UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81868598_81869033delinsCACAGGCAGAAGCAGCAACGAGACAGGAGA | CA2697555263 | ARHGDIA | c.458_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG (n.[c.458_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG;Ala153ValfsTer?]) c.416-90_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG c.458_503-14delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG c.435+23_781delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG c.593_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG (n.[c.593_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG;Ala198ValfsTer?]) n.517_952delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG n.448_883delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG | ClinVar |
| 17 | g.81868875_81868953dup | CA2640523186 | ARHGDIA | c.539_*2dup (n.539_*2dup) c.416-9_*2dup c.502+37_502+115dup (n.502+37_502+115dup) c.314_*2dup (n.314_*2dup) n.741_819dup c.436-9_505dup c.674_*2dup (n.674_*2dup) n.598_676dup n.529_607dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868878_81868881dup | CA919909306 | ARHGDIA | c.612_615dup (n.612_615dup) c.480_483dup (n.480_483dup) c.502+110_502+113dup (n.502+110_502+113dup) c.387_390dup (n.387_390dup) n.814_817dup c.500_503dup (p.Glu168AspfsTer2) c.747_750dup (n.747_750dup) n.671_674dup n.602_605dup | dbSNP |
| 17 | g.81868876_81868885delinsTCAGTCCTTC | CA2278712665 | ARHGDIA | c.606_615delinsGAAGGACTGA (p.Trp202=) c.474_483delinsGAAGGACTGA (p.Trp158=) c.502+104_502+113delinsGAAGGACTGA (n.502+104_502+113delinsGAAGGACTGA) c.381_390delinsGAAGGACTGA (p.Trp127=) n.808_817delinsGAAGGACTGA c.494_503delinsGAAGGACTGA (p.Gly165=) c.741_750delinsGAAGGACTGA (p.Trp247=) n.665_674delinsGAAGGACTGA n.596_605delinsGAAGGACTGA | |
| 17 | g.81868886_81868894del | CA8843189 | ARHGDIA | c.606_614del (p.Trp202Ter) c.474_482del (p.Trp158Ter) c.502+104_502+112del (n.502+104_502+112del) c.381_389del (p.Trp127Ter) n.808_816del c.494_502del (p.Gly165_Thr167del) c.741_749del (p.Trp247Ter) n.665_673del n.596_604del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.81868880T>A | CA401523170 | ARHGDIA | c.611A>T (p.Asp204Val) c.479A>T (p.Asp160Val) c.502+109A>T (n.502+109A>T) c.386A>T (p.Asp129Val) n.813A>T c.499A>T (p.Thr167Ser) c.746A>T (p.Asp249Val) n.670A>T n.601A>T | |
| 17 | g.81868880T>C | CA401523174 | ARHGDIA | c.611A>G (p.Asp204Gly) c.479A>G (p.Asp160Gly) c.502+109A>G (n.502+109A>G) c.386A>G (p.Asp129Gly) n.813A>G c.499A>G (p.Thr167Ala) c.746A>G (p.Asp249Gly) n.670A>G n.601A>G | |
| 17 | g.81868880T>G | CA401523168 | ARHGDIA | c.611A>C (p.Asp204Ala) c.479A>C (p.Asp160Ala) c.502+109A>C (n.502+109A>C) c.386A>C (p.Asp129Ala) n.813A>C c.499A>C (p.Thr167Pro) c.746A>C (p.Asp249Ala) n.670A>C n.601A>C | |
| 17 | g.81868881C>A | CA401523179 | ARHGDIA | c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.502+108G>T (n.502+108G>T) c.385G>T (p.Asp129Tyr) n.812G>T c.498G>T (p.Arg166Ser) c.745G>T (p.Asp249Tyr) n.669G>T n.600G>T | |
| 17 | g.81868881C>G | CA401523182 | ARHGDIA | c.610G>C (p.Asp204His) c.478G>C (p.Asp160His) c.502+108G>C (n.502+108G>C) c.385G>C (p.Asp129His) n.812G>C c.498G>C (p.Arg166Ser) c.745G>C (p.Asp249His) n.669G>C n.600G>C | |
| 17 | g.81868881C>T | CA401523185 | ARHGDIA | c.610G>A (p.Asp204Asn) c.478G>A (p.Asp160Asn) c.502+108G>A (n.502+108G>A) c.385G>A (p.Asp129Asn) n.812G>A c.498G>A (p.Arg166=) c.745G>A (p.Asp249Asn) n.669G>A n.600G>A | |
| 17 | g.81868882C>A | CA401523187 | ARHGDIA | c.609G>T (p.Lys203Asn) c.477G>T (p.Lys159Asn) c.502+107G>T (n.502+107G>T) c.384G>T (p.Lys128Asn) n.811G>T c.497G>T (p.Arg166Met) c.744G>T (p.Lys248Asn) n.668G>T n.599G>T | |
| 17 | g.81868882C= | CA2278712668 | ARHGDIA | c.609G= (p.Lys203=) c.477G= (p.Lys159=) c.502+107G= (n.502+107G=) c.384G= (p.Lys128=) n.811G= c.497G= (p.Arg166=) c.744G= (p.Lys248=) n.668G= n.599G= | |
| 17 | g.81868882C>G | CA401523188 | ARHGDIA | c.609G>C (p.Lys203Asn) c.477G>C (p.Lys159Asn) c.502+107G>C (n.502+107G>C) c.384G>C (p.Lys128Asn) n.811G>C c.497G>C (p.Arg166Thr) c.744G>C (p.Lys248Asn) n.668G>C n.599G>C | |
| 17 | g.81868882C>T | CA8843191 | ARHGDIA | c.609G>A (p.Lys203=) c.477G>A (p.Lys159=) c.502+107G>A (n.502+107G>A) c.384G>A (p.Lys128=) n.811G>A c.497G>A (p.Arg166Lys) c.744G>A (p.Lys248=) n.668G>A n.599G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868883T>A | CA401523195 | ARHGDIA | c.608A>T (p.Lys203Met) c.476A>T (p.Lys159Met) c.502+106A>T (n.502+106A>T) c.383A>T (p.Lys128Met) n.810A>T c.496A>T (p.Arg166Trp) c.743A>T (p.Lys248Met) n.667A>T n.598A>T | |
| 17 | g.81868883T>C | CA401523197 | ARHGDIA | c.608A>G (p.Lys203Arg) c.476A>G (p.Lys159Arg) c.502+106A>G (n.502+106A>G) c.383A>G (p.Lys128Arg) n.810A>G c.496A>G (p.Arg166Gly) c.743A>G (p.Lys248Arg) n.667A>G n.598A>G | |
| 17 | g.81868883T>G | CA401523199 | ARHGDIA | c.608A>C (p.Lys203Thr) c.476A>C (p.Lys159Thr) c.502+106A>C (n.502+106A>C) c.383A>C (p.Lys128Thr) n.810A>C c.496A>C (p.Arg166=) c.743A>C (p.Lys248Thr) n.667A>C n.598A>C | |
| 17 | g.81868884T>A | CA401523201 | ARHGDIA | c.607A>T (p.Lys203Ter) c.475A>T (p.Lys159Ter) c.502+105A>T (n.502+105A>T) c.382A>T (p.Lys128Ter) n.809A>T c.495A>T (p.Gly165=) c.742A>T (p.Lys248Ter) n.666A>T n.597A>T | |
| 17 | g.81868884T>C | CA401523205 | ARHGDIA | c.607A>G (p.Lys203Glu) c.475A>G (p.Lys159Glu) c.502+105A>G (n.502+105A>G) c.382A>G (p.Lys128Glu) n.809A>G c.495A>G (p.Gly165=) c.742A>G (p.Lys248Glu) n.666A>G n.597A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868884T>G | CA401523207 | ARHGDIA | c.607A>C (p.Lys203Gln) c.475A>C (p.Lys159Gln) c.502+105A>C (n.502+105A>C) c.382A>C (p.Lys128Gln) n.809A>C c.495A>C (p.Gly165=) c.742A>C (p.Lys248Gln) n.666A>C n.597A>C | |
| 17 | g.81868884T= | CA2278712669 | ARHGDIA | c.607A= (p.Lys203=) c.475A= (p.Lys159=) c.502+105A= (n.502+105A=) c.382A= (p.Lys128=) n.809A= c.495A= (p.Gly165=) c.742A= (p.Lys248=) n.666A= n.597A= | |
| 17 | g.81868885C>A | CA401523212 | ARHGDIA | c.606G>T (p.Trp202Cys) c.474G>T (p.Trp158Cys) c.502+104G>T (n.502+104G>T) c.381G>T (p.Trp127Cys) n.808G>T c.494G>T (p.Gly165Val) c.741G>T (p.Trp247Cys) n.665G>T n.596G>T | |
| 17 | g.81868885C= | CA2278712670 | ARHGDIA | c.606G= (p.Trp202=) c.474G= (p.Trp158=) c.502+104G= (n.502+104G=) c.381G= (p.Trp127=) n.808G= c.494G= (p.Gly165=) c.741G= (p.Trp247=) n.665G= n.596G= | |
| 17 | g.81868885C>G | CA8843193 | ARHGDIA | c.606G>C (p.Trp202Cys) c.474G>C (p.Trp158Cys) c.502+104G>C (n.502+104G>C) c.381G>C (p.Trp127Cys) n.808G>C c.494G>C (p.Gly165Ala) c.741G>C (p.Trp247Cys) n.665G>C n.596G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868885C>T | CA8843192 | ARHGDIA | c.606G>A (p.Trp202Ter) c.474G>A (p.Trp158Ter) c.502+104G>A (n.502+104G>A) c.381G>A (p.Trp127Ter) n.808G>A c.494G>A (p.Gly165Glu) c.741G>A (p.Trp247Ter) n.665G>A n.596G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868886del | CA2640523231 | ARHGDIA | c.606del (p.Trp202Ter) c.474del (p.Trp158Ter) c.502+104del (n.502+104del) c.381del (p.Trp127Ter) n.808del c.494del (p.Gly165GlufsTer?) c.741del (p.Trp247Ter) n.665del n.596del | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868886C>A | CA401523215 | ARHGDIA | c.605G>T (p.Trp202Leu) c.473G>T (p.Trp158Leu) c.502+103G>T (n.502+103G>T) c.380G>T (p.Trp127Leu) n.807G>T c.493G>T (p.Gly165Ter) c.740G>T (p.Trp247Leu) n.664G>T n.595G>T | |
| 17 | g.81868886C>G | CA401523216 | ARHGDIA | c.605G>C (p.Trp202Ser) c.473G>C (p.Trp158Ser) c.502+103G>C (n.502+103G>C) c.380G>C (p.Trp127Ser) n.807G>C c.493G>C (p.Gly165Arg) c.740G>C (p.Trp247Ser) n.664G>C n.595G>C | |
| 17 | g.81868886C>T | CA401523219 | ARHGDIA | c.605G>A (p.Trp202Ter) c.473G>A (p.Trp158Ter) c.502+103G>A (n.502+103G>A) c.380G>A (p.Trp127Ter) n.807G>A c.493G>A (p.Gly165Arg) c.740G>A (p.Trp247Ter) n.664G>A n.595G>A | |
| 17 | g.81868887A>C | CA401523222 | ARHGDIA | c.604T>G (p.Trp202Gly) c.472T>G (p.Trp158Gly) c.502+102T>G (n.502+102T>G) c.379T>G (p.Trp127Gly) n.806T>G c.492T>G (p.Thr164=) c.739T>G (p.Trp247Gly) n.663T>G n.594T>G | |
| 17 | g.81868887A>G | CA401523224 | ARHGDIA | c.604T>C (p.Trp202Arg) c.472T>C (p.Trp158Arg) c.502+102T>C (n.502+102T>C) c.379T>C (p.Trp127Arg) n.806T>C c.492T>C (p.Thr164=) c.739T>C (p.Trp247Arg) n.663T>C n.594T>C | |
| 17 | g.81868887A>T | CA401523225 | ARHGDIA | c.604T>A (p.Trp202Arg) c.472T>A (p.Trp158Arg) c.502+102T>A (n.502+102T>A) c.379T>A (p.Trp127Arg) n.806T>A c.492T>A (p.Thr164=) c.739T>A (p.Trp247Arg) n.663T>A n.594T>A | |
| 17 | g.81868888G>A | CA401523233 | ARHGDIA | c.603C>T (p.Asp201=) c.471C>T (p.Asp157=) c.502+101C>T (n.502+101C>T) c.378C>T (p.Asp126=) n.805C>T c.491C>T (p.Thr164Ile) c.738C>T (p.Asp246=) n.662C>T n.593C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81868888G>C | CA8843194 | ARHGDIA | c.603C>G (p.Asp201Glu) c.471C>G (p.Asp157Glu) c.502+101C>G (n.502+101C>G) c.378C>G (p.Asp126Glu) n.805C>G c.491C>G (p.Thr164Ser) c.738C>G (p.Asp246Glu) n.662C>G n.593C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868888G= | CA2278712671 | ARHGDIA | c.603C= (p.Asp201=) c.471C= (p.Asp157=) c.502+101C= (n.502+101C=) c.378C= (p.Asp126=) n.805C= c.491C= (p.Thr164=) c.738C= (p.Asp246=) n.662C= n.593C= | |
| 17 | g.81868888G>T | CA401523232 | ARHGDIA | c.603C>A (p.Asp201Glu) c.471C>A (p.Asp157Glu) c.502+101C>A (n.502+101C>A) c.378C>A (p.Asp126Glu) n.805C>A c.491C>A (p.Thr164Asn) c.738C>A (p.Asp246Glu) n.662C>A n.593C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868889_81868897del | CA2576427331 | ARHGDIA | c.595_603del (p.Lys199_Asp201del) c.463_471del (p.Lys155_Asp157del) c.502+93_502+101del (n.502+93_502+101del) c.370_378del (p.Lys124_Asp126del) n.797_805del c.483_491del (p.Arg162_Thr164del) c.730_738del (p.Lys244_Asp246del) n.654_662del n.585_593del | |
| 17 | g.81868889T>A | CA401523239 | ARHGDIA | c.602A>T (p.Asp201Val) c.470A>T (p.Asp157Val) c.502+100A>T (n.502+100A>T) c.377A>T (p.Asp126Val) n.804A>T c.490A>T (p.Thr164Ser) c.737A>T (p.Asp246Val) n.661A>T n.592A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868889T>C | CA401523242 | ARHGDIA | c.602A>G (p.Asp201Gly) c.470A>G (p.Asp157Gly) c.502+100A>G (n.502+100A>G) c.377A>G (p.Asp126Gly) n.804A>G c.490A>G (p.Thr164Ala) c.737A>G (p.Asp246Gly) n.661A>G n.592A>G | |
| 17 | g.81868889T>G | CA401523245 | ARHGDIA | c.602A>C (p.Asp201Ala) c.470A>C (p.Asp157Ala) c.502+100A>C (n.502+100A>C) c.377A>C (p.Asp126Ala) n.804A>C c.490A>C (p.Thr164Pro) c.737A>C (p.Asp246Ala) n.661A>C n.592A>C | |
| 17 | g.81868890C>A | CA401523248 | ARHGDIA | c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.469G>T (p.Asp157Tyr) c.502+99G>T (n.502+99G>T) c.376G>T (p.Asp126Tyr) n.803G>T c.489G>T (p.Arg163Ser) c.736G>T (p.Asp246Tyr) n.660G>T n.591G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81868890C= | CA2278712673 | ARHGDIA | c.601G= (p.Asp201=) c.469G= (p.Asp157=) c.502+99G= (n.502+99G=) c.376G= (p.Asp126=) n.803G= c.489G= (p.Arg163=) c.736G= (p.Asp246=) n.660G= n.591G= | |
| 17 | g.81868890C>G | CA401523250 | ARHGDIA | c.601G>C (p.Asp201His) c.469G>C (p.Asp157His) c.502+99G>C (n.502+99G>C) c.376G>C (p.Asp126His) n.803G>C c.489G>C (p.Arg163Ser) c.736G>C (p.Asp246His) n.660G>C n.591G>C | |
| 17 | g.81868890C>T | CA401523253 | ARHGDIA | c.601G>A (p.Asp201Asn) c.469G>A (p.Asp157Asn) c.502+99G>A (n.502+99G>A) c.376G>A (p.Asp126Asn) n.803G>A c.489G>A (p.Arg163=) c.736G>A (p.Asp246Asn) n.660G>A n.591G>A | dbSNP |
| 17 | g.81868890_81868893delinsCCTT | CA2278712672 | ARHGDIA | c.598_601delinsAAGG (p.Lys200=) c.466_469delinsAAGG (p.Lys156=) c.502+96_502+99delinsAAGG (n.502+96_502+99delinsAAGG) c.373_376delinsAAGG (p.Lys125=) n.800_803delinsAAGG c.486_489delinsAAGG (p.Arg162=) c.733_736delinsAAGG (p.Lys245=) n.657_660delinsAAGG n.588_591delinsAAGG | |
| 17 | g.81868891C>A | CA401523263 | ARHGDIA | c.600G>T (p.Lys200Asn) c.468G>T (p.Lys156Asn) c.502+98G>T (n.502+98G>T) c.375G>T (p.Lys125Asn) n.802G>T c.488G>T (p.Arg163Met) c.735G>T (p.Lys245Asn) n.659G>T n.590G>T | COSMIC |
| 17 | g.81868891C>G | CA401523269 | ARHGDIA | c.600G>C (p.Lys200Asn) c.468G>C (p.Lys156Asn) c.502+98G>C (n.502+98G>C) c.375G>C (p.Lys125Asn) n.802G>C c.488G>C (p.Arg163Thr) c.735G>C (p.Lys245Asn) n.659G>C n.590G>C | |
| 17 | g.81868891C>T | CA401523266 | ARHGDIA | c.600G>A (p.Lys200=) c.468G>A (p.Lys156=) c.502+98G>A (n.502+98G>A) c.375G>A (p.Lys125=) n.802G>A c.488G>A (p.Arg163Lys) c.735G>A (p.Lys245=) n.659G>A n.590G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868894_81868896del | CA8843195 | ARHGDIA | c.598_600del (p.Lys200del) c.466_468del (p.Lys156del) c.502+96_502+98del (n.502+96_502+98del) c.373_375del (p.Lys125del) n.800_802del c.486_488del (p.Arg163del) c.733_735del (p.Lys245del) n.657_659del n.588_590del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868892T>A | CA401523271 | ARHGDIA | c.599A>T (p.Lys200Met) c.467A>T (p.Lys156Met) c.502+97A>T (n.502+97A>T) c.374A>T (p.Lys125Met) n.801A>T c.487A>T (p.Arg163Trp) c.734A>T (p.Lys245Met) n.658A>T n.589A>T | |
| 17 | g.81868892T>C | CA401523274 | ARHGDIA | c.599A>G (p.Lys200Arg) c.467A>G (p.Lys156Arg) c.502+97A>G (n.502+97A>G) c.374A>G (p.Lys125Arg) n.801A>G c.487A>G (p.Arg163Gly) c.734A>G (p.Lys245Arg) n.658A>G n.589A>G | |
| 17 | g.81868892T>G | CA401523276 | ARHGDIA | c.599A>C (p.Lys200Thr) c.467A>C (p.Lys156Thr) c.502+97A>C (n.502+97A>C) c.374A>C (p.Lys125Thr) n.801A>C c.487A>C (p.Arg163=) c.734A>C (p.Lys245Thr) n.658A>C n.589A>C | |
| 17 | g.81868893T>A | CA401523281 | ARHGDIA | c.598A>T (p.Lys200Ter) c.466A>T (p.Lys156Ter) c.502+96A>T (n.502+96A>T) c.373A>T (p.Lys125Ter) n.800A>T c.486A>T (p.Arg162Ser) c.733A>T (p.Lys245Ter) n.657A>T n.588A>T | |
| 17 | g.81868893T>C | CA401523279 | ARHGDIA | c.598A>G (p.Lys200Glu) c.466A>G (p.Lys156Glu) c.502+96A>G (n.502+96A>G) c.373A>G (p.Lys125Glu) n.800A>G c.486A>G (p.Arg162=) c.733A>G (p.Lys245Glu) n.657A>G n.588A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81868893T>G | CA401523280 | ARHGDIA | c.598A>C (p.Lys200Gln) c.466A>C (p.Lys156Gln) c.502+96A>C (n.502+96A>C) c.373A>C (p.Lys125Gln) n.800A>C c.486A>C (p.Arg162Ser) c.733A>C (p.Lys245Gln) n.657A>C n.588A>C | |
| 17 | g.81868893T= | CA2278712674 | ARHGDIA | c.598A= (p.Lys200=) c.466A= (p.Lys156=) c.502+96A= (n.502+96A=) c.373A= (p.Lys125=) n.800A= c.486A= (p.Arg162=) c.733A= (p.Lys245=) n.657A= n.588A= | |
| 17 | g.81868894C>A | CA401523282 | ARHGDIA | c.597G>T (p.Lys199Asn) c.465G>T (p.Lys155Asn) c.502+95G>T (n.502+95G>T) c.372G>T (p.Lys124Asn) n.799G>T c.485G>T (p.Arg162Ile) c.732G>T (p.Lys244Asn) n.656G>T n.587G>T | |
| 17 | g.81868894C= | CA2278712675 | ARHGDIA | c.597G= (p.Lys199=) c.465G= (p.Lys155=) c.502+95G= (n.502+95G=) c.372G= (p.Lys124=) n.799G= c.485G= (p.Arg162=) c.732G= (p.Lys244=) n.656G= n.587G= | |
| 17 | g.81868894C>G | CA401523283 | ARHGDIA | c.597G>C (p.Lys199Asn) c.465G>C (p.Lys155Asn) c.502+95G>C (n.502+95G>C) c.372G>C (p.Lys124Asn) n.799G>C c.485G>C (p.Arg162Thr) c.732G>C (p.Lys244Asn) n.656G>C n.587G>C | |
| 17 | g.81868894C>T | CA401523285 | ARHGDIA | c.597G>A (p.Lys199=) c.465G>A (p.Lys155=) c.502+95G>A (n.502+95G>A) c.372G>A (p.Lys124=) n.799G>A c.485G>A (p.Arg162Lys) c.732G>A (p.Lys244=) n.656G>A n.587G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81868895T>A | CA401523287 | ARHGDIA | c.596A>T (p.Lys199Met) c.464A>T (p.Lys155Met) c.502+94A>T (n.502+94A>T) c.371A>T (p.Lys124Met) n.798A>T c.484A>T (p.Arg162Ter) c.731A>T (p.Lys244Met) n.655A>T n.586A>T | |
| 17 | g.81868895T>C | CA401523289 | ARHGDIA | c.596A>G (p.Lys199Arg) c.464A>G (p.Lys155Arg) c.502+94A>G (n.502+94A>G) c.371A>G (p.Lys124Arg) n.798A>G c.484A>G (p.Arg162Gly) c.731A>G (p.Lys244Arg) n.655A>G n.586A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868895T>G | CA401523292 | ARHGDIA | c.596A>C (p.Lys199Thr) c.464A>C (p.Lys155Thr) c.502+94A>C (n.502+94A>C) c.371A>C (p.Lys124Thr) n.798A>C c.484A>C (p.Arg162=) c.731A>C (p.Lys244Thr) n.655A>C n.586A>C | |
| 17 | g.81868895T= | CA2278712676 | ARHGDIA | c.596A= (p.Lys199=) c.464A= (p.Lys155=) c.502+94A= (n.502+94A=) c.371A= (p.Lys124=) n.798A= c.484A= (p.Arg162=) c.731A= (p.Lys244=) n.655A= n.586A= | |
| 17 | g.81868896T>A | CA401523294 | ARHGDIA | c.595A>T (p.Lys199Ter) c.463A>T (p.Lys155Ter) c.502+93A>T (n.502+93A>T) c.370A>T (p.Lys124Ter) n.797A>T c.483A>T (p.Ser161=) c.730A>T (p.Lys244Ter) n.654A>T n.585A>T | |
| 17 | g.81868896T>C | CA401523296 | ARHGDIA | c.595A>G (p.Lys199Glu) c.463A>G (p.Lys155Glu) c.502+93A>G (n.502+93A>G) c.370A>G (p.Lys124Glu) n.797A>G c.483A>G (p.Ser161=) c.730A>G (p.Lys244Glu) n.654A>G n.585A>G | |
| 17 | g.81868896T>G | CA401523297 | ARHGDIA | c.595A>C (p.Lys199Gln) c.463A>C (p.Lys155Gln) c.502+93A>C (n.502+93A>C) c.370A>C (p.Lys124Gln) n.797A>C c.483A>C (p.Ser161=) c.730A>C (p.Lys244Gln) n.654A>C n.585A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868897G>A | CA401523305 | ARHGDIA | c.594C>T (p.Ile198=) c.462C>T (p.Ile154=) c.502+92C>T (n.502+92C>T) c.369C>T (p.Ile123=) n.796C>T c.482C>T (p.Ser161Leu) c.729C>T (p.Ile243=) n.653C>T n.584C>T | |
| 17 | g.81868897G>C | CA401523303 | ARHGDIA | c.594C>G (p.Ile198Met) c.462C>G (p.Ile154Met) c.502+92C>G (n.502+92C>G) c.369C>G (p.Ile123Met) n.796C>G c.482C>G (p.Ser161Ter) c.729C>G (p.Ile243Met) n.653C>G n.584C>G | |
| 17 | g.81868897G= | CA2278712677 | ARHGDIA | c.594C= (p.Ile198=) c.462C= (p.Ile154=) c.502+92C= (n.502+92C=) c.369C= (p.Ile123=) n.796C= c.482C= (p.Ser161=) c.729C= (p.Ile243=) n.653C= n.584C= | |
| 17 | g.81868897G>T | CA401523301 | ARHGDIA | c.594C>A (p.Ile198=) c.462C>A (p.Ile154=) c.502+92C>A (n.502+92C>A) c.369C>A (p.Ile123=) n.796C>A c.482C>A (p.Ser161Ter) c.729C>A (p.Ile243=) n.653C>A n.584C>A | dbSNP |
| 17 | g.81868898A>C | CA401523310 | ARHGDIA | c.593T>G (p.Ile198Ser) c.461T>G (p.Ile154Ser) c.502+91T>G (n.502+91T>G) c.368T>G (p.Ile123Ser) n.795T>G c.481T>G (p.Ser161Ala) c.728T>G (p.Ile243Ser) n.652T>G n.583T>G | |
| 17 | g.81868898A>G | CA401523312 | ARHGDIA | c.593T>C (p.Ile198Thr) c.461T>C (p.Ile154Thr) c.502+91T>C (n.502+91T>C) c.368T>C (p.Ile123Thr) n.795T>C c.481T>C (p.Ser161Pro) c.728T>C (p.Ile243Thr) n.652T>C n.583T>C | |
| 17 | g.81868898A>T | CA401523316 | ARHGDIA | c.593T>A (p.Ile198Asn) c.461T>A (p.Ile154Asn) c.502+91T>A (n.502+91T>A) c.368T>A (p.Ile123Asn) n.795T>A c.481T>A (p.Ser161Thr) c.728T>A (p.Ile243Asn) n.652T>A n.583T>A | |
| 17 | g.81868899T>A | CA401523320 | ARHGDIA | c.592A>T (p.Ile198Phe) c.460A>T (p.Ile154Phe) c.502+90A>T (n.502+90A>T) c.367A>T (p.Ile123Phe) n.794A>T c.480A>T (p.Pro160=) c.727A>T (p.Ile243Phe) n.651A>T n.582A>T | |
| 17 | g.81868899T>C | CA401523322 | ARHGDIA | c.592A>G (p.Ile198Val) c.460A>G (p.Ile154Val) c.502+90A>G (n.502+90A>G) c.367A>G (p.Ile123Val) n.794A>G c.480A>G (p.Pro160=) c.727A>G (p.Ile243Val) n.651A>G n.582A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868899T>G | CA401523325 | ARHGDIA | c.592A>C (p.Ile198Leu) c.460A>C (p.Ile154Leu) c.502+90A>C (n.502+90A>C) c.367A>C (p.Ile123Leu) n.794A>C c.480A>C (p.Pro160=) c.727A>C (p.Ile243Leu) n.651A>C n.582A>C | |
| 17 | g.81868900G>A | CA401523328 | ARHGDIA | c.591C>T (p.Thr197=) c.459C>T (p.Thr153=) c.502+89C>T (n.502+89C>T) c.366C>T (p.Thr122=) n.793C>T c.479C>T (p.Pro160Leu) c.726C>T (p.Thr242=) n.650C>T n.581C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81868900G>C | CA401523331 | ARHGDIA | c.591C>G (p.Thr197=) c.459C>G (p.Thr153=) c.502+89C>G (n.502+89C>G) c.366C>G (p.Thr122=) n.793C>G c.479C>G (p.Pro160Arg) c.726C>G (p.Thr242=) n.650C>G n.581C>G | |
| 17 | g.81868900G= | CA2278712678 | ARHGDIA | c.591C= (p.Thr197=) c.459C= (p.Thr153=) c.502+89C= (n.502+89C=) c.366C= (p.Thr122=) n.793C= c.479C= (p.Pro160=) c.726C= (p.Thr242=) n.650C= n.581C= | |
| 17 | g.81868900G>T | CA401523334 | ARHGDIA | c.591C>A (p.Thr197=) c.459C>A (p.Thr153=) c.502+89C>A (n.502+89C>A) c.366C>A (p.Thr122=) n.793C>A c.479C>A (p.Pro160Gln) c.726C>A (p.Thr242=) n.650C>A n.581C>A | |
| 17 | g.81868901G>A | CA401523337 | ARHGDIA | c.590C>T (p.Thr197Ile) c.458C>T (p.Thr153Ile) c.502+88C>T (n.502+88C>T) c.365C>T (p.Thr122Ile) n.792C>T c.478C>T (p.Pro160Ser) c.725C>T (p.Thr242Ile) n.649C>T n.580C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81868901G>C | CA401523340 | ARHGDIA | c.590C>G (p.Thr197Ser) c.458C>G (p.Thr153Ser) c.502+88C>G (n.502+88C>G) c.365C>G (p.Thr122Ser) n.792C>G c.478C>G (p.Pro160Ala) c.725C>G (p.Thr242Ser) n.649C>G n.580C>G | |
| 17 | g.81868901G= | CA2278712679 | ARHGDIA | c.590C= (p.Thr197=) c.458C= (p.Thr153=) c.502+88C= (n.502+88C=) c.365C= (p.Thr122=) n.792C= c.478C= (p.Pro160=) c.725C= (p.Thr242=) n.649C= n.580C= | |
| 17 | g.81868901G>T | CA401523341 | ARHGDIA | c.590C>A (p.Thr197Asn) c.458C>A (p.Thr153Asn) c.502+88C>A (n.502+88C>A) c.365C>A (p.Thr122Asn) n.792C>A c.478C>A (p.Pro160Thr) c.725C>A (p.Thr242Asn) n.649C>A n.580C>A | |
| 17 | g.81868902T>A | CA401523350 | ARHGDIA | c.589A>T (p.Thr197Ser) c.457A>T (p.Thr153Ser) c.502+87A>T (n.502+87A>T) c.364A>T (p.Thr122Ser) n.791A>T c.477A>T (p.Ser159=) c.724A>T (p.Thr242Ser) n.648A>T n.579A>T | |
| 17 | g.81868902T>C | CA401523348 | ARHGDIA | c.589A>G (p.Thr197Ala) c.457A>G (p.Thr153Ala) c.502+87A>G (n.502+87A>G) c.364A>G (p.Thr122Ala) n.791A>G c.477A>G (p.Ser159=) c.724A>G (p.Thr242Ala) n.648A>G n.579A>G | |
| 17 | g.81868902T>G | CA401523344 | ARHGDIA | c.589A>C (p.Thr197Pro) c.457A>C (p.Thr153Pro) c.502+87A>C (n.502+87A>C) c.364A>C (p.Thr122Pro) n.791A>C c.477A>C (p.Ser159=) c.724A>C (p.Thr242Pro) n.648A>C n.579A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868903G>A | CA8843196 | ARHGDIA | c.588C>T (p.Leu196=) c.456C>T (p.Leu152=) c.502+86C>T (n.502+86C>T) c.363C>T (p.Leu121=) n.790C>T c.476C>T (p.Ser159Leu) c.723C>T (p.Leu241=) n.647C>T n.578C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868903G>C | CA401523354 | ARHGDIA | c.588C>G (p.Leu196=) c.456C>G (p.Leu152=) c.502+86C>G (n.502+86C>G) c.363C>G (p.Leu121=) n.790C>G c.476C>G (p.Ser159Ter) c.723C>G (p.Leu241=) n.647C>G n.578C>G | |
| 17 | g.81868903G= | CA2278712680 | ARHGDIA | c.588C= (p.Leu196=) c.456C= (p.Leu152=) c.502+86C= (n.502+86C=) c.363C= (p.Leu121=) n.790C= c.476C= (p.Ser159=) c.723C= (p.Leu241=) n.647C= n.578C= | |
| 17 | g.81868903G>T | CA401523357 | ARHGDIA | c.588C>A (p.Leu196=) c.456C>A (p.Leu152=) c.502+86C>A (n.502+86C>A) c.363C>A (p.Leu121=) n.790C>A c.476C>A (p.Ser159Ter) c.723C>A (p.Leu241=) n.647C>A n.578C>A | |
| 17 | g.81868904A>C | CA401523360 | ARHGDIA | c.587T>G (p.Leu196Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.502+85T>G (n.502+85T>G) c.362T>G (p.Leu121Arg) n.789T>G c.475T>G (p.Ser159Ala) c.722T>G (p.Leu241Arg) n.646T>G n.577T>G | COSMIC |
| 17 | g.81868904A>G | CA401523363 | ARHGDIA | c.587T>C (p.Leu196Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.502+85T>C (n.502+85T>C) c.362T>C (p.Leu121Pro) n.789T>C c.475T>C (p.Ser159Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) n.646T>C n.577T>C | |
| 17 | g.81868904A>T | CA401523365 | ARHGDIA | c.587T>A (p.Leu196His) c.455T>A (p.Leu152His) c.502+85T>A (n.502+85T>A) c.362T>A (p.Leu121His) n.789T>A c.475T>A (p.Ser159Thr) c.722T>A (p.Leu241His) n.646T>A n.577T>A | |
| 17 | g.81868905G>A | CA401523369 | ARHGDIA | c.586C>T (p.Leu196Phe) c.454C>T (p.Leu152Phe) c.502+84C>T (n.502+84C>T) c.361C>T (p.Leu121Phe) n.788C>T c.474C>T (p.Ile158=) c.721C>T (p.Leu241Phe) n.645C>T n.576C>T | |
| 17 | g.81868905G>C | CA401523372 | ARHGDIA | c.586C>G (p.Leu196Val) c.454C>G (p.Leu152Val) c.502+84C>G (n.502+84C>G) c.361C>G (p.Leu121Val) n.788C>G c.474C>G (p.Ile158Met) c.721C>G (p.Leu241Val) n.645C>G n.576C>G | |
| 17 | g.81868905G>T | CA401523375 | ARHGDIA | c.586C>A (p.Leu196Ile) c.454C>A (p.Leu152Ile) c.502+84C>A (n.502+84C>A) c.361C>A (p.Leu121Ile) n.788C>A c.474C>A (p.Ile158=) c.721C>A (p.Leu241Ile) n.645C>A n.576C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868906A= | CA2278712681 | ARHGDIA | c.585T= (p.Asn195=) c.453T= (p.Asn151=) c.502+83T= (n.502+83T=) c.360T= (p.Asn120=) n.787T= c.473T= (p.Ile158=) c.720T= (p.Asn240=) n.644T= n.575T= | |
| 17 | g.81868906A>C | CA401523380 | ARHGDIA | c.585T>G (p.Asn195Lys) c.453T>G (p.Asn151Lys) c.502+83T>G (n.502+83T>G) c.360T>G (p.Asn120Lys) n.787T>G c.473T>G (p.Ile158Ser) c.720T>G (p.Asn240Lys) n.644T>G n.575T>G | |
| 17 | g.81868906A>G | CA401523382 | ARHGDIA | c.585T>C (p.Asn195=) c.453T>C (p.Asn151=) c.502+83T>C (n.502+83T>C) c.360T>C (p.Asn120=) n.787T>C c.473T>C (p.Ile158Thr) c.720T>C (p.Asn240=) n.644T>C n.575T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868906A>T | CA401523383 | ARHGDIA | c.585T>A (p.Asn195Lys) c.453T>A (p.Asn151Lys) c.502+83T>A (n.502+83T>A) c.360T>A (p.Asn120Lys) n.787T>A c.473T>A (p.Ile158Asn) c.720T>A (p.Asn240Lys) n.644T>A n.575T>A | |
| 17 | g.81868907T>A | CA401523386 | ARHGDIA | c.584A>T (p.Asn195Ile) c.452A>T (p.Asn151Ile) c.502+82A>T (n.502+82A>T) c.359A>T (p.Asn120Ile) n.786A>T c.472A>T (p.Ile158Phe) c.719A>T (p.Asn240Ile) n.643A>T n.574A>T | |
| 17 | g.81868907T>C | CA401523385 | ARHGDIA | c.584A>G (p.Asn195Ser) c.452A>G (p.Asn151Ser) c.502+82A>G (n.502+82A>G) c.359A>G (p.Asn120Ser) n.786A>G c.472A>G (p.Ile158Val) c.719A>G (p.Asn240Ser) n.643A>G n.574A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868907T>G | CA401523384 | ARHGDIA | c.584A>C (p.Asn195Thr) c.452A>C (p.Asn151Thr) c.502+82A>C (n.502+82A>C) c.359A>C (p.Asn120Thr) n.786A>C c.472A>C (p.Ile158Leu) c.719A>C (p.Asn240Thr) n.643A>C n.574A>C | |
| 17 | g.81868908T>A | CA401523388 | ARHGDIA | c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.451A>T (p.Asn151Tyr) c.502+81A>T (n.502+81A>T) c.358A>T (p.Asn120Tyr) n.785A>T c.471A>T (p.Gly157=) c.718A>T (p.Asn240Tyr) n.642A>T n.573A>T | |
| 17 | g.81868908T>C | CA401523390 | ARHGDIA | c.583A>G (p.Asn195Asp) c.451A>G (p.Asn151Asp) c.502+81A>G (n.502+81A>G) c.358A>G (p.Asn120Asp) n.785A>G c.471A>G (p.Gly157=) c.718A>G (p.Asn240Asp) n.642A>G n.573A>G | |
| 17 | g.81868908T>G | CA401523392 | ARHGDIA | c.583A>C (p.Asn195His) c.451A>C (p.Asn151His) c.502+81A>C (n.502+81A>C) c.358A>C (p.Asn120His) n.785A>C c.471A>C (p.Gly157=) c.718A>C (p.Asn240His) n.642A>C n.573A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868909C>A | CA401523395 | ARHGDIA | c.582G>T (p.Trp194Cys) c.450G>T (p.Trp150Cys) c.502+80G>T (n.502+80G>T) c.357G>T (p.Trp119Cys) n.784G>T c.470G>T (p.Gly157Val) c.717G>T (p.Trp239Cys) n.641G>T n.572G>T | |
| 17 | g.81868909C= | CA2278712682 | ARHGDIA | c.582G= (p.Trp194=) c.450G= (p.Trp150=) c.502+80G= (n.502+80G=) c.357G= (p.Trp119=) n.784G= c.470G= (p.Gly157=) c.717G= (p.Trp239=) n.641G= n.572G= | |
| 17 | g.81868909C>G | CA295137601 | ARHGDIA | c.582G>C (p.Trp194Cys) c.450G>C (p.Trp150Cys) c.502+80G>C (n.502+80G>C) c.357G>C (p.Trp119Cys) n.784G>C c.470G>C (p.Gly157Ala) c.717G>C (p.Trp239Cys) n.641G>C n.572G>C | dbSNP |
| 17 | g.81868909C>T | CA401523398 | ARHGDIA | c.582G>A (p.Trp194Ter) c.450G>A (p.Trp150Ter) c.502+80G>A (n.502+80G>A) c.357G>A (p.Trp119Ter) n.784G>A c.470G>A (p.Gly157Glu) c.717G>A (p.Trp239Ter) n.641G>A n.572G>A | |
| 17 | g.81868910C>A | CA401523400 | ARHGDIA | c.581G>T (p.Trp194Leu) c.449G>T (p.Trp150Leu) c.502+79G>T (n.502+79G>T) c.356G>T (p.Trp119Leu) n.783G>T c.469G>T (p.Gly157Ter) c.716G>T (p.Trp239Leu) n.640G>T n.571G>T | |
| 17 | g.81868910C>G | CA401523401 | ARHGDIA | c.581G>C (p.Trp194Ser) c.449G>C (p.Trp150Ser) c.502+79G>C (n.502+79G>C) c.356G>C (p.Trp119Ser) n.783G>C c.469G>C (p.Gly157Arg) c.716G>C (p.Trp239Ser) n.640G>C n.571G>C | |
| 17 | g.81868910C>T | CA401523403 | ARHGDIA | c.581G>A (p.Trp194Ter) c.449G>A (p.Trp150Ter) c.502+79G>A (n.502+79G>A) c.356G>A (p.Trp119Ter) n.783G>A c.469G>A (p.Gly157Arg) c.716G>A (p.Trp239Ter) n.640G>A n.571G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868911A>C | CA401523405 | ARHGDIA | c.580T>G (p.Trp194Gly) c.448T>G (p.Trp150Gly) c.502+78T>G (n.502+78T>G) c.355T>G (p.Trp119Gly) n.782T>G c.468T>G (p.Ser156Arg) c.715T>G (p.Trp239Gly) n.639T>G n.570T>G | |
| 17 | g.81868911A>G | CA401523407 | ARHGDIA | c.580T>C (p.Trp194Arg) c.448T>C (p.Trp150Arg) c.502+78T>C (n.502+78T>C) c.355T>C (p.Trp119Arg) n.782T>C c.468T>C (p.Ser156=) c.715T>C (p.Trp239Arg) n.639T>C n.570T>C | |
| 17 | g.81868911A>T | CA401523409 | ARHGDIA | c.580T>A (p.Trp194Arg) c.448T>A (p.Trp150Arg) c.502+78T>A (n.502+78T>A) c.355T>A (p.Trp119Arg) n.782T>A c.468T>A (p.Ser156Arg) c.715T>A (p.Trp239Arg) n.639T>A n.570T>A | |
| 17 | g.81868912C>A | CA401523414 | ARHGDIA | c.579G>T (p.Glu193Asp) c.447G>T (p.Glu149Asp) c.502+77G>T (n.502+77G>T) c.354G>T (p.Glu118Asp) n.781G>T c.467G>T (p.Ser156Ile) c.714G>T (p.Glu238Asp) n.638G>T n.569G>T | |
| 17 | g.81868912C= | CA2278712683 | ARHGDIA | c.579G= (p.Glu193=) c.447G= (p.Glu149=) c.502+77G= (n.502+77G=) c.354G= (p.Glu118=) n.781G= c.467G= (p.Ser156=) c.714G= (p.Glu238=) n.638G= n.569G= | |
| 17 | g.81868912C>G | CA8843197 | ARHGDIA | c.579G>C (p.Glu193Asp) c.447G>C (p.Glu149Asp) c.502+77G>C (n.502+77G>C) c.354G>C (p.Glu118Asp) n.781G>C c.467G>C (p.Ser156Thr) c.714G>C (p.Glu238Asp) n.638G>C n.569G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868912C>T | CA401523411 | ARHGDIA | c.579G>A (p.Glu193=) c.447G>A (p.Glu149=) c.502+77G>A (n.502+77G>A) c.354G>A (p.Glu118=) n.781G>A c.467G>A (p.Ser156Asn) c.714G>A (p.Glu238=) n.638G>A n.569G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868913T>A | CA401523417 | ARHGDIA | c.578A>T (p.Glu193Val) c.446A>T (p.Glu149Val) c.502+76A>T (n.502+76A>T) c.353A>T (p.Glu118Val) n.780A>T c.466A>T (p.Ser156Cys) c.713A>T (p.Glu238Val) n.637A>T n.568A>T | |
| 17 | g.81868913T>C | CA401523421 | ARHGDIA | c.578A>G (p.Glu193Gly) c.446A>G (p.Glu149Gly) c.502+76A>G (n.502+76A>G) c.353A>G (p.Glu118Gly) n.780A>G c.466A>G (p.Ser156Gly) c.713A>G (p.Glu238Gly) n.637A>G n.568A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868913T>G | CA401523419 | ARHGDIA | c.578A>C (p.Glu193Ala) c.446A>C (p.Glu149Ala) c.502+76A>C (n.502+76A>C) c.353A>C (p.Glu118Ala) n.780A>C c.466A>C (p.Ser156Arg) c.713A>C (p.Glu238Ala) n.637A>C n.568A>C | |
| 17 | g.81868913T= | CA2278712684 | ARHGDIA | c.578A= (p.Glu193=) c.446A= (p.Glu149=) c.502+76A= (n.502+76A=) c.353A= (p.Glu118=) n.780A= c.466A= (p.Ser156=) c.713A= (p.Glu238=) n.637A= n.568A= | |
| 17 | g.81868914C>A | CA401523425 | ARHGDIA | c.577G>T (p.Glu193Ter) c.445G>T (p.Glu149Ter) c.502+75G>T (n.502+75G>T) c.352G>T (p.Glu118Ter) n.779G>T c.465G>T (p.Gly155=) c.712G>T (p.Glu238Ter) n.636G>T n.567G>T | |
| 17 | g.81868914C>G | CA401523426 | ARHGDIA | c.577G>C (p.Glu193Gln) c.445G>C (p.Glu149Gln) c.502+75G>C (n.502+75G>C) c.352G>C (p.Glu118Gln) n.779G>C c.465G>C (p.Gly155=) c.712G>C (p.Glu238Gln) n.636G>C n.567G>C | |
| 17 | g.81868914C>T | CA401523428 | ARHGDIA | c.577G>A (p.Glu193Lys) c.445G>A (p.Glu149Lys) c.502+75G>A (n.502+75G>A) c.352G>A (p.Glu118Lys) n.779G>A c.465G>A (p.Gly155=) c.712G>A (p.Glu238Lys) n.636G>A n.567G>A | |
| 17 | g.81868915C>A | CA401523430 | ARHGDIA | c.576G>T (p.Trp192Cys) c.444G>T (p.Trp148Cys) c.502+74G>T (n.502+74G>T) c.351G>T (p.Trp117Cys) n.778G>T c.464G>T (p.Gly155Val) c.711G>T (p.Trp237Cys) n.635G>T n.566G>T | |
| 17 | g.81868915C>G | CA401523431 | ARHGDIA | c.576G>C (p.Trp192Cys) c.444G>C (p.Trp148Cys) c.502+74G>C (n.502+74G>C) c.351G>C (p.Trp117Cys) n.778G>C c.464G>C (p.Gly155Ala) c.711G>C (p.Trp237Cys) n.635G>C n.566G>C | |
| 17 | g.81868915C>T | CA401523437 | ARHGDIA | c.576G>A (p.Trp192Ter) c.444G>A (p.Trp148Ter) c.502+74G>A (n.502+74G>A) c.351G>A (p.Trp117Ter) n.778G>A c.464G>A (p.Gly155Glu) c.711G>A (p.Trp237Ter) n.635G>A n.566G>A | |
| 17 | g.81868916C>A | CA401523438 | ARHGDIA | c.575G>T (p.Trp192Leu) c.443G>T (p.Trp148Leu) c.502+73G>T (n.502+73G>T) c.350G>T (p.Trp117Leu) n.777G>T c.463G>T (p.Gly155Trp) c.710G>T (p.Trp237Leu) n.634G>T n.565G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868916C>G | CA401523440 | ARHGDIA | c.575G>C (p.Trp192Ser) c.443G>C (p.Trp148Ser) c.502+73G>C (n.502+73G>C) c.350G>C (p.Trp117Ser) n.777G>C c.463G>C (p.Gly155Arg) c.710G>C (p.Trp237Ser) n.634G>C n.565G>C | |
| 17 | g.81868916C>T | CA401523442 | ARHGDIA | c.575G>A (p.Trp192Ter) c.443G>A (p.Trp148Ter) c.502+73G>A (n.502+73G>A) c.350G>A (p.Trp117Ter) n.777G>A c.463G>A (p.Gly155Arg) c.710G>A (p.Trp237Ter) n.634G>A n.565G>A | |
| 17 | g.81868917A>C | CA401523445 | ARHGDIA | c.574T>G (p.Trp192Gly) c.442T>G (p.Trp148Gly) c.502+72T>G (n.502+72T>G) c.349T>G (p.Trp117Gly) n.776T>G c.462T>G (p.Pro154=) c.709T>G (p.Trp237Gly) n.633T>G n.564T>G | |
| 17 | g.81868917A>G | CA401523447 | ARHGDIA | c.574T>C (p.Trp192Arg) c.442T>C (p.Trp148Arg) c.502+72T>C (n.502+72T>C) c.349T>C (p.Trp117Arg) n.776T>C c.462T>C (p.Pro154=) c.709T>C (p.Trp237Arg) n.633T>C n.564T>C | |
| 17 | g.81868917A>T | CA401523448 | ARHGDIA | c.574T>A (p.Trp192Arg) c.442T>A (p.Trp148Arg) c.502+72T>A (n.502+72T>A) c.349T>A (p.Trp117Arg) n.776T>A c.462T>A (p.Pro154=) c.709T>A (p.Trp237Arg) n.633T>A n.564T>A | |
| 17 | g.81868918G>A | CA8843198 | ARHGDIA | c.573C>T (p.Ser191=) c.441C>T (p.Ser147=) c.502+71C>T (n.502+71C>T) c.348C>T (p.Ser116=) n.775C>T c.461C>T (p.Pro154Leu) c.708C>T (p.Ser236=) n.632C>T n.563C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868918G>C | CA401523452 | ARHGDIA | c.573C>G (p.Ser191=) c.441C>G (p.Ser147=) c.502+71C>G (n.502+71C>G) c.348C>G (p.Ser116=) n.775C>G c.461C>G (p.Pro154Arg) c.708C>G (p.Ser236=) n.632C>G n.563C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81868918G= | CA2278712685 | ARHGDIA | c.573C= (p.Ser191=) c.441C= (p.Ser147=) c.502+71C= (n.502+71C=) c.348C= (p.Ser116=) n.775C= c.461C= (p.Pro154=) c.708C= (p.Ser236=) n.632C= n.563C= | |
| 17 | g.81868918G>T | CA401523455 | ARHGDIA | c.573C>A (p.Ser191=) c.441C>A (p.Ser147=) c.502+71C>A (n.502+71C>A) c.348C>A (p.Ser116=) n.775C>A c.461C>A (p.Pro154His) c.708C>A (p.Ser236=) n.632C>A n.563C>A | |
| 17 | g.81868919G>A | CA8843199 | ARHGDIA | c.572C>T (p.Ser191Phe) c.440C>T (p.Ser147Phe) c.502+70C>T (n.502+70C>T) c.347C>T (p.Ser116Phe) n.774C>T c.460C>T (p.Pro154Ser) c.707C>T (p.Ser236Phe) n.631C>T n.562C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868919G>C | CA401523462 | ARHGDIA | c.572C>G (p.Ser191Cys) c.440C>G (p.Ser147Cys) c.502+70C>G (n.502+70C>G) c.347C>G (p.Ser116Cys) n.774C>G c.460C>G (p.Pro154Ala) c.707C>G (p.Ser236Cys) n.631C>G n.562C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868919G= | CA2278712686 | ARHGDIA | c.572C= (p.Ser191=) c.440C= (p.Ser147=) c.502+70C= (n.502+70C=) c.347C= (p.Ser116=) n.774C= c.460C= (p.Pro154=) c.707C= (p.Ser236=) n.631C= n.562C= | |
| 17 | g.81868919G>T | CA401523465 | ARHGDIA | c.572C>A (p.Ser191Tyr) c.440C>A (p.Ser147Tyr) c.502+70C>A (n.502+70C>A) c.347C>A (p.Ser116Tyr) n.774C>A c.460C>A (p.Pro154Thr) c.707C>A (p.Ser236Tyr) n.631C>A n.562C>A | |
| 17 | g.81868920A>C | CA401523468 | ARHGDIA | c.571T>G (p.Ser191Ala) c.439T>G (p.Ser147Ala) c.502+69T>G (n.502+69T>G) c.346T>G (p.Ser116Ala) n.773T>G c.459T>G (p.Cys153Trp) c.706T>G (p.Ser236Ala) n.630T>G n.561T>G | |
| 17 | g.81868920A>G | CA401523470 | ARHGDIA | c.571T>C (p.Ser191Pro) c.439T>C (p.Ser147Pro) c.502+69T>C (n.502+69T>C) c.346T>C (p.Ser116Pro) n.773T>C c.459T>C (p.Cys153=) c.706T>C (p.Ser236Pro) n.630T>C n.561T>C | |
| 17 | g.81868920A>T | CA401523473 | ARHGDIA | c.571T>A (p.Ser191Thr) c.439T>A (p.Ser147Thr) c.502+69T>A (n.502+69T>A) c.346T>A (p.Ser116Thr) n.773T>A c.459T>A (p.Cys153Ter) c.706T>A (p.Ser236Thr) n.630T>A n.561T>A | |
| 17 | g.81868921C>A | CA401523477 | ARHGDIA | c.570G>T (p.Leu190=) c.438G>T (p.Leu146=) c.502+68G>T (n.502+68G>T) c.345G>T (p.Leu115=) n.772G>T c.458G>T (p.Cys153Phe) c.705G>T (p.Leu235=) n.629G>T n.560G>T | |
| 17 | g.81868921C>G | CA401523480 | ARHGDIA | c.570G>C (p.Leu190=) c.438G>C (p.Leu146=) c.502+68G>C (n.502+68G>C) c.345G>C (p.Leu115=) n.772G>C c.458G>C (p.Cys153Ser) c.705G>C (p.Leu235=) n.629G>C n.560G>C | |
| 17 | g.81868921C>T | CA401523483 | ARHGDIA | c.570G>A (p.Leu190=) c.438G>A (p.Leu146=) c.502+68G>A (n.502+68G>A) c.345G>A (p.Leu115=) n.772G>A c.458G>A (p.Cys153Tyr) c.705G>A (p.Leu235=) n.629G>A n.560G>A | |
| 17 | g.81868922A>C | CA401523486 | ARHGDIA | c.569T>G (p.Leu190Arg) c.437T>G (p.Leu146Arg) c.502+67T>G (n.502+67T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) c.344T>G (p.Leu115Arg) n.771T>G c.457T>G (p.Cys153Gly) c.704T>G (p.Leu235Arg) n.628T>G n.559T>G | |
| 17 | g.81868922A>G | CA401523489 | ARHGDIA | c.569T>C (p.Leu190Pro) c.437T>C (p.Leu146Pro) c.502+67T>C (n.502+67T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) c.344T>C (p.Leu115Pro) n.771T>C c.457T>C (p.Cys153Arg) c.704T>C (p.Leu235Pro) n.628T>C n.559T>C | |
| 17 | g.81868922A>T | CA401523492 | ARHGDIA | c.569T>A (p.Leu190Gln) c.437T>A (p.Leu146Gln) c.502+67T>A (n.502+67T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) c.344T>A (p.Leu115Gln) n.771T>A c.457T>A (p.Cys153Ser) c.704T>A (p.Leu235Gln) n.628T>A n.559T>A | |
| 17 | g.81868923G>A | CA502424966 | ARHGDIA | c.568C>T (p.Leu190=) c.436C>T (p.Leu146=) c.502+66C>T (n.502+66C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) c.343C>T (p.Leu115=) n.770C>T c.456C>T (p.Thr152=) c.703C>T (p.Leu235=) n.627C>T n.558C>T | |
| 17 | g.81868923G>C | CA401523495 | ARHGDIA | c.568C>G (p.Leu190Val) c.436C>G (p.Leu146Val) c.502+66C>G (n.502+66C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) c.343C>G (p.Leu115Val) n.770C>G c.456C>G (p.Thr152=) c.703C>G (p.Leu235Val) n.627C>G n.558C>G | |
| 17 | g.81868923G>T | CA401523496 | ARHGDIA | c.568C>A (p.Leu190Met) c.436C>A (p.Leu146Met) c.502+66C>A (n.502+66C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.343C>A (p.Leu115Met) n.770C>A c.456C>A (p.Thr152=) c.703C>A (p.Leu235Met) n.627C>A n.558C>A | |
| 17 | g.81868924G>A | CA401523500 | ARHGDIA | c.567C>T (p.His189=) c.435C>T (p.His145=) c.502+65C>T (n.502+65C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.342C>T (p.His114=) n.769C>T c.455C>T (p.Thr152Ile) c.702C>T (p.His234=) n.626C>T n.557C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868924G>C | CA401523502 | ARHGDIA | c.567C>G (p.His189Gln) c.435C>G (p.His145Gln) c.502+65C>G (n.502+65C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.342C>G (p.His114Gln) n.769C>G c.455C>G (p.Thr152Ser) c.702C>G (p.His234Gln) n.626C>G n.557C>G | |
| 17 | g.81868924G= | CA2278712687 | ARHGDIA | c.567C= (p.His189=) c.435C= (p.His145=) c.502+65C= (n.502+65C=) c.*211C= (n.*211C=) c.342C= (p.His114=) n.769C= c.455C= (p.Thr152=) c.702C= (p.His234=) n.626C= n.557C= | |
| 17 | g.81868924G>T | CA401523504 | ARHGDIA | c.567C>A (p.His189Gln) c.435C>A (p.His145Gln) c.502+65C>A (n.502+65C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.342C>A (p.His114Gln) n.769C>A c.455C>A (p.Thr152Asn) c.702C>A (p.His234Gln) n.626C>A n.557C>A | |
| 17 | g.81868925T>A | CA401523506 | ARHGDIA | c.566A>T (p.His189Leu) c.434A>T (p.His145Leu) c.502+64A>T (n.502+64A>T) c.*210A>T (n.*210A>T) c.341A>T (p.His114Leu) n.768A>T c.454A>T (p.Thr152Ser) c.701A>T (p.His234Leu) n.625A>T n.556A>T | |
| 17 | g.81868925T>C | CA401523509 | ARHGDIA | c.566A>G (p.His189Arg) c.434A>G (p.His145Arg) c.502+64A>G (n.502+64A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) c.341A>G (p.His114Arg) n.768A>G c.454A>G (p.Thr152Ala) c.701A>G (p.His234Arg) n.625A>G n.556A>G | |
| 17 | g.81868925T>G | CA401523512 | ARHGDIA | c.566A>C (p.His189Pro) c.434A>C (p.His145Pro) c.502+64A>C (n.502+64A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) c.341A>C (p.His114Pro) n.768A>C c.454A>C (p.Thr152Pro) c.701A>C (p.His234Pro) n.625A>C n.556A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868926G>A | CA8843200 | ARHGDIA | c.565C>T (p.His189Tyr) c.433C>T (p.His145Tyr) c.502+63C>T (n.502+63C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.340C>T (p.His114Tyr) n.767C>T c.453C>T (p.Thr151=) c.700C>T (p.His234Tyr) n.624C>T n.555C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868926G>C | CA401523516 | ARHGDIA | c.565C>G (p.His189Asp) c.433C>G (p.His145Asp) c.502+63C>G (n.502+63C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) c.340C>G (p.His114Asp) n.767C>G c.453C>G (p.Thr151=) c.700C>G (p.His234Asp) n.624C>G n.555C>G | |
| 17 | g.81868926G= | CA2278712688 | ARHGDIA | c.565C= (p.His189=) c.433C= (p.His145=) c.502+63C= (n.502+63C=) c.*209C= (n.*209C=) c.340C= (p.His114=) n.767C= c.453C= (p.Thr151=) c.700C= (p.His234=) n.624C= n.555C= | |
| 17 | g.81868926G>T | CA401523521 | ARHGDIA | c.565C>A (p.His189Asn) c.433C>A (p.His145Asn) c.502+63C>A (n.502+63C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) c.340C>A (p.His114Asn) n.767C>A c.453C>A (p.Thr151=) c.700C>A (p.His234Asn) n.624C>A n.555C>A | |
| 17 | g.81868927G>A | CA8843201 | ARHGDIA | c.564C>T (p.Asp188=) c.432C>T (p.Asp144=) c.502+62C>T (n.502+62C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) c.339C>T (p.Asp113=) n.766C>T c.452C>T (p.Thr151Ile) c.699C>T (p.Asp233=) n.623C>T n.554C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868927G>C | CA401523524 | ARHGDIA | c.564C>G (p.Asp188Glu) c.432C>G (p.Asp144Glu) c.502+62C>G (n.502+62C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) c.339C>G (p.Asp113Glu) n.766C>G c.452C>G (p.Thr151Ser) c.699C>G (p.Asp233Glu) n.623C>G n.554C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868927G= | CA2278712689 | ARHGDIA | c.564C= (p.Asp188=) c.432C= (p.Asp144=) c.502+62C= (n.502+62C=) c.*208C= (n.*208C=) c.339C= (p.Asp113=) n.766C= c.452C= (p.Thr151=) c.699C= (p.Asp233=) n.623C= n.554C= | |
| 17 | g.81868927G>T | CA401523527 | ARHGDIA | c.564C>A (p.Asp188Glu) c.432C>A (p.Asp144Glu) c.502+62C>A (n.502+62C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) c.339C>A (p.Asp113Glu) n.766C>A c.452C>A (p.Thr151Asn) c.699C>A (p.Asp233Glu) n.623C>A n.554C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868928T>A | CA401523536 | ARHGDIA | c.563A>T (p.Asp188Val) c.431A>T (p.Asp144Val) c.502+61A>T (n.502+61A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.338A>T (p.Asp113Val) n.765A>T c.451A>T (p.Thr151Ser) c.698A>T (p.Asp233Val) n.622A>T n.553A>T | |
| 17 | g.81868928T>C | CA401523534 | ARHGDIA | c.563A>G (p.Asp188Gly) c.431A>G (p.Asp144Gly) c.502+61A>G (n.502+61A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.338A>G (p.Asp113Gly) n.765A>G c.451A>G (p.Thr151Ala) c.698A>G (p.Asp233Gly) n.622A>G n.553A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868928T>G | CA401523531 | ARHGDIA | c.563A>C (p.Asp188Ala) c.431A>C (p.Asp144Ala) c.502+61A>C (n.502+61A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) c.338A>C (p.Asp113Ala) n.765A>C c.451A>C (p.Thr151Pro) c.698A>C (p.Asp233Ala) n.622A>C n.553A>C | |
| 17 | g.81868929C>A | CA8843202 | ARHGDIA | c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.430G>T (p.Asp144Tyr) c.502+60G>T (n.502+60G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.337G>T (p.Asp113Tyr) n.764G>T c.450G>T (p.Pro150=) c.697G>T (p.Asp233Tyr) n.621G>T n.552G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868929C= | CA2278712690 | ARHGDIA | c.562G= (p.Asp188=) c.430G= (p.Asp144=) c.502+60G= (n.502+60G=) c.*206G= (n.*206G=) c.337G= (p.Asp113=) n.764G= c.450G= (p.Pro150=) c.697G= (p.Asp233=) n.621G= n.552G= | |
| 17 | g.81868929C>G | CA401523543 | ARHGDIA | c.562G>C (p.Asp188His) c.430G>C (p.Asp144His) c.502+60G>C (n.502+60G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.337G>C (p.Asp113His) n.764G>C c.450G>C (p.Pro150=) c.697G>C (p.Asp233His) n.621G>C n.552G>C | |
| 17 | g.81868929C>T | CA401523545 | ARHGDIA | c.562G>A (p.Asp188Asn) c.430G>A (p.Asp144Asn) c.502+60G>A (n.502+60G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.337G>A (p.Asp113Asn) n.764G>A c.450G>A (p.Pro150=) c.697G>A (p.Asp233Asn) n.621G>A n.552G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868930G>A | CA8843203 | ARHGDIA | c.561C>T (p.Thr187=) c.429C>T (p.Thr143=) c.502+59C>T (n.502+59C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.336C>T (p.Thr112=) n.763C>T c.449C>T (p.Pro150Leu) c.696C>T (p.Thr232=) n.620C>T n.551C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868930G>C | CA401523550 | ARHGDIA | c.561C>G (p.Thr187=) c.429C>G (p.Thr143=) c.502+59C>G (n.502+59C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.336C>G (p.Thr112=) n.763C>G c.449C>G (p.Pro150Arg) c.696C>G (p.Thr232=) n.620C>G n.551C>G | dbSNP |
| 17 | g.81868930G= | CA2278712691 | ARHGDIA | c.561C= (p.Thr187=) c.429C= (p.Thr143=) c.502+59C= (n.502+59C=) c.*205C= (n.*205C=) c.336C= (p.Thr112=) n.763C= c.449C= (p.Pro150=) c.696C= (p.Thr232=) n.620C= n.551C= | |
| 17 | g.81868930G>T | CA295137635 | ARHGDIA | c.561C>A (p.Thr187=) c.429C>A (p.Thr143=) c.502+59C>A (n.502+59C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.336C>A (p.Thr112=) n.763C>A c.449C>A (p.Pro150Gln) c.696C>A (p.Thr232=) n.620C>A n.551C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868931G>A | CA401523556 | ARHGDIA | c.560C>T (p.Thr187Ile) c.428C>T (p.Thr143Ile) c.502+58C>T (n.502+58C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.335C>T (p.Thr112Ile) n.762C>T c.448C>T (p.Pro150Ser) c.695C>T (p.Thr232Ile) n.619C>T n.550C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868931G>C | CA401523559 | ARHGDIA | c.560C>G (p.Thr187Ser) c.428C>G (p.Thr143Ser) c.502+58C>G (n.502+58C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.335C>G (p.Thr112Ser) n.762C>G c.448C>G (p.Pro150Ala) c.695C>G (p.Thr232Ser) n.619C>G n.550C>G | |
| 17 | g.81868931G= | CA2278712692 | ARHGDIA | c.560C= (p.Thr187=) c.428C= (p.Thr143=) c.502+58C= (n.502+58C=) c.*204C= (n.*204C=) c.335C= (p.Thr112=) n.762C= c.448C= (p.Pro150=) c.695C= (p.Thr232=) n.619C= n.550C= | |
| 17 | g.81868931G>T | CA401523561 | ARHGDIA | c.560C>A (p.Thr187Asn) c.428C>A (p.Thr143Asn) c.502+58C>A (n.502+58C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.335C>A (p.Thr112Asn) n.762C>A c.448C>A (p.Pro150Thr) c.695C>A (p.Thr232Asn) n.619C>A n.550C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81868932T>A | CA401523564 | ARHGDIA | c.559A>T (p.Thr187Ser) c.427A>T (p.Thr143Ser) c.502+57A>T (n.502+57A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) c.334A>T (p.Thr112Ser) n.761A>T c.447A>T (p.Arg149Ser) c.694A>T (p.Thr232Ser) n.618A>T n.549A>T | |
| 17 | g.81868932T>C | CA401523567 | ARHGDIA | c.559A>G (p.Thr187Ala) c.427A>G (p.Thr143Ala) c.502+57A>G (n.502+57A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.334A>G (p.Thr112Ala) n.761A>G c.447A>G (p.Arg149=) c.694A>G (p.Thr232Ala) n.618A>G n.549A>G | |
| 17 | g.81868932T>G | CA401523569 | ARHGDIA | c.559A>C (p.Thr187Pro) c.427A>C (p.Thr143Pro) c.502+57A>C (n.502+57A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.334A>C (p.Thr112Pro) n.761A>C c.447A>C (p.Arg149Ser) c.694A>C (p.Thr232Pro) n.618A>C n.549A>C | |
| 17 | g.81868933C>A | CA401523573 | ARHGDIA | c.558G>T (p.Lys186Asn) c.426G>T (p.Lys142Asn) c.502+56G>T (n.502+56G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) c.333G>T (p.Lys111Asn) n.760G>T c.446G>T (p.Arg149Ile) c.693G>T (p.Lys231Asn) n.617G>T n.548G>T | |
| 17 | g.81868933C= | CA2278712693 | ARHGDIA | c.558G= (p.Lys186=) c.426G= (p.Lys142=) c.502+56G= (n.502+56G=) c.*202G= (n.*202G=) c.333G= (p.Lys111=) n.760G= c.446G= (p.Arg149=) c.693G= (p.Lys231=) n.617G= n.548G= | |
| 17 | g.81868933C>G | CA401523576 | ARHGDIA | c.558G>C (p.Lys186Asn) c.426G>C (p.Lys142Asn) c.502+56G>C (n.502+56G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) c.333G>C (p.Lys111Asn) n.760G>C c.446G>C (p.Arg149Thr) c.693G>C (p.Lys231Asn) n.617G>C n.548G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868933C>T | CA401523574 | ARHGDIA | c.558G>A (p.Lys186=) c.426G>A (p.Lys142=) c.502+56G>A (n.502+56G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) c.333G>A (p.Lys111=) n.760G>A c.446G>A (p.Arg149Lys) c.693G>A (p.Lys231=) n.617G>A n.548G>A | dbSNP |
| 17 | g.81868934T>A | CA401523580 | ARHGDIA | c.557A>T (p.Lys186Met) c.425A>T (p.Lys142Met) c.502+55A>T (n.502+55A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) c.332A>T (p.Lys111Met) n.759A>T c.445A>T (p.Arg149Ter) c.692A>T (p.Lys231Met) n.616A>T n.547A>T | |
| 17 | g.81868934T>C | CA401523583 | ARHGDIA | c.557A>G (p.Lys186Arg) c.425A>G (p.Lys142Arg) c.502+55A>G (n.502+55A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.332A>G (p.Lys111Arg) n.759A>G c.445A>G (p.Arg149Gly) c.692A>G (p.Lys231Arg) n.616A>G n.547A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868934T>G | CA401523582 | ARHGDIA | c.557A>C (p.Lys186Thr) c.425A>C (p.Lys142Thr) c.502+55A>C (n.502+55A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) c.332A>C (p.Lys111Thr) n.759A>C c.445A>C (p.Arg149=) c.692A>C (p.Lys231Thr) n.616A>C n.547A>C | |
| 17 | g.81868935T>A | CA401523586 | ARHGDIA | c.556A>T (p.Lys186Ter) c.424A>T (p.Lys142Ter) c.502+54A>T (n.502+54A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) c.331A>T (p.Lys111Ter) n.758A>T c.444A>T (p.Thr148=) c.691A>T (p.Lys231Ter) n.615A>T n.546A>T | |
| 17 | g.81868935T>C | CA401523593 | ARHGDIA | c.556A>G (p.Lys186Glu) c.424A>G (p.Lys142Glu) c.502+54A>G (n.502+54A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.331A>G (p.Lys111Glu) n.758A>G c.444A>G (p.Thr148=) c.691A>G (p.Lys231Glu) n.615A>G n.546A>G | |
| 17 | g.81868935T>G | CA401523589 | ARHGDIA | c.556A>C (p.Lys186Gln) c.424A>C (p.Lys142Gln) c.502+54A>C (n.502+54A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) c.331A>C (p.Lys111Gln) n.758A>C c.444A>C (p.Thr148=) c.691A>C (p.Lys231Gln) n.615A>C n.546A>C | |
| 17 | g.81868935_81868938delinsTGTC | CA2278712694 | ARHGDIA | c.553_556delinsGACA (p.Asp185=) c.421_424delinsGACA (p.Asp141=) c.502+51_502+54delinsGACA (n.502+51_502+54delinsGACA) c.*197_*200delinsGACA (n.*197_*200delinsGACA) c.328_331delinsGACA (p.Asp110=) n.755_758delinsGACA c.441_444delinsGACA (p.Thr147=) c.688_691delinsGACA (p.Asp230=) n.612_615delinsGACA n.543_546delinsGACA | |
| 17 | g.81868936G>A | CA401523597 | ARHGDIA | c.555C>T (p.Asp185=) c.423C>T (p.Asp141=) c.502+53C>T (n.502+53C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) c.330C>T (p.Asp110=) n.757C>T c.443C>T (p.Thr148Ile) c.690C>T (p.Asp230=) n.614C>T n.545C>T | |
| 17 | g.81868936G>C | CA401523602 | ARHGDIA | c.555C>G (p.Asp185Glu) c.423C>G (p.Asp141Glu) c.502+53C>G (n.502+53C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) c.330C>G (p.Asp110Glu) n.757C>G c.443C>G (p.Thr148Arg) c.690C>G (p.Asp230Glu) n.614C>G n.545C>G | ClinVar |
| 17 | g.81868936G>T | CA401523605 | ARHGDIA | c.555C>A (p.Asp185Glu) c.423C>A (p.Asp141Glu) c.502+53C>A (n.502+53C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) c.330C>A (p.Asp110Glu) n.757C>A c.443C>A (p.Thr148Lys) c.690C>A (p.Asp230Glu) n.614C>A n.545C>A | |
| 17 | g.81868942_81868944del | CA143755 | ARHGDIA | c.553_555del (p.Asp185del) c.421_423del c.502+51_502+53del (n.502+51_502+53del) c.*197_*199del (n.*197_*199del) c.328_330del (p.Asp110del) n.755_757del c.441_443del c.688_690del (p.Asp230del) n.612_614del n.543_545del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81868937T>A | CA401523608 | ARHGDIA | c.554A>T (p.Asp185Val) c.422A>T (p.Asp141Val) c.502+52A>T (n.502+52A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) c.329A>T (p.Asp110Val) n.756A>T c.442A>T (p.Thr148Ser) c.689A>T (p.Asp230Val) n.613A>T n.544A>T | |
| 17 | g.81868937T>C | CA401523611 | ARHGDIA | c.554A>G (p.Asp185Gly) c.422A>G (p.Asp141Gly) c.502+52A>G (n.502+52A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.329A>G (p.Asp110Gly) n.756A>G c.442A>G (p.Thr148Ala) c.689A>G (p.Asp230Gly) n.613A>G n.544A>G | |
| 17 | g.81868937T>G | CA401523613 | ARHGDIA | c.554A>C (p.Asp185Ala) c.422A>C (p.Asp141Ala) c.502+52A>C (n.502+52A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) c.329A>C (p.Asp110Ala) n.756A>C c.442A>C (p.Thr148Pro) c.689A>C (p.Asp230Ala) n.613A>C n.544A>C | |
| 17 | g.81868938C>A | CA8843204 | ARHGDIA | c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.502+51G>T (n.502+51G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.328G>T (p.Asp110Tyr) n.755G>T c.441G>T (p.Thr147=) c.688G>T (p.Asp230Tyr) n.612G>T n.543G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.81868938C= | CA2278712695 | ARHGDIA | c.553G= (p.Asp185=) c.421G= (p.Asp141=) c.502+51G= (n.502+51G=) c.*197G= (n.*197G=) c.328G= (p.Asp110=) n.755G= c.441G= (p.Thr147=) c.688G= (p.Asp230=) n.612G= n.543G= | |
| 17 | g.81868938C>G | CA401523617 | ARHGDIA | c.553G>C (p.Asp185His) c.421G>C (p.Asp141His) c.502+51G>C (n.502+51G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) c.328G>C (p.Asp110His) n.755G>C c.441G>C (p.Thr147=) c.688G>C (p.Asp230His) n.612G>C n.543G>C | |
| 17 | g.81868938C>T | CA401523619 | ARHGDIA | c.553G>A (p.Asp185Asn) c.421G>A (p.Asp141Asn) c.502+51G>A (n.502+51G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.328G>A (p.Asp110Asn) n.755G>A c.441G>A (p.Thr147=) c.688G>A (p.Asp230Asn) n.612G>A n.543G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868939G>A | CA8843205 | ARHGDIA | c.552C>T (p.Asp184=) c.420C>T (p.Asp140=) c.502+50C>T (n.502+50C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.327C>T (p.Asp109=) n.754C>T c.440C>T (p.Thr147Met) c.687C>T (p.Asp229=) n.611C>T n.542C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868939G>C | CA401523623 | ARHGDIA | c.552C>G (p.Asp184Glu) c.420C>G (p.Asp140Glu) c.502+50C>G (n.502+50C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) c.327C>G (p.Asp109Glu) n.754C>G c.440C>G (p.Thr147Arg) c.687C>G (p.Asp229Glu) n.611C>G n.542C>G | |
| 17 | g.81868939G= | CA2278712696 | ARHGDIA | c.552C= (p.Asp184=) c.420C= (p.Asp140=) c.502+50C= (n.502+50C=) c.*196C= (n.*196C=) c.327C= (p.Asp109=) n.754C= c.440C= (p.Thr147=) c.687C= (p.Asp229=) n.611C= n.542C= | |
| 17 | g.81868939G>T | CA401523625 | ARHGDIA | c.552C>A (p.Asp184Glu) c.420C>A (p.Asp140Glu) c.502+50C>A (n.502+50C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) c.327C>A (p.Asp109Glu) n.754C>A c.440C>A (p.Thr147Lys) c.687C>A (p.Asp229Glu) n.611C>A n.542C>A | |
| 17 | g.81868940T>A | CA401523629 | ARHGDIA | c.551A>T (p.Asp184Val) c.419A>T (p.Asp140Val) c.502+49A>T (n.502+49A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.326A>T (p.Asp109Val) n.753A>T c.439A>T (p.Thr147Ser) c.686A>T (p.Asp229Val) n.610A>T n.541A>T | |
| 17 | g.81868940T>C | CA401523631 | ARHGDIA | c.551A>G (p.Asp184Gly) c.419A>G (p.Asp140Gly) c.502+49A>G (n.502+49A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.326A>G (p.Asp109Gly) n.753A>G c.439A>G (p.Thr147Ala) c.686A>G (p.Asp229Gly) n.610A>G n.541A>G | |
| 17 | g.81868940T>G | CA401523634 | ARHGDIA | c.551A>C (p.Asp184Ala) c.419A>C (p.Asp140Ala) c.502+49A>C (n.502+49A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.326A>C (p.Asp109Ala) n.753A>C c.439A>C (p.Thr147Pro) c.686A>C (p.Asp229Ala) n.610A>C n.541A>C | |
| 17 | g.81868941C>A | CA401523637 | ARHGDIA | c.550G>T (p.Asp184Tyr) c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.502+48G>T (n.502+48G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.325G>T (p.Asp109Tyr) n.752G>T c.438G>T (p.Thr146=) c.685G>T (p.Asp229Tyr) n.609G>T n.540G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868941C>G | CA401523642 | ARHGDIA | c.550G>C (p.Asp184His) c.418G>C (p.Asp140His) c.502+48G>C (n.502+48G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) c.325G>C (p.Asp109His) n.752G>C c.438G>C (p.Thr146=) c.685G>C (p.Asp229His) n.609G>C n.540G>C | |
| 17 | g.81868941C>T | CA401523640 | ARHGDIA | c.550G>A (p.Asp184Asn) c.418G>A (p.Asp140Asn) c.502+48G>A (n.502+48G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.325G>A (p.Asp109Asn) n.752G>A c.438G>A (p.Thr146=) c.685G>A (p.Asp229Asn) n.609G>A n.540G>A | |
| 17 | g.81868942G>A | CA8843206 | ARHGDIA | c.549C>T (p.Asp183=) c.417C>T (p.Asn139=) c.502+47C>T (n.502+47C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) c.324C>T (p.Asp108=) n.751C>T c.437C>T (p.Thr146Met) c.684C>T (p.Asp228=) n.608C>T n.539C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868942G>C | CA401523646 | ARHGDIA | c.549C>G (p.Asp183Glu) c.417C>G (p.Asn139Lys) c.502+47C>G (n.502+47C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) c.324C>G (p.Asp108Glu) n.751C>G c.437C>G (p.Thr146Arg) c.684C>G (p.Asp228Glu) n.608C>G n.539C>G | |
| 17 | g.81868942G= | CA2278712697 | ARHGDIA | c.549C= (p.Asp183=) c.417C= (p.Asn139=) c.502+47C= (n.502+47C=) c.*193C= (n.*193C=) c.324C= (p.Asp108=) n.751C= c.437C= (p.Thr146=) c.684C= (p.Asp228=) n.608C= n.539C= | |
| 17 | g.81868942G>T | CA401523650 | ARHGDIA | c.549C>A (p.Asp183Glu) c.417C>A (p.Asn139Lys) c.502+47C>A (n.502+47C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.324C>A (p.Asp108Glu) n.751C>A c.437C>A (p.Thr146Lys) c.684C>A (p.Asp228Glu) n.608C>A n.539C>A | |
| 17 | g.81868942dup | CA2640523462 | ARHGDIA | c.549dup (p.Asp184ArgfsTer?) c.417dup (p.Asp140ArgfsTer?) c.502+47dup (n.502+47dup) c.*193dup (n.*193dup) c.324dup (p.Asp109ArgfsTer?) n.751dup c.437dup (p.Thr147AspfsTer22) c.684dup (p.Asp229ArgfsTer?) n.608dup n.539dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868943T>A | CA401523654 | ARHGDIA | c.548A>T (p.Asp183Val) c.416A>T (p.Asn139Ile) c.502+46A>T (n.502+46A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) c.323A>T (p.Asp108Val) n.750A>T c.436A>T (p.Thr146Ser) c.683A>T (p.Asp228Val) n.607A>T n.538A>T | |
| 17 | g.81868943T>C | CA401523657 | ARHGDIA | c.548A>G (p.Asp183Gly) c.416A>G (p.Asn139Ser) c.502+46A>G (n.502+46A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) c.323A>G (p.Asp108Gly) n.750A>G c.436A>G (p.Thr146Ala) c.683A>G (p.Asp228Gly) n.607A>G n.538A>G | |
| 17 | g.81868943T>G | CA401523660 | ARHGDIA | c.548A>C (p.Asp183Ala) c.416A>C (p.Asn139Thr) c.502+46A>C (n.502+46A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) c.323A>C (p.Asp108Ala) n.750A>C c.436A>C (p.Thr146Pro) c.683A>C (p.Asp228Ala) n.607A>C n.538A>C | |
| 17 | g.81868944C>A | CA401523663 | ARHGDIA | c.547G>T (p.Asp183Tyr) c.416-1G>T (n.416-1G>T) c.502+45G>T (n.502+45G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) c.322G>T (p.Asp108Tyr) n.749G>T c.436-1G>T (n.436-1G>T) c.682G>T (p.Asp228Tyr) n.606G>T n.537G>T | |
| 17 | g.81868944C>G | CA401523666 | ARHGDIA | c.547G>C (p.Asp183His) c.416-1G>C (n.416-1G>C) c.502+45G>C (n.502+45G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) c.322G>C (p.Asp108His) n.749G>C c.436-1G>C (n.436-1G>C) c.682G>C (p.Asp228His) n.606G>C n.537G>C | |
| 17 | g.81868944C>T | CA401523669 | ARHGDIA | c.547G>A (p.Asp183Asn) c.416-1G>A (n.416-1G>A) c.502+45G>A (n.502+45G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) c.322G>A (p.Asp108Asn) n.749G>A c.436-1G>A (n.436-1G>A) c.682G>A (p.Asp228Asn) n.606G>A n.537G>A | |
| 17 | g.81868945T>A | CA401523675 | ARHGDIA | c.546A>T (p.Thr182=) c.416-2A>T (n.416-2A>T) c.502+44A>T (n.502+44A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) c.321A>T (p.Thr107=) n.748A>T c.436-2A>T (n.436-2A>T) c.681A>T (p.Thr227=) n.605A>T n.536A>T | |
| 17 | g.81868945T>C | CA401523673 | ARHGDIA | c.546A>G (p.Thr182=) c.416-2A>G (n.416-2A>G) c.502+44A>G (n.502+44A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.321A>G (p.Thr107=) n.748A>G c.436-2A>G (n.436-2A>G) c.681A>G (p.Thr227=) n.605A>G n.536A>G | dbSNP |
| 17 | g.81868945T>G | CA401523672 | ARHGDIA | c.546A>C (p.Thr182=) c.416-2A>C (n.416-2A>C) c.502+44A>C (n.502+44A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) c.321A>C (p.Thr107=) n.748A>C c.436-2A>C (n.436-2A>C) c.681A>C (p.Thr227=) n.605A>C n.536A>C | |
| 17 | g.81868945T= | CA2278712698 | ARHGDIA | c.546A= (p.Thr182=) c.416-2A= (n.416-2A=) c.502+44A= (n.502+44A=) c.*190A= (n.*190A=) c.321A= (p.Thr107=) n.748A= c.436-2A= (n.436-2A=) c.681A= (p.Thr227=) n.605A= n.536A= | |
| 17 | g.81868946G>A | CA401523677 | ARHGDIA | c.545C>T (p.Thr182Ile) c.416-3C>T (n.416-3C>T) c.502+43C>T (n.502+43C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) c.320C>T (p.Thr107Ile) n.747C>T c.436-3C>T (n.436-3C>T) c.680C>T (p.Thr227Ile) n.604C>T n.535C>T | |
| 17 | g.81868946G>C | CA401523679 | ARHGDIA | c.545C>G (p.Thr182Arg) c.416-3C>G (n.416-3C>G) c.502+43C>G (n.502+43C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) c.320C>G (p.Thr107Arg) n.747C>G c.436-3C>G (n.436-3C>G) c.680C>G (p.Thr227Arg) n.604C>G n.535C>G | COSMIC |
| 17 | g.81868946G>T | CA401523681 | ARHGDIA | c.545C>A (p.Thr182Lys) c.416-3C>A (n.416-3C>A) c.502+43C>A (n.502+43C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) c.320C>A (p.Thr107Lys) n.747C>A c.436-3C>A (n.436-3C>A) c.680C>A (p.Thr227Lys) n.604C>A n.535C>A | |
| 17 | g.81868947T>A | CA401523683 | ARHGDIA | c.544A>T (p.Thr182Ser) c.416-4A>T (n.416-4A>T) c.502+42A>T (n.502+42A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) c.319A>T (p.Thr107Ser) n.746A>T c.436-4A>T (n.436-4A>T) c.679A>T (p.Thr227Ser) n.603A>T n.534A>T | |
| 17 | g.81868947T>C | CA401523685 | ARHGDIA | c.544A>G (p.Thr182Ala) c.416-4A>G (n.416-4A>G) c.502+42A>G (n.502+42A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) c.319A>G (p.Thr107Ala) n.746A>G c.436-4A>G (n.436-4A>G) c.679A>G (p.Thr227Ala) n.603A>G n.534A>G | |
| 17 | g.81868947T>G | CA401523686 | ARHGDIA | c.544A>C (p.Thr182Pro) c.416-4A>C (n.416-4A>C) c.502+42A>C (n.502+42A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) c.319A>C (p.Thr107Pro) n.746A>C c.436-4A>C (n.436-4A>C) c.679A>C (p.Thr227Pro) n.603A>C n.534A>C | |
| 17 | g.81868948G>A | CA502425018 | ARHGDIA | c.543C>T (p.Phe181=) c.416-5C>T (n.416-5C>T) c.502+41C>T (n.502+41C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.318C>T (p.Phe106=) n.745C>T c.436-5C>T (n.436-5C>T) c.678C>T (p.Phe226=) n.602C>T n.533C>T | |
| 17 | g.81868948G>C | CA401523689 | ARHGDIA | c.543C>G (p.Phe181Leu) c.416-5C>G (n.416-5C>G) c.502+41C>G (n.502+41C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) c.318C>G (p.Phe106Leu) n.745C>G c.436-5C>G (n.436-5C>G) c.678C>G (p.Phe226Leu) n.602C>G n.533C>G | |
| 17 | g.81868948G>T | CA401523690 | ARHGDIA | c.543C>A (p.Phe181Leu) c.416-5C>A (n.416-5C>A) c.502+41C>A (n.502+41C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.318C>A (p.Phe106Leu) n.745C>A c.436-5C>A (n.436-5C>A) c.678C>A (p.Phe226Leu) n.602C>A n.533C>A | |
| 17 | g.81868949A>C | CA401523692 | ARHGDIA | c.542T>G (p.Phe181Cys) c.416-6T>G (n.416-6T>G) c.502+40T>G (n.502+40T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) c.317T>G (p.Phe106Cys) n.744T>G c.436-6T>G (n.436-6T>G) c.677T>G (p.Phe226Cys) n.601T>G n.532T>G | |
| 17 | g.81868949A>G | CA401523694 | ARHGDIA | c.542T>C (p.Phe181Ser) c.416-6T>C (n.416-6T>C) c.502+40T>C (n.502+40T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.317T>C (p.Phe106Ser) n.744T>C c.436-6T>C (n.436-6T>C) c.677T>C (p.Phe226Ser) n.601T>C n.532T>C | |
| 17 | g.81868949A>T | CA401523696 | ARHGDIA | c.542T>A (p.Phe181Tyr) c.416-6T>A (n.416-6T>A) c.502+40T>A (n.502+40T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) c.317T>A (p.Phe106Tyr) n.744T>A c.436-6T>A (n.436-6T>A) c.677T>A (p.Phe226Tyr) n.601T>A n.532T>A | |
| 17 | g.81868950A>C | CA401523701 | ARHGDIA | c.541T>G (p.Phe181Val) c.416-7T>G (n.416-7T>G) c.502+39T>G (n.502+39T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) c.316T>G (p.Phe106Val) n.743T>G c.436-7T>G (n.436-7T>G) c.676T>G (p.Phe226Val) n.600T>G n.531T>G | |
| 17 | g.81868950A>G | CA401523699 | ARHGDIA | c.541T>C (p.Phe181Leu) c.416-7T>C (n.416-7T>C) c.502+39T>C (n.502+39T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.316T>C (p.Phe106Leu) n.743T>C c.436-7T>C (n.436-7T>C) c.676T>C (p.Phe226Leu) n.600T>C n.531T>C | |
| 17 | g.81868950A>T | CA401523697 | ARHGDIA | c.541T>A (p.Phe181Ile) c.416-7T>A (n.416-7T>A) c.502+39T>A (n.502+39T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.316T>A (p.Phe106Ile) n.743T>A c.436-7T>A (n.436-7T>A) c.676T>A (p.Phe226Ile) n.600T>A n.531T>A | |
| 17 | g.81868951G>A | CA502425025 | ARHGDIA | c.540C>T (p.Arg180=) c.416-8C>T (n.416-8C>T) c.502+38C>T (n.502+38C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) c.315C>T (p.Arg105=) n.742C>T c.436-8C>T (n.436-8C>T) c.675C>T (p.Arg225=) n.599C>T n.530C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868951G>C | CA502425028 | ARHGDIA | c.540C>G (p.Arg180=) c.416-8C>G (n.416-8C>G) c.502+38C>G (n.502+38C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) c.315C>G (p.Arg105=) n.742C>G c.436-8C>G (n.436-8C>G) c.675C>G (p.Arg225=) n.599C>G n.530C>G | |
| 17 | g.81868951G>T | CA502425031 | ARHGDIA | c.540C>A (p.Arg180=) c.416-8C>A (n.416-8C>A) c.502+38C>A (n.502+38C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) c.315C>A (p.Arg105=) n.742C>A c.436-8C>A (n.436-8C>A) c.675C>A (p.Arg225=) n.599C>A n.530C>A | |
| 17 | g.81868952C>A | CA401523703 | ARHGDIA | c.539G>T (p.Arg180Leu) c.416-9G>T (n.416-9G>T) c.502+37G>T (n.502+37G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) c.314G>T (p.Arg105Leu) n.741G>T c.436-9G>T (n.436-9G>T) c.674G>T (p.Arg225Leu) n.598G>T n.529G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81868952C= | CA2278712699 | ARHGDIA | c.539G= (p.Arg180=) c.416-9G= (n.416-9G=) c.502+37G= (n.502+37G=) c.*183G= (n.*183G=) c.314G= (p.Arg105=) n.741G= c.436-9G= (n.436-9G=) c.674G= (p.Arg225=) n.598G= n.529G= | |
| 17 | g.81868952C>G | CA401523705 | ARHGDIA | c.539G>C (p.Arg180Pro) c.416-9G>C (n.416-9G>C) c.502+37G>C (n.502+37G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) c.314G>C (p.Arg105Pro) n.741G>C c.436-9G>C (n.436-9G>C) c.674G>C (p.Arg225Pro) n.598G>C n.529G>C | |
| 17 | g.81868952C>T | CA8843207 | ARHGDIA | c.539G>A (p.Arg180His) c.416-9G>A (n.416-9G>A) c.502+37G>A (n.502+37G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.314G>A (p.Arg105His) n.741G>A c.436-9G>A (n.436-9G>A) c.674G>A (p.Arg225His) n.598G>A n.529G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81868953G>A | CA401523708 | ARHGDIA | c.538C>T (p.Arg180Cys) c.416-10C>T (n.416-10C>T) c.502+36C>T (n.502+36C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.313C>T (p.Arg105Cys) n.740C>T c.436-10C>T (n.436-10C>T) c.673C>T (p.Arg225Cys) n.597C>T n.528C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868953G>C | CA401523710 | ARHGDIA | c.538C>G (p.Arg180Gly) c.416-10C>G (n.416-10C>G) c.502+36C>G (n.502+36C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) c.313C>G (p.Arg105Gly) n.740C>G c.436-10C>G (n.436-10C>G) c.673C>G (p.Arg225Gly) n.597C>G n.528C>G | |
| 17 | g.81868953G= | CA2278712700 | ARHGDIA | c.538C= (p.Arg180=) c.416-10C= (n.416-10C=) c.502+36C= (n.502+36C=) c.*182C= (n.*182C=) c.313C= (p.Arg105=) n.740C= c.436-10C= (n.436-10C=) c.673C= (p.Arg225=) n.597C= n.528C= | |
| 17 | g.81868953G>T | CA401523712 | ARHGDIA | c.538C>A (p.Arg180Ser) c.416-10C>A (n.416-10C>A) c.502+36C>A (n.502+36C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) c.313C>A (p.Arg105Ser) n.740C>A c.436-10C>A (n.436-10C>A) c.673C>A (p.Arg225Ser) n.597C>A n.528C>A | |
| 17 | g.81868954G>A | CA8843208 | ARHGDIA | c.537C>T (p.Ser179=) c.416-11C>T (n.416-11C>T) c.502+35C>T (n.502+35C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.312C>T (p.Ser104=) n.739C>T c.436-11C>T (n.436-11C>T) c.672C>T (p.Ser224=) n.596C>T n.527C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868954G>C | CA502425038 | ARHGDIA | c.537C>G (p.Ser179=) c.416-11C>G (n.416-11C>G) c.502+35C>G (n.502+35C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) c.312C>G (p.Ser104=) n.739C>G c.436-11C>G (n.436-11C>G) c.672C>G (p.Ser224=) n.596C>G n.527C>G | |
| 17 | g.81868954G= | CA2278712701 | ARHGDIA | c.537C= (p.Ser179=) c.416-11C= (n.416-11C=) c.502+35C= (n.502+35C=) c.*181C= (n.*181C=) c.312C= (p.Ser104=) n.739C= c.436-11C= (n.436-11C=) c.672C= (p.Ser224=) n.596C= n.527C= | |
| 17 | g.81868954G>T | CA502425039 | ARHGDIA | c.537C>A (p.Ser179=) c.416-11C>A (n.416-11C>A) c.502+35C>A (n.502+35C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.312C>A (p.Ser104=) n.739C>A c.436-11C>A (n.436-11C>A) c.672C>A (p.Ser224=) n.596C>A n.527C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868955G>A | CA401523714 | ARHGDIA | c.536C>T (p.Ser179Phe) c.416-12C>T (n.416-12C>T) c.502+34C>T (n.502+34C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) c.311C>T (p.Ser104Phe) n.738C>T c.436-12C>T (n.436-12C>T) c.671C>T (p.Ser224Phe) n.595C>T n.526C>T | |
| 17 | g.81868955G>C | CA401523716 | ARHGDIA | c.536C>G (p.Ser179Cys) c.416-12C>G (n.416-12C>G) c.502+34C>G (n.502+34C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) c.311C>G (p.Ser104Cys) n.738C>G c.436-12C>G (n.436-12C>G) c.671C>G (p.Ser224Cys) n.595C>G n.526C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868955G>T | CA401523718 | ARHGDIA | c.536C>A (p.Ser179Tyr) c.416-12C>A (n.416-12C>A) c.502+34C>A (n.502+34C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) c.311C>A (p.Ser104Tyr) n.738C>A c.436-12C>A (n.436-12C>A) c.671C>A (p.Ser224Tyr) n.595C>A n.526C>A | |
| 17 | g.81868956A>C | CA401523719 | ARHGDIA | c.535T>G (p.Ser179Ala) c.416-13T>G (n.416-13T>G) c.502+33T>G (n.502+33T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) c.310T>G (p.Ser104Ala) n.737T>G c.436-13T>G (n.436-13T>G) c.670T>G (p.Ser224Ala) n.594T>G n.525T>G | COSMIC |
| 17 | g.81868956A>G | CA401523721 | ARHGDIA | c.535T>C (p.Ser179Pro) c.416-13T>C (n.416-13T>C) c.502+33T>C (n.502+33T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) c.310T>C (p.Ser104Pro) n.737T>C c.436-13T>C (n.436-13T>C) c.670T>C (p.Ser224Pro) n.594T>C n.525T>C | |
| 17 | g.81868956A>T | CA401523723 | ARHGDIA | c.535T>A (p.Ser179Thr) c.416-13T>A (n.416-13T>A) c.502+33T>A (n.502+33T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) c.310T>A (p.Ser104Thr) n.737T>A c.436-13T>A (n.436-13T>A) c.670T>A (p.Ser224Thr) n.594T>A n.525T>A | |
| 17 | g.81868957C>A | CA401523725 | ARHGDIA | c.534G>T (p.Lys178Asn) c.416-14G>T (n.416-14G>T) c.502+32G>T (n.502+32G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.309G>T (p.Lys103Asn) n.736G>T c.436-14G>T (n.436-14G>T) c.669G>T (p.Lys223Asn) n.593G>T n.524G>T | |
| 17 | g.81868957C= | CA2278712702 | ARHGDIA | c.534G= (p.Lys178=) c.416-14G= (n.416-14G=) c.502+32G= (n.502+32G=) c.*178G= (n.*178G=) c.309G= (p.Lys103=) n.736G= c.436-14G= (n.436-14G=) c.669G= (p.Lys223=) n.593G= n.524G= | |
| 17 | g.81868957C>G | CA401523727 | ARHGDIA | c.534G>C (p.Lys178Asn) c.416-14G>C (n.416-14G>C) c.502+32G>C (n.502+32G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) c.309G>C (p.Lys103Asn) n.736G>C c.436-14G>C (n.436-14G>C) c.669G>C (p.Lys223Asn) n.593G>C n.524G>C | |
| 17 | g.81868957C>T | CA502425050 | ARHGDIA | c.534G>A (p.Lys178=) c.416-14G>A (n.416-14G>A) c.502+32G>A (n.502+32G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.309G>A (p.Lys103=) n.736G>A c.436-14G>A (n.436-14G>A) c.669G>A (p.Lys223=) n.593G>A n.524G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81868958T>A | CA401523729 | ARHGDIA | c.533A>T (p.Lys178Met) c.416-15A>T (n.416-15A>T) c.502+31A>T (n.502+31A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.308A>T (p.Lys103Met) n.735A>T c.436-15A>T (n.436-15A>T) c.668A>T (p.Lys223Met) n.592A>T n.523A>T | |
| 17 | g.81868958T>C | CA401523733 | ARHGDIA | c.533A>G (p.Lys178Arg) c.416-15A>G (n.416-15A>G) c.502+31A>G (n.502+31A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.308A>G (p.Lys103Arg) n.735A>G c.436-15A>G (n.436-15A>G) c.668A>G (p.Lys223Arg) n.592A>G n.523A>G | |
| 17 | g.81868958T>G | CA401523731 | ARHGDIA | c.533A>C (p.Lys178Thr) c.416-15A>C (n.416-15A>C) c.502+31A>C (n.502+31A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.308A>C (p.Lys103Thr) n.735A>C c.436-15A>C (n.436-15A>C) c.668A>C (p.Lys223Thr) n.592A>C n.523A>C | |
| 17 | g.81868959T>A | CA401523735 | ARHGDIA | c.532A>T (p.Lys178Ter) c.416-16A>T (n.416-16A>T) c.502+30A>T (n.502+30A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.307A>T (p.Lys103Ter) n.734A>T c.436-16A>T (n.436-16A>T) c.667A>T (p.Lys223Ter) n.591A>T n.522A>T | |
| 17 | g.81868959T>C | CA401523737 | ARHGDIA | c.532A>G (p.Lys178Glu) c.416-16A>G (n.416-16A>G) c.502+30A>G (n.502+30A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.307A>G (p.Lys103Glu) n.734A>G c.436-16A>G (n.436-16A>G) c.667A>G (p.Lys223Glu) n.591A>G n.522A>G | |
| 17 | g.81868959T>G | CA401523738 | ARHGDIA | c.532A>C (p.Lys178Gln) c.416-16A>C (n.416-16A>C) c.502+30A>C (n.502+30A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.307A>C (p.Lys103Gln) n.734A>C c.436-16A>C (n.436-16A>C) c.667A>C (p.Lys223Gln) n.591A>C n.522A>C | |
| 17 | g.81868960G>A | CA502425052 | ARHGDIA | c.531C>T (p.Ile177=) c.416-17C>T (n.416-17C>T) c.502+29C>T (n.502+29C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) c.306C>T (p.Ile102=) n.733C>T c.436-17C>T (n.436-17C>T) c.666C>T (p.Ile222=) n.590C>T n.521C>T | |
| 17 | g.81868960G>C | CA401523740 | ARHGDIA | c.531C>G (p.Ile177Met) c.416-17C>G (n.416-17C>G) c.502+29C>G (n.502+29C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) c.306C>G (p.Ile102Met) n.733C>G c.436-17C>G (n.436-17C>G) c.666C>G (p.Ile222Met) n.590C>G n.521C>G | COSMIC |
| 17 | g.81868960G>T | CA502425054 | ARHGDIA | c.531C>A (p.Ile177=) c.416-17C>A (n.416-17C>A) c.502+29C>A (n.502+29C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) c.306C>A (p.Ile102=) n.733C>A c.436-17C>A (n.436-17C>A) c.666C>A (p.Ile222=) n.590C>A n.521C>A | |
| 17 | g.81868961A>C | CA401523743 | ARHGDIA | c.530T>G (p.Ile177Ser) c.416-18T>G (n.416-18T>G) c.502+28T>G (n.502+28T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) c.305T>G (p.Ile102Ser) n.732T>G c.436-18T>G (n.436-18T>G) c.665T>G (p.Ile222Ser) n.589T>G n.520T>G | |
| 17 | g.81868961A>G | CA401523744 | ARHGDIA | c.530T>C (p.Ile177Thr) c.416-18T>C (n.416-18T>C) c.502+28T>C (n.502+28T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.305T>C (p.Ile102Thr) n.732T>C c.436-18T>C (n.436-18T>C) c.665T>C (p.Ile222Thr) n.589T>C n.520T>C | |
| 17 | g.81868961A>T | CA401523746 | ARHGDIA | c.530T>A (p.Ile177Asn) c.416-18T>A (n.416-18T>A) c.502+28T>A (n.502+28T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) c.305T>A (p.Ile102Asn) n.732T>A c.436-18T>A (n.436-18T>A) c.665T>A (p.Ile222Asn) n.589T>A n.520T>A | |
| 17 | g.81868962T>A | CA401523748 | ARHGDIA | c.529A>T (p.Ile177Phe) c.416-19A>T (n.416-19A>T) c.502+27A>T (n.502+27A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) c.304A>T (p.Ile102Phe) n.731A>T c.436-19A>T (n.436-19A>T) c.664A>T (p.Ile222Phe) n.588A>T n.519A>T | |
| 17 | g.81868962T>C | CA401523750 | ARHGDIA | c.529A>G (p.Ile177Val) c.416-19A>G (n.416-19A>G) c.502+27A>G (n.502+27A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.304A>G (p.Ile102Val) n.731A>G c.436-19A>G (n.436-19A>G) c.664A>G (p.Ile222Val) n.588A>G n.519A>G | |
| 17 | g.81868962T>G | CA401523752 | ARHGDIA | c.529A>C (p.Ile177Leu) c.416-19A>C (n.416-19A>C) c.502+27A>C (n.502+27A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.304A>C (p.Ile102Leu) n.731A>C c.436-19A>C (n.436-19A>C) c.664A>C (p.Ile222Leu) n.588A>C n.519A>C | |
| 17 | g.81868963G>A | CA502425061 | ARHGDIA | c.528C>T (p.Ser176=) c.416-20C>T (n.416-20C>T) c.502+26C>T (n.502+26C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.303C>T (p.Ser101=) n.730C>T c.436-20C>T (n.436-20C>T) c.663C>T (p.Ser221=) n.587C>T n.518C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868963G>C | CA401523754 | ARHGDIA | c.528C>G (p.Ser176Arg) c.416-20C>G (n.416-20C>G) c.502+26C>G (n.502+26C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) c.303C>G (p.Ser101Arg) n.730C>G c.436-20C>G (n.436-20C>G) c.663C>G (p.Ser221Arg) n.587C>G n.518C>G | |
| 17 | g.81868963G= | CA2278712703 | ARHGDIA | c.528C= (p.Ser176=) c.416-20C= (n.416-20C=) c.502+26C= (n.502+26C=) c.*172C= (n.*172C=) c.303C= (p.Ser101=) n.730C= c.436-20C= (n.436-20C=) c.663C= (p.Ser221=) n.587C= n.518C= | |
| 17 | g.81868963G>T | CA295137665 | ARHGDIA | c.528C>A (p.Ser176Arg) c.416-20C>A (n.416-20C>A) c.502+26C>A (n.502+26C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.303C>A (p.Ser101Arg) n.730C>A c.436-20C>A (n.436-20C>A) c.663C>A (p.Ser221Arg) n.587C>A n.518C>A | dbSNP |
| 17 | g.81868964del | CA502425062 | ARHGDIA | c.527del (p.Ser176ThrfsTer?) c.416-21del (n.416-21del) c.502+25del (n.502+25del) c.*171del (n.*171del) c.302del (p.Ser101ThrfsTer?) n.729del c.436-21del (n.436-21del) c.662del (p.Ser221ThrfsTer?) n.586del n.517del | COSMIC |
| 17 | g.81868964C>A | CA401523761 | ARHGDIA | c.527G>T (p.Ser176Ile) c.416-21G>T (n.416-21G>T) c.502+25G>T (n.502+25G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.302G>T (p.Ser101Ile) n.729G>T c.436-21G>T (n.436-21G>T) c.662G>T (p.Ser221Ile) n.586G>T n.517G>T | |
| 17 | g.81868964C= | CA2278712704 | ARHGDIA | c.527G= (p.Ser176=) c.416-21G= (n.416-21G=) c.502+25G= (n.502+25G=) c.*171G= (n.*171G=) c.302G= (p.Ser101=) n.729G= c.436-21G= (n.436-21G=) c.662G= (p.Ser221=) n.586G= n.517G= | |
| 17 | g.81868964C>G | CA401523757 | ARHGDIA | c.527G>C (p.Ser176Thr) c.416-21G>C (n.416-21G>C) c.502+25G>C (n.502+25G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.302G>C (p.Ser101Thr) n.729G>C c.436-21G>C (n.436-21G>C) c.662G>C (p.Ser221Thr) n.586G>C n.517G>C | |
| 17 | g.81868964C>T | CA401523759 | ARHGDIA | c.527G>A (p.Ser176Asn) c.416-21G>A (n.416-21G>A) c.502+25G>A (n.502+25G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.302G>A (p.Ser101Asn) n.729G>A c.436-21G>A (n.436-21G>A) c.662G>A (p.Ser221Asn) n.586G>A n.517G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81868965T>A | CA401523763 | ARHGDIA | c.526A>T (p.Ser176Cys) c.416-22A>T (n.416-22A>T) c.502+24A>T (n.502+24A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) c.301A>T (p.Ser101Cys) n.728A>T c.436-22A>T (n.436-22A>T) c.661A>T (p.Ser221Cys) n.585A>T n.516A>T | |
| 17 | g.81868965T>C | CA401523765 | ARHGDIA | c.526A>G (p.Ser176Gly) c.416-22A>G (n.416-22A>G) c.502+24A>G (n.502+24A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.301A>G (p.Ser101Gly) n.728A>G c.436-22A>G (n.436-22A>G) c.661A>G (p.Ser221Gly) n.585A>G n.516A>G | |
| 17 | g.81868965T>G | CA401523767 | ARHGDIA | c.526A>C (p.Ser176Arg) c.416-22A>C (n.416-22A>C) c.502+24A>C (n.502+24A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.301A>C (p.Ser101Arg) n.728A>C c.436-22A>C (n.436-22A>C) c.661A>C (p.Ser221Arg) n.585A>C n.516A>C | |
| 17 | g.81868966G>A | CA502425063 | ARHGDIA | c.525C>T (p.Tyr175=) c.416-23C>T (n.416-23C>T) c.502+23C>T (n.502+23C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.300C>T (p.Tyr100=) n.727C>T c.436-23C>T (n.436-23C>T) c.660C>T (p.Tyr220=) n.584C>T n.515C>T | |
| 17 | g.81868966G>C | CA401523769 | ARHGDIA | c.525C>G (p.Tyr175Ter) c.416-23C>G (n.416-23C>G) c.502+23C>G (n.502+23C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) c.300C>G (p.Tyr100Ter) n.727C>G c.436-23C>G (n.436-23C>G) c.660C>G (p.Tyr220Ter) n.584C>G n.515C>G | |
| 17 | g.81868966G>T | CA401523771 | ARHGDIA | c.525C>A (p.Tyr175Ter) c.416-23C>A (n.416-23C>A) c.502+23C>A (n.502+23C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.300C>A (p.Tyr100Ter) n.727C>A c.436-23C>A (n.436-23C>A) c.660C>A (p.Tyr220Ter) n.584C>A n.515C>A | |
| 17 | g.81868967T>A | CA401523773 | ARHGDIA | c.524A>T (p.Tyr175Phe) c.416-24A>T (n.416-24A>T) c.502+22A>T (n.502+22A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) c.299A>T (p.Tyr100Phe) n.726A>T c.436-24A>T (n.436-24A>T) c.659A>T (p.Tyr220Phe) n.583A>T n.514A>T | |
| 17 | g.81868967T>C | CA401523775 | ARHGDIA | c.524A>G (p.Tyr175Cys) c.416-24A>G (n.416-24A>G) c.502+22A>G (n.502+22A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.299A>G (p.Tyr100Cys) n.726A>G c.436-24A>G (n.436-24A>G) c.659A>G (p.Tyr220Cys) n.583A>G n.514A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868967T>G | CA401523777 | ARHGDIA | c.524A>C (p.Tyr175Ser) c.416-24A>C (n.416-24A>C) c.502+22A>C (n.502+22A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) c.299A>C (p.Tyr100Ser) n.726A>C c.436-24A>C (n.436-24A>C) c.659A>C (p.Tyr220Ser) n.583A>C n.514A>C | |
| 17 | g.81868968A>C | CA401523778 | ARHGDIA | c.523T>G (p.Tyr175Asp) c.416-25T>G (n.416-25T>G) c.502+21T>G (n.502+21T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) c.298T>G (p.Tyr100Asp) n.725T>G c.436-25T>G (n.436-25T>G) c.658T>G (p.Tyr220Asp) n.582T>G n.513T>G | |
| 17 | g.81868968A>G | CA401523779 | ARHGDIA | c.523T>C (p.Tyr175His) c.416-25T>C (n.416-25T>C) c.502+21T>C (n.502+21T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) c.298T>C (p.Tyr100His) n.725T>C c.436-25T>C (n.436-25T>C) c.658T>C (p.Tyr220His) n.582T>C n.513T>C | |
| 17 | g.81868968A>T | CA401523780 | ARHGDIA | c.523T>A (p.Tyr175Asn) c.416-25T>A (n.416-25T>A) c.502+21T>A (n.502+21T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) c.298T>A (p.Tyr100Asn) n.725T>A c.436-25T>A (n.436-25T>A) c.658T>A (p.Tyr220Asn) n.582T>A n.513T>A | |
| 17 | g.81868968_81868969insT | CA2576427332 | ARHGDIA | c.522_523insA (p.Tyr175IlefsTer?) c.416-26_416-25insA (n.416-26_416-25insA) c.502+20_502+21insA (n.502+20_502+21insA) c.*166_*167insA (n.*166_*167insA) c.297_298insA (p.Tyr100IlefsTer?) n.724_725insA c.436-26_436-25insA (n.436-26_436-25insA) c.657_658insA (p.Tyr220IlefsTer?) n.581_582insA n.512_513insA | |
| 17 | g.81868969G>A | CA502425070 | ARHGDIA | c.522C>T (p.Ser174=) c.416-26C>T (n.416-26C>T) c.502+20C>T (n.502+20C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) c.297C>T (p.Ser99=) n.724C>T c.436-26C>T (n.436-26C>T) c.657C>T (p.Ser219=) n.581C>T n.512C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868969G>C | CA401523785 | ARHGDIA | c.522C>G (p.Ser174Arg) c.416-26C>G (n.416-26C>G) c.502+20C>G (n.502+20C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) c.297C>G (p.Ser99Arg) n.724C>G c.436-26C>G (n.436-26C>G) c.657C>G (p.Ser219Arg) n.581C>G n.512C>G | |
| 17 | g.81868969G= | CA2278712705 | ARHGDIA | c.522C= (p.Ser174=) c.416-26C= (n.416-26C=) c.502+20C= (n.502+20C=) c.*166C= (n.*166C=) c.297C= (p.Ser99=) n.724C= c.436-26C= (n.436-26C=) c.657C= (p.Ser219=) n.581C= n.512C= | |
| 17 | g.81868969G>T | CA401523783 | ARHGDIA | c.522C>A (p.Ser174Arg) c.416-26C>A (n.416-26C>A) c.502+20C>A (n.502+20C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) c.297C>A (p.Ser99Arg) n.724C>A c.436-26C>A (n.436-26C>A) c.657C>A (p.Ser219Arg) n.581C>A n.512C>A | |
| 17 | g.81868970C>A | CA401523787 | ARHGDIA | c.521G>T (p.Ser174Ile) c.416-27G>T (n.416-27G>T) c.502+19G>T (n.502+19G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) c.296G>T (p.Ser99Ile) n.723G>T c.436-27G>T (n.436-27G>T) c.656G>T (p.Ser219Ile) n.580G>T n.511G>T | |
| 17 | g.81868970C= | CA2278712706 | ARHGDIA | c.521G= (p.Ser174=) c.416-27G= (n.416-27G=) c.502+19G= (n.502+19G=) c.*165G= (n.*165G=) c.296G= (p.Ser99=) n.723G= c.436-27G= (n.436-27G=) c.656G= (p.Ser219=) n.580G= n.511G= | |
| 17 | g.81868970C>G | CA401523789 | ARHGDIA | c.521G>C (p.Ser174Thr) c.416-27G>C (n.416-27G>C) c.502+19G>C (n.502+19G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) c.296G>C (p.Ser99Thr) n.723G>C c.436-27G>C (n.436-27G>C) c.656G>C (p.Ser219Thr) n.580G>C n.511G>C | |
| 17 | g.81868970C>T | CA295137667 | ARHGDIA | c.521G>A (p.Ser174Asn) c.416-27G>A (n.416-27G>A) c.502+19G>A (n.502+19G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) c.296G>A (p.Ser99Asn) n.723G>A c.436-27G>A (n.436-27G>A) c.656G>A (p.Ser219Asn) n.580G>A n.511G>A | dbSNP |
| 17 | g.81868971T>A | CA401523792 | ARHGDIA | c.520A>T (p.Ser174Cys) c.416-28A>T (n.416-28A>T) c.502+18A>T (n.502+18A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) c.295A>T (p.Ser99Cys) n.722A>T c.436-28A>T (n.436-28A>T) c.655A>T (p.Ser219Cys) n.579A>T n.510A>T | |
| 17 | g.81868971T>C | CA401523793 | ARHGDIA | c.520A>G (p.Ser174Gly) c.416-28A>G (n.416-28A>G) c.502+18A>G (n.502+18A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) c.295A>G (p.Ser99Gly) n.722A>G c.436-28A>G (n.436-28A>G) c.655A>G (p.Ser219Gly) n.579A>G n.510A>G | |
| 17 | g.81868971T>G | CA401523795 | ARHGDIA | c.520A>C (p.Ser174Arg) c.416-28A>C (n.416-28A>C) c.502+18A>C (n.502+18A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) c.295A>C (p.Ser99Arg) n.722A>C c.436-28A>C (n.436-28A>C) c.655A>C (p.Ser219Arg) n.579A>C n.510A>C | |
| 17 | g.81868972G>A | CA502425076 | ARHGDIA | c.519C>T (p.Gly173=) c.416-29C>T (n.416-29C>T) c.502+17C>T (n.502+17C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) c.294C>T (p.Gly98=) n.721C>T c.436-29C>T (n.436-29C>T) c.654C>T (p.Gly218=) n.578C>T n.509C>T | |
| 17 | g.81868972G>C | CA502425077 | ARHGDIA | c.519C>G (p.Gly173=) c.416-29C>G (n.416-29C>G) c.502+17C>G (n.502+17C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) c.294C>G (p.Gly98=) n.721C>G c.436-29C>G (n.436-29C>G) c.654C>G (p.Gly218=) n.578C>G n.509C>G | |
| 17 | g.81868972G>T | CA502425078 | ARHGDIA | c.519C>A (p.Gly173=) c.416-29C>A (n.416-29C>A) c.502+17C>A (n.502+17C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) c.294C>A (p.Gly98=) n.721C>A c.436-29C>A (n.436-29C>A) c.654C>A (p.Gly218=) n.578C>A n.509C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868973C>A | CA163430 | ARHGDIA | c.518G>T (p.Gly173Val) c.416-30G>T (n.416-30G>T) c.502+16G>T (n.502+16G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.293G>T (p.Gly98Val) n.720G>T c.436-30G>T (n.436-30G>T) c.653G>T (p.Gly218Val) n.577G>T n.508G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868973C= | CA2278712707 | ARHGDIA | c.518G= (p.Gly173=) c.416-30G= (n.416-30G=) c.502+16G= (n.502+16G=) c.*162G= (n.*162G=) c.293G= (p.Gly98=) n.720G= c.436-30G= (n.436-30G=) c.653G= (p.Gly218=) n.577G= n.508G= | |
| 17 | g.81868973C>G | CA401523798 | ARHGDIA | c.518G>C (p.Gly173Ala) c.416-30G>C (n.416-30G>C) c.502+16G>C (n.502+16G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.293G>C (p.Gly98Ala) n.720G>C c.436-30G>C (n.436-30G>C) c.653G>C (p.Gly218Ala) n.577G>C n.508G>C | |
| 17 | g.81868973C>T | CA401523799 | ARHGDIA | c.518G>A (p.Gly173Asp) c.416-30G>A (n.416-30G>A) c.502+16G>A (n.502+16G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.293G>A (p.Gly98Asp) n.720G>A c.436-30G>A (n.436-30G>A) c.653G>A (p.Gly218Asp) n.577G>A n.508G>A | |
| 17 | g.81868974C>A | CA401523800 | ARHGDIA | c.517G>T (p.Gly173Cys) c.416-31G>T (n.416-31G>T) c.502+15G>T (n.502+15G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.292G>T (p.Gly98Cys) n.719G>T c.436-31G>T (n.436-31G>T) c.652G>T (p.Gly218Cys) n.576G>T n.507G>T | |
| 17 | g.81868974C>G | CA401523801 | ARHGDIA | c.517G>C (p.Gly173Arg) c.416-31G>C (n.416-31G>C) c.502+15G>C (n.502+15G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) c.292G>C (p.Gly98Arg) n.719G>C c.436-31G>C (n.436-31G>C) c.652G>C (p.Gly218Arg) n.576G>C n.507G>C | |
| 17 | g.81868974C>T | CA401523802 | ARHGDIA | c.517G>A (p.Gly173Ser) c.416-31G>A (n.416-31G>A) c.502+15G>A (n.502+15G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) c.292G>A (p.Gly98Ser) n.719G>A c.436-31G>A (n.436-31G>A) c.652G>A (p.Gly218Ser) n.576G>A n.507G>A | |
| 17 | g.81868975C>A | CA502425081 | ARHGDIA | c.516G>T (p.Arg172=) c.416-32G>T (n.416-32G>T) c.502+14G>T (n.502+14G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) c.291G>T (p.Arg97=) n.718G>T c.436-32G>T (n.436-32G>T) c.651G>T (p.Arg217=) n.575G>T n.506G>T | dbSNP |
| 17 | g.81868975C= | CA2278712708 | ARHGDIA | c.516G= (p.Arg172=) c.416-32G= (n.416-32G=) c.502+14G= (n.502+14G=) c.*160G= (n.*160G=) c.291G= (p.Arg97=) n.718G= c.436-32G= (n.436-32G=) c.651G= (p.Arg217=) n.575G= n.506G= | |
| 17 | g.81868975C>G | CA502425083 | ARHGDIA | c.516G>C (p.Arg172=) c.416-32G>C (n.416-32G>C) c.502+14G>C (n.502+14G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) c.291G>C (p.Arg97=) n.718G>C c.436-32G>C (n.436-32G>C) c.651G>C (p.Arg217=) n.575G>C n.506G>C | |
| 17 | g.81868975C>T | CA502425082 | ARHGDIA | c.516G>A (p.Arg172=) c.416-32G>A (n.416-32G>A) c.502+14G>A (n.502+14G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) c.291G>A (p.Arg97=) n.718G>A c.436-32G>A (n.436-32G>A) c.651G>A (p.Arg217=) n.575G>A n.506G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868976C>A | CA401523806 | ARHGDIA | c.515G>T (p.Arg172Leu) c.416-33G>T (n.416-33G>T) c.502+13G>T (n.502+13G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.290G>T (p.Arg97Leu) n.717G>T c.436-33G>T (n.436-33G>T) c.650G>T (p.Arg217Leu) n.574G>T n.505G>T | |
| 17 | g.81868976C= | CA2278712709 | ARHGDIA | c.515G= (p.Arg172=) c.416-33G= (n.416-33G=) c.502+13G= (n.502+13G=) c.*159G= (n.*159G=) c.290G= (p.Arg97=) n.717G= c.436-33G= (n.436-33G=) c.650G= (p.Arg217=) n.574G= n.505G= | |
| 17 | g.81868976C>G | CA401523808 | ARHGDIA | c.515G>C (p.Arg172Pro) c.416-33G>C (n.416-33G>C) c.502+13G>C (n.502+13G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) c.290G>C (p.Arg97Pro) n.717G>C c.436-33G>C (n.436-33G>C) c.650G>C (p.Arg217Pro) n.574G>C n.505G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.81868976C>T | CA401523805 | ARHGDIA | c.515G>A (p.Arg172Gln) c.416-33G>A (n.416-33G>A) c.502+13G>A (n.502+13G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.290G>A (p.Arg97Gln) n.717G>A c.436-33G>A (n.436-33G>A) c.650G>A (p.Arg217Gln) n.574G>A n.505G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81868977G>A | CA401523810 | ARHGDIA | c.514C>T (p.Arg172Trp) c.416-34C>T (n.416-34C>T) c.502+12C>T (n.502+12C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.289C>T (p.Arg97Trp) n.716C>T c.436-34C>T (n.436-34C>T) c.649C>T (p.Arg217Trp) n.573C>T n.504C>T | COSMIC |
| 17 | g.81868977G>C | CA401523812 | ARHGDIA | c.514C>G (p.Arg172Gly) c.416-34C>G (n.416-34C>G) c.502+12C>G (n.502+12C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.289C>G (p.Arg97Gly) n.716C>G c.436-34C>G (n.436-34C>G) c.649C>G (p.Arg217Gly) n.573C>G n.504C>G | |
| 17 | g.81868977G>T | CA502425086 | ARHGDIA | c.514C>A (p.Arg172=) c.416-34C>A (n.416-34C>A) c.502+12C>A (n.502+12C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.289C>A (p.Arg97=) n.716C>A c.436-34C>A (n.436-34C>A) c.649C>A (p.Arg217=) n.573C>A n.504C>A | |
| 17 | g.81868978G>A | CA502425087 | ARHGDIA | c.513C>T (p.Ala171=) c.416-35C>T (n.416-35C>T) c.502+11C>T (n.502+11C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.288C>T (p.Ala96=) n.715C>T c.436-35C>T (n.436-35C>T) c.648C>T (p.Ala216=) n.572C>T n.503C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868978G>C | CA502425088 | ARHGDIA | c.513C>G (p.Ala171=) c.416-35C>G (n.416-35C>G) c.502+11C>G (n.502+11C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) c.288C>G (p.Ala96=) n.715C>G c.436-35C>G (n.436-35C>G) c.648C>G (p.Ala216=) n.572C>G n.503C>G | |
| 17 | g.81868978G= | CA2278712710 | ARHGDIA | c.513C= (p.Ala171=) c.416-35C= (n.416-35C=) c.502+11C= (n.502+11C=) c.*157C= (n.*157C=) c.288C= (p.Ala96=) n.715C= c.436-35C= (n.436-35C=) c.648C= (p.Ala216=) n.572C= n.503C= | |
| 17 | g.81868978G>T | CA502425091 | ARHGDIA | c.513C>A (p.Ala171=) c.416-35C>A (n.416-35C>A) c.502+11C>A (n.502+11C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.288C>A (p.Ala96=) n.715C>A c.436-35C>A (n.436-35C>A) c.648C>A (p.Ala216=) n.572C>A n.503C>A | |
| 17 | g.81868979G>A | CA401523813 | ARHGDIA | c.512C>T (p.Ala171Val) c.416-36C>T (n.416-36C>T) c.502+10C>T (n.502+10C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.287C>T (p.Ala96Val) n.714C>T c.436-36C>T (n.436-36C>T) c.647C>T (p.Ala216Val) n.571C>T n.502C>T | |
| 17 | g.81868979G>C | CA401523814 | ARHGDIA | c.512C>G (p.Ala171Gly) c.416-36C>G (n.416-36C>G) c.502+10C>G (n.502+10C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) c.287C>G (p.Ala96Gly) n.714C>G c.436-36C>G (n.436-36C>G) c.647C>G (p.Ala216Gly) n.571C>G n.502C>G | |
| 17 | g.81868979G>T | CA401523817 | ARHGDIA | c.512C>A (p.Ala171Asp) c.416-36C>A (n.416-36C>A) c.502+10C>A (n.502+10C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.287C>A (p.Ala96Asp) n.714C>A c.436-36C>A (n.436-36C>A) c.647C>A (p.Ala216Asp) n.571C>A n.502C>A | |
| 17 | g.81868980C>A | CA401523822 | ARHGDIA | c.511G>T (p.Ala171Ser) c.416-37G>T (n.416-37G>T) c.502+9G>T (n.502+9G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.286G>T (p.Ala96Ser) n.713G>T c.436-37G>T (n.436-37G>T) c.646G>T (p.Ala216Ser) n.570G>T n.501G>T | |
| 17 | g.81868980C= | CA2278712711 | ARHGDIA | c.511G= (p.Ala171=) c.416-37G= (n.416-37G=) c.502+9G= (n.502+9G=) c.*155G= (n.*155G=) c.286G= (p.Ala96=) n.713G= c.436-37G= (n.436-37G=) c.646G= (p.Ala216=) n.570G= n.501G= | |
| 17 | g.81868980C>G | CA401523820 | ARHGDIA | c.511G>C (p.Ala171Pro) c.416-37G>C (n.416-37G>C) c.502+9G>C (n.502+9G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.286G>C (p.Ala96Pro) n.713G>C c.436-37G>C (n.436-37G>C) c.646G>C (p.Ala216Pro) n.570G>C n.501G>C | |
| 17 | g.81868980C>T | CA8843209 | ARHGDIA | c.511G>A (p.Ala171Thr) c.416-37G>A (n.416-37G>A) c.502+9G>A (n.502+9G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.286G>A (p.Ala96Thr) n.713G>A c.436-37G>A (n.436-37G>A) c.646G>A (p.Ala216Thr) n.570G>A n.501G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |