| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.817241G>T | CA2642457418 | n.127+10429C>A n.100+10429C>A n.340+132C>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.817241_817248delinsGCATCTGA | CA1148699664 | n.127+10422_127+10429delinsTCAGATGC n.100+10422_100+10429delinsTCAGATGC n.340+125_340+132delinsTCAGATGC | ||
| 1 | g.817242C>T | CA2642457419 | n.127+10428G>A n.100+10428G>A n.340+131G>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.817244_817250del | CA997624764 | n.127+10422_127+10428del n.100+10422_100+10428del n.340+125_340+131del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.817243A= | CA1148699669 | n.127+10427T= n.100+10427T= n.340+130T= | ||
| 1 | g.817243A>T | CA997624783 | n.127+10427T>A n.100+10427T>A n.340+130T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.817244T>C | CA2642457420 | n.127+10426A>G n.100+10426A>G n.340+129A>G | gnomAD v4 | |
| 1 | g.817247G>T | CA2642457421 | n.127+10423C>A n.100+10423C>A n.340+126C>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.817250A= | CA1148699679 | n.127+10420T= n.100+10420T= n.340+123T= | ||
| 1 | g.817250A>C | CA521021340 | n.127+10420T>G n.100+10420T>G n.340+123T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.817250A>G | CA1148699678 | n.127+10420T>C n.100+10420T>C n.340+123T>C | dbSNP | |
| 1 | g.817252A>T | CA2642457422 | n.127+10418T>A n.100+10418T>A n.340+121T>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.817253G>A | CA739386947 | n.127+10417C>T n.100+10417C>T n.340+120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.817253G>C | CA16834429 | n.127+10417C>G n.100+10417C>G n.340+120C>G | dbSNP | |
| 1 | g.817253G= | CA1148699680 | n.127+10417C= n.100+10417C= n.340+120C= | ||
| 1 | g.817253G>T | CA2642457423 | n.127+10417C>A n.100+10417C>A n.340+120C>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.817254G>A | CA2742126717 | n.127+10416C>T n.100+10416C>T n.340+119C>T | ||
| 1 | g.817254G= | CA1148699681 | n.127+10416C= n.100+10416C= n.340+119C= | ||
| 1 | g.817254G>T | CA1148699682 | n.127+10416C>A n.100+10416C>A n.340+119C>A | dbSNP | |
| 1 | g.817255C>G | CA2552820878 | n.127+10415G>C n.100+10415G>C n.340+118G>C | gnomAD v4 | |
| 1 | g.817256C>A | CA2642457424 | n.127+10414G>T n.100+10414G>T n.340+117G>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.817257T>C | CA1148699686 | n.127+10413A>G n.100+10413A>G n.340+116A>G | dbSNP | |
| 1 | g.817257T= | CA1148699683 | n.127+10413A= n.100+10413A= n.340+116A= | ||
| 1 | g.817259del | CA2642457425 | n.127+10412del n.100+10412del n.340+115del | gnomAD v4 | |
| 1 | g.817260T>C | CA521021341 | n.127+10410A>G n.100+10410A>G n.340+113A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.817260T= | CA1148699687 | n.127+10410A= n.100+10410A= n.340+113A= | ||
| 1 | g.817262T>C | CA1148699689 | n.127+10408A>G n.100+10408A>G n.340+111A>G | dbSNP | |
| 1 | g.817262T= | CA1148699688 | n.127+10408A= n.100+10408A= n.340+111A= | ||
| 1 | g.817263C>A | CA2642457426 | n.127+10407G>T n.100+10407G>T n.340+110G>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.817264C>A | CA2642457427 | n.127+10406G>T n.100+10406G>T n.340+109G>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.817265A= | CA1148699691 | n.127+10405T= n.100+10405T= n.340+108T= | ||
| 1 | g.817265A>G | CA739386952 | n.127+10405T>C n.100+10405T>C n.340+108T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.817267A= | CA1148699699 | n.127+10403T= n.100+10403T= n.340+106T= | ||
| 1 | g.817267A>C | CA1148699705 | n.127+10403T>G n.100+10403T>G n.340+106T>G | dbSNP | |
| 1 | g.817269T>A | CA521021342 | n.127+10401A>T n.100+10401A>T n.340+104A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.817269T>C | CA16834437 | n.127+10401A>G n.100+10401A>G n.340+104A>G | dbSNP | |
| 1 | g.817269T>G | CA997624790 | n.127+10401A>C n.100+10401A>C n.340+104A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.817269T= | CA1148699707 | n.127+10401A= n.100+10401A= n.340+104A= | ||
| 1 | g.817271T>C | CA16834443 | n.127+10399A>G n.100+10399A>G n.340+102A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.817271T= | CA1148699710 | n.127+10399A= n.100+10399A= n.340+102A= | ||
| 1 | g.817272A>G | CA2591156387 | n.127+10398T>C n.100+10398T>C n.340+101T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.817273C>T | CA2742126719 | n.127+10397G>A n.100+10397G>A n.340+100G>A | ||
| 1 | g.817274_817275delinsAG | CA1148699715 | n.127+10395_127+10396delinsCT n.100+10395_100+10396delinsCT n.340+98_340+99delinsCT | ||
| 1 | g.817275G>A | CA2642457428 | n.127+10395C>T n.100+10395C>T n.340+98C>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.817277del | CA739386958 | n.127+10395del n.100+10395del n.340+98del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.817276G>T | CA2642457429 | n.127+10394C>A n.100+10394C>A n.340+97C>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.817277G>T | CA2642457430 | n.127+10393C>A n.100+10393C>A n.340+96C>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.817282T>C | CA739386960 | n.127+10388A>G n.100+10388A>G n.340+91A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.817282T= | CA1148699746 | n.127+10388A= n.100+10388A= n.340+91A= | ||
| 1 | g.817284T>A | CA739386961 | n.127+10386A>T n.100+10386A>T n.340+89A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.817284T>C | CA521021343 | n.127+10386A>G n.100+10386A>G n.340+89A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.817284T= | CA1148699755 | n.127+10386A= n.100+10386A= n.340+89A= | ||
| 1 | g.817285G>C | CA739386962 | n.127+10385C>G n.100+10385C>G n.340+88C>G | dbSNP | |
| 1 | g.817285G= | CA1148699764 | n.127+10385C= n.100+10385C= n.340+88C= | ||
| 1 | g.817286C= | CA1148699767 | n.127+10384G= n.100+10384G= n.340+87G= | ||
| 1 | g.817292dup | CA916087450 | n.127+10383dup n.100+10383dup n.340+86dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.817292del | CA2642457431 | n.127+10383del n.100+10383del n.340+86del | gnomAD v4 | |
| 1 | g.817293C>A | CA2642457432 | n.127+10377G>T n.100+10377G>T n.340+80G>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.817293C= | CA1148699773 | n.127+10377G= n.100+10377G= n.340+80G= | ||
| 1 | g.817293C>G | CA1148699777 | n.127+10377G>C n.100+10377G>C n.340+80G>C | dbSNP | |
| 1 | g.817293C>T | CA739386963 | n.127+10377G>A n.100+10377G>A n.340+80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.817294G>A | CA739386964 | n.127+10376C>T n.100+10376C>T n.340+79C>T | dbSNP | |
| 1 | g.817294G= | CA1148699795 | n.127+10376C= n.100+10376C= n.340+79C= | ||
| 1 | g.817294G>T | CA2642457433 | n.127+10376C>A n.100+10376C>A n.340+79C>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.817295T>C | CA2695373444 | n.127+10375A>G n.100+10375A>G n.340+78A>G | dbSNP | |
| 1 | g.817297C= | CA1148699797 | n.127+10373G= n.100+10373G= n.340+76G= | ||
| 1 | g.817297C>G | CA16834446 | n.127+10373G>C n.100+10373G>C n.340+76G>C | dbSNP | |
| 1 | g.817299C= | CA1148699801 | n.127+10371G= n.100+10371G= n.340+74G= | ||
| 1 | g.817299C>T | CA16834448 | n.127+10371G>A n.100+10371G>A n.340+74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.817301_817303delinsTTC | CA1148699809 | n.127+10367_127+10369delinsGAA n.100+10367_100+10369delinsGAA n.340+70_340+72delinsGAA | ||
| 1 | g.817303_817304del | CA1148699810 | n.127+10367_127+10368del n.100+10367_100+10368del n.340+70_340+71del | dbSNP | |
| 1 | g.817303C>A | CA2642457434 | n.127+10367G>T n.100+10367G>T n.340+70G>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.817305G>C | CA16834451 | n.127+10365C>G n.100+10365C>G n.340+68C>G | dbSNP | |
| 1 | g.817305G= | CA1148699822 | n.127+10365C= n.100+10365C= n.340+68C= | ||
| 1 | g.817307C>A | CA2642457435 | n.127+10363G>T n.100+10363G>T n.340+66G>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.817307C= | CA1148699825 | n.127+10363G= n.100+10363G= n.340+66G= | ||
| 1 | g.817307C>G | CA16834455 | n.127+10363G>C n.100+10363G>C n.340+66G>C | dbSNP | |
| 1 | g.817309G>A | CA1148699834 | n.127+10361C>T n.100+10361C>T n.340+64C>T | dbSNP gnomAD v4 | |
| 1 | g.817309G= | CA1148699850 | n.127+10361C= n.100+10361C= n.340+64C= | ||
| 1 | g.817311G>A | CA2642457436 | n.127+10359C>T n.100+10359C>T n.340+62C>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.817311G>C | CA16834457 | n.127+10359C>G n.100+10359C>G n.340+62C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.817311G= | CA1148699864 | n.127+10359C= n.100+10359C= n.340+62C= | ||
| 1 | g.817311G>T | CA997624807 | n.127+10359C>A n.100+10359C>A n.340+62C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.817312T>C | CA2642457437 | n.127+10358A>G n.100+10358A>G n.340+61A>G | gnomAD v4 | |
| 1 | g.817313T>G | CA521021344 | n.127+10357A>C n.100+10357A>C n.340+60A>C | dbSNP gnomAD v2 | |
| 1 | g.817313T= | CA1148699869 | n.127+10357A= n.100+10357A= n.340+60A= | ||
| 1 | g.817313_817314delinsTC | CA1148699879 | n.127+10356_127+10357delinsGA n.100+10356_100+10357delinsGA n.340+59_340+60delinsGA | ||
| 1 | g.817314del | CA521021345 | n.127+10356del n.100+10356del n.340+59del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.817316C>A | CA2642457438 | n.127+10354G>T n.100+10354G>T n.340+57G>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.817316C= | CA1148699886 | n.127+10354G= n.100+10354G= n.340+57G= | ||
| 1 | g.817316C>T | CA1148699914 | n.127+10354G>A n.100+10354G>A n.340+57G>A | dbSNP gnomAD v4 | |
| 1 | g.817317G>A | CA16834468 | n.127+10353C>T n.100+10353C>T n.340+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.817317G= | CA1148699920 | n.127+10353C= n.100+10353C= n.340+56C= | ||
| 1 | g.817317G>T | CA2642457439 | n.127+10353C>A n.100+10353C>A n.340+56C>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.817318T>C | CA2642457440 | n.127+10352A>G n.100+10352A>G n.340+55A>G | gnomAD v4 | |
| 1 | g.817319C>A | CA2642457441 | n.127+10351G>T n.100+10351G>T n.340+54G>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.817322C>A | CA2642457442 | n.127+10348G>T n.100+10348G>T n.340+51G>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.817322C>T | CA2642457443 | n.127+10348G>A n.100+10348G>A n.340+51G>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.817323A>G | CA2642457444 | n.127+10347T>C n.100+10347T>C n.340+50T>C | gnomAD v4 | |
| 1 | g.817327_817328del | CA2642457445 | n.127+10345_127+10346del n.100+10345_100+10346del n.340+48_340+49del | gnomAD v4 | |
| 1 | g.817325G>A | CA2742126721 | n.127+10345C>T n.100+10345C>T n.340+48C>T | ||
| 1 | g.817325G>C | CA1148699928 | n.127+10345C>G n.100+10345C>G n.340+48C>G | dbSNP | |
| 1 | g.817325G= | CA1148699924 | n.127+10345C= n.100+10345C= n.340+48C= | ||
| 1 | g.817325G>T | CA2642457446 | n.127+10345C>A n.100+10345C>A n.340+48C>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.817327G>C | CA2642457447 | n.127+10343C>G n.100+10343C>G n.340+46C>G | gnomAD v4 | |
| 1 | g.817329A= | CA1148699994 | n.127+10341T= n.100+10341T= n.340+44T= | ||
| 1 | g.817329A>C | CA1148699990 | n.127+10341T>G n.100+10341T>G n.340+44T>G | dbSNP | |
| 1 | g.817329_817330delinsAT | CA1148699950 | n.127+10340_127+10341delinsAT n.100+10340_100+10341delinsAT n.340+43_340+44delinsAT | ||
| 1 | g.817330del | CA1148700008 | n.127+10340del n.100+10340del n.340+43del | dbSNP | |
| 1 | g.817330T>C | CA1148700014 | n.127+10340A>G n.100+10340A>G n.340+43A>G | dbSNP | |
| 1 | g.817330T>G | CA997624815 | n.127+10340A>C n.100+10340A>C n.340+43A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.817330T= | CA1148700035 | n.127+10340A= n.100+10340A= n.340+43A= | ||
| 1 | g.817332_817333dup | CA16834470 | n.127+10338_127+10339dup n.100+10338_100+10339dup n.340+41_340+42dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.817332G>A | CA2642457448 | n.127+10338C>T n.100+10338C>T n.340+41C>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.817332G>T | CA2642457449 | n.127+10338C>A n.100+10338C>A n.340+41C>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.817333A>G | CA2642457450 | n.127+10337T>C n.100+10337T>C n.340+40T>C | gnomAD v4 | |
| 1 | g.817334A>G | CA2642457451 | n.127+10336T>C n.100+10336T>C n.340+39T>C | gnomAD v4 | |
| 1 | g.817335A>G | CA2642457452 | n.127+10335T>C n.100+10335T>C n.340+38T>C | gnomAD v4 | |
| 1 | g.817335A>T | CA2642457453 | n.127+10335T>A n.100+10335T>A n.340+38T>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.817336G>A | CA997624823 | n.127+10334C>T n.100+10334C>T n.340+37C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.817336G= | CA1148700042 | n.127+10334C= n.100+10334C= n.340+37C= | ||
| 1 | g.817337G>A | CA2642457454 | n.127+10333C>T n.100+10333C>T n.340+36C>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.817337_817338delinsGA | CA1148700044 | n.127+10332_127+10333delinsTC n.100+10332_100+10333delinsTC n.340+35_340+36delinsTC | ||
| 1 | g.817338A>G | CA2642457455 | n.127+10332T>C n.100+10332T>C n.340+35T>C | gnomAD v4 | |
| 1 | g.817341del | CA739386975 | n.127+10332del n.100+10332del n.340+35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.817339A>G | CA2642457456 | n.127+10331T>C n.100+10331T>C n.340+34T>C | gnomAD v4 | |
| 1 | g.817340A>G | CA2642457457 | n.127+10330T>C n.100+10330T>C n.340+33T>C | gnomAD v4 | |
| 1 | g.817340A>T | CA2642457458 | n.127+10330T>A n.100+10330T>A n.340+33T>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.817341A= | CA1139988289 | n.127+10329T= n.100+10329T= n.340+32T= | ||
| 1 | g.817341A>C | CA1148700047 | n.127+10329T>G n.100+10329T>G n.340+32T>G | dbSNP | |
| 1 | g.817341A>G | CA10654959 | n.127+10329T>C n.100+10329T>C n.340+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.817341A>T | CA1148700063 | n.127+10329T>A n.100+10329T>A n.340+32T>A | dbSNP |