Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81512058_81512060delinsGGTCA2278540295ACTG1c.206_208delinsACC (p.Tyr69=)
n.330_332delinsACC
c.179_181delinsACC (p.Tyr60=)
c.*10_*12delinsACC (n.*10_*12delinsACC)
n.91_93delinsACC
n.227_229delinsACC
n.259_261delinsACC
n.345_347delinsACC
n.278_280delinsACC
17g.81512059_81512060delCA775644856ACTG1c.206_207del (p.Tyr69SerfsTer3)
n.330_331del
c.179_180del (p.Tyr60SerfsTer3)
c.*10_*11del (n.*10_*11del)
n.91_92del
n.227_228del
n.259_260del
n.345_346del
n.278_279del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512060T>ACA401463178ACTG1c.206A>T (p.Tyr69Phe)
n.330A>T
c.179A>T (p.Tyr60Phe)
c.*10A>T (n.*10A>T)
n.91A>T
n.227A>T
n.259A>T
n.345A>T
n.278A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512060T>CCA401463179ACTG1c.206A>G (p.Tyr69Cys)
n.330A>G
c.179A>G (p.Tyr60Cys)
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.91A>G
n.227A>G
n.259A>G
n.345A>G
n.278A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.81512060T>GCA8836316ACTG1c.206A>C (p.Tyr69Ser)
n.330A>C
c.179A>C (p.Tyr60Ser)
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.91A>C
n.227A>C
n.259A>C
n.345A>C
n.278A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81512060T=CA2278540297ACTG1c.206A= (p.Tyr69=)
n.330A=
c.179A= (p.Tyr60=)
c.*10A= (n.*10A=)
n.91A=
n.227A=
n.259A=
n.345A=
n.278A=
17g.81512061A>CCA401463180ACTG1c.205T>G (p.Tyr69Asp)
n.329T>G
c.178T>G (p.Tyr60Asp)
c.*9T>G (n.*9T>G)
n.90T>G
n.226T>G
n.258T>G
n.344T>G
n.277T>G
17g.81512061A>GCA401463182ACTG1c.205T>C (p.Tyr69His)
n.329T>C
c.178T>C (p.Tyr60His)
c.*9T>C (n.*9T>C)
n.90T>C
n.226T>C
n.258T>C
n.344T>C
n.277T>C
17g.81512061A>TCA401463181ACTG1c.205T>A (p.Tyr69Asn)
n.329T>A
c.178T>A (p.Tyr60Asn)
c.*9T>A (n.*9T>A)
n.90T>A
n.226T>A
n.258T>A
n.344T>A
n.277T>A
17g.81512061_81512062dupCA919908539ACTG1c.204_205dup (p.Tyr69CysfsTer?)
n.328_329dup
c.177_178dup (p.Tyr60CysfsTer?)
c.*8_*9dup (n.*8_*9dup)
n.89_90dup
n.225_226dup
n.257_258dup
n.343_344dup
n.276_277dup
 dbSNP
17g.81512062C>ACA401463183ACTG1c.204G>T (p.Lys68Asn)
n.328G>T
c.177G>T (p.Lys59Asn)
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.89G>T
n.225G>T
n.257G>T
n.343G>T
n.276G>T
17g.81512062C=CA2278540298ACTG1c.204G= (p.Lys68=)
n.328G=
c.177G= (p.Lys59=)
c.*8G= (n.*8G=)
n.89G=
n.225G=
n.257G=
n.343G=
n.276G=
17g.81512062C>GCA8836317ACTG1c.204G>C (p.Lys68Asn)
n.328G>C
c.177G>C (p.Lys59Asn)
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.89G>C
n.225G>C
n.257G>C
n.343G>C
n.276G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81512062C>TCA502419926ACTG1c.204G>A (p.Lys68=)
n.328G>A
c.177G>A (p.Lys59=)
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.89G>A
n.225G>A
n.257G>A
n.343G>A
n.276G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512063T>ACA401463184ACTG1c.203A>T (p.Lys68Met)
n.327A>T
c.176A>T (p.Lys59Met)
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.88A>T
n.224A>T
n.256A>T
n.342A>T
n.275A>T
17g.81512063T>CCA401463186ACTG1c.203A>G (p.Lys68Arg)
n.327A>G
c.176A>G (p.Lys59Arg)
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.88A>G
n.224A>G
n.256A>G
n.342A>G
n.275A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512063T>GCA401463185ACTG1c.203A>C (p.Lys68Thr)
n.327A>C
c.176A>C (p.Lys59Thr)
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.88A>C
n.224A>C
n.256A>C
n.342A>C
n.275A>C
17g.81512063T=CA2278540299ACTG1c.203A= (p.Lys68=)
n.327A=
c.176A= (p.Lys59=)
c.*7A= (n.*7A=)
n.88A=
n.224A=
n.256A=
n.342A=
n.275A=
17g.81512064T>ACA295069263ACTG1c.202A>T (p.Lys68Ter)
n.326A>T
c.175A>T (p.Lys59Ter)
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.87A>T
n.223A>T
n.255A>T
n.341A>T
n.274A>T
 dbSNP
17g.81512064T>CCA401463188ACTG1c.202A>G (p.Lys68Glu)
n.326A>G
c.175A>G (p.Lys59Glu)
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.87A>G
n.223A>G
n.255A>G
n.341A>G
n.274A>G
17g.81512064T>GCA401463187ACTG1c.202A>C (p.Lys68Gln)
n.326A>C
c.175A>C (p.Lys59Gln)
c.*6A>C (n.*6A>C)
n.87A>C
n.223A>C
n.255A>C
n.341A>C
n.274A>C
17g.81512064T=CA2278540300ACTG1c.202A= (p.Lys68=)
n.326A=
c.175A= (p.Lys59=)
c.*6A= (n.*6A=)
n.87A=
n.223A=
n.255A=
n.341A=
n.274A=
17g.81512065C>ACA502419927ACTG1c.201G>T (p.Leu67=)
n.325G>T
c.174G>T (p.Leu58=)
c.*5G>T (n.*5G>T)
n.86G>T
n.222G>T
n.254G>T
n.340G>T
n.273G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512065C=CA2278540301ACTG1c.201G= (p.Leu67=)
n.325G=
c.174G= (p.Leu58=)
c.*5G= (n.*5G=)
n.86G=
n.222G=
n.254G=
n.340G=
n.273G=
17g.81512065C>GCA8836318ACTG1c.201G>C (p.Leu67=)
n.325G>C
c.174G>C (p.Leu58=)
c.*5G>C (n.*5G>C)
n.86G>C
n.222G>C
n.254G>C
n.340G>C
n.273G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512065C>TCA8836319ACTG1c.201G>A (p.Leu67=)
n.325G>A
c.174G>A (p.Leu58=)
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.86G>A
n.222G>A
n.254G>A
n.340G>A
n.273G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512066A>CCA401463189ACTG1c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.324T>G
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.*4T>G (n.*4T>G)
n.85T>G
n.221T>G
n.253T>G
n.339T>G
n.272T>G
17g.81512066A>GCA401463190ACTG1c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.324T>C
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.*4T>C (n.*4T>C)
n.85T>C
n.221T>C
n.253T>C
n.339T>C
n.272T>C
17g.81512066A>TCA401463191ACTG1c.200T>A (p.Leu67Gln)
n.324T>A
c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.*4T>A (n.*4T>A)
n.85T>A
n.221T>A
n.253T>A
n.339T>A
n.272T>A
17g.81512067G>ACA295069268ACTG1c.199C>T (p.Leu67=)
n.323C>T
c.172C>T (p.Leu58=)
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.84C>T
n.220C>T
n.252C>T
n.338C>T
n.271C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512067G>CCA401463192ACTG1c.199C>G (p.Leu67Val)
n.323C>G
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.*3C>G (n.*3C>G)
n.84C>G
n.220C>G
n.252C>G
n.338C>G
n.271C>G
17g.81512067G=CA2278540302ACTG1c.199C= (p.Leu67=)
n.323C=
c.172C= (p.Leu58=)
c.*3C= (n.*3C=)
n.84C=
n.220C=
n.252C=
n.338C=
n.271C=
17g.81512067G>TCA401463193ACTG1c.199C>A (p.Leu67Met)
n.323C>A
c.172C>A (p.Leu58Met)
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.84C>A
n.220C>A
n.252C>A
n.338C>A
n.271C>A
17g.81512068G>ACA8836320ACTG1c.198C>T (p.Thr66=)
n.322C>T
c.171C>T (p.Thr57=)
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.83C>T
n.219C>T
n.251C>T
n.337C>T
n.270C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512068G>CCA8836321ACTG1c.198C>G (p.Thr66=)
n.322C>G
c.171C>G (p.Thr57=)
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.83C>G
n.219C>G
n.251C>G
n.337C>G
n.270C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512068G=CA2278540303ACTG1c.198C= (p.Thr66=)
n.322C=
c.171C= (p.Thr57=)
c.*2C= (n.*2C=)
n.83C=
n.219C=
n.251C=
n.337C=
n.270C=
17g.81512068G>TCA502419928ACTG1c.198C>A (p.Thr66=)
n.322C>A
c.171C>A (p.Thr57=)
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.83C>A
n.219C>A
n.251C>A
n.337C>A
n.270C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512069G>ACA401463196ACTG1c.197C>T (p.Thr66Ile)
n.321C>T
c.170C>T (p.Thr57Ile)
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.82C>T
n.218C>T
n.250C>T
n.336C>T
n.269C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.81512069G>CCA401463194ACTG1c.197C>G (p.Thr66Ser)
n.321C>G
c.170C>G (p.Thr57Ser)
c.*1C>G (n.*1C>G)
n.82C>G
n.218C>G
n.250C>G
n.336C>G
n.269C>G
17g.81512069G>TCA401463195ACTG1c.197C>A (p.Thr66Asn)
n.321C>A
c.170C>A (p.Thr57Asn)
c.*1C>A (n.*1C>A)
n.82C>A
n.218C>A
n.250C>A
n.336C>A
n.269C>A
17g.81512070T>ACA401463197ACTG1c.196A>T (p.Thr66Ser)
n.320A>T
c.169A>T (p.Thr57Ser)
c.180A>T (p.Ter60Cys)
n.81A>T
n.217A>T
n.249A>T
n.335A>T
n.268A>T
17g.81512070T>CCA401463198ACTG1c.196A>G (p.Thr66Ala)
n.320A>G
c.169A>G (p.Thr57Ala)
c.180A>G (p.Ter60Trp)
n.81A>G
n.217A>G
n.249A>G
n.335A>G
n.268A>G
17g.81512070T>GCA401463199ACTG1c.196A>C (p.Thr66Pro)
n.320A>C
c.169A>C (p.Thr57Pro)
c.180A>C (p.Ter60Cys)
n.81A>C
n.217A>C
n.249A>C
n.335A>C
n.268A>C
17g.81512071C>ACA502419932ACTG1c.195G>T (p.Leu65=)
n.319G>T
c.168G>T (p.Leu56=)
c.179G>T (p.Ter60Leu)
n.80G>T
n.216G>T
n.248G>T
n.334G>T
n.267G>T
17g.81512071C=CA2278540304ACTG1c.195G= (p.Leu65=)
n.319G=
c.168G= (p.Leu56=)
c.179G= (p.Ter60=)
n.80G=
n.216G=
n.248G=
n.334G=
n.267G=
17g.81512071C>GCA502419934ACTG1c.195G>C (p.Leu65=)
n.319G>C
c.168G>C (p.Leu56=)
c.179G>C (p.Ter60Ser)
n.80G>C
n.216G>C
n.248G>C
n.334G>C
n.267G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512071C>TCA502419933ACTG1c.195G>A (p.Leu65=)
n.319G>A
c.168G>A (p.Leu56=)
c.179G>A (p.Ter60=)
n.80G>A
n.216G>A
n.248G>A
n.334G>A
n.267G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81512072A>CCA401463200ACTG1c.194T>G (p.Leu65Arg)
n.318T>G
c.167T>G (p.Leu56Arg)
c.178T>G (p.Ter60Gly)
n.79T>G
n.215T>G
n.247T>G
n.333T>G
n.266T>G
17g.81512072A>GCA401463201ACTG1c.194T>C (p.Leu65Pro)
n.318T>C
c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.178T>C (p.Ter60Arg)
n.79T>C
n.215T>C
n.247T>C
n.333T>C
n.266T>C
17g.81512072A>TCA401463202ACTG1c.194T>A (p.Leu65Gln)
n.318T>A
c.167T>A (p.Leu56Gln)
c.178T>A (p.Ter60Arg)
n.79T>A
n.215T>A
n.247T>A
n.333T>A
n.266T>A
17g.81512073G>ACA502419935ACTG1c.193C>T (p.Leu65=)
n.317C>T
c.166C>T (p.Leu56=)
c.177C>T (p.Ser59=)
n.78C>T
n.214C>T
n.246C>T
n.332C>T
n.265C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512073G>CCA401463203ACTG1c.193C>G (p.Leu65Val)
n.317C>G
c.166C>G (p.Leu56Val)
c.177C>G (p.Ser59=)
n.78C>G
n.214C>G
n.246C>G
n.332C>G
n.265C>G
 dbSNP
17g.81512073G=CA2278540305ACTG1c.193C= (p.Leu65=)
n.317C=
c.166C= (p.Leu56=)
c.177C= (p.Ser59=)
n.78C=
n.214C=
n.246C=
n.332C=
n.265C=
17g.81512073G>TCA401463204ACTG1c.193C>A (p.Leu65Met)
n.317C>A
c.166C>A (p.Leu56Met)
c.177C>A (p.Ser59=)
n.78C>A
n.214C>A
n.246C>A
n.332C>A
n.265C>A
17g.81512074G>ACA502419939ACTG1c.192C>T (p.Ile64=)
n.316C>T
c.165C>T (p.Ile55=)
c.176C>T (p.Ser59Phe)
n.77C>T
n.213C>T
n.245C>T
n.331C>T
n.264C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512074G>CCA401463205ACTG1c.192C>G (p.Ile64Met)
n.316C>G
c.165C>G (p.Ile55Met)
c.176C>G (p.Ser59Cys)
n.77C>G
n.213C>G
n.245C>G
n.331C>G
n.264C>G
17g.81512074G=CA2278540306ACTG1c.192C= (p.Ile64=)
n.316C=
c.165C= (p.Ile55=)
c.176C= (p.Ser59=)
n.77C=
n.213C=
n.245C=
n.331C=
n.264C=
17g.81512074G>TCA8836322ACTG1c.192C>A (p.Ile64=)
n.316C>A
c.165C>A (p.Ile55=)
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
n.77C>A
n.213C>A
n.245C>A
n.331C>A
n.264C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512075A=CA2278540307ACTG1c.191T= (p.Ile64=)
n.315T=
c.164T= (p.Ile55=)
c.175T= (p.Ser59=)
n.76T=
n.212T=
n.244T=
n.330T=
n.263T=
17g.81512075A>CCA8836323ACTG1c.191T>G (p.Ile64Ser)
n.315T>G
c.164T>G (p.Ile55Ser)
c.175T>G (p.Ser59Ala)
n.76T>G
n.212T>G
n.244T>G
n.330T>G
n.263T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.81512075A>GCA401463207ACTG1c.191T>C (p.Ile64Thr)
n.315T>C
c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.175T>C (p.Ser59Pro)
n.76T>C
n.212T>C
n.244T>C
n.330T>C
n.263T>C
 dbSNP
17g.81512075A>TCA401463206ACTG1c.191T>A (p.Ile64Asn)
n.315T>A
c.164T>A (p.Ile55Asn)
c.175T>A (p.Ser59Thr)
n.76T>A
n.212T>A
n.244T>A
n.330T>A
n.263T>A
17g.81512076T>ACA295069281ACTG1c.190A>T (p.Ile64Phe)
n.314A>T
c.163A>T (p.Ile55Phe)
c.174A>T (p.Ala58=)
n.75A>T
n.211A>T
n.243A>T
n.329A>T
n.262A>T
 dbSNP
17g.81512076T>CCA401463208ACTG1c.190A>G (p.Ile64Val)
n.314A>G
c.163A>G (p.Ile55Val)
c.174A>G (p.Ala58=)
n.75A>G
n.211A>G
n.243A>G
n.329A>G
n.262A>G
17g.81512076T>GCA8836324ACTG1c.190A>C (p.Ile64Leu)
n.314A>C
c.163A>C (p.Ile55Leu)
c.174A>C (p.Ala58=)
n.75A>C
n.211A>C
n.243A>C
n.329A>C
n.262A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512076T=CA2278540308ACTG1c.190A= (p.Ile64=)
n.314A=
c.163A= (p.Ile55=)
c.174A= (p.Ala58=)
n.75A=
n.211A=
n.243A=
n.329A=
n.262A=
17g.81512077G>ACA8836325ACTG1c.189C>T (p.Gly63=)
n.313C>T
c.162C>T (p.Gly54=)
c.173C>T (p.Ala58Val)
n.74C>T
n.210C>T
n.242C>T
n.328C>T
n.261C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512077G>CCA502419942ACTG1c.189C>G (p.Gly63=)
n.313C>G
c.162C>G (p.Gly54=)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
n.74C>G
n.210C>G
n.242C>G
n.328C>G
n.261C>G
 gnomAD v4
17g.81512077G=CA2278540309ACTG1c.189C= (p.Gly63=)
n.313C=
c.162C= (p.Gly54=)
c.173C= (p.Ala58=)
n.74C=
n.210C=
n.242C=
n.328C=
n.261C=
17g.81512077G>TCA502419943ACTG1c.189C>A (p.Gly63=)
n.313C>A
c.162C>A (p.Gly54=)
c.173C>A (p.Ala58Glu)
n.74C>A
n.210C>A
n.242C>A
n.328C>A
n.261C>A
17g.81512078C>ACA401463211ACTG1c.188G>T (p.Gly63Val)
n.312G>T
c.161G>T (p.Gly54Val)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
n.73G>T
n.209G>T
n.241G>T
n.327G>T
n.260G>T
17g.81512078C>GCA401463210ACTG1c.188G>C (p.Gly63Ala)
n.312G>C
c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
n.73G>C
n.209G>C
n.241G>C
n.327G>C
n.260G>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.81512078C>TCA401463209ACTG1c.188G>A (p.Gly63Asp)
n.312G>A
c.161G>A (p.Gly54Asp)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
n.73G>A
n.209G>A
n.241G>A
n.327G>A
n.260G>A
 gnomAD v4
17g.81512079C>ACA401463212ACTG1c.187G>T (p.Gly63Cys)
n.311G>T
c.160G>T (p.Gly54Cys)
c.171G>T (p.Val57=)
n.72G>T
n.208G>T
n.240G>T
n.326G>T
n.259G>T
17g.81512079C>GCA401463213ACTG1c.187G>C (p.Gly63Arg)
n.311G>C
c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.171G>C (p.Val57=)
n.72G>C
n.208G>C
n.240G>C
n.326G>C
n.259G>C
17g.81512079C>TCA401463214ACTG1c.187G>A (p.Gly63Ser)
n.311G>A
c.160G>A (p.Gly54Ser)
c.171G>A (p.Val57=)
n.72G>A
n.208G>A
n.240G>A
n.326G>A
n.259G>A
17g.81512080A>CCA502419945ACTG1c.186T>G (p.Arg62=)
n.310T>G
c.159T>G (p.Arg53=)
c.170T>G (p.Val57Gly)
n.71T>G
n.207T>G
n.239T>G
n.325T>G
n.258T>G
 gnomAD v4
17g.81512080A>GCA502419946ACTG1c.186T>C (p.Arg62=)
n.310T>C
c.159T>C (p.Arg53=)
c.170T>C (p.Val57Ala)
n.71T>C
n.207T>C
n.239T>C
n.325T>C
n.258T>C
 gnomAD v4
17g.81512080A>TCA502419947ACTG1c.186T>A (p.Arg62=)
n.310T>A
c.159T>A (p.Arg53=)
c.170T>A (p.Val57Glu)
n.71T>A
n.207T>A
n.239T>A
n.325T>A
n.258T>A
17g.81512081C>ACA401463215ACTG1c.185G>T (p.Arg62Leu)
n.309G>T
c.158G>T (p.Arg53Leu)
c.169G>T (p.Val57Leu)
n.70G>T
n.206G>T
n.238G>T
n.324G>T
n.257G>T
17g.81512081C>GCA401463216ACTG1c.185G>C (p.Arg62Pro)
n.309G>C
c.158G>C (p.Arg53Pro)
c.169G>C (p.Val57Leu)
n.70G>C
n.206G>C
n.238G>C
n.324G>C
n.257G>C
17g.81512081C>TCA401463217ACTG1c.185G>A (p.Arg62His)
n.309G>A
c.158G>A (p.Arg53His)
c.169G>A (p.Val57Met)
n.70G>A
n.206G>A
n.238G>A
n.324G>A
n.257G>A
17g.81512082G>ACA401463218ACTG1c.184C>T (p.Arg62Cys)
n.308C>T
c.157C>T (p.Arg53Cys)
c.168C>T (p.Ser56=)
n.69C>T
n.205C>T
n.237C>T
n.323C>T
n.256C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512082G>CCA8836326ACTG1c.184C>G (p.Arg62Gly)
n.308C>G
c.157C>G (p.Arg53Gly)
c.168C>G (p.Ser56Arg)
n.69C>G
n.205C>G
n.237C>G
n.323C>G
n.256C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.81512082G=CA2278540310ACTG1c.184C= (p.Arg62=)
n.308C=
c.157C= (p.Arg53=)
c.168C= (p.Ser56=)
n.69C=
n.205C=
n.237C=
n.323C=
n.256C=
17g.81512082G>TCA401463219ACTG1c.184C>A (p.Arg62Ser)
n.308C>A
c.157C>A (p.Arg53Ser)
c.168C>A (p.Ser56Arg)
n.69C>A
n.205C>A
n.237C>A
n.323C>A
n.256C>A
 dbSNP
17g.81512083C>ACA401463220ACTG1c.183G>T (p.Lys61Asn)
n.307G>T
c.156G>T (p.Lys52Asn)
c.167G>T (p.Ser56Ile)
n.68G>T
n.204G>T
n.236G>T
n.322G>T
n.255G>T
17g.81512083C=CA2278540311ACTG1c.183G= (p.Lys61=)
n.307G=
c.156G= (p.Lys52=)
c.167G= (p.Ser56=)
n.68G=
n.204G=
n.236G=
n.322G=
n.255G=
17g.81512083C>GCA401463221ACTG1c.183G>C (p.Lys61Asn)
n.307G>C
c.156G>C (p.Lys52Asn)
c.167G>C (p.Ser56Thr)
n.68G>C
n.204G>C
n.236G>C
n.322G>C
n.255G>C
17g.81512083C>TCA502419949ACTG1c.183G>A (p.Lys61=)
n.307G>A
c.156G>A (p.Lys52=)
c.167G>A (p.Ser56Asn)
n.68G>A
n.204G>A
n.236G>A
n.322G>A
n.255G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512084T>ACA8836327ACTG1c.182A>T (p.Lys61Met)
n.306A>T
c.155A>T (p.Lys52Met)
c.166A>T (p.Ser56Cys)
n.67A>T
n.203A>T
n.235A>T
n.321A>T
n.254A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512084T>CCA401463222ACTG1c.182A>G (p.Lys61Arg)
n.306A>G
c.155A>G (p.Lys52Arg)
c.166A>G (p.Ser56Gly)
n.67A>G
n.203A>G
n.235A>G
n.321A>G
n.254A>G
17g.81512084T>GCA401463223ACTG1c.182A>C (p.Lys61Thr)
n.306A>C
c.155A>C (p.Lys52Thr)
c.166A>C (p.Ser56Arg)
n.67A>C
n.203A>C
n.235A>C
n.321A>C
n.254A>C
17g.81512084T=CA2278540312ACTG1c.182A= (p.Lys61=)
n.306A=
c.155A= (p.Lys52=)
c.166A= (p.Ser56=)
n.67A=
n.203A=
n.235A=
n.321A=
n.254A=
17g.81512085T>ACA401463224ACTG1c.181A>T (p.Lys61Ter)
n.305A>T
c.154A>T (p.Lys52Ter)
c.165A>T (p.Ala55=)
n.66A>T
n.202A>T
n.234A>T
n.320A>T
n.253A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512085T>CCA401463225ACTG1c.181A>G (p.Lys61Glu)
n.305A>G
c.154A>G (p.Lys52Glu)
c.165A>G (p.Ala55=)
n.66A>G
n.202A>G
n.234A>G
n.320A>G
n.253A>G
 dbSNP COSMIC
17g.81512085T>GCA401463226ACTG1c.181A>C (p.Lys61Gln)
n.305A>C
c.154A>C (p.Lys52Gln)
c.165A>C (p.Ala55=)
n.66A>C
n.202A>C
n.234A>C
n.320A>C
n.253A>C
17g.81512085T=CA2278540313ACTG1c.181A= (p.Lys61=)
n.305A=
c.154A= (p.Lys52=)
c.165A= (p.Ala55=)
n.66A=
n.202A=
n.234A=
n.320A=
n.253A=
17g.81512086G>ACA8836328ACTG1c.180C>T (p.Ser60=)
n.304C>T
c.153C>T (p.Ser51=)
c.164C>T (p.Ala55Val)
n.65C>T
n.201C>T
n.233C>T
n.319C>T
n.252C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512086G>CCA401463227ACTG1c.180C>G (p.Ser60Arg)
n.304C>G
c.153C>G (p.Ser51Arg)
c.164C>G (p.Ala55Gly)
n.65C>G
n.201C>G
n.233C>G
n.319C>G
n.252C>G
17g.81512086G=CA2278540314ACTG1c.180C= (p.Ser60=)
n.304C=
c.153C= (p.Ser51=)
c.164C= (p.Ala55=)
n.65C=
n.201C=
n.233C=
n.319C=
n.252C=
17g.81512086G>TCA401463228ACTG1c.180C>A (p.Ser60Arg)
n.304C>A
c.153C>A (p.Ser51Arg)
c.164C>A (p.Ala55Glu)
n.65C>A
n.201C>A
n.233C>A
n.319C>A
n.252C>A
17g.81512087C>ACA401463229ACTG1c.179G>T (p.Ser60Ile)
n.303G>T
c.152G>T (p.Ser51Ile)
c.163G>T (p.Ala55Ser)
n.64G>T
n.200G>T
n.232G>T
n.318G>T
n.251G>T
 gnomAD v4
17g.81512087C=CA2278540315ACTG1c.179G= (p.Ser60=)
n.303G=
c.152G= (p.Ser51=)
c.163G= (p.Ala55=)
n.64G=
n.200G=
n.232G=
n.318G=
n.251G=
17g.81512087C>GCA401463230ACTG1c.179G>C (p.Ser60Thr)
n.303G>C
c.152G>C (p.Ser51Thr)
c.163G>C (p.Ala55Pro)
n.64G>C
n.200G>C
n.232G>C
n.318G>C
n.251G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512087C>TCA8836329ACTG1c.179G>A (p.Ser60Asn)
n.303G>A
c.152G>A (p.Ser51Asn)
c.163G>A (p.Ala55Thr)
n.64G>A
n.200G>A
n.232G>A
n.318G>A
n.251G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.81512088T>ACA401463231ACTG1c.178A>T (p.Ser60Cys)
n.302A>T
c.151A>T (p.Ser51Cys)
c.162A>T (p.Arg54Ser)
n.63A>T
n.199A>T
n.231A>T
n.317A>T
n.250A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512088T>CCA401463232ACTG1c.178A>G (p.Ser60Gly)
n.302A>G
c.151A>G (p.Ser51Gly)
c.162A>G (p.Arg54=)
n.63A>G
n.199A>G
n.231A>G
n.317A>G
n.250A>G
17g.81512088T>GCA401463233ACTG1c.178A>C (p.Ser60Arg)
n.302A>C
c.151A>C (p.Ser51Arg)
c.162A>C (p.Arg54Ser)
n.63A>C
n.199A>C
n.231A>C
n.317A>C
n.250A>C
17g.81512088T=CA2278540316ACTG1c.178A= (p.Ser60=)
n.302A=
c.151A= (p.Ser51=)
c.162A= (p.Arg54=)
n.63A=
n.199A=
n.231A=
n.317A=
n.250A=
17g.81512089C>ACA401463234ACTG1c.177G>T (p.Gln59His)
n.301G>T
c.150G>T (p.Gln50His)
c.161G>T (p.Arg54Ile)
n.62G>T
n.198G>T
n.230G>T
n.316G>T
n.249G>T
17g.81512089C=CA2278540317ACTG1c.177G= (p.Gln59=)
n.301G=
c.150G= (p.Gln50=)
c.161G= (p.Arg54=)
n.62G=
n.198G=
n.230G=
n.316G=
n.249G=
17g.81512089C>GCA401463235ACTG1c.177G>C (p.Gln59His)
n.301G>C
c.150G>C (p.Gln50His)
c.161G>C (p.Arg54Thr)
n.62G>C
n.198G>C
n.230G>C
n.316G>C
n.249G>C
17g.81512089C>TCA133669ACTG1c.177G>A (p.Gln59=)
n.301G>A
c.150G>A (p.Gln50=)
c.161G>A (p.Arg54Lys)
n.62G>A
n.198G>A
n.230G>A
n.316G>A
n.249G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512090T>ACA295069291ACTG1c.176A>T (p.Gln59Leu)
n.300A>T
c.149A>T (p.Gln50Leu)
c.160A>T (p.Arg54Ter)
n.61A>T
n.197A>T
n.229A>T
n.315A>T
n.248A>T
 dbSNP
17g.81512090T>CCA401463236ACTG1c.176A>G (p.Gln59Arg)
n.300A>G
c.149A>G (p.Gln50Arg)
c.160A>G (p.Arg54Gly)
n.61A>G
n.197A>G
n.229A>G
n.315A>G
n.248A>G
 gnomAD v4
17g.81512090T>GCA401463237ACTG1c.176A>C (p.Gln59Pro)
n.300A>C
c.149A>C (p.Gln50Pro)
c.160A>C (p.Arg54=)
n.61A>C
n.197A>C
n.229A>C
n.315A>C
n.248A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512090T=CA2278540318ACTG1c.176A= (p.Gln59=)
n.300A=
c.149A= (p.Gln50=)
c.160A= (p.Arg54=)
n.61A=
n.197A=
n.229A=
n.315A=
n.248A=
17g.81512091G>ACA401463238ACTG1c.175C>T (p.Gln59Ter)
n.299C>T
c.148C>T (p.Gln50Ter)
c.159C>T (p.Pro53=)
n.60C>T
n.196C>T
n.228C>T
n.314C>T
n.247C>T
17g.81512091G>CCA401463239ACTG1c.175C>G (p.Gln59Glu)
n.299C>G
c.148C>G (p.Gln50Glu)
c.159C>G (p.Pro53=)
n.60C>G
n.196C>G
n.228C>G
n.314C>G
n.247C>G
 COSMIC
17g.81512091G>TCA401463240ACTG1c.175C>A (p.Gln59Lys)
n.299C>A
c.148C>A (p.Gln50Lys)
c.159C>A (p.Pro53=)
n.60C>A
n.196C>A
n.228C>A
n.314C>A
n.247C>A
17g.81512092G>ACA8836331ACTG1c.174C>T (p.Ala58=)
n.298C>T
c.147C>T (p.Ala49=)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
n.59C>T
n.195C>T
n.227C>T
n.313C>T
n.246C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512092G>CCA8836330ACTG1c.174C>G (p.Ala58=)
n.298C>G
c.147C>G (p.Ala49=)
c.158C>G (p.Pro53Arg)
n.59C>G
n.195C>G
n.227C>G
n.313C>G
n.246C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512092G=CA2278540319ACTG1c.174C= (p.Ala58=)
n.298C=
c.147C= (p.Ala49=)
c.158C= (p.Pro53=)
n.59C=
n.195C=
n.227C=
n.313C=
n.246C=
17g.81512092G>TCA502419955ACTG1c.174C>A (p.Ala58=)
n.298C>A
c.147C>A (p.Ala49=)
c.158C>A (p.Pro53His)
n.59C>A
n.195C>A
n.227C>A
n.313C>A
n.246C>A
 gnomAD v4
17g.81512093G>ACA401463241ACTG1c.173C>T (p.Ala58Val)
n.297C>T
c.146C>T (p.Ala49Val)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
n.58C>T
n.194C>T
n.226C>T
n.312C>T
n.245C>T
17g.81512093G>CCA401463243ACTG1c.173C>G (p.Ala58Gly)
n.297C>G
c.146C>G (p.Ala49Gly)
c.157C>G (p.Pro53Ala)
n.58C>G
n.194C>G
n.226C>G
n.312C>G
n.245C>G
17g.81512093G>TCA401463242ACTG1c.173C>A (p.Ala58Asp)
n.297C>A
c.146C>A (p.Ala49Asp)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
n.58C>A
n.194C>A
n.226C>A
n.312C>A
n.245C>A
17g.81512094C>ACA401463244ACTG1c.172G>T (p.Ala58Ser)
n.296G>T
c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.156G>T (p.Arg52Ser)
n.57G>T
n.193G>T
n.225G>T
n.311G>T
n.244G>T
17g.81512094C>GCA401463245ACTG1c.172G>C (p.Ala58Pro)
n.296G>C
c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.156G>C (p.Arg52Ser)
n.57G>C
n.193G>C
n.225G>C
n.311G>C
n.244G>C
17g.81512094C>TCA401463246ACTG1c.172G>A (p.Ala58Thr)
n.296G>A
c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.156G>A (p.Arg52=)
n.57G>A
n.193G>A
n.225G>A
n.311G>A
n.244G>A
 COSMIC
17g.81512095C>ACA401463247ACTG1c.171G>T (p.Glu57Asp)
n.295G>T
c.144G>T (p.Glu48Asp)
c.155G>T (p.Arg52Met)
n.56G>T
n.192G>T
n.224G>T
n.310G>T
n.243G>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.81512095C=CA2278540320ACTG1c.171G= (p.Glu57=)
n.295G=
c.144G= (p.Glu48=)
c.155G= (p.Arg52=)
n.56G=
n.192G=
n.224G=
n.310G=
n.243G=
17g.81512095C>GCA401463248ACTG1c.171G>C (p.Glu57Asp)
n.295G>C
c.144G>C (p.Glu48Asp)
c.155G>C (p.Arg52Thr)
n.56G>C
n.192G>C
n.224G>C
n.310G>C
n.243G>C
17g.81512095C>TCA8836332ACTG1c.171G>A (p.Glu57=)
n.295G>A
c.144G>A (p.Glu48=)
c.155G>A (p.Arg52Lys)
n.56G>A
n.192G>A
n.224G>A
n.310G>A
n.243G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512096T>ACA401463249ACTG1c.170A>T (p.Glu57Val)
n.294A>T
c.143A>T (p.Glu48Val)
c.154A>T (p.Arg52Trp)
n.55A>T
n.191A>T
n.223A>T
n.309A>T
n.242A>T
17g.81512096T>CCA401463250ACTG1c.170A>G (p.Glu57Gly)
n.294A>G
c.143A>G (p.Glu48Gly)
c.154A>G (p.Arg52Gly)
n.55A>G
n.191A>G
n.223A>G
n.309A>G
n.242A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512096T>GCA401463251ACTG1c.170A>C (p.Glu57Ala)
n.294A>C
c.143A>C (p.Glu48Ala)
c.154A>C (p.Arg52=)
n.55A>C
n.191A>C
n.223A>C
n.309A>C
n.242A>C
17g.81512096T=CA2278540321ACTG1c.170A= (p.Glu57=)
n.294A=
c.143A= (p.Glu48=)
c.154A= (p.Arg52=)
n.55A=
n.191A=
n.223A=
n.309A=
n.242A=
17g.81512097C>ACA401463252ACTG1c.169G>T (p.Glu57Ter)
n.293G>T
c.142G>T (p.Glu48Ter)
c.153G>T (p.Thr51=)
n.54G>T
n.190G>T
n.222G>T
n.308G>T
n.241G>T
17g.81512097C>GCA401463253ACTG1c.169G>C (p.Glu57Gln)
n.293G>C
c.142G>C (p.Glu48Gln)
c.153G>C (p.Thr51=)
n.54G>C
n.190G>C
n.222G>C
n.308G>C
n.241G>C
17g.81512097C>TCA401463254ACTG1c.169G>A (p.Glu57Lys)
n.293G>A
c.142G>A (p.Glu48Lys)
c.153G>A (p.Thr51=)
n.54G>A
n.190G>A
n.222G>A
n.308G>A
n.241G>A
 COSMIC
17g.81512098delCA2640435713ACTG1c.168del (p.Asp56GlufsTer10)
n.292del
c.141del (p.Asp47GlufsTer10)
c.152del (p.Thr51ArgfsTer16)
n.53del
n.189del
n.221del
n.307del
n.240del
 gnomAD v4
17g.81512098G>ACA8836333ACTG1c.168C>T (p.Asp56=)
n.292C>T
c.141C>T (p.Asp47=)
c.152C>T (p.Thr51Met)
n.53C>T
n.189C>T
n.221C>T
n.307C>T
n.240C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512098G>CCA401463256ACTG1c.168C>G (p.Asp56Glu)
n.292C>G
c.141C>G (p.Asp47Glu)
c.152C>G (p.Thr51Arg)
n.53C>G
n.189C>G
n.221C>G
n.307C>G
n.240C>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.81512098G=CA2278540322ACTG1c.168C= (p.Asp56=)
n.292C=
c.141C= (p.Asp47=)
c.152C= (p.Thr51=)
n.53C=
n.189C=
n.221C=
n.307C=
n.240C=
17g.81512098G>TCA401463255ACTG1c.168C>A (p.Asp56Glu)
n.292C>A
c.141C>A (p.Asp47Glu)
c.152C>A (p.Thr51Lys)
n.53C>A
n.189C>A
n.221C>A
n.307C>A
n.240C>A
17g.81512099T>ACA401463257ACTG1c.167A>T (p.Asp56Val)
n.291A>T
c.140A>T (p.Asp47Val)
c.151A>T (p.Thr51Ser)
n.52A>T
n.188A>T
n.220A>T
n.306A>T
n.239A>T
17g.81512099T>CCA401463258ACTG1c.167A>G (p.Asp56Gly)
n.291A>G
c.140A>G (p.Asp47Gly)
c.151A>G (p.Thr51Ala)
n.52A>G
n.188A>G
n.220A>G
n.306A>G
n.239A>G
17g.81512099T>GCA401463259ACTG1c.167A>C (p.Asp56Ala)
n.291A>C
c.140A>C (p.Asp47Ala)
c.151A>C (p.Thr51Pro)
n.52A>C
n.188A>C
n.220A>C
n.306A>C
n.239A>C
17g.81512100C>ACA401463260ACTG1c.166G>T (p.Asp56Tyr)
n.290G>T
c.139G>T (p.Asp47Tyr)
c.150G>T (p.Ala50=)
n.51G>T
n.187G>T
n.219G>T
n.305G>T
n.238G>T
17g.81512100C>GCA401463261ACTG1c.166G>C (p.Asp56His)
n.290G>C
c.139G>C (p.Asp47His)
c.150G>C (p.Ala50=)
n.51G>C
n.187G>C
n.219G>C
n.305G>C
n.238G>C
17g.81512100C>TCA401463262ACTG1c.166G>A (p.Asp56Asn)
n.290G>A
c.139G>A (p.Asp47Asn)
c.150G>A (p.Ala50=)
n.51G>A
n.187G>A
n.219G>A
n.305G>A
n.238G>A
 ClinVar
17g.81512101G>ACA8836334ACTG1c.165C>T (p.Gly55=)
n.289C>T
c.138C>T (p.Gly46=)
c.149C>T (p.Ala50Val)
n.50C>T
n.186C>T
n.218C>T
n.304C>T
n.237C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512101G>CCA16607533ACTG1c.165C>G (p.Gly55=)
n.289C>G
c.138C>G (p.Gly46=)
c.149C>G (p.Ala50Gly)
n.50C>G
n.186C>G
n.218C>G
n.304C>G
n.237C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512101G=CA2278540323ACTG1c.165C= (p.Gly55=)
n.289C=
c.138C= (p.Gly46=)
c.149C= (p.Ala50=)
n.50C=
n.186C=
n.218C=
n.304C=
n.237C=
17g.81512101G>TCA502419958ACTG1c.165C>A (p.Gly55=)
n.289C>A
c.138C>A (p.Gly46=)
c.149C>A (p.Ala50Glu)
n.50C>A
n.186C>A
n.218C>A
n.304C>A
n.237C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512102C>ACA401463263ACTG1c.164G>T (p.Gly55Val)
n.288G>T
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.148G>T (p.Ala50Ser)
n.49G>T
n.185G>T
n.217G>T
n.303G>T
n.236G>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.81512102C>GCA401463264ACTG1c.164G>C (p.Gly55Ala)
n.288G>C
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.148G>C (p.Ala50Pro)
n.49G>C
n.185G>C
n.217G>C
n.303G>C
n.236G>C
 gnomAD v4
17g.81512102C>TCA401463265ACTG1c.164G>A (p.Gly55Asp)
n.288G>A
c.137G>A (p.Gly46Asp)
c.148G>A (p.Ala50Thr)
n.49G>A
n.185G>A
n.217G>A
n.303G>A
n.236G>A
17g.81512103C>ACA401463266ACTG1c.163G>T (p.Gly55Cys)
n.287G>T
c.136G>T (p.Gly46Cys)
c.147G>T (p.Trp49Cys)
n.48G>T
n.184G>T
n.216G>T
n.302G>T
n.235G>T
17g.81512103C>GCA401463267ACTG1c.163G>C (p.Gly55Arg)
n.287G>C
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.147G>C (p.Trp49Cys)
n.48G>C
n.184G>C
n.216G>C
n.302G>C
n.235G>C
17g.81512103C>TCA401463268ACTG1c.163G>A (p.Gly55Ser)
n.287G>A
c.136G>A (p.Gly46Ser)
c.147G>A (p.Trp49Ter)
n.48G>A
n.184G>A
n.216G>A
n.302G>A
n.235G>A
17g.81512104C>ACA502419961ACTG1c.162G>T (p.Val54=)
n.286G>T
c.135G>T (p.Val45=)
c.146G>T (p.Trp49Leu)
n.47G>T
n.183G>T
n.215G>T
n.301G>T
n.234G>T
17g.81512104C=CA2278540324ACTG1c.162G= (p.Val54=)
n.286G=
c.135G= (p.Val45=)
c.146G= (p.Trp49=)
n.47G=
n.183G=
n.215G=
n.301G=
n.234G=
17g.81512104C>GCA502419962ACTG1c.162G>C (p.Val54=)
n.286G>C
c.135G>C (p.Val45=)
c.146G>C (p.Trp49Ser)
n.47G>C
n.183G>C
n.215G>C
n.301G>C
n.234G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512104C>TCA502419963ACTG1c.162G>A (p.Val54=)
n.286G>A
c.135G>A (p.Val45=)
c.146G>A (p.Trp49Ter)
n.47G>A
n.183G>A
n.215G>A
n.301G>A
n.234G>A
17g.81512105A>CCA295069302ACTG1c.161T>G (p.Val54Gly)
n.285T>G
c.134T>G (p.Val45Gly)
c.145T>G (p.Trp49Gly)
n.46T>G
n.182T>G
n.214T>G
n.300T>G
n.233T>G
17g.81512105A>GCA401463269ACTG1c.161T>C (p.Val54Ala)
n.285T>C
c.134T>C (p.Val45Ala)
c.145T>C (p.Trp49Arg)
n.46T>C
n.182T>C
n.214T>C
n.300T>C
n.233T>C
17g.81512105A>TCA401463270ACTG1c.161T>A (p.Val54Glu)
n.285T>A
c.134T>A (p.Val45Glu)
c.145T>A (p.Trp49Arg)
n.46T>A
n.182T>A
n.214T>A
n.300T>A
n.233T>A
17g.81512106C>ACA401463271ACTG1c.160G>T (p.Val54Leu)
n.284G>T
c.133G>T (p.Val45Leu)
c.144G>T (p.Thr48=)
n.45G>T
n.181G>T
n.213G>T
n.299G>T
n.232G>T
17g.81512106C>GCA401463272ACTG1c.160G>C (p.Val54Leu)
n.284G>C
c.133G>C (p.Val45Leu)
c.144G>C (p.Thr48=)
n.45G>C
n.181G>C
n.213G>C
n.299G>C
n.232G>C
17g.81512106C>TCA401463273ACTG1c.160G>A (p.Val54Met)
n.284G>A
c.133G>A (p.Val45Met)
c.144G>A (p.Thr48=)
n.45G>A
n.181G>A
n.213G>A
n.299G>A
n.232G>A
 ClinVar dbSNP
17g.81512107G>ACA182044ACTG1c.159C>T (p.Tyr53=)
n.283C>T
c.132C>T (p.Tyr44=)
c.143C>T (p.Thr48Met)
n.44C>T
n.180C>T
n.212C>T
n.298C>T
n.231C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512107G>CCA401463274ACTG1c.159C>G (p.Tyr53Ter)
n.283C>G
c.132C>G (p.Tyr44Ter)
c.143C>G (p.Thr48Arg)
n.44C>G
n.180C>G
n.212C>G
n.298C>G
n.231C>G
17g.81512107G=CA2278540325ACTG1c.159C= (p.Tyr53=)
n.283C=
c.132C= (p.Tyr44=)
c.143C= (p.Thr48=)
n.44C=
n.180C=
n.212C=
n.298C=
n.231C=
17g.81512107G>TCA401463275ACTG1c.159C>A (p.Tyr53Ter)
n.283C>A
c.132C>A (p.Tyr44Ter)
c.143C>A (p.Thr48Lys)
n.44C>A
n.180C>A
n.212C>A
n.298C>A
n.231C>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.81512108T>ACA401463276ACTG1c.158A>T (p.Tyr53Phe)
n.282A>T
c.131A>T (p.Tyr44Phe)
c.142A>T (p.Thr48Ser)
n.43A>T
n.179A>T
n.211A>T
n.297A>T
n.230A>T
 dbSNP
17g.81512108T>CCA401463277ACTG1c.158A>G (p.Tyr53Cys)
n.282A>G
c.131A>G (p.Tyr44Cys)
c.142A>G (p.Thr48Ala)
n.43A>G
n.179A>G
n.211A>G
n.297A>G
n.230A>G
17g.81512108T>GCA401463278ACTG1c.158A>C (p.Tyr53Ser)
n.282A>C
c.131A>C (p.Tyr44Ser)
c.142A>C (p.Thr48Pro)
n.43A>C
n.179A>C
n.211A>C
n.297A>C
n.230A>C
 COSMIC
17g.81512108T=CA2278540326ACTG1c.158A= (p.Tyr53=)
n.282A=
c.131A= (p.Tyr44=)
c.142A= (p.Thr48=)
n.43A=
n.179A=
n.211A=
n.297A=
n.230A=
17g.81512109A=CA2278540327ACTG1c.157T= (p.Tyr53=)
n.281T=
c.130T= (p.Tyr44=)
c.141T= (p.Pro47=)
n.42T=
n.178T=
n.210T=
n.296T=
n.229T=
17g.81512109A>CCA401463279ACTG1c.157T>G (p.Tyr53Asp)
n.281T>G
c.130T>G (p.Tyr44Asp)
c.141T>G (p.Pro47=)
n.42T>G
n.178T>G
n.210T>G
n.296T>G
n.229T>G
17g.81512109A>GCA8836335ACTG1c.157T>C (p.Tyr53His)
n.281T>C
c.130T>C (p.Tyr44His)
c.141T>C (p.Pro47=)
n.42T>C
n.178T>C
n.210T>C
n.296T>C
n.229T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512109A>TCA401463280ACTG1c.157T>A (p.Tyr53Asn)
n.281T>A
c.130T>A (p.Tyr44Asn)
c.141T>A (p.Pro47=)
n.42T>A
n.178T>A
n.210T>A
n.296T>A
n.229T>A
17g.81512110G>ACA8836336ACTG1c.156C>T (p.Ser52=)
n.280C>T
c.129C>T (p.Ser43=)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
n.41C>T
n.177C>T
n.209C>T
n.295C>T
n.228C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512110G>CCA502419969ACTG1c.156C>G (p.Ser52=)
n.280C>G
c.129C>G (p.Ser43=)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
n.41C>G
n.177C>G
n.209C>G
n.295C>G
n.228C>G
17g.81512110G=CA2278540328ACTG1c.156C= (p.Ser52=)
n.280C=
c.129C= (p.Ser43=)
c.140C= (p.Pro47=)
n.41C=
n.177C=
n.209C=
n.295C=
n.228C=
17g.81512110G>TCA502419970ACTG1c.156C>A (p.Ser52=)
n.280C>A
c.129C>A (p.Ser43=)
c.140C>A (p.Pro47His)
n.41C>A
n.177C>A
n.209C>A
n.295C>A
n.228C>A
17g.81512111G>ACA401463282ACTG1c.155C>T (p.Ser52Phe)
n.279C>T
c.128C>T (p.Ser43Phe)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
n.40C>T
n.176C>T
n.208C>T
n.294C>T
n.227C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512111G>CCA401463281ACTG1c.155C>G (p.Ser52Cys)
n.279C>G
c.128C>G (p.Ser43Cys)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
n.40C>G
n.176C>G
n.208C>G
n.294C>G
n.227C>G
17g.81512111G=CA2278540329ACTG1c.155C= (p.Ser52=)
n.279C=
c.128C= (p.Ser43=)
c.139C= (p.Pro47=)
n.40C=
n.176C=
n.208C=
n.294C=
n.227C=
17g.81512111G>TCA401463283ACTG1c.155C>A (p.Ser52Tyr)
n.279C>A
c.128C>A (p.Ser43Tyr)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
n.40C>A
n.176C>A
n.208C>A
n.294C>A
n.227C>A
 gnomAD v4
17g.81512112A>CCA401463284ACTG1c.154T>G (p.Ser52Ala)
n.278T>G
c.127T>G (p.Ser43Ala)
c.138T>G (p.Thr46=)
n.39T>G
n.175T>G
n.207T>G
n.293T>G
n.226T>G
 gnomAD v4
17g.81512112A>GCA401463286ACTG1c.154T>C (p.Ser52Pro)
n.278T>C
c.127T>C (p.Ser43Pro)
c.138T>C (p.Thr46=)
n.39T>C
n.175T>C
n.207T>C
n.293T>C
n.226T>C
17g.81512112A>TCA401463285ACTG1c.154T>A (p.Ser52Thr)
n.278T>A
c.127T>A (p.Ser43Thr)
c.138T>A (p.Thr46=)
n.39T>A
n.175T>A
n.207T>A
n.293T>A
n.226T>A
17g.81512113G>ACA8836337ACTG1c.153C>T (p.Asp51=)
n.277C>T
c.126C>T (p.Asp42=)
c.137C>T (p.Thr46Ile)
n.38C>T
n.174C>T
n.206C>T
n.292C>T
n.225C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512113G>CCA401463287ACTG1c.153C>G (p.Asp51Glu)
n.277C>G
c.126C>G (p.Asp42Glu)
c.137C>G (p.Thr46Ser)
n.38C>G
n.174C>G
n.206C>G
n.292C>G
n.225C>G
17g.81512113G=CA2278540330ACTG1c.153C= (p.Asp51=)
n.277C=
c.126C= (p.Asp42=)
c.137C= (p.Thr46=)
n.38C=
n.174C=
n.206C=
n.292C=
n.225C=
17g.81512113G>TCA401463288ACTG1c.153C>A (p.Asp51Glu)
n.277C>A
c.126C>A (p.Asp42Glu)
c.137C>A (p.Thr46Asn)
n.38C>A
n.174C>A
n.206C>A
n.292C>A
n.225C>A
17g.81512114T>ACA401463289ACTG1c.152A>T (p.Asp51Val)
n.276A>T
c.125A>T (p.Asp42Val)
c.136A>T (p.Thr46Ser)
n.37A>T
n.173A>T
n.205A>T
n.291A>T
n.224A>T
17g.81512114T>CCA401463290ACTG1c.152A>G (p.Asp51Gly)
n.276A>G
c.125A>G (p.Asp42Gly)
c.136A>G (p.Thr46Ala)
n.37A>G
n.173A>G
n.205A>G
n.291A>G
n.224A>G
 dbSNP
17g.81512114T>GCA401463291ACTG1c.152A>C (p.Asp51Ala)
n.276A>C
c.125A>C (p.Asp42Ala)
c.136A>C (p.Thr46Pro)
n.37A>C
n.173A>C
n.205A>C
n.291A>C
n.224A>C
17g.81512114T=CA2278540331ACTG1c.152A= (p.Asp51=)
n.276A=
c.125A= (p.Asp42=)
c.136A= (p.Thr46=)
n.37A=
n.173A=
n.205A=
n.291A=
n.224A=
17g.81512115C>ACA401463292ACTG1c.151G>T (p.Asp51Tyr)
n.275G>T
c.124G>T (p.Asp42Tyr)
c.135G>T (p.Arg45Ser)
n.36G>T
n.172G>T
n.204G>T
n.290G>T
n.223G>T
17g.81512115C>GCA401463293ACTG1c.151G>C (p.Asp51His)
n.275G>C
c.124G>C (p.Asp42His)
c.135G>C (p.Arg45Ser)
n.36G>C
n.172G>C
n.204G>C
n.290G>C
n.223G>C
17g.81512115C>TCA401463294ACTG1c.151G>A (p.Asp51Asn)
n.275G>A
c.124G>A (p.Asp42Asn)
c.135G>A (p.Arg45=)
n.36G>A
n.172G>A
n.204G>A
n.290G>A
n.223G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.81512116C>ACA401463295ACTG1c.150G>T (p.Lys50Asn)
n.274G>T
c.124-1G>T (n.124-1G>T)
c.134G>T (p.Arg45Met)
n.35G>T
n.171G>T
n.203G>T
n.289G>T
n.222G>T
17g.81512116C=CA2278540332ACTG1c.150G= (p.Lys50=)
n.274G=
c.124-1G= (n.124-1G=)
c.134G= (p.Arg45=)
n.35G=
n.171G=
n.203G=
n.289G=
n.222G=
17g.81512116C>GCA401463296ACTG1c.150G>C (p.Lys50Asn)
n.274G>C
c.124-1G>C (n.124-1G>C)
c.134G>C (p.Arg45Thr)
n.35G>C
n.171G>C
n.203G>C
n.289G>C
n.222G>C
17g.81512116C>TCA401463297ACTG1c.150G>A (p.Lys50=)
n.274G>A
c.124-1G>A (n.124-1G>A)
c.134G>A (p.Arg45Lys)
n.35G>A
n.171G>A
n.203G>A
n.289G>A
n.222G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512117T>ACA401463299ACTG1c.149A>T (p.Lys50Met)
n.273A>T
c.124-2A>T (n.124-2A>T)
c.133A>T (p.Arg45Trp)
n.34A>T
n.170A>T
n.202A>T
n.288A>T
n.221A>T
17g.81512117T>CCA8836338ACTG1c.149A>G (p.Lys50Arg)
n.273A>G
c.124-2A>G (n.124-2A>G)
c.133A>G (p.Arg45Gly)
n.34A>G
n.170A>G
n.202A>G
n.288A>G
n.221A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512117T>GCA401463298ACTG1c.149A>C (p.Lys50Thr)
n.273A>C
c.124-2A>C (n.124-2A>C)
c.133A>C (p.Arg45=)
n.34A>C
n.170A>C
n.202A>C
n.288A>C
n.221A>C
17g.81512117T=CA2278540333ACTG1c.149A= (p.Lys50=)
n.273A=
c.124-2A= (n.124-2A=)
c.133A= (p.Arg45=)
n.34A=
n.170A=
n.202A=
n.288A=
n.221A=
17g.81512118T>ACA401463300ACTG1c.148A>T (p.Lys50Ter)
n.272A>T
c.124-3A>T (n.124-3A>T)
c.132A>T (p.Arg44Ser)
n.33A>T
n.169A>T
n.201A>T
n.287A>T
n.220A>T
17g.81512118T>CCA401463301ACTG1c.148A>G (p.Lys50Glu)
n.272A>G
c.124-3A>G (n.124-3A>G)
c.132A>G (p.Arg44=)
n.33A>G
n.169A>G
n.201A>G
n.287A>G
n.220A>G
17g.81512118T>GCA401463302ACTG1c.148A>C (p.Lys50Gln)
n.272A>C
c.124-3A>C (n.124-3A>C)
c.132A>C (p.Arg44Ser)
n.33A>C
n.169A>C
n.201A>C
n.287A>C
n.220A>C
17g.81512119C>ACA401463303ACTG1c.147G>T (p.Gln49His)
n.271G>T
c.124-4G>T (n.124-4G>T)
c.131G>T (p.Arg44Ile)
n.32G>T
n.168G>T
n.200G>T
n.286G>T
n.219G>T
17g.81512119C=CA2278540334ACTG1c.147G= (p.Gln49=)
n.271G=
c.124-4G= (n.124-4G=)
c.131G= (p.Arg44=)
n.32G=
n.168G=
n.200G=
n.286G=
n.219G=
17g.81512119C>GCA401463304ACTG1c.147G>C (p.Gln49His)
n.271G>C
c.124-4G>C (n.124-4G>C)
c.131G>C (p.Arg44Thr)
n.32G>C
n.168G>C
n.200G>C
n.286G>C
n.219G>C
17g.81512119C>TCA502419983ACTG1c.147G>A (p.Gln49=)
n.271G>A
c.124-4G>A (n.124-4G>A)
c.131G>A (p.Arg44Lys)
n.32G>A
n.168G>A
n.200G>A
n.286G>A
n.219G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512120T>ACA401463305ACTG1c.146A>T (p.Gln49Leu)
n.270A>T
c.124-5A>T (n.124-5A>T)
c.130A>T (p.Arg44Ter)
n.31A>T
n.167A>T
n.199A>T
n.285A>T
n.218A>T
17g.81512120T>CCA401463306ACTG1c.146A>G (p.Gln49Arg)
n.270A>G
c.124-5A>G (n.124-5A>G)
c.130A>G (p.Arg44Gly)
n.31A>G
n.167A>G
n.199A>G
n.285A>G
n.218A>G
 dbSNP
17g.81512120T>GCA401463307ACTG1c.146A>C (p.Gln49Pro)
n.270A>C
c.124-5A>C (n.124-5A>C)
c.130A>C (p.Arg44=)
n.31A>C
n.167A>C
n.199A>C
n.285A>C
n.218A>C
 gnomAD v4
17g.81512120T=CA2278540335ACTG1c.146A= (p.Gln49=)
n.270A=
c.124-5A= (n.124-5A=)
c.130A= (p.Arg44=)
n.31A=
n.167A=
n.199A=
n.285A=
n.218A=
17g.81512121G>ACA401463308ACTG1c.145C>T (p.Gln49Ter)
n.269C>T
c.124-6C>T (n.124-6C>T)
c.129C>T (p.Ala43=)
n.30C>T
n.166C>T
n.198C>T
n.284C>T
n.217C>T
 COSMIC
17g.81512121G>CCA401463309ACTG1c.145C>G (p.Gln49Glu)
n.269C>G
c.124-6C>G (n.124-6C>G)
c.129C>G (p.Ala43=)
n.30C>G
n.166C>G
n.198C>G
n.284C>G
n.217C>G
17g.81512121G>TCA401463310ACTG1c.145C>A (p.Gln49Lys)
n.269C>A
c.124-6C>A (n.124-6C>A)
c.129C>A (p.Ala43=)
n.30C>A
n.166C>A
n.198C>A
n.284C>A
n.217C>A
17g.81512122G>ACA502419985ACTG1c.144C>T (p.Gly48=)
n.268C>T
c.124-7C>T (n.124-7C>T)
c.128C>T (p.Ala43Val)
n.29C>T
n.165C>T
n.197C>T
n.283C>T
n.216C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512122G>CCA8836339ACTG1c.144C>G (p.Gly48=)
n.268C>G
c.124-7C>G (n.124-7C>G)
c.128C>G (p.Ala43Gly)
n.29C>G
n.165C>G
n.197C>G
n.283C>G
n.216C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512122G=CA2278540336ACTG1c.144C= (p.Gly48=)
n.268C=
c.124-7C= (n.124-7C=)
c.128C= (p.Ala43=)
n.29C=
n.165C=
n.197C=
n.283C=
n.216C=
17g.81512122G>TCA502419987ACTG1c.144C>A (p.Gly48=)
n.268C>A
c.124-7C>A (n.124-7C>A)
c.128C>A (p.Ala43Asp)
n.29C>A
n.165C>A
n.197C>A
n.283C>A
n.216C>A
 gnomAD v4
17g.81512123C>ACA401463313ACTG1c.143G>T (p.Gly48Val)
n.267G>T
c.124-8G>T (n.124-8G>T)
c.127G>T (p.Ala43Ser)
n.28G>T
n.164G>T
n.196G>T
n.282G>T
n.215G>T
17g.81512123C>GCA401463311ACTG1c.143G>C (p.Gly48Ala)
n.267G>C
c.124-8G>C (n.124-8G>C)
c.127G>C (p.Ala43Pro)
n.28G>C
n.164G>C
n.196G>C
n.282G>C
n.215G>C
 gnomAD v4
17g.81512123C>TCA401463312ACTG1c.143G>A (p.Gly48Asp)
n.267G>A
c.124-8G>A (n.124-8G>A)
c.127G>A (p.Ala43Thr)
n.28G>A
n.164G>A
n.196G>A
n.282G>A
n.215G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512124C>ACA401463314ACTG1c.142G>T (p.Gly48Cys)
n.266G>T
c.124-9G>T (n.124-9G>T)
c.126G>T (p.Trp42Cys)
n.27G>T
n.163G>T
n.195G>T
n.281G>T
n.214G>T
17g.81512124C=CA2278540337ACTG1c.142G= (p.Gly48=)
n.266G=
c.124-9G= (n.124-9G=)
c.126G= (p.Trp42=)
n.27G=
n.163G=
n.195G=
n.281G=
n.214G=
17g.81512124C>GCA295069311ACTG1c.142G>C (p.Gly48Arg)
n.266G>C
c.124-9G>C (n.124-9G>C)
c.126G>C (p.Trp42Cys)
n.27G>C
n.163G>C
n.195G>C
n.281G>C
n.214G>C
 dbSNP
17g.81512124C>TCA401463315ACTG1c.142G>A (p.Gly48Ser)
n.266G>A
c.124-9G>A (n.124-9G>A)
c.126G>A (p.Trp42Ter)
n.27G>A
n.163G>A
n.195G>A
n.281G>A
n.214G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512124_81512125delinsCCCA2278540338ACTG1c.141_142delinsGG (p.Met47=)
n.265_266delinsGG
c.124-10_124-9delinsGG (n.124-10_124-9delinsGG)
c.125_126delinsGG (p.Trp42=)
n.26_27delinsGG
n.162_163delinsGG
n.194_195delinsGG
n.280_281delinsGG
n.213_214delinsGG
17g.81512125C>ACA401463316ACTG1c.141G>T (p.Met47Ile)
n.265G>T
c.124-10G>T (n.124-10G>T)
c.125G>T (p.Trp42Leu)
n.26G>T
n.162G>T
n.194G>T
n.280G>T
n.213G>T
17g.81512125C=CA2278540339ACTG1c.141G= (p.Met47=)
n.265G=
c.124-10G= (n.124-10G=)
c.125G= (p.Trp42=)
n.26G=
n.162G=
n.194G=
n.280G=
n.213G=
17g.81512125C>GCA401463317ACTG1c.141G>C (p.Met47Ile)
n.265G>C
c.124-10G>C (n.124-10G>C)
c.125G>C (p.Trp42Ser)
n.26G>C
n.162G>C
n.194G>C
n.280G>C
n.213G>C
17g.81512125C>TCA401463318ACTG1c.141G>A (p.Met47Ile)
n.265G>A
c.124-10G>A (n.124-10G>A)
c.125G>A (p.Trp42Ter)
n.26G>A
n.162G>A
n.194G>A
n.280G>A
n.213G>A
 dbSNP
17g.81512125delinsAGCA919908540ACTG1c.141delinsCT (p.Met47IlefsTer26)
n.265delinsCT
c.124-10delinsCT (n.124-10delinsCT)
c.125delinsCT (p.Trp42SerfsTer?)
n.26delinsCT
n.162delinsCT
n.194delinsCT
n.280delinsCT
n.213delinsCT
 dbSNP
17g.81512126A>CCA401463319ACTG1c.140T>G (p.Met47Arg)
n.264T>G
c.124-11T>G (n.124-11T>G)
c.124T>G (p.Trp42Gly)
n.25T>G
n.161T>G
n.193T>G
n.279T>G
n.212T>G
17g.81512126A>GCA401463320ACTG1c.140T>C (p.Met47Thr)
n.264T>C
c.124-11T>C (n.124-11T>C)
c.124T>C (p.Trp42Arg)
n.25T>C
n.161T>C
n.193T>C
n.279T>C
n.212T>C
17g.81512126A>TCA401463321ACTG1c.140T>A (p.Met47Lys)
n.264T>A
c.124-11T>A (n.124-11T>A)
c.124T>A (p.Trp42Arg)
n.25T>A
n.161T>A
n.193T>A
n.279T>A
n.212T>A
17g.81512127T>ACA401463322ACTG1c.139A>T (p.Met47Leu)
n.263A>T
c.124-12A>T (n.124-12A>T)
c.123A>T (p.Ala41=)
n.24A>T
n.160A>T
n.192A>T
n.278A>T
n.211A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512127T>CCA401463323ACTG1c.139A>G (p.Met47Val)
n.263A>G
c.124-12A>G (n.124-12A>G)
c.123A>G (p.Ala41=)
n.24A>G
n.160A>G
n.192A>G
n.278A>G
n.211A>G
 gnomAD v4
17g.81512127T>GCA401463324ACTG1c.139A>C (p.Met47Leu)
n.263A>C
c.124-12A>C (n.124-12A>C)
c.123A>C (p.Ala41=)
n.24A>C
n.160A>C
n.192A>C
n.278A>C
n.211A>C
17g.81512127T=CA2278540340ACTG1c.139A= (p.Met47=)
n.263A=
c.124-12A= (n.124-12A=)
c.123A= (p.Ala41=)
n.24A=
n.160A=
n.192A=
n.278A=
n.211A=
17g.81512128G>ACA8836340ACTG1c.138C>T (p.Gly46=)
n.262C>T
c.124-13C>T (n.124-13C>T)
c.122C>T (p.Ala41Val)
n.23C>T
n.159C>T
n.191C>T
n.277C>T
n.210C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512128G>CCA502419996ACTG1c.138C>G (p.Gly46=)
n.262C>G
c.124-13C>G (n.124-13C>G)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
n.23C>G
n.159C>G
n.191C>G
n.277C>G
n.210C>G
17g.81512128G=CA2278540341ACTG1c.138C= (p.Gly46=)
n.262C=
c.124-13C= (n.124-13C=)
c.122C= (p.Ala41=)
n.23C=
n.159C=
n.191C=
n.277C=
n.210C=
17g.81512128G>TCA502419995ACTG1c.138C>A (p.Gly46=)
n.262C>A
c.124-13C>A (n.124-13C>A)
c.122C>A (p.Ala41Glu)
n.23C>A
n.159C>A
n.191C>A
n.277C>A
n.210C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512129C>ACA401463325ACTG1c.137G>T (p.Gly46Val)
n.261G>T
c.124-14G>T (n.124-14G>T)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
n.22G>T
n.158G>T
n.190G>T
n.276G>T
n.209G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512129C=CA2278540342ACTG1c.137G= (p.Gly46=)
n.261G=
c.124-14G= (n.124-14G=)
c.121G= (p.Ala41=)
n.22G=
n.158G=
n.190G=
n.276G=
n.209G=
17g.81512129C>GCA401463326ACTG1c.137G>C (p.Gly46Ala)
n.261G>C
c.124-14G>C (n.124-14G>C)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
n.22G>C
n.158G>C
n.190G>C
n.276G>C
n.209G>C
17g.81512129C>TCA295069313ACTG1c.137G>A (p.Gly46Asp)
n.261G>A
c.124-14G>A (n.124-14G>A)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
n.22G>A
n.158G>A
n.190G>A
n.276G>A
n.209G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512130C>ACA401463327ACTG1c.136G>T (p.Gly46Cys)
n.260G>T
c.124-15G>T (n.124-15G>T)
c.120G>T (p.Trp40Cys)
n.21G>T
n.157G>T
n.189G>T
n.275G>T
n.208G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.81512130C>GCA401463328ACTG1c.136G>C (p.Gly46Arg)
n.260G>C
c.124-15G>C (n.124-15G>C)
c.120G>C (p.Trp40Cys)
n.21G>C
n.157G>C
n.189G>C
n.275G>C
n.208G>C
17g.81512130C>TCA401463329ACTG1c.136G>A (p.Gly46Ser)
n.260G>A
c.124-15G>A (n.124-15G>A)
c.120G>A (p.Trp40Ter)
n.21G>A
n.157G>A
n.189G>A
n.275G>A
n.208G>A
 COSMIC
17g.81512131C>ACA502419997ACTG1c.135G>T (p.Val45=)
n.259G>T
c.124-16G>T (n.124-16G>T)
c.119G>T (p.Trp40Leu)
n.20G>T
n.156G>T
n.188G>T
n.274G>T
n.207G>T
17g.81512131C>GCA502419999ACTG1c.135G>C (p.Val45=)
n.259G>C
c.124-16G>C (n.124-16G>C)
c.119G>C (p.Trp40Ser)
n.20G>C
n.156G>C
n.188G>C
n.274G>C
n.207G>C
17g.81512131C>TCA502419998ACTG1c.135G>A (p.Val45=)
n.259G>A
c.124-16G>A (n.124-16G>A)
c.119G>A (p.Trp40Ter)
n.20G>A
n.156G>A
n.188G>A
n.274G>A
n.207G>A
17g.81512132A>CCA401463330ACTG1c.134T>G (p.Val45Gly)
n.258T>G
c.124-17T>G (n.124-17T>G)
c.118T>G (p.Trp40Gly)
n.19T>G
n.155T>G
n.187T>G
n.273T>G
n.206T>G
17g.81512132A>GCA401463331ACTG1c.134T>C (p.Val45Ala)
n.258T>C
c.124-17T>C (n.124-17T>C)
c.118T>C (p.Trp40Arg)
n.19T>C
n.155T>C
n.187T>C
n.273T>C
n.206T>C
17g.81512132A>TCA401463332ACTG1c.134T>A (p.Val45Glu)
n.258T>A
c.124-17T>A (n.124-17T>A)
c.118T>A (p.Trp40Arg)
n.19T>A
n.155T>A
n.187T>A
n.273T>A
n.206T>A
17g.81512133C>ACA401463333ACTG1c.133G>T (p.Val45Leu)
n.257G>T
c.124-18G>T (n.124-18G>T)
c.117G>T (p.Trp39Cys)
n.18G>T
n.154G>T
n.186G>T
n.272G>T
n.205G>T
17g.81512133C>GCA401463334ACTG1c.133G>C (p.Val45Leu)
n.257G>C
c.124-18G>C (n.124-18G>C)
c.117G>C (p.Trp39Cys)
n.18G>C
n.154G>C
n.186G>C
n.272G>C
n.205G>C
17g.81512133C>TCA401463335ACTG1c.133G>A (p.Val45Met)
n.257G>A
c.124-18G>A (n.124-18G>A)
c.117G>A (p.Trp39Ter)
n.18G>A
n.154G>A
n.186G>A
n.272G>A
n.205G>A
 gnomAD v4
17g.81512134C>ACA401463338ACTG1c.132G>T (p.Met44Ile)
n.256G>T
c.124-19G>T (n.124-19G>T)
c.116G>T (p.Trp39Leu)
n.17G>T
n.153G>T
n.185G>T
n.271G>T
n.204G>T
17g.81512134C>GCA401463337ACTG1c.132G>C (p.Met44Ile)
n.256G>C
c.124-19G>C (n.124-19G>C)
c.116G>C (p.Trp39Ser)
n.17G>C
n.153G>C
n.185G>C
n.271G>C
n.204G>C
17g.81512134C>TCA401463336ACTG1c.132G>A (p.Met44Ile)
n.256G>A
c.124-19G>A (n.124-19G>A)
c.116G>A (p.Trp39Ter)
n.17G>A
n.153G>A
n.185G>A
n.271G>A
n.204G>A
17g.81512135A=CA2278540343ACTG1c.131T= (p.Met44=)
n.255T=
c.124-20T= (n.124-20T=)
c.115T= (p.Trp39=)
n.16T=
n.152T=
n.184T=
n.270T=
n.203T=
17g.81512135A>CCA401463339ACTG1c.131T>G (p.Met44Arg)
n.255T>G
c.124-20T>G (n.124-20T>G)
c.115T>G (p.Trp39Gly)
n.16T>G
n.152T>G
n.184T>G
n.270T>G
n.203T>G
17g.81512135A>GCA401463340ACTG1c.131T>C (p.Met44Thr)
n.255T>C
c.124-20T>C (n.124-20T>C)
c.115T>C (p.Trp39Arg)
n.16T>C
n.152T>C
n.184T>C
n.270T>C
n.203T>C
17g.81512135A>TCA10603616ACTG1c.131T>A (p.Met44Lys)
n.255T>A
c.124-20T>A (n.124-20T>A)
c.115T>A (p.Trp39Arg)
n.16T>A
n.152T>A
n.184T>A
n.270T>A
n.203T>A
 ClinVar dbSNP
17g.81512136T>ACA401463341ACTG1c.130A>T (p.Met44Leu)
n.254A>T
c.124-21A>T (n.124-21A>T)
c.114A>T (p.Ser38=)
n.15A>T
n.151A>T
n.183A>T
n.269A>T
n.202A>T
 gnomAD v4
17g.81512136T>CCA401463342ACTG1c.130A>G (p.Met44Val)
n.254A>G
c.124-21A>G (n.124-21A>G)
c.114A>G (p.Ser38=)
n.15A>G
n.151A>G
n.183A>G
n.269A>G
n.202A>G
17g.81512136T>GCA401463343ACTG1c.130A>C (p.Met44Leu)
n.254A>C
c.124-21A>C (n.124-21A>C)
c.114A>C (p.Ser38=)
n.15A>C
n.151A>C
n.183A>C
n.269A>C
n.202A>C
17g.81512136_81512137insCATACCGCA986850108ACTG1c.129_130insCGGTATG (p.Met44ArgfsTer31)
n.253_254insCGGTATG
c.124-22_124-21insCGGTATG (n.124-22_124-21insCGGTATG)
c.113_114insCGGTATG (p.Trp39GlyfsTer?)
n.14_15insCGGTATG
n.150_151insCGGTATG
n.182_183insCGGTATG
n.268_269insCGGTATG
n.201_202insCGGTATG
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512137G>ACA502420001ACTG1c.129C>T (p.Val43=)
n.253C>T
c.124-22C>T (n.124-22C>T)
c.113C>T (p.Ser38Leu)
n.14C>T
n.150C>T
n.182C>T
n.268C>T
n.201C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512137G>CCA502420002ACTG1c.129C>G (p.Val43=)
n.253C>G
c.124-22C>G (n.124-22C>G)
c.113C>G (p.Ser38Ter)
n.14C>G
n.150C>G
n.182C>G
n.268C>G
n.201C>G
 dbSNP
17g.81512137G=CA2278540344ACTG1c.129C= (p.Val43=)
n.253C=
c.124-22C= (n.124-22C=)
c.113C= (p.Ser38=)
n.14C=
n.150C=
n.182C=
n.268C=
n.201C=
17g.81512137G>TCA502420003ACTG1c.129C>A (p.Val43=)
n.253C>A
c.124-22C>A (n.124-22C>A)
c.113C>A (p.Ser38Ter)
n.14C>A
n.150C>A
n.182C>A
n.268C>A
n.201C>A
17g.81512138A=CA2278540345ACTG1c.128T= (p.Val43=)
n.252T=
c.124-23T= (n.124-23T=)
c.112T= (p.Ser38=)
n.13T=
n.149T=
n.181T=
n.267T=
n.200T=
17g.81512138A>CCA401463344ACTG1c.128T>G (p.Val43Gly)
n.252T>G
c.124-23T>G (n.124-23T>G)
c.112T>G (p.Ser38Ala)
n.13T>G
n.149T>G
n.181T>G
n.267T>G
n.200T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512138A>GCA401463345ACTG1c.128T>C (p.Val43Ala)
n.252T>C
c.124-23T>C (n.124-23T>C)
c.112T>C (p.Ser38Pro)
n.13T>C
n.149T>C
n.181T>C
n.267T>C
n.200T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512138A>TCA401463346ACTG1c.128T>A (p.Val43Asp)
n.252T>A
c.124-23T>A (n.124-23T>A)
c.112T>A (p.Ser38Thr)
n.13T>A
n.149T>A
n.181T>A
n.267T>A
n.200T>A
17g.81512139C>ACA401463347ACTG1c.127G>T (p.Val43Phe)
n.251G>T
c.124-24G>T (n.124-24G>T)
c.111G>T (p.Ala37=)
n.12G>T
n.148G>T
n.180G>T
n.266G>T
n.199G>T
17g.81512139C>GCA401463348ACTG1c.127G>C (p.Val43Leu)
n.251G>C
c.124-24G>C (n.124-24G>C)
c.111G>C (p.Ala37=)
n.12G>C
n.148G>C
n.180G>C
n.266G>C
n.199G>C
17g.81512139C>TCA401463349ACTG1c.127G>A (p.Val43Ile)
n.251G>A
c.124-24G>A (n.124-24G>A)
c.111G>A (p.Ala37=)
n.12G>A
n.148G>A
n.180G>A
n.266G>A
n.199G>A
17g.81512140G>ACA8836341ACTG1c.126C>T (p.Gly42=)
n.250C>T
c.124-25C>T (n.124-25C>T)
c.110C>T (p.Ala37Val)
n.11C>T
n.147C>T
n.179C>T
n.265C>T
n.198C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512140G>CCA502420005ACTG1c.126C>G (p.Gly42=)
n.250C>G
c.124-25C>G (n.124-25C>G)
c.110C>G (p.Ala37Gly)
n.11C>G
n.147C>G
n.179C>G
n.265C>G
n.198C>G
17g.81512140G=CA2278540346ACTG1c.126C= (p.Gly42=)
n.250C=
c.124-25C= (n.124-25C=)
c.110C= (p.Ala37=)
n.11C=
n.147C=
n.179C=
n.265C=
n.198C=
17g.81512140G>TCA502420004ACTG1c.126C>A (p.Gly42=)
n.250C>A
c.124-25C>A (n.124-25C>A)
c.110C>A (p.Ala37Glu)
n.11C>A
n.147C>A
n.179C>A
n.265C>A
n.198C>A
17g.81512141C>ACA401463351ACTG1c.125G>T (p.Gly42Val)
n.249G>T
c.124-26G>T (n.124-26G>T)
c.109G>T (p.Ala37Ser)
n.10G>T
n.146G>T
n.178G>T
n.264G>T
n.197G>T
17g.81512141C=CA2278540347ACTG1c.125G= (p.Gly42=)
n.249G=
c.124-26G= (n.124-26G=)
c.109G= (p.Ala37=)
n.10G=
n.146G=
n.178G=
n.264G=
n.197G=
17g.81512141C>GCA401463350ACTG1c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.249G>C
c.124-26G>C (n.124-26G>C)
c.109G>C (p.Ala37Pro)
n.10G>C
n.146G>C
n.178G>C
n.264G>C
n.197G>C
17g.81512141C>TCA8836342ACTG1c.125G>A (p.Gly42Asp)
n.249G>A
c.124-26G>A (n.124-26G>A)
c.109G>A (p.Ala37Thr)
n.10G>A
n.146G>A
n.178G>A
n.264G>A
n.197G>A
 dbSNP ExAC
17g.81512142C>ACA401463352ACTG1c.124G>T (p.Gly42Cys)
n.248G>T
c.124-27G>T (n.124-27G>T)
c.108G>T (p.Gly36=)
n.9G>T
n.145G>T
n.177G>T
n.263G>T
n.196G>T
17g.81512142C>GCA401463353ACTG1c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.248G>C
c.124-27G>C (n.124-27G>C)
c.108G>C (p.Gly36=)
n.9G>C
n.145G>C
n.177G>C
n.263G>C
n.196G>C
17g.81512142C>TCA401463354ACTG1c.124G>A (p.Gly42Ser)
n.248G>A
c.124-27G>A (n.124-27G>A)
c.108G>A (p.Gly36=)
n.9G>A
n.145G>A
n.177G>A
n.263G>A
n.196G>A
 ClinVar
17g.81512146_81512234delCA502420008ACTG1c.123+2_124del
n.247+2_248del
c.123+2_124-27del
c.107+18_108del
n.144+2_145del
n.176+2_177del
n.262+2_263del
n.195+2_196del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512143C>ACA401463355ACTG1c.124-1G>T (n.124-1G>T)
n.248-1G>T
c.124-28G>T (n.124-28G>T)
c.108-1G>T (n.108-1G>T)
n.8G>T
n.145-1G>T
n.177-1G>T
n.263-1G>T
n.196-1G>T
17g.81512143C>GCA401463356ACTG1c.124-1G>C (n.124-1G>C)
n.248-1G>C
c.124-28G>C (n.124-28G>C)
c.108-1G>C (n.108-1G>C)
n.8G>C
n.145-1G>C
n.177-1G>C
n.263-1G>C
n.196-1G>C
17g.81512143C>TCA401463357ACTG1c.124-1G>A (n.124-1G>A)
n.248-1G>A
c.124-28G>A (n.124-28G>A)
c.108-1G>A (n.108-1G>A)
n.8G>A
n.145-1G>A
n.177-1G>A
n.263-1G>A
n.196-1G>A
17g.81512144T>ACA401463358ACTG1c.124-2A>T (n.124-2A>T)
n.248-2A>T
c.124-29A>T (n.124-29A>T)
c.108-2A>T (n.108-2A>T)
n.7A>T
n.145-2A>T
n.177-2A>T
n.263-2A>T
n.196-2A>T
17g.81512144T>CCA401463359ACTG1c.124-2A>G (n.124-2A>G)
n.248-2A>G
c.124-29A>G (n.124-29A>G)
c.108-2A>G (n.108-2A>G)
n.7A>G
n.145-2A>G
n.177-2A>G
n.263-2A>G
n.196-2A>G
17g.81512144T>GCA401463360ACTG1c.124-2A>C (n.124-2A>C)
n.248-2A>C
c.124-29A>C (n.124-29A>C)
c.108-2A>C (n.108-2A>C)
n.7A>C
n.145-2A>C
n.177-2A>C
n.263-2A>C
n.196-2A>C
17g.81512145G>ACA8836343ACTG1c.124-3C>T (n.124-3C>T)
n.248-3C>T
c.124-30C>T (n.124-30C>T)
c.108-3C>T (n.108-3C>T)
n.6C>T
n.145-3C>T
n.177-3C>T
n.263-3C>T
n.196-3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512145G=CA2278540348ACTG1c.124-3C= (n.124-3C=)
n.248-3C=
c.124-30C= (n.124-30C=)
c.108-3C= (n.108-3C=)
n.6C=
n.145-3C=
n.177-3C=
n.263-3C=
n.196-3C=
17g.81512146C>ACA8836344ACTG1c.124-4G>T (n.124-4G>T)
n.248-4G>T
c.124-31G>T (n.124-31G>T)
c.108-4G>T (n.108-4G>T)
n.5G>T
n.145-4G>T
n.177-4G>T
n.263-4G>T
n.196-4G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512146C=CA2278540349ACTG1c.124-4G= (n.124-4G=)
n.248-4G=
c.124-31G= (n.124-31G=)
c.108-4G= (n.108-4G=)
n.5G=
n.145-4G=
n.177-4G=
n.263-4G=
n.196-4G=
17g.81512146C>GCA295069321ACTG1c.124-4G>C (n.124-4G>C)
n.248-4G>C
c.124-31G>C (n.124-31G>C)
c.108-4G>C (n.108-4G>C)
n.5G>C
n.145-4G>C
n.177-4G>C
n.263-4G>C
n.196-4G>C
 ClinVar dbSNP
17g.81512146C>TCA2576423387ACTG1c.124-4G>A (n.124-4G>A)
n.248-4G>A
c.124-31G>A (n.124-31G>A)
c.108-4G>A (n.108-4G>A)
n.5G>A
n.145-4G>A
n.177-4G>A
n.263-4G>A
n.196-4G>A
 gnomAD v4
17g.81512147A=CA2278540350ACTG1c.124-5T= (n.124-5T=)
n.248-5T=
c.124-32T= (n.124-32T=)
c.108-5T= (n.108-5T=)
n.4T=
n.145-5T=
n.177-5T=
n.263-5T=
n.196-5T=
17g.81512147A>CCA8836346ACTG1c.124-5T>G (n.124-5T>G)
n.248-5T>G
c.124-32T>G (n.124-32T>G)
c.108-5T>G (n.108-5T>G)
n.4T>G
n.145-5T>G
n.177-5T>G
n.263-5T>G
n.196-5T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512147A>GCA8836345ACTG1c.124-5T>C (n.124-5T>C)
n.248-5T>C
c.124-32T>C (n.124-32T>C)
c.108-5T>C (n.108-5T>C)
n.4T>C
n.145-5T>C
n.177-5T>C
n.263-5T>C
n.196-5T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512147A>TCA295069329ACTG1c.124-5T>A (n.124-5T>A)
n.248-5T>A
c.124-32T>A (n.124-32T>A)
c.108-5T>A (n.108-5T>A)
n.4T>A
n.145-5T>A
n.177-5T>A
n.263-5T>A
n.196-5T>A
 dbSNP
17g.81512148G>ACA8836347ACTG1c.124-6C>T (n.124-6C>T)
n.248-6C>T
c.124-33C>T (n.124-33C>T)
c.108-6C>T (n.108-6C>T)
n.3C>T
n.145-6C>T
n.177-6C>T
n.263-6C>T
n.196-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512148G>CCA628022681ACTG1c.124-6C>G (n.124-6C>G)
n.248-6C>G
c.124-33C>G (n.124-33C>G)
c.108-6C>G (n.108-6C>G)
n.3C>G
n.145-6C>G
n.177-6C>G
n.263-6C>G
n.196-6C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512148G=CA2278540351ACTG1c.124-6C= (n.124-6C=)
n.248-6C=
c.124-33C= (n.124-33C=)
c.108-6C= (n.108-6C=)
n.3C=
n.145-6C=
n.177-6C=
n.263-6C=
n.196-6C=
17g.81512151dupCA2640435820ACTG1c.124-6dup (n.124-6dup)
n.248-6dup
c.124-33dup (n.124-33dup)
c.108-6dup (n.108-6dup)
n.145-6dup
n.177-6dup
n.263-6dup
n.196-6dup
 ClinVar gnomAD v4
17g.81512149G>ACA8836348ACTG1c.124-7C>T (n.124-7C>T)
n.248-7C>T
c.124-34C>T (n.124-34C>T)
c.108-7C>T (n.108-7C>T)
n.2C>T
n.145-7C>T
n.177-7C>T
n.263-7C>T
n.196-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512149G>CCA8836349ACTG1c.124-7C>G (n.124-7C>G)
n.248-7C>G
c.124-34C>G (n.124-34C>G)
c.108-7C>G (n.108-7C>G)
n.2C>G
n.145-7C>G
n.177-7C>G
n.263-7C>G
n.196-7C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512149G=CA2278540352ACTG1c.124-7C= (n.124-7C=)
n.248-7C=
c.124-34C= (n.124-34C=)
c.108-7C= (n.108-7C=)
n.2C=
n.145-7C=
n.177-7C=
n.263-7C=
n.196-7C=
17g.81512149G>TCA295069337ACTG1c.124-7C>A (n.124-7C>A)
n.248-7C>A
c.124-34C>A (n.124-34C>A)
c.108-7C>A (n.108-7C>A)
n.2C>A
n.145-7C>A
n.177-7C>A
n.263-7C>A
n.196-7C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512150G>ACA8836350ACTG1c.124-8C>T (n.124-8C>T)
n.248-8C>T
c.124-35C>T (n.124-35C>T)
c.108-8C>T (n.108-8C>T)
n.1C>T
n.145-8C>T
n.177-8C>T
n.263-8C>T
n.196-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512150G>CCA2640435838ACTG1c.124-8C>G (n.124-8C>G)
n.248-8C>G
c.124-35C>G (n.124-35C>G)
c.108-8C>G (n.108-8C>G)
n.1C>G
n.145-8C>G
n.177-8C>G
n.263-8C>G
n.196-8C>G
 gnomAD v4
17g.81512150G=CA2278540353ACTG1c.124-8C= (n.124-8C=)
n.248-8C=
c.124-35C= (n.124-35C=)
c.108-8C= (n.108-8C=)
n.1C=
n.145-8C=
n.177-8C=
n.263-8C=
n.196-8C=
17g.81512150G>TCA2278540354ACTG1c.124-8C>A (n.124-8C>A)
n.248-8C>A
c.124-35C>A (n.124-35C>A)
c.108-8C>A (n.108-8C>A)
n.1C>A
n.145-8C>A
n.177-8C>A
n.263-8C>A
n.196-8C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512151G>ACA8836351ACTG1c.124-9C>T (n.124-9C>T)
n.248-9C>T
c.124-36C>T (n.124-36C>T)
c.108-9C>T (n.108-9C>T)
n.145-9C>T
n.177-9C>T
n.263-9C>T
n.196-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512151G>CCA2640435847ACTG1c.124-9C>G (n.124-9C>G)
n.248-9C>G
c.124-36C>G (n.124-36C>G)
c.108-9C>G (n.108-9C>G)
n.145-9C>G
n.177-9C>G
n.263-9C>G
n.196-9C>G
 gnomAD v4
17g.81512151G=CA2278540355ACTG1c.124-9C= (n.124-9C=)
n.248-9C=
c.124-36C= (n.124-36C=)
c.108-9C= (n.108-9C=)
n.145-9C=
n.177-9C=
n.263-9C=
n.196-9C=
17g.81512151G>TCA2740090868ACTG1c.124-9C>A (n.124-9C>A)
n.248-9C>A
c.124-36C>A (n.124-36C>A)
c.108-9C>A (n.108-9C>A)
n.145-9C>A
n.177-9C>A
n.263-9C>A
n.196-9C>A
 ClinVar
17g.81512154_81512156delCA2640435844ACTG1c.124-11_124-9del (n.124-11_124-9del)
n.248-11_248-9del
c.124-38_124-36del (n.124-38_124-36del)
c.108-11_108-9del (n.108-11_108-9del)
n.145-11_145-9del
n.177-11_177-9del
n.263-11_263-9del
n.196-11_196-9del
 gnomAD v4
17g.81512152A=CA2278540356ACTG1c.124-10T= (n.124-10T=)
n.248-10T=
c.124-37T= (n.124-37T=)
c.108-10T= (n.108-10T=)
n.145-10T=
n.177-10T=
n.263-10T=
n.196-10T=
17g.81512152A>CCA986850134ACTG1c.124-10T>G (n.124-10T>G)
n.248-10T>G
c.124-37T>G (n.124-37T>G)
c.108-10T>G (n.108-10T>G)
n.145-10T>G
n.177-10T>G
n.263-10T>G
n.196-10T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512154G>ACA2640435851ACTG1c.124-12C>T (n.124-12C>T)
n.248-12C>T
c.124-39C>T (n.124-39C>T)
c.108-12C>T (n.108-12C>T)
n.145-12C>T
n.177-12C>T
n.263-12C>T
n.196-12C>T
 gnomAD v4
17g.81512155A=CA2278540357ACTG1c.124-13T= (n.124-13T=)
n.248-13T=
c.124-40T= (n.124-40T=)
c.108-13T= (n.108-13T=)
n.145-13T=
n.177-13T=
n.263-13T=
n.196-13T=
17g.81512155A>CCA2640435855ACTG1c.124-13T>G (n.124-13T>G)
n.248-13T>G
c.124-40T>G (n.124-40T>G)
c.108-13T>G (n.108-13T>G)
n.145-13T>G
n.177-13T>G
n.263-13T>G
n.196-13T>G
 gnomAD v4
17g.81512155A>GCA656894701ACTG1c.124-13T>C (n.124-13T>C)
n.248-13T>C
c.124-40T>C (n.124-40T>C)
c.108-13T>C (n.108-13T>C)
n.145-13T>C
n.177-13T>C
n.263-13T>C
n.196-13T>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.81512156C=CA2278540358ACTG1c.124-14G= (n.124-14G=)
n.248-14G=
c.124-41G= (n.124-41G=)
c.108-14G= (n.108-14G=)
n.145-14G=
n.177-14G=
n.263-14G=
n.196-14G=
17g.81512156C>GCA2640435859ACTG1c.124-14G>C (n.124-14G>C)
n.248-14G>C
c.124-41G>C (n.124-41G>C)
c.108-14G>C (n.108-14G>C)
n.145-14G>C
n.177-14G>C
n.263-14G>C
n.196-14G>C
 gnomAD v4
17g.81512156C>TCA175223ACTG1c.124-14G>A (n.124-14G>A)
n.248-14G>A
c.124-41G>A (n.124-41G>A)
c.108-14G>A (n.108-14G>A)
n.145-14G>A
n.177-14G>A
n.263-14G>A
n.196-14G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512157C=CA2278540359ACTG1c.124-15G= (n.124-15G=)
n.248-15G=
c.124-42G= (n.124-42G=)
c.108-15G= (n.108-15G=)
n.145-15G=
n.177-15G=
n.263-15G=
n.196-15G=
17g.81512158C=CA2278540360ACTG1c.124-16G= (n.124-16G=)
n.248-16G=
c.124-43G= (n.124-43G=)
c.108-16G= (n.108-16G=)
n.145-16G=
n.177-16G=
n.263-16G=
n.196-16G=
17g.81512158C>GCA2640435869ACTG1c.124-16G>C (n.124-16G>C)
n.248-16G>C
c.124-43G>C (n.124-43G>C)
c.108-16G>C (n.108-16G>C)
n.145-16G>C
n.177-16G>C
n.263-16G>C
n.196-16G>C
 gnomAD v4
17g.81512158C>TCA8836352ACTG1c.124-16G>A (n.124-16G>A)
n.248-16G>A
c.124-43G>A (n.124-43G>A)
c.108-16G>A (n.108-16G>A)
n.145-16G>A
n.177-16G>A
n.263-16G>A
n.196-16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512158_81512162dupCA628022682ACTG1c.124-20_124-16dup (n.124-20_124-16dup)
n.248-20_248-16dup
c.124-47_124-43dup (n.124-47_124-43dup)
c.108-20_108-16dup (n.108-20_108-16dup)
n.145-20_145-16dup
n.177-20_177-16dup
n.263-20_263-16dup
n.196-20_196-16dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512159G>ACA8836353ACTG1c.124-17C>T (n.124-17C>T)
n.248-17C>T
c.124-44C>T (n.124-44C>T)
c.108-17C>T (n.108-17C>T)
n.145-17C>T
n.177-17C>T
n.263-17C>T
n.196-17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512159G=CA2278540361ACTG1c.124-17C= (n.124-17C=)
n.248-17C=
c.124-44C= (n.124-44C=)
c.108-17C= (n.108-17C=)
n.145-17C=
n.177-17C=
n.263-17C=
n.196-17C=
17g.81512159_81512160delCA2810629560ACTG1c.124-18_124-17del (n.124-18_124-17del)
n.248-18_248-17del
c.124-45_124-44del (n.124-45_124-44del)
c.108-18_108-17del (n.108-18_108-17del)
n.145-18_145-17del
n.177-18_177-17del
n.263-18_263-17del
n.196-18_196-17del
17g.81512160T>CCA2278540363ACTG1c.124-18A>G (n.124-18A>G)
n.248-18A>G
c.124-45A>G (n.124-45A>G)
c.108-18A>G (n.108-18A>G)
n.145-18A>G
n.177-18A>G
n.263-18A>G
n.196-18A>G
 dbSNP
17g.81512160T=CA2278540362ACTG1c.124-18A= (n.124-18A=)
n.248-18A=
c.124-45A= (n.124-45A=)
c.108-18A= (n.108-18A=)
n.145-18A=
n.177-18A=
n.263-18A=
n.196-18A=

Number of alleles fetched