UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81512008_81512023dup | CA986849928 | ACTG1 | c.245_260dup (p.His88GlyfsTer?) n.369_384dup c.218_233dup (p.His79GlyfsTer?) c.*49_*64dup (n.*49_*64dup) n.130_145dup n.266_281dup n.298_313dup n.384_399dup n.317_332dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512016_81512018del | CA2576423385 | ACTG1 | c.251_253del (p.Lys84del) n.375_377del c.224_226del (p.Lys75del) c.*55_*57del (n.*55_*57del) n.136_138del n.272_274del n.304_306del n.390_392del n.323_325del | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512018T>A | CA401463078 | ACTG1 | c.248A>T (p.Glu83Val) n.372A>T c.221A>T (p.Glu74Val) c.*52A>T (n.*52A>T) n.133A>T n.269A>T n.301A>T n.387A>T n.320A>T | |
| 17 | g.81512018T>C | CA401463079 | ACTG1 | c.248A>G (p.Glu83Gly) n.372A>G c.221A>G (p.Glu74Gly) c.*52A>G (n.*52A>G) n.133A>G n.269A>G n.301A>G n.387A>G n.320A>G | |
| 17 | g.81512018T>G | CA401463080 | ACTG1 | c.248A>C (p.Glu83Ala) n.372A>C c.221A>C (p.Glu74Ala) c.*52A>C (n.*52A>C) n.133A>C n.269A>C n.301A>C n.387A>C n.320A>C | |
| 17 | g.81512019C>A | CA401463083 | ACTG1 | c.247G>T (p.Glu83Ter) n.371G>T c.220G>T (p.Glu74Ter) c.*51G>T (n.*51G>T) n.132G>T n.268G>T n.300G>T n.386G>T n.319G>T | |
| 17 | g.81512019C>G | CA401463081 | ACTG1 | c.247G>C (p.Glu83Gln) n.371G>C c.220G>C (p.Glu74Gln) c.*51G>C (n.*51G>C) n.132G>C n.268G>C n.300G>C n.386G>C n.319G>C | |
| 17 | g.81512019C>T | CA401463082 | ACTG1 | c.247G>A (p.Glu83Lys) n.371G>A c.220G>A (p.Glu74Lys) c.*51G>A (n.*51G>A) n.132G>A n.268G>A n.300G>A n.386G>A n.319G>A | |
| 17 | g.81512020C>A | CA401463084 | ACTG1 | c.246G>T (p.Met82Ile) n.370G>T c.219G>T (p.Met73Ile) c.*50G>T (n.*50G>T) n.131G>T n.267G>T n.299G>T n.385G>T n.318G>T | |
| 17 | g.81512020C= | CA2278540271 | ACTG1 | c.246G= (p.Met82=) n.370G= c.219G= (p.Met73=) c.*50G= (n.*50G=) n.131G= n.267G= n.299G= n.385G= n.318G= | |
| 17 | g.81512020C>G | CA401463085 | ACTG1 | c.246G>C (p.Met82Ile) n.370G>C c.219G>C (p.Met73Ile) c.*50G>C (n.*50G>C) n.131G>C n.267G>C n.299G>C n.385G>C n.318G>C | |
| 17 | g.81512020C>T | CA401463086 | ACTG1 | c.246G>A (p.Met82Ile) n.370G>A c.219G>A (p.Met73Ile) c.*50G>A (n.*50G>A) n.131G>A n.267G>A n.299G>A n.385G>A n.318G>A | dbSNP |
| 17 | g.81512021A>C | CA401463087 | ACTG1 | c.245T>G (p.Met82Arg) n.369T>G c.218T>G (p.Met73Arg) c.*49T>G (n.*49T>G) n.130T>G n.266T>G n.298T>G n.384T>G n.317T>G | |
| 17 | g.81512021A>G | CA401463088 | ACTG1 | c.245T>C (p.Met82Thr) n.369T>C c.218T>C (p.Met73Thr) c.*49T>C (n.*49T>C) n.130T>C n.266T>C n.298T>C n.384T>C n.317T>C | |
| 17 | g.81512021A>T | CA401463089 | ACTG1 | c.245T>A (p.Met82Lys) n.369T>A c.218T>A (p.Met73Lys) c.*49T>A (n.*49T>A) n.130T>A n.266T>A n.298T>A n.384T>A n.317T>A | |
| 17 | g.81512021_81512022insACGAGCTGCGCG | CA2558602853 | ACTG1 | c.244_245insCGCGCAGCTCGT (p.Met82delinsThrArgSerSerLeu) n.368_369insCGCGCAGCTCGT c.217_218insCGCGCAGCTCGT (p.Met73delinsThrArgSerSerLeu) c.*48_*49insCGCGCAGCTCGT (n.*48_*49insCGCGCAGCTCGT) n.129_130insCGCGCAGCTCGT n.265_266insCGCGCAGCTCGT n.297_298insCGCGCAGCTCGT n.383_384insCGCGCAGCTCGT n.316_317insCGCGCAGCTCGT | |
| 17 | g.81512022T>A | CA401463090 | ACTG1 | c.244A>T (p.Met82Leu) n.368A>T c.217A>T (p.Met73Leu) c.*48A>T (n.*48A>T) n.129A>T n.265A>T n.297A>T n.383A>T n.316A>T | |
| 17 | g.81512022T>C | CA401463091 | ACTG1 | c.244A>G (p.Met82Val) n.368A>G c.217A>G (p.Met73Val) c.*48A>G (n.*48A>G) n.129A>G n.265A>G n.297A>G n.383A>G n.316A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512022T>G | CA401463092 | ACTG1 | c.244A>C (p.Met82Leu) n.368A>C c.217A>C (p.Met73Leu) c.*48A>C (n.*48A>C) n.129A>C n.265A>C n.297A>C n.383A>C n.316A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512023G>A | CA8836302 | ACTG1 | c.243C>T (p.Asp81=) n.367C>T c.216C>T (p.Asp72=) c.*47C>T (n.*47C>T) n.128C>T n.264C>T n.296C>T n.382C>T n.315C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512023G>C | CA401463093 | ACTG1 | c.243C>G (p.Asp81Glu) n.367C>G c.216C>G (p.Asp72Glu) c.*47C>G (n.*47C>G) n.128C>G n.264C>G n.296C>G n.382C>G n.315C>G | |
| 17 | g.81512023G= | CA2278540272 | ACTG1 | c.243C= (p.Asp81=) n.367C= c.216C= (p.Asp72=) c.*47C= (n.*47C=) n.128C= n.264C= n.296C= n.382C= n.315C= | |
| 17 | g.81512023G>T | CA401463094 | ACTG1 | c.243C>A (p.Asp81Glu) n.367C>A c.216C>A (p.Asp72Glu) c.*47C>A (n.*47C>A) n.128C>A n.264C>A n.296C>A n.382C>A n.315C>A | |
| 17 | g.81512024T>A | CA401463095 | ACTG1 | c.242A>T (p.Asp81Val) n.366A>T c.215A>T (p.Asp72Val) c.*46A>T (n.*46A>T) n.127A>T n.263A>T n.295A>T n.381A>T n.314A>T | |
| 17 | g.81512024T>C | CA401463097 | ACTG1 | c.242A>G (p.Asp81Gly) n.366A>G c.215A>G (p.Asp72Gly) c.*46A>G (n.*46A>G) n.127A>G n.263A>G n.295A>G n.381A>G n.314A>G | COSMIC |
| 17 | g.81512024T>G | CA401463096 | ACTG1 | c.242A>C (p.Asp81Ala) n.366A>C c.215A>C (p.Asp72Ala) c.*46A>C (n.*46A>C) n.127A>C n.263A>C n.295A>C n.381A>C n.314A>C | |
| 17 | g.81512025C>A | CA401463098 | ACTG1 | c.241G>T (p.Asp81Tyr) n.365G>T c.214G>T (p.Asp72Tyr) c.*45G>T (n.*45G>T) n.126G>T n.262G>T n.294G>T n.380G>T n.313G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.81512025C= | CA2278540273 | ACTG1 | c.241G= (p.Asp81=) n.365G= c.214G= (p.Asp72=) c.*45G= (n.*45G=) n.126G= n.262G= n.294G= n.380G= n.313G= | |
| 17 | g.81512025C>G | CA401463099 | ACTG1 | c.241G>C (p.Asp81His) n.365G>C c.214G>C (p.Asp72His) c.*45G>C (n.*45G>C) n.126G>C n.262G>C n.294G>C n.380G>C n.313G>C | |
| 17 | g.81512025C>T | CA401463100 | ACTG1 | c.241G>A (p.Asp81Asn) n.365G>A c.214G>A (p.Asp72Asn) c.*45G>A (n.*45G>A) n.126G>A n.262G>A n.294G>A n.380G>A n.313G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512026G>A | CA8836303 | ACTG1 | c.240C>T (p.Asp80=) n.364C>T c.213C>T (p.Asp71=) c.*44C>T (n.*44C>T) n.125C>T n.261C>T n.293C>T n.379C>T n.312C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512026G>C | CA401463101 | ACTG1 | c.240C>G (p.Asp80Glu) n.364C>G c.213C>G (p.Asp71Glu) c.*44C>G (n.*44C>G) n.125C>G n.261C>G n.293C>G n.379C>G n.312C>G | |
| 17 | g.81512026G= | CA2278540274 | ACTG1 | c.240C= (p.Asp80=) n.364C= c.213C= (p.Asp71=) c.*44C= (n.*44C=) n.125C= n.261C= n.293C= n.379C= n.312C= | |
| 17 | g.81512026G>T | CA401463102 | ACTG1 | c.240C>A (p.Asp80Glu) n.364C>A c.213C>A (p.Asp71Glu) c.*44C>A (n.*44C>A) n.125C>A n.261C>A n.293C>A n.379C>A n.312C>A | |
| 17 | g.81512027T>A | CA401463103 | ACTG1 | c.239A>T (p.Asp80Val) n.363A>T c.212A>T (p.Asp71Val) c.*43A>T (n.*43A>T) n.124A>T n.260A>T n.292A>T n.378A>T n.311A>T | |
| 17 | g.81512027T>C | CA401463104 | ACTG1 | c.239A>G (p.Asp80Gly) n.363A>G c.212A>G (p.Asp71Gly) c.*43A>G (n.*43A>G) n.124A>G n.260A>G n.292A>G n.378A>G n.311A>G | |
| 17 | g.81512027T>G | CA401463105 | ACTG1 | c.239A>C (p.Asp80Ala) n.363A>C c.212A>C (p.Asp71Ala) c.*43A>C (n.*43A>C) n.124A>C n.260A>C n.292A>C n.378A>C n.311A>C | |
| 17 | g.81512028C>A | CA401463106 | ACTG1 | c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.362G>T c.211G>T (p.Asp71Tyr) c.*42G>T (n.*42G>T) n.123G>T n.259G>T n.291G>T n.377G>T n.310G>T | |
| 17 | g.81512028C>G | CA401463107 | ACTG1 | c.238G>C (p.Asp80His) n.362G>C c.211G>C (p.Asp71His) c.*42G>C (n.*42G>C) n.123G>C n.259G>C n.291G>C n.377G>C n.310G>C | |
| 17 | g.81512028C>T | CA401463108 | ACTG1 | c.238G>A (p.Asp80Asn) n.362G>A c.211G>A (p.Asp71Asn) c.*42G>A (n.*42G>A) n.123G>A n.259G>A n.291G>A n.377G>A n.310G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81512029C>A | CA401463111 | ACTG1 | c.237G>T (p.Trp79Cys) n.361G>T c.210G>T (p.Trp70Cys) c.*41G>T (n.*41G>T) n.122G>T n.258G>T n.290G>T n.376G>T n.309G>T | |
| 17 | g.81512029C>G | CA401463109 | ACTG1 | c.237G>C (p.Trp79Cys) n.361G>C c.210G>C (p.Trp70Cys) c.*41G>C (n.*41G>C) n.122G>C n.258G>C n.290G>C n.376G>C n.309G>C | |
| 17 | g.81512029C>T | CA401463110 | ACTG1 | c.237G>A (p.Trp79Ter) n.361G>A c.210G>A (p.Trp70Ter) c.*41G>A (n.*41G>A) n.122G>A n.258G>A n.290G>A n.376G>A n.309G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81512030C>A | CA401463112 | ACTG1 | c.236G>T (p.Trp79Leu) n.360G>T c.209G>T (p.Trp70Leu) c.*40G>T (n.*40G>T) n.121G>T n.257G>T n.289G>T n.375G>T n.308G>T | |
| 17 | g.81512030C>G | CA401463113 | ACTG1 | c.236G>C (p.Trp79Ser) n.360G>C c.209G>C (p.Trp70Ser) c.*40G>C (n.*40G>C) n.121G>C n.257G>C n.289G>C n.375G>C n.308G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512030C>T | CA401463114 | ACTG1 | c.236G>A (p.Trp79Ter) n.360G>A c.209G>A (p.Trp70Ter) c.*40G>A (n.*40G>A) n.121G>A n.257G>A n.289G>A n.375G>A n.308G>A | |
| 17 | g.81512031A>C | CA401463115 | ACTG1 | c.235T>G (p.Trp79Gly) n.359T>G c.208T>G (p.Trp70Gly) c.*39T>G (n.*39T>G) n.120T>G n.256T>G n.288T>G n.374T>G n.307T>G | |
| 17 | g.81512031A>G | CA401463116 | ACTG1 | c.235T>C (p.Trp79Arg) n.359T>C c.208T>C (p.Trp70Arg) c.*39T>C (n.*39T>C) n.120T>C n.256T>C n.288T>C n.374T>C n.307T>C | ClinVar |
| 17 | g.81512031A>T | CA401463117 | ACTG1 | c.235T>A (p.Trp79Arg) n.359T>A c.208T>A (p.Trp70Arg) c.*39T>A (n.*39T>A) n.120T>A n.256T>A n.288T>A n.374T>A n.307T>A | |
| 17 | g.81512032G>A | CA8836304 | ACTG1 | c.234C>T (p.Asn78=) n.358C>T c.207C>T (p.Asn69=) c.*38C>T (n.*38C>T) n.119C>T n.255C>T n.287C>T n.373C>T n.306C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512032G>C | CA401463118 | ACTG1 | c.234C>G (p.Asn78Lys) n.358C>G c.207C>G (p.Asn69Lys) c.*38C>G (n.*38C>G) n.119C>G n.255C>G n.287C>G n.373C>G n.306C>G | |
| 17 | g.81512032G= | CA2278540275 | ACTG1 | c.234C= (p.Asn78=) n.358C= c.207C= (p.Asn69=) c.*38C= (n.*38C=) n.119C= n.255C= n.287C= n.373C= n.306C= | |
| 17 | g.81512032G>T | CA401463119 | ACTG1 | c.234C>A (p.Asn78Lys) n.358C>A c.207C>A (p.Asn69Lys) c.*38C>A (n.*38C>A) n.119C>A n.255C>A n.287C>A n.373C>A n.306C>A | |
| 17 | g.81512033T>A | CA401463120 | ACTG1 | c.233A>T (p.Asn78Ile) n.357A>T c.206A>T (p.Asn69Ile) c.*37A>T (n.*37A>T) n.118A>T n.254A>T n.286A>T n.372A>T n.305A>T | |
| 17 | g.81512033T>C | CA401463121 | ACTG1 | c.233A>G (p.Asn78Ser) n.357A>G c.206A>G (p.Asn69Ser) c.*37A>G (n.*37A>G) n.118A>G n.254A>G n.286A>G n.372A>G n.305A>G | dbSNP |
| 17 | g.81512033T>G | CA401463122 | ACTG1 | c.233A>C (p.Asn78Thr) n.357A>C c.206A>C (p.Asn69Thr) c.*37A>C (n.*37A>C) n.118A>C n.254A>C n.286A>C n.372A>C n.305A>C | |
| 17 | g.81512033T= | CA2278540276 | ACTG1 | c.233A= (p.Asn78=) n.357A= c.206A= (p.Asn69=) c.*37A= (n.*37A=) n.118A= n.254A= n.286A= n.372A= n.305A= | |
| 17 | g.81512034T>A | CA401463124 | ACTG1 | c.232A>T (p.Asn78Tyr) n.356A>T c.205A>T (p.Asn69Tyr) c.*36A>T (n.*36A>T) n.117A>T n.253A>T n.285A>T n.371A>T n.304A>T | |
| 17 | g.81512034T>C | CA401463125 | ACTG1 | c.232A>G (p.Asn78Asp) n.356A>G c.205A>G (p.Asn69Asp) c.*36A>G (n.*36A>G) n.117A>G n.253A>G n.285A>G n.371A>G n.304A>G | dbSNP |
| 17 | g.81512034T>G | CA401463123 | ACTG1 | c.232A>C (p.Asn78His) n.356A>C c.205A>C (p.Asn69His) c.*36A>C (n.*36A>C) n.117A>C n.253A>C n.285A>C n.371A>C n.304A>C | |
| 17 | g.81512034T= | CA2278540277 | ACTG1 | c.232A= (p.Asn78=) n.356A= c.205A= (p.Asn69=) c.*36A= (n.*36A=) n.117A= n.253A= n.285A= n.371A= n.304A= | |
| 17 | g.81512035G>A | CA8836305 | ACTG1 | c.231C>T (p.Thr77=) n.355C>T c.204C>T (p.Thr68=) c.*35C>T (n.*35C>T) n.116C>T n.252C>T n.284C>T n.370C>T n.303C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512035G>C | CA502419898 | ACTG1 | c.231C>G (p.Thr77=) n.355C>G c.204C>G (p.Thr68=) c.*35C>G (n.*35C>G) n.116C>G n.252C>G n.284C>G n.370C>G n.303C>G | |
| 17 | g.81512035G= | CA2278540278 | ACTG1 | c.231C= (p.Thr77=) n.355C= c.204C= (p.Thr68=) c.*35C= (n.*35C=) n.116C= n.252C= n.284C= n.370C= n.303C= | |
| 17 | g.81512035G>T | CA502419897 | ACTG1 | c.231C>A (p.Thr77=) n.355C>A c.204C>A (p.Thr68=) c.*35C>A (n.*35C>A) n.116C>A n.252C>A n.284C>A n.370C>A n.303C>A | |
| 17 | g.81512036G>A | CA401463126 | ACTG1 | c.230C>T (p.Thr77Ile) n.354C>T c.203C>T (p.Thr68Ile) c.*34C>T (n.*34C>T) n.115C>T n.251C>T n.283C>T n.369C>T n.302C>T | |
| 17 | g.81512036G>C | CA401463127 | ACTG1 | c.230C>G (p.Thr77Ser) n.354C>G c.203C>G (p.Thr68Ser) c.*34C>G (n.*34C>G) n.115C>G n.251C>G n.283C>G n.369C>G n.302C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81512036G>T | CA401463128 | ACTG1 | c.230C>A (p.Thr77Asn) n.354C>A c.203C>A (p.Thr68Asn) c.*34C>A (n.*34C>A) n.115C>A n.251C>A n.283C>A n.369C>A n.302C>A | |
| 17 | g.81512037T>A | CA8836306 | ACTG1 | c.229A>T (p.Thr77Ser) n.353A>T c.202A>T (p.Thr68Ser) c.*33A>T (n.*33A>T) n.114A>T n.250A>T n.282A>T n.368A>T n.301A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512037T>C | CA401463129 | ACTG1 | c.229A>G (p.Thr77Ala) n.353A>G c.202A>G (p.Thr68Ala) c.*33A>G (n.*33A>G) n.114A>G n.250A>G n.282A>G n.368A>G n.301A>G | ClinVar |
| 17 | g.81512037T>G | CA401463130 | ACTG1 | c.229A>C (p.Thr77Pro) n.353A>C c.202A>C (p.Thr68Pro) c.*33A>C (n.*33A>C) n.114A>C n.250A>C n.282A>C n.368A>C n.301A>C | |
| 17 | g.81512037T= | CA2278540279 | ACTG1 | c.229A= (p.Thr77=) n.353A= c.202A= (p.Thr68=) c.*33A= (n.*33A=) n.114A= n.250A= n.282A= n.368A= n.301A= | |
| 17 | g.81512038G>A | CA8836307 | ACTG1 | c.228C>T (p.Val76=) n.352C>T c.201C>T (p.Val67=) c.*32C>T (n.*32C>T) n.113C>T n.249C>T n.281C>T n.367C>T n.300C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512038G>C | CA502419904 | ACTG1 | c.228C>G (p.Val76=) n.352C>G c.201C>G (p.Val67=) c.*32C>G (n.*32C>G) n.113C>G n.249C>G n.281C>G n.367C>G n.300C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512038G= | CA2278540280 | ACTG1 | c.228C= (p.Val76=) n.352C= c.201C= (p.Val67=) c.*32C= (n.*32C=) n.113C= n.249C= n.281C= n.367C= n.300C= | |
| 17 | g.81512038G>T | CA502419903 | ACTG1 | c.228C>A (p.Val76=) n.352C>A c.201C>A (p.Val67=) c.*32C>A (n.*32C>A) n.113C>A n.249C>A n.281C>A n.367C>A n.300C>A | dbSNP |
| 17 | g.81512039A= | CA2278540281 | ACTG1 | c.227T= (p.Val76=) n.351T= c.200T= (p.Val67=) c.*31T= (n.*31T=) n.112T= n.248T= n.280T= n.366T= n.299T= | |
| 17 | g.81512039A>C | CA401463131 | ACTG1 | c.227T>G (p.Val76Gly) n.351T>G c.200T>G (p.Val67Gly) c.*31T>G (n.*31T>G) n.112T>G n.248T>G n.280T>G n.366T>G n.299T>G | |
| 17 | g.81512039A>G | CA8836308 | ACTG1 | c.227T>C (p.Val76Ala) n.351T>C c.200T>C (p.Val67Ala) c.*31T>C (n.*31T>C) n.112T>C n.248T>C n.280T>C n.366T>C n.299T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512039A>T | CA401463132 | ACTG1 | c.227T>A (p.Val76Asp) n.351T>A c.200T>A (p.Val67Asp) c.*31T>A (n.*31T>A) n.112T>A n.248T>A n.280T>A n.366T>A n.299T>A | |
| 17 | g.81512040C>A | CA401463133 | ACTG1 | c.226G>T (p.Val76Phe) n.350G>T c.199G>T (p.Val67Phe) c.*30G>T (n.*30G>T) n.111G>T n.247G>T n.279G>T n.365G>T n.298G>T | |
| 17 | g.81512040C>G | CA401463134 | ACTG1 | c.226G>C (p.Val76Leu) n.350G>C c.199G>C (p.Val67Leu) c.*30G>C (n.*30G>C) n.111G>C n.247G>C n.279G>C n.365G>C n.298G>C | |
| 17 | g.81512040C>T | CA401463135 | ACTG1 | c.226G>A (p.Val76Ile) n.350G>A c.199G>A (p.Val67Ile) c.*30G>A (n.*30G>A) n.111G>A n.247G>A n.279G>A n.365G>A n.298G>A | |
| 17 | g.81512041G>A | CA8836309 | ACTG1 | c.225C>T (p.Ile75=) n.349C>T c.198C>T (p.Ile66=) c.*29C>T (n.*29C>T) n.110C>T n.246C>T n.278C>T n.364C>T n.297C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512041G>C | CA401463136 | ACTG1 | c.225C>G (p.Ile75Met) n.349C>G c.198C>G (p.Ile66Met) c.*29C>G (n.*29C>G) n.110C>G n.246C>G n.278C>G n.364C>G n.297C>G | |
| 17 | g.81512041G= | CA2278540282 | ACTG1 | c.225C= (p.Ile75=) n.349C= c.198C= (p.Ile66=) c.*29C= (n.*29C=) n.110C= n.246C= n.278C= n.364C= n.297C= | |
| 17 | g.81512041G>T | CA502419907 | ACTG1 | c.225C>A (p.Ile75=) n.349C>A c.198C>A (p.Ile66=) c.*29C>A (n.*29C>A) n.110C>A n.246C>A n.278C>A n.364C>A n.297C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512042A>C | CA401463137 | ACTG1 | c.224T>G (p.Ile75Ser) n.348T>G c.197T>G (p.Ile66Ser) c.*28T>G (n.*28T>G) n.109T>G n.245T>G n.277T>G n.363T>G n.296T>G | |
| 17 | g.81512042A>G | CA401463138 | ACTG1 | c.224T>C (p.Ile75Thr) n.348T>C c.197T>C (p.Ile66Thr) c.*28T>C (n.*28T>C) n.109T>C n.245T>C n.277T>C n.363T>C n.296T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512042A>T | CA401463139 | ACTG1 | c.224T>A (p.Ile75Asn) n.348T>A c.197T>A (p.Ile66Asn) c.*28T>A (n.*28T>A) n.109T>A n.245T>A n.277T>A n.363T>A n.296T>A | |
| 17 | g.81512043T>A | CA401463140 | ACTG1 | c.223A>T (p.Ile75Phe) n.347A>T c.196A>T (p.Ile66Phe) c.*27A>T (n.*27A>T) n.108A>T n.244A>T n.276A>T n.362A>T n.295A>T | |
| 17 | g.81512043T>C | CA401463141 | ACTG1 | c.223A>G (p.Ile75Val) n.347A>G c.196A>G (p.Ile66Val) c.*27A>G (n.*27A>G) n.108A>G n.244A>G n.276A>G n.362A>G n.295A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512043T>G | CA401463142 | ACTG1 | c.223A>C (p.Ile75Leu) n.347A>C c.196A>C (p.Ile66Leu) c.*27A>C (n.*27A>C) n.108A>C n.244A>C n.276A>C n.362A>C n.295A>C | |
| 17 | g.81512044G>A | CA8836310 | ACTG1 | c.222C>T (p.Gly74=) n.346C>T c.195C>T (p.Gly65=) c.*26C>T (n.*26C>T) n.107C>T n.243C>T n.275C>T n.361C>T n.294C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512044G>C | CA502419910 | ACTG1 | c.222C>G (p.Gly74=) n.346C>G c.195C>G (p.Gly65=) c.*26C>G (n.*26C>G) n.107C>G n.243C>G n.275C>G n.361C>G n.294C>G | |
| 17 | g.81512044G= | CA2278540283 | ACTG1 | c.222C= (p.Gly74=) n.346C= c.195C= (p.Gly65=) c.*26C= (n.*26C=) n.107C= n.243C= n.275C= n.361C= n.294C= | |
| 17 | g.81512044G>T | CA502419911 | ACTG1 | c.222C>A (p.Gly74=) n.346C>A c.195C>A (p.Gly65=) c.*26C>A (n.*26C>A) n.107C>A n.243C>A n.275C>A n.361C>A n.294C>A | |
| 17 | g.81512044_81512045delinsGC | CA2278540284 | ACTG1 | c.221_222delinsGC (p.Gly74=) n.345_346delinsGC c.194_195delinsGC (p.Gly65=) c.*25_*26delinsGC (n.*25_*26delinsGC) n.106_107delinsGC n.242_243delinsGC n.274_275delinsGC n.360_361delinsGC n.293_294delinsGC | |
| 17 | g.81512045C>A | CA401463143 | ACTG1 | c.221G>T (p.Gly74Val) n.345G>T c.194G>T (p.Gly65Val) c.*25G>T (n.*25G>T) n.106G>T n.242G>T n.274G>T n.360G>T n.293G>T | |
| 17 | g.81512045C= | CA2278540286 | ACTG1 | c.221G= (p.Gly74=) n.345G= c.194G= (p.Gly65=) c.*25G= (n.*25G=) n.106G= n.242G= n.274G= n.360G= n.293G= | |
| 17 | g.81512045C>G | CA295069259 | ACTG1 | c.221G>C (p.Gly74Ala) n.345G>C c.194G>C (p.Gly65Ala) c.*25G>C (n.*25G>C) n.106G>C n.242G>C n.274G>C n.360G>C n.293G>C | dbSNP |
| 17 | g.81512045C>T | CA401463144 | ACTG1 | c.221G>A (p.Gly74Asp) n.345G>A c.194G>A (p.Gly65Asp) c.*25G>A (n.*25G>A) n.106G>A n.242G>A n.274G>A n.360G>A n.293G>A | |
| 17 | g.81512046del | CA2278540285 | ACTG1 | c.221del (p.Gly74AlafsTer?) n.345del c.194del (p.Gly65AlafsTer?) c.*25del (n.*25del) n.106del n.242del n.274del n.360del n.293del | dbSNP |
| 17 | g.81512046C>A | CA401463145 | ACTG1 | c.220G>T (p.Gly74Cys) n.344G>T c.193G>T (p.Gly65Cys) c.*24G>T (n.*24G>T) n.105G>T n.241G>T n.273G>T n.359G>T n.292G>T | |
| 17 | g.81512046C>G | CA401463146 | ACTG1 | c.220G>C (p.Gly74Arg) n.344G>C c.193G>C (p.Gly65Arg) c.*24G>C (n.*24G>C) n.105G>C n.241G>C n.273G>C n.359G>C n.292G>C | |
| 17 | g.81512046C>T | CA401463147 | ACTG1 | c.220G>A (p.Gly74Ser) n.344G>A c.193G>A (p.Gly65Ser) c.*24G>A (n.*24G>A) n.105G>A n.241G>A n.273G>A n.359G>A n.292G>A | COSMIC |
| 17 | g.81512047A= | CA2278540287 | ACTG1 | c.219T= (p.His73=) n.343T= c.192T= (p.His64=) c.*23T= (n.*23T=) n.104T= n.240T= n.272T= n.358T= n.291T= | |
| 17 | g.81512047A>C | CA401463149 | ACTG1 | c.219T>G (p.His73Gln) n.343T>G c.192T>G (p.His64Gln) c.*23T>G (n.*23T>G) n.104T>G n.240T>G n.272T>G n.358T>G n.291T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512047A>G | CA8836311 | ACTG1 | c.219T>C (p.His73=) n.343T>C c.192T>C (p.His64=) c.*23T>C (n.*23T>C) n.104T>C n.240T>C n.272T>C n.358T>C n.291T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81512047A>T | CA401463148 | ACTG1 | c.219T>A (p.His73Gln) n.343T>A c.192T>A (p.His64Gln) c.*23T>A (n.*23T>A) n.104T>A n.240T>A n.272T>A n.358T>A n.291T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.81512048T>A | CA401463150 | ACTG1 | c.218A>T (p.His73Leu) n.342A>T c.191A>T (p.His64Leu) c.*22A>T (n.*22A>T) n.103A>T n.239A>T n.271A>T n.357A>T n.290A>T | |
| 17 | g.81512048T>C | CA401463152 | ACTG1 | c.218A>G (p.His73Arg) n.342A>G c.191A>G (p.His64Arg) c.*22A>G (n.*22A>G) n.103A>G n.239A>G n.271A>G n.357A>G n.290A>G | |
| 17 | g.81512048T>G | CA401463151 | ACTG1 | c.218A>C (p.His73Pro) n.342A>C c.191A>C (p.His64Pro) c.*22A>C (n.*22A>C) n.103A>C n.239A>C n.271A>C n.357A>C n.290A>C | |
| 17 | g.81512049G>A | CA401463153 | ACTG1 | c.217C>T (p.His73Tyr) n.341C>T c.190C>T (p.His64Tyr) c.*21C>T (n.*21C>T) n.102C>T n.238C>T n.270C>T n.356C>T n.289C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81512049G>C | CA401463154 | ACTG1 | c.217C>G (p.His73Asp) n.341C>G c.190C>G (p.His64Asp) c.*21C>G (n.*21C>G) n.102C>G n.238C>G n.270C>G n.356C>G n.289C>G | |
| 17 | g.81512049G= | CA2278540288 | ACTG1 | c.217C= (p.His73=) n.341C= c.190C= (p.His64=) c.*21C= (n.*21C=) n.102C= n.238C= n.270C= n.356C= n.289C= | |
| 17 | g.81512049G>T | CA401463155 | ACTG1 | c.217C>A (p.His73Asn) n.341C>A c.190C>A (p.His64Asn) c.*21C>A (n.*21C>A) n.102C>A n.238C>A n.270C>A n.356C>A n.289C>A | |
| 17 | g.81512050C>A | CA401463156 | ACTG1 | c.216G>T (p.Glu72Asp) n.340G>T c.189G>T (p.Glu63Asp) c.*20G>T (n.*20G>T) n.101G>T n.237G>T n.269G>T n.355G>T n.288G>T | |
| 17 | g.81512050C= | CA2278540289 | ACTG1 | c.216G= (p.Glu72=) n.340G= c.189G= (p.Glu63=) c.*20G= (n.*20G=) n.101G= n.237G= n.269G= n.355G= n.288G= | |
| 17 | g.81512050C>G | CA401463157 | ACTG1 | c.216G>C (p.Glu72Asp) n.340G>C c.189G>C (p.Glu63Asp) c.*20G>C (n.*20G>C) n.101G>C n.237G>C n.269G>C n.355G>C n.288G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512050C>T | CA8836312 | ACTG1 | c.216G>A (p.Glu72=) n.340G>A c.189G>A (p.Glu63=) c.*20G>A (n.*20G>A) n.101G>A n.237G>A n.269G>A n.355G>A n.288G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81512051T>A | CA401463158 | ACTG1 | c.215A>T (p.Glu72Val) n.339A>T c.188A>T (p.Glu63Val) c.*19A>T (n.*19A>T) n.100A>T n.236A>T n.268A>T n.354A>T n.287A>T | dbSNP |
| 17 | g.81512051T>C | CA401463159 | ACTG1 | c.215A>G (p.Glu72Gly) n.339A>G c.188A>G (p.Glu63Gly) c.*19A>G (n.*19A>G) n.100A>G n.236A>G n.268A>G n.354A>G n.287A>G | |
| 17 | g.81512051T>G | CA8836313 | ACTG1 | c.215A>C (p.Glu72Ala) n.339A>C c.188A>C (p.Glu63Ala) c.*19A>C (n.*19A>C) n.100A>C n.236A>C n.268A>C n.354A>C n.287A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512051T= | CA2278540290 | ACTG1 | c.215A= (p.Glu72=) n.339A= c.188A= (p.Glu63=) c.*19A= (n.*19A=) n.100A= n.236A= n.268A= n.354A= n.287A= | |
| 17 | g.81512052C>A | CA401463160 | ACTG1 | c.214G>T (p.Glu72Ter) n.338G>T c.187G>T (p.Glu63Ter) c.*18G>T (n.*18G>T) n.99G>T n.235G>T n.267G>T n.353G>T n.286G>T | |
| 17 | g.81512052C>G | CA401463161 | ACTG1 | c.214G>C (p.Glu72Gln) n.338G>C c.187G>C (p.Glu63Gln) c.*18G>C (n.*18G>C) n.99G>C n.235G>C n.267G>C n.353G>C n.286G>C | |
| 17 | g.81512052C>T | CA401463162 | ACTG1 | c.214G>A (p.Glu72Lys) n.338G>A c.187G>A (p.Glu63Lys) c.*18G>A (n.*18G>A) n.99G>A n.235G>A n.267G>A n.353G>A n.286G>A | |
| 17 | g.81512053A= | CA2278540291 | ACTG1 | c.213T= (p.Ile71=) n.337T= c.186T= (p.Ile62=) c.*17T= (n.*17T=) n.98T= n.234T= n.266T= n.352T= n.285T= | |
| 17 | g.81512053A>C | CA401463163 | ACTG1 | c.213T>G (p.Ile71Met) n.337T>G c.186T>G (p.Ile62Met) c.*17T>G (n.*17T>G) n.98T>G n.234T>G n.266T>G n.352T>G n.285T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 17 | g.81512053A>G | CA8836314 | ACTG1 | c.213T>C (p.Ile71=) n.337T>C c.186T>C (p.Ile62=) c.*17T>C (n.*17T>C) n.98T>C n.234T>C n.266T>C n.352T>C n.285T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.81512053A>T | CA502419916 | ACTG1 | c.213T>A (p.Ile71=) n.337T>A c.186T>A (p.Ile62=) c.*17T>A (n.*17T>A) n.98T>A n.234T>A n.266T>A n.352T>A n.285T>A | |
| 17 | g.81512054A>C | CA401463164 | ACTG1 | c.212T>G (p.Ile71Ser) n.336T>G c.185T>G (p.Ile62Ser) c.*16T>G (n.*16T>G) n.97T>G n.233T>G n.265T>G n.351T>G n.284T>G | |
| 17 | g.81512054A>G | CA401463165 | ACTG1 | c.212T>C (p.Ile71Thr) n.336T>C c.185T>C (p.Ile62Thr) c.*16T>C (n.*16T>C) n.97T>C n.233T>C n.265T>C n.351T>C n.284T>C | |
| 17 | g.81512054A>T | CA401463166 | ACTG1 | c.212T>A (p.Ile71Asn) n.336T>A c.185T>A (p.Ile62Asn) c.*16T>A (n.*16T>A) n.97T>A n.233T>A n.265T>A n.351T>A n.284T>A | |
| 17 | g.81512055T>A | CA401463167 | ACTG1 | c.211A>T (p.Ile71Phe) n.335A>T c.184A>T (p.Ile62Phe) c.*15A>T (n.*15A>T) n.96A>T n.232A>T n.264A>T n.350A>T n.283A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512055T>C | CA401463168 | ACTG1 | c.211A>G (p.Ile71Val) n.335A>G c.184A>G (p.Ile62Val) c.*15A>G (n.*15A>G) n.96A>G n.232A>G n.264A>G n.350A>G n.283A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81512055T>G | CA401463169 | ACTG1 | c.211A>C (p.Ile71Leu) n.335A>C c.184A>C (p.Ile62Leu) c.*15A>C (n.*15A>C) n.96A>C n.232A>C n.264A>C n.350A>C n.283A>C | |
| 17 | g.81512055_81512056delinsTG | CA2278540292 | ACTG1 | c.210_211delinsCA (p.Pro70=) n.334_335delinsCA c.183_184delinsCA (p.Pro61=) c.*14_*15delinsCA (n.*14_*15delinsCA) n.95_96delinsCA n.231_232delinsCA n.263_264delinsCA n.349_350delinsCA n.282_283delinsCA | |
| 17 | g.81512056G>A | CA8836315 | ACTG1 | c.210C>T (p.Pro70=) n.334C>T c.183C>T (p.Pro61=) c.*14C>T (n.*14C>T) n.95C>T n.231C>T n.263C>T n.349C>T n.282C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81512056G>C | CA502419920 | ACTG1 | c.210C>G (p.Pro70=) n.334C>G c.183C>G (p.Pro61=) c.*14C>G (n.*14C>G) n.95C>G n.231C>G n.263C>G n.349C>G n.282C>G | |
| 17 | g.81512056G= | CA2278540294 | ACTG1 | c.210C= (p.Pro70=) n.334C= c.183C= (p.Pro61=) c.*14C= (n.*14C=) n.95C= n.231C= n.263C= n.349C= n.282C= | |
| 17 | g.81512056G>T | CA502419921 | ACTG1 | c.210C>A (p.Pro70=) n.334C>A c.183C>A (p.Pro61=) c.*14C>A (n.*14C>A) n.95C>A n.231C>A n.263C>A n.349C>A n.282C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512059dup | CA645599729 | ACTG1 | c.210dup (p.Ile71HisfsTer2) n.334dup c.183dup (p.Ile62HisfsTer2) c.*14dup (n.*14dup) n.95dup n.231dup n.263dup n.349dup n.282dup | COSMIC |
| 17 | g.81512059del | CA2278540293 | ACTG1 | c.210del (p.Ile71LeufsTer?) n.334del c.183del (p.Ile62LeufsTer?) c.*14del (n.*14del) n.95del n.231del n.263del n.349del n.282del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81512057G>A | CA401463170 | ACTG1 | c.209C>T (p.Pro70Leu) n.333C>T c.182C>T (p.Pro61Leu) c.*13C>T (n.*13C>T) n.94C>T n.230C>T n.262C>T n.348C>T n.281C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81512057G>C | CA401463171 | ACTG1 | c.209C>G (p.Pro70Arg) n.333C>G c.182C>G (p.Pro61Arg) c.*13C>G (n.*13C>G) n.94C>G n.230C>G n.262C>G n.348C>G n.281C>G | |
| 17 | g.81512057G>T | CA401463172 | ACTG1 | c.209C>A (p.Pro70His) n.333C>A c.182C>A (p.Pro61His) c.*13C>A (n.*13C>A) n.94C>A n.230C>A n.262C>A n.348C>A n.281C>A | |
| 17 | g.81512058G>A | CA401463173 | ACTG1 | c.208C>T (p.Pro70Ser) n.332C>T c.181C>T (p.Pro61Ser) c.*12C>T (n.*12C>T) n.93C>T n.229C>T n.261C>T n.347C>T n.280C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512058G>C | CA401463174 | ACTG1 | c.208C>G (p.Pro70Ala) n.332C>G c.181C>G (p.Pro61Ala) c.*12C>G (n.*12C>G) n.93C>G n.229C>G n.261C>G n.347C>G n.280C>G | |
| 17 | g.81512058G= | CA2278540296 | ACTG1 | c.208C= (p.Pro70=) n.332C= c.181C= (p.Pro61=) c.*12C= (n.*12C=) n.93C= n.229C= n.261C= n.347C= n.280C= | |
| 17 | g.81512058G>T | CA401463175 | ACTG1 | c.208C>A (p.Pro70Thr) n.332C>A c.181C>A (p.Pro61Thr) c.*12C>A (n.*12C>A) n.93C>A n.229C>A n.261C>A n.347C>A n.280C>A | |
| 17 | g.81512058_81512060delinsGGT | CA2278540295 | ACTG1 | c.206_208delinsACC (p.Tyr69=) n.330_332delinsACC c.179_181delinsACC (p.Tyr60=) c.*10_*12delinsACC (n.*10_*12delinsACC) n.91_93delinsACC n.227_229delinsACC n.259_261delinsACC n.345_347delinsACC n.278_280delinsACC | |
| 17 | g.81512059G>A | CA502419925 | ACTG1 | c.207C>T (p.Tyr69=) n.331C>T c.180C>T (p.Tyr60=) c.*11C>T (n.*11C>T) n.92C>T n.228C>T n.260C>T n.346C>T n.279C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512059G>C | CA401463176 | ACTG1 | c.207C>G (p.Tyr69Ter) n.331C>G c.180C>G (p.Tyr60Ter) c.*11C>G (n.*11C>G) n.92C>G n.228C>G n.260C>G n.346C>G n.279C>G | |
| 17 | g.81512059G>T | CA401463177 | ACTG1 | c.207C>A (p.Tyr69Ter) n.331C>A c.180C>A (p.Tyr60Ter) c.*11C>A (n.*11C>A) n.92C>A n.228C>A n.260C>A n.346C>A n.279C>A | |
| 17 | g.81512059_81512060del | CA775644856 | ACTG1 | c.206_207del (p.Tyr69SerfsTer3) n.330_331del c.179_180del (p.Tyr60SerfsTer3) c.*10_*11del (n.*10_*11del) n.91_92del n.227_228del n.259_260del n.345_346del n.278_279del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512060T>A | CA401463178 | ACTG1 | c.206A>T (p.Tyr69Phe) n.330A>T c.179A>T (p.Tyr60Phe) c.*10A>T (n.*10A>T) n.91A>T n.227A>T n.259A>T n.345A>T n.278A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512060T>C | CA401463179 | ACTG1 | c.206A>G (p.Tyr69Cys) n.330A>G c.179A>G (p.Tyr60Cys) c.*10A>G (n.*10A>G) n.91A>G n.227A>G n.259A>G n.345A>G n.278A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 17 | g.81512060T>G | CA8836316 | ACTG1 | c.206A>C (p.Tyr69Ser) n.330A>C c.179A>C (p.Tyr60Ser) c.*10A>C (n.*10A>C) n.91A>C n.227A>C n.259A>C n.345A>C n.278A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.81512060T= | CA2278540297 | ACTG1 | c.206A= (p.Tyr69=) n.330A= c.179A= (p.Tyr60=) c.*10A= (n.*10A=) n.91A= n.227A= n.259A= n.345A= n.278A= | |
| 17 | g.81512061A>C | CA401463180 | ACTG1 | c.205T>G (p.Tyr69Asp) n.329T>G c.178T>G (p.Tyr60Asp) c.*9T>G (n.*9T>G) n.90T>G n.226T>G n.258T>G n.344T>G n.277T>G | |
| 17 | g.81512061A>G | CA401463182 | ACTG1 | c.205T>C (p.Tyr69His) n.329T>C c.178T>C (p.Tyr60His) c.*9T>C (n.*9T>C) n.90T>C n.226T>C n.258T>C n.344T>C n.277T>C | |
| 17 | g.81512061A>T | CA401463181 | ACTG1 | c.205T>A (p.Tyr69Asn) n.329T>A c.178T>A (p.Tyr60Asn) c.*9T>A (n.*9T>A) n.90T>A n.226T>A n.258T>A n.344T>A n.277T>A | |
| 17 | g.81512061_81512062dup | CA919908539 | ACTG1 | c.204_205dup (p.Tyr69CysfsTer?) n.328_329dup c.177_178dup (p.Tyr60CysfsTer?) c.*8_*9dup (n.*8_*9dup) n.89_90dup n.225_226dup n.257_258dup n.343_344dup n.276_277dup | dbSNP |
| 17 | g.81512062C>A | CA401463183 | ACTG1 | c.204G>T (p.Lys68Asn) n.328G>T c.177G>T (p.Lys59Asn) c.*8G>T (n.*8G>T) n.89G>T n.225G>T n.257G>T n.343G>T n.276G>T | |
| 17 | g.81512062C= | CA2278540298 | ACTG1 | c.204G= (p.Lys68=) n.328G= c.177G= (p.Lys59=) c.*8G= (n.*8G=) n.89G= n.225G= n.257G= n.343G= n.276G= | |
| 17 | g.81512062C>G | CA8836317 | ACTG1 | c.204G>C (p.Lys68Asn) n.328G>C c.177G>C (p.Lys59Asn) c.*8G>C (n.*8G>C) n.89G>C n.225G>C n.257G>C n.343G>C n.276G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81512062C>T | CA502419926 | ACTG1 | c.204G>A (p.Lys68=) n.328G>A c.177G>A (p.Lys59=) c.*8G>A (n.*8G>A) n.89G>A n.225G>A n.257G>A n.343G>A n.276G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81512063T>A | CA401463184 | ACTG1 | c.203A>T (p.Lys68Met) n.327A>T c.176A>T (p.Lys59Met) c.*7A>T (n.*7A>T) n.88A>T n.224A>T n.256A>T n.342A>T n.275A>T | |
| 17 | g.81512063T>C | CA401463186 | ACTG1 | c.203A>G (p.Lys68Arg) n.327A>G c.176A>G (p.Lys59Arg) c.*7A>G (n.*7A>G) n.88A>G n.224A>G n.256A>G n.342A>G n.275A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81512063T>G | CA401463185 | ACTG1 | c.203A>C (p.Lys68Thr) n.327A>C c.176A>C (p.Lys59Thr) c.*7A>C (n.*7A>C) n.88A>C n.224A>C n.256A>C n.342A>C n.275A>C | |
| 17 | g.81512063T= | CA2278540299 | ACTG1 | c.203A= (p.Lys68=) n.327A= c.176A= (p.Lys59=) c.*7A= (n.*7A=) n.88A= n.224A= n.256A= n.342A= n.275A= | |
| 17 | g.81512064T>A | CA295069263 | ACTG1 | c.202A>T (p.Lys68Ter) n.326A>T c.175A>T (p.Lys59Ter) c.*6A>T (n.*6A>T) n.87A>T n.223A>T n.255A>T n.341A>T n.274A>T | dbSNP |
| 17 | g.81512064T>C | CA401463188 | ACTG1 | c.202A>G (p.Lys68Glu) n.326A>G c.175A>G (p.Lys59Glu) c.*6A>G (n.*6A>G) n.87A>G n.223A>G n.255A>G n.341A>G n.274A>G | |
| 17 | g.81512064T>G | CA401463187 | ACTG1 | c.202A>C (p.Lys68Gln) n.326A>C c.175A>C (p.Lys59Gln) c.*6A>C (n.*6A>C) n.87A>C n.223A>C n.255A>C n.341A>C n.274A>C | |
| 17 | g.81512064T= | CA2278540300 | ACTG1 | c.202A= (p.Lys68=) n.326A= c.175A= (p.Lys59=) c.*6A= (n.*6A=) n.87A= n.223A= n.255A= n.341A= n.274A= | |
| 17 | g.81512065C>A | CA502419927 | ACTG1 | c.201G>T (p.Leu67=) n.325G>T c.174G>T (p.Leu58=) c.*5G>T (n.*5G>T) n.86G>T n.222G>T n.254G>T n.340G>T n.273G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512065C= | CA2278540301 | ACTG1 | c.201G= (p.Leu67=) n.325G= c.174G= (p.Leu58=) c.*5G= (n.*5G=) n.86G= n.222G= n.254G= n.340G= n.273G= | |
| 17 | g.81512065C>G | CA8836318 | ACTG1 | c.201G>C (p.Leu67=) n.325G>C c.174G>C (p.Leu58=) c.*5G>C (n.*5G>C) n.86G>C n.222G>C n.254G>C n.340G>C n.273G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512065C>T | CA8836319 | ACTG1 | c.201G>A (p.Leu67=) n.325G>A c.174G>A (p.Leu58=) c.*5G>A (n.*5G>A) n.86G>A n.222G>A n.254G>A n.340G>A n.273G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512066A>C | CA401463189 | ACTG1 | c.200T>G (p.Leu67Arg) n.324T>G c.173T>G (p.Leu58Arg) c.*4T>G (n.*4T>G) n.85T>G n.221T>G n.253T>G n.339T>G n.272T>G | |
| 17 | g.81512066A>G | CA401463190 | ACTG1 | c.200T>C (p.Leu67Pro) n.324T>C c.173T>C (p.Leu58Pro) c.*4T>C (n.*4T>C) n.85T>C n.221T>C n.253T>C n.339T>C n.272T>C | |
| 17 | g.81512066A>T | CA401463191 | ACTG1 | c.200T>A (p.Leu67Gln) n.324T>A c.173T>A (p.Leu58Gln) c.*4T>A (n.*4T>A) n.85T>A n.221T>A n.253T>A n.339T>A n.272T>A | |
| 17 | g.81512067G>A | CA295069268 | ACTG1 | c.199C>T (p.Leu67=) n.323C>T c.172C>T (p.Leu58=) c.*3C>T (n.*3C>T) n.84C>T n.220C>T n.252C>T n.338C>T n.271C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512067G>C | CA401463192 | ACTG1 | c.199C>G (p.Leu67Val) n.323C>G c.172C>G (p.Leu58Val) c.*3C>G (n.*3C>G) n.84C>G n.220C>G n.252C>G n.338C>G n.271C>G | |
| 17 | g.81512067G= | CA2278540302 | ACTG1 | c.199C= (p.Leu67=) n.323C= c.172C= (p.Leu58=) c.*3C= (n.*3C=) n.84C= n.220C= n.252C= n.338C= n.271C= | |
| 17 | g.81512067G>T | CA401463193 | ACTG1 | c.199C>A (p.Leu67Met) n.323C>A c.172C>A (p.Leu58Met) c.*3C>A (n.*3C>A) n.84C>A n.220C>A n.252C>A n.338C>A n.271C>A | |
| 17 | g.81512068G>A | CA8836320 | ACTG1 | c.198C>T (p.Thr66=) n.322C>T c.171C>T (p.Thr57=) c.*2C>T (n.*2C>T) n.83C>T n.219C>T n.251C>T n.337C>T n.270C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512068G>C | CA8836321 | ACTG1 | c.198C>G (p.Thr66=) n.322C>G c.171C>G (p.Thr57=) c.*2C>G (n.*2C>G) n.83C>G n.219C>G n.251C>G n.337C>G n.270C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512068G= | CA2278540303 | ACTG1 | c.198C= (p.Thr66=) n.322C= c.171C= (p.Thr57=) c.*2C= (n.*2C=) n.83C= n.219C= n.251C= n.337C= n.270C= | |
| 17 | g.81512068G>T | CA502419928 | ACTG1 | c.198C>A (p.Thr66=) n.322C>A c.171C>A (p.Thr57=) c.*2C>A (n.*2C>A) n.83C>A n.219C>A n.251C>A n.337C>A n.270C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512069G>A | CA401463196 | ACTG1 | c.197C>T (p.Thr66Ile) n.321C>T c.170C>T (p.Thr57Ile) c.*1C>T (n.*1C>T) n.82C>T n.218C>T n.250C>T n.336C>T n.269C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.81512069G>C | CA401463194 | ACTG1 | c.197C>G (p.Thr66Ser) n.321C>G c.170C>G (p.Thr57Ser) c.*1C>G (n.*1C>G) n.82C>G n.218C>G n.250C>G n.336C>G n.269C>G | |
| 17 | g.81512069G>T | CA401463195 | ACTG1 | c.197C>A (p.Thr66Asn) n.321C>A c.170C>A (p.Thr57Asn) c.*1C>A (n.*1C>A) n.82C>A n.218C>A n.250C>A n.336C>A n.269C>A | |
| 17 | g.81512070T>A | CA401463197 | ACTG1 | c.196A>T (p.Thr66Ser) n.320A>T c.169A>T (p.Thr57Ser) c.180A>T (p.Ter60Cys) n.81A>T n.217A>T n.249A>T n.335A>T n.268A>T | |
| 17 | g.81512070T>C | CA401463198 | ACTG1 | c.196A>G (p.Thr66Ala) n.320A>G c.169A>G (p.Thr57Ala) c.180A>G (p.Ter60Trp) n.81A>G n.217A>G n.249A>G n.335A>G n.268A>G | |
| 17 | g.81512070T>G | CA401463199 | ACTG1 | c.196A>C (p.Thr66Pro) n.320A>C c.169A>C (p.Thr57Pro) c.180A>C (p.Ter60Cys) n.81A>C n.217A>C n.249A>C n.335A>C n.268A>C | |
| 17 | g.81512071C>A | CA502419932 | ACTG1 | c.195G>T (p.Leu65=) n.319G>T c.168G>T (p.Leu56=) c.179G>T (p.Ter60Leu) n.80G>T n.216G>T n.248G>T n.334G>T n.267G>T | |
| 17 | g.81512071C= | CA2278540304 | ACTG1 | c.195G= (p.Leu65=) n.319G= c.168G= (p.Leu56=) c.179G= (p.Ter60=) n.80G= n.216G= n.248G= n.334G= n.267G= | |
| 17 | g.81512071C>G | CA502419934 | ACTG1 | c.195G>C (p.Leu65=) n.319G>C c.168G>C (p.Leu56=) c.179G>C (p.Ter60Ser) n.80G>C n.216G>C n.248G>C n.334G>C n.267G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81512071C>T | CA502419933 | ACTG1 | c.195G>A (p.Leu65=) n.319G>A c.168G>A (p.Leu56=) c.179G>A (p.Ter60=) n.80G>A n.216G>A n.248G>A n.334G>A n.267G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81512072A>C | CA401463200 | ACTG1 | c.194T>G (p.Leu65Arg) n.318T>G c.167T>G (p.Leu56Arg) c.178T>G (p.Ter60Gly) n.79T>G n.215T>G n.247T>G n.333T>G n.266T>G | |
| 17 | g.81512072A>G | CA401463201 | ACTG1 | c.194T>C (p.Leu65Pro) n.318T>C c.167T>C (p.Leu56Pro) c.178T>C (p.Ter60Arg) n.79T>C n.215T>C n.247T>C n.333T>C n.266T>C | |
| 17 | g.81512072A>T | CA401463202 | ACTG1 | c.194T>A (p.Leu65Gln) n.318T>A c.167T>A (p.Leu56Gln) c.178T>A (p.Ter60Arg) n.79T>A n.215T>A n.247T>A n.333T>A n.266T>A | |
| 17 | g.81512073G>A | CA502419935 | ACTG1 | c.193C>T (p.Leu65=) n.317C>T c.166C>T (p.Leu56=) c.177C>T (p.Ser59=) n.78C>T n.214C>T n.246C>T n.332C>T n.265C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512073G>C | CA401463203 | ACTG1 | c.193C>G (p.Leu65Val) n.317C>G c.166C>G (p.Leu56Val) c.177C>G (p.Ser59=) n.78C>G n.214C>G n.246C>G n.332C>G n.265C>G | dbSNP |
| 17 | g.81512073G= | CA2278540305 | ACTG1 | c.193C= (p.Leu65=) n.317C= c.166C= (p.Leu56=) c.177C= (p.Ser59=) n.78C= n.214C= n.246C= n.332C= n.265C= | |
| 17 | g.81512073G>T | CA401463204 | ACTG1 | c.193C>A (p.Leu65Met) n.317C>A c.166C>A (p.Leu56Met) c.177C>A (p.Ser59=) n.78C>A n.214C>A n.246C>A n.332C>A n.265C>A | |
| 17 | g.81512074G>A | CA502419939 | ACTG1 | c.192C>T (p.Ile64=) n.316C>T c.165C>T (p.Ile55=) c.176C>T (p.Ser59Phe) n.77C>T n.213C>T n.245C>T n.331C>T n.264C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512074G>C | CA401463205 | ACTG1 | c.192C>G (p.Ile64Met) n.316C>G c.165C>G (p.Ile55Met) c.176C>G (p.Ser59Cys) n.77C>G n.213C>G n.245C>G n.331C>G n.264C>G | |
| 17 | g.81512074G= | CA2278540306 | ACTG1 | c.192C= (p.Ile64=) n.316C= c.165C= (p.Ile55=) c.176C= (p.Ser59=) n.77C= n.213C= n.245C= n.331C= n.264C= | |
| 17 | g.81512074G>T | CA8836322 | ACTG1 | c.192C>A (p.Ile64=) n.316C>A c.165C>A (p.Ile55=) c.176C>A (p.Ser59Tyr) n.77C>A n.213C>A n.245C>A n.331C>A n.264C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512075A= | CA2278540307 | ACTG1 | c.191T= (p.Ile64=) n.315T= c.164T= (p.Ile55=) c.175T= (p.Ser59=) n.76T= n.212T= n.244T= n.330T= n.263T= | |
| 17 | g.81512075A>C | CA8836323 | ACTG1 | c.191T>G (p.Ile64Ser) n.315T>G c.164T>G (p.Ile55Ser) c.175T>G (p.Ser59Ala) n.76T>G n.212T>G n.244T>G n.330T>G n.263T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81512075A>G | CA401463207 | ACTG1 | c.191T>C (p.Ile64Thr) n.315T>C c.164T>C (p.Ile55Thr) c.175T>C (p.Ser59Pro) n.76T>C n.212T>C n.244T>C n.330T>C n.263T>C | dbSNP |
| 17 | g.81512075A>T | CA401463206 | ACTG1 | c.191T>A (p.Ile64Asn) n.315T>A c.164T>A (p.Ile55Asn) c.175T>A (p.Ser59Thr) n.76T>A n.212T>A n.244T>A n.330T>A n.263T>A | |
| 17 | g.81512076T>A | CA295069281 | ACTG1 | c.190A>T (p.Ile64Phe) n.314A>T c.163A>T (p.Ile55Phe) c.174A>T (p.Ala58=) n.75A>T n.211A>T n.243A>T n.329A>T n.262A>T | dbSNP |
| 17 | g.81512076T>C | CA401463208 | ACTG1 | c.190A>G (p.Ile64Val) n.314A>G c.163A>G (p.Ile55Val) c.174A>G (p.Ala58=) n.75A>G n.211A>G n.243A>G n.329A>G n.262A>G | |
| 17 | g.81512076T>G | CA8836324 | ACTG1 | c.190A>C (p.Ile64Leu) n.314A>C c.163A>C (p.Ile55Leu) c.174A>C (p.Ala58=) n.75A>C n.211A>C n.243A>C n.329A>C n.262A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512076T= | CA2278540308 | ACTG1 | c.190A= (p.Ile64=) n.314A= c.163A= (p.Ile55=) c.174A= (p.Ala58=) n.75A= n.211A= n.243A= n.329A= n.262A= | |
| 17 | g.81512077G>A | CA8836325 | ACTG1 | c.189C>T (p.Gly63=) n.313C>T c.162C>T (p.Gly54=) c.173C>T (p.Ala58Val) n.74C>T n.210C>T n.242C>T n.328C>T n.261C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512077G>C | CA502419942 | ACTG1 | c.189C>G (p.Gly63=) n.313C>G c.162C>G (p.Gly54=) c.173C>G (p.Ala58Gly) n.74C>G n.210C>G n.242C>G n.328C>G n.261C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512077G= | CA2278540309 | ACTG1 | c.189C= (p.Gly63=) n.313C= c.162C= (p.Gly54=) c.173C= (p.Ala58=) n.74C= n.210C= n.242C= n.328C= n.261C= | |
| 17 | g.81512077G>T | CA502419943 | ACTG1 | c.189C>A (p.Gly63=) n.313C>A c.162C>A (p.Gly54=) c.173C>A (p.Ala58Glu) n.74C>A n.210C>A n.242C>A n.328C>A n.261C>A | |
| 17 | g.81512078C>A | CA401463211 | ACTG1 | c.188G>T (p.Gly63Val) n.312G>T c.161G>T (p.Gly54Val) c.172G>T (p.Ala58Ser) n.73G>T n.209G>T n.241G>T n.327G>T n.260G>T | |
| 17 | g.81512078C>G | CA401463210 | ACTG1 | c.188G>C (p.Gly63Ala) n.312G>C c.161G>C (p.Gly54Ala) c.172G>C (p.Ala58Pro) n.73G>C n.209G>C n.241G>C n.327G>C n.260G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.81512078C>T | CA401463209 | ACTG1 | c.188G>A (p.Gly63Asp) n.312G>A c.161G>A (p.Gly54Asp) c.172G>A (p.Ala58Thr) n.73G>A n.209G>A n.241G>A n.327G>A n.260G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512079C>A | CA401463212 | ACTG1 | c.187G>T (p.Gly63Cys) n.311G>T c.160G>T (p.Gly54Cys) c.171G>T (p.Val57=) n.72G>T n.208G>T n.240G>T n.326G>T n.259G>T | |
| 17 | g.81512079C>G | CA401463213 | ACTG1 | c.187G>C (p.Gly63Arg) n.311G>C c.160G>C (p.Gly54Arg) c.171G>C (p.Val57=) n.72G>C n.208G>C n.240G>C n.326G>C n.259G>C | |
| 17 | g.81512079C>T | CA401463214 | ACTG1 | c.187G>A (p.Gly63Ser) n.311G>A c.160G>A (p.Gly54Ser) c.171G>A (p.Val57=) n.72G>A n.208G>A n.240G>A n.326G>A n.259G>A | |
| 17 | g.81512080A>C | CA502419945 | ACTG1 | c.186T>G (p.Arg62=) n.310T>G c.159T>G (p.Arg53=) c.170T>G (p.Val57Gly) n.71T>G n.207T>G n.239T>G n.325T>G n.258T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512080A>G | CA502419946 | ACTG1 | c.186T>C (p.Arg62=) n.310T>C c.159T>C (p.Arg53=) c.170T>C (p.Val57Ala) n.71T>C n.207T>C n.239T>C n.325T>C n.258T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512080A>T | CA502419947 | ACTG1 | c.186T>A (p.Arg62=) n.310T>A c.159T>A (p.Arg53=) c.170T>A (p.Val57Glu) n.71T>A n.207T>A n.239T>A n.325T>A n.258T>A | |
| 17 | g.81512081C>A | CA401463215 | ACTG1 | c.185G>T (p.Arg62Leu) n.309G>T c.158G>T (p.Arg53Leu) c.169G>T (p.Val57Leu) n.70G>T n.206G>T n.238G>T n.324G>T n.257G>T | |
| 17 | g.81512081C>G | CA401463216 | ACTG1 | c.185G>C (p.Arg62Pro) n.309G>C c.158G>C (p.Arg53Pro) c.169G>C (p.Val57Leu) n.70G>C n.206G>C n.238G>C n.324G>C n.257G>C | |
| 17 | g.81512081C>T | CA401463217 | ACTG1 | c.185G>A (p.Arg62His) n.309G>A c.158G>A (p.Arg53His) c.169G>A (p.Val57Met) n.70G>A n.206G>A n.238G>A n.324G>A n.257G>A | |
| 17 | g.81512082G>A | CA401463218 | ACTG1 | c.184C>T (p.Arg62Cys) n.308C>T c.157C>T (p.Arg53Cys) c.168C>T (p.Ser56=) n.69C>T n.205C>T n.237C>T n.323C>T n.256C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512082G>C | CA8836326 | ACTG1 | c.184C>G (p.Arg62Gly) n.308C>G c.157C>G (p.Arg53Gly) c.168C>G (p.Ser56Arg) n.69C>G n.205C>G n.237C>G n.323C>G n.256C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.81512082G= | CA2278540310 | ACTG1 | c.184C= (p.Arg62=) n.308C= c.157C= (p.Arg53=) c.168C= (p.Ser56=) n.69C= n.205C= n.237C= n.323C= n.256C= | |
| 17 | g.81512082G>T | CA401463219 | ACTG1 | c.184C>A (p.Arg62Ser) n.308C>A c.157C>A (p.Arg53Ser) c.168C>A (p.Ser56Arg) n.69C>A n.205C>A n.237C>A n.323C>A n.256C>A | dbSNP |
| 17 | g.81512083C>A | CA401463220 | ACTG1 | c.183G>T (p.Lys61Asn) n.307G>T c.156G>T (p.Lys52Asn) c.167G>T (p.Ser56Ile) n.68G>T n.204G>T n.236G>T n.322G>T n.255G>T | |
| 17 | g.81512083C= | CA2278540311 | ACTG1 | c.183G= (p.Lys61=) n.307G= c.156G= (p.Lys52=) c.167G= (p.Ser56=) n.68G= n.204G= n.236G= n.322G= n.255G= | |
| 17 | g.81512083C>G | CA401463221 | ACTG1 | c.183G>C (p.Lys61Asn) n.307G>C c.156G>C (p.Lys52Asn) c.167G>C (p.Ser56Thr) n.68G>C n.204G>C n.236G>C n.322G>C n.255G>C | |
| 17 | g.81512083C>T | CA502419949 | ACTG1 | c.183G>A (p.Lys61=) n.307G>A c.156G>A (p.Lys52=) c.167G>A (p.Ser56Asn) n.68G>A n.204G>A n.236G>A n.322G>A n.255G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512084T>A | CA8836327 | ACTG1 | c.182A>T (p.Lys61Met) n.306A>T c.155A>T (p.Lys52Met) c.166A>T (p.Ser56Cys) n.67A>T n.203A>T n.235A>T n.321A>T n.254A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512084T>C | CA401463222 | ACTG1 | c.182A>G (p.Lys61Arg) n.306A>G c.155A>G (p.Lys52Arg) c.166A>G (p.Ser56Gly) n.67A>G n.203A>G n.235A>G n.321A>G n.254A>G | |
| 17 | g.81512084T>G | CA401463223 | ACTG1 | c.182A>C (p.Lys61Thr) n.306A>C c.155A>C (p.Lys52Thr) c.166A>C (p.Ser56Arg) n.67A>C n.203A>C n.235A>C n.321A>C n.254A>C | |
| 17 | g.81512084T= | CA2278540312 | ACTG1 | c.182A= (p.Lys61=) n.306A= c.155A= (p.Lys52=) c.166A= (p.Ser56=) n.67A= n.203A= n.235A= n.321A= n.254A= | |
| 17 | g.81512085T>A | CA401463224 | ACTG1 | c.181A>T (p.Lys61Ter) n.305A>T c.154A>T (p.Lys52Ter) c.165A>T (p.Ala55=) n.66A>T n.202A>T n.234A>T n.320A>T n.253A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512085T>C | CA401463225 | ACTG1 | c.181A>G (p.Lys61Glu) n.305A>G c.154A>G (p.Lys52Glu) c.165A>G (p.Ala55=) n.66A>G n.202A>G n.234A>G n.320A>G n.253A>G | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.81512085T>G | CA401463226 | ACTG1 | c.181A>C (p.Lys61Gln) n.305A>C c.154A>C (p.Lys52Gln) c.165A>C (p.Ala55=) n.66A>C n.202A>C n.234A>C n.320A>C n.253A>C | |
| 17 | g.81512085T= | CA2278540313 | ACTG1 | c.181A= (p.Lys61=) n.305A= c.154A= (p.Lys52=) c.165A= (p.Ala55=) n.66A= n.202A= n.234A= n.320A= n.253A= | |
| 17 | g.81512086G>A | CA8836328 | ACTG1 | c.180C>T (p.Ser60=) n.304C>T c.153C>T (p.Ser51=) c.164C>T (p.Ala55Val) n.65C>T n.201C>T n.233C>T n.319C>T n.252C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512086G>C | CA401463227 | ACTG1 | c.180C>G (p.Ser60Arg) n.304C>G c.153C>G (p.Ser51Arg) c.164C>G (p.Ala55Gly) n.65C>G n.201C>G n.233C>G n.319C>G n.252C>G | |
| 17 | g.81512086G= | CA2278540314 | ACTG1 | c.180C= (p.Ser60=) n.304C= c.153C= (p.Ser51=) c.164C= (p.Ala55=) n.65C= n.201C= n.233C= n.319C= n.252C= | |
| 17 | g.81512086G>T | CA401463228 | ACTG1 | c.180C>A (p.Ser60Arg) n.304C>A c.153C>A (p.Ser51Arg) c.164C>A (p.Ala55Glu) n.65C>A n.201C>A n.233C>A n.319C>A n.252C>A | |
| 17 | g.81512087C>A | CA401463229 | ACTG1 | c.179G>T (p.Ser60Ile) n.303G>T c.152G>T (p.Ser51Ile) c.163G>T (p.Ala55Ser) n.64G>T n.200G>T n.232G>T n.318G>T n.251G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512087C= | CA2278540315 | ACTG1 | c.179G= (p.Ser60=) n.303G= c.152G= (p.Ser51=) c.163G= (p.Ala55=) n.64G= n.200G= n.232G= n.318G= n.251G= | |
| 17 | g.81512087C>G | CA401463230 | ACTG1 | c.179G>C (p.Ser60Thr) n.303G>C c.152G>C (p.Ser51Thr) c.163G>C (p.Ala55Pro) n.64G>C n.200G>C n.232G>C n.318G>C n.251G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512087C>T | CA8836329 | ACTG1 | c.179G>A (p.Ser60Asn) n.303G>A c.152G>A (p.Ser51Asn) c.163G>A (p.Ala55Thr) n.64G>A n.200G>A n.232G>A n.318G>A n.251G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.81512088T>A | CA401463231 | ACTG1 | c.178A>T (p.Ser60Cys) n.302A>T c.151A>T (p.Ser51Cys) c.162A>T (p.Arg54Ser) n.63A>T n.199A>T n.231A>T n.317A>T n.250A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512088T>C | CA401463232 | ACTG1 | c.178A>G (p.Ser60Gly) n.302A>G c.151A>G (p.Ser51Gly) c.162A>G (p.Arg54=) n.63A>G n.199A>G n.231A>G n.317A>G n.250A>G | |
| 17 | g.81512088T>G | CA401463233 | ACTG1 | c.178A>C (p.Ser60Arg) n.302A>C c.151A>C (p.Ser51Arg) c.162A>C (p.Arg54Ser) n.63A>C n.199A>C n.231A>C n.317A>C n.250A>C | |
| 17 | g.81512088T= | CA2278540316 | ACTG1 | c.178A= (p.Ser60=) n.302A= c.151A= (p.Ser51=) c.162A= (p.Arg54=) n.63A= n.199A= n.231A= n.317A= n.250A= | |
| 17 | g.81512089C>A | CA401463234 | ACTG1 | c.177G>T (p.Gln59His) n.301G>T c.150G>T (p.Gln50His) c.161G>T (p.Arg54Ile) n.62G>T n.198G>T n.230G>T n.316G>T n.249G>T | |
| 17 | g.81512089C= | CA2278540317 | ACTG1 | c.177G= (p.Gln59=) n.301G= c.150G= (p.Gln50=) c.161G= (p.Arg54=) n.62G= n.198G= n.230G= n.316G= n.249G= | |
| 17 | g.81512089C>G | CA401463235 | ACTG1 | c.177G>C (p.Gln59His) n.301G>C c.150G>C (p.Gln50His) c.161G>C (p.Arg54Thr) n.62G>C n.198G>C n.230G>C n.316G>C n.249G>C | |
| 17 | g.81512089C>T | CA133669 | ACTG1 | c.177G>A (p.Gln59=) n.301G>A c.150G>A (p.Gln50=) c.161G>A (p.Arg54Lys) n.62G>A n.198G>A n.230G>A n.316G>A n.249G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512090T>A | CA295069291 | ACTG1 | c.176A>T (p.Gln59Leu) n.300A>T c.149A>T (p.Gln50Leu) c.160A>T (p.Arg54Ter) n.61A>T n.197A>T n.229A>T n.315A>T n.248A>T | dbSNP |
| 17 | g.81512090T>C | CA401463236 | ACTG1 | c.176A>G (p.Gln59Arg) n.300A>G c.149A>G (p.Gln50Arg) c.160A>G (p.Arg54Gly) n.61A>G n.197A>G n.229A>G n.315A>G n.248A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512090T>G | CA401463237 | ACTG1 | c.176A>C (p.Gln59Pro) n.300A>C c.149A>C (p.Gln50Pro) c.160A>C (p.Arg54=) n.61A>C n.197A>C n.229A>C n.315A>C n.248A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512090T= | CA2278540318 | ACTG1 | c.176A= (p.Gln59=) n.300A= c.149A= (p.Gln50=) c.160A= (p.Arg54=) n.61A= n.197A= n.229A= n.315A= n.248A= | |
| 17 | g.81512091G>A | CA401463238 | ACTG1 | c.175C>T (p.Gln59Ter) n.299C>T c.148C>T (p.Gln50Ter) c.159C>T (p.Pro53=) n.60C>T n.196C>T n.228C>T n.314C>T n.247C>T | |
| 17 | g.81512091G>C | CA401463239 | ACTG1 | c.175C>G (p.Gln59Glu) n.299C>G c.148C>G (p.Gln50Glu) c.159C>G (p.Pro53=) n.60C>G n.196C>G n.228C>G n.314C>G n.247C>G | COSMIC |
| 17 | g.81512091G>T | CA401463240 | ACTG1 | c.175C>A (p.Gln59Lys) n.299C>A c.148C>A (p.Gln50Lys) c.159C>A (p.Pro53=) n.60C>A n.196C>A n.228C>A n.314C>A n.247C>A | |
| 17 | g.81512092G>A | CA8836331 | ACTG1 | c.174C>T (p.Ala58=) n.298C>T c.147C>T (p.Ala49=) c.158C>T (p.Pro53Leu) n.59C>T n.195C>T n.227C>T n.313C>T n.246C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512092G>C | CA8836330 | ACTG1 | c.174C>G (p.Ala58=) n.298C>G c.147C>G (p.Ala49=) c.158C>G (p.Pro53Arg) n.59C>G n.195C>G n.227C>G n.313C>G n.246C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512092G= | CA2278540319 | ACTG1 | c.174C= (p.Ala58=) n.298C= c.147C= (p.Ala49=) c.158C= (p.Pro53=) n.59C= n.195C= n.227C= n.313C= n.246C= | |
| 17 | g.81512092G>T | CA502419955 | ACTG1 | c.174C>A (p.Ala58=) n.298C>A c.147C>A (p.Ala49=) c.158C>A (p.Pro53His) n.59C>A n.195C>A n.227C>A n.313C>A n.246C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512093G>A | CA401463241 | ACTG1 | c.173C>T (p.Ala58Val) n.297C>T c.146C>T (p.Ala49Val) c.157C>T (p.Pro53Ser) n.58C>T n.194C>T n.226C>T n.312C>T n.245C>T | |
| 17 | g.81512093G>C | CA401463243 | ACTG1 | c.173C>G (p.Ala58Gly) n.297C>G c.146C>G (p.Ala49Gly) c.157C>G (p.Pro53Ala) n.58C>G n.194C>G n.226C>G n.312C>G n.245C>G | |
| 17 | g.81512093G>T | CA401463242 | ACTG1 | c.173C>A (p.Ala58Asp) n.297C>A c.146C>A (p.Ala49Asp) c.157C>A (p.Pro53Thr) n.58C>A n.194C>A n.226C>A n.312C>A n.245C>A | |
| 17 | g.81512094C>A | CA401463244 | ACTG1 | c.172G>T (p.Ala58Ser) n.296G>T c.145G>T (p.Ala49Ser) c.156G>T (p.Arg52Ser) n.57G>T n.193G>T n.225G>T n.311G>T n.244G>T | |
| 17 | g.81512094C>G | CA401463245 | ACTG1 | c.172G>C (p.Ala58Pro) n.296G>C c.145G>C (p.Ala49Pro) c.156G>C (p.Arg52Ser) n.57G>C n.193G>C n.225G>C n.311G>C n.244G>C | |
| 17 | g.81512094C>T | CA401463246 | ACTG1 | c.172G>A (p.Ala58Thr) n.296G>A c.145G>A (p.Ala49Thr) c.156G>A (p.Arg52=) n.57G>A n.193G>A n.225G>A n.311G>A n.244G>A | COSMIC |
| 17 | g.81512095C>A | CA401463247 | ACTG1 | c.171G>T (p.Glu57Asp) n.295G>T c.144G>T (p.Glu48Asp) c.155G>T (p.Arg52Met) n.56G>T n.192G>T n.224G>T n.310G>T n.243G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.81512095C= | CA2278540320 | ACTG1 | c.171G= (p.Glu57=) n.295G= c.144G= (p.Glu48=) c.155G= (p.Arg52=) n.56G= n.192G= n.224G= n.310G= n.243G= | |
| 17 | g.81512095C>G | CA401463248 | ACTG1 | c.171G>C (p.Glu57Asp) n.295G>C c.144G>C (p.Glu48Asp) c.155G>C (p.Arg52Thr) n.56G>C n.192G>C n.224G>C n.310G>C n.243G>C | |
| 17 | g.81512095C>T | CA8836332 | ACTG1 | c.171G>A (p.Glu57=) n.295G>A c.144G>A (p.Glu48=) c.155G>A (p.Arg52Lys) n.56G>A n.192G>A n.224G>A n.310G>A n.243G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512096T>A | CA401463249 | ACTG1 | c.170A>T (p.Glu57Val) n.294A>T c.143A>T (p.Glu48Val) c.154A>T (p.Arg52Trp) n.55A>T n.191A>T n.223A>T n.309A>T n.242A>T | |
| 17 | g.81512096T>C | CA401463250 | ACTG1 | c.170A>G (p.Glu57Gly) n.294A>G c.143A>G (p.Glu48Gly) c.154A>G (p.Arg52Gly) n.55A>G n.191A>G n.223A>G n.309A>G n.242A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512096T>G | CA401463251 | ACTG1 | c.170A>C (p.Glu57Ala) n.294A>C c.143A>C (p.Glu48Ala) c.154A>C (p.Arg52=) n.55A>C n.191A>C n.223A>C n.309A>C n.242A>C | |
| 17 | g.81512096T= | CA2278540321 | ACTG1 | c.170A= (p.Glu57=) n.294A= c.143A= (p.Glu48=) c.154A= (p.Arg52=) n.55A= n.191A= n.223A= n.309A= n.242A= | |
| 17 | g.81512097C>A | CA401463252 | ACTG1 | c.169G>T (p.Glu57Ter) n.293G>T c.142G>T (p.Glu48Ter) c.153G>T (p.Thr51=) n.54G>T n.190G>T n.222G>T n.308G>T n.241G>T | |
| 17 | g.81512097C>G | CA401463253 | ACTG1 | c.169G>C (p.Glu57Gln) n.293G>C c.142G>C (p.Glu48Gln) c.153G>C (p.Thr51=) n.54G>C n.190G>C n.222G>C n.308G>C n.241G>C | |
| 17 | g.81512097C>T | CA401463254 | ACTG1 | c.169G>A (p.Glu57Lys) n.293G>A c.142G>A (p.Glu48Lys) c.153G>A (p.Thr51=) n.54G>A n.190G>A n.222G>A n.308G>A n.241G>A | COSMIC |
| 17 | g.81512098del | CA2640435713 | ACTG1 | c.168del (p.Asp56GlufsTer10) n.292del c.141del (p.Asp47GlufsTer10) c.152del (p.Thr51ArgfsTer16) n.53del n.189del n.221del n.307del n.240del | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512098G>A | CA8836333 | ACTG1 | c.168C>T (p.Asp56=) n.292C>T c.141C>T (p.Asp47=) c.152C>T (p.Thr51Met) n.53C>T n.189C>T n.221C>T n.307C>T n.240C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512098G>C | CA401463256 | ACTG1 | c.168C>G (p.Asp56Glu) n.292C>G c.141C>G (p.Asp47Glu) c.152C>G (p.Thr51Arg) n.53C>G n.189C>G n.221C>G n.307C>G n.240C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.81512098G= | CA2278540322 | ACTG1 | c.168C= (p.Asp56=) n.292C= c.141C= (p.Asp47=) c.152C= (p.Thr51=) n.53C= n.189C= n.221C= n.307C= n.240C= | |
| 17 | g.81512098G>T | CA401463255 | ACTG1 | c.168C>A (p.Asp56Glu) n.292C>A c.141C>A (p.Asp47Glu) c.152C>A (p.Thr51Lys) n.53C>A n.189C>A n.221C>A n.307C>A n.240C>A | |
| 17 | g.81512099T>A | CA401463257 | ACTG1 | c.167A>T (p.Asp56Val) n.291A>T c.140A>T (p.Asp47Val) c.151A>T (p.Thr51Ser) n.52A>T n.188A>T n.220A>T n.306A>T n.239A>T | |
| 17 | g.81512099T>C | CA401463258 | ACTG1 | c.167A>G (p.Asp56Gly) n.291A>G c.140A>G (p.Asp47Gly) c.151A>G (p.Thr51Ala) n.52A>G n.188A>G n.220A>G n.306A>G n.239A>G | |
| 17 | g.81512099T>G | CA401463259 | ACTG1 | c.167A>C (p.Asp56Ala) n.291A>C c.140A>C (p.Asp47Ala) c.151A>C (p.Thr51Pro) n.52A>C n.188A>C n.220A>C n.306A>C n.239A>C | |
| 17 | g.81512100C>A | CA401463260 | ACTG1 | c.166G>T (p.Asp56Tyr) n.290G>T c.139G>T (p.Asp47Tyr) c.150G>T (p.Ala50=) n.51G>T n.187G>T n.219G>T n.305G>T n.238G>T | |
| 17 | g.81512100C>G | CA401463261 | ACTG1 | c.166G>C (p.Asp56His) n.290G>C c.139G>C (p.Asp47His) c.150G>C (p.Ala50=) n.51G>C n.187G>C n.219G>C n.305G>C n.238G>C | |
| 17 | g.81512100C>T | CA401463262 | ACTG1 | c.166G>A (p.Asp56Asn) n.290G>A c.139G>A (p.Asp47Asn) c.150G>A (p.Ala50=) n.51G>A n.187G>A n.219G>A n.305G>A n.238G>A | ClinVar |
| 17 | g.81512101G>A | CA8836334 | ACTG1 | c.165C>T (p.Gly55=) n.289C>T c.138C>T (p.Gly46=) c.149C>T (p.Ala50Val) n.50C>T n.186C>T n.218C>T n.304C>T n.237C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512101G>C | CA16607533 | ACTG1 | c.165C>G (p.Gly55=) n.289C>G c.138C>G (p.Gly46=) c.149C>G (p.Ala50Gly) n.50C>G n.186C>G n.218C>G n.304C>G n.237C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512101G= | CA2278540323 | ACTG1 | c.165C= (p.Gly55=) n.289C= c.138C= (p.Gly46=) c.149C= (p.Ala50=) n.50C= n.186C= n.218C= n.304C= n.237C= | |
| 17 | g.81512101G>T | CA502419958 | ACTG1 | c.165C>A (p.Gly55=) n.289C>A c.138C>A (p.Gly46=) c.149C>A (p.Ala50Glu) n.50C>A n.186C>A n.218C>A n.304C>A n.237C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512102C>A | CA401463263 | ACTG1 | c.164G>T (p.Gly55Val) n.288G>T c.137G>T (p.Gly46Val) c.148G>T (p.Ala50Ser) n.49G>T n.185G>T n.217G>T n.303G>T n.236G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81512102C>G | CA401463264 | ACTG1 | c.164G>C (p.Gly55Ala) n.288G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) c.148G>C (p.Ala50Pro) n.49G>C n.185G>C n.217G>C n.303G>C n.236G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512102C>T | CA401463265 | ACTG1 | c.164G>A (p.Gly55Asp) n.288G>A c.137G>A (p.Gly46Asp) c.148G>A (p.Ala50Thr) n.49G>A n.185G>A n.217G>A n.303G>A n.236G>A | |
| 17 | g.81512103C>A | CA401463266 | ACTG1 | c.163G>T (p.Gly55Cys) n.287G>T c.136G>T (p.Gly46Cys) c.147G>T (p.Trp49Cys) n.48G>T n.184G>T n.216G>T n.302G>T n.235G>T | |
| 17 | g.81512103C>G | CA401463267 | ACTG1 | c.163G>C (p.Gly55Arg) n.287G>C c.136G>C (p.Gly46Arg) c.147G>C (p.Trp49Cys) n.48G>C n.184G>C n.216G>C n.302G>C n.235G>C | |
| 17 | g.81512103C>T | CA401463268 | ACTG1 | c.163G>A (p.Gly55Ser) n.287G>A c.136G>A (p.Gly46Ser) c.147G>A (p.Trp49Ter) n.48G>A n.184G>A n.216G>A n.302G>A n.235G>A | |
| 17 | g.81512104C>A | CA502419961 | ACTG1 | c.162G>T (p.Val54=) n.286G>T c.135G>T (p.Val45=) c.146G>T (p.Trp49Leu) n.47G>T n.183G>T n.215G>T n.301G>T n.234G>T | |
| 17 | g.81512104C= | CA2278540324 | ACTG1 | c.162G= (p.Val54=) n.286G= c.135G= (p.Val45=) c.146G= (p.Trp49=) n.47G= n.183G= n.215G= n.301G= n.234G= | |
| 17 | g.81512104C>G | CA502419962 | ACTG1 | c.162G>C (p.Val54=) n.286G>C c.135G>C (p.Val45=) c.146G>C (p.Trp49Ser) n.47G>C n.183G>C n.215G>C n.301G>C n.234G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512104C>T | CA502419963 | ACTG1 | c.162G>A (p.Val54=) n.286G>A c.135G>A (p.Val45=) c.146G>A (p.Trp49Ter) n.47G>A n.183G>A n.215G>A n.301G>A n.234G>A | |
| 17 | g.81512105A>C | CA295069302 | ACTG1 | c.161T>G (p.Val54Gly) n.285T>G c.134T>G (p.Val45Gly) c.145T>G (p.Trp49Gly) n.46T>G n.182T>G n.214T>G n.300T>G n.233T>G | |
| 17 | g.81512105A>G | CA401463269 | ACTG1 | c.161T>C (p.Val54Ala) n.285T>C c.134T>C (p.Val45Ala) c.145T>C (p.Trp49Arg) n.46T>C n.182T>C n.214T>C n.300T>C n.233T>C | |
| 17 | g.81512105A>T | CA401463270 | ACTG1 | c.161T>A (p.Val54Glu) n.285T>A c.134T>A (p.Val45Glu) c.145T>A (p.Trp49Arg) n.46T>A n.182T>A n.214T>A n.300T>A n.233T>A | |
| 17 | g.81512106C>A | CA401463271 | ACTG1 | c.160G>T (p.Val54Leu) n.284G>T c.133G>T (p.Val45Leu) c.144G>T (p.Thr48=) n.45G>T n.181G>T n.213G>T n.299G>T n.232G>T | |
| 17 | g.81512106C>G | CA401463272 | ACTG1 | c.160G>C (p.Val54Leu) n.284G>C c.133G>C (p.Val45Leu) c.144G>C (p.Thr48=) n.45G>C n.181G>C n.213G>C n.299G>C n.232G>C | |
| 17 | g.81512106C>T | CA401463273 | ACTG1 | c.160G>A (p.Val54Met) n.284G>A c.133G>A (p.Val45Met) c.144G>A (p.Thr48=) n.45G>A n.181G>A n.213G>A n.299G>A n.232G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81512107G>A | CA182044 | ACTG1 | c.159C>T (p.Tyr53=) n.283C>T c.132C>T (p.Tyr44=) c.143C>T (p.Thr48Met) n.44C>T n.180C>T n.212C>T n.298C>T n.231C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512107G>C | CA401463274 | ACTG1 | c.159C>G (p.Tyr53Ter) n.283C>G c.132C>G (p.Tyr44Ter) c.143C>G (p.Thr48Arg) n.44C>G n.180C>G n.212C>G n.298C>G n.231C>G | |
| 17 | g.81512107G= | CA2278540325 | ACTG1 | c.159C= (p.Tyr53=) n.283C= c.132C= (p.Tyr44=) c.143C= (p.Thr48=) n.44C= n.180C= n.212C= n.298C= n.231C= | |
| 17 | g.81512107G>T | CA401463275 | ACTG1 | c.159C>A (p.Tyr53Ter) n.283C>A c.132C>A (p.Tyr44Ter) c.143C>A (p.Thr48Lys) n.44C>A n.180C>A n.212C>A n.298C>A n.231C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81512108T>A | CA401463276 | ACTG1 | c.158A>T (p.Tyr53Phe) n.282A>T c.131A>T (p.Tyr44Phe) c.142A>T (p.Thr48Ser) n.43A>T n.179A>T n.211A>T n.297A>T n.230A>T | dbSNP |
| 17 | g.81512108T>C | CA401463277 | ACTG1 | c.158A>G (p.Tyr53Cys) n.282A>G c.131A>G (p.Tyr44Cys) c.142A>G (p.Thr48Ala) n.43A>G n.179A>G n.211A>G n.297A>G n.230A>G | |
| 17 | g.81512108T>G | CA401463278 | ACTG1 | c.158A>C (p.Tyr53Ser) n.282A>C c.131A>C (p.Tyr44Ser) c.142A>C (p.Thr48Pro) n.43A>C n.179A>C n.211A>C n.297A>C n.230A>C | COSMIC |
| 17 | g.81512108T= | CA2278540326 | ACTG1 | c.158A= (p.Tyr53=) n.282A= c.131A= (p.Tyr44=) c.142A= (p.Thr48=) n.43A= n.179A= n.211A= n.297A= n.230A= | |
| 17 | g.81512109A= | CA2278540327 | ACTG1 | c.157T= (p.Tyr53=) n.281T= c.130T= (p.Tyr44=) c.141T= (p.Pro47=) n.42T= n.178T= n.210T= n.296T= n.229T= | |
| 17 | g.81512109A>C | CA401463279 | ACTG1 | c.157T>G (p.Tyr53Asp) n.281T>G c.130T>G (p.Tyr44Asp) c.141T>G (p.Pro47=) n.42T>G n.178T>G n.210T>G n.296T>G n.229T>G | |
| 17 | g.81512109A>G | CA8836335 | ACTG1 | c.157T>C (p.Tyr53His) n.281T>C c.130T>C (p.Tyr44His) c.141T>C (p.Pro47=) n.42T>C n.178T>C n.210T>C n.296T>C n.229T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512109A>T | CA401463280 | ACTG1 | c.157T>A (p.Tyr53Asn) n.281T>A c.130T>A (p.Tyr44Asn) c.141T>A (p.Pro47=) n.42T>A n.178T>A n.210T>A n.296T>A n.229T>A | |
| 17 | g.81512110G>A | CA8836336 | ACTG1 | c.156C>T (p.Ser52=) n.280C>T c.129C>T (p.Ser43=) c.140C>T (p.Pro47Leu) n.41C>T n.177C>T n.209C>T n.295C>T n.228C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512110G>C | CA502419969 | ACTG1 | c.156C>G (p.Ser52=) n.280C>G c.129C>G (p.Ser43=) c.140C>G (p.Pro47Arg) n.41C>G n.177C>G n.209C>G n.295C>G n.228C>G | |
| 17 | g.81512110G= | CA2278540328 | ACTG1 | c.156C= (p.Ser52=) n.280C= c.129C= (p.Ser43=) c.140C= (p.Pro47=) n.41C= n.177C= n.209C= n.295C= n.228C= | |
| 17 | g.81512110G>T | CA502419970 | ACTG1 | c.156C>A (p.Ser52=) n.280C>A c.129C>A (p.Ser43=) c.140C>A (p.Pro47His) n.41C>A n.177C>A n.209C>A n.295C>A n.228C>A | |
| 17 | g.81512111G>A | CA401463282 | ACTG1 | c.155C>T (p.Ser52Phe) n.279C>T c.128C>T (p.Ser43Phe) c.139C>T (p.Pro47Ser) n.40C>T n.176C>T n.208C>T n.294C>T n.227C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512111G>C | CA401463281 | ACTG1 | c.155C>G (p.Ser52Cys) n.279C>G c.128C>G (p.Ser43Cys) c.139C>G (p.Pro47Ala) n.40C>G n.176C>G n.208C>G n.294C>G n.227C>G | |
| 17 | g.81512111G= | CA2278540329 | ACTG1 | c.155C= (p.Ser52=) n.279C= c.128C= (p.Ser43=) c.139C= (p.Pro47=) n.40C= n.176C= n.208C= n.294C= n.227C= | |
| 17 | g.81512111G>T | CA401463283 | ACTG1 | c.155C>A (p.Ser52Tyr) n.279C>A c.128C>A (p.Ser43Tyr) c.139C>A (p.Pro47Thr) n.40C>A n.176C>A n.208C>A n.294C>A n.227C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512112A>C | CA401463284 | ACTG1 | c.154T>G (p.Ser52Ala) n.278T>G c.127T>G (p.Ser43Ala) c.138T>G (p.Thr46=) n.39T>G n.175T>G n.207T>G n.293T>G n.226T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512112A>G | CA401463286 | ACTG1 | c.154T>C (p.Ser52Pro) n.278T>C c.127T>C (p.Ser43Pro) c.138T>C (p.Thr46=) n.39T>C n.175T>C n.207T>C n.293T>C n.226T>C | |
| 17 | g.81512112A>T | CA401463285 | ACTG1 | c.154T>A (p.Ser52Thr) n.278T>A c.127T>A (p.Ser43Thr) c.138T>A (p.Thr46=) n.39T>A n.175T>A n.207T>A n.293T>A n.226T>A | |
| 17 | g.81512113G>A | CA8836337 | ACTG1 | c.153C>T (p.Asp51=) n.277C>T c.126C>T (p.Asp42=) c.137C>T (p.Thr46Ile) n.38C>T n.174C>T n.206C>T n.292C>T n.225C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512113G>C | CA401463287 | ACTG1 | c.153C>G (p.Asp51Glu) n.277C>G c.126C>G (p.Asp42Glu) c.137C>G (p.Thr46Ser) n.38C>G n.174C>G n.206C>G n.292C>G n.225C>G | |
| 17 | g.81512113G= | CA2278540330 | ACTG1 | c.153C= (p.Asp51=) n.277C= c.126C= (p.Asp42=) c.137C= (p.Thr46=) n.38C= n.174C= n.206C= n.292C= n.225C= | |
| 17 | g.81512113G>T | CA401463288 | ACTG1 | c.153C>A (p.Asp51Glu) n.277C>A c.126C>A (p.Asp42Glu) c.137C>A (p.Thr46Asn) n.38C>A n.174C>A n.206C>A n.292C>A n.225C>A | |
| 17 | g.81512114T>A | CA401463289 | ACTG1 | c.152A>T (p.Asp51Val) n.276A>T c.125A>T (p.Asp42Val) c.136A>T (p.Thr46Ser) n.37A>T n.173A>T n.205A>T n.291A>T n.224A>T | |
| 17 | g.81512114T>C | CA401463290 | ACTG1 | c.152A>G (p.Asp51Gly) n.276A>G c.125A>G (p.Asp42Gly) c.136A>G (p.Thr46Ala) n.37A>G n.173A>G n.205A>G n.291A>G n.224A>G | dbSNP |
| 17 | g.81512114T>G | CA401463291 | ACTG1 | c.152A>C (p.Asp51Ala) n.276A>C c.125A>C (p.Asp42Ala) c.136A>C (p.Thr46Pro) n.37A>C n.173A>C n.205A>C n.291A>C n.224A>C | |
| 17 | g.81512114T= | CA2278540331 | ACTG1 | c.152A= (p.Asp51=) n.276A= c.125A= (p.Asp42=) c.136A= (p.Thr46=) n.37A= n.173A= n.205A= n.291A= n.224A= | |
| 17 | g.81512115C>A | CA401463292 | ACTG1 | c.151G>T (p.Asp51Tyr) n.275G>T c.124G>T (p.Asp42Tyr) c.135G>T (p.Arg45Ser) n.36G>T n.172G>T n.204G>T n.290G>T n.223G>T | |
| 17 | g.81512115C>G | CA401463293 | ACTG1 | c.151G>C (p.Asp51His) n.275G>C c.124G>C (p.Asp42His) c.135G>C (p.Arg45Ser) n.36G>C n.172G>C n.204G>C n.290G>C n.223G>C | |
| 17 | g.81512115C>T | CA401463294 | ACTG1 | c.151G>A (p.Asp51Asn) n.275G>A c.124G>A (p.Asp42Asn) c.135G>A (p.Arg45=) n.36G>A n.172G>A n.204G>A n.290G>A n.223G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.81512116C>A | CA401463295 | ACTG1 | c.150G>T (p.Lys50Asn) n.274G>T c.124-1G>T (n.124-1G>T) c.134G>T (p.Arg45Met) n.35G>T n.171G>T n.203G>T n.289G>T n.222G>T | |
| 17 | g.81512116C= | CA2278540332 | ACTG1 | c.150G= (p.Lys50=) n.274G= c.124-1G= (n.124-1G=) c.134G= (p.Arg45=) n.35G= n.171G= n.203G= n.289G= n.222G= | |
| 17 | g.81512116C>G | CA401463296 | ACTG1 | c.150G>C (p.Lys50Asn) n.274G>C c.124-1G>C (n.124-1G>C) c.134G>C (p.Arg45Thr) n.35G>C n.171G>C n.203G>C n.289G>C n.222G>C | |
| 17 | g.81512116C>T | CA401463297 | ACTG1 | c.150G>A (p.Lys50=) n.274G>A c.124-1G>A (n.124-1G>A) c.134G>A (p.Arg45Lys) n.35G>A n.171G>A n.203G>A n.289G>A n.222G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512117T>A | CA401463299 | ACTG1 | c.149A>T (p.Lys50Met) n.273A>T c.124-2A>T (n.124-2A>T) c.133A>T (p.Arg45Trp) n.34A>T n.170A>T n.202A>T n.288A>T n.221A>T | |
| 17 | g.81512117T>C | CA8836338 | ACTG1 | c.149A>G (p.Lys50Arg) n.273A>G c.124-2A>G (n.124-2A>G) c.133A>G (p.Arg45Gly) n.34A>G n.170A>G n.202A>G n.288A>G n.221A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512117T>G | CA401463298 | ACTG1 | c.149A>C (p.Lys50Thr) n.273A>C c.124-2A>C (n.124-2A>C) c.133A>C (p.Arg45=) n.34A>C n.170A>C n.202A>C n.288A>C n.221A>C | |
| 17 | g.81512117T= | CA2278540333 | ACTG1 | c.149A= (p.Lys50=) n.273A= c.124-2A= (n.124-2A=) c.133A= (p.Arg45=) n.34A= n.170A= n.202A= n.288A= n.221A= | |
| 17 | g.81512118T>A | CA401463300 | ACTG1 | c.148A>T (p.Lys50Ter) n.272A>T c.124-3A>T (n.124-3A>T) c.132A>T (p.Arg44Ser) n.33A>T n.169A>T n.201A>T n.287A>T n.220A>T | |
| 17 | g.81512118T>C | CA401463301 | ACTG1 | c.148A>G (p.Lys50Glu) n.272A>G c.124-3A>G (n.124-3A>G) c.132A>G (p.Arg44=) n.33A>G n.169A>G n.201A>G n.287A>G n.220A>G | |
| 17 | g.81512118T>G | CA401463302 | ACTG1 | c.148A>C (p.Lys50Gln) n.272A>C c.124-3A>C (n.124-3A>C) c.132A>C (p.Arg44Ser) n.33A>C n.169A>C n.201A>C n.287A>C n.220A>C |