UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81933400C>T | CA2640545700 | PYCR1 | c.798-24G>A (n.798-24G>A) c.879-24G>A (n.879-24G>A) c.705-24G>A (n.705-24G>A) c.634-24G>A (n.634-24G>A) c.708-24G>A (n.708-24G>A) c.502-24G>A (n.502-24G>A) c.715-24G>A (n.715-24G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933403T>C | CA2640545701 | PYCR1 | c.798-27A>G (n.798-27A>G) c.879-27A>G (n.879-27A>G) c.705-27A>G (n.705-27A>G) c.634-27A>G (n.634-27A>G) c.708-27A>G (n.708-27A>G) c.502-27A>G (n.502-27A>G) c.715-27A>G (n.715-27A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933405G>A | CA2741559782 | PYCR1 | c.798-29C>T (n.798-29C>T) c.879-29C>T (n.879-29C>T) c.705-29C>T (n.705-29C>T) c.634-29C>T (n.634-29C>T) c.708-29C>T (n.708-29C>T) c.502-29C>T (n.502-29C>T) c.715-29C>T (n.715-29C>T) | |
| 17 | g.81933411_81933420del | CA2640545702 | PYCR1 | c.798-40_798-31del (n.798-40_798-31del) c.879-40_879-31del (n.879-40_879-31del) c.705-40_705-31del (n.705-40_705-31del) c.634-40_634-31del (n.634-40_634-31del) c.708-40_708-31del (n.708-40_708-31del) c.502-40_502-31del (n.502-40_502-31del) c.715-40_715-31del (n.715-40_715-31del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933408C= | CA2278748959 | PYCR1 | c.798-32G= (n.798-32G=) c.879-32G= (n.879-32G=) c.705-32G= (n.705-32G=) c.634-32G= (n.634-32G=) c.708-32G= (n.708-32G=) c.502-32G= (n.502-32G=) c.715-32G= (n.715-32G=) | |
| 17 | g.81933408C>T | CA628025188 | PYCR1 | c.798-32G>A (n.798-32G>A) c.879-32G>A (n.879-32G>A) c.705-32G>A (n.705-32G>A) c.634-32G>A (n.634-32G>A) c.708-32G>A (n.708-32G>A) c.502-32G>A (n.502-32G>A) c.715-32G>A (n.715-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81933410C>T | CA2640545704 | PYCR1 | c.798-34G>A (n.798-34G>A) c.879-34G>A (n.879-34G>A) c.705-34G>A (n.705-34G>A) c.634-34G>A (n.634-34G>A) c.708-34G>A (n.708-34G>A) c.502-34G>A (n.502-34G>A) c.715-34G>A (n.715-34G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933411A>G | CA502334511 | PYCR1 | c.798-35T>C (n.798-35T>C) c.879-35T>C (n.879-35T>C) c.705-35T>C (n.705-35T>C) c.634-35T>C (n.634-35T>C) c.708-35T>C (n.708-35T>C) c.502-35T>C (n.502-35T>C) c.715-35T>C (n.715-35T>C) | |
| 17 | g.81933413G>A | CA775690260 | PYCR1 | c.798-37C>T (n.798-37C>T) c.879-37C>T (n.879-37C>T) c.705-37C>T (n.705-37C>T) c.634-37C>T (n.634-37C>T) c.708-37C>T (n.708-37C>T) c.502-37C>T (n.502-37C>T) c.715-37C>T (n.715-37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81933413G>C | CA628025190 | PYCR1 | c.798-37C>G (n.798-37C>G) c.879-37C>G (n.879-37C>G) c.705-37C>G (n.705-37C>G) c.634-37C>G (n.634-37C>G) c.708-37C>G (n.708-37C>G) c.502-37C>G (n.502-37C>G) c.715-37C>G (n.715-37C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.81933413G= | CA2278748960 | PYCR1 | c.798-37C= (n.798-37C=) c.879-37C= (n.879-37C=) c.705-37C= (n.705-37C=) c.634-37C= (n.634-37C=) c.708-37C= (n.708-37C=) c.502-37C= (n.502-37C=) c.715-37C= (n.715-37C=) | |
| 17 | g.81933413G>T | CA2640545708 | PYCR1 | c.798-37C>A (n.798-37C>A) c.879-37C>A (n.879-37C>A) c.705-37C>A (n.705-37C>A) c.634-37C>A (n.634-37C>A) c.708-37C>A (n.708-37C>A) c.502-37C>A (n.502-37C>A) c.715-37C>A (n.715-37C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933414del | CA2640545712 | PYCR1 | c.798-38del (n.798-38del) c.879-38del (n.879-38del) c.705-38del (n.705-38del) c.634-38del (n.634-38del) c.708-38del (n.708-38del) c.502-38del (n.502-38del) c.715-38del (n.715-38del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933414C>A | CA2640545713 | PYCR1 | c.798-38G>T (n.798-38G>T) c.879-38G>T (n.879-38G>T) c.705-38G>T (n.705-38G>T) c.634-38G>T (n.634-38G>T) c.708-38G>T (n.708-38G>T) c.502-38G>T (n.502-38G>T) c.715-38G>T (n.715-38G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933414C= | CA2278748961 | PYCR1 | c.798-38G= (n.798-38G=) c.879-38G= (n.879-38G=) c.705-38G= (n.705-38G=) c.634-38G= (n.634-38G=) c.708-38G= (n.708-38G=) c.502-38G= (n.502-38G=) c.715-38G= (n.715-38G=) | |
| 17 | g.81933414C>T | CA8845269 | PYCR1 | c.798-38G>A (n.798-38G>A) c.879-38G>A (n.879-38G>A) c.705-38G>A (n.705-38G>A) c.634-38G>A (n.634-38G>A) c.708-38G>A (n.708-38G>A) c.502-38G>A (n.502-38G>A) c.715-38G>A (n.715-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81933415G>A | CA8845270 | PYCR1 | c.798-39C>T (n.798-39C>T) c.879-39C>T (n.879-39C>T) c.705-39C>T (n.705-39C>T) c.634-39C>T (n.634-39C>T) c.708-39C>T (n.708-39C>T) c.502-39C>T (n.502-39C>T) c.715-39C>T (n.715-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81933415G= | CA2278748962 | PYCR1 | c.798-39C= (n.798-39C=) c.879-39C= (n.879-39C=) c.705-39C= (n.705-39C=) c.634-39C= (n.634-39C=) c.708-39C= (n.708-39C=) c.502-39C= (n.502-39C=) c.715-39C= (n.715-39C=) | |
| 17 | g.81933416T>C | CA2278748964 | PYCR1 | c.798-40A>G (n.798-40A>G) c.879-40A>G (n.879-40A>G) c.705-40A>G (n.705-40A>G) c.634-40A>G (n.634-40A>G) c.708-40A>G (n.708-40A>G) c.502-40A>G (n.502-40A>G) c.715-40A>G (n.715-40A>G) | dbSNP |
| 17 | g.81933416T= | CA2278748963 | PYCR1 | c.798-40A= (n.798-40A=) c.879-40A= (n.879-40A=) c.705-40A= (n.705-40A=) c.634-40A= (n.634-40A=) c.708-40A= (n.708-40A=) c.502-40A= (n.502-40A=) c.715-40A= (n.715-40A=) | |
| 17 | g.81933417G>A | CA295134519 | PYCR1 | c.798-41C>T (n.798-41C>T) c.879-41C>T (n.879-41C>T) c.705-41C>T (n.705-41C>T) c.634-41C>T (n.634-41C>T) c.708-41C>T (n.708-41C>T) c.502-41C>T (n.502-41C>T) c.715-41C>T (n.715-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81933417G= | CA2278748965 | PYCR1 | c.798-41C= (n.798-41C=) c.879-41C= (n.879-41C=) c.705-41C= (n.705-41C=) c.634-41C= (n.634-41C=) c.708-41C= (n.708-41C=) c.502-41C= (n.502-41C=) c.715-41C= (n.715-41C=) | |
| 17 | g.81933418C>G | CA2640545719 | PYCR1 | c.798-42G>C (n.798-42G>C) c.879-42G>C (n.879-42G>C) c.705-42G>C (n.705-42G>C) c.634-42G>C (n.634-42G>C) c.708-42G>C (n.708-42G>C) c.502-42G>C (n.502-42G>C) c.715-42G>C (n.715-42G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933418C>T | CA2576428587 | PYCR1 | c.798-42G>A (n.798-42G>A) c.879-42G>A (n.879-42G>A) c.705-42G>A (n.705-42G>A) c.634-42G>A (n.634-42G>A) c.708-42G>A (n.708-42G>A) c.502-42G>A (n.502-42G>A) c.715-42G>A (n.715-42G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933420C= | CA2278748966 | PYCR1 | c.798-44G= (n.798-44G=) c.879-44G= (n.879-44G=) c.705-44G= (n.705-44G=) c.634-44G= (n.634-44G=) c.708-44G= (n.708-44G=) c.502-44G= (n.502-44G=) c.715-44G= (n.715-44G=) | |
| 17 | g.81933420C>G | CA2640545720 | PYCR1 | c.798-44G>C (n.798-44G>C) c.879-44G>C (n.879-44G>C) c.705-44G>C (n.705-44G>C) c.634-44G>C (n.634-44G>C) c.708-44G>C (n.708-44G>C) c.502-44G>C (n.502-44G>C) c.715-44G>C (n.715-44G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933420C>T | CA295134524 | PYCR1 | c.798-44G>A (n.798-44G>A) c.879-44G>A (n.879-44G>A) c.705-44G>A (n.705-44G>A) c.634-44G>A (n.634-44G>A) c.708-44G>A (n.708-44G>A) c.502-44G>A (n.502-44G>A) c.715-44G>A (n.715-44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81933421C= | CA2278748967 | PYCR1 | c.798-45G= (n.798-45G=) c.879-45G= (n.879-45G=) c.705-45G= (n.705-45G=) c.634-45G= (n.634-45G=) c.708-45G= (n.708-45G=) c.502-45G= (n.502-45G=) c.715-45G= (n.715-45G=) | |
| 17 | g.81933421C>T | CA628025192 | PYCR1 | c.798-45G>A (n.798-45G>A) c.879-45G>A (n.879-45G>A) c.705-45G>A (n.705-45G>A) c.634-45G>A (n.634-45G>A) c.708-45G>A (n.708-45G>A) c.502-45G>A (n.502-45G>A) c.715-45G>A (n.715-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.81933422C>A | CA2576428588 | PYCR1 | c.798-46G>T (n.798-46G>T) c.879-46G>T (n.879-46G>T) c.705-46G>T (n.705-46G>T) c.634-46G>T (n.634-46G>T) c.708-46G>T (n.708-46G>T) c.502-46G>T (n.502-46G>T) c.715-46G>T (n.715-46G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933422C>T | CA2640545724 | PYCR1 | c.798-46G>A (n.798-46G>A) c.879-46G>A (n.879-46G>A) c.705-46G>A (n.705-46G>A) c.634-46G>A (n.634-46G>A) c.708-46G>A (n.708-46G>A) c.502-46G>A (n.502-46G>A) c.715-46G>A (n.715-46G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933422_81933426delinsCAGGA | CA2278748968 | PYCR1 | c.798-50_798-46delinsTCCTG (n.798-50_798-46delinsTCCTG) c.879-50_879-46delinsTCCTG (n.879-50_879-46delinsTCCTG) c.705-50_705-46delinsTCCTG (n.705-50_705-46delinsTCCTG) c.634-50_634-46delinsTCCTG (n.634-50_634-46delinsTCCTG) c.708-50_708-46delinsTCCTG (n.708-50_708-46delinsTCCTG) c.502-50_502-46delinsTCCTG (n.502-50_502-46delinsTCCTG) c.715-50_715-46delinsTCCTG (n.715-50_715-46delinsTCCTG) | |
| 17 | g.81933425_81933428del | CA628025194 | PYCR1 | c.798-50_798-47del (n.798-50_798-47del) c.879-50_879-47del (n.879-50_879-47del) c.705-50_705-47del (n.705-50_705-47del) c.634-50_634-47del (n.634-50_634-47del) c.708-50_708-47del (n.708-50_708-47del) c.502-50_502-47del (n.502-50_502-47del) c.715-50_715-47del (n.715-50_715-47del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81933424G>A | CA2640545727 | PYCR1 | c.798-48C>T (n.798-48C>T) c.879-48C>T (n.879-48C>T) c.705-48C>T (n.705-48C>T) c.634-48C>T (n.634-48C>T) c.708-48C>T (n.708-48C>T) c.502-48C>T (n.502-48C>T) c.715-48C>T (n.715-48C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933424G>T | CA2640545728 | PYCR1 | c.798-48C>A (n.798-48C>A) c.879-48C>A (n.879-48C>A) c.705-48C>A (n.705-48C>A) c.634-48C>A (n.634-48C>A) c.708-48C>A (n.708-48C>A) c.502-48C>A (n.502-48C>A) c.715-48C>A (n.715-48C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933425G>A | CA775690269 | PYCR1 | c.798-49C>T (n.798-49C>T) c.879-49C>T (n.879-49C>T) c.705-49C>T (n.705-49C>T) c.634-49C>T (n.634-49C>T) c.708-49C>T (n.708-49C>T) c.502-49C>T (n.502-49C>T) c.715-49C>T (n.715-49C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81933425G= | CA2278748969 | PYCR1 | c.798-49C= (n.798-49C=) c.879-49C= (n.879-49C=) c.705-49C= (n.705-49C=) c.634-49C= (n.634-49C=) c.708-49C= (n.708-49C=) c.502-49C= (n.502-49C=) c.715-49C= (n.715-49C=) | |
| 17 | g.81933426A= | CA2278748970 | PYCR1 | c.798-50T= (n.798-50T=) c.879-50T= (n.879-50T=) c.705-50T= (n.705-50T=) c.634-50T= (n.634-50T=) c.708-50T= (n.708-50T=) c.502-50T= (n.502-50T=) c.715-50T= (n.715-50T=) | |
| 17 | g.81933426A>G | CA295134527 | PYCR1 | c.798-50T>C (n.798-50T>C) c.879-50T>C (n.879-50T>C) c.705-50T>C (n.705-50T>C) c.634-50T>C (n.634-50T>C) c.708-50T>C (n.708-50T>C) c.502-50T>C (n.502-50T>C) c.715-50T>C (n.715-50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81933427_81933431delinsAGAGG | CA2278748971 | PYCR1 | c.798-55_798-51delinsCCTCT (n.798-55_798-51delinsCCTCT) c.879-55_879-51delinsCCTCT (n.879-55_879-51delinsCCTCT) c.705-55_705-51delinsCCTCT (n.705-55_705-51delinsCCTCT) c.634-55_634-51delinsCCTCT (n.634-55_634-51delinsCCTCT) c.708-55_708-51delinsCCTCT (n.708-55_708-51delinsCCTCT) c.502-55_502-51delinsCCTCT (n.502-55_502-51delinsCCTCT) c.715-55_715-51delinsCCTCT (n.715-55_715-51delinsCCTCT) | |
| 17 | g.81933428G>A | CA8845271 | PYCR1 | c.798-52C>T (n.798-52C>T) c.879-52C>T (n.879-52C>T) c.705-52C>T (n.705-52C>T) c.634-52C>T (n.634-52C>T) c.708-52C>T (n.708-52C>T) c.502-52C>T (n.502-52C>T) c.715-52C>T (n.715-52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81933428G>C | CA2640545734 | PYCR1 | c.798-52C>G (n.798-52C>G) c.879-52C>G (n.879-52C>G) c.705-52C>G (n.705-52C>G) c.634-52C>G (n.634-52C>G) c.708-52C>G (n.708-52C>G) c.502-52C>G (n.502-52C>G) c.715-52C>G (n.715-52C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933428G= | CA2278748972 | PYCR1 | c.798-52C= (n.798-52C=) c.879-52C= (n.879-52C=) c.705-52C= (n.705-52C=) c.634-52C= (n.634-52C=) c.708-52C= (n.708-52C=) c.502-52C= (n.502-52C=) c.715-52C= (n.715-52C=) | |
| 17 | g.81933431_81933434del | CA775690271 | PYCR1 | c.798-55_798-52del (n.798-55_798-52del) c.879-55_879-52del (n.879-55_879-52del) c.705-55_705-52del (n.705-55_705-52del) c.634-55_634-52del (n.634-55_634-52del) c.708-55_708-52del (n.708-55_708-52del) c.502-55_502-52del (n.502-55_502-52del) c.715-55_715-52del (n.715-55_715-52del) | dbSNP |
| 17 | g.81933430G>A | CA2640545737 | PYCR1 | c.798-54C>T (n.798-54C>T) c.879-54C>T (n.879-54C>T) c.705-54C>T (n.705-54C>T) c.634-54C>T (n.634-54C>T) c.708-54C>T (n.708-54C>T) c.502-54C>T (n.502-54C>T) c.715-54C>T (n.715-54C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933430G>C | CA2278748974 | PYCR1 | c.798-54C>G (n.798-54C>G) c.879-54C>G (n.879-54C>G) c.705-54C>G (n.705-54C>G) c.634-54C>G (n.634-54C>G) c.708-54C>G (n.708-54C>G) c.502-54C>G (n.502-54C>G) c.715-54C>G (n.715-54C>G) | dbSNP |
| 17 | g.81933430G= | CA2278748973 | PYCR1 | c.798-54C= (n.798-54C=) c.879-54C= (n.879-54C=) c.705-54C= (n.705-54C=) c.634-54C= (n.634-54C=) c.708-54C= (n.708-54C=) c.502-54C= (n.502-54C=) c.715-54C= (n.715-54C=) | |
| 17 | g.81933431G>A | CA2640545739 | PYCR1 | c.798-55C>T (n.798-55C>T) c.879-55C>T (n.879-55C>T) c.705-55C>T (n.705-55C>T) c.634-55C>T (n.634-55C>T) c.708-55C>T (n.708-55C>T) c.502-55C>T (n.502-55C>T) c.715-55C>T (n.715-55C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933431G>T | CA2544690745 | PYCR1 | c.798-55C>A (n.798-55C>A) c.879-55C>A (n.879-55C>A) c.705-55C>A (n.705-55C>A) c.634-55C>A (n.634-55C>A) c.708-55C>A (n.708-55C>A) c.502-55C>A (n.502-55C>A) c.715-55C>A (n.715-55C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933432G>C | CA2640545741 | PYCR1 | c.798-56C>G (n.798-56C>G) c.879-56C>G (n.879-56C>G) c.705-56C>G (n.705-56C>G) c.634-56C>G (n.634-56C>G) c.708-56C>G (n.708-56C>G) c.502-56C>G (n.502-56C>G) c.715-56C>G (n.715-56C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933433A>G | CA2640545743 | PYCR1 | c.798-57T>C (n.798-57T>C) c.879-57T>C (n.879-57T>C) c.705-57T>C (n.705-57T>C) c.634-57T>C (n.634-57T>C) c.708-57T>C (n.708-57T>C) c.502-57T>C (n.502-57T>C) c.715-57T>C (n.715-57T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933434G>A | CA295134532 | PYCR1 | c.798-58C>T (n.798-58C>T) c.879-58C>T (n.879-58C>T) c.705-58C>T (n.705-58C>T) c.634-58C>T (n.634-58C>T) c.708-58C>T (n.708-58C>T) c.502-58C>T (n.502-58C>T) c.715-58C>T (n.715-58C>T) | dbSNP |
| 17 | g.81933434G= | CA2278748975 | PYCR1 | c.798-58C= (n.798-58C=) c.879-58C= (n.879-58C=) c.705-58C= (n.705-58C=) c.634-58C= (n.634-58C=) c.708-58C= (n.708-58C=) c.502-58C= (n.502-58C=) c.715-58C= (n.715-58C=) | |
| 17 | g.81933435T>A | CA2640545745 | PYCR1 | c.798-59A>T (n.798-59A>T) c.879-59A>T (n.879-59A>T) c.705-59A>T (n.705-59A>T) c.634-59A>T (n.634-59A>T) c.708-59A>T (n.708-59A>T) c.502-59A>T (n.502-59A>T) c.715-59A>T (n.715-59A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933435T>C | CA295134533 | PYCR1 | c.798-59A>G (n.798-59A>G) c.879-59A>G (n.879-59A>G) c.705-59A>G (n.705-59A>G) c.634-59A>G (n.634-59A>G) c.708-59A>G (n.708-59A>G) c.502-59A>G (n.502-59A>G) c.715-59A>G (n.715-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81933435T= | CA2278748976 | PYCR1 | c.798-59A= (n.798-59A=) c.879-59A= (n.879-59A=) c.705-59A= (n.705-59A=) c.634-59A= (n.634-59A=) c.708-59A= (n.708-59A=) c.502-59A= (n.502-59A=) c.715-59A= (n.715-59A=) | |
| 17 | g.81933436G>A | CA2640545747 | PYCR1 | c.798-60C>T (n.798-60C>T) c.879-60C>T (n.879-60C>T) c.705-60C>T (n.705-60C>T) c.634-60C>T (n.634-60C>T) c.708-60C>T (n.708-60C>T) c.502-60C>T (n.502-60C>T) c.715-60C>T (n.715-60C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933436G>T | CA2640545748 | PYCR1 | c.798-60C>A (n.798-60C>A) c.879-60C>A (n.879-60C>A) c.705-60C>A (n.705-60C>A) c.634-60C>A (n.634-60C>A) c.708-60C>A (n.708-60C>A) c.502-60C>A (n.502-60C>A) c.715-60C>A (n.715-60C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933439G>A | CA2640545750 | PYCR1 | c.798-63C>T (n.798-63C>T) c.879-63C>T (n.879-63C>T) c.705-63C>T (n.705-63C>T) c.634-63C>T (n.634-63C>T) c.708-63C>T (n.708-63C>T) c.502-63C>T (n.502-63C>T) c.715-63C>T (n.715-63C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933439G>T | CA2576428589 | PYCR1 | c.798-63C>A (n.798-63C>A) c.879-63C>A (n.879-63C>A) c.705-63C>A (n.705-63C>A) c.634-63C>A (n.634-63C>A) c.708-63C>A (n.708-63C>A) c.502-63C>A (n.502-63C>A) c.715-63C>A (n.715-63C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933439_81933440insTA | CA2640545752 | PYCR1 | c.798-64_798-63insTA (n.798-64_798-63insTA) c.879-64_879-63insTA (n.879-64_879-63insTA) c.705-64_705-63insTA (n.705-64_705-63insTA) c.634-64_634-63insTA (n.634-64_634-63insTA) c.708-64_708-63insTA (n.708-64_708-63insTA) c.502-64_502-63insTA (n.502-64_502-63insTA) c.715-64_715-63insTA (n.715-64_715-63insTA) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933441C>A | CA2576428590 | PYCR1 | c.798-65G>T (n.798-65G>T) c.879-65G>T (n.879-65G>T) c.705-65G>T (n.705-65G>T) c.634-65G>T (n.634-65G>T) c.708-65G>T (n.708-65G>T) c.502-65G>T (n.502-65G>T) c.715-65G>T (n.715-65G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933443A>C | CA2640545754 | PYCR1 | c.798-67T>G (n.798-67T>G) c.879-67T>G (n.879-67T>G) c.705-67T>G (n.705-67T>G) c.634-67T>G (n.634-67T>G) c.708-67T>G (n.708-67T>G) c.502-67T>G (n.502-67T>G) c.715-67T>G (n.715-67T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933443A>G | CA2640545757 | PYCR1 | c.798-67T>C (n.798-67T>C) c.879-67T>C (n.879-67T>C) c.705-67T>C (n.705-67T>C) c.634-67T>C (n.634-67T>C) c.708-67T>C (n.708-67T>C) c.502-67T>C (n.502-67T>C) c.715-67T>C (n.715-67T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933444C>T | CA2640545758 | PYCR1 | c.798-68G>A (n.798-68G>A) c.879-68G>A (n.879-68G>A) c.705-68G>A (n.705-68G>A) c.634-68G>A (n.634-68G>A) c.708-68G>A (n.708-68G>A) c.502-68G>A (n.502-68G>A) c.715-68G>A (n.715-68G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933445A= | CA2278748977 | PYCR1 | c.798-69T= (n.798-69T=) c.879-69T= (n.879-69T=) c.705-69T= (n.705-69T=) c.634-69T= (n.634-69T=) c.708-69T= (n.708-69T=) c.502-69T= (n.502-69T=) c.715-69T= (n.715-69T=) | |
| 17 | g.81933445A>G | CA2278748978 | PYCR1 | c.798-69T>C (n.798-69T>C) c.879-69T>C (n.879-69T>C) c.705-69T>C (n.705-69T>C) c.634-69T>C (n.634-69T>C) c.708-69T>C (n.708-69T>C) c.502-69T>C (n.502-69T>C) c.715-69T>C (n.715-69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81933446G>A | CA775690276 | PYCR1 | c.798-70C>T (n.798-70C>T) c.879-70C>T (n.879-70C>T) c.705-70C>T (n.705-70C>T) c.634-70C>T (n.634-70C>T) c.708-70C>T (n.708-70C>T) c.502-70C>T (n.502-70C>T) c.715-70C>T (n.715-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81933446G= | CA2278748979 | PYCR1 | c.798-70C= (n.798-70C=) c.879-70C= (n.879-70C=) c.705-70C= (n.705-70C=) c.634-70C= (n.634-70C=) c.708-70C= (n.708-70C=) c.502-70C= (n.502-70C=) c.715-70C= (n.715-70C=) | |
| 17 | g.81933446G>T | CA2640545762 | PYCR1 | c.798-70C>A (n.798-70C>A) c.879-70C>A (n.879-70C>A) c.705-70C>A (n.705-70C>A) c.634-70C>A (n.634-70C>A) c.708-70C>A (n.708-70C>A) c.502-70C>A (n.502-70C>A) c.715-70C>A (n.715-70C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933447C= | CA2278748980 | PYCR1 | c.798-71G= (n.798-71G=) c.879-71G= (n.879-71G=) c.705-71G= (n.705-71G=) c.634-71G= (n.634-71G=) c.708-71G= (n.708-71G=) c.502-71G= (n.502-71G=) c.715-71G= (n.715-71G=) | |
| 17 | g.81933447C>G | CA2640545764 | PYCR1 | c.798-71G>C (n.798-71G>C) c.879-71G>C (n.879-71G>C) c.705-71G>C (n.705-71G>C) c.634-71G>C (n.634-71G>C) c.708-71G>C (n.708-71G>C) c.502-71G>C (n.502-71G>C) c.715-71G>C (n.715-71G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933447C>T | CA295134537 | PYCR1 | c.798-71G>A (n.798-71G>A) c.879-71G>A (n.879-71G>A) c.705-71G>A (n.705-71G>A) c.634-71G>A (n.634-71G>A) c.708-71G>A (n.708-71G>A) c.502-71G>A (n.502-71G>A) c.715-71G>A (n.715-71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81933453G>A | CA2576428591 | PYCR1 | c.798-77C>T (n.798-77C>T) c.879-77C>T (n.879-77C>T) c.705-77C>T (n.705-77C>T) c.634-77C>T (n.634-77C>T) c.708-77C>T (n.708-77C>T) c.502-77C>T (n.502-77C>T) c.715-77C>T (n.715-77C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933453G>C | CA2640545766 | PYCR1 | c.798-77C>G (n.798-77C>G) c.879-77C>G (n.879-77C>G) c.705-77C>G (n.705-77C>G) c.634-77C>G (n.634-77C>G) c.708-77C>G (n.708-77C>G) c.502-77C>G (n.502-77C>G) c.715-77C>G (n.715-77C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933453G>T | CA2640545768 | PYCR1 | c.798-77C>A (n.798-77C>A) c.879-77C>A (n.879-77C>A) c.705-77C>A (n.705-77C>A) c.634-77C>A (n.634-77C>A) c.708-77C>A (n.708-77C>A) c.502-77C>A (n.502-77C>A) c.715-77C>A (n.715-77C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933454T>G | CA2640545772 | PYCR1 | c.798-78A>C (n.798-78A>C) c.879-78A>C (n.879-78A>C) c.705-78A>C (n.705-78A>C) c.634-78A>C (n.634-78A>C) c.708-78A>C (n.708-78A>C) c.502-78A>C (n.502-78A>C) c.715-78A>C (n.715-78A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933455G>A | CA2640545773 | PYCR1 | c.798-79C>T (n.798-79C>T) c.879-79C>T (n.879-79C>T) c.705-79C>T (n.705-79C>T) c.634-79C>T (n.634-79C>T) c.708-79C>T (n.708-79C>T) c.502-79C>T (n.502-79C>T) c.715-79C>T (n.715-79C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933455G>T | CA2640545774 | PYCR1 | c.798-79C>A (n.798-79C>A) c.879-79C>A (n.879-79C>A) c.705-79C>A (n.705-79C>A) c.634-79C>A (n.634-79C>A) c.708-79C>A (n.708-79C>A) c.502-79C>A (n.502-79C>A) c.715-79C>A (n.715-79C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933456C>A | CA295134539 | PYCR1 | c.798-80G>T (n.798-80G>T) c.879-80G>T (n.879-80G>T) c.705-80G>T (n.705-80G>T) c.634-80G>T (n.634-80G>T) c.708-80G>T (n.708-80G>T) c.502-80G>T (n.502-80G>T) c.715-80G>T (n.715-80G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81933456C= | CA2278748981 | PYCR1 | c.798-80G= (n.798-80G=) c.879-80G= (n.879-80G=) c.705-80G= (n.705-80G=) c.634-80G= (n.634-80G=) c.708-80G= (n.708-80G=) c.502-80G= (n.502-80G=) c.715-80G= (n.715-80G=) | |
| 17 | g.81933456C>T | CA2640545776 | PYCR1 | c.798-80G>A (n.798-80G>A) c.879-80G>A (n.879-80G>A) c.705-80G>A (n.705-80G>A) c.634-80G>A (n.634-80G>A) c.708-80G>A (n.708-80G>A) c.502-80G>A (n.502-80G>A) c.715-80G>A (n.715-80G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933457del | CA2640545775 | PYCR1 | c.798-80del (n.798-80del) c.879-80del (n.879-80del) c.705-80del (n.705-80del) c.634-80del (n.634-80del) c.708-80del (n.708-80del) c.502-80del (n.502-80del) c.715-80del (n.715-80del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933459G>C | CA2733977294 | PYCR1 | c.798-83C>G (n.798-83C>G) c.879-83C>G (n.879-83C>G) c.705-83C>G (n.705-83C>G) c.634-83C>G (n.634-83C>G) c.708-83C>G (n.708-83C>G) c.502-83C>G (n.502-83C>G) c.715-83C>G (n.715-83C>G) | dbSNP |
| 17 | g.81933459G= | CA2278748982 | PYCR1 | c.798-83C= (n.798-83C=) c.879-83C= (n.879-83C=) c.705-83C= (n.705-83C=) c.634-83C= (n.634-83C=) c.708-83C= (n.708-83C=) c.502-83C= (n.502-83C=) c.715-83C= (n.715-83C=) | |
| 17 | g.81933459G>T | CA2278748983 | PYCR1 | c.798-83C>A (n.798-83C>A) c.879-83C>A (n.879-83C>A) c.705-83C>A (n.705-83C>A) c.634-83C>A (n.634-83C>A) c.708-83C>A (n.708-83C>A) c.502-83C>A (n.502-83C>A) c.715-83C>A (n.715-83C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81933460_81933461delinsTC | CA2278748984 | PYCR1 | c.798-85_798-84delinsGA (n.798-85_798-84delinsGA) c.879-85_879-84delinsGA (n.879-85_879-84delinsGA) c.705-85_705-84delinsGA (n.705-85_705-84delinsGA) c.634-85_634-84delinsGA (n.634-85_634-84delinsGA) c.708-85_708-84delinsGA (n.708-85_708-84delinsGA) c.502-85_502-84delinsGA (n.502-85_502-84delinsGA) c.715-85_715-84delinsGA (n.715-85_715-84delinsGA) | |
| 17 | g.81933461del | CA2278748985 | PYCR1 | c.798-85del (n.798-85del) c.879-85del (n.879-85del) c.705-85del (n.705-85del) c.634-85del (n.634-85del) c.708-85del (n.708-85del) c.502-85del (n.502-85del) c.715-85del (n.715-85del) | dbSNP |
| 17 | g.81933461C>A | CA2640545778 | PYCR1 | c.798-85G>T (n.798-85G>T) c.879-85G>T (n.879-85G>T) c.705-85G>T (n.705-85G>T) c.634-85G>T (n.634-85G>T) c.708-85G>T (n.708-85G>T) c.502-85G>T (n.502-85G>T) c.715-85G>T (n.715-85G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933461C= | CA2278748986 | PYCR1 | c.798-85G= (n.798-85G=) c.879-85G= (n.879-85G=) c.705-85G= (n.705-85G=) c.634-85G= (n.634-85G=) c.708-85G= (n.708-85G=) c.502-85G= (n.502-85G=) c.715-85G= (n.715-85G=) | |
| 17 | g.81933461C>G | CA775690280 | PYCR1 | c.798-85G>C (n.798-85G>C) c.879-85G>C (n.879-85G>C) c.705-85G>C (n.705-85G>C) c.634-85G>C (n.634-85G>C) c.708-85G>C (n.708-85G>C) c.502-85G>C (n.502-85G>C) c.715-85G>C (n.715-85G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81933461C>T | CA2640545780 | PYCR1 | c.798-85G>A (n.798-85G>A) c.879-85G>A (n.879-85G>A) c.705-85G>A (n.705-85G>A) c.634-85G>A (n.634-85G>A) c.708-85G>A (n.708-85G>A) c.502-85G>A (n.502-85G>A) c.715-85G>A (n.715-85G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933463G= | CA2278748987 | PYCR1 | c.798-87C= (n.798-87C=) c.879-87C= (n.879-87C=) c.705-87C= (n.705-87C=) c.634-87C= (n.634-87C=) c.708-87C= (n.708-87C=) c.502-87C= (n.502-87C=) c.715-87C= (n.715-87C=) | |
| 17 | g.81933463G>T | CA986884969 | PYCR1 | c.798-87C>A (n.798-87C>A) c.879-87C>A (n.879-87C>A) c.705-87C>A (n.705-87C>A) c.634-87C>A (n.634-87C>A) c.708-87C>A (n.708-87C>A) c.502-87C>A (n.502-87C>A) c.715-87C>A (n.715-87C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81933464C>A | CA775690281 | PYCR1 | c.798-88G>T (n.798-88G>T) c.879-88G>T (n.879-88G>T) c.705-88G>T (n.705-88G>T) c.634-88G>T (n.634-88G>T) c.708-88G>T (n.708-88G>T) c.502-88G>T (n.502-88G>T) c.715-88G>T (n.715-88G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81933464C= | CA2278748988 | PYCR1 | c.798-88G= (n.798-88G=) c.879-88G= (n.879-88G=) c.705-88G= (n.705-88G=) c.634-88G= (n.634-88G=) c.708-88G= (n.708-88G=) c.502-88G= (n.502-88G=) c.715-88G= (n.715-88G=) | |
| 17 | g.81933464C>T | CA2640545783 | PYCR1 | c.798-88G>A (n.798-88G>A) c.879-88G>A (n.879-88G>A) c.705-88G>A (n.705-88G>A) c.634-88G>A (n.634-88G>A) c.708-88G>A (n.708-88G>A) c.502-88G>A (n.502-88G>A) c.715-88G>A (n.715-88G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933465C>A | CA2640545784 | PYCR1 | c.798-89G>T (n.798-89G>T) c.879-89G>T (n.879-89G>T) c.705-89G>T (n.705-89G>T) c.634-89G>T (n.634-89G>T) c.708-89G>T (n.708-89G>T) c.502-89G>T (n.502-89G>T) c.715-89G>T (n.715-89G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933466C>A | CA2278748991 | PYCR1 | c.798-90G>T (n.798-90G>T) c.879-90G>T (n.879-90G>T) c.705-90G>T (n.705-90G>T) c.634-90G>T (n.634-90G>T) c.708-90G>T (n.708-90G>T) c.502-90G>T (n.502-90G>T) c.715-90G>T (n.715-90G>T) | dbSNP |
| 17 | g.81933466C= | CA2278748989 | PYCR1 | c.798-90G= (n.798-90G=) c.879-90G= (n.879-90G=) c.705-90G= (n.705-90G=) c.634-90G= (n.634-90G=) c.708-90G= (n.708-90G=) c.502-90G= (n.502-90G=) c.715-90G= (n.715-90G=) | |
| 17 | g.81933466C>G | CA2640545787 | PYCR1 | c.798-90G>C (n.798-90G>C) c.879-90G>C (n.879-90G>C) c.705-90G>C (n.705-90G>C) c.634-90G>C (n.634-90G>C) c.708-90G>C (n.708-90G>C) c.502-90G>C (n.502-90G>C) c.715-90G>C (n.715-90G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933466C>T | CA2278748990 | PYCR1 | c.798-90G>A (n.798-90G>A) c.879-90G>A (n.879-90G>A) c.705-90G>A (n.705-90G>A) c.634-90G>A (n.634-90G>A) c.708-90G>A (n.708-90G>A) c.502-90G>A (n.502-90G>A) c.715-90G>A (n.715-90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81933467T>A | CA295134544 | PYCR1 | c.798-91A>T (n.798-91A>T) c.879-91A>T (n.879-91A>T) c.705-91A>T (n.705-91A>T) c.634-91A>T (n.634-91A>T) c.708-91A>T (n.708-91A>T) c.502-91A>T (n.502-91A>T) c.715-91A>T (n.715-91A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81933467T>C | CA2640545788 | PYCR1 | c.798-91A>G (n.798-91A>G) c.879-91A>G (n.879-91A>G) c.705-91A>G (n.705-91A>G) c.634-91A>G (n.634-91A>G) c.708-91A>G (n.708-91A>G) c.502-91A>G (n.502-91A>G) c.715-91A>G (n.715-91A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933467T= | CA2278748992 | PYCR1 | c.798-91A= (n.798-91A=) c.879-91A= (n.879-91A=) c.705-91A= (n.705-91A=) c.634-91A= (n.634-91A=) c.708-91A= (n.708-91A=) c.502-91A= (n.502-91A=) c.715-91A= (n.715-91A=) | |
| 17 | g.81933468G>T | CA2640545791 | PYCR1 | c.798-92C>A (n.798-92C>A) c.879-92C>A (n.879-92C>A) c.705-92C>A (n.705-92C>A) c.634-92C>A (n.634-92C>A) c.708-92C>A (n.708-92C>A) c.502-92C>A (n.502-92C>A) c.715-92C>A (n.715-92C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933470G>A | CA295134549 | PYCR1 | c.798-94C>T (n.798-94C>T) c.879-94C>T (n.879-94C>T) c.705-94C>T (n.705-94C>T) c.634-94C>T (n.634-94C>T) c.708-94C>T (n.708-94C>T) c.502-94C>T (n.502-94C>T) c.715-94C>T (n.715-94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81933470G= | CA2278748993 | PYCR1 | c.798-94C= (n.798-94C=) c.879-94C= (n.879-94C=) c.705-94C= (n.705-94C=) c.634-94C= (n.634-94C=) c.708-94C= (n.708-94C=) c.502-94C= (n.502-94C=) c.715-94C= (n.715-94C=) | |
| 17 | g.81933470G>T | CA2640545792 | PYCR1 | c.798-94C>A (n.798-94C>A) c.879-94C>A (n.879-94C>A) c.705-94C>A (n.705-94C>A) c.634-94C>A (n.634-94C>A) c.708-94C>A (n.708-94C>A) c.502-94C>A (n.502-94C>A) c.715-94C>A (n.715-94C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933471C= | CA2278748994 | PYCR1 | c.798-95G= (n.798-95G=) c.879-95G= (n.879-95G=) c.705-95G= (n.705-95G=) c.634-95G= (n.634-95G=) c.708-95G= (n.708-95G=) c.502-95G= (n.502-95G=) c.715-95G= (n.715-95G=) | |
| 17 | g.81933471C>G | CA295134562 | PYCR1 | c.798-95G>C (n.798-95G>C) c.879-95G>C (n.879-95G>C) c.705-95G>C (n.705-95G>C) c.634-95G>C (n.634-95G>C) c.708-95G>C (n.708-95G>C) c.502-95G>C (n.502-95G>C) c.715-95G>C (n.715-95G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81933471C>T | CA2278748995 | PYCR1 | c.798-95G>A (n.798-95G>A) c.879-95G>A (n.879-95G>A) c.705-95G>A (n.705-95G>A) c.634-95G>A (n.634-95G>A) c.708-95G>A (n.708-95G>A) c.502-95G>A (n.502-95G>A) c.715-95G>A (n.715-95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81933472G>A | CA775690285 | PYCR1 | c.798-96C>T (n.798-96C>T) c.879-96C>T (n.879-96C>T) c.705-96C>T (n.705-96C>T) c.634-96C>T (n.634-96C>T) c.708-96C>T (n.708-96C>T) c.502-96C>T (n.502-96C>T) c.715-96C>T (n.715-96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81933472G>C | CA295134566 | PYCR1 | c.798-96C>G (n.798-96C>G) c.879-96C>G (n.879-96C>G) c.705-96C>G (n.705-96C>G) c.634-96C>G (n.634-96C>G) c.708-96C>G (n.708-96C>G) c.502-96C>G (n.502-96C>G) c.715-96C>G (n.715-96C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81933472G= | CA2278748996 | PYCR1 | c.798-96C= (n.798-96C=) c.879-96C= (n.879-96C=) c.705-96C= (n.705-96C=) c.634-96C= (n.634-96C=) c.708-96C= (n.708-96C=) c.502-96C= (n.502-96C=) c.715-96C= (n.715-96C=) | |
| 17 | g.81933472G>T | CA2576428592 | PYCR1 | c.798-96C>A (n.798-96C>A) c.879-96C>A (n.879-96C>A) c.705-96C>A (n.705-96C>A) c.634-96C>A (n.634-96C>A) c.708-96C>A (n.708-96C>A) c.502-96C>A (n.502-96C>A) c.715-96C>A (n.715-96C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933474T>A | CA2733949154 | PYCR1 | c.798-98A>T (n.798-98A>T) c.879-98A>T (n.879-98A>T) c.705-98A>T (n.705-98A>T) c.634-98A>T (n.634-98A>T) c.708-98A>T (n.708-98A>T) c.502-98A>T (n.502-98A>T) c.715-98A>T (n.715-98A>T) | dbSNP |
| 17 | g.81933474T>C | CA775690287 | PYCR1 | c.798-98A>G (n.798-98A>G) c.879-98A>G (n.879-98A>G) c.705-98A>G (n.705-98A>G) c.634-98A>G (n.634-98A>G) c.708-98A>G (n.708-98A>G) c.502-98A>G (n.502-98A>G) c.715-98A>G (n.715-98A>G) | dbSNP |
| 17 | g.81933474T>G | CA2278748998 | PYCR1 | c.798-98A>C (n.798-98A>C) c.879-98A>C (n.879-98A>C) c.705-98A>C (n.705-98A>C) c.634-98A>C (n.634-98A>C) c.708-98A>C (n.708-98A>C) c.502-98A>C (n.502-98A>C) c.715-98A>C (n.715-98A>C) | dbSNP |
| 17 | g.81933474T= | CA2278748997 | PYCR1 | c.798-98A= (n.798-98A=) c.879-98A= (n.879-98A=) c.705-98A= (n.705-98A=) c.634-98A= (n.634-98A=) c.708-98A= (n.708-98A=) c.502-98A= (n.502-98A=) c.715-98A= (n.715-98A=) | |
| 17 | g.81933475G>A | CA2640545796 | PYCR1 | c.798-99C>T (n.798-99C>T) c.879-99C>T (n.879-99C>T) c.705-99C>T (n.705-99C>T) c.634-99C>T (n.634-99C>T) c.708-99C>T (n.708-99C>T) c.502-99C>T (n.502-99C>T) c.715-99C>T (n.715-99C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933475G>T | CA2576428593 | PYCR1 | c.798-99C>A (n.798-99C>A) c.879-99C>A (n.879-99C>A) c.705-99C>A (n.705-99C>A) c.634-99C>A (n.634-99C>A) c.708-99C>A (n.708-99C>A) c.502-99C>A (n.502-99C>A) c.715-99C>A (n.715-99C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933476C>T | CA2640545799 | PYCR1 | c.798-100G>A (n.798-100G>A) c.879-100G>A (n.879-100G>A) c.705-100G>A (n.705-100G>A) c.634-100G>A (n.634-100G>A) c.708-100G>A (n.708-100G>A) c.502-100G>A (n.502-100G>A) c.715-100G>A (n.715-100G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933478G>A | CA2640545800 | PYCR1 | c.798-102C>T (n.798-102C>T) c.879-102C>T (n.879-102C>T) c.705-102C>T (n.705-102C>T) c.634-102C>T (n.634-102C>T) c.708-102C>T (n.708-102C>T) c.502-102C>T (n.502-102C>T) c.715-102C>T (n.715-102C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933478G>C | CA2640545801 | PYCR1 | c.798-102C>G (n.798-102C>G) c.879-102C>G (n.879-102C>G) c.705-102C>G (n.705-102C>G) c.634-102C>G (n.634-102C>G) c.708-102C>G (n.708-102C>G) c.502-102C>G (n.502-102C>G) c.715-102C>G (n.715-102C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933478G>T | CA2640545803 | PYCR1 | c.798-102C>A (n.798-102C>A) c.879-102C>A (n.879-102C>A) c.705-102C>A (n.705-102C>A) c.634-102C>A (n.634-102C>A) c.708-102C>A (n.708-102C>A) c.502-102C>A (n.502-102C>A) c.715-102C>A (n.715-102C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933479T>C | CA2640545804 | PYCR1 | c.798-103A>G (n.798-103A>G) c.879-103A>G (n.879-103A>G) c.705-103A>G (n.705-103A>G) c.634-103A>G (n.634-103A>G) c.708-103A>G (n.708-103A>G) c.502-103A>G (n.502-103A>G) c.715-103A>G (n.715-103A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933480C>A | CA2640545805 | PYCR1 | c.798-104G>T (n.798-104G>T) c.879-104G>T (n.879-104G>T) c.705-104G>T (n.705-104G>T) c.634-104G>T (n.634-104G>T) c.708-104G>T (n.708-104G>T) c.502-104G>T (n.502-104G>T) c.715-104G>T (n.715-104G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933482C>A | CA2640545806 | PYCR1 | c.798-106G>T (n.798-106G>T) c.879-106G>T (n.879-106G>T) c.705-106G>T (n.705-106G>T) c.634-106G>T (n.634-106G>T) c.708-106G>T (n.708-106G>T) c.502-106G>T (n.502-106G>T) c.715-106G>T (n.715-106G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933482C>T | CA2640545807 | PYCR1 | c.798-106G>A (n.798-106G>A) c.879-106G>A (n.879-106G>A) c.705-106G>A (n.705-106G>A) c.634-106G>A (n.634-106G>A) c.708-106G>A (n.708-106G>A) c.502-106G>A (n.502-106G>A) c.715-106G>A (n.715-106G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933483C>A | CA2640545808 | PYCR1 | c.798-107G>T (n.798-107G>T) c.879-107G>T (n.879-107G>T) c.705-107G>T (n.705-107G>T) c.634-107G>T (n.634-107G>T) c.708-107G>T (n.708-107G>T) c.502-107G>T (n.502-107G>T) c.715-107G>T (n.715-107G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933483C>T | CA2640545809 | PYCR1 | c.798-107G>A (n.798-107G>A) c.879-107G>A (n.879-107G>A) c.705-107G>A (n.705-107G>A) c.634-107G>A (n.634-107G>A) c.708-107G>A (n.708-107G>A) c.502-107G>A (n.502-107G>A) c.715-107G>A (n.715-107G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933484C>A | CA2640545811 | PYCR1 | c.798-108G>T (n.798-108G>T) c.879-108G>T (n.879-108G>T) c.705-108G>T (n.705-108G>T) c.634-108G>T (n.634-108G>T) c.708-108G>T (n.708-108G>T) c.502-108G>T (n.502-108G>T) c.715-108G>T (n.715-108G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933485T>C | CA2640545812 | PYCR1 | c.798-109A>G (n.798-109A>G) c.879-109A>G (n.879-109A>G) c.705-109A>G (n.705-109A>G) c.634-109A>G (n.634-109A>G) c.708-109A>G (n.708-109A>G) c.502-109A>G (n.502-109A>G) c.715-109A>G (n.715-109A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933486C>A | CA2640545814 | PYCR1 | c.798-110G>T (n.798-110G>T) c.879-110G>T (n.879-110G>T) c.705-110G>T (n.705-110G>T) c.634-110G>T (n.634-110G>T) c.708-110G>T (n.708-110G>T) c.502-110G>T (n.502-110G>T) c.715-110G>T (n.715-110G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933486C>T | CA2543955597 | PYCR1 | c.798-110G>A (n.798-110G>A) c.879-110G>A (n.879-110G>A) c.705-110G>A (n.705-110G>A) c.634-110G>A (n.634-110G>A) c.708-110G>A (n.708-110G>A) c.502-110G>A (n.502-110G>A) c.715-110G>A (n.715-110G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933487A>C | CA2640545817 | PYCR1 | c.798-111T>G (n.798-111T>G) c.879-111T>G (n.879-111T>G) c.705-111T>G (n.705-111T>G) c.634-111T>G (n.634-111T>G) c.708-111T>G (n.708-111T>G) c.502-111T>G (n.502-111T>G) c.715-111T>G (n.715-111T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933489C>A | CA2640545818 | PYCR1 | c.798-113G>T (n.798-113G>T) c.879-113G>T (n.879-113G>T) c.705-113G>T (n.705-113G>T) c.634-113G>T (n.634-113G>T) c.708-113G>T (n.708-113G>T) c.502-113G>T (n.502-113G>T) c.715-113G>T (n.715-113G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933489C= | CA2278748999 | PYCR1 | c.798-113G= (n.798-113G=) c.879-113G= (n.879-113G=) c.705-113G= (n.705-113G=) c.634-113G= (n.634-113G=) c.708-113G= (n.708-113G=) c.502-113G= (n.502-113G=) c.715-113G= (n.715-113G=) | |
| 17 | g.81933489C>T | CA15901013 | PYCR1 | c.798-113G>A (n.798-113G>A) c.879-113G>A (n.879-113G>A) c.705-113G>A (n.705-113G>A) c.634-113G>A (n.634-113G>A) c.708-113G>A (n.708-113G>A) c.502-113G>A (n.502-113G>A) c.715-113G>A (n.715-113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81933490T>A | CA2640545820 | PYCR1 | c.798-114A>T (n.798-114A>T) c.879-114A>T (n.879-114A>T) c.705-114A>T (n.705-114A>T) c.634-114A>T (n.634-114A>T) c.708-114A>T (n.708-114A>T) c.502-114A>T (n.502-114A>T) c.715-114A>T (n.715-114A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933491C>A | CA2640545823 | PYCR1 | c.798-115G>T (n.798-115G>T) c.879-115G>T (n.879-115G>T) c.705-115G>T (n.705-115G>T) c.634-115G>T (n.634-115G>T) c.708-115G>T (n.708-115G>T) c.502-115G>T (n.502-115G>T) c.715-115G>T (n.715-115G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933491C= | CA2278749000 | PYCR1 | c.798-115G= (n.798-115G=) c.879-115G= (n.879-115G=) c.705-115G= (n.705-115G=) c.634-115G= (n.634-115G=) c.708-115G= (n.708-115G=) c.502-115G= (n.502-115G=) c.715-115G= (n.715-115G=) | |
| 17 | g.81933491C>T | CA2278749001 | PYCR1 | c.798-115G>A (n.798-115G>A) c.879-115G>A (n.879-115G>A) c.705-115G>A (n.705-115G>A) c.634-115G>A (n.634-115G>A) c.708-115G>A (n.708-115G>A) c.502-115G>A (n.502-115G>A) c.715-115G>A (n.715-115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81933492A>C | CA2640545825 | PYCR1 | c.798-116T>G (n.798-116T>G) c.879-116T>G (n.879-116T>G) c.705-116T>G (n.705-116T>G) c.634-116T>G (n.634-116T>G) c.708-116T>G (n.708-116T>G) c.502-116T>G (n.502-116T>G) c.715-116T>G (n.715-116T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.81933493G>T | CA2640545826 | PYCR1 | c.798-117C>A (n.798-117C>A) c.879-117C>A (n.879-117C>A) c.705-117C>A (n.705-117C>A) c.634-117C>A (n.634-117C>A) c.708-117C>A (n.708-117C>A) c.502-117C>A (n.502-117C>A) c.715-117C>A (n.715-117C>A) | gnomAD v4 |
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