Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81512146_81512234delCA502420008ACTG1c.123+2_124del
n.247+2_248del
c.123+2_124-27del
c.107+18_108del
n.144+2_145del
n.176+2_177del
n.262+2_263del
n.195+2_196del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512196_81512231dupCA2599063450ACTG1c.123+3_123+38dup (n.123+3_123+38dup)
n.247+3_247+38dup
c.107+19_108-52dup (n.107+19_108-52dup)
n.144+3_144+38dup
n.176+3_176+38dup
n.262+3_262+38dup
n.195+3_195+38dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512199_81512219dupCA986850182ACTG1c.123+13_123+33dup (n.123+13_123+33dup)
n.247+13_247+33dup
c.107+29_107+49dup (n.107+29_107+49dup)
n.144+13_144+33dup
n.176+13_176+33dup
n.262+13_262+33dup
n.195+13_195+33dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512206_81512226dupCA775645165ACTG1c.123+9_123+29dup (n.123+9_123+29dup)
n.247+9_247+29dup
c.107+25_107+45dup (n.107+25_107+45dup)
n.144+9_144+29dup
n.176+9_176+29dup
n.262+9_262+29dup
n.195+9_195+29dup
 dbSNP
17g.81512218C>ACA2640436119ACTG1c.123+14G>T (n.123+14G>T)
n.247+14G>T
c.107+30G>T (n.107+30G>T)
n.144+14G>T
n.176+14G>T
n.262+14G>T
n.195+14G>T
 gnomAD v4
17g.81512218C=CA2278540419ACTG1c.123+14G= (n.123+14G=)
n.247+14G=
c.107+30G= (n.107+30G=)
n.144+14G=
n.176+14G=
n.262+14G=
n.195+14G=
17g.81512218C>TCA628022697ACTG1c.123+14G>A (n.123+14G>A)
n.247+14G>A
c.107+30G>A (n.107+30G>A)
n.144+14G>A
n.176+14G>A
n.262+14G>A
n.195+14G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512219G>ACA8836380ACTG1c.123+13C>T (n.123+13C>T)
n.247+13C>T
c.107+29C>T (n.107+29C>T)
n.144+13C>T
n.176+13C>T
n.262+13C>T
n.195+13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512219G>CCA2278540421ACTG1c.123+13C>G (n.123+13C>G)
n.247+13C>G
c.107+29C>G (n.107+29C>G)
n.144+13C>G
n.176+13C>G
n.262+13C>G
n.195+13C>G
 dbSNP
17g.81512219G=CA2278540420ACTG1c.123+13C= (n.123+13C=)
n.247+13C=
c.107+29C= (n.107+29C=)
n.144+13C=
n.176+13C=
n.262+13C=
n.195+13C=
17g.81512219G>TCA2640436126ACTG1c.123+13C>A (n.123+13C>A)
n.247+13C>A
c.107+29C>A (n.107+29C>A)
n.144+13C>A
n.176+13C>A
n.262+13C>A
n.195+13C>A
 gnomAD v4
17g.81512220C=CA2278540422ACTG1c.123+12G= (n.123+12G=)
n.247+12G=
c.107+28G= (n.107+28G=)
n.144+12G=
n.176+12G=
n.262+12G=
n.195+12G=
17g.81512220C>GCA2576423391ACTG1c.123+12G>C (n.123+12G>C)
n.247+12G>C
c.107+28G>C (n.107+28G>C)
n.144+12G>C
n.176+12G>C
n.262+12G>C
n.195+12G>C
 gnomAD v4
17g.81512220C>TCA2278540423ACTG1c.123+12G>A (n.123+12G>A)
n.247+12G>A
c.107+28G>A (n.107+28G>A)
n.144+12G>A
n.176+12G>A
n.262+12G>A
n.195+12G>A
 dbSNP
17g.81512221C=CA2278540424ACTG1c.123+11G= (n.123+11G=)
n.247+11G=
c.107+27G= (n.107+27G=)
n.144+11G=
n.176+11G=
n.262+11G=
n.195+11G=
17g.81512221C>TCA628022698ACTG1c.123+11G>A (n.123+11G>A)
n.247+11G>A
c.107+27G>A (n.107+27G>A)
n.144+11G>A
n.176+11G>A
n.262+11G>A
n.195+11G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512222A=CA2278540425ACTG1c.123+10T= (n.123+10T=)
n.247+10T=
c.107+26T= (n.107+26T=)
n.144+10T=
n.176+10T=
n.262+10T=
n.195+10T=
17g.81512222A>CCA2810629579ACTG1c.123+10T>G (n.123+10T>G)
n.247+10T>G
c.107+26T>G (n.107+26T>G)
n.144+10T>G
n.176+10T>G
n.262+10T>G
n.195+10T>G
17g.81512222A>GCA775645178ACTG1c.123+10T>C (n.123+10T>C)
n.247+10T>C
c.107+26T>C (n.107+26T>C)
n.144+10T>C
n.176+10T>C
n.262+10T>C
n.195+10T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512222A>TCA2640436137ACTG1c.123+10T>A (n.123+10T>A)
n.247+10T>A
c.107+26T>A (n.107+26T>A)
n.144+10T>A
n.176+10T>A
n.262+10T>A
n.195+10T>A
 gnomAD v4
17g.81512223T>GCA2278540427ACTG1c.123+9A>C (n.123+9A>C)
n.247+9A>C
c.107+25A>C (n.107+25A>C)
n.144+9A>C
n.176+9A>C
n.262+9A>C
n.195+9A>C
 dbSNP
17g.81512223T=CA2278540426ACTG1c.123+9A= (n.123+9A=)
n.247+9A=
c.107+25A= (n.107+25A=)
n.144+9A=
n.176+9A=
n.262+9A=
n.195+9A=
17g.81512224C=CA2278540428ACTG1c.123+8G= (n.123+8G=)
n.247+8G=
c.107+24G= (n.107+24G=)
n.144+8G=
n.176+8G=
n.262+8G=
n.195+8G=
17g.81512224C>GCA8836382ACTG1c.123+8G>C (n.123+8G>C)
n.247+8G>C
c.107+24G>C (n.107+24G>C)
n.144+8G>C
n.176+8G>C
n.262+8G>C
n.195+8G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512224C>TCA8836381ACTG1c.123+8G>A (n.123+8G>A)
n.247+8G>A
c.107+24G>A (n.107+24G>A)
n.144+8G>A
n.176+8G>A
n.262+8G>A
n.195+8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512225C=CA2278540429ACTG1c.123+7G= (n.123+7G=)
n.247+7G=
c.107+23G= (n.107+23G=)
n.144+7G=
n.176+7G=
n.262+7G=
n.195+7G=
17g.81512225C>GCA502420011ACTG1c.123+7G>C (n.123+7G>C)
n.247+7G>C
c.107+23G>C (n.107+23G>C)
n.144+7G>C
n.176+7G>C
n.262+7G>C
n.195+7G>C
 dbSNP
17g.81512225C>TCA628022699ACTG1c.123+7G>A (n.123+7G>A)
n.247+7G>A
c.107+23G>A (n.107+23G>A)
n.144+7G>A
n.176+7G>A
n.262+7G>A
n.195+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512228_81512231delCA2576423392ACTG1c.123+4_123+7del (n.123+4_123+7del)
n.247+4_247+7del
c.107+20_107+23del (n.107+20_107+23del)
n.144+4_144+7del
n.176+4_176+7del
n.262+4_262+7del
n.195+4_195+7del
17g.81512226A=CA2278540430ACTG1c.123+6T= (n.123+6T=)
n.247+6T=
c.107+22T= (n.107+22T=)
n.144+6T=
n.176+6T=
n.262+6T=
n.195+6T=
17g.81512226A>CCA628022700ACTG1c.123+6T>G (n.123+6T>G)
n.247+6T>G
c.107+22T>G (n.107+22T>G)
n.144+6T>G
n.176+6T>G
n.262+6T>G
n.195+6T>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.81512227C=CA2278540431ACTG1c.123+5G= (n.123+5G=)
n.247+5G=
c.107+21G= (n.107+21G=)
n.144+5G=
n.176+5G=
n.262+5G=
n.195+5G=
17g.81512227C>GCA8836383ACTG1c.123+5G>C (n.123+5G>C)
n.247+5G>C
c.107+21G>C (n.107+21G>C)
n.144+5G>C
n.176+5G>C
n.262+5G>C
n.195+5G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512227C>TCA8836384ACTG1c.123+5G>A (n.123+5G>A)
n.247+5G>A
c.107+21G>A (n.107+21G>A)
n.144+5G>A
n.176+5G>A
n.262+5G>A
n.195+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512228T>GCA502420013ACTG1c.123+4A>C (n.123+4A>C)
n.247+4A>C
c.107+20A>C (n.107+20A>C)
n.144+4A>C
n.176+4A>C
n.262+4A>C
n.195+4A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512228T=CA2278540432ACTG1c.123+4A= (n.123+4A=)
n.247+4A=
c.107+20A= (n.107+20A=)
n.144+4A=
n.176+4A=
n.262+4A=
n.195+4A=
17g.81512229C>ACA2640436162ACTG1c.123+3G>T (n.123+3G>T)
n.247+3G>T
c.107+19G>T (n.107+19G>T)
n.144+3G>T
n.176+3G>T
n.262+3G>T
n.195+3G>T
 gnomAD v4
17g.81512229C=CA2278540433ACTG1c.123+3G= (n.123+3G=)
n.247+3G=
c.107+19G= (n.107+19G=)
n.144+3G=
n.176+3G=
n.262+3G=
n.195+3G=
17g.81512229C>GCA2640436165ACTG1c.123+3G>C (n.123+3G>C)
n.247+3G>C
c.107+19G>C (n.107+19G>C)
n.144+3G>C
n.176+3G>C
n.262+3G>C
n.195+3G>C
 gnomAD v4
17g.81512229C>TCA775645192ACTG1c.123+3G>A (n.123+3G>A)
n.247+3G>A
c.107+19G>A (n.107+19G>A)
n.144+3G>A
n.176+3G>A
n.262+3G>A
n.195+3G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512230A>CCA401463416ACTG1c.123+2T>G (n.123+2T>G)
n.247+2T>G
c.107+18T>G (n.107+18T>G)
n.144+2T>G
n.176+2T>G
n.262+2T>G
n.195+2T>G
17g.81512230A>GCA401463418ACTG1c.123+2T>C (n.123+2T>C)
n.247+2T>C
c.107+18T>C (n.107+18T>C)
n.144+2T>C
n.176+2T>C
n.262+2T>C
n.195+2T>C
17g.81512230A>TCA401463421ACTG1c.123+2T>A (n.123+2T>A)
n.247+2T>A
c.107+18T>A (n.107+18T>A)
n.144+2T>A
n.176+2T>A
n.262+2T>A
n.195+2T>A
17g.81512230dupCA2640436170ACTG1c.123+2dup (n.123+2dup)
n.247+2dup
c.107+18dup (n.107+18dup)
n.144+2dup
n.176+2dup
n.262+2dup
n.195+2dup
 gnomAD v4
17g.81512231C>ACA401463424ACTG1c.123+1G>T (n.123+1G>T)
n.247+1G>T
c.107+17G>T (n.107+17G>T)
n.144+1G>T
n.176+1G>T
n.262+1G>T
n.195+1G>T
17g.81512231C>GCA401463426ACTG1c.123+1G>C (n.123+1G>C)
n.247+1G>C
c.107+17G>C (n.107+17G>C)
n.144+1G>C
n.176+1G>C
n.262+1G>C
n.195+1G>C
17g.81512231C>TCA401463428ACTG1c.123+1G>A (n.123+1G>A)
n.247+1G>A
c.107+17G>A (n.107+17G>A)
n.144+1G>A
n.176+1G>A
n.262+1G>A
n.195+1G>A
17g.81512232C>ACA401463431ACTG1c.123G>T (p.Gln41His)
n.247G>T
c.107+16G>T (n.107+16G>T)
n.144G>T
n.176G>T
n.262G>T
n.195G>T
17g.81512232C>GCA401463433ACTG1c.123G>C (p.Gln41His)
n.247G>C
c.107+16G>C (n.107+16G>C)
n.144G>C
n.176G>C
n.262G>C
n.195G>C
 gnomAD v4
17g.81512232C>TCA502420014ACTG1c.123G>A (p.Gln41=)
n.247G>A
c.107+16G>A (n.107+16G>A)
n.144G>A
n.176G>A
n.262G>A
n.195G>A
 ClinVar
17g.81512233T>ACA401463435ACTG1c.122A>T (p.Gln41Leu)
n.246A>T
c.107+15A>T (n.107+15A>T)
n.143A>T
n.175A>T
n.261A>T
n.194A>T
17g.81512233T>CCA8836385ACTG1c.122A>G (p.Gln41Arg)
n.246A>G
c.107+15A>G (n.107+15A>G)
n.143A>G
n.175A>G
n.261A>G
n.194A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512233T>GCA401463438ACTG1c.122A>C (p.Gln41Pro)
n.246A>C
c.107+15A>C (n.107+15A>C)
n.143A>C
n.175A>C
n.261A>C
n.194A>C
17g.81512233T=CA2278540434ACTG1c.122A= (p.Gln41=)
n.246A=
c.107+15A= (n.107+15A=)
n.143A=
n.175A=
n.261A=
n.194A=
17g.81512234G>ACA401463442ACTG1c.121C>T (p.Gln41Ter)
n.245C>T
c.107+14C>T (n.107+14C>T)
n.142C>T
n.174C>T
n.260C>T
n.193C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512234G>CCA401463443ACTG1c.121C>G (p.Gln41Glu)
n.245C>G
c.107+14C>G (n.107+14C>G)
n.142C>G
n.174C>G
n.260C>G
n.193C>G
17g.81512234G=CA2278540435ACTG1c.121C= (p.Gln41=)
n.245C=
c.107+14C= (n.107+14C=)
n.142C=
n.174C=
n.260C=
n.193C=
17g.81512234G>TCA401463446ACTG1c.121C>A (p.Gln41Lys)
n.245C>A
c.107+14C>A (n.107+14C>A)
n.142C>A
n.174C>A
n.260C>A
n.193C>A
17g.81512235G>ACA295069402ACTG1c.120C>T (p.His40=)
n.244C>T
c.107+13C>T (n.107+13C>T)
n.141C>T
n.173C>T
n.259C>T
n.192C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512235G>CCA8836386ACTG1c.120C>G (p.His40Gln)
n.244C>G
c.107+13C>G (n.107+13C>G)
n.141C>G
n.173C>G
n.259C>G
n.192C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.81512235G=CA2278540436ACTG1c.120C= (p.His40=)
n.244C=
c.107+13C= (n.107+13C=)
n.141C=
n.173C=
n.259C=
n.192C=
17g.81512235G>TCA401463451ACTG1c.120C>A (p.His40Gln)
n.244C>A
c.107+13C>A (n.107+13C>A)
n.141C>A
n.173C>A
n.259C>A
n.192C>A
17g.81512236T>ACA401463454ACTG1c.119A>T (p.His40Leu)
n.243A>T
c.107+12A>T (n.107+12A>T)
n.140A>T
n.172A>T
n.258A>T
n.191A>T
17g.81512236T>CCA295069406ACTG1c.119A>G (p.His40Arg)
n.243A>G
c.107+12A>G (n.107+12A>G)
n.140A>G
n.172A>G
n.258A>G
n.191A>G
 dbSNP
17g.81512236T>GCA401463457ACTG1c.119A>C (p.His40Pro)
n.243A>C
c.107+12A>C (n.107+12A>C)
n.140A>C
n.172A>C
n.258A>C
n.191A>C
17g.81512236T=CA2278540437ACTG1c.119A= (p.His40=)
n.243A=
c.107+12A= (n.107+12A=)
n.140A=
n.172A=
n.258A=
n.191A=
17g.81512237G>ACA16043697ACTG1c.118C>T (p.His40Tyr)
n.242C>T
c.107+11C>T (n.107+11C>T)
n.139C>T
n.171C>T
n.257C>T
n.190C>T
 ClinVar dbSNP
17g.81512237G>CCA401463462ACTG1c.118C>G (p.His40Asp)
n.242C>G
c.107+11C>G (n.107+11C>G)
n.139C>G
n.171C>G
n.257C>G
n.190C>G
17g.81512237G=CA2278540438ACTG1c.118C= (p.His40=)
n.242C=
c.107+11C= (n.107+11C=)
n.139C=
n.171C=
n.257C=
n.190C=
17g.81512237G>TCA401463460ACTG1c.118C>A (p.His40Asn)
n.242C>A
c.107+11C>A (n.107+11C>A)
n.139C>A
n.171C>A
n.257C>A
n.190C>A
17g.81512238T>ACA401463468ACTG1c.117A>T (p.Arg39Ser)
n.241A>T
c.107+10A>T (n.107+10A>T)
n.138A>T
n.170A>T
n.256A>T
n.189A>T
17g.81512238T>CCA502420023ACTG1c.117A>G (p.Arg39=)
n.241A>G
c.107+10A>G (n.107+10A>G)
n.138A>G
n.170A>G
n.256A>G
n.189A>G
17g.81512238T>GCA401463466ACTG1c.117A>C (p.Arg39Ser)
n.241A>C
c.107+10A>C (n.107+10A>C)
n.138A>C
n.170A>C
n.256A>C
n.189A>C
17g.81512239C>ACA401463471ACTG1c.116G>T (p.Arg39Ile)
n.240G>T
c.107+9G>T (n.107+9G>T)
n.137G>T
n.169G>T
n.255G>T
n.188G>T
17g.81512239C>GCA401463473ACTG1c.116G>C (p.Arg39Thr)
n.240G>C
c.107+9G>C (n.107+9G>C)
n.137G>C
n.169G>C
n.255G>C
n.188G>C
17g.81512239C>TCA401463475ACTG1c.116G>A (p.Arg39Lys)
n.240G>A
c.107+9G>A (n.107+9G>A)
n.137G>A
n.169G>A
n.255G>A
n.188G>A
 gnomAD v4
17g.81512240T>ACA401463477ACTG1c.115A>T (p.Arg39Ter)
n.239A>T
c.107+8A>T (n.107+8A>T)
n.136A>T
n.168A>T
n.254A>T
n.187A>T
17g.81512240T>CCA401463479ACTG1c.115A>G (p.Arg39Gly)
n.239A>G
c.107+8A>G (n.107+8A>G)
n.136A>G
n.168A>G
n.254A>G
n.187A>G
 COSMIC
17g.81512240T>GCA502420024ACTG1c.115A>C (p.Arg39=)
n.239A>C
c.107+8A>C (n.107+8A>C)
n.136A>C
n.168A>C
n.254A>C
n.187A>C
17g.81512241G>ACA502420027ACTG1c.114C>T (p.Pro38=)
n.238C>T
c.107+7C>T (n.107+7C>T)
n.135C>T
n.167C>T
n.253C>T
n.186C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512241G>CCA295069407ACTG1c.114C>G (p.Pro38=)
n.238C>G
c.107+7C>G (n.107+7C>G)
n.135C>G
n.167C>G
n.253C>G
n.186C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512241G=CA2278540439ACTG1c.114C= (p.Pro38=)
n.238C=
c.107+7C= (n.107+7C=)
n.135C=
n.167C=
n.253C=
n.186C=
17g.81512241G>TCA502420025ACTG1c.114C>A (p.Pro38=)
n.238C>A
c.107+7C>A (n.107+7C>A)
n.135C>A
n.167C>A
n.253C>A
n.186C>A
17g.81512242G>ACA295069409ACTG1c.113C>T (p.Pro38Leu)
n.237C>T
c.107+6C>T (n.107+6C>T)
n.134C>T
n.166C>T
n.252C>T
n.185C>T
 dbSNP
17g.81512242G>CCA401463486ACTG1c.113C>G (p.Pro38Arg)
n.237C>G
c.107+6C>G (n.107+6C>G)
n.134C>G
n.166C>G
n.252C>G
n.185C>G
17g.81512242G=CA2278540440ACTG1c.113C= (p.Pro38=)
n.237C=
c.107+6C= (n.107+6C=)
n.134C=
n.166C=
n.252C=
n.185C=
17g.81512242G>TCA401463488ACTG1c.113C>A (p.Pro38His)
n.237C>A
c.107+6C>A (n.107+6C>A)
n.134C>A
n.166C>A
n.252C>A
n.185C>A
17g.81512243G>ACA401463491ACTG1c.112C>T (p.Pro38Ser)
n.236C>T
c.107+5C>T (n.107+5C>T)
n.133C>T
n.165C>T
n.251C>T
n.184C>T
 COSMIC
17g.81512243G>CCA401463493ACTG1c.112C>G (p.Pro38Ala)
n.236C>G
c.107+5C>G (n.107+5C>G)
n.133C>G
n.165C>G
n.251C>G
n.184C>G
 gnomAD v4
17g.81512243G>TCA401463495ACTG1c.112C>A (p.Pro38Thr)
n.236C>A
c.107+5C>A (n.107+5C>A)
n.133C>A
n.165C>A
n.251C>A
n.184C>A
17g.81512244G>ACA8836387ACTG1c.111C>T (p.Arg37=)
n.235C>T
c.107+4C>T (n.107+4C>T)
n.132C>T
n.164C>T
n.250C>T
n.183C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512244G>CCA502420031ACTG1c.111C>G (p.Arg37=)
n.235C>G
c.107+4C>G (n.107+4C>G)
n.132C>G
n.164C>G
n.250C>G
n.183C>G
17g.81512244G=CA2278540441ACTG1c.111C= (p.Arg37=)
n.235C=
c.107+4C= (n.107+4C=)
n.132C=
n.164C=
n.250C=
n.183C=
17g.81512244G>TCA8836388ACTG1c.111C>A (p.Arg37=)
n.235C>A
c.107+4C>A (n.107+4C>A)
n.132C>A
n.164C>A
n.250C>A
n.183C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512245C>ACA401463501ACTG1c.110G>T (p.Arg37Leu)
n.234G>T
c.107+3G>T (n.107+3G>T)
n.131G>T
n.163G>T
n.249G>T
n.182G>T
17g.81512245C>GCA401463504ACTG1c.110G>C (p.Arg37Pro)
n.234G>C
c.107+3G>C (n.107+3G>C)
n.131G>C
n.163G>C
n.249G>C
n.182G>C
17g.81512245C>TCA401463505ACTG1c.110G>A (p.Arg37His)
n.234G>A
c.107+3G>A (n.107+3G>A)
n.131G>A
n.163G>A
n.249G>A
n.182G>A
 dbSNP
17g.81512246G>ACA401463508ACTG1c.109C>T (p.Arg37Cys)
n.233C>T
c.107+2C>T (n.107+2C>T)
n.130C>T
n.162C>T
n.248C>T
n.181C>T
 COSMIC
17g.81512246G>CCA401463510ACTG1c.109C>G (p.Arg37Gly)
n.233C>G
c.107+2C>G (n.107+2C>G)
n.130C>G
n.162C>G
n.248C>G
n.181C>G
17g.81512246G>TCA401463512ACTG1c.109C>A (p.Arg37Ser)
n.233C>A
c.107+2C>A (n.107+2C>A)
n.130C>A
n.162C>A
n.248C>A
n.181C>A
17g.81512247C>ACA502420032ACTG1c.108G>T (p.Gly36=)
n.232G>T
c.107+1G>T (n.107+1G>T)
n.129G>T
n.161G>T
n.247G>T
n.180G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512247C=CA2278540442ACTG1c.108G= (p.Gly36=)
n.232G=
c.107+1G= (n.107+1G=)
n.129G=
n.161G=
n.247G=
n.180G=
17g.81512247C>GCA502420033ACTG1c.108G>C (p.Gly36=)
n.232G>C
c.107+1G>C (n.107+1G>C)
n.129G>C
n.161G>C
n.247G>C
n.180G>C
17g.81512247C>TCA502420034ACTG1c.108G>A (p.Gly36=)
n.232G>A
c.107+1G>A (n.107+1G>A)
n.129G>A
n.161G>A
n.247G>A
n.180G>A
 gnomAD v4
17g.81512248C>ACA401463514ACTG1c.107G>T (p.Gly36Val)
n.231G>T
n.128G>T
n.160G>T
n.246G>T
n.179G>T
17g.81512248C>GCA401463516ACTG1c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.231G>C
n.128G>C
n.160G>C
n.246G>C
n.179G>C
17g.81512248C>TCA401463518ACTG1c.107G>A (p.Gly36Glu)
n.231G>A
n.128G>A
n.160G>A
n.246G>A
n.179G>A
17g.81512249C>ACA401463521ACTG1c.106G>T (p.Gly36Trp)
n.230G>T
n.127G>T
n.159G>T
n.245G>T
n.178G>T
 dbSNP
17g.81512249C=CA2278540443ACTG1c.106G= (p.Gly36=)
n.230G=
n.127G=
n.159G=
n.245G=
n.178G=
17g.81512249C>GCA401463522ACTG1c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.230G>C
n.127G>C
n.159G>C
n.245G>C
n.178G>C
17g.81512249C>TCA401463525ACTG1c.106G>A (p.Gly36Arg)
n.230G>A
n.127G>A
n.159G>A
n.245G>A
n.178G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512250G>ACA8836389ACTG1c.105C>T (p.Val35=)
n.229C>T
n.126C>T
n.158C>T
n.244C>T
n.177C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512250G>CCA502420038ACTG1c.105C>G (p.Val35=)
n.229C>G
n.126C>G
n.158C>G
n.244C>G
n.177C>G
17g.81512250G=CA2278540444ACTG1c.105C= (p.Val35=)
n.229C=
n.126C=
n.158C=
n.244C=
n.177C=
17g.81512250G>TCA502420039ACTG1c.105C>A (p.Val35=)
n.229C>A
n.126C>A
n.158C>A
n.244C>A
n.177C>A
17g.81512251A>CCA401463531ACTG1c.104T>G (p.Val35Gly)
n.228T>G
n.125T>G
n.157T>G
n.243T>G
n.176T>G
17g.81512251A>GCA401463533ACTG1c.104T>C (p.Val35Ala)
n.228T>C
n.125T>C
n.157T>C
n.243T>C
n.176T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512251A>TCA401463530ACTG1c.104T>A (p.Val35Asp)
n.228T>A
n.125T>A
n.157T>A
n.243T>A
n.176T>A
17g.81512252C>ACA401463536ACTG1c.103G>T (p.Val35Phe)
n.227G>T
n.124G>T
n.156G>T
n.242G>T
n.175G>T
17g.81512252C>GCA401463540ACTG1c.103G>C (p.Val35Leu)
n.227G>C
n.124G>C
n.156G>C
n.242G>C
n.175G>C
 dbSNP
17g.81512252C>TCA401463538ACTG1c.103G>A (p.Val35Ile)
n.227G>A
n.124G>A
n.156G>A
n.242G>A
n.175G>A
17g.81512253G>ACA8836390ACTG1c.102C>T (p.Ile34=)
n.226C>T
n.123C>T
n.155C>T
n.241C>T
n.174C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81512253G>CCA401463544ACTG1c.102C>G (p.Ile34Met)
n.226C>G
n.123C>G
n.155C>G
n.241C>G
n.174C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512253G=CA2278540445ACTG1c.102C= (p.Ile34=)
n.226C=
n.123C=
n.155C=
n.241C=
n.174C=
17g.81512253G>TCA502420045ACTG1c.102C>A (p.Ile34=)
n.226C>A
n.123C>A
n.155C>A
n.241C>A
n.174C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512254A>CCA401463545ACTG1c.101T>G (p.Ile34Ser)
n.225T>G
n.122T>G
n.154T>G
n.240T>G
n.173T>G
17g.81512254A>GCA401463548ACTG1c.101T>C (p.Ile34Thr)
n.225T>C
n.122T>C
n.154T>C
n.240T>C
n.173T>C
17g.81512254A>TCA401463550ACTG1c.101T>A (p.Ile34Asn)
n.225T>A
n.122T>A
n.154T>A
n.240T>A
n.173T>A
17g.81512255T>ACA401463552ACTG1c.100A>T (p.Ile34Phe)
n.224A>T
n.121A>T
n.153A>T
n.239A>T
n.172A>T
17g.81512255T>CCA401463554ACTG1c.100A>G (p.Ile34Val)
n.224A>G
n.121A>G
n.153A>G
n.239A>G
n.172A>G
17g.81512255T>GCA401463556ACTG1c.100A>C (p.Ile34Leu)
n.224A>C
n.121A>C
n.153A>C
n.239A>C
n.172A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512255T=CA2278540446ACTG1c.100A= (p.Ile34=)
n.224A=
n.121A=
n.153A=
n.239A=
n.172A=
17g.81512256G>ACA8836391ACTG1c.99C>T (p.Ser33=)
n.223C>T
n.120C>T
n.152C>T
n.238C>T
n.171C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512256G>CCA502420048ACTG1c.99C>G (p.Ser33=)
n.223C>G
n.120C>G
n.152C>G
n.238C>G
n.171C>G
17g.81512256G=CA2278540447ACTG1c.99C= (p.Ser33=)
n.223C=
n.120C=
n.152C=
n.238C=
n.171C=
17g.81512256G>TCA295069421ACTG1c.99C>A (p.Ser33=)
n.223C>A
n.120C>A
n.152C>A
n.238C>A
n.171C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512257G>ACA401463561ACTG1c.98C>T (p.Ser33Phe)
n.222C>T
n.119C>T
n.151C>T
n.237C>T
n.170C>T
 COSMIC
17g.81512257G>CCA401463562ACTG1c.98C>G (p.Ser33Cys)
n.222C>G
n.119C>G
n.151C>G
n.237C>G
n.170C>G
17g.81512257G>TCA401463563ACTG1c.98C>A (p.Ser33Tyr)
n.222C>A
n.119C>A
n.151C>A
n.237C>A
n.170C>A
17g.81512258A>CCA401463567ACTG1c.97T>G (p.Ser33Ala)
n.221T>G
n.118T>G
n.150T>G
n.236T>G
n.169T>G
17g.81512258A>GCA401463571ACTG1c.97T>C (p.Ser33Pro)
n.221T>C
n.118T>C
n.150T>C
n.236T>C
n.169T>C
17g.81512258A>TCA401463569ACTG1c.97T>A (p.Ser33Thr)
n.221T>A
n.118T>A
n.150T>A
n.236T>A
n.169T>A
17g.81512259A=CA2278540448ACTG1c.96T= (p.Pro32=)
n.220T=
n.117T=
n.149T=
n.235T=
n.168T=
17g.81512259A>CCA502420051ACTG1c.96T>G (p.Pro32=)
n.220T>G
n.117T>G
n.149T>G
n.235T>G
n.168T>G
17g.81512259A>GCA502420052ACTG1c.96T>C (p.Pro32=)
n.220T>C
n.117T>C
n.149T>C
n.235T>C
n.168T>C
17g.81512259A>TCA8836392ACTG1c.96T>A (p.Pro32=)
n.220T>A
n.117T>A
n.149T>A
n.235T>A
n.168T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512260G>ACA401463575ACTG1c.95C>T (p.Pro32Leu)
n.219C>T
n.116C>T
n.148C>T
n.234C>T
n.167C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.81512260G>CCA401463577ACTG1c.95C>G (p.Pro32Arg)
n.219C>G
n.116C>G
n.148C>G
n.234C>G
n.167C>G
17g.81512260G=CA2278540449ACTG1c.95C= (p.Pro32=)
n.219C=
n.116C=
n.148C=
n.234C=
n.167C=
17g.81512260G>TCA295069426ACTG1c.95C>A (p.Pro32His)
n.219C>A
n.116C>A
n.148C>A
n.234C>A
n.167C>A
 dbSNP
17g.81512261G>ACA401463582ACTG1c.94C>T (p.Pro32Ser)
n.218C>T
n.115C>T
n.147C>T
n.233C>T
n.166C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.81512261G>CCA401463584ACTG1c.94C>G (p.Pro32Ala)
n.218C>G
n.115C>G
n.147C>G
n.233C>G
n.166C>G
17g.81512261G=CA2278540450ACTG1c.94C= (p.Pro32=)
n.218C=
n.115C=
n.147C=
n.233C=
n.166C=
17g.81512261G>TCA401463585ACTG1c.94C>A (p.Pro32Thr)
n.218C>A
n.115C>A
n.147C>A
n.233C>A
n.166C>A
 gnomAD v4
17g.81512262A=CA2278540451ACTG1c.93T= (p.Phe31=)
n.217T=
n.114T=
n.146T=
n.232T=
n.165T=
17g.81512262A>CCA401463587ACTG1c.93T>G (p.Phe31Leu)
n.217T>G
n.114T>G
n.146T>G
n.232T>G
n.165T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512262A>GCA502420053ACTG1c.93T>C (p.Phe31=)
n.217T>C
n.114T>C
n.146T>C
n.232T>C
n.165T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512262A>TCA401463589ACTG1c.93T>A (p.Phe31Leu)
n.217T>A
n.114T>A
n.146T>A
n.232T>A
n.165T>A
 gnomAD v4
17g.81512263A=CA2278540452ACTG1c.92T= (p.Phe31=)
n.216T=
n.113T=
n.145T=
n.231T=
n.164T=
17g.81512263A>CCA401463595ACTG1c.92T>G (p.Phe31Cys)
n.216T>G
n.113T>G
n.145T>G
n.231T>G
n.164T>G
17g.81512263A>GCA401463593ACTG1c.92T>C (p.Phe31Ser)
n.216T>C
n.113T>C
n.145T>C
n.231T>C
n.164T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512263A>TCA401463591ACTG1c.92T>A (p.Phe31Tyr)
n.216T>A
n.113T>A
n.145T>A
n.231T>A
n.164T>A
17g.81512264A=CA2278540453ACTG1c.91T= (p.Phe31=)
n.215T=
n.112T=
n.144T=
n.230T=
n.163T=
17g.81512264A>CCA401463598ACTG1c.91T>G (p.Phe31Val)
n.215T>G
n.112T>G
n.144T>G
n.230T>G
n.163T>G
 ClinVar
17g.81512264A>GCA8836393ACTG1c.91T>C (p.Phe31Leu)
n.215T>C
n.112T>C
n.144T>C
n.230T>C
n.163T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512264A>TCA401463601ACTG1c.91T>A (p.Phe31Ile)
n.215T>A
n.112T>A
n.144T>A
n.230T>A
n.163T>A
17g.81512265C>ACA502420058ACTG1c.90G>T (p.Val30=)
n.214G>T
n.111G>T
n.143G>T
n.229G>T
n.162G>T
17g.81512265C=CA2278540454ACTG1c.90G= (p.Val30=)
n.214G=
n.111G=
n.143G=
n.229G=
n.162G=
17g.81512265C>GCA502420057ACTG1c.90G>C (p.Val30=)
n.214G>C
n.111G>C
n.143G>C
n.229G>C
n.162G>C
 gnomAD v4
17g.81512265C>TCA8836394ACTG1c.90G>A (p.Val30=)
n.214G>A
n.111G>A
n.143G>A
n.229G>A
n.162G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512266A>CCA401463606ACTG1c.89T>G (p.Val30Gly)
n.213T>G
n.110T>G
n.142T>G
n.228T>G
n.161T>G
17g.81512266A>GCA401463608ACTG1c.89T>C (p.Val30Ala)
n.213T>C
n.110T>C
n.142T>C
n.228T>C
n.161T>C
 gnomAD v4
17g.81512266A>TCA401463611ACTG1c.89T>A (p.Val30Glu)
n.213T>A
n.110T>A
n.142T>A
n.228T>A
n.161T>A
17g.81512267C>ACA401463613ACTG1c.88G>T (p.Val30Leu)
n.212G>T
n.109G>T
n.141G>T
n.227G>T
n.160G>T
 COSMIC
17g.81512267C>GCA401463615ACTG1c.88G>C (p.Val30Leu)
n.212G>C
n.109G>C
n.141G>C
n.227G>C
n.160G>C
17g.81512267C>TCA295069432ACTG1c.88G>A (p.Val30Met)
n.212G>A
n.109G>A
n.141G>A
n.227G>A
n.160G>A
 dbSNP
17g.81512268G>ACA8836396ACTG1c.87C>T (p.Ala29=)
n.211C>T
n.108C>T
n.140C>T
n.226C>T
n.159C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512268G>CCA8836395ACTG1c.87C>G (p.Ala29=)
n.211C>G
n.108C>G
n.140C>G
n.226C>G
n.159C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512268G=CA2278540455ACTG1c.87C= (p.Ala29=)
n.211C=
n.108C=
n.140C=
n.226C=
n.159C=
17g.81512268G>TCA8836397ACTG1c.87C>A (p.Ala29=)
n.211C>A
n.108C>A
n.140C>A
n.226C>A
n.159C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512269G>ACA8836398ACTG1c.86C>T (p.Ala29Val)
n.210C>T
n.107C>T
n.139C>T
n.225C>T
n.158C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512269G>CCA401463629ACTG1c.86C>G (p.Ala29Gly)
n.210C>G
n.107C>G
n.139C>G
n.225C>G
n.158C>G
17g.81512269G=CA2278540456ACTG1c.86C= (p.Ala29=)
n.210C=
n.107C=
n.139C=
n.225C=
n.158C=
17g.81512269G>TCA401463627ACTG1c.86C>A (p.Ala29Asp)
n.210C>A
n.107C>A
n.139C>A
n.225C>A
n.158C>A
17g.81512270C>ACA8836399ACTG1c.85G>T (p.Ala29Ser)
n.209G>T
n.106G>T
n.138G>T
n.224G>T
n.157G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512270C=CA2278540457ACTG1c.85G= (p.Ala29=)
n.209G=
n.106G=
n.138G=
n.224G=
n.157G=
17g.81512270C>GCA401463631ACTG1c.85G>C (p.Ala29Pro)
n.209G>C
n.106G>C
n.138G>C
n.224G>C
n.157G>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.81512270C>TCA401463632ACTG1c.85G>A (p.Ala29Thr)
n.209G>A
n.106G>A
n.138G>A
n.224G>A
n.157G>A
 ClinVar
17g.81512271T>ACA502420063ACTG1c.84A>T (p.Arg28=)
n.208A>T
n.105A>T
n.137A>T
n.223A>T
n.156A>T
17g.81512271T>CCA502420064ACTG1c.84A>G (p.Arg28=)
n.208A>G
n.105A>G
n.137A>G
n.223A>G
n.156A>G
 dbSNP
17g.81512271T>GCA502420065ACTG1c.84A>C (p.Arg28=)
n.208A>C
n.105A>C
n.137A>C
n.223A>C
n.156A>C
17g.81512271T=CA2278540458ACTG1c.84A= (p.Arg28=)
n.208A=
n.105A=
n.137A=
n.223A=
n.156A=
17g.81512272C>ACA401463633ACTG1c.83G>T (p.Arg28Leu)
n.207G>T
n.104G>T
n.136G>T
n.222G>T
n.155G>T
 COSMIC
17g.81512272C>GCA401463634ACTG1c.83G>C (p.Arg28Pro)
n.207G>C
n.104G>C
n.136G>C
n.222G>C
n.155G>C
17g.81512272C>TCA401463635ACTG1c.83G>A (p.Arg28Gln)
n.207G>A
n.104G>A
n.136G>A
n.222G>A
n.155G>A
17g.81512273G>ACA401463636ACTG1c.82C>T (p.Arg28Ter)
n.206C>T
n.103C>T
n.135C>T
n.221C>T
n.154C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.81512273G>CCA8836400ACTG1c.82C>G (p.Arg28Gly)
n.206C>G
n.103C>G
n.135C>G
n.221C>G
n.154C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512273G=CA2278540459ACTG1c.82C= (p.Arg28=)
n.206C=
n.103C=
n.135C=
n.221C=
n.154C=
17g.81512273G>TCA502420070ACTG1c.82C>A (p.Arg28=)
n.206C>A
n.103C>A
n.135C>A
n.221C>A
n.154C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512274G>ACA209417ACTG1c.81C>T (p.Pro27=)
n.205C>T
n.102C>T
n.134C>T
n.220C>T
n.153C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512274G>CCA8836401ACTG1c.81C>G (p.Pro27=)
n.205C>G
n.102C>G
n.134C>G
n.220C>G
n.153C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512274G=CA2278540460ACTG1c.81C= (p.Pro27=)
n.205C=
n.102C=
n.134C=
n.220C=
n.153C=
17g.81512274G>TCA295069439ACTG1c.81C>A (p.Pro27=)
n.205C>A
n.102C>A
n.134C>A
n.220C>A
n.153C>A
 dbSNP
17g.81512275G>ACA401463642ACTG1c.80C>T (p.Pro27Leu)
n.204C>T
n.101C>T
n.133C>T
n.219C>T
n.152C>T
17g.81512275G>CCA401463645ACTG1c.80C>G (p.Pro27Arg)
n.204C>G
n.101C>G
n.133C>G
n.219C>G
n.152C>G
17g.81512275G=CA2278540461ACTG1c.80C= (p.Pro27=)
n.204C=
n.101C=
n.133C=
n.219C=
n.152C=
17g.81512275G>TCA401463640ACTG1c.80C>A (p.Pro27His)
n.204C>A
n.101C>A
n.133C>A
n.219C>A
n.152C>A
 dbSNP
17g.81512276G>ACA401463652ACTG1c.79C>T (p.Pro27Ser)
n.203C>T
n.100C>T
n.132C>T
n.218C>T
n.151C>T
17g.81512276G>CCA401463648ACTG1c.79C>G (p.Pro27Ala)
n.203C>G
n.100C>G
n.132C>G
n.218C>G
n.151C>G
17g.81512276G>TCA401463650ACTG1c.79C>A (p.Pro27Thr)
n.203C>A
n.100C>A
n.132C>A
n.218C>A
n.151C>A
17g.81512277A=CA2278540462ACTG1c.78T= (p.Ala26=)
n.202T=
n.99T=
n.131T=
n.217T=
n.150T=
17g.81512277A>CCA502420074ACTG1c.78T>G (p.Ala26=)
n.202T>G
n.99T>G
n.131T>G
n.217T>G
n.150T>G
17g.81512277A>GCA295069444ACTG1c.78T>C (p.Ala26=)
n.202T>C
n.99T>C
n.131T>C
n.217T>C
n.150T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512277A>TCA502420076ACTG1c.78T>A (p.Ala26=)
n.202T>A
n.99T>A
n.131T>A
n.217T>A
n.150T>A
 gnomAD v4
17g.81512278G>ACA8836402ACTG1c.77C>T (p.Ala26Val)
n.201C>T
n.98C>T
n.130C>T
n.216C>T
n.149C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512278G>CCA401463657ACTG1c.77C>G (p.Ala26Gly)
n.201C>G
n.98C>G
n.130C>G
n.216C>G
n.149C>G
17g.81512278G=CA2278540463ACTG1c.77C= (p.Ala26=)
n.201C=
n.98C=
n.130C=
n.216C=
n.149C=
17g.81512278G>TCA8836403ACTG1c.77C>A (p.Ala26Asp)
n.201C>A
n.98C>A
n.130C>A
n.216C>A
n.149C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81512279C>ACA401463665ACTG1c.76G>T (p.Ala26Ser)
n.200G>T
n.97G>T
n.129G>T
n.215G>T
n.148G>T
17g.81512279C>GCA401463663ACTG1c.76G>C (p.Ala26Pro)
n.200G>C
n.97G>C
n.129G>C
n.215G>C
n.148G>C
17g.81512279C>TCA401463660ACTG1c.76G>A (p.Ala26Thr)
n.200G>A
n.97G>A
n.129G>A
n.215G>A
n.148G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512280G>ACA8836404ACTG1c.75C>T (p.Asp25=)
n.199C>T
n.96C>T
n.128C>T
n.214C>T
n.147C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512280G>CCA401463669ACTG1c.75C>G (p.Asp25Glu)
n.199C>G
n.96C>G
n.128C>G
n.214C>G
n.147C>G
17g.81512280G=CA2278540464ACTG1c.75C= (p.Asp25=)
n.199C=
n.96C=
n.128C=
n.214C=
n.147C=
17g.81512280G>TCA401463671ACTG1c.75C>A (p.Asp25Glu)
n.199C>A
n.96C>A
n.128C>A
n.214C>A
n.147C>A
17g.81512281T>ACA401463674ACTG1c.74A>T (p.Asp25Val)
n.198A>T
n.95A>T
n.127A>T
n.213A>T
n.146A>T
 dbSNP
17g.81512281T>CCA401463677ACTG1c.74A>G (p.Asp25Gly)
n.198A>G
n.95A>G
n.127A>G
n.213A>G
n.146A>G
17g.81512281T>GCA401463678ACTG1c.74A>C (p.Asp25Ala)
n.198A>C
n.95A>C
n.127A>C
n.213A>C
n.146A>C
17g.81512282C>ACA401463682ACTG1c.73G>T (p.Asp25Tyr)
n.197G>T
n.94G>T
n.126G>T
n.212G>T
n.145G>T
 COSMIC
17g.81512282C>GCA401463686ACTG1c.73G>C (p.Asp25His)
n.197G>C
n.94G>C
n.126G>C
n.212G>C
n.145G>C
17g.81512282C>TCA401463683ACTG1c.73G>A (p.Asp25Asn)
n.197G>A
n.94G>A
n.126G>A
n.212G>A
n.145G>A
 dbSNP
17g.81512283G>ACA8836405ACTG1c.72C>T (p.Asp24=)
n.196C>T
n.93C>T
n.125C>T
n.211C>T
n.144C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512283G>CCA401463692ACTG1c.72C>G (p.Asp24Glu)
n.196C>G
n.93C>G
n.125C>G
n.211C>G
n.144C>G
17g.81512283G=CA2278540465ACTG1c.72C= (p.Asp24=)
n.196C=
n.93C=
n.125C=
n.211C=
n.144C=
17g.81512283G>TCA401463694ACTG1c.72C>A (p.Asp24Glu)
n.196C>A
n.93C>A
n.125C>A
n.211C>A
n.144C>A
17g.81512284T>ACA401463696ACTG1c.71A>T (p.Asp24Val)
n.195A>T
n.92A>T
n.124A>T
n.210A>T
n.143A>T
17g.81512284T>CCA401463698ACTG1c.71A>G (p.Asp24Gly)
n.195A>G
n.92A>G
n.124A>G
n.210A>G
n.143A>G
17g.81512284T>GCA401463700ACTG1c.71A>C (p.Asp24Ala)
n.195A>C
n.92A>C
n.124A>C
n.210A>C
n.143A>C
17g.81512285C>ACA401463703ACTG1c.70G>T (p.Asp24Tyr)
n.194G>T
n.91G>T
n.123G>T
n.209G>T
n.142G>T
17g.81512285C>GCA401463705ACTG1c.70G>C (p.Asp24His)
n.194G>C
n.91G>C
n.123G>C
n.209G>C
n.142G>C
17g.81512285C>TCA401463707ACTG1c.70G>A (p.Asp24Asn)
n.194G>A
n.91G>A
n.123G>A
n.209G>A
n.142G>A
17g.81512286C>ACA502292346ACTG1c.69G>T (p.Gly23=)
n.193G>T
n.90G>T
n.122G>T
n.208G>T
n.141G>T
17g.81512286C>GCA502292347ACTG1c.69G>C (p.Gly23=)
n.193G>C
n.90G>C
n.122G>C
n.208G>C
n.141G>C
17g.81512286C>TCA502292348ACTG1c.69G>A (p.Gly23=)
n.193G>A
n.90G>A
n.122G>A
n.208G>A
n.141G>A
17g.81512287C>ACA401463710ACTG1c.68G>T (p.Gly23Val)
n.192G>T
n.89G>T
n.121G>T
n.207G>T
n.140G>T
17g.81512287C=CA2278540466ACTG1c.68G= (p.Gly23=)
n.192G=
n.89G=
n.121G=
n.207G=
n.140G=
17g.81512287C>GCA401463711ACTG1c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.192G>C
n.89G>C
n.121G>C
n.207G>C
n.140G>C
 dbSNP
17g.81512287C>TCA401463714ACTG1c.68G>A (p.Gly23Glu)
n.192G>A
n.89G>A
n.121G>A
n.207G>A
n.140G>A
17g.81512288C>ACA401463716ACTG1c.67G>T (p.Gly23Trp)
n.191G>T
n.88G>T
n.120G>T
n.206G>T
n.139G>T
17g.81512288C=CA2278540467ACTG1c.67G= (p.Gly23=)
n.191G=
n.88G=
n.120G=
n.206G=
n.139G=
17g.81512288C>GCA401463720ACTG1c.67G>C (p.Gly23Arg)
n.191G>C
n.88G>C
n.120G>C
n.206G>C
n.139G>C
17g.81512288C>TCA401463718ACTG1c.67G>A (p.Gly23Arg)
n.191G>A
n.88G>A
n.120G>A
n.206G>A
n.139G>A
 ClinVar dbSNP
17g.81512289A=CA2278540468ACTG1c.66T= (p.Ala22=)
n.190T=
n.87T=
n.119T=
n.205T=
n.138T=
17g.81512289A>CCA8836406ACTG1c.66T>G (p.Ala22=)
n.190T>G
n.87T>G
n.119T>G
n.205T>G
n.138T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512289A>GCA502292350ACTG1c.66T>C (p.Ala22=)
n.190T>C
n.87T>C
n.119T>C
n.205T>C
n.138T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512289A>TCA502292351ACTG1c.66T>A (p.Ala22=)
n.190T>A
n.87T>A
n.119T>A
n.205T>A
n.138T>A
17g.81512290G>ACA401463722ACTG1c.65C>T (p.Ala22Val)
n.189C>T
n.86C>T
n.118C>T
n.204C>T
n.137C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512290G>CCA295069451ACTG1c.65C>G (p.Ala22Gly)
n.189C>G
n.86C>G
n.118C>G
n.204C>G
n.137C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512290G=CA2278540469ACTG1c.65C= (p.Ala22=)
n.189C=
n.86C=
n.118C=
n.204C=
n.137C=
17g.81512290G>TCA401463726ACTG1c.65C>A (p.Ala22Asp)
n.189C>A
n.86C>A
n.118C>A
n.204C>A
n.137C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512291C>ACA401463729ACTG1c.64G>T (p.Ala22Ser)
n.188G>T
n.85G>T
n.117G>T
n.203G>T
n.136G>T
 dbSNP
17g.81512291C=CA2278540470ACTG1c.64G= (p.Ala22=)
n.188G=
n.85G=
n.117G=
n.203G=
n.136G=
17g.81512291C>GCA8836407ACTG1c.64G>C (p.Ala22Pro)
n.188G>C
n.85G>C
n.117G>C
n.203G>C
n.136G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512291C>TCA401463730ACTG1c.64G>A (p.Ala22Thr)
n.188G>A
n.85G>A
n.117G>A
n.203G>A
n.136G>A
 dbSNP
17g.81512292A=CA2278540471ACTG1c.63T= (p.Phe21=)
n.187T=
n.84T=
n.116T=
n.202T=
n.135T=
17g.81512292A>CCA401463732ACTG1c.63T>G (p.Phe21Leu)
n.187T>G
n.84T>G
n.116T>G
n.202T>G
n.135T>G
17g.81512292A>GCA502292353ACTG1c.63T>C (p.Phe21=)
n.187T>C
n.84T>C
n.116T>C
n.202T>C
n.135T>C
 dbSNP
17g.81512292A>TCA401463734ACTG1c.63T>A (p.Phe21Leu)
n.187T>A
n.84T>A
n.116T>A
n.202T>A
n.135T>A
17g.81512295delCA2576423393ACTG1c.63del (p.Phe21LeufsTer?)
n.187del
n.84del
n.116del
n.202del
n.135del
17g.81512293A>CCA401463738ACTG1c.62T>G (p.Phe21Cys)
n.186T>G
n.83T>G
n.115T>G
n.201T>G
n.134T>G
17g.81512293A>GCA401463740ACTG1c.62T>C (p.Phe21Ser)
n.186T>C
n.83T>C
n.115T>C
n.201T>C
n.134T>C
17g.81512293A>TCA401463742ACTG1c.62T>A (p.Phe21Tyr)
n.186T>A
n.83T>A
n.115T>A
n.201T>A
n.134T>A
17g.81512293_81512297delinsTTGGTTCA2580095641ACTG1c.58_62delinsAACCAA (p.Gly20AsnfsTer?)
n.182_186delinsAACCAA
n.79_83delinsAACCAA
n.111_115delinsAACCAA
n.197_201delinsAACCAA
n.130_134delinsAACCAA
 ClinVar
17g.81512294A>CCA401463749ACTG1c.61T>G (p.Phe21Val)
n.185T>G
n.82T>G
n.114T>G
n.200T>G
n.133T>G
17g.81512294A>GCA401463745ACTG1c.61T>C (p.Phe21Leu)
n.185T>C
n.82T>C
n.114T>C
n.200T>C
n.133T>C
 COSMIC
17g.81512294A>TCA401463747ACTG1c.61T>A (p.Phe21Ile)
n.185T>A
n.82T>A
n.114T>A
n.200T>A
n.133T>A
 gnomAD v4
17g.81512295A=CA2278540472ACTG1c.60T= (p.Gly20=)
n.184T=
n.81T=
n.113T=
n.199T=
n.132T=
17g.81512295A>CCA502292356ACTG1c.60T>G (p.Gly20=)
n.184T>G
n.81T>G
n.113T>G
n.199T>G
n.132T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512295A>GCA502292355ACTG1c.60T>C (p.Gly20=)
n.184T>C
n.81T>C
n.113T>C
n.199T>C
n.132T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512295A>TCA502292354ACTG1c.60T>A (p.Gly20=)
n.184T>A
n.81T>A
n.113T>A
n.199T>A
n.132T>A
 dbSNP
17g.81512296C>ACA401463753ACTG1c.59G>T (p.Gly20Val)
n.183G>T
n.80G>T
n.112G>T
n.198G>T
n.131G>T
17g.81512296C=CA2278540473ACTG1c.59G= (p.Gly20=)
n.183G=
n.80G=
n.112G=
n.198G=
n.131G=
17g.81512296C>GCA401463755ACTG1c.59G>C (p.Gly20Ala)
n.183G>C
n.80G>C
n.112G>C
n.198G>C
n.131G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512296C>TCA401463757ACTG1c.59G>A (p.Gly20Asp)
n.183G>A
n.80G>A
n.112G>A
n.198G>A
n.131G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512297C>ACA401463766ACTG1c.58G>T (p.Gly20Cys)
n.182G>T
n.79G>T
n.111G>T
n.197G>T
n.130G>T
17g.81512297C>GCA401463768ACTG1c.58G>C (p.Gly20Arg)
n.182G>C
n.79G>C
n.111G>C
n.197G>C
n.130G>C
17g.81512297C>TCA401463770ACTG1c.58G>A (p.Gly20Ser)
n.182G>A
n.79G>A
n.111G>A
n.197G>A
n.130G>A
 gnomAD v4
17g.81512297_81512319dupCA2640436299ACTG1c.36_58dup (p.Gly20ValfsTer?)
n.160_182dup
n.57_79dup
n.89_111dup
n.175_197dup
n.108_130dup
 gnomAD v4
17g.81512298A=CA2278540474ACTG1c.57T= (p.Ala19=)
n.181T=
n.78T=
n.110T=
n.196T=
n.129T=
17g.81512298A>CCA502292359ACTG1c.57T>G (p.Ala19=)
n.181T>G
n.78T>G
n.110T>G
n.196T>G
n.129T>G
 dbSNP
17g.81512298A>GCA502292358ACTG1c.57T>C (p.Ala19=)
n.181T>C
n.78T>C
n.110T>C
n.196T>C
n.129T>C
 gnomAD v4
17g.81512298A>TCA502292357ACTG1c.57T>A (p.Ala19=)
n.181T>A
n.78T>A
n.110T>A
n.196T>A
n.129T>A
17g.81512299G>ACA8836409ACTG1c.56C>T (p.Ala19Val)
n.180C>T
n.77C>T
n.109C>T
n.195C>T
n.128C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512299G>CCA8836408ACTG1c.56C>G (p.Ala19Gly)
n.180C>G
n.77C>G
n.109C>G
n.195C>G
n.128C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512299G=CA2278540475ACTG1c.56C= (p.Ala19=)
n.180C=
n.77C=
n.109C=
n.195C=
n.128C=
17g.81512299G>TCA401463776ACTG1c.56C>A (p.Ala19Asp)
n.180C>A
n.77C>A
n.109C>A
n.195C>A
n.128C>A
 dbSNP
17g.81512300C>ACA401463779ACTG1c.55G>T (p.Ala19Ser)
n.179G>T
n.76G>T
n.108G>T
n.194G>T
n.127G>T
17g.81512300C=CA2278540476ACTG1c.55G= (p.Ala19=)
n.179G=
n.76G=
n.108G=
n.194G=
n.127G=
17g.81512300C>GCA401463781ACTG1c.55G>C (p.Ala19Pro)
n.179G>C
n.76G>C
n.108G>C
n.194G>C
n.127G>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.81512300C>TCA8836410ACTG1c.55G>A (p.Ala19Thr)
n.179G>A
n.76G>A
n.108G>A
n.194G>A
n.127G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512301T>ACA401463787ACTG1c.54A>T (p.Lys18Asn)
n.178A>T
n.75A>T
n.107A>T
n.193A>T
n.126A>T
17g.81512301T>CCA502292360ACTG1c.54A>G (p.Lys18=)
n.178A>G
n.75A>G
n.107A>G
n.193A>G
n.126A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512301T>GCA401463785ACTG1c.54A>C (p.Lys18Asn)
n.178A>C
n.75A>C
n.107A>C
n.193A>C
n.126A>C
17g.81512301T=CA2278540477ACTG1c.54A= (p.Lys18=)
n.178A=
n.75A=
n.107A=
n.193A=
n.126A=
17g.81512302T>ACA401463790ACTG1c.53A>T (p.Lys18Ile)
n.177A>T
n.74A>T
n.106A>T
n.192A>T
n.125A>T
17g.81512302T>CCA401463794ACTG1c.53A>G (p.Lys18Arg)
n.177A>G
n.74A>G
n.106A>G
n.192A>G
n.125A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512302T>GCA401463792ACTG1c.53A>C (p.Lys18Thr)
n.177A>C
n.74A>C
n.106A>C
n.192A>C
n.125A>C
 dbSNP
17g.81512302T=CA2278540478ACTG1c.53A= (p.Lys18=)
n.177A=
n.74A=
n.106A=
n.192A=
n.125A=
17g.81512303T>ACA401463796ACTG1c.52A>T (p.Lys18Ter)
n.176A>T
n.73A>T
n.105A>T
n.191A>T
n.124A>T
 COSMIC
17g.81512303T>CCA401463799ACTG1c.52A>G (p.Lys18Glu)
n.176A>G
n.73A>G
n.105A>G
n.191A>G
n.124A>G
17g.81512303T>GCA401463802ACTG1c.52A>C (p.Lys18Gln)
n.176A>C
n.73A>C
n.105A>C
n.191A>C
n.124A>C
17g.81512304G>ACA8836411ACTG1c.51C>T (p.Cys17=)
n.175C>T
n.72C>T
n.104C>T
n.190C>T
n.123C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512304G>CCA401463807ACTG1c.51C>G (p.Cys17Trp)
n.175C>G
n.72C>G
n.104C>G
n.190C>G
n.123C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81512304G=CA2278540479ACTG1c.51C= (p.Cys17=)
n.175C=
n.72C=
n.104C=
n.190C=
n.123C=
17g.81512304G>TCA401463809ACTG1c.51C>A (p.Cys17Ter)
n.175C>A
n.72C>A
n.104C>A
n.190C>A
n.123C>A
17g.81512305C>ACA401463812ACTG1c.50G>T (p.Cys17Phe)
n.174G>T
n.71G>T
n.103G>T
n.189G>T
n.122G>T
17g.81512305C=CA2278540480ACTG1c.50G= (p.Cys17=)
n.174G=
n.71G=
n.103G=
n.189G=
n.122G=
17g.81512305C>GCA401463814ACTG1c.50G>C (p.Cys17Ser)
n.174G>C
n.71G>C
n.103G>C
n.189G>C
n.122G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81512305C>TCA401463816ACTG1c.50G>A (p.Cys17Tyr)
n.174G>A
n.71G>A
n.103G>A
n.189G>A
n.122G>A
 ClinVar dbSNP
17g.81512306A>CCA401463819ACTG1c.49T>G (p.Cys17Gly)
n.173T>G
n.70T>G
n.102T>G
n.188T>G
n.121T>G
17g.81512306A>GCA401463821ACTG1c.49T>C (p.Cys17Arg)
n.173T>C
n.70T>C
n.102T>C
n.188T>C
n.121T>C
17g.81512306A>TCA401463822ACTG1c.49T>A (p.Cys17Ser)
n.173T>A
n.70T>A
n.102T>A
n.188T>A
n.121T>A
17g.81512307C>ACA401463829ACTG1c.48G>T (p.Met16Ile)
n.172G>T
n.69G>T
n.101G>T
n.187G>T
n.120G>T
17g.81512307C>GCA401463827ACTG1c.48G>C (p.Met16Ile)
n.172G>C
n.69G>C
n.101G>C
n.187G>C
n.120G>C
17g.81512307C>TCA401463825ACTG1c.48G>A (p.Met16Ile)
n.172G>A
n.69G>A
n.101G>A
n.187G>A
n.120G>A
17g.81512308A=CA2278540481ACTG1c.47T= (p.Met16=)
n.171T=
n.68T=
n.100T=
n.186T=
n.119T=
17g.81512308A>CCA401463833ACTG1c.47T>G (p.Met16Arg)
n.171T>G
n.68T>G
n.100T>G
n.186T>G
n.119T>G
17g.81512308A>GCA401463834ACTG1c.47T>C (p.Met16Thr)
n.171T>C
n.68T>C
n.100T>C
n.186T>C
n.119T>C
 dbSNP
17g.81512308A>TCA401463836ACTG1c.47T>A (p.Met16Lys)
n.171T>A
n.68T>A
n.100T>A
n.186T>A
n.119T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512309T>ACA401463838ACTG1c.46A>T (p.Met16Leu)
n.170A>T
n.67A>T
n.99A>T
n.185A>T
n.118A>T
 gnomAD v4
17g.81512309T>CCA295069460ACTG1c.46A>G (p.Met16Val)
n.170A>G
n.67A>G
n.99A>G
n.185A>G
n.118A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512309T>GCA401463841ACTG1c.46A>C (p.Met16Leu)
n.170A>C
n.67A>C
n.99A>C
n.185A>C
n.118A>C
17g.81512309T=CA2278540482ACTG1c.46A= (p.Met16=)
n.170A=
n.67A=
n.99A=
n.185A=
n.118A=
17g.81512310G>ACA8836412ACTG1c.45C>T (p.Gly15=)
n.169C>T
n.66C>T
n.98C>T
n.184C>T
n.117C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512310G>CCA502292362ACTG1c.45C>G (p.Gly15=)
n.169C>G
n.66C>G
n.98C>G
n.184C>G
n.117C>G
17g.81512310G=CA2278540483ACTG1c.45C= (p.Gly15=)
n.169C=
n.66C=
n.98C=
n.184C=
n.117C=
17g.81512310G>TCA502292363ACTG1c.45C>A (p.Gly15=)
n.169C>A
n.66C>A
n.98C>A
n.184C>A
n.117C>A
 gnomAD v4
17g.81512311C>ACA401463846ACTG1c.44G>T (p.Gly15Val)
n.168G>T
n.65G>T
n.97G>T
n.183G>T
n.116G>T
17g.81512311C=CA2278540484ACTG1c.44G= (p.Gly15=)
n.168G=
n.65G=
n.97G=
n.183G=
n.116G=
17g.81512311C>GCA401463848ACTG1c.44G>C (p.Gly15Ala)
n.168G>C
n.65G>C
n.97G>C
n.183G>C
n.116G>C
 dbSNP
17g.81512311C>TCA401463850ACTG1c.44G>A (p.Gly15Asp)
n.168G>A
n.65G>A
n.97G>A
n.183G>A
n.116G>A
 COSMIC
17g.81512312C>ACA401463854ACTG1c.43G>T (p.Gly15Cys)
n.167G>T
n.64G>T
n.96G>T
n.182G>T
n.115G>T
17g.81512312C=CA2278540485ACTG1c.43G= (p.Gly15=)
n.167G=
n.64G=
n.96G=
n.182G=
n.115G=
17g.81512312C>GCA16043020ACTG1c.43G>C (p.Gly15Arg)
n.167G>C
n.64G>C
n.96G>C
n.182G>C
n.115G>C
 ClinVar dbSNP
17g.81512312C>TCA401463855ACTG1c.43G>A (p.Gly15Ser)
n.167G>A
n.64G>A
n.96G>A
n.182G>A
n.115G>A
17g.81512313G>ACA8836413ACTG1c.42C>T (p.Ser14=)
n.166C>T
n.63C>T
n.95C>T
n.181C>T
n.114C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512313G>CCA502292364ACTG1c.42C>G (p.Ser14=)
n.166C>G
n.63C>G
n.95C>G
n.181C>G
n.114C>G
 dbSNP
17g.81512313G=CA2278540486ACTG1c.42C= (p.Ser14=)
n.166C=
n.63C=
n.95C=
n.181C=
n.114C=
17g.81512313G>TCA502292365ACTG1c.42C>A (p.Ser14=)
n.166C>A
n.63C>A
n.95C>A
n.181C>A
n.114C>A
17g.81512314G>ACA401463864ACTG1c.41C>T (p.Ser14Phe)
n.165C>T
n.62C>T
n.94C>T
n.180C>T
n.113C>T
17g.81512314G>CCA401463861ACTG1c.41C>G (p.Ser14Cys)
n.165C>G
n.62C>G
n.94C>G
n.180C>G
n.113C>G
17g.81512314G>TCA401463863ACTG1c.41C>A (p.Ser14Tyr)
n.165C>A
n.62C>A
n.94C>A
n.180C>A
n.113C>A
17g.81512315A>CCA401463868ACTG1c.40T>G (p.Ser14Ala)
n.164T>G
n.61T>G
n.93T>G
n.179T>G
n.112T>G
17g.81512315A>GCA401463870ACTG1c.40T>C (p.Ser14Pro)
n.164T>C
n.61T>C
n.93T>C
n.179T>C
n.112T>C
17g.81512315A>TCA401463871ACTG1c.40T>A (p.Ser14Thr)
n.164T>A
n.61T>A
n.93T>A
n.179T>A
n.112T>A
 COSMIC
17g.81512316G>ACA8836414ACTG1c.39C>T (p.Gly13=)
n.163C>T
n.60C>T
n.92C>T
n.178C>T
n.111C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512316G>CCA502292366ACTG1c.39C>G (p.Gly13=)
n.163C>G
n.60C>G
n.92C>G
n.178C>G
n.111C>G
 gnomAD v4
17g.81512316G=CA2278540487ACTG1c.39C= (p.Gly13=)
n.163C=
n.60C=
n.92C=
n.178C=
n.111C=
17g.81512316G>TCA502292367ACTG1c.39C>A (p.Gly13=)
n.163C>A
n.60C>A
n.92C>A
n.178C>A
n.111C>A
 dbSNP
17g.81512317C>ACA401463874ACTG1c.38G>T (p.Gly13Val)
n.162G>T
n.59G>T
n.91G>T
n.177G>T
n.110G>T
17g.81512317C>GCA401463876ACTG1c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.162G>C
n.59G>C
n.91G>C
n.177G>C
n.110G>C
17g.81512317C>TCA401463878ACTG1c.38G>A (p.Gly13Asp)
n.162G>A
n.59G>A
n.91G>A
n.177G>A
n.110G>A
 dbSNP COSMIC
17g.81512323_81512356delCA2599063454ACTG1c.5_38del (p.Glu2AlafsTer?)
n.129_162del
n.26_59del
n.58_91del
n.144_177del
n.77_110del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512318C>ACA401463881ACTG1c.37G>T (p.Gly13Cys)
n.161G>T
n.58G>T
n.90G>T
n.176G>T
n.109G>T
17g.81512318C>GCA401463884ACTG1c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.161G>C
n.58G>C
n.90G>C
n.176G>C
n.109G>C
17g.81512318C>TCA401463886ACTG1c.37G>A (p.Gly13Ser)
n.161G>A
n.58G>A
n.90G>A
n.176G>A
n.109G>A

Number of alleles fetched