Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81629633delCA2640479109NPLOC4c.225+95del (n.225+95del)
c.96+95del (n.96+95del)
n.117+95del
c.93+95del (n.93+95del)
n.314+95del
gnomAD v4
17g.81629631A>GCA2640479111NPLOC4c.225+94T>C (n.225+94T>C)
c.96+94T>C (n.96+94T>C)
n.117+94T>C
c.93+94T>C (n.93+94T>C)
n.314+94T>C
gnomAD v4
17g.81629633A=CA2278608352NPLOC4c.225+92T= (n.225+92T=)
c.96+92T= (n.96+92T=)
n.117+92T=
c.93+92T= (n.93+92T=)
n.314+92T=
17g.81629633A>CCA775674933NPLOC4c.225+92T>G (n.225+92T>G)
c.96+92T>G (n.96+92T>G)
n.117+92T>G
c.93+92T>G (n.93+92T>G)
n.314+92T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629633A>GCA2640479114NPLOC4c.225+92T>C (n.225+92T>C)
c.96+92T>C (n.96+92T>C)
n.117+92T>C
c.93+92T>C (n.93+92T>C)
n.314+92T>C
gnomAD v4
17g.81629634T>CCA2640479120NPLOC4c.225+91A>G (n.225+91A>G)
c.96+91A>G (n.96+91A>G)
n.117+91A>G
c.93+91A>G (n.93+91A>G)
n.314+91A>G
gnomAD v4
17g.81629635A>GCA2640479123NPLOC4c.225+90T>C (n.225+90T>C)
c.96+90T>C (n.96+90T>C)
n.117+90T>C
c.93+90T>C (n.93+90T>C)
n.314+90T>C
gnomAD v4
17g.81629637_81629639delCA2640479121NPLOC4c.225+88_225+90del (n.225+88_225+90del)
c.96+88_96+90del (n.96+88_96+90del)
n.117+88_117+90del
c.93+88_93+90del (n.93+88_93+90del)
n.314+88_314+90del
gnomAD v4
17g.81629636A>GCA2640479124NPLOC4c.225+89T>C (n.225+89T>C)
c.96+89T>C (n.96+89T>C)
n.117+89T>C
c.93+89T>C (n.93+89T>C)
n.314+89T>C
gnomAD v4
17g.81629642delCA2640479126NPLOC4c.225+83del (n.225+83del)
c.96+83del (n.96+83del)
n.117+83del
c.93+83del (n.93+83del)
n.314+83del
dbSNP gnomAD v4
17g.81629642C>ACA2640479127NPLOC4c.225+83G>T (n.225+83G>T)
c.96+83G>T (n.96+83G>T)
n.117+83G>T
c.93+83G>T (n.93+83G>T)
n.314+83G>T
gnomAD v4
17g.81629642C=CA2278608353NPLOC4c.225+83G= (n.225+83G=)
c.96+83G= (n.96+83G=)
n.117+83G=
c.93+83G= (n.93+83G=)
n.314+83G=
17g.81629642C>TCA627777690NPLOC4c.225+83G>A (n.225+83G>A)
c.96+83G>A (n.96+83G>A)
n.117+83G>A
c.93+83G>A (n.93+83G>A)
n.314+83G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629643G>ACA295079369NPLOC4c.225+82C>T (n.225+82C>T)
c.96+82C>T (n.96+82C>T)
n.117+82C>T
c.93+82C>T (n.93+82C>T)
n.314+82C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629643G>CCA2278608355NPLOC4c.225+82C>G (n.225+82C>G)
c.96+82C>G (n.96+82C>G)
n.117+82C>G
c.93+82C>G (n.93+82C>G)
n.314+82C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.81629643G=CA2278608354NPLOC4c.225+82C= (n.225+82C=)
c.96+82C= (n.96+82C=)
n.117+82C=
c.93+82C= (n.93+82C=)
n.314+82C=
17g.81629643G>TCA2640479128NPLOC4c.225+82C>A (n.225+82C>A)
c.96+82C>A (n.96+82C>A)
n.117+82C>A
c.93+82C>A (n.93+82C>A)
n.314+82C>A
gnomAD v4
17g.81629644_81629645delinsAGCA2278608356NPLOC4c.225+80_225+81delinsCT (n.225+80_225+81delinsCT)
c.96+80_96+81delinsCT (n.96+80_96+81delinsCT)
n.117+80_117+81delinsCT
c.93+80_93+81delinsCT (n.93+80_93+81delinsCT)
n.314+80_314+81delinsCT
17g.81629645G>ACA295079370NPLOC4c.225+80C>T (n.225+80C>T)
c.96+80C>T (n.96+80C>T)
n.117+80C>T
c.93+80C>T (n.93+80C>T)
n.314+80C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629645G=CA2278608358NPLOC4c.225+80C= (n.225+80C=)
c.96+80C= (n.96+80C=)
n.117+80C=
c.93+80C= (n.93+80C=)
n.314+80C=
17g.81629646delCA2278608357NPLOC4c.225+80del (n.225+80del)
c.96+80del (n.96+80del)
n.117+80del
c.93+80del (n.93+80del)
n.314+80del
dbSNP
17g.81629648A>GCA2640479132NPLOC4c.225+77T>C (n.225+77T>C)
c.96+77T>C (n.96+77T>C)
n.117+77T>C
c.93+77T>C (n.93+77T>C)
n.314+77T>C
gnomAD v4
17g.81629650A=CA2278608359NPLOC4c.225+75T= (n.225+75T=)
c.96+75T= (n.96+75T=)
n.117+75T=
c.93+75T= (n.93+75T=)
n.314+75T=
17g.81629650A>GCA2576424321NPLOC4c.225+75T>C (n.225+75T>C)
c.96+75T>C (n.96+75T>C)
n.117+75T>C
c.93+75T>C (n.93+75T>C)
n.314+75T>C
gnomAD v4
17g.81629650A>TCA2278608360NPLOC4c.225+75T>A (n.225+75T>A)
c.96+75T>A (n.96+75T>A)
n.117+75T>A
c.93+75T>A (n.93+75T>A)
n.314+75T>A
dbSNP gnomAD v4
17g.81629651G>CCA627777691NPLOC4c.225+74C>G (n.225+74C>G)
c.96+74C>G (n.96+74C>G)
n.117+74C>G
c.93+74C>G (n.93+74C>G)
n.314+74C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629651G=CA2278608361NPLOC4c.225+74C= (n.225+74C=)
c.96+74C= (n.96+74C=)
n.117+74C=
c.93+74C= (n.93+74C=)
n.314+74C=
17g.81629652A>CCA2734153098NPLOC4c.225+73T>G (n.225+73T>G)
c.96+73T>G (n.96+73T>G)
n.117+73T>G
c.93+73T>G (n.93+73T>G)
n.314+73T>G
dbSNP
17g.81629653G>ACA2278608363NPLOC4c.225+72C>T (n.225+72C>T)
c.96+72C>T (n.96+72C>T)
n.117+72C>T
c.93+72C>T (n.93+72C>T)
n.314+72C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629653G>CCA2278608364NPLOC4c.225+72C>G (n.225+72C>G)
c.96+72C>G (n.96+72C>G)
n.117+72C>G
c.93+72C>G (n.93+72C>G)
n.314+72C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.81629653G=CA2278608362NPLOC4c.225+72C= (n.225+72C=)
c.96+72C= (n.96+72C=)
n.117+72C=
c.93+72C= (n.93+72C=)
n.314+72C=
17g.81629657delCA2640479141NPLOC4c.225+71del (n.225+71del)
c.96+71del (n.96+71del)
n.117+71del
c.93+71del (n.93+71del)
n.314+71del
gnomAD v4
17g.81629656A>TCA2640479143NPLOC4c.225+69T>A (n.225+69T>A)
c.96+69T>A (n.96+69T>A)
n.117+69T>A
c.93+69T>A (n.93+69T>A)
n.314+69T>A
gnomAD v4
17g.81629658G>ACA2640479145NPLOC4c.225+67C>T (n.225+67C>T)
c.96+67C>T (n.96+67C>T)
n.117+67C>T
c.93+67C>T (n.93+67C>T)
n.314+67C>T
gnomAD v4
17g.81629658G>CCA2530075764NPLOC4c.225+67C>G (n.225+67C>G)
c.96+67C>G (n.96+67C>G)
n.117+67C>G
c.93+67C>G (n.93+67C>G)
n.314+67C>G
17g.81629658G=CA2278608365NPLOC4c.225+67C= (n.225+67C=)
c.96+67C= (n.96+67C=)
n.117+67C=
c.93+67C= (n.93+67C=)
n.314+67C=
17g.81629658G>TCA295079372NPLOC4c.225+67C>A (n.225+67C>A)
c.96+67C>A (n.96+67C>A)
n.117+67C>A
c.93+67C>A (n.93+67C>A)
n.314+67C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.81629659G>ACA2640479149NPLOC4c.225+66C>T (n.225+66C>T)
c.96+66C>T (n.96+66C>T)
n.117+66C>T
c.93+66C>T (n.93+66C>T)
n.314+66C>T
gnomAD v4
17g.81629659G>CCA2640479151NPLOC4c.225+66C>G (n.225+66C>G)
c.96+66C>G (n.96+66C>G)
n.117+66C>G
c.93+66C>G (n.93+66C>G)
n.314+66C>G
gnomAD v4
17g.81629659G>TCA2640479150NPLOC4c.225+66C>A (n.225+66C>A)
c.96+66C>A (n.96+66C>A)
n.117+66C>A
c.93+66C>A (n.93+66C>A)
n.314+66C>A
gnomAD v4
17g.81629660T>CCA295079377NPLOC4c.225+65A>G (n.225+65A>G)
c.96+65A>G (n.96+65A>G)
n.117+65A>G
c.93+65A>G (n.93+65A>G)
n.314+65A>G
dbSNP
17g.81629660T=CA2278608366NPLOC4c.225+65A= (n.225+65A=)
c.96+65A= (n.96+65A=)
n.117+65A=
c.93+65A= (n.93+65A=)
n.314+65A=
17g.81629661A>GCA2640479153NPLOC4c.225+64T>C (n.225+64T>C)
c.96+64T>C (n.96+64T>C)
n.117+64T>C
c.93+64T>C (n.93+64T>C)
n.314+64T>C
gnomAD v4
17g.81629662T>CCA2640479154NPLOC4c.225+63A>G (n.225+63A>G)
c.96+63A>G (n.96+63A>G)
n.117+63A>G
c.93+63A>G (n.93+63A>G)
n.314+63A>G
gnomAD v4
17g.81629663C>ACA2640479157NPLOC4c.225+62G>T (n.225+62G>T)
c.96+62G>T (n.96+62G>T)
n.117+62G>T
c.93+62G>T (n.93+62G>T)
n.314+62G>T
gnomAD v4
17g.81629663C=CA2278608367NPLOC4c.225+62G= (n.225+62G=)
c.96+62G= (n.96+62G=)
n.117+62G=
c.93+62G= (n.93+62G=)
n.314+62G=
17g.81629663C>GCA775674934NPLOC4c.225+62G>C (n.225+62G>C)
c.96+62G>C (n.96+62G>C)
n.117+62G>C
c.93+62G>C (n.93+62G>C)
n.314+62G>C
dbSNP
17g.81629663C>TCA295079378NPLOC4c.225+62G>A (n.225+62G>A)
c.96+62G>A (n.96+62G>A)
n.117+62G>A
c.93+62G>A (n.93+62G>A)
n.314+62G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629664G>ACA295079379NPLOC4c.225+61C>T (n.225+61C>T)
c.96+61C>T (n.96+61C>T)
n.117+61C>T
c.93+61C>T (n.93+61C>T)
n.314+61C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629664G>CCA295079382NPLOC4c.225+61C>G (n.225+61C>G)
c.96+61C>G (n.96+61C>G)
n.117+61C>G
c.93+61C>G (n.93+61C>G)
n.314+61C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629664G=CA2278608368NPLOC4c.225+61C= (n.225+61C=)
c.96+61C= (n.96+61C=)
n.117+61C=
c.93+61C= (n.93+61C=)
n.314+61C=
17g.81629664G>TCA2640479161NPLOC4c.225+61C>A (n.225+61C>A)
c.96+61C>A (n.96+61C>A)
n.117+61C>A
c.93+61C>A (n.93+61C>A)
n.314+61C>A
gnomAD v4
17g.81629665A>GCA2640479163NPLOC4c.225+60T>C (n.225+60T>C)
c.96+60T>C (n.96+60T>C)
n.117+60T>C
c.93+60T>C (n.93+60T>C)
n.314+60T>C
gnomAD v4
17g.81629666T>ACA295079386NPLOC4c.225+59A>T (n.225+59A>T)
c.96+59A>T (n.96+59A>T)
n.117+59A>T
c.93+59A>T (n.93+59A>T)
n.314+59A>T
dbSNP gnomAD v4
17g.81629666T>CCA775674935NPLOC4c.225+59A>G (n.225+59A>G)
c.96+59A>G (n.96+59A>G)
n.117+59A>G
c.93+59A>G (n.93+59A>G)
n.314+59A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629666T=CA2278608369NPLOC4c.225+59A= (n.225+59A=)
c.96+59A= (n.96+59A=)
n.117+59A=
c.93+59A= (n.93+59A=)
n.314+59A=
17g.81629667G>ACA2532604789NPLOC4c.225+58C>T (n.225+58C>T)
c.96+58C>T (n.96+58C>T)
n.117+58C>T
c.93+58C>T (n.93+58C>T)
n.314+58C>T
17g.81629667G>TCA2640479169NPLOC4c.225+58C>A (n.225+58C>A)
c.96+58C>A (n.96+58C>A)
n.117+58C>A
c.93+58C>A (n.93+58C>A)
n.314+58C>A
gnomAD v4
17g.81629667_81629671delCA2576424322NPLOC4c.225+54_225+58del (n.225+54_225+58del)
c.96+54_96+58del (n.96+54_96+58del)
n.117+54_117+58del
c.93+54_93+58del (n.93+54_93+58del)
n.314+54_314+58del
gnomAD v4
17g.81629668G>CCA2640479171NPLOC4c.225+57C>G (n.225+57C>G)
c.96+57C>G (n.96+57C>G)
n.117+57C>G
c.93+57C>G (n.93+57C>G)
n.314+57C>G
gnomAD v4
17g.81629668G>TCA2640479172NPLOC4c.225+57C>A (n.225+57C>A)
c.96+57C>A (n.96+57C>A)
n.117+57C>A
c.93+57C>A (n.93+57C>A)
n.314+57C>A
gnomAD v4
17g.81629669C>TCA2640479174NPLOC4c.225+56G>A (n.225+56G>A)
c.96+56G>A (n.96+56G>A)
n.117+56G>A
c.93+56G>A (n.93+56G>A)
n.314+56G>A
gnomAD v4
17g.81629671G>ACA2278608371NPLOC4c.225+54C>T (n.225+54C>T)
c.96+54C>T (n.96+54C>T)
n.117+54C>T
c.93+54C>T (n.93+54C>T)
n.314+54C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.81629671G>CCA2576424323NPLOC4c.225+54C>G (n.225+54C>G)
c.96+54C>G (n.96+54C>G)
n.117+54C>G
c.93+54C>G (n.93+54C>G)
n.314+54C>G
17g.81629671G=CA2278608370NPLOC4c.225+54C= (n.225+54C=)
c.96+54C= (n.96+54C=)
n.117+54C=
c.93+54C= (n.93+54C=)
n.314+54C=
17g.81629671G>TCA2640479178NPLOC4c.225+54C>A (n.225+54C>A)
c.96+54C>A (n.96+54C>A)
n.117+54C>A
c.93+54C>A (n.93+54C>A)
n.314+54C>A
gnomAD v4
17g.81629672T>CCA2576424324NPLOC4c.225+53A>G (n.225+53A>G)
c.96+53A>G (n.96+53A>G)
n.117+53A>G
c.93+53A>G (n.93+53A>G)
n.314+53A>G
gnomAD v4
17g.81629672dupCA986866500NPLOC4c.225+53dup (n.225+53dup)
c.96+53dup (n.96+53dup)
n.117+53dup
c.93+53dup (n.93+53dup)
n.314+53dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629673A=CA2278608372NPLOC4c.225+52T= (n.225+52T=)
c.96+52T= (n.96+52T=)
n.117+52T=
c.93+52T= (n.93+52T=)
n.314+52T=
17g.81629673A>GCA295079389NPLOC4c.225+52T>C (n.225+52T>C)
c.96+52T>C (n.96+52T>C)
n.117+52T>C
c.93+52T>C (n.93+52T>C)
n.314+52T>C
dbSNP
17g.81629673A>TCA295079394NPLOC4c.225+52T>A (n.225+52T>A)
c.96+52T>A (n.96+52T>A)
n.117+52T>A
c.93+52T>A (n.93+52T>A)
n.314+52T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629674delCA2640479183NPLOC4c.225+52del (n.225+52del)
c.96+52del (n.96+52del)
n.117+52del
c.93+52del (n.93+52del)
n.314+52del
gnomAD v4
17g.81629673_81629677delCA2640479185NPLOC4c.225+48_225+52del (n.225+48_225+52del)
c.96+48_96+52del (n.96+48_96+52del)
n.117+48_117+52del
c.93+48_93+52del (n.93+48_93+52del)
n.314+48_314+52del
gnomAD v4
17g.81629675G>ACA8838527NPLOC4c.225+50C>T (n.225+50C>T)
c.96+50C>T (n.96+50C>T)
n.117+50C>T
c.93+50C>T (n.93+50C>T)
n.314+50C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629675G>CCA295079400NPLOC4c.225+50C>G (n.225+50C>G)
c.96+50C>G (n.96+50C>G)
n.117+50C>G
c.93+50C>G (n.93+50C>G)
n.314+50C>G
dbSNP
17g.81629675G=CA2278608373NPLOC4c.225+50C= (n.225+50C=)
c.96+50C= (n.96+50C=)
n.117+50C=
c.93+50C= (n.93+50C=)
n.314+50C=
17g.81629675G>TCA2640479191NPLOC4c.225+50C>A (n.225+50C>A)
c.96+50C>A (n.96+50C>A)
n.117+50C>A
c.93+50C>A (n.93+50C>A)
n.314+50C>A
gnomAD v4
17g.81629676A=CA2278608374NPLOC4c.225+49T= (n.225+49T=)
c.96+49T= (n.96+49T=)
n.117+49T=
c.93+49T= (n.93+49T=)
n.314+49T=
17g.81629676A>GCA627777692NPLOC4c.225+49T>C (n.225+49T>C)
c.96+49T>C (n.96+49T>C)
n.117+49T>C
c.93+49T>C (n.93+49T>C)
n.314+49T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629677G>ACA775674936NPLOC4c.225+48C>T (n.225+48C>T)
c.96+48C>T (n.96+48C>T)
n.117+48C>T
c.93+48C>T (n.93+48C>T)
n.314+48C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629677G=CA2278608375NPLOC4c.225+48C= (n.225+48C=)
c.96+48C= (n.96+48C=)
n.117+48C=
c.93+48C= (n.93+48C=)
n.314+48C=
17g.81629677G>TCA2576424325NPLOC4c.225+48C>A (n.225+48C>A)
c.96+48C>A (n.96+48C>A)
n.117+48C>A
c.93+48C>A (n.93+48C>A)
n.314+48C>A
17g.81629678T>CCA627777693NPLOC4c.225+47A>G (n.225+47A>G)
c.96+47A>G (n.96+47A>G)
n.117+47A>G
c.93+47A>G (n.93+47A>G)
n.314+47A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81629678T>GCA2810636302NPLOC4c.225+47A>C (n.225+47A>C)
c.96+47A>C (n.96+47A>C)
n.117+47A>C
c.93+47A>C (n.93+47A>C)
n.314+47A>C
17g.81629678T=CA2278608376NPLOC4c.225+47A= (n.225+47A=)
c.96+47A= (n.96+47A=)
n.117+47A=
c.93+47A= (n.93+47A=)
n.314+47A=
17g.81629679A=CA2278608377NPLOC4c.225+46T= (n.225+46T=)
c.96+46T= (n.96+46T=)
n.117+46T=
c.93+46T= (n.93+46T=)
n.314+46T=
17g.81629679A>CCA8838528NPLOC4c.225+46T>G (n.225+46T>G)
c.96+46T>G (n.96+46T>G)
n.117+46T>G
c.93+46T>G (n.93+46T>G)
n.314+46T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81629679A>GCA2640479202NPLOC4c.225+46T>C (n.225+46T>C)
c.96+46T>C (n.96+46T>C)
n.117+46T>C
c.93+46T>C (n.93+46T>C)
n.314+46T>C
gnomAD v4
17g.81629680G>ACA2278608379NPLOC4c.225+45C>T (n.225+45C>T)
c.96+45C>T (n.96+45C>T)
n.117+45C>T
c.93+45C>T (n.93+45C>T)
n.314+45C>T
dbSNP
17g.81629680G>CCA775674937NPLOC4c.225+45C>G (n.225+45C>G)
c.96+45C>G (n.96+45C>G)
n.117+45C>G
c.93+45C>G (n.93+45C>G)
n.314+45C>G
dbSNP
17g.81629680G=CA2278608378NPLOC4c.225+45C= (n.225+45C=)
c.96+45C= (n.96+45C=)
n.117+45C=
c.93+45C= (n.93+45C=)
n.314+45C=
17g.81629680G>TCA2640479212NPLOC4c.225+45C>A (n.225+45C>A)
c.96+45C>A (n.96+45C>A)
n.117+45C>A
c.93+45C>A (n.93+45C>A)
n.314+45C>A
gnomAD v4
17g.81629682_81629684delCA2640479210NPLOC4c.225+43_225+45del (n.225+43_225+45del)
c.96+43_96+45del (n.96+43_96+45del)
n.117+43_117+45del
c.93+43_93+45del (n.93+43_93+45del)
n.314+43_314+45del
gnomAD v4
17g.81629681A>TCA2576424326NPLOC4c.225+44T>A (n.225+44T>A)
c.96+44T>A (n.96+44T>A)
n.117+44T>A
c.93+44T>A (n.93+44T>A)
n.314+44T>A
17g.81629682G>ACA8838529NPLOC4c.225+43C>T (n.225+43C>T)
c.96+43C>T (n.96+43C>T)
n.117+43C>T
c.93+43C>T (n.93+43C>T)
n.314+43C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629682G=CA2278608380NPLOC4c.225+43C= (n.225+43C=)
c.96+43C= (n.96+43C=)
n.117+43C=
c.93+43C= (n.93+43C=)
n.314+43C=
17g.81629682G>TCA2576424327NPLOC4c.225+43C>A (n.225+43C>A)
c.96+43C>A (n.96+43C>A)
n.117+43C>A
c.93+43C>A (n.93+43C>A)
n.314+43C>A
gnomAD v4
17g.81629683G>ACA8838530NPLOC4c.225+42C>T (n.225+42C>T)
c.96+42C>T (n.96+42C>T)
n.117+42C>T
c.93+42C>T (n.93+42C>T)
n.314+42C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81629683G>CCA2640479227NPLOC4c.225+42C>G (n.225+42C>G)
c.96+42C>G (n.96+42C>G)
n.117+42C>G
c.93+42C>G (n.93+42C>G)
n.314+42C>G
gnomAD v4
17g.81629683G=CA2278608381NPLOC4c.225+42C= (n.225+42C=)
c.96+42C= (n.96+42C=)
n.117+42C=
c.93+42C= (n.93+42C=)
n.314+42C=
17g.81629683G>TCA2576424328NPLOC4c.225+42C>A (n.225+42C>A)
c.96+42C>A (n.96+42C>A)
n.117+42C>A
c.93+42C>A (n.93+42C>A)
n.314+42C>A
gnomAD v4
17g.81629684A=CA2278608382NPLOC4c.225+41T= (n.225+41T=)
c.96+41T= (n.96+41T=)
n.117+41T=
c.93+41T= (n.93+41T=)
n.314+41T=
17g.81629684A>GCA8838531NPLOC4c.225+41T>C (n.225+41T>C)
c.96+41T>C (n.96+41T>C)
n.117+41T>C
c.93+41T>C (n.93+41T>C)
n.314+41T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629685T>CCA2734153110NPLOC4c.225+40A>G (n.225+40A>G)
c.96+40A>G (n.96+40A>G)
n.117+40A>G
c.93+40A>G (n.93+40A>G)
n.314+40A>G
dbSNP
17g.81629686G>ACA2810636303NPLOC4c.225+39C>T (n.225+39C>T)
c.96+39C>T (n.96+39C>T)
n.117+39C>T
c.93+39C>T (n.93+39C>T)
n.314+39C>T
17g.81629686G>TCA2640479231NPLOC4c.225+39C>A (n.225+39C>A)
c.96+39C>A (n.96+39C>A)
n.117+39C>A
c.93+39C>A (n.93+39C>A)
n.314+39C>A
gnomAD v4
17g.81629688A>GCA2640479234NPLOC4c.225+37T>C (n.225+37T>C)
c.96+37T>C (n.96+37T>C)
n.117+37T>C
c.93+37T>C (n.93+37T>C)
n.314+37T>C
gnomAD v4
17g.81629690A>CCA2576424329NPLOC4c.225+35T>G (n.225+35T>G)
c.96+35T>G (n.96+35T>G)
n.117+35T>G
c.93+35T>G (n.93+35T>G)
n.314+35T>G
17g.81629692T>CCA627777694NPLOC4c.225+33A>G (n.225+33A>G)
c.96+33A>G (n.96+33A>G)
n.117+33A>G
c.93+33A>G (n.93+33A>G)
n.314+33A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81629692T=CA2278608383NPLOC4c.225+33A= (n.225+33A=)
c.96+33A= (n.96+33A=)
n.117+33A=
c.93+33A= (n.93+33A=)
n.314+33A=
17g.81629693A>GCA2640479237NPLOC4c.225+32T>C (n.225+32T>C)
c.96+32T>C (n.96+32T>C)
n.117+32T>C
c.93+32T>C (n.93+32T>C)
n.314+32T>C
gnomAD v4
17g.81629694T>ACA2278608385NPLOC4c.225+31A>T (n.225+31A>T)
c.96+31A>T (n.96+31A>T)
n.117+31A>T
c.93+31A>T (n.93+31A>T)
n.314+31A>T
dbSNP gnomAD v4
17g.81629694T>CCA295079404NPLOC4c.225+31A>G (n.225+31A>G)
c.96+31A>G (n.96+31A>G)
n.117+31A>G
c.93+31A>G (n.93+31A>G)
n.314+31A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629694T=CA2278608384NPLOC4c.225+31A= (n.225+31A=)
c.96+31A= (n.96+31A=)
n.117+31A=
c.93+31A= (n.93+31A=)
n.314+31A=
17g.81629696C>TCA2640479263NPLOC4c.225+29G>A (n.225+29G>A)
c.96+29G>A (n.96+29G>A)
n.117+29G>A
c.93+29G>A (n.93+29G>A)
n.314+29G>A
gnomAD v4
17g.81629697T>CCA8838532NPLOC4c.225+28A>G (n.225+28A>G)
c.96+28A>G (n.96+28A>G)
n.117+28A>G
c.93+28A>G (n.93+28A>G)
n.314+28A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81629697T=CA2278608386NPLOC4c.225+28A= (n.225+28A=)
c.96+28A= (n.96+28A=)
n.117+28A=
c.93+28A= (n.93+28A=)
n.314+28A=
17g.81629697_81629698delCA2576424330NPLOC4c.225+27_225+28del (n.225+27_225+28del)
c.96+27_96+28del (n.96+27_96+28del)
n.117+27_117+28del
c.93+27_93+28del (n.93+27_93+28del)
n.314+27_314+28del
17g.81629698G>ACA627777695NPLOC4c.225+27C>T (n.225+27C>T)
c.96+27C>T (n.96+27C>T)
n.117+27C>T
c.93+27C>T (n.93+27C>T)
n.314+27C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81629698G=CA2278608387NPLOC4c.225+27C= (n.225+27C=)
c.96+27C= (n.96+27C=)
n.117+27C=
c.93+27C= (n.93+27C=)
n.314+27C=
17g.81629698G>TCA2640479277NPLOC4c.225+27C>A (n.225+27C>A)
c.96+27C>A (n.96+27C>A)
n.117+27C>A
c.93+27C>A (n.93+27C>A)
n.314+27C>A
gnomAD v4
17g.81629699A=CA2278608388NPLOC4c.225+26T= (n.225+26T=)
c.96+26T= (n.96+26T=)
n.117+26T=
c.93+26T= (n.93+26T=)
n.314+26T=
17g.81629699A>GCA627777696NPLOC4c.225+26T>C (n.225+26T>C)
c.96+26T>C (n.96+26T>C)
n.117+26T>C
c.93+26T>C (n.93+26T>C)
n.314+26T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81629700G>ACA2640479285NPLOC4c.225+25C>T (n.225+25C>T)
c.96+25C>T (n.96+25C>T)
n.117+25C>T
c.93+25C>T (n.93+25C>T)
n.314+25C>T
gnomAD v4
17g.81629700G>TCA2640479283NPLOC4c.225+25C>A (n.225+25C>A)
c.96+25C>A (n.96+25C>A)
n.117+25C>A
c.93+25C>A (n.93+25C>A)
n.314+25C>A
gnomAD v4
17g.81629702delCA2576424331NPLOC4c.225+25del (n.225+25del)
c.96+25del (n.96+25del)
n.117+25del
c.93+25del (n.93+25del)
n.314+25del
17g.81629701G>ACA2576424332NPLOC4c.225+24C>T (n.225+24C>T)
c.96+24C>T (n.96+24C>T)
n.117+24C>T
c.93+24C>T (n.93+24C>T)
n.314+24C>T
gnomAD v4
17g.81629701G>CCA2810636304NPLOC4c.225+24C>G (n.225+24C>G)
c.96+24C>G (n.96+24C>G)
n.117+24C>G
c.93+24C>G (n.93+24C>G)
n.314+24C>G
17g.81629701G>TCA2640479292NPLOC4c.225+24C>A (n.225+24C>A)
c.96+24C>A (n.96+24C>A)
n.117+24C>A
c.93+24C>A (n.93+24C>A)
n.314+24C>A
gnomAD v4
17g.81629702G=CA2278608389NPLOC4c.225+23C= (n.225+23C=)
c.96+23C= (n.96+23C=)
n.117+23C=
c.93+23C= (n.93+23C=)
n.314+23C=
17g.81629702G>TCA8838533NPLOC4c.225+23C>A (n.225+23C>A)
c.96+23C>A (n.96+23C>A)
n.117+23C>A
c.93+23C>A (n.93+23C>A)
n.314+23C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81629703delCA2640479304NPLOC4c.225+22del (n.225+22del)
c.96+22del (n.96+22del)
n.117+22del
c.93+22del (n.93+22del)
n.314+22del
gnomAD v4
17g.81629703T>CCA2640479307NPLOC4c.225+22A>G (n.225+22A>G)
c.96+22A>G (n.96+22A>G)
n.117+22A>G
c.93+22A>G (n.93+22A>G)
n.314+22A>G
gnomAD v4
17g.81629704C>TCA2640479308NPLOC4c.225+21G>A (n.225+21G>A)
c.96+21G>A (n.96+21G>A)
n.117+21G>A
c.93+21G>A (n.93+21G>A)
n.314+21G>A
gnomAD v4
17g.81629705A>CCA2640479309NPLOC4c.225+20T>G (n.225+20T>G)
c.96+20T>G (n.96+20T>G)
n.117+20T>G
c.93+20T>G (n.93+20T>G)
n.314+20T>G
gnomAD v4
17g.81629705A>GCA2640479310NPLOC4c.225+20T>C (n.225+20T>C)
c.96+20T>C (n.96+20T>C)
n.117+20T>C
c.93+20T>C (n.93+20T>C)
n.314+20T>C
gnomAD v4
17g.81629707T>CCA8838534NPLOC4c.225+18A>G (n.225+18A>G)
c.96+18A>G (n.96+18A>G)
n.117+18A>G
c.93+18A>G (n.93+18A>G)
n.314+18A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629707T=CA2278608390NPLOC4c.225+18A= (n.225+18A=)
c.96+18A= (n.96+18A=)
n.117+18A=
c.93+18A= (n.93+18A=)
n.314+18A=
17g.81629709C>ACA2640479316NPLOC4c.225+16G>T (n.225+16G>T)
c.96+16G>T (n.96+16G>T)
n.117+16G>T
c.93+16G>T (n.93+16G>T)
n.314+16G>T
gnomAD v4
17g.81629709C=CA2278608391NPLOC4c.225+16G= (n.225+16G=)
c.96+16G= (n.96+16G=)
n.117+16G=
c.93+16G= (n.93+16G=)
n.314+16G=
17g.81629709C>TCA295079417NPLOC4c.225+16G>A (n.225+16G>A)
c.96+16G>A (n.96+16G>A)
n.117+16G>A
c.93+16G>A (n.93+16G>A)
n.314+16G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81629711delCA2576424333NPLOC4c.225+16del (n.225+16del)
c.96+16del (n.96+16del)
n.117+16del
c.93+16del (n.93+16del)
n.314+16del
17g.81629710C>ACA2640479320NPLOC4c.225+15G>T (n.225+15G>T)
c.96+15G>T (n.96+15G>T)
n.117+15G>T
c.93+15G>T (n.93+15G>T)
n.314+15G>T
gnomAD v4
17g.81629711C>ACA2640479323NPLOC4c.225+14G>T (n.225+14G>T)
c.96+14G>T (n.96+14G>T)
n.117+14G>T
c.93+14G>T (n.93+14G>T)
n.314+14G>T
gnomAD v4
17g.81629711C=CA2278608392NPLOC4c.225+14G= (n.225+14G=)
c.96+14G= (n.96+14G=)
n.117+14G=
c.93+14G= (n.93+14G=)
n.314+14G=
17g.81629711C>GCA627777697NPLOC4c.225+14G>C (n.225+14G>C)
c.96+14G>C (n.96+14G>C)
n.117+14G>C
c.93+14G>C (n.93+14G>C)
n.314+14G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629712A=CA2278608393NPLOC4c.225+13T= (n.225+13T=)
c.96+13T= (n.96+13T=)
n.117+13T=
c.93+13T= (n.93+13T=)
n.314+13T=
17g.81629712A>CCA775674944NPLOC4c.225+13T>G (n.225+13T>G)
c.96+13T>G (n.96+13T>G)
n.117+13T>G
c.93+13T>G (n.93+13T>G)
n.314+13T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629712A>GCA2640479326NPLOC4c.225+13T>C (n.225+13T>C)
c.96+13T>C (n.96+13T>C)
n.117+13T>C
c.93+13T>C (n.93+13T>C)
n.314+13T>C
gnomAD v4
17g.81629713G=CA2278608394NPLOC4c.225+12C= (n.225+12C=)
c.96+12C= (n.96+12C=)
n.117+12C=
c.93+12C= (n.93+12C=)
n.314+12C=
17g.81629713G>TCA627777698NPLOC4c.225+12C>A (n.225+12C>A)
c.96+12C>A (n.96+12C>A)
n.117+12C>A
c.93+12C>A (n.93+12C>A)
n.314+12C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81629714delCA2640479333NPLOC4c.225+12del (n.225+12del)
c.96+12del (n.96+12del)
n.117+12del
c.93+12del (n.93+12del)
n.314+12del
gnomAD v4
17g.81629714G>ACA2640479340NPLOC4c.225+11C>T (n.225+11C>T)
c.96+11C>T (n.96+11C>T)
n.117+11C>T
c.93+11C>T (n.93+11C>T)
n.314+11C>T
gnomAD v4
17g.81629714G>TCA2640479341NPLOC4c.225+11C>A (n.225+11C>A)
c.96+11C>A (n.96+11C>A)
n.117+11C>A
c.93+11C>A (n.93+11C>A)
n.314+11C>A
gnomAD v4
17g.81629715C>ACA2810636305NPLOC4c.225+10G>T (n.225+10G>T)
c.96+10G>T (n.96+10G>T)
n.117+10G>T
c.93+10G>T (n.93+10G>T)
n.314+10G>T
17g.81629716C>GCA2640479343NPLOC4c.225+9G>C (n.225+9G>C)
c.96+9G>C (n.96+9G>C)
n.117+9G>C
c.93+9G>C (n.93+9G>C)
n.314+9G>C
gnomAD v4
17g.81629718C=CA2278608395NPLOC4c.225+7G= (n.225+7G=)
c.96+7G= (n.96+7G=)
n.117+7G=
c.93+7G= (n.93+7G=)
n.314+7G=
17g.81629718C>GCA2640479346NPLOC4c.225+7G>C (n.225+7G>C)
c.96+7G>C (n.96+7G>C)
n.117+7G>C
c.93+7G>C (n.93+7G>C)
n.314+7G>C
gnomAD v4
17g.81629718C>TCA8838535NPLOC4c.225+7G>A (n.225+7G>A)
c.96+7G>A (n.96+7G>A)
n.117+7G>A
c.93+7G>A (n.93+7G>A)
n.314+7G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81629719A=CA2278608396NPLOC4c.225+6T= (n.225+6T=)
c.96+6T= (n.96+6T=)
n.117+6T=
c.93+6T= (n.93+6T=)
n.314+6T=
17g.81629719A>GCA502298162NPLOC4c.225+6T>C (n.225+6T>C)
c.96+6T>C (n.96+6T>C)
n.117+6T>C
c.93+6T>C (n.93+6T>C)
n.314+6T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629720G>ACA8838536NPLOC4c.225+5C>T (n.225+5C>T)
c.96+5C>T (n.96+5C>T)
n.117+5C>T
c.93+5C>T (n.93+5C>T)
n.314+5C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81629720G>CCA2640479355NPLOC4c.225+5C>G (n.225+5C>G)
c.96+5C>G (n.96+5C>G)
n.117+5C>G
c.93+5C>G (n.93+5C>G)
n.314+5C>G
gnomAD v4
17g.81629720G=CA2278608397NPLOC4c.225+5C= (n.225+5C=)
c.96+5C= (n.96+5C=)
n.117+5C=
c.93+5C= (n.93+5C=)
n.314+5C=
17g.81629720G>TCA2640479359NPLOC4c.225+5C>A (n.225+5C>A)
c.96+5C>A (n.96+5C>A)
n.117+5C>A
c.93+5C>A (n.93+5C>A)
n.314+5C>A
gnomAD v4
17g.81629721A>GCA2640479362NPLOC4c.225+4T>C (n.225+4T>C)
c.96+4T>C (n.96+4T>C)
n.117+4T>C
c.93+4T>C (n.93+4T>C)
n.314+4T>C
gnomAD v4
17g.81629722T>CCA2576424334NPLOC4c.225+3A>G (n.225+3A>G)
c.96+3A>G (n.96+3A>G)
n.117+3A>G
c.93+3A>G (n.93+3A>G)
n.314+3A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629723A>CCA401463363NPLOC4c.225+2T>G (n.225+2T>G)
c.96+2T>G (n.96+2T>G)
n.117+2T>G
c.93+2T>G (n.93+2T>G)
n.314+2T>G
17g.81629723A>GCA401463361NPLOC4c.225+2T>C (n.225+2T>C)
c.96+2T>C (n.96+2T>C)
n.117+2T>C
c.93+2T>C (n.93+2T>C)
n.314+2T>C
17g.81629723A>TCA401463362NPLOC4c.225+2T>A (n.225+2T>A)
c.96+2T>A (n.96+2T>A)
n.117+2T>A
c.93+2T>A (n.93+2T>A)
n.314+2T>A
17g.81629723dupCA913014217NPLOC4c.225+2dup (n.225+2dup)
c.96+2dup (n.96+2dup)
n.117+2dup
c.93+2dup (n.93+2dup)
n.314+2dup
17g.81629724C>ACA401463364NPLOC4c.225+1G>T (n.225+1G>T)
c.96+1G>T (n.96+1G>T)
n.117+1G>T
c.93+1G>T (n.93+1G>T)
n.314+1G>T
17g.81629724C>GCA401463365NPLOC4c.225+1G>C (n.225+1G>C)
c.96+1G>C (n.96+1G>C)
n.117+1G>C
c.93+1G>C (n.93+1G>C)
n.314+1G>C
17g.81629724C>TCA401463366NPLOC4c.225+1G>A (n.225+1G>A)
c.96+1G>A (n.96+1G>A)
n.117+1G>A
c.93+1G>A (n.93+1G>A)
n.314+1G>A
17g.81629725C>ACA401463367NPLOC4c.225G>T (p.Lys75Asn)
c.96G>T (p.Lys32Asn)
n.117G>T
c.93G>T (p.Lys31Asn)
n.314G>T
dbSNP
17g.81629725C>GCA401463368NPLOC4c.225G>C (p.Lys75Asn)
c.96G>C (p.Lys32Asn)
n.117G>C
c.93G>C (p.Lys31Asn)
n.314G>C
17g.81629725C>TCA502298163NPLOC4c.225G>A (p.Lys75=)
c.96G>A (p.Lys32=)
n.117G>A
c.93G>A (p.Lys31=)
n.314G>A
gnomAD v4
17g.81629725_81629726delinsCTCA2278608398NPLOC4c.224_225delinsAG (p.Lys75=)
c.95_96delinsAG (p.Lys32=)
n.116_117delinsAG
c.92_93delinsAG (p.Lys31=)
n.313_314delinsAG
17g.81629726T>ACA401463371NPLOC4c.224A>T (p.Lys75Met)
c.95A>T (p.Lys32Met)
n.116A>T
c.92A>T (p.Lys31Met)
n.313A>T
17g.81629726T>CCA401463369NPLOC4c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.95A>G (p.Lys32Arg)
n.116A>G
c.92A>G (p.Lys31Arg)
n.313A>G
17g.81629726T>GCA401463370NPLOC4c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.95A>C (p.Lys32Thr)
n.116A>C
c.92A>C (p.Lys31Thr)
n.313A>C
17g.81629730delCA295079420NPLOC4c.224del (p.Lys75ArgfsTer25)
c.95del (p.Lys32ArgfsTer25)
n.116del
c.92del (p.Lys31ArgfsTer25)
n.313del
dbSNP gnomAD v4
17g.81629727T>ACA401463372NPLOC4c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.94A>T (p.Lys32Ter)
n.115A>T
c.91A>T (p.Lys31Ter)
n.312A>T
17g.81629727T>CCA401463373NPLOC4c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.94A>G (p.Lys32Glu)
n.115A>G
c.91A>G (p.Lys31Glu)
n.312A>G
gnomAD v4
17g.81629727T>GCA401463374NPLOC4c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.94A>C (p.Lys32Gln)
n.115A>C
c.91A>C (p.Lys31Gln)
n.312A>C
17g.81629728T>ACA401463375NPLOC4c.222A>T (p.Lys74Asn)
c.93A>T (p.Lys31Asn)
n.114A>T
c.90A>T (p.Lys30Asn)
n.311A>T
17g.81629728T>CCA502298164NPLOC4c.222A>G (p.Lys74=)
c.93A>G (p.Lys31=)
n.114A>G
c.90A>G (p.Lys30=)
n.311A>G
17g.81629728T>GCA401463376NPLOC4c.222A>C (p.Lys74Asn)
c.93A>C (p.Lys31Asn)
n.114A>C
c.90A>C (p.Lys30Asn)
n.311A>C
17g.81629729T>ACA401463377NPLOC4c.221A>T (p.Lys74Ile)
c.92A>T (p.Lys31Ile)
n.113A>T
c.89A>T (p.Lys30Ile)
n.310A>T
17g.81629729T>CCA401463378NPLOC4c.221A>G (p.Lys74Arg)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
n.113A>G
c.89A>G (p.Lys30Arg)
n.310A>G
gnomAD v4
17g.81629729T>GCA401463379NPLOC4c.221A>C (p.Lys74Thr)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
n.113A>C
c.89A>C (p.Lys30Thr)
n.310A>C
17g.81629730T>ACA401463380NPLOC4c.220A>T (p.Lys74Ter)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
n.112A>T
c.88A>T (p.Lys30Ter)
n.309A>T
17g.81629730T>CCA401463381NPLOC4c.220A>G (p.Lys74Glu)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
n.112A>G
c.88A>G (p.Lys30Glu)
n.309A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629730T>GCA401463382NPLOC4c.220A>C (p.Lys74Gln)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
n.112A>C
c.88A>C (p.Lys30Gln)
n.309A>C
17g.81629730T=CA2278608399NPLOC4c.220A= (p.Lys74=)
c.91A= (p.Lys31=)
n.112A=
c.88A= (p.Lys30=)
n.309A=

Number of alleles fetched