Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81512139C>ACA401463347ACTG1c.127G>T (p.Val43Phe)
n.251G>T
c.124-24G>T (n.124-24G>T)
c.111G>T (p.Ala37=)
n.12G>T
n.148G>T
n.180G>T
n.266G>T
n.199G>T
17g.81512139C>GCA401463348ACTG1c.127G>C (p.Val43Leu)
n.251G>C
c.124-24G>C (n.124-24G>C)
c.111G>C (p.Ala37=)
n.12G>C
n.148G>C
n.180G>C
n.266G>C
n.199G>C
17g.81512139C>TCA401463349ACTG1c.127G>A (p.Val43Ile)
n.251G>A
c.124-24G>A (n.124-24G>A)
c.111G>A (p.Ala37=)
n.12G>A
n.148G>A
n.180G>A
n.266G>A
n.199G>A
17g.81512140G>ACA8836341ACTG1c.126C>T (p.Gly42=)
n.250C>T
c.124-25C>T (n.124-25C>T)
c.110C>T (p.Ala37Val)
n.11C>T
n.147C>T
n.179C>T
n.265C>T
n.198C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512140G>CCA502420005ACTG1c.126C>G (p.Gly42=)
n.250C>G
c.124-25C>G (n.124-25C>G)
c.110C>G (p.Ala37Gly)
n.11C>G
n.147C>G
n.179C>G
n.265C>G
n.198C>G
17g.81512140G=CA2278540346ACTG1c.126C= (p.Gly42=)
n.250C=
c.124-25C= (n.124-25C=)
c.110C= (p.Ala37=)
n.11C=
n.147C=
n.179C=
n.265C=
n.198C=
17g.81512140G>TCA502420004ACTG1c.126C>A (p.Gly42=)
n.250C>A
c.124-25C>A (n.124-25C>A)
c.110C>A (p.Ala37Glu)
n.11C>A
n.147C>A
n.179C>A
n.265C>A
n.198C>A
17g.81512141C>ACA401463351ACTG1c.125G>T (p.Gly42Val)
n.249G>T
c.124-26G>T (n.124-26G>T)
c.109G>T (p.Ala37Ser)
n.10G>T
n.146G>T
n.178G>T
n.264G>T
n.197G>T
17g.81512141C=CA2278540347ACTG1c.125G= (p.Gly42=)
n.249G=
c.124-26G= (n.124-26G=)
c.109G= (p.Ala37=)
n.10G=
n.146G=
n.178G=
n.264G=
n.197G=
17g.81512141C>GCA401463350ACTG1c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.249G>C
c.124-26G>C (n.124-26G>C)
c.109G>C (p.Ala37Pro)
n.10G>C
n.146G>C
n.178G>C
n.264G>C
n.197G>C
17g.81512141C>TCA8836342ACTG1c.125G>A (p.Gly42Asp)
n.249G>A
c.124-26G>A (n.124-26G>A)
c.109G>A (p.Ala37Thr)
n.10G>A
n.146G>A
n.178G>A
n.264G>A
n.197G>A
 dbSNP ExAC
17g.81512142C>ACA401463352ACTG1c.124G>T (p.Gly42Cys)
n.248G>T
c.124-27G>T (n.124-27G>T)
c.108G>T (p.Gly36=)
n.9G>T
n.145G>T
n.177G>T
n.263G>T
n.196G>T
17g.81512142C>GCA401463353ACTG1c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.248G>C
c.124-27G>C (n.124-27G>C)
c.108G>C (p.Gly36=)
n.9G>C
n.145G>C
n.177G>C
n.263G>C
n.196G>C
17g.81512142C>TCA401463354ACTG1c.124G>A (p.Gly42Ser)
n.248G>A
c.124-27G>A (n.124-27G>A)
c.108G>A (p.Gly36=)
n.9G>A
n.145G>A
n.177G>A
n.263G>A
n.196G>A
 ClinVar
17g.81512146_81512234delCA502420008ACTG1c.123+2_124del
n.247+2_248del
c.123+2_124-27del
c.107+18_108del
n.144+2_145del
n.176+2_177del
n.262+2_263del
n.195+2_196del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512143C>ACA401463355ACTG1c.124-1G>T (n.124-1G>T)
n.248-1G>T
c.124-28G>T (n.124-28G>T)
c.108-1G>T (n.108-1G>T)
n.8G>T
n.145-1G>T
n.177-1G>T
n.263-1G>T
n.196-1G>T
17g.81512143C>GCA401463356ACTG1c.124-1G>C (n.124-1G>C)
n.248-1G>C
c.124-28G>C (n.124-28G>C)
c.108-1G>C (n.108-1G>C)
n.8G>C
n.145-1G>C
n.177-1G>C
n.263-1G>C
n.196-1G>C
17g.81512143C>TCA401463357ACTG1c.124-1G>A (n.124-1G>A)
n.248-1G>A
c.124-28G>A (n.124-28G>A)
c.108-1G>A (n.108-1G>A)
n.8G>A
n.145-1G>A
n.177-1G>A
n.263-1G>A
n.196-1G>A
17g.81512144T>ACA401463358ACTG1c.124-2A>T (n.124-2A>T)
n.248-2A>T
c.124-29A>T (n.124-29A>T)
c.108-2A>T (n.108-2A>T)
n.7A>T
n.145-2A>T
n.177-2A>T
n.263-2A>T
n.196-2A>T
17g.81512144T>CCA401463359ACTG1c.124-2A>G (n.124-2A>G)
n.248-2A>G
c.124-29A>G (n.124-29A>G)
c.108-2A>G (n.108-2A>G)
n.7A>G
n.145-2A>G
n.177-2A>G
n.263-2A>G
n.196-2A>G
17g.81512144T>GCA401463360ACTG1c.124-2A>C (n.124-2A>C)
n.248-2A>C
c.124-29A>C (n.124-29A>C)
c.108-2A>C (n.108-2A>C)
n.7A>C
n.145-2A>C
n.177-2A>C
n.263-2A>C
n.196-2A>C
17g.81512145G>ACA8836343ACTG1c.124-3C>T (n.124-3C>T)
n.248-3C>T
c.124-30C>T (n.124-30C>T)
c.108-3C>T (n.108-3C>T)
n.6C>T
n.145-3C>T
n.177-3C>T
n.263-3C>T
n.196-3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512145G=CA2278540348ACTG1c.124-3C= (n.124-3C=)
n.248-3C=
c.124-30C= (n.124-30C=)
c.108-3C= (n.108-3C=)
n.6C=
n.145-3C=
n.177-3C=
n.263-3C=
n.196-3C=
17g.81512146C>ACA8836344ACTG1c.124-4G>T (n.124-4G>T)
n.248-4G>T
c.124-31G>T (n.124-31G>T)
c.108-4G>T (n.108-4G>T)
n.5G>T
n.145-4G>T
n.177-4G>T
n.263-4G>T
n.196-4G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512146C=CA2278540349ACTG1c.124-4G= (n.124-4G=)
n.248-4G=
c.124-31G= (n.124-31G=)
c.108-4G= (n.108-4G=)
n.5G=
n.145-4G=
n.177-4G=
n.263-4G=
n.196-4G=
17g.81512146C>GCA295069321ACTG1c.124-4G>C (n.124-4G>C)
n.248-4G>C
c.124-31G>C (n.124-31G>C)
c.108-4G>C (n.108-4G>C)
n.5G>C
n.145-4G>C
n.177-4G>C
n.263-4G>C
n.196-4G>C
 ClinVar dbSNP
17g.81512146C>TCA2576423387ACTG1c.124-4G>A (n.124-4G>A)
n.248-4G>A
c.124-31G>A (n.124-31G>A)
c.108-4G>A (n.108-4G>A)
n.5G>A
n.145-4G>A
n.177-4G>A
n.263-4G>A
n.196-4G>A
 gnomAD v4
17g.81512147A=CA2278540350ACTG1c.124-5T= (n.124-5T=)
n.248-5T=
c.124-32T= (n.124-32T=)
c.108-5T= (n.108-5T=)
n.4T=
n.145-5T=
n.177-5T=
n.263-5T=
n.196-5T=
17g.81512147A>CCA8836346ACTG1c.124-5T>G (n.124-5T>G)
n.248-5T>G
c.124-32T>G (n.124-32T>G)
c.108-5T>G (n.108-5T>G)
n.4T>G
n.145-5T>G
n.177-5T>G
n.263-5T>G
n.196-5T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512147A>GCA8836345ACTG1c.124-5T>C (n.124-5T>C)
n.248-5T>C
c.124-32T>C (n.124-32T>C)
c.108-5T>C (n.108-5T>C)
n.4T>C
n.145-5T>C
n.177-5T>C
n.263-5T>C
n.196-5T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512147A>TCA295069329ACTG1c.124-5T>A (n.124-5T>A)
n.248-5T>A
c.124-32T>A (n.124-32T>A)
c.108-5T>A (n.108-5T>A)
n.4T>A
n.145-5T>A
n.177-5T>A
n.263-5T>A
n.196-5T>A
 dbSNP
17g.81512148G>ACA8836347ACTG1c.124-6C>T (n.124-6C>T)
n.248-6C>T
c.124-33C>T (n.124-33C>T)
c.108-6C>T (n.108-6C>T)
n.3C>T
n.145-6C>T
n.177-6C>T
n.263-6C>T
n.196-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512148G>CCA628022681ACTG1c.124-6C>G (n.124-6C>G)
n.248-6C>G
c.124-33C>G (n.124-33C>G)
c.108-6C>G (n.108-6C>G)
n.3C>G
n.145-6C>G
n.177-6C>G
n.263-6C>G
n.196-6C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512148G=CA2278540351ACTG1c.124-6C= (n.124-6C=)
n.248-6C=
c.124-33C= (n.124-33C=)
c.108-6C= (n.108-6C=)
n.3C=
n.145-6C=
n.177-6C=
n.263-6C=
n.196-6C=
17g.81512151dupCA2640435820ACTG1c.124-6dup (n.124-6dup)
n.248-6dup
c.124-33dup (n.124-33dup)
c.108-6dup (n.108-6dup)
n.145-6dup
n.177-6dup
n.263-6dup
n.196-6dup
 ClinVar gnomAD v4
17g.81512149G>ACA8836348ACTG1c.124-7C>T (n.124-7C>T)
n.248-7C>T
c.124-34C>T (n.124-34C>T)
c.108-7C>T (n.108-7C>T)
n.2C>T
n.145-7C>T
n.177-7C>T
n.263-7C>T
n.196-7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512149G>CCA8836349ACTG1c.124-7C>G (n.124-7C>G)
n.248-7C>G
c.124-34C>G (n.124-34C>G)
c.108-7C>G (n.108-7C>G)
n.2C>G
n.145-7C>G
n.177-7C>G
n.263-7C>G
n.196-7C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512149G=CA2278540352ACTG1c.124-7C= (n.124-7C=)
n.248-7C=
c.124-34C= (n.124-34C=)
c.108-7C= (n.108-7C=)
n.2C=
n.145-7C=
n.177-7C=
n.263-7C=
n.196-7C=
17g.81512149G>TCA295069337ACTG1c.124-7C>A (n.124-7C>A)
n.248-7C>A
c.124-34C>A (n.124-34C>A)
c.108-7C>A (n.108-7C>A)
n.2C>A
n.145-7C>A
n.177-7C>A
n.263-7C>A
n.196-7C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512150G>ACA8836350ACTG1c.124-8C>T (n.124-8C>T)
n.248-8C>T
c.124-35C>T (n.124-35C>T)
c.108-8C>T (n.108-8C>T)
n.1C>T
n.145-8C>T
n.177-8C>T
n.263-8C>T
n.196-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512150G>CCA2640435838ACTG1c.124-8C>G (n.124-8C>G)
n.248-8C>G
c.124-35C>G (n.124-35C>G)
c.108-8C>G (n.108-8C>G)
n.1C>G
n.145-8C>G
n.177-8C>G
n.263-8C>G
n.196-8C>G
 gnomAD v4
17g.81512150G=CA2278540353ACTG1c.124-8C= (n.124-8C=)
n.248-8C=
c.124-35C= (n.124-35C=)
c.108-8C= (n.108-8C=)
n.1C=
n.145-8C=
n.177-8C=
n.263-8C=
n.196-8C=
17g.81512150G>TCA2278540354ACTG1c.124-8C>A (n.124-8C>A)
n.248-8C>A
c.124-35C>A (n.124-35C>A)
c.108-8C>A (n.108-8C>A)
n.1C>A
n.145-8C>A
n.177-8C>A
n.263-8C>A
n.196-8C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512151G>ACA8836351ACTG1c.124-9C>T (n.124-9C>T)
n.248-9C>T
c.124-36C>T (n.124-36C>T)
c.108-9C>T (n.108-9C>T)
n.145-9C>T
n.177-9C>T
n.263-9C>T
n.196-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512151G>CCA2640435847ACTG1c.124-9C>G (n.124-9C>G)
n.248-9C>G
c.124-36C>G (n.124-36C>G)
c.108-9C>G (n.108-9C>G)
n.145-9C>G
n.177-9C>G
n.263-9C>G
n.196-9C>G
 gnomAD v4
17g.81512151G=CA2278540355ACTG1c.124-9C= (n.124-9C=)
n.248-9C=
c.124-36C= (n.124-36C=)
c.108-9C= (n.108-9C=)
n.145-9C=
n.177-9C=
n.263-9C=
n.196-9C=
17g.81512151G>TCA2740090868ACTG1c.124-9C>A (n.124-9C>A)
n.248-9C>A
c.124-36C>A (n.124-36C>A)
c.108-9C>A (n.108-9C>A)
n.145-9C>A
n.177-9C>A
n.263-9C>A
n.196-9C>A
 ClinVar
17g.81512154_81512156delCA2640435844ACTG1c.124-11_124-9del (n.124-11_124-9del)
n.248-11_248-9del
c.124-38_124-36del (n.124-38_124-36del)
c.108-11_108-9del (n.108-11_108-9del)
n.145-11_145-9del
n.177-11_177-9del
n.263-11_263-9del
n.196-11_196-9del
 gnomAD v4
17g.81512152A=CA2278540356ACTG1c.124-10T= (n.124-10T=)
n.248-10T=
c.124-37T= (n.124-37T=)
c.108-10T= (n.108-10T=)
n.145-10T=
n.177-10T=
n.263-10T=
n.196-10T=
17g.81512152A>CCA986850134ACTG1c.124-10T>G (n.124-10T>G)
n.248-10T>G
c.124-37T>G (n.124-37T>G)
c.108-10T>G (n.108-10T>G)
n.145-10T>G
n.177-10T>G
n.263-10T>G
n.196-10T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512154G>ACA2640435851ACTG1c.124-12C>T (n.124-12C>T)
n.248-12C>T
c.124-39C>T (n.124-39C>T)
c.108-12C>T (n.108-12C>T)
n.145-12C>T
n.177-12C>T
n.263-12C>T
n.196-12C>T
 gnomAD v4
17g.81512155A=CA2278540357ACTG1c.124-13T= (n.124-13T=)
n.248-13T=
c.124-40T= (n.124-40T=)
c.108-13T= (n.108-13T=)
n.145-13T=
n.177-13T=
n.263-13T=
n.196-13T=
17g.81512155A>CCA2640435855ACTG1c.124-13T>G (n.124-13T>G)
n.248-13T>G
c.124-40T>G (n.124-40T>G)
c.108-13T>G (n.108-13T>G)
n.145-13T>G
n.177-13T>G
n.263-13T>G
n.196-13T>G
 gnomAD v4
17g.81512155A>GCA656894701ACTG1c.124-13T>C (n.124-13T>C)
n.248-13T>C
c.124-40T>C (n.124-40T>C)
c.108-13T>C (n.108-13T>C)
n.145-13T>C
n.177-13T>C
n.263-13T>C
n.196-13T>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.81512156C=CA2278540358ACTG1c.124-14G= (n.124-14G=)
n.248-14G=
c.124-41G= (n.124-41G=)
c.108-14G= (n.108-14G=)
n.145-14G=
n.177-14G=
n.263-14G=
n.196-14G=
17g.81512156C>GCA2640435859ACTG1c.124-14G>C (n.124-14G>C)
n.248-14G>C
c.124-41G>C (n.124-41G>C)
c.108-14G>C (n.108-14G>C)
n.145-14G>C
n.177-14G>C
n.263-14G>C
n.196-14G>C
 gnomAD v4
17g.81512156C>TCA175223ACTG1c.124-14G>A (n.124-14G>A)
n.248-14G>A
c.124-41G>A (n.124-41G>A)
c.108-14G>A (n.108-14G>A)
n.145-14G>A
n.177-14G>A
n.263-14G>A
n.196-14G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512157C=CA2278540359ACTG1c.124-15G= (n.124-15G=)
n.248-15G=
c.124-42G= (n.124-42G=)
c.108-15G= (n.108-15G=)
n.145-15G=
n.177-15G=
n.263-15G=
n.196-15G=
17g.81512158C=CA2278540360ACTG1c.124-16G= (n.124-16G=)
n.248-16G=
c.124-43G= (n.124-43G=)
c.108-16G= (n.108-16G=)
n.145-16G=
n.177-16G=
n.263-16G=
n.196-16G=
17g.81512158C>GCA2640435869ACTG1c.124-16G>C (n.124-16G>C)
n.248-16G>C
c.124-43G>C (n.124-43G>C)
c.108-16G>C (n.108-16G>C)
n.145-16G>C
n.177-16G>C
n.263-16G>C
n.196-16G>C
 gnomAD v4
17g.81512158C>TCA8836352ACTG1c.124-16G>A (n.124-16G>A)
n.248-16G>A
c.124-43G>A (n.124-43G>A)
c.108-16G>A (n.108-16G>A)
n.145-16G>A
n.177-16G>A
n.263-16G>A
n.196-16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512158_81512162dupCA628022682ACTG1c.124-20_124-16dup (n.124-20_124-16dup)
n.248-20_248-16dup
c.124-47_124-43dup (n.124-47_124-43dup)
c.108-20_108-16dup (n.108-20_108-16dup)
n.145-20_145-16dup
n.177-20_177-16dup
n.263-20_263-16dup
n.196-20_196-16dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512159G>ACA8836353ACTG1c.124-17C>T (n.124-17C>T)
n.248-17C>T
c.124-44C>T (n.124-44C>T)
c.108-17C>T (n.108-17C>T)
n.145-17C>T
n.177-17C>T
n.263-17C>T
n.196-17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512159G=CA2278540361ACTG1c.124-17C= (n.124-17C=)
n.248-17C=
c.124-44C= (n.124-44C=)
c.108-17C= (n.108-17C=)
n.145-17C=
n.177-17C=
n.263-17C=
n.196-17C=
17g.81512159_81512160delCA2810629560ACTG1c.124-18_124-17del (n.124-18_124-17del)
n.248-18_248-17del
c.124-45_124-44del (n.124-45_124-44del)
c.108-18_108-17del (n.108-18_108-17del)
n.145-18_145-17del
n.177-18_177-17del
n.263-18_263-17del
n.196-18_196-17del
17g.81512160T>CCA2278540363ACTG1c.124-18A>G (n.124-18A>G)
n.248-18A>G
c.124-45A>G (n.124-45A>G)
c.108-18A>G (n.108-18A>G)
n.145-18A>G
n.177-18A>G
n.263-18A>G
n.196-18A>G
 dbSNP
17g.81512160T=CA2278540362ACTG1c.124-18A= (n.124-18A=)
n.248-18A=
c.124-45A= (n.124-45A=)
c.108-18A= (n.108-18A=)
n.145-18A=
n.177-18A=
n.263-18A=
n.196-18A=
17g.81512161C=CA2278540365ACTG1c.124-19G= (n.124-19G=)
n.248-19G=
c.124-46G= (n.124-46G=)
c.108-19G= (n.108-19G=)
n.145-19G=
n.177-19G=
n.263-19G=
n.196-19G=
17g.81512161C>TCA986850156ACTG1c.124-19G>A (n.124-19G>A)
n.248-19G>A
c.124-46G>A (n.124-46G>A)
c.108-19G>A (n.108-19G>A)
n.145-19G>A
n.177-19G>A
n.263-19G>A
n.196-19G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512161_81512162dupCA2278540364ACTG1c.124-20_124-19dup (n.124-20_124-19dup)
n.248-20_248-19dup
c.124-47_124-46dup (n.124-47_124-46dup)
c.108-20_108-19dup (n.108-20_108-19dup)
n.145-20_145-19dup
n.177-20_177-19dup
n.263-20_263-19dup
n.196-20_196-19dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512161_81512162insCACA2810629562ACTG1c.124-20_124-19insTG (n.124-20_124-19insTG)
n.248-20_248-19insTG
c.124-47_124-46insTG (n.124-47_124-46insTG)
c.108-20_108-19insTG (n.108-20_108-19insTG)
n.145-20_145-19insTG
n.177-20_177-19insTG
n.263-20_263-19insTG
n.196-20_196-19insTG
17g.81512162dupCA2640435878ACTG1c.124-20dup (n.124-20dup)
n.248-20dup
c.124-47dup (n.124-47dup)
c.108-20dup (n.108-20dup)
n.145-20dup
n.177-20dup
n.263-20dup
n.196-20dup
 gnomAD v4
17g.81512163G>ACA2553056031ACTG1c.124-21C>T (n.124-21C>T)
n.248-21C>T
c.124-48C>T (n.124-48C>T)
c.108-21C>T (n.108-21C>T)
n.145-21C>T
n.177-21C>T
n.263-21C>T
n.196-21C>T
 gnomAD v4
17g.81512163G>CCA2640435879ACTG1c.124-21C>G (n.124-21C>G)
n.248-21C>G
c.124-48C>G (n.124-48C>G)
c.108-21C>G (n.108-21C>G)
n.145-21C>G
n.177-21C>G
n.263-21C>G
n.196-21C>G
 gnomAD v4
17g.81512164C>ACA628022683ACTG1c.124-22G>T (n.124-22G>T)
n.248-22G>T
c.124-49G>T (n.124-49G>T)
c.108-22G>T (n.108-22G>T)
n.145-22G>T
n.177-22G>T
n.263-22G>T
n.196-22G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512164C=CA2278540366ACTG1c.124-22G= (n.124-22G=)
n.248-22G=
c.124-49G= (n.124-49G=)
c.108-22G= (n.108-22G=)
n.145-22G=
n.177-22G=
n.263-22G=
n.196-22G=
17g.81512164C>TCA2278540367ACTG1c.124-22G>A (n.124-22G>A)
n.248-22G>A
c.124-49G>A (n.124-49G>A)
c.108-22G>A (n.108-22G>A)
n.145-22G>A
n.177-22G>A
n.263-22G>A
n.196-22G>A
 dbSNP
17g.81512165C>TCA2640435884ACTG1c.124-23G>A (n.124-23G>A)
n.248-23G>A
c.124-50G>A (n.124-50G>A)
c.108-23G>A (n.108-23G>A)
n.145-23G>A
n.177-23G>A
n.263-23G>A
n.196-23G>A
 gnomAD v4
17g.81512166T>ACA8836354ACTG1c.124-24A>T (n.124-24A>T)
n.248-24A>T
c.124-51A>T (n.124-51A>T)
c.108-24A>T (n.108-24A>T)
n.145-24A>T
n.177-24A>T
n.263-24A>T
n.196-24A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81512166T=CA2278540368ACTG1c.124-24A= (n.124-24A=)
n.248-24A=
c.124-51A= (n.124-51A=)
c.108-24A= (n.108-24A=)
n.145-24A=
n.177-24A=
n.263-24A=
n.196-24A=
17g.81512167C>ACA2810629566ACTG1c.124-25G>T (n.124-25G>T)
n.248-25G>T
c.124-52G>T (n.124-52G>T)
c.108-25G>T (n.108-25G>T)
n.145-25G>T
n.177-25G>T
n.263-25G>T
n.196-25G>T
17g.81512167C=CA2278540369ACTG1c.124-25G= (n.124-25G=)
n.248-25G=
c.124-52G= (n.124-52G=)
c.108-25G= (n.108-25G=)
n.145-25G=
n.177-25G=
n.263-25G=
n.196-25G=
17g.81512167C>TCA986850159ACTG1c.124-25G>A (n.124-25G>A)
n.248-25G>A
c.124-52G>A (n.124-52G>A)
c.108-25G>A (n.108-25G>A)
n.145-25G>A
n.177-25G>A
n.263-25G>A
n.196-25G>A
 dbSNP
17g.81512168delCA2810629567ACTG1c.124-26del (n.124-26del)
n.248-26del
c.124-53del (n.124-53del)
c.108-26del (n.108-26del)
n.145-26del
n.177-26del
n.263-26del
n.196-26del
17g.81512168G>ACA8836355ACTG1c.124-26C>T (n.124-26C>T)
n.248-26C>T
c.124-53C>T (n.124-53C>T)
c.108-26C>T (n.108-26C>T)
n.145-26C>T
n.177-26C>T
n.263-26C>T
n.196-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512168G=CA2278540370ACTG1c.124-26C= (n.124-26C=)
n.248-26C=
c.124-53C= (n.124-53C=)
c.108-26C= (n.108-26C=)
n.145-26C=
n.177-26C=
n.263-26C=
n.196-26C=
17g.81512169C=CA2278540371ACTG1c.124-27G= (n.124-27G=)
n.248-27G=
c.124-54G= (n.124-54G=)
c.108-27G= (n.108-27G=)
n.145-27G=
n.177-27G=
n.263-27G=
n.196-27G=
17g.81512169C>GCA2278540372ACTG1c.124-27G>C (n.124-27G>C)
n.248-27G>C
c.124-54G>C (n.124-54G>C)
c.108-27G>C (n.108-27G>C)
n.145-27G>C
n.177-27G>C
n.263-27G>C
n.196-27G>C
 dbSNP
17g.81512169C>TCA775645122ACTG1c.124-27G>A (n.124-27G>A)
n.248-27G>A
c.124-54G>A (n.124-54G>A)
c.108-27G>A (n.108-27G>A)
n.145-27G>A
n.177-27G>A
n.263-27G>A
n.196-27G>A
 dbSNP
17g.81512171G>ACA8836356ACTG1c.124-29C>T (n.124-29C>T)
n.248-29C>T
c.124-56C>T (n.124-56C>T)
c.108-29C>T (n.108-29C>T)
n.145-29C>T
n.177-29C>T
n.263-29C>T
n.196-29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512171G>CCA2640435892ACTG1c.124-29C>G (n.124-29C>G)
n.248-29C>G
c.124-56C>G (n.124-56C>G)
c.108-29C>G (n.108-29C>G)
n.145-29C>G
n.177-29C>G
n.263-29C>G
n.196-29C>G
 gnomAD v4
17g.81512171G=CA2278540373ACTG1c.124-29C= (n.124-29C=)
n.248-29C=
c.124-56C= (n.124-56C=)
c.108-29C= (n.108-29C=)
n.145-29C=
n.177-29C=
n.263-29C=
n.196-29C=
17g.81512172G>ACA8836357ACTG1c.124-30C>T (n.124-30C>T)
n.248-30C>T
c.124-57C>T (n.124-57C>T)
c.108-30C>T (n.108-30C>T)
n.145-30C>T
n.177-30C>T
n.263-30C>T
n.196-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512172G=CA2278540374ACTG1c.124-30C= (n.124-30C=)
n.248-30C=
c.124-57C= (n.124-57C=)
c.108-30C= (n.108-30C=)
n.145-30C=
n.177-30C=
n.263-30C=
n.196-30C=
17g.81512172G>TCA2640435899ACTG1c.124-30C>A (n.124-30C>A)
n.248-30C>A
c.124-57C>A (n.124-57C>A)
c.108-30C>A (n.108-30C>A)
n.145-30C>A
n.177-30C>A
n.263-30C>A
n.196-30C>A
 gnomAD v4
17g.81512174_81512192dupCA2640435901ACTG1c.123+42_124-30dup (n.123+42_124-30dup)
n.247+42_248-30dup
c.123+42_124-57dup (n.123+42_124-57dup)
c.108-48_108-30dup (n.108-48_108-30dup)
n.144+42_145-30dup
n.176+42_177-30dup
n.262+42_263-30dup
n.195+42_196-30dup
 gnomAD v4
17g.81512173C>ACA628022684ACTG1c.124-31G>T (n.124-31G>T)
n.248-31G>T
c.124-58G>T (n.124-58G>T)
c.108-31G>T (n.108-31G>T)
n.145-31G>T
n.177-31G>T
n.263-31G>T
n.196-31G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512173C=CA2278540375ACTG1c.124-31G= (n.124-31G=)
n.248-31G=
c.124-58G= (n.124-58G=)
c.108-31G= (n.108-31G=)
n.145-31G=
n.177-31G=
n.263-31G=
n.196-31G=
17g.81512173C>GCA775645127ACTG1c.124-31G>C (n.124-31G>C)
n.248-31G>C
c.124-58G>C (n.124-58G>C)
c.108-31G>C (n.108-31G>C)
n.145-31G>C
n.177-31G>C
n.263-31G>C
n.196-31G>C
 dbSNP
17g.81512173C>TCA8836358ACTG1c.124-31G>A (n.124-31G>A)
n.248-31G>A
c.124-58G>A (n.124-58G>A)
c.108-31G>A (n.108-31G>A)
n.145-31G>A
n.177-31G>A
n.263-31G>A
n.196-31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512174G>ACA8836359ACTG1c.124-32C>T (n.124-32C>T)
n.248-32C>T
c.124-59C>T (n.124-59C>T)
c.108-32C>T (n.108-32C>T)
n.145-32C>T
n.177-32C>T
n.263-32C>T
n.196-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512174G=CA2278540376ACTG1c.124-32C= (n.124-32C=)
n.248-32C=
c.124-59C= (n.124-59C=)
c.108-32C= (n.108-32C=)
n.145-32C=
n.177-32C=
n.263-32C=
n.196-32C=
17g.81512175A=CA2278540377ACTG1c.124-33T= (n.124-33T=)
n.248-33T=
c.123+57T= (n.123+57T=)
c.108-33T= (n.108-33T=)
n.145-33T=
n.177-33T=
n.263-33T=
n.196-33T=
17g.81512175A>CCA775645131ACTG1c.124-33T>G (n.124-33T>G)
n.248-33T>G
c.123+57T>G (n.123+57T>G)
c.108-33T>G (n.108-33T>G)
n.145-33T>G
n.177-33T>G
n.263-33T>G
n.196-33T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512175A>GCA2640435914ACTG1c.124-33T>C (n.124-33T>C)
n.248-33T>C
c.123+57T>C (n.123+57T>C)
c.108-33T>C (n.108-33T>C)
n.145-33T>C
n.177-33T>C
n.263-33T>C
n.196-33T>C
 gnomAD v4
17g.81512176C>TCA2640435917ACTG1c.124-34G>A (n.124-34G>A)
n.248-34G>A
c.123+56G>A (n.123+56G>A)
c.108-34G>A (n.108-34G>A)
n.145-34G>A
n.177-34G>A
n.263-34G>A
n.196-34G>A
 gnomAD v4
17g.81512177A=CA2278540378ACTG1c.124-35T= (n.124-35T=)
n.248-35T=
c.123+55T= (n.123+55T=)
c.108-35T= (n.108-35T=)
n.145-35T=
n.177-35T=
n.263-35T=
n.196-35T=
17g.81512177A>CCA2278540379ACTG1c.124-35T>G (n.124-35T>G)
n.248-35T>G
c.123+55T>G (n.123+55T>G)
c.108-35T>G (n.108-35T>G)
n.145-35T>G
n.177-35T>G
n.263-35T>G
n.196-35T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512177A>GCA2278540380ACTG1c.124-35T>C (n.124-35T>C)
n.248-35T>C
c.123+55T>C (n.123+55T>C)
c.108-35T>C (n.108-35T>C)
n.145-35T>C
n.177-35T>C
n.263-35T>C
n.196-35T>C
 dbSNP
17g.81512178C>ACA775645133ACTG1c.124-36G>T (n.124-36G>T)
n.248-36G>T
c.123+54G>T (n.123+54G>T)
c.108-36G>T (n.108-36G>T)
n.145-36G>T
n.177-36G>T
n.263-36G>T
n.196-36G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512178C=CA2278540381ACTG1c.124-36G= (n.124-36G=)
n.248-36G=
c.123+54G= (n.123+54G=)
c.108-36G= (n.108-36G=)
n.145-36G=
n.177-36G=
n.263-36G=
n.196-36G=
17g.81512178C>TCA2278540382ACTG1c.124-36G>A (n.124-36G>A)
n.248-36G>A
c.123+54G>A (n.123+54G>A)
c.108-36G>A (n.108-36G>A)
n.145-36G>A
n.177-36G>A
n.263-36G>A
n.196-36G>A
 dbSNP
17g.81512179C>ACA2640435923ACTG1c.124-37G>T (n.124-37G>T)
n.248-37G>T
c.123+53G>T (n.123+53G>T)
c.108-37G>T (n.108-37G>T)
n.145-37G>T
n.177-37G>T
n.263-37G>T
n.196-37G>T
 gnomAD v4
17g.81512180G>ACA8836360ACTG1c.124-38C>T (n.124-38C>T)
n.248-38C>T
c.123+52C>T (n.123+52C>T)
c.108-38C>T (n.108-38C>T)
n.145-38C>T
n.177-38C>T
n.263-38C>T
n.196-38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512180G>CCA2640435927ACTG1c.124-38C>G (n.124-38C>G)
n.248-38C>G
c.123+52C>G (n.123+52C>G)
c.108-38C>G (n.108-38C>G)
n.145-38C>G
n.177-38C>G
n.263-38C>G
n.196-38C>G
 gnomAD v4
17g.81512180G=CA2278540383ACTG1c.124-38C= (n.124-38C=)
n.248-38C=
c.123+52C= (n.123+52C=)
c.108-38C= (n.108-38C=)
n.145-38C=
n.177-38C=
n.263-38C=
n.196-38C=
17g.81512180G>TCA8836361ACTG1c.124-38C>A (n.124-38C>A)
n.248-38C>A
c.123+52C>A (n.123+52C>A)
c.108-38C>A (n.108-38C>A)
n.145-38C>A
n.177-38C>A
n.263-38C>A
n.196-38C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512181A=CA2278540385ACTG1c.124-39T= (n.124-39T=)
n.248-39T=
c.123+51T= (n.123+51T=)
c.108-39T= (n.108-39T=)
n.145-39T=
n.177-39T=
n.263-39T=
n.196-39T=
17g.81512181A>CCA2640435947ACTG1c.124-39T>G (n.124-39T>G)
n.248-39T>G
c.123+51T>G (n.123+51T>G)
c.108-39T>G (n.108-39T>G)
n.145-39T>G
n.177-39T>G
n.263-39T>G
n.196-39T>G
 gnomAD v4
17g.81512182dupCA2278540384ACTG1c.124-39dup (n.124-39dup)
n.248-39dup
c.123+51dup (n.123+51dup)
c.108-39dup (n.108-39dup)
n.145-39dup
n.177-39dup
n.263-39dup
n.196-39dup
 dbSNP
17g.81512182A=CA2278540386ACTG1c.124-40T= (n.124-40T=)
n.248-40T=
c.123+50T= (n.123+50T=)
c.108-40T= (n.108-40T=)
n.145-40T=
n.177-40T=
n.263-40T=
n.196-40T=
17g.81512182A>CCA2640435953ACTG1c.124-40T>G (n.124-40T>G)
n.248-40T>G
c.123+50T>G (n.123+50T>G)
c.108-40T>G (n.108-40T>G)
n.145-40T>G
n.177-40T>G
n.263-40T>G
n.196-40T>G
 gnomAD v4
17g.81512182A>GCA628022685ACTG1c.124-40T>C (n.124-40T>C)
n.248-40T>C
c.123+50T>C (n.123+50T>C)
c.108-40T>C (n.108-40T>C)
n.145-40T>C
n.177-40T>C
n.263-40T>C
n.196-40T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512182A>TCA628022686ACTG1c.124-40T>A (n.124-40T>A)
n.248-40T>A
c.123+50T>A (n.123+50T>A)
c.108-40T>A (n.108-40T>A)
n.145-40T>A
n.177-40T>A
n.263-40T>A
n.196-40T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512186_81512189dupCA8836362ACTG1c.124-43_124-40dup (n.124-43_124-40dup)
n.248-43_248-40dup
c.123+47_123+50dup (n.123+47_123+50dup)
c.108-43_108-40dup (n.108-43_108-40dup)
n.145-43_145-40dup
n.177-43_177-40dup
n.263-43_263-40dup
n.196-43_196-40dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512183C>ACA2640435958ACTG1c.124-41G>T (n.124-41G>T)
n.248-41G>T
c.123+49G>T (n.123+49G>T)
c.108-41G>T (n.108-41G>T)
n.145-41G>T
n.177-41G>T
n.263-41G>T
n.196-41G>T
 gnomAD v4
17g.81512183C=CA2278540387ACTG1c.124-41G= (n.124-41G=)
n.248-41G=
c.123+49G= (n.123+49G=)
c.108-41G= (n.108-41G=)
n.145-41G=
n.177-41G=
n.263-41G=
n.196-41G=
17g.81512183C>GCA775645142ACTG1c.124-41G>C (n.124-41G>C)
n.248-41G>C
c.123+49G>C (n.123+49G>C)
c.108-41G>C (n.108-41G>C)
n.145-41G>C
n.177-41G>C
n.263-41G>C
n.196-41G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512183C>TCA2640435960ACTG1c.124-41G>A (n.124-41G>A)
n.248-41G>A
c.123+49G>A (n.123+49G>A)
c.108-41G>A (n.108-41G>A)
n.145-41G>A
n.177-41G>A
n.263-41G>A
n.196-41G>A
 gnomAD v4
17g.81512184C>TCA2640435965ACTG1c.124-42G>A (n.124-42G>A)
n.248-42G>A
c.123+48G>A (n.123+48G>A)
c.108-42G>A (n.108-42G>A)
n.145-42G>A
n.177-42G>A
n.263-42G>A
n.196-42G>A
 gnomAD v4
17g.81512186_81512188dupCA2640435964ACTG1c.124-44_124-42dup (n.124-44_124-42dup)
n.248-44_248-42dup
c.123+46_123+48dup (n.123+46_123+48dup)
c.108-44_108-42dup (n.108-44_108-42dup)
n.145-44_145-42dup
n.177-44_177-42dup
n.263-44_263-42dup
n.196-44_196-42dup
 gnomAD v4
17g.81512185C>TCA2640435966ACTG1c.124-43G>A (n.124-43G>A)
n.248-43G>A
c.123+47G>A (n.123+47G>A)
c.108-43G>A (n.108-43G>A)
n.145-43G>A
n.177-43G>A
n.263-43G>A
n.196-43G>A
 gnomAD v4
17g.81512186A=CA2278540388ACTG1c.124-44T= (n.124-44T=)
n.248-44T=
c.123+46T= (n.123+46T=)
c.108-44T= (n.108-44T=)
n.145-44T=
n.177-44T=
n.263-44T=
n.196-44T=
17g.81512186A>CCA2278540389ACTG1c.124-44T>G (n.124-44T>G)
n.248-44T>G
c.123+46T>G (n.123+46T>G)
c.108-44T>G (n.108-44T>G)
n.145-44T>G
n.177-44T>G
n.263-44T>G
n.196-44T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512186A>GCA628022687ACTG1c.124-44T>C (n.124-44T>C)
n.248-44T>C
c.123+46T>C (n.123+46T>C)
c.108-44T>C (n.108-44T>C)
n.145-44T>C
n.177-44T>C
n.263-44T>C
n.196-44T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512187C>ACA2576423389ACTG1c.124-45G>T (n.124-45G>T)
n.248-45G>T
c.123+45G>T (n.123+45G>T)
c.108-45G>T (n.108-45G>T)
n.145-45G>T
n.177-45G>T
n.263-45G>T
n.196-45G>T
 gnomAD v4
17g.81512187C=CA2278540390ACTG1c.124-45G= (n.124-45G=)
n.248-45G=
c.123+45G= (n.123+45G=)
c.108-45G= (n.108-45G=)
n.145-45G=
n.177-45G=
n.263-45G=
n.196-45G=
17g.81512187C>GCA775645143ACTG1c.124-45G>C (n.124-45G>C)
n.248-45G>C
c.123+45G>C (n.123+45G>C)
c.108-45G>C (n.108-45G>C)
n.145-45G>C
n.177-45G>C
n.263-45G>C
n.196-45G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512187C>TCA2599063449ACTG1c.124-45G>A (n.124-45G>A)
n.248-45G>A
c.123+45G>A (n.123+45G>A)
c.108-45G>A (n.108-45G>A)
n.145-45G>A
n.177-45G>A
n.263-45G>A
n.196-45G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512190dupCA2640435974ACTG1c.124-45dup (n.124-45dup)
n.248-45dup
c.123+45dup (n.123+45dup)
c.108-45dup (n.108-45dup)
n.145-45dup
n.177-45dup
n.263-45dup
n.196-45dup
 gnomAD v4
17g.81512188C=CA2278540391ACTG1c.123+44G= (n.123+44G=)
n.247+44G=
c.108-46G= (n.108-46G=)
n.144+44G=
n.176+44G=
n.262+44G=
n.195+44G=
17g.81512188C>TCA628022688ACTG1c.123+44G>A (n.123+44G>A)
n.247+44G>A
c.108-46G>A (n.108-46G>A)
n.144+44G>A
n.176+44G>A
n.262+44G>A
n.195+44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512189C>ACA295069367ACTG1c.123+43G>T (n.123+43G>T)
n.247+43G>T
c.108-47G>T (n.108-47G>T)
n.144+43G>T
n.176+43G>T
n.262+43G>T
n.195+43G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512189C=CA2278540392ACTG1c.123+43G= (n.123+43G=)
n.247+43G=
c.108-47G= (n.108-47G=)
n.144+43G=
n.176+43G=
n.262+43G=
n.195+43G=
17g.81512189C>TCA2640435980ACTG1c.123+43G>A (n.123+43G>A)
n.247+43G>A
c.108-47G>A (n.108-47G>A)
n.144+43G>A
n.176+43G>A
n.262+43G>A
n.195+43G>A
 gnomAD v4
17g.81512190C=CA2278540393ACTG1c.123+42G= (n.123+42G=)
n.247+42G=
c.108-48G= (n.108-48G=)
n.144+42G=
n.176+42G=
n.262+42G=
n.195+42G=
17g.81512190C>GCA8836363ACTG1c.123+42G>C (n.123+42G>C)
n.247+42G>C
c.108-48G>C (n.108-48G>C)
n.144+42G>C
n.176+42G>C
n.262+42G>C
n.195+42G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512190C>TCA628022689ACTG1c.123+42G>A (n.123+42G>A)
n.247+42G>A
c.108-48G>A (n.108-48G>A)
n.144+42G>A
n.176+42G>A
n.262+42G>A
n.195+42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512190_81512191insCACACCCACACCCCCGTTAGAGCTAATAAACTAAGTCAACAAAGTTGCAGGATCA2741559926ACTG1c.123+41_123+42insATCCTGCAACTTTGTTGACTTAGTTTATTAGCTCTAACGGGGGTGTGGGTGTG (n.123+41_123+42insATCCTGCAACTTTGTTGACTTAGTTTATTAGCTCTAACGGGGGTGTGGGTGTG)
n.247+41_247+42insATCCTGCAACTTTGTTGACTTAGTTTATTAGCTCTAACGGGGGTGTGGGTGTG
c.108-49_108-48insATCCTGCAACTTTGTTGACTTAGTTTATTAGCTCTAACGGGGGTGTGGGTGTG (n.108-49_108-48insATCCTGCAACTTTGTTGACTTAGTTTATTAGCTCTAACGGGGGTGTGGGTGTG)
n.144+41_144+42insATCCTGCAACTTTGTTGACTTAGTTTATTAGCTCTAACGGGGGTGTGGGTGTG
n.176+41_176+42insATCCTGCAACTTTGTTGACTTAGTTTATTAGCTCTAACGGGGGTGTGGGTGTG
n.262+41_262+42insATCCTGCAACTTTGTTGACTTAGTTTATTAGCTCTAACGGGGGTGTGGGTGTG
n.195+41_195+42insATCCTGCAACTTTGTTGACTTAGTTTATTAGCTCTAACGGGGGTGTGGGTGTG
17g.81512191G>ACA656894720ACTG1c.123+41C>T (n.123+41C>T)
n.247+41C>T
c.108-49C>T (n.108-49C>T)
n.144+41C>T
n.176+41C>T
n.262+41C>T
n.195+41C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.81512191G>CCA2733975425ACTG1c.123+41C>G (n.123+41C>G)
n.247+41C>G
c.108-49C>G (n.108-49C>G)
n.144+41C>G
n.176+41C>G
n.262+41C>G
n.195+41C>G
 dbSNP
17g.81512191G=CA2278540394ACTG1c.123+41C= (n.123+41C=)
n.247+41C=
c.108-49C= (n.108-49C=)
n.144+41C=
n.176+41C=
n.262+41C=
n.195+41C=
17g.81512193A>CCA2640435991ACTG1c.123+39T>G (n.123+39T>G)
n.247+39T>G
c.108-51T>G (n.108-51T>G)
n.144+39T>G
n.176+39T>G
n.262+39T>G
n.195+39T>G
 gnomAD v4
17g.81512194A=CA2278540395ACTG1c.123+38T= (n.123+38T=)
n.247+38T=
c.108-52T= (n.108-52T=)
n.144+38T=
n.176+38T=
n.262+38T=
n.195+38T=
17g.81512194A>CCA2599063451ACTG1c.123+38T>G (n.123+38T>G)
n.247+38T>G
c.108-52T>G (n.108-52T>G)
n.144+38T>G
n.176+38T>G
n.262+38T>G
n.195+38T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512194A>GCA986850179ACTG1c.123+38T>C (n.123+38T>C)
n.247+38T>C
c.108-52T>C (n.108-52T>C)
n.144+38T>C
n.176+38T>C
n.262+38T>C
n.195+38T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512194A>TCA628022690ACTG1c.123+38T>A (n.123+38T>A)
n.247+38T>A
c.108-52T>A (n.108-52T>A)
n.144+38T>A
n.176+38T>A
n.262+38T>A
n.195+38T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512196_81512231dupCA2599063450ACTG1c.123+3_123+38dup (n.123+3_123+38dup)
n.247+3_247+38dup
c.107+19_108-52dup (n.107+19_108-52dup)
n.144+3_144+38dup
n.176+3_176+38dup
n.262+3_262+38dup
n.195+3_195+38dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512195C=CA2278540396ACTG1c.123+37G= (n.123+37G=)
n.247+37G=
c.108-53G= (n.108-53G=)
n.144+37G=
n.176+37G=
n.262+37G=
n.195+37G=
17g.81512195C>GCA8836365ACTG1c.123+37G>C (n.123+37G>C)
n.247+37G>C
c.108-53G>C (n.108-53G>C)
n.144+37G>C
n.176+37G>C
n.262+37G>C
n.195+37G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512195C>TCA8836364ACTG1c.123+37G>A (n.123+37G>A)
n.247+37G>A
c.108-53G>A (n.108-53G>A)
n.144+37G>A
n.176+37G>A
n.262+37G>A
n.195+37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512196_81512197delCA2810629570ACTG1c.123+36_123+37del (n.123+36_123+37del)
n.247+36_247+37del
c.107+52_108-53del (n.107+52_108-53del)
n.144+36_144+37del
n.176+36_176+37del
n.262+36_262+37del
n.195+36_195+37del
17g.81512196G>ACA8836366ACTG1c.123+36C>T (n.123+36C>T)
n.247+36C>T
c.107+52C>T (n.107+52C>T)
n.144+36C>T
n.176+36C>T
n.262+36C>T
n.195+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512196G=CA2278540397ACTG1c.123+36C= (n.123+36C=)
n.247+36C=
c.107+52C= (n.107+52C=)
n.144+36C=
n.176+36C=
n.262+36C=
n.195+36C=
17g.81512197C>TCA2640436003ACTG1c.123+35G>A (n.123+35G>A)
n.247+35G>A
c.107+51G>A (n.107+51G>A)
n.144+35G>A
n.176+35G>A
n.262+35G>A
n.195+35G>A
 gnomAD v4
17g.81512198delCA2640436009ACTG1c.123+34del (n.123+34del)
n.247+34del
c.107+50del (n.107+50del)
n.144+34del
n.176+34del
n.262+34del
n.195+34del
 gnomAD v4
17g.81512198A=CA2278540398ACTG1c.123+34T= (n.123+34T=)
n.247+34T=
c.107+50T= (n.107+50T=)
n.144+34T=
n.176+34T=
n.262+34T=
n.195+34T=
17g.81512198A>GCA502420009ACTG1c.123+34T>C (n.123+34T>C)
n.247+34T>C
c.107+50T>C (n.107+50T>C)
n.144+34T>C
n.176+34T>C
n.262+34T>C
n.195+34T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512199G>ACA628022691ACTG1c.123+33C>T (n.123+33C>T)
n.247+33C>T
c.107+49C>T (n.107+49C>T)
n.144+33C>T
n.176+33C>T
n.262+33C>T
n.195+33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512199G>CCA2640436016ACTG1c.123+33C>G (n.123+33C>G)
n.247+33C>G
c.107+49C>G (n.107+49C>G)
n.144+33C>G
n.176+33C>G
n.262+33C>G
n.195+33C>G
 gnomAD v4
17g.81512199G=CA2278540400ACTG1c.123+33C= (n.123+33C=)
n.247+33C=
c.107+49C= (n.107+49C=)
n.144+33C=
n.176+33C=
n.262+33C=
n.195+33C=
17g.81512199G>TCA2599063452ACTG1c.123+33C>A (n.123+33C>A)
n.247+33C>A
c.107+49C>A (n.107+49C>A)
n.144+33C>A
n.176+33C>A
n.262+33C>A
n.195+33C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512199_81512200delinsGACA2278540399ACTG1c.123+32_123+33delinsTC (n.123+32_123+33delinsTC)
n.247+32_247+33delinsTC
c.107+48_107+49delinsTC (n.107+48_107+49delinsTC)
n.144+32_144+33delinsTC
n.176+32_176+33delinsTC
n.262+32_262+33delinsTC
n.195+32_195+33delinsTC
17g.81512199_81512219dupCA986850182ACTG1c.123+13_123+33dup (n.123+13_123+33dup)
n.247+13_247+33dup
c.107+29_107+49dup (n.107+29_107+49dup)
n.144+13_144+33dup
n.176+13_176+33dup
n.262+13_262+33dup
n.195+13_195+33dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512200A=CA2278540401ACTG1c.123+32T= (n.123+32T=)
n.247+32T=
c.107+48T= (n.107+48T=)
n.144+32T=
n.176+32T=
n.262+32T=
n.195+32T=
17g.81512200A>CCA986850184ACTG1c.123+32T>G (n.123+32T>G)
n.247+32T>G
c.107+48T>G (n.107+48T>G)
n.144+32T>G
n.176+32T>G
n.262+32T>G
n.195+32T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512200A>GCA2640436026ACTG1c.123+32T>C (n.123+32T>C)
n.247+32T>C
c.107+48T>C (n.107+48T>C)
n.144+32T>C
n.176+32T>C
n.262+32T>C
n.195+32T>C
 gnomAD v4
17g.81512201dupCA2640436022ACTG1c.123+32dup (n.123+32dup)
n.247+32dup
c.107+48dup (n.107+48dup)
n.144+32dup
n.176+32dup
n.262+32dup
n.195+32dup
 gnomAD v4
17g.81512201delCA8836367ACTG1c.123+32del (n.123+32del)
n.247+32del
c.107+48del (n.107+48del)
n.144+32del
n.176+32del
n.262+32del
n.195+32del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512201A=CA2278540402ACTG1c.123+31T= (n.123+31T=)
n.247+31T=
c.107+47T= (n.107+47T=)
n.144+31T=
n.176+31T=
n.262+31T=
n.195+31T=
17g.81512201A>CCA8836368ACTG1c.123+31T>G (n.123+31T>G)
n.247+31T>G
c.107+47T>G (n.107+47T>G)
n.144+31T>G
n.176+31T>G
n.262+31T>G
n.195+31T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512201A>GCA8836369ACTG1c.123+31T>C (n.123+31T>C)
n.247+31T>C
c.107+47T>C (n.107+47T>C)
n.144+31T>C
n.176+31T>C
n.262+31T>C
n.195+31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512202C>ACA2640436051ACTG1c.123+30G>T (n.123+30G>T)
n.247+30G>T
c.107+46G>T (n.107+46G>T)
n.144+30G>T
n.176+30G>T
n.262+30G>T
n.195+30G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512202C=CA2278540403ACTG1c.123+30G= (n.123+30G=)
n.247+30G=
c.107+46G= (n.107+46G=)
n.144+30G=
n.176+30G=
n.262+30G=
n.195+30G=
17g.81512202C>GCA8836370ACTG1c.123+30G>C (n.123+30G>C)
n.247+30G>C
c.107+46G>C (n.107+46G>C)
n.144+30G>C
n.176+30G>C
n.262+30G>C
n.195+30G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512202C>TCA8836371ACTG1c.123+30G>A (n.123+30G>A)
n.247+30G>A
c.107+46G>A (n.107+46G>A)
n.144+30G>A
n.176+30G>A
n.262+30G>A
n.195+30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512203C>ACA8836372ACTG1c.123+29G>T (n.123+29G>T)
n.247+29G>T
c.107+45G>T (n.107+45G>T)
n.144+29G>T
n.176+29G>T
n.262+29G>T
n.195+29G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512203C=CA2278540404ACTG1c.123+29G= (n.123+29G=)
n.247+29G=
c.107+45G= (n.107+45G=)
n.144+29G=
n.176+29G=
n.262+29G=
n.195+29G=
17g.81512203C>TCA628022692ACTG1c.123+29G>A (n.123+29G>A)
n.247+29G>A
c.107+45G>A (n.107+45G>A)
n.144+29G>A
n.176+29G>A
n.262+29G>A
n.195+29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512206_81512226dupCA775645165ACTG1c.123+9_123+29dup (n.123+9_123+29dup)
n.247+9_247+29dup
c.107+25_107+45dup (n.107+25_107+45dup)
n.144+9_144+29dup
n.176+9_176+29dup
n.262+9_262+29dup
n.195+9_195+29dup
 dbSNP
17g.81512203_81512204insACCAAACACACCCAACACA2810629572ACTG1c.123+28_123+29insTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.123+28_123+29insTGTTGGGTGTGTTTGGT)
n.247+28_247+29insTGTTGGGTGTGTTTGGT
c.107+44_107+45insTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.107+44_107+45insTGTTGGGTGTGTTTGGT)
n.144+28_144+29insTGTTGGGTGTGTTTGGT
n.176+28_176+29insTGTTGGGTGTGTTTGGT
n.262+28_262+29insTGTTGGGTGTGTTTGGT
n.195+28_195+29insTGTTGGGTGTGTTTGGT
17g.81512204C>ACA2640436061ACTG1c.123+28G>T (n.123+28G>T)
n.247+28G>T
c.107+44G>T (n.107+44G>T)
n.144+28G>T
n.176+28G>T
n.262+28G>T
n.195+28G>T
 gnomAD v4
17g.81512204C=CA2278540405ACTG1c.123+28G= (n.123+28G=)
n.247+28G=
c.107+44G= (n.107+44G=)
n.144+28G=
n.176+28G=
n.262+28G=
n.195+28G=
17g.81512204C>TCA628022693ACTG1c.123+28G>A (n.123+28G>A)
n.247+28G>A
c.107+44G>A (n.107+44G>A)
n.144+28G>A
n.176+28G>A
n.262+28G>A
n.195+28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512205A=CA2278540406ACTG1c.123+27T= (n.123+27T=)
n.247+27T=
c.107+43T= (n.107+43T=)
n.144+27T=
n.176+27T=
n.262+27T=
n.195+27T=
17g.81512205A>CCA986850193ACTG1c.123+27T>G (n.123+27T>G)
n.247+27T>G
c.107+43T>G (n.107+43T>G)
n.144+27T>G
n.176+27T>G
n.262+27T>G
n.195+27T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512205A>GCA2810629574ACTG1c.123+27T>C (n.123+27T>C)
n.247+27T>C
c.107+43T>C (n.107+43T>C)
n.144+27T>C
n.176+27T>C
n.262+27T>C
n.195+27T>C
17g.81512206G>ACA8836373ACTG1c.123+26C>T (n.123+26C>T)
n.247+26C>T
c.107+42C>T (n.107+42C>T)
n.144+26C>T
n.176+26C>T
n.262+26C>T
n.195+26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512206G>CCA2640436065ACTG1c.123+26C>G (n.123+26C>G)
n.247+26C>G
c.107+42C>G (n.107+42C>G)
n.144+26C>G
n.176+26C>G
n.262+26C>G
n.195+26C>G
 gnomAD v4
17g.81512206G=CA2278540407ACTG1c.123+26C= (n.123+26C=)
n.247+26C=
c.107+42C= (n.107+42C=)
n.144+26C=
n.176+26C=
n.262+26C=
n.195+26C=
17g.81512206G>TCA8836374ACTG1c.123+26C>A (n.123+26C>A)
n.247+26C>A
c.107+42C>A (n.107+42C>A)
n.144+26C>A
n.176+26C>A
n.262+26C>A
n.195+26C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512207G>ACA295069385ACTG1c.123+25C>T (n.123+25C>T)
n.247+25C>T
c.107+41C>T (n.107+41C>T)
n.144+25C>T
n.176+25C>T
n.262+25C>T
n.195+25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512207G=CA2278540408ACTG1c.123+25C= (n.123+25C=)
n.247+25C=
c.107+41C= (n.107+41C=)
n.144+25C=
n.176+25C=
n.262+25C=
n.195+25C=
17g.81512208A=CA2278540409ACTG1c.123+24T= (n.123+24T=)
n.247+24T=
c.107+40T= (n.107+40T=)
n.144+24T=
n.176+24T=
n.262+24T=
n.195+24T=
17g.81512208A>GCA628022695ACTG1c.123+24T>C (n.123+24T>C)
n.247+24T>C
c.107+40T>C (n.107+40T>C)
n.144+24T>C
n.176+24T>C
n.262+24T>C
n.195+24T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512208_81512209delinsAGCA2278540410ACTG1c.123+23_123+24delinsCT (n.123+23_123+24delinsCT)
n.247+23_247+24delinsCT
c.107+39_107+40delinsCT (n.107+39_107+40delinsCT)
n.144+23_144+24delinsCT
n.176+23_176+24delinsCT
n.262+23_262+24delinsCT
n.195+23_195+24delinsCT
17g.81512209delCA2278540411ACTG1c.123+23del (n.123+23del)
n.247+23del
c.107+39del (n.107+39del)
n.144+23del
n.176+23del
n.262+23del
n.195+23del
 dbSNP
17g.81512209G>ACA8836375ACTG1c.123+23C>T (n.123+23C>T)
n.247+23C>T
c.107+39C>T (n.107+39C>T)
n.144+23C>T
n.176+23C>T
n.262+23C>T
n.195+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512209G=CA2278540412ACTG1c.123+23C= (n.123+23C=)
n.247+23C=
c.107+39C= (n.107+39C=)
n.144+23C=
n.176+23C=
n.262+23C=
n.195+23C=
17g.81512210C>ACA986850199ACTG1c.123+22G>T (n.123+22G>T)
n.247+22G>T
c.107+38G>T (n.107+38G>T)
n.144+22G>T
n.176+22G>T
n.262+22G>T
n.195+22G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512210C=CA2278540413ACTG1c.123+22G= (n.123+22G=)
n.247+22G=
c.107+38G= (n.107+38G=)
n.144+22G=
n.176+22G=
n.262+22G=
n.195+22G=
17g.81512210C>GCA2733975426ACTG1c.123+22G>C (n.123+22G>C)
n.247+22G>C
c.107+38G>C (n.107+38G>C)
n.144+22G>C
n.176+22G>C
n.262+22G>C
n.195+22G>C
 dbSNP
17g.81512210C>TCA2640436083ACTG1c.123+22G>A (n.123+22G>A)
n.247+22G>A
c.107+38G>A (n.107+38G>A)
n.144+22G>A
n.176+22G>A
n.262+22G>A
n.195+22G>A
 gnomAD v4
17g.81512213delCA2640436080ACTG1c.123+22del (n.123+22del)
n.247+22del
c.107+38del (n.107+38del)
n.144+22del
n.176+22del
n.262+22del
n.195+22del
 gnomAD v4
17g.81512211C=CA2278540414ACTG1c.123+21G= (n.123+21G=)
n.247+21G=
c.107+37G= (n.107+37G=)
n.144+21G=
n.176+21G=
n.262+21G=
n.195+21G=
17g.81512211C>GCA2640436086ACTG1c.123+21G>C (n.123+21G>C)
n.247+21G>C
c.107+37G>C (n.107+37G>C)
n.144+21G>C
n.176+21G>C
n.262+21G>C
n.195+21G>C
 gnomAD v4
17g.81512211C>TCA8836376ACTG1c.123+21G>A (n.123+21G>A)
n.247+21G>A
c.107+37G>A (n.107+37G>A)
n.144+21G>A
n.176+21G>A
n.262+21G>A
n.195+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512212C>ACA986850202ACTG1c.123+20G>T (n.123+20G>T)
n.247+20G>T
c.107+36G>T (n.107+36G>T)
n.144+20G>T
n.176+20G>T
n.262+20G>T
n.195+20G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512212C=CA2278540415ACTG1c.123+20G= (n.123+20G=)
n.247+20G=
c.107+36G= (n.107+36G=)
n.144+20G=
n.176+20G=
n.262+20G=
n.195+20G=
17g.81512212C>TCA2576423390ACTG1c.123+20G>A (n.123+20G>A)
n.247+20G>A
c.107+36G>A (n.107+36G>A)
n.144+20G>A
n.176+20G>A
n.262+20G>A
n.195+20G>A
17g.81512213C>TCA2640436097ACTG1c.123+19G>A (n.123+19G>A)
n.247+19G>A
c.107+35G>A (n.107+35G>A)
n.144+19G>A
n.176+19G>A
n.262+19G>A
n.195+19G>A
 gnomAD v4
17g.81512214G>ACA8836377ACTG1c.123+18C>T (n.123+18C>T)
n.247+18C>T
c.107+34C>T (n.107+34C>T)
n.144+18C>T
n.176+18C>T
n.262+18C>T
n.195+18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512214G=CA2278540416ACTG1c.123+18C= (n.123+18C=)
n.247+18C=
c.107+34C= (n.107+34C=)
n.144+18C=
n.176+18C=
n.262+18C=
n.195+18C=
17g.81512214dupCA2640436101ACTG1c.123+18dup (n.123+18dup)
n.247+18dup
c.107+34dup (n.107+34dup)
n.144+18dup
n.176+18dup
n.262+18dup
n.195+18dup
 gnomAD v4
17g.81512215C>ACA2810629578ACTG1c.123+17G>T (n.123+17G>T)
n.247+17G>T
c.107+33G>T (n.107+33G>T)
n.144+17G>T
n.176+17G>T
n.262+17G>T
n.195+17G>T
17g.81512215C>GCA2640436109ACTG1c.123+17G>C (n.123+17G>C)
n.247+17G>C
c.107+33G>C (n.107+33G>C)
n.144+17G>C
n.176+17G>C
n.262+17G>C
n.195+17G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512216G>ACA8836378ACTG1c.123+16C>T (n.123+16C>T)
n.247+16C>T
c.107+32C>T (n.107+32C>T)
n.144+16C>T
n.176+16C>T
n.262+16C>T
n.195+16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512216G=CA2278540417ACTG1c.123+16C= (n.123+16C=)
n.247+16C=
c.107+32C= (n.107+32C=)
n.144+16C=
n.176+16C=
n.262+16C=
n.195+16C=
17g.81512217G>ACA8836379ACTG1c.123+15C>T (n.123+15C>T)
n.247+15C>T
c.107+31C>T (n.107+31C>T)
n.144+15C>T
n.176+15C>T
n.262+15C>T
n.195+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512217G=CA2278540418ACTG1c.123+15C= (n.123+15C=)
n.247+15C=
c.107+31C= (n.107+31C=)
n.144+15C=
n.176+15C=
n.262+15C=
n.195+15C=
17g.81512217G>TCA628022696ACTG1c.123+15C>A (n.123+15C>A)
n.247+15C>A
c.107+31C>A (n.107+31C>A)
n.144+15C>A
n.176+15C>A
n.262+15C>A
n.195+15C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512218C>ACA2640436119ACTG1c.123+14G>T (n.123+14G>T)
n.247+14G>T
c.107+30G>T (n.107+30G>T)
n.144+14G>T
n.176+14G>T
n.262+14G>T
n.195+14G>T
 gnomAD v4
17g.81512218C=CA2278540419ACTG1c.123+14G= (n.123+14G=)
n.247+14G=
c.107+30G= (n.107+30G=)
n.144+14G=
n.176+14G=
n.262+14G=
n.195+14G=
17g.81512218C>TCA628022697ACTG1c.123+14G>A (n.123+14G>A)
n.247+14G>A
c.107+30G>A (n.107+30G>A)
n.144+14G>A
n.176+14G>A
n.262+14G>A
n.195+14G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512219G>ACA8836380ACTG1c.123+13C>T (n.123+13C>T)
n.247+13C>T
c.107+29C>T (n.107+29C>T)
n.144+13C>T
n.176+13C>T
n.262+13C>T
n.195+13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512219G>CCA2278540421ACTG1c.123+13C>G (n.123+13C>G)
n.247+13C>G
c.107+29C>G (n.107+29C>G)
n.144+13C>G
n.176+13C>G
n.262+13C>G
n.195+13C>G
 dbSNP
17g.81512219G=CA2278540420ACTG1c.123+13C= (n.123+13C=)
n.247+13C=
c.107+29C= (n.107+29C=)
n.144+13C=
n.176+13C=
n.262+13C=
n.195+13C=
17g.81512219G>TCA2640436126ACTG1c.123+13C>A (n.123+13C>A)
n.247+13C>A
c.107+29C>A (n.107+29C>A)
n.144+13C>A
n.176+13C>A
n.262+13C>A
n.195+13C>A
 gnomAD v4
17g.81512220C=CA2278540422ACTG1c.123+12G= (n.123+12G=)
n.247+12G=
c.107+28G= (n.107+28G=)
n.144+12G=
n.176+12G=
n.262+12G=
n.195+12G=
17g.81512220C>GCA2576423391ACTG1c.123+12G>C (n.123+12G>C)
n.247+12G>C
c.107+28G>C (n.107+28G>C)
n.144+12G>C
n.176+12G>C
n.262+12G>C
n.195+12G>C
 gnomAD v4
17g.81512220C>TCA2278540423ACTG1c.123+12G>A (n.123+12G>A)
n.247+12G>A
c.107+28G>A (n.107+28G>A)
n.144+12G>A
n.176+12G>A
n.262+12G>A
n.195+12G>A
 dbSNP
17g.81512221C=CA2278540424ACTG1c.123+11G= (n.123+11G=)
n.247+11G=
c.107+27G= (n.107+27G=)
n.144+11G=
n.176+11G=
n.262+11G=
n.195+11G=
17g.81512221C>TCA628022698ACTG1c.123+11G>A (n.123+11G>A)
n.247+11G>A
c.107+27G>A (n.107+27G>A)
n.144+11G>A
n.176+11G>A
n.262+11G>A
n.195+11G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512222A=CA2278540425ACTG1c.123+10T= (n.123+10T=)
n.247+10T=
c.107+26T= (n.107+26T=)
n.144+10T=
n.176+10T=
n.262+10T=
n.195+10T=
17g.81512222A>CCA2810629579ACTG1c.123+10T>G (n.123+10T>G)
n.247+10T>G
c.107+26T>G (n.107+26T>G)
n.144+10T>G
n.176+10T>G
n.262+10T>G
n.195+10T>G
17g.81512222A>GCA775645178ACTG1c.123+10T>C (n.123+10T>C)
n.247+10T>C
c.107+26T>C (n.107+26T>C)
n.144+10T>C
n.176+10T>C
n.262+10T>C
n.195+10T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512222A>TCA2640436137ACTG1c.123+10T>A (n.123+10T>A)
n.247+10T>A
c.107+26T>A (n.107+26T>A)
n.144+10T>A
n.176+10T>A
n.262+10T>A
n.195+10T>A
 gnomAD v4
17g.81512223T>GCA2278540427ACTG1c.123+9A>C (n.123+9A>C)
n.247+9A>C
c.107+25A>C (n.107+25A>C)
n.144+9A>C
n.176+9A>C
n.262+9A>C
n.195+9A>C
 dbSNP
17g.81512223T=CA2278540426ACTG1c.123+9A= (n.123+9A=)
n.247+9A=
c.107+25A= (n.107+25A=)
n.144+9A=
n.176+9A=
n.262+9A=
n.195+9A=
17g.81512224C=CA2278540428ACTG1c.123+8G= (n.123+8G=)
n.247+8G=
c.107+24G= (n.107+24G=)
n.144+8G=
n.176+8G=
n.262+8G=
n.195+8G=
17g.81512224C>GCA8836382ACTG1c.123+8G>C (n.123+8G>C)
n.247+8G>C
c.107+24G>C (n.107+24G>C)
n.144+8G>C
n.176+8G>C
n.262+8G>C
n.195+8G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512224C>TCA8836381ACTG1c.123+8G>A (n.123+8G>A)
n.247+8G>A
c.107+24G>A (n.107+24G>A)
n.144+8G>A
n.176+8G>A
n.262+8G>A
n.195+8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512225C=CA2278540429ACTG1c.123+7G= (n.123+7G=)
n.247+7G=
c.107+23G= (n.107+23G=)
n.144+7G=
n.176+7G=
n.262+7G=
n.195+7G=
17g.81512225C>GCA502420011ACTG1c.123+7G>C (n.123+7G>C)
n.247+7G>C
c.107+23G>C (n.107+23G>C)
n.144+7G>C
n.176+7G>C
n.262+7G>C
n.195+7G>C
 dbSNP
17g.81512225C>TCA628022699ACTG1c.123+7G>A (n.123+7G>A)
n.247+7G>A
c.107+23G>A (n.107+23G>A)
n.144+7G>A
n.176+7G>A
n.262+7G>A
n.195+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512228_81512231delCA2576423392ACTG1c.123+4_123+7del (n.123+4_123+7del)
n.247+4_247+7del
c.107+20_107+23del (n.107+20_107+23del)
n.144+4_144+7del
n.176+4_176+7del
n.262+4_262+7del
n.195+4_195+7del
17g.81512226A=CA2278540430ACTG1c.123+6T= (n.123+6T=)
n.247+6T=
c.107+22T= (n.107+22T=)
n.144+6T=
n.176+6T=
n.262+6T=
n.195+6T=
17g.81512226A>CCA628022700ACTG1c.123+6T>G (n.123+6T>G)
n.247+6T>G
c.107+22T>G (n.107+22T>G)
n.144+6T>G
n.176+6T>G
n.262+6T>G
n.195+6T>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.81512227C=CA2278540431ACTG1c.123+5G= (n.123+5G=)
n.247+5G=
c.107+21G= (n.107+21G=)
n.144+5G=
n.176+5G=
n.262+5G=
n.195+5G=
17g.81512227C>GCA8836383ACTG1c.123+5G>C (n.123+5G>C)
n.247+5G>C
c.107+21G>C (n.107+21G>C)
n.144+5G>C
n.176+5G>C
n.262+5G>C
n.195+5G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512227C>TCA8836384ACTG1c.123+5G>A (n.123+5G>A)
n.247+5G>A
c.107+21G>A (n.107+21G>A)
n.144+5G>A
n.176+5G>A
n.262+5G>A
n.195+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512228T>GCA502420013ACTG1c.123+4A>C (n.123+4A>C)
n.247+4A>C
c.107+20A>C (n.107+20A>C)
n.144+4A>C
n.176+4A>C
n.262+4A>C
n.195+4A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512228T=CA2278540432ACTG1c.123+4A= (n.123+4A=)
n.247+4A=
c.107+20A= (n.107+20A=)
n.144+4A=
n.176+4A=
n.262+4A=
n.195+4A=
17g.81512229C>ACA2640436162ACTG1c.123+3G>T (n.123+3G>T)
n.247+3G>T
c.107+19G>T (n.107+19G>T)
n.144+3G>T
n.176+3G>T
n.262+3G>T
n.195+3G>T
 gnomAD v4
17g.81512229C=CA2278540433ACTG1c.123+3G= (n.123+3G=)
n.247+3G=
c.107+19G= (n.107+19G=)
n.144+3G=
n.176+3G=
n.262+3G=
n.195+3G=
17g.81512229C>GCA2640436165ACTG1c.123+3G>C (n.123+3G>C)
n.247+3G>C
c.107+19G>C (n.107+19G>C)
n.144+3G>C
n.176+3G>C
n.262+3G>C
n.195+3G>C
 gnomAD v4
17g.81512229C>TCA775645192ACTG1c.123+3G>A (n.123+3G>A)
n.247+3G>A
c.107+19G>A (n.107+19G>A)
n.144+3G>A
n.176+3G>A
n.262+3G>A
n.195+3G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512230A>CCA401463416ACTG1c.123+2T>G (n.123+2T>G)
n.247+2T>G
c.107+18T>G (n.107+18T>G)
n.144+2T>G
n.176+2T>G
n.262+2T>G
n.195+2T>G
17g.81512230A>GCA401463418ACTG1c.123+2T>C (n.123+2T>C)
n.247+2T>C
c.107+18T>C (n.107+18T>C)
n.144+2T>C
n.176+2T>C
n.262+2T>C
n.195+2T>C
17g.81512230A>TCA401463421ACTG1c.123+2T>A (n.123+2T>A)
n.247+2T>A
c.107+18T>A (n.107+18T>A)
n.144+2T>A
n.176+2T>A
n.262+2T>A
n.195+2T>A
17g.81512230dupCA2640436170ACTG1c.123+2dup (n.123+2dup)
n.247+2dup
c.107+18dup (n.107+18dup)
n.144+2dup
n.176+2dup
n.262+2dup
n.195+2dup
 gnomAD v4
17g.81512231C>ACA401463424ACTG1c.123+1G>T (n.123+1G>T)
n.247+1G>T
c.107+17G>T (n.107+17G>T)
n.144+1G>T
n.176+1G>T
n.262+1G>T
n.195+1G>T
17g.81512231C>GCA401463426ACTG1c.123+1G>C (n.123+1G>C)
n.247+1G>C
c.107+17G>C (n.107+17G>C)
n.144+1G>C
n.176+1G>C
n.262+1G>C
n.195+1G>C
17g.81512231C>TCA401463428ACTG1c.123+1G>A (n.123+1G>A)
n.247+1G>A
c.107+17G>A (n.107+17G>A)
n.144+1G>A
n.176+1G>A
n.262+1G>A
n.195+1G>A
17g.81512232C>ACA401463431ACTG1c.123G>T (p.Gln41His)
n.247G>T
c.107+16G>T (n.107+16G>T)
n.144G>T
n.176G>T
n.262G>T
n.195G>T
17g.81512232C>GCA401463433ACTG1c.123G>C (p.Gln41His)
n.247G>C
c.107+16G>C (n.107+16G>C)
n.144G>C
n.176G>C
n.262G>C
n.195G>C
 gnomAD v4
17g.81512232C>TCA502420014ACTG1c.123G>A (p.Gln41=)
n.247G>A
c.107+16G>A (n.107+16G>A)
n.144G>A
n.176G>A
n.262G>A
n.195G>A
 ClinVar
17g.81512233T>ACA401463435ACTG1c.122A>T (p.Gln41Leu)
n.246A>T
c.107+15A>T (n.107+15A>T)
n.143A>T
n.175A>T
n.261A>T
n.194A>T
17g.81512233T>CCA8836385ACTG1c.122A>G (p.Gln41Arg)
n.246A>G
c.107+15A>G (n.107+15A>G)
n.143A>G
n.175A>G
n.261A>G
n.194A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512233T>GCA401463438ACTG1c.122A>C (p.Gln41Pro)
n.246A>C
c.107+15A>C (n.107+15A>C)
n.143A>C
n.175A>C
n.261A>C
n.194A>C
17g.81512233T=CA2278540434ACTG1c.122A= (p.Gln41=)
n.246A=
c.107+15A= (n.107+15A=)
n.143A=
n.175A=
n.261A=
n.194A=
17g.81512234G>ACA401463442ACTG1c.121C>T (p.Gln41Ter)
n.245C>T
c.107+14C>T (n.107+14C>T)
n.142C>T
n.174C>T
n.260C>T
n.193C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512234G>CCA401463443ACTG1c.121C>G (p.Gln41Glu)
n.245C>G
c.107+14C>G (n.107+14C>G)
n.142C>G
n.174C>G
n.260C>G
n.193C>G
17g.81512234G=CA2278540435ACTG1c.121C= (p.Gln41=)
n.245C=
c.107+14C= (n.107+14C=)
n.142C=
n.174C=
n.260C=
n.193C=
17g.81512234G>TCA401463446ACTG1c.121C>A (p.Gln41Lys)
n.245C>A
c.107+14C>A (n.107+14C>A)
n.142C>A
n.174C>A
n.260C>A
n.193C>A
17g.81512235G>ACA295069402ACTG1c.120C>T (p.His40=)
n.244C>T
c.107+13C>T (n.107+13C>T)
n.141C>T
n.173C>T
n.259C>T
n.192C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512235G>CCA8836386ACTG1c.120C>G (p.His40Gln)
n.244C>G
c.107+13C>G (n.107+13C>G)
n.141C>G
n.173C>G
n.259C>G
n.192C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.81512235G=CA2278540436ACTG1c.120C= (p.His40=)
n.244C=
c.107+13C= (n.107+13C=)
n.141C=
n.173C=
n.259C=
n.192C=
17g.81512235G>TCA401463451ACTG1c.120C>A (p.His40Gln)
n.244C>A
c.107+13C>A (n.107+13C>A)
n.141C>A
n.173C>A
n.259C>A
n.192C>A
17g.81512236T>ACA401463454ACTG1c.119A>T (p.His40Leu)
n.243A>T
c.107+12A>T (n.107+12A>T)
n.140A>T
n.172A>T
n.258A>T
n.191A>T
17g.81512236T>CCA295069406ACTG1c.119A>G (p.His40Arg)
n.243A>G
c.107+12A>G (n.107+12A>G)
n.140A>G
n.172A>G
n.258A>G
n.191A>G
 dbSNP
17g.81512236T>GCA401463457ACTG1c.119A>C (p.His40Pro)
n.243A>C
c.107+12A>C (n.107+12A>C)
n.140A>C
n.172A>C
n.258A>C
n.191A>C
17g.81512236T=CA2278540437ACTG1c.119A= (p.His40=)
n.243A=
c.107+12A= (n.107+12A=)
n.140A=
n.172A=
n.258A=
n.191A=
17g.81512237G>ACA16043697ACTG1c.118C>T (p.His40Tyr)
n.242C>T
c.107+11C>T (n.107+11C>T)
n.139C>T
n.171C>T
n.257C>T
n.190C>T
 ClinVar dbSNP
17g.81512237G>CCA401463462ACTG1c.118C>G (p.His40Asp)
n.242C>G
c.107+11C>G (n.107+11C>G)
n.139C>G
n.171C>G
n.257C>G
n.190C>G
17g.81512237G=CA2278540438ACTG1c.118C= (p.His40=)
n.242C=
c.107+11C= (n.107+11C=)
n.139C=
n.171C=
n.257C=
n.190C=
17g.81512237G>TCA401463460ACTG1c.118C>A (p.His40Asn)
n.242C>A
c.107+11C>A (n.107+11C>A)
n.139C>A
n.171C>A
n.257C>A
n.190C>A
17g.81512238T>ACA401463468ACTG1c.117A>T (p.Arg39Ser)
n.241A>T
c.107+10A>T (n.107+10A>T)
n.138A>T
n.170A>T
n.256A>T
n.189A>T
17g.81512238T>CCA502420023ACTG1c.117A>G (p.Arg39=)
n.241A>G
c.107+10A>G (n.107+10A>G)
n.138A>G
n.170A>G
n.256A>G
n.189A>G
17g.81512238T>GCA401463466ACTG1c.117A>C (p.Arg39Ser)
n.241A>C
c.107+10A>C (n.107+10A>C)
n.138A>C
n.170A>C
n.256A>C
n.189A>C
17g.81512239C>ACA401463471ACTG1c.116G>T (p.Arg39Ile)
n.240G>T
c.107+9G>T (n.107+9G>T)
n.137G>T
n.169G>T
n.255G>T
n.188G>T
17g.81512239C>GCA401463473ACTG1c.116G>C (p.Arg39Thr)
n.240G>C
c.107+9G>C (n.107+9G>C)
n.137G>C
n.169G>C
n.255G>C
n.188G>C
17g.81512239C>TCA401463475ACTG1c.116G>A (p.Arg39Lys)
n.240G>A
c.107+9G>A (n.107+9G>A)
n.137G>A
n.169G>A
n.255G>A
n.188G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched