Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.81646394_81649923delCA2580101946GBE1c.433_782+3del
c.310_659+3del
 ClinVar
3g.81648764A>CCA2666624043GBE1c.691+92T>G (n.691+92T>G)
c.568+92T>G (n.568+92T>G)
n.219+92T>G
 gnomAD v4
3g.81648765C>ACA2666624044GBE1c.691+91G>T (n.691+91G>T)
c.568+91G>T (n.568+91G>T)
n.219+91G>T
 gnomAD v4
3g.81648765C=CA1378730138GBE1c.691+91G= (n.691+91G=)
c.568+91G= (n.568+91G=)
n.219+91G=
3g.81648765C>TCA1378730137GBE1c.691+91G>A (n.691+91G>A)
c.568+91G>A (n.568+91G>A)
n.219+91G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.81648767C>ACA1378730140GBE1c.691+89G>T (n.691+89G>T)
c.568+89G>T (n.568+89G>T)
n.219+89G>T
 dbSNP
3g.81648767C=CA1378730139GBE1c.691+89G= (n.691+89G=)
c.568+89G= (n.568+89G=)
n.219+89G=
3g.81648773dupCA78292405GBE1c.691+88dup (n.691+88dup)
c.568+88dup (n.568+88dup)
n.219+88dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81648773delCA2666624045GBE1c.691+88del (n.691+88del)
c.568+88del (n.568+88del)
n.219+88del
 gnomAD v4
3g.81648769A>CCA648506032GBE1c.691+87T>G (n.691+87T>G)
c.568+87T>G (n.568+87T>G)
n.219+87T>G
 COSMIC
3g.81648769A>GCA2666624046GBE1c.691+87T>C (n.691+87T>C)
c.568+87T>C (n.568+87T>C)
n.219+87T>C
 gnomAD v4
3g.81648771A>TCA2756980695GBE1c.691+85T>A (n.691+85T>A)
c.568+85T>A (n.568+85T>A)
n.219+85T>A
3g.81648772A>CCA2666624047GBE1c.691+84T>G (n.691+84T>G)
c.568+84T>G (n.568+84T>G)
n.219+84T>G
 gnomAD v4
3g.81648773A=CA1378730142GBE1c.691+83T= (n.691+83T=)
c.568+83T= (n.568+83T=)
n.219+83T=
3g.81648773A>GCA1378730141GBE1c.691+83T>C (n.691+83T>C)
c.568+83T>C (n.568+83T>C)
n.219+83T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.81648773_81648774delinsAGCA1378730143GBE1c.691+82_691+83delinsCT (n.691+82_691+83delinsCT)
c.568+82_568+83delinsCT (n.568+82_568+83delinsCT)
n.219+82_219+83delinsCT
3g.81648774delCA911023477GBE1c.691+82del (n.691+82del)
c.568+82del (n.568+82del)
n.219+82del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81648774G>ACA78292406GBE1c.691+82C>T (n.691+82C>T)
c.568+82C>T (n.568+82C>T)
n.219+82C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81648774G=CA1378730144GBE1c.691+82C= (n.691+82C=)
c.568+82C= (n.568+82C=)
n.219+82C=
3g.81648776G>ACA2666624048GBE1c.691+80C>T (n.691+80C>T)
c.568+80C>T (n.568+80C>T)
n.219+80C>T
 gnomAD v4
3g.81648778C=CA1378730145GBE1c.691+78G= (n.691+78G=)
c.568+78G= (n.568+78G=)
n.219+78G=
3g.81648778C>GCA78292407GBE1c.691+78G>C (n.691+78G>C)
c.568+78G>C (n.568+78G>C)
n.219+78G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.81648780C>ACA544278554GBE1c.691+76G>T (n.691+76G>T)
c.568+76G>T (n.568+76G>T)
n.219+76G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81648780C=CA1378730146GBE1c.691+76G= (n.691+76G=)
c.568+76G= (n.568+76G=)
n.219+76G=
3g.81648780C>TCA2577825887GBE1c.691+76G>A (n.691+76G>A)
c.568+76G>A (n.568+76G>A)
n.219+76G>A
3g.81648780_81648781insACA2531238089GBE1c.691+75_691+76insT (n.691+75_691+76insT)
c.568+75_568+76insT (n.568+75_568+76insT)
n.219+75_219+76insT
3g.81648781T>CCA544278555GBE1c.691+75A>G (n.691+75A>G)
c.568+75A>G (n.568+75A>G)
n.219+75A>G
 gnomAD v2 gnomAD v4
3g.81648782delCA2577825888GBE1c.691+75del (n.691+75del)
c.568+75del (n.568+75del)
n.219+75del
3g.81648782_81648788dupCA2666624049GBE1c.691+69_691+75dup (n.691+69_691+75dup)
c.568+69_568+75dup (n.568+69_568+75dup)
n.219+69_219+75dup
 gnomAD v4
3g.81648782_81648783insTTGCTAGATGTTCATCA2507781682GBE1c.691+74_691+75insTGAACATCTAGCAAA (n.691+74_691+75insTGAACATCTAGCAAA)
c.568+74_568+75insTGAACATCTAGCAAA (n.568+74_568+75insTGAACATCTAGCAAA)
n.219+74_219+75insTGAACATCTAGCAAA
3g.81648783G>ACA2666624050GBE1c.691+73C>T (n.691+73C>T)
c.568+73C>T (n.568+73C>T)
n.219+73C>T
 gnomAD v4
3g.81648783G>TCA2577825889GBE1c.691+73C>A (n.691+73C>A)
c.568+73C>A (n.568+73C>A)
n.219+73C>A
 gnomAD v4
3g.81648784T>ACA2666624051GBE1c.691+72A>T (n.691+72A>T)
c.568+72A>T (n.568+72A>T)
n.219+72A>T
 gnomAD v4
3g.81648784_81648785delinsTACA1378730147GBE1c.691+71_691+72delinsTA (n.691+71_691+72delinsTA)
c.568+71_568+72delinsTA (n.568+71_568+72delinsTA)
n.219+71_219+72delinsTA
3g.81648786delCA916936816GBE1c.691+71del (n.691+71del)
c.568+71del (n.568+71del)
n.219+71del
 dbSNP
3g.81648786A=CA1378730148GBE1c.691+70T= (n.691+70T=)
c.568+70T= (n.568+70T=)
n.219+70T=
3g.81648786A>CCA78292408GBE1c.691+70T>G (n.691+70T>G)
c.568+70T>G (n.568+70T>G)
n.219+70T>G
 dbSNP
3g.81648786A>GCA2666624052GBE1c.691+70T>C (n.691+70T>C)
c.568+70T>C (n.568+70T>C)
n.219+70T>C
 gnomAD v4
3g.81648786A>TCA2572996133GBE1c.691+70T>A (n.691+70T>A)
c.568+70T>A (n.568+70T>A)
n.219+70T>A
3g.81648789A>GCA2666624053GBE1c.691+67T>C (n.691+67T>C)
c.568+67T>C (n.568+67T>C)
n.219+67T>C
 gnomAD v4
3g.81648790G>ACA1378730150GBE1c.691+66C>T (n.691+66C>T)
c.568+66C>T (n.568+66C>T)
n.219+66C>T
 dbSNP
3g.81648790G=CA1378730149GBE1c.691+66C= (n.691+66C=)
c.568+66C= (n.568+66C=)
n.219+66C=
3g.81648790G>TCA2577825890GBE1c.691+66C>A (n.691+66C>A)
c.568+66C>A (n.568+66C>A)
n.219+66C>A
 gnomAD v4
3g.81648791C>ACA2666624054GBE1c.691+65G>T (n.691+65G>T)
c.568+65G>T (n.568+65G>T)
n.219+65G>T
 gnomAD v4
3g.81648791C=CA1378730151GBE1c.691+65G= (n.691+65G=)
c.568+65G= (n.568+65G=)
n.219+65G=
3g.81648791C>TCA1050116877GBE1c.691+65G>A (n.691+65G>A)
c.568+65G>A (n.568+65G>A)
n.219+65G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81648792T>CCA2666624056GBE1c.691+64A>G (n.691+64A>G)
c.568+64A>G (n.568+64A>G)
n.219+64A>G
 gnomAD v4
3g.81648795delCA2666624055GBE1c.691+64del (n.691+64del)
c.568+64del (n.568+64del)
n.219+64del
 gnomAD v4
3g.81648793T>CCA2666624057GBE1c.691+63A>G (n.691+63A>G)
c.568+63A>G (n.568+63A>G)
n.219+63A>G
 gnomAD v4
3g.81648795T>CCA2666624058GBE1c.691+61A>G (n.691+61A>G)
c.568+61A>G (n.568+61A>G)
n.219+61A>G
 gnomAD v4
3g.81648795T>GCA1378730153GBE1c.691+61A>C (n.691+61A>C)
c.568+61A>C (n.568+61A>C)
n.219+61A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.81648795T=CA1378730152GBE1c.691+61A= (n.691+61A=)
c.568+61A= (n.568+61A=)
n.219+61A=
3g.81648797T>ACA2577825891GBE1c.691+59A>T (n.691+59A>T)
c.568+59A>T (n.568+59A>T)
n.219+59A>T
3g.81648797T>CCA2756980702GBE1c.691+59A>G (n.691+59A>G)
c.568+59A>G (n.568+59A>G)
n.219+59A>G
3g.81648798A>CCA2666624059GBE1c.691+58T>G (n.691+58T>G)
c.568+58T>G (n.568+58T>G)
n.219+58T>G
 gnomAD v4
3g.81648800T>ACA2666624061GBE1c.691+56A>T (n.691+56A>T)
c.568+56A>T (n.568+56A>T)
n.219+56A>T
 gnomAD v4
3g.81648800T>CCA2666624060GBE1c.691+56A>G (n.691+56A>G)
c.568+56A>G (n.568+56A>G)
n.219+56A>G
 gnomAD v4
3g.81648801A>GCA2666624063GBE1c.691+55T>C (n.691+55T>C)
c.568+55T>C (n.568+55T>C)
n.219+55T>C
 gnomAD v4
3g.81648801A>TCA2666624062GBE1c.691+55T>A (n.691+55T>A)
c.568+55T>A (n.568+55T>A)
n.219+55T>A
 gnomAD v4
3g.81648803G>ACA2666624065GBE1c.691+53C>T (n.691+53C>T)
c.568+53C>T (n.568+53C>T)
n.219+53C>T
 gnomAD v4
3g.81648803G>CCA2666624064GBE1c.691+53C>G (n.691+53C>G)
c.568+53C>G (n.568+53C>G)
n.219+53C>G
 gnomAD v4
3g.81648803G>TCA2666624066GBE1c.691+53C>A (n.691+53C>A)
c.568+53C>A (n.568+53C>A)
n.219+53C>A
 gnomAD v4
3g.81648804A>GCA2666624067GBE1c.691+52T>C (n.691+52T>C)
c.568+52T>C (n.568+52T>C)
n.219+52T>C
 gnomAD v4
3g.81648804A>TCA2666624068GBE1c.691+52T>A (n.691+52T>A)
c.568+52T>A (n.568+52T>A)
n.219+52T>A
 gnomAD v4
3g.81648805G>ACA2666624069GBE1c.691+51C>T (n.691+51C>T)
c.568+51C>T (n.568+51C>T)
n.219+51C>T
 gnomAD v4
3g.81648805G>TCA2666624070GBE1c.691+51C>A (n.691+51C>A)
c.568+51C>A (n.568+51C>A)
n.219+51C>A
 gnomAD v4
3g.81648806A>GCA2666624071GBE1c.691+50T>C (n.691+50T>C)
c.568+50T>C (n.568+50T>C)
n.219+50T>C
 gnomAD v4
3g.81648807A>GCA2666624072GBE1c.691+49T>C (n.691+49T>C)
c.568+49T>C (n.568+49T>C)
n.219+49T>C
 gnomAD v4
3g.81648807A>TCA2666624073GBE1c.691+49T>A (n.691+49T>A)
c.568+49T>A (n.568+49T>A)
n.219+49T>A
 gnomAD v4
3g.81648808C>ACA2577825892GBE1c.691+48G>T (n.691+48G>T)
c.568+48G>T (n.568+48G>T)
n.219+48G>T
 gnomAD v4
3g.81648808C>TCA2666624074GBE1c.691+48G>A (n.691+48G>A)
c.568+48G>A (n.568+48G>A)
n.219+48G>A
 gnomAD v4
3g.81648809A>GCA2666624075GBE1c.691+47T>C (n.691+47T>C)
c.568+47T>C (n.568+47T>C)
n.219+47T>C
 gnomAD v4
3g.81648810G>CCA2499887GBE1c.691+46C>G (n.691+46C>G)
c.568+46C>G (n.568+46C>G)
n.219+46C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81648810G=CA1378730154GBE1c.691+46C= (n.691+46C=)
c.568+46C= (n.568+46C=)
n.219+46C=
3g.81648810G>TCA2666624076GBE1c.691+46C>A (n.691+46C>A)
c.568+46C>A (n.568+46C>A)
n.219+46C>A
 gnomAD v4
3g.81648811A>GCA2666624077GBE1c.691+45T>C (n.691+45T>C)
c.568+45T>C (n.568+45T>C)
n.219+45T>C
 gnomAD v4
3g.81648811A>TCA2666624078GBE1c.691+45T>A (n.691+45T>A)
c.568+45T>A (n.568+45T>A)
n.219+45T>A
 gnomAD v4
3g.81648812C>ACA2666624079GBE1c.691+44G>T (n.691+44G>T)
c.568+44G>T (n.568+44G>T)
n.219+44G>T
 gnomAD v4
3g.81648812C>TCA2666624080GBE1c.691+44G>A (n.691+44G>A)
c.568+44G>A (n.568+44G>A)
n.219+44G>A
 gnomAD v4
3g.81648813T>ACA2666624081GBE1c.691+43A>T (n.691+43A>T)
c.568+43A>T (n.568+43A>T)
n.219+43A>T
 gnomAD v4
3g.81648813T>CCA2666624082GBE1c.691+43A>G (n.691+43A>G)
c.568+43A>G (n.568+43A>G)
n.219+43A>G
 gnomAD v4
3g.81648813T>GCA2666624083GBE1c.691+43A>C (n.691+43A>C)
c.568+43A>C (n.568+43A>C)
n.219+43A>C
 gnomAD v4
3g.81648814C>ACA1378730156GBE1c.691+42G>T (n.691+42G>T)
c.568+42G>T (n.568+42G>T)
n.219+42G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.81648814C=CA1378730155GBE1c.691+42G= (n.691+42G=)
c.568+42G= (n.568+42G=)
n.219+42G=
3g.81648814C>TCA2499888GBE1c.691+42G>A (n.691+42G>A)
c.568+42G>A (n.568+42G>A)
n.219+42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.81648815A>CCA2666624084GBE1c.691+41T>G (n.691+41T>G)
c.568+41T>G (n.568+41T>G)
n.219+41T>G
 gnomAD v4
3g.81648815A>GCA2666624085GBE1c.691+41T>C (n.691+41T>C)
c.568+41T>C (n.568+41T>C)
n.219+41T>C
 gnomAD v4
3g.81648815A>TCA2666624086GBE1c.691+41T>A (n.691+41T>A)
c.568+41T>A (n.568+41T>A)
n.219+41T>A
 gnomAD v4
3g.81648816T>ACA2756980705GBE1c.691+40A>T (n.691+40A>T)
c.568+40A>T (n.568+40A>T)
n.219+40A>T
3g.81648816T>CCA2666624087GBE1c.691+40A>G (n.691+40A>G)
c.568+40A>G (n.568+40A>G)
n.219+40A>G
 gnomAD v4
3g.81648817T>ACA2666624088GBE1c.691+39A>T (n.691+39A>T)
c.568+39A>T (n.568+39A>T)
n.219+39A>T
 gnomAD v4
3g.81648817T>CCA2666624089GBE1c.691+39A>G (n.691+39A>G)
c.568+39A>G (n.568+39A>G)
n.219+39A>G
 gnomAD v4
3g.81648818A>CCA2666624092GBE1c.691+38T>G (n.691+38T>G)
c.568+38T>G (n.568+38T>G)
n.219+38T>G
 gnomAD v4
3g.81648818A>GCA2666624091GBE1c.691+38T>C (n.691+38T>C)
c.568+38T>C (n.568+38T>C)
n.219+38T>C
 gnomAD v4
3g.81648818A>TCA2666624090GBE1c.691+38T>A (n.691+38T>A)
c.568+38T>A (n.568+38T>A)
n.219+38T>A
 gnomAD v4
3g.81648819A=CA1378730157GBE1c.691+37T= (n.691+37T=)
c.568+37T= (n.568+37T=)
n.219+37T=
3g.81648819A>CCA2499889GBE1c.691+37T>G (n.691+37T>G)
c.568+37T>G (n.568+37T>G)
n.219+37T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81648819A>GCA2666624093GBE1c.691+37T>C (n.691+37T>C)
c.568+37T>C (n.568+37T>C)
n.219+37T>C
 gnomAD v4
3g.81648821A>GCA2666624094GBE1c.691+35T>C (n.691+35T>C)
c.568+35T>C (n.568+35T>C)
n.219+35T>C
 gnomAD v4
3g.81648821_81648822delinsATCA1378730158GBE1c.691+34_691+35delinsAT (n.691+34_691+35delinsAT)
c.568+34_568+35delinsAT (n.568+34_568+35delinsAT)
n.219+34_219+35delinsAT
3g.81648822T>CCA2666624095GBE1c.691+34A>G (n.691+34A>G)
c.568+34A>G (n.568+34A>G)
n.219+34A>G
 gnomAD v4
3g.81648825delCA2499890GBE1c.691+34del (n.691+34del)
c.568+34del (n.568+34del)
n.219+34del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81648823T>CCA2666624096GBE1c.691+33A>G (n.691+33A>G)
c.568+33A>G (n.568+33A>G)
n.219+33A>G
 gnomAD v4
3g.81648824T>CCA2666624097GBE1c.691+32A>G (n.691+32A>G)
c.568+32A>G (n.568+32A>G)
n.219+32A>G
 gnomAD v4
3g.81648824T>GCA544278570GBE1c.691+32A>C (n.691+32A>C)
c.568+32A>C (n.568+32A>C)
n.219+32A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.81648824T=CA1378730159GBE1c.691+32A= (n.691+32A=)
c.568+32A= (n.568+32A=)
n.219+32A=
3g.81648825T>CCA2666624098GBE1c.691+31A>G (n.691+31A>G)
c.568+31A>G (n.568+31A>G)
n.219+31A>G
 gnomAD v4
3g.81648826A>GCA2666624099GBE1c.691+30T>C (n.691+30T>C)
c.568+30T>C (n.568+30T>C)
n.219+30T>C
 gnomAD v4
3g.81648827T>ACA2577825893GBE1c.691+29A>T (n.691+29A>T)
c.568+29A>T (n.568+29A>T)
n.219+29A>T
 gnomAD v4
3g.81648827T>CCA2666624100GBE1c.691+29A>G (n.691+29A>G)
c.568+29A>G (n.568+29A>G)
n.219+29A>G
 gnomAD v4
3g.81648828C>ACA2666624101GBE1c.691+28G>T (n.691+28G>T)
c.568+28G>T (n.568+28G>T)
n.219+28G>T
 gnomAD v4
3g.81648828C>TCA2666624102GBE1c.691+28G>A (n.691+28G>A)
c.568+28G>A (n.568+28G>A)
n.219+28G>A
 gnomAD v4
3g.81648829T>ACA2666624103GBE1c.691+27A>T (n.691+27A>T)
c.568+27A>T (n.568+27A>T)
n.219+27A>T
 gnomAD v4
3g.81648829T>CCA2499891GBE1c.691+27A>G (n.691+27A>G)
c.568+27A>G (n.568+27A>G)
n.219+27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.81648829T=CA1378730160GBE1c.691+27A= (n.691+27A=)
c.568+27A= (n.568+27A=)
n.219+27A=
3g.81648830delCA2577825894GBE1c.691+26del (n.691+26del)
c.568+26del (n.568+26del)
n.219+26del
3g.81648830G>ACA2666624104GBE1c.691+26C>T (n.691+26C>T)
c.568+26C>T (n.568+26C>T)
n.219+26C>T
 gnomAD v4
3g.81648830G>TCA2666624105GBE1c.691+26C>A (n.691+26C>A)
c.568+26C>A (n.568+26C>A)
n.219+26C>A
 gnomAD v4
3g.81648832A=CA1378730161GBE1c.691+24T= (n.691+24T=)
c.568+24T= (n.568+24T=)
n.219+24T=
3g.81648832A>GCA2499892GBE1c.691+24T>C (n.691+24T>C)
c.568+24T>C (n.568+24T>C)
n.219+24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.81648832A>TCA2569079807GBE1c.691+24T>A (n.691+24T>A)
c.568+24T>A (n.568+24T>A)
n.219+24T>A
3g.81648833T>ACA2506532249GBE1c.691+23A>T (n.691+23A>T)
c.568+23A>T (n.568+23A>T)
n.219+23A>T
 gnomAD v4
3g.81648833T>CCA2666624106GBE1c.691+23A>G (n.691+23A>G)
c.568+23A>G (n.568+23A>G)
n.219+23A>G
 gnomAD v4
3g.81648834A>GCA2666624108GBE1c.691+22T>C (n.691+22T>C)
c.568+22T>C (n.568+22T>C)
n.219+22T>C
 gnomAD v4
3g.81648838delCA2666624107GBE1c.691+22del (n.691+22del)
c.568+22del (n.568+22del)
n.219+22del
 gnomAD v4
3g.81648835A>GCA2666624109GBE1c.691+21T>C (n.691+21T>C)
c.568+21T>C (n.568+21T>C)
n.219+21T>C
 gnomAD v4
3g.81648836A>GCA2666624110GBE1c.691+20T>C (n.691+20T>C)
c.568+20T>C (n.568+20T>C)
n.219+20T>C
 gnomAD v4
3g.81648837A>GCA2666624111GBE1c.691+19T>C (n.691+19T>C)
c.568+19T>C (n.568+19T>C)
n.219+19T>C
 gnomAD v4
3g.81648837A>TCA2666624112GBE1c.691+19T>A (n.691+19T>A)
c.568+19T>A (n.568+19T>A)
n.219+19T>A
 gnomAD v4
3g.81648838A>GCA2666624113GBE1c.691+18T>C (n.691+18T>C)
c.568+18T>C (n.568+18T>C)
n.219+18T>C
 gnomAD v4
3g.81648839T>CCA2666624114GBE1c.691+17A>G (n.691+17A>G)
c.568+17A>G (n.568+17A>G)
n.219+17A>G
 gnomAD v4
3g.81648839_81648841delinsTCACA1378730162GBE1c.691+15_691+17delinsTGA (n.691+15_691+17delinsTGA)
c.568+15_568+17delinsTGA (n.568+15_568+17delinsTGA)
n.219+15_219+17delinsTGA
3g.81648840C>ACA2666624115GBE1c.691+16G>T (n.691+16G>T)
c.568+16G>T (n.568+16G>T)
n.219+16G>T
 gnomAD v4
3g.81648840C>TCA2666624116GBE1c.691+16G>A (n.691+16G>A)
c.568+16G>A (n.568+16G>A)
n.219+16G>A
 gnomAD v4
3g.81648842_81648843delCA544278576GBE1c.691+15_691+16del (n.691+15_691+16del)
c.568+15_568+16del (n.568+15_568+16del)
n.219+15_219+16del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81648841A=CA1378730163GBE1c.691+15T= (n.691+15T=)
c.568+15T= (n.568+15T=)
n.219+15T=
3g.81648841A>GCA2499893GBE1c.691+15T>C (n.691+15T>C)
c.568+15T>C (n.568+15T>C)
n.219+15T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81648842C=CA1378730164GBE1c.691+14G= (n.691+14G=)
c.568+14G= (n.568+14G=)
n.219+14G=
3g.81648842C>TCA1378730165GBE1c.691+14G>A (n.691+14G>A)
c.568+14G>A (n.568+14G>A)
n.219+14G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.81648843A>GCA2666624117GBE1c.691+13T>C (n.691+13T>C)
c.568+13T>C (n.568+13T>C)
n.219+13T>C
 gnomAD v4
3g.81648843A>TCA2666624118GBE1c.691+13T>A (n.691+13T>A)
c.568+13T>A (n.568+13T>A)
n.219+13T>A
 gnomAD v4
3g.81648844G>ACA2666624119GBE1c.691+12C>T (n.691+12C>T)
c.568+12C>T (n.568+12C>T)
n.219+12C>T
 gnomAD v4
3g.81648844G>TCA2666624120GBE1c.691+12C>A (n.691+12C>A)
c.568+12C>A (n.568+12C>A)
n.219+12C>A
 gnomAD v4
3g.81648845T>CCA2666624121GBE1c.691+11A>G (n.691+11A>G)
c.568+11A>G (n.568+11A>G)
n.219+11A>G
 gnomAD v4
3g.81648846T>CCA2666624122GBE1c.691+10A>G (n.691+10A>G)
c.568+10A>G (n.568+10A>G)
n.219+10A>G
 gnomAD v4
3g.81648848T>CCA1050116889GBE1c.691+8A>G (n.691+8A>G)
c.568+8A>G (n.568+8A>G)
n.219+8A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81648848T=CA1378730166GBE1c.691+8A= (n.691+8A=)
c.568+8A= (n.568+8A=)
n.219+8A=
3g.81648849T>CCA2666624123GBE1c.691+7A>G (n.691+7A>G)
c.568+7A>G (n.568+7A>G)
n.219+7A>G
 gnomAD v4
3g.81648851C>ACA2666624124GBE1c.691+5G>T (n.691+5G>T)
c.568+5G>T (n.568+5G>T)
n.219+5G>T
 gnomAD v4
3g.81648851C=CA1378730167GBE1c.691+5G= (n.691+5G=)
c.568+5G= (n.568+5G=)
n.219+5G=
3g.81648851C>GCA115766GBE1c.691+5G>C (n.691+5G>C)
c.568+5G>C (n.568+5G>C)
n.219+5G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.81648851C>TCA2666624125GBE1c.691+5G>A (n.691+5G>A)
c.568+5G>A (n.568+5G>A)
n.219+5G>A
 gnomAD v4
3g.81648852T>ACA2666624126GBE1c.691+4A>T (n.691+4A>T)
c.568+4A>T (n.568+4A>T)
n.219+4A>T
 gnomAD v4
3g.81648852T>CCA2666624127GBE1c.691+4A>G (n.691+4A>G)
c.568+4A>G (n.568+4A>G)
n.219+4A>G
 gnomAD v4
3g.81648853delCA2666624128GBE1c.691+4del (n.691+4del)
c.568+4del (n.568+4del)
n.219+4del
 gnomAD v4
3g.81648854A=CA1378730168GBE1c.691+2T= (n.691+2T=)
c.568+2T= (n.568+2T=)
n.219+2T=
3g.81648854A>CCA353688208GBE1c.691+2T>G (n.691+2T>G)
c.568+2T>G (n.568+2T>G)
n.219+2T>G
3g.81648854A>GCA276004GBE1c.691+2T>C (n.691+2T>C)
c.568+2T>C (n.568+2T>C)
n.219+2T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81648854A>TCA353688209GBE1c.691+2T>A (n.691+2T>A)
c.568+2T>A (n.568+2T>A)
n.219+2T>A
3g.81648855C>ACA353688210GBE1c.691+1G>T (n.691+1G>T)
c.568+1G>T (n.568+1G>T)
n.219+1G>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.81648855C>GCA353688211GBE1c.691+1G>C (n.691+1G>C)
c.568+1G>C (n.568+1G>C)
n.219+1G>C
3g.81648855C>TCA353688212GBE1c.691+1G>A (n.691+1G>A)
c.568+1G>A (n.568+1G>A)
n.219+1G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.81648856delCA2666624129GBE1c.691+1del
c.568+1del
n.219+1del
 gnomAD v4
3g.81648856C>ACA353688213GBE1c.691G>T (p.Gly231Ter)
c.568G>T (p.Gly190Ter)
n.219G>T
 gnomAD v4
3g.81648856C=CA1378730169GBE1c.691G= (p.Gly231=)
c.568G= (p.Gly190=)
n.219G=
3g.81648856C>GCA353688214GBE1c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
n.219G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.81648856C>TCA353688215GBE1c.691G>A (p.Gly231Arg)
c.568G>A (p.Gly190Arg)
n.219G>A
 gnomAD v4
3g.81648857A>CCA434493993GBE1c.690T>G (p.Leu230=)
c.567T>G (p.Leu189=)
n.218T>G
 gnomAD v4
3g.81648857A>GCA434493994GBE1c.690T>C (p.Leu230=)
c.567T>C (p.Leu189=)
n.218T>C
3g.81648857A>TCA434493995GBE1c.690T>A (p.Leu230=)
c.567T>A (p.Leu189=)
n.218T>A
3g.81648858delCA2577825895GBE1c.690del (p.Gly231AspfsTer7)
c.567del (p.Gly190AspfsTer7)
n.218del
3g.81648858A>CCA353688218GBE1c.689T>G (p.Leu230Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
n.217T>G
 gnomAD v4
3g.81648858A>GCA353688216GBE1c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
n.217T>C
 gnomAD v4
3g.81648858A>TCA353688217GBE1c.689T>A (p.Leu230His)
c.566T>A (p.Leu189His)
n.217T>A
 gnomAD v4
3g.81648859G>ACA353688219GBE1c.688C>T (p.Leu230Phe)
c.565C>T (p.Leu189Phe)
n.216C>T
3g.81648859G>CCA353688220GBE1c.688C>G (p.Leu230Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
n.216C>G
3g.81648859G>TCA353688221GBE1c.688C>A (p.Leu230Ile)
c.565C>A (p.Leu189Ile)
n.216C>A
 gnomAD v4
3g.81648860G>ACA434493997GBE1c.687C>T (p.Gly229=)
c.564C>T (p.Gly188=)
n.215C>T
 gnomAD v4
3g.81648860G>CCA434493998GBE1c.687C>G (p.Gly229=)
c.564C>G (p.Gly188=)
n.215C>G
3g.81648860G>TCA434493996GBE1c.687C>A (p.Gly229=)
c.564C>A (p.Gly188=)
n.215C>A
 gnomAD v4
3g.81648861C>ACA353688222GBE1c.686G>T (p.Gly229Val)
c.563G>T (p.Gly188Val)
n.214G>T
 gnomAD v4
3g.81648861C=CA1378730170GBE1c.686G= (p.Gly229=)
c.563G= (p.Gly188=)
n.214G=
3g.81648861C>GCA353688223GBE1c.686G>C (p.Gly229Ala)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
n.214G>C
3g.81648861C>TCA2499894GBE1c.686G>A (p.Gly229Asp)
c.563G>A (p.Gly188Asp)
n.214G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.81648862delCA2577825896GBE1c.686del (p.Gly229AlafsTer9)
c.563del (p.Gly188AlafsTer9)
n.214del
3g.81648862C>ACA2499895GBE1c.685G>T (p.Gly229Cys)
c.562G>T (p.Gly188Cys)
n.213G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81648862C=CA1378730171GBE1c.685G= (p.Gly229=)
c.562G= (p.Gly188=)
n.213G=
3g.81648862C>GCA353688224GBE1c.685G>C (p.Gly229Arg)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
n.213G>C
3g.81648862C>TCA353688225GBE1c.685G>A (p.Gly229Ser)
c.562G>A (p.Gly188Ser)
n.213G>A
 gnomAD v4
3g.81648863T>ACA353688226GBE1c.684A>T (p.Lys228Asn)
c.561A>T (p.Lys187Asn)
n.212A>T
 gnomAD v4
3g.81648863T>CCA434493999GBE1c.684A>G (p.Lys228=)
c.561A>G (p.Lys187=)
n.212A>G
 gnomAD v4
3g.81648863T>GCA353688227GBE1c.684A>C (p.Lys228Asn)
c.561A>C (p.Lys187Asn)
n.212A>C
 gnomAD v4
3g.81648865delCA2666624130GBE1c.684del (p.Gly229AlafsTer9)
c.561del (p.Gly188AlafsTer9)
n.212del
 gnomAD v4
3g.81648864T>ACA353688228GBE1c.683A>T (p.Lys228Ile)
c.560A>T (p.Lys187Ile)
n.211A>T
3g.81648864T>CCA353688230GBE1c.683A>G (p.Lys228Arg)
c.560A>G (p.Lys187Arg)
n.211A>G
3g.81648864T>GCA353688229GBE1c.683A>C (p.Lys228Thr)
c.560A>C (p.Lys187Thr)
n.211A>C
3g.81648866_81648869delCA2666624131GBE1c.680_683del (p.Ile227LysfsTer10)
c.557_560del (p.Ile186LysfsTer10)
n.208_211del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched