Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81935120T>A | CA401539141 | PYCR1 | c.346A>T (p.Arg116Trp) c.427A>T (p.Arg143Trp) c.163A>T (p.Arg55Trp) c.256A>T (p.Arg86Trp) c.346A>T c.307A>T (p.Arg103Trp) | |
17 | g.81935120T>C | CA401539144 | PYCR1 | c.346A>G (p.Arg116Gly) c.427A>G (p.Arg143Gly) c.163A>G (p.Arg55Gly) c.256A>G (p.Arg86Gly) c.346A>G c.307A>G (p.Arg103Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81935120T>G | CA502426683 | PYCR1 | c.346A>C (p.Arg116=) c.427A>C (p.Arg143=) c.163A>C (p.Arg55=) c.256A>C (p.Arg86=) c.346A>C c.307A>C (p.Arg103=) | |
17 | g.81935120T= | CA2278749879 | PYCR1 | c.346A= (p.Arg116=) c.427A= (p.Arg143=) c.163A= (p.Arg55=) c.256A= (p.Arg86=) c.346A= c.307A= (p.Arg103=) | |
17 | g.81935120_81935121delinsTG | CA2278749878 | PYCR1 | c.345_346delinsCA (p.Pro115=) c.426_427delinsCA (p.Pro142=) c.162_163delinsCA (p.Pro54=) c.255_256delinsCA (p.Pro85=) c.306_307delinsCA (p.Pro102=) | |
17 | g.81935121G>A | CA502426684 | PYCR1 | c.345C>T (p.Pro115=) c.426C>T (p.Pro142=) c.162C>T (p.Pro54=) c.255C>T (p.Pro85=) c.306C>T (p.Pro102=) | gnomAD v4 |
17 | g.81935121G>C | CA502426685 | PYCR1 | c.345C>G (p.Pro115=) c.426C>G (p.Pro142=) c.162C>G (p.Pro54=) c.255C>G (p.Pro85=) c.306C>G (p.Pro102=) | ClinVar |
17 | g.81935121G>T | CA502426686 | PYCR1 | c.345C>A (p.Pro115=) c.426C>A (p.Pro142=) c.162C>A (p.Pro54=) c.255C>A (p.Pro85=) c.306C>A (p.Pro102=) | gnomAD v4 |
17 | g.81935125del | CA128701 | PYCR1 | c.345del (p.Arg116GlyfsTer6) c.426del (p.Arg143GlyfsTer6) c.162del (p.Arg55GlyfsTer6) c.255del (p.Arg86GlyfsTer6) c.345del (p.Pro115=) c.306del (p.Arg103GlyfsTer6) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81935122G>A | CA401539149 | PYCR1 | c.344C>T (p.Pro115Leu) c.425C>T (p.Pro142Leu) c.161C>T (p.Pro54Leu) c.254C>T (p.Pro85Leu) c.305C>T (p.Pro102Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.81935122G>C | CA401539151 | PYCR1 | c.344C>G (p.Pro115Arg) c.425C>G (p.Pro142Arg) c.161C>G (p.Pro54Arg) c.254C>G (p.Pro85Arg) c.305C>G (p.Pro102Arg) | |
17 | g.81935122G>T | CA401539154 | PYCR1 | c.344C>A (p.Pro115His) c.425C>A (p.Pro142His) c.161C>A (p.Pro54His) c.254C>A (p.Pro85His) c.305C>A (p.Pro102His) | |
17 | g.81935123G>A | CA401539157 | PYCR1 | c.343C>T (p.Pro115Ser) c.424C>T (p.Pro142Ser) c.160C>T (p.Pro54Ser) c.253C>T (p.Pro85Ser) c.304C>T (p.Pro102Ser) | dbSNP |
17 | g.81935123G>C | CA401539160 | PYCR1 | c.343C>G (p.Pro115Ala) c.424C>G (p.Pro142Ala) c.160C>G (p.Pro54Ala) c.253C>G (p.Pro85Ala) c.304C>G (p.Pro102Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81935123G= | CA2278749880 | PYCR1 | c.343C= (p.Pro115=) c.424C= (p.Pro142=) c.160C= (p.Pro54=) c.253C= (p.Pro85=) c.304C= (p.Pro102=) | |
17 | g.81935123G>T | CA401539163 | PYCR1 | c.343C>A (p.Pro115Thr) c.424C>A (p.Pro142Thr) c.160C>A (p.Pro54Thr) c.253C>A (p.Pro85Thr) c.304C>A (p.Pro102Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.81935124G>A | CA502426692 | PYCR1 | c.342C>T (p.Ala114=) c.423C>T (p.Ala141=) c.159C>T (p.Ala53=) c.252C>T (p.Ala84=) c.303C>T (p.Ala101=) | |
17 | g.81935124G>C | CA502426691 | PYCR1 | c.342C>G (p.Ala114=) c.423C>G (p.Ala141=) c.159C>G (p.Ala53=) c.252C>G (p.Ala84=) c.303C>G (p.Ala101=) | |
17 | g.81935124G= | CA2278749881 | PYCR1 | c.342C= (p.Ala114=) c.423C= (p.Ala141=) c.159C= (p.Ala53=) c.252C= (p.Ala84=) c.303C= (p.Ala101=) | |
17 | g.81935124G>T | CA8845462 | PYCR1 | c.342C>A (p.Ala114=) c.423C>A (p.Ala141=) c.159C>A (p.Ala53=) c.252C>A (p.Ala84=) c.303C>A (p.Ala101=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81935125G>A | CA295137852 | PYCR1 | c.341C>T (p.Ala114Val) c.422C>T (p.Ala141Val) c.158C>T (p.Ala53Val) c.251C>T (p.Ala84Val) c.302C>T (p.Ala101Val) | dbSNP |
17 | g.81935125G>C | CA8845463 | PYCR1 | c.341C>G (p.Ala114Gly) c.422C>G (p.Ala141Gly) c.158C>G (p.Ala53Gly) c.251C>G (p.Ala84Gly) c.302C>G (p.Ala101Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81935125G= | CA2278749882 | PYCR1 | c.341C= (p.Ala114=) c.422C= (p.Ala141=) c.158C= (p.Ala53=) c.251C= (p.Ala84=) c.302C= (p.Ala101=) | |
17 | g.81935125G>T | CA401539169 | PYCR1 | c.341C>A (p.Ala114Asp) c.422C>A (p.Ala141Asp) c.158C>A (p.Ala53Asp) c.251C>A (p.Ala84Asp) c.302C>A (p.Ala101Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.81935126C>A | CA401539173 | PYCR1 | c.340G>T (p.Ala114Ser) c.421G>T (p.Ala141Ser) c.157G>T (p.Ala53Ser) c.250G>T (p.Ala84Ser) c.301G>T (p.Ala101Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.81935126C>G | CA401539178 | PYCR1 | c.340G>C (p.Ala114Pro) c.421G>C (p.Ala141Pro) c.157G>C (p.Ala53Pro) c.250G>C (p.Ala84Pro) c.301G>C (p.Ala101Pro) | |
17 | g.81935126C>T | CA401539176 | PYCR1 | c.340G>A (p.Ala114Thr) c.421G>A (p.Ala141Thr) c.157G>A (p.Ala53Thr) c.250G>A (p.Ala84Thr) c.301G>A (p.Ala101Thr) | COSMIC COSMIC |
17 | g.81935127T>A | CA502426696 | PYCR1 | c.339A>T (p.Pro113=) c.420A>T (p.Pro140=) c.156A>T (p.Pro52=) c.249A>T (p.Pro83=) c.300A>T (p.Pro100=) | |
17 | g.81935127T>C | CA502426697 | PYCR1 | c.339A>G (p.Pro113=) c.420A>G (p.Pro140=) c.156A>G (p.Pro52=) c.249A>G (p.Pro83=) c.300A>G (p.Pro100=) | |
17 | g.81935127T>G | CA502426699 | PYCR1 | c.339A>C (p.Pro113=) c.420A>C (p.Pro140=) c.156A>C (p.Pro52=) c.249A>C (p.Pro83=) c.300A>C (p.Pro100=) | |
17 | g.81935128G>A | CA401539181 | PYCR1 | c.338C>T (p.Pro113Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) c.155C>T (p.Pro52Leu) c.248C>T (p.Pro83Leu) c.299C>T (p.Pro100Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81935128G>C | CA401539185 | PYCR1 | c.338C>G (p.Pro113Arg) c.419C>G (p.Pro140Arg) c.155C>G (p.Pro52Arg) c.248C>G (p.Pro83Arg) c.299C>G (p.Pro100Arg) | |
17 | g.81935128G= | CA2278749883 | PYCR1 | c.338C= (p.Pro113=) c.419C= (p.Pro140=) c.155C= (p.Pro52=) c.248C= (p.Pro83=) c.299C= (p.Pro100=) | |
17 | g.81935128G>T | CA8845464 | PYCR1 | c.338C>A (p.Pro113Gln) c.419C>A (p.Pro140Gln) c.155C>A (p.Pro52Gln) c.248C>A (p.Pro83Gln) c.299C>A (p.Pro100Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81935129G>A | CA401539192 | PYCR1 | c.337C>T (p.Pro113Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) c.154C>T (p.Pro52Ser) c.247C>T (p.Pro83Ser) c.298C>T (p.Pro100Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.81935129G>C | CA401539193 | PYCR1 | c.337C>G (p.Pro113Ala) c.418C>G (p.Pro140Ala) c.154C>G (p.Pro52Ala) c.247C>G (p.Pro83Ala) c.298C>G (p.Pro100Ala) | |
17 | g.81935129G>T | CA401539194 | PYCR1 | c.337C>A (p.Pro113Thr) c.418C>A (p.Pro140Thr) c.154C>A (p.Pro52Thr) c.247C>A (p.Pro83Thr) c.298C>A (p.Pro100Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.81935130C>A | CA502426702 | PYCR1 | c.336G>T (p.Arg112=) c.417G>T (p.Arg139=) c.153G>T (p.Arg51=) c.246G>T (p.Arg82=) c.297G>T (p.Arg99=) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.81935130C= | CA2278749884 | PYCR1 | c.336G= (p.Arg112=) c.417G= (p.Arg139=) c.153G= (p.Arg51=) c.246G= (p.Arg82=) c.297G= (p.Arg99=) | |
17 | g.81935130C>G | CA295137866 | PYCR1 | c.336G>C (p.Arg112=) c.417G>C (p.Arg139=) c.153G>C (p.Arg51=) c.246G>C (p.Arg82=) c.297G>C (p.Arg99=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81935130C>T | CA502426704 | PYCR1 | c.336G>A (p.Arg112=) c.417G>A (p.Arg139=) c.153G>A (p.Arg51=) c.246G>A (p.Arg82=) c.297G>A (p.Arg99=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81935131C>A | CA401539195 | PYCR1 | c.335G>T (p.Arg112Leu) c.416G>T (p.Arg139Leu) c.152G>T (p.Arg51Leu) c.245G>T (p.Arg82Leu) c.296G>T (p.Arg99Leu) | |
17 | g.81935131C= | CA2278749885 | PYCR1 | c.335G= (p.Arg112=) c.416G= (p.Arg139=) c.152G= (p.Arg51=) c.245G= (p.Arg82=) c.296G= (p.Arg99=) | |
17 | g.81935131C>G | CA401539196 | PYCR1 | c.335G>C (p.Arg112Pro) c.416G>C (p.Arg139Pro) c.152G>C (p.Arg51Pro) c.245G>C (p.Arg82Pro) c.296G>C (p.Arg99Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81935131C>T | CA8845465 | PYCR1 | c.335G>A (p.Arg112Gln) c.416G>A (p.Arg139Gln) c.152G>A (p.Arg51Gln) c.245G>A (p.Arg82Gln) c.296G>A (p.Arg99Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.81935132G>A | CA8845466 | PYCR1 | c.334C>T (p.Arg112Trp) c.415C>T (p.Arg139Trp) c.151C>T (p.Arg51Trp) c.244C>T (p.Arg82Trp) c.295C>T (p.Arg99Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81935132G>C | CA401539201 | PYCR1 | c.334C>G (p.Arg112Gly) c.415C>G (p.Arg139Gly) c.151C>G (p.Arg51Gly) c.244C>G (p.Arg82Gly) c.295C>G (p.Arg99Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.81935132G= | CA2278749886 | PYCR1 | c.334C= (p.Arg112=) c.415C= (p.Arg139=) c.151C= (p.Arg51=) c.244C= (p.Arg82=) c.295C= (p.Arg99=) | |
17 | g.81935132G>T | CA502426708 | PYCR1 | c.334C>A (p.Arg112=) c.415C>A (p.Arg139=) c.151C>A (p.Arg51=) c.244C>A (p.Arg82=) c.295C>A (p.Arg99=) | gnomAD v4 |
17 | g.81935133A>C | CA401539206 | PYCR1 | c.333T>G (p.Phe111Leu) c.414T>G (p.Phe138Leu) c.150T>G (p.Phe50Leu) c.243T>G (p.Phe81Leu) c.294T>G (p.Phe98Leu) | |
17 | g.81935133A>G | CA502426709 | PYCR1 | c.333T>C (p.Phe111=) c.414T>C (p.Phe138=) c.150T>C (p.Phe50=) c.243T>C (p.Phe81=) c.294T>C (p.Phe98=) | |
17 | g.81935133A>T | CA401539208 | PYCR1 | c.333T>A (p.Phe111Leu) c.414T>A (p.Phe138Leu) c.150T>A (p.Phe50Leu) c.243T>A (p.Phe81Leu) c.294T>A (p.Phe98Leu) | |
17 | g.81935134A>C | CA401539212 | PYCR1 | c.332T>G (p.Phe111Cys) c.413T>G (p.Phe138Cys) c.149T>G (p.Phe50Cys) c.242T>G (p.Phe81Cys) c.293T>G (p.Phe98Cys) | |
17 | g.81935134A>G | CA401539217 | PYCR1 | c.332T>C (p.Phe111Ser) c.413T>C (p.Phe138Ser) c.149T>C (p.Phe50Ser) c.242T>C (p.Phe81Ser) c.293T>C (p.Phe98Ser) | |
17 | g.81935134A>T | CA401539219 | PYCR1 | c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.149T>A (p.Phe50Tyr) c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.293T>A (p.Phe98Tyr) | |
17 | g.81935135A>C | CA401539224 | PYCR1 | c.331T>G (p.Phe111Val) c.412T>G (p.Phe138Val) c.148T>G (p.Phe50Val) c.241T>G (p.Phe81Val) c.292T>G (p.Phe98Val) | |
17 | g.81935135A>G | CA401539228 | PYCR1 | c.331T>C (p.Phe111Leu) c.412T>C (p.Phe138Leu) c.148T>C (p.Phe50Leu) c.241T>C (p.Phe81Leu) c.292T>C (p.Phe98Leu) | |
17 | g.81935135A>T | CA401539230 | PYCR1 | c.331T>A (p.Phe111Ile) c.412T>A (p.Phe138Ile) c.148T>A (p.Phe50Ile) c.241T>A (p.Phe81Ile) c.292T>A (p.Phe98Ile) | |
17 | g.81935136C>A | CA502426716 | PYCR1 | c.330G>T (p.Ala110=) c.411G>T (p.Ala137=) c.147G>T (p.Ala49=) c.240G>T (p.Ala80=) c.291G>T (p.Ala97=) | gnomAD v4 |
17 | g.81935136C= | CA2278749887 | PYCR1 | c.330G= (p.Ala110=) c.411G= (p.Ala137=) c.147G= (p.Ala49=) c.240G= (p.Ala80=) c.291G= (p.Ala97=) | |
17 | g.81935136C>G | CA502426719 | PYCR1 | c.330G>C (p.Ala110=) c.411G>C (p.Ala137=) c.147G>C (p.Ala49=) c.240G>C (p.Ala80=) c.291G>C (p.Ala97=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81935136C>T | CA8845467 | PYCR1 | c.330G>A (p.Ala110=) c.411G>A (p.Ala137=) c.147G>A (p.Ala49=) c.240G>A (p.Ala80=) c.291G>A (p.Ala97=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81935137G>A | CA8845468 | PYCR1 | c.329C>T (p.Ala110Val) c.410C>T (p.Ala137Val) c.146C>T (p.Ala49Val) c.239C>T (p.Ala80Val) c.290C>T (p.Ala97Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81935137G>C | CA401539238 | PYCR1 | c.329C>G (p.Ala110Gly) c.410C>G (p.Ala137Gly) c.146C>G (p.Ala49Gly) c.239C>G (p.Ala80Gly) c.290C>G (p.Ala97Gly) | |
17 | g.81935137G= | CA2278749888 | PYCR1 | c.329C= (p.Ala110=) c.410C= (p.Ala137=) c.146C= (p.Ala49=) c.239C= (p.Ala80=) c.290C= (p.Ala97=) | |
17 | g.81935137G>T | CA295137871 | PYCR1 | c.329C>A (p.Ala110Glu) c.410C>A (p.Ala137Glu) c.146C>A (p.Ala49Glu) c.239C>A (p.Ala80Glu) c.290C>A (p.Ala97Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81935138C>A | CA401539249 | PYCR1 | c.328G>T (p.Ala110Ser) c.409G>T (p.Ala137Ser) c.145G>T (p.Ala49Ser) c.238G>T (p.Ala80Ser) c.289G>T (p.Ala97Ser) | dbSNP |
17 | g.81935138C= | CA2278749889 | PYCR1 | c.328G= (p.Ala110=) c.409G= (p.Ala137=) c.145G= (p.Ala49=) c.238G= (p.Ala80=) c.289G= (p.Ala97=) | |
17 | g.81935138C>G | CA401539253 | PYCR1 | c.328G>C (p.Ala110Pro) c.409G>C (p.Ala137Pro) c.145G>C (p.Ala49Pro) c.238G>C (p.Ala80Pro) c.289G>C (p.Ala97Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.81935138C>T | CA401539246 | PYCR1 | c.328G>A (p.Ala110Thr) c.409G>A (p.Ala137Thr) c.145G>A (p.Ala49Thr) c.238G>A (p.Ala80Thr) c.289G>A (p.Ala97Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.81935139T>A | CA502426722 | PYCR1 | c.327A>T (p.Ser109=) c.408A>T (p.Ser136=) c.144A>T (p.Ser48=) c.237A>T (p.Ser79=) c.288A>T (p.Ser96=) | |
17 | g.81935139T>C | CA502426724 | PYCR1 | c.327A>G (p.Ser109=) c.408A>G (p.Ser136=) c.144A>G (p.Ser48=) c.237A>G (p.Ser79=) c.288A>G (p.Ser96=) | gnomAD v4 |
17 | g.81935139T>G | CA502426726 | PYCR1 | c.327A>C (p.Ser109=) c.408A>C (p.Ser136=) c.144A>C (p.Ser48=) c.237A>C (p.Ser79=) c.288A>C (p.Ser96=) | |
17 | g.81935140G>A | CA401539254 | PYCR1 | c.326C>T (p.Ser109Leu) c.407C>T (p.Ser136Leu) c.143C>T (p.Ser48Leu) c.236C>T (p.Ser79Leu) c.287C>T (p.Ser96Leu) | |
17 | g.81935140G>C | CA401539258 | PYCR1 | c.326C>G (p.Ser109Ter) c.407C>G (p.Ser136Ter) c.143C>G (p.Ser48Ter) c.236C>G (p.Ser79Ter) c.287C>G (p.Ser96Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.81935140G>T | CA401539270 | PYCR1 | c.326C>A (p.Ser109Ter) c.407C>A (p.Ser136Ter) c.143C>A (p.Ser48Ter) c.236C>A (p.Ser79Ter) c.287C>A (p.Ser96Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.81935141A>C | CA401539274 | PYCR1 | c.325T>G (p.Ser109Ala) c.406T>G (p.Ser136Ala) c.142T>G (p.Ser48Ala) c.235T>G (p.Ser79Ala) c.286T>G (p.Ser96Ala) | |
17 | g.81935141A>G | CA401539278 | PYCR1 | c.325T>C (p.Ser109Pro) c.406T>C (p.Ser136Pro) c.142T>C (p.Ser48Pro) c.235T>C (p.Ser79Pro) c.286T>C (p.Ser96Pro) | |
17 | g.81935141A>T | CA401539280 | PYCR1 | c.325T>A (p.Ser109Thr) c.406T>A (p.Ser136Thr) c.142T>A (p.Ser48Thr) c.235T>A (p.Ser79Thr) c.286T>A (p.Ser96Thr) | |
17 | g.81935142C>A | CA502426728 | PYCR1 | c.324G>T (p.Leu108=) c.405G>T (p.Leu135=) c.141G>T (p.Leu47=) c.234G>T (p.Leu78=) c.285G>T (p.Leu95=) | |
17 | g.81935142C= | CA2278749890 | PYCR1 | c.324G= (p.Leu108=) c.405G= (p.Leu135=) c.141G= (p.Leu47=) c.234G= (p.Leu78=) c.285G= (p.Leu95=) | |
17 | g.81935142C>G | CA502426730 | PYCR1 | c.324G>C (p.Leu108=) c.405G>C (p.Leu135=) c.141G>C (p.Leu47=) c.234G>C (p.Leu78=) c.285G>C (p.Leu95=) | |
17 | g.81935142C>T | CA502426732 | PYCR1 | c.324G>A (p.Leu108=) c.405G>A (p.Leu135=) c.141G>A (p.Leu47=) c.234G>A (p.Leu78=) c.285G>A (p.Leu95=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81935143A= | CA2278749891 | PYCR1 | c.323T= (p.Leu108=) c.404T= (p.Leu135=) c.140T= (p.Leu47=) c.233T= (p.Leu78=) c.284T= (p.Leu95=) | |
17 | g.81935143A>C | CA401539288 | PYCR1 | c.323T>G (p.Leu108Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.140T>G (p.Leu47Arg) c.233T>G (p.Leu78Arg) c.284T>G (p.Leu95Arg) | |
17 | g.81935143A>G | CA401539283 | PYCR1 | c.323T>C (p.Leu108Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.140T>C (p.Leu47Pro) c.233T>C (p.Leu78Pro) c.284T>C (p.Leu95Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81935143A>T | CA401539286 | PYCR1 | c.323T>A (p.Leu108Gln) c.404T>A (p.Leu135Gln) c.140T>A (p.Leu47Gln) c.233T>A (p.Leu78Gln) c.284T>A (p.Leu95Gln) | |
17 | g.81935144G>A | CA502426734 | PYCR1 | c.322C>T (p.Leu108=) c.403C>T (p.Leu135=) c.139C>T (p.Leu47=) c.232C>T (p.Leu78=) c.283C>T (p.Leu95=) | |
17 | g.81935144G>C | CA8845469 | PYCR1 | c.322C>G (p.Leu108Val) c.403C>G (p.Leu135Val) c.139C>G (p.Leu47Val) c.232C>G (p.Leu78Val) c.283C>G (p.Leu95Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81935144G= | CA2278749892 | PYCR1 | c.322C= (p.Leu108=) c.403C= (p.Leu135=) c.139C= (p.Leu47=) c.232C= (p.Leu78=) c.283C= (p.Leu95=) | |
17 | g.81935144G>T | CA401539292 | PYCR1 | c.322C>A (p.Leu108Met) c.403C>A (p.Leu135Met) c.139C>A (p.Leu47Met) c.232C>A (p.Leu78Met) c.283C>A (p.Leu95Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81935145C>A | CA401539295 | PYCR1 | c.321G>T (p.Lys107Asn) c.402G>T (p.Lys134Asn) c.139-1G>T (n.139-1G>T) c.231G>T (p.Lys77Asn) c.282G>T (p.Lys94Asn) | |
17 | g.81935145C= | CA2278749893 | PYCR1 | c.321G= (p.Lys107=) c.402G= (p.Lys134=) c.139-1G= (n.139-1G=) c.231G= (p.Lys77=) c.282G= (p.Lys94=) | |
17 | g.81935145C>G | CA8845471 | PYCR1 | c.321G>C (p.Lys107Asn) c.402G>C (p.Lys134Asn) c.139-1G>C (n.139-1G>C) c.231G>C (p.Lys77Asn) c.282G>C (p.Lys94Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81935145C>T | CA8845470 | PYCR1 | c.321G>A (p.Lys107=) c.402G>A (p.Lys134=) c.139-1G>A (n.139-1G>A) c.231G>A (p.Lys77=) c.282G>A (p.Lys94=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81935146T>A | CA401539299 | PYCR1 | c.320A>T (p.Lys107Met) c.401A>T (p.Lys134Met) c.139-2A>T (n.139-2A>T) c.230A>T (p.Lys77Met) c.281A>T (p.Lys94Met) | |
17 | g.81935146T>C | CA401539305 | PYCR1 | c.320A>G (p.Lys107Arg) c.401A>G (p.Lys134Arg) c.139-2A>G (n.139-2A>G) c.230A>G (p.Lys77Arg) c.281A>G (p.Lys94Arg) | |
17 | g.81935146T>G | CA401539302 | PYCR1 | c.320A>C (p.Lys107Thr) c.401A>C (p.Lys134Thr) c.139-2A>C (n.139-2A>C) c.230A>C (p.Lys77Thr) c.281A>C (p.Lys94Thr) | dbSNP |
17 | g.81935146T= | CA2278749894 | PYCR1 | c.320A= (p.Lys107=) c.401A= (p.Lys134=) c.139-2A= (n.139-2A=) c.230A= (p.Lys77=) c.281A= (p.Lys94=) | |
17 | g.81935147T>A | CA401539308 | PYCR1 | c.319A>T (p.Lys107Ter) c.400A>T (p.Lys134Ter) c.139-3A>T (n.139-3A>T) c.229A>T (p.Lys77Ter) c.280A>T (p.Lys94Ter) | |
17 | g.81935147T>C | CA401539310 | PYCR1 | c.319A>G (p.Lys107Glu) c.400A>G (p.Lys134Glu) c.139-3A>G (n.139-3A>G) c.229A>G (p.Lys77Glu) c.280A>G (p.Lys94Glu) | |
17 | g.81935147T>G | CA401539313 | PYCR1 | c.319A>C (p.Lys107Gln) c.400A>C (p.Lys134Gln) c.139-3A>C (n.139-3A>C) c.229A>C (p.Lys77Gln) c.280A>C (p.Lys94Gln) | |
17 | g.81935148C>A | CA401539316 | PYCR1 | c.319-1G>T (n.319-1G>T) c.400-1G>T (n.400-1G>T) c.139-4G>T (n.139-4G>T) c.229-1G>T (n.229-1G>T) c.280-1G>T (n.280-1G>T) | |
17 | g.81935148C>G | CA401539325 | PYCR1 | c.319-1G>C (n.319-1G>C) c.400-1G>C (n.400-1G>C) c.139-4G>C (n.139-4G>C) c.229-1G>C (n.229-1G>C) c.280-1G>C (n.280-1G>C) | |
17 | g.81935148C>T | CA401539328 | PYCR1 | c.319-1G>A (n.319-1G>A) c.400-1G>A (n.400-1G>A) c.139-4G>A (n.139-4G>A) c.229-1G>A (n.229-1G>A) c.280-1G>A (n.280-1G>A) | |
17 | g.81935149T>A | CA401539330 | PYCR1 | c.319-2A>T (n.319-2A>T) c.400-2A>T (n.400-2A>T) c.139-5A>T (n.139-5A>T) c.229-2A>T (n.229-2A>T) c.280-2A>T (n.280-2A>T) | |
17 | g.81935149T>C | CA401539332 | PYCR1 | c.319-2A>G (n.319-2A>G) c.400-2A>G (n.400-2A>G) c.139-5A>G (n.139-5A>G) c.229-2A>G (n.229-2A>G) c.280-2A>G (n.280-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81935149T>G | CA401539334 | PYCR1 | c.319-2A>C (n.319-2A>C) c.400-2A>C (n.400-2A>C) c.139-5A>C (n.139-5A>C) c.229-2A>C (n.229-2A>C) c.280-2A>C (n.280-2A>C) | |
17 | g.81935149T= | CA2278749895 | PYCR1 | c.319-2A= (n.319-2A=) c.400-2A= (n.400-2A=) c.139-5A= (n.139-5A=) c.229-2A= (n.229-2A=) c.280-2A= (n.280-2A=) | |
17 | g.81935150G>C | CA628024689 | PYCR1 | c.319-3C>G (n.319-3C>G) c.400-3C>G (n.400-3C>G) c.139-6C>G (n.139-6C>G) c.229-3C>G (n.229-3C>G) c.280-3C>G (n.280-3C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81935150G= | CA2278749896 | PYCR1 | c.319-3C= (n.319-3C=) c.400-3C= (n.400-3C=) c.139-6C= (n.139-6C=) c.229-3C= (n.229-3C=) c.280-3C= (n.280-3C=) | |
17 | g.81935150G>T | CA2640548230 | PYCR1 | c.319-3C>A (n.319-3C>A) c.400-3C>A (n.400-3C>A) c.139-6C>A (n.139-6C>A) c.229-3C>A (n.229-3C>A) c.280-3C>A (n.280-3C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81935151G>A | CA915952242 | PYCR1 | c.319-4C>T (n.319-4C>T) c.400-4C>T (n.400-4C>T) c.139-7C>T (n.139-7C>T) c.229-4C>T (n.229-4C>T) c.280-4C>T (n.280-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81935151G>C | CA775692053 | PYCR1 | c.319-4C>G (n.319-4C>G) c.400-4C>G (n.400-4C>G) c.139-7C>G (n.139-7C>G) c.229-4C>G (n.229-4C>G) c.280-4C>G (n.280-4C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81935151G= | CA2278749897 | PYCR1 | c.319-4C= (n.319-4C=) c.400-4C= (n.400-4C=) c.139-7C= (n.139-7C=) c.229-4C= (n.229-4C=) c.280-4C= (n.280-4C=) | |
17 | g.81935151G>T | CA2278749898 | PYCR1 | c.319-4C>A (n.319-4C>A) c.400-4C>A (n.400-4C>A) c.139-7C>A (n.139-7C>A) c.229-4C>A (n.229-4C>A) c.280-4C>A (n.280-4C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81935154G>A | CA295137885 | PYCR1 | c.319-7C>T (n.319-7C>T) c.400-7C>T (n.400-7C>T) c.139-10C>T (n.139-10C>T) c.229-7C>T (n.229-7C>T) c.280-7C>T (n.280-7C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81935154G>C | CA8845472 | PYCR1 | c.319-7C>G (n.319-7C>G) c.400-7C>G (n.400-7C>G) c.139-10C>G (n.139-10C>G) c.229-7C>G (n.229-7C>G) c.280-7C>G (n.280-7C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81935154G= | CA2278749899 | PYCR1 | c.319-7C= (n.319-7C=) c.400-7C= (n.400-7C=) c.139-10C= (n.139-10C=) c.229-7C= (n.229-7C=) c.280-7C= (n.280-7C=) | |
17 | g.81935154G>T | CA628024690 | PYCR1 | c.319-7C>A (n.319-7C>A) c.400-7C>A (n.400-7C>A) c.139-10C>A (n.139-10C>A) c.229-7C>A (n.229-7C>A) c.280-7C>A (n.280-7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81935155del | CA2640548241 | PYCR1 | c.319-8del (n.319-8del) c.400-8del (n.400-8del) c.139-11del (n.139-11del) c.229-8del (n.229-8del) c.280-8del (n.280-8del) | gnomAD v4 |
17 | g.81935155A= | CA2278749900 | PYCR1 | c.319-8T= (n.319-8T=) c.400-8T= (n.400-8T=) c.139-11T= (n.139-11T=) c.229-8T= (n.229-8T=) c.280-8T= (n.280-8T=) | |
17 | g.81935155A>C | CA628024691 | PYCR1 | c.319-8T>G (n.319-8T>G) c.400-8T>G (n.400-8T>G) c.139-11T>G (n.139-11T>G) c.229-8T>G (n.229-8T>G) c.280-8T>G (n.280-8T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81935156G>A | CA628024692 | PYCR1 | c.319-9C>T (n.319-9C>T) c.400-9C>T (n.400-9C>T) c.139-12C>T (n.139-12C>T) c.229-9C>T (n.229-9C>T) c.280-9C>T (n.280-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.81935156G= | CA2278749901 | PYCR1 | c.319-9C= (n.319-9C=) c.400-9C= (n.400-9C=) c.139-12C= (n.139-12C=) c.229-9C= (n.229-9C=) c.280-9C= (n.280-9C=) | |
17 | g.81935156G>T | CA2640548242 | PYCR1 | c.319-9C>A (n.319-9C>A) c.400-9C>A (n.400-9C>A) c.139-12C>A (n.139-12C>A) c.229-9C>A (n.229-9C>A) c.280-9C>A (n.280-9C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81935160C= | CA2278749902 | PYCR1 | c.319-13G= (n.319-13G=) c.400-13G= (n.400-13G=) c.139-16G= (n.139-16G=) c.229-13G= (n.229-13G=) c.280-13G= (n.280-13G=) | |
17 | g.81935160C>T | CA8845473 | PYCR1 | c.319-13G>A (n.319-13G>A) c.400-13G>A (n.400-13G>A) c.139-16G>A (n.139-16G>A) c.229-13G>A (n.229-13G>A) c.280-13G>A (n.280-13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81935161C>A | CA2640548246 | PYCR1 | c.319-14G>T (n.319-14G>T) c.400-14G>T (n.400-14G>T) c.139-17G>T (n.139-17G>T) c.229-14G>T (n.229-14G>T) c.280-14G>T (n.280-14G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81935161C= | CA2278749903 | PYCR1 | c.319-14G= (n.319-14G=) c.400-14G= (n.400-14G=) c.139-17G= (n.139-17G=) c.229-14G= (n.229-14G=) c.280-14G= (n.280-14G=) | |
17 | g.81935161C>G | CA8845474 | PYCR1 | c.319-14G>C (n.319-14G>C) c.400-14G>C (n.400-14G>C) c.139-17G>C (n.139-17G>C) c.229-14G>C (n.229-14G>C) c.280-14G>C (n.280-14G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81935163G>A | CA2640548249 | PYCR1 | c.319-16C>T (n.319-16C>T) c.400-16C>T (n.400-16C>T) c.139-19C>T (n.139-19C>T) c.229-16C>T (n.229-16C>T) c.280-16C>T (n.280-16C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81935163G>C | CA628024693 | PYCR1 | c.319-16C>G (n.319-16C>G) c.400-16C>G (n.400-16C>G) c.139-19C>G (n.139-19C>G) c.229-16C>G (n.229-16C>G) c.280-16C>G (n.280-16C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81935163G= | CA2278749904 | PYCR1 | c.319-16C= (n.319-16C=) c.400-16C= (n.400-16C=) c.139-19C= (n.139-19C=) c.229-16C= (n.229-16C=) c.280-16C= (n.280-16C=) | |
17 | g.81935163G>T | CA2640548250 | PYCR1 | c.319-16C>A (n.319-16C>A) c.400-16C>A (n.400-16C>A) c.139-19C>A (n.139-19C>A) c.229-16C>A (n.229-16C>A) c.280-16C>A (n.280-16C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81935164C>A | CA628024694 | PYCR1 | c.319-17G>T (n.319-17G>T) c.400-17G>T (n.400-17G>T) c.139-20G>T (n.139-20G>T) c.229-17G>T (n.229-17G>T) c.280-17G>T (n.280-17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81935164C= | CA2278749905 | PYCR1 | c.319-17G= (n.319-17G=) c.400-17G= (n.400-17G=) c.139-20G= (n.139-20G=) c.229-17G= (n.229-17G=) c.280-17G= (n.280-17G=) | |
17 | g.81935164C>T | CA295137889 | PYCR1 | c.319-17G>A (n.319-17G>A) c.400-17G>A (n.400-17G>A) c.139-20G>A (n.139-20G>A) c.229-17G>A (n.229-17G>A) c.280-17G>A (n.280-17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81935165G>A | CA8845475 | PYCR1 | c.319-18C>T (n.319-18C>T) c.400-18C>T (n.400-18C>T) c.139-21C>T (n.139-21C>T) c.229-18C>T (n.229-18C>T) c.280-18C>T (n.280-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81935165G>C | CA628024695 | PYCR1 | c.319-18C>G (n.319-18C>G) c.400-18C>G (n.400-18C>G) c.139-21C>G (n.139-21C>G) c.229-18C>G (n.229-18C>G) c.280-18C>G (n.280-18C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81935165G= | CA2278749906 | PYCR1 | c.319-18C= (n.319-18C=) c.400-18C= (n.400-18C=) c.139-21C= (n.139-21C=) c.229-18C= (n.229-18C=) c.280-18C= (n.280-18C=) | |
17 | g.81935165G>T | CA2640548257 | PYCR1 | c.319-18C>A (n.319-18C>A) c.400-18C>A (n.400-18C>A) c.139-21C>A (n.139-21C>A) c.229-18C>A (n.229-18C>A) c.280-18C>A (n.280-18C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81935166T>A | CA628024696 | PYCR1 | c.319-19A>T (n.319-19A>T) c.400-19A>T (n.400-19A>T) c.139-22A>T (n.139-22A>T) c.229-19A>T (n.229-19A>T) c.280-19A>T (n.280-19A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81935166T= | CA2278749908 | PYCR1 | c.319-19A= (n.319-19A=) c.400-19A= (n.400-19A=) c.139-22A= (n.139-22A=) c.229-19A= (n.229-19A=) c.280-19A= (n.280-19A=) | |
17 | g.81935166_81935170delinsTGTCC | CA2278749907 | PYCR1 | c.319-23_319-19delinsGGACA (n.319-23_319-19delinsGGACA) c.400-23_400-19delinsGGACA (n.400-23_400-19delinsGGACA) c.139-26_139-22delinsGGACA (n.139-26_139-22delinsGGACA) c.229-23_229-19delinsGGACA (n.229-23_229-19delinsGGACA) c.280-23_280-19delinsGGACA (n.280-23_280-19delinsGGACA) | |
17 | g.81935167G>A | CA2576428657 | PYCR1 | c.319-20C>T (n.319-20C>T) c.400-20C>T (n.400-20C>T) c.139-23C>T (n.139-23C>T) c.229-20C>T (n.229-20C>T) c.280-20C>T (n.280-20C>T) | |
17 | g.81935167G>T | CA2640548262 | PYCR1 | c.319-20C>A (n.319-20C>A) c.400-20C>A (n.400-20C>A) c.139-23C>A (n.139-23C>A) c.229-20C>A (n.229-20C>A) c.280-20C>A (n.280-20C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81935170_81935173del | CA295137896 | PYCR1 | c.319-23_319-20del (n.319-23_319-20del) c.400-23_400-20del (n.400-23_400-20del) c.139-26_139-23del (n.139-26_139-23del) c.229-23_229-20del (n.229-23_229-20del) c.280-23_280-20del (n.280-23_280-20del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81935169C>A | CA2640548264 | PYCR1 | c.319-22G>T (n.319-22G>T) c.400-22G>T (n.400-22G>T) c.139-25G>T (n.139-25G>T) c.229-22G>T (n.229-22G>T) c.280-22G>T (n.280-22G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81935169C= | CA2278749909 | PYCR1 | c.319-22G= (n.319-22G=) c.400-22G= (n.400-22G=) c.139-25G= (n.139-25G=) c.229-22G= (n.229-22G=) c.280-22G= (n.280-22G=) | |
17 | g.81935169C>G | CA8845476 | PYCR1 | c.319-22G>C (n.319-22G>C) c.400-22G>C (n.400-22G>C) c.139-25G>C (n.139-25G>C) c.229-22G>C (n.229-22G>C) c.280-22G>C (n.280-22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81935170C>A | CA2640548267 | PYCR1 | c.319-23G>T (n.319-23G>T) c.400-23G>T (n.400-23G>T) c.139-26G>T (n.139-26G>T) c.229-23G>T (n.229-23G>T) c.280-23G>T (n.280-23G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81935170C= | CA2278749910 | PYCR1 | c.319-23G= (n.319-23G=) c.400-23G= (n.400-23G=) c.139-26G= (n.139-26G=) c.229-23G= (n.229-23G=) c.280-23G= (n.280-23G=) | |
17 | g.81935170C>T | CA8845477 | PYCR1 | c.319-23G>A (n.319-23G>A) c.400-23G>A (n.400-23G>A) c.139-26G>A (n.139-26G>A) c.229-23G>A (n.229-23G>A) c.280-23G>A (n.280-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81935171G>A | CA8845478 | PYCR1 | c.319-24C>T (n.319-24C>T) c.400-24C>T (n.400-24C>T) c.139-27C>T (n.139-27C>T) c.229-24C>T (n.229-24C>T) c.280-24C>T (n.280-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81935171G= | CA2278749911 | PYCR1 | c.319-24C= (n.319-24C=) c.400-24C= (n.400-24C=) c.139-27C= (n.139-27C=) c.229-24C= (n.229-24C=) c.280-24C= (n.280-24C=) | |
17 | g.81935171G>T | CA2640548272 | PYCR1 | c.319-24C>A (n.319-24C>A) c.400-24C>A (n.400-24C>A) c.139-27C>A (n.139-27C>A) c.229-24C>A (n.229-24C>A) c.280-24C>A (n.280-24C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81935172T>A | CA8845479 | PYCR1 | c.319-25A>T (n.319-25A>T) c.400-25A>T (n.400-25A>T) c.139-28A>T (n.139-28A>T) c.229-25A>T (n.229-25A>T) c.280-25A>T (n.280-25A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81935172T>C | CA2576428658 | PYCR1 | c.319-25A>G (n.319-25A>G) c.400-25A>G (n.400-25A>G) c.139-28A>G (n.139-28A>G) c.229-25A>G (n.229-25A>G) c.280-25A>G (n.280-25A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.81935172T= | CA2278749912 | PYCR1 | c.319-25A= (n.319-25A=) c.400-25A= (n.400-25A=) c.139-28A= (n.139-28A=) c.229-25A= (n.229-25A=) c.280-25A= (n.280-25A=) | |
17 | g.81935173C>A | CA2640548276 | PYCR1 | c.319-26G>T (n.319-26G>T) c.400-26G>T (n.400-26G>T) c.139-29G>T (n.139-29G>T) c.229-26G>T (n.229-26G>T) c.280-26G>T (n.280-26G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81935173C= | CA2278749913 | PYCR1 | c.319-26G= (n.319-26G=) c.400-26G= (n.400-26G=) c.139-29G= (n.139-29G=) c.229-26G= (n.229-26G=) c.280-26G= (n.280-26G=) | |
17 | g.81935173C>G | CA2810645706 | PYCR1 | c.319-26G>C (n.319-26G>C) c.400-26G>C (n.400-26G>C) c.139-29G>C (n.139-29G>C) c.229-26G>C (n.229-26G>C) c.280-26G>C (n.280-26G>C) | |
17 | g.81935173C>T | CA628024697 | PYCR1 | c.319-26G>A (n.319-26G>A) c.400-26G>A (n.400-26G>A) c.139-29G>A (n.139-29G>A) c.229-26G>A (n.229-26G>A) c.280-26G>A (n.280-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.81935176G>A | CA2640548277 | PYCR1 | c.319-29C>T (n.319-29C>T) c.400-29C>T (n.400-29C>T) c.139-32C>T (n.139-32C>T) c.229-29C>T (n.229-29C>T) c.280-29C>T (n.280-29C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81935176G>T | CA2576428659 | PYCR1 | c.319-29C>A (n.319-29C>A) c.400-29C>A (n.400-29C>A) c.139-32C>A (n.139-32C>A) c.229-29C>A (n.229-29C>A) c.280-29C>A (n.280-29C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81935177C= | CA2278749914 | PYCR1 | c.319-30G= (n.319-30G=) c.400-30G= (n.400-30G=) c.139-33G= (n.139-33G=) c.229-30G= (n.229-30G=) c.280-30G= (n.280-30G=) | |
17 | g.81935177C>G | CA8845480 | PYCR1 | c.319-30G>C (n.319-30G>C) c.400-30G>C (n.400-30G>C) c.139-33G>C (n.139-33G>C) c.229-30G>C (n.229-30G>C) c.280-30G>C (n.280-30G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81935177C>T | CA2640548279 | PYCR1 | c.319-30G>A (n.319-30G>A) c.400-30G>A (n.400-30G>A) c.139-33G>A (n.139-33G>A) c.229-30G>A (n.229-30G>A) c.280-30G>A (n.280-30G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81935178C>A | CA2576428660 | PYCR1 | c.319-31G>T (n.319-31G>T) c.400-31G>T (n.400-31G>T) c.139-34G>T (n.139-34G>T) c.229-31G>T (n.229-31G>T) c.280-31G>T (n.280-31G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81935179A= | CA2278749915 | PYCR1 | c.319-32T= (n.319-32T=) c.400-32T= (n.400-32T=) c.139-35T= (n.139-35T=) c.229-32T= (n.229-32T=) c.280-32T= (n.280-32T=) | |
17 | g.81935179A>G | CA8845481 | PYCR1 | c.319-32T>C (n.319-32T>C) c.400-32T>C (n.400-32T>C) c.139-35T>C (n.139-35T>C) c.229-32T>C (n.229-32T>C) c.280-32T>C (n.280-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81935180T>C | CA8845482 | PYCR1 | c.319-33A>G (n.319-33A>G) c.400-33A>G (n.400-33A>G) c.139-36A>G (n.139-36A>G) c.229-33A>G (n.229-33A>G) c.280-33A>G (n.280-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81935180T= | CA2278749916 | PYCR1 | c.319-33A= (n.319-33A=) c.400-33A= (n.400-33A=) c.139-36A= (n.139-36A=) c.229-33A= (n.229-33A=) c.280-33A= (n.280-33A=) | |
17 | g.81935182G>A | CA2640548281 | PYCR1 | c.319-35C>T (n.319-35C>T) c.400-35C>T (n.400-35C>T) c.139-38C>T (n.139-38C>T) c.229-35C>T (n.229-35C>T) c.280-35C>T (n.280-35C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81935182G>C | CA2640548283 | PYCR1 | c.319-35C>G (n.319-35C>G) c.400-35C>G (n.400-35C>G) c.139-38C>G (n.139-38C>G) c.229-35C>G (n.229-35C>G) c.280-35C>G (n.280-35C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.81935182G>T | CA2640548285 | PYCR1 | c.319-35C>A (n.319-35C>A) c.400-35C>A (n.400-35C>A) c.139-38C>A (n.139-38C>A) c.229-35C>A (n.229-35C>A) c.280-35C>A (n.280-35C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81935183A>T | CA2640548286 | PYCR1 | c.319-36T>A (n.319-36T>A) c.400-36T>A (n.400-36T>A) c.139-39T>A (n.139-39T>A) c.229-36T>A (n.229-36T>A) c.280-36T>A (n.280-36T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81935184C>A | CA2640548289 | PYCR1 | c.319-37G>T (n.319-37G>T) c.400-37G>T (n.400-37G>T) c.139-40G>T (n.139-40G>T) c.229-37G>T (n.229-37G>T) c.280-37G>T (n.280-37G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81935184C= | CA2278749917 | PYCR1 | c.319-37G= (n.319-37G=) c.400-37G= (n.400-37G=) c.139-40G= (n.139-40G=) c.229-37G= (n.229-37G=) c.280-37G= (n.280-37G=) | |
17 | g.81935184C>T | CA8845483 | PYCR1 | c.319-37G>A (n.319-37G>A) c.400-37G>A (n.400-37G>A) c.139-40G>A (n.139-40G>A) c.229-37G>A (n.229-37G>A) c.280-37G>A (n.280-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81935185G>A | CA295137912 | PYCR1 | c.319-38C>T (n.319-38C>T) c.400-38C>T (n.400-38C>T) c.139-41C>T (n.139-41C>T) c.229-38C>T (n.229-38C>T) c.280-38C>T (n.280-38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81935185G= | CA2278749918 | PYCR1 | c.319-38C= (n.319-38C=) c.400-38C= (n.400-38C=) c.139-41C= (n.139-41C=) c.229-38C= (n.229-38C=) c.280-38C= (n.280-38C=) | |
17 | g.81935185G>T | CA295137922 | PYCR1 | c.319-38C>A (n.319-38C>A) c.400-38C>A (n.400-38C>A) c.139-41C>A (n.139-41C>A) c.229-38C>A (n.229-38C>A) c.280-38C>A (n.280-38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81935186C>A | CA2640548295 | PYCR1 | c.319-39G>T (n.319-39G>T) c.400-39G>T (n.400-39G>T) c.139-42G>T (n.139-42G>T) c.229-39G>T (n.229-39G>T) c.280-39G>T (n.280-39G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81935186C= | CA2278749919 | PYCR1 | c.319-39G= (n.319-39G=) c.400-39G= (n.400-39G=) c.139-42G= (n.139-42G=) c.229-39G= (n.229-39G=) c.280-39G= (n.280-39G=) | |
17 | g.81935186C>T | CA628024698 | PYCR1 | c.319-39G>A (n.319-39G>A) c.400-39G>A (n.400-39G>A) c.139-42G>A (n.139-42G>A) c.229-39G>A (n.229-39G>A) c.280-39G>A (n.280-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81935187A>G | CA2640548300 | PYCR1 | c.319-40T>C (n.319-40T>C) c.400-40T>C (n.400-40T>C) c.139-43T>C (n.139-43T>C) c.229-40T>C (n.229-40T>C) c.280-40T>C (n.280-40T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.81935188G>A | CA8845484 | PYCR1 | c.319-41C>T (n.319-41C>T) c.400-41C>T (n.400-41C>T) c.139-44C>T (n.139-44C>T) c.229-41C>T (n.229-41C>T) c.280-41C>T (n.280-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81935188G= | CA2278749920 | PYCR1 | c.319-41C= (n.319-41C=) c.400-41C= (n.400-41C=) c.139-44C= (n.139-44C=) c.229-41C= (n.229-41C=) c.280-41C= (n.280-41C=) | |
17 | g.81935188G>T | CA2640548303 | PYCR1 | c.319-41C>A (n.319-41C>A) c.400-41C>A (n.400-41C>A) c.139-44C>A (n.139-44C>A) c.229-41C>A (n.229-41C>A) c.280-41C>A (n.280-41C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81935189T>G | CA628024699 | PYCR1 | c.319-42A>C (n.319-42A>C) c.400-42A>C (n.400-42A>C) c.139-45A>C (n.139-45A>C) c.229-42A>C (n.229-42A>C) c.280-42A>C (n.280-42A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81935189T= | CA2278749921 | PYCR1 | c.319-42A= (n.319-42A=) c.400-42A= (n.400-42A=) c.139-45A= (n.139-45A=) c.229-42A= (n.229-42A=) c.280-42A= (n.280-42A=) | |
17 | g.81935192_81935199del | CA2640548308 | PYCR1 | c.319-49_319-42del (n.319-49_319-42del) c.400-49_400-42del (n.400-49_400-42del) c.139-52_139-45del (n.139-52_139-45del) c.229-49_229-42del (n.229-49_229-42del) c.280-49_280-42del (n.280-49_280-42del) | gnomAD v4 |
17 | g.81935190G>T | CA2640548313 | PYCR1 | c.319-43C>A (n.319-43C>A) c.400-43C>A (n.400-43C>A) c.139-46C>A (n.139-46C>A) c.229-43C>A (n.229-43C>A) c.280-43C>A (n.280-43C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81935191C>A | CA2576428661 | PYCR1 | c.319-44G>T (n.319-44G>T) c.400-44G>T (n.400-44G>T) c.139-47G>T (n.139-47G>T) c.229-44G>T (n.229-44G>T) c.280-44G>T (n.280-44G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81935191C= | CA2278749922 | PYCR1 | c.319-44G= (n.319-44G=) c.400-44G= (n.400-44G=) c.139-47G= (n.139-47G=) c.229-44G= (n.229-44G=) c.280-44G= (n.280-44G=) | |
17 | g.81935191C>T | CA775692096 | PYCR1 | c.319-44G>A (n.319-44G>A) c.400-44G>A (n.400-44G>A) c.139-47G>A (n.139-47G>A) c.229-44G>A (n.229-44G>A) c.280-44G>A (n.280-44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81935192C>A | CA2640548318 | PYCR1 | c.319-45G>T (n.319-45G>T) c.400-45G>T (n.400-45G>T) c.139-48G>T (n.139-48G>T) c.229-45G>T (n.229-45G>T) c.280-45G>T (n.280-45G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81935192C= | CA2278749923 | PYCR1 | c.319-45G= (n.319-45G=) c.400-45G= (n.400-45G=) c.139-48G= (n.139-48G=) c.229-45G= (n.229-45G=) c.280-45G= (n.280-45G=) | |
17 | g.81935192C>T | CA628024700 | PYCR1 | c.319-45G>A (n.319-45G>A) c.400-45G>A (n.400-45G>A) c.139-48G>A (n.139-48G>A) c.229-45G>A (n.229-45G>A) c.280-45G>A (n.280-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81935193T>A | CA2640548319 | PYCR1 | c.319-46A>T (n.319-46A>T) c.400-46A>T (n.400-46A>T) c.139-49A>T (n.139-49A>T) c.229-46A>T (n.229-46A>T) c.280-46A>T (n.280-46A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81935194dup | CA2640548320 | PYCR1 | c.319-47dup (n.319-47dup) c.400-47dup (n.400-47dup) c.139-50dup (n.139-50dup) c.229-47dup (n.229-47dup) c.280-47dup (n.280-47dup) | gnomAD v4 |
17 | g.81935195G>A | CA8845485 | PYCR1 | c.319-48C>T (n.319-48C>T) c.400-48C>T (n.400-48C>T) c.139-51C>T (n.139-51C>T) c.229-48C>T (n.229-48C>T) c.280-48C>T (n.280-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81935195G= | CA2278749924 | PYCR1 | c.319-48C= (n.319-48C=) c.400-48C= (n.400-48C=) c.139-51C= (n.139-51C=) c.229-48C= (n.229-48C=) c.280-48C= (n.280-48C=) | |
17 | g.81935195G>T | CA2640548321 | PYCR1 | c.319-48C>A (n.319-48C>A) c.400-48C>A (n.400-48C>A) c.139-51C>A (n.139-51C>A) c.229-48C>A (n.229-48C>A) c.280-48C>A (n.280-48C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81935196A>T | CA2640548323 | PYCR1 | c.319-49T>A (n.319-49T>A) c.400-49T>A (n.400-49T>A) c.139-52T>A (n.139-52T>A) c.229-49T>A (n.229-49T>A) c.280-49T>A (n.280-49T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81935197T>A | CA2640548325 | PYCR1 | c.319-50A>T (n.319-50A>T) c.400-50A>T (n.400-50A>T) c.139-53A>T (n.139-53A>T) c.229-50A>T (n.229-50A>T) c.280-50A>T (n.280-50A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81935197T>G | CA8845486 | PYCR1 | c.319-50A>C (n.319-50A>C) c.400-50A>C (n.400-50A>C) c.139-53A>C (n.139-53A>C) c.229-50A>C (n.229-50A>C) c.280-50A>C (n.280-50A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81935197T= | CA2278749925 | PYCR1 | c.319-50A= (n.319-50A=) c.400-50A= (n.400-50A=) c.139-53A= (n.139-53A=) c.229-50A= (n.229-50A=) c.280-50A= (n.280-50A=) | |
17 | g.81935198G>A | CA628025219 | PYCR1 | c.319-51C>T (n.319-51C>T) c.400-51C>T (n.400-51C>T) c.139-54C>T (n.139-54C>T) c.229-51C>T (n.229-51C>T) c.280-51C>T (n.280-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81935198G>C | CA2278749927 | PYCR1 | c.319-51C>G (n.319-51C>G) c.400-51C>G (n.400-51C>G) c.139-54C>G (n.139-54C>G) c.229-51C>G (n.229-51C>G) c.280-51C>G (n.280-51C>G) | dbSNP |
17 | g.81935198G= | CA2278749926 | PYCR1 | c.319-51C= (n.319-51C=) c.400-51C= (n.400-51C=) c.139-54C= (n.139-54C=) c.229-51C= (n.229-51C=) c.280-51C= (n.280-51C=) | |
17 | g.81935198G>T | CA2576428662 | PYCR1 | c.319-51C>A (n.319-51C>A) c.400-51C>A (n.400-51C>A) c.139-54C>A (n.139-54C>A) c.229-51C>A (n.229-51C>A) c.280-51C>A (n.280-51C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81935199C>A | CA2640548331 | PYCR1 | c.319-52G>T (n.319-52G>T) c.400-52G>T (n.400-52G>T) c.139-55G>T (n.139-55G>T) c.229-52G>T (n.229-52G>T) c.280-52G>T (n.280-52G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81935199C= | CA2278749928 | PYCR1 | c.319-52G= (n.319-52G=) c.400-52G= (n.400-52G=) c.139-55G= (n.139-55G=) c.229-52G= (n.229-52G=) c.280-52G= (n.280-52G=) | |
17 | g.81935199C>G | CA986885734 | PYCR1 | c.319-52G>C (n.319-52G>C) c.400-52G>C (n.400-52G>C) c.139-55G>C (n.139-55G>C) c.229-52G>C (n.229-52G>C) c.280-52G>C (n.280-52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81935199C>T | CA295137932 | PYCR1 | c.319-52G>A (n.319-52G>A) c.400-52G>A (n.400-52G>A) c.139-55G>A (n.139-55G>A) c.229-52G>A (n.229-52G>A) c.280-52G>A (n.280-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81935199_81935200delinsCA | CA2278749929 | PYCR1 | c.319-53_319-52delinsTG (n.319-53_319-52delinsTG) c.400-53_400-52delinsTG (n.400-53_400-52delinsTG) c.139-56_139-55delinsTG (n.139-56_139-55delinsTG) c.229-53_229-52delinsTG (n.229-53_229-52delinsTG) c.280-53_280-52delinsTG (n.280-53_280-52delinsTG) | |
17 | g.81935200del | CA295137933 | PYCR1 | c.319-53del (n.319-53del) c.400-53del (n.400-53del) c.139-56del (n.139-56del) c.229-53del (n.229-53del) c.280-53del (n.280-53del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81935200A>G | CA2640548333 | PYCR1 | c.319-53T>C (n.319-53T>C) c.400-53T>C (n.400-53T>C) c.139-56T>C (n.139-56T>C) c.229-53T>C (n.229-53T>C) c.280-53T>C (n.280-53T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.81935201C>A | CA2640548334 | PYCR1 | c.319-54G>T (n.319-54G>T) c.400-54G>T (n.400-54G>T) c.139-57G>T (n.139-57G>T) c.229-54G>T (n.229-54G>T) c.280-54G>T (n.280-54G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81935201C>G | CA2640548335 | PYCR1 | c.319-54G>C (n.319-54G>C) c.400-54G>C (n.400-54G>C) c.139-57G>C (n.139-57G>C) c.229-54G>C (n.229-54G>C) c.280-54G>C (n.280-54G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.81935203C>A | CA2640548336 | PYCR1 | c.319-56G>T (n.319-56G>T) c.400-56G>T (n.400-56G>T) c.139-59G>T (n.139-59G>T) c.229-56G>T (n.229-56G>T) c.280-56G>T (n.280-56G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81935203C= | CA2278749930 | PYCR1 | c.319-56G= (n.319-56G=) c.400-56G= (n.400-56G=) c.139-59G= (n.139-59G=) c.229-56G= (n.229-56G=) c.280-56G= (n.280-56G=) | |
17 | g.81935203C>G | CA2640548337 | PYCR1 | c.319-56G>C (n.319-56G>C) c.400-56G>C (n.400-56G>C) c.139-59G>C (n.139-59G>C) c.229-56G>C (n.229-56G>C) c.280-56G>C (n.280-56G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.81935203C>T | CA2278749931 | PYCR1 | c.319-56G>A (n.319-56G>A) c.400-56G>A (n.400-56G>A) c.139-59G>A (n.139-59G>A) c.229-56G>A (n.229-56G>A) c.280-56G>A (n.280-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81935204A>G | CA2502112476 | PYCR1 | c.319-57T>C (n.319-57T>C) c.400-57T>C (n.400-57T>C) c.139-60T>C (n.139-60T>C) c.229-57T>C (n.229-57T>C) c.280-57T>C (n.280-57T>C) | |
17 | g.81935204_81935205delinsAC | CA2278749932 | PYCR1 | c.319-58_319-57delinsGT (n.319-58_319-57delinsGT) c.400-58_400-57delinsGT (n.400-58_400-57delinsGT) c.139-61_139-60delinsGT (n.139-61_139-60delinsGT) c.229-58_229-57delinsGT (n.229-58_229-57delinsGT) c.280-58_280-57delinsGT (n.280-58_280-57delinsGT) | |
17 | g.81935205C>T | CA2640548341 | PYCR1 | c.319-58G>A (n.319-58G>A) c.400-58G>A (n.400-58G>A) c.139-61G>A (n.139-61G>A) c.229-58G>A (n.229-58G>A) c.280-58G>A (n.280-58G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81935208del | CA2278749933 | PYCR1 | c.319-58del (n.319-58del) c.400-58del (n.400-58del) c.139-61del (n.139-61del) c.229-58del (n.229-58del) c.280-58del (n.280-58del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81935206C>A | CA2640548343 | PYCR1 | c.319-59G>T (n.319-59G>T) c.400-59G>T (n.400-59G>T) c.139-62G>T (n.139-62G>T) c.229-59G>T (n.229-59G>T) c.280-59G>T (n.280-59G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81935206C= | CA2278749934 | PYCR1 | c.319-59G= (n.319-59G=) c.400-59G= (n.400-59G=) c.139-62G= (n.139-62G=) c.229-59G= (n.229-59G=) c.280-59G= (n.280-59G=) | |
17 | g.81935206C>T | CA2278749935 | PYCR1 | c.319-59G>A (n.319-59G>A) c.400-59G>A (n.400-59G>A) c.139-62G>A (n.139-62G>A) c.229-59G>A (n.229-59G>A) c.280-59G>A (n.280-59G>A) | dbSNP |
17 | g.81935210_81935212del | CA2640548346 | PYCR1 | c.319-62_319-60del (n.319-62_319-60del) c.400-62_400-60del (n.400-62_400-60del) c.139-65_139-63del (n.139-65_139-63del) c.229-62_229-60del (n.229-62_229-60del) c.280-62_280-60del (n.280-62_280-60del) | gnomAD v4 |
17 | g.81935208C>A | CA2640548348 | PYCR1 | c.319-61G>T (n.319-61G>T) c.400-61G>T (n.400-61G>T) c.139-64G>T (n.139-64G>T) c.229-61G>T (n.229-61G>T) c.280-61G>T (n.280-61G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81935208C= | CA2278749936 | PYCR1 | c.319-61G= (n.319-61G=) c.400-61G= (n.400-61G=) c.139-64G= (n.139-64G=) c.229-61G= (n.229-61G=) c.280-61G= (n.280-61G=) | |
17 | g.81935208C>T | CA775692114 | PYCR1 | c.319-61G>A (n.319-61G>A) c.400-61G>A (n.400-61G>A) c.139-64G>A (n.139-64G>A) c.229-61G>A (n.229-61G>A) c.280-61G>A (n.280-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81935209A= | CA2278749937 | PYCR1 | c.319-62T= (n.319-62T=) c.400-62T= (n.400-62T=) c.139-65T= (n.139-65T=) c.229-62T= (n.229-62T=) c.280-62T= (n.280-62T=) | |
17 | g.81935209A>C | CA628025220 | PYCR1 | c.319-62T>G (n.319-62T>G) c.400-62T>G (n.400-62T>G) c.139-65T>G (n.139-65T>G) c.229-62T>G (n.229-62T>G) c.280-62T>G (n.280-62T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81935209A>G | CA2576428663 | PYCR1 | c.319-62T>C (n.319-62T>C) c.400-62T>C (n.400-62T>C) c.139-65T>C (n.139-65T>C) c.229-62T>C (n.229-62T>C) c.280-62T>C (n.280-62T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.81935209_81935219delinsACCAAGCAGTG | CA2278749938 | PYCR1 | c.319-72_319-62delinsCACTGCTTGGT (n.319-72_319-62delinsCACTGCTTGGT) c.400-72_400-62delinsCACTGCTTGGT (n.400-72_400-62delinsCACTGCTTGGT) c.139-75_139-65delinsCACTGCTTGGT (n.139-75_139-65delinsCACTGCTTGGT) c.229-72_229-62delinsCACTGCTTGGT (n.229-72_229-62delinsCACTGCTTGGT) c.280-72_280-62delinsCACTGCTTGGT (n.280-72_280-62delinsCACTGCTTGGT) | |
17 | g.81935210C>A | CA2640548353 | PYCR1 | c.319-63G>T (n.319-63G>T) c.400-63G>T (n.400-63G>T) c.139-66G>T (n.139-66G>T) c.229-63G>T (n.229-63G>T) c.280-63G>T (n.280-63G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81935210C>T | CA2576428664 | PYCR1 | c.319-63G>A (n.319-63G>A) c.400-63G>A (n.400-63G>A) c.139-66G>A (n.139-66G>A) c.229-63G>A (n.229-63G>A) c.280-63G>A (n.280-63G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81935211del | CA2640548352 | PYCR1 | c.319-63del (n.319-63del) c.400-63del (n.400-63del) c.139-66del (n.139-66del) c.229-63del (n.229-63del) c.280-63del (n.280-63del) | gnomAD v4 |
17 | g.81935212_81935221del | CA2278749939 | PYCR1 | c.319-72_319-63del (n.319-72_319-63del) c.400-72_400-63del (n.400-72_400-63del) c.139-75_139-66del (n.139-75_139-66del) c.229-72_229-63del (n.229-72_229-63del) c.280-72_280-63del (n.280-72_280-63del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81935211C>A | CA2640548354 | PYCR1 | c.319-64G>T (n.319-64G>T) c.400-64G>T (n.400-64G>T) c.139-67G>T (n.139-67G>T) c.229-64G>T (n.229-64G>T) c.280-64G>T (n.280-64G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81935214G>A | CA2576428665 | PYCR1 | c.319-67C>T (n.319-67C>T) c.400-67C>T (n.400-67C>T) c.139-70C>T (n.139-70C>T) c.229-67C>T (n.229-67C>T) c.280-67C>T (n.280-67C>T) | |
17 | g.81935214G>T | CA2640548355 | PYCR1 | c.319-67C>A (n.319-67C>A) c.400-67C>A (n.400-67C>A) c.139-70C>A (n.139-70C>A) c.229-67C>A (n.229-67C>A) c.280-67C>A (n.280-67C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81935215C>G | CA2640548356 | PYCR1 | c.319-68G>C (n.319-68G>C) c.400-68G>C (n.400-68G>C) c.139-71G>C (n.139-71G>C) c.229-68G>C (n.229-68G>C) c.280-68G>C (n.280-68G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.81935215C>T | CA2576428666 | PYCR1 | c.319-68G>A (n.319-68G>A) c.400-68G>A (n.400-68G>A) c.139-71G>A (n.139-71G>A) c.229-68G>A (n.229-68G>A) c.280-68G>A (n.280-68G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81935216A>G | CA2640548357 | PYCR1 | c.319-69T>C (n.319-69T>C) c.400-69T>C (n.400-69T>C) c.139-72T>C (n.139-72T>C) c.229-69T>C (n.229-69T>C) c.280-69T>C (n.280-69T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.81935217G>A | CA2810645708 | PYCR1 | c.319-70C>T (n.319-70C>T) c.400-70C>T (n.400-70C>T) c.139-73C>T (n.139-73C>T) c.229-70C>T (n.229-70C>T) c.280-70C>T (n.280-70C>T) | |
17 | g.81935217G>T | CA2640548358 | PYCR1 | c.319-70C>A (n.319-70C>A) c.400-70C>A (n.400-70C>A) c.139-73C>A (n.139-73C>A) c.229-70C>A (n.229-70C>A) c.280-70C>A (n.280-70C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81935218T>A | CA2640548359 | PYCR1 | c.319-71A>T (n.319-71A>T) c.400-71A>T (n.400-71A>T) c.139-74A>T (n.139-74A>T) c.229-71A>T (n.229-71A>T) c.280-71A>T (n.280-71A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81935218T>G | CA2640548360 | PYCR1 | c.319-71A>C (n.319-71A>C) c.400-71A>C (n.400-71A>C) c.139-74A>C (n.139-74A>C) c.229-71A>C (n.229-71A>C) c.280-71A>C (n.280-71A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.81935219G>T | CA2576428667 | PYCR1 | c.319-72C>A (n.319-72C>A) c.400-72C>A (n.400-72C>A) c.139-75C>A (n.139-75C>A) c.229-72C>A (n.229-72C>A) c.280-72C>A (n.280-72C>A) | |
17 | g.81935220C>A | CA2640548363 | PYCR1 | c.319-73G>T (n.319-73G>T) c.400-73G>T (n.400-73G>T) c.139-76G>T (n.139-76G>T) c.229-73G>T (n.229-73G>T) c.280-73G>T (n.280-73G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81935220C>T | CA2640548361 | PYCR1 | c.319-73G>A (n.319-73G>A) c.400-73G>A (n.400-73G>A) c.139-76G>A (n.139-76G>A) c.229-73G>A (n.229-73G>A) c.280-73G>A (n.280-73G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81935222del | CA2640548364 | PYCR1 | c.319-73del (n.319-73del) c.400-73del (n.400-73del) c.139-76del (n.139-76del) c.229-73del (n.229-73del) c.280-73del (n.280-73del) | gnomAD v4 |