Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.817341del | CA739386975 | n.127+10332del n.100+10332del n.340+35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
1 | g.817341A= | CA1139988289 | n.127+10329T= n.100+10329T= n.340+32T= | ||
1 | g.817341A>C | CA1148700047 | n.127+10329T>G n.100+10329T>G n.340+32T>G | dbSNP | |
1 | g.817341A>G | CA10654959 | n.127+10329T>C n.100+10329T>C n.340+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
1 | g.817341A>T | CA1148700063 | n.127+10329T>A n.100+10329T>A n.340+32T>A | dbSNP | |
1 | g.817342G>A | CA2642457459 | n.127+10328C>T n.100+10328C>T n.340+31C>T | gnomAD v4 | |
1 | g.817342G= | CA1148700068 | n.127+10328C= n.100+10328C= n.340+31C= | ||
1 | g.817342G>T | CA997624849 | n.127+10328C>A n.100+10328C>A n.340+31C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
1 | g.817343G>A | CA2642457460 | n.127+10327C>T n.100+10327C>T n.340+30C>T | gnomAD v4 | |
1 | g.817343G>T | CA2742126722 | n.127+10327C>A n.100+10327C>A n.340+30C>A | ||
1 | g.817344G>T | CA2642457461 | n.127+10326C>A n.100+10326C>A n.340+29C>A | gnomAD v4 | |
1 | g.817345A>G | CA2642457462 | n.127+10325T>C n.100+10325T>C n.340+28T>C | gnomAD v4 | |
1 | g.817346A>G | CA2642457463 | n.127+10324T>C n.100+10324T>C n.340+27T>C | gnomAD v4 | |
1 | g.817347G>A | CA2642457464 | n.127+10323C>T n.100+10323C>T n.340+26C>T | gnomAD v4 | |
1 | g.817348A= | CA1148700080 | n.127+10322T= n.100+10322T= n.340+25T= | ||
1 | g.817348A>C | CA16834472 | n.127+10322T>G n.100+10322T>G n.340+25T>G | dbSNP | |
1 | g.817348A>G | CA2695246551 | n.127+10322T>C n.100+10322T>C n.340+25T>C | dbSNP | |
1 | g.817350T>C | CA739386978 | n.127+10320A>G n.100+10320A>G n.340+23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
1 | g.817350T>G | CA2642457465 | n.127+10320A>C n.100+10320A>C n.340+23A>C | gnomAD v4 | |
1 | g.817350T= | CA1148700085 | n.127+10320A= n.100+10320A= n.340+23A= | ||
1 | g.817351G>A | CA739386980 | n.127+10319C>T n.100+10319C>T n.340+22C>T | dbSNP gnomAD v4 | |
1 | g.817351G= | CA1148700089 | n.127+10319C= n.100+10319C= n.340+22C= | ||
1 | g.817351G>T | CA2642457466 | n.127+10319C>A n.100+10319C>A n.340+22C>A | gnomAD v4 | |
1 | g.817352C>A | CA1148700093 | n.127+10318G>T n.100+10318G>T n.340+21G>T | dbSNP gnomAD v4 | |
1 | g.817352C= | CA1148700091 | n.127+10318G= n.100+10318G= n.340+21G= | ||
1 | g.817352C>T | CA2642457467 | n.127+10318G>A n.100+10318G>A n.340+21G>A | gnomAD v4 | |
1 | g.817353A>G | CA2642457468 | n.127+10317T>C n.100+10317T>C n.340+20T>C | gnomAD v4 | |
1 | g.817354A= | CA1148700098 | n.127+10316T= n.100+10316T= n.340+19T= | ||
1 | g.817354A>G | CA997624856 | n.127+10316T>C n.100+10316T>C n.340+19T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
1 | g.817357G>C | CA16834476 | n.127+10313C>G n.100+10313C>G n.340+16C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
1 | g.817357G= | CA1146761436 | n.127+10313C= n.100+10313C= n.340+16C= | ||
1 | g.817361_817371dup | CA2695373450 | n.127+10303_127+10313dup n.100+10303_100+10313dup n.340+6_340+16dup | dbSNP | |
1 | g.817358T>C | CA2642457469 | n.127+10312A>G n.100+10312A>G n.340+15A>G | gnomAD v4 | |
1 | g.817359C>A | CA2642457470 | n.127+10311G>T n.100+10311G>T n.340+14G>T | gnomAD v4 | |
1 | g.817360A>G | CA2642457471 | n.127+10310T>C n.100+10310T>C n.340+13T>C | gnomAD v4 | |
1 | g.817363G>A | CA16834477 | n.127+10307C>T n.100+10307C>T n.340+10C>T | dbSNP | |
1 | g.817363G= | CA1148700103 | n.127+10307C= n.100+10307C= n.340+10C= | ||
1 | g.817363G>T | CA2642457472 | n.127+10307C>A n.100+10307C>A n.340+10C>A | gnomAD v4 | |
1 | g.817363_817365delinsGAC | CA1148700101 | n.127+10305_127+10307delinsGTC n.100+10305_100+10307delinsGTC n.340+8_340+10delinsGTC | ||
1 | g.817364A>G | CA2642457473 | n.127+10306T>C n.100+10306T>C n.340+9T>C | gnomAD v4 | |
1 | g.817366_817367del | CA739386983 | n.127+10305_127+10306del n.100+10305_100+10306del n.340+8_340+9del | dbSNP | |
1 | g.817365C= | CA1148700105 | n.127+10305G= n.100+10305G= n.340+8G= | ||
1 | g.817365C>T | CA521021346 | n.127+10305G>A n.100+10305G>A n.340+8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
1 | g.817366A>G | CA2642457474 | n.127+10304T>C n.100+10304T>C n.340+7T>C | gnomAD v4 | |
1 | g.817367C>A | CA2642457475 | n.127+10303G>T n.100+10303G>T n.340+6G>T | gnomAD v4 | |
1 | g.817367C>G | CA2642457476 | n.127+10303G>C n.100+10303G>C n.340+6G>C | gnomAD v4 | |
1 | g.817367C>T | CA2642457477 | n.127+10303G>A n.100+10303G>A n.340+6G>A | gnomAD v4 | |
1 | g.817368G>A | CA16834478 | n.127+10302C>T n.100+10302C>T n.340+5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
1 | g.817368G= | CA1148700108 | n.127+10302C= n.100+10302C= n.340+5C= | ||
1 | g.817368G>T | CA2642457478 | n.127+10302C>A n.100+10302C>A n.340+5C>A | gnomAD v4 | |
1 | g.817369T>A | CA2642457479 | n.127+10301A>T n.100+10301A>T n.340+4A>T | gnomAD v4 | |
1 | g.817369T>C | CA2642457480 | n.127+10301A>G n.100+10301A>G n.340+4A>G | gnomAD v4 | |
1 | g.817370C>A | CA2642457481 | n.127+10300G>T n.100+10300G>T n.340+3G>T | gnomAD v4 | |
1 | g.817370C= | CA1148700114 | n.127+10300G= n.100+10300G= n.340+3G= | ||
1 | g.817370C>T | CA739386989 | n.127+10300G>A n.100+10300G>A n.340+3G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
1 | g.817371A= | CA1148700144 | FAM87B | n.127+10299T= n.100+10299T= n.340+2T= n.1A= | |
1 | g.817371A>C | CA415679081 | FAM87B | n.127+10299T>G n.100+10299T>G n.340+2T>G n.1A>C | dbSNP |
1 | g.817371A>G | CA415679083 | FAM87B | n.127+10299T>C n.100+10299T>C n.340+2T>C n.1A>G | |
1 | g.817371A>T | CA415679085 | FAM87B | n.127+10299T>A n.100+10299T>A n.340+2T>A n.1A>T | |
1 | g.817372C>A | CA415679086 | FAM87B | n.127+10298G>T n.100+10298G>T n.340+1G>T n.2C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.817372C= | CA1141955708 | FAM87B | n.127+10298G= n.100+10298G= n.340+1G= n.2C= | |
1 | g.817372C>G | CA415679087 | FAM87B | n.127+10298G>C n.100+10298G>C n.340+1G>C n.2C>G | |
1 | g.817372C>T | CA16834480 | FAM87B | n.127+10298G>A n.100+10298G>A n.340+1G>A n.2C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.817373C>A | CA415679103 | FAM87B | n.127+10297G>T n.100+10297G>T n.340G>T n.3C>A | gnomAD v4 |
1 | g.817373C= | CA1148700150 | FAM87B | n.127+10297G= n.100+10297G= n.340G= n.3C= | |
1 | g.817373C>G | CA415679095 | FAM87B | n.127+10297G>C n.100+10297G>C n.340G>C n.3C>G | |
1 | g.817373C>T | CA415679092 | FAM87B | n.127+10297G>A n.100+10297G>A n.340G>A n.3C>T | dbSNP |
1 | g.817374C>A | CA415679108 | FAM87B | n.127+10296G>T n.100+10296G>T n.339G>T n.4C>A | gnomAD v4 |
1 | g.817374C>G | CA415679111 | FAM87B | n.127+10296G>C n.100+10296G>C n.339G>C n.4C>G | |
1 | g.817374C>T | CA415679113 | FAM87B | n.127+10296G>A n.100+10296G>A n.339G>A n.4C>T | |
1 | g.817375T>A | CA415679116 | FAM87B | n.127+10295A>T n.100+10295A>T n.338A>T n.5T>A | |
1 | g.817375T>C | CA415679118 | FAM87B | n.127+10295A>G n.100+10295A>G n.338A>G n.5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.817375T>G | CA415679124 | FAM87B | n.127+10295A>C n.100+10295A>C n.338A>C n.5T>G | |
1 | g.817375T= | CA1148700165 | FAM87B | n.127+10295A= n.100+10295A= n.338A= n.5T= | |
1 | g.817376C>A | CA415679128 | FAM87B | n.127+10294G>T n.100+10294G>T n.337G>T n.6C>A | |
1 | g.817376C>G | CA415679130 | FAM87B | n.127+10294G>C n.100+10294G>C n.337G>C n.6C>G | |
1 | g.817376C>T | CA415679133 | FAM87B | n.127+10294G>A n.100+10294G>A n.337G>A n.6C>T | |
1 | g.817377C>A | CA415679135 | FAM87B | n.127+10293G>T n.100+10293G>T n.336G>T n.7C>A | gnomAD v4 |
1 | g.817377C= | CA1148700179 | FAM87B | n.127+10293G= n.100+10293G= n.336G= n.7C= | |
1 | g.817377C>G | CA415679138 | FAM87B | n.127+10293G>C n.100+10293G>C n.336G>C n.7C>G | |
1 | g.817377C>T | CA415679140 | FAM87B | n.127+10293G>A n.100+10293G>A n.336G>A n.7C>T | |
1 | g.817378T>A | CA415679142 | FAM87B | n.127+10292A>T n.100+10292A>T n.335A>T n.8T>A | |
1 | g.817378T>C | CA415679146 | FAM87B | n.127+10292A>G n.100+10292A>G n.335A>G n.8T>C | |
1 | g.817378T>G | CA415679145 | FAM87B | n.127+10292A>C n.100+10292A>C n.335A>C n.8T>G | |
1 | g.817379dup | CA997624869 | FAM87B | n.127+10292dup n.100+10292dup n.335dup n.9dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.817379T>A | CA415679148 | FAM87B | n.127+10291A>T n.100+10291A>T n.334A>T n.9T>A | |
1 | g.817379T>C | CA415679153 | FAM87B | n.127+10291A>G n.100+10291A>G n.334A>G n.9T>C | gnomAD v4 |
1 | g.817379T>G | CA415679155 | FAM87B | n.127+10291A>C n.100+10291A>C n.334A>C n.9T>G | |
1 | g.817380G>A | CA415679165 | FAM87B | n.127+10290C>T n.100+10290C>T n.333C>T n.10G>A | dbSNP |
1 | g.817380G>C | CA415679171 | FAM87B | n.127+10290C>G n.100+10290C>G n.333C>G n.10G>C | |
1 | g.817380G= | CA1148700182 | FAM87B | n.127+10290C= n.100+10290C= n.333C= n.10G= | |
1 | g.817380G>T | CA415679185 | FAM87B | n.127+10290C>A n.100+10290C>A n.333C>A n.10G>T | |
1 | g.817381A>C | CA415679186 | FAM87B | n.127+10289T>G n.100+10289T>G n.332T>G n.11A>C | |
1 | g.817381A>G | CA415679203 | FAM87B | n.127+10289T>C n.100+10289T>C n.332T>C n.11A>G | |
1 | g.817381A>T | CA415679205 | FAM87B | n.127+10289T>A n.100+10289T>A n.332T>A n.11A>T | |
1 | g.817382G>A | CA415679210 | FAM87B | n.127+10288C>T n.100+10288C>T n.331C>T n.12G>A | |
1 | g.817382G>C | CA415679212 | FAM87B | n.127+10288C>G n.100+10288C>G n.331C>G n.12G>C | |
1 | g.817382G>T | CA415679215 | FAM87B | n.127+10288C>A n.100+10288C>A n.331C>A n.12G>T | |
1 | g.817383A>C | CA415679235 | FAM87B | n.127+10287T>G n.100+10287T>G n.330T>G n.13A>C | |
1 | g.817383A>G | CA415679248 | FAM87B | n.127+10287T>C n.100+10287T>C n.330T>C n.13A>G | |
1 | g.817383A>T | CA415679243 | FAM87B | n.127+10287T>A n.100+10287T>A n.330T>A n.13A>T | |
1 | g.817384C>A | CA415679253 | FAM87B | n.127+10286G>T n.100+10286G>T n.329G>T n.14C>A | |
1 | g.817384C>G | CA415679254 | FAM87B | n.127+10286G>C n.100+10286G>C n.329G>C n.14C>G | |
1 | g.817384C>T | CA415679258 | FAM87B | n.127+10286G>A n.100+10286G>A n.329G>A n.14C>T | |
1 | g.817384_817393delinsCAGCCCTCCA | CA1148700187 | FAM87B | n.127+10277_127+10286delinsTGGAGGGCTG n.100+10277_100+10286delinsTGGAGGGCTG n.320_329delinsTGGAGGGCTG n.14_23delinsCAGCCCTCCA | |
1 | g.817385A>C | CA415679282 | FAM87B | n.127+10285T>G n.100+10285T>G n.328T>G n.15A>C | |
1 | g.817385A>G | CA415679284 | FAM87B | n.127+10285T>C n.100+10285T>C n.328T>C n.15A>G | |
1 | g.817385A>T | CA415679286 | FAM87B | n.127+10285T>A n.100+10285T>A n.328T>A n.15A>T | |
1 | g.817385_817393del | CA739387009 | FAM87B | n.127+10277_127+10285del n.100+10277_100+10285del n.320_328del n.15_23del | dbSNP |
1 | g.817386G>A | CA415679287 | FAM87B | n.127+10284C>T n.100+10284C>T n.327C>T n.16G>A | gnomAD v4 |
1 | g.817386G>C | CA415679289 | FAM87B | n.127+10284C>G n.100+10284C>G n.327C>G n.16G>C | |
1 | g.817386G>T | CA415679291 | FAM87B | n.127+10284C>A n.100+10284C>A n.327C>A n.16G>T | gnomAD v4 |
1 | g.817387C>A | CA415679298 | FAM87B | n.127+10283G>T n.100+10283G>T n.326G>T n.17C>A | |
1 | g.817387C>G | CA415679295 | FAM87B | n.127+10283G>C n.100+10283G>C n.326G>C n.17C>G | |
1 | g.817387C>T | CA415679293 | FAM87B | n.127+10283G>A n.100+10283G>A n.326G>A n.17C>T | gnomAD v4 |
1 | g.817388C>A | CA415679302 | FAM87B | n.127+10282G>T n.100+10282G>T n.325G>T n.18C>A | |
1 | g.817388C= | CA1148700194 | FAM87B | n.127+10282G= n.100+10282G= n.325G= n.18C= | |
1 | g.817388C>G | CA415679308 | FAM87B | n.127+10282G>C n.100+10282G>C n.325G>C n.18C>G | |
1 | g.817388C>T | CA415679305 | FAM87B | n.127+10282G>A n.100+10282G>A n.325G>A n.18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.817389C>A | CA415679310 | FAM87B | n.127+10281G>T n.100+10281G>T n.324G>T n.19C>A | gnomAD v4 |
1 | g.817389C= | CA1148700198 | FAM87B | n.127+10281G= n.100+10281G= n.324G= n.19C= | |
1 | g.817389C>G | CA415679312 | FAM87B | n.127+10281G>C n.100+10281G>C n.324G>C n.19C>G | |
1 | g.817389C>T | CA415679315 | FAM87B | n.127+10281G>A n.100+10281G>A n.324G>A n.19C>T | gnomAD v4 |
1 | g.817390T>A | CA415679325 | FAM87B | n.127+10280A>T n.100+10280A>T n.323A>T n.20T>A | |
1 | g.817390T>C | CA415679327 | FAM87B | n.127+10280A>G n.100+10280A>G n.323A>G n.20T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.817390T>G | CA415679330 | FAM87B | n.127+10280A>C n.100+10280A>C n.323A>C n.20T>G | |
1 | g.817390T= | CA1148700201 | FAM87B | n.127+10280A= n.100+10280A= n.323A= n.20T= | |
1 | g.817390_817391insGGT | CA16834485 | FAM87B | n.127+10280_127+10281insCCA n.100+10280_100+10281insCCA n.323_324insCCA n.20_21insGGT | dbSNP |
1 | g.817391C>A | CA415679332 | FAM87B | n.127+10279G>T n.100+10279G>T n.322G>T n.21C>A | |
1 | g.817391C= | CA1148700206 | FAM87B | n.127+10279G= n.100+10279G= n.322G= n.21C= | |
1 | g.817391C>G | CA415679333 | FAM87B | n.127+10279G>C n.100+10279G>C n.322G>C n.21C>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.817391C>T | CA415679334 | FAM87B | n.127+10279G>A n.100+10279G>A n.322G>A n.21C>T | |
1 | g.817392C>A | CA415679338 | FAM87B | n.127+10278G>T n.100+10278G>T n.321G>T n.22C>A | gnomAD v4 |
1 | g.817392C>G | CA415679335 | FAM87B | n.127+10278G>C n.100+10278G>C n.321G>C n.22C>G | |
1 | g.817392C>T | CA415679336 | FAM87B | n.127+10278G>A n.100+10278G>A n.321G>A n.22C>T | |
1 | g.817393A>C | CA415679341 | FAM87B | n.127+10277T>G n.100+10277T>G n.320T>G n.23A>C | |
1 | g.817393A>G | CA415679362 | FAM87B | n.127+10277T>C n.100+10277T>C n.320T>C n.23A>G | |
1 | g.817393A>T | CA415679364 | FAM87B | n.127+10277T>A n.100+10277T>A n.320T>A n.23A>T | |
1 | g.817394G>A | CA415679366 | FAM87B | n.127+10276C>T n.100+10276C>T n.319C>T n.24G>A | |
1 | g.817394G>C | CA415679367 | FAM87B | n.127+10276C>G n.100+10276C>G n.319C>G n.24G>C | dbSNP |
1 | g.817394G= | CA1148700211 | FAM87B | n.127+10276C= n.100+10276C= n.319C= n.24G= | |
1 | g.817394G>T | CA415679368 | FAM87B | n.127+10276C>A n.100+10276C>A n.319C>A n.24G>T | |
1 | g.817395T>A | CA415679371 | FAM87B | n.127+10275A>T n.100+10275A>T n.318A>T n.25T>A | |
1 | g.817395T>C | CA415679375 | FAM87B | n.127+10275A>G n.100+10275A>G n.318A>G n.25T>C | gnomAD v4 |
1 | g.817395T>G | CA415679382 | FAM87B | n.127+10275A>C n.100+10275A>C n.318A>C n.25T>G | |
1 | g.817395_817404delinsTCCAGGCCAA | CA1148700226 | FAM87B | n.127+10266_127+10275delinsTTGGCCTGGA n.100+10266_100+10275delinsTTGGCCTGGA n.309_318delinsTTGGCCTGGA n.25_34delinsTCCAGGCCAA | |
1 | g.817396C>A | CA415679386 | FAM87B | n.127+10274G>T n.100+10274G>T n.317G>T n.26C>A | |
1 | g.817396C>G | CA415679389 | FAM87B | n.127+10274G>C n.100+10274G>C n.317G>C n.26C>G | |
1 | g.817396C>T | CA415679384 | FAM87B | n.127+10274G>A n.100+10274G>A n.317G>A n.26C>T | |
1 | g.817396_817404del | CA1148700235 | FAM87B | n.127+10266_127+10274del n.100+10266_100+10274del n.309_317del n.26_34del | dbSNP |
1 | g.817397C>A | CA415679392 | FAM87B | n.127+10273G>T n.100+10273G>T n.316G>T n.27C>A | |
1 | g.817397C>G | CA415679393 | FAM87B | n.127+10273G>C n.100+10273G>C n.316G>C n.27C>G | |
1 | g.817397C>T | CA415679396 | FAM87B | n.127+10273G>A n.100+10273G>A n.316G>A n.27C>T | |
1 | g.817398A>C | CA415679402 | FAM87B | n.127+10272T>G n.100+10272T>G n.315T>G n.28A>C | |
1 | g.817398A>G | CA415679404 | FAM87B | n.127+10272T>C n.100+10272T>C n.315T>C n.28A>G | |
1 | g.817398A>T | CA415679408 | FAM87B | n.127+10272T>A n.100+10272T>A n.315T>A n.28A>T | |
1 | g.817399G>A | CA415679411 | FAM87B | n.127+10271C>T n.100+10271C>T n.314C>T n.29G>A | |
1 | g.817399G>C | CA415679414 | FAM87B | n.127+10271C>G n.100+10271C>G n.314C>G n.29G>C | |
1 | g.817399G>T | CA415679418 | FAM87B | n.127+10271C>A n.100+10271C>A n.314C>A n.29G>T | gnomAD v4 |
1 | g.817400G>A | CA415679420 | FAM87B | n.127+10270C>T n.100+10270C>T n.313C>T n.30G>A | gnomAD v4 |
1 | g.817400G>C | CA415679422 | FAM87B | n.127+10270C>G n.100+10270C>G n.313C>G n.30G>C | |
1 | g.817400G>T | CA415679425 | FAM87B | n.127+10270C>A n.100+10270C>A n.313C>A n.30G>T | gnomAD v4 |
1 | g.817401C>A | CA415679436 | FAM87B | n.127+10269G>T n.100+10269G>T n.312G>T n.31C>A | gnomAD v4 |
1 | g.817401C>G | CA415679428 | FAM87B | n.127+10269G>C n.100+10269G>C n.312G>C n.31C>G | |
1 | g.817401C>T | CA415679433 | FAM87B | n.127+10269G>A n.100+10269G>A n.312G>A n.31C>T | |
1 | g.817402C>A | CA415679440 | FAM87B | n.127+10268G>T n.100+10268G>T n.311G>T n.32C>A | gnomAD v4 |
1 | g.817402C= | CA1148700240 | FAM87B | n.127+10268G= n.100+10268G= n.311G= n.32C= | |
1 | g.817402C>G | CA415679442 | FAM87B | n.127+10268G>C n.100+10268G>C n.311G>C n.32C>G | |
1 | g.817402C>T | CA415679443 | FAM87B | n.127+10268G>A n.100+10268G>A n.311G>A n.32C>T | dbSNP |
1 | g.817403A>C | CA415679447 | FAM87B | n.127+10267T>G n.100+10267T>G n.310T>G n.33A>C | |
1 | g.817403A>G | CA415679449 | FAM87B | n.127+10267T>C n.100+10267T>C n.310T>C n.33A>G | |
1 | g.817403A>T | CA415679451 | FAM87B | n.127+10267T>A n.100+10267T>A n.310T>A n.33A>T | |
1 | g.817404A>C | CA415679458 | FAM87B | n.127+10266T>G n.100+10266T>G n.309T>G n.34A>C | |
1 | g.817404A>G | CA415679462 | FAM87B | n.127+10266T>C n.100+10266T>C n.309T>C n.34A>G | |
1 | g.817404A>T | CA415679463 | FAM87B | n.127+10266T>A n.100+10266T>A n.309T>A n.34A>T | |
1 | g.817405A= | CA1148700265 | FAM87B | n.127+10265T= n.100+10265T= n.308T= n.35A= | |
1 | g.817405A>C | CA415679467 | FAM87B | n.127+10265T>G n.100+10265T>G n.308T>G n.35A>C | |
1 | g.817405A>G | CA415679474 | FAM87B | n.127+10265T>C n.100+10265T>C n.308T>C n.35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.817405A>T | CA415679475 | FAM87B | n.127+10265T>A n.100+10265T>A n.308T>A n.35A>T | |
1 | g.817406T>A | CA415679484 | FAM87B | n.127+10264A>T n.100+10264A>T n.307A>T n.36T>A | |
1 | g.817406T>C | CA415679488 | FAM87B | n.127+10264A>G n.100+10264A>G n.307A>G n.36T>C | |
1 | g.817406T>G | CA415679483 | FAM87B | n.127+10264A>C n.100+10264A>C n.307A>C n.36T>G | |
1 | g.817406dup | CA1148700272 | FAM87B | n.127+10264dup n.100+10264dup n.307dup n.36dup | dbSNP |
1 | g.817407C>A | CA415679507 | FAM87B | n.127+10263G>T n.100+10263G>T n.306G>T n.37C>A | |
1 | g.817407C>G | CA415679504 | FAM87B | n.127+10263G>C n.100+10263G>C n.306G>C n.37C>G | |
1 | g.817407C>T | CA415679516 | FAM87B | n.127+10263G>A n.100+10263G>A n.306G>A n.37C>T | |
1 | g.817408T>A | CA415679524 | FAM87B | n.127+10262A>T n.100+10262A>T n.305A>T n.38T>A | |
1 | g.817408T>C | CA415679525 | FAM87B | n.127+10262A>G n.100+10262A>G n.305A>G n.38T>C | gnomAD v4 |
1 | g.817408T>G | CA415679526 | FAM87B | n.127+10262A>C n.100+10262A>C n.305A>C n.38T>G | |
1 | g.817409C>A | CA415679527 | FAM87B | n.127+10261G>T n.100+10261G>T n.304G>T n.39C>A | gnomAD v4 |
1 | g.817409C= | CA1148700279 | FAM87B | n.127+10261G= n.100+10261G= n.304G= n.39C= | |
1 | g.817409C>G | CA415679529 | FAM87B | n.127+10261G>C n.100+10261G>C n.304G>C n.39C>G | |
1 | g.817409C>T | CA415679532 | FAM87B | n.127+10261G>A n.100+10261G>A n.304G>A n.39C>T | |
1 | g.817410A>C | CA415679535 | FAM87B | n.127+10260T>G n.100+10260T>G n.303T>G n.40A>C | |
1 | g.817410A>G | CA415679540 | FAM87B | n.127+10260T>C n.100+10260T>C n.303T>C n.40A>G | gnomAD v4 |
1 | g.817410A>T | CA415679542 | FAM87B | n.127+10260T>A n.100+10260T>A n.303T>A n.40A>T | |
1 | g.817410dup | CA1148700280 | FAM87B | n.127+10260dup n.100+10260dup n.303dup n.40dup | dbSNP |
1 | g.817411G>A | CA415679545 | FAM87B | n.127+10259C>T n.100+10259C>T n.302C>T n.41G>A | |
1 | g.817411G>C | CA415679547 | FAM87B | n.127+10259C>G n.100+10259C>G n.302C>G n.41G>C | |
1 | g.817411G>T | CA415679552 | FAM87B | n.127+10259C>A n.100+10259C>A n.302C>A n.41G>T | gnomAD v4 |
1 | g.817412C>A | CA415679557 | FAM87B | n.127+10258G>T n.100+10258G>T n.301G>T n.42C>A | gnomAD v4 |
1 | g.817412C>G | CA415679566 | FAM87B | n.127+10258G>C n.100+10258G>C n.301G>C n.42C>G | |
1 | g.817412C>T | CA415679562 | FAM87B | n.127+10258G>A n.100+10258G>A n.301G>A n.42C>T | |
1 | g.817413C>A | CA415679570 | FAM87B | n.127+10257G>T n.100+10257G>T n.300G>T n.43C>A | |
1 | g.817413C>G | CA415679574 | FAM87B | n.127+10257G>C n.100+10257G>C n.300G>C n.43C>G | |
1 | g.817413C>T | CA415679577 | FAM87B | n.127+10257G>A n.100+10257G>A n.300G>A n.43C>T | |
1 | g.817414T>A | CA415679580 | FAM87B | n.127+10256A>T n.100+10256A>T n.299A>T n.44T>A | |
1 | g.817414T>C | CA415679582 | FAM87B | n.127+10256A>G n.100+10256A>G n.299A>G n.44T>C | |
1 | g.817414T>G | CA415679584 | FAM87B | n.127+10256A>C n.100+10256A>C n.299A>C n.44T>G | |
1 | g.817415G>A | CA415679586 | FAM87B | n.127+10255C>T n.100+10255C>T n.298C>T n.45G>A | gnomAD v4 |
1 | g.817415G>C | CA415679589 | FAM87B | n.127+10255C>G n.100+10255C>G n.298C>G n.45G>C | |
1 | g.817415G>T | CA415679591 | FAM87B | n.127+10255C>A n.100+10255C>A n.298C>A n.45G>T | |
1 | g.817416C>A | CA415679593 | FAM87B | n.127+10254G>T n.100+10254G>T n.297G>T n.46C>A | |
1 | g.817416C= | CA1142252607 | FAM87B | n.127+10254G= n.100+10254G= n.297G= n.46C= | |
1 | g.817416C>G | CA415679594 | FAM87B | n.127+10254G>C n.100+10254G>C n.297G>C n.46C>G | |
1 | g.817416C>T | CA16834490 | FAM87B | n.127+10254G>A n.100+10254G>A n.297G>A n.46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.817417C>A | CA415679595 | FAM87B | n.127+10253G>T n.100+10253G>T n.296G>T n.47C>A | gnomAD v4 |
1 | g.817417C>G | CA415679597 | FAM87B | n.127+10253G>C n.100+10253G>C n.296G>C n.47C>G | |
1 | g.817417C>T | CA415679600 | FAM87B | n.127+10253G>A n.100+10253G>A n.296G>A n.47C>T | |
1 | g.817418C>A | CA415679601 | FAM87B | n.127+10252G>T n.100+10252G>T n.295G>T n.48C>A | |
1 | g.817418C= | CA1148700298 | FAM87B | n.127+10252G= n.100+10252G= n.295G= n.48C= | |
1 | g.817418C>G | CA415679602 | FAM87B | n.127+10252G>C n.100+10252G>C n.295G>C n.48C>G | dbSNP |
1 | g.817418C>T | CA415679603 | FAM87B | n.127+10252G>A n.100+10252G>A n.295G>A n.48C>T | |
1 | g.817419T>A | CA415679605 | FAM87B | n.127+10251A>T n.100+10251A>T n.294A>T n.49T>A | |
1 | g.817419T>C | CA415679607 | FAM87B | n.127+10251A>G n.100+10251A>G n.294A>G n.49T>C | |
1 | g.817419T>G | CA415679617 | FAM87B | n.127+10251A>C n.100+10251A>C n.294A>C n.49T>G | |
1 | g.817420T>A | CA415679618 | FAM87B | n.127+10250A>T n.100+10250A>T n.293A>T n.50T>A | |
1 | g.817420T>C | CA415679619 | FAM87B | n.127+10250A>G n.100+10250A>G n.293A>G n.50T>C | |
1 | g.817420T>G | CA415679622 | FAM87B | n.127+10250A>C n.100+10250A>C n.293A>C n.50T>G | |
1 | g.817420_817421delinsTG | CA1148700307 | FAM87B | n.127+10249_127+10250delinsCA n.100+10249_100+10250delinsCA n.292_293delinsCA n.50_51delinsTG | |
1 | g.817421G>A | CA415679627 | FAM87B | n.127+10249C>T n.100+10249C>T n.292C>T n.51G>A | gnomAD v4 |
1 | g.817421G>C | CA415679625 | FAM87B | n.127+10249C>G n.100+10249C>G n.292C>G n.51G>C | |
1 | g.817421G>T | CA415679626 | FAM87B | n.127+10249C>A n.100+10249C>A n.292C>A n.51G>T | |
1 | g.817422del | CA739387018 | FAM87B | n.127+10249del n.100+10249del n.292del n.52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.817422G>A | CA415679628 | FAM87B | n.127+10248C>T n.100+10248C>T n.291C>T n.52G>A | |
1 | g.817422G>C | CA415679630 | FAM87B | n.127+10248C>G n.100+10248C>G n.291C>G n.52G>C | |
1 | g.817422G>T | CA415679641 | FAM87B | n.127+10248C>A n.100+10248C>A n.291C>A n.52G>T | |
1 | g.817423T>A | CA415679645 | FAM87B | n.127+10247A>T n.100+10247A>T n.290A>T n.53T>A | |
1 | g.817423T>C | CA415679649 | FAM87B | n.127+10247A>G n.100+10247A>G n.290A>G n.53T>C | |
1 | g.817423T>G | CA415679658 | FAM87B | n.127+10247A>C n.100+10247A>C n.290A>C n.53T>G | |
1 | g.817423T= | CA1148700313 | FAM87B | n.127+10247A= n.100+10247A= n.290A= n.53T= | |
1 | g.817424C>A | CA415679664 | FAM87B | n.127+10246G>T n.100+10246G>T n.289G>T n.54C>A | |
1 | g.817424C>G | CA415679666 | FAM87B | n.127+10246G>C n.100+10246G>C n.289G>C n.54C>G | |
1 | g.817424C>T | CA415679669 | FAM87B | n.127+10246G>A n.100+10246G>A n.289G>A n.54C>T | |
1 | g.817424_817425insACC | CA521021350 | FAM87B | n.127+10246_127+10247insGTG n.100+10246_100+10247insGTG n.289_290insGTG n.54_55insACC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.817425C>A | CA415679674 | FAM87B | n.127+10245G>T n.100+10245G>T n.288G>T n.55C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.817425C= | CA1148700324 | FAM87B | n.127+10245G= n.100+10245G= n.288G= n.55C= | |
1 | g.817425C>G | CA415679677 | FAM87B | n.127+10245G>C n.100+10245G>C n.288G>C n.55C>G | dbSNP |
1 | g.817425C>T | CA415679679 | FAM87B | n.127+10245G>A n.100+10245G>A n.288G>A n.55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.817426G>A | CA16834499 | FAM87B | n.127+10244C>T n.100+10244C>T n.287C>T n.56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.817426G>C | CA415679688 | FAM87B | n.127+10244C>G n.100+10244C>G n.287C>G n.56G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.817426G= | CA1148700344 | FAM87B | n.127+10244C= n.100+10244C= n.287C= n.56G= | |
1 | g.817426G>T | CA415679683 | FAM87B | n.127+10244C>A n.100+10244C>A n.287C>A n.56G>T | |
1 | g.817427C>A | CA415679693 | FAM87B | n.127+10243G>T n.100+10243G>T n.286G>T n.57C>A | |
1 | g.817427C>G | CA415679697 | FAM87B | n.127+10243G>C n.100+10243G>C n.286G>C n.57C>G | |
1 | g.817427C>T | CA415679695 | FAM87B | n.127+10243G>A n.100+10243G>A n.286G>A n.57C>T | |
1 | g.817428T>A | CA415679703 | FAM87B | n.127+10242A>T n.100+10242A>T n.285A>T n.58T>A | |
1 | g.817428T>C | CA415679707 | FAM87B | n.127+10242A>G n.100+10242A>G n.285A>G n.58T>C | dbSNP |
1 | g.817428T>G | CA415679709 | FAM87B | n.127+10242A>C n.100+10242A>C n.285A>C n.58T>G | |
1 | g.817428T= | CA1148700347 | FAM87B | n.127+10242A= n.100+10242A= n.285A= n.58T= | |
1 | g.817429G>A | CA415679710 | FAM87B | n.127+10241C>T n.100+10241C>T n.284C>T n.59G>A | dbSNP |
1 | g.817429G>C | CA415679711 | FAM87B | n.127+10241C>G n.100+10241C>G n.284C>G n.59G>C | |
1 | g.817429G= | CA1148700356 | FAM87B | n.127+10241C= n.100+10241C= n.284C= n.59G= | |
1 | g.817429G>T | CA415679712 | FAM87B | n.127+10241C>A n.100+10241C>A n.284C>A n.59G>T | |
1 | g.817430T>A | CA415679713 | FAM87B | n.127+10240A>T n.100+10240A>T n.283A>T n.60T>A | |
1 | g.817430T>C | CA415679715 | FAM87B | n.127+10240A>G n.100+10240A>G n.283A>G n.60T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.817430T>G | CA415679716 | FAM87B | n.127+10240A>C n.100+10240A>C n.283A>C n.60T>G | |
1 | g.817430T= | CA1148700365 | FAM87B | n.127+10240A= n.100+10240A= n.283A= n.60T= | |
1 | g.817431G>A | CA415679720 | FAM87B | n.127+10239C>T n.100+10239C>T n.282C>T n.61G>A | dbSNP |
1 | g.817431G>C | CA415679722 | FAM87B | n.127+10239C>G n.100+10239C>G n.282C>G n.61G>C | |
1 | g.817431G= | CA1148700390 | FAM87B | n.127+10239C= n.100+10239C= n.282C= n.61G= | |
1 | g.817431G>T | CA415679724 | FAM87B | n.127+10239C>A n.100+10239C>A n.282C>A n.61G>T | gnomAD v4 |
1 | g.817432G>A | CA415679728 | FAM87B | n.127+10238C>T n.100+10238C>T n.281C>T n.62G>A | |
1 | g.817432G>C | CA415679733 | FAM87B | n.127+10238C>G n.100+10238C>G n.281C>G n.62G>C | |
1 | g.817432G= | CA1148700392 | FAM87B | n.127+10238C= n.100+10238C= n.281C= n.62G= | |
1 | g.817432G>T | CA415679732 | FAM87B | n.127+10238C>A n.100+10238C>A n.281C>A n.62G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.817433T>A | CA415679736 | FAM87B | n.127+10237A>T n.100+10237A>T n.280A>T n.63T>A | |
1 | g.817433T>C | CA415679749 | FAM87B | n.127+10237A>G n.100+10237A>G n.280A>G n.63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.817433T>G | CA415679751 | FAM87B | n.127+10237A>C n.100+10237A>C n.280A>C n.63T>G | |
1 | g.817433T= | CA1148700395 | FAM87B | n.127+10237A= n.100+10237A= n.280A= n.63T= | |
1 | g.817434T>A | CA415679754 | FAM87B | n.127+10236A>T n.100+10236A>T n.279A>T n.64T>A | |
1 | g.817434T>C | CA16834500 | FAM87B | n.127+10236A>G n.100+10236A>G n.279A>G n.64T>C | dbSNP |
1 | g.817434T>G | CA415679766 | FAM87B | n.127+10236A>C n.100+10236A>C n.279A>C n.64T>G | |
1 | g.817434T= | CA1148700407 | FAM87B | n.127+10236A= n.100+10236A= n.279A= n.64T= | |
1 | g.817435G>A | CA415679769 | FAM87B | n.127+10235C>T n.100+10235C>T n.278C>T n.65G>A | |
1 | g.817435G>C | CA415679779 | FAM87B | n.127+10235C>G n.100+10235C>G n.278C>G n.65G>C | dbSNP |
1 | g.817435G= | CA1148700416 | FAM87B | n.127+10235C= n.100+10235C= n.278C= n.65G= | |
1 | g.817435G>T | CA415679781 | FAM87B | n.127+10235C>A n.100+10235C>A n.278C>A n.65G>T | |
1 | g.817436G>A | CA415679787 | FAM87B | n.127+10234C>T n.100+10234C>T n.277C>T n.66G>A | |
1 | g.817436G>C | CA415679786 | FAM87B | n.127+10234C>G n.100+10234C>G n.277C>G n.66G>C | |
1 | g.817436G>T | CA415679785 | FAM87B | n.127+10234C>A n.100+10234C>A n.277C>A n.66G>T | |
1 | g.817437G>A | CA415679789 | FAM87B | n.127+10233C>T n.100+10233C>T n.276C>T n.67G>A | gnomAD v4 |
1 | g.817437G>C | CA415679790 | FAM87B | n.127+10233C>G n.100+10233C>G n.276C>G n.67G>C | gnomAD v4 |
1 | g.817437G>T | CA415679793 | FAM87B | n.127+10233C>A n.100+10233C>A n.276C>A n.67G>T | |
1 | g.817438C>A | CA415679796 | FAM87B | n.127+10232G>T n.100+10232G>T n.275G>T n.68C>A | |
1 | g.817438C>G | CA415679799 | FAM87B | n.127+10232G>C n.100+10232G>C n.275G>C n.68C>G | |
1 | g.817438C>T | CA415679802 | FAM87B | n.127+10232G>A n.100+10232G>A n.275G>A n.68C>T | |
1 | g.817439C>A | CA415679804 | FAM87B | n.127+10231G>T n.100+10231G>T n.274G>T n.69C>A | |
1 | g.817439C>G | CA415679807 | FAM87B | n.127+10231G>C n.100+10231G>C n.274G>C n.69C>G | |
1 | g.817439C>T | CA415679811 | FAM87B | n.127+10231G>A n.100+10231G>A n.274G>A n.69C>T | |
1 | g.817440T>A | CA415679828 | FAM87B | n.127+10230A>T n.100+10230A>T n.273A>T n.70T>A | |
1 | g.817440T>C | CA415679831 | FAM87B | n.127+10230A>G n.100+10230A>G n.273A>G n.70T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.817440T>G | CA415679851 | FAM87B | n.127+10230A>C n.100+10230A>C n.273A>C n.70T>G | |
1 | g.817441G>A | CA415679856 | FAM87B | n.127+10229C>T n.100+10229C>T n.272C>T n.71G>A | |
1 | g.817441G>C | CA415679854 | FAM87B | n.127+10229C>G n.100+10229C>G n.272C>G n.71G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.817441G= | CA1148700418 | FAM87B | n.127+10229C= n.100+10229C= n.272C= n.71G= | |
1 | g.817441G>T | CA415679855 | FAM87B | n.127+10229C>A n.100+10229C>A n.272C>A n.71G>T |