Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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17g.81809685_81809736delCA986871821GCGRc.61-97_61-46del (n.61-97_61-46del)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809710_81809749delCA2640508797GCGRc.61-72_61-33del (n.61-72_61-33del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.-456-76_-456-48delinsTCTGCCTGTCTGTCTGCCTGTCTGTCTGC (n.-456-76_-456-48delinsTCTGCCTGTCTGTCTGCCTGTCTGTCTGC)
c.61-82_61-54delinsTCTGCCTGTCTGTCTGCCTGTCTGTCTGC (n.61-82_61-54delinsTCTGCCTGTCTGTCTGCCTGTCTGTCTGC)
c.-450-82_-450-54delinsTCTGCCTGTCTGTCTGCCTGTCTGTCTGC (n.-450-82_-450-54delinsTCTGCCTGTCTGTCTGCCTGTCTGTCTGC)
17g.81809707_81809744delCA2640508802GCGRc.61-75_61-38del (n.61-75_61-38del)
n.356-75_356-38del
c.-166-75_-166-38del (n.-166-75_-166-38del)
c.-456-75_-456-38del (n.-456-75_-456-38del)
c.61-81_61-44del (n.61-81_61-44del)
c.-450-81_-450-44del (n.-450-81_-450-44del)
gnomAD v4
17g.81809710_81809713delCA2278679898GCGRc.61-72_61-69del (n.61-72_61-69del)
n.356-72_356-69del
c.-166-72_-166-69del (n.-166-72_-166-69del)
c.-456-72_-456-69del (n.-456-72_-456-69del)
c.61-78_61-75del (n.61-78_61-75del)
c.-450-78_-450-75del (n.-450-78_-450-75del)
dbSNP gnomAD v4
17g.81809717_81809718insCCTGCCTGTCTGCA2640508804GCGRc.61-65_61-64insCCTGCCTGTCTG (n.61-65_61-64insCCTGCCTGTCTG)
n.356-65_356-64insCCTGCCTGTCTG
c.-166-65_-166-64insCCTGCCTGTCTG (n.-166-65_-166-64insCCTGCCTGTCTG)
c.-456-65_-456-64insCCTGCCTGTCTG (n.-456-65_-456-64insCCTGCCTGTCTG)
c.61-71_61-70insCCTGCCTGTCTG (n.61-71_61-70insCCTGCCTGTCTG)
c.-450-71_-450-70insCCTGCCTGTCTG (n.-450-71_-450-70insCCTGCCTGTCTG)
gnomAD v4
17g.81809722_81809749delCA627768230GCGRc.61-60_61-33del (n.61-60_61-33del)
n.356-60_356-33del
c.-166-60_-166-33del (n.-166-60_-166-33del)
c.-456-60_-456-33del (n.-456-60_-456-33del)
c.61-66_61-39del (n.61-66_61-39del)
c.-450-66_-450-39del (n.-450-66_-450-39del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809710C>ACA2576426166GCGRc.61-72C>A (n.61-72C>A)
n.356-72C>A
c.-166-72C>A (n.-166-72C>A)
c.-456-72C>A (n.-456-72C>A)
c.61-78C>A (n.61-78C>A)
c.-450-78C>A (n.-450-78C>A)
gnomAD v4
17g.81809710C=CA2278679901GCGRc.61-72C= (n.61-72C=)
n.356-72C=
c.-166-72C= (n.-166-72C=)
c.-456-72C= (n.-456-72C=)
c.61-78C= (n.61-78C=)
c.-450-78C= (n.-450-78C=)
17g.81809710C>TCA2278679902GCGRc.61-72C>T (n.61-72C>T)
n.356-72C>T
c.-166-72C>T (n.-166-72C>T)
c.-456-72C>T (n.-456-72C>T)
c.61-78C>T (n.61-78C>T)
c.-450-78C>T (n.-450-78C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.81809710_81809714delinsCCTGTCA2278679900GCGRc.61-72_61-68delinsCCTGT (n.61-72_61-68delinsCCTGT)
n.356-72_356-68delinsCCTGT
c.-166-72_-166-68delinsCCTGT (n.-166-72_-166-68delinsCCTGT)
c.-456-72_-456-68delinsCCTGT (n.-456-72_-456-68delinsCCTGT)
c.61-78_61-74delinsCCTGT (n.61-78_61-74delinsCCTGT)
c.-450-78_-450-74delinsCCTGT (n.-450-78_-450-74delinsCCTGT)
17g.81809711C=CA2278679903GCGRc.61-71C= (n.61-71C=)
n.356-71C=
c.-166-71C= (n.-166-71C=)
c.-456-71C= (n.-456-71C=)
c.61-77C= (n.61-77C=)
c.-450-77C= (n.-450-77C=)
17g.81809711C>TCA2278679904GCGRc.61-71C>T (n.61-71C>T)
n.356-71C>T
c.-166-71C>T (n.-166-71C>T)
c.-456-71C>T (n.-456-71C>T)
c.61-77C>T (n.61-77C>T)
c.-450-77C>T (n.-450-77C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.81809721_81809722insACTGTCTGTCTGCA2640508810GCGRc.61-61_61-60insACTGTCTGTCTG (n.61-61_61-60insACTGTCTGTCTG)
n.356-61_356-60insACTGTCTGTCTG
c.-166-61_-166-60insACTGTCTGTCTG (n.-166-61_-166-60insACTGTCTGTCTG)
c.-456-61_-456-60insACTGTCTGTCTG (n.-456-61_-456-60insACTGTCTGTCTG)
c.61-67_61-66insACTGTCTGTCTG (n.61-67_61-66insACTGTCTGTCTG)
c.-450-67_-450-66insACTGTCTGTCTG (n.-450-67_-450-66insACTGTCTGTCTG)
gnomAD v4
17g.81809714_81809721dupCA2640508811GCGRc.61-68_61-61dup (n.61-68_61-61dup)
n.356-68_356-61dup
c.-166-68_-166-61dup (n.-166-68_-166-61dup)
c.-456-68_-456-61dup (n.-456-68_-456-61dup)
c.61-74_61-67dup (n.61-74_61-67dup)
c.-450-74_-450-67dup (n.-450-74_-450-67dup)
gnomAD v4
17g.81809718_81809721delCA627768234GCGRc.61-64_61-61del (n.61-64_61-61del)
n.356-64_356-61del
c.-166-64_-166-61del (n.-166-64_-166-61del)
c.-456-64_-456-61del (n.-456-64_-456-61del)
c.61-70_61-67del (n.61-70_61-67del)
c.-450-70_-450-67del (n.-450-70_-450-67del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809714_81809721delCA2640508809GCGRc.61-68_61-61del (n.61-68_61-61del)
n.356-68_356-61del
c.-166-68_-166-61del (n.-166-68_-166-61del)
c.-456-68_-456-61del (n.-456-68_-456-61del)
c.61-74_61-67del (n.61-74_61-67del)
c.-450-74_-450-67del (n.-450-74_-450-67del)
gnomAD v4
17g.81809712T>ACA2640508812GCGRc.61-70T>A (n.61-70T>A)
n.356-70T>A
c.-166-70T>A (n.-166-70T>A)
c.-456-70T>A (n.-456-70T>A)
c.61-76T>A (n.61-76T>A)
c.-450-76T>A (n.-450-76T>A)
gnomAD v4
17g.81809712T>GCA2640508813GCGRc.61-70T>G (n.61-70T>G)
n.356-70T>G
c.-166-70T>G (n.-166-70T>G)
c.-456-70T>G (n.-456-70T>G)
c.61-76T>G (n.61-76T>G)
c.-450-76T>G (n.-450-76T>G)
gnomAD v4
17g.81809713G>CCA2640508814GCGRc.61-69G>C (n.61-69G>C)
n.356-69G>C
c.-166-69G>C (n.-166-69G>C)
c.-456-69G>C (n.-456-69G>C)
c.61-75G>C (n.61-75G>C)
c.-450-75G>C (n.-450-75G>C)
gnomAD v4
17g.81809713G>TCA2640508815GCGRc.61-69G>T (n.61-69G>T)
n.356-69G>T
c.-166-69G>T (n.-166-69G>T)
c.-456-69G>T (n.-456-69G>T)
c.61-75G>T (n.61-75G>T)
c.-450-75G>T (n.-450-75G>T)
gnomAD v4
17g.81809713_81809714delinsGTCA2278679905GCGRc.61-69_61-68delinsGT (n.61-69_61-68delinsGT)
n.356-69_356-68delinsGT
c.-166-69_-166-68delinsGT (n.-166-69_-166-68delinsGT)
c.-456-69_-456-68delinsGT (n.-456-69_-456-68delinsGT)
c.61-75_61-74delinsGT (n.61-75_61-74delinsGT)
c.-450-75_-450-74delinsGT (n.-450-75_-450-74delinsGT)
17g.81809714delCA986871875GCGRc.61-68del (n.61-68del)
n.356-68del
c.-166-68del (n.-166-68del)
c.-456-68del (n.-456-68del)
c.61-74del (n.61-74del)
c.-450-74del (n.-450-74del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809714T>CCA295097887GCGRc.61-68T>C (n.61-68T>C)
n.356-68T>C
c.-166-68T>C (n.-166-68T>C)
c.-456-68T>C (n.-456-68T>C)
c.61-74T>C (n.61-74T>C)
c.-450-74T>C (n.-450-74T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809714T=CA2278679906GCGRc.61-68T= (n.61-68T=)
n.356-68T=
c.-166-68T= (n.-166-68T=)
c.-456-68T= (n.-456-68T=)
c.61-74T= (n.61-74T=)
c.-450-74T= (n.-450-74T=)
17g.81809715C=CA2278679907GCGRc.61-67C= (n.61-67C=)
n.356-67C=
c.-166-67C= (n.-166-67C=)
c.-456-67C= (n.-456-67C=)
c.61-73C= (n.61-73C=)
c.-450-73C= (n.-450-73C=)
17g.81809715C>GCA2278679908GCGRc.61-67C>G (n.61-67C>G)
n.356-67C>G
c.-166-67C>G (n.-166-67C>G)
c.-456-67C>G (n.-456-67C>G)
c.61-73C>G (n.61-73C>G)
c.-450-73C>G (n.-450-73C>G)
dbSNP
17g.81809715C>TCA295097888GCGRc.61-67C>T (n.61-67C>T)
n.356-67C>T
c.-166-67C>T (n.-166-67C>T)
c.-456-67C>T (n.-456-67C>T)
c.61-73C>T (n.61-73C>T)
c.-450-73C>T (n.-450-73C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809715_81809726delinsCTGTCTGCCTGTCA2278679909GCGRc.61-67_61-56delinsCTGTCTGCCTGT (n.61-67_61-56delinsCTGTCTGCCTGT)
n.356-67_356-56delinsCTGTCTGCCTGT
c.-166-67_-166-56delinsCTGTCTGCCTGT (n.-166-67_-166-56delinsCTGTCTGCCTGT)
c.-456-67_-456-56delinsCTGTCTGCCTGT (n.-456-67_-456-56delinsCTGTCTGCCTGT)
c.61-73_61-62delinsCTGTCTGCCTGT (n.61-73_61-62delinsCTGTCTGCCTGT)
c.-450-73_-450-62delinsCTGTCTGCCTGT (n.-450-73_-450-62delinsCTGTCTGCCTGT)
17g.81809722_81809729delCA2640508816GCGRc.61-60_61-53del (n.61-60_61-53del)
n.356-60_356-53del
c.-166-60_-166-53del (n.-166-60_-166-53del)
c.-456-60_-456-53del (n.-456-60_-456-53del)
c.61-66_61-59del (n.61-66_61-59del)
c.-450-66_-450-59del (n.-450-66_-450-59del)
gnomAD v4
17g.81809716T>CCA627768236GCGRc.61-66T>C (n.61-66T>C)
n.356-66T>C
c.-166-66T>C (n.-166-66T>C)
c.-456-66T>C (n.-456-66T>C)
c.61-72T>C (n.61-72T>C)
c.-450-72T>C (n.-450-72T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809716T=CA2278679910GCGRc.61-66T= (n.61-66T=)
n.356-66T=
c.-166-66T= (n.-166-66T=)
c.-456-66T= (n.-456-66T=)
c.61-72T= (n.61-72T=)
c.-450-72T= (n.-450-72T=)
17g.81809716_81809726delCA986871878GCGRc.61-66_61-56del (n.61-66_61-56del)
n.356-66_356-56del
c.-166-66_-166-56del (n.-166-66_-166-56del)
c.-456-66_-456-56del (n.-456-66_-456-56del)
c.61-72_61-62del (n.61-72_61-62del)
c.-450-72_-450-62del (n.-450-72_-450-62del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809717G>ACA2640508818GCGRc.61-65G>A (n.61-65G>A)
n.356-65G>A
c.-166-65G>A (n.-166-65G>A)
c.-456-65G>A (n.-456-65G>A)
c.61-71G>A (n.61-71G>A)
c.-450-71G>A (n.-450-71G>A)
gnomAD v4
17g.81809717G>TCA2640508817GCGRc.61-65G>T (n.61-65G>T)
n.356-65G>T
c.-166-65G>T (n.-166-65G>T)
c.-456-65G>T (n.-456-65G>T)
c.61-71G>T (n.61-71G>T)
c.-450-71G>T (n.-450-71G>T)
gnomAD v4
17g.81809718T>CCA627768237GCGRc.61-64T>C (n.61-64T>C)
n.356-64T>C
c.-166-64T>C (n.-166-64T>C)
c.-456-64T>C (n.-456-64T>C)
c.61-70T>C (n.61-70T>C)
c.-450-70T>C (n.-450-70T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809718T=CA2278679911GCGRc.61-64T= (n.61-64T=)
n.356-64T=
c.-166-64T= (n.-166-64T=)
c.-456-64T= (n.-456-64T=)
c.61-70T= (n.61-70T=)
c.-450-70T= (n.-450-70T=)
17g.81809719C>ACA2640508820GCGRc.61-63C>A (n.61-63C>A)
n.356-63C>A
c.-166-63C>A (n.-166-63C>A)
c.-456-63C>A (n.-456-63C>A)
c.61-69C>A (n.61-69C>A)
c.-450-69C>A (n.-450-69C>A)
gnomAD v4
17g.81809719C>GCA2640508821GCGRc.61-63C>G (n.61-63C>G)
n.356-63C>G
c.-166-63C>G (n.-166-63C>G)
c.-456-63C>G (n.-456-63C>G)
c.61-69C>G (n.61-69C>G)
c.-450-69C>G (n.-450-69C>G)
gnomAD v4
17g.81809722_81809725dupCA775687722GCGRc.61-60_61-57dup (n.61-60_61-57dup)
n.356-60_356-57dup
c.-166-60_-166-57dup (n.-166-60_-166-57dup)
c.-456-60_-456-57dup (n.-456-60_-456-57dup)
c.61-66_61-63dup (n.61-66_61-63dup)
c.-450-66_-450-63dup (n.-450-66_-450-63dup)
dbSNP
17g.81809734_81809749delCA2640508819GCGRc.61-48_61-33del (n.61-48_61-33del)
n.356-48_356-33del
c.-166-48_-166-33del (n.-166-48_-166-33del)
c.-456-48_-456-33del (n.-456-48_-456-33del)
c.61-54_61-39del (n.61-54_61-39del)
c.-450-54_-450-39del (n.-450-54_-450-39del)
gnomAD v4
17g.81809721G>ACA775687723GCGRc.61-61G>A (n.61-61G>A)
n.356-61G>A
c.-166-61G>A (n.-166-61G>A)
c.-456-61G>A (n.-456-61G>A)
c.61-67G>A (n.61-67G>A)
c.-450-67G>A (n.-450-67G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.81809721G=CA2278679912GCGRc.61-61G= (n.61-61G=)
n.356-61G=
c.-166-61G= (n.-166-61G=)
c.-456-61G= (n.-456-61G=)
c.61-67G= (n.61-67G=)
c.-450-67G= (n.-450-67G=)
17g.81809721G>TCA2640508822GCGRc.61-61G>T (n.61-61G>T)
n.356-61G>T
c.-166-61G>T (n.-166-61G>T)
c.-456-61G>T (n.-456-61G>T)
c.61-67G>T (n.61-67G>T)
c.-450-67G>T (n.-450-67G>T)
gnomAD v4
17g.81809722C>ACA2640508823GCGRc.61-60C>A (n.61-60C>A)
n.356-60C>A
c.-166-60C>A (n.-166-60C>A)
c.-456-60C>A (n.-456-60C>A)
c.61-66C>A (n.61-66C>A)
c.-450-66C>A (n.-450-66C>A)
gnomAD v4
17g.81809722C=CA2278679915GCGRc.61-60C= (n.61-60C=)
n.356-60C=
c.-166-60C= (n.-166-60C=)
c.-456-60C= (n.-456-60C=)
c.61-66C= (n.61-66C=)
c.-450-66C= (n.-450-66C=)
17g.81809722C>TCA295097889GCGRc.61-60C>T (n.61-60C>T)
n.356-60C>T
c.-166-60C>T (n.-166-60C>T)
c.-456-60C>T (n.-456-60C>T)
c.61-66C>T (n.61-66C>T)
c.-450-66C>T (n.-450-66C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.81809722_81809730delinsCCTGTCTGTCA2278679914GCGRc.61-60_61-52delinsCCTGTCTGT (n.61-60_61-52delinsCCTGTCTGT)
n.356-60_356-52delinsCCTGTCTGT
c.-166-60_-166-52delinsCCTGTCTGT (n.-166-60_-166-52delinsCCTGTCTGT)
c.-456-60_-456-52delinsCCTGTCTGT (n.-456-60_-456-52delinsCCTGTCTGT)
c.61-66_61-58delinsCCTGTCTGT (n.61-66_61-58delinsCCTGTCTGT)
c.-450-66_-450-58delinsCCTGTCTGT (n.-450-66_-450-58delinsCCTGTCTGT)
17g.81809722_81809742delinsCCTGTCTGTCTGCCTGCCTGTCA2278679913GCGRc.61-60_61-40delinsCCTGTCTGTCTGCCTGCCTGT (n.61-60_61-40delinsCCTGTCTGTCTGCCTGCCTGT)
n.356-60_356-40delinsCCTGTCTGTCTGCCTGCCTGT
c.-166-60_-166-40delinsCCTGTCTGTCTGCCTGCCTGT (n.-166-60_-166-40delinsCCTGTCTGTCTGCCTGCCTGT)
c.-456-60_-456-40delinsCCTGTCTGTCTGCCTGCCTGT (n.-456-60_-456-40delinsCCTGTCTGTCTGCCTGCCTGT)
c.61-66_61-46delinsCCTGTCTGTCTGCCTGCCTGT (n.61-66_61-46delinsCCTGTCTGTCTGCCTGCCTGT)
c.-450-66_-450-46delinsCCTGTCTGTCTGCCTGCCTGT (n.-450-66_-450-46delinsCCTGTCTGTCTGCCTGCCTGT)
17g.81809723C>ACA2640508824GCGRc.61-59C>A (n.61-59C>A)
n.356-59C>A
c.-166-59C>A (n.-166-59C>A)
c.-456-59C>A (n.-456-59C>A)
c.61-65C>A (n.61-65C>A)
c.-450-65C>A (n.-450-65C>A)
gnomAD v4
17g.81809723C=CA2278679916GCGRc.61-59C= (n.61-59C=)
n.356-59C=
c.-166-59C= (n.-166-59C=)
c.-456-59C= (n.-456-59C=)
c.61-65C= (n.61-65C=)
c.-450-65C= (n.-450-65C=)
17g.81809723C>TCA775687733GCGRc.61-59C>T (n.61-59C>T)
n.356-59C>T
c.-166-59C>T (n.-166-59C>T)
c.-456-59C>T (n.-456-59C>T)
c.61-65C>T (n.61-65C>T)
c.-450-65C>T (n.-450-65C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809725_81809726insACTGCA2640508826GCGRc.61-57_61-56insACTG (n.61-57_61-56insACTG)
n.356-57_356-56insACTG
c.-166-57_-166-56insACTG (n.-166-57_-166-56insACTG)
c.-456-57_-456-56insACTG (n.-456-57_-456-56insACTG)
c.61-63_61-62insACTG (n.61-63_61-62insACTG)
c.-450-63_-450-62insACTG (n.-450-63_-450-62insACTG)
gnomAD v4
17g.81809725_81809726insCCTGTCTGCA2810641544GCGRc.61-57_61-56insCCTGTCTG (n.61-57_61-56insCCTGTCTG)
n.356-57_356-56insCCTGTCTG
c.-166-57_-166-56insCCTGTCTG (n.-166-57_-166-56insCCTGTCTG)
c.-456-57_-456-56insCCTGTCTG (n.-456-57_-456-56insCCTGTCTG)
c.61-63_61-62insCCTGTCTG (n.61-63_61-62insCCTGTCTG)
c.-450-63_-450-62insCCTGTCTG (n.-450-63_-450-62insCCTGTCTG)
17g.81809730_81809733delCA627768240GCGRc.61-52_61-49del (n.61-52_61-49del)
n.356-52_356-49del
c.-166-52_-166-49del (n.-166-52_-166-49del)
c.-456-52_-456-49del (n.-456-52_-456-49del)
c.61-58_61-55del (n.61-58_61-55del)
c.-450-58_-450-55del (n.-450-58_-450-55del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809726_81809733delCA627768239GCGRc.61-56_61-49del (n.61-56_61-49del)
n.356-56_356-49del
c.-166-56_-166-49del (n.-166-56_-166-49del)
c.-456-56_-456-49del (n.-456-56_-456-49del)
c.61-62_61-55del (n.61-62_61-55del)
c.-450-62_-450-55del (n.-450-62_-450-55del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809734_81809753delCA986871885GCGRc.61-48_61-29del (n.61-48_61-29del)
n.356-48_356-29del
c.-166-48_-166-29del (n.-166-48_-166-29del)
c.-456-48_-456-29del (n.-456-48_-456-29del)
c.61-54_61-35del (n.61-54_61-35del)
c.-450-54_-450-35del (n.-450-54_-450-35del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809734_81809757delCA2640508825GCGRc.61-48_61-25del (n.61-48_61-25del)
n.356-48_356-25del
c.-166-48_-166-25del (n.-166-48_-166-25del)
c.-456-48_-456-25del (n.-456-48_-456-25del)
c.61-54_61-31del (n.61-54_61-31del)
c.-450-54_-450-31del (n.-450-54_-450-31del)
gnomAD v4
17g.81809724T>CCA2640508827GCGRc.61-58T>C (n.61-58T>C)
n.356-58T>C
c.-166-58T>C (n.-166-58T>C)
c.-456-58T>C (n.-456-58T>C)
c.61-64T>C (n.61-64T>C)
c.-450-64T>C (n.-450-64T>C)
gnomAD v4
17g.81809725G>TCA2640508828GCGRc.61-57G>T (n.61-57G>T)
n.356-57G>T
c.-166-57G>T (n.-166-57G>T)
c.-456-57G>T (n.-456-57G>T)
c.61-63G>T (n.61-63G>T)
c.-450-63G>T (n.-450-63G>T)
gnomAD v4
17g.81809725_81809726insCCCA2640508829GCGRc.61-57_61-56insCC (n.61-57_61-56insCC)
n.356-57_356-56insCC
c.-166-57_-166-56insCC (n.-166-57_-166-56insCC)
c.-456-57_-456-56insCC (n.-456-57_-456-56insCC)
c.61-63_61-62insCC (n.61-63_61-62insCC)
c.-450-63_-450-62insCC (n.-450-63_-450-62insCC)
gnomAD v4
17g.81809726T>ACA656895987GCGRc.61-56T>A (n.61-56T>A)
n.356-56T>A
c.-166-56T>A (n.-166-56T>A)
c.-456-56T>A (n.-456-56T>A)
c.61-62T>A (n.61-62T>A)
c.-450-62T>A (n.-450-62T>A)
gnomAD v4 COSMIC
17g.81809726T>CCA295097894GCGRc.61-56T>C (n.61-56T>C)
n.356-56T>C
c.-166-56T>C (n.-166-56T>C)
c.-456-56T>C (n.-456-56T>C)
c.61-62T>C (n.61-62T>C)
c.-450-62T>C (n.-450-62T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809726T=CA2278679917GCGRc.61-56T= (n.61-56T=)
n.356-56T=
c.-166-56T= (n.-166-56T=)
c.-456-56T= (n.-456-56T=)
c.61-62T= (n.61-62T=)
c.-450-62T= (n.-450-62T=)
17g.81809726_81809738delinsTCTGTCTGCCTGCCA2278679918GCGRc.61-56_61-44delinsTCTGTCTGCCTGC (n.61-56_61-44delinsTCTGTCTGCCTGC)
n.356-56_356-44delinsTCTGTCTGCCTGC
c.-166-56_-166-44delinsTCTGTCTGCCTGC (n.-166-56_-166-44delinsTCTGTCTGCCTGC)
c.-456-56_-456-44delinsTCTGTCTGCCTGC (n.-456-56_-456-44delinsTCTGTCTGCCTGC)
c.61-62_61-50delinsTCTGTCTGCCTGC (n.61-62_61-50delinsTCTGTCTGCCTGC)
c.-450-62_-450-50delinsTCTGTCTGCCTGC (n.-450-62_-450-50delinsTCTGTCTGCCTGC)
17g.81809726_81809727insGTCTGCCTGCCA2640508832GCGRc.61-56_61-55insGTCTGCCTGC (n.61-56_61-55insGTCTGCCTGC)
n.356-56_356-55insGTCTGCCTGC
c.-166-56_-166-55insGTCTGCCTGC (n.-166-56_-166-55insGTCTGCCTGC)
c.-456-56_-456-55insGTCTGCCTGC (n.-456-56_-456-55insGTCTGCCTGC)
c.61-62_61-61insGTCTGCCTGC (n.61-62_61-61insGTCTGCCTGC)
c.-450-62_-450-61insGTCTGCCTGC (n.-450-62_-450-61insGTCTGCCTGC)
gnomAD v4
17g.81809726_81809727insATGTCTGCCTGCCA2640508836GCGRc.61-56_61-55insATGTCTGCCTGC (n.61-56_61-55insATGTCTGCCTGC)
n.356-56_356-55insATGTCTGCCTGC
c.-166-56_-166-55insATGTCTGCCTGC (n.-166-56_-166-55insATGTCTGCCTGC)
c.-456-56_-456-55insATGTCTGCCTGC (n.-456-56_-456-55insATGTCTGCCTGC)
c.61-62_61-61insATGTCTGCCTGC (n.61-62_61-61insATGTCTGCCTGC)
c.-450-62_-450-61insATGTCTGCCTGC (n.-450-62_-450-61insATGTCTGCCTGC)
gnomAD v4
17g.81809726_81809727insGTGTCTGCCTGCCA775687767GCGRc.61-56_61-55insGTGTCTGCCTGC (n.61-56_61-55insGTGTCTGCCTGC)
n.356-56_356-55insGTGTCTGCCTGC
c.-166-56_-166-55insGTGTCTGCCTGC (n.-166-56_-166-55insGTGTCTGCCTGC)
c.-456-56_-456-55insGTGTCTGCCTGC (n.-456-56_-456-55insGTGTCTGCCTGC)
c.61-62_61-61insGTGTCTGCCTGC (n.61-62_61-61insGTGTCTGCCTGC)
c.-450-62_-450-61insGTGTCTGCCTGC (n.-450-62_-450-61insGTGTCTGCCTGC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809727C>ACA2640508833GCGRc.61-55C>A (n.61-55C>A)
n.356-55C>A
c.-166-55C>A (n.-166-55C>A)
c.-456-55C>A (n.-456-55C>A)
c.61-61C>A (n.61-61C>A)
c.-450-61C>A (n.-450-61C>A)
gnomAD v4
17g.81809727C=CA2278679919GCGRc.61-55C= (n.61-55C=)
n.356-55C=
c.-166-55C= (n.-166-55C=)
c.-456-55C= (n.-456-55C=)
c.61-61C= (n.61-61C=)
c.-450-61C= (n.-450-61C=)
17g.81809727C>GCA775687775GCGRc.61-55C>G (n.61-55C>G)
n.356-55C>G
c.-166-55C>G (n.-166-55C>G)
c.-456-55C>G (n.-456-55C>G)
c.61-61C>G (n.61-61C>G)
c.-450-61C>G (n.-450-61C>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.81809727C>TCA627768244GCGRc.61-55C>T (n.61-55C>T)
n.356-55C>T
c.-166-55C>T (n.-166-55C>T)
c.-456-55C>T (n.-456-55C>T)
c.61-61C>T (n.61-61C>T)
c.-450-61C>T (n.-450-61C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809728_81809729insATCTGCCTGCCTCA2640508834GCGRc.61-54_61-53insATCTGCCTGCCT (n.61-54_61-53insATCTGCCTGCCT)
n.356-54_356-53insATCTGCCTGCCT
c.-166-54_-166-53insATCTGCCTGCCT (n.-166-54_-166-53insATCTGCCTGCCT)
c.-456-54_-456-53insATCTGCCTGCCT (n.-456-54_-456-53insATCTGCCTGCCT)
c.61-60_61-59insATCTGCCTGCCT (n.61-60_61-59insATCTGCCTGCCT)
c.-450-60_-450-59insATCTGCCTGCCT (n.-450-60_-450-59insATCTGCCTGCCT)
gnomAD v4
17g.81809728_81809729insATCTGCCTGTCTGTCTGCCTGCCTCA2278679920GCGRc.61-54_61-53insATCTGCCTGTCTGTCTGCCTGCCT (n.61-54_61-53insATCTGCCTGTCTGTCTGCCTGCCT)
n.356-54_356-53insATCTGCCTGTCTGTCTGCCTGCCT
c.-166-54_-166-53insATCTGCCTGTCTGTCTGCCTGCCT (n.-166-54_-166-53insATCTGCCTGTCTGTCTGCCTGCCT)
c.-456-54_-456-53insATCTGCCTGTCTGTCTGCCTGCCT (n.-456-54_-456-53insATCTGCCTGTCTGTCTGCCTGCCT)
c.61-60_61-59insATCTGCCTGTCTGTCTGCCTGCCT (n.61-60_61-59insATCTGCCTGTCTGTCTGCCTGCCT)
c.-450-60_-450-59insATCTGCCTGTCTGTCTGCCTGCCT (n.-450-60_-450-59insATCTGCCTGTCTGTCTGCCTGCCT)
dbSNP
17g.81809729_81809730insCCTGCCTGCA2640508835GCGRc.61-53_61-52insCCTGCCTG (n.61-53_61-52insCCTGCCTG)
n.356-53_356-52insCCTGCCTG
c.-166-53_-166-52insCCTGCCTG (n.-166-53_-166-52insCCTGCCTG)
c.-456-53_-456-52insCCTGCCTG (n.-456-53_-456-52insCCTGCCTG)
c.61-59_61-58insCCTGCCTG (n.61-59_61-58insCCTGCCTG)
c.-450-59_-450-58insCCTGCCTG (n.-450-59_-450-58insCCTGCCTG)
gnomAD v4
17g.81809729_81809730insCCTGCCTGCCTGCA986871926GCGRc.61-53_61-52insCCTGCCTGCCTG (n.61-53_61-52insCCTGCCTGCCTG)
n.356-53_356-52insCCTGCCTGCCTG
c.-166-53_-166-52insCCTGCCTGCCTG (n.-166-53_-166-52insCCTGCCTGCCTG)
c.-456-53_-456-52insCCTGCCTGCCTG (n.-456-53_-456-52insCCTGCCTGCCTG)
c.61-59_61-58insCCTGCCTGCCTG (n.61-59_61-58insCCTGCCTGCCTG)
c.-450-59_-450-58insCCTGCCTGCCTG (n.-450-59_-450-58insCCTGCCTGCCTG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809732_81809733insACCTGCCTGTCTCA627768241GCGRc.61-50_61-49insACCTGCCTGTCT (n.61-50_61-49insACCTGCCTGTCT)
n.356-50_356-49insACCTGCCTGTCT
c.-166-50_-166-49insACCTGCCTGTCT (n.-166-50_-166-49insACCTGCCTGTCT)
c.-456-50_-456-49insACCTGCCTGTCT (n.-456-50_-456-49insACCTGCCTGTCT)
c.61-56_61-55insACCTGCCTGTCT (n.61-56_61-55insACCTGCCTGTCT)
c.-450-56_-450-55insACCTGCCTGTCT (n.-450-56_-450-55insACCTGCCTGTCT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809733_81809734insTCTGCCTGTCTGCA2640508831GCGRc.61-49_61-48insTCTGCCTGTCTG (n.61-49_61-48insTCTGCCTGTCTG)
n.356-49_356-48insTCTGCCTGTCTG
c.-166-49_-166-48insTCTGCCTGTCTG (n.-166-49_-166-48insTCTGCCTGTCTG)
c.-456-49_-456-48insTCTGCCTGTCTG (n.-456-49_-456-48insTCTGCCTGTCTG)
c.61-55_61-54insTCTGCCTGTCTG (n.61-55_61-54insTCTGCCTGTCTG)
c.-450-55_-450-54insTCTGCCTGTCTG (n.-450-55_-450-54insTCTGCCTGTCTG)
gnomAD v4
17g.81809733_81809734insTCTGTCTGCCTGCCTGTCTGCA2810641545GCGRc.61-49_61-48insTCTGTCTGCCTGCCTGTCTG (n.61-49_61-48insTCTGTCTGCCTGCCTGTCTG)
n.356-49_356-48insTCTGTCTGCCTGCCTGTCTG
c.-166-49_-166-48insTCTGTCTGCCTGCCTGTCTG (n.-166-49_-166-48insTCTGTCTGCCTGCCTGTCTG)
c.-456-49_-456-48insTCTGTCTGCCTGCCTGTCTG (n.-456-49_-456-48insTCTGTCTGCCTGCCTGTCTG)
c.61-55_61-54insTCTGTCTGCCTGCCTGTCTG (n.61-55_61-54insTCTGTCTGCCTGCCTGTCTG)
c.-450-55_-450-54insTCTGTCTGCCTGCCTGTCTG (n.-450-55_-450-54insTCTGTCTGCCTGCCTGTCTG)
17g.81809737_81809738insTCTGTCTGCCTGCCTGTCTGCCTGCA2640508830GCGRc.61-45_61-44insTCTGTCTGCCTGCCTGTCTGCCTG (n.61-45_61-44insTCTGTCTGCCTGCCTGTCTGCCTG)
n.356-45_356-44insTCTGTCTGCCTGCCTGTCTGCCTG
c.-166-45_-166-44insTCTGTCTGCCTGCCTGTCTGCCTG (n.-166-45_-166-44insTCTGTCTGCCTGCCTGTCTGCCTG)
c.-456-45_-456-44insTCTGTCTGCCTGCCTGTCTGCCTG (n.-456-45_-456-44insTCTGTCTGCCTGCCTGTCTGCCTG)
c.61-51_61-50insTCTGTCTGCCTGCCTGTCTGCCTG (n.61-51_61-50insTCTGTCTGCCTGCCTGTCTGCCTG)
c.-450-51_-450-50insTCTGTCTGCCTGCCTGTCTGCCTG (n.-450-51_-450-50insTCTGTCTGCCTGCCTGTCTGCCTG)
gnomAD v4
17g.81809730_81809737dupCA775687757GCGRc.61-52_61-45dup (n.61-52_61-45dup)
n.356-52_356-45dup
c.-166-52_-166-45dup (n.-166-52_-166-45dup)
c.-456-52_-456-45dup (n.-456-52_-456-45dup)
c.61-58_61-51dup (n.61-58_61-51dup)
c.-450-58_-450-51dup (n.-450-58_-450-51dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809741_81809742insCCTGTCTGCCTGCCTGCA627768242GCGRc.61-41_61-40insCCTGTCTGCCTGCCTG (n.61-41_61-40insCCTGTCTGCCTGCCTG)
n.356-41_356-40insCCTGTCTGCCTGCCTG
c.-166-41_-166-40insCCTGTCTGCCTGCCTG (n.-166-41_-166-40insCCTGTCTGCCTGCCTG)
c.-456-41_-456-40insCCTGTCTGCCTGCCTG (n.-456-41_-456-40insCCTGTCTGCCTGCCTG)
c.61-47_61-46insCCTGTCTGCCTGCCTG (n.61-47_61-46insCCTGTCTGCCTGCCTG)
c.-450-47_-450-46insCCTGTCTGCCTGCCTG (n.-450-47_-450-46insCCTGTCTGCCTGCCTG)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809745_81809746insCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTGCA986871929GCGRc.61-37_61-36insCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTG (n.61-37_61-36insCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTG)
n.356-37_356-36insCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTG
c.-166-37_-166-36insCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTG (n.-166-37_-166-36insCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTG)
c.-456-37_-456-36insCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTG (n.-456-37_-456-36insCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTG)
c.61-43_61-42insCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTG (n.61-43_61-42insCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTG)
c.-450-43_-450-42insCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTG (n.-450-43_-450-42insCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809745_81809746insCCTGTCTGTCTGCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTGCA627768243GCGRc.61-37_61-36insCCTGTCTGTCTGCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTG (n.61-37_61-36insCCTGTCTGTCTGCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTG)
n.356-37_356-36insCCTGTCTGTCTGCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTG
c.-166-37_-166-36insCCTGTCTGTCTGCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTG (n.-166-37_-166-36insCCTGTCTGTCTGCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTG)
c.-456-37_-456-36insCCTGTCTGTCTGCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTG (n.-456-37_-456-36insCCTGTCTGTCTGCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTG)
c.61-43_61-42insCCTGTCTGTCTGCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTG (n.61-43_61-42insCCTGTCTGTCTGCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTG)
c.-450-43_-450-42insCCTGTCTGTCTGCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTG (n.-450-43_-450-42insCCTGTCTGTCTGCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTG)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809745_81809746insCCTGCCTGTCCGTCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTGCA986871916GCGRc.61-37_61-36insCCTGCCTGTCCGTCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTG (n.61-37_61-36insCCTGCCTGTCCGTCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTG)
n.356-37_356-36insCCTGCCTGTCCGTCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTG
c.-166-37_-166-36insCCTGCCTGTCCGTCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTG (n.-166-37_-166-36insCCTGCCTGTCCGTCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTG)
c.-456-37_-456-36insCCTGCCTGTCCGTCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTG (n.-456-37_-456-36insCCTGCCTGTCCGTCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTG)
c.61-43_61-42insCCTGCCTGTCCGTCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTG (n.61-43_61-42insCCTGCCTGTCCGTCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTG)
c.-450-43_-450-42insCCTGCCTGTCCGTCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTG (n.-450-43_-450-42insCCTGCCTGTCCGTCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTG)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809745_81809746insCCTGTCTGCCTGCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTGCA986871910GCGRc.61-37_61-36insCCTGTCTGCCTGCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTG (n.61-37_61-36insCCTGTCTGCCTGCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTG)
n.356-37_356-36insCCTGTCTGCCTGCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTG
c.-166-37_-166-36insCCTGTCTGCCTGCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTG (n.-166-37_-166-36insCCTGTCTGCCTGCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTG)
c.-456-37_-456-36insCCTGTCTGCCTGCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTG (n.-456-37_-456-36insCCTGTCTGCCTGCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTG)
c.61-43_61-42insCCTGTCTGCCTGCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTG (n.61-43_61-42insCCTGTCTGCCTGCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTG)
c.-450-43_-450-42insCCTGTCTGCCTGCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTG (n.-450-43_-450-42insCCTGTCTGCCTGCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809734_81809745dupCA295097913GCGRc.61-48_61-37dup (n.61-48_61-37dup)
n.356-48_356-37dup
c.-166-48_-166-37dup (n.-166-48_-166-37dup)
c.-456-48_-456-37dup (n.-456-48_-456-37dup)
c.61-54_61-43dup (n.61-54_61-43dup)
c.-450-54_-450-43dup (n.-450-54_-450-43dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809734_81809745delCA775687772GCGRc.61-48_61-37del (n.61-48_61-37del)
n.356-48_356-37del
c.-166-48_-166-37del (n.-166-48_-166-37del)
c.-456-48_-456-37del (n.-456-48_-456-37del)
c.61-54_61-43del (n.61-54_61-43del)
c.-450-54_-450-43del (n.-450-54_-450-43del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809728T>ACA2810641546GCGRc.61-54T>A (n.61-54T>A)
n.356-54T>A
c.-166-54T>A (n.-166-54T>A)
c.-456-54T>A (n.-456-54T>A)
c.61-60T>A (n.61-60T>A)
c.-450-60T>A (n.-450-60T>A)
17g.81809728T>CCA2533272276GCGRc.61-54T>C (n.61-54T>C)
n.356-54T>C
c.-166-54T>C (n.-166-54T>C)
c.-456-54T>C (n.-456-54T>C)
c.61-60T>C (n.61-60T>C)
c.-450-60T>C (n.-450-60T>C)
gnomAD v4
17g.81809729G>ACA2278679923GCGRc.61-53G>A (n.61-53G>A)
n.356-53G>A
c.-166-53G>A (n.-166-53G>A)
c.-456-53G>A (n.-456-53G>A)
c.61-59G>A (n.61-59G>A)
c.-450-59G>A (n.-450-59G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.81809729G=CA2278679922GCGRc.61-53G= (n.61-53G=)
n.356-53G=
c.-166-53G= (n.-166-53G=)
c.-456-53G= (n.-456-53G=)
c.61-59G= (n.61-59G=)
c.-450-59G= (n.-450-59G=)
17g.81809731_81809732insCGTCCA986871943GCGRc.61-51_61-50insCGTC (n.61-51_61-50insCGTC)
n.356-51_356-50insCGTC
c.-166-51_-166-50insCGTC (n.-166-51_-166-50insCGTC)
c.-456-51_-456-50insCGTC (n.-456-51_-456-50insCGTC)
c.61-57_61-56insCGTC (n.61-57_61-56insCGTC)
c.-450-57_-450-56insCGTC (n.-450-57_-450-56insCGTC)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809729_81809743delinsGTCTGCCTGCCTGTCCA2278679921GCGRc.61-53_61-39delinsGTCTGCCTGCCTGTC (n.61-53_61-39delinsGTCTGCCTGCCTGTC)
n.356-53_356-39delinsGTCTGCCTGCCTGTC
c.-166-53_-166-39delinsGTCTGCCTGCCTGTC (n.-166-53_-166-39delinsGTCTGCCTGCCTGTC)
c.-456-53_-456-39delinsGTCTGCCTGCCTGTC (n.-456-53_-456-39delinsGTCTGCCTGCCTGTC)
c.61-59_61-45delinsGTCTGCCTGCCTGTC (n.61-59_61-45delinsGTCTGCCTGCCTGTC)
c.-450-59_-450-45delinsGTCTGCCTGCCTGTC (n.-450-59_-450-45delinsGTCTGCCTGCCTGTC)
17g.81809730T>CCA295097914GCGRc.61-52T>C (n.61-52T>C)
n.356-52T>C
c.-166-52T>C (n.-166-52T>C)
c.-456-52T>C (n.-456-52T>C)
c.61-58T>C (n.61-58T>C)
c.-450-58T>C (n.-450-58T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809730T=CA2278679926GCGRc.61-52T= (n.61-52T=)
n.356-52T=
c.-166-52T= (n.-166-52T=)
c.-456-52T= (n.-456-52T=)
c.61-58T= (n.61-58T=)
c.-450-58T= (n.-450-58T=)
17g.81809731_81809732insCATCCA2278679924GCGRc.61-51_61-50insCATC (n.61-51_61-50insCATC)
n.356-51_356-50insCATC
c.-166-51_-166-50insCATC (n.-166-51_-166-50insCATC)
c.-456-51_-456-50insCATC (n.-456-51_-456-50insCATC)
c.61-57_61-56insCATC (n.61-57_61-56insCATC)
c.-450-57_-450-56insCATC (n.-450-57_-450-56insCATC)
dbSNP
17g.81809731_81809732insCGTCTGTCCATCTGCCTATCCATCCA986871951GCGRc.61-51_61-50insCGTCTGTCCATCTGCCTATCCATC (n.61-51_61-50insCGTCTGTCCATCTGCCTATCCATC)
n.356-51_356-50insCGTCTGTCCATCTGCCTATCCATC
c.-166-51_-166-50insCGTCTGTCCATCTGCCTATCCATC (n.-166-51_-166-50insCGTCTGTCCATCTGCCTATCCATC)
c.-456-51_-456-50insCGTCTGTCCATCTGCCTATCCATC (n.-456-51_-456-50insCGTCTGTCCATCTGCCTATCCATC)
c.61-57_61-56insCGTCTGTCCATCTGCCTATCCATC (n.61-57_61-56insCGTCTGTCCATCTGCCTATCCATC)
c.-450-57_-450-56insCGTCTGTCCATCTGCCTATCCATC (n.-450-57_-450-56insCGTCTGTCCATCTGCCTATCCATC)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809730_81809734delinsTCTGCCA2278679925GCGRc.61-52_61-48delinsTCTGC (n.61-52_61-48delinsTCTGC)
n.356-52_356-48delinsTCTGC
c.-166-52_-166-48delinsTCTGC (n.-166-52_-166-48delinsTCTGC)
c.-456-52_-456-48delinsTCTGC (n.-456-52_-456-48delinsTCTGC)
c.61-58_61-54delinsTCTGC (n.61-58_61-54delinsTCTGC)
c.-450-58_-450-54delinsTCTGC (n.-450-58_-450-54delinsTCTGC)
17g.81809731_81809744delCA775687778GCGRc.61-51_61-38del (n.61-51_61-38del)
n.356-51_356-38del
c.-166-51_-166-38del (n.-166-51_-166-38del)
c.-456-51_-456-38del (n.-456-51_-456-38del)
c.61-57_61-44del (n.61-57_61-44del)
c.-450-57_-450-44del (n.-450-57_-450-44del)
dbSNP
17g.81809731_81809732insCATCTGCCTATCCATCTACCCA2810641547GCGRc.61-51_61-50insCATCTGCCTATCCATCTACC (n.61-51_61-50insCATCTGCCTATCCATCTACC)
n.356-51_356-50insCATCTGCCTATCCATCTACC
c.-166-51_-166-50insCATCTGCCTATCCATCTACC (n.-166-51_-166-50insCATCTGCCTATCCATCTACC)
c.-456-51_-456-50insCATCTGCCTATCCATCTACC (n.-456-51_-456-50insCATCTGCCTATCCATCTACC)
c.61-57_61-56insCATCTGCCTATCCATCTACC (n.61-57_61-56insCATCTGCCTATCCATCTACC)
c.-450-57_-450-56insCATCTGCCTATCCATCTACC (n.-450-57_-450-56insCATCTGCCTATCCATCTACC)
17g.81809737_81809738insTCTGCCTGCCTGCA2640508837GCGRc.61-45_61-44insTCTGCCTGCCTG (n.61-45_61-44insTCTGCCTGCCTG)
n.356-45_356-44insTCTGCCTGCCTG
c.-166-45_-166-44insTCTGCCTGCCTG (n.-166-45_-166-44insTCTGCCTGCCTG)
c.-456-45_-456-44insTCTGCCTGCCTG (n.-456-45_-456-44insTCTGCCTGCCTG)
c.61-51_61-50insTCTGCCTGCCTG (n.61-51_61-50insTCTGCCTGCCTG)
c.-450-51_-450-50insTCTGCCTGCCTG (n.-450-51_-450-50insTCTGCCTGCCTG)
gnomAD v4
17g.81809738_81809741dupCA2278679928GCGRc.61-44_61-41dup (n.61-44_61-41dup)
n.356-44_356-41dup
c.-166-44_-166-41dup (n.-166-44_-166-41dup)
c.-456-44_-456-41dup (n.-456-44_-456-41dup)
c.61-50_61-47dup (n.61-50_61-47dup)
c.-450-50_-450-47dup (n.-450-50_-450-47dup)
dbSNP gnomAD v4
17g.81809738_81809741delCA2278679927GCGRc.61-44_61-41del (n.61-44_61-41del)
n.356-44_356-41del
c.-166-44_-166-41del (n.-166-44_-166-41del)
c.-456-44_-456-41del (n.-456-44_-456-41del)
c.61-50_61-47del (n.61-50_61-47del)
c.-450-50_-450-47del (n.-450-50_-450-47del)
dbSNP gnomAD v4
17g.81809734_81809741delCA2640508838GCGRc.61-48_61-41del (n.61-48_61-41del)
n.356-48_356-41del
c.-166-48_-166-41del (n.-166-48_-166-41del)
c.-456-48_-456-41del (n.-456-48_-456-41del)
c.61-54_61-47del (n.61-54_61-47del)
c.-450-54_-450-47del (n.-450-54_-450-47del)
gnomAD v4
17g.81809732T>CCA986871957GCGRc.61-50T>C (n.61-50T>C)
n.356-50T>C
c.-166-50T>C (n.-166-50T>C)
c.-456-50T>C (n.-456-50T>C)
c.61-56T>C (n.61-56T>C)
c.-450-56T>C (n.-450-56T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809733G>ACA775687782GCGRc.61-49G>A (n.61-49G>A)
n.356-49G>A
c.-166-49G>A (n.-166-49G>A)
c.-456-49G>A (n.-456-49G>A)
c.61-55G>A (n.61-55G>A)
c.-450-55G>A (n.-450-55G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.81809733G>CCA627768245GCGRc.61-49G>C (n.61-49G>C)
n.356-49G>C
c.-166-49G>C (n.-166-49G>C)
c.-456-49G>C (n.-456-49G>C)
c.61-55G>C (n.61-55G>C)
c.-450-55G>C (n.-450-55G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809733G=CA2278679929GCGRc.61-49G= (n.61-49G=)
n.356-49G=
c.-166-49G= (n.-166-49G=)
c.-456-49G= (n.-456-49G=)
c.61-55G= (n.61-55G=)
c.-450-55G= (n.-450-55G=)
17g.81809733G>TCA2640508839GCGRc.61-49G>T (n.61-49G>T)
n.356-49G>T
c.-166-49G>T (n.-166-49G>T)
c.-456-49G>T (n.-456-49G>T)
c.61-55G>T (n.61-55G>T)
c.-450-55G>T (n.-450-55G>T)
gnomAD v4
17g.81809743_81809744insGGCCTGCCTGTCCA2640508840GCGRc.61-39_61-38insGGCCTGCCTGTC (n.61-39_61-38insGGCCTGCCTGTC)
n.356-39_356-38insGGCCTGCCTGTC
c.-166-39_-166-38insGGCCTGCCTGTC (n.-166-39_-166-38insGGCCTGCCTGTC)
c.-456-39_-456-38insGGCCTGCCTGTC (n.-456-39_-456-38insGGCCTGCCTGTC)
c.61-45_61-44insGGCCTGCCTGTC (n.61-45_61-44insGGCCTGCCTGTC)
c.-450-45_-450-44insGGCCTGCCTGTC (n.-450-45_-450-44insGGCCTGCCTGTC)
gnomAD v4
17g.81809733_81809734insTCA986871964GCGRc.61-49_61-48insT (n.61-49_61-48insT)
n.356-49_356-48insT
c.-166-49_-166-48insT (n.-166-49_-166-48insT)
c.-456-49_-456-48insT (n.-456-49_-456-48insT)
c.61-55_61-54insT (n.61-55_61-54insT)
c.-450-55_-450-54insT (n.-450-55_-450-54insT)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809734C=CA2278679932GCGRc.61-48C= (n.61-48C=)
n.356-48C=
c.-166-48C= (n.-166-48C=)
c.-456-48C= (n.-456-48C=)
c.61-54C= (n.61-54C=)
c.-450-54C= (n.-450-54C=)
17g.81809734C>TCA295097916GCGRc.61-48C>T (n.61-48C>T)
n.356-48C>T
c.-166-48C>T (n.-166-48C>T)
c.-456-48C>T (n.-456-48C>T)
c.61-54C>T (n.61-54C>T)
c.-450-54C>T (n.-450-54C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809734_81809742delinsCCTGCCTGTCA2278679930GCGRc.61-48_61-40delinsCCTGCCTGT (n.61-48_61-40delinsCCTGCCTGT)
n.356-48_356-40delinsCCTGCCTGT
c.-166-48_-166-40delinsCCTGCCTGT (n.-166-48_-166-40delinsCCTGCCTGT)
c.-456-48_-456-40delinsCCTGCCTGT (n.-456-48_-456-40delinsCCTGCCTGT)
c.61-54_61-46delinsCCTGCCTGT (n.61-54_61-46delinsCCTGCCTGT)
c.-450-54_-450-46delinsCCTGCCTGT (n.-450-54_-450-46delinsCCTGCCTGT)
17g.81809744_81809745insACCTGCCTGTCTCA627768246GCGRc.61-38_61-37insACCTGCCTGTCT (n.61-38_61-37insACCTGCCTGTCT)
n.356-38_356-37insACCTGCCTGTCT
c.-166-38_-166-37insACCTGCCTGTCT (n.-166-38_-166-37insACCTGCCTGTCT)
c.-456-38_-456-37insACCTGCCTGTCT (n.-456-38_-456-37insACCTGCCTGTCT)
c.61-44_61-43insACCTGCCTGTCT (n.61-44_61-43insACCTGCCTGTCT)
c.-450-44_-450-43insACCTGCCTGTCT (n.-450-44_-450-43insACCTGCCTGTCT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809744_81809745insCCCTGCCTGTCTCA2640508841GCGRc.61-38_61-37insCCCTGCCTGTCT (n.61-38_61-37insCCCTGCCTGTCT)
n.356-38_356-37insCCCTGCCTGTCT
c.-166-38_-166-37insCCCTGCCTGTCT (n.-166-38_-166-37insCCCTGCCTGTCT)
c.-456-38_-456-37insCCCTGCCTGTCT (n.-456-38_-456-37insCCCTGCCTGTCT)
c.61-44_61-43insCCCTGCCTGTCT (n.61-44_61-43insCCCTGCCTGTCT)
c.-450-44_-450-43insCCCTGCCTGTCT (n.-450-44_-450-43insCCCTGCCTGTCT)
gnomAD v4
17g.81809734_81809746delinsCCTGCCTGTCTGTCA2278679931GCGRc.61-48_61-36delinsCCTGCCTGTCTGT (n.61-48_61-36delinsCCTGCCTGTCTGT)
n.356-48_356-36delinsCCTGCCTGTCTGT
c.-166-48_-166-36delinsCCTGCCTGTCTGT (n.-166-48_-166-36delinsCCTGCCTGTCTGT)
c.-456-48_-456-36delinsCCTGCCTGTCTGT (n.-456-48_-456-36delinsCCTGCCTGTCTGT)
c.61-54_61-42delinsCCTGCCTGTCTGT (n.61-54_61-42delinsCCTGCCTGTCTGT)
c.-450-54_-450-42delinsCCTGCCTGTCTGT (n.-450-54_-450-42delinsCCTGCCTGTCTGT)
17g.81809735_81809736insATCCA986871971GCGRc.61-47_61-46insATC (n.61-47_61-46insATC)
n.356-47_356-46insATC
c.-166-47_-166-46insATC (n.-166-47_-166-46insATC)
c.-456-47_-456-46insATC (n.-456-47_-456-46insATC)
c.61-53_61-52insATC (n.61-53_61-52insATC)
c.-450-53_-450-52insATC (n.-450-53_-450-52insATC)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809738_81809745delCA2278679933GCGRc.61-44_61-37del (n.61-44_61-37del)
n.356-44_356-37del
c.-166-44_-166-37del (n.-166-44_-166-37del)
c.-456-44_-456-37del (n.-456-44_-456-37del)
c.61-50_61-43del (n.61-50_61-43del)
c.-450-50_-450-43del (n.-450-50_-450-43del)
dbSNP
17g.81809738_81809749dupCA2640508842GCGRc.61-44_61-33dup (n.61-44_61-33dup)
n.356-44_356-33dup
c.-166-44_-166-33dup (n.-166-44_-166-33dup)
c.-456-44_-456-33dup (n.-456-44_-456-33dup)
c.61-50_61-39dup (n.61-50_61-39dup)
c.-450-50_-450-39dup (n.-450-50_-450-39dup)
gnomAD v4
17g.81809738_81809749delCA627768247GCGRc.61-44_61-33del (n.61-44_61-33del)
n.356-44_356-33del
c.-166-44_-166-33del (n.-166-44_-166-33del)
c.-456-44_-456-33del (n.-456-44_-456-33del)
c.61-50_61-39del (n.61-50_61-39del)
c.-450-50_-450-39del (n.-450-50_-450-39del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809736T>CCA986871977GCGRc.61-46T>C (n.61-46T>C)
n.356-46T>C
c.-166-46T>C (n.-166-46T>C)
c.-456-46T>C (n.-456-46T>C)
c.61-52T>C (n.61-52T>C)
c.-450-52T>C (n.-450-52T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809736T=CA2278679934GCGRc.61-46T= (n.61-46T=)
n.356-46T=
c.-166-46T= (n.-166-46T=)
c.-456-46T= (n.-456-46T=)
c.61-52T= (n.61-52T=)
c.-450-52T= (n.-450-52T=)
17g.81809737G>ACA2640508843GCGRc.61-45G>A (n.61-45G>A)
n.356-45G>A
c.-166-45G>A (n.-166-45G>A)
c.-456-45G>A (n.-456-45G>A)
c.61-51G>A (n.61-51G>A)
c.-450-51G>A (n.-450-51G>A)
gnomAD v4
17g.81809737G>CCA2640508844GCGRc.61-45G>C (n.61-45G>C)
n.356-45G>C
c.-166-45G>C (n.-166-45G>C)
c.-456-45G>C (n.-456-45G>C)
c.61-51G>C (n.61-51G>C)
c.-450-51G>C (n.-450-51G>C)
gnomAD v4
17g.81809737G=CA2278679936GCGRc.61-45G= (n.61-45G=)
n.356-45G=
c.-166-45G= (n.-166-45G=)
c.-456-45G= (n.-456-45G=)
c.61-51G= (n.61-51G=)
c.-450-51G= (n.-450-51G=)
17g.81809737_81809743delinsGCCTGTCCA2278679935GCGRc.61-45_61-39delinsGCCTGTC (n.61-45_61-39delinsGCCTGTC)
n.356-45_356-39delinsGCCTGTC
c.-166-45_-166-39delinsGCCTGTC (n.-166-45_-166-39delinsGCCTGTC)
c.-456-45_-456-39delinsGCCTGTC (n.-456-45_-456-39delinsGCCTGTC)
c.61-51_61-45delinsGCCTGTC (n.61-51_61-45delinsGCCTGTC)
c.-450-51_-450-45delinsGCCTGTC (n.-450-51_-450-45delinsGCCTGTC)
17g.81809745_81809746insCCAGCCTGTCTGCA2576426167GCGRc.61-37_61-36insCCAGCCTGTCTG (n.61-37_61-36insCCAGCCTGTCTG)
n.356-37_356-36insCCAGCCTGTCTG
c.-166-37_-166-36insCCAGCCTGTCTG (n.-166-37_-166-36insCCAGCCTGTCTG)
c.-456-37_-456-36insCCAGCCTGTCTG (n.-456-37_-456-36insCCAGCCTGTCTG)
c.61-43_61-42insCCAGCCTGTCTG (n.61-43_61-42insCCAGCCTGTCTG)
c.-450-43_-450-42insCCAGCCTGTCTG (n.-450-43_-450-42insCCAGCCTGTCTG)
17g.81809738C>ACA2640508845GCGRc.61-44C>A (n.61-44C>A)
n.356-44C>A
c.-166-44C>A (n.-166-44C>A)
c.-456-44C>A (n.-456-44C>A)
c.61-50C>A (n.61-50C>A)
c.-450-50C>A (n.-450-50C>A)
gnomAD v4
17g.81809738C=CA2278679937GCGRc.61-44C= (n.61-44C=)
n.356-44C=
c.-166-44C= (n.-166-44C=)
c.-456-44C= (n.-456-44C=)
c.61-50C= (n.61-50C=)
c.-450-50C= (n.-450-50C=)
17g.81809738C>TCA8841984GCGRc.61-44C>T (n.61-44C>T)
n.356-44C>T
c.-166-44C>T (n.-166-44C>T)
c.-456-44C>T (n.-456-44C>T)
c.61-50C>T (n.61-50C>T)
c.-450-50C>T (n.-450-50C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809738_81809743delCA986871984GCGRc.61-44_61-39del (n.61-44_61-39del)
n.356-44_356-39del
c.-166-44_-166-39del (n.-166-44_-166-39del)
c.-456-44_-456-39del (n.-456-44_-456-39del)
c.61-50_61-45del (n.61-50_61-45del)
c.-450-50_-450-45del (n.-450-50_-450-45del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809745_81809746insCCTACCTGTCTGCA2576426168GCGRc.61-37_61-36insCCTACCTGTCTG (n.61-37_61-36insCCTACCTGTCTG)
n.356-37_356-36insCCTACCTGTCTG
c.-166-37_-166-36insCCTACCTGTCTG (n.-166-37_-166-36insCCTACCTGTCTG)
c.-456-37_-456-36insCCTACCTGTCTG (n.-456-37_-456-36insCCTACCTGTCTG)
c.61-43_61-42insCCTACCTGTCTG (n.61-43_61-42insCCTACCTGTCTG)
c.-450-43_-450-42insCCTACCTGTCTG (n.-450-43_-450-42insCCTACCTGTCTG)
17g.81809745_81809746insCCTCCCTGTCTGCA2278679939GCGRc.61-37_61-36insCCTCCCTGTCTG (n.61-37_61-36insCCTCCCTGTCTG)
n.356-37_356-36insCCTCCCTGTCTG
c.-166-37_-166-36insCCTCCCTGTCTG (n.-166-37_-166-36insCCTCCCTGTCTG)
c.-456-37_-456-36insCCTCCCTGTCTG (n.-456-37_-456-36insCCTCCCTGTCTG)
c.61-43_61-42insCCTCCCTGTCTG (n.61-43_61-42insCCTCCCTGTCTG)
c.-450-43_-450-42insCCTCCCTGTCTG (n.-450-43_-450-42insCCTCCCTGTCTG)
dbSNP
17g.81809738_81809746delinsCCTGTCTGTCA2278679938GCGRc.61-44_61-36delinsCCTGTCTGT (n.61-44_61-36delinsCCTGTCTGT)
n.356-44_356-36delinsCCTGTCTGT
c.-166-44_-166-36delinsCCTGTCTGT (n.-166-44_-166-36delinsCCTGTCTGT)
c.-456-44_-456-36delinsCCTGTCTGT (n.-456-44_-456-36delinsCCTGTCTGT)
c.61-50_61-42delinsCCTGTCTGT (n.61-50_61-42delinsCCTGTCTGT)
c.-450-50_-450-42delinsCCTGTCTGT (n.-450-50_-450-42delinsCCTGTCTGT)
17g.81809738_81809739insATGTCA2278679941GCGRc.61-44_61-43insATGT (n.61-44_61-43insATGT)
n.356-44_356-43insATGT
c.-166-44_-166-43insATGT (n.-166-44_-166-43insATGT)
c.-456-44_-456-43insATGT (n.-456-44_-456-43insATGT)
c.61-50_61-49insATGT (n.61-50_61-49insATGT)
c.-450-50_-450-49insATGT (n.-450-50_-450-49insATGT)
dbSNP
17g.81809739C>GCA2640508846GCGRc.61-43C>G (n.61-43C>G)
n.356-43C>G
c.-166-43C>G (n.-166-43C>G)
c.-456-43C>G (n.-456-43C>G)
c.61-49C>G (n.61-49C>G)
c.-450-49C>G (n.-450-49C>G)
gnomAD v4
17g.81809741_81809742insCCTGTCTGCA2278679940GCGRc.61-41_61-40insCCTGTCTG (n.61-41_61-40insCCTGTCTG)
n.356-41_356-40insCCTGTCTG
c.-166-41_-166-40insCCTGTCTG (n.-166-41_-166-40insCCTGTCTG)
c.-456-41_-456-40insCCTGTCTG (n.-456-41_-456-40insCCTGTCTG)
c.61-47_61-46insCCTGTCTG (n.61-47_61-46insCCTGTCTG)
c.-450-47_-450-46insCCTGTCTG (n.-450-47_-450-46insCCTGTCTG)
dbSNP
17g.81809745_81809746insCCTGTCTGTCTGCA2640508848GCGRc.61-37_61-36insCCTGTCTGTCTG (n.61-37_61-36insCCTGTCTGTCTG)
n.356-37_356-36insCCTGTCTGTCTG
c.-166-37_-166-36insCCTGTCTGTCTG (n.-166-37_-166-36insCCTGTCTGTCTG)
c.-456-37_-456-36insCCTGTCTGTCTG (n.-456-37_-456-36insCCTGTCTGTCTG)
c.61-43_61-42insCCTGTCTGTCTG (n.61-43_61-42insCCTGTCTGTCTG)
c.-450-43_-450-42insCCTGTCTGTCTG (n.-450-43_-450-42insCCTGTCTGTCTG)
gnomAD v4
17g.81809745_81809746insCCTGCATGTCTGTCTGCA627768248GCGRc.61-37_61-36insCCTGCATGTCTGTCTG (n.61-37_61-36insCCTGCATGTCTGTCTG)
n.356-37_356-36insCCTGCATGTCTGTCTG
c.-166-37_-166-36insCCTGCATGTCTGTCTG (n.-166-37_-166-36insCCTGCATGTCTGTCTG)
c.-456-37_-456-36insCCTGCATGTCTGTCTG (n.-456-37_-456-36insCCTGCATGTCTGTCTG)
c.61-43_61-42insCCTGCATGTCTGTCTG (n.61-43_61-42insCCTGCATGTCTGTCTG)
c.-450-43_-450-42insCCTGCATGTCTGTCTG (n.-450-43_-450-42insCCTGCATGTCTGTCTG)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809745_81809746insCCTGCCTGTCTGTCTGCA627768250GCGRc.61-37_61-36insCCTGCCTGTCTGTCTG (n.61-37_61-36insCCTGCCTGTCTGTCTG)
n.356-37_356-36insCCTGCCTGTCTGTCTG
c.-166-37_-166-36insCCTGCCTGTCTGTCTG (n.-166-37_-166-36insCCTGCCTGTCTGTCTG)
c.-456-37_-456-36insCCTGCCTGTCTGTCTG (n.-456-37_-456-36insCCTGCCTGTCTGTCTG)
c.61-43_61-42insCCTGCCTGTCTGTCTG (n.61-43_61-42insCCTGCCTGTCTGTCTG)
c.-450-43_-450-42insCCTGCCTGTCTGTCTG (n.-450-43_-450-42insCCTGCCTGTCTGTCTG)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809754_81809757dupCA8841983GCGRc.61-28_61-25dup (n.61-28_61-25dup)
n.356-28_356-25dup
c.-166-28_-166-25dup (n.-166-28_-166-25dup)
c.-456-28_-456-25dup (n.-456-28_-456-25dup)
c.61-34_61-31dup (n.61-34_61-31dup)
c.-450-34_-450-31dup (n.-450-34_-450-31dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809754_81809757delCA8841982GCGRc.61-28_61-25del (n.61-28_61-25del)
n.356-28_356-25del
c.-166-28_-166-25del (n.-166-28_-166-25del)
c.-456-28_-456-25del (n.-456-28_-456-25del)
c.61-34_61-31del (n.61-34_61-31del)
c.-450-34_-450-31del (n.-450-34_-450-31del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809750_81809757delCA627768249GCGRc.61-32_61-25del (n.61-32_61-25del)
n.356-32_356-25del
c.-166-32_-166-25del (n.-166-32_-166-25del)
c.-456-32_-456-25del (n.-456-32_-456-25del)
c.61-38_61-31del (n.61-38_61-31del)
c.-450-38_-450-31del (n.-450-38_-450-31del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809746_81809757delCA2640508847GCGRc.61-36_61-25del (n.61-36_61-25del)
n.356-36_356-25del
c.-166-36_-166-25del (n.-166-36_-166-25del)
c.-456-36_-456-25del (n.-456-36_-456-25del)
c.61-42_61-31del (n.61-42_61-31del)
c.-450-42_-450-31del (n.-450-42_-450-31del)
gnomAD v4
17g.81809740T>CCA986871998GCGRc.61-42T>C (n.61-42T>C)
n.356-42T>C
c.-166-42T>C (n.-166-42T>C)
c.-456-42T>C (n.-456-42T>C)
c.61-48T>C (n.61-48T>C)
c.-450-48T>C (n.-450-48T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809741G>ACA295097933GCGRc.61-41G>A (n.61-41G>A)
n.356-41G>A
c.-166-41G>A (n.-166-41G>A)
c.-456-41G>A (n.-456-41G>A)
c.61-47G>A (n.61-47G>A)
c.-450-47G>A (n.-450-47G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809741G=CA2278679942GCGRc.61-41G= (n.61-41G=)
n.356-41G=
c.-166-41G= (n.-166-41G=)
c.-456-41G= (n.-456-41G=)
c.61-47G= (n.61-47G=)
c.-450-47G= (n.-450-47G=)
17g.81809741_81809742delinsGTCA2278679943GCGRc.61-41_61-40delinsGT (n.61-41_61-40delinsGT)
n.356-41_356-40delinsGT
c.-166-41_-166-40delinsGT (n.-166-41_-166-40delinsGT)
c.-456-41_-456-40delinsGT (n.-456-41_-456-40delinsGT)
c.61-47_61-46delinsGT (n.61-47_61-46delinsGT)
c.-450-47_-450-46delinsGT (n.-450-47_-450-46delinsGT)
17g.81809741_81809743delinsGTCCA2278679945GCGRc.61-41_61-39delinsGTC (n.61-41_61-39delinsGTC)
n.356-41_356-39delinsGTC
c.-166-41_-166-39delinsGTC (n.-166-41_-166-39delinsGTC)
c.-456-41_-456-39delinsGTC (n.-456-41_-456-39delinsGTC)
c.61-47_61-45delinsGTC (n.61-47_61-45delinsGTC)
c.-450-47_-450-45delinsGTC (n.-450-47_-450-45delinsGTC)
17g.81809741_81809747delinsGTCTGTCCA2278679944GCGRc.61-41_61-35delinsGTCTGTC (n.61-41_61-35delinsGTCTGTC)
n.356-41_356-35delinsGTCTGTC
c.-166-41_-166-35delinsGTCTGTC (n.-166-41_-166-35delinsGTCTGTC)
c.-456-41_-456-35delinsGTCTGTC (n.-456-41_-456-35delinsGTCTGTC)
c.61-47_61-41delinsGTCTGTC (n.61-47_61-41delinsGTCTGTC)
c.-450-47_-450-41delinsGTCTGTC (n.-450-47_-450-41delinsGTCTGTC)
17g.81809741_81809742insCCCA986872001GCGRc.61-41_61-40insCC (n.61-41_61-40insCC)
n.356-41_356-40insCC
c.-166-41_-166-40insCC (n.-166-41_-166-40insCC)
c.-456-41_-456-40insCC (n.-456-41_-456-40insCC)
c.61-47_61-46insCC (n.61-47_61-46insCC)
c.-450-47_-450-46insCC (n.-450-47_-450-46insCC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809742delCA627768251GCGRc.61-40del (n.61-40del)
n.356-40del
c.-166-40del (n.-166-40del)
c.-456-40del (n.-456-40del)
c.61-46del (n.61-46del)
c.-450-46del (n.-450-46del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809742T>ACA2581331418GCGRc.61-40T>A (n.61-40T>A)
n.356-40T>A
c.-166-40T>A (n.-166-40T>A)
c.-456-40T>A (n.-456-40T>A)
c.61-46T>A (n.61-46T>A)
c.-450-46T>A (n.-450-46T>A)
17g.81809742T>CCA8841987GCGRc.61-40T>C (n.61-40T>C)
n.356-40T>C
c.-166-40T>C (n.-166-40T>C)
c.-456-40T>C (n.-456-40T>C)
c.61-46T>C (n.61-46T>C)
c.-450-46T>C (n.-450-46T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809742T>GCA2581331419GCGRc.61-40T>G (n.61-40T>G)
n.356-40T>G
c.-166-40T>G (n.-166-40T>G)
c.-456-40T>G (n.-456-40T>G)
c.61-46T>G (n.61-46T>G)
c.-450-46T>G (n.-450-46T>G)
gnomAD v4
17g.81809742T=CA2278679946GCGRc.61-40T= (n.61-40T=)
n.356-40T=
c.-166-40T= (n.-166-40T=)
c.-456-40T= (n.-456-40T=)
c.61-46T= (n.61-46T=)
c.-450-46T= (n.-450-46T=)
17g.81809743_81809744delCA8841985GCGRc.61-39_61-38del (n.61-39_61-38del)
n.356-39_356-38del
c.-166-39_-166-38del (n.-166-39_-166-38del)
c.-456-39_-456-38del (n.-456-39_-456-38del)
c.61-45_61-44del (n.61-45_61-44del)
c.-450-45_-450-44del (n.-450-45_-450-44del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809745_81809746insCCTGCCTCTCTGCA2640508849GCGRc.61-37_61-36insCCTGCCTCTCTG (n.61-37_61-36insCCTGCCTCTCTG)
n.356-37_356-36insCCTGCCTCTCTG
c.-166-37_-166-36insCCTGCCTCTCTG (n.-166-37_-166-36insCCTGCCTCTCTG)
c.-456-37_-456-36insCCTGCCTCTCTG (n.-456-37_-456-36insCCTGCCTCTCTG)
c.61-43_61-42insCCTGCCTCTCTG (n.61-43_61-42insCCTGCCTCTCTG)
c.-450-43_-450-42insCCTGCCTCTCTG (n.-450-43_-450-42insCCTGCCTCTCTG)
gnomAD v4
17g.81809743_81809748delCA8841986GCGRc.61-39_61-34del (n.61-39_61-34del)
n.356-39_356-34del
c.-166-39_-166-34del (n.-166-39_-166-34del)
c.-456-39_-456-34del (n.-456-39_-456-34del)
c.61-45_61-40del (n.61-45_61-40del)
c.-450-45_-450-40del (n.-450-45_-450-40del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809742_81809743insGCCA986872012GCGRc.61-40_61-39insGC (n.61-40_61-39insGC)
n.356-40_356-39insGC
c.-166-40_-166-39insGC (n.-166-40_-166-39insGC)
c.-456-40_-456-39insGC (n.-456-40_-456-39insGC)
c.61-46_61-45insGC (n.61-46_61-45insGC)
c.-450-46_-450-45insGC (n.-450-46_-450-45insGC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809743C>ACA2640508850GCGRc.61-39C>A (n.61-39C>A)
n.356-39C>A
c.-166-39C>A (n.-166-39C>A)
c.-456-39C>A (n.-456-39C>A)
c.61-45C>A (n.61-45C>A)
c.-450-45C>A (n.-450-45C>A)
gnomAD v4
17g.81809743C=CA2278679949GCGRc.61-39C= (n.61-39C=)
n.356-39C=
c.-166-39C= (n.-166-39C=)
c.-456-39C= (n.-456-39C=)
c.61-45C= (n.61-45C=)
c.-450-45C= (n.-450-45C=)
17g.81809743C>GCA775687817GCGRc.61-39C>G (n.61-39C>G)
n.356-39C>G
c.-166-39C>G (n.-166-39C>G)
c.-456-39C>G (n.-456-39C>G)
c.61-45C>G (n.61-45C>G)
c.-450-45C>G (n.-450-45C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809743_81809745delinsCTGCA2278679947GCGRc.61-39_61-37delinsCTG (n.61-39_61-37delinsCTG)
n.356-39_356-37delinsCTG
c.-166-39_-166-37delinsCTG (n.-166-39_-166-37delinsCTG)
c.-456-39_-456-37delinsCTG (n.-456-39_-456-37delinsCTG)
c.61-45_61-43delinsCTG (n.61-45_61-43delinsCTG)
c.-450-45_-450-43delinsCTG (n.-450-45_-450-43delinsCTG)
17g.81809745_81809746insCCTGCA627768252GCGRc.61-37_61-36insCCTG (n.61-37_61-36insCCTG)
n.356-37_356-36insCCTG
c.-166-37_-166-36insCCTG (n.-166-37_-166-36insCCTG)
c.-456-37_-456-36insCCTG (n.-456-37_-456-36insCCTG)
c.61-43_61-42insCCTG (n.61-43_61-42insCCTG)
c.-450-43_-450-42insCCTG (n.-450-43_-450-42insCCTG)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809745_81809746insCCTGCCTGCA627768254GCGRc.61-37_61-36insCCTGCCTG (n.61-37_61-36insCCTGCCTG)
n.356-37_356-36insCCTGCCTG
c.-166-37_-166-36insCCTGCCTG (n.-166-37_-166-36insCCTGCCTG)
c.-456-37_-456-36insCCTGCCTG (n.-456-37_-456-36insCCTGCCTG)
c.61-43_61-42insCCTGCCTG (n.61-43_61-42insCCTGCCTG)
c.-450-43_-450-42insCCTGCCTG (n.-450-43_-450-42insCCTGCCTG)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809745_81809746insCCTGCCTGCCTGCA627768253GCGRc.61-37_61-36insCCTGCCTGCCTG (n.61-37_61-36insCCTGCCTGCCTG)
n.356-37_356-36insCCTGCCTGCCTG
c.-166-37_-166-36insCCTGCCTGCCTG (n.-166-37_-166-36insCCTGCCTGCCTG)
c.-456-37_-456-36insCCTGCCTGCCTG (n.-456-37_-456-36insCCTGCCTGCCTG)
c.61-43_61-42insCCTGCCTGCCTG (n.61-43_61-42insCCTGCCTGCCTG)
c.-450-43_-450-42insCCTGCCTGCCTG (n.-450-43_-450-42insCCTGCCTGCCTG)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809745_81809746insCCTGTCTGTCTGCCTGTCTGTCTGCCTGCCTGCA2810641548GCGRc.61-37_61-36insCCTGTCTGTCTGCCTGTCTGTCTGCCTGCCTG (n.61-37_61-36insCCTGTCTGTCTGCCTGTCTGTCTGCCTGCCTG)
n.356-37_356-36insCCTGTCTGTCTGCCTGTCTGTCTGCCTGCCTG
c.-166-37_-166-36insCCTGTCTGTCTGCCTGTCTGTCTGCCTGCCTG (n.-166-37_-166-36insCCTGTCTGTCTGCCTGTCTGTCTGCCTGCCTG)
c.-456-37_-456-36insCCTGTCTGTCTGCCTGTCTGTCTGCCTGCCTG (n.-456-37_-456-36insCCTGTCTGTCTGCCTGTCTGTCTGCCTGCCTG)
c.61-43_61-42insCCTGTCTGTCTGCCTGTCTGTCTGCCTGCCTG (n.61-43_61-42insCCTGTCTGTCTGCCTGTCTGTCTGCCTGCCTG)
c.-450-43_-450-42insCCTGTCTGTCTGCCTGTCTGTCTGCCTGCCTG (n.-450-43_-450-42insCCTGTCTGTCTGCCTGTCTGTCTGCCTGCCTG)
17g.81809743_81809746delinsCTGTCA2278679948GCGRc.61-39_61-36delinsCTGT (n.61-39_61-36delinsCTGT)
n.356-39_356-36delinsCTGT
c.-166-39_-166-36delinsCTGT (n.-166-39_-166-36delinsCTGT)
c.-456-39_-456-36delinsCTGT (n.-456-39_-456-36delinsCTGT)
c.61-45_61-42delinsCTGT (n.61-45_61-42delinsCTGT)
c.-450-45_-450-42delinsCTGT (n.-450-45_-450-42delinsCTGT)
17g.81809744T>CCA2640508852GCGRc.61-38T>C (n.61-38T>C)
n.356-38T>C
c.-166-38T>C (n.-166-38T>C)
c.-456-38T>C (n.-456-38T>C)
c.61-44T>C (n.61-44T>C)
c.-450-44T>C (n.-450-44T>C)
gnomAD v4
17g.81809745_81809746insCCTGCCTGTGCA2640508851GCGRc.61-37_61-36insCCTGCCTGTG (n.61-37_61-36insCCTGCCTGTG)
n.356-37_356-36insCCTGCCTGTG
c.-166-37_-166-36insCCTGCCTGTG (n.-166-37_-166-36insCCTGCCTGTG)
c.-456-37_-456-36insCCTGCCTGTG (n.-456-37_-456-36insCCTGCCTGTG)
c.61-43_61-42insCCTGCCTGTG (n.61-43_61-42insCCTGCCTGTG)
c.-450-43_-450-42insCCTGCCTGTG (n.-450-43_-450-42insCCTGCCTGTG)
gnomAD v4
17g.81809744_81809746delCA627768255GCGRc.61-38_61-36del (n.61-38_61-36del)
n.356-38_356-36del
c.-166-38_-166-36del (n.-166-38_-166-36del)
c.-456-38_-456-36del (n.-456-38_-456-36del)
c.61-44_61-42del (n.61-44_61-42del)
c.-450-44_-450-42del (n.-450-44_-450-42del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809745_81809746delCA2278679950GCGRc.61-37_61-36del (n.61-37_61-36del)
n.356-37_356-36del
c.-166-37_-166-36del (n.-166-37_-166-36del)
c.-456-37_-456-36del (n.-456-37_-456-36del)
c.61-43_61-42del (n.61-43_61-42del)
c.-450-43_-450-42del (n.-450-43_-450-42del)
dbSNP
17g.81809745G>CCA8841988GCGRc.61-37G>C (n.61-37G>C)
n.356-37G>C
c.-166-37G>C (n.-166-37G>C)
c.-456-37G>C (n.-456-37G>C)
c.61-43G>C (n.61-43G>C)
c.-450-43G>C (n.-450-43G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809745G=CA2278679951GCGRc.61-37G= (n.61-37G=)
n.356-37G=
c.-166-37G= (n.-166-37G=)
c.-456-37G= (n.-456-37G=)
c.61-43G= (n.61-43G=)
c.-450-43G= (n.-450-43G=)
17g.81809745_81809746insCCCA8841989GCGRc.61-37_61-36insCC (n.61-37_61-36insCC)
n.356-37_356-36insCC
c.-166-37_-166-36insCC (n.-166-37_-166-36insCC)
c.-456-37_-456-36insCC (n.-456-37_-456-36insCC)
c.61-43_61-42insCC (n.61-43_61-42insCC)
c.-450-43_-450-42insCC (n.-450-43_-450-42insCC)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809746T>CCA8841990GCGRc.61-36T>C (n.61-36T>C)
n.356-36T>C
c.-166-36T>C (n.-166-36T>C)
c.-456-36T>C (n.-456-36T>C)
c.61-42T>C (n.61-42T>C)
c.-450-42T>C (n.-450-42T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809746T=CA2278679952GCGRc.61-36T= (n.61-36T=)
n.356-36T=
c.-166-36T= (n.-166-36T=)
c.-456-36T= (n.-456-36T=)
c.61-42T= (n.61-42T=)
c.-450-42T= (n.-450-42T=)
17g.81809746_81809747insGCCA8841991GCGRc.61-36_61-35insGC (n.61-36_61-35insGC)
n.356-36_356-35insGC
c.-166-36_-166-35insGC (n.-166-36_-166-35insGC)
c.-456-36_-456-35insGC (n.-456-36_-456-35insGC)
c.61-42_61-41insGC (n.61-42_61-41insGC)
c.-450-42_-450-41insGC (n.-450-42_-450-41insGC)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809746_81809747insGCCTGTCTGCCA2640508855GCGRc.61-36_61-35insGCCTGTCTGC (n.61-36_61-35insGCCTGTCTGC)
n.356-36_356-35insGCCTGTCTGC
c.-166-36_-166-35insGCCTGTCTGC (n.-166-36_-166-35insGCCTGTCTGC)
c.-456-36_-456-35insGCCTGTCTGC (n.-456-36_-456-35insGCCTGTCTGC)
c.61-42_61-41insGCCTGTCTGC (n.61-42_61-41insGCCTGTCTGC)
c.-450-42_-450-41insGCCTGTCTGC (n.-450-42_-450-41insGCCTGTCTGC)
gnomAD v4
17g.81809747C>ACA2640508854GCGRc.61-35C>A (n.61-35C>A)
n.356-35C>A
c.-166-35C>A (n.-166-35C>A)
c.-456-35C>A (n.-456-35C>A)
c.61-41C>A (n.61-41C>A)
c.-450-41C>A (n.-450-41C>A)
gnomAD v4
17g.81809747C=CA2278679953GCGRc.61-35C= (n.61-35C=)
n.356-35C=
c.-166-35C= (n.-166-35C=)
c.-456-35C= (n.-456-35C=)
c.61-41C= (n.61-41C=)
c.-450-41C= (n.-450-41C=)
17g.81809747C>GCA2278679954GCGRc.61-35C>G (n.61-35C>G)
n.356-35C>G
c.-166-35C>G (n.-166-35C>G)
c.-456-35C>G (n.-456-35C>G)
c.61-41C>G (n.61-41C>G)
c.-450-41C>G (n.-450-41C>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.81809747C>TCA295097964GCGRc.61-35C>T (n.61-35C>T)
n.356-35C>T
c.-166-35C>T (n.-166-35C>T)
c.-456-35C>T (n.-456-35C>T)
c.61-41C>T (n.61-41C>T)
c.-450-41C>T (n.-450-41C>T)
dbSNP
17g.81809749_81809750insCCTGCA2640508853GCGRc.61-33_61-32insCCTG (n.61-33_61-32insCCTG)
n.356-33_356-32insCCTG
c.-166-33_-166-32insCCTG (n.-166-33_-166-32insCCTG)
c.-456-33_-456-32insCCTG (n.-456-33_-456-32insCCTG)
c.61-39_61-38insCCTG (n.61-39_61-38insCCTG)
c.-450-39_-450-38insCCTG (n.-450-39_-450-38insCCTG)
gnomAD v4
17g.81809749G>ACA2537220717GCGRc.61-33G>A (n.61-33G>A)
n.356-33G>A
c.-166-33G>A (n.-166-33G>A)
c.-456-33G>A (n.-456-33G>A)
c.61-39G>A (n.61-39G>A)
c.-450-39G>A (n.-450-39G>A)
17g.81809749G>CCA2640508856GCGRc.61-33G>C (n.61-33G>C)
n.356-33G>C
c.-166-33G>C (n.-166-33G>C)
c.-456-33G>C (n.-456-33G>C)
c.61-39G>C (n.61-39G>C)
c.-450-39G>C (n.-450-39G>C)
gnomAD v4
17g.81809749G>TCA2640508857GCGRc.61-33G>T (n.61-33G>T)
n.356-33G>T
c.-166-33G>T (n.-166-33G>T)
c.-456-33G>T (n.-456-33G>T)
c.61-39G>T (n.61-39G>T)
c.-450-39G>T (n.-450-39G>T)
gnomAD v4
17g.81809750T>CCA8841992GCGRc.61-32T>C (n.61-32T>C)
n.356-32T>C
c.-166-32T>C (n.-166-32T>C)
c.-456-32T>C (n.-456-32T>C)
c.61-38T>C (n.61-38T>C)
c.-450-38T>C (n.-450-38T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809750T=CA2278679955GCGRc.61-32T= (n.61-32T=)
n.356-32T=
c.-166-32T= (n.-166-32T=)
c.-456-32T= (n.-456-32T=)
c.61-38T= (n.61-38T=)
c.-450-38T= (n.-450-38T=)
17g.81809751C=CA2278679957GCGRc.61-31C= (n.61-31C=)
n.356-31C=
c.-166-31C= (n.-166-31C=)
c.-456-31C= (n.-456-31C=)
c.61-37C= (n.61-37C=)
c.-450-37C= (n.-450-37C=)
17g.81809751C>GCA2278679956GCGRc.61-31C>G (n.61-31C>G)
n.356-31C>G
c.-166-31C>G (n.-166-31C>G)
c.-456-31C>G (n.-456-31C>G)
c.61-37C>G (n.61-37C>G)
c.-450-37C>G (n.-450-37C>G)
dbSNP
17g.81809753_81809754insCCTGCCTGCA8841993GCGRc.61-29_61-28insCCTGCCTG (n.61-29_61-28insCCTGCCTG)
n.356-29_356-28insCCTGCCTG
c.-166-29_-166-28insCCTGCCTG (n.-166-29_-166-28insCCTGCCTG)
c.-456-29_-456-28insCCTGCCTG (n.-456-29_-456-28insCCTGCCTG)
c.61-35_61-34insCCTGCCTG (n.61-35_61-34insCCTGCCTG)
c.-450-35_-450-34insCCTGCCTG (n.-450-35_-450-34insCCTGCCTG)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809752T>CCA986872024GCGRc.61-30T>C (n.61-30T>C)
n.356-30T>C
c.-166-30T>C (n.-166-30T>C)
c.-456-30T>C (n.-456-30T>C)
c.61-36T>C (n.61-36T>C)
c.-450-36T>C (n.-450-36T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809752T>GCA627768256GCGRc.61-30T>G (n.61-30T>G)
n.356-30T>G
c.-166-30T>G (n.-166-30T>G)
c.-456-30T>G (n.-456-30T>G)
c.61-36T>G (n.61-36T>G)
c.-450-36T>G (n.-450-36T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809752T=CA2278679958GCGRc.61-30T= (n.61-30T=)
n.356-30T=
c.-166-30T= (n.-166-30T=)
c.-456-30T= (n.-456-30T=)
c.61-36T= (n.61-36T=)
c.-450-36T= (n.-450-36T=)
17g.81809754_81809755insATGTCA2640508858GCGRc.61-28_61-27insATGT (n.61-28_61-27insATGT)
n.356-28_356-27insATGT
c.-166-28_-166-27insATGT (n.-166-28_-166-27insATGT)
c.-456-28_-456-27insATGT (n.-456-28_-456-27insATGT)
c.61-34_61-33insATGT (n.61-34_61-33insATGT)
c.-450-34_-450-33insATGT (n.-450-34_-450-33insATGT)
gnomAD v4
17g.81809753G>ACA2640508860GCGRc.61-29G>A (n.61-29G>A)
n.356-29G>A
c.-166-29G>A (n.-166-29G>A)
c.-456-29G>A (n.-456-29G>A)
c.61-35G>A (n.61-35G>A)
c.-450-35G>A (n.-450-35G>A)
gnomAD v4
17g.81809753G>CCA2640508859GCGRc.61-29G>C (n.61-29G>C)
n.356-29G>C
c.-166-29G>C (n.-166-29G>C)
c.-456-29G>C (n.-456-29G>C)
c.61-35G>C (n.61-35G>C)
c.-450-35G>C (n.-450-35G>C)
gnomAD v4
17g.81809754T>ACA295097980GCGRc.61-28T>A (n.61-28T>A)
n.356-28T>A
c.-166-28T>A (n.-166-28T>A)
c.-456-28T>A (n.-456-28T>A)
c.61-34T>A (n.61-34T>A)
c.-450-34T>A (n.-450-34T>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.81809754T=CA2278679959GCGRc.61-28T= (n.61-28T=)
n.356-28T=
c.-166-28T= (n.-166-28T=)
c.-456-28T= (n.-456-28T=)
c.61-34T= (n.61-34T=)
c.-450-34T= (n.-450-34T=)
17g.81809755C>ACA2576426170GCGRc.61-27C>A (n.61-27C>A)
n.356-27C>A
c.-166-27C>A (n.-166-27C>A)
c.-456-27C>A (n.-456-27C>A)
c.61-33C>A (n.61-33C>A)
c.-450-33C>A (n.-450-33C>A)
gnomAD v4
17g.81809755C>GCA2576426169GCGRc.61-27C>G (n.61-27C>G)
n.356-27C>G
c.-166-27C>G (n.-166-27C>G)
c.-456-27C>G (n.-456-27C>G)
c.61-33C>G (n.61-33C>G)
c.-450-33C>G (n.-450-33C>G)
17g.81809757_81809758insACTGCA627768257GCGRc.61-25_61-24insACTG (n.61-25_61-24insACTG)
n.356-25_356-24insACTG
c.-166-25_-166-24insACTG (n.-166-25_-166-24insACTG)
c.-456-25_-456-24insACTG (n.-456-25_-456-24insACTG)
c.61-31_61-30insACTG (n.61-31_61-30insACTG)
c.-450-31_-450-30insACTG (n.-450-31_-450-30insACTG)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809757G=CA2278679960GCGRc.61-25G= (n.61-25G=)
n.356-25G=
c.-166-25G= (n.-166-25G=)
c.-456-25G= (n.-456-25G=)
c.61-31G= (n.61-31G=)
c.-450-31G= (n.-450-31G=)
17g.81809757G>TCA2576426171GCGRc.61-25G>T (n.61-25G>T)
n.356-25G>T
c.-166-25G>T (n.-166-25G>T)
c.-456-25G>T (n.-456-25G>T)
c.61-31G>T (n.61-31G>T)
c.-450-31G>T (n.-450-31G>T)
17g.81809758delCA2640508861GCGRc.61-24del (n.61-24del)
n.356-24del
c.-166-24del (n.-166-24del)
c.-456-24del (n.-456-24del)
c.61-30del (n.61-30del)
c.-450-30del (n.-450-30del)
gnomAD v4
17g.81809757_81809758insTCTCA8841994GCGRc.61-25_61-24insTCT (n.61-25_61-24insTCT)
n.356-25_356-24insTCT
c.-166-25_-166-24insTCT (n.-166-25_-166-24insTCT)
c.-456-25_-456-24insTCT (n.-456-25_-456-24insTCT)
c.61-31_61-30insTCT (n.61-31_61-30insTCT)
c.-450-31_-450-30insTCT (n.-450-31_-450-30insTCT)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809758G>CCA627768442GCGRc.61-24G>C (n.61-24G>C)
n.356-24G>C
c.-166-24G>C (n.-166-24G>C)
c.-456-24G>C (n.-456-24G>C)
c.61-30G>C (n.61-30G>C)
c.-450-30G>C (n.-450-30G>C)
dbSNP gnomAD v2
17g.81809758G=CA2278679961GCGRc.61-24G= (n.61-24G=)
n.356-24G=
c.-166-24G= (n.-166-24G=)
c.-456-24G= (n.-456-24G=)
c.61-30G= (n.61-30G=)
c.-450-30G= (n.-450-30G=)
17g.81809758G>TCA627768444GCGRc.61-24G>T (n.61-24G>T)
n.356-24G>T
c.-166-24G>T (n.-166-24G>T)
c.-456-24G>T (n.-456-24G>T)
c.61-30G>T (n.61-30G>T)
c.-450-30G>T (n.-450-30G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809758_81809759insAACCA2278679962GCGRc.61-24_61-23insAAC (n.61-24_61-23insAAC)
n.356-24_356-23insAAC
c.-166-24_-166-23insAAC (n.-166-24_-166-23insAAC)
c.-456-24_-456-23insAAC (n.-456-24_-456-23insAAC)
c.61-30_61-29insAAC (n.61-30_61-29insAAC)
c.-450-30_-450-29insAAC (n.-450-30_-450-29insAAC)
dbSNP
17g.81809759T>CCA627768445GCGRc.61-23T>C (n.61-23T>C)
n.356-23T>C
c.-166-23T>C (n.-166-23T>C)
c.-456-23T>C (n.-456-23T>C)
c.61-29T>C (n.61-29T>C)
c.-450-29T>C (n.-450-29T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809759T=CA2278679963GCGRc.61-23T= (n.61-23T=)
n.356-23T=
c.-166-23T= (n.-166-23T=)
c.-456-23T= (n.-456-23T=)
c.61-29T= (n.61-29T=)
c.-450-29T= (n.-450-29T=)
17g.81809760T>ACA295097997GCGRc.61-22T>A (n.61-22T>A)
n.356-22T>A
c.-166-22T>A (n.-166-22T>A)
c.-456-22T>A (n.-456-22T>A)
c.61-28T>A (n.61-28T>A)
c.-450-28T>A (n.-450-28T>A)
dbSNP
17g.81809760T=CA2278679964GCGRc.61-22T= (n.61-22T=)
n.356-22T=
c.-166-22T= (n.-166-22T=)
c.-456-22T= (n.-456-22T=)
c.61-28T= (n.61-28T=)
c.-450-28T= (n.-450-28T=)
17g.81809761delCA2576426172GCGRc.61-21del (n.61-21del)
n.356-21del
c.-166-21del (n.-166-21del)
c.-456-21del (n.-456-21del)
c.61-27del (n.61-27del)
c.-450-27del (n.-450-27del)
17g.81809761G>ACA2640508862GCGRc.61-21G>A (n.61-21G>A)
n.356-21G>A
c.-166-21G>A (n.-166-21G>A)
c.-456-21G>A (n.-456-21G>A)
c.61-27G>A (n.61-27G>A)
c.-450-27G>A (n.-450-27G>A)
gnomAD v4
17g.81809762C>ACA2640508863GCGRc.61-20C>A (n.61-20C>A)
n.356-20C>A
c.-166-20C>A (n.-166-20C>A)
c.-456-20C>A (n.-456-20C>A)
c.61-26C>A (n.61-26C>A)
c.-450-26C>A (n.-450-26C>A)
gnomAD v4
17g.81809762C=CA2278679965GCGRc.61-20C= (n.61-20C=)
n.356-20C=
c.-166-20C= (n.-166-20C=)
c.-456-20C= (n.-456-20C=)
c.61-26C= (n.61-26C=)
c.-450-26C= (n.-450-26C=)
17g.81809762C>TCA627768447GCGRc.61-20C>T (n.61-20C>T)
n.356-20C>T
c.-166-20C>T (n.-166-20C>T)
c.-456-20C>T (n.-456-20C>T)
c.61-26C>T (n.61-26C>T)
c.-450-26C>T (n.-450-26C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809762_81809763delinsCTCA2278679966GCGRc.61-20_61-19delinsCT (n.61-20_61-19delinsCT)
n.356-20_356-19delinsCT
c.-166-20_-166-19delinsCT (n.-166-20_-166-19delinsCT)
c.-456-20_-456-19delinsCT (n.-456-20_-456-19delinsCT)
c.61-26_61-25delinsCT (n.61-26_61-25delinsCT)
c.-450-26_-450-25delinsCT (n.-450-26_-450-25delinsCT)
17g.81809764delCA775687854GCGRc.61-18del (n.61-18del)
n.356-18del
c.-166-18del (n.-166-18del)
c.-456-18del (n.-456-18del)
c.61-24del (n.61-24del)
c.-450-24del (n.-450-24del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809764T>ACA2810641549GCGRc.61-18T>A (n.61-18T>A)
n.356-18T>A
c.-166-18T>A (n.-166-18T>A)
c.-456-18T>A (n.-456-18T>A)
c.61-24T>A (n.61-24T>A)
c.-450-24T>A (n.-450-24T>A)
17g.81809768_81809773delCA2734011862GCGRc.61-14_61-9del (n.61-14_61-9del)
n.356-14_356-9del
c.-166-14_-166-9del (n.-166-14_-166-9del)
c.-456-14_-456-9del (n.-456-14_-456-9del)
c.61-20_61-15del (n.61-20_61-15del)
c.-450-20_-450-15del (n.-450-20_-450-15del)
dbSNP
17g.81809765G>ACA8841995GCGRc.61-17G>A (n.61-17G>A)
n.356-17G>A
c.-166-17G>A (n.-166-17G>A)
c.-456-17G>A (n.-456-17G>A)
c.61-23G>A (n.61-23G>A)
c.-450-23G>A (n.-450-23G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809765G=CA2278679967GCGRc.61-17G= (n.61-17G=)
n.356-17G=
c.-166-17G= (n.-166-17G=)
c.-456-17G= (n.-456-17G=)
c.61-23G= (n.61-23G=)
c.-450-23G= (n.-450-23G=)
17g.81809766T>CCA2640508864GCGRc.61-16T>C (n.61-16T>C)
n.356-16T>C
c.-166-16T>C (n.-166-16T>C)
c.-456-16T>C (n.-456-16T>C)
c.61-22T>C (n.61-22T>C)
c.-450-22T>C (n.-450-22T>C)
gnomAD v4
17g.81809768C>ACA2640508865GCGRc.61-14C>A (n.61-14C>A)
n.356-14C>A
c.-166-14C>A (n.-166-14C>A)
c.-456-14C>A (n.-456-14C>A)
c.61-20C>A (n.61-20C>A)
c.-450-20C>A (n.-450-20C>A)
gnomAD v4
17g.81809768C=CA2278679968GCGRc.61-14C= (n.61-14C=)
n.356-14C=
c.-166-14C= (n.-166-14C=)
c.-456-14C= (n.-456-14C=)
c.61-20C= (n.61-20C=)
c.-450-20C= (n.-450-20C=)
17g.81809768C>TCA2278679969GCGRc.61-14C>T (n.61-14C>T)
n.356-14C>T
c.-166-14C>T (n.-166-14C>T)
c.-456-14C>T (n.-456-14C>T)
c.61-20C>T (n.61-20C>T)
c.-450-20C>T (n.-450-20C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.81809769A>CCA2640508866GCGRc.61-13A>C (n.61-13A>C)
n.356-13A>C
c.-166-13A>C (n.-166-13A>C)
c.-456-13A>C (n.-456-13A>C)
c.61-19A>C (n.61-19A>C)
c.-450-19A>C (n.-450-19A>C)
gnomAD v4
17g.81809770T>CCA2278679971GCGRc.61-12T>C (n.61-12T>C)
n.356-12T>C
c.-166-12T>C (n.-166-12T>C)
c.-456-12T>C (n.-456-12T>C)
c.61-18T>C (n.61-18T>C)
c.-450-18T>C (n.-450-18T>C)
dbSNP
17g.81809770T=CA2278679970GCGRc.61-12T= (n.61-12T=)
n.356-12T=
c.-166-12T= (n.-166-12T=)
c.-456-12T= (n.-456-12T=)
c.61-18T= (n.61-18T=)
c.-450-18T= (n.-450-18T=)
17g.81809773G>ACA8841996GCGRc.61-9G>A (n.61-9G>A)
n.356-9G>A
c.-166-9G>A (n.-166-9G>A)
c.-456-9G>A (n.-456-9G>A)
c.61-15G>A (n.61-15G>A)
c.-450-15G>A (n.-450-15G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809773G=CA2278679972GCGRc.61-9G= (n.61-9G=)
n.356-9G=
c.-166-9G= (n.-166-9G=)
c.-456-9G= (n.-456-9G=)
c.61-15G= (n.61-15G=)
c.-450-15G= (n.-450-15G=)
17g.81809773G>TCA2640508867GCGRc.61-9G>T (n.61-9G>T)
n.356-9G>T
c.-166-9G>T (n.-166-9G>T)
c.-456-9G>T (n.-456-9G>T)
c.61-15G>T (n.61-15G>T)
c.-450-15G>T (n.-450-15G>T)
gnomAD v4
17g.81809774delCA2810641550GCGRc.61-8del (n.61-8del)
n.356-8del
c.-166-8del (n.-166-8del)
c.-456-8del (n.-456-8del)
c.61-14del (n.61-14del)
c.-450-14del (n.-450-14del)
17g.81809774T>CCA2278679974GCGRc.61-8T>C (n.61-8T>C)
n.356-8T>C
c.-166-8T>C (n.-166-8T>C)
c.-456-8T>C (n.-456-8T>C)
c.61-14T>C (n.61-14T>C)
c.-450-14T>C (n.-450-14T>C)
dbSNP
17g.81809774T=CA2278679975GCGRc.61-8T= (n.61-8T=)
n.356-8T=
c.-166-8T= (n.-166-8T=)
c.-456-8T= (n.-456-8T=)
c.61-14T= (n.61-14T=)
c.-450-14T= (n.-450-14T=)
17g.81809774_81809775delinsTCCA2278679973GCGRc.61-8_61-7delinsTC (n.61-8_61-7delinsTC)
n.356-8_356-7delinsTC
c.-166-8_-166-7delinsTC (n.-166-8_-166-7delinsTC)
c.-456-8_-456-7delinsTC (n.-456-8_-456-7delinsTC)
c.61-14_61-13delinsTC (n.61-14_61-13delinsTC)
c.-450-14_-450-13delinsTC (n.-450-14_-450-13delinsTC)
17g.81809774_81809775insGCCCCCCA2734011863GCGRc.61-8_61-7insGCCCCC (n.61-8_61-7insGCCCCC)
n.356-8_356-7insGCCCCC
c.-166-8_-166-7insGCCCCC (n.-166-8_-166-7insGCCCCC)
c.-456-8_-456-7insGCCCCC (n.-456-8_-456-7insGCCCCC)
c.61-14_61-13insGCCCCC (n.61-14_61-13insGCCCCC)
c.-450-14_-450-13insGCCCCC (n.-450-14_-450-13insGCCCCC)
dbSNP
17g.81809775C>ACA627768451GCGRc.61-7C>A (n.61-7C>A)
n.356-7C>A
c.-166-7C>A (n.-166-7C>A)
c.-456-7C>A (n.-456-7C>A)
c.61-13C>A (n.61-13C>A)
c.-450-13C>A (n.-450-13C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809775C=CA2278679977GCGRc.61-7C= (n.61-7C=)
n.356-7C=
c.-166-7C= (n.-166-7C=)
c.-456-7C= (n.-456-7C=)
c.61-13C= (n.61-13C=)
c.-450-13C= (n.-450-13C=)
17g.81809775C>GCA2733952596GCGRc.61-7C>G (n.61-7C>G)
n.356-7C>G
c.-166-7C>G (n.-166-7C>G)
c.-456-7C>G (n.-456-7C>G)
c.61-13C>G (n.61-13C>G)
c.-450-13C>G (n.-450-13C>G)
dbSNP
17g.81809775C>TCA502298292GCGRc.61-7C>T (n.61-7C>T)
n.356-7C>T
c.-166-7C>T (n.-166-7C>T)
c.-456-7C>T (n.-456-7C>T)
c.61-13C>T (n.61-13C>T)
c.-450-13C>T (n.-450-13C>T)
gnomAD v4
17g.81809779delCA2278679976GCGRc.61-3del (n.61-3del)
n.356-3del
c.-166-3del (n.-166-3del)
c.-456-3del (n.-456-3del)
c.61-9del (n.61-9del)
c.-450-9del (n.-450-9del)
dbSNP
17g.81809776C>ACA2640508868GCGRc.61-6C>A (n.61-6C>A)
n.356-6C>A
c.-166-6C>A (n.-166-6C>A)
c.-456-6C>A (n.-456-6C>A)
c.61-12C>A (n.61-12C>A)
c.-450-12C>A (n.-450-12C>A)
gnomAD v4
17g.81809776C>TCA2640508869GCGRc.61-6C>T (n.61-6C>T)
n.356-6C>T
c.-166-6C>T (n.-166-6C>T)
c.-456-6C>T (n.-456-6C>T)
c.61-12C>T (n.61-12C>T)
c.-450-12C>T (n.-450-12C>T)
gnomAD v4
17g.81809778C>ACA2640508870GCGRc.61-4C>A (n.61-4C>A)
n.356-4C>A
c.-166-4C>A (n.-166-4C>A)
c.-456-4C>A (n.-456-4C>A)
c.61-10C>A (n.61-10C>A)
c.-450-10C>A (n.-450-10C>A)
gnomAD v4
17g.81809778C>TCA2640508871GCGRc.61-4C>T (n.61-4C>T)
n.356-4C>T
c.-166-4C>T (n.-166-4C>T)
c.-456-4C>T (n.-456-4C>T)
c.61-10C>T (n.61-10C>T)
c.-450-10C>T (n.-450-10C>T)
gnomAD v4
17g.81809779C>ACA2573155054GCGRc.61-3C>A (n.61-3C>A)
n.356-3C>A
c.-166-3C>A (n.-166-3C>A)
c.-456-3C>A (n.-456-3C>A)
c.61-9C>A (n.61-9C>A)
c.-450-9C>A (n.-450-9C>A)
ClinVar dbSNP
17g.81809781_81809782insAGCAGCA2810641551GCGRc.61-1_61insAGCAG (n.61-1_61insAGCAG)
n.356-1_356insAGCAG
c.-166-1_-166insAGCAG (n.-166-1_-166insAGCAG)
c.-456-1_-456insAGCAG (n.-456-1_-456insAGCAG)
c.61-7_61-6insAGCAG (n.61-7_61-6insAGCAG)
c.-450-7_-450-6insAGCAG (n.-450-7_-450-6insAGCAG)
17g.81809780A>CCA401490817GCGRc.61-2A>C (n.61-2A>C)
n.356-2A>C
c.-166-2A>C (n.-166-2A>C)
c.-456-2A>C (n.-456-2A>C)
c.61-8A>C (n.61-8A>C)
c.-450-8A>C (n.-450-8A>C)
dbSNP
17g.81809780A>GCA401490814GCGRc.61-2A>G (n.61-2A>G)
n.356-2A>G
c.-166-2A>G (n.-166-2A>G)
c.-456-2A>G (n.-456-2A>G)
c.61-8A>G (n.61-8A>G)
c.-450-8A>G (n.-450-8A>G)
17g.81809780A>TCA401490811GCGRc.61-2A>T (n.61-2A>T)
n.356-2A>T
c.-166-2A>T (n.-166-2A>T)
c.-456-2A>T (n.-456-2A>T)
c.61-8A>T (n.61-8A>T)
c.-450-8A>T (n.-450-8A>T)
17g.81809781G>ACA401490827GCGRc.61-1G>A (n.61-1G>A)
n.356-1G>A
c.-166-1G>A (n.-166-1G>A)
c.-456-1G>A (n.-456-1G>A)
c.61-7G>A (n.61-7G>A)
c.-450-7G>A (n.-450-7G>A)
17g.81809781G>CCA401490821GCGRc.61-1G>C (n.61-1G>C)
n.356-1G>C
c.-166-1G>C (n.-166-1G>C)
c.-456-1G>C (n.-456-1G>C)
c.61-7G>C (n.61-7G>C)
c.-450-7G>C (n.-450-7G>C)
gnomAD v4
17g.81809781G>TCA401490824GCGRc.61-1G>T (n.61-1G>T)
n.356-1G>T
c.-166-1G>T (n.-166-1G>T)
c.-456-1G>T (n.-456-1G>T)
c.61-7G>T (n.61-7G>T)
c.-450-7G>T (n.-450-7G>T)
17g.81809782C>ACA401490831GCGRc.61C>A (p.Pro21Thr)
n.356C>A
c.-166C>A (n.-166C>A)
c.-456C>A (n.-456C>A)
c.61-6C>A (n.61-6C>A)
c.-450-6C>A (n.-450-6C>A)
17g.81809782C>GCA401490835GCGRc.61C>G (p.Pro21Ala)
n.356C>G
c.-166C>G (n.-166C>G)
c.-456C>G (n.-456C>G)
c.61-6C>G (n.61-6C>G)
c.-450-6C>G (n.-450-6C>G)
17g.81809782C>TCA401490839GCGRc.61C>T (p.Pro21Ser)
n.356C>T
c.-166C>T (n.-166C>T)
c.-456C>T (n.-456C>T)
c.61-6C>T (n.61-6C>T)
c.-450-6C>T (n.-450-6C>T)
17g.81809783C>ACA401490845GCGRc.62C>A (p.Pro21Gln)
n.357C>A
c.-165C>A (n.-165C>A)
c.-455C>A (n.-455C>A)
c.61-5C>A (n.61-5C>A)
c.-450-5C>A (n.-450-5C>A)
gnomAD v4
17g.81809783C>GCA401490849GCGRc.62C>G (p.Pro21Arg)
n.357C>G
c.-165C>G (n.-165C>G)
c.-455C>G (n.-455C>G)
c.61-5C>G (n.61-5C>G)
c.-450-5C>G (n.-450-5C>G)
17g.81809783C>TCA401490850GCGRc.62C>T (p.Pro21Leu)
n.357C>T
c.-165C>T (n.-165C>T)
c.-455C>T (n.-455C>T)
c.61-5C>T (n.61-5C>T)
c.-450-5C>T (n.-450-5C>T)
17g.81809784A=CA2278679978GCGRc.63A= (p.Pro21=)
n.358A=
c.-164A= (n.-164A=)
c.-454A= (n.-454A=)
c.61-4A= (n.61-4A=)
c.-450-4A= (n.-450-4A=)
17g.81809784A>CCA502298293GCGRc.63A>C (p.Pro21=)
n.358A>C
c.-164A>C (n.-164A>C)
c.-454A>C (n.-454A>C)
c.61-4A>C (n.61-4A>C)
c.-450-4A>C (n.-450-4A>C)
dbSNP
17g.81809784A>GCA8841997GCGRc.63A>G (p.Pro21=)
n.358A>G
c.-164A>G (n.-164A>G)
c.-454A>G (n.-454A>G)
c.61-4A>G (n.61-4A>G)
c.-450-4A>G (n.-450-4A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809784A>TCA502298294GCGRc.63A>T (p.Pro21=)
n.358A>T
c.-164A>T (n.-164A>T)
c.-454A>T (n.-454A>T)
c.61-4A>T (n.61-4A>T)
c.-450-4A>T (n.-450-4A>T)
17g.81809785C>ACA401490858GCGRc.64C>A (p.Gln22Lys)
n.359C>A
c.-163C>A (n.-163C>A)
c.-453C>A (n.-453C>A)
c.61-3C>A (n.61-3C>A)
c.-450-3C>A (n.-450-3C>A)
17g.81809785C=CA2278679979GCGRc.64C= (p.Gln22=)
n.359C=
c.-163C= (n.-163C=)
c.-453C= (n.-453C=)
c.61-3C= (n.61-3C=)
c.-450-3C= (n.-450-3C=)
17g.81809785C>GCA401490861GCGRc.64C>G (p.Gln22Glu)
n.359C>G
c.-163C>G (n.-163C>G)
c.-453C>G (n.-453C>G)
c.61-3C>G (n.61-3C>G)
c.-450-3C>G (n.-450-3C>G)
17g.81809785C>TCA8841998GCGRc.64C>T (p.Gln22Ter)
n.359C>T
c.-163C>T (n.-163C>T)
c.-453C>T (n.-453C>T)
c.61-3C>T (n.61-3C>T)
c.-450-3C>T (n.-450-3C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81809786A>CCA401490872GCGRc.65A>C (p.Gln22Pro)
n.360A>C
c.-162A>C (n.-162A>C)
c.-452A>C (n.-452A>C)
c.61-2A>C (n.61-2A>C)
c.-450-2A>C (n.-450-2A>C)
dbSNP
17g.81809786A>GCA401490875GCGRc.65A>G (p.Gln22Arg)
n.360A>G
c.-162A>G (n.-162A>G)
c.-452A>G (n.-452A>G)
c.61-2A>G (n.61-2A>G)
c.-450-2A>G (n.-450-2A>G)
gnomAD v4
17g.81809786A>TCA401490869GCGRc.65A>T (p.Gln22Leu)
n.360A>T
c.-162A>T (n.-162A>T)
c.-452A>T (n.-452A>T)
c.61-2A>T (n.61-2A>T)
c.-450-2A>T (n.-450-2A>T)
17g.81809787G>ACA502298295GCGRc.66G>A (p.Gln22=)
n.361G>A
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.-451G>A (n.-451G>A)
c.61-1G>A (n.61-1G>A)
c.-450-1G>A (n.-450-1G>A)
gnomAD v4
17g.81809787G>CCA401490878GCGRc.66G>C (p.Gln22His)
n.361G>C
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.-451G>C (n.-451G>C)
c.61-1G>C (n.61-1G>C)
c.-450-1G>C (n.-450-1G>C)
17g.81809787G>TCA401490880GCGRc.66G>T (p.Gln22His)
n.361G>T
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.-451G>T (n.-451G>T)
c.61-1G>T (n.61-1G>T)
c.-450-1G>T (n.-450-1G>T)
COSMIC COSMIC
17g.81809788G>ACA401490883GCGRc.67G>A (p.Val23Ile)
n.362G>A
n.1G>A
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.-450G>A (n.-450G>A)
c.61G>A (p.Val21Ile)
17g.81809788G>CCA401490884GCGRc.67G>C (p.Val23Leu)
n.362G>C
n.1G>C
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.-450G>C (n.-450G>C)
c.61G>C (p.Val21Leu)
17g.81809788G>TCA401490885GCGRc.67G>T (p.Val23Phe)
n.362G>T
n.1G>T
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.-450G>T (n.-450G>T)
c.61G>T (p.Val21Phe)
17g.81809789T>ACA401490892GCGRc.68T>A (p.Val23Asp)
n.363T>A
n.2T>A
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.-449T>A (n.-449T>A)
c.62T>A (p.Val21Asp)
17g.81809789T>CCA401490888GCGRc.68T>C (p.Val23Ala)
n.363T>C
n.2T>C
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.-449T>C (n.-449T>C)
c.62T>C (p.Val21Ala)
dbSNP gnomAD v4
17g.81809789T>GCA401490890GCGRc.68T>G (p.Val23Gly)
n.363T>G
n.2T>G
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.-449T>G (n.-449T>G)
c.62T>G (p.Val21Gly)
dbSNP
17g.81809790C>ACA502298296GCGRc.69C>A (p.Val23=)
n.364C>A
n.3C>A
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.-448C>A (n.-448C>A)
c.63C>A (p.Val21=)
gnomAD v4
17g.81809790C=CA2278679980GCGRc.69C= (p.Val23=)
n.364C=
n.3C=
c.-158C= (n.-158C=)
c.-448C= (n.-448C=)
c.63C= (p.Val21=)
17g.81809790C>GCA502298297GCGRc.69C>G (p.Val23=)
n.364C>G
n.3C>G
c.-158C>G (n.-158C>G)
c.-448C>G (n.-448C>G)
c.63C>G (p.Val21=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809790C>TCA502298298GCGRc.69C>T (p.Val23=)
n.364C>T
n.3C>T
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.-448C>T (n.-448C>T)
c.63C>T (p.Val21=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809791C>ACA401490895GCGRc.70C>A (p.Pro24Thr)
n.365C>A
n.4C>A
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.-447C>A (n.-447C>A)
c.64C>A (p.Pro22Thr)
17g.81809791C>GCA401490898GCGRc.70C>G (p.Pro24Ala)
n.365C>G
n.4C>G
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.-447C>G (n.-447C>G)
c.64C>G (p.Pro22Ala)
17g.81809791C>TCA401490901GCGRc.70C>T (p.Pro24Ser)
n.365C>T
n.4C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.-447C>T (n.-447C>T)
c.64C>T (p.Pro22Ser)
17g.81809792C>ACA401490904GCGRc.71C>A (p.Pro24His)
n.366C>A
n.5C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.-446C>A (n.-446C>A)
c.65C>A (p.Pro22His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809792C=CA2278679981GCGRc.71C= (p.Pro24=)
n.366C=
n.5C=
c.-156C= (n.-156C=)
c.-446C= (n.-446C=)
c.65C= (p.Pro22=)
17g.81809792C>GCA401490905GCGRc.71C>G (p.Pro24Arg)
n.366C>G
n.5C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
c.-446C>G (n.-446C>G)
c.65C>G (p.Pro22Arg)
17g.81809792C>TCA401490906GCGRc.71C>T (p.Pro24Leu)
n.366C>T
n.5C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.-446C>T (n.-446C>T)
c.65C>T (p.Pro22Leu)
gnomAD v4
17g.81809793C>ACA502298299GCGRc.72C>A (p.Pro24=)
n.367C>A
n.6C>A
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.-445C>A (n.-445C>A)
c.66C>A (p.Pro22=)
17g.81809793C=CA2278679982GCGRc.72C= (p.Pro24=)
n.367C=
n.6C=
c.-155C= (n.-155C=)
c.-445C= (n.-445C=)
c.66C= (p.Pro22=)
17g.81809793C>GCA502298301GCGRc.72C>G (p.Pro24=)
n.367C>G
n.6C>G
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.-445C>G (n.-445C>G)
c.66C>G (p.Pro22=)
17g.81809793C>TCA502298300GCGRc.72C>T (p.Pro24=)
n.367C>T
n.6C>T
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.-445C>T (n.-445C>T)
c.66C>T (p.Pro22=)
dbSNP gnomAD v4
17g.81809794T>ACA401490909GCGRc.73T>A (p.Ser25Thr)
n.368T>A
n.7T>A
c.-154T>A (n.-154T>A)
c.-444T>A (n.-444T>A)
c.67T>A (p.Ser23Thr)
17g.81809794T>CCA401490912GCGRc.73T>C (p.Ser25Pro)
n.368T>C
n.7T>C
c.-154T>C (n.-154T>C)
c.-444T>C (n.-444T>C)
c.67T>C (p.Ser23Pro)
17g.81809794T>GCA401490907GCGRc.73T>G (p.Ser25Ala)
n.368T>G
n.7T>G
c.-154T>G (n.-154T>G)
c.-444T>G (n.-444T>G)
c.67T>G (p.Ser23Ala)
17g.81809795C>ACA401490916GCGRc.74C>A (p.Ser25Tyr)
n.369C>A
n.8C>A
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.-443C>A (n.-443C>A)
c.68C>A (p.Ser23Tyr)
17g.81809795C>GCA401490919GCGRc.74C>G (p.Ser25Cys)
n.369C>G
n.8C>G
c.-153C>G (n.-153C>G)
c.-443C>G (n.-443C>G)
c.68C>G (p.Ser23Cys)
17g.81809795C>TCA401490923GCGRc.74C>T (p.Ser25Phe)
n.369C>T
n.8C>T
c.-153C>T (n.-153C>T)
c.-443C>T (n.-443C>T)
c.68C>T (p.Ser23Phe)
17g.81809796C>ACA502298302GCGRc.75C>A (p.Ser25=)
n.370C>A
n.9C>A
c.-152C>A (n.-152C>A)
c.-442C>A (n.-442C>A)
c.69C>A (p.Ser23=)
gnomAD v4
17g.81809796C=CA2278679983GCGRc.75C= (p.Ser25=)
n.370C=
n.9C=
c.-152C= (n.-152C=)
c.-442C= (n.-442C=)
c.69C= (p.Ser23=)
17g.81809796C>GCA502298303GCGRc.75C>G (p.Ser25=)
n.370C>G
n.9C>G
c.-152C>G (n.-152C>G)
c.-442C>G (n.-442C>G)
c.69C>G (p.Ser23=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809796C>TCA295098013GCGRc.75C>T (p.Ser25=)
n.370C>T
n.9C>T
c.-152C>T (n.-152C>T)
c.-442C>T (n.-442C>T)
c.69C>T (p.Ser23=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809797G>ACA8841999GCGRc.76G>A (p.Ala26Thr)
n.371G>A
n.10G>A
c.-151G>A (n.-151G>A)
c.-441G>A (n.-441G>A)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809797G>CCA401490929GCGRc.76G>C (p.Ala26Pro)
n.371G>C
n.10G>C
c.-151G>C (n.-151G>C)
c.-441G>C (n.-441G>C)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
17g.81809797G=CA2278679984GCGRc.76G= (p.Ala26=)
n.371G=
n.10G=
c.-151G= (n.-151G=)
c.-441G= (n.-441G=)
c.70G= (p.Ala24=)
17g.81809797G>TCA401490932GCGRc.76G>T (p.Ala26Ser)
n.371G>T
n.10G>T
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.-441G>T (n.-441G>T)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
gnomAD v4
17g.81809798C>ACA401490948GCGRc.77C>A (p.Ala26Asp)
n.372C>A
n.11C>A
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.-440C>A (n.-440C>A)
c.71C>A (p.Ala24Asp)
17g.81809798C>GCA401490947GCGRc.77C>G (p.Ala26Gly)
n.372C>G
n.11C>G
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.-440C>G (n.-440C>G)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
17g.81809798C>TCA401490944GCGRc.77C>T (p.Ala26Val)
n.372C>T
n.11C>T
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.-440C>T (n.-440C>T)
c.71C>T (p.Ala24Val)
17g.81809799T>ACA502298304GCGRc.78T>A (p.Ala26=)
n.373T>A
n.12T>A
c.-149T>A (n.-149T>A)
c.-439T>A (n.-439T>A)
c.72T>A (p.Ala24=)
17g.81809799T>CCA502298306GCGRc.78T>C (p.Ala26=)
n.373T>C
n.12T>C
c.-149T>C (n.-149T>C)
c.-439T>C (n.-439T>C)
c.72T>C (p.Ala24=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809799T>GCA502298305GCGRc.78T>G (p.Ala26=)
n.373T>G
n.12T>G
c.-149T>G (n.-149T>G)
c.-439T>G (n.-439T>G)
c.72T>G (p.Ala24=)
17g.81809799T=CA2278679985GCGRc.78T= (p.Ala26=)
n.373T=
n.12T=
c.-149T= (n.-149T=)
c.-439T= (n.-439T=)
c.72T= (p.Ala24=)
17g.81809800C>ACA401490953GCGRc.79C>A (p.Gln27Lys)
n.374C>A
n.13C>A
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.-438C>A (n.-438C>A)
c.73C>A (p.Gln25Lys)
gnomAD v4
17g.81809800C=CA2278679986GCGRc.79C= (p.Gln27=)
n.374C=
n.13C=
c.-148C= (n.-148C=)
c.-438C= (n.-438C=)
c.73C= (p.Gln25=)
17g.81809800C>GCA295098035GCGRc.79C>G (p.Gln27Glu)
n.374C>G
n.13C>G
c.-148C>G (n.-148C>G)
c.-438C>G (n.-438C>G)
c.73C>G (p.Gln25Glu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809800C>TCA401490958GCGRc.79C>T (p.Gln27Ter)
n.374C>T
n.13C>T
c.-148C>T (n.-148C>T)
c.-438C>T (n.-438C>T)
c.73C>T (p.Gln25Ter)
dbSNP gnomAD v4
17g.81809801A>CCA401490963GCGRc.80A>C (p.Gln27Pro)
n.375A>C
n.14A>C
c.-147A>C (n.-147A>C)
c.-437A>C (n.-437A>C)
c.74A>C (p.Gln25Pro)
17g.81809801A>GCA401490966GCGRc.80A>G (p.Gln27Arg)
n.375A>G
n.14A>G
c.-147A>G (n.-147A>G)
c.-437A>G (n.-437A>G)
c.74A>G (p.Gln25Arg)
17g.81809801A>TCA401490969GCGRc.80A>T (p.Gln27Leu)
n.375A>T
n.14A>T
c.-147A>T (n.-147A>T)
c.-437A>T (n.-437A>T)
c.74A>T (p.Gln25Leu)
17g.81809802G>ACA8842000GCGRc.81G>A (p.Gln27=)
n.376G>A
n.15G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.-436G>A (n.-436G>A)
c.75G>A (p.Gln25=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809802G>CCA401490979GCGRc.81G>C (p.Gln27His)
n.376G>C
n.15G>C
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.-436G>C (n.-436G>C)
c.75G>C (p.Gln25His)
17g.81809802G=CA2278679987GCGRc.81G= (p.Gln27=)
n.376G=
n.15G=
c.-146G= (n.-146G=)
c.-436G= (n.-436G=)
c.75G= (p.Gln25=)
17g.81809802G>TCA401490976GCGRc.81G>T (p.Gln27His)
n.376G>T
n.15G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-436G>T (n.-436G>T)
c.75G>T (p.Gln25His)
17g.81809803G>ACA401490984GCGRc.82G>A (p.Val28Met)
n.377G>A
n.16G>A
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.-435G>A (n.-435G>A)
c.76G>A (p.Val26Met)
gnomAD v4
17g.81809803G>CCA401490993GCGRc.82G>C (p.Val28Leu)
n.377G>C
n.16G>C
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.-435G>C (n.-435G>C)
c.76G>C (p.Val26Leu)
17g.81809803G>TCA401490997GCGRc.82G>T (p.Val28Leu)
n.377G>T
n.16G>T
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.-435G>T (n.-435G>T)
c.76G>T (p.Val26Leu)
17g.81809804T>ACA401491002GCGRc.83T>A (p.Val28Glu)
n.378T>A
n.17T>A
c.-144T>A (n.-144T>A)
c.-434T>A (n.-434T>A)
c.77T>A (p.Val26Glu)
17g.81809804T>CCA401491011GCGRc.83T>C (p.Val28Ala)
n.378T>C
n.17T>C
c.-144T>C (n.-144T>C)
c.-434T>C (n.-434T>C)
c.77T>C (p.Val26Ala)
17g.81809804T>GCA401491015GCGRc.83T>G (p.Val28Gly)
n.378T>G
n.17T>G
c.-144T>G (n.-144T>G)
c.-434T>G (n.-434T>G)
c.77T>G (p.Val26Gly)
gnomAD v4
17g.81809805G>ACA502298307GCGRc.84G>A (p.Val28=)
n.379G>A
n.18G>A
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.-433G>A (n.-433G>A)
c.78G>A (p.Val26=)
gnomAD v4
17g.81809805G>CCA502298308GCGRc.84G>C (p.Val28=)
n.379G>C
n.18G>C
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.-433G>C (n.-433G>C)
c.78G>C (p.Val26=)
17g.81809805G>TCA502298309GCGRc.84G>T (p.Val28=)
n.379G>T
n.18G>T
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.-433G>T (n.-433G>T)
c.78G>T (p.Val26=)
17g.81809806A>CCA401491018GCGRc.85A>C (p.Met29Leu)
n.380A>C
n.19A>C
c.-142A>C (n.-142A>C)
c.-432A>C (n.-432A>C)
c.79A>C (p.Met27Leu)
17g.81809806A>GCA401491021GCGRc.85A>G (p.Met29Val)
n.380A>G
n.19A>G
c.-142A>G (n.-142A>G)
c.-432A>G (n.-432A>G)
c.79A>G (p.Met27Val)
gnomAD v4
17g.81809806A>TCA401491023GCGRc.85A>T (p.Met29Leu)
n.380A>T
n.19A>T
c.-142A>T (n.-142A>T)
c.-432A>T (n.-432A>T)
c.79A>T (p.Met27Leu)
17g.81809807T>ACA401491027GCGRc.86T>A (p.Met29Lys)
n.381T>A
n.20T>A
c.-141T>A (n.-141T>A)
c.-431T>A (n.-431T>A)
c.80T>A (p.Met27Lys)
17g.81809807T>CCA8842001GCGRc.86T>C (p.Met29Thr)
n.381T>C
n.20T>C
c.-141T>C (n.-141T>C)
c.-431T>C (n.-431T>C)
c.80T>C (p.Met27Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809807T>GCA401491030GCGRc.86T>G (p.Met29Arg)
n.381T>G
n.20T>G
c.-141T>G (n.-141T>G)
c.-431T>G (n.-431T>G)
c.80T>G (p.Met27Arg)
17g.81809807T=CA2278679988GCGRc.86T= (p.Met29=)
n.381T=
n.20T=
c.-141T= (n.-141T=)
c.-431T= (n.-431T=)
c.80T= (p.Met27=)
17g.81809808G>ACA401491035GCGRc.87G>A (p.Met29Ile)
n.382G>A
n.21G>A
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-430G>A (n.-430G>A)
c.81G>A (p.Met27Ile)
gnomAD v4
17g.81809808G>CCA401491042GCGRc.87G>C (p.Met29Ile)
n.382G>C
n.21G>C
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.-430G>C (n.-430G>C)
c.81G>C (p.Met27Ile)
gnomAD v4
17g.81809808G>TCA401491038GCGRc.87G>T (p.Met29Ile)
n.382G>T
n.21G>T
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-430G>T (n.-430G>T)
c.81G>T (p.Met27Ile)
17g.81809809G>ACA401491045GCGRc.88G>A (p.Asp30Asn)
n.383G>A
n.22G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-429G>A (n.-429G>A)
c.82G>A (p.Asp28Asn)
17g.81809809G>CCA401491049GCGRc.88G>C (p.Asp30His)
n.383G>C
n.22G>C
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.-429G>C (n.-429G>C)
c.82G>C (p.Asp28His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.81809809G=CA2278679989GCGRc.88G= (p.Asp30=)
n.383G=
n.22G=
c.-139G= (n.-139G=)
c.-429G= (n.-429G=)
c.82G= (p.Asp28=)
17g.81809809G>TCA401491051GCGRc.88G>T (p.Asp30Tyr)
n.383G>T
n.22G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-429G>T (n.-429G>T)
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
17g.81809810A=CA2278679990GCGRc.89A= (p.Asp30=)
n.384A=
n.23A=
c.-138A= (n.-138A=)
c.-428A= (n.-428A=)
c.83A= (p.Asp28=)
17g.81809810A>CCA401491058GCGRc.89A>C (p.Asp30Ala)
n.384A>C
n.23A>C
c.-138A>C (n.-138A>C)
c.-428A>C (n.-428A>C)
c.83A>C (p.Asp28Ala)
17g.81809810A>GCA401491060GCGRc.89A>G (p.Asp30Gly)
n.384A>G
n.23A>G
c.-138A>G (n.-138A>G)
c.-428A>G (n.-428A>G)
c.83A>G (p.Asp28Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809810A>TCA401491066GCGRc.89A>T (p.Asp30Val)
n.384A>T
n.23A>T
c.-138A>T (n.-138A>T)
c.-428A>T (n.-428A>T)
c.83A>T (p.Asp28Val)

Number of alleles fetched