Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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17 | g.81846798T>G | CA2640519439 | P4HB | c.855+149A>C (n.855+149A>C) c.585+149A>C (n.585+149A>C) c.723+149A>C (n.723+149A>C) n.5639+149A>C n.809+149A>C n.885+149A>C n.101+149A>C n.1047+149A>C n.881A>C c.730-169A>C (n.730-169A>C) c.*670+149A>C (n.*670+149A>C) n.1513+149A>C c.747+149A>C (n.747+149A>C) c.*226+149A>C (n.*226+149A>C) c.*536+149A>C (n.*536+149A>C) c.*714+149A>C (n.*714+149A>C) c.*38+149A>C (n.*38+149A>C) n.982+149A>C c.*666+149A>C (n.*666+149A>C) n.1091A>C n.1989A>C c.*476+149A>C (n.*476+149A>C) n.953+149A>C c.*589+149A>C (n.*589+149A>C) c.*313+149A>C (n.*313+149A>C) c.930+149A>C (n.930+149A>C) n.959+149A>C c.*1356+149A>C (n.*1356+149A>C) n.2374+149A>C c.-115+149A>C (n.-115+149A>C) c.*1154+149A>C (n.*1154+149A>C) n.1556+149A>C n.1843+149A>C n.1041+149A>C n.904+149A>C n.1546+149A>C c.*343+149A>C (n.*343+149A>C) c.957+149A>C (n.957+149A>C) c.*1182+149A>C (n.*1182+149A>C) c.795+149A>C (n.795+149A>C) c.*1108+149A>C (n.*1108+149A>C) c.*644+149A>C (n.*644+149A>C) n.1367+149A>C c.648+149A>C (n.648+149A>C) n.1412+149A>C n.1088+149A>C c.*258+149A>C (n.*258+149A>C) n.1761A>C n.1249+149A>C c.774+149A>C (n.774+149A>C) n.2201+149A>C n.1142+149A>C c.*672+149A>C (n.*672+149A>C) n.1736A>C c.151+149A>C n.738+149A>C n.927+149A>C n.541+149A>C c.264+149A>C (n.264+149A>C) c.244-1151A>C (n.244-1151A>C) c.402+149A>C (n.402+149A>C) c.234-3198A>C (n.234-3198A>C) n.919+149A>C | gnomAD v4 |
17 | g.81846799G>A | CA2640519440 | P4HB | c.855+148C>T (n.855+148C>T) c.585+148C>T (n.585+148C>T) c.723+148C>T (n.723+148C>T) n.5639+148C>T n.809+148C>T n.885+148C>T n.101+148C>T n.1047+148C>T n.880C>T c.730-170C>T (n.730-170C>T) c.*670+148C>T (n.*670+148C>T) n.1513+148C>T c.747+148C>T (n.747+148C>T) c.*226+148C>T (n.*226+148C>T) c.*536+148C>T (n.*536+148C>T) c.*714+148C>T (n.*714+148C>T) c.*38+148C>T (n.*38+148C>T) n.982+148C>T c.*666+148C>T (n.*666+148C>T) n.1090C>T n.1988C>T c.*476+148C>T (n.*476+148C>T) n.953+148C>T c.*589+148C>T (n.*589+148C>T) c.*313+148C>T (n.*313+148C>T) c.930+148C>T (n.930+148C>T) n.959+148C>T c.*1356+148C>T (n.*1356+148C>T) n.2374+148C>T c.-115+148C>T (n.-115+148C>T) c.*1154+148C>T (n.*1154+148C>T) n.1556+148C>T n.1843+148C>T n.1041+148C>T n.904+148C>T n.1546+148C>T c.*343+148C>T (n.*343+148C>T) c.957+148C>T (n.957+148C>T) c.*1182+148C>T (n.*1182+148C>T) c.795+148C>T (n.795+148C>T) c.*1108+148C>T (n.*1108+148C>T) c.*644+148C>T (n.*644+148C>T) n.1367+148C>T c.648+148C>T (n.648+148C>T) n.1412+148C>T n.1088+148C>T c.*258+148C>T (n.*258+148C>T) n.1760C>T n.1249+148C>T c.774+148C>T (n.774+148C>T) n.2201+148C>T n.1142+148C>T c.*672+148C>T (n.*672+148C>T) n.1735C>T c.151+148C>T n.738+148C>T n.927+148C>T n.541+148C>T c.264+148C>T (n.264+148C>T) c.244-1152C>T (n.244-1152C>T) c.402+148C>T (n.402+148C>T) c.234-3199C>T (n.234-3199C>T) n.919+148C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.81846812C>T | CA2278700373 | P4HB | c.855+135G>A (n.855+135G>A) c.585+135G>A (n.585+135G>A) c.723+135G>A (n.723+135G>A) n.5639+135G>A n.809+135G>A n.885+135G>A n.101+135G>A n.1047+135G>A n.867G>A c.730-183G>A (n.730-183G>A) c.*670+135G>A (n.*670+135G>A) n.1513+135G>A c.747+135G>A (n.747+135G>A) c.*226+135G>A (n.*226+135G>A) c.*536+135G>A (n.*536+135G>A) c.*714+135G>A (n.*714+135G>A) c.*38+135G>A (n.*38+135G>A) n.982+135G>A c.*666+135G>A (n.*666+135G>A) n.1077G>A n.1975G>A c.*476+135G>A (n.*476+135G>A) n.953+135G>A c.*589+135G>A (n.*589+135G>A) c.*313+135G>A (n.*313+135G>A) c.930+135G>A (n.930+135G>A) n.959+135G>A c.*1356+135G>A (n.*1356+135G>A) n.2374+135G>A c.-115+135G>A (n.-115+135G>A) c.*1154+135G>A (n.*1154+135G>A) n.1556+135G>A n.1843+135G>A n.1041+135G>A n.904+135G>A n.1546+135G>A c.*343+135G>A (n.*343+135G>A) c.957+135G>A (n.957+135G>A) c.*1182+135G>A (n.*1182+135G>A) c.795+135G>A (n.795+135G>A) c.*1108+135G>A (n.*1108+135G>A) c.*644+135G>A (n.*644+135G>A) n.1367+135G>A c.648+135G>A (n.648+135G>A) n.1412+135G>A n.1088+135G>A c.*258+135G>A (n.*258+135G>A) n.1747G>A n.1249+135G>A c.774+135G>A (n.774+135G>A) n.2201+135G>A n.1142+135G>A c.*672+135G>A (n.*672+135G>A) n.1722G>A c.151+135G>A n.738+135G>A n.927+135G>A n.541+135G>A c.264+135G>A (n.264+135G>A) c.244-1165G>A (n.244-1165G>A) c.402+135G>A (n.402+135G>A) c.234-3212G>A (n.234-3212G>A) n.919+135G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.81846815C>T | CA2640519493 | P4HB | c.855+132G>A (n.855+132G>A) c.585+132G>A (n.585+132G>A) c.723+132G>A (n.723+132G>A) n.5639+132G>A n.809+132G>A n.885+132G>A n.101+132G>A n.1047+132G>A n.864G>A c.730-186G>A (n.730-186G>A) c.*670+132G>A (n.*670+132G>A) n.1513+132G>A c.747+132G>A (n.747+132G>A) c.*226+132G>A (n.*226+132G>A) c.*536+132G>A (n.*536+132G>A) c.*714+132G>A (n.*714+132G>A) c.*38+132G>A (n.*38+132G>A) n.982+132G>A c.*666+132G>A (n.*666+132G>A) n.1074G>A n.1972G>A c.*476+132G>A (n.*476+132G>A) n.953+132G>A c.*589+132G>A (n.*589+132G>A) c.*313+132G>A (n.*313+132G>A) c.930+132G>A (n.930+132G>A) n.959+132G>A c.*1356+132G>A (n.*1356+132G>A) n.2374+132G>A c.-115+132G>A (n.-115+132G>A) c.*1154+132G>A (n.*1154+132G>A) n.1556+132G>A n.1843+132G>A n.1041+132G>A n.904+132G>A n.1546+132G>A c.*343+132G>A (n.*343+132G>A) c.957+132G>A (n.957+132G>A) c.*1182+132G>A (n.*1182+132G>A) c.795+132G>A (n.795+132G>A) c.*1108+132G>A (n.*1108+132G>A) c.*644+132G>A (n.*644+132G>A) n.1367+132G>A c.648+132G>A (n.648+132G>A) n.1412+132G>A n.1088+132G>A c.*258+132G>A (n.*258+132G>A) n.1744G>A n.1249+132G>A c.774+132G>A (n.774+132G>A) n.2201+132G>A n.1142+132G>A c.*672+132G>A (n.*672+132G>A) n.1719G>A c.151+132G>A n.738+132G>A n.927+132G>A n.541+132G>A c.264+132G>A (n.264+132G>A) c.244-1168G>A (n.244-1168G>A) c.402+132G>A (n.402+132G>A) c.234-3215G>A (n.234-3215G>A) n.919+132G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81846816C>A | CA2640519494 | P4HB | c.855+131G>T (n.855+131G>T) c.585+131G>T (n.585+131G>T) c.723+131G>T (n.723+131G>T) n.5639+131G>T n.809+131G>T n.885+131G>T n.101+131G>T n.1047+131G>T n.863G>T c.730-187G>T (n.730-187G>T) c.*670+131G>T (n.*670+131G>T) n.1513+131G>T c.747+131G>T (n.747+131G>T) c.*226+131G>T (n.*226+131G>T) c.*536+131G>T (n.*536+131G>T) c.*714+131G>T (n.*714+131G>T) c.*38+131G>T (n.*38+131G>T) n.982+131G>T c.*666+131G>T (n.*666+131G>T) n.1073G>T n.1971G>T c.*476+131G>T (n.*476+131G>T) n.953+131G>T c.*589+131G>T (n.*589+131G>T) c.*313+131G>T (n.*313+131G>T) c.930+131G>T (n.930+131G>T) n.959+131G>T c.*1356+131G>T (n.*1356+131G>T) n.2374+131G>T c.-115+131G>T (n.-115+131G>T) c.*1154+131G>T (n.*1154+131G>T) n.1556+131G>T n.1843+131G>T n.1041+131G>T n.904+131G>T n.1546+131G>T c.*343+131G>T (n.*343+131G>T) c.957+131G>T (n.957+131G>T) c.*1182+131G>T (n.*1182+131G>T) c.795+131G>T (n.795+131G>T) c.*1108+131G>T (n.*1108+131G>T) c.*644+131G>T (n.*644+131G>T) n.1367+131G>T c.648+131G>T (n.648+131G>T) n.1412+131G>T n.1088+131G>T c.*258+131G>T (n.*258+131G>T) n.1743G>T n.1249+131G>T c.774+131G>T (n.774+131G>T) n.2201+131G>T n.1142+131G>T c.*672+131G>T (n.*672+131G>T) n.1718G>T c.151+131G>T n.738+131G>T n.927+131G>T n.541+131G>T c.264+131G>T (n.264+131G>T) c.244-1169G>T (n.244-1169G>T) c.402+131G>T (n.402+131G>T) c.234-3216G>T (n.234-3216G>T) n.919+131G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.81846824C>A | CA2640519513 | P4HB | c.855+123G>T (n.855+123G>T) c.585+123G>T (n.585+123G>T) c.723+123G>T (n.723+123G>T) n.5639+123G>T n.809+123G>T n.885+123G>T n.101+123G>T n.1047+123G>T n.855G>T c.730-195G>T (n.730-195G>T) c.*670+123G>T (n.*670+123G>T) n.1513+123G>T c.747+123G>T (n.747+123G>T) c.*226+123G>T (n.*226+123G>T) c.*536+123G>T (n.*536+123G>T) c.*714+123G>T (n.*714+123G>T) c.*38+123G>T (n.*38+123G>T) n.982+123G>T c.*666+123G>T (n.*666+123G>T) n.1065G>T n.1963G>T c.*476+123G>T (n.*476+123G>T) n.953+123G>T c.*589+123G>T (n.*589+123G>T) c.*313+123G>T (n.*313+123G>T) c.930+123G>T (n.930+123G>T) n.959+123G>T c.*1356+123G>T (n.*1356+123G>T) n.2374+123G>T c.-115+123G>T (n.-115+123G>T) c.*1154+123G>T (n.*1154+123G>T) n.1556+123G>T n.1843+123G>T n.1041+123G>T n.904+123G>T n.1546+123G>T c.*343+123G>T (n.*343+123G>T) c.957+123G>T (n.957+123G>T) c.*1182+123G>T (n.*1182+123G>T) c.795+123G>T (n.795+123G>T) c.*1108+123G>T (n.*1108+123G>T) c.*644+123G>T (n.*644+123G>T) n.1367+123G>T c.648+123G>T (n.648+123G>T) n.1412+123G>T n.1088+123G>T c.*258+123G>T (n.*258+123G>T) n.1735G>T n.1249+123G>T c.774+123G>T (n.774+123G>T) n.2201+123G>T n.1142+123G>T c.*672+123G>T (n.*672+123G>T) n.1710G>T c.151+123G>T n.738+123G>T n.927+123G>T n.541+123G>T c.264+123G>T (n.264+123G>T) c.244-1177G>T (n.244-1177G>T) c.402+123G>T (n.402+123G>T) c.234-3224G>T (n.234-3224G>T) n.919+123G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81846824_81846825insAGAT | CA2810642822 | P4HB | c.855+122_855+123insATCT (n.855+122_855+123insATCT) c.585+122_585+123insATCT (n.585+122_585+123insATCT) c.723+122_723+123insATCT (n.723+122_723+123insATCT) n.5639+122_5639+123insATCT n.809+122_809+123insATCT n.885+122_885+123insATCT n.101+122_101+123insATCT n.1047+122_1047+123insATCT n.854_855insATCT c.730-196_730-195insATCT (n.730-196_730-195insATCT) c.*670+122_*670+123insATCT (n.*670+122_*670+123insATCT) n.1513+122_1513+123insATCT c.747+122_747+123insATCT (n.747+122_747+123insATCT) c.*226+122_*226+123insATCT (n.*226+122_*226+123insATCT) c.*536+122_*536+123insATCT (n.*536+122_*536+123insATCT) c.*714+122_*714+123insATCT (n.*714+122_*714+123insATCT) c.*38+122_*38+123insATCT (n.*38+122_*38+123insATCT) n.982+122_982+123insATCT c.*666+122_*666+123insATCT (n.*666+122_*666+123insATCT) n.1064_1065insATCT n.1962_1963insATCT c.*476+122_*476+123insATCT (n.*476+122_*476+123insATCT) n.953+122_953+123insATCT c.*589+122_*589+123insATCT (n.*589+122_*589+123insATCT) c.*313+122_*313+123insATCT (n.*313+122_*313+123insATCT) c.930+122_930+123insATCT (n.930+122_930+123insATCT) n.959+122_959+123insATCT c.*1356+122_*1356+123insATCT (n.*1356+122_*1356+123insATCT) n.2374+122_2374+123insATCT c.-115+122_-115+123insATCT (n.-115+122_-115+123insATCT) c.*1154+122_*1154+123insATCT (n.*1154+122_*1154+123insATCT) n.1556+122_1556+123insATCT n.1843+122_1843+123insATCT n.1041+122_1041+123insATCT n.904+122_904+123insATCT n.1546+122_1546+123insATCT c.*343+122_*343+123insATCT (n.*343+122_*343+123insATCT) c.957+122_957+123insATCT (n.957+122_957+123insATCT) c.*1182+122_*1182+123insATCT (n.*1182+122_*1182+123insATCT) c.795+122_795+123insATCT (n.795+122_795+123insATCT) c.*1108+122_*1108+123insATCT (n.*1108+122_*1108+123insATCT) c.*644+122_*644+123insATCT (n.*644+122_*644+123insATCT) n.1367+122_1367+123insATCT c.648+122_648+123insATCT (n.648+122_648+123insATCT) n.1412+122_1412+123insATCT n.1088+122_1088+123insATCT c.*258+122_*258+123insATCT (n.*258+122_*258+123insATCT) n.1734_1735insATCT n.1249+122_1249+123insATCT c.774+122_774+123insATCT (n.774+122_774+123insATCT) n.2201+122_2201+123insATCT n.1142+122_1142+123insATCT c.*672+122_*672+123insATCT (n.*672+122_*672+123insATCT) n.1709_1710insATCT c.151+122_151+123insATCT n.738+122_738+123insATCT n.927+122_927+123insATCT n.541+122_541+123insATCT c.264+122_264+123insATCT (n.264+122_264+123insATCT) c.244-1178_244-1177insATCT (n.244-1178_244-1177insATCT) c.402+122_402+123insATCT (n.402+122_402+123insATCT) c.234-3225_234-3224insATCT (n.234-3225_234-3224insATCT) n.919+122_919+123insATCT | |
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17 | g.81846839C>G | CA986869058 | P4HB | c.855+108G>C (n.855+108G>C) c.585+108G>C (n.585+108G>C) c.723+108G>C (n.723+108G>C) n.5639+108G>C n.809+108G>C n.885+108G>C n.101+108G>C n.1047+108G>C n.840G>C c.730-210G>C (n.730-210G>C) c.*670+108G>C (n.*670+108G>C) n.1513+108G>C c.747+108G>C (n.747+108G>C) c.*226+108G>C (n.*226+108G>C) c.*536+108G>C (n.*536+108G>C) c.*714+108G>C (n.*714+108G>C) c.*38+108G>C (n.*38+108G>C) n.982+108G>C c.*666+108G>C (n.*666+108G>C) n.1050G>C n.1948G>C c.*476+108G>C (n.*476+108G>C) n.953+108G>C c.*589+108G>C (n.*589+108G>C) c.*313+108G>C (n.*313+108G>C) c.930+108G>C (n.930+108G>C) n.959+108G>C c.*1356+108G>C (n.*1356+108G>C) n.2374+108G>C c.-115+108G>C (n.-115+108G>C) c.*1154+108G>C (n.*1154+108G>C) n.1556+108G>C n.1843+108G>C n.1041+108G>C n.904+108G>C n.1546+108G>C c.*343+108G>C (n.*343+108G>C) c.957+108G>C (n.957+108G>C) c.*1182+108G>C (n.*1182+108G>C) c.795+108G>C (n.795+108G>C) c.*1108+108G>C (n.*1108+108G>C) c.*644+108G>C (n.*644+108G>C) n.1367+108G>C c.648+108G>C (n.648+108G>C) n.1412+108G>C n.1088+108G>C c.*258+108G>C (n.*258+108G>C) n.1720G>C n.1249+108G>C c.774+108G>C (n.774+108G>C) n.2201+108G>C n.1142+108G>C c.*672+108G>C (n.*672+108G>C) n.1695G>C c.151+108G>C n.738+108G>C n.927+108G>C n.541+108G>C c.264+108G>C (n.264+108G>C) c.244-1192G>C (n.244-1192G>C) c.402+108G>C (n.402+108G>C) c.234-3239G>C (n.234-3239G>C) n.919+108G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81846839C>T | CA295119066 | P4HB | c.855+108G>A (n.855+108G>A) c.585+108G>A (n.585+108G>A) c.723+108G>A (n.723+108G>A) n.5639+108G>A n.809+108G>A n.885+108G>A n.101+108G>A n.1047+108G>A n.840G>A c.730-210G>A (n.730-210G>A) c.*670+108G>A (n.*670+108G>A) n.1513+108G>A c.747+108G>A (n.747+108G>A) c.*226+108G>A (n.*226+108G>A) c.*536+108G>A (n.*536+108G>A) c.*714+108G>A (n.*714+108G>A) c.*38+108G>A (n.*38+108G>A) n.982+108G>A c.*666+108G>A (n.*666+108G>A) n.1050G>A n.1948G>A c.*476+108G>A (n.*476+108G>A) n.953+108G>A c.*589+108G>A (n.*589+108G>A) c.*313+108G>A (n.*313+108G>A) c.930+108G>A (n.930+108G>A) n.959+108G>A c.*1356+108G>A (n.*1356+108G>A) n.2374+108G>A c.-115+108G>A (n.-115+108G>A) c.*1154+108G>A (n.*1154+108G>A) n.1556+108G>A n.1843+108G>A n.1041+108G>A n.904+108G>A n.1546+108G>A c.*343+108G>A (n.*343+108G>A) c.957+108G>A (n.957+108G>A) c.*1182+108G>A (n.*1182+108G>A) c.795+108G>A (n.795+108G>A) c.*1108+108G>A (n.*1108+108G>A) c.*644+108G>A (n.*644+108G>A) n.1367+108G>A c.648+108G>A (n.648+108G>A) n.1412+108G>A n.1088+108G>A c.*258+108G>A (n.*258+108G>A) n.1720G>A n.1249+108G>A c.774+108G>A (n.774+108G>A) n.2201+108G>A n.1142+108G>A c.*672+108G>A (n.*672+108G>A) n.1695G>A c.151+108G>A n.738+108G>A n.927+108G>A n.541+108G>A c.264+108G>A (n.264+108G>A) c.244-1192G>A (n.244-1192G>A) c.402+108G>A (n.402+108G>A) c.234-3239G>A (n.234-3239G>A) n.919+108G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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