Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81809710_81809749delCA2640508797GCGRc.61-72_61-33del (n.61-72_61-33del)
n.356-72_356-33del
c.-166-72_-166-33del (n.-166-72_-166-33del)
c.-456-72_-456-33del (n.-456-72_-456-33del)
c.61-78_61-39del (n.61-78_61-39del)
c.-450-78_-450-39del (n.-450-78_-450-39del)
 gnomAD v4
17g.81809722_81809749delCA627768230GCGRc.61-60_61-33del (n.61-60_61-33del)
n.356-60_356-33del
c.-166-60_-166-33del (n.-166-60_-166-33del)
c.-456-60_-456-33del (n.-456-60_-456-33del)
c.61-66_61-39del (n.61-66_61-39del)
c.-450-66_-450-39del (n.-450-66_-450-39del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809734_81809749delCA2640508819GCGRc.61-48_61-33del (n.61-48_61-33del)
n.356-48_356-33del
c.-166-48_-166-33del (n.-166-48_-166-33del)
c.-456-48_-456-33del (n.-456-48_-456-33del)
c.61-54_61-39del (n.61-54_61-39del)
c.-450-54_-450-39del (n.-450-54_-450-39del)
 gnomAD v4
17g.81809734_81809753delCA986871885GCGRc.61-48_61-29del (n.61-48_61-29del)
n.356-48_356-29del
c.-166-48_-166-29del (n.-166-48_-166-29del)
c.-456-48_-456-29del (n.-456-48_-456-29del)
c.61-54_61-35del (n.61-54_61-35del)
c.-450-54_-450-35del (n.-450-54_-450-35del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809734_81809757delCA2640508825GCGRc.61-48_61-25del (n.61-48_61-25del)
n.356-48_356-25del
c.-166-48_-166-25del (n.-166-48_-166-25del)
c.-456-48_-456-25del (n.-456-48_-456-25del)
c.61-54_61-31del (n.61-54_61-31del)
c.-450-54_-450-31del (n.-450-54_-450-31del)
 gnomAD v4
17g.81809734_81809746delinsCCTGCCTGTCTGTCA2278679931GCGRc.61-48_61-36delinsCCTGCCTGTCTGT (n.61-48_61-36delinsCCTGCCTGTCTGT)
n.356-48_356-36delinsCCTGCCTGTCTGT
c.-166-48_-166-36delinsCCTGCCTGTCTGT (n.-166-48_-166-36delinsCCTGCCTGTCTGT)
c.-456-48_-456-36delinsCCTGCCTGTCTGT (n.-456-48_-456-36delinsCCTGCCTGTCTGT)
c.61-54_61-42delinsCCTGCCTGTCTGT (n.61-54_61-42delinsCCTGCCTGTCTGT)
c.-450-54_-450-42delinsCCTGCCTGTCTGT (n.-450-54_-450-42delinsCCTGCCTGTCTGT)
17g.81809738_81809749dupCA2640508842GCGRc.61-44_61-33dup (n.61-44_61-33dup)
n.356-44_356-33dup
c.-166-44_-166-33dup (n.-166-44_-166-33dup)
c.-456-44_-456-33dup (n.-456-44_-456-33dup)
c.61-50_61-39dup (n.61-50_61-39dup)
c.-450-50_-450-39dup (n.-450-50_-450-39dup)
 gnomAD v4
17g.81809738_81809749delCA627768247GCGRc.61-44_61-33del (n.61-44_61-33del)
n.356-44_356-33del
c.-166-44_-166-33del (n.-166-44_-166-33del)
c.-456-44_-456-33del (n.-456-44_-456-33del)
c.61-50_61-39del (n.61-50_61-39del)
c.-450-50_-450-39del (n.-450-50_-450-39del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809738_81809746delinsCCTGTCTGTCA2278679938GCGRc.61-44_61-36delinsCCTGTCTGT (n.61-44_61-36delinsCCTGTCTGT)
n.356-44_356-36delinsCCTGTCTGT
c.-166-44_-166-36delinsCCTGTCTGT (n.-166-44_-166-36delinsCCTGTCTGT)
c.-456-44_-456-36delinsCCTGTCTGT (n.-456-44_-456-36delinsCCTGTCTGT)
c.61-50_61-42delinsCCTGTCTGT (n.61-50_61-42delinsCCTGTCTGT)
c.-450-50_-450-42delinsCCTGTCTGT (n.-450-50_-450-42delinsCCTGTCTGT)
17g.81809754_81809757dupCA8841983GCGRc.61-28_61-25dup (n.61-28_61-25dup)
n.356-28_356-25dup
c.-166-28_-166-25dup (n.-166-28_-166-25dup)
c.-456-28_-456-25dup (n.-456-28_-456-25dup)
c.61-34_61-31dup (n.61-34_61-31dup)
c.-450-34_-450-31dup (n.-450-34_-450-31dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809754_81809757delCA8841982GCGRc.61-28_61-25del (n.61-28_61-25del)
n.356-28_356-25del
c.-166-28_-166-25del (n.-166-28_-166-25del)
c.-456-28_-456-25del (n.-456-28_-456-25del)
c.61-34_61-31del (n.61-34_61-31del)
c.-450-34_-450-31del (n.-450-34_-450-31del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809750_81809757delCA627768249GCGRc.61-32_61-25del (n.61-32_61-25del)
n.356-32_356-25del
c.-166-32_-166-25del (n.-166-32_-166-25del)
c.-456-32_-456-25del (n.-456-32_-456-25del)
c.61-38_61-31del (n.61-38_61-31del)
c.-450-38_-450-31del (n.-450-38_-450-31del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809746_81809757delCA2640508847GCGRc.61-36_61-25del (n.61-36_61-25del)
n.356-36_356-25del
c.-166-36_-166-25del (n.-166-36_-166-25del)
c.-456-36_-456-25del (n.-456-36_-456-25del)
c.61-42_61-31del (n.61-42_61-31del)
c.-450-42_-450-31del (n.-450-42_-450-31del)
 gnomAD v4
17g.81809741_81809747delinsGTCTGTCCA2278679944GCGRc.61-41_61-35delinsGTCTGTC (n.61-41_61-35delinsGTCTGTC)
n.356-41_356-35delinsGTCTGTC
c.-166-41_-166-35delinsGTCTGTC (n.-166-41_-166-35delinsGTCTGTC)
c.-456-41_-456-35delinsGTCTGTC (n.-456-41_-456-35delinsGTCTGTC)
c.61-47_61-41delinsGTCTGTC (n.61-47_61-41delinsGTCTGTC)
c.-450-47_-450-41delinsGTCTGTC (n.-450-47_-450-41delinsGTCTGTC)
17g.81809743_81809748delCA8841986GCGRc.61-39_61-34del (n.61-39_61-34del)
n.356-39_356-34del
c.-166-39_-166-34del (n.-166-39_-166-34del)
c.-456-39_-456-34del (n.-456-39_-456-34del)
c.61-45_61-40del (n.61-45_61-40del)
c.-450-45_-450-40del (n.-450-45_-450-40del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809743_81809746delinsCTGTCA2278679948GCGRc.61-39_61-36delinsCTGT (n.61-39_61-36delinsCTGT)
n.356-39_356-36delinsCTGT
c.-166-39_-166-36delinsCTGT (n.-166-39_-166-36delinsCTGT)
c.-456-39_-456-36delinsCTGT (n.-456-39_-456-36delinsCTGT)
c.61-45_61-42delinsCTGT (n.61-45_61-42delinsCTGT)
c.-450-45_-450-42delinsCTGT (n.-450-45_-450-42delinsCTGT)
17g.81809744_81809746delCA627768255GCGRc.61-38_61-36del (n.61-38_61-36del)
n.356-38_356-36del
c.-166-38_-166-36del (n.-166-38_-166-36del)
c.-456-38_-456-36del (n.-456-38_-456-36del)
c.61-44_61-42del (n.61-44_61-42del)
c.-450-44_-450-42del (n.-450-44_-450-42del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809745_81809746delCA2278679950GCGRc.61-37_61-36del (n.61-37_61-36del)
n.356-37_356-36del
c.-166-37_-166-36del (n.-166-37_-166-36del)
c.-456-37_-456-36del (n.-456-37_-456-36del)
c.61-43_61-42del (n.61-43_61-42del)
c.-450-43_-450-42del (n.-450-43_-450-42del)
 dbSNP
17g.81809746T>CCA8841990GCGRc.61-36T>C (n.61-36T>C)
n.356-36T>C
c.-166-36T>C (n.-166-36T>C)
c.-456-36T>C (n.-456-36T>C)
c.61-42T>C (n.61-42T>C)
c.-450-42T>C (n.-450-42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809746T=CA2278679952GCGRc.61-36T= (n.61-36T=)
n.356-36T=
c.-166-36T= (n.-166-36T=)
c.-456-36T= (n.-456-36T=)
c.61-42T= (n.61-42T=)
c.-450-42T= (n.-450-42T=)
17g.81809746_81809747insGCCA8841991GCGRc.61-36_61-35insGC (n.61-36_61-35insGC)
n.356-36_356-35insGC
c.-166-36_-166-35insGC (n.-166-36_-166-35insGC)
c.-456-36_-456-35insGC (n.-456-36_-456-35insGC)
c.61-42_61-41insGC (n.61-42_61-41insGC)
c.-450-42_-450-41insGC (n.-450-42_-450-41insGC)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809746_81809747insGCCTGTCTGCCA2640508855GCGRc.61-36_61-35insGCCTGTCTGC (n.61-36_61-35insGCCTGTCTGC)
n.356-36_356-35insGCCTGTCTGC
c.-166-36_-166-35insGCCTGTCTGC (n.-166-36_-166-35insGCCTGTCTGC)
c.-456-36_-456-35insGCCTGTCTGC (n.-456-36_-456-35insGCCTGTCTGC)
c.61-42_61-41insGCCTGTCTGC (n.61-42_61-41insGCCTGTCTGC)
c.-450-42_-450-41insGCCTGTCTGC (n.-450-42_-450-41insGCCTGTCTGC)
 gnomAD v4
17g.81809747C>ACA2640508854GCGRc.61-35C>A (n.61-35C>A)
n.356-35C>A
c.-166-35C>A (n.-166-35C>A)
c.-456-35C>A (n.-456-35C>A)
c.61-41C>A (n.61-41C>A)
c.-450-41C>A (n.-450-41C>A)
 gnomAD v4
17g.81809747C=CA2278679953GCGRc.61-35C= (n.61-35C=)
n.356-35C=
c.-166-35C= (n.-166-35C=)
c.-456-35C= (n.-456-35C=)
c.61-41C= (n.61-41C=)
c.-450-41C= (n.-450-41C=)
17g.81809747C>GCA2278679954GCGRc.61-35C>G (n.61-35C>G)
n.356-35C>G
c.-166-35C>G (n.-166-35C>G)
c.-456-35C>G (n.-456-35C>G)
c.61-41C>G (n.61-41C>G)
c.-450-41C>G (n.-450-41C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81809747C>TCA295097964GCGRc.61-35C>T (n.61-35C>T)
n.356-35C>T
c.-166-35C>T (n.-166-35C>T)
c.-456-35C>T (n.-456-35C>T)
c.61-41C>T (n.61-41C>T)
c.-450-41C>T (n.-450-41C>T)
 dbSNP
17g.81809749_81809750insCCTGCA2640508853GCGRc.61-33_61-32insCCTG (n.61-33_61-32insCCTG)
n.356-33_356-32insCCTG
c.-166-33_-166-32insCCTG (n.-166-33_-166-32insCCTG)
c.-456-33_-456-32insCCTG (n.-456-33_-456-32insCCTG)
c.61-39_61-38insCCTG (n.61-39_61-38insCCTG)
c.-450-39_-450-38insCCTG (n.-450-39_-450-38insCCTG)
 gnomAD v4
17g.81809749G>ACA2537220717GCGRc.61-33G>A (n.61-33G>A)
n.356-33G>A
c.-166-33G>A (n.-166-33G>A)
c.-456-33G>A (n.-456-33G>A)
c.61-39G>A (n.61-39G>A)
c.-450-39G>A (n.-450-39G>A)
17g.81809749G>CCA2640508856GCGRc.61-33G>C (n.61-33G>C)
n.356-33G>C
c.-166-33G>C (n.-166-33G>C)
c.-456-33G>C (n.-456-33G>C)
c.61-39G>C (n.61-39G>C)
c.-450-39G>C (n.-450-39G>C)
 gnomAD v4
17g.81809749G>TCA2640508857GCGRc.61-33G>T (n.61-33G>T)
n.356-33G>T
c.-166-33G>T (n.-166-33G>T)
c.-456-33G>T (n.-456-33G>T)
c.61-39G>T (n.61-39G>T)
c.-450-39G>T (n.-450-39G>T)
 gnomAD v4
17g.81809750T>CCA8841992GCGRc.61-32T>C (n.61-32T>C)
n.356-32T>C
c.-166-32T>C (n.-166-32T>C)
c.-456-32T>C (n.-456-32T>C)
c.61-38T>C (n.61-38T>C)
c.-450-38T>C (n.-450-38T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809750T=CA2278679955GCGRc.61-32T= (n.61-32T=)
n.356-32T=
c.-166-32T= (n.-166-32T=)
c.-456-32T= (n.-456-32T=)
c.61-38T= (n.61-38T=)
c.-450-38T= (n.-450-38T=)
17g.81809751C=CA2278679957GCGRc.61-31C= (n.61-31C=)
n.356-31C=
c.-166-31C= (n.-166-31C=)
c.-456-31C= (n.-456-31C=)
c.61-37C= (n.61-37C=)
c.-450-37C= (n.-450-37C=)
17g.81809751C>GCA2278679956GCGRc.61-31C>G (n.61-31C>G)
n.356-31C>G
c.-166-31C>G (n.-166-31C>G)
c.-456-31C>G (n.-456-31C>G)
c.61-37C>G (n.61-37C>G)
c.-450-37C>G (n.-450-37C>G)
 dbSNP
17g.81809753_81809754insCCTGCCTGCA8841993GCGRc.61-29_61-28insCCTGCCTG (n.61-29_61-28insCCTGCCTG)
n.356-29_356-28insCCTGCCTG
c.-166-29_-166-28insCCTGCCTG (n.-166-29_-166-28insCCTGCCTG)
c.-456-29_-456-28insCCTGCCTG (n.-456-29_-456-28insCCTGCCTG)
c.61-35_61-34insCCTGCCTG (n.61-35_61-34insCCTGCCTG)
c.-450-35_-450-34insCCTGCCTG (n.-450-35_-450-34insCCTGCCTG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809752T>CCA986872024GCGRc.61-30T>C (n.61-30T>C)
n.356-30T>C
c.-166-30T>C (n.-166-30T>C)
c.-456-30T>C (n.-456-30T>C)
c.61-36T>C (n.61-36T>C)
c.-450-36T>C (n.-450-36T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809752T>GCA627768256GCGRc.61-30T>G (n.61-30T>G)
n.356-30T>G
c.-166-30T>G (n.-166-30T>G)
c.-456-30T>G (n.-456-30T>G)
c.61-36T>G (n.61-36T>G)
c.-450-36T>G (n.-450-36T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809752T=CA2278679958GCGRc.61-30T= (n.61-30T=)
n.356-30T=
c.-166-30T= (n.-166-30T=)
c.-456-30T= (n.-456-30T=)
c.61-36T= (n.61-36T=)
c.-450-36T= (n.-450-36T=)
17g.81809754_81809755insATGTCA2640508858GCGRc.61-28_61-27insATGT (n.61-28_61-27insATGT)
n.356-28_356-27insATGT
c.-166-28_-166-27insATGT (n.-166-28_-166-27insATGT)
c.-456-28_-456-27insATGT (n.-456-28_-456-27insATGT)
c.61-34_61-33insATGT (n.61-34_61-33insATGT)
c.-450-34_-450-33insATGT (n.-450-34_-450-33insATGT)
 gnomAD v4
17g.81809753G>ACA2640508860GCGRc.61-29G>A (n.61-29G>A)
n.356-29G>A
c.-166-29G>A (n.-166-29G>A)
c.-456-29G>A (n.-456-29G>A)
c.61-35G>A (n.61-35G>A)
c.-450-35G>A (n.-450-35G>A)
 gnomAD v4
17g.81809753G>CCA2640508859GCGRc.61-29G>C (n.61-29G>C)
n.356-29G>C
c.-166-29G>C (n.-166-29G>C)
c.-456-29G>C (n.-456-29G>C)
c.61-35G>C (n.61-35G>C)
c.-450-35G>C (n.-450-35G>C)
 gnomAD v4
17g.81809754T>ACA295097980GCGRc.61-28T>A (n.61-28T>A)
n.356-28T>A
c.-166-28T>A (n.-166-28T>A)
c.-456-28T>A (n.-456-28T>A)
c.61-34T>A (n.61-34T>A)
c.-450-34T>A (n.-450-34T>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81809754T=CA2278679959GCGRc.61-28T= (n.61-28T=)
n.356-28T=
c.-166-28T= (n.-166-28T=)
c.-456-28T= (n.-456-28T=)
c.61-34T= (n.61-34T=)
c.-450-34T= (n.-450-34T=)
17g.81809755C>ACA2576426170GCGRc.61-27C>A (n.61-27C>A)
n.356-27C>A
c.-166-27C>A (n.-166-27C>A)
c.-456-27C>A (n.-456-27C>A)
c.61-33C>A (n.61-33C>A)
c.-450-33C>A (n.-450-33C>A)
 gnomAD v4
17g.81809755C>GCA2576426169GCGRc.61-27C>G (n.61-27C>G)
n.356-27C>G
c.-166-27C>G (n.-166-27C>G)
c.-456-27C>G (n.-456-27C>G)
c.61-33C>G (n.61-33C>G)
c.-450-33C>G (n.-450-33C>G)
17g.81809757_81809758insACTGCA627768257GCGRc.61-25_61-24insACTG (n.61-25_61-24insACTG)
n.356-25_356-24insACTG
c.-166-25_-166-24insACTG (n.-166-25_-166-24insACTG)
c.-456-25_-456-24insACTG (n.-456-25_-456-24insACTG)
c.61-31_61-30insACTG (n.61-31_61-30insACTG)
c.-450-31_-450-30insACTG (n.-450-31_-450-30insACTG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809757G=CA2278679960GCGRc.61-25G= (n.61-25G=)
n.356-25G=
c.-166-25G= (n.-166-25G=)
c.-456-25G= (n.-456-25G=)
c.61-31G= (n.61-31G=)
c.-450-31G= (n.-450-31G=)
17g.81809757G>TCA2576426171GCGRc.61-25G>T (n.61-25G>T)
n.356-25G>T
c.-166-25G>T (n.-166-25G>T)
c.-456-25G>T (n.-456-25G>T)
c.61-31G>T (n.61-31G>T)
c.-450-31G>T (n.-450-31G>T)
17g.81809758delCA2640508861GCGRc.61-24del (n.61-24del)
n.356-24del
c.-166-24del (n.-166-24del)
c.-456-24del (n.-456-24del)
c.61-30del (n.61-30del)
c.-450-30del (n.-450-30del)
 gnomAD v4
17g.81809757_81809758insTCTCA8841994GCGRc.61-25_61-24insTCT (n.61-25_61-24insTCT)
n.356-25_356-24insTCT
c.-166-25_-166-24insTCT (n.-166-25_-166-24insTCT)
c.-456-25_-456-24insTCT (n.-456-25_-456-24insTCT)
c.61-31_61-30insTCT (n.61-31_61-30insTCT)
c.-450-31_-450-30insTCT (n.-450-31_-450-30insTCT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809758G>CCA627768442GCGRc.61-24G>C (n.61-24G>C)
n.356-24G>C
c.-166-24G>C (n.-166-24G>C)
c.-456-24G>C (n.-456-24G>C)
c.61-30G>C (n.61-30G>C)
c.-450-30G>C (n.-450-30G>C)
 dbSNP gnomAD v2
17g.81809758G=CA2278679961GCGRc.61-24G= (n.61-24G=)
n.356-24G=
c.-166-24G= (n.-166-24G=)
c.-456-24G= (n.-456-24G=)
c.61-30G= (n.61-30G=)
c.-450-30G= (n.-450-30G=)
17g.81809758G>TCA627768444GCGRc.61-24G>T (n.61-24G>T)
n.356-24G>T
c.-166-24G>T (n.-166-24G>T)
c.-456-24G>T (n.-456-24G>T)
c.61-30G>T (n.61-30G>T)
c.-450-30G>T (n.-450-30G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809758_81809759insAACCA2278679962GCGRc.61-24_61-23insAAC (n.61-24_61-23insAAC)
n.356-24_356-23insAAC
c.-166-24_-166-23insAAC (n.-166-24_-166-23insAAC)
c.-456-24_-456-23insAAC (n.-456-24_-456-23insAAC)
c.61-30_61-29insAAC (n.61-30_61-29insAAC)
c.-450-30_-450-29insAAC (n.-450-30_-450-29insAAC)
 dbSNP
17g.81809759T>CCA627768445GCGRc.61-23T>C (n.61-23T>C)
n.356-23T>C
c.-166-23T>C (n.-166-23T>C)
c.-456-23T>C (n.-456-23T>C)
c.61-29T>C (n.61-29T>C)
c.-450-29T>C (n.-450-29T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809759T=CA2278679963GCGRc.61-23T= (n.61-23T=)
n.356-23T=
c.-166-23T= (n.-166-23T=)
c.-456-23T= (n.-456-23T=)
c.61-29T= (n.61-29T=)
c.-450-29T= (n.-450-29T=)
17g.81809760T>ACA295097997GCGRc.61-22T>A (n.61-22T>A)
n.356-22T>A
c.-166-22T>A (n.-166-22T>A)
c.-456-22T>A (n.-456-22T>A)
c.61-28T>A (n.61-28T>A)
c.-450-28T>A (n.-450-28T>A)
 dbSNP
17g.81809760T=CA2278679964GCGRc.61-22T= (n.61-22T=)
n.356-22T=
c.-166-22T= (n.-166-22T=)
c.-456-22T= (n.-456-22T=)
c.61-28T= (n.61-28T=)
c.-450-28T= (n.-450-28T=)
17g.81809761delCA2576426172GCGRc.61-21del (n.61-21del)
n.356-21del
c.-166-21del (n.-166-21del)
c.-456-21del (n.-456-21del)
c.61-27del (n.61-27del)
c.-450-27del (n.-450-27del)
17g.81809761G>ACA2640508862GCGRc.61-21G>A (n.61-21G>A)
n.356-21G>A
c.-166-21G>A (n.-166-21G>A)
c.-456-21G>A (n.-456-21G>A)
c.61-27G>A (n.61-27G>A)
c.-450-27G>A (n.-450-27G>A)
 gnomAD v4
17g.81809762C>ACA2640508863GCGRc.61-20C>A (n.61-20C>A)
n.356-20C>A
c.-166-20C>A (n.-166-20C>A)
c.-456-20C>A (n.-456-20C>A)
c.61-26C>A (n.61-26C>A)
c.-450-26C>A (n.-450-26C>A)
 gnomAD v4
17g.81809762C=CA2278679965GCGRc.61-20C= (n.61-20C=)
n.356-20C=
c.-166-20C= (n.-166-20C=)
c.-456-20C= (n.-456-20C=)
c.61-26C= (n.61-26C=)
c.-450-26C= (n.-450-26C=)
17g.81809762C>TCA627768447GCGRc.61-20C>T (n.61-20C>T)
n.356-20C>T
c.-166-20C>T (n.-166-20C>T)
c.-456-20C>T (n.-456-20C>T)
c.61-26C>T (n.61-26C>T)
c.-450-26C>T (n.-450-26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809762_81809763delinsCTCA2278679966GCGRc.61-20_61-19delinsCT (n.61-20_61-19delinsCT)
n.356-20_356-19delinsCT
c.-166-20_-166-19delinsCT (n.-166-20_-166-19delinsCT)
c.-456-20_-456-19delinsCT (n.-456-20_-456-19delinsCT)
c.61-26_61-25delinsCT (n.61-26_61-25delinsCT)
c.-450-26_-450-25delinsCT (n.-450-26_-450-25delinsCT)
17g.81809764delCA775687854GCGRc.61-18del (n.61-18del)
n.356-18del
c.-166-18del (n.-166-18del)
c.-456-18del (n.-456-18del)
c.61-24del (n.61-24del)
c.-450-24del (n.-450-24del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809764T>ACA2810641549GCGRc.61-18T>A (n.61-18T>A)
n.356-18T>A
c.-166-18T>A (n.-166-18T>A)
c.-456-18T>A (n.-456-18T>A)
c.61-24T>A (n.61-24T>A)
c.-450-24T>A (n.-450-24T>A)
17g.81809768_81809773delCA2734011862GCGRc.61-14_61-9del (n.61-14_61-9del)
n.356-14_356-9del
c.-166-14_-166-9del (n.-166-14_-166-9del)
c.-456-14_-456-9del (n.-456-14_-456-9del)
c.61-20_61-15del (n.61-20_61-15del)
c.-450-20_-450-15del (n.-450-20_-450-15del)
 dbSNP
17g.81809765G>ACA8841995GCGRc.61-17G>A (n.61-17G>A)
n.356-17G>A
c.-166-17G>A (n.-166-17G>A)
c.-456-17G>A (n.-456-17G>A)
c.61-23G>A (n.61-23G>A)
c.-450-23G>A (n.-450-23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809765G=CA2278679967GCGRc.61-17G= (n.61-17G=)
n.356-17G=
c.-166-17G= (n.-166-17G=)
c.-456-17G= (n.-456-17G=)
c.61-23G= (n.61-23G=)
c.-450-23G= (n.-450-23G=)
17g.81809766T>CCA2640508864GCGRc.61-16T>C (n.61-16T>C)
n.356-16T>C
c.-166-16T>C (n.-166-16T>C)
c.-456-16T>C (n.-456-16T>C)
c.61-22T>C (n.61-22T>C)
c.-450-22T>C (n.-450-22T>C)
 gnomAD v4
17g.81809768C>ACA2640508865GCGRc.61-14C>A (n.61-14C>A)
n.356-14C>A
c.-166-14C>A (n.-166-14C>A)
c.-456-14C>A (n.-456-14C>A)
c.61-20C>A (n.61-20C>A)
c.-450-20C>A (n.-450-20C>A)
 gnomAD v4
17g.81809768C=CA2278679968GCGRc.61-14C= (n.61-14C=)
n.356-14C=
c.-166-14C= (n.-166-14C=)
c.-456-14C= (n.-456-14C=)
c.61-20C= (n.61-20C=)
c.-450-20C= (n.-450-20C=)
17g.81809768C>TCA2278679969GCGRc.61-14C>T (n.61-14C>T)
n.356-14C>T
c.-166-14C>T (n.-166-14C>T)
c.-456-14C>T (n.-456-14C>T)
c.61-20C>T (n.61-20C>T)
c.-450-20C>T (n.-450-20C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81809769A>CCA2640508866GCGRc.61-13A>C (n.61-13A>C)
n.356-13A>C
c.-166-13A>C (n.-166-13A>C)
c.-456-13A>C (n.-456-13A>C)
c.61-19A>C (n.61-19A>C)
c.-450-19A>C (n.-450-19A>C)
 gnomAD v4
17g.81809770T>CCA2278679971GCGRc.61-12T>C (n.61-12T>C)
n.356-12T>C
c.-166-12T>C (n.-166-12T>C)
c.-456-12T>C (n.-456-12T>C)
c.61-18T>C (n.61-18T>C)
c.-450-18T>C (n.-450-18T>C)
 dbSNP
17g.81809770T=CA2278679970GCGRc.61-12T= (n.61-12T=)
n.356-12T=
c.-166-12T= (n.-166-12T=)
c.-456-12T= (n.-456-12T=)
c.61-18T= (n.61-18T=)
c.-450-18T= (n.-450-18T=)
17g.81809773G>ACA8841996GCGRc.61-9G>A (n.61-9G>A)
n.356-9G>A
c.-166-9G>A (n.-166-9G>A)
c.-456-9G>A (n.-456-9G>A)
c.61-15G>A (n.61-15G>A)
c.-450-15G>A (n.-450-15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809773G=CA2278679972GCGRc.61-9G= (n.61-9G=)
n.356-9G=
c.-166-9G= (n.-166-9G=)
c.-456-9G= (n.-456-9G=)
c.61-15G= (n.61-15G=)
c.-450-15G= (n.-450-15G=)
17g.81809773G>TCA2640508867GCGRc.61-9G>T (n.61-9G>T)
n.356-9G>T
c.-166-9G>T (n.-166-9G>T)
c.-456-9G>T (n.-456-9G>T)
c.61-15G>T (n.61-15G>T)
c.-450-15G>T (n.-450-15G>T)
 gnomAD v4
17g.81809774delCA2810641550GCGRc.61-8del (n.61-8del)
n.356-8del
c.-166-8del (n.-166-8del)
c.-456-8del (n.-456-8del)
c.61-14del (n.61-14del)
c.-450-14del (n.-450-14del)
17g.81809774T>CCA2278679974GCGRc.61-8T>C (n.61-8T>C)
n.356-8T>C
c.-166-8T>C (n.-166-8T>C)
c.-456-8T>C (n.-456-8T>C)
c.61-14T>C (n.61-14T>C)
c.-450-14T>C (n.-450-14T>C)
 dbSNP
17g.81809774T=CA2278679975GCGRc.61-8T= (n.61-8T=)
n.356-8T=
c.-166-8T= (n.-166-8T=)
c.-456-8T= (n.-456-8T=)
c.61-14T= (n.61-14T=)
c.-450-14T= (n.-450-14T=)
17g.81809774_81809775delinsTCCA2278679973GCGRc.61-8_61-7delinsTC (n.61-8_61-7delinsTC)
n.356-8_356-7delinsTC
c.-166-8_-166-7delinsTC (n.-166-8_-166-7delinsTC)
c.-456-8_-456-7delinsTC (n.-456-8_-456-7delinsTC)
c.61-14_61-13delinsTC (n.61-14_61-13delinsTC)
c.-450-14_-450-13delinsTC (n.-450-14_-450-13delinsTC)
17g.81809774_81809775insGCCCCCCA2734011863GCGRc.61-8_61-7insGCCCCC (n.61-8_61-7insGCCCCC)
n.356-8_356-7insGCCCCC
c.-166-8_-166-7insGCCCCC (n.-166-8_-166-7insGCCCCC)
c.-456-8_-456-7insGCCCCC (n.-456-8_-456-7insGCCCCC)
c.61-14_61-13insGCCCCC (n.61-14_61-13insGCCCCC)
c.-450-14_-450-13insGCCCCC (n.-450-14_-450-13insGCCCCC)
 dbSNP
17g.81809775C>ACA627768451GCGRc.61-7C>A (n.61-7C>A)
n.356-7C>A
c.-166-7C>A (n.-166-7C>A)
c.-456-7C>A (n.-456-7C>A)
c.61-13C>A (n.61-13C>A)
c.-450-13C>A (n.-450-13C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809775C=CA2278679977GCGRc.61-7C= (n.61-7C=)
n.356-7C=
c.-166-7C= (n.-166-7C=)
c.-456-7C= (n.-456-7C=)
c.61-13C= (n.61-13C=)
c.-450-13C= (n.-450-13C=)
17g.81809775C>GCA2733952596GCGRc.61-7C>G (n.61-7C>G)
n.356-7C>G
c.-166-7C>G (n.-166-7C>G)
c.-456-7C>G (n.-456-7C>G)
c.61-13C>G (n.61-13C>G)
c.-450-13C>G (n.-450-13C>G)
 dbSNP
17g.81809775C>TCA502298292GCGRc.61-7C>T (n.61-7C>T)
n.356-7C>T
c.-166-7C>T (n.-166-7C>T)
c.-456-7C>T (n.-456-7C>T)
c.61-13C>T (n.61-13C>T)
c.-450-13C>T (n.-450-13C>T)
 gnomAD v4
17g.81809779delCA2278679976GCGRc.61-3del (n.61-3del)
n.356-3del
c.-166-3del (n.-166-3del)
c.-456-3del (n.-456-3del)
c.61-9del (n.61-9del)
c.-450-9del (n.-450-9del)
 dbSNP
17g.81809776C>ACA2640508868GCGRc.61-6C>A (n.61-6C>A)
n.356-6C>A
c.-166-6C>A (n.-166-6C>A)
c.-456-6C>A (n.-456-6C>A)
c.61-12C>A (n.61-12C>A)
c.-450-12C>A (n.-450-12C>A)
 gnomAD v4
17g.81809776C>TCA2640508869GCGRc.61-6C>T (n.61-6C>T)
n.356-6C>T
c.-166-6C>T (n.-166-6C>T)
c.-456-6C>T (n.-456-6C>T)
c.61-12C>T (n.61-12C>T)
c.-450-12C>T (n.-450-12C>T)
 gnomAD v4
17g.81809778C>ACA2640508870GCGRc.61-4C>A (n.61-4C>A)
n.356-4C>A
c.-166-4C>A (n.-166-4C>A)
c.-456-4C>A (n.-456-4C>A)
c.61-10C>A (n.61-10C>A)
c.-450-10C>A (n.-450-10C>A)
 gnomAD v4
17g.81809778C>TCA2640508871GCGRc.61-4C>T (n.61-4C>T)
n.356-4C>T
c.-166-4C>T (n.-166-4C>T)
c.-456-4C>T (n.-456-4C>T)
c.61-10C>T (n.61-10C>T)
c.-450-10C>T (n.-450-10C>T)
 gnomAD v4
17g.81809779C>ACA2573155054GCGRc.61-3C>A (n.61-3C>A)
n.356-3C>A
c.-166-3C>A (n.-166-3C>A)
c.-456-3C>A (n.-456-3C>A)
c.61-9C>A (n.61-9C>A)
c.-450-9C>A (n.-450-9C>A)
 ClinVar dbSNP
17g.81809781_81809782insAGCAGCA2810641551GCGRc.61-1_61insAGCAG (n.61-1_61insAGCAG)
n.356-1_356insAGCAG
c.-166-1_-166insAGCAG (n.-166-1_-166insAGCAG)
c.-456-1_-456insAGCAG (n.-456-1_-456insAGCAG)
c.61-7_61-6insAGCAG (n.61-7_61-6insAGCAG)
c.-450-7_-450-6insAGCAG (n.-450-7_-450-6insAGCAG)
17g.81809780A>CCA401490817GCGRc.61-2A>C (n.61-2A>C)
n.356-2A>C
c.-166-2A>C (n.-166-2A>C)
c.-456-2A>C (n.-456-2A>C)
c.61-8A>C (n.61-8A>C)
c.-450-8A>C (n.-450-8A>C)
 dbSNP
17g.81809780A>GCA401490814GCGRc.61-2A>G (n.61-2A>G)
n.356-2A>G
c.-166-2A>G (n.-166-2A>G)
c.-456-2A>G (n.-456-2A>G)
c.61-8A>G (n.61-8A>G)
c.-450-8A>G (n.-450-8A>G)
17g.81809780A>TCA401490811GCGRc.61-2A>T (n.61-2A>T)
n.356-2A>T
c.-166-2A>T (n.-166-2A>T)
c.-456-2A>T (n.-456-2A>T)
c.61-8A>T (n.61-8A>T)
c.-450-8A>T (n.-450-8A>T)
17g.81809781G>ACA401490827GCGRc.61-1G>A (n.61-1G>A)
n.356-1G>A
c.-166-1G>A (n.-166-1G>A)
c.-456-1G>A (n.-456-1G>A)
c.61-7G>A (n.61-7G>A)
c.-450-7G>A (n.-450-7G>A)
17g.81809781G>CCA401490821GCGRc.61-1G>C (n.61-1G>C)
n.356-1G>C
c.-166-1G>C (n.-166-1G>C)
c.-456-1G>C (n.-456-1G>C)
c.61-7G>C (n.61-7G>C)
c.-450-7G>C (n.-450-7G>C)
 gnomAD v4
17g.81809781G>TCA401490824GCGRc.61-1G>T (n.61-1G>T)
n.356-1G>T
c.-166-1G>T (n.-166-1G>T)
c.-456-1G>T (n.-456-1G>T)
c.61-7G>T (n.61-7G>T)
c.-450-7G>T (n.-450-7G>T)
17g.81809782C>ACA401490831GCGRc.61C>A (p.Pro21Thr)
n.356C>A
c.-166C>A (n.-166C>A)
c.-456C>A (n.-456C>A)
c.61-6C>A (n.61-6C>A)
c.-450-6C>A (n.-450-6C>A)
17g.81809782C>GCA401490835GCGRc.61C>G (p.Pro21Ala)
n.356C>G
c.-166C>G (n.-166C>G)
c.-456C>G (n.-456C>G)
c.61-6C>G (n.61-6C>G)
c.-450-6C>G (n.-450-6C>G)
17g.81809782C>TCA401490839GCGRc.61C>T (p.Pro21Ser)
n.356C>T
c.-166C>T (n.-166C>T)
c.-456C>T (n.-456C>T)
c.61-6C>T (n.61-6C>T)
c.-450-6C>T (n.-450-6C>T)
17g.81809783C>ACA401490845GCGRc.62C>A (p.Pro21Gln)
n.357C>A
c.-165C>A (n.-165C>A)
c.-455C>A (n.-455C>A)
c.61-5C>A (n.61-5C>A)
c.-450-5C>A (n.-450-5C>A)
 gnomAD v4
17g.81809783C>GCA401490849GCGRc.62C>G (p.Pro21Arg)
n.357C>G
c.-165C>G (n.-165C>G)
c.-455C>G (n.-455C>G)
c.61-5C>G (n.61-5C>G)
c.-450-5C>G (n.-450-5C>G)
17g.81809783C>TCA401490850GCGRc.62C>T (p.Pro21Leu)
n.357C>T
c.-165C>T (n.-165C>T)
c.-455C>T (n.-455C>T)
c.61-5C>T (n.61-5C>T)
c.-450-5C>T (n.-450-5C>T)
17g.81809784A=CA2278679978GCGRc.63A= (p.Pro21=)
n.358A=
c.-164A= (n.-164A=)
c.-454A= (n.-454A=)
c.61-4A= (n.61-4A=)
c.-450-4A= (n.-450-4A=)
17g.81809784A>CCA502298293GCGRc.63A>C (p.Pro21=)
n.358A>C
c.-164A>C (n.-164A>C)
c.-454A>C (n.-454A>C)
c.61-4A>C (n.61-4A>C)
c.-450-4A>C (n.-450-4A>C)
 dbSNP
17g.81809784A>GCA8841997GCGRc.63A>G (p.Pro21=)
n.358A>G
c.-164A>G (n.-164A>G)
c.-454A>G (n.-454A>G)
c.61-4A>G (n.61-4A>G)
c.-450-4A>G (n.-450-4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809784A>TCA502298294GCGRc.63A>T (p.Pro21=)
n.358A>T
c.-164A>T (n.-164A>T)
c.-454A>T (n.-454A>T)
c.61-4A>T (n.61-4A>T)
c.-450-4A>T (n.-450-4A>T)
17g.81809785C>ACA401490858GCGRc.64C>A (p.Gln22Lys)
n.359C>A
c.-163C>A (n.-163C>A)
c.-453C>A (n.-453C>A)
c.61-3C>A (n.61-3C>A)
c.-450-3C>A (n.-450-3C>A)
17g.81809785C=CA2278679979GCGRc.64C= (p.Gln22=)
n.359C=
c.-163C= (n.-163C=)
c.-453C= (n.-453C=)
c.61-3C= (n.61-3C=)
c.-450-3C= (n.-450-3C=)
17g.81809785C>GCA401490861GCGRc.64C>G (p.Gln22Glu)
n.359C>G
c.-163C>G (n.-163C>G)
c.-453C>G (n.-453C>G)
c.61-3C>G (n.61-3C>G)
c.-450-3C>G (n.-450-3C>G)
17g.81809785C>TCA8841998GCGRc.64C>T (p.Gln22Ter)
n.359C>T
c.-163C>T (n.-163C>T)
c.-453C>T (n.-453C>T)
c.61-3C>T (n.61-3C>T)
c.-450-3C>T (n.-450-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81809786A>CCA401490872GCGRc.65A>C (p.Gln22Pro)
n.360A>C
c.-162A>C (n.-162A>C)
c.-452A>C (n.-452A>C)
c.61-2A>C (n.61-2A>C)
c.-450-2A>C (n.-450-2A>C)
 dbSNP
17g.81809786A>GCA401490875GCGRc.65A>G (p.Gln22Arg)
n.360A>G
c.-162A>G (n.-162A>G)
c.-452A>G (n.-452A>G)
c.61-2A>G (n.61-2A>G)
c.-450-2A>G (n.-450-2A>G)
 gnomAD v4
17g.81809786A>TCA401490869GCGRc.65A>T (p.Gln22Leu)
n.360A>T
c.-162A>T (n.-162A>T)
c.-452A>T (n.-452A>T)
c.61-2A>T (n.61-2A>T)
c.-450-2A>T (n.-450-2A>T)
17g.81809787G>ACA502298295GCGRc.66G>A (p.Gln22=)
n.361G>A
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.-451G>A (n.-451G>A)
c.61-1G>A (n.61-1G>A)
c.-450-1G>A (n.-450-1G>A)
 gnomAD v4
17g.81809787G>CCA401490878GCGRc.66G>C (p.Gln22His)
n.361G>C
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.-451G>C (n.-451G>C)
c.61-1G>C (n.61-1G>C)
c.-450-1G>C (n.-450-1G>C)
17g.81809787G>TCA401490880GCGRc.66G>T (p.Gln22His)
n.361G>T
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.-451G>T (n.-451G>T)
c.61-1G>T (n.61-1G>T)
c.-450-1G>T (n.-450-1G>T)
 COSMIC COSMIC
17g.81809788G>ACA401490883GCGRc.67G>A (p.Val23Ile)
n.362G>A
n.1G>A
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.-450G>A (n.-450G>A)
c.61G>A (p.Val21Ile)
17g.81809788G>CCA401490884GCGRc.67G>C (p.Val23Leu)
n.362G>C
n.1G>C
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.-450G>C (n.-450G>C)
c.61G>C (p.Val21Leu)
17g.81809788G>TCA401490885GCGRc.67G>T (p.Val23Phe)
n.362G>T
n.1G>T
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.-450G>T (n.-450G>T)
c.61G>T (p.Val21Phe)
17g.81809789T>ACA401490892GCGRc.68T>A (p.Val23Asp)
n.363T>A
n.2T>A
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.-449T>A (n.-449T>A)
c.62T>A (p.Val21Asp)
17g.81809789T>CCA401490888GCGRc.68T>C (p.Val23Ala)
n.363T>C
n.2T>C
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.-449T>C (n.-449T>C)
c.62T>C (p.Val21Ala)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81809789T>GCA401490890GCGRc.68T>G (p.Val23Gly)
n.363T>G
n.2T>G
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.-449T>G (n.-449T>G)
c.62T>G (p.Val21Gly)
 dbSNP
17g.81809790C>ACA502298296GCGRc.69C>A (p.Val23=)
n.364C>A
n.3C>A
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.-448C>A (n.-448C>A)
c.63C>A (p.Val21=)
 gnomAD v4
17g.81809790C=CA2278679980GCGRc.69C= (p.Val23=)
n.364C=
n.3C=
c.-158C= (n.-158C=)
c.-448C= (n.-448C=)
c.63C= (p.Val21=)
17g.81809790C>GCA502298297GCGRc.69C>G (p.Val23=)
n.364C>G
n.3C>G
c.-158C>G (n.-158C>G)
c.-448C>G (n.-448C>G)
c.63C>G (p.Val21=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809790C>TCA502298298GCGRc.69C>T (p.Val23=)
n.364C>T
n.3C>T
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.-448C>T (n.-448C>T)
c.63C>T (p.Val21=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809791C>ACA401490895GCGRc.70C>A (p.Pro24Thr)
n.365C>A
n.4C>A
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.-447C>A (n.-447C>A)
c.64C>A (p.Pro22Thr)
17g.81809791C>GCA401490898GCGRc.70C>G (p.Pro24Ala)
n.365C>G
n.4C>G
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.-447C>G (n.-447C>G)
c.64C>G (p.Pro22Ala)
17g.81809791C>TCA401490901GCGRc.70C>T (p.Pro24Ser)
n.365C>T
n.4C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.-447C>T (n.-447C>T)
c.64C>T (p.Pro22Ser)
17g.81809792C>ACA401490904GCGRc.71C>A (p.Pro24His)
n.366C>A
n.5C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.-446C>A (n.-446C>A)
c.65C>A (p.Pro22His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809792C=CA2278679981GCGRc.71C= (p.Pro24=)
n.366C=
n.5C=
c.-156C= (n.-156C=)
c.-446C= (n.-446C=)
c.65C= (p.Pro22=)
17g.81809792C>GCA401490905GCGRc.71C>G (p.Pro24Arg)
n.366C>G
n.5C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
c.-446C>G (n.-446C>G)
c.65C>G (p.Pro22Arg)
17g.81809792C>TCA401490906GCGRc.71C>T (p.Pro24Leu)
n.366C>T
n.5C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.-446C>T (n.-446C>T)
c.65C>T (p.Pro22Leu)
 gnomAD v4
17g.81809793C>ACA502298299GCGRc.72C>A (p.Pro24=)
n.367C>A
n.6C>A
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.-445C>A (n.-445C>A)
c.66C>A (p.Pro22=)
17g.81809793C=CA2278679982GCGRc.72C= (p.Pro24=)
n.367C=
n.6C=
c.-155C= (n.-155C=)
c.-445C= (n.-445C=)
c.66C= (p.Pro22=)
17g.81809793C>GCA502298301GCGRc.72C>G (p.Pro24=)
n.367C>G
n.6C>G
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.-445C>G (n.-445C>G)
c.66C>G (p.Pro22=)
17g.81809793C>TCA502298300GCGRc.72C>T (p.Pro24=)
n.367C>T
n.6C>T
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.-445C>T (n.-445C>T)
c.66C>T (p.Pro22=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81809794T>ACA401490909GCGRc.73T>A (p.Ser25Thr)
n.368T>A
n.7T>A
c.-154T>A (n.-154T>A)
c.-444T>A (n.-444T>A)
c.67T>A (p.Ser23Thr)
17g.81809794T>CCA401490912GCGRc.73T>C (p.Ser25Pro)
n.368T>C
n.7T>C
c.-154T>C (n.-154T>C)
c.-444T>C (n.-444T>C)
c.67T>C (p.Ser23Pro)
17g.81809794T>GCA401490907GCGRc.73T>G (p.Ser25Ala)
n.368T>G
n.7T>G
c.-154T>G (n.-154T>G)
c.-444T>G (n.-444T>G)
c.67T>G (p.Ser23Ala)
17g.81809795C>ACA401490916GCGRc.74C>A (p.Ser25Tyr)
n.369C>A
n.8C>A
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.-443C>A (n.-443C>A)
c.68C>A (p.Ser23Tyr)
17g.81809795C>GCA401490919GCGRc.74C>G (p.Ser25Cys)
n.369C>G
n.8C>G
c.-153C>G (n.-153C>G)
c.-443C>G (n.-443C>G)
c.68C>G (p.Ser23Cys)
17g.81809795C>TCA401490923GCGRc.74C>T (p.Ser25Phe)
n.369C>T
n.8C>T
c.-153C>T (n.-153C>T)
c.-443C>T (n.-443C>T)
c.68C>T (p.Ser23Phe)
17g.81809796C>ACA502298302GCGRc.75C>A (p.Ser25=)
n.370C>A
n.9C>A
c.-152C>A (n.-152C>A)
c.-442C>A (n.-442C>A)
c.69C>A (p.Ser23=)
 gnomAD v4
17g.81809796C=CA2278679983GCGRc.75C= (p.Ser25=)
n.370C=
n.9C=
c.-152C= (n.-152C=)
c.-442C= (n.-442C=)
c.69C= (p.Ser23=)
17g.81809796C>GCA502298303GCGRc.75C>G (p.Ser25=)
n.370C>G
n.9C>G
c.-152C>G (n.-152C>G)
c.-442C>G (n.-442C>G)
c.69C>G (p.Ser23=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809796C>TCA295098013GCGRc.75C>T (p.Ser25=)
n.370C>T
n.9C>T
c.-152C>T (n.-152C>T)
c.-442C>T (n.-442C>T)
c.69C>T (p.Ser23=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809797G>ACA8841999GCGRc.76G>A (p.Ala26Thr)
n.371G>A
n.10G>A
c.-151G>A (n.-151G>A)
c.-441G>A (n.-441G>A)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809797G>CCA401490929GCGRc.76G>C (p.Ala26Pro)
n.371G>C
n.10G>C
c.-151G>C (n.-151G>C)
c.-441G>C (n.-441G>C)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
17g.81809797G=CA2278679984GCGRc.76G= (p.Ala26=)
n.371G=
n.10G=
c.-151G= (n.-151G=)
c.-441G= (n.-441G=)
c.70G= (p.Ala24=)
17g.81809797G>TCA401490932GCGRc.76G>T (p.Ala26Ser)
n.371G>T
n.10G>T
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.-441G>T (n.-441G>T)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
 gnomAD v4
17g.81809798C>ACA401490948GCGRc.77C>A (p.Ala26Asp)
n.372C>A
n.11C>A
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.-440C>A (n.-440C>A)
c.71C>A (p.Ala24Asp)
17g.81809798C>GCA401490947GCGRc.77C>G (p.Ala26Gly)
n.372C>G
n.11C>G
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.-440C>G (n.-440C>G)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
17g.81809798C>TCA401490944GCGRc.77C>T (p.Ala26Val)
n.372C>T
n.11C>T
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.-440C>T (n.-440C>T)
c.71C>T (p.Ala24Val)
17g.81809799T>ACA502298304GCGRc.78T>A (p.Ala26=)
n.373T>A
n.12T>A
c.-149T>A (n.-149T>A)
c.-439T>A (n.-439T>A)
c.72T>A (p.Ala24=)
17g.81809799T>CCA502298306GCGRc.78T>C (p.Ala26=)
n.373T>C
n.12T>C
c.-149T>C (n.-149T>C)
c.-439T>C (n.-439T>C)
c.72T>C (p.Ala24=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809799T>GCA502298305GCGRc.78T>G (p.Ala26=)
n.373T>G
n.12T>G
c.-149T>G (n.-149T>G)
c.-439T>G (n.-439T>G)
c.72T>G (p.Ala24=)
17g.81809799T=CA2278679985GCGRc.78T= (p.Ala26=)
n.373T=
n.12T=
c.-149T= (n.-149T=)
c.-439T= (n.-439T=)
c.72T= (p.Ala24=)
17g.81809800C>ACA401490953GCGRc.79C>A (p.Gln27Lys)
n.374C>A
n.13C>A
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.-438C>A (n.-438C>A)
c.73C>A (p.Gln25Lys)
 gnomAD v4
17g.81809800C=CA2278679986GCGRc.79C= (p.Gln27=)
n.374C=
n.13C=
c.-148C= (n.-148C=)
c.-438C= (n.-438C=)
c.73C= (p.Gln25=)
17g.81809800C>GCA295098035GCGRc.79C>G (p.Gln27Glu)
n.374C>G
n.13C>G
c.-148C>G (n.-148C>G)
c.-438C>G (n.-438C>G)
c.73C>G (p.Gln25Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809800C>TCA401490958GCGRc.79C>T (p.Gln27Ter)
n.374C>T
n.13C>T
c.-148C>T (n.-148C>T)
c.-438C>T (n.-438C>T)
c.73C>T (p.Gln25Ter)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81809801A>CCA401490963GCGRc.80A>C (p.Gln27Pro)
n.375A>C
n.14A>C
c.-147A>C (n.-147A>C)
c.-437A>C (n.-437A>C)
c.74A>C (p.Gln25Pro)
17g.81809801A>GCA401490966GCGRc.80A>G (p.Gln27Arg)
n.375A>G
n.14A>G
c.-147A>G (n.-147A>G)
c.-437A>G (n.-437A>G)
c.74A>G (p.Gln25Arg)
17g.81809801A>TCA401490969GCGRc.80A>T (p.Gln27Leu)
n.375A>T
n.14A>T
c.-147A>T (n.-147A>T)
c.-437A>T (n.-437A>T)
c.74A>T (p.Gln25Leu)
17g.81809802G>ACA8842000GCGRc.81G>A (p.Gln27=)
n.376G>A
n.15G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.-436G>A (n.-436G>A)
c.75G>A (p.Gln25=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809802G>CCA401490979GCGRc.81G>C (p.Gln27His)
n.376G>C
n.15G>C
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.-436G>C (n.-436G>C)
c.75G>C (p.Gln25His)
17g.81809802G=CA2278679987GCGRc.81G= (p.Gln27=)
n.376G=
n.15G=
c.-146G= (n.-146G=)
c.-436G= (n.-436G=)
c.75G= (p.Gln25=)
17g.81809802G>TCA401490976GCGRc.81G>T (p.Gln27His)
n.376G>T
n.15G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-436G>T (n.-436G>T)
c.75G>T (p.Gln25His)
17g.81809803G>ACA401490984GCGRc.82G>A (p.Val28Met)
n.377G>A
n.16G>A
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.-435G>A (n.-435G>A)
c.76G>A (p.Val26Met)
 gnomAD v4
17g.81809803G>CCA401490993GCGRc.82G>C (p.Val28Leu)
n.377G>C
n.16G>C
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.-435G>C (n.-435G>C)
c.76G>C (p.Val26Leu)
17g.81809803G>TCA401490997GCGRc.82G>T (p.Val28Leu)
n.377G>T
n.16G>T
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.-435G>T (n.-435G>T)
c.76G>T (p.Val26Leu)
17g.81809804T>ACA401491002GCGRc.83T>A (p.Val28Glu)
n.378T>A
n.17T>A
c.-144T>A (n.-144T>A)
c.-434T>A (n.-434T>A)
c.77T>A (p.Val26Glu)
17g.81809804T>CCA401491011GCGRc.83T>C (p.Val28Ala)
n.378T>C
n.17T>C
c.-144T>C (n.-144T>C)
c.-434T>C (n.-434T>C)
c.77T>C (p.Val26Ala)
17g.81809804T>GCA401491015GCGRc.83T>G (p.Val28Gly)
n.378T>G
n.17T>G
c.-144T>G (n.-144T>G)
c.-434T>G (n.-434T>G)
c.77T>G (p.Val26Gly)
 gnomAD v4
17g.81809805G>ACA502298307GCGRc.84G>A (p.Val28=)
n.379G>A
n.18G>A
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.-433G>A (n.-433G>A)
c.78G>A (p.Val26=)
 gnomAD v4
17g.81809805G>CCA502298308GCGRc.84G>C (p.Val28=)
n.379G>C
n.18G>C
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.-433G>C (n.-433G>C)
c.78G>C (p.Val26=)
17g.81809805G>TCA502298309GCGRc.84G>T (p.Val28=)
n.379G>T
n.18G>T
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.-433G>T (n.-433G>T)
c.78G>T (p.Val26=)
17g.81809806A>CCA401491018GCGRc.85A>C (p.Met29Leu)
n.380A>C
n.19A>C
c.-142A>C (n.-142A>C)
c.-432A>C (n.-432A>C)
c.79A>C (p.Met27Leu)
17g.81809806A>GCA401491021GCGRc.85A>G (p.Met29Val)
n.380A>G
n.19A>G
c.-142A>G (n.-142A>G)
c.-432A>G (n.-432A>G)
c.79A>G (p.Met27Val)
 gnomAD v4
17g.81809806A>TCA401491023GCGRc.85A>T (p.Met29Leu)
n.380A>T
n.19A>T
c.-142A>T (n.-142A>T)
c.-432A>T (n.-432A>T)
c.79A>T (p.Met27Leu)
17g.81809807T>ACA401491027GCGRc.86T>A (p.Met29Lys)
n.381T>A
n.20T>A
c.-141T>A (n.-141T>A)
c.-431T>A (n.-431T>A)
c.80T>A (p.Met27Lys)
17g.81809807T>CCA8842001GCGRc.86T>C (p.Met29Thr)
n.381T>C
n.20T>C
c.-141T>C (n.-141T>C)
c.-431T>C (n.-431T>C)
c.80T>C (p.Met27Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809807T>GCA401491030GCGRc.86T>G (p.Met29Arg)
n.381T>G
n.20T>G
c.-141T>G (n.-141T>G)
c.-431T>G (n.-431T>G)
c.80T>G (p.Met27Arg)
17g.81809807T=CA2278679988GCGRc.86T= (p.Met29=)
n.381T=
n.20T=
c.-141T= (n.-141T=)
c.-431T= (n.-431T=)
c.80T= (p.Met27=)
17g.81809808G>ACA401491035GCGRc.87G>A (p.Met29Ile)
n.382G>A
n.21G>A
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-430G>A (n.-430G>A)
c.81G>A (p.Met27Ile)
 gnomAD v4
17g.81809808G>CCA401491042GCGRc.87G>C (p.Met29Ile)
n.382G>C
n.21G>C
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.-430G>C (n.-430G>C)
c.81G>C (p.Met27Ile)
 gnomAD v4
17g.81809808G>TCA401491038GCGRc.87G>T (p.Met29Ile)
n.382G>T
n.21G>T
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-430G>T (n.-430G>T)
c.81G>T (p.Met27Ile)
17g.81809809G>ACA401491045GCGRc.88G>A (p.Asp30Asn)
n.383G>A
n.22G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-429G>A (n.-429G>A)
c.82G>A (p.Asp28Asn)
17g.81809809G>CCA401491049GCGRc.88G>C (p.Asp30His)
n.383G>C
n.22G>C
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.-429G>C (n.-429G>C)
c.82G>C (p.Asp28His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.81809809G=CA2278679989GCGRc.88G= (p.Asp30=)
n.383G=
n.22G=
c.-139G= (n.-139G=)
c.-429G= (n.-429G=)
c.82G= (p.Asp28=)
17g.81809809G>TCA401491051GCGRc.88G>T (p.Asp30Tyr)
n.383G>T
n.22G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-429G>T (n.-429G>T)
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
17g.81809810A=CA2278679990GCGRc.89A= (p.Asp30=)
n.384A=
n.23A=
c.-138A= (n.-138A=)
c.-428A= (n.-428A=)
c.83A= (p.Asp28=)
17g.81809810A>CCA401491058GCGRc.89A>C (p.Asp30Ala)
n.384A>C
n.23A>C
c.-138A>C (n.-138A>C)
c.-428A>C (n.-428A>C)
c.83A>C (p.Asp28Ala)
17g.81809810A>GCA401491060GCGRc.89A>G (p.Asp30Gly)
n.384A>G
n.23A>G
c.-138A>G (n.-138A>G)
c.-428A>G (n.-428A>G)
c.83A>G (p.Asp28Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809810A>TCA401491066GCGRc.89A>T (p.Asp30Val)
n.384A>T
n.23A>T
c.-138A>T (n.-138A>T)
c.-428A>T (n.-428A>T)
c.83A>T (p.Asp28Val)
17g.81809811C>ACA401491069GCGRc.90C>A (p.Asp30Glu)
n.385C>A
n.24C>A
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
c.84C>A (p.Asp28Glu)
 dbSNP
17g.81809811C=CA2278679991GCGRc.90C= (p.Asp30=)
n.385C=
n.24C=
c.-137C= (n.-137C=)
c.-427C= (n.-427C=)
c.84C= (p.Asp28=)
17g.81809811C>GCA401491070GCGRc.90C>G (p.Asp30Glu)
n.385C>G
n.24C>G
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.-427C>G (n.-427C>G)
c.84C>G (p.Asp28Glu)
17g.81809811C>TCA502298310GCGRc.90C>T (p.Asp30=)
n.385C>T
n.24C>T
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.-427C>T (n.-427C>T)
c.84C>T (p.Asp28=)
 gnomAD v4
17g.81809812T>ACA401491075GCGRc.91T>A (p.Phe31Ile)
n.386T>A
n.25T>A
c.-136T>A (n.-136T>A)
c.-426T>A (n.-426T>A)
c.85T>A (p.Phe29Ile)
17g.81809812T>CCA401491078GCGRc.91T>C (p.Phe31Leu)
n.386T>C
n.25T>C
c.-136T>C (n.-136T>C)
c.-426T>C (n.-426T>C)
c.85T>C (p.Phe29Leu)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81809812T>GCA401491082GCGRc.91T>G (p.Phe31Val)
n.386T>G
n.25T>G
c.-136T>G (n.-136T>G)
c.-426T>G (n.-426T>G)
c.85T>G (p.Phe29Val)
17g.81809812T=CA2278679992GCGRc.91T= (p.Phe31=)
n.386T=
n.25T=
c.-136T= (n.-136T=)
c.-426T= (n.-426T=)
c.85T= (p.Phe29=)
17g.81809813T>ACA401491109GCGRc.92T>A (p.Phe31Tyr)
n.387T>A
n.26T>A
c.-135T>A (n.-135T>A)
c.-425T>A (n.-425T>A)
c.86T>A (p.Phe29Tyr)
17g.81809813T>CCA401491106GCGRc.92T>C (p.Phe31Ser)
n.387T>C
n.26T>C
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.-425T>C (n.-425T>C)
c.86T>C (p.Phe29Ser)
17g.81809813T>GCA401491099GCGRc.92T>G (p.Phe31Cys)
n.387T>G
n.26T>G
c.-135T>G (n.-135T>G)
c.-425T>G (n.-425T>G)
c.86T>G (p.Phe29Cys)
17g.81809814C>ACA401491113GCGRc.93C>A (p.Phe31Leu)
n.388C>A
n.27C>A
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.-424C>A (n.-424C>A)
c.87C>A (p.Phe29Leu)
17g.81809814C>GCA401491114GCGRc.93C>G (p.Phe31Leu)
n.388C>G
n.27C>G
c.-134C>G (n.-134C>G)
c.-424C>G (n.-424C>G)
c.87C>G (p.Phe29Leu)
17g.81809814C>TCA502298311GCGRc.93C>T (p.Phe31=)
n.388C>T
n.27C>T
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-424C>T (n.-424C>T)
c.87C>T (p.Phe29=)
 gnomAD v4
17g.81809815C>ACA401491115GCGRc.94C>A (p.Leu32Met)
n.389C>A
n.28C>A
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-423C>A (n.-423C>A)
c.88C>A (p.Leu30Met)
17g.81809815C>GCA401491116GCGRc.94C>G (p.Leu32Val)
n.389C>G
n.28C>G
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.-423C>G (n.-423C>G)
c.88C>G (p.Leu30Val)
17g.81809815C>TCA502298312GCGRc.94C>T (p.Leu32=)
n.389C>T
n.28C>T
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-423C>T (n.-423C>T)
c.88C>T (p.Leu30=)
17g.81809816T>ACA401491117GCGRc.95T>A (p.Leu32Gln)
n.390T>A
n.29T>A
c.-132T>A (n.-132T>A)
c.-422T>A (n.-422T>A)
c.89T>A (p.Leu30Gln)
17g.81809816T>CCA401491119GCGRc.95T>C (p.Leu32Pro)
n.390T>C
n.29T>C
c.-132T>C (n.-132T>C)
c.-422T>C (n.-422T>C)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
17g.81809816T>GCA401491122GCGRc.95T>G (p.Leu32Arg)
n.390T>G
n.29T>G
c.-132T>G (n.-132T>G)
c.-422T>G (n.-422T>G)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
17g.81809817G>ACA502298313GCGRc.96G>A (p.Leu32=)
n.391G>A
n.30G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.-421G>A (n.-421G>A)
c.90G>A (p.Leu30=)
17g.81809817G>CCA502298314GCGRc.96G>C (p.Leu32=)
n.391G>C
n.30G>C
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.-421G>C (n.-421G>C)
c.90G>C (p.Leu30=)
17g.81809817G>TCA502298315GCGRc.96G>T (p.Leu32=)
n.391G>T
n.30G>T
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-421G>T (n.-421G>T)
c.90G>T (p.Leu30=)
17g.81809818T>ACA401491124GCGRc.97T>A (p.Phe33Ile)
n.392T>A
n.31T>A
c.-130T>A (n.-130T>A)
c.-420T>A (n.-420T>A)
c.91T>A (p.Phe31Ile)
17g.81809818T>CCA401491125GCGRc.97T>C (p.Phe33Leu)
n.392T>C
n.31T>C
c.-130T>C (n.-130T>C)
c.-420T>C (n.-420T>C)
c.91T>C (p.Phe31Leu)
 dbSNP
17g.81809818T>GCA401491126GCGRc.97T>G (p.Phe33Val)
n.392T>G
n.31T>G
c.-130T>G (n.-130T>G)
c.-420T>G (n.-420T>G)
c.91T>G (p.Phe31Val)
17g.81809818T=CA2278679993GCGRc.97T= (p.Phe33=)
n.392T=
n.31T=
c.-130T= (n.-130T=)
c.-420T= (n.-420T=)
c.91T= (p.Phe31=)
17g.81809819T>ACA401491127GCGRc.98T>A (p.Phe33Tyr)
n.393T>A
n.32T>A
c.-129T>A (n.-129T>A)
c.-419T>A (n.-419T>A)
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
17g.81809819T>CCA401491129GCGRc.98T>C (p.Phe33Ser)
n.393T>C
n.32T>C
c.-129T>C (n.-129T>C)
c.-419T>C (n.-419T>C)
c.92T>C (p.Phe31Ser)
17g.81809819T>GCA401491131GCGRc.98T>G (p.Phe33Cys)
n.393T>G
n.32T>G
c.-129T>G (n.-129T>G)
c.-419T>G (n.-419T>G)
c.92T>G (p.Phe31Cys)
17g.81809820T>ACA401491139GCGRc.99T>A (p.Phe33Leu)
n.394T>A
n.33T>A
c.-128T>A (n.-128T>A)
c.-418T>A (n.-418T>A)
c.93T>A (p.Phe31Leu)
17g.81809820T>CCA502298316GCGRc.99T>C (p.Phe33=)
n.394T>C
n.33T>C
c.-128T>C (n.-128T>C)
c.-418T>C (n.-418T>C)
c.93T>C (p.Phe31=)
17g.81809820T>GCA401491136GCGRc.99T>G (p.Phe33Leu)
n.394T>G
n.33T>G
c.-128T>G (n.-128T>G)
c.-418T>G (n.-418T>G)
c.93T>G (p.Phe31Leu)
 gnomAD v4
17g.81809821G>ACA401491141GCGRc.100G>A (p.Glu34Lys)
n.395G>A
n.34G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-417G>A (n.-417G>A)
c.94G>A (p.Glu32Lys)
 gnomAD v4
17g.81809821G>CCA401491147GCGRc.100G>C (p.Glu34Gln)
n.395G>C
n.34G>C
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.-417G>C (n.-417G>C)
c.94G>C (p.Glu32Gln)
17g.81809821G>TCA401491145GCGRc.100G>T (p.Glu34Ter)
n.395G>T
n.34G>T
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.-417G>T (n.-417G>T)
c.94G>T (p.Glu32Ter)
17g.81809822A>CCA401491148GCGRc.101A>C (p.Glu34Ala)
n.396A>C
n.35A>C
c.-126A>C (n.-126A>C)
c.-416A>C (n.-416A>C)
c.95A>C (p.Glu32Ala)
17g.81809822A>GCA401491150GCGRc.101A>G (p.Glu34Gly)
n.396A>G
n.35A>G
c.-126A>G (n.-126A>G)
c.-416A>G (n.-416A>G)
c.95A>G (p.Glu32Gly)
17g.81809822A>TCA401491149GCGRc.101A>T (p.Glu34Val)
n.396A>T
n.35A>T
c.-126A>T (n.-126A>T)
c.-416A>T (n.-416A>T)
c.95A>T (p.Glu32Val)
17g.81809823G>ACA502298317GCGRc.102G>A (p.Glu34=)
n.397G>A
n.36G>A
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.-415G>A (n.-415G>A)
c.96G>A (p.Glu32=)
 gnomAD v4
17g.81809823G>CCA401491153GCGRc.102G>C (p.Glu34Asp)
n.397G>C
n.36G>C
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.-415G>C (n.-415G>C)
c.96G>C (p.Glu32Asp)
17g.81809823G>TCA401491156GCGRc.102G>T (p.Glu34Asp)
n.397G>T
n.36G>T
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.-415G>T (n.-415G>T)
c.96G>T (p.Glu32Asp)
17g.81809824A=CA2278679994GCGRc.103A= (p.Lys35=)
n.398A=
n.37A=
c.-124A= (n.-124A=)
c.-414A= (n.-414A=)
c.97A= (p.Lys33=)
17g.81809824A>CCA401491157GCGRc.103A>C (p.Lys35Gln)
n.398A>C
n.37A>C
c.-124A>C (n.-124A>C)
c.-414A>C (n.-414A>C)
c.97A>C (p.Lys33Gln)
17g.81809824A>GCA401491161GCGRc.103A>G (p.Lys35Glu)
n.398A>G
n.37A>G
c.-124A>G (n.-124A>G)
c.-414A>G (n.-414A>G)
c.97A>G (p.Lys33Glu)
17g.81809824A>TCA401491160GCGRc.103A>T (p.Lys35Ter)
n.398A>T
n.37A>T
c.-124A>T (n.-124A>T)
c.-414A>T (n.-414A>T)
c.97A>T (p.Lys33Ter)
 dbSNP
17g.81809825A>CCA401491162GCGRc.104A>C (p.Lys35Thr)
n.399A>C
n.38A>C
c.-123A>C (n.-123A>C)
c.-413A>C (n.-413A>C)
c.98A>C (p.Lys33Thr)
17g.81809825A>GCA401491163GCGRc.104A>G (p.Lys35Arg)
n.399A>G
n.38A>G
c.-123A>G (n.-123A>G)
c.-413A>G (n.-413A>G)
c.98A>G (p.Lys33Arg)
17g.81809825A>TCA401491165GCGRc.104A>T (p.Lys35Met)
n.399A>T
n.38A>T
c.-123A>T (n.-123A>T)
c.-413A>T (n.-413A>T)
c.98A>T (p.Lys33Met)
17g.81809826G>ACA502298318GCGRc.105G>A (p.Lys35=)
n.400G>A
n.39G>A
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.-412G>A (n.-412G>A)
c.99G>A (p.Lys33=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809826G>CCA401491167GCGRc.105G>C (p.Lys35Asn)
n.400G>C
n.39G>C
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.-412G>C (n.-412G>C)
c.99G>C (p.Lys33Asn)
 gnomAD v4
17g.81809826G=CA2278679995GCGRc.105G= (p.Lys35=)
n.400G=
n.39G=
c.-122G= (n.-122G=)
c.-412G= (n.-412G=)
c.99G= (p.Lys33=)
17g.81809826G>TCA401491169GCGRc.105G>T (p.Lys35Asn)
n.400G>T
n.39G>T
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.-412G>T (n.-412G>T)
c.99G>T (p.Lys33Asn)
 gnomAD v4
17g.81809827T>ACA401491174GCGRc.106T>A (p.Trp36Arg)
n.401T>A
n.40T>A
c.-121T>A (n.-121T>A)
c.-411T>A (n.-411T>A)
c.100T>A (p.Trp34Arg)
 gnomAD v4
17g.81809827T>CCA401491173GCGRc.106T>C (p.Trp36Arg)
n.401T>C
n.40T>C
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.-411T>C (n.-411T>C)
c.100T>C (p.Trp34Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809827T>GCA401491172GCGRc.106T>G (p.Trp36Gly)
n.401T>G
n.40T>G
c.-121T>G (n.-121T>G)
c.-411T>G (n.-411T>G)
c.100T>G (p.Trp34Gly)
17g.81809827T=CA2278679996GCGRc.106T= (p.Trp36=)
n.401T=
n.40T=
c.-121T= (n.-121T=)
c.-411T= (n.-411T=)
c.100T= (p.Trp34=)
17g.81809828G>ACA401491175GCGRc.107G>A (p.Trp36Ter)
n.402G>A
n.41G>A
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.-410G>A (n.-410G>A)
c.101G>A (p.Trp34Ter)
17g.81809828G>CCA401491176GCGRc.107G>C (p.Trp36Ser)
n.402G>C
n.41G>C
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.-410G>C (n.-410G>C)
c.101G>C (p.Trp34Ser)
17g.81809828G>TCA401491179GCGRc.107G>T (p.Trp36Leu)
n.402G>T
n.41G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.-410G>T (n.-410G>T)
c.101G>T (p.Trp34Leu)
17g.81809829G>ACA401491180GCGRc.108G>A (p.Trp36Ter)
n.403G>A
n.42G>A
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.-409G>A (n.-409G>A)
c.102G>A (p.Trp34Ter)
17g.81809829G>CCA401491182GCGRc.108G>C (p.Trp36Cys)
n.403G>C
n.42G>C
c.-119G>C (n.-119G>C)
c.-409G>C (n.-409G>C)
c.102G>C (p.Trp34Cys)
17g.81809829G>TCA401491185GCGRc.108G>T (p.Trp36Cys)
n.403G>T
n.42G>T
c.-119G>T (n.-119G>T)
c.-409G>T (n.-409G>T)
c.102G>T (p.Trp34Cys)
17g.81809830A>CCA401491189GCGRc.109A>C (p.Lys37Gln)
n.404A>C
n.43A>C
c.-118A>C (n.-118A>C)
c.-408A>C (n.-408A>C)
c.103A>C (p.Lys35Gln)
17g.81809830A>GCA401491193GCGRc.109A>G (p.Lys37Glu)
n.404A>G
n.43A>G
c.-118A>G (n.-118A>G)
c.-408A>G (n.-408A>G)
c.103A>G (p.Lys35Glu)
17g.81809830A>TCA401491191GCGRc.109A>T (p.Lys37Ter)
n.404A>T
n.43A>T
c.-118A>T (n.-118A>T)
c.-408A>T (n.-408A>T)
c.103A>T (p.Lys35Ter)
17g.81809831A>CCA401491196GCGRc.110A>C (p.Lys37Thr)
n.405A>C
n.44A>C
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.-407A>C (n.-407A>C)
c.104A>C (p.Lys35Thr)
17g.81809831A>GCA401491199GCGRc.110A>G (p.Lys37Arg)
n.405A>G
n.44A>G
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.-407A>G (n.-407A>G)
c.104A>G (p.Lys35Arg)
17g.81809831A>TCA401491203GCGRc.110A>T (p.Lys37Met)
n.405A>T
n.44A>T
c.-117A>T (n.-117A>T)
c.-407A>T (n.-407A>T)
c.104A>T (p.Lys35Met)
17g.81809832G>ACA502298319GCGRc.111G>A (p.Lys37=)
n.406G>A
n.45G>A
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.-406G>A (n.-406G>A)
c.105G>A (p.Lys35=)
17g.81809832G>CCA401491209GCGRc.111G>C (p.Lys37Asn)
n.406G>C
n.45G>C
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.-406G>C (n.-406G>C)
c.105G>C (p.Lys35Asn)
17g.81809832G>TCA401491214GCGRc.111G>T (p.Lys37Asn)
n.406G>T
n.45G>T
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.-406G>T (n.-406G>T)
c.105G>T (p.Lys35Asn)
17g.81809833C>ACA401491217GCGRc.112C>A (p.Leu38Ile)
n.407C>A
n.46C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.-405C>A (n.-405C>A)
c.106C>A (p.Leu36Ile)
17g.81809833C=CA2278679997GCGRc.112C= (p.Leu38=)
n.407C=
n.46C=
c.-115C= (n.-115C=)
c.-405C= (n.-405C=)
c.106C= (p.Leu36=)
17g.81809833C>GCA401491221GCGRc.112C>G (p.Leu38Val)
n.407C>G
n.46C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.-405C>G (n.-405C>G)
c.106C>G (p.Leu36Val)
17g.81809833C>TCA401491225GCGRc.112C>T (p.Leu38Phe)
n.407C>T
n.46C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.-405C>T (n.-405C>T)
c.106C>T (p.Leu36Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809834T>ACA401491229GCGRc.113T>A (p.Leu38His)
n.408T>A
n.47T>A
c.-114T>A (n.-114T>A)
c.-404T>A (n.-404T>A)
c.107T>A (p.Leu36His)
17g.81809834T>CCA401491231GCGRc.113T>C (p.Leu38Pro)
n.408T>C
n.47T>C
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.-404T>C (n.-404T>C)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
17g.81809834T>GCA401491233GCGRc.113T>G (p.Leu38Arg)
n.408T>G
n.47T>G
c.-114T>G (n.-114T>G)
c.-404T>G (n.-404T>G)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
17g.81809835C>ACA502298320GCGRc.114C>A (p.Leu38=)
n.409C>A
n.48C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.-403C>A (n.-403C>A)
c.108C>A (p.Leu36=)
17g.81809835C=CA2278679998GCGRc.114C= (p.Leu38=)
n.409C=
n.48C=
c.-113C= (n.-113C=)
c.-403C= (n.-403C=)
c.108C= (p.Leu36=)
17g.81809835C>GCA502298321GCGRc.114C>G (p.Leu38=)
n.409C>G
n.48C>G
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.-403C>G (n.-403C>G)
c.108C>G (p.Leu36=)
17g.81809835C>TCA295098052GCGRc.114C>T (p.Leu38=)
n.409C>T
n.48C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.-403C>T (n.-403C>T)
c.108C>T (p.Leu36=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81809836T>ACA401491237GCGRc.115T>A (p.Tyr39Asn)
n.410T>A
n.49T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.-402T>A (n.-402T>A)
c.109T>A (p.Tyr37Asn)
17g.81809836T>CCA401491243GCGRc.115T>C (p.Tyr39His)
n.410T>C
n.49T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.-402T>C (n.-402T>C)
c.109T>C (p.Tyr37His)
17g.81809836T>GCA401491240GCGRc.115T>G (p.Tyr39Asp)
n.410T>G
n.49T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.-402T>G (n.-402T>G)
c.109T>G (p.Tyr37Asp)
17g.81809837A>CCA401491248GCGRc.116A>C (p.Tyr39Ser)
n.411A>C
n.50A>C
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.-401A>C (n.-401A>C)
c.110A>C (p.Tyr37Ser)
17g.81809837A>GCA401491252GCGRc.116A>G (p.Tyr39Cys)
n.411A>G
n.50A>G
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.-401A>G (n.-401A>G)
c.110A>G (p.Tyr37Cys)
 gnomAD v4
17g.81809837A>TCA401491255GCGRc.116A>T (p.Tyr39Phe)
n.411A>T
n.50A>T
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.-401A>T (n.-401A>T)
c.110A>T (p.Tyr37Phe)
17g.81809838C>ACA401491258GCGRc.117C>A (p.Tyr39Ter)
n.412C>A
n.51C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.-400C>A (n.-400C>A)
c.111C>A (p.Tyr37Ter)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81809838C=CA2278679999GCGRc.117C= (p.Tyr39=)
n.412C=
n.51C=
c.-110C= (n.-110C=)
c.-400C= (n.-400C=)
c.111C= (p.Tyr37=)
17g.81809838C>GCA401491261GCGRc.117C>G (p.Tyr39Ter)
n.412C>G
n.51C>G
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.-400C>G (n.-400C>G)
c.111C>G (p.Tyr37Ter)
17g.81809838C>TCA8842002GCGRc.117C>T (p.Tyr39=)
n.412C>T
n.51C>T
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.-400C>T (n.-400C>T)
c.111C>T (p.Tyr37=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809839G>ACA126242GCGRc.118G>A (p.Gly40Ser)
n.413G>A
n.52G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.-399G>A (n.-399G>A)
c.112G>A (p.Gly38Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809839G>CCA401491263GCGRc.118G>C (p.Gly40Arg)
n.413G>C
n.52G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.-399G>C (n.-399G>C)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
17g.81809839G=CA2278680000GCGRc.118G= (p.Gly40=)
n.413G=
n.52G=
c.-109G= (n.-109G=)
c.-399G= (n.-399G=)
c.112G= (p.Gly38=)
17g.81809839G>TCA401491266GCGRc.118G>T (p.Gly40Cys)
n.413G>T
n.52G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.-399G>T (n.-399G>T)
c.112G>T (p.Gly38Cys)
17g.81809840G>ACA401491272GCGRc.119G>A (p.Gly40Asp)
n.414G>A
n.53G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-398G>A (n.-398G>A)
c.113G>A (p.Gly38Asp)
17g.81809840G>CCA401491273GCGRc.119G>C (p.Gly40Ala)
n.414G>C
n.53G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.-398G>C (n.-398G>C)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809840G=CA2278680001GCGRc.119G= (p.Gly40=)
n.414G=
n.53G=
c.-108G= (n.-108G=)
c.-398G= (n.-398G=)
c.113G= (p.Gly38=)
17g.81809840G>TCA401491275GCGRc.119G>T (p.Gly40Val)
n.414G>T
n.53G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.-398G>T (n.-398G>T)
c.113G>T (p.Gly38Val)
17g.81809841T>ACA502298322GCGRc.120T>A (p.Gly40=)
n.415T>A
n.54T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
c.-397T>A (n.-397T>A)
c.114T>A (p.Gly38=)
17g.81809841T>CCA502298323GCGRc.120T>C (p.Gly40=)
n.415T>C
n.54T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.-397T>C (n.-397T>C)
c.114T>C (p.Gly38=)
17g.81809841T>GCA502298324GCGRc.120T>G (p.Gly40=)
n.415T>G
n.54T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)
c.-397T>G (n.-397T>G)
c.114T>G (p.Gly38=)
17g.81809842G>ACA401491287GCGRc.121G>A (p.Asp41Asn)
n.416G>A
n.55G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.-396G>A (n.-396G>A)
c.115G>A (p.Asp39Asn)
17g.81809842G>CCA401491280GCGRc.121G>C (p.Asp41His)
n.416G>C
n.55G>C
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.-396G>C (n.-396G>C)
c.115G>C (p.Asp39His)
17g.81809842G>TCA401491285GCGRc.121G>T (p.Asp41Tyr)
n.416G>T
n.55G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.-396G>T (n.-396G>T)
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
17g.81809843A>CCA401491291GCGRc.122A>C (p.Asp41Ala)
n.417A>C
n.56A>C
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.-395A>C (n.-395A>C)
c.116A>C (p.Asp39Ala)
17g.81809843A>GCA401491301GCGRc.122A>G (p.Asp41Gly)
n.417A>G
n.56A>G
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.-395A>G (n.-395A>G)
c.116A>G (p.Asp39Gly)
17g.81809843A>TCA401491303GCGRc.122A>T (p.Asp41Val)
n.417A>T
n.56A>T
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.-395A>T (n.-395A>T)
c.116A>T (p.Asp39Val)
17g.81809844C>ACA8842003GCGRc.123C>A (p.Asp41Glu)
n.418C>A
n.57C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.-394C>A (n.-394C>A)
c.117C>A (p.Asp39Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809844C=CA2278680002GCGRc.123C= (p.Asp41=)
n.418C=
n.57C=
c.-104C= (n.-104C=)
c.-394C= (n.-394C=)
c.117C= (p.Asp39=)
17g.81809844C>GCA401491314GCGRc.123C>G (p.Asp41Glu)
n.418C>G
n.57C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.-394C>G (n.-394C>G)
c.117C>G (p.Asp39Glu)
17g.81809844C>TCA502298325GCGRc.123C>T (p.Asp41=)
n.418C>T
n.57C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.-394C>T (n.-394C>T)
c.117C>T (p.Asp39=)
 dbSNP gnomAD v2
17g.81809845C>ACA401491319GCGRc.124C>A (p.Gln42Lys)
n.419C>A
n.58C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.-393C>A (n.-393C>A)
c.118C>A (p.Gln40Lys)
17g.81809845C>GCA401491322GCGRc.124C>G (p.Gln42Glu)
n.419C>G
n.58C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.-393C>G (n.-393C>G)
c.118C>G (p.Gln40Glu)
17g.81809845C>TCA401491325GCGRc.124C>T (p.Gln42Ter)
n.419C>T
n.58C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.-393C>T (n.-393C>T)
c.118C>T (p.Gln40Ter)
17g.81809846A>CCA401491332GCGRc.125A>C (p.Gln42Pro)
n.420A>C
n.59A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.-392A>C (n.-392A>C)
c.119A>C (p.Gln40Pro)
17g.81809846A>GCA401491342GCGRc.125A>G (p.Gln42Arg)
n.420A>G
n.59A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.-392A>G (n.-392A>G)
c.119A>G (p.Gln40Arg)
17g.81809846A>TCA401491344GCGRc.125A>T (p.Gln42Leu)
n.420A>T
n.59A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.-392A>T (n.-392A>T)
c.119A>T (p.Gln40Leu)

Number of alleles fetched