Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.81643011A>C | CA2666623731 | GBE1 | c.783-21T>G (n.783-21T>G) c.660-21T>G (n.660-21T>G) n.333-21T>G | gnomAD v4 |
3 | g.81643011A>G | CA2666623732 | GBE1 | c.783-21T>C (n.783-21T>C) c.660-21T>C (n.660-21T>C) n.333-21T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81643015del | CA2666623730 | GBE1 | c.783-21del (n.783-21del) c.660-21del (n.660-21del) n.333-21del | gnomAD v4 |
3 | g.81643012A>G | CA2666623733 | GBE1 | c.783-22T>C (n.783-22T>C) c.660-22T>C (n.660-22T>C) n.333-22T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81643013A>C | CA2666623734 | GBE1 | c.783-23T>G (n.783-23T>G) c.660-23T>G (n.660-23T>G) n.333-23T>G | gnomAD v4 |
3 | g.81643013_81643016delinsAAAG | CA1378708753 | GBE1 | c.783-26_783-23delinsCTTT (n.783-26_783-23delinsCTTT) c.660-26_660-23delinsCTTT (n.660-26_660-23delinsCTTT) n.333-26_333-23delinsCTTT | |
3 | g.81643018_81643020del | CA2499859 | GBE1 | c.783-26_783-24del (n.783-26_783-24del) c.660-26_660-24del (n.660-26_660-24del) n.333-26_333-24del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81643015A>G | CA2666623735 | GBE1 | c.783-25T>C (n.783-25T>C) c.660-25T>C (n.660-25T>C) n.333-25T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81643016G>C | CA2703149616 | GBE1 | c.783-26C>G (n.783-26C>G) c.660-26C>G (n.660-26C>G) n.333-26C>G | dbSNP |
3 | g.81643016G>T | CA2666623736 | GBE1 | c.783-26C>A (n.783-26C>A) c.660-26C>A (n.660-26C>A) n.333-26C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81643018A>C | CA2666623737 | GBE1 | c.783-28T>G (n.783-28T>G) c.660-28T>G (n.660-28T>G) n.333-28T>G | gnomAD v4 |
3 | g.81643019G>T | CA2577825843 | GBE1 | c.783-29C>A (n.783-29C>A) c.660-29C>A (n.660-29C>A) n.333-29C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81643021T>C | CA544276214 | GBE1 | c.783-31A>G (n.783-31A>G) c.660-31A>G (n.660-31A>G) n.333-31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81643021T= | CA1378708755 | GBE1 | c.783-31A= (n.783-31A=) c.660-31A= (n.660-31A=) n.333-31A= | |
3 | g.81643022del | CA2577825844 | GBE1 | c.783-31del (n.783-31del) c.660-31del (n.660-31del) n.333-31del | |
3 | g.81643022T>C | CA544276217 | GBE1 | c.783-32A>G (n.783-32A>G) c.660-32A>G (n.660-32A>G) n.333-32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81643022T= | CA1378708757 | GBE1 | c.783-32A= (n.783-32A=) c.660-32A= (n.660-32A=) n.333-32A= | |
3 | g.81643023A= | CA1378708759 | GBE1 | c.783-33T= (n.783-33T=) c.660-33T= (n.660-33T=) n.333-33T= | |
3 | g.81643023A>G | CA1050115536 | GBE1 | c.783-33T>C (n.783-33T>C) c.660-33T>C (n.660-33T>C) n.333-33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81643023A>T | CA2577825845 | GBE1 | c.783-33T>A (n.783-33T>A) c.660-33T>A (n.660-33T>A) n.333-33T>A | |
3 | g.81643024C>T | CA2666623738 | GBE1 | c.783-34G>A (n.783-34G>A) c.660-34G>A (n.660-34G>A) n.333-34G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81643025A= | CA1378708760 | GBE1 | c.783-35T= (n.783-35T=) c.660-35T= (n.660-35T=) n.333-35T= | |
3 | g.81643025A>C | CA2499860 | GBE1 | c.783-35T>G (n.783-35T>G) c.660-35T>G (n.660-35T>G) n.333-35T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.81643025A>G | CA2666623739 | GBE1 | c.783-35T>C (n.783-35T>C) c.660-35T>C (n.660-35T>C) n.333-35T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81643026T>A | CA544276219 | GBE1 | c.783-36A>T (n.783-36A>T) c.660-36A>T (n.660-36A>T) n.333-36A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81643026T>G | CA2666623740 | GBE1 | c.783-36A>C (n.783-36A>C) c.660-36A>C (n.660-36A>C) n.333-36A>C | gnomAD v4 |
3 | g.81643026T= | CA1378708762 | GBE1 | c.783-36A= (n.783-36A=) c.660-36A= (n.660-36A=) n.333-36A= | |
3 | g.81643027C= | CA1378708763 | GBE1 | c.783-37G= (n.783-37G=) c.660-37G= (n.660-37G=) n.333-37G= | |
3 | g.81643027C>T | CA1378708764 | GBE1 | c.783-37G>A (n.783-37G>A) c.660-37G>A (n.660-37G>A) n.333-37G>A | dbSNP |
3 | g.81643027_81643028insGAAT | CA2561371726 | GBE1 | c.783-38_783-37insATTC (n.783-38_783-37insATTC) c.660-38_660-37insATTC (n.660-38_660-37insATTC) n.333-38_333-37insATTC | |
3 | g.81643028A= | CA1378708767 | GBE1 | c.783-38T= (n.783-38T=) c.660-38T= (n.660-38T=) n.333-38T= | |
3 | g.81643028A>G | CA2499861 | GBE1 | c.783-38T>C (n.783-38T>C) c.660-38T>C (n.660-38T>C) n.333-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81643029C>G | CA2505890271 | GBE1 | c.783-39G>C (n.783-39G>C) c.660-39G>C (n.660-39G>C) n.333-39G>C | |
3 | g.81643030A= | CA1378708771 | GBE1 | c.783-40T= (n.783-40T=) c.660-40T= (n.660-40T=) n.333-40T= | |
3 | g.81643030A>G | CA1378708772 | GBE1 | c.783-40T>C (n.783-40T>C) c.660-40T>C (n.660-40T>C) n.333-40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81643030A>T | CA1050115539 | GBE1 | c.783-40T>A (n.783-40T>A) c.660-40T>A (n.660-40T>A) n.333-40T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81643033del | CA2666623741 | GBE1 | c.783-41del (n.783-41del) c.660-41del (n.660-41del) n.333-41del | gnomAD v4 |
3 | g.81643032T>A | CA1378708776 | GBE1 | c.783-42A>T (n.783-42A>T) c.660-42A>T (n.660-42A>T) n.333-42A>T | dbSNP |
3 | g.81643032T= | CA1378708775 | GBE1 | c.783-42A= (n.783-42A=) c.660-42A= (n.660-42A=) n.333-42A= | |
3 | g.81643034A= | CA1378708780 | GBE1 | c.783-44T= (n.783-44T=) c.660-44T= (n.660-44T=) n.333-44T= | |
3 | g.81643034A>G | CA911020293 | GBE1 | c.783-44T>C (n.783-44T>C) c.660-44T>C (n.660-44T>C) n.333-44T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81643034A>T | CA78291846 | GBE1 | c.783-44T>A (n.783-44T>A) c.660-44T>A (n.660-44T>A) n.333-44T>A | dbSNP |
3 | g.81643035G>A | CA2499862 | GBE1 | c.783-45C>T (n.783-45C>T) c.660-45C>T (n.660-45C>T) n.333-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81643035G= | CA1378708782 | GBE1 | c.783-45C= (n.783-45C=) c.660-45C= (n.660-45C=) n.333-45C= | |
3 | g.81643038_81643044del | CA2666623742 | GBE1 | c.783-52_783-46del (n.783-52_783-46del) c.660-52_660-46del (n.660-52_660-46del) n.333-52_333-46del | gnomAD v4 |
3 | g.81643037G>C | CA2756981251 | GBE1 | c.783-47C>G (n.783-47C>G) c.660-47C>G (n.660-47C>G) n.333-47C>G | |
3 | g.81643038G>A | CA2666623743 | GBE1 | c.783-48C>T (n.783-48C>T) c.660-48C>T (n.660-48C>T) n.333-48C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81643038G>C | CA544276229 | GBE1 | c.783-48C>G (n.783-48C>G) c.660-48C>G (n.660-48C>G) n.333-48C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81643038G= | CA1378708784 | GBE1 | c.783-48C= (n.783-48C=) c.660-48C= (n.660-48C=) n.333-48C= | |
3 | g.81643038G>T | CA2666623744 | GBE1 | c.783-48C>A (n.783-48C>A) c.660-48C>A (n.660-48C>A) n.333-48C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81643039A= | CA1378708786 | GBE1 | c.783-49T= (n.783-49T=) c.660-49T= (n.660-49T=) n.333-49T= | |
3 | g.81643039A>G | CA2577825846 | GBE1 | c.783-49T>C (n.783-49T>C) c.660-49T>C (n.660-49T>C) n.333-49T>C | |
3 | g.81643039A>T | CA2499863 | GBE1 | c.783-49T>A (n.783-49T>A) c.660-49T>A (n.660-49T>A) n.333-49T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81643040A>G | CA2666623745 | GBE1 | c.783-50T>C (n.783-50T>C) c.660-50T>C (n.660-50T>C) n.333-50T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81643041A= | CA1378708791 | GBE1 | c.783-51T= (n.783-51T=) c.660-51T= (n.660-51T=) n.333-51T= | |
3 | g.81643041A>C | CA1378708789 | GBE1 | c.783-51T>G (n.783-51T>G) c.660-51T>G (n.660-51T>G) n.333-51T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81643041A>T | CA1378708790 | GBE1 | c.783-51T>A (n.783-51T>A) c.660-51T>A (n.660-51T>A) n.333-51T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81643042C>A | CA2666623746 | GBE1 | c.783-52G>T (n.783-52G>T) c.660-52G>T (n.660-52G>T) n.333-52G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81643042C= | CA1378708793 | GBE1 | c.783-52G= (n.783-52G=) c.660-52G= (n.660-52G=) n.333-52G= | |
3 | g.81643042C>G | CA1378708795 | GBE1 | c.783-52G>C (n.783-52G>C) c.660-52G>C (n.660-52G>C) n.333-52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81643042C>T | CA2666623747 | GBE1 | c.783-52G>A (n.783-52G>A) c.660-52G>A (n.660-52G>A) n.333-52G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81643043A>G | CA2666623748 | GBE1 | c.783-53T>C (n.783-53T>C) c.660-53T>C (n.660-53T>C) n.333-53T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81643045C>A | CA2666623749 | GBE1 | c.783-55G>T (n.783-55G>T) c.660-55G>T (n.660-55G>T) n.333-55G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81643045C>T | CA2666623750 | GBE1 | c.783-55G>A (n.783-55G>A) c.660-55G>A (n.660-55G>A) n.333-55G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81643046C= | CA1378708797 | GBE1 | c.783-56G= (n.783-56G=) c.660-56G= (n.660-56G=) n.333-56G= | |
3 | g.81643046C>G | CA2666623751 | GBE1 | c.783-56G>C (n.783-56G>C) c.660-56G>C (n.660-56G>C) n.333-56G>C | gnomAD v4 |
3 | g.81643046C>T | CA1378708798 | GBE1 | c.783-56G>A (n.783-56G>A) c.660-56G>A (n.660-56G>A) n.333-56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81643047G>A | CA1378708800 | GBE1 | c.783-57C>T (n.783-57C>T) c.660-57C>T (n.660-57C>T) n.333-57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81643047G= | CA1378708799 | GBE1 | c.783-57C= (n.783-57C=) c.660-57C= (n.660-57C=) n.333-57C= | |
3 | g.81643047G>T | CA2666623752 | GBE1 | c.783-57C>A (n.783-57C>A) c.660-57C>A (n.660-57C>A) n.333-57C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81643049T>C | CA78291847 | GBE1 | c.783-59A>G (n.783-59A>G) c.660-59A>G (n.660-59A>G) n.333-59A>G | dbSNP |
3 | g.81643049T= | CA1378708803 | GBE1 | c.783-59A= (n.783-59A=) c.660-59A= (n.660-59A=) n.333-59A= | |
3 | g.81643050T>C | CA2666623753 | GBE1 | c.783-60A>G (n.783-60A>G) c.660-60A>G (n.660-60A>G) n.333-60A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81643051G>A | CA2666623754 | GBE1 | c.783-61C>T (n.783-61C>T) c.660-61C>T (n.660-61C>T) n.333-61C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81643051G= | CA1378708805 | GBE1 | c.783-61C= (n.783-61C=) c.660-61C= (n.660-61C=) n.333-61C= | |
3 | g.81643051G>T | CA911020303 | GBE1 | c.783-61C>A (n.783-61C>A) c.660-61C>A (n.660-61C>A) n.333-61C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81643052T>C | CA2666623755 | GBE1 | c.783-62A>G (n.783-62A>G) c.660-62A>G (n.660-62A>G) n.333-62A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81643053G>A | CA2666623756 | GBE1 | c.783-63C>T (n.783-63C>T) c.660-63C>T (n.660-63C>T) n.333-63C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81643053G>T | CA2577825847 | GBE1 | c.783-63C>A (n.783-63C>A) c.660-63C>A (n.660-63C>A) n.333-63C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81643054C>A | CA2666623757 | GBE1 | c.783-64G>T (n.783-64G>T) c.660-64G>T (n.660-64G>T) n.333-64G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81643054C>T | CA2577825848 | GBE1 | c.783-64G>A (n.783-64G>A) c.660-64G>A (n.660-64G>A) n.333-64G>A | |
3 | g.81643055A>G | CA2666623758 | GBE1 | c.783-65T>C (n.783-65T>C) c.660-65T>C (n.660-65T>C) n.333-65T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81643056G>A | CA2666623759 | GBE1 | c.783-66C>T (n.783-66C>T) c.660-66C>T (n.660-66C>T) n.333-66C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81643056G>T | CA2666623760 | GBE1 | c.783-66C>A (n.783-66C>A) c.660-66C>A (n.660-66C>A) n.333-66C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81643057C>A | CA2577825849 | GBE1 | c.783-67G>T (n.783-67G>T) c.660-67G>T (n.660-67G>T) n.333-67G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81643059A= | CA1378708806 | GBE1 | c.783-69T= (n.783-69T=) c.660-69T= (n.660-69T=) n.333-69T= | |
3 | g.81643059A>G | CA1378708807 | GBE1 | c.783-69T>C (n.783-69T>C) c.660-69T>C (n.660-69T>C) n.333-69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81643062G>A | CA2666623761 | GBE1 | c.783-72C>T (n.783-72C>T) c.660-72C>T (n.660-72C>T) n.333-72C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81643062G>C | CA1378708810 | GBE1 | c.783-72C>G (n.783-72C>G) c.660-72C>G (n.660-72C>G) n.333-72C>G | dbSNP |
3 | g.81643062G= | CA1378708809 | GBE1 | c.783-72C= (n.783-72C=) c.660-72C= (n.660-72C=) n.333-72C= | |
3 | g.81643062G>T | CA2666623762 | GBE1 | c.783-72C>A (n.783-72C>A) c.660-72C>A (n.660-72C>A) n.333-72C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81643065T>C | CA2666623763 | GBE1 | c.783-75A>G (n.783-75A>G) c.660-75A>G (n.660-75A>G) n.333-75A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81643066C>A | CA2666623764 | GBE1 | c.783-76G>T (n.783-76G>T) c.660-76G>T (n.660-76G>T) n.333-76G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81643066C>T | CA2666623765 | GBE1 | c.783-76G>A (n.783-76G>A) c.660-76G>A (n.660-76G>A) n.333-76G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81643066_81643072dup | CA2666623766 | GBE1 | c.783-82_783-76dup (n.783-82_783-76dup) c.660-82_660-76dup (n.660-82_660-76dup) n.333-82_333-76dup | gnomAD v4 |
3 | g.81643071T>A | CA2666623767 | GBE1 | c.783-81A>T (n.783-81A>T) c.660-81A>T (n.660-81A>T) n.333-81A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81643071T>C | CA911020304 | GBE1 | c.783-81A>G (n.783-81A>G) c.660-81A>G (n.660-81A>G) n.333-81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81643071T= | CA1378708811 | GBE1 | c.783-81A= (n.783-81A=) c.660-81A= (n.660-81A=) n.333-81A= | |
3 | g.81643072C>A | CA2666623768 | GBE1 | c.783-82G>T (n.783-82G>T) c.660-82G>T (n.660-82G>T) n.333-82G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81643072C= | CA1378708813 | GBE1 | c.783-82G= (n.783-82G=) c.660-82G= (n.660-82G=) n.333-82G= | |
3 | g.81643072C>T | CA78291848 | GBE1 | c.783-82G>A (n.783-82G>A) c.660-82G>A (n.660-82G>A) n.333-82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81643073G>A | CA911020307 | GBE1 | c.783-83C>T (n.783-83C>T) c.660-83C>T (n.660-83C>T) n.333-83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81643073G>C | CA2756981258 | GBE1 | c.783-83C>G (n.783-83C>G) c.660-83C>G (n.660-83C>G) n.333-83C>G | |
3 | g.81643073G= | CA1378708815 | GBE1 | c.783-83C= (n.783-83C=) c.660-83C= (n.660-83C=) n.333-83C= | |
3 | g.81643073G>T | CA1378708817 | GBE1 | c.783-83C>A (n.783-83C>A) c.660-83C>A (n.660-83C>A) n.333-83C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81643074C= | CA1378708818 | GBE1 | c.783-84G= (n.783-84G=) c.660-84G= (n.660-84G=) n.333-84G= | |
3 | g.81643074C>T | CA911020309 | GBE1 | c.783-84G>A (n.783-84G>A) c.660-84G>A (n.660-84G>A) n.333-84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81643075A= | CA1378708820 | GBE1 | c.783-85T= (n.783-85T=) c.660-85T= (n.660-85T=) n.333-85T= | |
3 | g.81643075A>C | CA2666623769 | GBE1 | c.783-85T>G (n.783-85T>G) c.660-85T>G (n.660-85T>G) n.333-85T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81643075A>G | CA544276238 | GBE1 | c.783-85T>C (n.783-85T>C) c.660-85T>C (n.660-85T>C) n.333-85T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81643076G>A | CA78291849 | GBE1 | c.783-86C>T (n.783-86C>T) c.660-86C>T (n.660-86C>T) n.333-86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81643076G= | CA1378708822 | GBE1 | c.783-86C= (n.783-86C=) c.660-86C= (n.660-86C=) n.333-86C= | |
3 | g.81643076G>T | CA78291850 | GBE1 | c.783-86C>A (n.783-86C>A) c.660-86C>A (n.660-86C>A) n.333-86C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81643077T>A | CA2666623770 | GBE1 | c.783-87A>T (n.783-87A>T) c.660-87A>T (n.660-87A>T) n.333-87A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81643077T>C | CA1050115545 | GBE1 | c.783-87A>G (n.783-87A>G) c.660-87A>G (n.660-87A>G) n.333-87A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81643077T= | CA1378708824 | GBE1 | c.783-87A= (n.783-87A=) c.660-87A= (n.660-87A=) n.333-87A= | |
3 | g.81643078A>G | CA2666623771 | GBE1 | c.783-88T>C (n.783-88T>C) c.660-88T>C (n.660-88T>C) n.333-88T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81643079C>A | CA2666623772 | GBE1 | c.783-89G>T (n.783-89G>T) c.660-89G>T (n.660-89G>T) n.333-89G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81643079C>T | CA2666623773 | GBE1 | c.783-89G>A (n.783-89G>A) c.660-89G>A (n.660-89G>A) n.333-89G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81643080T>A | CA911020316 | GBE1 | c.783-90A>T (n.783-90A>T) c.660-90A>T (n.660-90A>T) n.333-90A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81643080T>C | CA78291851 | GBE1 | c.783-90A>G (n.783-90A>G) c.660-90A>G (n.660-90A>G) n.333-90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81643080T= | CA1378708826 | GBE1 | c.783-90A= (n.783-90A=) c.660-90A= (n.660-90A=) n.333-90A= | |
3 | g.81643080_81643081insTT | CA2666623774 | GBE1 | c.783-90_783-89insAA (n.783-90_783-89insAA) c.660-90_660-89insAA (n.660-90_660-89insAA) n.333-90_333-89insAA | gnomAD v4 |
3 | g.81643081A>T | CA2577825850 | GBE1 | c.783-91T>A (n.783-91T>A) c.660-91T>A (n.660-91T>A) n.333-91T>A | |
3 | g.81643081_81643082insAATAAAGTTTG | CA2666623775 | GBE1 | c.783-92_783-91insCAAACTTTATT (n.783-92_783-91insCAAACTTTATT) c.660-92_660-91insCAAACTTTATT (n.660-92_660-91insCAAACTTTATT) n.333-92_333-91insCAAACTTTATT | gnomAD v4 |
3 | g.81643082G>C | CA1378708830 | GBE1 | c.783-92C>G (n.783-92C>G) c.660-92C>G (n.660-92C>G) n.333-92C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81643082G= | CA1378708829 | GBE1 | c.783-92C= (n.783-92C=) c.660-92C= (n.660-92C=) n.333-92C= | |
3 | g.81643082G>T | CA2666623776 | GBE1 | c.783-92C>A (n.783-92C>A) c.660-92C>A (n.660-92C>A) n.333-92C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81643083A= | CA1378708832 | GBE1 | c.783-93T= (n.783-93T=) c.660-93T= (n.660-93T=) n.333-93T= | |
3 | g.81643083A>G | CA2666623778 | GBE1 | c.783-93T>C (n.783-93T>C) c.660-93T>C (n.660-93T>C) n.333-93T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81643083A>T | CA544276242 | GBE1 | c.783-93T>A (n.783-93T>A) c.660-93T>A (n.660-93T>A) n.333-93T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81643083_81643084insAA | CA2666623777 | GBE1 | c.783-93_783-92insTT (n.783-93_783-92insTT) c.660-93_660-92insTT (n.660-93_660-92insTT) n.333-93_333-92insTT | gnomAD v4 |
3 | g.81643084T>C | CA2666623779 | GBE1 | c.783-94A>G (n.783-94A>G) c.660-94A>G (n.660-94A>G) n.333-94A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81643087T>C | CA1050115547 | GBE1 | c.783-97A>G (n.783-97A>G) c.660-97A>G (n.660-97A>G) n.333-97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81643087T= | CA1378708833 | GBE1 | c.783-97A= (n.783-97A=) c.660-97A= (n.660-97A=) n.333-97A= | |
3 | g.81643088T>G | CA2666623780 | GBE1 | c.783-98A>C (n.783-98A>C) c.660-98A>C (n.660-98A>C) n.333-98A>C | gnomAD v4 |
3 | g.81643089T>A | CA2577825851 | GBE1 | c.783-99A>T (n.783-99A>T) c.660-99A>T (n.660-99A>T) n.333-99A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81643095T>A | CA2756981261 | GBE1 | c.783-105A>T (n.783-105A>T) c.660-105A>T (n.660-105A>T) n.333-105A>T | |
3 | g.81643095T>C | CA78291852 | GBE1 | c.783-105A>G (n.783-105A>G) c.660-105A>G (n.660-105A>G) n.333-105A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81643095T>G | CA2666623781 | GBE1 | c.783-105A>C (n.783-105A>C) c.660-105A>C (n.660-105A>C) n.333-105A>C | gnomAD v4 |
3 | g.81643095T= | CA1378708835 | GBE1 | c.783-105A= (n.783-105A=) c.660-105A= (n.660-105A=) n.333-105A= | |
3 | g.81643096C>A | CA2666623782 | GBE1 | c.783-106G>T (n.783-106G>T) c.660-106G>T (n.660-106G>T) n.333-106G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81643097C>A | CA2666623783 | GBE1 | c.783-107G>T (n.783-107G>T) c.660-107G>T (n.660-107G>T) n.333-107G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81643097C>G | CA2666623784 | GBE1 | c.783-107G>C (n.783-107G>C) c.660-107G>C (n.660-107G>C) n.333-107G>C | gnomAD v4 |
3 | g.81643097C>T | CA2666623785 | GBE1 | c.783-107G>A (n.783-107G>A) c.660-107G>A (n.660-107G>A) n.333-107G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81643099A>C | CA2666623786 | GBE1 | c.783-109T>G (n.783-109T>G) c.660-109T>G (n.660-109T>G) n.333-109T>G | gnomAD v4 |
3 | g.81643100A= | CA1378708838 | GBE1 | c.783-110T= (n.783-110T=) c.660-110T= (n.660-110T=) n.333-110T= | |
3 | g.81643100A>C | CA2666623787 | GBE1 | c.783-110T>G (n.783-110T>G) c.660-110T>G (n.660-110T>G) n.333-110T>G | gnomAD v4 |
3 | g.81643100A>G | CA911020320 | GBE1 | c.783-110T>C (n.783-110T>C) c.660-110T>C (n.660-110T>C) n.333-110T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81643101C>A | CA2666623788 | GBE1 | c.783-111G>T (n.783-111G>T) c.660-111G>T (n.660-111G>T) n.333-111G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81643101C>T | CA2666623789 | GBE1 | c.783-111G>A (n.783-111G>A) c.660-111G>A (n.660-111G>A) n.333-111G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81643102_81643103insCACCCA | CA2756981264 | GBE1 | c.783-111_783-110insGGTGTG (n.783-111_783-110insGGTGTG) c.660-111_660-110insGGTGTG (n.660-111_660-110insGGTGTG) n.333-111_333-110insGGTGTG | |
3 | g.81643102A>G | CA2666623790 | GBE1 | c.783-112T>C (n.783-112T>C) c.660-112T>C (n.660-112T>C) n.333-112T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81643103G>A | CA2666623791 | GBE1 | c.783-113C>T (n.783-113C>T) c.660-113C>T (n.660-113C>T) n.333-113C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81643103G>C | CA78291853 | GBE1 | c.783-113C>G (n.783-113C>G) c.660-113C>G (n.660-113C>G) n.333-113C>G | dbSNP |
3 | g.81643103G= | CA1378708840 | GBE1 | c.783-113C= (n.783-113C=) c.660-113C= (n.660-113C=) n.333-113C= | |
3 | g.81643103G>T | CA2666623792 | GBE1 | c.783-113C>A (n.783-113C>A) c.660-113C>A (n.660-113C>A) n.333-113C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81643105A>C | CA2666623793 | GBE1 | c.783-115T>G (n.783-115T>G) c.660-115T>G (n.660-115T>G) n.333-115T>G | gnomAD v4 |
3 | g.81643105A>T | CA2666623794 | GBE1 | c.783-115T>A (n.783-115T>A) c.660-115T>A (n.660-115T>A) n.333-115T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81643106T>C | CA78291854 | GBE1 | c.783-116A>G (n.783-116A>G) c.660-116A>G (n.660-116A>G) n.333-116A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81643106T= | CA1378708842 | GBE1 | c.783-116A= (n.783-116A=) c.660-116A= (n.660-116A=) n.333-116A= | |
3 | g.81643107G>A | CA1378708847 | GBE1 | c.783-117C>T (n.783-117C>T) c.660-117C>T (n.660-117C>T) n.333-117C>T | dbSNP |
3 | g.81643107G>C | CA911020322 | GBE1 | c.783-117C>G (n.783-117C>G) c.660-117C>G (n.660-117C>G) n.333-117C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81643107G= | CA1378708845 | GBE1 | c.783-117C= (n.783-117C=) c.660-117C= (n.660-117C=) n.333-117C= | |
3 | g.81643109G>A | CA78291855 | GBE1 | c.783-119C>T (n.783-119C>T) c.660-119C>T (n.660-119C>T) n.333-119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81643109G>C | CA2666623795 | GBE1 | c.783-119C>G (n.783-119C>G) c.660-119C>G (n.660-119C>G) n.333-119C>G | gnomAD v4 |
3 | g.81643109G= | CA1378708850 | GBE1 | c.783-119C= (n.783-119C=) c.660-119C= (n.660-119C=) n.333-119C= | |
3 | g.81643110A>C | CA2666623796 | GBE1 | c.783-120T>G (n.783-120T>G) c.660-120T>G (n.660-120T>G) n.333-120T>G | gnomAD v4 |
3 | g.81643111C>A | CA2666623797 | GBE1 | c.783-121G>T (n.783-121G>T) c.660-121G>T (n.660-121G>T) n.333-121G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81643111C= | CA1378708853 | GBE1 | c.783-121G= (n.783-121G=) c.660-121G= (n.660-121G=) n.333-121G= | |
3 | g.81643111C>T | CA911020328 | GBE1 | c.783-121G>A (n.783-121G>A) c.660-121G>A (n.660-121G>A) n.333-121G>A | dbSNP |