Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81511072T>ACA401459370ACTG1c.839A>T (p.Asn280Ile)
c.767A>T (p.Asn256Ile)
c.*283A>T (n.*283A>T)
n.1239A>T
n.1140A>T
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n.1042A>T
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n.971A>T
n.978A>T
n.911A>T
17g.81511072T>CCA401459371ACTG1c.839A>G (p.Asn280Ser)
c.767A>G (p.Asn256Ser)
c.*283A>G (n.*283A>G)
n.1239A>G
n.1140A>G
c.812A>G (p.Asn271Ser)
n.1042A>G
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n.971A>G
n.978A>G
n.911A>G
17g.81511072T>GCA401459373ACTG1c.839A>C (p.Asn280Thr)
c.767A>C (p.Asn256Thr)
c.*283A>C (n.*283A>C)
n.1239A>C
n.1140A>C
c.812A>C (p.Asn271Thr)
n.1042A>C
c.*643A>C (n.*643A>C)
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n.724A>C
n.971A>C
n.978A>C
n.911A>C
 dbSNP
17g.81511072T=CA2278539561ACTG1c.839A= (p.Asn280=)
c.767A= (p.Asn256=)
c.*283A= (n.*283A=)
n.1239A=
n.1140A=
c.812A= (p.Asn271=)
n.1042A=
c.*643A= (n.*643A=)
n.698A=
n.724A=
n.971A=
n.978A=
n.911A=
17g.81511073T>ACA401459376ACTG1c.838A>T (p.Asn280Tyr)
c.766A>T (p.Asn256Tyr)
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.1238A>T
n.1139A>T
c.811A>T (p.Asn271Tyr)
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c.*642A>T (n.*642A>T)
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n.723A>T
n.970A>T
n.977A>T
n.910A>T
17g.81511073T>CCA401459377ACTG1c.838A>G (p.Asn280Asp)
c.766A>G (p.Asn256Asp)
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.1238A>G
n.1139A>G
c.811A>G (p.Asn271Asp)
n.1041A>G
c.*642A>G (n.*642A>G)
n.697A>G
n.723A>G
n.970A>G
n.977A>G
n.910A>G
 gnomAD v4
17g.81511073T>GCA401459379ACTG1c.838A>C (p.Asn280His)
c.766A>C (p.Asn256His)
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.1238A>C
n.1139A>C
c.811A>C (p.Asn271His)
n.1041A>C
c.*642A>C (n.*642A>C)
n.697A>C
n.723A>C
n.970A>C
n.977A>C
n.910A>C
17g.81511074G>ACA8835925ACTG1c.837C>T (p.Phe279=)
c.765C>T (p.Phe255=)
c.*281C>T (n.*281C>T)
n.1237C>T
n.1138C>T
c.810C>T (p.Phe270=)
n.1040C>T
c.*641C>T (n.*641C>T)
n.696C>T
n.722C>T
n.969C>T
n.976C>T
n.909C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511074G>CCA401459381ACTG1c.837C>G (p.Phe279Leu)
c.765C>G (p.Phe255Leu)
c.*281C>G (n.*281C>G)
n.1237C>G
n.1138C>G
c.810C>G (p.Phe270Leu)
n.1040C>G
c.*641C>G (n.*641C>G)
n.696C>G
n.722C>G
n.969C>G
n.976C>G
n.909C>G
17g.81511074G=CA2278539562ACTG1c.837C= (p.Phe279=)
c.765C= (p.Phe255=)
c.*281C= (n.*281C=)
n.1237C=
n.1138C=
c.810C= (p.Phe270=)
n.1040C=
c.*641C= (n.*641C=)
n.696C=
n.722C=
n.969C=
n.976C=
n.909C=
17g.81511074G>TCA401459383ACTG1c.837C>A (p.Phe279Leu)
c.765C>A (p.Phe255Leu)
c.*281C>A (n.*281C>A)
n.1237C>A
n.1138C>A
c.810C>A (p.Phe270Leu)
n.1040C>A
c.*641C>A (n.*641C>A)
n.696C>A
n.722C>A
n.969C>A
n.976C>A
n.909C>A
17g.81511075A=CA2278539564ACTG1c.836T= (p.Phe279=)
c.764T= (p.Phe255=)
c.*280T= (n.*280T=)
n.1236T=
n.1137T=
c.809T= (p.Phe270=)
n.1039T=
c.*640T= (n.*640T=)
n.695T=
n.721T=
n.968T=
n.975T=
n.908T=
17g.81511075A>CCA401459386ACTG1c.836T>G (p.Phe279Cys)
c.764T>G (p.Phe255Cys)
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.1236T>G
n.1137T>G
c.809T>G (p.Phe270Cys)
n.1039T>G
c.*640T>G (n.*640T>G)
n.695T>G
n.721T>G
n.968T>G
n.975T>G
n.908T>G
17g.81511075A>GCA401459389ACTG1c.836T>C (p.Phe279Ser)
c.764T>C (p.Phe255Ser)
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.1236T>C
n.1137T>C
c.809T>C (p.Phe270Ser)
n.1039T>C
c.*640T>C (n.*640T>C)
n.695T>C
n.721T>C
n.968T>C
n.975T>C
n.908T>C
17g.81511075A>TCA401459387ACTG1c.836T>A (p.Phe279Tyr)
c.764T>A (p.Phe255Tyr)
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.1236T>A
n.1137T>A
c.809T>A (p.Phe270Tyr)
n.1039T>A
c.*640T>A (n.*640T>A)
n.695T>A
n.721T>A
n.968T>A
n.975T>A
n.908T>A
 dbSNP
17g.81511075_81511077delinsAAGCA2278539563ACTG1c.834_836delinsCTT (p.Thr278=)
c.762_764delinsCTT (p.Thr254=)
c.*278_*280delinsCTT (n.*278_*280delinsCTT)
n.1234_1236delinsCTT
n.1135_1137delinsCTT
c.807_809delinsCTT (p.Thr269=)
n.1037_1039delinsCTT
c.*638_*640delinsCTT (n.*638_*640delinsCTT)
n.693_695delinsCTT
n.719_721delinsCTT
n.966_968delinsCTT
n.973_975delinsCTT
n.906_908delinsCTT
17g.81511076A>CCA401459391ACTG1c.835T>G (p.Phe279Val)
c.763T>G (p.Phe255Val)
c.*279T>G (n.*279T>G)
n.1235T>G
n.1136T>G
c.808T>G (p.Phe270Val)
n.1038T>G
c.*639T>G (n.*639T>G)
n.694T>G
n.720T>G
n.967T>G
n.974T>G
n.907T>G
17g.81511076A>GCA401459393ACTG1c.835T>C (p.Phe279Leu)
c.763T>C (p.Phe255Leu)
c.*279T>C (n.*279T>C)
n.1235T>C
n.1136T>C
c.808T>C (p.Phe270Leu)
n.1038T>C
c.*639T>C (n.*639T>C)
n.694T>C
n.720T>C
n.967T>C
n.974T>C
n.907T>C
 COSMIC
17g.81511076A>TCA401459395ACTG1c.835T>A (p.Phe279Ile)
c.763T>A (p.Phe255Ile)
c.*279T>A (n.*279T>A)
n.1235T>A
n.1136T>A
c.808T>A (p.Phe270Ile)
n.1038T>A
c.*639T>A (n.*639T>A)
n.694T>A
n.720T>A
n.967T>A
n.974T>A
n.907T>A
17g.81511076_81511077delCA775642678ACTG1c.834_835del (p.Phe279GlnfsTer7)
c.762_763del (p.Phe255GlnfsTer7)
c.*278_*279del (n.*278_*279del)
n.1234_1235del
n.1135_1136del
c.807_808del (p.Phe270GlnfsTer7)
n.1037_1038del
c.*638_*639del (n.*638_*639del)
n.693_694del
n.719_720del
n.966_967del
n.973_974del
n.906_907del
 dbSNP
17g.81511077G>ACA8835926ACTG1c.834C>T (p.Thr278=)
c.762C>T (p.Thr254=)
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.1234C>T
n.1135C>T
c.807C>T (p.Thr269=)
n.1037C>T
c.*638C>T (n.*638C>T)
n.693C>T
n.719C>T
n.966C>T
n.973C>T
n.906C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511077G>CCA502419137ACTG1c.834C>G (p.Thr278=)
c.762C>G (p.Thr254=)
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.1234C>G
n.1135C>G
c.807C>G (p.Thr269=)
n.1037C>G
c.*638C>G (n.*638C>G)
n.693C>G
n.719C>G
n.966C>G
n.973C>G
n.906C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511077G=CA2278539565ACTG1c.834C= (p.Thr278=)
c.762C= (p.Thr254=)
c.*278C= (n.*278C=)
n.1234C=
n.1135C=
c.807C= (p.Thr269=)
n.1037C=
c.*638C= (n.*638C=)
n.693C=
n.719C=
n.966C=
n.973C=
n.906C=
17g.81511077G>TCA502419139ACTG1c.834C>A (p.Thr278=)
c.762C>A (p.Thr254=)
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.1234C>A
n.1135C>A
c.807C>A (p.Thr269=)
n.1037C>A
c.*638C>A (n.*638C>A)
n.693C>A
n.719C>A
n.966C>A
n.973C>A
n.906C>A
 gnomAD v4
17g.81511078G>ACA258162ACTG1c.833C>T (p.Thr278Ile)
c.761C>T (p.Thr254Ile)
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.1233C>T
n.1134C>T
c.806C>T (p.Thr269Ile)
n.1036C>T
c.*637C>T (n.*637C>T)
n.692C>T
n.718C>T
n.965C>T
n.972C>T
n.905C>T
 ClinVar dbSNP
17g.81511078G>CCA401459399ACTG1c.833C>G (p.Thr278Ser)
c.761C>G (p.Thr254Ser)
c.*277C>G (n.*277C>G)
n.1233C>G
n.1134C>G
c.806C>G (p.Thr269Ser)
n.1036C>G
c.*637C>G (n.*637C>G)
n.692C>G
n.718C>G
n.965C>G
n.972C>G
n.905C>G
17g.81511078G=CA2278539566ACTG1c.833C= (p.Thr278=)
c.761C= (p.Thr254=)
c.*277C= (n.*277C=)
n.1233C=
n.1134C=
c.806C= (p.Thr269=)
n.1036C=
c.*637C= (n.*637C=)
n.692C=
n.718C=
n.965C=
n.972C=
n.905C=
17g.81511078G>TCA401459401ACTG1c.833C>A (p.Thr278Asn)
c.761C>A (p.Thr254Asn)
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.1233C>A
n.1134C>A
c.806C>A (p.Thr269Asn)
n.1036C>A
c.*637C>A (n.*637C>A)
n.692C>A
n.718C>A
n.965C>A
n.972C>A
n.905C>A
17g.81511079T>ACA401459403ACTG1c.832A>T (p.Thr278Ser)
c.760A>T (p.Thr254Ser)
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.1232A>T
n.1133A>T
c.805A>T (p.Thr269Ser)
n.1035A>T
c.*636A>T (n.*636A>T)
n.691A>T
n.717A>T
n.964A>T
n.971A>T
n.904A>T
17g.81511079T>CCA401459405ACTG1c.832A>G (p.Thr278Ala)
c.760A>G (p.Thr254Ala)
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.1232A>G
n.1133A>G
c.805A>G (p.Thr269Ala)
n.1035A>G
c.*636A>G (n.*636A>G)
n.691A>G
n.717A>G
n.964A>G
n.971A>G
n.904A>G
 dbSNP
17g.81511079T>GCA401459407ACTG1c.832A>C (p.Thr278Pro)
c.760A>C (p.Thr254Pro)
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.1232A>C
n.1133A>C
c.805A>C (p.Thr269Pro)
n.1035A>C
c.*636A>C (n.*636A>C)
n.691A>C
n.717A>C
n.964A>C
n.971A>C
n.904A>C
17g.81511079T=CA2278539567ACTG1c.832A= (p.Thr278=)
c.760A= (p.Thr254=)
c.*276A= (n.*276A=)
n.1232A=
n.1133A=
c.805A= (p.Thr269=)
n.1035A=
c.*636A= (n.*636A=)
n.691A=
n.717A=
n.964A=
n.971A=
n.904A=
17g.81511080G>ACA502419152ACTG1c.831C>T (p.Thr277=)
c.759C>T (p.Thr253=)
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.1231C>T
n.1132C>T
c.804C>T (p.Thr268=)
n.1034C>T
c.*635C>T (n.*635C>T)
n.690C>T
n.716C>T
n.963C>T
n.970C>T
n.903C>T
 ClinVar dbSNP
17g.81511080G>CCA502419153ACTG1c.831C>G (p.Thr277=)
c.759C>G (p.Thr253=)
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.1231C>G
n.1132C>G
c.804C>G (p.Thr268=)
n.1034C>G
c.*635C>G (n.*635C>G)
n.690C>G
n.716C>G
n.963C>G
n.970C>G
n.903C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511080G=CA2278539568ACTG1c.831C= (p.Thr277=)
c.759C= (p.Thr253=)
c.*275C= (n.*275C=)
n.1231C=
n.1132C=
c.804C= (p.Thr268=)
n.1034C=
c.*635C= (n.*635C=)
n.690C=
n.716C=
n.963C=
n.970C=
n.903C=
17g.81511080G>TCA502419154ACTG1c.831C>A (p.Thr277=)
c.759C>A (p.Thr253=)
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.1231C>A
n.1132C>A
c.804C>A (p.Thr268=)
n.1034C>A
c.*635C>A (n.*635C>A)
n.690C>A
n.716C>A
n.963C>A
n.970C>A
n.903C>A
17g.81511081G>ACA401459411ACTG1c.830C>T (p.Thr277Ile)
c.758C>T (p.Thr253Ile)
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.1230C>T
n.1131C>T
c.803C>T (p.Thr268Ile)
n.1033C>T
c.*634C>T (n.*634C>T)
n.689C>T
n.715C>T
n.962C>T
n.969C>T
n.902C>T
 ClinVar dbSNP
17g.81511081G>CCA401459413ACTG1c.830C>G (p.Thr277Ser)
c.758C>G (p.Thr253Ser)
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.1230C>G
n.1131C>G
c.803C>G (p.Thr268Ser)
n.1033C>G
c.*634C>G (n.*634C>G)
n.689C>G
n.715C>G
n.962C>G
n.969C>G
n.902C>G
17g.81511081G>TCA401459409ACTG1c.830C>A (p.Thr277Asn)
c.758C>A (p.Thr253Asn)
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.1230C>A
n.1131C>A
c.803C>A (p.Thr268Asn)
n.1033C>A
c.*634C>A (n.*634C>A)
n.689C>A
n.715C>A
n.962C>A
n.969C>A
n.902C>A
17g.81511082T>ACA401459418ACTG1c.829A>T (p.Thr277Ser)
c.757A>T (p.Thr253Ser)
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.1229A>T
n.1130A>T
c.802A>T (p.Thr268Ser)
n.1032A>T
c.*633A>T (n.*633A>T)
n.688A>T
n.714A>T
n.961A>T
n.968A>T
n.901A>T
17g.81511082T>CCA401459414ACTG1c.829A>G (p.Thr277Ala)
c.757A>G (p.Thr253Ala)
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.1229A>G
n.1130A>G
c.802A>G (p.Thr268Ala)
n.1032A>G
c.*633A>G (n.*633A>G)
n.688A>G
n.714A>G
n.961A>G
n.968A>G
n.901A>G
17g.81511082T>GCA401459416ACTG1c.829A>C (p.Thr277Pro)
c.757A>C (p.Thr253Pro)
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.1229A>C
n.1130A>C
c.802A>C (p.Thr268Pro)
n.1032A>C
c.*633A>C (n.*633A>C)
n.688A>C
n.714A>C
n.961A>C
n.968A>C
n.901A>C
17g.81511083C>ACA401459420ACTG1c.828G>T (p.Glu276Asp)
c.756G>T (p.Glu252Asp)
c.*272G>T (n.*272G>T)
n.1228G>T
n.1129G>T
c.801G>T (p.Glu267Asp)
n.1031G>T
c.*632G>T (n.*632G>T)
n.687G>T
n.713G>T
n.960G>T
n.967G>T
n.900G>T
17g.81511083C=CA2278539569ACTG1c.828G= (p.Glu276=)
c.756G= (p.Glu252=)
c.*272G= (n.*272G=)
n.1228G=
n.1129G=
c.801G= (p.Glu267=)
n.1031G=
c.*632G= (n.*632G=)
n.687G=
n.713G=
n.960G=
n.967G=
n.900G=
17g.81511083C>GCA401459423ACTG1c.828G>C (p.Glu276Asp)
c.756G>C (p.Glu252Asp)
c.*272G>C (n.*272G>C)
n.1228G>C
n.1129G>C
c.801G>C (p.Glu267Asp)
n.1031G>C
c.*632G>C (n.*632G>C)
n.687G>C
n.713G>C
n.960G>C
n.967G>C
n.900G>C
 ClinVar
17g.81511083C>TCA184236ACTG1c.828G>A (p.Glu276=)
c.756G>A (p.Glu252=)
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.1228G>A
n.1129G>A
c.801G>A (p.Glu267=)
n.1031G>A
c.*632G>A (n.*632G>A)
n.687G>A
n.713G>A
n.960G>A
n.967G>A
n.900G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511084T>ACA401459430ACTG1c.827A>T (p.Glu276Val)
c.755A>T (p.Glu252Val)
c.*271A>T (n.*271A>T)
n.1227A>T
n.1128A>T
c.800A>T (p.Glu267Val)
n.1030A>T
c.*631A>T (n.*631A>T)
n.686A>T
n.712A>T
n.959A>T
n.966A>T
n.899A>T
17g.81511084T>CCA401459428ACTG1c.827A>G (p.Glu276Gly)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.1227A>G
n.1128A>G
c.800A>G (p.Glu267Gly)
n.1030A>G
c.*631A>G (n.*631A>G)
n.686A>G
n.712A>G
n.959A>G
n.966A>G
n.899A>G
17g.81511084T>GCA401459426ACTG1c.827A>C (p.Glu276Ala)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.*271A>C (n.*271A>C)
n.1227A>C
n.1128A>C
c.800A>C (p.Glu267Ala)
n.1030A>C
c.*631A>C (n.*631A>C)
n.686A>C
n.712A>C
n.959A>C
n.966A>C
n.899A>C
17g.81511085C>ACA401459432ACTG1c.826G>T (p.Glu276Ter)
c.754G>T (p.Glu252Ter)
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.1226G>T
n.1127G>T
c.799G>T (p.Glu267Ter)
n.1029G>T
c.*630G>T (n.*630G>T)
n.685G>T
n.711G>T
n.1024G>T
n.958G>T
n.965G>T
n.898G>T
 gnomAD v4
17g.81511085C>GCA401459434ACTG1c.826G>C (p.Glu276Gln)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.1226G>C
n.1127G>C
c.799G>C (p.Glu267Gln)
n.1029G>C
c.*630G>C (n.*630G>C)
n.685G>C
n.711G>C
n.1024G>C
n.958G>C
n.965G>C
n.898G>C
17g.81511085C>TCA401459436ACTG1c.826G>A (p.Glu276Lys)
c.754G>A (p.Glu252Lys)
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.1226G>A
n.1127G>A
c.799G>A (p.Glu267Lys)
n.1029G>A
c.*630G>A (n.*630G>A)
n.685G>A
n.711G>A
n.1024G>A
n.958G>A
n.965G>A
n.898G>A
 ClinVar dbSNP
17g.81511086G>ACA8835927ACTG1c.825C>T (p.His275=)
c.753C>T (p.His251=)
c.*269C>T (n.*269C>T)
n.1225C>T
n.1126C>T
c.798C>T (p.His266=)
n.1028C>T
c.*629C>T (n.*629C>T)
n.684C>T
n.710C>T
n.1023C>T
n.957C>T
n.964C>T
n.897C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511086G>CCA401459438ACTG1c.825C>G (p.His275Gln)
c.753C>G (p.His251Gln)
c.*269C>G (n.*269C>G)
n.1225C>G
n.1126C>G
c.798C>G (p.His266Gln)
n.1028C>G
c.*629C>G (n.*629C>G)
n.684C>G
n.710C>G
n.1023C>G
n.957C>G
n.964C>G
n.897C>G
17g.81511086G=CA2278539570ACTG1c.825C= (p.His275=)
c.753C= (p.His251=)
c.*269C= (n.*269C=)
n.1225C=
n.1126C=
c.798C= (p.His266=)
n.1028C=
c.*629C= (n.*629C=)
n.684C=
n.710C=
n.1023C=
n.957C=
n.964C=
n.897C=
17g.81511086G>TCA401459440ACTG1c.825C>A (p.His275Gln)
c.753C>A (p.His251Gln)
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.1225C>A
n.1126C>A
c.798C>A (p.His266Gln)
n.1028C>A
c.*629C>A (n.*629C>A)
n.684C>A
n.710C>A
n.1023C>A
n.957C>A
n.964C>A
n.897C>A
17g.81511087T>ACA401459443ACTG1c.824A>T (p.His275Leu)
c.752A>T (p.His251Leu)
c.*268A>T (n.*268A>T)
n.1224A>T
n.1125A>T
c.797A>T (p.His266Leu)
n.1027A>T
c.*628A>T (n.*628A>T)
n.683A>T
n.709A>T
n.1022A>T
n.956A>T
n.963A>T
n.896A>T
 ClinVar dbSNP
17g.81511087T>CCA401459445ACTG1c.824A>G (p.His275Arg)
c.752A>G (p.His251Arg)
c.*268A>G (n.*268A>G)
n.1224A>G
n.1125A>G
c.797A>G (p.His266Arg)
n.1027A>G
c.*628A>G (n.*628A>G)
n.683A>G
n.709A>G
n.1022A>G
n.956A>G
n.963A>G
n.896A>G
 ClinVar
17g.81511087T>GCA401459444ACTG1c.824A>C (p.His275Pro)
c.752A>C (p.His251Pro)
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.1224A>C
n.1125A>C
c.797A>C (p.His266Pro)
n.1027A>C
c.*628A>C (n.*628A>C)
n.683A>C
n.709A>C
n.1022A>C
n.956A>C
n.963A>C
n.896A>C
17g.81511088G>ACA401459447ACTG1c.823C>T (p.His275Tyr)
c.751C>T (p.His251Tyr)
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.1223C>T
n.1124C>T
c.796C>T (p.His266Tyr)
n.1026C>T
c.*627C>T (n.*627C>T)
n.682C>T
n.708C>T
n.1021C>T
n.955C>T
n.962C>T
n.895C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81511088G>CCA401459448ACTG1c.823C>G (p.His275Asp)
c.751C>G (p.His251Asp)
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.1223C>G
n.1124C>G
c.796C>G (p.His266Asp)
n.1026C>G
c.*627C>G (n.*627C>G)
n.682C>G
n.708C>G
n.1021C>G
n.955C>G
n.962C>G
n.895C>G
17g.81511088G=CA2278539571ACTG1c.823C= (p.His275=)
c.751C= (p.His251=)
c.*267C= (n.*267C=)
n.1223C=
n.1124C=
c.796C= (p.His266=)
n.1026C=
c.*627C= (n.*627C=)
n.682C=
n.708C=
n.1021C=
n.955C=
n.962C=
n.895C=
17g.81511088G>TCA401459450ACTG1c.823C>A (p.His275Asn)
c.751C>A (p.His251Asn)
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.1223C>A
n.1124C>A
c.796C>A (p.His266Asn)
n.1026C>A
c.*627C>A (n.*627C>A)
n.682C>A
n.708C>A
n.1021C>A
n.955C>A
n.962C>A
n.895C>A
17g.81511089G>ACA8835928ACTG1c.822C>T (p.Ile274=)
c.750C>T (p.Ile250=)
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.1222C>T
n.1123C>T
c.795C>T (p.Ile265=)
n.1025C>T
c.*626C>T (n.*626C>T)
n.681C>T
n.707C>T
n.1020C>T
n.954C>T
n.961C>T
n.894C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511089G>CCA401459453ACTG1c.822C>G (p.Ile274Met)
c.750C>G (p.Ile250Met)
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.1222C>G
n.1123C>G
c.795C>G (p.Ile265Met)
n.1025C>G
c.*626C>G (n.*626C>G)
n.681C>G
n.707C>G
n.1020C>G
n.954C>G
n.961C>G
n.894C>G
17g.81511089G=CA2278539572ACTG1c.822C= (p.Ile274=)
c.750C= (p.Ile250=)
c.*266C= (n.*266C=)
n.1222C=
n.1123C=
c.795C= (p.Ile265=)
n.1025C=
c.*626C= (n.*626C=)
n.681C=
n.707C=
n.1020C=
n.954C=
n.961C=
n.894C=
17g.81511089G>TCA502419177ACTG1c.822C>A (p.Ile274=)
c.750C>A (p.Ile250=)
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.1222C>A
n.1123C>A
c.795C>A (p.Ile265=)
n.1025C>A
c.*626C>A (n.*626C>A)
n.681C>A
n.707C>A
n.1020C>A
n.954C>A
n.961C>A
n.894C>A
17g.81511090A>CCA401459455ACTG1c.821T>G (p.Ile274Ser)
c.749T>G (p.Ile250Ser)
c.*265T>G (n.*265T>G)
n.1221T>G
n.1122T>G
c.794T>G (p.Ile265Ser)
n.1024T>G
c.*625T>G (n.*625T>G)
n.680T>G
n.706T>G
n.1019T>G
n.953T>G
n.960T>G
n.893T>G
17g.81511090A>GCA401459456ACTG1c.821T>C (p.Ile274Thr)
c.749T>C (p.Ile250Thr)
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.1221T>C
n.1122T>C
c.794T>C (p.Ile265Thr)
n.1024T>C
c.*625T>C (n.*625T>C)
n.680T>C
n.706T>C
n.1019T>C
n.953T>C
n.960T>C
n.893T>C
17g.81511090A>TCA401459457ACTG1c.821T>A (p.Ile274Asn)
c.749T>A (p.Ile250Asn)
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.1221T>A
n.1122T>A
c.794T>A (p.Ile265Asn)
n.1024T>A
c.*625T>A (n.*625T>A)
n.680T>A
n.706T>A
n.1019T>A
n.953T>A
n.960T>A
n.893T>A
17g.81511091T>ACA401459459ACTG1c.820A>T (p.Ile274Phe)
c.748A>T (p.Ile250Phe)
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.1220A>T
n.1121A>T
c.793A>T (p.Ile265Phe)
n.1023A>T
c.*624A>T (n.*624A>T)
n.679A>T
n.705A>T
n.1018A>T
n.952A>T
n.959A>T
n.892A>T
17g.81511091T>CCA401459461ACTG1c.820A>G (p.Ile274Val)
c.748A>G (p.Ile250Val)
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.1220A>G
n.1121A>G
c.793A>G (p.Ile265Val)
n.1023A>G
c.*624A>G (n.*624A>G)
n.679A>G
n.705A>G
n.1018A>G
n.952A>G
n.959A>G
n.892A>G
 gnomAD v4
17g.81511091T>GCA401459463ACTG1c.820A>C (p.Ile274Leu)
c.748A>C (p.Ile250Leu)
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.1220A>C
n.1121A>C
c.793A>C (p.Ile265Leu)
n.1023A>C
c.*624A>C (n.*624A>C)
n.679A>C
n.705A>C
n.1018A>C
n.952A>C
n.959A>C
n.892A>C
 gnomAD v4
17g.81511092G>ACA8835929ACTG1c.819C>T (p.Gly273=)
c.747C>T (p.Gly249=)
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.1219C>T
n.1120C>T
c.792C>T (p.Gly264=)
n.1022C>T
c.*623C>T (n.*623C>T)
n.678C>T
n.704C>T
n.1017C>T
n.951C>T
n.958C>T
n.891C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511092G>CCA502419193ACTG1c.819C>G (p.Gly273=)
c.747C>G (p.Gly249=)
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.1219C>G
n.1120C>G
c.792C>G (p.Gly264=)
n.1022C>G
c.*623C>G (n.*623C>G)
n.678C>G
n.704C>G
n.1017C>G
n.951C>G
n.958C>G
n.891C>G
17g.81511092G=CA2278539573ACTG1c.819C= (p.Gly273=)
c.747C= (p.Gly249=)
c.*263C= (n.*263C=)
n.1219C=
n.1120C=
c.792C= (p.Gly264=)
n.1022C=
c.*623C= (n.*623C=)
n.678C=
n.704C=
n.1017C=
n.951C=
n.958C=
n.891C=
17g.81511092G>TCA502419192ACTG1c.819C>A (p.Gly273=)
c.747C>A (p.Gly249=)
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.1219C>A
n.1120C>A
c.792C>A (p.Gly264=)
n.1022C>A
c.*623C>A (n.*623C>A)
n.678C>A
n.704C>A
n.1017C>A
n.951C>A
n.958C>A
n.891C>A
17g.81511093C>ACA401459470ACTG1c.818G>T (p.Gly273Val)
c.746G>T (p.Gly249Val)
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.1218G>T
n.1119G>T
c.791G>T (p.Gly264Val)
n.1021G>T
c.*622G>T (n.*622G>T)
n.677G>T
n.703G>T
n.1016G>T
n.950G>T
n.957G>T
n.890G>T
17g.81511093C>GCA401459467ACTG1c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.1218G>C
n.1119G>C
c.791G>C (p.Gly264Ala)
n.1021G>C
c.*622G>C (n.*622G>C)
n.677G>C
n.703G>C
n.1016G>C
n.950G>C
n.957G>C
n.890G>C
17g.81511093C>TCA401459468ACTG1c.818G>A (p.Gly273Asp)
c.746G>A (p.Gly249Asp)
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.1218G>A
n.1119G>A
c.791G>A (p.Gly264Asp)
n.1021G>A
c.*622G>A (n.*622G>A)
n.677G>A
n.703G>A
n.1016G>A
n.950G>A
n.957G>A
n.890G>A
17g.81511094C>ACA401459472ACTG1c.817G>T (p.Gly273Cys)
c.745G>T (p.Gly249Cys)
c.*261G>T (n.*261G>T)
n.1217G>T
n.1118G>T
c.790G>T (p.Gly264Cys)
n.1020G>T
c.*621G>T (n.*621G>T)
n.676G>T
n.702G>T
n.1015G>T
n.949G>T
n.956G>T
n.889G>T
17g.81511094C=CA2278539574ACTG1c.817G= (p.Gly273=)
c.745G= (p.Gly249=)
c.*261G= (n.*261G=)
n.1217G=
n.1118G=
c.790G= (p.Gly264=)
n.1020G=
c.*621G= (n.*621G=)
n.676G=
n.702G=
n.1015G=
n.949G=
n.956G=
n.889G=
17g.81511094C>GCA401459474ACTG1c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
c.*261G>C (n.*261G>C)
n.1217G>C
n.1118G>C
c.790G>C (p.Gly264Arg)
n.1020G>C
c.*621G>C (n.*621G>C)
n.676G>C
n.702G>C
n.1015G>C
n.949G>C
n.956G>C
n.889G>C
17g.81511094C>TCA8835930ACTG1c.817G>A (p.Gly273Ser)
c.745G>A (p.Gly249Ser)
c.*261G>A (n.*261G>A)
n.1217G>A
n.1118G>A
c.790G>A (p.Gly264Ser)
n.1020G>A
c.*621G>A (n.*621G>A)
n.676G>A
n.702G>A
n.1015G>A
n.949G>A
n.956G>A
n.889G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.81511095_81511096delCA986848443ACTG1c.816_817del (p.Cys272TrpfsTer14)
c.744_745del (p.Cys248TrpfsTer14)
c.*260_*261del (n.*260_*261del)
n.1216_1217del
n.1117_1118del
c.789_790del (p.Cys263TrpfsTer14)
n.1019_1020del
c.*620_*621del (n.*620_*621del)
n.675_676del
n.701_702del
n.1014_1015del
n.948_949del
n.955_956del
n.888_889del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511095G>ACA8835931ACTG1c.816C>T (p.Cys272=)
c.744C>T (p.Cys248=)
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.1216C>T
n.1117C>T
c.789C>T (p.Cys263=)
n.1019C>T
c.*620C>T (n.*620C>T)
n.675C>T
n.701C>T
n.1014C>T
n.948C>T
n.955C>T
n.888C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511095G>CCA401459478ACTG1c.816C>G (p.Cys272Trp)
c.744C>G (p.Cys248Trp)
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.1216C>G
n.1117C>G
c.789C>G (p.Cys263Trp)
n.1019C>G
c.*620C>G (n.*620C>G)
n.675C>G
n.701C>G
n.1014C>G
n.948C>G
n.955C>G
n.888C>G
17g.81511095G=CA2278539575ACTG1c.816C= (p.Cys272=)
c.744C= (p.Cys248=)
c.*260C= (n.*260C=)
n.1216C=
n.1117C=
c.789C= (p.Cys263=)
n.1019C=
c.*620C= (n.*620C=)
n.675C=
n.701C=
n.1014C=
n.948C=
n.955C=
n.888C=
17g.81511095G>TCA401459479ACTG1c.816C>A (p.Cys272Ter)
c.744C>A (p.Cys248Ter)
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.1216C>A
n.1117C>A
c.789C>A (p.Cys263Ter)
n.1019C>A
c.*620C>A (n.*620C>A)
n.675C>A
n.701C>A
n.1014C>A
n.948C>A
n.955C>A
n.888C>A
17g.81511096C>ACA401459482ACTG1c.815G>T (p.Cys272Phe)
c.743G>T (p.Cys248Phe)
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.1215G>T
n.1116G>T
c.788G>T (p.Cys263Phe)
n.1018G>T
c.*619G>T (n.*619G>T)
n.674G>T
n.700G>T
n.1013G>T
n.947G>T
n.954G>T
n.887G>T
17g.81511096C=CA2278539576ACTG1c.815G= (p.Cys272=)
c.743G= (p.Cys248=)
c.*259G= (n.*259G=)
n.1215G=
n.1116G=
c.788G= (p.Cys263=)
n.1018G=
c.*619G= (n.*619G=)
n.674G=
n.700G=
n.1013G=
n.947G=
n.954G=
n.887G=
17g.81511096C>GCA401459484ACTG1c.815G>C (p.Cys272Ser)
c.743G>C (p.Cys248Ser)
c.*259G>C (n.*259G>C)
n.1215G>C
n.1116G>C
c.788G>C (p.Cys263Ser)
n.1018G>C
c.*619G>C (n.*619G>C)
n.674G>C
n.700G>C
n.1013G>C
n.947G>C
n.954G>C
n.887G>C
17g.81511096C>TCA401459485ACTG1c.815G>A (p.Cys272Tyr)
c.743G>A (p.Cys248Tyr)
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.1215G>A
n.1116G>A
c.788G>A (p.Cys263Tyr)
n.1018G>A
c.*619G>A (n.*619G>A)
n.674G>A
n.700G>A
n.1013G>A
n.947G>A
n.954G>A
n.887G>A
 dbSNP
17g.81511097A>CCA401459493ACTG1c.814T>G (p.Cys272Gly)
c.742T>G (p.Cys248Gly)
c.*258T>G (n.*258T>G)
n.1214T>G
n.1115T>G
c.787T>G (p.Cys263Gly)
n.1017T>G
c.*618T>G (n.*618T>G)
n.673T>G
n.699T>G
n.1012T>G
n.946T>G
n.953T>G
n.886T>G
 gnomAD v4
17g.81511097A>GCA401459490ACTG1c.814T>C (p.Cys272Arg)
c.742T>C (p.Cys248Arg)
c.*258T>C (n.*258T>C)
n.1214T>C
n.1115T>C
c.787T>C (p.Cys263Arg)
n.1017T>C
c.*618T>C (n.*618T>C)
n.673T>C
n.699T>C
n.1012T>C
n.946T>C
n.953T>C
n.886T>C
17g.81511097A>TCA401459488ACTG1c.814T>A (p.Cys272Ser)
c.742T>A (p.Cys248Ser)
c.*258T>A (n.*258T>A)
n.1214T>A
n.1115T>A
c.787T>A (p.Cys263Ser)
n.1017T>A
c.*618T>A (n.*618T>A)
n.673T>A
n.699T>A
n.1012T>A
n.946T>A
n.953T>A
n.886T>A
17g.81511098_81511099insTACATAAATTAACA8835932ACTG1c.814_815insAATTTATGTATT (p.Cys272Ter)
c.742_743insAATTTATGTATT (p.Cys248Ter)
c.*258_*259insAATTTATGTATT (n.*258_*259insAATTTATGTATT)
n.1214_1215insAATTTATGTATT
n.1115_1116insAATTTATGTATT
c.787_788insAATTTATGTATT (p.Cys263Ter)
n.1017_1018insAATTTATGTATT
c.*618_*619insAATTTATGTATT (n.*618_*619insAATTTATGTATT)
n.673_674insAATTTATGTATT
n.699_700insAATTTATGTATT
n.1012_1013insAATTTATGTATT
n.946_947insAATTTATGTATT
n.953_954insAATTTATGTATT
n.886_887insAATTTATGTATT
 dbSNP ExAC
17g.81511097_81511098insGGCA986848462ACTG1c.813_814insCC (p.Cys272ProfsTer13)
c.741_742insCC (p.Cys248ProfsTer13)
c.*257_*258insCC (n.*257_*258insCC)
n.1213_1214insCC
n.1114_1115insCC
c.786_787insCC (p.Cys263ProfsTer13)
n.1016_1017insCC
c.*617_*618insCC (n.*617_*618insCC)
n.672_673insCC
n.698_699insCC
n.1011_1012insCC
n.945_946insCC
n.952_953insCC
n.885_886insCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511098A=CA2278539577ACTG1c.813T= (p.Ser271=)
c.741T= (p.Ser247=)
c.*257T= (n.*257T=)
n.1213T=
n.1114T=
c.786T= (p.Ser262=)
n.1016T=
c.*617T= (n.*617T=)
n.672T=
n.698T=
n.1011T=
n.945T=
n.952T=
n.885T=
17g.81511098A>CCA502419215ACTG1c.813T>G (p.Ser271=)
c.741T>G (p.Ser247=)
c.*257T>G (n.*257T>G)
n.1213T>G
n.1114T>G
c.786T>G (p.Ser262=)
n.1016T>G
c.*617T>G (n.*617T>G)
n.672T>G
n.698T>G
n.1011T>G
n.945T>G
n.952T>G
n.885T>G
 dbSNP
17g.81511098A>GCA8835933ACTG1c.813T>C (p.Ser271=)
c.741T>C (p.Ser247=)
c.*257T>C (n.*257T>C)
n.1213T>C
n.1114T>C
c.786T>C (p.Ser262=)
n.1016T>C
c.*617T>C (n.*617T>C)
n.672T>C
n.698T>C
n.1011T>C
n.945T>C
n.952T>C
n.885T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511098A>TCA502419216ACTG1c.813T>A (p.Ser271=)
c.741T>A (p.Ser247=)
c.*257T>A (n.*257T>A)
n.1213T>A
n.1114T>A
c.786T>A (p.Ser262=)
n.1016T>A
c.*617T>A (n.*617T>A)
n.672T>A
n.698T>A
n.1011T>A
n.945T>A
n.952T>A
n.885T>A
17g.81511099G>ACA401459496ACTG1c.812C>T (p.Ser271Phe)
c.740C>T (p.Ser247Phe)
c.*256C>T (n.*256C>T)
n.1212C>T
n.1113C>T
c.785C>T (p.Ser262Phe)
n.1015C>T
c.*616C>T (n.*616C>T)
n.671C>T
n.697C>T
n.1010C>T
n.944C>T
n.951C>T
n.884C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511099G>CCA401459498ACTG1c.812C>G (p.Ser271Cys)
c.740C>G (p.Ser247Cys)
c.*256C>G (n.*256C>G)
n.1212C>G
n.1113C>G
c.785C>G (p.Ser262Cys)
n.1015C>G
c.*616C>G (n.*616C>G)
n.671C>G
n.697C>G
n.1010C>G
n.944C>G
n.951C>G
n.884C>G
17g.81511099G=CA2278539578ACTG1c.812C= (p.Ser271=)
c.740C= (p.Ser247=)
c.*256C= (n.*256C=)
n.1212C=
n.1113C=
c.785C= (p.Ser262=)
n.1015C=
c.*616C= (n.*616C=)
n.671C=
n.697C=
n.1010C=
n.944C=
n.951C=
n.884C=
17g.81511099G>TCA401459500ACTG1c.812C>A (p.Ser271Tyr)
c.740C>A (p.Ser247Tyr)
c.*256C>A (n.*256C>A)
n.1212C>A
n.1113C>A
c.785C>A (p.Ser262Tyr)
n.1015C>A
c.*616C>A (n.*616C>A)
n.671C>A
n.697C>A
n.1010C>A
n.944C>A
n.951C>A
n.884C>A
 gnomAD v4
17g.81511100A=CA2278539579ACTG1c.811T= (p.Ser271=)
c.739T= (p.Ser247=)
c.*255T= (n.*255T=)
n.1211T=
n.1112T=
c.784T= (p.Ser262=)
n.1014T=
c.*615T= (n.*615T=)
n.670T=
n.696T=
n.1009T=
n.943T=
n.950T=
n.883T=
17g.81511100A>CCA401459506ACTG1c.811T>G (p.Ser271Ala)
c.739T>G (p.Ser247Ala)
c.*255T>G (n.*255T>G)
n.1211T>G
n.1112T>G
c.784T>G (p.Ser262Ala)
n.1014T>G
c.*615T>G (n.*615T>G)
n.670T>G
n.696T>G
n.1009T>G
n.943T>G
n.950T>G
n.883T>G
 dbSNP
17g.81511100A>GCA401459504ACTG1c.811T>C (p.Ser271Pro)
c.739T>C (p.Ser247Pro)
c.*255T>C (n.*255T>C)
n.1211T>C
n.1112T>C
c.784T>C (p.Ser262Pro)
n.1014T>C
c.*615T>C (n.*615T>C)
n.670T>C
n.696T>C
n.1009T>C
n.943T>C
n.950T>C
n.883T>C
 gnomAD v4
17g.81511100A>TCA401459502ACTG1c.811T>A (p.Ser271Thr)
c.739T>A (p.Ser247Thr)
c.*255T>A (n.*255T>A)
n.1211T>A
n.1112T>A
c.784T>A (p.Ser262Thr)
n.1014T>A
c.*615T>A (n.*615T>A)
n.670T>A
n.696T>A
n.1009T>A
n.943T>A
n.950T>A
n.883T>A
17g.81511101T>ACA8835935ACTG1c.810A>T (p.Glu270Asp)
c.738A>T (p.Glu246Asp)
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.1210A>T
n.1111A>T
c.783A>T (p.Glu261Asp)
n.1013A>T
c.*614A>T (n.*614A>T)
n.669A>T
n.695A>T
n.1008A>T
n.942A>T
n.949A>T
n.882A>T
 dbSNP ExAC
17g.81511101T>CCA8835934ACTG1c.810A>G (p.Glu270=)
c.738A>G (p.Glu246=)
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.1210A>G
n.1111A>G
c.783A>G (p.Glu261=)
n.1013A>G
c.*614A>G (n.*614A>G)
n.669A>G
n.695A>G
n.1008A>G
n.942A>G
n.949A>G
n.882A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511101T>GCA401459509ACTG1c.810A>C (p.Glu270Asp)
c.738A>C (p.Glu246Asp)
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.1210A>C
n.1111A>C
c.783A>C (p.Glu261Asp)
n.1013A>C
c.*614A>C (n.*614A>C)
n.669A>C
n.695A>C
n.1008A>C
n.942A>C
n.949A>C
n.882A>C
17g.81511101T=CA2278539580ACTG1c.810A= (p.Glu270=)
c.738A= (p.Glu246=)
c.*254A= (n.*254A=)
n.1210A=
n.1111A=
c.783A= (p.Glu261=)
n.1013A=
c.*614A= (n.*614A=)
n.669A=
n.695A=
n.1008A=
n.942A=
n.949A=
n.882A=
17g.81511102T>ACA401459511ACTG1c.809A>T (p.Glu270Val)
c.737A>T (p.Glu246Val)
c.*253A>T (n.*253A>T)
n.1209A>T
n.1110A>T
c.782A>T (p.Glu261Val)
n.1012A>T
c.*613A>T (n.*613A>T)
n.668A>T
n.694A>T
n.1007A>T
n.941A>T
n.948A>T
n.881A>T
17g.81511102T>CCA401459513ACTG1c.809A>G (p.Glu270Gly)
c.737A>G (p.Glu246Gly)
c.*253A>G (n.*253A>G)
n.1209A>G
n.1110A>G
c.782A>G (p.Glu261Gly)
n.1012A>G
c.*613A>G (n.*613A>G)
n.668A>G
n.694A>G
n.1007A>G
n.941A>G
n.948A>G
n.881A>G
17g.81511102T>GCA401459515ACTG1c.809A>C (p.Glu270Ala)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.1209A>C
n.1110A>C
c.782A>C (p.Glu261Ala)
n.1012A>C
c.*613A>C (n.*613A>C)
n.668A>C
n.694A>C
n.1007A>C
n.941A>C
n.948A>C
n.881A>C
17g.81511103C>ACA401459520ACTG1c.808G>T (p.Glu270Ter)
c.736G>T (p.Glu246Ter)
c.*252G>T (n.*252G>T)
n.1208G>T
n.1109G>T
c.781G>T (p.Glu261Ter)
n.1011G>T
c.*612G>T (n.*612G>T)
n.667G>T
n.693G>T
n.1006G>T
n.940G>T
n.947G>T
n.880G>T
17g.81511103C>GCA401459517ACTG1c.808G>C (p.Glu270Gln)
c.736G>C (p.Glu246Gln)
c.*252G>C (n.*252G>C)
n.1208G>C
n.1109G>C
c.781G>C (p.Glu261Gln)
n.1011G>C
c.*612G>C (n.*612G>C)
n.667G>C
n.693G>C
n.1006G>C
n.940G>C
n.947G>C
n.880G>C
17g.81511103C>TCA401459516ACTG1c.808G>A (p.Glu270Lys)
c.736G>A (p.Glu246Lys)
c.*252G>A (n.*252G>A)
n.1208G>A
n.1109G>A
c.781G>A (p.Glu261Lys)
n.1011G>A
c.*612G>A (n.*612G>A)
n.667G>A
n.693G>A
n.1006G>A
n.940G>A
n.947G>A
n.880G>A
17g.81511104C>ACA401459522ACTG1c.807G>T (p.Met269Ile)
c.735G>T (p.Met245Ile)
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.1207G>T
n.1108G>T
c.780G>T (p.Met260Ile)
n.1010G>T
c.*611G>T (n.*611G>T)
n.666G>T
n.692G>T
n.1005G>T
n.939G>T
n.946G>T
n.879G>T
17g.81511104C>GCA401459525ACTG1c.807G>C (p.Met269Ile)
c.735G>C (p.Met245Ile)
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.1207G>C
n.1108G>C
c.780G>C (p.Met260Ile)
n.1010G>C
c.*611G>C (n.*611G>C)
n.666G>C
n.692G>C
n.1005G>C
n.939G>C
n.946G>C
n.879G>C
17g.81511104C>TCA401459523ACTG1c.807G>A (p.Met269Ile)
c.735G>A (p.Met245Ile)
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.1207G>A
n.1108G>A
c.780G>A (p.Met260Ile)
n.1010G>A
c.*611G>A (n.*611G>A)
n.666G>A
n.692G>A
n.1005G>A
n.939G>A
n.946G>A
n.879G>A
 ClinVar dbSNP
17g.81511105A=CA2278539581ACTG1c.806T= (p.Met269=)
c.734T= (p.Met245=)
c.*250T= (n.*250T=)
n.1206T=
n.1107T=
c.779T= (p.Met260=)
n.1009T=
c.*610T= (n.*610T=)
n.665T=
n.691T=
n.1004T=
n.938T=
n.945T=
n.878T=
17g.81511105A>CCA8835936ACTG1c.806T>G (p.Met269Arg)
c.734T>G (p.Met245Arg)
c.*250T>G (n.*250T>G)
n.1206T>G
n.1107T>G
c.779T>G (p.Met260Arg)
n.1009T>G
c.*610T>G (n.*610T>G)
n.665T>G
n.691T>G
n.1004T>G
n.938T>G
n.945T>G
n.878T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511105A>GCA401459529ACTG1c.806T>C (p.Met269Thr)
c.734T>C (p.Met245Thr)
c.*250T>C (n.*250T>C)
n.1206T>C
n.1107T>C
c.779T>C (p.Met260Thr)
n.1009T>C
c.*610T>C (n.*610T>C)
n.665T>C
n.691T>C
n.1004T>C
n.938T>C
n.945T>C
n.878T>C
17g.81511105A>TCA401459528ACTG1c.806T>A (p.Met269Lys)
c.734T>A (p.Met245Lys)
c.*250T>A (n.*250T>A)
n.1206T>A
n.1107T>A
c.779T>A (p.Met260Lys)
n.1009T>A
c.*610T>A (n.*610T>A)
n.665T>A
n.691T>A
n.1004T>A
n.938T>A
n.945T>A
n.878T>A
17g.81511106T>ACA401459530ACTG1c.805A>T (p.Met269Leu)
c.733A>T (p.Met245Leu)
c.*249A>T (n.*249A>T)
n.1205A>T
n.1106A>T
c.778A>T (p.Met260Leu)
n.1008A>T
c.*609A>T (n.*609A>T)
n.664A>T
n.690A>T
n.1003A>T
n.937A>T
n.944A>T
n.877A>T
17g.81511106T>CCA401459531ACTG1c.805A>G (p.Met269Val)
c.733A>G (p.Met245Val)
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.1205A>G
n.1106A>G
c.778A>G (p.Met260Val)
n.1008A>G
c.*609A>G (n.*609A>G)
n.664A>G
n.690A>G
n.1003A>G
n.937A>G
n.944A>G
n.877A>G
 ClinVar dbSNP
17g.81511106T>GCA401459533ACTG1c.805A>C (p.Met269Leu)
c.733A>C (p.Met245Leu)
c.*249A>C (n.*249A>C)
n.1205A>C
n.1106A>C
c.778A>C (p.Met260Leu)
n.1008A>C
c.*609A>C (n.*609A>C)
n.664A>C
n.690A>C
n.1003A>C
n.937A>C
n.944A>C
n.877A>C
17g.81511110_81511188delCA2531483599ACTG1c.802+4_805del
c.730+4_733del
c.*246+4_*249del
n.1202+4_1205del
n.1103+4_1106del
c.775+4_778del
n.930_1008del
c.*606+4_*609del
n.661+4_664del
n.687+4_690del
n.1000+4_1003del
n.859_937del
n.941+4_944del
n.874+4_877del
 gnomAD v4
17g.81511107A=CA2278539582ACTG1c.804T= (p.Gly268=)
c.732T= (p.Gly244=)
c.*248T= (n.*248T=)
n.1204T=
n.1105T=
c.777T= (p.Gly259=)
n.1007T=
c.*608T= (n.*608T=)
n.663T=
n.689T=
n.1002T=
n.936T=
n.943T=
n.876T=
17g.81511107A>CCA502419238ACTG1c.804T>G (p.Gly268=)
c.732T>G (p.Gly244=)
c.*248T>G (n.*248T>G)
n.1204T>G
n.1105T>G
c.777T>G (p.Gly259=)
n.1007T>G
c.*608T>G (n.*608T>G)
n.663T>G
n.689T>G
n.1002T>G
n.936T>G
n.943T>G
n.876T>G
17g.81511107A>GCA502419240ACTG1c.804T>C (p.Gly268=)
c.732T>C (p.Gly244=)
c.*248T>C (n.*248T>C)
n.1204T>C
n.1105T>C
c.777T>C (p.Gly259=)
n.1007T>C
c.*608T>C (n.*608T>C)
n.663T>C
n.689T>C
n.1002T>C
n.936T>C
n.943T>C
n.876T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81511107A>TCA502419241ACTG1c.804T>A (p.Gly268=)
c.732T>A (p.Gly244=)
c.*248T>A (n.*248T>A)
n.1204T>A
n.1105T>A
c.777T>A (p.Gly259=)
n.1007T>A
c.*608T>A (n.*608T>A)
n.663T>A
n.689T>A
n.1002T>A
n.936T>A
n.943T>A
n.876T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511108C>ACA401459535ACTG1c.803G>T (p.Gly268Val)
c.731G>T (p.Gly244Val)
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.1203G>T
n.1104G>T
c.776G>T (p.Gly259Val)
n.1006G>T
c.*607G>T (n.*607G>T)
n.662G>T
n.688G>T
n.1001G>T
n.935G>T
n.942G>T
n.875G>T
17g.81511108C>GCA401459536ACTG1c.803G>C (p.Gly268Ala)
c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.*247G>C (n.*247G>C)
n.1203G>C
n.1104G>C
c.776G>C (p.Gly259Ala)
n.1006G>C
c.*607G>C (n.*607G>C)
n.662G>C
n.688G>C
n.1001G>C
n.935G>C
n.942G>C
n.875G>C
17g.81511108C>TCA401459539ACTG1c.803G>A (p.Gly268Asp)
c.731G>A (p.Gly244Asp)
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.1203G>A
n.1104G>A
c.776G>A (p.Gly259Asp)
n.1006G>A
c.*607G>A (n.*607G>A)
n.662G>A
n.688G>A
n.1001G>A
n.935G>A
n.942G>A
n.875G>A
17g.81511109dupCA2640434557ACTG1c.803dup
c.731dup
c.*247dup
n.1203dup
n.1104dup
c.776dup
n.1006dup
c.*607dup
n.662dup
n.688dup
n.1001dup
n.935dup
n.942dup
n.875dup
 gnomAD v4
17g.81511109C>ACA401459541ACTG1c.803-1G>T (n.803-1G>T)
c.731-1G>T (n.731-1G>T)
c.*247-1G>T (n.*247-1G>T)
n.1203-1G>T
n.1104-1G>T
c.776-1G>T (n.776-1G>T)
n.1005G>T
c.*607-1G>T (n.*607-1G>T)
n.662-1G>T
n.688-1G>T
n.1001-1G>T
n.934G>T
n.942-1G>T
n.875-1G>T
17g.81511109C=CA2278539583ACTG1c.803-1G= (n.803-1G=)
c.731-1G= (n.731-1G=)
c.*247-1G= (n.*247-1G=)
n.1203-1G=
n.1104-1G=
c.776-1G= (n.776-1G=)
n.1005G=
c.*607-1G= (n.*607-1G=)
n.662-1G=
n.688-1G=
n.1001-1G=
n.934G=
n.942-1G=
n.875-1G=
17g.81511109C>GCA401459543ACTG1c.803-1G>C (n.803-1G>C)
c.731-1G>C (n.731-1G>C)
c.*247-1G>C (n.*247-1G>C)
n.1203-1G>C
n.1104-1G>C
c.776-1G>C (n.776-1G>C)
n.1005G>C
c.*607-1G>C (n.*607-1G>C)
n.662-1G>C
n.688-1G>C
n.1001-1G>C
n.934G>C
n.942-1G>C
n.875-1G>C
 gnomAD v4
17g.81511109C>TCA8835937ACTG1c.803-1G>A (n.803-1G>A)
c.731-1G>A (n.731-1G>A)
c.*247-1G>A (n.*247-1G>A)
n.1203-1G>A
n.1104-1G>A
c.776-1G>A (n.776-1G>A)
n.1005G>A
c.*607-1G>A (n.*607-1G>A)
n.662-1G>A
n.688-1G>A
n.1001-1G>A
n.934G>A
n.942-1G>A
n.875-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81511110T>ACA401459546ACTG1c.803-2A>T (n.803-2A>T)
c.731-2A>T (n.731-2A>T)
c.*247-2A>T (n.*247-2A>T)
n.1203-2A>T
n.1104-2A>T
c.776-2A>T (n.776-2A>T)
n.1004A>T
c.*607-2A>T (n.*607-2A>T)
n.662-2A>T
n.688-2A>T
n.1001-2A>T
n.933A>T
n.942-2A>T
n.875-2A>T
 gnomAD v4
17g.81511110T>CCA401459548ACTG1c.803-2A>G (n.803-2A>G)
c.731-2A>G (n.731-2A>G)
c.*247-2A>G (n.*247-2A>G)
n.1203-2A>G
n.1104-2A>G
c.776-2A>G (n.776-2A>G)
n.1004A>G
c.*607-2A>G (n.*607-2A>G)
n.662-2A>G
n.688-2A>G
n.1001-2A>G
n.933A>G
n.942-2A>G
n.875-2A>G
 dbSNP
17g.81511110T>GCA401459550ACTG1c.803-2A>C (n.803-2A>C)
c.731-2A>C (n.731-2A>C)
c.*247-2A>C (n.*247-2A>C)
n.1203-2A>C
n.1104-2A>C
c.776-2A>C (n.776-2A>C)
n.1004A>C
c.*607-2A>C (n.*607-2A>C)
n.662-2A>C
n.688-2A>C
n.1001-2A>C
n.933A>C
n.942-2A>C
n.875-2A>C
17g.81511110T=CA2278539584ACTG1c.803-2A= (n.803-2A=)
c.731-2A= (n.731-2A=)
c.*247-2A= (n.*247-2A=)
n.1203-2A=
n.1104-2A=
c.776-2A= (n.776-2A=)
n.1004A=
c.*607-2A= (n.*607-2A=)
n.662-2A=
n.688-2A=
n.1001-2A=
n.933A=
n.942-2A=
n.875-2A=
17g.81511110_81511116delCA986848483ACTG1c.803-8_803-2del (n.803-8_803-2del)
c.731-8_731-2del (n.731-8_731-2del)
c.*247-8_*247-2del (n.*247-8_*247-2del)
n.1203-8_1203-2del
n.1104-8_1104-2del
c.776-8_776-2del (n.776-8_776-2del)
n.998_1004del
c.*607-8_*607-2del (n.*607-8_*607-2del)
n.662-8_662-2del
n.688-8_688-2del
n.1001-8_1001-2del
n.927_933del
n.942-8_942-2del
n.875-8_875-2del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511111A=CA2278539585ACTG1c.803-3T= (n.803-3T=)
c.731-3T= (n.731-3T=)
c.*247-3T= (n.*247-3T=)
n.1203-3T=
n.1104-3T=
c.776-3T= (n.776-3T=)
n.1003T=
c.*607-3T= (n.*607-3T=)
n.662-3T=
n.688-3T=
n.1001-3T=
n.932T=
n.942-3T=
n.875-3T=
17g.81511111A>GCA8835938ACTG1c.803-3T>C (n.803-3T>C)
c.731-3T>C (n.731-3T>C)
c.*247-3T>C (n.*247-3T>C)
n.1203-3T>C
n.1104-3T>C
c.776-3T>C (n.776-3T>C)
n.1003T>C
c.*607-3T>C (n.*607-3T>C)
n.662-3T>C
n.688-3T>C
n.1001-3T>C
n.932T>C
n.942-3T>C
n.875-3T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511112G>ACA8835939ACTG1c.803-4C>T (n.803-4C>T)
c.731-4C>T (n.731-4C>T)
c.*247-4C>T (n.*247-4C>T)
n.1203-4C>T
n.1104-4C>T
c.776-4C>T (n.776-4C>T)
n.1002C>T
c.*607-4C>T (n.*607-4C>T)
n.662-4C>T
n.688-4C>T
n.1001-4C>T
n.931C>T
n.942-4C>T
n.875-4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511112G>CCA628022528ACTG1c.803-4C>G (n.803-4C>G)
c.731-4C>G (n.731-4C>G)
c.*247-4C>G (n.*247-4C>G)
n.1203-4C>G
n.1104-4C>G
c.776-4C>G (n.776-4C>G)
n.1002C>G
c.*607-4C>G (n.*607-4C>G)
n.662-4C>G
n.688-4C>G
n.1001-4C>G
n.931C>G
n.942-4C>G
n.875-4C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511112G=CA2278539586ACTG1c.803-4C= (n.803-4C=)
c.731-4C= (n.731-4C=)
c.*247-4C= (n.*247-4C=)
n.1203-4C=
n.1104-4C=
c.776-4C= (n.776-4C=)
n.1002C=
c.*607-4C= (n.*607-4C=)
n.662-4C=
n.688-4C=
n.1001-4C=
n.931C=
n.942-4C=
n.875-4C=
17g.81511113G>ACA8835940ACTG1c.803-5C>T (n.803-5C>T)
c.731-5C>T (n.731-5C>T)
c.*247-5C>T (n.*247-5C>T)
n.1203-5C>T
n.1104-5C>T
c.776-5C>T (n.776-5C>T)
n.1001C>T
c.*607-5C>T (n.*607-5C>T)
n.662-5C>T
n.688-5C>T
n.1001-5C>T
n.930C>T
n.942-5C>T
n.875-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511113G>CCA775642778ACTG1c.803-5C>G (n.803-5C>G)
c.731-5C>G (n.731-5C>G)
c.*247-5C>G (n.*247-5C>G)
n.1203-5C>G
n.1104-5C>G
c.776-5C>G (n.776-5C>G)
n.1001C>G
c.*607-5C>G (n.*607-5C>G)
n.662-5C>G
n.688-5C>G
n.1001-5C>G
n.930C>G
n.942-5C>G
n.875-5C>G
 dbSNP
17g.81511113G=CA2278539587ACTG1c.803-5C= (n.803-5C=)
c.731-5C= (n.731-5C=)
c.*247-5C= (n.*247-5C=)
n.1203-5C=
n.1104-5C=
c.776-5C= (n.776-5C=)
n.1001C=
c.*607-5C= (n.*607-5C=)
n.662-5C=
n.688-5C=
n.1001-5C=
n.930C=
n.942-5C=
n.875-5C=
17g.81511114G>ACA8835941ACTG1c.803-6C>T (n.803-6C>T)
c.731-6C>T (n.731-6C>T)
c.*247-6C>T (n.*247-6C>T)
n.1203-6C>T
n.1104-6C>T
c.776-6C>T (n.776-6C>T)
n.1000C>T
c.*607-6C>T (n.*607-6C>T)
n.662-6C>T
n.688-6C>T
n.1001-6C>T
n.929C>T
n.942-6C>T
n.875-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511114G=CA2278539588ACTG1c.803-6C= (n.803-6C=)
c.731-6C= (n.731-6C=)
c.*247-6C= (n.*247-6C=)
n.1203-6C=
n.1104-6C=
c.776-6C= (n.776-6C=)
n.1000C=
c.*607-6C= (n.*607-6C=)
n.662-6C=
n.688-6C=
n.1001-6C=
n.929C=
n.942-6C=
n.875-6C=
17g.81511115G>ACA8835942ACTG1c.803-7C>T (n.803-7C>T)
c.731-7C>T (n.731-7C>T)
c.*247-7C>T (n.*247-7C>T)
n.1203-7C>T
n.1104-7C>T
c.776-7C>T (n.776-7C>T)
n.999C>T
c.*607-7C>T (n.*607-7C>T)
n.662-7C>T
n.688-7C>T
n.1001-7C>T
n.928C>T
n.942-7C>T
n.875-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511115G=CA2278539589ACTG1c.803-7C= (n.803-7C=)
c.731-7C= (n.731-7C=)
c.*247-7C= (n.*247-7C=)
n.1203-7C=
n.1104-7C=
c.776-7C= (n.776-7C=)
n.999C=
c.*607-7C= (n.*607-7C=)
n.662-7C=
n.688-7C=
n.1001-7C=
n.928C=
n.942-7C=
n.875-7C=
17g.81511115G>TCA628022529ACTG1c.803-7C>A (n.803-7C>A)
c.731-7C>A (n.731-7C>A)
c.*247-7C>A (n.*247-7C>A)
n.1203-7C>A
n.1104-7C>A
c.776-7C>A (n.776-7C>A)
n.999C>A
c.*607-7C>A (n.*607-7C>A)
n.662-7C>A
n.688-7C>A
n.1001-7C>A
n.928C>A
n.942-7C>A
n.875-7C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511116A>GCA2810629658ACTG1c.803-8T>C (n.803-8T>C)
c.731-8T>C (n.731-8T>C)
c.*247-8T>C (n.*247-8T>C)
n.1203-8T>C
n.1104-8T>C
c.776-8T>C (n.776-8T>C)
n.998T>C
c.*607-8T>C (n.*607-8T>C)
n.662-8T>C
n.688-8T>C
n.1001-8T>C
n.927T>C
n.942-8T>C
n.875-8T>C
17g.81511117C=CA2278539590ACTG1c.803-9G= (n.803-9G=)
c.731-9G= (n.731-9G=)
c.*247-9G= (n.*247-9G=)
n.1203-9G=
n.1104-9G=
c.776-9G= (n.776-9G=)
n.997G=
c.*607-9G= (n.*607-9G=)
n.662-9G=
n.688-9G=
n.1001-9G=
n.926G=
n.942-9G=
n.875-9G=
17g.81511117C>GCA2810629659ACTG1c.803-9G>C (n.803-9G>C)
c.731-9G>C (n.731-9G>C)
c.*247-9G>C (n.*247-9G>C)
n.1203-9G>C
n.1104-9G>C
c.776-9G>C (n.776-9G>C)
n.997G>C
c.*607-9G>C (n.*607-9G>C)
n.662-9G>C
n.688-9G>C
n.1001-9G>C
n.926G>C
n.942-9G>C
n.875-9G>C
17g.81511117C>TCA8835943ACTG1c.803-9G>A (n.803-9G>A)
c.731-9G>A (n.731-9G>A)
c.*247-9G>A (n.*247-9G>A)
n.1203-9G>A
n.1104-9G>A
c.776-9G>A (n.776-9G>A)
n.997G>A
c.*607-9G>A (n.*607-9G>A)
n.662-9G>A
n.688-9G>A
n.1001-9G>A
n.926G>A
n.942-9G>A
n.875-9G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511118A=CA2278539591ACTG1c.803-10T= (n.803-10T=)
c.731-10T= (n.731-10T=)
c.*247-10T= (n.*247-10T=)
n.1203-10T=
n.1104-10T=
c.776-10T= (n.776-10T=)
n.996T=
c.*607-10T= (n.*607-10T=)
n.662-10T=
n.688-10T=
n.1001-10T=
n.925T=
n.942-10T=
n.875-10T=
17g.81511118A>GCA775642791ACTG1c.803-10T>C (n.803-10T>C)
c.731-10T>C (n.731-10T>C)
c.*247-10T>C (n.*247-10T>C)
n.1203-10T>C
n.1104-10T>C
c.776-10T>C (n.776-10T>C)
n.996T>C
c.*607-10T>C (n.*607-10T>C)
n.662-10T>C
n.688-10T>C
n.1001-10T>C
n.925T>C
n.942-10T>C
n.875-10T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511119G>ACA2580095462ACTG1c.803-11C>T (n.803-11C>T)
c.731-11C>T (n.731-11C>T)
c.*247-11C>T (n.*247-11C>T)
n.1203-11C>T
n.1104-11C>T
c.776-11C>T (n.776-11C>T)
n.995C>T
c.*607-11C>T (n.*607-11C>T)
n.662-11C>T
n.688-11C>T
n.1001-11C>T
n.924C>T
n.942-11C>T
n.875-11C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.81511119G>CCA8835944ACTG1c.803-11C>G (n.803-11C>G)
c.731-11C>G (n.731-11C>G)
c.*247-11C>G (n.*247-11C>G)
n.1203-11C>G
n.1104-11C>G
c.776-11C>G (n.776-11C>G)
n.995C>G
c.*607-11C>G (n.*607-11C>G)
n.662-11C>G
n.688-11C>G
n.1001-11C>G
n.924C>G
n.942-11C>G
n.875-11C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511119G=CA2278539592ACTG1c.803-11C= (n.803-11C=)
c.731-11C= (n.731-11C=)
c.*247-11C= (n.*247-11C=)
n.1203-11C=
n.1104-11C=
c.776-11C= (n.776-11C=)
n.995C=
c.*607-11C= (n.*607-11C=)
n.662-11C=
n.688-11C=
n.1001-11C=
n.924C=
n.942-11C=
n.875-11C=
17g.81511121G>ACA8835945ACTG1c.803-13C>T (n.803-13C>T)
c.731-13C>T (n.731-13C>T)
c.*247-13C>T (n.*247-13C>T)
n.1203-13C>T
n.1104-13C>T
c.776-13C>T (n.776-13C>T)
n.993C>T
c.*607-13C>T (n.*607-13C>T)
n.662-13C>T
n.688-13C>T
n.1001-13C>T
n.922C>T
n.942-13C>T
n.875-13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511121G>CCA8835946ACTG1c.803-13C>G (n.803-13C>G)
c.731-13C>G (n.731-13C>G)
c.*247-13C>G (n.*247-13C>G)
n.1203-13C>G
n.1104-13C>G
c.776-13C>G (n.776-13C>G)
n.993C>G
c.*607-13C>G (n.*607-13C>G)
n.662-13C>G
n.688-13C>G
n.1001-13C>G
n.922C>G
n.942-13C>G
n.875-13C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81511121G=CA2278539593ACTG1c.803-13C= (n.803-13C=)
c.731-13C= (n.731-13C=)
c.*247-13C= (n.*247-13C=)
n.1203-13C=
n.1104-13C=
c.776-13C= (n.776-13C=)
n.993C=
c.*607-13C= (n.*607-13C=)
n.662-13C=
n.688-13C=
n.1001-13C=
n.922C=
n.942-13C=
n.875-13C=
17g.81511121_81511144delCA986848535ACTG1c.803-36_803-13del (n.803-36_803-13del)
c.731-36_731-13del (n.731-36_731-13del)
c.*247-36_*247-13del (n.*247-36_*247-13del)
n.1203-36_1203-13del
n.1104-36_1104-13del
c.776-36_776-13del (n.776-36_776-13del)
n.970_993del
c.*607-36_*607-13del (n.*607-36_*607-13del)
n.662-36_662-13del
n.688-36_688-13del
n.1001-36_1001-13del
n.899_922del
n.942-36_942-13del
n.875-36_875-13del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511122C>ACA628022530ACTG1c.803-14G>T (n.803-14G>T)
c.731-14G>T (n.731-14G>T)
c.*247-14G>T (n.*247-14G>T)
n.1203-14G>T
n.1104-14G>T
c.776-14G>T (n.776-14G>T)
n.992G>T
c.*607-14G>T (n.*607-14G>T)
n.662-14G>T
n.688-14G>T
n.1001-14G>T
n.921G>T
n.942-14G>T
n.875-14G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511122C=CA2278539594ACTG1c.803-14G= (n.803-14G=)
c.731-14G= (n.731-14G=)
c.*247-14G= (n.*247-14G=)
n.1203-14G=
n.1104-14G=
c.776-14G= (n.776-14G=)
n.992G=
c.*607-14G= (n.*607-14G=)
n.662-14G=
n.688-14G=
n.1001-14G=
n.921G=
n.942-14G=
n.875-14G=
17g.81511122C>TCA2576423394ACTG1c.803-14G>A (n.803-14G>A)
c.731-14G>A (n.731-14G>A)
c.*247-14G>A (n.*247-14G>A)
n.1203-14G>A
n.1104-14G>A
c.776-14G>A (n.776-14G>A)
n.992G>A
c.*607-14G>A (n.*607-14G>A)
n.662-14G>A
n.688-14G>A
n.1001-14G>A
n.921G>A
n.942-14G>A
n.875-14G>A
 gnomAD v4
17g.81511123_81511128delCA2640434593ACTG1c.803-19_803-14del (n.803-19_803-14del)
c.731-19_731-14del (n.731-19_731-14del)
c.*247-19_*247-14del (n.*247-19_*247-14del)
n.1203-19_1203-14del
n.1104-19_1104-14del
c.776-19_776-14del (n.776-19_776-14del)
n.987_992del
c.*607-19_*607-14del (n.*607-19_*607-14del)
n.662-19_662-14del
n.688-19_688-14del
n.1001-19_1001-14del
n.916_921del
n.942-19_942-14del
n.875-19_875-14del
 gnomAD v4
17g.81511123C>ACA628022531ACTG1c.803-15G>T (n.803-15G>T)
c.731-15G>T (n.731-15G>T)
c.*247-15G>T (n.*247-15G>T)
n.1203-15G>T
n.1104-15G>T
c.776-15G>T (n.776-15G>T)
n.991G>T
c.*607-15G>T (n.*607-15G>T)
n.662-15G>T
n.688-15G>T
n.1001-15G>T
n.920G>T
n.942-15G>T
n.875-15G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.81511123C=CA2278539595ACTG1c.803-15G= (n.803-15G=)
c.731-15G= (n.731-15G=)
c.*247-15G= (n.*247-15G=)
n.1203-15G=
n.1104-15G=
c.776-15G= (n.776-15G=)
n.991G=
c.*607-15G= (n.*607-15G=)
n.662-15G=
n.688-15G=
n.1001-15G=
n.920G=
n.942-15G=
n.875-15G=
17g.81511123C>TCA2278539596ACTG1c.803-15G>A (n.803-15G>A)
c.731-15G>A (n.731-15G>A)
c.*247-15G>A (n.*247-15G>A)
n.1203-15G>A
n.1104-15G>A
c.776-15G>A (n.776-15G>A)
n.991G>A
c.*607-15G>A (n.*607-15G>A)
n.662-15G>A
n.688-15G>A
n.1001-15G>A
n.920G>A
n.942-15G>A
n.875-15G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511124C>TCA2640434597ACTG1c.803-16G>A (n.803-16G>A)
c.731-16G>A (n.731-16G>A)
c.*247-16G>A (n.*247-16G>A)
n.1203-16G>A
n.1104-16G>A
c.776-16G>A (n.776-16G>A)
n.990G>A
c.*607-16G>A (n.*607-16G>A)
n.662-16G>A
n.688-16G>A
n.1001-16G>A
n.919G>A
n.942-16G>A
n.875-16G>A
 gnomAD v4
17g.81511125T>CCA2810629660ACTG1c.803-17A>G (n.803-17A>G)
c.731-17A>G (n.731-17A>G)
c.*247-17A>G (n.*247-17A>G)
n.1203-17A>G
n.1104-17A>G
c.776-17A>G (n.776-17A>G)
n.989A>G
c.*607-17A>G (n.*607-17A>G)
n.662-17A>G
n.688-17A>G
n.1001-17A>G
n.918A>G
n.942-17A>G
n.875-17A>G
17g.81511125T=CA2278539597ACTG1c.803-17A= (n.803-17A=)
c.731-17A= (n.731-17A=)
c.*247-17A= (n.*247-17A=)
n.1203-17A=
n.1104-17A=
c.776-17A= (n.776-17A=)
n.989A=
c.*607-17A= (n.*607-17A=)
n.662-17A=
n.688-17A=
n.1001-17A=
n.918A=
n.942-17A=
n.875-17A=
17g.81511126C=CA2278539598ACTG1c.803-18G= (n.803-18G=)
c.731-18G= (n.731-18G=)
c.*247-18G= (n.*247-18G=)
n.1203-18G=
n.1104-18G=
c.776-18G= (n.776-18G=)
n.988G=
c.*607-18G= (n.*607-18G=)
n.662-18G=
n.688-18G=
n.1001-18G=
n.917G=
n.942-18G=
n.875-18G=
17g.81511126C>GCA8835947ACTG1c.803-18G>C (n.803-18G>C)
c.731-18G>C (n.731-18G>C)
c.*247-18G>C (n.*247-18G>C)
n.1203-18G>C
n.1104-18G>C
c.776-18G>C (n.776-18G>C)
n.988G>C
c.*607-18G>C (n.*607-18G>C)
n.662-18G>C
n.688-18G>C
n.1001-18G>C
n.917G>C
n.942-18G>C
n.875-18G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511126C>TCA986848542ACTG1c.803-18G>A (n.803-18G>A)
c.731-18G>A (n.731-18G>A)
c.*247-18G>A (n.*247-18G>A)
n.1203-18G>A
n.1104-18G>A
c.776-18G>A (n.776-18G>A)
n.988G>A
c.*607-18G>A (n.*607-18G>A)
n.662-18G>A
n.688-18G>A
n.1001-18G>A
n.917G>A
n.942-18G>A
n.875-18G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511128dupCA775642802ACTG1c.803-18dup (n.803-18dup)
c.731-18dup (n.731-18dup)
c.*247-18dup (n.*247-18dup)
n.1203-18dup
n.1104-18dup
c.776-18dup (n.776-18dup)
n.988dup
c.*607-18dup (n.*607-18dup)
n.662-18dup
n.688-18dup
n.1001-18dup
n.917dup
n.942-18dup
n.875-18dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511128delCA2580095464ACTG1c.803-18del (n.803-18del)
c.731-18del (n.731-18del)
c.*247-18del (n.*247-18del)
n.1203-18del
n.1104-18del
c.776-18del (n.776-18del)
n.988del
c.*607-18del (n.*607-18del)
n.662-18del
n.688-18del
n.1001-18del
n.917del
n.942-18del
n.875-18del
 ClinVar gnomAD v4
17g.81511127C=CA2278539599ACTG1c.803-19G= (n.803-19G=)
c.731-19G= (n.731-19G=)
c.*247-19G= (n.*247-19G=)
n.1203-19G=
n.1104-19G=
c.776-19G= (n.776-19G=)
n.987G=
c.*607-19G= (n.*607-19G=)
n.662-19G=
n.688-19G=
n.1001-19G=
n.916G=
n.942-19G=
n.875-19G=
17g.81511127C>GCA2640434608ACTG1c.803-19G>C (n.803-19G>C)
c.731-19G>C (n.731-19G>C)
c.*247-19G>C (n.*247-19G>C)
n.1203-19G>C
n.1104-19G>C
c.776-19G>C (n.776-19G>C)
n.987G>C
c.*607-19G>C (n.*607-19G>C)
n.662-19G>C
n.688-19G>C
n.1001-19G>C
n.916G>C
n.942-19G>C
n.875-19G>C
 gnomAD v4
17g.81511127C>TCA8835948ACTG1c.803-19G>A (n.803-19G>A)
c.731-19G>A (n.731-19G>A)
c.*247-19G>A (n.*247-19G>A)
n.1203-19G>A
n.1104-19G>A
c.776-19G>A (n.776-19G>A)
n.987G>A
c.*607-19G>A (n.*607-19G>A)
n.662-19G>A
n.688-19G>A
n.1001-19G>A
n.916G>A
n.942-19G>A
n.875-19G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511128C>ACA2640434618ACTG1c.803-20G>T (n.803-20G>T)
c.731-20G>T (n.731-20G>T)
c.*247-20G>T (n.*247-20G>T)
n.1203-20G>T
n.1104-20G>T
c.776-20G>T (n.776-20G>T)
n.986G>T
c.*607-20G>T (n.*607-20G>T)
n.662-20G>T
n.688-20G>T
n.1001-20G>T
n.915G>T
n.942-20G>T
n.875-20G>T
 gnomAD v4
17g.81511128C=CA2278539600ACTG1c.803-20G= (n.803-20G=)
c.731-20G= (n.731-20G=)
c.*247-20G= (n.*247-20G=)
n.1203-20G=
n.1104-20G=
c.776-20G= (n.776-20G=)
n.986G=
c.*607-20G= (n.*607-20G=)
n.662-20G=
n.688-20G=
n.1001-20G=
n.915G=
n.942-20G=
n.875-20G=
17g.81511128C>GCA628022532ACTG1c.803-20G>C (n.803-20G>C)
c.731-20G>C (n.731-20G>C)
c.*247-20G>C (n.*247-20G>C)
n.1203-20G>C
n.1104-20G>C
c.776-20G>C (n.776-20G>C)
n.986G>C
c.*607-20G>C (n.*607-20G>C)
n.662-20G>C
n.688-20G>C
n.1001-20G>C
n.915G>C
n.942-20G>C
n.875-20G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511128C>TCA8835949ACTG1c.803-20G>A (n.803-20G>A)
c.731-20G>A (n.731-20G>A)
c.*247-20G>A (n.*247-20G>A)
n.1203-20G>A
n.1104-20G>A
c.776-20G>A (n.776-20G>A)
n.986G>A
c.*607-20G>A (n.*607-20G>A)
n.662-20G>A
n.688-20G>A
n.1001-20G>A
n.915G>A
n.942-20G>A
n.875-20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511128_81511129delinsCTCA2278539601ACTG1c.803-21_803-20delinsAG (n.803-21_803-20delinsAG)
c.731-21_731-20delinsAG (n.731-21_731-20delinsAG)
c.*247-21_*247-20delinsAG (n.*247-21_*247-20delinsAG)
n.1203-21_1203-20delinsAG
n.1104-21_1104-20delinsAG
c.776-21_776-20delinsAG (n.776-21_776-20delinsAG)
n.985_986delinsAG
c.*607-21_*607-20delinsAG (n.*607-21_*607-20delinsAG)
n.662-21_662-20delinsAG
n.688-21_688-20delinsAG
n.1001-21_1001-20delinsAG
n.914_915delinsAG
n.942-21_942-20delinsAG
n.875-21_875-20delinsAG
17g.81511129T>ACA2599063395ACTG1c.803-21A>T (n.803-21A>T)
c.731-21A>T (n.731-21A>T)
c.*247-21A>T (n.*247-21A>T)
n.1203-21A>T
n.1104-21A>T
c.776-21A>T (n.776-21A>T)
n.985A>T
c.*607-21A>T (n.*607-21A>T)
n.662-21A>T
n.688-21A>T
n.1001-21A>T
n.914A>T
n.942-21A>T
n.875-21A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511130delCA628022533ACTG1c.803-21del (n.803-21del)
c.731-21del (n.731-21del)
c.*247-21del (n.*247-21del)
n.1203-21del
n.1104-21del
c.776-21del (n.776-21del)
n.985del
c.*607-21del (n.*607-21del)
n.662-21del
n.688-21del
n.1001-21del
n.914del
n.942-21del
n.875-21del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511130T>GCA8835950ACTG1c.803-22A>C (n.803-22A>C)
c.731-22A>C (n.731-22A>C)
c.*247-22A>C (n.*247-22A>C)
n.1203-22A>C
n.1104-22A>C
c.776-22A>C (n.776-22A>C)
n.984A>C
c.*607-22A>C (n.*607-22A>C)
n.662-22A>C
n.688-22A>C
n.1001-22A>C
n.913A>C
n.942-22A>C
n.875-22A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511130T=CA2278539602ACTG1c.803-22A= (n.803-22A=)
c.731-22A= (n.731-22A=)
c.*247-22A= (n.*247-22A=)
n.1203-22A=
n.1104-22A=
c.776-22A= (n.776-22A=)
n.984A=
c.*607-22A= (n.*607-22A=)
n.662-22A=
n.688-22A=
n.1001-22A=
n.913A=
n.942-22A=
n.875-22A=
17g.81511131A=CA2278539603ACTG1c.803-23T= (n.803-23T=)
c.731-23T= (n.731-23T=)
c.*247-23T= (n.*247-23T=)
n.1203-23T=
n.1104-23T=
c.776-23T= (n.776-23T=)
n.983T=
c.*607-23T= (n.*607-23T=)
n.662-23T=
n.688-23T=
n.1001-23T=
n.912T=
n.942-23T=
n.875-23T=
17g.81511131A>GCA8835952ACTG1c.803-23T>C (n.803-23T>C)
c.731-23T>C (n.731-23T>C)
c.*247-23T>C (n.*247-23T>C)
n.1203-23T>C
n.1104-23T>C
c.776-23T>C (n.776-23T>C)
n.983T>C
c.*607-23T>C (n.*607-23T>C)
n.662-23T>C
n.688-23T>C
n.1001-23T>C
n.912T>C
n.942-23T>C
n.875-23T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511131A>TCA8835951ACTG1c.803-23T>A (n.803-23T>A)
c.731-23T>A (n.731-23T>A)
c.*247-23T>A (n.*247-23T>A)
n.1203-23T>A
n.1104-23T>A
c.776-23T>A (n.776-23T>A)
n.983T>A
c.*607-23T>A (n.*607-23T>A)
n.662-23T>A
n.688-23T>A
n.1001-23T>A
n.912T>A
n.942-23T>A
n.875-23T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511132G>ACA628022535ACTG1c.803-24C>T (n.803-24C>T)
c.731-24C>T (n.731-24C>T)
c.*247-24C>T (n.*247-24C>T)
n.1203-24C>T
n.1104-24C>T
c.776-24C>T (n.776-24C>T)
n.982C>T
c.*607-24C>T (n.*607-24C>T)
n.662-24C>T
n.688-24C>T
n.1001-24C>T
n.911C>T
n.942-24C>T
n.875-24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511132G>CCA8835953ACTG1c.803-24C>G (n.803-24C>G)
c.731-24C>G (n.731-24C>G)
c.*247-24C>G (n.*247-24C>G)
n.1203-24C>G
n.1104-24C>G
c.776-24C>G (n.776-24C>G)
n.982C>G
c.*607-24C>G (n.*607-24C>G)
n.662-24C>G
n.688-24C>G
n.1001-24C>G
n.911C>G
n.942-24C>G
n.875-24C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511132G=CA2278539604ACTG1c.803-24C= (n.803-24C=)
c.731-24C= (n.731-24C=)
c.*247-24C= (n.*247-24C=)
n.1203-24C=
n.1104-24C=
c.776-24C= (n.776-24C=)
n.982C=
c.*607-24C= (n.*607-24C=)
n.662-24C=
n.688-24C=
n.1001-24C=
n.911C=
n.942-24C=
n.875-24C=
17g.81511133T>ACA2640434637ACTG1c.803-25A>T (n.803-25A>T)
c.731-25A>T (n.731-25A>T)
c.*247-25A>T (n.*247-25A>T)
n.1203-25A>T
n.1104-25A>T
c.776-25A>T (n.776-25A>T)
n.981A>T
c.*607-25A>T (n.*607-25A>T)
n.662-25A>T
n.688-25A>T
n.1001-25A>T
n.910A>T
n.942-25A>T
n.875-25A>T
 gnomAD v4
17g.81511133T>CCA628022536ACTG1c.803-25A>G (n.803-25A>G)
c.731-25A>G (n.731-25A>G)
c.*247-25A>G (n.*247-25A>G)
n.1203-25A>G
n.1104-25A>G
c.776-25A>G (n.776-25A>G)
n.981A>G
c.*607-25A>G (n.*607-25A>G)
n.662-25A>G
n.688-25A>G
n.1001-25A>G
n.910A>G
n.942-25A>G
n.875-25A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511133T>GCA2640434641ACTG1c.803-25A>C (n.803-25A>C)
c.731-25A>C (n.731-25A>C)
c.*247-25A>C (n.*247-25A>C)
n.1203-25A>C
n.1104-25A>C
c.776-25A>C (n.776-25A>C)
n.981A>C
c.*607-25A>C (n.*607-25A>C)
n.662-25A>C
n.688-25A>C
n.1001-25A>C
n.910A>C
n.942-25A>C
n.875-25A>C
 gnomAD v4
17g.81511133T=CA2278539605ACTG1c.803-25A= (n.803-25A=)
c.731-25A= (n.731-25A=)
c.*247-25A= (n.*247-25A=)
n.1203-25A=
n.1104-25A=
c.776-25A= (n.776-25A=)
n.981A=
c.*607-25A= (n.*607-25A=)
n.662-25A=
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n.1001-25A=
n.910A=
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n.875-25A=
17g.81511134G>ACA8835954ACTG1c.803-26C>T (n.803-26C>T)
c.731-26C>T (n.731-26C>T)
c.*247-26C>T (n.*247-26C>T)
n.1203-26C>T
n.1104-26C>T
c.776-26C>T (n.776-26C>T)
n.980C>T
c.*607-26C>T (n.*607-26C>T)
n.662-26C>T
n.688-26C>T
n.1001-26C>T
n.909C>T
n.942-26C>T
n.875-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511134G>CCA2640434645ACTG1c.803-26C>G (n.803-26C>G)
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n.980C>G
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n.909C>G
n.942-26C>G
n.875-26C>G
 gnomAD v4
17g.81511134G=CA2278539606ACTG1c.803-26C= (n.803-26C=)
c.731-26C= (n.731-26C=)
c.*247-26C= (n.*247-26C=)
n.1203-26C=
n.1104-26C=
c.776-26C= (n.776-26C=)
n.980C=
c.*607-26C= (n.*607-26C=)
n.662-26C=
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n.1001-26C=
n.909C=
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n.875-26C=
17g.81511135A=CA2278539607ACTG1c.803-27T= (n.803-27T=)
c.731-27T= (n.731-27T=)
c.*247-27T= (n.*247-27T=)
n.1203-27T=
n.1104-27T=
c.776-27T= (n.776-27T=)
n.979T=
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n.688-27T=
n.1001-27T=
n.908T=
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n.875-27T=
17g.81511135A>CCA2640434647ACTG1c.803-27T>G (n.803-27T>G)
c.731-27T>G (n.731-27T>G)
c.*247-27T>G (n.*247-27T>G)
n.1203-27T>G
n.1104-27T>G
c.776-27T>G (n.776-27T>G)
n.979T>G
c.*607-27T>G (n.*607-27T>G)
n.662-27T>G
n.688-27T>G
n.1001-27T>G
n.908T>G
n.942-27T>G
n.875-27T>G
 gnomAD v4
17g.81511135A>GCA2640434648ACTG1c.803-27T>C (n.803-27T>C)
c.731-27T>C (n.731-27T>C)
c.*247-27T>C (n.*247-27T>C)
n.1203-27T>C
n.1104-27T>C
c.776-27T>C (n.776-27T>C)
n.979T>C
c.*607-27T>C (n.*607-27T>C)
n.662-27T>C
n.688-27T>C
n.1001-27T>C
n.908T>C
n.942-27T>C
n.875-27T>C
 gnomAD v4
17g.81511135A>TCA775642819ACTG1c.803-27T>A (n.803-27T>A)
c.731-27T>A (n.731-27T>A)
c.*247-27T>A (n.*247-27T>A)
n.1203-27T>A
n.1104-27T>A
c.776-27T>A (n.776-27T>A)
n.979T>A
c.*607-27T>A (n.*607-27T>A)
n.662-27T>A
n.688-27T>A
n.1001-27T>A
n.908T>A
n.942-27T>A
n.875-27T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511136T>ACA2640434651ACTG1c.803-28A>T (n.803-28A>T)
c.731-28A>T (n.731-28A>T)
c.*247-28A>T (n.*247-28A>T)
n.1203-28A>T
n.1104-28A>T
c.776-28A>T (n.776-28A>T)
n.978A>T
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n.662-28A>T
n.688-28A>T
n.1001-28A>T
n.907A>T
n.942-28A>T
n.875-28A>T
 gnomAD v4
17g.81511136T>CCA2734071427ACTG1c.803-28A>G (n.803-28A>G)
c.731-28A>G (n.731-28A>G)
c.*247-28A>G (n.*247-28A>G)
n.1203-28A>G
n.1104-28A>G
c.776-28A>G (n.776-28A>G)
n.978A>G
c.*607-28A>G (n.*607-28A>G)
n.662-28A>G
n.688-28A>G
n.1001-28A>G
n.907A>G
n.942-28A>G
n.875-28A>G
 dbSNP
17g.81511136T=CA2278539608ACTG1c.803-28A= (n.803-28A=)
c.731-28A= (n.731-28A=)
c.*247-28A= (n.*247-28A=)
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n.1104-28A=
c.776-28A= (n.776-28A=)
n.978A=
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n.942-28A=
n.875-28A=
17g.81511137G>ACA8835956ACTG1c.803-29C>T (n.803-29C>T)
c.731-29C>T (n.731-29C>T)
c.*247-29C>T (n.*247-29C>T)
n.1203-29C>T
n.1104-29C>T
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n.977C>T
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n.662-29C>T
n.688-29C>T
n.1001-29C>T
n.906C>T
n.942-29C>T
n.875-29C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511137G=CA2278539609ACTG1c.803-29C= (n.803-29C=)
c.731-29C= (n.731-29C=)
c.*247-29C= (n.*247-29C=)
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n.977C=
c.*607-29C= (n.*607-29C=)
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n.1001-29C=
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n.942-29C=
n.875-29C=
17g.81511137G>TCA2640434657ACTG1c.803-29C>A (n.803-29C>A)
c.731-29C>A (n.731-29C>A)
c.*247-29C>A (n.*247-29C>A)
n.1203-29C>A
n.1104-29C>A
c.776-29C>A (n.776-29C>A)
n.977C>A
c.*607-29C>A (n.*607-29C>A)
n.662-29C>A
n.688-29C>A
n.1001-29C>A
n.906C>A
n.942-29C>A
n.875-29C>A
 gnomAD v4
17g.81511137dupCA8835955ACTG1c.803-29dup (n.803-29dup)
c.731-29dup (n.731-29dup)
c.*247-29dup (n.*247-29dup)
n.1203-29dup
n.1104-29dup
c.776-29dup (n.776-29dup)
n.977dup
c.*607-29dup (n.*607-29dup)
n.662-29dup
n.688-29dup
n.1001-29dup
n.906dup
n.942-29dup
n.875-29dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511138C=CA2278539610ACTG1c.803-30G= (n.803-30G=)
c.731-30G= (n.731-30G=)
c.*247-30G= (n.*247-30G=)
n.1203-30G=
n.1104-30G=
c.776-30G= (n.776-30G=)
n.976G=
c.*607-30G= (n.*607-30G=)
n.662-30G=
n.688-30G=
n.1001-30G=
n.905G=
n.942-30G=
n.875-30G=
17g.81511138C>TCA2640434660ACTG1c.803-30G>A (n.803-30G>A)
c.731-30G>A (n.731-30G>A)
c.*247-30G>A (n.*247-30G>A)
n.1203-30G>A
n.1104-30G>A
c.776-30G>A (n.776-30G>A)
n.976G>A
c.*607-30G>A (n.*607-30G>A)
n.662-30G>A
n.688-30G>A
n.1001-30G>A
n.905G>A
n.942-30G>A
n.875-30G>A
 gnomAD v4
17g.81511139T>ACA656895254ACTG1c.803-31A>T (n.803-31A>T)
c.731-31A>T (n.731-31A>T)
c.*247-31A>T (n.*247-31A>T)
n.1203-31A>T
n.1104-31A>T
c.776-31A>T (n.776-31A>T)
n.975A>T
c.*607-31A>T (n.*607-31A>T)
n.662-31A>T
n.688-31A>T
n.1001-31A>T
n.904A>T
n.942-31A>T
n.875-31A>T
 COSMIC
17g.81511142_81511143delCA2640434663ACTG1c.803-32_803-31del (n.803-32_803-31del)
c.731-32_731-31del (n.731-32_731-31del)
c.*247-32_*247-31del (n.*247-32_*247-31del)
n.1203-32_1203-31del
n.1104-32_1104-31del
c.776-32_776-31del (n.776-32_776-31del)
n.974_975del
c.*607-32_*607-31del (n.*607-32_*607-31del)
n.662-32_662-31del
n.688-32_688-31del
n.1001-32_1001-31del
n.903_904del
n.942-32_942-31del
n.875-32_875-31del
 gnomAD v4
17g.81511142_81511155dupCA8835957ACTG1c.802+36_803-31dup (n.802+36_803-31dup)
c.730+36_731-31dup (n.730+36_731-31dup)
c.*246+36_*247-31dup (n.*246+36_*247-31dup)
n.1202+36_1203-31dup
n.1103+36_1104-31dup
c.775+36_776-31dup (n.775+36_776-31dup)
n.962_975dup
c.*606+36_*607-31dup (n.*606+36_*607-31dup)
n.661+36_662-31dup
n.687+36_688-31dup
n.1000+36_1001-31dup
n.891_904dup
n.941+36_942-31dup
n.874+36_875-31dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511140G>ACA295068029ACTG1c.803-32C>T (n.803-32C>T)
c.731-32C>T (n.731-32C>T)
c.*247-32C>T (n.*247-32C>T)
n.1203-32C>T
n.1104-32C>T
c.776-32C>T (n.776-32C>T)
n.974C>T
c.*607-32C>T (n.*607-32C>T)
n.662-32C>T
n.688-32C>T
n.1001-32C>T
n.903C>T
n.942-32C>T
n.875-32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511140G=CA2278539611ACTG1c.803-32C= (n.803-32C=)
c.731-32C= (n.731-32C=)
c.*247-32C= (n.*247-32C=)
n.1203-32C=
n.1104-32C=
c.776-32C= (n.776-32C=)
n.974C=
c.*607-32C= (n.*607-32C=)
n.662-32C=
n.688-32C=
n.1001-32C=
n.903C=
n.942-32C=
n.875-32C=
17g.81511141T>ACA775642828ACTG1c.803-33A>T (n.803-33A>T)
c.731-33A>T (n.731-33A>T)
c.*247-33A>T (n.*247-33A>T)
n.1203-33A>T
n.1104-33A>T
c.776-33A>T (n.776-33A>T)
n.973A>T
c.*607-33A>T (n.*607-33A>T)
n.662-33A>T
n.688-33A>T
n.1001-33A>T
n.902A>T
n.942-33A>T
n.875-33A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511141T>CCA8835958ACTG1c.803-33A>G (n.803-33A>G)
c.731-33A>G (n.731-33A>G)
c.*247-33A>G (n.*247-33A>G)
n.1203-33A>G
n.1104-33A>G
c.776-33A>G (n.776-33A>G)
n.973A>G
c.*607-33A>G (n.*607-33A>G)
n.662-33A>G
n.688-33A>G
n.1001-33A>G
n.902A>G
n.942-33A>G
n.875-33A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511141T>GCA775642825ACTG1c.803-33A>C (n.803-33A>C)
c.731-33A>C (n.731-33A>C)
c.*247-33A>C (n.*247-33A>C)
n.1203-33A>C
n.1104-33A>C
c.776-33A>C (n.776-33A>C)
n.973A>C
c.*607-33A>C (n.*607-33A>C)
n.662-33A>C
n.688-33A>C
n.1001-33A>C
n.902A>C
n.942-33A>C
n.875-33A>C
 dbSNP
17g.81511141T=CA2278539612ACTG1c.803-33A= (n.803-33A=)
c.731-33A= (n.731-33A=)
c.*247-33A= (n.*247-33A=)
n.1203-33A=
n.1104-33A=
c.776-33A= (n.776-33A=)
n.973A=
c.*607-33A= (n.*607-33A=)
n.662-33A=
n.688-33A=
n.1001-33A=
n.902A=
n.942-33A=
n.875-33A=
17g.81511142G>ACA628022538ACTG1c.803-34C>T (n.803-34C>T)
c.731-34C>T (n.731-34C>T)
c.*247-34C>T (n.*247-34C>T)
n.1203-34C>T
n.1104-34C>T
c.776-34C>T (n.776-34C>T)
n.972C>T
c.*607-34C>T (n.*607-34C>T)
n.662-34C>T
n.688-34C>T
n.1001-34C>T
n.901C>T
n.942-34C>T
n.875-34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511142G=CA2278539613ACTG1c.803-34C= (n.803-34C=)
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n.1203-34C=
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c.776-34C= (n.776-34C=)
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17g.81511144C=CA2278539614ACTG1c.803-36G= (n.803-36G=)
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n.942-36G>A
n.875-36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511145A=CA2278539615ACTG1c.803-37T= (n.803-37T=)
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n.942-37T>G
n.875-37T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511145A>GCA2741558079ACTG1c.803-37T>C (n.803-37T>C)
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n.688-37T>C
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n.898T>C
n.942-37T>C
n.875-37T>C
17g.81511146C>ACA986848585ACTG1c.803-38G>T (n.803-38G>T)
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n.968G>T
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n.688-38G>T
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n.897G>T
n.942-38G>T
n.875-38G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511146C=CA2278539616ACTG1c.803-38G= (n.803-38G=)
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n.897G=
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n.875-38G=
17g.81511146C>GCA2278539617ACTG1c.803-38G>C (n.803-38G>C)
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n.1203-38G>C
n.1104-38G>C
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n.968G>C
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n.662-38G>C
n.688-38G>C
n.1001-38G>C
n.897G>C
n.942-38G>C
n.875-38G>C
 dbSNP
17g.81511146C>TCA2640434680ACTG1c.803-38G>A (n.803-38G>A)
c.731-38G>A (n.731-38G>A)
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n.968G>A
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n.688-38G>A
n.1001-38G>A
n.897G>A
n.942-38G>A
n.875-38G>A
 gnomAD v4
17g.81511147C=CA2278539618ACTG1c.803-39G= (n.803-39G=)
c.731-39G= (n.731-39G=)
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n.875-39G=
17g.81511147C>TCA628022541ACTG1c.803-39G>A (n.803-39G>A)
c.731-39G>A (n.731-39G>A)
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n.1203-39G>A
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n.967G>A
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n.662-39G>A
n.688-39G>A
n.1001-39G>A
n.896G>A
n.942-39G>A
n.875-39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511147_81511156delCA986848586ACTG1c.802+32_803-39del (n.802+32_803-39del)
c.730+32_731-39del (n.730+32_731-39del)
c.*246+32_*247-39del (n.*246+32_*247-39del)
n.1202+32_1203-39del
n.1103+32_1104-39del
c.775+32_776-39del (n.775+32_776-39del)
n.958_967del
c.*606+32_*607-39del (n.*606+32_*607-39del)
n.661+32_662-39del
n.687+32_688-39del
n.1000+32_1001-39del
n.887_896del
n.941+32_942-39del
n.874+32_875-39del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511148G>ACA8835960ACTG1c.803-40C>T (n.803-40C>T)
c.731-40C>T (n.731-40C>T)
c.*247-40C>T (n.*247-40C>T)
n.1203-40C>T
n.1104-40C>T
c.776-40C>T (n.776-40C>T)
n.966C>T
c.*607-40C>T (n.*607-40C>T)
n.662-40C>T
n.688-40C>T
n.1001-40C>T
n.895C>T
n.942-40C>T
n.875-40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511148G=CA2278539619ACTG1c.803-40C= (n.803-40C=)
c.731-40C= (n.731-40C=)
c.*247-40C= (n.*247-40C=)
n.1203-40C=
n.1104-40C=
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n.966C=
c.*607-40C= (n.*607-40C=)
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n.875-40C=
17g.81511149A=CA2278539620ACTG1c.802+39T= (n.802+39T=)
c.730+39T= (n.730+39T=)
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n.1103+39T=
c.775+39T= (n.775+39T=)
n.965T=
c.*606+39T= (n.*606+39T=)
n.661+39T=
n.687+39T=
n.1000+39T=
n.894T=
n.941+39T=
n.874+39T=
17g.81511149A>CCA8835961ACTG1c.802+39T>G (n.802+39T>G)
c.730+39T>G (n.730+39T>G)
c.*246+39T>G (n.*246+39T>G)
n.1202+39T>G
n.1103+39T>G
c.775+39T>G (n.775+39T>G)
n.965T>G
c.*606+39T>G (n.*606+39T>G)
n.661+39T>G
n.687+39T>G
n.1000+39T>G
n.894T>G
n.941+39T>G
n.874+39T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511149A>TCA2576423395ACTG1c.802+39T>A (n.802+39T>A)
c.730+39T>A (n.730+39T>A)
c.*246+39T>A (n.*246+39T>A)
n.1202+39T>A
n.1103+39T>A
c.775+39T>A (n.775+39T>A)
n.965T>A
c.*606+39T>A (n.*606+39T>A)
n.661+39T>A
n.687+39T>A
n.1000+39T>A
n.894T>A
n.941+39T>A
n.874+39T>A
 gnomAD v4
17g.81511150G>ACA8835962ACTG1c.802+38C>T (n.802+38C>T)
c.730+38C>T (n.730+38C>T)
c.*246+38C>T (n.*246+38C>T)
n.1202+38C>T
n.1103+38C>T
c.775+38C>T (n.775+38C>T)
n.964C>T
c.*606+38C>T (n.*606+38C>T)
n.661+38C>T
n.687+38C>T
n.1000+38C>T
n.893C>T
n.941+38C>T
n.874+38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511150G=CA2278539621ACTG1c.802+38C= (n.802+38C=)
c.730+38C= (n.730+38C=)
c.*246+38C= (n.*246+38C=)
n.1202+38C=
n.1103+38C=
c.775+38C= (n.775+38C=)
n.964C=
c.*606+38C= (n.*606+38C=)
n.661+38C=
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n.1000+38C=
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n.941+38C=
n.874+38C=
17g.81511150G>TCA2576423396ACTG1c.802+38C>A (n.802+38C>A)
c.730+38C>A (n.730+38C>A)
c.*246+38C>A (n.*246+38C>A)
n.1202+38C>A
n.1103+38C>A
c.775+38C>A (n.775+38C>A)
n.964C>A
c.*606+38C>A (n.*606+38C>A)
n.661+38C>A
n.687+38C>A
n.1000+38C>A
n.893C>A
n.941+38C>A
n.874+38C>A
 gnomAD v4
17g.81511151dupCA2640434686ACTG1c.802+38dup (n.802+38dup)
c.730+38dup (n.730+38dup)
c.*246+38dup (n.*246+38dup)
n.1202+38dup
n.1103+38dup
c.775+38dup (n.775+38dup)
n.964dup
c.*606+38dup (n.*606+38dup)
n.661+38dup
n.687+38dup
n.1000+38dup
n.893dup
n.941+38dup
n.874+38dup
 gnomAD v4
17g.81511151G>ACA8835963ACTG1c.802+37C>T (n.802+37C>T)
c.730+37C>T (n.730+37C>T)
c.*246+37C>T (n.*246+37C>T)
n.1202+37C>T
n.1103+37C>T
c.775+37C>T (n.775+37C>T)
n.963C>T
c.*606+37C>T (n.*606+37C>T)
n.661+37C>T
n.687+37C>T
n.1000+37C>T
n.892C>T
n.941+37C>T
n.874+37C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511151G>CCA628022546ACTG1c.802+37C>G (n.802+37C>G)
c.730+37C>G (n.730+37C>G)
c.*246+37C>G (n.*246+37C>G)
n.1202+37C>G
n.1103+37C>G
c.775+37C>G (n.775+37C>G)
n.963C>G
c.*606+37C>G (n.*606+37C>G)
n.661+37C>G
n.687+37C>G
n.1000+37C>G
n.892C>G
n.941+37C>G
n.874+37C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511151G=CA2278539622ACTG1c.802+37C= (n.802+37C=)
c.730+37C= (n.730+37C=)
c.*246+37C= (n.*246+37C=)
n.1202+37C=
n.1103+37C=
c.775+37C= (n.775+37C=)
n.963C=
c.*606+37C= (n.*606+37C=)
n.661+37C=
n.687+37C=
n.1000+37C=
n.892C=
n.941+37C=
n.874+37C=
17g.81511152A>CCA2576423398ACTG1c.802+36T>G (n.802+36T>G)
c.730+36T>G (n.730+36T>G)
c.*246+36T>G (n.*246+36T>G)
n.1202+36T>G
n.1103+36T>G
c.775+36T>G (n.775+36T>G)
n.962T>G
c.*606+36T>G (n.*606+36T>G)
n.661+36T>G
n.687+36T>G
n.1000+36T>G
n.891T>G
n.941+36T>G
n.874+36T>G
17g.81511152A>GCA2640434692ACTG1c.802+36T>C (n.802+36T>C)
c.730+36T>C (n.730+36T>C)
c.*246+36T>C (n.*246+36T>C)
n.1202+36T>C
n.1103+36T>C
c.775+36T>C (n.775+36T>C)
n.962T>C
c.*606+36T>C (n.*606+36T>C)
n.661+36T>C
n.687+36T>C
n.1000+36T>C
n.891T>C
n.941+36T>C
n.874+36T>C
 gnomAD v4
17g.81511153T>ACA2640434696ACTG1c.802+35A>T (n.802+35A>T)
c.730+35A>T (n.730+35A>T)
c.*246+35A>T (n.*246+35A>T)
n.1202+35A>T
n.1103+35A>T
c.775+35A>T (n.775+35A>T)
n.961A>T
c.*606+35A>T (n.*606+35A>T)
n.661+35A>T
n.687+35A>T
n.1000+35A>T
n.890A>T
n.941+35A>T
n.874+35A>T
 gnomAD v4
17g.81511153T>CCA8835964ACTG1c.802+35A>G (n.802+35A>G)
c.730+35A>G (n.730+35A>G)
c.*246+35A>G (n.*246+35A>G)
n.1202+35A>G
n.1103+35A>G
c.775+35A>G (n.775+35A>G)
n.961A>G
c.*606+35A>G (n.*606+35A>G)
n.661+35A>G
n.687+35A>G
n.1000+35A>G
n.890A>G
n.941+35A>G
n.874+35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511153T=CA2278539623ACTG1c.802+35A= (n.802+35A=)
c.730+35A= (n.730+35A=)
c.*246+35A= (n.*246+35A=)
n.1202+35A=
n.1103+35A=
c.775+35A= (n.775+35A=)
n.961A=
c.*606+35A= (n.*606+35A=)
n.661+35A=
n.687+35A=
n.1000+35A=
n.890A=
n.941+35A=
n.874+35A=
17g.81511153_81511154delinsTGCA2278539624ACTG1c.802+34_802+35delinsCA (n.802+34_802+35delinsCA)
c.730+34_730+35delinsCA (n.730+34_730+35delinsCA)
c.*246+34_*246+35delinsCA (n.*246+34_*246+35delinsCA)
n.1202+34_1202+35delinsCA
n.1103+34_1103+35delinsCA
c.775+34_775+35delinsCA (n.775+34_775+35delinsCA)
n.960_961delinsCA
c.*606+34_*606+35delinsCA (n.*606+34_*606+35delinsCA)
n.661+34_661+35delinsCA
n.687+34_687+35delinsCA
n.1000+34_1000+35delinsCA
n.889_890delinsCA
n.941+34_941+35delinsCA
n.874+34_874+35delinsCA
17g.81511154_81511155delCA2640434698ACTG1c.802+34_802+35del (n.802+34_802+35del)
c.730+34_730+35del (n.730+34_730+35del)
c.*246+34_*246+35del (n.*246+34_*246+35del)
n.1202+34_1202+35del
n.1103+34_1103+35del
c.775+34_775+35del (n.775+34_775+35del)
n.960_961del
c.*606+34_*606+35del (n.*606+34_*606+35del)
n.661+34_661+35del
n.687+34_687+35del
n.1000+34_1000+35del
n.889_890del
n.941+34_941+35del
n.874+34_874+35del
 gnomAD v4
17g.81511154delCA8835965ACTG1c.802+34del (n.802+34del)
c.730+34del (n.730+34del)
c.*246+34del (n.*246+34del)
n.1202+34del
n.1103+34del
c.775+34del (n.775+34del)
n.960del
c.*606+34del (n.*606+34del)
n.661+34del
n.687+34del
n.1000+34del
n.889del
n.941+34del
n.874+34del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511154G>ACA8835967ACTG1c.802+34C>T (n.802+34C>T)
c.730+34C>T (n.730+34C>T)
c.*246+34C>T (n.*246+34C>T)
n.1202+34C>T
n.1103+34C>T
c.775+34C>T (n.775+34C>T)
n.960C>T
c.*606+34C>T (n.*606+34C>T)
n.661+34C>T
n.687+34C>T
n.1000+34C>T
n.889C>T
n.941+34C>T
n.874+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511154G=CA2278539625ACTG1c.802+34C= (n.802+34C=)
c.730+34C= (n.730+34C=)
c.*246+34C= (n.*246+34C=)
n.1202+34C=
n.1103+34C=
c.775+34C= (n.775+34C=)
n.960C=
c.*606+34C= (n.*606+34C=)
n.661+34C=
n.687+34C=
n.1000+34C=
n.889C=
n.941+34C=
n.874+34C=
17g.81511154G>TCA8835966ACTG1c.802+34C>A (n.802+34C>A)
c.730+34C>A (n.730+34C>A)
c.*246+34C>A (n.*246+34C>A)
n.1202+34C>A
n.1103+34C>A
c.775+34C>A (n.775+34C>A)
n.960C>A
c.*606+34C>A (n.*606+34C>A)
n.661+34C>A
n.687+34C>A
n.1000+34C>A
n.889C>A
n.941+34C>A
n.874+34C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511155delCA2810629663ACTG1c.802+33del (n.802+33del)
c.730+33del (n.730+33del)
c.*246+33del (n.*246+33del)
n.1202+33del
n.1103+33del
c.775+33del (n.775+33del)
n.959del
c.*606+33del (n.*606+33del)
n.661+33del
n.687+33del
n.1000+33del
n.888del
n.941+33del
n.874+33del
17g.81511155T>ACA8835969ACTG1c.802+33A>T (n.802+33A>T)
c.730+33A>T (n.730+33A>T)
c.*246+33A>T (n.*246+33A>T)
n.1202+33A>T
n.1103+33A>T
c.775+33A>T (n.775+33A>T)
n.959A>T
c.*606+33A>T (n.*606+33A>T)
n.661+33A>T
n.687+33A>T
n.1000+33A>T
n.888A>T
n.941+33A>T
n.874+33A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511155T>CCA2581330292ACTG1c.802+33A>G (n.802+33A>G)
c.730+33A>G (n.730+33A>G)
c.*246+33A>G (n.*246+33A>G)
n.1202+33A>G
n.1103+33A>G
c.775+33A>G (n.775+33A>G)
n.959A>G
c.*606+33A>G (n.*606+33A>G)
n.661+33A>G
n.687+33A>G
n.1000+33A>G
n.888A>G
n.941+33A>G
n.874+33A>G
17g.81511155T>GCA2581330291ACTG1c.802+33A>C (n.802+33A>C)
c.730+33A>C (n.730+33A>C)
c.*246+33A>C (n.*246+33A>C)
n.1202+33A>C
n.1103+33A>C
c.775+33A>C (n.775+33A>C)
n.959A>C
c.*606+33A>C (n.*606+33A>C)
n.661+33A>C
n.687+33A>C
n.1000+33A>C
n.888A>C
n.941+33A>C
n.874+33A>C
17g.81511155T=CA2278539626ACTG1c.802+33A= (n.802+33A=)
c.730+33A= (n.730+33A=)
c.*246+33A= (n.*246+33A=)
n.1202+33A=
n.1103+33A=
c.775+33A= (n.775+33A=)
n.959A=
c.*606+33A= (n.*606+33A=)
n.661+33A=
n.687+33A=
n.1000+33A=
n.888A=
n.941+33A=
n.874+33A=
17g.81511155dupCA8835968ACTG1c.802+33dup (n.802+33dup)
c.730+33dup (n.730+33dup)
c.*246+33dup (n.*246+33dup)
n.1202+33dup
n.1103+33dup
c.775+33dup (n.775+33dup)
n.959dup
c.*606+33dup (n.*606+33dup)
n.661+33dup
n.687+33dup
n.1000+33dup
n.888dup
n.941+33dup
n.874+33dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511156A=CA2278539627ACTG1c.802+32T= (n.802+32T=)
c.730+32T= (n.730+32T=)
c.*246+32T= (n.*246+32T=)
n.1202+32T=
n.1103+32T=
c.775+32T= (n.775+32T=)
n.958T=
c.*606+32T= (n.*606+32T=)
n.661+32T=
n.687+32T=
n.1000+32T=
n.887T=
n.941+32T=
n.874+32T=
17g.81511156A>CCA8835971ACTG1c.802+32T>G (n.802+32T>G)
c.730+32T>G (n.730+32T>G)
c.*246+32T>G (n.*246+32T>G)
n.1202+32T>G
n.1103+32T>G
c.775+32T>G (n.775+32T>G)
n.958T>G
c.*606+32T>G (n.*606+32T>G)
n.661+32T>G
n.687+32T>G
n.1000+32T>G
n.887T>G
n.941+32T>G
n.874+32T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511156A>GCA8835970ACTG1c.802+32T>C (n.802+32T>C)
c.730+32T>C (n.730+32T>C)
c.*246+32T>C (n.*246+32T>C)
n.1202+32T>C
n.1103+32T>C
c.775+32T>C (n.775+32T>C)
n.958T>C
c.*606+32T>C (n.*606+32T>C)
n.661+32T>C
n.687+32T>C
n.1000+32T>C
n.887T>C
n.941+32T>C
n.874+32T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511156A>TCA628022549ACTG1c.802+32T>A (n.802+32T>A)
c.730+32T>A (n.730+32T>A)
c.*246+32T>A (n.*246+32T>A)
n.1202+32T>A
n.1103+32T>A
c.775+32T>A (n.775+32T>A)
n.958T>A
c.*606+32T>A (n.*606+32T>A)
n.661+32T>A
n.687+32T>A
n.1000+32T>A
n.887T>A
n.941+32T>A
n.874+32T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511157dupCA2640434716ACTG1c.802+32dup (n.802+32dup)
c.730+32dup (n.730+32dup)
c.*246+32dup (n.*246+32dup)
n.1202+32dup
n.1103+32dup
c.775+32dup (n.775+32dup)
n.958dup
c.*606+32dup (n.*606+32dup)
n.661+32dup
n.687+32dup
n.1000+32dup
n.887dup
n.941+32dup
n.874+32dup
 gnomAD v4
17g.81511156_81511160delCA2640434720ACTG1c.802+28_802+32del (n.802+28_802+32del)
c.730+28_730+32del (n.730+28_730+32del)
c.*246+28_*246+32del (n.*246+28_*246+32del)
n.1202+28_1202+32del
n.1103+28_1103+32del
c.775+28_775+32del (n.775+28_775+32del)
n.954_958del
c.*606+28_*606+32del (n.*606+28_*606+32del)
n.661+28_661+32del
n.687+28_687+32del
n.1000+28_1000+32del
n.883_887del
n.941+28_941+32del
n.874+28_874+32del
 gnomAD v4
17g.81511157A=CA2278539628ACTG1c.802+31T= (n.802+31T=)
c.730+31T= (n.730+31T=)
c.*246+31T= (n.*246+31T=)
n.1202+31T=
n.1103+31T=
c.775+31T= (n.775+31T=)
n.957T=
c.*606+31T= (n.*606+31T=)
n.661+31T=
n.687+31T=
n.1000+31T=
n.886T=
n.941+31T=
n.874+31T=
17g.81511157A>CCA2640434726ACTG1c.802+31T>G (n.802+31T>G)
c.730+31T>G (n.730+31T>G)
c.*246+31T>G (n.*246+31T>G)
n.1202+31T>G
n.1103+31T>G
c.775+31T>G (n.775+31T>G)
n.957T>G
c.*606+31T>G (n.*606+31T>G)
n.661+31T>G
n.687+31T>G
n.1000+31T>G
n.886T>G
n.941+31T>G
n.874+31T>G
 gnomAD v4
17g.81511157A>GCA8835972ACTG1c.802+31T>C (n.802+31T>C)
c.730+31T>C (n.730+31T>C)
c.*246+31T>C (n.*246+31T>C)
n.1202+31T>C
n.1103+31T>C
c.775+31T>C (n.775+31T>C)
n.957T>C
c.*606+31T>C (n.*606+31T>C)
n.661+31T>C
n.687+31T>C
n.1000+31T>C
n.886T>C
n.941+31T>C
n.874+31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511157_81511160delCA2640434724ACTG1c.802+28_802+31del (n.802+28_802+31del)
c.730+28_730+31del (n.730+28_730+31del)
c.*246+28_*246+31del (n.*246+28_*246+31del)
n.1202+28_1202+31del
n.1103+28_1103+31del
c.775+28_775+31del (n.775+28_775+31del)
n.954_957del
c.*606+28_*606+31del (n.*606+28_*606+31del)
n.661+28_661+31del
n.687+28_687+31del
n.1000+28_1000+31del
n.883_886del
n.941+28_941+31del
n.874+28_874+31del
 gnomAD v4
17g.81511159_81511160delCA2640434727ACTG1c.802+30_802+31del (n.802+30_802+31del)
c.730+30_730+31del (n.730+30_730+31del)
c.*246+30_*246+31del (n.*246+30_*246+31del)
n.1202+30_1202+31del
n.1103+30_1103+31del
c.775+30_775+31del (n.775+30_775+31del)
n.956_957del
c.*606+30_*606+31del (n.*606+30_*606+31del)
n.661+30_661+31del
n.687+30_687+31del
n.1000+30_1000+31del
n.885_886del
n.941+30_941+31del
n.874+30_874+31del
 gnomAD v4
17g.81511158G>ACA8835974ACTG1c.802+30C>T (n.802+30C>T)
c.730+30C>T (n.730+30C>T)
c.*246+30C>T (n.*246+30C>T)
n.1202+30C>T
n.1103+30C>T
c.775+30C>T (n.775+30C>T)
n.956C>T
c.*606+30C>T (n.*606+30C>T)
n.661+30C>T
n.687+30C>T
n.1000+30C>T
n.885C>T
n.941+30C>T
n.874+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511158G>CCA8835973ACTG1c.802+30C>G (n.802+30C>G)
c.730+30C>G (n.730+30C>G)
c.*246+30C>G (n.*246+30C>G)
n.1202+30C>G
n.1103+30C>G
c.775+30C>G (n.775+30C>G)
n.956C>G
c.*606+30C>G (n.*606+30C>G)
n.661+30C>G
n.687+30C>G
n.1000+30C>G
n.885C>G
n.941+30C>G
n.874+30C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511158G=CA2278539629ACTG1c.802+30C= (n.802+30C=)
c.730+30C= (n.730+30C=)
c.*246+30C= (n.*246+30C=)
n.1202+30C=
n.1103+30C=
c.775+30C= (n.775+30C=)
n.956C=
c.*606+30C= (n.*606+30C=)
n.661+30C=
n.687+30C=
n.1000+30C=
n.885C=
n.941+30C=
n.874+30C=
17g.81511159A>GCA2576423404ACTG1c.802+29T>C (n.802+29T>C)
c.730+29T>C (n.730+29T>C)
c.*246+29T>C (n.*246+29T>C)
n.1202+29T>C
n.1103+29T>C
c.775+29T>C (n.775+29T>C)
n.955T>C
c.*606+29T>C (n.*606+29T>C)
n.661+29T>C
n.687+29T>C
n.1000+29T>C
n.884T>C
n.941+29T>C
n.874+29T>C
 gnomAD v4
17g.81511161_81511163dupCA2640434736ACTG1c.802+27_802+29dup (n.802+27_802+29dup)
c.730+27_730+29dup (n.730+27_730+29dup)
c.*246+27_*246+29dup (n.*246+27_*246+29dup)
n.1202+27_1202+29dup
n.1103+27_1103+29dup
c.775+27_775+29dup (n.775+27_775+29dup)
n.953_955dup
c.*606+27_*606+29dup (n.*606+27_*606+29dup)
n.661+27_661+29dup
n.687+27_687+29dup
n.1000+27_1000+29dup
n.882_884dup
n.941+27_941+29dup
n.874+27_874+29dup
 gnomAD v4
17g.81511160G>ACA8835975ACTG1c.802+28C>T (n.802+28C>T)
c.730+28C>T (n.730+28C>T)
c.*246+28C>T (n.*246+28C>T)
n.1202+28C>T
n.1103+28C>T
c.775+28C>T (n.775+28C>T)
n.954C>T
c.*606+28C>T (n.*606+28C>T)
n.661+28C>T
n.687+28C>T
n.1000+28C>T
n.883C>T
n.941+28C>T
n.874+28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511160G>CCA8835976ACTG1c.802+28C>G (n.802+28C>G)
c.730+28C>G (n.730+28C>G)
c.*246+28C>G (n.*246+28C>G)
n.1202+28C>G
n.1103+28C>G
c.775+28C>G (n.775+28C>G)
n.954C>G
c.*606+28C>G (n.*606+28C>G)
n.661+28C>G
n.687+28C>G
n.1000+28C>G
n.883C>G
n.941+28C>G
n.874+28C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511160G=CA2278539630ACTG1c.802+28C= (n.802+28C=)
c.730+28C= (n.730+28C=)
c.*246+28C= (n.*246+28C=)
n.1202+28C=
n.1103+28C=
c.775+28C= (n.775+28C=)
n.954C=
c.*606+28C= (n.*606+28C=)
n.661+28C=
n.687+28C=
n.1000+28C=
n.883C=
n.941+28C=
n.874+28C=
17g.81511161T>CCA2529519230ACTG1c.802+27A>G (n.802+27A>G)
c.730+27A>G (n.730+27A>G)
c.*246+27A>G (n.*246+27A>G)
n.1202+27A>G
n.1103+27A>G
c.775+27A>G (n.775+27A>G)
n.953A>G
c.*606+27A>G (n.*606+27A>G)
n.661+27A>G
n.687+27A>G
n.1000+27A>G
n.882A>G
n.941+27A>G
n.874+27A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511161T>GCA8835978ACTG1c.802+27A>C (n.802+27A>C)
c.730+27A>C (n.730+27A>C)
c.*246+27A>C (n.*246+27A>C)
n.1202+27A>C
n.1103+27A>C
c.775+27A>C (n.775+27A>C)
n.953A>C
c.*606+27A>C (n.*606+27A>C)
n.661+27A>C
n.687+27A>C
n.1000+27A>C
n.882A>C
n.941+27A>C
n.874+27A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511161T=CA2278539631ACTG1c.802+27A= (n.802+27A=)
c.730+27A= (n.730+27A=)
c.*246+27A= (n.*246+27A=)
n.1202+27A=
n.1103+27A=
c.775+27A= (n.775+27A=)
n.953A=
c.*606+27A= (n.*606+27A=)
n.661+27A=
n.687+27A=
n.1000+27A=
n.882A=
n.941+27A=
n.874+27A=
17g.81511161_81511164dupCA2640434739ACTG1c.802+24_802+27dup (n.802+24_802+27dup)
c.730+24_730+27dup (n.730+24_730+27dup)
c.*246+24_*246+27dup (n.*246+24_*246+27dup)
n.1202+24_1202+27dup
n.1103+24_1103+27dup
c.775+24_775+27dup (n.775+24_775+27dup)
n.950_953dup
c.*606+24_*606+27dup (n.*606+24_*606+27dup)
n.661+24_661+27dup
n.687+24_687+27dup
n.1000+24_1000+27dup
n.879_882dup
n.941+24_941+27dup
n.874+24_874+27dup
 gnomAD v4
17g.81511161_81511198delCA986848628ACTG1c.792_802+27del
c.720_730+27del
c.*236_*246+27del
n.1192_1202+27del
n.1093_1103+27del
c.765_775+27del
n.916_953del
c.*596_*606+27del
n.651_661+27del
n.677_687+27del
n.990_1000+27del
n.845_882del
n.931_941+27del
n.864_874+27del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511161_81511162insTCTAACA8835977ACTG1c.802+26_802+27insTTAGA (n.802+26_802+27insTTAGA)
c.730+26_730+27insTTAGA (n.730+26_730+27insTTAGA)
c.*246+26_*246+27insTTAGA (n.*246+26_*246+27insTTAGA)
n.1202+26_1202+27insTTAGA
n.1103+26_1103+27insTTAGA
c.775+26_775+27insTTAGA (n.775+26_775+27insTTAGA)
n.952_953insTTAGA
c.*606+26_*606+27insTTAGA (n.*606+26_*606+27insTTAGA)
n.661+26_661+27insTTAGA
n.687+26_687+27insTTAGA
n.1000+26_1000+27insTTAGA
n.881_882insTTAGA
n.941+26_941+27insTTAGA
n.874+26_874+27insTTAGA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511162A=CA2278539632ACTG1c.802+26T= (n.802+26T=)
c.730+26T= (n.730+26T=)
c.*246+26T= (n.*246+26T=)
n.1202+26T=
n.1103+26T=
c.775+26T= (n.775+26T=)
n.952T=
c.*606+26T= (n.*606+26T=)
n.661+26T=
n.687+26T=
n.1000+26T=
n.881T=
n.941+26T=
n.874+26T=
17g.81511162A>GCA986848637ACTG1c.802+26T>C (n.802+26T>C)
c.730+26T>C (n.730+26T>C)
c.*246+26T>C (n.*246+26T>C)
n.1202+26T>C
n.1103+26T>C
c.775+26T>C (n.775+26T>C)
n.952T>C
c.*606+26T>C (n.*606+26T>C)
n.661+26T>C
n.687+26T>C
n.1000+26T>C
n.881T>C
n.941+26T>C
n.874+26T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511163G>ACA2576423405ACTG1c.802+25C>T (n.802+25C>T)
c.730+25C>T (n.730+25C>T)
c.*246+25C>T (n.*246+25C>T)
n.1202+25C>T
n.1103+25C>T
c.775+25C>T (n.775+25C>T)
n.951C>T
c.*606+25C>T (n.*606+25C>T)
n.661+25C>T
n.687+25C>T
n.1000+25C>T
n.880C>T
n.941+25C>T
n.874+25C>T
 gnomAD v4
17g.81511163G>CCA8835979ACTG1c.802+25C>G (n.802+25C>G)
c.730+25C>G (n.730+25C>G)
c.*246+25C>G (n.*246+25C>G)
n.1202+25C>G
n.1103+25C>G
c.775+25C>G (n.775+25C>G)
n.951C>G
c.*606+25C>G (n.*606+25C>G)
n.661+25C>G
n.687+25C>G
n.1000+25C>G
n.880C>G
n.941+25C>G
n.874+25C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511163G=CA2278539633ACTG1c.802+25C= (n.802+25C=)
c.730+25C= (n.730+25C=)
c.*246+25C= (n.*246+25C=)
n.1202+25C=
n.1103+25C=
c.775+25C= (n.775+25C=)
n.951C=
c.*606+25C= (n.*606+25C=)
n.661+25C=
n.687+25C=
n.1000+25C=
n.880C=
n.941+25C=
n.874+25C=
17g.81511164A=CA2278539635ACTG1c.802+24T= (n.802+24T=)
c.730+24T= (n.730+24T=)
c.*246+24T= (n.*246+24T=)
n.1202+24T=
n.1103+24T=
c.775+24T= (n.775+24T=)
n.950T=
c.*606+24T= (n.*606+24T=)
n.661+24T=
n.687+24T=
n.1000+24T=
n.879T=
n.941+24T=
n.874+24T=
17g.81511164A>CCA2278539636ACTG1c.802+24T>G (n.802+24T>G)
c.730+24T>G (n.730+24T>G)
c.*246+24T>G (n.*246+24T>G)
n.1202+24T>G
n.1103+24T>G
c.775+24T>G (n.775+24T>G)
n.950T>G
c.*606+24T>G (n.*606+24T>G)
n.661+24T>G
n.687+24T>G
n.1000+24T>G
n.879T>G
n.941+24T>G
n.874+24T>G
 dbSNP
17g.81511164A>GCA8835980ACTG1c.802+24T>C (n.802+24T>C)
c.730+24T>C (n.730+24T>C)
c.*246+24T>C (n.*246+24T>C)
n.1202+24T>C
n.1103+24T>C
c.775+24T>C (n.775+24T>C)
n.950T>C
c.*606+24T>C (n.*606+24T>C)
n.661+24T>C
n.687+24T>C
n.1000+24T>C
n.879T>C
n.941+24T>C
n.874+24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511166dupCA2278539634ACTG1c.802+24dup (n.802+24dup)
c.730+24dup (n.730+24dup)
c.*246+24dup (n.*246+24dup)
n.1202+24dup
n.1103+24dup
c.775+24dup (n.775+24dup)
n.950dup
c.*606+24dup (n.*606+24dup)
n.661+24dup
n.687+24dup
n.1000+24dup
n.879dup
n.941+24dup
n.874+24dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511164_81511165insCCCCA2538846425ACTG1c.802+23_802+24insGGG (n.802+23_802+24insGGG)
c.730+23_730+24insGGG (n.730+23_730+24insGGG)
c.*246+23_*246+24insGGG (n.*246+23_*246+24insGGG)
n.1202+23_1202+24insGGG
n.1103+23_1103+24insGGG
c.775+23_775+24insGGG (n.775+23_775+24insGGG)
n.949_950insGGG
c.*606+23_*606+24insGGG (n.*606+23_*606+24insGGG)
n.661+23_661+24insGGG
n.687+23_687+24insGGG
n.1000+23_1000+24insGGG
n.878_879insGGG
n.941+23_941+24insGGG
n.874+23_874+24insGGG
17g.81511165_81511166insGCCCCGCCA2507949546ACTG1c.802+22_802+23insGCGGGGC (n.802+22_802+23insGCGGGGC)
c.730+22_730+23insGCGGGGC (n.730+22_730+23insGCGGGGC)
c.*246+22_*246+23insGCGGGGC (n.*246+22_*246+23insGCGGGGC)
n.1202+22_1202+23insGCGGGGC
n.1103+22_1103+23insGCGGGGC
c.775+22_775+23insGCGGGGC (n.775+22_775+23insGCGGGGC)
n.948_949insGCGGGGC
c.*606+22_*606+23insGCGGGGC (n.*606+22_*606+23insGCGGGGC)
n.661+22_661+23insGCGGGGC
n.687+22_687+23insGCGGGGC
n.1000+22_1000+23insGCGGGGC
n.877_878insGCGGGGC
n.941+22_941+23insGCGGGGC
n.874+22_874+23insGCGGGGC
17g.81511166A=CA2278539637ACTG1c.802+22T= (n.802+22T=)
c.730+22T= (n.730+22T=)
c.*246+22T= (n.*246+22T=)
n.1202+22T=
n.1103+22T=
c.775+22T= (n.775+22T=)
n.948T=
c.*606+22T= (n.*606+22T=)
n.661+22T=
n.687+22T=
n.1000+22T=
n.877T=
n.941+22T=
n.874+22T=
17g.81511166A>TCA8835981ACTG1c.802+22T>A (n.802+22T>A)
c.730+22T>A (n.730+22T>A)
c.*246+22T>A (n.*246+22T>A)
n.1202+22T>A
n.1103+22T>A
c.775+22T>A (n.775+22T>A)
n.948T>A
c.*606+22T>A (n.*606+22T>A)
n.661+22T>A
n.687+22T>A
n.1000+22T>A
n.877T>A
n.941+22T>A
n.874+22T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511167C>ACA775642860ACTG1c.802+21G>T (n.802+21G>T)
c.730+21G>T (n.730+21G>T)
c.*246+21G>T (n.*246+21G>T)
n.1202+21G>T
n.1103+21G>T
c.775+21G>T (n.775+21G>T)
n.947G>T
c.*606+21G>T (n.*606+21G>T)
n.661+21G>T
n.687+21G>T
n.1000+21G>T
n.876G>T
n.941+21G>T
n.874+21G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511167C=CA2278539638ACTG1c.802+21G= (n.802+21G=)
c.730+21G= (n.730+21G=)
c.*246+21G= (n.*246+21G=)
n.1202+21G=
n.1103+21G=
c.775+21G= (n.775+21G=)
n.947G=
c.*606+21G= (n.*606+21G=)
n.661+21G=
n.687+21G=
n.1000+21G=
n.876G=
n.941+21G=
n.874+21G=
17g.81511167C>GCA8835982ACTG1c.802+21G>C (n.802+21G>C)
c.730+21G>C (n.730+21G>C)
c.*246+21G>C (n.*246+21G>C)
n.1202+21G>C
n.1103+21G>C
c.775+21G>C (n.775+21G>C)
n.947G>C
c.*606+21G>C (n.*606+21G>C)
n.661+21G>C
n.687+21G>C
n.1000+21G>C
n.876G>C
n.941+21G>C
n.874+21G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511167C>TCA8835983ACTG1c.802+21G>A (n.802+21G>A)
c.730+21G>A (n.730+21G>A)
c.*246+21G>A (n.*246+21G>A)
n.1202+21G>A
n.1103+21G>A
c.775+21G>A (n.775+21G>A)
n.947G>A
c.*606+21G>A (n.*606+21G>A)
n.661+21G>A
n.687+21G>A
n.1000+21G>A
n.876G>A
n.941+21G>A
n.874+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511168C=CA2278539639ACTG1c.802+20G= (n.802+20G=)
c.730+20G= (n.730+20G=)
c.*246+20G= (n.*246+20G=)
n.1202+20G=
n.1103+20G=
c.775+20G= (n.775+20G=)
n.946G=
c.*606+20G= (n.*606+20G=)
n.661+20G=
n.687+20G=
n.1000+20G=
n.875G=
n.941+20G=
n.874+20G=
17g.81511168C>GCA2640434747ACTG1c.802+20G>C (n.802+20G>C)
c.730+20G>C (n.730+20G>C)
c.*246+20G>C (n.*246+20G>C)
n.1202+20G>C
n.1103+20G>C
c.775+20G>C (n.775+20G>C)
n.946G>C
c.*606+20G>C (n.*606+20G>C)
n.661+20G>C
n.687+20G>C
n.1000+20G>C
n.875G>C
n.941+20G>C
n.874+20G>C
 gnomAD v4
17g.81511168C>TCA8835984ACTG1c.802+20G>A (n.802+20G>A)
c.730+20G>A (n.730+20G>A)
c.*246+20G>A (n.*246+20G>A)
n.1202+20G>A
n.1103+20G>A
c.775+20G>A (n.775+20G>A)
n.946G>A
c.*606+20G>A (n.*606+20G>A)
n.661+20G>A
n.687+20G>A
n.1000+20G>A
n.875G>A
n.941+20G>A
n.874+20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511169T>ACA628022554ACTG1c.802+19A>T (n.802+19A>T)
c.730+19A>T (n.730+19A>T)
c.*246+19A>T (n.*246+19A>T)
n.1202+19A>T
n.1103+19A>T
c.775+19A>T (n.775+19A>T)
n.945A>T
c.*606+19A>T (n.*606+19A>T)
n.661+19A>T
n.687+19A>T
n.1000+19A>T
n.874A>T
n.941+19A>T
n.874+19A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511169T>CCA8835985ACTG1c.802+19A>G (n.802+19A>G)
c.730+19A>G (n.730+19A>G)
c.*246+19A>G (n.*246+19A>G)
n.1202+19A>G
n.1103+19A>G
c.775+19A>G (n.775+19A>G)
n.945A>G
c.*606+19A>G (n.*606+19A>G)
n.661+19A>G
n.687+19A>G
n.1000+19A>G
n.874A>G
n.941+19A>G
n.874+19A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81511169T=CA2278539640ACTG1c.802+19A= (n.802+19A=)
c.730+19A= (n.730+19A=)
c.*246+19A= (n.*246+19A=)
n.1202+19A=
n.1103+19A=
c.775+19A= (n.775+19A=)
n.945A=
c.*606+19A= (n.*606+19A=)
n.661+19A=
n.687+19A=
n.1000+19A=
n.874A=
n.941+19A=
n.874+19A=
17g.81511169_81511170insCCCCA2559000393ACTG1c.802+18_802+19insGGG (n.802+18_802+19insGGG)
c.730+18_730+19insGGG (n.730+18_730+19insGGG)
c.*246+18_*246+19insGGG (n.*246+18_*246+19insGGG)
n.1202+18_1202+19insGGG
n.1103+18_1103+19insGGG
c.775+18_775+19insGGG (n.775+18_775+19insGGG)
n.944_945insGGG
c.*606+18_*606+19insGGG (n.*606+18_*606+19insGGG)
n.661+18_661+19insGGG
n.687+18_687+19insGGG
n.1000+18_1000+19insGGG
n.873_874insGGG
n.941+18_941+19insGGG
n.874+18_874+19insGGG
17g.81511170T>CCA628022555ACTG1c.802+18A>G (n.802+18A>G)
c.730+18A>G (n.730+18A>G)
c.*246+18A>G (n.*246+18A>G)
n.1202+18A>G
n.1103+18A>G
c.775+18A>G (n.775+18A>G)
n.944A>G
c.*606+18A>G (n.*606+18A>G)
n.661+18A>G
n.687+18A>G
n.1000+18A>G
n.873A>G
n.941+18A>G
n.874+18A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511170T=CA2278539641ACTG1c.802+18A= (n.802+18A=)
c.730+18A= (n.730+18A=)
c.*246+18A= (n.*246+18A=)
n.1202+18A=
n.1103+18A=
c.775+18A= (n.775+18A=)
n.944A=
c.*606+18A= (n.*606+18A=)
n.661+18A=
n.687+18A=
n.1000+18A=
n.873A=
n.941+18A=
n.874+18A=
17g.81511170_81511171insCCA2532067479ACTG1c.802+17_802+18insG (n.802+17_802+18insG)
c.730+17_730+18insG (n.730+17_730+18insG)
c.*246+17_*246+18insG (n.*246+17_*246+18insG)
n.1202+17_1202+18insG
n.1103+17_1103+18insG
c.775+17_775+18insG (n.775+17_775+18insG)
n.943_944insG
c.*606+17_*606+18insG (n.*606+17_*606+18insG)
n.661+17_661+18insG
n.687+17_687+18insG
n.1000+17_1000+18insG
n.872_873insG
n.941+17_941+18insG
n.874+17_874+18insG
17g.81511171T>CCA986848665ACTG1c.802+17A>G (n.802+17A>G)
c.730+17A>G (n.730+17A>G)
c.*246+17A>G (n.*246+17A>G)
n.1202+17A>G
n.1103+17A>G
c.775+17A>G (n.775+17A>G)
n.943A>G
c.*606+17A>G (n.*606+17A>G)
n.661+17A>G
n.687+17A>G
n.1000+17A>G
n.872A>G
n.941+17A>G
n.874+17A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511171T=CA2278539642ACTG1c.802+17A= (n.802+17A=)
c.730+17A= (n.730+17A=)
c.*246+17A= (n.*246+17A=)
n.1202+17A=
n.1103+17A=
c.775+17A= (n.775+17A=)
n.943A=
c.*606+17A= (n.*606+17A=)
n.661+17A=
n.687+17A=
n.1000+17A=
n.872A=
n.941+17A=
n.874+17A=
17g.81511171_81511172insGCGTGCCA2527914414ACTG1c.802+16_802+17insGCACGC (n.802+16_802+17insGCACGC)
c.730+16_730+17insGCACGC (n.730+16_730+17insGCACGC)
c.*246+16_*246+17insGCACGC (n.*246+16_*246+17insGCACGC)
n.1202+16_1202+17insGCACGC
n.1103+16_1103+17insGCACGC
c.775+16_775+17insGCACGC (n.775+16_775+17insGCACGC)
n.942_943insGCACGC
c.*606+16_*606+17insGCACGC (n.*606+16_*606+17insGCACGC)
n.661+16_661+17insGCACGC
n.687+16_687+17insGCACGC
n.1000+16_1000+17insGCACGC
n.871_872insGCACGC
n.941+16_941+17insGCACGC
n.874+16_874+17insGCACGC
17g.81511172A=CA2278539643ACTG1c.802+16T= (n.802+16T=)
c.730+16T= (n.730+16T=)
c.*246+16T= (n.*246+16T=)
n.1202+16T=
n.1103+16T=
c.775+16T= (n.775+16T=)
n.942T=
c.*606+16T= (n.*606+16T=)
n.661+16T=
n.687+16T=
n.1000+16T=
n.871T=
n.941+16T=
n.874+16T=
17g.81511172A>CCA2278539644ACTG1c.802+16T>G (n.802+16T>G)
c.730+16T>G (n.730+16T>G)
c.*246+16T>G (n.*246+16T>G)
n.1202+16T>G
n.1103+16T>G
c.775+16T>G (n.775+16T>G)
n.942T>G
c.*606+16T>G (n.*606+16T>G)
n.661+16T>G
n.687+16T>G
n.1000+16T>G
n.871T>G
n.941+16T>G
n.874+16T>G
 dbSNP
17g.81511172A>GCA628022556ACTG1c.802+16T>C (n.802+16T>C)
c.730+16T>C (n.730+16T>C)
c.*246+16T>C (n.*246+16T>C)
n.1202+16T>C
n.1103+16T>C
c.775+16T>C (n.775+16T>C)
n.942T>C
c.*606+16T>C (n.*606+16T>C)
n.661+16T>C
n.687+16T>C
n.1000+16T>C
n.871T>C
n.941+16T>C
n.874+16T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511172A>TCA2640434756ACTG1c.802+16T>A (n.802+16T>A)
c.730+16T>A (n.730+16T>A)
c.*246+16T>A (n.*246+16T>A)
n.1202+16T>A
n.1103+16T>A
c.775+16T>A (n.775+16T>A)
n.942T>A
c.*606+16T>A (n.*606+16T>A)
n.661+16T>A
n.687+16T>A
n.1000+16T>A
n.871T>A
n.941+16T>A
n.874+16T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched