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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81511906_81511907del | CA2640435670 | ACTG1 | c.360_361del (p.Gln121AspfsTer4) c.339+21_339+22del (n.339+21_339+22del) c.360_361del (p.Gln121GlyfsTer11) n.484_485del c.333_334del (p.Gln112AspfsTer4) c.*164_*165del (n.*164_*165del) n.245_246del n.381_382del n.413_414del n.499_500del n.432_433del | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511907G>A | CA219944 | ACTG1 | c.359C>T (p.Thr120Ile) c.339+20C>T (n.339+20C>T) n.483C>T c.332C>T (p.Thr111Ile) c.*163C>T (n.*163C>T) n.244C>T n.380C>T n.412C>T n.498C>T n.431C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511907G>C | CA401462835 | ACTG1 | c.359C>G (p.Thr120Ser) c.339+20C>G (n.339+20C>G) n.483C>G c.332C>G (p.Thr111Ser) c.*163C>G (n.*163C>G) n.244C>G n.380C>G n.412C>G n.498C>G n.431C>G | ClinVar |
| 17 | g.81511907G= | CA2278540210 | ACTG1 | c.359C= (p.Thr120=) c.339+20C= (n.339+20C=) n.483C= c.332C= (p.Thr111=) c.*163C= (n.*163C=) n.244C= n.380C= n.412C= n.498C= n.431C= | |
| 17 | g.81511907G>T | CA401462836 | ACTG1 | c.359C>A (p.Thr120Asn) c.339+20C>A (n.339+20C>A) n.483C>A c.332C>A (p.Thr111Asn) c.*163C>A (n.*163C>A) n.244C>A n.380C>A n.412C>A n.498C>A n.431C>A | |
| 17 | g.81511908T>A | CA401462837 | ACTG1 | c.358A>T (p.Thr120Ser) c.339+19A>T (n.339+19A>T) n.482A>T c.331A>T (p.Thr111Ser) c.*162A>T (n.*162A>T) n.243A>T n.379A>T n.411A>T n.497A>T n.430A>T | |
| 17 | g.81511908T>C | CA295069182 | ACTG1 | c.358A>G (p.Thr120Ala) c.339+19A>G (n.339+19A>G) n.482A>G c.331A>G (p.Thr111Ala) c.*162A>G (n.*162A>G) n.243A>G n.379A>G n.411A>G n.497A>G n.430A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511908T>G | CA401462838 | ACTG1 | c.358A>C (p.Thr120Pro) c.339+19A>C (n.339+19A>C) n.482A>C c.331A>C (p.Thr111Pro) c.*162A>C (n.*162A>C) n.243A>C n.379A>C n.411A>C n.497A>C n.430A>C | |
| 17 | g.81511908T= | CA2278540211 | ACTG1 | c.358A= (p.Thr120=) c.339+19A= (n.339+19A=) n.482A= c.331A= (p.Thr111=) c.*162A= (n.*162A=) n.243A= n.379A= n.411A= n.497A= n.430A= | |
| 17 | g.81511909C>A | CA401462839 | ACTG1 | c.357G>T (p.Met119Ile) c.339+18G>T (n.339+18G>T) n.481G>T c.330G>T (p.Met110Ile) c.*161G>T (n.*161G>T) n.242G>T n.378G>T n.410G>T n.496G>T n.429G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511909C>G | CA401462840 | ACTG1 | c.357G>C (p.Met119Ile) c.339+18G>C (n.339+18G>C) n.481G>C c.330G>C (p.Met110Ile) c.*161G>C (n.*161G>C) n.242G>C n.378G>C n.410G>C n.496G>C n.429G>C | |
| 17 | g.81511909C>T | CA401462841 | ACTG1 | c.357G>A (p.Met119Ile) c.339+18G>A (n.339+18G>A) n.481G>A c.330G>A (p.Met110Ile) c.*161G>A (n.*161G>A) n.242G>A n.378G>A n.410G>A n.496G>A n.429G>A | COSMIC |
| 17 | g.81511909_81511910insCCA | CA2810629490 | ACTG1 | c.356_357insTGG (p.Met119delinsIleGly) c.339+17_339+18insTGG (n.339+17_339+18insTGG) n.480_481insTGG c.329_330insTGG (p.Met110delinsIleGly) c.*160_*161insTGG (n.*160_*161insTGG) n.241_242insTGG n.377_378insTGG n.409_410insTGG n.495_496insTGG n.428_429insTGG | |
| 17 | g.81511910A>C | CA401462842 | ACTG1 | c.356T>G (p.Met119Arg) c.339+17T>G (n.339+17T>G) n.480T>G c.329T>G (p.Met110Arg) c.*160T>G (n.*160T>G) n.241T>G n.377T>G n.409T>G n.495T>G n.428T>G | |
| 17 | g.81511910A>G | CA401462843 | ACTG1 | c.356T>C (p.Met119Thr) c.339+17T>C (n.339+17T>C) n.480T>C c.329T>C (p.Met110Thr) c.*160T>C (n.*160T>C) n.241T>C n.377T>C n.409T>C n.495T>C n.428T>C | COSMIC |
| 17 | g.81511910A>T | CA401462844 | ACTG1 | c.356T>A (p.Met119Lys) c.339+17T>A (n.339+17T>A) n.480T>A c.329T>A (p.Met110Lys) c.*160T>A (n.*160T>A) n.241T>A n.377T>A n.409T>A n.495T>A n.428T>A | |
| 17 | g.81511911T>A | CA401462845 | ACTG1 | c.355A>T (p.Met119Leu) c.339+16A>T (n.339+16A>T) n.479A>T c.328A>T (p.Met110Leu) c.*159A>T (n.*159A>T) n.240A>T n.376A>T n.408A>T n.494A>T n.427A>T | |
| 17 | g.81511911T>C | CA401462846 | ACTG1 | c.355A>G (p.Met119Val) c.339+16A>G (n.339+16A>G) n.479A>G c.328A>G (p.Met110Val) c.*159A>G (n.*159A>G) n.240A>G n.376A>G n.408A>G n.494A>G n.427A>G | |
| 17 | g.81511911T>G | CA401462847 | ACTG1 | c.355A>C (p.Met119Leu) c.339+16A>C (n.339+16A>C) n.479A>C c.328A>C (p.Met110Leu) c.*159A>C (n.*159A>C) n.240A>C n.376A>C n.408A>C n.494A>C n.427A>C | |
| 17 | g.81511911_81511923del | CA2810629492 | ACTG1 | c.343_355del (p.Asn115Ter) c.339+4_339+16del (n.339+4_339+16del) n.467_479del c.316_328del (p.Asn106Ter) c.*147_*159del (n.*147_*159del) n.228_240del n.364_376del n.396_408del n.482_494del n.415_427del | |
| 17 | g.81511912C>A | CA401462848 | ACTG1 | c.354G>T (p.Lys118Asn) c.339+15G>T (n.339+15G>T) n.478G>T c.327G>T (p.Lys109Asn) c.*158G>T (n.*158G>T) n.239G>T n.375G>T n.407G>T n.493G>T n.426G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511912C= | CA2278540212 | ACTG1 | c.354G= (p.Lys118=) c.339+15G= (n.339+15G=) n.478G= c.327G= (p.Lys109=) c.*158G= (n.*158G=) n.239G= n.375G= n.407G= n.493G= n.426G= | |
| 17 | g.81511912C>G | CA219942 | ACTG1 | c.354G>C (p.Lys118Asn) c.339+15G>C (n.339+15G>C) n.478G>C c.327G>C (p.Lys109Asn) c.*158G>C (n.*158G>C) n.239G>C n.375G>C n.407G>C n.493G>C n.426G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511912C>T | CA8836272 | ACTG1 | c.354G>A (p.Lys118=) c.339+15G>A (n.339+15G>A) n.478G>A c.327G>A (p.Lys109=) c.*158G>A (n.*158G>A) n.239G>A n.375G>A n.407G>A n.493G>A n.426G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511913T>A | CA258156 | ACTG1 | c.353A>T (p.Lys118Met) c.339+14A>T (n.339+14A>T) n.477A>T c.326A>T (p.Lys109Met) c.*157A>T (n.*157A>T) n.238A>T n.374A>T n.406A>T n.492A>T n.425A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511913T>C | CA8836273 | ACTG1 | c.353A>G (p.Lys118Arg) c.339+14A>G (n.339+14A>G) n.477A>G c.326A>G (p.Lys109Arg) c.*157A>G (n.*157A>G) n.238A>G n.374A>G n.406A>G n.492A>G n.425A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511913T>G | CA401462849 | ACTG1 | c.353A>C (p.Lys118Thr) c.339+14A>C (n.339+14A>C) n.477A>C c.326A>C (p.Lys109Thr) c.*157A>C (n.*157A>C) n.238A>C n.374A>C n.406A>C n.492A>C n.425A>C | |
| 17 | g.81511913T= | CA2278540213 | ACTG1 | c.353A= (p.Lys118=) c.339+14A= (n.339+14A=) n.477A= c.326A= (p.Lys109=) c.*157A= (n.*157A=) n.238A= n.374A= n.406A= n.492A= n.425A= | |
| 17 | g.81511914T>A | CA401462851 | ACTG1 | c.352A>T (p.Lys118Ter) c.339+13A>T (n.339+13A>T) n.476A>T c.325A>T (p.Lys109Ter) c.*156A>T (n.*156A>T) n.237A>T n.373A>T n.405A>T n.491A>T n.424A>T | |
| 17 | g.81511914T>C | CA401462850 | ACTG1 | c.352A>G (p.Lys118Glu) c.339+13A>G (n.339+13A>G) n.476A>G c.325A>G (p.Lys109Glu) c.*156A>G (n.*156A>G) n.237A>G n.373A>G n.405A>G n.491A>G n.424A>G | |
| 17 | g.81511914T>G | CA401462852 | ACTG1 | c.352A>C (p.Lys118Gln) c.339+13A>C (n.339+13A>C) n.476A>C c.325A>C (p.Lys109Gln) c.*156A>C (n.*156A>C) n.237A>C n.373A>C n.405A>C n.491A>C n.424A>C | |
| 17 | g.81511919_81511920del | CA645599693 | ACTG1 | c.351_352del (p.Lys118AspfsTer7) c.339+12_339+13del (n.339+12_339+13del) c.351_352del (p.Lys118AspfsTer14) n.475_476del c.324_325del (p.Lys109AspfsTer7) c.*155_*156del (n.*155_*156del) n.236_237del n.372_373del n.404_405del n.490_491del n.423_424del | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81511917_81511920del | CA2576423379 | ACTG1 | c.349_352del (p.Glu117ArgfsTer2) c.339+10_339+13del (n.339+10_339+13del) n.473_476del c.322_325del (p.Glu108ArgfsTer2) c.*153_*156del (n.*153_*156del) n.234_237del n.370_373del n.402_405del n.488_491del n.421_424del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511915C>A | CA401462853 | ACTG1 | c.351G>T (p.Glu117Asp) c.339+12G>T (n.339+12G>T) n.475G>T c.324G>T (p.Glu108Asp) c.*155G>T (n.*155G>T) n.236G>T n.372G>T n.404G>T n.490G>T n.423G>T | |
| 17 | g.81511915C= | CA2278540214 | ACTG1 | c.351G= (p.Glu117=) c.339+12G= (n.339+12G=) n.475G= c.324G= (p.Glu108=) c.*155G= (n.*155G=) n.236G= n.372G= n.404G= n.490G= n.423G= | |
| 17 | g.81511915C>G | CA401462854 | ACTG1 | c.351G>C (p.Glu117Asp) c.339+12G>C (n.339+12G>C) n.475G>C c.324G>C (p.Glu108Asp) c.*155G>C (n.*155G>C) n.236G>C n.372G>C n.404G>C n.490G>C n.423G>C | |
| 17 | g.81511915C>T | CA8836274 | ACTG1 | c.351G>A (p.Glu117=) c.339+12G>A (n.339+12G>A) n.475G>A c.324G>A (p.Glu108=) c.*155G>A (n.*155G>A) n.236G>A n.372G>A n.404G>A n.490G>A n.423G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81511916T>A | CA401462855 | ACTG1 | c.350A>T (p.Glu117Val) c.339+11A>T (n.339+11A>T) n.474A>T c.323A>T (p.Glu108Val) c.*154A>T (n.*154A>T) n.235A>T n.371A>T n.403A>T n.489A>T n.422A>T | |
| 17 | g.81511916T>C | CA401462856 | ACTG1 | c.350A>G (p.Glu117Gly) c.339+11A>G (n.339+11A>G) n.474A>G c.323A>G (p.Glu108Gly) c.*154A>G (n.*154A>G) n.235A>G n.371A>G n.403A>G n.489A>G n.422A>G | |
| 17 | g.81511916T>G | CA401462857 | ACTG1 | c.350A>C (p.Glu117Ala) c.339+11A>C (n.339+11A>C) n.474A>C c.323A>C (p.Glu108Ala) c.*154A>C (n.*154A>C) n.235A>C n.371A>C n.403A>C n.489A>C n.422A>C | |
| 17 | g.81511917C>A | CA401462858 | ACTG1 | c.349G>T (p.Glu117Ter) c.339+10G>T (n.339+10G>T) n.473G>T c.322G>T (p.Glu108Ter) c.*153G>T (n.*153G>T) n.234G>T n.370G>T n.402G>T n.488G>T n.421G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511917C>G | CA401462859 | ACTG1 | c.349G>C (p.Glu117Gln) c.339+10G>C (n.339+10G>C) n.473G>C c.322G>C (p.Glu108Gln) c.*153G>C (n.*153G>C) n.234G>C n.370G>C n.402G>C n.488G>C n.421G>C | |
| 17 | g.81511917C>T | CA401462860 | ACTG1 | c.349G>A (p.Glu117Lys) c.339+10G>A (n.339+10G>A) n.473G>A c.322G>A (p.Glu108Lys) c.*153G>A (n.*153G>A) n.234G>A n.370G>A n.402G>A n.488G>A n.421G>A | |
| 17 | g.81511918T>A | CA401462861 | ACTG1 | c.348A>T (p.Arg116Ser) c.339+9A>T (n.339+9A>T) n.472A>T c.321A>T (p.Arg107Ser) c.*152A>T (n.*152A>T) n.233A>T n.369A>T n.401A>T n.487A>T n.420A>T | |
| 17 | g.81511918T>C | CA8836275 | ACTG1 | c.348A>G (p.Arg116=) c.339+9A>G (n.339+9A>G) n.472A>G c.321A>G (p.Arg107=) c.*152A>G (n.*152A>G) n.233A>G n.369A>G n.401A>G n.487A>G n.420A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.81511918T>G | CA401462862 | ACTG1 | c.348A>C (p.Arg116Ser) c.339+9A>C (n.339+9A>C) n.472A>C c.321A>C (p.Arg107Ser) c.*152A>C (n.*152A>C) n.233A>C n.369A>C n.401A>C n.487A>C n.420A>C | |
| 17 | g.81511918T= | CA2278540215 | ACTG1 | c.348A= (p.Arg116=) c.339+9A= (n.339+9A=) n.472A= c.321A= (p.Arg107=) c.*152A= (n.*152A=) n.233A= n.369A= n.401A= n.487A= n.420A= | |
| 17 | g.81511919C>A | CA401462863 | ACTG1 | c.347G>T (p.Arg116Ile) c.339+8G>T (n.339+8G>T) n.471G>T c.320G>T (p.Arg107Ile) c.*151G>T (n.*151G>T) n.232G>T n.368G>T n.400G>T n.486G>T n.419G>T | |
| 17 | g.81511919C>G | CA401462864 | ACTG1 | c.347G>C (p.Arg116Thr) c.339+8G>C (n.339+8G>C) n.471G>C c.320G>C (p.Arg107Thr) c.*151G>C (n.*151G>C) n.232G>C n.368G>C n.400G>C n.486G>C n.419G>C | |
| 17 | g.81511919C>T | CA401462865 | ACTG1 | c.347G>A (p.Arg116Lys) c.339+8G>A (n.339+8G>A) n.471G>A c.320G>A (p.Arg107Lys) c.*151G>A (n.*151G>A) n.232G>A n.368G>A n.400G>A n.486G>A n.419G>A | |
| 17 | g.81511920T>A | CA401462867 | ACTG1 | c.346A>T (p.Arg116Ter) c.339+7A>T (n.339+7A>T) n.470A>T c.319A>T (p.Arg107Ter) c.*150A>T (n.*150A>T) n.231A>T n.367A>T n.399A>T n.485A>T n.418A>T | |
| 17 | g.81511920T>C | CA401462866 | ACTG1 | c.346A>G (p.Arg116Gly) c.339+7A>G (n.339+7A>G) n.470A>G c.319A>G (p.Arg107Gly) c.*150A>G (n.*150A>G) n.231A>G n.367A>G n.399A>G n.485A>G n.418A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511920T>G | CA502419570 | ACTG1 | c.346A>C (p.Arg116=) c.339+7A>C (n.339+7A>C) n.470A>C c.319A>C (p.Arg107=) c.*150A>C (n.*150A>C) n.231A>C n.367A>C n.399A>C n.485A>C n.418A>C | |
| 17 | g.81511920dup | CA2740090866 | ACTG1 | c.346dup (p.Arg116LysfsTer10) c.339+7dup (n.339+7dup) c.346dup (p.Arg116LysfsTer17) n.470dup c.319dup (p.Arg107LysfsTer10) c.*150dup (n.*150dup) n.231dup n.367dup n.399dup n.485dup n.418dup | ClinVar |
| 17 | g.81511921G>A | CA8836276 | ACTG1 | c.345C>T (p.Asn115=) c.339+6C>T (n.339+6C>T) n.469C>T c.318C>T (p.Asn106=) c.*149C>T (n.*149C>T) n.230C>T n.366C>T n.398C>T n.484C>T n.417C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511921G>C | CA401462868 | ACTG1 | c.345C>G (p.Asn115Lys) c.339+6C>G (n.339+6C>G) n.469C>G c.318C>G (p.Asn106Lys) c.*149C>G (n.*149C>G) n.230C>G n.366C>G n.398C>G n.484C>G n.417C>G | |
| 17 | g.81511921G= | CA2278540216 | ACTG1 | c.345C= (p.Asn115=) c.339+6C= (n.339+6C=) n.469C= c.318C= (p.Asn106=) c.*149C= (n.*149C=) n.230C= n.366C= n.398C= n.484C= n.417C= | |
| 17 | g.81511921G>T | CA401462869 | ACTG1 | c.345C>A (p.Asn115Lys) c.339+6C>A (n.339+6C>A) n.469C>A c.318C>A (p.Asn106Lys) c.*149C>A (n.*149C>A) n.230C>A n.366C>A n.398C>A n.484C>A n.417C>A | |
| 17 | g.81511922T>A | CA401462870 | ACTG1 | c.344A>T (p.Asn115Ile) c.339+5A>T (n.339+5A>T) n.468A>T c.317A>T (p.Asn106Ile) c.*148A>T (n.*148A>T) n.229A>T n.365A>T n.397A>T n.483A>T n.416A>T | |
| 17 | g.81511922T>C | CA401462871 | ACTG1 | c.344A>G (p.Asn115Ser) c.339+5A>G (n.339+5A>G) n.468A>G c.317A>G (p.Asn106Ser) c.*148A>G (n.*148A>G) n.229A>G n.365A>G n.397A>G n.483A>G n.416A>G | |
| 17 | g.81511922T>G | CA401462872 | ACTG1 | c.344A>C (p.Asn115Thr) c.339+5A>C (n.339+5A>C) n.468A>C c.317A>C (p.Asn106Thr) c.*148A>C (n.*148A>C) n.229A>C n.365A>C n.397A>C n.483A>C n.416A>C | |
| 17 | g.81511923T>A | CA401462873 | ACTG1 | c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.339+4A>T (n.339+4A>T) n.467A>T c.316A>T (p.Asn106Tyr) c.*147A>T (n.*147A>T) n.228A>T n.364A>T n.396A>T n.482A>T n.415A>T | |
| 17 | g.81511923T>C | CA401462874 | ACTG1 | c.343A>G (p.Asn115Asp) c.339+4A>G (n.339+4A>G) n.467A>G c.316A>G (p.Asn106Asp) c.*147A>G (n.*147A>G) n.228A>G n.364A>G n.396A>G n.482A>G n.415A>G | |
| 17 | g.81511923T>G | CA401462875 | ACTG1 | c.343A>C (p.Asn115His) c.339+4A>C (n.339+4A>C) n.467A>C c.316A>C (p.Asn106His) c.*147A>C (n.*147A>C) n.228A>C n.364A>C n.396A>C n.482A>C n.415A>C | |
| 17 | g.81511924G>A | CA502419575 | ACTG1 | c.342C>T (p.Ala114=) c.339+3C>T (n.339+3C>T) n.466C>T c.315C>T (p.Ala105=) c.*146C>T (n.*146C>T) n.227C>T n.363C>T n.395C>T n.481C>T n.414C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511924G>C | CA502419576 | ACTG1 | c.342C>G (p.Ala114=) c.339+3C>G (n.339+3C>G) n.466C>G c.315C>G (p.Ala105=) c.*146C>G (n.*146C>G) n.227C>G n.363C>G n.395C>G n.481C>G n.414C>G | |
| 17 | g.81511924G= | CA2278540217 | ACTG1 | c.342C= (p.Ala114=) c.339+3C= (n.339+3C=) n.466C= c.315C= (p.Ala105=) c.*146C= (n.*146C=) n.227C= n.363C= n.395C= n.481C= n.414C= | |
| 17 | g.81511924G>T | CA502419578 | ACTG1 | c.342C>A (p.Ala114=) c.339+3C>A (n.339+3C>A) n.466C>A c.315C>A (p.Ala105=) c.*146C>A (n.*146C>A) n.227C>A n.363C>A n.395C>A n.481C>A n.414C>A | |
| 17 | g.81511925G>A | CA401462876 | ACTG1 | c.341C>T (p.Ala114Val) c.339+2C>T (n.339+2C>T) n.465C>T c.314C>T (p.Ala105Val) c.*145C>T (n.*145C>T) n.226C>T n.362C>T n.394C>T n.480C>T n.413C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511925G>C | CA401462877 | ACTG1 | c.341C>G (p.Ala114Gly) c.339+2C>G (n.339+2C>G) n.465C>G c.314C>G (p.Ala105Gly) c.*145C>G (n.*145C>G) n.226C>G n.362C>G n.394C>G n.480C>G n.413C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511925G= | CA2278540218 | ACTG1 | c.341C= (p.Ala114=) c.339+2C= (n.339+2C=) n.465C= c.314C= (p.Ala105=) c.*145C= (n.*145C=) n.226C= n.362C= n.394C= n.480C= n.413C= | |
| 17 | g.81511925G>T | CA401462878 | ACTG1 | c.341C>A (p.Ala114Asp) c.339+2C>A (n.339+2C>A) n.465C>A c.314C>A (p.Ala105Asp) c.*145C>A (n.*145C>A) n.226C>A n.362C>A n.394C>A n.480C>A n.413C>A | |
| 17 | g.81511926C>A | CA401462881 | ACTG1 | c.340G>T (p.Ala114Ser) c.339+1G>T (n.339+1G>T) n.464G>T c.313G>T (p.Ala105Ser) c.*144G>T (n.*144G>T) n.225G>T n.361G>T n.393G>T n.479G>T n.412G>T | |
| 17 | g.81511926C>G | CA401462880 | ACTG1 | c.340G>C (p.Ala114Pro) c.339+1G>C (n.339+1G>C) n.464G>C c.313G>C (p.Ala105Pro) c.*144G>C (n.*144G>C) n.225G>C n.361G>C n.393G>C n.479G>C n.412G>C | |
| 17 | g.81511926C>T | CA401462879 | ACTG1 | c.340G>A (p.Ala114Thr) c.339+1G>A (n.339+1G>A) n.464G>A c.313G>A (p.Ala105Thr) c.*144G>A (n.*144G>A) n.225G>A n.361G>A n.393G>A n.479G>A n.412G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511927C>A | CA401462882 | ACTG1 | c.339G>T (p.Lys113Asn) n.463G>T c.312G>T (p.Lys104Asn) c.*143G>T (n.*143G>T) n.224G>T n.360G>T n.392G>T n.478G>T n.411G>T | |
| 17 | g.81511927C= | CA2278540219 | ACTG1 | c.339G= (p.Lys113=) n.463G= c.312G= (p.Lys104=) c.*143G= (n.*143G=) n.224G= n.360G= n.392G= n.478G= n.411G= | |
| 17 | g.81511927C>G | CA401462883 | ACTG1 | c.339G>C (p.Lys113Asn) n.463G>C c.312G>C (p.Lys104Asn) c.*143G>C (n.*143G>C) n.224G>C n.360G>C n.392G>C n.478G>C n.411G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511927C>T | CA295069191 | ACTG1 | c.339G>A (p.Lys113=) n.463G>A c.312G>A (p.Lys104=) c.*143G>A (n.*143G>A) n.224G>A n.360G>A n.392G>A n.478G>A n.411G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511927_81511928insAACAGAGAGAAGA | CA2810629497 | ACTG1 | c.338_339insTCTTCTCTCTGTT (p.Lys113AsnfsTer17) c.338_339insTCTTCTCTCTGTT (p.Lys113AsnfsTer?) c.338_339insTCTTCTCTCTGTT (p.Lys113AsnfsTer24) n.462_463insTCTTCTCTCTGTT c.311_312insTCTTCTCTCTGTT (p.Lys104AsnfsTer17) c.*142_*143insTCTTCTCTCTGTT (n.*142_*143insTCTTCTCTCTGTT) n.223_224insTCTTCTCTCTGTT n.359_360insTCTTCTCTCTGTT n.391_392insTCTTCTCTCTGTT n.477_478insTCTTCTCTCTGTT n.410_411insTCTTCTCTCTGTT | |
| 17 | g.81511928T>A | CA401462884 | ACTG1 | c.338A>T (p.Lys113Met) n.462A>T c.311A>T (p.Lys104Met) c.*142A>T (n.*142A>T) n.223A>T n.359A>T n.391A>T n.477A>T n.410A>T | |
| 17 | g.81511928T>C | CA401462885 | ACTG1 | c.338A>G (p.Lys113Arg) n.462A>G c.311A>G (p.Lys104Arg) c.*142A>G (n.*142A>G) n.223A>G n.359A>G n.391A>G n.477A>G n.410A>G | |
| 17 | g.81511928T>G | CA401462886 | ACTG1 | c.338A>C (p.Lys113Thr) n.462A>C c.311A>C (p.Lys104Thr) c.*142A>C (n.*142A>C) n.223A>C n.359A>C n.391A>C n.477A>C n.410A>C | |
| 17 | g.81511929T>A | CA401462889 | ACTG1 | c.337A>T (p.Lys113Ter) n.461A>T c.310A>T (p.Lys104Ter) c.*141A>T (n.*141A>T) n.222A>T n.358A>T n.390A>T n.476A>T n.409A>T | dbSNP |
| 17 | g.81511929T>C | CA401462887 | ACTG1 | c.337A>G (p.Lys113Glu) n.461A>G c.310A>G (p.Lys104Glu) c.*141A>G (n.*141A>G) n.222A>G n.358A>G n.390A>G n.476A>G n.409A>G | |
| 17 | g.81511929T>G | CA401462888 | ACTG1 | c.337A>C (p.Lys113Gln) n.461A>C c.310A>C (p.Lys104Gln) c.*141A>C (n.*141A>C) n.222A>C n.358A>C n.390A>C n.476A>C n.409A>C | |
| 17 | g.81511929T= | CA2278540220 | ACTG1 | c.337A= (p.Lys113=) n.461A= c.310A= (p.Lys104=) c.*141A= (n.*141A=) n.222A= n.358A= n.390A= n.476A= n.409A= | |
| 17 | g.81511930G>A | CA8836278 | ACTG1 | c.336C>T (p.Pro112=) n.460C>T c.309C>T (p.Pro103=) c.*140C>T (n.*140C>T) n.221C>T n.357C>T n.389C>T n.475C>T n.408C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511930G>C | CA8836277 | ACTG1 | c.336C>G (p.Pro112=) n.460C>G c.309C>G (p.Pro103=) c.*140C>G (n.*140C>G) n.221C>G n.357C>G n.389C>G n.475C>G n.408C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511930G= | CA2278540221 | ACTG1 | c.336C= (p.Pro112=) n.460C= c.309C= (p.Pro103=) c.*140C= (n.*140C=) n.221C= n.357C= n.389C= n.475C= n.408C= | |
| 17 | g.81511930G>T | CA502419584 | ACTG1 | c.336C>A (p.Pro112=) n.460C>A c.309C>A (p.Pro103=) c.*140C>A (n.*140C>A) n.221C>A n.357C>A n.389C>A n.475C>A n.408C>A | |
| 17 | g.81511931G>A | CA295069194 | ACTG1 | c.335C>T (p.Pro112Leu) n.459C>T c.308C>T (p.Pro103Leu) c.*139C>T (n.*139C>T) n.220C>T n.356C>T n.388C>T n.474C>T n.407C>T | dbSNP |
| 17 | g.81511931G>C | CA401462890 | ACTG1 | c.335C>G (p.Pro112Arg) n.459C>G c.308C>G (p.Pro103Arg) c.*139C>G (n.*139C>G) n.220C>G n.356C>G n.388C>G n.474C>G n.407C>G | |
| 17 | g.81511931G= | CA2278540222 | ACTG1 | c.335C= (p.Pro112=) n.459C= c.308C= (p.Pro103=) c.*139C= (n.*139C=) n.220C= n.356C= n.388C= n.474C= n.407C= | |
| 17 | g.81511931G>T | CA401462891 | ACTG1 | c.335C>A (p.Pro112His) n.459C>A c.308C>A (p.Pro103His) c.*139C>A (n.*139C>A) n.220C>A n.356C>A n.388C>A n.474C>A n.407C>A | |
| 17 | g.81511932G>A | CA401462892 | ACTG1 | c.334C>T (p.Pro112Ser) n.458C>T c.307C>T (p.Pro103Ser) c.*138C>T (n.*138C>T) n.219C>T n.355C>T n.387C>T n.473C>T n.406C>T | |
| 17 | g.81511932G>C | CA401462894 | ACTG1 | c.334C>G (p.Pro112Ala) n.458C>G c.307C>G (p.Pro103Ala) c.*138C>G (n.*138C>G) n.219C>G n.355C>G n.387C>G n.473C>G n.406C>G | |
| 17 | g.81511932G>T | CA401462893 | ACTG1 | c.334C>A (p.Pro112Thr) n.458C>A c.307C>A (p.Pro103Thr) c.*138C>A (n.*138C>A) n.219C>A n.355C>A n.387C>A n.473C>A n.406C>A | |
| 17 | g.81511933G>A | CA175214 | ACTG1 | c.333C>T (p.Asn111=) n.457C>T c.306C>T (p.Asn102=) c.*137C>T (n.*137C>T) n.218C>T n.354C>T n.386C>T n.472C>T n.405C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511933G>C | CA401462895 | ACTG1 | c.333C>G (p.Asn111Lys) n.457C>G c.306C>G (p.Asn102Lys) c.*137C>G (n.*137C>G) n.218C>G n.354C>G n.386C>G n.472C>G n.405C>G | |
| 17 | g.81511933G= | CA2278540223 | ACTG1 | c.333C= (p.Asn111=) n.457C= c.306C= (p.Asn102=) c.*137C= (n.*137C=) n.218C= n.354C= n.386C= n.472C= n.405C= | |
| 17 | g.81511933G>T | CA401462896 | ACTG1 | c.333C>A (p.Asn111Lys) n.457C>A c.306C>A (p.Asn102Lys) c.*137C>A (n.*137C>A) n.218C>A n.354C>A n.386C>A n.472C>A n.405C>A | |
| 17 | g.81511934T>A | CA401462897 | ACTG1 | c.332A>T (p.Asn111Ile) n.456A>T c.305A>T (p.Asn102Ile) c.*136A>T (n.*136A>T) n.217A>T n.353A>T n.385A>T n.471A>T n.404A>T | |
| 17 | g.81511934T>C | CA401462898 | ACTG1 | c.332A>G (p.Asn111Ser) n.456A>G c.305A>G (p.Asn102Ser) c.*136A>G (n.*136A>G) n.217A>G n.353A>G n.385A>G n.471A>G n.404A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511934T>G | CA401462899 | ACTG1 | c.332A>C (p.Asn111Thr) n.456A>C c.305A>C (p.Asn102Thr) c.*136A>C (n.*136A>C) n.217A>C n.353A>C n.385A>C n.471A>C n.404A>C | |
| 17 | g.81511935T>A | CA401462900 | ACTG1 | c.331A>T (p.Asn111Tyr) n.455A>T c.304A>T (p.Asn102Tyr) c.*135A>T (n.*135A>T) n.216A>T n.352A>T n.384A>T n.470A>T n.403A>T | |
| 17 | g.81511935T>C | CA401462901 | ACTG1 | c.331A>G (p.Asn111Asp) n.455A>G c.304A>G (p.Asn102Asp) c.*135A>G (n.*135A>G) n.216A>G n.352A>G n.384A>G n.470A>G n.403A>G | |
| 17 | g.81511935T>G | CA401462902 | ACTG1 | c.331A>C (p.Asn111His) n.455A>C c.304A>C (p.Asn102His) c.*135A>C (n.*135A>C) n.216A>C n.352A>C n.384A>C n.470A>C n.403A>C | |
| 17 | g.81511936C>A | CA502419587 | ACTG1 | c.330G>T (p.Leu110=) n.454G>T c.303G>T (p.Leu101=) c.*134G>T (n.*134G>T) n.215G>T n.351G>T n.383G>T n.469G>T n.402G>T | |
| 17 | g.81511936C= | CA2278540224 | ACTG1 | c.330G= (p.Leu110=) n.454G= c.303G= (p.Leu101=) c.*134G= (n.*134G=) n.215G= n.351G= n.383G= n.469G= n.402G= | |
| 17 | g.81511936C>G | CA502419589 | ACTG1 | c.330G>C (p.Leu110=) n.454G>C c.303G>C (p.Leu101=) c.*134G>C (n.*134G>C) n.215G>C n.351G>C n.383G>C n.469G>C n.402G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511936C>T | CA8836279 | ACTG1 | c.330G>A (p.Leu110=) n.454G>A c.303G>A (p.Leu101=) c.*134G>A (n.*134G>A) n.215G>A n.351G>A n.383G>A n.469G>A n.402G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511937A= | CA2278540225 | ACTG1 | c.329T= (p.Leu110=) n.453T= c.302T= (p.Leu101=) c.*133T= (n.*133T=) n.214T= n.350T= n.382T= n.468T= n.401T= | |
| 17 | g.81511937A>C | CA401462905 | ACTG1 | c.329T>G (p.Leu110Arg) n.453T>G c.302T>G (p.Leu101Arg) c.*133T>G (n.*133T>G) n.214T>G n.350T>G n.382T>G n.468T>G n.401T>G | |
| 17 | g.81511937A>G | CA401462904 | ACTG1 | c.329T>C (p.Leu110Pro) n.453T>C c.302T>C (p.Leu101Pro) c.*133T>C (n.*133T>C) n.214T>C n.350T>C n.382T>C n.468T>C n.401T>C | |
| 17 | g.81511937A>T | CA401462903 | ACTG1 | c.329T>A (p.Leu110Gln) n.453T>A c.302T>A (p.Leu101Gln) c.*133T>A (n.*133T>A) n.214T>A n.350T>A n.382T>A n.468T>A n.401T>A | |
| 17 | g.81511937dup | CA2640435703 | ACTG1 | c.329dup (p.Asn111GlufsTer15) c.329dup (p.Asn111GlufsTer?) c.329dup (p.Asn111GlufsTer22) n.453dup c.302dup (p.Asn102GlufsTer15) c.*133dup (n.*133dup) n.214dup n.350dup n.382dup n.468dup n.401dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511938G>A | CA502419591 | ACTG1 | c.328C>T (p.Leu110=) n.452C>T c.301C>T (p.Leu101=) c.*132C>T (n.*132C>T) n.213C>T n.349C>T n.381C>T n.467C>T n.400C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511938G>C | CA401462906 | ACTG1 | c.328C>G (p.Leu110Val) n.452C>G c.301C>G (p.Leu101Val) c.*132C>G (n.*132C>G) n.213C>G n.349C>G n.381C>G n.467C>G n.400C>G | |
| 17 | g.81511938G>T | CA401462907 | ACTG1 | c.328C>A (p.Leu110Met) n.452C>A c.301C>A (p.Leu101Met) c.*132C>A (n.*132C>A) n.213C>A n.349C>A n.381C>A n.467C>A n.400C>A | |
| 17 | g.81511943dup | CA775644505 | ACTG1 | c.328dup (p.Leu110ProfsTer16) c.328dup (p.Leu110ProfsTer?) c.328dup (p.Leu110ProfsTer23) n.452dup c.301dup (p.Leu101ProfsTer16) c.*132dup (n.*132dup) n.213dup n.349dup n.381dup n.467dup n.400dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511943del | CA2640435704 | ACTG1 | c.328del (p.Leu110Ter) n.452del c.301del (p.Leu101Ter) c.*132del (n.*132del) n.213del n.349del n.381del n.467del n.400del | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511939G>A | CA502419595 | ACTG1 | c.327C>T (p.Pro109=) n.451C>T c.300C>T (p.Pro100=) c.*131C>T (n.*131C>T) n.212C>T n.348C>T n.380C>T n.466C>T n.399C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511939G>C | CA502419596 | ACTG1 | c.327C>G (p.Pro109=) n.451C>G c.300C>G (p.Pro100=) c.*131C>G (n.*131C>G) n.212C>G n.348C>G n.380C>G n.466C>G n.399C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511939G= | CA2278540226 | ACTG1 | c.327C= (p.Pro109=) n.451C= c.300C= (p.Pro100=) c.*131C= (n.*131C=) n.212C= n.348C= n.380C= n.466C= n.399C= | |
| 17 | g.81511939G>T | CA502419597 | ACTG1 | c.327C>A (p.Pro109=) n.451C>A c.300C>A (p.Pro100=) c.*131C>A (n.*131C>A) n.212C>A n.348C>A n.380C>A n.466C>A n.399C>A | |
| 17 | g.81511940G>A | CA401462908 | ACTG1 | c.326C>T (p.Pro109Leu) n.450C>T c.299C>T (p.Pro100Leu) c.*130C>T (n.*130C>T) n.211C>T n.347C>T n.379C>T n.465C>T n.398C>T | COSMIC |
| 17 | g.81511940G>C | CA401462909 | ACTG1 | c.326C>G (p.Pro109Arg) n.450C>G c.299C>G (p.Pro100Arg) c.*130C>G (n.*130C>G) n.211C>G n.347C>G n.379C>G n.465C>G n.398C>G | |
| 17 | g.81511940G>T | CA401462910 | ACTG1 | c.326C>A (p.Pro109His) n.450C>A c.299C>A (p.Pro100His) c.*130C>A (n.*130C>A) n.211C>A n.347C>A n.379C>A n.465C>A n.398C>A | |
| 17 | g.81511941G>A | CA401462911 | ACTG1 | c.325C>T (p.Pro109Ser) n.449C>T c.298C>T (p.Pro100Ser) c.*129C>T (n.*129C>T) n.210C>T n.346C>T n.378C>T n.464C>T n.397C>T | |
| 17 | g.81511941G>C | CA401462912 | ACTG1 | c.325C>G (p.Pro109Ala) n.449C>G c.298C>G (p.Pro100Ala) c.*129C>G (n.*129C>G) n.210C>G n.346C>G n.378C>G n.464C>G n.397C>G | |
| 17 | g.81511941G>T | CA401462913 | ACTG1 | c.325C>A (p.Pro109Thr) n.449C>A c.298C>A (p.Pro100Thr) c.*129C>A (n.*129C>A) n.210C>A n.346C>A n.378C>A n.464C>A n.397C>A | |
| 17 | g.81511942G>A | CA8836280 | ACTG1 | c.324C>T (p.Ala108=) n.448C>T c.297C>T (p.Ala99=) c.*128C>T (n.*128C>T) n.209C>T n.345C>T n.377C>T n.463C>T n.396C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81511942G>C | CA502419599 | ACTG1 | c.324C>G (p.Ala108=) n.448C>G c.297C>G (p.Ala99=) c.*128C>G (n.*128C>G) n.209C>G n.345C>G n.377C>G n.463C>G n.396C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511942G= | CA2278540227 | ACTG1 | c.324C= (p.Ala108=) n.448C= c.297C= (p.Ala99=) c.*128C= (n.*128C=) n.209C= n.345C= n.377C= n.463C= n.396C= | |
| 17 | g.81511942G>T | CA502419600 | ACTG1 | c.324C>A (p.Ala108=) n.448C>A c.297C>A (p.Ala99=) c.*128C>A (n.*128C>A) n.209C>A n.345C>A n.377C>A n.463C>A n.396C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511943G>A | CA10605255 | ACTG1 | c.323C>T (p.Ala108Val) n.447C>T c.296C>T (p.Ala99Val) c.*127C>T (n.*127C>T) n.208C>T n.344C>T n.376C>T n.462C>T n.395C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511943G>C | CA401462914 | ACTG1 | c.323C>G (p.Ala108Gly) n.447C>G c.296C>G (p.Ala99Gly) c.*127C>G (n.*127C>G) n.208C>G n.344C>G n.376C>G n.462C>G n.395C>G | |
| 17 | g.81511943G= | CA2278540228 | ACTG1 | c.323C= (p.Ala108=) n.447C= c.296C= (p.Ala99=) c.*127C= (n.*127C=) n.208C= n.344C= n.376C= n.462C= n.395C= | |
| 17 | g.81511943G>T | CA401462915 | ACTG1 | c.323C>A (p.Ala108Asp) n.447C>A c.296C>A (p.Ala99Asp) c.*127C>A (n.*127C>A) n.208C>A n.344C>A n.376C>A n.462C>A n.395C>A | |
| 17 | g.81511944C>A | CA401462916 | ACTG1 | c.322G>T (p.Ala108Ser) n.446G>T c.295G>T (p.Ala99Ser) c.*126G>T (n.*126G>T) n.207G>T n.343G>T n.375G>T n.461G>T n.394G>T | |
| 17 | g.81511944C>G | CA401462917 | ACTG1 | c.322G>C (p.Ala108Pro) n.446G>C c.295G>C (p.Ala99Pro) c.*126G>C (n.*126G>C) n.207G>C n.343G>C n.375G>C n.461G>C n.394G>C | |
| 17 | g.81511944C>T | CA401462918 | ACTG1 | c.322G>A (p.Ala108Thr) n.446G>A c.295G>A (p.Ala99Thr) c.*126G>A (n.*126G>A) n.207G>A n.343G>A n.375G>A n.461G>A n.394G>A | |
| 17 | g.81511945C>A | CA401462919 | ACTG1 | c.321G>T (p.Glu107Asp) n.445G>T c.294G>T (p.Glu98Asp) c.*125G>T (n.*125G>T) n.206G>T n.342G>T n.374G>T n.460G>T n.393G>T | |
| 17 | g.81511945C>G | CA401462920 | ACTG1 | c.321G>C (p.Glu107Asp) n.445G>C c.294G>C (p.Glu98Asp) c.*125G>C (n.*125G>C) n.206G>C n.342G>C n.374G>C n.460G>C n.393G>C | |
| 17 | g.81511945C>T | CA502419604 | ACTG1 | c.321G>A (p.Glu107=) n.445G>A c.294G>A (p.Glu98=) c.*125G>A (n.*125G>A) n.206G>A n.342G>A n.374G>A n.460G>A n.393G>A | COSMIC |
| 17 | g.81511946T>A | CA401462921 | ACTG1 | c.320A>T (p.Glu107Val) n.444A>T c.293A>T (p.Glu98Val) c.*124A>T (n.*124A>T) n.205A>T n.341A>T n.373A>T n.459A>T n.392A>T | |
| 17 | g.81511946T>C | CA401462922 | ACTG1 | c.320A>G (p.Glu107Gly) n.444A>G c.293A>G (p.Glu98Gly) c.*124A>G (n.*124A>G) n.205A>G n.341A>G n.373A>G n.459A>G n.392A>G | |
| 17 | g.81511946T>G | CA401462923 | ACTG1 | c.320A>C (p.Glu107Ala) n.444A>C c.293A>C (p.Glu98Ala) c.*124A>C (n.*124A>C) n.205A>C n.341A>C n.373A>C n.459A>C n.392A>C | |
| 17 | g.81511947C>A | CA401462924 | ACTG1 | c.319G>T (p.Glu107Ter) n.443G>T c.292G>T (p.Glu98Ter) c.*123G>T (n.*123G>T) n.204G>T n.340G>T n.372G>T n.458G>T n.391G>T | |
| 17 | g.81511947C= | CA2278540229 | ACTG1 | c.319G= (p.Glu107=) n.443G= c.292G= (p.Glu98=) c.*123G= (n.*123G=) n.204G= n.340G= n.372G= n.458G= n.391G= | |
| 17 | g.81511947C>G | CA401462925 | ACTG1 | c.319G>C (p.Glu107Gln) n.443G>C c.292G>C (p.Glu98Gln) c.*123G>C (n.*123G>C) n.204G>C n.340G>C n.372G>C n.458G>C n.391G>C | |
| 17 | g.81511947C>T | CA401462926 | ACTG1 | c.319G>A (p.Glu107Lys) n.443G>A c.292G>A (p.Glu98Lys) c.*123G>A (n.*123G>A) n.204G>A n.340G>A n.372G>A n.458G>A n.391G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511948G>A | CA8836282 | ACTG1 | c.318C>T (p.Thr106=) n.442C>T c.291C>T (p.Thr97=) c.*122C>T (n.*122C>T) n.203C>T n.339C>T n.371C>T n.457C>T n.390C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511948G>C | CA8836281 | ACTG1 | c.318C>G (p.Thr106=) n.442C>G c.291C>G (p.Thr97=) c.*122C>G (n.*122C>G) n.203C>G n.339C>G n.371C>G n.457C>G n.390C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511948G= | CA2278540230 | ACTG1 | c.318C= (p.Thr106=) n.442C= c.291C= (p.Thr97=) c.*122C= (n.*122C=) n.203C= n.339C= n.371C= n.457C= n.390C= | |
| 17 | g.81511948G>T | CA502419608 | ACTG1 | c.318C>A (p.Thr106=) n.442C>A c.291C>A (p.Thr97=) c.*122C>A (n.*122C>A) n.203C>A n.339C>A n.371C>A n.457C>A n.390C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511949G>A | CA401462927 | ACTG1 | c.317C>T (p.Thr106Ile) n.441C>T c.290C>T (p.Thr97Ile) c.*121C>T (n.*121C>T) n.202C>T n.338C>T n.370C>T n.456C>T n.389C>T | |
| 17 | g.81511949G>C | CA401462928 | ACTG1 | c.317C>G (p.Thr106Ser) n.441C>G c.290C>G (p.Thr97Ser) c.*121C>G (n.*121C>G) n.202C>G n.338C>G n.370C>G n.456C>G n.389C>G | |
| 17 | g.81511949G>T | CA401462929 | ACTG1 | c.317C>A (p.Thr106Asn) n.441C>A c.290C>A (p.Thr97Asn) c.*121C>A (n.*121C>A) n.202C>A n.338C>A n.370C>A n.456C>A n.389C>A | |
| 17 | g.81511950T>A | CA401462931 | ACTG1 | c.316A>T (p.Thr106Ser) n.440A>T c.289A>T (p.Thr97Ser) c.*120A>T (n.*120A>T) n.201A>T n.337A>T n.369A>T n.455A>T n.388A>T | |
| 17 | g.81511950T>C | CA401462932 | ACTG1 | c.316A>G (p.Thr106Ala) n.440A>G c.289A>G (p.Thr97Ala) c.*120A>G (n.*120A>G) n.201A>G n.337A>G n.369A>G n.455A>G n.388A>G | COSMIC |
| 17 | g.81511950T>G | CA401462930 | ACTG1 | c.316A>C (p.Thr106Pro) n.440A>C c.289A>C (p.Thr97Pro) c.*120A>C (n.*120A>C) n.201A>C n.337A>C n.369A>C n.455A>C n.388A>C | |
| 17 | g.81511951C>A | CA502419610 | ACTG1 | c.315G>T (p.Leu105=) n.439G>T c.288G>T (p.Leu96=) c.*119G>T (n.*119G>T) n.200G>T n.336G>T n.368G>T n.454G>T n.387G>T | |
| 17 | g.81511951C= | CA2278540231 | ACTG1 | c.315G= (p.Leu105=) n.439G= c.288G= (p.Leu96=) c.*119G= (n.*119G=) n.200G= n.336G= n.368G= n.454G= n.387G= | |
| 17 | g.81511951C>G | CA502419611 | ACTG1 | c.315G>C (p.Leu105=) n.439G>C c.288G>C (p.Leu96=) c.*119G>C (n.*119G>C) n.200G>C n.336G>C n.368G>C n.454G>C n.387G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511951C>T | CA175217 | ACTG1 | c.315G>A (p.Leu105=) n.439G>A c.288G>A (p.Leu96=) c.*119G>A (n.*119G>A) n.200G>A n.336G>A n.368G>A n.454G>A n.387G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511952A>C | CA401462933 | ACTG1 | c.314T>G (p.Leu105Arg) n.438T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) c.*118T>G (n.*118T>G) n.199T>G n.335T>G n.367T>G n.453T>G n.386T>G | |
| 17 | g.81511952A>G | CA401462934 | ACTG1 | c.314T>C (p.Leu105Pro) n.438T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) c.*118T>C (n.*118T>C) n.199T>C n.335T>C n.367T>C n.453T>C n.386T>C | |
| 17 | g.81511952A>T | CA401462935 | ACTG1 | c.314T>A (p.Leu105Gln) n.438T>A c.287T>A (p.Leu96Gln) c.*118T>A (n.*118T>A) n.199T>A n.335T>A n.367T>A n.453T>A n.386T>A | |
| 17 | g.81511953G>A | CA502419612 | ACTG1 | c.313C>T (p.Leu105=) n.437C>T c.286C>T (p.Leu96=) c.*117C>T (n.*117C>T) n.198C>T n.334C>T n.366C>T n.452C>T n.385C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511953G>C | CA401462936 | ACTG1 | c.313C>G (p.Leu105Val) n.437C>G c.286C>G (p.Leu96Val) c.*117C>G (n.*117C>G) n.198C>G n.334C>G n.366C>G n.452C>G n.385C>G | |
| 17 | g.81511953G= | CA2278540232 | ACTG1 | c.313C= (p.Leu105=) n.437C= c.286C= (p.Leu96=) c.*117C= (n.*117C=) n.198C= n.334C= n.366C= n.452C= n.385C= | |
| 17 | g.81511953G>T | CA401462937 | ACTG1 | c.313C>A (p.Leu105Met) n.437C>A c.286C>A (p.Leu96Met) c.*117C>A (n.*117C>A) n.198C>A n.334C>A n.366C>A n.452C>A n.385C>A | |
| 17 | g.81511954C>A | CA502419613 | ACTG1 | c.312G>T (p.Leu104=) n.436G>T c.285G>T (p.Leu95=) c.*116G>T (n.*116G>T) n.197G>T n.333G>T n.365G>T n.451G>T n.384G>T | |
| 17 | g.81511954C>G | CA502419614 | ACTG1 | c.312G>C (p.Leu104=) n.436G>C c.285G>C (p.Leu95=) c.*116G>C (n.*116G>C) n.197G>C n.333G>C n.365G>C n.451G>C n.384G>C | |
| 17 | g.81511954C>T | CA502419615 | ACTG1 | c.312G>A (p.Leu104=) n.436G>A c.285G>A (p.Leu95=) c.*116G>A (n.*116G>A) n.197G>A n.333G>A n.365G>A n.451G>A n.384G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511955A= | CA2278540233 | ACTG1 | c.311T= (p.Leu104=) n.435T= c.284T= (p.Leu95=) c.*115T= (n.*115T=) n.196T= n.332T= n.364T= n.450T= n.383T= | |
| 17 | g.81511955A>C | CA401462938 | ACTG1 | c.311T>G (p.Leu104Arg) n.435T>G c.284T>G (p.Leu95Arg) c.*115T>G (n.*115T>G) n.196T>G n.332T>G n.364T>G n.450T>G n.383T>G | |
| 17 | g.81511955A>G | CA8836283 | ACTG1 | c.311T>C (p.Leu104Pro) n.435T>C c.284T>C (p.Leu95Pro) c.*115T>C (n.*115T>C) n.196T>C n.332T>C n.364T>C n.450T>C n.383T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511955A>T | CA401462939 | ACTG1 | c.311T>A (p.Leu104Gln) n.435T>A c.284T>A (p.Leu95Gln) c.*115T>A (n.*115T>A) n.196T>A n.332T>A n.364T>A n.450T>A n.383T>A | ClinVar |
| 17 | g.81511956G>A | CA8836284 | ACTG1 | c.310C>T (p.Leu104=) n.434C>T c.283C>T (p.Leu95=) c.*114C>T (n.*114C>T) n.195C>T n.331C>T n.363C>T n.449C>T n.382C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511956G>C | CA401462940 | ACTG1 | c.310C>G (p.Leu104Val) n.434C>G c.283C>G (p.Leu95Val) c.*114C>G (n.*114C>G) n.195C>G n.331C>G n.363C>G n.449C>G n.382C>G | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.81511956G= | CA2278540234 | ACTG1 | c.310C= (p.Leu104=) n.434C= c.283C= (p.Leu95=) c.*114C= (n.*114C=) n.195C= n.331C= n.363C= n.449C= n.382C= | |
| 17 | g.81511956G>T | CA401462941 | ACTG1 | c.310C>A (p.Leu104Met) n.434C>A c.283C>A (p.Leu95Met) c.*114C>A (n.*114C>A) n.195C>A n.331C>A n.363C>A n.449C>A n.382C>A | |
| 17 | g.81511956_81511977delinsGCACTGGGTGCTCCTCCGGGGC | CA2278540235 | ACTG1 | c.289_310delinsGCCCCGGAGGAGCACCCAGTGC (p.Ala97=) n.413_434delinsGCCCCGGAGGAGCACCCAGTGC c.262_283delinsGCCCCGGAGGAGCACCCAGTGC (p.Ala88=) c.*93_*114delinsGCCCCGGAGGAGCACCCAGTGC (n.*93_*114delinsGCCCCGGAGGAGCACCCAGTGC) n.174_195delinsGCCCCGGAGGAGCACCCAGTGC n.310_331delinsGCCCCGGAGGAGCACCCAGTGC n.342_363delinsGCCCCGGAGGAGCACCCAGTGC n.428_449delinsGCCCCGGAGGAGCACCCAGTGC n.361_382delinsGCCCCGGAGGAGCACCCAGTGC | |
| 17 | g.81511957C>A | CA502419617 | ACTG1 | c.309G>T (p.Val103=) n.433G>T c.282G>T (p.Val94=) c.*113G>T (n.*113G>T) n.194G>T n.330G>T n.362G>T n.448G>T n.381G>T | |
| 17 | g.81511957C= | CA2278540237 | ACTG1 | c.309G= (p.Val103=) n.433G= c.282G= (p.Val94=) c.*113G= (n.*113G=) n.194G= n.330G= n.362G= n.448G= n.381G= | |
| 17 | g.81511957C>G | CA502419618 | ACTG1 | c.309G>C (p.Val103=) n.433G>C c.282G>C (p.Val94=) c.*113G>C (n.*113G>C) n.194G>C n.330G>C n.362G>C n.448G>C n.381G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511957C>T | CA502419619 | ACTG1 | c.309G>A (p.Val103=) n.433G>A c.282G>A (p.Val94=) c.*113G>A (n.*113G>A) n.194G>A n.330G>A n.362G>A n.448G>A n.381G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511960_81511980del | CA2278540236 | ACTG1 | c.289_309del (p.Ala97_Val103del) n.413_433del c.262_282del (p.Ala88_Val94del) c.*93_*113del (n.*93_*113del) n.174_194del n.310_330del n.342_362del n.428_448del n.361_381del | dbSNP |
| 17 | g.81511958A= | CA2278540238 | ACTG1 | c.308T= (p.Val103=) n.432T= c.281T= (p.Val94=) c.*112T= (n.*112T=) n.193T= n.329T= n.361T= n.447T= n.380T= | |
| 17 | g.81511958A>C | CA401462943 | ACTG1 | c.308T>G (p.Val103Gly) n.432T>G c.281T>G (p.Val94Gly) c.*112T>G (n.*112T>G) n.193T>G n.329T>G n.361T>G n.447T>G n.380T>G | |
| 17 | g.81511958A>G | CA401462944 | ACTG1 | c.308T>C (p.Val103Ala) n.432T>C c.281T>C (p.Val94Ala) c.*112T>C (n.*112T>C) n.193T>C n.329T>C n.361T>C n.447T>C n.380T>C | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.81511958A>T | CA401462942 | ACTG1 | c.308T>A (p.Val103Glu) n.432T>A c.281T>A (p.Val94Glu) c.*112T>A (n.*112T>A) n.193T>A n.329T>A n.361T>A n.447T>A n.380T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511959C>A | CA401462945 | ACTG1 | c.307G>T (p.Val103Leu) n.431G>T c.280G>T (p.Val94Leu) c.*111G>T (n.*111G>T) n.192G>T n.328G>T n.360G>T n.446G>T n.379G>T | |
| 17 | g.81511959C>G | CA401462946 | ACTG1 | c.307G>C (p.Val103Leu) n.431G>C c.280G>C (p.Val94Leu) c.*111G>C (n.*111G>C) n.192G>C n.328G>C n.360G>C n.446G>C n.379G>C | |
| 17 | g.81511959C>T | CA401462947 | ACTG1 | c.307G>A (p.Val103Met) n.431G>A c.280G>A (p.Val94Met) c.*111G>A (n.*111G>A) n.192G>A n.328G>A n.360G>A n.446G>A n.379G>A | |
| 17 | g.81511960T>A | CA502419622 | ACTG1 | c.306A>T (p.Pro102=) n.430A>T c.279A>T (p.Pro93=) c.*110A>T (n.*110A>T) n.191A>T n.327A>T n.359A>T n.445A>T n.378A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511960T>C | CA502419623 | ACTG1 | c.306A>G (p.Pro102=) n.430A>G c.279A>G (p.Pro93=) c.*110A>G (n.*110A>G) n.191A>G n.327A>G n.359A>G n.445A>G n.378A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511960T>G | CA8836285 | ACTG1 | c.306A>C (p.Pro102=) n.430A>C c.279A>C (p.Pro93=) c.*110A>C (n.*110A>C) n.191A>C n.327A>C n.359A>C n.445A>C n.378A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.81511960T= | CA2278540239 | ACTG1 | c.306A= (p.Pro102=) n.430A= c.279A= (p.Pro93=) c.*110A= (n.*110A=) n.191A= n.327A= n.359A= n.445A= n.378A= | |
| 17 | g.81511961G>A | CA295069214 | ACTG1 | c.305C>T (p.Pro102Leu) n.429C>T c.278C>T (p.Pro93Leu) c.*109C>T (n.*109C>T) n.190C>T n.326C>T n.358C>T n.444C>T n.377C>T | dbSNP |
| 17 | g.81511961G>C | CA401462948 | ACTG1 | c.305C>G (p.Pro102Arg) n.429C>G c.278C>G (p.Pro93Arg) c.*109C>G (n.*109C>G) n.190C>G n.326C>G n.358C>G n.444C>G n.377C>G | |
| 17 | g.81511961G= | CA2278540240 | ACTG1 | c.305C= (p.Pro102=) n.429C= c.278C= (p.Pro93=) c.*109C= (n.*109C=) n.190C= n.326C= n.358C= n.444C= n.377C= | |
| 17 | g.81511961G>T | CA401462949 | ACTG1 | c.305C>A (p.Pro102Gln) n.429C>A c.278C>A (p.Pro93Gln) c.*109C>A (n.*109C>A) n.190C>A n.326C>A n.358C>A n.444C>A n.377C>A | |
| 17 | g.81511962G>A | CA401462950 | ACTG1 | c.304C>T (p.Pro102Ser) n.428C>T c.277C>T (p.Pro93Ser) c.*108C>T (n.*108C>T) n.189C>T n.325C>T n.357C>T n.443C>T n.376C>T | dbSNP |
| 17 | g.81511962G>C | CA401462951 | ACTG1 | c.304C>G (p.Pro102Ala) n.428C>G c.277C>G (p.Pro93Ala) c.*108C>G (n.*108C>G) n.189C>G n.325C>G n.357C>G n.443C>G n.376C>G | |
| 17 | g.81511962G= | CA2278540241 | ACTG1 | c.304C= (p.Pro102=) n.428C= c.277C= (p.Pro93=) c.*108C= (n.*108C=) n.189C= n.325C= n.357C= n.443C= n.376C= | |
| 17 | g.81511962G>T | CA295069216 | ACTG1 | c.304C>A (p.Pro102Thr) n.428C>A c.277C>A (p.Pro93Thr) c.*108C>A (n.*108C>A) n.189C>A n.325C>A n.357C>A n.443C>A n.376C>A | dbSNP |
| 17 | g.81511963G>A | CA502419626 | ACTG1 | c.303C>T (p.His101=) n.427C>T c.276C>T (p.His92=) c.*107C>T (n.*107C>T) n.188C>T n.324C>T n.356C>T n.442C>T n.375C>T | |
| 17 | g.81511963G>C | CA401462952 | ACTG1 | c.303C>G (p.His101Gln) n.427C>G c.276C>G (p.His92Gln) c.*107C>G (n.*107C>G) n.188C>G n.324C>G n.356C>G n.442C>G n.375C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511963G= | CA2278540242 | ACTG1 | c.303C= (p.His101=) n.427C= c.276C= (p.His92=) c.*107C= (n.*107C=) n.188C= n.324C= n.356C= n.442C= n.375C= | |
| 17 | g.81511963G>T | CA8836286 | ACTG1 | c.303C>A (p.His101Gln) n.427C>A c.276C>A (p.His92Gln) c.*107C>A (n.*107C>A) n.188C>A n.324C>A n.356C>A n.442C>A n.375C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.81511964T>A | CA401462953 | ACTG1 | c.302A>T (p.His101Leu) n.426A>T c.275A>T (p.His92Leu) c.*106A>T (n.*106A>T) n.187A>T n.323A>T n.355A>T n.441A>T n.374A>T | |
| 17 | g.81511964T>C | CA401462954 | ACTG1 | c.302A>G (p.His101Arg) n.426A>G c.275A>G (p.His92Arg) c.*106A>G (n.*106A>G) n.187A>G n.323A>G n.355A>G n.441A>G n.374A>G | |
| 17 | g.81511964T>G | CA401462955 | ACTG1 | c.302A>C (p.His101Pro) n.426A>C c.275A>C (p.His92Pro) c.*106A>C (n.*106A>C) n.187A>C n.323A>C n.355A>C n.441A>C n.374A>C | |
| 17 | g.81511965del | CA645599706 | ACTG1 | c.301del (p.His101ThrfsTer5) n.425del c.274del (p.His92ThrfsTer5) c.*105del (n.*105del) n.186del n.322del n.354del n.440del n.373del | COSMIC |
| 17 | g.81511965G>A | CA401462957 | ACTG1 | c.301C>T (p.His101Tyr) n.425C>T c.274C>T (p.His92Tyr) c.*105C>T (n.*105C>T) n.186C>T n.322C>T n.354C>T n.440C>T n.373C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81511965G>C | CA401462958 | ACTG1 | c.301C>G (p.His101Asp) n.425C>G c.274C>G (p.His92Asp) c.*105C>G (n.*105C>G) n.186C>G n.322C>G n.354C>G n.440C>G n.373C>G | |
| 17 | g.81511965G>T | CA401462956 | ACTG1 | c.301C>A (p.His101Asn) n.425C>A c.274C>A (p.His92Asn) c.*105C>A (n.*105C>A) n.186C>A n.322C>A n.354C>A n.440C>A n.373C>A | |
| 17 | g.81511966C>A | CA401462959 | ACTG1 | c.300G>T (p.Glu100Asp) n.424G>T c.273G>T (p.Glu91Asp) c.*104G>T (n.*104G>T) n.185G>T n.321G>T n.353G>T n.439G>T n.372G>T | |
| 17 | g.81511966C= | CA2278540243 | ACTG1 | c.300G= (p.Glu100=) n.424G= c.273G= (p.Glu91=) c.*104G= (n.*104G=) n.185G= n.321G= n.353G= n.439G= n.372G= | |
| 17 | g.81511966C>G | CA401462960 | ACTG1 | c.300G>C (p.Glu100Asp) n.424G>C c.273G>C (p.Glu91Asp) c.*104G>C (n.*104G>C) n.185G>C n.321G>C n.353G>C n.439G>C n.372G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81511966C>T | CA8836287 | ACTG1 | c.300G>A (p.Glu100=) n.424G>A c.273G>A (p.Glu91=) c.*104G>A (n.*104G>A) n.185G>A n.321G>A n.353G>A n.439G>A n.372G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511967T>A | CA401462961 | ACTG1 | c.299A>T (p.Glu100Val) n.423A>T c.272A>T (p.Glu91Val) c.*103A>T (n.*103A>T) n.184A>T n.320A>T n.352A>T n.438A>T n.371A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511967T>C | CA401462963 | ACTG1 | c.299A>G (p.Glu100Gly) n.423A>G c.272A>G (p.Glu91Gly) c.*103A>G (n.*103A>G) n.184A>G n.320A>G n.352A>G n.438A>G n.371A>G | |
| 17 | g.81511967T>G | CA401462962 | ACTG1 | c.299A>C (p.Glu100Ala) n.423A>C c.272A>C (p.Glu91Ala) c.*103A>C (n.*103A>C) n.184A>C n.320A>C n.352A>C n.438A>C n.371A>C | |
| 17 | g.81511968C>A | CA401462964 | ACTG1 | c.298G>T (p.Glu100Ter) n.422G>T c.271G>T (p.Glu91Ter) c.*102G>T (n.*102G>T) n.183G>T n.319G>T n.351G>T n.437G>T n.370G>T | |
| 17 | g.81511968C= | CA2278540244 | ACTG1 | c.298G= (p.Glu100=) n.422G= c.271G= (p.Glu91=) c.*102G= (n.*102G=) n.183G= n.319G= n.351G= n.437G= n.370G= | |
| 17 | g.81511968C>G | CA295069223 | ACTG1 | c.298G>C (p.Glu100Gln) n.422G>C c.271G>C (p.Glu91Gln) c.*102G>C (n.*102G>C) n.183G>C n.319G>C n.351G>C n.437G>C n.370G>C | dbSNP |
| 17 | g.81511968C>T | CA401462965 | ACTG1 | c.298G>A (p.Glu100Lys) n.422G>A c.271G>A (p.Glu91Lys) c.*102G>A (n.*102G>A) n.183G>A n.319G>A n.351G>A n.437G>A n.370G>A | |
| 17 | g.81511969C>A | CA401462966 | ACTG1 | c.297G>T (p.Glu99Asp) n.421G>T c.270G>T (p.Glu90Asp) c.*101G>T (n.*101G>T) n.182G>T n.318G>T n.350G>T n.436G>T n.369G>T | |
| 17 | g.81511969C>G | CA401462967 | ACTG1 | c.297G>C (p.Glu99Asp) n.421G>C c.270G>C (p.Glu90Asp) c.*101G>C (n.*101G>C) n.182G>C n.318G>C n.350G>C n.436G>C n.369G>C | |
| 17 | g.81511969C>T | CA502419631 | ACTG1 | c.297G>A (p.Glu99=) n.421G>A c.270G>A (p.Glu90=) c.*101G>A (n.*101G>A) n.182G>A n.318G>A n.350G>A n.436G>A n.369G>A | |
| 17 | g.81511970T>A | CA401462970 | ACTG1 | c.296A>T (p.Glu99Val) n.420A>T c.269A>T (p.Glu90Val) c.*100A>T (n.*100A>T) n.181A>T n.317A>T n.349A>T n.435A>T n.368A>T | |
| 17 | g.81511970T>C | CA401462969 | ACTG1 | c.296A>G (p.Glu99Gly) n.420A>G c.269A>G (p.Glu90Gly) c.*100A>G (n.*100A>G) n.181A>G n.317A>G n.349A>G n.435A>G n.368A>G | |
| 17 | g.81511970T>G | CA401462968 | ACTG1 | c.296A>C (p.Glu99Ala) n.420A>C c.269A>C (p.Glu90Ala) c.*100A>C (n.*100A>C) n.181A>C n.317A>C n.349A>C n.435A>C n.368A>C | |
| 17 | g.81511971C>A | CA401462971 | ACTG1 | c.295G>T (p.Glu99Ter) n.419G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) c.*99G>T (n.*99G>T) n.180G>T n.316G>T n.348G>T n.434G>T n.367G>T | |
| 17 | g.81511971C>G | CA401462972 | ACTG1 | c.295G>C (p.Glu99Gln) n.419G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) c.*99G>C (n.*99G>C) n.180G>C n.316G>C n.348G>C n.434G>C n.367G>C | |
| 17 | g.81511971C>T | CA401462973 | ACTG1 | c.295G>A (p.Glu99Lys) n.419G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) c.*99G>A (n.*99G>A) n.180G>A n.316G>A n.348G>A n.434G>A n.367G>A | |
| 17 | g.81511972C>A | CA502419636 | ACTG1 | c.294G>T (p.Pro98=) n.418G>T c.267G>T (p.Pro89=) c.*98G>T (n.*98G>T) n.179G>T n.315G>T n.347G>T n.433G>T n.366G>T | |
| 17 | g.81511972C= | CA2278540245 | ACTG1 | c.294G= (p.Pro98=) n.418G= c.267G= (p.Pro89=) c.*98G= (n.*98G=) n.179G= n.315G= n.347G= n.433G= n.366G= | |
| 17 | g.81511972C>G | CA502419637 | ACTG1 | c.294G>C (p.Pro98=) n.418G>C c.267G>C (p.Pro89=) c.*98G>C (n.*98G>C) n.179G>C n.315G>C n.347G>C n.433G>C n.366G>C | |
| 17 | g.81511972C>T | CA502419638 | ACTG1 | c.294G>A (p.Pro98=) n.418G>A c.267G>A (p.Pro89=) c.*98G>A (n.*98G>A) n.179G>A n.315G>A n.347G>A n.433G>A n.366G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511973G>A | CA401462974 | ACTG1 | c.293C>T (p.Pro98Leu) n.417C>T c.266C>T (p.Pro89Leu) c.*97C>T (n.*97C>T) n.178C>T n.314C>T n.346C>T n.432C>T n.365C>T | |
| 17 | g.81511973G>C | CA401462975 | ACTG1 | c.293C>G (p.Pro98Arg) n.417C>G c.266C>G (p.Pro89Arg) c.*97C>G (n.*97C>G) n.178C>G n.314C>G n.346C>G n.432C>G n.365C>G | dbSNP |
| 17 | g.81511973G= | CA2278540246 | ACTG1 | c.293C= (p.Pro98=) n.417C= c.266C= (p.Pro89=) c.*97C= (n.*97C=) n.178C= n.314C= n.346C= n.432C= n.365C= | |
| 17 | g.81511973G>T | CA401462976 | ACTG1 | c.293C>A (p.Pro98Gln) n.417C>A c.266C>A (p.Pro89Gln) c.*97C>A (n.*97C>A) n.178C>A n.314C>A n.346C>A n.432C>A n.365C>A | |
| 17 | g.81511974G>A | CA401462977 | ACTG1 | c.292C>T (p.Pro98Ser) n.416C>T c.265C>T (p.Pro89Ser) c.*96C>T (n.*96C>T) n.177C>T n.313C>T n.345C>T n.431C>T n.364C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511974G>C | CA401462979 | ACTG1 | c.292C>G (p.Pro98Ala) n.416C>G c.265C>G (p.Pro89Ala) c.*96C>G (n.*96C>G) n.177C>G n.313C>G n.345C>G n.431C>G n.364C>G | |
| 17 | g.81511974G>T | CA401462978 | ACTG1 | c.292C>A (p.Pro98Thr) n.416C>A c.265C>A (p.Pro89Thr) c.*96C>A (n.*96C>A) n.177C>A n.313C>A n.345C>A n.431C>A n.364C>A | |
| 17 | g.81511975G>A | CA8836288 | ACTG1 | c.291C>T (p.Ala97=) n.415C>T c.264C>T (p.Ala88=) c.*95C>T (n.*95C>T) n.176C>T n.312C>T n.344C>T n.430C>T n.363C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511975G>C | CA502419641 | ACTG1 | c.291C>G (p.Ala97=) n.415C>G c.264C>G (p.Ala88=) c.*95C>G (n.*95C>G) n.176C>G n.312C>G n.344C>G n.430C>G n.363C>G | |
| 17 | g.81511975G= | CA2278540247 | ACTG1 | c.291C= (p.Ala97=) n.415C= c.264C= (p.Ala88=) c.*95C= (n.*95C=) n.176C= n.312C= n.344C= n.430C= n.363C= | |
| 17 | g.81511975G>T | CA502419642 | ACTG1 | c.291C>A (p.Ala97=) n.415C>A c.264C>A (p.Ala88=) c.*95C>A (n.*95C>A) n.176C>A n.312C>A n.344C>A n.430C>A n.363C>A | |
| 17 | g.81511976G>A | CA401462980 | ACTG1 | c.290C>T (p.Ala97Val) n.414C>T c.263C>T (p.Ala88Val) c.*94C>T (n.*94C>T) n.175C>T n.311C>T n.343C>T n.429C>T n.362C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511976G>C | CA401462981 | ACTG1 | c.290C>G (p.Ala97Gly) n.414C>G c.263C>G (p.Ala88Gly) c.*94C>G (n.*94C>G) n.175C>G n.311C>G n.343C>G n.429C>G n.362C>G | |
| 17 | g.81511976G>T | CA401462982 | ACTG1 | c.290C>A (p.Ala97Asp) n.414C>A c.263C>A (p.Ala88Asp) c.*94C>A (n.*94C>A) n.175C>A n.311C>A n.343C>A n.429C>A n.362C>A | |
| 17 | g.81511977C>A | CA401462983 | ACTG1 | c.289G>T (p.Ala97Ser) n.413G>T c.262G>T (p.Ala88Ser) c.*93G>T (n.*93G>T) n.174G>T n.310G>T n.342G>T n.428G>T n.361G>T | |
| 17 | g.81511977C>G | CA401462984 | ACTG1 | c.289G>C (p.Ala97Pro) n.413G>C c.262G>C (p.Ala88Pro) c.*93G>C (n.*93G>C) n.174G>C n.310G>C n.342G>C n.428G>C n.361G>C | |
| 17 | g.81511977C>T | CA401462985 | ACTG1 | c.289G>A (p.Ala97Thr) n.413G>A c.262G>A (p.Ala88Thr) c.*93G>A (n.*93G>A) n.174G>A n.310G>A n.342G>A n.428G>A n.361G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511978C>A | CA502419646 | ACTG1 | c.288G>T (p.Val96=) n.412G>T c.261G>T (p.Val87=) c.*92G>T (n.*92G>T) n.173G>T n.309G>T n.341G>T n.427G>T n.360G>T | |
| 17 | g.81511978C>G | CA502419647 | ACTG1 | c.288G>C (p.Val96=) n.412G>C c.261G>C (p.Val87=) c.*92G>C (n.*92G>C) n.173G>C n.309G>C n.341G>C n.427G>C n.360G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511978C>T | CA502419648 | ACTG1 | c.288G>A (p.Val96=) n.412G>A c.261G>A (p.Val87=) c.*92G>A (n.*92G>A) n.173G>A n.309G>A n.341G>A n.427G>A n.360G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511979A>C | CA401462986 | ACTG1 | c.287T>G (p.Val96Gly) n.411T>G c.260T>G (p.Val87Gly) c.*91T>G (n.*91T>G) n.172T>G n.308T>G n.340T>G n.426T>G n.359T>G | |
| 17 | g.81511979A>G | CA401462987 | ACTG1 | c.287T>C (p.Val96Ala) n.411T>C c.260T>C (p.Val87Ala) c.*91T>C (n.*91T>C) n.172T>C n.308T>C n.340T>C n.426T>C n.359T>C | |
| 17 | g.81511979A>T | CA401462988 | ACTG1 | c.287T>A (p.Val96Glu) n.411T>A c.260T>A (p.Val87Glu) c.*91T>A (n.*91T>A) n.172T>A n.308T>A n.340T>A n.426T>A n.359T>A | |
| 17 | g.81511980C>A | CA401462989 | ACTG1 | c.286G>T (p.Val96Leu) n.410G>T c.259G>T (p.Val87Leu) c.*90G>T (n.*90G>T) n.171G>T n.307G>T n.339G>T n.425G>T n.358G>T | |
| 17 | g.81511980C= | CA2278540248 | ACTG1 | c.286G= (p.Val96=) n.410G= c.259G= (p.Val87=) c.*90G= (n.*90G=) n.171G= n.307G= n.339G= n.425G= n.358G= | |
| 17 | g.81511980C>G | CA401462991 | ACTG1 | c.286G>C (p.Val96Leu) n.410G>C c.259G>C (p.Val87Leu) c.*90G>C (n.*90G>C) n.171G>C n.307G>C n.339G>C n.425G>C n.358G>C | dbSNP |
| 17 | g.81511980C>T | CA401462990 | ACTG1 | c.286G>A (p.Val96Met) n.410G>A c.259G>A (p.Val87Met) c.*90G>A (n.*90G>A) n.171G>A n.307G>A n.339G>A n.425G>A n.358G>A | |
| 17 | g.81511981G>A | CA8836289 | ACTG1 | c.285C>T (p.Arg95=) n.409C>T c.258C>T (p.Arg86=) c.*89C>T (n.*89C>T) n.170C>T n.306C>T n.338C>T n.424C>T n.357C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81511981G>C | CA502419651 | ACTG1 | c.285C>G (p.Arg95=) n.409C>G c.258C>G (p.Arg86=) c.*89C>G (n.*89C>G) n.170C>G n.306C>G n.338C>G n.424C>G n.357C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511981G= | CA2278540249 | ACTG1 | c.285C= (p.Arg95=) n.409C= c.258C= (p.Arg86=) c.*89C= (n.*89C=) n.170C= n.306C= n.338C= n.424C= n.357C= | |
| 17 | g.81511981G>T | CA502419652 | ACTG1 | c.285C>A (p.Arg95=) n.409C>A c.258C>A (p.Arg86=) c.*89C>A (n.*89C>A) n.170C>A n.306C>A n.338C>A n.424C>A n.357C>A | |
| 17 | g.81511982C>A | CA401462992 | ACTG1 | c.284G>T (p.Arg95Leu) n.408G>T c.257G>T (p.Arg86Leu) c.*88G>T (n.*88G>T) n.169G>T n.305G>T n.337G>T n.423G>T n.356G>T | |
| 17 | g.81511982C>G | CA401462993 | ACTG1 | c.284G>C (p.Arg95Pro) n.408G>C c.257G>C (p.Arg86Pro) c.*88G>C (n.*88G>C) n.169G>C n.305G>C n.337G>C n.423G>C n.356G>C | |
| 17 | g.81511982C>T | CA401462994 | ACTG1 | c.284G>A (p.Arg95His) n.408G>A c.257G>A (p.Arg86His) c.*88G>A (n.*88G>A) n.169G>A n.305G>A n.337G>A n.423G>A n.356G>A | |
| 17 | g.81511983G>A | CA401462995 | ACTG1 | c.283C>T (p.Arg95Cys) n.407C>T c.256C>T (p.Arg86Cys) c.*87C>T (n.*87C>T) n.168C>T n.304C>T n.336C>T n.422C>T n.355C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 17 | g.81511983G>C | CA401462996 | ACTG1 | c.283C>G (p.Arg95Gly) n.407C>G c.256C>G (p.Arg86Gly) c.*87C>G (n.*87C>G) n.168C>G n.304C>G n.336C>G n.422C>G n.355C>G | |
| 17 | g.81511983G>T | CA401462997 | ACTG1 | c.283C>A (p.Arg95Ser) n.407C>A c.256C>A (p.Arg86Ser) c.*87C>A (n.*87C>A) n.168C>A n.304C>A n.336C>A n.422C>A n.355C>A | |
| 17 | g.81511984C>A | CA502419658 | ACTG1 | c.282G>T (p.Leu94=) n.406G>T c.255G>T (p.Leu85=) c.*86G>T (n.*86G>T) n.167G>T n.303G>T n.335G>T n.421G>T n.354G>T | |
| 17 | g.81511984C>G | CA502419656 | ACTG1 | c.282G>C (p.Leu94=) n.406G>C c.255G>C (p.Leu85=) c.*86G>C (n.*86G>C) n.167G>C n.303G>C n.335G>C n.421G>C n.354G>C | |
| 17 | g.81511984C>T | CA502419655 | ACTG1 | c.282G>A (p.Leu94=) n.406G>A c.255G>A (p.Leu85=) c.*86G>A (n.*86G>A) n.167G>A n.303G>A n.335G>A n.421G>A n.354G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511985A>C | CA401462998 | ACTG1 | c.281T>G (p.Leu94Arg) n.405T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) c.*85T>G (n.*85T>G) n.166T>G n.302T>G n.334T>G n.420T>G n.353T>G | |
| 17 | g.81511985A>G | CA401462999 | ACTG1 | c.281T>C (p.Leu94Pro) n.405T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) c.*85T>C (n.*85T>C) n.166T>C n.302T>C n.334T>C n.420T>C n.353T>C | |
| 17 | g.81511985A>T | CA401463000 | ACTG1 | c.281T>A (p.Leu94Gln) n.405T>A c.254T>A (p.Leu85Gln) c.*85T>A (n.*85T>A) n.166T>A n.302T>A n.334T>A n.420T>A n.353T>A | |
| 17 | g.81511986G>A | CA8836291 | ACTG1 | c.280C>T (p.Leu94=) n.404C>T c.253C>T (p.Leu85=) c.*84C>T (n.*84C>T) n.165C>T n.301C>T n.333C>T n.419C>T n.352C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511986G>C | CA8836290 | ACTG1 | c.280C>G (p.Leu94Val) n.404C>G c.253C>G (p.Leu85Val) c.*84C>G (n.*84C>G) n.165C>G n.301C>G n.333C>G n.419C>G n.352C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81511986G= | CA2278540250 | ACTG1 | c.280C= (p.Leu94=) n.404C= c.253C= (p.Leu85=) c.*84C= (n.*84C=) n.165C= n.301C= n.333C= n.419C= n.352C= | |
| 17 | g.81511986G>T | CA401463001 | ACTG1 | c.280C>A (p.Leu94Met) n.404C>A c.253C>A (p.Leu85Met) c.*84C>A (n.*84C>A) n.165C>A n.301C>A n.333C>A n.419C>A n.352C>A | |
| 17 | g.81511986_81511987insATTAAAACGAGCCGCGAAACGAGCCGCACGCATCATGCGCAACGGATCCTCGGAAAAAGACTCCTGCGGCGAGCGCGGGGTACGCAGAACGCCCTCACGCAAATC | CA2810629512 | ACTG1 | c.279_280insGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT (p.Glu93_Leu94insAspLeuArgGluGlyValLeuArgThrProArgSerProGlnGluSerPheSerGluAspProLeuArgMetMetArgAlaAlaArgPheAlaAlaArgPheAsn) n.403_404insGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT c.252_253insGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT (p.Glu84_Leu85insAspLeuArgGluGlyValLeuArgThrProArgSerProGlnGluSerPheSerGluAspProLeuArgMetMetArgAlaAlaArgPheAlaAlaArgPheAsn) c.*83_*84insGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT (n.*83_*84insGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT) n.164_165insGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT n.300_301insGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT n.332_333insGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT n.418_419insGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT n.351_352insGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT | |
| 17 | g.81511986_81511987insATTAAAACGAGCCGCGAAACGAGCCGCACGCATCATGCGCAACGGATCCTCGGAAAAAGACTCCTGCGGCGAGCGCGGGGTACGCAGAACGCCCTCACGCAAATCCTCCACGCCGCCGAAAAGATCAAC | CA2532604972 | ACTG1 | c.279_280insGTTGATCTTTTCGGCGGCGTGGAGGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT (p.Glu93_Leu94insValAspLeuPheGlyGlyValGluAspLeuArgGluGlyValLeuArgThrProArgSerProGlnGluSerPheSerGluAspProLeuArgMetMetArgAlaAlaArgPheAlaAlaArgPheAsn) n.403_404insGTTGATCTTTTCGGCGGCGTGGAGGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT c.252_253insGTTGATCTTTTCGGCGGCGTGGAGGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT (p.Glu84_Leu85insValAspLeuPheGlyGlyValGluAspLeuArgGluGlyValLeuArgThrProArgSerProGlnGluSerPheSerGluAspProLeuArgMetMetArgAlaAlaArgPheAlaAlaArgPheAsn) c.*83_*84insGTTGATCTTTTCGGCGGCGTGGAGGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT (n.*83_*84insGTTGATCTTTTCGGCGGCGTGGAGGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT) n.164_165insGTTGATCTTTTCGGCGGCGTGGAGGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT n.300_301insGTTGATCTTTTCGGCGGCGTGGAGGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT n.332_333insGTTGATCTTTTCGGCGGCGTGGAGGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT n.418_419insGTTGATCTTTTCGGCGGCGTGGAGGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT n.351_352insGTTGATCTTTTCGGCGGCGTGGAGGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT | |
| 17 | g.81511986_81511987insATTAAAACGAGCCGCGAAACGAGCCGCACGCATCATGCGCAACGGATCCTCGGAAAAAGACTCCTGCGGCGAGCGCGGGGTACGCAGAACGCCCTCACGCAAATCCTCCACGCCGCCGAAAAGATCAACCA | CA2560538043 | ACTG1 | c.279_280insTGGTTGATCTTTTCGGCGGCGTGGAGGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT (p.Leu94TrpfsTer33) n.403_404insTGGTTGATCTTTTCGGCGGCGTGGAGGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT c.252_253insTGGTTGATCTTTTCGGCGGCGTGGAGGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT (p.Leu85TrpfsTer33) c.*83_*84insTGGTTGATCTTTTCGGCGGCGTGGAGGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT (n.*83_*84insTGGTTGATCTTTTCGGCGGCGTGGAGGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT) n.164_165insTGGTTGATCTTTTCGGCGGCGTGGAGGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT n.300_301insTGGTTGATCTTTTCGGCGGCGTGGAGGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT n.332_333insTGGTTGATCTTTTCGGCGGCGTGGAGGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT n.418_419insTGGTTGATCTTTTCGGCGGCGTGGAGGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT n.351_352insTGGTTGATCTTTTCGGCGGCGTGGAGGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT | |
| 17 | g.81511987C>A | CA401463002 | ACTG1 | c.279G>T (p.Glu93Asp) n.403G>T c.252G>T (p.Glu84Asp) c.*83G>T (n.*83G>T) n.164G>T n.300G>T n.332G>T n.418G>T n.351G>T | dbSNP |
| 17 | g.81511987C= | CA2278540251 | ACTG1 | c.279G= (p.Glu93=) n.403G= c.252G= (p.Glu84=) c.*83G= (n.*83G=) n.164G= n.300G= n.332G= n.418G= n.351G= | |
| 17 | g.81511987C>G | CA8836292 | ACTG1 | c.279G>C (p.Glu93Asp) n.403G>C c.252G>C (p.Glu84Asp) c.*83G>C (n.*83G>C) n.164G>C n.300G>C n.332G>C n.418G>C n.351G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81511987C>T | CA8836293 | ACTG1 | c.279G>A (p.Glu93=) n.403G>A c.252G>A (p.Glu84=) c.*83G>A (n.*83G>A) n.164G>A n.300G>A n.332G>A n.418G>A n.351G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511988T>A | CA401463003 | ACTG1 | c.278A>T (p.Glu93Val) n.402A>T c.251A>T (p.Glu84Val) c.*82A>T (n.*82A>T) n.163A>T n.299A>T n.331A>T n.417A>T n.350A>T | |
| 17 | g.81511988T>C | CA401463004 | ACTG1 | c.278A>G (p.Glu93Gly) n.402A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) c.*82A>G (n.*82A>G) n.163A>G n.299A>G n.331A>G n.417A>G n.350A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511988T>G | CA401463005 | ACTG1 | c.278A>C (p.Glu93Ala) n.402A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) c.*82A>C (n.*82A>C) n.163A>C n.299A>C n.331A>C n.417A>C n.350A>C | |
| 17 | g.81511988T= | CA2278540252 | ACTG1 | c.278A= (p.Glu93=) n.402A= c.251A= (p.Glu84=) c.*82A= (n.*82A=) n.163A= n.299A= n.331A= n.417A= n.350A= | |
| 17 | g.81511989C>A | CA401463006 | ACTG1 | c.277G>T (p.Glu93Ter) n.401G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) c.*81G>T (n.*81G>T) n.162G>T n.298G>T n.330G>T n.416G>T n.349G>T | COSMIC |
| 17 | g.81511989C= | CA2278540253 | ACTG1 | c.277G= (p.Glu93=) n.401G= c.250G= (p.Glu84=) c.*81G= (n.*81G=) n.162G= n.298G= n.330G= n.416G= n.349G= | |
| 17 | g.81511989C>G | CA401463007 | ACTG1 | c.277G>C (p.Glu93Gln) n.401G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) c.*81G>C (n.*81G>C) n.162G>C n.298G>C n.330G>C n.416G>C n.349G>C | |
| 17 | g.81511989C>T | CA401463008 | ACTG1 | c.277G>A (p.Glu93Lys) n.401G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) c.*81G>A (n.*81G>A) n.162G>A n.298G>A n.330G>A n.416G>A n.349G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 17 | g.81511990G>A | CA8836294 | ACTG1 | c.276C>T (p.Asn92=) n.400C>T c.249C>T (p.Asn83=) c.*80C>T (n.*80C>T) n.161C>T n.297C>T n.329C>T n.415C>T n.348C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511990G>C | CA401463009 | ACTG1 | c.276C>G (p.Asn92Lys) n.400C>G c.249C>G (p.Asn83Lys) c.*80C>G (n.*80C>G) n.161C>G n.297C>G n.329C>G n.415C>G n.348C>G | |
| 17 | g.81511990G= | CA2278540254 | ACTG1 | c.276C= (p.Asn92=) n.400C= c.249C= (p.Asn83=) c.*80C= (n.*80C=) n.161C= n.297C= n.329C= n.415C= n.348C= | |
| 17 | g.81511990G>T | CA401463010 | ACTG1 | c.276C>A (p.Asn92Lys) n.400C>A c.249C>A (p.Asn83Lys) c.*80C>A (n.*80C>A) n.161C>A n.297C>A n.329C>A n.415C>A n.348C>A | |
| 17 | g.81511991T>A | CA401463012 | ACTG1 | c.275A>T (p.Asn92Ile) n.399A>T c.248A>T (p.Asn83Ile) c.*79A>T (n.*79A>T) n.160A>T n.296A>T n.328A>T n.414A>T n.347A>T | |
| 17 | g.81511991T>C | CA401463013 | ACTG1 | c.275A>G (p.Asn92Ser) n.399A>G c.248A>G (p.Asn83Ser) c.*79A>G (n.*79A>G) n.160A>G n.296A>G n.328A>G n.414A>G n.347A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511991T>G | CA401463011 | ACTG1 | c.275A>C (p.Asn92Thr) n.399A>C c.248A>C (p.Asn83Thr) c.*79A>C (n.*79A>C) n.160A>C n.296A>C n.328A>C n.414A>C n.347A>C | |
| 17 | g.81511991T= | CA2278540255 | ACTG1 | c.275A= (p.Asn92=) n.399A= c.248A= (p.Asn83=) c.*79A= (n.*79A=) n.160A= n.296A= n.328A= n.414A= n.347A= | |
| 17 | g.81511992T>A | CA401463016 | ACTG1 | c.274A>T (p.Asn92Tyr) n.398A>T c.247A>T (p.Asn83Tyr) c.*78A>T (n.*78A>T) n.159A>T n.295A>T n.327A>T n.413A>T n.346A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511992T>C | CA401463014 | ACTG1 | c.274A>G (p.Asn92Asp) n.398A>G c.247A>G (p.Asn83Asp) c.*78A>G (n.*78A>G) n.159A>G n.295A>G n.327A>G n.413A>G n.346A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511992T>G | CA401463015 | ACTG1 | c.274A>C (p.Asn92His) n.398A>C c.247A>C (p.Asn83His) c.*78A>C (n.*78A>C) n.159A>C n.295A>C n.327A>C n.413A>C n.346A>C | |
| 17 | g.81511993G>A | CA502419676 | ACTG1 | c.273C>T (p.Tyr91=) n.397C>T c.246C>T (p.Tyr82=) c.*77C>T (n.*77C>T) n.158C>T n.294C>T n.326C>T n.412C>T n.345C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511993G>C | CA401463017 | ACTG1 | c.273C>G (p.Tyr91Ter) n.397C>G c.246C>G (p.Tyr82Ter) c.*77C>G (n.*77C>G) n.158C>G n.294C>G n.326C>G n.412C>G n.345C>G | |
| 17 | g.81511993G= | CA2278540256 | ACTG1 | c.273C= (p.Tyr91=) n.397C= c.246C= (p.Tyr82=) c.*77C= (n.*77C=) n.158C= n.294C= n.326C= n.412C= n.345C= | |
| 17 | g.81511993G>T | CA401463018 | ACTG1 | c.273C>A (p.Tyr91Ter) n.397C>A c.246C>A (p.Tyr82Ter) c.*77C>A (n.*77C>A) n.158C>A n.294C>A n.326C>A n.412C>A n.345C>A | |
| 17 | g.81511994T>A | CA401463019 | ACTG1 | c.272A>T (p.Tyr91Phe) n.396A>T c.245A>T (p.Tyr82Phe) c.*76A>T (n.*76A>T) n.157A>T n.293A>T n.325A>T n.411A>T n.344A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511994T>C | CA401463020 | ACTG1 | c.272A>G (p.Tyr91Cys) n.396A>G c.245A>G (p.Tyr82Cys) c.*76A>G (n.*76A>G) n.157A>G n.293A>G n.325A>G n.411A>G n.344A>G | |
| 17 | g.81511994T>G | CA401463021 | ACTG1 | c.272A>C (p.Tyr91Ser) n.396A>C c.245A>C (p.Tyr82Ser) c.*76A>C (n.*76A>C) n.157A>C n.293A>C n.325A>C n.411A>C n.344A>C | |
| 17 | g.81511995A>C | CA401463022 | ACTG1 | c.271T>G (p.Tyr91Asp) n.395T>G c.244T>G (p.Tyr82Asp) c.*75T>G (n.*75T>G) n.156T>G n.292T>G n.324T>G n.410T>G n.343T>G | |
| 17 | g.81511995A>G | CA401463023 | ACTG1 | c.271T>C (p.Tyr91His) n.395T>C c.244T>C (p.Tyr82His) c.*75T>C (n.*75T>C) n.156T>C n.292T>C n.324T>C n.410T>C n.343T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511995A>T | CA401463024 | ACTG1 | c.271T>A (p.Tyr91Asn) n.395T>A c.244T>A (p.Tyr82Asn) c.*75T>A (n.*75T>A) n.156T>A n.292T>A n.324T>A n.410T>A n.343T>A | |
| 17 | g.81511997_81511999del | CA645599720 | ACTG1 | c.269_271del (p.Phe90del) n.393_395del c.242_244del (p.Phe81del) c.*73_*75del (n.*73_*75del) n.154_156del n.290_292del n.322_324del n.408_410del n.341_343del | COSMIC |
| 17 | g.81511996G>A | CA295069239 | ACTG1 | c.270C>T (p.Phe90=) n.394C>T c.243C>T (p.Phe81=) c.*74C>T (n.*74C>T) n.155C>T n.291C>T n.323C>T n.409C>T n.342C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511996G>C | CA8836295 | ACTG1 | c.270C>G (p.Phe90Leu) n.394C>G c.243C>G (p.Phe81Leu) c.*74C>G (n.*74C>G) n.155C>G n.291C>G n.323C>G n.409C>G n.342C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81511996G= | CA2278540257 | ACTG1 | c.270C= (p.Phe90=) n.394C= c.243C= (p.Phe81=) c.*74C= (n.*74C=) n.155C= n.291C= n.323C= n.409C= n.342C= | |
| 17 | g.81511996G>T | CA401463025 | ACTG1 | c.270C>A (p.Phe90Leu) n.394C>A c.243C>A (p.Phe81Leu) c.*74C>A (n.*74C>A) n.155C>A n.291C>A n.323C>A n.409C>A n.342C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.81511997A>C | CA401463026 | ACTG1 | c.269T>G (p.Phe90Cys) n.393T>G c.242T>G (p.Phe81Cys) c.*73T>G (n.*73T>G) n.154T>G n.290T>G n.322T>G n.408T>G n.341T>G | |
| 17 | g.81511997A>G | CA401463028 | ACTG1 | c.269T>C (p.Phe90Ser) n.393T>C c.242T>C (p.Phe81Ser) c.*73T>C (n.*73T>C) n.154T>C n.290T>C n.322T>C n.408T>C n.341T>C | ClinVar |
| 17 | g.81511997A>T | CA401463027 | ACTG1 | c.269T>A (p.Phe90Tyr) n.393T>A c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.*73T>A (n.*73T>A) n.154T>A n.290T>A n.322T>A n.408T>A n.341T>A | |
| 17 | g.81511998A>C | CA401463029 | ACTG1 | c.268T>G (p.Phe90Val) n.392T>G c.241T>G (p.Phe81Val) c.*72T>G (n.*72T>G) n.153T>G n.289T>G n.321T>G n.407T>G n.340T>G | |
| 17 | g.81511998A>G | CA401463030 | ACTG1 | c.268T>C (p.Phe90Leu) n.392T>C c.241T>C (p.Phe81Leu) c.*72T>C (n.*72T>C) n.153T>C n.289T>C n.321T>C n.407T>C n.340T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511998A>T | CA401463031 | ACTG1 | c.268T>A (p.Phe90Ile) n.392T>A c.241T>A (p.Phe81Ile) c.*72T>A (n.*72T>A) n.153T>A n.289T>A n.321T>A n.407T>A n.340T>A | |
| 17 | g.81511999G>A | CA8836296 | ACTG1 | c.267C>T (p.Thr89=) n.391C>T c.240C>T (p.Thr80=) c.*71C>T (n.*71C>T) n.152C>T n.288C>T n.320C>T n.406C>T n.339C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511999G>C | CA8836297 | ACTG1 | c.267C>G (p.Thr89=) n.391C>G c.240C>G (p.Thr80=) c.*71C>G (n.*71C>G) n.152C>G n.288C>G n.320C>G n.406C>G n.339C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511999G= | CA2278540258 | ACTG1 | c.267C= (p.Thr89=) n.391C= c.240C= (p.Thr80=) c.*71C= (n.*71C=) n.152C= n.288C= n.320C= n.406C= n.339C= | |
| 17 | g.81511999G>T | CA502419698 | ACTG1 | c.267C>A (p.Thr89=) n.391C>A c.240C>A (p.Thr80=) c.*71C>A (n.*71C>A) n.152C>A n.288C>A n.320C>A n.406C>A n.339C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512000G>A | CA258154 | ACTG1 | c.266C>T (p.Thr89Ile) n.390C>T c.239C>T (p.Thr80Ile) c.*70C>T (n.*70C>T) n.151C>T n.287C>T n.319C>T n.405C>T n.338C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81512000G>C | CA401463032 | ACTG1 | c.266C>G (p.Thr89Ser) n.390C>G c.239C>G (p.Thr80Ser) c.*70C>G (n.*70C>G) n.151C>G n.287C>G n.319C>G n.405C>G n.338C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81512000G= | CA2278540259 | ACTG1 | c.266C= (p.Thr89=) n.390C= c.239C= (p.Thr80=) c.*70C= (n.*70C=) n.151C= n.287C= n.319C= n.405C= n.338C= | |
| 17 | g.81512000G>T | CA401463033 | ACTG1 | c.266C>A (p.Thr89Asn) n.390C>A c.239C>A (p.Thr80Asn) c.*70C>A (n.*70C>A) n.151C>A n.287C>A n.319C>A n.405C>A n.338C>A | |
| 17 | g.81512001T>A | CA401463034 | ACTG1 | c.265A>T (p.Thr89Ser) n.389A>T c.238A>T (p.Thr80Ser) c.*69A>T (n.*69A>T) n.150A>T n.286A>T n.318A>T n.404A>T n.337A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512001T>C | CA401463035 | ACTG1 | c.265A>G (p.Thr89Ala) n.389A>G c.238A>G (p.Thr80Ala) c.*69A>G (n.*69A>G) n.150A>G n.286A>G n.318A>G n.404A>G n.337A>G | |
| 17 | g.81512001T>G | CA401463036 | ACTG1 | c.265A>C (p.Thr89Pro) n.389A>C c.238A>C (p.Thr80Pro) c.*69A>C (n.*69A>C) n.150A>C n.286A>C n.318A>C n.404A>C n.337A>C | |
| 17 | g.81512002G>A | CA502419701 | ACTG1 | c.264C>T (p.His88=) n.388C>T c.237C>T (p.His79=) c.*68C>T (n.*68C>T) n.149C>T n.285C>T n.317C>T n.403C>T n.336C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512002G>C | CA401463038 | ACTG1 | c.264C>G (p.His88Gln) n.388C>G c.237C>G (p.His79Gln) c.*68C>G (n.*68C>G) n.149C>G n.285C>G n.317C>G n.403C>G n.336C>G | |
| 17 | g.81512002G= | CA2278540260 | ACTG1 | c.264C= (p.His88=) n.388C= c.237C= (p.His79=) c.*68C= (n.*68C=) n.149C= n.285C= n.317C= n.403C= n.336C= | |
| 17 | g.81512002G>T | CA401463037 | ACTG1 | c.264C>A (p.His88Gln) n.388C>A c.237C>A (p.His79Gln) c.*68C>A (n.*68C>A) n.149C>A n.285C>A n.317C>A n.403C>A n.336C>A | |
| 17 | g.81512003T>A | CA401463039 | ACTG1 | c.263A>T (p.His88Leu) n.387A>T c.236A>T (p.His79Leu) c.*67A>T (n.*67A>T) n.148A>T n.284A>T n.316A>T n.402A>T n.335A>T | dbSNP |
| 17 | g.81512003T>C | CA401463040 | ACTG1 | c.263A>G (p.His88Arg) n.387A>G c.236A>G (p.His79Arg) c.*67A>G (n.*67A>G) n.148A>G n.284A>G n.316A>G n.402A>G n.335A>G | |
| 17 | g.81512003T>G | CA401463041 | ACTG1 | c.263A>C (p.His88Pro) n.387A>C c.236A>C (p.His79Pro) c.*67A>C (n.*67A>C) n.148A>C n.284A>C n.316A>C n.402A>C n.335A>C | |
| 17 | g.81512003T= | CA2278540261 | ACTG1 | c.263A= (p.His88=) n.387A= c.236A= (p.His79=) c.*67A= (n.*67A=) n.148A= n.284A= n.316A= n.402A= n.335A= | |
| 17 | g.81512004G>A | CA401463042 | ACTG1 | c.262C>T (p.His88Tyr) n.386C>T c.235C>T (p.His79Tyr) c.*66C>T (n.*66C>T) n.147C>T n.283C>T n.315C>T n.401C>T n.334C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512004G>C | CA401463043 | ACTG1 | c.262C>G (p.His88Asp) n.386C>G c.235C>G (p.His79Asp) c.*66C>G (n.*66C>G) n.147C>G n.283C>G n.315C>G n.401C>G n.334C>G | |
| 17 | g.81512004G= | CA2278540262 | ACTG1 | c.262C= (p.His88=) n.386C= c.235C= (p.His79=) c.*66C= (n.*66C=) n.147C= n.283C= n.315C= n.401C= n.334C= | |
| 17 | g.81512004G>T | CA401463044 | ACTG1 | c.262C>A (p.His88Asn) n.386C>A c.235C>A (p.His79Asn) c.*66C>A (n.*66C>A) n.147C>A n.283C>A n.315C>A n.401C>A n.334C>A | |
| 17 | g.81512005G>A | CA8836298 | ACTG1 | c.261C>T (p.His87=) n.385C>T c.234C>T (p.His78=) c.*65C>T (n.*65C>T) n.146C>T n.282C>T n.314C>T n.400C>T n.333C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512005G>C | CA401463045 | ACTG1 | c.261C>G (p.His87Gln) n.385C>G c.234C>G (p.His78Gln) c.*65C>G (n.*65C>G) n.146C>G n.282C>G n.314C>G n.400C>G n.333C>G | |
| 17 | g.81512005G= | CA2278540263 | ACTG1 | c.261C= (p.His87=) n.385C= c.234C= (p.His78=) c.*65C= (n.*65C=) n.146C= n.282C= n.314C= n.400C= n.333C= | |
| 17 | g.81512005G>T | CA401463046 | ACTG1 | c.261C>A (p.His87Gln) n.385C>A c.234C>A (p.His78Gln) c.*65C>A (n.*65C>A) n.146C>A n.282C>A n.314C>A n.400C>A n.333C>A | |
| 17 | g.81512006T>A | CA401463047 | ACTG1 | c.260A>T (p.His87Leu) n.384A>T c.233A>T (p.His78Leu) c.*64A>T (n.*64A>T) n.145A>T n.281A>T n.313A>T n.399A>T n.332A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81512006T>C | CA401463048 | ACTG1 | c.260A>G (p.His87Arg) n.384A>G c.233A>G (p.His78Arg) c.*64A>G (n.*64A>G) n.145A>G n.281A>G n.313A>G n.399A>G n.332A>G | |
| 17 | g.81512006T>G | CA401463049 | ACTG1 | c.260A>C (p.His87Pro) n.384A>C c.233A>C (p.His78Pro) c.*64A>C (n.*64A>C) n.145A>C n.281A>C n.313A>C n.399A>C n.332A>C | |
| 17 | g.81512008_81512023dup | CA986849928 | ACTG1 | c.245_260dup (p.His88GlyfsTer?) n.369_384dup c.218_233dup (p.His79GlyfsTer?) c.*49_*64dup (n.*49_*64dup) n.130_145dup n.266_281dup n.298_313dup n.384_399dup n.317_332dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512007G>A | CA401463051 | ACTG1 | c.259C>T (p.His87Tyr) n.383C>T c.232C>T (p.His78Tyr) c.*63C>T (n.*63C>T) n.144C>T n.280C>T n.312C>T n.398C>T n.331C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81512007G>C | CA401463052 | ACTG1 | c.259C>G (p.His87Asp) n.383C>G c.232C>G (p.His78Asp) c.*63C>G (n.*63C>G) n.144C>G n.280C>G n.312C>G n.398C>G n.331C>G | |
| 17 | g.81512007G= | CA2278540264 | ACTG1 | c.259C= (p.His87=) n.383C= c.232C= (p.His78=) c.*63C= (n.*63C=) n.144C= n.280C= n.312C= n.398C= n.331C= | |
| 17 | g.81512007G>T | CA401463050 | ACTG1 | c.259C>A (p.His87Asn) n.383C>A c.232C>A (p.His78Asn) c.*63C>A (n.*63C>A) n.144C>A n.280C>A n.312C>A n.398C>A n.331C>A |