Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81511098_81511099insTACATAAATTAACA8835932ACTG1c.814_815insAATTTATGTATT (p.Cys272Ter)
c.742_743insAATTTATGTATT (p.Cys248Ter)
c.*258_*259insAATTTATGTATT (n.*258_*259insAATTTATGTATT)
n.1214_1215insAATTTATGTATT
n.1115_1116insAATTTATGTATT
c.787_788insAATTTATGTATT (p.Cys263Ter)
n.1017_1018insAATTTATGTATT
c.*618_*619insAATTTATGTATT (n.*618_*619insAATTTATGTATT)
n.673_674insAATTTATGTATT
n.699_700insAATTTATGTATT
n.1012_1013insAATTTATGTATT
n.946_947insAATTTATGTATT
n.953_954insAATTTATGTATT
n.886_887insAATTTATGTATT
 dbSNP ExAC
17g.81511098A=CA2278539577ACTG1c.813T= (p.Ser271=)
c.741T= (p.Ser247=)
c.*257T= (n.*257T=)
n.1213T=
n.1114T=
c.786T= (p.Ser262=)
n.1016T=
c.*617T= (n.*617T=)
n.672T=
n.698T=
n.1011T=
n.945T=
n.952T=
n.885T=
17g.81511098A>CCA502419215ACTG1c.813T>G (p.Ser271=)
c.741T>G (p.Ser247=)
c.*257T>G (n.*257T>G)
n.1213T>G
n.1114T>G
c.786T>G (p.Ser262=)
n.1016T>G
c.*617T>G (n.*617T>G)
n.672T>G
n.698T>G
n.1011T>G
n.945T>G
n.952T>G
n.885T>G
 dbSNP
17g.81511098A>GCA8835933ACTG1c.813T>C (p.Ser271=)
c.741T>C (p.Ser247=)
c.*257T>C (n.*257T>C)
n.1213T>C
n.1114T>C
c.786T>C (p.Ser262=)
n.1016T>C
c.*617T>C (n.*617T>C)
n.672T>C
n.698T>C
n.1011T>C
n.945T>C
n.952T>C
n.885T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511098A>TCA502419216ACTG1c.813T>A (p.Ser271=)
c.741T>A (p.Ser247=)
c.*257T>A (n.*257T>A)
n.1213T>A
n.1114T>A
c.786T>A (p.Ser262=)
n.1016T>A
c.*617T>A (n.*617T>A)
n.672T>A
n.698T>A
n.1011T>A
n.945T>A
n.952T>A
n.885T>A
17g.81511099G>ACA401459496ACTG1c.812C>T (p.Ser271Phe)
c.740C>T (p.Ser247Phe)
c.*256C>T (n.*256C>T)
n.1212C>T
n.1113C>T
c.785C>T (p.Ser262Phe)
n.1015C>T
c.*616C>T (n.*616C>T)
n.671C>T
n.697C>T
n.1010C>T
n.944C>T
n.951C>T
n.884C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511099G>CCA401459498ACTG1c.812C>G (p.Ser271Cys)
c.740C>G (p.Ser247Cys)
c.*256C>G (n.*256C>G)
n.1212C>G
n.1113C>G
c.785C>G (p.Ser262Cys)
n.1015C>G
c.*616C>G (n.*616C>G)
n.671C>G
n.697C>G
n.1010C>G
n.944C>G
n.951C>G
n.884C>G
17g.81511099G=CA2278539578ACTG1c.812C= (p.Ser271=)
c.740C= (p.Ser247=)
c.*256C= (n.*256C=)
n.1212C=
n.1113C=
c.785C= (p.Ser262=)
n.1015C=
c.*616C= (n.*616C=)
n.671C=
n.697C=
n.1010C=
n.944C=
n.951C=
n.884C=
17g.81511099G>TCA401459500ACTG1c.812C>A (p.Ser271Tyr)
c.740C>A (p.Ser247Tyr)
c.*256C>A (n.*256C>A)
n.1212C>A
n.1113C>A
c.785C>A (p.Ser262Tyr)
n.1015C>A
c.*616C>A (n.*616C>A)
n.671C>A
n.697C>A
n.1010C>A
n.944C>A
n.951C>A
n.884C>A
 gnomAD v4
17g.81511100A=CA2278539579ACTG1c.811T= (p.Ser271=)
c.739T= (p.Ser247=)
c.*255T= (n.*255T=)
n.1211T=
n.1112T=
c.784T= (p.Ser262=)
n.1014T=
c.*615T= (n.*615T=)
n.670T=
n.696T=
n.1009T=
n.943T=
n.950T=
n.883T=
17g.81511100A>CCA401459506ACTG1c.811T>G (p.Ser271Ala)
c.739T>G (p.Ser247Ala)
c.*255T>G (n.*255T>G)
n.1211T>G
n.1112T>G
c.784T>G (p.Ser262Ala)
n.1014T>G
c.*615T>G (n.*615T>G)
n.670T>G
n.696T>G
n.1009T>G
n.943T>G
n.950T>G
n.883T>G
 dbSNP
17g.81511100A>GCA401459504ACTG1c.811T>C (p.Ser271Pro)
c.739T>C (p.Ser247Pro)
c.*255T>C (n.*255T>C)
n.1211T>C
n.1112T>C
c.784T>C (p.Ser262Pro)
n.1014T>C
c.*615T>C (n.*615T>C)
n.670T>C
n.696T>C
n.1009T>C
n.943T>C
n.950T>C
n.883T>C
 gnomAD v4
17g.81511100A>TCA401459502ACTG1c.811T>A (p.Ser271Thr)
c.739T>A (p.Ser247Thr)
c.*255T>A (n.*255T>A)
n.1211T>A
n.1112T>A
c.784T>A (p.Ser262Thr)
n.1014T>A
c.*615T>A (n.*615T>A)
n.670T>A
n.696T>A
n.1009T>A
n.943T>A
n.950T>A
n.883T>A
17g.81511101T>ACA8835935ACTG1c.810A>T (p.Glu270Asp)
c.738A>T (p.Glu246Asp)
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.1210A>T
n.1111A>T
c.783A>T (p.Glu261Asp)
n.1013A>T
c.*614A>T (n.*614A>T)
n.669A>T
n.695A>T
n.1008A>T
n.942A>T
n.949A>T
n.882A>T
 dbSNP ExAC
17g.81511101T>CCA8835934ACTG1c.810A>G (p.Glu270=)
c.738A>G (p.Glu246=)
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.1210A>G
n.1111A>G
c.783A>G (p.Glu261=)
n.1013A>G
c.*614A>G (n.*614A>G)
n.669A>G
n.695A>G
n.1008A>G
n.942A>G
n.949A>G
n.882A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511101T>GCA401459509ACTG1c.810A>C (p.Glu270Asp)
c.738A>C (p.Glu246Asp)
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.1210A>C
n.1111A>C
c.783A>C (p.Glu261Asp)
n.1013A>C
c.*614A>C (n.*614A>C)
n.669A>C
n.695A>C
n.1008A>C
n.942A>C
n.949A>C
n.882A>C
17g.81511101T=CA2278539580ACTG1c.810A= (p.Glu270=)
c.738A= (p.Glu246=)
c.*254A= (n.*254A=)
n.1210A=
n.1111A=
c.783A= (p.Glu261=)
n.1013A=
c.*614A= (n.*614A=)
n.669A=
n.695A=
n.1008A=
n.942A=
n.949A=
n.882A=
17g.81511102T>ACA401459511ACTG1c.809A>T (p.Glu270Val)
c.737A>T (p.Glu246Val)
c.*253A>T (n.*253A>T)
n.1209A>T
n.1110A>T
c.782A>T (p.Glu261Val)
n.1012A>T
c.*613A>T (n.*613A>T)
n.668A>T
n.694A>T
n.1007A>T
n.941A>T
n.948A>T
n.881A>T
17g.81511102T>CCA401459513ACTG1c.809A>G (p.Glu270Gly)
c.737A>G (p.Glu246Gly)
c.*253A>G (n.*253A>G)
n.1209A>G
n.1110A>G
c.782A>G (p.Glu261Gly)
n.1012A>G
c.*613A>G (n.*613A>G)
n.668A>G
n.694A>G
n.1007A>G
n.941A>G
n.948A>G
n.881A>G
17g.81511102T>GCA401459515ACTG1c.809A>C (p.Glu270Ala)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.1209A>C
n.1110A>C
c.782A>C (p.Glu261Ala)
n.1012A>C
c.*613A>C (n.*613A>C)
n.668A>C
n.694A>C
n.1007A>C
n.941A>C
n.948A>C
n.881A>C
17g.81511103C>ACA401459520ACTG1c.808G>T (p.Glu270Ter)
c.736G>T (p.Glu246Ter)
c.*252G>T (n.*252G>T)
n.1208G>T
n.1109G>T
c.781G>T (p.Glu261Ter)
n.1011G>T
c.*612G>T (n.*612G>T)
n.667G>T
n.693G>T
n.1006G>T
n.940G>T
n.947G>T
n.880G>T
17g.81511103C>GCA401459517ACTG1c.808G>C (p.Glu270Gln)
c.736G>C (p.Glu246Gln)
c.*252G>C (n.*252G>C)
n.1208G>C
n.1109G>C
c.781G>C (p.Glu261Gln)
n.1011G>C
c.*612G>C (n.*612G>C)
n.667G>C
n.693G>C
n.1006G>C
n.940G>C
n.947G>C
n.880G>C
17g.81511103C>TCA401459516ACTG1c.808G>A (p.Glu270Lys)
c.736G>A (p.Glu246Lys)
c.*252G>A (n.*252G>A)
n.1208G>A
n.1109G>A
c.781G>A (p.Glu261Lys)
n.1011G>A
c.*612G>A (n.*612G>A)
n.667G>A
n.693G>A
n.1006G>A
n.940G>A
n.947G>A
n.880G>A
17g.81511104C>ACA401459522ACTG1c.807G>T (p.Met269Ile)
c.735G>T (p.Met245Ile)
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.1207G>T
n.1108G>T
c.780G>T (p.Met260Ile)
n.1010G>T
c.*611G>T (n.*611G>T)
n.666G>T
n.692G>T
n.1005G>T
n.939G>T
n.946G>T
n.879G>T
17g.81511104C>GCA401459525ACTG1c.807G>C (p.Met269Ile)
c.735G>C (p.Met245Ile)
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.1207G>C
n.1108G>C
c.780G>C (p.Met260Ile)
n.1010G>C
c.*611G>C (n.*611G>C)
n.666G>C
n.692G>C
n.1005G>C
n.939G>C
n.946G>C
n.879G>C
17g.81511104C>TCA401459523ACTG1c.807G>A (p.Met269Ile)
c.735G>A (p.Met245Ile)
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.1207G>A
n.1108G>A
c.780G>A (p.Met260Ile)
n.1010G>A
c.*611G>A (n.*611G>A)
n.666G>A
n.692G>A
n.1005G>A
n.939G>A
n.946G>A
n.879G>A
 ClinVar dbSNP
17g.81511105A=CA2278539581ACTG1c.806T= (p.Met269=)
c.734T= (p.Met245=)
c.*250T= (n.*250T=)
n.1206T=
n.1107T=
c.779T= (p.Met260=)
n.1009T=
c.*610T= (n.*610T=)
n.665T=
n.691T=
n.1004T=
n.938T=
n.945T=
n.878T=
17g.81511105A>CCA8835936ACTG1c.806T>G (p.Met269Arg)
c.734T>G (p.Met245Arg)
c.*250T>G (n.*250T>G)
n.1206T>G
n.1107T>G
c.779T>G (p.Met260Arg)
n.1009T>G
c.*610T>G (n.*610T>G)
n.665T>G
n.691T>G
n.1004T>G
n.938T>G
n.945T>G
n.878T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511105A>GCA401459529ACTG1c.806T>C (p.Met269Thr)
c.734T>C (p.Met245Thr)
c.*250T>C (n.*250T>C)
n.1206T>C
n.1107T>C
c.779T>C (p.Met260Thr)
n.1009T>C
c.*610T>C (n.*610T>C)
n.665T>C
n.691T>C
n.1004T>C
n.938T>C
n.945T>C
n.878T>C
17g.81511105A>TCA401459528ACTG1c.806T>A (p.Met269Lys)
c.734T>A (p.Met245Lys)
c.*250T>A (n.*250T>A)
n.1206T>A
n.1107T>A
c.779T>A (p.Met260Lys)
n.1009T>A
c.*610T>A (n.*610T>A)
n.665T>A
n.691T>A
n.1004T>A
n.938T>A
n.945T>A
n.878T>A
17g.81511106T>ACA401459530ACTG1c.805A>T (p.Met269Leu)
c.733A>T (p.Met245Leu)
c.*249A>T (n.*249A>T)
n.1205A>T
n.1106A>T
c.778A>T (p.Met260Leu)
n.1008A>T
c.*609A>T (n.*609A>T)
n.664A>T
n.690A>T
n.1003A>T
n.937A>T
n.944A>T
n.877A>T
17g.81511106T>CCA401459531ACTG1c.805A>G (p.Met269Val)
c.733A>G (p.Met245Val)
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.1205A>G
n.1106A>G
c.778A>G (p.Met260Val)
n.1008A>G
c.*609A>G (n.*609A>G)
n.664A>G
n.690A>G
n.1003A>G
n.937A>G
n.944A>G
n.877A>G
 ClinVar dbSNP
17g.81511106T>GCA401459533ACTG1c.805A>C (p.Met269Leu)
c.733A>C (p.Met245Leu)
c.*249A>C (n.*249A>C)
n.1205A>C
n.1106A>C
c.778A>C (p.Met260Leu)
n.1008A>C
c.*609A>C (n.*609A>C)
n.664A>C
n.690A>C
n.1003A>C
n.937A>C
n.944A>C
n.877A>C
17g.81511110_81511188delCA2531483599ACTG1c.802+4_805del
c.730+4_733del
c.*246+4_*249del
n.1202+4_1205del
n.1103+4_1106del
c.775+4_778del
n.930_1008del
c.*606+4_*609del
n.661+4_664del
n.687+4_690del
n.1000+4_1003del
n.859_937del
n.941+4_944del
n.874+4_877del
 gnomAD v4
17g.81511107A=CA2278539582ACTG1c.804T= (p.Gly268=)
c.732T= (p.Gly244=)
c.*248T= (n.*248T=)
n.1204T=
n.1105T=
c.777T= (p.Gly259=)
n.1007T=
c.*608T= (n.*608T=)
n.663T=
n.689T=
n.1002T=
n.936T=
n.943T=
n.876T=
17g.81511107A>CCA502419238ACTG1c.804T>G (p.Gly268=)
c.732T>G (p.Gly244=)
c.*248T>G (n.*248T>G)
n.1204T>G
n.1105T>G
c.777T>G (p.Gly259=)
n.1007T>G
c.*608T>G (n.*608T>G)
n.663T>G
n.689T>G
n.1002T>G
n.936T>G
n.943T>G
n.876T>G
17g.81511107A>GCA502419240ACTG1c.804T>C (p.Gly268=)
c.732T>C (p.Gly244=)
c.*248T>C (n.*248T>C)
n.1204T>C
n.1105T>C
c.777T>C (p.Gly259=)
n.1007T>C
c.*608T>C (n.*608T>C)
n.663T>C
n.689T>C
n.1002T>C
n.936T>C
n.943T>C
n.876T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81511107A>TCA502419241ACTG1c.804T>A (p.Gly268=)
c.732T>A (p.Gly244=)
c.*248T>A (n.*248T>A)
n.1204T>A
n.1105T>A
c.777T>A (p.Gly259=)
n.1007T>A
c.*608T>A (n.*608T>A)
n.663T>A
n.689T>A
n.1002T>A
n.936T>A
n.943T>A
n.876T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511108C>ACA401459535ACTG1c.803G>T (p.Gly268Val)
c.731G>T (p.Gly244Val)
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.1203G>T
n.1104G>T
c.776G>T (p.Gly259Val)
n.1006G>T
c.*607G>T (n.*607G>T)
n.662G>T
n.688G>T
n.1001G>T
n.935G>T
n.942G>T
n.875G>T
17g.81511108C>GCA401459536ACTG1c.803G>C (p.Gly268Ala)
c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.*247G>C (n.*247G>C)
n.1203G>C
n.1104G>C
c.776G>C (p.Gly259Ala)
n.1006G>C
c.*607G>C (n.*607G>C)
n.662G>C
n.688G>C
n.1001G>C
n.935G>C
n.942G>C
n.875G>C
17g.81511108C>TCA401459539ACTG1c.803G>A (p.Gly268Asp)
c.731G>A (p.Gly244Asp)
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.1203G>A
n.1104G>A
c.776G>A (p.Gly259Asp)
n.1006G>A
c.*607G>A (n.*607G>A)
n.662G>A
n.688G>A
n.1001G>A
n.935G>A
n.942G>A
n.875G>A
17g.81511109dupCA2640434557ACTG1c.803dup
c.731dup
c.*247dup
n.1203dup
n.1104dup
c.776dup
n.1006dup
c.*607dup
n.662dup
n.688dup
n.1001dup
n.935dup
n.942dup
n.875dup
 gnomAD v4
17g.81511109C>ACA401459541ACTG1c.803-1G>T (n.803-1G>T)
c.731-1G>T (n.731-1G>T)
c.*247-1G>T (n.*247-1G>T)
n.1203-1G>T
n.1104-1G>T
c.776-1G>T (n.776-1G>T)
n.1005G>T
c.*607-1G>T (n.*607-1G>T)
n.662-1G>T
n.688-1G>T
n.1001-1G>T
n.934G>T
n.942-1G>T
n.875-1G>T
17g.81511109C=CA2278539583ACTG1c.803-1G= (n.803-1G=)
c.731-1G= (n.731-1G=)
c.*247-1G= (n.*247-1G=)
n.1203-1G=
n.1104-1G=
c.776-1G= (n.776-1G=)
n.1005G=
c.*607-1G= (n.*607-1G=)
n.662-1G=
n.688-1G=
n.1001-1G=
n.934G=
n.942-1G=
n.875-1G=
17g.81511109C>GCA401459543ACTG1c.803-1G>C (n.803-1G>C)
c.731-1G>C (n.731-1G>C)
c.*247-1G>C (n.*247-1G>C)
n.1203-1G>C
n.1104-1G>C
c.776-1G>C (n.776-1G>C)
n.1005G>C
c.*607-1G>C (n.*607-1G>C)
n.662-1G>C
n.688-1G>C
n.1001-1G>C
n.934G>C
n.942-1G>C
n.875-1G>C
 gnomAD v4
17g.81511109C>TCA8835937ACTG1c.803-1G>A (n.803-1G>A)
c.731-1G>A (n.731-1G>A)
c.*247-1G>A (n.*247-1G>A)
n.1203-1G>A
n.1104-1G>A
c.776-1G>A (n.776-1G>A)
n.1005G>A
c.*607-1G>A (n.*607-1G>A)
n.662-1G>A
n.688-1G>A
n.1001-1G>A
n.934G>A
n.942-1G>A
n.875-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81511110T>ACA401459546ACTG1c.803-2A>T (n.803-2A>T)
c.731-2A>T (n.731-2A>T)
c.*247-2A>T (n.*247-2A>T)
n.1203-2A>T
n.1104-2A>T
c.776-2A>T (n.776-2A>T)
n.1004A>T
c.*607-2A>T (n.*607-2A>T)
n.662-2A>T
n.688-2A>T
n.1001-2A>T
n.933A>T
n.942-2A>T
n.875-2A>T
 gnomAD v4
17g.81511110T>CCA401459548ACTG1c.803-2A>G (n.803-2A>G)
c.731-2A>G (n.731-2A>G)
c.*247-2A>G (n.*247-2A>G)
n.1203-2A>G
n.1104-2A>G
c.776-2A>G (n.776-2A>G)
n.1004A>G
c.*607-2A>G (n.*607-2A>G)
n.662-2A>G
n.688-2A>G
n.1001-2A>G
n.933A>G
n.942-2A>G
n.875-2A>G
 dbSNP
17g.81511110T>GCA401459550ACTG1c.803-2A>C (n.803-2A>C)
c.731-2A>C (n.731-2A>C)
c.*247-2A>C (n.*247-2A>C)
n.1203-2A>C
n.1104-2A>C
c.776-2A>C (n.776-2A>C)
n.1004A>C
c.*607-2A>C (n.*607-2A>C)
n.662-2A>C
n.688-2A>C
n.1001-2A>C
n.933A>C
n.942-2A>C
n.875-2A>C
17g.81511110T=CA2278539584ACTG1c.803-2A= (n.803-2A=)
c.731-2A= (n.731-2A=)
c.*247-2A= (n.*247-2A=)
n.1203-2A=
n.1104-2A=
c.776-2A= (n.776-2A=)
n.1004A=
c.*607-2A= (n.*607-2A=)
n.662-2A=
n.688-2A=
n.1001-2A=
n.933A=
n.942-2A=
n.875-2A=
17g.81511110_81511116delCA986848483ACTG1c.803-8_803-2del (n.803-8_803-2del)
c.731-8_731-2del (n.731-8_731-2del)
c.*247-8_*247-2del (n.*247-8_*247-2del)
n.1203-8_1203-2del
n.1104-8_1104-2del
c.776-8_776-2del (n.776-8_776-2del)
n.998_1004del
c.*607-8_*607-2del (n.*607-8_*607-2del)
n.662-8_662-2del
n.688-8_688-2del
n.1001-8_1001-2del
n.927_933del
n.942-8_942-2del
n.875-8_875-2del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511111A=CA2278539585ACTG1c.803-3T= (n.803-3T=)
c.731-3T= (n.731-3T=)
c.*247-3T= (n.*247-3T=)
n.1203-3T=
n.1104-3T=
c.776-3T= (n.776-3T=)
n.1003T=
c.*607-3T= (n.*607-3T=)
n.662-3T=
n.688-3T=
n.1001-3T=
n.932T=
n.942-3T=
n.875-3T=
17g.81511111A>GCA8835938ACTG1c.803-3T>C (n.803-3T>C)
c.731-3T>C (n.731-3T>C)
c.*247-3T>C (n.*247-3T>C)
n.1203-3T>C
n.1104-3T>C
c.776-3T>C (n.776-3T>C)
n.1003T>C
c.*607-3T>C (n.*607-3T>C)
n.662-3T>C
n.688-3T>C
n.1001-3T>C
n.932T>C
n.942-3T>C
n.875-3T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511112G>ACA8835939ACTG1c.803-4C>T (n.803-4C>T)
c.731-4C>T (n.731-4C>T)
c.*247-4C>T (n.*247-4C>T)
n.1203-4C>T
n.1104-4C>T
c.776-4C>T (n.776-4C>T)
n.1002C>T
c.*607-4C>T (n.*607-4C>T)
n.662-4C>T
n.688-4C>T
n.1001-4C>T
n.931C>T
n.942-4C>T
n.875-4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511112G>CCA628022528ACTG1c.803-4C>G (n.803-4C>G)
c.731-4C>G (n.731-4C>G)
c.*247-4C>G (n.*247-4C>G)
n.1203-4C>G
n.1104-4C>G
c.776-4C>G (n.776-4C>G)
n.1002C>G
c.*607-4C>G (n.*607-4C>G)
n.662-4C>G
n.688-4C>G
n.1001-4C>G
n.931C>G
n.942-4C>G
n.875-4C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511112G=CA2278539586ACTG1c.803-4C= (n.803-4C=)
c.731-4C= (n.731-4C=)
c.*247-4C= (n.*247-4C=)
n.1203-4C=
n.1104-4C=
c.776-4C= (n.776-4C=)
n.1002C=
c.*607-4C= (n.*607-4C=)
n.662-4C=
n.688-4C=
n.1001-4C=
n.931C=
n.942-4C=
n.875-4C=
17g.81511113G>ACA8835940ACTG1c.803-5C>T (n.803-5C>T)
c.731-5C>T (n.731-5C>T)
c.*247-5C>T (n.*247-5C>T)
n.1203-5C>T
n.1104-5C>T
c.776-5C>T (n.776-5C>T)
n.1001C>T
c.*607-5C>T (n.*607-5C>T)
n.662-5C>T
n.688-5C>T
n.1001-5C>T
n.930C>T
n.942-5C>T
n.875-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511113G>CCA775642778ACTG1c.803-5C>G (n.803-5C>G)
c.731-5C>G (n.731-5C>G)
c.*247-5C>G (n.*247-5C>G)
n.1203-5C>G
n.1104-5C>G
c.776-5C>G (n.776-5C>G)
n.1001C>G
c.*607-5C>G (n.*607-5C>G)
n.662-5C>G
n.688-5C>G
n.1001-5C>G
n.930C>G
n.942-5C>G
n.875-5C>G
 dbSNP
17g.81511113G=CA2278539587ACTG1c.803-5C= (n.803-5C=)
c.731-5C= (n.731-5C=)
c.*247-5C= (n.*247-5C=)
n.1203-5C=
n.1104-5C=
c.776-5C= (n.776-5C=)
n.1001C=
c.*607-5C= (n.*607-5C=)
n.662-5C=
n.688-5C=
n.1001-5C=
n.930C=
n.942-5C=
n.875-5C=
17g.81511114G>ACA8835941ACTG1c.803-6C>T (n.803-6C>T)
c.731-6C>T (n.731-6C>T)
c.*247-6C>T (n.*247-6C>T)
n.1203-6C>T
n.1104-6C>T
c.776-6C>T (n.776-6C>T)
n.1000C>T
c.*607-6C>T (n.*607-6C>T)
n.662-6C>T
n.688-6C>T
n.1001-6C>T
n.929C>T
n.942-6C>T
n.875-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511114G=CA2278539588ACTG1c.803-6C= (n.803-6C=)
c.731-6C= (n.731-6C=)
c.*247-6C= (n.*247-6C=)
n.1203-6C=
n.1104-6C=
c.776-6C= (n.776-6C=)
n.1000C=
c.*607-6C= (n.*607-6C=)
n.662-6C=
n.688-6C=
n.1001-6C=
n.929C=
n.942-6C=
n.875-6C=
17g.81511115G>ACA8835942ACTG1c.803-7C>T (n.803-7C>T)
c.731-7C>T (n.731-7C>T)
c.*247-7C>T (n.*247-7C>T)
n.1203-7C>T
n.1104-7C>T
c.776-7C>T (n.776-7C>T)
n.999C>T
c.*607-7C>T (n.*607-7C>T)
n.662-7C>T
n.688-7C>T
n.1001-7C>T
n.928C>T
n.942-7C>T
n.875-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511115G=CA2278539589ACTG1c.803-7C= (n.803-7C=)
c.731-7C= (n.731-7C=)
c.*247-7C= (n.*247-7C=)
n.1203-7C=
n.1104-7C=
c.776-7C= (n.776-7C=)
n.999C=
c.*607-7C= (n.*607-7C=)
n.662-7C=
n.688-7C=
n.1001-7C=
n.928C=
n.942-7C=
n.875-7C=
17g.81511115G>TCA628022529ACTG1c.803-7C>A (n.803-7C>A)
c.731-7C>A (n.731-7C>A)
c.*247-7C>A (n.*247-7C>A)
n.1203-7C>A
n.1104-7C>A
c.776-7C>A (n.776-7C>A)
n.999C>A
c.*607-7C>A (n.*607-7C>A)
n.662-7C>A
n.688-7C>A
n.1001-7C>A
n.928C>A
n.942-7C>A
n.875-7C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511116A>GCA2810629658ACTG1c.803-8T>C (n.803-8T>C)
c.731-8T>C (n.731-8T>C)
c.*247-8T>C (n.*247-8T>C)
n.1203-8T>C
n.1104-8T>C
c.776-8T>C (n.776-8T>C)
n.998T>C
c.*607-8T>C (n.*607-8T>C)
n.662-8T>C
n.688-8T>C
n.1001-8T>C
n.927T>C
n.942-8T>C
n.875-8T>C
17g.81511117C=CA2278539590ACTG1c.803-9G= (n.803-9G=)
c.731-9G= (n.731-9G=)
c.*247-9G= (n.*247-9G=)
n.1203-9G=
n.1104-9G=
c.776-9G= (n.776-9G=)
n.997G=
c.*607-9G= (n.*607-9G=)
n.662-9G=
n.688-9G=
n.1001-9G=
n.926G=
n.942-9G=
n.875-9G=
17g.81511117C>GCA2810629659ACTG1c.803-9G>C (n.803-9G>C)
c.731-9G>C (n.731-9G>C)
c.*247-9G>C (n.*247-9G>C)
n.1203-9G>C
n.1104-9G>C
c.776-9G>C (n.776-9G>C)
n.997G>C
c.*607-9G>C (n.*607-9G>C)
n.662-9G>C
n.688-9G>C
n.1001-9G>C
n.926G>C
n.942-9G>C
n.875-9G>C
17g.81511117C>TCA8835943ACTG1c.803-9G>A (n.803-9G>A)
c.731-9G>A (n.731-9G>A)
c.*247-9G>A (n.*247-9G>A)
n.1203-9G>A
n.1104-9G>A
c.776-9G>A (n.776-9G>A)
n.997G>A
c.*607-9G>A (n.*607-9G>A)
n.662-9G>A
n.688-9G>A
n.1001-9G>A
n.926G>A
n.942-9G>A
n.875-9G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511118A=CA2278539591ACTG1c.803-10T= (n.803-10T=)
c.731-10T= (n.731-10T=)
c.*247-10T= (n.*247-10T=)
n.1203-10T=
n.1104-10T=
c.776-10T= (n.776-10T=)
n.996T=
c.*607-10T= (n.*607-10T=)
n.662-10T=
n.688-10T=
n.1001-10T=
n.925T=
n.942-10T=
n.875-10T=
17g.81511118A>GCA775642791ACTG1c.803-10T>C (n.803-10T>C)
c.731-10T>C (n.731-10T>C)
c.*247-10T>C (n.*247-10T>C)
n.1203-10T>C
n.1104-10T>C
c.776-10T>C (n.776-10T>C)
n.996T>C
c.*607-10T>C (n.*607-10T>C)
n.662-10T>C
n.688-10T>C
n.1001-10T>C
n.925T>C
n.942-10T>C
n.875-10T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511119G>ACA2580095462ACTG1c.803-11C>T (n.803-11C>T)
c.731-11C>T (n.731-11C>T)
c.*247-11C>T (n.*247-11C>T)
n.1203-11C>T
n.1104-11C>T
c.776-11C>T (n.776-11C>T)
n.995C>T
c.*607-11C>T (n.*607-11C>T)
n.662-11C>T
n.688-11C>T
n.1001-11C>T
n.924C>T
n.942-11C>T
n.875-11C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.81511119G>CCA8835944ACTG1c.803-11C>G (n.803-11C>G)
c.731-11C>G (n.731-11C>G)
c.*247-11C>G (n.*247-11C>G)
n.1203-11C>G
n.1104-11C>G
c.776-11C>G (n.776-11C>G)
n.995C>G
c.*607-11C>G (n.*607-11C>G)
n.662-11C>G
n.688-11C>G
n.1001-11C>G
n.924C>G
n.942-11C>G
n.875-11C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511119G=CA2278539592ACTG1c.803-11C= (n.803-11C=)
c.731-11C= (n.731-11C=)
c.*247-11C= (n.*247-11C=)
n.1203-11C=
n.1104-11C=
c.776-11C= (n.776-11C=)
n.995C=
c.*607-11C= (n.*607-11C=)
n.662-11C=
n.688-11C=
n.1001-11C=
n.924C=
n.942-11C=
n.875-11C=
17g.81511121G>ACA8835945ACTG1c.803-13C>T (n.803-13C>T)
c.731-13C>T (n.731-13C>T)
c.*247-13C>T (n.*247-13C>T)
n.1203-13C>T
n.1104-13C>T
c.776-13C>T (n.776-13C>T)
n.993C>T
c.*607-13C>T (n.*607-13C>T)
n.662-13C>T
n.688-13C>T
n.1001-13C>T
n.922C>T
n.942-13C>T
n.875-13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511121G>CCA8835946ACTG1c.803-13C>G (n.803-13C>G)
c.731-13C>G (n.731-13C>G)
c.*247-13C>G (n.*247-13C>G)
n.1203-13C>G
n.1104-13C>G
c.776-13C>G (n.776-13C>G)
n.993C>G
c.*607-13C>G (n.*607-13C>G)
n.662-13C>G
n.688-13C>G
n.1001-13C>G
n.922C>G
n.942-13C>G
n.875-13C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81511121G=CA2278539593ACTG1c.803-13C= (n.803-13C=)
c.731-13C= (n.731-13C=)
c.*247-13C= (n.*247-13C=)
n.1203-13C=
n.1104-13C=
c.776-13C= (n.776-13C=)
n.993C=
c.*607-13C= (n.*607-13C=)
n.662-13C=
n.688-13C=
n.1001-13C=
n.922C=
n.942-13C=
n.875-13C=
17g.81511121_81511144delCA986848535ACTG1c.803-36_803-13del (n.803-36_803-13del)
c.731-36_731-13del (n.731-36_731-13del)
c.*247-36_*247-13del (n.*247-36_*247-13del)
n.1203-36_1203-13del
n.1104-36_1104-13del
c.776-36_776-13del (n.776-36_776-13del)
n.970_993del
c.*607-36_*607-13del (n.*607-36_*607-13del)
n.662-36_662-13del
n.688-36_688-13del
n.1001-36_1001-13del
n.899_922del
n.942-36_942-13del
n.875-36_875-13del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511122C>ACA628022530ACTG1c.803-14G>T (n.803-14G>T)
c.731-14G>T (n.731-14G>T)
c.*247-14G>T (n.*247-14G>T)
n.1203-14G>T
n.1104-14G>T
c.776-14G>T (n.776-14G>T)
n.992G>T
c.*607-14G>T (n.*607-14G>T)
n.662-14G>T
n.688-14G>T
n.1001-14G>T
n.921G>T
n.942-14G>T
n.875-14G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511122C=CA2278539594ACTG1c.803-14G= (n.803-14G=)
c.731-14G= (n.731-14G=)
c.*247-14G= (n.*247-14G=)
n.1203-14G=
n.1104-14G=
c.776-14G= (n.776-14G=)
n.992G=
c.*607-14G= (n.*607-14G=)
n.662-14G=
n.688-14G=
n.1001-14G=
n.921G=
n.942-14G=
n.875-14G=
17g.81511122C>TCA2576423394ACTG1c.803-14G>A (n.803-14G>A)
c.731-14G>A (n.731-14G>A)
c.*247-14G>A (n.*247-14G>A)
n.1203-14G>A
n.1104-14G>A
c.776-14G>A (n.776-14G>A)
n.992G>A
c.*607-14G>A (n.*607-14G>A)
n.662-14G>A
n.688-14G>A
n.1001-14G>A
n.921G>A
n.942-14G>A
n.875-14G>A
 gnomAD v4
17g.81511123_81511128delCA2640434593ACTG1c.803-19_803-14del (n.803-19_803-14del)
c.731-19_731-14del (n.731-19_731-14del)
c.*247-19_*247-14del (n.*247-19_*247-14del)
n.1203-19_1203-14del
n.1104-19_1104-14del
c.776-19_776-14del (n.776-19_776-14del)
n.987_992del
c.*607-19_*607-14del (n.*607-19_*607-14del)
n.662-19_662-14del
n.688-19_688-14del
n.1001-19_1001-14del
n.916_921del
n.942-19_942-14del
n.875-19_875-14del
 gnomAD v4
17g.81511123C>ACA628022531ACTG1c.803-15G>T (n.803-15G>T)
c.731-15G>T (n.731-15G>T)
c.*247-15G>T (n.*247-15G>T)
n.1203-15G>T
n.1104-15G>T
c.776-15G>T (n.776-15G>T)
n.991G>T
c.*607-15G>T (n.*607-15G>T)
n.662-15G>T
n.688-15G>T
n.1001-15G>T
n.920G>T
n.942-15G>T
n.875-15G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.81511123C=CA2278539595ACTG1c.803-15G= (n.803-15G=)
c.731-15G= (n.731-15G=)
c.*247-15G= (n.*247-15G=)
n.1203-15G=
n.1104-15G=
c.776-15G= (n.776-15G=)
n.991G=
c.*607-15G= (n.*607-15G=)
n.662-15G=
n.688-15G=
n.1001-15G=
n.920G=
n.942-15G=
n.875-15G=
17g.81511123C>TCA2278539596ACTG1c.803-15G>A (n.803-15G>A)
c.731-15G>A (n.731-15G>A)
c.*247-15G>A (n.*247-15G>A)
n.1203-15G>A
n.1104-15G>A
c.776-15G>A (n.776-15G>A)
n.991G>A
c.*607-15G>A (n.*607-15G>A)
n.662-15G>A
n.688-15G>A
n.1001-15G>A
n.920G>A
n.942-15G>A
n.875-15G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511124C>TCA2640434597ACTG1c.803-16G>A (n.803-16G>A)
c.731-16G>A (n.731-16G>A)
c.*247-16G>A (n.*247-16G>A)
n.1203-16G>A
n.1104-16G>A
c.776-16G>A (n.776-16G>A)
n.990G>A
c.*607-16G>A (n.*607-16G>A)
n.662-16G>A
n.688-16G>A
n.1001-16G>A
n.919G>A
n.942-16G>A
n.875-16G>A
 gnomAD v4
17g.81511125T>CCA2810629660ACTG1c.803-17A>G (n.803-17A>G)
c.731-17A>G (n.731-17A>G)
c.*247-17A>G (n.*247-17A>G)
n.1203-17A>G
n.1104-17A>G
c.776-17A>G (n.776-17A>G)
n.989A>G
c.*607-17A>G (n.*607-17A>G)
n.662-17A>G
n.688-17A>G
n.1001-17A>G
n.918A>G
n.942-17A>G
n.875-17A>G
17g.81511125T=CA2278539597ACTG1c.803-17A= (n.803-17A=)
c.731-17A= (n.731-17A=)
c.*247-17A= (n.*247-17A=)
n.1203-17A=
n.1104-17A=
c.776-17A= (n.776-17A=)
n.989A=
c.*607-17A= (n.*607-17A=)
n.662-17A=
n.688-17A=
n.1001-17A=
n.918A=
n.942-17A=
n.875-17A=
17g.81511126C=CA2278539598ACTG1c.803-18G= (n.803-18G=)
c.731-18G= (n.731-18G=)
c.*247-18G= (n.*247-18G=)
n.1203-18G=
n.1104-18G=
c.776-18G= (n.776-18G=)
n.988G=
c.*607-18G= (n.*607-18G=)
n.662-18G=
n.688-18G=
n.1001-18G=
n.917G=
n.942-18G=
n.875-18G=
17g.81511126C>GCA8835947ACTG1c.803-18G>C (n.803-18G>C)
c.731-18G>C (n.731-18G>C)
c.*247-18G>C (n.*247-18G>C)
n.1203-18G>C
n.1104-18G>C
c.776-18G>C (n.776-18G>C)
n.988G>C
c.*607-18G>C (n.*607-18G>C)
n.662-18G>C
n.688-18G>C
n.1001-18G>C
n.917G>C
n.942-18G>C
n.875-18G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511126C>TCA986848542ACTG1c.803-18G>A (n.803-18G>A)
c.731-18G>A (n.731-18G>A)
c.*247-18G>A (n.*247-18G>A)
n.1203-18G>A
n.1104-18G>A
c.776-18G>A (n.776-18G>A)
n.988G>A
c.*607-18G>A (n.*607-18G>A)
n.662-18G>A
n.688-18G>A
n.1001-18G>A
n.917G>A
n.942-18G>A
n.875-18G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511128dupCA775642802ACTG1c.803-18dup (n.803-18dup)
c.731-18dup (n.731-18dup)
c.*247-18dup (n.*247-18dup)
n.1203-18dup
n.1104-18dup
c.776-18dup (n.776-18dup)
n.988dup
c.*607-18dup (n.*607-18dup)
n.662-18dup
n.688-18dup
n.1001-18dup
n.917dup
n.942-18dup
n.875-18dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511128delCA2580095464ACTG1c.803-18del (n.803-18del)
c.731-18del (n.731-18del)
c.*247-18del (n.*247-18del)
n.1203-18del
n.1104-18del
c.776-18del (n.776-18del)
n.988del
c.*607-18del (n.*607-18del)
n.662-18del
n.688-18del
n.1001-18del
n.917del
n.942-18del
n.875-18del
 ClinVar gnomAD v4
17g.81511127C=CA2278539599ACTG1c.803-19G= (n.803-19G=)
c.731-19G= (n.731-19G=)
c.*247-19G= (n.*247-19G=)
n.1203-19G=
n.1104-19G=
c.776-19G= (n.776-19G=)
n.987G=
c.*607-19G= (n.*607-19G=)
n.662-19G=
n.688-19G=
n.1001-19G=
n.916G=
n.942-19G=
n.875-19G=
17g.81511127C>GCA2640434608ACTG1c.803-19G>C (n.803-19G>C)
c.731-19G>C (n.731-19G>C)
c.*247-19G>C (n.*247-19G>C)
n.1203-19G>C
n.1104-19G>C
c.776-19G>C (n.776-19G>C)
n.987G>C
c.*607-19G>C (n.*607-19G>C)
n.662-19G>C
n.688-19G>C
n.1001-19G>C
n.916G>C
n.942-19G>C
n.875-19G>C
 gnomAD v4
17g.81511127C>TCA8835948ACTG1c.803-19G>A (n.803-19G>A)
c.731-19G>A (n.731-19G>A)
c.*247-19G>A (n.*247-19G>A)
n.1203-19G>A
n.1104-19G>A
c.776-19G>A (n.776-19G>A)
n.987G>A
c.*607-19G>A (n.*607-19G>A)
n.662-19G>A
n.688-19G>A
n.1001-19G>A
n.916G>A
n.942-19G>A
n.875-19G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511128C>ACA2640434618ACTG1c.803-20G>T (n.803-20G>T)
c.731-20G>T (n.731-20G>T)
c.*247-20G>T (n.*247-20G>T)
n.1203-20G>T
n.1104-20G>T
c.776-20G>T (n.776-20G>T)
n.986G>T
c.*607-20G>T (n.*607-20G>T)
n.662-20G>T
n.688-20G>T
n.1001-20G>T
n.915G>T
n.942-20G>T
n.875-20G>T
 gnomAD v4
17g.81511128C=CA2278539600ACTG1c.803-20G= (n.803-20G=)
c.731-20G= (n.731-20G=)
c.*247-20G= (n.*247-20G=)
n.1203-20G=
n.1104-20G=
c.776-20G= (n.776-20G=)
n.986G=
c.*607-20G= (n.*607-20G=)
n.662-20G=
n.688-20G=
n.1001-20G=
n.915G=
n.942-20G=
n.875-20G=
17g.81511128C>GCA628022532ACTG1c.803-20G>C (n.803-20G>C)
c.731-20G>C (n.731-20G>C)
c.*247-20G>C (n.*247-20G>C)
n.1203-20G>C
n.1104-20G>C
c.776-20G>C (n.776-20G>C)
n.986G>C
c.*607-20G>C (n.*607-20G>C)
n.662-20G>C
n.688-20G>C
n.1001-20G>C
n.915G>C
n.942-20G>C
n.875-20G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511128C>TCA8835949ACTG1c.803-20G>A (n.803-20G>A)
c.731-20G>A (n.731-20G>A)
c.*247-20G>A (n.*247-20G>A)
n.1203-20G>A
n.1104-20G>A
c.776-20G>A (n.776-20G>A)
n.986G>A
c.*607-20G>A (n.*607-20G>A)
n.662-20G>A
n.688-20G>A
n.1001-20G>A
n.915G>A
n.942-20G>A
n.875-20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511128_81511129delinsCTCA2278539601ACTG1c.803-21_803-20delinsAG (n.803-21_803-20delinsAG)
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n.985_986delinsAG
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n.662-21_662-20delinsAG
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n.914_915delinsAG
n.942-21_942-20delinsAG
n.875-21_875-20delinsAG
17g.81511129T>ACA2599063395ACTG1c.803-21A>T (n.803-21A>T)
c.731-21A>T (n.731-21A>T)
c.*247-21A>T (n.*247-21A>T)
n.1203-21A>T
n.1104-21A>T
c.776-21A>T (n.776-21A>T)
n.985A>T
c.*607-21A>T (n.*607-21A>T)
n.662-21A>T
n.688-21A>T
n.1001-21A>T
n.914A>T
n.942-21A>T
n.875-21A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511130delCA628022533ACTG1c.803-21del (n.803-21del)
c.731-21del (n.731-21del)
c.*247-21del (n.*247-21del)
n.1203-21del
n.1104-21del
c.776-21del (n.776-21del)
n.985del
c.*607-21del (n.*607-21del)
n.662-21del
n.688-21del
n.1001-21del
n.914del
n.942-21del
n.875-21del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511130T>GCA8835950ACTG1c.803-22A>C (n.803-22A>C)
c.731-22A>C (n.731-22A>C)
c.*247-22A>C (n.*247-22A>C)
n.1203-22A>C
n.1104-22A>C
c.776-22A>C (n.776-22A>C)
n.984A>C
c.*607-22A>C (n.*607-22A>C)
n.662-22A>C
n.688-22A>C
n.1001-22A>C
n.913A>C
n.942-22A>C
n.875-22A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511130T=CA2278539602ACTG1c.803-22A= (n.803-22A=)
c.731-22A= (n.731-22A=)
c.*247-22A= (n.*247-22A=)
n.1203-22A=
n.1104-22A=
c.776-22A= (n.776-22A=)
n.984A=
c.*607-22A= (n.*607-22A=)
n.662-22A=
n.688-22A=
n.1001-22A=
n.913A=
n.942-22A=
n.875-22A=
17g.81511131A=CA2278539603ACTG1c.803-23T= (n.803-23T=)
c.731-23T= (n.731-23T=)
c.*247-23T= (n.*247-23T=)
n.1203-23T=
n.1104-23T=
c.776-23T= (n.776-23T=)
n.983T=
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n.662-23T=
n.688-23T=
n.1001-23T=
n.912T=
n.942-23T=
n.875-23T=
17g.81511131A>GCA8835952ACTG1c.803-23T>C (n.803-23T>C)
c.731-23T>C (n.731-23T>C)
c.*247-23T>C (n.*247-23T>C)
n.1203-23T>C
n.1104-23T>C
c.776-23T>C (n.776-23T>C)
n.983T>C
c.*607-23T>C (n.*607-23T>C)
n.662-23T>C
n.688-23T>C
n.1001-23T>C
n.912T>C
n.942-23T>C
n.875-23T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511131A>TCA8835951ACTG1c.803-23T>A (n.803-23T>A)
c.731-23T>A (n.731-23T>A)
c.*247-23T>A (n.*247-23T>A)
n.1203-23T>A
n.1104-23T>A
c.776-23T>A (n.776-23T>A)
n.983T>A
c.*607-23T>A (n.*607-23T>A)
n.662-23T>A
n.688-23T>A
n.1001-23T>A
n.912T>A
n.942-23T>A
n.875-23T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511132G>ACA628022535ACTG1c.803-24C>T (n.803-24C>T)
c.731-24C>T (n.731-24C>T)
c.*247-24C>T (n.*247-24C>T)
n.1203-24C>T
n.1104-24C>T
c.776-24C>T (n.776-24C>T)
n.982C>T
c.*607-24C>T (n.*607-24C>T)
n.662-24C>T
n.688-24C>T
n.1001-24C>T
n.911C>T
n.942-24C>T
n.875-24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511132G>CCA8835953ACTG1c.803-24C>G (n.803-24C>G)
c.731-24C>G (n.731-24C>G)
c.*247-24C>G (n.*247-24C>G)
n.1203-24C>G
n.1104-24C>G
c.776-24C>G (n.776-24C>G)
n.982C>G
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n.662-24C>G
n.688-24C>G
n.1001-24C>G
n.911C>G
n.942-24C>G
n.875-24C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511132G=CA2278539604ACTG1c.803-24C= (n.803-24C=)
c.731-24C= (n.731-24C=)
c.*247-24C= (n.*247-24C=)
n.1203-24C=
n.1104-24C=
c.776-24C= (n.776-24C=)
n.982C=
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n.688-24C=
n.1001-24C=
n.911C=
n.942-24C=
n.875-24C=
17g.81511133T>ACA2640434637ACTG1c.803-25A>T (n.803-25A>T)
c.731-25A>T (n.731-25A>T)
c.*247-25A>T (n.*247-25A>T)
n.1203-25A>T
n.1104-25A>T
c.776-25A>T (n.776-25A>T)
n.981A>T
c.*607-25A>T (n.*607-25A>T)
n.662-25A>T
n.688-25A>T
n.1001-25A>T
n.910A>T
n.942-25A>T
n.875-25A>T
 gnomAD v4
17g.81511133T>CCA628022536ACTG1c.803-25A>G (n.803-25A>G)
c.731-25A>G (n.731-25A>G)
c.*247-25A>G (n.*247-25A>G)
n.1203-25A>G
n.1104-25A>G
c.776-25A>G (n.776-25A>G)
n.981A>G
c.*607-25A>G (n.*607-25A>G)
n.662-25A>G
n.688-25A>G
n.1001-25A>G
n.910A>G
n.942-25A>G
n.875-25A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511133T>GCA2640434641ACTG1c.803-25A>C (n.803-25A>C)
c.731-25A>C (n.731-25A>C)
c.*247-25A>C (n.*247-25A>C)
n.1203-25A>C
n.1104-25A>C
c.776-25A>C (n.776-25A>C)
n.981A>C
c.*607-25A>C (n.*607-25A>C)
n.662-25A>C
n.688-25A>C
n.1001-25A>C
n.910A>C
n.942-25A>C
n.875-25A>C
 gnomAD v4
17g.81511133T=CA2278539605ACTG1c.803-25A= (n.803-25A=)
c.731-25A= (n.731-25A=)
c.*247-25A= (n.*247-25A=)
n.1203-25A=
n.1104-25A=
c.776-25A= (n.776-25A=)
n.981A=
c.*607-25A= (n.*607-25A=)
n.662-25A=
n.688-25A=
n.1001-25A=
n.910A=
n.942-25A=
n.875-25A=
17g.81511134G>ACA8835954ACTG1c.803-26C>T (n.803-26C>T)
c.731-26C>T (n.731-26C>T)
c.*247-26C>T (n.*247-26C>T)
n.1203-26C>T
n.1104-26C>T
c.776-26C>T (n.776-26C>T)
n.980C>T
c.*607-26C>T (n.*607-26C>T)
n.662-26C>T
n.688-26C>T
n.1001-26C>T
n.909C>T
n.942-26C>T
n.875-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511134G>CCA2640434645ACTG1c.803-26C>G (n.803-26C>G)
c.731-26C>G (n.731-26C>G)
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n.1203-26C>G
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n.980C>G
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n.662-26C>G
n.688-26C>G
n.1001-26C>G
n.909C>G
n.942-26C>G
n.875-26C>G
 gnomAD v4
17g.81511134G=CA2278539606ACTG1c.803-26C= (n.803-26C=)
c.731-26C= (n.731-26C=)
c.*247-26C= (n.*247-26C=)
n.1203-26C=
n.1104-26C=
c.776-26C= (n.776-26C=)
n.980C=
c.*607-26C= (n.*607-26C=)
n.662-26C=
n.688-26C=
n.1001-26C=
n.909C=
n.942-26C=
n.875-26C=
17g.81511135A=CA2278539607ACTG1c.803-27T= (n.803-27T=)
c.731-27T= (n.731-27T=)
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n.1203-27T=
n.1104-27T=
c.776-27T= (n.776-27T=)
n.979T=
c.*607-27T= (n.*607-27T=)
n.662-27T=
n.688-27T=
n.1001-27T=
n.908T=
n.942-27T=
n.875-27T=
17g.81511135A>CCA2640434647ACTG1c.803-27T>G (n.803-27T>G)
c.731-27T>G (n.731-27T>G)
c.*247-27T>G (n.*247-27T>G)
n.1203-27T>G
n.1104-27T>G
c.776-27T>G (n.776-27T>G)
n.979T>G
c.*607-27T>G (n.*607-27T>G)
n.662-27T>G
n.688-27T>G
n.1001-27T>G
n.908T>G
n.942-27T>G
n.875-27T>G
 gnomAD v4
17g.81511135A>GCA2640434648ACTG1c.803-27T>C (n.803-27T>C)
c.731-27T>C (n.731-27T>C)
c.*247-27T>C (n.*247-27T>C)
n.1203-27T>C
n.1104-27T>C
c.776-27T>C (n.776-27T>C)
n.979T>C
c.*607-27T>C (n.*607-27T>C)
n.662-27T>C
n.688-27T>C
n.1001-27T>C
n.908T>C
n.942-27T>C
n.875-27T>C
 gnomAD v4
17g.81511135A>TCA775642819ACTG1c.803-27T>A (n.803-27T>A)
c.731-27T>A (n.731-27T>A)
c.*247-27T>A (n.*247-27T>A)
n.1203-27T>A
n.1104-27T>A
c.776-27T>A (n.776-27T>A)
n.979T>A
c.*607-27T>A (n.*607-27T>A)
n.662-27T>A
n.688-27T>A
n.1001-27T>A
n.908T>A
n.942-27T>A
n.875-27T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511136T>ACA2640434651ACTG1c.803-28A>T (n.803-28A>T)
c.731-28A>T (n.731-28A>T)
c.*247-28A>T (n.*247-28A>T)
n.1203-28A>T
n.1104-28A>T
c.776-28A>T (n.776-28A>T)
n.978A>T
c.*607-28A>T (n.*607-28A>T)
n.662-28A>T
n.688-28A>T
n.1001-28A>T
n.907A>T
n.942-28A>T
n.875-28A>T
 gnomAD v4
17g.81511136T>CCA2734071427ACTG1c.803-28A>G (n.803-28A>G)
c.731-28A>G (n.731-28A>G)
c.*247-28A>G (n.*247-28A>G)
n.1203-28A>G
n.1104-28A>G
c.776-28A>G (n.776-28A>G)
n.978A>G
c.*607-28A>G (n.*607-28A>G)
n.662-28A>G
n.688-28A>G
n.1001-28A>G
n.907A>G
n.942-28A>G
n.875-28A>G
 dbSNP
17g.81511136T=CA2278539608ACTG1c.803-28A= (n.803-28A=)
c.731-28A= (n.731-28A=)
c.*247-28A= (n.*247-28A=)
n.1203-28A=
n.1104-28A=
c.776-28A= (n.776-28A=)
n.978A=
c.*607-28A= (n.*607-28A=)
n.662-28A=
n.688-28A=
n.1001-28A=
n.907A=
n.942-28A=
n.875-28A=
17g.81511137G>ACA8835956ACTG1c.803-29C>T (n.803-29C>T)
c.731-29C>T (n.731-29C>T)
c.*247-29C>T (n.*247-29C>T)
n.1203-29C>T
n.1104-29C>T
c.776-29C>T (n.776-29C>T)
n.977C>T
c.*607-29C>T (n.*607-29C>T)
n.662-29C>T
n.688-29C>T
n.1001-29C>T
n.906C>T
n.942-29C>T
n.875-29C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511137G=CA2278539609ACTG1c.803-29C= (n.803-29C=)
c.731-29C= (n.731-29C=)
c.*247-29C= (n.*247-29C=)
n.1203-29C=
n.1104-29C=
c.776-29C= (n.776-29C=)
n.977C=
c.*607-29C= (n.*607-29C=)
n.662-29C=
n.688-29C=
n.1001-29C=
n.906C=
n.942-29C=
n.875-29C=
17g.81511137G>TCA2640434657ACTG1c.803-29C>A (n.803-29C>A)
c.731-29C>A (n.731-29C>A)
c.*247-29C>A (n.*247-29C>A)
n.1203-29C>A
n.1104-29C>A
c.776-29C>A (n.776-29C>A)
n.977C>A
c.*607-29C>A (n.*607-29C>A)
n.662-29C>A
n.688-29C>A
n.1001-29C>A
n.906C>A
n.942-29C>A
n.875-29C>A
 gnomAD v4
17g.81511137dupCA8835955ACTG1c.803-29dup (n.803-29dup)
c.731-29dup (n.731-29dup)
c.*247-29dup (n.*247-29dup)
n.1203-29dup
n.1104-29dup
c.776-29dup (n.776-29dup)
n.977dup
c.*607-29dup (n.*607-29dup)
n.662-29dup
n.688-29dup
n.1001-29dup
n.906dup
n.942-29dup
n.875-29dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511138C=CA2278539610ACTG1c.803-30G= (n.803-30G=)
c.731-30G= (n.731-30G=)
c.*247-30G= (n.*247-30G=)
n.1203-30G=
n.1104-30G=
c.776-30G= (n.776-30G=)
n.976G=
c.*607-30G= (n.*607-30G=)
n.662-30G=
n.688-30G=
n.1001-30G=
n.905G=
n.942-30G=
n.875-30G=
17g.81511138C>TCA2640434660ACTG1c.803-30G>A (n.803-30G>A)
c.731-30G>A (n.731-30G>A)
c.*247-30G>A (n.*247-30G>A)
n.1203-30G>A
n.1104-30G>A
c.776-30G>A (n.776-30G>A)
n.976G>A
c.*607-30G>A (n.*607-30G>A)
n.662-30G>A
n.688-30G>A
n.1001-30G>A
n.905G>A
n.942-30G>A
n.875-30G>A
 gnomAD v4
17g.81511139T>ACA656895254ACTG1c.803-31A>T (n.803-31A>T)
c.731-31A>T (n.731-31A>T)
c.*247-31A>T (n.*247-31A>T)
n.1203-31A>T
n.1104-31A>T
c.776-31A>T (n.776-31A>T)
n.975A>T
c.*607-31A>T (n.*607-31A>T)
n.662-31A>T
n.688-31A>T
n.1001-31A>T
n.904A>T
n.942-31A>T
n.875-31A>T
 COSMIC
17g.81511142_81511143delCA2640434663ACTG1c.803-32_803-31del (n.803-32_803-31del)
c.731-32_731-31del (n.731-32_731-31del)
c.*247-32_*247-31del (n.*247-32_*247-31del)
n.1203-32_1203-31del
n.1104-32_1104-31del
c.776-32_776-31del (n.776-32_776-31del)
n.974_975del
c.*607-32_*607-31del (n.*607-32_*607-31del)
n.662-32_662-31del
n.688-32_688-31del
n.1001-32_1001-31del
n.903_904del
n.942-32_942-31del
n.875-32_875-31del
 gnomAD v4
17g.81511142_81511155dupCA8835957ACTG1c.802+36_803-31dup (n.802+36_803-31dup)
c.730+36_731-31dup (n.730+36_731-31dup)
c.*246+36_*247-31dup (n.*246+36_*247-31dup)
n.1202+36_1203-31dup
n.1103+36_1104-31dup
c.775+36_776-31dup (n.775+36_776-31dup)
n.962_975dup
c.*606+36_*607-31dup (n.*606+36_*607-31dup)
n.661+36_662-31dup
n.687+36_688-31dup
n.1000+36_1001-31dup
n.891_904dup
n.941+36_942-31dup
n.874+36_875-31dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511140G>ACA295068029ACTG1c.803-32C>T (n.803-32C>T)
c.731-32C>T (n.731-32C>T)
c.*247-32C>T (n.*247-32C>T)
n.1203-32C>T
n.1104-32C>T
c.776-32C>T (n.776-32C>T)
n.974C>T
c.*607-32C>T (n.*607-32C>T)
n.662-32C>T
n.688-32C>T
n.1001-32C>T
n.903C>T
n.942-32C>T
n.875-32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511140G=CA2278539611ACTG1c.803-32C= (n.803-32C=)
c.731-32C= (n.731-32C=)
c.*247-32C= (n.*247-32C=)
n.1203-32C=
n.1104-32C=
c.776-32C= (n.776-32C=)
n.974C=
c.*607-32C= (n.*607-32C=)
n.662-32C=
n.688-32C=
n.1001-32C=
n.903C=
n.942-32C=
n.875-32C=
17g.81511141T>ACA775642828ACTG1c.803-33A>T (n.803-33A>T)
c.731-33A>T (n.731-33A>T)
c.*247-33A>T (n.*247-33A>T)
n.1203-33A>T
n.1104-33A>T
c.776-33A>T (n.776-33A>T)
n.973A>T
c.*607-33A>T (n.*607-33A>T)
n.662-33A>T
n.688-33A>T
n.1001-33A>T
n.902A>T
n.942-33A>T
n.875-33A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511141T>CCA8835958ACTG1c.803-33A>G (n.803-33A>G)
c.731-33A>G (n.731-33A>G)
c.*247-33A>G (n.*247-33A>G)
n.1203-33A>G
n.1104-33A>G
c.776-33A>G (n.776-33A>G)
n.973A>G
c.*607-33A>G (n.*607-33A>G)
n.662-33A>G
n.688-33A>G
n.1001-33A>G
n.902A>G
n.942-33A>G
n.875-33A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511141T>GCA775642825ACTG1c.803-33A>C (n.803-33A>C)
c.731-33A>C (n.731-33A>C)
c.*247-33A>C (n.*247-33A>C)
n.1203-33A>C
n.1104-33A>C
c.776-33A>C (n.776-33A>C)
n.973A>C
c.*607-33A>C (n.*607-33A>C)
n.662-33A>C
n.688-33A>C
n.1001-33A>C
n.902A>C
n.942-33A>C
n.875-33A>C
 dbSNP
17g.81511141T=CA2278539612ACTG1c.803-33A= (n.803-33A=)
c.731-33A= (n.731-33A=)
c.*247-33A= (n.*247-33A=)
n.1203-33A=
n.1104-33A=
c.776-33A= (n.776-33A=)
n.973A=
c.*607-33A= (n.*607-33A=)
n.662-33A=
n.688-33A=
n.1001-33A=
n.902A=
n.942-33A=
n.875-33A=
17g.81511142G>ACA628022538ACTG1c.803-34C>T (n.803-34C>T)
c.731-34C>T (n.731-34C>T)
c.*247-34C>T (n.*247-34C>T)
n.1203-34C>T
n.1104-34C>T
c.776-34C>T (n.776-34C>T)
n.972C>T
c.*607-34C>T (n.*607-34C>T)
n.662-34C>T
n.688-34C>T
n.1001-34C>T
n.901C>T
n.942-34C>T
n.875-34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511142G=CA2278539613ACTG1c.803-34C= (n.803-34C=)
c.731-34C= (n.731-34C=)
c.*247-34C= (n.*247-34C=)
n.1203-34C=
n.1104-34C=
c.776-34C= (n.776-34C=)
n.972C=
c.*607-34C= (n.*607-34C=)
n.662-34C=
n.688-34C=
n.1001-34C=
n.901C=
n.942-34C=
n.875-34C=
17g.81511144C=CA2278539614ACTG1c.803-36G= (n.803-36G=)
c.731-36G= (n.731-36G=)
c.*247-36G= (n.*247-36G=)
n.1203-36G=
n.1104-36G=
c.776-36G= (n.776-36G=)
n.970G=
c.*607-36G= (n.*607-36G=)
n.662-36G=
n.688-36G=
n.1001-36G=
n.899G=
n.942-36G=
n.875-36G=
17g.81511144C>TCA8835959ACTG1c.803-36G>A (n.803-36G>A)
c.731-36G>A (n.731-36G>A)
c.*247-36G>A (n.*247-36G>A)
n.1203-36G>A
n.1104-36G>A
c.776-36G>A (n.776-36G>A)
n.970G>A
c.*607-36G>A (n.*607-36G>A)
n.662-36G>A
n.688-36G>A
n.1001-36G>A
n.899G>A
n.942-36G>A
n.875-36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511145A=CA2278539615ACTG1c.803-37T= (n.803-37T=)
c.731-37T= (n.731-37T=)
c.*247-37T= (n.*247-37T=)
n.1203-37T=
n.1104-37T=
c.776-37T= (n.776-37T=)
n.969T=
c.*607-37T= (n.*607-37T=)
n.662-37T=
n.688-37T=
n.1001-37T=
n.898T=
n.942-37T=
n.875-37T=
17g.81511145A>CCA628022540ACTG1c.803-37T>G (n.803-37T>G)
c.731-37T>G (n.731-37T>G)
c.*247-37T>G (n.*247-37T>G)
n.1203-37T>G
n.1104-37T>G
c.776-37T>G (n.776-37T>G)
n.969T>G
c.*607-37T>G (n.*607-37T>G)
n.662-37T>G
n.688-37T>G
n.1001-37T>G
n.898T>G
n.942-37T>G
n.875-37T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511145A>GCA2741558079ACTG1c.803-37T>C (n.803-37T>C)
c.731-37T>C (n.731-37T>C)
c.*247-37T>C (n.*247-37T>C)
n.1203-37T>C
n.1104-37T>C
c.776-37T>C (n.776-37T>C)
n.969T>C
c.*607-37T>C (n.*607-37T>C)
n.662-37T>C
n.688-37T>C
n.1001-37T>C
n.898T>C
n.942-37T>C
n.875-37T>C
17g.81511146C>ACA986848585ACTG1c.803-38G>T (n.803-38G>T)
c.731-38G>T (n.731-38G>T)
c.*247-38G>T (n.*247-38G>T)
n.1203-38G>T
n.1104-38G>T
c.776-38G>T (n.776-38G>T)
n.968G>T
c.*607-38G>T (n.*607-38G>T)
n.662-38G>T
n.688-38G>T
n.1001-38G>T
n.897G>T
n.942-38G>T
n.875-38G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511146C=CA2278539616ACTG1c.803-38G= (n.803-38G=)
c.731-38G= (n.731-38G=)
c.*247-38G= (n.*247-38G=)
n.1203-38G=
n.1104-38G=
c.776-38G= (n.776-38G=)
n.968G=
c.*607-38G= (n.*607-38G=)
n.662-38G=
n.688-38G=
n.1001-38G=
n.897G=
n.942-38G=
n.875-38G=
17g.81511146C>GCA2278539617ACTG1c.803-38G>C (n.803-38G>C)
c.731-38G>C (n.731-38G>C)
c.*247-38G>C (n.*247-38G>C)
n.1203-38G>C
n.1104-38G>C
c.776-38G>C (n.776-38G>C)
n.968G>C
c.*607-38G>C (n.*607-38G>C)
n.662-38G>C
n.688-38G>C
n.1001-38G>C
n.897G>C
n.942-38G>C
n.875-38G>C
 dbSNP
17g.81511146C>TCA2640434680ACTG1c.803-38G>A (n.803-38G>A)
c.731-38G>A (n.731-38G>A)
c.*247-38G>A (n.*247-38G>A)
n.1203-38G>A
n.1104-38G>A
c.776-38G>A (n.776-38G>A)
n.968G>A
c.*607-38G>A (n.*607-38G>A)
n.662-38G>A
n.688-38G>A
n.1001-38G>A
n.897G>A
n.942-38G>A
n.875-38G>A
 gnomAD v4
17g.81511147C=CA2278539618ACTG1c.803-39G= (n.803-39G=)
c.731-39G= (n.731-39G=)
c.*247-39G= (n.*247-39G=)
n.1203-39G=
n.1104-39G=
c.776-39G= (n.776-39G=)
n.967G=
c.*607-39G= (n.*607-39G=)
n.662-39G=
n.688-39G=
n.1001-39G=
n.896G=
n.942-39G=
n.875-39G=
17g.81511147C>TCA628022541ACTG1c.803-39G>A (n.803-39G>A)
c.731-39G>A (n.731-39G>A)
c.*247-39G>A (n.*247-39G>A)
n.1203-39G>A
n.1104-39G>A
c.776-39G>A (n.776-39G>A)
n.967G>A
c.*607-39G>A (n.*607-39G>A)
n.662-39G>A
n.688-39G>A
n.1001-39G>A
n.896G>A
n.942-39G>A
n.875-39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511147_81511156delCA986848586ACTG1c.802+32_803-39del (n.802+32_803-39del)
c.730+32_731-39del (n.730+32_731-39del)
c.*246+32_*247-39del (n.*246+32_*247-39del)
n.1202+32_1203-39del
n.1103+32_1104-39del
c.775+32_776-39del (n.775+32_776-39del)
n.958_967del
c.*606+32_*607-39del (n.*606+32_*607-39del)
n.661+32_662-39del
n.687+32_688-39del
n.1000+32_1001-39del
n.887_896del
n.941+32_942-39del
n.874+32_875-39del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511148G>ACA8835960ACTG1c.803-40C>T (n.803-40C>T)
c.731-40C>T (n.731-40C>T)
c.*247-40C>T (n.*247-40C>T)
n.1203-40C>T
n.1104-40C>T
c.776-40C>T (n.776-40C>T)
n.966C>T
c.*607-40C>T (n.*607-40C>T)
n.662-40C>T
n.688-40C>T
n.1001-40C>T
n.895C>T
n.942-40C>T
n.875-40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511148G=CA2278539619ACTG1c.803-40C= (n.803-40C=)
c.731-40C= (n.731-40C=)
c.*247-40C= (n.*247-40C=)
n.1203-40C=
n.1104-40C=
c.776-40C= (n.776-40C=)
n.966C=
c.*607-40C= (n.*607-40C=)
n.662-40C=
n.688-40C=
n.1001-40C=
n.895C=
n.942-40C=
n.875-40C=
17g.81511149A=CA2278539620ACTG1c.802+39T= (n.802+39T=)
c.730+39T= (n.730+39T=)
c.*246+39T= (n.*246+39T=)
n.1202+39T=
n.1103+39T=
c.775+39T= (n.775+39T=)
n.965T=
c.*606+39T= (n.*606+39T=)
n.661+39T=
n.687+39T=
n.1000+39T=
n.894T=
n.941+39T=
n.874+39T=
17g.81511149A>CCA8835961ACTG1c.802+39T>G (n.802+39T>G)
c.730+39T>G (n.730+39T>G)
c.*246+39T>G (n.*246+39T>G)
n.1202+39T>G
n.1103+39T>G
c.775+39T>G (n.775+39T>G)
n.965T>G
c.*606+39T>G (n.*606+39T>G)
n.661+39T>G
n.687+39T>G
n.1000+39T>G
n.894T>G
n.941+39T>G
n.874+39T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511149A>TCA2576423395ACTG1c.802+39T>A (n.802+39T>A)
c.730+39T>A (n.730+39T>A)
c.*246+39T>A (n.*246+39T>A)
n.1202+39T>A
n.1103+39T>A
c.775+39T>A (n.775+39T>A)
n.965T>A
c.*606+39T>A (n.*606+39T>A)
n.661+39T>A
n.687+39T>A
n.1000+39T>A
n.894T>A
n.941+39T>A
n.874+39T>A
 gnomAD v4
17g.81511150G>ACA8835962ACTG1c.802+38C>T (n.802+38C>T)
c.730+38C>T (n.730+38C>T)
c.*246+38C>T (n.*246+38C>T)
n.1202+38C>T
n.1103+38C>T
c.775+38C>T (n.775+38C>T)
n.964C>T
c.*606+38C>T (n.*606+38C>T)
n.661+38C>T
n.687+38C>T
n.1000+38C>T
n.893C>T
n.941+38C>T
n.874+38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511150G=CA2278539621ACTG1c.802+38C= (n.802+38C=)
c.730+38C= (n.730+38C=)
c.*246+38C= (n.*246+38C=)
n.1202+38C=
n.1103+38C=
c.775+38C= (n.775+38C=)
n.964C=
c.*606+38C= (n.*606+38C=)
n.661+38C=
n.687+38C=
n.1000+38C=
n.893C=
n.941+38C=
n.874+38C=
17g.81511150G>TCA2576423396ACTG1c.802+38C>A (n.802+38C>A)
c.730+38C>A (n.730+38C>A)
c.*246+38C>A (n.*246+38C>A)
n.1202+38C>A
n.1103+38C>A
c.775+38C>A (n.775+38C>A)
n.964C>A
c.*606+38C>A (n.*606+38C>A)
n.661+38C>A
n.687+38C>A
n.1000+38C>A
n.893C>A
n.941+38C>A
n.874+38C>A
 gnomAD v4
17g.81511151dupCA2640434686ACTG1c.802+38dup (n.802+38dup)
c.730+38dup (n.730+38dup)
c.*246+38dup (n.*246+38dup)
n.1202+38dup
n.1103+38dup
c.775+38dup (n.775+38dup)
n.964dup
c.*606+38dup (n.*606+38dup)
n.661+38dup
n.687+38dup
n.1000+38dup
n.893dup
n.941+38dup
n.874+38dup
 gnomAD v4
17g.81511151G>ACA8835963ACTG1c.802+37C>T (n.802+37C>T)
c.730+37C>T (n.730+37C>T)
c.*246+37C>T (n.*246+37C>T)
n.1202+37C>T
n.1103+37C>T
c.775+37C>T (n.775+37C>T)
n.963C>T
c.*606+37C>T (n.*606+37C>T)
n.661+37C>T
n.687+37C>T
n.1000+37C>T
n.892C>T
n.941+37C>T
n.874+37C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511151G>CCA628022546ACTG1c.802+37C>G (n.802+37C>G)
c.730+37C>G (n.730+37C>G)
c.*246+37C>G (n.*246+37C>G)
n.1202+37C>G
n.1103+37C>G
c.775+37C>G (n.775+37C>G)
n.963C>G
c.*606+37C>G (n.*606+37C>G)
n.661+37C>G
n.687+37C>G
n.1000+37C>G
n.892C>G
n.941+37C>G
n.874+37C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511151G=CA2278539622ACTG1c.802+37C= (n.802+37C=)
c.730+37C= (n.730+37C=)
c.*246+37C= (n.*246+37C=)
n.1202+37C=
n.1103+37C=
c.775+37C= (n.775+37C=)
n.963C=
c.*606+37C= (n.*606+37C=)
n.661+37C=
n.687+37C=
n.1000+37C=
n.892C=
n.941+37C=
n.874+37C=
17g.81511152A>CCA2576423398ACTG1c.802+36T>G (n.802+36T>G)
c.730+36T>G (n.730+36T>G)
c.*246+36T>G (n.*246+36T>G)
n.1202+36T>G
n.1103+36T>G
c.775+36T>G (n.775+36T>G)
n.962T>G
c.*606+36T>G (n.*606+36T>G)
n.661+36T>G
n.687+36T>G
n.1000+36T>G
n.891T>G
n.941+36T>G
n.874+36T>G
17g.81511152A>GCA2640434692ACTG1c.802+36T>C (n.802+36T>C)
c.730+36T>C (n.730+36T>C)
c.*246+36T>C (n.*246+36T>C)
n.1202+36T>C
n.1103+36T>C
c.775+36T>C (n.775+36T>C)
n.962T>C
c.*606+36T>C (n.*606+36T>C)
n.661+36T>C
n.687+36T>C
n.1000+36T>C
n.891T>C
n.941+36T>C
n.874+36T>C
 gnomAD v4
17g.81511153T>ACA2640434696ACTG1c.802+35A>T (n.802+35A>T)
c.730+35A>T (n.730+35A>T)
c.*246+35A>T (n.*246+35A>T)
n.1202+35A>T
n.1103+35A>T
c.775+35A>T (n.775+35A>T)
n.961A>T
c.*606+35A>T (n.*606+35A>T)
n.661+35A>T
n.687+35A>T
n.1000+35A>T
n.890A>T
n.941+35A>T
n.874+35A>T
 gnomAD v4
17g.81511153T>CCA8835964ACTG1c.802+35A>G (n.802+35A>G)
c.730+35A>G (n.730+35A>G)
c.*246+35A>G (n.*246+35A>G)
n.1202+35A>G
n.1103+35A>G
c.775+35A>G (n.775+35A>G)
n.961A>G
c.*606+35A>G (n.*606+35A>G)
n.661+35A>G
n.687+35A>G
n.1000+35A>G
n.890A>G
n.941+35A>G
n.874+35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511153T=CA2278539623ACTG1c.802+35A= (n.802+35A=)
c.730+35A= (n.730+35A=)
c.*246+35A= (n.*246+35A=)
n.1202+35A=
n.1103+35A=
c.775+35A= (n.775+35A=)
n.961A=
c.*606+35A= (n.*606+35A=)
n.661+35A=
n.687+35A=
n.1000+35A=
n.890A=
n.941+35A=
n.874+35A=
17g.81511153_81511154delinsTGCA2278539624ACTG1c.802+34_802+35delinsCA (n.802+34_802+35delinsCA)
c.730+34_730+35delinsCA (n.730+34_730+35delinsCA)
c.*246+34_*246+35delinsCA (n.*246+34_*246+35delinsCA)
n.1202+34_1202+35delinsCA
n.1103+34_1103+35delinsCA
c.775+34_775+35delinsCA (n.775+34_775+35delinsCA)
n.960_961delinsCA
c.*606+34_*606+35delinsCA (n.*606+34_*606+35delinsCA)
n.661+34_661+35delinsCA
n.687+34_687+35delinsCA
n.1000+34_1000+35delinsCA
n.889_890delinsCA
n.941+34_941+35delinsCA
n.874+34_874+35delinsCA
17g.81511154_81511155delCA2640434698ACTG1c.802+34_802+35del (n.802+34_802+35del)
c.730+34_730+35del (n.730+34_730+35del)
c.*246+34_*246+35del (n.*246+34_*246+35del)
n.1202+34_1202+35del
n.1103+34_1103+35del
c.775+34_775+35del (n.775+34_775+35del)
n.960_961del
c.*606+34_*606+35del (n.*606+34_*606+35del)
n.661+34_661+35del
n.687+34_687+35del
n.1000+34_1000+35del
n.889_890del
n.941+34_941+35del
n.874+34_874+35del
 gnomAD v4
17g.81511154delCA8835965ACTG1c.802+34del (n.802+34del)
c.730+34del (n.730+34del)
c.*246+34del (n.*246+34del)
n.1202+34del
n.1103+34del
c.775+34del (n.775+34del)
n.960del
c.*606+34del (n.*606+34del)
n.661+34del
n.687+34del
n.1000+34del
n.889del
n.941+34del
n.874+34del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511154G>ACA8835967ACTG1c.802+34C>T (n.802+34C>T)
c.730+34C>T (n.730+34C>T)
c.*246+34C>T (n.*246+34C>T)
n.1202+34C>T
n.1103+34C>T
c.775+34C>T (n.775+34C>T)
n.960C>T
c.*606+34C>T (n.*606+34C>T)
n.661+34C>T
n.687+34C>T
n.1000+34C>T
n.889C>T
n.941+34C>T
n.874+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511154G=CA2278539625ACTG1c.802+34C= (n.802+34C=)
c.730+34C= (n.730+34C=)
c.*246+34C= (n.*246+34C=)
n.1202+34C=
n.1103+34C=
c.775+34C= (n.775+34C=)
n.960C=
c.*606+34C= (n.*606+34C=)
n.661+34C=
n.687+34C=
n.1000+34C=
n.889C=
n.941+34C=
n.874+34C=
17g.81511154G>TCA8835966ACTG1c.802+34C>A (n.802+34C>A)
c.730+34C>A (n.730+34C>A)
c.*246+34C>A (n.*246+34C>A)
n.1202+34C>A
n.1103+34C>A
c.775+34C>A (n.775+34C>A)
n.960C>A
c.*606+34C>A (n.*606+34C>A)
n.661+34C>A
n.687+34C>A
n.1000+34C>A
n.889C>A
n.941+34C>A
n.874+34C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511155delCA2810629663ACTG1c.802+33del (n.802+33del)
c.730+33del (n.730+33del)
c.*246+33del (n.*246+33del)
n.1202+33del
n.1103+33del
c.775+33del (n.775+33del)
n.959del
c.*606+33del (n.*606+33del)
n.661+33del
n.687+33del
n.1000+33del
n.888del
n.941+33del
n.874+33del
17g.81511155T>ACA8835969ACTG1c.802+33A>T (n.802+33A>T)
c.730+33A>T (n.730+33A>T)
c.*246+33A>T (n.*246+33A>T)
n.1202+33A>T
n.1103+33A>T
c.775+33A>T (n.775+33A>T)
n.959A>T
c.*606+33A>T (n.*606+33A>T)
n.661+33A>T
n.687+33A>T
n.1000+33A>T
n.888A>T
n.941+33A>T
n.874+33A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511155T>CCA2581330292ACTG1c.802+33A>G (n.802+33A>G)
c.730+33A>G (n.730+33A>G)
c.*246+33A>G (n.*246+33A>G)
n.1202+33A>G
n.1103+33A>G
c.775+33A>G (n.775+33A>G)
n.959A>G
c.*606+33A>G (n.*606+33A>G)
n.661+33A>G
n.687+33A>G
n.1000+33A>G
n.888A>G
n.941+33A>G
n.874+33A>G
17g.81511155T>GCA2581330291ACTG1c.802+33A>C (n.802+33A>C)
c.730+33A>C (n.730+33A>C)
c.*246+33A>C (n.*246+33A>C)
n.1202+33A>C
n.1103+33A>C
c.775+33A>C (n.775+33A>C)
n.959A>C
c.*606+33A>C (n.*606+33A>C)
n.661+33A>C
n.687+33A>C
n.1000+33A>C
n.888A>C
n.941+33A>C
n.874+33A>C
17g.81511155T=CA2278539626ACTG1c.802+33A= (n.802+33A=)
c.730+33A= (n.730+33A=)
c.*246+33A= (n.*246+33A=)
n.1202+33A=
n.1103+33A=
c.775+33A= (n.775+33A=)
n.959A=
c.*606+33A= (n.*606+33A=)
n.661+33A=
n.687+33A=
n.1000+33A=
n.888A=
n.941+33A=
n.874+33A=
17g.81511155dupCA8835968ACTG1c.802+33dup (n.802+33dup)
c.730+33dup (n.730+33dup)
c.*246+33dup (n.*246+33dup)
n.1202+33dup
n.1103+33dup
c.775+33dup (n.775+33dup)
n.959dup
c.*606+33dup (n.*606+33dup)
n.661+33dup
n.687+33dup
n.1000+33dup
n.888dup
n.941+33dup
n.874+33dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511156A=CA2278539627ACTG1c.802+32T= (n.802+32T=)
c.730+32T= (n.730+32T=)
c.*246+32T= (n.*246+32T=)
n.1202+32T=
n.1103+32T=
c.775+32T= (n.775+32T=)
n.958T=
c.*606+32T= (n.*606+32T=)
n.661+32T=
n.687+32T=
n.1000+32T=
n.887T=
n.941+32T=
n.874+32T=
17g.81511156A>CCA8835971ACTG1c.802+32T>G (n.802+32T>G)
c.730+32T>G (n.730+32T>G)
c.*246+32T>G (n.*246+32T>G)
n.1202+32T>G
n.1103+32T>G
c.775+32T>G (n.775+32T>G)
n.958T>G
c.*606+32T>G (n.*606+32T>G)
n.661+32T>G
n.687+32T>G
n.1000+32T>G
n.887T>G
n.941+32T>G
n.874+32T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511156A>GCA8835970ACTG1c.802+32T>C (n.802+32T>C)
c.730+32T>C (n.730+32T>C)
c.*246+32T>C (n.*246+32T>C)
n.1202+32T>C
n.1103+32T>C
c.775+32T>C (n.775+32T>C)
n.958T>C
c.*606+32T>C (n.*606+32T>C)
n.661+32T>C
n.687+32T>C
n.1000+32T>C
n.887T>C
n.941+32T>C
n.874+32T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511156A>TCA628022549ACTG1c.802+32T>A (n.802+32T>A)
c.730+32T>A (n.730+32T>A)
c.*246+32T>A (n.*246+32T>A)
n.1202+32T>A
n.1103+32T>A
c.775+32T>A (n.775+32T>A)
n.958T>A
c.*606+32T>A (n.*606+32T>A)
n.661+32T>A
n.687+32T>A
n.1000+32T>A
n.887T>A
n.941+32T>A
n.874+32T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511157dupCA2640434716ACTG1c.802+32dup (n.802+32dup)
c.730+32dup (n.730+32dup)
c.*246+32dup (n.*246+32dup)
n.1202+32dup
n.1103+32dup
c.775+32dup (n.775+32dup)
n.958dup
c.*606+32dup (n.*606+32dup)
n.661+32dup
n.687+32dup
n.1000+32dup
n.887dup
n.941+32dup
n.874+32dup
 gnomAD v4
17g.81511156_81511160delCA2640434720ACTG1c.802+28_802+32del (n.802+28_802+32del)
c.730+28_730+32del (n.730+28_730+32del)
c.*246+28_*246+32del (n.*246+28_*246+32del)
n.1202+28_1202+32del
n.1103+28_1103+32del
c.775+28_775+32del (n.775+28_775+32del)
n.954_958del
c.*606+28_*606+32del (n.*606+28_*606+32del)
n.661+28_661+32del
n.687+28_687+32del
n.1000+28_1000+32del
n.883_887del
n.941+28_941+32del
n.874+28_874+32del
 gnomAD v4
17g.81511157A=CA2278539628ACTG1c.802+31T= (n.802+31T=)
c.730+31T= (n.730+31T=)
c.*246+31T= (n.*246+31T=)
n.1202+31T=
n.1103+31T=
c.775+31T= (n.775+31T=)
n.957T=
c.*606+31T= (n.*606+31T=)
n.661+31T=
n.687+31T=
n.1000+31T=
n.886T=
n.941+31T=
n.874+31T=
17g.81511157A>CCA2640434726ACTG1c.802+31T>G (n.802+31T>G)
c.730+31T>G (n.730+31T>G)
c.*246+31T>G (n.*246+31T>G)
n.1202+31T>G
n.1103+31T>G
c.775+31T>G (n.775+31T>G)
n.957T>G
c.*606+31T>G (n.*606+31T>G)
n.661+31T>G
n.687+31T>G
n.1000+31T>G
n.886T>G
n.941+31T>G
n.874+31T>G
 gnomAD v4
17g.81511157A>GCA8835972ACTG1c.802+31T>C (n.802+31T>C)
c.730+31T>C (n.730+31T>C)
c.*246+31T>C (n.*246+31T>C)
n.1202+31T>C
n.1103+31T>C
c.775+31T>C (n.775+31T>C)
n.957T>C
c.*606+31T>C (n.*606+31T>C)
n.661+31T>C
n.687+31T>C
n.1000+31T>C
n.886T>C
n.941+31T>C
n.874+31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511157_81511160delCA2640434724ACTG1c.802+28_802+31del (n.802+28_802+31del)
c.730+28_730+31del (n.730+28_730+31del)
c.*246+28_*246+31del (n.*246+28_*246+31del)
n.1202+28_1202+31del
n.1103+28_1103+31del
c.775+28_775+31del (n.775+28_775+31del)
n.954_957del
c.*606+28_*606+31del (n.*606+28_*606+31del)
n.661+28_661+31del
n.687+28_687+31del
n.1000+28_1000+31del
n.883_886del
n.941+28_941+31del
n.874+28_874+31del
 gnomAD v4
17g.81511159_81511160delCA2640434727ACTG1c.802+30_802+31del (n.802+30_802+31del)
c.730+30_730+31del (n.730+30_730+31del)
c.*246+30_*246+31del (n.*246+30_*246+31del)
n.1202+30_1202+31del
n.1103+30_1103+31del
c.775+30_775+31del (n.775+30_775+31del)
n.956_957del
c.*606+30_*606+31del (n.*606+30_*606+31del)
n.661+30_661+31del
n.687+30_687+31del
n.1000+30_1000+31del
n.885_886del
n.941+30_941+31del
n.874+30_874+31del
 gnomAD v4
17g.81511158G>ACA8835974ACTG1c.802+30C>T (n.802+30C>T)
c.730+30C>T (n.730+30C>T)
c.*246+30C>T (n.*246+30C>T)
n.1202+30C>T
n.1103+30C>T
c.775+30C>T (n.775+30C>T)
n.956C>T
c.*606+30C>T (n.*606+30C>T)
n.661+30C>T
n.687+30C>T
n.1000+30C>T
n.885C>T
n.941+30C>T
n.874+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511158G>CCA8835973ACTG1c.802+30C>G (n.802+30C>G)
c.730+30C>G (n.730+30C>G)
c.*246+30C>G (n.*246+30C>G)
n.1202+30C>G
n.1103+30C>G
c.775+30C>G (n.775+30C>G)
n.956C>G
c.*606+30C>G (n.*606+30C>G)
n.661+30C>G
n.687+30C>G
n.1000+30C>G
n.885C>G
n.941+30C>G
n.874+30C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511158G=CA2278539629ACTG1c.802+30C= (n.802+30C=)
c.730+30C= (n.730+30C=)
c.*246+30C= (n.*246+30C=)
n.1202+30C=
n.1103+30C=
c.775+30C= (n.775+30C=)
n.956C=
c.*606+30C= (n.*606+30C=)
n.661+30C=
n.687+30C=
n.1000+30C=
n.885C=
n.941+30C=
n.874+30C=
17g.81511159A>GCA2576423404ACTG1c.802+29T>C (n.802+29T>C)
c.730+29T>C (n.730+29T>C)
c.*246+29T>C (n.*246+29T>C)
n.1202+29T>C
n.1103+29T>C
c.775+29T>C (n.775+29T>C)
n.955T>C
c.*606+29T>C (n.*606+29T>C)
n.661+29T>C
n.687+29T>C
n.1000+29T>C
n.884T>C
n.941+29T>C
n.874+29T>C
 gnomAD v4
17g.81511161_81511163dupCA2640434736ACTG1c.802+27_802+29dup (n.802+27_802+29dup)
c.730+27_730+29dup (n.730+27_730+29dup)
c.*246+27_*246+29dup (n.*246+27_*246+29dup)
n.1202+27_1202+29dup
n.1103+27_1103+29dup
c.775+27_775+29dup (n.775+27_775+29dup)
n.953_955dup
c.*606+27_*606+29dup (n.*606+27_*606+29dup)
n.661+27_661+29dup
n.687+27_687+29dup
n.1000+27_1000+29dup
n.882_884dup
n.941+27_941+29dup
n.874+27_874+29dup
 gnomAD v4
17g.81511160G>ACA8835975ACTG1c.802+28C>T (n.802+28C>T)
c.730+28C>T (n.730+28C>T)
c.*246+28C>T (n.*246+28C>T)
n.1202+28C>T
n.1103+28C>T
c.775+28C>T (n.775+28C>T)
n.954C>T
c.*606+28C>T (n.*606+28C>T)
n.661+28C>T
n.687+28C>T
n.1000+28C>T
n.883C>T
n.941+28C>T
n.874+28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511160G>CCA8835976ACTG1c.802+28C>G (n.802+28C>G)
c.730+28C>G (n.730+28C>G)
c.*246+28C>G (n.*246+28C>G)
n.1202+28C>G
n.1103+28C>G
c.775+28C>G (n.775+28C>G)
n.954C>G
c.*606+28C>G (n.*606+28C>G)
n.661+28C>G
n.687+28C>G
n.1000+28C>G
n.883C>G
n.941+28C>G
n.874+28C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511160G=CA2278539630ACTG1c.802+28C= (n.802+28C=)
c.730+28C= (n.730+28C=)
c.*246+28C= (n.*246+28C=)
n.1202+28C=
n.1103+28C=
c.775+28C= (n.775+28C=)
n.954C=
c.*606+28C= (n.*606+28C=)
n.661+28C=
n.687+28C=
n.1000+28C=
n.883C=
n.941+28C=
n.874+28C=
17g.81511161T>CCA2529519230ACTG1c.802+27A>G (n.802+27A>G)
c.730+27A>G (n.730+27A>G)
c.*246+27A>G (n.*246+27A>G)
n.1202+27A>G
n.1103+27A>G
c.775+27A>G (n.775+27A>G)
n.953A>G
c.*606+27A>G (n.*606+27A>G)
n.661+27A>G
n.687+27A>G
n.1000+27A>G
n.882A>G
n.941+27A>G
n.874+27A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511161T>GCA8835978ACTG1c.802+27A>C (n.802+27A>C)
c.730+27A>C (n.730+27A>C)
c.*246+27A>C (n.*246+27A>C)
n.1202+27A>C
n.1103+27A>C
c.775+27A>C (n.775+27A>C)
n.953A>C
c.*606+27A>C (n.*606+27A>C)
n.661+27A>C
n.687+27A>C
n.1000+27A>C
n.882A>C
n.941+27A>C
n.874+27A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511161T=CA2278539631ACTG1c.802+27A= (n.802+27A=)
c.730+27A= (n.730+27A=)
c.*246+27A= (n.*246+27A=)
n.1202+27A=
n.1103+27A=
c.775+27A= (n.775+27A=)
n.953A=
c.*606+27A= (n.*606+27A=)
n.661+27A=
n.687+27A=
n.1000+27A=
n.882A=
n.941+27A=
n.874+27A=
17g.81511161_81511164dupCA2640434739ACTG1c.802+24_802+27dup (n.802+24_802+27dup)
c.730+24_730+27dup (n.730+24_730+27dup)
c.*246+24_*246+27dup (n.*246+24_*246+27dup)
n.1202+24_1202+27dup
n.1103+24_1103+27dup
c.775+24_775+27dup (n.775+24_775+27dup)
n.950_953dup
c.*606+24_*606+27dup (n.*606+24_*606+27dup)
n.661+24_661+27dup
n.687+24_687+27dup
n.1000+24_1000+27dup
n.879_882dup
n.941+24_941+27dup
n.874+24_874+27dup
 gnomAD v4
17g.81511161_81511198delCA986848628ACTG1c.792_802+27del
c.720_730+27del
c.*236_*246+27del
n.1192_1202+27del
n.1093_1103+27del
c.765_775+27del
n.916_953del
c.*596_*606+27del
n.651_661+27del
n.677_687+27del
n.990_1000+27del
n.845_882del
n.931_941+27del
n.864_874+27del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511161_81511162insTCTAACA8835977ACTG1c.802+26_802+27insTTAGA (n.802+26_802+27insTTAGA)
c.730+26_730+27insTTAGA (n.730+26_730+27insTTAGA)
c.*246+26_*246+27insTTAGA (n.*246+26_*246+27insTTAGA)
n.1202+26_1202+27insTTAGA
n.1103+26_1103+27insTTAGA
c.775+26_775+27insTTAGA (n.775+26_775+27insTTAGA)
n.952_953insTTAGA
c.*606+26_*606+27insTTAGA (n.*606+26_*606+27insTTAGA)
n.661+26_661+27insTTAGA
n.687+26_687+27insTTAGA
n.1000+26_1000+27insTTAGA
n.881_882insTTAGA
n.941+26_941+27insTTAGA
n.874+26_874+27insTTAGA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511162A=CA2278539632ACTG1c.802+26T= (n.802+26T=)
c.730+26T= (n.730+26T=)
c.*246+26T= (n.*246+26T=)
n.1202+26T=
n.1103+26T=
c.775+26T= (n.775+26T=)
n.952T=
c.*606+26T= (n.*606+26T=)
n.661+26T=
n.687+26T=
n.1000+26T=
n.881T=
n.941+26T=
n.874+26T=
17g.81511162A>GCA986848637ACTG1c.802+26T>C (n.802+26T>C)
c.730+26T>C (n.730+26T>C)
c.*246+26T>C (n.*246+26T>C)
n.1202+26T>C
n.1103+26T>C
c.775+26T>C (n.775+26T>C)
n.952T>C
c.*606+26T>C (n.*606+26T>C)
n.661+26T>C
n.687+26T>C
n.1000+26T>C
n.881T>C
n.941+26T>C
n.874+26T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511163G>ACA2576423405ACTG1c.802+25C>T (n.802+25C>T)
c.730+25C>T (n.730+25C>T)
c.*246+25C>T (n.*246+25C>T)
n.1202+25C>T
n.1103+25C>T
c.775+25C>T (n.775+25C>T)
n.951C>T
c.*606+25C>T (n.*606+25C>T)
n.661+25C>T
n.687+25C>T
n.1000+25C>T
n.880C>T
n.941+25C>T
n.874+25C>T
 gnomAD v4
17g.81511163G>CCA8835979ACTG1c.802+25C>G (n.802+25C>G)
c.730+25C>G (n.730+25C>G)
c.*246+25C>G (n.*246+25C>G)
n.1202+25C>G
n.1103+25C>G
c.775+25C>G (n.775+25C>G)
n.951C>G
c.*606+25C>G (n.*606+25C>G)
n.661+25C>G
n.687+25C>G
n.1000+25C>G
n.880C>G
n.941+25C>G
n.874+25C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511163G=CA2278539633ACTG1c.802+25C= (n.802+25C=)
c.730+25C= (n.730+25C=)
c.*246+25C= (n.*246+25C=)
n.1202+25C=
n.1103+25C=
c.775+25C= (n.775+25C=)
n.951C=
c.*606+25C= (n.*606+25C=)
n.661+25C=
n.687+25C=
n.1000+25C=
n.880C=
n.941+25C=
n.874+25C=
17g.81511164A=CA2278539635ACTG1c.802+24T= (n.802+24T=)
c.730+24T= (n.730+24T=)
c.*246+24T= (n.*246+24T=)
n.1202+24T=
n.1103+24T=
c.775+24T= (n.775+24T=)
n.950T=
c.*606+24T= (n.*606+24T=)
n.661+24T=
n.687+24T=
n.1000+24T=
n.879T=
n.941+24T=
n.874+24T=
17g.81511164A>CCA2278539636ACTG1c.802+24T>G (n.802+24T>G)
c.730+24T>G (n.730+24T>G)
c.*246+24T>G (n.*246+24T>G)
n.1202+24T>G
n.1103+24T>G
c.775+24T>G (n.775+24T>G)
n.950T>G
c.*606+24T>G (n.*606+24T>G)
n.661+24T>G
n.687+24T>G
n.1000+24T>G
n.879T>G
n.941+24T>G
n.874+24T>G
 dbSNP
17g.81511164A>GCA8835980ACTG1c.802+24T>C (n.802+24T>C)
c.730+24T>C (n.730+24T>C)
c.*246+24T>C (n.*246+24T>C)
n.1202+24T>C
n.1103+24T>C
c.775+24T>C (n.775+24T>C)
n.950T>C
c.*606+24T>C (n.*606+24T>C)
n.661+24T>C
n.687+24T>C
n.1000+24T>C
n.879T>C
n.941+24T>C
n.874+24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511166dupCA2278539634ACTG1c.802+24dup (n.802+24dup)
c.730+24dup (n.730+24dup)
c.*246+24dup (n.*246+24dup)
n.1202+24dup
n.1103+24dup
c.775+24dup (n.775+24dup)
n.950dup
c.*606+24dup (n.*606+24dup)
n.661+24dup
n.687+24dup
n.1000+24dup
n.879dup
n.941+24dup
n.874+24dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511164_81511165insCCCCA2538846425ACTG1c.802+23_802+24insGGG (n.802+23_802+24insGGG)
c.730+23_730+24insGGG (n.730+23_730+24insGGG)
c.*246+23_*246+24insGGG (n.*246+23_*246+24insGGG)
n.1202+23_1202+24insGGG
n.1103+23_1103+24insGGG
c.775+23_775+24insGGG (n.775+23_775+24insGGG)
n.949_950insGGG
c.*606+23_*606+24insGGG (n.*606+23_*606+24insGGG)
n.661+23_661+24insGGG
n.687+23_687+24insGGG
n.1000+23_1000+24insGGG
n.878_879insGGG
n.941+23_941+24insGGG
n.874+23_874+24insGGG
17g.81511165_81511166insGCCCCGCCA2507949546ACTG1c.802+22_802+23insGCGGGGC (n.802+22_802+23insGCGGGGC)
c.730+22_730+23insGCGGGGC (n.730+22_730+23insGCGGGGC)
c.*246+22_*246+23insGCGGGGC (n.*246+22_*246+23insGCGGGGC)
n.1202+22_1202+23insGCGGGGC
n.1103+22_1103+23insGCGGGGC
c.775+22_775+23insGCGGGGC (n.775+22_775+23insGCGGGGC)
n.948_949insGCGGGGC
c.*606+22_*606+23insGCGGGGC (n.*606+22_*606+23insGCGGGGC)
n.661+22_661+23insGCGGGGC
n.687+22_687+23insGCGGGGC
n.1000+22_1000+23insGCGGGGC
n.877_878insGCGGGGC
n.941+22_941+23insGCGGGGC
n.874+22_874+23insGCGGGGC
17g.81511166A=CA2278539637ACTG1c.802+22T= (n.802+22T=)
c.730+22T= (n.730+22T=)
c.*246+22T= (n.*246+22T=)
n.1202+22T=
n.1103+22T=
c.775+22T= (n.775+22T=)
n.948T=
c.*606+22T= (n.*606+22T=)
n.661+22T=
n.687+22T=
n.1000+22T=
n.877T=
n.941+22T=
n.874+22T=
17g.81511166A>TCA8835981ACTG1c.802+22T>A (n.802+22T>A)
c.730+22T>A (n.730+22T>A)
c.*246+22T>A (n.*246+22T>A)
n.1202+22T>A
n.1103+22T>A
c.775+22T>A (n.775+22T>A)
n.948T>A
c.*606+22T>A (n.*606+22T>A)
n.661+22T>A
n.687+22T>A
n.1000+22T>A
n.877T>A
n.941+22T>A
n.874+22T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511167C>ACA775642860ACTG1c.802+21G>T (n.802+21G>T)
c.730+21G>T (n.730+21G>T)
c.*246+21G>T (n.*246+21G>T)
n.1202+21G>T
n.1103+21G>T
c.775+21G>T (n.775+21G>T)
n.947G>T
c.*606+21G>T (n.*606+21G>T)
n.661+21G>T
n.687+21G>T
n.1000+21G>T
n.876G>T
n.941+21G>T
n.874+21G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511167C=CA2278539638ACTG1c.802+21G= (n.802+21G=)
c.730+21G= (n.730+21G=)
c.*246+21G= (n.*246+21G=)
n.1202+21G=
n.1103+21G=
c.775+21G= (n.775+21G=)
n.947G=
c.*606+21G= (n.*606+21G=)
n.661+21G=
n.687+21G=
n.1000+21G=
n.876G=
n.941+21G=
n.874+21G=
17g.81511167C>GCA8835982ACTG1c.802+21G>C (n.802+21G>C)
c.730+21G>C (n.730+21G>C)
c.*246+21G>C (n.*246+21G>C)
n.1202+21G>C
n.1103+21G>C
c.775+21G>C (n.775+21G>C)
n.947G>C
c.*606+21G>C (n.*606+21G>C)
n.661+21G>C
n.687+21G>C
n.1000+21G>C
n.876G>C
n.941+21G>C
n.874+21G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511167C>TCA8835983ACTG1c.802+21G>A (n.802+21G>A)
c.730+21G>A (n.730+21G>A)
c.*246+21G>A (n.*246+21G>A)
n.1202+21G>A
n.1103+21G>A
c.775+21G>A (n.775+21G>A)
n.947G>A
c.*606+21G>A (n.*606+21G>A)
n.661+21G>A
n.687+21G>A
n.1000+21G>A
n.876G>A
n.941+21G>A
n.874+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511168C=CA2278539639ACTG1c.802+20G= (n.802+20G=)
c.730+20G= (n.730+20G=)
c.*246+20G= (n.*246+20G=)
n.1202+20G=
n.1103+20G=
c.775+20G= (n.775+20G=)
n.946G=
c.*606+20G= (n.*606+20G=)
n.661+20G=
n.687+20G=
n.1000+20G=
n.875G=
n.941+20G=
n.874+20G=
17g.81511168C>GCA2640434747ACTG1c.802+20G>C (n.802+20G>C)
c.730+20G>C (n.730+20G>C)
c.*246+20G>C (n.*246+20G>C)
n.1202+20G>C
n.1103+20G>C
c.775+20G>C (n.775+20G>C)
n.946G>C
c.*606+20G>C (n.*606+20G>C)
n.661+20G>C
n.687+20G>C
n.1000+20G>C
n.875G>C
n.941+20G>C
n.874+20G>C
 gnomAD v4
17g.81511168C>TCA8835984ACTG1c.802+20G>A (n.802+20G>A)
c.730+20G>A (n.730+20G>A)
c.*246+20G>A (n.*246+20G>A)
n.1202+20G>A
n.1103+20G>A
c.775+20G>A (n.775+20G>A)
n.946G>A
c.*606+20G>A (n.*606+20G>A)
n.661+20G>A
n.687+20G>A
n.1000+20G>A
n.875G>A
n.941+20G>A
n.874+20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511169T>ACA628022554ACTG1c.802+19A>T (n.802+19A>T)
c.730+19A>T (n.730+19A>T)
c.*246+19A>T (n.*246+19A>T)
n.1202+19A>T
n.1103+19A>T
c.775+19A>T (n.775+19A>T)
n.945A>T
c.*606+19A>T (n.*606+19A>T)
n.661+19A>T
n.687+19A>T
n.1000+19A>T
n.874A>T
n.941+19A>T
n.874+19A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511169T>CCA8835985ACTG1c.802+19A>G (n.802+19A>G)
c.730+19A>G (n.730+19A>G)
c.*246+19A>G (n.*246+19A>G)
n.1202+19A>G
n.1103+19A>G
c.775+19A>G (n.775+19A>G)
n.945A>G
c.*606+19A>G (n.*606+19A>G)
n.661+19A>G
n.687+19A>G
n.1000+19A>G
n.874A>G
n.941+19A>G
n.874+19A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81511169T=CA2278539640ACTG1c.802+19A= (n.802+19A=)
c.730+19A= (n.730+19A=)
c.*246+19A= (n.*246+19A=)
n.1202+19A=
n.1103+19A=
c.775+19A= (n.775+19A=)
n.945A=
c.*606+19A= (n.*606+19A=)
n.661+19A=
n.687+19A=
n.1000+19A=
n.874A=
n.941+19A=
n.874+19A=
17g.81511169_81511170insCCCCA2559000393ACTG1c.802+18_802+19insGGG (n.802+18_802+19insGGG)
c.730+18_730+19insGGG (n.730+18_730+19insGGG)
c.*246+18_*246+19insGGG (n.*246+18_*246+19insGGG)
n.1202+18_1202+19insGGG
n.1103+18_1103+19insGGG
c.775+18_775+19insGGG (n.775+18_775+19insGGG)
n.944_945insGGG
c.*606+18_*606+19insGGG (n.*606+18_*606+19insGGG)
n.661+18_661+19insGGG
n.687+18_687+19insGGG
n.1000+18_1000+19insGGG
n.873_874insGGG
n.941+18_941+19insGGG
n.874+18_874+19insGGG
17g.81511170T>CCA628022555ACTG1c.802+18A>G (n.802+18A>G)
c.730+18A>G (n.730+18A>G)
c.*246+18A>G (n.*246+18A>G)
n.1202+18A>G
n.1103+18A>G
c.775+18A>G (n.775+18A>G)
n.944A>G
c.*606+18A>G (n.*606+18A>G)
n.661+18A>G
n.687+18A>G
n.1000+18A>G
n.873A>G
n.941+18A>G
n.874+18A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511170T=CA2278539641ACTG1c.802+18A= (n.802+18A=)
c.730+18A= (n.730+18A=)
c.*246+18A= (n.*246+18A=)
n.1202+18A=
n.1103+18A=
c.775+18A= (n.775+18A=)
n.944A=
c.*606+18A= (n.*606+18A=)
n.661+18A=
n.687+18A=
n.1000+18A=
n.873A=
n.941+18A=
n.874+18A=
17g.81511170_81511171insCCA2532067479ACTG1c.802+17_802+18insG (n.802+17_802+18insG)
c.730+17_730+18insG (n.730+17_730+18insG)
c.*246+17_*246+18insG (n.*246+17_*246+18insG)
n.1202+17_1202+18insG
n.1103+17_1103+18insG
c.775+17_775+18insG (n.775+17_775+18insG)
n.943_944insG
c.*606+17_*606+18insG (n.*606+17_*606+18insG)
n.661+17_661+18insG
n.687+17_687+18insG
n.1000+17_1000+18insG
n.872_873insG
n.941+17_941+18insG
n.874+17_874+18insG
17g.81511171T>CCA986848665ACTG1c.802+17A>G (n.802+17A>G)
c.730+17A>G (n.730+17A>G)
c.*246+17A>G (n.*246+17A>G)
n.1202+17A>G
n.1103+17A>G
c.775+17A>G (n.775+17A>G)
n.943A>G
c.*606+17A>G (n.*606+17A>G)
n.661+17A>G
n.687+17A>G
n.1000+17A>G
n.872A>G
n.941+17A>G
n.874+17A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511171T=CA2278539642ACTG1c.802+17A= (n.802+17A=)
c.730+17A= (n.730+17A=)
c.*246+17A= (n.*246+17A=)
n.1202+17A=
n.1103+17A=
c.775+17A= (n.775+17A=)
n.943A=
c.*606+17A= (n.*606+17A=)
n.661+17A=
n.687+17A=
n.1000+17A=
n.872A=
n.941+17A=
n.874+17A=
17g.81511171_81511172insGCGTGCCA2527914414ACTG1c.802+16_802+17insGCACGC (n.802+16_802+17insGCACGC)
c.730+16_730+17insGCACGC (n.730+16_730+17insGCACGC)
c.*246+16_*246+17insGCACGC (n.*246+16_*246+17insGCACGC)
n.1202+16_1202+17insGCACGC
n.1103+16_1103+17insGCACGC
c.775+16_775+17insGCACGC (n.775+16_775+17insGCACGC)
n.942_943insGCACGC
c.*606+16_*606+17insGCACGC (n.*606+16_*606+17insGCACGC)
n.661+16_661+17insGCACGC
n.687+16_687+17insGCACGC
n.1000+16_1000+17insGCACGC
n.871_872insGCACGC
n.941+16_941+17insGCACGC
n.874+16_874+17insGCACGC
17g.81511172A=CA2278539643ACTG1c.802+16T= (n.802+16T=)
c.730+16T= (n.730+16T=)
c.*246+16T= (n.*246+16T=)
n.1202+16T=
n.1103+16T=
c.775+16T= (n.775+16T=)
n.942T=
c.*606+16T= (n.*606+16T=)
n.661+16T=
n.687+16T=
n.1000+16T=
n.871T=
n.941+16T=
n.874+16T=
17g.81511172A>CCA2278539644ACTG1c.802+16T>G (n.802+16T>G)
c.730+16T>G (n.730+16T>G)
c.*246+16T>G (n.*246+16T>G)
n.1202+16T>G
n.1103+16T>G
c.775+16T>G (n.775+16T>G)
n.942T>G
c.*606+16T>G (n.*606+16T>G)
n.661+16T>G
n.687+16T>G
n.1000+16T>G
n.871T>G
n.941+16T>G
n.874+16T>G
 dbSNP
17g.81511172A>GCA628022556ACTG1c.802+16T>C (n.802+16T>C)
c.730+16T>C (n.730+16T>C)
c.*246+16T>C (n.*246+16T>C)
n.1202+16T>C
n.1103+16T>C
c.775+16T>C (n.775+16T>C)
n.942T>C
c.*606+16T>C (n.*606+16T>C)
n.661+16T>C
n.687+16T>C
n.1000+16T>C
n.871T>C
n.941+16T>C
n.874+16T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511172A>TCA2640434756ACTG1c.802+16T>A (n.802+16T>A)
c.730+16T>A (n.730+16T>A)
c.*246+16T>A (n.*246+16T>A)
n.1202+16T>A
n.1103+16T>A
c.775+16T>A (n.775+16T>A)
n.942T>A
c.*606+16T>A (n.*606+16T>A)
n.661+16T>A
n.687+16T>A
n.1000+16T>A
n.871T>A
n.941+16T>A
n.874+16T>A
 gnomAD v4
17g.81511173G>ACA8835986ACTG1c.802+15C>T (n.802+15C>T)
c.730+15C>T (n.730+15C>T)
c.*246+15C>T (n.*246+15C>T)
n.1202+15C>T
n.1103+15C>T
c.775+15C>T (n.775+15C>T)
n.941C>T
c.*606+15C>T (n.*606+15C>T)
n.661+15C>T
n.687+15C>T
n.1000+15C>T
n.870C>T
n.941+15C>T
n.874+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511173G>CCA8835987ACTG1c.802+15C>G (n.802+15C>G)
c.730+15C>G (n.730+15C>G)
c.*246+15C>G (n.*246+15C>G)
n.1202+15C>G
n.1103+15C>G
c.775+15C>G (n.775+15C>G)
n.941C>G
c.*606+15C>G (n.*606+15C>G)
n.661+15C>G
n.687+15C>G
n.1000+15C>G
n.870C>G
n.941+15C>G
n.874+15C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511173G=CA2278539645ACTG1c.802+15C= (n.802+15C=)
c.730+15C= (n.730+15C=)
c.*246+15C= (n.*246+15C=)
n.1202+15C=
n.1103+15C=
c.775+15C= (n.775+15C=)
n.941C=
c.*606+15C= (n.*606+15C=)
n.661+15C=
n.687+15C=
n.1000+15C=
n.870C=
n.941+15C=
n.874+15C=
17g.81511174C=CA2278539646ACTG1c.802+14G= (n.802+14G=)
c.730+14G= (n.730+14G=)
c.*246+14G= (n.*246+14G=)
n.1202+14G=
n.1103+14G=
c.775+14G= (n.775+14G=)
n.940G=
c.*606+14G= (n.*606+14G=)
n.661+14G=
n.687+14G=
n.1000+14G=
n.869G=
n.941+14G=
n.874+14G=
17g.81511174C>GCA986848676ACTG1c.802+14G>C (n.802+14G>C)
c.730+14G>C (n.730+14G>C)
c.*246+14G>C (n.*246+14G>C)
n.1202+14G>C
n.1103+14G>C
c.775+14G>C (n.775+14G>C)
n.940G>C
c.*606+14G>C (n.*606+14G>C)
n.661+14G>C
n.687+14G>C
n.1000+14G>C
n.869G>C
n.941+14G>C
n.874+14G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511174C>TCA2640434762ACTG1c.802+14G>A (n.802+14G>A)
c.730+14G>A (n.730+14G>A)
c.*246+14G>A (n.*246+14G>A)
n.1202+14G>A
n.1103+14G>A
c.775+14G>A (n.775+14G>A)
n.940G>A
c.*606+14G>A (n.*606+14G>A)
n.661+14G>A
n.687+14G>A
n.1000+14G>A
n.869G>A
n.941+14G>A
n.874+14G>A
 gnomAD v4
17g.81511175T>CCA8835988ACTG1c.802+13A>G (n.802+13A>G)
c.730+13A>G (n.730+13A>G)
c.*246+13A>G (n.*246+13A>G)
n.1202+13A>G
n.1103+13A>G
c.775+13A>G (n.775+13A>G)
n.939A>G
c.*606+13A>G (n.*606+13A>G)
n.661+13A>G
n.687+13A>G
n.1000+13A>G
n.868A>G
n.941+13A>G
n.874+13A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511175T=CA2278539647ACTG1c.802+13A= (n.802+13A=)
c.730+13A= (n.730+13A=)
c.*246+13A= (n.*246+13A=)
n.1202+13A=
n.1103+13A=
c.775+13A= (n.775+13A=)
n.939A=
c.*606+13A= (n.*606+13A=)
n.661+13A=
n.687+13A=
n.1000+13A=
n.868A=
n.941+13A=
n.874+13A=
17g.81511176C=CA2278539648ACTG1c.802+12G= (n.802+12G=)
c.730+12G= (n.730+12G=)
c.*246+12G= (n.*246+12G=)
n.1202+12G=
n.1103+12G=
c.775+12G= (n.775+12G=)
n.938G=
c.*606+12G= (n.*606+12G=)
n.661+12G=
n.687+12G=
n.1000+12G=
n.867G=
n.941+12G=
n.874+12G=
17g.81511176C>GCA2640434766ACTG1c.802+12G>C (n.802+12G>C)
c.730+12G>C (n.730+12G>C)
c.*246+12G>C (n.*246+12G>C)
n.1202+12G>C
n.1103+12G>C
c.775+12G>C (n.775+12G>C)
n.938G>C
c.*606+12G>C (n.*606+12G>C)
n.661+12G>C
n.687+12G>C
n.1000+12G>C
n.867G>C
n.941+12G>C
n.874+12G>C
 gnomAD v4
17g.81511176C>TCA986848694ACTG1c.802+12G>A (n.802+12G>A)
c.730+12G>A (n.730+12G>A)
c.*246+12G>A (n.*246+12G>A)
n.1202+12G>A
n.1103+12G>A
c.775+12G>A (n.775+12G>A)
n.938G>A
c.*606+12G>A (n.*606+12G>A)
n.661+12G>A
n.687+12G>A
n.1000+12G>A
n.867G>A
n.941+12G>A
n.874+12G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511176_81511179delinsCACACA2278539649ACTG1c.802+9_802+12delinsTGTG (n.802+9_802+12delinsTGTG)
c.730+9_730+12delinsTGTG (n.730+9_730+12delinsTGTG)
c.*246+9_*246+12delinsTGTG (n.*246+9_*246+12delinsTGTG)
n.1202+9_1202+12delinsTGTG
n.1103+9_1103+12delinsTGTG
c.775+9_775+12delinsTGTG (n.775+9_775+12delinsTGTG)
n.935_938delinsTGTG
c.*606+9_*606+12delinsTGTG (n.*606+9_*606+12delinsTGTG)
n.661+9_661+12delinsTGTG
n.687+9_687+12delinsTGTG
n.1000+9_1000+12delinsTGTG
n.864_867delinsTGTG
n.941+9_941+12delinsTGTG
n.874+9_874+12delinsTGTG
17g.81511176_81511177insTCA2553238493ACTG1c.802+11_802+12insA (n.802+11_802+12insA)
c.730+11_730+12insA (n.730+11_730+12insA)
c.*246+11_*246+12insA (n.*246+11_*246+12insA)
n.1202+11_1202+12insA
n.1103+11_1103+12insA
c.775+11_775+12insA (n.775+11_775+12insA)
n.937_938insA
c.*606+11_*606+12insA (n.*606+11_*606+12insA)
n.661+11_661+12insA
n.687+11_687+12insA
n.1000+11_1000+12insA
n.866_867insA
n.941+11_941+12insA
n.874+11_874+12insA
17g.81511177A=CA2278539651ACTG1c.802+11T= (n.802+11T=)
c.730+11T= (n.730+11T=)
c.*246+11T= (n.*246+11T=)
n.1202+11T=
n.1103+11T=
c.775+11T= (n.775+11T=)
n.937T=
c.*606+11T= (n.*606+11T=)
n.661+11T=
n.687+11T=
n.1000+11T=
n.866T=
n.941+11T=
n.874+11T=
17g.81511177A>CCA2640434770ACTG1c.802+11T>G (n.802+11T>G)
c.730+11T>G (n.730+11T>G)
c.*246+11T>G (n.*246+11T>G)
n.1202+11T>G
n.1103+11T>G
c.775+11T>G (n.775+11T>G)
n.937T>G
c.*606+11T>G (n.*606+11T>G)
n.661+11T>G
n.687+11T>G
n.1000+11T>G
n.866T>G
n.941+11T>G
n.874+11T>G
 gnomAD v4
17g.81511177A>GCA628022557ACTG1c.802+11T>C (n.802+11T>C)
c.730+11T>C (n.730+11T>C)
c.*246+11T>C (n.*246+11T>C)
n.1202+11T>C
n.1103+11T>C
c.775+11T>C (n.775+11T>C)
n.937T>C
c.*606+11T>C (n.*606+11T>C)
n.661+11T>C
n.687+11T>C
n.1000+11T>C
n.866T>C
n.941+11T>C
n.874+11T>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.81511177A>TCA775642874ACTG1c.802+11T>A (n.802+11T>A)
c.730+11T>A (n.730+11T>A)
c.*246+11T>A (n.*246+11T>A)
n.1202+11T>A
n.1103+11T>A
c.775+11T>A (n.775+11T>A)
n.937T>A
c.*606+11T>A (n.*606+11T>A)
n.661+11T>A
n.687+11T>A
n.1000+11T>A
n.866T>A
n.941+11T>A
n.874+11T>A
 dbSNP
17g.81511180_81511182delCA2278539650ACTG1c.802+9_802+11del (n.802+9_802+11del)
c.730+9_730+11del (n.730+9_730+11del)
c.*246+9_*246+11del (n.*246+9_*246+11del)
n.1202+9_1202+11del
n.1103+9_1103+11del
c.775+9_775+11del (n.775+9_775+11del)
n.935_937del
c.*606+9_*606+11del (n.*606+9_*606+11del)
n.661+9_661+11del
n.687+9_687+11del
n.1000+9_1000+11del
n.864_866del
n.941+9_941+11del
n.874+9_874+11del
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511177_81511178insACCCA2536270812ACTG1c.802+10_802+11insGGT (n.802+10_802+11insGGT)
c.730+10_730+11insGGT (n.730+10_730+11insGGT)
c.*246+10_*246+11insGGT (n.*246+10_*246+11insGGT)
n.1202+10_1202+11insGGT
n.1103+10_1103+11insGGT
c.775+10_775+11insGGT (n.775+10_775+11insGGT)
n.936_937insGGT
c.*606+10_*606+11insGGT (n.*606+10_*606+11insGGT)
n.661+10_661+11insGGT
n.687+10_687+11insGGT
n.1000+10_1000+11insGGT
n.865_866insGGT
n.941+10_941+11insGGT
n.874+10_874+11insGGT
17g.81511178C=CA2278539652ACTG1c.802+10G= (n.802+10G=)
c.730+10G= (n.730+10G=)
c.*246+10G= (n.*246+10G=)
n.1202+10G=
n.1103+10G=
c.775+10G= (n.775+10G=)
n.936G=
c.*606+10G= (n.*606+10G=)
n.661+10G=
n.687+10G=
n.1000+10G=
n.865G=
n.941+10G=
n.874+10G=
17g.81511178C>TCA628022558ACTG1c.802+10G>A (n.802+10G>A)
c.730+10G>A (n.730+10G>A)
c.*246+10G>A (n.*246+10G>A)
n.1202+10G>A
n.1103+10G>A
c.775+10G>A (n.775+10G>A)
n.936G>A
c.*606+10G>A (n.*606+10G>A)
n.661+10G>A
n.687+10G>A
n.1000+10G>A
n.865G>A
n.941+10G>A
n.874+10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511179A=CA2278539653ACTG1c.802+9T= (n.802+9T=)
c.730+9T= (n.730+9T=)
c.*246+9T= (n.*246+9T=)
n.1202+9T=
n.1103+9T=
c.775+9T= (n.775+9T=)
n.935T=
c.*606+9T= (n.*606+9T=)
n.661+9T=
n.687+9T=
n.1000+9T=
n.864T=
n.941+9T=
n.874+9T=
17g.81511179A>GCA2278539654ACTG1c.802+9T>C (n.802+9T>C)
c.730+9T>C (n.730+9T>C)
c.*246+9T>C (n.*246+9T>C)
n.1202+9T>C
n.1103+9T>C
c.775+9T>C (n.775+9T>C)
n.935T>C
c.*606+9T>C (n.*606+9T>C)
n.661+9T>C
n.687+9T>C
n.1000+9T>C
n.864T>C
n.941+9T>C
n.874+9T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511180_81511186dupCA2640434777ACTG1c.802+3_802+9dup (n.802+3_802+9dup)
c.730+3_730+9dup (n.730+3_730+9dup)
c.*246+3_*246+9dup (n.*246+3_*246+9dup)
n.1202+3_1202+9dup
n.1103+3_1103+9dup
c.775+3_775+9dup (n.775+3_775+9dup)
n.929_935dup
c.*606+3_*606+9dup (n.*606+3_*606+9dup)
n.661+3_661+9dup
n.687+3_687+9dup
n.1000+3_1000+9dup
n.858_864dup
n.941+3_941+9dup
n.874+3_874+9dup
 gnomAD v4
17g.81511180A=CA2278539656ACTG1c.802+8T= (n.802+8T=)
c.730+8T= (n.730+8T=)
c.*246+8T= (n.*246+8T=)
n.1202+8T=
n.1103+8T=
c.775+8T= (n.775+8T=)
n.934T=
c.*606+8T= (n.*606+8T=)
n.661+8T=
n.687+8T=
n.1000+8T=
n.863T=
n.941+8T=
n.874+8T=
17g.81511180A>CCA295068152ACTG1c.802+8T>G (n.802+8T>G)
c.730+8T>G (n.730+8T>G)
c.*246+8T>G (n.*246+8T>G)
n.1202+8T>G
n.1103+8T>G
c.775+8T>G (n.775+8T>G)
n.934T>G
c.*606+8T>G (n.*606+8T>G)
n.661+8T>G
n.687+8T>G
n.1000+8T>G
n.863T>G
n.941+8T>G
n.874+8T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511180_81511191delinsACACCTACCCAGCA2278539655ACTG1c.799_802+8delinsCTGGGTAGGTGT
c.727_730+8delinsCTGGGTAGGTGT
c.*243_*246+8delinsCTGGGTAGGTGT
n.1199_1202+8delinsCTGGGTAGGTGT
n.1100_1103+8delinsCTGGGTAGGTGT
c.772_775+8delinsCTGGGTAGGTGT
n.923_934delinsCTGGGTAGGTGT
c.*603_*606+8delinsCTGGGTAGGTGT
n.658_661+8delinsCTGGGTAGGTGT
n.684_687+8delinsCTGGGTAGGTGT
n.997_1000+8delinsCTGGGTAGGTGT
n.852_863delinsCTGGGTAGGTGT
n.938_941+8delinsCTGGGTAGGTGT
n.871_874+8delinsCTGGGTAGGTGT
17g.81511181delCA2567440960ACTG1c.802+7del (n.802+7del)
c.730+7del (n.730+7del)
c.*246+7del (n.*246+7del)
n.1202+7del
n.1103+7del
c.775+7del (n.775+7del)
n.933del
c.*606+7del (n.*606+7del)
n.661+7del
n.687+7del
n.1000+7del
n.862del
n.941+7del
n.874+7del
17g.81511181C>ACA8835989ACTG1c.802+7G>T (n.802+7G>T)
c.730+7G>T (n.730+7G>T)
c.*246+7G>T (n.*246+7G>T)
n.1202+7G>T
n.1103+7G>T
c.775+7G>T (n.775+7G>T)
n.933G>T
c.*606+7G>T (n.*606+7G>T)
n.661+7G>T
n.687+7G>T
n.1000+7G>T
n.862G>T
n.941+7G>T
n.874+7G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511181C=CA2278539657ACTG1c.802+7G= (n.802+7G=)
c.730+7G= (n.730+7G=)
c.*246+7G= (n.*246+7G=)
n.1202+7G=
n.1103+7G=
c.775+7G= (n.775+7G=)
n.933G=
c.*606+7G= (n.*606+7G=)
n.661+7G=
n.687+7G=
n.1000+7G=
n.862G=
n.941+7G=
n.874+7G=
17g.81511181C>TCA628022560ACTG1c.802+7G>A (n.802+7G>A)
c.730+7G>A (n.730+7G>A)
c.*246+7G>A (n.*246+7G>A)
n.1202+7G>A
n.1103+7G>A
c.775+7G>A (n.775+7G>A)
n.933G>A
c.*606+7G>A (n.*606+7G>A)
n.661+7G>A
n.687+7G>A
n.1000+7G>A
n.862G>A
n.941+7G>A
n.874+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511181_81511191delCA919908508ACTG1c.799_802+7del
c.727_730+7del
c.*243_*246+7del
n.1199_1202+7del
n.1100_1103+7del
c.772_775+7del
n.923_933del
c.*603_*606+7del
n.658_661+7del
n.684_687+7del
n.997_1000+7del
n.852_862del
n.938_941+7del
n.871_874+7del
 dbSNP
17g.81511182A=CA2278539658ACTG1c.802+6T= (n.802+6T=)
c.730+6T= (n.730+6T=)
c.*246+6T= (n.*246+6T=)
n.1202+6T=
n.1103+6T=
c.775+6T= (n.775+6T=)
n.932T=
c.*606+6T= (n.*606+6T=)
n.661+6T=
n.687+6T=
n.1000+6T=
n.861T=
n.941+6T=
n.874+6T=
17g.81511182A>CCA8835991ACTG1c.802+6T>G (n.802+6T>G)
c.730+6T>G (n.730+6T>G)
c.*246+6T>G (n.*246+6T>G)
n.1202+6T>G
n.1103+6T>G
c.775+6T>G (n.775+6T>G)
n.932T>G
c.*606+6T>G (n.*606+6T>G)
n.661+6T>G
n.687+6T>G
n.1000+6T>G
n.861T>G
n.941+6T>G
n.874+6T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511182A>GCA2640434797ACTG1c.802+6T>C (n.802+6T>C)
c.730+6T>C (n.730+6T>C)
c.*246+6T>C (n.*246+6T>C)
n.1202+6T>C
n.1103+6T>C
c.775+6T>C (n.775+6T>C)
n.932T>C
c.*606+6T>C (n.*606+6T>C)
n.661+6T>C
n.687+6T>C
n.1000+6T>C
n.861T>C
n.941+6T>C
n.874+6T>C
 gnomAD v4
17g.81511182A>TCA8835990ACTG1c.802+6T>A (n.802+6T>A)
c.730+6T>A (n.730+6T>A)
c.*246+6T>A (n.*246+6T>A)
n.1202+6T>A
n.1103+6T>A
c.775+6T>A (n.775+6T>A)
n.932T>A
c.*606+6T>A (n.*606+6T>A)
n.661+6T>A
n.687+6T>A
n.1000+6T>A
n.861T>A
n.941+6T>A
n.874+6T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511183C=CA2278539659ACTG1c.802+5G= (n.802+5G=)
c.730+5G= (n.730+5G=)
c.*246+5G= (n.*246+5G=)
n.1202+5G=
n.1103+5G=
c.775+5G= (n.775+5G=)
n.931G=
c.*606+5G= (n.*606+5G=)
n.661+5G=
n.687+5G=
n.1000+5G=
n.860G=
n.941+5G=
n.874+5G=
17g.81511183C>TCA295068175ACTG1c.802+5G>A (n.802+5G>A)
c.730+5G>A (n.730+5G>A)
c.*246+5G>A (n.*246+5G>A)
n.1202+5G>A
n.1103+5G>A
c.775+5G>A (n.775+5G>A)
n.931G>A
c.*606+5G>A (n.*606+5G>A)
n.661+5G>A
n.687+5G>A
n.1000+5G>A
n.860G>A
n.941+5G>A
n.874+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511184C=CA2278539660ACTG1c.802+4G= (n.802+4G=)
c.730+4G= (n.730+4G=)
c.*246+4G= (n.*246+4G=)
n.1202+4G=
n.1103+4G=
c.775+4G= (n.775+4G=)
n.930G=
c.*606+4G= (n.*606+4G=)
n.661+4G=
n.687+4G=
n.1000+4G=
n.859G=
n.941+4G=
n.874+4G=
17g.81511184C>GCA2640434803ACTG1c.802+4G>C (n.802+4G>C)
c.730+4G>C (n.730+4G>C)
c.*246+4G>C (n.*246+4G>C)
n.1202+4G>C
n.1103+4G>C
c.775+4G>C (n.775+4G>C)
n.930G>C
c.*606+4G>C (n.*606+4G>C)
n.661+4G>C
n.687+4G>C
n.1000+4G>C
n.859G>C
n.941+4G>C
n.874+4G>C
 gnomAD v4
17g.81511184C>TCA628022561ACTG1c.802+4G>A (n.802+4G>A)
c.730+4G>A (n.730+4G>A)
c.*246+4G>A (n.*246+4G>A)
n.1202+4G>A
n.1103+4G>A
c.775+4G>A (n.775+4G>A)
n.930G>A
c.*606+4G>A (n.*606+4G>A)
n.661+4G>A
n.687+4G>A
n.1000+4G>A
n.859G>A
n.941+4G>A
n.874+4G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511185T>CCA913190673ACTG1c.802+3A>G (n.802+3A>G)
c.730+3A>G (n.730+3A>G)
c.*246+3A>G (n.*246+3A>G)
n.1202+3A>G
n.1103+3A>G
c.775+3A>G (n.775+3A>G)
n.929A>G
c.*606+3A>G (n.*606+3A>G)
n.661+3A>G
n.687+3A>G
n.1000+3A>G
n.858A>G
n.941+3A>G
n.874+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81511185T=CA2278539661ACTG1c.802+3A= (n.802+3A=)
c.730+3A= (n.730+3A=)
c.*246+3A= (n.*246+3A=)
n.1202+3A=
n.1103+3A=
c.775+3A= (n.775+3A=)
n.929A=
c.*606+3A= (n.*606+3A=)
n.661+3A=
n.687+3A=
n.1000+3A=
n.858A=
n.941+3A=
n.874+3A=
17g.81511185dupCA2640434810ACTG1c.802+3dup (n.802+3dup)
c.730+3dup (n.730+3dup)
c.*246+3dup (n.*246+3dup)
n.1202+3dup
n.1103+3dup
c.775+3dup (n.775+3dup)
n.929dup
c.*606+3dup (n.*606+3dup)
n.661+3dup
n.687+3dup
n.1000+3dup
n.858dup
n.941+3dup
n.874+3dup
 gnomAD v4
17g.81511186A>CCA401459618ACTG1c.802+2T>G (n.802+2T>G)
c.730+2T>G (n.730+2T>G)
c.*246+2T>G (n.*246+2T>G)
n.1202+2T>G
n.1103+2T>G
c.775+2T>G (n.775+2T>G)
n.928T>G
c.*606+2T>G (n.*606+2T>G)
n.661+2T>G
n.687+2T>G
n.1000+2T>G
n.857T>G
n.941+2T>G
n.874+2T>G
17g.81511186A>GCA401459620ACTG1c.802+2T>C (n.802+2T>C)
c.730+2T>C (n.730+2T>C)
c.*246+2T>C (n.*246+2T>C)
n.1202+2T>C
n.1103+2T>C
c.775+2T>C (n.775+2T>C)
n.928T>C
c.*606+2T>C (n.*606+2T>C)
n.661+2T>C
n.687+2T>C
n.1000+2T>C
n.857T>C
n.941+2T>C
n.874+2T>C
17g.81511186A>TCA401459621ACTG1c.802+2T>A (n.802+2T>A)
c.730+2T>A (n.730+2T>A)
c.*246+2T>A (n.*246+2T>A)
n.1202+2T>A
n.1103+2T>A
c.775+2T>A (n.775+2T>A)
n.928T>A
c.*606+2T>A (n.*606+2T>A)
n.661+2T>A
n.687+2T>A
n.1000+2T>A
n.857T>A
n.941+2T>A
n.874+2T>A
17g.81511187C>ACA401459625ACTG1c.802+1G>T (n.802+1G>T)
c.730+1G>T (n.730+1G>T)
c.*246+1G>T (n.*246+1G>T)
n.1202+1G>T
n.1103+1G>T
c.775+1G>T (n.775+1G>T)
n.927G>T
c.*606+1G>T (n.*606+1G>T)
n.661+1G>T
n.687+1G>T
n.1000+1G>T
n.856G>T
n.941+1G>T
n.874+1G>T
17g.81511187C>GCA401459627ACTG1c.802+1G>C (n.802+1G>C)
c.730+1G>C (n.730+1G>C)
c.*246+1G>C (n.*246+1G>C)
n.1202+1G>C
n.1103+1G>C
c.775+1G>C (n.775+1G>C)
n.927G>C
c.*606+1G>C (n.*606+1G>C)
n.661+1G>C
n.687+1G>C
n.1000+1G>C
n.856G>C
n.941+1G>C
n.874+1G>C
 gnomAD v4
17g.81511187C>TCA401459629ACTG1c.802+1G>A (n.802+1G>A)
c.730+1G>A (n.730+1G>A)
c.*246+1G>A (n.*246+1G>A)
n.1202+1G>A
n.1103+1G>A
c.775+1G>A (n.775+1G>A)
n.927G>A
c.*606+1G>A (n.*606+1G>A)
n.661+1G>A
n.687+1G>A
n.1000+1G>A
n.856G>A
n.941+1G>A
n.874+1G>A
17g.81511187_81511189delCA645599660ACTG1c.801_802+1del
c.729_730+1del
c.*245_*246+1del
n.1201_1202+1del
n.1102_1103+1del
c.774_775+1del
n.925_927del
c.*605_*606+1del
n.660_661+1del
n.686_687+1del
n.999_1000+1del
n.854_856del
n.940_941+1del
n.873_874+1del
 COSMIC
17g.81511188C>ACA401459631ACTG1c.802G>T (p.Gly268Cys)
c.730G>T (p.Gly244Cys)
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.1202G>T
n.1103G>T
c.775G>T (p.Gly259Cys)
n.926G>T
c.*606G>T (n.*606G>T)
n.661G>T
n.687G>T
n.1000G>T
n.855G>T
n.941G>T
n.874G>T
17g.81511188C=CA2278539662ACTG1c.802G= (p.Gly268=)
c.730G= (p.Gly244=)
c.*246G= (n.*246G=)
n.1202G=
n.1103G=
c.775G= (p.Gly259=)
n.926G=
c.*606G= (n.*606G=)
n.661G=
n.687G=
n.1000G=
n.855G=
n.941G=
n.874G=
17g.81511188C>GCA295068178ACTG1c.802G>C (p.Gly268Arg)
c.730G>C (p.Gly244Arg)
c.*246G>C (n.*246G>C)
n.1202G>C
n.1103G>C
c.775G>C (p.Gly259Arg)
n.926G>C
c.*606G>C (n.*606G>C)
n.661G>C
n.687G>C
n.1000G>C
n.855G>C
n.941G>C
n.874G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511188C>TCA401459632ACTG1c.802G>A (p.Gly268Ser)
c.730G>A (p.Gly244Ser)
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.1202G>A
n.1103G>A
c.775G>A (p.Gly259Ser)
n.926G>A
c.*606G>A (n.*606G>A)
n.661G>A
n.687G>A
n.1000G>A
n.855G>A
n.941G>A
n.874G>A
17g.81511189C>ACA502419272ACTG1c.801G>T (p.Leu267=)
c.729G>T (p.Leu243=)
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.1201G>T
n.1102G>T
c.774G>T (p.Leu258=)
n.925G>T
c.*605G>T (n.*605G>T)
n.660G>T
n.686G>T
n.999G>T
n.854G>T
n.940G>T
n.873G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511189C=CA2278539663ACTG1c.801G= (p.Leu267=)
c.729G= (p.Leu243=)
c.*245G= (n.*245G=)
n.1201G=
n.1102G=
c.774G= (p.Leu258=)
n.925G=
c.*605G= (n.*605G=)
n.660G=
n.686G=
n.999G=
n.854G=
n.940G=
n.873G=
17g.81511189C>GCA502419273ACTG1c.801G>C (p.Leu267=)
c.729G>C (p.Leu243=)
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.1201G>C
n.1102G>C
c.774G>C (p.Leu258=)
n.925G>C
c.*605G>C (n.*605G>C)
n.660G>C
n.686G>C
n.999G>C
n.854G>C
n.940G>C
n.873G>C
17g.81511189C>TCA502419274ACTG1c.801G>A (p.Leu267=)
c.729G>A (p.Leu243=)
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.1201G>A
n.1102G>A
c.774G>A (p.Leu258=)
n.925G>A
c.*605G>A (n.*605G>A)
n.660G>A
n.686G>A
n.999G>A
n.854G>A
n.940G>A
n.873G>A
 gnomAD v4
17g.81511189_81511190insCAAACACACCCAACACCA2810629664ACTG1c.801_802insTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Gly268CysfsTer24)
c.729_730insTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Gly244CysfsTer24)
c.*245_*246insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*245_*246insTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.1201_1202insTGTTGGGTGTGTTTGG
n.1102_1103insTGTTGGGTGTGTTTGG
c.774_775insTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Gly259CysfsTer24)
n.925_926insTGTTGGGTGTGTTTGG
c.*605_*606insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*605_*606insTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.660_661insTGTTGGGTGTGTTTGG
n.686_687insTGTTGGGTGTGTTTGG
n.999_1000insTGTTGGGTGTGTTTGG
n.854_855insTGTTGGGTGTGTTTGG
n.940_941insTGTTGGGTGTGTTTGG
n.873_874insTGTTGGGTGTGTTTGG
17g.81511190A>CCA401459633ACTG1c.800T>G (p.Leu267Arg)
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.*244T>G (n.*244T>G)
n.1200T>G
n.1101T>G
c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.924T>G
c.*604T>G (n.*604T>G)
n.659T>G
n.685T>G
n.998T>G
n.853T>G
n.939T>G
n.872T>G
17g.81511190A>GCA401459635ACTG1c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.1200T>C
n.1101T>C
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.924T>C
c.*604T>C (n.*604T>C)
n.659T>C
n.685T>C
n.998T>C
n.853T>C
n.939T>C
n.872T>C
17g.81511190A>TCA401459636ACTG1c.800T>A (p.Leu267Gln)
c.728T>A (p.Leu243Gln)
c.*244T>A (n.*244T>A)
n.1200T>A
n.1101T>A
c.773T>A (p.Leu258Gln)
n.924T>A
c.*604T>A (n.*604T>A)
n.659T>A
n.685T>A
n.998T>A
n.853T>A
n.939T>A
n.872T>A
17g.81511191G>ACA8835992ACTG1c.799C>T (p.Leu267=)
c.727C>T (p.Leu243=)
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.1199C>T
n.1100C>T
c.772C>T (p.Leu258=)
n.923C>T
c.*603C>T (n.*603C>T)
n.658C>T
n.684C>T
n.997C>T
n.852C>T
n.938C>T
n.871C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511191G>CCA401459639ACTG1c.799C>G (p.Leu267Val)
c.727C>G (p.Leu243Val)
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.1199C>G
n.1100C>G
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.923C>G
c.*603C>G (n.*603C>G)
n.658C>G
n.684C>G
n.997C>G
n.852C>G
n.938C>G
n.871C>G
17g.81511191G=CA2278539664ACTG1c.799C= (p.Leu267=)
c.727C= (p.Leu243=)
c.*243C= (n.*243C=)
n.1199C=
n.1100C=
c.772C= (p.Leu258=)
n.923C=
c.*603C= (n.*603C=)
n.658C=
n.684C=
n.997C=
n.852C=
n.938C=
n.871C=
17g.81511191G>TCA401459641ACTG1c.799C>A (p.Leu267Met)
c.727C>A (p.Leu243Met)
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.1199C>A
n.1100C>A
c.772C>A (p.Leu258Met)
n.923C>A
c.*603C>A (n.*603C>A)
n.658C>A
n.684C>A
n.997C>A
n.852C>A
n.938C>A
n.871C>A
17g.81511192G>ACA8835993ACTG1c.798C>T (p.Phe266=)
c.726C>T (p.Phe242=)
c.*242C>T (n.*242C>T)
n.1198C>T
n.1099C>T
c.771C>T (p.Phe257=)
n.922C>T
c.*602C>T (n.*602C>T)
n.657C>T
n.683C>T
n.996C>T
n.851C>T
n.937C>T
n.870C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511192G>CCA401459644ACTG1c.798C>G (p.Phe266Leu)
c.726C>G (p.Phe242Leu)
c.*242C>G (n.*242C>G)
n.1198C>G
n.1099C>G
c.771C>G (p.Phe257Leu)
n.922C>G
c.*602C>G (n.*602C>G)
n.657C>G
n.683C>G
n.996C>G
n.851C>G
n.937C>G
n.870C>G
17g.81511192G=CA2278539665ACTG1c.798C= (p.Phe266=)
c.726C= (p.Phe242=)
c.*242C= (n.*242C=)
n.1198C=
n.1099C=
c.771C= (p.Phe257=)
n.922C=
c.*602C= (n.*602C=)
n.657C=
n.683C=
n.996C=
n.851C=
n.937C=
n.870C=
17g.81511192G>TCA401459646ACTG1c.798C>A (p.Phe266Leu)
c.726C>A (p.Phe242Leu)
c.*242C>A (n.*242C>A)
n.1198C>A
n.1099C>A
c.771C>A (p.Phe257Leu)
n.922C>A
c.*602C>A (n.*602C>A)
n.657C>A
n.683C>A
n.996C>A
n.851C>A
n.937C>A
n.870C>A
17g.81511193A>CCA401459648ACTG1c.797T>G (p.Phe266Cys)
c.725T>G (p.Phe242Cys)
c.*241T>G (n.*241T>G)
n.1197T>G
n.1098T>G
c.770T>G (p.Phe257Cys)
n.921T>G
c.*601T>G (n.*601T>G)
n.656T>G
n.682T>G
n.995T>G
n.850T>G
n.936T>G
n.869T>G
17g.81511193A>GCA401459650ACTG1c.797T>C (p.Phe266Ser)
c.725T>C (p.Phe242Ser)
c.*241T>C (n.*241T>C)
n.1197T>C
n.1098T>C
c.770T>C (p.Phe257Ser)
n.921T>C
c.*601T>C (n.*601T>C)
n.656T>C
n.682T>C
n.995T>C
n.850T>C
n.936T>C
n.869T>C
17g.81511193A>TCA401459652ACTG1c.797T>A (p.Phe266Tyr)
c.725T>A (p.Phe242Tyr)
c.*241T>A (n.*241T>A)
n.1197T>A
n.1098T>A
c.770T>A (p.Phe257Tyr)
n.921T>A
c.*601T>A (n.*601T>A)
n.656T>A
n.682T>A
n.995T>A
n.850T>A
n.936T>A
n.869T>A
17g.81511194A>CCA401459654ACTG1c.796T>G (p.Phe266Val)
c.724T>G (p.Phe242Val)
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.1196T>G
n.1097T>G
c.769T>G (p.Phe257Val)
n.920T>G
c.*600T>G (n.*600T>G)
n.655T>G
n.681T>G
n.994T>G
n.849T>G
n.935T>G
n.868T>G
17g.81511194A>GCA401459658ACTG1c.796T>C (p.Phe266Leu)
c.724T>C (p.Phe242Leu)
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.1196T>C
n.1097T>C
c.769T>C (p.Phe257Leu)
n.920T>C
c.*600T>C (n.*600T>C)
n.655T>C
n.681T>C
n.994T>C
n.849T>C
n.935T>C
n.868T>C
17g.81511194A>TCA401459656ACTG1c.796T>A (p.Phe266Ile)
c.724T>A (p.Phe242Ile)
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.1196T>A
n.1097T>A
c.769T>A (p.Phe257Ile)
n.920T>A
c.*600T>A (n.*600T>A)
n.655T>A
n.681T>A
n.994T>A
n.849T>A
n.935T>A
n.868T>A
17g.81511195G>ACA8835994ACTG1c.795C>T (p.Ser265=)
c.723C>T (p.Ser241=)
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.1195C>T
n.1096C>T
c.768C>T (p.Ser256=)
n.919C>T
c.*599C>T (n.*599C>T)
n.654C>T
n.680C>T
n.993C>T
n.848C>T
n.934C>T
n.867C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81511195G>CCA502419275ACTG1c.795C>G (p.Ser265=)
c.723C>G (p.Ser241=)
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.1195C>G
n.1096C>G
c.768C>G (p.Ser256=)
n.919C>G
c.*599C>G (n.*599C>G)
n.654C>G
n.680C>G
n.993C>G
n.848C>G
n.934C>G
n.867C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511195G=CA2278539666ACTG1c.795C= (p.Ser265=)
c.723C= (p.Ser241=)
c.*239C= (n.*239C=)
n.1195C=
n.1096C=
c.768C= (p.Ser256=)
n.919C=
c.*599C= (n.*599C=)
n.654C=
n.680C=
n.993C=
n.848C=
n.934C=
n.867C=
17g.81511195G>TCA502419276ACTG1c.795C>A (p.Ser265=)
c.723C>A (p.Ser241=)
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.1195C>A
n.1096C>A
c.768C>A (p.Ser256=)
n.919C>A
c.*599C>A (n.*599C>A)
n.654C>A
n.680C>A
n.993C>A
n.848C>A
n.934C>A
n.867C>A
17g.81511196G>ACA401459660ACTG1c.794C>T (p.Ser265Phe)
c.722C>T (p.Ser241Phe)
c.*238C>T (n.*238C>T)
n.1194C>T
n.1095C>T
c.767C>T (p.Ser256Phe)
n.918C>T
c.*598C>T (n.*598C>T)
n.653C>T
n.679C>T
n.992C>T
n.847C>T
n.933C>T
n.866C>T
17g.81511196G>CCA401459661ACTG1c.794C>G (p.Ser265Cys)
c.722C>G (p.Ser241Cys)
c.*238C>G (n.*238C>G)
n.1194C>G
n.1095C>G
c.767C>G (p.Ser256Cys)
n.918C>G
c.*598C>G (n.*598C>G)
n.653C>G
n.679C>G
n.992C>G
n.847C>G
n.933C>G
n.866C>G
17g.81511196G>TCA401459663ACTG1c.794C>A (p.Ser265Tyr)
c.722C>A (p.Ser241Tyr)
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.1194C>A
n.1095C>A
c.767C>A (p.Ser256Tyr)
n.918C>A
c.*598C>A (n.*598C>A)
n.653C>A
n.679C>A
n.992C>A
n.847C>A
n.933C>A
n.866C>A
17g.81511197A=CA2278539667ACTG1c.793T= (p.Ser265=)
c.721T= (p.Ser241=)
c.*237T= (n.*237T=)
n.1193T=
n.1094T=
c.766T= (p.Ser256=)
n.917T=
c.*597T= (n.*597T=)
n.652T=
n.678T=
n.991T=
n.846T=
n.932T=
n.865T=
17g.81511197A>CCA295068187ACTG1c.793T>G (p.Ser265Ala)
c.721T>G (p.Ser241Ala)
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.1193T>G
n.1094T>G
c.766T>G (p.Ser256Ala)
n.917T>G
c.*597T>G (n.*597T>G)
n.652T>G
n.678T>G
n.991T>G
n.846T>G
n.932T>G
n.865T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511197A>GCA401459666ACTG1c.793T>C (p.Ser265Pro)
c.721T>C (p.Ser241Pro)
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.1193T>C
n.1094T>C
c.766T>C (p.Ser256Pro)
n.917T>C
c.*597T>C (n.*597T>C)
n.652T>C
n.678T>C
n.991T>C
n.846T>C
n.932T>C
n.865T>C
17g.81511197A>TCA401459671ACTG1c.793T>A (p.Ser265Thr)
c.721T>A (p.Ser241Thr)
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.1193T>A
n.1094T>A
c.766T>A (p.Ser256Thr)
n.917T>A
c.*597T>A (n.*597T>A)
n.652T>A
n.678T>A
n.991T>A
n.846T>A
n.932T>A
n.865T>A
17g.81511198A=CA2278539668ACTG1c.792T= (p.Pro264=)
c.720T= (p.Pro240=)
c.*236T= (n.*236T=)
n.1192T=
n.1093T=
c.765T= (p.Pro255=)
n.916T=
c.*596T= (n.*596T=)
n.651T=
n.677T=
n.990T=
n.845T=
n.931T=
n.864T=
17g.81511198A>CCA502419278ACTG1c.792T>G (p.Pro264=)
c.720T>G (p.Pro240=)
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.1192T>G
n.1093T>G
c.765T>G (p.Pro255=)
n.916T>G
c.*596T>G (n.*596T>G)
n.651T>G
n.677T>G
n.990T>G
n.845T>G
n.931T>G
n.864T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511198A>GCA502419279ACTG1c.792T>C (p.Pro264=)
c.720T>C (p.Pro240=)
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.1192T>C
n.1093T>C
c.765T>C (p.Pro255=)
n.916T>C
c.*596T>C (n.*596T>C)
n.651T>C
n.677T>C
n.990T>C
n.845T>C
n.931T>C
n.864T>C
 ClinVar
17g.81511198A>TCA502419280ACTG1c.792T>A (p.Pro264=)
c.720T>A (p.Pro240=)
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.1192T>A
n.1093T>A
c.765T>A (p.Pro255=)
n.916T>A
c.*596T>A (n.*596T>A)
n.651T>A
n.677T>A
n.990T>A
n.845T>A
n.931T>A
n.864T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched