Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81511110_81511188delCA2531483599ACTG1c.802+4_805del
c.730+4_733del
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n.1202+4_1205del
n.1103+4_1106del
c.775+4_778del
n.930_1008del
c.*606+4_*609del
n.661+4_664del
n.687+4_690del
n.1000+4_1003del
n.859_937del
n.941+4_944del
n.874+4_877del
 gnomAD v4
17g.81511161_81511163dupCA2640434736ACTG1c.802+27_802+29dup (n.802+27_802+29dup)
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n.953_955dup
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n.687+27_687+29dup
n.1000+27_1000+29dup
n.882_884dup
n.941+27_941+29dup
n.874+27_874+29dup
 gnomAD v4
17g.81511161_81511164dupCA2640434739ACTG1c.802+24_802+27dup (n.802+24_802+27dup)
c.730+24_730+27dup (n.730+24_730+27dup)
c.*246+24_*246+27dup (n.*246+24_*246+27dup)
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n.1103+24_1103+27dup
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n.950_953dup
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n.661+24_661+27dup
n.687+24_687+27dup
n.1000+24_1000+27dup
n.879_882dup
n.941+24_941+27dup
n.874+24_874+27dup
 gnomAD v4
17g.81511161_81511198delCA986848628ACTG1c.792_802+27del
c.720_730+27del
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n.1192_1202+27del
n.1093_1103+27del
c.765_775+27del
n.916_953del
c.*596_*606+27del
n.651_661+27del
n.677_687+27del
n.990_1000+27del
n.845_882del
n.931_941+27del
n.864_874+27del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511162A=CA2278539632ACTG1c.802+26T= (n.802+26T=)
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n.952T=
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17g.81511162A>GCA986848637ACTG1c.802+26T>C (n.802+26T>C)
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n.1103+26T>C
c.775+26T>C (n.775+26T>C)
n.952T>C
c.*606+26T>C (n.*606+26T>C)
n.661+26T>C
n.687+26T>C
n.1000+26T>C
n.881T>C
n.941+26T>C
n.874+26T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511163G>ACA2576423405ACTG1c.802+25C>T (n.802+25C>T)
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n.1103+25C>T
c.775+25C>T (n.775+25C>T)
n.951C>T
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n.661+25C>T
n.687+25C>T
n.1000+25C>T
n.880C>T
n.941+25C>T
n.874+25C>T
 gnomAD v4
17g.81511163G>CCA8835979ACTG1c.802+25C>G (n.802+25C>G)
c.730+25C>G (n.730+25C>G)
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n.1103+25C>G
c.775+25C>G (n.775+25C>G)
n.951C>G
c.*606+25C>G (n.*606+25C>G)
n.661+25C>G
n.687+25C>G
n.1000+25C>G
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n.941+25C>G
n.874+25C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511163G=CA2278539633ACTG1c.802+25C= (n.802+25C=)
c.730+25C= (n.730+25C=)
c.*246+25C= (n.*246+25C=)
n.1202+25C=
n.1103+25C=
c.775+25C= (n.775+25C=)
n.951C=
c.*606+25C= (n.*606+25C=)
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n.687+25C=
n.1000+25C=
n.880C=
n.941+25C=
n.874+25C=
17g.81511164A=CA2278539635ACTG1c.802+24T= (n.802+24T=)
c.730+24T= (n.730+24T=)
c.*246+24T= (n.*246+24T=)
n.1202+24T=
n.1103+24T=
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n.950T=
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n.687+24T=
n.1000+24T=
n.879T=
n.941+24T=
n.874+24T=
17g.81511164A>CCA2278539636ACTG1c.802+24T>G (n.802+24T>G)
c.730+24T>G (n.730+24T>G)
c.*246+24T>G (n.*246+24T>G)
n.1202+24T>G
n.1103+24T>G
c.775+24T>G (n.775+24T>G)
n.950T>G
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n.661+24T>G
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n.1000+24T>G
n.879T>G
n.941+24T>G
n.874+24T>G
 dbSNP
17g.81511164A>GCA8835980ACTG1c.802+24T>C (n.802+24T>C)
c.730+24T>C (n.730+24T>C)
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n.950T>C
c.*606+24T>C (n.*606+24T>C)
n.661+24T>C
n.687+24T>C
n.1000+24T>C
n.879T>C
n.941+24T>C
n.874+24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511166dupCA2278539634ACTG1c.802+24dup (n.802+24dup)
c.730+24dup (n.730+24dup)
c.*246+24dup (n.*246+24dup)
n.1202+24dup
n.1103+24dup
c.775+24dup (n.775+24dup)
n.950dup
c.*606+24dup (n.*606+24dup)
n.661+24dup
n.687+24dup
n.1000+24dup
n.879dup
n.941+24dup
n.874+24dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511164_81511165insCCCCA2538846425ACTG1c.802+23_802+24insGGG (n.802+23_802+24insGGG)
c.730+23_730+24insGGG (n.730+23_730+24insGGG)
c.*246+23_*246+24insGGG (n.*246+23_*246+24insGGG)
n.1202+23_1202+24insGGG
n.1103+23_1103+24insGGG
c.775+23_775+24insGGG (n.775+23_775+24insGGG)
n.949_950insGGG
c.*606+23_*606+24insGGG (n.*606+23_*606+24insGGG)
n.661+23_661+24insGGG
n.687+23_687+24insGGG
n.1000+23_1000+24insGGG
n.878_879insGGG
n.941+23_941+24insGGG
n.874+23_874+24insGGG
17g.81511165_81511166insGCCCCGCCA2507949546ACTG1c.802+22_802+23insGCGGGGC (n.802+22_802+23insGCGGGGC)
c.730+22_730+23insGCGGGGC (n.730+22_730+23insGCGGGGC)
c.*246+22_*246+23insGCGGGGC (n.*246+22_*246+23insGCGGGGC)
n.1202+22_1202+23insGCGGGGC
n.1103+22_1103+23insGCGGGGC
c.775+22_775+23insGCGGGGC (n.775+22_775+23insGCGGGGC)
n.948_949insGCGGGGC
c.*606+22_*606+23insGCGGGGC (n.*606+22_*606+23insGCGGGGC)
n.661+22_661+23insGCGGGGC
n.687+22_687+23insGCGGGGC
n.1000+22_1000+23insGCGGGGC
n.877_878insGCGGGGC
n.941+22_941+23insGCGGGGC
n.874+22_874+23insGCGGGGC
17g.81511166A=CA2278539637ACTG1c.802+22T= (n.802+22T=)
c.730+22T= (n.730+22T=)
c.*246+22T= (n.*246+22T=)
n.1202+22T=
n.1103+22T=
c.775+22T= (n.775+22T=)
n.948T=
c.*606+22T= (n.*606+22T=)
n.661+22T=
n.687+22T=
n.1000+22T=
n.877T=
n.941+22T=
n.874+22T=
17g.81511166A>TCA8835981ACTG1c.802+22T>A (n.802+22T>A)
c.730+22T>A (n.730+22T>A)
c.*246+22T>A (n.*246+22T>A)
n.1202+22T>A
n.1103+22T>A
c.775+22T>A (n.775+22T>A)
n.948T>A
c.*606+22T>A (n.*606+22T>A)
n.661+22T>A
n.687+22T>A
n.1000+22T>A
n.877T>A
n.941+22T>A
n.874+22T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511167C>ACA775642860ACTG1c.802+21G>T (n.802+21G>T)
c.730+21G>T (n.730+21G>T)
c.*246+21G>T (n.*246+21G>T)
n.1202+21G>T
n.1103+21G>T
c.775+21G>T (n.775+21G>T)
n.947G>T
c.*606+21G>T (n.*606+21G>T)
n.661+21G>T
n.687+21G>T
n.1000+21G>T
n.876G>T
n.941+21G>T
n.874+21G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511167C=CA2278539638ACTG1c.802+21G= (n.802+21G=)
c.730+21G= (n.730+21G=)
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n.1202+21G=
n.1103+21G=
c.775+21G= (n.775+21G=)
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n.1000+21G=
n.876G=
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n.874+21G=
17g.81511167C>GCA8835982ACTG1c.802+21G>C (n.802+21G>C)
c.730+21G>C (n.730+21G>C)
c.*246+21G>C (n.*246+21G>C)
n.1202+21G>C
n.1103+21G>C
c.775+21G>C (n.775+21G>C)
n.947G>C
c.*606+21G>C (n.*606+21G>C)
n.661+21G>C
n.687+21G>C
n.1000+21G>C
n.876G>C
n.941+21G>C
n.874+21G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511167C>TCA8835983ACTG1c.802+21G>A (n.802+21G>A)
c.730+21G>A (n.730+21G>A)
c.*246+21G>A (n.*246+21G>A)
n.1202+21G>A
n.1103+21G>A
c.775+21G>A (n.775+21G>A)
n.947G>A
c.*606+21G>A (n.*606+21G>A)
n.661+21G>A
n.687+21G>A
n.1000+21G>A
n.876G>A
n.941+21G>A
n.874+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511168C=CA2278539639ACTG1c.802+20G= (n.802+20G=)
c.730+20G= (n.730+20G=)
c.*246+20G= (n.*246+20G=)
n.1202+20G=
n.1103+20G=
c.775+20G= (n.775+20G=)
n.946G=
c.*606+20G= (n.*606+20G=)
n.661+20G=
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n.1000+20G=
n.875G=
n.941+20G=
n.874+20G=
17g.81511168C>GCA2640434747ACTG1c.802+20G>C (n.802+20G>C)
c.730+20G>C (n.730+20G>C)
c.*246+20G>C (n.*246+20G>C)
n.1202+20G>C
n.1103+20G>C
c.775+20G>C (n.775+20G>C)
n.946G>C
c.*606+20G>C (n.*606+20G>C)
n.661+20G>C
n.687+20G>C
n.1000+20G>C
n.875G>C
n.941+20G>C
n.874+20G>C
 gnomAD v4
17g.81511168C>TCA8835984ACTG1c.802+20G>A (n.802+20G>A)
c.730+20G>A (n.730+20G>A)
c.*246+20G>A (n.*246+20G>A)
n.1202+20G>A
n.1103+20G>A
c.775+20G>A (n.775+20G>A)
n.946G>A
c.*606+20G>A (n.*606+20G>A)
n.661+20G>A
n.687+20G>A
n.1000+20G>A
n.875G>A
n.941+20G>A
n.874+20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511169T>ACA628022554ACTG1c.802+19A>T (n.802+19A>T)
c.730+19A>T (n.730+19A>T)
c.*246+19A>T (n.*246+19A>T)
n.1202+19A>T
n.1103+19A>T
c.775+19A>T (n.775+19A>T)
n.945A>T
c.*606+19A>T (n.*606+19A>T)
n.661+19A>T
n.687+19A>T
n.1000+19A>T
n.874A>T
n.941+19A>T
n.874+19A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511169T>CCA8835985ACTG1c.802+19A>G (n.802+19A>G)
c.730+19A>G (n.730+19A>G)
c.*246+19A>G (n.*246+19A>G)
n.1202+19A>G
n.1103+19A>G
c.775+19A>G (n.775+19A>G)
n.945A>G
c.*606+19A>G (n.*606+19A>G)
n.661+19A>G
n.687+19A>G
n.1000+19A>G
n.874A>G
n.941+19A>G
n.874+19A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81511169T=CA2278539640ACTG1c.802+19A= (n.802+19A=)
c.730+19A= (n.730+19A=)
c.*246+19A= (n.*246+19A=)
n.1202+19A=
n.1103+19A=
c.775+19A= (n.775+19A=)
n.945A=
c.*606+19A= (n.*606+19A=)
n.661+19A=
n.687+19A=
n.1000+19A=
n.874A=
n.941+19A=
n.874+19A=
17g.81511169_81511170insCCCCA2559000393ACTG1c.802+18_802+19insGGG (n.802+18_802+19insGGG)
c.730+18_730+19insGGG (n.730+18_730+19insGGG)
c.*246+18_*246+19insGGG (n.*246+18_*246+19insGGG)
n.1202+18_1202+19insGGG
n.1103+18_1103+19insGGG
c.775+18_775+19insGGG (n.775+18_775+19insGGG)
n.944_945insGGG
c.*606+18_*606+19insGGG (n.*606+18_*606+19insGGG)
n.661+18_661+19insGGG
n.687+18_687+19insGGG
n.1000+18_1000+19insGGG
n.873_874insGGG
n.941+18_941+19insGGG
n.874+18_874+19insGGG
17g.81511170T>CCA628022555ACTG1c.802+18A>G (n.802+18A>G)
c.730+18A>G (n.730+18A>G)
c.*246+18A>G (n.*246+18A>G)
n.1202+18A>G
n.1103+18A>G
c.775+18A>G (n.775+18A>G)
n.944A>G
c.*606+18A>G (n.*606+18A>G)
n.661+18A>G
n.687+18A>G
n.1000+18A>G
n.873A>G
n.941+18A>G
n.874+18A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511170T=CA2278539641ACTG1c.802+18A= (n.802+18A=)
c.730+18A= (n.730+18A=)
c.*246+18A= (n.*246+18A=)
n.1202+18A=
n.1103+18A=
c.775+18A= (n.775+18A=)
n.944A=
c.*606+18A= (n.*606+18A=)
n.661+18A=
n.687+18A=
n.1000+18A=
n.873A=
n.941+18A=
n.874+18A=
17g.81511170_81511171insCCA2532067479ACTG1c.802+17_802+18insG (n.802+17_802+18insG)
c.730+17_730+18insG (n.730+17_730+18insG)
c.*246+17_*246+18insG (n.*246+17_*246+18insG)
n.1202+17_1202+18insG
n.1103+17_1103+18insG
c.775+17_775+18insG (n.775+17_775+18insG)
n.943_944insG
c.*606+17_*606+18insG (n.*606+17_*606+18insG)
n.661+17_661+18insG
n.687+17_687+18insG
n.1000+17_1000+18insG
n.872_873insG
n.941+17_941+18insG
n.874+17_874+18insG
17g.81511171T>CCA986848665ACTG1c.802+17A>G (n.802+17A>G)
c.730+17A>G (n.730+17A>G)
c.*246+17A>G (n.*246+17A>G)
n.1202+17A>G
n.1103+17A>G
c.775+17A>G (n.775+17A>G)
n.943A>G
c.*606+17A>G (n.*606+17A>G)
n.661+17A>G
n.687+17A>G
n.1000+17A>G
n.872A>G
n.941+17A>G
n.874+17A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511171T=CA2278539642ACTG1c.802+17A= (n.802+17A=)
c.730+17A= (n.730+17A=)
c.*246+17A= (n.*246+17A=)
n.1202+17A=
n.1103+17A=
c.775+17A= (n.775+17A=)
n.943A=
c.*606+17A= (n.*606+17A=)
n.661+17A=
n.687+17A=
n.1000+17A=
n.872A=
n.941+17A=
n.874+17A=
17g.81511171_81511172insGCGTGCCA2527914414ACTG1c.802+16_802+17insGCACGC (n.802+16_802+17insGCACGC)
c.730+16_730+17insGCACGC (n.730+16_730+17insGCACGC)
c.*246+16_*246+17insGCACGC (n.*246+16_*246+17insGCACGC)
n.1202+16_1202+17insGCACGC
n.1103+16_1103+17insGCACGC
c.775+16_775+17insGCACGC (n.775+16_775+17insGCACGC)
n.942_943insGCACGC
c.*606+16_*606+17insGCACGC (n.*606+16_*606+17insGCACGC)
n.661+16_661+17insGCACGC
n.687+16_687+17insGCACGC
n.1000+16_1000+17insGCACGC
n.871_872insGCACGC
n.941+16_941+17insGCACGC
n.874+16_874+17insGCACGC
17g.81511172A=CA2278539643ACTG1c.802+16T= (n.802+16T=)
c.730+16T= (n.730+16T=)
c.*246+16T= (n.*246+16T=)
n.1202+16T=
n.1103+16T=
c.775+16T= (n.775+16T=)
n.942T=
c.*606+16T= (n.*606+16T=)
n.661+16T=
n.687+16T=
n.1000+16T=
n.871T=
n.941+16T=
n.874+16T=
17g.81511172A>CCA2278539644ACTG1c.802+16T>G (n.802+16T>G)
c.730+16T>G (n.730+16T>G)
c.*246+16T>G (n.*246+16T>G)
n.1202+16T>G
n.1103+16T>G
c.775+16T>G (n.775+16T>G)
n.942T>G
c.*606+16T>G (n.*606+16T>G)
n.661+16T>G
n.687+16T>G
n.1000+16T>G
n.871T>G
n.941+16T>G
n.874+16T>G
 dbSNP
17g.81511172A>GCA628022556ACTG1c.802+16T>C (n.802+16T>C)
c.730+16T>C (n.730+16T>C)
c.*246+16T>C (n.*246+16T>C)
n.1202+16T>C
n.1103+16T>C
c.775+16T>C (n.775+16T>C)
n.942T>C
c.*606+16T>C (n.*606+16T>C)
n.661+16T>C
n.687+16T>C
n.1000+16T>C
n.871T>C
n.941+16T>C
n.874+16T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511172A>TCA2640434756ACTG1c.802+16T>A (n.802+16T>A)
c.730+16T>A (n.730+16T>A)
c.*246+16T>A (n.*246+16T>A)
n.1202+16T>A
n.1103+16T>A
c.775+16T>A (n.775+16T>A)
n.942T>A
c.*606+16T>A (n.*606+16T>A)
n.661+16T>A
n.687+16T>A
n.1000+16T>A
n.871T>A
n.941+16T>A
n.874+16T>A
 gnomAD v4
17g.81511173G>ACA8835986ACTG1c.802+15C>T (n.802+15C>T)
c.730+15C>T (n.730+15C>T)
c.*246+15C>T (n.*246+15C>T)
n.1202+15C>T
n.1103+15C>T
c.775+15C>T (n.775+15C>T)
n.941C>T
c.*606+15C>T (n.*606+15C>T)
n.661+15C>T
n.687+15C>T
n.1000+15C>T
n.870C>T
n.941+15C>T
n.874+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511173G>CCA8835987ACTG1c.802+15C>G (n.802+15C>G)
c.730+15C>G (n.730+15C>G)
c.*246+15C>G (n.*246+15C>G)
n.1202+15C>G
n.1103+15C>G
c.775+15C>G (n.775+15C>G)
n.941C>G
c.*606+15C>G (n.*606+15C>G)
n.661+15C>G
n.687+15C>G
n.1000+15C>G
n.870C>G
n.941+15C>G
n.874+15C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511173G=CA2278539645ACTG1c.802+15C= (n.802+15C=)
c.730+15C= (n.730+15C=)
c.*246+15C= (n.*246+15C=)
n.1202+15C=
n.1103+15C=
c.775+15C= (n.775+15C=)
n.941C=
c.*606+15C= (n.*606+15C=)
n.661+15C=
n.687+15C=
n.1000+15C=
n.870C=
n.941+15C=
n.874+15C=
17g.81511174C=CA2278539646ACTG1c.802+14G= (n.802+14G=)
c.730+14G= (n.730+14G=)
c.*246+14G= (n.*246+14G=)
n.1202+14G=
n.1103+14G=
c.775+14G= (n.775+14G=)
n.940G=
c.*606+14G= (n.*606+14G=)
n.661+14G=
n.687+14G=
n.1000+14G=
n.869G=
n.941+14G=
n.874+14G=
17g.81511174C>GCA986848676ACTG1c.802+14G>C (n.802+14G>C)
c.730+14G>C (n.730+14G>C)
c.*246+14G>C (n.*246+14G>C)
n.1202+14G>C
n.1103+14G>C
c.775+14G>C (n.775+14G>C)
n.940G>C
c.*606+14G>C (n.*606+14G>C)
n.661+14G>C
n.687+14G>C
n.1000+14G>C
n.869G>C
n.941+14G>C
n.874+14G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511174C>TCA2640434762ACTG1c.802+14G>A (n.802+14G>A)
c.730+14G>A (n.730+14G>A)
c.*246+14G>A (n.*246+14G>A)
n.1202+14G>A
n.1103+14G>A
c.775+14G>A (n.775+14G>A)
n.940G>A
c.*606+14G>A (n.*606+14G>A)
n.661+14G>A
n.687+14G>A
n.1000+14G>A
n.869G>A
n.941+14G>A
n.874+14G>A
 gnomAD v4
17g.81511175T>CCA8835988ACTG1c.802+13A>G (n.802+13A>G)
c.730+13A>G (n.730+13A>G)
c.*246+13A>G (n.*246+13A>G)
n.1202+13A>G
n.1103+13A>G
c.775+13A>G (n.775+13A>G)
n.939A>G
c.*606+13A>G (n.*606+13A>G)
n.661+13A>G
n.687+13A>G
n.1000+13A>G
n.868A>G
n.941+13A>G
n.874+13A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511175T=CA2278539647ACTG1c.802+13A= (n.802+13A=)
c.730+13A= (n.730+13A=)
c.*246+13A= (n.*246+13A=)
n.1202+13A=
n.1103+13A=
c.775+13A= (n.775+13A=)
n.939A=
c.*606+13A= (n.*606+13A=)
n.661+13A=
n.687+13A=
n.1000+13A=
n.868A=
n.941+13A=
n.874+13A=
17g.81511176C=CA2278539648ACTG1c.802+12G= (n.802+12G=)
c.730+12G= (n.730+12G=)
c.*246+12G= (n.*246+12G=)
n.1202+12G=
n.1103+12G=
c.775+12G= (n.775+12G=)
n.938G=
c.*606+12G= (n.*606+12G=)
n.661+12G=
n.687+12G=
n.1000+12G=
n.867G=
n.941+12G=
n.874+12G=
17g.81511176C>GCA2640434766ACTG1c.802+12G>C (n.802+12G>C)
c.730+12G>C (n.730+12G>C)
c.*246+12G>C (n.*246+12G>C)
n.1202+12G>C
n.1103+12G>C
c.775+12G>C (n.775+12G>C)
n.938G>C
c.*606+12G>C (n.*606+12G>C)
n.661+12G>C
n.687+12G>C
n.1000+12G>C
n.867G>C
n.941+12G>C
n.874+12G>C
 gnomAD v4
17g.81511176C>TCA986848694ACTG1c.802+12G>A (n.802+12G>A)
c.730+12G>A (n.730+12G>A)
c.*246+12G>A (n.*246+12G>A)
n.1202+12G>A
n.1103+12G>A
c.775+12G>A (n.775+12G>A)
n.938G>A
c.*606+12G>A (n.*606+12G>A)
n.661+12G>A
n.687+12G>A
n.1000+12G>A
n.867G>A
n.941+12G>A
n.874+12G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511176_81511179delinsCACACA2278539649ACTG1c.802+9_802+12delinsTGTG (n.802+9_802+12delinsTGTG)
c.730+9_730+12delinsTGTG (n.730+9_730+12delinsTGTG)
c.*246+9_*246+12delinsTGTG (n.*246+9_*246+12delinsTGTG)
n.1202+9_1202+12delinsTGTG
n.1103+9_1103+12delinsTGTG
c.775+9_775+12delinsTGTG (n.775+9_775+12delinsTGTG)
n.935_938delinsTGTG
c.*606+9_*606+12delinsTGTG (n.*606+9_*606+12delinsTGTG)
n.661+9_661+12delinsTGTG
n.687+9_687+12delinsTGTG
n.1000+9_1000+12delinsTGTG
n.864_867delinsTGTG
n.941+9_941+12delinsTGTG
n.874+9_874+12delinsTGTG
17g.81511176_81511177insTCA2553238493ACTG1c.802+11_802+12insA (n.802+11_802+12insA)
c.730+11_730+12insA (n.730+11_730+12insA)
c.*246+11_*246+12insA (n.*246+11_*246+12insA)
n.1202+11_1202+12insA
n.1103+11_1103+12insA
c.775+11_775+12insA (n.775+11_775+12insA)
n.937_938insA
c.*606+11_*606+12insA (n.*606+11_*606+12insA)
n.661+11_661+12insA
n.687+11_687+12insA
n.1000+11_1000+12insA
n.866_867insA
n.941+11_941+12insA
n.874+11_874+12insA
17g.81511177A=CA2278539651ACTG1c.802+11T= (n.802+11T=)
c.730+11T= (n.730+11T=)
c.*246+11T= (n.*246+11T=)
n.1202+11T=
n.1103+11T=
c.775+11T= (n.775+11T=)
n.937T=
c.*606+11T= (n.*606+11T=)
n.661+11T=
n.687+11T=
n.1000+11T=
n.866T=
n.941+11T=
n.874+11T=
17g.81511177A>CCA2640434770ACTG1c.802+11T>G (n.802+11T>G)
c.730+11T>G (n.730+11T>G)
c.*246+11T>G (n.*246+11T>G)
n.1202+11T>G
n.1103+11T>G
c.775+11T>G (n.775+11T>G)
n.937T>G
c.*606+11T>G (n.*606+11T>G)
n.661+11T>G
n.687+11T>G
n.1000+11T>G
n.866T>G
n.941+11T>G
n.874+11T>G
 gnomAD v4
17g.81511177A>GCA628022557ACTG1c.802+11T>C (n.802+11T>C)
c.730+11T>C (n.730+11T>C)
c.*246+11T>C (n.*246+11T>C)
n.1202+11T>C
n.1103+11T>C
c.775+11T>C (n.775+11T>C)
n.937T>C
c.*606+11T>C (n.*606+11T>C)
n.661+11T>C
n.687+11T>C
n.1000+11T>C
n.866T>C
n.941+11T>C
n.874+11T>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.81511177A>TCA775642874ACTG1c.802+11T>A (n.802+11T>A)
c.730+11T>A (n.730+11T>A)
c.*246+11T>A (n.*246+11T>A)
n.1202+11T>A
n.1103+11T>A
c.775+11T>A (n.775+11T>A)
n.937T>A
c.*606+11T>A (n.*606+11T>A)
n.661+11T>A
n.687+11T>A
n.1000+11T>A
n.866T>A
n.941+11T>A
n.874+11T>A
 dbSNP
17g.81511180_81511182delCA2278539650ACTG1c.802+9_802+11del (n.802+9_802+11del)
c.730+9_730+11del (n.730+9_730+11del)
c.*246+9_*246+11del (n.*246+9_*246+11del)
n.1202+9_1202+11del
n.1103+9_1103+11del
c.775+9_775+11del (n.775+9_775+11del)
n.935_937del
c.*606+9_*606+11del (n.*606+9_*606+11del)
n.661+9_661+11del
n.687+9_687+11del
n.1000+9_1000+11del
n.864_866del
n.941+9_941+11del
n.874+9_874+11del
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511177_81511178insACCCA2536270812ACTG1c.802+10_802+11insGGT (n.802+10_802+11insGGT)
c.730+10_730+11insGGT (n.730+10_730+11insGGT)
c.*246+10_*246+11insGGT (n.*246+10_*246+11insGGT)
n.1202+10_1202+11insGGT
n.1103+10_1103+11insGGT
c.775+10_775+11insGGT (n.775+10_775+11insGGT)
n.936_937insGGT
c.*606+10_*606+11insGGT (n.*606+10_*606+11insGGT)
n.661+10_661+11insGGT
n.687+10_687+11insGGT
n.1000+10_1000+11insGGT
n.865_866insGGT
n.941+10_941+11insGGT
n.874+10_874+11insGGT
17g.81511178C=CA2278539652ACTG1c.802+10G= (n.802+10G=)
c.730+10G= (n.730+10G=)
c.*246+10G= (n.*246+10G=)
n.1202+10G=
n.1103+10G=
c.775+10G= (n.775+10G=)
n.936G=
c.*606+10G= (n.*606+10G=)
n.661+10G=
n.687+10G=
n.1000+10G=
n.865G=
n.941+10G=
n.874+10G=
17g.81511178C>TCA628022558ACTG1c.802+10G>A (n.802+10G>A)
c.730+10G>A (n.730+10G>A)
c.*246+10G>A (n.*246+10G>A)
n.1202+10G>A
n.1103+10G>A
c.775+10G>A (n.775+10G>A)
n.936G>A
c.*606+10G>A (n.*606+10G>A)
n.661+10G>A
n.687+10G>A
n.1000+10G>A
n.865G>A
n.941+10G>A
n.874+10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511179A=CA2278539653ACTG1c.802+9T= (n.802+9T=)
c.730+9T= (n.730+9T=)
c.*246+9T= (n.*246+9T=)
n.1202+9T=
n.1103+9T=
c.775+9T= (n.775+9T=)
n.935T=
c.*606+9T= (n.*606+9T=)
n.661+9T=
n.687+9T=
n.1000+9T=
n.864T=
n.941+9T=
n.874+9T=
17g.81511179A>GCA2278539654ACTG1c.802+9T>C (n.802+9T>C)
c.730+9T>C (n.730+9T>C)
c.*246+9T>C (n.*246+9T>C)
n.1202+9T>C
n.1103+9T>C
c.775+9T>C (n.775+9T>C)
n.935T>C
c.*606+9T>C (n.*606+9T>C)
n.661+9T>C
n.687+9T>C
n.1000+9T>C
n.864T>C
n.941+9T>C
n.874+9T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511180_81511186dupCA2640434777ACTG1c.802+3_802+9dup (n.802+3_802+9dup)
c.730+3_730+9dup (n.730+3_730+9dup)
c.*246+3_*246+9dup (n.*246+3_*246+9dup)
n.1202+3_1202+9dup
n.1103+3_1103+9dup
c.775+3_775+9dup (n.775+3_775+9dup)
n.929_935dup
c.*606+3_*606+9dup (n.*606+3_*606+9dup)
n.661+3_661+9dup
n.687+3_687+9dup
n.1000+3_1000+9dup
n.858_864dup
n.941+3_941+9dup
n.874+3_874+9dup
 gnomAD v4
17g.81511180A=CA2278539656ACTG1c.802+8T= (n.802+8T=)
c.730+8T= (n.730+8T=)
c.*246+8T= (n.*246+8T=)
n.1202+8T=
n.1103+8T=
c.775+8T= (n.775+8T=)
n.934T=
c.*606+8T= (n.*606+8T=)
n.661+8T=
n.687+8T=
n.1000+8T=
n.863T=
n.941+8T=
n.874+8T=
17g.81511180A>CCA295068152ACTG1c.802+8T>G (n.802+8T>G)
c.730+8T>G (n.730+8T>G)
c.*246+8T>G (n.*246+8T>G)
n.1202+8T>G
n.1103+8T>G
c.775+8T>G (n.775+8T>G)
n.934T>G
c.*606+8T>G (n.*606+8T>G)
n.661+8T>G
n.687+8T>G
n.1000+8T>G
n.863T>G
n.941+8T>G
n.874+8T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511180_81511191delinsACACCTACCCAGCA2278539655ACTG1c.799_802+8delinsCTGGGTAGGTGT
c.727_730+8delinsCTGGGTAGGTGT
c.*243_*246+8delinsCTGGGTAGGTGT
n.1199_1202+8delinsCTGGGTAGGTGT
n.1100_1103+8delinsCTGGGTAGGTGT
c.772_775+8delinsCTGGGTAGGTGT
n.923_934delinsCTGGGTAGGTGT
c.*603_*606+8delinsCTGGGTAGGTGT
n.658_661+8delinsCTGGGTAGGTGT
n.684_687+8delinsCTGGGTAGGTGT
n.997_1000+8delinsCTGGGTAGGTGT
n.852_863delinsCTGGGTAGGTGT
n.938_941+8delinsCTGGGTAGGTGT
n.871_874+8delinsCTGGGTAGGTGT
17g.81511181delCA2567440960ACTG1c.802+7del (n.802+7del)
c.730+7del (n.730+7del)
c.*246+7del (n.*246+7del)
n.1202+7del
n.1103+7del
c.775+7del (n.775+7del)
n.933del
c.*606+7del (n.*606+7del)
n.661+7del
n.687+7del
n.1000+7del
n.862del
n.941+7del
n.874+7del
17g.81511181C>ACA8835989ACTG1c.802+7G>T (n.802+7G>T)
c.730+7G>T (n.730+7G>T)
c.*246+7G>T (n.*246+7G>T)
n.1202+7G>T
n.1103+7G>T
c.775+7G>T (n.775+7G>T)
n.933G>T
c.*606+7G>T (n.*606+7G>T)
n.661+7G>T
n.687+7G>T
n.1000+7G>T
n.862G>T
n.941+7G>T
n.874+7G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511181C=CA2278539657ACTG1c.802+7G= (n.802+7G=)
c.730+7G= (n.730+7G=)
c.*246+7G= (n.*246+7G=)
n.1202+7G=
n.1103+7G=
c.775+7G= (n.775+7G=)
n.933G=
c.*606+7G= (n.*606+7G=)
n.661+7G=
n.687+7G=
n.1000+7G=
n.862G=
n.941+7G=
n.874+7G=
17g.81511181C>TCA628022560ACTG1c.802+7G>A (n.802+7G>A)
c.730+7G>A (n.730+7G>A)
c.*246+7G>A (n.*246+7G>A)
n.1202+7G>A
n.1103+7G>A
c.775+7G>A (n.775+7G>A)
n.933G>A
c.*606+7G>A (n.*606+7G>A)
n.661+7G>A
n.687+7G>A
n.1000+7G>A
n.862G>A
n.941+7G>A
n.874+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511181_81511191delCA919908508ACTG1c.799_802+7del
c.727_730+7del
c.*243_*246+7del
n.1199_1202+7del
n.1100_1103+7del
c.772_775+7del
n.923_933del
c.*603_*606+7del
n.658_661+7del
n.684_687+7del
n.997_1000+7del
n.852_862del
n.938_941+7del
n.871_874+7del
 dbSNP
17g.81511182A=CA2278539658ACTG1c.802+6T= (n.802+6T=)
c.730+6T= (n.730+6T=)
c.*246+6T= (n.*246+6T=)
n.1202+6T=
n.1103+6T=
c.775+6T= (n.775+6T=)
n.932T=
c.*606+6T= (n.*606+6T=)
n.661+6T=
n.687+6T=
n.1000+6T=
n.861T=
n.941+6T=
n.874+6T=
17g.81511182A>CCA8835991ACTG1c.802+6T>G (n.802+6T>G)
c.730+6T>G (n.730+6T>G)
c.*246+6T>G (n.*246+6T>G)
n.1202+6T>G
n.1103+6T>G
c.775+6T>G (n.775+6T>G)
n.932T>G
c.*606+6T>G (n.*606+6T>G)
n.661+6T>G
n.687+6T>G
n.1000+6T>G
n.861T>G
n.941+6T>G
n.874+6T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511182A>GCA2640434797ACTG1c.802+6T>C (n.802+6T>C)
c.730+6T>C (n.730+6T>C)
c.*246+6T>C (n.*246+6T>C)
n.1202+6T>C
n.1103+6T>C
c.775+6T>C (n.775+6T>C)
n.932T>C
c.*606+6T>C (n.*606+6T>C)
n.661+6T>C
n.687+6T>C
n.1000+6T>C
n.861T>C
n.941+6T>C
n.874+6T>C
 gnomAD v4
17g.81511182A>TCA8835990ACTG1c.802+6T>A (n.802+6T>A)
c.730+6T>A (n.730+6T>A)
c.*246+6T>A (n.*246+6T>A)
n.1202+6T>A
n.1103+6T>A
c.775+6T>A (n.775+6T>A)
n.932T>A
c.*606+6T>A (n.*606+6T>A)
n.661+6T>A
n.687+6T>A
n.1000+6T>A
n.861T>A
n.941+6T>A
n.874+6T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511183C=CA2278539659ACTG1c.802+5G= (n.802+5G=)
c.730+5G= (n.730+5G=)
c.*246+5G= (n.*246+5G=)
n.1202+5G=
n.1103+5G=
c.775+5G= (n.775+5G=)
n.931G=
c.*606+5G= (n.*606+5G=)
n.661+5G=
n.687+5G=
n.1000+5G=
n.860G=
n.941+5G=
n.874+5G=
17g.81511183C>TCA295068175ACTG1c.802+5G>A (n.802+5G>A)
c.730+5G>A (n.730+5G>A)
c.*246+5G>A (n.*246+5G>A)
n.1202+5G>A
n.1103+5G>A
c.775+5G>A (n.775+5G>A)
n.931G>A
c.*606+5G>A (n.*606+5G>A)
n.661+5G>A
n.687+5G>A
n.1000+5G>A
n.860G>A
n.941+5G>A
n.874+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511184C=CA2278539660ACTG1c.802+4G= (n.802+4G=)
c.730+4G= (n.730+4G=)
c.*246+4G= (n.*246+4G=)
n.1202+4G=
n.1103+4G=
c.775+4G= (n.775+4G=)
n.930G=
c.*606+4G= (n.*606+4G=)
n.661+4G=
n.687+4G=
n.1000+4G=
n.859G=
n.941+4G=
n.874+4G=
17g.81511184C>GCA2640434803ACTG1c.802+4G>C (n.802+4G>C)
c.730+4G>C (n.730+4G>C)
c.*246+4G>C (n.*246+4G>C)
n.1202+4G>C
n.1103+4G>C
c.775+4G>C (n.775+4G>C)
n.930G>C
c.*606+4G>C (n.*606+4G>C)
n.661+4G>C
n.687+4G>C
n.1000+4G>C
n.859G>C
n.941+4G>C
n.874+4G>C
 gnomAD v4
17g.81511184C>TCA628022561ACTG1c.802+4G>A (n.802+4G>A)
c.730+4G>A (n.730+4G>A)
c.*246+4G>A (n.*246+4G>A)
n.1202+4G>A
n.1103+4G>A
c.775+4G>A (n.775+4G>A)
n.930G>A
c.*606+4G>A (n.*606+4G>A)
n.661+4G>A
n.687+4G>A
n.1000+4G>A
n.859G>A
n.941+4G>A
n.874+4G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511185T>CCA913190673ACTG1c.802+3A>G (n.802+3A>G)
c.730+3A>G (n.730+3A>G)
c.*246+3A>G (n.*246+3A>G)
n.1202+3A>G
n.1103+3A>G
c.775+3A>G (n.775+3A>G)
n.929A>G
c.*606+3A>G (n.*606+3A>G)
n.661+3A>G
n.687+3A>G
n.1000+3A>G
n.858A>G
n.941+3A>G
n.874+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81511185T=CA2278539661ACTG1c.802+3A= (n.802+3A=)
c.730+3A= (n.730+3A=)
c.*246+3A= (n.*246+3A=)
n.1202+3A=
n.1103+3A=
c.775+3A= (n.775+3A=)
n.929A=
c.*606+3A= (n.*606+3A=)
n.661+3A=
n.687+3A=
n.1000+3A=
n.858A=
n.941+3A=
n.874+3A=
17g.81511185dupCA2640434810ACTG1c.802+3dup (n.802+3dup)
c.730+3dup (n.730+3dup)
c.*246+3dup (n.*246+3dup)
n.1202+3dup
n.1103+3dup
c.775+3dup (n.775+3dup)
n.929dup
c.*606+3dup (n.*606+3dup)
n.661+3dup
n.687+3dup
n.1000+3dup
n.858dup
n.941+3dup
n.874+3dup
 gnomAD v4
17g.81511186A>CCA401459618ACTG1c.802+2T>G (n.802+2T>G)
c.730+2T>G (n.730+2T>G)
c.*246+2T>G (n.*246+2T>G)
n.1202+2T>G
n.1103+2T>G
c.775+2T>G (n.775+2T>G)
n.928T>G
c.*606+2T>G (n.*606+2T>G)
n.661+2T>G
n.687+2T>G
n.1000+2T>G
n.857T>G
n.941+2T>G
n.874+2T>G
17g.81511186A>GCA401459620ACTG1c.802+2T>C (n.802+2T>C)
c.730+2T>C (n.730+2T>C)
c.*246+2T>C (n.*246+2T>C)
n.1202+2T>C
n.1103+2T>C
c.775+2T>C (n.775+2T>C)
n.928T>C
c.*606+2T>C (n.*606+2T>C)
n.661+2T>C
n.687+2T>C
n.1000+2T>C
n.857T>C
n.941+2T>C
n.874+2T>C
17g.81511186A>TCA401459621ACTG1c.802+2T>A (n.802+2T>A)
c.730+2T>A (n.730+2T>A)
c.*246+2T>A (n.*246+2T>A)
n.1202+2T>A
n.1103+2T>A
c.775+2T>A (n.775+2T>A)
n.928T>A
c.*606+2T>A (n.*606+2T>A)
n.661+2T>A
n.687+2T>A
n.1000+2T>A
n.857T>A
n.941+2T>A
n.874+2T>A
17g.81511187C>ACA401459625ACTG1c.802+1G>T (n.802+1G>T)
c.730+1G>T (n.730+1G>T)
c.*246+1G>T (n.*246+1G>T)
n.1202+1G>T
n.1103+1G>T
c.775+1G>T (n.775+1G>T)
n.927G>T
c.*606+1G>T (n.*606+1G>T)
n.661+1G>T
n.687+1G>T
n.1000+1G>T
n.856G>T
n.941+1G>T
n.874+1G>T
17g.81511187C>GCA401459627ACTG1c.802+1G>C (n.802+1G>C)
c.730+1G>C (n.730+1G>C)
c.*246+1G>C (n.*246+1G>C)
n.1202+1G>C
n.1103+1G>C
c.775+1G>C (n.775+1G>C)
n.927G>C
c.*606+1G>C (n.*606+1G>C)
n.661+1G>C
n.687+1G>C
n.1000+1G>C
n.856G>C
n.941+1G>C
n.874+1G>C
 gnomAD v4
17g.81511187C>TCA401459629ACTG1c.802+1G>A (n.802+1G>A)
c.730+1G>A (n.730+1G>A)
c.*246+1G>A (n.*246+1G>A)
n.1202+1G>A
n.1103+1G>A
c.775+1G>A (n.775+1G>A)
n.927G>A
c.*606+1G>A (n.*606+1G>A)
n.661+1G>A
n.687+1G>A
n.1000+1G>A
n.856G>A
n.941+1G>A
n.874+1G>A
17g.81511187_81511189delCA645599660ACTG1c.801_802+1del
c.729_730+1del
c.*245_*246+1del
n.1201_1202+1del
n.1102_1103+1del
c.774_775+1del
n.925_927del
c.*605_*606+1del
n.660_661+1del
n.686_687+1del
n.999_1000+1del
n.854_856del
n.940_941+1del
n.873_874+1del
 COSMIC
17g.81511188C>ACA401459631ACTG1c.802G>T (p.Gly268Cys)
c.730G>T (p.Gly244Cys)
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.1202G>T
n.1103G>T
c.775G>T (p.Gly259Cys)
n.926G>T
c.*606G>T (n.*606G>T)
n.661G>T
n.687G>T
n.1000G>T
n.855G>T
n.941G>T
n.874G>T
17g.81511188C=CA2278539662ACTG1c.802G= (p.Gly268=)
c.730G= (p.Gly244=)
c.*246G= (n.*246G=)
n.1202G=
n.1103G=
c.775G= (p.Gly259=)
n.926G=
c.*606G= (n.*606G=)
n.661G=
n.687G=
n.1000G=
n.855G=
n.941G=
n.874G=
17g.81511188C>GCA295068178ACTG1c.802G>C (p.Gly268Arg)
c.730G>C (p.Gly244Arg)
c.*246G>C (n.*246G>C)
n.1202G>C
n.1103G>C
c.775G>C (p.Gly259Arg)
n.926G>C
c.*606G>C (n.*606G>C)
n.661G>C
n.687G>C
n.1000G>C
n.855G>C
n.941G>C
n.874G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511188C>TCA401459632ACTG1c.802G>A (p.Gly268Ser)
c.730G>A (p.Gly244Ser)
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.1202G>A
n.1103G>A
c.775G>A (p.Gly259Ser)
n.926G>A
c.*606G>A (n.*606G>A)
n.661G>A
n.687G>A
n.1000G>A
n.855G>A
n.941G>A
n.874G>A
17g.81511189C>ACA502419272ACTG1c.801G>T (p.Leu267=)
c.729G>T (p.Leu243=)
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.1201G>T
n.1102G>T
c.774G>T (p.Leu258=)
n.925G>T
c.*605G>T (n.*605G>T)
n.660G>T
n.686G>T
n.999G>T
n.854G>T
n.940G>T
n.873G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511189C=CA2278539663ACTG1c.801G= (p.Leu267=)
c.729G= (p.Leu243=)
c.*245G= (n.*245G=)
n.1201G=
n.1102G=
c.774G= (p.Leu258=)
n.925G=
c.*605G= (n.*605G=)
n.660G=
n.686G=
n.999G=
n.854G=
n.940G=
n.873G=
17g.81511189C>GCA502419273ACTG1c.801G>C (p.Leu267=)
c.729G>C (p.Leu243=)
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.1201G>C
n.1102G>C
c.774G>C (p.Leu258=)
n.925G>C
c.*605G>C (n.*605G>C)
n.660G>C
n.686G>C
n.999G>C
n.854G>C
n.940G>C
n.873G>C
17g.81511189C>TCA502419274ACTG1c.801G>A (p.Leu267=)
c.729G>A (p.Leu243=)
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.1201G>A
n.1102G>A
c.774G>A (p.Leu258=)
n.925G>A
c.*605G>A (n.*605G>A)
n.660G>A
n.686G>A
n.999G>A
n.854G>A
n.940G>A
n.873G>A
 gnomAD v4
17g.81511189_81511190insCAAACACACCCAACACCA2810629664ACTG1c.801_802insTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Gly268CysfsTer24)
c.729_730insTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Gly244CysfsTer24)
c.*245_*246insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*245_*246insTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.1201_1202insTGTTGGGTGTGTTTGG
n.1102_1103insTGTTGGGTGTGTTTGG
c.774_775insTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Gly259CysfsTer24)
n.925_926insTGTTGGGTGTGTTTGG
c.*605_*606insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*605_*606insTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.660_661insTGTTGGGTGTGTTTGG
n.686_687insTGTTGGGTGTGTTTGG
n.999_1000insTGTTGGGTGTGTTTGG
n.854_855insTGTTGGGTGTGTTTGG
n.940_941insTGTTGGGTGTGTTTGG
n.873_874insTGTTGGGTGTGTTTGG
17g.81511190A>CCA401459633ACTG1c.800T>G (p.Leu267Arg)
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.*244T>G (n.*244T>G)
n.1200T>G
n.1101T>G
c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.924T>G
c.*604T>G (n.*604T>G)
n.659T>G
n.685T>G
n.998T>G
n.853T>G
n.939T>G
n.872T>G
17g.81511190A>GCA401459635ACTG1c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.1200T>C
n.1101T>C
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.924T>C
c.*604T>C (n.*604T>C)
n.659T>C
n.685T>C
n.998T>C
n.853T>C
n.939T>C
n.872T>C
17g.81511190A>TCA401459636ACTG1c.800T>A (p.Leu267Gln)
c.728T>A (p.Leu243Gln)
c.*244T>A (n.*244T>A)
n.1200T>A
n.1101T>A
c.773T>A (p.Leu258Gln)
n.924T>A
c.*604T>A (n.*604T>A)
n.659T>A
n.685T>A
n.998T>A
n.853T>A
n.939T>A
n.872T>A
17g.81511191G>ACA8835992ACTG1c.799C>T (p.Leu267=)
c.727C>T (p.Leu243=)
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.1199C>T
n.1100C>T
c.772C>T (p.Leu258=)
n.923C>T
c.*603C>T (n.*603C>T)
n.658C>T
n.684C>T
n.997C>T
n.852C>T
n.938C>T
n.871C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511191G>CCA401459639ACTG1c.799C>G (p.Leu267Val)
c.727C>G (p.Leu243Val)
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.1199C>G
n.1100C>G
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.923C>G
c.*603C>G (n.*603C>G)
n.658C>G
n.684C>G
n.997C>G
n.852C>G
n.938C>G
n.871C>G
17g.81511191G=CA2278539664ACTG1c.799C= (p.Leu267=)
c.727C= (p.Leu243=)
c.*243C= (n.*243C=)
n.1199C=
n.1100C=
c.772C= (p.Leu258=)
n.923C=
c.*603C= (n.*603C=)
n.658C=
n.684C=
n.997C=
n.852C=
n.938C=
n.871C=
17g.81511191G>TCA401459641ACTG1c.799C>A (p.Leu267Met)
c.727C>A (p.Leu243Met)
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.1199C>A
n.1100C>A
c.772C>A (p.Leu258Met)
n.923C>A
c.*603C>A (n.*603C>A)
n.658C>A
n.684C>A
n.997C>A
n.852C>A
n.938C>A
n.871C>A
17g.81511192G>ACA8835993ACTG1c.798C>T (p.Phe266=)
c.726C>T (p.Phe242=)
c.*242C>T (n.*242C>T)
n.1198C>T
n.1099C>T
c.771C>T (p.Phe257=)
n.922C>T
c.*602C>T (n.*602C>T)
n.657C>T
n.683C>T
n.996C>T
n.851C>T
n.937C>T
n.870C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511192G>CCA401459644ACTG1c.798C>G (p.Phe266Leu)
c.726C>G (p.Phe242Leu)
c.*242C>G (n.*242C>G)
n.1198C>G
n.1099C>G
c.771C>G (p.Phe257Leu)
n.922C>G
c.*602C>G (n.*602C>G)
n.657C>G
n.683C>G
n.996C>G
n.851C>G
n.937C>G
n.870C>G
17g.81511192G=CA2278539665ACTG1c.798C= (p.Phe266=)
c.726C= (p.Phe242=)
c.*242C= (n.*242C=)
n.1198C=
n.1099C=
c.771C= (p.Phe257=)
n.922C=
c.*602C= (n.*602C=)
n.657C=
n.683C=
n.996C=
n.851C=
n.937C=
n.870C=
17g.81511192G>TCA401459646ACTG1c.798C>A (p.Phe266Leu)
c.726C>A (p.Phe242Leu)
c.*242C>A (n.*242C>A)
n.1198C>A
n.1099C>A
c.771C>A (p.Phe257Leu)
n.922C>A
c.*602C>A (n.*602C>A)
n.657C>A
n.683C>A
n.996C>A
n.851C>A
n.937C>A
n.870C>A
17g.81511193A>CCA401459648ACTG1c.797T>G (p.Phe266Cys)
c.725T>G (p.Phe242Cys)
c.*241T>G (n.*241T>G)
n.1197T>G
n.1098T>G
c.770T>G (p.Phe257Cys)
n.921T>G
c.*601T>G (n.*601T>G)
n.656T>G
n.682T>G
n.995T>G
n.850T>G
n.936T>G
n.869T>G
17g.81511193A>GCA401459650ACTG1c.797T>C (p.Phe266Ser)
c.725T>C (p.Phe242Ser)
c.*241T>C (n.*241T>C)
n.1197T>C
n.1098T>C
c.770T>C (p.Phe257Ser)
n.921T>C
c.*601T>C (n.*601T>C)
n.656T>C
n.682T>C
n.995T>C
n.850T>C
n.936T>C
n.869T>C
17g.81511193A>TCA401459652ACTG1c.797T>A (p.Phe266Tyr)
c.725T>A (p.Phe242Tyr)
c.*241T>A (n.*241T>A)
n.1197T>A
n.1098T>A
c.770T>A (p.Phe257Tyr)
n.921T>A
c.*601T>A (n.*601T>A)
n.656T>A
n.682T>A
n.995T>A
n.850T>A
n.936T>A
n.869T>A
17g.81511194A>CCA401459654ACTG1c.796T>G (p.Phe266Val)
c.724T>G (p.Phe242Val)
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.1196T>G
n.1097T>G
c.769T>G (p.Phe257Val)
n.920T>G
c.*600T>G (n.*600T>G)
n.655T>G
n.681T>G
n.994T>G
n.849T>G
n.935T>G
n.868T>G
17g.81511194A>GCA401459658ACTG1c.796T>C (p.Phe266Leu)
c.724T>C (p.Phe242Leu)
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.1196T>C
n.1097T>C
c.769T>C (p.Phe257Leu)
n.920T>C
c.*600T>C (n.*600T>C)
n.655T>C
n.681T>C
n.994T>C
n.849T>C
n.935T>C
n.868T>C
17g.81511194A>TCA401459656ACTG1c.796T>A (p.Phe266Ile)
c.724T>A (p.Phe242Ile)
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.1196T>A
n.1097T>A
c.769T>A (p.Phe257Ile)
n.920T>A
c.*600T>A (n.*600T>A)
n.655T>A
n.681T>A
n.994T>A
n.849T>A
n.935T>A
n.868T>A
17g.81511195G>ACA8835994ACTG1c.795C>T (p.Ser265=)
c.723C>T (p.Ser241=)
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.1195C>T
n.1096C>T
c.768C>T (p.Ser256=)
n.919C>T
c.*599C>T (n.*599C>T)
n.654C>T
n.680C>T
n.993C>T
n.848C>T
n.934C>T
n.867C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81511195G>CCA502419275ACTG1c.795C>G (p.Ser265=)
c.723C>G (p.Ser241=)
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.1195C>G
n.1096C>G
c.768C>G (p.Ser256=)
n.919C>G
c.*599C>G (n.*599C>G)
n.654C>G
n.680C>G
n.993C>G
n.848C>G
n.934C>G
n.867C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511195G=CA2278539666ACTG1c.795C= (p.Ser265=)
c.723C= (p.Ser241=)
c.*239C= (n.*239C=)
n.1195C=
n.1096C=
c.768C= (p.Ser256=)
n.919C=
c.*599C= (n.*599C=)
n.654C=
n.680C=
n.993C=
n.848C=
n.934C=
n.867C=
17g.81511195G>TCA502419276ACTG1c.795C>A (p.Ser265=)
c.723C>A (p.Ser241=)
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.1195C>A
n.1096C>A
c.768C>A (p.Ser256=)
n.919C>A
c.*599C>A (n.*599C>A)
n.654C>A
n.680C>A
n.993C>A
n.848C>A
n.934C>A
n.867C>A
17g.81511196G>ACA401459660ACTG1c.794C>T (p.Ser265Phe)
c.722C>T (p.Ser241Phe)
c.*238C>T (n.*238C>T)
n.1194C>T
n.1095C>T
c.767C>T (p.Ser256Phe)
n.918C>T
c.*598C>T (n.*598C>T)
n.653C>T
n.679C>T
n.992C>T
n.847C>T
n.933C>T
n.866C>T
17g.81511196G>CCA401459661ACTG1c.794C>G (p.Ser265Cys)
c.722C>G (p.Ser241Cys)
c.*238C>G (n.*238C>G)
n.1194C>G
n.1095C>G
c.767C>G (p.Ser256Cys)
n.918C>G
c.*598C>G (n.*598C>G)
n.653C>G
n.679C>G
n.992C>G
n.847C>G
n.933C>G
n.866C>G
17g.81511196G>TCA401459663ACTG1c.794C>A (p.Ser265Tyr)
c.722C>A (p.Ser241Tyr)
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.1194C>A
n.1095C>A
c.767C>A (p.Ser256Tyr)
n.918C>A
c.*598C>A (n.*598C>A)
n.653C>A
n.679C>A
n.992C>A
n.847C>A
n.933C>A
n.866C>A
17g.81511197A=CA2278539667ACTG1c.793T= (p.Ser265=)
c.721T= (p.Ser241=)
c.*237T= (n.*237T=)
n.1193T=
n.1094T=
c.766T= (p.Ser256=)
n.917T=
c.*597T= (n.*597T=)
n.652T=
n.678T=
n.991T=
n.846T=
n.932T=
n.865T=
17g.81511197A>CCA295068187ACTG1c.793T>G (p.Ser265Ala)
c.721T>G (p.Ser241Ala)
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.1193T>G
n.1094T>G
c.766T>G (p.Ser256Ala)
n.917T>G
c.*597T>G (n.*597T>G)
n.652T>G
n.678T>G
n.991T>G
n.846T>G
n.932T>G
n.865T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511197A>GCA401459666ACTG1c.793T>C (p.Ser265Pro)
c.721T>C (p.Ser241Pro)
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.1193T>C
n.1094T>C
c.766T>C (p.Ser256Pro)
n.917T>C
c.*597T>C (n.*597T>C)
n.652T>C
n.678T>C
n.991T>C
n.846T>C
n.932T>C
n.865T>C
17g.81511197A>TCA401459671ACTG1c.793T>A (p.Ser265Thr)
c.721T>A (p.Ser241Thr)
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.1193T>A
n.1094T>A
c.766T>A (p.Ser256Thr)
n.917T>A
c.*597T>A (n.*597T>A)
n.652T>A
n.678T>A
n.991T>A
n.846T>A
n.932T>A
n.865T>A
17g.81511198A=CA2278539668ACTG1c.792T= (p.Pro264=)
c.720T= (p.Pro240=)
c.*236T= (n.*236T=)
n.1192T=
n.1093T=
c.765T= (p.Pro255=)
n.916T=
c.*596T= (n.*596T=)
n.651T=
n.677T=
n.990T=
n.845T=
n.931T=
n.864T=
17g.81511198A>CCA502419278ACTG1c.792T>G (p.Pro264=)
c.720T>G (p.Pro240=)
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.1192T>G
n.1093T>G
c.765T>G (p.Pro255=)
n.916T>G
c.*596T>G (n.*596T>G)
n.651T>G
n.677T>G
n.990T>G
n.845T>G
n.931T>G
n.864T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511198A>GCA502419279ACTG1c.792T>C (p.Pro264=)
c.720T>C (p.Pro240=)
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.1192T>C
n.1093T>C
c.765T>C (p.Pro255=)
n.916T>C
c.*596T>C (n.*596T>C)
n.651T>C
n.677T>C
n.990T>C
n.845T>C
n.931T>C
n.864T>C
 ClinVar
17g.81511198A>TCA502419280ACTG1c.792T>A (p.Pro264=)
c.720T>A (p.Pro240=)
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.1192T>A
n.1093T>A
c.765T>A (p.Pro255=)
n.916T>A
c.*596T>A (n.*596T>A)
n.651T>A
n.677T>A
n.990T>A
n.845T>A
n.931T>A
n.864T>A
 gnomAD v4
17g.81511199G>ACA258160ACTG1c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.719C>T (p.Pro240Leu)
c.*235C>T (n.*235C>T)
n.1191C>T
n.1092C>T
c.764C>T (p.Pro255Leu)
n.915C>T
c.*595C>T (n.*595C>T)
n.650C>T
n.676C>T
n.989C>T
n.844C>T
n.930C>T
n.863C>T
 ClinVar dbSNP
17g.81511199G>CCA401459672ACTG1c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.719C>G (p.Pro240Arg)
c.*235C>G (n.*235C>G)
n.1191C>G
n.1092C>G
c.764C>G (p.Pro255Arg)
n.915C>G
c.*595C>G (n.*595C>G)
n.650C>G
n.676C>G
n.989C>G
n.844C>G
n.930C>G
n.863C>G
17g.81511199G=CA2278539669ACTG1c.791C= (p.Pro264=)
c.719C= (p.Pro240=)
c.*235C= (n.*235C=)
n.1191C=
n.1092C=
c.764C= (p.Pro255=)
n.915C=
c.*595C= (n.*595C=)
n.650C=
n.676C=
n.989C=
n.844C=
n.930C=
n.863C=
17g.81511199G>TCA401459673ACTG1c.791C>A (p.Pro264His)
c.719C>A (p.Pro240His)
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.1191C>A
n.1092C>A
c.764C>A (p.Pro255His)
n.915C>A
c.*595C>A (n.*595C>A)
n.650C>A
n.676C>A
n.989C>A
n.844C>A
n.930C>A
n.863C>A
17g.81511200G>ACA8835995ACTG1c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.718C>T (p.Pro240Ser)
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.1190C>T
n.1091C>T
c.763C>T (p.Pro255Ser)
n.914C>T
c.*594C>T (n.*594C>T)
n.649C>T
n.675C>T
n.988C>T
n.843C>T
n.929C>T
n.862C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511200G>CCA401459675ACTG1c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.718C>G (p.Pro240Ala)
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.1190C>G
n.1091C>G
c.763C>G (p.Pro255Ala)
n.914C>G
c.*594C>G (n.*594C>G)
n.649C>G
n.675C>G
n.988C>G
n.843C>G
n.929C>G
n.862C>G
 gnomAD v4
17g.81511200G=CA2278539670ACTG1c.790C= (p.Pro264=)
c.718C= (p.Pro240=)
c.*234C= (n.*234C=)
n.1190C=
n.1091C=
c.763C= (p.Pro255=)
n.914C=
c.*594C= (n.*594C=)
n.649C=
n.675C=
n.988C=
n.843C=
n.929C=
n.862C=
17g.81511200G>TCA401459676ACTG1c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.718C>A (p.Pro240Thr)
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.1190C>A
n.1091C>A
c.763C>A (p.Pro255Thr)
n.914C>A
c.*594C>A (n.*594C>A)
n.649C>A
n.675C>A
n.988C>A
n.843C>A
n.929C>A
n.862C>A
17g.81511201C>ACA401459681ACTG1c.789G>T (p.Gln263His)
c.717G>T (p.Gln239His)
c.*233G>T (n.*233G>T)
n.1189G>T
n.1090G>T
c.762G>T (p.Gln254His)
n.913G>T
c.*593G>T (n.*593G>T)
n.648G>T
n.674G>T
n.987G>T
n.842G>T
n.928G>T
n.861G>T
17g.81511201C=CA2278539671ACTG1c.789G= (p.Gln263=)
c.717G= (p.Gln239=)
c.*233G= (n.*233G=)
n.1189G=
n.1090G=
c.762G= (p.Gln254=)
n.913G=
c.*593G= (n.*593G=)
n.648G=
n.674G=
n.987G=
n.842G=
n.928G=
n.861G=
17g.81511201C>GCA401459679ACTG1c.789G>C (p.Gln263His)
c.717G>C (p.Gln239His)
c.*233G>C (n.*233G>C)
n.1189G>C
n.1090G>C
c.762G>C (p.Gln254His)
n.913G>C
c.*593G>C (n.*593G>C)
n.648G>C
n.674G>C
n.987G>C
n.842G>C
n.928G>C
n.861G>C
17g.81511201C>TCA8835996ACTG1c.789G>A (p.Gln263=)
c.717G>A (p.Gln239=)
c.*233G>A (n.*233G>A)
n.1189G>A
n.1090G>A
c.762G>A (p.Gln254=)
n.913G>A
c.*593G>A (n.*593G>A)
n.648G>A
n.674G>A
n.987G>A
n.842G>A
n.928G>A
n.861G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511202T>ACA401459682ACTG1c.788A>T (p.Gln263Leu)
c.716A>T (p.Gln239Leu)
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.1188A>T
n.1089A>T
c.761A>T (p.Gln254Leu)
n.912A>T
c.*592A>T (n.*592A>T)
n.647A>T
n.673A>T
n.986A>T
n.841A>T
n.927A>T
n.860A>T
17g.81511202T>CCA401459684ACTG1c.788A>G (p.Gln263Arg)
c.716A>G (p.Gln239Arg)
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.1188A>G
n.1089A>G
c.761A>G (p.Gln254Arg)
n.912A>G
c.*592A>G (n.*592A>G)
n.647A>G
n.673A>G
n.986A>G
n.841A>G
n.927A>G
n.860A>G
17g.81511202T>GCA401459686ACTG1c.788A>C (p.Gln263Pro)
c.716A>C (p.Gln239Pro)
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.1188A>C
n.1089A>C
c.761A>C (p.Gln254Pro)
n.912A>C
c.*592A>C (n.*592A>C)
n.647A>C
n.673A>C
n.986A>C
n.841A>C
n.927A>C
n.860A>C
17g.81511203G>ACA401459688ACTG1c.787C>T (p.Gln263Ter)
c.715C>T (p.Gln239Ter)
c.*231C>T (n.*231C>T)
n.1187C>T
n.1088C>T
c.760C>T (p.Gln254Ter)
n.911C>T
c.*591C>T (n.*591C>T)
n.646C>T
n.672C>T
n.985C>T
n.840C>T
n.926C>T
n.859C>T
17g.81511203G>CCA401459690ACTG1c.787C>G (p.Gln263Glu)
c.715C>G (p.Gln239Glu)
c.*231C>G (n.*231C>G)
n.1187C>G
n.1088C>G
c.760C>G (p.Gln254Glu)
n.911C>G
c.*591C>G (n.*591C>G)
n.646C>G
n.672C>G
n.985C>G
n.840C>G
n.926C>G
n.859C>G
17g.81511203G>TCA401459691ACTG1c.787C>A (p.Gln263Lys)
c.715C>A (p.Gln239Lys)
c.*231C>A (n.*231C>A)
n.1187C>A
n.1088C>A
c.760C>A (p.Gln254Lys)
n.911C>A
c.*591C>A (n.*591C>A)
n.646C>A
n.672C>A
n.985C>A
n.840C>A
n.926C>A
n.859C>A
17g.81511204G>ACA502419281ACTG1c.786C>T (p.Phe262=)
c.714C>T (p.Phe238=)
c.*230C>T (n.*230C>T)
n.1186C>T
n.1087C>T
c.759C>T (p.Phe253=)
n.910C>T
c.*590C>T (n.*590C>T)
n.645C>T
n.671C>T
n.984C>T
n.839C>T
n.925C>T
n.858C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511204G>CCA401459694ACTG1c.786C>G (p.Phe262Leu)
c.714C>G (p.Phe238Leu)
c.*230C>G (n.*230C>G)
n.1186C>G
n.1087C>G
c.759C>G (p.Phe253Leu)
n.910C>G
c.*590C>G (n.*590C>G)
n.645C>G
n.671C>G
n.984C>G
n.839C>G
n.925C>G
n.858C>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.81511204G=CA2278539672ACTG1c.786C= (p.Phe262=)
c.714C= (p.Phe238=)
c.*230C= (n.*230C=)
n.1186C=
n.1087C=
c.759C= (p.Phe253=)
n.910C=
c.*590C= (n.*590C=)
n.645C=
n.671C=
n.984C=
n.839C=
n.925C=
n.858C=
17g.81511204G>TCA401459695ACTG1c.786C>A (p.Phe262Leu)
c.714C>A (p.Phe238Leu)
c.*230C>A (n.*230C>A)
n.1186C>A
n.1087C>A
c.759C>A (p.Phe253Leu)
n.910C>A
c.*590C>A (n.*590C>A)
n.645C>A
n.671C>A
n.984C>A
n.839C>A
n.925C>A
n.858C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511205A=CA2278539673ACTG1c.785T= (p.Phe262=)
c.713T= (p.Phe238=)
c.*229T= (n.*229T=)
n.1185T=
n.1086T=
c.758T= (p.Phe253=)
n.909T=
c.*589T= (n.*589T=)
n.644T=
n.670T=
n.983T=
n.838T=
n.924T=
n.857T=
17g.81511205A>CCA401459696ACTG1c.785T>G (p.Phe262Cys)
c.713T>G (p.Phe238Cys)
c.*229T>G (n.*229T>G)
n.1185T>G
n.1086T>G
c.758T>G (p.Phe253Cys)
n.909T>G
c.*589T>G (n.*589T>G)
n.644T>G
n.670T>G
n.983T>G
n.838T>G
n.924T>G
n.857T>G
17g.81511205A>GCA401459698ACTG1c.785T>C (p.Phe262Ser)
c.713T>C (p.Phe238Ser)
c.*229T>C (n.*229T>C)
n.1185T>C
n.1086T>C
c.758T>C (p.Phe253Ser)
n.909T>C
c.*589T>C (n.*589T>C)
n.644T>C
n.670T>C
n.983T>C
n.838T>C
n.924T>C
n.857T>C
17g.81511205A>TCA401459699ACTG1c.785T>A (p.Phe262Tyr)
c.713T>A (p.Phe238Tyr)
c.*229T>A (n.*229T>A)
n.1185T>A
n.1086T>A
c.758T>A (p.Phe253Tyr)
n.909T>A
c.*589T>A (n.*589T>A)
n.644T>A
n.670T>A
n.983T>A
n.838T>A
n.924T>A
n.857T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511206A>CCA401459701ACTG1c.784T>G (p.Phe262Val)
c.712T>G (p.Phe238Val)
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.1184T>G
n.1085T>G
c.757T>G (p.Phe253Val)
n.908T>G
c.*588T>G (n.*588T>G)
n.643T>G
n.669T>G
n.982T>G
n.837T>G
n.923T>G
n.856T>G
17g.81511206A>GCA401459704ACTG1c.784T>C (p.Phe262Leu)
c.712T>C (p.Phe238Leu)
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.1184T>C
n.1085T>C
c.757T>C (p.Phe253Leu)
n.908T>C
c.*588T>C (n.*588T>C)
n.643T>C
n.669T>C
n.982T>C
n.837T>C
n.923T>C
n.856T>C
 gnomAD v4
17g.81511206A>TCA401459702ACTG1c.784T>A (p.Phe262Ile)
c.712T>A (p.Phe238Ile)
c.*228T>A (n.*228T>A)
n.1184T>A
n.1085T>A
c.757T>A (p.Phe253Ile)
n.908T>A
c.*588T>A (n.*588T>A)
n.643T>A
n.669T>A
n.982T>A
n.837T>A
n.923T>A
n.856T>A
17g.81511207C>ACA502419282ACTG1c.783G>T (p.Leu261=)
c.711G>T (p.Leu237=)
c.*227G>T (n.*227G>T)
n.1183G>T
n.1084G>T
c.756G>T (p.Leu252=)
n.907G>T
c.*587G>T (n.*587G>T)
n.642G>T
n.668G>T
n.981G>T
n.836G>T
n.922G>T
n.855G>T
17g.81511207C>GCA502419284ACTG1c.783G>C (p.Leu261=)
c.711G>C (p.Leu237=)
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.1183G>C
n.1084G>C
c.756G>C (p.Leu252=)
n.907G>C
c.*587G>C (n.*587G>C)
n.642G>C
n.668G>C
n.981G>C
n.836G>C
n.922G>C
n.855G>C
17g.81511207C>TCA502419285ACTG1c.783G>A (p.Leu261=)
c.711G>A (p.Leu237=)
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.1183G>A
n.1084G>A
c.756G>A (p.Leu252=)
n.907G>A
c.*587G>A (n.*587G>A)
n.642G>A
n.668G>A
n.981G>A
n.836G>A
n.922G>A
n.855G>A
 dbSNP
17g.81511208A>CCA401459707ACTG1c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.*226T>G (n.*226T>G)
n.1182T>G
n.1083T>G
c.755T>G (p.Leu252Arg)
n.906T>G
c.*586T>G (n.*586T>G)
n.641T>G
n.667T>G
n.980T>G
n.835T>G
n.921T>G
n.854T>G
17g.81511208A>GCA401459708ACTG1c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.*226T>C (n.*226T>C)
n.1182T>C
n.1083T>C
c.755T>C (p.Leu252Pro)
n.906T>C
c.*586T>C (n.*586T>C)
n.641T>C
n.667T>C
n.980T>C
n.835T>C
n.921T>C
n.854T>C
17g.81511208A>TCA401459709ACTG1c.782T>A (p.Leu261Gln)
c.710T>A (p.Leu237Gln)
c.*226T>A (n.*226T>A)
n.1182T>A
n.1083T>A
c.755T>A (p.Leu252Gln)
n.906T>A
c.*586T>A (n.*586T>A)
n.641T>A
n.667T>A
n.980T>A
n.835T>A
n.921T>A
n.854T>A
17g.81511209G>ACA502419286ACTG1c.781C>T (p.Leu261=)
c.709C>T (p.Leu237=)
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.1181C>T
n.1082C>T
c.754C>T (p.Leu252=)
n.905C>T
c.*585C>T (n.*585C>T)
n.640C>T
n.666C>T
n.979C>T
n.834C>T
n.920C>T
n.853C>T
17g.81511209G>CCA401459710ACTG1c.781C>G (p.Leu261Val)
c.709C>G (p.Leu237Val)
c.*225C>G (n.*225C>G)
n.1181C>G
n.1082C>G
c.754C>G (p.Leu252Val)
n.905C>G
c.*585C>G (n.*585C>G)
n.640C>G
n.666C>G
n.979C>G
n.834C>G
n.920C>G
n.853C>G
 dbSNP
17g.81511209G=CA2278539674ACTG1c.781C= (p.Leu261=)
c.709C= (p.Leu237=)
c.*225C= (n.*225C=)
n.1181C=
n.1082C=
c.754C= (p.Leu252=)
n.905C=
c.*585C= (n.*585C=)
n.640C=
n.666C=
n.979C=
n.834C=
n.920C=
n.853C=
17g.81511209G>TCA401459711ACTG1c.781C>A (p.Leu261Met)
c.709C>A (p.Leu237Met)
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.1181C>A
n.1082C>A
c.754C>A (p.Leu252Met)
n.905C>A
c.*585C>A (n.*585C>A)
n.640C>A
n.666C>A
n.979C>A
n.834C>A
n.920C>A
n.853C>A
17g.81511211_81511212dupCA2576423406ACTG1c.780_781dup (p.Leu261ArgfsTer24)
c.708_709dup (p.Leu237ArgfsTer24)
c.*224_*225dup (n.*224_*225dup)
n.1180_1181dup
n.1081_1082dup
c.753_754dup (p.Leu252ArgfsTer24)
n.904_905dup
c.*584_*585dup (n.*584_*585dup)
n.639_640dup
n.665_666dup
n.978_979dup
n.833_834dup
n.919_920dup
n.852_853dup
17g.81511211_81511231dupCA2499225032ACTG1c.761_781dup (p.Ala260_Leu261insArgPheArgCysProGluAla)
c.689_709dup (p.Ala236_Leu237insArgPheArgCysProGluAla)
c.*205_*225dup (n.*205_*225dup)
n.1161_1181dup
n.1062_1082dup
c.734_754dup (p.Ala251_Leu252insArgPheArgCysProGluAla)
n.885_905dup
c.*565_*585dup (n.*565_*585dup)
n.620_640dup
n.646_666dup
n.959_979dup
n.814_834dup
n.900_920dup
n.833_853dup
 ClinVar dbSNP
17g.81511210C>ACA502419287ACTG1c.780G>T (p.Ala260=)
c.708G>T (p.Ala236=)
c.*224G>T (n.*224G>T)
n.1180G>T
n.1081G>T
c.753G>T (p.Ala251=)
n.904G>T
c.*584G>T (n.*584G>T)
n.639G>T
n.665G>T
n.978G>T
n.833G>T
n.919G>T
n.852G>T
17g.81511210C=CA2278539675ACTG1c.780G= (p.Ala260=)
c.708G= (p.Ala236=)
c.*224G= (n.*224G=)
n.1180G=
n.1081G=
c.753G= (p.Ala251=)
n.904G=
c.*584G= (n.*584G=)
n.639G=
n.665G=
n.978G=
n.833G=
n.919G=
n.852G=
17g.81511210C>GCA502419288ACTG1c.780G>C (p.Ala260=)
c.708G>C (p.Ala236=)
c.*224G>C (n.*224G>C)
n.1180G>C
n.1081G>C
c.753G>C (p.Ala251=)
n.904G>C
c.*584G>C (n.*584G>C)
n.639G>C
n.665G>C
n.978G>C
n.833G>C
n.919G>C
n.852G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511210C>TCA8835997ACTG1c.780G>A (p.Ala260=)
c.708G>A (p.Ala236=)
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.1180G>A
n.1081G>A
c.753G>A (p.Ala251=)
n.904G>A
c.*584G>A (n.*584G>A)
n.639G>A
n.665G>A
n.978G>A
n.833G>A
n.919G>A
n.852G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511211G>ACA401459719ACTG1c.779C>T (p.Ala260Val)
c.707C>T (p.Ala236Val)
c.*223C>T (n.*223C>T)
n.1179C>T
n.1080C>T
c.752C>T (p.Ala251Val)
n.903C>T
c.*583C>T (n.*583C>T)
n.638C>T
n.664C>T
n.977C>T
n.832C>T
n.918C>T
n.851C>T
 gnomAD v4
17g.81511211G>CCA401459716ACTG1c.779C>G (p.Ala260Gly)
c.707C>G (p.Ala236Gly)
c.*223C>G (n.*223C>G)
n.1179C>G
n.1080C>G
c.752C>G (p.Ala251Gly)
n.903C>G
c.*583C>G (n.*583C>G)
n.638C>G
n.664C>G
n.977C>G
n.832C>G
n.918C>G
n.851C>G
17g.81511211G>TCA401459715ACTG1c.779C>A (p.Ala260Glu)
c.707C>A (p.Ala236Glu)
c.*223C>A (n.*223C>A)
n.1179C>A
n.1080C>A
c.752C>A (p.Ala251Glu)
n.903C>A
c.*583C>A (n.*583C>A)
n.638C>A
n.664C>A
n.977C>A
n.832C>A
n.918C>A
n.851C>A
17g.81511211_81511212insAGCA2576423407ACTG1c.779_780insTC (p.Leu261ArgfsTer24)
c.707_708insTC (p.Leu237ArgfsTer24)
c.*223_*224insTC (n.*223_*224insTC)
n.1179_1180insTC
n.1080_1081insTC
c.752_753insTC (p.Leu252ArgfsTer24)
n.903_904insTC
c.*583_*584insTC (n.*583_*584insTC)
n.638_639insTC
n.664_665insTC
n.977_978insTC
n.832_833insTC
n.918_919insTC
n.851_852insTC
17g.81511212C>ACA401459721ACTG1c.778G>T (p.Ala260Ser)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.1178G>T
n.1079G>T
c.751G>T (p.Ala251Ser)
n.902G>T
c.*582G>T (n.*582G>T)
n.637G>T
n.663G>T
n.976G>T
n.831G>T
n.917G>T
n.850G>T
17g.81511212C>GCA401459722ACTG1c.778G>C (p.Ala260Pro)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.1178G>C
n.1079G>C
c.751G>C (p.Ala251Pro)
n.902G>C
c.*582G>C (n.*582G>C)
n.637G>C
n.663G>C
n.976G>C
n.831G>C
n.917G>C
n.850G>C
17g.81511212C>TCA401459724ACTG1c.778G>A (p.Ala260Thr)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.1178G>A
n.1079G>A
c.751G>A (p.Ala251Thr)
n.902G>A
c.*582G>A (n.*582G>A)
n.637G>A
n.663G>A
n.976G>A
n.831G>A
n.917G>A
n.850G>A
 gnomAD v4
17g.81511213C>ACA401459726ACTG1c.777G>T (p.Glu259Asp)
c.705G>T (p.Glu235Asp)
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.1177G>T
n.1078G>T
c.750G>T (p.Glu250Asp)
n.901G>T
c.*581G>T (n.*581G>T)
n.636G>T
n.662G>T
n.975G>T
n.830G>T
n.916G>T
n.849G>T
17g.81511213C=CA2278539676ACTG1c.777G= (p.Glu259=)
c.705G= (p.Glu235=)
c.*221G= (n.*221G=)
n.1177G=
n.1078G=
c.750G= (p.Glu250=)
n.901G=
c.*581G= (n.*581G=)
n.636G=
n.662G=
n.975G=
n.830G=
n.916G=
n.849G=
17g.81511213C>GCA401459727ACTG1c.777G>C (p.Glu259Asp)
c.705G>C (p.Glu235Asp)
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.1177G>C
n.1078G>C
c.750G>C (p.Glu250Asp)
n.901G>C
c.*581G>C (n.*581G>C)
n.636G>C
n.662G>C
n.975G>C
n.830G>C
n.916G>C
n.849G>C
17g.81511213C>TCA8835998ACTG1c.777G>A (p.Glu259=)
c.705G>A (p.Glu235=)
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.1177G>A
n.1078G>A
c.750G>A (p.Glu250=)
n.901G>A
c.*581G>A (n.*581G>A)
n.636G>A
n.662G>A
n.975G>A
n.830G>A
n.916G>A
n.849G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81511214T>ACA401459730ACTG1c.776A>T (p.Glu259Val)
c.704A>T (p.Glu235Val)
c.*220A>T (n.*220A>T)
n.1176A>T
n.1077A>T
c.749A>T (p.Glu250Val)
n.900A>T
c.*580A>T (n.*580A>T)
n.635A>T
n.661A>T
n.974A>T
n.829A>T
n.915A>T
n.848A>T
17g.81511214T>CCA401459733ACTG1c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.*220A>G (n.*220A>G)
n.1176A>G
n.1077A>G
c.749A>G (p.Glu250Gly)
n.900A>G
c.*580A>G (n.*580A>G)
n.635A>G
n.661A>G
n.974A>G
n.829A>G
n.915A>G
n.848A>G
17g.81511214T>GCA401459732ACTG1c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.*220A>C (n.*220A>C)
n.1176A>C
n.1077A>C
c.749A>C (p.Glu250Ala)
n.900A>C
c.*580A>C (n.*580A>C)
n.635A>C
n.661A>C
n.974A>C
n.829A>C
n.915A>C
n.848A>C
17g.81511215C>ACA401459736ACTG1c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.1175G>T
n.1076G>T
c.748G>T (p.Glu250Ter)
n.899G>T
c.*579G>T (n.*579G>T)
n.634G>T
n.660G>T
n.973G>T
n.828G>T
n.914G>T
n.847G>T
17g.81511215C=CA2278539677ACTG1c.775G= (p.Glu259=)
c.703G= (p.Glu235=)
c.*219G= (n.*219G=)
n.1175G=
n.1076G=
c.748G= (p.Glu250=)
n.899G=
c.*579G= (n.*579G=)
n.634G=
n.660G=
n.973G=
n.828G=
n.914G=
n.847G=
17g.81511215C>GCA401459738ACTG1c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.1175G>C
n.1076G>C
c.748G>C (p.Glu250Gln)
n.899G>C
c.*579G>C (n.*579G>C)
n.634G>C
n.660G>C
n.973G>C
n.828G>C
n.914G>C
n.847G>C
17g.81511215C>TCA401459739ACTG1c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.1175G>A
n.1076G>A
c.748G>A (p.Glu250Lys)
n.899G>A
c.*579G>A (n.*579G>A)
n.634G>A
n.660G>A
n.973G>A
n.828G>A
n.914G>A
n.847G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511216C>ACA502419291ACTG1c.774G>T (p.Pro258=)
c.702G>T (p.Pro234=)
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.1174G>T
n.1075G>T
c.747G>T (p.Pro249=)
n.898G>T
c.*578G>T (n.*578G>T)
n.633G>T
n.659G>T
n.972G>T
n.827G>T
n.913G>T
n.846G>T
17g.81511216C=CA2278539678ACTG1c.774G= (p.Pro258=)
c.702G= (p.Pro234=)
c.*218G= (n.*218G=)
n.1174G=
n.1075G=
c.747G= (p.Pro249=)
n.898G=
c.*578G= (n.*578G=)
n.633G=
n.659G=
n.972G=
n.827G=
n.913G=
n.846G=
17g.81511216C>GCA502419292ACTG1c.774G>C (p.Pro258=)
c.702G>C (p.Pro234=)
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.1174G>C
n.1075G>C
c.747G>C (p.Pro249=)
n.898G>C
c.*578G>C (n.*578G>C)
n.633G>C
n.659G>C
n.972G>C
n.827G>C
n.913G>C
n.846G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511216C>TCA8835999ACTG1c.774G>A (p.Pro258=)
c.702G>A (p.Pro234=)
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.1174G>A
n.1075G>A
c.747G>A (p.Pro249=)
n.898G>A
c.*578G>A (n.*578G>A)
n.633G>A
n.659G>A
n.972G>A
n.827G>A
n.913G>A
n.846G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511217G>ACA295068193ACTG1c.773C>T (p.Pro258Leu)
c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.1173C>T
n.1074C>T
c.746C>T (p.Pro249Leu)
n.897C>T
c.*577C>T (n.*577C>T)
n.632C>T
n.658C>T
n.971C>T
n.826C>T
n.912C>T
n.845C>T
 ClinVar dbSNP
17g.81511217G>CCA401459743ACTG1c.773C>G (p.Pro258Arg)
c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.1173C>G
n.1074C>G
c.746C>G (p.Pro249Arg)
n.897C>G
c.*577C>G (n.*577C>G)
n.632C>G
n.658C>G
n.971C>G
n.826C>G
n.912C>G
n.845C>G
17g.81511217G=CA2278539679ACTG1c.773C= (p.Pro258=)
c.701C= (p.Pro234=)
c.*217C= (n.*217C=)
n.1173C=
n.1074C=
c.746C= (p.Pro249=)
n.897C=
c.*577C= (n.*577C=)
n.632C=
n.658C=
n.971C=
n.826C=
n.912C=
n.845C=
17g.81511217G>TCA401459744ACTG1c.773C>A (p.Pro258Gln)
c.701C>A (p.Pro234Gln)
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.1173C>A
n.1074C>A
c.746C>A (p.Pro249Gln)
n.897C>A
c.*577C>A (n.*577C>A)
n.632C>A
n.658C>A
n.971C>A
n.826C>A
n.912C>A
n.845C>A
17g.81511218dupCA986848740ACTG1c.773dup (p.Glu259GlyfsTer28)
c.701dup (p.Glu235GlyfsTer28)
c.*217dup (n.*217dup)
n.1173dup
n.1074dup
c.746dup (p.Glu250GlyfsTer28)
n.897dup
c.*577dup (n.*577dup)
n.632dup
n.658dup
n.971dup
n.826dup
n.912dup
n.845dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511218G>ACA401459746ACTG1c.772C>T (p.Pro258Ser)
c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.*216C>T (n.*216C>T)
n.1172C>T
n.1073C>T
c.745C>T (p.Pro249Ser)
n.896C>T
c.*576C>T (n.*576C>T)
n.631C>T
n.657C>T
n.970C>T
n.825C>T
n.911C>T
n.844C>T
 gnomAD v4
17g.81511218G>CCA401459747ACTG1c.772C>G (p.Pro258Ala)
c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.*216C>G (n.*216C>G)
n.1172C>G
n.1073C>G
c.745C>G (p.Pro249Ala)
n.896C>G
c.*576C>G (n.*576C>G)
n.631C>G
n.657C>G
n.970C>G
n.825C>G
n.911C>G
n.844C>G
17g.81511218G>TCA401459749ACTG1c.772C>A (p.Pro258Thr)
c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.*216C>A (n.*216C>A)
n.1172C>A
n.1073C>A
c.745C>A (p.Pro249Thr)
n.896C>A
c.*576C>A (n.*576C>A)
n.631C>A
n.657C>A
n.970C>A
n.825C>A
n.911C>A
n.844C>A
17g.81511219A=CA2278539680ACTG1c.771T= (p.Cys257=)
c.699T= (p.Cys233=)
c.*215T= (n.*215T=)
n.1171T=
n.1072T=
c.744T= (p.Cys248=)
n.895T=
c.*575T= (n.*575T=)
n.630T=
n.656T=
n.969T=
n.824T=
n.910T=
n.843T=
17g.81511219A>CCA401459750ACTG1c.771T>G (p.Cys257Trp)
c.699T>G (p.Cys233Trp)
c.*215T>G (n.*215T>G)
n.1171T>G
n.1072T>G
c.744T>G (p.Cys248Trp)
n.895T>G
c.*575T>G (n.*575T>G)
n.630T>G
n.656T>G
n.969T>G
n.824T>G
n.910T>G
n.843T>G
17g.81511219A>GCA502419294ACTG1c.771T>C (p.Cys257=)
c.699T>C (p.Cys233=)
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.1171T>C
n.1072T>C
c.744T>C (p.Cys248=)
n.895T>C
c.*575T>C (n.*575T>C)
n.630T>C
n.656T>C
n.969T>C
n.824T>C
n.910T>C
n.843T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81511219A>TCA401459752ACTG1c.771T>A (p.Cys257Ter)
c.699T>A (p.Cys233Ter)
c.*215T>A (n.*215T>A)
n.1171T>A
n.1072T>A
c.744T>A (p.Cys248Ter)
n.895T>A
c.*575T>A (n.*575T>A)
n.630T>A
n.656T>A
n.969T>A
n.824T>A
n.910T>A
n.843T>A
17g.81511220C>ACA401459756ACTG1c.770G>T (p.Cys257Phe)
c.698G>T (p.Cys233Phe)
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.1170G>T
n.1071G>T
c.743G>T (p.Cys248Phe)
n.894G>T
c.*574G>T (n.*574G>T)
n.629G>T
n.655G>T
n.968G>T
n.823G>T
n.909G>T
n.842G>T
17g.81511220C>GCA401459754ACTG1c.770G>C (p.Cys257Ser)
c.698G>C (p.Cys233Ser)
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.1170G>C
n.1071G>C
c.743G>C (p.Cys248Ser)
n.894G>C
c.*574G>C (n.*574G>C)
n.629G>C
n.655G>C
n.968G>C
n.823G>C
n.909G>C
n.842G>C
17g.81511220C>TCA401459755ACTG1c.770G>A (p.Cys257Tyr)
c.698G>A (p.Cys233Tyr)
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.1170G>A
n.1071G>A
c.743G>A (p.Cys248Tyr)
n.894G>A
c.*574G>A (n.*574G>A)
n.629G>A
n.655G>A
n.968G>A
n.823G>A
n.909G>A
n.842G>A
17g.81511221A>CCA401459759ACTG1c.769T>G (p.Cys257Gly)
c.697T>G (p.Cys233Gly)
c.*213T>G (n.*213T>G)
n.1169T>G
n.1070T>G
c.742T>G (p.Cys248Gly)
n.893T>G
c.*573T>G (n.*573T>G)
n.628T>G
n.654T>G
n.967T>G
n.822T>G
n.908T>G
n.841T>G
17g.81511221A>GCA401459760ACTG1c.769T>C (p.Cys257Arg)
c.697T>C (p.Cys233Arg)
c.*213T>C (n.*213T>C)
n.1169T>C
n.1070T>C
c.742T>C (p.Cys248Arg)
n.893T>C
c.*573T>C (n.*573T>C)
n.628T>C
n.654T>C
n.967T>C
n.822T>C
n.908T>C
n.841T>C
17g.81511221A>TCA401459762ACTG1c.769T>A (p.Cys257Ser)
c.697T>A (p.Cys233Ser)
c.*213T>A (n.*213T>A)
n.1169T>A
n.1070T>A
c.742T>A (p.Cys248Ser)
n.893T>A
c.*573T>A (n.*573T>A)
n.628T>A
n.654T>A
n.967T>A
n.822T>A
n.908T>A
n.841T>A
17g.81511222C>ACA502419299ACTG1c.768G>T (p.Arg256=)
c.696G>T (p.Arg232=)
c.*212G>T (n.*212G>T)
n.1168G>T
n.1069G>T
c.741G>T (p.Arg247=)
n.892G>T
c.*572G>T (n.*572G>T)
n.627G>T
n.653G>T
n.966G>T
n.821G>T
n.907G>T
n.840G>T
 dbSNP
17g.81511222C=CA2278539681ACTG1c.768G= (p.Arg256=)
c.696G= (p.Arg232=)
c.*212G= (n.*212G=)
n.1168G=
n.1069G=
c.741G= (p.Arg247=)
n.892G=
c.*572G= (n.*572G=)
n.627G=
n.653G=
n.966G=
n.821G=
n.907G=
n.840G=
17g.81511222C>GCA502419298ACTG1c.768G>C (p.Arg256=)
c.696G>C (p.Arg232=)
c.*212G>C (n.*212G>C)
n.1168G>C
n.1069G>C
c.741G>C (p.Arg247=)
n.892G>C
c.*572G>C (n.*572G>C)
n.627G>C
n.653G>C
n.966G>C
n.821G>C
n.907G>C
n.840G>C
 dbSNP
17g.81511222C>TCA502419297ACTG1c.768G>A (p.Arg256=)
c.696G>A (p.Arg232=)
c.*212G>A (n.*212G>A)
n.1168G>A
n.1069G>A
c.741G>A (p.Arg247=)
n.892G>A
c.*572G>A (n.*572G>A)
n.627G>A
n.653G>A
n.966G>A
n.821G>A
n.907G>A
n.840G>A
 gnomAD v4
17g.81511223C>ACA401459764ACTG1c.767G>T (p.Arg256Leu)
c.695G>T (p.Arg232Leu)
c.*211G>T (n.*211G>T)
n.1167G>T
n.1068G>T
c.740G>T (p.Arg247Leu)
n.891G>T
c.*571G>T (n.*571G>T)
n.626G>T
n.652G>T
n.965G>T
n.820G>T
n.906G>T
n.839G>T
17g.81511223C=CA2278539682ACTG1c.767G= (p.Arg256=)
c.695G= (p.Arg232=)
c.*211G= (n.*211G=)
n.1167G=
n.1068G=
c.740G= (p.Arg247=)
n.891G=
c.*571G= (n.*571G=)
n.626G=
n.652G=
n.965G=
n.820G=
n.906G=
n.839G=
17g.81511223C>GCA401459766ACTG1c.767G>C (p.Arg256Pro)
c.695G>C (p.Arg232Pro)
c.*211G>C (n.*211G>C)
n.1167G>C
n.1068G>C
c.740G>C (p.Arg247Pro)
n.891G>C
c.*571G>C (n.*571G>C)
n.626G>C
n.652G>C
n.965G>C
n.820G>C
n.906G>C
n.839G>C
17g.81511223C>TCA401459768ACTG1c.767G>A (p.Arg256Gln)
c.695G>A (p.Arg232Gln)
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.1167G>A
n.1068G>A
c.740G>A (p.Arg247Gln)
n.891G>A
c.*571G>A (n.*571G>A)
n.626G>A
n.652G>A
n.965G>A
n.820G>A
n.906G>A
n.839G>A
 ClinVar dbSNP
17g.81511224G>ACA219958ACTG1c.766C>T (p.Arg256Trp)
c.694C>T (p.Arg232Trp)
c.*210C>T (n.*210C>T)
n.1166C>T
n.1067C>T
c.739C>T (p.Arg247Trp)
n.890C>T
c.*570C>T (n.*570C>T)
n.625C>T
n.651C>T
n.964C>T
n.819C>T
n.905C>T
n.838C>T
 ClinVar dbSNP
17g.81511224G>CCA401459769ACTG1c.766C>G (p.Arg256Gly)
c.694C>G (p.Arg232Gly)
c.*210C>G (n.*210C>G)
n.1166C>G
n.1067C>G
c.739C>G (p.Arg247Gly)
n.890C>G
c.*570C>G (n.*570C>G)
n.625C>G
n.651C>G
n.964C>G
n.819C>G
n.905C>G
n.838C>G
17g.81511224G=CA2278539683ACTG1c.766C= (p.Arg256=)
c.694C= (p.Arg232=)
c.*210C= (n.*210C=)
n.1166C=
n.1067C=
c.739C= (p.Arg247=)
n.890C=
c.*570C= (n.*570C=)
n.625C=
n.651C=
n.964C=
n.819C=
n.905C=
n.838C=
17g.81511224G>TCA8836000ACTG1c.766C>A (p.Arg256=)
c.694C>A (p.Arg232=)
c.*210C>A (n.*210C>A)
n.1166C>A
n.1067C>A
c.739C>A (p.Arg247=)
n.890C>A
c.*570C>A (n.*570C>A)
n.625C>A
n.651C>A
n.964C>A
n.819C>A
n.905C>A
n.838C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511225delCA2640434878ACTG1c.766del (p.Arg256GlyfsTer28)
c.694del (p.Arg232GlyfsTer28)
c.*210del (n.*210del)
n.1166del
n.1067del
c.739del (p.Arg247GlyfsTer28)
n.890del
c.*570del (n.*570del)
n.625del
n.651del
n.964del
n.819del
n.905del
n.838del
 gnomAD v4
17g.81511225G>ACA502419301ACTG1c.765C>T (p.Phe255=)
c.693C>T (p.Phe231=)
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.1165C>T
n.1066C>T
c.738C>T (p.Phe246=)
n.889C>T
c.*569C>T (n.*569C>T)
n.624C>T
n.650C>T
n.963C>T
n.818C>T
n.904C>T
n.837C>T
 dbSNP COSMIC
17g.81511225G>CCA401459771ACTG1c.765C>G (p.Phe255Leu)
c.693C>G (p.Phe231Leu)
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.1165C>G
n.1066C>G
c.738C>G (p.Phe246Leu)
n.889C>G
c.*569C>G (n.*569C>G)
n.624C>G
n.650C>G
n.963C>G
n.818C>G
n.904C>G
n.837C>G
17g.81511225G=CA2278539684ACTG1c.765C= (p.Phe255=)
c.693C= (p.Phe231=)
c.*209C= (n.*209C=)
n.1165C=
n.1066C=
c.738C= (p.Phe246=)
n.889C=
c.*569C= (n.*569C=)
n.624C=
n.650C=
n.963C=
n.818C=
n.904C=
n.837C=
17g.81511225G>TCA401459773ACTG1c.765C>A (p.Phe255Leu)
c.693C>A (p.Phe231Leu)
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.1165C>A
n.1066C>A
c.738C>A (p.Phe246Leu)
n.889C>A
c.*569C>A (n.*569C>A)
n.624C>A
n.650C>A
n.963C>A
n.818C>A
n.904C>A
n.837C>A
17g.81511226A>CCA401459774ACTG1c.764T>G (p.Phe255Cys)
c.692T>G (p.Phe231Cys)
c.*208T>G (n.*208T>G)
n.1164T>G
n.1065T>G
c.737T>G (p.Phe246Cys)
n.888T>G
c.*568T>G (n.*568T>G)
n.623T>G
n.649T>G
n.962T>G
n.817T>G
n.903T>G
n.836T>G
17g.81511226A>GCA401459775ACTG1c.764T>C (p.Phe255Ser)
c.692T>C (p.Phe231Ser)
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.1164T>C
n.1065T>C
c.737T>C (p.Phe246Ser)
n.888T>C
c.*568T>C (n.*568T>C)
n.623T>C
n.649T>C
n.962T>C
n.817T>C
n.903T>C
n.836T>C
17g.81511226A>TCA401459777ACTG1c.764T>A (p.Phe255Tyr)
c.692T>A (p.Phe231Tyr)
c.*208T>A (n.*208T>A)
n.1164T>A
n.1065T>A
c.737T>A (p.Phe246Tyr)
n.888T>A
c.*568T>A (n.*568T>A)
n.623T>A
n.649T>A
n.962T>A
n.817T>A
n.903T>A
n.836T>A
17g.81511227A>CCA401459779ACTG1c.763T>G (p.Phe255Val)
c.691T>G (p.Phe231Val)
c.*207T>G (n.*207T>G)
n.1163T>G
n.1064T>G
c.736T>G (p.Phe246Val)
n.887T>G
c.*567T>G (n.*567T>G)
n.622T>G
n.648T>G
n.961T>G
n.816T>G
n.902T>G
n.835T>G
17g.81511227A>GCA401459781ACTG1c.763T>C (p.Phe255Leu)
c.691T>C (p.Phe231Leu)
c.*207T>C (n.*207T>C)
n.1163T>C
n.1064T>C
c.736T>C (p.Phe246Leu)
n.887T>C
c.*567T>C (n.*567T>C)
n.622T>C
n.648T>C
n.961T>C
n.816T>C
n.902T>C
n.835T>C
17g.81511227A>TCA401459780ACTG1c.763T>A (p.Phe255Ile)
c.691T>A (p.Phe231Ile)
c.*207T>A (n.*207T>A)
n.1163T>A
n.1064T>A
c.736T>A (p.Phe246Ile)
n.887T>A
c.*567T>A (n.*567T>A)
n.622T>A
n.648T>A
n.961T>A
n.816T>A
n.902T>A
n.835T>A
17g.81511228C>ACA8836001ACTG1c.762G>T (p.Arg254=)
c.690G>T (p.Arg230=)
c.*206G>T (n.*206G>T)
n.1162G>T
n.1063G>T
c.735G>T (p.Arg245=)
n.886G>T
c.*566G>T (n.*566G>T)
n.621G>T
n.647G>T
n.960G>T
n.815G>T
n.901G>T
n.834G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511228C=CA2278539685ACTG1c.762G= (p.Arg254=)
c.690G= (p.Arg230=)
c.*206G= (n.*206G=)
n.1162G=
n.1063G=
c.735G= (p.Arg245=)
n.886G=
c.*566G= (n.*566G=)
n.621G=
n.647G=
n.960G=
n.815G=
n.901G=
n.834G=
17g.81511228C>GCA502419302ACTG1c.762G>C (p.Arg254=)
c.690G>C (p.Arg230=)
c.*206G>C (n.*206G>C)
n.1162G>C
n.1063G>C
c.735G>C (p.Arg245=)
n.886G>C
c.*566G>C (n.*566G>C)
n.621G>C
n.647G>C
n.960G>C
n.815G>C
n.901G>C
n.834G>C
17g.81511228C>TCA8836002ACTG1c.762G>A (p.Arg254=)
c.690G>A (p.Arg230=)
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.1162G>A
n.1063G>A
c.735G>A (p.Arg245=)
n.886G>A
c.*566G>A (n.*566G>A)
n.621G>A
n.647G>A
n.960G>A
n.815G>A
n.901G>A
n.834G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.81511229C>ACA401459784ACTG1c.761G>T (p.Arg254Leu)
c.689G>T (p.Arg230Leu)
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.1161G>T
n.1062G>T
c.734G>T (p.Arg245Leu)
n.885G>T
c.*565G>T (n.*565G>T)
n.620G>T
n.646G>T
n.959G>T
n.814G>T
n.900G>T
n.833G>T
17g.81511229C>GCA401459786ACTG1c.761G>C (p.Arg254Pro)
c.689G>C (p.Arg230Pro)
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.1161G>C
n.1062G>C
c.734G>C (p.Arg245Pro)
n.885G>C
c.*565G>C (n.*565G>C)
n.620G>C
n.646G>C
n.959G>C
n.814G>C
n.900G>C
n.833G>C
17g.81511229C>TCA401459788ACTG1c.761G>A (p.Arg254Gln)
c.689G>A (p.Arg230Gln)
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.1161G>A
n.1062G>A
c.734G>A (p.Arg245Gln)
n.885G>A
c.*565G>A (n.*565G>A)
n.620G>A
n.646G>A
n.959G>A
n.814G>A
n.900G>A
n.833G>A
17g.81511230G>ACA219956ACTG1c.760C>T (p.Arg254Trp)
c.688C>T (p.Arg230Trp)
c.*204C>T (n.*204C>T)
n.1160C>T
n.1061C>T
c.733C>T (p.Arg245Trp)
n.884C>T
c.*564C>T (n.*564C>T)
n.619C>T
n.645C>T
n.958C>T
n.813C>T
n.899C>T
n.832C>T
 ClinVar dbSNP
17g.81511230G>CCA401459790ACTG1c.760C>G (p.Arg254Gly)
c.688C>G (p.Arg230Gly)
c.*204C>G (n.*204C>G)
n.1160C>G
n.1061C>G
c.733C>G (p.Arg245Gly)
n.884C>G
c.*564C>G (n.*564C>G)
n.619C>G
n.645C>G
n.958C>G
n.813C>G
n.899C>G
n.832C>G
17g.81511230G=CA2278539686ACTG1c.760C= (p.Arg254=)
c.688C= (p.Arg230=)
c.*204C= (n.*204C=)
n.1160C=
n.1061C=
c.733C= (p.Arg245=)
n.884C=
c.*564C= (n.*564C=)
n.619C=
n.645C=
n.958C=
n.813C=
n.899C=
n.832C=
17g.81511230G>TCA8836003ACTG1c.760C>A (p.Arg254=)
c.688C>A (p.Arg230=)
c.*204C>A (n.*204C>A)
n.1160C>A
n.1061C>A
c.733C>A (p.Arg245=)
n.884C>A
c.*564C>A (n.*564C>A)
n.619C>A
n.645C>A
n.958C>A
n.813C>A
n.899C>A
n.832C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511231C>ACA401459793ACTG1c.759G>T (p.Glu253Asp)
c.687G>T (p.Glu229Asp)
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.1159G>T
n.1060G>T
c.732G>T (p.Glu244Asp)
n.883G>T
c.*563G>T (n.*563G>T)
n.618G>T
n.644G>T
n.957G>T
n.812G>T
n.898G>T
n.831G>T
17g.81511231C=CA2278539687ACTG1c.759G= (p.Glu253=)
c.687G= (p.Glu229=)
c.*203G= (n.*203G=)
n.1159G=
n.1060G=
c.732G= (p.Glu244=)
n.883G=
c.*563G= (n.*563G=)
n.618G=
n.644G=
n.957G=
n.812G=
n.898G=
n.831G=
17g.81511231C>GCA401459796ACTG1c.759G>C (p.Glu253Asp)
c.687G>C (p.Glu229Asp)
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.1159G>C
n.1060G>C
c.732G>C (p.Glu244Asp)
n.883G>C
c.*563G>C (n.*563G>C)
n.618G>C
n.644G>C
n.957G>C
n.812G>C
n.898G>C
n.831G>C
17g.81511231C>TCA8836004ACTG1c.759G>A (p.Glu253=)
c.687G>A (p.Glu229=)
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.1159G>A
n.1060G>A
c.732G>A (p.Glu244=)
n.883G>A
c.*563G>A (n.*563G>A)
n.618G>A
n.644G>A
n.957G>A
n.812G>A
n.898G>A
n.831G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511232T>ACA401459800ACTG1c.758A>T (p.Glu253Val)
c.686A>T (p.Glu229Val)
c.*202A>T (n.*202A>T)
n.1158A>T
n.1059A>T
c.731A>T (p.Glu244Val)
n.882A>T
c.*562A>T (n.*562A>T)
n.617A>T
n.643A>T
n.956A>T
n.811A>T
n.897A>T
n.830A>T
17g.81511232T>CCA401459803ACTG1c.758A>G (p.Glu253Gly)
c.686A>G (p.Glu229Gly)
c.*202A>G (n.*202A>G)
n.1158A>G
n.1059A>G
c.731A>G (p.Glu244Gly)
n.882A>G
c.*562A>G (n.*562A>G)
n.617A>G
n.643A>G
n.956A>G
n.811A>G
n.897A>G
n.830A>G
17g.81511232T>GCA401459801ACTG1c.758A>C (p.Glu253Ala)
c.686A>C (p.Glu229Ala)
c.*202A>C (n.*202A>C)
n.1158A>C
n.1059A>C
c.731A>C (p.Glu244Ala)
n.882A>C
c.*562A>C (n.*562A>C)
n.617A>C
n.643A>C
n.956A>C
n.811A>C
n.897A>C
n.830A>C
17g.81511233C>ACA401459806ACTG1c.757G>T (p.Glu253Ter)
c.685G>T (p.Glu229Ter)
c.*201G>T (n.*201G>T)
n.1157G>T
n.1058G>T
c.730G>T (p.Glu244Ter)
n.881G>T
c.*561G>T (n.*561G>T)
n.616G>T
n.642G>T
n.955G>T
n.810G>T
n.896G>T
n.829G>T
17g.81511233C>GCA401459809ACTG1c.757G>C (p.Glu253Gln)
c.685G>C (p.Glu229Gln)
c.*201G>C (n.*201G>C)
n.1157G>C
n.1058G>C
c.730G>C (p.Glu244Gln)
n.881G>C
c.*561G>C (n.*561G>C)
n.616G>C
n.642G>C
n.955G>C
n.810G>C
n.896G>C
n.829G>C
17g.81511233C>TCA401459807ACTG1c.757G>A (p.Glu253Lys)
c.685G>A (p.Glu229Lys)
c.*201G>A (n.*201G>A)
n.1157G>A
n.1058G>A
c.730G>A (p.Glu244Lys)
n.881G>A
c.*561G>A (n.*561G>A)
n.616G>A
n.642G>A
n.955G>A
n.810G>A
n.896G>A
n.829G>A
 COSMIC
17g.81511234A=CA2278539688ACTG1c.756T= (p.Asn252=)
c.684T= (p.Asn228=)
c.*200T= (n.*200T=)
n.1156T=
n.1057T=
c.729T= (p.Asn243=)
n.880T=
c.*560T= (n.*560T=)
n.615T=
n.641T=
n.954T=
n.809T=
n.895T=
n.828T=
17g.81511234A>CCA401459811ACTG1c.756T>G (p.Asn252Lys)
c.684T>G (p.Asn228Lys)
c.*200T>G (n.*200T>G)
n.1156T>G
n.1057T>G
c.729T>G (p.Asn243Lys)
n.880T>G
c.*560T>G (n.*560T>G)
n.615T>G
n.641T>G
n.954T>G
n.809T>G
n.895T>G
n.828T>G
17g.81511234A>GCA502419306ACTG1c.756T>C (p.Asn252=)
c.684T>C (p.Asn228=)
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.1156T>C
n.1057T>C
c.729T>C (p.Asn243=)
n.880T>C
c.*560T>C (n.*560T>C)
n.615T>C
n.641T>C
n.954T>C
n.809T>C
n.895T>C
n.828T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511234A>TCA401459813ACTG1c.756T>A (p.Asn252Lys)
c.684T>A (p.Asn228Lys)
c.*200T>A (n.*200T>A)
n.1156T>A
n.1057T>A
c.729T>A (p.Asn243Lys)
n.880T>A
c.*560T>A (n.*560T>A)
n.615T>A
n.641T>A
n.954T>A
n.809T>A
n.895T>A
n.828T>A
17g.81511235T>ACA10603478ACTG1c.755A>T (p.Asn252Ile)
c.683A>T (p.Asn228Ile)
c.*199A>T (n.*199A>T)
n.1155A>T
n.1056A>T
c.728A>T (p.Asn243Ile)
n.879A>T
c.*559A>T (n.*559A>T)
n.614A>T
n.640A>T
n.953A>T
n.808A>T
n.894A>T
n.827A>T
 ClinVar dbSNP
17g.81511235T>CCA401459817ACTG1c.755A>G (p.Asn252Ser)
c.683A>G (p.Asn228Ser)
c.*199A>G (n.*199A>G)
n.1155A>G
n.1056A>G
c.728A>G (p.Asn243Ser)
n.879A>G
c.*559A>G (n.*559A>G)
n.614A>G
n.640A>G
n.953A>G
n.808A>G
n.894A>G
n.827A>G
 gnomAD v4
17g.81511235T>GCA401459818ACTG1c.755A>C (p.Asn252Thr)
c.683A>C (p.Asn228Thr)
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.1155A>C
n.1056A>C
c.728A>C (p.Asn243Thr)
n.879A>C
c.*559A>C (n.*559A>C)
n.614A>C
n.640A>C
n.953A>C
n.808A>C
n.894A>C
n.827A>C
17g.81511235T=CA2278539689ACTG1c.755A= (p.Asn252=)
c.683A= (p.Asn228=)
c.*199A= (n.*199A=)
n.1155A=
n.1056A=
c.728A= (p.Asn243=)
n.879A=
c.*559A= (n.*559A=)
n.614A=
n.640A=
n.953A=
n.808A=
n.894A=
n.827A=
17g.81511236T>ACA401459821ACTG1c.754A>T (p.Asn252Tyr)
c.682A>T (p.Asn228Tyr)
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.1154A>T
n.1055A>T
c.727A>T (p.Asn243Tyr)
n.878A>T
c.*558A>T (n.*558A>T)
n.613A>T
n.639A>T
n.952A>T
n.807A>T
n.893A>T
n.826A>T
17g.81511236T>CCA401459823ACTG1c.754A>G (p.Asn252Asp)
c.682A>G (p.Asn228Asp)
c.*198A>G (n.*198A>G)
n.1154A>G
n.1055A>G
c.727A>G (p.Asn243Asp)
n.878A>G
c.*558A>G (n.*558A>G)
n.613A>G
n.639A>G
n.952A>G
n.807A>G
n.893A>G
n.826A>G
17g.81511236T>GCA401459824ACTG1c.754A>C (p.Asn252His)
c.682A>C (p.Asn228His)
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.1154A>C
n.1055A>C
c.727A>C (p.Asn243His)
n.878A>C
c.*558A>C (n.*558A>C)
n.613A>C
n.639A>C
n.952A>C
n.807A>C
n.893A>C
n.826A>C
17g.81511237G>ACA502419308ACTG1c.753C>T (p.Gly251=)
c.681C>T (p.Gly227=)
c.*197C>T (n.*197C>T)
n.1153C>T
n.1054C>T
c.726C>T (p.Gly242=)
n.877C>T
c.*557C>T (n.*557C>T)
n.612C>T
n.638C>T
n.951C>T
n.806C>T
n.892C>T
n.825C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81511237G>CCA502419309ACTG1c.753C>G (p.Gly251=)
c.681C>G (p.Gly227=)
c.*197C>G (n.*197C>G)
n.1153C>G
n.1054C>G
c.726C>G (p.Gly242=)
n.877C>G
c.*557C>G (n.*557C>G)
n.612C>G
n.638C>G
n.951C>G
n.806C>G
n.892C>G
n.825C>G
17g.81511237G=CA2278539690ACTG1c.753C= (p.Gly251=)
c.681C= (p.Gly227=)
c.*197C= (n.*197C=)
n.1153C=
n.1054C=
c.726C= (p.Gly242=)
n.877C=
c.*557C= (n.*557C=)
n.612C=
n.638C=
n.951C=
n.806C=
n.892C=
n.825C=
17g.81511237G>TCA502419310ACTG1c.753C>A (p.Gly251=)
c.681C>A (p.Gly227=)
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.1153C>A
n.1054C>A
c.726C>A (p.Gly242=)
n.877C>A
c.*557C>A (n.*557C>A)
n.612C>A
n.638C>A
n.951C>A
n.806C>A
n.892C>A
n.825C>A
17g.81511238C>ACA401459827ACTG1c.752G>T (p.Gly251Val)
c.680G>T (p.Gly227Val)
c.*196G>T (n.*196G>T)
n.1152G>T
n.1053G>T
c.725G>T (p.Gly242Val)
n.876G>T
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.725G>T
n.611G>T
n.637G>T
n.950G>T
n.805G>T
n.891G>T
n.824G>T
17g.81511238C=CA2278539691ACTG1c.752G= (p.Gly251=)
c.680G= (p.Gly227=)
c.*196G= (n.*196G=)
n.1152G=
n.1053G=
c.725G= (p.Gly242=)
n.876G=
c.*556G= (n.*556G=)
c.725G=
n.611G=
n.637G=
n.950G=
n.805G=
n.891G=
n.824G=
17g.81511238C>GCA295068217ACTG1c.752G>C (p.Gly251Ala)
c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.*196G>C (n.*196G>C)
n.1152G>C
n.1053G>C
c.725G>C (p.Gly242Ala)
n.876G>C
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.725G>C
n.611G>C
n.637G>C
n.950G>C
n.805G>C
n.891G>C
n.824G>C
 dbSNP
17g.81511238C>TCA401459830ACTG1c.752G>A (p.Gly251Asp)
c.680G>A (p.Gly227Asp)
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.1152G>A
n.1053G>A
c.725G>A (p.Gly242Asp)
n.876G>A
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.725G>A
n.611G>A
n.637G>A
n.950G>A
n.805G>A
n.891G>A
n.824G>A
17g.81511239C>ACA401459836ACTG1c.751G>T (p.Gly251Cys)
c.679G>T (p.Gly227Cys)
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.1151G>T
n.1052G>T
c.724G>T (p.Gly242Cys)
n.875G>T
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.724G>T
n.610G>T
n.636G>T
n.949G>T
n.804G>T
n.890G>T
n.823G>T
17g.81511239C=CA2278539692ACTG1c.751G= (p.Gly251=)
c.679G= (p.Gly227=)
c.*195G= (n.*195G=)
n.1151G=
n.1052G=
c.724G= (p.Gly242=)
n.875G=
c.*555G= (n.*555G=)
c.724G=
n.610G=
n.636G=
n.949G=
n.804G=
n.890G=
n.823G=
17g.81511239C>GCA401459832ACTG1c.751G>C (p.Gly251Arg)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.1151G>C
n.1052G>C
c.724G>C (p.Gly242Arg)
n.875G>C
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.724G>C
n.610G>C
n.636G>C
n.949G>C
n.804G>C
n.890G>C
n.823G>C
17g.81511239C>TCA401459834ACTG1c.751G>A (p.Gly251Ser)
c.679G>A (p.Gly227Ser)
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.1151G>A
n.1052G>A
c.724G>A (p.Gly242Ser)
n.875G>A
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.724G>A
n.610G>A
n.636G>A
n.949G>A
n.804G>A
n.890G>A
n.823G>A
 dbSNP
17g.81511240A=CA2278539693ACTG1c.750T= (p.Ile250=)
c.678T= (p.Ile226=)
c.*194T= (n.*194T=)
n.1150T=
n.1051T=
c.723T= (p.Ile241=)
n.874T=
c.*554T= (n.*554T=)
n.609T=
n.635T=
n.948T=
n.803T=
n.889T=
n.822T=
17g.81511240A>CCA401459838ACTG1c.750T>G (p.Ile250Met)
c.678T>G (p.Ile226Met)
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.1150T>G
n.1051T>G
c.723T>G (p.Ile241Met)
n.874T>G
c.*554T>G (n.*554T>G)
n.609T>G
n.635T>G
n.948T>G
n.803T>G
n.889T>G
n.822T>G
17g.81511240A>GCA502419311ACTG1c.750T>C (p.Ile250=)
c.678T>C (p.Ile226=)
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.1150T>C
n.1051T>C
c.723T>C (p.Ile241=)
n.874T>C
c.*554T>C (n.*554T>C)
n.609T>C
n.635T>C
n.948T>C
n.803T>C
n.889T>C
n.822T>C
 dbSNP
17g.81511240A>TCA502419312ACTG1c.750T>A (p.Ile250=)
c.678T>A (p.Ile226=)
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.1150T>A
n.1051T>A
c.723T>A (p.Ile241=)
n.874T>A
c.*554T>A (n.*554T>A)
n.609T>A
n.635T>A
n.948T>A
n.803T>A
n.889T>A
n.822T>A
17g.81511241A>CCA401459840ACTG1c.749T>G (p.Ile250Ser)
c.677T>G (p.Ile226Ser)
c.*193T>G (n.*193T>G)
n.1149T>G
n.1050T>G
c.722T>G (p.Ile241Ser)
n.873T>G
c.*553T>G (n.*553T>G)
n.608T>G
n.634T>G
n.947T>G
n.802T>G
n.888T>G
n.821T>G
17g.81511241A>GCA401459842ACTG1c.749T>C (p.Ile250Thr)
c.677T>C (p.Ile226Thr)
c.*193T>C (n.*193T>C)
n.1149T>C
n.1050T>C
c.722T>C (p.Ile241Thr)
n.873T>C
c.*553T>C (n.*553T>C)
n.608T>C
n.634T>C
n.947T>C
n.802T>C
n.888T>C
n.821T>C
 gnomAD v4
17g.81511241A>TCA401459843ACTG1c.749T>A (p.Ile250Asn)
c.677T>A (p.Ile226Asn)
c.*193T>A (n.*193T>A)
n.1149T>A
n.1050T>A
c.722T>A (p.Ile241Asn)
n.873T>A
c.*553T>A (n.*553T>A)
n.608T>A
n.634T>A
n.947T>A
n.802T>A
n.888T>A
n.821T>A
17g.81511242T>ACA401459846ACTG1c.748A>T (p.Ile250Phe)
c.676A>T (p.Ile226Phe)
c.*192A>T (n.*192A>T)
n.1148A>T
n.1049A>T
c.721A>T (p.Ile241Phe)
n.872A>T
c.*552A>T (n.*552A>T)
n.607A>T
n.633A>T
n.946A>T
n.801A>T
n.887A>T
n.820A>T
17g.81511242T>CCA401459848ACTG1c.748A>G (p.Ile250Val)
c.676A>G (p.Ile226Val)
c.*192A>G (n.*192A>G)
n.1148A>G
n.1049A>G
c.721A>G (p.Ile241Val)
n.872A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
n.607A>G
n.633A>G
n.946A>G
n.801A>G
n.887A>G
n.820A>G
 gnomAD v4
17g.81511242T>GCA401459849ACTG1c.748A>C (p.Ile250Leu)
c.676A>C (p.Ile226Leu)
c.*192A>C (n.*192A>C)
n.1148A>C
n.1049A>C
c.721A>C (p.Ile241Leu)
n.872A>C
c.*552A>C (n.*552A>C)
n.607A>C
n.633A>C
n.946A>C
n.801A>C
n.887A>C
n.820A>C
17g.81511243G>ACA502419315ACTG1c.747C>T (p.Thr249=)
c.675C>T (p.Thr225=)
c.*191C>T (n.*191C>T)
n.1147C>T
n.1048C>T
c.720C>T (p.Thr240=)
n.871C>T
c.*551C>T (n.*551C>T)
n.606C>T
n.632C>T
n.945C>T
n.800C>T
n.886C>T
n.819C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81511243G>CCA502419316ACTG1c.747C>G (p.Thr249=)
c.675C>G (p.Thr225=)
c.*191C>G (n.*191C>G)
n.1147C>G
n.1048C>G
c.720C>G (p.Thr240=)
n.871C>G
c.*551C>G (n.*551C>G)
n.606C>G
n.632C>G
n.945C>G
n.800C>G
n.886C>G
n.819C>G
17g.81511243G=CA2278539694ACTG1c.747C= (p.Thr249=)
c.675C= (p.Thr225=)
c.*191C= (n.*191C=)
n.1147C=
n.1048C=
c.720C= (p.Thr240=)
n.871C=
c.*551C= (n.*551C=)
n.606C=
n.632C=
n.945C=
n.800C=
n.886C=
n.819C=
17g.81511243G>TCA502419314ACTG1c.747C>A (p.Thr249=)
c.675C>A (p.Thr225=)
c.*191C>A (n.*191C>A)
n.1147C>A
n.1048C>A
c.720C>A (p.Thr240=)
n.871C>A
c.*551C>A (n.*551C>A)
n.606C>A
n.632C>A
n.945C>A
n.800C>A
n.886C>A
n.819C>A
17g.81511244G>ACA401459851ACTG1c.746C>T (p.Thr249Ile)
c.674C>T (p.Thr225Ile)
c.*190C>T (n.*190C>T)
n.1146C>T
n.1047C>T
c.719C>T (p.Thr240Ile)
n.870C>T
c.*550C>T (n.*550C>T)
n.605C>T
n.631C>T
n.944C>T
n.799C>T
n.885C>T
n.818C>T
 gnomAD v4
17g.81511244G>CCA401459852ACTG1c.746C>G (p.Thr249Ser)
c.674C>G (p.Thr225Ser)
c.*190C>G (n.*190C>G)
n.1146C>G
n.1047C>G
c.719C>G (p.Thr240Ser)
n.870C>G
c.*550C>G (n.*550C>G)
n.605C>G
n.631C>G
n.944C>G
n.799C>G
n.885C>G
n.818C>G
 COSMIC
17g.81511244G>TCA401459854ACTG1c.746C>A (p.Thr249Asn)
c.674C>A (p.Thr225Asn)
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.1146C>A
n.1047C>A
c.719C>A (p.Thr240Asn)
n.870C>A
c.*550C>A (n.*550C>A)
n.605C>A
n.631C>A
n.944C>A
n.799C>A
n.885C>A
n.818C>A
17g.81511245T>ACA401459859ACTG1c.745A>T (p.Thr249Ser)
c.673A>T (p.Thr225Ser)
c.*189A>T (n.*189A>T)
n.1145A>T
n.1046A>T
c.718A>T (p.Thr240Ser)
n.869A>T
c.*549A>T (n.*549A>T)
n.604A>T
n.630A>T
n.943A>T
n.798A>T
n.884A>T
n.817A>T
17g.81511245T>CCA401459861ACTG1c.745A>G (p.Thr249Ala)
c.673A>G (p.Thr225Ala)
c.*189A>G (n.*189A>G)
n.1145A>G
n.1046A>G
c.718A>G (p.Thr240Ala)
n.869A>G
c.*549A>G (n.*549A>G)
n.604A>G
n.630A>G
n.943A>G
n.798A>G
n.884A>G
n.817A>G
17g.81511245T>GCA401459857ACTG1c.745A>C (p.Thr249Pro)
c.673A>C (p.Thr225Pro)
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.1145A>C
n.1046A>C
c.718A>C (p.Thr240Pro)
n.869A>C
c.*549A>C (n.*549A>C)
n.604A>C
n.630A>C
n.943A>C
n.798A>C
n.884A>C
n.817A>C
17g.81511246G>ACA502419317ACTG1c.744C>T (p.Ile248=)
c.672C>T (p.Ile224=)
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.1144C>T
n.1045C>T
c.717C>T (p.Ile239=)
n.868C>T
c.*548C>T (n.*548C>T)
n.603C>T
n.629C>T
n.942C>T
n.797C>T
n.883C>T
n.816C>T
 COSMIC
17g.81511246G>CCA401459863ACTG1c.744C>G (p.Ile248Met)
c.672C>G (p.Ile224Met)
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.1144C>G
n.1045C>G
c.717C>G (p.Ile239Met)
n.868C>G
c.*548C>G (n.*548C>G)
n.603C>G
n.629C>G
n.942C>G
n.797C>G
n.883C>G
n.816C>G
 gnomAD v4
17g.81511246G>TCA502419318ACTG1c.744C>A (p.Ile248=)
c.672C>A (p.Ile224=)
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.1144C>A
n.1045C>A
c.717C>A (p.Ile239=)
n.868C>A
c.*548C>A (n.*548C>A)
n.603C>A
n.629C>A
n.942C>A
n.797C>A
n.883C>A
n.816C>A
17g.81511247A>CCA401459865ACTG1c.743T>G (p.Ile248Ser)
c.671T>G (p.Ile224Ser)
c.*187T>G (n.*187T>G)
n.1143T>G
n.1044T>G
c.716T>G (p.Ile239Ser)
n.867T>G
c.*547T>G (n.*547T>G)
n.602T>G
n.628T>G
n.941T>G
n.796T>G
n.882T>G
n.815T>G
17g.81511247A>GCA401459867ACTG1c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.671T>C (p.Ile224Thr)
c.*187T>C (n.*187T>C)
n.1143T>C
n.1044T>C
c.716T>C (p.Ile239Thr)
n.867T>C
c.*547T>C (n.*547T>C)
n.602T>C
n.628T>C
n.941T>C
n.796T>C
n.882T>C
n.815T>C
 gnomAD v4
17g.81511247A>TCA401459869ACTG1c.743T>A (p.Ile248Asn)
c.671T>A (p.Ile224Asn)
c.*187T>A (n.*187T>A)
n.1143T>A
n.1044T>A
c.716T>A (p.Ile239Asn)
n.867T>A
c.*547T>A (n.*547T>A)
n.602T>A
n.628T>A
n.941T>A
n.796T>A
n.882T>A
n.815T>A
17g.81511248T>ACA401459871ACTG1c.742A>T (p.Ile248Phe)
c.670A>T (p.Ile224Phe)
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.1142A>T
n.1043A>T
c.715A>T (p.Ile239Phe)
n.866A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.601A>T
n.627A>T
n.940A>T
n.795A>T
n.881A>T
n.814A>T
17g.81511248T>CCA401459873ACTG1c.742A>G (p.Ile248Val)
c.670A>G (p.Ile224Val)
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.1142A>G
n.1043A>G
c.715A>G (p.Ile239Val)
n.866A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.601A>G
n.627A>G
n.940A>G
n.795A>G
n.881A>G
n.814A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.81511248T>GCA401459875ACTG1c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.670A>C (p.Ile224Leu)
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.1142A>C
n.1043A>C
c.715A>C (p.Ile239Leu)
n.866A>C
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.601A>C
n.627A>C
n.940A>C
n.795A>C
n.881A>C
n.814A>C
17g.81511249G>ACA502419321ACTG1c.741C>T (p.Val247=)
c.669C>T (p.Val223=)
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.1141C>T
n.1042C>T
c.714C>T (p.Val238=)
n.865C>T
c.*545C>T (n.*545C>T)
n.600C>T
n.626C>T
n.939C>T
n.794C>T
n.880C>T
n.813C>T
17g.81511249G>CCA502419322ACTG1c.741C>G (p.Val247=)
c.669C>G (p.Val223=)
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.1141C>G
n.1042C>G
c.714C>G (p.Val238=)
n.865C>G
c.*545C>G (n.*545C>G)
n.600C>G
n.626C>G
n.939C>G
n.794C>G
n.880C>G
n.813C>G
 dbSNP
17g.81511249G=CA2278539695ACTG1c.741C= (p.Val247=)
c.669C= (p.Val223=)
c.*185C= (n.*185C=)
n.1141C=
n.1042C=
c.714C= (p.Val238=)
n.865C=
c.*545C= (n.*545C=)
n.600C=
n.626C=
n.939C=
n.794C=
n.880C=
n.813C=
17g.81511249G>TCA502419323ACTG1c.741C>A (p.Val247=)
c.669C>A (p.Val223=)
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.1141C>A
n.1042C>A
c.714C>A (p.Val238=)
n.865C>A
c.*545C>A (n.*545C>A)
n.600C>A
n.626C>A
n.939C>A
n.794C>A
n.880C>A
n.813C>A
17g.81511250A=CA2278539696ACTG1c.740T= (p.Val247=)
c.668T= (p.Val223=)
c.*184T= (n.*184T=)
n.1140T=
n.1041T=
c.713T= (p.Val238=)
n.864T=
c.*544T= (n.*544T=)
n.599T=
n.625T=
n.938T=
n.793T=
n.879T=
n.812T=
17g.81511250A>CCA295068219ACTG1c.740T>G (p.Val247Gly)
c.668T>G (p.Val223Gly)
c.*184T>G (n.*184T>G)
n.1140T>G
n.1041T>G
c.713T>G (p.Val238Gly)
n.864T>G
c.*544T>G (n.*544T>G)
n.599T>G
n.625T>G
n.938T>G
n.793T>G
n.879T>G
n.812T>G
 dbSNP
17g.81511250A>GCA401459877ACTG1c.740T>C (p.Val247Ala)
c.668T>C (p.Val223Ala)
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.1140T>C
n.1041T>C
c.713T>C (p.Val238Ala)
n.864T>C
c.*544T>C (n.*544T>C)
n.599T>C
n.625T>C
n.938T>C
n.793T>C
n.879T>C
n.812T>C
 gnomAD v4
17g.81511250A>TCA401459878ACTG1c.740T>A (p.Val247Asp)
c.668T>A (p.Val223Asp)
c.*184T>A (n.*184T>A)
n.1140T>A
n.1041T>A
c.713T>A (p.Val238Asp)
n.864T>A
c.*544T>A (n.*544T>A)
n.599T>A
n.625T>A
n.938T>A
n.793T>A
n.879T>A
n.812T>A
17g.81511251C>ACA401459880ACTG1c.739G>T (p.Val247Phe)
c.667G>T (p.Val223Phe)
c.*183G>T (n.*183G>T)
n.1139G>T
n.1040G>T
c.712G>T (p.Val238Phe)
n.863G>T
c.*543G>T (n.*543G>T)
n.598G>T
n.624G>T
n.937G>T
n.792G>T
n.878G>T
n.811G>T
17g.81511251C>GCA401459882ACTG1c.739G>C (p.Val247Leu)
c.667G>C (p.Val223Leu)
c.*183G>C (n.*183G>C)
n.1139G>C
n.1040G>C
c.712G>C (p.Val238Leu)
n.863G>C
c.*543G>C (n.*543G>C)
n.598G>C
n.624G>C
n.937G>C
n.792G>C
n.878G>C
n.811G>C
17g.81511251C>TCA401459884ACTG1c.739G>A (p.Val247Ile)
c.667G>A (p.Val223Ile)
c.*183G>A (n.*183G>A)
n.1139G>A
n.1040G>A
c.712G>A (p.Val238Ile)
n.863G>A
c.*543G>A (n.*543G>A)
n.598G>A
n.624G>A
n.937G>A
n.792G>A
n.878G>A
n.811G>A
 gnomAD v4
17g.81511252C>ACA401459888ACTG1c.738G>T (p.Gln246His)
c.666G>T (p.Gln222His)
c.*182G>T (n.*182G>T)
n.1138G>T
n.1039G>T
c.711G>T (p.Gln237His)
n.862G>T
c.*542G>T (n.*542G>T)
n.597G>T
n.623G>T
n.936G>T
n.791G>T
n.877G>T
n.810G>T
17g.81511252C=CA2278539697ACTG1c.738G= (p.Gln246=)
c.666G= (p.Gln222=)
c.*182G= (n.*182G=)
n.1138G=
n.1039G=
c.711G= (p.Gln237=)
n.862G=
c.*542G= (n.*542G=)
n.597G=
n.623G=
n.936G=
n.791G=
n.877G=
n.810G=
17g.81511252C>GCA401459886ACTG1c.738G>C (p.Gln246His)
c.666G>C (p.Gln222His)
c.*182G>C (n.*182G>C)
n.1138G>C
n.1039G>C
c.711G>C (p.Gln237His)
n.862G>C
c.*542G>C (n.*542G>C)
n.597G>C
n.623G>C
n.936G>C
n.791G>C
n.877G>C
n.810G>C
17g.81511252C>TCA502419326ACTG1c.738G>A (p.Gln246=)
c.666G>A (p.Gln222=)
c.*182G>A (n.*182G>A)
n.1138G>A
n.1039G>A
c.711G>A (p.Gln237=)
n.862G>A
c.*542G>A (n.*542G>A)
n.597G>A
n.623G>A
n.936G>A
n.791G>A
n.877G>A
n.810G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511253T>ACA401459890ACTG1c.737A>T (p.Gln246Leu)
c.665A>T (p.Gln222Leu)
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.1137A>T
n.1038A>T
c.710A>T (p.Gln237Leu)
n.861A>T
c.*541A>T (n.*541A>T)
n.596A>T
n.622A>T
n.935A>T
n.790A>T
n.876A>T
n.809A>T
 ClinVar dbSNP
17g.81511253T>CCA401459892ACTG1c.737A>G (p.Gln246Arg)
c.665A>G (p.Gln222Arg)
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.1137A>G
n.1038A>G
c.710A>G (p.Gln237Arg)
n.861A>G
c.*541A>G (n.*541A>G)
n.596A>G
n.622A>G
n.935A>G
n.790A>G
n.876A>G
n.809A>G
17g.81511253T>GCA401459894ACTG1c.737A>C (p.Gln246Pro)
c.665A>C (p.Gln222Pro)
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.1137A>C
n.1038A>C
c.710A>C (p.Gln237Pro)
n.861A>C
c.*541A>C (n.*541A>C)
n.596A>C
n.622A>C
n.935A>C
n.790A>C
n.876A>C
n.809A>C
17g.81511253T=CA2278539698ACTG1c.737A= (p.Gln246=)
c.665A= (p.Gln222=)
c.*181A= (n.*181A=)
n.1137A=
n.1038A=
c.710A= (p.Gln237=)
n.861A=
c.*541A= (n.*541A=)
n.596A=
n.622A=
n.935A=
n.790A=
n.876A=
n.809A=
17g.81511254G>ACA295068222ACTG1c.736C>T (p.Gln246Ter)
c.664C>T (p.Gln222Ter)
c.*180C>T (n.*180C>T)
n.1136C>T
n.1037C>T
c.709C>T (p.Gln237Ter)
n.860C>T
c.*540C>T (n.*540C>T)
n.595C>T
n.621C>T
n.934C>T
n.789C>T
n.875C>T
n.808C>T
 dbSNP
17g.81511254G>CCA401459896ACTG1c.736C>G (p.Gln246Glu)
c.664C>G (p.Gln222Glu)
c.*180C>G (n.*180C>G)
n.1136C>G
n.1037C>G
c.709C>G (p.Gln237Glu)
n.860C>G
c.*540C>G (n.*540C>G)
n.595C>G
n.621C>G
n.934C>G
n.789C>G
n.875C>G
n.808C>G
17g.81511254G=CA2278539699ACTG1c.736C= (p.Gln246=)
c.664C= (p.Gln222=)
c.*180C= (n.*180C=)
n.1136C=
n.1037C=
c.709C= (p.Gln237=)
n.860C=
c.*540C= (n.*540C=)
n.595C=
n.621C=
n.934C=
n.789C=
n.875C=
n.808C=
17g.81511254G>TCA401459898ACTG1c.736C>A (p.Gln246Lys)
c.664C>A (p.Gln222Lys)
c.*180C>A (n.*180C>A)
n.1136C>A
n.1037C>A
c.709C>A (p.Gln237Lys)
n.860C>A
c.*540C>A (n.*540C>A)
n.595C>A
n.621C>A
n.934C>A
n.789C>A
n.875C>A
n.808C>A
17g.81511255G>ACA8836005ACTG1c.735C>T (p.Gly245=)
c.663C>T (p.Gly221=)
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.1135C>T
n.1036C>T
c.708C>T (p.Gly236=)
n.859C>T
c.*539C>T (n.*539C>T)
n.594C>T
n.620C>T
n.933C>T
n.788C>T
n.874C>T
n.807C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511255G>CCA502419331ACTG1c.735C>G (p.Gly245=)
c.663C>G (p.Gly221=)
c.*179C>G (n.*179C>G)
n.1135C>G
n.1036C>G
c.708C>G (p.Gly236=)
n.859C>G
c.*539C>G (n.*539C>G)
n.594C>G
n.620C>G
n.933C>G
n.788C>G
n.874C>G
n.807C>G
17g.81511255G=CA2278539700ACTG1c.735C= (p.Gly245=)
c.663C= (p.Gly221=)
c.*179C= (n.*179C=)
n.1135C=
n.1036C=
c.708C= (p.Gly236=)
n.859C=
c.*539C= (n.*539C=)
n.594C=
n.620C=
n.933C=
n.788C=
n.874C=
n.807C=
17g.81511255G>TCA502419332ACTG1c.735C>A (p.Gly245=)
c.663C>A (p.Gly221=)
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.1135C>A
n.1036C>A
c.708C>A (p.Gly236=)
n.859C>A
c.*539C>A (n.*539C>A)
n.594C>A
n.620C>A
n.933C>A
n.788C>A
n.874C>A
n.807C>A
 dbSNP
17g.81511256C>ACA401459901ACTG1c.734G>T (p.Gly245Val)
c.662G>T (p.Gly221Val)
c.*178G>T (n.*178G>T)
n.1134G>T
n.1035G>T
c.707G>T (p.Gly236Val)
n.858G>T
c.*538G>T (n.*538G>T)
n.593G>T
n.619G>T
n.932G>T
n.787G>T
n.873G>T
n.806G>T
17g.81511256C>GCA401459903ACTG1c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
c.*178G>C (n.*178G>C)
n.1134G>C
n.1035G>C
c.707G>C (p.Gly236Ala)
n.858G>C
c.*538G>C (n.*538G>C)
n.593G>C
n.619G>C
n.932G>C
n.787G>C
n.873G>C
n.806G>C
17g.81511256C>TCA401459904ACTG1c.734G>A (p.Gly245Asp)
c.662G>A (p.Gly221Asp)
c.*178G>A (n.*178G>A)
n.1134G>A
n.1035G>A
c.707G>A (p.Gly236Asp)
n.858G>A
c.*538G>A (n.*538G>A)
n.593G>A
n.619G>A
n.932G>A
n.787G>A
n.873G>A
n.806G>A
17g.81511257C>ACA401459907ACTG1c.733G>T (p.Gly245Cys)
c.661G>T (p.Gly221Cys)
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.1133G>T
n.1034G>T
c.706G>T (p.Gly236Cys)
n.857G>T
c.*537G>T (n.*537G>T)
n.592G>T
n.618G>T
n.931G>T
n.786G>T
n.872G>T
n.805G>T
17g.81511257C>GCA401459909ACTG1c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.1133G>C
n.1034G>C
c.706G>C (p.Gly236Arg)
n.857G>C
c.*537G>C (n.*537G>C)
n.592G>C
n.618G>C
n.931G>C
n.786G>C
n.872G>C
n.805G>C
17g.81511257C>TCA401459911ACTG1c.733G>A (p.Gly245Ser)
c.661G>A (p.Gly221Ser)
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.1133G>A
n.1034G>A
c.706G>A (p.Gly236Ser)
n.857G>A
c.*537G>A (n.*537G>A)
n.592G>A
n.618G>A
n.931G>A
n.786G>A
n.872G>A
n.805G>A
17g.81511258A=CA2278539701ACTG1c.732T= (p.Asp244=)
c.660T= (p.Asp220=)
c.*176T= (n.*176T=)
n.1132T=
n.1033T=
c.705T= (p.Asp235=)
n.856T=
c.*536T= (n.*536T=)
n.591T=
n.617T=
n.930T=
n.785T=
n.871T=
n.804T=
17g.81511258A>CCA401459916ACTG1c.732T>G (p.Asp244Glu)
c.660T>G (p.Asp220Glu)
c.*176T>G (n.*176T>G)
n.1132T>G
n.1033T>G
c.705T>G (p.Asp235Glu)
n.856T>G
c.*536T>G (n.*536T>G)
n.591T>G
n.617T>G
n.930T>G
n.785T>G
n.871T>G
n.804T>G
17g.81511258A>GCA8836006ACTG1c.732T>C (p.Asp244=)
c.660T>C (p.Asp220=)
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.1132T>C
n.1033T>C
c.705T>C (p.Asp235=)
n.856T>C
c.*536T>C (n.*536T>C)
n.591T>C
n.617T>C
n.930T>C
n.785T>C
n.871T>C
n.804T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511258A>TCA401459913ACTG1c.732T>A (p.Asp244Glu)
c.660T>A (p.Asp220Glu)
c.*176T>A (n.*176T>A)
n.1132T>A
n.1033T>A
c.705T>A (p.Asp235Glu)
n.856T>A
c.*536T>A (n.*536T>A)
n.591T>A
n.617T>A
n.930T>A
n.785T>A
n.871T>A
n.804T>A
17g.81511259T>ACA401459918ACTG1c.731A>T (p.Asp244Val)
c.659A>T (p.Asp220Val)
c.*175A>T (n.*175A>T)
n.1131A>T
n.1032A>T
c.704A>T (p.Asp235Val)
n.855A>T
c.*535A>T (n.*535A>T)
n.590A>T
n.616A>T
n.929A>T
n.784A>T
n.870A>T
n.803A>T
17g.81511259T>CCA401459922ACTG1c.731A>G (p.Asp244Gly)
c.659A>G (p.Asp220Gly)
c.*175A>G (n.*175A>G)
n.1131A>G
n.1032A>G
c.704A>G (p.Asp235Gly)
n.855A>G
c.*535A>G (n.*535A>G)
n.590A>G
n.616A>G
n.929A>G
n.784A>G
n.870A>G
n.803A>G
17g.81511259T>GCA401459920ACTG1c.731A>C (p.Asp244Ala)
c.659A>C (p.Asp220Ala)
c.*175A>C (n.*175A>C)
n.1131A>C
n.1032A>C
c.704A>C (p.Asp235Ala)
n.855A>C
c.*535A>C (n.*535A>C)
n.590A>C
n.616A>C
n.929A>C
n.784A>C
n.870A>C
n.803A>C
17g.81511260C>ACA401459923ACTG1c.730G>T (p.Asp244Tyr)
c.658G>T (p.Asp220Tyr)
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.1130G>T
n.1031G>T
c.703G>T (p.Asp235Tyr)
n.854G>T
c.*534G>T (n.*534G>T)
n.589G>T
n.615G>T
n.928G>T
n.783G>T
n.869G>T
n.802G>T
17g.81511260C>GCA401459924ACTG1c.730G>C (p.Asp244His)
c.658G>C (p.Asp220His)
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.1130G>C
n.1031G>C
c.703G>C (p.Asp235His)
n.854G>C
c.*534G>C (n.*534G>C)
n.589G>C
n.615G>C
n.928G>C
n.783G>C
n.869G>C
n.802G>C
17g.81511260C>TCA401459925ACTG1c.730G>A (p.Asp244Asn)
c.658G>A (p.Asp220Asn)
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.1130G>A
n.1031G>A
c.703G>A (p.Asp235Asn)
n.854G>A
c.*534G>A (n.*534G>A)
n.589G>A
n.615G>A
n.928G>A
n.783G>A
n.869G>A
n.802G>A
17g.81511261G>ACA151592ACTG1c.729C>T (p.Pro243=)
c.657C>T (p.Pro219=)
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.1129C>T
n.1030C>T
c.702C>T (p.Pro234=)
n.853C>T
c.*533C>T (n.*533C>T)
n.588C>T
n.614C>T
n.927C>T
n.782C>T
n.868C>T
n.801C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511261G>CCA502419352ACTG1c.729C>G (p.Pro243=)
c.657C>G (p.Pro219=)
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.1129C>G
n.1030C>G
c.702C>G (p.Pro234=)
n.853C>G
c.*533C>G (n.*533C>G)
n.588C>G
n.614C>G
n.927C>G
n.782C>G
n.868C>G
n.801C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511261G=CA2278539702ACTG1c.729C= (p.Pro243=)
c.657C= (p.Pro219=)
c.*173C= (n.*173C=)
n.1129C=
n.1030C=
c.702C= (p.Pro234=)
n.853C=
c.*533C= (n.*533C=)
n.588C=
n.614C=
n.927C=
n.782C=
n.868C=
n.801C=
17g.81511261G>TCA502419353ACTG1c.729C>A (p.Pro243=)
c.657C>A (p.Pro219=)
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.1129C>A
n.1030C>A
c.702C>A (p.Pro234=)
n.853C>A
c.*533C>A (n.*533C>A)
n.588C>A
n.614C>A
n.927C>A
n.782C>A
n.868C>A
n.801C>A
17g.81511262G>ACA401459927ACTG1c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.1128C>T
n.1029C>T
c.701C>T (p.Pro234Leu)
n.852C>T
c.*532C>T (n.*532C>T)
n.587C>T
n.613C>T
n.926C>T
n.781C>T
n.867C>T
n.800C>T
 ClinVar dbSNP
17g.81511262G>CCA401459929ACTG1c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.1128C>G
n.1029C>G
c.701C>G (p.Pro234Arg)
n.852C>G
c.*532C>G (n.*532C>G)
n.587C>G
n.613C>G
n.926C>G
n.781C>G
n.867C>G
n.800C>G
17g.81511262G=CA2278539703ACTG1c.728C= (p.Pro243=)
c.656C= (p.Pro219=)
c.*172C= (n.*172C=)
n.1128C=
n.1029C=
c.701C= (p.Pro234=)
n.852C=
c.*532C= (n.*532C=)
n.587C=
n.613C=
n.926C=
n.781C=
n.867C=
n.800C=
17g.81511262G>TCA401459930ACTG1c.728C>A (p.Pro243His)
c.656C>A (p.Pro219His)
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.1128C>A
n.1029C>A
c.701C>A (p.Pro234His)
n.852C>A
c.*532C>A (n.*532C>A)
n.587C>A
n.613C>A
n.926C>A
n.781C>A
n.867C>A
n.800C>A

Number of alleles fetched