Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81868598_81869033delinsCACAGGCAGAAGCAGCAACGAGACAGGAGACA2697555263ARHGDIAc.458_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG (n.[c.458_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG;Ala153ValfsTer?])
c.416-90_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG
c.458_503-14delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG
c.435+23_781delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG
c.593_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG (n.[c.593_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG;Ala198ValfsTer?])
n.517_952delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG
n.448_883delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG
 ClinVar
17g.81868751_81868811delCA986872806ARHGDIAc.*66_*126del (n.*66_*126del)
c.502+179_503-166del (n.502+179_503-166del)
c.569_629del (p.Gln190ProfsTer?)
n.740_800del
n.671_731del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868768_81868809dupCA2810643500ARHGDIAc.*76_*117dup (n.*76_*117dup)
c.502+189_503-175dup (n.502+189_503-175dup)
c.579_620dup (p.Pro207_Pro208insSerProTyrGlnSerAlaAspArgProSerValProLeuPro)
n.750_791dup
n.681_722dup
17g.81868759_81868810delinsGGGAGGGGCACGGAGGGCCTGTCAGCACTTTGGTATGGGGAGGGGAGGGGCTCA2278712561ARHGDIAc.*66_*117delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGCCCCTCCC (n.*66_*117delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGCCCCTCCC)
c.502+179_503-175delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGCCCCTCCC (n.502+179_503-175delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGCCCCTCCC)
c.569_620delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGCCCCTCCC (p.Gln190=)
n.740_791delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGCCCCTCCC
n.671_722delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGCCCCTCCC
17g.81868762_81868812delCA628024089ARHGDIAc.*66_*116del (n.*66_*116del)
c.502+179_503-176del (n.502+179_503-176del)
c.569_619del (p.Gln190_Leu206del)
n.740_790del
n.671_721del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868766_81868810delinsGCACGGAGGGCCTGTCAGCACTTTGGTATGGGGAGGGGAGGGGCTCA2278712568ARHGDIAc.*66_*110delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGC (n.*66_*110delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGC)
c.502+179_503-182delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGC (n.502+179_503-182delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGC)
c.569_613delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGC (p.Gln190=)
n.740_784delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGC
n.671_715delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGC
17g.81868767_81868811delCA2640522473ARHGDIAc.*66_*110del (n.*66_*110del)
c.502+179_503-182del (n.502+179_503-182del)
c.569_613del (p.Gln190_Val204del)
n.740_784del
n.671_715del
 gnomAD v4
17g.81868767_81868794delCA628024128ARHGDIAc.*82_*109del (n.*82_*109del)
c.502+195_503-183del (n.502+195_503-183del)
c.585_612del (p.Tyr196ProfsTer?)
n.756_783del
n.687_714del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868767_81868799delCA628024130ARHGDIAc.*77_*109del (n.*77_*109del)
c.502+190_503-183del (n.502+190_503-183del)
c.580_612del (p.Ser194_Val204del)
n.751_783del
n.682_714del
 gnomAD v2
17g.81868767_81868804delCA986872827ARHGDIAc.*72_*109del (n.*72_*109del)
c.502+185_503-183del (n.502+185_503-183del)
c.575_612del (p.Leu192ProfsTer?)
n.746_783del
n.677_714del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868767_81868804delinsCACGGAGGGCCTGTCAGCACTTTGGTATGGGGAGGGGACA2278712569ARHGDIAc.*72_*109delinsTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTG (n.*72_*109delinsTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTG)
c.502+185_503-183delinsTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTG (n.502+185_503-183delinsTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTG)
c.575_612delinsTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTG (p.Leu192=)
n.746_783delinsTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTG
n.677_714delinsTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTG
17g.81868767_81868810delCA628024132ARHGDIAc.*66_*109del (n.*66_*109del)
c.502+179_503-183del (n.502+179_503-183del)
c.569_612del (p.Gln190ProfsTer?)
n.740_783del
n.671_714del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868768_81868804delCA8843140ARHGDIAc.*72_*108del (n.*72_*108del)
c.502+185_503-184del (n.502+185_503-184del)
c.575_611del (p.Leu192ArgfsTer?)
n.746_782del
n.677_713del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868772_81868813delCA2640522520ARHGDIAc.*65_*106del (n.*65_*106del)
c.502+178_503-186del (n.502+178_503-186del)
c.568_609del (p.Gln190_Ser203del)
n.739_780del
n.670_711del
 gnomAD v4
17g.81868775_81868794delinsGCCTGTCAGCACTTTGGTATCA2278712579ARHGDIAc.*82_*101delinsATACCAAAGTGCTGACAGGC (n.*82_*101delinsATACCAAAGTGCTGACAGGC)
c.502+195_503-191delinsATACCAAAGTGCTGACAGGC (n.502+195_503-191delinsATACCAAAGTGCTGACAGGC)
c.585_604delinsATACCAAAGTGCTGACAGGC (p.Pro195=)
n.756_775delinsATACCAAAGTGCTGACAGGC
n.687_706delinsATACCAAAGTGCTGACAGGC
17g.81868776_81868794delCA628024133ARHGDIAc.*82_*100del (n.*82_*100del)
c.502+195_503-192del (n.502+195_503-192del)
c.585_603del (p.Tyr196ProfsTer?)
n.756_774del
n.687_705del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868776_81868804delCA2640522556ARHGDIAc.*72_*100del (n.*72_*100del)
c.502+185_503-192del (n.502+185_503-192del)
c.575_603del (p.Leu192ProfsTer?)
n.746_774del
n.677_705del
 gnomAD v4
17g.81868780_81868811delCA2640522559ARHGDIAc.*68_*99del (n.*68_*99del)
c.502+181_503-193del (n.502+181_503-193del)
c.571_602del (p.Pro191AlafsTer?)
n.742_773del
n.673_704del
 gnomAD v4
17g.81868784_81868791delCA2640522568ARHGDIAc.*86_*93del (n.*86_*93del)
c.502+199_503-199del (n.502+199_503-199del)
c.589_596del (p.Gln197Ter)
n.760_767del
n.691_698del
 gnomAD v4
17g.81868785A=CA2278712585ARHGDIAc.*91T= (n.*91T=)
c.503-201T= (n.503-201T=)
c.594T= (p.Ser198=)
n.765T=
n.696T=
17g.81868785A>CCA401522564ARHGDIAc.*91T>G (n.*91T>G)
c.503-201T>G (n.503-201T>G)
c.594T>G (p.Ser198Arg)
n.765T>G
n.696T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868785A>TCA401522565ARHGDIAc.*91T>A (n.*91T>A)
c.503-201T>A (n.503-201T>A)
c.594T>A (p.Ser198Arg)
n.765T>A
n.696T>A
17g.81868786delCA2810643501ARHGDIAc.*90del (n.*90del)
c.503-202del (n.503-202del)
c.593del (p.Ser198MetfsTer?)
n.764del
n.695del
17g.81868786C>ACA401522566ARHGDIAc.*90G>T (n.*90G>T)
c.503-202G>T (n.503-202G>T)
c.593G>T (p.Ser198Ile)
n.764G>T
n.695G>T
 gnomAD v4
17g.81868786C=CA2278712586ARHGDIAc.*90G= (n.*90G=)
c.503-202G= (n.503-202G=)
c.593G= (p.Ser198=)
n.764G=
n.695G=
17g.81868786C>GCA8843147ARHGDIAc.*90G>C (n.*90G>C)
c.503-202G>C (n.503-202G>C)
c.593G>C (p.Ser198Thr)
n.764G>C
n.695G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868786C>TCA401522567ARHGDIAc.*90G>A (n.*90G>A)
c.503-202G>A (n.503-202G>A)
c.593G>A (p.Ser198Asn)
n.764G>A
n.695G>A
 gnomAD v4
17g.81868787T>ACA401522570ARHGDIAc.*89A>T (n.*89A>T)
c.503-203A>T (n.503-203A>T)
c.592A>T (p.Ser198Cys)
n.763A>T
n.694A>T
17g.81868787T>CCA401522572ARHGDIAc.*89A>G (n.*89A>G)
c.503-203A>G (n.503-203A>G)
c.592A>G (p.Ser198Gly)
n.763A>G
n.694A>G
17g.81868787T>GCA401522573ARHGDIAc.*89A>C (n.*89A>C)
c.503-203A>C (n.503-203A>C)
c.592A>C (p.Ser198Arg)
n.763A>C
n.694A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868788T>ACA401522575ARHGDIAc.*88A>T (n.*88A>T)
c.502+201A>T (n.502+201A>T)
c.591A>T (p.Gln197His)
n.762A>T
n.693A>T
17g.81868788T>GCA401522577ARHGDIAc.*88A>C (n.*88A>C)
c.502+201A>C (n.502+201A>C)
c.591A>C (p.Gln197His)
n.762A>C
n.693A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868789T>ACA401522579ARHGDIAc.*87A>T (n.*87A>T)
c.502+200A>T (n.502+200A>T)
c.590A>T (p.Gln197Leu)
n.761A>T
n.692A>T
17g.81868789T>CCA401522581ARHGDIAc.*87A>G (n.*87A>G)
c.502+200A>G (n.502+200A>G)
c.590A>G (p.Gln197Arg)
n.761A>G
n.692A>G
17g.81868789T>GCA401522582ARHGDIAc.*87A>C (n.*87A>C)
c.502+200A>C (n.502+200A>C)
c.590A>C (p.Gln197Pro)
n.761A>C
n.692A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868792_81868796delCA2640522578ARHGDIAc.*83_*87del (n.*83_*87del)
c.502+196_502+200del (n.502+196_502+200del)
c.586_590del (p.Tyr196LysfsTer3)
n.757_761del
n.688_692del
 gnomAD v4
17g.81868789_81868833dupCA2640522577ARHGDIAc.*43_*87dup (n.*43_*87dup)
c.502+156_502+200dup (n.502+156_502+200dup)
c.546_590dup (p.Gln197_Ser198insAspArgArgMetCysProProGlnProLeuProSerProTyrGln)
n.717_761dup
n.648_692dup
 gnomAD v4
17g.81868790G>ACA401522583ARHGDIAc.*86C>T (n.*86C>T)
c.502+199C>T (n.502+199C>T)
c.589C>T (p.Gln197Ter)
n.760C>T
n.691C>T
17g.81868790G>CCA401522585ARHGDIAc.*86C>G (n.*86C>G)
c.502+199C>G (n.502+199C>G)
c.589C>G (p.Gln197Glu)
n.760C>G
n.691C>G
17g.81868790G>TCA401522587ARHGDIAc.*86C>A (n.*86C>A)
c.502+199C>A (n.502+199C>A)
c.589C>A (p.Gln197Lys)
n.760C>A
n.691C>A
 gnomAD v4
17g.81868791G>ACA8843148ARHGDIAc.*85C>T (n.*85C>T)
c.502+198C>T (n.502+198C>T)
c.588C>T (p.Tyr196=)
n.759C>T
n.690C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868791G>CCA401522592ARHGDIAc.*85C>G (n.*85C>G)
c.502+198C>G (n.502+198C>G)
c.588C>G (p.Tyr196Ter)
n.759C>G
n.690C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868791G=CA2278712587ARHGDIAc.*85C= (n.*85C=)
c.502+198C= (n.502+198C=)
c.588C= (p.Tyr196=)
n.759C=
n.690C=
17g.81868791G>TCA401522590ARHGDIAc.*85C>A (n.*85C>A)
c.502+198C>A (n.502+198C>A)
c.588C>A (p.Tyr196Ter)
n.759C>A
n.690C>A
 gnomAD v4
17g.81868792T>ACA401522594ARHGDIAc.*84A>T (n.*84A>T)
c.502+197A>T (n.502+197A>T)
c.587A>T (p.Tyr196Phe)
n.758A>T
n.689A>T
17g.81868792T>CCA401522599ARHGDIAc.*84A>G (n.*84A>G)
c.502+197A>G (n.502+197A>G)
c.587A>G (p.Tyr196Cys)
n.758A>G
n.689A>G
 gnomAD v4
17g.81868792T>GCA401522596ARHGDIAc.*84A>C (n.*84A>C)
c.502+197A>C (n.502+197A>C)
c.587A>C (p.Tyr196Ser)
n.758A>C
n.689A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868792_81868794delCA2640522592ARHGDIAc.*82_*84del (n.*82_*84del)
c.502+195_502+197del (n.502+195_502+197del)
c.585_587del (p.Tyr196del)
n.756_758del
n.687_689del
 gnomAD v4
17g.81868793A=CA2278712588ARHGDIAc.*83T= (n.*83T=)
c.502+196T= (n.502+196T=)
c.586T= (p.Tyr196=)
n.757T=
n.688T=
17g.81868793A>CCA401522601ARHGDIAc.*83T>G (n.*83T>G)
c.502+196T>G (n.502+196T>G)
c.586T>G (p.Tyr196Asp)
n.757T>G
n.688T>G
17g.81868793A>GCA401522604ARHGDIAc.*83T>C (n.*83T>C)
c.502+196T>C (n.502+196T>C)
c.586T>C (p.Tyr196His)
n.757T>C
n.688T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868793A>TCA401522603ARHGDIAc.*83T>A (n.*83T>A)
c.502+196T>A (n.502+196T>A)
c.586T>A (p.Tyr196Asn)
n.757T>A
n.688T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868794delCA986872854ARHGDIAc.*82del (n.*82del)
c.502+195del (n.502+195del)
c.585del (p.Tyr196ThrfsTer?)
n.756del
n.687del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868794T>CCA2576427325ARHGDIAc.*82A>G (n.*82A>G)
c.502+195A>G (n.502+195A>G)
c.585A>G (p.Pro195=)
n.756A>G
n.687A>G
 gnomAD v4
17g.81868794T>GCA628024135ARHGDIAc.*82A>C (n.*82A>C)
c.502+195A>C (n.502+195A>C)
c.585A>C (p.Pro195=)
n.756A>C
n.687A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868794T=CA2278712589ARHGDIAc.*82A= (n.*82A=)
c.502+195A= (n.502+195A=)
c.585A= (p.Pro195=)
n.756A=
n.687A=
17g.81868794_81868795delinsTGCA2278712591ARHGDIAc.*81_*82delinsCA (n.*81_*82delinsCA)
c.502+194_502+195delinsCA (n.502+194_502+195delinsCA)
c.584_585delinsCA (p.Pro195=)
n.755_756delinsCA
n.686_687delinsCA
17g.81868794_81868798dupCA8843149ARHGDIAc.*78_*82dup (n.*78_*82dup)
c.502+191_502+195dup (n.502+191_502+195dup)
c.581_585dup (p.Tyr196ProfsTer?)
n.752_756dup
n.683_687dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868794_81868799delinsTGGGGACA2278712590ARHGDIAc.*77_*82delinsTCCCCA (n.*77_*82delinsTCCCCA)
c.502+190_502+195delinsTCCCCA (n.502+190_502+195delinsTCCCCA)
c.580_585delinsTCCCCA (p.Ser194=)
n.751_756delinsTCCCCA
n.682_687delinsTCCCCA
17g.81868795G>ACA8843150ARHGDIAc.*81C>T (n.*81C>T)
c.502+194C>T (n.502+194C>T)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
n.755C>T
n.686C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868795G>CCA401522611ARHGDIAc.*81C>G (n.*81C>G)
c.502+194C>G (n.502+194C>G)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
n.755C>G
n.686C>G
17g.81868795G=CA2278712592ARHGDIAc.*81C= (n.*81C=)
c.502+194C= (n.502+194C=)
c.584C= (p.Pro195=)
n.755C=
n.686C=
17g.81868795G>TCA401522613ARHGDIAc.*81C>A (n.*81C>A)
c.502+194C>A (n.502+194C>A)
c.584C>A (p.Pro195Gln)
n.755C>A
n.686C>A
 gnomAD v4
17g.81868797_81868798insTAGGGGCA2640522617ARHGDIAc.*81_*82insCTACCC (n.*81_*82insCTACCC)
c.502+194_502+195insCTACCC (n.502+194_502+195insCTACCC)
c.584_585insCTACCC (p.Pro195_Tyr196insTyrPro)
n.755_756insCTACCC
n.686_687insCTACCC
 gnomAD v4
17g.81868797_81868798insTTGGGGGGGCA2640522621ARHGDIAc.*81_*82insCCCCAACCC (n.*81_*82insCCCCAACCC)
c.502+194_502+195insCCCCAACCC (n.502+194_502+195insCCCCAACCC)
c.584_585insCCCCAACCC (p.Pro195_Tyr196insProAsnPro)
n.755_756insCCCCAACCC
n.686_687insCCCCAACCC
 gnomAD v4
17g.81868798dupCA986872857ARHGDIAc.*81dup (n.*81dup)
c.502+194dup (n.502+194dup)
c.584dup (p.Tyr196IlefsTer5)
n.755dup
n.686dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868797_81868798dupCA986872860ARHGDIAc.*80_*81dup (n.*80_*81dup)
c.502+193_502+194dup (n.502+193_502+194dup)
c.583_584dup (p.Tyr196HisfsTer?)
n.754_755dup
n.685_686dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868798delCA919909296ARHGDIAc.*81del (n.*81del)
c.502+194del (n.502+194del)
c.584del (p.Pro195HisfsTer?)
n.755del
n.686del
 dbSNP
17g.81868804_81868808dupCA628024137ARHGDIAc.*77_*81dup (n.*77_*81dup)
c.502+190_502+194dup (n.502+190_502+194dup)
c.580_584dup (p.Tyr196ProfsTer?)
n.751_755dup
n.682_686dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868804_81868808delCA628024136ARHGDIAc.*77_*81del (n.*77_*81del)
c.502+190_502+194del (n.502+190_502+194del)
c.580_584del (p.Ser194IlefsTer5)
n.751_755del
n.682_686del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868796G>ACA8843152ARHGDIAc.*80C>T (n.*80C>T)
c.502+193C>T (n.502+193C>T)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
n.754C>T
n.685C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868796G>CCA401522618ARHGDIAc.*80C>G (n.*80C>G)
c.502+193C>G (n.502+193C>G)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
n.754C>G
n.685C>G
17g.81868796G=CA2278712593ARHGDIAc.*80C= (n.*80C=)
c.502+193C= (n.502+193C=)
c.583C= (p.Pro195=)
n.754C=
n.685C=
17g.81868796G>TCA8843151ARHGDIAc.*80C>A (n.*80C>A)
c.502+193C>A (n.502+193C>A)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
n.754C>A
n.685C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.81868797G>ACA8843153ARHGDIAc.*79C>T (n.*79C>T)
c.502+192C>T (n.502+192C>T)
c.582C>T (p.Ser194=)
n.753C>T
n.684C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868797G=CA2278712594ARHGDIAc.*79C= (n.*79C=)
c.502+192C= (n.502+192C=)
c.582C= (p.Ser194=)
n.753C=
n.684C=
17g.81868798G>ACA401522625ARHGDIAc.*78C>T (n.*78C>T)
c.502+191C>T (n.502+191C>T)
c.581C>T (p.Ser194Phe)
n.752C>T
n.683C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81868798G>CCA401522628ARHGDIAc.*78C>G (n.*78C>G)
c.502+191C>G (n.502+191C>G)
c.581C>G (p.Ser194Cys)
n.752C>G
n.683C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868798G=CA2278712595ARHGDIAc.*78C= (n.*78C=)
c.502+191C= (n.502+191C=)
c.581C= (p.Ser194=)
n.752C=
n.683C=
17g.81868798G>TCA401522630ARHGDIAc.*78C>A (n.*78C>A)
c.502+191C>A (n.502+191C>A)
c.581C>A (p.Ser194Tyr)
n.752C>A
n.683C>A
17g.81868798_81868799delinsGACA2278712596ARHGDIAc.*77_*78delinsTC (n.*77_*78delinsTC)
c.502+190_502+191delinsTC (n.502+190_502+191delinsTC)
c.580_581delinsTC (p.Ser194=)
n.751_752delinsTC
n.682_683delinsTC
17g.81868799delCA628024139ARHGDIAc.*77del (n.*77del)
c.502+190del (n.502+190del)
c.580del (p.Ser194ProfsTer?)
n.751del
n.682del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868799A=CA2278712597ARHGDIAc.*77T= (n.*77T=)
c.502+190T= (n.502+190T=)
c.580T= (p.Ser194=)
n.751T=
n.682T=
17g.81868799A>CCA401522639ARHGDIAc.*77T>G (n.*77T>G)
c.502+190T>G (n.502+190T>G)
c.580T>G (p.Ser194Ala)
n.751T>G
n.682T>G
17g.81868799A>GCA295137333ARHGDIAc.*77T>C (n.*77T>C)
c.502+190T>C (n.502+190T>C)
c.580T>C (p.Ser194Pro)
n.751T>C
n.682T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868799A>TCA401522636ARHGDIAc.*77T>A (n.*77T>A)
c.502+190T>A (n.502+190T>A)
c.580T>A (p.Ser194Thr)
n.751T>A
n.682T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868799_81868804delCA2504493059ARHGDIAc.*72_*77del (n.*72_*77del)
c.502+185_502+190del (n.502+185_502+190del)
c.575_580del (p.Leu192_Ser194delinsPro)
n.746_751del
n.677_682del
 gnomAD v4
17g.81868799_81868810delCA628024138ARHGDIAc.*66_*77del (n.*66_*77del)
c.502+179_502+190del (n.502+179_502+190del)
c.569_580del (p.Gln190_Ser194delinsPro)
n.740_751del
n.671_682del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868800G>ACA8843154ARHGDIAc.*76C>T (n.*76C>T)
c.502+189C>T (n.502+189C>T)
c.579C>T (p.Pro193=)
n.750C>T
n.681C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868800G=CA2278712598ARHGDIAc.*76C= (n.*76C=)
c.502+189C= (n.502+189C=)
c.579C= (p.Pro193=)
n.750C=
n.681C=
17g.81868800G>TCA2640522659ARHGDIAc.*76C>A (n.*76C>A)
c.502+189C>A (n.502+189C>A)
c.579C>A (p.Pro193=)
n.750C>A
n.681C>A
 gnomAD v4
17g.81868803_81868804insGGGGGGCA628024140ARHGDIAc.*76_*77insCCCCCC (n.*76_*77insCCCCCC)
c.502+189_502+190insCCCCCC (n.502+189_502+190insCCCCCC)
c.579_580insCCCCCC (p.Pro193_Ser194insProPro)
n.750_751insCCCCCC
n.681_682insCCCCCC
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868804_81868814delCA2640522658ARHGDIAc.*66_*76del (n.*66_*76del)
c.502+179_502+189del (n.502+179_502+189del)
c.569_579del (p.Gln190LeufsTer7)
n.740_750del
n.671_681del
 gnomAD v4
17g.81868801G>ACA8843155ARHGDIAc.*75C>T (n.*75C>T)
c.502+188C>T (n.502+188C>T)
c.578C>T (p.Pro193Leu)
n.749C>T
n.680C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868801G>CCA401522649ARHGDIAc.*75C>G (n.*75C>G)
c.502+188C>G (n.502+188C>G)
c.578C>G (p.Pro193Arg)
n.749C>G
n.680C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868801G=CA2278712599ARHGDIAc.*75C= (n.*75C=)
c.502+188C= (n.502+188C=)
c.578C= (p.Pro193=)
n.749C=
n.680C=
17g.81868801G>TCA401522652ARHGDIAc.*75C>A (n.*75C>A)
c.502+188C>A (n.502+188C>A)
c.578C>A (p.Pro193His)
n.749C>A
n.680C>A
 gnomAD v4
17g.81868802G>ACA401522656ARHGDIAc.*74C>T (n.*74C>T)
c.502+187C>T (n.502+187C>T)
c.577C>T (p.Pro193Ser)
n.748C>T
n.679C>T
 gnomAD v4
17g.81868802G>CCA401522658ARHGDIAc.*74C>G (n.*74C>G)
c.502+187C>G (n.502+187C>G)
c.577C>G (p.Pro193Ala)
n.748C>G
n.679C>G
17g.81868802G>TCA401522661ARHGDIAc.*74C>A (n.*74C>A)
c.502+187C>A (n.502+187C>A)
c.577C>A (p.Pro193Thr)
n.748C>A
n.679C>A
 gnomAD v4
17g.81868803G>ACA2640522675ARHGDIAc.*73C>T (n.*73C>T)
c.502+186C>T (n.502+186C>T)
c.576C>T (p.Leu192=)
n.747C>T
n.678C>T
 gnomAD v4
17g.81868803G>CCA2734050717ARHGDIAc.*73C>G (n.*73C>G)
c.502+186C>G (n.502+186C>G)
c.576C>G (p.Leu192=)
n.747C>G
n.678C>G
 dbSNP
17g.81868803G>TCA2640522674ARHGDIAc.*73C>A (n.*73C>A)
c.502+186C>A (n.502+186C>A)
c.576C>A (p.Leu192=)
n.747C>A
n.678C>A
 gnomAD v4
17g.81868803_81868804insGTGCA2640522671ARHGDIAc.*73_*74insACC (n.*73_*74insACC)
c.502+186_502+187insACC (n.502+186_502+187insACC)
c.576_577insACC (p.Leu192_Pro193insThr)
n.747_748insACC
n.678_679insACC
 gnomAD v4
17g.81868803_81868810delinsGAGGGGCTCA2278712600ARHGDIAc.*66_*73delinsAGCCCCTC (n.*66_*73delinsAGCCCCTC)
c.502+179_502+186delinsAGCCCCTC (n.502+179_502+186delinsAGCCCCTC)
c.569_576delinsAGCCCCTC (p.Gln190=)
n.740_747delinsAGCCCCTC
n.671_678delinsAGCCCCTC
17g.81868804delCA986872875ARHGDIAc.*72del (n.*72del)
c.502+185del (n.502+185del)
c.575del (p.Leu192ProfsTer?)
n.746del
n.677del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868804A=CA2278712601ARHGDIAc.*72T= (n.*72T=)
c.502+185T= (n.502+185T=)
c.575T= (p.Leu192=)
n.746T=
n.677T=
17g.81868804A>CCA401522664ARHGDIAc.*72T>G (n.*72T>G)
c.502+185T>G (n.502+185T>G)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
n.746T>G
n.677T>G
 gnomAD v4
17g.81868804A>GCA295137359ARHGDIAc.*72T>C (n.*72T>C)
c.502+185T>C (n.502+185T>C)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
n.746T>C
n.677T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868804A>TCA401522667ARHGDIAc.*72T>A (n.*72T>A)
c.502+185T>A (n.502+185T>A)
c.575T>A (p.Leu192His)
n.746T>A
n.677T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868804_81868810delCA628024141ARHGDIAc.*66_*72del (n.*66_*72del)
c.502+179_502+185del (n.502+179_502+185del)
c.569_575del (p.Gln190ProfsTer?)
n.740_746del
n.671_677del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868805G>ACA401522674ARHGDIAc.*71C>T (n.*71C>T)
c.502+184C>T (n.502+184C>T)
c.574C>T (p.Leu192Phe)
n.745C>T
n.676C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868805G>CCA401522673ARHGDIAc.*71C>G (n.*71C>G)
c.502+184C>G (n.502+184C>G)
c.574C>G (p.Leu192Val)
n.745C>G
n.676C>G
17g.81868805G=CA2278712602ARHGDIAc.*71C= (n.*71C=)
c.502+184C= (n.502+184C=)
c.574C= (p.Leu192=)
n.745C=
n.676C=
17g.81868805G>TCA401522670ARHGDIAc.*71C>A (n.*71C>A)
c.502+184C>A (n.502+184C>A)
c.574C>A (p.Leu192Ile)
n.745C>A
n.676C>A
 gnomAD v4
17g.81868808_81868809insGGGGGCA986872908ARHGDIAc.*71_*72insCCCCC (n.*71_*72insCCCCC)
c.502+184_502+185insCCCCC (n.502+184_502+185insCCCCC)
c.574_575insCCCCC (p.Leu192ProfsTer?)
n.745_746insCCCCC
n.676_677insCCCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868808_81868809insGGGGGGGGGGGCA986872902ARHGDIAc.*71_*72insCCCCCCCCCCC (n.*71_*72insCCCCCCCCCCC)
c.502+184_502+185insCCCCCCCCCCC (n.502+184_502+185insCCCCCCCCCCC)
c.574_575insCCCCCCCCCCC (p.Leu192ProfsTer?)
n.745_746insCCCCCCCCCCC
n.676_677insCCCCCCCCCCC
17g.81868808_81868809insTTGGGGGGGGGGGGGGGCA628024142ARHGDIAc.*71_*72insCCCCCCCCCCCAACCCC (n.*71_*72insCCCCCCCCCCCAACCCC)
c.502+184_502+185insCCCCCCCCCCCAACCCC (n.502+184_502+185insCCCCCCCCCCCAACCCC)
c.574_575insCCCCCCCCCCCAACCCC (p.Leu192ProfsTer?)
n.745_746insCCCCCCCCCCCAACCCC
n.676_677insCCCCCCCCCCCAACCCC
 gnomAD v2
17g.81868805_81868809dupCA2640522699ARHGDIAc.*67_*71dup (n.*67_*71dup)
c.502+180_502+184dup (n.502+180_502+184dup)
c.570_574dup (p.Leu192ArgfsTer?)
n.741_745dup
n.672_676dup
 gnomAD v4
17g.81868806G>ACA2530658691ARHGDIAc.*70C>T (n.*70C>T)
c.502+183C>T (n.502+183C>T)
c.573C>T (p.Pro191=)
n.744C>T
n.675C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81868806G>CCA628024143ARHGDIAc.*70C>G (n.*70C>G)
c.502+183C>G (n.502+183C>G)
c.573C>G (p.Pro191=)
n.744C>G
n.675C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868806G=CA2278712603ARHGDIAc.*70C= (n.*70C=)
c.502+183C= (n.502+183C=)
c.573C= (p.Pro191=)
n.744C=
n.675C=
17g.81868806G>TCA2640522710ARHGDIAc.*70C>A (n.*70C>A)
c.502+183C>A (n.502+183C>A)
c.573C>A (p.Pro191=)
n.744C>A
n.675C>A
 gnomAD v4
17g.81868807G>ACA8843156ARHGDIAc.*69C>T (n.*69C>T)
c.502+182C>T (n.502+182C>T)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
n.743C>T
n.674C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868807G>CCA401522675ARHGDIAc.*69C>G (n.*69C>G)
c.502+182C>G (n.502+182C>G)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
n.743C>G
n.674C>G
17g.81868807G=CA2278712604ARHGDIAc.*69C= (n.*69C=)
c.502+182C= (n.502+182C=)
c.572C= (p.Pro191=)
n.743C=
n.674C=
17g.81868807G>TCA401522677ARHGDIAc.*69C>A (n.*69C>A)
c.502+182C>A (n.502+182C>A)
c.572C>A (p.Pro191His)
n.743C>A
n.674C>A
 gnomAD v4
17g.81868809_81868812delCA2640522713ARHGDIAc.*66_*69del (n.*66_*69del)
c.502+179_502+182del (n.502+179_502+182del)
c.569_572del (p.Gln190ProfsTer?)
n.740_743del
n.671_674del
 gnomAD v4
17g.81868808G>ACA401522679ARHGDIAc.*68C>T (n.*68C>T)
c.502+181C>T (n.502+181C>T)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
n.742C>T
n.673C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868808G>CCA401522681ARHGDIAc.*68C>G (n.*68C>G)
c.502+181C>G (n.502+181C>G)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
n.742C>G
n.673C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868808G=CA2278712605ARHGDIAc.*68C= (n.*68C=)
c.502+181C= (n.502+181C=)
c.571C= (p.Pro191=)
n.742C=
n.673C=
17g.81868808G>TCA401522683ARHGDIAc.*68C>A (n.*68C>A)
c.502+181C>A (n.502+181C>A)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
n.742C>A
n.673C>A
 gnomAD v4
17g.81868808_81868810delinsGCTCA2278712606ARHGDIAc.*66_*68delinsAGC (n.*66_*68delinsAGC)
c.502+179_502+181delinsAGC (n.502+179_502+181delinsAGC)
c.569_571delinsAGC (p.Gln190=)
n.740_742delinsAGC
n.671_673delinsAGC
17g.81868809_81868811delCA2810643502ARHGDIAc.*66_*68del (n.*66_*68del)
c.502+179_502+181del (n.502+179_502+181del)
c.569_571del (p.Gln190del)
n.740_742del
n.671_673del
17g.81868809C>ACA401522686ARHGDIAc.*67G>T (n.*67G>T)
c.502+180G>T (n.502+180G>T)
c.570G>T (p.Gln190His)
n.741G>T
n.672G>T
17g.81868809C=CA2278712607ARHGDIAc.*67G= (n.*67G=)
c.502+180G= (n.502+180G=)
c.570G= (p.Gln190=)
n.741G=
n.672G=
17g.81868809C>GCA401522689ARHGDIAc.*67G>C (n.*67G>C)
c.502+180G>C (n.502+180G>C)
c.570G>C (p.Gln190His)
n.741G>C
n.672G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868809C>TCA628024145ARHGDIAc.*67G>A (n.*67G>A)
c.502+180G>A (n.502+180G>A)
c.570G>A (p.Gln190=)
n.741G>A
n.672G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868809_81868810delCA628024144ARHGDIAc.*66_*67del (n.*66_*67del)
c.502+179_502+180del (n.502+179_502+180del)
c.569_570del (p.Gln190ProfsTer10)
n.740_741del
n.671_672del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868817_81868818insGGGGTCTGGGGGGGCA986872914ARHGDIAc.*67_*68insACCCCCCCCCCCAG (n.*67_*68insACCCCCCCCCCCAG)
c.502+180_502+181insACCCCCCCCCCCAG (n.502+180_502+181insACCCCCCCCCCCAG)
c.570_571insACCCCCCCCCCCAG (p.Pro191ThrfsTer?)
n.741_742insACCCCCCCCCCCAG
n.672_673insACCCCCCCCCCCAG
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868810_81868819delCA2640522733ARHGDIAc.*58_*67del (n.*58_*67del)
c.502+171_502+180del (n.502+171_502+180del)
c.561_570del (p.Pro189SerfsTer?)
n.732_741del
n.663_672del
 gnomAD v4
17g.81868809_81868810insGCA2640522747ARHGDIAc.*66_*67insC (n.*66_*67insC)
c.502+179_502+180insC (n.502+179_502+180insC)
c.569_570insC (p.Gln190HisfsTer11)
n.740_741insC
n.671_672insC
 gnomAD v4
17g.81868809_81868810insGGGGGGGGCA2640522740ARHGDIAc.*66_*67insCCCCCCCC (n.*66_*67insCCCCCCCC)
c.502+179_502+180insCCCCCCCC (n.502+179_502+180insCCCCCCCC)
c.569_570insCCCCCCCC (p.Gln190HisfsTer?)
n.740_741insCCCCCCCC
n.671_672insCCCCCCCC
 gnomAD v4
17g.81868809_81868810insGGGGGGGGGGCA2640522743ARHGDIAc.*66_*67insCCCCCCCCCC (n.*66_*67insCCCCCCCCCC)
c.502+179_502+180insCCCCCCCCCC (n.502+179_502+180insCCCCCCCCCC)
c.569_570insCCCCCCCCCC (p.Gln190HisfsTer14)
n.740_741insCCCCCCCCCC
n.671_672insCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
17g.81868809_81868810insCGGGGGGGCCGCA2640522745ARHGDIAc.*66_*67insCGGCCCCCCCG (n.*66_*67insCGGCCCCCCCG)
c.502+179_502+180insCGGCCCCCCCG (n.502+179_502+180insCGGCCCCCCCG)
c.569_570insCGGCCCCCCCG (p.Gln190HisfsTer?)
n.740_741insCGGCCCCCCCG
n.671_672insCGGCCCCCCCG
 gnomAD v4
17g.81868809_81868810insGGGGGGGGGGGCA2640522744ARHGDIAc.*66_*67insCCCCCCCCCCC (n.*66_*67insCCCCCCCCCCC)
c.502+179_502+180insCCCCCCCCCCC (n.502+179_502+180insCCCCCCCCCCC)
c.569_570insCCCCCCCCCCC (p.Gln190HisfsTer?)
n.740_741insCCCCCCCCCCC
n.671_672insCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
17g.81868810T>ACA401522692ARHGDIAc.*66A>T (n.*66A>T)
c.502+179A>T (n.502+179A>T)
c.569A>T (p.Gln190Leu)
n.740A>T
n.671A>T
17g.81868810T>CCA401522695ARHGDIAc.*66A>G (n.*66A>G)
c.502+179A>G (n.502+179A>G)
c.569A>G (p.Gln190Arg)
n.740A>G
n.671A>G
17g.81868810T>GCA295137363ARHGDIAc.*66A>C (n.*66A>C)
c.502+179A>C (n.502+179A>C)
c.569A>C (p.Gln190Pro)
n.740A>C
n.671A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868810T=CA2278712609ARHGDIAc.*66A= (n.*66A=)
c.502+179A= (n.502+179A=)
c.569A= (p.Gln190=)
n.740A=
n.671A=
17g.81868810_81868811delinsTGCA2278712608ARHGDIAc.*65_*66delinsCA (n.*65_*66delinsCA)
c.502+178_502+179delinsCA (n.502+178_502+179delinsCA)
c.568_569delinsCA (p.Gln190=)
n.739_740delinsCA
n.670_671delinsCA
17g.81868810_81868817delCA2640522749ARHGDIAc.*59_*66del (n.*59_*66del)
c.502+172_502+179del (n.502+172_502+179del)
c.562_569del (p.Pro188AlafsTer10)
n.733_740del
n.664_671del
 gnomAD v4
17g.81868811G>ACA401522707ARHGDIAc.*65C>T (n.*65C>T)
c.502+178C>T (n.502+178C>T)
c.568C>T (p.Gln190Ter)
n.739C>T
n.670C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868811G>CCA401522701ARHGDIAc.*65C>G (n.*65C>G)
c.502+178C>G (n.502+178C>G)
c.568C>G (p.Gln190Glu)
n.739C>G
n.670C>G
17g.81868811G=CA2278712610ARHGDIAc.*65C= (n.*65C=)
c.502+178C= (n.502+178C=)
c.568C= (p.Gln190=)
n.739C=
n.670C=
17g.81868811G>TCA401522705ARHGDIAc.*65C>A (n.*65C>A)
c.502+178C>A (n.502+178C>A)
c.568C>A (p.Gln190Lys)
n.739C>A
n.670C>A
 gnomAD v4
17g.81868811_81868812insTACCCATTTTGTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2810643503ARHGDIAc.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATGGGTAC (n.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATGGGTAC)
c.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATGGGTAC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATGGGTAC)
c.568_569insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATGGGTAC (p.Gln190ProfsTer?)
n.739_740insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATGGGTAC
n.670_671insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATGGGTAC
17g.81868813_81868814insCTTTCCCCAATTTTGTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2810643508ARHGDIAc.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATTGGGGAAAGCCC (n.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATTGGGGAAAGCCC)
c.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATTGGGGAAAGCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATTGGGGAAAGCCC)
c.568_569insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATTGGGGAAAGCCC (p.Gln190ProfsTer?)
n.739_740insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATTGGGGAAAGCCC
n.670_671insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATTGGGGAAAGCCC
17g.81868814_81868815insTGGGGGGGGGGGCA2810643504ARHGDIAc.*65_*66insCCCCCCCACCCC (n.*65_*66insCCCCCCCACCCC)
c.502+178_502+179insCCCCCCCACCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCACCCC)
c.568_569insCCCCCCCACCCC (p.Pro189_Gln190insProProProPro)
n.739_740insCCCCCCCACCCC
n.670_671insCCCCCCCACCCC
17g.81868816_81868817insCCGTCACTGCCTTTGGTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2640522845ARHGDIAc.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCAAAGGCAGTGACGGCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCAAAGGCAGTGACGGCCCCCC)
c.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCAAAGGCAGTGACGGCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCAAAGGCAGTGACGGCCCCCC)
c.568_569insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCAAAGGCAGTGACGGCCCCCC (p.Pro189_Gln190insProProProProProProLysProLysAlaValThrAlaPro)
n.739_740insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCAAAGGCAGTGACGGCCCCCC
n.670_671insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCAAAGGCAGTGACGGCCCCCC
 gnomAD v4
17g.81868816_81868817insCCGGTCCCCCATTTTGTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2640522850ARHGDIAc.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATGGGGGACCGGCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATGGGGGACCGGCCCCCC)
c.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATGGGGGACCGGCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATGGGGGACCGGCCCCCC)
c.568_569insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATGGGGGACCGGCCCCCC (p.Pro189_Gln190insProProProProProProLysGlnAsnGlyGlyProAlaPro)
n.739_740insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATGGGGGACCGGCCCCCC
n.670_671insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATGGGGGACCGGCCCCCC
 gnomAD v4
17g.81868817_81868818insGGGGGGGGCA628024147ARHGDIAc.*65_*66insCCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCCC)
c.502+178_502+179insCCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCC)
c.568_569insCCCCCCCC (p.Gln190ProfsTer?)
n.739_740insCCCCCCCC
n.670_671insCCCCCCCC
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868817_81868818insGGGGGGGGGCA986872926ARHGDIAc.*65_*66insCCCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCCCC)
c.502+178_502+179insCCCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCC)
c.568_569insCCCCCCCCC (p.Pro189_Gln190insProProPro)
n.739_740insCCCCCCCCC
n.670_671insCCCCCCCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868817_81868818insGGGGGGGGGGGCA2640522856ARHGDIAc.*65_*66insCCCCCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCCCCCC)
c.502+178_502+179insCCCCCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCCCC)
c.568_569insCCCCCCCCCCC (p.Gln190ProfsTer?)
n.739_740insCCCCCCCCCCC
n.670_671insCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
17g.81868817_81868818insGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2528336071ARHGDIAc.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.568_569insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gln190ProfsTer?)
n.739_740insCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.670_671insCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
17g.81868817_81868818insGGGGGGGGTGGGGGGGGCA2733932312ARHGDIAc.*65_*66insCACCCCCCCCCCCCCCC (n.*65_*66insCACCCCCCCCCCCCCCC)
c.502+178_502+179insCACCCCCCCCCCCCCCC (n.502+178_502+179insCACCCCCCCCCCCCCCC)
c.568_569insCACCCCCCCCCCCCCCC (p.Gln190ProfsTer?)
n.739_740insCACCCCCCCCCCCCCCC
n.670_671insCACCCCCCCCCCCCCCC
 dbSNP
17g.81868817_81868818insGGGTGGGGGGGGGGGGGCA2640522809ARHGDIAc.*65_*66insCCCCCCACCCCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCACCCCCCCCCC)
c.502+178_502+179insCCCCCCACCCCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCACCCCCCCCCC)
c.568_569insCCCCCCACCCCCCCCCC (p.Gln190ProfsTer?)
n.739_740insCCCCCCACCCCCCCCCC
n.670_671insCCCCCCACCCCCCCCCC
 gnomAD v4
17g.81868817_81868818insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA986872924ARHGDIAc.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.568_569insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro189_Gln190insProProProProProPro)
n.739_740insCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.670_671insCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
17g.81868817_81868818insGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGCA2640522801ARHGDIAc.*65_*66insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC)
c.502+178_502+179insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC)
c.568_569insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gln190ProfsTer?)
n.739_740insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
n.670_671insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
17g.81868817_81868818insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2537077081ARHGDIAc.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC)
c.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC)
c.568_569insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Pro189_Gln190insProProProProProProHisProProPro)
n.739_740insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
n.670_671insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
17g.81868817_81868818insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2640522797ARHGDIAc.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.568_569insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gln190ProfsTer?)
n.739_740insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.670_671insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
17g.81868817_81868818insGGGGGTGGTTTTGGTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2810643506ARHGDIAc.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCAAAACCACCCCCCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCAAAACCACCCCCCCCCCCC)
c.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCAAAACCACCCCCCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCAAAACCACCCCCCCCCCCC)
c.568_569insCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCAAAACCACCCCCCCCCCCC (p.Gln190ProfsTer24)
n.739_740insCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCAAAACCACCCCCCCCCCCC
n.670_671insCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCAAAACCACCCCCCCCCCCC
17g.81868817_81868818insCTGTTCATCCTTGGGGTTTGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGCA2640522837ARHGDIAc.*65_*66insCCCCCCACCCCCCCCCAAACCCCAAGGATGAACAGCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCACCCCCCCCCAAACCCCAAGGATGAACAGCCCCCCC)
c.502+178_502+179insCCCCCCACCCCCCCCCAAACCCCAAGGATGAACAGCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCACCCCCCCCCAAACCCCAAGGATGAACAGCCCCCCC)
c.568_569insCCCCCCACCCCCCCCCAAACCCCAAGGATGAACAGCCCCCCC (p.Pro189_Gln190insProProHisProProProAsnProLysAspGluGlnProPro)
n.739_740insCCCCCCACCCCCCCCCAAACCCCAAGGATGAACAGCCCCCCC
n.670_671insCCCCCCACCCCCCCCCAAACCCCAAGGATGAACAGCCCCCCC
 gnomAD v4
17g.81868817_81868818insCCTCACCCATTTTTGTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2640522841ARHGDIAc.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAAATGGGTGAGGCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAAATGGGTGAGGCCCCCCC)
c.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAAATGGGTGAGGCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAAATGGGTGAGGCCCCCCC)
c.568_569insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAAATGGGTGAGGCCCCCCC (p.Pro189_Gln190insProProProProProProLysGlnLysTrpValArgProPro)
n.739_740insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAAATGGGTGAGGCCCCCCC
n.670_671insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAAATGGGTGAGGCCCCCCC
 gnomAD v4
17g.81868817_81868818insGCTGCCACCTTTTGGTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2640522824ARHGDIAc.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCAAAAGGTGGCAGCCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCAAAAGGTGGCAGCCCCCCCC)
c.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCAAAAGGTGGCAGCCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCAAAAGGTGGCAGCCCCCCCC)
c.568_569insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCAAAAGGTGGCAGCCCCCCCC (p.Pro189_Gln190insProProProProProProLysProLysGlyGlySerProPro)
n.739_740insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCAAAAGGTGGCAGCCCCCCCC
n.670_671insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCAAAAGGTGGCAGCCCCCCCC
 gnomAD v4
17g.81868817_81868818insGGTTTCACTTTTTTTTTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2810643505ARHGDIAc.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAAAAAAAAAAGTGAAACCCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAAAAAAAAAAGTGAAACCCCCCCCC)
c.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAAAAAAAAAAGTGAAACCCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAAAAAAAAAAGTGAAACCCCCCCCC)
c.568_569insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAAAAAAAAAAGTGAAACCCCCCCCC (p.Gln190ProfsTer11)
n.739_740insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAAAAAAAAAAGTGAAACCCCCCCCC
n.670_671insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAAAAAAAAAAGTGAAACCCCCCCCC
17g.81868817_81868818insCTTGAACCCTTTGTGTTGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2640522833ARHGDIAc.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCAACACAAAGGGTTCAAGCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCAACACAAAGGGTTCAAGCCCCCCC)
c.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCAACACAAAGGGTTCAAGCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCAACACAAAGGGTTCAAGCCCCCCC)
c.568_569insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCAACACAAAGGGTTCAAGCCCCCCC (p.Gln190ProfsTer27)
n.739_740insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCAACACAAAGGGTTCAAGCCCCCCC
n.670_671insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCAACACAAAGGGTTCAAGCCCCCCC
 gnomAD v4
17g.81868817dupCA8843157ARHGDIAc.*65dup (n.*65dup)
c.502+178dup (n.502+178dup)
c.568dup (p.Gln190ProfsTer11)
n.739dup
n.670dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868816_81868817dupCA2640522854ARHGDIAc.*64_*65dup (n.*64_*65dup)
c.502+177_502+178dup (n.502+177_502+178dup)
c.567_568dup (p.Gln190ProfsTer?)
n.738_739dup
n.669_670dup
 gnomAD v4
17g.81868815_81868817dupCA986872935ARHGDIAc.*63_*65dup (n.*63_*65dup)
c.502+176_502+178dup (n.502+176_502+178dup)
c.566_568dup (p.Pro189_Gln190insPro)
n.737_739dup
n.668_670dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868814_81868817dupCA628024146ARHGDIAc.*62_*65dup (n.*62_*65dup)
c.502+175_502+178dup (n.502+175_502+178dup)
c.565_568dup (p.Gln190ProfsTer12)
n.736_739dup
n.667_670dup
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868813_81868817dupCA919909300ARHGDIAc.*61_*65dup (n.*61_*65dup)
c.502+174_502+178dup (n.502+174_502+178dup)
c.564_568dup (p.Gln190ProfsTer?)
n.735_739dup
n.666_670dup
 dbSNP
17g.81868812_81868817dupCA986872933ARHGDIAc.*60_*65dup (n.*60_*65dup)
c.502+173_502+178dup (n.502+173_502+178dup)
c.563_568dup (p.Pro189_Gln190insProPro)
n.734_739dup
n.665_670dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868811_81868817dupCA986872932ARHGDIAc.*59_*65dup (n.*59_*65dup)
c.502+172_502+178dup (n.502+172_502+178dup)
c.562_568dup (p.Gln190ProfsTer13)
n.733_739dup
n.664_670dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868817delCA8843158ARHGDIAc.*65del (n.*65del)
c.502+178del (n.502+178del)
c.568del (p.Gln190SerfsTer?)
n.739del
n.670del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.81868816_81868817delCA2640522817ARHGDIAc.*64_*65del (n.*64_*65del)
c.502+177_502+178del (n.502+177_502+178del)
c.567_568del (p.Gln190AlafsTer10)
n.738_739del
n.669_670del
 gnomAD v4
17g.81868812G>ACA2576427326ARHGDIAc.*64C>T (n.*64C>T)
c.502+177C>T (n.502+177C>T)
c.567C>T (p.Pro189=)
n.738C>T
n.669C>T
 gnomAD v4
17g.81868812G>CCA2278712612ARHGDIAc.*64C>G (n.*64C>G)
c.502+177C>G (n.502+177C>G)
c.567C>G (p.Pro189=)
n.738C>G
n.669C>G
 dbSNP
17g.81868812G=CA2278712611ARHGDIAc.*64C= (n.*64C=)
c.502+177C= (n.502+177C=)
c.567C= (p.Pro189=)
n.738C=
n.669C=
17g.81868812G>TCA8843159ARHGDIAc.*64C>A (n.*64C>A)
c.502+177C>A (n.502+177C>A)
c.567C>A (p.Pro189=)
n.738C>A
n.669C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868813G>ACA401522716ARHGDIAc.*63C>T (n.*63C>T)
c.502+176C>T (n.502+176C>T)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
n.737C>T
n.668C>T
 gnomAD v4
17g.81868813G>CCA401522718ARHGDIAc.*63C>G (n.*63C>G)
c.502+176C>G (n.502+176C>G)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
n.737C>G
n.668C>G
17g.81868813G=CA2278712613ARHGDIAc.*63C= (n.*63C=)
c.502+176C= (n.502+176C=)
c.566C= (p.Pro189=)
n.737C=
n.668C=
17g.81868813G>TCA401522721ARHGDIAc.*63C>A (n.*63C>A)
c.502+176C>A (n.502+176C>A)
c.566C>A (p.Pro189His)
n.737C>A
n.668C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868813_81868814insACA656896013ARHGDIAc.*62_*63insT (n.*62_*63insT)
c.502+175_502+176insT (n.502+175_502+176insT)
c.565_566insT (p.Pro189LeufsTer12)
n.736_737insT
n.667_668insT
 COSMIC
17g.81868814G>ACA8843160ARHGDIAc.*62C>T (n.*62C>T)
c.502+175C>T (n.502+175C>T)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
n.736C>T
n.667C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868814G>CCA401522725ARHGDIAc.*62C>G (n.*62C>G)
c.502+175C>G (n.502+175C>G)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
n.736C>G
n.667C>G
17g.81868814G=CA2278712614ARHGDIAc.*62C= (n.*62C=)
c.502+175C= (n.502+175C=)
c.565C= (p.Pro189=)
n.736C=
n.667C=
17g.81868814G>TCA401522726ARHGDIAc.*62C>A (n.*62C>A)
c.502+175C>A (n.502+175C>A)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
n.736C>A
n.667C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81868815G>ACA628024148ARHGDIAc.*61C>T (n.*61C>T)
c.502+174C>T (n.502+174C>T)
c.564C>T (p.Pro188=)
n.735C>T
n.666C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868815G=CA2278712615ARHGDIAc.*61C= (n.*61C=)
c.502+174C= (n.502+174C=)
c.564C= (p.Pro188=)
n.735C=
n.666C=
17g.81868815G>TCA2640522894ARHGDIAc.*61C>A (n.*61C>A)
c.502+174C>A (n.502+174C>A)
c.564C>A (p.Pro188=)
n.735C>A
n.666C>A
 gnomAD v4
17g.81868816G>ACA401522734ARHGDIAc.*60C>T (n.*60C>T)
c.502+173C>T (n.502+173C>T)
c.563C>T (p.Pro188Leu)
n.734C>T
n.665C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868816G>CCA401522735ARHGDIAc.*60C>G (n.*60C>G)
c.502+173C>G (n.502+173C>G)
c.563C>G (p.Pro188Arg)
n.734C>G
n.665C>G
17g.81868816G=CA2278712616ARHGDIAc.*60C= (n.*60C=)
c.502+173C= (n.502+173C=)
c.563C= (p.Pro188=)
n.734C=
n.665C=
17g.81868816G>TCA401522738ARHGDIAc.*60C>A (n.*60C>A)
c.502+173C>A (n.502+173C>A)
c.563C>A (p.Pro188His)
n.734C>A
n.665C>A
 gnomAD v4
17g.81868817G>ACA401522744ARHGDIAc.*59C>T (n.*59C>T)
c.502+172C>T (n.502+172C>T)
c.562C>T (p.Pro188Ser)
n.733C>T
n.664C>T
 gnomAD v4
17g.81868817G>CCA401522747ARHGDIAc.*59C>G (n.*59C>G)
c.502+172C>G (n.502+172C>G)
c.562C>G (p.Pro188Ala)
n.733C>G
n.664C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81868817G=CA2278712617ARHGDIAc.*59C= (n.*59C=)
c.502+172C= (n.502+172C=)
c.562C= (p.Pro188=)
n.733C=
n.664C=
17g.81868817G>TCA401522742ARHGDIAc.*59C>A (n.*59C>A)
c.502+172C>A (n.502+172C>A)
c.562C>A (p.Pro188Thr)
n.733C>A
n.664C>A
 gnomAD v4
17g.81868817_81868818insCCA2640522930ARHGDIAc.*58_*59insG (n.*58_*59insG)
c.502+171_502+172insG (n.502+171_502+172insG)
c.561_562insG (p.Pro188AlafsTer13)
n.732_733insG
n.663_664insG
 gnomAD v4
17g.81868817_81868818insGACA2576427327ARHGDIAc.*58_*59insTC (n.*58_*59insTC)
c.502+171_502+172insTC (n.502+171_502+172insTC)
c.561_562insTC (p.Pro188SerfsTer?)
n.732_733insTC
n.663_664insTC
17g.81868817_81868818insGGCCA2640522932ARHGDIAc.*58_*59insGCC (n.*58_*59insGCC)
c.502+171_502+172insGCC (n.502+171_502+172insGCC)
c.561_562insGCC (p.Cys187_Pro188insAla)
n.732_733insGCC
n.663_664insGCC
 gnomAD v4
17g.81868817_81868818insGGGCCA2640522926ARHGDIAc.*58_*59insGCCC (n.*58_*59insGCCC)
c.502+171_502+172insGCCC (n.502+171_502+172insGCCC)
c.561_562insGCCC (p.Pro188AlafsTer14)
n.732_733insGCCC
n.663_664insGCCC
 gnomAD v4
17g.81868817_81868818insGGGGGCCA2810643509ARHGDIAc.*58_*59insGCCCCC (n.*58_*59insGCCCCC)
c.502+171_502+172insGCCCCC (n.502+171_502+172insGCCCCC)
c.561_562insGCCCCC (p.Cys187_Pro188insAlaPro)
n.732_733insGCCCCC
n.663_664insGCCCCC
17g.81868817_81868818insGGGGGGGGCCA2640522928ARHGDIAc.*58_*59insGCCCCCCCC (n.*58_*59insGCCCCCCCC)
c.502+171_502+172insGCCCCCCCC (n.502+171_502+172insGCCCCCCCC)
c.561_562insGCCCCCCCC (p.Cys187_Pro188insAlaProPro)
n.732_733insGCCCCCCCC
n.663_664insGCCCCCCCC
 gnomAD v4
17g.81868817_81868818insGGGGGGGGGGGGGGGGCCA2640522923ARHGDIAc.*58_*59insGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*58_*59insGCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.502+171_502+172insGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.502+171_502+172insGCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.561_562insGCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro188AlafsTer?)
n.732_733insGCCCCCCCCCCCCCCCC
n.663_664insGCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
17g.81868817_81868818insGGGGGGGGGGGGGGGGGCCA2640522925ARHGDIAc.*58_*59insGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*58_*59insGCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.502+171_502+172insGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.502+171_502+172insGCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.561_562insGCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Cys187_Pro188insAlaProProProProPro)
n.732_733insGCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.663_664insGCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
17g.81868818A=CA2278712618ARHGDIAc.*58T= (n.*58T=)
c.502+171T= (n.502+171T=)
c.561T= (p.Cys187=)
n.732T=
n.663T=
17g.81868818A>CCA401522755ARHGDIAc.*58T>G (n.*58T>G)
c.502+171T>G (n.502+171T>G)
c.561T>G (p.Cys187Trp)
n.732T>G
n.663T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868818A>GCA8843161ARHGDIAc.*58T>C (n.*58T>C)
c.502+171T>C (n.502+171T>C)
c.561T>C (p.Cys187=)
n.732T>C
n.663T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868818A>TCA401522752ARHGDIAc.*58T>A (n.*58T>A)
c.502+171T>A (n.502+171T>A)
c.561T>A (p.Cys187Ter)
n.732T>A
n.663T>A
17g.81868819C>ACA401522758ARHGDIAc.*57G>T (n.*57G>T)
c.502+170G>T (n.502+170G>T)
c.560G>T (p.Cys187Phe)
n.731G>T
n.662G>T
 gnomAD v4
17g.81868819C=CA2278712619ARHGDIAc.*57G= (n.*57G=)
c.502+170G= (n.502+170G=)
c.560G= (p.Cys187=)
n.731G=
n.662G=
17g.81868819C>GCA295137386ARHGDIAc.*57G>C (n.*57G>C)
c.502+170G>C (n.502+170G>C)
c.560G>C (p.Cys187Ser)
n.731G>C
n.662G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81868819C>TCA8843162ARHGDIAc.*57G>A (n.*57G>A)
c.502+170G>A (n.502+170G>A)
c.560G>A (p.Cys187Tyr)
n.731G>A
n.662G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868820A>CCA401522768ARHGDIAc.*56T>G (n.*56T>G)
c.502+169T>G (n.502+169T>G)
c.559T>G (p.Cys187Gly)
n.730T>G
n.661T>G
17g.81868820A>GCA401522765ARHGDIAc.*56T>C (n.*56T>C)
c.502+169T>C (n.502+169T>C)
c.559T>C (p.Cys187Arg)
n.730T>C
n.661T>C
17g.81868820A>TCA401522764ARHGDIAc.*56T>A (n.*56T>A)
c.502+169T>A (n.502+169T>A)
c.559T>A (p.Cys187Ser)
n.730T>A
n.661T>A
 gnomAD v4
17g.81868821C>ACA401522771ARHGDIAc.*55G>T (n.*55G>T)
c.502+168G>T (n.502+168G>T)
c.558G>T (p.Met186Ile)
n.729G>T
n.660G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868821C=CA2278712620ARHGDIAc.*55G= (n.*55G=)
c.502+168G= (n.502+168G=)
c.558G= (p.Met186=)
n.729G=
n.660G=
17g.81868821C>GCA401522773ARHGDIAc.*55G>C (n.*55G>C)
c.502+168G>C (n.502+168G>C)
c.558G>C (p.Met186Ile)
n.729G>C
n.660G>C
17g.81868821C>TCA295137403ARHGDIAc.*55G>A (n.*55G>A)
c.502+168G>A (n.502+168G>A)
c.558G>A (p.Met186Ile)
n.729G>A
n.660G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868822A=CA2278712621ARHGDIAc.*54T= (n.*54T=)
c.502+167T= (n.502+167T=)
c.557T= (p.Met186=)
n.728T=
n.659T=
17g.81868822A>CCA401522778ARHGDIAc.*54T>G (n.*54T>G)
c.502+167T>G (n.502+167T>G)
c.557T>G (p.Met186Arg)
n.728T>G
n.659T>G
17g.81868822A>GCA401522782ARHGDIAc.*54T>C (n.*54T>C)
c.502+167T>C (n.502+167T>C)
c.557T>C (p.Met186Thr)
n.728T>C
n.659T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868822A>TCA401522785ARHGDIAc.*54T>A (n.*54T>A)
c.502+167T>A (n.502+167T>A)
c.557T>A (p.Met186Lys)
n.728T>A
n.659T>A
17g.81868823T>ACA401522789ARHGDIAc.*53A>T (n.*53A>T)
c.502+166A>T (n.502+166A>T)
c.556A>T (p.Met186Leu)
n.727A>T
n.658A>T
17g.81868823T>CCA401522796ARHGDIAc.*53A>G (n.*53A>G)
c.502+166A>G (n.502+166A>G)
c.556A>G (p.Met186Val)
n.727A>G
n.658A>G
 gnomAD v4
17g.81868823T>GCA401522792ARHGDIAc.*53A>C (n.*53A>C)
c.502+166A>C (n.502+166A>C)
c.556A>C (p.Met186Leu)
n.727A>C
n.658A>C
17g.81868827_81868834delCA2640522964ARHGDIAc.*46_*53del (n.*46_*53del)
c.502+159_502+166del (n.502+159_502+166del)
c.549_556del (p.Arg184ValfsTer14)
n.720_727del
n.651_658del
 gnomAD v4
17g.81868824C>ACA2640522971ARHGDIAc.*52G>T (n.*52G>T)
c.502+165G>T (n.502+165G>T)
c.555G>T (p.Arg185=)
n.726G>T
n.657G>T
 gnomAD v4
17g.81868824C=CA2278712622ARHGDIAc.*52G= (n.*52G=)
c.502+165G= (n.502+165G=)
c.555G= (p.Arg185=)
n.726G=
n.657G=
17g.81868824C>TCA2278712623ARHGDIAc.*52G>A (n.*52G>A)
c.502+165G>A (n.502+165G>A)
c.555G>A (p.Arg185=)
n.726G>A
n.657G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81868825C>ACA401522799ARHGDIAc.*51G>T (n.*51G>T)
c.502+164G>T (n.502+164G>T)
c.554G>T (p.Arg185Leu)
n.725G>T
n.656G>T
 gnomAD v4
17g.81868825C=CA2278712624ARHGDIAc.*51G= (n.*51G=)
c.502+164G= (n.502+164G=)
c.554G= (p.Arg185=)
n.725G=
n.656G=
17g.81868825C>GCA401522802ARHGDIAc.*51G>C (n.*51G>C)
c.502+164G>C (n.502+164G>C)
c.554G>C (p.Arg185Pro)
n.725G>C
n.656G>C
 gnomAD v4
17g.81868825C>TCA401522805ARHGDIAc.*51G>A (n.*51G>A)
c.502+164G>A (n.502+164G>A)
c.554G>A (p.Arg185Gln)
n.725G>A
n.656G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868826G>ACA8843163ARHGDIAc.*50C>T (n.*50C>T)
c.502+163C>T (n.502+163C>T)
c.553C>T (p.Arg185Trp)
n.724C>T
n.655C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868826G>CCA401522813ARHGDIAc.*50C>G (n.*50C>G)
c.502+163C>G (n.502+163C>G)
c.553C>G (p.Arg185Gly)
n.724C>G
n.655C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868826G=CA2278712625ARHGDIAc.*50C= (n.*50C=)
c.502+163C= (n.502+163C=)
c.553C= (p.Arg185=)
n.724C=
n.655C=
17g.81868826G>TCA2640522990ARHGDIAc.*50C>A (n.*50C>A)
c.502+163C>A (n.502+163C>A)
c.553C>A (p.Arg185=)
n.724C>A
n.655C>A
 gnomAD v4
17g.81868827C>ACA401522815ARHGDIAc.*49G>T (n.*49G>T)
c.502+162G>T (n.502+162G>T)
c.552G>T (p.Arg184Ser)
n.723G>T
n.654G>T
17g.81868827C>GCA401522818ARHGDIAc.*49G>C (n.*49G>C)
c.502+162G>C (n.502+162G>C)
c.552G>C (p.Arg184Ser)
n.723G>C
n.654G>C
17g.81868831_81868858delCA2576427328ARHGDIAc.*22_*49del (n.*22_*49del)
c.502+135_502+162del (n.502+135_502+162del)
c.525_552del (p.Gln176GlyfsTer?)
n.696_723del
n.627_654del
 gnomAD v4
17g.81868828C>ACA401522822ARHGDIAc.*48G>T (n.*48G>T)
c.502+161G>T (n.502+161G>T)
c.551G>T (p.Arg184Met)
n.722G>T
n.653G>T
17g.81868828C>GCA401522824ARHGDIAc.*48G>C (n.*48G>C)
c.502+161G>C (n.502+161G>C)
c.551G>C (p.Arg184Thr)
n.722G>C
n.653G>C
17g.81868828C>TCA401522827ARHGDIAc.*48G>A (n.*48G>A)
c.502+161G>A (n.502+161G>A)
c.551G>A (p.Arg184Lys)
n.722G>A
n.653G>A
 gnomAD v4
17g.81868828_81868829delinsCTCA2278712626ARHGDIAc.*47_*48delinsAG (n.*47_*48delinsAG)
c.502+160_502+161delinsAG (n.502+160_502+161delinsAG)
c.550_551delinsAG (p.Arg184=)
n.721_722delinsAG
n.652_653delinsAG
17g.81868829delCA8843164ARHGDIAc.*47del (n.*47del)
c.502+160del (n.502+160del)
c.550del (p.Arg184GlyfsTer?)
n.721del
n.652del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868829T>ACA401522834ARHGDIAc.*47A>T (n.*47A>T)
c.502+160A>T (n.502+160A>T)
c.550A>T (p.Arg184Trp)
n.721A>T
n.652A>T
17g.81868829T>CCA401522833ARHGDIAc.*47A>G (n.*47A>G)
c.502+160A>G (n.502+160A>G)
c.550A>G (p.Arg184Gly)
n.721A>G
n.652A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868829T=CA2278712628ARHGDIAc.*47A= (n.*47A=)
c.502+160A= (n.502+160A=)
c.550A= (p.Arg184=)
n.721A=
n.652A=
17g.81868829_81868836delinsTGTCCGTCCA2278712627ARHGDIAc.*40_*47delinsGACGGACA (n.*40_*47delinsGACGGACA)
c.502+153_502+160delinsGACGGACA (n.502+153_502+160delinsGACGGACA)
c.543_550delinsGACGGACA (p.Thr181=)
n.714_721delinsGACGGACA
n.645_652delinsGACGGACA
17g.81868830G>ACA8843166ARHGDIAc.*46C>T (n.*46C>T)
c.502+159C>T (n.502+159C>T)
c.549C>T (p.Asp183=)
n.720C>T
n.651C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868830G>CCA401522840ARHGDIAc.*46C>G (n.*46C>G)
c.502+159C>G (n.502+159C>G)
c.549C>G (p.Asp183Glu)
n.720C>G
n.651C>G
17g.81868830G=CA2278712629ARHGDIAc.*46C= (n.*46C=)
c.502+159C= (n.502+159C=)
c.549C= (p.Asp183=)
n.720C=
n.651C=
17g.81868830G>TCA8843167ARHGDIAc.*46C>A (n.*46C>A)
c.502+159C>A (n.502+159C>A)
c.549C>A (p.Asp183Glu)
n.720C>A
n.651C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868837_81868843delCA8843165ARHGDIAc.*40_*46del (n.*40_*46del)
c.502+153_502+159del (n.502+153_502+159del)
c.543_549del (p.Thr182GlyfsTer?)
n.714_720del
n.645_651del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868837_81868847dupCA628024149ARHGDIAc.*36_*46dup (n.*36_*46dup)
c.502+149_502+159dup (n.502+149_502+159dup)
c.539_549dup (p.Arg184GlyfsTer?)
n.710_720dup
n.641_651dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868831T>ACA8843168ARHGDIAc.*45A>T (n.*45A>T)
c.502+158A>T (n.502+158A>T)
c.548A>T (p.Asp183Val)
n.719A>T
n.650A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868831T>CCA401522848ARHGDIAc.*45A>G (n.*45A>G)
c.502+158A>G (n.502+158A>G)
c.548A>G (p.Asp183Gly)
n.719A>G
n.650A>G
17g.81868831T>GCA401522851ARHGDIAc.*45A>C (n.*45A>C)
c.502+158A>C (n.502+158A>C)
c.548A>C (p.Asp183Ala)
n.719A>C
n.650A>C
17g.81868831T=CA2278712630ARHGDIAc.*45A= (n.*45A=)
c.502+158A= (n.502+158A=)
c.548A= (p.Asp183=)
n.719A=
n.650A=
17g.81868832C>ACA401522855ARHGDIAc.*44G>T (n.*44G>T)
c.502+157G>T (n.502+157G>T)
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
n.718G>T
n.649G>T
17g.81868832C>GCA401522857ARHGDIAc.*44G>C (n.*44G>C)
c.502+157G>C (n.502+157G>C)
c.547G>C (p.Asp183His)
n.718G>C
n.649G>C
 gnomAD v4
17g.81868832C>TCA401522858ARHGDIAc.*44G>A (n.*44G>A)
c.502+157G>A (n.502+157G>A)
c.547G>A (p.Asp183Asn)
n.718G>A
n.649G>A
 gnomAD v4
17g.81868833C>ACA986872960ARHGDIAc.*43G>T (n.*43G>T)
c.502+156G>T (n.502+156G>T)
c.546G>T (p.Thr182=)
n.717G>T
n.648G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868833C=CA2278712631ARHGDIAc.*43G= (n.*43G=)
c.502+156G= (n.502+156G=)
c.546G= (p.Thr182=)
n.717G=
n.648G=
17g.81868833C>GCA8843169ARHGDIAc.*43G>C (n.*43G>C)
c.502+156G>C (n.502+156G>C)
c.546G>C (p.Thr182=)
n.717G>C
n.648G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868833C>TCA8843170ARHGDIAc.*43G>A (n.*43G>A)
c.502+156G>A (n.502+156G>A)
c.546G>A (p.Thr182=)
n.717G>A
n.648G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868834G>ACA8843171ARHGDIAc.*42C>T (n.*42C>T)
c.502+155C>T (n.502+155C>T)
c.545C>T (p.Thr182Met)
n.716C>T
n.647C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868834G>CCA8843172ARHGDIAc.*42C>G (n.*42C>G)
c.502+155C>G (n.502+155C>G)
c.545C>G (p.Thr182Arg)
n.716C>G
n.647C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868834G=CA2278712632ARHGDIAc.*42C= (n.*42C=)
c.502+155C= (n.502+155C=)
c.545C= (p.Thr182=)
n.716C=
n.647C=
17g.81868834G>TCA401522864ARHGDIAc.*42C>A (n.*42C>A)
c.502+155C>A (n.502+155C>A)
c.545C>A (p.Thr182Lys)
n.716C>A
n.647C>A
17g.81868835T>ACA401522871ARHGDIAc.*41A>T (n.*41A>T)
c.502+154A>T (n.502+154A>T)
c.544A>T (p.Thr182Ser)
n.715A>T
n.646A>T
17g.81868835T>CCA8843173ARHGDIAc.*41A>G (n.*41A>G)
c.502+154A>G (n.502+154A>G)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
n.715A>G
n.646A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868835T>GCA401522876ARHGDIAc.*41A>C (n.*41A>C)
c.502+154A>C (n.502+154A>C)
c.544A>C (p.Thr182Pro)
n.715A>C
n.646A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868835T=CA2278712634ARHGDIAc.*41A= (n.*41A=)
c.502+154A= (n.502+154A=)
c.544A= (p.Thr182=)
n.715A=
n.646A=
17g.81868835_81868838dupCA628024150ARHGDIAc.*38_*41dup (n.*38_*41dup)
c.502+151_502+154dup (n.502+151_502+154dup)
c.541_544dup (p.Thr182AsnfsTer20)
n.712_715dup
n.643_646dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868835_81868843delinsTCGTCCGTCCA2278712633ARHGDIAc.*33_*41delinsGACGGACGA (n.*33_*41delinsGACGGACGA)
c.502+146_502+154delinsGACGGACGA (n.502+146_502+154delinsGACGGACGA)
c.536_544delinsGACGGACGA (p.Gly179=)
n.707_715delinsGACGGACGA
n.638_646delinsGACGGACGA
17g.81868836C>ACA628024151ARHGDIAc.*40G>T (n.*40G>T)
c.502+153G>T (n.502+153G>T)
c.543G>T (p.Thr181=)
n.714G>T
n.645G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868836C=CA2278712635ARHGDIAc.*40G= (n.*40G=)
c.502+153G= (n.502+153G=)
c.543G= (p.Thr181=)
n.714G=
n.645G=
17g.81868836C>GCA2640523070ARHGDIAc.*40G>C (n.*40G>C)
c.502+153G>C (n.502+153G>C)
c.543G>C (p.Thr181=)
n.714G>C
n.645G>C
 gnomAD v4
17g.81868836C>TCA8843175ARHGDIAc.*40G>A (n.*40G>A)
c.502+153G>A (n.502+153G>A)
c.543G>A (p.Thr181=)
n.714G>A
n.645G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868844_81868847dupCA8843174ARHGDIAc.*37_*40dup (n.*37_*40dup)
c.502+150_502+153dup (n.502+150_502+153dup)
c.540_543dup (p.Thr182AspfsTer20)
n.711_714dup
n.642_645dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868844_81868847delCA628024152ARHGDIAc.*37_*40del (n.*37_*40del)
c.502+150_502+153del (n.502+150_502+153del)
c.540_543del (p.Thr181ArgfsTer?)
n.711_714del
n.642_645del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868840_81868847delCA628024154ARHGDIAc.*33_*40del (n.*33_*40del)
c.502+146_502+153del (n.502+146_502+153del)
c.536_543del (p.Gly179AspfsTer19)
n.707_714del
n.638_645del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868837G>ACA401522887ARHGDIAc.*39C>T (n.*39C>T)
c.502+152C>T (n.502+152C>T)
c.542C>T (p.Thr181Met)
n.713C>T
n.644C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868837G>CCA401522882ARHGDIAc.*39C>G (n.*39C>G)
c.502+152C>G (n.502+152C>G)
c.542C>G (p.Thr181Arg)
n.713C>G
n.644C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81868837G=CA2278712636ARHGDIAc.*39C= (n.*39C=)
c.502+152C= (n.502+152C=)
c.542C= (p.Thr181=)
n.713C=
n.644C=
17g.81868837G>TCA295137449ARHGDIAc.*39C>A (n.*39C>A)
c.502+152C>A (n.502+152C>A)
c.542C>A (p.Thr181Lys)
n.713C>A
n.644C>A
 dbSNP
17g.81868838T>ACA401522889ARHGDIAc.*38A>T (n.*38A>T)
c.502+151A>T (n.502+151A>T)
c.541A>T (p.Thr181Ser)
n.712A>T
n.643A>T
 gnomAD v4
17g.81868838T>CCA8843176ARHGDIAc.*38A>G (n.*38A>G)
c.502+151A>G (n.502+151A>G)
c.541A>G (p.Thr181Ala)
n.712A>G
n.643A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868838T>GCA401522892ARHGDIAc.*38A>C (n.*38A>C)
c.502+151A>C (n.502+151A>C)
c.541A>C (p.Thr181Pro)
n.712A>C
n.643A>C
 gnomAD v4
17g.81868838T=CA2278712637ARHGDIAc.*38A= (n.*38A=)
c.502+151A= (n.502+151A=)
c.541A= (p.Thr181=)
n.712A=
n.643A=
17g.81868840C>ACA401522897ARHGDIAc.*36G>T (n.*36G>T)
c.502+149G>T (n.502+149G>T)
c.539G>T (p.Arg180Leu)
n.710G>T
n.641G>T
 gnomAD v4
17g.81868840C=CA2278712638ARHGDIAc.*36G= (n.*36G=)
c.502+149G= (n.502+149G=)
c.539G= (p.Arg180=)
n.710G=
n.641G=
17g.81868840C>GCA8843177ARHGDIAc.*36G>C (n.*36G>C)
c.502+149G>C (n.502+149G>C)
c.539G>C (p.Arg180Pro)
n.710G>C
n.641G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868840C>TCA8843178ARHGDIAc.*36G>A (n.*36G>A)
c.502+149G>A (n.502+149G>A)
c.539G>A (p.Arg180Gln)
n.710G>A
n.641G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868841G>ACA8843179ARHGDIAc.*35C>T (n.*35C>T)
c.502+148C>T (n.502+148C>T)
c.538C>T (p.Arg180Trp)
n.709C>T
n.640C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868841G>CCA401522906ARHGDIAc.*35C>G (n.*35C>G)
c.502+148C>G (n.502+148C>G)
c.538C>G (p.Arg180Gly)
n.709C>G
n.640C>G
 gnomAD v4
17g.81868841G=CA2278712639ARHGDIAc.*35C= (n.*35C=)
c.502+148C= (n.502+148C=)
c.538C= (p.Arg180=)
n.709C=
n.640C=
17g.81868842T>ACA2278712641ARHGDIAc.*34A>T (n.*34A>T)
c.502+147A>T (n.502+147A>T)
c.537A>T (p.Gly179=)
n.708A>T
n.639A>T
 dbSNP
17g.81868842T>CCA2640523097ARHGDIAc.*34A>G (n.*34A>G)
c.502+147A>G (n.502+147A>G)
c.537A>G (p.Gly179=)
n.708A>G
n.639A>G
 gnomAD v4
17g.81868842T=CA2278712640ARHGDIAc.*34A= (n.*34A=)
c.502+147A= (n.502+147A=)
c.537A= (p.Gly179=)
n.708A=
n.639A=
17g.81868842_81868843delinsTCCA2278712642ARHGDIAc.*33_*34delinsGA (n.*33_*34delinsGA)
c.502+146_502+147delinsGA (n.502+146_502+147delinsGA)
c.536_537delinsGA (p.Gly179=)
n.707_708delinsGA
n.638_639delinsGA
17g.81868843C>ACA401522915ARHGDIAc.*33G>T (n.*33G>T)
c.502+146G>T (n.502+146G>T)
c.536G>T (p.Gly179Val)
n.707G>T
n.638G>T
17g.81868843C=CA2278712643ARHGDIAc.*33G= (n.*33G=)
c.502+146G= (n.502+146G=)
c.536G= (p.Gly179=)
n.707G=
n.638G=
17g.81868843C>GCA401522925ARHGDIAc.*33G>C (n.*33G>C)
c.502+146G>C (n.502+146G>C)
c.536G>C (p.Gly179Ala)
n.707G>C
n.638G>C
17g.81868843C>TCA295137500ARHGDIAc.*33G>A (n.*33G>A)
c.502+146G>A (n.502+146G>A)
c.536G>A (p.Gly179Glu)
n.707G>A
n.638G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81868844delCA8843180ARHGDIAc.*33del (n.*33del)
c.502+146del (n.502+146del)
c.536del (p.Gly179AspfsTer?)
n.707del
n.638del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868844C>ACA401522931ARHGDIAc.*32G>T (n.*32G>T)
c.502+145G>T (n.502+145G>T)
c.535G>T (p.Gly179Ter)
n.706G>T
n.637G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868844C=CA2278712645ARHGDIAc.*32G= (n.*32G=)
c.502+145G= (n.502+145G=)
c.535G= (p.Gly179=)
n.706G=
n.637G=
17g.81868844C>GCA401522933ARHGDIAc.*32G>C (n.*32G>C)
c.502+145G>C (n.502+145G>C)
c.535G>C (p.Gly179Arg)
n.706G>C
n.637G>C
17g.81868844C>TCA401522936ARHGDIAc.*32G>A (n.*32G>A)
c.502+145G>A (n.502+145G>A)
c.535G>A (p.Gly179Arg)
n.706G>A
n.637G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868844_81868848delinsCGTCACA2278712644ARHGDIAc.*28_*32delinsTGACG (n.*28_*32delinsTGACG)
c.502+141_502+145delinsTGACG (n.502+141_502+145delinsTGACG)
c.531_535delinsTGACG (p.Thr177=)
n.702_706delinsTGACG
n.633_637delinsTGACG
17g.81868845G>ACA295137505ARHGDIAc.*31C>T (n.*31C>T)
c.502+144C>T (n.502+144C>T)
c.534C>T (p.Asp178=)
n.705C>T
n.636C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868845G>CCA401522944ARHGDIAc.*31C>G (n.*31C>G)
c.502+144C>G (n.502+144C>G)
c.534C>G (p.Asp178Glu)
n.705C>G
n.636C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868845G=CA2278712646ARHGDIAc.*31C= (n.*31C=)
c.502+144C= (n.502+144C=)
c.534C= (p.Asp178=)
n.705C=
n.636C=
17g.81868845G>TCA401522947ARHGDIAc.*31C>A (n.*31C>A)
c.502+144C>A (n.502+144C>A)
c.534C>A (p.Asp178Glu)
n.705C>A
n.636C>A
 gnomAD v4
17g.81868848_81868851delCA8843181ARHGDIAc.*28_*31del (n.*28_*31del)
c.502+141_502+144del (n.502+141_502+144del)
c.531_534del (p.Thr181ArgfsTer?)
n.702_705del
n.633_636del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868846T>ACA401522954ARHGDIAc.*30A>T (n.*30A>T)
c.502+143A>T (n.502+143A>T)
c.533A>T (p.Asp178Val)
n.704A>T
n.635A>T
17g.81868846T>CCA401522958ARHGDIAc.*30A>G (n.*30A>G)
c.502+143A>G (n.502+143A>G)
c.533A>G (p.Asp178Gly)
n.704A>G
n.635A>G
17g.81868846T>GCA401522956ARHGDIAc.*30A>C (n.*30A>C)
c.502+143A>C (n.502+143A>C)
c.533A>C (p.Asp178Ala)
n.704A>C
n.635A>C
17g.81868846dupCA2640523139ARHGDIAc.*30dup (n.*30dup)
c.502+143dup (n.502+143dup)
c.533dup (p.Asp178GlufsTer23)
n.704dup
n.635dup
 gnomAD v4
17g.81868847C>ACA401522960ARHGDIAc.*29G>T (n.*29G>T)
c.502+142G>T (n.502+142G>T)
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
n.703G>T
n.634G>T
17g.81868847C=CA2278712647ARHGDIAc.*29G= (n.*29G=)
c.502+142G= (n.502+142G=)
c.532G= (p.Asp178=)
n.703G=
n.634G=
17g.81868847C>GCA8843182ARHGDIAc.*29G>C (n.*29G>C)
c.502+142G>C (n.502+142G>C)
c.532G>C (p.Asp178His)
n.703G>C
n.634G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868847C>TCA401522963ARHGDIAc.*29G>A (n.*29G>A)
c.502+142G>A (n.502+142G>A)
c.532G>A (p.Asp178Asn)
n.703G>A
n.634G>A
17g.81868848A=CA2278712648ARHGDIAc.*28T= (n.*28T=)
c.502+141T= (n.502+141T=)
c.531T= (p.Thr177=)
n.702T=
n.633T=
17g.81868848A>CCA2278712650ARHGDIAc.*28T>G (n.*28T>G)
c.502+141T>G (n.502+141T>G)
c.531T>G (p.Thr177=)
n.702T>G
n.633T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81868848A>GCA2278712649ARHGDIAc.*28T>C (n.*28T>C)
c.502+141T>C (n.502+141T>C)
c.531T>C (p.Thr177=)
n.702T>C
n.633T>C
 dbSNP
17g.81868849G>ACA401522965ARHGDIAc.*27C>T (n.*27C>T)
c.502+140C>T (n.502+140C>T)
c.530C>T (p.Thr177Ile)
n.701C>T
n.632C>T
17g.81868849G>CCA295137515ARHGDIAc.*27C>G (n.*27C>G)
c.502+140C>G (n.502+140C>G)
c.530C>G (p.Thr177Ser)
n.701C>G
n.632C>G
 dbSNP
17g.81868849G=CA2278712651ARHGDIAc.*27C= (n.*27C=)
c.502+140C= (n.502+140C=)
c.530C= (p.Thr177=)
n.701C=
n.632C=
17g.81868849G>TCA401522968ARHGDIAc.*27C>A (n.*27C>A)
c.502+140C>A (n.502+140C>A)
c.530C>A (p.Thr177Asn)
n.701C>A
n.632C>A
17g.81868850T>ACA401522972ARHGDIAc.*26A>T (n.*26A>T)
c.502+139A>T (n.502+139A>T)
c.529A>T (p.Thr177Ser)
n.700A>T
n.631A>T
17g.81868850T>CCA401522974ARHGDIAc.*26A>G (n.*26A>G)
c.502+139A>G (n.502+139A>G)
c.529A>G (p.Thr177Ala)
n.700A>G
n.631A>G
17g.81868850T>GCA401522976ARHGDIAc.*26A>C (n.*26A>C)
c.502+139A>C (n.502+139A>C)
c.529A>C (p.Thr177Pro)
n.700A>C
n.631A>C
17g.81868851C>ACA401522978ARHGDIAc.*25G>T (n.*25G>T)
c.502+138G>T (n.502+138G>T)
c.528G>T (p.Gln176His)
n.699G>T
n.630G>T
 gnomAD v4
17g.81868851C=CA2278712652ARHGDIAc.*25G= (n.*25G=)
c.502+138G= (n.502+138G=)
c.528G= (p.Gln176=)
n.699G=
n.630G=
17g.81868851C>GCA8843183ARHGDIAc.*25G>C (n.*25G>C)
c.502+138G>C (n.502+138G>C)
c.528G>C (p.Gln176His)
n.699G>C
n.630G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868852T>ACA401522982ARHGDIAc.*24A>T (n.*24A>T)
c.502+137A>T (n.502+137A>T)
c.527A>T (p.Gln176Leu)
n.698A>T
n.629A>T
17g.81868852T>CCA401522984ARHGDIAc.*24A>G (n.*24A>G)
c.502+137A>G (n.502+137A>G)
c.527A>G (p.Gln176Arg)
n.698A>G
n.629A>G
17g.81868852T>GCA401522986ARHGDIAc.*24A>C (n.*24A>C)
c.502+137A>C (n.502+137A>C)
c.527A>C (p.Gln176Pro)
n.698A>C
n.629A>C
17g.81868853G>ACA8843184ARHGDIAc.*23C>T (n.*23C>T)
c.502+136C>T (n.502+136C>T)
c.526C>T (p.Gln176Ter)
n.697C>T
n.628C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868853G>CCA401522990ARHGDIAc.*23C>G (n.*23C>G)
c.502+136C>G (n.502+136C>G)
c.526C>G (p.Gln176Glu)
n.697C>G
n.628C>G
17g.81868853G=CA2278712653ARHGDIAc.*23C= (n.*23C=)
c.502+136C= (n.502+136C=)
c.526C= (p.Gln176=)
n.697C=
n.628C=
17g.81868853G>TCA401522991ARHGDIAc.*23C>A (n.*23C>A)
c.502+136C>A (n.502+136C>A)
c.526C>A (p.Gln176Lys)
n.697C>A
n.628C>A
 gnomAD v4
17g.81868854C=CA2278712654ARHGDIAc.*22G= (n.*22G=)
c.502+135G= (n.502+135G=)
c.525G= (p.Gly175=)
n.696G=
n.627G=
17g.81868854C>TCA628024162ARHGDIAc.*22G>A (n.*22G>A)
c.502+135G>A (n.502+135G>A)
c.525G>A (p.Gly175=)
n.696G>A
n.627G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868855C>ACA401522993ARHGDIAc.*21G>T (n.*21G>T)
c.502+134G>T (n.502+134G>T)
c.524G>T (p.Gly175Val)
n.695G>T
n.626G>T
 dbSNP
17g.81868855C=CA2278712655ARHGDIAc.*21G= (n.*21G=)
c.502+134G= (n.502+134G=)
c.524G= (p.Gly175=)
n.695G=
n.626G=
17g.81868855C>GCA401522997ARHGDIAc.*21G>C (n.*21G>C)
c.502+134G>C (n.502+134G>C)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.695G>C
n.626G>C
17g.81868855C>TCA401522995ARHGDIAc.*21G>A (n.*21G>A)
c.502+134G>A (n.502+134G>A)
c.524G>A (p.Gly175Glu)
n.695G>A
n.626G>A
17g.81868856C>ACA401523000ARHGDIAc.*20G>T (n.*20G>T)
c.502+133G>T (n.502+133G>T)
c.523G>T (p.Gly175Trp)
n.694G>T
n.625G>T
17g.81868856C>GCA401523003ARHGDIAc.*20G>C (n.*20G>C)
c.502+133G>C (n.502+133G>C)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
n.694G>C
n.625G>C
17g.81868856C>TCA401523006ARHGDIAc.*20G>A (n.*20G>A)
c.502+133G>A (n.502+133G>A)
c.523G>A (p.Gly175Arg)
n.694G>A
n.625G>A
17g.81868857T>CCA295137539ARHGDIAc.*19A>G (n.*19A>G)
c.502+132A>G (n.502+132A>G)
c.522A>G (p.Ala174=)
n.693A>G
n.624A>G
 dbSNP
17g.81868857T=CA2278712656ARHGDIAc.*19A= (n.*19A=)
c.502+132A= (n.502+132A=)
c.522A= (p.Ala174=)
n.693A=
n.624A=
17g.81868858G>ACA401523009ARHGDIAc.*18C>T (n.*18C>T)
c.502+131C>T (n.502+131C>T)
c.521C>T (p.Ala174Val)
n.692C>T
n.623C>T
17g.81868858G>CCA401523012ARHGDIAc.*18C>G (n.*18C>G)
c.502+131C>G (n.502+131C>G)
c.521C>G (p.Ala174Gly)
n.692C>G
n.623C>G
17g.81868858G=CA2278712657ARHGDIAc.*18C= (n.*18C=)
c.502+131C= (n.502+131C=)
c.521C= (p.Ala174=)
n.692C=
n.623C=
17g.81868858G>TCA401523015ARHGDIAc.*18C>A (n.*18C>A)
c.502+131C>A (n.502+131C>A)
c.521C>A (p.Ala174Glu)
n.692C>A
n.623C>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.81868859C>ACA401523018ARHGDIAc.*17G>T (n.*17G>T)
c.502+130G>T (n.502+130G>T)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
n.691G>T
n.622G>T
17g.81868859C=CA2278712658ARHGDIAc.*17G= (n.*17G=)
c.502+130G= (n.502+130G=)
c.520G= (p.Ala174=)
n.691G=
n.622G=
17g.81868859C>GCA8843185ARHGDIAc.*17G>C (n.*17G>C)
c.502+130G>C (n.502+130G>C)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
n.691G>C
n.622G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868859C>TCA401523022ARHGDIAc.*17G>A (n.*17G>A)
c.502+130G>A (n.502+130G>A)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
n.691G>A
n.622G>A
17g.81868859_81868860insTCA656896014ARHGDIAc.*16_*17insA (n.*16_*17insA)
c.502+129_502+130insA (n.502+129_502+130insA)
c.519_520insA (p.Ala174SerfsTer5)
n.690_691insA
n.621_622insA
 COSMIC
17g.81868860C>TCA2640523155ARHGDIAc.*16G>A (n.*16G>A)
c.502+129G>A (n.502+129G>A)
c.519G>A (p.Arg173=)
n.690G>A
n.621G>A
 gnomAD v4
17g.81868861C>ACA401523026ARHGDIAc.*15G>T (n.*15G>T)
c.502+128G>T (n.502+128G>T)
c.518G>T (p.Arg173Leu)
n.689G>T
n.620G>T
 gnomAD v4
17g.81868861C=CA2278712659ARHGDIAc.*15G= (n.*15G=)
c.502+128G= (n.502+128G=)
c.518G= (p.Arg173=)
n.689G=
n.620G=
17g.81868861C>GCA401523028ARHGDIAc.*15G>C (n.*15G>C)
c.502+128G>C (n.502+128G>C)
c.518G>C (p.Arg173Pro)
n.689G>C
n.620G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81868861C>TCA8843186ARHGDIAc.*15G>A (n.*15G>A)
c.502+128G>A (n.502+128G>A)
c.518G>A (p.Arg173Gln)
n.689G>A
n.620G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868862_81868863insGGGCCCCACTCACTCTTGACGCA986873058ARHGDIAc.*15_*16insTCAAGAGTGAGTGGGGCCCCG (n.*15_*16insTCAAGAGTGAGTGGGGCCCCG)
c.502+128_502+129insTCAAGAGTGAGTGGGGCCCCG (n.502+128_502+129insTCAAGAGTGAGTGGGGCCCCG)
c.518_519insTCAAGAGTGAGTGGGGCCCCG (p.Arg174GlnfsTer3)
n.689_690insTCAAGAGTGAGTGGGGCCCCG
n.620_621insTCAAGAGTGAGTGGGGCCCCG
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868861_81868862insTCA656896016ARHGDIAc.*14_*15insA (n.*14_*15insA)
c.502+127_502+128insA (n.502+127_502+128insA)
c.517_518insA (p.Arg173GlnfsTer6)
n.688_689insA
n.619_620insA
17g.81868862G>ACA8843187ARHGDIAc.*14C>T (n.*14C>T)
c.502+127C>T (n.502+127C>T)
c.517C>T (p.Arg173Trp)
n.688C>T
n.619C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868862G>CCA401523034ARHGDIAc.*14C>G (n.*14C>G)
c.502+127C>G (n.502+127C>G)
c.517C>G (p.Arg173Gly)
n.688C>G
n.619C>G
17g.81868862G=CA2278712660ARHGDIAc.*14C= (n.*14C=)
c.502+127C= (n.502+127C=)
c.517C= (p.Arg173=)
n.688C=
n.619C=
17g.81868862_81868863insGGGCA986873064ARHGDIAc.*14_*15insCCC (n.*14_*15insCCC)
c.502+127_502+128insCCC (n.502+127_502+128insCCC)
c.517_518insCCC (p.Arg172_Arg173insPro)
n.688_689insCCC
n.619_620insCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868863C>ACA401523038ARHGDIAc.*13G>T (n.*13G>T)
c.502+126G>T (n.502+126G>T)
c.516G>T (p.Arg172Ser)
n.687G>T
n.618G>T
17g.81868863C>GCA401523040ARHGDIAc.*13G>C (n.*13G>C)
c.502+126G>C (n.502+126G>C)
c.516G>C (p.Arg172Ser)
n.687G>C
n.618G>C
17g.81868864C>ACA401523045ARHGDIAc.*12G>T (n.*12G>T)
c.502+125G>T (n.502+125G>T)
c.515G>T (p.Arg172Met)
n.686G>T
n.617G>T
17g.81868864C>GCA401523048ARHGDIAc.*12G>C (n.*12G>C)
c.502+125G>C (n.502+125G>C)
c.515G>C (p.Arg172Thr)
n.686G>C
n.617G>C
17g.81868864C>TCA401523051ARHGDIAc.*12G>A (n.*12G>A)
c.502+125G>A (n.502+125G>A)
c.515G>A (p.Arg172Lys)
n.686G>A
n.617G>A
17g.81868864_81868865insCCACTCACCA986873069ARHGDIAc.*12_*13insTGAGTGGG (n.*12_*13insTGAGTGGG)
c.502+125_502+126insTGAGTGGG (n.502+125_502+126insTGAGTGGG)
c.515_516insTGAGTGGG (p.Arg172SerfsTer?)
n.686_687insTGAGTGGG
n.617_618insTGAGTGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868865T>ACA401523052ARHGDIAc.*11A>T (n.*11A>T)
c.502+124A>T (n.502+124A>T)
c.514A>T (p.Arg172Trp)
n.685A>T
n.616A>T
17g.81868865T>CCA401523054ARHGDIAc.*11A>G (n.*11A>G)
c.502+124A>G (n.502+124A>G)
c.514A>G (p.Arg172Gly)
n.685A>G
n.616A>G
17g.81868866C>ACA401523057ARHGDIAc.*10G>T (n.*10G>T)
c.502+123G>T (n.502+123G>T)
c.513G>T (p.Gln171His)
n.684G>T
n.615G>T
17g.81868866C>GCA401523059ARHGDIAc.*10G>C (n.*10G>C)
c.502+123G>C (n.502+123G>C)
c.513G>C (p.Gln171His)
n.684G>C
n.615G>C
 gnomAD v4
17g.81868867T>ACA401523062ARHGDIAc.*9A>T (n.*9A>T)
c.502+122A>T (n.502+122A>T)
c.512A>T (p.Gln171Leu)
n.683A>T
n.614A>T
17g.81868867T>CCA401523064ARHGDIAc.*9A>G (n.*9A>G)
c.502+122A>G (n.502+122A>G)
c.512A>G (p.Gln171Arg)
n.683A>G
n.614A>G
17g.81868867T>GCA401523068ARHGDIAc.*9A>C (n.*9A>C)
c.502+122A>C (n.502+122A>C)
c.512A>C (p.Gln171Pro)
n.683A>C
n.614A>C
17g.81868868G>ACA401523078ARHGDIAc.*8C>T (n.*8C>T)
c.502+121C>T (n.502+121C>T)
c.511C>T (p.Gln171Ter)
n.682C>T
n.613C>T
17g.81868868G>CCA401523075ARHGDIAc.*8C>G (n.*8C>G)
c.502+121C>G (n.502+121C>G)
c.511C>G (p.Gln171Glu)
n.682C>G
n.613C>G
17g.81868868G=CA2278712661ARHGDIAc.*8C= (n.*8C=)
c.502+121C= (n.502+121C=)
c.511C= (p.Gln171=)
n.682C=
n.613C=
17g.81868868G>TCA8843188ARHGDIAc.*8C>A (n.*8C>A)
c.502+121C>A (n.502+121C>A)
c.511C>A (p.Gln171Lys)
n.682C>A
n.613C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81868869G>CCA401523083ARHGDIAc.*7C>G (n.*7C>G)
c.502+120C>G (n.502+120C>G)
c.510C>G (p.Ser170Arg)
n.681C>G
n.612C>G
17g.81868869G>TCA401523081ARHGDIAc.*7C>A (n.*7C>A)
c.502+120C>A (n.502+120C>A)
c.510C>A (p.Ser170Arg)
n.681C>A
n.612C>A
17g.81868870C>ACA401523092ARHGDIAc.*6G>T (n.*6G>T)
c.502+119G>T (n.502+119G>T)
n.823G>T
c.509G>T (p.Ser170Ile)
n.680G>T
n.611G>T
17g.81868870C=CA2278712662ARHGDIAc.*6G= (n.*6G=)
c.502+119G= (n.502+119G=)
n.823G=
c.509G= (p.Ser170=)
n.680G=
n.611G=
17g.81868870C>GCA401523087ARHGDIAc.*6G>C (n.*6G>C)
c.502+119G>C (n.502+119G>C)
n.823G>C
c.509G>C (p.Ser170Thr)
n.680G>C
n.611G>C
17g.81868870C>TCA401523089ARHGDIAc.*6G>A (n.*6G>A)
c.502+119G>A (n.502+119G>A)
n.823G>A
c.509G>A (p.Ser170Asn)
n.680G>A
n.611G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868871T>ACA401523094ARHGDIAc.*5A>T (n.*5A>T)
c.502+118A>T (n.502+118A>T)
n.822A>T
c.508A>T (p.Ser170Cys)
n.679A>T
n.610A>T
17g.81868871T>CCA401523096ARHGDIAc.*5A>G (n.*5A>G)
c.502+118A>G (n.502+118A>G)
n.822A>G
c.508A>G (p.Ser170Gly)
n.679A>G
n.610A>G
17g.81868871T>GCA295137556ARHGDIAc.*5A>C (n.*5A>C)
c.502+118A>C (n.502+118A>C)
n.822A>C
c.508A>C (p.Ser170Arg)
n.679A>C
n.610A>C
 dbSNP
17g.81868871T=CA2278712663ARHGDIAc.*5A= (n.*5A=)
c.502+118A= (n.502+118A=)
n.822A=
c.508A= (p.Ser170=)
n.679A=
n.610A=
17g.81868872G>ACA2810643510ARHGDIAc.*4C>T (n.*4C>T)
c.502+117C>T (n.502+117C>T)
n.821C>T
c.507C>T (p.Pro169=)
n.678C>T
n.609C>T
17g.81868872G>TCA2576427329ARHGDIAc.*4C>A (n.*4C>A)
c.502+117C>A (n.502+117C>A)
n.821C>A
c.507C>A (p.Pro169=)
n.678C>A
n.609C>A
17g.81868874dupCA2576427330ARHGDIAc.*4dup (n.*4dup)
c.502+117dup (n.502+117dup)
n.821dup
c.507dup (p.Ser170GlnfsTer9)
n.678dup
n.609dup
17g.81868873G>ACA401523102ARHGDIAc.*3C>T (n.*3C>T)
c.502+116C>T (n.502+116C>T)
n.820C>T
c.506C>T (p.Pro169Leu)
n.677C>T
n.608C>T
17g.81868873G>CCA401523104ARHGDIAc.*3C>G (n.*3C>G)
c.502+116C>G (n.502+116C>G)
n.820C>G
c.506C>G (p.Pro169Arg)
n.677C>G
n.608C>G
17g.81868873G>TCA401523107ARHGDIAc.*3C>A (n.*3C>A)
c.502+116C>A (n.502+116C>A)
n.820C>A
c.506C>A (p.Pro169His)
n.677C>A
n.608C>A
17g.81868874G>ACA401523110ARHGDIAc.*2C>T (n.*2C>T)
c.502+115C>T (n.502+115C>T)
n.819C>T
c.505C>T (p.Pro169Ser)
n.676C>T
n.607C>T
 gnomAD v4
17g.81868874G>CCA401523114ARHGDIAc.*2C>G (n.*2C>G)
c.502+115C>G (n.502+115C>G)
n.819C>G
c.505C>G (p.Pro169Ala)
n.676C>G
n.607C>G
17g.81868874G>TCA401523125ARHGDIAc.*2C>A (n.*2C>A)
c.502+115C>A (n.502+115C>A)
n.819C>A
c.505C>A (p.Pro169Thr)
n.676C>A
n.607C>A
17g.81868875_81868953dupCA2640523186ARHGDIAc.539_*2dup (n.539_*2dup)
c.416-9_*2dup
c.502+37_502+115dup (n.502+37_502+115dup)
c.314_*2dup (n.314_*2dup)
n.741_819dup
c.436-9_505dup
c.674_*2dup (n.674_*2dup)
n.598_676dup
n.529_607dup
 gnomAD v4
17g.81868875C>ACA401523128ARHGDIAc.*1G>T (n.*1G>T)
c.502+114G>T (n.502+114G>T)
n.818G>T
c.504G>T (p.Glu168Asp)
n.675G>T
n.606G>T
 dbSNP
17g.81868875C=CA2278712664ARHGDIAc.*1G= (n.*1G=)
c.502+114G= (n.502+114G=)
n.818G=
c.504G= (p.Glu168=)
n.675G=
n.606G=
17g.81868875C>GCA401523130ARHGDIAc.*1G>C (n.*1G>C)
c.502+114G>C (n.502+114G>C)
n.818G>C
c.504G>C (p.Glu168Asp)
n.675G>C
n.606G>C
17g.81868875C>TCA2599097508ARHGDIAc.*1G>A (n.*1G>A)
c.502+114G>A (n.502+114G>A)
n.818G>A
c.504G>A (p.Glu168=)
n.675G>A
n.606G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868876T>ACA401523133ARHGDIAc.615A>T (p.Ter205Cys)
c.483A>T (p.Ter161Cys)
c.502+113A>T (n.502+113A>T)
c.390A>T (p.Ter130Cys)
n.817A>T
c.503A>T (p.Glu168Val)
c.750A>T (p.Ter250Cys)
n.674A>T
n.605A>T
17g.81868876T>CCA401523137ARHGDIAc.615A>G (p.Ter205Trp)
c.483A>G (p.Ter161Trp)
c.502+113A>G (n.502+113A>G)
c.390A>G (p.Ter130Trp)
n.817A>G
c.503A>G (p.Glu168Gly)
c.750A>G (p.Ter250Trp)
n.674A>G
n.605A>G
17g.81868876T>GCA401523136ARHGDIAc.615A>C (p.Ter205Cys)
c.483A>C (p.Ter161Cys)
c.502+113A>C (n.502+113A>C)
c.390A>C (p.Ter130Cys)
n.817A>C
c.503A>C (p.Glu168Ala)
c.750A>C (p.Ter250Cys)
n.674A>C
n.605A>C
17g.81868878_81868881dupCA919909306ARHGDIAc.612_615dup (n.612_615dup)
c.480_483dup (n.480_483dup)
c.502+110_502+113dup (n.502+110_502+113dup)
c.387_390dup (n.387_390dup)
n.814_817dup
c.500_503dup (p.Glu168AspfsTer2)
c.747_750dup (n.747_750dup)
n.671_674dup
n.602_605dup
 dbSNP
17g.81868876_81868885delinsTCAGTCCTTCCA2278712665ARHGDIAc.606_615delinsGAAGGACTGA (p.Trp202=)
c.474_483delinsGAAGGACTGA (p.Trp158=)
c.502+104_502+113delinsGAAGGACTGA (n.502+104_502+113delinsGAAGGACTGA)
c.381_390delinsGAAGGACTGA (p.Trp127=)
n.808_817delinsGAAGGACTGA
c.494_503delinsGAAGGACTGA (p.Gly165=)
c.741_750delinsGAAGGACTGA (p.Trp247=)
n.665_674delinsGAAGGACTGA
n.596_605delinsGAAGGACTGA
17g.81868877C>ACA401523141ARHGDIAc.614G>T (p.Ter205Leu)
c.482G>T (p.Ter161Leu)
c.502+112G>T (n.502+112G>T)
c.389G>T (p.Ter130Leu)
n.816G>T
c.502G>T (p.Glu168Ter)
c.749G>T (p.Ter250Leu)
n.673G>T
n.604G>T
17g.81868877C=CA2278712666ARHGDIAc.614G= (p.Ter205=)
c.482G= (p.Ter161=)
c.502+112G= (n.502+112G=)
c.389G= (p.Ter130=)
n.816G=
c.502G= (p.Glu168=)
c.749G= (p.Ter250=)
n.673G=
n.604G=
17g.81868877C>GCA401523144ARHGDIAc.614G>C (p.Ter205Ser)
c.482G>C (p.Ter161Ser)
c.502+112G>C (n.502+112G>C)
c.389G>C (p.Ter130Ser)
n.816G>C
c.502G>C (p.Glu168Gln)
c.749G>C (p.Ter250Ser)
n.673G>C
n.604G>C
 gnomAD v4
17g.81868877C>TCA401523146ARHGDIAc.614G>A (p.Ter205=)
c.482G>A (p.Ter161=)
c.502+112G>A (n.502+112G>A)
c.389G>A (p.Ter130=)
n.816G>A
c.502G>A (p.Glu168Lys)
c.749G>A (p.Ter250=)
n.673G>A
n.604G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81868877_81868878delCA2734050729ARHGDIAc.613_614del (p.Ter205SerextTer?)
c.481_482del (p.Ter161SerextTer?)
c.502+111_502+112del (n.502+111_502+112del)
c.388_389del (p.Ter130SerextTer?)
n.815_816del
c.501_502del (p.Glu168AlafsTer10)
c.748_749del (p.Ter250SerextTer?)
n.672_673del
n.603_604del
 dbSNP
17g.81868886_81868894delCA8843189ARHGDIAc.606_614del (p.Trp202Ter)
c.474_482del (p.Trp158Ter)
c.502+104_502+112del (n.502+104_502+112del)
c.381_389del (p.Trp127Ter)
n.808_816del
c.494_502del (p.Gly165_Thr167del)
c.741_749del (p.Trp247Ter)
n.665_673del
n.596_604del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81868878A=CA2278712667ARHGDIAc.613T= (p.Ter205=)
c.481T= (p.Ter161=)
c.502+111T= (n.502+111T=)
c.388T= (p.Ter130=)
n.815T=
c.501T= (p.Thr167=)
c.748T= (p.Ter250=)
n.672T=
n.603T=
17g.81868878A>CCA401523151ARHGDIAc.613T>G (p.Ter205Gly)
c.481T>G (p.Ter161Gly)
c.502+111T>G (n.502+111T>G)
c.388T>G (p.Ter130Gly)
n.815T>G
c.501T>G (p.Thr167=)
c.748T>G (p.Ter250Gly)
n.672T>G
n.603T>G
17g.81868878A>GCA8843190ARHGDIAc.613T>C (p.Ter205Arg)
c.481T>C (p.Ter161Arg)
c.502+111T>C (n.502+111T>C)
c.388T>C (p.Ter130Arg)
n.815T>C
c.501T>C (p.Thr167=)
c.748T>C (p.Ter250Arg)
n.672T>C
n.603T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868878A>TCA401523156ARHGDIAc.613T>A (p.Ter205Arg)
c.481T>A (p.Ter161Arg)
c.502+111T>A (n.502+111T>A)
c.388T>A (p.Ter130Arg)
n.815T>A
c.501T>A (p.Thr167=)
c.748T>A (p.Ter250Arg)
n.672T>A
n.603T>A
17g.81868879G>ACA401523159ARHGDIAc.612C>T (p.Asp204=)
c.480C>T (p.Asp160=)
c.502+110C>T (n.502+110C>T)
c.387C>T (p.Asp129=)
n.814C>T
c.500C>T (p.Thr167Ile)
c.747C>T (p.Asp249=)
n.671C>T
n.602C>T
 gnomAD v4
17g.81868879G>CCA401523162ARHGDIAc.612C>G (p.Asp204Glu)
c.480C>G (p.Asp160Glu)
c.502+110C>G (n.502+110C>G)
c.387C>G (p.Asp129Glu)
n.814C>G
c.500C>G (p.Thr167Ser)
c.747C>G (p.Asp249Glu)
n.671C>G
n.602C>G
 gnomAD v4
17g.81868879G>TCA401523164ARHGDIAc.612C>A (p.Asp204Glu)
c.480C>A (p.Asp160Glu)
c.502+110C>A (n.502+110C>A)
c.387C>A (p.Asp129Glu)
n.814C>A
c.500C>A (p.Thr167Asn)
c.747C>A (p.Asp249Glu)
n.671C>A
n.602C>A
17g.81868880T>ACA401523170ARHGDIAc.611A>T (p.Asp204Val)
c.479A>T (p.Asp160Val)
c.502+109A>T (n.502+109A>T)
c.386A>T (p.Asp129Val)
n.813A>T
c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.746A>T (p.Asp249Val)
n.670A>T
n.601A>T
17g.81868880T>CCA401523174ARHGDIAc.611A>G (p.Asp204Gly)
c.479A>G (p.Asp160Gly)
c.502+109A>G (n.502+109A>G)
c.386A>G (p.Asp129Gly)
n.813A>G
c.499A>G (p.Thr167Ala)
c.746A>G (p.Asp249Gly)
n.670A>G
n.601A>G
17g.81868880T>GCA401523168ARHGDIAc.611A>C (p.Asp204Ala)
c.479A>C (p.Asp160Ala)
c.502+109A>C (n.502+109A>C)
c.386A>C (p.Asp129Ala)
n.813A>C
c.499A>C (p.Thr167Pro)
c.746A>C (p.Asp249Ala)
n.670A>C
n.601A>C
17g.81868881C>ACA401523179ARHGDIAc.610G>T (p.Asp204Tyr)
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.502+108G>T (n.502+108G>T)
c.385G>T (p.Asp129Tyr)
n.812G>T
c.498G>T (p.Arg166Ser)
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
n.669G>T
n.600G>T
17g.81868881C>GCA401523182ARHGDIAc.610G>C (p.Asp204His)
c.478G>C (p.Asp160His)
c.502+108G>C (n.502+108G>C)
c.385G>C (p.Asp129His)
n.812G>C
c.498G>C (p.Arg166Ser)
c.745G>C (p.Asp249His)
n.669G>C
n.600G>C
17g.81868881C>TCA401523185ARHGDIAc.610G>A (p.Asp204Asn)
c.478G>A (p.Asp160Asn)
c.502+108G>A (n.502+108G>A)
c.385G>A (p.Asp129Asn)
n.812G>A
c.498G>A (p.Arg166=)
c.745G>A (p.Asp249Asn)
n.669G>A
n.600G>A
17g.81868882C>ACA401523187ARHGDIAc.609G>T (p.Lys203Asn)
c.477G>T (p.Lys159Asn)
c.502+107G>T (n.502+107G>T)
c.384G>T (p.Lys128Asn)
n.811G>T
c.497G>T (p.Arg166Met)
c.744G>T (p.Lys248Asn)
n.668G>T
n.599G>T
17g.81868882C=CA2278712668ARHGDIAc.609G= (p.Lys203=)
c.477G= (p.Lys159=)
c.502+107G= (n.502+107G=)
c.384G= (p.Lys128=)
n.811G=
c.497G= (p.Arg166=)
c.744G= (p.Lys248=)
n.668G=
n.599G=
17g.81868882C>GCA401523188ARHGDIAc.609G>C (p.Lys203Asn)
c.477G>C (p.Lys159Asn)
c.502+107G>C (n.502+107G>C)
c.384G>C (p.Lys128Asn)
n.811G>C
c.497G>C (p.Arg166Thr)
c.744G>C (p.Lys248Asn)
n.668G>C
n.599G>C
17g.81868882C>TCA8843191ARHGDIAc.609G>A (p.Lys203=)
c.477G>A (p.Lys159=)
c.502+107G>A (n.502+107G>A)
c.384G>A (p.Lys128=)
n.811G>A
c.497G>A (p.Arg166Lys)
c.744G>A (p.Lys248=)
n.668G>A
n.599G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868883T>ACA401523195ARHGDIAc.608A>T (p.Lys203Met)
c.476A>T (p.Lys159Met)
c.502+106A>T (n.502+106A>T)
c.383A>T (p.Lys128Met)
n.810A>T
c.496A>T (p.Arg166Trp)
c.743A>T (p.Lys248Met)
n.667A>T
n.598A>T
17g.81868883T>CCA401523197ARHGDIAc.608A>G (p.Lys203Arg)
c.476A>G (p.Lys159Arg)
c.502+106A>G (n.502+106A>G)
c.383A>G (p.Lys128Arg)
n.810A>G
c.496A>G (p.Arg166Gly)
c.743A>G (p.Lys248Arg)
n.667A>G
n.598A>G
17g.81868883T>GCA401523199ARHGDIAc.608A>C (p.Lys203Thr)
c.476A>C (p.Lys159Thr)
c.502+106A>C (n.502+106A>C)
c.383A>C (p.Lys128Thr)
n.810A>C
c.496A>C (p.Arg166=)
c.743A>C (p.Lys248Thr)
n.667A>C
n.598A>C
17g.81868884T>ACA401523201ARHGDIAc.607A>T (p.Lys203Ter)
c.475A>T (p.Lys159Ter)
c.502+105A>T (n.502+105A>T)
c.382A>T (p.Lys128Ter)
n.809A>T
c.495A>T (p.Gly165=)
c.742A>T (p.Lys248Ter)
n.666A>T
n.597A>T
17g.81868884T>CCA401523205ARHGDIAc.607A>G (p.Lys203Glu)
c.475A>G (p.Lys159Glu)
c.502+105A>G (n.502+105A>G)
c.382A>G (p.Lys128Glu)
n.809A>G
c.495A>G (p.Gly165=)
c.742A>G (p.Lys248Glu)
n.666A>G
n.597A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868884T>GCA401523207ARHGDIAc.607A>C (p.Lys203Gln)
c.475A>C (p.Lys159Gln)
c.502+105A>C (n.502+105A>C)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
n.809A>C
c.495A>C (p.Gly165=)
c.742A>C (p.Lys248Gln)
n.666A>C
n.597A>C
17g.81868884T=CA2278712669ARHGDIAc.607A= (p.Lys203=)
c.475A= (p.Lys159=)
c.502+105A= (n.502+105A=)
c.382A= (p.Lys128=)
n.809A=
c.495A= (p.Gly165=)
c.742A= (p.Lys248=)
n.666A=
n.597A=
17g.81868885C>ACA401523212ARHGDIAc.606G>T (p.Trp202Cys)
c.474G>T (p.Trp158Cys)
c.502+104G>T (n.502+104G>T)
c.381G>T (p.Trp127Cys)
n.808G>T
c.494G>T (p.Gly165Val)
c.741G>T (p.Trp247Cys)
n.665G>T
n.596G>T
17g.81868885C=CA2278712670ARHGDIAc.606G= (p.Trp202=)
c.474G= (p.Trp158=)
c.502+104G= (n.502+104G=)
c.381G= (p.Trp127=)
n.808G=
c.494G= (p.Gly165=)
c.741G= (p.Trp247=)
n.665G=
n.596G=
17g.81868885C>GCA8843193ARHGDIAc.606G>C (p.Trp202Cys)
c.474G>C (p.Trp158Cys)
c.502+104G>C (n.502+104G>C)
c.381G>C (p.Trp127Cys)
n.808G>C
c.494G>C (p.Gly165Ala)
c.741G>C (p.Trp247Cys)
n.665G>C
n.596G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868885C>TCA8843192ARHGDIAc.606G>A (p.Trp202Ter)
c.474G>A (p.Trp158Ter)
c.502+104G>A (n.502+104G>A)
c.381G>A (p.Trp127Ter)
n.808G>A
c.494G>A (p.Gly165Glu)
c.741G>A (p.Trp247Ter)
n.665G>A
n.596G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868886delCA2640523231ARHGDIAc.606del (p.Trp202Ter)
c.474del (p.Trp158Ter)
c.502+104del (n.502+104del)
c.381del (p.Trp127Ter)
n.808del
c.494del (p.Gly165GlufsTer?)
c.741del (p.Trp247Ter)
n.665del
n.596del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched