Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81511439T>ACA401460730ACTG1c.551A>T (p.Asp184Val)
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17g.81511439T>CCA401460731ACTG1c.551A>G (p.Asp184Gly)
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n.749A>G
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n.690A>G
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17g.81511439T>GCA401460733ACTG1c.551A>C (p.Asp184Ala)
c.479A>C (p.Asp160Ala)
c.592A>C (p.Thr198Pro)
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n.852A>C
c.524A>C (p.Asp175Ala)
n.675A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
n.410A>C
n.436A>C
n.749A>C
n.604A>C
n.690A>C
n.623A>C
17g.81511440C>ACA401460735ACTG1c.550G>T (p.Asp184Tyr)
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17g.81511440C>GCA401460737ACTG1c.550G>C (p.Asp184His)
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c.591G>C (p.Gly197=)
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c.523G>C (p.Asp175His)
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c.*354G>C (n.*354G>C)
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n.748G>C
n.603G>C
n.689G>C
n.622G>C
17g.81511440C>TCA401460739ACTG1c.550G>A (p.Asp184Asn)
c.478G>A (p.Asp160Asn)
c.591G>A (p.Gly197=)
n.950G>A
n.851G>A
c.523G>A (p.Asp175Asn)
n.674G>A
c.*354G>A (n.*354G>A)
n.409G>A
n.435G>A
n.748G>A
n.603G>A
n.689G>A
n.622G>A
 COSMIC
17g.81511441C>ACA502419430ACTG1c.549G>T (p.Arg183=)
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n.673G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
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n.434G>T
n.747G>T
n.602G>T
n.688G>T
n.621G>T
 gnomAD v4
17g.81511441C=CA2278539809ACTG1c.549G= (p.Arg183=)
c.477G= (p.Arg159=)
c.590G= (p.Gly197=)
n.949G=
n.850G=
c.522G= (p.Arg174=)
n.673G=
c.*353G= (n.*353G=)
n.408G=
n.434G=
n.747G=
n.602G=
n.688G=
n.621G=
17g.81511441C>GCA8836054ACTG1c.549G>C (p.Arg183=)
c.477G>C (p.Arg159=)
c.590G>C (p.Gly197Ala)
n.949G>C
n.850G>C
c.522G>C (p.Arg174=)
n.673G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.408G>C
n.434G>C
n.747G>C
n.602G>C
n.688G>C
n.621G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511441C>TCA502419431ACTG1c.549G>A (p.Arg183=)
c.477G>A (p.Arg159=)
c.590G>A (p.Gly197Glu)
n.949G>A
n.850G>A
c.522G>A (p.Arg174=)
n.673G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.408G>A
n.434G>A
n.747G>A
n.602G>A
n.688G>A
n.621G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511442C>ACA401460742ACTG1c.548G>T (p.Arg183Leu)
c.476G>T (p.Arg159Leu)
c.589G>T (p.Gly197Trp)
n.948G>T
n.849G>T
c.521G>T (p.Arg174Leu)
n.672G>T
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.407G>T
n.433G>T
n.746G>T
n.601G>T
n.687G>T
n.620G>T
17g.81511442C=CA2278539810ACTG1c.548G= (p.Arg183=)
c.476G= (p.Arg159=)
c.589G= (p.Gly197=)
n.948G=
n.849G=
c.521G= (p.Arg174=)
n.672G=
c.*352G= (n.*352G=)
n.407G=
n.433G=
n.746G=
n.601G=
n.687G=
n.620G=
17g.81511442C>GCA401460745ACTG1c.548G>C (p.Arg183Pro)
c.476G>C (p.Arg159Pro)
c.589G>C (p.Gly197Arg)
n.948G>C
n.849G>C
c.521G>C (p.Arg174Pro)
n.672G>C
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.407G>C
n.433G>C
n.746G>C
n.601G>C
n.687G>C
n.620G>C
17g.81511442C>TCA8836055ACTG1c.548G>A (p.Arg183Gln)
c.476G>A (p.Arg159Gln)
c.589G>A (p.Gly197Arg)
n.948G>A
n.849G>A
c.521G>A (p.Arg174Gln)
n.672G>A
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.407G>A
n.433G>A
n.746G>A
n.601G>A
n.687G>A
n.620G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511443G>ACA401460747ACTG1c.547C>T (p.Arg183Trp)
c.475C>T (p.Arg159Trp)
c.588C>T (p.Ala196=)
n.947C>T
n.848C>T
c.520C>T (p.Arg174Trp)
n.671C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
n.406C>T
n.432C>T
n.745C>T
n.600C>T
n.686C>T
n.619C>T
 ClinVar dbSNP
17g.81511443G>CCA401460749ACTG1c.547C>G (p.Arg183Gly)
c.475C>G (p.Arg159Gly)
c.588C>G (p.Ala196=)
n.947C>G
n.848C>G
c.520C>G (p.Arg174Gly)
n.671C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
n.406C>G
n.432C>G
n.745C>G
n.600C>G
n.686C>G
n.619C>G
17g.81511443G=CA2278539811ACTG1c.547C= (p.Arg183=)
c.475C= (p.Arg159=)
c.588C= (p.Ala196=)
n.947C=
n.848C=
c.520C= (p.Arg174=)
n.671C=
c.*351C= (n.*351C=)
n.406C=
n.432C=
n.745C=
n.600C=
n.686C=
n.619C=
17g.81511443G>TCA502419432ACTG1c.547C>A (p.Arg183=)
c.475C>A (p.Arg159=)
c.588C>A (p.Ala196=)
n.947C>A
n.848C>A
c.520C>A (p.Arg174=)
n.671C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
n.406C>A
n.432C>A
n.745C>A
n.600C>A
n.686C>A
n.619C>A
 gnomAD v4
17g.81511444G>ACA182038ACTG1c.546C>T (p.Gly182=)
c.474C>T (p.Gly158=)
c.587C>T (p.Ala196Val)
n.946C>T
n.847C>T
c.519C>T (p.Gly173=)
n.670C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.405C>T
n.431C>T
n.744C>T
n.599C>T
n.685C>T
n.618C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511444G>CCA502419434ACTG1c.546C>G (p.Gly182=)
c.474C>G (p.Gly158=)
c.587C>G (p.Ala196Gly)
n.946C>G
n.847C>G
c.519C>G (p.Gly173=)
n.670C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.405C>G
n.431C>G
n.744C>G
n.599C>G
n.685C>G
n.618C>G
17g.81511444G=CA2278539812ACTG1c.546C= (p.Gly182=)
c.474C= (p.Gly158=)
c.587C= (p.Ala196=)
n.946C=
n.847C=
c.519C= (p.Gly173=)
n.670C=
c.*350C= (n.*350C=)
n.405C=
n.431C=
n.744C=
n.599C=
n.685C=
n.618C=
17g.81511444G>TCA502419433ACTG1c.546C>A (p.Gly182=)
c.474C>A (p.Gly158=)
c.587C>A (p.Ala196Asp)
n.946C>A
n.847C>A
c.519C>A (p.Gly173=)
n.670C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.405C>A
n.431C>A
n.744C>A
n.599C>A
n.685C>A
n.618C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511445C>ACA401460752ACTG1c.545G>T (p.Gly182Val)
c.473G>T (p.Gly158Val)
c.586G>T (p.Ala196Ser)
n.945G>T
n.846G>T
c.518G>T (p.Gly173Val)
n.669G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.404G>T
n.430G>T
n.743G>T
n.598G>T
n.684G>T
n.617G>T
17g.81511445C>GCA401460757ACTG1c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.586G>C (p.Ala196Pro)
n.945G>C
n.846G>C
c.518G>C (p.Gly173Ala)
n.669G>C
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.404G>C
n.430G>C
n.743G>C
n.598G>C
n.684G>C
n.617G>C
17g.81511445C>TCA401460755ACTG1c.545G>A (p.Gly182Asp)
c.473G>A (p.Gly158Asp)
c.586G>A (p.Ala196Thr)
n.945G>A
n.846G>A
c.518G>A (p.Gly173Asp)
n.669G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.404G>A
n.430G>A
n.743G>A
n.598G>A
n.684G>A
n.617G>A
17g.81511446C>ACA401460759ACTG1c.544G>T (p.Gly182Cys)
c.472G>T (p.Gly158Cys)
c.585G>T (p.Leu195=)
n.944G>T
n.845G>T
c.517G>T (p.Gly173Cys)
n.668G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.403G>T
n.429G>T
n.742G>T
n.597G>T
n.683G>T
n.616G>T
17g.81511446C>GCA401460761ACTG1c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.585G>C (p.Leu195=)
n.944G>C
n.845G>C
c.517G>C (p.Gly173Arg)
n.668G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.403G>C
n.429G>C
n.742G>C
n.597G>C
n.683G>C
n.616G>C
17g.81511446C>TCA401460763ACTG1c.544G>A (p.Gly182Ser)
c.472G>A (p.Gly158Ser)
c.585G>A (p.Leu195=)
n.944G>A
n.845G>A
c.517G>A (p.Gly173Ser)
n.668G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.403G>A
n.429G>A
n.742G>A
n.597G>A
n.683G>A
n.616G>A
17g.81511447A>CCA502419435ACTG1c.543T>G (p.Ala181=)
c.471T>G (p.Ala157=)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
n.943T>G
n.844T>G
c.516T>G (p.Ala172=)
n.667T>G
c.*347T>G (n.*347T>G)
n.402T>G
n.428T>G
n.741T>G
n.596T>G
n.682T>G
n.615T>G
17g.81511447A>GCA502419436ACTG1c.543T>C (p.Ala181=)
c.471T>C (p.Ala157=)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
n.943T>C
n.844T>C
c.516T>C (p.Ala172=)
n.667T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
n.402T>C
n.428T>C
n.741T>C
n.596T>C
n.682T>C
n.615T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511447A>TCA502419437ACTG1c.543T>A (p.Ala181=)
c.471T>A (p.Ala157=)
c.584T>A (p.Leu195Gln)
n.943T>A
n.844T>A
c.516T>A (p.Ala172=)
n.667T>A
c.*347T>A (n.*347T>A)
n.402T>A
n.428T>A
n.741T>A
n.596T>A
n.682T>A
n.615T>A
17g.81511448G>ACA245195ACTG1c.542C>T (p.Ala181Val)
c.470C>T (p.Ala157Val)
c.583C>T (p.Leu195=)
n.942C>T
n.843C>T
c.515C>T (p.Ala172Val)
n.666C>T
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.401C>T
n.427C>T
n.740C>T
n.595C>T
n.681C>T
n.614C>T
 ClinVar dbSNP
17g.81511448G>CCA401460766ACTG1c.542C>G (p.Ala181Gly)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.583C>G (p.Leu195Val)
n.942C>G
n.843C>G
c.515C>G (p.Ala172Gly)
n.666C>G
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.401C>G
n.427C>G
n.740C>G
n.595C>G
n.681C>G
n.614C>G
 dbSNP
17g.81511448G=CA2278539813ACTG1c.542C= (p.Ala181=)
c.470C= (p.Ala157=)
c.583C= (p.Leu195=)
n.942C=
n.843C=
c.515C= (p.Ala172=)
n.666C=
c.*346C= (n.*346C=)
n.401C=
n.427C=
n.740C=
n.595C=
n.681C=
n.614C=
17g.81511448G>TCA401460768ACTG1c.542C>A (p.Ala181Asp)
c.470C>A (p.Ala157Asp)
c.583C>A (p.Leu195Met)
n.942C>A
n.843C>A
c.515C>A (p.Ala172Asp)
n.666C>A
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.401C>A
n.427C>A
n.740C>A
n.595C>A
n.681C>A
n.614C>A
17g.81511449C>ACA401460769ACTG1c.541G>T (p.Ala181Ser)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.582G>T (p.Trp194Cys)
n.941G>T
n.842G>T
c.514G>T (p.Ala172Ser)
n.665G>T
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.400G>T
n.426G>T
n.739G>T
n.594G>T
n.680G>T
n.613G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511449C=CA2278539814ACTG1c.541G= (p.Ala181=)
c.469G= (p.Ala157=)
c.582G= (p.Trp194=)
n.941G=
n.842G=
c.514G= (p.Ala172=)
n.665G=
c.*345G= (n.*345G=)
n.400G=
n.426G=
n.739G=
n.594G=
n.680G=
n.613G=
17g.81511449C>GCA401460771ACTG1c.541G>C (p.Ala181Pro)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.582G>C (p.Trp194Cys)
n.941G>C
n.842G>C
c.514G>C (p.Ala172Pro)
n.665G>C
c.*345G>C (n.*345G>C)
n.400G>C
n.426G>C
n.739G>C
n.594G>C
n.680G>C
n.613G>C
17g.81511449C>TCA401460773ACTG1c.541G>A (p.Ala181Thr)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.582G>A (p.Trp194Ter)
n.941G>A
n.842G>A
c.514G>A (p.Ala172Thr)
n.665G>A
c.*345G>A (n.*345G>A)
n.400G>A
n.426G>A
n.739G>A
n.594G>A
n.680G>A
n.613G>A
17g.81511450C>ACA502419438ACTG1c.540G>T (p.Leu180=)
c.468G>T (p.Leu156=)
c.581G>T (p.Trp194Leu)
n.940G>T
n.841G>T
c.513G>T (p.Leu171=)
n.664G>T
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.399G>T
n.425G>T
n.738G>T
n.593G>T
n.679G>T
n.612G>T
17g.81511450C>GCA502419439ACTG1c.540G>C (p.Leu180=)
c.468G>C (p.Leu156=)
c.581G>C (p.Trp194Ser)
n.940G>C
n.841G>C
c.513G>C (p.Leu171=)
n.664G>C
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.399G>C
n.425G>C
n.738G>C
n.593G>C
n.679G>C
n.612G>C
17g.81511450C>TCA502419440ACTG1c.540G>A (p.Leu180=)
c.468G>A (p.Leu156=)
c.581G>A (p.Trp194Ter)
n.940G>A
n.841G>A
c.513G>A (p.Leu171=)
n.664G>A
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.399G>A
n.425G>A
n.738G>A
n.593G>A
n.679G>A
n.612G>A
17g.81511451A>CCA401460774ACTG1c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.580T>G (p.Trp194Gly)
n.939T>G
n.840T>G
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.663T>G
c.*343T>G (n.*343T>G)
n.398T>G
n.424T>G
n.737T>G
n.592T>G
n.678T>G
n.611T>G
17g.81511451A>GCA401460775ACTG1c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.580T>C (p.Trp194Arg)
n.939T>C
n.840T>C
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.663T>C
c.*343T>C (n.*343T>C)
n.398T>C
n.424T>C
n.737T>C
n.592T>C
n.678T>C
n.611T>C
17g.81511451A>TCA401460777ACTG1c.539T>A (p.Leu180Gln)
c.467T>A (p.Leu156Gln)
c.580T>A (p.Trp194Arg)
n.939T>A
n.840T>A
c.512T>A (p.Leu171Gln)
n.663T>A
c.*343T>A (n.*343T>A)
n.398T>A
n.424T>A
n.737T>A
n.592T>A
n.678T>A
n.611T>A
17g.81511452G>ACA8836056ACTG1c.538C>T (p.Leu180=)
c.466C>T (p.Leu156=)
c.579C>T (p.Thr193=)
n.938C>T
n.839C>T
c.511C>T (p.Leu171=)
n.662C>T
c.*342C>T (n.*342C>T)
n.397C>T
n.423C>T
n.736C>T
n.591C>T
n.677C>T
n.610C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511452G>CCA401460781ACTG1c.538C>G (p.Leu180Val)
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.579C>G (p.Thr193=)
n.938C>G
n.839C>G
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.662C>G
c.*342C>G (n.*342C>G)
n.397C>G
n.423C>G
n.736C>G
n.591C>G
n.677C>G
n.610C>G
 COSMIC
17g.81511452G=CA2278539815ACTG1c.538C= (p.Leu180=)
c.466C= (p.Leu156=)
c.579C= (p.Thr193=)
n.938C=
n.839C=
c.511C= (p.Leu171=)
n.662C=
c.*342C= (n.*342C=)
n.397C=
n.423C=
n.736C=
n.591C=
n.677C=
n.610C=
17g.81511452G>TCA401460779ACTG1c.538C>A (p.Leu180Met)
c.466C>A (p.Leu156Met)
c.579C>A (p.Thr193=)
n.938C>A
n.839C>A
c.511C>A (p.Leu171Met)
n.662C>A
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.397C>A
n.423C>A
n.736C>A
n.591C>A
n.677C>A
n.610C>A
17g.81511453G>ACA502419441ACTG1c.537C>T (p.Asp179=)
c.465C>T (p.Asp155=)
c.578C>T (p.Thr193Ile)
n.937C>T
n.838C>T
c.510C>T (p.Asp170=)
n.661C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.396C>T
n.422C>T
n.735C>T
n.590C>T
n.676C>T
n.609C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511453G>CCA401460782ACTG1c.537C>G (p.Asp179Glu)
c.465C>G (p.Asp155Glu)
c.578C>G (p.Thr193Ser)
n.937C>G
n.838C>G
c.510C>G (p.Asp170Glu)
n.661C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.396C>G
n.422C>G
n.735C>G
n.590C>G
n.676C>G
n.609C>G
17g.81511453G=CA2278539816ACTG1c.537C= (p.Asp179=)
c.465C= (p.Asp155=)
c.578C= (p.Thr193=)
n.937C=
n.838C=
c.510C= (p.Asp170=)
n.661C=
c.*341C= (n.*341C=)
n.396C=
n.422C=
n.735C=
n.590C=
n.676C=
n.609C=
17g.81511453G>TCA401460783ACTG1c.537C>A (p.Asp179Glu)
c.465C>A (p.Asp155Glu)
c.578C>A (p.Thr193Asn)
n.937C>A
n.838C>A
c.510C>A (p.Asp170Glu)
n.661C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.396C>A
n.422C>A
n.735C>A
n.590C>A
n.676C>A
n.609C>A
17g.81511454T>ACA401460786ACTG1c.536A>T (p.Asp179Val)
c.464A>T (p.Asp155Val)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
n.936A>T
n.837A>T
c.509A>T (p.Asp170Val)
n.660A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.395A>T
n.421A>T
n.734A>T
n.589A>T
n.675A>T
n.608A>T
17g.81511454T>CCA401460787ACTG1c.536A>G (p.Asp179Gly)
c.464A>G (p.Asp155Gly)
c.577A>G (p.Thr193Ala)
n.936A>G
n.837A>G
c.509A>G (p.Asp170Gly)
n.660A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.395A>G
n.421A>G
n.734A>G
n.589A>G
n.675A>G
n.608A>G
17g.81511454T>GCA401460788ACTG1c.536A>C (p.Asp179Ala)
c.464A>C (p.Asp155Ala)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
n.936A>C
n.837A>C
c.509A>C (p.Asp170Ala)
n.660A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.395A>C
n.421A>C
n.734A>C
n.589A>C
n.675A>C
n.608A>C
17g.81511455C>ACA401460791ACTG1c.535G>T (p.Asp179Tyr)
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
c.576G>T (p.Trp192Cys)
n.935G>T
n.836G>T
c.508G>T (p.Asp170Tyr)
n.659G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.394G>T
n.420G>T
n.733G>T
n.588G>T
n.674G>T
n.607G>T
 ClinVar dbSNP
17g.81511455C=CA2278539817ACTG1c.535G= (p.Asp179=)
c.463G= (p.Asp155=)
c.576G= (p.Trp192=)
n.935G=
n.836G=
c.508G= (p.Asp170=)
n.659G=
c.*339G= (n.*339G=)
n.394G=
n.420G=
n.733G=
n.588G=
n.674G=
n.607G=
17g.81511455C>GCA401460793ACTG1c.535G>C (p.Asp179His)
c.463G>C (p.Asp155His)
c.576G>C (p.Trp192Cys)
n.935G>C
n.836G>C
c.508G>C (p.Asp170His)
n.659G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.394G>C
n.420G>C
n.733G>C
n.588G>C
n.674G>C
n.607G>C
17g.81511455C>TCA401460794ACTG1c.535G>A (p.Asp179Asn)
c.463G>A (p.Asp155Asn)
c.576G>A (p.Trp192Ter)
n.935G>A
n.836G>A
c.508G>A (p.Asp170Asn)
n.659G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.394G>A
n.420G>A
n.733G>A
n.588G>A
n.674G>A
n.607G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511456C>ACA502419442ACTG1c.534G>T (p.Leu178=)
c.462G>T (p.Leu154=)
c.575G>T (p.Trp192Leu)
n.934G>T
n.835G>T
c.507G>T (p.Leu169=)
n.658G>T
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.393G>T
n.419G>T
n.732G>T
n.587G>T
n.673G>T
n.606G>T
17g.81511456C=CA2278539818ACTG1c.534G= (p.Leu178=)
c.462G= (p.Leu154=)
c.575G= (p.Trp192=)
n.934G=
n.835G=
c.507G= (p.Leu169=)
n.658G=
c.*338G= (n.*338G=)
n.393G=
n.419G=
n.732G=
n.587G=
n.673G=
n.606G=
17g.81511456C>GCA8836058ACTG1c.534G>C (p.Leu178=)
c.462G>C (p.Leu154=)
c.575G>C (p.Trp192Ser)
n.934G>C
n.835G>C
c.507G>C (p.Leu169=)
n.658G>C
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.393G>C
n.419G>C
n.732G>C
n.587G>C
n.673G>C
n.606G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511456C>TCA8836057ACTG1c.534G>A (p.Leu178=)
c.462G>A (p.Leu154=)
c.575G>A (p.Trp192Ter)
n.934G>A
n.835G>A
c.507G>A (p.Leu169=)
n.658G>A
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.393G>A
n.419G>A
n.732G>A
n.587G>A
n.673G>A
n.606G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511457A>CCA401460800ACTG1c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.574T>G (p.Trp192Gly)
n.933T>G
n.834T>G
c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.657T>G
c.*337T>G (n.*337T>G)
n.392T>G
n.418T>G
n.731T>G
n.586T>G
n.672T>G
n.605T>G
17g.81511457A>GCA401460802ACTG1c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.574T>C (p.Trp192Arg)
n.933T>C
n.834T>C
c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.657T>C
c.*337T>C (n.*337T>C)
n.392T>C
n.418T>C
n.731T>C
n.586T>C
n.672T>C
n.605T>C
17g.81511457A>TCA401460803ACTG1c.533T>A (p.Leu178Gln)
c.461T>A (p.Leu154Gln)
c.574T>A (p.Trp192Arg)
n.933T>A
n.834T>A
c.506T>A (p.Leu169Gln)
n.657T>A
c.*337T>A (n.*337T>A)
n.392T>A
n.418T>A
n.731T>A
n.586T>A
n.672T>A
n.605T>A
17g.81511458delCA2810629229ACTG1c.532del (p.Leu178TrpfsTer8)
c.460del (p.Leu154TrpfsTer8)
c.573del (p.Trp192GlyfsTer17)
n.932del
n.833del
c.505del (p.Leu169TrpfsTer8)
n.656del
c.*336del (n.*336del)
n.391del
n.417del
n.730del
n.585del
n.671del
n.604del
17g.81511458G>ACA8836059ACTG1c.532C>T (p.Leu178=)
c.460C>T (p.Leu154=)
c.573C>T (p.Val191=)
n.932C>T
n.833C>T
c.505C>T (p.Leu169=)
n.656C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.391C>T
n.417C>T
n.730C>T
n.585C>T
n.671C>T
n.604C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511458G>CCA401460806ACTG1c.532C>G (p.Leu178Val)
c.460C>G (p.Leu154Val)
c.573C>G (p.Val191=)
n.932C>G
n.833C>G
c.505C>G (p.Leu169Val)
n.656C>G
c.*336C>G (n.*336C>G)
n.391C>G
n.417C>G
n.730C>G
n.585C>G
n.671C>G
n.604C>G
17g.81511458G=CA2278539819ACTG1c.532C= (p.Leu178=)
c.460C= (p.Leu154=)
c.573C= (p.Val191=)
n.932C=
n.833C=
c.505C= (p.Leu169=)
n.656C=
c.*336C= (n.*336C=)
n.391C=
n.417C=
n.730C=
n.585C=
n.671C=
n.604C=
17g.81511458G>TCA401460804ACTG1c.532C>A (p.Leu178Met)
c.460C>A (p.Leu154Met)
c.573C>A (p.Val191=)
n.932C>A
n.833C>A
c.505C>A (p.Leu169Met)
n.656C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.391C>A
n.417C>A
n.730C>A
n.585C>A
n.671C>A
n.604C>A
17g.81511459A=CA2278539820ACTG1c.531T= (p.Arg177=)
c.459T= (p.Arg153=)
c.572T= (p.Val191=)
n.931T=
n.832T=
c.504T= (p.Arg168=)
n.655T=
c.*335T= (n.*335T=)
n.390T=
n.416T=
n.729T=
n.584T=
n.670T=
n.603T=
17g.81511459A>CCA502419443ACTG1c.531T>G (p.Arg177=)
c.459T>G (p.Arg153=)
c.572T>G (p.Val191Gly)
n.931T>G
n.832T>G
c.504T>G (p.Arg168=)
n.655T>G
c.*335T>G (n.*335T>G)
n.390T>G
n.416T>G
n.729T>G
n.584T>G
n.670T>G
n.603T>G
17g.81511459A>GCA133676ACTG1c.531T>C (p.Arg177=)
c.459T>C (p.Arg153=)
c.572T>C (p.Val191Ala)
n.931T>C
n.832T>C
c.504T>C (p.Arg168=)
n.655T>C
c.*335T>C (n.*335T>C)
n.390T>C
n.416T>C
n.729T>C
n.584T>C
n.670T>C
n.603T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511459A>TCA502419444ACTG1c.531T>A (p.Arg177=)
c.459T>A (p.Arg153=)
c.572T>A (p.Val191Asp)
n.931T>A
n.832T>A
c.504T>A (p.Arg168=)
n.655T>A
c.*335T>A (n.*335T>A)
n.390T>A
n.416T>A
n.729T>A
n.584T>A
n.670T>A
n.603T>A
17g.81511460C>ACA401460808ACTG1c.530G>T (p.Arg177Leu)
c.458G>T (p.Arg153Leu)
c.571G>T (p.Val191Phe)
n.930G>T
n.831G>T
c.503G>T (p.Arg168Leu)
n.654G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
n.389G>T
n.415G>T
n.728G>T
n.583G>T
n.669G>T
n.602G>T
17g.81511460C>GCA401460812ACTG1c.530G>C (p.Arg177Pro)
c.458G>C (p.Arg153Pro)
c.571G>C (p.Val191Leu)
n.930G>C
n.831G>C
c.503G>C (p.Arg168Pro)
n.654G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.389G>C
n.415G>C
n.728G>C
n.583G>C
n.669G>C
n.602G>C
17g.81511460C>TCA401460810ACTG1c.530G>A (p.Arg177His)
c.458G>A (p.Arg153His)
c.571G>A (p.Val191Ile)
n.930G>A
n.831G>A
c.503G>A (p.Arg168His)
n.654G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.389G>A
n.415G>A
n.728G>A
n.583G>A
n.669G>A
n.602G>A
17g.81511461G>ACA401460814ACTG1c.529C>T (p.Arg177Cys)
c.457C>T (p.Arg153Cys)
c.570C>T (p.Cys190=)
n.929C>T
n.830C>T
c.502C>T (p.Arg168Cys)
n.653C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
n.388C>T
n.414C>T
n.727C>T
n.582C>T
n.668C>T
n.601C>T
17g.81511461G>CCA401460818ACTG1c.529C>G (p.Arg177Gly)
c.457C>G (p.Arg153Gly)
c.570C>G (p.Cys190Trp)
n.929C>G
n.830C>G
c.502C>G (p.Arg168Gly)
n.653C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
n.388C>G
n.414C>G
n.727C>G
n.582C>G
n.668C>G
n.601C>G
17g.81511461G>TCA401460816ACTG1c.529C>A (p.Arg177Ser)
c.457C>A (p.Arg153Ser)
c.570C>A (p.Cys190Ter)
n.929C>A
n.830C>A
c.502C>A (p.Arg168Ser)
n.653C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
n.388C>A
n.414C>A
n.727C>A
n.582C>A
n.668C>A
n.601C>A
17g.81511462C>ACA502419445ACTG1c.528G>T (p.Leu176=)
c.456G>T (p.Leu152=)
c.569G>T (p.Cys190Phe)
n.928G>T
n.829G>T
c.501G>T (p.Leu167=)
n.652G>T
c.*332G>T (n.*332G>T)
n.387G>T
n.413G>T
n.726G>T
n.581G>T
n.667G>T
n.600G>T
17g.81511462C>GCA502419446ACTG1c.528G>C (p.Leu176=)
c.456G>C (p.Leu152=)
c.569G>C (p.Cys190Ser)
n.928G>C
n.829G>C
c.501G>C (p.Leu167=)
n.652G>C
c.*332G>C (n.*332G>C)
n.387G>C
n.413G>C
n.726G>C
n.581G>C
n.667G>C
n.600G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511462C>TCA502419447ACTG1c.528G>A (p.Leu176=)
c.456G>A (p.Leu152=)
c.569G>A (p.Cys190Tyr)
n.928G>A
n.829G>A
c.501G>A (p.Leu167=)
n.652G>A
c.*332G>A (n.*332G>A)
n.387G>A
n.413G>A
n.726G>A
n.581G>A
n.667G>A
n.600G>A
 gnomAD v4
17g.81511463A>CCA401460819ACTG1c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.568T>G (p.Cys190Gly)
n.927T>G
n.828T>G
c.500T>G (p.Leu167Arg)
n.651T>G
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.386T>G
n.412T>G
n.725T>G
n.580T>G
n.666T>G
n.599T>G
17g.81511463A>GCA401460822ACTG1c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.568T>C (p.Cys190Arg)
n.927T>C
n.828T>C
c.500T>C (p.Leu167Pro)
n.651T>C
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.386T>C
n.412T>C
n.725T>C
n.580T>C
n.666T>C
n.599T>C
17g.81511463A>TCA401460820ACTG1c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.455T>A (p.Leu152Gln)
c.568T>A (p.Cys190Ser)
n.927T>A
n.828T>A
c.500T>A (p.Leu167Gln)
n.651T>A
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.386T>A
n.412T>A
n.725T>A
n.580T>A
n.666T>A
n.599T>A
17g.81511464G>ACA8836060ACTG1c.526C>T (p.Leu176=)
c.454C>T (p.Leu152=)
c.567C>T (p.Ser189=)
n.926C>T
n.827C>T
c.499C>T (p.Leu167=)
n.650C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.385C>T
n.411C>T
n.724C>T
n.579C>T
n.665C>T
n.598C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511464G>CCA401460828ACTG1c.526C>G (p.Leu176Val)
c.454C>G (p.Leu152Val)
c.567C>G (p.Ser189=)
n.926C>G
n.827C>G
c.499C>G (p.Leu167Val)
n.650C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.385C>G
n.411C>G
n.724C>G
n.579C>G
n.665C>G
n.598C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81511464G=CA2278539821ACTG1c.526C= (p.Leu176=)
c.454C= (p.Leu152=)
c.567C= (p.Ser189=)
n.926C=
n.827C=
c.499C= (p.Leu167=)
n.650C=
c.*330C= (n.*330C=)
n.385C=
n.411C=
n.724C=
n.579C=
n.665C=
n.598C=
17g.81511464G>TCA401460825ACTG1c.526C>A (p.Leu176Met)
c.454C>A (p.Leu152Met)
c.567C>A (p.Ser189=)
n.926C>A
n.827C>A
c.499C>A (p.Leu167Met)
n.650C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.385C>A
n.411C>A
n.724C>A
n.579C>A
n.665C>A
n.598C>A
17g.81511465G>ACA8836061ACTG1c.525C>T (p.Ile175=)
c.453C>T (p.Ile151=)
c.566C>T (p.Ser189Phe)
n.925C>T
n.826C>T
c.498C>T (p.Ile166=)
n.649C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
n.384C>T
n.410C>T
n.723C>T
n.578C>T
n.664C>T
n.597C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511465G>CCA401460831ACTG1c.525C>G (p.Ile175Met)
c.453C>G (p.Ile151Met)
c.566C>G (p.Ser189Cys)
n.925C>G
n.826C>G
c.498C>G (p.Ile166Met)
n.649C>G
c.*329C>G (n.*329C>G)
n.384C>G
n.410C>G
n.723C>G
n.578C>G
n.664C>G
n.597C>G
 ClinVar dbSNP
17g.81511465G=CA2278539822ACTG1c.525C= (p.Ile175=)
c.453C= (p.Ile151=)
c.566C= (p.Ser189=)
n.925C=
n.826C=
c.498C= (p.Ile166=)
n.649C=
c.*329C= (n.*329C=)
n.384C=
n.410C=
n.723C=
n.578C=
n.664C=
n.597C=
17g.81511465G>TCA502419448ACTG1c.525C>A (p.Ile175=)
c.453C>A (p.Ile151=)
c.566C>A (p.Ser189Tyr)
n.925C>A
n.826C>A
c.498C>A (p.Ile166=)
n.649C>A
c.*329C>A (n.*329C>A)
n.384C>A
n.410C>A
n.723C>A
n.578C>A
n.664C>A
n.597C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511466delCA645599690ACTG1c.524del (p.Ile175ThrfsTer11)
c.452del (p.Ile151ThrfsTer11)
c.565del (p.Ser189ProfsTer20)
n.924del
n.825del
c.497del (p.Ile166ThrfsTer11)
n.648del
c.*328del (n.*328del)
n.383del
n.409del
n.722del
n.577del
n.663del
n.596del
 COSMIC
17g.81511466A>CCA401460834ACTG1c.524T>G (p.Ile175Ser)
c.452T>G (p.Ile151Ser)
c.565T>G (p.Ser189Ala)
n.924T>G
n.825T>G
c.497T>G (p.Ile166Ser)
n.648T>G
c.*328T>G (n.*328T>G)
n.383T>G
n.409T>G
n.722T>G
n.577T>G
n.663T>G
n.596T>G
17g.81511466A>GCA401460835ACTG1c.524T>C (p.Ile175Thr)
c.452T>C (p.Ile151Thr)
c.565T>C (p.Ser189Pro)
n.924T>C
n.825T>C
c.497T>C (p.Ile166Thr)
n.648T>C
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.383T>C
n.409T>C
n.722T>C
n.577T>C
n.663T>C
n.596T>C
17g.81511466A>TCA401460836ACTG1c.524T>A (p.Ile175Asn)
c.452T>A (p.Ile151Asn)
c.565T>A (p.Ser189Thr)
n.924T>A
n.825T>A
c.497T>A (p.Ile166Asn)
n.648T>A
c.*328T>A (n.*328T>A)
n.383T>A
n.409T>A
n.722T>A
n.577T>A
n.663T>A
n.596T>A
17g.81511467T>ACA401460842ACTG1c.523A>T (p.Ile175Phe)
c.451A>T (p.Ile151Phe)
c.564A>T (p.Pro188=)
n.923A>T
n.824A>T
c.496A>T (p.Ile166Phe)
n.647A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.382A>T
n.408A>T
n.721A>T
n.576A>T
n.662A>T
n.595A>T
17g.81511467T>CCA401460840ACTG1c.523A>G (p.Ile175Val)
c.451A>G (p.Ile151Val)
c.564A>G (p.Pro188=)
n.923A>G
n.824A>G
c.496A>G (p.Ile166Val)
n.647A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.382A>G
n.408A>G
n.721A>G
n.576A>G
n.662A>G
n.595A>G
17g.81511467T>GCA401460838ACTG1c.523A>C (p.Ile175Leu)
c.451A>C (p.Ile151Leu)
c.564A>C (p.Pro188=)
n.923A>C
n.824A>C
c.496A>C (p.Ile166Leu)
n.647A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.382A>C
n.408A>C
n.721A>C
n.576A>C
n.662A>C
n.595A>C
17g.81511468G>ACA502419449ACTG1c.522C>T (p.Ala174=)
c.450C>T (p.Ala150=)
c.563C>T (p.Pro188Leu)
n.922C>T
n.823C>T
c.495C>T (p.Ala165=)
n.646C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.381C>T
n.407C>T
n.720C>T
n.575C>T
n.661C>T
n.594C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511468G>CCA502419450ACTG1c.522C>G (p.Ala174=)
c.450C>G (p.Ala150=)
c.563C>G (p.Pro188Arg)
n.922C>G
n.823C>G
c.495C>G (p.Ala165=)
n.646C>G
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.381C>G
n.407C>G
n.720C>G
n.575C>G
n.661C>G
n.594C>G
17g.81511468G=CA2278539823ACTG1c.522C= (p.Ala174=)
c.450C= (p.Ala150=)
c.563C= (p.Pro188=)
n.922C=
n.823C=
c.495C= (p.Ala165=)
n.646C=
c.*326C= (n.*326C=)
n.381C=
n.407C=
n.720C=
n.575C=
n.661C=
n.594C=
17g.81511468G>TCA502419451ACTG1c.522C>A (p.Ala174=)
c.450C>A (p.Ala150=)
c.563C>A (p.Pro188Gln)
n.922C>A
n.823C>A
c.495C>A (p.Ala165=)
n.646C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.381C>A
n.407C>A
n.720C>A
n.575C>A
n.661C>A
n.594C>A
 dbSNP
17g.81511469G>ACA401460844ACTG1c.521C>T (p.Ala174Val)
c.449C>T (p.Ala150Val)
c.562C>T (p.Pro188Ser)
n.921C>T
n.822C>T
c.494C>T (p.Ala165Val)
n.645C>T
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.380C>T
n.406C>T
n.719C>T
n.574C>T
n.660C>T
n.593C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.81511469G>CCA184405ACTG1c.521C>G (p.Ala174Gly)
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.562C>G (p.Pro188Ala)
n.921C>G
n.822C>G
c.494C>G (p.Ala165Gly)
n.645C>G
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.380C>G
n.406C>G
n.719C>G
n.574C>G
n.660C>G
n.593C>G
 ClinVar dbSNP
17g.81511469G=CA2278539824ACTG1c.521C= (p.Ala174=)
c.449C= (p.Ala150=)
c.562C= (p.Pro188=)
n.921C=
n.822C=
c.494C= (p.Ala165=)
n.645C=
c.*325C= (n.*325C=)
n.380C=
n.406C=
n.719C=
n.574C=
n.660C=
n.593C=
17g.81511469G>TCA401460847ACTG1c.521C>A (p.Ala174Asp)
c.449C>A (p.Ala150Asp)
c.562C>A (p.Pro188Thr)
n.921C>A
n.822C>A
c.494C>A (p.Ala165Asp)
n.645C>A
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.380C>A
n.406C>A
n.719C>A
n.574C>A
n.660C>A
n.593C>A
17g.81511470C>ACA230849ACTG1c.520G>T (p.Ala174Ser)
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.561G>T (p.Thr187=)
n.920G>T
n.821G>T
c.493G>T (p.Ala165Ser)
n.644G>T
c.*324G>T (n.*324G>T)
n.379G>T
n.405G>T
n.718G>T
n.573G>T
n.659G>T
n.592G>T
 ClinVar dbSNP
17g.81511470C=CA2278539825ACTG1c.520G= (p.Ala174=)
c.448G= (p.Ala150=)
c.561G= (p.Thr187=)
n.920G=
n.821G=
c.493G= (p.Ala165=)
n.644G=
c.*324G= (n.*324G=)
n.379G=
n.405G=
n.718G=
n.573G=
n.659G=
n.592G=
17g.81511470C>GCA401460849ACTG1c.520G>C (p.Ala174Pro)
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.561G>C (p.Thr187=)
n.920G>C
n.821G>C
c.493G>C (p.Ala165Pro)
n.644G>C
c.*324G>C (n.*324G>C)
n.379G>C
n.405G>C
n.718G>C
n.573G>C
n.659G>C
n.592G>C
17g.81511470C>TCA401460850ACTG1c.520G>A (p.Ala174Thr)
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.561G>A (p.Thr187=)
n.920G>A
n.821G>A
c.493G>A (p.Ala165Thr)
n.644G>A
c.*324G>A (n.*324G>A)
n.379G>A
n.405G>A
n.718G>A
n.573G>A
n.659G>A
n.592G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81511471G>ACA207640ACTG1c.519C>T (p.His173=)
c.447C>T (p.His149=)
c.560C>T (p.Thr187Met)
n.919C>T
n.820C>T
c.492C>T (p.His164=)
n.643C>T
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.378C>T
n.404C>T
n.717C>T
n.572C>T
n.658C>T
n.591C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511471G>CCA401460852ACTG1c.519C>G (p.His173Gln)
c.447C>G (p.His149Gln)
c.560C>G (p.Thr187Arg)
n.919C>G
n.820C>G
c.492C>G (p.His164Gln)
n.643C>G
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.378C>G
n.404C>G
n.717C>G
n.572C>G
n.658C>G
n.591C>G
17g.81511471G=CA2278539826ACTG1c.519C= (p.His173=)
c.447C= (p.His149=)
c.560C= (p.Thr187=)
n.919C=
n.820C=
c.492C= (p.His164=)
n.643C=
c.*323C= (n.*323C=)
n.378C=
n.404C=
n.717C=
n.572C=
n.658C=
n.591C=
17g.81511471G>TCA401460853ACTG1c.519C>A (p.His173Gln)
c.447C>A (p.His149Gln)
c.560C>A (p.Thr187Lys)
n.919C>A
n.820C>A
c.492C>A (p.His164Gln)
n.643C>A
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.378C>A
n.404C>A
n.717C>A
n.572C>A
n.658C>A
n.591C>A
17g.81511472T>ACA401460857ACTG1c.518A>T (p.His173Leu)
c.446A>T (p.His149Leu)
c.559A>T (p.Thr187Ser)
n.918A>T
n.819A>T
c.491A>T (p.His164Leu)
n.642A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
n.377A>T
n.403A>T
n.716A>T
n.571A>T
n.657A>T
n.590A>T
17g.81511472T>CCA401460858ACTG1c.518A>G (p.His173Arg)
c.446A>G (p.His149Arg)
c.559A>G (p.Thr187Ala)
n.918A>G
n.819A>G
c.491A>G (p.His164Arg)
n.642A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
n.377A>G
n.403A>G
n.716A>G
n.571A>G
n.657A>G
n.590A>G
 COSMIC
17g.81511472T>GCA401460860ACTG1c.518A>C (p.His173Pro)
c.446A>C (p.His149Pro)
c.559A>C (p.Thr187Pro)
n.918A>C
n.819A>C
c.491A>C (p.His164Pro)
n.642A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
n.377A>C
n.403A>C
n.716A>C
n.571A>C
n.657A>C
n.590A>C
17g.81511473G>ACA401460863ACTG1c.517C>T (p.His173Tyr)
c.445C>T (p.His149Tyr)
c.558C>T (p.Pro186=)
n.917C>T
n.818C>T
c.490C>T (p.His164Tyr)
n.641C>T
c.*321C>T (n.*321C>T)
n.376C>T
n.402C>T
n.715C>T
n.570C>T
n.656C>T
n.589C>T
17g.81511473G>CCA401460864ACTG1c.517C>G (p.His173Asp)
c.445C>G (p.His149Asp)
c.558C>G (p.Pro186=)
n.917C>G
n.818C>G
c.490C>G (p.His164Asp)
n.641C>G
c.*321C>G (n.*321C>G)
n.376C>G
n.402C>G
n.715C>G
n.570C>G
n.656C>G
n.589C>G
17g.81511473G>TCA401460867ACTG1c.517C>A (p.His173Asn)
c.445C>A (p.His149Asn)
c.558C>A (p.Pro186=)
n.917C>A
n.818C>A
c.490C>A (p.His164Asn)
n.641C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
n.376C>A
n.402C>A
n.715C>A
n.570C>A
n.656C>A
n.589C>A
17g.81511474G>ACA502419452ACTG1c.516C>T (p.Pro172=)
c.444C>T (p.Pro148=)
c.557C>T (p.Pro186Leu)
n.916C>T
n.817C>T
c.489C>T (p.Pro163=)
n.640C>T
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.375C>T
n.401C>T
n.714C>T
n.569C>T
n.655C>T
n.588C>T
17g.81511474G>CCA502419453ACTG1c.516C>G (p.Pro172=)
c.444C>G (p.Pro148=)
c.557C>G (p.Pro186Arg)
n.916C>G
n.817C>G
c.489C>G (p.Pro163=)
n.640C>G
c.*320C>G (n.*320C>G)
n.375C>G
n.401C>G
n.714C>G
n.569C>G
n.655C>G
n.588C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511474G=CA2278539827ACTG1c.516C= (p.Pro172=)
c.444C= (p.Pro148=)
c.557C= (p.Pro186=)
n.916C=
n.817C=
c.489C= (p.Pro163=)
n.640C=
c.*320C= (n.*320C=)
n.375C=
n.401C=
n.714C=
n.569C=
n.655C=
n.588C=
17g.81511474G>TCA502419454ACTG1c.516C>A (p.Pro172=)
c.444C>A (p.Pro148=)
c.557C>A (p.Pro186His)
n.916C>A
n.817C>A
c.489C>A (p.Pro163=)
n.640C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.375C>A
n.401C>A
n.714C>A
n.569C>A
n.655C>A
n.588C>A
17g.81511475G>ACA295068384ACTG1c.515C>T (p.Pro172Leu)
c.443C>T (p.Pro148Leu)
c.556C>T (p.Pro186Ser)
n.915C>T
n.816C>T
c.488C>T (p.Pro163Leu)
n.639C>T
c.*319C>T (n.*319C>T)
n.374C>T
n.400C>T
n.713C>T
n.568C>T
n.654C>T
n.587C>T
 dbSNP
17g.81511475G>CCA401460870ACTG1c.515C>G (p.Pro172Arg)
c.443C>G (p.Pro148Arg)
c.556C>G (p.Pro186Ala)
n.915C>G
n.816C>G
c.488C>G (p.Pro163Arg)
n.639C>G
c.*319C>G (n.*319C>G)
n.374C>G
n.400C>G
n.713C>G
n.568C>G
n.654C>G
n.587C>G
17g.81511475G=CA2278539828ACTG1c.515C= (p.Pro172=)
c.443C= (p.Pro148=)
c.556C= (p.Pro186=)
n.915C=
n.816C=
c.488C= (p.Pro163=)
n.639C=
c.*319C= (n.*319C=)
n.374C=
n.400C=
n.713C=
n.568C=
n.654C=
n.587C=
17g.81511475G>TCA401460872ACTG1c.515C>A (p.Pro172His)
c.443C>A (p.Pro148His)
c.556C>A (p.Pro186Thr)
n.915C>A
n.816C>A
c.488C>A (p.Pro163His)
n.639C>A
c.*319C>A (n.*319C>A)
n.374C>A
n.400C>A
n.713C>A
n.568C>A
n.654C>A
n.587C>A
17g.81511476G>ACA401460875ACTG1c.514C>T (p.Pro172Ser)
c.442C>T (p.Pro148Ser)
c.555C>T (p.Ser185=)
n.914C>T
n.815C>T
c.487C>T (p.Pro163Ser)
n.638C>T
c.*318C>T (n.*318C>T)
n.373C>T
n.399C>T
n.712C>T
n.567C>T
n.653C>T
n.586C>T
 COSMIC
17g.81511476G>CCA401460876ACTG1c.514C>G (p.Pro172Ala)
c.442C>G (p.Pro148Ala)
c.555C>G (p.Ser185=)
n.914C>G
n.815C>G
c.487C>G (p.Pro163Ala)
n.638C>G
c.*318C>G (n.*318C>G)
n.373C>G
n.399C>G
n.712C>G
n.567C>G
n.653C>G
n.586C>G
17g.81511476G>TCA401460878ACTG1c.514C>A (p.Pro172Thr)
c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.555C>A (p.Ser185=)
n.914C>A
n.815C>A
c.487C>A (p.Pro163Thr)
n.638C>A
c.*318C>A (n.*318C>A)
n.373C>A
n.399C>A
n.712C>A
n.567C>A
n.653C>A
n.586C>A
17g.81511477G>ACA502419456ACTG1c.513C>T (p.Leu171=)
c.441C>T (p.Leu147=)
c.554C>T (p.Ser185Phe)
n.913C>T
n.814C>T
c.486C>T (p.Leu162=)
n.637C>T
c.*317C>T (n.*317C>T)
n.372C>T
n.398C>T
n.711C>T
n.566C>T
n.652C>T
n.585C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511477G>CCA502419455ACTG1c.513C>G (p.Leu171=)
c.441C>G (p.Leu147=)
c.554C>G (p.Ser185Cys)
n.913C>G
n.814C>G
c.486C>G (p.Leu162=)
n.637C>G
c.*317C>G (n.*317C>G)
n.372C>G
n.398C>G
n.711C>G
n.566C>G
n.652C>G
n.585C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511477G=CA2278539829ACTG1c.513C= (p.Leu171=)
c.441C= (p.Leu147=)
c.554C= (p.Ser185=)
n.913C=
n.814C=
c.486C= (p.Leu162=)
n.637C=
c.*317C= (n.*317C=)
n.372C=
n.398C=
n.711C=
n.566C=
n.652C=
n.585C=
17g.81511477G>TCA502419457ACTG1c.513C>A (p.Leu171=)
c.441C>A (p.Leu147=)
c.554C>A (p.Ser185Tyr)
n.913C>A
n.814C>A
c.486C>A (p.Leu162=)
n.637C>A
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.372C>A
n.398C>A
n.711C>A
n.566C>A
n.652C>A
n.585C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81511478A>CCA401460880ACTG1c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.553T>G (p.Ser185Ala)
n.912T>G
n.813T>G
c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.636T>G
c.*316T>G (n.*316T>G)
n.371T>G
n.397T>G
n.710T>G
n.565T>G
n.651T>G
n.584T>G
17g.81511478A>GCA401460884ACTG1c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.553T>C (p.Ser185Pro)
n.912T>C
n.813T>C
c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.636T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.371T>C
n.397T>C
n.710T>C
n.565T>C
n.651T>C
n.584T>C
17g.81511478A>TCA401460882ACTG1c.512T>A (p.Leu171His)
c.440T>A (p.Leu147His)
c.553T>A (p.Ser185Thr)
n.912T>A
n.813T>A
c.485T>A (p.Leu162His)
n.636T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.371T>A
n.397T>A
n.710T>A
n.565T>A
n.651T>A
n.584T>A
17g.81511479G>ACA401460885ACTG1c.511C>T (p.Leu171Phe)
c.439C>T (p.Leu147Phe)
c.552C>T (p.Pro184=)
n.911C>T
n.812C>T
c.484C>T (p.Leu162Phe)
n.635C>T
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.370C>T
n.396C>T
n.709C>T
n.564C>T
n.650C>T
n.583C>T
17g.81511479G>CCA401460887ACTG1c.511C>G (p.Leu171Val)
c.439C>G (p.Leu147Val)
c.552C>G (p.Pro184=)
n.911C>G
n.812C>G
c.484C>G (p.Leu162Val)
n.635C>G
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.370C>G
n.396C>G
n.709C>G
n.564C>G
n.650C>G
n.583C>G
17g.81511479G>TCA401460889ACTG1c.511C>A (p.Leu171Ile)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
c.552C>A (p.Pro184=)
n.911C>A
n.812C>A
c.484C>A (p.Leu162Ile)
n.635C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.370C>A
n.396C>A
n.709C>A
n.564C>A
n.650C>A
n.583C>A
17g.81511480G>ACA8836062ACTG1c.510C>T (p.Ala170=)
c.438C>T (p.Ala146=)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
n.910C>T
n.811C>T
c.483C>T (p.Ala161=)
n.634C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.369C>T
n.395C>T
n.708C>T
n.563C>T
n.649C>T
n.582C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511480G>CCA502419458ACTG1c.510C>G (p.Ala170=)
c.438C>G (p.Ala146=)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
n.910C>G
n.811C>G
c.483C>G (p.Ala161=)
n.634C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.369C>G
n.395C>G
n.708C>G
n.563C>G
n.649C>G
n.582C>G
17g.81511480G=CA2278539830ACTG1c.510C= (p.Ala170=)
c.438C= (p.Ala146=)
c.551C= (p.Pro184=)
n.910C=
n.811C=
c.483C= (p.Ala161=)
n.634C=
c.*314C= (n.*314C=)
n.369C=
n.395C=
n.708C=
n.563C=
n.649C=
n.582C=
17g.81511480G>TCA502419459ACTG1c.510C>A (p.Ala170=)
c.438C>A (p.Ala146=)
c.551C>A (p.Pro184His)
n.910C>A
n.811C>A
c.483C>A (p.Ala161=)
n.634C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.369C>A
n.395C>A
n.708C>A
n.563C>A
n.649C>A
n.582C>A
17g.81511481G>ACA401460893ACTG1c.509C>T (p.Ala170Val)
c.437C>T (p.Ala146Val)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
n.909C>T
n.810C>T
c.482C>T (p.Ala161Val)
n.633C>T
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.368C>T
n.394C>T
n.707C>T
n.562C>T
n.648C>T
n.581C>T
17g.81511481G>CCA401460894ACTG1c.509C>G (p.Ala170Gly)
c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
n.909C>G
n.810C>G
c.482C>G (p.Ala161Gly)
n.633C>G
c.*313C>G (n.*313C>G)
n.368C>G
n.394C>G
n.707C>G
n.562C>G
n.648C>G
n.581C>G
17g.81511481G>TCA401460895ACTG1c.509C>A (p.Ala170Asp)
c.437C>A (p.Ala146Asp)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
n.909C>A
n.810C>A
c.482C>A (p.Ala161Asp)
n.633C>A
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.368C>A
n.394C>A
n.707C>A
n.562C>A
n.648C>A
n.581C>A
17g.81511482C>ACA401460898ACTG1c.508G>T (p.Ala170Ser)
c.436G>T (p.Ala146Ser)
c.549G>T (p.Thr183=)
n.908G>T
n.809G>T
c.481G>T (p.Ala161Ser)
n.632G>T
c.*312G>T (n.*312G>T)
n.367G>T
n.393G>T
n.706G>T
n.561G>T
n.647G>T
n.580G>T
17g.81511482C>GCA401460900ACTG1c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.436G>C (p.Ala146Pro)
c.549G>C (p.Thr183=)
n.908G>C
n.809G>C
c.481G>C (p.Ala161Pro)
n.632G>C
c.*312G>C (n.*312G>C)
n.367G>C
n.393G>C
n.706G>C
n.561G>C
n.647G>C
n.580G>C
17g.81511482C>TCA401460901ACTG1c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.436G>A (p.Ala146Thr)
c.549G>A (p.Thr183=)
n.908G>A
n.809G>A
c.481G>A (p.Ala161Thr)
n.632G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
n.367G>A
n.393G>A
n.706G>A
n.561G>A
n.647G>A
n.580G>A
17g.81511483G>ACA502419460ACTG1c.507C>T (p.Tyr169=)
c.435C>T (p.Tyr145=)
c.548C>T (p.Thr183Met)
n.907C>T
n.808C>T
c.480C>T (p.Tyr160=)
n.631C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.366C>T
n.392C>T
n.705C>T
n.560C>T
n.646C>T
n.579C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81511483G>CCA401460904ACTG1c.507C>G (p.Tyr169Ter)
c.435C>G (p.Tyr145Ter)
c.548C>G (p.Thr183Arg)
n.907C>G
n.808C>G
c.480C>G (p.Tyr160Ter)
n.631C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
n.366C>G
n.392C>G
n.705C>G
n.560C>G
n.646C>G
n.579C>G
17g.81511483G=CA2278539831ACTG1c.507C= (p.Tyr169=)
c.435C= (p.Tyr145=)
c.548C= (p.Thr183=)
n.907C=
n.808C=
c.480C= (p.Tyr160=)
n.631C=
c.*311C= (n.*311C=)
n.366C=
n.392C=
n.705C=
n.560C=
n.646C=
n.579C=
17g.81511483G>TCA401460905ACTG1c.507C>A (p.Tyr169Ter)
c.435C>A (p.Tyr145Ter)
c.548C>A (p.Thr183Lys)
n.907C>A
n.808C>A
c.480C>A (p.Tyr160Ter)
n.631C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.366C>A
n.392C>A
n.705C>A
n.560C>A
n.646C>A
n.579C>A
17g.81511484T>ACA401460909ACTG1c.506A>T (p.Tyr169Phe)
c.434A>T (p.Tyr145Phe)
c.547A>T (p.Thr183Ser)
n.906A>T
n.807A>T
c.479A>T (p.Tyr160Phe)
n.630A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
n.365A>T
n.391A>T
n.704A>T
n.559A>T
n.645A>T
n.578A>T
17g.81511484T>CCA401460907ACTG1c.506A>G (p.Tyr169Cys)
c.434A>G (p.Tyr145Cys)
c.547A>G (p.Thr183Ala)
n.906A>G
n.807A>G
c.479A>G (p.Tyr160Cys)
n.630A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
n.365A>G
n.391A>G
n.704A>G
n.559A>G
n.645A>G
n.578A>G
17g.81511484T>GCA401460908ACTG1c.506A>C (p.Tyr169Ser)
c.434A>C (p.Tyr145Ser)
c.547A>C (p.Thr183Pro)
n.906A>C
n.807A>C
c.479A>C (p.Tyr160Ser)
n.630A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
n.365A>C
n.391A>C
n.704A>C
n.559A>C
n.645A>C
n.578A>C
17g.81511485A>CCA401460912ACTG1c.505T>G (p.Tyr169Asp)
c.433T>G (p.Tyr145Asp)
c.546T>G (p.Ala182=)
n.905T>G
n.806T>G
c.478T>G (p.Tyr160Asp)
n.629T>G
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.364T>G
n.390T>G
n.703T>G
n.558T>G
n.644T>G
n.577T>G
17g.81511485A>GCA401460913ACTG1c.505T>C (p.Tyr169His)
c.433T>C (p.Tyr145His)
c.546T>C (p.Ala182=)
n.905T>C
n.806T>C
c.478T>C (p.Tyr160His)
n.629T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.364T>C
n.390T>C
n.703T>C
n.558T>C
n.644T>C
n.577T>C
17g.81511485A>TCA401460914ACTG1c.505T>A (p.Tyr169Asn)
c.433T>A (p.Tyr145Asn)
c.546T>A (p.Ala182=)
n.905T>A
n.806T>A
c.478T>A (p.Tyr160Asn)
n.629T>A
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.364T>A
n.390T>A
n.703T>A
n.558T>A
n.644T>A
n.577T>A
17g.81511486G>ACA502419461ACTG1c.504C>T (p.Gly168=)
c.432C>T (p.Gly144=)
c.545C>T (p.Ala182Val)
n.904C>T
n.805C>T
c.477C>T (p.Gly159=)
n.628C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.363C>T
n.389C>T
n.702C>T
n.557C>T
n.643C>T
n.576C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511486G>CCA502419462ACTG1c.504C>G (p.Gly168=)
c.432C>G (p.Gly144=)
c.545C>G (p.Ala182Gly)
n.904C>G
n.805C>G
c.477C>G (p.Gly159=)
n.628C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.363C>G
n.389C>G
n.702C>G
n.557C>G
n.643C>G
n.576C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511486G=CA2278539832ACTG1c.504C= (p.Gly168=)
c.432C= (p.Gly144=)
c.545C= (p.Ala182=)
n.904C=
n.805C=
c.477C= (p.Gly159=)
n.628C=
c.*308C= (n.*308C=)
n.363C=
n.389C=
n.702C=
n.557C=
n.643C=
n.576C=
17g.81511486G>TCA502419463ACTG1c.504C>A (p.Gly168=)
c.432C>A (p.Gly144=)
c.545C>A (p.Ala182Asp)
n.904C>A
n.805C>A
c.477C>A (p.Gly159=)
n.628C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.363C>A
n.389C>A
n.702C>A
n.557C>A
n.643C>A
n.576C>A
17g.81511487C>ACA401460917ACTG1c.503G>T (p.Gly168Val)
c.431G>T (p.Gly144Val)
c.544G>T (p.Ala182Ser)
n.903G>T
n.804G>T
c.476G>T (p.Gly159Val)
n.627G>T
c.*307G>T (n.*307G>T)
n.362G>T
n.388G>T
n.701G>T
n.556G>T
n.642G>T
n.575G>T
17g.81511487C>GCA401460919ACTG1c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
n.903G>C
n.804G>C
c.476G>C (p.Gly159Ala)
n.627G>C
c.*307G>C (n.*307G>C)
n.362G>C
n.388G>C
n.701G>C
n.556G>C
n.642G>C
n.575G>C
17g.81511487C>TCA401460920ACTG1c.503G>A (p.Gly168Asp)
c.431G>A (p.Gly144Asp)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
n.903G>A
n.804G>A
c.476G>A (p.Gly159Asp)
n.627G>A
c.*307G>A (n.*307G>A)
n.362G>A
n.388G>A
n.701G>A
n.556G>A
n.642G>A
n.575G>A
17g.81511487_81511491delCA2640435287ACTG1c.499_503del (p.Glu167LeufsTer27)
c.427_431del (p.Glu143LeufsTer27)
c.540_544del (p.Arg181TyrfsTer?)
n.899_903del
n.800_804del
c.472_476del (p.Glu158LeufsTer27)
n.623_627del
c.*303_*307del (n.*303_*307del)
n.358_362del
n.384_388del
n.697_701del
n.552_556del
n.638_642del
n.571_575del
 gnomAD v4
17g.81511488C>ACA401460921ACTG1c.502G>T (p.Gly168Cys)
c.430G>T (p.Gly144Cys)
c.543G>T (p.Arg181Ser)
n.902G>T
n.803G>T
c.475G>T (p.Gly159Cys)
n.626G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
n.361G>T
n.387G>T
n.700G>T
n.555G>T
n.641G>T
n.574G>T
17g.81511488C>GCA401460922ACTG1c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.543G>C (p.Arg181Ser)
n.902G>C
n.803G>C
c.475G>C (p.Gly159Arg)
n.626G>C
c.*306G>C (n.*306G>C)
n.361G>C
n.387G>C
n.700G>C
n.555G>C
n.641G>C
n.574G>C
17g.81511488C>TCA401460924ACTG1c.502G>A (p.Gly168Ser)
c.430G>A (p.Gly144Ser)
c.543G>A (p.Arg181=)
n.902G>A
n.803G>A
c.475G>A (p.Gly159Ser)
n.626G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.361G>A
n.387G>A
n.700G>A
n.555G>A
n.641G>A
n.574G>A
17g.81511489C>ACA401460926ACTG1c.501G>T (p.Glu167Asp)
c.429G>T (p.Glu143Asp)
c.542G>T (p.Arg181Met)
n.901G>T
n.802G>T
c.474G>T (p.Glu158Asp)
n.625G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.360G>T
n.386G>T
n.699G>T
n.554G>T
n.640G>T
n.573G>T
17g.81511489C>GCA401460927ACTG1c.501G>C (p.Glu167Asp)
c.429G>C (p.Glu143Asp)
c.542G>C (p.Arg181Thr)
n.901G>C
n.802G>C
c.474G>C (p.Glu158Asp)
n.625G>C
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.360G>C
n.386G>C
n.699G>C
n.554G>C
n.640G>C
n.573G>C
17g.81511489C>TCA502419464ACTG1c.501G>A (p.Glu167=)
c.429G>A (p.Glu143=)
c.542G>A (p.Arg181Lys)
n.901G>A
n.802G>A
c.474G>A (p.Glu158=)
n.625G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.360G>A
n.386G>A
n.699G>A
n.554G>A
n.640G>A
n.573G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511490T>ACA401460933ACTG1c.500A>T (p.Glu167Val)
c.428A>T (p.Glu143Val)
c.541A>T (p.Arg181Trp)
n.900A>T
n.801A>T
c.473A>T (p.Glu158Val)
n.624A>T
c.*304A>T (n.*304A>T)
n.359A>T
n.385A>T
n.698A>T
n.553A>T
n.639A>T
n.572A>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.81511490T>CCA401460932ACTG1c.500A>G (p.Glu167Gly)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.541A>G (p.Arg181Gly)
n.900A>G
n.801A>G
c.473A>G (p.Glu158Gly)
n.624A>G
c.*304A>G (n.*304A>G)
n.359A>G
n.385A>G
n.698A>G
n.553A>G
n.639A>G
n.572A>G
17g.81511490T>GCA401460930ACTG1c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.541A>C (p.Arg181=)
n.900A>C
n.801A>C
c.473A>C (p.Glu158Ala)
n.624A>C
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.359A>C
n.385A>C
n.698A>C
n.553A>C
n.639A>C
n.572A>C
17g.81511490T=CA2278539833ACTG1c.500A= (p.Glu167=)
c.428A= (p.Glu143=)
c.541A= (p.Arg181=)
n.900A=
n.801A=
c.473A= (p.Glu158=)
n.624A=
c.*304A= (n.*304A=)
n.359A=
n.385A=
n.698A=
n.553A=
n.639A=
n.572A=
17g.81511491C>ACA401460937ACTG1c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.540G>T (p.Thr180=)
n.899G>T
n.800G>T
c.472G>T (p.Glu158Ter)
n.623G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.358G>T
n.384G>T
n.697G>T
n.552G>T
n.638G>T
n.571G>T
17g.81511491C>GCA401460936ACTG1c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.540G>C (p.Thr180=)
n.899G>C
n.800G>C
c.472G>C (p.Glu158Gln)
n.623G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.358G>C
n.384G>C
n.697G>C
n.552G>C
n.638G>C
n.571G>C
17g.81511491C>TCA401460938ACTG1c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.540G>A (p.Thr180=)
n.899G>A
n.800G>A
c.472G>A (p.Glu158Lys)
n.623G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.358G>A
n.384G>A
n.697G>A
n.552G>A
n.638G>A
n.571G>A
 COSMIC
17g.81511492G>ACA175208ACTG1c.498C>T (p.Tyr166=)
c.426C>T (p.Tyr142=)
c.539C>T (p.Thr180Met)
n.898C>T
n.799C>T
c.471C>T (p.Tyr157=)
n.622C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.357C>T
n.383C>T
n.696C>T
n.551C>T
n.637C>T
n.570C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511492G>CCA401460941ACTG1c.498C>G (p.Tyr166Ter)
c.426C>G (p.Tyr142Ter)
c.539C>G (p.Thr180Arg)
n.898C>G
n.799C>G
c.471C>G (p.Tyr157Ter)
n.622C>G
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.357C>G
n.383C>G
n.696C>G
n.551C>G
n.637C>G
n.570C>G
 gnomAD v4
17g.81511492G=CA2278539834ACTG1c.498C= (p.Tyr166=)
c.426C= (p.Tyr142=)
c.539C= (p.Thr180=)
n.898C=
n.799C=
c.471C= (p.Tyr157=)
n.622C=
c.*302C= (n.*302C=)
n.357C=
n.383C=
n.696C=
n.551C=
n.637C=
n.570C=
17g.81511492G>TCA401460942ACTG1c.498C>A (p.Tyr166Ter)
c.426C>A (p.Tyr142Ter)
c.539C>A (p.Thr180Lys)
n.898C>A
n.799C>A
c.471C>A (p.Tyr157Ter)
n.622C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.357C>A
n.383C>A
n.696C>A
n.551C>A
n.637C>A
n.570C>A
17g.81511492_81511493insGTCA2640435288ACTG1c.497_498insAC (p.Tyr166Ter)
c.425_426insAC (p.Tyr142Ter)
c.538_539insAC (p.Thr180AsnfsTer30)
n.897_898insAC
n.798_799insAC
c.470_471insAC (p.Tyr157Ter)
n.621_622insAC
c.*301_*302insAC (n.*301_*302insAC)
n.356_357insAC
n.382_383insAC
n.695_696insAC
n.550_551insAC
n.636_637insAC
n.569_570insAC
 gnomAD v4
17g.81511493T>ACA401460944ACTG1c.497A>T (p.Tyr166Phe)
c.425A>T (p.Tyr142Phe)
c.538A>T (p.Thr180Ser)
n.897A>T
n.798A>T
c.470A>T (p.Tyr157Phe)
n.621A>T
c.*301A>T (n.*301A>T)
n.356A>T
n.382A>T
n.695A>T
n.550A>T
n.636A>T
n.569A>T
17g.81511493T>CCA401460945ACTG1c.497A>G (p.Tyr166Cys)
c.425A>G (p.Tyr142Cys)
c.538A>G (p.Thr180Ala)
n.897A>G
n.798A>G
c.470A>G (p.Tyr157Cys)
n.621A>G
c.*301A>G (n.*301A>G)
n.356A>G
n.382A>G
n.695A>G
n.550A>G
n.636A>G
n.569A>G
17g.81511493T>GCA401460946ACTG1c.497A>C (p.Tyr166Ser)
c.425A>C (p.Tyr142Ser)
c.538A>C (p.Thr180Pro)
n.897A>C
n.798A>C
c.470A>C (p.Tyr157Ser)
n.621A>C
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.356A>C
n.382A>C
n.695A>C
n.550A>C
n.636A>C
n.569A>C
17g.81511494A>CCA401460948ACTG1c.496T>G (p.Tyr166Asp)
c.424T>G (p.Tyr142Asp)
c.537T>G (p.Ser179=)
n.896T>G
n.797T>G
c.469T>G (p.Tyr157Asp)
n.620T>G
c.*300T>G (n.*300T>G)
n.355T>G
n.381T>G
n.694T>G
n.549T>G
n.635T>G
n.568T>G
17g.81511494A>GCA401460950ACTG1c.496T>C (p.Tyr166His)
c.424T>C (p.Tyr142His)
c.537T>C (p.Ser179=)
n.896T>C
n.797T>C
c.469T>C (p.Tyr157His)
n.620T>C
c.*300T>C (n.*300T>C)
n.355T>C
n.381T>C
n.694T>C
n.549T>C
n.635T>C
n.568T>C
17g.81511494A>TCA401460952ACTG1c.496T>A (p.Tyr166Asn)
c.424T>A (p.Tyr142Asn)
c.537T>A (p.Ser179=)
n.896T>A
n.797T>A
c.469T>A (p.Tyr157Asn)
n.620T>A
c.*300T>A (n.*300T>A)
n.355T>A
n.381T>A
n.694T>A
n.549T>A
n.635T>A
n.568T>A
17g.81511495G>ACA502419465ACTG1c.495C>T (p.Ile165=)
c.423C>T (p.Ile141=)
c.536C>T (p.Ser179Phe)
n.895C>T
n.796C>T
c.468C>T (p.Ile156=)
n.619C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.354C>T
n.380C>T
n.693C>T
n.548C>T
n.634C>T
n.567C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511495G>CCA401460953ACTG1c.495C>G (p.Ile165Met)
c.423C>G (p.Ile141Met)
c.536C>G (p.Ser179Cys)
n.895C>G
n.796C>G
c.468C>G (p.Ile156Met)
n.619C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
n.354C>G
n.380C>G
n.693C>G
n.548C>G
n.634C>G
n.567C>G
17g.81511495G=CA2278539835ACTG1c.495C= (p.Ile165=)
c.423C= (p.Ile141=)
c.536C= (p.Ser179=)
n.895C=
n.796C=
c.468C= (p.Ile156=)
n.619C=
c.*299C= (n.*299C=)
n.354C=
n.380C=
n.693C=
n.548C=
n.634C=
n.567C=
17g.81511495G>TCA502419466ACTG1c.495C>A (p.Ile165=)
c.423C>A (p.Ile141=)
c.536C>A (p.Ser179Tyr)
n.895C>A
n.796C>A
c.468C>A (p.Ile156=)
n.619C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
n.354C>A
n.380C>A
n.693C>A
n.548C>A
n.634C>A
n.567C>A
17g.81511495dupCA2640435289ACTG1c.495dup (p.Tyr166LeufsTer30)
c.423dup (p.Tyr142LeufsTer30)
c.536dup (p.Thr180TyrfsTer?)
n.895dup
n.796dup
c.468dup (p.Tyr157LeufsTer30)
n.619dup
c.*299dup (n.*299dup)
n.354dup
n.380dup
n.693dup
n.548dup
n.634dup
n.567dup
 gnomAD v4
17g.81511496A>CCA401460956ACTG1c.494T>G (p.Ile165Ser)
c.422T>G (p.Ile141Ser)
c.535T>G (p.Ser179Ala)
n.894T>G
n.795T>G
c.467T>G (p.Ile156Ser)
n.618T>G
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.353T>G
n.379T>G
n.692T>G
n.547T>G
n.633T>G
n.566T>G
17g.81511496A>GCA401460958ACTG1c.494T>C (p.Ile165Thr)
c.422T>C (p.Ile141Thr)
c.535T>C (p.Ser179Pro)
n.894T>C
n.795T>C
c.467T>C (p.Ile156Thr)
n.618T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.353T>C
n.379T>C
n.692T>C
n.547T>C
n.633T>C
n.566T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81511496A>TCA401460959ACTG1c.494T>A (p.Ile165Asn)
c.422T>A (p.Ile141Asn)
c.535T>A (p.Ser179Thr)
n.894T>A
n.795T>A
c.467T>A (p.Ile156Asn)
n.618T>A
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.353T>A
n.379T>A
n.692T>A
n.547T>A
n.633T>A
n.566T>A
17g.81511497T>ACA401460962ACTG1c.493A>T (p.Ile165Phe)
c.421A>T (p.Ile141Phe)
c.534A>T (p.Pro178=)
n.893A>T
n.794A>T
c.466A>T (p.Ile156Phe)
n.617A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.352A>T
n.378A>T
n.691A>T
n.546A>T
n.632A>T
n.565A>T
17g.81511497T>CCA401460965ACTG1c.493A>G (p.Ile165Val)
c.421A>G (p.Ile141Val)
c.534A>G (p.Pro178=)
n.893A>G
n.794A>G
c.466A>G (p.Ile156Val)
n.617A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.352A>G
n.378A>G
n.691A>G
n.546A>G
n.632A>G
n.565A>G
 ClinVar dbSNP
17g.81511497T>GCA401460963ACTG1c.493A>C (p.Ile165Leu)
c.421A>C (p.Ile141Leu)
c.534A>C (p.Pro178=)
n.893A>C
n.794A>C
c.466A>C (p.Ile156Leu)
n.617A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.352A>C
n.378A>C
n.691A>C
n.546A>C
n.632A>C
n.565A>C
17g.81511497T=CA2278539836ACTG1c.493A= (p.Ile165=)
c.421A= (p.Ile141=)
c.534A= (p.Pro178=)
n.893A=
n.794A=
c.466A= (p.Ile156=)
n.617A=
c.*297A= (n.*297A=)
n.352A=
n.378A=
n.691A=
n.546A=
n.632A=
n.565A=
17g.81511498G>ACA502419469ACTG1c.492C>T (p.Pro164=)
c.420C>T (p.Pro140=)
c.533C>T (p.Pro178Leu)
n.892C>T
n.793C>T
c.465C>T (p.Pro155=)
n.616C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
n.351C>T
n.377C>T
n.690C>T
n.545C>T
n.631C>T
n.564C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511498G>CCA502419468ACTG1c.492C>G (p.Pro164=)
c.420C>G (p.Pro140=)
c.533C>G (p.Pro178Arg)
n.892C>G
n.793C>G
c.465C>G (p.Pro155=)
n.616C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
n.351C>G
n.377C>G
n.690C>G
n.545C>G
n.631C>G
n.564C>G
17g.81511498G=CA2278539837ACTG1c.492C= (p.Pro164=)
c.420C= (p.Pro140=)
c.533C= (p.Pro178=)
n.892C=
n.793C=
c.465C= (p.Pro155=)
n.616C=
c.*296C= (n.*296C=)
n.351C=
n.377C=
n.690C=
n.545C=
n.631C=
n.564C=
17g.81511498G>TCA502419467ACTG1c.492C>A (p.Pro164=)
c.420C>A (p.Pro140=)
c.533C>A (p.Pro178Gln)
n.892C>A
n.793C>A
c.465C>A (p.Pro155=)
n.616C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
n.351C>A
n.377C>A
n.690C>A
n.545C>A
n.631C>A
n.564C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511499G>ACA401460968ACTG1c.491C>T (p.Pro164Leu)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.532C>T (p.Pro178Ser)
n.891C>T
n.792C>T
c.464C>T (p.Pro155Leu)
n.615C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.350C>T
n.376C>T
n.689C>T
n.544C>T
n.630C>T
n.563C>T
17g.81511499G>CCA401460969ACTG1c.491C>G (p.Pro164Arg)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.532C>G (p.Pro178Ala)
n.891C>G
n.792C>G
c.464C>G (p.Pro155Arg)
n.615C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.350C>G
n.376C>G
n.689C>G
n.544C>G
n.630C>G
n.563C>G
17g.81511499G>TCA401460970ACTG1c.491C>A (p.Pro164His)
c.419C>A (p.Pro140His)
c.532C>A (p.Pro178Thr)
n.891C>A
n.792C>A
c.464C>A (p.Pro155His)
n.615C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.350C>A
n.376C>A
n.689C>A
n.544C>A
n.630C>A
n.563C>A
17g.81511500G>ACA401460973ACTG1c.490C>T (p.Pro164Ser)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.531C>T (p.Cys177=)
n.890C>T
n.791C>T
c.463C>T (p.Pro155Ser)
n.614C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
n.349C>T
n.375C>T
n.688C>T
n.543C>T
n.629C>T
n.562C>T
17g.81511500G>CCA401460974ACTG1c.490C>G (p.Pro164Ala)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.531C>G (p.Cys177Trp)
n.890C>G
n.791C>G
c.463C>G (p.Pro155Ala)
n.614C>G
c.*294C>G (n.*294C>G)
n.349C>G
n.375C>G
n.688C>G
n.543C>G
n.629C>G
n.562C>G
17g.81511500G>TCA401460975ACTG1c.490C>A (p.Pro164Thr)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.531C>A (p.Cys177Ter)
n.890C>A
n.791C>A
c.463C>A (p.Pro155Thr)
n.614C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
n.349C>A
n.375C>A
n.688C>A
n.543C>A
n.629C>A
n.562C>A
17g.81511501C>ACA502419470ACTG1c.489G>T (p.Val163=)
c.417G>T (p.Val139=)
c.530G>T (p.Cys177Phe)
n.889G>T
n.790G>T
c.462G>T (p.Val154=)
n.613G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.348G>T
n.374G>T
n.687G>T
n.542G>T
n.628G>T
n.561G>T
17g.81511501C=CA2278539838ACTG1c.489G= (p.Val163=)
c.417G= (p.Val139=)
c.530G= (p.Cys177=)
n.889G=
n.790G=
c.462G= (p.Val154=)
n.613G=
c.*293G= (n.*293G=)
n.348G=
n.374G=
n.687G=
n.542G=
n.628G=
n.561G=
17g.81511501C>GCA502419471ACTG1c.489G>C (p.Val163=)
c.417G>C (p.Val139=)
c.530G>C (p.Cys177Ser)
n.889G>C
n.790G>C
c.462G>C (p.Val154=)
n.613G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
n.348G>C
n.374G>C
n.687G>C
n.542G>C
n.628G>C
n.561G>C
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511501C>TCA8836063ACTG1c.489G>A (p.Val163=)
c.417G>A (p.Val139=)
c.530G>A (p.Cys177Tyr)
n.889G>A
n.790G>A
c.462G>A (p.Val154=)
n.613G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.348G>A
n.374G>A
n.687G>A
n.542G>A
n.628G>A
n.561G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511502A>CCA401460977ACTG1c.488T>G (p.Val163Gly)
c.416T>G (p.Val139Gly)
c.529T>G (p.Cys177Gly)
n.888T>G
n.789T>G
c.461T>G (p.Val154Gly)
n.612T>G
c.*292T>G (n.*292T>G)
n.347T>G
n.373T>G
n.686T>G
n.541T>G
n.627T>G
n.560T>G
17g.81511502A>GCA401460979ACTG1c.488T>C (p.Val163Ala)
c.416T>C (p.Val139Ala)
c.529T>C (p.Cys177Arg)
n.888T>C
n.789T>C
c.461T>C (p.Val154Ala)
n.612T>C
c.*292T>C (n.*292T>C)
n.347T>C
n.373T>C
n.686T>C
n.541T>C
n.627T>C
n.560T>C
17g.81511502A>TCA401460980ACTG1c.488T>A (p.Val163Glu)
c.416T>A (p.Val139Glu)
c.529T>A (p.Cys177Ser)
n.888T>A
n.789T>A
c.461T>A (p.Val154Glu)
n.612T>A
c.*292T>A (n.*292T>A)
n.347T>A
n.373T>A
n.686T>A
n.541T>A
n.627T>A
n.560T>A
17g.81511503C>ACA401460984ACTG1c.487G>T (p.Val163Leu)
c.415G>T (p.Val139Leu)
c.528G>T (p.Arg176=)
n.887G>T
n.788G>T
c.460G>T (p.Val154Leu)
n.611G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.346G>T
n.372G>T
n.685G>T
n.540G>T
n.626G>T
n.559G>T
17g.81511503C>GCA401460986ACTG1c.487G>C (p.Val163Leu)
c.415G>C (p.Val139Leu)
c.528G>C (p.Arg176=)
n.887G>C
n.788G>C
c.460G>C (p.Val154Leu)
n.611G>C
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.346G>C
n.372G>C
n.685G>C
n.540G>C
n.626G>C
n.559G>C
17g.81511503C>TCA401460982ACTG1c.487G>A (p.Val163Met)
c.415G>A (p.Val139Met)
c.528G>A (p.Arg176=)
n.887G>A
n.788G>A
c.460G>A (p.Val154Met)
n.611G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.346G>A
n.372G>A
n.685G>A
n.540G>A
n.626G>A
n.559G>A
17g.81511503_81511504insAACA986849105ACTG1c.486_487insTT (p.Val163LeufsTer24)
c.414_415insTT (p.Val139LeufsTer24)
c.527_528insTT (p.Pro178AlafsTer?)
n.886_887insTT
n.787_788insTT
c.459_460insTT (p.Val154LeufsTer24)
n.610_611insTT
c.*290_*291insTT (n.*290_*291insTT)
c.486_487insTT (p.Val163LeufsTer?)
n.345_346insTT
n.371_372insTT
n.684_685insTT
n.539_540insTT
n.625_626insTT
n.558_559insTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511504C>ACA502419472ACTG1c.486G>T (p.Thr162=)
c.414G>T (p.Thr138=)
c.527G>T (p.Arg176Leu)
n.886G>T
n.787G>T
c.459G>T (p.Thr153=)
n.610G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
n.345G>T
n.371G>T
n.684G>T
n.539G>T
n.625G>T
n.558G>T
17g.81511504C=CA2278539839ACTG1c.486G= (p.Thr162=)
c.414G= (p.Thr138=)
c.527G= (p.Arg176=)
n.886G=
n.787G=
c.459G= (p.Thr153=)
n.610G=
c.*290G= (n.*290G=)
n.345G=
n.371G=
n.684G=
n.539G=
n.625G=
n.558G=
17g.81511504C>GCA502419473ACTG1c.486G>C (p.Thr162=)
c.414G>C (p.Thr138=)
c.527G>C (p.Arg176Pro)
n.886G>C
n.787G>C
c.459G>C (p.Thr153=)
n.610G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
n.345G>C
n.371G>C
n.684G>C
n.539G>C
n.625G>C
n.558G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511504C>TCA8836064ACTG1c.486G>A (p.Thr162=)
c.414G>A (p.Thr138=)
c.527G>A (p.Arg176Gln)
n.886G>A
n.787G>A
c.459G>A (p.Thr153=)
n.610G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
n.345G>A
n.371G>A
n.684G>A
n.539G>A
n.625G>A
n.558G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511505G>ACA401460990ACTG1c.485C>T (p.Thr162Met)
c.413C>T (p.Thr138Met)
c.526C>T (p.Arg176Trp)
n.885C>T
n.786C>T
c.458C>T (p.Thr153Met)
n.609C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.344C>T
n.370C>T
n.683C>T
n.538C>T
n.624C>T
n.557C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81511505G>CCA401460991ACTG1c.485C>G (p.Thr162Arg)
c.413C>G (p.Thr138Arg)
c.526C>G (p.Arg176Gly)
n.885C>G
n.786C>G
c.458C>G (p.Thr153Arg)
n.609C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.344C>G
n.370C>G
n.683C>G
n.538C>G
n.624C>G
n.557C>G
 gnomAD v4
17g.81511505G=CA2278539840ACTG1c.485C= (p.Thr162=)
c.413C= (p.Thr138=)
c.526C= (p.Arg176=)
n.885C=
n.786C=
c.458C= (p.Thr153=)
n.609C=
c.*289C= (n.*289C=)
n.344C=
n.370C=
n.683C=
n.538C=
n.624C=
n.557C=
17g.81511505G>TCA401460993ACTG1c.485C>A (p.Thr162Lys)
c.413C>A (p.Thr138Lys)
c.526C>A (p.Arg176=)
n.885C>A
n.786C>A
c.458C>A (p.Thr153Lys)
n.609C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.344C>A
n.370C>A
n.683C>A
n.538C>A
n.624C>A
n.557C>A
17g.81511508_81511509delCA986849120ACTG1c.484_485del (p.Thr162GlyfsTer?)
c.412_413del (p.Thr138GlyfsTer?)
c.525_526del (p.Arg176ValfsTer?)
n.884_885del
n.785_786del
c.457_458del (p.Thr153GlyfsTer?)
n.608_609del
c.*288_*289del (n.*288_*289del)
n.343_344del
n.369_370del
n.682_683del
n.537_538del
n.623_624del
n.556_557del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511506T>ACA401460996ACTG1c.484A>T (p.Thr162Ser)
c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.525A>T (p.Thr175=)
n.884A>T
n.785A>T
c.457A>T (p.Thr153Ser)
n.608A>T
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.343A>T
n.369A>T
n.682A>T
n.537A>T
n.623A>T
n.556A>T
17g.81511506T>CCA401460997ACTG1c.484A>G (p.Thr162Ala)
c.412A>G (p.Thr138Ala)
c.525A>G (p.Thr175=)
n.884A>G
n.785A>G
c.457A>G (p.Thr153Ala)
n.608A>G
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.343A>G
n.369A>G
n.682A>G
n.537A>G
n.623A>G
n.556A>G
 ClinVar
17g.81511506T>GCA401460999ACTG1c.484A>C (p.Thr162Pro)
c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.525A>C (p.Thr175=)
n.884A>C
n.785A>C
c.457A>C (p.Thr153Pro)
n.608A>C
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.343A>C
n.369A>C
n.682A>C
n.537A>C
n.623A>C
n.556A>C
17g.81511507G>ACA8836065ACTG1c.483C>T (p.His161=)
c.411C>T (p.His137=)
c.524C>T (p.Thr175Ile)
n.883C>T
n.784C>T
c.456C>T (p.His152=)
n.607C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.342C>T
n.368C>T
n.681C>T
n.536C>T
n.622C>T
n.555C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511507G>CCA401461002ACTG1c.483C>G (p.His161Gln)
c.411C>G (p.His137Gln)
c.524C>G (p.Thr175Arg)
n.883C>G
n.784C>G
c.456C>G (p.His152Gln)
n.607C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.342C>G
n.368C>G
n.681C>G
n.536C>G
n.622C>G
n.555C>G
17g.81511507G=CA2278539841ACTG1c.483C= (p.His161=)
c.411C= (p.His137=)
c.524C= (p.Thr175=)
n.883C=
n.784C=
c.456C= (p.His152=)
n.607C=
c.*287C= (n.*287C=)
n.342C=
n.368C=
n.681C=
n.536C=
n.622C=
n.555C=
17g.81511507G>TCA401461004ACTG1c.483C>A (p.His161Gln)
c.411C>A (p.His137Gln)
c.524C>A (p.Thr175Lys)
n.883C>A
n.784C>A
c.456C>A (p.His152Gln)
n.607C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.342C>A
n.368C>A
n.681C>A
n.536C>A
n.622C>A
n.555C>A
 COSMIC
17g.81511508T>ACA401461006ACTG1c.482A>T (p.His161Leu)
c.410A>T (p.His137Leu)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
n.882A>T
n.783A>T
c.455A>T (p.His152Leu)
n.606A>T
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.341A>T
n.367A>T
n.680A>T
n.535A>T
n.621A>T
n.554A>T
17g.81511508T>CCA401461007ACTG1c.482A>G (p.His161Arg)
c.410A>G (p.His137Arg)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
n.882A>G
n.783A>G
c.455A>G (p.His152Arg)
n.606A>G
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.341A>G
n.367A>G
n.680A>G
n.535A>G
n.621A>G
n.554A>G
17g.81511508T>GCA401461009ACTG1c.482A>C (p.His161Pro)
c.410A>C (p.His137Pro)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
n.882A>C
n.783A>C
c.455A>C (p.His152Pro)
n.606A>C
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.341A>C
n.367A>C
n.680A>C
n.535A>C
n.621A>C
n.554A>C
17g.81511509G>ACA401461015ACTG1c.481C>T (p.His161Tyr)
c.409C>T (p.His137Tyr)
c.522C>T (p.Pro174=)
n.881C>T
n.782C>T
c.454C>T (p.His152Tyr)
n.605C>T
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.340C>T
n.366C>T
n.679C>T
n.534C>T
n.620C>T
n.553C>T
17g.81511509G>CCA401461013ACTG1c.481C>G (p.His161Asp)
c.409C>G (p.His137Asp)
c.522C>G (p.Pro174=)
n.881C>G
n.782C>G
c.454C>G (p.His152Asp)
n.605C>G
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.340C>G
n.366C>G
n.679C>G
n.534C>G
n.620C>G
n.553C>G
17g.81511509G>TCA401461012ACTG1c.481C>A (p.His161Asn)
c.409C>A (p.His137Asn)
c.522C>A (p.Pro174=)
n.881C>A
n.782C>A
c.454C>A (p.His152Asn)
n.605C>A
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.340C>A
n.366C>A
n.679C>A
n.534C>A
n.620C>A
n.553C>A
17g.81511510G>ACA502419475ACTG1c.480C>T (p.Thr160=)
c.408C>T (p.Thr136=)
c.521C>T (p.Pro174Leu)
n.880C>T
n.781C>T
c.453C>T (p.Thr151=)
n.604C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.339C>T
n.365C>T
n.678C>T
n.533C>T
n.619C>T
n.552C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511510G>CCA502419476ACTG1c.480C>G (p.Thr160=)
c.408C>G (p.Thr136=)
c.521C>G (p.Pro174Arg)
n.880C>G
n.781C>G
c.453C>G (p.Thr151=)
n.604C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
n.339C>G
n.365C>G
n.678C>G
n.533C>G
n.619C>G
n.552C>G
 gnomAD v4
17g.81511510G=CA2278539842ACTG1c.480C= (p.Thr160=)
c.408C= (p.Thr136=)
c.521C= (p.Pro174=)
n.880C=
n.781C=
c.453C= (p.Thr151=)
n.604C=
c.*284C= (n.*284C=)
n.339C=
n.365C=
n.678C=
n.533C=
n.619C=
n.552C=
17g.81511510G>TCA502419474ACTG1c.480C>A (p.Thr160=)
c.408C>A (p.Thr136=)
c.521C>A (p.Pro174His)
n.880C>A
n.781C>A
c.453C>A (p.Thr151=)
n.604C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
n.339C>A
n.365C>A
n.678C>A
n.533C>A
n.619C>A
n.552C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511511G>ACA295068394ACTG1c.479C>T (p.Thr160Ile)
c.407C>T (p.Thr136Ile)
c.520C>T (p.Pro174Ser)
n.879C>T
n.780C>T
c.452C>T (p.Thr151Ile)
n.603C>T
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.338C>T
n.364C>T
n.677C>T
n.532C>T
n.618C>T
n.551C>T
 dbSNP
17g.81511511G>CCA401461018ACTG1c.479C>G (p.Thr160Ser)
c.407C>G (p.Thr136Ser)
c.520C>G (p.Pro174Ala)
n.879C>G
n.780C>G
c.452C>G (p.Thr151Ser)
n.603C>G
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.338C>G
n.364C>G
n.677C>G
n.532C>G
n.618C>G
n.551C>G
17g.81511511G=CA2278539843ACTG1c.479C= (p.Thr160=)
c.407C= (p.Thr136=)
c.520C= (p.Pro174=)
n.879C=
n.780C=
c.452C= (p.Thr151=)
n.603C=
c.*283C= (n.*283C=)
n.338C=
n.364C=
n.677C=
n.532C=
n.618C=
n.551C=
17g.81511511G>TCA401461019ACTG1c.479C>A (p.Thr160Asn)
c.407C>A (p.Thr136Asn)
c.520C>A (p.Pro174Thr)
n.879C>A
n.780C>A
c.452C>A (p.Thr151Asn)
n.603C>A
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.338C>A
n.364C>A
n.677C>A
n.532C>A
n.618C>A
n.551C>A
17g.81511512T>ACA401461022ACTG1c.478A>T (p.Thr160Ser)
c.406A>T (p.Thr136Ser)
c.519A>T (p.Ser173=)
n.878A>T
n.779A>T
c.451A>T (p.Thr151Ser)
n.602A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.337A>T
n.363A>T
n.676A>T
n.531A>T
n.617A>T
n.550A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511512T>CCA401461023ACTG1c.478A>G (p.Thr160Ala)
c.406A>G (p.Thr136Ala)
c.519A>G (p.Ser173=)
n.878A>G
n.779A>G
c.451A>G (p.Thr151Ala)
n.602A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.337A>G
n.363A>G
n.676A>G
n.531A>G
n.617A>G
n.550A>G
17g.81511512T>GCA401461026ACTG1c.478A>C (p.Thr160Pro)
c.406A>C (p.Thr136Pro)
c.519A>C (p.Ser173=)
n.878A>C
n.779A>C
c.451A>C (p.Thr151Pro)
n.602A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.337A>C
n.363A>C
n.676A>C
n.531A>C
n.617A>C
n.550A>C
17g.81511513G>ACA502419477ACTG1c.477C>T (p.Val159=)
c.405C>T (p.Val135=)
c.518C>T (p.Ser173Leu)
n.877C>T
n.778C>T
c.450C>T (p.Val150=)
n.601C>T
c.*281C>T (n.*281C>T)
n.336C>T
n.362C>T
n.675C>T
n.530C>T
n.616C>T
n.549C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511513G>CCA502419478ACTG1c.477C>G (p.Val159=)
c.405C>G (p.Val135=)
c.518C>G (p.Ser173Ter)
n.877C>G
n.778C>G
c.450C>G (p.Val150=)
n.601C>G
c.*281C>G (n.*281C>G)
n.336C>G
n.362C>G
n.675C>G
n.530C>G
n.616C>G
n.549C>G
17g.81511513G=CA2278539844ACTG1c.477C= (p.Val159=)
c.405C= (p.Val135=)
c.518C= (p.Ser173=)
n.877C=
n.778C=
c.450C= (p.Val150=)
n.601C=
c.*281C= (n.*281C=)
n.336C=
n.362C=
n.675C=
n.530C=
n.616C=
n.549C=
17g.81511513G>TCA502419479ACTG1c.477C>A (p.Val159=)
c.405C>A (p.Val135=)
c.518C>A (p.Ser173Ter)
n.877C>A
n.778C>A
c.450C>A (p.Val150=)
n.601C>A
c.*281C>A (n.*281C>A)
n.336C>A
n.362C>A
n.675C>A
n.530C>A
n.616C>A
n.549C>A
17g.81511514A>CCA401461028ACTG1c.476T>G (p.Val159Gly)
c.404T>G (p.Val135Gly)
c.517T>G (p.Ser173Ala)
n.876T>G
n.777T>G
c.449T>G (p.Val150Gly)
n.600T>G
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.335T>G
n.361T>G
n.674T>G
n.529T>G
n.615T>G
n.548T>G
17g.81511514A>GCA401461029ACTG1c.476T>C (p.Val159Ala)
c.404T>C (p.Val135Ala)
c.517T>C (p.Ser173Pro)
n.876T>C
n.777T>C
c.449T>C (p.Val150Ala)
n.600T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.335T>C
n.361T>C
n.674T>C
n.529T>C
n.615T>C
n.548T>C
17g.81511514A>TCA401461031ACTG1c.476T>A (p.Val159Asp)
c.404T>A (p.Val135Asp)
c.517T>A (p.Ser173Thr)
n.876T>A
n.777T>A
c.449T>A (p.Val150Asp)
n.600T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.335T>A
n.361T>A
n.674T>A
n.529T>A
n.615T>A
n.548T>A
17g.81511515C>ACA401461034ACTG1c.475G>T (p.Val159Phe)
c.403G>T (p.Val135Phe)
c.516G>T (p.Gly172=)
n.875G>T
n.776G>T
c.448G>T (p.Val150Phe)
n.599G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
n.334G>T
n.360G>T
n.673G>T
n.528G>T
n.614G>T
n.547G>T
17g.81511515C>GCA401461035ACTG1c.475G>C (p.Val159Leu)
c.403G>C (p.Val135Leu)
c.516G>C (p.Gly172=)
n.875G>C
n.776G>C
c.448G>C (p.Val150Leu)
n.599G>C
c.*279G>C (n.*279G>C)
n.334G>C
n.360G>C
n.673G>C
n.528G>C
n.614G>C
n.547G>C
17g.81511515C>TCA401461037ACTG1c.475G>A (p.Val159Ile)
c.403G>A (p.Val135Ile)
c.516G>A (p.Gly172=)
n.875G>A
n.776G>A
c.448G>A (p.Val150Ile)
n.599G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
n.334G>A
n.360G>A
n.673G>A
n.528G>A
n.614G>A
n.547G>A
17g.81511516C>ACA502419480ACTG1c.474G>T (p.Gly158=)
c.402G>T (p.Gly134=)
c.515G>T (p.Gly172Val)
n.874G>T
n.775G>T
c.447G>T (p.Gly149=)
n.598G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.333G>T
n.359G>T
n.672G>T
n.527G>T
n.613G>T
n.546G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511516C=CA2278539845ACTG1c.474G= (p.Gly158=)
c.402G= (p.Gly134=)
c.515G= (p.Gly172=)
n.874G=
n.775G=
c.447G= (p.Gly149=)
n.598G=
c.*278G= (n.*278G=)
n.333G=
n.359G=
n.672G=
n.527G=
n.613G=
n.546G=
17g.81511516C>GCA502419481ACTG1c.474G>C (p.Gly158=)
c.402G>C (p.Gly134=)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
n.874G>C
n.775G>C
c.447G>C (p.Gly149=)
n.598G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.333G>C
n.359G>C
n.672G>C
n.527G>C
n.613G>C
n.546G>C
 gnomAD v4
17g.81511516C>TCA8836066ACTG1c.474G>A (p.Gly158=)
c.402G>A (p.Gly134=)
c.515G>A (p.Gly172Glu)
n.874G>A
n.775G>A
c.447G>A (p.Gly149=)
n.598G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.333G>A
n.359G>A
n.672G>A
n.527G>A
n.613G>A
n.546G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511517C>ACA401461043ACTG1c.473G>T (p.Gly158Val)
c.401G>T (p.Gly134Val)
c.514G>T (p.Gly172Trp)
n.873G>T
n.774G>T
c.446G>T (p.Gly149Val)
n.597G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
n.332G>T
n.358G>T
n.671G>T
n.526G>T
n.612G>T
n.545G>T
17g.81511517C>GCA401461041ACTG1c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.514G>C (p.Gly172Arg)
n.873G>C
n.774G>C
c.446G>C (p.Gly149Ala)
n.597G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
n.332G>C
n.358G>C
n.671G>C
n.526G>C
n.612G>C
n.545G>C
17g.81511517C>TCA401461039ACTG1c.473G>A (p.Gly158Glu)
c.401G>A (p.Gly134Glu)
c.514G>A (p.Gly172Arg)
n.873G>A
n.774G>A
c.446G>A (p.Gly149Glu)
n.597G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
n.332G>A
n.358G>A
n.671G>A
n.526G>A
n.612G>A
n.545G>A
17g.81511518C>ACA401461045ACTG1c.472G>T (p.Gly158Trp)
c.400G>T (p.Gly134Trp)
c.513G>T (p.Thr171=)
n.872G>T
n.773G>T
c.445G>T (p.Gly149Trp)
n.596G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
n.331G>T
n.357G>T
n.670G>T
n.525G>T
n.611G>T
n.544G>T
17g.81511518C>GCA401461047ACTG1c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.513G>C (p.Thr171=)
n.872G>C
n.773G>C
c.445G>C (p.Gly149Arg)
n.596G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
n.331G>C
n.357G>C
n.670G>C
n.525G>C
n.611G>C
n.544G>C
 COSMIC
17g.81511518C>TCA401461046ACTG1c.472G>A (p.Gly158Arg)
c.400G>A (p.Gly134Arg)
c.513G>A (p.Thr171=)
n.872G>A
n.773G>A
c.445G>A (p.Gly149Arg)
n.596G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
n.331G>A
n.357G>A
n.670G>A
n.525G>A
n.611G>A
n.544G>A
17g.81511519G>ACA133673ACTG1c.471C>T (p.Asp157=)
c.399C>T (p.Asp133=)
c.512C>T (p.Thr171Met)
n.871C>T
n.772C>T
c.444C>T (p.Asp148=)
n.595C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.330C>T
n.356C>T
n.669C>T
n.524C>T
n.610C>T
n.543C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511519G>CCA401461050ACTG1c.471C>G (p.Asp157Glu)
c.399C>G (p.Asp133Glu)
c.512C>G (p.Thr171Arg)
n.871C>G
n.772C>G
c.444C>G (p.Asp148Glu)
n.595C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.330C>G
n.356C>G
n.669C>G
n.524C>G
n.610C>G
n.543C>G
17g.81511519G=CA2278539846ACTG1c.471C= (p.Asp157=)
c.399C= (p.Asp133=)
c.512C= (p.Thr171=)
n.871C=
n.772C=
c.444C= (p.Asp148=)
n.595C=
c.*275C= (n.*275C=)
n.330C=
n.356C=
n.669C=
n.524C=
n.610C=
n.543C=
17g.81511519G>TCA401461052ACTG1c.471C>A (p.Asp157Glu)
c.399C>A (p.Asp133Glu)
c.512C>A (p.Thr171Lys)
n.871C>A
n.772C>A
c.444C>A (p.Asp148Glu)
n.595C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.330C>A
n.356C>A
n.669C>A
n.524C>A
n.610C>A
n.543C>A
17g.81511520T>ACA401461055ACTG1c.470A>T (p.Asp157Val)
c.398A>T (p.Asp133Val)
c.511A>T (p.Thr171Ser)
n.870A>T
n.771A>T
c.443A>T (p.Asp148Val)
n.594A>T
c.*274A>T (n.*274A>T)
n.329A>T
n.355A>T
n.668A>T
n.523A>T
n.609A>T
n.542A>T
17g.81511520T>CCA401461056ACTG1c.470A>G (p.Asp157Gly)
c.398A>G (p.Asp133Gly)
c.511A>G (p.Thr171Ala)
n.870A>G
n.771A>G
c.443A>G (p.Asp148Gly)
n.594A>G
c.*274A>G (n.*274A>G)
n.329A>G
n.355A>G
n.668A>G
n.523A>G
n.609A>G
n.542A>G
17g.81511520T>GCA401461058ACTG1c.470A>C (p.Asp157Ala)
c.398A>C (p.Asp133Ala)
c.511A>C (p.Thr171Pro)
n.870A>C
n.771A>C
c.443A>C (p.Asp148Ala)
n.594A>C
c.*274A>C (n.*274A>C)
n.329A>C
n.355A>C
n.668A>C
n.523A>C
n.609A>C
n.542A>C
17g.81511521C>ACA401461061ACTG1c.469G>T (p.Asp157Tyr)
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
c.510G>T (p.Glu170Asp)
n.869G>T
n.770G>T
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
n.593G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.328G>T
n.354G>T
n.667G>T
n.522G>T
n.608G>T
n.541G>T
17g.81511521C>GCA401461062ACTG1c.469G>C (p.Asp157His)
c.397G>C (p.Asp133His)
c.510G>C (p.Glu170Asp)
n.869G>C
n.770G>C
c.442G>C (p.Asp148His)
n.593G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.328G>C
n.354G>C
n.667G>C
n.522G>C
n.608G>C
n.541G>C
17g.81511521C>TCA401461064ACTG1c.469G>A (p.Asp157Asn)
c.397G>A (p.Asp133Asn)
c.510G>A (p.Glu170=)
n.869G>A
n.770G>A
c.442G>A (p.Asp148Asn)
n.593G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.328G>A
n.354G>A
n.667G>A
n.522G>A
n.608G>A
n.541G>A
17g.81511521dupCA2576423350ACTG1c.469dup (p.Asp157GlyfsTer?)
c.397dup (p.Asp133GlyfsTer?)
c.510dup (p.Thr171AspfsTer?)
n.869dup
n.770dup
c.442dup (p.Asp148GlyfsTer?)
n.593dup
c.*273dup (n.*273dup)
n.328dup
n.354dup
n.667dup
n.522dup
n.608dup
n.541dup
17g.81511522T>ACA502419482ACTG1c.468A>T (p.Gly156=)
c.396A>T (p.Gly132=)
c.509A>T (p.Glu170Val)
n.868A>T
n.769A>T
c.441A>T (p.Gly147=)
n.592A>T
c.*272A>T (n.*272A>T)
n.327A>T
n.353A>T
n.666A>T
n.521A>T
n.607A>T
n.540A>T
17g.81511522T>CCA502419483ACTG1c.468A>G (p.Gly156=)
c.396A>G (p.Gly132=)
c.509A>G (p.Glu170Gly)
n.868A>G
n.769A>G
c.441A>G (p.Gly147=)
n.592A>G
c.*272A>G (n.*272A>G)
n.327A>G
n.353A>G
n.666A>G
n.521A>G
n.607A>G
n.540A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511522T>GCA502419484ACTG1c.468A>C (p.Gly156=)
c.396A>C (p.Gly132=)
c.509A>C (p.Glu170Ala)
n.868A>C
n.769A>C
c.441A>C (p.Gly147=)
n.592A>C
c.*272A>C (n.*272A>C)
n.327A>C
n.353A>C
n.666A>C
n.521A>C
n.607A>C
n.540A>C
17g.81511522T=CA2278539847ACTG1c.468A= (p.Gly156=)
c.396A= (p.Gly132=)
c.509A= (p.Glu170=)
n.868A=
n.769A=
c.441A= (p.Gly147=)
n.592A=
c.*272A= (n.*272A=)
n.327A=
n.353A=
n.666A=
n.521A=
n.607A=
n.540A=
17g.81511523C>ACA401461066ACTG1c.467G>T (p.Gly156Val)
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.508G>T (p.Glu170Ter)
n.867G>T
n.768G>T
c.440G>T (p.Gly147Val)
n.591G>T
c.*271G>T (n.*271G>T)
n.326G>T
n.352G>T
n.665G>T
n.520G>T
n.606G>T
n.539G>T
 COSMIC
17g.81511523C>GCA401461068ACTG1c.467G>C (p.Gly156Ala)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.508G>C (p.Glu170Gln)
n.867G>C
n.768G>C
c.440G>C (p.Gly147Ala)
n.591G>C
c.*271G>C (n.*271G>C)
n.326G>C
n.352G>C
n.665G>C
n.520G>C
n.606G>C
n.539G>C
17g.81511523C>TCA401461069ACTG1c.467G>A (p.Gly156Glu)
c.395G>A (p.Gly132Glu)
c.508G>A (p.Glu170Lys)
n.867G>A
n.768G>A
c.440G>A (p.Gly147Glu)
n.591G>A
c.*271G>A (n.*271G>A)
n.326G>A
n.352G>A
n.665G>A
n.520G>A
n.606G>A
n.539G>A
 COSMIC
17g.81511524C>ACA401461073ACTG1c.466G>T (p.Gly156Ter)
c.394G>T (p.Gly132Ter)
c.507G>T (p.Leu169=)
n.866G>T
n.767G>T
c.439G>T (p.Gly147Ter)
n.590G>T
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.325G>T
n.351G>T
n.664G>T
n.519G>T
n.605G>T
n.538G>T
17g.81511524C>GCA401461070ACTG1c.466G>C (p.Gly156Arg)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.507G>C (p.Leu169=)
n.866G>C
n.767G>C
c.439G>C (p.Gly147Arg)
n.590G>C
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.325G>C
n.351G>C
n.664G>C
n.519G>C
n.605G>C
n.538G>C
17g.81511524C>TCA401461071ACTG1c.466G>A (p.Gly156Arg)
c.394G>A (p.Gly132Arg)
c.507G>A (p.Leu169=)
n.866G>A
n.767G>A
c.439G>A (p.Gly147Arg)
n.590G>A
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.325G>A
n.351G>A
n.664G>A
n.519G>A
n.605G>A
n.538G>A
17g.81511525A=CA2278539848ACTG1c.465T= (p.Ser155=)
c.393T= (p.Ser131=)
c.506T= (p.Leu169=)
n.865T=
n.766T=
c.438T= (p.Ser146=)
n.589T=
c.*269T= (n.*269T=)
n.324T=
n.350T=
n.663T=
n.518T=
n.604T=
n.537T=
17g.81511525A>CCA295068399ACTG1c.465T>G (p.Ser155=)
c.393T>G (p.Ser131=)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.865T>G
n.766T>G
c.438T>G (p.Ser146=)
n.589T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.324T>G
n.350T>G
n.663T>G
n.518T>G
n.604T>G
n.537T>G
 dbSNP
17g.81511525A>GCA8836067ACTG1c.465T>C (p.Ser155=)
c.393T>C (p.Ser131=)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.865T>C
n.766T>C
c.438T>C (p.Ser146=)
n.589T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.324T>C
n.350T>C
n.663T>C
n.518T>C
n.604T>C
n.537T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511525A>TCA502419485ACTG1c.465T>A (p.Ser155=)
c.393T>A (p.Ser131=)
c.506T>A (p.Leu169Gln)
n.865T>A
n.766T>A
c.438T>A (p.Ser146=)
n.589T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.324T>A
n.350T>A
n.663T>A
n.518T>A
n.604T>A
n.537T>A
 gnomAD v4
17g.81511526G>ACA219950ACTG1c.464C>T (p.Ser155Phe)
c.392C>T (p.Ser131Phe)
c.505C>T (p.Leu169=)
n.864C>T
n.765C>T
c.437C>T (p.Ser146Phe)
n.588C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.323C>T
n.349C>T
n.662C>T
n.517C>T
n.603C>T
n.536C>T
 ClinVar dbSNP
17g.81511526G>CCA401461077ACTG1c.464C>G (p.Ser155Cys)
c.392C>G (p.Ser131Cys)
c.505C>G (p.Leu169Val)
n.864C>G
n.765C>G
c.437C>G (p.Ser146Cys)
n.588C>G
c.*268C>G (n.*268C>G)
n.323C>G
n.349C>G
n.662C>G
n.517C>G
n.603C>G
n.536C>G
17g.81511526G=CA2278539849ACTG1c.464C= (p.Ser155=)
c.392C= (p.Ser131=)
c.505C= (p.Leu169=)
n.864C=
n.765C=
c.437C= (p.Ser146=)
n.588C=
c.*268C= (n.*268C=)
n.323C=
n.349C=
n.662C=
n.517C=
n.603C=
n.536C=
17g.81511526G>TCA401461079ACTG1c.464C>A (p.Ser155Tyr)
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
c.505C>A (p.Leu169Met)
n.864C>A
n.765C>A
c.437C>A (p.Ser146Tyr)
n.588C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.323C>A
n.349C>A
n.662C>A
n.517C>A
n.603C>A
n.536C>A
17g.81511527A>CCA401461082ACTG1c.463T>G (p.Ser155Ala)
c.391T>G (p.Ser131Ala)
c.504T>G (p.Thr168=)
n.863T>G
n.764T>G
c.436T>G (p.Ser146Ala)
n.587T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
n.322T>G
n.348T>G
n.661T>G
n.516T>G
n.602T>G
n.535T>G
17g.81511527A>GCA401461083ACTG1c.463T>C (p.Ser155Pro)
c.391T>C (p.Ser131Pro)
c.504T>C (p.Thr168=)
n.863T>C
n.764T>C
c.436T>C (p.Ser146Pro)
n.587T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
n.322T>C
n.348T>C
n.661T>C
n.516T>C
n.602T>C
n.535T>C
17g.81511527A>TCA401461084ACTG1c.463T>A (p.Ser155Thr)
c.391T>A (p.Ser131Thr)
c.504T>A (p.Thr168=)
n.863T>A
n.764T>A
c.436T>A (p.Ser146Thr)
n.587T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
n.322T>A
n.348T>A
n.661T>A
n.516T>A
n.602T>A
n.535T>A
17g.81511528G>ACA8836068ACTG1c.462C>T (p.Asp154=)
c.390C>T (p.Asp130=)
c.503C>T (p.Thr168Ile)
n.862C>T
n.763C>T
c.435C>T (p.Asp145=)
n.586C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.321C>T
n.347C>T
n.660C>T
n.515C>T
n.601C>T
n.534C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81511528G>CCA401461087ACTG1c.462C>G (p.Asp154Glu)
c.390C>G (p.Asp130Glu)
c.503C>G (p.Thr168Ser)
n.862C>G
n.763C>G
c.435C>G (p.Asp145Glu)
n.586C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.321C>G
n.347C>G
n.660C>G
n.515C>G
n.601C>G
n.534C>G
17g.81511528G=CA2278539850ACTG1c.462C= (p.Asp154=)
c.390C= (p.Asp130=)
c.503C= (p.Thr168=)
n.862C=
n.763C=
c.435C= (p.Asp145=)
n.586C=
c.*266C= (n.*266C=)
n.321C=
n.347C=
n.660C=
n.515C=
n.601C=
n.534C=
17g.81511528G>TCA401461088ACTG1c.462C>A (p.Asp154Glu)
c.390C>A (p.Asp130Glu)
c.503C>A (p.Thr168Asn)
n.862C>A
n.763C>A
c.435C>A (p.Asp145Glu)
n.586C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.321C>A
n.347C>A
n.660C>A
n.515C>A
n.601C>A
n.534C>A
17g.81511529T>ACA401461095ACTG1c.461A>T (p.Asp154Val)
c.389A>T (p.Asp130Val)
c.502A>T (p.Thr168Ser)
n.861A>T
n.762A>T
c.434A>T (p.Asp145Val)
n.585A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
n.320A>T
n.346A>T
n.659A>T
n.514A>T
n.600A>T
n.533A>T
17g.81511529T>CCA401461092ACTG1c.461A>G (p.Asp154Gly)
c.389A>G (p.Asp130Gly)
c.502A>G (p.Thr168Ala)
n.861A>G
n.762A>G
c.434A>G (p.Asp145Gly)
n.585A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
n.320A>G
n.346A>G
n.659A>G
n.514A>G
n.600A>G
n.533A>G
17g.81511529T>GCA401461091ACTG1c.461A>C (p.Asp154Ala)
c.389A>C (p.Asp130Ala)
c.502A>C (p.Thr168Pro)
n.861A>C
n.762A>C
c.434A>C (p.Asp145Ala)
n.585A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
n.320A>C
n.346A>C
n.659A>C
n.514A>C
n.600A>C
n.533A>C
17g.81511530C>ACA401461101ACTG1c.460G>T (p.Asp154Tyr)
c.388G>T (p.Asp130Tyr)
c.501G>T (p.Trp167Cys)
n.860G>T
n.761G>T
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
n.584G>T
c.*264G>T (n.*264G>T)
n.319G>T
n.345G>T
n.658G>T
n.513G>T
n.599G>T
n.532G>T
17g.81511530C>GCA401461097ACTG1c.460G>C (p.Asp154His)
c.388G>C (p.Asp130His)
c.501G>C (p.Trp167Cys)
n.860G>C
n.761G>C
c.433G>C (p.Asp145His)
n.584G>C
c.*264G>C (n.*264G>C)
n.319G>C
n.345G>C
n.658G>C
n.513G>C
n.599G>C
n.532G>C
17g.81511530C>TCA401461099ACTG1c.460G>A (p.Asp154Asn)
c.388G>A (p.Asp130Asn)
c.501G>A (p.Trp167Ter)
n.860G>A
n.761G>A
c.433G>A (p.Asp145Asn)
n.584G>A
c.*264G>A (n.*264G>A)
n.319G>A
n.345G>A
n.658G>A
n.513G>A
n.599G>A
n.532G>A
17g.81511531C>ACA401461103ACTG1c.459G>T (p.Met153Ile)
c.387G>T (p.Met129Ile)
c.500G>T (p.Trp167Leu)
n.859G>T
n.760G>T
c.432G>T (p.Met144Ile)
n.583G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
n.318G>T
n.344G>T
n.657G>T
n.512G>T
n.598G>T
n.531G>T
17g.81511531C>GCA401461105ACTG1c.459G>C (p.Met153Ile)
c.387G>C (p.Met129Ile)
c.500G>C (p.Trp167Ser)
n.859G>C
n.760G>C
c.432G>C (p.Met144Ile)
n.583G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
n.318G>C
n.344G>C
n.657G>C
n.512G>C
n.598G>C
n.531G>C
17g.81511531C>TCA401461108ACTG1c.459G>A (p.Met153Ile)
c.387G>A (p.Met129Ile)
c.500G>A (p.Trp167Ter)
n.859G>A
n.760G>A
c.432G>A (p.Met144Ile)
n.583G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
n.318G>A
n.344G>A
n.657G>A
n.512G>A
n.598G>A
n.531G>A
 ClinVar dbSNP
17g.81511532A=CA2278539851ACTG1c.458T= (p.Met153=)
c.386T= (p.Met129=)
c.499T= (p.Trp167=)
n.858T=
n.759T=
c.431T= (p.Met144=)
n.582T=
c.*262T= (n.*262T=)
n.317T=
n.343T=
n.656T=
n.511T=
n.597T=
n.530T=
17g.81511532A>CCA8836069ACTG1c.458T>G (p.Met153Arg)
c.386T>G (p.Met129Arg)
c.499T>G (p.Trp167Gly)
n.858T>G
n.759T>G
c.431T>G (p.Met144Arg)
n.582T>G
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.317T>G
n.343T>G
n.656T>G
n.511T>G
n.597T>G
n.530T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81511532A>GCA401461111ACTG1c.458T>C (p.Met153Thr)
c.386T>C (p.Met129Thr)
c.499T>C (p.Trp167Arg)
n.858T>C
n.759T>C
c.431T>C (p.Met144Thr)
n.582T>C
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.317T>C
n.343T>C
n.656T>C
n.511T>C
n.597T>C
n.530T>C
 ClinVar
17g.81511532A>TCA401461112ACTG1c.458T>A (p.Met153Lys)
c.386T>A (p.Met129Lys)
c.499T>A (p.Trp167Arg)
n.858T>A
n.759T>A
c.431T>A (p.Met144Lys)
n.582T>A
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.317T>A
n.343T>A
n.656T>A
n.511T>A
n.597T>A
n.530T>A
17g.81511533delCA2640435296ACTG1c.457del (p.Met153TrpfsTer?)
c.385del (p.Met129TrpfsTer?)
c.498del (p.Trp167GlyfsTer?)
n.857del
n.758del
c.430del (p.Met144TrpfsTer?)
n.581del
c.*261del (n.*261del)
n.316del
n.342del
n.655del
n.510del
n.596del
n.529del
 gnomAD v4
17g.81511533T>ACA401461115ACTG1c.457A>T (p.Met153Leu)
c.385A>T (p.Met129Leu)
c.498A>T (p.Ser166=)
n.857A>T
n.758A>T
c.430A>T (p.Met144Leu)
n.581A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.316A>T
n.342A>T
n.655A>T
n.510A>T
n.596A>T
n.529A>T
17g.81511533T>CCA401461116ACTG1c.457A>G (p.Met153Val)
c.385A>G (p.Met129Val)
c.498A>G (p.Ser166=)
n.857A>G
n.758A>G
c.430A>G (p.Met144Val)
n.581A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.316A>G
n.342A>G
n.655A>G
n.510A>G
n.596A>G
n.529A>G
 ClinVar dbSNP
17g.81511533T>GCA401461117ACTG1c.457A>C (p.Met153Leu)
c.385A>C (p.Met129Leu)
c.498A>C (p.Ser166=)
n.857A>C
n.758A>C
c.430A>C (p.Met144Leu)
n.581A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.316A>C
n.342A>C
n.655A>C
n.510A>C
n.596A>C
n.529A>C
17g.81511533T=CA2278539852ACTG1c.457A= (p.Met153=)
c.385A= (p.Met129=)
c.498A= (p.Ser166=)
n.857A=
n.758A=
c.430A= (p.Met144=)
n.581A=
c.*261A= (n.*261A=)
n.316A=
n.342A=
n.655A=
n.510A=
n.596A=
n.529A=
17g.81511534G>ACA8836070ACTG1c.456C>T (p.Val152=)
c.384C>T (p.Val128=)
c.497C>T (p.Ser166Leu)
n.856C>T
n.757C>T
c.429C>T (p.Val143=)
n.580C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.315C>T
n.341C>T
n.654C>T
n.509C>T
n.595C>T
n.528C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511534G>CCA502419486ACTG1c.456C>G (p.Val152=)
c.384C>G (p.Val128=)
c.497C>G (p.Ser166Ter)
n.856C>G
n.757C>G
c.429C>G (p.Val143=)
n.580C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.315C>G
n.341C>G
n.654C>G
n.509C>G
n.595C>G
n.528C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511534G=CA2278539853ACTG1c.456C= (p.Val152=)
c.384C= (p.Val128=)
c.497C= (p.Ser166=)
n.856C=
n.757C=
c.429C= (p.Val143=)
n.580C=
c.*260C= (n.*260C=)
n.315C=
n.341C=
n.654C=
n.509C=
n.595C=
n.528C=
17g.81511534G>TCA502419487ACTG1c.456C>A (p.Val152=)
c.384C>A (p.Val128=)
c.497C>A (p.Ser166Ter)
n.856C>A
n.757C>A
c.429C>A (p.Val143=)
n.580C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.315C>A
n.341C>A
n.654C>A
n.509C>A
n.595C>A
n.528C>A
17g.81511535A>CCA401461122ACTG1c.455T>G (p.Val152Gly)
c.383T>G (p.Val128Gly)
c.496T>G (p.Ser166Ala)
n.855T>G
n.756T>G
c.428T>G (p.Val143Gly)
n.579T>G
c.*259T>G (n.*259T>G)
n.314T>G
n.340T>G
n.653T>G
n.508T>G
n.594T>G
n.527T>G
17g.81511535A>GCA401461123ACTG1c.455T>C (p.Val152Ala)
c.383T>C (p.Val128Ala)
c.496T>C (p.Ser166Pro)
n.855T>C
n.756T>C
c.428T>C (p.Val143Ala)
n.579T>C
c.*259T>C (n.*259T>C)
n.314T>C
n.340T>C
n.653T>C
n.508T>C
n.594T>C
n.527T>C
17g.81511535A>TCA401461120ACTG1c.455T>A (p.Val152Asp)
c.383T>A (p.Val128Asp)
c.496T>A (p.Ser166Thr)
n.855T>A
n.756T>A
c.428T>A (p.Val143Asp)
n.579T>A
c.*259T>A (n.*259T>A)
n.314T>A
n.340T>A
n.653T>A
n.508T>A
n.594T>A
n.527T>A
17g.81511536C>ACA401461126ACTG1c.454G>T (p.Val152Phe)
c.382G>T (p.Val128Phe)
c.495G>T (p.Leu165Phe)
n.854G>T
n.755G>T
c.427G>T (p.Val143Phe)
n.578G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
n.313G>T
n.339G>T
n.652G>T
n.507G>T
n.593G>T
n.526G>T
17g.81511536C>GCA401461128ACTG1c.454G>C (p.Val152Leu)
c.382G>C (p.Val128Leu)
c.495G>C (p.Leu165Phe)
n.854G>C
n.755G>C
c.427G>C (p.Val143Leu)
n.578G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
n.313G>C
n.339G>C
n.652G>C
n.507G>C
n.593G>C
n.526G>C
17g.81511536C>TCA401461130ACTG1c.454G>A (p.Val152Ile)
c.382G>A (p.Val128Ile)
c.495G>A (p.Leu165=)
n.854G>A
n.755G>A
c.427G>A (p.Val143Ile)
n.578G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
n.313G>A
n.339G>A
n.652G>A
n.507G>A
n.593G>A
n.526G>A
17g.81511537A=CA2278539854ACTG1c.453T= (p.Ile151=)
c.381T= (p.Ile127=)
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n.338T=
n.651T=
n.506T=
n.592T=
n.525T=
17g.81511537A>CCA401461132ACTG1c.453T>G (p.Ile151Met)
c.381T>G (p.Ile127Met)
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c.426T>G (p.Ile142Met)
n.577T>G
c.*257T>G (n.*257T>G)
n.312T>G
n.338T>G
n.651T>G
n.506T>G
n.592T>G
n.525T>G
17g.81511537A>GCA502419488ACTG1c.453T>C (p.Ile151=)
c.381T>C (p.Ile127=)
c.494T>C (p.Leu165Ser)
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n.754T>C
c.426T>C (p.Ile142=)
n.577T>C
c.*257T>C (n.*257T>C)
n.312T>C
n.338T>C
n.651T>C
n.506T>C
n.592T>C
n.525T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511537A>TCA502419489ACTG1c.453T>A (p.Ile151=)
c.381T>A (p.Ile127=)
c.494T>A (p.Leu165Ter)
n.853T>A
n.754T>A
c.426T>A (p.Ile142=)
n.577T>A
c.*257T>A (n.*257T>A)
n.312T>A
n.338T>A
n.651T>A
n.506T>A
n.592T>A
n.525T>A
17g.81511538A>CCA401461138ACTG1c.452T>G (p.Ile151Ser)
c.380T>G (p.Ile127Ser)
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n.852T>G
n.753T>G
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c.*256T>G (n.*256T>G)
n.311T>G
n.337T>G
n.650T>G
n.505T>G
n.591T>G
n.524T>G
17g.81511538A>GCA401461135ACTG1c.452T>C (p.Ile151Thr)
c.380T>C (p.Ile127Thr)
c.493T>C (p.Leu165=)
n.852T>C
n.753T>C
c.425T>C (p.Ile142Thr)
n.576T>C
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.311T>C
n.337T>C
n.650T>C
n.505T>C
n.591T>C
n.524T>C
17g.81511538A>TCA401461133ACTG1c.452T>A (p.Ile151Asn)
c.380T>A (p.Ile127Asn)
c.493T>A (p.Leu165Met)
n.852T>A
n.753T>A
c.425T>A (p.Ile142Asn)
n.576T>A
c.*256T>A (n.*256T>A)
n.311T>A
n.337T>A
n.650T>A
n.505T>A
n.591T>A
n.524T>A
17g.81511539T>ACA401461140ACTG1c.451A>T (p.Ile151Phe)
c.379A>T (p.Ile127Phe)
c.492A>T (p.Ala164=)
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n.310A>T
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n.590A>T
n.523A>T
17g.81511539T>CCA401461141ACTG1c.451A>G (p.Ile151Val)
c.379A>G (p.Ile127Val)
c.492A>G (p.Ala164=)
n.851A>G
n.752A>G
c.424A>G (p.Ile142Val)
n.575A>G
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.310A>G
n.336A>G
n.649A>G
n.504A>G
n.590A>G
n.523A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511539T>GCA401461142ACTG1c.451A>C (p.Ile151Leu)
c.379A>C (p.Ile127Leu)
c.492A>C (p.Ala164=)
n.851A>C
n.752A>C
c.424A>C (p.Ile142Leu)
n.575A>C
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.310A>C
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n.523A>C
17g.81511539T=CA2278539855ACTG1c.451A= (p.Ile151=)
c.379A= (p.Ile127=)
c.492A= (p.Ala164=)
n.851A=
n.752A=
c.424A= (p.Ile142=)
n.575A=
c.*255A= (n.*255A=)
n.310A=
n.336A=
n.649A=
n.504A=
n.590A=
n.523A=

Number of alleles fetched