Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.81646394_81649923del | CA2580101946 | GBE1 | c.433_782+3del c.310_659+3del | |
3 | g.81648662T>C | CA78292396 | GBE1 | c.691+194A>G (n.691+194A>G) c.568+194A>G (n.568+194A>G) n.219+194A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648662T= | CA1378730092 | GBE1 | c.691+194A= (n.691+194A=) c.568+194A= (n.568+194A=) n.219+194A= | |
3 | g.81648664_81648668delinsCTCTA | CA1378730093 | GBE1 | c.691+188_691+192delinsTAGAG (n.691+188_691+192delinsTAGAG) c.568+188_568+192delinsTAGAG (n.568+188_568+192delinsTAGAG) n.219+188_219+192delinsTAGAG | |
3 | g.81648668_81648671del | CA911023444 | GBE1 | c.691+188_691+191del (n.691+188_691+191del) c.568+188_568+191del (n.568+188_568+191del) n.219+188_219+191del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648668_81648669del | CA2703151755 | GBE1 | c.691+188_691+189del (n.691+188_691+189del) c.568+188_568+189del (n.568+188_568+189del) n.219+188_219+189del | dbSNP |
3 | g.81648668A= | CA1378730094 | GBE1 | c.691+188T= (n.691+188T=) c.568+188T= (n.568+188T=) n.219+188T= | |
3 | g.81648668A>G | CA1378730095 | GBE1 | c.691+188T>C (n.691+188T>C) c.568+188T>C (n.568+188T>C) n.219+188T>C | dbSNP |
3 | g.81648670C= | CA1378730096 | GBE1 | c.691+186G= (n.691+186G=) c.568+186G= (n.568+186G=) n.219+186G= | |
3 | g.81648670C>T | CA78292397 | GBE1 | c.691+186G>A (n.691+186G>A) c.568+186G>A (n.568+186G>A) n.219+186G>A | dbSNP |
3 | g.81648673A= | CA1378730097 | GBE1 | c.691+183T= (n.691+183T=) c.568+183T= (n.568+183T=) n.219+183T= | |
3 | g.81648673A>G | CA544278541 | GBE1 | c.691+183T>C (n.691+183T>C) c.568+183T>C (n.568+183T>C) n.219+183T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648674T>C | CA78292398 | GBE1 | c.691+182A>G (n.691+182A>G) c.568+182A>G (n.568+182A>G) n.219+182A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648674T= | CA1378730098 | GBE1 | c.691+182A= (n.691+182A=) c.568+182A= (n.568+182A=) n.219+182A= | |
3 | g.81648678A= | CA1378730099 | GBE1 | c.691+178T= (n.691+178T=) c.568+178T= (n.568+178T=) n.219+178T= | |
3 | g.81648678A>G | CA1378730100 | GBE1 | c.691+178T>C (n.691+178T>C) c.568+178T>C (n.568+178T>C) n.219+178T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648679T>C | CA1378730101 | GBE1 | c.691+177A>G (n.691+177A>G) c.568+177A>G (n.568+177A>G) n.219+177A>G | dbSNP |
3 | g.81648679T= | CA1378730102 | GBE1 | c.691+177A= (n.691+177A=) c.568+177A= (n.568+177A=) n.219+177A= | |
3 | g.81648684C>T | CA2756980688 | GBE1 | c.691+172G>A (n.691+172G>A) c.568+172G>A (n.568+172G>A) n.219+172G>A | |
3 | g.81648685C= | CA1378730103 | GBE1 | c.691+171G= (n.691+171G=) c.568+171G= (n.568+171G=) n.219+171G= | |
3 | g.81648685C>T | CA911023457 | GBE1 | c.691+171G>A (n.691+171G>A) c.568+171G>A (n.568+171G>A) n.219+171G>A | dbSNP |
3 | g.81648691A= | CA1378730104 | GBE1 | c.691+165T= (n.691+165T=) c.568+165T= (n.568+165T=) n.219+165T= | |
3 | g.81648691A>G | CA1378730105 | GBE1 | c.691+165T>C (n.691+165T>C) c.568+165T>C (n.568+165T>C) n.219+165T>C | dbSNP |
3 | g.81648692T>A | CA2557672068 | GBE1 | c.691+164A>T (n.691+164A>T) c.568+164A>T (n.568+164A>T) n.219+164A>T | |
3 | g.81648696A= | CA1378730106 | GBE1 | c.691+160T= (n.691+160T=) c.568+160T= (n.568+160T=) n.219+160T= | |
3 | g.81648696A>G | CA544278545 | GBE1 | c.691+160T>C (n.691+160T>C) c.568+160T>C (n.568+160T>C) n.219+160T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648698C= | CA1378730107 | GBE1 | c.691+158G= (n.691+158G=) c.568+158G= (n.568+158G=) n.219+158G= | |
3 | g.81648698C>G | CA1378730108 | GBE1 | c.691+158G>C (n.691+158G>C) c.568+158G>C (n.568+158G>C) n.219+158G>C | dbSNP |
3 | g.81648699A= | CA1378730109 | GBE1 | c.691+157T= (n.691+157T=) c.568+157T= (n.568+157T=) n.219+157T= | |
3 | g.81648699A>G | CA1378730110 | GBE1 | c.691+157T>C (n.691+157T>C) c.568+157T>C (n.568+157T>C) n.219+157T>C | dbSNP |
3 | g.81648700C= | CA1378730111 | GBE1 | c.691+156G= (n.691+156G=) c.568+156G= (n.568+156G=) n.219+156G= | |
3 | g.81648700C>G | CA78292399 | GBE1 | c.691+156G>C (n.691+156G>C) c.568+156G>C (n.568+156G>C) n.219+156G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648700C>T | CA78292400 | GBE1 | c.691+156G>A (n.691+156G>A) c.568+156G>A (n.568+156G>A) n.219+156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648706C>A | CA2666624003 | GBE1 | c.691+150G>T (n.691+150G>T) c.568+150G>T (n.568+150G>T) n.219+150G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648706C>T | CA2666624004 | GBE1 | c.691+150G>A (n.691+150G>A) c.568+150G>A (n.568+150G>A) n.219+150G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648707A>G | CA2666624005 | GBE1 | c.691+149T>C (n.691+149T>C) c.568+149T>C (n.568+149T>C) n.219+149T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648708G>A | CA78292401 | GBE1 | c.691+148C>T (n.691+148C>T) c.568+148C>T (n.568+148C>T) n.219+148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648708G= | CA1378730112 | GBE1 | c.691+148C= (n.691+148C=) c.568+148C= (n.568+148C=) n.219+148C= | |
3 | g.81648708G>T | CA2666624006 | GBE1 | c.691+148C>A (n.691+148C>A) c.568+148C>A (n.568+148C>A) n.219+148C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648709G>C | CA2666624007 | GBE1 | c.691+147C>G (n.691+147C>G) c.568+147C>G (n.568+147C>G) n.219+147C>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648709G>T | CA2666624008 | GBE1 | c.691+147C>A (n.691+147C>A) c.568+147C>A (n.568+147C>A) n.219+147C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648710G>A | CA1378730114 | GBE1 | c.691+146C>T (n.691+146C>T) c.568+146C>T (n.568+146C>T) n.219+146C>T | dbSNP |
3 | g.81648710G= | CA1378730113 | GBE1 | c.691+146C= (n.691+146C=) c.568+146C= (n.568+146C=) n.219+146C= | |
3 | g.81648710G>T | CA2666624009 | GBE1 | c.691+146C>A (n.691+146C>A) c.568+146C>A (n.568+146C>A) n.219+146C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648711C>A | CA2666624010 | GBE1 | c.691+145G>T (n.691+145G>T) c.568+145G>T (n.568+145G>T) n.219+145G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648711C= | CA1378730115 | GBE1 | c.691+145G= (n.691+145G=) c.568+145G= (n.568+145G=) n.219+145G= | |
3 | g.81648711C>T | CA1050116855 | GBE1 | c.691+145G>A (n.691+145G>A) c.568+145G>A (n.568+145G>A) n.219+145G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648713A= | CA1378730116 | GBE1 | c.691+143T= (n.691+143T=) c.568+143T= (n.568+143T=) n.219+143T= | |
3 | g.81648713A>G | CA1378730117 | GBE1 | c.691+143T>C (n.691+143T>C) c.568+143T>C (n.568+143T>C) n.219+143T>C | dbSNP |
3 | g.81648713A>T | CA2666624011 | GBE1 | c.691+143T>A (n.691+143T>A) c.568+143T>A (n.568+143T>A) n.219+143T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648714T>G | CA2666624012 | GBE1 | c.691+142A>C (n.691+142A>C) c.568+142A>C (n.568+142A>C) n.219+142A>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648715T>C | CA1378730119 | GBE1 | c.691+141A>G (n.691+141A>G) c.568+141A>G (n.568+141A>G) n.219+141A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81648715T= | CA1378730118 | GBE1 | c.691+141A= (n.691+141A=) c.568+141A= (n.568+141A=) n.219+141A= | |
3 | g.81648717G>T | CA2666624013 | GBE1 | c.691+139C>A (n.691+139C>A) c.568+139C>A (n.568+139C>A) n.219+139C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648719G>A | CA1050116857 | GBE1 | c.691+137C>T (n.691+137C>T) c.568+137C>T (n.568+137C>T) n.219+137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648719G>C | CA2666624014 | GBE1 | c.691+137C>G (n.691+137C>G) c.568+137C>G (n.568+137C>G) n.219+137C>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648719G= | CA1378730120 | GBE1 | c.691+137C= (n.691+137C=) c.568+137C= (n.568+137C=) n.219+137C= | |
3 | g.81648719_81648720delinsGA | CA1378730121 | GBE1 | c.691+136_691+137delinsTC (n.691+136_691+137delinsTC) c.568+136_568+137delinsTC (n.568+136_568+137delinsTC) n.219+136_219+137delinsTC | |
3 | g.81648721del | CA1050116859 | GBE1 | c.691+136del (n.691+136del) c.568+136del (n.568+136del) n.219+136del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648721A>G | CA2666624015 | GBE1 | c.691+135T>C (n.691+135T>C) c.568+135T>C (n.568+135T>C) n.219+135T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648721A>T | CA2666624016 | GBE1 | c.691+135T>A (n.691+135T>A) c.568+135T>A (n.568+135T>A) n.219+135T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648722G>T | CA2666624017 | GBE1 | c.691+134C>A (n.691+134C>A) c.568+134C>A (n.568+134C>A) n.219+134C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648723C>A | CA2666624019 | GBE1 | c.691+133G>T (n.691+133G>T) c.568+133G>T (n.568+133G>T) n.219+133G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648723C>T | CA2666624018 | GBE1 | c.691+133G>A (n.691+133G>A) c.568+133G>A (n.568+133G>A) n.219+133G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648725T>C | CA911023466 | GBE1 | c.691+131A>G (n.691+131A>G) c.568+131A>G (n.568+131A>G) n.219+131A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648725T= | CA1378730122 | GBE1 | c.691+131A= (n.691+131A=) c.568+131A= (n.568+131A=) n.219+131A= | |
3 | g.81648729A= | CA1378730123 | GBE1 | c.691+127T= (n.691+127T=) c.568+127T= (n.568+127T=) n.219+127T= | |
3 | g.81648729A>G | CA1378730124 | GBE1 | c.691+127T>C (n.691+127T>C) c.568+127T>C (n.568+127T>C) n.219+127T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81648730T>C | CA2666624020 | GBE1 | c.691+126A>G (n.691+126A>G) c.568+126A>G (n.568+126A>G) n.219+126A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648731A>G | CA2666624021 | GBE1 | c.691+125T>C (n.691+125T>C) c.568+125T>C (n.568+125T>C) n.219+125T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648733A= | CA1378730125 | GBE1 | c.691+123T= (n.691+123T=) c.568+123T= (n.568+123T=) n.219+123T= | |
3 | g.81648733A>T | CA1050116862 | GBE1 | c.691+123T>A (n.691+123T>A) c.568+123T>A (n.568+123T>A) n.219+123T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648735T>A | CA2666624022 | GBE1 | c.691+121A>T (n.691+121A>T) c.568+121A>T (n.568+121A>T) n.219+121A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648735T>C | CA2666624023 | GBE1 | c.691+121A>G (n.691+121A>G) c.568+121A>G (n.568+121A>G) n.219+121A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648736G>A | CA2515844646 | GBE1 | c.691+120C>T (n.691+120C>T) c.568+120C>T (n.568+120C>T) n.219+120C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648737C>A | CA2526361651 | GBE1 | c.691+119G>T (n.691+119G>T) c.568+119G>T (n.568+119G>T) n.219+119G>T | |
3 | g.81648737C= | CA1378730126 | GBE1 | c.691+119G= (n.691+119G=) c.568+119G= (n.568+119G=) n.219+119G= | |
3 | g.81648737C>G | CA2666624024 | GBE1 | c.691+119G>C (n.691+119G>C) c.568+119G>C (n.568+119G>C) n.219+119G>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648737C>T | CA78292402 | GBE1 | c.691+119G>A (n.691+119G>A) c.568+119G>A (n.568+119G>A) n.219+119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648738C>A | CA2666624025 | GBE1 | c.691+118G>T (n.691+118G>T) c.568+118G>T (n.568+118G>T) n.219+118G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648738C>T | CA2666624026 | GBE1 | c.691+118G>A (n.691+118G>A) c.568+118G>A (n.568+118G>A) n.219+118G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648741T>C | CA2666624027 | GBE1 | c.691+115A>G (n.691+115A>G) c.568+115A>G (n.568+115A>G) n.219+115A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648742C>T | CA2666624028 | GBE1 | c.691+114G>A (n.691+114G>A) c.568+114G>A (n.568+114G>A) n.219+114G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648743T>C | CA2666624029 | GBE1 | c.691+113A>G (n.691+113A>G) c.568+113A>G (n.568+113A>G) n.219+113A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648743T>G | CA78292403 | GBE1 | c.691+113A>C (n.691+113A>C) c.568+113A>C (n.568+113A>C) n.219+113A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81648743T= | CA1378730127 | GBE1 | c.691+113A= (n.691+113A=) c.568+113A= (n.568+113A=) n.219+113A= | |
3 | g.81648744A= | CA1378730128 | GBE1 | c.691+112T= (n.691+112T=) c.568+112T= (n.568+112T=) n.219+112T= | |
3 | g.81648744A>C | CA78292404 | GBE1 | c.691+112T>G (n.691+112T>G) c.568+112T>G (n.568+112T>G) n.219+112T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648744A>G | CA1378730129 | GBE1 | c.691+112T>C (n.691+112T>C) c.568+112T>C (n.568+112T>C) n.219+112T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81648745T>G | CA2666624030 | GBE1 | c.691+111A>C (n.691+111A>C) c.568+111A>C (n.568+111A>C) n.219+111A>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648746T>C | CA2666624031 | GBE1 | c.691+110A>G (n.691+110A>G) c.568+110A>G (n.568+110A>G) n.219+110A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648746T>G | CA2666624032 | GBE1 | c.691+110A>C (n.691+110A>C) c.568+110A>C (n.568+110A>C) n.219+110A>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648750T>C | CA2666624033 | GBE1 | c.691+106A>G (n.691+106A>G) c.568+106A>G (n.568+106A>G) n.219+106A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648750T>G | CA2666624034 | GBE1 | c.691+106A>C (n.691+106A>C) c.568+106A>C (n.568+106A>C) n.219+106A>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648752T>C | CA2666624035 | GBE1 | c.691+104A>G (n.691+104A>G) c.568+104A>G (n.568+104A>G) n.219+104A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648752T>G | CA648506031 | GBE1 | c.691+104A>C (n.691+104A>C) c.568+104A>C (n.568+104A>C) n.219+104A>C | COSMIC |
3 | g.81648753T>G | CA2666624036 | GBE1 | c.691+103A>C (n.691+103A>C) c.568+103A>C (n.568+103A>C) n.219+103A>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648754T>C | CA2666624037 | GBE1 | c.691+102A>G (n.691+102A>G) c.568+102A>G (n.568+102A>G) n.219+102A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648755A= | CA1378730130 | GBE1 | c.691+101T= (n.691+101T=) c.568+101T= (n.568+101T=) n.219+101T= | |
3 | g.81648755A>C | CA1378730131 | GBE1 | c.691+101T>G (n.691+101T>G) c.568+101T>G (n.568+101T>G) n.219+101T>G | dbSNP |
3 | g.81648755A>T | CA2666624038 | GBE1 | c.691+101T>A (n.691+101T>A) c.568+101T>A (n.568+101T>A) n.219+101T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648756A= | CA1378730132 | GBE1 | c.691+100T= (n.691+100T=) c.568+100T= (n.568+100T=) n.219+100T= | |
3 | g.81648756A>G | CA911023468 | GBE1 | c.691+100T>C (n.691+100T>C) c.568+100T>C (n.568+100T>C) n.219+100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648758C>A | CA2666624039 | GBE1 | c.691+98G>T (n.691+98G>T) c.568+98G>T (n.568+98G>T) n.219+98G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648758C= | CA1378730133 | GBE1 | c.691+98G= (n.691+98G=) c.568+98G= (n.568+98G=) n.219+98G= | |
3 | g.81648758C>T | CA1378730134 | GBE1 | c.691+98G>A (n.691+98G>A) c.568+98G>A (n.568+98G>A) n.219+98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81648759T>C | CA2666624040 | GBE1 | c.691+97A>G (n.691+97A>G) c.568+97A>G (n.568+97A>G) n.219+97A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648760C= | CA1378730135 | GBE1 | c.691+96G= (n.691+96G=) c.568+96G= (n.568+96G=) n.219+96G= | |
3 | g.81648760C>G | CA544278551 | GBE1 | c.691+96G>C (n.691+96G>C) c.568+96G>C (n.568+96G>C) n.219+96G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648761C>A | CA2666624041 | GBE1 | c.691+95G>T (n.691+95G>T) c.568+95G>T (n.568+95G>T) n.219+95G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648761C>T | CA2666624042 | GBE1 | c.691+95G>A (n.691+95G>A) c.568+95G>A (n.568+95G>A) n.219+95G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648762T>C | CA544278552 | GBE1 | c.691+94A>G (n.691+94A>G) c.568+94A>G (n.568+94A>G) n.219+94A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648762T= | CA1378730136 | GBE1 | c.691+94A= (n.691+94A=) c.568+94A= (n.568+94A=) n.219+94A= |