UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81868598_81869033delinsCACAGGCAGAAGCAGCAACGAGACAGGAGA | CA2697555263 | ARHGDIA | c.458_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG (n.[c.458_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG;Ala153ValfsTer?]) c.416-90_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG c.458_503-14delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG c.435+23_781delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG c.593_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG (n.[c.593_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG;Ala198ValfsTer?]) n.517_952delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG n.448_883delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG | ClinVar |
| 17 | g.81868984_81869014del | CA2810643512 | ARHGDIA | c.477_507del (p.Thr160TrpfsTer?) c.416-71_416-41del (n.416-71_416-41del) c.477_502+5del c.*121_*151del (n.*121_*151del) c.252_282del (p.Thr85TrpfsTer?) n.679_709del c.435+42_436-41del (n.435+42_436-41del) c.612_642del (p.Thr205TrpfsTer?) n.536_566del n.467_497del | |
| 17 | g.81868987A= | CA2278712713 | ARHGDIA | c.504T= (p.Gly168=) c.416-44T= (n.416-44T=) c.502+2T= (n.502+2T=) c.*148T= (n.*148T=) c.279T= (p.Gly93=) n.706T= c.436-44T= (n.436-44T=) c.639T= (p.Gly213=) n.563T= n.494T= | |
| 17 | g.81868987A>C | CA401523851 | ARHGDIA | c.504T>G (p.Gly168=) c.416-44T>G (n.416-44T>G) c.502+2T>G (n.502+2T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) c.279T>G (p.Gly93=) n.706T>G c.436-44T>G (n.436-44T>G) c.639T>G (p.Gly213=) n.563T>G n.494T>G | |
| 17 | g.81868987A>G | CA8843210 | ARHGDIA | c.504T>C (p.Gly168=) c.416-44T>C (n.416-44T>C) c.502+2T>C (n.502+2T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) c.279T>C (p.Gly93=) n.706T>C c.436-44T>C (n.436-44T>C) c.639T>C (p.Gly213=) n.563T>C n.494T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868987A>T | CA401523854 | ARHGDIA | c.504T>A (p.Gly168=) c.416-44T>A (n.416-44T>A) c.502+2T>A (n.502+2T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) c.279T>A (p.Gly93=) n.706T>A c.436-44T>A (n.436-44T>A) c.639T>A (p.Gly213=) n.563T>A n.494T>A | |
| 17 | g.81868988C>A | CA401523856 | ARHGDIA | c.503G>T (p.Gly168Val) c.416-45G>T (n.416-45G>T) c.502+1G>T (n.502+1G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.278G>T (p.Gly93Val) n.705G>T c.436-45G>T (n.436-45G>T) c.638G>T (p.Gly213Val) n.562G>T n.493G>T | |
| 17 | g.81868988C>G | CA401523857 | ARHGDIA | c.503G>C (p.Gly168Ala) c.416-45G>C (n.416-45G>C) c.502+1G>C (n.502+1G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) c.278G>C (p.Gly93Ala) n.705G>C c.436-45G>C (n.436-45G>C) c.638G>C (p.Gly213Ala) n.562G>C n.493G>C | |
| 17 | g.81868988C>T | CA401523859 | ARHGDIA | c.503G>A (p.Gly168Asp) c.416-45G>A (n.416-45G>A) c.502+1G>A (n.502+1G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.278G>A (p.Gly93Asp) n.705G>A c.436-45G>A (n.436-45G>A) c.638G>A (p.Gly213Asp) n.562G>A n.493G>A | |
| 17 | g.81868989C>A | CA401523862 | ARHGDIA | c.502G>T (p.Gly168Cys) c.416-46G>T (n.416-46G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) c.277G>T (p.Gly93Cys) n.704G>T c.436-46G>T (n.436-46G>T) c.637G>T (p.Gly213Cys) n.561G>T n.492G>T | |
| 17 | g.81868989C>G | CA401523863 | ARHGDIA | c.502G>C (p.Gly168Arg) c.416-46G>C (n.416-46G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) c.277G>C (p.Gly93Arg) n.704G>C c.436-46G>C (n.436-46G>C) c.637G>C (p.Gly213Arg) n.561G>C n.492G>C | |
| 17 | g.81868989C>T | CA401523865 | ARHGDIA | c.502G>A (p.Gly168Ser) c.416-46G>A (n.416-46G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) c.277G>A (p.Gly93Ser) n.704G>A c.436-46G>A (n.436-46G>A) c.637G>A (p.Gly213Ser) n.561G>A n.492G>A | |
| 17 | g.81868990C>A | CA401523868 | ARHGDIA | c.501G>T (p.Lys167Asn) c.416-47G>T (n.416-47G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.276G>T (p.Lys92Asn) n.703G>T c.436-47G>T (n.436-47G>T) c.636G>T (p.Lys212Asn) n.560G>T n.491G>T | |
| 17 | g.81868990C= | CA2278712714 | ARHGDIA | c.501G= (p.Lys167=) c.416-47G= (n.416-47G=) c.*145G= (n.*145G=) c.276G= (p.Lys92=) n.703G= c.436-47G= (n.436-47G=) c.636G= (p.Lys212=) n.560G= n.491G= | |
| 17 | g.81868990C>G | CA401523869 | ARHGDIA | c.501G>C (p.Lys167Asn) c.416-47G>C (n.416-47G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) c.276G>C (p.Lys92Asn) n.703G>C c.436-47G>C (n.436-47G>C) c.636G>C (p.Lys212Asn) n.560G>C n.491G>C | |
| 17 | g.81868990C>T | CA502425110 | ARHGDIA | c.501G>A (p.Lys167=) c.416-47G>A (n.416-47G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.276G>A (p.Lys92=) n.703G>A c.436-47G>A (n.436-47G>A) c.636G>A (p.Lys212=) n.560G>A n.491G>A | dbSNP |
| 17 | g.81868991T>A | CA401523870 | ARHGDIA | c.500A>T (p.Lys167Met) c.416-48A>T (n.416-48A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) c.275A>T (p.Lys92Met) n.702A>T c.436-48A>T (n.436-48A>T) c.635A>T (p.Lys212Met) n.559A>T n.490A>T | |
| 17 | g.81868991T>C | CA8843211 | ARHGDIA | c.500A>G (p.Lys167Arg) c.416-48A>G (n.416-48A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) c.275A>G (p.Lys92Arg) n.702A>G c.436-48A>G (n.436-48A>G) c.635A>G (p.Lys212Arg) n.559A>G n.490A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868991T>G | CA401523873 | ARHGDIA | c.500A>C (p.Lys167Thr) c.416-48A>C (n.416-48A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) c.275A>C (p.Lys92Thr) n.702A>C c.436-48A>C (n.436-48A>C) c.635A>C (p.Lys212Thr) n.559A>C n.490A>C | |
| 17 | g.81868991T= | CA2278712715 | ARHGDIA | c.500A= (p.Lys167=) c.416-48A= (n.416-48A=) c.*144A= (n.*144A=) c.275A= (p.Lys92=) n.702A= c.436-48A= (n.436-48A=) c.635A= (p.Lys212=) n.559A= n.490A= | |
| 17 | g.81868992T>A | CA401523875 | ARHGDIA | c.499A>T (p.Lys167Ter) c.416-49A>T (n.416-49A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.274A>T (p.Lys92Ter) n.701A>T c.436-49A>T (n.436-49A>T) c.634A>T (p.Lys212Ter) n.558A>T n.489A>T | |
| 17 | g.81868992T>C | CA401523877 | ARHGDIA | c.499A>G (p.Lys167Glu) c.416-49A>G (n.416-49A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.274A>G (p.Lys92Glu) n.701A>G c.436-49A>G (n.436-49A>G) c.634A>G (p.Lys212Glu) n.558A>G n.489A>G | |
| 17 | g.81868992T>G | CA401523879 | ARHGDIA | c.499A>C (p.Lys167Gln) c.416-49A>C (n.416-49A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.274A>C (p.Lys92Gln) n.701A>C c.436-49A>C (n.436-49A>C) c.634A>C (p.Lys212Gln) n.558A>C n.489A>C | |
| 17 | g.81868993G>A | CA502425115 | ARHGDIA | c.498C>T (p.Pro166=) c.416-50C>T (n.416-50C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.273C>T (p.Pro91=) n.700C>T c.436-50C>T (n.436-50C>T) c.633C>T (p.Pro211=) n.557C>T n.488C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868993G>C | CA502425116 | ARHGDIA | c.498C>G (p.Pro166=) c.416-50C>G (n.416-50C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) c.273C>G (p.Pro91=) n.700C>G c.436-50C>G (n.436-50C>G) c.633C>G (p.Pro211=) n.557C>G n.488C>G | |
| 17 | g.81868993G= | CA2278712716 | ARHGDIA | c.498C= (p.Pro166=) c.416-50C= (n.416-50C=) c.*142C= (n.*142C=) c.273C= (p.Pro91=) n.700C= c.436-50C= (n.436-50C=) c.633C= (p.Pro211=) n.557C= n.488C= | |
| 17 | g.81868993G>T | CA502425117 | ARHGDIA | c.498C>A (p.Pro166=) c.416-50C>A (n.416-50C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.273C>A (p.Pro91=) n.700C>A c.436-50C>A (n.436-50C>A) c.633C>A (p.Pro211=) n.557C>A n.488C>A | |
| 17 | g.81868994G>A | CA401523881 | ARHGDIA | c.497C>T (p.Pro166Leu) c.416-51C>T (n.416-51C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.272C>T (p.Pro91Leu) n.699C>T c.436-51C>T (n.436-51C>T) c.632C>T (p.Pro211Leu) n.556C>T n.487C>T | |
| 17 | g.81868994G>C | CA401523883 | ARHGDIA | c.497C>G (p.Pro166Arg) c.416-51C>G (n.416-51C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) c.272C>G (p.Pro91Arg) n.699C>G c.436-51C>G (n.436-51C>G) c.632C>G (p.Pro211Arg) n.556C>G n.487C>G | |
| 17 | g.81868994G>T | CA401523885 | ARHGDIA | c.497C>A (p.Pro166His) c.416-51C>A (n.416-51C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.272C>A (p.Pro91His) n.699C>A c.436-51C>A (n.436-51C>A) c.632C>A (p.Pro211His) n.556C>A n.487C>A | |
| 17 | g.81868995G>A | CA401523888 | ARHGDIA | c.496C>T (p.Pro166Ser) c.416-52C>T (n.416-52C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.271C>T (p.Pro91Ser) n.698C>T c.436-52C>T (n.436-52C>T) c.631C>T (p.Pro211Ser) n.555C>T n.486C>T | |
| 17 | g.81868995G>C | CA401523889 | ARHGDIA | c.496C>G (p.Pro166Ala) c.416-52C>G (n.416-52C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) c.271C>G (p.Pro91Ala) n.698C>G c.436-52C>G (n.436-52C>G) c.631C>G (p.Pro211Ala) n.555C>G n.486C>G | |
| 17 | g.81868995G>T | CA401523891 | ARHGDIA | c.496C>A (p.Pro166Thr) c.416-52C>A (n.416-52C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.271C>A (p.Pro91Thr) n.698C>A c.436-52C>A (n.436-52C>A) c.631C>A (p.Pro211Thr) n.555C>A n.486C>A | |
| 17 | g.81868995_81868996delinsAA | CA645599653 | ARHGDIA | c.495_496delinsTT (p.Pro166Ser) c.416-53_416-52delinsTT (n.416-53_416-52delinsTT) c.*139_*140delinsTT (n.*139_*140delinsTT) c.270_271delinsTT (p.Pro91Ser) n.697_698delinsTT c.436-53_436-52delinsTT (n.436-53_436-52delinsTT) c.630_631delinsTT (p.Pro211Ser) n.554_555delinsTT n.485_486delinsTT | COSMIC |
| 17 | g.81868996T>A | CA502425122 | ARHGDIA | c.495A>T (p.Ala165=) c.416-53A>T (n.416-53A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) c.270A>T (p.Ala90=) n.697A>T c.436-53A>T (n.436-53A>T) c.630A>T (p.Ala210=) n.554A>T n.485A>T | |
| 17 | g.81868996T>C | CA8843212 | ARHGDIA | c.495A>G (p.Ala165=) c.416-53A>G (n.416-53A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.270A>G (p.Ala90=) n.697A>G c.436-53A>G (n.436-53A>G) c.630A>G (p.Ala210=) n.554A>G n.485A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868996T>G | CA502425123 | ARHGDIA | c.495A>C (p.Ala165=) c.416-53A>C (n.416-53A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) c.270A>C (p.Ala90=) n.697A>C c.436-53A>C (n.436-53A>C) c.630A>C (p.Ala210=) n.554A>C n.485A>C | |
| 17 | g.81868996T= | CA2278712717 | ARHGDIA | c.495A= (p.Ala165=) c.416-53A= (n.416-53A=) c.*139A= (n.*139A=) c.270A= (p.Ala90=) n.697A= c.436-53A= (n.436-53A=) c.630A= (p.Ala210=) n.554A= n.485A= | |
| 17 | g.81868997G>A | CA401523897 | ARHGDIA | c.494C>T (p.Ala165Val) c.416-54C>T (n.416-54C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) c.269C>T (p.Ala90Val) n.696C>T c.436-54C>T (n.436-54C>T) c.629C>T (p.Ala210Val) n.553C>T n.484C>T | |
| 17 | g.81868997G>C | CA401523894 | ARHGDIA | c.494C>G (p.Ala165Gly) c.416-54C>G (n.416-54C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) c.269C>G (p.Ala90Gly) n.696C>G c.436-54C>G (n.436-54C>G) c.629C>G (p.Ala210Gly) n.553C>G n.484C>G | |
| 17 | g.81868997G>T | CA401523896 | ARHGDIA | c.494C>A (p.Ala165Glu) c.416-54C>A (n.416-54C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) c.269C>A (p.Ala90Glu) n.696C>A c.436-54C>A (n.436-54C>A) c.629C>A (p.Ala210Glu) n.553C>A n.484C>A | |
| 17 | g.81868998C>A | CA401523899 | ARHGDIA | c.493G>T (p.Ala165Ser) c.416-55G>T (n.416-55G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) c.268G>T (p.Ala90Ser) n.695G>T c.436-55G>T (n.436-55G>T) c.628G>T (p.Ala210Ser) n.552G>T n.483G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868998C>G | CA401523900 | ARHGDIA | c.493G>C (p.Ala165Pro) c.416-55G>C (n.416-55G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) c.268G>C (p.Ala90Pro) n.695G>C c.436-55G>C (n.436-55G>C) c.628G>C (p.Ala210Pro) n.552G>C n.483G>C | |
| 17 | g.81868998C>T | CA401523902 | ARHGDIA | c.493G>A (p.Ala165Thr) c.416-55G>A (n.416-55G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) c.268G>A (p.Ala90Thr) n.695G>A c.436-55G>A (n.436-55G>A) c.628G>A (p.Ala210Thr) n.552G>A n.483G>A | |
| 17 | g.81868999C>A | CA401523904 | ARHGDIA | c.492G>T (p.Glu164Asp) c.416-56G>T (n.416-56G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) c.267G>T (p.Glu89Asp) n.694G>T c.436-56G>T (n.436-56G>T) c.627G>T (p.Glu209Asp) n.551G>T n.482G>T | |
| 17 | g.81868999C= | CA2278712718 | ARHGDIA | c.492G= (p.Glu164=) c.416-56G= (n.416-56G=) c.*136G= (n.*136G=) c.267G= (p.Glu89=) n.694G= c.436-56G= (n.436-56G=) c.627G= (p.Glu209=) n.551G= n.482G= | |
| 17 | g.81868999C>G | CA401523906 | ARHGDIA | c.492G>C (p.Glu164Asp) c.416-56G>C (n.416-56G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) c.267G>C (p.Glu89Asp) n.694G>C c.436-56G>C (n.436-56G>C) c.627G>C (p.Glu209Asp) n.551G>C n.482G>C | |
| 17 | g.81868999C>T | CA502425126 | ARHGDIA | c.492G>A (p.Glu164=) c.416-56G>A (n.416-56G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) c.267G>A (p.Glu89=) n.694G>A c.436-56G>A (n.436-56G>A) c.627G>A (p.Glu209=) n.551G>A n.482G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869000T>A | CA401523908 | ARHGDIA | c.491A>T (p.Glu164Val) c.416-57A>T (n.416-57A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.266A>T (p.Glu89Val) n.693A>T c.436-57A>T (n.436-57A>T) c.626A>T (p.Glu209Val) n.550A>T n.481A>T | |
| 17 | g.81869000T>C | CA401523909 | ARHGDIA | c.491A>G (p.Glu164Gly) c.416-57A>G (n.416-57A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.266A>G (p.Glu89Gly) n.693A>G c.436-57A>G (n.436-57A>G) c.626A>G (p.Glu209Gly) n.550A>G n.481A>G | |
| 17 | g.81869000T>G | CA401523911 | ARHGDIA | c.491A>C (p.Glu164Ala) c.416-57A>C (n.416-57A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.266A>C (p.Glu89Ala) n.693A>C c.436-57A>C (n.436-57A>C) c.626A>C (p.Glu209Ala) n.550A>C n.481A>C | |
| 17 | g.81869001C>A | CA401523913 | ARHGDIA | c.490G>T (p.Glu164Ter) c.416-58G>T (n.416-58G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.265G>T (p.Glu89Ter) n.692G>T c.435+55G>T (n.435+55G>T) c.625G>T (p.Glu209Ter) n.549G>T n.480G>T | |
| 17 | g.81869001C>G | CA401523914 | ARHGDIA | c.490G>C (p.Glu164Gln) c.416-58G>C (n.416-58G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) c.265G>C (p.Glu89Gln) n.692G>C c.435+55G>C (n.435+55G>C) c.625G>C (p.Glu209Gln) n.549G>C n.480G>C | |
| 17 | g.81869001C>T | CA401523916 | ARHGDIA | c.490G>A (p.Glu164Lys) c.416-58G>A (n.416-58G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.265G>A (p.Glu89Lys) n.692G>A c.435+55G>A (n.435+55G>A) c.625G>A (p.Glu209Lys) n.549G>A n.480G>A | |
| 17 | g.81869002C>A | CA401523918 | ARHGDIA | c.489G>T (p.Glu163Asp) c.416-59G>T (n.416-59G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) c.264G>T (p.Glu88Asp) n.691G>T c.435+54G>T (n.435+54G>T) c.624G>T (p.Glu208Asp) n.548G>T n.479G>T | |
| 17 | g.81869002C>G | CA401523920 | ARHGDIA | c.489G>C (p.Glu163Asp) c.416-59G>C (n.416-59G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) c.264G>C (p.Glu88Asp) n.691G>C c.435+54G>C (n.435+54G>C) c.624G>C (p.Glu208Asp) n.548G>C n.479G>C | |
| 17 | g.81869002C>T | CA502425129 | ARHGDIA | c.489G>A (p.Glu163=) c.416-59G>A (n.416-59G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) c.264G>A (p.Glu88=) n.691G>A c.435+54G>A (n.435+54G>A) c.624G>A (p.Glu208=) n.548G>A n.479G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869003T>A | CA401523926 | ARHGDIA | c.488A>T (p.Glu163Val) c.416-60A>T (n.416-60A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) c.263A>T (p.Glu88Val) n.690A>T c.435+53A>T (n.435+53A>T) c.623A>T (p.Glu208Val) n.547A>T n.478A>T | |
| 17 | g.81869003T>C | CA401523924 | ARHGDIA | c.488A>G (p.Glu163Gly) c.416-60A>G (n.416-60A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) c.263A>G (p.Glu88Gly) n.690A>G c.435+53A>G (n.435+53A>G) c.623A>G (p.Glu208Gly) n.547A>G n.478A>G | |
| 17 | g.81869003T>G | CA401523923 | ARHGDIA | c.488A>C (p.Glu163Ala) c.416-60A>C (n.416-60A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) c.263A>C (p.Glu88Ala) n.690A>C c.435+53A>C (n.435+53A>C) c.623A>C (p.Glu208Ala) n.547A>C n.478A>C | |
| 17 | g.81869004C>A | CA401523929 | ARHGDIA | c.487G>T (p.Glu163Ter) c.416-61G>T (n.416-61G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) c.262G>T (p.Glu88Ter) n.689G>T n.351G>T c.435+52G>T (n.435+52G>T) c.622G>T (p.Glu208Ter) n.546G>T n.477G>T | |
| 17 | g.81869004C>G | CA401523930 | ARHGDIA | c.487G>C (p.Glu163Gln) c.416-61G>C (n.416-61G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) c.262G>C (p.Glu88Gln) n.689G>C n.351G>C c.435+52G>C (n.435+52G>C) c.622G>C (p.Glu208Gln) n.546G>C n.477G>C | |
| 17 | g.81869004C>T | CA401523932 | ARHGDIA | c.487G>A (p.Glu163Lys) c.416-61G>A (n.416-61G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.262G>A (p.Glu88Lys) n.689G>A n.351G>A c.435+52G>A (n.435+52G>A) c.622G>A (p.Glu208Lys) n.546G>A n.477G>A | |
| 17 | g.81869005C>A | CA502425133 | ARHGDIA | c.486G>T (p.Val162=) c.416-62G>T (n.416-62G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.261G>T (p.Val87=) n.688G>T n.350G>T c.435+51G>T (n.435+51G>T) c.621G>T (p.Val207=) n.545G>T n.476G>T | |
| 17 | g.81869005C= | CA2278712719 | ARHGDIA | c.486G= (p.Val162=) c.416-62G= (n.416-62G=) c.*130G= (n.*130G=) c.261G= (p.Val87=) n.688G= n.350G= c.435+51G= (n.435+51G=) c.621G= (p.Val207=) n.545G= n.476G= | |
| 17 | g.81869005C>G | CA502425132 | ARHGDIA | c.486G>C (p.Val162=) c.416-62G>C (n.416-62G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) c.261G>C (p.Val87=) n.688G>C n.350G>C c.435+51G>C (n.435+51G>C) c.621G>C (p.Val207=) n.545G>C n.476G>C | |
| 17 | g.81869005C>T | CA502425131 | ARHGDIA | c.486G>A (p.Val162=) c.416-62G>A (n.416-62G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) c.261G>A (p.Val87=) n.688G>A n.350G>A c.435+51G>A (n.435+51G>A) c.621G>A (p.Val207=) n.545G>A n.476G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81869006A>C | CA401523935 | ARHGDIA | c.485T>G (p.Val162Gly) c.416-63T>G (n.416-63T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) c.260T>G (p.Val87Gly) n.687T>G n.349T>G c.435+50T>G (n.435+50T>G) c.620T>G (p.Val207Gly) n.544T>G n.475T>G | |
| 17 | g.81869006A>G | CA401523936 | ARHGDIA | c.485T>C (p.Val162Ala) c.416-63T>C (n.416-63T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) c.260T>C (p.Val87Ala) n.687T>C n.349T>C c.435+50T>C (n.435+50T>C) c.620T>C (p.Val207Ala) n.544T>C n.475T>C | |
| 17 | g.81869006A>T | CA401523937 | ARHGDIA | c.485T>A (p.Val162Glu) c.416-63T>A (n.416-63T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) c.260T>A (p.Val87Glu) n.687T>A n.349T>A c.435+50T>A (n.435+50T>A) c.620T>A (p.Val207Glu) n.544T>A n.475T>A | |
| 17 | g.81869007C>A | CA401523938 | ARHGDIA | c.484G>T (p.Val162Leu) c.416-64G>T (n.416-64G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.259G>T (p.Val87Leu) n.686G>T n.348G>T c.435+49G>T (n.435+49G>T) c.619G>T (p.Val207Leu) n.543G>T n.474G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869007C= | CA2278712720 | ARHGDIA | c.484G= (p.Val162=) c.416-64G= (n.416-64G=) c.*128G= (n.*128G=) c.259G= (p.Val87=) n.686G= n.348G= c.435+49G= (n.435+49G=) c.619G= (p.Val207=) n.543G= n.474G= | |
| 17 | g.81869007C>G | CA401523939 | ARHGDIA | c.484G>C (p.Val162Leu) c.416-64G>C (n.416-64G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.259G>C (p.Val87Leu) n.686G>C n.348G>C c.435+49G>C (n.435+49G>C) c.619G>C (p.Val207Leu) n.543G>C n.474G>C | |
| 17 | g.81869007C>T | CA295137670 | ARHGDIA | c.484G>A (p.Val162Met) c.416-64G>A (n.416-64G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.259G>A (p.Val87Met) n.686G>A n.348G>A c.435+49G>A (n.435+49G>A) c.619G>A (p.Val207Met) n.543G>A n.474G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869008G>A | CA8843213 | ARHGDIA | c.483C>T (p.Pro161=) c.416-65C>T (n.416-65C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) c.258C>T (p.Pro86=) n.685C>T n.347C>T c.435+48C>T (n.435+48C>T) c.618C>T (p.Pro206=) n.542C>T n.473C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869008G>C | CA502425136 | ARHGDIA | c.483C>G (p.Pro161=) c.416-65C>G (n.416-65C>G) c.*127C>G (n.*127C>G) c.258C>G (p.Pro86=) n.685C>G n.347C>G c.435+48C>G (n.435+48C>G) c.618C>G (p.Pro206=) n.542C>G n.473C>G | |
| 17 | g.81869008G= | CA2278712721 | ARHGDIA | c.483C= (p.Pro161=) c.416-65C= (n.416-65C=) c.*127C= (n.*127C=) c.258C= (p.Pro86=) n.685C= n.347C= c.435+48C= (n.435+48C=) c.618C= (p.Pro206=) n.542C= n.473C= | |
| 17 | g.81869008G>T | CA502425137 | ARHGDIA | c.483C>A (p.Pro161=) c.416-65C>A (n.416-65C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) c.258C>A (p.Pro86=) n.685C>A n.347C>A c.435+48C>A (n.435+48C>A) c.618C>A (p.Pro206=) n.542C>A n.473C>A | |
| 17 | g.81869012dup | CA628024123 | ARHGDIA | c.483dup (p.Val162ArgfsTer?) c.416-65dup (n.416-65dup) c.*127dup (n.*127dup) c.258dup (p.Val87ArgfsTer?) n.685dup n.347dup c.435+48dup (n.435+48dup) c.618dup (p.Val207ArgfsTer?) n.542dup n.473dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869012del | CA645599654 | ARHGDIA | c.483del (p.Val162TrpfsTer?) c.416-65del (n.416-65del) c.*127del (n.*127del) c.258del (p.Val87TrpfsTer?) n.685del n.347del c.435+48del (n.435+48del) c.618del (p.Val207TrpfsTer?) n.542del n.473del | COSMIC |
| 17 | g.81869009G>A | CA401523940 | ARHGDIA | c.482C>T (p.Pro161Leu) c.416-66C>T (n.416-66C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) c.257C>T (p.Pro86Leu) n.684C>T n.346C>T c.435+47C>T (n.435+47C>T) c.617C>T (p.Pro206Leu) n.541C>T n.472C>T | |
| 17 | g.81869009G>C | CA401523941 | ARHGDIA | c.482C>G (p.Pro161Arg) c.416-66C>G (n.416-66C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) c.257C>G (p.Pro86Arg) n.684C>G n.346C>G c.435+47C>G (n.435+47C>G) c.617C>G (p.Pro206Arg) n.541C>G n.472C>G | |
| 17 | g.81869009G>T | CA401523942 | ARHGDIA | c.482C>A (p.Pro161His) c.416-66C>A (n.416-66C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) c.257C>A (p.Pro86His) n.684C>A n.346C>A c.435+47C>A (n.435+47C>A) c.617C>A (p.Pro206His) n.541C>A n.472C>A | |
| 17 | g.81869009_81869021dup | CA2640523705 | ARHGDIA | c.470_482dup (p.Glu163ProfsTer?) c.416-78_416-66dup (n.416-78_416-66dup) c.*114_*126dup (n.*114_*126dup) c.245_257dup (p.Glu88ProfsTer?) n.672_684dup n.334_346dup c.435+35_435+47dup (n.435+35_435+47dup) c.605_617dup (p.Glu208ProfsTer?) n.529_541dup n.460_472dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869010G>A | CA401523944 | ARHGDIA | c.481C>T (p.Pro161Ser) c.416-67C>T (n.416-67C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.256C>T (p.Pro86Ser) n.683C>T n.345C>T c.435+46C>T (n.435+46C>T) c.616C>T (p.Pro206Ser) n.540C>T n.471C>T | |
| 17 | g.81869010G>C | CA8843214 | ARHGDIA | c.481C>G (p.Pro161Ala) c.416-67C>G (n.416-67C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) c.256C>G (p.Pro86Ala) n.683C>G n.345C>G c.435+46C>G (n.435+46C>G) c.616C>G (p.Pro206Ala) n.540C>G n.471C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869010G= | CA2278712722 | ARHGDIA | c.481C= (p.Pro161=) c.416-67C= (n.416-67C=) c.*125C= (n.*125C=) c.256C= (p.Pro86=) n.683C= n.345C= c.435+46C= (n.435+46C=) c.616C= (p.Pro206=) n.540C= n.471C= | |
| 17 | g.81869010G>T | CA401523943 | ARHGDIA | c.481C>A (p.Pro161Thr) c.416-67C>A (n.416-67C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.256C>A (p.Pro86Thr) n.683C>A n.345C>A c.435+46C>A (n.435+46C>A) c.616C>A (p.Pro206Thr) n.540C>A n.471C>A | |
| 17 | g.81869011G>A | CA8843215 | ARHGDIA | c.480C>T (p.Thr160=) c.416-68C>T (n.416-68C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) c.255C>T (p.Thr85=) n.682C>T n.344C>T c.435+45C>T (n.435+45C>T) c.615C>T (p.Thr205=) n.539C>T n.470C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869011G>C | CA502425138 | ARHGDIA | c.480C>G (p.Thr160=) c.416-68C>G (n.416-68C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) c.255C>G (p.Thr85=) n.682C>G n.344C>G c.435+45C>G (n.435+45C>G) c.615C>G (p.Thr205=) n.539C>G n.470C>G | |
| 17 | g.81869011G= | CA2278712723 | ARHGDIA | c.480C= (p.Thr160=) c.416-68C= (n.416-68C=) c.*124C= (n.*124C=) c.255C= (p.Thr85=) n.682C= n.344C= c.435+45C= (n.435+45C=) c.615C= (p.Thr205=) n.539C= n.470C= | |
| 17 | g.81869011G>T | CA502425139 | ARHGDIA | c.480C>A (p.Thr160=) c.416-68C>A (n.416-68C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) c.255C>A (p.Thr85=) n.682C>A n.344C>A c.435+45C>A (n.435+45C>A) c.615C>A (p.Thr205=) n.539C>A n.470C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81869012G>A | CA401523947 | ARHGDIA | c.479C>T (p.Thr160Ile) c.416-69C>T (n.416-69C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) c.254C>T (p.Thr85Ile) n.681C>T n.343C>T c.435+44C>T (n.435+44C>T) c.614C>T (p.Thr205Ile) n.538C>T n.469C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869012G>C | CA401523945 | ARHGDIA | c.479C>G (p.Thr160Ser) c.416-69C>G (n.416-69C>G) c.*123C>G (n.*123C>G) c.254C>G (p.Thr85Ser) n.681C>G n.343C>G c.435+44C>G (n.435+44C>G) c.614C>G (p.Thr205Ser) n.538C>G n.469C>G | |
| 17 | g.81869012G= | CA2278712724 | ARHGDIA | c.479C= (p.Thr160=) c.416-69C= (n.416-69C=) c.*123C= (n.*123C=) c.254C= (p.Thr85=) n.681C= n.343C= c.435+44C= (n.435+44C=) c.614C= (p.Thr205=) n.538C= n.469C= | |
| 17 | g.81869012G>T | CA401523946 | ARHGDIA | c.479C>A (p.Thr160Asn) c.416-69C>A (n.416-69C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) c.254C>A (p.Thr85Asn) n.681C>A n.343C>A c.435+44C>A (n.435+44C>A) c.614C>A (p.Thr205Asn) n.538C>A n.469C>A | |
| 17 | g.81869013T>A | CA401523948 | ARHGDIA | c.478A>T (p.Thr160Ser) c.416-70A>T (n.416-70A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) c.253A>T (p.Thr85Ser) n.680A>T n.342A>T c.435+43A>T (n.435+43A>T) c.613A>T (p.Thr205Ser) n.537A>T n.468A>T | |
| 17 | g.81869013T>C | CA401523949 | ARHGDIA | c.478A>G (p.Thr160Ala) c.416-70A>G (n.416-70A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) c.253A>G (p.Thr85Ala) n.680A>G n.342A>G c.435+43A>G (n.435+43A>G) c.613A>G (p.Thr205Ala) n.537A>G n.468A>G | |
| 17 | g.81869013T>G | CA401523950 | ARHGDIA | c.478A>C (p.Thr160Pro) c.416-70A>C (n.416-70A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) c.253A>C (p.Thr85Pro) n.680A>C n.342A>C c.435+43A>C (n.435+43A>C) c.613A>C (p.Thr205Pro) n.537A>C n.468A>C | |
| 17 | g.81869014C>A | CA502425140 | ARHGDIA | c.477G>T (p.Leu159=) c.416-71G>T (n.416-71G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) c.252G>T (p.Leu84=) n.679G>T n.341G>T c.435+42G>T (n.435+42G>T) c.612G>T (p.Leu204=) n.536G>T n.467G>T | |
| 17 | g.81869014C= | CA2278712725 | ARHGDIA | c.477G= (p.Leu159=) c.416-71G= (n.416-71G=) c.*121G= (n.*121G=) c.252G= (p.Leu84=) n.679G= n.341G= c.435+42G= (n.435+42G=) c.612G= (p.Leu204=) n.536G= n.467G= | |
| 17 | g.81869014C>G | CA8843216 | ARHGDIA | c.477G>C (p.Leu159=) c.416-71G>C (n.416-71G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) c.252G>C (p.Leu84=) n.679G>C n.341G>C c.435+42G>C (n.435+42G>C) c.612G>C (p.Leu204=) n.536G>C n.467G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81869014C>T | CA502425141 | ARHGDIA | c.477G>A (p.Leu159=) c.416-71G>A (n.416-71G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) c.252G>A (p.Leu84=) n.679G>A n.341G>A c.435+42G>A (n.435+42G>A) c.612G>A (p.Leu204=) n.536G>A n.467G>A | dbSNP |
| 17 | g.81869015A>C | CA401523951 | ARHGDIA | c.476T>G (p.Leu159Arg) c.416-72T>G (n.416-72T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) c.251T>G (p.Leu84Arg) n.678T>G n.340T>G c.435+41T>G (n.435+41T>G) c.611T>G (p.Leu204Arg) n.535T>G n.466T>G | |
| 17 | g.81869015A>G | CA401523952 | ARHGDIA | c.476T>C (p.Leu159Pro) c.416-72T>C (n.416-72T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) c.251T>C (p.Leu84Pro) n.678T>C n.340T>C c.435+41T>C (n.435+41T>C) c.611T>C (p.Leu204Pro) n.535T>C n.466T>C | |
| 17 | g.81869015A>T | CA401523953 | ARHGDIA | c.476T>A (p.Leu159Gln) c.416-72T>A (n.416-72T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) c.251T>A (p.Leu84Gln) n.678T>A n.340T>A c.435+41T>A (n.435+41T>A) c.611T>A (p.Leu204Gln) n.535T>A n.466T>A | |
| 17 | g.81869016G>A | CA502425142 | ARHGDIA | c.475C>T (p.Leu159=) c.416-73C>T (n.416-73C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) c.250C>T (p.Leu84=) n.677C>T n.339C>T c.435+40C>T (n.435+40C>T) c.610C>T (p.Leu204=) n.534C>T n.465C>T | |
| 17 | g.81869016G>C | CA401523954 | ARHGDIA | c.475C>G (p.Leu159Val) c.416-73C>G (n.416-73C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) c.250C>G (p.Leu84Val) n.677C>G n.339C>G c.435+40C>G (n.435+40C>G) c.610C>G (p.Leu204Val) n.534C>G n.465C>G | |
| 17 | g.81869016G>T | CA401523955 | ARHGDIA | c.475C>A (p.Leu159Met) c.416-73C>A (n.416-73C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) c.250C>A (p.Leu84Met) n.677C>A n.339C>A c.435+40C>A (n.435+40C>A) c.610C>A (p.Leu204Met) n.534C>A n.465C>A | |
| 17 | g.81869017G>A | CA8843217 | ARHGDIA | c.474C>T (p.Phe158=) c.416-74C>T (n.416-74C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) c.249C>T (p.Phe83=) n.676C>T n.338C>T c.435+39C>T (n.435+39C>T) c.609C>T (p.Phe203=) n.533C>T n.464C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869017G>C | CA401523957 | ARHGDIA | c.474C>G (p.Phe158Leu) c.416-74C>G (n.416-74C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) c.249C>G (p.Phe83Leu) n.676C>G n.338C>G c.435+39C>G (n.435+39C>G) c.609C>G (p.Phe203Leu) n.533C>G n.464C>G | |
| 17 | g.81869017G= | CA2278712726 | ARHGDIA | c.474C= (p.Phe158=) c.416-74C= (n.416-74C=) c.*118C= (n.*118C=) c.249C= (p.Phe83=) n.676C= n.338C= c.435+39C= (n.435+39C=) c.609C= (p.Phe203=) n.533C= n.464C= | |
| 17 | g.81869017G>T | CA401523956 | ARHGDIA | c.474C>A (p.Phe158Leu) c.416-74C>A (n.416-74C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) c.249C>A (p.Phe83Leu) n.676C>A n.338C>A c.435+39C>A (n.435+39C>A) c.609C>A (p.Phe203Leu) n.533C>A n.464C>A | |
| 17 | g.81869018A>C | CA401523958 | ARHGDIA | c.473T>G (p.Phe158Cys) c.416-75T>G (n.416-75T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) c.248T>G (p.Phe83Cys) n.675T>G n.337T>G c.435+38T>G (n.435+38T>G) c.608T>G (p.Phe203Cys) n.532T>G n.463T>G | |
| 17 | g.81869018A>G | CA401523959 | ARHGDIA | c.473T>C (p.Phe158Ser) c.416-75T>C (n.416-75T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) c.248T>C (p.Phe83Ser) n.675T>C n.337T>C c.435+38T>C (n.435+38T>C) c.608T>C (p.Phe203Ser) n.532T>C n.463T>C | |
| 17 | g.81869018A>T | CA401523960 | ARHGDIA | c.473T>A (p.Phe158Tyr) c.416-75T>A (n.416-75T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) c.248T>A (p.Phe83Tyr) n.675T>A n.337T>A c.435+38T>A (n.435+38T>A) c.608T>A (p.Phe203Tyr) n.532T>A n.463T>A | |
| 17 | g.81869019A= | CA2278712727 | ARHGDIA | c.472T= (p.Phe158=) c.416-76T= (n.416-76T=) c.*116T= (n.*116T=) c.247T= (p.Phe83=) n.674T= n.336T= c.435+37T= (n.435+37T=) c.607T= (p.Phe203=) n.531T= n.462T= | |
| 17 | g.81869019A>C | CA401523961 | ARHGDIA | c.472T>G (p.Phe158Val) c.416-76T>G (n.416-76T>G) c.*116T>G (n.*116T>G) c.247T>G (p.Phe83Val) n.674T>G n.336T>G c.435+37T>G (n.435+37T>G) c.607T>G (p.Phe203Val) n.531T>G n.462T>G | |
| 17 | g.81869019A>G | CA401523962 | ARHGDIA | c.472T>C (p.Phe158Leu) c.416-76T>C (n.416-76T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) c.247T>C (p.Phe83Leu) n.674T>C n.336T>C c.435+37T>C (n.435+37T>C) c.607T>C (p.Phe203Leu) n.531T>C n.462T>C | |
| 17 | g.81869019A>T | CA401523963 | ARHGDIA | c.472T>A (p.Phe158Ile) c.416-76T>A (n.416-76T>A) c.*116T>A (n.*116T>A) c.247T>A (p.Phe83Ile) n.674T>A n.336T>A c.435+37T>A (n.435+37T>A) c.607T>A (p.Phe203Ile) n.531T>A n.462T>A | dbSNP |
| 17 | g.81869019_81869022del | CA2810643513 | ARHGDIA | c.469_472del (p.Glu157SerfsTer2) c.416-79_416-76del (n.416-79_416-76del) c.*113_*116del (n.*113_*116del) c.244_247del (p.Glu82SerfsTer2) n.671_674del n.333_336del c.435+34_435+37del (n.435+34_435+37del) c.604_607del (p.Glu202SerfsTer2) n.528_531del n.459_462del | |
| 17 | g.81869020C>A | CA401523964 | ARHGDIA | c.471G>T (p.Glu157Asp) c.416-77G>T (n.416-77G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) c.246G>T (p.Glu82Asp) n.673G>T n.335G>T c.435+36G>T (n.435+36G>T) c.606G>T (p.Glu202Asp) n.530G>T n.461G>T | |
| 17 | g.81869020C= | CA2278712728 | ARHGDIA | c.471G= (p.Glu157=) c.416-77G= (n.416-77G=) c.*115G= (n.*115G=) c.246G= (p.Glu82=) n.673G= n.335G= c.435+36G= (n.435+36G=) c.606G= (p.Glu202=) n.530G= n.461G= | |
| 17 | g.81869020C>G | CA401523965 | ARHGDIA | c.471G>C (p.Glu157Asp) c.416-77G>C (n.416-77G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) c.246G>C (p.Glu82Asp) n.673G>C n.335G>C c.435+36G>C (n.435+36G>C) c.606G>C (p.Glu202Asp) n.530G>C n.461G>C | |
| 17 | g.81869020C>T | CA8843218 | ARHGDIA | c.471G>A (p.Glu157=) c.416-77G>A (n.416-77G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) c.246G>A (p.Glu82=) n.673G>A n.335G>A c.435+36G>A (n.435+36G>A) c.606G>A (p.Glu202=) n.530G>A n.461G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869021T>A | CA401523966 | ARHGDIA | c.470A>T (p.Glu157Val) c.416-78A>T (n.416-78A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) c.245A>T (p.Glu82Val) n.672A>T n.334A>T c.435+35A>T (n.435+35A>T) c.605A>T (p.Glu202Val) n.529A>T n.460A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81869021T>C | CA401523967 | ARHGDIA | c.470A>G (p.Glu157Gly) c.416-78A>G (n.416-78A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) c.245A>G (p.Glu82Gly) n.672A>G n.334A>G c.435+35A>G (n.435+35A>G) c.605A>G (p.Glu202Gly) n.529A>G n.460A>G | |
| 17 | g.81869021T>G | CA401523968 | ARHGDIA | c.470A>C (p.Glu157Ala) c.416-78A>C (n.416-78A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) c.245A>C (p.Glu82Ala) n.672A>C n.334A>C c.435+35A>C (n.435+35A>C) c.605A>C (p.Glu202Ala) n.529A>C n.460A>C | |
| 17 | g.81869021T= | CA2278712729 | ARHGDIA | c.470A= (p.Glu157=) c.416-78A= (n.416-78A=) c.*114A= (n.*114A=) c.245A= (p.Glu82=) n.672A= n.334A= c.435+35A= (n.435+35A=) c.605A= (p.Glu202=) n.529A= n.460A= | |
| 17 | g.81869022C>A | CA401523971 | ARHGDIA | c.469G>T (p.Glu157Ter) c.416-79G>T (n.416-79G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.244G>T (p.Glu82Ter) n.671G>T n.333G>T c.435+34G>T (n.435+34G>T) c.604G>T (p.Glu202Ter) n.528G>T n.459G>T | |
| 17 | g.81869022C= | CA2278712730 | ARHGDIA | c.469G= (p.Glu157=) c.416-79G= (n.416-79G=) c.*113G= (n.*113G=) c.244G= (p.Glu82=) n.671G= n.333G= c.435+34G= (n.435+34G=) c.604G= (p.Glu202=) n.528G= n.459G= | |
| 17 | g.81869022C>G | CA401523970 | ARHGDIA | c.469G>C (p.Glu157Gln) c.416-79G>C (n.416-79G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.244G>C (p.Glu82Gln) n.671G>C n.333G>C c.435+34G>C (n.435+34G>C) c.604G>C (p.Glu202Gln) n.528G>C n.459G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869022C>T | CA401523969 | ARHGDIA | c.469G>A (p.Glu157Lys) c.416-79G>A (n.416-79G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.244G>A (p.Glu82Lys) n.671G>A n.333G>A c.435+34G>A (n.435+34G>A) c.604G>A (p.Glu202Lys) n.528G>A n.459G>A | |
| 17 | g.81869022_81869023insCTGACCCTCA | CA8843219 | ARHGDIA | c.468_469insTGAGGGTCAG (p.Glu157Ter) c.416-80_416-79insTGAGGGTCAG (n.416-80_416-79insTGAGGGTCAG) c.*112_*113insTGAGGGTCAG (n.*112_*113insTGAGGGTCAG) c.243_244insTGAGGGTCAG (p.Glu82Ter) n.670_671insTGAGGGTCAG n.332_333insTGAGGGTCAG c.435+33_435+34insTGAGGGTCAG (n.435+33_435+34insTGAGGGTCAG) c.603_604insTGAGGGTCAG (p.Glu202Ter) n.527_528insTGAGGGTCAG n.458_459insTGAGGGTCAG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869023G>A | CA8843220 | ARHGDIA | c.468C>T (p.Tyr156=) c.416-80C>T (n.416-80C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) c.243C>T (p.Tyr81=) n.670C>T n.332C>T c.435+33C>T (n.435+33C>T) c.603C>T (p.Tyr201=) n.527C>T n.458C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81869023G>C | CA401523972 | ARHGDIA | c.468C>G (p.Tyr156Ter) c.416-80C>G (n.416-80C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) c.243C>G (p.Tyr81Ter) n.670C>G n.332C>G c.435+33C>G (n.435+33C>G) c.603C>G (p.Tyr201Ter) n.527C>G n.458C>G | |
| 17 | g.81869023G= | CA2278712731 | ARHGDIA | c.468C= (p.Tyr156=) c.416-80C= (n.416-80C=) c.*112C= (n.*112C=) c.243C= (p.Tyr81=) n.670C= n.332C= c.435+33C= (n.435+33C=) c.603C= (p.Tyr201=) n.527C= n.458C= | |
| 17 | g.81869023G>T | CA401523973 | ARHGDIA | c.468C>A (p.Tyr156Ter) c.416-80C>A (n.416-80C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) c.243C>A (p.Tyr81Ter) n.670C>A n.332C>A c.435+33C>A (n.435+33C>A) c.603C>A (p.Tyr201Ter) n.527C>A n.458C>A | |
| 17 | g.81869024T>A | CA401523974 | ARHGDIA | c.467A>T (p.Tyr156Phe) c.416-81A>T (n.416-81A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) c.242A>T (p.Tyr81Phe) n.669A>T n.331A>T c.435+32A>T (n.435+32A>T) c.602A>T (p.Tyr201Phe) n.526A>T n.457A>T | |
| 17 | g.81869024T>C | CA401523975 | ARHGDIA | c.467A>G (p.Tyr156Cys) c.416-81A>G (n.416-81A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) c.242A>G (p.Tyr81Cys) n.669A>G n.331A>G c.435+32A>G (n.435+32A>G) c.602A>G (p.Tyr201Cys) n.526A>G n.457A>G | COSMIC |
| 17 | g.81869024T>G | CA8843221 | ARHGDIA | c.467A>C (p.Tyr156Ser) c.416-81A>C (n.416-81A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) c.242A>C (p.Tyr81Ser) n.669A>C n.331A>C c.435+32A>C (n.435+32A>C) c.602A>C (p.Tyr201Ser) n.526A>C n.457A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869024T= | CA2278712732 | ARHGDIA | c.467A= (p.Tyr156=) c.416-81A= (n.416-81A=) c.*111A= (n.*111A=) c.242A= (p.Tyr81=) n.669A= n.331A= c.435+32A= (n.435+32A=) c.602A= (p.Tyr201=) n.526A= n.457A= | |
| 17 | g.81869025A>C | CA401523976 | ARHGDIA | c.466T>G (p.Tyr156Asp) c.416-82T>G (n.416-82T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) c.241T>G (p.Tyr81Asp) n.668T>G n.330T>G c.435+31T>G (n.435+31T>G) c.601T>G (p.Tyr201Asp) n.525T>G n.456T>G | |
| 17 | g.81869025A>G | CA401523977 | ARHGDIA | c.466T>C (p.Tyr156His) c.416-82T>C (n.416-82T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) c.241T>C (p.Tyr81His) n.668T>C n.330T>C c.435+31T>C (n.435+31T>C) c.601T>C (p.Tyr201His) n.525T>C n.456T>C | |
| 17 | g.81869025A>T | CA401523978 | ARHGDIA | c.466T>A (p.Tyr156Asn) c.416-82T>A (n.416-82T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) c.241T>A (p.Tyr81Asn) n.668T>A n.330T>A c.435+31T>A (n.435+31T>A) c.601T>A (p.Tyr201Asn) n.525T>A n.456T>A | |
| 17 | g.81869026C>A | CA401523979 | ARHGDIA | c.465G>T (p.Glu155Asp) c.416-83G>T (n.416-83G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.240G>T (p.Glu80Asp) n.667G>T n.329G>T c.435+30G>T (n.435+30G>T) c.600G>T (p.Glu200Asp) n.524G>T n.455G>T | |
| 17 | g.81869026C= | CA2278712733 | ARHGDIA | c.465G= (p.Glu155=) c.416-83G= (n.416-83G=) c.*109G= (n.*109G=) c.240G= (p.Glu80=) n.667G= n.329G= c.435+30G= (n.435+30G=) c.600G= (p.Glu200=) n.524G= n.455G= | |
| 17 | g.81869026C>G | CA401523980 | ARHGDIA | c.465G>C (p.Glu155Asp) c.416-83G>C (n.416-83G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) c.240G>C (p.Glu80Asp) n.667G>C n.329G>C c.435+30G>C (n.435+30G>C) c.600G>C (p.Glu200Asp) n.524G>C n.455G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869026C>T | CA8843222 | ARHGDIA | c.465G>A (p.Glu155=) c.416-83G>A (n.416-83G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.240G>A (p.Glu80=) n.667G>A n.329G>A c.435+30G>A (n.435+30G>A) c.600G>A (p.Glu200=) n.524G>A n.455G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869027_81869031del | CA2810643514 | ARHGDIA | c.461_465del (p.Glu154ValfsTer?) c.416-87_416-83del (n.416-87_416-83del) c.*105_*109del (n.*105_*109del) c.236_240del (p.Glu79ValfsTer?) n.663_667del n.325_329del c.435+26_435+30del (n.435+26_435+30del) c.596_600del (p.Glu199ValfsTer?) n.520_524del n.451_455del | |
| 17 | g.81869027T>A | CA401523983 | ARHGDIA | c.464A>T (p.Glu155Val) c.416-84A>T (n.416-84A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) c.239A>T (p.Glu80Val) n.666A>T n.328A>T c.435+29A>T (n.435+29A>T) c.599A>T (p.Glu200Val) n.523A>T n.454A>T | |
| 17 | g.81869027T>C | CA401523981 | ARHGDIA | c.464A>G (p.Glu155Gly) c.416-84A>G (n.416-84A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.239A>G (p.Glu80Gly) n.666A>G n.328A>G c.435+29A>G (n.435+29A>G) c.599A>G (p.Glu200Gly) n.523A>G n.454A>G | |
| 17 | g.81869027T>G | CA401523982 | ARHGDIA | c.464A>C (p.Glu155Ala) c.416-84A>C (n.416-84A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) c.239A>C (p.Glu80Ala) n.666A>C n.328A>C c.435+29A>C (n.435+29A>C) c.599A>C (p.Glu200Ala) n.523A>C n.454A>C | |
| 17 | g.81869028C>A | CA401523984 | ARHGDIA | c.463G>T (p.Glu155Ter) c.416-85G>T (n.416-85G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.238G>T (p.Glu80Ter) n.665G>T n.327G>T c.435+28G>T (n.435+28G>T) c.598G>T (p.Glu200Ter) n.522G>T n.453G>T | |
| 17 | g.81869028C= | CA2278712734 | ARHGDIA | c.463G= (p.Glu155=) c.416-85G= (n.416-85G=) c.*107G= (n.*107G=) c.238G= (p.Glu80=) n.665G= n.327G= c.435+28G= (n.435+28G=) c.598G= (p.Glu200=) n.522G= n.453G= | |
| 17 | g.81869028C>G | CA401523985 | ARHGDIA | c.463G>C (p.Glu155Gln) c.416-85G>C (n.416-85G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.238G>C (p.Glu80Gln) n.665G>C n.327G>C c.435+28G>C (n.435+28G>C) c.598G>C (p.Glu200Gln) n.522G>C n.453G>C | |
| 17 | g.81869028C>T | CA8843223 | ARHGDIA | c.463G>A (p.Glu155Lys) c.416-85G>A (n.416-85G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.238G>A (p.Glu80Lys) n.665G>A n.327G>A c.435+28G>A (n.435+28G>A) c.598G>A (p.Glu200Lys) n.522G>A n.453G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869029C>A | CA401523986 | ARHGDIA | c.462G>T (p.Glu154Asp) c.416-86G>T (n.416-86G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) c.237G>T (p.Glu79Asp) n.664G>T n.326G>T c.435+27G>T (n.435+27G>T) c.597G>T (p.Glu199Asp) n.521G>T n.452G>T | |
| 17 | g.81869029C= | CA2278712735 | ARHGDIA | c.462G= (p.Glu154=) c.416-86G= (n.416-86G=) c.*106G= (n.*106G=) c.237G= (p.Glu79=) n.664G= n.326G= c.435+27G= (n.435+27G=) c.597G= (p.Glu199=) n.521G= n.452G= | |
| 17 | g.81869029C>G | CA401523987 | ARHGDIA | c.462G>C (p.Glu154Asp) c.416-86G>C (n.416-86G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) c.237G>C (p.Glu79Asp) n.664G>C n.326G>C c.435+27G>C (n.435+27G>C) c.597G>C (p.Glu199Asp) n.521G>C n.452G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869029C>T | CA502425143 | ARHGDIA | c.462G>A (p.Glu154=) c.416-86G>A (n.416-86G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) c.237G>A (p.Glu79=) n.664G>A n.326G>A c.435+27G>A (n.435+27G>A) c.597G>A (p.Glu199=) n.521G>A n.452G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869030T>A | CA401523988 | ARHGDIA | c.461A>T (p.Glu154Val) c.416-87A>T (n.416-87A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.236A>T (p.Glu79Val) n.663A>T n.325A>T c.435+26A>T (n.435+26A>T) c.596A>T (p.Glu199Val) n.520A>T n.451A>T | |
| 17 | g.81869030T>C | CA401523989 | ARHGDIA | c.461A>G (p.Glu154Gly) c.416-87A>G (n.416-87A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.236A>G (p.Glu79Gly) n.663A>G n.325A>G c.435+26A>G (n.435+26A>G) c.596A>G (p.Glu199Gly) n.520A>G n.451A>G | |
| 17 | g.81869030T>G | CA401523990 | ARHGDIA | c.461A>C (p.Glu154Ala) c.416-87A>C (n.416-87A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.236A>C (p.Glu79Ala) n.663A>C n.325A>C c.435+26A>C (n.435+26A>C) c.596A>C (p.Glu199Ala) n.520A>C n.451A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869030T= | CA2278712736 | ARHGDIA | c.461A= (p.Glu154=) c.416-87A= (n.416-87A=) c.*105A= (n.*105A=) c.236A= (p.Glu79=) n.663A= n.325A= c.435+26A= (n.435+26A=) c.596A= (p.Glu199=) n.520A= n.451A= | |
| 17 | g.81869031C>A | CA401523991 | ARHGDIA | c.460G>T (p.Glu154Ter) c.416-88G>T (n.416-88G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) c.235G>T (p.Glu79Ter) n.662G>T n.324G>T c.435+25G>T (n.435+25G>T) c.595G>T (p.Glu199Ter) n.519G>T n.450G>T | |
| 17 | g.81869031C= | CA2278712737 | ARHGDIA | c.460G= (p.Glu154=) c.416-88G= (n.416-88G=) c.*104G= (n.*104G=) c.235G= (p.Glu79=) n.662G= n.324G= c.435+25G= (n.435+25G=) c.595G= (p.Glu199=) n.519G= n.450G= | |
| 17 | g.81869031C>G | CA401523992 | ARHGDIA | c.460G>C (p.Glu154Gln) c.416-88G>C (n.416-88G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) c.235G>C (p.Glu79Gln) n.662G>C n.324G>C c.435+25G>C (n.435+25G>C) c.595G>C (p.Glu199Gln) n.519G>C n.450G>C | |
| 17 | g.81869031C>T | CA8843224 | ARHGDIA | c.460G>A (p.Glu154Lys) c.416-88G>A (n.416-88G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.235G>A (p.Glu79Lys) n.662G>A n.324G>A c.435+25G>A (n.435+25G>A) c.595G>A (p.Glu199Lys) n.519G>A n.450G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869031_81869032del | CA2576427333 | ARHGDIA | c.459_460del (p.Glu154GlyfsTer?) c.416-89_416-88del (n.416-89_416-88del) c.*103_*104del (n.*103_*104del) c.234_235del (p.Glu79GlyfsTer?) n.661_662del n.323_324del c.435+24_435+25del (n.435+24_435+25del) c.594_595del (p.Glu199GlyfsTer?) n.518_519del n.449_450del | |
| 17 | g.81869032_81869035dup | CA2640523802 | ARHGDIA | c.457_460dup (p.Glu154GlyfsTer?) c.416-91_416-88dup (n.416-91_416-88dup) c.*101_*104dup (n.*101_*104dup) c.232_235dup (p.Glu79GlyfsTer?) n.659_662dup n.321_324dup c.435+22_435+25dup (n.435+22_435+25dup) c.592_595dup (p.Glu199GlyfsTer?) n.516_519dup n.447_450dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869032G>A | CA502425144 | ARHGDIA | c.459C>T (p.Ala153=) c.416-89C>T (n.416-89C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.234C>T (p.Ala78=) n.661C>T n.323C>T c.435+24C>T (n.435+24C>T) c.594C>T (p.Ala198=) n.518C>T n.449C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869032G>C | CA8843225 | ARHGDIA | c.459C>G (p.Ala153=) c.416-89C>G (n.416-89C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) c.234C>G (p.Ala78=) n.661C>G n.323C>G c.435+24C>G (n.435+24C>G) c.594C>G (p.Ala198=) n.518C>G n.449C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.81869032G= | CA2278712738 | ARHGDIA | c.459C= (p.Ala153=) c.416-89C= (n.416-89C=) c.*103C= (n.*103C=) c.234C= (p.Ala78=) n.661C= n.323C= c.435+24C= (n.435+24C=) c.594C= (p.Ala198=) n.518C= n.449C= | |
| 17 | g.81869032G>T | CA502425145 | ARHGDIA | c.459C>A (p.Ala153=) c.416-89C>A (n.416-89C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.234C>A (p.Ala78=) n.661C>A n.323C>A c.435+24C>A (n.435+24C>A) c.594C>A (p.Ala198=) n.518C>A n.449C>A | |
| 17 | g.81869033G>A | CA295137731 | ARHGDIA | c.458C>T (p.Ala153Val) c.416-90C>T (n.416-90C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) c.233C>T (p.Ala78Val) n.660C>T n.322C>T c.435+23C>T (n.435+23C>T) c.593C>T (p.Ala198Val) n.517C>T n.448C>T | dbSNP |
| 17 | g.81869033G>C | CA401523994 | ARHGDIA | c.458C>G (p.Ala153Gly) c.416-90C>G (n.416-90C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) c.233C>G (p.Ala78Gly) n.660C>G n.322C>G c.435+23C>G (n.435+23C>G) c.593C>G (p.Ala198Gly) n.517C>G n.448C>G | |
| 17 | g.81869033G= | CA2278712739 | ARHGDIA | c.458C= (p.Ala153=) c.416-90C= (n.416-90C=) c.*102C= (n.*102C=) c.233C= (p.Ala78=) n.660C= n.322C= c.435+23C= (n.435+23C=) c.593C= (p.Ala198=) n.517C= n.448C= | |
| 17 | g.81869033G>T | CA401523993 | ARHGDIA | c.458C>A (p.Ala153Asp) c.416-90C>A (n.416-90C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) c.233C>A (p.Ala78Asp) n.660C>A n.322C>A c.435+23C>A (n.435+23C>A) c.593C>A (p.Ala198Asp) n.517C>A n.448C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869033_81869060del | CA2810643515 | ARHGDIA | c.431_458del (p.Tyr144SerfsTer7) c.415+113_416-90del (n.415+113_416-90del) c.*75_*102del (n.*75_*102del) c.206_233del (p.Tyr69SerfsTer7) n.633_660del n.295_322del c.431_435+23del c.566_593del (p.Tyr189SerfsTer7) n.490_517del n.421_448del | |
| 17 | g.81869044_81869165del | CA2810643516 | ARHGDIA | c.415+19_458del c.415+19_416-90del (n.415+19_416-90del) c.*59+19_*102del c.191-79_233del n.617+19_660del n.279+19_322del c.415+19_435+23del c.550+19_593del n.474+19_517del n.405+19_448del | |
| 17 | g.81869034C>A | CA401523995 | ARHGDIA | c.457G>T (p.Ala153Ser) c.416-91G>T (n.416-91G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) c.232G>T (p.Ala78Ser) n.659G>T n.321G>T c.435+22G>T (n.435+22G>T) c.592G>T (p.Ala198Ser) n.516G>T n.447G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869034C= | CA2278712740 | ARHGDIA | c.457G= (p.Ala153=) c.416-91G= (n.416-91G=) c.*101G= (n.*101G=) c.232G= (p.Ala78=) n.659G= n.321G= c.435+22G= (n.435+22G=) c.592G= (p.Ala198=) n.516G= n.447G= | |
| 17 | g.81869034C>G | CA8843227 | ARHGDIA | c.457G>C (p.Ala153Pro) c.416-91G>C (n.416-91G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) c.232G>C (p.Ala78Pro) n.659G>C n.321G>C c.435+22G>C (n.435+22G>C) c.592G>C (p.Ala198Pro) n.516G>C n.447G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869034C>T | CA8843226 | ARHGDIA | c.457G>A (p.Ala153Thr) c.416-91G>A (n.416-91G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) c.232G>A (p.Ala78Thr) n.659G>A n.321G>A c.435+22G>A (n.435+22G>A) c.592G>A (p.Ala198Thr) n.516G>A n.447G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869035C>A | CA502425146 | ARHGDIA | c.456G>T (p.Arg152=) c.416-92G>T (n.416-92G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.231G>T (p.Arg77=) n.658G>T n.320G>T c.435+21G>T (n.435+21G>T) c.591G>T (p.Arg197=) n.515G>T n.446G>T | |
| 17 | g.81869035C>G | CA502425147 | ARHGDIA | c.456G>C (p.Arg152=) c.416-92G>C (n.416-92G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) c.231G>C (p.Arg77=) n.658G>C n.320G>C c.435+21G>C (n.435+21G>C) c.591G>C (p.Arg197=) n.515G>C n.446G>C | |
| 17 | g.81869035C>T | CA502425148 | ARHGDIA | c.456G>A (p.Arg152=) c.416-92G>A (n.416-92G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) c.231G>A (p.Arg77=) n.658G>A n.320G>A c.435+21G>A (n.435+21G>A) c.591G>A (p.Arg197=) n.515G>A n.446G>A | |
| 17 | g.81869036C>A | CA401523996 | ARHGDIA | c.455G>T (p.Arg152Leu) c.416-93G>T (n.416-93G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.230G>T (p.Arg77Leu) n.657G>T n.319G>T c.435+20G>T (n.435+20G>T) c.590G>T (p.Arg197Leu) n.514G>T n.445G>T | |
| 17 | g.81869036C= | CA2278712741 | ARHGDIA | c.455G= (p.Arg152=) c.416-93G= (n.416-93G=) c.*99G= (n.*99G=) c.230G= (p.Arg77=) n.657G= n.319G= c.435+20G= (n.435+20G=) c.590G= (p.Arg197=) n.514G= n.445G= | |
| 17 | g.81869036C>G | CA401523998 | ARHGDIA | c.455G>C (p.Arg152Pro) c.416-93G>C (n.416-93G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) c.230G>C (p.Arg77Pro) n.657G>C n.319G>C c.435+20G>C (n.435+20G>C) c.590G>C (p.Arg197Pro) n.514G>C n.445G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869036C>T | CA401523997 | ARHGDIA | c.455G>A (p.Arg152Gln) c.416-93G>A (n.416-93G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.230G>A (p.Arg77Gln) n.657G>A n.319G>A c.435+20G>A (n.435+20G>A) c.590G>A (p.Arg197Gln) n.514G>A n.445G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81869037G>A | CA401523999 | ARHGDIA | c.454C>T (p.Arg152Trp) c.416-94C>T (n.416-94C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) c.229C>T (p.Arg77Trp) n.656C>T n.318C>T c.435+19C>T (n.435+19C>T) c.589C>T (p.Arg197Trp) n.513C>T n.444C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869037G>C | CA401524000 | ARHGDIA | c.454C>G (p.Arg152Gly) c.416-94C>G (n.416-94C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) c.229C>G (p.Arg77Gly) n.656C>G n.318C>G c.435+19C>G (n.435+19C>G) c.589C>G (p.Arg197Gly) n.513C>G n.444C>G | |
| 17 | g.81869037G>T | CA502425151 | ARHGDIA | c.454C>A (p.Arg152=) c.416-94C>A (n.416-94C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) c.229C>A (p.Arg77=) n.656C>A n.318C>A c.435+19C>A (n.435+19C>A) c.589C>A (p.Arg197=) n.513C>A n.444C>A | |
| 17 | g.81869038G>A | CA502425152 | ARHGDIA | c.453C>T (p.Pro151=) c.416-95C>T (n.416-95C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) c.228C>T (p.Pro76=) n.655C>T n.317C>T c.435+18C>T (n.435+18C>T) c.588C>T (p.Pro196=) n.512C>T n.443C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869038G>C | CA502425153 | ARHGDIA | c.453C>G (p.Pro151=) c.416-95C>G (n.416-95C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) c.228C>G (p.Pro76=) n.655C>G n.317C>G c.435+18C>G (n.435+18C>G) c.588C>G (p.Pro196=) n.512C>G n.443C>G | |
| 17 | g.81869038G= | CA2278712742 | ARHGDIA | c.453C= (p.Pro151=) c.416-95C= (n.416-95C=) c.*97C= (n.*97C=) c.228C= (p.Pro76=) n.655C= n.317C= c.435+18C= (n.435+18C=) c.588C= (p.Pro196=) n.512C= n.443C= | |
| 17 | g.81869038G>T | CA502425154 | ARHGDIA | c.453C>A (p.Pro151=) c.416-95C>A (n.416-95C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) c.228C>A (p.Pro76=) n.655C>A n.317C>A c.435+18C>A (n.435+18C>A) c.588C>A (p.Pro196=) n.512C>A n.443C>A | |
| 17 | g.81869039G>A | CA401524001 | ARHGDIA | c.452C>T (p.Pro151Leu) c.416-96C>T (n.416-96C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) c.227C>T (p.Pro76Leu) n.654C>T n.316C>T c.435+17C>T (n.435+17C>T) c.587C>T (p.Pro196Leu) n.511C>T n.442C>T | dbSNP |
| 17 | g.81869039G>C | CA401524003 | ARHGDIA | c.452C>G (p.Pro151Arg) c.416-96C>G (n.416-96C>G) c.*96C>G (n.*96C>G) c.227C>G (p.Pro76Arg) n.654C>G n.316C>G c.435+17C>G (n.435+17C>G) c.587C>G (p.Pro196Arg) n.511C>G n.442C>G | |
| 17 | g.81869039G= | CA2278712743 | ARHGDIA | c.452C= (p.Pro151=) c.416-96C= (n.416-96C=) c.*96C= (n.*96C=) c.227C= (p.Pro76=) n.654C= n.316C= c.435+17C= (n.435+17C=) c.587C= (p.Pro196=) n.511C= n.442C= | |
| 17 | g.81869039G>T | CA401524002 | ARHGDIA | c.452C>A (p.Pro151His) c.416-96C>A (n.416-96C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) c.227C>A (p.Pro76His) n.654C>A n.316C>A c.435+17C>A (n.435+17C>A) c.587C>A (p.Pro196His) n.511C>A n.442C>A | |
| 17 | g.81869040G>A | CA295137738 | ARHGDIA | c.451C>T (p.Pro151Ser) c.416-97C>T (n.416-97C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) c.226C>T (p.Pro76Ser) n.653C>T n.315C>T c.435+16C>T (n.435+16C>T) c.586C>T (p.Pro196Ser) n.510C>T n.441C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869040G>C | CA401524005 | ARHGDIA | c.451C>G (p.Pro151Ala) c.416-97C>G (n.416-97C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) c.226C>G (p.Pro76Ala) n.653C>G n.315C>G c.435+16C>G (n.435+16C>G) c.586C>G (p.Pro196Ala) n.510C>G n.441C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869040G= | CA2278712744 | ARHGDIA | c.451C= (p.Pro151=) c.416-97C= (n.416-97C=) c.*95C= (n.*95C=) c.226C= (p.Pro76=) n.653C= n.315C= c.435+16C= (n.435+16C=) c.586C= (p.Pro196=) n.510C= n.441C= | |
| 17 | g.81869040G>T | CA401524004 | ARHGDIA | c.451C>A (p.Pro151Thr) c.416-97C>A (n.416-97C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) c.226C>A (p.Pro76Thr) n.653C>A n.315C>A c.435+16C>A (n.435+16C>A) c.586C>A (p.Pro196Thr) n.510C>A n.441C>A | |
| 17 | g.81869041C>A | CA502425158 | ARHGDIA | c.450G>T (p.Gly150=) c.416-98G>T (n.416-98G>T) c.*94G>T (n.*94G>T) c.225G>T (p.Gly75=) n.652G>T n.314G>T c.435+15G>T (n.435+15G>T) c.585G>T (p.Gly195=) n.509G>T n.440G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869041C= | CA2278712745 | ARHGDIA | c.450G= (p.Gly150=) c.416-98G= (n.416-98G=) c.*94G= (n.*94G=) c.225G= (p.Gly75=) n.652G= n.314G= c.435+15G= (n.435+15G=) c.585G= (p.Gly195=) n.509G= n.440G= | |
| 17 | g.81869041C>G | CA502425159 | ARHGDIA | c.450G>C (p.Gly150=) c.416-98G>C (n.416-98G>C) c.*94G>C (n.*94G>C) c.225G>C (p.Gly75=) n.652G>C n.314G>C c.435+15G>C (n.435+15G>C) c.585G>C (p.Gly195=) n.509G>C n.440G>C | |
| 17 | g.81869041C>T | CA502425160 | ARHGDIA | c.450G>A (p.Gly150=) c.416-98G>A (n.416-98G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) c.225G>A (p.Gly75=) n.652G>A n.314G>A c.435+15G>A (n.435+15G>A) c.585G>A (p.Gly195=) n.509G>A n.440G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869042C>A | CA401524006 | ARHGDIA | c.449G>T (p.Gly150Val) c.416-99G>T (n.416-99G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) c.224G>T (p.Gly75Val) n.651G>T n.313G>T c.435+14G>T (n.435+14G>T) c.584G>T (p.Gly195Val) n.508G>T n.439G>T | |
| 17 | g.81869042C>G | CA401524007 | ARHGDIA | c.449G>C (p.Gly150Ala) c.416-99G>C (n.416-99G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) c.224G>C (p.Gly75Ala) n.651G>C n.313G>C c.435+14G>C (n.435+14G>C) c.584G>C (p.Gly195Ala) n.508G>C n.439G>C | |
| 17 | g.81869042C>T | CA401524008 | ARHGDIA | c.449G>A (p.Gly150Glu) c.416-99G>A (n.416-99G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) c.224G>A (p.Gly75Glu) n.651G>A n.313G>A c.435+14G>A (n.435+14G>A) c.584G>A (p.Gly195Glu) n.508G>A n.439G>A | |
| 17 | g.81869043C>A | CA401524009 | ARHGDIA | c.448G>T (p.Gly150Trp) c.416-100G>T (n.416-100G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) c.223G>T (p.Gly75Trp) n.650G>T n.312G>T c.435+13G>T (n.435+13G>T) c.583G>T (p.Gly195Trp) n.507G>T n.438G>T | |
| 17 | g.81869043C>G | CA401524010 | ARHGDIA | c.448G>C (p.Gly150Arg) c.416-100G>C (n.416-100G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) c.223G>C (p.Gly75Arg) n.650G>C n.312G>C c.435+13G>C (n.435+13G>C) c.583G>C (p.Gly195Arg) n.507G>C n.438G>C | |
| 17 | g.81869043C>T | CA401524011 | ARHGDIA | c.448G>A (p.Gly150Arg) c.416-100G>A (n.416-100G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.223G>A (p.Gly75Arg) n.650G>A n.312G>A c.435+13G>A (n.435+13G>A) c.583G>A (p.Gly195Arg) n.507G>A n.438G>A | |
| 17 | g.81869044A= | CA2278712746 | ARHGDIA | c.447T= (p.Tyr149=) c.416-101T= (n.416-101T=) c.*91T= (n.*91T=) c.222T= (p.Tyr74=) n.649T= n.311T= c.435+12T= (n.435+12T=) c.582T= (p.Tyr194=) n.506T= n.437T= | |
| 17 | g.81869044A>C | CA401524012 | ARHGDIA | c.447T>G (p.Tyr149Ter) c.416-101T>G (n.416-101T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) c.222T>G (p.Tyr74Ter) n.649T>G n.311T>G c.435+12T>G (n.435+12T>G) c.582T>G (p.Tyr194Ter) n.506T>G n.437T>G | |
| 17 | g.81869044A>G | CA502425161 | ARHGDIA | c.447T>C (p.Tyr149=) c.416-101T>C (n.416-101T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) c.222T>C (p.Tyr74=) n.649T>C n.311T>C c.435+12T>C (n.435+12T>C) c.582T>C (p.Tyr194=) n.506T>C n.437T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869044A>T | CA401524013 | ARHGDIA | c.447T>A (p.Tyr149Ter) c.416-101T>A (n.416-101T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) c.222T>A (p.Tyr74Ter) n.649T>A n.311T>A c.435+12T>A (n.435+12T>A) c.582T>A (p.Tyr194Ter) n.506T>A n.437T>A | |
| 17 | g.81869045T>A | CA401524014 | ARHGDIA | c.446A>T (p.Tyr149Phe) c.416-102A>T (n.416-102A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) c.221A>T (p.Tyr74Phe) n.648A>T n.310A>T c.435+11A>T (n.435+11A>T) c.581A>T (p.Tyr194Phe) n.505A>T n.436A>T | |
| 17 | g.81869045T>C | CA8843228 | ARHGDIA | c.446A>G (p.Tyr149Cys) c.416-102A>G (n.416-102A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) c.221A>G (p.Tyr74Cys) n.648A>G n.310A>G c.435+11A>G (n.435+11A>G) c.581A>G (p.Tyr194Cys) n.505A>G n.436A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.81869045T>G | CA401524015 | ARHGDIA | c.446A>C (p.Tyr149Ser) c.416-102A>C (n.416-102A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) c.221A>C (p.Tyr74Ser) n.648A>C n.310A>C c.435+11A>C (n.435+11A>C) c.581A>C (p.Tyr194Ser) n.505A>C n.436A>C | |
| 17 | g.81869045T= | CA2278712747 | ARHGDIA | c.446A= (p.Tyr149=) c.416-102A= (n.416-102A=) c.*90A= (n.*90A=) c.221A= (p.Tyr74=) n.648A= n.310A= c.435+11A= (n.435+11A=) c.581A= (p.Tyr194=) n.505A= n.436A= | |
| 17 | g.81869046A>C | CA401524016 | ARHGDIA | c.445T>G (p.Tyr149Asp) c.416-103T>G (n.416-103T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) c.220T>G (p.Tyr74Asp) n.647T>G n.309T>G c.435+10T>G (n.435+10T>G) c.580T>G (p.Tyr194Asp) n.504T>G n.435T>G | |
| 17 | g.81869046A>G | CA401524017 | ARHGDIA | c.445T>C (p.Tyr149His) c.416-103T>C (n.416-103T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) c.220T>C (p.Tyr74His) n.647T>C n.309T>C c.435+10T>C (n.435+10T>C) c.580T>C (p.Tyr194His) n.504T>C n.435T>C | |
| 17 | g.81869046A>T | CA401524018 | ARHGDIA | c.445T>A (p.Tyr149Asn) c.416-103T>A (n.416-103T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) c.220T>A (p.Tyr74Asn) n.647T>A n.309T>A c.435+10T>A (n.435+10T>A) c.580T>A (p.Tyr194Asn) n.504T>A n.435T>A | |
| 17 | g.81869047G>A | CA502425162 | ARHGDIA | c.444C>T (p.Ser148=) c.416-104C>T (n.416-104C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.219C>T (p.Ser73=) n.646C>T n.308C>T c.435+9C>T (n.435+9C>T) c.579C>T (p.Ser193=) n.503C>T n.434C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869047G>C | CA401524019 | ARHGDIA | c.444C>G (p.Ser148Arg) c.416-104C>G (n.416-104C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.219C>G (p.Ser73Arg) n.646C>G n.308C>G c.435+9C>G (n.435+9C>G) c.579C>G (p.Ser193Arg) n.503C>G n.434C>G | |
| 17 | g.81869047G>T | CA401524020 | ARHGDIA | c.444C>A (p.Ser148Arg) c.416-104C>A (n.416-104C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.219C>A (p.Ser73Arg) n.646C>A n.308C>A c.435+9C>A (n.435+9C>A) c.579C>A (p.Ser193Arg) n.503C>A n.434C>A | |
| 17 | g.81869048C>A | CA401524021 | ARHGDIA | c.443G>T (p.Ser148Ile) c.416-105G>T (n.416-105G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) c.218G>T (p.Ser73Ile) n.645G>T n.307G>T c.435+8G>T (n.435+8G>T) c.578G>T (p.Ser193Ile) n.502G>T n.433G>T | |
| 17 | g.81869048C= | CA2278712748 | ARHGDIA | c.443G= (p.Ser148=) c.416-105G= (n.416-105G=) c.*87G= (n.*87G=) c.218G= (p.Ser73=) n.645G= n.307G= c.435+8G= (n.435+8G=) c.578G= (p.Ser193=) n.502G= n.433G= | |
| 17 | g.81869048C>G | CA401524022 | ARHGDIA | c.443G>C (p.Ser148Thr) c.416-105G>C (n.416-105G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) c.218G>C (p.Ser73Thr) n.645G>C n.307G>C c.435+8G>C (n.435+8G>C) c.578G>C (p.Ser193Thr) n.502G>C n.433G>C | |
| 17 | g.81869048C>T | CA401524023 | ARHGDIA | c.443G>A (p.Ser148Asn) c.416-105G>A (n.416-105G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) c.218G>A (p.Ser73Asn) n.645G>A n.307G>A c.435+8G>A (n.435+8G>A) c.578G>A (p.Ser193Asn) n.502G>A n.433G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869049T>A | CA401524024 | ARHGDIA | c.442A>T (p.Ser148Cys) c.416-106A>T (n.416-106A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) c.217A>T (p.Ser73Cys) n.644A>T n.306A>T c.435+7A>T (n.435+7A>T) c.577A>T (p.Ser193Cys) n.501A>T n.432A>T | |
| 17 | g.81869049T>C | CA401524025 | ARHGDIA | c.442A>G (p.Ser148Gly) c.416-106A>G (n.416-106A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) c.217A>G (p.Ser73Gly) n.644A>G n.306A>G c.435+7A>G (n.435+7A>G) c.577A>G (p.Ser193Gly) n.501A>G n.432A>G | |
| 17 | g.81869049T>G | CA401524026 | ARHGDIA | c.442A>C (p.Ser148Arg) c.416-106A>C (n.416-106A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) c.217A>C (p.Ser73Arg) n.644A>C n.306A>C c.435+7A>C (n.435+7A>C) c.577A>C (p.Ser193Arg) n.501A>C n.432A>C | |
| 17 | g.81869050G>A | CA502425163 | ARHGDIA | c.441C>T (p.Gly147=) c.416-107C>T (n.416-107C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) c.216C>T (p.Gly72=) n.643C>T n.305C>T c.435+6C>T (n.435+6C>T) c.576C>T (p.Gly192=) n.500C>T n.431C>T | |
| 17 | g.81869050G>C | CA502425165 | ARHGDIA | c.441C>G (p.Gly147=) c.416-107C>G (n.416-107C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) c.216C>G (p.Gly72=) n.643C>G n.305C>G c.435+6C>G (n.435+6C>G) c.576C>G (p.Gly192=) n.500C>G n.431C>G | |
| 17 | g.81869050G>T | CA502425164 | ARHGDIA | c.441C>A (p.Gly147=) c.416-107C>A (n.416-107C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) c.216C>A (p.Gly72=) n.643C>A n.305C>A c.435+6C>A (n.435+6C>A) c.576C>A (p.Gly192=) n.500C>A n.431C>A | |
| 17 | g.81869051C>A | CA401524027 | ARHGDIA | c.440G>T (p.Gly147Val) c.416-108G>T (n.416-108G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) c.215G>T (p.Gly72Val) n.642G>T n.304G>T c.435+5G>T (n.435+5G>T) c.575G>T (p.Gly192Val) n.499G>T n.430G>T | |
| 17 | g.81869051C= | CA2278712749 | ARHGDIA | c.440G= (p.Gly147=) c.416-108G= (n.416-108G=) c.*84G= (n.*84G=) c.215G= (p.Gly72=) n.642G= n.304G= c.435+5G= (n.435+5G=) c.575G= (p.Gly192=) n.499G= n.430G= | |
| 17 | g.81869051C>G | CA401524028 | ARHGDIA | c.440G>C (p.Gly147Ala) c.416-108G>C (n.416-108G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) c.215G>C (p.Gly72Ala) n.642G>C n.304G>C c.435+5G>C (n.435+5G>C) c.575G>C (p.Gly192Ala) n.499G>C n.430G>C | |
| 17 | g.81869051C>T | CA401524029 | ARHGDIA | c.440G>A (p.Gly147Asp) c.416-108G>A (n.416-108G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.215G>A (p.Gly72Asp) n.642G>A n.304G>A c.435+5G>A (n.435+5G>A) c.575G>A (p.Gly192Asp) n.499G>A n.430G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869052C>A | CA401524030 | ARHGDIA | c.439G>T (p.Gly147Cys) c.416-109G>T (n.416-109G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.214G>T (p.Gly72Cys) n.641G>T n.303G>T c.435+4G>T (n.435+4G>T) c.574G>T (p.Gly192Cys) n.498G>T n.429G>T | |
| 17 | g.81869052C>G | CA401524031 | ARHGDIA | c.439G>C (p.Gly147Arg) c.416-109G>C (n.416-109G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) c.214G>C (p.Gly72Arg) n.641G>C n.303G>C c.435+4G>C (n.435+4G>C) c.574G>C (p.Gly192Arg) n.498G>C n.429G>C | |
| 17 | g.81869052C>T | CA401524032 | ARHGDIA | c.439G>A (p.Gly147Ser) c.416-109G>A (n.416-109G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) c.214G>A (p.Gly72Ser) n.641G>A n.303G>A c.435+4G>A (n.435+4G>A) c.574G>A (p.Gly192Ser) n.498G>A n.429G>A | |
| 17 | g.81869053T>A | CA502425166 | ARHGDIA | c.438A>T (p.Val146=) c.416-110A>T (n.416-110A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) c.213A>T (p.Val71=) n.640A>T n.302A>T c.435+3A>T (n.435+3A>T) c.573A>T (p.Val191=) n.497A>T n.428A>T | |
| 17 | g.81869053T>C | CA8843229 | ARHGDIA | c.438A>G (p.Val146=) c.416-110A>G (n.416-110A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.213A>G (p.Val71=) n.640A>G n.302A>G c.435+3A>G (n.435+3A>G) c.573A>G (p.Val191=) n.497A>G n.428A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869053T>G | CA502425167 | ARHGDIA | c.438A>C (p.Val146=) c.416-110A>C (n.416-110A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) c.213A>C (p.Val71=) n.640A>C n.302A>C c.435+3A>C (n.435+3A>C) c.573A>C (p.Val191=) n.497A>C n.428A>C | |
| 17 | g.81869053T= | CA2278712750 | ARHGDIA | c.438A= (p.Val146=) c.416-110A= (n.416-110A=) c.*82A= (n.*82A=) c.213A= (p.Val71=) n.640A= n.302A= c.435+3A= (n.435+3A=) c.573A= (p.Val191=) n.497A= n.428A= | |
| 17 | g.81869054A>C | CA401524035 | ARHGDIA | c.437T>G (p.Val146Gly) c.416-111T>G (n.416-111T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) c.212T>G (p.Val71Gly) n.639T>G n.301T>G c.435+2T>G (n.435+2T>G) c.572T>G (p.Val191Gly) n.496T>G n.427T>G | |
| 17 | g.81869054A>G | CA401524033 | ARHGDIA | c.437T>C (p.Val146Ala) c.416-111T>C (n.416-111T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.212T>C (p.Val71Ala) n.639T>C n.301T>C c.435+2T>C (n.435+2T>C) c.572T>C (p.Val191Ala) n.496T>C n.427T>C | |
| 17 | g.81869054A>T | CA401524034 | ARHGDIA | c.437T>A (p.Val146Glu) c.416-111T>A (n.416-111T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) c.212T>A (p.Val71Glu) n.639T>A n.301T>A c.435+2T>A (n.435+2T>A) c.572T>A (p.Val191Glu) n.496T>A n.427T>A | |
| 17 | g.81869055C>A | CA401524036 | ARHGDIA | c.436G>T (p.Val146Leu) c.416-112G>T (n.416-112G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.211G>T (p.Val71Leu) n.638G>T n.300G>T c.435+1G>T (n.435+1G>T) c.571G>T (p.Val191Leu) n.495G>T n.426G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869055C= | CA2278712751 | ARHGDIA | c.436G= (p.Val146=) c.416-112G= (n.416-112G=) c.*80G= (n.*80G=) c.211G= (p.Val71=) n.638G= n.300G= c.435+1G= (n.435+1G=) c.571G= (p.Val191=) n.495G= n.426G= | |
| 17 | g.81869055C>G | CA401524037 | ARHGDIA | c.436G>C (p.Val146Leu) c.416-112G>C (n.416-112G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.211G>C (p.Val71Leu) n.638G>C n.300G>C c.435+1G>C (n.435+1G>C) c.571G>C (p.Val191Leu) n.495G>C n.426G>C | |
| 17 | g.81869055C>T | CA401524038 | ARHGDIA | c.436G>A (p.Val146Ile) c.416-112G>A (n.416-112G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.211G>A (p.Val71Ile) n.638G>A n.300G>A c.435+1G>A (n.435+1G>A) c.571G>A (p.Val191Ile) n.495G>A n.426G>A | |
| 17 | g.81869056C>A | CA401524041 | ARHGDIA | c.435G>T (p.Met145Ile) c.416-113G>T (n.416-113G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) c.210G>T (p.Met70Ile) n.637G>T n.299G>T c.570G>T (p.Met190Ile) n.494G>T n.425G>T | |
| 17 | g.81869056C= | CA2278712752 | ARHGDIA | c.435G= (p.Met145=) c.416-113G= (n.416-113G=) c.*79G= (n.*79G=) c.210G= (p.Met70=) n.637G= n.299G= c.570G= (p.Met190=) n.494G= n.425G= | |
| 17 | g.81869056C>G | CA401524040 | ARHGDIA | c.435G>C (p.Met145Ile) c.416-113G>C (n.416-113G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) c.210G>C (p.Met70Ile) n.637G>C n.299G>C c.570G>C (p.Met190Ile) n.494G>C n.425G>C | |
| 17 | g.81869056C>T | CA401524039 | ARHGDIA | c.435G>A (p.Met145Ile) c.416-113G>A (n.416-113G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) c.210G>A (p.Met70Ile) n.637G>A n.299G>A c.570G>A (p.Met190Ile) n.494G>A n.425G>A | dbSNP |
| 17 | g.81869057A>C | CA401524042 | ARHGDIA | c.434T>G (p.Met145Arg) c.416-114T>G (n.416-114T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) c.209T>G (p.Met70Arg) n.636T>G n.298T>G c.569T>G (p.Met190Arg) n.493T>G n.424T>G | |
| 17 | g.81869057A>G | CA401524043 | ARHGDIA | c.434T>C (p.Met145Thr) c.416-114T>C (n.416-114T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) c.209T>C (p.Met70Thr) n.636T>C n.298T>C c.569T>C (p.Met190Thr) n.493T>C n.424T>C | |
| 17 | g.81869057A>T | CA401524044 | ARHGDIA | c.434T>A (p.Met145Lys) c.416-114T>A (n.416-114T>A) c.*78T>A (n.*78T>A) c.209T>A (p.Met70Lys) n.636T>A n.298T>A c.569T>A (p.Met190Lys) n.493T>A n.424T>A | |
| 17 | g.81869058T>A | CA401524045 | ARHGDIA | c.433A>T (p.Met145Leu) c.416-115A>T (n.416-115A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) c.208A>T (p.Met70Leu) n.635A>T n.297A>T c.568A>T (p.Met190Leu) n.492A>T n.423A>T | |
| 17 | g.81869058T>C | CA401524046 | ARHGDIA | c.433A>G (p.Met145Val) c.416-115A>G (n.416-115A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.208A>G (p.Met70Val) n.635A>G n.297A>G c.568A>G (p.Met190Val) n.492A>G n.423A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869058T>G | CA401524047 | ARHGDIA | c.433A>C (p.Met145Leu) c.416-115A>C (n.416-115A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) c.208A>C (p.Met70Leu) n.635A>C n.297A>C c.568A>C (p.Met190Leu) n.492A>C n.423A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869059G>A | CA8843230 | ARHGDIA | c.432C>T (p.Tyr144=) c.415+114C>T (n.415+114C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.207C>T (p.Tyr69=) n.634C>T n.296C>T c.567C>T (p.Tyr189=) n.491C>T n.422C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869059G>C | CA401524049 | ARHGDIA | c.432C>G (p.Tyr144Ter) c.415+114C>G (n.415+114C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) c.207C>G (p.Tyr69Ter) n.634C>G n.296C>G c.567C>G (p.Tyr189Ter) n.491C>G n.422C>G | |
| 17 | g.81869059G= | CA2278712753 | ARHGDIA | c.432C= (p.Tyr144=) c.415+114C= (n.415+114C=) c.*76C= (n.*76C=) c.207C= (p.Tyr69=) n.634C= n.296C= c.567C= (p.Tyr189=) n.491C= n.422C= | |
| 17 | g.81869059G>T | CA401524048 | ARHGDIA | c.432C>A (p.Tyr144Ter) c.415+114C>A (n.415+114C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.207C>A (p.Tyr69Ter) n.634C>A n.296C>A c.567C>A (p.Tyr189Ter) n.491C>A n.422C>A | |
| 17 | g.81869060T>A | CA401524050 | ARHGDIA | c.431A>T (p.Tyr144Phe) c.415+113A>T (n.415+113A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) c.206A>T (p.Tyr69Phe) n.633A>T n.295A>T c.566A>T (p.Tyr189Phe) n.490A>T n.421A>T | |
| 17 | g.81869060T>C | CA401524051 | ARHGDIA | c.431A>G (p.Tyr144Cys) c.415+113A>G (n.415+113A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.206A>G (p.Tyr69Cys) n.633A>G n.295A>G c.566A>G (p.Tyr189Cys) n.490A>G n.421A>G | |
| 17 | g.81869060T>G | CA401524052 | ARHGDIA | c.431A>C (p.Tyr144Ser) c.415+113A>C (n.415+113A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) c.206A>C (p.Tyr69Ser) n.633A>C n.295A>C c.566A>C (p.Tyr189Ser) n.490A>C n.421A>C | |
| 17 | g.81869061A>C | CA401524053 | ARHGDIA | c.430T>G (p.Tyr144Asp) c.415+112T>G (n.415+112T>G) c.*74T>G (n.*74T>G) c.205T>G (p.Tyr69Asp) n.632T>G n.294T>G c.565T>G (p.Tyr189Asp) n.489T>G n.420T>G | |
| 17 | g.81869061A>G | CA401524054 | ARHGDIA | c.430T>C (p.Tyr144His) c.415+112T>C (n.415+112T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) c.205T>C (p.Tyr69His) n.632T>C n.294T>C c.565T>C (p.Tyr189His) n.489T>C n.420T>C | |
| 17 | g.81869061A>T | CA401524055 | ARHGDIA | c.430T>A (p.Tyr144Asn) c.415+112T>A (n.415+112T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) c.205T>A (p.Tyr69Asn) n.632T>A n.294T>A c.565T>A (p.Tyr189Asn) n.489T>A n.420T>A | |
| 17 | g.81869062G>A | CA502425169 | ARHGDIA | c.429C>T (p.Asp143=) c.415+111C>T (n.415+111C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) c.204C>T (p.Asp68=) n.631C>T n.293C>T c.564C>T (p.Asp188=) n.488C>T n.419C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869062G>C | CA401524056 | ARHGDIA | c.429C>G (p.Asp143Glu) c.415+111C>G (n.415+111C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) c.204C>G (p.Asp68Glu) n.631C>G n.293C>G c.564C>G (p.Asp188Glu) n.488C>G n.419C>G | |
| 17 | g.81869062G= | CA2278712754 | ARHGDIA | c.429C= (p.Asp143=) c.415+111C= (n.415+111C=) c.*73C= (n.*73C=) c.204C= (p.Asp68=) n.631C= n.293C= c.564C= (p.Asp188=) n.488C= n.419C= | |
| 17 | g.81869062G>T | CA401524057 | ARHGDIA | c.429C>A (p.Asp143Glu) c.415+111C>A (n.415+111C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) c.204C>A (p.Asp68Glu) n.631C>A n.293C>A c.564C>A (p.Asp188Glu) n.488C>A n.419C>A | |
| 17 | g.81869063T>A | CA401524058 | ARHGDIA | c.428A>T (p.Asp143Val) c.415+110A>T (n.415+110A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.203A>T (p.Asp68Val) n.630A>T n.292A>T c.563A>T (p.Asp188Val) n.487A>T n.418A>T | |
| 17 | g.81869063T>C | CA401524059 | ARHGDIA | c.428A>G (p.Asp143Gly) c.415+110A>G (n.415+110A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.203A>G (p.Asp68Gly) n.630A>G n.292A>G c.563A>G (p.Asp188Gly) n.487A>G n.418A>G | |
| 17 | g.81869063T>G | CA401524060 | ARHGDIA | c.428A>C (p.Asp143Ala) c.415+110A>C (n.415+110A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.203A>C (p.Asp68Ala) n.630A>C n.292A>C c.563A>C (p.Asp188Ala) n.487A>C n.418A>C | |
| 17 | g.81869064C>A | CA401524061 | ARHGDIA | c.427G>T (p.Asp143Tyr) c.415+109G>T (n.415+109G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.202G>T (p.Asp68Tyr) n.629G>T n.291G>T c.562G>T (p.Asp188Tyr) n.486G>T n.417G>T | |
| 17 | g.81869064C>G | CA401524063 | ARHGDIA | c.427G>C (p.Asp143His) c.415+109G>C (n.415+109G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) c.202G>C (p.Asp68His) n.629G>C n.291G>C c.562G>C (p.Asp188His) n.486G>C n.417G>C | |
| 17 | g.81869064C>T | CA401524062 | ARHGDIA | c.427G>A (p.Asp143Asn) c.415+109G>A (n.415+109G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.202G>A (p.Asp68Asn) n.629G>A n.291G>A c.562G>A (p.Asp188Asn) n.486G>A n.417G>A | |
| 17 | g.81869064_81869066del | CA2810643517 | ARHGDIA | c.425_427del (p.Thr142_Asp143delinsAsn) c.415+107_415+109del (n.415+107_415+109del) c.*69_*71del (n.*69_*71del) c.200_202del (p.Thr67_Asp68delinsAsn) n.627_629del n.289_291del c.560_562del (p.Thr187_Asp188delinsAsn) n.484_486del n.415_417del | |
| 17 | g.81869065A>C | CA502425170 | ARHGDIA | c.426T>G (p.Thr142=) c.415+108T>G (n.415+108T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) c.201T>G (p.Thr67=) n.628T>G n.290T>G c.561T>G (p.Thr187=) n.485T>G n.416T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869065A>G | CA502425171 | ARHGDIA | c.426T>C (p.Thr142=) c.415+108T>C (n.415+108T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.201T>C (p.Thr67=) n.628T>C n.290T>C c.561T>C (p.Thr187=) n.485T>C n.416T>C | |
| 17 | g.81869065A>T | CA502425172 | ARHGDIA | c.426T>A (p.Thr142=) c.415+108T>A (n.415+108T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) c.201T>A (p.Thr67=) n.628T>A n.290T>A c.561T>A (p.Thr187=) n.485T>A n.416T>A | |
| 17 | g.81869066G>A | CA401524064 | ARHGDIA | c.425C>T (p.Thr142Ile) c.415+107C>T (n.415+107C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.200C>T (p.Thr67Ile) n.627C>T n.289C>T c.560C>T (p.Thr187Ile) n.484C>T n.415C>T | |
| 17 | g.81869066G>C | CA401524065 | ARHGDIA | c.425C>G (p.Thr142Ser) c.415+107C>G (n.415+107C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) c.200C>G (p.Thr67Ser) n.627C>G n.289C>G c.560C>G (p.Thr187Ser) n.484C>G n.415C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869066G>T | CA401524066 | ARHGDIA | c.425C>A (p.Thr142Asn) c.415+107C>A (n.415+107C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.200C>A (p.Thr67Asn) n.627C>A n.289C>A c.560C>A (p.Thr187Asn) n.484C>A n.415C>A | |
| 17 | g.81869067T>A | CA401524067 | ARHGDIA | c.424A>T (p.Thr142Ser) c.415+106A>T (n.415+106A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) c.199A>T (p.Thr67Ser) n.626A>T n.288A>T c.559A>T (p.Thr187Ser) n.483A>T n.414A>T | |
| 17 | g.81869067T>C | CA401524068 | ARHGDIA | c.424A>G (p.Thr142Ala) c.415+106A>G (n.415+106A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) c.199A>G (p.Thr67Ala) n.626A>G n.288A>G c.559A>G (p.Thr187Ala) n.483A>G n.414A>G | |
| 17 | g.81869067T>G | CA401524069 | ARHGDIA | c.424A>C (p.Thr142Pro) c.415+106A>C (n.415+106A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) c.199A>C (p.Thr67Pro) n.626A>C n.288A>C c.559A>C (p.Thr187Pro) n.483A>C n.414A>C | |
| 17 | g.81869068C>A | CA401524070 | ARHGDIA | c.423G>T (p.Lys141Asn) c.415+105G>T (n.415+105G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) c.198G>T (p.Lys66Asn) n.625G>T n.287G>T c.558G>T (p.Lys186Asn) n.482G>T n.413G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869068C= | CA2278712755 | ARHGDIA | c.423G= (p.Lys141=) c.415+105G= (n.415+105G=) c.*67G= (n.*67G=) c.198G= (p.Lys66=) n.625G= n.287G= c.558G= (p.Lys186=) n.482G= n.413G= | |
| 17 | g.81869068C>G | CA401524071 | ARHGDIA | c.423G>C (p.Lys141Asn) c.415+105G>C (n.415+105G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) c.198G>C (p.Lys66Asn) n.625G>C n.287G>C c.558G>C (p.Lys186Asn) n.482G>C n.413G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81869068C>T | CA502425177 | ARHGDIA | c.423G>A (p.Lys141=) c.415+105G>A (n.415+105G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.198G>A (p.Lys66=) n.625G>A n.287G>A c.558G>A (p.Lys186=) n.482G>A n.413G>A | |
| 17 | g.81869069T>A | CA401524072 | ARHGDIA | c.422A>T (p.Lys141Met) c.415+104A>T (n.415+104A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) c.197A>T (p.Lys66Met) n.624A>T n.286A>T c.557A>T (p.Lys186Met) n.481A>T n.412A>T | |
| 17 | g.81869069T>C | CA401524073 | ARHGDIA | c.422A>G (p.Lys141Arg) c.415+104A>G (n.415+104A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.197A>G (p.Lys66Arg) n.624A>G n.286A>G c.557A>G (p.Lys186Arg) n.481A>G n.412A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869069T>G | CA401524074 | ARHGDIA | c.422A>C (p.Lys141Thr) c.415+104A>C (n.415+104A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) c.197A>C (p.Lys66Thr) n.624A>C n.286A>C c.557A>C (p.Lys186Thr) n.481A>C n.412A>C | |
| 17 | g.81869069_81869075del | CA2810643518 | ARHGDIA | c.416_422del (p.Ile139ArgfsTer6) c.415+98_415+104del (n.415+98_415+104del) c.*60_*66del (n.*60_*66del) c.191_197del (p.Val64GlyfsTer6) n.618_624del n.280_286del c.416_422del (p.Ile139ArgfsTer5) c.551_557del (p.Ile184ArgfsTer6) n.475_481del n.406_412del | |
| 17 | g.81869070T>A | CA401524075 | ARHGDIA | c.421A>T (p.Lys141Ter) c.415+103A>T (n.415+103A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) c.196A>T (p.Lys66Ter) n.623A>T n.285A>T c.556A>T (p.Lys186Ter) n.480A>T n.411A>T | |
| 17 | g.81869070T>C | CA401524076 | ARHGDIA | c.421A>G (p.Lys141Glu) c.415+103A>G (n.415+103A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.196A>G (p.Lys66Glu) n.623A>G n.285A>G c.556A>G (p.Lys186Glu) n.480A>G n.411A>G | |
| 17 | g.81869070T>G | CA401524077 | ARHGDIA | c.421A>C (p.Lys141Gln) c.415+103A>C (n.415+103A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) c.196A>C (p.Lys66Gln) n.623A>C n.285A>C c.556A>C (p.Lys186Gln) n.480A>C n.411A>C | |
| 17 | g.81869071G>A | CA502425178 | ARHGDIA | c.420C>T (p.Asp140=) c.415+102C>T (n.415+102C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) c.195C>T (p.Asp65=) n.622C>T n.284C>T c.555C>T (p.Asp185=) n.479C>T n.410C>T | |
| 17 | g.81869071G>C | CA401524079 | ARHGDIA | c.420C>G (p.Asp140Glu) c.415+102C>G (n.415+102C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) c.195C>G (p.Asp65Glu) n.622C>G n.284C>G c.555C>G (p.Asp185Glu) n.479C>G n.410C>G | dbSNP |
| 17 | g.81869071G= | CA2278712756 | ARHGDIA | c.420C= (p.Asp140=) c.415+102C= (n.415+102C=) c.*64C= (n.*64C=) c.195C= (p.Asp65=) n.622C= n.284C= c.555C= (p.Asp185=) n.479C= n.410C= | |
| 17 | g.81869071G>T | CA401524078 | ARHGDIA | c.420C>A (p.Asp140Glu) c.415+102C>A (n.415+102C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) c.195C>A (p.Asp65Glu) n.622C>A n.284C>A c.555C>A (p.Asp185Glu) n.479C>A n.410C>A | |
| 17 | g.81869072T>A | CA401524080 | ARHGDIA | c.419A>T (p.Asp140Val) c.415+101A>T (n.415+101A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) c.194A>T (p.Asp65Val) n.621A>T n.283A>T c.554A>T (p.Asp185Val) n.478A>T n.409A>T | |
| 17 | g.81869072T>C | CA401524081 | ARHGDIA | c.419A>G (p.Asp140Gly) c.415+101A>G (n.415+101A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) c.194A>G (p.Asp65Gly) n.621A>G n.283A>G c.554A>G (p.Asp185Gly) n.478A>G n.409A>G | |
| 17 | g.81869072T>G | CA401524082 | ARHGDIA | c.419A>C (p.Asp140Ala) c.415+101A>C (n.415+101A>C) c.*63A>C (n.*63A>C) c.194A>C (p.Asp65Ala) n.621A>C n.283A>C c.554A>C (p.Asp185Ala) n.478A>C n.409A>C | |
| 17 | g.81869073C>A | CA401524083 | ARHGDIA | c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.415+100G>T (n.415+100G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.193G>T (p.Asp65Tyr) n.620G>T n.282G>T c.553G>T (p.Asp185Tyr) n.477G>T n.408G>T | |
| 17 | g.81869073C>G | CA401524084 | ARHGDIA | c.418G>C (p.Asp140His) c.415+100G>C (n.415+100G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.193G>C (p.Asp65His) n.620G>C n.282G>C c.553G>C (p.Asp185His) n.477G>C n.408G>C | |
| 17 | g.81869073C>T | CA401524085 | ARHGDIA | c.418G>A (p.Asp140Asn) c.415+100G>A (n.415+100G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.193G>A (p.Asp65Asn) n.620G>A n.282G>A c.553G>A (p.Asp185Asn) n.477G>A n.408G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869074A>C | CA401524086 | ARHGDIA | c.417T>G (p.Ile139Met) c.415+99T>G (n.415+99T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.192T>G (p.Val64=) n.619T>G n.281T>G c.552T>G (p.Ile184Met) n.476T>G n.407T>G | |
| 17 | g.81869074A>G | CA502425180 | ARHGDIA | c.417T>C (p.Ile139=) c.415+99T>C (n.415+99T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.192T>C (p.Val64=) n.619T>C n.281T>C c.552T>C (p.Ile184=) n.476T>C n.407T>C | |
| 17 | g.81869074A>T | CA502425181 | ARHGDIA | c.417T>A (p.Ile139=) c.415+99T>A (n.415+99T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) c.192T>A (p.Val64=) n.619T>A n.281T>A c.552T>A (p.Ile184=) n.476T>A n.407T>A | |
| 17 | g.81869075A>C | CA401524087 | ARHGDIA | c.416T>G (p.Ile139Ser) c.415+98T>G (n.415+98T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) c.191T>G (p.Val64Gly) n.618T>G n.280T>G c.551T>G (p.Ile184Ser) n.475T>G n.406T>G | |
| 17 | g.81869075A>G | CA401524088 | ARHGDIA | c.416T>C (p.Ile139Thr) c.415+98T>C (n.415+98T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) c.191T>C (p.Val64Ala) n.618T>C n.280T>C c.551T>C (p.Ile184Thr) n.475T>C n.406T>C | |
| 17 | g.81869075A>T | CA401524089 | ARHGDIA | c.416T>A (p.Ile139Asn) c.415+98T>A (n.415+98T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) c.191T>A (p.Val64Asp) n.618T>A n.280T>A c.551T>A (p.Ile184Asn) n.475T>A n.406T>A | |
| 17 | g.81869076C>A | CA401524090 | ARHGDIA | c.416-1G>T (n.416-1G>T) c.415+97G>T (n.415+97G>T) c.*60-1G>T (n.*60-1G>T) c.191-1G>T (n.191-1G>T) n.618-1G>T n.280-1G>T c.551-1G>T (n.551-1G>T) n.475-1G>T n.406-1G>T | |
| 17 | g.81869076C>G | CA401524091 | ARHGDIA | c.416-1G>C (n.416-1G>C) c.415+97G>C (n.415+97G>C) c.*60-1G>C (n.*60-1G>C) c.191-1G>C (n.191-1G>C) n.618-1G>C n.280-1G>C c.551-1G>C (n.551-1G>C) n.475-1G>C n.406-1G>C | |
| 17 | g.81869076C>T | CA401524092 | ARHGDIA | c.416-1G>A (n.416-1G>A) c.415+97G>A (n.415+97G>A) c.*60-1G>A (n.*60-1G>A) c.191-1G>A (n.191-1G>A) n.618-1G>A n.280-1G>A c.551-1G>A (n.551-1G>A) n.475-1G>A n.406-1G>A | |
| 17 | g.81869076_81869172del | CA2810643519 | ARHGDIA | c.415+1_416-1del (n.415+1_416-1del) c.415+1_415+97del (n.415+1_415+97del) c.*59+1_*60-1del (n.*59+1_*60-1del) c.191-97_191-1del (n.191-97_191-1del) n.617+1_618-1del n.279+1_280-1del c.550+1_551-1del (n.550+1_551-1del) n.474+1_475-1del n.405+1_406-1del | |
| 17 | g.81869077T>A | CA401524093 | ARHGDIA | c.416-2A>T (n.416-2A>T) c.415+96A>T (n.415+96A>T) c.*60-2A>T (n.*60-2A>T) c.191-2A>T (n.191-2A>T) n.618-2A>T n.280-2A>T c.551-2A>T (n.551-2A>T) n.475-2A>T n.406-2A>T | |
| 17 | g.81869077T>C | CA401524095 | ARHGDIA | c.416-2A>G (n.416-2A>G) c.415+96A>G (n.415+96A>G) c.*60-2A>G (n.*60-2A>G) c.191-2A>G (n.191-2A>G) n.618-2A>G n.280-2A>G c.551-2A>G (n.551-2A>G) n.475-2A>G n.406-2A>G | |
| 17 | g.81869077T>G | CA401524094 | ARHGDIA | c.416-2A>C (n.416-2A>C) c.415+96A>C (n.415+96A>C) c.*60-2A>C (n.*60-2A>C) c.191-2A>C (n.191-2A>C) n.618-2A>C n.280-2A>C c.551-2A>C (n.551-2A>C) n.475-2A>C n.406-2A>C | |
| 17 | g.81869078G>A | CA2576427334 | ARHGDIA | c.416-3C>T (n.416-3C>T) c.415+95C>T (n.415+95C>T) c.*60-3C>T (n.*60-3C>T) c.191-3C>T (n.191-3C>T) n.618-3C>T n.280-3C>T c.551-3C>T (n.551-3C>T) n.475-3C>T n.406-3C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869078G= | CA2278712757 | ARHGDIA | c.416-3C= (n.416-3C=) c.415+95C= (n.415+95C=) c.*60-3C= (n.*60-3C=) c.191-3C= (n.191-3C=) n.618-3C= n.280-3C= c.551-3C= (n.551-3C=) n.475-3C= n.406-3C= | |
| 17 | g.81869078G>T | CA2278712758 | ARHGDIA | c.416-3C>A (n.416-3C>A) c.415+95C>A (n.415+95C>A) c.*60-3C>A (n.*60-3C>A) c.191-3C>A (n.191-3C>A) n.618-3C>A n.280-3C>A c.551-3C>A (n.551-3C>A) n.475-3C>A n.406-3C>A | dbSNP |
| 17 | g.81869079C>A | CA8843232 | ARHGDIA | c.416-4G>T (n.416-4G>T) c.415+94G>T (n.415+94G>T) c.*60-4G>T (n.*60-4G>T) c.191-4G>T (n.191-4G>T) n.618-4G>T n.280-4G>T c.551-4G>T (n.551-4G>T) n.475-4G>T n.406-4G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869079C= | CA2278712759 | ARHGDIA | c.416-4G= (n.416-4G=) c.415+94G= (n.415+94G=) c.*60-4G= (n.*60-4G=) c.191-4G= (n.191-4G=) n.618-4G= n.280-4G= c.551-4G= (n.551-4G=) n.475-4G= n.406-4G= | |
| 17 | g.81869079C>T | CA8843231 | ARHGDIA | c.416-4G>A (n.416-4G>A) c.415+94G>A (n.415+94G>A) c.*60-4G>A (n.*60-4G>A) c.191-4G>A (n.191-4G>A) n.618-4G>A n.280-4G>A c.551-4G>A (n.551-4G>A) n.475-4G>A n.406-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869079_81869082del | CA2810643520 | ARHGDIA | c.416-7_416-4del (n.416-7_416-4del) c.415+91_415+94del (n.415+91_415+94del) c.*60-7_*60-4del (n.*60-7_*60-4del) c.191-7_191-4del (n.191-7_191-4del) n.618-7_618-4del n.280-7_280-4del c.551-7_551-4del (n.551-7_551-4del) n.475-7_475-4del n.406-7_406-4del | |
| 17 | g.81869080G>A | CA628024155 | ARHGDIA | c.416-5C>T (n.416-5C>T) c.415+93C>T (n.415+93C>T) c.*60-5C>T (n.*60-5C>T) c.191-5C>T (n.191-5C>T) n.618-5C>T n.280-5C>T c.551-5C>T (n.551-5C>T) n.475-5C>T n.406-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869080G>C | CA628024153 | ARHGDIA | c.416-5C>G (n.416-5C>G) c.415+93C>G (n.415+93C>G) c.*60-5C>G (n.*60-5C>G) c.191-5C>G (n.191-5C>G) n.618-5C>G n.280-5C>G c.551-5C>G (n.551-5C>G) n.475-5C>G n.406-5C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869080G= | CA2278712760 | ARHGDIA | c.416-5C= (n.416-5C=) c.415+93C= (n.415+93C=) c.*60-5C= (n.*60-5C=) c.191-5C= (n.191-5C=) n.618-5C= n.280-5C= c.551-5C= (n.551-5C=) n.475-5C= n.406-5C= | |
| 17 | g.81869080G>T | CA775682342 | ARHGDIA | c.416-5C>A (n.416-5C>A) c.415+93C>A (n.415+93C>A) c.*60-5C>A (n.*60-5C>A) c.191-5C>A (n.191-5C>A) n.618-5C>A n.280-5C>A c.551-5C>A (n.551-5C>A) n.475-5C>A n.406-5C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869081G>A | CA8843233 | ARHGDIA | c.416-6C>T (n.416-6C>T) c.415+92C>T (n.415+92C>T) c.*60-6C>T (n.*60-6C>T) c.191-6C>T (n.191-6C>T) n.618-6C>T n.280-6C>T c.551-6C>T (n.551-6C>T) n.475-6C>T n.406-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869081G>C | CA628024156 | ARHGDIA | c.416-6C>G (n.416-6C>G) c.415+92C>G (n.415+92C>G) c.*60-6C>G (n.*60-6C>G) c.191-6C>G (n.191-6C>G) n.618-6C>G n.280-6C>G c.551-6C>G (n.551-6C>G) n.475-6C>G n.406-6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869081G= | CA2278712761 | ARHGDIA | c.416-6C= (n.416-6C=) c.415+92C= (n.415+92C=) c.*60-6C= (n.*60-6C=) c.191-6C= (n.191-6C=) n.618-6C= n.280-6C= c.551-6C= (n.551-6C=) n.475-6C= n.406-6C= | |
| 17 | g.81869081G>T | CA2640524000 | ARHGDIA | c.416-6C>A (n.416-6C>A) c.415+92C>A (n.415+92C>A) c.*60-6C>A (n.*60-6C>A) c.191-6C>A (n.191-6C>A) n.618-6C>A n.280-6C>A c.551-6C>A (n.551-6C>A) n.475-6C>A n.406-6C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869082C>A | CA2640524007 | ARHGDIA | c.416-7G>T (n.416-7G>T) c.415+91G>T (n.415+91G>T) c.*60-7G>T (n.*60-7G>T) c.191-7G>T (n.191-7G>T) n.618-7G>T n.280-7G>T c.551-7G>T (n.551-7G>T) n.475-7G>T n.406-7G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869082C= | CA2278712762 | ARHGDIA | c.416-7G= (n.416-7G=) c.415+91G= (n.415+91G=) c.*60-7G= (n.*60-7G=) c.191-7G= (n.191-7G=) n.618-7G= n.280-7G= c.551-7G= (n.551-7G=) n.475-7G= n.406-7G= | |
| 17 | g.81869082C>T | CA8843234 | ARHGDIA | c.416-7G>A (n.416-7G>A) c.415+91G>A (n.415+91G>A) c.*60-7G>A (n.*60-7G>A) c.191-7G>A (n.191-7G>A) n.618-7G>A n.280-7G>A c.551-7G>A (n.551-7G>A) n.475-7G>A n.406-7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869083A= | CA2278712763 | ARHGDIA | c.416-8T= (n.416-8T=) c.415+90T= (n.415+90T=) c.*60-8T= (n.*60-8T=) c.191-8T= (n.191-8T=) n.618-8T= n.280-8T= c.551-8T= (n.551-8T=) n.475-8T= n.406-8T= | |
| 17 | g.81869083A>C | CA8843235 | ARHGDIA | c.416-8T>G (n.416-8T>G) c.415+90T>G (n.415+90T>G) c.*60-8T>G (n.*60-8T>G) c.191-8T>G (n.191-8T>G) n.618-8T>G n.280-8T>G c.551-8T>G (n.551-8T>G) n.475-8T>G n.406-8T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869085A>G | CA2640524020 | ARHGDIA | c.416-10T>C (n.416-10T>C) c.415+88T>C (n.415+88T>C) c.*60-10T>C (n.*60-10T>C) c.191-10T>C (n.191-10T>C) n.618-10T>C n.280-10T>C c.551-10T>C (n.551-10T>C) n.475-10T>C n.406-10T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869085_81869105del | CA2810643521 | ARHGDIA | c.416-30_416-10del (n.416-30_416-10del) c.415+68_415+88del (n.415+68_415+88del) c.*60-30_*60-10del (n.*60-30_*60-10del) c.191-30_191-10del (n.191-30_191-10del) n.618-30_618-10del n.280-30_280-10del c.551-30_551-10del (n.551-30_551-10del) n.475-30_475-10del n.406-30_406-10del | |
| 17 | g.81869086A= | CA2278712764 | ARHGDIA | c.416-11T= (n.416-11T=) c.415+87T= (n.415+87T=) c.*60-11T= (n.*60-11T=) c.191-11T= (n.191-11T=) n.618-11T= n.280-11T= c.551-11T= (n.551-11T=) n.475-11T= n.406-11T= | |
| 17 | g.81869086A>C | CA628024157 | ARHGDIA | c.416-11T>G (n.416-11T>G) c.415+87T>G (n.415+87T>G) c.*60-11T>G (n.*60-11T>G) c.191-11T>G (n.191-11T>G) n.618-11T>G n.280-11T>G c.551-11T>G (n.551-11T>G) n.475-11T>G n.406-11T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869086A>G | CA2640524029 | ARHGDIA | c.416-11T>C (n.416-11T>C) c.415+87T>C (n.415+87T>C) c.*60-11T>C (n.*60-11T>C) c.191-11T>C (n.191-11T>C) n.618-11T>C n.280-11T>C c.551-11T>C (n.551-11T>C) n.475-11T>C n.406-11T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869087G>A | CA2278712765 | ARHGDIA | c.416-12C>T (n.416-12C>T) c.415+86C>T (n.415+86C>T) c.*60-12C>T (n.*60-12C>T) c.191-12C>T (n.191-12C>T) n.618-12C>T n.280-12C>T c.551-12C>T (n.551-12C>T) n.475-12C>T n.406-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81869087G>C | CA775682378 | ARHGDIA | c.416-12C>G (n.416-12C>G) c.415+86C>G (n.415+86C>G) c.*60-12C>G (n.*60-12C>G) c.191-12C>G (n.191-12C>G) n.618-12C>G n.280-12C>G c.551-12C>G (n.551-12C>G) n.475-12C>G n.406-12C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81869087G= | CA2278712766 | ARHGDIA | c.416-12C= (n.416-12C=) c.415+86C= (n.415+86C=) c.*60-12C= (n.*60-12C=) c.191-12C= (n.191-12C=) n.618-12C= n.280-12C= c.551-12C= (n.551-12C=) n.475-12C= n.406-12C= | |
| 17 | g.81869088del | CA2640524033 | ARHGDIA | c.416-12del (n.416-12del) c.415+86del (n.415+86del) c.*60-12del (n.*60-12del) c.191-12del (n.191-12del) n.618-12del n.280-12del c.551-12del (n.551-12del) n.475-12del n.406-12del | gnomAD v4 |