Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.81752063T>ACA1720885365HGFc.625+57A>T (n.625+57A>T)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.610+57A>T (n.610+57A>T)
n.695A>T
dbSNP
7g.81752063T=CA1720885364HGFc.625+57A= (n.625+57A=)
c.*49A= (n.*49A=)
c.610+57A= (n.610+57A=)
n.695A=
7g.81752064A=CA1720885366HGFc.625+56T= (n.625+56T=)
c.*48T= (n.*48T=)
c.610+56T= (n.610+56T=)
n.694T=
7g.81752064A>GCA1720885367HGFc.625+56T>C (n.625+56T>C)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.610+56T>C (n.610+56T>C)
n.694T>C
dbSNP
7g.81752065C>ACA2683532880HGFc.625+55G>T (n.625+55G>T)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.610+55G>T (n.610+55G>T)
n.693G>T
gnomAD v4
7g.81752065C>TCA2715134624HGFc.625+55G>A (n.625+55G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.610+55G>A (n.610+55G>A)
n.693G>A
dbSNP
7g.81752067G>ACA4317151HGFc.625+53C>T (n.625+53C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.610+53C>T (n.610+53C>T)
n.691C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.81752067G>CCA161098449HGFc.625+53C>G (n.625+53C>G)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.610+53C>G (n.610+53C>G)
n.691C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81752067G=CA1720885368HGFc.625+53C= (n.625+53C=)
c.*45C= (n.*45C=)
c.610+53C= (n.610+53C=)
n.691C=
7g.81752068T>CCA161098455HGFc.625+52A>G (n.625+52A>G)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.610+52A>G (n.610+52A>G)
n.690A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.81752068T=CA1720885369HGFc.625+52A= (n.625+52A=)
c.*44A= (n.*44A=)
c.610+52A= (n.610+52A=)
n.690A=
7g.81752071T>CCA1103752872HGFc.625+49A>G (n.625+49A>G)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.610+49A>G (n.610+49A>G)
n.687A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81752071T=CA1720885370HGFc.625+49A= (n.625+49A=)
c.*41A= (n.*41A=)
c.610+49A= (n.610+49A=)
n.687A=
7g.81752073C=CA1720885371HGFc.625+47G= (n.625+47G=)
c.*39G= (n.*39G=)
c.610+47G= (n.610+47G=)
n.685G=
7g.81752073C>TCA4317152HGFc.625+47G>A (n.625+47G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.610+47G>A (n.610+47G>A)
n.685G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.81752075C=CA1720885372HGFc.625+45G= (n.625+45G=)
c.*37G= (n.*37G=)
c.610+45G= (n.610+45G=)
n.683G=
7g.81752075C>TCA4317154HGFc.625+45G>A (n.625+45G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.610+45G>A (n.610+45G>A)
n.683G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.81752075_81752076delinsCACA1720885373HGFc.625+44_625+45delinsTG (n.625+44_625+45delinsTG)
c.*36_*37delinsTG (n.*36_*37delinsTG)
c.610+44_610+45delinsTG (n.610+44_610+45delinsTG)
n.682_683delinsTG
7g.81752076delCA4317153HGFc.625+44del (n.625+44del)
c.*36del (n.*36del)
c.610+44del (n.610+44del)
n.682del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.81752076A=CA1720885374HGFc.625+44T= (n.625+44T=)
c.*36T= (n.*36T=)
c.610+44T= (n.610+44T=)
n.682T=
7g.81752076A>GCA4317155HGFc.625+44T>C (n.625+44T>C)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.610+44T>C (n.610+44T>C)
n.682T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.81752076A>TCA575794584HGFc.625+44T>A (n.625+44T>A)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.610+44T>A (n.610+44T>A)
n.682T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.81752077T>CCA2578924083HGFc.625+43A>G (n.625+43A>G)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.610+43A>G (n.610+43A>G)
n.681A>G
7g.81752077T>GCA2683532881HGFc.625+43A>C (n.625+43A>C)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.610+43A>C (n.610+43A>C)
n.681A>C
gnomAD v4
7g.81752077_81752078delinsTACA1720885375HGFc.625+42_625+43delinsTA (n.625+42_625+43delinsTA)
c.*34_*35delinsTA (n.*34_*35delinsTA)
c.610+42_610+43delinsTA (n.610+42_610+43delinsTA)
n.680_681delinsTA
7g.81752078delCA1720885376HGFc.625+42del (n.625+42del)
c.*34del (n.*34del)
c.610+42del (n.610+42del)
n.680del
dbSNP
7g.81752079G>ACA2683532883HGFc.625+41C>T (n.625+41C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.610+41C>T (n.610+41C>T)
n.679C>T
gnomAD v4
7g.81752083delCA2715134641HGFc.625+41del (n.625+41del)
c.*33del (n.*33del)
c.610+41del (n.610+41del)
n.679del
dbSNP
7g.81752081_81752083delCA2683532882HGFc.625+39_625+41del (n.625+39_625+41del)
c.*31_*33del (n.*31_*33del)
c.610+39_610+41del (n.610+39_610+41del)
n.677_679del
gnomAD v4
7g.81752080G>ACA4317156HGFc.625+40C>T (n.625+40C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.610+40C>T (n.610+40C>T)
n.678C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81752080G>CCA4317157HGFc.625+40C>G (n.625+40C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.610+40C>G (n.610+40C>G)
n.678C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.81752080G=CA1720885377HGFc.625+40C= (n.625+40C=)
c.*32C= (n.*32C=)
c.610+40C= (n.610+40C=)
n.678C=
7g.81752080G>TCA2683532884HGFc.625+40C>A (n.625+40C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.610+40C>A (n.610+40C>A)
n.678C>A
gnomAD v4
7g.81752081G>ACA4317158HGFc.625+39C>T (n.625+39C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.610+39C>T (n.610+39C>T)
n.677C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81752081G=CA1720885378HGFc.625+39C= (n.625+39C=)
c.*31C= (n.*31C=)
c.610+39C= (n.610+39C=)
n.677C=
7g.81752081G>TCA842863178HGFc.625+39C>A (n.625+39C>A)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.610+39C>A (n.610+39C>A)
n.677C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81752082G>ACA2683532885HGFc.625+38C>T (n.625+38C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.610+38C>T (n.610+38C>T)
n.676C>T
gnomAD v4
7g.81752082G>TCA2715134648HGFc.625+38C>A (n.625+38C>A)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.610+38C>A (n.610+38C>A)
n.676C>A
dbSNP
7g.81752083G>ACA161098486HGFc.625+37C>T (n.625+37C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.610+37C>T (n.610+37C>T)
n.675C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.81752083G=CA1720885379HGFc.625+37C= (n.625+37C=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.610+37C= (n.610+37C=)
n.675C=
7g.81752083G>TCA4317159HGFc.625+37C>A (n.625+37C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.610+37C>A (n.610+37C>A)
n.675C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81752085A>TCA2578924084HGFc.625+35T>A (n.625+35T>A)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.610+35T>A (n.610+35T>A)
n.673T>A
7g.81752086T>ACA651673987HGFc.625+34A>T (n.625+34A>T)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.610+34A>T (n.610+34A>T)
n.672A>T
COSMIC
7g.81752086T>CCA842863185HGFc.625+34A>G (n.625+34A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.610+34A>G (n.610+34A>G)
n.672A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81752086T=CA1720885380HGFc.625+34A= (n.625+34A=)
c.*26A= (n.*26A=)
c.610+34A= (n.610+34A=)
n.672A=
7g.81752090A>GCA2578924085HGFc.625+30T>C (n.625+30T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.610+30T>C (n.610+30T>C)
n.668T>C
7g.81752092G>ACA651673990HGFc.625+28C>T (n.625+28C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.610+28C>T (n.610+28C>T)
n.666C>T
COSMIC
7g.81752093G>ACA2683532886HGFc.625+27C>T (n.625+27C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.610+27C>T (n.610+27C>T)
n.665C>T
gnomAD v4
7g.81752093G>CCA2715134674HGFc.625+27C>G (n.625+27C>G)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.610+27C>G (n.610+27C>G)
n.665C>G
dbSNP
7g.81752093G>TCA2715134653HGFc.625+27C>A (n.625+27C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.610+27C>A (n.610+27C>A)
n.665C>A
dbSNP
7g.81752094C>ACA2714995384HGFc.625+26G>T (n.625+26G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.610+26G>T (n.610+26G>T)
n.664G>T
dbSNP
7g.81752094C=CA1720885381HGFc.625+26G= (n.625+26G=)
c.*18G= (n.*18G=)
c.610+26G= (n.610+26G=)
n.664G=
7g.81752094C>GCA2714995383HGFc.625+26G>C (n.625+26G>C)
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.610+26G>C (n.610+26G>C)
n.664G>C
dbSNP
7g.81752094C>TCA4317160HGFc.625+26G>A (n.625+26G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.610+26G>A (n.610+26G>A)
n.664G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.81752095C>ACA2715134716HGFc.625+25G>T (n.625+25G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.610+25G>T (n.610+25G>T)
n.663G>T
dbSNP
7g.81752096C>ACA2715020642HGFc.625+24G>T (n.625+24G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.610+24G>T (n.610+24G>T)
n.662G>T
dbSNP
7g.81752096C=CA1720885382HGFc.625+24G= (n.625+24G=)
c.*16G= (n.*16G=)
c.610+24G= (n.610+24G=)
n.662G=
7g.81752096C>GCA575794589HGFc.625+24G>C (n.625+24G>C)
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.610+24G>C (n.610+24G>C)
n.662G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.81752096C>TCA575794590HGFc.625+24G>A (n.625+24G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.610+24G>A (n.610+24G>A)
n.662G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.81752097A>CCA658769788HGFc.625+23T>G (n.625+23T>G)
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.610+23T>G (n.610+23T>G)
n.661T>G
gnomAD v4
7g.81752097A>TCA2715134772HGFc.625+23T>A (n.625+23T>A)
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.610+23T>A (n.610+23T>A)
n.661T>A
dbSNP
7g.81752098C>ACA2715027581HGFc.625+22G>T (n.625+22G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.610+22G>T (n.610+22G>T)
n.660G>T
dbSNP
7g.81752098C=CA1720885383HGFc.625+22G= (n.625+22G=)
c.*14G= (n.*14G=)
c.610+22G= (n.610+22G=)
n.660G=
7g.81752098C>GCA2715027580HGFc.625+22G>C (n.625+22G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.610+22G>C (n.610+22G>C)
n.660G>C
dbSNP
7g.81752098C>TCA1720885384HGFc.625+22G>A (n.625+22G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.610+22G>A (n.610+22G>A)
n.660G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.81752099A=CA1720885385HGFc.625+21T= (n.625+21T=)
c.*13T= (n.*13T=)
c.610+21T= (n.610+21T=)
n.659T=
7g.81752099A>GCA4317161HGFc.625+21T>C (n.625+21T>C)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.610+21T>C (n.610+21T>C)
n.659T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.81752099A>TCA2714995765HGFc.625+21T>A (n.625+21T>A)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.610+21T>A (n.610+21T>A)
n.659T>A
dbSNP
7g.81752100T>ACA2715135003HGFc.625+20A>T (n.625+20A>T)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.610+20A>T (n.610+20A>T)
n.658A>T
dbSNP
7g.81752100T>CCA2573142336HGFc.625+20A>G (n.625+20A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.610+20A>G (n.610+20A>G)
n.658A>G
ClinVar dbSNP
7g.81752101G>CCA2715135116HGFc.625+19C>G (n.625+19C>G)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.610+19C>G (n.610+19C>G)
n.657C>G
dbSNP
7g.81752102G>ACA651673992HGFc.625+18C>T (n.625+18C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.610+18C>T (n.610+18C>T)
n.656C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.81752102G>CCA2715135158HGFc.625+18C>G (n.625+18C>G)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.610+18C>G (n.610+18C>G)
n.656C>G
dbSNP
7g.81752102G>TCA2600763094HGFc.625+18C>A (n.625+18C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.610+18C>A (n.610+18C>A)
n.656C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81752103C>ACA2715135272HGFc.625+17G>T (n.625+17G>T)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.610+17G>T (n.610+17G>T)
n.655G>T
dbSNP
7g.81752103C>GCA2715135212HGFc.625+17G>C (n.625+17G>C)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.610+17G>C (n.610+17G>C)
n.655G>C
dbSNP
7g.81752103C>TCA2600763095HGFc.625+17G>A (n.625+17G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.610+17G>A (n.610+17G>A)
n.655G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81752104A>GCA2683532887HGFc.625+16T>C (n.625+16T>C)
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.610+16T>C (n.610+16T>C)
n.654T>C
gnomAD v4
7g.81752105T>CCA4317162HGFc.625+15A>G (n.625+15A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.610+15A>G (n.610+15A>G)
n.653A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.81752105T>GCA2714995766HGFc.625+15A>C (n.625+15A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.610+15A>C (n.610+15A>C)
n.653A>C
dbSNP
7g.81752105T=CA1720885386HGFc.625+15A= (n.625+15A=)
c.*7A= (n.*7A=)
c.610+15A= (n.610+15A=)
n.653A=
7g.81752106T>GCA2683532888HGFc.625+14A>C (n.625+14A>C)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.610+14A>C (n.610+14A>C)
n.652A>C
gnomAD v4
7g.81752107C>ACA2715135276HGFc.625+13G>T (n.625+13G>T)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.610+13G>T (n.610+13G>T)
n.651G>T
dbSNP
7g.81752107C>GCA2715135319HGFc.625+13G>C (n.625+13G>C)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.610+13G>C (n.610+13G>C)
n.651G>C
dbSNP
7g.81752107C>TCA2715135364HGFc.625+13G>A (n.625+13G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.610+13G>A (n.610+13G>A)
n.651G>A
dbSNP
7g.81752108A>GCA2715135366HGFc.625+12T>C (n.625+12T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.610+12T>C (n.610+12T>C)
n.650T>C
dbSNP
7g.81752108A>TCA2715135368HGFc.625+12T>A (n.625+12T>A)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.610+12T>A (n.610+12T>A)
n.650T>A
dbSNP
7g.81752109G>ACA575794592HGFc.625+11C>T (n.625+11C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.610+11C>T (n.610+11C>T)
n.649C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.81752109G>CCA2715020644HGFc.625+11C>G (n.625+11C>G)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.610+11C>G (n.610+11C>G)
n.649C>G
dbSNP
7g.81752109G=CA1720885387HGFc.625+11C= (n.625+11C=)
c.*3C= (n.*3C=)
c.610+11C= (n.610+11C=)
n.649C=
7g.81752109G>TCA2715020643HGFc.625+11C>A (n.625+11C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.610+11C>A (n.610+11C>A)
n.649C>A
dbSNP
7g.81752110G>ACA2683532889HGFc.625+10C>T (n.625+10C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.610+10C>T (n.610+10C>T)
n.648C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.81752110G>CCA2715031308HGFc.625+10C>G (n.625+10C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.610+10C>G (n.610+10C>G)
n.648C>G
dbSNP
7g.81752110G=CA1720885388HGFc.625+10C= (n.625+10C=)
c.*2C= (n.*2C=)
c.610+10C= (n.610+10C=)
n.648C=
7g.81752110G>TCA1720885389HGFc.625+10C>A (n.625+10C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.610+10C>A (n.610+10C>A)
n.648C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.81752111T>ACA2715021454HGFc.625+9A>T (n.625+9A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.610+9A>T (n.610+9A>T)
n.647A>T
dbSNP
7g.81752111T>CCA575794593HGFc.625+9A>G (n.625+9A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.610+9A>G (n.610+9A>G)
n.647A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.81752111T=CA1720885390HGFc.625+9A= (n.625+9A=)
c.*1A= (n.*1A=)
c.610+9A= (n.610+9A=)
n.647A=
7g.81752112T>ACA367874671HGFc.625+8A>T (n.625+8A>T)
c.633A>T (p.Ter211Tyr)
c.610+8A>T (n.610+8A>T)
c.618A>T (p.Ter206Tyr)
n.646A>T
COSMIC
7g.81752112T>CCA2715135371HGFc.625+8A>G (n.625+8A>G)
c.633A>G (p.Ter211=)
c.610+8A>G (n.610+8A>G)
c.618A>G (p.Ter206=)
n.646A>G
dbSNP
7g.81752112T>GCA367874672HGFc.625+8A>C (n.625+8A>C)
c.633A>C (p.Ter211Tyr)
c.610+8A>C (n.610+8A>C)
c.618A>C (p.Ter206Tyr)
n.646A>C
7g.81752113T>ACA367874673HGFc.625+7A>T (n.625+7A>T)
c.632A>T (p.Ter211Leu)
c.610+7A>T (n.610+7A>T)
c.617A>T (p.Ter206Leu)
n.645A>T
7g.81752113T>GCA367874674HGFc.625+7A>C (n.625+7A>C)
c.632A>C (p.Ter211Ser)
c.610+7A>C (n.610+7A>C)
c.617A>C (p.Ter206Ser)
n.645A>C
7g.81752114A=CA1720885391HGFc.625+6T= (n.625+6T=)
c.631T= (p.Ter211=)
c.610+6T= (n.610+6T=)
c.616T= (p.Ter206=)
n.644T=
7g.81752114A>CCA367874675HGFc.625+6T>G (n.625+6T>G)
c.631T>G (p.Ter211Glu)
c.610+6T>G (n.610+6T>G)
c.616T>G (p.Ter206Glu)
n.644T>G
7g.81752114A>GCA4317163HGFc.625+6T>C (n.625+6T>C)
c.631T>C (p.Ter211Gln)
c.610+6T>C (n.610+6T>C)
c.616T>C (p.Ter206Gln)
n.644T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.81752114A>TCA367874676HGFc.625+6T>A (n.625+6T>A)
c.631T>A (p.Ter211Lys)
c.610+6T>A (n.610+6T>A)
c.616T>A (p.Ter206Lys)
n.644T>A
dbSNP
7g.81752115T>ACA367874677HGFc.625+5A>T (n.625+5A>T)
c.630A>T (p.Lys210Asn)
c.610+5A>T (n.610+5A>T)
c.615A>T (p.Lys205Asn)
n.643A>T
dbSNP
7g.81752115T>GCA367874678HGFc.625+5A>C (n.625+5A>C)
c.630A>C (p.Lys210Asn)
c.610+5A>C (n.610+5A>C)
c.615A>C (p.Lys205Asn)
n.643A>C
dbSNP
7g.81752115T=CA1720885392HGFc.625+5A= (n.625+5A=)
c.630A= (p.Lys210=)
c.610+5A= (n.610+5A=)
c.615A= (p.Lys205=)
n.643A=
7g.81752117delCA913127860HGFc.625+5del (n.625+5del)
c.630del (p.Lys210AsnfsTer24)
c.610+5del (n.610+5del)
c.615del (p.Lys205AsnfsTer24)
n.643del
7g.81752116T>ACA367874679HGFc.625+4A>T (n.625+4A>T)
c.629A>T (p.Lys210Ile)
c.610+4A>T (n.610+4A>T)
c.614A>T (p.Lys205Ile)
n.642A>T
7g.81752116T>CCA367874681HGFc.625+4A>G (n.625+4A>G)
c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.610+4A>G (n.610+4A>G)
c.614A>G (p.Lys205Arg)
n.642A>G
7g.81752116T>GCA367874680HGFc.625+4A>C (n.625+4A>C)
c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.610+4A>C (n.610+4A>C)
c.614A>C (p.Lys205Thr)
n.642A>C
7g.81752117T>ACA367874682HGFc.625+3A>T (n.625+3A>T)
c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.610+3A>T (n.610+3A>T)
c.613A>T (p.Lys205Ter)
n.641A>T
7g.81752117T>CCA367874683HGFc.625+3A>G (n.625+3A>G)
c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.610+3A>G (n.610+3A>G)
c.613A>G (p.Lys205Glu)
n.641A>G
7g.81752117T>GCA367874684HGFc.625+3A>C (n.625+3A>C)
c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.610+3A>C (n.610+3A>C)
c.613A>C (p.Lys205Gln)
n.641A>C
7g.81752118A>CCA367874685HGFc.625+2T>G (n.625+2T>G)
c.627T>G (p.Gly209=)
c.610+2T>G (n.610+2T>G)
c.612T>G (p.Gly204=)
n.640T>G
7g.81752118A>GCA367874686HGFc.625+2T>C (n.625+2T>C)
c.627T>C (p.Gly209=)
c.610+2T>C (n.610+2T>C)
c.612T>C (p.Gly204=)
n.640T>C
7g.81752118A>TCA367874687HGFc.625+2T>A (n.625+2T>A)
c.627T>A (p.Gly209=)
c.610+2T>A (n.610+2T>A)
c.612T>A (p.Gly204=)
n.640T>A
dbSNP
7g.81752119C>ACA367874688HGFc.625+1G>T (n.625+1G>T)
c.626G>T (p.Gly209Val)
c.610+1G>T (n.610+1G>T)
c.611G>T (p.Gly204Val)
n.639G>T
dbSNP
7g.81752119C>GCA367874689HGFc.625+1G>C (n.625+1G>C)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.610+1G>C (n.610+1G>C)
c.611G>C (p.Gly204Ala)
n.639G>C
7g.81752119C>TCA367874690HGFc.625+1G>A (n.625+1G>A)
c.626G>A (p.Gly209Asp)
c.610+1G>A (n.610+1G>A)
c.611G>A (p.Gly204Asp)
n.639G>A
dbSNP COSMIC
7g.81752120C>ACA367874691HGFc.625G>T (p.Val209Phe)
c.625G>T (p.Gly209Cys)
c.610G>T (p.Val204Phe)
c.610G>T (p.Gly204Cys)
n.638G>T
dbSNP
7g.81752120C>GCA367874692HGFc.625G>C (p.Val209Leu)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.610G>C (p.Gly204Arg)
n.638G>C
7g.81752120C>TCA367874693HGFc.625G>A (p.Val209Ile)
c.625G>A (p.Gly209Ser)
c.610G>A (p.Val204Ile)
c.610G>A (p.Gly204Ser)
n.638G>A
dbSNP COSMIC
7g.81752121T>ACA367874695HGFc.624A>T (p.Glu208Asp)
c.609A>T (p.Glu203Asp)
n.637A>T
7g.81752121T>CCA456129420HGFc.624A>G (p.Glu208=)
c.609A>G (p.Glu203=)
n.637A>G
7g.81752121T>GCA367874694HGFc.624A>C (p.Glu208Asp)
c.609A>C (p.Glu203Asp)
n.637A>C
7g.81752122T>ACA367874696HGFc.623A>T (p.Glu208Val)
c.608A>T (p.Glu203Val)
n.636A>T
7g.81752122T>CCA367874698HGFc.623A>G (p.Glu208Gly)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
n.636A>G
7g.81752122T>GCA367874697HGFc.623A>C (p.Glu208Ala)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
n.636A>C
7g.81752123C>ACA367874699HGFc.622G>T (p.Glu208Ter)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
n.635G>T
dbSNP
7g.81752123C=CA1720885393HGFc.622G= (p.Glu208=)
c.607G= (p.Glu203=)
n.635G=
7g.81752123C>GCA367874700HGFc.622G>C (p.Glu208Gln)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
n.635G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81752123C>TCA367874701HGFc.622G>A (p.Glu208Lys)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
n.635G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.81752124T>ACA456129421HGFc.621A>T (p.Ser207=)
c.606A>T (p.Ser202=)
n.634A>T
7g.81752124T>CCA456129423HGFc.621A>G (p.Ser207=)
c.606A>G (p.Ser202=)
n.634A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.81752124T>GCA456129422HGFc.621A>C (p.Ser207=)
c.606A>C (p.Ser202=)
n.634A>C
dbSNP
7g.81752125G>ACA4317164HGFc.620C>T (p.Ser207Leu)
c.605C>T (p.Ser202Leu)
n.633C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81752125G>CCA367874702HGFc.620C>G (p.Ser207Ter)
c.605C>G (p.Ser202Ter)
n.633C>G
dbSNP
7g.81752125G=CA1720885394HGFc.620C= (p.Ser207=)
c.605C= (p.Ser202=)
n.633C=
7g.81752125G>TCA367874703HGFc.620C>A (p.Ser207Ter)
c.605C>A (p.Ser202Ter)
n.633C>A
7g.81752126A>CCA367874704HGFc.619T>G (p.Ser207Ala)
c.604T>G (p.Ser202Ala)
n.632T>G
dbSNP
7g.81752126A>GCA367874705HGFc.619T>C (p.Ser207Pro)
c.604T>C (p.Ser202Pro)
n.632T>C
dbSNP
7g.81752126A>TCA367874706HGFc.619T>A (p.Ser207Thr)
c.604T>A (p.Ser202Thr)
n.632T>A
dbSNP
7g.81752127A=CA1720885395HGFc.618T= (p.Cys206=)
c.603T= (p.Cys201=)
n.631T=
7g.81752127A>CCA367874707HGFc.618T>G (p.Cys206Trp)
c.603T>G (p.Cys201Trp)
n.631T>G
7g.81752127A>GCA456129424HGFc.618T>C (p.Cys206=)
c.603T>C (p.Cys201=)
n.631T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.81752127A>TCA367874708HGFc.618T>A (p.Cys206Ter)
c.603T>A (p.Cys201Ter)
n.631T>A
7g.81752128C>ACA367874711HGFc.617G>T (p.Cys206Phe)
c.602G>T (p.Cys201Phe)
n.630G>T
dbSNP
7g.81752128C>GCA367874709HGFc.617G>C (p.Cys206Ser)
c.602G>C (p.Cys201Ser)
n.630G>C
dbSNP
7g.81752128C>TCA367874710HGFc.617G>A (p.Cys206Tyr)
c.602G>A (p.Cys201Tyr)
n.630G>A
dbSNP
7g.81752129A>CCA367874712HGFc.616T>G (p.Cys206Gly)
c.601T>G (p.Cys201Gly)
n.629T>G
7g.81752129A>GCA367874713HGFc.616T>C (p.Cys206Arg)
c.601T>C (p.Cys201Arg)
n.629T>C
COSMIC
7g.81752129A>TCA367874714HGFc.616T>A (p.Cys206Ser)
c.601T>A (p.Cys201Ser)
n.629T>A
dbSNP
7g.81752130C>ACA367874715HGFc.615G>T (p.Gln205His)
c.600G>T (p.Gln200His)
n.628G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.81752130C>GCA367874716HGFc.615G>C (p.Gln205His)
c.600G>C (p.Gln200His)
n.628G>C
dbSNP
7g.81752130C>TCA456129425HGFc.615G>A (p.Gln205=)
c.600G>A (p.Gln200=)
n.628G>A
dbSNP
7g.81752131T>ACA367874717HGFc.614A>T (p.Gln205Leu)
c.599A>T (p.Gln200Leu)
n.627A>T
dbSNP
7g.81752131T>CCA367874718HGFc.614A>G (p.Gln205Arg)
c.599A>G (p.Gln200Arg)
n.627A>G
7g.81752131T>GCA367874719HGFc.614A>C (p.Gln205Pro)
c.599A>C (p.Gln200Pro)
n.627A>C
7g.81752132G>ACA367874720HGFc.613C>T (p.Gln205Ter)
c.598C>T (p.Gln200Ter)
n.626C>T
dbSNP
7g.81752132G>CCA367874721HGFc.613C>G (p.Gln205Glu)
c.598C>G (p.Gln200Glu)
n.626C>G
dbSNP
7g.81752132G>TCA367874722HGFc.613C>A (p.Gln205Lys)
c.598C>A (p.Gln200Lys)
n.626C>A
7g.81752133A>CCA456129426HGFc.612T>G (p.Pro204=)
c.597T>G (p.Pro199=)
n.625T>G
7g.81752133A>GCA456129427HGFc.612T>C (p.Pro204=)
c.597T>C (p.Pro199=)
n.625T>C
gnomAD v4
7g.81752133A>TCA456129428HGFc.612T>A (p.Pro204=)
c.597T>A (p.Pro199=)
n.625T>A
dbSNP
7g.81752134G>ACA367874724HGFc.611C>T (p.Pro204Leu)
c.596C>T (p.Pro199Leu)
n.624C>T
dbSNP
7g.81752134G>CCA367874725HGFc.611C>G (p.Pro204Arg)
c.596C>G (p.Pro199Arg)
n.624C>G
dbSNP gnomAD v4
7g.81752134G=CA1720885396HGFc.611C= (p.Pro204=)
c.596C= (p.Pro199=)
n.624C=
7g.81752134G>TCA367874723HGFc.611C>A (p.Pro204His)
c.596C>A (p.Pro199His)
n.624C>A
7g.81752135G>ACA367874726HGFc.610C>T (p.Pro204Ser)
c.595C>T (p.Pro199Ser)
n.623C>T
dbSNP COSMIC
7g.81752135G>CCA367874727HGFc.610C>G (p.Pro204Ala)
c.595C>G (p.Pro199Ala)
n.623C>G
dbSNP
7g.81752135G>TCA367874728HGFc.610C>A (p.Pro204Thr)
c.595C>A (p.Pro199Thr)
n.623C>A
7g.81752136A>CCA367874729HGFc.609T>G (p.Ile203Met)
c.594T>G (p.Ile198Met)
n.622T>G
7g.81752136A>GCA456129429HGFc.609T>C (p.Ile203=)
c.594T>C (p.Ile198=)
n.622T>C
7g.81752136A>TCA456129430HGFc.609T>A (p.Ile203=)
c.594T>A (p.Ile198=)
n.622T>A
7g.81752137A>CCA367874730HGFc.608T>G (p.Ile203Ser)
c.593T>G (p.Ile198Ser)
n.621T>G
7g.81752137A>GCA367874731HGFc.608T>C (p.Ile203Thr)
c.593T>C (p.Ile198Thr)
n.621T>C
7g.81752137A>TCA367874732HGFc.608T>A (p.Ile203Asn)
c.593T>A (p.Ile198Asn)
n.621T>A
dbSNP
7g.81752138T>ACA367874733HGFc.607A>T (p.Ile203Phe)
c.592A>T (p.Ile198Phe)
n.620A>T
dbSNP
7g.81752138T>CCA367874734HGFc.607A>G (p.Ile203Val)
c.592A>G (p.Ile198Val)
n.620A>G
7g.81752138T>GCA367874735HGFc.607A>C (p.Ile203Leu)
c.592A>C (p.Ile198Leu)
n.620A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.81752138T=CA1720885397HGFc.607A= (p.Ile203=)
c.592A= (p.Ile198=)
n.620A=
7g.81752139G>ACA456129431HGFc.606C>T (p.Asp202=)
c.591C>T (p.Asp197=)
n.619C>T
dbSNP
7g.81752139G>CCA367874736HGFc.606C>G (p.Asp202Glu)
c.591C>G (p.Asp197Glu)
n.619C>G
dbSNP
7g.81752139G>TCA367874737HGFc.606C>A (p.Asp202Glu)
c.591C>A (p.Asp197Glu)
n.619C>A
7g.81752140T>ACA367874739HGFc.605A>T (p.Asp202Val)
c.590A>T (p.Asp197Val)
n.618A>T
dbSNP
7g.81752140T>CCA367874740HGFc.605A>G (p.Asp202Gly)
c.590A>G (p.Asp197Gly)
n.618A>G
dbSNP
7g.81752140T>GCA367874738HGFc.605A>C (p.Asp202Ala)
c.590A>C (p.Asp197Ala)
n.618A>C
7g.81752141C>ACA367874741HGFc.604G>T (p.Asp202Tyr)
c.589G>T (p.Asp197Tyr)
n.617G>T
dbSNP
7g.81752141C=CA1720885398HGFc.604G= (p.Asp202=)
c.589G= (p.Asp197=)
n.617G=
7g.81752141C>GCA367874742HGFc.604G>C (p.Asp202His)
c.589G>C (p.Asp197His)
n.617G>C
dbSNP
7g.81752141C>TCA4317165HGFc.604G>A (p.Asp202Asn)
c.589G>A (p.Asp197Asn)
n.617G>A
dbSNP ExAC
7g.81752142A>CCA367874743HGFc.603T>G (p.Cys201Trp)
c.588T>G (p.Cys196Trp)
n.616T>G
dbSNP
7g.81752142A>GCA456129432HGFc.603T>C (p.Cys201=)
c.588T>C (p.Cys196=)
n.616T>C
7g.81752142A>TCA367874744HGFc.603T>A (p.Cys201Ter)
c.588T>A (p.Cys196Ter)
n.616T>A
dbSNP gnomAD v4
7g.81752143C>ACA367874747HGFc.602G>T (p.Cys201Phe)
c.587G>T (p.Cys196Phe)
n.615G>T
dbSNP
7g.81752143C=CA1720885399HGFc.602G= (p.Cys201=)
c.587G= (p.Cys196=)
n.615G=
7g.81752143C>GCA367874746HGFc.602G>C (p.Cys201Ser)
c.587G>C (p.Cys196Ser)
n.615G>C
dbSNP
7g.81752143C>TCA367874745HGFc.602G>A (p.Cys201Tyr)
c.587G>A (p.Cys196Tyr)
n.615G>A
dbSNP
7g.81752144A>CCA367874748HGFc.601T>G (p.Cys201Gly)
c.586T>G (p.Cys196Gly)
n.614T>G
7g.81752144A>GCA367874749HGFc.601T>C (p.Cys201Arg)
c.586T>C (p.Cys196Arg)
n.614T>C
7g.81752144A>TCA367874750HGFc.601T>A (p.Cys201Ser)
c.586T>A (p.Cys196Ser)
n.614T>A
7g.81752145G>ACA456129433HGFc.600C>T (p.Val200=)
c.585C>T (p.Val195=)
n.613C>T
dbSNP
7g.81752145G>CCA456129434HGFc.600C>G (p.Val200=)
c.585C>G (p.Val195=)
n.613C>G
dbSNP
7g.81752145G>TCA456129435HGFc.600C>A (p.Val200=)
c.585C>A (p.Val195=)
n.613C>A
COSMIC
7g.81752146A>CCA367874751HGFc.599T>G (p.Val200Gly)
c.584T>G (p.Val195Gly)
n.612T>G
dbSNP
7g.81752146A>GCA367874752HGFc.599T>C (p.Val200Ala)
c.584T>C (p.Val195Ala)
n.612T>C
7g.81752146A>TCA367874753HGFc.599T>A (p.Val200Asp)
c.584T>A (p.Val195Asp)
n.612T>A
dbSNP
7g.81752147C>ACA367874756HGFc.598G>T (p.Val200Phe)
c.583G>T (p.Val195Phe)
n.611G>T
7g.81752147C>GCA367874755HGFc.598G>C (p.Val200Leu)
c.583G>C (p.Val195Leu)
n.611G>C
dbSNP
7g.81752147C>TCA367874754HGFc.598G>A (p.Val200Ile)
c.583G>A (p.Val195Ile)
n.611G>A
7g.81752148T>ACA367874757HGFc.597A>T (p.Glu199Asp)
c.582A>T (p.Glu194Asp)
n.610A>T
7g.81752148T>CCA456129436HGFc.597A>G (p.Glu199=)
c.582A>G (p.Glu194=)
n.610A>G
7g.81752148T>GCA367874758HGFc.597A>C (p.Glu199Asp)
c.582A>C (p.Glu194Asp)
n.610A>C
7g.81752149T>ACA367874759HGFc.596A>T (p.Glu199Val)
c.581A>T (p.Glu194Val)
n.609A>T
7g.81752149T>CCA367874760HGFc.596A>G (p.Glu199Gly)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
n.609A>G
gnomAD v4
7g.81752149T>GCA367874761HGFc.596A>C (p.Glu199Ala)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
n.609A>C
7g.81752150C>ACA367874762HGFc.595G>T (p.Glu199Ter)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
n.608G>T
dbSNP
7g.81752150C>GCA367874763HGFc.595G>C (p.Glu199Gln)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
n.608G>C
dbSNP
7g.81752150C>TCA367874764HGFc.595G>A (p.Glu199Lys)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
n.608G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.81752151G>ACA4317166HGFc.594C>T (p.Tyr198=)
c.579C>T (p.Tyr193=)
n.607C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81752151G>CCA367874765HGFc.594C>G (p.Tyr198Ter)
c.579C>G (p.Tyr193Ter)
n.607C>G
dbSNP
7g.81752151G=CA1720885400HGFc.594C= (p.Tyr198=)
c.579C= (p.Tyr193=)
n.607C=
7g.81752151G>TCA367874766HGFc.594C>A (p.Tyr198Ter)
c.579C>A (p.Tyr193Ter)
n.607C>A
7g.81752152T>ACA367874767HGFc.593A>T (p.Tyr198Phe)
c.578A>T (p.Tyr193Phe)
n.606A>T
dbSNP
7g.81752152T>CCA367874768HGFc.593A>G (p.Tyr198Cys)
c.578A>G (p.Tyr193Cys)
n.606A>G
7g.81752152T>GCA367874769HGFc.593A>C (p.Tyr198Ser)
c.578A>C (p.Tyr193Ser)
n.606A>C
7g.81752153A>CCA367874772HGFc.592T>G (p.Tyr198Asp)
c.577T>G (p.Tyr193Asp)
n.605T>G
7g.81752153A>GCA367874771HGFc.592T>C (p.Tyr198His)
c.577T>C (p.Tyr193His)
n.605T>C
7g.81752153A>TCA367874770HGFc.592T>A (p.Tyr198Asn)
c.577T>A (p.Tyr193Asn)
n.605T>A
dbSNP
7g.81752154G>ACA456129437HGFc.591C>T (p.Arg197=)
c.576C>T (p.Arg192=)
n.604C>T
7g.81752154G>CCA456129438HGFc.591C>G (p.Arg197=)
c.576C>G (p.Arg192=)
n.604C>G
dbSNP
7g.81752154G>TCA456129439HGFc.591C>A (p.Arg197=)
c.576C>A (p.Arg192=)
n.604C>A
7g.81752155C>ACA367874773HGFc.590G>T (p.Arg197Leu)
c.575G>T (p.Arg192Leu)
n.603G>T
dbSNP
7g.81752155C=CA1720885401HGFc.590G= (p.Arg197=)
c.575G= (p.Arg192=)
n.603G=
7g.81752155C>GCA367874774HGFc.590G>C (p.Arg197Pro)
c.575G>C (p.Arg192Pro)
n.603G>C
dbSNP
7g.81752155C>TCA4317167HGFc.590G>A (p.Arg197His)
c.575G>A (p.Arg192His)
n.603G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81752156G>ACA4317168HGFc.589C>T (p.Arg197Cys)
c.574C>T (p.Arg192Cys)
n.602C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.81752156G>CCA367874775HGFc.589C>G (p.Arg197Gly)
c.574C>G (p.Arg192Gly)
n.602C>G
dbSNP
7g.81752156G=CA1720885402HGFc.589C= (p.Arg197=)
c.574C= (p.Arg192=)
n.602C=
7g.81752156G>TCA367874776HGFc.589C>A (p.Arg197Ser)
c.574C>A (p.Arg192Ser)
n.602C>A
7g.81752157T>ACA456129440HGFc.588A>T (p.Val196=)
c.573A>T (p.Val191=)
n.601A>T
dbSNP
7g.81752157T>CCA456129441HGFc.588A>G (p.Val196=)
c.573A>G (p.Val191=)
n.601A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.81752157T>GCA456129442HGFc.588A>C (p.Val196=)
c.573A>C (p.Val191=)
n.601A>C
7g.81752157T=CA1720885403HGFc.588A= (p.Val196=)
c.573A= (p.Val191=)
n.601A=

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