Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81512297_81512319dupCA2640436299ACTG1c.36_58dup (p.Gly20ValfsTer?)
n.160_182dup
n.57_79dup
n.89_111dup
n.175_197dup
n.108_130dup
 gnomAD v4
17g.81512312C>ACA401463854ACTG1c.43G>T (p.Gly15Cys)
n.167G>T
n.64G>T
n.96G>T
n.182G>T
n.115G>T
17g.81512312C=CA2278540485ACTG1c.43G= (p.Gly15=)
n.167G=
n.64G=
n.96G=
n.182G=
n.115G=
17g.81512312C>GCA16043020ACTG1c.43G>C (p.Gly15Arg)
n.167G>C
n.64G>C
n.96G>C
n.182G>C
n.115G>C
 ClinVar dbSNP
17g.81512312C>TCA401463855ACTG1c.43G>A (p.Gly15Ser)
n.167G>A
n.64G>A
n.96G>A
n.182G>A
n.115G>A
17g.81512313G>ACA8836413ACTG1c.42C>T (p.Ser14=)
n.166C>T
n.63C>T
n.95C>T
n.181C>T
n.114C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512313G>CCA502292364ACTG1c.42C>G (p.Ser14=)
n.166C>G
n.63C>G
n.95C>G
n.181C>G
n.114C>G
 dbSNP
17g.81512313G=CA2278540486ACTG1c.42C= (p.Ser14=)
n.166C=
n.63C=
n.95C=
n.181C=
n.114C=
17g.81512313G>TCA502292365ACTG1c.42C>A (p.Ser14=)
n.166C>A
n.63C>A
n.95C>A
n.181C>A
n.114C>A
17g.81512314G>ACA401463864ACTG1c.41C>T (p.Ser14Phe)
n.165C>T
n.62C>T
n.94C>T
n.180C>T
n.113C>T
17g.81512314G>CCA401463861ACTG1c.41C>G (p.Ser14Cys)
n.165C>G
n.62C>G
n.94C>G
n.180C>G
n.113C>G
17g.81512314G>TCA401463863ACTG1c.41C>A (p.Ser14Tyr)
n.165C>A
n.62C>A
n.94C>A
n.180C>A
n.113C>A
17g.81512315A>CCA401463868ACTG1c.40T>G (p.Ser14Ala)
n.164T>G
n.61T>G
n.93T>G
n.179T>G
n.112T>G
17g.81512315A>GCA401463870ACTG1c.40T>C (p.Ser14Pro)
n.164T>C
n.61T>C
n.93T>C
n.179T>C
n.112T>C
17g.81512315A>TCA401463871ACTG1c.40T>A (p.Ser14Thr)
n.164T>A
n.61T>A
n.93T>A
n.179T>A
n.112T>A
 COSMIC
17g.81512316G>ACA8836414ACTG1c.39C>T (p.Gly13=)
n.163C>T
n.60C>T
n.92C>T
n.178C>T
n.111C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512316G>CCA502292366ACTG1c.39C>G (p.Gly13=)
n.163C>G
n.60C>G
n.92C>G
n.178C>G
n.111C>G
 gnomAD v4
17g.81512316G=CA2278540487ACTG1c.39C= (p.Gly13=)
n.163C=
n.60C=
n.92C=
n.178C=
n.111C=
17g.81512316G>TCA502292367ACTG1c.39C>A (p.Gly13=)
n.163C>A
n.60C>A
n.92C>A
n.178C>A
n.111C>A
 dbSNP
17g.81512317C>ACA401463874ACTG1c.38G>T (p.Gly13Val)
n.162G>T
n.59G>T
n.91G>T
n.177G>T
n.110G>T
17g.81512317C>GCA401463876ACTG1c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.162G>C
n.59G>C
n.91G>C
n.177G>C
n.110G>C
17g.81512317C>TCA401463878ACTG1c.38G>A (p.Gly13Asp)
n.162G>A
n.59G>A
n.91G>A
n.177G>A
n.110G>A
 dbSNP COSMIC
17g.81512323_81512356delCA2599063454ACTG1c.5_38del (p.Glu2AlafsTer?)
n.129_162del
n.26_59del
n.58_91del
n.144_177del
n.77_110del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512318C>ACA401463881ACTG1c.37G>T (p.Gly13Cys)
n.161G>T
n.58G>T
n.90G>T
n.176G>T
n.109G>T
17g.81512318C>GCA401463884ACTG1c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.161G>C
n.58G>C
n.90G>C
n.176G>C
n.109G>C
17g.81512318C>TCA401463886ACTG1c.37G>A (p.Gly13Ser)
n.161G>A
n.58G>A
n.90G>A
n.176G>A
n.109G>A
17g.81512319A=CA2278540488ACTG1c.36T= (p.Asn12=)
n.160T=
n.57T=
n.89T=
n.175T=
n.108T=
17g.81512319A>CCA401463892ACTG1c.36T>G (p.Asn12Lys)
n.160T>G
n.57T>G
n.89T>G
n.175T>G
n.108T>G
17g.81512319A>GCA8836415ACTG1c.36T>C (p.Asn12=)
n.160T>C
n.57T>C
n.89T>C
n.175T>C
n.108T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512319A>TCA401463889ACTG1c.36T>A (p.Asn12Lys)
n.160T>A
n.57T>A
n.89T>A
n.175T>A
n.108T>A
17g.81512320T>ACA401463896ACTG1c.35A>T (p.Asn12Ile)
n.159A>T
n.56A>T
n.88A>T
n.174A>T
n.107A>T
17g.81512320T>CCA401463898ACTG1c.35A>G (p.Asn12Ser)
n.159A>G
n.56A>G
n.88A>G
n.174A>G
n.107A>G
17g.81512320T>GCA401463899ACTG1c.35A>C (p.Asn12Thr)
n.159A>C
n.56A>C
n.88A>C
n.174A>C
n.107A>C
 dbSNP
17g.81512321T>ACA401463902ACTG1c.34A>T (p.Asn12Tyr)
n.158A>T
n.55A>T
n.87A>T
n.173A>T
n.106A>T
17g.81512321T>CCA401463904ACTG1c.34A>G (p.Asn12Asp)
n.158A>G
n.55A>G
n.87A>G
n.173A>G
n.106A>G
17g.81512321T>GCA401463906ACTG1c.34A>C (p.Asn12His)
n.158A>C
n.55A>C
n.87A>C
n.173A>C
n.106A>C
17g.81512322G>ACA502292368ACTG1c.33C>T (p.Asp11=)
n.157C>T
n.54C>T
n.86C>T
n.172C>T
n.105C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512322G>CCA401463909ACTG1c.33C>G (p.Asp11Glu)
n.157C>G
n.54C>G
n.86C>G
n.172C>G
n.105C>G
17g.81512322G=CA2278540489ACTG1c.33C= (p.Asp11=)
n.157C=
n.54C=
n.86C=
n.172C=
n.105C=
17g.81512322G>TCA401463910ACTG1c.33C>A (p.Asp11Glu)
n.157C>A
n.54C>A
n.86C>A
n.172C>A
n.105C>A
17g.81512323T>ACA401463913ACTG1c.32A>T (p.Asp11Val)
n.156A>T
n.53A>T
n.85A>T
n.171A>T
n.104A>T
17g.81512323T>CCA401463915ACTG1c.32A>G (p.Asp11Gly)
n.156A>G
n.53A>G
n.85A>G
n.171A>G
n.104A>G
 ClinVar
17g.81512323T>GCA401463918ACTG1c.32A>C (p.Asp11Ala)
n.156A>C
n.53A>C
n.85A>C
n.171A>C
n.104A>C
17g.81512324C>ACA401463921ACTG1c.31G>T (p.Asp11Tyr)
n.155G>T
n.52G>T
n.84G>T
n.170G>T
n.103G>T
17g.81512324C>GCA401463923ACTG1c.31G>C (p.Asp11His)
n.155G>C
n.52G>C
n.84G>C
n.170G>C
n.103G>C
17g.81512324C>TCA401463925ACTG1c.31G>A (p.Asp11Asn)
n.155G>A
n.52G>A
n.84G>A
n.170G>A
n.103G>A
 COSMIC
17g.81512325A=CA2278540490ACTG1c.30T= (p.Ile10=)
n.154T=
n.51T=
n.83T=
n.169T=
n.102T=
17g.81512325A>CCA401463928ACTG1c.30T>G (p.Ile10Met)
n.154T>G
n.51T>G
n.83T>G
n.169T>G
n.102T>G
17g.81512325A>GCA502292370ACTG1c.30T>C (p.Ile10=)
n.154T>C
n.51T>C
n.83T>C
n.169T>C
n.102T>C
 dbSNP
17g.81512325A>TCA502292371ACTG1c.30T>A (p.Ile10=)
n.154T>A
n.51T>A
n.83T>A
n.169T>A
n.102T>A
17g.81512326A>CCA401463933ACTG1c.29T>G (p.Ile10Ser)
n.153T>G
n.50T>G
n.82T>G
n.168T>G
n.101T>G
17g.81512326A>GCA401463931ACTG1c.29T>C (p.Ile10Thr)
n.153T>C
n.50T>C
n.82T>C
n.168T>C
n.101T>C
17g.81512326A>TCA401463935ACTG1c.29T>A (p.Ile10Asn)
n.153T>A
n.50T>A
n.82T>A
n.168T>A
n.101T>A
17g.81512327T>ACA401463938ACTG1c.28A>T (p.Ile10Phe)
n.152A>T
n.49A>T
n.81A>T
n.167A>T
n.100A>T
17g.81512327T>CCA401463942ACTG1c.28A>G (p.Ile10Val)
n.152A>G
n.49A>G
n.81A>G
n.167A>G
n.100A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512327T>GCA401463940ACTG1c.28A>C (p.Ile10Leu)
n.152A>C
n.49A>C
n.81A>C
n.167A>C
n.100A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512327T=CA2278540491ACTG1c.28A= (p.Ile10=)
n.152A=
n.49A=
n.81A=
n.167A=
n.100A=
17g.81512328G>ACA502292372ACTG1c.27C>T (p.Val9=)
n.151C>T
n.48C>T
n.80C>T
n.166C>T
n.99C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512328G>CCA502292374ACTG1c.27C>G (p.Val9=)
n.151C>G
n.48C>G
n.80C>G
n.166C>G
n.99C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512328G=CA2278540492ACTG1c.27C= (p.Val9=)
n.151C=
n.48C=
n.80C=
n.166C=
n.99C=
17g.81512328G>TCA502292373ACTG1c.27C>A (p.Val9=)
n.151C>A
n.48C>A
n.80C>A
n.166C>A
n.99C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512329A>CCA401463945ACTG1c.26T>G (p.Val9Gly)
n.150T>G
n.47T>G
n.79T>G
n.165T>G
n.98T>G
17g.81512329A>GCA401463949ACTG1c.26T>C (p.Val9Ala)
n.150T>C
n.47T>C
n.79T>C
n.165T>C
n.98T>C
17g.81512329A>TCA401463947ACTG1c.26T>A (p.Val9Asp)
n.150T>A
n.47T>A
n.79T>A
n.165T>A
n.98T>A
 gnomAD v4
17g.81512330C>ACA401463952ACTG1c.25G>T (p.Val9Phe)
n.149G>T
n.46G>T
n.78G>T
n.164G>T
n.97G>T
17g.81512330C>GCA401463956ACTG1c.25G>C (p.Val9Leu)
n.149G>C
n.46G>C
n.78G>C
n.164G>C
n.97G>C
17g.81512330C>TCA401463954ACTG1c.25G>A (p.Val9Ile)
n.149G>A
n.46G>A
n.78G>A
n.164G>A
n.97G>A
17g.81512331C>ACA502292375ACTG1c.24G>T (p.Leu8=)
n.148G>T
n.45G>T
n.77G>T
n.163G>T
n.96G>T
17g.81512331C=CA2278540494ACTG1c.24G= (p.Leu8=)
n.148G=
n.45G=
n.77G=
n.163G=
n.96G=
17g.81512331C>GCA502292376ACTG1c.24G>C (p.Leu8=)
n.148G>C
n.45G>C
n.77G>C
n.163G>C
n.96G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512331C>TCA8836416ACTG1c.24G>A (p.Leu8=)
n.148G>A
n.45G>A
n.77G>A
n.163G>A
n.96G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512331_81512332delinsCACA2278540493ACTG1c.23_24delinsTG (p.Leu8=)
n.147_148delinsTG
n.44_45delinsTG
n.76_77delinsTG
n.162_163delinsTG
n.95_96delinsTG
17g.81512332delCA8836417ACTG1c.23del (p.Leu8ArgfsTer?)
n.147del
n.44del
n.76del
n.162del
n.95del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512332A>CCA401463960ACTG1c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.147T>G
n.44T>G
n.76T>G
n.162T>G
n.95T>G
17g.81512332A>GCA401463962ACTG1c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.147T>C
n.44T>C
n.76T>C
n.162T>C
n.95T>C
17g.81512332A>TCA401463965ACTG1c.23T>A (p.Leu8Gln)
n.147T>A
n.44T>A
n.76T>A
n.162T>A
n.95T>A
17g.81512333G>ACA8836418ACTG1c.22C>T (p.Leu8=)
n.146C>T
n.43C>T
n.75C>T
n.161C>T
n.94C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512333G>CCA401463969ACTG1c.22C>G (p.Leu8Val)
n.146C>G
n.43C>G
n.75C>G
n.161C>G
n.94C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512333G=CA2278540495ACTG1c.22C= (p.Leu8=)
n.146C=
n.43C=
n.75C=
n.161C=
n.94C=
17g.81512333G>TCA401463971ACTG1c.22C>A (p.Leu8Met)
n.146C>A
n.43C>A
n.75C>A
n.161C>A
n.94C>A
17g.81512334C>ACA502292378ACTG1c.21G>T (p.Ala7=)
n.145G>T
n.42G>T
n.74G>T
n.160G>T
n.93G>T
17g.81512334C=CA2278540496ACTG1c.21G= (p.Ala7=)
n.145G=
n.42G=
n.74G=
n.160G=
n.93G=
17g.81512334C>GCA502292380ACTG1c.21G>C (p.Ala7=)
n.145G>C
n.42G>C
n.74G>C
n.160G>C
n.93G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512334C>TCA502292381ACTG1c.21G>A (p.Ala7=)
n.145G>A
n.42G>A
n.74G>A
n.160G>A
n.93G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512335G>ACA401463974ACTG1c.20C>T (p.Ala7Val)
n.144C>T
n.41C>T
n.73C>T
n.159C>T
n.92C>T
 ClinVar
17g.81512335G>CCA401463976ACTG1c.20C>G (p.Ala7Gly)
n.144C>G
n.41C>G
n.73C>G
n.159C>G
n.92C>G
17g.81512335G>TCA401463978ACTG1c.20C>A (p.Ala7Glu)
n.144C>A
n.41C>A
n.73C>A
n.159C>A
n.92C>A
17g.81512336C>ACA401463986ACTG1c.19G>T (p.Ala7Ser)
n.143G>T
n.40G>T
n.72G>T
n.158G>T
n.91G>T
17g.81512336C>GCA401463981ACTG1c.19G>C (p.Ala7Pro)
n.143G>C
n.40G>C
n.72G>C
n.158G>C
n.91G>C
17g.81512336C>TCA401463984ACTG1c.19G>A (p.Ala7Thr)
n.143G>A
n.40G>A
n.72G>A
n.158G>A
n.91G>A
17g.81512337G>ACA8836419ACTG1c.18C>T (p.Ala6=)
n.142C>T
n.39C>T
n.71C>T
n.157C>T
n.90C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512337G>CCA502292383ACTG1c.18C>G (p.Ala6=)
n.142C>G
n.39C>G
n.71C>G
n.157C>G
n.90C>G
17g.81512337G=CA2278540497ACTG1c.18C= (p.Ala6=)
n.142C=
n.39C=
n.71C=
n.157C=
n.90C=
17g.81512337G>TCA502292382ACTG1c.18C>A (p.Ala6=)
n.142C>A
n.39C>A
n.71C>A
n.157C>A
n.90C>A
17g.81512338G>ACA401463991ACTG1c.17C>T (p.Ala6Val)
n.141C>T
n.38C>T
n.70C>T
n.156C>T
n.89C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.81512338G>CCA401463992ACTG1c.17C>G (p.Ala6Gly)
n.141C>G
n.38C>G
n.70C>G
n.156C>G
n.89C>G
17g.81512338G=CA2278540498ACTG1c.17C= (p.Ala6=)
n.141C=
n.38C=
n.70C=
n.156C=
n.89C=
17g.81512338G>TCA401463995ACTG1c.17C>A (p.Ala6Asp)
n.141C>A
n.38C>A
n.70C>A
n.156C>A
n.89C>A
17g.81512339C>ACA401463998ACTG1c.16G>T (p.Ala6Ser)
n.140G>T
n.37G>T
n.69G>T
n.155G>T
n.88G>T
 gnomAD v4
17g.81512339C=CA2278540499ACTG1c.16G= (p.Ala6=)
n.140G=
n.37G=
n.69G=
n.155G=
n.88G=
17g.81512339C>GCA401464000ACTG1c.16G>C (p.Ala6Pro)
n.140G>C
n.37G>C
n.69G>C
n.155G>C
n.88G>C
17g.81512339C>TCA401464001ACTG1c.16G>A (p.Ala6Thr)
n.140G>A
n.37G>A
n.69G>A
n.155G>A
n.88G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512340G>ACA205944ACTG1c.15C>T (p.Ile5=)
n.139C>T
n.36C>T
n.68C>T
n.154C>T
n.87C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512340G>CCA401464005ACTG1c.15C>G (p.Ile5Met)
n.139C>G
n.36C>G
n.68C>G
n.154C>G
n.87C>G
 gnomAD v4
17g.81512340G=CA2278540500ACTG1c.15C= (p.Ile5=)
n.139C=
n.36C=
n.68C=
n.154C=
n.87C=
17g.81512340G>TCA8836420ACTG1c.15C>A (p.Ile5=)
n.139C>A
n.36C>A
n.68C>A
n.154C>A
n.87C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512341A=CA2278540501ACTG1c.14T= (p.Ile5=)
n.138T=
n.35T=
n.67T=
n.153T=
n.86T=
17g.81512341A>CCA8836421ACTG1c.14T>G (p.Ile5Ser)
n.138T>G
n.35T>G
n.67T>G
n.153T>G
n.86T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512341A>GCA401464013ACTG1c.14T>C (p.Ile5Thr)
n.138T>C
n.35T>C
n.67T>C
n.153T>C
n.86T>C
17g.81512341A>TCA401464010ACTG1c.14T>A (p.Ile5Asn)
n.138T>A
n.35T>A
n.67T>A
n.153T>A
n.86T>A
17g.81512342T>ACA401464016ACTG1c.13A>T (p.Ile5Phe)
n.137A>T
n.34A>T
n.66A>T
n.152A>T
n.85A>T
17g.81512342T>CCA401464019ACTG1c.13A>G (p.Ile5Val)
n.137A>G
n.34A>G
n.66A>G
n.152A>G
n.85A>G
17g.81512342T>GCA401464021ACTG1c.13A>C (p.Ile5Leu)
n.137A>C
n.34A>C
n.66A>C
n.152A>C
n.85A>C
 dbSNP
17g.81512342T=CA2278540502ACTG1c.13A= (p.Ile5=)
n.137A=
n.34A=
n.66A=
n.152A=
n.85A=
17g.81512343C>ACA401464024ACTG1c.12G>T (p.Glu4Asp)
n.136G>T
n.33G>T
n.65G>T
n.151G>T
n.84G>T
 gnomAD v4
17g.81512343C=CA2278540504ACTG1c.12G= (p.Glu4=)
n.136G=
n.33G=
n.65G=
n.151G=
n.84G=
17g.81512343C>GCA8836422ACTG1c.12G>C (p.Glu4Asp)
n.136G>C
n.33G>C
n.65G>C
n.151G>C
n.84G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512343C>TCA8836423ACTG1c.12G>A (p.Glu4=)
n.136G>A
n.33G>A
n.65G>A
n.151G>A
n.84G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.81512343_81512346delinsCTCTCA2278540503ACTG1c.9_12delinsAGAG (p.Glu3=)
n.133_136delinsAGAG
n.30_33delinsAGAG
n.62_65delinsAGAG
n.148_151delinsAGAG
n.81_84delinsAGAG
17g.81512344T>ACA401464029ACTG1c.11A>T (p.Glu4Val)
n.135A>T
n.32A>T
n.64A>T
n.150A>T
n.83A>T
17g.81512344T>CCA401464031ACTG1c.11A>G (p.Glu4Gly)
n.135A>G
n.32A>G
n.64A>G
n.150A>G
n.83A>G
17g.81512344T>GCA401464034ACTG1c.11A>C (p.Glu4Ala)
n.135A>C
n.32A>C
n.64A>C
n.150A>C
n.83A>C
17g.81512349_81512351dupCA2278540506ACTG1c.9_11dup (p.Glu4_Ile5insGlu)
n.133_135dup
n.30_32dup
n.62_64dup
n.148_150dup
n.81_83dup
 dbSNP
17g.81512349_81512351delCA2278540505ACTG1c.9_11del (p.Glu4del)
n.133_135del
n.30_32del
n.62_64del
n.148_150del
n.81_83del
 dbSNP
17g.81512345C>ACA401464037ACTG1c.10G>T (p.Glu4Ter)
n.134G>T
n.31G>T
n.63G>T
n.149G>T
n.82G>T
17g.81512345C=CA2278540507ACTG1c.10G= (p.Glu4=)
n.134G=
n.31G=
n.63G=
n.149G=
n.82G=
17g.81512345C>GCA401464039ACTG1c.10G>C (p.Glu4Gln)
n.134G>C
n.31G>C
n.63G>C
n.149G>C
n.82G>C
17g.81512345C>TCA401464041ACTG1c.10G>A (p.Glu4Lys)
n.134G>A
n.31G>A
n.63G>A
n.149G>A
n.82G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512346T>ACA401464048ACTG1c.9A>T (p.Glu3Asp)
n.133A>T
n.30A>T
n.62A>T
n.148A>T
n.81A>T
 dbSNP
17g.81512346T>CCA8836424ACTG1c.9A>G (p.Glu3=)
n.133A>G
n.30A>G
n.62A>G
n.148A>G
n.81A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512346T>GCA401464046ACTG1c.9A>C (p.Glu3Asp)
n.133A>C
n.30A>C
n.62A>C
n.148A>C
n.81A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512346T=CA2278540508ACTG1c.9A= (p.Glu3=)
n.133A=
n.30A=
n.62A=
n.148A=
n.81A=
17g.81512347T>ACA401464051ACTG1c.8A>T (p.Glu3Val)
n.132A>T
n.29A>T
n.61A>T
n.147A>T
n.80A>T
17g.81512347T>CCA401464053ACTG1c.8A>G (p.Glu3Gly)
n.132A>G
n.29A>G
n.61A>G
n.147A>G
n.80A>G
 dbSNP
17g.81512347T>GCA401464055ACTG1c.8A>C (p.Glu3Ala)
n.132A>C
n.29A>C
n.61A>C
n.147A>C
n.80A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512347T=CA2278540509ACTG1c.8A= (p.Glu3=)
n.132A=
n.29A=
n.61A=
n.147A=
n.80A=
17g.81512348C>ACA401464058ACTG1c.7G>T (p.Glu3Ter)
n.131G>T
n.28G>T
n.60G>T
n.146G>T
n.79G>T
17g.81512348C>GCA401464060ACTG1c.7G>C (p.Glu3Gln)
n.131G>C
n.28G>C
n.60G>C
n.146G>C
n.79G>C
17g.81512348C>TCA401464062ACTG1c.7G>A (p.Glu3Lys)
n.131G>A
n.28G>A
n.60G>A
n.146G>A
n.79G>A
 dbSNP COSMIC
17g.81512349T>ACA401464064ACTG1c.6A>T (p.Glu2Asp)
n.130A>T
n.27A>T
n.59A>T
n.145A>T
n.78A>T
17g.81512349T>CCA8836425ACTG1c.6A>G (p.Glu2=)
n.130A>G
n.27A>G
n.59A>G
n.145A>G
n.78A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512349T>GCA401464068ACTG1c.6A>C (p.Glu2Asp)
n.130A>C
n.27A>C
n.59A>C
n.145A>C
n.78A>C
17g.81512349T=CA2278540510ACTG1c.6A= (p.Glu2=)
n.130A=
n.27A=
n.59A=
n.145A=
n.78A=
17g.81512350T>ACA401464072ACTG1c.5A>T (p.Glu2Val)
n.129A>T
n.26A>T
n.58A>T
n.144A>T
n.77A>T
 ClinVar dbSNP
17g.81512350T>CCA295069490ACTG1c.5A>G (p.Glu2Gly)
n.129A>G
n.26A>G
n.58A>G
n.144A>G
n.77A>G
 dbSNP
17g.81512350T>GCA401464075ACTG1c.5A>C (p.Glu2Ala)
n.129A>C
n.26A>C
n.58A>C
n.144A>C
n.77A>C
17g.81512350T=CA2278540511ACTG1c.5A= (p.Glu2=)
n.129A=
n.26A=
n.58A=
n.144A=
n.77A=
17g.81512351C>ACA401464084ACTG1c.4G>T (p.Glu2Ter)
n.128G>T
n.25G>T
n.57G>T
n.143G>T
n.76G>T
17g.81512351C>GCA401464081ACTG1c.4G>C (p.Glu2Gln)
n.128G>C
n.25G>C
n.57G>C
n.143G>C
n.76G>C
17g.81512351C>TCA401464079ACTG1c.4G>A (p.Glu2Lys)
n.128G>A
n.25G>A
n.57G>A
n.143G>A
n.76G>A
17g.81512352C>ACA401464088ACTG1c.3G>T (p.Met1Ile)
n.127G>T
n.24G>T
n.56G>T
n.142G>T
n.75G>T
17g.81512352C>GCA401464092ACTG1c.3G>C (p.Met1Ile)
n.127G>C
n.24G>C
n.56G>C
n.142G>C
n.75G>C
17g.81512352C>TCA401464089ACTG1c.3G>A (p.Met1Ile)
n.127G>A
n.24G>A
n.56G>A
n.142G>A
n.75G>A
 COSMIC
17g.81512353A=CA2278540512ACTG1c.2T= (p.Met1=)
n.126T=
n.23T=
n.55T=
n.141T=
n.74T=
17g.81512353A>CCA401464095ACTG1c.2T>G (p.Met1Arg)
n.126T>G
n.23T>G
n.55T>G
n.141T>G
n.74T>G
17g.81512353A>GCA401464098ACTG1c.2T>C (p.Met1Thr)
n.126T>C
n.23T>C
n.55T>C
n.141T>C
n.74T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512353A>TCA401464100ACTG1c.2T>A (p.Met1Lys)
n.126T>A
n.23T>A
n.55T>A
n.141T>A
n.74T>A
17g.81512353_81512356delCA2599063456ACTG1c.-2_2del
n.123_126del
n.20_23del
n.52_55del
n.138_141del
n.71_74del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512354T>ACA401464102ACTG1c.1A>T (p.Met1Leu)
n.125A>T
n.22A>T
n.54A>T
n.140A>T
n.73A>T
17g.81512354T>CCA8836426ACTG1c.1A>G (p.Met1Val)
n.125A>G
n.22A>G
n.54A>G
n.140A>G
n.73A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512354T>GCA401464105ACTG1c.1A>C (p.Met1Leu)
n.125A>C
n.22A>C
n.54A>C
n.140A>C
n.73A>C
17g.81512354T=CA2278540513ACTG1c.1A= (p.Met1=)
n.125A=
n.22A=
n.54A=
n.140A=
n.73A=
17g.81512355T>ACA2695227130ACTG1c.-1A>T (n.-1A>T)
n.124A>T
n.21A>T
n.53A>T
n.139A>T
n.72A>T
17g.81512355T>CCA8836427ACTG1c.-1A>G (n.-1A>G)
n.124A>G
n.21A>G
n.53A>G
n.139A>G
n.72A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512355T>GCA8836428ACTG1c.-1A>C (n.-1A>C)
n.124A>C
n.21A>C
n.53A>C
n.139A>C
n.72A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512355T=CA2278540514ACTG1c.-1A= (n.-1A=)
n.124A=
n.21A=
n.53A=
n.139A=
n.72A=
17g.81512356G>ACA627771764ACTG1c.-2C>T (n.-2C>T)
n.123C>T
n.20C>T
n.52C>T
n.138C>T
n.71C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512356G>CCA2640436418ACTG1c.-2C>G (n.-2C>G)
n.123C>G
n.20C>G
n.52C>G
n.138C>G
n.71C>G
 gnomAD v4
17g.81512356G=CA2278540515ACTG1c.-2C= (n.-2C=)
n.123C=
n.20C=
n.52C=
n.138C=
n.71C=
17g.81512356G>TCA775645530ACTG1c.-2C>A (n.-2C>A)
n.123C>A
n.20C>A
n.52C>A
n.138C>A
n.71C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512357C=CA2278540516ACTG1c.-3G= (n.-3G=)
n.122G=
n.19G=
n.51G=
n.137G=
n.70G=
17g.81512357C>TCA295069494ACTG1c.-3G>A (n.-3G>A)
n.122G>A
n.19G>A
n.51G>A
n.137G>A
n.70G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512358G>ACA8836429ACTG1c.-4C>T (n.-4C>T)
n.121C>T
n.18C>T
n.50C>T
n.136C>T
n.69C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512358G>CCA2278540517ACTG1c.-4C>G (n.-4C>G)
n.121C>G
n.18C>G
n.50C>G
n.136C>G
n.69C>G
 dbSNP
17g.81512358G=CA2278540518ACTG1c.-4C= (n.-4C=)
n.121C=
n.18C=
n.50C=
n.136C=
n.69C=
17g.81512358G>TCA627771765ACTG1c.-4C>A (n.-4C>A)
n.121C>A
n.18C>A
n.50C>A
n.136C>A
n.69C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512359A=CA2278540519ACTG1c.-5T= (n.-5T=)
n.120T=
n.17T=
n.49T=
n.135T=
n.68T=
17g.81512359A>CCA627771766ACTG1c.-5T>G (n.-5T>G)
n.120T>G
n.17T>G
n.49T>G
n.135T>G
n.68T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512359A>GCA8836430ACTG1c.-5T>C (n.-5T>C)
n.120T>C
n.17T>C
n.49T>C
n.135T>C
n.68T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512359A>TCA2278540520ACTG1c.-5T>A (n.-5T>A)
n.120T>A
n.17T>A
n.49T>A
n.135T>A
n.68T>A
 dbSNP
17g.81512360C=CA2278540521ACTG1c.-6G= (n.-6G=)
n.119G=
n.16G=
n.48G=
n.134G=
n.67G=
17g.81512360C>GCA8836431ACTG1c.-6G>C (n.-6G>C)
n.119G>C
n.16G>C
n.48G>C
n.134G>C
n.67G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512360C>TCA775645547ACTG1c.-6G>A (n.-6G>A)
n.119G>A
n.16G>A
n.48G>A
n.134G>A
n.67G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512360_81512368delCA2599063457ACTG1c.-6-8_-6del
n.119-8_119del
c.-14_-6del (n.-14_-6del)
n.16-8_16del
n.48-8_48del
n.134-8_134del
n.67-8_67del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512361C>ACA2573054613ACTG1c.-6-1G>T (n.-6-1G>T)
n.119-1G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.16-1G>T
n.48-1G>T
n.134-1G>T
n.67-1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81512361C=CA2278540522ACTG1c.-6-1G= (n.-6-1G=)
n.119-1G=
c.-7G= (n.-7G=)
n.16-1G=
n.48-1G=
n.134-1G=
n.67-1G=
17g.81512361C>GCA656894728ACTG1c.-6-1G>C (n.-6-1G>C)
n.119-1G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.16-1G>C
n.48-1G>C
n.134-1G>C
n.67-1G>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.81512361C>TCA2278540523ACTG1c.-6-1G>A (n.-6-1G>A)
n.119-1G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.16-1G>A
n.48-1G>A
n.134-1G>A
n.67-1G>A
 dbSNP
17g.81512361_81512362insGGCAGAGAAACGCGACGGCGGAGCGGCGGAAGAACAGAGCA2734099863ACTG1c.-6-2_-6-1insCTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC (n.-6-2_-6-1insCTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC)
n.119-2_119-1insCTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC
c.-8_-7insCTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC (n.-8_-7insCTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC)
n.16-2_16-1insCTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC
n.48-2_48-1insCTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC
n.134-2_134-1insCTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC
n.67-2_67-1insCTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC
 dbSNP
17g.81512361_81512362insGGCAGAGAAACGCGACGGCGGAGCGGCGGAAGAACAGAGTGCGAGAGTCA2734099827ACTG1c.-6-2_-6-1insACTCTCGCACTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC (n.-6-2_-6-1insACTCTCGCACTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC)
n.119-2_119-1insACTCTCGCACTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC
c.-8_-7insACTCTCGCACTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC (n.-8_-7insACTCTCGCACTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC)
n.16-2_16-1insACTCTCGCACTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC
n.48-2_48-1insACTCTCGCACTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC
n.134-2_134-1insACTCTCGCACTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC
n.67-2_67-1insACTCTCGCACTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC
 dbSNP
17g.81512362T>CCA8836432ACTG1c.-6-2A>G (n.-6-2A>G)
n.119-2A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.16-2A>G
n.48-2A>G
n.134-2A>G
n.67-2A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512362T>GCA295069508ACTG1c.-6-2A>C (n.-6-2A>C)
n.119-2A>C
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.16-2A>C
n.48-2A>C
n.134-2A>C
n.67-2A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512362T=CA2278540524ACTG1c.-6-2A= (n.-6-2A=)
n.119-2A=
c.-8A= (n.-8A=)
n.16-2A=
n.48-2A=
n.134-2A=
n.67-2A=
17g.81512363G>ACA8836433ACTG1c.-6-3C>T (n.-6-3C>T)
n.119-3C>T
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.16-3C>T
n.48-3C>T
n.134-3C>T
n.67-3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512363G>CCA656894747ACTG1c.-6-3C>G (n.-6-3C>G)
n.119-3C>G
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.16-3C>G
n.48-3C>G
n.134-3C>G
n.67-3C>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.81512363G=CA2278540525ACTG1c.-6-3C= (n.-6-3C=)
n.119-3C=
c.-9C= (n.-9C=)
n.16-3C=
n.48-3C=
n.134-3C=
n.67-3C=
17g.81512363G>TCA2640436434ACTG1c.-6-3C>A (n.-6-3C>A)
n.119-3C>A
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.16-3C>A
n.48-3C>A
n.134-3C>A
n.67-3C>A
 gnomAD v4
17g.81512365_81512390dupCA2640436432ACTG1c.-6-28_-6-3dup (n.-6-28_-6-3dup)
n.119-28_119-3dup
c.-34_-9dup (n.-34_-9dup)
n.16-28_16-3dup
n.48-28_48-3dup
n.134-28_134-3dup
n.67-28_67-3dup
 gnomAD v4
17g.81512364C>ACA2278540527ACTG1c.-6-4G>T (n.-6-4G>T)
n.119-4G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.16-4G>T
n.48-4G>T
n.134-4G>T
n.67-4G>T
 dbSNP
17g.81512364C=CA2278540526ACTG1c.-6-4G= (n.-6-4G=)
n.119-4G=
c.-10G= (n.-10G=)
n.16-4G=
n.48-4G=
n.134-4G=
n.67-4G=
17g.81512364C>GCA2640436435ACTG1c.-6-4G>C (n.-6-4G>C)
n.119-4G>C
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.16-4G>C
n.48-4G>C
n.134-4G>C
n.67-4G>C
 gnomAD v4
17g.81512364C>TCA2278540528ACTG1c.-6-4G>A (n.-6-4G>A)
n.119-4G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.16-4G>A
n.48-4G>A
n.134-4G>A
n.67-4G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512364_81512365insAGAGAAACA2640436439ACTG1c.-6-5_-6-4insTTTCTCT (n.-6-5_-6-4insTTTCTCT)
n.119-5_119-4insTTTCTCT
c.-11_-10insTTTCTCT (n.-11_-10insTTTCTCT)
n.16-5_16-4insTTTCTCT
n.48-5_48-4insTTTCTCT
n.134-5_134-4insTTTCTCT
n.67-5_67-4insTTTCTCT
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512364_81512365insGAGAGTTGGCA2734099873ACTG1c.-6-5_-6-4insCCAACTCTC (n.-6-5_-6-4insCCAACTCTC)
n.119-5_119-4insCCAACTCTC
c.-11_-10insCCAACTCTC (n.-11_-10insCCAACTCTC)
n.16-5_16-4insCCAACTCTC
n.48-5_48-4insCCAACTCTC
n.134-5_134-4insCCAACTCTC
n.67-5_67-4insCCAACTCTC
 dbSNP
17g.81512365C>ACA295069510ACTG1c.-6-5G>T (n.-6-5G>T)
n.119-5G>T
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.16-5G>T
n.48-5G>T
n.134-5G>T
n.67-5G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512365C=CA2278540529ACTG1c.-6-5G= (n.-6-5G=)
n.119-5G=
c.-11G= (n.-11G=)
n.16-5G=
n.48-5G=
n.134-5G=
n.67-5G=
17g.81512365C>GCA2640436437ACTG1c.-6-5G>C (n.-6-5G>C)
n.119-5G>C
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.16-5G>C
n.48-5G>C
n.134-5G>C
n.67-5G>C
 gnomAD v4
17g.81512365C>TCA2278540530ACTG1c.-6-5G>A (n.-6-5G>A)
n.119-5G>A
c.-11G>A (n.-11G>A)
n.16-5G>A
n.48-5G>A
n.134-5G>A
n.67-5G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512365_81512366insGCGACGGCA2278540531ACTG1c.-6-6_-6-5insCCGTCGC (n.-6-6_-6-5insCCGTCGC)
n.119-6_119-5insCCGTCGC
c.-12_-11insCCGTCGC (n.-12_-11insCCGTCGC)
n.16-6_16-5insCCGTCGC
n.48-6_48-5insCCGTCGC
n.134-6_134-5insCCGTCGC
n.67-6_67-5insCCGTCGC
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512366C>ACA627771767ACTG1c.-6-6G>T (n.-6-6G>T)
n.119-6G>T
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.16-6G>T
n.48-6G>T
n.134-6G>T
n.67-6G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512366C=CA2278540534ACTG1c.-6-6G= (n.-6-6G=)
n.119-6G=
c.-12G= (n.-12G=)
n.16-6G=
n.48-6G=
n.134-6G=
n.67-6G=
17g.81512366C>GCA2733934009ACTG1c.-6-6G>C (n.-6-6G>C)
n.119-6G>C
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.16-6G>C
n.48-6G>C
n.134-6G>C
n.67-6G>C
 dbSNP
17g.81512366C>TCA8836434ACTG1c.-6-6G>A (n.-6-6G>A)
n.119-6G>A
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.16-6G>A
n.48-6G>A
n.134-6G>A
n.67-6G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512366_81512367delinsCGCA2278540533ACTG1c.-6-7_-6-6delinsCG (n.-6-7_-6-6delinsCG)
n.119-7_119-6delinsCG
c.-13_-12delinsCG (n.-13_-12delinsCG)
n.16-7_16-6delinsCG
n.48-7_48-6delinsCG
n.134-7_134-6delinsCG
n.67-7_67-6delinsCG
17g.81512366_81512369delinsCGGACA2278540532ACTG1c.-6-9_-6-6delinsTCCG (n.-6-9_-6-6delinsTCCG)
n.119-9_119-6delinsTCCG
c.-15_-12delinsTCCG (n.-15_-12delinsTCCG)
n.16-9_16-6delinsTCCG
n.48-9_48-6delinsTCCG
n.134-9_134-6delinsTCCG
n.67-9_67-6delinsTCCG
17g.81512367G>ACA8836435ACTG1c.-6-7C>T (n.-6-7C>T)
n.119-7C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
n.16-7C>T
n.48-7C>T
n.134-7C>T
n.67-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512367G>CCA8836436ACTG1c.-6-7C>G (n.-6-7C>G)
n.119-7C>G
c.-13C>G (n.-13C>G)
n.16-7C>G
n.48-7C>G
n.134-7C>G
n.67-7C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512367G=CA2278540535ACTG1c.-6-7C= (n.-6-7C=)
n.119-7C=
c.-13C= (n.-13C=)
n.16-7C=
n.48-7C=
n.134-7C=
n.67-7C=
17g.81512367G>TCA502292387ACTG1c.-6-7C>A (n.-6-7C>A)
n.119-7C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
n.16-7C>A
n.48-7C>A
n.134-7C>A
n.67-7C>A
 gnomAD v4
17g.81512368delCA627771768ACTG1c.-6-7del (n.-6-7del)
n.119-7del
c.-13del (n.-13del)
n.16-7del
n.48-7del
n.134-7del
n.67-7del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512367_81512369delCA627771769ACTG1c.-6-9_-6-7del (n.-6-9_-6-7del)
n.119-9_119-7del
c.-15_-13del (n.-15_-13del)
n.16-9_16-7del
n.48-9_48-7del
n.134-9_134-7del
n.67-9_67-7del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512368G>ACA8836438ACTG1c.-6-8C>T (n.-6-8C>T)
n.119-8C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.16-8C>T
n.48-8C>T
n.134-8C>T
n.67-8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512368G>CCA627771770ACTG1c.-6-8C>G (n.-6-8C>G)
n.119-8C>G
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.16-8C>G
n.48-8C>G
n.134-8C>G
n.67-8C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512368G=CA2278540536ACTG1c.-6-8C= (n.-6-8C=)
n.119-8C=
c.-14C= (n.-14C=)
n.16-8C=
n.48-8C=
n.134-8C=
n.67-8C=
17g.81512368G>TCA2278540537ACTG1c.-6-8C>A (n.-6-8C>A)
n.119-8C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.16-8C>A
n.48-8C>A
n.134-8C>A
n.67-8C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512368_81512369delinsGACA2278540538ACTG1c.-6-9_-6-8delinsTC (n.-6-9_-6-8delinsTC)
n.119-9_119-8delinsTC
c.-15_-14delinsTC (n.-15_-14delinsTC)
n.16-9_16-8delinsTC
n.48-9_48-8delinsTC
n.134-9_134-8delinsTC
n.67-9_67-8delinsTC
17g.81512369A=CA2278540539ACTG1c.-6-9T= (n.-6-9T=)
n.119-9T=
c.-15T= (n.-15T=)
n.16-9T=
n.48-9T=
n.134-9T=
n.67-9T=
17g.81512369A>CCA2810629599ACTG1c.-6-9T>G (n.-6-9T>G)
n.119-9T>G
c.-15T>G (n.-15T>G)
n.16-9T>G
n.48-9T>G
n.134-9T>G
n.67-9T>G
17g.81512369A>GCA627771771ACTG1c.-6-9T>C (n.-6-9T>C)
n.119-9T>C
c.-15T>C (n.-15T>C)
n.16-9T>C
n.48-9T>C
n.134-9T>C
n.67-9T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512369A>TCA8836439ACTG1c.-6-9T>A (n.-6-9T>A)
n.119-9T>A
c.-15T>A (n.-15T>A)
n.16-9T>A
n.48-9T>A
n.134-9T>A
n.67-9T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512372delCA8836437ACTG1c.-6-9del (n.-6-9del)
n.119-9del
c.-15del (n.-15del)
n.16-9del
n.48-9del
n.134-9del
n.67-9del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512371_81512372delCA2640436442ACTG1c.-6-10_-6-9del (n.-6-10_-6-9del)
n.119-10_119-9del
c.-16_-15del (n.-16_-15del)
n.16-10_16-9del
n.48-10_48-9del
n.134-10_134-9del
n.67-10_67-9del
 gnomAD v4
17g.81512369_81512370insTTTTCA627771772ACTG1c.-6-10_-6-9insAAAA (n.-6-10_-6-9insAAAA)
n.119-10_119-9insAAAA
c.-16_-15insAAAA (n.-16_-15insAAAA)
n.16-10_16-9insAAAA
n.48-10_48-9insAAAA
n.134-10_134-9insAAAA
n.67-10_67-9insAAAA
 dbSNP gnomAD v2
17g.81512369_81512370insGCGGCGGCA2278540541ACTG1c.-6-10_-6-9insCCGCCGC (n.-6-10_-6-9insCCGCCGC)
n.119-10_119-9insCCGCCGC
c.-16_-15insCCGCCGC (n.-16_-15insCCGCCGC)
n.16-10_16-9insCCGCCGC
n.48-10_48-9insCCGCCGC
n.134-10_134-9insCCGCCGC
n.67-10_67-9insCCGCCGC
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512370A=CA2278540540ACTG1c.-6-10T= (n.-6-10T=)
n.119-10T=
c.-16T= (n.-16T=)
n.16-10T=
n.48-10T=
n.134-10T=
n.67-10T=
17g.81512370A>GCA8836440ACTG1c.-6-10T>C (n.-6-10T>C)
n.119-10T>C
c.-16T>C (n.-16T>C)
n.16-10T>C
n.48-10T>C
n.134-10T>C
n.67-10T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512371A=CA2278540542ACTG1c.-6-11T= (n.-6-11T=)
n.119-11T=
c.-17T= (n.-17T=)
n.16-11T=
n.48-11T=
n.134-11T=
n.67-11T=
17g.81512371A>CCA8836441ACTG1c.-6-11T>G (n.-6-11T>G)
n.119-11T>G
c.-17T>G (n.-17T>G)
n.16-11T>G
n.48-11T>G
n.134-11T>G
n.67-11T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512371_81512372insGAACCA2278540543ACTG1c.-6-12_-6-11insGTTC (n.-6-12_-6-11insGTTC)
n.119-12_119-11insGTTC
c.-18_-17insGTTC (n.-18_-17insGTTC)
n.16-12_16-11insGTTC
n.48-12_48-11insGTTC
n.134-12_134-11insGTTC
n.67-12_67-11insGTTC
 dbSNP
17g.81512371_81512372insGAACAGAGTGCGCA919908547ACTG1c.-6-12_-6-11insCGCACTCTGTTC (n.-6-12_-6-11insCGCACTCTGTTC)
n.119-12_119-11insCGCACTCTGTTC
c.-18_-17insCGCACTCTGTTC (n.-18_-17insCGCACTCTGTTC)
n.16-12_16-11insCGCACTCTGTTC
n.48-12_48-11insCGCACTCTGTTC
n.134-12_134-11insCGCACTCTGTTC
n.67-12_67-11insCGCACTCTGTTC
 dbSNP
17g.81512371_81512372insGAACAGAGTGCGAGCA2810629603ACTG1c.-6-12_-6-11insCTCGCACTCTGTTC (n.-6-12_-6-11insCTCGCACTCTGTTC)
n.119-12_119-11insCTCGCACTCTGTTC
c.-18_-17insCTCGCACTCTGTTC (n.-18_-17insCTCGCACTCTGTTC)
n.16-12_16-11insCTCGCACTCTGTTC
n.48-12_48-11insCTCGCACTCTGTTC
n.134-12_134-11insCTCGCACTCTGTTC
n.67-12_67-11insCTCGCACTCTGTTC
17g.81512371_81512372insGAACAGAGTGCGAGAGTTGGCCA2810629602ACTG1c.-6-12_-6-11insGCCAACTCTCGCACTCTGTTC (n.-6-12_-6-11insGCCAACTCTCGCACTCTGTTC)
n.119-12_119-11insGCCAACTCTCGCACTCTGTTC
c.-18_-17insGCCAACTCTCGCACTCTGTTC (n.-18_-17insGCCAACTCTCGCACTCTGTTC)
n.16-12_16-11insGCCAACTCTCGCACTCTGTTC
n.48-12_48-11insGCCAACTCTCGCACTCTGTTC
n.134-12_134-11insGCCAACTCTCGCACTCTGTTC
n.67-12_67-11insGCCAACTCTCGCACTCTGTTC
17g.81512372A=CA2278540544ACTG1c.-6-12T= (n.-6-12T=)
n.119-12T=
c.-18T= (n.-18T=)
n.16-12T=
n.48-12T=
n.134-12T=
n.67-12T=
17g.81512372A>GCA8836442ACTG1c.-6-12T>C (n.-6-12T>C)
n.119-12T>C
c.-18T>C (n.-18T>C)
n.16-12T>C
n.48-12T>C
n.134-12T>C
n.67-12T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512372A>TCA775645568ACTG1c.-6-12T>A (n.-6-12T>A)
n.119-12T>A
c.-18T>A (n.-18T>A)
n.16-12T>A
n.48-12T>A
n.134-12T>A
n.67-12T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512373G>ACA8836443ACTG1c.-6-13C>T (n.-6-13C>T)
n.119-13C>T
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.16-13C>T
n.48-13C>T
n.134-13C>T
n.67-13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512373G>CCA295069540ACTG1c.-6-13C>G (n.-6-13C>G)
n.119-13C>G
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.16-13C>G
n.48-13C>G
n.134-13C>G
n.67-13C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512373G=CA2278540545ACTG1c.-6-13C= (n.-6-13C=)
n.119-13C=
c.-19C= (n.-19C=)
n.16-13C=
n.48-13C=
n.134-13C=
n.67-13C=
17g.81512373G>TCA2640436456ACTG1c.-6-13C>A (n.-6-13C>A)
n.119-13C>A
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.16-13C>A
n.48-13C>A
n.134-13C>A
n.67-13C>A
 gnomAD v4
17g.81512373_81512374insTGGTGCGCCCAGAGGCGTAGAGGGACAGCACGGCCTGCA2640436453ACTG1c.-6-13_-6-12insAGGCCGTGCTGTCCCTCTACGCCTCTGGGCGCACCAC (n.-6-13_-6-12insAGGCCGTGCTGTCCCTCTACGCCTCTGGGCGCACCAC)
n.119-13_119-12insAGGCCGTGCTGTCCCTCTACGCCTCTGGGCGCACCAC
c.-19_-18insAGGCCGTGCTGTCCCTCTACGCCTCTGGGCGCACCAC (n.-19_-18insAGGCCGTGCTGTCCCTCTACGCCTCTGGGCGCACCAC)
n.16-13_16-12insAGGCCGTGCTGTCCCTCTACGCCTCTGGGCGCACCAC
n.48-13_48-12insAGGCCGTGCTGTCCCTCTACGCCTCTGGGCGCACCAC
n.134-13_134-12insAGGCCGTGCTGTCCCTCTACGCCTCTGGGCGCACCAC
n.67-13_67-12insAGGCCGTGCTGTCCCTCTACGCCTCTGGGCGCACCAC
 gnomAD v4
17g.81512374dupCA627771773ACTG1c.-6-13dup (n.-6-13dup)
n.119-13dup
c.-19dup (n.-19dup)
n.16-13dup
n.48-13dup
n.134-13dup
n.67-13dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512373_81512374insAGTGCCA2278540546ACTG1c.-6-14_-6-13insGCACT (n.-6-14_-6-13insGCACT)
n.119-14_119-13insGCACT
c.-20_-19insGCACT (n.-20_-19insGCACT)
n.16-14_16-13insGCACT
n.48-14_48-13insGCACT
n.134-14_134-13insGCACT
n.67-14_67-13insGCACT
 dbSNP
17g.81512374G>ACA8836444ACTG1c.-6-14C>T (n.-6-14C>T)
n.119-14C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.16-14C>T
n.48-14C>T
n.134-14C>T
n.67-14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512374G>CCA8836445ACTG1c.-6-14C>G (n.-6-14C>G)
n.119-14C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.16-14C>G
n.48-14C>G
n.134-14C>G
n.67-14C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512374G=CA2278540547ACTG1c.-6-14C= (n.-6-14C=)
n.119-14C=
c.-20C= (n.-20C=)
n.16-14C=
n.48-14C=
n.134-14C=
n.67-14C=
17g.81512374G>TCA8836446ACTG1c.-6-14C>A (n.-6-14C>A)
n.119-14C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.16-14C>A
n.48-14C>A
n.134-14C>A
n.67-14C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512375A=CA2278540548ACTG1c.-6-15T= (n.-6-15T=)
n.119-15T=
c.-21T= (n.-21T=)
n.16-15T=
n.48-15T=
n.134-15T=
n.67-15T=
17g.81512375A>GCA986850386ACTG1c.-6-15T>C (n.-6-15T>C)
n.119-15T>C
c.-21T>C (n.-21T>C)
n.16-15T>C
n.48-15T>C
n.134-15T>C
n.67-15T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512375A>TCA627771774ACTG1c.-6-15T>A (n.-6-15T>A)
n.119-15T>A
c.-21T>A (n.-21T>A)
n.16-15T>A
n.48-15T>A
n.134-15T>A
n.67-15T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512375_81512376insGAGCCA2278540549ACTG1c.-6-16_-6-15insGCTC (n.-6-16_-6-15insGCTC)
n.119-16_119-15insGCTC
c.-22_-21insGCTC (n.-22_-21insGCTC)
n.16-16_16-15insGCTC
n.48-16_48-15insGCTC
n.134-16_134-15insGCTC
n.67-16_67-15insGCTC
 dbSNP
17g.81512375_81512376insGAGTCA2733975430ACTG1c.-6-16_-6-15insACTC (n.-6-16_-6-15insACTC)
n.119-16_119-15insACTC
c.-22_-21insACTC (n.-22_-21insACTC)
n.16-16_16-15insACTC
n.48-16_48-15insACTC
n.134-16_134-15insACTC
n.67-16_67-15insACTC
 dbSNP
17g.81512376T>ACA295069546ACTG1c.-6-16A>T (n.-6-16A>T)
n.119-16A>T
c.-22A>T (n.-22A>T)
n.16-16A>T
n.48-16A>T
n.134-16A>T
n.67-16A>T
 dbSNP
17g.81512376T>CCA8836447ACTG1c.-6-16A>G (n.-6-16A>G)
n.119-16A>G
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.16-16A>G
n.48-16A>G
n.134-16A>G
n.67-16A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512376T>GCA627771775ACTG1c.-6-16A>C (n.-6-16A>C)
n.119-16A>C
c.-22A>C (n.-22A>C)
n.16-16A>C
n.48-16A>C
n.134-16A>C
n.67-16A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512376T=CA2278540550ACTG1c.-6-16A= (n.-6-16A=)
n.119-16A=
c.-22A= (n.-22A=)
n.16-16A=
n.48-16A=
n.134-16A=
n.67-16A=
17g.81512377G>ACA8836448ACTG1c.-6-17C>T (n.-6-17C>T)
n.119-17C>T
c.-23C>T (n.-23C>T)
n.16-17C>T
n.48-17C>T
n.134-17C>T
n.67-17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81512377G>CCA2640436468ACTG1c.-6-17C>G (n.-6-17C>G)
n.119-17C>G
c.-23C>G (n.-23C>G)
n.16-17C>G
n.48-17C>G
n.134-17C>G
n.67-17C>G
 gnomAD v4
17g.81512377G=CA2278540551ACTG1c.-6-17C= (n.-6-17C=)
n.119-17C=
c.-23C= (n.-23C=)
n.16-17C=
n.48-17C=
n.134-17C=
n.67-17C=
17g.81512377G>TCA2278540552ACTG1c.-6-17C>A (n.-6-17C>A)
n.119-17C>A
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.16-17C>A
n.48-17C>A
n.134-17C>A
n.67-17C>A
 dbSNP
17g.81512378delCA2640436469ACTG1c.-6-17del (n.-6-17del)
n.119-17del
c.-23del (n.-23del)
n.16-17del
n.48-17del
n.134-17del
n.67-17del
 gnomAD v4
17g.81512377_81512380dupCA2640436467ACTG1c.-6-20_-6-17dup (n.-6-20_-6-17dup)
n.119-20_119-17dup
c.-26_-23dup (n.-26_-23dup)
n.16-20_16-17dup
n.48-20_48-17dup
n.134-20_134-17dup
n.67-20_67-17dup
 gnomAD v4
17g.81512378G>ACA775645595ACTG1c.-6-18C>T (n.-6-18C>T)
n.119-18C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.16-18C>T
n.48-18C>T
n.134-18C>T
n.67-18C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512378G>CCA8836449ACTG1c.-6-18C>G (n.-6-18C>G)
n.119-18C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.16-18C>G
n.48-18C>G
n.134-18C>G
n.67-18C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512378G=CA2278540553ACTG1c.-6-18C= (n.-6-18C=)
n.119-18C=
c.-24C= (n.-24C=)
n.16-18C=
n.48-18C=
n.134-18C=
n.67-18C=
17g.81512378G>TCA2640436471ACTG1c.-6-18C>A (n.-6-18C>A)
n.119-18C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.16-18C>A
n.48-18C>A
n.134-18C>A
n.67-18C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512379A=CA2278540554ACTG1c.-6-19T= (n.-6-19T=)
n.119-19T=
c.-25T= (n.-25T=)
n.16-19T=
n.48-19T=
n.134-19T=
n.67-19T=
17g.81512379A>CCA8836451ACTG1c.-6-19T>G (n.-6-19T>G)
n.119-19T>G
c.-25T>G (n.-25T>G)
n.16-19T>G
n.48-19T>G
n.134-19T>G
n.67-19T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512379A>GCA8836450ACTG1c.-6-19T>C (n.-6-19T>C)
n.119-19T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.16-19T>C
n.48-19T>C
n.134-19T>C
n.67-19T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512379A>TCA2640436475ACTG1c.-6-19T>A (n.-6-19T>A)
n.119-19T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
n.16-19T>A
n.48-19T>A
n.134-19T>A
n.67-19T>A
 gnomAD v4
17g.81512380C>ACA627771776ACTG1c.-6-20G>T (n.-6-20G>T)
n.119-20G>T
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.16-20G>T
n.48-20G>T
n.134-20G>T
n.67-20G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512380C=CA2278540556ACTG1c.-6-20G= (n.-6-20G=)
n.119-20G=
c.-26G= (n.-26G=)
n.16-20G=
n.48-20G=
n.134-20G=
n.67-20G=
17g.81512380C>GCA627771777ACTG1c.-6-20G>C (n.-6-20G>C)
n.119-20G>C
c.-26G>C (n.-26G>C)
n.16-20G>C
n.48-20G>C
n.134-20G>C
n.67-20G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.81512380C>TCA8836452ACTG1c.-6-20G>A (n.-6-20G>A)
n.119-20G>A
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.16-20G>A
n.48-20G>A
n.134-20G>A
n.67-20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512381_81512382dupCA2278540555ACTG1c.-6-21_-6-20dup (n.-6-21_-6-20dup)
n.119-21_119-20dup
c.-27_-26dup (n.-27_-26dup)
n.16-21_16-20dup
n.48-21_48-20dup
n.134-21_134-20dup
n.67-21_67-20dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512381T>ACA2640436482ACTG1c.-6-21A>T (n.-6-21A>T)
n.119-21A>T
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.16-21A>T
n.48-21A>T
n.134-21A>T
n.67-21A>T
 gnomAD v4
17g.81512381T>CCA986850404ACTG1c.-6-21A>G (n.-6-21A>G)
n.119-21A>G
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.16-21A>G
n.48-21A>G
n.134-21A>G
n.67-21A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512381T>GCA627771778ACTG1c.-6-21A>C (n.-6-21A>C)
n.119-21A>C
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.16-21A>C
n.48-21A>C
n.134-21A>C
n.67-21A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512381T=CA2278540557ACTG1c.-6-21A= (n.-6-21A=)
n.119-21A=
c.-27A= (n.-27A=)
n.16-21A=
n.48-21A=
n.134-21A=
n.67-21A=
17g.81512382C>ACA2640436484ACTG1c.-6-22G>T (n.-6-22G>T)
n.119-22G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.16-22G>T
n.48-22G>T
n.134-22G>T
n.67-22G>T
 gnomAD v4
17g.81512382C=CA2278540558ACTG1c.-6-22G= (n.-6-22G=)
n.119-22G=
c.-28G= (n.-28G=)
n.16-22G=
n.48-22G=
n.134-22G=
n.67-22G=
17g.81512382C>GCA627771779ACTG1c.-6-22G>C (n.-6-22G>C)
n.119-22G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.16-22G>C
n.48-22G>C
n.134-22G>C
n.67-22G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512382C>TCA2640436486ACTG1c.-6-22G>A (n.-6-22G>A)
n.119-22G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.16-22G>A
n.48-22G>A
n.134-22G>A
n.67-22G>A
 gnomAD v4
17g.81512383A=CA2278540559ACTG1c.-6-23T= (n.-6-23T=)
n.119-23T=
c.-29T= (n.-29T=)
n.16-23T=
n.48-23T=
n.134-23T=
n.67-23T=
17g.81512383A>CCA775645607ACTG1c.-6-23T>G (n.-6-23T>G)
n.119-23T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
n.16-23T>G
n.48-23T>G
n.134-23T>G
n.67-23T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512383A>GCA8836453ACTG1c.-6-23T>C (n.-6-23T>C)
n.119-23T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.16-23T>C
n.48-23T>C
n.134-23T>C
n.67-23T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512384G>ACA627771780ACTG1c.-6-24C>T (n.-6-24C>T)
n.119-24C>T
c.-30C>T (n.-30C>T)
n.16-24C>T
n.48-24C>T
n.134-24C>T
n.67-24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512384G>CCA8836454ACTG1c.-6-24C>G (n.-6-24C>G)
n.119-24C>G
c.-30C>G (n.-30C>G)
n.16-24C>G
n.48-24C>G
n.134-24C>G
n.67-24C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512384G=CA2278540560ACTG1c.-6-24C= (n.-6-24C=)
n.119-24C=
c.-30C= (n.-30C=)
n.16-24C=
n.48-24C=
n.134-24C=
n.67-24C=
17g.81512385G>ACA8836455ACTG1c.-6-25C>T (n.-6-25C>T)
n.119-25C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.16-25C>T
n.48-25C>T
n.134-25C>T
n.67-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512385G>CCA2278540562ACTG1c.-6-25C>G (n.-6-25C>G)
n.119-25C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.16-25C>G
n.48-25C>G
n.134-25C>G
n.67-25C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512385G=CA2278540561ACTG1c.-6-25C= (n.-6-25C=)
n.119-25C=
c.-31C= (n.-31C=)
n.16-25C=
n.48-25C=
n.134-25C=
n.67-25C=
17g.81512386C=CA2278540563ACTG1c.-6-26G= (n.-6-26G=)
n.119-26G=
c.-32G= (n.-32G=)
n.16-26G=
n.48-26G=
n.134-26G=
n.67-26G=
17g.81512386C>GCA8836457ACTG1c.-6-26G>C (n.-6-26G>C)
n.119-26G>C
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.16-26G>C
n.48-26G>C
n.134-26G>C
n.67-26G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512386C>TCA8836456ACTG1c.-6-26G>A (n.-6-26G>A)
n.119-26G>A
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.16-26G>A
n.48-26G>A
n.134-26G>A
n.67-26G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512387G>ACA8836458ACTG1c.-6-27C>T (n.-6-27C>T)
n.119-27C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.16-27C>T
n.48-27C>T
n.134-27C>T
n.67-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512387G>CCA8836459ACTG1c.-6-27C>G (n.-6-27C>G)
n.119-27C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.16-27C>G
n.48-27C>G
n.134-27C>G
n.67-27C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512387G=CA2278540564ACTG1c.-6-27C= (n.-6-27C=)
n.119-27C=
c.-33C= (n.-33C=)
n.16-27C=
n.48-27C=
n.134-27C=
n.67-27C=
17g.81512387G>TCA2640436501ACTG1c.-6-27C>A (n.-6-27C>A)
n.119-27C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.16-27C>A
n.48-27C>A
n.134-27C>A
n.67-27C>A
 gnomAD v4
17g.81512388G>ACA8836460ACTG1c.-6-28C>T (n.-6-28C>T)
n.119-28C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.16-28C>T
n.48-28C>T
n.134-28C>T
n.67-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512388G>CCA986850416ACTG1c.-6-28C>G (n.-6-28C>G)
n.119-28C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.16-28C>G
n.48-28C>G
n.134-28C>G
n.67-28C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512388G=CA2278540565ACTG1c.-6-28C= (n.-6-28C=)
n.119-28C=
c.-34C= (n.-34C=)
n.16-28C=
n.48-28C=
n.134-28C=
n.67-28C=
17g.81512388_81512399delinsGGCGCGTCTGTACA2278540566ACTG1c.-6-39_-6-28delinsTACAGACGCGCC (n.-6-39_-6-28delinsTACAGACGCGCC)
n.119-39_119-28delinsTACAGACGCGCC
c.-45_-34delinsTACAGACGCGCC (n.-45_-34delinsTACAGACGCGCC)
n.16-39_16-28delinsTACAGACGCGCC
n.48-39_48-28delinsTACAGACGCGCC
n.134-39_134-28delinsTACAGACGCGCC
n.67-39_67-28delinsTACAGACGCGCC
17g.81512389G>ACA627771781ACTG1c.-6-29C>T (n.-6-29C>T)
n.119-29C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.16-29C>T
n.48-29C>T
n.134-29C>T
n.67-29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512389G=CA2278540568ACTG1c.-6-29C= (n.-6-29C=)
n.119-29C=
c.-35C= (n.-35C=)
n.16-29C=
n.48-29C=
n.134-29C=
n.67-29C=
17g.81512389G>TCA627771782ACTG1c.-6-29C>A (n.-6-29C>A)
n.119-29C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.16-29C>A
n.48-29C>A
n.134-29C>A
n.67-29C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512389_81512399delCA2278540567ACTG1c.-6-39_-6-29del (n.-6-39_-6-29del)
n.119-39_119-29del
c.-45_-35del (n.-45_-35del)
n.16-39_16-29del
n.48-39_48-29del
n.134-39_134-29del
n.67-39_67-29del
 dbSNP
17g.81512390_81512404delCA2640436504ACTG1c.-6-43_-6-29del (n.-6-43_-6-29del)
n.119-43_119-29del
c.-49_-35del (n.-49_-35del)
n.16-43_16-29del
n.48-43_48-29del
n.134-43_134-29del
n.67-43_67-29del
 gnomAD v4
17g.81512390C>ACA8836463ACTG1c.-6-30G>T (n.-6-30G>T)
n.119-30G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.16-30G>T
n.48-30G>T
n.134-30G>T
n.67-30G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512390C=CA2278540569ACTG1c.-6-30G= (n.-6-30G=)
n.119-30G=
c.-36G= (n.-36G=)
n.16-30G=
n.48-30G=
n.134-30G=
n.67-30G=
17g.81512390C>GCA8836462ACTG1c.-6-30G>C (n.-6-30G>C)
n.119-30G>C
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.16-30G>C
n.48-30G>C
n.134-30G>C
n.67-30G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512390C>TCA8836461ACTG1c.-6-30G>A (n.-6-30G>A)
n.119-30G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.16-30G>A
n.48-30G>A
n.134-30G>A
n.67-30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512391_81512401delCA2640436511ACTG1c.-6-40_-6-30del (n.-6-40_-6-30del)
n.119-40_119-30del
c.-46_-36del (n.-46_-36del)
n.16-40_16-30del
n.48-40_48-30del
n.134-40_134-30del
n.67-40_67-30del
 gnomAD v4
17g.81512391G>ACA8836465ACTG1c.-6-31C>T (n.-6-31C>T)
n.119-31C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.16-31C>T
n.48-31C>T
n.134-31C>T
n.67-31C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512391G>CCA8836464ACTG1c.-6-31C>G (n.-6-31C>G)
n.119-31C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.16-31C>G
n.48-31C>G
n.134-31C>G
n.67-31C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512391G=CA2278540570ACTG1c.-6-31C= (n.-6-31C=)
n.119-31C=
c.-37C= (n.-37C=)
n.16-31C=
n.48-31C=
n.134-31C=
n.67-31C=
17g.81512392C=CA2278540571ACTG1c.-6-32G= (n.-6-32G=)
n.119-32G=
c.-38G= (n.-38G=)
n.16-32G=
n.48-32G=
n.134-32G=
n.67-32G=
17g.81512392C>GCA627771783ACTG1c.-6-32G>C (n.-6-32G>C)
n.119-32G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.16-32G>C
n.48-32G>C
n.134-32G>C
n.67-32G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512392C>TCA2640436521ACTG1c.-6-32G>A (n.-6-32G>A)
n.119-32G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.16-32G>A
n.48-32G>A
n.134-32G>A
n.67-32G>A
 gnomAD v4
17g.81512392dupCA8836466ACTG1c.-6-32dup (n.-6-32dup)
n.119-32dup
c.-38dup (n.-38dup)
n.16-32dup
n.48-32dup
n.134-32dup
n.67-32dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512393G>ACA8836467ACTG1c.-6-33C>T (n.-6-33C>T)
n.119-33C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.16-33C>T
n.48-33C>T
n.134-33C>T
n.67-33C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512393G>CCA2640436524ACTG1c.-6-33C>G (n.-6-33C>G)
n.119-33C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.16-33C>G
n.48-33C>G
n.134-33C>G
n.67-33C>G
 gnomAD v4
17g.81512393G=CA2278540572ACTG1c.-6-33C= (n.-6-33C=)
n.119-33C=
c.-39C= (n.-39C=)
n.16-33C=
n.48-33C=
n.134-33C=
n.67-33C=
17g.81512393G>TCA2640436523ACTG1c.-6-33C>A (n.-6-33C>A)
n.119-33C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.16-33C>A
n.48-33C>A
n.134-33C>A
n.67-33C>A
 gnomAD v4
17g.81512395_81512398delCA2640436525ACTG1c.-6-36_-6-33del (n.-6-36_-6-33del)
n.119-36_119-33del
c.-42_-39del (n.-42_-39del)
n.16-36_16-33del
n.48-36_48-33del
n.134-36_134-33del
n.67-36_67-33del
 gnomAD v4
17g.81512394T>ACA2640436558ACTG1c.-6-34A>T (n.-6-34A>T)
n.119-34A>T
c.-40A>T (n.-40A>T)
n.16-34A>T
n.48-34A>T
n.134-34A>T
n.67-34A>T
 gnomAD v4
17g.81512394T>CCA2576423397ACTG1c.-6-34A>G (n.-6-34A>G)
n.119-34A>G
c.-40A>G (n.-40A>G)
n.16-34A>G
n.48-34A>G
n.134-34A>G
n.67-34A>G
 gnomAD v4
17g.81512395C>ACA2640436563ACTG1c.-6-35G>T (n.-6-35G>T)
n.119-35G>T
c.-41G>T (n.-41G>T)
n.16-35G>T
n.48-35G>T
n.134-35G>T
n.67-35G>T
 gnomAD v4
17g.81512395C=CA2278540573ACTG1c.-6-35G= (n.-6-35G=)
n.119-35G=
c.-41G= (n.-41G=)
n.16-35G=
n.48-35G=
n.134-35G=
n.67-35G=
17g.81512395C>GCA2640436560ACTG1c.-6-35G>C (n.-6-35G>C)
n.119-35G>C
c.-41G>C (n.-41G>C)
n.16-35G>C
n.48-35G>C
n.134-35G>C
n.67-35G>C
 gnomAD v4
17g.81512395C>TCA8836468ACTG1c.-6-35G>A (n.-6-35G>A)
n.119-35G>A
c.-41G>A (n.-41G>A)
n.16-35G>A
n.48-35G>A
n.134-35G>A
n.67-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512396T>CCA8836469ACTG1c.-6-36A>G (n.-6-36A>G)
n.119-36A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
n.16-36A>G
n.48-36A>G
n.134-36A>G
n.67-36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512396T>GCA502292391ACTG1c.-6-36A>C (n.-6-36A>C)
n.119-36A>C
c.-42A>C (n.-42A>C)
n.16-36A>C
n.48-36A>C
n.134-36A>C
n.67-36A>C
17g.81512396T=CA2278540575ACTG1c.-6-36A= (n.-6-36A=)
n.119-36A=
c.-42A= (n.-42A=)
n.16-36A=
n.48-36A=
n.134-36A=
n.67-36A=
17g.81512396_81512397delinsTGCA2278540574ACTG1c.-6-37_-6-36delinsCA (n.-6-37_-6-36delinsCA)
n.119-37_119-36delinsCA
c.-43_-42delinsCA (n.-43_-42delinsCA)
n.16-37_16-36delinsCA
n.48-37_48-36delinsCA
n.134-37_134-36delinsCA
n.67-37_67-36delinsCA
17g.81512397delCA8836470ACTG1c.-6-37del (n.-6-37del)
n.119-37del
c.-43del (n.-43del)
n.16-37del
n.48-37del
n.134-37del
n.67-37del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512397G>ACA8836471ACTG1c.-6-37C>T (n.-6-37C>T)
n.119-37C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.16-37C>T
n.48-37C>T
n.134-37C>T
n.67-37C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512397G>CCA2640436573ACTG1c.-6-37C>G (n.-6-37C>G)
n.119-37C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.16-37C>G
n.48-37C>G
n.134-37C>G
n.67-37C>G
 gnomAD v4
17g.81512397G=CA2278540576ACTG1c.-6-37C= (n.-6-37C=)
n.119-37C=
c.-43C= (n.-43C=)
n.16-37C=
n.48-37C=
n.134-37C=
n.67-37C=
17g.81512397G>TCA627771784ACTG1c.-6-37C>A (n.-6-37C>A)
n.119-37C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.16-37C>A
n.48-37C>A
n.134-37C>A
n.67-37C>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.81512398T>CCA2278540578ACTG1c.-6-38A>G (n.-6-38A>G)
n.119-38A>G
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.16-38A>G
n.48-38A>G
n.134-38A>G
n.67-38A>G
 dbSNP
17g.81512398T>GCA2640436575ACTG1c.-6-38A>C (n.-6-38A>C)
n.119-38A>C
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.16-38A>C
n.48-38A>C
n.134-38A>C
n.67-38A>C
 gnomAD v4
17g.81512398T=CA2278540577ACTG1c.-6-38A= (n.-6-38A=)
n.119-38A=
c.-44A= (n.-44A=)
n.16-38A=
n.48-38A=
n.134-38A=
n.67-38A=
17g.81512398dupCA986850428ACTG1c.-6-38dup (n.-6-38dup)
n.119-38dup
c.-44dup (n.-44dup)
n.16-38dup
n.48-38dup
n.134-38dup
n.67-38dup
 dbSNP
17g.81512399A>GCA2607758490ACTG1c.-6-39T>C (n.-6-39T>C)
n.119-39T>C
c.-45T>C (n.-45T>C)
n.16-39T>C
n.48-39T>C
n.134-39T>C
n.67-39T>C
 gnomAD v4
17g.81512399A>TCA2810629615ACTG1c.-6-39T>A (n.-6-39T>A)
n.119-39T>A
c.-45T>A (n.-45T>A)
n.16-39T>A
n.48-39T>A
n.134-39T>A
n.67-39T>A
17g.81512400A=CA2278540579ACTG1c.-6-40T= (n.-6-40T=)
n.119-40T=
c.-46T= (n.-46T=)
n.16-40T=
n.48-40T=
n.134-40T=
n.67-40T=
17g.81512400A>CCA8836472ACTG1c.-6-40T>G (n.-6-40T>G)
n.119-40T>G
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.16-40T>G
n.48-40T>G
n.134-40T>G
n.67-40T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512400A>GCA627771785ACTG1c.-6-40T>C (n.-6-40T>C)
n.119-40T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.16-40T>C
n.48-40T>C
n.134-40T>C
n.67-40T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512400A>TCA8836473ACTG1c.-6-40T>A (n.-6-40T>A)
n.119-40T>A
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.16-40T>A
n.48-40T>A
n.134-40T>A
n.67-40T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512401C>ACA8836476ACTG1c.-6-41G>T (n.-6-41G>T)
n.119-41G>T
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.16-41G>T
n.48-41G>T
n.134-41G>T
n.67-41G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81512401C=CA2278540580ACTG1c.-6-41G= (n.-6-41G=)
n.119-41G=
c.-47G= (n.-47G=)
n.16-41G=
n.48-41G=
n.134-41G=
n.67-41G=
17g.81512401C>GCA8836475ACTG1c.-6-41G>C (n.-6-41G>C)
n.119-41G>C
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.16-41G>C
n.48-41G>C
n.134-41G>C
n.67-41G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512401C>TCA8836474ACTG1c.-6-41G>A (n.-6-41G>A)
n.119-41G>A
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.16-41G>A
n.48-41G>A
n.134-41G>A
n.67-41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81512402A=CA2278540581ACTG1c.-6-42T= (n.-6-42T=)
n.119-42T=
c.-48T= (n.-48T=)
n.16-42T=
n.48-42T=
n.134-42T=
n.67-42T=
17g.81512402A>GCA8836477ACTG1c.-6-42T>C (n.-6-42T>C)
n.119-42T>C
c.-48T>C (n.-48T>C)
n.16-42T>C
n.48-42T>C
n.134-42T>C
n.67-42T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512403C>ACA2278540583ACTG1c.-6-43G>T (n.-6-43G>T)
n.119-43G>T
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.16-43G>T
n.48-43G>T
n.134-43G>T
n.67-43G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512403C=CA2278540582ACTG1c.-6-43G= (n.-6-43G=)
n.119-43G=
c.-49G= (n.-49G=)
n.16-43G=
n.48-43G=
n.134-43G=
n.67-43G=
17g.81512403C>TCA627771786ACTG1c.-6-43G>A (n.-6-43G>A)
n.119-43G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.16-43G>A
n.48-43G>A
n.134-43G>A
n.67-43G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512404_81512408dupCA2640436587ACTG1c.-6-47_-6-43dup (n.-6-47_-6-43dup)
n.119-47_119-43dup
c.-53_-49dup (n.-53_-49dup)
n.16-47_16-43dup
n.48-47_48-43dup
n.134-47_134-43dup
n.67-47_67-43dup
 gnomAD v4
17g.81512404G>ACA8836478ACTG1c.-6-44C>T (n.-6-44C>T)
n.119-44C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.16-44C>T
n.48-44C>T
n.134-44C>T
n.67-44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512404G>CCA2278540585ACTG1c.-6-44C>G (n.-6-44C>G)
n.119-44C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.16-44C>G
n.48-44C>G
n.134-44C>G
n.67-44C>G
 dbSNP
17g.81512404G=CA2278540584ACTG1c.-6-44C= (n.-6-44C=)
n.119-44C=
c.-50C= (n.-50C=)
n.16-44C=
n.48-44C=
n.134-44C=
n.67-44C=
17g.81512404G>TCA2640436592ACTG1c.-6-44C>A (n.-6-44C>A)
n.119-44C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.16-44C>A
n.48-44C>A
n.134-44C>A
n.67-44C>A
 gnomAD v4
17g.81512405G>ACA627771787ACTG1c.-6-45C>T (n.-6-45C>T)
n.119-45C>T
c.-51C>T (n.-51C>T)
n.16-45C>T
n.48-45C>T
n.134-45C>T
n.67-45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512405G>CCA295069590ACTG1c.-6-45C>G (n.-6-45C>G)
n.119-45C>G
c.-51C>G (n.-51C>G)
n.16-45C>G
n.48-45C>G
n.134-45C>G
n.67-45C>G
 dbSNP
17g.81512405G=CA2278540586ACTG1c.-6-45C= (n.-6-45C=)
n.119-45C=
c.-51C= (n.-51C=)
n.16-45C=
n.48-45C=
n.134-45C=
n.67-45C=
17g.81512405_81512406delinsGTCA2278540587ACTG1c.-6-46_-6-45delinsAC (n.-6-46_-6-45delinsAC)
n.119-46_119-45delinsAC
c.-52_-51delinsAC (n.-52_-51delinsAC)
n.16-46_16-45delinsAC
n.48-46_48-45delinsAC
n.134-46_134-45delinsAC
n.67-46_67-45delinsAC
17g.81512406delCA627771788ACTG1c.-6-46del (n.-6-46del)
n.119-46del
c.-52del (n.-52del)
n.16-46del
n.48-46del
n.134-46del
n.67-46del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512406T>ACA627771789ACTG1c.-6-46A>T (n.-6-46A>T)
n.119-46A>T
c.-52A>T (n.-52A>T)
n.16-46A>T
n.48-46A>T
n.134-46A>T
n.67-46A>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.81512406T>CCA2810629617ACTG1c.-6-46A>G (n.-6-46A>G)
n.119-46A>G
c.-52A>G (n.-52A>G)
n.16-46A>G
n.48-46A>G
n.134-46A>G
n.67-46A>G
17g.81512406T=CA2278540588ACTG1c.-6-46A= (n.-6-46A=)
n.119-46A=
c.-52A= (n.-52A=)
n.16-46A=
n.48-46A=
n.134-46A=
n.67-46A=
17g.81512407C>ACA8836479ACTG1c.-6-47G>T (n.-6-47G>T)
n.119-47G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
n.16-47G>T
n.48-47G>T
n.134-47G>T
n.67-47G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512407C=CA2278540590ACTG1c.-6-47G= (n.-6-47G=)
n.119-47G=
c.-53G= (n.-53G=)
n.16-47G=
n.48-47G=
n.134-47G=
n.67-47G=
17g.81512407C>GCA627771791ACTG1c.-6-47G>C (n.-6-47G>C)
n.119-47G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
n.16-47G>C
n.48-47G>C
n.134-47G>C
n.67-47G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512407C>TCA627771792ACTG1c.-6-47G>A (n.-6-47G>A)
n.119-47G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.16-47G>A
n.48-47G>A
n.134-47G>A
n.67-47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512410dupCA627771790ACTG1c.-6-47dup (n.-6-47dup)
n.119-47dup
c.-53dup (n.-53dup)
n.16-47dup
n.48-47dup
n.134-47dup
n.67-47dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512409_81512410dupCA2278540589ACTG1c.-6-48_-6-47dup (n.-6-48_-6-47dup)
n.119-48_119-47dup
c.-54_-53dup (n.-54_-53dup)
n.16-48_16-47dup
n.48-48_48-47dup
n.134-48_134-47dup
n.67-48_67-47dup
 dbSNP
17g.81512410delCA2640436602ACTG1c.-6-47del (n.-6-47del)
n.119-47del
c.-53del (n.-53del)
n.16-47del
n.48-47del
n.134-47del
n.67-47del
 gnomAD v4
17g.81512408C>ACA2278540592ACTG1c.-6-48G>T (n.-6-48G>T)
n.119-48G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.16-48G>T
n.48-48G>T
n.134-48G>T
n.67-48G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512408C=CA2278540591ACTG1c.-6-48G= (n.-6-48G=)
n.119-48G=
c.-54G= (n.-54G=)
n.16-48G=
n.48-48G=
n.134-48G=
n.67-48G=
17g.81512408C>TCA295069592ACTG1c.-6-48G>A (n.-6-48G>A)
n.119-48G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.16-48G>A
n.48-48G>A
n.134-48G>A
n.67-48G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512409C=CA2278540593ACTG1c.-6-49G= (n.-6-49G=)
n.119-49G=
c.-55G= (n.-55G=)
n.16-49G=
n.48-49G=
n.134-49G=
n.67-49G=
17g.81512409C>GCA8836481ACTG1c.-6-49G>C (n.-6-49G>C)
n.119-49G>C
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.16-49G>C
n.48-49G>C
n.134-49G>C
n.67-49G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512409C>TCA8836480ACTG1c.-6-49G>A (n.-6-49G>A)
n.119-49G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.16-49G>A
n.48-49G>A
n.134-49G>A
n.67-49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512410C=CA2278540594ACTG1c.-6-50G= (n.-6-50G=)
n.119-50G=
c.-56G= (n.-56G=)
n.16-50G=
n.48-50G=
n.134-50G=
n.67-50G=
17g.81512410C>GCA8836482ACTG1c.-6-50G>C (n.-6-50G>C)
n.119-50G>C
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.16-50G>C
n.48-50G>C
n.134-50G>C
n.67-50G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512411T>ACA2810629618ACTG1c.-6-51A>T (n.-6-51A>T)
n.119-51A>T
c.-57A>T (n.-57A>T)
n.16-51A>T
n.48-51A>T
n.134-51A>T
n.67-51A>T
17g.81512411T>CCA2640436617ACTG1c.-6-51A>G (n.-6-51A>G)
n.119-51A>G
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.16-51A>G
n.48-51A>G
n.134-51A>G
n.67-51A>G
 gnomAD v4
17g.81512411_81512412delinsTCCA2278540595ACTG1c.-6-52_-6-51delinsGA (n.-6-52_-6-51delinsGA)
n.119-52_119-51delinsGA
c.-58_-57delinsGA (n.-58_-57delinsGA)
n.16-52_16-51delinsGA
n.48-52_48-51delinsGA
n.134-52_134-51delinsGA
n.67-52_67-51delinsGA
17g.81512412C=CA2278540597ACTG1c.-6-52G= (n.-6-52G=)
n.119-52G=
c.-58G= (n.-58G=)
n.16-52G=
n.48-52G=
n.134-52G=
n.67-52G=
17g.81512412C>TCA295069607ACTG1c.-6-52G>A (n.-6-52G>A)
n.119-52G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.16-52G>A
n.48-52G>A
n.134-52G>A
n.67-52G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512415dupCA656894768ACTG1c.-6-52dup (n.-6-52dup)
n.119-52dup
c.-58dup (n.-58dup)
n.16-52dup
n.48-52dup
n.134-52dup
n.67-52dup
 COSMIC
17g.81512415delCA2278540596ACTG1c.-6-52del (n.-6-52del)
n.119-52del
c.-58del (n.-58del)
n.16-52del
n.48-52del
n.134-52del
n.67-52del
 dbSNP

Number of alleles fetched