Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.919+8_919+10del
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n.919+9C>A
 COSMIC
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c.729+294A>C (n.729+294A>C)
c.*668A>C (n.*668A>C)
n.1511A>C
c.745A>C (p.Lys249Gln)
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n.980A>C
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n.940A>C
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c.*474A>C (n.*474A>C)
n.951A>C
c.*587A>C (n.*587A>C)
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c.928A>C (p.Lys310Gln)
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n.1554A>C
n.1841A>C
n.1039A>C
n.902A>C
n.1544A>C
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c.955A>C (p.Lys319Gln)
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c.*255C>T (n.*255C>T)
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n.2193A>C
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c.143A>C
n.730A>C
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c.256A>C (p.Lys86Gln)
c.244-1308A>C (n.244-1308A>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.910C>G
17g.81846956G=CA2278700450P4HBc.846C= (p.Phe282=)
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n.1504C=
c.738C= (p.Phe246=)
c.*217C= (n.*217C=)
c.*527C= (n.*527C=)
c.*705C= (n.*705C=)
c.*29C= (n.*29C=)
n.973C=
c.*657C= (n.*657C=)
n.933C=
n.1831C=
c.*467C= (n.*467C=)
n.944C=
c.*580C= (n.*580C=)
c.*304C= (n.*304C=)
c.921C= (p.Phe307=)
n.950C=
c.*1347C= (n.*1347C=)
n.2365C=
c.-124C= (n.-124C=)
c.*1145C= (n.*1145C=)
n.1547C=
n.1834C=
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c.*1173C= (n.*1173C=)
c.786C= (p.Phe262=)
c.*1099C= (n.*1099C=)
c.*635C= (n.*635C=)
n.1358C=
c.639C= (p.Phe213=)
n.1403C=
n.1079C=
c.*249C= (n.*249C=)
n.1603C=
n.1240C=
c.765C= (p.Phe255=)
n.2192C=
n.1133C=
c.*663C= (n.*663C=)
n.1578C=
c.142C=
n.729C=
n.918C=
n.532C=
c.255C= (p.Phe85=)
c.244-1309C= (n.244-1309C=)
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17g.81846956G>TCA401511204P4HBc.846C>A (p.Phe282Leu)
c.576C>A (p.Phe192Leu)
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c.*217C>A (n.*217C>A)
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c.*29C>A (n.*29C>A)
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n.1831C>A
c.*467C>A (n.*467C>A)
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c.*580C>A (n.*580C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.921C>A (p.Phe307Leu)
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n.1547C>A
n.1834C>A
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n.895C>A
n.1537C>A
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.948C>A (p.Phe316Leu)
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c.142C>A
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c.255C>A (p.Phe85Leu)
c.244-1309C>A (n.244-1309C>A)
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n.910C>A
17g.81846957A>CCA401511209P4HBc.845T>G (p.Phe282Cys)
c.575T>G (p.Phe192Cys)
c.713T>G (p.Phe238Cys)
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n.1546T>G
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n.894T>G
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c.*333T>G (n.*333T>G)
c.947T>G (p.Phe316Cys)
c.*1172T>G (n.*1172T>G)
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n.908T>A

Number of alleles fetched