Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81511271T>ACA401459973ACTG1c.719A>T (p.Tyr240Phe)
c.647A>T (p.Tyr216Phe)
c.*163A>T (n.*163A>T)
n.1119A>T
n.1020A>T
c.692A>T (p.Tyr231Phe)
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n.858A>T
n.791A>T
17g.81511271T>CCA401459970ACTG1c.719A>G (p.Tyr240Cys)
c.647A>G (p.Tyr216Cys)
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.1119A>G
n.1020A>G
c.692A>G (p.Tyr231Cys)
n.843A>G
c.*523A>G (n.*523A>G)
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n.604A>G
n.917A>G
n.772A>G
n.858A>G
n.791A>G
17g.81511271T>GCA401459967ACTG1c.719A>C (p.Tyr240Ser)
c.647A>C (p.Tyr216Ser)
c.*163A>C (n.*163A>C)
n.1119A>C
n.1020A>C
c.692A>C (p.Tyr231Ser)
n.843A>C
c.*523A>C (n.*523A>C)
n.578A>C
n.604A>C
n.917A>C
n.772A>C
n.858A>C
n.791A>C
 gnomAD v4
17g.81511272A=CA2278539709ACTG1c.718T= (p.Tyr240=)
c.646T= (p.Tyr216=)
c.*162T= (n.*162T=)
n.1118T=
n.1019T=
c.691T= (p.Tyr231=)
n.842T=
c.*522T= (n.*522T=)
n.577T=
n.603T=
n.916T=
n.771T=
n.857T=
n.790T=
17g.81511272A>CCA401459979ACTG1c.718T>G (p.Tyr240Asp)
c.646T>G (p.Tyr216Asp)
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.1118T>G
n.1019T>G
c.691T>G (p.Tyr231Asp)
n.842T>G
c.*522T>G (n.*522T>G)
n.577T>G
n.603T>G
n.916T>G
n.771T>G
n.857T>G
n.790T>G
17g.81511272A>GCA401459975ACTG1c.718T>C (p.Tyr240His)
c.646T>C (p.Tyr216His)
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.1118T>C
n.1019T>C
c.691T>C (p.Tyr231His)
n.842T>C
c.*522T>C (n.*522T>C)
n.577T>C
n.603T>C
n.916T>C
n.771T>C
n.857T>C
n.790T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511272A>TCA401459977ACTG1c.718T>A (p.Tyr240Asn)
c.646T>A (p.Tyr216Asn)
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.1118T>A
n.1019T>A
c.691T>A (p.Tyr231Asn)
n.842T>A
c.*522T>A (n.*522T>A)
n.577T>A
n.603T>A
n.916T>A
n.771T>A
n.857T>A
n.790T>A
17g.81511273G>ACA502419358ACTG1c.717C>T (p.Ser239=)
c.645C>T (p.Ser215=)
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.1117C>T
n.1018C>T
c.690C>T (p.Ser230=)
n.841C>T
c.*521C>T (n.*521C>T)
n.576C>T
n.602C>T
n.915C>T
n.770C>T
n.856C>T
n.789C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511273G>CCA401459981ACTG1c.717C>G (p.Ser239Arg)
c.645C>G (p.Ser215Arg)
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.1117C>G
n.1018C>G
c.690C>G (p.Ser230Arg)
n.841C>G
c.*521C>G (n.*521C>G)
n.576C>G
n.602C>G
n.915C>G
n.770C>G
n.856C>G
n.789C>G
17g.81511273G=CA2278539710ACTG1c.717C= (p.Ser239=)
c.645C= (p.Ser215=)
c.*161C= (n.*161C=)
n.1117C=
n.1018C=
c.690C= (p.Ser230=)
n.841C=
c.*521C= (n.*521C=)
n.576C=
n.602C=
n.915C=
n.770C=
n.856C=
n.789C=
17g.81511273G>TCA401459982ACTG1c.717C>A (p.Ser239Arg)
c.645C>A (p.Ser215Arg)
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.1117C>A
n.1018C>A
c.690C>A (p.Ser230Arg)
n.841C>A
c.*521C>A (n.*521C>A)
n.576C>A
n.602C>A
n.915C>A
n.770C>A
n.856C>A
n.789C>A
17g.81511274C>ACA401459984ACTG1c.716G>T (p.Ser239Ile)
c.644G>T (p.Ser215Ile)
c.*160G>T (n.*160G>T)
n.1116G>T
n.1017G>T
c.689G>T (p.Ser230Ile)
n.840G>T
c.*520G>T (n.*520G>T)
n.575G>T
n.601G>T
n.914G>T
n.769G>T
n.855G>T
n.788G>T
17g.81511274C=CA2278539711ACTG1c.716G= (p.Ser239=)
c.644G= (p.Ser215=)
c.*160G= (n.*160G=)
n.1116G=
n.1017G=
c.689G= (p.Ser230=)
n.840G=
c.*520G= (n.*520G=)
n.575G=
n.601G=
n.914G=
n.769G=
n.855G=
n.788G=
17g.81511274C>GCA401459986ACTG1c.716G>C (p.Ser239Thr)
c.644G>C (p.Ser215Thr)
c.*160G>C (n.*160G>C)
n.1116G>C
n.1017G>C
c.689G>C (p.Ser230Thr)
n.840G>C
c.*520G>C (n.*520G>C)
n.575G>C
n.601G>C
n.914G>C
n.769G>C
n.855G>C
n.788G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511274C>TCA401459988ACTG1c.716G>A (p.Ser239Asn)
c.644G>A (p.Ser215Asn)
c.*160G>A (n.*160G>A)
n.1116G>A
n.1017G>A
c.689G>A (p.Ser230Asn)
n.840G>A
c.*520G>A (n.*520G>A)
n.575G>A
n.601G>A
n.914G>A
n.769G>A
n.855G>A
n.788G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511274_81511276delCA2740090867ACTG1c.714_716del (p.Lys238_Ser239delinsAsn)
c.642_644del (p.Lys214_Ser215delinsAsn)
c.*158_*160del (n.*158_*160del)
n.1114_1116del
n.1015_1017del
c.687_689del (p.Lys229_Ser230delinsAsn)
n.838_840del
c.*518_*520del (n.*518_*520del)
n.573_575del
n.599_601del
n.912_914del
n.767_769del
n.853_855del
n.786_788del
 ClinVar
17g.81511275T>ACA401459990ACTG1c.715A>T (p.Ser239Cys)
c.643A>T (p.Ser215Cys)
c.*159A>T (n.*159A>T)
n.1115A>T
n.1016A>T
c.688A>T (p.Ser230Cys)
n.839A>T
c.*519A>T (n.*519A>T)
n.574A>T
n.600A>T
n.913A>T
n.768A>T
n.854A>T
n.787A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511275T>CCA401459992ACTG1c.715A>G (p.Ser239Gly)
c.643A>G (p.Ser215Gly)
c.*159A>G (n.*159A>G)
n.1115A>G
n.1016A>G
c.688A>G (p.Ser230Gly)
n.839A>G
c.*519A>G (n.*519A>G)
n.574A>G
n.600A>G
n.913A>G
n.768A>G
n.854A>G
n.787A>G
17g.81511275T>GCA401459993ACTG1c.715A>C (p.Ser239Arg)
c.643A>C (p.Ser215Arg)
c.*159A>C (n.*159A>C)
n.1115A>C
n.1016A>C
c.688A>C (p.Ser230Arg)
n.839A>C
c.*519A>C (n.*519A>C)
n.574A>C
n.600A>C
n.913A>C
n.768A>C
n.854A>C
n.787A>C
17g.81511276C>ACA401459994ACTG1c.714G>T (p.Lys238Asn)
c.642G>T (p.Lys214Asn)
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.1114G>T
n.1015G>T
c.687G>T (p.Lys229Asn)
n.838G>T
c.*518G>T (n.*518G>T)
n.573G>T
n.599G>T
n.912G>T
n.767G>T
n.853G>T
n.786G>T
17g.81511276C=CA2278539712ACTG1c.714G= (p.Lys238=)
c.642G= (p.Lys214=)
c.*158G= (n.*158G=)
n.1114G=
n.1015G=
c.687G= (p.Lys229=)
n.838G=
c.*518G= (n.*518G=)
n.573G=
n.599G=
n.912G=
n.767G=
n.853G=
n.786G=
17g.81511276C>GCA295068225ACTG1c.714G>C (p.Lys238Asn)
c.642G>C (p.Lys214Asn)
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.1114G>C
n.1015G>C
c.687G>C (p.Lys229Asn)
n.838G>C
c.*518G>C (n.*518G>C)
n.573G>C
n.599G>C
n.912G>C
n.767G>C
n.853G>C
n.786G>C
 dbSNP
17g.81511276C>TCA207694ACTG1c.714G>A (p.Lys238=)
c.642G>A (p.Lys214=)
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.1114G>A
n.1015G>A
c.687G>A (p.Lys229=)
n.838G>A
c.*518G>A (n.*518G>A)
n.573G>A
n.599G>A
n.912G>A
n.767G>A
n.853G>A
n.786G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511277T>ACA401460000ACTG1c.713A>T (p.Lys238Met)
c.641A>T (p.Lys214Met)
c.*157A>T (n.*157A>T)
n.1113A>T
n.1014A>T
c.686A>T (p.Lys229Met)
n.837A>T
c.*517A>T (n.*517A>T)
n.572A>T
n.598A>T
n.911A>T
n.766A>T
n.852A>T
n.785A>T
17g.81511277T>CCA401460002ACTG1c.713A>G (p.Lys238Arg)
c.641A>G (p.Lys214Arg)
c.*157A>G (n.*157A>G)
n.1113A>G
n.1014A>G
c.686A>G (p.Lys229Arg)
n.837A>G
c.*517A>G (n.*517A>G)
n.572A>G
n.598A>G
n.911A>G
n.766A>G
n.852A>G
n.785A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511277T>GCA401459998ACTG1c.713A>C (p.Lys238Thr)
c.641A>C (p.Lys214Thr)
c.*157A>C (n.*157A>C)
n.1113A>C
n.1014A>C
c.686A>C (p.Lys229Thr)
n.837A>C
c.*517A>C (n.*517A>C)
n.572A>C
n.598A>C
n.911A>C
n.766A>C
n.852A>C
n.785A>C
17g.81511277T=CA2278539713ACTG1c.713A= (p.Lys238=)
c.641A= (p.Lys214=)
c.*157A= (n.*157A=)
n.1113A=
n.1014A=
c.686A= (p.Lys229=)
n.837A=
c.*517A= (n.*517A=)
n.572A=
n.598A=
n.911A=
n.766A=
n.852A=
n.785A=
17g.81511278T>ACA401460004ACTG1c.712A>T (p.Lys238Ter)
c.640A>T (p.Lys214Ter)
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.1112A>T
n.1013A>T
c.685A>T (p.Lys229Ter)
n.836A>T
c.*516A>T (n.*516A>T)
n.571A>T
n.597A>T
n.910A>T
n.765A>T
n.851A>T
n.784A>T
17g.81511278T>CCA401460006ACTG1c.712A>G (p.Lys238Glu)
c.640A>G (p.Lys214Glu)
c.*156A>G (n.*156A>G)
n.1112A>G
n.1013A>G
c.685A>G (p.Lys229Glu)
n.836A>G
c.*516A>G (n.*516A>G)
n.571A>G
n.597A>G
n.910A>G
n.765A>G
n.851A>G
n.784A>G
 dbSNP
17g.81511278T>GCA401460008ACTG1c.712A>C (p.Lys238Gln)
c.640A>C (p.Lys214Gln)
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.1112A>C
n.1013A>C
c.685A>C (p.Lys229Gln)
n.836A>C
c.*516A>C (n.*516A>C)
n.571A>C
n.597A>C
n.910A>C
n.765A>C
n.851A>C
n.784A>C
17g.81511278T=CA2278539714ACTG1c.712A= (p.Lys238=)
c.640A= (p.Lys214=)
c.*156A= (n.*156A=)
n.1112A=
n.1013A=
c.685A= (p.Lys229=)
n.836A=
c.*516A= (n.*516A=)
n.571A=
n.597A=
n.910A=
n.765A=
n.851A=
n.784A=
17g.81511279C>ACA401460011ACTG1c.711G>T (p.Glu237Asp)
c.639G>T (p.Glu213Asp)
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.1111G>T
n.1012G>T
c.684G>T (p.Glu228Asp)
n.835G>T
c.*515G>T (n.*515G>T)
n.570G>T
n.596G>T
n.909G>T
n.764G>T
n.850G>T
n.783G>T
17g.81511279C>GCA401460012ACTG1c.711G>C (p.Glu237Asp)
c.639G>C (p.Glu213Asp)
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.1111G>C
n.1012G>C
c.684G>C (p.Glu228Asp)
n.835G>C
c.*515G>C (n.*515G>C)
n.570G>C
n.596G>C
n.909G>C
n.764G>C
n.850G>C
n.783G>C
17g.81511279C>TCA502419359ACTG1c.711G>A (p.Glu237=)
c.639G>A (p.Glu213=)
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.1111G>A
n.1012G>A
c.684G>A (p.Glu228=)
n.835G>A
c.*515G>A (n.*515G>A)
n.570G>A
n.596G>A
n.909G>A
n.764G>A
n.850G>A
n.783G>A
 gnomAD v4
17g.81511280T>ACA401460017ACTG1c.710A>T (p.Glu237Val)
c.638A>T (p.Glu213Val)
c.*154A>T (n.*154A>T)
n.1110A>T
n.1011A>T
c.683A>T (p.Glu228Val)
n.834A>T
c.*514A>T (n.*514A>T)
n.569A>T
n.595A>T
n.908A>T
n.763A>T
n.849A>T
n.782A>T
17g.81511280T>CCA401460014ACTG1c.710A>G (p.Glu237Gly)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.*154A>G (n.*154A>G)
n.1110A>G
n.1011A>G
c.683A>G (p.Glu228Gly)
n.834A>G
c.*514A>G (n.*514A>G)
n.569A>G
n.595A>G
n.908A>G
n.763A>G
n.849A>G
n.782A>G
 gnomAD v4
17g.81511280T>GCA401460016ACTG1c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.*154A>C (n.*154A>C)
n.1110A>C
n.1011A>C
c.683A>C (p.Glu228Ala)
n.834A>C
c.*514A>C (n.*514A>C)
n.569A>C
n.595A>C
n.908A>C
n.763A>C
n.849A>C
n.782A>C
17g.81511281C>ACA401460020ACTG1c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.*153G>T (n.*153G>T)
n.1109G>T
n.1010G>T
c.682G>T (p.Glu228Ter)
n.833G>T
c.*513G>T (n.*513G>T)
n.568G>T
n.594G>T
n.907G>T
n.762G>T
n.848G>T
n.781G>T
17g.81511281C>GCA401460021ACTG1c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.*153G>C (n.*153G>C)
n.1109G>C
n.1010G>C
c.682G>C (p.Glu228Gln)
n.833G>C
c.*513G>C (n.*513G>C)
n.568G>C
n.594G>C
n.907G>C
n.762G>C
n.848G>C
n.781G>C
17g.81511281C>TCA401460023ACTG1c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.*153G>A (n.*153G>A)
n.1109G>A
n.1010G>A
c.682G>A (p.Glu228Lys)
n.833G>A
c.*513G>A (n.*513G>A)
n.568G>A
n.594G>A
n.907G>A
n.762G>A
n.848G>A
n.781G>A
17g.81511282C>ACA502419360ACTG1c.708G>T (p.Leu236=)
c.636G>T (p.Leu212=)
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.1108G>T
n.1009G>T
c.681G>T (p.Leu227=)
n.832G>T
c.*512G>T (n.*512G>T)
n.567G>T
n.593G>T
n.906G>T
n.761G>T
n.847G>T
n.780G>T
17g.81511282C=CA2278539715ACTG1c.708G= (p.Leu236=)
c.636G= (p.Leu212=)
c.*152G= (n.*152G=)
n.1108G=
n.1009G=
c.681G= (p.Leu227=)
n.832G=
c.*512G= (n.*512G=)
n.567G=
n.593G=
n.906G=
n.761G=
n.847G=
n.780G=
17g.81511282C>GCA502419361ACTG1c.708G>C (p.Leu236=)
c.636G>C (p.Leu212=)
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.1108G>C
n.1009G>C
c.681G>C (p.Leu227=)
n.832G>C
c.*512G>C (n.*512G>C)
n.567G>C
n.593G>C
n.906G>C
n.761G>C
n.847G>C
n.780G>C
17g.81511282C>TCA502419362ACTG1c.708G>A (p.Leu236=)
c.636G>A (p.Leu212=)
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.1108G>A
n.1009G>A
c.681G>A (p.Leu227=)
n.832G>A
c.*512G>A (n.*512G>A)
n.567G>A
n.593G>A
n.906G>A
n.761G>A
n.847G>A
n.780G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511283A=CA2278539717ACTG1c.707T= (p.Leu236=)
c.635T= (p.Leu212=)
c.*151T= (n.*151T=)
n.1107T=
n.1008T=
c.680T= (p.Leu227=)
n.831T=
c.*511T= (n.*511T=)
n.566T=
n.592T=
n.905T=
n.760T=
n.846T=
n.779T=
17g.81511283A>CCA401460024ACTG1c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.*151T>G (n.*151T>G)
n.1107T>G
n.1008T>G
c.680T>G (p.Leu227Arg)
n.831T>G
c.*511T>G (n.*511T>G)
n.566T>G
n.592T>G
n.905T>G
n.760T>G
n.846T>G
n.779T>G
17g.81511283A>GCA401460025ACTG1c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.*151T>C (n.*151T>C)
n.1107T>C
n.1008T>C
c.680T>C (p.Leu227Pro)
n.831T>C
c.*511T>C (n.*511T>C)
n.566T>C
n.592T>C
n.905T>C
n.760T>C
n.846T>C
n.779T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511283A>TCA401460027ACTG1c.707T>A (p.Leu236Gln)
c.635T>A (p.Leu212Gln)
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.1107T>A
n.1008T>A
c.680T>A (p.Leu227Gln)
n.831T>A
c.*511T>A (n.*511T>A)
n.566T>A
n.592T>A
n.905T>A
n.760T>A
n.846T>A
n.779T>A
 gnomAD v4
17g.81511283_81511286delinsAGAGCA2278539716ACTG1c.704_707delinsCTCT (p.Ser235=)
c.632_635delinsCTCT (p.Ser211=)
c.*148_*151delinsCTCT (n.*148_*151delinsCTCT)
n.1104_1107delinsCTCT
n.1005_1008delinsCTCT
c.677_680delinsCTCT (p.Ser226=)
n.828_831delinsCTCT
c.*508_*511delinsCTCT (n.*508_*511delinsCTCT)
n.563_566delinsCTCT
n.589_592delinsCTCT
n.902_905delinsCTCT
n.757_760delinsCTCT
n.843_846delinsCTCT
n.776_779delinsCTCT
17g.81511283_81511284insAGCA2810629104ACTG1c.706_707insCT (p.Leu236ProfsTer?)
c.634_635insCT (p.Leu212ProfsTer?)
c.*150_*151insCT (n.*150_*151insCT)
n.1106_1107insCT
n.1007_1008insCT
c.679_680insCT (p.Leu227ProfsTer?)
n.830_831insCT
c.*510_*511insCT (n.*510_*511insCT)
n.565_566insCT
n.591_592insCT
n.904_905insCT
n.759_760insCT
n.845_846insCT
n.778_779insCT
17g.81511284G>ACA295068232ACTG1c.706C>T (p.Leu236=)
c.634C>T (p.Leu212=)
c.*150C>T (n.*150C>T)
n.1106C>T
n.1007C>T
c.679C>T (p.Leu227=)
n.830C>T
c.*510C>T (n.*510C>T)
n.565C>T
n.591C>T
n.904C>T
n.759C>T
n.845C>T
n.778C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81511284G>CCA8836010ACTG1c.706C>G (p.Leu236Val)
c.634C>G (p.Leu212Val)
c.*150C>G (n.*150C>G)
n.1106C>G
n.1007C>G
c.679C>G (p.Leu227Val)
n.830C>G
c.*510C>G (n.*510C>G)
n.565C>G
n.591C>G
n.904C>G
n.759C>G
n.845C>G
n.778C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81511284G=CA2278539718ACTG1c.706C= (p.Leu236=)
c.634C= (p.Leu212=)
c.*150C= (n.*150C=)
n.1106C=
n.1007C=
c.679C= (p.Leu227=)
n.830C=
c.*510C= (n.*510C=)
n.565C=
n.591C=
n.904C=
n.759C=
n.845C=
n.778C=
17g.81511284G>TCA401460030ACTG1c.706C>A (p.Leu236Met)
c.634C>A (p.Leu212Met)
c.*150C>A (n.*150C>A)
n.1106C>A
n.1007C>A
c.679C>A (p.Leu227Met)
n.830C>A
c.*510C>A (n.*510C>A)
n.565C>A
n.591C>A
n.904C>A
n.759C>A
n.845C>A
n.778C>A
17g.81511284_81511286delCA8836009ACTG1c.704_706del (p.Ser235del)
c.632_634del (p.Ser211del)
c.*148_*150del (n.*148_*150del)
n.1104_1106del
n.1005_1007del
c.677_679del (p.Ser226del)
n.828_830del
c.*508_*510del (n.*508_*510del)
n.563_565del
n.589_591del
n.902_904del
n.757_759del
n.843_845del
n.776_778del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.81511285A=CA2278539719ACTG1c.705T= (p.Ser235=)
c.633T= (p.Ser211=)
c.*149T= (n.*149T=)
n.1105T=
n.1006T=
c.678T= (p.Ser226=)
n.829T=
c.*509T= (n.*509T=)
n.564T=
n.590T=
n.903T=
n.758T=
n.844T=
n.777T=
17g.81511285A>CCA502419364ACTG1c.705T>G (p.Ser235=)
c.633T>G (p.Ser211=)
c.*149T>G (n.*149T>G)
n.1105T>G
n.1006T>G
c.678T>G (p.Ser226=)
n.829T>G
c.*509T>G (n.*509T>G)
n.564T>G
n.590T>G
n.903T>G
n.758T>G
n.844T>G
n.777T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511285A>GCA502419365ACTG1c.705T>C (p.Ser235=)
c.633T>C (p.Ser211=)
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.1105T>C
n.1006T>C
c.678T>C (p.Ser226=)
n.829T>C
c.*509T>C (n.*509T>C)
n.564T>C
n.590T>C
n.903T>C
n.758T>C
n.844T>C
n.777T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511285A>TCA502419363ACTG1c.705T>A (p.Ser235=)
c.633T>A (p.Ser211=)
c.*149T>A (n.*149T>A)
n.1105T>A
n.1006T>A
c.678T>A (p.Ser226=)
n.829T>A
c.*509T>A (n.*509T>A)
n.564T>A
n.590T>A
n.903T>A
n.758T>A
n.844T>A
n.777T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511286G>ACA8836011ACTG1c.704C>T (p.Ser235Phe)
c.632C>T (p.Ser211Phe)
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.1104C>T
n.1005C>T
c.677C>T (p.Ser226Phe)
n.828C>T
c.*508C>T (n.*508C>T)
n.563C>T
n.589C>T
n.902C>T
n.757C>T
n.843C>T
n.776C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511286G>CCA401460034ACTG1c.704C>G (p.Ser235Cys)
c.632C>G (p.Ser211Cys)
c.*148C>G (n.*148C>G)
n.1104C>G
n.1005C>G
c.677C>G (p.Ser226Cys)
n.828C>G
c.*508C>G (n.*508C>G)
n.563C>G
n.589C>G
n.902C>G
n.757C>G
n.843C>G
n.776C>G
17g.81511286G=CA2278539720ACTG1c.704C= (p.Ser235=)
c.632C= (p.Ser211=)
c.*148C= (n.*148C=)
n.1104C=
n.1005C=
c.677C= (p.Ser226=)
n.828C=
c.*508C= (n.*508C=)
n.563C=
n.589C=
n.902C=
n.757C=
n.843C=
n.776C=
17g.81511286G>TCA401460033ACTG1c.704C>A (p.Ser235Tyr)
c.632C>A (p.Ser211Tyr)
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.1104C>A
n.1005C>A
c.677C>A (p.Ser226Tyr)
n.828C>A
c.*508C>A (n.*508C>A)
n.563C>A
n.589C>A
n.902C>A
n.757C>A
n.843C>A
n.776C>A
17g.81511287A>CCA401460037ACTG1c.703T>G (p.Ser235Ala)
c.631T>G (p.Ser211Ala)
c.*147T>G (n.*147T>G)
n.1103T>G
n.1004T>G
c.676T>G (p.Ser226Ala)
n.827T>G
c.*507T>G (n.*507T>G)
n.562T>G
n.588T>G
n.901T>G
n.756T>G
n.842T>G
n.775T>G
17g.81511287A>GCA401460038ACTG1c.703T>C (p.Ser235Pro)
c.631T>C (p.Ser211Pro)
c.*147T>C (n.*147T>C)
n.1103T>C
n.1004T>C
c.676T>C (p.Ser226Pro)
n.827T>C
c.*507T>C (n.*507T>C)
n.562T>C
n.588T>C
n.901T>C
n.756T>C
n.842T>C
n.775T>C
17g.81511287A>TCA401460039ACTG1c.703T>A (p.Ser235Thr)
c.631T>A (p.Ser211Thr)
c.*147T>A (n.*147T>A)
n.1103T>A
n.1004T>A
c.676T>A (p.Ser226Thr)
n.827T>A
c.*507T>A (n.*507T>A)
n.562T>A
n.588T>A
n.901T>A
n.756T>A
n.842T>A
n.775T>A
 gnomAD v4
17g.81511287_81511288delCA2810629111ACTG1c.702_703del (p.Leu236GlyfsTer17)
c.630_631del (p.Leu212GlyfsTer17)
c.*146_*147del (n.*146_*147del)
n.1102_1103del
n.1003_1004del
c.675_676del (p.Leu227GlyfsTer17)
n.826_827del
c.*506_*507del (n.*506_*507del)
c.675_676del (p.Leu227GlyfsTer?)
n.561_562del
n.587_588del
n.900_901del
n.755_756del
n.841_842del
n.774_775del
17g.81511288A=CA2278539722ACTG1c.702T= (p.Ser234=)
c.630T= (p.Ser210=)
c.*146T= (n.*146T=)
n.1102T=
n.1003T=
c.675T= (p.Ser225=)
n.826T=
c.*506T= (n.*506T=)
n.561T=
n.587T=
n.900T=
n.755T=
n.841T=
n.774T=
17g.81511288A>CCA502419368ACTG1c.702T>G (p.Ser234=)
c.630T>G (p.Ser210=)
c.*146T>G (n.*146T>G)
n.1102T>G
n.1003T>G
c.675T>G (p.Ser225=)
n.826T>G
c.*506T>G (n.*506T>G)
n.561T>G
n.587T>G
n.900T>G
n.755T>G
n.841T>G
n.774T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511288A>GCA502419367ACTG1c.702T>C (p.Ser234=)
c.630T>C (p.Ser210=)
c.*146T>C (n.*146T>C)
n.1102T>C
n.1003T>C
c.675T>C (p.Ser225=)
n.826T>C
c.*506T>C (n.*506T>C)
n.561T>C
n.587T>C
n.900T>C
n.755T>C
n.841T>C
n.774T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81511288A>TCA502419366ACTG1c.702T>A (p.Ser234=)
c.630T>A (p.Ser210=)
c.*146T>A (n.*146T>A)
n.1102T>A
n.1003T>A
c.675T>A (p.Ser225=)
n.826T>A
c.*506T>A (n.*506T>A)
n.561T>A
n.587T>A
n.900T>A
n.755T>A
n.841T>A
n.774T>A
17g.81511288_81511291delinsAGAGCA2278539721ACTG1c.699_702delinsCTCT (p.Ser233=)
c.627_630delinsCTCT (p.Ser209=)
c.*143_*146delinsCTCT (n.*143_*146delinsCTCT)
n.1099_1102delinsCTCT
n.1000_1003delinsCTCT
c.672_675delinsCTCT (p.Ser224=)
n.823_826delinsCTCT
c.*503_*506delinsCTCT (n.*503_*506delinsCTCT)
n.558_561delinsCTCT
n.584_587delinsCTCT
n.897_900delinsCTCT
n.752_755delinsCTCT
n.838_841delinsCTCT
n.771_774delinsCTCT
17g.81511289G>ACA295068238ACTG1c.701C>T (p.Ser234Phe)
c.629C>T (p.Ser210Phe)
c.*145C>T (n.*145C>T)
n.1101C>T
n.1002C>T
c.674C>T (p.Ser225Phe)
n.825C>T
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.560C>T
n.586C>T
n.899C>T
n.754C>T
n.840C>T
n.773C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511289G>CCA401460043ACTG1c.701C>G (p.Ser234Cys)
c.629C>G (p.Ser210Cys)
c.*145C>G (n.*145C>G)
n.1101C>G
n.1002C>G
c.674C>G (p.Ser225Cys)
n.825C>G
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.560C>G
n.586C>G
n.899C>G
n.754C>G
n.840C>G
n.773C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511289G=CA2278539723ACTG1c.701C= (p.Ser234=)
c.629C= (p.Ser210=)
c.*145C= (n.*145C=)
n.1101C=
n.1002C=
c.674C= (p.Ser225=)
n.825C=
c.*505C= (n.*505C=)
n.560C=
n.586C=
n.899C=
n.754C=
n.840C=
n.773C=
17g.81511289G>TCA401460044ACTG1c.701C>A (p.Ser234Tyr)
c.629C>A (p.Ser210Tyr)
c.*145C>A (n.*145C>A)
n.1101C>A
n.1002C>A
c.674C>A (p.Ser225Tyr)
n.825C>A
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.560C>A
n.586C>A
n.899C>A
n.754C>A
n.840C>A
n.773C>A
17g.81511294_81511296delCA628022574ACTG1c.699_701del (p.Ser234del)
c.627_629del (p.Ser210del)
c.*143_*145del (n.*143_*145del)
n.1099_1101del
n.1000_1002del
c.672_674del (p.Ser225del)
n.823_825del
c.*503_*505del (n.*503_*505del)
n.558_560del
n.584_586del
n.897_899del
n.752_754del
n.838_840del
n.771_773del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511290A=CA2278539724ACTG1c.700T= (p.Ser234=)
c.628T= (p.Ser210=)
c.*144T= (n.*144T=)
n.1100T=
n.1001T=
c.673T= (p.Ser225=)
n.824T=
c.*504T= (n.*504T=)
n.559T=
n.585T=
n.898T=
n.753T=
n.839T=
n.772T=
17g.81511290A>CCA401460047ACTG1c.700T>G (p.Ser234Ala)
c.628T>G (p.Ser210Ala)
c.*144T>G (n.*144T>G)
n.1100T>G
n.1001T>G
c.673T>G (p.Ser225Ala)
n.824T>G
c.*504T>G (n.*504T>G)
n.559T>G
n.585T>G
n.898T>G
n.753T>G
n.839T>G
n.772T>G
17g.81511290A>GCA401460048ACTG1c.700T>C (p.Ser234Pro)
c.628T>C (p.Ser210Pro)
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.1100T>C
n.1001T>C
c.673T>C (p.Ser225Pro)
n.824T>C
c.*504T>C (n.*504T>C)
n.559T>C
n.585T>C
n.898T>C
n.753T>C
n.839T>C
n.772T>C
17g.81511290A>TCA401460051ACTG1c.700T>A (p.Ser234Thr)
c.628T>A (p.Ser210Thr)
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.1100T>A
n.1001T>A
c.673T>A (p.Ser225Thr)
n.824T>A
c.*504T>A (n.*504T>A)
n.559T>A
n.585T>A
n.898T>A
n.753T>A
n.839T>A
n.772T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511291G>ACA8836012ACTG1c.699C>T (p.Ser233=)
c.627C>T (p.Ser209=)
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.1099C>T
n.1000C>T
c.672C>T (p.Ser224=)
n.823C>T
c.*503C>T (n.*503C>T)
n.558C>T
n.584C>T
n.897C>T
n.752C>T
n.838C>T
n.771C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511291G>CCA502419369ACTG1c.699C>G (p.Ser233=)
c.627C>G (p.Ser209=)
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.1099C>G
n.1000C>G
c.672C>G (p.Ser224=)
n.823C>G
c.*503C>G (n.*503C>G)
n.558C>G
n.584C>G
n.897C>G
n.752C>G
n.838C>G
n.771C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511291G=CA2278539725ACTG1c.699C= (p.Ser233=)
c.627C= (p.Ser209=)
c.*143C= (n.*143C=)
n.1099C=
n.1000C=
c.672C= (p.Ser224=)
n.823C=
c.*503C= (n.*503C=)
n.558C=
n.584C=
n.897C=
n.752C=
n.838C=
n.771C=
17g.81511291G>TCA502419370ACTG1c.699C>A (p.Ser233=)
c.627C>A (p.Ser209=)
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.1099C>A
n.1000C>A
c.672C>A (p.Ser224=)
n.823C>A
c.*503C>A (n.*503C>A)
n.558C>A
n.584C>A
n.897C>A
n.752C>A
n.838C>A
n.771C>A
17g.81511292G>ACA401460053ACTG1c.698C>T (p.Ser233Phe)
c.626C>T (p.Ser209Phe)
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.1098C>T
n.999C>T
c.671C>T (p.Ser224Phe)
n.822C>T
c.*502C>T (n.*502C>T)
n.557C>T
n.583C>T
n.896C>T
n.751C>T
n.837C>T
n.770C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81511292G>CCA401460055ACTG1c.698C>G (p.Ser233Cys)
c.626C>G (p.Ser209Cys)
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.1098C>G
n.999C>G
c.671C>G (p.Ser224Cys)
n.822C>G
c.*502C>G (n.*502C>G)
n.557C>G
n.583C>G
n.896C>G
n.751C>G
n.837C>G
n.770C>G
 dbSNP
17g.81511292G=CA2278539726ACTG1c.698C= (p.Ser233=)
c.626C= (p.Ser209=)
c.*142C= (n.*142C=)
n.1098C=
n.999C=
c.671C= (p.Ser224=)
n.822C=
c.*502C= (n.*502C=)
n.557C=
n.583C=
n.896C=
n.751C=
n.837C=
n.770C=
17g.81511292G>TCA401460056ACTG1c.698C>A (p.Ser233Tyr)
c.626C>A (p.Ser209Tyr)
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.1098C>A
n.999C>A
c.671C>A (p.Ser224Tyr)
n.822C>A
c.*502C>A (n.*502C>A)
n.557C>A
n.583C>A
n.896C>A
n.751C>A
n.837C>A
n.770C>A
17g.81511293A=CA2278539727ACTG1c.697T= (p.Ser233=)
c.625T= (p.Ser209=)
c.*141T= (n.*141T=)
n.1097T=
n.998T=
c.670T= (p.Ser224=)
n.821T=
c.*501T= (n.*501T=)
n.556T=
n.582T=
n.895T=
n.750T=
n.836T=
n.769T=
17g.81511293A>CCA401460058ACTG1c.697T>G (p.Ser233Ala)
c.625T>G (p.Ser209Ala)
c.*141T>G (n.*141T>G)
n.1097T>G
n.998T>G
c.670T>G (p.Ser224Ala)
n.821T>G
c.*501T>G (n.*501T>G)
n.556T>G
n.582T>G
n.895T>G
n.750T>G
n.836T>G
n.769T>G
17g.81511293A>GCA401460060ACTG1c.697T>C (p.Ser233Pro)
c.625T>C (p.Ser209Pro)
c.*141T>C (n.*141T>C)
n.1097T>C
n.998T>C
c.670T>C (p.Ser224Pro)
n.821T>C
c.*501T>C (n.*501T>C)
n.556T>C
n.582T>C
n.895T>C
n.750T>C
n.836T>C
n.769T>C
17g.81511293A>TCA401460059ACTG1c.697T>A (p.Ser233Thr)
c.625T>A (p.Ser209Thr)
c.*141T>A (n.*141T>A)
n.1097T>A
n.998T>A
c.670T>A (p.Ser224Thr)
n.821T>A
c.*501T>A (n.*501T>A)
n.556T>A
n.582T>A
n.895T>A
n.750T>A
n.836T>A
n.769T>A
 dbSNP COSMIC
17g.81511293_81511294insCTCA986848817ACTG1c.696_697insAG (p.Ser234ProfsTer?)
c.624_625insAG (p.Ser210ProfsTer?)
c.*140_*141insAG (n.*140_*141insAG)
n.1096_1097insAG
n.997_998insAG
c.669_670insAG (p.Ser225ProfsTer?)
n.820_821insAG
c.*500_*501insAG (n.*500_*501insAG)
n.555_556insAG
n.581_582insAG
n.894_895insAG
n.749_750insAG
n.835_836insAG
n.768_769insAG
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511294G>ACA8836013ACTG1c.696C>T (p.Ser232=)
c.624C>T (p.Ser208=)
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.1096C>T
n.997C>T
c.669C>T (p.Ser223=)
n.820C>T
c.*500C>T (n.*500C>T)
n.555C>T
n.581C>T
n.894C>T
n.749C>T
n.835C>T
n.768C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511294G>CCA8836015ACTG1c.696C>G (p.Ser232=)
c.624C>G (p.Ser208=)
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.1096C>G
n.997C>G
c.669C>G (p.Ser223=)
n.820C>G
c.*500C>G (n.*500C>G)
n.555C>G
n.581C>G
n.894C>G
n.749C>G
n.835C>G
n.768C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511294G=CA2278539728ACTG1c.696C= (p.Ser232=)
c.624C= (p.Ser208=)
c.*140C= (n.*140C=)
n.1096C=
n.997C=
c.669C= (p.Ser223=)
n.820C=
c.*500C= (n.*500C=)
n.555C=
n.581C=
n.894C=
n.749C=
n.835C=
n.768C=
17g.81511294G>TCA8836014ACTG1c.696C>A (p.Ser232=)
c.624C>A (p.Ser208=)
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.1096C>A
n.997C>A
c.669C>A (p.Ser223=)
n.820C>A
c.*500C>A (n.*500C>A)
n.555C>A
n.581C>A
n.894C>A
n.749C>A
n.835C>A
n.768C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511295delCA2576423408ACTG1c.696del (p.Ser233ProfsTer?)
c.624del (p.Ser209ProfsTer?)
c.*140del (n.*140del)
n.1096del
n.997del
c.669del (p.Ser224ProfsTer?)
n.820del
c.*500del (n.*500del)
n.555del
n.581del
n.894del
n.749del
n.835del
n.768del
17g.81511295G>ACA401460065ACTG1c.695C>T (p.Ser232Phe)
c.623C>T (p.Ser208Phe)
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.1095C>T
n.996C>T
c.668C>T (p.Ser223Phe)
n.819C>T
c.*499C>T (n.*499C>T)
n.554C>T
n.580C>T
n.893C>T
n.748C>T
n.834C>T
n.767C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511295G>CCA401460067ACTG1c.695C>G (p.Ser232Cys)
c.623C>G (p.Ser208Cys)
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.1095C>G
n.996C>G
c.668C>G (p.Ser223Cys)
n.819C>G
c.*499C>G (n.*499C>G)
n.554C>G
n.580C>G
n.893C>G
n.748C>G
n.834C>G
n.767C>G
 dbSNP
17g.81511295G=CA2278539729ACTG1c.695C= (p.Ser232=)
c.623C= (p.Ser208=)
c.*139C= (n.*139C=)
n.1095C=
n.996C=
c.668C= (p.Ser223=)
n.819C=
c.*499C= (n.*499C=)
n.554C=
n.580C=
n.893C=
n.748C=
n.834C=
n.767C=
17g.81511295G>TCA401460068ACTG1c.695C>A (p.Ser232Tyr)
c.623C>A (p.Ser208Tyr)
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.1095C>A
n.996C>A
c.668C>A (p.Ser223Tyr)
n.819C>A
c.*499C>A (n.*499C>A)
n.554C>A
n.580C>A
n.893C>A
n.748C>A
n.834C>A
n.767C>A
17g.81511296A=CA2278539730ACTG1c.694T= (p.Ser232=)
c.622T= (p.Ser208=)
c.*138T= (n.*138T=)
n.1094T=
n.995T=
c.667T= (p.Ser223=)
n.818T=
c.*498T= (n.*498T=)
n.553T=
n.579T=
n.892T=
n.747T=
n.833T=
n.766T=
17g.81511296A>CCA401460071ACTG1c.694T>G (p.Ser232Ala)
c.622T>G (p.Ser208Ala)
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.1094T>G
n.995T>G
c.667T>G (p.Ser223Ala)
n.818T>G
c.*498T>G (n.*498T>G)
n.553T>G
n.579T>G
n.892T>G
n.747T>G
n.833T>G
n.766T>G
17g.81511296A>GCA401460073ACTG1c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.622T>C (p.Ser208Pro)
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.1094T>C
n.995T>C
c.667T>C (p.Ser223Pro)
n.818T>C
c.*498T>C (n.*498T>C)
n.553T>C
n.579T>C
n.892T>C
n.747T>C
n.833T>C
n.766T>C
 gnomAD v4
17g.81511296A>TCA401460074ACTG1c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.622T>A (p.Ser208Thr)
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.1094T>A
n.995T>A
c.667T>A (p.Ser223Thr)
n.818T>A
c.*498T>A (n.*498T>A)
n.553T>A
n.579T>A
n.892T>A
n.747T>A
n.833T>A
n.766T>A
 dbSNP
17g.81511296_81511297delCA986848854ACTG1c.693_694del (p.Ser232LeufsTer21)
c.621_622del (p.Ser208LeufsTer21)
c.*137_*138del (n.*137_*138del)
n.1093_1094del
n.994_995del
c.666_667del (p.Ser223LeufsTer21)
n.817_818del
c.*497_*498del (n.*497_*498del)
c.666_667del (p.Ser223LeufsTer?)
n.552_553del
n.578_579del
n.891_892del
n.746_747del
n.832_833del
n.765_766del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511297T>ACA502419371ACTG1c.693A>T (p.Ala231=)
c.621A>T (p.Ala207=)
c.*137A>T (n.*137A>T)
n.1093A>T
n.994A>T
c.666A>T (p.Ala222=)
n.817A>T
c.*497A>T (n.*497A>T)
n.552A>T
n.578A>T
n.891A>T
n.746A>T
n.832A>T
n.765A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511297T>CCA8836016ACTG1c.693A>G (p.Ala231=)
c.621A>G (p.Ala207=)
c.*137A>G (n.*137A>G)
n.1093A>G
n.994A>G
c.666A>G (p.Ala222=)
n.817A>G
c.*497A>G (n.*497A>G)
n.552A>G
n.578A>G
n.891A>G
n.746A>G
n.832A>G
n.765A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511297T>GCA502419372ACTG1c.693A>C (p.Ala231=)
c.621A>C (p.Ala207=)
c.*137A>C (n.*137A>C)
n.1093A>C
n.994A>C
c.666A>C (p.Ala222=)
n.817A>C
c.*497A>C (n.*497A>C)
n.552A>C
n.578A>C
n.891A>C
n.746A>C
n.832A>C
n.765A>C
 dbSNP
17g.81511297T=CA2278539731ACTG1c.693A= (p.Ala231=)
c.621A= (p.Ala207=)
c.*137A= (n.*137A=)
n.1093A=
n.994A=
c.666A= (p.Ala222=)
n.817A=
c.*497A= (n.*497A=)
n.552A=
n.578A=
n.891A=
n.746A=
n.832A=
n.765A=
17g.81511298G>ACA8836017ACTG1c.692C>T (p.Ala231Val)
c.620C>T (p.Ala207Val)
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.1092C>T
n.993C>T
c.665C>T (p.Ala222Val)
n.816C>T
c.*496C>T (n.*496C>T)
n.551C>T
n.577C>T
n.890C>T
n.745C>T
n.831C>T
n.764C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511298G>CCA401460080ACTG1c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.1092C>G
n.993C>G
c.665C>G (p.Ala222Gly)
n.816C>G
c.*496C>G (n.*496C>G)
n.551C>G
n.577C>G
n.890C>G
n.745C>G
n.831C>G
n.764C>G
17g.81511298G=CA2278539732ACTG1c.692C= (p.Ala231=)
c.620C= (p.Ala207=)
c.*136C= (n.*136C=)
n.1092C=
n.993C=
c.665C= (p.Ala222=)
n.816C=
c.*496C= (n.*496C=)
n.551C=
n.577C=
n.890C=
n.745C=
n.831C=
n.764C=
17g.81511298G>TCA401460079ACTG1c.692C>A (p.Ala231Glu)
c.620C>A (p.Ala207Glu)
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.1092C>A
n.993C>A
c.665C>A (p.Ala222Glu)
n.816C>A
c.*496C>A (n.*496C>A)
n.551C>A
n.577C>A
n.890C>A
n.745C>A
n.831C>A
n.764C>A
17g.81511298_81511299insAGGCGGCA919908511ACTG1c.692_693insCGCCTC (p.Ala231_Ser232insAlaSer)
c.620_621insCGCCTC (p.Ala207_Ser208insAlaSer)
c.*136_*137insCGCCTC (n.*136_*137insCGCCTC)
n.1092_1093insCGCCTC
n.993_994insCGCCTC
c.665_666insCGCCTC (p.Ala222_Ser223insAlaSer)
n.816_817insCGCCTC
c.*496_*497insCGCCTC (n.*496_*497insCGCCTC)
n.551_552insCGCCTC
n.577_578insCGCCTC
n.890_891insCGCCTC
n.745_746insCGCCTC
n.831_832insCGCCTC
n.764_765insCGCCTC
 dbSNP
17g.81511299C>ACA401460084ACTG1c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.1091G>T
n.992G>T
c.664G>T (p.Ala222Ser)
n.815G>T
c.*495G>T (n.*495G>T)
n.550G>T
n.576G>T
n.889G>T
n.744G>T
n.830G>T
n.763G>T
17g.81511299C=CA2278539733ACTG1c.691G= (p.Ala231=)
c.619G= (p.Ala207=)
c.*135G= (n.*135G=)
n.1091G=
n.992G=
c.664G= (p.Ala222=)
n.815G=
c.*495G= (n.*495G=)
n.550G=
n.576G=
n.889G=
n.744G=
n.830G=
n.763G=
17g.81511299C>GCA401460086ACTG1c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
c.*135G>C (n.*135G>C)
n.1091G>C
n.992G>C
c.664G>C (p.Ala222Pro)
n.815G>C
c.*495G>C (n.*495G>C)
n.550G>C
n.576G>C
n.889G>C
n.744G>C
n.830G>C
n.763G>C
17g.81511299C>TCA8836018ACTG1c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.1091G>A
n.992G>A
c.664G>A (p.Ala222Thr)
n.815G>A
c.*495G>A (n.*495G>A)
n.550G>A
n.576G>A
n.889G>A
n.744G>A
n.830G>A
n.763G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511300G>ACA8836019ACTG1c.690C>T (p.Ala230=)
c.618C>T (p.Ala206=)
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.1090C>T
n.991C>T
c.663C>T (p.Ala221=)
n.814C>T
c.*494C>T (n.*494C>T)
n.549C>T
n.575C>T
n.888C>T
n.743C>T
n.829C>T
n.762C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511300G>CCA295068262ACTG1c.690C>G (p.Ala230=)
c.618C>G (p.Ala206=)
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.1090C>G
n.991C>G
c.663C>G (p.Ala221=)
n.814C>G
c.*494C>G (n.*494C>G)
n.549C>G
n.575C>G
n.888C>G
n.743C>G
n.829C>G
n.762C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511300G=CA2278539734ACTG1c.690C= (p.Ala230=)
c.618C= (p.Ala206=)
c.*134C= (n.*134C=)
n.1090C=
n.991C=
c.663C= (p.Ala221=)
n.814C=
c.*494C= (n.*494C=)
n.549C=
n.575C=
n.888C=
n.743C=
n.829C=
n.762C=
17g.81511300G>TCA502419373ACTG1c.690C>A (p.Ala230=)
c.618C>A (p.Ala206=)
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.1090C>A
n.991C>A
c.663C>A (p.Ala221=)
n.814C>A
c.*494C>A (n.*494C>A)
n.549C>A
n.575C>A
n.888C>A
n.743C>A
n.829C>A
n.762C>A
 gnomAD v4
17g.81511301G>ACA401460092ACTG1c.689C>T (p.Ala230Val)
c.617C>T (p.Ala206Val)
c.*133C>T (n.*133C>T)
n.1089C>T
n.990C>T
c.662C>T (p.Ala221Val)
n.813C>T
c.*493C>T (n.*493C>T)
n.548C>T
n.574C>T
n.887C>T
n.742C>T
n.828C>T
n.761C>T
 ClinVar dbSNP
17g.81511301G>CCA401460093ACTG1c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
c.*133C>G (n.*133C>G)
n.1089C>G
n.990C>G
c.662C>G (p.Ala221Gly)
n.813C>G
c.*493C>G (n.*493C>G)
n.548C>G
n.574C>G
n.887C>G
n.742C>G
n.828C>G
n.761C>G
17g.81511301G=CA2278539735ACTG1c.689C= (p.Ala230=)
c.617C= (p.Ala206=)
c.*133C= (n.*133C=)
n.1089C=
n.990C=
c.662C= (p.Ala221=)
n.813C=
c.*493C= (n.*493C=)
n.548C=
n.574C=
n.887C=
n.742C=
n.828C=
n.761C=
17g.81511301G>TCA8836020ACTG1c.689C>A (p.Ala230Asp)
c.617C>A (p.Ala206Asp)
c.*133C>A (n.*133C>A)
n.1089C>A
n.990C>A
c.662C>A (p.Ala221Asp)
n.813C>A
c.*493C>A (n.*493C>A)
n.548C>A
n.574C>A
n.887C>A
n.742C>A
n.828C>A
n.761C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511302C>ACA401460097ACTG1c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.1088G>T
n.989G>T
c.661G>T (p.Ala221Ser)
n.812G>T
c.*492G>T (n.*492G>T)
n.547G>T
n.573G>T
n.886G>T
n.741G>T
n.827G>T
n.760G>T
17g.81511302C=CA2278539736ACTG1c.688G= (p.Ala230=)
c.616G= (p.Ala206=)
c.*132G= (n.*132G=)
n.1088G=
n.989G=
c.661G= (p.Ala221=)
n.812G=
c.*492G= (n.*492G=)
n.547G=
n.573G=
n.886G=
n.741G=
n.827G=
n.760G=
17g.81511302C>GCA401460098ACTG1c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.1088G>C
n.989G>C
c.661G>C (p.Ala221Pro)
n.812G>C
c.*492G>C (n.*492G>C)
n.547G>C
n.573G>C
n.886G>C
n.741G>C
n.827G>C
n.760G>C
17g.81511302C>TCA401460099ACTG1c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.1088G>A
n.989G>A
c.661G>A (p.Ala221Thr)
n.812G>A
c.*492G>A (n.*492G>A)
n.547G>A
n.573G>A
n.886G>A
n.741G>A
n.827G>A
n.760G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511303G>ACA8836021ACTG1c.687C>T (p.Thr229=)
c.615C>T (p.Thr205=)
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.1087C>T
n.988C>T
c.660C>T (p.Thr220=)
n.811C>T
c.*491C>T (n.*491C>T)
n.546C>T
n.572C>T
n.885C>T
n.740C>T
n.826C>T
n.759C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511303G>CCA502419374ACTG1c.687C>G (p.Thr229=)
c.615C>G (p.Thr205=)
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.1087C>G
n.988C>G
c.660C>G (p.Thr220=)
n.811C>G
c.*491C>G (n.*491C>G)
n.546C>G
n.572C>G
n.885C>G
n.740C>G
n.826C>G
n.759C>G
17g.81511303G=CA2278539737ACTG1c.687C= (p.Thr229=)
c.615C= (p.Thr205=)
c.*131C= (n.*131C=)
n.1087C=
n.988C=
c.660C= (p.Thr220=)
n.811C=
c.*491C= (n.*491C=)
n.546C=
n.572C=
n.885C=
n.740C=
n.826C=
n.759C=
17g.81511303G>TCA502419375ACTG1c.687C>A (p.Thr229=)
c.615C>A (p.Thr205=)
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.1087C>A
n.988C>A
c.660C>A (p.Thr220=)
n.811C>A
c.*491C>A (n.*491C>A)
n.546C>A
n.572C>A
n.885C>A
n.740C>A
n.826C>A
n.759C>A
17g.81511304G>ACA401460103ACTG1c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.614C>T (p.Thr205Ile)
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.1086C>T
n.987C>T
c.659C>T (p.Thr220Ile)
n.810C>T
c.*490C>T (n.*490C>T)
n.545C>T
n.571C>T
n.884C>T
n.739C>T
n.825C>T
n.758C>T
 gnomAD v4
17g.81511304G>CCA401460106ACTG1c.686C>G (p.Thr229Ser)
c.614C>G (p.Thr205Ser)
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.1086C>G
n.987C>G
c.659C>G (p.Thr220Ser)
n.810C>G
c.*490C>G (n.*490C>G)
n.545C>G
n.571C>G
n.884C>G
n.739C>G
n.825C>G
n.758C>G
17g.81511304G>TCA401460102ACTG1c.686C>A (p.Thr229Asn)
c.614C>A (p.Thr205Asn)
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.1086C>A
n.987C>A
c.659C>A (p.Thr220Asn)
n.810C>A
c.*490C>A (n.*490C>A)
n.545C>A
n.571C>A
n.884C>A
n.739C>A
n.825C>A
n.758C>A
17g.81511305T>ACA401460109ACTG1c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.1085A>T
n.986A>T
c.658A>T (p.Thr220Ser)
n.809A>T
c.*489A>T (n.*489A>T)
n.544A>T
n.570A>T
n.883A>T
n.738A>T
n.824A>T
n.757A>T
 gnomAD v4
17g.81511305T>CCA401460111ACTG1c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.613A>G (p.Thr205Ala)
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.1085A>G
n.986A>G
c.658A>G (p.Thr220Ala)
n.809A>G
c.*489A>G (n.*489A>G)
n.544A>G
n.570A>G
n.883A>G
n.738A>G
n.824A>G
n.757A>G
 gnomAD v4
17g.81511305T>GCA401460112ACTG1c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.1085A>C
n.986A>C
c.658A>C (p.Thr220Pro)
n.809A>C
c.*489A>C (n.*489A>C)
n.544A>C
n.570A>C
n.883A>C
n.738A>C
n.824A>C
n.757A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511305T=CA2278539738ACTG1c.685A= (p.Thr229=)
c.613A= (p.Thr205=)
c.*129A= (n.*129A=)
n.1085A=
n.986A=
c.658A= (p.Thr220=)
n.809A=
c.*489A= (n.*489A=)
n.544A=
n.570A=
n.883A=
n.738A=
n.824A=
n.757A=
17g.81511305dupCA2576423409ACTG1c.685dup (p.Thr229AsnfsTer25)
c.613dup (p.Thr205AsnfsTer25)
c.*129dup (n.*129dup)
n.1085dup
n.986dup
c.658dup (p.Thr220AsnfsTer25)
n.809dup
c.*489dup (n.*489dup)
c.658dup (p.Thr220AsnfsTer?)
n.544dup
n.570dup
n.883dup
n.738dup
n.824dup
n.757dup
17g.81511306G>ACA182035ACTG1c.684C>T (p.Ala228=)
c.612C>T (p.Ala204=)
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.1084C>T
n.985C>T
c.657C>T (p.Ala219=)
n.808C>T
c.*488C>T (n.*488C>T)
n.543C>T
n.569C>T
n.882C>T
n.737C>T
n.823C>T
n.756C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511306G>CCA502419377ACTG1c.684C>G (p.Ala228=)
c.612C>G (p.Ala204=)
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.1084C>G
n.985C>G
c.657C>G (p.Ala219=)
n.808C>G
c.*488C>G (n.*488C>G)
n.543C>G
n.569C>G
n.882C>G
n.737C>G
n.823C>G
n.756C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511306G=CA2278539739ACTG1c.684C= (p.Ala228=)
c.612C= (p.Ala204=)
c.*128C= (n.*128C=)
n.1084C=
n.985C=
c.657C= (p.Ala219=)
n.808C=
c.*488C= (n.*488C=)
n.543C=
n.569C=
n.882C=
n.737C=
n.823C=
n.756C=
17g.81511306G>TCA502419376ACTG1c.684C>A (p.Ala228=)
c.612C>A (p.Ala204=)
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.1084C>A
n.985C>A
c.657C>A (p.Ala219=)
n.808C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
n.543C>A
n.569C>A
n.882C>A
n.737C>A
n.823C>A
n.756C>A
17g.81511306_81511307delCA986848880ACTG1c.683_684del (p.Ala228AspfsTer25)
c.611_612del (p.Ala204AspfsTer25)
c.*127_*128del (n.*127_*128del)
n.1083_1084del
n.984_985del
c.656_657del (p.Ala219AspfsTer25)
n.807_808del
c.*487_*488del (n.*487_*488del)
c.656_657del (p.Ala219AspfsTer?)
n.542_543del
n.568_569del
n.881_882del
n.736_737del
n.822_823del
n.755_756del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511307G>ACA401460120ACTG1c.683C>T (p.Ala228Val)
c.611C>T (p.Ala204Val)
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.1083C>T
n.984C>T
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n.807C>T
c.*487C>T (n.*487C>T)
n.542C>T
n.568C>T
n.881C>T
n.736C>T
n.822C>T
n.755C>T
17g.81511307G>CCA401460118ACTG1c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.1083C>G
n.984C>G
c.656C>G (p.Ala219Gly)
n.807C>G
c.*487C>G (n.*487C>G)
n.542C>G
n.568C>G
n.881C>G
n.736C>G
n.822C>G
n.755C>G
 dbSNP
17g.81511307G=CA2278539740ACTG1c.683C= (p.Ala228=)
c.611C= (p.Ala204=)
c.*127C= (n.*127C=)
n.1083C=
n.984C=
c.656C= (p.Ala219=)
n.807C=
c.*487C= (n.*487C=)
n.542C=
n.568C=
n.881C=
n.736C=
n.822C=
n.755C=
17g.81511307G>TCA401460116ACTG1c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.611C>A (p.Ala204Asp)
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.1083C>A
n.984C>A
c.656C>A (p.Ala219Asp)
n.807C>A
c.*487C>A (n.*487C>A)
n.542C>A
n.568C>A
n.881C>A
n.736C>A
n.822C>A
n.755C>A
17g.81511308C>ACA401460122ACTG1c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.*126G>T (n.*126G>T)
n.1082G>T
n.983G>T
c.655G>T (p.Ala219Ser)
n.806G>T
c.*486G>T (n.*486G>T)
n.541G>T
n.567G>T
n.880G>T
n.735G>T
n.821G>T
n.754G>T
17g.81511308C>GCA401460125ACTG1c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.*126G>C (n.*126G>C)
n.1082G>C
n.983G>C
c.655G>C (p.Ala219Pro)
n.806G>C
c.*486G>C (n.*486G>C)
n.541G>C
n.567G>C
n.880G>C
n.735G>C
n.821G>C
n.754G>C
17g.81511308C>TCA401460126ACTG1c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.*126G>A (n.*126G>A)
n.1082G>A
n.983G>A
c.655G>A (p.Ala219Thr)
n.806G>A
c.*486G>A (n.*486G>A)
n.541G>A
n.567G>A
n.880G>A
n.735G>A
n.821G>A
n.754G>A
17g.81511308_81511309insTGCA986848886ACTG1c.681_682insCA (p.Ala228GlnfsTer?)
c.609_610insCA (p.Ala204GlnfsTer?)
c.*125_*126insCA (n.*125_*126insCA)
n.1081_1082insCA
n.982_983insCA
c.654_655insCA (p.Ala219GlnfsTer?)
n.805_806insCA
c.*485_*486insCA (n.*485_*486insCA)
n.540_541insCA
n.566_567insCA
n.879_880insCA
n.734_735insCA
n.820_821insCA
n.753_754insCA
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511309C>ACA401460128ACTG1c.681G>T (p.Met227Ile)
c.609G>T (p.Met203Ile)
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.1081G>T
n.982G>T
c.654G>T (p.Met218Ile)
n.805G>T
c.*485G>T (n.*485G>T)
n.540G>T
n.566G>T
n.879G>T
n.734G>T
n.820G>T
n.753G>T
17g.81511309C>GCA401460130ACTG1c.681G>C (p.Met227Ile)
c.609G>C (p.Met203Ile)
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.1081G>C
n.982G>C
c.654G>C (p.Met218Ile)
n.805G>C
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.540G>C
n.566G>C
n.879G>C
n.734G>C
n.820G>C
n.753G>C
17g.81511309C>TCA401460132ACTG1c.681G>A (p.Met227Ile)
c.609G>A (p.Met203Ile)
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.1081G>A
n.982G>A
c.654G>A (p.Met218Ile)
n.805G>A
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.540G>A
n.566G>A
n.879G>A
n.734G>A
n.820G>A
n.753G>A
17g.81511310A>CCA401460134ACTG1c.680T>G (p.Met227Arg)
c.608T>G (p.Met203Arg)
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.1080T>G
n.981T>G
c.653T>G (p.Met218Arg)
n.804T>G
c.*484T>G (n.*484T>G)
n.539T>G
n.565T>G
n.878T>G
n.733T>G
n.819T>G
n.752T>G
17g.81511310A>GCA401460137ACTG1c.680T>C (p.Met227Thr)
c.608T>C (p.Met203Thr)
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.1080T>C
n.981T>C
c.653T>C (p.Met218Thr)
n.804T>C
c.*484T>C (n.*484T>C)
n.539T>C
n.565T>C
n.878T>C
n.733T>C
n.819T>C
n.752T>C
17g.81511310A>TCA401460136ACTG1c.680T>A (p.Met227Lys)
c.608T>A (p.Met203Lys)
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.1080T>A
n.981T>A
c.653T>A (p.Met218Lys)
n.804T>A
c.*484T>A (n.*484T>A)
n.539T>A
n.565T>A
n.878T>A
n.733T>A
n.819T>A
n.752T>A
17g.81511311T>ACA401460138ACTG1c.679A>T (p.Met227Leu)
c.607A>T (p.Met203Leu)
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.1079A>T
n.980A>T
c.652A>T (p.Met218Leu)
n.803A>T
c.*483A>T (n.*483A>T)
n.538A>T
n.564A>T
n.877A>T
n.732A>T
n.818A>T
n.751A>T
17g.81511311T>CCA401460139ACTG1c.679A>G (p.Met227Val)
c.607A>G (p.Met203Val)
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.1079A>G
n.980A>G
c.652A>G (p.Met218Val)
n.803A>G
c.*483A>G (n.*483A>G)
n.538A>G
n.564A>G
n.877A>G
n.732A>G
n.818A>G
n.751A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511311T>GCA401460140ACTG1c.679A>C (p.Met227Leu)
c.607A>C (p.Met203Leu)
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.1079A>C
n.980A>C
c.652A>C (p.Met218Leu)
n.803A>C
c.*483A>C (n.*483A>C)
n.538A>C
n.564A>C
n.877A>C
n.732A>C
n.818A>C
n.751A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511311T=CA2278539741ACTG1c.679A= (p.Met227=)
c.607A= (p.Met203=)
c.*123A= (n.*123A=)
n.1079A=
n.980A=
c.652A= (p.Met218=)
n.803A=
c.*483A= (n.*483A=)
n.538A=
n.564A=
n.877A=
n.732A=
n.818A=
n.751A=
17g.81511312C>ACA401460143ACTG1c.678G>T (p.Glu226Asp)
c.606G>T (p.Glu202Asp)
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.1078G>T
n.979G>T
c.651G>T (p.Glu217Asp)
n.802G>T
c.*482G>T (n.*482G>T)
n.537G>T
n.563G>T
n.876G>T
n.731G>T
n.817G>T
n.750G>T
17g.81511312C=CA2278539742ACTG1c.678G= (p.Glu226=)
c.606G= (p.Glu202=)
c.*122G= (n.*122G=)
n.1078G=
n.979G=
c.651G= (p.Glu217=)
n.802G=
c.*482G= (n.*482G=)
n.537G=
n.563G=
n.876G=
n.731G=
n.817G=
n.750G=
17g.81511312C>GCA401460144ACTG1c.678G>C (p.Glu226Asp)
c.606G>C (p.Glu202Asp)
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.1078G>C
n.979G>C
c.651G>C (p.Glu217Asp)
n.802G>C
c.*482G>C (n.*482G>C)
n.537G>C
n.563G>C
n.876G>C
n.731G>C
n.817G>C
n.750G>C
17g.81511312C>TCA502419378ACTG1c.678G>A (p.Glu226=)
c.606G>A (p.Glu202=)
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.1078G>A
n.979G>A
c.651G>A (p.Glu217=)
n.802G>A
c.*482G>A (n.*482G>A)
n.537G>A
n.563G>A
n.876G>A
n.731G>A
n.817G>A
n.750G>A
 dbSNP
17g.81511313T>ACA401460148ACTG1c.677A>T (p.Glu226Val)
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.*121A>T (n.*121A>T)
n.1077A>T
n.978A>T
c.650A>T (p.Glu217Val)
n.801A>T
c.*481A>T (n.*481A>T)
n.536A>T
n.562A>T
n.875A>T
n.730A>T
n.816A>T
n.749A>T
17g.81511313T>CCA401460149ACTG1c.677A>G (p.Glu226Gly)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.*121A>G (n.*121A>G)
n.1077A>G
n.978A>G
c.650A>G (p.Glu217Gly)
n.801A>G
c.*481A>G (n.*481A>G)
n.536A>G
n.562A>G
n.875A>G
n.730A>G
n.816A>G
n.749A>G
 gnomAD v4
17g.81511313T>GCA401460150ACTG1c.677A>C (p.Glu226Ala)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.*121A>C (n.*121A>C)
n.1077A>C
n.978A>C
c.650A>C (p.Glu217Ala)
n.801A>C
c.*481A>C (n.*481A>C)
n.536A>C
n.562A>C
n.875A>C
n.730A>C
n.816A>C
n.749A>C
17g.81511314C>ACA401460152ACTG1c.676G>T (p.Glu226Ter)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.*120G>T (n.*120G>T)
n.1076G>T
n.977G>T
c.649G>T (p.Glu217Ter)
n.800G>T
c.*480G>T (n.*480G>T)
n.535G>T
n.561G>T
n.874G>T
n.729G>T
n.815G>T
n.748G>T
17g.81511314C>GCA401460154ACTG1c.676G>C (p.Glu226Gln)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.*120G>C (n.*120G>C)
n.1076G>C
n.977G>C
c.649G>C (p.Glu217Gln)
n.800G>C
c.*480G>C (n.*480G>C)
n.535G>C
n.561G>C
n.874G>C
n.729G>C
n.815G>C
n.748G>C
17g.81511314C>TCA401460156ACTG1c.676G>A (p.Glu226Lys)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.*120G>A (n.*120G>A)
n.1076G>A
n.977G>A
c.649G>A (p.Glu217Lys)
n.800G>A
c.*480G>A (n.*480G>A)
n.535G>A
n.561G>A
n.874G>A
n.729G>A
n.815G>A
n.748G>A
17g.81511315C>ACA401460158ACTG1c.675G>T (p.Gln225His)
c.603G>T (p.Gln201His)
c.*119G>T (n.*119G>T)
n.1075G>T
n.976G>T
c.648G>T (p.Gln216His)
n.799G>T
c.*479G>T (n.*479G>T)
n.534G>T
n.560G>T
n.873G>T
n.728G>T
n.814G>T
n.747G>T
17g.81511315C=CA2278539743ACTG1c.675G= (p.Gln225=)
c.603G= (p.Gln201=)
c.*119G= (n.*119G=)
n.1075G=
n.976G=
c.648G= (p.Gln216=)
n.799G=
c.*479G= (n.*479G=)
n.534G=
n.560G=
n.873G=
n.728G=
n.814G=
n.747G=
17g.81511315C>GCA401460160ACTG1c.675G>C (p.Gln225His)
c.603G>C (p.Gln201His)
c.*119G>C (n.*119G>C)
n.1075G>C
n.976G>C
c.648G>C (p.Gln216His)
n.799G>C
c.*479G>C (n.*479G>C)
n.534G>C
n.560G>C
n.873G>C
n.728G>C
n.814G>C
n.747G>C
17g.81511315C>TCA8836022ACTG1c.675G>A (p.Gln225=)
c.603G>A (p.Gln201=)
c.*119G>A (n.*119G>A)
n.1075G>A
n.976G>A
c.648G>A (p.Gln216=)
n.799G>A
c.*479G>A (n.*479G>A)
n.534G>A
n.560G>A
n.873G>A
n.728G>A
n.814G>A
n.747G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511316T>ACA401460166ACTG1c.674A>T (p.Gln225Leu)
c.602A>T (p.Gln201Leu)
c.*118A>T (n.*118A>T)
n.1074A>T
n.975A>T
c.647A>T (p.Gln216Leu)
n.798A>T
c.*478A>T (n.*478A>T)
n.533A>T
n.559A>T
n.872A>T
n.727A>T
n.813A>T
n.746A>T
17g.81511316T>CCA401460164ACTG1c.674A>G (p.Gln225Arg)
c.602A>G (p.Gln201Arg)
c.*118A>G (n.*118A>G)
n.1074A>G
n.975A>G
c.647A>G (p.Gln216Arg)
n.798A>G
c.*478A>G (n.*478A>G)
n.533A>G
n.559A>G
n.872A>G
n.727A>G
n.813A>G
n.746A>G
 ClinVar dbSNP
17g.81511316T>GCA401460162ACTG1c.674A>C (p.Gln225Pro)
c.602A>C (p.Gln201Pro)
c.*118A>C (n.*118A>C)
n.1074A>C
n.975A>C
c.647A>C (p.Gln216Pro)
n.798A>C
c.*478A>C (n.*478A>C)
n.533A>C
n.559A>C
n.872A>C
n.727A>C
n.813A>C
n.746A>C
17g.81511316T=CA2278539744ACTG1c.674A= (p.Gln225=)
c.602A= (p.Gln201=)
c.*118A= (n.*118A=)
n.1074A=
n.975A=
c.647A= (p.Gln216=)
n.798A=
c.*478A= (n.*478A=)
n.533A=
n.559A=
n.872A=
n.727A=
n.813A=
n.746A=
17g.81511317G>ACA8836023ACTG1c.673C>T (p.Gln225Ter)
c.601C>T (p.Gln201Ter)
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.1073C>T
n.974C>T
c.646C>T (p.Gln216Ter)
n.797C>T
c.*477C>T (n.*477C>T)
n.532C>T
n.558C>T
n.871C>T
n.726C>T
n.812C>T
n.745C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511317G>CCA401460169ACTG1c.673C>G (p.Gln225Glu)
c.601C>G (p.Gln201Glu)
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.1073C>G
n.974C>G
c.646C>G (p.Gln216Glu)
n.797C>G
c.*477C>G (n.*477C>G)
n.532C>G
n.558C>G
n.871C>G
n.726C>G
n.812C>G
n.745C>G
17g.81511317G=CA2278539745ACTG1c.673C= (p.Gln225=)
c.601C= (p.Gln201=)
c.*117C= (n.*117C=)
n.1073C=
n.974C=
c.646C= (p.Gln216=)
n.797C=
c.*477C= (n.*477C=)
n.532C=
n.558C=
n.871C=
n.726C=
n.812C=
n.745C=
17g.81511317G>TCA401460171ACTG1c.673C>A (p.Gln225Lys)
c.601C>A (p.Gln201Lys)
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.1073C>A
n.974C>A
c.646C>A (p.Gln216Lys)
n.797C>A
c.*477C>A (n.*477C>A)
n.532C>A
n.558C>A
n.871C>A
n.726C>A
n.812C>A
n.745C>A
17g.81511318C>ACA401460172ACTG1c.672G>T (p.Glu224Asp)
c.600G>T (p.Glu200Asp)
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.1072G>T
n.973G>T
c.645G>T (p.Glu215Asp)
n.796G>T
c.*476G>T (n.*476G>T)
n.531G>T
n.557G>T
n.870G>T
n.725G>T
n.811G>T
n.744G>T
 COSMIC
17g.81511318C=CA2278539746ACTG1c.672G= (p.Glu224=)
c.600G= (p.Glu200=)
c.*116G= (n.*116G=)
n.1072G=
n.973G=
c.645G= (p.Glu215=)
n.796G=
c.*476G= (n.*476G=)
n.531G=
n.557G=
n.870G=
n.725G=
n.811G=
n.744G=
17g.81511318C>GCA401460174ACTG1c.672G>C (p.Glu224Asp)
c.600G>C (p.Glu200Asp)
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.1072G>C
n.973G>C
c.645G>C (p.Glu215Asp)
n.796G>C
c.*476G>C (n.*476G>C)
n.531G>C
n.557G>C
n.870G>C
n.725G>C
n.811G>C
n.744G>C
17g.81511318C>TCA502419379ACTG1c.672G>A (p.Glu224=)
c.600G>A (p.Glu200=)
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.1072G>A
n.973G>A
c.645G>A (p.Glu215=)
n.796G>A
c.*476G>A (n.*476G>A)
n.531G>A
n.557G>A
n.870G>A
n.725G>A
n.811G>A
n.744G>A
 dbSNP
17g.81511319T>ACA401460176ACTG1c.671A>T (p.Glu224Val)
c.599A>T (p.Glu200Val)
c.*115A>T (n.*115A>T)
n.1071A>T
n.972A>T
c.644A>T (p.Glu215Val)
n.795A>T
c.*475A>T (n.*475A>T)
n.530A>T
n.556A>T
n.869A>T
n.724A>T
n.810A>T
n.743A>T
17g.81511319T>CCA401460177ACTG1c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
c.*115A>G (n.*115A>G)
n.1071A>G
n.972A>G
c.644A>G (p.Glu215Gly)
n.795A>G
c.*475A>G (n.*475A>G)
n.530A>G
n.556A>G
n.869A>G
n.724A>G
n.810A>G
n.743A>G
17g.81511319T>GCA401460178ACTG1c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
c.*115A>C (n.*115A>C)
n.1071A>C
n.972A>C
c.644A>C (p.Glu215Ala)
n.795A>C
c.*475A>C (n.*475A>C)
n.530A>C
n.556A>C
n.869A>C
n.724A>C
n.810A>C
n.743A>C
17g.81511321_81511326delCA2640435116ACTG1c.666_671del (p.Asp222_Phe223del)
c.594_599del (p.Asp198_Phe199del)
c.*110_*115del (n.*110_*115del)
n.1066_1071del
n.967_972del
c.639_644del (p.Asp213_Phe214del)
n.790_795del
c.*470_*475del (n.*470_*475del)
n.525_530del
n.551_556del
n.864_869del
n.719_724del
n.805_810del
n.738_743del
 gnomAD v4
17g.81511320C>ACA401460180ACTG1c.670G>T (p.Glu224Ter)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
c.*114G>T (n.*114G>T)
n.1070G>T
n.971G>T
c.643G>T (p.Glu215Ter)
n.794G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
n.529G>T
n.555G>T
n.868G>T
n.723G>T
n.809G>T
n.742G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81511320C>GCA401460182ACTG1c.670G>C (p.Glu224Gln)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
c.*114G>C (n.*114G>C)
n.1070G>C
n.971G>C
c.643G>C (p.Glu215Gln)
n.794G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
n.529G>C
n.555G>C
n.868G>C
n.723G>C
n.809G>C
n.742G>C
17g.81511320C>TCA401460183ACTG1c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
c.*114G>A (n.*114G>A)
n.1070G>A
n.971G>A
c.643G>A (p.Glu215Lys)
n.794G>A
c.*474G>A (n.*474G>A)
n.529G>A
n.555G>A
n.868G>A
n.723G>A
n.809G>A
n.742G>A
17g.81511321G>ACA8836024ACTG1c.669C>T (p.Phe223=)
c.597C>T (p.Phe199=)
c.*113C>T (n.*113C>T)
n.1069C>T
n.970C>T
c.642C>T (p.Phe214=)
n.793C>T
c.*473C>T (n.*473C>T)
n.528C>T
n.554C>T
n.867C>T
n.722C>T
n.808C>T
n.741C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511321G>CCA401460185ACTG1c.669C>G (p.Phe223Leu)
c.597C>G (p.Phe199Leu)
c.*113C>G (n.*113C>G)
n.1069C>G
n.970C>G
c.642C>G (p.Phe214Leu)
n.793C>G
c.*473C>G (n.*473C>G)
n.528C>G
n.554C>G
n.867C>G
n.722C>G
n.808C>G
n.741C>G
17g.81511321G=CA2278539747ACTG1c.669C= (p.Phe223=)
c.597C= (p.Phe199=)
c.*113C= (n.*113C=)
n.1069C=
n.970C=
c.642C= (p.Phe214=)
n.793C=
c.*473C= (n.*473C=)
n.528C=
n.554C=
n.867C=
n.722C=
n.808C=
n.741C=
17g.81511321G>TCA401460187ACTG1c.669C>A (p.Phe223Leu)
c.597C>A (p.Phe199Leu)
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.1069C>A
n.970C>A
c.642C>A (p.Phe214Leu)
n.793C>A
c.*473C>A (n.*473C>A)
n.528C>A
n.554C>A
n.867C>A
n.722C>A
n.808C>A
n.741C>A
 dbSNP
17g.81511322A>CCA401460189ACTG1c.668T>G (p.Phe223Cys)
c.596T>G (p.Phe199Cys)
c.*112T>G (n.*112T>G)
n.1068T>G
n.969T>G
c.641T>G (p.Phe214Cys)
n.792T>G
c.*472T>G (n.*472T>G)
n.527T>G
n.553T>G
n.866T>G
n.721T>G
n.807T>G
n.740T>G
17g.81511322A>GCA401460190ACTG1c.668T>C (p.Phe223Ser)
c.596T>C (p.Phe199Ser)
c.*112T>C (n.*112T>C)
n.1068T>C
n.969T>C
c.641T>C (p.Phe214Ser)
n.792T>C
c.*472T>C (n.*472T>C)
n.527T>C
n.553T>C
n.866T>C
n.721T>C
n.807T>C
n.740T>C
17g.81511322A>TCA401460188ACTG1c.668T>A (p.Phe223Tyr)
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
c.*112T>A (n.*112T>A)
n.1068T>A
n.969T>A
c.641T>A (p.Phe214Tyr)
n.792T>A
c.*472T>A (n.*472T>A)
n.527T>A
n.553T>A
n.866T>A
n.721T>A
n.807T>A
n.740T>A
17g.81511323A>CCA401460191ACTG1c.667T>G (p.Phe223Val)
c.595T>G (p.Phe199Val)
c.*111T>G (n.*111T>G)
n.1067T>G
n.968T>G
c.640T>G (p.Phe214Val)
n.791T>G
c.*471T>G (n.*471T>G)
n.526T>G
n.552T>G
n.865T>G
n.720T>G
n.806T>G
n.739T>G
17g.81511323A>GCA401460192ACTG1c.667T>C (p.Phe223Leu)
c.595T>C (p.Phe199Leu)
c.*111T>C (n.*111T>C)
n.1067T>C
n.968T>C
c.640T>C (p.Phe214Leu)
n.791T>C
c.*471T>C (n.*471T>C)
n.526T>C
n.552T>C
n.865T>C
n.720T>C
n.806T>C
n.739T>C
17g.81511323A>TCA401460194ACTG1c.667T>A (p.Phe223Ile)
c.595T>A (p.Phe199Ile)
c.*111T>A (n.*111T>A)
n.1067T>A
n.968T>A
c.640T>A (p.Phe214Ile)
n.791T>A
c.*471T>A (n.*471T>A)
n.526T>A
n.552T>A
n.865T>A
n.720T>A
n.806T>A
n.739T>A
17g.81511324G>ACA8836025ACTG1c.666C>T (p.Asp222=)
c.594C>T (p.Asp198=)
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.1066C>T
n.967C>T
c.639C>T (p.Asp213=)
n.790C>T
c.*470C>T (n.*470C>T)
n.525C>T
n.551C>T
n.864C>T
n.719C>T
n.805C>T
n.738C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511324G>CCA401460196ACTG1c.666C>G (p.Asp222Glu)
c.594C>G (p.Asp198Glu)
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.1066C>G
n.967C>G
c.639C>G (p.Asp213Glu)
n.790C>G
c.*470C>G (n.*470C>G)
n.525C>G
n.551C>G
n.864C>G
n.719C>G
n.805C>G
n.738C>G
 gnomAD v4
17g.81511324G=CA2278539748ACTG1c.666C= (p.Asp222=)
c.594C= (p.Asp198=)
c.*110C= (n.*110C=)
n.1066C=
n.967C=
c.639C= (p.Asp213=)
n.790C=
c.*470C= (n.*470C=)
n.525C=
n.551C=
n.864C=
n.719C=
n.805C=
n.738C=
17g.81511324G>TCA401460197ACTG1c.666C>A (p.Asp222Glu)
c.594C>A (p.Asp198Glu)
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.1066C>A
n.967C>A
c.639C>A (p.Asp213Glu)
n.790C>A
c.*470C>A (n.*470C>A)
n.525C>A
n.551C>A
n.864C>A
n.719C>A
n.805C>A
n.738C>A
17g.81511325T>ACA401460200ACTG1c.665A>T (p.Asp222Val)
c.593A>T (p.Asp198Val)
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.1065A>T
n.966A>T
c.638A>T (p.Asp213Val)
n.789A>T
c.*469A>T (n.*469A>T)
n.524A>T
n.550A>T
n.863A>T
n.718A>T
n.804A>T
n.737A>T
17g.81511325T>CCA401460201ACTG1c.665A>G (p.Asp222Gly)
c.593A>G (p.Asp198Gly)
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.1065A>G
n.966A>G
c.638A>G (p.Asp213Gly)
n.789A>G
c.*469A>G (n.*469A>G)
n.524A>G
n.550A>G
n.863A>G
n.718A>G
n.804A>G
n.737A>G
17g.81511325T>GCA401460202ACTG1c.665A>C (p.Asp222Ala)
c.593A>C (p.Asp198Ala)
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.1065A>C
n.966A>C
c.638A>C (p.Asp213Ala)
n.789A>C
c.*469A>C (n.*469A>C)
n.524A>C
n.550A>C
n.863A>C
n.718A>C
n.804A>C
n.737A>C
 dbSNP
17g.81511325T=CA2278539749ACTG1c.665A= (p.Asp222=)
c.593A= (p.Asp198=)
c.*109A= (n.*109A=)
n.1065A=
n.966A=
c.638A= (p.Asp213=)
n.789A=
c.*469A= (n.*469A=)
n.524A=
n.550A=
n.863A=
n.718A=
n.804A=
n.737A=
17g.81511326C>ACA401460205ACTG1c.664G>T (p.Asp222Tyr)
c.592G>T (p.Asp198Tyr)
c.*108G>T (n.*108G>T)
n.1064G>T
n.965G>T
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
n.788G>T
c.*468G>T (n.*468G>T)
n.523G>T
n.549G>T
n.862G>T
n.717G>T
n.803G>T
n.736G>T
17g.81511326C>GCA401460206ACTG1c.664G>C (p.Asp222His)
c.592G>C (p.Asp198His)
c.*108G>C (n.*108G>C)
n.1064G>C
n.965G>C
c.637G>C (p.Asp213His)
n.788G>C
c.*468G>C (n.*468G>C)
n.523G>C
n.549G>C
n.862G>C
n.717G>C
n.803G>C
n.736G>C
17g.81511326C>TCA401460207ACTG1c.664G>A (p.Asp222Asn)
c.592G>A (p.Asp198Asn)
c.*108G>A (n.*108G>A)
n.1064G>A
n.965G>A
c.637G>A (p.Asp213Asn)
n.788G>A
c.*468G>A (n.*468G>A)
n.523G>A
n.549G>A
n.862G>A
n.717G>A
n.803G>A
n.736G>A
17g.81511327C>ACA502419380ACTG1c.663G>T (p.Leu221=)
c.591G>T (p.Leu197=)
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.1063G>T
n.964G>T
c.636G>T (p.Leu212=)
n.787G>T
c.*467G>T (n.*467G>T)
n.522G>T
n.548G>T
n.861G>T
n.716G>T
n.802G>T
n.735G>T
 dbSNP
17g.81511327C=CA2278539750ACTG1c.663G= (p.Leu221=)
c.591G= (p.Leu197=)
c.*107G= (n.*107G=)
n.1063G=
n.964G=
c.636G= (p.Leu212=)
n.787G=
c.*467G= (n.*467G=)
n.522G=
n.548G=
n.861G=
n.716G=
n.802G=
n.735G=
17g.81511327C>GCA502419381ACTG1c.663G>C (p.Leu221=)
c.591G>C (p.Leu197=)
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.1063G>C
n.964G>C
c.636G>C (p.Leu212=)
n.787G>C
c.*467G>C (n.*467G>C)
n.522G>C
n.548G>C
n.861G>C
n.716G>C
n.802G>C
n.735G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511327C>TCA502419382ACTG1c.663G>A (p.Leu221=)
c.591G>A (p.Leu197=)
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.1063G>A
n.964G>A
c.636G>A (p.Leu212=)
n.787G>A
c.*467G>A (n.*467G>A)
n.522G>A
n.548G>A
n.861G>A
n.716G>A
n.802G>A
n.735G>A
 gnomAD v4
17g.81511328A>CCA401460211ACTG1c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.*106T>G (n.*106T>G)
n.1062T>G
n.963T>G
c.635T>G (p.Leu212Arg)
n.786T>G
c.*466T>G (n.*466T>G)
n.521T>G
n.547T>G
n.860T>G
n.715T>G
n.801T>G
n.734T>G
17g.81511328A>GCA401460212ACTG1c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.*106T>C (n.*106T>C)
n.1062T>C
n.963T>C
c.635T>C (p.Leu212Pro)
n.786T>C
c.*466T>C (n.*466T>C)
n.521T>C
n.547T>C
n.860T>C
n.715T>C
n.801T>C
n.734T>C
17g.81511328A>TCA401460209ACTG1c.662T>A (p.Leu221Gln)
c.590T>A (p.Leu197Gln)
c.*106T>A (n.*106T>A)
n.1062T>A
n.963T>A
c.635T>A (p.Leu212Gln)
n.786T>A
c.*466T>A (n.*466T>A)
n.521T>A
n.547T>A
n.860T>A
n.715T>A
n.801T>A
n.734T>A
17g.81511329G>ACA502419383ACTG1c.661C>T (p.Leu221=)
c.589C>T (p.Leu197=)
c.*105C>T (n.*105C>T)
n.1061C>T
n.962C>T
c.634C>T (p.Leu212=)
n.785C>T
c.*465C>T (n.*465C>T)
n.520C>T
n.546C>T
n.859C>T
n.714C>T
n.800C>T
n.733C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511329G>CCA401460214ACTG1c.661C>G (p.Leu221Val)
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.*105C>G (n.*105C>G)
n.1061C>G
n.962C>G
c.634C>G (p.Leu212Val)
n.785C>G
c.*465C>G (n.*465C>G)
n.520C>G
n.546C>G
n.859C>G
n.714C>G
n.800C>G
n.733C>G
 gnomAD v4
17g.81511329G=CA2278539751ACTG1c.661C= (p.Leu221=)
c.589C= (p.Leu197=)
c.*105C= (n.*105C=)
n.1061C=
n.962C=
c.634C= (p.Leu212=)
n.785C=
c.*465C= (n.*465C=)
n.520C=
n.546C=
n.859C=
n.714C=
n.800C=
n.733C=
17g.81511329G>TCA401460215ACTG1c.661C>A (p.Leu221Met)
c.589C>A (p.Leu197Met)
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.1061C>A
n.962C>A
c.634C>A (p.Leu212Met)
n.785C>A
c.*465C>A (n.*465C>A)
n.520C>A
n.546C>A
n.859C>A
n.714C>A
n.800C>A
n.733C>A
 gnomAD v4
17g.81511330G>ACA8836026ACTG1c.660C>T (p.Ala220=)
c.588C>T (p.Ala196=)
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.1060C>T
n.961C>T
c.633C>T (p.Ala211=)
n.784C>T
c.*464C>T (n.*464C>T)
n.519C>T
n.545C>T
n.858C>T
n.713C>T
n.799C>T
n.732C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511330G>CCA502419385ACTG1c.660C>G (p.Ala220=)
c.588C>G (p.Ala196=)
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.1060C>G
n.961C>G
c.633C>G (p.Ala211=)
n.784C>G
c.*464C>G (n.*464C>G)
n.519C>G
n.545C>G
n.858C>G
n.713C>G
n.799C>G
n.732C>G
 dbSNP
17g.81511330G=CA2278539752ACTG1c.660C= (p.Ala220=)
c.588C= (p.Ala196=)
c.*104C= (n.*104C=)
n.1060C=
n.961C=
c.633C= (p.Ala211=)
n.784C=
c.*464C= (n.*464C=)
n.519C=
n.545C=
n.858C=
n.713C=
n.799C=
n.732C=
17g.81511330G>TCA502419384ACTG1c.660C>A (p.Ala220=)
c.588C>A (p.Ala196=)
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.1060C>A
n.961C>A
c.633C>A (p.Ala211=)
n.784C>A
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.519C>A
n.545C>A
n.858C>A
n.713C>A
n.799C>A
n.732C>A
17g.81511331G>ACA401460219ACTG1c.659C>T (p.Ala220Val)
c.587C>T (p.Ala196Val)
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.1059C>T
n.960C>T
c.632C>T (p.Ala211Val)
n.783C>T
c.*463C>T (n.*463C>T)
n.518C>T
n.544C>T
n.857C>T
n.712C>T
n.798C>T
n.731C>T
 gnomAD v4
17g.81511331G>CCA401460221ACTG1c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.*103C>G (n.*103C>G)
n.1059C>G
n.960C>G
c.632C>G (p.Ala211Gly)
n.783C>G
c.*463C>G (n.*463C>G)
n.518C>G
n.544C>G
n.857C>G
n.712C>G
n.798C>G
n.731C>G
17g.81511331G>TCA401460223ACTG1c.659C>A (p.Ala220Asp)
c.587C>A (p.Ala196Asp)
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.1059C>A
n.960C>A
c.632C>A (p.Ala211Asp)
n.783C>A
c.*463C>A (n.*463C>A)
n.518C>A
n.544C>A
n.857C>A
n.712C>A
n.798C>A
n.731C>A
17g.81511332C>ACA401460225ACTG1c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.*102G>T (n.*102G>T)
n.1058G>T
n.959G>T
c.631G>T (p.Ala211Ser)
n.782G>T
c.*462G>T (n.*462G>T)
n.517G>T
n.543G>T
n.856G>T
n.711G>T
n.797G>T
n.730G>T
 dbSNP
17g.81511332C=CA2278539753ACTG1c.658G= (p.Ala220=)
c.586G= (p.Ala196=)
c.*102G= (n.*102G=)
n.1058G=
n.959G=
c.631G= (p.Ala211=)
n.782G=
c.*462G= (n.*462G=)
n.517G=
n.543G=
n.856G=
n.711G=
n.797G=
n.730G=
17g.81511332C>GCA401460229ACTG1c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.*102G>C (n.*102G>C)
n.1058G>C
n.959G>C
c.631G>C (p.Ala211Pro)
n.782G>C
c.*462G>C (n.*462G>C)
n.517G>C
n.543G>C
n.856G>C
n.711G>C
n.797G>C
n.730G>C
17g.81511332C>TCA401460227ACTG1c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.*102G>A (n.*102G>A)
n.1058G>A
n.959G>A
c.631G>A (p.Ala211Thr)
n.782G>A
c.*462G>A (n.*462G>A)
n.517G>A
n.543G>A
n.856G>A
n.711G>A
n.797G>A
n.730G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511333G>ACA8836027ACTG1c.657C>T (p.Val219=)
c.585C>T (p.Val195=)
c.*101C>T (n.*101C>T)
n.1057C>T
n.958C>T
c.630C>T (p.Val210=)
n.781C>T
c.*461C>T (n.*461C>T)
n.516C>T
n.542C>T
n.855C>T
n.710C>T
n.796C>T
n.729C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511333G>CCA502419386ACTG1c.657C>G (p.Val219=)
c.585C>G (p.Val195=)
c.*101C>G (n.*101C>G)
n.1057C>G
n.958C>G
c.630C>G (p.Val210=)
n.781C>G
c.*461C>G (n.*461C>G)
n.516C>G
n.542C>G
n.855C>G
n.710C>G
n.796C>G
n.729C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511333G=CA2278539754ACTG1c.657C= (p.Val219=)
c.585C= (p.Val195=)
c.*101C= (n.*101C=)
n.1057C=
n.958C=
c.630C= (p.Val210=)
n.781C=
c.*461C= (n.*461C=)
n.516C=
n.542C=
n.855C=
n.710C=
n.796C=
n.729C=
17g.81511333G>TCA502419387ACTG1c.657C>A (p.Val219=)
c.585C>A (p.Val195=)
c.*101C>A (n.*101C>A)
n.1057C>A
n.958C>A
c.630C>A (p.Val210=)
n.781C>A
c.*461C>A (n.*461C>A)
n.516C>A
n.542C>A
n.855C>A
n.710C>A
n.796C>A
n.729C>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.81511334A>CCA401460231ACTG1c.656T>G (p.Val219Gly)
c.584T>G (p.Val195Gly)
c.*100T>G (n.*100T>G)
n.1056T>G
n.957T>G
c.629T>G (p.Val210Gly)
n.780T>G
c.*460T>G (n.*460T>G)
n.515T>G
n.541T>G
n.854T>G
n.709T>G
n.795T>G
n.728T>G
17g.81511334A>GCA401460232ACTG1c.656T>C (p.Val219Ala)
c.584T>C (p.Val195Ala)
c.*100T>C (n.*100T>C)
n.1056T>C
n.957T>C
c.629T>C (p.Val210Ala)
n.780T>C
c.*460T>C (n.*460T>C)
n.515T>C
n.541T>C
n.854T>C
n.709T>C
n.795T>C
n.728T>C
17g.81511334A>TCA401460234ACTG1c.656T>A (p.Val219Asp)
c.584T>A (p.Val195Asp)
c.*100T>A (n.*100T>A)
n.1056T>A
n.957T>A
c.629T>A (p.Val210Asp)
n.780T>A
c.*460T>A (n.*460T>A)
n.515T>A
n.541T>A
n.854T>A
n.709T>A
n.795T>A
n.728T>A
17g.81511335C>ACA401460236ACTG1c.655G>T (p.Val219Phe)
c.583G>T (p.Val195Phe)
c.*99G>T (n.*99G>T)
n.1055G>T
n.956G>T
c.628G>T (p.Val210Phe)
n.779G>T
c.*459G>T (n.*459G>T)
n.514G>T
n.540G>T
n.853G>T
n.708G>T
n.794G>T
n.727G>T
17g.81511335C>GCA401460238ACTG1c.655G>C (p.Val219Leu)
c.583G>C (p.Val195Leu)
c.*99G>C (n.*99G>C)
n.1055G>C
n.956G>C
c.628G>C (p.Val210Leu)
n.779G>C
c.*459G>C (n.*459G>C)
n.514G>C
n.540G>C
n.853G>C
n.708G>C
n.794G>C
n.727G>C
17g.81511335C>TCA401460237ACTG1c.655G>A (p.Val219Ile)
c.583G>A (p.Val195Ile)
c.*99G>A (n.*99G>A)
n.1055G>A
n.956G>A
c.628G>A (p.Val210Ile)
n.779G>A
c.*459G>A (n.*459G>A)
n.514G>A
n.540G>A
n.853G>A
n.708G>A
n.794G>A
n.727G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81511336G>ACA8836028ACTG1c.654C>T (p.Tyr218=)
c.582C>T (p.Tyr194=)
c.*98C>T (n.*98C>T)
n.1054C>T
n.955C>T
c.627C>T (p.Tyr209=)
n.778C>T
c.*458C>T (n.*458C>T)
n.513C>T
n.539C>T
n.852C>T
n.707C>T
n.793C>T
n.726C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511336G>CCA401460242ACTG1c.654C>G (p.Tyr218Ter)
c.582C>G (p.Tyr194Ter)
c.*98C>G (n.*98C>G)
n.1054C>G
n.955C>G
c.627C>G (p.Tyr209Ter)
n.778C>G
c.*458C>G (n.*458C>G)
n.513C>G
n.539C>G
n.852C>G
n.707C>G
n.793C>G
n.726C>G
17g.81511336G=CA2278539755ACTG1c.654C= (p.Tyr218=)
c.582C= (p.Tyr194=)
c.*98C= (n.*98C=)
n.1054C=
n.955C=
c.627C= (p.Tyr209=)
n.778C=
c.*458C= (n.*458C=)
n.513C=
n.539C=
n.852C=
n.707C=
n.793C=
n.726C=
17g.81511336G>TCA401460243ACTG1c.654C>A (p.Tyr218Ter)
c.582C>A (p.Tyr194Ter)
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.1054C>A
n.955C>A
c.627C>A (p.Tyr209Ter)
n.778C>A
c.*458C>A (n.*458C>A)
n.513C>A
n.539C>A
n.852C>A
n.707C>A
n.793C>A
n.726C>A
17g.81511337T>ACA401460246ACTG1c.653A>T (p.Tyr218Phe)
c.581A>T (p.Tyr194Phe)
c.*97A>T (n.*97A>T)
n.1053A>T
n.954A>T
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
n.777A>T
c.*457A>T (n.*457A>T)
n.512A>T
n.538A>T
n.851A>T
n.706A>T
n.792A>T
n.725A>T
17g.81511337T>CCA401460247ACTG1c.653A>G (p.Tyr218Cys)
c.581A>G (p.Tyr194Cys)
c.*97A>G (n.*97A>G)
n.1053A>G
n.954A>G
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
n.777A>G
c.*457A>G (n.*457A>G)
n.512A>G
n.538A>G
n.851A>G
n.706A>G
n.792A>G
n.725A>G
 COSMIC
17g.81511337T>GCA401460249ACTG1c.653A>C (p.Tyr218Ser)
c.581A>C (p.Tyr194Ser)
c.*97A>C (n.*97A>C)
n.1053A>C
n.954A>C
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
n.777A>C
c.*457A>C (n.*457A>C)
n.512A>C
n.538A>C
n.851A>C
n.706A>C
n.792A>C
n.725A>C
17g.81511338A>CCA401460255ACTG1c.652T>G (p.Tyr218Asp)
c.580T>G (p.Tyr194Asp)
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.1052T>G
n.953T>G
c.625T>G (p.Tyr209Asp)
n.776T>G
c.*456T>G (n.*456T>G)
n.511T>G
n.537T>G
n.850T>G
n.705T>G
n.791T>G
n.724T>G
17g.81511338A>GCA401460251ACTG1c.652T>C (p.Tyr218His)
c.580T>C (p.Tyr194His)
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.1052T>C
n.953T>C
c.625T>C (p.Tyr209His)
n.776T>C
c.*456T>C (n.*456T>C)
n.511T>C
n.537T>C
n.850T>C
n.705T>C
n.791T>C
n.724T>C
 gnomAD v4
17g.81511338A>TCA401460253ACTG1c.652T>A (p.Tyr218Asn)
c.580T>A (p.Tyr194Asn)
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.1052T>A
n.953T>A
c.625T>A (p.Tyr209Asn)
n.776T>A
c.*456T>A (n.*456T>A)
n.511T>A
n.537T>A
n.850T>A
n.705T>A
n.791T>A
n.724T>A
17g.81511339G>ACA502419388ACTG1c.651C>T (p.Cys217=)
c.579C>T (p.Cys193=)
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.1051C>T
n.952C>T
c.624C>T (p.Cys208=)
n.775C>T
c.*455C>T (n.*455C>T)
n.510C>T
n.536C>T
n.849C>T
n.704C>T
n.790C>T
n.723C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511339G>CCA401460256ACTG1c.651C>G (p.Cys217Trp)
c.579C>G (p.Cys193Trp)
c.*95C>G (n.*95C>G)
n.1051C>G
n.952C>G
c.624C>G (p.Cys208Trp)
n.775C>G
c.*455C>G (n.*455C>G)
n.510C>G
n.536C>G
n.849C>G
n.704C>G
n.790C>G
n.723C>G
17g.81511339G=CA2278539756ACTG1c.651C= (p.Cys217=)
c.579C= (p.Cys193=)
c.*95C= (n.*95C=)
n.1051C=
n.952C=
c.624C= (p.Cys208=)
n.775C=
c.*455C= (n.*455C=)
n.510C=
n.536C=
n.849C=
n.704C=
n.790C=
n.723C=
17g.81511339G>TCA401460258ACTG1c.651C>A (p.Cys217Ter)
c.579C>A (p.Cys193Ter)
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.1051C>A
n.952C>A
c.624C>A (p.Cys208Ter)
n.775C>A
c.*455C>A (n.*455C>A)
n.510C>A
n.536C>A
n.849C>A
n.704C>A
n.790C>A
n.723C>A
17g.81511340C>ACA401460260ACTG1c.650G>T (p.Cys217Phe)
c.578G>T (p.Cys193Phe)
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.1050G>T
n.951G>T
c.623G>T (p.Cys208Phe)
n.774G>T
c.*454G>T (n.*454G>T)
n.509G>T
n.535G>T
n.848G>T
n.703G>T
n.789G>T
n.722G>T
17g.81511340C>GCA401460261ACTG1c.650G>C (p.Cys217Ser)
c.578G>C (p.Cys193Ser)
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.1050G>C
n.951G>C
c.623G>C (p.Cys208Ser)
n.774G>C
c.*454G>C (n.*454G>C)
n.509G>C
n.535G>C
n.848G>C
n.703G>C
n.789G>C
n.722G>C
17g.81511340C>TCA401460263ACTG1c.650G>A (p.Cys217Tyr)
c.578G>A (p.Cys193Tyr)
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.1050G>A
n.951G>A
c.623G>A (p.Cys208Tyr)
n.774G>A
c.*454G>A (n.*454G>A)
n.509G>A
n.535G>A
n.848G>A
n.703G>A
n.789G>A
n.722G>A
17g.81511341A>CCA401460270ACTG1c.649T>G (p.Cys217Gly)
c.577T>G (p.Cys193Gly)
c.*93T>G (n.*93T>G)
n.1049T>G
n.950T>G
c.622T>G (p.Cys208Gly)
n.773T>G
c.*453T>G (n.*453T>G)
n.508T>G
n.534T>G
n.847T>G
n.702T>G
n.788T>G
n.721T>G
17g.81511341A>GCA401460266ACTG1c.649T>C (p.Cys217Arg)
c.577T>C (p.Cys193Arg)
c.*93T>C (n.*93T>C)
n.1049T>C
n.950T>C
c.622T>C (p.Cys208Arg)
n.773T>C
c.*453T>C (n.*453T>C)
n.508T>C
n.534T>C
n.847T>C
n.702T>C
n.788T>C
n.721T>C
17g.81511341A>TCA401460267ACTG1c.649T>A (p.Cys217Ser)
c.577T>A (p.Cys193Ser)
c.*93T>A (n.*93T>A)
n.1049T>A
n.950T>A
c.622T>A (p.Cys208Ser)
n.773T>A
c.*453T>A (n.*453T>A)
n.508T>A
n.534T>A
n.847T>A
n.702T>A
n.788T>A
n.721T>A
17g.81511342C>ACA502419389ACTG1c.648G>T (p.Leu216=)
c.576G>T (p.Leu192=)
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.1048G>T
n.949G>T
c.621G>T (p.Leu207=)
n.772G>T
c.*452G>T (n.*452G>T)
n.507G>T
n.533G>T
n.846G>T
n.701G>T
n.787G>T
n.720G>T
17g.81511342C=CA2278539757ACTG1c.648G= (p.Leu216=)
c.576G= (p.Leu192=)
c.*92G= (n.*92G=)
n.1048G=
n.949G=
c.621G= (p.Leu207=)
n.772G=
c.*452G= (n.*452G=)
n.507G=
n.533G=
n.846G=
n.701G=
n.787G=
n.720G=
17g.81511342C>GCA502419390ACTG1c.648G>C (p.Leu216=)
c.576G>C (p.Leu192=)
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.1048G>C
n.949G>C
c.621G>C (p.Leu207=)
n.772G>C
c.*452G>C (n.*452G>C)
n.507G>C
n.533G>C
n.846G>C
n.701G>C
n.787G>C
n.720G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511342C>TCA295068289ACTG1c.648G>A (p.Leu216=)
c.576G>A (p.Leu192=)
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.1048G>A
n.949G>A
c.621G>A (p.Leu207=)
n.772G>A
c.*452G>A (n.*452G>A)
n.507G>A
n.533G>A
n.846G>A
n.701G>A
n.787G>A
n.720G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511343A=CA2278539758ACTG1c.647T= (p.Leu216=)
c.575T= (p.Leu192=)
c.*91T= (n.*91T=)
n.1047T=
n.948T=
c.620T= (p.Leu207=)
n.771T=
c.*451T= (n.*451T=)
n.506T=
n.532T=
n.845T=
n.700T=
n.786T=
n.719T=
17g.81511343A>CCA401460274ACTG1c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.1047T>G
n.948T>G
c.620T>G (p.Leu207Arg)
n.771T>G
c.*451T>G (n.*451T>G)
n.506T>G
n.532T>G
n.845T>G
n.700T>G
n.786T>G
n.719T>G
17g.81511343A>GCA401460275ACTG1c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.1047T>C
n.948T>C
c.620T>C (p.Leu207Pro)
n.771T>C
c.*451T>C (n.*451T>C)
n.506T>C
n.532T>C
n.845T>C
n.700T>C
n.786T>C
n.719T>C
 dbSNP
17g.81511343A>TCA401460277ACTG1c.647T>A (p.Leu216Gln)
c.575T>A (p.Leu192Gln)
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.1047T>A
n.948T>A
c.620T>A (p.Leu207Gln)
n.771T>A
c.*451T>A (n.*451T>A)
n.506T>A
n.532T>A
n.845T>A
n.700T>A
n.786T>A
n.719T>A
17g.81511344G>ACA295068305ACTG1c.646C>T (p.Leu216=)
c.574C>T (p.Leu192=)
c.*90C>T (n.*90C>T)
n.1046C>T
n.947C>T
c.619C>T (p.Leu207=)
n.770C>T
c.*450C>T (n.*450C>T)
n.505C>T
n.531C>T
n.844C>T
n.699C>T
n.785C>T
n.718C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511344G>CCA401460280ACTG1c.646C>G (p.Leu216Val)
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.*90C>G (n.*90C>G)
n.1046C>G
n.947C>G
c.619C>G (p.Leu207Val)
n.770C>G
c.*450C>G (n.*450C>G)
n.505C>G
n.531C>G
n.844C>G
n.699C>G
n.785C>G
n.718C>G
 gnomAD v4
17g.81511344G=CA2278539759ACTG1c.646C= (p.Leu216=)
c.574C= (p.Leu192=)
c.*90C= (n.*90C=)
n.1046C=
n.947C=
c.619C= (p.Leu207=)
n.770C=
c.*450C= (n.*450C=)
n.505C=
n.531C=
n.844C=
n.699C=
n.785C=
n.718C=
17g.81511344G>TCA401460282ACTG1c.646C>A (p.Leu216Met)
c.574C>A (p.Leu192Met)
c.*90C>A (n.*90C>A)
n.1046C>A
n.947C>A
c.619C>A (p.Leu207Met)
n.770C>A
c.*450C>A (n.*450C>A)
n.505C>A
n.531C>A
n.844C>A
n.699C>A
n.785C>A
n.718C>A
 gnomAD v4
17g.81511345C>ACA401460284ACTG1c.645G>T (p.Lys215Asn)
c.573G>T (p.Lys191Asn)
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.1045G>T
n.946G>T
c.618G>T (p.Lys206Asn)
n.769G>T
c.*449G>T (n.*449G>T)
n.504G>T
n.530G>T
n.843G>T
n.698G>T
n.784G>T
n.717G>T
17g.81511345C=CA2278539760ACTG1c.645G= (p.Lys215=)
c.573G= (p.Lys191=)
c.*89G= (n.*89G=)
n.1045G=
n.946G=
c.618G= (p.Lys206=)
n.769G=
c.*449G= (n.*449G=)
n.504G=
n.530G=
n.843G=
n.698G=
n.784G=
n.717G=
17g.81511345C>GCA401460285ACTG1c.645G>C (p.Lys215Asn)
c.573G>C (p.Lys191Asn)
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.1045G>C
n.946G>C
c.618G>C (p.Lys206Asn)
n.769G>C
c.*449G>C (n.*449G>C)
n.504G>C
n.530G>C
n.843G>C
n.698G>C
n.784G>C
n.717G>C
17g.81511345C>TCA8836029ACTG1c.645G>A (p.Lys215=)
c.573G>A (p.Lys191=)
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.1045G>A
n.946G>A
c.618G>A (p.Lys206=)
n.769G>A
c.*449G>A (n.*449G>A)
n.504G>A
n.530G>A
n.843G>A
n.698G>A
n.784G>A
n.717G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511346T>ACA401460287ACTG1c.644A>T (p.Lys215Met)
c.572A>T (p.Lys191Met)
c.*88A>T (n.*88A>T)
n.1044A>T
n.945A>T
c.617A>T (p.Lys206Met)
n.768A>T
c.*448A>T (n.*448A>T)
n.503A>T
c.644A>T
n.529A>T
n.842A>T
n.697A>T
n.783A>T
n.716A>T
17g.81511346T>CCA401460289ACTG1c.644A>G (p.Lys215Arg)
c.572A>G (p.Lys191Arg)
c.*88A>G (n.*88A>G)
n.1044A>G
n.945A>G
c.617A>G (p.Lys206Arg)
n.768A>G
c.*448A>G (n.*448A>G)
n.503A>G
c.644A>G
n.529A>G
n.842A>G
n.697A>G
n.783A>G
n.716A>G
 dbSNP
17g.81511346T>GCA401460290ACTG1c.644A>C (p.Lys215Thr)
c.572A>C (p.Lys191Thr)
c.*88A>C (n.*88A>C)
n.1044A>C
n.945A>C
c.617A>C (p.Lys206Thr)
n.768A>C
c.*448A>C (n.*448A>C)
n.503A>C
c.644A>C
n.529A>C
n.842A>C
n.697A>C
n.783A>C
n.716A>C
17g.81511346T=CA2278539761ACTG1c.644A= (p.Lys215=)
c.572A= (p.Lys191=)
c.*88A= (n.*88A=)
n.1044A=
n.945A=
c.617A= (p.Lys206=)
n.768A=
c.*448A= (n.*448A=)
n.503A=
c.644A=
n.529A=
n.842A=
n.697A=
n.783A=
n.716A=
17g.81511347T>ACA401460293ACTG1c.643A>T (p.Lys215Ter)
c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.*87A>T (n.*87A>T)
n.1043A>T
n.944A>T
c.616A>T (p.Lys206Ter)
n.767A>T
c.*447A>T (n.*447A>T)
n.502A>T
c.643A>T
n.528A>T
n.841A>T
n.696A>T
n.782A>T
n.715A>T
17g.81511347T>CCA401460296ACTG1c.643A>G (p.Lys215Glu)
c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.*87A>G (n.*87A>G)
n.1043A>G
n.944A>G
c.616A>G (p.Lys206Glu)
n.767A>G
c.*447A>G (n.*447A>G)
n.502A>G
c.643A>G
n.528A>G
n.841A>G
n.696A>G
n.782A>G
n.715A>G
17g.81511347T>GCA401460295ACTG1c.643A>C (p.Lys215Gln)
c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.*87A>C (n.*87A>C)
n.1043A>C
n.944A>C
c.616A>C (p.Lys206Gln)
n.767A>C
c.*447A>C (n.*447A>C)
n.502A>C
c.643A>C
n.528A>C
n.841A>C
n.696A>C
n.782A>C
n.715A>C
17g.81511348C>ACA401460297ACTG1c.642G>T (p.Glu214Asp)
c.570G>T (p.Glu190Asp)
c.*86G>T (n.*86G>T)
n.1042G>T
n.943G>T
c.615G>T (p.Glu205Asp)
n.766G>T
c.*446G>T (n.*446G>T)
n.501G>T
n.527G>T
n.840G>T
n.695G>T
n.781G>T
n.714G>T
 COSMIC
17g.81511348C=CA2278539762ACTG1c.642G= (p.Glu214=)
c.570G= (p.Glu190=)
c.*86G= (n.*86G=)
n.1042G=
n.943G=
c.615G= (p.Glu205=)
n.766G=
c.*446G= (n.*446G=)
n.501G=
n.527G=
n.840G=
n.695G=
n.781G=
n.714G=
17g.81511348C>GCA401460299ACTG1c.642G>C (p.Glu214Asp)
c.570G>C (p.Glu190Asp)
c.*86G>C (n.*86G>C)
n.1042G>C
n.943G>C
c.615G>C (p.Glu205Asp)
n.766G>C
c.*446G>C (n.*446G>C)
n.501G>C
n.527G>C
n.840G>C
n.695G>C
n.781G>C
n.714G>C
17g.81511348C>TCA8836030ACTG1c.642G>A (p.Glu214=)
c.570G>A (p.Glu190=)
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.1042G>A
n.943G>A
c.615G>A (p.Glu205=)
n.766G>A
c.*446G>A (n.*446G>A)
n.501G>A
n.527G>A
n.840G>A
n.695G>A
n.781G>A
n.714G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511349T>ACA401460302ACTG1c.641A>T (p.Glu214Val)
c.569A>T (p.Glu190Val)
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.1041A>T
n.942A>T
c.614A>T (p.Glu205Val)
n.765A>T
c.*445A>T (n.*445A>T)
n.500A>T
n.526A>T
n.839A>T
n.694A>T
n.780A>T
n.713A>T
17g.81511349T>CCA401460304ACTG1c.641A>G (p.Glu214Gly)
c.569A>G (p.Glu190Gly)
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.1041A>G
n.942A>G
c.614A>G (p.Glu205Gly)
n.765A>G
c.*445A>G (n.*445A>G)
n.500A>G
n.526A>G
n.839A>G
n.694A>G
n.780A>G
n.713A>G
17g.81511349T>GCA401460306ACTG1c.641A>C (p.Glu214Ala)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.1041A>C
n.942A>C
c.614A>C (p.Glu205Ala)
n.765A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.500A>C
n.526A>C
n.839A>C
n.694A>C
n.780A>C
n.713A>C
17g.81511350C>ACA401460307ACTG1c.640G>T (p.Glu214Ter)
c.568G>T (p.Glu190Ter)
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.1040G>T
n.941G>T
c.613G>T (p.Glu205Ter)
n.764G>T
c.*444G>T (n.*444G>T)
n.499G>T
n.525G>T
n.838G>T
n.693G>T
n.779G>T
n.712G>T
17g.81511350C>GCA401460310ACTG1c.640G>C (p.Glu214Gln)
c.568G>C (p.Glu190Gln)
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.1040G>C
n.941G>C
c.613G>C (p.Glu205Gln)
n.764G>C
c.*444G>C (n.*444G>C)
n.499G>C
n.525G>C
n.838G>C
n.693G>C
n.779G>C
n.712G>C
17g.81511350C>TCA401460311ACTG1c.640G>A (p.Glu214Lys)
c.568G>A (p.Glu190Lys)
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.1040G>A
n.941G>A
c.613G>A (p.Glu205Lys)
n.764G>A
c.*444G>A (n.*444G>A)
n.499G>A
n.525G>A
n.838G>A
n.693G>A
n.779G>A
n.712G>A
 COSMIC
17g.81511351C>ACA401460313ACTG1c.639G>T (p.Lys213Asn)
c.567G>T (p.Lys189Asn)
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.1039G>T
n.940G>T
c.612G>T (p.Lys204Asn)
n.763G>T
c.*443G>T (n.*443G>T)
n.498G>T
n.524G>T
n.837G>T
n.692G>T
n.778G>T
n.711G>T
17g.81511351C=CA2278539763ACTG1c.639G= (p.Lys213=)
c.567G= (p.Lys189=)
c.*83G= (n.*83G=)
n.1039G=
n.940G=
c.612G= (p.Lys204=)
n.763G=
c.*443G= (n.*443G=)
n.498G=
n.524G=
n.837G=
n.692G=
n.778G=
n.711G=
17g.81511351C>GCA401460315ACTG1c.639G>C (p.Lys213Asn)
c.567G>C (p.Lys189Asn)
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.1039G>C
n.940G>C
c.612G>C (p.Lys204Asn)
n.763G>C
c.*443G>C (n.*443G>C)
n.498G>C
n.524G>C
n.837G>C
n.692G>C
n.778G>C
n.711G>C
17g.81511351C>TCA295068313ACTG1c.639G>A (p.Lys213=)
c.567G>A (p.Lys189=)
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.1039G>A
n.940G>A
c.612G>A (p.Lys204=)
n.763G>A
c.*443G>A (n.*443G>A)
n.498G>A
n.524G>A
n.837G>A
n.692G>A
n.778G>A
n.711G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511352T>ACA401460322ACTG1c.638A>T (p.Lys213Met)
c.566A>T (p.Lys189Met)
c.*82A>T (n.*82A>T)
n.1038A>T
n.939A>T
c.611A>T (p.Lys204Met)
n.762A>T
c.*442A>T (n.*442A>T)
n.497A>T
n.523A>T
n.836A>T
n.691A>T
n.777A>T
n.710A>T
17g.81511352T>CCA401460318ACTG1c.638A>G (p.Lys213Arg)
c.566A>G (p.Lys189Arg)
c.*82A>G (n.*82A>G)
n.1038A>G
n.939A>G
c.611A>G (p.Lys204Arg)
n.762A>G
c.*442A>G (n.*442A>G)
n.497A>G
n.523A>G
n.836A>G
n.691A>G
n.777A>G
n.710A>G
17g.81511352T>GCA401460320ACTG1c.638A>C (p.Lys213Thr)
c.566A>C (p.Lys189Thr)
c.*82A>C (n.*82A>C)
n.1038A>C
n.939A>C
c.611A>C (p.Lys204Thr)
n.762A>C
c.*442A>C (n.*442A>C)
n.497A>C
n.523A>C
n.836A>C
n.691A>C
n.777A>C
n.710A>C
17g.81511353T>ACA401460324ACTG1c.637A>T (p.Lys213Ter)
c.565A>T (p.Lys189Ter)
c.*81A>T (n.*81A>T)
n.1037A>T
n.938A>T
c.610A>T (p.Lys204Ter)
n.761A>T
c.*441A>T (n.*441A>T)
n.496A>T
n.522A>T
n.835A>T
n.690A>T
n.776A>T
n.709A>T
17g.81511353T>CCA401460325ACTG1c.637A>G (p.Lys213Glu)
c.565A>G (p.Lys189Glu)
c.*81A>G (n.*81A>G)
n.1037A>G
n.938A>G
c.610A>G (p.Lys204Glu)
n.761A>G
c.*441A>G (n.*441A>G)
n.496A>G
n.522A>G
n.835A>G
n.690A>G
n.776A>G
n.709A>G
17g.81511353T>GCA16607875ACTG1c.637A>C (p.Lys213Gln)
c.565A>C (p.Lys189Gln)
c.*81A>C (n.*81A>C)
n.1037A>C
n.938A>C
c.610A>C (p.Lys204Gln)
n.761A>C
c.*441A>C (n.*441A>C)
n.496A>C
n.522A>C
n.835A>C
n.690A>C
n.776A>C
n.709A>C
 ClinVar dbSNP
17g.81511353T=CA2278539764ACTG1c.637A= (p.Lys213=)
c.565A= (p.Lys189=)
c.*81A= (n.*81A=)
n.1037A=
n.938A=
c.610A= (p.Lys204=)
n.761A=
c.*441A= (n.*441A=)
n.496A=
n.522A=
n.835A=
n.690A=
n.776A=
n.709A=
17g.81511354G>ACA502419391ACTG1c.636C>T (p.Ile212=)
c.564C>T (p.Ile188=)
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.1036C>T
n.937C>T
c.609C>T (p.Ile203=)
n.760C>T
c.*440C>T (n.*440C>T)
n.495C>T
n.521C>T
n.834C>T
n.689C>T
n.775C>T
n.708C>T
 ClinVar
17g.81511354G>CCA401460327ACTG1c.636C>G (p.Ile212Met)
c.564C>G (p.Ile188Met)
c.*80C>G (n.*80C>G)
n.1036C>G
n.937C>G
c.609C>G (p.Ile203Met)
n.760C>G
c.*440C>G (n.*440C>G)
n.495C>G
n.521C>G
n.834C>G
n.689C>G
n.775C>G
n.708C>G
 gnomAD v4 COSMIC
17g.81511354G=CA2278539765ACTG1c.636C= (p.Ile212=)
c.564C= (p.Ile188=)
c.*80C= (n.*80C=)
n.1036C=
n.937C=
c.609C= (p.Ile203=)
n.760C=
c.*440C= (n.*440C=)
n.495C=
n.521C=
n.834C=
n.689C=
n.775C=
n.708C=
17g.81511354G>TCA175202ACTG1c.636C>A (p.Ile212=)
c.564C>A (p.Ile188=)
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.1036C>A
n.937C>A
c.609C>A (p.Ile203=)
n.760C>A
c.*440C>A (n.*440C>A)
n.495C>A
n.521C>A
n.834C>A
n.689C>A
n.775C>A
n.708C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511355A>CCA401460328ACTG1c.635T>G (p.Ile212Ser)
c.563T>G (p.Ile188Ser)
c.*79T>G (n.*79T>G)
n.1035T>G
n.936T>G
c.608T>G (p.Ile203Ser)
n.759T>G
c.*439T>G (n.*439T>G)
n.494T>G
n.520T>G
n.833T>G
n.688T>G
n.774T>G
n.707T>G
17g.81511355A>GCA401460329ACTG1c.635T>C (p.Ile212Thr)
c.563T>C (p.Ile188Thr)
c.*79T>C (n.*79T>C)
n.1035T>C
n.936T>C
c.608T>C (p.Ile203Thr)
n.759T>C
c.*439T>C (n.*439T>C)
n.494T>C
n.520T>C
n.833T>C
n.688T>C
n.774T>C
n.707T>C
 gnomAD v4
17g.81511355A>TCA401460331ACTG1c.635T>A (p.Ile212Asn)
c.563T>A (p.Ile188Asn)
c.*79T>A (n.*79T>A)
n.1035T>A
n.936T>A
c.608T>A (p.Ile203Asn)
n.759T>A
c.*439T>A (n.*439T>A)
n.494T>A
n.520T>A
n.833T>A
n.688T>A
n.774T>A
n.707T>A
17g.81511356T>ACA401460333ACTG1c.634A>T (p.Ile212Phe)
c.562A>T (p.Ile188Phe)
c.*78A>T (n.*78A>T)
n.1034A>T
n.935A>T
c.607A>T (p.Ile203Phe)
n.758A>T
c.*438A>T (n.*438A>T)
n.493A>T
n.519A>T
n.832A>T
n.687A>T
n.773A>T
n.706A>T
17g.81511356T>CCA401460335ACTG1c.634A>G (p.Ile212Val)
c.562A>G (p.Ile188Val)
c.*78A>G (n.*78A>G)
n.1034A>G
n.935A>G
c.607A>G (p.Ile203Val)
n.758A>G
c.*438A>G (n.*438A>G)
n.493A>G
n.519A>G
n.832A>G
n.687A>G
n.773A>G
n.706A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81511356T>GCA401460337ACTG1c.634A>C (p.Ile212Leu)
c.562A>C (p.Ile188Leu)
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.1034A>C
n.935A>C
c.607A>C (p.Ile203Leu)
n.758A>C
c.*438A>C (n.*438A>C)
n.493A>C
n.519A>C
n.832A>C
n.687A>C
n.773A>C
n.706A>C
17g.81511357G>ACA8836031ACTG1c.633C>T (p.Asp211=)
c.561C>T (p.Asp187=)
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.1033C>T
n.934C>T
c.606C>T (p.Asp202=)
n.757C>T
c.*437C>T (n.*437C>T)
n.492C>T
n.518C>T
n.831C>T
n.686C>T
n.772C>T
n.705C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511357G>CCA401460344ACTG1c.633C>G (p.Asp211Glu)
c.561C>G (p.Asp187Glu)
c.*77C>G (n.*77C>G)
n.1033C>G
n.934C>G
c.606C>G (p.Asp202Glu)
n.757C>G
c.*437C>G (n.*437C>G)
n.492C>G
n.518C>G
n.831C>G
n.686C>G
n.772C>G
n.705C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511357G=CA2278539766ACTG1c.633C= (p.Asp211=)
c.561C= (p.Asp187=)
c.*77C= (n.*77C=)
n.1033C=
n.934C=
c.606C= (p.Asp202=)
n.757C=
c.*437C= (n.*437C=)
n.492C=
n.518C=
n.831C=
n.686C=
n.772C=
n.705C=
17g.81511357G>TCA401460342ACTG1c.633C>A (p.Asp211Glu)
c.561C>A (p.Asp187Glu)
c.*77C>A (n.*77C>A)
n.1033C>A
n.934C>A
c.606C>A (p.Asp202Glu)
n.757C>A
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.492C>A
n.518C>A
n.831C>A
n.686C>A
n.772C>A
n.705C>A
17g.81511358T>ACA401460347ACTG1c.632A>T (p.Asp211Val)
c.560A>T (p.Asp187Val)
c.*76A>T (n.*76A>T)
n.1032A>T
n.933A>T
c.605A>T (p.Asp202Val)
n.756A>T
c.*436A>T (n.*436A>T)
n.491A>T
n.517A>T
n.830A>T
n.685A>T
n.771A>T
n.704A>T
17g.81511358T>CCA401460351ACTG1c.632A>G (p.Asp211Gly)
c.560A>G (p.Asp187Gly)
c.*76A>G (n.*76A>G)
n.1032A>G
n.933A>G
c.605A>G (p.Asp202Gly)
n.756A>G
c.*436A>G (n.*436A>G)
n.491A>G
n.517A>G
n.830A>G
n.685A>G
n.771A>G
n.704A>G
17g.81511358T>GCA401460354ACTG1c.632A>C (p.Asp211Ala)
c.560A>C (p.Asp187Ala)
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.1032A>C
n.933A>C
c.605A>C (p.Asp202Ala)
n.756A>C
c.*436A>C (n.*436A>C)
n.491A>C
n.517A>C
n.830A>C
n.685A>C
n.771A>C
n.704A>C
17g.81511358_81511364delCA2695223125ACTG1c.626_632del (p.Val209AlafsTer?)
c.554_560del (p.Val185AlafsTer?)
c.*70_*76del (n.*70_*76del)
n.1026_1032del
n.927_933del
c.599_605del (p.Val200AlafsTer?)
n.750_756del
c.*430_*436del (n.*430_*436del)
n.485_491del
n.511_517del
n.824_830del
n.679_685del
n.765_771del
n.698_704del
17g.81511359C>ACA401460356ACTG1c.631G>T (p.Asp211Tyr)
c.559G>T (p.Asp187Tyr)
c.*75G>T (n.*75G>T)
n.1031G>T
n.932G>T
c.604G>T (p.Asp202Tyr)
n.755G>T
c.*435G>T (n.*435G>T)
n.490G>T
n.516G>T
n.829G>T
n.684G>T
n.770G>T
n.703G>T
17g.81511359C>GCA401460358ACTG1c.631G>C (p.Asp211His)
c.559G>C (p.Asp187His)
c.*75G>C (n.*75G>C)
n.1031G>C
n.932G>C
c.604G>C (p.Asp202His)
n.755G>C
c.*435G>C (n.*435G>C)
n.490G>C
n.516G>C
n.829G>C
n.684G>C
n.770G>C
n.703G>C
17g.81511359C>TCA401460359ACTG1c.631G>A (p.Asp211Asn)
c.559G>A (p.Asp187Asn)
c.*75G>A (n.*75G>A)
n.1031G>A
n.932G>A
c.604G>A (p.Asp202Asn)
n.755G>A
c.*435G>A (n.*435G>A)
n.490G>A
n.516G>A
n.829G>A
n.684G>A
n.770G>A
n.703G>A
17g.81511360G>ACA8836032ACTG1c.630C>T (p.Arg210=)
c.558C>T (p.Arg186=)
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.1030C>T
n.931C>T
c.603C>T (p.Arg201=)
n.754C>T
c.*434C>T (n.*434C>T)
n.489C>T
n.515C>T
n.828C>T
n.683C>T
n.769C>T
n.702C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511360G>CCA502419392ACTG1c.630C>G (p.Arg210=)
c.558C>G (p.Arg186=)
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.1030C>G
n.931C>G
c.603C>G (p.Arg201=)
n.754C>G
c.*434C>G (n.*434C>G)
n.489C>G
n.515C>G
n.828C>G
n.683C>G
n.769C>G
n.702C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511360G=CA2278539767ACTG1c.630C= (p.Arg210=)
c.558C= (p.Arg186=)
c.*74C= (n.*74C=)
n.1030C=
n.931C=
c.603C= (p.Arg201=)
n.754C=
c.*434C= (n.*434C=)
n.489C=
n.515C=
n.828C=
n.683C=
n.769C=
n.702C=
17g.81511360G>TCA502419393ACTG1c.630C>A (p.Arg210=)
c.558C>A (p.Arg186=)
c.*74C>A (n.*74C>A)
n.1030C>A
n.931C>A
c.603C>A (p.Arg201=)
n.754C>A
c.*434C>A (n.*434C>A)
n.489C>A
n.515C>A
n.828C>A
n.683C>A
n.769C>A
n.702C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511361C>ACA401460366ACTG1c.629G>T (p.Arg210Leu)
c.557G>T (p.Arg186Leu)
c.*73G>T (n.*73G>T)
n.1029G>T
n.930G>T
c.602G>T (p.Arg201Leu)
n.753G>T
c.*433G>T (n.*433G>T)
n.488G>T
n.514G>T
n.827G>T
n.682G>T
n.768G>T
n.701G>T
17g.81511361C=CA2278539768ACTG1c.629G= (p.Arg210=)
c.557G= (p.Arg186=)
c.*73G= (n.*73G=)
n.1029G=
n.930G=
c.602G= (p.Arg201=)
n.753G=
c.*433G= (n.*433G=)
n.488G=
n.514G=
n.827G=
n.682G=
n.768G=
n.701G=
17g.81511361C>GCA401460367ACTG1c.629G>C (p.Arg210Pro)
c.557G>C (p.Arg186Pro)
c.*73G>C (n.*73G>C)
n.1029G>C
n.930G>C
c.602G>C (p.Arg201Pro)
n.753G>C
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.488G>C
n.514G>C
n.827G>C
n.682G>C
n.768G>C
n.701G>C
17g.81511361C>TCA401460370ACTG1c.629G>A (p.Arg210His)
c.557G>A (p.Arg186His)
c.*73G>A (n.*73G>A)
n.1029G>A
n.930G>A
c.602G>A (p.Arg201His)
n.753G>A
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.488G>A
n.514G>A
n.827G>A
n.682G>A
n.768G>A
n.701G>A
 ClinVar dbSNP
17g.81511362G>ACA401460372ACTG1c.628C>T (p.Arg210Cys)
c.556C>T (p.Arg186Cys)
c.*72C>T (n.*72C>T)
n.1028C>T
n.929C>T
c.601C>T (p.Arg201Cys)
n.752C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
n.487C>T
n.513C>T
n.826C>T
n.681C>T
n.767C>T
n.700C>T
 ClinVar dbSNP
17g.81511362G>CCA401460374ACTG1c.628C>G (p.Arg210Gly)
c.556C>G (p.Arg186Gly)
c.*72C>G (n.*72C>G)
n.1028C>G
n.929C>G
c.601C>G (p.Arg201Gly)
n.752C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
n.487C>G
n.513C>G
n.826C>G
n.681C>G
n.767C>G
n.700C>G
17g.81511362G=CA2278539769ACTG1c.628C= (p.Arg210=)
c.556C= (p.Arg186=)
c.*72C= (n.*72C=)
n.1028C=
n.929C=
c.601C= (p.Arg201=)
n.752C=
c.*432C= (n.*432C=)
n.487C=
n.513C=
n.826C=
n.681C=
n.767C=
n.700C=
17g.81511362G>TCA401460376ACTG1c.628C>A (p.Arg210Ser)
c.556C>A (p.Arg186Ser)
c.*72C>A (n.*72C>A)
n.1028C>A
n.929C>A
c.601C>A (p.Arg201Ser)
n.752C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
n.487C>A
n.513C>A
n.826C>A
n.681C>A
n.767C>A
n.700C>A
17g.81511363C>ACA502419394ACTG1c.627G>T (p.Val209=)
c.555G>T (p.Val185=)
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.1027G>T
n.928G>T
c.600G>T (p.Val200=)
n.751G>T
c.*431G>T (n.*431G>T)
n.486G>T
n.512G>T
n.825G>T
n.680G>T
n.766G>T
n.699G>T
 dbSNP
17g.81511363C=CA2278539770ACTG1c.627G= (p.Val209=)
c.555G= (p.Val185=)
c.*71G= (n.*71G=)
n.1027G=
n.928G=
c.600G= (p.Val200=)
n.751G=
c.*431G= (n.*431G=)
n.486G=
n.512G=
n.825G=
n.680G=
n.766G=
n.699G=
17g.81511363C>GCA502419395ACTG1c.627G>C (p.Val209=)
c.555G>C (p.Val185=)
c.*71G>C (n.*71G>C)
n.1027G>C
n.928G>C
c.600G>C (p.Val200=)
n.751G>C
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.486G>C
n.512G>C
n.825G>C
n.680G>C
n.766G>C
n.699G>C
 dbSNP
17g.81511363C>TCA502419396ACTG1c.627G>A (p.Val209=)
c.555G>A (p.Val185=)
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.1027G>A
n.928G>A
c.600G>A (p.Val200=)
n.751G>A
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.486G>A
n.512G>A
n.825G>A
n.680G>A
n.766G>A
n.699G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511364A>CCA401460383ACTG1c.626T>G (p.Val209Gly)
c.554T>G (p.Val185Gly)
c.*70T>G (n.*70T>G)
n.1026T>G
n.927T>G
c.599T>G (p.Val200Gly)
n.750T>G
c.*430T>G (n.*430T>G)
n.485T>G
n.511T>G
n.824T>G
n.679T>G
n.765T>G
n.698T>G
17g.81511364A>GCA401460381ACTG1c.626T>C (p.Val209Ala)
c.554T>C (p.Val185Ala)
c.*70T>C (n.*70T>C)
n.1026T>C
n.927T>C
c.599T>C (p.Val200Ala)
n.750T>C
c.*430T>C (n.*430T>C)
n.485T>C
n.511T>C
n.824T>C
n.679T>C
n.765T>C
n.698T>C
17g.81511364A>TCA401460379ACTG1c.626T>A (p.Val209Glu)
c.554T>A (p.Val185Glu)
c.*70T>A (n.*70T>A)
n.1026T>A
n.927T>A
c.599T>A (p.Val200Glu)
n.750T>A
c.*430T>A (n.*430T>A)
n.485T>A
n.511T>A
n.824T>A
n.679T>A
n.765T>A
n.698T>A
17g.81511365C>ACA401460386ACTG1c.625G>T (p.Val209Leu)
c.553G>T (p.Val185Leu)
c.*69G>T (n.*69G>T)
n.1025G>T
n.926G>T
c.598G>T (p.Val200Leu)
n.749G>T
c.*429G>T (n.*429G>T)
n.484G>T
n.510G>T
n.823G>T
n.678G>T
n.764G>T
n.697G>T
17g.81511365C>GCA401460387ACTG1c.625G>C (p.Val209Leu)
c.553G>C (p.Val185Leu)
c.*69G>C (n.*69G>C)
n.1025G>C
n.926G>C
c.598G>C (p.Val200Leu)
n.749G>C
c.*429G>C (n.*429G>C)
n.484G>C
n.510G>C
n.823G>C
n.678G>C
n.764G>C
n.697G>C
17g.81511365C>TCA401460389ACTG1c.625G>A (p.Val209Met)
c.553G>A (p.Val185Met)
c.*69G>A (n.*69G>A)
n.1025G>A
n.926G>A
c.598G>A (p.Val200Met)
n.749G>A
c.*429G>A (n.*429G>A)
n.484G>A
n.510G>A
n.823G>A
n.678G>A
n.764G>A
n.697G>A
17g.81511366G>ACA8836033ACTG1c.624C>T (p.Ile208=)
c.552C>T (p.Ile184=)
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.1024C>T
n.925C>T
c.597C>T (p.Ile199=)
n.748C>T
c.*428C>T (n.*428C>T)
n.483C>T
n.509C>T
n.822C>T
n.677C>T
n.763C>T
n.696C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511366G>CCA401460391ACTG1c.624C>G (p.Ile208Met)
c.552C>G (p.Ile184Met)
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.1024C>G
n.925C>G
c.597C>G (p.Ile199Met)
n.748C>G
c.*428C>G (n.*428C>G)
n.483C>G
n.509C>G
n.822C>G
n.677C>G
n.763C>G
n.696C>G
17g.81511366G=CA2278539771ACTG1c.624C= (p.Ile208=)
c.552C= (p.Ile184=)
c.*68C= (n.*68C=)
n.1024C=
n.925C=
c.597C= (p.Ile199=)
n.748C=
c.*428C= (n.*428C=)
n.483C=
n.509C=
n.822C=
n.677C=
n.763C=
n.696C=
17g.81511366G>TCA8836034ACTG1c.624C>A (p.Ile208=)
c.552C>A (p.Ile184=)
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.1024C>A
n.925C>A
c.597C>A (p.Ile199=)
n.748C>A
c.*428C>A (n.*428C>A)
n.483C>A
n.509C>A
n.822C>A
n.677C>A
n.763C>A
n.696C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511367A>CCA401460395ACTG1c.623T>G (p.Ile208Ser)
c.551T>G (p.Ile184Ser)
c.*67T>G (n.*67T>G)
n.1023T>G
n.924T>G
c.596T>G (p.Ile199Ser)
n.747T>G
c.*427T>G (n.*427T>G)
n.482T>G
n.508T>G
n.821T>G
n.676T>G
n.762T>G
n.695T>G
17g.81511367A>GCA401460397ACTG1c.623T>C (p.Ile208Thr)
c.551T>C (p.Ile184Thr)
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.1023T>C
n.924T>C
c.596T>C (p.Ile199Thr)
n.747T>C
c.*427T>C (n.*427T>C)
n.482T>C
n.508T>C
n.821T>C
n.676T>C
n.762T>C
n.695T>C
 COSMIC
17g.81511367A>TCA401460399ACTG1c.623T>A (p.Ile208Asn)
c.551T>A (p.Ile184Asn)
c.*67T>A (n.*67T>A)
n.1023T>A
n.924T>A
c.596T>A (p.Ile199Asn)
n.747T>A
c.*427T>A (n.*427T>A)
n.482T>A
n.508T>A
n.821T>A
n.676T>A
n.762T>A
n.695T>A
17g.81511368T>ACA401460401ACTG1c.622A>T (p.Ile208Phe)
c.550A>T (p.Ile184Phe)
c.*66A>T (n.*66A>T)
n.1022A>T
n.923A>T
c.595A>T (p.Ile199Phe)
n.746A>T
c.*426A>T (n.*426A>T)
n.481A>T
n.507A>T
n.820A>T
n.675A>T
n.761A>T
n.694A>T
17g.81511368T>CCA401460402ACTG1c.622A>G (p.Ile208Val)
c.550A>G (p.Ile184Val)
c.*66A>G (n.*66A>G)
n.1022A>G
n.923A>G
c.595A>G (p.Ile199Val)
n.746A>G
c.*426A>G (n.*426A>G)
n.481A>G
n.507A>G
n.820A>G
n.675A>G
n.761A>G
n.694A>G
 COSMIC
17g.81511368T>GCA401460403ACTG1c.622A>C (p.Ile208Leu)
c.550A>C (p.Ile184Leu)
c.*66A>C (n.*66A>C)
n.1022A>C
n.923A>C
c.595A>C (p.Ile199Leu)
n.746A>C
c.*426A>C (n.*426A>C)
n.481A>C
n.507A>C
n.820A>C
n.675A>C
n.761A>C
n.694A>C
17g.81511369T>ACA401460406ACTG1c.621A>T (p.Glu207Asp)
c.549A>T (p.Glu183Asp)
c.*65A>T (n.*65A>T)
n.1021A>T
n.922A>T
c.594A>T (p.Glu198Asp)
n.745A>T
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.480A>T
n.506A>T
n.819A>T
n.674A>T
n.760A>T
n.693A>T
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 dbSNP
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Number of alleles fetched