UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.81646394_81649923del | CA2580101946 | GBE1 | c.433_782+3del c.310_659+3del | ClinVar |
| 3 | g.81648859G>A | CA353688219 | GBE1 | c.688C>T (p.Leu230Phe) c.565C>T (p.Leu189Phe) n.216C>T | |
| 3 | g.81648859G>C | CA353688220 | GBE1 | c.688C>G (p.Leu230Val) c.565C>G (p.Leu189Val) n.216C>G | |
| 3 | g.81648859G>T | CA353688221 | GBE1 | c.688C>A (p.Leu230Ile) c.565C>A (p.Leu189Ile) n.216C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648860G>A | CA434493997 | GBE1 | c.687C>T (p.Gly229=) c.564C>T (p.Gly188=) n.215C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648860G>C | CA434493998 | GBE1 | c.687C>G (p.Gly229=) c.564C>G (p.Gly188=) n.215C>G | |
| 3 | g.81648860G>T | CA434493996 | GBE1 | c.687C>A (p.Gly229=) c.564C>A (p.Gly188=) n.215C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648861C>A | CA353688222 | GBE1 | c.686G>T (p.Gly229Val) c.563G>T (p.Gly188Val) n.214G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648861C= | CA1378730170 | GBE1 | c.686G= (p.Gly229=) c.563G= (p.Gly188=) n.214G= | |
| 3 | g.81648861C>G | CA353688223 | GBE1 | c.686G>C (p.Gly229Ala) c.563G>C (p.Gly188Ala) n.214G>C | |
| 3 | g.81648861C>T | CA2499894 | GBE1 | c.686G>A (p.Gly229Asp) c.563G>A (p.Gly188Asp) n.214G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81648862del | CA2577825896 | GBE1 | c.686del (p.Gly229AlafsTer9) c.563del (p.Gly188AlafsTer9) n.214del | |
| 3 | g.81648862C>A | CA2499895 | GBE1 | c.685G>T (p.Gly229Cys) c.562G>T (p.Gly188Cys) n.213G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81648862C= | CA1378730171 | GBE1 | c.685G= (p.Gly229=) c.562G= (p.Gly188=) n.213G= | |
| 3 | g.81648862C>G | CA353688224 | GBE1 | c.685G>C (p.Gly229Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) n.213G>C | |
| 3 | g.81648862C>T | CA353688225 | GBE1 | c.685G>A (p.Gly229Ser) c.562G>A (p.Gly188Ser) n.213G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648863T>A | CA353688226 | GBE1 | c.684A>T (p.Lys228Asn) c.561A>T (p.Lys187Asn) n.212A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648863T>C | CA434493999 | GBE1 | c.684A>G (p.Lys228=) c.561A>G (p.Lys187=) n.212A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648863T>G | CA353688227 | GBE1 | c.684A>C (p.Lys228Asn) c.561A>C (p.Lys187Asn) n.212A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648865del | CA2666624130 | GBE1 | c.684del (p.Gly229AlafsTer9) c.561del (p.Gly188AlafsTer9) n.212del | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648864T>A | CA353688228 | GBE1 | c.683A>T (p.Lys228Ile) c.560A>T (p.Lys187Ile) n.211A>T | |
| 3 | g.81648864T>C | CA353688230 | GBE1 | c.683A>G (p.Lys228Arg) c.560A>G (p.Lys187Arg) n.211A>G | |
| 3 | g.81648864T>G | CA353688229 | GBE1 | c.683A>C (p.Lys228Thr) c.560A>C (p.Lys187Thr) n.211A>C | |
| 3 | g.81648866_81648869del | CA2666624131 | GBE1 | c.680_683del (p.Ile227LysfsTer10) c.557_560del (p.Ile186LysfsTer10) n.208_211del | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648865T>A | CA353688231 | GBE1 | c.682A>T (p.Lys228Ter) c.559A>T (p.Lys187Ter) n.210A>T | |
| 3 | g.81648865T>C | CA353688233 | GBE1 | c.682A>G (p.Lys228Glu) c.559A>G (p.Lys187Glu) n.210A>G | |
| 3 | g.81648865T>G | CA353688232 | GBE1 | c.682A>C (p.Lys228Gln) c.559A>C (p.Lys187Gln) n.210A>C | |
| 3 | g.81648866G>A | CA434494000 | GBE1 | c.681C>T (p.Ile227=) c.558C>T (p.Ile186=) n.209C>T | |
| 3 | g.81648866G>C | CA353688234 | GBE1 | c.681C>G (p.Ile227Met) c.558C>G (p.Ile186Met) n.209C>G | |
| 3 | g.81648866G= | CA1378730172 | GBE1 | c.681C= (p.Ile227=) c.558C= (p.Ile186=) n.209C= | |
| 3 | g.81648866G>T | CA2499896 | GBE1 | c.681C>A (p.Ile227=) c.558C>A (p.Ile186=) n.209C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81648866_81648874del | CA2577825897 | GBE1 | c.673_681del (p.Pro225_Ile227del) c.550_558del (p.Pro184_Ile186del) n.201_209del | |
| 3 | g.81648867A= | CA1378730173 | GBE1 | c.680T= (p.Ile227=) c.557T= (p.Ile186=) n.208T= | |
| 3 | g.81648867A>C | CA353688235 | GBE1 | c.680T>G (p.Ile227Ser) c.557T>G (p.Ile186Ser) n.208T>G | |
| 3 | g.81648867A>G | CA353688237 | GBE1 | c.680T>C (p.Ile227Thr) c.557T>C (p.Ile186Thr) n.208T>C | dbSNP |
| 3 | g.81648867A>T | CA353688236 | GBE1 | c.680T>A (p.Ile227Asn) c.557T>A (p.Ile186Asn) n.208T>A | |
| 3 | g.81648868T>A | CA353688238 | GBE1 | c.679A>T (p.Ile227Phe) c.556A>T (p.Ile186Phe) n.207A>T | |
| 3 | g.81648868T>C | CA353688239 | GBE1 | c.679A>G (p.Ile227Val) c.556A>G (p.Ile186Val) n.207A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648868T>G | CA353688240 | GBE1 | c.679A>C (p.Ile227Leu) c.556A>C (p.Ile186Leu) n.207A>C | |
| 3 | g.81648869T>A | CA353688241 | GBE1 | c.678A>T (p.Arg226Ser) c.555A>T (p.Arg185Ser) n.206A>T | |
| 3 | g.81648869T>C | CA434494001 | GBE1 | c.678A>G (p.Arg226=) c.555A>G (p.Arg185=) n.206A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648869T>G | CA353688242 | GBE1 | c.678A>C (p.Arg226Ser) c.555A>C (p.Arg185Ser) n.206A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648870C>A | CA353688243 | GBE1 | c.677G>T (p.Arg226Ile) c.554G>T (p.Arg185Ile) n.205G>T | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.81648870C= | CA1378730174 | GBE1 | c.677G= (p.Arg226=) c.554G= (p.Arg185=) n.205G= | |
| 3 | g.81648870C>G | CA353688244 | GBE1 | c.677G>C (p.Arg226Thr) c.554G>C (p.Arg185Thr) n.205G>C | |
| 3 | g.81648870C>T | CA353688245 | GBE1 | c.677G>A (p.Arg226Lys) c.554G>A (p.Arg185Lys) n.205G>A | dbSNP |
| 3 | g.81648871T>A | CA353688246 | GBE1 | c.676A>T (p.Arg226Ter) c.553A>T (p.Arg185Ter) n.204A>T | |
| 3 | g.81648871T>C | CA353688247 | GBE1 | c.676A>G (p.Arg226Gly) c.553A>G (p.Arg185Gly) n.204A>G | |
| 3 | g.81648871T>G | CA434494003 | GBE1 | c.676A>C (p.Arg226=) c.553A>C (p.Arg185=) n.204A>C | |
| 3 | g.81648871_81648875del | CA2666624132 | GBE1 | c.672_676del (p.Pro225AsnfsTer?) c.549_553del (p.Pro184AsnfsTer?) n.200_204del | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648872T>A | CA434494005 | GBE1 | c.675A>T (p.Pro225=) c.552A>T (p.Pro184=) n.203A>T | |
| 3 | g.81648872T>C | CA2499897 | GBE1 | c.675A>G (p.Pro225=) c.552A>G (p.Pro184=) n.203A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81648872T>G | CA434494004 | GBE1 | c.675A>C (p.Pro225=) c.552A>C (p.Pro184=) n.203A>C | |
| 3 | g.81648872T= | CA1378730175 | GBE1 | c.675A= (p.Pro225=) c.552A= (p.Pro184=) n.203A= | |
| 3 | g.81648873G>A | CA2499898 | GBE1 | c.674C>T (p.Pro225Leu) c.551C>T (p.Pro184Leu) n.202C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81648873G>C | CA353688249 | GBE1 | c.674C>G (p.Pro225Arg) c.551C>G (p.Pro184Arg) n.202C>G | |
| 3 | g.81648873G= | CA1378730176 | GBE1 | c.674C= (p.Pro225=) c.551C= (p.Pro184=) n.202C= | |
| 3 | g.81648873G>T | CA353688248 | GBE1 | c.674C>A (p.Pro225Gln) c.551C>A (p.Pro184Gln) n.202C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648874G>A | CA78292409 | GBE1 | c.673C>T (p.Pro225Ser) c.550C>T (p.Pro184Ser) n.201C>T | dbSNP |
| 3 | g.81648874G>C | CA353688250 | GBE1 | c.673C>G (p.Pro225Ala) c.550C>G (p.Pro184Ala) n.201C>G | |
| 3 | g.81648874G= | CA1378730177 | GBE1 | c.673C= (p.Pro225=) c.550C= (p.Pro184=) n.201C= | |
| 3 | g.81648874G>T | CA353688251 | GBE1 | c.673C>A (p.Pro225Thr) c.550C>A (p.Pro184Thr) n.201C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648875T>A | CA434494006 | GBE1 | c.672A>T (p.Leu224=) c.549A>T (p.Leu183=) n.200A>T | |
| 3 | g.81648875T>C | CA434494007 | GBE1 | c.672A>G (p.Leu224=) c.549A>G (p.Leu183=) n.200A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.81648875T>G | CA434494008 | GBE1 | c.672A>C (p.Leu224=) c.549A>C (p.Leu183=) n.200A>C | |
| 3 | g.81648876A= | CA1378730178 | GBE1 | c.671T= (p.Leu224=) c.548T= (p.Leu183=) n.199T= | |
| 3 | g.81648876A>C | CA353688252 | GBE1 | c.671T>G (p.Leu224Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) n.199T>G | |
| 3 | g.81648876A>G | CA115745 | GBE1 | c.671T>C (p.Leu224Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) n.199T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81648876A>T | CA353688253 | GBE1 | c.671T>A (p.Leu224Gln) c.548T>A (p.Leu183Gln) n.199T>A | |
| 3 | g.81648877G>A | CA2499899 | GBE1 | c.670C>T (p.Leu224=) c.547C>T (p.Leu183=) n.198C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81648877G>C | CA353688254 | GBE1 | c.670C>G (p.Leu224Val) c.547C>G (p.Leu183Val) n.198C>G | |
| 3 | g.81648877G= | CA1378730179 | GBE1 | c.670C= (p.Leu224=) c.547C= (p.Leu183=) n.198C= | |
| 3 | g.81648877G>T | CA353688255 | GBE1 | c.670C>A (p.Leu224Ile) c.547C>A (p.Leu183Ile) n.198C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648878T>A | CA434494009 | GBE1 | c.669A>T (p.Val223=) c.546A>T (p.Val182=) n.197A>T | ClinVar |
| 3 | g.81648878T>C | CA78292410 | GBE1 | c.669A>G (p.Val223=) c.546A>G (p.Val182=) n.197A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81648878T>G | CA434494012 | GBE1 | c.669A>C (p.Val223=) c.546A>C (p.Val182=) n.197A>C | |
| 3 | g.81648878T= | CA1378730180 | GBE1 | c.669A= (p.Val223=) c.546A= (p.Val182=) n.197A= | |
| 3 | g.81648879A>C | CA353688256 | GBE1 | c.668T>G (p.Val223Gly) c.545T>G (p.Val182Gly) n.196T>G | |
| 3 | g.81648879A>G | CA353688257 | GBE1 | c.668T>C (p.Val223Ala) c.545T>C (p.Val182Ala) n.196T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648879A>T | CA353688258 | GBE1 | c.668T>A (p.Val223Glu) c.545T>A (p.Val182Glu) n.196T>A | |
| 3 | g.81648880C>A | CA353688261 | GBE1 | c.667G>T (p.Val223Leu) c.544G>T (p.Val182Leu) n.195G>T | |
| 3 | g.81648880C>G | CA353688260 | GBE1 | c.667G>C (p.Val223Leu) c.544G>C (p.Val182Leu) n.195G>C | |
| 3 | g.81648880C>T | CA353688259 | GBE1 | c.667G>A (p.Val223Ile) c.544G>A (p.Val182Ile) n.195G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648881A= | CA1378730181 | GBE1 | c.666T= (p.Asn222=) c.543T= (p.Asn181=) n.194T= | |
| 3 | g.81648881A>C | CA353688263 | GBE1 | c.666T>G (p.Asn222Lys) c.543T>G (p.Asn181Lys) n.194T>G | |
| 3 | g.81648881A>G | CA2499900 | GBE1 | c.666T>C (p.Asn222=) c.543T>C (p.Asn181=) n.194T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81648881A>T | CA353688262 | GBE1 | c.666T>A (p.Asn222Lys) c.543T>A (p.Asn181Lys) n.194T>A | |
| 3 | g.81648882T>A | CA353688264 | GBE1 | c.665A>T (p.Asn222Ile) c.542A>T (p.Asn181Ile) n.193A>T | |
| 3 | g.81648882T>C | CA353688265 | GBE1 | c.665A>G (p.Asn222Ser) c.542A>G (p.Asn181Ser) n.193A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81648882T>G | CA353688266 | GBE1 | c.665A>C (p.Asn222Thr) c.542A>C (p.Asn181Thr) n.193A>C | |
| 3 | g.81648882T= | CA1378730182 | GBE1 | c.665A= (p.Asn222=) c.542A= (p.Asn181=) n.193A= | |
| 3 | g.81648883T>A | CA353688267 | GBE1 | c.664A>T (p.Asn222Tyr) c.541A>T (p.Asn181Tyr) n.192A>T | |
| 3 | g.81648883T>C | CA353688268 | GBE1 | c.664A>G (p.Asn222Asp) c.541A>G (p.Asn181Asp) n.192A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648883T>G | CA353688269 | GBE1 | c.664A>C (p.Asn222His) c.541A>C (p.Asn181His) n.192A>C | |
| 3 | g.81648884del | CA2666624133 | GBE1 | c.663del (p.Cys221Ter) c.540del (p.Cys180Ter) n.191del | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648884G>A | CA434494016 | GBE1 | c.663C>T (p.Cys221=) c.540C>T (p.Cys180=) n.191C>T | |
| 3 | g.81648884G>C | CA353688270 | GBE1 | c.663C>G (p.Cys221Trp) c.540C>G (p.Cys180Trp) n.191C>G | |
| 3 | g.81648884G>T | CA353688271 | GBE1 | c.663C>A (p.Cys221Ter) c.540C>A (p.Cys180Ter) n.191C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648885C>A | CA2499901 | GBE1 | c.662G>T (p.Cys221Phe) c.539G>T (p.Cys180Phe) n.190G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81648885C= | CA1378730183 | GBE1 | c.662G= (p.Cys221=) c.539G= (p.Cys180=) n.190G= | |
| 3 | g.81648885C>G | CA353688272 | GBE1 | c.662G>C (p.Cys221Ser) c.539G>C (p.Cys180Ser) n.190G>C | |
| 3 | g.81648885C>T | CA78292411 | GBE1 | c.662G>A (p.Cys221Tyr) c.539G>A (p.Cys180Tyr) n.190G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81648886A>C | CA353688275 | GBE1 | c.661T>G (p.Cys221Gly) c.538T>G (p.Cys180Gly) n.189T>G | |
| 3 | g.81648886A>G | CA353688273 | GBE1 | c.661T>C (p.Cys221Arg) c.538T>C (p.Cys180Arg) n.189T>C | |
| 3 | g.81648886A>T | CA353688274 | GBE1 | c.661T>A (p.Cys221Ser) c.538T>A (p.Cys180Ser) n.189T>A | |
| 3 | g.81648887T>A | CA434494019 | GBE1 | c.660A>T (p.Thr220=) c.537A>T (p.Thr179=) n.188A>T | |
| 3 | g.81648887T>C | CA2499902 | GBE1 | c.660A>G (p.Thr220=) c.537A>G (p.Thr179=) n.188A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81648887T>G | CA434494021 | GBE1 | c.660A>C (p.Thr220=) c.537A>C (p.Thr179=) n.188A>C | |
| 3 | g.81648887T= | CA1378730184 | GBE1 | c.660A= (p.Thr220=) c.537A= (p.Thr179=) n.188A= | |
| 3 | g.81648888G>A | CA353688276 | GBE1 | c.659C>T (p.Thr220Ile) c.536C>T (p.Thr179Ile) n.187C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648888G>C | CA353688277 | GBE1 | c.659C>G (p.Thr220Arg) c.536C>G (p.Thr179Arg) n.187C>G | |
| 3 | g.81648888G>T | CA353688278 | GBE1 | c.659C>A (p.Thr220Lys) c.536C>A (p.Thr179Lys) n.187C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648889T>A | CA353688279 | GBE1 | c.658A>T (p.Thr220Ser) c.535A>T (p.Thr179Ser) n.186A>T | |
| 3 | g.81648889T>C | CA353688280 | GBE1 | c.658A>G (p.Thr220Ala) c.535A>G (p.Thr179Ala) n.186A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.81648889T>G | CA353688281 | GBE1 | c.658A>C (p.Thr220Pro) c.535A>C (p.Thr179Pro) n.186A>C | |
| 3 | g.81648890A= | CA1378730185 | GBE1 | c.657T= (p.Phe219=) c.534T= (p.Phe178=) n.185T= | |
| 3 | g.81648890A>C | CA353688282 | GBE1 | c.657T>G (p.Phe219Leu) c.534T>G (p.Phe178Leu) n.185T>G | |
| 3 | g.81648890A>G | CA434494023 | GBE1 | c.657T>C (p.Phe219=) c.534T>C (p.Phe178=) n.185T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81648890A>T | CA353688283 | GBE1 | c.657T>A (p.Phe219Leu) c.534T>A (p.Phe178Leu) n.185T>A | |
| 3 | g.81648893del | CA2666624134 | GBE1 | c.657del (p.Phe219LeufsTer19) c.534del (p.Phe178LeufsTer19) n.185del | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648891A= | CA1378730186 | GBE1 | c.656T= (p.Phe219=) c.533T= (p.Phe178=) n.184T= | |
| 3 | g.81648891A>C | CA353688284 | GBE1 | c.656T>G (p.Phe219Cys) c.533T>G (p.Phe178Cys) n.184T>G | dbSNP |
| 3 | g.81648891A>G | CA353688285 | GBE1 | c.656T>C (p.Phe219Ser) c.533T>C (p.Phe178Ser) n.184T>C | |
| 3 | g.81648891A>T | CA353688286 | GBE1 | c.656T>A (p.Phe219Tyr) c.533T>A (p.Phe178Tyr) n.184T>A | |
| 3 | g.81648892A>C | CA353688288 | GBE1 | c.655T>G (p.Phe219Val) c.532T>G (p.Phe178Val) n.183T>G | |
| 3 | g.81648892A>G | CA353688289 | GBE1 | c.655T>C (p.Phe219Leu) c.532T>C (p.Phe178Leu) n.183T>C | |
| 3 | g.81648892A>T | CA353688287 | GBE1 | c.655T>A (p.Phe219Ile) c.532T>A (p.Phe178Ile) n.183T>A | |
| 3 | g.81648893A= | CA1378730187 | GBE1 | c.654T= (p.His218=) c.531T= (p.His177=) n.182T= | |
| 3 | g.81648893A>C | CA353688290 | GBE1 | c.654T>G (p.His218Gln) c.531T>G (p.His177Gln) n.182T>G | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.81648893A>G | CA2499903 | GBE1 | c.654T>C (p.His218=) c.531T>C (p.His177=) n.182T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.81648893A>T | CA353688291 | GBE1 | c.654T>A (p.His218Gln) c.531T>A (p.His177Gln) n.182T>A | |
| 3 | g.81648894T>A | CA353688292 | GBE1 | c.653A>T (p.His218Leu) c.530A>T (p.His177Leu) n.181A>T | dbSNP |
| 3 | g.81648894T>C | CA353688293 | GBE1 | c.653A>G (p.His218Arg) c.530A>G (p.His177Arg) n.181A>G | |
| 3 | g.81648894T>G | CA353688294 | GBE1 | c.653A>C (p.His218Pro) c.530A>C (p.His177Pro) n.181A>C | |
| 3 | g.81648895G>A | CA353688295 | GBE1 | c.652C>T (p.His218Tyr) c.529C>T (p.His177Tyr) n.180C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648895G>C | CA353688296 | GBE1 | c.652C>G (p.His218Asp) c.529C>G (p.His177Asp) n.180C>G | |
| 3 | g.81648895G>T | CA353688297 | GBE1 | c.652C>A (p.His218Asn) c.529C>A (p.His177Asn) n.180C>A | |
| 3 | g.81648896T>A | CA353688298 | GBE1 | c.651A>T (p.Lys217Asn) c.528A>T (p.Lys176Asn) n.179A>T | |
| 3 | g.81648896T>C | CA434494030 | GBE1 | c.651A>G (p.Lys217=) c.528A>G (p.Lys176=) n.179A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81648896T>G | CA353688299 | GBE1 | c.651A>C (p.Lys217Asn) c.528A>C (p.Lys176Asn) n.179A>C | |
| 3 | g.81648896T= | CA1378730188 | GBE1 | c.651A= (p.Lys217=) c.528A= (p.Lys176=) n.179A= | |
| 3 | g.81648898del | CA2666624135 | GBE1 | c.651del (p.Lys217AsnfsTer21) c.528del (p.Lys176AsnfsTer21) n.179del | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648897T>A | CA353688300 | GBE1 | c.650A>T (p.Lys217Ile) c.527A>T (p.Lys176Ile) n.178A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81648897T>C | CA353688301 | GBE1 | c.650A>G (p.Lys217Arg) c.527A>G (p.Lys176Arg) n.178A>G | |
| 3 | g.81648897T>G | CA353688302 | GBE1 | c.650A>C (p.Lys217Thr) c.527A>C (p.Lys176Thr) n.178A>C | |
| 3 | g.81648897T= | CA1378730189 | GBE1 | c.650A= (p.Lys217=) c.527A= (p.Lys176=) n.178A= | |
| 3 | g.81648898T>A | CA353688305 | GBE1 | c.649A>T (p.Lys217Ter) c.526A>T (p.Lys176Ter) n.177A>T | |
| 3 | g.81648898T>C | CA353688304 | GBE1 | c.649A>G (p.Lys217Glu) c.526A>G (p.Lys176Glu) n.177A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.81648898T>G | CA353688303 | GBE1 | c.649A>C (p.Lys217Gln) c.526A>C (p.Lys176Gln) n.177A>C | |
| 3 | g.81648899A= | CA1378730190 | GBE1 | c.648T= (p.Tyr216=) c.525T= (p.Tyr175=) n.176T= | |
| 3 | g.81648899A>C | CA353688306 | GBE1 | c.648T>G (p.Tyr216Ter) c.525T>G (p.Tyr175Ter) n.176T>G | |
| 3 | g.81648899A>G | CA434494031 | GBE1 | c.648T>C (p.Tyr216=) c.525T>C (p.Tyr175=) n.176T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81648899A>T | CA353688307 | GBE1 | c.648T>A (p.Tyr216Ter) c.525T>A (p.Tyr175Ter) n.176T>A | ClinVar |
| 3 | g.81648900T>A | CA353688308 | GBE1 | c.647A>T (p.Tyr216Phe) c.524A>T (p.Tyr175Phe) n.175A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81648900T>C | CA10616732 | GBE1 | c.647A>G (p.Tyr216Cys) c.524A>G (p.Tyr175Cys) n.175A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.81648900T>G | CA353688309 | GBE1 | c.647A>C (p.Tyr216Ser) c.524A>C (p.Tyr175Ser) n.175A>C | |
| 3 | g.81648900T= | CA1378730191 | GBE1 | c.647A= (p.Tyr216=) c.524A= (p.Tyr175=) n.175A= | |
| 3 | g.81648901A>C | CA353688310 | GBE1 | c.646T>G (p.Tyr216Asp) c.523T>G (p.Tyr175Asp) n.174T>G | |
| 3 | g.81648901A>G | CA353688311 | GBE1 | c.646T>C (p.Tyr216His) c.523T>C (p.Tyr175His) n.174T>C | |
| 3 | g.81648901A>T | CA353688312 | GBE1 | c.646T>A (p.Tyr216Asn) c.523T>A (p.Tyr175Asn) n.174T>A | |
| 3 | g.81648902dup | CA2740094511 | GBE1 | c.646dup (p.Tyr216LeufsTer2) c.523dup (p.Tyr175LeufsTer2) n.174dup | ClinVar |
| 3 | g.81648902A>C | CA434494032 | GBE1 | c.645T>G (p.Ser215=) c.522T>G (p.Ser174=) n.173T>G | |
| 3 | g.81648902A>G | CA434494033 | GBE1 | c.645T>C (p.Ser215=) c.522T>C (p.Ser174=) n.173T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648902A>T | CA434494034 | GBE1 | c.645T>A (p.Ser215=) c.522T>A (p.Ser174=) n.173T>A | |
| 3 | g.81648903G>A | CA353688313 | GBE1 | c.644C>T (p.Ser215Phe) c.521C>T (p.Ser174Phe) n.172C>T | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.81648903G>C | CA353688314 | GBE1 | c.644C>G (p.Ser215Cys) c.521C>G (p.Ser174Cys) n.172C>G | |
| 3 | g.81648903G>T | CA353688315 | GBE1 | c.644C>A (p.Ser215Tyr) c.521C>A (p.Ser174Tyr) n.172C>A | |
| 3 | g.81648904A>C | CA353688318 | GBE1 | c.643T>G (p.Ser215Ala) c.520T>G (p.Ser174Ala) n.171T>G | |
| 3 | g.81648904A>G | CA353688317 | GBE1 | c.643T>C (p.Ser215Pro) c.520T>C (p.Ser174Pro) n.171T>C | |
| 3 | g.81648904A>T | CA353688316 | GBE1 | c.643T>A (p.Ser215Thr) c.520T>A (p.Ser174Thr) n.171T>A | |
| 3 | g.81648904_81648905insTAG | CA2542644412 | GBE1 | c.642_643insCTA (p.Ala214_Ser215insLeu) c.519_520insCTA (p.Ala173_Ser174insLeu) n.170_171insCTA | |
| 3 | g.81648905A>C | CA434494037 | GBE1 | c.642T>G (p.Ala214=) c.519T>G (p.Ala173=) n.170T>G | |
| 3 | g.81648905A>G | CA434494041 | GBE1 | c.642T>C (p.Ala214=) c.519T>C (p.Ala173=) n.170T>C | |
| 3 | g.81648905A>T | CA434494039 | GBE1 | c.642T>A (p.Ala214=) c.519T>A (p.Ala173=) n.170T>A | |
| 3 | g.81648906G>A | CA353688319 | GBE1 | c.641C>T (p.Ala214Val) c.518C>T (p.Ala173Val) n.169C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648906G>C | CA353688320 | GBE1 | c.641C>G (p.Ala214Gly) c.518C>G (p.Ala173Gly) n.169C>G | |
| 3 | g.81648906G>T | CA353688321 | GBE1 | c.641C>A (p.Ala214Asp) c.518C>A (p.Ala173Asp) n.169C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648907C>A | CA78292412 | GBE1 | c.640G>T (p.Ala214Ser) c.517G>T (p.Ala173Ser) n.168G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81648907C= | CA1378730192 | GBE1 | c.640G= (p.Ala214=) c.517G= (p.Ala173=) n.168G= | |
| 3 | g.81648907C>G | CA353688322 | GBE1 | c.640G>C (p.Ala214Pro) c.517G>C (p.Ala173Pro) n.168G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648907C>T | CA2499904 | GBE1 | c.640G>A (p.Ala214Thr) c.517G>A (p.Ala173Thr) n.168G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81648907_81648908insATAAGAATTAAAGA | CA2563932055 | GBE1 | c.639_640insTCTTTAATTCTTAT (p.Ala214SerfsTer29) c.516_517insTCTTTAATTCTTAT (p.Ala173SerfsTer29) n.167_168insTCTTTAATTCTTAT | |
| 3 | g.81648908T>A | CA434494043 | GBE1 | c.639A>T (p.Val213=) c.516A>T (p.Val172=) n.167A>T | |
| 3 | g.81648908T>C | CA2499905 | GBE1 | c.639A>G (p.Val213=) c.516A>G (p.Val172=) n.167A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81648908T>G | CA434494044 | GBE1 | c.639A>C (p.Val213=) c.516A>C (p.Val172=) n.167A>C | |
| 3 | g.81648908T= | CA1378730193 | GBE1 | c.639A= (p.Val213=) c.516A= (p.Val172=) n.167A= | |
| 3 | g.81648909A>C | CA353688323 | GBE1 | c.638T>G (p.Val213Gly) c.515T>G (p.Val172Gly) n.166T>G | |
| 3 | g.81648909A>G | CA353688324 | GBE1 | c.638T>C (p.Val213Ala) c.515T>C (p.Val172Ala) n.166T>C | |
| 3 | g.81648909A>T | CA353688325 | GBE1 | c.638T>A (p.Val213Glu) c.515T>A (p.Val172Glu) n.166T>A | |
| 3 | g.81648910C>A | CA353688326 | GBE1 | c.637G>T (p.Val213Leu) c.514G>T (p.Val172Leu) n.165G>T | |
| 3 | g.81648910C= | CA1378730194 | GBE1 | c.637G= (p.Val213=) c.514G= (p.Val172=) n.165G= | |
| 3 | g.81648910C>G | CA353688327 | GBE1 | c.637G>C (p.Val213Leu) c.514G>C (p.Val172Leu) n.165G>C | |
| 3 | g.81648910C>T | CA353688328 | GBE1 | c.637G>A (p.Val213Ile) c.514G>A (p.Val172Ile) n.165G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81648911T>A | CA353688329 | GBE1 | c.636A>T (p.Lys212Asn) c.513A>T (p.Lys171Asn) n.164A>T | |
| 3 | g.81648911T>C | CA434494047 | GBE1 | c.636A>G (p.Lys212=) c.513A>G (p.Lys171=) n.164A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81648911T>G | CA353688330 | GBE1 | c.636A>C (p.Lys212Asn) c.513A>C (p.Lys171Asn) n.164A>C | |
| 3 | g.81648911T= | CA1378730195 | GBE1 | c.636A= (p.Lys212=) c.513A= (p.Lys171=) n.164A= | |
| 3 | g.81648914del | CA2666624136 | GBE1 | c.636del (p.Val213Ter) c.513del (p.Val172Ter) n.164del | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648912T>A | CA353688331 | GBE1 | c.635A>T (p.Lys212Ile) c.512A>T (p.Lys171Ile) n.163A>T | |
| 3 | g.81648912T>C | CA353688332 | GBE1 | c.635A>G (p.Lys212Arg) c.512A>G (p.Lys171Arg) n.163A>G | |
| 3 | g.81648912T>G | CA353688333 | GBE1 | c.635A>C (p.Lys212Thr) c.512A>C (p.Lys171Thr) n.163A>C | |
| 3 | g.81648913T>A | CA353688334 | GBE1 | c.634A>T (p.Lys212Ter) c.511A>T (p.Lys171Ter) n.162A>T | |
| 3 | g.81648913T>C | CA353688335 | GBE1 | c.634A>G (p.Lys212Glu) c.511A>G (p.Lys171Glu) n.162A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648913T>G | CA353688336 | GBE1 | c.634A>C (p.Lys212Gln) c.511A>C (p.Lys171Gln) n.162A>C | |
| 3 | g.81648914T>A | CA434494050 | GBE1 | c.633A>T (p.Gly211=) c.510A>T (p.Gly170=) n.161A>T | |
| 3 | g.81648914T>C | CA434494051 | GBE1 | c.633A>G (p.Gly211=) c.510A>G (p.Gly170=) n.161A>G | |
| 3 | g.81648914T>G | CA434494049 | GBE1 | c.633A>C (p.Gly211=) c.510A>C (p.Gly170=) n.161A>C | |
| 3 | g.81648915C>A | CA353688337 | GBE1 | c.632G>T (p.Gly211Val) c.509G>T (p.Gly170Val) n.160G>T | |
| 3 | g.81648915C>G | CA353688338 | GBE1 | c.632G>C (p.Gly211Ala) c.509G>C (p.Gly170Ala) n.160G>C | |
| 3 | g.81648915C>T | CA353688339 | GBE1 | c.632G>A (p.Gly211Glu) c.509G>A (p.Gly170Glu) n.160G>A | |
| 3 | g.81648916C>A | CA353688340 | GBE1 | c.631G>T (p.Gly211Ter) c.508G>T (p.Gly170Ter) n.159G>T | |
| 3 | g.81648916C= | CA1378730196 | GBE1 | c.631G= (p.Gly211=) c.508G= (p.Gly170=) n.159G= | |
| 3 | g.81648916C>G | CA353688341 | GBE1 | c.631G>C (p.Gly211Arg) c.508G>C (p.Gly170Arg) n.159G>C | |
| 3 | g.81648916C>T | CA353688343 | GBE1 | c.631G>A (p.Gly211Arg) c.508G>A (p.Gly170Arg) n.159G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81648917T>A | CA353688344 | GBE1 | c.630A>T (p.Glu210Asp) c.507A>T (p.Glu169Asp) n.158A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648917T>C | CA434494055 | GBE1 | c.630A>G (p.Glu210=) c.507A>G (p.Glu169=) n.158A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648917T>G | CA353688345 | GBE1 | c.630A>C (p.Glu210Asp) c.507A>C (p.Glu169Asp) n.158A>C | |
| 3 | g.81648918T>A | CA353688346 | GBE1 | c.629A>T (p.Glu210Val) c.506A>T (p.Glu169Val) n.157A>T | |
| 3 | g.81648918T>C | CA353688348 | GBE1 | c.629A>G (p.Glu210Gly) c.506A>G (p.Glu169Gly) n.157A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648918T>G | CA353688347 | GBE1 | c.629A>C (p.Glu210Ala) c.506A>C (p.Glu169Ala) n.157A>C | |
| 3 | g.81648919C>A | CA353688349 | GBE1 | c.628G>T (p.Glu210Ter) c.505G>T (p.Glu169Ter) n.156G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648919C>G | CA353688351 | GBE1 | c.628G>C (p.Glu210Gln) c.505G>C (p.Glu169Gln) n.156G>C | |
| 3 | g.81648919C>T | CA353688350 | GBE1 | c.628G>A (p.Glu210Lys) c.505G>A (p.Glu169Lys) n.156G>A | |
| 3 | g.81648920A= | CA1378730197 | GBE1 | c.627T= (p.His209=) c.504T= (p.His168=) n.155T= | |
| 3 | g.81648920A>C | CA353688352 | GBE1 | c.627T>G (p.His209Gln) c.504T>G (p.His168Gln) n.155T>G | |
| 3 | g.81648920A>G | CA434494056 | GBE1 | c.627T>C (p.His209=) c.504T>C (p.His168=) n.155T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.81648920A>T | CA353688353 | GBE1 | c.627T>A (p.His209Gln) c.504T>A (p.His168Gln) n.155T>A | |
| 3 | g.81648921T>A | CA353688354 | GBE1 | c.626A>T (p.His209Leu) c.503A>T (p.His168Leu) n.154A>T | |
| 3 | g.81648921T>C | CA2499906 | GBE1 | c.626A>G (p.His209Arg) c.503A>G (p.His168Arg) n.154A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81648921T>G | CA353688355 | GBE1 | c.626A>C (p.His209Pro) c.503A>C (p.His168Pro) n.154A>C | |
| 3 | g.81648921T= | CA1378730198 | GBE1 | c.626A= (p.His209=) c.503A= (p.His168=) n.154A= | |
| 3 | g.81648922G>A | CA353688356 | GBE1 | c.625C>T (p.His209Tyr) c.502C>T (p.His168Tyr) n.153C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648922G>C | CA353688357 | GBE1 | c.625C>G (p.His209Asp) c.502C>G (p.His168Asp) n.153C>G | |
| 3 | g.81648922G= | CA1378730199 | GBE1 | c.625C= (p.His209=) c.502C= (p.His168=) n.153C= | |
| 3 | g.81648922G>T | CA2499907 | GBE1 | c.625C>A (p.His209Asn) c.502C>A (p.His168Asn) n.153C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81648923G>A | CA434494057 | GBE1 | c.624C>T (p.Ser208=) c.501C>T (p.Ser167=) n.152C>T | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.81648923G>C | CA434494058 | GBE1 | c.624C>G (p.Ser208=) c.501C>G (p.Ser167=) n.152C>G | |
| 3 | g.81648923G>T | CA434494059 | GBE1 | c.624C>A (p.Ser208=) c.501C>A (p.Ser167=) n.152C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648924G>A | CA353688358 | GBE1 | c.623C>T (p.Ser208Phe) c.500C>T (p.Ser167Phe) n.151C>T | |
| 3 | g.81648924G>C | CA353688359 | GBE1 | c.623C>G (p.Ser208Cys) c.500C>G (p.Ser167Cys) n.151C>G | |
| 3 | g.81648924G= | CA1378730200 | GBE1 | c.623C= (p.Ser208=) c.500C= (p.Ser167=) n.151C= | |
| 3 | g.81648924G>T | CA353688360 | GBE1 | c.623C>A (p.Ser208Tyr) c.500C>A (p.Ser167Tyr) n.151C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81648925A>C | CA353688363 | GBE1 | c.622T>G (p.Ser208Ala) c.499T>G (p.Ser167Ala) n.150T>G | |
| 3 | g.81648925A>G | CA353688361 | GBE1 | c.622T>C (p.Ser208Pro) c.499T>C (p.Ser167Pro) n.150T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648925A>T | CA353688362 | GBE1 | c.622T>A (p.Ser208Thr) c.499T>A (p.Ser167Thr) n.150T>A | |
| 3 | g.81648926A>C | CA434494060 | GBE1 | c.621T>G (p.Ser207=) c.498T>G (p.Ser166=) n.149T>G | |
| 3 | g.81648926A>G | CA434494061 | GBE1 | c.621T>C (p.Ser207=) c.498T>C (p.Ser166=) n.149T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648926A>T | CA434494062 | GBE1 | c.621T>A (p.Ser207=) c.498T>A (p.Ser166=) n.149T>A | |
| 3 | g.81648927G>A | CA353688364 | GBE1 | c.620C>T (p.Ser207Phe) c.497C>T (p.Ser166Phe) n.148C>T | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.81648927G>C | CA353688365 | GBE1 | c.620C>G (p.Ser207Cys) c.497C>G (p.Ser166Cys) n.148C>G | |
| 3 | g.81648927G>T | CA353688366 | GBE1 | c.620C>A (p.Ser207Tyr) c.497C>A (p.Ser166Tyr) n.148C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648928A>C | CA353688367 | GBE1 | c.619T>G (p.Ser207Ala) c.496T>G (p.Ser166Ala) n.147T>G | |
| 3 | g.81648928A>G | CA353688368 | GBE1 | c.619T>C (p.Ser207Pro) c.496T>C (p.Ser166Pro) n.147T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648928A>T | CA353688369 | GBE1 | c.619T>A (p.Ser207Thr) c.496T>A (p.Ser166Thr) n.147T>A | |
| 3 | g.81648929A>C | CA353688370 | GBE1 | c.618T>G (p.Ile206Met) c.495T>G (p.Ile165Met) n.146T>G | |
| 3 | g.81648929A>G | CA434494063 | GBE1 | c.618T>C (p.Ile206=) c.495T>C (p.Ile165=) n.146T>C | |
| 3 | g.81648929A>T | CA434494064 | GBE1 | c.618T>A (p.Ile206=) c.495T>A (p.Ile165=) n.146T>A | |
| 3 | g.81648930A>C | CA353688371 | GBE1 | c.617T>G (p.Ile206Ser) c.494T>G (p.Ile165Ser) n.145T>G | |
| 3 | g.81648930A>G | CA353688372 | GBE1 | c.617T>C (p.Ile206Thr) c.494T>C (p.Ile165Thr) n.145T>C | |
| 3 | g.81648930A>T | CA353688373 | GBE1 | c.617T>A (p.Ile206Asn) c.494T>A (p.Ile165Asn) n.145T>A | |
| 3 | g.81648931T>A | CA353688376 | GBE1 | c.616A>T (p.Ile206Phe) c.493A>T (p.Ile165Phe) n.144A>T | |
| 3 | g.81648931T>C | CA353688375 | GBE1 | c.616A>G (p.Ile206Val) c.493A>G (p.Ile165Val) n.144A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648931T>G | CA353688374 | GBE1 | c.616A>C (p.Ile206Leu) c.493A>C (p.Ile165Leu) n.144A>C | |
| 3 | g.81648932T>A | CA434494065 | GBE1 | c.615A>T (p.Gly205=) c.492A>T (p.Gly164=) n.143A>T | |
| 3 | g.81648932T>C | CA434494066 | GBE1 | c.615A>G (p.Gly205=) c.492A>G (p.Gly164=) n.143A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648932T>G | CA434494067 | GBE1 | c.615A>C (p.Gly205=) c.492A>C (p.Gly164=) n.143A>C | |
| 3 | g.81648932_81648933delinsTC | CA1378730201 | GBE1 | c.614_615delinsGA (p.Gly205=) c.491_492delinsGA (p.Gly164=) n.142_143delinsGA | |
| 3 | g.81648933C>A | CA353688377 | GBE1 | c.614G>T (p.Gly205Val) c.491G>T (p.Gly164Val) n.142G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648933C>G | CA353688378 | GBE1 | c.614G>C (p.Gly205Ala) c.491G>C (p.Gly164Ala) n.142G>C | |
| 3 | g.81648933C>T | CA353688379 | GBE1 | c.614G>A (p.Gly205Glu) c.491G>A (p.Gly164Glu) n.142G>A | |
| 3 | g.81648935del | CA1050116938 | GBE1 | c.614del (p.Gly205GlufsTer9) c.491del (p.Gly164GlufsTer9) n.142del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81648934C>A | CA353688380 | GBE1 | c.613G>T (p.Gly205Ter) c.490G>T (p.Gly164Ter) n.141G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648934C= | CA1378730202 | GBE1 | c.613G= (p.Gly205=) c.490G= (p.Gly164=) n.141G= | |
| 3 | g.81648934C>G | CA78292413 | GBE1 | c.613G>C (p.Gly205Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) n.141G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81648934C>T | CA353688381 | GBE1 | c.613G>A (p.Gly205Arg) c.490G>A (p.Gly164Arg) n.141G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648935C>A | CA434494068 | GBE1 | c.612G>T (p.Val204=) c.489G>T (p.Val163=) n.140G>T | |
| 3 | g.81648935C= | CA1378730203 | GBE1 | c.612G= (p.Val204=) c.489G= (p.Val163=) n.140G= | |
| 3 | g.81648935C>G | CA434494069 | GBE1 | c.612G>C (p.Val204=) c.489G>C (p.Val163=) n.140G>C | |
| 3 | g.81648935C>T | CA2499908 | GBE1 | c.612G>A (p.Val204=) c.489G>A (p.Val163=) n.140G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81648936A>C | CA353688382 | GBE1 | c.611T>G (p.Val204Gly) c.488T>G (p.Val163Gly) n.139T>G | |
| 3 | g.81648936A>G | CA353688383 | GBE1 | c.611T>C (p.Val204Ala) c.488T>C (p.Val163Ala) n.139T>C | |
| 3 | g.81648936A>T | CA353688384 | GBE1 | c.611T>A (p.Val204Glu) c.488T>A (p.Val163Glu) n.139T>A | |
| 3 | g.81648937C>A | CA353688385 | GBE1 | c.610G>T (p.Val204Leu) c.487G>T (p.Val163Leu) n.138G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81648937C>G | CA353688386 | GBE1 | c.610G>C (p.Val204Leu) c.487G>C (p.Val163Leu) n.138G>C | |
| 3 | g.81648937C>T | CA353688387 | GBE1 | c.610G>A (p.Val204Met) c.487G>A (p.Val163Met) n.138G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648937_81648939delinsCAT | CA1378730204 | GBE1 | c.608_610delinsATG (p.His203=) c.485_487delinsATG (p.His162=) n.136_138delinsATG | |
| 3 | g.81648938A= | CA1378730205 | GBE1 | c.609T= (p.His203=) c.486T= (p.His162=) n.137T= | |
| 3 | g.81648938A>C | CA353688388 | GBE1 | c.609T>G (p.His203Gln) c.486T>G (p.His162Gln) n.137T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648938A>G | CA434494070 | GBE1 | c.609T>C (p.His203=) c.486T>C (p.His162=) n.137T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.81648938A>T | CA353688389 | GBE1 | c.609T>A (p.His203Gln) c.486T>A (p.His162Gln) n.137T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648938_81648939del | CA544278619 | GBE1 | c.608_609del (p.His203ArgfsTer7) c.485_486del (p.His162ArgfsTer7) n.136_137del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81648939T>A | CA353688390 | GBE1 | c.608A>T (p.His203Leu) c.485A>T (p.His162Leu) n.136A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648939T>C | CA353688391 | GBE1 | c.608A>G (p.His203Arg) c.485A>G (p.His162Arg) n.136A>G | |
| 3 | g.81648939T>G | CA353688392 | GBE1 | c.608A>C (p.His203Pro) c.485A>C (p.His162Pro) n.136A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81648939T= | CA1378730206 | GBE1 | c.608A= (p.His203=) c.485A= (p.His162=) n.136A= | |
| 3 | g.81648940G>A | CA78292414 | GBE1 | c.607C>T (p.His203Tyr) c.484C>T (p.His162Tyr) n.135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81648940G>C | CA353688393 | GBE1 | c.607C>G (p.His203Asp) c.484C>G (p.His162Asp) n.135C>G | |
| 3 | g.81648940G= | CA1378730207 | GBE1 | c.607C= (p.His203=) c.484C= (p.His162=) n.135C= | |
| 3 | g.81648940G>T | CA353688394 | GBE1 | c.607C>A (p.His203Asn) c.484C>A (p.His162Asn) n.135C>A | |
| 3 | g.81648941A= | CA1378730208 | GBE1 | c.606T= (p.Ser202=) c.483T= (p.Ser161=) n.134T= | |
| 3 | g.81648941A>C | CA434494071 | GBE1 | c.606T>G (p.Ser202=) c.483T>G (p.Ser161=) n.134T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81648941A>G | CA434494072 | GBE1 | c.606T>C (p.Ser202=) c.483T>C (p.Ser161=) n.134T>C | |
| 3 | g.81648941A>T | CA434494073 | GBE1 | c.606T>A (p.Ser202=) c.483T>A (p.Ser161=) n.134T>A | |
| 3 | g.81648942G>A | CA353688395 | GBE1 | c.605C>T (p.Ser202Phe) c.482C>T (p.Ser161Phe) n.133C>T | |
| 3 | g.81648942G>C | CA353688396 | GBE1 | c.605C>G (p.Ser202Cys) c.482C>G (p.Ser161Cys) n.133C>G | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.81648942G>T | CA353688397 | GBE1 | c.605C>A (p.Ser202Tyr) c.482C>A (p.Ser161Tyr) n.133C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648943A>C | CA353688398 | GBE1 | c.604T>G (p.Ser202Ala) c.481T>G (p.Ser161Ala) n.132T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648943A>G | CA353688399 | GBE1 | c.604T>C (p.Ser202Pro) c.481T>C (p.Ser161Pro) n.132T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648943A>T | CA353688400 | GBE1 | c.604T>A (p.Ser202Thr) c.481T>A (p.Ser161Thr) n.132T>A | |
| 3 | g.81648944T>A | CA353688402 | GBE1 | c.603A>T (p.Glu201Asp) c.480A>T (p.Glu160Asp) n.131A>T | dbSNP |
| 3 | g.81648944T>C | CA434494074 | GBE1 | c.603A>G (p.Glu201=) c.480A>G (p.Glu160=) n.131A>G | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 3 | g.81648944T>G | CA353688401 | GBE1 | c.603A>C (p.Glu201Asp) c.480A>C (p.Glu160Asp) n.131A>C | |
| 3 | g.81648944T= | CA1378730209 | GBE1 | c.603A= (p.Glu201=) c.480A= (p.Glu160=) n.131A= | |
| 3 | g.81648945T>A | CA353688403 | GBE1 | c.602A>T (p.Glu201Val) c.479A>T (p.Glu160Val) n.130A>T | |
| 3 | g.81648945T>C | CA353688405 | GBE1 | c.602A>G (p.Glu201Gly) c.479A>G (p.Glu160Gly) n.130A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648945T>G | CA353688404 | GBE1 | c.602A>C (p.Glu201Ala) c.479A>C (p.Glu160Ala) n.130A>C | |
| 3 | g.81648946C>A | CA353688406 | GBE1 | c.601G>T (p.Glu201Ter) c.478G>T (p.Glu160Ter) n.129G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648946C= | CA1378730210 | GBE1 | c.601G= (p.Glu201=) c.478G= (p.Glu160=) n.129G= | |
| 3 | g.81648946C>G | CA353688407 | GBE1 | c.601G>C (p.Glu201Gln) c.478G>C (p.Glu160Gln) n.129G>C | dbSNP |
| 3 | g.81648946C>T | CA353688408 | GBE1 | c.601G>A (p.Glu201Lys) c.478G>A (p.Glu160Lys) n.129G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.81648947A>C | CA353688409 | GBE1 | c.600T>G (p.Tyr200Ter) c.477T>G (p.Tyr159Ter) n.128T>G | |
| 3 | g.81648947A>G | CA434494075 | GBE1 | c.600T>C (p.Tyr200=) c.477T>C (p.Tyr159=) n.128T>C | |
| 3 | g.81648947A>T | CA353688410 | GBE1 | c.600T>A (p.Tyr200Ter) c.477T>A (p.Tyr159Ter) n.128T>A | |
| 3 | g.81648948T>A | CA353688411 | GBE1 | c.599A>T (p.Tyr200Phe) c.476A>T (p.Tyr159Phe) n.127A>T | |
| 3 | g.81648948T>C | CA353688412 | GBE1 | c.599A>G (p.Tyr200Cys) c.476A>G (p.Tyr159Cys) n.127A>G | ClinVar |
| 3 | g.81648948T>G | CA353688413 | GBE1 | c.599A>C (p.Tyr200Ser) c.476A>C (p.Tyr159Ser) n.127A>C | |
| 3 | g.81648949A>C | CA353688414 | GBE1 | c.598T>G (p.Tyr200Asp) c.475T>G (p.Tyr159Asp) n.126T>G | |
| 3 | g.81648949A>G | CA353688415 | GBE1 | c.598T>C (p.Tyr200His) c.475T>C (p.Tyr159His) n.126T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648949A>T | CA353688416 | GBE1 | c.598T>A (p.Tyr200Asn) c.475T>A (p.Tyr159Asn) n.126T>A | |
| 3 | g.81648951del | CA2666624137 | GBE1 | c.598del (p.Tyr200MetfsTer14) c.475del (p.Tyr159MetfsTer14) n.126del | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648950A>C | CA353688417 | GBE1 | c.597T>G (p.Ile199Met) c.474T>G (p.Ile158Met) n.125T>G | |
| 3 | g.81648950A>G | CA434494076 | GBE1 | c.597T>C (p.Ile199=) c.474T>C (p.Ile158=) n.125T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648950A>T | CA434494077 | GBE1 | c.597T>A (p.Ile199=) c.474T>A (p.Ile158=) n.125T>A | |
| 3 | g.81648951A>C | CA353688418 | GBE1 | c.596T>G (p.Ile199Ser) c.473T>G (p.Ile158Ser) n.124T>G | |
| 3 | g.81648951A>G | CA353688420 | GBE1 | c.596T>C (p.Ile199Thr) c.473T>C (p.Ile158Thr) n.124T>C | |
| 3 | g.81648951A>T | CA353688419 | GBE1 | c.596T>A (p.Ile199Asn) c.473T>A (p.Ile158Asn) n.124T>A | |
| 3 | g.81648952T>A | CA353688421 | GBE1 | c.595A>T (p.Ile199Phe) c.472A>T (p.Ile158Phe) n.123A>T | |
| 3 | g.81648952T>C | CA353688422 | GBE1 | c.595A>G (p.Ile199Val) c.472A>G (p.Ile158Val) n.123A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81648952T>G | CA353688423 | GBE1 | c.595A>C (p.Ile199Leu) c.472A>C (p.Ile158Leu) n.123A>C | |
| 3 | g.81648952T= | CA1378730211 | GBE1 | c.595A= (p.Ile199=) c.472A= (p.Ile158=) n.123A= | |
| 3 | g.81648953dup | CA2666624138 | GBE1 | c.595dup (p.Ile199AsnfsTer3) c.472dup (p.Ile158AsnfsTer3) n.123dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648953T>A | CA353688424 | GBE1 | c.594A>T (p.Arg198Ser) c.471A>T (p.Arg157Ser) n.122A>T | |
| 3 | g.81648953T>C | CA434494078 | GBE1 | c.594A>G (p.Arg198=) c.471A>G (p.Arg157=) n.122A>G | |
| 3 | g.81648953T>G | CA353688425 | GBE1 | c.594A>C (p.Arg198Ser) c.471A>C (p.Arg157Ser) n.122A>C | |
| 3 | g.81648954C>A | CA353688426 | GBE1 | c.593G>T (p.Arg198Ile) c.470G>T (p.Arg157Ile) n.121G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648954C>G | CA353688427 | GBE1 | c.593G>C (p.Arg198Thr) c.470G>C (p.Arg157Thr) n.121G>C | |
| 3 | g.81648954C>T | CA353688428 | GBE1 | c.593G>A (p.Arg198Lys) c.470G>A (p.Arg157Lys) n.121G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648955T>A | CA353688429 | GBE1 | c.592A>T (p.Arg198Ter) c.469A>T (p.Arg157Ter) n.120A>T | |
| 3 | g.81648955T>C | CA353688430 | GBE1 | c.592A>G (p.Arg198Gly) c.469A>G (p.Arg157Gly) n.120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81648955T>G | CA434494079 | GBE1 | c.592A>C (p.Arg198=) c.469A>C (p.Arg157=) n.120A>C | |
| 3 | g.81648955T= | CA1378730212 | GBE1 | c.592A= (p.Arg198=) c.469A= (p.Arg157=) n.120A= | |
| 3 | g.81648956del | CA2666624139 | GBE1 | c.592del (p.Arg198GlufsTer16) c.469del (p.Arg157GlufsTer16) n.120del | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648956T>A | CA434494082 | GBE1 | c.591A>T (p.Leu197=) c.468A>T (p.Leu156=) n.119A>T | |
| 3 | g.81648956T>C | CA434494080 | GBE1 | c.591A>G (p.Leu197=) c.468A>G (p.Leu156=) n.119A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648956T>G | CA434494081 | GBE1 | c.591A>C (p.Leu197=) c.468A>C (p.Leu156=) n.119A>C | |
| 3 | g.81648957A= | CA1378730213 | GBE1 | c.590T= (p.Leu197=) c.467T= (p.Leu156=) n.118T= | |
| 3 | g.81648957A>C | CA2499909 | GBE1 | c.590T>G (p.Leu197Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg) n.118T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81648957A>G | CA353688432 | GBE1 | c.590T>C (p.Leu197Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro) n.118T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648957A>T | CA353688431 | GBE1 | c.590T>A (p.Leu197Gln) c.467T>A (p.Leu156Gln) n.118T>A | |
| 3 | g.81648958G>A | CA434494083 | GBE1 | c.589C>T (p.Leu197=) c.466C>T (p.Leu156=) n.117C>T | |
| 3 | g.81648958G>C | CA353688433 | GBE1 | c.589C>G (p.Leu197Val) c.466C>G (p.Leu156Val) n.117C>G | |
| 3 | g.81648958G>T | CA353688434 | GBE1 | c.589C>A (p.Leu197Ile) c.466C>A (p.Leu156Ile) n.117C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648959A>C | CA353688435 | GBE1 | c.588T>G (p.Ser196Arg) c.465T>G (p.Ser155Arg) n.116T>G | |
| 3 | g.81648959A>G | CA434494084 | GBE1 | c.588T>C (p.Ser196=) c.465T>C (p.Ser155=) n.116T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648959A>T | CA353688436 | GBE1 | c.588T>A (p.Ser196Arg) c.465T>A (p.Ser155Arg) n.116T>A |