Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81511433G>A | CA401460702 | ACTG1 | c.557C>T (p.Thr186Ile) c.485C>T (p.Thr162Ile) c.*1C>T (n.*1C>T) n.957C>T n.858C>T c.530C>T (p.Thr177Ile) n.681C>T c.*361C>T (n.*361C>T) n.416C>T n.442C>T n.755C>T n.610C>T n.696C>T n.629C>T | |
17 | g.81511433G>C | CA401460704 | ACTG1 | c.557C>G (p.Thr186Ser) c.485C>G (p.Thr162Ser) c.*1C>G (n.*1C>G) n.957C>G n.858C>G c.530C>G (p.Thr177Ser) n.681C>G c.*361C>G (n.*361C>G) n.416C>G n.442C>G n.755C>G n.610C>G n.696C>G n.629C>G | |
17 | g.81511433G>T | CA401460707 | ACTG1 | c.557C>A (p.Thr186Asn) c.485C>A (p.Thr162Asn) c.*1C>A (n.*1C>A) n.957C>A n.858C>A c.530C>A (p.Thr177Asn) n.681C>A c.*361C>A (n.*361C>A) n.416C>A n.442C>A n.755C>A n.610C>A n.696C>A n.629C>A | |
17 | g.81511434T>A | CA401460714 | ACTG1 | c.556A>T (p.Thr186Ser) c.484A>T (p.Thr162Ser) c.597A>T (p.Ter199Cys) n.956A>T n.857A>T c.529A>T (p.Thr177Ser) n.680A>T c.*360A>T (n.*360A>T) n.415A>T n.441A>T n.754A>T n.609A>T n.695A>T n.628A>T | |
17 | g.81511434T>C | CA401460712 | ACTG1 | c.556A>G (p.Thr186Ala) c.484A>G (p.Thr162Ala) c.597A>G (p.Ter199Trp) n.956A>G n.857A>G c.529A>G (p.Thr177Ala) n.680A>G c.*360A>G (n.*360A>G) n.415A>G n.441A>G n.754A>G n.609A>G n.695A>G n.628A>G | |
17 | g.81511434T>G | CA401460710 | ACTG1 | c.556A>C (p.Thr186Pro) c.484A>C (p.Thr162Pro) c.597A>C (p.Ter199Cys) n.956A>C n.857A>C c.529A>C (p.Thr177Pro) n.680A>C c.*360A>C (n.*360A>C) n.415A>C n.441A>C n.754A>C n.609A>C n.695A>C n.628A>C | |
17 | g.81511435C>A | CA502419429 | ACTG1 | c.555G>T (p.Leu185=) c.483G>T (p.Leu161=) c.596G>T (p.Ter199Leu) n.955G>T n.856G>T c.528G>T (p.Leu176=) n.679G>T c.*359G>T (n.*359G>T) n.414G>T n.440G>T n.753G>T n.608G>T n.694G>T n.627G>T | |
17 | g.81511435C= | CA2278539806 | ACTG1 | c.555G= (p.Leu185=) c.483G= (p.Leu161=) c.596G= (p.Ter199=) n.955G= n.856G= c.528G= (p.Leu176=) n.679G= c.*359G= (n.*359G=) n.414G= n.440G= n.753G= n.608G= n.694G= n.627G= | |
17 | g.81511435C>G | CA502419427 | ACTG1 | c.555G>C (p.Leu185=) c.483G>C (p.Leu161=) c.596G>C (p.Ter199Ser) n.955G>C n.856G>C c.528G>C (p.Leu176=) n.679G>C c.*359G>C (n.*359G>C) n.414G>C n.440G>C n.753G>C n.608G>C n.694G>C n.627G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511435C>T | CA502419428 | ACTG1 | c.555G>A (p.Leu185=) c.483G>A (p.Leu161=) c.596G>A (p.Ter199=) n.955G>A n.856G>A c.528G>A (p.Leu176=) n.679G>A c.*359G>A (n.*359G>A) n.414G>A n.440G>A n.753G>A n.608G>A n.694G>A n.627G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511436A>C | CA401460715 | ACTG1 | c.554T>G (p.Leu185Arg) c.482T>G (p.Leu161Arg) c.595T>G (p.Ter199Gly) n.954T>G n.855T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) n.678T>G c.*358T>G (n.*358T>G) n.413T>G n.439T>G n.752T>G n.607T>G n.693T>G n.626T>G | |
17 | g.81511436A>G | CA401460716 | ACTG1 | c.554T>C (p.Leu185Pro) c.482T>C (p.Leu161Pro) c.595T>C (p.Ter199Arg) n.954T>C n.855T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) n.678T>C c.*358T>C (n.*358T>C) n.413T>C n.439T>C n.752T>C n.607T>C n.693T>C n.626T>C | |
17 | g.81511436A>T | CA401460717 | ACTG1 | c.554T>A (p.Leu185Gln) c.482T>A (p.Leu161Gln) c.595T>A (p.Ter199Arg) n.954T>A n.855T>A c.527T>A (p.Leu176Gln) n.678T>A c.*358T>A (n.*358T>A) n.413T>A n.439T>A n.752T>A n.607T>A n.693T>A n.626T>A | |
17 | g.81511437G>A | CA8836052 | ACTG1 | c.553C>T (p.Leu185=) c.481C>T (p.Leu161=) c.594C>T (p.Thr198=) n.953C>T n.854C>T c.526C>T (p.Leu176=) n.677C>T c.*357C>T (n.*357C>T) n.412C>T n.438C>T n.751C>T n.606C>T n.692C>T n.625C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511437G>C | CA401460720 | ACTG1 | c.553C>G (p.Leu185Val) c.481C>G (p.Leu161Val) c.594C>G (p.Thr198=) n.953C>G n.854C>G c.526C>G (p.Leu176Val) n.677C>G c.*357C>G (n.*357C>G) n.412C>G n.438C>G n.751C>G n.606C>G n.692C>G n.625C>G | |
17 | g.81511437G= | CA2278539807 | ACTG1 | c.553C= (p.Leu185=) c.481C= (p.Leu161=) c.594C= (p.Thr198=) n.953C= n.854C= c.526C= (p.Leu176=) n.677C= c.*357C= (n.*357C=) n.412C= n.438C= n.751C= n.606C= n.692C= n.625C= | |
17 | g.81511437G>T | CA401460722 | ACTG1 | c.553C>A (p.Leu185Met) c.481C>A (p.Leu161Met) c.594C>A (p.Thr198=) n.953C>A n.854C>A c.526C>A (p.Leu176Met) n.677C>A c.*357C>A (n.*357C>A) n.412C>A n.438C>A n.751C>A n.606C>A n.692C>A n.625C>A | |
17 | g.81511438G>A | CA8836053 | ACTG1 | c.552C>T (p.Asp184=) c.480C>T (p.Asp160=) c.593C>T (p.Thr198Ile) n.952C>T n.853C>T c.525C>T (p.Asp175=) n.676C>T c.*356C>T (n.*356C>T) n.411C>T n.437C>T n.750C>T n.605C>T n.691C>T n.624C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511438G>C | CA401460725 | ACTG1 | c.552C>G (p.Asp184Glu) c.480C>G (p.Asp160Glu) c.593C>G (p.Thr198Ser) n.952C>G n.853C>G c.525C>G (p.Asp175Glu) n.676C>G c.*356C>G (n.*356C>G) n.411C>G n.437C>G n.750C>G n.605C>G n.691C>G n.624C>G | |
17 | g.81511438G= | CA2278539808 | ACTG1 | c.552C= (p.Asp184=) c.480C= (p.Asp160=) c.593C= (p.Thr198=) n.952C= n.853C= c.525C= (p.Asp175=) n.676C= c.*356C= (n.*356C=) n.411C= n.437C= n.750C= n.605C= n.691C= n.624C= | |
17 | g.81511438G>T | CA401460726 | ACTG1 | c.552C>A (p.Asp184Glu) c.480C>A (p.Asp160Glu) c.593C>A (p.Thr198Asn) n.952C>A n.853C>A c.525C>A (p.Asp175Glu) n.676C>A c.*356C>A (n.*356C>A) n.411C>A n.437C>A n.750C>A n.605C>A n.691C>A n.624C>A | |
17 | g.81511439T>A | CA401460730 | ACTG1 | c.551A>T (p.Asp184Val) c.479A>T (p.Asp160Val) c.592A>T (p.Thr198Ser) n.951A>T n.852A>T c.524A>T (p.Asp175Val) n.675A>T c.*355A>T (n.*355A>T) n.410A>T n.436A>T n.749A>T n.604A>T n.690A>T n.623A>T | |
17 | g.81511439T>C | CA401460731 | ACTG1 | c.551A>G (p.Asp184Gly) c.479A>G (p.Asp160Gly) c.592A>G (p.Thr198Ala) n.951A>G n.852A>G c.524A>G (p.Asp175Gly) n.675A>G c.*355A>G (n.*355A>G) n.410A>G n.436A>G n.749A>G n.604A>G n.690A>G n.623A>G | |
17 | g.81511439T>G | CA401460733 | ACTG1 | c.551A>C (p.Asp184Ala) c.479A>C (p.Asp160Ala) c.592A>C (p.Thr198Pro) n.951A>C n.852A>C c.524A>C (p.Asp175Ala) n.675A>C c.*355A>C (n.*355A>C) n.410A>C n.436A>C n.749A>C n.604A>C n.690A>C n.623A>C | |
17 | g.81511440C>A | CA401460735 | ACTG1 | c.550G>T (p.Asp184Tyr) c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.591G>T (p.Gly197=) n.950G>T n.851G>T c.523G>T (p.Asp175Tyr) n.674G>T c.*354G>T (n.*354G>T) n.409G>T n.435G>T n.748G>T n.603G>T n.689G>T n.622G>T | |
17 | g.81511440C>G | CA401460737 | ACTG1 | c.550G>C (p.Asp184His) c.478G>C (p.Asp160His) c.591G>C (p.Gly197=) n.950G>C n.851G>C c.523G>C (p.Asp175His) n.674G>C c.*354G>C (n.*354G>C) n.409G>C n.435G>C n.748G>C n.603G>C n.689G>C n.622G>C | |
17 | g.81511440C>T | CA401460739 | ACTG1 | c.550G>A (p.Asp184Asn) c.478G>A (p.Asp160Asn) c.591G>A (p.Gly197=) n.950G>A n.851G>A c.523G>A (p.Asp175Asn) n.674G>A c.*354G>A (n.*354G>A) n.409G>A n.435G>A n.748G>A n.603G>A n.689G>A n.622G>A | COSMIC |
17 | g.81511441C>A | CA502419430 | ACTG1 | c.549G>T (p.Arg183=) c.477G>T (p.Arg159=) c.590G>T (p.Gly197Val) n.949G>T n.850G>T c.522G>T (p.Arg174=) n.673G>T c.*353G>T (n.*353G>T) n.408G>T n.434G>T n.747G>T n.602G>T n.688G>T n.621G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511441C= | CA2278539809 | ACTG1 | c.549G= (p.Arg183=) c.477G= (p.Arg159=) c.590G= (p.Gly197=) n.949G= n.850G= c.522G= (p.Arg174=) n.673G= c.*353G= (n.*353G=) n.408G= n.434G= n.747G= n.602G= n.688G= n.621G= | |
17 | g.81511441C>G | CA8836054 | ACTG1 | c.549G>C (p.Arg183=) c.477G>C (p.Arg159=) c.590G>C (p.Gly197Ala) n.949G>C n.850G>C c.522G>C (p.Arg174=) n.673G>C c.*353G>C (n.*353G>C) n.408G>C n.434G>C n.747G>C n.602G>C n.688G>C n.621G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511441C>T | CA502419431 | ACTG1 | c.549G>A (p.Arg183=) c.477G>A (p.Arg159=) c.590G>A (p.Gly197Glu) n.949G>A n.850G>A c.522G>A (p.Arg174=) n.673G>A c.*353G>A (n.*353G>A) n.408G>A n.434G>A n.747G>A n.602G>A n.688G>A n.621G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511442C>A | CA401460742 | ACTG1 | c.548G>T (p.Arg183Leu) c.476G>T (p.Arg159Leu) c.589G>T (p.Gly197Trp) n.948G>T n.849G>T c.521G>T (p.Arg174Leu) n.672G>T c.*352G>T (n.*352G>T) n.407G>T n.433G>T n.746G>T n.601G>T n.687G>T n.620G>T | |
17 | g.81511442C= | CA2278539810 | ACTG1 | c.548G= (p.Arg183=) c.476G= (p.Arg159=) c.589G= (p.Gly197=) n.948G= n.849G= c.521G= (p.Arg174=) n.672G= c.*352G= (n.*352G=) n.407G= n.433G= n.746G= n.601G= n.687G= n.620G= | |
17 | g.81511442C>G | CA401460745 | ACTG1 | c.548G>C (p.Arg183Pro) c.476G>C (p.Arg159Pro) c.589G>C (p.Gly197Arg) n.948G>C n.849G>C c.521G>C (p.Arg174Pro) n.672G>C c.*352G>C (n.*352G>C) n.407G>C n.433G>C n.746G>C n.601G>C n.687G>C n.620G>C | |
17 | g.81511442C>T | CA8836055 | ACTG1 | c.548G>A (p.Arg183Gln) c.476G>A (p.Arg159Gln) c.589G>A (p.Gly197Arg) n.948G>A n.849G>A c.521G>A (p.Arg174Gln) n.672G>A c.*352G>A (n.*352G>A) n.407G>A n.433G>A n.746G>A n.601G>A n.687G>A n.620G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511443G>A | CA401460747 | ACTG1 | c.547C>T (p.Arg183Trp) c.475C>T (p.Arg159Trp) c.588C>T (p.Ala196=) n.947C>T n.848C>T c.520C>T (p.Arg174Trp) n.671C>T c.*351C>T (n.*351C>T) n.406C>T n.432C>T n.745C>T n.600C>T n.686C>T n.619C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511443G>C | CA401460749 | ACTG1 | c.547C>G (p.Arg183Gly) c.475C>G (p.Arg159Gly) c.588C>G (p.Ala196=) n.947C>G n.848C>G c.520C>G (p.Arg174Gly) n.671C>G c.*351C>G (n.*351C>G) n.406C>G n.432C>G n.745C>G n.600C>G n.686C>G n.619C>G | |
17 | g.81511443G= | CA2278539811 | ACTG1 | c.547C= (p.Arg183=) c.475C= (p.Arg159=) c.588C= (p.Ala196=) n.947C= n.848C= c.520C= (p.Arg174=) n.671C= c.*351C= (n.*351C=) n.406C= n.432C= n.745C= n.600C= n.686C= n.619C= | |
17 | g.81511443G>T | CA502419432 | ACTG1 | c.547C>A (p.Arg183=) c.475C>A (p.Arg159=) c.588C>A (p.Ala196=) n.947C>A n.848C>A c.520C>A (p.Arg174=) n.671C>A c.*351C>A (n.*351C>A) n.406C>A n.432C>A n.745C>A n.600C>A n.686C>A n.619C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511444G>A | CA182038 | ACTG1 | c.546C>T (p.Gly182=) c.474C>T (p.Gly158=) c.587C>T (p.Ala196Val) n.946C>T n.847C>T c.519C>T (p.Gly173=) n.670C>T c.*350C>T (n.*350C>T) n.405C>T n.431C>T n.744C>T n.599C>T n.685C>T n.618C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511444G>C | CA502419434 | ACTG1 | c.546C>G (p.Gly182=) c.474C>G (p.Gly158=) c.587C>G (p.Ala196Gly) n.946C>G n.847C>G c.519C>G (p.Gly173=) n.670C>G c.*350C>G (n.*350C>G) n.405C>G n.431C>G n.744C>G n.599C>G n.685C>G n.618C>G | |
17 | g.81511444G= | CA2278539812 | ACTG1 | c.546C= (p.Gly182=) c.474C= (p.Gly158=) c.587C= (p.Ala196=) n.946C= n.847C= c.519C= (p.Gly173=) n.670C= c.*350C= (n.*350C=) n.405C= n.431C= n.744C= n.599C= n.685C= n.618C= | |
17 | g.81511444G>T | CA502419433 | ACTG1 | c.546C>A (p.Gly182=) c.474C>A (p.Gly158=) c.587C>A (p.Ala196Asp) n.946C>A n.847C>A c.519C>A (p.Gly173=) n.670C>A c.*350C>A (n.*350C>A) n.405C>A n.431C>A n.744C>A n.599C>A n.685C>A n.618C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511445C>A | CA401460752 | ACTG1 | c.545G>T (p.Gly182Val) c.473G>T (p.Gly158Val) c.586G>T (p.Ala196Ser) n.945G>T n.846G>T c.518G>T (p.Gly173Val) n.669G>T c.*349G>T (n.*349G>T) n.404G>T n.430G>T n.743G>T n.598G>T n.684G>T n.617G>T | |
17 | g.81511445C>G | CA401460757 | ACTG1 | c.545G>C (p.Gly182Ala) c.473G>C (p.Gly158Ala) c.586G>C (p.Ala196Pro) n.945G>C n.846G>C c.518G>C (p.Gly173Ala) n.669G>C c.*349G>C (n.*349G>C) n.404G>C n.430G>C n.743G>C n.598G>C n.684G>C n.617G>C | |
17 | g.81511445C>T | CA401460755 | ACTG1 | c.545G>A (p.Gly182Asp) c.473G>A (p.Gly158Asp) c.586G>A (p.Ala196Thr) n.945G>A n.846G>A c.518G>A (p.Gly173Asp) n.669G>A c.*349G>A (n.*349G>A) n.404G>A n.430G>A n.743G>A n.598G>A n.684G>A n.617G>A | |
17 | g.81511446C>A | CA401460759 | ACTG1 | c.544G>T (p.Gly182Cys) c.472G>T (p.Gly158Cys) c.585G>T (p.Leu195=) n.944G>T n.845G>T c.517G>T (p.Gly173Cys) n.668G>T c.*348G>T (n.*348G>T) n.403G>T n.429G>T n.742G>T n.597G>T n.683G>T n.616G>T | |
17 | g.81511446C>G | CA401460761 | ACTG1 | c.544G>C (p.Gly182Arg) c.472G>C (p.Gly158Arg) c.585G>C (p.Leu195=) n.944G>C n.845G>C c.517G>C (p.Gly173Arg) n.668G>C c.*348G>C (n.*348G>C) n.403G>C n.429G>C n.742G>C n.597G>C n.683G>C n.616G>C | |
17 | g.81511446C>T | CA401460763 | ACTG1 | c.544G>A (p.Gly182Ser) c.472G>A (p.Gly158Ser) c.585G>A (p.Leu195=) n.944G>A n.845G>A c.517G>A (p.Gly173Ser) n.668G>A c.*348G>A (n.*348G>A) n.403G>A n.429G>A n.742G>A n.597G>A n.683G>A n.616G>A | |
17 | g.81511447A>C | CA502419435 | ACTG1 | c.543T>G (p.Ala181=) c.471T>G (p.Ala157=) c.584T>G (p.Leu195Arg) n.943T>G n.844T>G c.516T>G (p.Ala172=) n.667T>G c.*347T>G (n.*347T>G) n.402T>G n.428T>G n.741T>G n.596T>G n.682T>G n.615T>G | |
17 | g.81511447A>G | CA502419436 | ACTG1 | c.543T>C (p.Ala181=) c.471T>C (p.Ala157=) c.584T>C (p.Leu195Pro) n.943T>C n.844T>C c.516T>C (p.Ala172=) n.667T>C c.*347T>C (n.*347T>C) n.402T>C n.428T>C n.741T>C n.596T>C n.682T>C n.615T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511447A>T | CA502419437 | ACTG1 | c.543T>A (p.Ala181=) c.471T>A (p.Ala157=) c.584T>A (p.Leu195Gln) n.943T>A n.844T>A c.516T>A (p.Ala172=) n.667T>A c.*347T>A (n.*347T>A) n.402T>A n.428T>A n.741T>A n.596T>A n.682T>A n.615T>A | |
17 | g.81511448G>A | CA245195 | ACTG1 | c.542C>T (p.Ala181Val) c.470C>T (p.Ala157Val) c.583C>T (p.Leu195=) n.942C>T n.843C>T c.515C>T (p.Ala172Val) n.666C>T c.*346C>T (n.*346C>T) n.401C>T n.427C>T n.740C>T n.595C>T n.681C>T n.614C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511448G>C | CA401460766 | ACTG1 | c.542C>G (p.Ala181Gly) c.470C>G (p.Ala157Gly) c.583C>G (p.Leu195Val) n.942C>G n.843C>G c.515C>G (p.Ala172Gly) n.666C>G c.*346C>G (n.*346C>G) n.401C>G n.427C>G n.740C>G n.595C>G n.681C>G n.614C>G | dbSNP |
17 | g.81511448G= | CA2278539813 | ACTG1 | c.542C= (p.Ala181=) c.470C= (p.Ala157=) c.583C= (p.Leu195=) n.942C= n.843C= c.515C= (p.Ala172=) n.666C= c.*346C= (n.*346C=) n.401C= n.427C= n.740C= n.595C= n.681C= n.614C= | |
17 | g.81511448G>T | CA401460768 | ACTG1 | c.542C>A (p.Ala181Asp) c.470C>A (p.Ala157Asp) c.583C>A (p.Leu195Met) n.942C>A n.843C>A c.515C>A (p.Ala172Asp) n.666C>A c.*346C>A (n.*346C>A) n.401C>A n.427C>A n.740C>A n.595C>A n.681C>A n.614C>A | |
17 | g.81511449C>A | CA401460769 | ACTG1 | c.541G>T (p.Ala181Ser) c.469G>T (p.Ala157Ser) c.582G>T (p.Trp194Cys) n.941G>T n.842G>T c.514G>T (p.Ala172Ser) n.665G>T c.*345G>T (n.*345G>T) n.400G>T n.426G>T n.739G>T n.594G>T n.680G>T n.613G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511449C= | CA2278539814 | ACTG1 | c.541G= (p.Ala181=) c.469G= (p.Ala157=) c.582G= (p.Trp194=) n.941G= n.842G= c.514G= (p.Ala172=) n.665G= c.*345G= (n.*345G=) n.400G= n.426G= n.739G= n.594G= n.680G= n.613G= | |
17 | g.81511449C>G | CA401460771 | ACTG1 | c.541G>C (p.Ala181Pro) c.469G>C (p.Ala157Pro) c.582G>C (p.Trp194Cys) n.941G>C n.842G>C c.514G>C (p.Ala172Pro) n.665G>C c.*345G>C (n.*345G>C) n.400G>C n.426G>C n.739G>C n.594G>C n.680G>C n.613G>C | |
17 | g.81511449C>T | CA401460773 | ACTG1 | c.541G>A (p.Ala181Thr) c.469G>A (p.Ala157Thr) c.582G>A (p.Trp194Ter) n.941G>A n.842G>A c.514G>A (p.Ala172Thr) n.665G>A c.*345G>A (n.*345G>A) n.400G>A n.426G>A n.739G>A n.594G>A n.680G>A n.613G>A | |
17 | g.81511450C>A | CA502419438 | ACTG1 | c.540G>T (p.Leu180=) c.468G>T (p.Leu156=) c.581G>T (p.Trp194Leu) n.940G>T n.841G>T c.513G>T (p.Leu171=) n.664G>T c.*344G>T (n.*344G>T) n.399G>T n.425G>T n.738G>T n.593G>T n.679G>T n.612G>T | |
17 | g.81511450C>G | CA502419439 | ACTG1 | c.540G>C (p.Leu180=) c.468G>C (p.Leu156=) c.581G>C (p.Trp194Ser) n.940G>C n.841G>C c.513G>C (p.Leu171=) n.664G>C c.*344G>C (n.*344G>C) n.399G>C n.425G>C n.738G>C n.593G>C n.679G>C n.612G>C | |
17 | g.81511450C>T | CA502419440 | ACTG1 | c.540G>A (p.Leu180=) c.468G>A (p.Leu156=) c.581G>A (p.Trp194Ter) n.940G>A n.841G>A c.513G>A (p.Leu171=) n.664G>A c.*344G>A (n.*344G>A) n.399G>A n.425G>A n.738G>A n.593G>A n.679G>A n.612G>A | |
17 | g.81511451A>C | CA401460774 | ACTG1 | c.539T>G (p.Leu180Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.580T>G (p.Trp194Gly) n.939T>G n.840T>G c.512T>G (p.Leu171Arg) n.663T>G c.*343T>G (n.*343T>G) n.398T>G n.424T>G n.737T>G n.592T>G n.678T>G n.611T>G | |
17 | g.81511451A>G | CA401460775 | ACTG1 | c.539T>C (p.Leu180Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.580T>C (p.Trp194Arg) n.939T>C n.840T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) n.663T>C c.*343T>C (n.*343T>C) n.398T>C n.424T>C n.737T>C n.592T>C n.678T>C n.611T>C | |
17 | g.81511451A>T | CA401460777 | ACTG1 | c.539T>A (p.Leu180Gln) c.467T>A (p.Leu156Gln) c.580T>A (p.Trp194Arg) n.939T>A n.840T>A c.512T>A (p.Leu171Gln) n.663T>A c.*343T>A (n.*343T>A) n.398T>A n.424T>A n.737T>A n.592T>A n.678T>A n.611T>A | |
17 | g.81511452G>A | CA8836056 | ACTG1 | c.538C>T (p.Leu180=) c.466C>T (p.Leu156=) c.579C>T (p.Thr193=) n.938C>T n.839C>T c.511C>T (p.Leu171=) n.662C>T c.*342C>T (n.*342C>T) n.397C>T n.423C>T n.736C>T n.591C>T n.677C>T n.610C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511452G>C | CA401460781 | ACTG1 | c.538C>G (p.Leu180Val) c.466C>G (p.Leu156Val) c.579C>G (p.Thr193=) n.938C>G n.839C>G c.511C>G (p.Leu171Val) n.662C>G c.*342C>G (n.*342C>G) n.397C>G n.423C>G n.736C>G n.591C>G n.677C>G n.610C>G | COSMIC |
17 | g.81511452G= | CA2278539815 | ACTG1 | c.538C= (p.Leu180=) c.466C= (p.Leu156=) c.579C= (p.Thr193=) n.938C= n.839C= c.511C= (p.Leu171=) n.662C= c.*342C= (n.*342C=) n.397C= n.423C= n.736C= n.591C= n.677C= n.610C= | |
17 | g.81511452G>T | CA401460779 | ACTG1 | c.538C>A (p.Leu180Met) c.466C>A (p.Leu156Met) c.579C>A (p.Thr193=) n.938C>A n.839C>A c.511C>A (p.Leu171Met) n.662C>A c.*342C>A (n.*342C>A) n.397C>A n.423C>A n.736C>A n.591C>A n.677C>A n.610C>A | |
17 | g.81511453G>A | CA502419441 | ACTG1 | c.537C>T (p.Asp179=) c.465C>T (p.Asp155=) c.578C>T (p.Thr193Ile) n.937C>T n.838C>T c.510C>T (p.Asp170=) n.661C>T c.*341C>T (n.*341C>T) n.396C>T n.422C>T n.735C>T n.590C>T n.676C>T n.609C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511453G>C | CA401460782 | ACTG1 | c.537C>G (p.Asp179Glu) c.465C>G (p.Asp155Glu) c.578C>G (p.Thr193Ser) n.937C>G n.838C>G c.510C>G (p.Asp170Glu) n.661C>G c.*341C>G (n.*341C>G) n.396C>G n.422C>G n.735C>G n.590C>G n.676C>G n.609C>G | |
17 | g.81511453G= | CA2278539816 | ACTG1 | c.537C= (p.Asp179=) c.465C= (p.Asp155=) c.578C= (p.Thr193=) n.937C= n.838C= c.510C= (p.Asp170=) n.661C= c.*341C= (n.*341C=) n.396C= n.422C= n.735C= n.590C= n.676C= n.609C= | |
17 | g.81511453G>T | CA401460783 | ACTG1 | c.537C>A (p.Asp179Glu) c.465C>A (p.Asp155Glu) c.578C>A (p.Thr193Asn) n.937C>A n.838C>A c.510C>A (p.Asp170Glu) n.661C>A c.*341C>A (n.*341C>A) n.396C>A n.422C>A n.735C>A n.590C>A n.676C>A n.609C>A | |
17 | g.81511454T>A | CA401460786 | ACTG1 | c.536A>T (p.Asp179Val) c.464A>T (p.Asp155Val) c.577A>T (p.Thr193Ser) n.936A>T n.837A>T c.509A>T (p.Asp170Val) n.660A>T c.*340A>T (n.*340A>T) n.395A>T n.421A>T n.734A>T n.589A>T n.675A>T n.608A>T | |
17 | g.81511454T>C | CA401460787 | ACTG1 | c.536A>G (p.Asp179Gly) c.464A>G (p.Asp155Gly) c.577A>G (p.Thr193Ala) n.936A>G n.837A>G c.509A>G (p.Asp170Gly) n.660A>G c.*340A>G (n.*340A>G) n.395A>G n.421A>G n.734A>G n.589A>G n.675A>G n.608A>G | |
17 | g.81511454T>G | CA401460788 | ACTG1 | c.536A>C (p.Asp179Ala) c.464A>C (p.Asp155Ala) c.577A>C (p.Thr193Pro) n.936A>C n.837A>C c.509A>C (p.Asp170Ala) n.660A>C c.*340A>C (n.*340A>C) n.395A>C n.421A>C n.734A>C n.589A>C n.675A>C n.608A>C | |
17 | g.81511455C>A | CA401460791 | ACTG1 | c.535G>T (p.Asp179Tyr) c.463G>T (p.Asp155Tyr) c.576G>T (p.Trp192Cys) n.935G>T n.836G>T c.508G>T (p.Asp170Tyr) n.659G>T c.*339G>T (n.*339G>T) n.394G>T n.420G>T n.733G>T n.588G>T n.674G>T n.607G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511455C= | CA2278539817 | ACTG1 | c.535G= (p.Asp179=) c.463G= (p.Asp155=) c.576G= (p.Trp192=) n.935G= n.836G= c.508G= (p.Asp170=) n.659G= c.*339G= (n.*339G=) n.394G= n.420G= n.733G= n.588G= n.674G= n.607G= | |
17 | g.81511455C>G | CA401460793 | ACTG1 | c.535G>C (p.Asp179His) c.463G>C (p.Asp155His) c.576G>C (p.Trp192Cys) n.935G>C n.836G>C c.508G>C (p.Asp170His) n.659G>C c.*339G>C (n.*339G>C) n.394G>C n.420G>C n.733G>C n.588G>C n.674G>C n.607G>C | |
17 | g.81511455C>T | CA401460794 | ACTG1 | c.535G>A (p.Asp179Asn) c.463G>A (p.Asp155Asn) c.576G>A (p.Trp192Ter) n.935G>A n.836G>A c.508G>A (p.Asp170Asn) n.659G>A c.*339G>A (n.*339G>A) n.394G>A n.420G>A n.733G>A n.588G>A n.674G>A n.607G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511456C>A | CA502419442 | ACTG1 | c.534G>T (p.Leu178=) c.462G>T (p.Leu154=) c.575G>T (p.Trp192Leu) n.934G>T n.835G>T c.507G>T (p.Leu169=) n.658G>T c.*338G>T (n.*338G>T) n.393G>T n.419G>T n.732G>T n.587G>T n.673G>T n.606G>T | |
17 | g.81511456C= | CA2278539818 | ACTG1 | c.534G= (p.Leu178=) c.462G= (p.Leu154=) c.575G= (p.Trp192=) n.934G= n.835G= c.507G= (p.Leu169=) n.658G= c.*338G= (n.*338G=) n.393G= n.419G= n.732G= n.587G= n.673G= n.606G= | |
17 | g.81511456C>G | CA8836058 | ACTG1 | c.534G>C (p.Leu178=) c.462G>C (p.Leu154=) c.575G>C (p.Trp192Ser) n.934G>C n.835G>C c.507G>C (p.Leu169=) n.658G>C c.*338G>C (n.*338G>C) n.393G>C n.419G>C n.732G>C n.587G>C n.673G>C n.606G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511456C>T | CA8836057 | ACTG1 | c.534G>A (p.Leu178=) c.462G>A (p.Leu154=) c.575G>A (p.Trp192Ter) n.934G>A n.835G>A c.507G>A (p.Leu169=) n.658G>A c.*338G>A (n.*338G>A) n.393G>A n.419G>A n.732G>A n.587G>A n.673G>A n.606G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511457A>C | CA401460800 | ACTG1 | c.533T>G (p.Leu178Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) c.574T>G (p.Trp192Gly) n.933T>G n.834T>G c.506T>G (p.Leu169Arg) n.657T>G c.*337T>G (n.*337T>G) n.392T>G n.418T>G n.731T>G n.586T>G n.672T>G n.605T>G | |
17 | g.81511457A>G | CA401460802 | ACTG1 | c.533T>C (p.Leu178Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) c.574T>C (p.Trp192Arg) n.933T>C n.834T>C c.506T>C (p.Leu169Pro) n.657T>C c.*337T>C (n.*337T>C) n.392T>C n.418T>C n.731T>C n.586T>C n.672T>C n.605T>C | |
17 | g.81511457A>T | CA401460803 | ACTG1 | c.533T>A (p.Leu178Gln) c.461T>A (p.Leu154Gln) c.574T>A (p.Trp192Arg) n.933T>A n.834T>A c.506T>A (p.Leu169Gln) n.657T>A c.*337T>A (n.*337T>A) n.392T>A n.418T>A n.731T>A n.586T>A n.672T>A n.605T>A | |
17 | g.81511458del | CA2810629229 | ACTG1 | c.532del (p.Leu178TrpfsTer8) c.460del (p.Leu154TrpfsTer8) c.573del (p.Trp192GlyfsTer17) n.932del n.833del c.505del (p.Leu169TrpfsTer8) n.656del c.*336del (n.*336del) n.391del n.417del n.730del n.585del n.671del n.604del | |
17 | g.81511458G>A | CA8836059 | ACTG1 | c.532C>T (p.Leu178=) c.460C>T (p.Leu154=) c.573C>T (p.Val191=) n.932C>T n.833C>T c.505C>T (p.Leu169=) n.656C>T c.*336C>T (n.*336C>T) n.391C>T n.417C>T n.730C>T n.585C>T n.671C>T n.604C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511458G>C | CA401460806 | ACTG1 | c.532C>G (p.Leu178Val) c.460C>G (p.Leu154Val) c.573C>G (p.Val191=) n.932C>G n.833C>G c.505C>G (p.Leu169Val) n.656C>G c.*336C>G (n.*336C>G) n.391C>G n.417C>G n.730C>G n.585C>G n.671C>G n.604C>G | |
17 | g.81511458G= | CA2278539819 | ACTG1 | c.532C= (p.Leu178=) c.460C= (p.Leu154=) c.573C= (p.Val191=) n.932C= n.833C= c.505C= (p.Leu169=) n.656C= c.*336C= (n.*336C=) n.391C= n.417C= n.730C= n.585C= n.671C= n.604C= | |
17 | g.81511458G>T | CA401460804 | ACTG1 | c.532C>A (p.Leu178Met) c.460C>A (p.Leu154Met) c.573C>A (p.Val191=) n.932C>A n.833C>A c.505C>A (p.Leu169Met) n.656C>A c.*336C>A (n.*336C>A) n.391C>A n.417C>A n.730C>A n.585C>A n.671C>A n.604C>A | |
17 | g.81511459A= | CA2278539820 | ACTG1 | c.531T= (p.Arg177=) c.459T= (p.Arg153=) c.572T= (p.Val191=) n.931T= n.832T= c.504T= (p.Arg168=) n.655T= c.*335T= (n.*335T=) n.390T= n.416T= n.729T= n.584T= n.670T= n.603T= | |
17 | g.81511459A>C | CA502419443 | ACTG1 | c.531T>G (p.Arg177=) c.459T>G (p.Arg153=) c.572T>G (p.Val191Gly) n.931T>G n.832T>G c.504T>G (p.Arg168=) n.655T>G c.*335T>G (n.*335T>G) n.390T>G n.416T>G n.729T>G n.584T>G n.670T>G n.603T>G | |
17 | g.81511459A>G | CA133676 | ACTG1 | c.531T>C (p.Arg177=) c.459T>C (p.Arg153=) c.572T>C (p.Val191Ala) n.931T>C n.832T>C c.504T>C (p.Arg168=) n.655T>C c.*335T>C (n.*335T>C) n.390T>C n.416T>C n.729T>C n.584T>C n.670T>C n.603T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511459A>T | CA502419444 | ACTG1 | c.531T>A (p.Arg177=) c.459T>A (p.Arg153=) c.572T>A (p.Val191Asp) n.931T>A n.832T>A c.504T>A (p.Arg168=) n.655T>A c.*335T>A (n.*335T>A) n.390T>A n.416T>A n.729T>A n.584T>A n.670T>A n.603T>A | |
17 | g.81511460C>A | CA401460808 | ACTG1 | c.530G>T (p.Arg177Leu) c.458G>T (p.Arg153Leu) c.571G>T (p.Val191Phe) n.930G>T n.831G>T c.503G>T (p.Arg168Leu) n.654G>T c.*334G>T (n.*334G>T) n.389G>T n.415G>T n.728G>T n.583G>T n.669G>T n.602G>T | |
17 | g.81511460C>G | CA401460812 | ACTG1 | c.530G>C (p.Arg177Pro) c.458G>C (p.Arg153Pro) c.571G>C (p.Val191Leu) n.930G>C n.831G>C c.503G>C (p.Arg168Pro) n.654G>C c.*334G>C (n.*334G>C) n.389G>C n.415G>C n.728G>C n.583G>C n.669G>C n.602G>C | |
17 | g.81511460C>T | CA401460810 | ACTG1 | c.530G>A (p.Arg177His) c.458G>A (p.Arg153His) c.571G>A (p.Val191Ile) n.930G>A n.831G>A c.503G>A (p.Arg168His) n.654G>A c.*334G>A (n.*334G>A) n.389G>A n.415G>A n.728G>A n.583G>A n.669G>A n.602G>A | |
17 | g.81511461G>A | CA401460814 | ACTG1 | c.529C>T (p.Arg177Cys) c.457C>T (p.Arg153Cys) c.570C>T (p.Cys190=) n.929C>T n.830C>T c.502C>T (p.Arg168Cys) n.653C>T c.*333C>T (n.*333C>T) n.388C>T n.414C>T n.727C>T n.582C>T n.668C>T n.601C>T | |
17 | g.81511461G>C | CA401460818 | ACTG1 | c.529C>G (p.Arg177Gly) c.457C>G (p.Arg153Gly) c.570C>G (p.Cys190Trp) n.929C>G n.830C>G c.502C>G (p.Arg168Gly) n.653C>G c.*333C>G (n.*333C>G) n.388C>G n.414C>G n.727C>G n.582C>G n.668C>G n.601C>G | |
17 | g.81511461G>T | CA401460816 | ACTG1 | c.529C>A (p.Arg177Ser) c.457C>A (p.Arg153Ser) c.570C>A (p.Cys190Ter) n.929C>A n.830C>A c.502C>A (p.Arg168Ser) n.653C>A c.*333C>A (n.*333C>A) n.388C>A n.414C>A n.727C>A n.582C>A n.668C>A n.601C>A | |
17 | g.81511462C>A | CA502419445 | ACTG1 | c.528G>T (p.Leu176=) c.456G>T (p.Leu152=) c.569G>T (p.Cys190Phe) n.928G>T n.829G>T c.501G>T (p.Leu167=) n.652G>T c.*332G>T (n.*332G>T) n.387G>T n.413G>T n.726G>T n.581G>T n.667G>T n.600G>T | |
17 | g.81511462C>G | CA502419446 | ACTG1 | c.528G>C (p.Leu176=) c.456G>C (p.Leu152=) c.569G>C (p.Cys190Ser) n.928G>C n.829G>C c.501G>C (p.Leu167=) n.652G>C c.*332G>C (n.*332G>C) n.387G>C n.413G>C n.726G>C n.581G>C n.667G>C n.600G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511462C>T | CA502419447 | ACTG1 | c.528G>A (p.Leu176=) c.456G>A (p.Leu152=) c.569G>A (p.Cys190Tyr) n.928G>A n.829G>A c.501G>A (p.Leu167=) n.652G>A c.*332G>A (n.*332G>A) n.387G>A n.413G>A n.726G>A n.581G>A n.667G>A n.600G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511463A>C | CA401460819 | ACTG1 | c.527T>G (p.Leu176Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.568T>G (p.Cys190Gly) n.927T>G n.828T>G c.500T>G (p.Leu167Arg) n.651T>G c.*331T>G (n.*331T>G) n.386T>G n.412T>G n.725T>G n.580T>G n.666T>G n.599T>G | |
17 | g.81511463A>G | CA401460822 | ACTG1 | c.527T>C (p.Leu176Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.568T>C (p.Cys190Arg) n.927T>C n.828T>C c.500T>C (p.Leu167Pro) n.651T>C c.*331T>C (n.*331T>C) n.386T>C n.412T>C n.725T>C n.580T>C n.666T>C n.599T>C | |
17 | g.81511463A>T | CA401460820 | ACTG1 | c.527T>A (p.Leu176Gln) c.455T>A (p.Leu152Gln) c.568T>A (p.Cys190Ser) n.927T>A n.828T>A c.500T>A (p.Leu167Gln) n.651T>A c.*331T>A (n.*331T>A) n.386T>A n.412T>A n.725T>A n.580T>A n.666T>A n.599T>A | |
17 | g.81511464G>A | CA8836060 | ACTG1 | c.526C>T (p.Leu176=) c.454C>T (p.Leu152=) c.567C>T (p.Ser189=) n.926C>T n.827C>T c.499C>T (p.Leu167=) n.650C>T c.*330C>T (n.*330C>T) n.385C>T n.411C>T n.724C>T n.579C>T n.665C>T n.598C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511464G>C | CA401460828 | ACTG1 | c.526C>G (p.Leu176Val) c.454C>G (p.Leu152Val) c.567C>G (p.Ser189=) n.926C>G n.827C>G c.499C>G (p.Leu167Val) n.650C>G c.*330C>G (n.*330C>G) n.385C>G n.411C>G n.724C>G n.579C>G n.665C>G n.598C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511464G= | CA2278539821 | ACTG1 | c.526C= (p.Leu176=) c.454C= (p.Leu152=) c.567C= (p.Ser189=) n.926C= n.827C= c.499C= (p.Leu167=) n.650C= c.*330C= (n.*330C=) n.385C= n.411C= n.724C= n.579C= n.665C= n.598C= | |
17 | g.81511464G>T | CA401460825 | ACTG1 | c.526C>A (p.Leu176Met) c.454C>A (p.Leu152Met) c.567C>A (p.Ser189=) n.926C>A n.827C>A c.499C>A (p.Leu167Met) n.650C>A c.*330C>A (n.*330C>A) n.385C>A n.411C>A n.724C>A n.579C>A n.665C>A n.598C>A | |
17 | g.81511465G>A | CA8836061 | ACTG1 | c.525C>T (p.Ile175=) c.453C>T (p.Ile151=) c.566C>T (p.Ser189Phe) n.925C>T n.826C>T c.498C>T (p.Ile166=) n.649C>T c.*329C>T (n.*329C>T) n.384C>T n.410C>T n.723C>T n.578C>T n.664C>T n.597C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511465G>C | CA401460831 | ACTG1 | c.525C>G (p.Ile175Met) c.453C>G (p.Ile151Met) c.566C>G (p.Ser189Cys) n.925C>G n.826C>G c.498C>G (p.Ile166Met) n.649C>G c.*329C>G (n.*329C>G) n.384C>G n.410C>G n.723C>G n.578C>G n.664C>G n.597C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511465G= | CA2278539822 | ACTG1 | c.525C= (p.Ile175=) c.453C= (p.Ile151=) c.566C= (p.Ser189=) n.925C= n.826C= c.498C= (p.Ile166=) n.649C= c.*329C= (n.*329C=) n.384C= n.410C= n.723C= n.578C= n.664C= n.597C= | |
17 | g.81511465G>T | CA502419448 | ACTG1 | c.525C>A (p.Ile175=) c.453C>A (p.Ile151=) c.566C>A (p.Ser189Tyr) n.925C>A n.826C>A c.498C>A (p.Ile166=) n.649C>A c.*329C>A (n.*329C>A) n.384C>A n.410C>A n.723C>A n.578C>A n.664C>A n.597C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511466del | CA645599690 | ACTG1 | c.524del (p.Ile175ThrfsTer11) c.452del (p.Ile151ThrfsTer11) c.565del (p.Ser189ProfsTer20) n.924del n.825del c.497del (p.Ile166ThrfsTer11) n.648del c.*328del (n.*328del) n.383del n.409del n.722del n.577del n.663del n.596del | COSMIC |
17 | g.81511466A>C | CA401460834 | ACTG1 | c.524T>G (p.Ile175Ser) c.452T>G (p.Ile151Ser) c.565T>G (p.Ser189Ala) n.924T>G n.825T>G c.497T>G (p.Ile166Ser) n.648T>G c.*328T>G (n.*328T>G) n.383T>G n.409T>G n.722T>G n.577T>G n.663T>G n.596T>G | |
17 | g.81511466A>G | CA401460835 | ACTG1 | c.524T>C (p.Ile175Thr) c.452T>C (p.Ile151Thr) c.565T>C (p.Ser189Pro) n.924T>C n.825T>C c.497T>C (p.Ile166Thr) n.648T>C c.*328T>C (n.*328T>C) n.383T>C n.409T>C n.722T>C n.577T>C n.663T>C n.596T>C | |
17 | g.81511466A>T | CA401460836 | ACTG1 | c.524T>A (p.Ile175Asn) c.452T>A (p.Ile151Asn) c.565T>A (p.Ser189Thr) n.924T>A n.825T>A c.497T>A (p.Ile166Asn) n.648T>A c.*328T>A (n.*328T>A) n.383T>A n.409T>A n.722T>A n.577T>A n.663T>A n.596T>A | |
17 | g.81511467T>A | CA401460842 | ACTG1 | c.523A>T (p.Ile175Phe) c.451A>T (p.Ile151Phe) c.564A>T (p.Pro188=) n.923A>T n.824A>T c.496A>T (p.Ile166Phe) n.647A>T c.*327A>T (n.*327A>T) n.382A>T n.408A>T n.721A>T n.576A>T n.662A>T n.595A>T | |
17 | g.81511467T>C | CA401460840 | ACTG1 | c.523A>G (p.Ile175Val) c.451A>G (p.Ile151Val) c.564A>G (p.Pro188=) n.923A>G n.824A>G c.496A>G (p.Ile166Val) n.647A>G c.*327A>G (n.*327A>G) n.382A>G n.408A>G n.721A>G n.576A>G n.662A>G n.595A>G | |
17 | g.81511467T>G | CA401460838 | ACTG1 | c.523A>C (p.Ile175Leu) c.451A>C (p.Ile151Leu) c.564A>C (p.Pro188=) n.923A>C n.824A>C c.496A>C (p.Ile166Leu) n.647A>C c.*327A>C (n.*327A>C) n.382A>C n.408A>C n.721A>C n.576A>C n.662A>C n.595A>C | |
17 | g.81511468G>A | CA502419449 | ACTG1 | c.522C>T (p.Ala174=) c.450C>T (p.Ala150=) c.563C>T (p.Pro188Leu) n.922C>T n.823C>T c.495C>T (p.Ala165=) n.646C>T c.*326C>T (n.*326C>T) n.381C>T n.407C>T n.720C>T n.575C>T n.661C>T n.594C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511468G>C | CA502419450 | ACTG1 | c.522C>G (p.Ala174=) c.450C>G (p.Ala150=) c.563C>G (p.Pro188Arg) n.922C>G n.823C>G c.495C>G (p.Ala165=) n.646C>G c.*326C>G (n.*326C>G) n.381C>G n.407C>G n.720C>G n.575C>G n.661C>G n.594C>G | |
17 | g.81511468G= | CA2278539823 | ACTG1 | c.522C= (p.Ala174=) c.450C= (p.Ala150=) c.563C= (p.Pro188=) n.922C= n.823C= c.495C= (p.Ala165=) n.646C= c.*326C= (n.*326C=) n.381C= n.407C= n.720C= n.575C= n.661C= n.594C= | |
17 | g.81511468G>T | CA502419451 | ACTG1 | c.522C>A (p.Ala174=) c.450C>A (p.Ala150=) c.563C>A (p.Pro188Gln) n.922C>A n.823C>A c.495C>A (p.Ala165=) n.646C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.381C>A n.407C>A n.720C>A n.575C>A n.661C>A n.594C>A | dbSNP |
17 | g.81511469G>A | CA401460844 | ACTG1 | c.521C>T (p.Ala174Val) c.449C>T (p.Ala150Val) c.562C>T (p.Pro188Ser) n.921C>T n.822C>T c.494C>T (p.Ala165Val) n.645C>T c.*325C>T (n.*325C>T) n.380C>T n.406C>T n.719C>T n.574C>T n.660C>T n.593C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.81511469G>C | CA184405 | ACTG1 | c.521C>G (p.Ala174Gly) c.449C>G (p.Ala150Gly) c.562C>G (p.Pro188Ala) n.921C>G n.822C>G c.494C>G (p.Ala165Gly) n.645C>G c.*325C>G (n.*325C>G) n.380C>G n.406C>G n.719C>G n.574C>G n.660C>G n.593C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511469G= | CA2278539824 | ACTG1 | c.521C= (p.Ala174=) c.449C= (p.Ala150=) c.562C= (p.Pro188=) n.921C= n.822C= c.494C= (p.Ala165=) n.645C= c.*325C= (n.*325C=) n.380C= n.406C= n.719C= n.574C= n.660C= n.593C= | |
17 | g.81511469G>T | CA401460847 | ACTG1 | c.521C>A (p.Ala174Asp) c.449C>A (p.Ala150Asp) c.562C>A (p.Pro188Thr) n.921C>A n.822C>A c.494C>A (p.Ala165Asp) n.645C>A c.*325C>A (n.*325C>A) n.380C>A n.406C>A n.719C>A n.574C>A n.660C>A n.593C>A | |
17 | g.81511470C>A | CA230849 | ACTG1 | c.520G>T (p.Ala174Ser) c.448G>T (p.Ala150Ser) c.561G>T (p.Thr187=) n.920G>T n.821G>T c.493G>T (p.Ala165Ser) n.644G>T c.*324G>T (n.*324G>T) n.379G>T n.405G>T n.718G>T n.573G>T n.659G>T n.592G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511470C= | CA2278539825 | ACTG1 | c.520G= (p.Ala174=) c.448G= (p.Ala150=) c.561G= (p.Thr187=) n.920G= n.821G= c.493G= (p.Ala165=) n.644G= c.*324G= (n.*324G=) n.379G= n.405G= n.718G= n.573G= n.659G= n.592G= | |
17 | g.81511470C>G | CA401460849 | ACTG1 | c.520G>C (p.Ala174Pro) c.448G>C (p.Ala150Pro) c.561G>C (p.Thr187=) n.920G>C n.821G>C c.493G>C (p.Ala165Pro) n.644G>C c.*324G>C (n.*324G>C) n.379G>C n.405G>C n.718G>C n.573G>C n.659G>C n.592G>C | |
17 | g.81511470C>T | CA401460850 | ACTG1 | c.520G>A (p.Ala174Thr) c.448G>A (p.Ala150Thr) c.561G>A (p.Thr187=) n.920G>A n.821G>A c.493G>A (p.Ala165Thr) n.644G>A c.*324G>A (n.*324G>A) n.379G>A n.405G>A n.718G>A n.573G>A n.659G>A n.592G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511471G>A | CA207640 | ACTG1 | c.519C>T (p.His173=) c.447C>T (p.His149=) c.560C>T (p.Thr187Met) n.919C>T n.820C>T c.492C>T (p.His164=) n.643C>T c.*323C>T (n.*323C>T) n.378C>T n.404C>T n.717C>T n.572C>T n.658C>T n.591C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511471G>C | CA401460852 | ACTG1 | c.519C>G (p.His173Gln) c.447C>G (p.His149Gln) c.560C>G (p.Thr187Arg) n.919C>G n.820C>G c.492C>G (p.His164Gln) n.643C>G c.*323C>G (n.*323C>G) n.378C>G n.404C>G n.717C>G n.572C>G n.658C>G n.591C>G | |
17 | g.81511471G= | CA2278539826 | ACTG1 | c.519C= (p.His173=) c.447C= (p.His149=) c.560C= (p.Thr187=) n.919C= n.820C= c.492C= (p.His164=) n.643C= c.*323C= (n.*323C=) n.378C= n.404C= n.717C= n.572C= n.658C= n.591C= | |
17 | g.81511471G>T | CA401460853 | ACTG1 | c.519C>A (p.His173Gln) c.447C>A (p.His149Gln) c.560C>A (p.Thr187Lys) n.919C>A n.820C>A c.492C>A (p.His164Gln) n.643C>A c.*323C>A (n.*323C>A) n.378C>A n.404C>A n.717C>A n.572C>A n.658C>A n.591C>A | |
17 | g.81511472T>A | CA401460857 | ACTG1 | c.518A>T (p.His173Leu) c.446A>T (p.His149Leu) c.559A>T (p.Thr187Ser) n.918A>T n.819A>T c.491A>T (p.His164Leu) n.642A>T c.*322A>T (n.*322A>T) n.377A>T n.403A>T n.716A>T n.571A>T n.657A>T n.590A>T | |
17 | g.81511472T>C | CA401460858 | ACTG1 | c.518A>G (p.His173Arg) c.446A>G (p.His149Arg) c.559A>G (p.Thr187Ala) n.918A>G n.819A>G c.491A>G (p.His164Arg) n.642A>G c.*322A>G (n.*322A>G) n.377A>G n.403A>G n.716A>G n.571A>G n.657A>G n.590A>G | COSMIC |
17 | g.81511472T>G | CA401460860 | ACTG1 | c.518A>C (p.His173Pro) c.446A>C (p.His149Pro) c.559A>C (p.Thr187Pro) n.918A>C n.819A>C c.491A>C (p.His164Pro) n.642A>C c.*322A>C (n.*322A>C) n.377A>C n.403A>C n.716A>C n.571A>C n.657A>C n.590A>C | |
17 | g.81511473G>A | CA401460863 | ACTG1 | c.517C>T (p.His173Tyr) c.445C>T (p.His149Tyr) c.558C>T (p.Pro186=) n.917C>T n.818C>T c.490C>T (p.His164Tyr) n.641C>T c.*321C>T (n.*321C>T) n.376C>T n.402C>T n.715C>T n.570C>T n.656C>T n.589C>T | |
17 | g.81511473G>C | CA401460864 | ACTG1 | c.517C>G (p.His173Asp) c.445C>G (p.His149Asp) c.558C>G (p.Pro186=) n.917C>G n.818C>G c.490C>G (p.His164Asp) n.641C>G c.*321C>G (n.*321C>G) n.376C>G n.402C>G n.715C>G n.570C>G n.656C>G n.589C>G | |
17 | g.81511473G>T | CA401460867 | ACTG1 | c.517C>A (p.His173Asn) c.445C>A (p.His149Asn) c.558C>A (p.Pro186=) n.917C>A n.818C>A c.490C>A (p.His164Asn) n.641C>A c.*321C>A (n.*321C>A) n.376C>A n.402C>A n.715C>A n.570C>A n.656C>A n.589C>A | |
17 | g.81511474G>A | CA502419452 | ACTG1 | c.516C>T (p.Pro172=) c.444C>T (p.Pro148=) c.557C>T (p.Pro186Leu) n.916C>T n.817C>T c.489C>T (p.Pro163=) n.640C>T c.*320C>T (n.*320C>T) n.375C>T n.401C>T n.714C>T n.569C>T n.655C>T n.588C>T | |
17 | g.81511474G>C | CA502419453 | ACTG1 | c.516C>G (p.Pro172=) c.444C>G (p.Pro148=) c.557C>G (p.Pro186Arg) n.916C>G n.817C>G c.489C>G (p.Pro163=) n.640C>G c.*320C>G (n.*320C>G) n.375C>G n.401C>G n.714C>G n.569C>G n.655C>G n.588C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511474G= | CA2278539827 | ACTG1 | c.516C= (p.Pro172=) c.444C= (p.Pro148=) c.557C= (p.Pro186=) n.916C= n.817C= c.489C= (p.Pro163=) n.640C= c.*320C= (n.*320C=) n.375C= n.401C= n.714C= n.569C= n.655C= n.588C= | |
17 | g.81511474G>T | CA502419454 | ACTG1 | c.516C>A (p.Pro172=) c.444C>A (p.Pro148=) c.557C>A (p.Pro186His) n.916C>A n.817C>A c.489C>A (p.Pro163=) n.640C>A c.*320C>A (n.*320C>A) n.375C>A n.401C>A n.714C>A n.569C>A n.655C>A n.588C>A | |
17 | g.81511475G>A | CA295068384 | ACTG1 | c.515C>T (p.Pro172Leu) c.443C>T (p.Pro148Leu) c.556C>T (p.Pro186Ser) n.915C>T n.816C>T c.488C>T (p.Pro163Leu) n.639C>T c.*319C>T (n.*319C>T) n.374C>T n.400C>T n.713C>T n.568C>T n.654C>T n.587C>T | dbSNP |
17 | g.81511475G>C | CA401460870 | ACTG1 | c.515C>G (p.Pro172Arg) c.443C>G (p.Pro148Arg) c.556C>G (p.Pro186Ala) n.915C>G n.816C>G c.488C>G (p.Pro163Arg) n.639C>G c.*319C>G (n.*319C>G) n.374C>G n.400C>G n.713C>G n.568C>G n.654C>G n.587C>G | |
17 | g.81511475G= | CA2278539828 | ACTG1 | c.515C= (p.Pro172=) c.443C= (p.Pro148=) c.556C= (p.Pro186=) n.915C= n.816C= c.488C= (p.Pro163=) n.639C= c.*319C= (n.*319C=) n.374C= n.400C= n.713C= n.568C= n.654C= n.587C= | |
17 | g.81511475G>T | CA401460872 | ACTG1 | c.515C>A (p.Pro172His) c.443C>A (p.Pro148His) c.556C>A (p.Pro186Thr) n.915C>A n.816C>A c.488C>A (p.Pro163His) n.639C>A c.*319C>A (n.*319C>A) n.374C>A n.400C>A n.713C>A n.568C>A n.654C>A n.587C>A | |
17 | g.81511476G>A | CA401460875 | ACTG1 | c.514C>T (p.Pro172Ser) c.442C>T (p.Pro148Ser) c.555C>T (p.Ser185=) n.914C>T n.815C>T c.487C>T (p.Pro163Ser) n.638C>T c.*318C>T (n.*318C>T) n.373C>T n.399C>T n.712C>T n.567C>T n.653C>T n.586C>T | COSMIC |
17 | g.81511476G>C | CA401460876 | ACTG1 | c.514C>G (p.Pro172Ala) c.442C>G (p.Pro148Ala) c.555C>G (p.Ser185=) n.914C>G n.815C>G c.487C>G (p.Pro163Ala) n.638C>G c.*318C>G (n.*318C>G) n.373C>G n.399C>G n.712C>G n.567C>G n.653C>G n.586C>G | |
17 | g.81511476G>T | CA401460878 | ACTG1 | c.514C>A (p.Pro172Thr) c.442C>A (p.Pro148Thr) c.555C>A (p.Ser185=) n.914C>A n.815C>A c.487C>A (p.Pro163Thr) n.638C>A c.*318C>A (n.*318C>A) n.373C>A n.399C>A n.712C>A n.567C>A n.653C>A n.586C>A | |
17 | g.81511477G>A | CA502419456 | ACTG1 | c.513C>T (p.Leu171=) c.441C>T (p.Leu147=) c.554C>T (p.Ser185Phe) n.913C>T n.814C>T c.486C>T (p.Leu162=) n.637C>T c.*317C>T (n.*317C>T) n.372C>T n.398C>T n.711C>T n.566C>T n.652C>T n.585C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511477G>C | CA502419455 | ACTG1 | c.513C>G (p.Leu171=) c.441C>G (p.Leu147=) c.554C>G (p.Ser185Cys) n.913C>G n.814C>G c.486C>G (p.Leu162=) n.637C>G c.*317C>G (n.*317C>G) n.372C>G n.398C>G n.711C>G n.566C>G n.652C>G n.585C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511477G= | CA2278539829 | ACTG1 | c.513C= (p.Leu171=) c.441C= (p.Leu147=) c.554C= (p.Ser185=) n.913C= n.814C= c.486C= (p.Leu162=) n.637C= c.*317C= (n.*317C=) n.372C= n.398C= n.711C= n.566C= n.652C= n.585C= | |
17 | g.81511477G>T | CA502419457 | ACTG1 | c.513C>A (p.Leu171=) c.441C>A (p.Leu147=) c.554C>A (p.Ser185Tyr) n.913C>A n.814C>A c.486C>A (p.Leu162=) n.637C>A c.*317C>A (n.*317C>A) n.372C>A n.398C>A n.711C>A n.566C>A n.652C>A n.585C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511478A>C | CA401460880 | ACTG1 | c.512T>G (p.Leu171Arg) c.440T>G (p.Leu147Arg) c.553T>G (p.Ser185Ala) n.912T>G n.813T>G c.485T>G (p.Leu162Arg) n.636T>G c.*316T>G (n.*316T>G) n.371T>G n.397T>G n.710T>G n.565T>G n.651T>G n.584T>G | |
17 | g.81511478A>G | CA401460884 | ACTG1 | c.512T>C (p.Leu171Pro) c.440T>C (p.Leu147Pro) c.553T>C (p.Ser185Pro) n.912T>C n.813T>C c.485T>C (p.Leu162Pro) n.636T>C c.*316T>C (n.*316T>C) n.371T>C n.397T>C n.710T>C n.565T>C n.651T>C n.584T>C | |
17 | g.81511478A>T | CA401460882 | ACTG1 | c.512T>A (p.Leu171His) c.440T>A (p.Leu147His) c.553T>A (p.Ser185Thr) n.912T>A n.813T>A c.485T>A (p.Leu162His) n.636T>A c.*316T>A (n.*316T>A) n.371T>A n.397T>A n.710T>A n.565T>A n.651T>A n.584T>A | |
17 | g.81511479G>A | CA401460885 | ACTG1 | c.511C>T (p.Leu171Phe) c.439C>T (p.Leu147Phe) c.552C>T (p.Pro184=) n.911C>T n.812C>T c.484C>T (p.Leu162Phe) n.635C>T c.*315C>T (n.*315C>T) n.370C>T n.396C>T n.709C>T n.564C>T n.650C>T n.583C>T | |
17 | g.81511479G>C | CA401460887 | ACTG1 | c.511C>G (p.Leu171Val) c.439C>G (p.Leu147Val) c.552C>G (p.Pro184=) n.911C>G n.812C>G c.484C>G (p.Leu162Val) n.635C>G c.*315C>G (n.*315C>G) n.370C>G n.396C>G n.709C>G n.564C>G n.650C>G n.583C>G | |
17 | g.81511479G>T | CA401460889 | ACTG1 | c.511C>A (p.Leu171Ile) c.439C>A (p.Leu147Ile) c.552C>A (p.Pro184=) n.911C>A n.812C>A c.484C>A (p.Leu162Ile) n.635C>A c.*315C>A (n.*315C>A) n.370C>A n.396C>A n.709C>A n.564C>A n.650C>A n.583C>A | |
17 | g.81511480G>A | CA8836062 | ACTG1 | c.510C>T (p.Ala170=) c.438C>T (p.Ala146=) c.551C>T (p.Pro184Leu) n.910C>T n.811C>T c.483C>T (p.Ala161=) n.634C>T c.*314C>T (n.*314C>T) n.369C>T n.395C>T n.708C>T n.563C>T n.649C>T n.582C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511480G>C | CA502419458 | ACTG1 | c.510C>G (p.Ala170=) c.438C>G (p.Ala146=) c.551C>G (p.Pro184Arg) n.910C>G n.811C>G c.483C>G (p.Ala161=) n.634C>G c.*314C>G (n.*314C>G) n.369C>G n.395C>G n.708C>G n.563C>G n.649C>G n.582C>G | |
17 | g.81511480G= | CA2278539830 | ACTG1 | c.510C= (p.Ala170=) c.438C= (p.Ala146=) c.551C= (p.Pro184=) n.910C= n.811C= c.483C= (p.Ala161=) n.634C= c.*314C= (n.*314C=) n.369C= n.395C= n.708C= n.563C= n.649C= n.582C= | |
17 | g.81511480G>T | CA502419459 | ACTG1 | c.510C>A (p.Ala170=) c.438C>A (p.Ala146=) c.551C>A (p.Pro184His) n.910C>A n.811C>A c.483C>A (p.Ala161=) n.634C>A c.*314C>A (n.*314C>A) n.369C>A n.395C>A n.708C>A n.563C>A n.649C>A n.582C>A | |
17 | g.81511481G>A | CA401460893 | ACTG1 | c.509C>T (p.Ala170Val) c.437C>T (p.Ala146Val) c.550C>T (p.Pro184Ser) n.909C>T n.810C>T c.482C>T (p.Ala161Val) n.633C>T c.*313C>T (n.*313C>T) n.368C>T n.394C>T n.707C>T n.562C>T n.648C>T n.581C>T | |
17 | g.81511481G>C | CA401460894 | ACTG1 | c.509C>G (p.Ala170Gly) c.437C>G (p.Ala146Gly) c.550C>G (p.Pro184Ala) n.909C>G n.810C>G c.482C>G (p.Ala161Gly) n.633C>G c.*313C>G (n.*313C>G) n.368C>G n.394C>G n.707C>G n.562C>G n.648C>G n.581C>G | |
17 | g.81511481G>T | CA401460895 | ACTG1 | c.509C>A (p.Ala170Asp) c.437C>A (p.Ala146Asp) c.550C>A (p.Pro184Thr) n.909C>A n.810C>A c.482C>A (p.Ala161Asp) n.633C>A c.*313C>A (n.*313C>A) n.368C>A n.394C>A n.707C>A n.562C>A n.648C>A n.581C>A | |
17 | g.81511482C>A | CA401460898 | ACTG1 | c.508G>T (p.Ala170Ser) c.436G>T (p.Ala146Ser) c.549G>T (p.Thr183=) n.908G>T n.809G>T c.481G>T (p.Ala161Ser) n.632G>T c.*312G>T (n.*312G>T) n.367G>T n.393G>T n.706G>T n.561G>T n.647G>T n.580G>T | |
17 | g.81511482C>G | CA401460900 | ACTG1 | c.508G>C (p.Ala170Pro) c.436G>C (p.Ala146Pro) c.549G>C (p.Thr183=) n.908G>C n.809G>C c.481G>C (p.Ala161Pro) n.632G>C c.*312G>C (n.*312G>C) n.367G>C n.393G>C n.706G>C n.561G>C n.647G>C n.580G>C | |
17 | g.81511482C>T | CA401460901 | ACTG1 | c.508G>A (p.Ala170Thr) c.436G>A (p.Ala146Thr) c.549G>A (p.Thr183=) n.908G>A n.809G>A c.481G>A (p.Ala161Thr) n.632G>A c.*312G>A (n.*312G>A) n.367G>A n.393G>A n.706G>A n.561G>A n.647G>A n.580G>A | |
17 | g.81511483G>A | CA502419460 | ACTG1 | c.507C>T (p.Tyr169=) c.435C>T (p.Tyr145=) c.548C>T (p.Thr183Met) n.907C>T n.808C>T c.480C>T (p.Tyr160=) n.631C>T c.*311C>T (n.*311C>T) n.366C>T n.392C>T n.705C>T n.560C>T n.646C>T n.579C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81511483G>C | CA401460904 | ACTG1 | c.507C>G (p.Tyr169Ter) c.435C>G (p.Tyr145Ter) c.548C>G (p.Thr183Arg) n.907C>G n.808C>G c.480C>G (p.Tyr160Ter) n.631C>G c.*311C>G (n.*311C>G) n.366C>G n.392C>G n.705C>G n.560C>G n.646C>G n.579C>G | |
17 | g.81511483G= | CA2278539831 | ACTG1 | c.507C= (p.Tyr169=) c.435C= (p.Tyr145=) c.548C= (p.Thr183=) n.907C= n.808C= c.480C= (p.Tyr160=) n.631C= c.*311C= (n.*311C=) n.366C= n.392C= n.705C= n.560C= n.646C= n.579C= | |
17 | g.81511483G>T | CA401460905 | ACTG1 | c.507C>A (p.Tyr169Ter) c.435C>A (p.Tyr145Ter) c.548C>A (p.Thr183Lys) n.907C>A n.808C>A c.480C>A (p.Tyr160Ter) n.631C>A c.*311C>A (n.*311C>A) n.366C>A n.392C>A n.705C>A n.560C>A n.646C>A n.579C>A | |
17 | g.81511484T>A | CA401460909 | ACTG1 | c.506A>T (p.Tyr169Phe) c.434A>T (p.Tyr145Phe) c.547A>T (p.Thr183Ser) n.906A>T n.807A>T c.479A>T (p.Tyr160Phe) n.630A>T c.*310A>T (n.*310A>T) n.365A>T n.391A>T n.704A>T n.559A>T n.645A>T n.578A>T | |
17 | g.81511484T>C | CA401460907 | ACTG1 | c.506A>G (p.Tyr169Cys) c.434A>G (p.Tyr145Cys) c.547A>G (p.Thr183Ala) n.906A>G n.807A>G c.479A>G (p.Tyr160Cys) n.630A>G c.*310A>G (n.*310A>G) n.365A>G n.391A>G n.704A>G n.559A>G n.645A>G n.578A>G | |
17 | g.81511484T>G | CA401460908 | ACTG1 | c.506A>C (p.Tyr169Ser) c.434A>C (p.Tyr145Ser) c.547A>C (p.Thr183Pro) n.906A>C n.807A>C c.479A>C (p.Tyr160Ser) n.630A>C c.*310A>C (n.*310A>C) n.365A>C n.391A>C n.704A>C n.559A>C n.645A>C n.578A>C | |
17 | g.81511485A>C | CA401460912 | ACTG1 | c.505T>G (p.Tyr169Asp) c.433T>G (p.Tyr145Asp) c.546T>G (p.Ala182=) n.905T>G n.806T>G c.478T>G (p.Tyr160Asp) n.629T>G c.*309T>G (n.*309T>G) n.364T>G n.390T>G n.703T>G n.558T>G n.644T>G n.577T>G | |
17 | g.81511485A>G | CA401460913 | ACTG1 | c.505T>C (p.Tyr169His) c.433T>C (p.Tyr145His) c.546T>C (p.Ala182=) n.905T>C n.806T>C c.478T>C (p.Tyr160His) n.629T>C c.*309T>C (n.*309T>C) n.364T>C n.390T>C n.703T>C n.558T>C n.644T>C n.577T>C | |
17 | g.81511485A>T | CA401460914 | ACTG1 | c.505T>A (p.Tyr169Asn) c.433T>A (p.Tyr145Asn) c.546T>A (p.Ala182=) n.905T>A n.806T>A c.478T>A (p.Tyr160Asn) n.629T>A c.*309T>A (n.*309T>A) n.364T>A n.390T>A n.703T>A n.558T>A n.644T>A n.577T>A | |
17 | g.81511486G>A | CA502419461 | ACTG1 | c.504C>T (p.Gly168=) c.432C>T (p.Gly144=) c.545C>T (p.Ala182Val) n.904C>T n.805C>T c.477C>T (p.Gly159=) n.628C>T c.*308C>T (n.*308C>T) n.363C>T n.389C>T n.702C>T n.557C>T n.643C>T n.576C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511486G>C | CA502419462 | ACTG1 | c.504C>G (p.Gly168=) c.432C>G (p.Gly144=) c.545C>G (p.Ala182Gly) n.904C>G n.805C>G c.477C>G (p.Gly159=) n.628C>G c.*308C>G (n.*308C>G) n.363C>G n.389C>G n.702C>G n.557C>G n.643C>G n.576C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511486G= | CA2278539832 | ACTG1 | c.504C= (p.Gly168=) c.432C= (p.Gly144=) c.545C= (p.Ala182=) n.904C= n.805C= c.477C= (p.Gly159=) n.628C= c.*308C= (n.*308C=) n.363C= n.389C= n.702C= n.557C= n.643C= n.576C= | |
17 | g.81511486G>T | CA502419463 | ACTG1 | c.504C>A (p.Gly168=) c.432C>A (p.Gly144=) c.545C>A (p.Ala182Asp) n.904C>A n.805C>A c.477C>A (p.Gly159=) n.628C>A c.*308C>A (n.*308C>A) n.363C>A n.389C>A n.702C>A n.557C>A n.643C>A n.576C>A | |
17 | g.81511487C>A | CA401460917 | ACTG1 | c.503G>T (p.Gly168Val) c.431G>T (p.Gly144Val) c.544G>T (p.Ala182Ser) n.903G>T n.804G>T c.476G>T (p.Gly159Val) n.627G>T c.*307G>T (n.*307G>T) n.362G>T n.388G>T n.701G>T n.556G>T n.642G>T n.575G>T | |
17 | g.81511487C>G | CA401460919 | ACTG1 | c.503G>C (p.Gly168Ala) c.431G>C (p.Gly144Ala) c.544G>C (p.Ala182Pro) n.903G>C n.804G>C c.476G>C (p.Gly159Ala) n.627G>C c.*307G>C (n.*307G>C) n.362G>C n.388G>C n.701G>C n.556G>C n.642G>C n.575G>C | |
17 | g.81511487C>T | CA401460920 | ACTG1 | c.503G>A (p.Gly168Asp) c.431G>A (p.Gly144Asp) c.544G>A (p.Ala182Thr) n.903G>A n.804G>A c.476G>A (p.Gly159Asp) n.627G>A c.*307G>A (n.*307G>A) n.362G>A n.388G>A n.701G>A n.556G>A n.642G>A n.575G>A | |
17 | g.81511487_81511491del | CA2640435287 | ACTG1 | c.499_503del (p.Glu167LeufsTer27) c.427_431del (p.Glu143LeufsTer27) c.540_544del (p.Arg181TyrfsTer?) n.899_903del n.800_804del c.472_476del (p.Glu158LeufsTer27) n.623_627del c.*303_*307del (n.*303_*307del) n.358_362del n.384_388del n.697_701del n.552_556del n.638_642del n.571_575del | gnomAD v4 |
17 | g.81511488C>A | CA401460921 | ACTG1 | c.502G>T (p.Gly168Cys) c.430G>T (p.Gly144Cys) c.543G>T (p.Arg181Ser) n.902G>T n.803G>T c.475G>T (p.Gly159Cys) n.626G>T c.*306G>T (n.*306G>T) n.361G>T n.387G>T n.700G>T n.555G>T n.641G>T n.574G>T | |
17 | g.81511488C>G | CA401460922 | ACTG1 | c.502G>C (p.Gly168Arg) c.430G>C (p.Gly144Arg) c.543G>C (p.Arg181Ser) n.902G>C n.803G>C c.475G>C (p.Gly159Arg) n.626G>C c.*306G>C (n.*306G>C) n.361G>C n.387G>C n.700G>C n.555G>C n.641G>C n.574G>C | |
17 | g.81511488C>T | CA401460924 | ACTG1 | c.502G>A (p.Gly168Ser) c.430G>A (p.Gly144Ser) c.543G>A (p.Arg181=) n.902G>A n.803G>A c.475G>A (p.Gly159Ser) n.626G>A c.*306G>A (n.*306G>A) n.361G>A n.387G>A n.700G>A n.555G>A n.641G>A n.574G>A | |
17 | g.81511489C>A | CA401460926 | ACTG1 | c.501G>T (p.Glu167Asp) c.429G>T (p.Glu143Asp) c.542G>T (p.Arg181Met) n.901G>T n.802G>T c.474G>T (p.Glu158Asp) n.625G>T c.*305G>T (n.*305G>T) n.360G>T n.386G>T n.699G>T n.554G>T n.640G>T n.573G>T | |
17 | g.81511489C>G | CA401460927 | ACTG1 | c.501G>C (p.Glu167Asp) c.429G>C (p.Glu143Asp) c.542G>C (p.Arg181Thr) n.901G>C n.802G>C c.474G>C (p.Glu158Asp) n.625G>C c.*305G>C (n.*305G>C) n.360G>C n.386G>C n.699G>C n.554G>C n.640G>C n.573G>C | |
17 | g.81511489C>T | CA502419464 | ACTG1 | c.501G>A (p.Glu167=) c.429G>A (p.Glu143=) c.542G>A (p.Arg181Lys) n.901G>A n.802G>A c.474G>A (p.Glu158=) n.625G>A c.*305G>A (n.*305G>A) n.360G>A n.386G>A n.699G>A n.554G>A n.640G>A n.573G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511490T>A | CA401460933 | ACTG1 | c.500A>T (p.Glu167Val) c.428A>T (p.Glu143Val) c.541A>T (p.Arg181Trp) n.900A>T n.801A>T c.473A>T (p.Glu158Val) n.624A>T c.*304A>T (n.*304A>T) n.359A>T n.385A>T n.698A>T n.553A>T n.639A>T n.572A>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.81511490T>C | CA401460932 | ACTG1 | c.500A>G (p.Glu167Gly) c.428A>G (p.Glu143Gly) c.541A>G (p.Arg181Gly) n.900A>G n.801A>G c.473A>G (p.Glu158Gly) n.624A>G c.*304A>G (n.*304A>G) n.359A>G n.385A>G n.698A>G n.553A>G n.639A>G n.572A>G | |
17 | g.81511490T>G | CA401460930 | ACTG1 | c.500A>C (p.Glu167Ala) c.428A>C (p.Glu143Ala) c.541A>C (p.Arg181=) n.900A>C n.801A>C c.473A>C (p.Glu158Ala) n.624A>C c.*304A>C (n.*304A>C) n.359A>C n.385A>C n.698A>C n.553A>C n.639A>C n.572A>C | |
17 | g.81511490T= | CA2278539833 | ACTG1 | c.500A= (p.Glu167=) c.428A= (p.Glu143=) c.541A= (p.Arg181=) n.900A= n.801A= c.473A= (p.Glu158=) n.624A= c.*304A= (n.*304A=) n.359A= n.385A= n.698A= n.553A= n.639A= n.572A= | |
17 | g.81511491C>A | CA401460937 | ACTG1 | c.499G>T (p.Glu167Ter) c.427G>T (p.Glu143Ter) c.540G>T (p.Thr180=) n.899G>T n.800G>T c.472G>T (p.Glu158Ter) n.623G>T c.*303G>T (n.*303G>T) n.358G>T n.384G>T n.697G>T n.552G>T n.638G>T n.571G>T | |
17 | g.81511491C>G | CA401460936 | ACTG1 | c.499G>C (p.Glu167Gln) c.427G>C (p.Glu143Gln) c.540G>C (p.Thr180=) n.899G>C n.800G>C c.472G>C (p.Glu158Gln) n.623G>C c.*303G>C (n.*303G>C) n.358G>C n.384G>C n.697G>C n.552G>C n.638G>C n.571G>C | |
17 | g.81511491C>T | CA401460938 | ACTG1 | c.499G>A (p.Glu167Lys) c.427G>A (p.Glu143Lys) c.540G>A (p.Thr180=) n.899G>A n.800G>A c.472G>A (p.Glu158Lys) n.623G>A c.*303G>A (n.*303G>A) n.358G>A n.384G>A n.697G>A n.552G>A n.638G>A n.571G>A | COSMIC |
17 | g.81511492G>A | CA175208 | ACTG1 | c.498C>T (p.Tyr166=) c.426C>T (p.Tyr142=) c.539C>T (p.Thr180Met) n.898C>T n.799C>T c.471C>T (p.Tyr157=) n.622C>T c.*302C>T (n.*302C>T) n.357C>T n.383C>T n.696C>T n.551C>T n.637C>T n.570C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511492G>C | CA401460941 | ACTG1 | c.498C>G (p.Tyr166Ter) c.426C>G (p.Tyr142Ter) c.539C>G (p.Thr180Arg) n.898C>G n.799C>G c.471C>G (p.Tyr157Ter) n.622C>G c.*302C>G (n.*302C>G) n.357C>G n.383C>G n.696C>G n.551C>G n.637C>G n.570C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511492G= | CA2278539834 | ACTG1 | c.498C= (p.Tyr166=) c.426C= (p.Tyr142=) c.539C= (p.Thr180=) n.898C= n.799C= c.471C= (p.Tyr157=) n.622C= c.*302C= (n.*302C=) n.357C= n.383C= n.696C= n.551C= n.637C= n.570C= | |
17 | g.81511492G>T | CA401460942 | ACTG1 | c.498C>A (p.Tyr166Ter) c.426C>A (p.Tyr142Ter) c.539C>A (p.Thr180Lys) n.898C>A n.799C>A c.471C>A (p.Tyr157Ter) n.622C>A c.*302C>A (n.*302C>A) n.357C>A n.383C>A n.696C>A n.551C>A n.637C>A n.570C>A | |
17 | g.81511492_81511493insGT | CA2640435288 | ACTG1 | c.497_498insAC (p.Tyr166Ter) c.425_426insAC (p.Tyr142Ter) c.538_539insAC (p.Thr180AsnfsTer30) n.897_898insAC n.798_799insAC c.470_471insAC (p.Tyr157Ter) n.621_622insAC c.*301_*302insAC (n.*301_*302insAC) n.356_357insAC n.382_383insAC n.695_696insAC n.550_551insAC n.636_637insAC n.569_570insAC | gnomAD v4 |
17 | g.81511493T>A | CA401460944 | ACTG1 | c.497A>T (p.Tyr166Phe) c.425A>T (p.Tyr142Phe) c.538A>T (p.Thr180Ser) n.897A>T n.798A>T c.470A>T (p.Tyr157Phe) n.621A>T c.*301A>T (n.*301A>T) n.356A>T n.382A>T n.695A>T n.550A>T n.636A>T n.569A>T | |
17 | g.81511493T>C | CA401460945 | ACTG1 | c.497A>G (p.Tyr166Cys) c.425A>G (p.Tyr142Cys) c.538A>G (p.Thr180Ala) n.897A>G n.798A>G c.470A>G (p.Tyr157Cys) n.621A>G c.*301A>G (n.*301A>G) n.356A>G n.382A>G n.695A>G n.550A>G n.636A>G n.569A>G | |
17 | g.81511493T>G | CA401460946 | ACTG1 | c.497A>C (p.Tyr166Ser) c.425A>C (p.Tyr142Ser) c.538A>C (p.Thr180Pro) n.897A>C n.798A>C c.470A>C (p.Tyr157Ser) n.621A>C c.*301A>C (n.*301A>C) n.356A>C n.382A>C n.695A>C n.550A>C n.636A>C n.569A>C | |
17 | g.81511494A>C | CA401460948 | ACTG1 | c.496T>G (p.Tyr166Asp) c.424T>G (p.Tyr142Asp) c.537T>G (p.Ser179=) n.896T>G n.797T>G c.469T>G (p.Tyr157Asp) n.620T>G c.*300T>G (n.*300T>G) n.355T>G n.381T>G n.694T>G n.549T>G n.635T>G n.568T>G | |
17 | g.81511494A>G | CA401460950 | ACTG1 | c.496T>C (p.Tyr166His) c.424T>C (p.Tyr142His) c.537T>C (p.Ser179=) n.896T>C n.797T>C c.469T>C (p.Tyr157His) n.620T>C c.*300T>C (n.*300T>C) n.355T>C n.381T>C n.694T>C n.549T>C n.635T>C n.568T>C | |
17 | g.81511494A>T | CA401460952 | ACTG1 | c.496T>A (p.Tyr166Asn) c.424T>A (p.Tyr142Asn) c.537T>A (p.Ser179=) n.896T>A n.797T>A c.469T>A (p.Tyr157Asn) n.620T>A c.*300T>A (n.*300T>A) n.355T>A n.381T>A n.694T>A n.549T>A n.635T>A n.568T>A | |
17 | g.81511495G>A | CA502419465 | ACTG1 | c.495C>T (p.Ile165=) c.423C>T (p.Ile141=) c.536C>T (p.Ser179Phe) n.895C>T n.796C>T c.468C>T (p.Ile156=) n.619C>T c.*299C>T (n.*299C>T) n.354C>T n.380C>T n.693C>T n.548C>T n.634C>T n.567C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511495G>C | CA401460953 | ACTG1 | c.495C>G (p.Ile165Met) c.423C>G (p.Ile141Met) c.536C>G (p.Ser179Cys) n.895C>G n.796C>G c.468C>G (p.Ile156Met) n.619C>G c.*299C>G (n.*299C>G) n.354C>G n.380C>G n.693C>G n.548C>G n.634C>G n.567C>G | |
17 | g.81511495G= | CA2278539835 | ACTG1 | c.495C= (p.Ile165=) c.423C= (p.Ile141=) c.536C= (p.Ser179=) n.895C= n.796C= c.468C= (p.Ile156=) n.619C= c.*299C= (n.*299C=) n.354C= n.380C= n.693C= n.548C= n.634C= n.567C= | |
17 | g.81511495G>T | CA502419466 | ACTG1 | c.495C>A (p.Ile165=) c.423C>A (p.Ile141=) c.536C>A (p.Ser179Tyr) n.895C>A n.796C>A c.468C>A (p.Ile156=) n.619C>A c.*299C>A (n.*299C>A) n.354C>A n.380C>A n.693C>A n.548C>A n.634C>A n.567C>A | |
17 | g.81511495dup | CA2640435289 | ACTG1 | c.495dup (p.Tyr166LeufsTer30) c.423dup (p.Tyr142LeufsTer30) c.536dup (p.Thr180TyrfsTer?) n.895dup n.796dup c.468dup (p.Tyr157LeufsTer30) n.619dup c.*299dup (n.*299dup) n.354dup n.380dup n.693dup n.548dup n.634dup n.567dup | gnomAD v4 |
17 | g.81511496A>C | CA401460956 | ACTG1 | c.494T>G (p.Ile165Ser) c.422T>G (p.Ile141Ser) c.535T>G (p.Ser179Ala) n.894T>G n.795T>G c.467T>G (p.Ile156Ser) n.618T>G c.*298T>G (n.*298T>G) n.353T>G n.379T>G n.692T>G n.547T>G n.633T>G n.566T>G | |
17 | g.81511496A>G | CA401460958 | ACTG1 | c.494T>C (p.Ile165Thr) c.422T>C (p.Ile141Thr) c.535T>C (p.Ser179Pro) n.894T>C n.795T>C c.467T>C (p.Ile156Thr) n.618T>C c.*298T>C (n.*298T>C) n.353T>C n.379T>C n.692T>C n.547T>C n.633T>C n.566T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511496A>T | CA401460959 | ACTG1 | c.494T>A (p.Ile165Asn) c.422T>A (p.Ile141Asn) c.535T>A (p.Ser179Thr) n.894T>A n.795T>A c.467T>A (p.Ile156Asn) n.618T>A c.*298T>A (n.*298T>A) n.353T>A n.379T>A n.692T>A n.547T>A n.633T>A n.566T>A | |
17 | g.81511497T>A | CA401460962 | ACTG1 | c.493A>T (p.Ile165Phe) c.421A>T (p.Ile141Phe) c.534A>T (p.Pro178=) n.893A>T n.794A>T c.466A>T (p.Ile156Phe) n.617A>T c.*297A>T (n.*297A>T) n.352A>T n.378A>T n.691A>T n.546A>T n.632A>T n.565A>T | |
17 | g.81511497T>C | CA401460965 | ACTG1 | c.493A>G (p.Ile165Val) c.421A>G (p.Ile141Val) c.534A>G (p.Pro178=) n.893A>G n.794A>G c.466A>G (p.Ile156Val) n.617A>G c.*297A>G (n.*297A>G) n.352A>G n.378A>G n.691A>G n.546A>G n.632A>G n.565A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511497T>G | CA401460963 | ACTG1 | c.493A>C (p.Ile165Leu) c.421A>C (p.Ile141Leu) c.534A>C (p.Pro178=) n.893A>C n.794A>C c.466A>C (p.Ile156Leu) n.617A>C c.*297A>C (n.*297A>C) n.352A>C n.378A>C n.691A>C n.546A>C n.632A>C n.565A>C | |
17 | g.81511497T= | CA2278539836 | ACTG1 | c.493A= (p.Ile165=) c.421A= (p.Ile141=) c.534A= (p.Pro178=) n.893A= n.794A= c.466A= (p.Ile156=) n.617A= c.*297A= (n.*297A=) n.352A= n.378A= n.691A= n.546A= n.632A= n.565A= | |
17 | g.81511498G>A | CA502419469 | ACTG1 | c.492C>T (p.Pro164=) c.420C>T (p.Pro140=) c.533C>T (p.Pro178Leu) n.892C>T n.793C>T c.465C>T (p.Pro155=) n.616C>T c.*296C>T (n.*296C>T) n.351C>T n.377C>T n.690C>T n.545C>T n.631C>T n.564C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511498G>C | CA502419468 | ACTG1 | c.492C>G (p.Pro164=) c.420C>G (p.Pro140=) c.533C>G (p.Pro178Arg) n.892C>G n.793C>G c.465C>G (p.Pro155=) n.616C>G c.*296C>G (n.*296C>G) n.351C>G n.377C>G n.690C>G n.545C>G n.631C>G n.564C>G | |
17 | g.81511498G= | CA2278539837 | ACTG1 | c.492C= (p.Pro164=) c.420C= (p.Pro140=) c.533C= (p.Pro178=) n.892C= n.793C= c.465C= (p.Pro155=) n.616C= c.*296C= (n.*296C=) n.351C= n.377C= n.690C= n.545C= n.631C= n.564C= | |
17 | g.81511498G>T | CA502419467 | ACTG1 | c.492C>A (p.Pro164=) c.420C>A (p.Pro140=) c.533C>A (p.Pro178Gln) n.892C>A n.793C>A c.465C>A (p.Pro155=) n.616C>A c.*296C>A (n.*296C>A) n.351C>A n.377C>A n.690C>A n.545C>A n.631C>A n.564C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511499G>A | CA401460968 | ACTG1 | c.491C>T (p.Pro164Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) c.532C>T (p.Pro178Ser) n.891C>T n.792C>T c.464C>T (p.Pro155Leu) n.615C>T c.*295C>T (n.*295C>T) n.350C>T n.376C>T n.689C>T n.544C>T n.630C>T n.563C>T | |
17 | g.81511499G>C | CA401460969 | ACTG1 | c.491C>G (p.Pro164Arg) c.419C>G (p.Pro140Arg) c.532C>G (p.Pro178Ala) n.891C>G n.792C>G c.464C>G (p.Pro155Arg) n.615C>G c.*295C>G (n.*295C>G) n.350C>G n.376C>G n.689C>G n.544C>G n.630C>G n.563C>G | |
17 | g.81511499G>T | CA401460970 | ACTG1 | c.491C>A (p.Pro164His) c.419C>A (p.Pro140His) c.532C>A (p.Pro178Thr) n.891C>A n.792C>A c.464C>A (p.Pro155His) n.615C>A c.*295C>A (n.*295C>A) n.350C>A n.376C>A n.689C>A n.544C>A n.630C>A n.563C>A | |
17 | g.81511500G>A | CA401460973 | ACTG1 | c.490C>T (p.Pro164Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) c.531C>T (p.Cys177=) n.890C>T n.791C>T c.463C>T (p.Pro155Ser) n.614C>T c.*294C>T (n.*294C>T) n.349C>T n.375C>T n.688C>T n.543C>T n.629C>T n.562C>T | |
17 | g.81511500G>C | CA401460974 | ACTG1 | c.490C>G (p.Pro164Ala) c.418C>G (p.Pro140Ala) c.531C>G (p.Cys177Trp) n.890C>G n.791C>G c.463C>G (p.Pro155Ala) n.614C>G c.*294C>G (n.*294C>G) n.349C>G n.375C>G n.688C>G n.543C>G n.629C>G n.562C>G | |
17 | g.81511500G>T | CA401460975 | ACTG1 | c.490C>A (p.Pro164Thr) c.418C>A (p.Pro140Thr) c.531C>A (p.Cys177Ter) n.890C>A n.791C>A c.463C>A (p.Pro155Thr) n.614C>A c.*294C>A (n.*294C>A) n.349C>A n.375C>A n.688C>A n.543C>A n.629C>A n.562C>A | |
17 | g.81511501C>A | CA502419470 | ACTG1 | c.489G>T (p.Val163=) c.417G>T (p.Val139=) c.530G>T (p.Cys177Phe) n.889G>T n.790G>T c.462G>T (p.Val154=) n.613G>T c.*293G>T (n.*293G>T) n.348G>T n.374G>T n.687G>T n.542G>T n.628G>T n.561G>T | |
17 | g.81511501C= | CA2278539838 | ACTG1 | c.489G= (p.Val163=) c.417G= (p.Val139=) c.530G= (p.Cys177=) n.889G= n.790G= c.462G= (p.Val154=) n.613G= c.*293G= (n.*293G=) n.348G= n.374G= n.687G= n.542G= n.628G= n.561G= | |
17 | g.81511501C>G | CA502419471 | ACTG1 | c.489G>C (p.Val163=) c.417G>C (p.Val139=) c.530G>C (p.Cys177Ser) n.889G>C n.790G>C c.462G>C (p.Val154=) n.613G>C c.*293G>C (n.*293G>C) n.348G>C n.374G>C n.687G>C n.542G>C n.628G>C n.561G>C | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511501C>T | CA8836063 | ACTG1 | c.489G>A (p.Val163=) c.417G>A (p.Val139=) c.530G>A (p.Cys177Tyr) n.889G>A n.790G>A c.462G>A (p.Val154=) n.613G>A c.*293G>A (n.*293G>A) n.348G>A n.374G>A n.687G>A n.542G>A n.628G>A n.561G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511502A>C | CA401460977 | ACTG1 | c.488T>G (p.Val163Gly) c.416T>G (p.Val139Gly) c.529T>G (p.Cys177Gly) n.888T>G n.789T>G c.461T>G (p.Val154Gly) n.612T>G c.*292T>G (n.*292T>G) n.347T>G n.373T>G n.686T>G n.541T>G n.627T>G n.560T>G | |
17 | g.81511502A>G | CA401460979 | ACTG1 | c.488T>C (p.Val163Ala) c.416T>C (p.Val139Ala) c.529T>C (p.Cys177Arg) n.888T>C n.789T>C c.461T>C (p.Val154Ala) n.612T>C c.*292T>C (n.*292T>C) n.347T>C n.373T>C n.686T>C n.541T>C n.627T>C n.560T>C | |
17 | g.81511502A>T | CA401460980 | ACTG1 | c.488T>A (p.Val163Glu) c.416T>A (p.Val139Glu) c.529T>A (p.Cys177Ser) n.888T>A n.789T>A c.461T>A (p.Val154Glu) n.612T>A c.*292T>A (n.*292T>A) n.347T>A n.373T>A n.686T>A n.541T>A n.627T>A n.560T>A | |
17 | g.81511503C>A | CA401460984 | ACTG1 | c.487G>T (p.Val163Leu) c.415G>T (p.Val139Leu) c.528G>T (p.Arg176=) n.887G>T n.788G>T c.460G>T (p.Val154Leu) n.611G>T c.*291G>T (n.*291G>T) n.346G>T n.372G>T n.685G>T n.540G>T n.626G>T n.559G>T | |
17 | g.81511503C>G | CA401460986 | ACTG1 | c.487G>C (p.Val163Leu) c.415G>C (p.Val139Leu) c.528G>C (p.Arg176=) n.887G>C n.788G>C c.460G>C (p.Val154Leu) n.611G>C c.*291G>C (n.*291G>C) n.346G>C n.372G>C n.685G>C n.540G>C n.626G>C n.559G>C | |
17 | g.81511503C>T | CA401460982 | ACTG1 | c.487G>A (p.Val163Met) c.415G>A (p.Val139Met) c.528G>A (p.Arg176=) n.887G>A n.788G>A c.460G>A (p.Val154Met) n.611G>A c.*291G>A (n.*291G>A) n.346G>A n.372G>A n.685G>A n.540G>A n.626G>A n.559G>A | |
17 | g.81511503_81511504insAA | CA986849105 | ACTG1 | c.486_487insTT (p.Val163LeufsTer24) c.414_415insTT (p.Val139LeufsTer24) c.527_528insTT (p.Pro178AlafsTer?) n.886_887insTT n.787_788insTT c.459_460insTT (p.Val154LeufsTer24) n.610_611insTT c.*290_*291insTT (n.*290_*291insTT) c.486_487insTT (p.Val163LeufsTer?) n.345_346insTT n.371_372insTT n.684_685insTT n.539_540insTT n.625_626insTT n.558_559insTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511504C>A | CA502419472 | ACTG1 | c.486G>T (p.Thr162=) c.414G>T (p.Thr138=) c.527G>T (p.Arg176Leu) n.886G>T n.787G>T c.459G>T (p.Thr153=) n.610G>T c.*290G>T (n.*290G>T) n.345G>T n.371G>T n.684G>T n.539G>T n.625G>T n.558G>T | |
17 | g.81511504C= | CA2278539839 | ACTG1 | c.486G= (p.Thr162=) c.414G= (p.Thr138=) c.527G= (p.Arg176=) n.886G= n.787G= c.459G= (p.Thr153=) n.610G= c.*290G= (n.*290G=) n.345G= n.371G= n.684G= n.539G= n.625G= n.558G= | |
17 | g.81511504C>G | CA502419473 | ACTG1 | c.486G>C (p.Thr162=) c.414G>C (p.Thr138=) c.527G>C (p.Arg176Pro) n.886G>C n.787G>C c.459G>C (p.Thr153=) n.610G>C c.*290G>C (n.*290G>C) n.345G>C n.371G>C n.684G>C n.539G>C n.625G>C n.558G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511504C>T | CA8836064 | ACTG1 | c.486G>A (p.Thr162=) c.414G>A (p.Thr138=) c.527G>A (p.Arg176Gln) n.886G>A n.787G>A c.459G>A (p.Thr153=) n.610G>A c.*290G>A (n.*290G>A) n.345G>A n.371G>A n.684G>A n.539G>A n.625G>A n.558G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511505G>A | CA401460990 | ACTG1 | c.485C>T (p.Thr162Met) c.413C>T (p.Thr138Met) c.526C>T (p.Arg176Trp) n.885C>T n.786C>T c.458C>T (p.Thr153Met) n.609C>T c.*289C>T (n.*289C>T) n.344C>T n.370C>T n.683C>T n.538C>T n.624C>T n.557C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511505G>C | CA401460991 | ACTG1 | c.485C>G (p.Thr162Arg) c.413C>G (p.Thr138Arg) c.526C>G (p.Arg176Gly) n.885C>G n.786C>G c.458C>G (p.Thr153Arg) n.609C>G c.*289C>G (n.*289C>G) n.344C>G n.370C>G n.683C>G n.538C>G n.624C>G n.557C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511505G= | CA2278539840 | ACTG1 | c.485C= (p.Thr162=) c.413C= (p.Thr138=) c.526C= (p.Arg176=) n.885C= n.786C= c.458C= (p.Thr153=) n.609C= c.*289C= (n.*289C=) n.344C= n.370C= n.683C= n.538C= n.624C= n.557C= | |
17 | g.81511505G>T | CA401460993 | ACTG1 | c.485C>A (p.Thr162Lys) c.413C>A (p.Thr138Lys) c.526C>A (p.Arg176=) n.885C>A n.786C>A c.458C>A (p.Thr153Lys) n.609C>A c.*289C>A (n.*289C>A) n.344C>A n.370C>A n.683C>A n.538C>A n.624C>A n.557C>A | |
17 | g.81511508_81511509del | CA986849120 | ACTG1 | c.484_485del (p.Thr162GlyfsTer?) c.412_413del (p.Thr138GlyfsTer?) c.525_526del (p.Arg176ValfsTer?) n.884_885del n.785_786del c.457_458del (p.Thr153GlyfsTer?) n.608_609del c.*288_*289del (n.*288_*289del) n.343_344del n.369_370del n.682_683del n.537_538del n.623_624del n.556_557del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511506T>A | CA401460996 | ACTG1 | c.484A>T (p.Thr162Ser) c.412A>T (p.Thr138Ser) c.525A>T (p.Thr175=) n.884A>T n.785A>T c.457A>T (p.Thr153Ser) n.608A>T c.*288A>T (n.*288A>T) n.343A>T n.369A>T n.682A>T n.537A>T n.623A>T n.556A>T | |
17 | g.81511506T>C | CA401460997 | ACTG1 | c.484A>G (p.Thr162Ala) c.412A>G (p.Thr138Ala) c.525A>G (p.Thr175=) n.884A>G n.785A>G c.457A>G (p.Thr153Ala) n.608A>G c.*288A>G (n.*288A>G) n.343A>G n.369A>G n.682A>G n.537A>G n.623A>G n.556A>G | ClinVar |
17 | g.81511506T>G | CA401460999 | ACTG1 | c.484A>C (p.Thr162Pro) c.412A>C (p.Thr138Pro) c.525A>C (p.Thr175=) n.884A>C n.785A>C c.457A>C (p.Thr153Pro) n.608A>C c.*288A>C (n.*288A>C) n.343A>C n.369A>C n.682A>C n.537A>C n.623A>C n.556A>C | |
17 | g.81511507G>A | CA8836065 | ACTG1 | c.483C>T (p.His161=) c.411C>T (p.His137=) c.524C>T (p.Thr175Ile) n.883C>T n.784C>T c.456C>T (p.His152=) n.607C>T c.*287C>T (n.*287C>T) n.342C>T n.368C>T n.681C>T n.536C>T n.622C>T n.555C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511507G>C | CA401461002 | ACTG1 | c.483C>G (p.His161Gln) c.411C>G (p.His137Gln) c.524C>G (p.Thr175Arg) n.883C>G n.784C>G c.456C>G (p.His152Gln) n.607C>G c.*287C>G (n.*287C>G) n.342C>G n.368C>G n.681C>G n.536C>G n.622C>G n.555C>G | |
17 | g.81511507G= | CA2278539841 | ACTG1 | c.483C= (p.His161=) c.411C= (p.His137=) c.524C= (p.Thr175=) n.883C= n.784C= c.456C= (p.His152=) n.607C= c.*287C= (n.*287C=) n.342C= n.368C= n.681C= n.536C= n.622C= n.555C= | |
17 | g.81511507G>T | CA401461004 | ACTG1 | c.483C>A (p.His161Gln) c.411C>A (p.His137Gln) c.524C>A (p.Thr175Lys) n.883C>A n.784C>A c.456C>A (p.His152Gln) n.607C>A c.*287C>A (n.*287C>A) n.342C>A n.368C>A n.681C>A n.536C>A n.622C>A n.555C>A | COSMIC |
17 | g.81511508T>A | CA401461006 | ACTG1 | c.482A>T (p.His161Leu) c.410A>T (p.His137Leu) c.523A>T (p.Thr175Ser) n.882A>T n.783A>T c.455A>T (p.His152Leu) n.606A>T c.*286A>T (n.*286A>T) n.341A>T n.367A>T n.680A>T n.535A>T n.621A>T n.554A>T | |
17 | g.81511508T>C | CA401461007 | ACTG1 | c.482A>G (p.His161Arg) c.410A>G (p.His137Arg) c.523A>G (p.Thr175Ala) n.882A>G n.783A>G c.455A>G (p.His152Arg) n.606A>G c.*286A>G (n.*286A>G) n.341A>G n.367A>G n.680A>G n.535A>G n.621A>G n.554A>G | |
17 | g.81511508T>G | CA401461009 | ACTG1 | c.482A>C (p.His161Pro) c.410A>C (p.His137Pro) c.523A>C (p.Thr175Pro) n.882A>C n.783A>C c.455A>C (p.His152Pro) n.606A>C c.*286A>C (n.*286A>C) n.341A>C n.367A>C n.680A>C n.535A>C n.621A>C n.554A>C | |
17 | g.81511509G>A | CA401461015 | ACTG1 | c.481C>T (p.His161Tyr) c.409C>T (p.His137Tyr) c.522C>T (p.Pro174=) n.881C>T n.782C>T c.454C>T (p.His152Tyr) n.605C>T c.*285C>T (n.*285C>T) n.340C>T n.366C>T n.679C>T n.534C>T n.620C>T n.553C>T | |
17 | g.81511509G>C | CA401461013 | ACTG1 | c.481C>G (p.His161Asp) c.409C>G (p.His137Asp) c.522C>G (p.Pro174=) n.881C>G n.782C>G c.454C>G (p.His152Asp) n.605C>G c.*285C>G (n.*285C>G) n.340C>G n.366C>G n.679C>G n.534C>G n.620C>G n.553C>G | |
17 | g.81511509G>T | CA401461012 | ACTG1 | c.481C>A (p.His161Asn) c.409C>A (p.His137Asn) c.522C>A (p.Pro174=) n.881C>A n.782C>A c.454C>A (p.His152Asn) n.605C>A c.*285C>A (n.*285C>A) n.340C>A n.366C>A n.679C>A n.534C>A n.620C>A n.553C>A | |
17 | g.81511510G>A | CA502419475 | ACTG1 | c.480C>T (p.Thr160=) c.408C>T (p.Thr136=) c.521C>T (p.Pro174Leu) n.880C>T n.781C>T c.453C>T (p.Thr151=) n.604C>T c.*284C>T (n.*284C>T) n.339C>T n.365C>T n.678C>T n.533C>T n.619C>T n.552C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511510G>C | CA502419476 | ACTG1 | c.480C>G (p.Thr160=) c.408C>G (p.Thr136=) c.521C>G (p.Pro174Arg) n.880C>G n.781C>G c.453C>G (p.Thr151=) n.604C>G c.*284C>G (n.*284C>G) n.339C>G n.365C>G n.678C>G n.533C>G n.619C>G n.552C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511510G= | CA2278539842 | ACTG1 | c.480C= (p.Thr160=) c.408C= (p.Thr136=) c.521C= (p.Pro174=) n.880C= n.781C= c.453C= (p.Thr151=) n.604C= c.*284C= (n.*284C=) n.339C= n.365C= n.678C= n.533C= n.619C= n.552C= | |
17 | g.81511510G>T | CA502419474 | ACTG1 | c.480C>A (p.Thr160=) c.408C>A (p.Thr136=) c.521C>A (p.Pro174His) n.880C>A n.781C>A c.453C>A (p.Thr151=) n.604C>A c.*284C>A (n.*284C>A) n.339C>A n.365C>A n.678C>A n.533C>A n.619C>A n.552C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511511G>A | CA295068394 | ACTG1 | c.479C>T (p.Thr160Ile) c.407C>T (p.Thr136Ile) c.520C>T (p.Pro174Ser) n.879C>T n.780C>T c.452C>T (p.Thr151Ile) n.603C>T c.*283C>T (n.*283C>T) n.338C>T n.364C>T n.677C>T n.532C>T n.618C>T n.551C>T | dbSNP |
17 | g.81511511G>C | CA401461018 | ACTG1 | c.479C>G (p.Thr160Ser) c.407C>G (p.Thr136Ser) c.520C>G (p.Pro174Ala) n.879C>G n.780C>G c.452C>G (p.Thr151Ser) n.603C>G c.*283C>G (n.*283C>G) n.338C>G n.364C>G n.677C>G n.532C>G n.618C>G n.551C>G | |
17 | g.81511511G= | CA2278539843 | ACTG1 | c.479C= (p.Thr160=) c.407C= (p.Thr136=) c.520C= (p.Pro174=) n.879C= n.780C= c.452C= (p.Thr151=) n.603C= c.*283C= (n.*283C=) n.338C= n.364C= n.677C= n.532C= n.618C= n.551C= | |
17 | g.81511511G>T | CA401461019 | ACTG1 | c.479C>A (p.Thr160Asn) c.407C>A (p.Thr136Asn) c.520C>A (p.Pro174Thr) n.879C>A n.780C>A c.452C>A (p.Thr151Asn) n.603C>A c.*283C>A (n.*283C>A) n.338C>A n.364C>A n.677C>A n.532C>A n.618C>A n.551C>A | |
17 | g.81511512T>A | CA401461022 | ACTG1 | c.478A>T (p.Thr160Ser) c.406A>T (p.Thr136Ser) c.519A>T (p.Ser173=) n.878A>T n.779A>T c.451A>T (p.Thr151Ser) n.602A>T c.*282A>T (n.*282A>T) n.337A>T n.363A>T n.676A>T n.531A>T n.617A>T n.550A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511512T>C | CA401461023 | ACTG1 | c.478A>G (p.Thr160Ala) c.406A>G (p.Thr136Ala) c.519A>G (p.Ser173=) n.878A>G n.779A>G c.451A>G (p.Thr151Ala) n.602A>G c.*282A>G (n.*282A>G) n.337A>G n.363A>G n.676A>G n.531A>G n.617A>G n.550A>G | |
17 | g.81511512T>G | CA401461026 | ACTG1 | c.478A>C (p.Thr160Pro) c.406A>C (p.Thr136Pro) c.519A>C (p.Ser173=) n.878A>C n.779A>C c.451A>C (p.Thr151Pro) n.602A>C c.*282A>C (n.*282A>C) n.337A>C n.363A>C n.676A>C n.531A>C n.617A>C n.550A>C | |
17 | g.81511513G>A | CA502419477 | ACTG1 | c.477C>T (p.Val159=) c.405C>T (p.Val135=) c.518C>T (p.Ser173Leu) n.877C>T n.778C>T c.450C>T (p.Val150=) n.601C>T c.*281C>T (n.*281C>T) n.336C>T n.362C>T n.675C>T n.530C>T n.616C>T n.549C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511513G>C | CA502419478 | ACTG1 | c.477C>G (p.Val159=) c.405C>G (p.Val135=) c.518C>G (p.Ser173Ter) n.877C>G n.778C>G c.450C>G (p.Val150=) n.601C>G c.*281C>G (n.*281C>G) n.336C>G n.362C>G n.675C>G n.530C>G n.616C>G n.549C>G | |
17 | g.81511513G= | CA2278539844 | ACTG1 | c.477C= (p.Val159=) c.405C= (p.Val135=) c.518C= (p.Ser173=) n.877C= n.778C= c.450C= (p.Val150=) n.601C= c.*281C= (n.*281C=) n.336C= n.362C= n.675C= n.530C= n.616C= n.549C= | |
17 | g.81511513G>T | CA502419479 | ACTG1 | c.477C>A (p.Val159=) c.405C>A (p.Val135=) c.518C>A (p.Ser173Ter) n.877C>A n.778C>A c.450C>A (p.Val150=) n.601C>A c.*281C>A (n.*281C>A) n.336C>A n.362C>A n.675C>A n.530C>A n.616C>A n.549C>A | |
17 | g.81511514A>C | CA401461028 | ACTG1 | c.476T>G (p.Val159Gly) c.404T>G (p.Val135Gly) c.517T>G (p.Ser173Ala) n.876T>G n.777T>G c.449T>G (p.Val150Gly) n.600T>G c.*280T>G (n.*280T>G) n.335T>G n.361T>G n.674T>G n.529T>G n.615T>G n.548T>G | |
17 | g.81511514A>G | CA401461029 | ACTG1 | c.476T>C (p.Val159Ala) c.404T>C (p.Val135Ala) c.517T>C (p.Ser173Pro) n.876T>C n.777T>C c.449T>C (p.Val150Ala) n.600T>C c.*280T>C (n.*280T>C) n.335T>C n.361T>C n.674T>C n.529T>C n.615T>C n.548T>C | |
17 | g.81511514A>T | CA401461031 | ACTG1 | c.476T>A (p.Val159Asp) c.404T>A (p.Val135Asp) c.517T>A (p.Ser173Thr) n.876T>A n.777T>A c.449T>A (p.Val150Asp) n.600T>A c.*280T>A (n.*280T>A) n.335T>A n.361T>A n.674T>A n.529T>A n.615T>A n.548T>A | |
17 | g.81511515C>A | CA401461034 | ACTG1 | c.475G>T (p.Val159Phe) c.403G>T (p.Val135Phe) c.516G>T (p.Gly172=) n.875G>T n.776G>T c.448G>T (p.Val150Phe) n.599G>T c.*279G>T (n.*279G>T) n.334G>T n.360G>T n.673G>T n.528G>T n.614G>T n.547G>T | |
17 | g.81511515C>G | CA401461035 | ACTG1 | c.475G>C (p.Val159Leu) c.403G>C (p.Val135Leu) c.516G>C (p.Gly172=) n.875G>C n.776G>C c.448G>C (p.Val150Leu) n.599G>C c.*279G>C (n.*279G>C) n.334G>C n.360G>C n.673G>C n.528G>C n.614G>C n.547G>C | |
17 | g.81511515C>T | CA401461037 | ACTG1 | c.475G>A (p.Val159Ile) c.403G>A (p.Val135Ile) c.516G>A (p.Gly172=) n.875G>A n.776G>A c.448G>A (p.Val150Ile) n.599G>A c.*279G>A (n.*279G>A) n.334G>A n.360G>A n.673G>A n.528G>A n.614G>A n.547G>A | |
17 | g.81511516C>A | CA502419480 | ACTG1 | c.474G>T (p.Gly158=) c.402G>T (p.Gly134=) c.515G>T (p.Gly172Val) n.874G>T n.775G>T c.447G>T (p.Gly149=) n.598G>T c.*278G>T (n.*278G>T) n.333G>T n.359G>T n.672G>T n.527G>T n.613G>T n.546G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511516C= | CA2278539845 | ACTG1 | c.474G= (p.Gly158=) c.402G= (p.Gly134=) c.515G= (p.Gly172=) n.874G= n.775G= c.447G= (p.Gly149=) n.598G= c.*278G= (n.*278G=) n.333G= n.359G= n.672G= n.527G= n.613G= n.546G= | |
17 | g.81511516C>G | CA502419481 | ACTG1 | c.474G>C (p.Gly158=) c.402G>C (p.Gly134=) c.515G>C (p.Gly172Ala) n.874G>C n.775G>C c.447G>C (p.Gly149=) n.598G>C c.*278G>C (n.*278G>C) n.333G>C n.359G>C n.672G>C n.527G>C n.613G>C n.546G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511516C>T | CA8836066 | ACTG1 | c.474G>A (p.Gly158=) c.402G>A (p.Gly134=) c.515G>A (p.Gly172Glu) n.874G>A n.775G>A c.447G>A (p.Gly149=) n.598G>A c.*278G>A (n.*278G>A) n.333G>A n.359G>A n.672G>A n.527G>A n.613G>A n.546G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511517C>A | CA401461043 | ACTG1 | c.473G>T (p.Gly158Val) c.401G>T (p.Gly134Val) c.514G>T (p.Gly172Trp) n.873G>T n.774G>T c.446G>T (p.Gly149Val) n.597G>T c.*277G>T (n.*277G>T) n.332G>T n.358G>T n.671G>T n.526G>T n.612G>T n.545G>T | |
17 | g.81511517C>G | CA401461041 | ACTG1 | c.473G>C (p.Gly158Ala) c.401G>C (p.Gly134Ala) c.514G>C (p.Gly172Arg) n.873G>C n.774G>C c.446G>C (p.Gly149Ala) n.597G>C c.*277G>C (n.*277G>C) n.332G>C n.358G>C n.671G>C n.526G>C n.612G>C n.545G>C | |
17 | g.81511517C>T | CA401461039 | ACTG1 | c.473G>A (p.Gly158Glu) c.401G>A (p.Gly134Glu) c.514G>A (p.Gly172Arg) n.873G>A n.774G>A c.446G>A (p.Gly149Glu) n.597G>A c.*277G>A (n.*277G>A) n.332G>A n.358G>A n.671G>A n.526G>A n.612G>A n.545G>A | |
17 | g.81511518C>A | CA401461045 | ACTG1 | c.472G>T (p.Gly158Trp) c.400G>T (p.Gly134Trp) c.513G>T (p.Thr171=) n.872G>T n.773G>T c.445G>T (p.Gly149Trp) n.596G>T c.*276G>T (n.*276G>T) n.331G>T n.357G>T n.670G>T n.525G>T n.611G>T n.544G>T | |
17 | g.81511518C>G | CA401461047 | ACTG1 | c.472G>C (p.Gly158Arg) c.400G>C (p.Gly134Arg) c.513G>C (p.Thr171=) n.872G>C n.773G>C c.445G>C (p.Gly149Arg) n.596G>C c.*276G>C (n.*276G>C) n.331G>C n.357G>C n.670G>C n.525G>C n.611G>C n.544G>C | COSMIC |
17 | g.81511518C>T | CA401461046 | ACTG1 | c.472G>A (p.Gly158Arg) c.400G>A (p.Gly134Arg) c.513G>A (p.Thr171=) n.872G>A n.773G>A c.445G>A (p.Gly149Arg) n.596G>A c.*276G>A (n.*276G>A) n.331G>A n.357G>A n.670G>A n.525G>A n.611G>A n.544G>A | |
17 | g.81511519G>A | CA133673 | ACTG1 | c.471C>T (p.Asp157=) c.399C>T (p.Asp133=) c.512C>T (p.Thr171Met) n.871C>T n.772C>T c.444C>T (p.Asp148=) n.595C>T c.*275C>T (n.*275C>T) n.330C>T n.356C>T n.669C>T n.524C>T n.610C>T n.543C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511519G>C | CA401461050 | ACTG1 | c.471C>G (p.Asp157Glu) c.399C>G (p.Asp133Glu) c.512C>G (p.Thr171Arg) n.871C>G n.772C>G c.444C>G (p.Asp148Glu) n.595C>G c.*275C>G (n.*275C>G) n.330C>G n.356C>G n.669C>G n.524C>G n.610C>G n.543C>G | |
17 | g.81511519G= | CA2278539846 | ACTG1 | c.471C= (p.Asp157=) c.399C= (p.Asp133=) c.512C= (p.Thr171=) n.871C= n.772C= c.444C= (p.Asp148=) n.595C= c.*275C= (n.*275C=) n.330C= n.356C= n.669C= n.524C= n.610C= n.543C= | |
17 | g.81511519G>T | CA401461052 | ACTG1 | c.471C>A (p.Asp157Glu) c.399C>A (p.Asp133Glu) c.512C>A (p.Thr171Lys) n.871C>A n.772C>A c.444C>A (p.Asp148Glu) n.595C>A c.*275C>A (n.*275C>A) n.330C>A n.356C>A n.669C>A n.524C>A n.610C>A n.543C>A | |
17 | g.81511520T>A | CA401461055 | ACTG1 | c.470A>T (p.Asp157Val) c.398A>T (p.Asp133Val) c.511A>T (p.Thr171Ser) n.870A>T n.771A>T c.443A>T (p.Asp148Val) n.594A>T c.*274A>T (n.*274A>T) n.329A>T n.355A>T n.668A>T n.523A>T n.609A>T n.542A>T | |
17 | g.81511520T>C | CA401461056 | ACTG1 | c.470A>G (p.Asp157Gly) c.398A>G (p.Asp133Gly) c.511A>G (p.Thr171Ala) n.870A>G n.771A>G c.443A>G (p.Asp148Gly) n.594A>G c.*274A>G (n.*274A>G) n.329A>G n.355A>G n.668A>G n.523A>G n.609A>G n.542A>G | |
17 | g.81511520T>G | CA401461058 | ACTG1 | c.470A>C (p.Asp157Ala) c.398A>C (p.Asp133Ala) c.511A>C (p.Thr171Pro) n.870A>C n.771A>C c.443A>C (p.Asp148Ala) n.594A>C c.*274A>C (n.*274A>C) n.329A>C n.355A>C n.668A>C n.523A>C n.609A>C n.542A>C | |
17 | g.81511521C>A | CA401461061 | ACTG1 | c.469G>T (p.Asp157Tyr) c.397G>T (p.Asp133Tyr) c.510G>T (p.Glu170Asp) n.869G>T n.770G>T c.442G>T (p.Asp148Tyr) n.593G>T c.*273G>T (n.*273G>T) n.328G>T n.354G>T n.667G>T n.522G>T n.608G>T n.541G>T | |
17 | g.81511521C>G | CA401461062 | ACTG1 | c.469G>C (p.Asp157His) c.397G>C (p.Asp133His) c.510G>C (p.Glu170Asp) n.869G>C n.770G>C c.442G>C (p.Asp148His) n.593G>C c.*273G>C (n.*273G>C) n.328G>C n.354G>C n.667G>C n.522G>C n.608G>C n.541G>C | |
17 | g.81511521C>T | CA401461064 | ACTG1 | c.469G>A (p.Asp157Asn) c.397G>A (p.Asp133Asn) c.510G>A (p.Glu170=) n.869G>A n.770G>A c.442G>A (p.Asp148Asn) n.593G>A c.*273G>A (n.*273G>A) n.328G>A n.354G>A n.667G>A n.522G>A n.608G>A n.541G>A | |
17 | g.81511521dup | CA2576423350 | ACTG1 | c.469dup (p.Asp157GlyfsTer?) c.397dup (p.Asp133GlyfsTer?) c.510dup (p.Thr171AspfsTer?) n.869dup n.770dup c.442dup (p.Asp148GlyfsTer?) n.593dup c.*273dup (n.*273dup) n.328dup n.354dup n.667dup n.522dup n.608dup n.541dup | |
17 | g.81511522T>A | CA502419482 | ACTG1 | c.468A>T (p.Gly156=) c.396A>T (p.Gly132=) c.509A>T (p.Glu170Val) n.868A>T n.769A>T c.441A>T (p.Gly147=) n.592A>T c.*272A>T (n.*272A>T) n.327A>T n.353A>T n.666A>T n.521A>T n.607A>T n.540A>T | |
17 | g.81511522T>C | CA502419483 | ACTG1 | c.468A>G (p.Gly156=) c.396A>G (p.Gly132=) c.509A>G (p.Glu170Gly) n.868A>G n.769A>G c.441A>G (p.Gly147=) n.592A>G c.*272A>G (n.*272A>G) n.327A>G n.353A>G n.666A>G n.521A>G n.607A>G n.540A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511522T>G | CA502419484 | ACTG1 | c.468A>C (p.Gly156=) c.396A>C (p.Gly132=) c.509A>C (p.Glu170Ala) n.868A>C n.769A>C c.441A>C (p.Gly147=) n.592A>C c.*272A>C (n.*272A>C) n.327A>C n.353A>C n.666A>C n.521A>C n.607A>C n.540A>C | |
17 | g.81511522T= | CA2278539847 | ACTG1 | c.468A= (p.Gly156=) c.396A= (p.Gly132=) c.509A= (p.Glu170=) n.868A= n.769A= c.441A= (p.Gly147=) n.592A= c.*272A= (n.*272A=) n.327A= n.353A= n.666A= n.521A= n.607A= n.540A= | |
17 | g.81511523C>A | CA401461066 | ACTG1 | c.467G>T (p.Gly156Val) c.395G>T (p.Gly132Val) c.508G>T (p.Glu170Ter) n.867G>T n.768G>T c.440G>T (p.Gly147Val) n.591G>T c.*271G>T (n.*271G>T) n.326G>T n.352G>T n.665G>T n.520G>T n.606G>T n.539G>T | COSMIC |
17 | g.81511523C>G | CA401461068 | ACTG1 | c.467G>C (p.Gly156Ala) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.508G>C (p.Glu170Gln) n.867G>C n.768G>C c.440G>C (p.Gly147Ala) n.591G>C c.*271G>C (n.*271G>C) n.326G>C n.352G>C n.665G>C n.520G>C n.606G>C n.539G>C | |
17 | g.81511523C>T | CA401461069 | ACTG1 | c.467G>A (p.Gly156Glu) c.395G>A (p.Gly132Glu) c.508G>A (p.Glu170Lys) n.867G>A n.768G>A c.440G>A (p.Gly147Glu) n.591G>A c.*271G>A (n.*271G>A) n.326G>A n.352G>A n.665G>A n.520G>A n.606G>A n.539G>A | COSMIC |
17 | g.81511524C>A | CA401461073 | ACTG1 | c.466G>T (p.Gly156Ter) c.394G>T (p.Gly132Ter) c.507G>T (p.Leu169=) n.866G>T n.767G>T c.439G>T (p.Gly147Ter) n.590G>T c.*270G>T (n.*270G>T) n.325G>T n.351G>T n.664G>T n.519G>T n.605G>T n.538G>T | |
17 | g.81511524C>G | CA401461070 | ACTG1 | c.466G>C (p.Gly156Arg) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.507G>C (p.Leu169=) n.866G>C n.767G>C c.439G>C (p.Gly147Arg) n.590G>C c.*270G>C (n.*270G>C) n.325G>C n.351G>C n.664G>C n.519G>C n.605G>C n.538G>C | |
17 | g.81511524C>T | CA401461071 | ACTG1 | c.466G>A (p.Gly156Arg) c.394G>A (p.Gly132Arg) c.507G>A (p.Leu169=) n.866G>A n.767G>A c.439G>A (p.Gly147Arg) n.590G>A c.*270G>A (n.*270G>A) n.325G>A n.351G>A n.664G>A n.519G>A n.605G>A n.538G>A | |
17 | g.81511525A= | CA2278539848 | ACTG1 | c.465T= (p.Ser155=) c.393T= (p.Ser131=) c.506T= (p.Leu169=) n.865T= n.766T= c.438T= (p.Ser146=) n.589T= c.*269T= (n.*269T=) n.324T= n.350T= n.663T= n.518T= n.604T= n.537T= | |
17 | g.81511525A>C | CA295068399 | ACTG1 | c.465T>G (p.Ser155=) c.393T>G (p.Ser131=) c.506T>G (p.Leu169Arg) n.865T>G n.766T>G c.438T>G (p.Ser146=) n.589T>G c.*269T>G (n.*269T>G) n.324T>G n.350T>G n.663T>G n.518T>G n.604T>G n.537T>G | dbSNP |
17 | g.81511525A>G | CA8836067 | ACTG1 | c.465T>C (p.Ser155=) c.393T>C (p.Ser131=) c.506T>C (p.Leu169Pro) n.865T>C n.766T>C c.438T>C (p.Ser146=) n.589T>C c.*269T>C (n.*269T>C) n.324T>C n.350T>C n.663T>C n.518T>C n.604T>C n.537T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511525A>T | CA502419485 | ACTG1 | c.465T>A (p.Ser155=) c.393T>A (p.Ser131=) c.506T>A (p.Leu169Gln) n.865T>A n.766T>A c.438T>A (p.Ser146=) n.589T>A c.*269T>A (n.*269T>A) n.324T>A n.350T>A n.663T>A n.518T>A n.604T>A n.537T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511526G>A | CA219950 | ACTG1 | c.464C>T (p.Ser155Phe) c.392C>T (p.Ser131Phe) c.505C>T (p.Leu169=) n.864C>T n.765C>T c.437C>T (p.Ser146Phe) n.588C>T c.*268C>T (n.*268C>T) n.323C>T n.349C>T n.662C>T n.517C>T n.603C>T n.536C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511526G>C | CA401461077 | ACTG1 | c.464C>G (p.Ser155Cys) c.392C>G (p.Ser131Cys) c.505C>G (p.Leu169Val) n.864C>G n.765C>G c.437C>G (p.Ser146Cys) n.588C>G c.*268C>G (n.*268C>G) n.323C>G n.349C>G n.662C>G n.517C>G n.603C>G n.536C>G | |
17 | g.81511526G= | CA2278539849 | ACTG1 | c.464C= (p.Ser155=) c.392C= (p.Ser131=) c.505C= (p.Leu169=) n.864C= n.765C= c.437C= (p.Ser146=) n.588C= c.*268C= (n.*268C=) n.323C= n.349C= n.662C= n.517C= n.603C= n.536C= | |
17 | g.81511526G>T | CA401461079 | ACTG1 | c.464C>A (p.Ser155Tyr) c.392C>A (p.Ser131Tyr) c.505C>A (p.Leu169Met) n.864C>A n.765C>A c.437C>A (p.Ser146Tyr) n.588C>A c.*268C>A (n.*268C>A) n.323C>A n.349C>A n.662C>A n.517C>A n.603C>A n.536C>A | |
17 | g.81511527A>C | CA401461082 | ACTG1 | c.463T>G (p.Ser155Ala) c.391T>G (p.Ser131Ala) c.504T>G (p.Thr168=) n.863T>G n.764T>G c.436T>G (p.Ser146Ala) n.587T>G c.*267T>G (n.*267T>G) n.322T>G n.348T>G n.661T>G n.516T>G n.602T>G n.535T>G | |
17 | g.81511527A>G | CA401461083 | ACTG1 | c.463T>C (p.Ser155Pro) c.391T>C (p.Ser131Pro) c.504T>C (p.Thr168=) n.863T>C n.764T>C c.436T>C (p.Ser146Pro) n.587T>C c.*267T>C (n.*267T>C) n.322T>C n.348T>C n.661T>C n.516T>C n.602T>C n.535T>C | |
17 | g.81511527A>T | CA401461084 | ACTG1 | c.463T>A (p.Ser155Thr) c.391T>A (p.Ser131Thr) c.504T>A (p.Thr168=) n.863T>A n.764T>A c.436T>A (p.Ser146Thr) n.587T>A c.*267T>A (n.*267T>A) n.322T>A n.348T>A n.661T>A n.516T>A n.602T>A n.535T>A | |
17 | g.81511528G>A | CA8836068 | ACTG1 | c.462C>T (p.Asp154=) c.390C>T (p.Asp130=) c.503C>T (p.Thr168Ile) n.862C>T n.763C>T c.435C>T (p.Asp145=) n.586C>T c.*266C>T (n.*266C>T) n.321C>T n.347C>T n.660C>T n.515C>T n.601C>T n.534C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81511528G>C | CA401461087 | ACTG1 | c.462C>G (p.Asp154Glu) c.390C>G (p.Asp130Glu) c.503C>G (p.Thr168Ser) n.862C>G n.763C>G c.435C>G (p.Asp145Glu) n.586C>G c.*266C>G (n.*266C>G) n.321C>G n.347C>G n.660C>G n.515C>G n.601C>G n.534C>G | |
17 | g.81511528G= | CA2278539850 | ACTG1 | c.462C= (p.Asp154=) c.390C= (p.Asp130=) c.503C= (p.Thr168=) n.862C= n.763C= c.435C= (p.Asp145=) n.586C= c.*266C= (n.*266C=) n.321C= n.347C= n.660C= n.515C= n.601C= n.534C= | |
17 | g.81511528G>T | CA401461088 | ACTG1 | c.462C>A (p.Asp154Glu) c.390C>A (p.Asp130Glu) c.503C>A (p.Thr168Asn) n.862C>A n.763C>A c.435C>A (p.Asp145Glu) n.586C>A c.*266C>A (n.*266C>A) n.321C>A n.347C>A n.660C>A n.515C>A n.601C>A n.534C>A | |
17 | g.81511529T>A | CA401461095 | ACTG1 | c.461A>T (p.Asp154Val) c.389A>T (p.Asp130Val) c.502A>T (p.Thr168Ser) n.861A>T n.762A>T c.434A>T (p.Asp145Val) n.585A>T c.*265A>T (n.*265A>T) n.320A>T n.346A>T n.659A>T n.514A>T n.600A>T n.533A>T | |
17 | g.81511529T>C | CA401461092 | ACTG1 | c.461A>G (p.Asp154Gly) c.389A>G (p.Asp130Gly) c.502A>G (p.Thr168Ala) n.861A>G n.762A>G c.434A>G (p.Asp145Gly) n.585A>G c.*265A>G (n.*265A>G) n.320A>G n.346A>G n.659A>G n.514A>G n.600A>G n.533A>G | |
17 | g.81511529T>G | CA401461091 | ACTG1 | c.461A>C (p.Asp154Ala) c.389A>C (p.Asp130Ala) c.502A>C (p.Thr168Pro) n.861A>C n.762A>C c.434A>C (p.Asp145Ala) n.585A>C c.*265A>C (n.*265A>C) n.320A>C n.346A>C n.659A>C n.514A>C n.600A>C n.533A>C | |
17 | g.81511530C>A | CA401461101 | ACTG1 | c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.501G>T (p.Trp167Cys) n.860G>T n.761G>T c.433G>T (p.Asp145Tyr) n.584G>T c.*264G>T (n.*264G>T) n.319G>T n.345G>T n.658G>T n.513G>T n.599G>T n.532G>T | |
17 | g.81511530C>G | CA401461097 | ACTG1 | c.460G>C (p.Asp154His) c.388G>C (p.Asp130His) c.501G>C (p.Trp167Cys) n.860G>C n.761G>C c.433G>C (p.Asp145His) n.584G>C c.*264G>C (n.*264G>C) n.319G>C n.345G>C n.658G>C n.513G>C n.599G>C n.532G>C | |
17 | g.81511530C>T | CA401461099 | ACTG1 | c.460G>A (p.Asp154Asn) c.388G>A (p.Asp130Asn) c.501G>A (p.Trp167Ter) n.860G>A n.761G>A c.433G>A (p.Asp145Asn) n.584G>A c.*264G>A (n.*264G>A) n.319G>A n.345G>A n.658G>A n.513G>A n.599G>A n.532G>A | |
17 | g.81511531C>A | CA401461103 | ACTG1 | c.459G>T (p.Met153Ile) c.387G>T (p.Met129Ile) c.500G>T (p.Trp167Leu) n.859G>T n.760G>T c.432G>T (p.Met144Ile) n.583G>T c.*263G>T (n.*263G>T) n.318G>T n.344G>T n.657G>T n.512G>T n.598G>T n.531G>T | |
17 | g.81511531C>G | CA401461105 | ACTG1 | c.459G>C (p.Met153Ile) c.387G>C (p.Met129Ile) c.500G>C (p.Trp167Ser) n.859G>C n.760G>C c.432G>C (p.Met144Ile) n.583G>C c.*263G>C (n.*263G>C) n.318G>C n.344G>C n.657G>C n.512G>C n.598G>C n.531G>C | |
17 | g.81511531C>T | CA401461108 | ACTG1 | c.459G>A (p.Met153Ile) c.387G>A (p.Met129Ile) c.500G>A (p.Trp167Ter) n.859G>A n.760G>A c.432G>A (p.Met144Ile) n.583G>A c.*263G>A (n.*263G>A) n.318G>A n.344G>A n.657G>A n.512G>A n.598G>A n.531G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511532A= | CA2278539851 | ACTG1 | c.458T= (p.Met153=) c.386T= (p.Met129=) c.499T= (p.Trp167=) n.858T= n.759T= c.431T= (p.Met144=) n.582T= c.*262T= (n.*262T=) n.317T= n.343T= n.656T= n.511T= n.597T= n.530T= | |
17 | g.81511532A>C | CA8836069 | ACTG1 | c.458T>G (p.Met153Arg) c.386T>G (p.Met129Arg) c.499T>G (p.Trp167Gly) n.858T>G n.759T>G c.431T>G (p.Met144Arg) n.582T>G c.*262T>G (n.*262T>G) n.317T>G n.343T>G n.656T>G n.511T>G n.597T>G n.530T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.81511532A>G | CA401461111 | ACTG1 | c.458T>C (p.Met153Thr) c.386T>C (p.Met129Thr) c.499T>C (p.Trp167Arg) n.858T>C n.759T>C c.431T>C (p.Met144Thr) n.582T>C c.*262T>C (n.*262T>C) n.317T>C n.343T>C n.656T>C n.511T>C n.597T>C n.530T>C | ClinVar |
17 | g.81511532A>T | CA401461112 | ACTG1 | c.458T>A (p.Met153Lys) c.386T>A (p.Met129Lys) c.499T>A (p.Trp167Arg) n.858T>A n.759T>A c.431T>A (p.Met144Lys) n.582T>A c.*262T>A (n.*262T>A) n.317T>A n.343T>A n.656T>A n.511T>A n.597T>A n.530T>A | |
17 | g.81511533del | CA2640435296 | ACTG1 | c.457del (p.Met153TrpfsTer?) c.385del (p.Met129TrpfsTer?) c.498del (p.Trp167GlyfsTer?) n.857del n.758del c.430del (p.Met144TrpfsTer?) n.581del c.*261del (n.*261del) n.316del n.342del n.655del n.510del n.596del n.529del | gnomAD v4 |
17 | g.81511533T>A | CA401461115 | ACTG1 | c.457A>T (p.Met153Leu) c.385A>T (p.Met129Leu) c.498A>T (p.Ser166=) n.857A>T n.758A>T c.430A>T (p.Met144Leu) n.581A>T c.*261A>T (n.*261A>T) n.316A>T n.342A>T n.655A>T n.510A>T n.596A>T n.529A>T | |
17 | g.81511533T>C | CA401461116 | ACTG1 | c.457A>G (p.Met153Val) c.385A>G (p.Met129Val) c.498A>G (p.Ser166=) n.857A>G n.758A>G c.430A>G (p.Met144Val) n.581A>G c.*261A>G (n.*261A>G) n.316A>G n.342A>G n.655A>G n.510A>G n.596A>G n.529A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511533T>G | CA401461117 | ACTG1 | c.457A>C (p.Met153Leu) c.385A>C (p.Met129Leu) c.498A>C (p.Ser166=) n.857A>C n.758A>C c.430A>C (p.Met144Leu) n.581A>C c.*261A>C (n.*261A>C) n.316A>C n.342A>C n.655A>C n.510A>C n.596A>C n.529A>C | |
17 | g.81511533T= | CA2278539852 | ACTG1 | c.457A= (p.Met153=) c.385A= (p.Met129=) c.498A= (p.Ser166=) n.857A= n.758A= c.430A= (p.Met144=) n.581A= c.*261A= (n.*261A=) n.316A= n.342A= n.655A= n.510A= n.596A= n.529A= |