Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.314+144_314+148del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.81629582C>TCA2519461456NPLOC4c.225+143G>A (n.225+143G>A)
c.96+143G>A (n.96+143G>A)
n.117+143G>A
c.93+143G>A (n.93+143G>A)
n.314+143G>A
17g.81629583C>ACA2640478969NPLOC4c.225+142G>T (n.225+142G>T)
c.96+142G>T (n.96+142G>T)
n.117+142G>T
c.93+142G>T (n.93+142G>T)
n.314+142G>T
 gnomAD v4
17g.81629583C>TCA2640478976NPLOC4c.225+142G>A (n.225+142G>A)
c.96+142G>A (n.96+142G>A)
n.117+142G>A
c.93+142G>A (n.93+142G>A)
n.314+142G>A
 gnomAD v4
17g.81629584A>TCA2640478978NPLOC4c.225+141T>A (n.225+141T>A)
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n.314+141T>A
 gnomAD v4
17g.81629586C>ACA2640478979NPLOC4c.225+139G>T (n.225+139G>T)
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n.314+139G>T
 gnomAD v4
17g.81629586C>TCA2640478980NPLOC4c.225+139G>A (n.225+139G>A)
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 gnomAD v4
17g.81629587T>GCA295079342NPLOC4c.225+138A>C (n.225+138A>C)
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n.314+138A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629587T=CA2278608326NPLOC4c.225+138A= (n.225+138A=)
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n.314+138A=
17g.81629588G>ACA627777687NPLOC4c.225+137C>T (n.225+137C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629588G=CA2278608327NPLOC4c.225+137C= (n.225+137C=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629589T=CA2278608328NPLOC4c.225+136A= (n.225+136A=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629590G=CA2278608329NPLOC4c.225+135C= (n.225+135C=)
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17g.81629590G>TCA2640478989NPLOC4c.225+135C>A (n.225+135C>A)
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n.314+135C>A
 gnomAD v4
17g.81629592T>CCA627777689NPLOC4c.225+133A>G (n.225+133A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629592T=CA2278608331NPLOC4c.225+133A= (n.225+133A=)
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17g.81629592_81629596delinsTAGAGCA2278608330NPLOC4c.225+129_225+133delinsCTCTA (n.225+129_225+133delinsCTCTA)
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n.314+129_314+133delinsCTCTA
17g.81629593A>GCA2640478996NPLOC4c.225+132T>C (n.225+132T>C)
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 gnomAD v4
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n.314+132dup
 gnomAD v4
17g.81629594_81629597delCA295079352NPLOC4c.225+129_225+132del (n.225+129_225+132del)
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n.314+129_314+132del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629594G>CCA986866457NPLOC4c.225+131C>G (n.225+131C>G)
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n.314+131C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629594G=CA2278608332NPLOC4c.225+131C= (n.225+131C=)
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17g.81629595A=CA2278608334NPLOC4c.225+130T= (n.225+130T=)
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n.314+130T=
17g.81629595A>GCA2278608333NPLOC4c.225+130T>C (n.225+130T>C)
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n.117+130T>C
c.93+130T>C (n.93+130T>C)
n.314+130T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81629596G>ACA2278608336NPLOC4c.225+129C>T (n.225+129C>T)
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 dbSNP
17g.81629596G>CCA986866459NPLOC4c.225+129C>G (n.225+129C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.81629600G>ACA295079354NPLOC4c.225+125C>T (n.225+125C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
17g.81629600G>CCA295079356NPLOC4c.225+125C>G (n.225+125C>G)
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n.117+125C>G
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n.314+125C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81629600G=CA2278608337NPLOC4c.225+125C= (n.225+125C=)
c.96+125C= (n.96+125C=)
n.117+125C=
c.93+125C= (n.93+125C=)
n.314+125C=
17g.81629600G>TCA2640479021NPLOC4c.225+125C>A (n.225+125C>A)
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n.117+125C>A
c.93+125C>A (n.93+125C>A)
n.314+125C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched