Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81629635A>G | CA2640479123 | NPLOC4 | c.225+90T>C (n.225+90T>C) c.96+90T>C (n.96+90T>C) n.117+90T>C c.93+90T>C (n.93+90T>C) n.314+90T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81629637_81629639del | CA2640479121 | NPLOC4 | c.225+88_225+90del (n.225+88_225+90del) c.96+88_96+90del (n.96+88_96+90del) n.117+88_117+90del c.93+88_93+90del (n.93+88_93+90del) n.314+88_314+90del | gnomAD v4 |
17 | g.81629636A>G | CA2640479124 | NPLOC4 | c.225+89T>C (n.225+89T>C) c.96+89T>C (n.96+89T>C) n.117+89T>C c.93+89T>C (n.93+89T>C) n.314+89T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81629642del | CA2640479126 | NPLOC4 | c.225+83del (n.225+83del) c.96+83del (n.96+83del) n.117+83del c.93+83del (n.93+83del) n.314+83del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81629642C>A | CA2640479127 | NPLOC4 | c.225+83G>T (n.225+83G>T) c.96+83G>T (n.96+83G>T) n.117+83G>T c.93+83G>T (n.93+83G>T) n.314+83G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81629642C= | CA2278608353 | NPLOC4 | c.225+83G= (n.225+83G=) c.96+83G= (n.96+83G=) n.117+83G= c.93+83G= (n.93+83G=) n.314+83G= | |
17 | g.81629642C>T | CA627777690 | NPLOC4 | c.225+83G>A (n.225+83G>A) c.96+83G>A (n.96+83G>A) n.117+83G>A c.93+83G>A (n.93+83G>A) n.314+83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629643G>A | CA295079369 | NPLOC4 | c.225+82C>T (n.225+82C>T) c.96+82C>T (n.96+82C>T) n.117+82C>T c.93+82C>T (n.93+82C>T) n.314+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629643G>C | CA2278608355 | NPLOC4 | c.225+82C>G (n.225+82C>G) c.96+82C>G (n.96+82C>G) n.117+82C>G c.93+82C>G (n.93+82C>G) n.314+82C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81629643G= | CA2278608354 | NPLOC4 | c.225+82C= (n.225+82C=) c.96+82C= (n.96+82C=) n.117+82C= c.93+82C= (n.93+82C=) n.314+82C= | |
17 | g.81629643G>T | CA2640479128 | NPLOC4 | c.225+82C>A (n.225+82C>A) c.96+82C>A (n.96+82C>A) n.117+82C>A c.93+82C>A (n.93+82C>A) n.314+82C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629644_81629645delinsAG | CA2278608356 | NPLOC4 | c.225+80_225+81delinsCT (n.225+80_225+81delinsCT) c.96+80_96+81delinsCT (n.96+80_96+81delinsCT) n.117+80_117+81delinsCT c.93+80_93+81delinsCT (n.93+80_93+81delinsCT) n.314+80_314+81delinsCT | |
17 | g.81629645G>A | CA295079370 | NPLOC4 | c.225+80C>T (n.225+80C>T) c.96+80C>T (n.96+80C>T) n.117+80C>T c.93+80C>T (n.93+80C>T) n.314+80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629645G= | CA2278608358 | NPLOC4 | c.225+80C= (n.225+80C=) c.96+80C= (n.96+80C=) n.117+80C= c.93+80C= (n.93+80C=) n.314+80C= | |
17 | g.81629646del | CA2278608357 | NPLOC4 | c.225+80del (n.225+80del) c.96+80del (n.96+80del) n.117+80del c.93+80del (n.93+80del) n.314+80del | dbSNP |
17 | g.81629648A>G | CA2640479132 | NPLOC4 | c.225+77T>C (n.225+77T>C) c.96+77T>C (n.96+77T>C) n.117+77T>C c.93+77T>C (n.93+77T>C) n.314+77T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81629650A= | CA2278608359 | NPLOC4 | c.225+75T= (n.225+75T=) c.96+75T= (n.96+75T=) n.117+75T= c.93+75T= (n.93+75T=) n.314+75T= | |
17 | g.81629650A>G | CA2576424321 | NPLOC4 | c.225+75T>C (n.225+75T>C) c.96+75T>C (n.96+75T>C) n.117+75T>C c.93+75T>C (n.93+75T>C) n.314+75T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81629650A>T | CA2278608360 | NPLOC4 | c.225+75T>A (n.225+75T>A) c.96+75T>A (n.96+75T>A) n.117+75T>A c.93+75T>A (n.93+75T>A) n.314+75T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81629651G>C | CA627777691 | NPLOC4 | c.225+74C>G (n.225+74C>G) c.96+74C>G (n.96+74C>G) n.117+74C>G c.93+74C>G (n.93+74C>G) n.314+74C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629651G= | CA2278608361 | NPLOC4 | c.225+74C= (n.225+74C=) c.96+74C= (n.96+74C=) n.117+74C= c.93+74C= (n.93+74C=) n.314+74C= | |
17 | g.81629652A>C | CA2734153098 | NPLOC4 | c.225+73T>G (n.225+73T>G) c.96+73T>G (n.96+73T>G) n.117+73T>G c.93+73T>G (n.93+73T>G) n.314+73T>G | dbSNP |
17 | g.81629653G>A | CA2278608363 | NPLOC4 | c.225+72C>T (n.225+72C>T) c.96+72C>T (n.96+72C>T) n.117+72C>T c.93+72C>T (n.93+72C>T) n.314+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629653G>C | CA2278608364 | NPLOC4 | c.225+72C>G (n.225+72C>G) c.96+72C>G (n.96+72C>G) n.117+72C>G c.93+72C>G (n.93+72C>G) n.314+72C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81629653G= | CA2278608362 | NPLOC4 | c.225+72C= (n.225+72C=) c.96+72C= (n.96+72C=) n.117+72C= c.93+72C= (n.93+72C=) n.314+72C= | |
17 | g.81629657del | CA2640479141 | NPLOC4 | c.225+71del (n.225+71del) c.96+71del (n.96+71del) n.117+71del c.93+71del (n.93+71del) n.314+71del | gnomAD v4 |
17 | g.81629656A>T | CA2640479143 | NPLOC4 | c.225+69T>A (n.225+69T>A) c.96+69T>A (n.96+69T>A) n.117+69T>A c.93+69T>A (n.93+69T>A) n.314+69T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629658G>A | CA2640479145 | NPLOC4 | c.225+67C>T (n.225+67C>T) c.96+67C>T (n.96+67C>T) n.117+67C>T c.93+67C>T (n.93+67C>T) n.314+67C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81629658G>C | CA2530075764 | NPLOC4 | c.225+67C>G (n.225+67C>G) c.96+67C>G (n.96+67C>G) n.117+67C>G c.93+67C>G (n.93+67C>G) n.314+67C>G | |
17 | g.81629658G= | CA2278608365 | NPLOC4 | c.225+67C= (n.225+67C=) c.96+67C= (n.96+67C=) n.117+67C= c.93+67C= (n.93+67C=) n.314+67C= | |
17 | g.81629658G>T | CA295079372 | NPLOC4 | c.225+67C>A (n.225+67C>A) c.96+67C>A (n.96+67C>A) n.117+67C>A c.93+67C>A (n.93+67C>A) n.314+67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81629659G>A | CA2640479149 | NPLOC4 | c.225+66C>T (n.225+66C>T) c.96+66C>T (n.96+66C>T) n.117+66C>T c.93+66C>T (n.93+66C>T) n.314+66C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81629659G>C | CA2640479151 | NPLOC4 | c.225+66C>G (n.225+66C>G) c.96+66C>G (n.96+66C>G) n.117+66C>G c.93+66C>G (n.93+66C>G) n.314+66C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81629659G>T | CA2640479150 | NPLOC4 | c.225+66C>A (n.225+66C>A) c.96+66C>A (n.96+66C>A) n.117+66C>A c.93+66C>A (n.93+66C>A) n.314+66C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629660T>C | CA295079377 | NPLOC4 | c.225+65A>G (n.225+65A>G) c.96+65A>G (n.96+65A>G) n.117+65A>G c.93+65A>G (n.93+65A>G) n.314+65A>G | dbSNP |
17 | g.81629660T= | CA2278608366 | NPLOC4 | c.225+65A= (n.225+65A=) c.96+65A= (n.96+65A=) n.117+65A= c.93+65A= (n.93+65A=) n.314+65A= | |
17 | g.81629661A>G | CA2640479153 | NPLOC4 | c.225+64T>C (n.225+64T>C) c.96+64T>C (n.96+64T>C) n.117+64T>C c.93+64T>C (n.93+64T>C) n.314+64T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81629662T>C | CA2640479154 | NPLOC4 | c.225+63A>G (n.225+63A>G) c.96+63A>G (n.96+63A>G) n.117+63A>G c.93+63A>G (n.93+63A>G) n.314+63A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81629663C>A | CA2640479157 | NPLOC4 | c.225+62G>T (n.225+62G>T) c.96+62G>T (n.96+62G>T) n.117+62G>T c.93+62G>T (n.93+62G>T) n.314+62G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81629663C= | CA2278608367 | NPLOC4 | c.225+62G= (n.225+62G=) c.96+62G= (n.96+62G=) n.117+62G= c.93+62G= (n.93+62G=) n.314+62G= | |
17 | g.81629663C>G | CA775674934 | NPLOC4 | c.225+62G>C (n.225+62G>C) c.96+62G>C (n.96+62G>C) n.117+62G>C c.93+62G>C (n.93+62G>C) n.314+62G>C | dbSNP |
17 | g.81629663C>T | CA295079378 | NPLOC4 | c.225+62G>A (n.225+62G>A) c.96+62G>A (n.96+62G>A) n.117+62G>A c.93+62G>A (n.93+62G>A) n.314+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629664G>A | CA295079379 | NPLOC4 | c.225+61C>T (n.225+61C>T) c.96+61C>T (n.96+61C>T) n.117+61C>T c.93+61C>T (n.93+61C>T) n.314+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629664G>C | CA295079382 | NPLOC4 | c.225+61C>G (n.225+61C>G) c.96+61C>G (n.96+61C>G) n.117+61C>G c.93+61C>G (n.93+61C>G) n.314+61C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629664G= | CA2278608368 | NPLOC4 | c.225+61C= (n.225+61C=) c.96+61C= (n.96+61C=) n.117+61C= c.93+61C= (n.93+61C=) n.314+61C= | |
17 | g.81629664G>T | CA2640479161 | NPLOC4 | c.225+61C>A (n.225+61C>A) c.96+61C>A (n.96+61C>A) n.117+61C>A c.93+61C>A (n.93+61C>A) n.314+61C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629665A>G | CA2640479163 | NPLOC4 | c.225+60T>C (n.225+60T>C) c.96+60T>C (n.96+60T>C) n.117+60T>C c.93+60T>C (n.93+60T>C) n.314+60T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81629666T>A | CA295079386 | NPLOC4 | c.225+59A>T (n.225+59A>T) c.96+59A>T (n.96+59A>T) n.117+59A>T c.93+59A>T (n.93+59A>T) n.314+59A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81629666T>C | CA775674935 | NPLOC4 | c.225+59A>G (n.225+59A>G) c.96+59A>G (n.96+59A>G) n.117+59A>G c.93+59A>G (n.93+59A>G) n.314+59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629666T= | CA2278608369 | NPLOC4 | c.225+59A= (n.225+59A=) c.96+59A= (n.96+59A=) n.117+59A= c.93+59A= (n.93+59A=) n.314+59A= | |
17 | g.81629667G>A | CA2532604789 | NPLOC4 | c.225+58C>T (n.225+58C>T) c.96+58C>T (n.96+58C>T) n.117+58C>T c.93+58C>T (n.93+58C>T) n.314+58C>T | |
17 | g.81629667G>T | CA2640479169 | NPLOC4 | c.225+58C>A (n.225+58C>A) c.96+58C>A (n.96+58C>A) n.117+58C>A c.93+58C>A (n.93+58C>A) n.314+58C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629667_81629671del | CA2576424322 | NPLOC4 | c.225+54_225+58del (n.225+54_225+58del) c.96+54_96+58del (n.96+54_96+58del) n.117+54_117+58del c.93+54_93+58del (n.93+54_93+58del) n.314+54_314+58del | gnomAD v4 |
17 | g.81629668G>C | CA2640479171 | NPLOC4 | c.225+57C>G (n.225+57C>G) c.96+57C>G (n.96+57C>G) n.117+57C>G c.93+57C>G (n.93+57C>G) n.314+57C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81629668G>T | CA2640479172 | NPLOC4 | c.225+57C>A (n.225+57C>A) c.96+57C>A (n.96+57C>A) n.117+57C>A c.93+57C>A (n.93+57C>A) n.314+57C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629669C>T | CA2640479174 | NPLOC4 | c.225+56G>A (n.225+56G>A) c.96+56G>A (n.96+56G>A) n.117+56G>A c.93+56G>A (n.93+56G>A) n.314+56G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629671G>A | CA2278608371 | NPLOC4 | c.225+54C>T (n.225+54C>T) c.96+54C>T (n.96+54C>T) n.117+54C>T c.93+54C>T (n.93+54C>T) n.314+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81629671G>C | CA2576424323 | NPLOC4 | c.225+54C>G (n.225+54C>G) c.96+54C>G (n.96+54C>G) n.117+54C>G c.93+54C>G (n.93+54C>G) n.314+54C>G | |
17 | g.81629671G= | CA2278608370 | NPLOC4 | c.225+54C= (n.225+54C=) c.96+54C= (n.96+54C=) n.117+54C= c.93+54C= (n.93+54C=) n.314+54C= | |
17 | g.81629671G>T | CA2640479178 | NPLOC4 | c.225+54C>A (n.225+54C>A) c.96+54C>A (n.96+54C>A) n.117+54C>A c.93+54C>A (n.93+54C>A) n.314+54C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629672T>C | CA2576424324 | NPLOC4 | c.225+53A>G (n.225+53A>G) c.96+53A>G (n.96+53A>G) n.117+53A>G c.93+53A>G (n.93+53A>G) n.314+53A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81629672dup | CA986866500 | NPLOC4 | c.225+53dup (n.225+53dup) c.96+53dup (n.96+53dup) n.117+53dup c.93+53dup (n.93+53dup) n.314+53dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629673A= | CA2278608372 | NPLOC4 | c.225+52T= (n.225+52T=) c.96+52T= (n.96+52T=) n.117+52T= c.93+52T= (n.93+52T=) n.314+52T= | |
17 | g.81629673A>G | CA295079389 | NPLOC4 | c.225+52T>C (n.225+52T>C) c.96+52T>C (n.96+52T>C) n.117+52T>C c.93+52T>C (n.93+52T>C) n.314+52T>C | dbSNP |
17 | g.81629673A>T | CA295079394 | NPLOC4 | c.225+52T>A (n.225+52T>A) c.96+52T>A (n.96+52T>A) n.117+52T>A c.93+52T>A (n.93+52T>A) n.314+52T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629674del | CA2640479183 | NPLOC4 | c.225+52del (n.225+52del) c.96+52del (n.96+52del) n.117+52del c.93+52del (n.93+52del) n.314+52del | gnomAD v4 |
17 | g.81629673_81629677del | CA2640479185 | NPLOC4 | c.225+48_225+52del (n.225+48_225+52del) c.96+48_96+52del (n.96+48_96+52del) n.117+48_117+52del c.93+48_93+52del (n.93+48_93+52del) n.314+48_314+52del | gnomAD v4 |
17 | g.81629675G>A | CA8838527 | NPLOC4 | c.225+50C>T (n.225+50C>T) c.96+50C>T (n.96+50C>T) n.117+50C>T c.93+50C>T (n.93+50C>T) n.314+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629675G>C | CA295079400 | NPLOC4 | c.225+50C>G (n.225+50C>G) c.96+50C>G (n.96+50C>G) n.117+50C>G c.93+50C>G (n.93+50C>G) n.314+50C>G | dbSNP |
17 | g.81629675G= | CA2278608373 | NPLOC4 | c.225+50C= (n.225+50C=) c.96+50C= (n.96+50C=) n.117+50C= c.93+50C= (n.93+50C=) n.314+50C= | |
17 | g.81629675G>T | CA2640479191 | NPLOC4 | c.225+50C>A (n.225+50C>A) c.96+50C>A (n.96+50C>A) n.117+50C>A c.93+50C>A (n.93+50C>A) n.314+50C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629676A= | CA2278608374 | NPLOC4 | c.225+49T= (n.225+49T=) c.96+49T= (n.96+49T=) n.117+49T= c.93+49T= (n.93+49T=) n.314+49T= | |
17 | g.81629676A>G | CA627777692 | NPLOC4 | c.225+49T>C (n.225+49T>C) c.96+49T>C (n.96+49T>C) n.117+49T>C c.93+49T>C (n.93+49T>C) n.314+49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629677G>A | CA775674936 | NPLOC4 | c.225+48C>T (n.225+48C>T) c.96+48C>T (n.96+48C>T) n.117+48C>T c.93+48C>T (n.93+48C>T) n.314+48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629677G= | CA2278608375 | NPLOC4 | c.225+48C= (n.225+48C=) c.96+48C= (n.96+48C=) n.117+48C= c.93+48C= (n.93+48C=) n.314+48C= | |
17 | g.81629677G>T | CA2576424325 | NPLOC4 | c.225+48C>A (n.225+48C>A) c.96+48C>A (n.96+48C>A) n.117+48C>A c.93+48C>A (n.93+48C>A) n.314+48C>A | |
17 | g.81629678T>C | CA627777693 | NPLOC4 | c.225+47A>G (n.225+47A>G) c.96+47A>G (n.96+47A>G) n.117+47A>G c.93+47A>G (n.93+47A>G) n.314+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81629678T>G | CA2810636302 | NPLOC4 | c.225+47A>C (n.225+47A>C) c.96+47A>C (n.96+47A>C) n.117+47A>C c.93+47A>C (n.93+47A>C) n.314+47A>C | |
17 | g.81629678T= | CA2278608376 | NPLOC4 | c.225+47A= (n.225+47A=) c.96+47A= (n.96+47A=) n.117+47A= c.93+47A= (n.93+47A=) n.314+47A= | |
17 | g.81629679A= | CA2278608377 | NPLOC4 | c.225+46T= (n.225+46T=) c.96+46T= (n.96+46T=) n.117+46T= c.93+46T= (n.93+46T=) n.314+46T= | |
17 | g.81629679A>C | CA8838528 | NPLOC4 | c.225+46T>G (n.225+46T>G) c.96+46T>G (n.96+46T>G) n.117+46T>G c.93+46T>G (n.93+46T>G) n.314+46T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.81629679A>G | CA2640479202 | NPLOC4 | c.225+46T>C (n.225+46T>C) c.96+46T>C (n.96+46T>C) n.117+46T>C c.93+46T>C (n.93+46T>C) n.314+46T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81629680G>A | CA2278608379 | NPLOC4 | c.225+45C>T (n.225+45C>T) c.96+45C>T (n.96+45C>T) n.117+45C>T c.93+45C>T (n.93+45C>T) n.314+45C>T | dbSNP |
17 | g.81629680G>C | CA775674937 | NPLOC4 | c.225+45C>G (n.225+45C>G) c.96+45C>G (n.96+45C>G) n.117+45C>G c.93+45C>G (n.93+45C>G) n.314+45C>G | dbSNP |
17 | g.81629680G= | CA2278608378 | NPLOC4 | c.225+45C= (n.225+45C=) c.96+45C= (n.96+45C=) n.117+45C= c.93+45C= (n.93+45C=) n.314+45C= | |
17 | g.81629680G>T | CA2640479212 | NPLOC4 | c.225+45C>A (n.225+45C>A) c.96+45C>A (n.96+45C>A) n.117+45C>A c.93+45C>A (n.93+45C>A) n.314+45C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629682_81629684del | CA2640479210 | NPLOC4 | c.225+43_225+45del (n.225+43_225+45del) c.96+43_96+45del (n.96+43_96+45del) n.117+43_117+45del c.93+43_93+45del (n.93+43_93+45del) n.314+43_314+45del | gnomAD v4 |
17 | g.81629681A>T | CA2576424326 | NPLOC4 | c.225+44T>A (n.225+44T>A) c.96+44T>A (n.96+44T>A) n.117+44T>A c.93+44T>A (n.93+44T>A) n.314+44T>A | |
17 | g.81629682G>A | CA8838529 | NPLOC4 | c.225+43C>T (n.225+43C>T) c.96+43C>T (n.96+43C>T) n.117+43C>T c.93+43C>T (n.93+43C>T) n.314+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629682G= | CA2278608380 | NPLOC4 | c.225+43C= (n.225+43C=) c.96+43C= (n.96+43C=) n.117+43C= c.93+43C= (n.93+43C=) n.314+43C= | |
17 | g.81629682G>T | CA2576424327 | NPLOC4 | c.225+43C>A (n.225+43C>A) c.96+43C>A (n.96+43C>A) n.117+43C>A c.93+43C>A (n.93+43C>A) n.314+43C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629683G>A | CA8838530 | NPLOC4 | c.225+42C>T (n.225+42C>T) c.96+42C>T (n.96+42C>T) n.117+42C>T c.93+42C>T (n.93+42C>T) n.314+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81629683G>C | CA2640479227 | NPLOC4 | c.225+42C>G (n.225+42C>G) c.96+42C>G (n.96+42C>G) n.117+42C>G c.93+42C>G (n.93+42C>G) n.314+42C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81629683G= | CA2278608381 | NPLOC4 | c.225+42C= (n.225+42C=) c.96+42C= (n.96+42C=) n.117+42C= c.93+42C= (n.93+42C=) n.314+42C= | |
17 | g.81629683G>T | CA2576424328 | NPLOC4 | c.225+42C>A (n.225+42C>A) c.96+42C>A (n.96+42C>A) n.117+42C>A c.93+42C>A (n.93+42C>A) n.314+42C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629684A= | CA2278608382 | NPLOC4 | c.225+41T= (n.225+41T=) c.96+41T= (n.96+41T=) n.117+41T= c.93+41T= (n.93+41T=) n.314+41T= | |
17 | g.81629684A>G | CA8838531 | NPLOC4 | c.225+41T>C (n.225+41T>C) c.96+41T>C (n.96+41T>C) n.117+41T>C c.93+41T>C (n.93+41T>C) n.314+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629685T>C | CA2734153110 | NPLOC4 | c.225+40A>G (n.225+40A>G) c.96+40A>G (n.96+40A>G) n.117+40A>G c.93+40A>G (n.93+40A>G) n.314+40A>G | dbSNP |
17 | g.81629686G>A | CA2810636303 | NPLOC4 | c.225+39C>T (n.225+39C>T) c.96+39C>T (n.96+39C>T) n.117+39C>T c.93+39C>T (n.93+39C>T) n.314+39C>T | |
17 | g.81629686G>T | CA2640479231 | NPLOC4 | c.225+39C>A (n.225+39C>A) c.96+39C>A (n.96+39C>A) n.117+39C>A c.93+39C>A (n.93+39C>A) n.314+39C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629688A>G | CA2640479234 | NPLOC4 | c.225+37T>C (n.225+37T>C) c.96+37T>C (n.96+37T>C) n.117+37T>C c.93+37T>C (n.93+37T>C) n.314+37T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81629690A>C | CA2576424329 | NPLOC4 | c.225+35T>G (n.225+35T>G) c.96+35T>G (n.96+35T>G) n.117+35T>G c.93+35T>G (n.93+35T>G) n.314+35T>G | |
17 | g.81629692T>C | CA627777694 | NPLOC4 | c.225+33A>G (n.225+33A>G) c.96+33A>G (n.96+33A>G) n.117+33A>G c.93+33A>G (n.93+33A>G) n.314+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81629692T= | CA2278608383 | NPLOC4 | c.225+33A= (n.225+33A=) c.96+33A= (n.96+33A=) n.117+33A= c.93+33A= (n.93+33A=) n.314+33A= | |
17 | g.81629693A>G | CA2640479237 | NPLOC4 | c.225+32T>C (n.225+32T>C) c.96+32T>C (n.96+32T>C) n.117+32T>C c.93+32T>C (n.93+32T>C) n.314+32T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81629694T>A | CA2278608385 | NPLOC4 | c.225+31A>T (n.225+31A>T) c.96+31A>T (n.96+31A>T) n.117+31A>T c.93+31A>T (n.93+31A>T) n.314+31A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81629694T>C | CA295079404 | NPLOC4 | c.225+31A>G (n.225+31A>G) c.96+31A>G (n.96+31A>G) n.117+31A>G c.93+31A>G (n.93+31A>G) n.314+31A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629694T= | CA2278608384 | NPLOC4 | c.225+31A= (n.225+31A=) c.96+31A= (n.96+31A=) n.117+31A= c.93+31A= (n.93+31A=) n.314+31A= | |
17 | g.81629696C>T | CA2640479263 | NPLOC4 | c.225+29G>A (n.225+29G>A) c.96+29G>A (n.96+29G>A) n.117+29G>A c.93+29G>A (n.93+29G>A) n.314+29G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629697T>C | CA8838532 | NPLOC4 | c.225+28A>G (n.225+28A>G) c.96+28A>G (n.96+28A>G) n.117+28A>G c.93+28A>G (n.93+28A>G) n.314+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81629697T= | CA2278608386 | NPLOC4 | c.225+28A= (n.225+28A=) c.96+28A= (n.96+28A=) n.117+28A= c.93+28A= (n.93+28A=) n.314+28A= | |
17 | g.81629697_81629698del | CA2576424330 | NPLOC4 | c.225+27_225+28del (n.225+27_225+28del) c.96+27_96+28del (n.96+27_96+28del) n.117+27_117+28del c.93+27_93+28del (n.93+27_93+28del) n.314+27_314+28del | |
17 | g.81629698G>A | CA627777695 | NPLOC4 | c.225+27C>T (n.225+27C>T) c.96+27C>T (n.96+27C>T) n.117+27C>T c.93+27C>T (n.93+27C>T) n.314+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81629698G= | CA2278608387 | NPLOC4 | c.225+27C= (n.225+27C=) c.96+27C= (n.96+27C=) n.117+27C= c.93+27C= (n.93+27C=) n.314+27C= | |
17 | g.81629698G>T | CA2640479277 | NPLOC4 | c.225+27C>A (n.225+27C>A) c.96+27C>A (n.96+27C>A) n.117+27C>A c.93+27C>A (n.93+27C>A) n.314+27C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629699A= | CA2278608388 | NPLOC4 | c.225+26T= (n.225+26T=) c.96+26T= (n.96+26T=) n.117+26T= c.93+26T= (n.93+26T=) n.314+26T= | |
17 | g.81629699A>G | CA627777696 | NPLOC4 | c.225+26T>C (n.225+26T>C) c.96+26T>C (n.96+26T>C) n.117+26T>C c.93+26T>C (n.93+26T>C) n.314+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81629700G>A | CA2640479285 | NPLOC4 | c.225+25C>T (n.225+25C>T) c.96+25C>T (n.96+25C>T) n.117+25C>T c.93+25C>T (n.93+25C>T) n.314+25C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81629700G>T | CA2640479283 | NPLOC4 | c.225+25C>A (n.225+25C>A) c.96+25C>A (n.96+25C>A) n.117+25C>A c.93+25C>A (n.93+25C>A) n.314+25C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629702del | CA2576424331 | NPLOC4 | c.225+25del (n.225+25del) c.96+25del (n.96+25del) n.117+25del c.93+25del (n.93+25del) n.314+25del | |
17 | g.81629701G>A | CA2576424332 | NPLOC4 | c.225+24C>T (n.225+24C>T) c.96+24C>T (n.96+24C>T) n.117+24C>T c.93+24C>T (n.93+24C>T) n.314+24C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81629701G>C | CA2810636304 | NPLOC4 | c.225+24C>G (n.225+24C>G) c.96+24C>G (n.96+24C>G) n.117+24C>G c.93+24C>G (n.93+24C>G) n.314+24C>G | |
17 | g.81629701G>T | CA2640479292 | NPLOC4 | c.225+24C>A (n.225+24C>A) c.96+24C>A (n.96+24C>A) n.117+24C>A c.93+24C>A (n.93+24C>A) n.314+24C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629702G= | CA2278608389 | NPLOC4 | c.225+23C= (n.225+23C=) c.96+23C= (n.96+23C=) n.117+23C= c.93+23C= (n.93+23C=) n.314+23C= | |
17 | g.81629702G>T | CA8838533 | NPLOC4 | c.225+23C>A (n.225+23C>A) c.96+23C>A (n.96+23C>A) n.117+23C>A c.93+23C>A (n.93+23C>A) n.314+23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81629703del | CA2640479304 | NPLOC4 | c.225+22del (n.225+22del) c.96+22del (n.96+22del) n.117+22del c.93+22del (n.93+22del) n.314+22del | gnomAD v4 |
17 | g.81629703T>C | CA2640479307 | NPLOC4 | c.225+22A>G (n.225+22A>G) c.96+22A>G (n.96+22A>G) n.117+22A>G c.93+22A>G (n.93+22A>G) n.314+22A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81629704C>T | CA2640479308 | NPLOC4 | c.225+21G>A (n.225+21G>A) c.96+21G>A (n.96+21G>A) n.117+21G>A c.93+21G>A (n.93+21G>A) n.314+21G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629705A>C | CA2640479309 | NPLOC4 | c.225+20T>G (n.225+20T>G) c.96+20T>G (n.96+20T>G) n.117+20T>G c.93+20T>G (n.93+20T>G) n.314+20T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81629705A>G | CA2640479310 | NPLOC4 | c.225+20T>C (n.225+20T>C) c.96+20T>C (n.96+20T>C) n.117+20T>C c.93+20T>C (n.93+20T>C) n.314+20T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81629707T>C | CA8838534 | NPLOC4 | c.225+18A>G (n.225+18A>G) c.96+18A>G (n.96+18A>G) n.117+18A>G c.93+18A>G (n.93+18A>G) n.314+18A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629707T= | CA2278608390 | NPLOC4 | c.225+18A= (n.225+18A=) c.96+18A= (n.96+18A=) n.117+18A= c.93+18A= (n.93+18A=) n.314+18A= | |
17 | g.81629709C>A | CA2640479316 | NPLOC4 | c.225+16G>T (n.225+16G>T) c.96+16G>T (n.96+16G>T) n.117+16G>T c.93+16G>T (n.93+16G>T) n.314+16G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81629709C= | CA2278608391 | NPLOC4 | c.225+16G= (n.225+16G=) c.96+16G= (n.96+16G=) n.117+16G= c.93+16G= (n.93+16G=) n.314+16G= | |
17 | g.81629709C>T | CA295079417 | NPLOC4 | c.225+16G>A (n.225+16G>A) c.96+16G>A (n.96+16G>A) n.117+16G>A c.93+16G>A (n.93+16G>A) n.314+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81629711del | CA2576424333 | NPLOC4 | c.225+16del (n.225+16del) c.96+16del (n.96+16del) n.117+16del c.93+16del (n.93+16del) n.314+16del | |
17 | g.81629710C>A | CA2640479320 | NPLOC4 | c.225+15G>T (n.225+15G>T) c.96+15G>T (n.96+15G>T) n.117+15G>T c.93+15G>T (n.93+15G>T) n.314+15G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81629711C>A | CA2640479323 | NPLOC4 | c.225+14G>T (n.225+14G>T) c.96+14G>T (n.96+14G>T) n.117+14G>T c.93+14G>T (n.93+14G>T) n.314+14G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81629711C= | CA2278608392 | NPLOC4 | c.225+14G= (n.225+14G=) c.96+14G= (n.96+14G=) n.117+14G= c.93+14G= (n.93+14G=) n.314+14G= | |
17 | g.81629711C>G | CA627777697 | NPLOC4 | c.225+14G>C (n.225+14G>C) c.96+14G>C (n.96+14G>C) n.117+14G>C c.93+14G>C (n.93+14G>C) n.314+14G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629712A= | CA2278608393 | NPLOC4 | c.225+13T= (n.225+13T=) c.96+13T= (n.96+13T=) n.117+13T= c.93+13T= (n.93+13T=) n.314+13T= | |
17 | g.81629712A>C | CA775674944 | NPLOC4 | c.225+13T>G (n.225+13T>G) c.96+13T>G (n.96+13T>G) n.117+13T>G c.93+13T>G (n.93+13T>G) n.314+13T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629712A>G | CA2640479326 | NPLOC4 | c.225+13T>C (n.225+13T>C) c.96+13T>C (n.96+13T>C) n.117+13T>C c.93+13T>C (n.93+13T>C) n.314+13T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81629713G= | CA2278608394 | NPLOC4 | c.225+12C= (n.225+12C=) c.96+12C= (n.96+12C=) n.117+12C= c.93+12C= (n.93+12C=) n.314+12C= | |
17 | g.81629713G>T | CA627777698 | NPLOC4 | c.225+12C>A (n.225+12C>A) c.96+12C>A (n.96+12C>A) n.117+12C>A c.93+12C>A (n.93+12C>A) n.314+12C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81629714del | CA2640479333 | NPLOC4 | c.225+12del (n.225+12del) c.96+12del (n.96+12del) n.117+12del c.93+12del (n.93+12del) n.314+12del | gnomAD v4 |
17 | g.81629714G>A | CA2640479340 | NPLOC4 | c.225+11C>T (n.225+11C>T) c.96+11C>T (n.96+11C>T) n.117+11C>T c.93+11C>T (n.93+11C>T) n.314+11C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81629714G>T | CA2640479341 | NPLOC4 | c.225+11C>A (n.225+11C>A) c.96+11C>A (n.96+11C>A) n.117+11C>A c.93+11C>A (n.93+11C>A) n.314+11C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629715C>A | CA2810636305 | NPLOC4 | c.225+10G>T (n.225+10G>T) c.96+10G>T (n.96+10G>T) n.117+10G>T c.93+10G>T (n.93+10G>T) n.314+10G>T | |
17 | g.81629716C>G | CA2640479343 | NPLOC4 | c.225+9G>C (n.225+9G>C) c.96+9G>C (n.96+9G>C) n.117+9G>C c.93+9G>C (n.93+9G>C) n.314+9G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81629718C= | CA2278608395 | NPLOC4 | c.225+7G= (n.225+7G=) c.96+7G= (n.96+7G=) n.117+7G= c.93+7G= (n.93+7G=) n.314+7G= | |
17 | g.81629718C>G | CA2640479346 | NPLOC4 | c.225+7G>C (n.225+7G>C) c.96+7G>C (n.96+7G>C) n.117+7G>C c.93+7G>C (n.93+7G>C) n.314+7G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81629718C>T | CA8838535 | NPLOC4 | c.225+7G>A (n.225+7G>A) c.96+7G>A (n.96+7G>A) n.117+7G>A c.93+7G>A (n.93+7G>A) n.314+7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81629719A= | CA2278608396 | NPLOC4 | c.225+6T= (n.225+6T=) c.96+6T= (n.96+6T=) n.117+6T= c.93+6T= (n.93+6T=) n.314+6T= | |
17 | g.81629719A>G | CA502298162 | NPLOC4 | c.225+6T>C (n.225+6T>C) c.96+6T>C (n.96+6T>C) n.117+6T>C c.93+6T>C (n.93+6T>C) n.314+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629720G>A | CA8838536 | NPLOC4 | c.225+5C>T (n.225+5C>T) c.96+5C>T (n.96+5C>T) n.117+5C>T c.93+5C>T (n.93+5C>T) n.314+5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.81629720G>C | CA2640479355 | NPLOC4 | c.225+5C>G (n.225+5C>G) c.96+5C>G (n.96+5C>G) n.117+5C>G c.93+5C>G (n.93+5C>G) n.314+5C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81629720G= | CA2278608397 | NPLOC4 | c.225+5C= (n.225+5C=) c.96+5C= (n.96+5C=) n.117+5C= c.93+5C= (n.93+5C=) n.314+5C= | |
17 | g.81629720G>T | CA2640479359 | NPLOC4 | c.225+5C>A (n.225+5C>A) c.96+5C>A (n.96+5C>A) n.117+5C>A c.93+5C>A (n.93+5C>A) n.314+5C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629721A>G | CA2640479362 | NPLOC4 | c.225+4T>C (n.225+4T>C) c.96+4T>C (n.96+4T>C) n.117+4T>C c.93+4T>C (n.93+4T>C) n.314+4T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81629722T>C | CA2576424334 | NPLOC4 | c.225+3A>G (n.225+3A>G) c.96+3A>G (n.96+3A>G) n.117+3A>G c.93+3A>G (n.93+3A>G) n.314+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629723A>C | CA401463363 | NPLOC4 | c.225+2T>G (n.225+2T>G) c.96+2T>G (n.96+2T>G) n.117+2T>G c.93+2T>G (n.93+2T>G) n.314+2T>G | |
17 | g.81629723A>G | CA401463361 | NPLOC4 | c.225+2T>C (n.225+2T>C) c.96+2T>C (n.96+2T>C) n.117+2T>C c.93+2T>C (n.93+2T>C) n.314+2T>C | |
17 | g.81629723A>T | CA401463362 | NPLOC4 | c.225+2T>A (n.225+2T>A) c.96+2T>A (n.96+2T>A) n.117+2T>A c.93+2T>A (n.93+2T>A) n.314+2T>A | |
17 | g.81629723dup | CA913014217 | NPLOC4 | c.225+2dup (n.225+2dup) c.96+2dup (n.96+2dup) n.117+2dup c.93+2dup (n.93+2dup) n.314+2dup | |
17 | g.81629724C>A | CA401463364 | NPLOC4 | c.225+1G>T (n.225+1G>T) c.96+1G>T (n.96+1G>T) n.117+1G>T c.93+1G>T (n.93+1G>T) n.314+1G>T | |
17 | g.81629724C>G | CA401463365 | NPLOC4 | c.225+1G>C (n.225+1G>C) c.96+1G>C (n.96+1G>C) n.117+1G>C c.93+1G>C (n.93+1G>C) n.314+1G>C | |
17 | g.81629724C>T | CA401463366 | NPLOC4 | c.225+1G>A (n.225+1G>A) c.96+1G>A (n.96+1G>A) n.117+1G>A c.93+1G>A (n.93+1G>A) n.314+1G>A | |
17 | g.81629725C>A | CA401463367 | NPLOC4 | c.225G>T (p.Lys75Asn) c.96G>T (p.Lys32Asn) n.117G>T c.93G>T (p.Lys31Asn) n.314G>T | dbSNP |
17 | g.81629725C>G | CA401463368 | NPLOC4 | c.225G>C (p.Lys75Asn) c.96G>C (p.Lys32Asn) n.117G>C c.93G>C (p.Lys31Asn) n.314G>C | |
17 | g.81629725C>T | CA502298163 | NPLOC4 | c.225G>A (p.Lys75=) c.96G>A (p.Lys32=) n.117G>A c.93G>A (p.Lys31=) n.314G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629725_81629726delinsCT | CA2278608398 | NPLOC4 | c.224_225delinsAG (p.Lys75=) c.95_96delinsAG (p.Lys32=) n.116_117delinsAG c.92_93delinsAG (p.Lys31=) n.313_314delinsAG | |
17 | g.81629726T>A | CA401463371 | NPLOC4 | c.224A>T (p.Lys75Met) c.95A>T (p.Lys32Met) n.116A>T c.92A>T (p.Lys31Met) n.313A>T | |
17 | g.81629726T>C | CA401463369 | NPLOC4 | c.224A>G (p.Lys75Arg) c.95A>G (p.Lys32Arg) n.116A>G c.92A>G (p.Lys31Arg) n.313A>G | |
17 | g.81629726T>G | CA401463370 | NPLOC4 | c.224A>C (p.Lys75Thr) c.95A>C (p.Lys32Thr) n.116A>C c.92A>C (p.Lys31Thr) n.313A>C | |
17 | g.81629730del | CA295079420 | NPLOC4 | c.224del (p.Lys75ArgfsTer25) c.95del (p.Lys32ArgfsTer25) n.116del c.92del (p.Lys31ArgfsTer25) n.313del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81629727T>A | CA401463372 | NPLOC4 | c.223A>T (p.Lys75Ter) c.94A>T (p.Lys32Ter) n.115A>T c.91A>T (p.Lys31Ter) n.312A>T | |
17 | g.81629727T>C | CA401463373 | NPLOC4 | c.223A>G (p.Lys75Glu) c.94A>G (p.Lys32Glu) n.115A>G c.91A>G (p.Lys31Glu) n.312A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81629727T>G | CA401463374 | NPLOC4 | c.223A>C (p.Lys75Gln) c.94A>C (p.Lys32Gln) n.115A>C c.91A>C (p.Lys31Gln) n.312A>C | |
17 | g.81629728T>A | CA401463375 | NPLOC4 | c.222A>T (p.Lys74Asn) c.93A>T (p.Lys31Asn) n.114A>T c.90A>T (p.Lys30Asn) n.311A>T | |
17 | g.81629728T>C | CA502298164 | NPLOC4 | c.222A>G (p.Lys74=) c.93A>G (p.Lys31=) n.114A>G c.90A>G (p.Lys30=) n.311A>G | |
17 | g.81629728T>G | CA401463376 | NPLOC4 | c.222A>C (p.Lys74Asn) c.93A>C (p.Lys31Asn) n.114A>C c.90A>C (p.Lys30Asn) n.311A>C | |
17 | g.81629729T>A | CA401463377 | NPLOC4 | c.221A>T (p.Lys74Ile) c.92A>T (p.Lys31Ile) n.113A>T c.89A>T (p.Lys30Ile) n.310A>T | |
17 | g.81629729T>C | CA401463378 | NPLOC4 | c.221A>G (p.Lys74Arg) c.92A>G (p.Lys31Arg) n.113A>G c.89A>G (p.Lys30Arg) n.310A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81629729T>G | CA401463379 | NPLOC4 | c.221A>C (p.Lys74Thr) c.92A>C (p.Lys31Thr) n.113A>C c.89A>C (p.Lys30Thr) n.310A>C | |
17 | g.81629730T>A | CA401463380 | NPLOC4 | c.220A>T (p.Lys74Ter) c.91A>T (p.Lys31Ter) n.112A>T c.88A>T (p.Lys30Ter) n.309A>T | |
17 | g.81629730T>C | CA401463381 | NPLOC4 | c.220A>G (p.Lys74Glu) c.91A>G (p.Lys31Glu) n.112A>G c.88A>G (p.Lys30Glu) n.309A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629730T>G | CA401463382 | NPLOC4 | c.220A>C (p.Lys74Gln) c.91A>C (p.Lys31Gln) n.112A>C c.88A>C (p.Lys30Gln) n.309A>C | |
17 | g.81629730T= | CA2278608399 | NPLOC4 | c.220A= (p.Lys74=) c.91A= (p.Lys31=) n.112A= c.88A= (p.Lys30=) n.309A= | |
17 | g.81629731C>A | CA401463383 | NPLOC4 | c.219G>T (p.Leu73Phe) c.90G>T (p.Leu30Phe) n.111G>T c.87G>T (p.Leu29Phe) n.308G>T | |
17 | g.81629731C= | CA2278608400 | NPLOC4 | c.219G= (p.Leu73=) c.90G= (p.Leu30=) n.111G= c.87G= (p.Leu29=) n.308G= | |
17 | g.81629731C>G | CA401463384 | NPLOC4 | c.219G>C (p.Leu73Phe) c.90G>C (p.Leu30Phe) n.111G>C c.87G>C (p.Leu29Phe) n.308G>C | dbSNP |
17 | g.81629731C>T | CA502298165 | NPLOC4 | c.219G>A (p.Leu73=) c.90G>A (p.Leu30=) n.111G>A c.87G>A (p.Leu29=) n.308G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81629732A>C | CA401463385 | NPLOC4 | c.218T>G (p.Leu73Trp) c.89T>G (p.Leu30Trp) n.110T>G c.86T>G (p.Leu29Trp) n.307T>G | |
17 | g.81629732A>G | CA401463387 | NPLOC4 | c.218T>C (p.Leu73Ser) c.89T>C (p.Leu30Ser) n.110T>C c.86T>C (p.Leu29Ser) n.307T>C | |
17 | g.81629732A>T | CA401463386 | NPLOC4 | c.218T>A (p.Leu73Ter) c.89T>A (p.Leu30Ter) n.110T>A c.86T>A (p.Leu29Ter) n.307T>A | |
17 | g.81629733A>C | CA401463388 | NPLOC4 | c.217T>G (p.Leu73Val) c.88T>G (p.Leu30Val) n.109T>G c.85T>G (p.Leu29Val) n.306T>G | |
17 | g.81629733A>G | CA502298166 | NPLOC4 | c.217T>C (p.Leu73=) c.88T>C (p.Leu30=) n.109T>C c.85T>C (p.Leu29=) n.306T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81629733A>T | CA401463389 | NPLOC4 | c.217T>A (p.Leu73Met) c.88T>A (p.Leu30Met) n.109T>A c.85T>A (p.Leu29Met) n.306T>A | |
17 | g.81629734A>C | CA401463390 | NPLOC4 | c.216T>G (p.Phe72Leu) c.87T>G (p.Phe29Leu) n.108T>G c.84T>G (p.Phe28Leu) n.305T>G | |
17 | g.81629734A>G | CA502298167 | NPLOC4 | c.216T>C (p.Phe72=) c.87T>C (p.Phe29=) n.108T>C c.84T>C (p.Phe28=) n.305T>C | |
17 | g.81629734A>T | CA401463391 | NPLOC4 | c.216T>A (p.Phe72Leu) c.87T>A (p.Phe29Leu) n.108T>A c.84T>A (p.Phe28Leu) n.305T>A | |
17 | g.81629735A>C | CA401463392 | NPLOC4 | c.215T>G (p.Phe72Cys) c.86T>G (p.Phe29Cys) n.107T>G c.83T>G (p.Phe28Cys) n.304T>G | |
17 | g.81629735A>G | CA401463393 | NPLOC4 | c.215T>C (p.Phe72Ser) c.86T>C (p.Phe29Ser) n.107T>C c.83T>C (p.Phe28Ser) n.304T>C | |
17 | g.81629735A>T | CA401463394 | NPLOC4 | c.215T>A (p.Phe72Tyr) c.86T>A (p.Phe29Tyr) n.107T>A c.83T>A (p.Phe28Tyr) n.304T>A |