Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81511640A>CCA2810629332ACTG1c.364-14T>G (n.364-14T>G)
c.340-62T>G (n.340-62T>G)
c.405-14T>G (n.405-14T>G)
n.750T>G
n.651T>G
c.337-14T>G (n.337-14T>G)
n.488-14T>G
c.*168-14T>G (n.*168-14T>G)
n.209T>G
n.249-14T>G
n.548T>G
n.417-14T>G
n.503-14T>G
n.436-14T>G
17g.81511640A>GCA2640435322ACTG1c.364-14T>C (n.364-14T>C)
c.340-62T>C (n.340-62T>C)
c.405-14T>C (n.405-14T>C)
n.750T>C
n.651T>C
c.337-14T>C (n.337-14T>C)
n.488-14T>C
c.*168-14T>C (n.*168-14T>C)
n.209T>C
n.249-14T>C
n.548T>C
n.417-14T>C
n.503-14T>C
n.436-14T>C
 gnomAD v4
17g.81511641G>ACA8836098ACTG1c.364-15C>T (n.364-15C>T)
c.340-63C>T (n.340-63C>T)
c.405-15C>T (n.405-15C>T)
n.749C>T
n.650C>T
c.337-15C>T (n.337-15C>T)
n.488-15C>T
c.*168-15C>T (n.*168-15C>T)
n.208C>T
n.249-15C>T
n.547C>T
n.417-15C>T
n.503-15C>T
n.436-15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511641G>CCA2278539912ACTG1c.364-15C>G (n.364-15C>G)
c.340-63C>G (n.340-63C>G)
c.405-15C>G (n.405-15C>G)
n.749C>G
n.650C>G
c.337-15C>G (n.337-15C>G)
n.488-15C>G
c.*168-15C>G (n.*168-15C>G)
n.208C>G
n.249-15C>G
n.547C>G
n.417-15C>G
n.503-15C>G
n.436-15C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81511641G=CA2278539911ACTG1c.364-15C= (n.364-15C=)
c.340-63C= (n.340-63C=)
c.405-15C= (n.405-15C=)
n.749C=
n.650C=
c.337-15C= (n.337-15C=)
n.488-15C=
c.*168-15C= (n.*168-15C=)
n.208C=
n.249-15C=
n.547C=
n.417-15C=
n.503-15C=
n.436-15C=
17g.81511642G>ACA8836099ACTG1c.364-16C>T (n.364-16C>T)
c.340-64C>T (n.340-64C>T)
c.405-16C>T (n.405-16C>T)
n.748C>T
n.649C>T
c.337-16C>T (n.337-16C>T)
n.488-16C>T
c.*168-16C>T (n.*168-16C>T)
n.207C>T
n.249-16C>T
n.546C>T
n.417-16C>T
n.503-16C>T
n.436-16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511642G>CCA2640435324ACTG1c.364-16C>G (n.364-16C>G)
c.340-64C>G (n.340-64C>G)
c.405-16C>G (n.405-16C>G)
n.748C>G
n.649C>G
c.337-16C>G (n.337-16C>G)
n.488-16C>G
c.*168-16C>G (n.*168-16C>G)
n.207C>G
n.249-16C>G
n.546C>G
n.417-16C>G
n.503-16C>G
n.436-16C>G
 gnomAD v4
17g.81511642G=CA2278539913ACTG1c.364-16C= (n.364-16C=)
c.340-64C= (n.340-64C=)
c.405-16C= (n.405-16C=)
n.748C=
n.649C=
c.337-16C= (n.337-16C=)
n.488-16C=
c.*168-16C= (n.*168-16C=)
n.207C=
n.249-16C=
n.546C=
n.417-16C=
n.503-16C=
n.436-16C=
17g.81511643G>ACA8836100ACTG1c.364-17C>T (n.364-17C>T)
c.340-65C>T (n.340-65C>T)
c.405-17C>T (n.405-17C>T)
n.747C>T
n.648C>T
c.337-17C>T (n.337-17C>T)
n.488-17C>T
c.*168-17C>T (n.*168-17C>T)
n.206C>T
n.249-17C>T
n.545C>T
n.417-17C>T
n.503-17C>T
n.436-17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511643G>CCA2740090869ACTG1c.364-17C>G (n.364-17C>G)
c.340-65C>G (n.340-65C>G)
c.405-17C>G (n.405-17C>G)
n.747C>G
n.648C>G
c.337-17C>G (n.337-17C>G)
n.488-17C>G
c.*168-17C>G (n.*168-17C>G)
n.206C>G
n.249-17C>G
n.545C>G
n.417-17C>G
n.503-17C>G
n.436-17C>G
 ClinVar
17g.81511643G=CA2278539914ACTG1c.364-17C= (n.364-17C=)
c.340-65C= (n.340-65C=)
c.405-17C= (n.405-17C=)
n.747C=
n.648C=
c.337-17C= (n.337-17C=)
n.488-17C=
c.*168-17C= (n.*168-17C=)
n.206C=
n.249-17C=
n.545C=
n.417-17C=
n.503-17C=
n.436-17C=
17g.81511644G>ACA8836101ACTG1c.364-18C>T (n.364-18C>T)
c.340-66C>T (n.340-66C>T)
c.405-18C>T (n.405-18C>T)
n.746C>T
n.647C>T
c.337-18C>T (n.337-18C>T)
n.488-18C>T
c.*168-18C>T (n.*168-18C>T)
n.205C>T
n.249-18C>T
n.544C>T
n.417-18C>T
n.503-18C>T
n.436-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511644G=CA2278539915ACTG1c.364-18C= (n.364-18C=)
c.340-66C= (n.340-66C=)
c.405-18C= (n.405-18C=)
n.746C=
n.647C=
c.337-18C= (n.337-18C=)
n.488-18C=
c.*168-18C= (n.*168-18C=)
n.205C=
n.249-18C=
n.544C=
n.417-18C=
n.503-18C=
n.436-18C=
17g.81511644G>TCA295068478ACTG1c.364-18C>A (n.364-18C>A)
c.340-66C>A (n.340-66C>A)
c.405-18C>A (n.405-18C>A)
n.746C>A
n.647C>A
c.337-18C>A (n.337-18C>A)
n.488-18C>A
c.*168-18C>A (n.*168-18C>A)
n.205C>A
n.249-18C>A
n.544C>A
n.417-18C>A
n.503-18C>A
n.436-18C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511645C>ACA8836102ACTG1c.364-19G>T (n.364-19G>T)
c.340-67G>T (n.340-67G>T)
c.405-19G>T (n.405-19G>T)
n.745G>T
n.646G>T
c.337-19G>T (n.337-19G>T)
n.488-19G>T
c.*168-19G>T (n.*168-19G>T)
n.204G>T
n.249-19G>T
n.543G>T
n.417-19G>T
n.503-19G>T
n.436-19G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511645C=CA2278539916ACTG1c.364-19G= (n.364-19G=)
c.340-67G= (n.340-67G=)
c.405-19G= (n.405-19G=)
n.745G=
n.646G=
c.337-19G= (n.337-19G=)
n.488-19G=
c.*168-19G= (n.*168-19G=)
n.204G=
n.249-19G=
n.543G=
n.417-19G=
n.503-19G=
n.436-19G=
17g.81511645C>GCA8836103ACTG1c.364-19G>C (n.364-19G>C)
c.340-67G>C (n.340-67G>C)
c.405-19G>C (n.405-19G>C)
n.745G>C
n.646G>C
c.337-19G>C (n.337-19G>C)
n.488-19G>C
c.*168-19G>C (n.*168-19G>C)
n.204G>C
n.249-19G>C
n.543G>C
n.417-19G>C
n.503-19G>C
n.436-19G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511645C>TCA628022587ACTG1c.364-19G>A (n.364-19G>A)
c.340-67G>A (n.340-67G>A)
c.405-19G>A (n.405-19G>A)
n.745G>A
n.646G>A
c.337-19G>A (n.337-19G>A)
n.488-19G>A
c.*168-19G>A (n.*168-19G>A)
n.204G>A
n.249-19G>A
n.543G>A
n.417-19G>A
n.503-19G>A
n.436-19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511646G>ACA8836104ACTG1c.364-20C>T (n.364-20C>T)
c.340-68C>T (n.340-68C>T)
c.405-20C>T (n.405-20C>T)
n.744C>T
n.645C>T
c.337-20C>T (n.337-20C>T)
n.488-20C>T
c.*168-20C>T (n.*168-20C>T)
n.203C>T
n.249-20C>T
n.542C>T
n.417-20C>T
n.503-20C>T
n.436-20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511646G>CCA2278539918ACTG1c.364-20C>G (n.364-20C>G)
c.340-68C>G (n.340-68C>G)
c.405-20C>G (n.405-20C>G)
n.744C>G
n.645C>G
c.337-20C>G (n.337-20C>G)
n.488-20C>G
c.*168-20C>G (n.*168-20C>G)
n.203C>G
n.249-20C>G
n.542C>G
n.417-20C>G
n.503-20C>G
n.436-20C>G
 dbSNP
17g.81511646G=CA2278539917ACTG1c.364-20C= (n.364-20C=)
c.340-68C= (n.340-68C=)
c.405-20C= (n.405-20C=)
n.744C=
n.645C=
c.337-20C= (n.337-20C=)
n.488-20C=
c.*168-20C= (n.*168-20C=)
n.203C=
n.249-20C=
n.542C=
n.417-20C=
n.503-20C=
n.436-20C=
17g.81511646G>TCA8836105ACTG1c.364-20C>A (n.364-20C>A)
c.340-68C>A (n.340-68C>A)
c.405-20C>A (n.405-20C>A)
n.744C>A
n.645C>A
c.337-20C>A (n.337-20C>A)
n.488-20C>A
c.*168-20C>A (n.*168-20C>A)
n.203C>A
n.249-20C>A
n.542C>A
n.417-20C>A
n.503-20C>A
n.436-20C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511647G>ACA775644030ACTG1c.364-21C>T (n.364-21C>T)
c.340-69C>T (n.340-69C>T)
c.405-21C>T (n.405-21C>T)
n.743C>T
n.644C>T
c.337-21C>T (n.337-21C>T)
n.488-21C>T
c.*168-21C>T (n.*168-21C>T)
n.202C>T
n.249-21C>T
n.541C>T
n.417-21C>T
n.503-21C>T
n.436-21C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511647G=CA2278539919ACTG1c.364-21C= (n.364-21C=)
c.340-69C= (n.340-69C=)
c.405-21C= (n.405-21C=)
n.743C=
n.644C=
c.337-21C= (n.337-21C=)
n.488-21C=
c.*168-21C= (n.*168-21C=)
n.202C=
n.249-21C=
n.541C=
n.417-21C=
n.503-21C=
n.436-21C=
17g.81511647G>TCA2640435326ACTG1c.364-21C>A (n.364-21C>A)
c.340-69C>A (n.340-69C>A)
c.405-21C>A (n.405-21C>A)
n.743C>A
n.644C>A
c.337-21C>A (n.337-21C>A)
n.488-21C>A
c.*168-21C>A (n.*168-21C>A)
n.202C>A
n.249-21C>A
n.541C>A
n.417-21C>A
n.503-21C>A
n.436-21C>A
 gnomAD v4
17g.81511647_81511648insTTGTCATCA8836106ACTG1c.364-22_364-21insATGACAA (n.364-22_364-21insATGACAA)
c.340-70_340-69insATGACAA (n.340-70_340-69insATGACAA)
c.405-22_405-21insATGACAA (n.405-22_405-21insATGACAA)
n.742_743insATGACAA
n.643_644insATGACAA
c.337-22_337-21insATGACAA (n.337-22_337-21insATGACAA)
n.488-22_488-21insATGACAA
c.*168-22_*168-21insATGACAA (n.*168-22_*168-21insATGACAA)
n.201_202insATGACAA
n.249-22_249-21insATGACAA
n.540_541insATGACAA
n.417-22_417-21insATGACAA
n.503-22_503-21insATGACAA
n.436-22_436-21insATGACAA
 dbSNP ExAC
17g.81511648C>ACA2640435327ACTG1c.364-22G>T (n.364-22G>T)
c.340-70G>T (n.340-70G>T)
c.405-22G>T (n.405-22G>T)
n.742G>T
n.643G>T
c.337-22G>T (n.337-22G>T)
n.488-22G>T
c.*168-22G>T (n.*168-22G>T)
n.201G>T
n.249-22G>T
n.540G>T
n.417-22G>T
n.503-22G>T
n.436-22G>T
 gnomAD v4
17g.81511648C=CA2278539920ACTG1c.364-22G= (n.364-22G=)
c.340-70G= (n.340-70G=)
c.405-22G= (n.405-22G=)
n.742G=
n.643G=
c.337-22G= (n.337-22G=)
n.488-22G=
c.*168-22G= (n.*168-22G=)
n.201G=
n.249-22G=
n.540G=
n.417-22G=
n.503-22G=
n.436-22G=
17g.81511648C>TCA628022588ACTG1c.364-22G>A (n.364-22G>A)
c.340-70G>A (n.340-70G>A)
c.405-22G>A (n.405-22G>A)
n.742G>A
n.643G>A
c.337-22G>A (n.337-22G>A)
n.488-22G>A
c.*168-22G>A (n.*168-22G>A)
n.201G>A
n.249-22G>A
n.540G>A
n.417-22G>A
n.503-22G>A
n.436-22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511649T>CCA2640435328ACTG1c.364-23A>G (n.364-23A>G)
c.340-71A>G (n.340-71A>G)
c.405-23A>G (n.405-23A>G)
n.741A>G
n.642A>G
c.337-23A>G (n.337-23A>G)
n.488-23A>G
c.*168-23A>G (n.*168-23A>G)
n.200A>G
n.249-23A>G
n.539A>G
n.417-23A>G
n.503-23A>G
n.436-23A>G
 gnomAD v4
17g.81511649_81511650insCTTCAAAGAATCGAGAATTGCGTACAAAAAAAACCTTACATAAATTAAGAATGAACA8836107ACTG1c.364-24_364-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG (n.364-24_364-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG)
c.340-72_340-71insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG (n.340-72_340-71insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG)
c.405-24_405-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG (n.405-24_405-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG)
n.740_741insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG
n.641_642insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG
c.337-24_337-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG (n.337-24_337-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG)
n.488-24_488-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG
c.*168-24_*168-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG (n.*168-24_*168-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG)
n.199_200insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG
n.249-24_249-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG
n.538_539insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG
n.417-24_417-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG
n.503-24_503-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG
n.436-24_436-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG
 ExAC
17g.81511650T>CCA628022590ACTG1c.364-24A>G (n.364-24A>G)
c.340-72A>G (n.340-72A>G)
c.405-24A>G (n.405-24A>G)
n.740A>G
n.641A>G
c.337-24A>G (n.337-24A>G)
n.488-24A>G
c.*168-24A>G (n.*168-24A>G)
n.199A>G
n.249-24A>G
n.538A>G
n.417-24A>G
n.503-24A>G
n.436-24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511650T>GCA295068486ACTG1c.364-24A>C (n.364-24A>C)
c.340-72A>C (n.340-72A>C)
c.405-24A>C (n.405-24A>C)
n.740A>C
n.641A>C
c.337-24A>C (n.337-24A>C)
n.488-24A>C
c.*168-24A>C (n.*168-24A>C)
n.199A>C
n.249-24A>C
n.538A>C
n.417-24A>C
n.503-24A>C
n.436-24A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511650T=CA2278539921ACTG1c.364-24A= (n.364-24A=)
c.340-72A= (n.340-72A=)
c.405-24A= (n.405-24A=)
n.740A=
n.641A=
c.337-24A= (n.337-24A=)
n.488-24A=
c.*168-24A= (n.*168-24A=)
n.199A=
n.249-24A=
n.538A=
n.417-24A=
n.503-24A=
n.436-24A=
17g.81511650_81511654delinsTAGTCCA2278539922ACTG1c.364-28_364-24delinsGACTA (n.364-28_364-24delinsGACTA)
c.340-76_340-72delinsGACTA (n.340-76_340-72delinsGACTA)
c.405-28_405-24delinsGACTA (n.405-28_405-24delinsGACTA)
n.736_740delinsGACTA
n.637_641delinsGACTA
c.337-28_337-24delinsGACTA (n.337-28_337-24delinsGACTA)
n.488-28_488-24delinsGACTA
c.*168-28_*168-24delinsGACTA (n.*168-28_*168-24delinsGACTA)
n.195_199delinsGACTA
n.249-28_249-24delinsGACTA
n.534_538delinsGACTA
n.417-28_417-24delinsGACTA
n.503-28_503-24delinsGACTA
n.436-28_436-24delinsGACTA
17g.81511651A=CA2278539923ACTG1c.364-25T= (n.364-25T=)
c.340-73T= (n.340-73T=)
c.405-25T= (n.405-25T=)
n.739T=
n.640T=
c.337-25T= (n.337-25T=)
n.488-25T=
c.*168-25T= (n.*168-25T=)
n.198T=
n.249-25T=
n.537T=
n.417-25T=
n.503-25T=
n.436-25T=
17g.81511651A>CCA8836109ACTG1c.364-25T>G (n.364-25T>G)
c.340-73T>G (n.340-73T>G)
c.405-25T>G (n.405-25T>G)
n.739T>G
n.640T>G
c.337-25T>G (n.337-25T>G)
n.488-25T>G
c.*168-25T>G (n.*168-25T>G)
n.198T>G
n.249-25T>G
n.537T>G
n.417-25T>G
n.503-25T>G
n.436-25T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511651A>GCA2640435329ACTG1c.364-25T>C (n.364-25T>C)
c.340-73T>C (n.340-73T>C)
c.405-25T>C (n.405-25T>C)
n.739T>C
n.640T>C
c.337-25T>C (n.337-25T>C)
n.488-25T>C
c.*168-25T>C (n.*168-25T>C)
n.198T>C
n.249-25T>C
n.537T>C
n.417-25T>C
n.503-25T>C
n.436-25T>C
 gnomAD v4
17g.81511651dupCA775644047ACTG1c.364-25dup (n.364-25dup)
c.340-73dup (n.340-73dup)
c.405-25dup (n.405-25dup)
n.739dup
n.640dup
c.337-25dup (n.337-25dup)
n.488-25dup
c.*168-25dup (n.*168-25dup)
n.198dup
n.249-25dup
n.537dup
n.417-25dup
n.503-25dup
n.436-25dup
 dbSNP
17g.81511653_81511656delCA8836108ACTG1c.364-28_364-25del (n.364-28_364-25del)
c.340-76_340-73del (n.340-76_340-73del)
c.405-28_405-25del (n.405-28_405-25del)
n.736_739del
n.637_640del
c.337-28_337-25del (n.337-28_337-25del)
n.488-28_488-25del
c.*168-28_*168-25del (n.*168-28_*168-25del)
n.195_198del
n.249-28_249-25del
n.534_537del
n.417-28_417-25del
n.503-28_503-25del
n.436-28_436-25del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511652G>ACA8836111ACTG1c.364-26C>T (n.364-26C>T)
c.340-74C>T (n.340-74C>T)
c.405-26C>T (n.405-26C>T)
n.738C>T
n.639C>T
c.337-26C>T (n.337-26C>T)
n.488-26C>T
c.*168-26C>T (n.*168-26C>T)
n.197C>T
n.249-26C>T
n.536C>T
n.417-26C>T
n.503-26C>T
n.436-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511652G>CCA8836110ACTG1c.364-26C>G (n.364-26C>G)
c.340-74C>G (n.340-74C>G)
c.405-26C>G (n.405-26C>G)
n.738C>G
n.639C>G
c.337-26C>G (n.337-26C>G)
n.488-26C>G
c.*168-26C>G (n.*168-26C>G)
n.197C>G
n.249-26C>G
n.536C>G
n.417-26C>G
n.503-26C>G
n.436-26C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511652G=CA2278539924ACTG1c.364-26C= (n.364-26C=)
c.340-74C= (n.340-74C=)
c.405-26C= (n.405-26C=)
n.738C=
n.639C=
c.337-26C= (n.337-26C=)
n.488-26C=
c.*168-26C= (n.*168-26C=)
n.197C=
n.249-26C=
n.536C=
n.417-26C=
n.503-26C=
n.436-26C=
17g.81511652G>TCA2640435330ACTG1c.364-26C>A (n.364-26C>A)
c.340-74C>A (n.340-74C>A)
c.405-26C>A (n.405-26C>A)
n.738C>A
n.639C>A
c.337-26C>A (n.337-26C>A)
n.488-26C>A
c.*168-26C>A (n.*168-26C>A)
n.197C>A
n.249-26C>A
n.536C>A
n.417-26C>A
n.503-26C>A
n.436-26C>A
 gnomAD v4
17g.81511653T>ACA775644052ACTG1c.364-27A>T (n.364-27A>T)
c.340-75A>T (n.340-75A>T)
c.405-27A>T (n.405-27A>T)
n.737A>T
n.638A>T
c.337-27A>T (n.337-27A>T)
n.488-27A>T
c.*168-27A>T (n.*168-27A>T)
n.196A>T
n.249-27A>T
n.535A>T
n.417-27A>T
n.503-27A>T
n.436-27A>T
 dbSNP
17g.81511653T>CCA2640435331ACTG1c.364-27A>G (n.364-27A>G)
c.340-75A>G (n.340-75A>G)
c.405-27A>G (n.405-27A>G)
n.737A>G
n.638A>G
c.337-27A>G (n.337-27A>G)
n.488-27A>G
c.*168-27A>G (n.*168-27A>G)
n.196A>G
n.249-27A>G
n.535A>G
n.417-27A>G
n.503-27A>G
n.436-27A>G
 gnomAD v4
17g.81511653T=CA2278539925ACTG1c.364-27A= (n.364-27A=)
c.340-75A= (n.340-75A=)
c.405-27A= (n.405-27A=)
n.737A=
n.638A=
c.337-27A= (n.337-27A=)
n.488-27A=
c.*168-27A= (n.*168-27A=)
n.196A=
n.249-27A=
n.535A=
n.417-27A=
n.503-27A=
n.436-27A=
17g.81511654C>ACA8836112ACTG1c.364-28G>T (n.364-28G>T)
c.340-76G>T (n.340-76G>T)
c.405-28G>T (n.405-28G>T)
n.736G>T
n.637G>T
c.337-28G>T (n.337-28G>T)
n.488-28G>T
c.*168-28G>T (n.*168-28G>T)
n.195G>T
n.249-28G>T
n.534G>T
n.417-28G>T
n.503-28G>T
n.436-28G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81511654C=CA2278539926ACTG1c.364-28G= (n.364-28G=)
c.340-76G= (n.340-76G=)
c.405-28G= (n.405-28G=)
n.736G=
n.637G=
c.337-28G= (n.337-28G=)
n.488-28G=
c.*168-28G= (n.*168-28G=)
n.195G=
n.249-28G=
n.534G=
n.417-28G=
n.503-28G=
n.436-28G=
17g.81511655A=CA2278539927ACTG1c.364-29T= (n.364-29T=)
c.340-77T= (n.340-77T=)
c.405-29T= (n.405-29T=)
n.735T=
n.636T=
c.337-29T= (n.337-29T=)
n.488-29T=
c.*168-29T= (n.*168-29T=)
n.194T=
n.249-29T=
n.533T=
n.417-29T=
n.503-29T=
n.436-29T=
17g.81511655A>GCA8836113ACTG1c.364-29T>C (n.364-29T>C)
c.340-77T>C (n.340-77T>C)
c.405-29T>C (n.405-29T>C)
n.735T>C
n.636T>C
c.337-29T>C (n.337-29T>C)
n.488-29T>C
c.*168-29T>C (n.*168-29T>C)
n.194T>C
n.249-29T>C
n.533T>C
n.417-29T>C
n.503-29T>C
n.436-29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511656G>ACA8836115ACTG1c.364-30C>T (n.364-30C>T)
c.340-78C>T (n.340-78C>T)
c.405-30C>T (n.405-30C>T)
n.734C>T
n.635C>T
c.337-30C>T (n.337-30C>T)
n.488-30C>T
c.*168-30C>T (n.*168-30C>T)
n.193C>T
n.249-30C>T
n.532C>T
n.417-30C>T
n.503-30C>T
n.436-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511656G>CCA8836114ACTG1c.364-30C>G (n.364-30C>G)
c.340-78C>G (n.340-78C>G)
c.405-30C>G (n.405-30C>G)
n.734C>G
n.635C>G
c.337-30C>G (n.337-30C>G)
n.488-30C>G
c.*168-30C>G (n.*168-30C>G)
n.193C>G
n.249-30C>G
n.532C>G
n.417-30C>G
n.503-30C>G
n.436-30C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511656G=CA2278539928ACTG1c.364-30C= (n.364-30C=)
c.340-78C= (n.340-78C=)
c.405-30C= (n.405-30C=)
n.734C=
n.635C=
c.337-30C= (n.337-30C=)
n.488-30C=
c.*168-30C= (n.*168-30C=)
n.193C=
n.249-30C=
n.532C=
n.417-30C=
n.503-30C=
n.436-30C=
17g.81511657G>ACA8836116ACTG1c.364-31C>T (n.364-31C>T)
c.340-79C>T (n.340-79C>T)
c.405-31C>T (n.405-31C>T)
n.733C>T
n.634C>T
c.337-31C>T (n.337-31C>T)
n.488-31C>T
c.*168-31C>T (n.*168-31C>T)
n.192C>T
n.249-31C>T
n.531C>T
n.417-31C>T
n.503-31C>T
n.436-31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511657G>CCA2640435333ACTG1c.364-31C>G (n.364-31C>G)
c.340-79C>G (n.340-79C>G)
c.405-31C>G (n.405-31C>G)
n.733C>G
n.634C>G
c.337-31C>G (n.337-31C>G)
n.488-31C>G
c.*168-31C>G (n.*168-31C>G)
n.192C>G
n.249-31C>G
n.531C>G
n.417-31C>G
n.503-31C>G
n.436-31C>G
 gnomAD v4
17g.81511657G=CA2278539929ACTG1c.364-31C= (n.364-31C=)
c.340-79C= (n.340-79C=)
c.405-31C= (n.405-31C=)
n.733C=
n.634C=
c.337-31C= (n.337-31C=)
n.488-31C=
c.*168-31C= (n.*168-31C=)
n.192C=
n.249-31C=
n.531C=
n.417-31C=
n.503-31C=
n.436-31C=
17g.81511658G>ACA8836117ACTG1c.364-32C>T (n.364-32C>T)
c.340-80C>T (n.340-80C>T)
c.405-32C>T (n.405-32C>T)
n.732C>T
n.633C>T
c.337-32C>T (n.337-32C>T)
n.488-32C>T
c.*168-32C>T (n.*168-32C>T)
n.191C>T
n.249-32C>T
n.530C>T
n.417-32C>T
n.503-32C>T
n.436-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511658G>CCA8836118ACTG1c.364-32C>G (n.364-32C>G)
c.340-80C>G (n.340-80C>G)
c.405-32C>G (n.405-32C>G)
n.732C>G
n.633C>G
c.337-32C>G (n.337-32C>G)
n.488-32C>G
c.*168-32C>G (n.*168-32C>G)
n.191C>G
n.249-32C>G
n.530C>G
n.417-32C>G
n.503-32C>G
n.436-32C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511658G=CA2278539930ACTG1c.364-32C= (n.364-32C=)
c.340-80C= (n.340-80C=)
c.405-32C= (n.405-32C=)
n.732C=
n.633C=
c.337-32C= (n.337-32C=)
n.488-32C=
c.*168-32C= (n.*168-32C=)
n.191C=
n.249-32C=
n.530C=
n.417-32C=
n.503-32C=
n.436-32C=
17g.81511659A>TCA2640435334ACTG1c.364-33T>A (n.364-33T>A)
c.340-81T>A (n.340-81T>A)
c.405-33T>A (n.405-33T>A)
n.731T>A
n.632T>A
c.337-33T>A (n.337-33T>A)
n.488-33T>A
c.*168-33T>A (n.*168-33T>A)
n.190T>A
n.249-33T>A
n.529T>A
n.417-33T>A
n.503-33T>A
n.436-33T>A
 gnomAD v4
17g.81511660_81511661delCA2576423356ACTG1c.364-34_364-33del (n.364-34_364-33del)
c.340-82_340-81del (n.340-82_340-81del)
c.405-34_405-33del (n.405-34_405-33del)
n.730_731del
n.631_632del
c.337-34_337-33del (n.337-34_337-33del)
n.488-34_488-33del
c.*168-34_*168-33del (n.*168-34_*168-33del)
n.189_190del
n.249-34_249-33del
n.528_529del
n.417-34_417-33del
n.503-34_503-33del
n.436-34_436-33del
17g.81511660C>ACA2640435335ACTG1c.364-34G>T (n.364-34G>T)
c.340-82G>T (n.340-82G>T)
c.405-34G>T (n.405-34G>T)
n.730G>T
n.631G>T
c.337-34G>T (n.337-34G>T)
n.488-34G>T
c.*168-34G>T (n.*168-34G>T)
n.189G>T
n.249-34G>T
n.528G>T
n.417-34G>T
n.503-34G>T
n.436-34G>T
 gnomAD v4
17g.81511660C=CA2278539931ACTG1c.364-34G= (n.364-34G=)
c.340-82G= (n.340-82G=)
c.405-34G= (n.405-34G=)
n.730G=
n.631G=
c.337-34G= (n.337-34G=)
n.488-34G=
c.*168-34G= (n.*168-34G=)
n.189G=
n.249-34G=
n.528G=
n.417-34G=
n.503-34G=
n.436-34G=
17g.81511660C>TCA8836119ACTG1c.364-34G>A (n.364-34G>A)
c.340-82G>A (n.340-82G>A)
c.405-34G>A (n.405-34G>A)
n.730G>A
n.631G>A
c.337-34G>A (n.337-34G>A)
n.488-34G>A
c.*168-34G>A (n.*168-34G>A)
n.189G>A
n.249-34G>A
n.528G>A
n.417-34G>A
n.503-34G>A
n.436-34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511660_81511662delinsCAGCA2278539932ACTG1c.364-36_364-34delinsCTG (n.364-36_364-34delinsCTG)
c.340-84_340-82delinsCTG (n.340-84_340-82delinsCTG)
c.405-36_405-34delinsCTG (n.405-36_405-34delinsCTG)
n.728_730delinsCTG
n.629_631delinsCTG
c.337-36_337-34delinsCTG (n.337-36_337-34delinsCTG)
n.488-36_488-34delinsCTG
c.*168-36_*168-34delinsCTG (n.*168-36_*168-34delinsCTG)
n.187_189delinsCTG
n.249-36_249-34delinsCTG
n.526_528delinsCTG
n.417-36_417-34delinsCTG
n.503-36_503-34delinsCTG
n.436-36_436-34delinsCTG
17g.81511664_81511665dupCA628022596ACTG1c.364-36_364-35dup (n.364-36_364-35dup)
c.340-84_340-83dup (n.340-84_340-83dup)
c.405-36_405-35dup (n.405-36_405-35dup)
n.728_729dup
n.629_630dup
c.337-36_337-35dup (n.337-36_337-35dup)
n.488-36_488-35dup
c.*168-36_*168-35dup (n.*168-36_*168-35dup)
n.187_188dup
n.249-36_249-35dup
n.526_527dup
n.417-36_417-35dup
n.503-36_503-35dup
n.436-36_436-35dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511664_81511665delCA919908521ACTG1c.364-36_364-35del (n.364-36_364-35del)
c.340-84_340-83del (n.340-84_340-83del)
c.405-36_405-35del (n.405-36_405-35del)
n.728_729del
n.629_630del
c.337-36_337-35del (n.337-36_337-35del)
n.488-36_488-35del
c.*168-36_*168-35del (n.*168-36_*168-35del)
n.187_188del
n.249-36_249-35del
n.526_527del
n.417-36_417-35del
n.503-36_503-35del
n.436-36_436-35del
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511662G>ACA2640435336ACTG1c.364-36C>T (n.364-36C>T)
c.340-84C>T (n.340-84C>T)
c.405-36C>T (n.405-36C>T)
n.728C>T
n.629C>T
c.337-36C>T (n.337-36C>T)
n.488-36C>T
c.*168-36C>T (n.*168-36C>T)
n.187C>T
n.249-36C>T
n.526C>T
n.417-36C>T
n.503-36C>T
n.436-36C>T
 gnomAD v4
17g.81511662G>CCA2640435337ACTG1c.364-36C>G (n.364-36C>G)
c.340-84C>G (n.340-84C>G)
c.405-36C>G (n.405-36C>G)
n.728C>G
n.629C>G
c.337-36C>G (n.337-36C>G)
n.488-36C>G
c.*168-36C>G (n.*168-36C>G)
n.187C>G
n.249-36C>G
n.526C>G
n.417-36C>G
n.503-36C>G
n.436-36C>G
 gnomAD v4
17g.81511662G=CA2278539933ACTG1c.364-36C= (n.364-36C=)
c.340-84C= (n.340-84C=)
c.405-36C= (n.405-36C=)
n.728C=
n.629C=
c.337-36C= (n.337-36C=)
n.488-36C=
c.*168-36C= (n.*168-36C=)
n.187C=
n.249-36C=
n.526C=
n.417-36C=
n.503-36C=
n.436-36C=
17g.81511662G>TCA2640435338ACTG1c.364-36C>A (n.364-36C>A)
c.340-84C>A (n.340-84C>A)
c.405-36C>A (n.405-36C>A)
n.728C>A
n.629C>A
c.337-36C>A (n.337-36C>A)
n.488-36C>A
c.*168-36C>A (n.*168-36C>A)
n.187C>A
n.249-36C>A
n.526C>A
n.417-36C>A
n.503-36C>A
n.436-36C>A
 gnomAD v4
17g.81511663A=CA2278539934ACTG1c.364-37T= (n.364-37T=)
c.340-85T= (n.340-85T=)
c.405-37T= (n.405-37T=)
n.727T=
n.628T=
c.337-37T= (n.337-37T=)
n.488-37T=
c.*168-37T= (n.*168-37T=)
n.186T=
n.249-37T=
n.525T=
n.417-37T=
n.503-37T=
n.436-37T=
17g.81511663A>GCA628022597ACTG1c.364-37T>C (n.364-37T>C)
c.340-85T>C (n.340-85T>C)
c.405-37T>C (n.405-37T>C)
n.727T>C
n.628T>C
c.337-37T>C (n.337-37T>C)
n.488-37T>C
c.*168-37T>C (n.*168-37T>C)
n.186T>C
n.249-37T>C
n.525T>C
n.417-37T>C
n.503-37T>C
n.436-37T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511663dupCA8836120ACTG1c.364-37dup (n.364-37dup)
c.340-85dup (n.340-85dup)
c.405-37dup (n.405-37dup)
n.727dup
n.628dup
c.337-37dup (n.337-37dup)
n.488-37dup
c.*168-37dup (n.*168-37dup)
n.186dup
n.249-37dup
n.525dup
n.417-37dup
n.503-37dup
n.436-37dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511664G>ACA8836122ACTG1c.364-38C>T (n.364-38C>T)
c.340-86C>T (n.340-86C>T)
c.405-38C>T (n.405-38C>T)
n.726C>T
n.627C>T
c.337-38C>T (n.337-38C>T)
n.488-38C>T
c.*168-38C>T (n.*168-38C>T)
n.185C>T
n.249-38C>T
n.524C>T
n.417-38C>T
n.503-38C>T
n.436-38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511664G>CCA628022600ACTG1c.364-38C>G (n.364-38C>G)
c.340-86C>G (n.340-86C>G)
c.405-38C>G (n.405-38C>G)
n.726C>G
n.627C>G
c.337-38C>G (n.337-38C>G)
n.488-38C>G
c.*168-38C>G (n.*168-38C>G)
n.185C>G
n.249-38C>G
n.524C>G
n.417-38C>G
n.503-38C>G
n.436-38C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511664G=CA2278539935ACTG1c.364-38C= (n.364-38C=)
c.340-86C= (n.340-86C=)
c.405-38C= (n.405-38C=)
n.726C=
n.627C=
c.337-38C= (n.337-38C=)
n.488-38C=
c.*168-38C= (n.*168-38C=)
n.185C=
n.249-38C=
n.524C=
n.417-38C=
n.503-38C=
n.436-38C=
17g.81511664G>TCA8836121ACTG1c.364-38C>A (n.364-38C>A)
c.340-86C>A (n.340-86C>A)
c.405-38C>A (n.405-38C>A)
n.726C>A
n.627C>A
c.337-38C>A (n.337-38C>A)
n.488-38C>A
c.*168-38C>A (n.*168-38C>A)
n.185C>A
n.249-38C>A
n.524C>A
n.417-38C>A
n.503-38C>A
n.436-38C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511666C>GCA2576423357ACTG1c.364-40G>C (n.364-40G>C)
c.340-88G>C (n.340-88G>C)
c.405-40G>C (n.405-40G>C)
n.724G>C
n.625G>C
c.337-40G>C (n.337-40G>C)
n.488-40G>C
c.*168-40G>C (n.*168-40G>C)
n.183G>C
n.249-40G>C
n.522G>C
n.417-40G>C
n.503-40G>C
n.436-40G>C
17g.81511666C>TCA2640435341ACTG1c.364-40G>A (n.364-40G>A)
c.340-88G>A (n.340-88G>A)
c.405-40G>A (n.405-40G>A)
n.724G>A
n.625G>A
c.337-40G>A (n.337-40G>A)
n.488-40G>A
c.*168-40G>A (n.*168-40G>A)
n.183G>A
n.249-40G>A
n.522G>A
n.417-40G>A
n.503-40G>A
n.436-40G>A
 gnomAD v4
17g.81511667C>ACA2640435342ACTG1c.364-41G>T (n.364-41G>T)
c.340-89G>T (n.340-89G>T)
c.405-41G>T (n.405-41G>T)
n.723G>T
n.624G>T
c.337-41G>T (n.337-41G>T)
n.488-41G>T
c.*168-41G>T (n.*168-41G>T)
n.182G>T
n.249-41G>T
n.521G>T
n.417-41G>T
n.503-41G>T
n.436-41G>T
 gnomAD v4
17g.81511667C=CA2278539936ACTG1c.364-41G= (n.364-41G=)
c.340-89G= (n.340-89G=)
c.405-41G= (n.405-41G=)
n.723G=
n.624G=
c.337-41G= (n.337-41G=)
n.488-41G=
c.*168-41G= (n.*168-41G=)
n.182G=
n.249-41G=
n.521G=
n.417-41G=
n.503-41G=
n.436-41G=
17g.81511667C>GCA2278539937ACTG1c.364-41G>C (n.364-41G>C)
c.340-89G>C (n.340-89G>C)
c.405-41G>C (n.405-41G>C)
n.723G>C
n.624G>C
c.337-41G>C (n.337-41G>C)
n.488-41G>C
c.*168-41G>C (n.*168-41G>C)
n.182G>C
n.249-41G>C
n.521G>C
n.417-41G>C
n.503-41G>C
n.436-41G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511667C>TCA8836123ACTG1c.364-41G>A (n.364-41G>A)
c.340-89G>A (n.340-89G>A)
c.405-41G>A (n.405-41G>A)
n.723G>A
n.624G>A
c.337-41G>A (n.337-41G>A)
n.488-41G>A
c.*168-41G>A (n.*168-41G>A)
n.182G>A
n.249-41G>A
n.521G>A
n.417-41G>A
n.503-41G>A
n.436-41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511668C>ACA2278539939ACTG1c.364-42G>T (n.364-42G>T)
c.340-90G>T (n.340-90G>T)
c.405-42G>T (n.405-42G>T)
n.722G>T
n.623G>T
c.337-42G>T (n.337-42G>T)
n.488-42G>T
c.*168-42G>T (n.*168-42G>T)
n.181G>T
n.249-42G>T
n.520G>T
n.417-42G>T
n.503-42G>T
n.436-42G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511668C=CA2278539938ACTG1c.364-42G= (n.364-42G=)
c.340-90G= (n.340-90G=)
c.405-42G= (n.405-42G=)
n.722G=
n.623G=
c.337-42G= (n.337-42G=)
n.488-42G=
c.*168-42G= (n.*168-42G=)
n.181G=
n.249-42G=
n.520G=
n.417-42G=
n.503-42G=
n.436-42G=
17g.81511668C>TCA628022601ACTG1c.364-42G>A (n.364-42G>A)
c.340-90G>A (n.340-90G>A)
c.405-42G>A (n.405-42G>A)
n.722G>A
n.623G>A
c.337-42G>A (n.337-42G>A)
n.488-42G>A
c.*168-42G>A (n.*168-42G>A)
n.181G>A
n.249-42G>A
n.520G>A
n.417-42G>A
n.503-42G>A
n.436-42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511669A=CA2278539940ACTG1c.364-43T= (n.364-43T=)
c.340-91T= (n.340-91T=)
c.405-43T= (n.405-43T=)
n.721T=
n.622T=
c.337-43T= (n.337-43T=)
n.488-43T=
c.*168-43T= (n.*168-43T=)
n.180T=
n.249-43T=
n.519T=
n.417-43T=
n.503-43T=
n.436-43T=
17g.81511669A>CCA775644078ACTG1c.364-43T>G (n.364-43T>G)
c.340-91T>G (n.340-91T>G)
c.405-43T>G (n.405-43T>G)
n.721T>G
n.622T>G
c.337-43T>G (n.337-43T>G)
n.488-43T>G
c.*168-43T>G (n.*168-43T>G)
n.180T>G
n.249-43T>G
n.519T>G
n.417-43T>G
n.503-43T>G
n.436-43T>G
 dbSNP
17g.81511669A>TCA2278539941ACTG1c.364-43T>A (n.364-43T>A)
c.340-91T>A (n.340-91T>A)
c.405-43T>A (n.405-43T>A)
n.721T>A
n.622T>A
c.337-43T>A (n.337-43T>A)
n.488-43T>A
c.*168-43T>A (n.*168-43T>A)
n.180T>A
n.249-43T>A
n.519T>A
n.417-43T>A
n.503-43T>A
n.436-43T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511670C>ACA628022603ACTG1c.364-44G>T (n.364-44G>T)
c.340-92G>T (n.340-92G>T)
c.405-44G>T (n.405-44G>T)
n.720G>T
n.621G>T
c.337-44G>T (n.337-44G>T)
n.488-44G>T
c.*168-44G>T (n.*168-44G>T)
n.179G>T
n.249-44G>T
n.518G>T
n.417-44G>T
n.503-44G>T
n.436-44G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511670C=CA2278539942ACTG1c.364-44G= (n.364-44G=)
c.340-92G= (n.340-92G=)
c.405-44G= (n.405-44G=)
n.720G=
n.621G=
c.337-44G= (n.337-44G=)
n.488-44G=
c.*168-44G= (n.*168-44G=)
n.179G=
n.249-44G=
n.518G=
n.417-44G=
n.503-44G=
n.436-44G=
17g.81511670C>GCA775644080ACTG1c.364-44G>C (n.364-44G>C)
c.340-92G>C (n.340-92G>C)
c.405-44G>C (n.405-44G>C)
n.720G>C
n.621G>C
c.337-44G>C (n.337-44G>C)
n.488-44G>C
c.*168-44G>C (n.*168-44G>C)
n.179G>C
n.249-44G>C
n.518G>C
n.417-44G>C
n.503-44G>C
n.436-44G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511670C>TCA8836124ACTG1c.364-44G>A (n.364-44G>A)
c.340-92G>A (n.340-92G>A)
c.405-44G>A (n.405-44G>A)
n.720G>A
n.621G>A
c.337-44G>A (n.337-44G>A)
n.488-44G>A
c.*168-44G>A (n.*168-44G>A)
n.179G>A
n.249-44G>A
n.518G>A
n.417-44G>A
n.503-44G>A
n.436-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511671_81511677dupCA2640435343ACTG1c.364-50_364-44dup (n.364-50_364-44dup)
c.340-98_340-92dup (n.340-98_340-92dup)
c.405-50_405-44dup (n.405-50_405-44dup)
n.714_720dup
n.615_621dup
c.337-50_337-44dup (n.337-50_337-44dup)
n.488-50_488-44dup
c.*168-50_*168-44dup (n.*168-50_*168-44dup)
n.173_179dup
n.249-50_249-44dup
n.512_518dup
n.417-50_417-44dup
n.503-50_503-44dup
n.436-50_436-44dup
 gnomAD v4
17g.81511671G>ACA8836125ACTG1c.364-45C>T (n.364-45C>T)
c.340-93C>T (n.340-93C>T)
c.405-45C>T (n.405-45C>T)
n.719C>T
n.620C>T
c.337-45C>T (n.337-45C>T)
n.488-45C>T
c.*168-45C>T (n.*168-45C>T)
n.178C>T
n.249-45C>T
n.517C>T
n.417-45C>T
n.503-45C>T
n.436-45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511671G=CA2278539943ACTG1c.364-45C= (n.364-45C=)
c.340-93C= (n.340-93C=)
c.405-45C= (n.405-45C=)
n.719C=
n.620C=
c.337-45C= (n.337-45C=)
n.488-45C=
c.*168-45C= (n.*168-45C=)
n.178C=
n.249-45C=
n.517C=
n.417-45C=
n.503-45C=
n.436-45C=
17g.81511671G>TCA2640435344ACTG1c.364-45C>A (n.364-45C>A)
c.340-93C>A (n.340-93C>A)
c.405-45C>A (n.405-45C>A)
n.719C>A
n.620C>A
c.337-45C>A (n.337-45C>A)
n.488-45C>A
c.*168-45C>A (n.*168-45C>A)
n.178C>A
n.249-45C>A
n.517C>A
n.417-45C>A
n.503-45C>A
n.436-45C>A
 gnomAD v4
17g.81511672G>ACA628022607ACTG1c.364-46C>T (n.364-46C>T)
c.340-94C>T (n.340-94C>T)
c.405-46C>T (n.405-46C>T)
n.718C>T
n.619C>T
c.337-46C>T (n.337-46C>T)
n.488-46C>T
c.*168-46C>T (n.*168-46C>T)
n.177C>T
n.249-46C>T
n.516C>T
n.417-46C>T
n.503-46C>T
n.436-46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511672G=CA2278539944ACTG1c.364-46C= (n.364-46C=)
c.340-94C= (n.340-94C=)
c.405-46C= (n.405-46C=)
n.718C=
n.619C=
c.337-46C= (n.337-46C=)
n.488-46C=
c.*168-46C= (n.*168-46C=)
n.177C=
n.249-46C=
n.516C=
n.417-46C=
n.503-46C=
n.436-46C=
17g.81511673C>TCA2560880216ACTG1c.364-47G>A (n.364-47G>A)
c.340-95G>A (n.340-95G>A)
c.405-47G>A (n.405-47G>A)
n.717G>A
n.618G>A
c.337-47G>A (n.337-47G>A)
n.488-47G>A
c.*168-47G>A (n.*168-47G>A)
n.176G>A
n.249-47G>A
n.515G>A
n.417-47G>A
n.503-47G>A
n.436-47G>A
17g.81511674C>ACA2576423360ACTG1c.364-48G>T (n.364-48G>T)
c.340-96G>T (n.340-96G>T)
c.405-48G>T (n.405-48G>T)
n.716G>T
n.617G>T
c.337-48G>T (n.337-48G>T)
n.488-48G>T
c.*168-48G>T (n.*168-48G>T)
n.175G>T
n.249-48G>T
n.514G>T
n.417-48G>T
n.503-48G>T
n.436-48G>T
17g.81511674C=CA2278539945ACTG1c.364-48G= (n.364-48G=)
c.340-96G= (n.340-96G=)
c.405-48G= (n.405-48G=)
n.716G=
n.617G=
c.337-48G= (n.337-48G=)
n.488-48G=
c.*168-48G= (n.*168-48G=)
n.175G=
n.249-48G=
n.514G=
n.417-48G=
n.503-48G=
n.436-48G=
17g.81511674C>TCA2278539946ACTG1c.364-48G>A (n.364-48G>A)
c.340-96G>A (n.340-96G>A)
c.405-48G>A (n.405-48G>A)
n.716G>A
n.617G>A
c.337-48G>A (n.337-48G>A)
n.488-48G>A
c.*168-48G>A (n.*168-48G>A)
n.175G>A
n.249-48G>A
n.514G>A
n.417-48G>A
n.503-48G>A
n.436-48G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511677_81511687dupCA2576423359ACTG1c.364-58_364-48dup (n.364-58_364-48dup)
c.340-106_340-96dup (n.340-106_340-96dup)
c.405-58_405-48dup (n.405-58_405-48dup)
n.706_716dup
n.607_617dup
c.337-58_337-48dup (n.337-58_337-48dup)
n.488-58_488-48dup
c.*168-58_*168-48dup (n.*168-58_*168-48dup)
n.165_175dup
n.249-58_249-48dup
n.504_514dup
n.417-58_417-48dup
n.503-58_503-48dup
n.436-58_436-48dup
17g.81511675A=CA2278539947ACTG1c.364-49T= (n.364-49T=)
c.340-97T= (n.340-97T=)
c.405-49T= (n.405-49T=)
n.715T=
n.616T=
c.337-49T= (n.337-49T=)
n.488-49T=
c.*168-49T= (n.*168-49T=)
n.174T=
n.249-49T=
n.513T=
n.417-49T=
n.503-49T=
n.436-49T=
17g.81511675A>CCA8836126ACTG1c.364-49T>G (n.364-49T>G)
c.340-97T>G (n.340-97T>G)
c.405-49T>G (n.405-49T>G)
n.715T>G
n.616T>G
c.337-49T>G (n.337-49T>G)
n.488-49T>G
c.*168-49T>G (n.*168-49T>G)
n.174T>G
n.249-49T>G
n.513T>G
n.417-49T>G
n.503-49T>G
n.436-49T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511675A>TCA628022608ACTG1c.364-49T>A (n.364-49T>A)
c.340-97T>A (n.340-97T>A)
c.405-49T>A (n.405-49T>A)
n.715T>A
n.616T>A
c.337-49T>A (n.337-49T>A)
n.488-49T>A
c.*168-49T>A (n.*168-49T>A)
n.174T>A
n.249-49T>A
n.513T>A
n.417-49T>A
n.503-49T>A
n.436-49T>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.81511676C>TCA2640435345ACTG1c.364-50G>A (n.364-50G>A)
c.340-98G>A (n.340-98G>A)
c.405-50G>A (n.405-50G>A)
n.714G>A
n.615G>A
c.337-50G>A (n.337-50G>A)
n.488-50G>A
c.*168-50G>A (n.*168-50G>A)
n.173G>A
n.249-50G>A
n.512G>A
n.417-50G>A
n.503-50G>A
n.436-50G>A
 gnomAD v4
17g.81511679delCA2576423361ACTG1c.364-50del (n.364-50del)
c.340-98del (n.340-98del)
c.405-50del (n.405-50del)
n.714del
n.615del
c.337-50del (n.337-50del)
n.488-50del
c.*168-50del (n.*168-50del)
n.173del
n.249-50del
n.512del
n.417-50del
n.503-50del
n.436-50del
17g.81511677C=CA2278539948ACTG1c.364-51G= (n.364-51G=)
c.340-99G= (n.340-99G=)
c.405-51G= (n.405-51G=)
n.713G=
n.614G=
c.337-51G= (n.337-51G=)
n.488-51G=
c.*168-51G= (n.*168-51G=)
n.172G=
n.249-51G=
n.511G=
n.417-51G=
n.503-51G=
n.436-51G=
17g.81511677C>TCA2278539949ACTG1c.364-51G>A (n.364-51G>A)
c.340-99G>A (n.340-99G>A)
c.405-51G>A (n.405-51G>A)
n.713G>A
n.614G>A
c.337-51G>A (n.337-51G>A)
n.488-51G>A
c.*168-51G>A (n.*168-51G>A)
n.172G>A
n.249-51G>A
n.511G>A
n.417-51G>A
n.503-51G>A
n.436-51G>A
 dbSNP
17g.81511678C>ACA8836127ACTG1c.364-52G>T (n.364-52G>T)
c.340-100G>T (n.340-100G>T)
c.405-52G>T (n.405-52G>T)
n.712G>T
n.613G>T
c.337-52G>T (n.337-52G>T)
n.488-52G>T
c.*168-52G>T (n.*168-52G>T)
n.171G>T
n.249-52G>T
n.510G>T
n.417-52G>T
n.503-52G>T
n.436-52G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511678C=CA2278539950ACTG1c.364-52G= (n.364-52G=)
c.340-100G= (n.340-100G=)
c.405-52G= (n.405-52G=)
n.712G=
n.613G=
c.337-52G= (n.337-52G=)
n.488-52G=
c.*168-52G= (n.*168-52G=)
n.171G=
n.249-52G=
n.510G=
n.417-52G=
n.503-52G=
n.436-52G=
17g.81511678C>TCA2640435346ACTG1c.364-52G>A (n.364-52G>A)
c.340-100G>A (n.340-100G>A)
c.405-52G>A (n.405-52G>A)
n.712G>A
n.613G>A
c.337-52G>A (n.337-52G>A)
n.488-52G>A
c.*168-52G>A (n.*168-52G>A)
n.171G>A
n.249-52G>A
n.510G>A
n.417-52G>A
n.503-52G>A
n.436-52G>A
 gnomAD v4
17g.81511679C>GCA2810629356ACTG1c.364-53G>C (n.364-53G>C)
c.340-101G>C (n.340-101G>C)
c.405-53G>C (n.405-53G>C)
n.711G>C
n.612G>C
c.337-53G>C (n.337-53G>C)
n.488-53G>C
c.*168-53G>C (n.*168-53G>C)
n.170G>C
n.249-53G>C
n.509G>C
n.417-53G>C
n.503-53G>C
n.436-53G>C
17g.81511679C>TCA2640435348ACTG1c.364-53G>A (n.364-53G>A)
c.340-101G>A (n.340-101G>A)
c.405-53G>A (n.405-53G>A)
n.711G>A
n.612G>A
c.337-53G>A (n.337-53G>A)
n.488-53G>A
c.*168-53G>A (n.*168-53G>A)
n.170G>A
n.249-53G>A
n.509G>A
n.417-53G>A
n.503-53G>A
n.436-53G>A
 gnomAD v4
17g.81511685_81511702delCA2640435347ACTG1c.364-70_364-53del (n.364-70_364-53del)
c.340-118_340-101del (n.340-118_340-101del)
c.404+67_405-53del (n.404+67_405-53del)
n.694_711del
n.595_612del
c.337-70_337-53del (n.337-70_337-53del)
n.488-70_488-53del
c.*168-70_*168-53del (n.*168-70_*168-53del)
n.153_170del
n.249-70_249-53del
n.492_509del
n.417-70_417-53del
n.503-70_503-53del
n.436-70_436-53del
 gnomAD v4
17g.81511680A=CA2278539951ACTG1c.364-54T= (n.364-54T=)
c.340-102T= (n.340-102T=)
c.405-54T= (n.405-54T=)
n.710T=
n.611T=
c.337-54T= (n.337-54T=)
n.488-54T=
c.*168-54T= (n.*168-54T=)
n.169T=
n.249-54T=
n.508T=
n.417-54T=
n.503-54T=
n.436-54T=
17g.81511680A>CCA2640435349ACTG1c.364-54T>G (n.364-54T>G)
c.340-102T>G (n.340-102T>G)
c.405-54T>G (n.405-54T>G)
n.710T>G
n.611T>G
c.337-54T>G (n.337-54T>G)
n.488-54T>G
c.*168-54T>G (n.*168-54T>G)
n.169T>G
n.249-54T>G
n.508T>G
n.417-54T>G
n.503-54T>G
n.436-54T>G
 gnomAD v4
17g.81511680A>GCA986849344ACTG1c.364-54T>C (n.364-54T>C)
c.340-102T>C (n.340-102T>C)
c.405-54T>C (n.405-54T>C)
n.710T>C
n.611T>C
c.337-54T>C (n.337-54T>C)
n.488-54T>C
c.*168-54T>C (n.*168-54T>C)
n.169T>C
n.249-54T>C
n.508T>C
n.417-54T>C
n.503-54T>C
n.436-54T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511681T>CCA2640435350ACTG1c.364-55A>G (n.364-55A>G)
c.340-103A>G (n.340-103A>G)
c.405-55A>G (n.405-55A>G)
n.709A>G
n.610A>G
c.337-55A>G (n.337-55A>G)
n.488-55A>G
c.*168-55A>G (n.*168-55A>G)
n.168A>G
n.249-55A>G
n.507A>G
n.417-55A>G
n.503-55A>G
n.436-55A>G
 gnomAD v4
17g.81511681T>GCA775644088ACTG1c.364-55A>C (n.364-55A>C)
c.340-103A>C (n.340-103A>C)
c.405-55A>C (n.405-55A>C)
n.709A>C
n.610A>C
c.337-55A>C (n.337-55A>C)
n.488-55A>C
c.*168-55A>C (n.*168-55A>C)
n.168A>C
n.249-55A>C
n.507A>C
n.417-55A>C
n.503-55A>C
n.436-55A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511681T=CA2278539952ACTG1c.364-55A= (n.364-55A=)
c.340-103A= (n.340-103A=)
c.405-55A= (n.405-55A=)
n.709A=
n.610A=
c.337-55A= (n.337-55A=)
n.488-55A=
c.*168-55A= (n.*168-55A=)
n.168A=
n.249-55A=
n.507A=
n.417-55A=
n.503-55A=
n.436-55A=
17g.81511682G>ACA986849355ACTG1c.364-56C>T (n.364-56C>T)
c.340-104C>T (n.340-104C>T)
c.405-56C>T (n.405-56C>T)
n.708C>T
n.609C>T
c.337-56C>T (n.337-56C>T)
n.488-56C>T
c.*168-56C>T (n.*168-56C>T)
n.167C>T
n.249-56C>T
n.506C>T
n.417-56C>T
n.503-56C>T
n.436-56C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511682G>CCA2278539954ACTG1c.364-56C>G (n.364-56C>G)
c.340-104C>G (n.340-104C>G)
c.405-56C>G (n.405-56C>G)
n.708C>G
n.609C>G
c.337-56C>G (n.337-56C>G)
n.488-56C>G
c.*168-56C>G (n.*168-56C>G)
n.167C>G
n.249-56C>G
n.506C>G
n.417-56C>G
n.503-56C>G
n.436-56C>G
 dbSNP
17g.81511682G=CA2278539953ACTG1c.364-56C= (n.364-56C=)
c.340-104C= (n.340-104C=)
c.405-56C= (n.405-56C=)
n.708C=
n.609C=
c.337-56C= (n.337-56C=)
n.488-56C=
c.*168-56C= (n.*168-56C=)
n.167C=
n.249-56C=
n.506C=
n.417-56C=
n.503-56C=
n.436-56C=
17g.81511683C>ACA2640435351ACTG1c.364-57G>T (n.364-57G>T)
c.340-105G>T (n.340-105G>T)
c.405-57G>T (n.405-57G>T)
n.707G>T
n.608G>T
c.337-57G>T (n.337-57G>T)
n.488-57G>T
c.*168-57G>T (n.*168-57G>T)
n.166G>T
n.249-57G>T
n.505G>T
n.417-57G>T
n.503-57G>T
n.436-57G>T
 gnomAD v4
17g.81511683C=CA2278539955ACTG1c.364-57G= (n.364-57G=)
c.340-105G= (n.340-105G=)
c.405-57G= (n.405-57G=)
n.707G=
n.608G=
c.337-57G= (n.337-57G=)
n.488-57G=
c.*168-57G= (n.*168-57G=)
n.166G=
n.249-57G=
n.505G=
n.417-57G=
n.503-57G=
n.436-57G=
17g.81511683C>TCA986849359ACTG1c.364-57G>A (n.364-57G>A)
c.340-105G>A (n.340-105G>A)
c.405-57G>A (n.405-57G>A)
n.707G>A
n.608G>A
c.337-57G>A (n.337-57G>A)
n.488-57G>A
c.*168-57G>A (n.*168-57G>A)
n.166G>A
n.249-57G>A
n.505G>A
n.417-57G>A
n.503-57G>A
n.436-57G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511684T>ACA2640435352ACTG1c.364-58A>T (n.364-58A>T)
c.340-106A>T (n.340-106A>T)
c.405-58A>T (n.405-58A>T)
n.706A>T
n.607A>T
c.337-58A>T (n.337-58A>T)
n.488-58A>T
c.*168-58A>T (n.*168-58A>T)
n.165A>T
n.249-58A>T
n.504A>T
n.417-58A>T
n.503-58A>T
n.436-58A>T
 gnomAD v4
17g.81511684T>CCA2640435353ACTG1c.364-58A>G (n.364-58A>G)
c.340-106A>G (n.340-106A>G)
c.405-58A>G (n.405-58A>G)
n.706A>G
n.607A>G
c.337-58A>G (n.337-58A>G)
n.488-58A>G
c.*168-58A>G (n.*168-58A>G)
n.165A>G
n.249-58A>G
n.504A>G
n.417-58A>G
n.503-58A>G
n.436-58A>G
 gnomAD v4
17g.81511685C>ACA2640435356ACTG1c.364-59G>T (n.364-59G>T)
c.340-107G>T (n.340-107G>T)
c.405-59G>T (n.405-59G>T)
n.705G>T
n.606G>T
c.337-59G>T (n.337-59G>T)
n.488-59G>T
c.*168-59G>T (n.*168-59G>T)
n.164G>T
n.249-59G>T
n.503G>T
n.417-59G>T
n.503-59G>T
n.436-59G>T
 gnomAD v4
17g.81511685C>TCA2640435355ACTG1c.364-59G>A (n.364-59G>A)
c.340-107G>A (n.340-107G>A)
c.405-59G>A (n.405-59G>A)
n.705G>A
n.606G>A
c.337-59G>A (n.337-59G>A)
n.488-59G>A
c.*168-59G>A (n.*168-59G>A)
n.164G>A
n.249-59G>A
n.503G>A
n.417-59G>A
n.503-59G>A
n.436-59G>A
 gnomAD v4
17g.81511688_81511689delCA2640435354ACTG1c.364-60_364-59del (n.364-60_364-59del)
c.340-108_340-107del (n.340-108_340-107del)
c.405-60_405-59del (n.405-60_405-59del)
n.704_705del
n.605_606del
c.337-60_337-59del (n.337-60_337-59del)
n.488-60_488-59del
c.*168-60_*168-59del (n.*168-60_*168-59del)
n.163_164del
n.249-60_249-59del
n.502_503del
n.417-60_417-59del
n.503-60_503-59del
n.436-60_436-59del
 gnomAD v4
17g.81511686A>GCA2640435357ACTG1c.364-60T>C (n.364-60T>C)
c.340-108T>C (n.340-108T>C)
c.405-60T>C (n.405-60T>C)
n.704T>C
n.605T>C
c.337-60T>C (n.337-60T>C)
n.488-60T>C
c.*168-60T>C (n.*168-60T>C)
n.163T>C
n.249-60T>C
n.502T>C
n.417-60T>C
n.503-60T>C
n.436-60T>C
 gnomAD v4
17g.81511686A>TCA2640435358ACTG1c.364-60T>A (n.364-60T>A)
c.340-108T>A (n.340-108T>A)
c.405-60T>A (n.405-60T>A)
n.704T>A
n.605T>A
c.337-60T>A (n.337-60T>A)
n.488-60T>A
c.*168-60T>A (n.*168-60T>A)
n.163T>A
n.249-60T>A
n.502T>A
n.417-60T>A
n.503-60T>A
n.436-60T>A
 gnomAD v4
17g.81511687C>TCA2640435360ACTG1c.364-61G>A (n.364-61G>A)
c.340-109G>A (n.340-109G>A)
c.405-61G>A (n.405-61G>A)
n.703G>A
n.604G>A
c.337-61G>A (n.337-61G>A)
n.488-61G>A
c.*168-61G>A (n.*168-61G>A)
n.162G>A
n.249-61G>A
n.501G>A
n.417-61G>A
n.503-61G>A
n.436-61G>A
 gnomAD v4
17g.81511689_81511705delCA2640435359ACTG1c.364-77_364-61del (n.364-77_364-61del)
c.340-125_340-109del (n.340-125_340-109del)
c.404+60_405-61del (n.404+60_405-61del)
n.687_703del
n.588_604del
c.337-77_337-61del (n.337-77_337-61del)
n.488-77_488-61del
c.*168-77_*168-61del (n.*168-77_*168-61del)
n.146_162del
n.249-77_249-61del
n.485_501del
n.417-77_417-61del
n.503-77_503-61del
n.436-77_436-61del
 gnomAD v4
17g.81511688A=CA2278539956ACTG1c.364-62T= (n.364-62T=)
c.340-110T= (n.340-110T=)
c.405-62T= (n.405-62T=)
n.702T=
n.603T=
c.337-62T= (n.337-62T=)
n.488-62T=
c.*168-62T= (n.*168-62T=)
n.161T=
n.249-62T=
n.500T=
n.417-62T=
n.503-62T=
n.436-62T=
17g.81511688A>CCA2810629362ACTG1c.364-62T>G (n.364-62T>G)
c.340-110T>G (n.340-110T>G)
c.405-62T>G (n.405-62T>G)
n.702T>G
n.603T>G
c.337-62T>G (n.337-62T>G)
n.488-62T>G
c.*168-62T>G (n.*168-62T>G)
n.161T>G
n.249-62T>G
n.500T>G
n.417-62T>G
n.503-62T>G
n.436-62T>G
17g.81511688A>GCA628022609ACTG1c.364-62T>C (n.364-62T>C)
c.340-110T>C (n.340-110T>C)
c.405-62T>C (n.405-62T>C)
n.702T>C
n.603T>C
c.337-62T>C (n.337-62T>C)
n.488-62T>C
c.*168-62T>C (n.*168-62T>C)
n.161T>C
n.249-62T>C
n.500T>C
n.417-62T>C
n.503-62T>C
n.436-62T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511689C>ACA986849364ACTG1c.364-63G>T (n.364-63G>T)
c.340-111G>T (n.340-111G>T)
c.405-63G>T (n.405-63G>T)
n.701G>T
n.602G>T
c.337-63G>T (n.337-63G>T)
n.488-63G>T
c.*168-63G>T (n.*168-63G>T)
n.160G>T
n.249-63G>T
n.499G>T
n.417-63G>T
n.503-63G>T
n.436-63G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511689C=CA2278539957ACTG1c.364-63G= (n.364-63G=)
c.340-111G= (n.340-111G=)
c.405-63G= (n.405-63G=)
n.701G=
n.602G=
c.337-63G= (n.337-63G=)
n.488-63G=
c.*168-63G= (n.*168-63G=)
n.160G=
n.249-63G=
n.499G=
n.417-63G=
n.503-63G=
n.436-63G=
17g.81511689C>GCA986849368ACTG1c.364-63G>C (n.364-63G>C)
c.340-111G>C (n.340-111G>C)
c.405-63G>C (n.405-63G>C)
n.701G>C
n.602G>C
c.337-63G>C (n.337-63G>C)
n.488-63G>C
c.*168-63G>C (n.*168-63G>C)
n.160G>C
n.249-63G>C
n.499G>C
n.417-63G>C
n.503-63G>C
n.436-63G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511689C>TCA775644093ACTG1c.364-63G>A (n.364-63G>A)
c.340-111G>A (n.340-111G>A)
c.405-63G>A (n.405-63G>A)
n.701G>A
n.602G>A
c.337-63G>A (n.337-63G>A)
n.488-63G>A
c.*168-63G>A (n.*168-63G>A)
n.160G>A
n.249-63G>A
n.499G>A
n.417-63G>A
n.503-63G>A
n.436-63G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511690G>ACA775644100ACTG1c.364-64C>T (n.364-64C>T)
c.340-112C>T (n.340-112C>T)
c.405-64C>T (n.405-64C>T)
n.700C>T
n.601C>T
c.337-64C>T (n.337-64C>T)
n.488-64C>T
c.*168-64C>T (n.*168-64C>T)
n.159C>T
n.249-64C>T
n.498C>T
n.417-64C>T
n.503-64C>T
n.436-64C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511690G>CCA2278539959ACTG1c.364-64C>G (n.364-64C>G)
c.340-112C>G (n.340-112C>G)
c.405-64C>G (n.405-64C>G)
n.700C>G
n.601C>G
c.337-64C>G (n.337-64C>G)
n.488-64C>G
c.*168-64C>G (n.*168-64C>G)
n.159C>G
n.249-64C>G
n.498C>G
n.417-64C>G
n.503-64C>G
n.436-64C>G
 dbSNP
17g.81511690G=CA2278539958ACTG1c.364-64C= (n.364-64C=)
c.340-112C= (n.340-112C=)
c.405-64C= (n.405-64C=)
n.700C=
n.601C=
c.337-64C= (n.337-64C=)
n.488-64C=
c.*168-64C= (n.*168-64C=)
n.159C=
n.249-64C=
n.498C=
n.417-64C=
n.503-64C=
n.436-64C=
17g.81511690G>TCA2640435362ACTG1c.364-64C>A (n.364-64C>A)
c.340-112C>A (n.340-112C>A)
c.405-64C>A (n.405-64C>A)
n.700C>A
n.601C>A
c.337-64C>A (n.337-64C>A)
n.488-64C>A
c.*168-64C>A (n.*168-64C>A)
n.159C>A
n.249-64C>A
n.498C>A
n.417-64C>A
n.503-64C>A
n.436-64C>A
 gnomAD v4
17g.81511691C>ACA2640435363ACTG1c.364-65G>T (n.364-65G>T)
c.340-113G>T (n.340-113G>T)
c.405-65G>T (n.405-65G>T)
n.699G>T
n.600G>T
c.337-65G>T (n.337-65G>T)
n.488-65G>T
c.*168-65G>T (n.*168-65G>T)
n.158G>T
n.249-65G>T
n.497G>T
n.417-65G>T
n.503-65G>T
n.436-65G>T
 gnomAD v4
17g.81511692C>ACA2640435364ACTG1c.364-66G>T (n.364-66G>T)
c.340-114G>T (n.340-114G>T)
c.405-66G>T (n.405-66G>T)
n.698G>T
n.599G>T
c.337-66G>T (n.337-66G>T)
n.488-66G>T
c.*168-66G>T (n.*168-66G>T)
n.157G>T
n.249-66G>T
n.496G>T
n.417-66G>T
n.503-66G>T
n.436-66G>T
 gnomAD v4
17g.81511692C=CA2278539960ACTG1c.364-66G= (n.364-66G=)
c.340-114G= (n.340-114G=)
c.405-66G= (n.405-66G=)
n.698G=
n.599G=
c.337-66G= (n.337-66G=)
n.488-66G=
c.*168-66G= (n.*168-66G=)
n.157G=
n.249-66G=
n.496G=
n.417-66G=
n.503-66G=
n.436-66G=
17g.81511692C>TCA295068502ACTG1c.364-66G>A (n.364-66G>A)
c.340-114G>A (n.340-114G>A)
c.405-66G>A (n.405-66G>A)
n.698G>A
n.599G>A
c.337-66G>A (n.337-66G>A)
n.488-66G>A
c.*168-66G>A (n.*168-66G>A)
n.157G>A
n.249-66G>A
n.496G>A
n.417-66G>A
n.503-66G>A
n.436-66G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511693A>GCA2576423362ACTG1c.364-67T>C (n.364-67T>C)
c.340-115T>C (n.340-115T>C)
c.405-67T>C (n.405-67T>C)
n.697T>C
n.598T>C
c.337-67T>C (n.337-67T>C)
n.488-67T>C
c.*168-67T>C (n.*168-67T>C)
n.156T>C
n.249-67T>C
n.495T>C
n.417-67T>C
n.503-67T>C
n.436-67T>C
 gnomAD v4
17g.81511694C=CA2278539961ACTG1c.364-68G= (n.364-68G=)
c.340-116G= (n.340-116G=)
c.405-68G= (n.405-68G=)
n.696G=
n.597G=
c.337-68G= (n.337-68G=)
n.488-68G=
c.*168-68G= (n.*168-68G=)
n.155G=
n.249-68G=
n.494G=
n.417-68G=
n.503-68G=
n.436-68G=
17g.81511694C>GCA2640435365ACTG1c.364-68G>C (n.364-68G>C)
c.340-116G>C (n.340-116G>C)
c.405-68G>C (n.405-68G>C)
n.696G>C
n.597G>C
c.337-68G>C (n.337-68G>C)
n.488-68G>C
c.*168-68G>C (n.*168-68G>C)
n.155G>C
n.249-68G>C
n.494G>C
n.417-68G>C
n.503-68G>C
n.436-68G>C
 gnomAD v4
17g.81511694C>TCA775644101ACTG1c.364-68G>A (n.364-68G>A)
c.340-116G>A (n.340-116G>A)
c.405-68G>A (n.405-68G>A)
n.696G>A
n.597G>A
c.337-68G>A (n.337-68G>A)
n.488-68G>A
c.*168-68G>A (n.*168-68G>A)
n.155G>A
n.249-68G>A
n.494G>A
n.417-68G>A
n.503-68G>A
n.436-68G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511695A>CCA2640435366ACTG1c.364-69T>G (n.364-69T>G)
c.340-117T>G (n.340-117T>G)
c.405-69T>G (n.405-69T>G)
n.695T>G
n.596T>G
c.337-69T>G (n.337-69T>G)
n.488-69T>G
c.*168-69T>G (n.*168-69T>G)
n.154T>G
n.249-69T>G
n.493T>G
n.417-69T>G
n.503-69T>G
n.436-69T>G
 gnomAD v4
17g.81511695A>GCA2640435367ACTG1c.364-69T>C (n.364-69T>C)
c.340-117T>C (n.340-117T>C)
c.405-69T>C (n.405-69T>C)
n.695T>C
n.596T>C
c.337-69T>C (n.337-69T>C)
n.488-69T>C
c.*168-69T>C (n.*168-69T>C)
n.154T>C
n.249-69T>C
n.493T>C
n.417-69T>C
n.503-69T>C
n.436-69T>C
 gnomAD v4
17g.81511695A>TCA2640435368ACTG1c.364-69T>A (n.364-69T>A)
c.340-117T>A (n.340-117T>A)
c.405-69T>A (n.405-69T>A)
n.695T>A
n.596T>A
c.337-69T>A (n.337-69T>A)
n.488-69T>A
c.*168-69T>A (n.*168-69T>A)
n.154T>A
n.249-69T>A
n.493T>A
n.417-69T>A
n.503-69T>A
n.436-69T>A
 gnomAD v4
17g.81511696A>GCA2640435369ACTG1c.364-70T>C (n.364-70T>C)
c.340-118T>C (n.340-118T>C)
c.404+67T>C (n.404+67T>C)
n.694T>C
n.595T>C
c.337-70T>C (n.337-70T>C)
n.488-70T>C
c.*168-70T>C (n.*168-70T>C)
n.153T>C
n.249-70T>C
n.492T>C
n.417-70T>C
n.503-70T>C
n.436-70T>C
 gnomAD v4
17g.81511696A>TCA2640435370ACTG1c.364-70T>A (n.364-70T>A)
c.340-118T>A (n.340-118T>A)
c.404+67T>A (n.404+67T>A)
n.694T>A
n.595T>A
c.337-70T>A (n.337-70T>A)
n.488-70T>A
c.*168-70T>A (n.*168-70T>A)
n.153T>A
n.249-70T>A
n.492T>A
n.417-70T>A
n.503-70T>A
n.436-70T>A
 gnomAD v4
17g.81511696_81511714delinsACATGCTGCATGCCAGTGTCA2278539962ACTG1c.364-88_364-70delinsACACTGGCATGCAGCATGT (n.364-88_364-70delinsACACTGGCATGCAGCATGT)
c.340-136_340-118delinsACACTGGCATGCAGCATGT (n.340-136_340-118delinsACACTGGCATGCAGCATGT)
c.404+49_404+67delinsACACTGGCATGCAGCATGT (n.404+49_404+67delinsACACTGGCATGCAGCATGT)
n.676_694delinsACACTGGCATGCAGCATGT
n.577_595delinsACACTGGCATGCAGCATGT
c.337-88_337-70delinsACACTGGCATGCAGCATGT (n.337-88_337-70delinsACACTGGCATGCAGCATGT)
n.488-88_488-70delinsACACTGGCATGCAGCATGT
c.*168-88_*168-70delinsACACTGGCATGCAGCATGT (n.*168-88_*168-70delinsACACTGGCATGCAGCATGT)
n.135_153delinsACACTGGCATGCAGCATGT
n.249-88_249-70delinsACACTGGCATGCAGCATGT
n.474_492delinsACACTGGCATGCAGCATGT
n.417-88_417-70delinsACACTGGCATGCAGCATGT
n.503-88_503-70delinsACACTGGCATGCAGCATGT
n.436-88_436-70delinsACACTGGCATGCAGCATGT
17g.81511697C>ACA2640435371ACTG1c.364-71G>T (n.364-71G>T)
c.340-119G>T (n.340-119G>T)
c.404+66G>T (n.404+66G>T)
n.693G>T
n.594G>T
c.337-71G>T (n.337-71G>T)
n.488-71G>T
c.*168-71G>T (n.*168-71G>T)
n.152G>T
n.249-71G>T
n.491G>T
n.417-71G>T
n.503-71G>T
n.436-71G>T
 gnomAD v4
17g.81511697C=CA2278539964ACTG1c.364-71G= (n.364-71G=)
c.340-119G= (n.340-119G=)
c.404+66G= (n.404+66G=)
n.693G=
n.594G=
c.337-71G= (n.337-71G=)
n.488-71G=
c.*168-71G= (n.*168-71G=)
n.152G=
n.249-71G=
n.491G=
n.417-71G=
n.503-71G=
n.436-71G=
17g.81511697C>GCA628022611ACTG1c.364-71G>C (n.364-71G>C)
c.340-119G>C (n.340-119G>C)
c.404+66G>C (n.404+66G>C)
n.693G>C
n.594G>C
c.337-71G>C (n.337-71G>C)
n.488-71G>C
c.*168-71G>C (n.*168-71G>C)
n.152G>C
n.249-71G>C
n.491G>C
n.417-71G>C
n.503-71G>C
n.436-71G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511697C>TCA2640435372ACTG1c.364-71G>A (n.364-71G>A)
c.340-119G>A (n.340-119G>A)
c.404+66G>A (n.404+66G>A)
n.693G>A
n.594G>A
c.337-71G>A (n.337-71G>A)
n.488-71G>A
c.*168-71G>A (n.*168-71G>A)
n.152G>A
n.249-71G>A
n.491G>A
n.417-71G>A
n.503-71G>A
n.436-71G>A
 gnomAD v4
17g.81511697_81511714delCA2278539963ACTG1c.364-88_364-71del (n.364-88_364-71del)
c.340-136_340-119del (n.340-136_340-119del)
c.404+49_404+66del (n.404+49_404+66del)
n.676_693del
n.577_594del
c.337-88_337-71del (n.337-88_337-71del)
n.488-88_488-71del
c.*168-88_*168-71del (n.*168-88_*168-71del)
n.135_152del
n.249-88_249-71del
n.474_491del
n.417-88_417-71del
n.503-88_503-71del
n.436-88_436-71del
 dbSNP
17g.81511698A>CCA2640435374ACTG1c.364-72T>G (n.364-72T>G)
c.340-120T>G (n.340-120T>G)
c.404+65T>G (n.404+65T>G)
n.692T>G
n.593T>G
c.337-72T>G (n.337-72T>G)
n.488-72T>G
c.*168-72T>G (n.*168-72T>G)
n.151T>G
n.249-72T>G
n.490T>G
n.417-72T>G
n.503-72T>G
n.436-72T>G
 gnomAD v4
17g.81511698A>GCA2640435375ACTG1c.364-72T>C (n.364-72T>C)
c.340-120T>C (n.340-120T>C)
c.404+65T>C (n.404+65T>C)
n.692T>C
n.593T>C
c.337-72T>C (n.337-72T>C)
n.488-72T>C
c.*168-72T>C (n.*168-72T>C)
n.151T>C
n.249-72T>C
n.490T>C
n.417-72T>C
n.503-72T>C
n.436-72T>C
 gnomAD v4
17g.81511699T>ACA2640435376ACTG1c.364-73A>T (n.364-73A>T)
c.340-121A>T (n.340-121A>T)
c.404+64A>T (n.404+64A>T)
n.691A>T
n.592A>T
c.337-73A>T (n.337-73A>T)
n.488-73A>T
c.*168-73A>T (n.*168-73A>T)
n.150A>T
n.249-73A>T
n.489A>T
n.417-73A>T
n.503-73A>T
n.436-73A>T
 gnomAD v4
17g.81511699T>CCA986849372ACTG1c.364-73A>G (n.364-73A>G)
c.340-121A>G (n.340-121A>G)
c.404+64A>G (n.404+64A>G)
n.691A>G
n.592A>G
c.337-73A>G (n.337-73A>G)
n.488-73A>G
c.*168-73A>G (n.*168-73A>G)
n.150A>G
n.249-73A>G
n.489A>G
n.417-73A>G
n.503-73A>G
n.436-73A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511699T=CA2278539965ACTG1c.364-73A= (n.364-73A=)
c.340-121A= (n.340-121A=)
c.404+64A= (n.404+64A=)
n.691A=
n.592A=
c.337-73A= (n.337-73A=)
n.488-73A=
c.*168-73A= (n.*168-73A=)
n.150A=
n.249-73A=
n.489A=
n.417-73A=
n.503-73A=
n.436-73A=
17g.81511700G>ACA628022612ACTG1c.364-74C>T (n.364-74C>T)
c.340-122C>T (n.340-122C>T)
c.404+63C>T (n.404+63C>T)
n.690C>T
n.591C>T
c.337-74C>T (n.337-74C>T)
n.488-74C>T
c.*168-74C>T (n.*168-74C>T)
n.149C>T
n.249-74C>T
n.488C>T
n.417-74C>T
n.503-74C>T
n.436-74C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511700G>CCA775644109ACTG1c.364-74C>G (n.364-74C>G)
c.340-122C>G (n.340-122C>G)
c.404+63C>G (n.404+63C>G)
n.690C>G
n.591C>G
c.337-74C>G (n.337-74C>G)
n.488-74C>G
c.*168-74C>G (n.*168-74C>G)
n.149C>G
n.249-74C>G
n.488C>G
n.417-74C>G
n.503-74C>G
n.436-74C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511700G=CA2278539966ACTG1c.364-74C= (n.364-74C=)
c.340-122C= (n.340-122C=)
c.404+63C= (n.404+63C=)
n.690C=
n.591C=
c.337-74C= (n.337-74C=)
n.488-74C=
c.*168-74C= (n.*168-74C=)
n.149C=
n.249-74C=
n.488C=
n.417-74C=
n.503-74C=
n.436-74C=
17g.81511700G>TCA2640435377ACTG1c.364-74C>A (n.364-74C>A)
c.340-122C>A (n.340-122C>A)
c.404+63C>A (n.404+63C>A)
n.690C>A
n.591C>A
c.337-74C>A (n.337-74C>A)
n.488-74C>A
c.*168-74C>A (n.*168-74C>A)
n.149C>A
n.249-74C>A
n.488C>A
n.417-74C>A
n.503-74C>A
n.436-74C>A
 gnomAD v4
17g.81511701C>ACA2640435378ACTG1c.364-75G>T (n.364-75G>T)
c.340-123G>T (n.340-123G>T)
c.404+62G>T (n.404+62G>T)
n.689G>T
n.590G>T
c.337-75G>T (n.337-75G>T)
n.488-75G>T
c.*168-75G>T (n.*168-75G>T)
n.148G>T
n.249-75G>T
n.487G>T
n.417-75G>T
n.503-75G>T
n.436-75G>T
 gnomAD v4
17g.81511701C>TCA2640435379ACTG1c.364-75G>A (n.364-75G>A)
c.340-123G>A (n.340-123G>A)
c.404+62G>A (n.404+62G>A)
n.689G>A
n.590G>A
c.337-75G>A (n.337-75G>A)
n.488-75G>A
c.*168-75G>A (n.*168-75G>A)
n.148G>A
n.249-75G>A
n.487G>A
n.417-75G>A
n.503-75G>A
n.436-75G>A
 gnomAD v4
17g.81511702T>CCA986849374ACTG1c.364-76A>G (n.364-76A>G)
c.340-124A>G (n.340-124A>G)
c.404+61A>G (n.404+61A>G)
n.688A>G
n.589A>G
c.337-76A>G (n.337-76A>G)
n.488-76A>G
c.*168-76A>G (n.*168-76A>G)
n.147A>G
n.249-76A>G
n.486A>G
n.417-76A>G
n.503-76A>G
n.436-76A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511702T=CA2278539967ACTG1c.364-76A= (n.364-76A=)
c.340-124A= (n.340-124A=)
c.404+61A= (n.404+61A=)
n.688A=
n.589A=
c.337-76A= (n.337-76A=)
n.488-76A=
c.*168-76A= (n.*168-76A=)
n.147A=
n.249-76A=
n.486A=
n.417-76A=
n.503-76A=
n.436-76A=
17g.81511703G>ACA295068504ACTG1c.364-77C>T (n.364-77C>T)
c.340-125C>T (n.340-125C>T)
c.404+60C>T (n.404+60C>T)
n.687C>T
n.588C>T
c.337-77C>T (n.337-77C>T)
n.488-77C>T
c.*168-77C>T (n.*168-77C>T)
n.146C>T
n.249-77C>T
n.485C>T
n.417-77C>T
n.503-77C>T
n.436-77C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511703G=CA2278539968ACTG1c.364-77C= (n.364-77C=)
c.340-125C= (n.340-125C=)
c.404+60C= (n.404+60C=)
n.687C=
n.588C=
c.337-77C= (n.337-77C=)
n.488-77C=
c.*168-77C= (n.*168-77C=)
n.146C=
n.249-77C=
n.485C=
n.417-77C=
n.503-77C=
n.436-77C=
17g.81511703G>TCA775644110ACTG1c.364-77C>A (n.364-77C>A)
c.340-125C>A (n.340-125C>A)
c.404+60C>A (n.404+60C>A)
n.687C>A
n.588C>A
c.337-77C>A (n.337-77C>A)
n.488-77C>A
c.*168-77C>A (n.*168-77C>A)
n.146C>A
n.249-77C>A
n.485C>A
n.417-77C>A
n.503-77C>A
n.436-77C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511704C=CA2278539969ACTG1c.364-78G= (n.364-78G=)
c.340-126G= (n.340-126G=)
c.404+59G= (n.404+59G=)
n.686G=
n.587G=
c.337-78G= (n.337-78G=)
n.488-78G=
c.*168-78G= (n.*168-78G=)
n.145G=
n.249-78G=
n.484G=
n.417-78G=
n.503-78G=
n.436-78G=
17g.81511704C>TCA775644113ACTG1c.364-78G>A (n.364-78G>A)
c.340-126G>A (n.340-126G>A)
c.404+59G>A (n.404+59G>A)
n.686G>A
n.587G>A
c.337-78G>A (n.337-78G>A)
n.488-78G>A
c.*168-78G>A (n.*168-78G>A)
n.145G>A
n.249-78G>A
n.484G>A
n.417-78G>A
n.503-78G>A
n.436-78G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511705A=CA2278539971ACTG1c.364-79T= (n.364-79T=)
c.340-127T= (n.340-127T=)
c.404+58T= (n.404+58T=)
n.685T=
n.586T=
c.337-79T= (n.337-79T=)
n.488-79T=
c.*168-79T= (n.*168-79T=)
n.144T=
n.249-79T=
n.483T=
n.417-79T=
n.503-79T=
n.436-79T=
17g.81511705A>GCA2278539972ACTG1c.364-79T>C (n.364-79T>C)
c.340-127T>C (n.340-127T>C)
c.404+58T>C (n.404+58T>C)
n.685T>C
n.586T>C
c.337-79T>C (n.337-79T>C)
n.488-79T>C
c.*168-79T>C (n.*168-79T>C)
n.144T>C
n.249-79T>C
n.483T>C
n.417-79T>C
n.503-79T>C
n.436-79T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511705_81511706dupCA2278539970ACTG1c.364-80_364-79dup (n.364-80_364-79dup)
c.340-128_340-127dup (n.340-128_340-127dup)
c.404+57_404+58dup (n.404+57_404+58dup)
n.684_685dup
n.585_586dup
c.337-80_337-79dup (n.337-80_337-79dup)
n.488-80_488-79dup
c.*168-80_*168-79dup (n.*168-80_*168-79dup)
n.143_144dup
n.249-80_249-79dup
n.482_483dup
n.417-80_417-79dup
n.503-80_503-79dup
n.436-80_436-79dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511706T>CCA775644116ACTG1c.364-80A>G (n.364-80A>G)
c.340-128A>G (n.340-128A>G)
c.404+57A>G (n.404+57A>G)
n.684A>G
n.585A>G
c.337-80A>G (n.337-80A>G)
n.488-80A>G
c.*168-80A>G (n.*168-80A>G)
n.143A>G
n.249-80A>G
n.482A>G
n.417-80A>G
n.503-80A>G
n.436-80A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511706T=CA2278539973ACTG1c.364-80A= (n.364-80A=)
c.340-128A= (n.340-128A=)
c.404+57A= (n.404+57A=)
n.684A=
n.585A=
c.337-80A= (n.337-80A=)
n.488-80A=
c.*168-80A= (n.*168-80A=)
n.143A=
n.249-80A=
n.482A=
n.417-80A=
n.503-80A=
n.436-80A=
17g.81511707G>ACA775644117ACTG1c.364-81C>T (n.364-81C>T)
c.340-129C>T (n.340-129C>T)
c.404+56C>T (n.404+56C>T)
n.683C>T
n.584C>T
c.337-81C>T (n.337-81C>T)
n.488-81C>T
c.*168-81C>T (n.*168-81C>T)
n.142C>T
n.249-81C>T
n.481C>T
n.417-81C>T
n.503-81C>T
n.436-81C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511707G>CCA986849378ACTG1c.364-81C>G (n.364-81C>G)
c.340-129C>G (n.340-129C>G)
c.404+56C>G (n.404+56C>G)
n.683C>G
n.584C>G
c.337-81C>G (n.337-81C>G)
n.488-81C>G
c.*168-81C>G (n.*168-81C>G)
n.142C>G
n.249-81C>G
n.481C>G
n.417-81C>G
n.503-81C>G
n.436-81C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511707G=CA2278539974ACTG1c.364-81C= (n.364-81C=)
c.340-129C= (n.340-129C=)
c.404+56C= (n.404+56C=)
n.683C=
n.584C=
c.337-81C= (n.337-81C=)
n.488-81C=
c.*168-81C= (n.*168-81C=)
n.142C=
n.249-81C=
n.481C=
n.417-81C=
n.503-81C=
n.436-81C=
17g.81511707G>TCA628022613ACTG1c.364-81C>A (n.364-81C>A)
c.340-129C>A (n.340-129C>A)
c.404+56C>A (n.404+56C>A)
n.683C>A
n.584C>A
c.337-81C>A (n.337-81C>A)
n.488-81C>A
c.*168-81C>A (n.*168-81C>A)
n.142C>A
n.249-81C>A
n.481C>A
n.417-81C>A
n.503-81C>A
n.436-81C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511708C>ACA2640435380ACTG1c.364-82G>T (n.364-82G>T)
c.340-130G>T (n.340-130G>T)
c.404+55G>T (n.404+55G>T)
n.682G>T
n.583G>T
c.337-82G>T (n.337-82G>T)
n.488-82G>T
c.*168-82G>T (n.*168-82G>T)
n.141G>T
n.249-82G>T
n.480G>T
n.417-82G>T
n.503-82G>T
n.436-82G>T
 gnomAD v4
17g.81511708C=CA2278539975ACTG1c.364-82G= (n.364-82G=)
c.340-130G= (n.340-130G=)
c.404+55G= (n.404+55G=)
n.682G=
n.583G=
c.337-82G= (n.337-82G=)
n.488-82G=
c.*168-82G= (n.*168-82G=)
n.141G=
n.249-82G=
n.480G=
n.417-82G=
n.503-82G=
n.436-82G=
17g.81511708C>TCA295068507ACTG1c.364-82G>A (n.364-82G>A)
c.340-130G>A (n.340-130G>A)
c.404+55G>A (n.404+55G>A)
n.682G>A
n.583G>A
c.337-82G>A (n.337-82G>A)
n.488-82G>A
c.*168-82G>A (n.*168-82G>A)
n.141G>A
n.249-82G>A
n.480G>A
n.417-82G>A
n.503-82G>A
n.436-82G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511709C>ACA2640435381ACTG1c.364-83G>T (n.364-83G>T)
c.340-131G>T (n.340-131G>T)
c.404+54G>T (n.404+54G>T)
n.681G>T
n.582G>T
c.337-83G>T (n.337-83G>T)
n.488-83G>T
c.*168-83G>T (n.*168-83G>T)
n.140G>T
n.249-83G>T
n.479G>T
n.417-83G>T
n.503-83G>T
n.436-83G>T
 gnomAD v4
17g.81511709C=CA2278539976ACTG1c.364-83G= (n.364-83G=)
c.340-131G= (n.340-131G=)
c.404+54G= (n.404+54G=)
n.681G=
n.582G=
c.337-83G= (n.337-83G=)
n.488-83G=
c.*168-83G= (n.*168-83G=)
n.140G=
n.249-83G=
n.479G=
n.417-83G=
n.503-83G=
n.436-83G=
17g.81511709C>TCA295068509ACTG1c.364-83G>A (n.364-83G>A)
c.340-131G>A (n.340-131G>A)
c.404+54G>A (n.404+54G>A)
n.681G>A
n.582G>A
c.337-83G>A (n.337-83G>A)
n.488-83G>A
c.*168-83G>A (n.*168-83G>A)
n.140G>A
n.249-83G>A
n.479G>A
n.417-83G>A
n.503-83G>A
n.436-83G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511710A=CA2278539978ACTG1c.364-84T= (n.364-84T=)
c.340-132T= (n.340-132T=)
c.404+53T= (n.404+53T=)
n.680T=
n.581T=
c.337-84T= (n.337-84T=)
n.488-84T=
c.*168-84T= (n.*168-84T=)
n.139T=
n.249-84T=
n.478T=
n.417-84T=
n.503-84T=
n.436-84T=
17g.81511710A>CCA986849405ACTG1c.364-84T>G (n.364-84T>G)
c.340-132T>G (n.340-132T>G)
c.404+53T>G (n.404+53T>G)
n.680T>G
n.581T>G
c.337-84T>G (n.337-84T>G)
n.488-84T>G
c.*168-84T>G (n.*168-84T>G)
n.139T>G
n.249-84T>G
n.478T>G
n.417-84T>G
n.503-84T>G
n.436-84T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511710A>GCA2278539979ACTG1c.364-84T>C (n.364-84T>C)
c.340-132T>C (n.340-132T>C)
c.404+53T>C (n.404+53T>C)
n.680T>C
n.581T>C
c.337-84T>C (n.337-84T>C)
n.488-84T>C
c.*168-84T>C (n.*168-84T>C)
n.139T>C
n.249-84T>C
n.478T>C
n.417-84T>C
n.503-84T>C
n.436-84T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511710_81511717delinsAGTGTGATCA2278539977ACTG1c.364-91_364-84delinsATCACACT (n.364-91_364-84delinsATCACACT)
c.340-139_340-132delinsATCACACT (n.340-139_340-132delinsATCACACT)
c.404+46_404+53delinsATCACACT (n.404+46_404+53delinsATCACACT)
n.673_680delinsATCACACT
n.574_581delinsATCACACT
c.337-91_337-84delinsATCACACT (n.337-91_337-84delinsATCACACT)
n.488-91_488-84delinsATCACACT
c.*168-91_*168-84delinsATCACACT (n.*168-91_*168-84delinsATCACACT)
n.132_139delinsATCACACT
n.249-91_249-84delinsATCACACT
n.471_478delinsATCACACT
n.417-91_417-84delinsATCACACT
n.503-91_503-84delinsATCACACT
n.436-91_436-84delinsATCACACT
17g.81511711G>ACA775644128ACTG1c.364-85C>T (n.364-85C>T)
c.340-133C>T (n.340-133C>T)
c.404+52C>T (n.404+52C>T)
n.679C>T
n.580C>T
c.337-85C>T (n.337-85C>T)
n.488-85C>T
c.*168-85C>T (n.*168-85C>T)
n.138C>T
n.249-85C>T
n.477C>T
n.417-85C>T
n.503-85C>T
n.436-85C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511711G>CCA775644123ACTG1c.364-85C>G (n.364-85C>G)
c.340-133C>G (n.340-133C>G)
c.404+52C>G (n.404+52C>G)
n.679C>G
n.580C>G
c.337-85C>G (n.337-85C>G)
n.488-85C>G
c.*168-85C>G (n.*168-85C>G)
n.138C>G
n.249-85C>G
n.477C>G
n.417-85C>G
n.503-85C>G
n.436-85C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511711G=CA2278539980ACTG1c.364-85C= (n.364-85C=)
c.340-133C= (n.340-133C=)
c.404+52C= (n.404+52C=)
n.679C=
n.580C=
c.337-85C= (n.337-85C=)
n.488-85C=
c.*168-85C= (n.*168-85C=)
n.138C=
n.249-85C=
n.477C=
n.417-85C=
n.503-85C=
n.436-85C=
17g.81511711G>TCA2640435383ACTG1c.364-85C>A (n.364-85C>A)
c.340-133C>A (n.340-133C>A)
c.404+52C>A (n.404+52C>A)
n.679C>A
n.580C>A
c.337-85C>A (n.337-85C>A)
n.488-85C>A
c.*168-85C>A (n.*168-85C>A)
n.138C>A
n.249-85C>A
n.477C>A
n.417-85C>A
n.503-85C>A
n.436-85C>A
 gnomAD v4
17g.81511714_81511715delCA2640435382ACTG1c.364-86_364-85del (n.364-86_364-85del)
c.340-134_340-133del (n.340-134_340-133del)
c.404+51_404+52del (n.404+51_404+52del)
n.678_679del
n.579_580del
c.337-86_337-85del (n.337-86_337-85del)
n.488-86_488-85del
c.*168-86_*168-85del (n.*168-86_*168-85del)
n.137_138del
n.249-86_249-85del
n.476_477del
n.417-86_417-85del
n.503-86_503-85del
n.436-86_436-85del
 gnomAD v4
17g.81511716_81511722delCA775644125ACTG1c.364-91_364-85del (n.364-91_364-85del)
c.340-139_340-133del (n.340-139_340-133del)
c.404+46_404+52del (n.404+46_404+52del)
n.673_679del
n.574_580del
c.337-91_337-85del (n.337-91_337-85del)
n.488-91_488-85del
c.*168-91_*168-85del (n.*168-91_*168-85del)
n.132_138del
n.249-91_249-85del
n.471_477del
n.417-91_417-85del
n.503-91_503-85del
n.436-91_436-85del
 dbSNP
17g.81511712T>ACA2640435384ACTG1c.364-86A>T (n.364-86A>T)
c.340-134A>T (n.340-134A>T)
c.404+51A>T (n.404+51A>T)
n.678A>T
n.579A>T
c.337-86A>T (n.337-86A>T)
n.488-86A>T
c.*168-86A>T (n.*168-86A>T)
n.137A>T
n.249-86A>T
n.476A>T
n.417-86A>T
n.503-86A>T
n.436-86A>T
 gnomAD v4
17g.81511712T>CCA986849418ACTG1c.364-86A>G (n.364-86A>G)
c.340-134A>G (n.340-134A>G)
c.404+51A>G (n.404+51A>G)
n.678A>G
n.579A>G
c.337-86A>G (n.337-86A>G)
n.488-86A>G
c.*168-86A>G (n.*168-86A>G)
n.137A>G
n.249-86A>G
n.476A>G
n.417-86A>G
n.503-86A>G
n.436-86A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511712T>GCA2640435385ACTG1c.364-86A>C (n.364-86A>C)
c.340-134A>C (n.340-134A>C)
c.404+51A>C (n.404+51A>C)
n.678A>C
n.579A>C
c.337-86A>C (n.337-86A>C)
n.488-86A>C
c.*168-86A>C (n.*168-86A>C)
n.137A>C
n.249-86A>C
n.476A>C
n.417-86A>C
n.503-86A>C
n.436-86A>C
 gnomAD v4
17g.81511712T=CA2278539981ACTG1c.364-86A= (n.364-86A=)
c.340-134A= (n.340-134A=)
c.404+51A= (n.404+51A=)
n.678A=
n.579A=
c.337-86A= (n.337-86A=)
n.488-86A=
c.*168-86A= (n.*168-86A=)
n.137A=
n.249-86A=
n.476A=
n.417-86A=
n.503-86A=
n.436-86A=
17g.81511713G>ACA628022615ACTG1c.364-87C>T (n.364-87C>T)
c.340-135C>T (n.340-135C>T)
c.404+50C>T (n.404+50C>T)
n.677C>T
n.578C>T
c.337-87C>T (n.337-87C>T)
n.488-87C>T
c.*168-87C>T (n.*168-87C>T)
n.136C>T
n.249-87C>T
n.475C>T
n.417-87C>T
n.503-87C>T
n.436-87C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511713G>CCA628022616ACTG1c.364-87C>G (n.364-87C>G)
c.340-135C>G (n.340-135C>G)
c.404+50C>G (n.404+50C>G)
n.677C>G
n.578C>G
c.337-87C>G (n.337-87C>G)
n.488-87C>G
c.*168-87C>G (n.*168-87C>G)
n.136C>G
n.249-87C>G
n.475C>G
n.417-87C>G
n.503-87C>G
n.436-87C>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.81511713G=CA2278539982ACTG1c.364-87C= (n.364-87C=)
c.340-135C= (n.340-135C=)
c.404+50C= (n.404+50C=)
n.677C=
n.578C=
c.337-87C= (n.337-87C=)
n.488-87C=
c.*168-87C= (n.*168-87C=)
n.136C=
n.249-87C=
n.475C=
n.417-87C=
n.503-87C=
n.436-87C=
17g.81511713G>TCA2640435386ACTG1c.364-87C>A (n.364-87C>A)
c.340-135C>A (n.340-135C>A)
c.404+50C>A (n.404+50C>A)
n.677C>A
n.578C>A
c.337-87C>A (n.337-87C>A)
n.488-87C>A
c.*168-87C>A (n.*168-87C>A)
n.136C>A
n.249-87C>A
n.475C>A
n.417-87C>A
n.503-87C>A
n.436-87C>A
 gnomAD v4
17g.81511714T>ACA628022617ACTG1c.364-88A>T (n.364-88A>T)
c.340-136A>T (n.340-136A>T)
c.404+49A>T (n.404+49A>T)
n.676A>T
n.577A>T
c.337-88A>T (n.337-88A>T)
n.488-88A>T
c.*168-88A>T (n.*168-88A>T)
n.135A>T
n.249-88A>T
n.474A>T
n.417-88A>T
n.503-88A>T
n.436-88A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511714T>CCA2640435387ACTG1c.364-88A>G (n.364-88A>G)
c.340-136A>G (n.340-136A>G)
c.404+49A>G (n.404+49A>G)
n.676A>G
n.577A>G
c.337-88A>G (n.337-88A>G)
n.488-88A>G
c.*168-88A>G (n.*168-88A>G)
n.135A>G
n.249-88A>G
n.474A>G
n.417-88A>G
n.503-88A>G
n.436-88A>G
 gnomAD v4
17g.81511714T=CA2278539983ACTG1c.364-88A= (n.364-88A=)
c.340-136A= (n.340-136A=)
c.404+49A= (n.404+49A=)
n.676A=
n.577A=
c.337-88A= (n.337-88A=)
n.488-88A=
c.*168-88A= (n.*168-88A=)
n.135A=
n.249-88A=
n.474A=
n.417-88A=
n.503-88A=
n.436-88A=
17g.81511715G>ACA8836128ACTG1c.364-89C>T (n.364-89C>T)
c.340-137C>T (n.340-137C>T)
c.404+48C>T (n.404+48C>T)
n.675C>T
n.576C>T
c.337-89C>T (n.337-89C>T)
n.488-89C>T
c.*168-89C>T (n.*168-89C>T)
n.134C>T
n.249-89C>T
n.473C>T
n.417-89C>T
n.503-89C>T
n.436-89C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511715G>CCA2278539985ACTG1c.364-89C>G (n.364-89C>G)
c.340-137C>G (n.340-137C>G)
c.404+48C>G (n.404+48C>G)
n.675C>G
n.576C>G
c.337-89C>G (n.337-89C>G)
n.488-89C>G
c.*168-89C>G (n.*168-89C>G)
n.134C>G
n.249-89C>G
n.473C>G
n.417-89C>G
n.503-89C>G
n.436-89C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511715G=CA2278539984ACTG1c.364-89C= (n.364-89C=)
c.340-137C= (n.340-137C=)
c.404+48C= (n.404+48C=)
n.675C=
n.576C=
c.337-89C= (n.337-89C=)
n.488-89C=
c.*168-89C= (n.*168-89C=)
n.134C=
n.249-89C=
n.473C=
n.417-89C=
n.503-89C=
n.436-89C=
17g.81511715G>TCA2640435388ACTG1c.364-89C>A (n.364-89C>A)
c.340-137C>A (n.340-137C>A)
c.404+48C>A (n.404+48C>A)
n.675C>A
n.576C>A
c.337-89C>A (n.337-89C>A)
n.488-89C>A
c.*168-89C>A (n.*168-89C>A)
n.134C>A
n.249-89C>A
n.473C>A
n.417-89C>A
n.503-89C>A
n.436-89C>A
 gnomAD v4
17g.81511716A>GCA2640435389ACTG1c.364-90T>C (n.364-90T>C)
c.340-138T>C (n.340-138T>C)
c.404+47T>C (n.404+47T>C)
n.674T>C
n.575T>C
c.337-90T>C (n.337-90T>C)
n.488-90T>C
c.*168-90T>C (n.*168-90T>C)
n.133T>C
n.249-90T>C
n.472T>C
n.417-90T>C
n.503-90T>C
n.436-90T>C
 gnomAD v4
17g.81511717T>CCA8836129ACTG1c.364-91A>G (n.364-91A>G)
c.340-139A>G (n.340-139A>G)
c.404+46A>G (n.404+46A>G)
n.673A>G
n.574A>G
c.337-91A>G (n.337-91A>G)
n.488-91A>G
c.*168-91A>G (n.*168-91A>G)
n.132A>G
n.249-91A>G
n.471A>G
n.417-91A>G
n.503-91A>G
n.436-91A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511717T>GCA2640435390ACTG1c.364-91A>C (n.364-91A>C)
c.340-139A>C (n.340-139A>C)
c.404+46A>C (n.404+46A>C)
n.673A>C
n.574A>C
c.337-91A>C (n.337-91A>C)
n.488-91A>C
c.*168-91A>C (n.*168-91A>C)
n.132A>C
n.249-91A>C
n.471A>C
n.417-91A>C
n.503-91A>C
n.436-91A>C
 gnomAD v4
17g.81511717T=CA2278539986ACTG1c.364-91A= (n.364-91A=)
c.340-139A= (n.340-139A=)
c.404+46A= (n.404+46A=)
n.673A=
n.574A=
c.337-91A= (n.337-91A=)
n.488-91A=
c.*168-91A= (n.*168-91A=)
n.132A=
n.249-91A=
n.471A=
n.417-91A=
n.503-91A=
n.436-91A=
17g.81511718G>ACA8836131ACTG1c.364-92C>T (n.364-92C>T)
c.340-140C>T (n.340-140C>T)
c.404+45C>T (n.404+45C>T)
n.672C>T
n.573C>T
c.337-92C>T (n.337-92C>T)
n.488-92C>T
c.*168-92C>T (n.*168-92C>T)
n.131C>T
n.249-92C>T
n.470C>T
n.417-92C>T
n.503-92C>T
n.436-92C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511718G>CCA8836130ACTG1c.364-92C>G (n.364-92C>G)
c.340-140C>G (n.340-140C>G)
c.404+45C>G (n.404+45C>G)
n.672C>G
n.573C>G
c.337-92C>G (n.337-92C>G)
n.488-92C>G
c.*168-92C>G (n.*168-92C>G)
n.131C>G
n.249-92C>G
n.470C>G
n.417-92C>G
n.503-92C>G
n.436-92C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511718G=CA2278539987ACTG1c.364-92C= (n.364-92C=)
c.340-140C= (n.340-140C=)
c.404+45C= (n.404+45C=)
n.672C=
n.573C=
c.337-92C= (n.337-92C=)
n.488-92C=
c.*168-92C= (n.*168-92C=)
n.131C=
n.249-92C=
n.470C=
n.417-92C=
n.503-92C=
n.436-92C=
17g.81511718G>TCA2640435391ACTG1c.364-92C>A (n.364-92C>A)
c.340-140C>A (n.340-140C>A)
c.404+45C>A (n.404+45C>A)
n.672C>A
n.573C>A
c.337-92C>A (n.337-92C>A)
n.488-92C>A
c.*168-92C>A (n.*168-92C>A)
n.131C>A
n.249-92C>A
n.470C>A
n.417-92C>A
n.503-92C>A
n.436-92C>A
 gnomAD v4
17g.81511719T>ACA8836132ACTG1c.364-93A>T (n.364-93A>T)
c.340-141A>T (n.340-141A>T)
c.404+44A>T (n.404+44A>T)
n.671A>T
n.572A>T
c.337-93A>T (n.337-93A>T)
n.488-93A>T
c.*168-93A>T (n.*168-93A>T)
n.130A>T
n.249-93A>T
n.469A>T
n.417-93A>T
n.503-93A>T
n.436-93A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511719T>CCA628022619ACTG1c.364-93A>G (n.364-93A>G)
c.340-141A>G (n.340-141A>G)
c.404+44A>G (n.404+44A>G)
n.671A>G
n.572A>G
c.337-93A>G (n.337-93A>G)
n.488-93A>G
c.*168-93A>G (n.*168-93A>G)
n.130A>G
n.249-93A>G
n.469A>G
n.417-93A>G
n.503-93A>G
n.436-93A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511719T=CA2278539988ACTG1c.364-93A= (n.364-93A=)
c.340-141A= (n.340-141A=)
c.404+44A= (n.404+44A=)
n.671A=
n.572A=
c.337-93A= (n.337-93A=)
n.488-93A=
c.*168-93A= (n.*168-93A=)
n.130A=
n.249-93A=
n.469A=
n.417-93A=
n.503-93A=
n.436-93A=
17g.81511719_81511759delCA2640435392ACTG1c.364-133_364-93del (n.364-133_364-93del)
c.339+168_340-141del (n.339+168_340-141del)
c.404+4_404+44del (n.404+4_404+44del)
n.631_671del
n.532_572del
c.337-133_337-93del (n.337-133_337-93del)
n.488-133_488-93del
c.*168-133_*168-93del (n.*168-133_*168-93del)
n.90_130del
n.249-133_249-93del
n.429_469del
n.417-133_417-93del
n.503-133_503-93del
n.436-133_436-93del
 gnomAD v4
17g.81511720G>ACA2278539990ACTG1c.364-94C>T (n.364-94C>T)
c.340-142C>T (n.340-142C>T)
c.404+43C>T (n.404+43C>T)
n.670C>T
n.571C>T
c.337-94C>T (n.337-94C>T)
n.488-94C>T
c.*168-94C>T (n.*168-94C>T)
n.129C>T
n.249-94C>T
n.468C>T
n.417-94C>T
n.503-94C>T
n.436-94C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511720G>CCA8836133ACTG1c.364-94C>G (n.364-94C>G)
c.340-142C>G (n.340-142C>G)
c.404+43C>G (n.404+43C>G)
n.670C>G
n.571C>G
c.337-94C>G (n.337-94C>G)
n.488-94C>G
c.*168-94C>G (n.*168-94C>G)
n.129C>G
n.249-94C>G
n.468C>G
n.417-94C>G
n.503-94C>G
n.436-94C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511720G=CA2278539989ACTG1c.364-94C= (n.364-94C=)
c.340-142C= (n.340-142C=)
c.404+43C= (n.404+43C=)
n.670C=
n.571C=
c.337-94C= (n.337-94C=)
n.488-94C=
c.*168-94C= (n.*168-94C=)
n.129C=
n.249-94C=
n.468C=
n.417-94C=
n.503-94C=
n.436-94C=
17g.81511720G>TCA2640435395ACTG1c.364-94C>A (n.364-94C>A)
c.340-142C>A (n.340-142C>A)
c.404+43C>A (n.404+43C>A)
n.670C>A
n.571C>A
c.337-94C>A (n.337-94C>A)
n.488-94C>A
c.*168-94C>A (n.*168-94C>A)
n.129C>A
n.249-94C>A
n.468C>A
n.417-94C>A
n.503-94C>A
n.436-94C>A
 gnomAD v4
17g.81511721T>CCA2640435396ACTG1c.364-95A>G (n.364-95A>G)
c.340-143A>G (n.340-143A>G)
c.404+42A>G (n.404+42A>G)
n.669A>G
n.570A>G
c.337-95A>G (n.337-95A>G)
n.488-95A>G
c.*168-95A>G (n.*168-95A>G)
n.128A>G
n.249-95A>G
n.467A>G
n.417-95A>G
n.503-95A>G
n.436-95A>G
 gnomAD v4
17g.81511722G>ACA628022621ACTG1c.364-96C>T (n.364-96C>T)
c.340-144C>T (n.340-144C>T)
c.404+41C>T (n.404+41C>T)
n.668C>T
n.569C>T
c.337-96C>T (n.337-96C>T)
n.488-96C>T
c.*168-96C>T (n.*168-96C>T)
n.127C>T
n.249-96C>T
n.466C>T
n.417-96C>T
n.503-96C>T
n.436-96C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511722G=CA2278539991ACTG1c.364-96C= (n.364-96C=)
c.340-144C= (n.340-144C=)
c.404+41C= (n.404+41C=)
n.668C=
n.569C=
c.337-96C= (n.337-96C=)
n.488-96C=
c.*168-96C= (n.*168-96C=)
n.127C=
n.249-96C=
n.466C=
n.417-96C=
n.503-96C=
n.436-96C=
17g.81511722G>TCA2640435397ACTG1c.364-96C>A (n.364-96C>A)
c.340-144C>A (n.340-144C>A)
c.404+41C>A (n.404+41C>A)
n.668C>A
n.569C>A
c.337-96C>A (n.337-96C>A)
n.488-96C>A
c.*168-96C>A (n.*168-96C>A)
n.127C>A
n.249-96C>A
n.466C>A
n.417-96C>A
n.503-96C>A
n.436-96C>A
 gnomAD v4
17g.81511723G>ACA8836134ACTG1c.364-97C>T (n.364-97C>T)
c.340-145C>T (n.340-145C>T)
c.404+40C>T (n.404+40C>T)
n.667C>T
n.568C>T
c.337-97C>T (n.337-97C>T)
n.488-97C>T
c.*168-97C>T (n.*168-97C>T)
n.126C>T
n.249-97C>T
n.465C>T
n.417-97C>T
n.503-97C>T
n.436-97C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511723G>CCA2278539994ACTG1c.364-97C>G (n.364-97C>G)
c.340-145C>G (n.340-145C>G)
c.404+40C>G (n.404+40C>G)
n.667C>G
n.568C>G
c.337-97C>G (n.337-97C>G)
n.488-97C>G
c.*168-97C>G (n.*168-97C>G)
n.126C>G
n.249-97C>G
n.465C>G
n.417-97C>G
n.503-97C>G
n.436-97C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511723G=CA2278539993ACTG1c.364-97C= (n.364-97C=)
c.340-145C= (n.340-145C=)
c.404+40C= (n.404+40C=)
n.667C=
n.568C=
c.337-97C= (n.337-97C=)
n.488-97C=
c.*168-97C= (n.*168-97C=)
n.126C=
n.249-97C=
n.465C=
n.417-97C=
n.503-97C=
n.436-97C=
17g.81511723G>TCA2640435398ACTG1c.364-97C>A (n.364-97C>A)
c.340-145C>A (n.340-145C>A)
c.404+40C>A (n.404+40C>A)
n.667C>A
n.568C>A
c.337-97C>A (n.337-97C>A)
n.488-97C>A
c.*168-97C>A (n.*168-97C>A)
n.126C>A
n.249-97C>A
n.465C>A
n.417-97C>A
n.503-97C>A
n.436-97C>A
 gnomAD v4
17g.81511723_81511727delCA2640435400ACTG1c.364-101_364-97del (n.364-101_364-97del)
c.340-149_340-145del (n.340-149_340-145del)
c.404+36_404+40del (n.404+36_404+40del)
n.663_667del
n.564_568del
c.337-101_337-97del (n.337-101_337-97del)
n.488-101_488-97del
c.*168-101_*168-97del (n.*168-101_*168-97del)
n.122_126del
n.249-101_249-97del
n.461_465del
n.417-101_417-97del
n.503-101_503-97del
n.436-101_436-97del
 gnomAD v4
17g.81511723_81511727dupCA2640435399ACTG1c.364-101_364-97dup (n.364-101_364-97dup)
c.340-149_340-145dup (n.340-149_340-145dup)
c.404+36_404+40dup (n.404+36_404+40dup)
n.663_667dup
n.564_568dup
c.337-101_337-97dup (n.337-101_337-97dup)
n.488-101_488-97dup
c.*168-101_*168-97dup (n.*168-101_*168-97dup)
n.122_126dup
n.249-101_249-97dup
n.461_465dup
n.417-101_417-97dup
n.503-101_503-97dup
n.436-101_436-97dup
 gnomAD v4
17g.81511723_81511728delinsGAGAAACA2278539992ACTG1c.364-102_364-97delinsTTTCTC (n.364-102_364-97delinsTTTCTC)
c.340-150_340-145delinsTTTCTC (n.340-150_340-145delinsTTTCTC)
c.404+35_404+40delinsTTTCTC (n.404+35_404+40delinsTTTCTC)
n.662_667delinsTTTCTC
n.563_568delinsTTTCTC
c.337-102_337-97delinsTTTCTC (n.337-102_337-97delinsTTTCTC)
n.488-102_488-97delinsTTTCTC
c.*168-102_*168-97delinsTTTCTC (n.*168-102_*168-97delinsTTTCTC)
n.121_126delinsTTTCTC
n.249-102_249-97delinsTTTCTC
n.460_465delinsTTTCTC
n.417-102_417-97delinsTTTCTC
n.503-102_503-97delinsTTTCTC
n.436-102_436-97delinsTTTCTC
17g.81511724A=CA2278539995ACTG1c.364-98T= (n.364-98T=)
c.340-146T= (n.340-146T=)
c.404+39T= (n.404+39T=)
n.666T=
n.567T=
c.337-98T= (n.337-98T=)
n.488-98T=
c.*168-98T= (n.*168-98T=)
n.125T=
n.249-98T=
n.464T=
n.417-98T=
n.503-98T=
n.436-98T=
17g.81511724A>GCA628022622ACTG1c.364-98T>C (n.364-98T>C)
c.340-146T>C (n.340-146T>C)
c.404+39T>C (n.404+39T>C)
n.666T>C
n.567T>C
c.337-98T>C (n.337-98T>C)
n.488-98T>C
c.*168-98T>C (n.*168-98T>C)
n.125T>C
n.249-98T>C
n.464T>C
n.417-98T>C
n.503-98T>C
n.436-98T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511733_81511737delCA8836135ACTG1c.364-102_364-98del (n.364-102_364-98del)
c.340-150_340-146del (n.340-150_340-146del)
c.404+35_404+39del (n.404+35_404+39del)
n.662_666del
n.563_567del
c.337-102_337-98del (n.337-102_337-98del)
n.488-102_488-98del
c.*168-102_*168-98del (n.*168-102_*168-98del)
n.121_125del
n.249-102_249-98del
n.460_464del
n.417-102_417-98del
n.503-102_503-98del
n.436-102_436-98del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511725delCA2640435401ACTG1c.364-99del (n.364-99del)
c.340-147del (n.340-147del)
c.404+38del (n.404+38del)
n.665del
n.566del
c.337-99del (n.337-99del)
n.488-99del
c.*168-99del (n.*168-99del)
n.124del
n.249-99del
n.463del
n.417-99del
n.503-99del
n.436-99del
 gnomAD v4
17g.81511725G>ACA8836136ACTG1c.364-99C>T (n.364-99C>T)
c.340-147C>T (n.340-147C>T)
c.404+38C>T (n.404+38C>T)
n.665C>T
n.566C>T
c.337-99C>T (n.337-99C>T)
n.488-99C>T
c.*168-99C>T (n.*168-99C>T)
n.124C>T
n.249-99C>T
n.463C>T
n.417-99C>T
n.503-99C>T
n.436-99C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511725G>CCA8836137ACTG1c.364-99C>G (n.364-99C>G)
c.340-147C>G (n.340-147C>G)
c.404+38C>G (n.404+38C>G)
n.665C>G
n.566C>G
c.337-99C>G (n.337-99C>G)
n.488-99C>G
c.*168-99C>G (n.*168-99C>G)
n.124C>G
n.249-99C>G
n.463C>G
n.417-99C>G
n.503-99C>G
n.436-99C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511725G=CA2278539996ACTG1c.364-99C= (n.364-99C=)
c.340-147C= (n.340-147C=)
c.404+38C= (n.404+38C=)
n.665C=
n.566C=
c.337-99C= (n.337-99C=)
n.488-99C=
c.*168-99C= (n.*168-99C=)
n.124C=
n.249-99C=
n.463C=
n.417-99C=
n.503-99C=
n.436-99C=
17g.81511725G>TCA2640435403ACTG1c.364-99C>A (n.364-99C>A)
c.340-147C>A (n.340-147C>A)
c.404+38C>A (n.404+38C>A)
n.665C>A
n.566C>A
c.337-99C>A (n.337-99C>A)
n.488-99C>A
c.*168-99C>A (n.*168-99C>A)
n.124C>A
n.249-99C>A
n.463C>A
n.417-99C>A
n.503-99C>A
n.436-99C>A
 gnomAD v4
17g.81511726A=CA2278539997ACTG1c.364-100T= (n.364-100T=)
c.340-148T= (n.340-148T=)
c.404+37T= (n.404+37T=)
n.664T=
n.565T=
c.337-100T= (n.337-100T=)
n.488-100T=
c.*168-100T= (n.*168-100T=)
n.123T=
n.249-100T=
n.462T=
n.417-100T=
n.503-100T=
n.436-100T=
17g.81511726A>GCA8836138ACTG1c.364-100T>C (n.364-100T>C)
c.340-148T>C (n.340-148T>C)
c.404+37T>C (n.404+37T>C)
n.664T>C
n.565T>C
c.337-100T>C (n.337-100T>C)
n.488-100T>C
c.*168-100T>C (n.*168-100T>C)
n.123T>C
n.249-100T>C
n.462T>C
n.417-100T>C
n.503-100T>C
n.436-100T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511728_81511729delCA2576423363ACTG1c.364-101_364-100del (n.364-101_364-100del)
c.340-149_340-148del (n.340-149_340-148del)
c.404+36_404+37del (n.404+36_404+37del)
n.663_664del
n.564_565del
c.337-101_337-100del (n.337-101_337-100del)
n.488-101_488-100del
c.*168-101_*168-100del (n.*168-101_*168-100del)
n.122_123del
n.249-101_249-100del
n.461_462del
n.417-101_417-100del
n.503-101_503-100del
n.436-101_436-100del
 gnomAD v4
17g.81511727A=CA2278539998ACTG1c.364-101T= (n.364-101T=)
c.340-149T= (n.340-149T=)
c.404+36T= (n.404+36T=)
n.663T=
n.564T=
c.337-101T= (n.337-101T=)
n.488-101T=
c.*168-101T= (n.*168-101T=)
n.122T=
n.249-101T=
n.461T=
n.417-101T=
n.503-101T=
n.436-101T=
17g.81511727A>GCA8836140ACTG1c.364-101T>C (n.364-101T>C)
c.340-149T>C (n.340-149T>C)
c.404+36T>C (n.404+36T>C)
n.663T>C
n.564T>C
c.337-101T>C (n.337-101T>C)
n.488-101T>C
c.*168-101T>C (n.*168-101T>C)
n.122T>C
n.249-101T>C
n.461T>C
n.417-101T>C
n.503-101T>C
n.436-101T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511727_81511730delinsAAAGCA2278539999ACTG1c.364-104_364-101delinsCTTT (n.364-104_364-101delinsCTTT)
c.340-152_340-149delinsCTTT (n.340-152_340-149delinsCTTT)
c.404+33_404+36delinsCTTT (n.404+33_404+36delinsCTTT)
n.660_663delinsCTTT
n.561_564delinsCTTT
c.337-104_337-101delinsCTTT (n.337-104_337-101delinsCTTT)
n.488-104_488-101delinsCTTT
c.*168-104_*168-101delinsCTTT (n.*168-104_*168-101delinsCTTT)
n.119_122delinsCTTT
n.249-104_249-101delinsCTTT
n.458_461delinsCTTT
n.417-104_417-101delinsCTTT
n.503-104_503-101delinsCTTT
n.436-104_436-101delinsCTTT
17g.81511728A=CA2278540000ACTG1c.364-102T= (n.364-102T=)
c.340-150T= (n.340-150T=)
c.404+35T= (n.404+35T=)
n.662T=
n.563T=
c.337-102T= (n.337-102T=)
n.488-102T=
c.*168-102T= (n.*168-102T=)
n.121T=
n.249-102T=
n.460T=
n.417-102T=
n.503-102T=
n.436-102T=
17g.81511728A>GCA628022625ACTG1c.364-102T>C (n.364-102T>C)
c.340-150T>C (n.340-150T>C)
c.404+35T>C (n.404+35T>C)
n.662T>C
n.563T>C
c.337-102T>C (n.337-102T>C)
n.488-102T>C
c.*168-102T>C (n.*168-102T>C)
n.121T>C
n.249-102T>C
n.460T>C
n.417-102T>C
n.503-102T>C
n.436-102T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511730_81511732delCA8836139ACTG1c.364-104_364-102del (n.364-104_364-102del)
c.340-152_340-150del (n.340-152_340-150del)
c.404+33_404+35del (n.404+33_404+35del)
n.660_662del
n.561_563del
c.337-104_337-102del (n.337-104_337-102del)
n.488-104_488-102del
c.*168-104_*168-102del (n.*168-104_*168-102del)
n.119_121del
n.249-104_249-102del
n.458_460del
n.417-104_417-102del
n.503-104_503-102del
n.436-104_436-102del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511729A>GCA2640435404ACTG1c.364-103T>C (n.364-103T>C)
c.340-151T>C (n.340-151T>C)
c.404+34T>C (n.404+34T>C)
n.661T>C
n.562T>C
c.337-103T>C (n.337-103T>C)
n.488-103T>C
c.*168-103T>C (n.*168-103T>C)
n.120T>C
n.249-103T>C
n.459T>C
n.417-103T>C
n.503-103T>C
n.436-103T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511729_81511730delinsAGCA2278540001ACTG1c.364-104_364-103delinsCT (n.364-104_364-103delinsCT)
c.340-152_340-151delinsCT (n.340-152_340-151delinsCT)
c.404+33_404+34delinsCT (n.404+33_404+34delinsCT)
n.660_661delinsCT
n.561_562delinsCT
c.337-104_337-103delinsCT (n.337-104_337-103delinsCT)
n.488-104_488-103delinsCT
c.*168-104_*168-103delinsCT (n.*168-104_*168-103delinsCT)
n.119_120delinsCT
n.249-104_249-103delinsCT
n.458_459delinsCT
n.417-104_417-103delinsCT
n.503-104_503-103delinsCT
n.436-104_436-103delinsCT
17g.81511730delCA8836141ACTG1c.364-104del (n.364-104del)
c.340-152del (n.340-152del)
c.404+33del (n.404+33del)
n.660del
n.561del
c.337-104del (n.337-104del)
n.488-104del
c.*168-104del (n.*168-104del)
n.119del
n.249-104del
n.458del
n.417-104del
n.503-104del
n.436-104del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511730G>ACA8836142ACTG1c.364-104C>T (n.364-104C>T)
c.340-152C>T (n.340-152C>T)
c.404+33C>T (n.404+33C>T)
n.660C>T
n.561C>T
c.337-104C>T (n.337-104C>T)
n.488-104C>T
c.*168-104C>T (n.*168-104C>T)
n.119C>T
n.249-104C>T
n.458C>T
n.417-104C>T
n.503-104C>T
n.436-104C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511730G>CCA295068519ACTG1c.364-104C>G (n.364-104C>G)
c.340-152C>G (n.340-152C>G)
c.404+33C>G (n.404+33C>G)
n.660C>G
n.561C>G
c.337-104C>G (n.337-104C>G)
n.488-104C>G
c.*168-104C>G (n.*168-104C>G)
n.119C>G
n.249-104C>G
n.458C>G
n.417-104C>G
n.503-104C>G
n.436-104C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511730G=CA2278540002ACTG1c.364-104C= (n.364-104C=)
c.340-152C= (n.340-152C=)
c.404+33C= (n.404+33C=)
n.660C=
n.561C=
c.337-104C= (n.337-104C=)
n.488-104C=
c.*168-104C= (n.*168-104C=)
n.119C=
n.249-104C=
n.458C=
n.417-104C=
n.503-104C=
n.436-104C=
17g.81511730G>TCA2640435407ACTG1c.364-104C>A (n.364-104C>A)
c.340-152C>A (n.340-152C>A)
c.404+33C>A (n.404+33C>A)
n.660C>A
n.561C>A
c.337-104C>A (n.337-104C>A)
n.488-104C>A
c.*168-104C>A (n.*168-104C>A)
n.119C>A
n.249-104C>A
n.458C>A
n.417-104C>A
n.503-104C>A
n.436-104C>A
 gnomAD v4
17g.81511731A=CA2278540004ACTG1c.364-105T= (n.364-105T=)
c.340-153T= (n.340-153T=)
c.404+32T= (n.404+32T=)
n.659T=
n.560T=
c.337-105T= (n.337-105T=)
n.488-105T=
c.*168-105T= (n.*168-105T=)
n.118T=
n.249-105T=
n.457T=
n.417-105T=
n.503-105T=
n.436-105T=
17g.81511731A>CCA775644157ACTG1c.364-105T>G (n.364-105T>G)
c.340-153T>G (n.340-153T>G)
c.404+32T>G (n.404+32T>G)
n.659T>G
n.560T>G
c.337-105T>G (n.337-105T>G)
n.488-105T>G
c.*168-105T>G (n.*168-105T>G)
n.118T>G
n.249-105T>G
n.457T>G
n.417-105T>G
n.503-105T>G
n.436-105T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511731A>GCA628022629ACTG1c.364-105T>C (n.364-105T>C)
c.340-153T>C (n.340-153T>C)
c.404+32T>C (n.404+32T>C)
n.659T>C
n.560T>C
c.337-105T>C (n.337-105T>C)
n.488-105T>C
c.*168-105T>C (n.*168-105T>C)
n.118T>C
n.249-105T>C
n.457T>C
n.417-105T>C
n.503-105T>C
n.436-105T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511731A>TCA2278540003ACTG1c.364-105T>A (n.364-105T>A)
c.340-153T>A (n.340-153T>A)
c.404+32T>A (n.404+32T>A)
n.659T>A
n.560T>A
c.337-105T>A (n.337-105T>A)
n.488-105T>A
c.*168-105T>A (n.*168-105T>A)
n.118T>A
n.249-105T>A
n.457T>A
n.417-105T>A
n.503-105T>A
n.436-105T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511734delCA2640435408ACTG1c.364-105del (n.364-105del)
c.340-153del (n.340-153del)
c.404+32del (n.404+32del)
n.659del
n.560del
c.337-105del (n.337-105del)
n.488-105del
c.*168-105del (n.*168-105del)
n.118del
n.249-105del
n.457del
n.417-105del
n.503-105del
n.436-105del
 gnomAD v4
17g.81511732A=CA2278540006ACTG1c.364-106T= (n.364-106T=)
c.340-154T= (n.340-154T=)
c.404+31T= (n.404+31T=)
n.658T=
n.559T=
c.337-106T= (n.337-106T=)
n.488-106T=
c.*168-106T= (n.*168-106T=)
n.117T=
n.249-106T=
n.456T=
n.417-106T=
n.503-106T=
n.436-106T=
17g.81511732A>GCA8836143ACTG1c.364-106T>C (n.364-106T>C)
c.340-154T>C (n.340-154T>C)
c.404+31T>C (n.404+31T>C)
n.658T>C
n.559T>C
c.337-106T>C (n.337-106T>C)
n.488-106T>C
c.*168-106T>C (n.*168-106T>C)
n.117T>C
n.249-106T>C
n.456T>C
n.417-106T>C
n.503-106T>C
n.436-106T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511732_81511735delinsAAAGCA2278540005ACTG1c.364-109_364-106delinsCTTT (n.364-109_364-106delinsCTTT)
c.340-157_340-154delinsCTTT (n.340-157_340-154delinsCTTT)
c.404+28_404+31delinsCTTT (n.404+28_404+31delinsCTTT)
n.655_658delinsCTTT
n.556_559delinsCTTT
c.337-109_337-106delinsCTTT (n.337-109_337-106delinsCTTT)
n.488-109_488-106delinsCTTT
c.*168-109_*168-106delinsCTTT (n.*168-109_*168-106delinsCTTT)
n.114_117delinsCTTT
n.249-109_249-106delinsCTTT
n.453_456delinsCTTT
n.417-109_417-106delinsCTTT
n.503-109_503-106delinsCTTT
n.436-109_436-106delinsCTTT
17g.81511733A=CA2278540008ACTG1c.364-107T= (n.364-107T=)
c.340-155T= (n.340-155T=)
c.404+30T= (n.404+30T=)
n.657T=
n.558T=
c.337-107T= (n.337-107T=)
n.488-107T=
c.*168-107T= (n.*168-107T=)
n.116T=
n.249-107T=
n.455T=
n.417-107T=
n.503-107T=
n.436-107T=
17g.81511733A>CCA8836144ACTG1c.364-107T>G (n.364-107T>G)
c.340-155T>G (n.340-155T>G)
c.404+30T>G (n.404+30T>G)
n.657T>G
n.558T>G
c.337-107T>G (n.337-107T>G)
n.488-107T>G
c.*168-107T>G (n.*168-107T>G)
n.116T>G
n.249-107T>G
n.455T>G
n.417-107T>G
n.503-107T>G
n.436-107T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511733A>GCA2640435409ACTG1c.364-107T>C (n.364-107T>C)
c.340-155T>C (n.340-155T>C)
c.404+30T>C (n.404+30T>C)
n.657T>C
n.558T>C
c.337-107T>C (n.337-107T>C)
n.488-107T>C
c.*168-107T>C (n.*168-107T>C)
n.116T>C
n.249-107T>C
n.455T>C
n.417-107T>C
n.503-107T>C
n.436-107T>C
 gnomAD v4
17g.81511735_81511737delCA2278540007ACTG1c.364-109_364-107del (n.364-109_364-107del)
c.340-157_340-155del (n.340-157_340-155del)
c.404+28_404+30del (n.404+28_404+30del)
n.655_657del
n.556_558del
c.337-109_337-107del (n.337-109_337-107del)
n.488-109_488-107del
c.*168-109_*168-107del (n.*168-109_*168-107del)
n.114_116del
n.249-109_249-107del
n.453_455del
n.417-109_417-107del
n.503-109_503-107del
n.436-109_436-107del
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511734A=CA2278540009ACTG1c.364-108T= (n.364-108T=)
c.340-156T= (n.340-156T=)
c.404+29T= (n.404+29T=)
n.656T=
n.557T=
c.337-108T= (n.337-108T=)
n.488-108T=
c.*168-108T= (n.*168-108T=)
n.115T=
n.249-108T=
n.454T=
n.417-108T=
n.503-108T=
n.436-108T=
17g.81511734A>GCA2278540010ACTG1c.364-108T>C (n.364-108T>C)
c.340-156T>C (n.340-156T>C)
c.404+29T>C (n.404+29T>C)
n.656T>C
n.557T>C
c.337-108T>C (n.337-108T>C)
n.488-108T>C
c.*168-108T>C (n.*168-108T>C)
n.115T>C
n.249-108T>C
n.454T>C
n.417-108T>C
n.503-108T>C
n.436-108T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511735G>ACA628022634ACTG1c.364-109C>T (n.364-109C>T)
c.340-157C>T (n.340-157C>T)
c.404+28C>T (n.404+28C>T)
n.655C>T
n.556C>T
c.337-109C>T (n.337-109C>T)
n.488-109C>T
c.*168-109C>T (n.*168-109C>T)
n.114C>T
n.249-109C>T
n.453C>T
n.417-109C>T
n.503-109C>T
n.436-109C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511735G>CCA8836146ACTG1c.364-109C>G (n.364-109C>G)
c.340-157C>G (n.340-157C>G)
c.404+28C>G (n.404+28C>G)
n.655C>G
n.556C>G
c.337-109C>G (n.337-109C>G)
n.488-109C>G
c.*168-109C>G (n.*168-109C>G)
n.114C>G
n.249-109C>G
n.453C>G
n.417-109C>G
n.503-109C>G
n.436-109C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511735G=CA2278540011ACTG1c.364-109C= (n.364-109C=)
c.340-157C= (n.340-157C=)
c.404+28C= (n.404+28C=)
n.655C=
n.556C=
c.337-109C= (n.337-109C=)
n.488-109C=
c.*168-109C= (n.*168-109C=)
n.114C=
n.249-109C=
n.453C=
n.417-109C=
n.503-109C=
n.436-109C=
17g.81511735G>TCA8836145ACTG1c.364-109C>A (n.364-109C>A)
c.340-157C>A (n.340-157C>A)
c.404+28C>A (n.404+28C>A)
n.655C>A
n.556C>A
c.337-109C>A (n.337-109C>A)
n.488-109C>A
c.*168-109C>A (n.*168-109C>A)
n.114C>A
n.249-109C>A
n.453C>A
n.417-109C>A
n.503-109C>A
n.436-109C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511736A>GCA2553974099ACTG1c.364-110T>C (n.364-110T>C)
c.340-158T>C (n.340-158T>C)
c.404+27T>C (n.404+27T>C)
n.654T>C
n.555T>C
c.337-110T>C (n.337-110T>C)
n.488-110T>C
c.*168-110T>C (n.*168-110T>C)
n.113T>C
n.249-110T>C
n.452T>C
n.417-110T>C
n.503-110T>C
n.436-110T>C
17g.81511737A=CA2278540012ACTG1c.364-111T= (n.364-111T=)
c.340-159T= (n.340-159T=)
c.404+26T= (n.404+26T=)
n.653T=
n.554T=
c.337-111T= (n.337-111T=)
n.488-111T=
c.*168-111T= (n.*168-111T=)
n.112T=
n.249-111T=
n.451T=
n.417-111T=
n.503-111T=
n.436-111T=
17g.81511737A>CCA628022639ACTG1c.364-111T>G (n.364-111T>G)
c.340-159T>G (n.340-159T>G)
c.404+26T>G (n.404+26T>G)
n.653T>G
n.554T>G
c.337-111T>G (n.337-111T>G)
n.488-111T>G
c.*168-111T>G (n.*168-111T>G)
n.112T>G
n.249-111T>G
n.451T>G
n.417-111T>G
n.503-111T>G
n.436-111T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511738delCA2640435412ACTG1c.364-112del (n.364-112del)
c.340-160del (n.340-160del)
c.404+25del (n.404+25del)
n.652del
n.553del
c.337-112del (n.337-112del)
n.488-112del
c.*168-112del (n.*168-112del)
n.111del
n.249-112del
n.450del
n.417-112del
n.503-112del
n.436-112del
 gnomAD v4
17g.81511738C>ACA8836148ACTG1c.364-112G>T (n.364-112G>T)
c.340-160G>T (n.340-160G>T)
c.404+25G>T (n.404+25G>T)
n.652G>T
n.553G>T
c.337-112G>T (n.337-112G>T)
n.488-112G>T
c.*168-112G>T (n.*168-112G>T)
n.111G>T
n.249-112G>T
n.450G>T
n.417-112G>T
n.503-112G>T
n.436-112G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511738C=CA2278540013ACTG1c.364-112G= (n.364-112G=)
c.340-160G= (n.340-160G=)
c.404+25G= (n.404+25G=)
n.652G=
n.553G=
c.337-112G= (n.337-112G=)
n.488-112G=
c.*168-112G= (n.*168-112G=)
n.111G=
n.249-112G=
n.450G=
n.417-112G=
n.503-112G=
n.436-112G=
17g.81511738C>GCA2640435411ACTG1c.364-112G>C (n.364-112G>C)
c.340-160G>C (n.340-160G>C)
c.404+25G>C (n.404+25G>C)
n.652G>C
n.553G>C
c.337-112G>C (n.337-112G>C)
n.488-112G>C
c.*168-112G>C (n.*168-112G>C)
n.111G>C
n.249-112G>C
n.450G>C
n.417-112G>C
n.503-112G>C
n.436-112G>C
 gnomAD v4
17g.81511738C>TCA8836147ACTG1c.364-112G>A (n.364-112G>A)
c.340-160G>A (n.340-160G>A)
c.404+25G>A (n.404+25G>A)
n.652G>A
n.553G>A
c.337-112G>A (n.337-112G>A)
n.488-112G>A
c.*168-112G>A (n.*168-112G>A)
n.111G>A
n.249-112G>A
n.450G>A
n.417-112G>A
n.503-112G>A
n.436-112G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511739G>ACA8836149ACTG1c.364-113C>T (n.364-113C>T)
c.340-161C>T (n.340-161C>T)
c.404+24C>T (n.404+24C>T)
n.651C>T
n.552C>T
c.337-113C>T (n.337-113C>T)
n.488-113C>T
c.*168-113C>T (n.*168-113C>T)
n.110C>T
n.249-113C>T
n.449C>T
n.417-113C>T
n.503-113C>T
n.436-113C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511739G>CCA628022640ACTG1c.364-113C>G (n.364-113C>G)
c.340-161C>G (n.340-161C>G)
c.404+24C>G (n.404+24C>G)
n.651C>G
n.552C>G
c.337-113C>G (n.337-113C>G)
n.488-113C>G
c.*168-113C>G (n.*168-113C>G)
n.110C>G
n.249-113C>G
n.449C>G
n.417-113C>G
n.503-113C>G
n.436-113C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511739G=CA2278540014ACTG1c.364-113C= (n.364-113C=)
c.340-161C= (n.340-161C=)
c.404+24C= (n.404+24C=)
n.651C=
n.552C=
c.337-113C= (n.337-113C=)
n.488-113C=
c.*168-113C= (n.*168-113C=)
n.110C=
n.249-113C=
n.449C=
n.417-113C=
n.503-113C=
n.436-113C=
17g.81511739G>TCA2640435413ACTG1c.364-113C>A (n.364-113C>A)
c.340-161C>A (n.340-161C>A)
c.404+24C>A (n.404+24C>A)
n.651C>A
n.552C>A
c.337-113C>A (n.337-113C>A)
n.488-113C>A
c.*168-113C>A (n.*168-113C>A)
n.110C>A
n.249-113C>A
n.449C>A
n.417-113C>A
n.503-113C>A
n.436-113C>A
 gnomAD v4
17g.81511740C>ACA8836150ACTG1c.364-114G>T (n.364-114G>T)
c.340-162G>T (n.340-162G>T)
c.404+23G>T (n.404+23G>T)
n.650G>T
n.551G>T
c.337-114G>T (n.337-114G>T)
n.488-114G>T
c.*168-114G>T (n.*168-114G>T)
n.109G>T
n.249-114G>T
n.448G>T
n.417-114G>T
n.503-114G>T
n.436-114G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511740C=CA2278540015ACTG1c.364-114G= (n.364-114G=)
c.340-162G= (n.340-162G=)
c.404+23G= (n.404+23G=)
n.650G=
n.551G=
c.337-114G= (n.337-114G=)
n.488-114G=
c.*168-114G= (n.*168-114G=)
n.109G=
n.249-114G=
n.448G=
n.417-114G=
n.503-114G=
n.436-114G=
17g.81511740C>GCA2640435414ACTG1c.364-114G>C (n.364-114G>C)
c.340-162G>C (n.340-162G>C)
c.404+23G>C (n.404+23G>C)
n.650G>C
n.551G>C
c.337-114G>C (n.337-114G>C)
n.488-114G>C
c.*168-114G>C (n.*168-114G>C)
n.109G>C
n.249-114G>C
n.448G>C
n.417-114G>C
n.503-114G>C
n.436-114G>C
 gnomAD v4
17g.81511740C>TCA775644160ACTG1c.364-114G>A (n.364-114G>A)
c.340-162G>A (n.340-162G>A)
c.404+23G>A (n.404+23G>A)
n.650G>A
n.551G>A
c.337-114G>A (n.337-114G>A)
n.488-114G>A
c.*168-114G>A (n.*168-114G>A)
n.109G>A
n.249-114G>A
n.448G>A
n.417-114G>A
n.503-114G>A
n.436-114G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched