Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81511395T>ACA401460521ACTG1c.595A>T (p.Ser199Cys)
c.523A>T (p.Ser175Cys)
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n.667A>T
17g.81511395T>CCA401460522ACTG1c.595A>G (p.Ser199Gly)
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n.667A>G
17g.81511395T>GCA401460524ACTG1c.595A>C (p.Ser199Arg)
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c.*39A>C (n.*39A>C)
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n.896A>C
c.568A>C (p.Ser190Arg)
n.719A>C
c.*399A>C (n.*399A>C)
n.454A>C
n.480A>C
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n.648A>C
n.734A>C
n.667A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511395T=CA2278539788ACTG1c.595A= (p.Ser199=)
c.523A= (p.Ser175=)
c.*39A= (n.*39A=)
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n.896A=
c.568A= (p.Ser190=)
n.719A=
c.*399A= (n.*399A=)
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17g.81511396G>ACA502419412ACTG1c.594C>T (p.Tyr198=)
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n.733C>T
n.666C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511396G>CCA401460527ACTG1c.594C>G (p.Tyr198Ter)
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n.792C>G
n.647C>G
n.733C>G
n.666C>G
17g.81511396G=CA2278539789ACTG1c.594C= (p.Tyr198=)
c.522C= (p.Tyr174=)
c.*38C= (n.*38C=)
n.994C=
n.895C=
c.567C= (p.Tyr189=)
n.718C=
c.*398C= (n.*398C=)
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n.733C=
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17g.81511396G>TCA401460528ACTG1c.594C>A (p.Tyr198Ter)
c.522C>A (p.Tyr174Ter)
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.994C>A
n.895C>A
c.567C>A (p.Tyr189Ter)
n.718C>A
c.*398C>A (n.*398C>A)
n.453C>A
n.479C>A
n.792C>A
n.647C>A
n.733C>A
n.666C>A
17g.81511397T>ACA401460531ACTG1c.593A>T (p.Tyr198Phe)
c.521A>T (p.Tyr174Phe)
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.993A>T
n.894A>T
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n.717A>T
c.*397A>T (n.*397A>T)
n.452A>T
n.478A>T
n.791A>T
n.646A>T
n.732A>T
n.665A>T
17g.81511397T>CCA401460532ACTG1c.593A>G (p.Tyr198Cys)
c.521A>G (p.Tyr174Cys)
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.993A>G
n.894A>G
c.566A>G (p.Tyr189Cys)
n.717A>G
c.*397A>G (n.*397A>G)
n.452A>G
n.478A>G
n.791A>G
n.646A>G
n.732A>G
n.665A>G
17g.81511397T>GCA401460535ACTG1c.593A>C (p.Tyr198Ser)
c.521A>C (p.Tyr174Ser)
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.993A>C
n.894A>C
c.566A>C (p.Tyr189Ser)
n.717A>C
c.*397A>C (n.*397A>C)
n.452A>C
n.478A>C
n.791A>C
n.646A>C
n.732A>C
n.665A>C
17g.81511398A>CCA401460537ACTG1c.592T>G (p.Tyr198Asp)
c.520T>G (p.Tyr174Asp)
c.*36T>G (n.*36T>G)
n.992T>G
n.893T>G
c.565T>G (p.Tyr189Asp)
n.716T>G
c.*396T>G (n.*396T>G)
n.451T>G
n.477T>G
n.790T>G
n.645T>G
n.731T>G
n.664T>G
 COSMIC
17g.81511398A>GCA401460539ACTG1c.592T>C (p.Tyr198His)
c.520T>C (p.Tyr174His)
c.*36T>C (n.*36T>C)
n.992T>C
n.893T>C
c.565T>C (p.Tyr189His)
n.716T>C
c.*396T>C (n.*396T>C)
n.451T>C
n.477T>C
n.790T>C
n.645T>C
n.731T>C
n.664T>C
17g.81511398A>TCA401460541ACTG1c.592T>A (p.Tyr198Asn)
c.520T>A (p.Tyr174Asn)
c.*36T>A (n.*36T>A)
n.992T>A
n.893T>A
c.565T>A (p.Tyr189Asn)
n.716T>A
c.*396T>A (n.*396T>A)
n.451T>A
n.477T>A
n.790T>A
n.645T>A
n.731T>A
n.664T>A
17g.81511398dupCA2640435234ACTG1c.592dup (p.Tyr198LeufsTer?)
c.520dup (p.Tyr174LeufsTer?)
c.*36dup (n.*36dup)
n.992dup
n.893dup
c.565dup (p.Tyr189LeufsTer?)
n.716dup
c.*396dup (n.*396dup)
n.451dup
n.477dup
n.790dup
n.645dup
n.731dup
n.664dup
 gnomAD v4
17g.81511399G>ACA8836041ACTG1c.591C>T (p.Gly197=)
c.519C>T (p.Gly173=)
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.991C>T
n.892C>T
c.564C>T (p.Gly188=)
n.715C>T
c.*395C>T (n.*395C>T)
n.450C>T
n.476C>T
n.789C>T
n.644C>T
n.730C>T
n.663C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511399G>CCA502419413ACTG1c.591C>G (p.Gly197=)
c.519C>G (p.Gly173=)
c.*35C>G (n.*35C>G)
n.991C>G
n.892C>G
c.564C>G (p.Gly188=)
n.715C>G
c.*395C>G (n.*395C>G)
n.450C>G
n.476C>G
n.789C>G
n.644C>G
n.730C>G
n.663C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511399G=CA2278539790ACTG1c.591C= (p.Gly197=)
c.519C= (p.Gly173=)
c.*35C= (n.*35C=)
n.991C=
n.892C=
c.564C= (p.Gly188=)
n.715C=
c.*395C= (n.*395C=)
n.450C=
n.476C=
n.789C=
n.644C=
n.730C=
n.663C=
17g.81511399G>TCA502419414ACTG1c.591C>A (p.Gly197=)
c.519C>A (p.Gly173=)
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.991C>A
n.892C>A
c.564C>A (p.Gly188=)
n.715C>A
c.*395C>A (n.*395C>A)
n.450C>A
n.476C>A
n.789C>A
n.644C>A
n.730C>A
n.663C>A
17g.81511400C>ACA401460548ACTG1c.590G>T (p.Gly197Val)
c.518G>T (p.Gly173Val)
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.990G>T
n.891G>T
c.563G>T (p.Gly188Val)
n.714G>T
c.*394G>T (n.*394G>T)
n.449G>T
n.475G>T
n.788G>T
n.643G>T
n.729G>T
n.662G>T
17g.81511400C=CA2278539791ACTG1c.590G= (p.Gly197=)
c.518G= (p.Gly173=)
c.*34G= (n.*34G=)
n.990G=
n.891G=
c.563G= (p.Gly188=)
n.714G=
c.*394G= (n.*394G=)
n.449G=
n.475G=
n.788G=
n.643G=
n.729G=
n.662G=
17g.81511400C>GCA401460549ACTG1c.590G>C (p.Gly197Ala)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.990G>C
n.891G>C
c.563G>C (p.Gly188Ala)
n.714G>C
c.*394G>C (n.*394G>C)
n.449G>C
n.475G>C
n.788G>C
n.643G>C
n.729G>C
n.662G>C
17g.81511400C>TCA401460551ACTG1c.590G>A (p.Gly197Asp)
c.518G>A (p.Gly173Asp)
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.990G>A
n.891G>A
c.563G>A (p.Gly188Asp)
n.714G>A
c.*394G>A (n.*394G>A)
n.449G>A
n.475G>A
n.788G>A
n.643G>A
n.729G>A
n.662G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.81511401C>ACA401460554ACTG1c.589G>T (p.Gly197Cys)
c.517G>T (p.Gly173Cys)
c.*33G>T (n.*33G>T)
n.989G>T
n.890G>T
c.562G>T (p.Gly188Cys)
n.713G>T
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.448G>T
n.474G>T
n.787G>T
n.642G>T
n.728G>T
n.661G>T
17g.81511401C>GCA401460555ACTG1c.589G>C (p.Gly197Arg)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.*33G>C (n.*33G>C)
n.989G>C
n.890G>C
c.562G>C (p.Gly188Arg)
n.713G>C
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.448G>C
n.474G>C
n.787G>C
n.642G>C
n.728G>C
n.661G>C
17g.81511401C>TCA401460557ACTG1c.589G>A (p.Gly197Ser)
c.517G>A (p.Gly173Ser)
c.*33G>A (n.*33G>A)
n.989G>A
n.890G>A
c.562G>A (p.Gly188Ser)
n.713G>A
c.*393G>A (n.*393G>A)
n.448G>A
n.474G>A
n.787G>A
n.642G>A
n.728G>A
n.661G>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.81511402T>ACA502419416ACTG1c.588A>T (p.Arg196=)
c.516A>T (p.Arg172=)
c.*32A>T (n.*32A>T)
n.988A>T
n.889A>T
c.561A>T (p.Arg187=)
n.712A>T
c.*392A>T (n.*392A>T)
n.447A>T
n.473A>T
n.786A>T
n.641A>T
n.727A>T
n.660A>T
 gnomAD v4
17g.81511402T>CCA502419417ACTG1c.588A>G (p.Arg196=)
c.516A>G (p.Arg172=)
c.*32A>G (n.*32A>G)
n.988A>G
n.889A>G
c.561A>G (p.Arg187=)
n.712A>G
c.*392A>G (n.*392A>G)
n.447A>G
n.473A>G
n.786A>G
n.641A>G
n.727A>G
n.660A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511402T>GCA502419415ACTG1c.588A>C (p.Arg196=)
c.516A>C (p.Arg172=)
c.*32A>C (n.*32A>C)
n.988A>C
n.889A>C
c.561A>C (p.Arg187=)
n.712A>C
c.*392A>C (n.*392A>C)
n.447A>C
n.473A>C
n.786A>C
n.641A>C
n.727A>C
n.660A>C
 dbSNP
17g.81511402T=CA2278539792ACTG1c.588A= (p.Arg196=)
c.516A= (p.Arg172=)
c.*32A= (n.*32A=)
n.988A=
n.889A=
c.561A= (p.Arg187=)
n.712A=
c.*392A= (n.*392A=)
n.447A=
n.473A=
n.786A=
n.641A=
n.727A=
n.660A=
17g.81511403C>ACA401460560ACTG1c.587G>T (p.Arg196Leu)
c.515G>T (p.Arg172Leu)
c.*31G>T (n.*31G>T)
n.987G>T
n.888G>T
c.560G>T (p.Arg187Leu)
n.711G>T
c.*391G>T (n.*391G>T)
n.446G>T
n.472G>T
n.785G>T
n.640G>T
n.726G>T
n.659G>T
17g.81511403C>GCA401460564ACTG1c.587G>C (p.Arg196Pro)
c.515G>C (p.Arg172Pro)
c.*31G>C (n.*31G>C)
n.987G>C
n.888G>C
c.560G>C (p.Arg187Pro)
n.711G>C
c.*391G>C (n.*391G>C)
n.446G>C
n.472G>C
n.785G>C
n.640G>C
n.726G>C
n.659G>C
17g.81511403C>TCA401460561ACTG1c.587G>A (p.Arg196Gln)
c.515G>A (p.Arg172Gln)
c.*31G>A (n.*31G>A)
n.987G>A
n.888G>A
c.560G>A (p.Arg187Gln)
n.711G>A
c.*391G>A (n.*391G>A)
n.446G>A
n.472G>A
n.785G>A
n.640G>A
n.726G>A
n.659G>A
17g.81511404G>ACA401460565ACTG1c.586C>T (p.Arg196Ter)
c.514C>T (p.Arg172Ter)
c.*30C>T (n.*30C>T)
n.986C>T
n.887C>T
c.559C>T (p.Arg187Ter)
n.710C>T
c.*390C>T (n.*390C>T)
n.445C>T
n.471C>T
n.784C>T
n.639C>T
n.725C>T
n.658C>T
 gnomAD v4
17g.81511404G>CCA401460567ACTG1c.586C>G (p.Arg196Gly)
c.514C>G (p.Arg172Gly)
c.*30C>G (n.*30C>G)
n.986C>G
n.887C>G
c.559C>G (p.Arg187Gly)
n.710C>G
c.*390C>G (n.*390C>G)
n.445C>G
n.471C>G
n.784C>G
n.639C>G
n.725C>G
n.658C>G
17g.81511404G=CA2278539793ACTG1c.586C= (p.Arg196=)
c.514C= (p.Arg172=)
c.*30C= (n.*30C=)
n.986C=
n.887C=
c.559C= (p.Arg187=)
n.710C=
c.*390C= (n.*390C=)
n.445C=
n.471C=
n.784C=
n.639C=
n.725C=
n.658C=
17g.81511404G>TCA502419418ACTG1c.586C>A (p.Arg196=)
c.514C>A (p.Arg172=)
c.*30C>A (n.*30C>A)
n.986C>A
n.887C>A
c.559C>A (p.Arg187=)
n.710C>A
c.*390C>A (n.*390C>A)
n.445C>A
n.471C>A
n.784C>A
n.639C>A
n.725C>A
n.658C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511405C>ACA401460568ACTG1c.585G>T (p.Glu195Asp)
c.513G>T (p.Glu171Asp)
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.985G>T
n.886G>T
c.558G>T (p.Glu186Asp)
n.709G>T
c.*389G>T (n.*389G>T)
n.444G>T
n.470G>T
n.783G>T
n.638G>T
n.724G>T
n.657G>T
17g.81511405C=CA2278539794ACTG1c.585G= (p.Glu195=)
c.513G= (p.Glu171=)
c.*29G= (n.*29G=)
n.985G=
n.886G=
c.558G= (p.Glu186=)
n.709G=
c.*389G= (n.*389G=)
n.444G=
n.470G=
n.783G=
n.638G=
n.724G=
n.657G=
17g.81511405C>GCA401460570ACTG1c.585G>C (p.Glu195Asp)
c.513G>C (p.Glu171Asp)
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.985G>C
n.886G>C
c.558G>C (p.Glu186Asp)
n.709G>C
c.*389G>C (n.*389G>C)
n.444G>C
n.470G>C
n.783G>C
n.638G>C
n.724G>C
n.657G>C
17g.81511405C>TCA502419419ACTG1c.585G>A (p.Glu195=)
c.513G>A (p.Glu171=)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.985G>A
n.886G>A
c.558G>A (p.Glu186=)
n.709G>A
c.*389G>A (n.*389G>A)
n.444G>A
n.470G>A
n.783G>A
n.638G>A
n.724G>A
n.657G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81511406T>ACA401460572ACTG1c.584A>T (p.Glu195Val)
c.512A>T (p.Glu171Val)
c.*28A>T (n.*28A>T)
n.984A>T
n.885A>T
c.557A>T (p.Glu186Val)
n.708A>T
c.*388A>T (n.*388A>T)
n.443A>T
n.469A>T
n.782A>T
n.637A>T
n.723A>T
n.656A>T
17g.81511406T>CCA401460573ACTG1c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.512A>G (p.Glu171Gly)
c.*28A>G (n.*28A>G)
n.984A>G
n.885A>G
c.557A>G (p.Glu186Gly)
n.708A>G
c.*388A>G (n.*388A>G)
n.443A>G
n.469A>G
n.782A>G
n.637A>G
n.723A>G
n.656A>G
17g.81511406T>GCA401460575ACTG1c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.512A>C (p.Glu171Ala)
c.*28A>C (n.*28A>C)
n.984A>C
n.885A>C
c.557A>C (p.Glu186Ala)
n.708A>C
c.*388A>C (n.*388A>C)
n.443A>C
n.469A>C
n.782A>C
n.637A>C
n.723A>C
n.656A>C
17g.81511407C>ACA401460576ACTG1c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.511G>T (p.Glu171Ter)
c.*27G>T (n.*27G>T)
n.983G>T
n.884G>T
c.556G>T (p.Glu186Ter)
n.707G>T
c.*387G>T (n.*387G>T)
n.442G>T
n.468G>T
n.781G>T
n.636G>T
n.722G>T
n.655G>T
17g.81511407C>GCA401460579ACTG1c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.511G>C (p.Glu171Gln)
c.*27G>C (n.*27G>C)
n.983G>C
n.884G>C
c.556G>C (p.Glu186Gln)
n.707G>C
c.*387G>C (n.*387G>C)
n.442G>C
n.468G>C
n.781G>C
n.636G>C
n.722G>C
n.655G>C
17g.81511407C>TCA401460581ACTG1c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.511G>A (p.Glu171Lys)
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.983G>A
n.884G>A
c.556G>A (p.Glu186Lys)
n.707G>A
c.*387G>A (n.*387G>A)
n.442G>A
n.468G>A
n.781G>A
n.636G>A
n.722G>A
n.655G>A
 ClinVar dbSNP
17g.81511408A=CA2278539795ACTG1c.582T= (p.Thr194=)
c.510T= (p.Thr170=)
c.*26T= (n.*26T=)
n.982T=
n.883T=
c.555T= (p.Thr185=)
n.706T=
c.*386T= (n.*386T=)
n.441T=
n.467T=
n.780T=
n.635T=
n.721T=
n.654T=
17g.81511408A>CCA502419420ACTG1c.582T>G (p.Thr194=)
c.510T>G (p.Thr170=)
c.*26T>G (n.*26T>G)
n.982T>G
n.883T>G
c.555T>G (p.Thr185=)
n.706T>G
c.*386T>G (n.*386T>G)
n.441T>G
n.467T>G
n.780T>G
n.635T>G
n.721T>G
n.654T>G
 dbSNP
17g.81511408A>GCA8836042ACTG1c.582T>C (p.Thr194=)
c.510T>C (p.Thr170=)
c.*26T>C (n.*26T>C)
n.982T>C
n.883T>C
c.555T>C (p.Thr185=)
n.706T>C
c.*386T>C (n.*386T>C)
n.441T>C
n.467T>C
n.780T>C
n.635T>C
n.721T>C
n.654T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511408A>TCA502419421ACTG1c.582T>A (p.Thr194=)
c.510T>A (p.Thr170=)
c.*26T>A (n.*26T>A)
n.982T>A
n.883T>A
c.555T>A (p.Thr185=)
n.706T>A
c.*386T>A (n.*386T>A)
n.441T>A
n.467T>A
n.780T>A
n.635T>A
n.721T>A
n.654T>A
 gnomAD v4
17g.81511408dupCA2576423411ACTG1c.582dup (p.Glu195Ter)
c.510dup (p.Glu171Ter)
c.*26dup (n.*26dup)
n.982dup
n.883dup
c.555dup (p.Glu186Ter)
n.706dup
c.*386dup (n.*386dup)
n.441dup
n.467dup
n.780dup
n.635dup
n.721dup
n.654dup
17g.81511409G>ACA401460586ACTG1c.581C>T (p.Thr194Ile)
c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.*25C>T (n.*25C>T)
n.981C>T
n.882C>T
c.554C>T (p.Thr185Ile)
n.705C>T
c.*385C>T (n.*385C>T)
n.440C>T
n.466C>T
n.779C>T
n.634C>T
n.720C>T
n.653C>T
17g.81511409G>CCA401460587ACTG1c.581C>G (p.Thr194Ser)
c.509C>G (p.Thr170Ser)
c.*25C>G (n.*25C>G)
n.981C>G
n.882C>G
c.554C>G (p.Thr185Ser)
n.705C>G
c.*385C>G (n.*385C>G)
n.440C>G
n.466C>G
n.779C>G
n.634C>G
n.720C>G
n.653C>G
17g.81511409G>TCA401460585ACTG1c.581C>A (p.Thr194Asn)
c.509C>A (p.Thr170Asn)
c.*25C>A (n.*25C>A)
n.981C>A
n.882C>A
c.554C>A (p.Thr185Asn)
n.705C>A
c.*385C>A (n.*385C>A)
n.440C>A
n.466C>A
n.779C>A
n.634C>A
n.720C>A
n.653C>A
17g.81511410T>ACA401460589ACTG1c.580A>T (p.Thr194Ser)
c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.*24A>T (n.*24A>T)
n.980A>T
n.881A>T
c.553A>T (p.Thr185Ser)
n.704A>T
c.*384A>T (n.*384A>T)
n.439A>T
n.465A>T
n.778A>T
n.633A>T
n.719A>T
n.652A>T
17g.81511410T>CCA401460592ACTG1c.580A>G (p.Thr194Ala)
c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.*24A>G (n.*24A>G)
n.980A>G
n.881A>G
c.553A>G (p.Thr185Ala)
n.704A>G
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.439A>G
n.465A>G
n.778A>G
n.633A>G
n.719A>G
n.652A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511410T>GCA401460590ACTG1c.580A>C (p.Thr194Pro)
c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.*24A>C (n.*24A>C)
n.980A>C
n.881A>C
c.553A>C (p.Thr185Pro)
n.704A>C
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.439A>C
n.465A>C
n.778A>C
n.633A>C
n.719A>C
n.652A>C
17g.81511410T=CA2278539796ACTG1c.580A= (p.Thr194=)
c.508A= (p.Thr170=)
c.*24A= (n.*24A=)
n.980A=
n.881A=
c.553A= (p.Thr185=)
n.704A=
c.*384A= (n.*384A=)
n.439A=
n.465A=
n.778A=
n.633A=
n.719A=
n.652A=
17g.81511411G>ACA8836043ACTG1c.579C>T (p.Leu193=)
c.507C>T (p.Leu169=)
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.979C>T
n.880C>T
c.552C>T (p.Leu184=)
n.703C>T
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.438C>T
n.464C>T
n.777C>T
n.632C>T
n.718C>T
n.651C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511411G>CCA502419422ACTG1c.579C>G (p.Leu193=)
c.507C>G (p.Leu169=)
c.*23C>G (n.*23C>G)
n.979C>G
n.880C>G
c.552C>G (p.Leu184=)
n.703C>G
c.*383C>G (n.*383C>G)
n.438C>G
n.464C>G
n.777C>G
n.632C>G
n.718C>G
n.651C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511411G=CA2278539797ACTG1c.579C= (p.Leu193=)
c.507C= (p.Leu169=)
c.*23C= (n.*23C=)
n.979C=
n.880C=
c.552C= (p.Leu184=)
n.703C=
c.*383C= (n.*383C=)
n.438C=
n.464C=
n.777C=
n.632C=
n.718C=
n.651C=
17g.81511411G>TCA502419423ACTG1c.579C>A (p.Leu193=)
c.507C>A (p.Leu169=)
c.*23C>A (n.*23C>A)
n.979C>A
n.880C>A
c.552C>A (p.Leu184=)
n.703C>A
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.438C>A
n.464C>A
n.777C>A
n.632C>A
n.718C>A
n.651C>A
17g.81511412A>CCA401460596ACTG1c.578T>G (p.Leu193Arg)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.*22T>G (n.*22T>G)
n.978T>G
n.879T>G
c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.702T>G
c.*382T>G (n.*382T>G)
n.437T>G
n.463T>G
n.776T>G
n.631T>G
n.717T>G
n.650T>G
17g.81511412A>GCA401460598ACTG1c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.*22T>C (n.*22T>C)
n.978T>C
n.879T>C
c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.702T>C
c.*382T>C (n.*382T>C)
n.437T>C
n.463T>C
n.776T>C
n.631T>C
n.717T>C
n.650T>C
17g.81511412A>TCA401460600ACTG1c.578T>A (p.Leu193His)
c.506T>A (p.Leu169His)
c.*22T>A (n.*22T>A)
n.978T>A
n.879T>A
c.551T>A (p.Leu184His)
n.702T>A
c.*382T>A (n.*382T>A)
n.437T>A
n.463T>A
n.776T>A
n.631T>A
n.717T>A
n.650T>A
17g.81511413G>ACA401460602ACTG1c.577C>T (p.Leu193Phe)
c.505C>T (p.Leu169Phe)
c.*21C>T (n.*21C>T)
n.977C>T
n.878C>T
c.550C>T (p.Leu184Phe)
n.701C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
n.436C>T
n.462C>T
n.775C>T
n.630C>T
n.716C>T
n.649C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511413G>CCA401460604ACTG1c.577C>G (p.Leu193Val)
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.*21C>G (n.*21C>G)
n.977C>G
n.878C>G
c.550C>G (p.Leu184Val)
n.701C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
n.436C>G
n.462C>G
n.775C>G
n.630C>G
n.716C>G
n.649C>G
 gnomAD v4
17g.81511413G=CA2278539798ACTG1c.577C= (p.Leu193=)
c.505C= (p.Leu169=)
c.*21C= (n.*21C=)
n.977C=
n.878C=
c.550C= (p.Leu184=)
n.701C=
c.*381C= (n.*381C=)
n.436C=
n.462C=
n.775C=
n.630C=
n.716C=
n.649C=
17g.81511413G>TCA401460606ACTG1c.577C>A (p.Leu193Ile)
c.505C>A (p.Leu169Ile)
c.*21C>A (n.*21C>A)
n.977C>A
n.878C>A
c.550C>A (p.Leu184Ile)
n.701C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.436C>A
n.462C>A
n.775C>A
n.630C>A
n.716C>A
n.649C>A
17g.81511414G>ACA175205ACTG1c.576C>T (p.Ile192=)
c.504C>T (p.Ile168=)
c.*20C>T (n.*20C>T)
n.976C>T
n.877C>T
c.549C>T (p.Ile183=)
n.700C>T
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.435C>T
n.461C>T
n.774C>T
n.629C>T
n.715C>T
n.648C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511414G>CCA401460609ACTG1c.576C>G (p.Ile192Met)
c.504C>G (p.Ile168Met)
c.*20C>G (n.*20C>G)
n.976C>G
n.877C>G
c.549C>G (p.Ile183Met)
n.700C>G
c.*380C>G (n.*380C>G)
n.435C>G
n.461C>G
n.774C>G
n.629C>G
n.715C>G
n.648C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511414G=CA2278539799ACTG1c.576C= (p.Ile192=)
c.504C= (p.Ile168=)
c.*20C= (n.*20C=)
n.976C=
n.877C=
c.549C= (p.Ile183=)
n.700C=
c.*380C= (n.*380C=)
n.435C=
n.461C=
n.774C=
n.629C=
n.715C=
n.648C=
17g.81511414G>TCA8836044ACTG1c.576C>A (p.Ile192=)
c.504C>A (p.Ile168=)
c.*20C>A (n.*20C>A)
n.976C>A
n.877C>A
c.549C>A (p.Ile183=)
n.700C>A
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.435C>A
n.461C>A
n.774C>A
n.629C>A
n.715C>A
n.648C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511415A>CCA401460612ACTG1c.575T>G (p.Ile192Ser)
c.503T>G (p.Ile168Ser)
c.*19T>G (n.*19T>G)
n.975T>G
n.876T>G
c.548T>G (p.Ile183Ser)
n.699T>G
c.*379T>G (n.*379T>G)
n.434T>G
n.460T>G
n.773T>G
n.628T>G
n.714T>G
n.647T>G
17g.81511415A>GCA401460614ACTG1c.575T>C (p.Ile192Thr)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
c.*19T>C (n.*19T>C)
n.975T>C
n.876T>C
c.548T>C (p.Ile183Thr)
n.699T>C
c.*379T>C (n.*379T>C)
n.434T>C
n.460T>C
n.773T>C
n.628T>C
n.714T>C
n.647T>C
17g.81511415A>TCA401460616ACTG1c.575T>A (p.Ile192Asn)
c.503T>A (p.Ile168Asn)
c.*19T>A (n.*19T>A)
n.975T>A
n.876T>A
c.548T>A (p.Ile183Asn)
n.699T>A
c.*379T>A (n.*379T>A)
n.434T>A
n.460T>A
n.773T>A
n.628T>A
n.714T>A
n.647T>A
17g.81511416T>ACA401460620ACTG1c.574A>T (p.Ile192Phe)
c.502A>T (p.Ile168Phe)
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.974A>T
n.875A>T
c.547A>T (p.Ile183Phe)
n.698A>T
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.433A>T
n.459A>T
n.772A>T
n.627A>T
n.713A>T
n.646A>T
17g.81511416T>CCA401460618ACTG1c.574A>G (p.Ile192Val)
c.502A>G (p.Ile168Val)
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.974A>G
n.875A>G
c.547A>G (p.Ile183Val)
n.698A>G
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.433A>G
n.459A>G
n.772A>G
n.627A>G
n.713A>G
n.646A>G
 gnomAD v4
17g.81511416T>GCA401460619ACTG1c.574A>C (p.Ile192Leu)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.974A>C
n.875A>C
c.547A>C (p.Ile183Leu)
n.698A>C
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.433A>C
n.459A>C
n.772A>C
n.627A>C
n.713A>C
n.646A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511417C>ACA401460622ACTG1c.573G>T (p.Lys191Asn)
c.501G>T (p.Lys167Asn)
c.*17G>T (n.*17G>T)
n.973G>T
n.874G>T
c.546G>T (p.Lys182Asn)
n.697G>T
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.432G>T
n.458G>T
n.771G>T
n.626G>T
n.712G>T
n.645G>T
17g.81511417C=CA2278539800ACTG1c.573G= (p.Lys191=)
c.501G= (p.Lys167=)
c.*17G= (n.*17G=)
n.973G=
n.874G=
c.546G= (p.Lys182=)
n.697G=
c.*377G= (n.*377G=)
n.432G=
n.458G=
n.771G=
n.626G=
n.712G=
n.645G=
17g.81511417C>GCA401460624ACTG1c.573G>C (p.Lys191Asn)
c.501G>C (p.Lys167Asn)
c.*17G>C (n.*17G>C)
n.973G>C
n.874G>C
c.546G>C (p.Lys182Asn)
n.697G>C
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.432G>C
n.458G>C
n.771G>C
n.626G>C
n.712G>C
n.645G>C
17g.81511417C>TCA8836045ACTG1c.573G>A (p.Lys191=)
c.501G>A (p.Lys167=)
c.*17G>A (n.*17G>A)
n.973G>A
n.874G>A
c.546G>A (p.Lys182=)
n.697G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.432G>A
n.458G>A
n.771G>A
n.626G>A
n.712G>A
n.645G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.81511418T>ACA401460626ACTG1c.572A>T (p.Lys191Met)
c.500A>T (p.Lys167Met)
c.*16A>T (n.*16A>T)
n.972A>T
n.873A>T
c.545A>T (p.Lys182Met)
n.696A>T
c.*376A>T (n.*376A>T)
n.431A>T
n.457A>T
n.770A>T
n.625A>T
n.711A>T
n.644A>T
17g.81511418T>CCA401460628ACTG1c.572A>G (p.Lys191Arg)
c.500A>G (p.Lys167Arg)
c.*16A>G (n.*16A>G)
n.972A>G
n.873A>G
c.545A>G (p.Lys182Arg)
n.696A>G
c.*376A>G (n.*376A>G)
n.431A>G
n.457A>G
n.770A>G
n.625A>G
n.711A>G
n.644A>G
17g.81511418T>GCA401460630ACTG1c.572A>C (p.Lys191Thr)
c.500A>C (p.Lys167Thr)
c.*16A>C (n.*16A>C)
n.972A>C
n.873A>C
c.545A>C (p.Lys182Thr)
n.696A>C
c.*376A>C (n.*376A>C)
n.431A>C
n.457A>C
n.770A>C
n.625A>C
n.711A>C
n.644A>C
17g.81511418_81511424dupCA2576423412ACTG1c.566_572dup (p.Lys191AsnfsTer7)
c.494_500dup (p.Lys167AsnfsTer7)
c.*10_*16dup (n.*10_*16dup)
n.966_972dup
n.867_873dup
c.539_545dup (p.Lys182AsnfsTer7)
n.690_696dup
c.*370_*376dup (n.*370_*376dup)
n.425_431dup
n.451_457dup
n.764_770dup
n.619_625dup
n.705_711dup
n.638_644dup
17g.81511419T>ACA401460632ACTG1c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.499A>T (p.Lys167Ter)
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.971A>T
n.872A>T
c.544A>T (p.Lys182Ter)
n.695A>T
c.*375A>T (n.*375A>T)
n.430A>T
n.456A>T
n.769A>T
n.624A>T
n.710A>T
n.643A>T
17g.81511419T>CCA401460634ACTG1c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.499A>G (p.Lys167Glu)
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.971A>G
n.872A>G
c.544A>G (p.Lys182Glu)
n.695A>G
c.*375A>G (n.*375A>G)
n.430A>G
n.456A>G
n.769A>G
n.624A>G
n.710A>G
n.643A>G
17g.81511419T>GCA401460636ACTG1c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.499A>C (p.Lys167Gln)
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.971A>C
n.872A>C
c.544A>C (p.Lys182Gln)
n.695A>C
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.430A>C
n.456A>C
n.769A>C
n.624A>C
n.710A>C
n.643A>C
17g.81511420C>ACA401460638ACTG1c.570G>T (p.Met190Ile)
c.498G>T (p.Met166Ile)
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.970G>T
n.871G>T
c.543G>T (p.Met181Ile)
n.694G>T
c.*374G>T (n.*374G>T)
n.429G>T
n.455G>T
n.768G>T
n.623G>T
n.709G>T
n.642G>T
17g.81511420C>GCA401460640ACTG1c.570G>C (p.Met190Ile)
c.498G>C (p.Met166Ile)
c.*14G>C (n.*14G>C)
n.970G>C
n.871G>C
c.543G>C (p.Met181Ile)
n.694G>C
c.*374G>C (n.*374G>C)
n.429G>C
n.455G>C
n.768G>C
n.623G>C
n.709G>C
n.642G>C
17g.81511420C>TCA401460642ACTG1c.570G>A (p.Met190Ile)
c.498G>A (p.Met166Ile)
c.*14G>A (n.*14G>A)
n.970G>A
n.871G>A
c.543G>A (p.Met181Ile)
n.694G>A
c.*374G>A (n.*374G>A)
n.429G>A
n.455G>A
n.768G>A
n.623G>A
n.709G>A
n.642G>A
 COSMIC
17g.81511421A>CCA401460644ACTG1c.569T>G (p.Met190Arg)
c.497T>G (p.Met166Arg)
c.*13T>G (n.*13T>G)
n.969T>G
n.870T>G
c.542T>G (p.Met181Arg)
n.693T>G
c.*373T>G (n.*373T>G)
n.428T>G
n.454T>G
n.767T>G
n.622T>G
n.708T>G
n.641T>G
17g.81511421A>GCA401460648ACTG1c.569T>C (p.Met190Thr)
c.497T>C (p.Met166Thr)
c.*13T>C (n.*13T>C)
n.969T>C
n.870T>C
c.542T>C (p.Met181Thr)
n.693T>C
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.428T>C
n.454T>C
n.767T>C
n.622T>C
n.708T>C
n.641T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.81511421A>TCA401460646ACTG1c.569T>A (p.Met190Lys)
c.497T>A (p.Met166Lys)
c.*13T>A (n.*13T>A)
n.969T>A
n.870T>A
c.542T>A (p.Met181Lys)
n.693T>A
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.428T>A
n.454T>A
n.767T>A
n.622T>A
n.708T>A
n.641T>A
17g.81511422T>ACA401460650ACTG1c.568A>T (p.Met190Leu)
c.496A>T (p.Met166Leu)
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.968A>T
n.869A>T
c.541A>T (p.Met181Leu)
n.692A>T
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.427A>T
n.453A>T
n.766A>T
n.621A>T
n.707A>T
n.640A>T
17g.81511422T>CCA401460652ACTG1c.568A>G (p.Met190Val)
c.496A>G (p.Met166Val)
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.968A>G
n.869A>G
c.541A>G (p.Met181Val)
n.692A>G
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.427A>G
n.453A>G
n.766A>G
n.621A>G
n.707A>G
n.640A>G
17g.81511422T>GCA401460654ACTG1c.568A>C (p.Met190Leu)
c.496A>C (p.Met166Leu)
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.968A>C
n.869A>C
c.541A>C (p.Met181Leu)
n.692A>C
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.427A>C
n.453A>C
n.766A>C
n.621A>C
n.707A>C
n.640A>C
 gnomAD v4
17g.81511423G>ACA8836046ACTG1c.567C>T (p.Leu189=)
c.495C>T (p.Leu165=)
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.967C>T
n.868C>T
c.540C>T (p.Leu180=)
n.691C>T
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.426C>T
n.452C>T
n.765C>T
n.620C>T
n.706C>T
n.639C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511423G>CCA502419424ACTG1c.567C>G (p.Leu189=)
c.495C>G (p.Leu165=)
c.*11C>G (n.*11C>G)
n.967C>G
n.868C>G
c.540C>G (p.Leu180=)
n.691C>G
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.426C>G
n.452C>G
n.765C>G
n.620C>G
n.706C>G
n.639C>G
 gnomAD v4
17g.81511423G=CA2278539801ACTG1c.567C= (p.Leu189=)
c.495C= (p.Leu165=)
c.*11C= (n.*11C=)
n.967C=
n.868C=
c.540C= (p.Leu180=)
n.691C=
c.*371C= (n.*371C=)
n.426C=
n.452C=
n.765C=
n.620C=
n.706C=
n.639C=
17g.81511423G>TCA502419425ACTG1c.567C>A (p.Leu189=)
c.495C>A (p.Leu165=)
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.967C>A
n.868C>A
c.540C>A (p.Leu180=)
n.691C>A
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.426C>A
n.452C>A
n.765C>A
n.620C>A
n.706C>A
n.639C>A
17g.81511424A>CCA401460659ACTG1c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.*10T>G (n.*10T>G)
n.966T>G
n.867T>G
c.539T>G (p.Leu180Arg)
n.690T>G
c.*370T>G (n.*370T>G)
n.425T>G
n.451T>G
n.764T>G
n.619T>G
n.705T>G
n.638T>G
17g.81511424A>GCA401460661ACTG1c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.966T>C
n.867T>C
c.539T>C (p.Leu180Pro)
n.690T>C
c.*370T>C (n.*370T>C)
n.425T>C
n.451T>C
n.764T>C
n.619T>C
n.705T>C
n.638T>C
17g.81511424A>TCA401460663ACTG1c.566T>A (p.Leu189His)
c.494T>A (p.Leu165His)
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.966T>A
n.867T>A
c.539T>A (p.Leu180His)
n.690T>A
c.*370T>A (n.*370T>A)
n.425T>A
n.451T>A
n.764T>A
n.619T>A
n.705T>A
n.638T>A
17g.81511425G>ACA8836047ACTG1c.565C>T (p.Leu189Phe)
c.493C>T (p.Leu165Phe)
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.965C>T
n.866C>T
c.538C>T (p.Leu180Phe)
n.689C>T
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.424C>T
n.450C>T
n.763C>T
n.618C>T
n.704C>T
n.637C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511425G>CCA401460664ACTG1c.565C>G (p.Leu189Val)
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.*9C>G (n.*9C>G)
n.965C>G
n.866C>G
c.538C>G (p.Leu180Val)
n.689C>G
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.424C>G
n.450C>G
n.763C>G
n.618C>G
n.704C>G
n.637C>G
17g.81511425G=CA2278539802ACTG1c.565C= (p.Leu189=)
c.493C= (p.Leu165=)
c.*9C= (n.*9C=)
n.965C=
n.866C=
c.538C= (p.Leu180=)
n.689C=
c.*369C= (n.*369C=)
n.424C=
n.450C=
n.763C=
n.618C=
n.704C=
n.637C=
17g.81511425G>TCA401460665ACTG1c.565C>A (p.Leu189Ile)
c.493C>A (p.Leu165Ile)
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.965C>A
n.866C>A
c.538C>A (p.Leu180Ile)
n.689C>A
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.424C>A
n.450C>A
n.763C>A
n.618C>A
n.704C>A
n.637C>A
17g.81511426G>ACA8836048ACTG1c.564C>T (p.Tyr188=)
c.492C>T (p.Tyr164=)
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.964C>T
n.865C>T
c.537C>T (p.Tyr179=)
n.688C>T
c.*368C>T (n.*368C>T)
n.423C>T
n.449C>T
n.762C>T
n.617C>T
n.703C>T
n.636C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511426G>CCA401460669ACTG1c.564C>G (p.Tyr188Ter)
c.492C>G (p.Tyr164Ter)
c.*8C>G (n.*8C>G)
n.964C>G
n.865C>G
c.537C>G (p.Tyr179Ter)
n.688C>G
c.*368C>G (n.*368C>G)
n.423C>G
n.449C>G
n.762C>G
n.617C>G
n.703C>G
n.636C>G
17g.81511426G=CA2278539803ACTG1c.564C= (p.Tyr188=)
c.492C= (p.Tyr164=)
c.*8C= (n.*8C=)
n.964C=
n.865C=
c.537C= (p.Tyr179=)
n.688C=
c.*368C= (n.*368C=)
n.423C=
n.449C=
n.762C=
n.617C=
n.703C=
n.636C=
17g.81511426G>TCA401460668ACTG1c.564C>A (p.Tyr188Ter)
c.492C>A (p.Tyr164Ter)
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.964C>A
n.865C>A
c.537C>A (p.Tyr179Ter)
n.688C>A
c.*368C>A (n.*368C>A)
n.423C>A
n.449C>A
n.762C>A
n.617C>A
n.703C>A
n.636C>A
17g.81511427T>ACA401460673ACTG1c.563A>T (p.Tyr188Phe)
c.491A>T (p.Tyr164Phe)
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.963A>T
n.864A>T
c.536A>T (p.Tyr179Phe)
n.687A>T
c.*367A>T (n.*367A>T)
n.422A>T
n.448A>T
n.761A>T
n.616A>T
n.702A>T
n.635A>T
17g.81511427T>CCA401460674ACTG1c.563A>G (p.Tyr188Cys)
c.491A>G (p.Tyr164Cys)
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.963A>G
n.864A>G
c.536A>G (p.Tyr179Cys)
n.687A>G
c.*367A>G (n.*367A>G)
n.422A>G
n.448A>G
n.761A>G
n.616A>G
n.702A>G
n.635A>G
 gnomAD v4
17g.81511427T>GCA401460676ACTG1c.563A>C (p.Tyr188Ser)
c.491A>C (p.Tyr164Ser)
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.963A>C
n.864A>C
c.536A>C (p.Tyr179Ser)
n.687A>C
c.*367A>C (n.*367A>C)
n.422A>C
n.448A>C
n.761A>C
n.616A>C
n.702A>C
n.635A>C
17g.81511428A>CCA401460679ACTG1c.562T>G (p.Tyr188Asp)
c.490T>G (p.Tyr164Asp)
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.962T>G
n.863T>G
c.535T>G (p.Tyr179Asp)
n.686T>G
c.*366T>G (n.*366T>G)
n.421T>G
n.447T>G
n.760T>G
n.615T>G
n.701T>G
n.634T>G
17g.81511428A>GCA401460680ACTG1c.562T>C (p.Tyr188His)
c.490T>C (p.Tyr164His)
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.962T>C
n.863T>C
c.535T>C (p.Tyr179His)
n.686T>C
c.*366T>C (n.*366T>C)
n.421T>C
n.447T>C
n.760T>C
n.615T>C
n.701T>C
n.634T>C
17g.81511428A>TCA401460681ACTG1c.562T>A (p.Tyr188Asn)
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.962T>A
n.863T>A
c.535T>A (p.Tyr179Asn)
n.686T>A
c.*366T>A (n.*366T>A)
n.421T>A
n.447T>A
n.760T>A
n.615T>A
n.701T>A
n.634T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511429G>ACA8836049ACTG1c.561C>T (p.Asp187=)
c.489C>T (p.Asp163=)
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.961C>T
n.862C>T
c.534C>T (p.Asp178=)
n.685C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
n.420C>T
n.446C>T
n.759C>T
n.614C>T
n.700C>T
n.633C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511429G>CCA401460685ACTG1c.561C>G (p.Asp187Glu)
c.489C>G (p.Asp163Glu)
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.961C>G
n.862C>G
c.534C>G (p.Asp178Glu)
n.685C>G
c.*365C>G (n.*365C>G)
n.420C>G
n.446C>G
n.759C>G
n.614C>G
n.700C>G
n.633C>G
17g.81511429G=CA2278539804ACTG1c.561C= (p.Asp187=)
c.489C= (p.Asp163=)
c.*5C= (n.*5C=)
n.961C=
n.862C=
c.534C= (p.Asp178=)
n.685C=
c.*365C= (n.*365C=)
n.420C=
n.446C=
n.759C=
n.614C=
n.700C=
n.633C=
17g.81511429G>TCA401460686ACTG1c.561C>A (p.Asp187Glu)
c.489C>A (p.Asp163Glu)
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.961C>A
n.862C>A
c.534C>A (p.Asp178Glu)
n.685C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
n.420C>A
n.446C>A
n.759C>A
n.614C>A
n.700C>A
n.633C>A
17g.81511430T>ACA401460688ACTG1c.560A>T (p.Asp187Val)
c.488A>T (p.Asp163Val)
c.*4A>T (n.*4A>T)
n.960A>T
n.861A>T
c.533A>T (p.Asp178Val)
n.684A>T
c.*364A>T (n.*364A>T)
n.419A>T
n.445A>T
n.758A>T
n.613A>T
n.699A>T
n.632A>T
17g.81511430T>CCA401460690ACTG1c.560A>G (p.Asp187Gly)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.960A>G
n.861A>G
c.533A>G (p.Asp178Gly)
n.684A>G
c.*364A>G (n.*364A>G)
n.419A>G
n.445A>G
n.758A>G
n.613A>G
n.699A>G
n.632A>G
17g.81511430T>GCA401460691ACTG1c.560A>C (p.Asp187Ala)
c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.*4A>C (n.*4A>C)
n.960A>C
n.861A>C
c.533A>C (p.Asp178Ala)
n.684A>C
c.*364A>C (n.*364A>C)
n.419A>C
n.445A>C
n.758A>C
n.613A>C
n.699A>C
n.632A>C
17g.81511431C>ACA401460695ACTG1c.559G>T (p.Asp187Tyr)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.*3G>T (n.*3G>T)
n.959G>T
n.860G>T
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
n.683G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.418G>T
n.444G>T
n.757G>T
n.612G>T
n.698G>T
n.631G>T
17g.81511431C>GCA401460697ACTG1c.559G>C (p.Asp187His)
c.487G>C (p.Asp163His)
c.*3G>C (n.*3G>C)
n.959G>C
n.860G>C
c.532G>C (p.Asp178His)
n.683G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.418G>C
n.444G>C
n.757G>C
n.612G>C
n.698G>C
n.631G>C
17g.81511431C>TCA401460693ACTG1c.559G>A (p.Asp187Asn)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.*3G>A (n.*3G>A)
n.959G>A
n.860G>A
c.532G>A (p.Asp178Asn)
n.683G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.418G>A
n.444G>A
n.757G>A
n.612G>A
n.698G>A
n.631G>A
17g.81511432G>ACA8836050ACTG1c.558C>T (p.Thr186=)
c.486C>T (p.Thr162=)
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.958C>T
n.859C>T
c.531C>T (p.Thr177=)
n.682C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.417C>T
n.443C>T
n.756C>T
n.611C>T
n.697C>T
n.630C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511432G>CCA8836051ACTG1c.558C>G (p.Thr186=)
c.486C>G (p.Thr162=)
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.958C>G
n.859C>G
c.531C>G (p.Thr177=)
n.682C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.417C>G
n.443C>G
n.756C>G
n.611C>G
n.697C>G
n.630C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511432G=CA2278539805ACTG1c.558C= (p.Thr186=)
c.486C= (p.Thr162=)
c.*2C= (n.*2C=)
n.958C=
n.859C=
c.531C= (p.Thr177=)
n.682C=
c.*362C= (n.*362C=)
n.417C=
n.443C=
n.756C=
n.611C=
n.697C=
n.630C=
17g.81511432G>TCA502419426ACTG1c.558C>A (p.Thr186=)
c.486C>A (p.Thr162=)
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.958C>A
n.859C>A
c.531C>A (p.Thr177=)
n.682C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.417C>A
n.443C>A
n.756C>A
n.611C>A
n.697C>A
n.630C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511433G>ACA401460702ACTG1c.557C>T (p.Thr186Ile)
c.485C>T (p.Thr162Ile)
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.957C>T
n.858C>T
c.530C>T (p.Thr177Ile)
n.681C>T
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.416C>T
n.442C>T
n.755C>T
n.610C>T
n.696C>T
n.629C>T
17g.81511433G>CCA401460704ACTG1c.557C>G (p.Thr186Ser)
c.485C>G (p.Thr162Ser)
c.*1C>G (n.*1C>G)
n.957C>G
n.858C>G
c.530C>G (p.Thr177Ser)
n.681C>G
c.*361C>G (n.*361C>G)
n.416C>G
n.442C>G
n.755C>G
n.610C>G
n.696C>G
n.629C>G
17g.81511433G>TCA401460707ACTG1c.557C>A (p.Thr186Asn)
c.485C>A (p.Thr162Asn)
c.*1C>A (n.*1C>A)
n.957C>A
n.858C>A
c.530C>A (p.Thr177Asn)
n.681C>A
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.416C>A
n.442C>A
n.755C>A
n.610C>A
n.696C>A
n.629C>A
17g.81511434T>ACA401460714ACTG1c.556A>T (p.Thr186Ser)
c.484A>T (p.Thr162Ser)
c.597A>T (p.Ter199Cys)
n.956A>T
n.857A>T
c.529A>T (p.Thr177Ser)
n.680A>T
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.415A>T
n.441A>T
n.754A>T
n.609A>T
n.695A>T
n.628A>T
17g.81511434T>CCA401460712ACTG1c.556A>G (p.Thr186Ala)
c.484A>G (p.Thr162Ala)
c.597A>G (p.Ter199Trp)
n.956A>G
n.857A>G
c.529A>G (p.Thr177Ala)
n.680A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.415A>G
n.441A>G
n.754A>G
n.609A>G
n.695A>G
n.628A>G
17g.81511434T>GCA401460710ACTG1c.556A>C (p.Thr186Pro)
c.484A>C (p.Thr162Pro)
c.597A>C (p.Ter199Cys)
n.956A>C
n.857A>C
c.529A>C (p.Thr177Pro)
n.680A>C
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.415A>C
n.441A>C
n.754A>C
n.609A>C
n.695A>C
n.628A>C
17g.81511435C>ACA502419429ACTG1c.555G>T (p.Leu185=)
c.483G>T (p.Leu161=)
c.596G>T (p.Ter199Leu)
n.955G>T
n.856G>T
c.528G>T (p.Leu176=)
n.679G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
n.414G>T
n.440G>T
n.753G>T
n.608G>T
n.694G>T
n.627G>T
17g.81511435C=CA2278539806ACTG1c.555G= (p.Leu185=)
c.483G= (p.Leu161=)
c.596G= (p.Ter199=)
n.955G=
n.856G=
c.528G= (p.Leu176=)
n.679G=
c.*359G= (n.*359G=)
n.414G=
n.440G=
n.753G=
n.608G=
n.694G=
n.627G=
17g.81511435C>GCA502419427ACTG1c.555G>C (p.Leu185=)
c.483G>C (p.Leu161=)
c.596G>C (p.Ter199Ser)
n.955G>C
n.856G>C
c.528G>C (p.Leu176=)
n.679G>C
c.*359G>C (n.*359G>C)
n.414G>C
n.440G>C
n.753G>C
n.608G>C
n.694G>C
n.627G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511435C>TCA502419428ACTG1c.555G>A (p.Leu185=)
c.483G>A (p.Leu161=)
c.596G>A (p.Ter199=)
n.955G>A
n.856G>A
c.528G>A (p.Leu176=)
n.679G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
n.414G>A
n.440G>A
n.753G>A
n.608G>A
n.694G>A
n.627G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511436A>CCA401460715ACTG1c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.595T>G (p.Ter199Gly)
n.954T>G
n.855T>G
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.678T>G
c.*358T>G (n.*358T>G)
n.413T>G
n.439T>G
n.752T>G
n.607T>G
n.693T>G
n.626T>G
17g.81511436A>GCA401460716ACTG1c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.595T>C (p.Ter199Arg)
n.954T>C
n.855T>C
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.678T>C
c.*358T>C (n.*358T>C)
n.413T>C
n.439T>C
n.752T>C
n.607T>C
n.693T>C
n.626T>C
17g.81511436A>TCA401460717ACTG1c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.595T>A (p.Ter199Arg)
n.954T>A
n.855T>A
c.527T>A (p.Leu176Gln)
n.678T>A
c.*358T>A (n.*358T>A)
n.413T>A
n.439T>A
n.752T>A
n.607T>A
n.693T>A
n.626T>A
17g.81511437G>ACA8836052ACTG1c.553C>T (p.Leu185=)
c.481C>T (p.Leu161=)
c.594C>T (p.Thr198=)
n.953C>T
n.854C>T
c.526C>T (p.Leu176=)
n.677C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.412C>T
n.438C>T
n.751C>T
n.606C>T
n.692C>T
n.625C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511437G>CCA401460720ACTG1c.553C>G (p.Leu185Val)
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.594C>G (p.Thr198=)
n.953C>G
n.854C>G
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.677C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
n.412C>G
n.438C>G
n.751C>G
n.606C>G
n.692C>G
n.625C>G
17g.81511437G=CA2278539807ACTG1c.553C= (p.Leu185=)
c.481C= (p.Leu161=)
c.594C= (p.Thr198=)
n.953C=
n.854C=
c.526C= (p.Leu176=)
n.677C=
c.*357C= (n.*357C=)
n.412C=
n.438C=
n.751C=
n.606C=
n.692C=
n.625C=
17g.81511437G>TCA401460722ACTG1c.553C>A (p.Leu185Met)
c.481C>A (p.Leu161Met)
c.594C>A (p.Thr198=)
n.953C>A
n.854C>A
c.526C>A (p.Leu176Met)
n.677C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.412C>A
n.438C>A
n.751C>A
n.606C>A
n.692C>A
n.625C>A
17g.81511438G>ACA8836053ACTG1c.552C>T (p.Asp184=)
c.480C>T (p.Asp160=)
c.593C>T (p.Thr198Ile)
n.952C>T
n.853C>T
c.525C>T (p.Asp175=)
n.676C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
n.411C>T
n.437C>T
n.750C>T
n.605C>T
n.691C>T
n.624C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511438G>CCA401460725ACTG1c.552C>G (p.Asp184Glu)
c.480C>G (p.Asp160Glu)
c.593C>G (p.Thr198Ser)
n.952C>G
n.853C>G
c.525C>G (p.Asp175Glu)
n.676C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
n.411C>G
n.437C>G
n.750C>G
n.605C>G
n.691C>G
n.624C>G
17g.81511438G=CA2278539808ACTG1c.552C= (p.Asp184=)
c.480C= (p.Asp160=)
c.593C= (p.Thr198=)
n.952C=
n.853C=
c.525C= (p.Asp175=)
n.676C=
c.*356C= (n.*356C=)
n.411C=
n.437C=
n.750C=
n.605C=
n.691C=
n.624C=
17g.81511438G>TCA401460726ACTG1c.552C>A (p.Asp184Glu)
c.480C>A (p.Asp160Glu)
c.593C>A (p.Thr198Asn)
n.952C>A
n.853C>A
c.525C>A (p.Asp175Glu)
n.676C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.411C>A
n.437C>A
n.750C>A
n.605C>A
n.691C>A
n.624C>A
17g.81511439T>ACA401460730ACTG1c.551A>T (p.Asp184Val)
c.479A>T (p.Asp160Val)
c.592A>T (p.Thr198Ser)
n.951A>T
n.852A>T
c.524A>T (p.Asp175Val)
n.675A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
n.410A>T
n.436A>T
n.749A>T
n.604A>T
n.690A>T
n.623A>T
17g.81511439T>CCA401460731ACTG1c.551A>G (p.Asp184Gly)
c.479A>G (p.Asp160Gly)
c.592A>G (p.Thr198Ala)
n.951A>G
n.852A>G
c.524A>G (p.Asp175Gly)
n.675A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
n.410A>G
n.436A>G
n.749A>G
n.604A>G
n.690A>G
n.623A>G
17g.81511439T>GCA401460733ACTG1c.551A>C (p.Asp184Ala)
c.479A>C (p.Asp160Ala)
c.592A>C (p.Thr198Pro)
n.951A>C
n.852A>C
c.524A>C (p.Asp175Ala)
n.675A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
n.410A>C
n.436A>C
n.749A>C
n.604A>C
n.690A>C
n.623A>C
17g.81511440C>ACA401460735ACTG1c.550G>T (p.Asp184Tyr)
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.591G>T (p.Gly197=)
n.950G>T
n.851G>T
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
n.674G>T
c.*354G>T (n.*354G>T)
n.409G>T
n.435G>T
n.748G>T
n.603G>T
n.689G>T
n.622G>T
17g.81511440C>GCA401460737ACTG1c.550G>C (p.Asp184His)
c.478G>C (p.Asp160His)
c.591G>C (p.Gly197=)
n.950G>C
n.851G>C
c.523G>C (p.Asp175His)
n.674G>C
c.*354G>C (n.*354G>C)
n.409G>C
n.435G>C
n.748G>C
n.603G>C
n.689G>C
n.622G>C
17g.81511440C>TCA401460739ACTG1c.550G>A (p.Asp184Asn)
c.478G>A (p.Asp160Asn)
c.591G>A (p.Gly197=)
n.950G>A
n.851G>A
c.523G>A (p.Asp175Asn)
n.674G>A
c.*354G>A (n.*354G>A)
n.409G>A
n.435G>A
n.748G>A
n.603G>A
n.689G>A
n.622G>A
 COSMIC
17g.81511441C>ACA502419430ACTG1c.549G>T (p.Arg183=)
c.477G>T (p.Arg159=)
c.590G>T (p.Gly197Val)
n.949G>T
n.850G>T
c.522G>T (p.Arg174=)
n.673G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.408G>T
n.434G>T
n.747G>T
n.602G>T
n.688G>T
n.621G>T
 gnomAD v4
17g.81511441C=CA2278539809ACTG1c.549G= (p.Arg183=)
c.477G= (p.Arg159=)
c.590G= (p.Gly197=)
n.949G=
n.850G=
c.522G= (p.Arg174=)
n.673G=
c.*353G= (n.*353G=)
n.408G=
n.434G=
n.747G=
n.602G=
n.688G=
n.621G=
17g.81511441C>GCA8836054ACTG1c.549G>C (p.Arg183=)
c.477G>C (p.Arg159=)
c.590G>C (p.Gly197Ala)
n.949G>C
n.850G>C
c.522G>C (p.Arg174=)
n.673G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.408G>C
n.434G>C
n.747G>C
n.602G>C
n.688G>C
n.621G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511441C>TCA502419431ACTG1c.549G>A (p.Arg183=)
c.477G>A (p.Arg159=)
c.590G>A (p.Gly197Glu)
n.949G>A
n.850G>A
c.522G>A (p.Arg174=)
n.673G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.408G>A
n.434G>A
n.747G>A
n.602G>A
n.688G>A
n.621G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511442C>ACA401460742ACTG1c.548G>T (p.Arg183Leu)
c.476G>T (p.Arg159Leu)
c.589G>T (p.Gly197Trp)
n.948G>T
n.849G>T
c.521G>T (p.Arg174Leu)
n.672G>T
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.407G>T
n.433G>T
n.746G>T
n.601G>T
n.687G>T
n.620G>T
17g.81511442C=CA2278539810ACTG1c.548G= (p.Arg183=)
c.476G= (p.Arg159=)
c.589G= (p.Gly197=)
n.948G=
n.849G=
c.521G= (p.Arg174=)
n.672G=
c.*352G= (n.*352G=)
n.407G=
n.433G=
n.746G=
n.601G=
n.687G=
n.620G=
17g.81511442C>GCA401460745ACTG1c.548G>C (p.Arg183Pro)
c.476G>C (p.Arg159Pro)
c.589G>C (p.Gly197Arg)
n.948G>C
n.849G>C
c.521G>C (p.Arg174Pro)
n.672G>C
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.407G>C
n.433G>C
n.746G>C
n.601G>C
n.687G>C
n.620G>C
17g.81511442C>TCA8836055ACTG1c.548G>A (p.Arg183Gln)
c.476G>A (p.Arg159Gln)
c.589G>A (p.Gly197Arg)
n.948G>A
n.849G>A
c.521G>A (p.Arg174Gln)
n.672G>A
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.407G>A
n.433G>A
n.746G>A
n.601G>A
n.687G>A
n.620G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511443G>ACA401460747ACTG1c.547C>T (p.Arg183Trp)
c.475C>T (p.Arg159Trp)
c.588C>T (p.Ala196=)
n.947C>T
n.848C>T
c.520C>T (p.Arg174Trp)
n.671C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
n.406C>T
n.432C>T
n.745C>T
n.600C>T
n.686C>T
n.619C>T
 ClinVar dbSNP
17g.81511443G>CCA401460749ACTG1c.547C>G (p.Arg183Gly)
c.475C>G (p.Arg159Gly)
c.588C>G (p.Ala196=)
n.947C>G
n.848C>G
c.520C>G (p.Arg174Gly)
n.671C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
n.406C>G
n.432C>G
n.745C>G
n.600C>G
n.686C>G
n.619C>G
17g.81511443G=CA2278539811ACTG1c.547C= (p.Arg183=)
c.475C= (p.Arg159=)
c.588C= (p.Ala196=)
n.947C=
n.848C=
c.520C= (p.Arg174=)
n.671C=
c.*351C= (n.*351C=)
n.406C=
n.432C=
n.745C=
n.600C=
n.686C=
n.619C=
17g.81511443G>TCA502419432ACTG1c.547C>A (p.Arg183=)
c.475C>A (p.Arg159=)
c.588C>A (p.Ala196=)
n.947C>A
n.848C>A
c.520C>A (p.Arg174=)
n.671C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
n.406C>A
n.432C>A
n.745C>A
n.600C>A
n.686C>A
n.619C>A
 gnomAD v4
17g.81511444G>ACA182038ACTG1c.546C>T (p.Gly182=)
c.474C>T (p.Gly158=)
c.587C>T (p.Ala196Val)
n.946C>T
n.847C>T
c.519C>T (p.Gly173=)
n.670C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.405C>T
n.431C>T
n.744C>T
n.599C>T
n.685C>T
n.618C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511444G>CCA502419434ACTG1c.546C>G (p.Gly182=)
c.474C>G (p.Gly158=)
c.587C>G (p.Ala196Gly)
n.946C>G
n.847C>G
c.519C>G (p.Gly173=)
n.670C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.405C>G
n.431C>G
n.744C>G
n.599C>G
n.685C>G
n.618C>G
17g.81511444G=CA2278539812ACTG1c.546C= (p.Gly182=)
c.474C= (p.Gly158=)
c.587C= (p.Ala196=)
n.946C=
n.847C=
c.519C= (p.Gly173=)
n.670C=
c.*350C= (n.*350C=)
n.405C=
n.431C=
n.744C=
n.599C=
n.685C=
n.618C=
17g.81511444G>TCA502419433ACTG1c.546C>A (p.Gly182=)
c.474C>A (p.Gly158=)
c.587C>A (p.Ala196Asp)
n.946C>A
n.847C>A
c.519C>A (p.Gly173=)
n.670C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.405C>A
n.431C>A
n.744C>A
n.599C>A
n.685C>A
n.618C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511445C>ACA401460752ACTG1c.545G>T (p.Gly182Val)
c.473G>T (p.Gly158Val)
c.586G>T (p.Ala196Ser)
n.945G>T
n.846G>T
c.518G>T (p.Gly173Val)
n.669G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.404G>T
n.430G>T
n.743G>T
n.598G>T
n.684G>T
n.617G>T
17g.81511445C>GCA401460757ACTG1c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.586G>C (p.Ala196Pro)
n.945G>C
n.846G>C
c.518G>C (p.Gly173Ala)
n.669G>C
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.404G>C
n.430G>C
n.743G>C
n.598G>C
n.684G>C
n.617G>C
17g.81511445C>TCA401460755ACTG1c.545G>A (p.Gly182Asp)
c.473G>A (p.Gly158Asp)
c.586G>A (p.Ala196Thr)
n.945G>A
n.846G>A
c.518G>A (p.Gly173Asp)
n.669G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.404G>A
n.430G>A
n.743G>A
n.598G>A
n.684G>A
n.617G>A
17g.81511446C>ACA401460759ACTG1c.544G>T (p.Gly182Cys)
c.472G>T (p.Gly158Cys)
c.585G>T (p.Leu195=)
n.944G>T
n.845G>T
c.517G>T (p.Gly173Cys)
n.668G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.403G>T
n.429G>T
n.742G>T
n.597G>T
n.683G>T
n.616G>T
17g.81511446C>GCA401460761ACTG1c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.585G>C (p.Leu195=)
n.944G>C
n.845G>C
c.517G>C (p.Gly173Arg)
n.668G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.403G>C
n.429G>C
n.742G>C
n.597G>C
n.683G>C
n.616G>C
17g.81511446C>TCA401460763ACTG1c.544G>A (p.Gly182Ser)
c.472G>A (p.Gly158Ser)
c.585G>A (p.Leu195=)
n.944G>A
n.845G>A
c.517G>A (p.Gly173Ser)
n.668G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.403G>A
n.429G>A
n.742G>A
n.597G>A
n.683G>A
n.616G>A
17g.81511447A>CCA502419435ACTG1c.543T>G (p.Ala181=)
c.471T>G (p.Ala157=)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
n.943T>G
n.844T>G
c.516T>G (p.Ala172=)
n.667T>G
c.*347T>G (n.*347T>G)
n.402T>G
n.428T>G
n.741T>G
n.596T>G
n.682T>G
n.615T>G
17g.81511447A>GCA502419436ACTG1c.543T>C (p.Ala181=)
c.471T>C (p.Ala157=)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
n.943T>C
n.844T>C
c.516T>C (p.Ala172=)
n.667T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
n.402T>C
n.428T>C
n.741T>C
n.596T>C
n.682T>C
n.615T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511447A>TCA502419437ACTG1c.543T>A (p.Ala181=)
c.471T>A (p.Ala157=)
c.584T>A (p.Leu195Gln)
n.943T>A
n.844T>A
c.516T>A (p.Ala172=)
n.667T>A
c.*347T>A (n.*347T>A)
n.402T>A
n.428T>A
n.741T>A
n.596T>A
n.682T>A
n.615T>A
17g.81511448G>ACA245195ACTG1c.542C>T (p.Ala181Val)
c.470C>T (p.Ala157Val)
c.583C>T (p.Leu195=)
n.942C>T
n.843C>T
c.515C>T (p.Ala172Val)
n.666C>T
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.401C>T
n.427C>T
n.740C>T
n.595C>T
n.681C>T
n.614C>T
 ClinVar dbSNP
17g.81511448G>CCA401460766ACTG1c.542C>G (p.Ala181Gly)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.583C>G (p.Leu195Val)
n.942C>G
n.843C>G
c.515C>G (p.Ala172Gly)
n.666C>G
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.401C>G
n.427C>G
n.740C>G
n.595C>G
n.681C>G
n.614C>G
 dbSNP
17g.81511448G=CA2278539813ACTG1c.542C= (p.Ala181=)
c.470C= (p.Ala157=)
c.583C= (p.Leu195=)
n.942C=
n.843C=
c.515C= (p.Ala172=)
n.666C=
c.*346C= (n.*346C=)
n.401C=
n.427C=
n.740C=
n.595C=
n.681C=
n.614C=
17g.81511448G>TCA401460768ACTG1c.542C>A (p.Ala181Asp)
c.470C>A (p.Ala157Asp)
c.583C>A (p.Leu195Met)
n.942C>A
n.843C>A
c.515C>A (p.Ala172Asp)
n.666C>A
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.401C>A
n.427C>A
n.740C>A
n.595C>A
n.681C>A
n.614C>A
17g.81511449C>ACA401460769ACTG1c.541G>T (p.Ala181Ser)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.582G>T (p.Trp194Cys)
n.941G>T
n.842G>T
c.514G>T (p.Ala172Ser)
n.665G>T
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.400G>T
n.426G>T
n.739G>T
n.594G>T
n.680G>T
n.613G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511449C=CA2278539814ACTG1c.541G= (p.Ala181=)
c.469G= (p.Ala157=)
c.582G= (p.Trp194=)
n.941G=
n.842G=
c.514G= (p.Ala172=)
n.665G=
c.*345G= (n.*345G=)
n.400G=
n.426G=
n.739G=
n.594G=
n.680G=
n.613G=
17g.81511449C>GCA401460771ACTG1c.541G>C (p.Ala181Pro)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.582G>C (p.Trp194Cys)
n.941G>C
n.842G>C
c.514G>C (p.Ala172Pro)
n.665G>C
c.*345G>C (n.*345G>C)
n.400G>C
n.426G>C
n.739G>C
n.594G>C
n.680G>C
n.613G>C
17g.81511449C>TCA401460773ACTG1c.541G>A (p.Ala181Thr)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.582G>A (p.Trp194Ter)
n.941G>A
n.842G>A
c.514G>A (p.Ala172Thr)
n.665G>A
c.*345G>A (n.*345G>A)
n.400G>A
n.426G>A
n.739G>A
n.594G>A
n.680G>A
n.613G>A
17g.81511450C>ACA502419438ACTG1c.540G>T (p.Leu180=)
c.468G>T (p.Leu156=)
c.581G>T (p.Trp194Leu)
n.940G>T
n.841G>T
c.513G>T (p.Leu171=)
n.664G>T
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.399G>T
n.425G>T
n.738G>T
n.593G>T
n.679G>T
n.612G>T
17g.81511450C>GCA502419439ACTG1c.540G>C (p.Leu180=)
c.468G>C (p.Leu156=)
c.581G>C (p.Trp194Ser)
n.940G>C
n.841G>C
c.513G>C (p.Leu171=)
n.664G>C
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.399G>C
n.425G>C
n.738G>C
n.593G>C
n.679G>C
n.612G>C
17g.81511450C>TCA502419440ACTG1c.540G>A (p.Leu180=)
c.468G>A (p.Leu156=)
c.581G>A (p.Trp194Ter)
n.940G>A
n.841G>A
c.513G>A (p.Leu171=)
n.664G>A
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.399G>A
n.425G>A
n.738G>A
n.593G>A
n.679G>A
n.612G>A
17g.81511451A>CCA401460774ACTG1c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.580T>G (p.Trp194Gly)
n.939T>G
n.840T>G
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.663T>G
c.*343T>G (n.*343T>G)
n.398T>G
n.424T>G
n.737T>G
n.592T>G
n.678T>G
n.611T>G
17g.81511451A>GCA401460775ACTG1c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.580T>C (p.Trp194Arg)
n.939T>C
n.840T>C
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.663T>C
c.*343T>C (n.*343T>C)
n.398T>C
n.424T>C
n.737T>C
n.592T>C
n.678T>C
n.611T>C
17g.81511451A>TCA401460777ACTG1c.539T>A (p.Leu180Gln)
c.467T>A (p.Leu156Gln)
c.580T>A (p.Trp194Arg)
n.939T>A
n.840T>A
c.512T>A (p.Leu171Gln)
n.663T>A
c.*343T>A (n.*343T>A)
n.398T>A
n.424T>A
n.737T>A
n.592T>A
n.678T>A
n.611T>A
17g.81511452G>ACA8836056ACTG1c.538C>T (p.Leu180=)
c.466C>T (p.Leu156=)
c.579C>T (p.Thr193=)
n.938C>T
n.839C>T
c.511C>T (p.Leu171=)
n.662C>T
c.*342C>T (n.*342C>T)
n.397C>T
n.423C>T
n.736C>T
n.591C>T
n.677C>T
n.610C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511452G>CCA401460781ACTG1c.538C>G (p.Leu180Val)
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.579C>G (p.Thr193=)
n.938C>G
n.839C>G
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.662C>G
c.*342C>G (n.*342C>G)
n.397C>G
n.423C>G
n.736C>G
n.591C>G
n.677C>G
n.610C>G
 COSMIC
17g.81511452G=CA2278539815ACTG1c.538C= (p.Leu180=)
c.466C= (p.Leu156=)
c.579C= (p.Thr193=)
n.938C=
n.839C=
c.511C= (p.Leu171=)
n.662C=
c.*342C= (n.*342C=)
n.397C=
n.423C=
n.736C=
n.591C=
n.677C=
n.610C=
17g.81511452G>TCA401460779ACTG1c.538C>A (p.Leu180Met)
c.466C>A (p.Leu156Met)
c.579C>A (p.Thr193=)
n.938C>A
n.839C>A
c.511C>A (p.Leu171Met)
n.662C>A
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.397C>A
n.423C>A
n.736C>A
n.591C>A
n.677C>A
n.610C>A
17g.81511453G>ACA502419441ACTG1c.537C>T (p.Asp179=)
c.465C>T (p.Asp155=)
c.578C>T (p.Thr193Ile)
n.937C>T
n.838C>T
c.510C>T (p.Asp170=)
n.661C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.396C>T
n.422C>T
n.735C>T
n.590C>T
n.676C>T
n.609C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511453G>CCA401460782ACTG1c.537C>G (p.Asp179Glu)
c.465C>G (p.Asp155Glu)
c.578C>G (p.Thr193Ser)
n.937C>G
n.838C>G
c.510C>G (p.Asp170Glu)
n.661C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.396C>G
n.422C>G
n.735C>G
n.590C>G
n.676C>G
n.609C>G
17g.81511453G=CA2278539816ACTG1c.537C= (p.Asp179=)
c.465C= (p.Asp155=)
c.578C= (p.Thr193=)
n.937C=
n.838C=
c.510C= (p.Asp170=)
n.661C=
c.*341C= (n.*341C=)
n.396C=
n.422C=
n.735C=
n.590C=
n.676C=
n.609C=
17g.81511453G>TCA401460783ACTG1c.537C>A (p.Asp179Glu)
c.465C>A (p.Asp155Glu)
c.578C>A (p.Thr193Asn)
n.937C>A
n.838C>A
c.510C>A (p.Asp170Glu)
n.661C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.396C>A
n.422C>A
n.735C>A
n.590C>A
n.676C>A
n.609C>A
17g.81511454T>ACA401460786ACTG1c.536A>T (p.Asp179Val)
c.464A>T (p.Asp155Val)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
n.936A>T
n.837A>T
c.509A>T (p.Asp170Val)
n.660A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.395A>T
n.421A>T
n.734A>T
n.589A>T
n.675A>T
n.608A>T
17g.81511454T>CCA401460787ACTG1c.536A>G (p.Asp179Gly)
c.464A>G (p.Asp155Gly)
c.577A>G (p.Thr193Ala)
n.936A>G
n.837A>G
c.509A>G (p.Asp170Gly)
n.660A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.395A>G
n.421A>G
n.734A>G
n.589A>G
n.675A>G
n.608A>G
17g.81511454T>GCA401460788ACTG1c.536A>C (p.Asp179Ala)
c.464A>C (p.Asp155Ala)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
n.936A>C
n.837A>C
c.509A>C (p.Asp170Ala)
n.660A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.395A>C
n.421A>C
n.734A>C
n.589A>C
n.675A>C
n.608A>C
17g.81511455C>ACA401460791ACTG1c.535G>T (p.Asp179Tyr)
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
c.576G>T (p.Trp192Cys)
n.935G>T
n.836G>T
c.508G>T (p.Asp170Tyr)
n.659G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.394G>T
n.420G>T
n.733G>T
n.588G>T
n.674G>T
n.607G>T
 ClinVar dbSNP
17g.81511455C=CA2278539817ACTG1c.535G= (p.Asp179=)
c.463G= (p.Asp155=)
c.576G= (p.Trp192=)
n.935G=
n.836G=
c.508G= (p.Asp170=)
n.659G=
c.*339G= (n.*339G=)
n.394G=
n.420G=
n.733G=
n.588G=
n.674G=
n.607G=
17g.81511455C>GCA401460793ACTG1c.535G>C (p.Asp179His)
c.463G>C (p.Asp155His)
c.576G>C (p.Trp192Cys)
n.935G>C
n.836G>C
c.508G>C (p.Asp170His)
n.659G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.394G>C
n.420G>C
n.733G>C
n.588G>C
n.674G>C
n.607G>C
17g.81511455C>TCA401460794ACTG1c.535G>A (p.Asp179Asn)
c.463G>A (p.Asp155Asn)
c.576G>A (p.Trp192Ter)
n.935G>A
n.836G>A
c.508G>A (p.Asp170Asn)
n.659G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.394G>A
n.420G>A
n.733G>A
n.588G>A
n.674G>A
n.607G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511456C>ACA502419442ACTG1c.534G>T (p.Leu178=)
c.462G>T (p.Leu154=)
c.575G>T (p.Trp192Leu)
n.934G>T
n.835G>T
c.507G>T (p.Leu169=)
n.658G>T
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.393G>T
n.419G>T
n.732G>T
n.587G>T
n.673G>T
n.606G>T
17g.81511456C=CA2278539818ACTG1c.534G= (p.Leu178=)
c.462G= (p.Leu154=)
c.575G= (p.Trp192=)
n.934G=
n.835G=
c.507G= (p.Leu169=)
n.658G=
c.*338G= (n.*338G=)
n.393G=
n.419G=
n.732G=
n.587G=
n.673G=
n.606G=
17g.81511456C>GCA8836058ACTG1c.534G>C (p.Leu178=)
c.462G>C (p.Leu154=)
c.575G>C (p.Trp192Ser)
n.934G>C
n.835G>C
c.507G>C (p.Leu169=)
n.658G>C
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.393G>C
n.419G>C
n.732G>C
n.587G>C
n.673G>C
n.606G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511456C>TCA8836057ACTG1c.534G>A (p.Leu178=)
c.462G>A (p.Leu154=)
c.575G>A (p.Trp192Ter)
n.934G>A
n.835G>A
c.507G>A (p.Leu169=)
n.658G>A
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.393G>A
n.419G>A
n.732G>A
n.587G>A
n.673G>A
n.606G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511457A>CCA401460800ACTG1c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.574T>G (p.Trp192Gly)
n.933T>G
n.834T>G
c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.657T>G
c.*337T>G (n.*337T>G)
n.392T>G
n.418T>G
n.731T>G
n.586T>G
n.672T>G
n.605T>G
17g.81511457A>GCA401460802ACTG1c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.574T>C (p.Trp192Arg)
n.933T>C
n.834T>C
c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.657T>C
c.*337T>C (n.*337T>C)
n.392T>C
n.418T>C
n.731T>C
n.586T>C
n.672T>C
n.605T>C
17g.81511457A>TCA401460803ACTG1c.533T>A (p.Leu178Gln)
c.461T>A (p.Leu154Gln)
c.574T>A (p.Trp192Arg)
n.933T>A
n.834T>A
c.506T>A (p.Leu169Gln)
n.657T>A
c.*337T>A (n.*337T>A)
n.392T>A
n.418T>A
n.731T>A
n.586T>A
n.672T>A
n.605T>A
17g.81511458delCA2810629229ACTG1c.532del (p.Leu178TrpfsTer8)
c.460del (p.Leu154TrpfsTer8)
c.573del (p.Trp192GlyfsTer17)
n.932del
n.833del
c.505del (p.Leu169TrpfsTer8)
n.656del
c.*336del (n.*336del)
n.391del
n.417del
n.730del
n.585del
n.671del
n.604del
17g.81511458G>ACA8836059ACTG1c.532C>T (p.Leu178=)
c.460C>T (p.Leu154=)
c.573C>T (p.Val191=)
n.932C>T
n.833C>T
c.505C>T (p.Leu169=)
n.656C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.391C>T
n.417C>T
n.730C>T
n.585C>T
n.671C>T
n.604C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511458G>CCA401460806ACTG1c.532C>G (p.Leu178Val)
c.460C>G (p.Leu154Val)
c.573C>G (p.Val191=)
n.932C>G
n.833C>G
c.505C>G (p.Leu169Val)
n.656C>G
c.*336C>G (n.*336C>G)
n.391C>G
n.417C>G
n.730C>G
n.585C>G
n.671C>G
n.604C>G
17g.81511458G=CA2278539819ACTG1c.532C= (p.Leu178=)
c.460C= (p.Leu154=)
c.573C= (p.Val191=)
n.932C=
n.833C=
c.505C= (p.Leu169=)
n.656C=
c.*336C= (n.*336C=)
n.391C=
n.417C=
n.730C=
n.585C=
n.671C=
n.604C=
17g.81511458G>TCA401460804ACTG1c.532C>A (p.Leu178Met)
c.460C>A (p.Leu154Met)
c.573C>A (p.Val191=)
n.932C>A
n.833C>A
c.505C>A (p.Leu169Met)
n.656C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.391C>A
n.417C>A
n.730C>A
n.585C>A
n.671C>A
n.604C>A
17g.81511459A=CA2278539820ACTG1c.531T= (p.Arg177=)
c.459T= (p.Arg153=)
c.572T= (p.Val191=)
n.931T=
n.832T=
c.504T= (p.Arg168=)
n.655T=
c.*335T= (n.*335T=)
n.390T=
n.416T=
n.729T=
n.584T=
n.670T=
n.603T=
17g.81511459A>CCA502419443ACTG1c.531T>G (p.Arg177=)
c.459T>G (p.Arg153=)
c.572T>G (p.Val191Gly)
n.931T>G
n.832T>G
c.504T>G (p.Arg168=)
n.655T>G
c.*335T>G (n.*335T>G)
n.390T>G
n.416T>G
n.729T>G
n.584T>G
n.670T>G
n.603T>G
17g.81511459A>GCA133676ACTG1c.531T>C (p.Arg177=)
c.459T>C (p.Arg153=)
c.572T>C (p.Val191Ala)
n.931T>C
n.832T>C
c.504T>C (p.Arg168=)
n.655T>C
c.*335T>C (n.*335T>C)
n.390T>C
n.416T>C
n.729T>C
n.584T>C
n.670T>C
n.603T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511459A>TCA502419444ACTG1c.531T>A (p.Arg177=)
c.459T>A (p.Arg153=)
c.572T>A (p.Val191Asp)
n.931T>A
n.832T>A
c.504T>A (p.Arg168=)
n.655T>A
c.*335T>A (n.*335T>A)
n.390T>A
n.416T>A
n.729T>A
n.584T>A
n.670T>A
n.603T>A
17g.81511460C>ACA401460808ACTG1c.530G>T (p.Arg177Leu)
c.458G>T (p.Arg153Leu)
c.571G>T (p.Val191Phe)
n.930G>T
n.831G>T
c.503G>T (p.Arg168Leu)
n.654G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
n.389G>T
n.415G>T
n.728G>T
n.583G>T
n.669G>T
n.602G>T
17g.81511460C>GCA401460812ACTG1c.530G>C (p.Arg177Pro)
c.458G>C (p.Arg153Pro)
c.571G>C (p.Val191Leu)
n.930G>C
n.831G>C
c.503G>C (p.Arg168Pro)
n.654G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.389G>C
n.415G>C
n.728G>C
n.583G>C
n.669G>C
n.602G>C
17g.81511460C>TCA401460810ACTG1c.530G>A (p.Arg177His)
c.458G>A (p.Arg153His)
c.571G>A (p.Val191Ile)
n.930G>A
n.831G>A
c.503G>A (p.Arg168His)
n.654G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.389G>A
n.415G>A
n.728G>A
n.583G>A
n.669G>A
n.602G>A
17g.81511461G>ACA401460814ACTG1c.529C>T (p.Arg177Cys)
c.457C>T (p.Arg153Cys)
c.570C>T (p.Cys190=)
n.929C>T
n.830C>T
c.502C>T (p.Arg168Cys)
n.653C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
n.388C>T
n.414C>T
n.727C>T
n.582C>T
n.668C>T
n.601C>T
17g.81511461G>CCA401460818ACTG1c.529C>G (p.Arg177Gly)
c.457C>G (p.Arg153Gly)
c.570C>G (p.Cys190Trp)
n.929C>G
n.830C>G
c.502C>G (p.Arg168Gly)
n.653C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
n.388C>G
n.414C>G
n.727C>G
n.582C>G
n.668C>G
n.601C>G
17g.81511461G>TCA401460816ACTG1c.529C>A (p.Arg177Ser)
c.457C>A (p.Arg153Ser)
c.570C>A (p.Cys190Ter)
n.929C>A
n.830C>A
c.502C>A (p.Arg168Ser)
n.653C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
n.388C>A
n.414C>A
n.727C>A
n.582C>A
n.668C>A
n.601C>A
17g.81511462C>ACA502419445ACTG1c.528G>T (p.Leu176=)
c.456G>T (p.Leu152=)
c.569G>T (p.Cys190Phe)
n.928G>T
n.829G>T
c.501G>T (p.Leu167=)
n.652G>T
c.*332G>T (n.*332G>T)
n.387G>T
n.413G>T
n.726G>T
n.581G>T
n.667G>T
n.600G>T
17g.81511462C>GCA502419446ACTG1c.528G>C (p.Leu176=)
c.456G>C (p.Leu152=)
c.569G>C (p.Cys190Ser)
n.928G>C
n.829G>C
c.501G>C (p.Leu167=)
n.652G>C
c.*332G>C (n.*332G>C)
n.387G>C
n.413G>C
n.726G>C
n.581G>C
n.667G>C
n.600G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511462C>TCA502419447ACTG1c.528G>A (p.Leu176=)
c.456G>A (p.Leu152=)
c.569G>A (p.Cys190Tyr)
n.928G>A
n.829G>A
c.501G>A (p.Leu167=)
n.652G>A
c.*332G>A (n.*332G>A)
n.387G>A
n.413G>A
n.726G>A
n.581G>A
n.667G>A
n.600G>A
 gnomAD v4
17g.81511463A>CCA401460819ACTG1c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.568T>G (p.Cys190Gly)
n.927T>G
n.828T>G
c.500T>G (p.Leu167Arg)
n.651T>G
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.386T>G
n.412T>G
n.725T>G
n.580T>G
n.666T>G
n.599T>G
17g.81511463A>GCA401460822ACTG1c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.568T>C (p.Cys190Arg)
n.927T>C
n.828T>C
c.500T>C (p.Leu167Pro)
n.651T>C
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.386T>C
n.412T>C
n.725T>C
n.580T>C
n.666T>C
n.599T>C
17g.81511463A>TCA401460820ACTG1c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.455T>A (p.Leu152Gln)
c.568T>A (p.Cys190Ser)
n.927T>A
n.828T>A
c.500T>A (p.Leu167Gln)
n.651T>A
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.386T>A
n.412T>A
n.725T>A
n.580T>A
n.666T>A
n.599T>A
17g.81511464G>ACA8836060ACTG1c.526C>T (p.Leu176=)
c.454C>T (p.Leu152=)
c.567C>T (p.Ser189=)
n.926C>T
n.827C>T
c.499C>T (p.Leu167=)
n.650C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.385C>T
n.411C>T
n.724C>T
n.579C>T
n.665C>T
n.598C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511464G>CCA401460828ACTG1c.526C>G (p.Leu176Val)
c.454C>G (p.Leu152Val)
c.567C>G (p.Ser189=)
n.926C>G
n.827C>G
c.499C>G (p.Leu167Val)
n.650C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.385C>G
n.411C>G
n.724C>G
n.579C>G
n.665C>G
n.598C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81511464G=CA2278539821ACTG1c.526C= (p.Leu176=)
c.454C= (p.Leu152=)
c.567C= (p.Ser189=)
n.926C=
n.827C=
c.499C= (p.Leu167=)
n.650C=
c.*330C= (n.*330C=)
n.385C=
n.411C=
n.724C=
n.579C=
n.665C=
n.598C=
17g.81511464G>TCA401460825ACTG1c.526C>A (p.Leu176Met)
c.454C>A (p.Leu152Met)
c.567C>A (p.Ser189=)
n.926C>A
n.827C>A
c.499C>A (p.Leu167Met)
n.650C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.385C>A
n.411C>A
n.724C>A
n.579C>A
n.665C>A
n.598C>A
17g.81511465G>ACA8836061ACTG1c.525C>T (p.Ile175=)
c.453C>T (p.Ile151=)
c.566C>T (p.Ser189Phe)
n.925C>T
n.826C>T
c.498C>T (p.Ile166=)
n.649C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
n.384C>T
n.410C>T
n.723C>T
n.578C>T
n.664C>T
n.597C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511465G>CCA401460831ACTG1c.525C>G (p.Ile175Met)
c.453C>G (p.Ile151Met)
c.566C>G (p.Ser189Cys)
n.925C>G
n.826C>G
c.498C>G (p.Ile166Met)
n.649C>G
c.*329C>G (n.*329C>G)
n.384C>G
n.410C>G
n.723C>G
n.578C>G
n.664C>G
n.597C>G
 ClinVar dbSNP
17g.81511465G=CA2278539822ACTG1c.525C= (p.Ile175=)
c.453C= (p.Ile151=)
c.566C= (p.Ser189=)
n.925C=
n.826C=
c.498C= (p.Ile166=)
n.649C=
c.*329C= (n.*329C=)
n.384C=
n.410C=
n.723C=
n.578C=
n.664C=
n.597C=
17g.81511465G>TCA502419448ACTG1c.525C>A (p.Ile175=)
c.453C>A (p.Ile151=)
c.566C>A (p.Ser189Tyr)
n.925C>A
n.826C>A
c.498C>A (p.Ile166=)
n.649C>A
c.*329C>A (n.*329C>A)
n.384C>A
n.410C>A
n.723C>A
n.578C>A
n.664C>A
n.597C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511466delCA645599690ACTG1c.524del (p.Ile175ThrfsTer11)
c.452del (p.Ile151ThrfsTer11)
c.565del (p.Ser189ProfsTer20)
n.924del
n.825del
c.497del (p.Ile166ThrfsTer11)
n.648del
c.*328del (n.*328del)
n.383del
n.409del
n.722del
n.577del
n.663del
n.596del
 COSMIC
17g.81511466A>CCA401460834ACTG1c.524T>G (p.Ile175Ser)
c.452T>G (p.Ile151Ser)
c.565T>G (p.Ser189Ala)
n.924T>G
n.825T>G
c.497T>G (p.Ile166Ser)
n.648T>G
c.*328T>G (n.*328T>G)
n.383T>G
n.409T>G
n.722T>G
n.577T>G
n.663T>G
n.596T>G
17g.81511466A>GCA401460835ACTG1c.524T>C (p.Ile175Thr)
c.452T>C (p.Ile151Thr)
c.565T>C (p.Ser189Pro)
n.924T>C
n.825T>C
c.497T>C (p.Ile166Thr)
n.648T>C
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.383T>C
n.409T>C
n.722T>C
n.577T>C
n.663T>C
n.596T>C
17g.81511466A>TCA401460836ACTG1c.524T>A (p.Ile175Asn)
c.452T>A (p.Ile151Asn)
c.565T>A (p.Ser189Thr)
n.924T>A
n.825T>A
c.497T>A (p.Ile166Asn)
n.648T>A
c.*328T>A (n.*328T>A)
n.383T>A
n.409T>A
n.722T>A
n.577T>A
n.663T>A
n.596T>A
17g.81511467T>ACA401460842ACTG1c.523A>T (p.Ile175Phe)
c.451A>T (p.Ile151Phe)
c.564A>T (p.Pro188=)
n.923A>T
n.824A>T
c.496A>T (p.Ile166Phe)
n.647A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.382A>T
n.408A>T
n.721A>T
n.576A>T
n.662A>T
n.595A>T
17g.81511467T>CCA401460840ACTG1c.523A>G (p.Ile175Val)
c.451A>G (p.Ile151Val)
c.564A>G (p.Pro188=)
n.923A>G
n.824A>G
c.496A>G (p.Ile166Val)
n.647A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.382A>G
n.408A>G
n.721A>G
n.576A>G
n.662A>G
n.595A>G
17g.81511467T>GCA401460838ACTG1c.523A>C (p.Ile175Leu)
c.451A>C (p.Ile151Leu)
c.564A>C (p.Pro188=)
n.923A>C
n.824A>C
c.496A>C (p.Ile166Leu)
n.647A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.382A>C
n.408A>C
n.721A>C
n.576A>C
n.662A>C
n.595A>C
17g.81511468G>ACA502419449ACTG1c.522C>T (p.Ala174=)
c.450C>T (p.Ala150=)
c.563C>T (p.Pro188Leu)
n.922C>T
n.823C>T
c.495C>T (p.Ala165=)
n.646C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.381C>T
n.407C>T
n.720C>T
n.575C>T
n.661C>T
n.594C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511468G>CCA502419450ACTG1c.522C>G (p.Ala174=)
c.450C>G (p.Ala150=)
c.563C>G (p.Pro188Arg)
n.922C>G
n.823C>G
c.495C>G (p.Ala165=)
n.646C>G
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.381C>G
n.407C>G
n.720C>G
n.575C>G
n.661C>G
n.594C>G
17g.81511468G=CA2278539823ACTG1c.522C= (p.Ala174=)
c.450C= (p.Ala150=)
c.563C= (p.Pro188=)
n.922C=
n.823C=
c.495C= (p.Ala165=)
n.646C=
c.*326C= (n.*326C=)
n.381C=
n.407C=
n.720C=
n.575C=
n.661C=
n.594C=
17g.81511468G>TCA502419451ACTG1c.522C>A (p.Ala174=)
c.450C>A (p.Ala150=)
c.563C>A (p.Pro188Gln)
n.922C>A
n.823C>A
c.495C>A (p.Ala165=)
n.646C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.381C>A
n.407C>A
n.720C>A
n.575C>A
n.661C>A
n.594C>A
 dbSNP
17g.81511469G>ACA401460844ACTG1c.521C>T (p.Ala174Val)
c.449C>T (p.Ala150Val)
c.562C>T (p.Pro188Ser)
n.921C>T
n.822C>T
c.494C>T (p.Ala165Val)
n.645C>T
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.380C>T
n.406C>T
n.719C>T
n.574C>T
n.660C>T
n.593C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.81511469G>CCA184405ACTG1c.521C>G (p.Ala174Gly)
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.562C>G (p.Pro188Ala)
n.921C>G
n.822C>G
c.494C>G (p.Ala165Gly)
n.645C>G
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.380C>G
n.406C>G
n.719C>G
n.574C>G
n.660C>G
n.593C>G
 ClinVar dbSNP
17g.81511469G=CA2278539824ACTG1c.521C= (p.Ala174=)
c.449C= (p.Ala150=)
c.562C= (p.Pro188=)
n.921C=
n.822C=
c.494C= (p.Ala165=)
n.645C=
c.*325C= (n.*325C=)
n.380C=
n.406C=
n.719C=
n.574C=
n.660C=
n.593C=
17g.81511469G>TCA401460847ACTG1c.521C>A (p.Ala174Asp)
c.449C>A (p.Ala150Asp)
c.562C>A (p.Pro188Thr)
n.921C>A
n.822C>A
c.494C>A (p.Ala165Asp)
n.645C>A
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.380C>A
n.406C>A
n.719C>A
n.574C>A
n.660C>A
n.593C>A
17g.81511470C>ACA230849ACTG1c.520G>T (p.Ala174Ser)
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.561G>T (p.Thr187=)
n.920G>T
n.821G>T
c.493G>T (p.Ala165Ser)
n.644G>T
c.*324G>T (n.*324G>T)
n.379G>T
n.405G>T
n.718G>T
n.573G>T
n.659G>T
n.592G>T
 ClinVar dbSNP
17g.81511470C=CA2278539825ACTG1c.520G= (p.Ala174=)
c.448G= (p.Ala150=)
c.561G= (p.Thr187=)
n.920G=
n.821G=
c.493G= (p.Ala165=)
n.644G=
c.*324G= (n.*324G=)
n.379G=
n.405G=
n.718G=
n.573G=
n.659G=
n.592G=
17g.81511470C>GCA401460849ACTG1c.520G>C (p.Ala174Pro)
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.561G>C (p.Thr187=)
n.920G>C
n.821G>C
c.493G>C (p.Ala165Pro)
n.644G>C
c.*324G>C (n.*324G>C)
n.379G>C
n.405G>C
n.718G>C
n.573G>C
n.659G>C
n.592G>C
17g.81511470C>TCA401460850ACTG1c.520G>A (p.Ala174Thr)
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.561G>A (p.Thr187=)
n.920G>A
n.821G>A
c.493G>A (p.Ala165Thr)
n.644G>A
c.*324G>A (n.*324G>A)
n.379G>A
n.405G>A
n.718G>A
n.573G>A
n.659G>A
n.592G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81511471G>ACA207640ACTG1c.519C>T (p.His173=)
c.447C>T (p.His149=)
c.560C>T (p.Thr187Met)
n.919C>T
n.820C>T
c.492C>T (p.His164=)
n.643C>T
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.378C>T
n.404C>T
n.717C>T
n.572C>T
n.658C>T
n.591C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511471G>CCA401460852ACTG1c.519C>G (p.His173Gln)
c.447C>G (p.His149Gln)
c.560C>G (p.Thr187Arg)
n.919C>G
n.820C>G
c.492C>G (p.His164Gln)
n.643C>G
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.378C>G
n.404C>G
n.717C>G
n.572C>G
n.658C>G
n.591C>G
17g.81511471G=CA2278539826ACTG1c.519C= (p.His173=)
c.447C= (p.His149=)
c.560C= (p.Thr187=)
n.919C=
n.820C=
c.492C= (p.His164=)
n.643C=
c.*323C= (n.*323C=)
n.378C=
n.404C=
n.717C=
n.572C=
n.658C=
n.591C=
17g.81511471G>TCA401460853ACTG1c.519C>A (p.His173Gln)
c.447C>A (p.His149Gln)
c.560C>A (p.Thr187Lys)
n.919C>A
n.820C>A
c.492C>A (p.His164Gln)
n.643C>A
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.378C>A
n.404C>A
n.717C>A
n.572C>A
n.658C>A
n.591C>A
17g.81511472T>ACA401460857ACTG1c.518A>T (p.His173Leu)
c.446A>T (p.His149Leu)
c.559A>T (p.Thr187Ser)
n.918A>T
n.819A>T
c.491A>T (p.His164Leu)
n.642A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
n.377A>T
n.403A>T
n.716A>T
n.571A>T
n.657A>T
n.590A>T
17g.81511472T>CCA401460858ACTG1c.518A>G (p.His173Arg)
c.446A>G (p.His149Arg)
c.559A>G (p.Thr187Ala)
n.918A>G
n.819A>G
c.491A>G (p.His164Arg)
n.642A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
n.377A>G
n.403A>G
n.716A>G
n.571A>G
n.657A>G
n.590A>G
 COSMIC
17g.81511472T>GCA401460860ACTG1c.518A>C (p.His173Pro)
c.446A>C (p.His149Pro)
c.559A>C (p.Thr187Pro)
n.918A>C
n.819A>C
c.491A>C (p.His164Pro)
n.642A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
n.377A>C
n.403A>C
n.716A>C
n.571A>C
n.657A>C
n.590A>C
17g.81511473G>ACA401460863ACTG1c.517C>T (p.His173Tyr)
c.445C>T (p.His149Tyr)
c.558C>T (p.Pro186=)
n.917C>T
n.818C>T
c.490C>T (p.His164Tyr)
n.641C>T
c.*321C>T (n.*321C>T)
n.376C>T
n.402C>T
n.715C>T
n.570C>T
n.656C>T
n.589C>T
17g.81511473G>CCA401460864ACTG1c.517C>G (p.His173Asp)
c.445C>G (p.His149Asp)
c.558C>G (p.Pro186=)
n.917C>G
n.818C>G
c.490C>G (p.His164Asp)
n.641C>G
c.*321C>G (n.*321C>G)
n.376C>G
n.402C>G
n.715C>G
n.570C>G
n.656C>G
n.589C>G
17g.81511473G>TCA401460867ACTG1c.517C>A (p.His173Asn)
c.445C>A (p.His149Asn)
c.558C>A (p.Pro186=)
n.917C>A
n.818C>A
c.490C>A (p.His164Asn)
n.641C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
n.376C>A
n.402C>A
n.715C>A
n.570C>A
n.656C>A
n.589C>A
17g.81511474G>ACA502419452ACTG1c.516C>T (p.Pro172=)
c.444C>T (p.Pro148=)
c.557C>T (p.Pro186Leu)
n.916C>T
n.817C>T
c.489C>T (p.Pro163=)
n.640C>T
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.375C>T
n.401C>T
n.714C>T
n.569C>T
n.655C>T
n.588C>T
17g.81511474G>CCA502419453ACTG1c.516C>G (p.Pro172=)
c.444C>G (p.Pro148=)
c.557C>G (p.Pro186Arg)
n.916C>G
n.817C>G
c.489C>G (p.Pro163=)
n.640C>G
c.*320C>G (n.*320C>G)
n.375C>G
n.401C>G
n.714C>G
n.569C>G
n.655C>G
n.588C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511474G=CA2278539827ACTG1c.516C= (p.Pro172=)
c.444C= (p.Pro148=)
c.557C= (p.Pro186=)
n.916C=
n.817C=
c.489C= (p.Pro163=)
n.640C=
c.*320C= (n.*320C=)
n.375C=
n.401C=
n.714C=
n.569C=
n.655C=
n.588C=
17g.81511474G>TCA502419454ACTG1c.516C>A (p.Pro172=)
c.444C>A (p.Pro148=)
c.557C>A (p.Pro186His)
n.916C>A
n.817C>A
c.489C>A (p.Pro163=)
n.640C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.375C>A
n.401C>A
n.714C>A
n.569C>A
n.655C>A
n.588C>A
17g.81511475G>ACA295068384ACTG1c.515C>T (p.Pro172Leu)
c.443C>T (p.Pro148Leu)
c.556C>T (p.Pro186Ser)
n.915C>T
n.816C>T
c.488C>T (p.Pro163Leu)
n.639C>T
c.*319C>T (n.*319C>T)
n.374C>T
n.400C>T
n.713C>T
n.568C>T
n.654C>T
n.587C>T
 dbSNP
17g.81511475G>CCA401460870ACTG1c.515C>G (p.Pro172Arg)
c.443C>G (p.Pro148Arg)
c.556C>G (p.Pro186Ala)
n.915C>G
n.816C>G
c.488C>G (p.Pro163Arg)
n.639C>G
c.*319C>G (n.*319C>G)
n.374C>G
n.400C>G
n.713C>G
n.568C>G
n.654C>G
n.587C>G
17g.81511475G=CA2278539828ACTG1c.515C= (p.Pro172=)
c.443C= (p.Pro148=)
c.556C= (p.Pro186=)
n.915C=
n.816C=
c.488C= (p.Pro163=)
n.639C=
c.*319C= (n.*319C=)
n.374C=
n.400C=
n.713C=
n.568C=
n.654C=
n.587C=
17g.81511475G>TCA401460872ACTG1c.515C>A (p.Pro172His)
c.443C>A (p.Pro148His)
c.556C>A (p.Pro186Thr)
n.915C>A
n.816C>A
c.488C>A (p.Pro163His)
n.639C>A
c.*319C>A (n.*319C>A)
n.374C>A
n.400C>A
n.713C>A
n.568C>A
n.654C>A
n.587C>A
17g.81511476G>ACA401460875ACTG1c.514C>T (p.Pro172Ser)
c.442C>T (p.Pro148Ser)
c.555C>T (p.Ser185=)
n.914C>T
n.815C>T
c.487C>T (p.Pro163Ser)
n.638C>T
c.*318C>T (n.*318C>T)
n.373C>T
n.399C>T
n.712C>T
n.567C>T
n.653C>T
n.586C>T
 COSMIC
17g.81511476G>CCA401460876ACTG1c.514C>G (p.Pro172Ala)
c.442C>G (p.Pro148Ala)
c.555C>G (p.Ser185=)
n.914C>G
n.815C>G
c.487C>G (p.Pro163Ala)
n.638C>G
c.*318C>G (n.*318C>G)
n.373C>G
n.399C>G
n.712C>G
n.567C>G
n.653C>G
n.586C>G
17g.81511476G>TCA401460878ACTG1c.514C>A (p.Pro172Thr)
c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.555C>A (p.Ser185=)
n.914C>A
n.815C>A
c.487C>A (p.Pro163Thr)
n.638C>A
c.*318C>A (n.*318C>A)
n.373C>A
n.399C>A
n.712C>A
n.567C>A
n.653C>A
n.586C>A
17g.81511477G>ACA502419456ACTG1c.513C>T (p.Leu171=)
c.441C>T (p.Leu147=)
c.554C>T (p.Ser185Phe)
n.913C>T
n.814C>T
c.486C>T (p.Leu162=)
n.637C>T
c.*317C>T (n.*317C>T)
n.372C>T
n.398C>T
n.711C>T
n.566C>T
n.652C>T
n.585C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511477G>CCA502419455ACTG1c.513C>G (p.Leu171=)
c.441C>G (p.Leu147=)
c.554C>G (p.Ser185Cys)
n.913C>G
n.814C>G
c.486C>G (p.Leu162=)
n.637C>G
c.*317C>G (n.*317C>G)
n.372C>G
n.398C>G
n.711C>G
n.566C>G
n.652C>G
n.585C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511477G=CA2278539829ACTG1c.513C= (p.Leu171=)
c.441C= (p.Leu147=)
c.554C= (p.Ser185=)
n.913C=
n.814C=
c.486C= (p.Leu162=)
n.637C=
c.*317C= (n.*317C=)
n.372C=
n.398C=
n.711C=
n.566C=
n.652C=
n.585C=
17g.81511477G>TCA502419457ACTG1c.513C>A (p.Leu171=)
c.441C>A (p.Leu147=)
c.554C>A (p.Ser185Tyr)
n.913C>A
n.814C>A
c.486C>A (p.Leu162=)
n.637C>A
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.372C>A
n.398C>A
n.711C>A
n.566C>A
n.652C>A
n.585C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81511478A>CCA401460880ACTG1c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.553T>G (p.Ser185Ala)
n.912T>G
n.813T>G
c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.636T>G
c.*316T>G (n.*316T>G)
n.371T>G
n.397T>G
n.710T>G
n.565T>G
n.651T>G
n.584T>G
17g.81511478A>GCA401460884ACTG1c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.553T>C (p.Ser185Pro)
n.912T>C
n.813T>C
c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.636T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.371T>C
n.397T>C
n.710T>C
n.565T>C
n.651T>C
n.584T>C
17g.81511478A>TCA401460882ACTG1c.512T>A (p.Leu171His)
c.440T>A (p.Leu147His)
c.553T>A (p.Ser185Thr)
n.912T>A
n.813T>A
c.485T>A (p.Leu162His)
n.636T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.371T>A
n.397T>A
n.710T>A
n.565T>A
n.651T>A
n.584T>A
17g.81511479G>ACA401460885ACTG1c.511C>T (p.Leu171Phe)
c.439C>T (p.Leu147Phe)
c.552C>T (p.Pro184=)
n.911C>T
n.812C>T
c.484C>T (p.Leu162Phe)
n.635C>T
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.370C>T
n.396C>T
n.709C>T
n.564C>T
n.650C>T
n.583C>T
17g.81511479G>CCA401460887ACTG1c.511C>G (p.Leu171Val)
c.439C>G (p.Leu147Val)
c.552C>G (p.Pro184=)
n.911C>G
n.812C>G
c.484C>G (p.Leu162Val)
n.635C>G
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.370C>G
n.396C>G
n.709C>G
n.564C>G
n.650C>G
n.583C>G
17g.81511479G>TCA401460889ACTG1c.511C>A (p.Leu171Ile)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
c.552C>A (p.Pro184=)
n.911C>A
n.812C>A
c.484C>A (p.Leu162Ile)
n.635C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.370C>A
n.396C>A
n.709C>A
n.564C>A
n.650C>A
n.583C>A
17g.81511480G>ACA8836062ACTG1c.510C>T (p.Ala170=)
c.438C>T (p.Ala146=)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
n.910C>T
n.811C>T
c.483C>T (p.Ala161=)
n.634C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.369C>T
n.395C>T
n.708C>T
n.563C>T
n.649C>T
n.582C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511480G>CCA502419458ACTG1c.510C>G (p.Ala170=)
c.438C>G (p.Ala146=)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
n.910C>G
n.811C>G
c.483C>G (p.Ala161=)
n.634C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.369C>G
n.395C>G
n.708C>G
n.563C>G
n.649C>G
n.582C>G
17g.81511480G=CA2278539830ACTG1c.510C= (p.Ala170=)
c.438C= (p.Ala146=)
c.551C= (p.Pro184=)
n.910C=
n.811C=
c.483C= (p.Ala161=)
n.634C=
c.*314C= (n.*314C=)
n.369C=
n.395C=
n.708C=
n.563C=
n.649C=
n.582C=
17g.81511480G>TCA502419459ACTG1c.510C>A (p.Ala170=)
c.438C>A (p.Ala146=)
c.551C>A (p.Pro184His)
n.910C>A
n.811C>A
c.483C>A (p.Ala161=)
n.634C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.369C>A
n.395C>A
n.708C>A
n.563C>A
n.649C>A
n.582C>A
17g.81511481G>ACA401460893ACTG1c.509C>T (p.Ala170Val)
c.437C>T (p.Ala146Val)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
n.909C>T
n.810C>T
c.482C>T (p.Ala161Val)
n.633C>T
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.368C>T
n.394C>T
n.707C>T
n.562C>T
n.648C>T
n.581C>T
17g.81511481G>CCA401460894ACTG1c.509C>G (p.Ala170Gly)
c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
n.909C>G
n.810C>G
c.482C>G (p.Ala161Gly)
n.633C>G
c.*313C>G (n.*313C>G)
n.368C>G
n.394C>G
n.707C>G
n.562C>G
n.648C>G
n.581C>G
17g.81511481G>TCA401460895ACTG1c.509C>A (p.Ala170Asp)
c.437C>A (p.Ala146Asp)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
n.909C>A
n.810C>A
c.482C>A (p.Ala161Asp)
n.633C>A
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.368C>A
n.394C>A
n.707C>A
n.562C>A
n.648C>A
n.581C>A
17g.81511482C>ACA401460898ACTG1c.508G>T (p.Ala170Ser)
c.436G>T (p.Ala146Ser)
c.549G>T (p.Thr183=)
n.908G>T
n.809G>T
c.481G>T (p.Ala161Ser)
n.632G>T
c.*312G>T (n.*312G>T)
n.367G>T
n.393G>T
n.706G>T
n.561G>T
n.647G>T
n.580G>T
17g.81511482C>GCA401460900ACTG1c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.436G>C (p.Ala146Pro)
c.549G>C (p.Thr183=)
n.908G>C
n.809G>C
c.481G>C (p.Ala161Pro)
n.632G>C
c.*312G>C (n.*312G>C)
n.367G>C
n.393G>C
n.706G>C
n.561G>C
n.647G>C
n.580G>C
17g.81511482C>TCA401460901ACTG1c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.436G>A (p.Ala146Thr)
c.549G>A (p.Thr183=)
n.908G>A
n.809G>A
c.481G>A (p.Ala161Thr)
n.632G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
n.367G>A
n.393G>A
n.706G>A
n.561G>A
n.647G>A
n.580G>A
17g.81511483G>ACA502419460ACTG1c.507C>T (p.Tyr169=)
c.435C>T (p.Tyr145=)
c.548C>T (p.Thr183Met)
n.907C>T
n.808C>T
c.480C>T (p.Tyr160=)
n.631C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.366C>T
n.392C>T
n.705C>T
n.560C>T
n.646C>T
n.579C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81511483G>CCA401460904ACTG1c.507C>G (p.Tyr169Ter)
c.435C>G (p.Tyr145Ter)
c.548C>G (p.Thr183Arg)
n.907C>G
n.808C>G
c.480C>G (p.Tyr160Ter)
n.631C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
n.366C>G
n.392C>G
n.705C>G
n.560C>G
n.646C>G
n.579C>G
17g.81511483G=CA2278539831ACTG1c.507C= (p.Tyr169=)
c.435C= (p.Tyr145=)
c.548C= (p.Thr183=)
n.907C=
n.808C=
c.480C= (p.Tyr160=)
n.631C=
c.*311C= (n.*311C=)
n.366C=
n.392C=
n.705C=
n.560C=
n.646C=
n.579C=
17g.81511483G>TCA401460905ACTG1c.507C>A (p.Tyr169Ter)
c.435C>A (p.Tyr145Ter)
c.548C>A (p.Thr183Lys)
n.907C>A
n.808C>A
c.480C>A (p.Tyr160Ter)
n.631C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.366C>A
n.392C>A
n.705C>A
n.560C>A
n.646C>A
n.579C>A
17g.81511484T>ACA401460909ACTG1c.506A>T (p.Tyr169Phe)
c.434A>T (p.Tyr145Phe)
c.547A>T (p.Thr183Ser)
n.906A>T
n.807A>T
c.479A>T (p.Tyr160Phe)
n.630A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
n.365A>T
n.391A>T
n.704A>T
n.559A>T
n.645A>T
n.578A>T
17g.81511484T>CCA401460907ACTG1c.506A>G (p.Tyr169Cys)
c.434A>G (p.Tyr145Cys)
c.547A>G (p.Thr183Ala)
n.906A>G
n.807A>G
c.479A>G (p.Tyr160Cys)
n.630A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
n.365A>G
n.391A>G
n.704A>G
n.559A>G
n.645A>G
n.578A>G
17g.81511484T>GCA401460908ACTG1c.506A>C (p.Tyr169Ser)
c.434A>C (p.Tyr145Ser)
c.547A>C (p.Thr183Pro)
n.906A>C
n.807A>C
c.479A>C (p.Tyr160Ser)
n.630A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
n.365A>C
n.391A>C
n.704A>C
n.559A>C
n.645A>C
n.578A>C
17g.81511485A>CCA401460912ACTG1c.505T>G (p.Tyr169Asp)
c.433T>G (p.Tyr145Asp)
c.546T>G (p.Ala182=)
n.905T>G
n.806T>G
c.478T>G (p.Tyr160Asp)
n.629T>G
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.364T>G
n.390T>G
n.703T>G
n.558T>G
n.644T>G
n.577T>G
17g.81511485A>GCA401460913ACTG1c.505T>C (p.Tyr169His)
c.433T>C (p.Tyr145His)
c.546T>C (p.Ala182=)
n.905T>C
n.806T>C
c.478T>C (p.Tyr160His)
n.629T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.364T>C
n.390T>C
n.703T>C
n.558T>C
n.644T>C
n.577T>C
17g.81511485A>TCA401460914ACTG1c.505T>A (p.Tyr169Asn)
c.433T>A (p.Tyr145Asn)
c.546T>A (p.Ala182=)
n.905T>A
n.806T>A
c.478T>A (p.Tyr160Asn)
n.629T>A
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.364T>A
n.390T>A
n.703T>A
n.558T>A
n.644T>A
n.577T>A
17g.81511486G>ACA502419461ACTG1c.504C>T (p.Gly168=)
c.432C>T (p.Gly144=)
c.545C>T (p.Ala182Val)
n.904C>T
n.805C>T
c.477C>T (p.Gly159=)
n.628C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.363C>T
n.389C>T
n.702C>T
n.557C>T
n.643C>T
n.576C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511486G>CCA502419462ACTG1c.504C>G (p.Gly168=)
c.432C>G (p.Gly144=)
c.545C>G (p.Ala182Gly)
n.904C>G
n.805C>G
c.477C>G (p.Gly159=)
n.628C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.363C>G
n.389C>G
n.702C>G
n.557C>G
n.643C>G
n.576C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511486G=CA2278539832ACTG1c.504C= (p.Gly168=)
c.432C= (p.Gly144=)
c.545C= (p.Ala182=)
n.904C=
n.805C=
c.477C= (p.Gly159=)
n.628C=
c.*308C= (n.*308C=)
n.363C=
n.389C=
n.702C=
n.557C=
n.643C=
n.576C=
17g.81511486G>TCA502419463ACTG1c.504C>A (p.Gly168=)
c.432C>A (p.Gly144=)
c.545C>A (p.Ala182Asp)
n.904C>A
n.805C>A
c.477C>A (p.Gly159=)
n.628C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.363C>A
n.389C>A
n.702C>A
n.557C>A
n.643C>A
n.576C>A
17g.81511487C>ACA401460917ACTG1c.503G>T (p.Gly168Val)
c.431G>T (p.Gly144Val)
c.544G>T (p.Ala182Ser)
n.903G>T
n.804G>T
c.476G>T (p.Gly159Val)
n.627G>T
c.*307G>T (n.*307G>T)
n.362G>T
n.388G>T
n.701G>T
n.556G>T
n.642G>T
n.575G>T
17g.81511487C>GCA401460919ACTG1c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
n.903G>C
n.804G>C
c.476G>C (p.Gly159Ala)
n.627G>C
c.*307G>C (n.*307G>C)
n.362G>C
n.388G>C
n.701G>C
n.556G>C
n.642G>C
n.575G>C
17g.81511487C>TCA401460920ACTG1c.503G>A (p.Gly168Asp)
c.431G>A (p.Gly144Asp)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
n.903G>A
n.804G>A
c.476G>A (p.Gly159Asp)
n.627G>A
c.*307G>A (n.*307G>A)
n.362G>A
n.388G>A
n.701G>A
n.556G>A
n.642G>A
n.575G>A
17g.81511487_81511491delCA2640435287ACTG1c.499_503del (p.Glu167LeufsTer27)
c.427_431del (p.Glu143LeufsTer27)
c.540_544del (p.Arg181TyrfsTer?)
n.899_903del
n.800_804del
c.472_476del (p.Glu158LeufsTer27)
n.623_627del
c.*303_*307del (n.*303_*307del)
n.358_362del
n.384_388del
n.697_701del
n.552_556del
n.638_642del
n.571_575del
 gnomAD v4
17g.81511488C>ACA401460921ACTG1c.502G>T (p.Gly168Cys)
c.430G>T (p.Gly144Cys)
c.543G>T (p.Arg181Ser)
n.902G>T
n.803G>T
c.475G>T (p.Gly159Cys)
n.626G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
n.361G>T
n.387G>T
n.700G>T
n.555G>T
n.641G>T
n.574G>T
17g.81511488C>GCA401460922ACTG1c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.543G>C (p.Arg181Ser)
n.902G>C
n.803G>C
c.475G>C (p.Gly159Arg)
n.626G>C
c.*306G>C (n.*306G>C)
n.361G>C
n.387G>C
n.700G>C
n.555G>C
n.641G>C
n.574G>C
17g.81511488C>TCA401460924ACTG1c.502G>A (p.Gly168Ser)
c.430G>A (p.Gly144Ser)
c.543G>A (p.Arg181=)
n.902G>A
n.803G>A
c.475G>A (p.Gly159Ser)
n.626G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.361G>A
n.387G>A
n.700G>A
n.555G>A
n.641G>A
n.574G>A
17g.81511489C>ACA401460926ACTG1c.501G>T (p.Glu167Asp)
c.429G>T (p.Glu143Asp)
c.542G>T (p.Arg181Met)
n.901G>T
n.802G>T
c.474G>T (p.Glu158Asp)
n.625G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.360G>T
n.386G>T
n.699G>T
n.554G>T
n.640G>T
n.573G>T
17g.81511489C>GCA401460927ACTG1c.501G>C (p.Glu167Asp)
c.429G>C (p.Glu143Asp)
c.542G>C (p.Arg181Thr)
n.901G>C
n.802G>C
c.474G>C (p.Glu158Asp)
n.625G>C
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.360G>C
n.386G>C
n.699G>C
n.554G>C
n.640G>C
n.573G>C
17g.81511489C>TCA502419464ACTG1c.501G>A (p.Glu167=)
c.429G>A (p.Glu143=)
c.542G>A (p.Arg181Lys)
n.901G>A
n.802G>A
c.474G>A (p.Glu158=)
n.625G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.360G>A
n.386G>A
n.699G>A
n.554G>A
n.640G>A
n.573G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511490T>ACA401460933ACTG1c.500A>T (p.Glu167Val)
c.428A>T (p.Glu143Val)
c.541A>T (p.Arg181Trp)
n.900A>T
n.801A>T
c.473A>T (p.Glu158Val)
n.624A>T
c.*304A>T (n.*304A>T)
n.359A>T
n.385A>T
n.698A>T
n.553A>T
n.639A>T
n.572A>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.81511490T>CCA401460932ACTG1c.500A>G (p.Glu167Gly)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.541A>G (p.Arg181Gly)
n.900A>G
n.801A>G
c.473A>G (p.Glu158Gly)
n.624A>G
c.*304A>G (n.*304A>G)
n.359A>G
n.385A>G
n.698A>G
n.553A>G
n.639A>G
n.572A>G
17g.81511490T>GCA401460930ACTG1c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.541A>C (p.Arg181=)
n.900A>C
n.801A>C
c.473A>C (p.Glu158Ala)
n.624A>C
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.359A>C
n.385A>C
n.698A>C
n.553A>C
n.639A>C
n.572A>C
17g.81511490T=CA2278539833ACTG1c.500A= (p.Glu167=)
c.428A= (p.Glu143=)
c.541A= (p.Arg181=)
n.900A=
n.801A=
c.473A= (p.Glu158=)
n.624A=
c.*304A= (n.*304A=)
n.359A=
n.385A=
n.698A=
n.553A=
n.639A=
n.572A=
17g.81511491C>ACA401460937ACTG1c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.540G>T (p.Thr180=)
n.899G>T
n.800G>T
c.472G>T (p.Glu158Ter)
n.623G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.358G>T
n.384G>T
n.697G>T
n.552G>T
n.638G>T
n.571G>T
17g.81511491C>GCA401460936ACTG1c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.540G>C (p.Thr180=)
n.899G>C
n.800G>C
c.472G>C (p.Glu158Gln)
n.623G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.358G>C
n.384G>C
n.697G>C
n.552G>C
n.638G>C
n.571G>C
17g.81511491C>TCA401460938ACTG1c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.540G>A (p.Thr180=)
n.899G>A
n.800G>A
c.472G>A (p.Glu158Lys)
n.623G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.358G>A
n.384G>A
n.697G>A
n.552G>A
n.638G>A
n.571G>A
 COSMIC
17g.81511492G>ACA175208ACTG1c.498C>T (p.Tyr166=)
c.426C>T (p.Tyr142=)
c.539C>T (p.Thr180Met)
n.898C>T
n.799C>T
c.471C>T (p.Tyr157=)
n.622C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.357C>T
n.383C>T
n.696C>T
n.551C>T
n.637C>T
n.570C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511492G>CCA401460941ACTG1c.498C>G (p.Tyr166Ter)
c.426C>G (p.Tyr142Ter)
c.539C>G (p.Thr180Arg)
n.898C>G
n.799C>G
c.471C>G (p.Tyr157Ter)
n.622C>G
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.357C>G
n.383C>G
n.696C>G
n.551C>G
n.637C>G
n.570C>G
 gnomAD v4
17g.81511492G=CA2278539834ACTG1c.498C= (p.Tyr166=)
c.426C= (p.Tyr142=)
c.539C= (p.Thr180=)
n.898C=
n.799C=
c.471C= (p.Tyr157=)
n.622C=
c.*302C= (n.*302C=)
n.357C=
n.383C=
n.696C=
n.551C=
n.637C=
n.570C=
17g.81511492G>TCA401460942ACTG1c.498C>A (p.Tyr166Ter)
c.426C>A (p.Tyr142Ter)
c.539C>A (p.Thr180Lys)
n.898C>A
n.799C>A
c.471C>A (p.Tyr157Ter)
n.622C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.357C>A
n.383C>A
n.696C>A
n.551C>A
n.637C>A
n.570C>A
17g.81511492_81511493insGTCA2640435288ACTG1c.497_498insAC (p.Tyr166Ter)
c.425_426insAC (p.Tyr142Ter)
c.538_539insAC (p.Thr180AsnfsTer30)
n.897_898insAC
n.798_799insAC
c.470_471insAC (p.Tyr157Ter)
n.621_622insAC
c.*301_*302insAC (n.*301_*302insAC)
n.356_357insAC
n.382_383insAC
n.695_696insAC
n.550_551insAC
n.636_637insAC
n.569_570insAC
 gnomAD v4
17g.81511493T>ACA401460944ACTG1c.497A>T (p.Tyr166Phe)
c.425A>T (p.Tyr142Phe)
c.538A>T (p.Thr180Ser)
n.897A>T
n.798A>T
c.470A>T (p.Tyr157Phe)
n.621A>T
c.*301A>T (n.*301A>T)
n.356A>T
n.382A>T
n.695A>T
n.550A>T
n.636A>T
n.569A>T
17g.81511493T>CCA401460945ACTG1c.497A>G (p.Tyr166Cys)
c.425A>G (p.Tyr142Cys)
c.538A>G (p.Thr180Ala)
n.897A>G
n.798A>G
c.470A>G (p.Tyr157Cys)
n.621A>G
c.*301A>G (n.*301A>G)
n.356A>G
n.382A>G
n.695A>G
n.550A>G
n.636A>G
n.569A>G
17g.81511493T>GCA401460946ACTG1c.497A>C (p.Tyr166Ser)
c.425A>C (p.Tyr142Ser)
c.538A>C (p.Thr180Pro)
n.897A>C
n.798A>C
c.470A>C (p.Tyr157Ser)
n.621A>C
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.356A>C
n.382A>C
n.695A>C
n.550A>C
n.636A>C
n.569A>C
17g.81511494A>CCA401460948ACTG1c.496T>G (p.Tyr166Asp)
c.424T>G (p.Tyr142Asp)
c.537T>G (p.Ser179=)
n.896T>G
n.797T>G
c.469T>G (p.Tyr157Asp)
n.620T>G
c.*300T>G (n.*300T>G)
n.355T>G
n.381T>G
n.694T>G
n.549T>G
n.635T>G
n.568T>G
17g.81511494A>GCA401460950ACTG1c.496T>C (p.Tyr166His)
c.424T>C (p.Tyr142His)
c.537T>C (p.Ser179=)
n.896T>C
n.797T>C
c.469T>C (p.Tyr157His)
n.620T>C
c.*300T>C (n.*300T>C)
n.355T>C
n.381T>C
n.694T>C
n.549T>C
n.635T>C
n.568T>C
17g.81511494A>TCA401460952ACTG1c.496T>A (p.Tyr166Asn)
c.424T>A (p.Tyr142Asn)
c.537T>A (p.Ser179=)
n.896T>A
n.797T>A
c.469T>A (p.Tyr157Asn)
n.620T>A
c.*300T>A (n.*300T>A)
n.355T>A
n.381T>A
n.694T>A
n.549T>A
n.635T>A
n.568T>A
17g.81511495G>ACA502419465ACTG1c.495C>T (p.Ile165=)
c.423C>T (p.Ile141=)
c.536C>T (p.Ser179Phe)
n.895C>T
n.796C>T
c.468C>T (p.Ile156=)
n.619C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.354C>T
n.380C>T
n.693C>T
n.548C>T
n.634C>T
n.567C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511495G>CCA401460953ACTG1c.495C>G (p.Ile165Met)
c.423C>G (p.Ile141Met)
c.536C>G (p.Ser179Cys)
n.895C>G
n.796C>G
c.468C>G (p.Ile156Met)
n.619C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
n.354C>G
n.380C>G
n.693C>G
n.548C>G
n.634C>G
n.567C>G
17g.81511495G=CA2278539835ACTG1c.495C= (p.Ile165=)
c.423C= (p.Ile141=)
c.536C= (p.Ser179=)
n.895C=
n.796C=
c.468C= (p.Ile156=)
n.619C=
c.*299C= (n.*299C=)
n.354C=
n.380C=
n.693C=
n.548C=
n.634C=
n.567C=
17g.81511495G>TCA502419466ACTG1c.495C>A (p.Ile165=)
c.423C>A (p.Ile141=)
c.536C>A (p.Ser179Tyr)
n.895C>A
n.796C>A
c.468C>A (p.Ile156=)
n.619C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
n.354C>A
n.380C>A
n.693C>A
n.548C>A
n.634C>A
n.567C>A
17g.81511495dupCA2640435289ACTG1c.495dup (p.Tyr166LeufsTer30)
c.423dup (p.Tyr142LeufsTer30)
c.536dup (p.Thr180TyrfsTer?)
n.895dup
n.796dup
c.468dup (p.Tyr157LeufsTer30)
n.619dup
c.*299dup (n.*299dup)
n.354dup
n.380dup
n.693dup
n.548dup
n.634dup
n.567dup
 gnomAD v4

Number of alleles fetched