Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81510983C>ACA401458988ACTG1c.928G>T (p.Ala310Ser)
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17g.81510983C>GCA401458990ACTG1c.928G>C (p.Ala310Pro)
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17g.81510983C>TCA401458992ACTG1c.928G>A (p.Ala310Thr)
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n.1130T>G
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n.812T>G
n.1059T>G
n.1066T>G
n.999T>G
17g.81510984A>GCA502418924ACTG1c.927T>C (p.Ile309=)
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c.900T>C (p.Ile300=)
n.1130T>C
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n.786T>C
n.812T>C
n.1059T>C
n.1066T>C
n.999T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510984A>TCA502418926ACTG1c.927T>A (p.Ile309=)
c.855T>A (p.Ile285=)
c.*371T>A (n.*371T>A)
n.1327T>A
n.1228T>A
c.900T>A (p.Ile300=)
n.1130T>A
c.*731T>A (n.*731T>A)
n.786T>A
n.812T>A
n.1059T>A
n.1066T>A
n.999T>A
17g.81510985A>CCA401458996ACTG1c.926T>G (p.Ile309Ser)
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c.*370T>G (n.*370T>G)
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n.1227T>G
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n.785T>G
n.811T>G
n.1058T>G
n.1065T>G
n.998T>G
17g.81510985A>GCA401458998ACTG1c.926T>C (p.Ile309Thr)
c.854T>C (p.Ile285Thr)
c.*370T>C (n.*370T>C)
n.1326T>C
n.1227T>C
c.899T>C (p.Ile300Thr)
n.1129T>C
c.*730T>C (n.*730T>C)
n.785T>C
n.811T>C
n.1058T>C
n.1065T>C
n.998T>C
17g.81510985A>TCA401458997ACTG1c.926T>A (p.Ile309Asn)
c.854T>A (p.Ile285Asn)
c.*370T>A (n.*370T>A)
n.1326T>A
n.1227T>A
c.899T>A (p.Ile300Asn)
n.1129T>A
c.*730T>A (n.*730T>A)
n.785T>A
n.811T>A
n.1058T>A
n.1065T>A
n.998T>A
17g.81510986T>ACA401458999ACTG1c.925A>T (p.Ile309Phe)
c.853A>T (p.Ile285Phe)
c.*369A>T (n.*369A>T)
n.1325A>T
n.1226A>T
c.898A>T (p.Ile300Phe)
n.1128A>T
c.*729A>T (n.*729A>T)
n.784A>T
n.810A>T
n.1057A>T
n.1064A>T
n.997A>T
 gnomAD v4
17g.81510986T>CCA401459000ACTG1c.925A>G (p.Ile309Val)
c.853A>G (p.Ile285Val)
c.*369A>G (n.*369A>G)
n.1325A>G
n.1226A>G
c.898A>G (p.Ile300Val)
n.1128A>G
c.*729A>G (n.*729A>G)
n.784A>G
n.810A>G
n.1057A>G
n.1064A>G
n.997A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510986T>GCA401459002ACTG1c.925A>C (p.Ile309Leu)
c.853A>C (p.Ile285Leu)
c.*369A>C (n.*369A>C)
n.1325A>C
n.1226A>C
c.898A>C (p.Ile300Leu)
n.1128A>C
c.*729A>C (n.*729A>C)
n.784A>C
n.810A>C
n.1057A>C
n.1064A>C
n.997A>C
17g.81510986T=CA2278539512ACTG1c.925A= (p.Ile309=)
c.853A= (p.Ile285=)
c.*369A= (n.*369A=)
n.1325A=
n.1226A=
c.898A= (p.Ile300=)
n.1128A=
c.*729A= (n.*729A=)
n.784A=
n.810A=
n.1057A=
n.1064A=
n.997A=
17g.81510987G>ACA8835900ACTG1c.924C>T (p.Gly308=)
c.852C>T (p.Gly284=)
c.*368C>T (n.*368C>T)
n.1324C>T
n.1225C>T
c.897C>T (p.Gly299=)
n.1127C>T
c.*728C>T (n.*728C>T)
n.783C>T
n.809C>T
n.1056C>T
n.1063C>T
n.996C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510987G>CCA502418934ACTG1c.924C>G (p.Gly308=)
c.852C>G (p.Gly284=)
c.*368C>G (n.*368C>G)
n.1324C>G
n.1225C>G
c.897C>G (p.Gly299=)
n.1127C>G
c.*728C>G (n.*728C>G)
n.783C>G
n.809C>G
n.1056C>G
n.1063C>G
n.996C>G
17g.81510987G=CA2278539513ACTG1c.924C= (p.Gly308=)
c.852C= (p.Gly284=)
c.*368C= (n.*368C=)
n.1324C=
n.1225C=
c.897C= (p.Gly299=)
n.1127C=
c.*728C= (n.*728C=)
n.783C=
n.809C=
n.1056C=
n.1063C=
n.996C=
17g.81510987G>TCA502418933ACTG1c.924C>A (p.Gly308=)
c.852C>A (p.Gly284=)
c.*368C>A (n.*368C>A)
n.1324C>A
n.1225C>A
c.897C>A (p.Gly299=)
n.1127C>A
c.*728C>A (n.*728C>A)
n.783C>A
n.809C>A
n.1056C>A
n.1063C>A
n.996C>A
17g.81510988C>ACA401459004ACTG1c.923G>T (p.Gly308Val)
c.851G>T (p.Gly284Val)
c.*367G>T (n.*367G>T)
n.1323G>T
n.1224G>T
c.896G>T (p.Gly299Val)
n.1126G>T
c.*727G>T (n.*727G>T)
n.782G>T
n.808G>T
n.1055G>T
n.1062G>T
n.995G>T
17g.81510988C=CA2278539514ACTG1c.923G= (p.Gly308=)
c.851G= (p.Gly284=)
c.*367G= (n.*367G=)
n.1323G=
n.1224G=
c.896G= (p.Gly299=)
n.1126G=
c.*727G= (n.*727G=)
n.782G=
n.808G=
n.1055G=
n.1062G=
n.995G=
17g.81510988C>GCA401459006ACTG1c.923G>C (p.Gly308Ala)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
c.*367G>C (n.*367G>C)
n.1323G>C
n.1224G>C
c.896G>C (p.Gly299Ala)
n.1126G>C
c.*727G>C (n.*727G>C)
n.782G>C
n.808G>C
n.1055G>C
n.1062G>C
n.995G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510988C>TCA401459007ACTG1c.923G>A (p.Gly308Asp)
c.851G>A (p.Gly284Asp)
c.*367G>A (n.*367G>A)
n.1323G>A
n.1224G>A
c.896G>A (p.Gly299Asp)
n.1126G>A
c.*727G>A (n.*727G>A)
n.782G>A
n.808G>A
n.1055G>A
n.1062G>A
n.995G>A
17g.81510989C>ACA401459010ACTG1c.922G>T (p.Gly308Cys)
c.850G>T (p.Gly284Cys)
c.*366G>T (n.*366G>T)
n.1322G>T
n.1223G>T
c.895G>T (p.Gly299Cys)
n.1125G>T
c.*726G>T (n.*726G>T)
n.781G>T
n.807G>T
n.1054G>T
n.1061G>T
n.994G>T
17g.81510989C=CA2278539515ACTG1c.922G= (p.Gly308=)
c.850G= (p.Gly284=)
c.*366G= (n.*366G=)
n.1322G=
n.1223G=
c.895G= (p.Gly299=)
n.1125G=
c.*726G= (n.*726G=)
n.781G=
n.807G=
n.1054G=
n.1061G=
n.994G=
17g.81510989C>GCA401459011ACTG1c.922G>C (p.Gly308Arg)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
c.*366G>C (n.*366G>C)
n.1322G>C
n.1223G>C
c.895G>C (p.Gly299Arg)
n.1125G>C
c.*726G>C (n.*726G>C)
n.781G>C
n.807G>C
n.1054G>C
n.1061G>C
n.994G>C
17g.81510989C>TCA8835901ACTG1c.922G>A (p.Gly308Ser)
c.850G>A (p.Gly284Ser)
c.*366G>A (n.*366G>A)
n.1322G>A
n.1223G>A
c.895G>A (p.Gly299Ser)
n.1125G>A
c.*726G>A (n.*726G>A)
n.781G>A
n.807G>A
n.1054G>A
n.1061G>A
n.994G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510990C>ACA502418946ACTG1c.921G>T (p.Pro307=)
c.849G>T (p.Pro283=)
c.*365G>T (n.*365G>T)
n.1321G>T
n.1222G>T
c.894G>T (p.Pro298=)
n.1124G>T
c.*725G>T (n.*725G>T)
n.780G>T
n.806G>T
n.1053G>T
n.1060G>T
n.993G>T
 gnomAD v4
17g.81510990C=CA2278539516ACTG1c.921G= (p.Pro307=)
c.849G= (p.Pro283=)
c.*365G= (n.*365G=)
n.1321G=
n.1222G=
c.894G= (p.Pro298=)
n.1124G=
c.*725G= (n.*725G=)
n.780G=
n.806G=
n.1053G=
n.1060G=
n.993G=
17g.81510990C>GCA502418949ACTG1c.921G>C (p.Pro307=)
c.849G>C (p.Pro283=)
c.*365G>C (n.*365G>C)
n.1321G>C
n.1222G>C
c.894G>C (p.Pro298=)
n.1124G>C
c.*725G>C (n.*725G>C)
n.780G>C
n.806G>C
n.1053G>C
n.1060G>C
n.993G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510990C>TCA8835902ACTG1c.921G>A (p.Pro307=)
c.849G>A (p.Pro283=)
c.*365G>A (n.*365G>A)
n.1321G>A
n.1222G>A
c.894G>A (p.Pro298=)
n.1124G>A
c.*725G>A (n.*725G>A)
n.780G>A
n.806G>A
n.1053G>A
n.1060G>A
n.993G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510991G>ACA8835903ACTG1c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.848C>T (p.Pro283Leu)
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.1320C>T
n.1221C>T
c.893C>T (p.Pro298Leu)
n.1123C>T
c.*724C>T (n.*724C>T)
n.779C>T
n.805C>T
n.1052C>T
n.1059C>T
n.992C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81510991G>CCA401459018ACTG1c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.848C>G (p.Pro283Arg)
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.1320C>G
n.1221C>G
c.893C>G (p.Pro298Arg)
n.1123C>G
c.*724C>G (n.*724C>G)
n.779C>G
n.805C>G
n.1052C>G
n.1059C>G
n.992C>G
17g.81510991G=CA2278539517ACTG1c.920C= (p.Pro307=)
c.848C= (p.Pro283=)
c.*364C= (n.*364C=)
n.1320C=
n.1221C=
c.893C= (p.Pro298=)
n.1123C=
c.*724C= (n.*724C=)
n.779C=
n.805C=
n.1052C=
n.1059C=
n.992C=
17g.81510991G>TCA401459016ACTG1c.920C>A (p.Pro307Gln)
c.848C>A (p.Pro283Gln)
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.1320C>A
n.1221C>A
c.893C>A (p.Pro298Gln)
n.1123C>A
c.*724C>A (n.*724C>A)
n.779C>A
n.805C>A
n.1052C>A
n.1059C>A
n.992C>A
17g.81510993delCA2576423388ACTG1c.920del (p.Pro307ArgfsTer19)
c.848del (p.Pro283ArgfsTer19)
c.*364del (n.*364del)
n.1320del
n.1221del
c.893del (p.Pro298ArgfsTer19)
n.1123del
c.*724del (n.*724del)
n.779del
n.805del
n.1052del
n.1059del
n.992del
17g.81510992G>ACA8835904ACTG1c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.847C>T (p.Pro283Ser)
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.1319C>T
n.1220C>T
c.892C>T (p.Pro298Ser)
n.1122C>T
c.*723C>T (n.*723C>T)
n.778C>T
n.804C>T
n.1051C>T
n.1058C>T
n.991C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510992G>CCA401459024ACTG1c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.847C>G (p.Pro283Ala)
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.1319C>G
n.1220C>G
c.892C>G (p.Pro298Ala)
n.1122C>G
c.*723C>G (n.*723C>G)
n.778C>G
n.804C>G
n.1051C>G
n.1058C>G
n.991C>G
17g.81510992G=CA2278539518ACTG1c.919C= (p.Pro307=)
c.847C= (p.Pro283=)
c.*363C= (n.*363C=)
n.1319C=
n.1220C=
c.892C= (p.Pro298=)
n.1122C=
c.*723C= (n.*723C=)
n.778C=
n.804C=
n.1051C=
n.1058C=
n.991C=
17g.81510992G>TCA401459026ACTG1c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.847C>A (p.Pro283Thr)
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.1319C>A
n.1220C>A
c.892C>A (p.Pro298Thr)
n.1122C>A
c.*723C>A (n.*723C>A)
n.778C>A
n.804C>A
n.1051C>A
n.1058C>A
n.991C>A
17g.81510993G>ACA133679ACTG1c.918C>T (p.Tyr306=)
c.846C>T (p.Tyr282=)
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.1318C>T
n.1219C>T
c.891C>T (p.Tyr297=)
n.1121C>T
c.*722C>T (n.*722C>T)
n.777C>T
n.803C>T
n.1050C>T
n.1057C>T
n.990C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510993G>CCA401459029ACTG1c.918C>G (p.Tyr306Ter)
c.846C>G (p.Tyr282Ter)
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.1318C>G
n.1219C>G
c.891C>G (p.Tyr297Ter)
n.1121C>G
c.*722C>G (n.*722C>G)
n.777C>G
n.803C>G
n.1050C>G
n.1057C>G
n.990C>G
 dbSNP
17g.81510993G=CA2278539519ACTG1c.918C= (p.Tyr306=)
c.846C= (p.Tyr282=)
c.*362C= (n.*362C=)
n.1318C=
n.1219C=
c.891C= (p.Tyr297=)
n.1121C=
c.*722C= (n.*722C=)
n.777C=
n.803C=
n.1050C=
n.1057C=
n.990C=
17g.81510993G>TCA401459031ACTG1c.918C>A (p.Tyr306Ter)
c.846C>A (p.Tyr282Ter)
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.1318C>A
n.1219C>A
c.891C>A (p.Tyr297Ter)
n.1121C>A
c.*722C>A (n.*722C>A)
n.777C>A
n.803C>A
n.1050C>A
n.1057C>A
n.990C>A
 dbSNP
17g.81510994T>ACA401459037ACTG1c.917A>T (p.Tyr306Phe)
c.845A>T (p.Tyr282Phe)
c.*361A>T (n.*361A>T)
n.1317A>T
n.1218A>T
c.890A>T (p.Tyr297Phe)
n.1120A>T
c.*721A>T (n.*721A>T)
n.776A>T
n.802A>T
n.1049A>T
n.1056A>T
n.989A>T
17g.81510994T>CCA401459033ACTG1c.917A>G (p.Tyr306Cys)
c.845A>G (p.Tyr282Cys)
c.*361A>G (n.*361A>G)
n.1317A>G
n.1218A>G
c.890A>G (p.Tyr297Cys)
n.1120A>G
c.*721A>G (n.*721A>G)
n.776A>G
n.802A>G
n.1049A>G
n.1056A>G
n.989A>G
17g.81510994T>GCA401459035ACTG1c.917A>C (p.Tyr306Ser)
c.845A>C (p.Tyr282Ser)
c.*361A>C (n.*361A>C)
n.1317A>C
n.1218A>C
c.890A>C (p.Tyr297Ser)
n.1120A>C
c.*721A>C (n.*721A>C)
n.776A>C
n.802A>C
n.1049A>C
n.1056A>C
n.989A>C
17g.81510995A>CCA401459039ACTG1c.916T>G (p.Tyr306Asp)
c.844T>G (p.Tyr282Asp)
c.*360T>G (n.*360T>G)
n.1316T>G
n.1217T>G
c.889T>G (p.Tyr297Asp)
n.1119T>G
c.*720T>G (n.*720T>G)
n.775T>G
n.801T>G
n.1048T>G
n.1055T>G
n.988T>G
17g.81510995A>GCA401459040ACTG1c.916T>C (p.Tyr306His)
c.844T>C (p.Tyr282His)
c.*360T>C (n.*360T>C)
n.1316T>C
n.1217T>C
c.889T>C (p.Tyr297His)
n.1119T>C
c.*720T>C (n.*720T>C)
n.775T>C
n.801T>C
n.1048T>C
n.1055T>C
n.988T>C
17g.81510995A>TCA401459041ACTG1c.916T>A (p.Tyr306Asn)
c.844T>A (p.Tyr282Asn)
c.*360T>A (n.*360T>A)
n.1316T>A
n.1217T>A
c.889T>A (p.Tyr297Asn)
n.1119T>A
c.*720T>A (n.*720T>A)
n.775T>A
n.801T>A
n.1048T>A
n.1055T>A
n.988T>A
17g.81510995dupCA2640434308ACTG1c.916dup (p.Tyr306LeufsTer?)
c.844dup (p.Tyr282LeufsTer?)
c.*360dup (n.*360dup)
n.1316dup
n.1217dup
c.889dup (p.Tyr297LeufsTer?)
n.1119dup
c.*720dup (n.*720dup)
n.775dup
n.801dup
n.1048dup
n.1055dup
n.988dup
 gnomAD v4
17g.81510996C>ACA401459043ACTG1c.915G>T (p.Met305Ile)
c.843G>T (p.Met281Ile)
c.*359G>T (n.*359G>T)
n.1315G>T
n.1216G>T
c.888G>T (p.Met296Ile)
n.1118G>T
c.*719G>T (n.*719G>T)
n.774G>T
n.800G>T
n.1047G>T
n.1054G>T
n.987G>T
17g.81510996C=CA2278539520ACTG1c.915G= (p.Met305=)
c.843G= (p.Met281=)
c.*359G= (n.*359G=)
n.1315G=
n.1216G=
c.888G= (p.Met296=)
n.1118G=
c.*719G= (n.*719G=)
n.774G=
n.800G=
n.1047G=
n.1054G=
n.987G=
17g.81510996C>GCA401459045ACTG1c.915G>C (p.Met305Ile)
c.843G>C (p.Met281Ile)
c.*359G>C (n.*359G>C)
n.1315G>C
n.1216G>C
c.888G>C (p.Met296Ile)
n.1118G>C
c.*719G>C (n.*719G>C)
n.774G>C
n.800G>C
n.1047G>C
n.1054G>C
n.987G>C
17g.81510996C>TCA8835905ACTG1c.915G>A (p.Met305Ile)
c.843G>A (p.Met281Ile)
c.*359G>A (n.*359G>A)
n.1315G>A
n.1216G>A
c.888G>A (p.Met296Ile)
n.1118G>A
c.*719G>A (n.*719G>A)
n.774G>A
n.800G>A
n.1047G>A
n.1054G>A
n.987G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510997A>CCA401459048ACTG1c.914T>G (p.Met305Arg)
c.842T>G (p.Met281Arg)
c.*358T>G (n.*358T>G)
n.1314T>G
n.1215T>G
c.887T>G (p.Met296Arg)
n.1117T>G
c.*718T>G (n.*718T>G)
n.773T>G
n.799T>G
n.1046T>G
n.1053T>G
n.986T>G
17g.81510997A>GCA401459052ACTG1c.914T>C (p.Met305Thr)
c.842T>C (p.Met281Thr)
c.*358T>C (n.*358T>C)
n.1314T>C
n.1215T>C
c.887T>C (p.Met296Thr)
n.1117T>C
c.*718T>C (n.*718T>C)
n.773T>C
n.799T>C
n.1046T>C
n.1053T>C
n.986T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.81510997A>TCA401459050ACTG1c.914T>A (p.Met305Lys)
c.842T>A (p.Met281Lys)
c.*358T>A (n.*358T>A)
n.1314T>A
n.1215T>A
c.887T>A (p.Met296Lys)
n.1117T>A
c.*718T>A (n.*718T>A)
n.773T>A
n.799T>A
n.1046T>A
n.1053T>A
n.986T>A
17g.81510998T>ACA401459054ACTG1c.913A>T (p.Met305Leu)
c.841A>T (p.Met281Leu)
c.*357A>T (n.*357A>T)
n.1313A>T
n.1214A>T
c.886A>T (p.Met296Leu)
n.1116A>T
c.*717A>T (n.*717A>T)
n.772A>T
n.798A>T
n.1045A>T
n.1052A>T
n.985A>T
17g.81510998T>CCA401459056ACTG1c.913A>G (p.Met305Val)
c.841A>G (p.Met281Val)
c.*357A>G (n.*357A>G)
n.1313A>G
n.1214A>G
c.886A>G (p.Met296Val)
n.1116A>G
c.*717A>G (n.*717A>G)
n.772A>G
n.798A>G
n.1045A>G
n.1052A>G
n.985A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510998T>GCA401459058ACTG1c.913A>C (p.Met305Leu)
c.841A>C (p.Met281Leu)
c.*357A>C (n.*357A>C)
n.1313A>C
n.1214A>C
c.886A>C (p.Met296Leu)
n.1116A>C
c.*717A>C (n.*717A>C)
n.772A>C
n.798A>C
n.1045A>C
n.1052A>C
n.985A>C
17g.81510998T=CA2278539521ACTG1c.913A= (p.Met305=)
c.841A= (p.Met281=)
c.*357A= (n.*357A=)
n.1313A=
n.1214A=
c.886A= (p.Met296=)
n.1116A=
c.*717A= (n.*717A=)
n.772A=
n.798A=
n.1045A=
n.1052A=
n.985A=
17g.81510999G>ACA8835906ACTG1c.912C>T (p.Thr304=)
c.840C>T (p.Thr280=)
c.*356C>T (n.*356C>T)
n.1312C>T
n.1213C>T
c.885C>T (p.Thr295=)
n.1115C>T
c.*716C>T (n.*716C>T)
n.771C>T
n.797C>T
n.1044C>T
n.1051C>T
n.984C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81510999G>CCA502418991ACTG1c.912C>G (p.Thr304=)
c.840C>G (p.Thr280=)
c.*356C>G (n.*356C>G)
n.1312C>G
n.1213C>G
c.885C>G (p.Thr295=)
n.1115C>G
c.*716C>G (n.*716C>G)
n.771C>G
n.797C>G
n.1044C>G
n.1051C>G
n.984C>G
17g.81510999G=CA2278539522ACTG1c.912C= (p.Thr304=)
c.840C= (p.Thr280=)
c.*356C= (n.*356C=)
n.1312C=
n.1213C=
c.885C= (p.Thr295=)
n.1115C=
c.*716C= (n.*716C=)
n.771C=
n.797C=
n.1044C=
n.1051C=
n.984C=
17g.81510999G>TCA502418992ACTG1c.912C>A (p.Thr304=)
c.840C>A (p.Thr280=)
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.1312C>A
n.1213C>A
c.885C>A (p.Thr295=)
n.1115C>A
c.*716C>A (n.*716C>A)
n.771C>A
n.797C>A
n.1044C>A
n.1051C>A
n.984C>A
17g.81511000G>ACA401459061ACTG1c.911C>T (p.Thr304Ile)
c.839C>T (p.Thr280Ile)
c.*355C>T (n.*355C>T)
n.1311C>T
n.1212C>T
c.884C>T (p.Thr295Ile)
n.1114C>T
c.*715C>T (n.*715C>T)
n.770C>T
n.796C>T
n.1043C>T
n.1050C>T
n.983C>T
17g.81511000G>CCA401459062ACTG1c.911C>G (p.Thr304Ser)
c.839C>G (p.Thr280Ser)
c.*355C>G (n.*355C>G)
n.1311C>G
n.1212C>G
c.884C>G (p.Thr295Ser)
n.1114C>G
c.*715C>G (n.*715C>G)
n.770C>G
n.796C>G
n.1043C>G
n.1050C>G
n.983C>G
17g.81511000G>TCA401459064ACTG1c.911C>A (p.Thr304Asn)
c.839C>A (p.Thr280Asn)
c.*355C>A (n.*355C>A)
n.1311C>A
n.1212C>A
c.884C>A (p.Thr295Asn)
n.1114C>A
c.*715C>A (n.*715C>A)
n.770C>A
n.796C>A
n.1043C>A
n.1050C>A
n.983C>A
17g.81511001T>ACA401459066ACTG1c.910A>T (p.Thr304Ser)
c.838A>T (p.Thr280Ser)
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.1310A>T
n.1211A>T
c.883A>T (p.Thr295Ser)
n.1113A>T
c.*714A>T (n.*714A>T)
n.769A>T
n.795A>T
n.1042A>T
n.1049A>T
n.982A>T
17g.81511001T>CCA401459068ACTG1c.910A>G (p.Thr304Ala)
c.838A>G (p.Thr280Ala)
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.1310A>G
n.1211A>G
c.883A>G (p.Thr295Ala)
n.1113A>G
c.*714A>G (n.*714A>G)
n.769A>G
n.795A>G
n.1042A>G
n.1049A>G
n.982A>G
17g.81511001T>GCA401459071ACTG1c.910A>C (p.Thr304Pro)
c.838A>C (p.Thr280Pro)
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.1310A>C
n.1211A>C
c.883A>C (p.Thr295Pro)
n.1113A>C
c.*714A>C (n.*714A>C)
n.769A>C
n.795A>C
n.1042A>C
n.1049A>C
n.982A>C
17g.81511002G>ACA175196ACTG1c.909C>T (p.Thr303=)
c.837C>T (p.Thr279=)
c.*353C>T (n.*353C>T)
n.1309C>T
n.1210C>T
c.882C>T (p.Thr294=)
n.1112C>T
c.*713C>T (n.*713C>T)
n.768C>T
n.794C>T
n.1041C>T
n.1048C>T
n.981C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511002G>CCA502418998ACTG1c.909C>G (p.Thr303=)
c.837C>G (p.Thr279=)
c.*353C>G (n.*353C>G)
n.1309C>G
n.1210C>G
c.882C>G (p.Thr294=)
n.1112C>G
c.*713C>G (n.*713C>G)
n.768C>G
n.794C>G
n.1041C>G
n.1048C>G
n.981C>G
17g.81511002G=CA2278539523ACTG1c.909C= (p.Thr303=)
c.837C= (p.Thr279=)
c.*353C= (n.*353C=)
n.1309C=
n.1210C=
c.882C= (p.Thr294=)
n.1112C=
c.*713C= (n.*713C=)
n.768C=
n.794C=
n.1041C=
n.1048C=
n.981C=
17g.81511002G>TCA8835907ACTG1c.909C>A (p.Thr303=)
c.837C>A (p.Thr279=)
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.1309C>A
n.1210C>A
c.882C>A (p.Thr294=)
n.1112C>A
c.*713C>A (n.*713C>A)
n.768C>A
n.794C>A
n.1041C>A
n.1048C>A
n.981C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511003G>ACA401459076ACTG1c.908C>T (p.Thr303Ile)
c.836C>T (p.Thr279Ile)
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.1308C>T
n.1209C>T
c.881C>T (p.Thr294Ile)
n.1111C>T
c.*712C>T (n.*712C>T)
n.767C>T
n.793C>T
n.1040C>T
n.1047C>T
n.980C>T
17g.81511003G>CCA401459075ACTG1c.908C>G (p.Thr303Ser)
c.836C>G (p.Thr279Ser)
c.*352C>G (n.*352C>G)
n.1308C>G
n.1209C>G
c.881C>G (p.Thr294Ser)
n.1111C>G
c.*712C>G (n.*712C>G)
n.767C>G
n.793C>G
n.1040C>G
n.1047C>G
n.980C>G
17g.81511003G>TCA401459073ACTG1c.908C>A (p.Thr303Asn)
c.836C>A (p.Thr279Asn)
c.*352C>A (n.*352C>A)
n.1308C>A
n.1209C>A
c.881C>A (p.Thr294Asn)
n.1111C>A
c.*712C>A (n.*712C>A)
n.767C>A
n.793C>A
n.1040C>A
n.1047C>A
n.980C>A
17g.81511004T>ACA401459079ACTG1c.907A>T (p.Thr303Ser)
c.835A>T (p.Thr279Ser)
c.*351A>T (n.*351A>T)
n.1307A>T
n.1208A>T
c.880A>T (p.Thr294Ser)
n.1110A>T
c.*711A>T (n.*711A>T)
n.766A>T
n.792A>T
n.1039A>T
n.1046A>T
n.979A>T
17g.81511004T>CCA401459082ACTG1c.907A>G (p.Thr303Ala)
c.835A>G (p.Thr279Ala)
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.1307A>G
n.1208A>G
c.880A>G (p.Thr294Ala)
n.1110A>G
c.*711A>G (n.*711A>G)
n.766A>G
n.792A>G
n.1039A>G
n.1046A>G
n.979A>G
 gnomAD v4
17g.81511004T>GCA401459081ACTG1c.907A>C (p.Thr303Pro)
c.835A>C (p.Thr279Pro)
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.1307A>C
n.1208A>C
c.880A>C (p.Thr294Pro)
n.1110A>C
c.*711A>C (n.*711A>C)
n.766A>C
n.792A>C
n.1039A>C
n.1046A>C
n.979A>C
17g.81511005G>ACA502418829ACTG1c.906C>T (p.Gly302=)
c.834C>T (p.Gly278=)
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.1306C>T
n.1207C>T
c.879C>T (p.Gly293=)
n.1109C>T
c.*710C>T (n.*710C>T)
n.765C>T
n.791C>T
n.1038C>T
n.1045C>T
n.978C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511005G>CCA502418830ACTG1c.906C>G (p.Gly302=)
c.834C>G (p.Gly278=)
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.1306C>G
n.1207C>G
c.879C>G (p.Gly293=)
n.1109C>G
c.*710C>G (n.*710C>G)
n.765C>G
n.791C>G
n.1038C>G
n.1045C>G
n.978C>G
17g.81511005G=CA2278539524ACTG1c.906C= (p.Gly302=)
c.834C= (p.Gly278=)
c.*350C= (n.*350C=)
n.1306C=
n.1207C=
c.879C= (p.Gly293=)
n.1109C=
c.*710C= (n.*710C=)
n.765C=
n.791C=
n.1038C=
n.1045C=
n.978C=
17g.81511005G>TCA502418831ACTG1c.906C>A (p.Gly302=)
c.834C>A (p.Gly278=)
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.1306C>A
n.1207C>A
c.879C>A (p.Gly293=)
n.1109C>A
c.*710C>A (n.*710C>A)
n.765C>A
n.791C>A
n.1038C>A
n.1045C>A
n.978C>A
 dbSNP
17g.81511006C>ACA401459085ACTG1c.905G>T (p.Gly302Val)
c.833G>T (p.Gly278Val)
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.1305G>T
n.1206G>T
c.878G>T (p.Gly293Val)
n.1108G>T
c.*709G>T (n.*709G>T)
n.764G>T
n.790G>T
n.1037G>T
n.1044G>T
n.977G>T
17g.81511006C>GCA401459088ACTG1c.905G>C (p.Gly302Ala)
c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.1305G>C
n.1206G>C
c.878G>C (p.Gly293Ala)
n.1108G>C
c.*709G>C (n.*709G>C)
n.764G>C
n.790G>C
n.1037G>C
n.1044G>C
n.977G>C
17g.81511006C>TCA401459087ACTG1c.905G>A (p.Gly302Asp)
c.833G>A (p.Gly278Asp)
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.1305G>A
n.1206G>A
c.878G>A (p.Gly293Asp)
n.1108G>A
c.*709G>A (n.*709G>A)
n.764G>A
n.790G>A
n.1037G>A
n.1044G>A
n.977G>A
17g.81511007C>ACA401459091ACTG1c.904G>T (p.Gly302Cys)
c.832G>T (p.Gly278Cys)
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.1304G>T
n.1205G>T
c.877G>T (p.Gly293Cys)
n.1107G>T
c.*708G>T (n.*708G>T)
n.763G>T
n.789G>T
n.1036G>T
n.1043G>T
n.976G>T
17g.81511007C>GCA401459094ACTG1c.904G>C (p.Gly302Arg)
c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.1304G>C
n.1205G>C
c.877G>C (p.Gly293Arg)
n.1107G>C
c.*708G>C (n.*708G>C)
n.763G>C
n.789G>C
n.1036G>C
n.1043G>C
n.976G>C
17g.81511007C>TCA401459092ACTG1c.904G>A (p.Gly302Ser)
c.832G>A (p.Gly278Ser)
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.1304G>A
n.1205G>A
c.877G>A (p.Gly293Ser)
n.1107G>A
c.*708G>A (n.*708G>A)
n.763G>A
n.789G>A
n.1036G>A
n.1043G>A
n.976G>A
17g.81511008G>ACA8835908ACTG1c.903C>T (p.Gly301=)
c.831C>T (p.Gly277=)
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.1303C>T
n.1204C>T
c.876C>T (p.Gly292=)
n.1106C>T
c.*707C>T (n.*707C>T)
n.762C>T
n.788C>T
n.1035C>T
n.1042C>T
n.975C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511008G>CCA502418845ACTG1c.903C>G (p.Gly301=)
c.831C>G (p.Gly277=)
c.*347C>G (n.*347C>G)
n.1303C>G
n.1204C>G
c.876C>G (p.Gly292=)
n.1106C>G
c.*707C>G (n.*707C>G)
n.762C>G
n.788C>G
n.1035C>G
n.1042C>G
n.975C>G
 dbSNP
17g.81511008G=CA2278539525ACTG1c.903C= (p.Gly301=)
c.831C= (p.Gly277=)
c.*347C= (n.*347C=)
n.1303C=
n.1204C=
c.876C= (p.Gly292=)
n.1106C=
c.*707C= (n.*707C=)
n.762C=
n.788C=
n.1035C=
n.1042C=
n.975C=
17g.81511008G>TCA502418844ACTG1c.903C>A (p.Gly301=)
c.831C>A (p.Gly277=)
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.1303C>A
n.1204C>A
c.876C>A (p.Gly292=)
n.1106C>A
c.*707C>A (n.*707C>A)
n.762C>A
n.788C>A
n.1035C>A
n.1042C>A
n.975C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511009C>ACA401459102ACTG1c.902G>T (p.Gly301Val)
c.830G>T (p.Gly277Val)
c.*346G>T (n.*346G>T)
n.1302G>T
n.1203G>T
c.875G>T (p.Gly292Val)
n.1105G>T
c.*706G>T (n.*706G>T)
n.761G>T
n.787G>T
n.1034G>T
n.1041G>T
n.974G>T
17g.81511009C>GCA401459098ACTG1c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.*346G>C (n.*346G>C)
n.1302G>C
n.1203G>C
c.875G>C (p.Gly292Ala)
n.1105G>C
c.*706G>C (n.*706G>C)
n.761G>C
n.787G>C
n.1034G>C
n.1041G>C
n.974G>C
17g.81511009C>TCA401459100ACTG1c.902G>A (p.Gly301Asp)
c.830G>A (p.Gly277Asp)
c.*346G>A (n.*346G>A)
n.1302G>A
n.1203G>A
c.875G>A (p.Gly292Asp)
n.1105G>A
c.*706G>A (n.*706G>A)
n.761G>A
n.787G>A
n.1034G>A
n.1041G>A
n.974G>A
17g.81511009_81511015delCA2544465551ACTG1c.896_902del (p.Leu299ProfsTer25)
c.824_830del (p.Leu275ProfsTer25)
c.*340_*346del (n.*340_*346del)
n.1296_1302del
n.1197_1203del
c.869_875del (p.Leu290ProfsTer25)
n.1099_1105del
c.*700_*706del (n.*700_*706del)
n.755_761del
n.781_787del
n.1028_1034del
n.1035_1041del
n.968_974del
17g.81511010C>ACA401459104ACTG1c.901G>T (p.Gly301Cys)
c.829G>T (p.Gly277Cys)
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.1301G>T
n.1202G>T
c.874G>T (p.Gly292Cys)
n.1104G>T
c.*705G>T (n.*705G>T)
n.760G>T
n.786G>T
n.1033G>T
n.1040G>T
n.973G>T
17g.81511010C>GCA401459105ACTG1c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.*345G>C (n.*345G>C)
n.1301G>C
n.1202G>C
c.874G>C (p.Gly292Arg)
n.1104G>C
c.*705G>C (n.*705G>C)
n.760G>C
n.786G>C
n.1033G>C
n.1040G>C
n.973G>C
17g.81511010C>TCA401459106ACTG1c.901G>A (p.Gly301Ser)
c.829G>A (p.Gly277Ser)
c.*345G>A (n.*345G>A)
n.1301G>A
n.1202G>A
c.874G>A (p.Gly292Ser)
n.1104G>A
c.*705G>A (n.*705G>A)
n.760G>A
n.786G>A
n.1033G>A
n.1040G>A
n.973G>A
17g.81511011C>ACA8835909ACTG1c.900G>T (p.Ser300=)
c.828G>T (p.Ser276=)
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.1300G>T
n.1201G>T
c.873G>T (p.Ser291=)
n.1103G>T
c.*704G>T (n.*704G>T)
n.759G>T
n.785G>T
n.1032G>T
n.1039G>T
n.972G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511011C=CA2278539526ACTG1c.900G= (p.Ser300=)
c.828G= (p.Ser276=)
c.*344G= (n.*344G=)
n.1300G=
n.1201G=
c.873G= (p.Ser291=)
n.1103G=
c.*704G= (n.*704G=)
n.759G=
n.785G=
n.1032G=
n.1039G=
n.972G=
17g.81511011C>GCA502418852ACTG1c.900G>C (p.Ser300=)
c.828G>C (p.Ser276=)
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.1300G>C
n.1201G>C
c.873G>C (p.Ser291=)
n.1103G>C
c.*704G>C (n.*704G>C)
n.759G>C
n.785G>C
n.1032G>C
n.1039G>C
n.972G>C
 dbSNP
17g.81511011C>TCA8835910ACTG1c.900G>A (p.Ser300=)
c.828G>A (p.Ser276=)
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.1300G>A
n.1201G>A
c.873G>A (p.Ser291=)
n.1103G>A
c.*704G>A (n.*704G>A)
n.759G>A
n.785G>A
n.1032G>A
n.1039G>A
n.972G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511012G>ACA295067878ACTG1c.899C>T (p.Ser300Leu)
c.827C>T (p.Ser276Leu)
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.1299C>T
n.1200C>T
c.872C>T (p.Ser291Leu)
n.1102C>T
c.*703C>T (n.*703C>T)
n.758C>T
n.784C>T
n.1031C>T
n.1038C>T
n.971C>T
17g.81511012G>CCA401459109ACTG1c.899C>G (p.Ser300Trp)
c.827C>G (p.Ser276Trp)
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.1299C>G
n.1200C>G
c.872C>G (p.Ser291Trp)
n.1102C>G
c.*703C>G (n.*703C>G)
n.758C>G
n.784C>G
n.1031C>G
n.1038C>G
n.971C>G
17g.81511012G>TCA401459111ACTG1c.899C>A (p.Ser300Ter)
c.827C>A (p.Ser276Ter)
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.1299C>A
n.1200C>A
c.872C>A (p.Ser291Ter)
n.1102C>A
c.*703C>A (n.*703C>A)
n.758C>A
n.784C>A
n.1031C>A
n.1038C>A
n.971C>A
17g.81511013A>CCA401459117ACTG1c.898T>G (p.Ser300Ala)
c.826T>G (p.Ser276Ala)
c.*342T>G (n.*342T>G)
n.1298T>G
n.1199T>G
c.871T>G (p.Ser291Ala)
n.1101T>G
c.*702T>G (n.*702T>G)
n.757T>G
n.783T>G
n.1030T>G
n.1037T>G
n.970T>G
 ClinVar
17g.81511013A>GCA401459115ACTG1c.898T>C (p.Ser300Pro)
c.826T>C (p.Ser276Pro)
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.1298T>C
n.1199T>C
c.871T>C (p.Ser291Pro)
n.1101T>C
c.*702T>C (n.*702T>C)
n.757T>C
n.783T>C
n.1030T>C
n.1037T>C
n.970T>C
17g.81511013A>TCA401459113ACTG1c.898T>A (p.Ser300Thr)
c.826T>A (p.Ser276Thr)
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.1298T>A
n.1199T>A
c.871T>A (p.Ser291Thr)
n.1101T>A
c.*702T>A (n.*702T>A)
n.757T>A
n.783T>A
n.1030T>A
n.1037T>A
n.970T>A
17g.81511014C>ACA502418871ACTG1c.897G>T (p.Leu299=)
c.825G>T (p.Leu275=)
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.1297G>T
n.1198G>T
c.870G>T (p.Leu290=)
n.1100G>T
c.*701G>T (n.*701G>T)
n.756G>T
n.782G>T
n.1029G>T
n.1036G>T
n.969G>T
17g.81511014C>GCA502418872ACTG1c.897G>C (p.Leu299=)
c.825G>C (p.Leu275=)
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.1297G>C
n.1198G>C
c.870G>C (p.Leu290=)
n.1100G>C
c.*701G>C (n.*701G>C)
n.756G>C
n.782G>C
n.1029G>C
n.1036G>C
n.969G>C
 gnomAD v4
17g.81511014C>TCA502418873ACTG1c.897G>A (p.Leu299=)
c.825G>A (p.Leu275=)
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.1297G>A
n.1198G>A
c.870G>A (p.Leu290=)
n.1100G>A
c.*701G>A (n.*701G>A)
n.756G>A
n.782G>A
n.1029G>A
n.1036G>A
n.969G>A
17g.81511015A>CCA401459118ACTG1c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.*340T>G (n.*340T>G)
n.1296T>G
n.1197T>G
c.869T>G (p.Leu290Arg)
n.1099T>G
c.*700T>G (n.*700T>G)
n.755T>G
n.781T>G
n.1028T>G
n.1035T>G
n.968T>G
17g.81511015A>GCA401459119ACTG1c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.*340T>C (n.*340T>C)
n.1296T>C
n.1197T>C
c.869T>C (p.Leu290Pro)
n.1099T>C
c.*700T>C (n.*700T>C)
n.755T>C
n.781T>C
n.1028T>C
n.1035T>C
n.968T>C
17g.81511015A>TCA401459121ACTG1c.896T>A (p.Leu299Gln)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
c.*340T>A (n.*340T>A)
n.1296T>A
n.1197T>A
c.869T>A (p.Leu290Gln)
n.1099T>A
c.*700T>A (n.*700T>A)
n.755T>A
n.781T>A
n.1028T>A
n.1035T>A
n.968T>A
17g.81511016G>ACA8835911ACTG1c.895C>T (p.Leu299=)
c.823C>T (p.Leu275=)
c.*339C>T (n.*339C>T)
n.1295C>T
n.1196C>T
c.868C>T (p.Leu290=)
n.1098C>T
c.*699C>T (n.*699C>T)
n.754C>T
n.780C>T
n.1027C>T
n.1034C>T
n.967C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511016G>CCA401459123ACTG1c.895C>G (p.Leu299Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.*339C>G (n.*339C>G)
n.1295C>G
n.1196C>G
c.868C>G (p.Leu290Val)
n.1098C>G
c.*699C>G (n.*699C>G)
n.754C>G
n.780C>G
n.1027C>G
n.1034C>G
n.967C>G
17g.81511016G=CA2278539527ACTG1c.895C= (p.Leu299=)
c.823C= (p.Leu275=)
c.*339C= (n.*339C=)
n.1295C=
n.1196C=
c.868C= (p.Leu290=)
n.1098C=
c.*699C= (n.*699C=)
n.754C=
n.780C=
n.1027C=
n.1034C=
n.967C=
17g.81511016G>TCA401459126ACTG1c.895C>A (p.Leu299Met)
c.823C>A (p.Leu275Met)
c.*339C>A (n.*339C>A)
n.1295C>A
n.1196C>A
c.868C>A (p.Leu290Met)
n.1098C>A
c.*699C>A (n.*699C>A)
n.754C>A
n.780C>A
n.1027C>A
n.1034C>A
n.967C>A
 dbSNP
17g.81511017C>ACA502418895ACTG1c.894G>T (p.Val298=)
c.822G>T (p.Val274=)
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.1294G>T
n.1195G>T
c.867G>T (p.Val289=)
n.1097G>T
c.*698G>T (n.*698G>T)
n.753G>T
n.779G>T
n.1026G>T
n.1033G>T
n.966G>T
17g.81511017C=CA2278539528ACTG1c.894G= (p.Val298=)
c.822G= (p.Val274=)
c.*338G= (n.*338G=)
n.1294G=
n.1195G=
c.867G= (p.Val289=)
n.1097G=
c.*698G= (n.*698G=)
n.753G=
n.779G=
n.1026G=
n.1033G=
n.966G=
17g.81511017C>GCA502418902ACTG1c.894G>C (p.Val298=)
c.822G>C (p.Val274=)
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.1294G>C
n.1195G>C
c.867G>C (p.Val289=)
n.1097G>C
c.*698G>C (n.*698G>C)
n.753G>C
n.779G>C
n.1026G>C
n.1033G>C
n.966G>C
 dbSNP
17g.81511017C>TCA502418904ACTG1c.894G>A (p.Val298=)
c.822G>A (p.Val274=)
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.1294G>A
n.1195G>A
c.867G>A (p.Val289=)
n.1097G>A
c.*698G>A (n.*698G>A)
n.753G>A
n.779G>A
n.1026G>A
n.1033G>A
n.966G>A
 dbSNP
17g.81511018A=CA2278539529ACTG1c.893T= (p.Val298=)
c.821T= (p.Val274=)
c.*337T= (n.*337T=)
n.1293T=
n.1194T=
c.866T= (p.Val289=)
n.1096T=
c.*697T= (n.*697T=)
n.752T=
n.778T=
n.1025T=
n.1032T=
n.965T=
17g.81511018A>CCA401459128ACTG1c.893T>G (p.Val298Gly)
c.821T>G (p.Val274Gly)
c.*337T>G (n.*337T>G)
n.1293T>G
n.1194T>G
c.866T>G (p.Val289Gly)
n.1096T>G
c.*697T>G (n.*697T>G)
n.752T>G
n.778T>G
n.1025T>G
n.1032T>G
n.965T>G
 dbSNP
17g.81511018A>GCA401459130ACTG1c.893T>C (p.Val298Ala)
c.821T>C (p.Val274Ala)
c.*337T>C (n.*337T>C)
n.1293T>C
n.1194T>C
c.866T>C (p.Val289Ala)
n.1096T>C
c.*697T>C (n.*697T>C)
n.752T>C
n.778T>C
n.1025T>C
n.1032T>C
n.965T>C
17g.81511018A>TCA401459132ACTG1c.893T>A (p.Val298Glu)
c.821T>A (p.Val274Glu)
c.*337T>A (n.*337T>A)
n.1293T>A
n.1194T>A
c.866T>A (p.Val289Glu)
n.1096T>A
c.*697T>A (n.*697T>A)
n.752T>A
n.778T>A
n.1025T>A
n.1032T>A
n.965T>A
17g.81511019C>ACA401459134ACTG1c.892G>T (p.Val298Leu)
c.820G>T (p.Val274Leu)
c.*336G>T (n.*336G>T)
n.1292G>T
n.1193G>T
c.865G>T (p.Val289Leu)
n.1095G>T
c.*696G>T (n.*696G>T)
n.751G>T
n.777G>T
n.1024G>T
n.1031G>T
n.964G>T
17g.81511019C=CA2278539530ACTG1c.892G= (p.Val298=)
c.820G= (p.Val274=)
c.*336G= (n.*336G=)
n.1292G=
n.1193G=
c.865G= (p.Val289=)
n.1095G=
c.*696G= (n.*696G=)
n.751G=
n.777G=
n.1024G=
n.1031G=
n.964G=
17g.81511019C>GCA401459137ACTG1c.892G>C (p.Val298Leu)
c.820G>C (p.Val274Leu)
c.*336G>C (n.*336G>C)
n.1292G>C
n.1193G>C
c.865G>C (p.Val289Leu)
n.1095G>C
c.*696G>C (n.*696G>C)
n.751G>C
n.777G>C
n.1024G>C
n.1031G>C
n.964G>C
17g.81511019C>TCA401459139ACTG1c.892G>A (p.Val298Met)
c.820G>A (p.Val274Met)
c.*336G>A (n.*336G>A)
n.1292G>A
n.1193G>A
c.865G>A (p.Val289Met)
n.1095G>A
c.*696G>A (n.*696G>A)
n.751G>A
n.777G>A
n.1024G>A
n.1031G>A
n.964G>A
 dbSNP
17g.81511020C>ACA502418919ACTG1c.891G>T (p.Thr297=)
c.819G>T (p.Thr273=)
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.1291G>T
n.1192G>T
c.864G>T (p.Thr288=)
n.1094G>T
c.*695G>T (n.*695G>T)
n.750G>T
n.776G>T
n.1023G>T
n.1030G>T
n.963G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511020C=CA2278539531ACTG1c.891G= (p.Thr297=)
c.819G= (p.Thr273=)
c.*335G= (n.*335G=)
n.1291G=
n.1192G=
c.864G= (p.Thr288=)
n.1094G=
c.*695G= (n.*695G=)
n.750G=
n.776G=
n.1023G=
n.1030G=
n.963G=
17g.81511020C>GCA502418920ACTG1c.891G>C (p.Thr297=)
c.819G>C (p.Thr273=)
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.1291G>C
n.1192G>C
c.864G>C (p.Thr288=)
n.1094G>C
c.*695G>C (n.*695G>C)
n.750G>C
n.776G>C
n.1023G>C
n.1030G>C
n.963G>C
 dbSNP
17g.81511020C>TCA502418921ACTG1c.891G>A (p.Thr297=)
c.819G>A (p.Thr273=)
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.1291G>A
n.1192G>A
c.864G>A (p.Thr288=)
n.1094G>A
c.*695G>A (n.*695G>A)
n.750G>A
n.776G>A
n.1023G>A
n.1030G>A
n.963G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511021G>ACA401459143ACTG1c.890C>T (p.Thr297Met)
c.818C>T (p.Thr273Met)
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.1290C>T
n.1191C>T
c.863C>T (p.Thr288Met)
n.1093C>T
c.*694C>T (n.*694C>T)
n.749C>T
n.775C>T
n.1022C>T
n.1029C>T
n.962C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511021G>CCA401459144ACTG1c.890C>G (p.Thr297Arg)
c.818C>G (p.Thr273Arg)
c.*334C>G (n.*334C>G)
n.1290C>G
n.1191C>G
c.863C>G (p.Thr288Arg)
n.1093C>G
c.*694C>G (n.*694C>G)
n.749C>G
n.775C>G
n.1022C>G
n.1029C>G
n.962C>G
17g.81511021G=CA2278539532ACTG1c.890C= (p.Thr297=)
c.818C= (p.Thr273=)
c.*334C= (n.*334C=)
n.1290C=
n.1191C=
c.863C= (p.Thr288=)
n.1093C=
c.*694C= (n.*694C=)
n.749C=
n.775C=
n.1022C=
n.1029C=
n.962C=
17g.81511021G>TCA401459141ACTG1c.890C>A (p.Thr297Lys)
c.818C>A (p.Thr273Lys)
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.1290C>A
n.1191C>A
c.863C>A (p.Thr288Lys)
n.1093C>A
c.*694C>A (n.*694C>A)
n.749C>A
n.775C>A
n.1022C>A
n.1029C>A
n.962C>A
 dbSNP
17g.81511022T>ACA401459147ACTG1c.889A>T (p.Thr297Ser)
c.817A>T (p.Thr273Ser)
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.1289A>T
n.1190A>T
c.862A>T (p.Thr288Ser)
n.1092A>T
c.*693A>T (n.*693A>T)
n.748A>T
n.774A>T
n.1021A>T
n.1028A>T
n.961A>T
17g.81511022T>CCA401459149ACTG1c.889A>G (p.Thr297Ala)
c.817A>G (p.Thr273Ala)
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.1289A>G
n.1190A>G
c.862A>G (p.Thr288Ala)
n.1092A>G
c.*693A>G (n.*693A>G)
n.748A>G
n.774A>G
n.1021A>G
n.1028A>G
n.961A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511022T>GCA401459151ACTG1c.889A>C (p.Thr297Pro)
c.817A>C (p.Thr273Pro)
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.1289A>C
n.1190A>C
c.862A>C (p.Thr288Pro)
n.1092A>C
c.*693A>C (n.*693A>C)
n.748A>C
n.774A>C
n.1021A>C
n.1028A>C
n.961A>C
17g.81511022T=CA2278539533ACTG1c.889A= (p.Thr297=)
c.817A= (p.Thr273=)
c.*333A= (n.*333A=)
n.1289A=
n.1190A=
c.862A= (p.Thr288=)
n.1092A=
c.*693A= (n.*693A=)
n.748A=
n.774A=
n.1021A=
n.1028A=
n.961A=
17g.81511023G>ACA8835912ACTG1c.888C>T (p.Asn296=)
c.816C>T (p.Asn272=)
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.1288C>T
n.1189C>T
c.861C>T (p.Asn287=)
n.1091C>T
c.*692C>T (n.*692C>T)
n.747C>T
n.773C>T
n.1020C>T
n.1027C>T
n.960C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511023G>CCA401459155ACTG1c.888C>G (p.Asn296Lys)
c.816C>G (p.Asn272Lys)
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.1288C>G
n.1189C>G
c.861C>G (p.Asn287Lys)
n.1091C>G
c.*692C>G (n.*692C>G)
n.747C>G
n.773C>G
n.1020C>G
n.1027C>G
n.960C>G
17g.81511023G=CA2278539534ACTG1c.888C= (p.Asn296=)
c.816C= (p.Asn272=)
c.*332C= (n.*332C=)
n.1288C=
n.1189C=
c.861C= (p.Asn287=)
n.1091C=
c.*692C= (n.*692C=)
n.747C=
n.773C=
n.1020C=
n.1027C=
n.960C=
17g.81511023G>TCA401459157ACTG1c.888C>A (p.Asn296Lys)
c.816C>A (p.Asn272Lys)
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.1288C>A
n.1189C>A
c.861C>A (p.Asn287Lys)
n.1091C>A
c.*692C>A (n.*692C>A)
n.747C>A
n.773C>A
n.1020C>A
n.1027C>A
n.960C>A
17g.81511024T>ACA401459158ACTG1c.887A>T (p.Asn296Ile)
c.815A>T (p.Asn272Ile)
c.*331A>T (n.*331A>T)
n.1287A>T
n.1188A>T
c.860A>T (p.Asn287Ile)
n.1090A>T
c.*691A>T (n.*691A>T)
n.746A>T
n.772A>T
n.1019A>T
n.1026A>T
n.959A>T
17g.81511024T>CCA401459159ACTG1c.887A>G (p.Asn296Ser)
c.815A>G (p.Asn272Ser)
c.*331A>G (n.*331A>G)
n.1287A>G
n.1188A>G
c.860A>G (p.Asn287Ser)
n.1090A>G
c.*691A>G (n.*691A>G)
n.746A>G
n.772A>G
n.1019A>G
n.1026A>G
n.959A>G
17g.81511024T>GCA401459161ACTG1c.887A>C (p.Asn296Thr)
c.815A>C (p.Asn272Thr)
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.1287A>C
n.1188A>C
c.860A>C (p.Asn287Thr)
n.1090A>C
c.*691A>C (n.*691A>C)
n.746A>C
n.772A>C
n.1019A>C
n.1026A>C
n.959A>C
17g.81511024_81511025insCAACAAGCA2640434388ACTG1c.886_887insCTTGTTG (p.Asn296ThrfsTer3)
c.814_815insCTTGTTG (p.Asn272ThrfsTer3)
c.*330_*331insCTTGTTG (n.*330_*331insCTTGTTG)
n.1286_1287insCTTGTTG
n.1187_1188insCTTGTTG
c.859_860insCTTGTTG (p.Asn287ThrfsTer3)
n.1089_1090insCTTGTTG
c.*690_*691insCTTGTTG (n.*690_*691insCTTGTTG)
n.745_746insCTTGTTG
n.771_772insCTTGTTG
n.1018_1019insCTTGTTG
n.1025_1026insCTTGTTG
n.958_959insCTTGTTG
 gnomAD v4
17g.81511025T>ACA401459163ACTG1c.886A>T (p.Asn296Tyr)
c.814A>T (p.Asn272Tyr)
c.*330A>T (n.*330A>T)
n.1286A>T
n.1187A>T
c.859A>T (p.Asn287Tyr)
n.1089A>T
c.*690A>T (n.*690A>T)
n.745A>T
n.771A>T
n.1018A>T
n.1025A>T
n.958A>T
17g.81511025T>CCA401459164ACTG1c.886A>G (p.Asn296Asp)
c.814A>G (p.Asn272Asp)
c.*330A>G (n.*330A>G)
n.1286A>G
n.1187A>G
c.859A>G (p.Asn287Asp)
n.1089A>G
c.*690A>G (n.*690A>G)
n.745A>G
n.771A>G
n.1018A>G
n.1025A>G
n.958A>G
17g.81511025T>GCA401459165ACTG1c.886A>C (p.Asn296His)
c.814A>C (p.Asn272His)
c.*330A>C (n.*330A>C)
n.1286A>C
n.1187A>C
c.859A>C (p.Asn287His)
n.1089A>C
c.*690A>C (n.*690A>C)
n.745A>C
n.771A>C
n.1018A>C
n.1025A>C
n.958A>C
17g.81511025_81511026insTCTACAATCCAGTGCTGATATCAGATACAAGCTTCAAGGACAATTTCTTTTCGAACA2640434391ACTG1c.885_886insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA (p.Asn296PhefsTer18)
c.813_814insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA (p.Asn272PhefsTer18)
c.*329_*330insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA (n.*329_*330insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA)
n.1285_1286insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA
n.1186_1187insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA
c.858_859insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA (p.Asn287PhefsTer18)
n.1088_1089insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA
c.*689_*690insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA (n.*689_*690insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA)
n.744_745insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA
n.770_771insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA
n.1017_1018insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA
n.1024_1025insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA
n.957_958insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA
 gnomAD v4
17g.81511026G>ACA502418939ACTG1c.885C>T (p.Ala295=)
c.813C>T (p.Ala271=)
c.*329C>T (n.*329C>T)
n.1285C>T
n.1186C>T
c.858C>T (p.Ala286=)
n.1088C>T
c.*689C>T (n.*689C>T)
n.744C>T
n.770C>T
n.1017C>T
n.1024C>T
n.957C>T
 gnomAD v4
17g.81511026G>CCA502418941ACTG1c.885C>G (p.Ala295=)
c.813C>G (p.Ala271=)
c.*329C>G (n.*329C>G)
n.1285C>G
n.1186C>G
c.858C>G (p.Ala286=)
n.1088C>G
c.*689C>G (n.*689C>G)
n.744C>G
n.770C>G
n.1017C>G
n.1024C>G
n.957C>G
17g.81511026G=CA2278539535ACTG1c.885C= (p.Ala295=)
c.813C= (p.Ala271=)
c.*329C= (n.*329C=)
n.1285C=
n.1186C=
c.858C= (p.Ala286=)
n.1088C=
c.*689C= (n.*689C=)
n.744C=
n.770C=
n.1017C=
n.1024C=
n.957C=
17g.81511026G>TCA502418944ACTG1c.885C>A (p.Ala295=)
c.813C>A (p.Ala271=)
c.*329C>A (n.*329C>A)
n.1285C>A
n.1186C>A
c.858C>A (p.Ala286=)
n.1088C>A
c.*689C>A (n.*689C>A)
n.744C>A
n.770C>A
n.1017C>A
n.1024C>A
n.957C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511027G>ACA401459170ACTG1c.884C>T (p.Ala295Val)
c.812C>T (p.Ala271Val)
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.1284C>T
n.1185C>T
c.857C>T (p.Ala286Val)
n.1087C>T
c.*688C>T (n.*688C>T)
n.743C>T
n.769C>T
n.1016C>T
n.1023C>T
n.956C>T
17g.81511027G>CCA401459167ACTG1c.884C>G (p.Ala295Gly)
c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.1284C>G
n.1185C>G
c.857C>G (p.Ala286Gly)
n.1087C>G
c.*688C>G (n.*688C>G)
n.743C>G
n.769C>G
n.1016C>G
n.1023C>G
n.956C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511027G=CA2278539536ACTG1c.884C= (p.Ala295=)
c.812C= (p.Ala271=)
c.*328C= (n.*328C=)
n.1284C=
n.1185C=
c.857C= (p.Ala286=)
n.1087C=
c.*688C= (n.*688C=)
n.743C=
n.769C=
n.1016C=
n.1023C=
n.956C=
17g.81511027G>TCA401459168ACTG1c.884C>A (p.Ala295Asp)
c.812C>A (p.Ala271Asp)
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.1284C>A
n.1185C>A
c.857C>A (p.Ala286Asp)
n.1087C>A
c.*688C>A (n.*688C>A)
n.743C>A
n.769C>A
n.1016C>A
n.1023C>A
n.956C>A
17g.81511028C>ACA401459172ACTG1c.883G>T (p.Ala295Ser)
c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.1283G>T
n.1184G>T
c.856G>T (p.Ala286Ser)
n.1086G>T
c.*687G>T (n.*687G>T)
n.742G>T
n.768G>T
n.1015G>T
n.1022G>T
n.955G>T
17g.81511028C=CA2278539537ACTG1c.883G= (p.Ala295=)
c.811G= (p.Ala271=)
c.*327G= (n.*327G=)
n.1283G=
n.1184G=
c.856G= (p.Ala286=)
n.1086G=
c.*687G= (n.*687G=)
n.742G=
n.768G=
n.1015G=
n.1022G=
n.955G=
17g.81511028C>GCA401459174ACTG1c.883G>C (p.Ala295Pro)
c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.1283G>C
n.1184G>C
c.856G>C (p.Ala286Pro)
n.1086G>C
c.*687G>C (n.*687G>C)
n.742G>C
n.768G>C
n.1015G>C
n.1022G>C
n.955G>C
17g.81511028C>TCA8835913ACTG1c.883G>A (p.Ala295Thr)
c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.1283G>A
n.1184G>A
c.856G>A (p.Ala286Thr)
n.1086G>A
c.*687G>A (n.*687G>A)
n.742G>A
n.768G>A
n.1015G>A
n.1022G>A
n.955G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511029G>ACA8835914ACTG1c.882C>T (p.Tyr294=)
c.810C>T (p.Tyr270=)
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.1282C>T
n.1183C>T
c.855C>T (p.Tyr285=)
n.1085C>T
c.*686C>T (n.*686C>T)
n.741C>T
n.767C>T
n.1014C>T
n.1021C>T
n.954C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511029G>CCA401459178ACTG1c.882C>G (p.Tyr294Ter)
c.810C>G (p.Tyr270Ter)
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.1282C>G
n.1183C>G
c.855C>G (p.Tyr285Ter)
n.1085C>G
c.*686C>G (n.*686C>G)
n.741C>G
n.767C>G
n.1014C>G
n.1021C>G
n.954C>G
17g.81511029G=CA2278539538ACTG1c.882C= (p.Tyr294=)
c.810C= (p.Tyr270=)
c.*326C= (n.*326C=)
n.1282C=
n.1183C=
c.855C= (p.Tyr285=)
n.1085C=
c.*686C= (n.*686C=)
n.741C=
n.767C=
n.1014C=
n.1021C=
n.954C=
17g.81511029G>TCA401459180ACTG1c.882C>A (p.Tyr294Ter)
c.810C>A (p.Tyr270Ter)
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.1282C>A
n.1183C>A
c.855C>A (p.Tyr285Ter)
n.1085C>A
c.*686C>A (n.*686C>A)
n.741C>A
n.767C>A
n.1014C>A
n.1021C>A
n.954C>A
 gnomAD v4
17g.81511030T>ACA8835915ACTG1c.881A>T (p.Tyr294Phe)
c.809A>T (p.Tyr270Phe)
c.*325A>T (n.*325A>T)
n.1281A>T
n.1182A>T
c.854A>T (p.Tyr285Phe)
n.1084A>T
c.*685A>T (n.*685A>T)
n.740A>T
n.766A>T
n.1013A>T
n.1020A>T
n.953A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511030T>CCA401459183ACTG1c.881A>G (p.Tyr294Cys)
c.809A>G (p.Tyr270Cys)
c.*325A>G (n.*325A>G)
n.1281A>G
n.1182A>G
c.854A>G (p.Tyr285Cys)
n.1084A>G
c.*685A>G (n.*685A>G)
n.740A>G
n.766A>G
n.1013A>G
n.1020A>G
n.953A>G
17g.81511030T>GCA401459184ACTG1c.881A>C (p.Tyr294Ser)
c.809A>C (p.Tyr270Ser)
c.*325A>C (n.*325A>C)
n.1281A>C
n.1182A>C
c.854A>C (p.Tyr285Ser)
n.1084A>C
c.*685A>C (n.*685A>C)
n.740A>C
n.766A>C
n.1013A>C
n.1020A>C
n.953A>C
17g.81511030T=CA2278539539ACTG1c.881A= (p.Tyr294=)
c.809A= (p.Tyr270=)
c.*325A= (n.*325A=)
n.1281A=
n.1182A=
c.854A= (p.Tyr285=)
n.1084A=
c.*685A= (n.*685A=)
n.740A=
n.766A=
n.1013A=
n.1020A=
n.953A=
17g.81511031A>CCA401459187ACTG1c.880T>G (p.Tyr294Asp)
c.808T>G (p.Tyr270Asp)
c.*324T>G (n.*324T>G)
n.1280T>G
n.1181T>G
c.853T>G (p.Tyr285Asp)
n.1083T>G
c.*684T>G (n.*684T>G)
n.739T>G
n.765T>G
n.1012T>G
n.1019T>G
n.952T>G
17g.81511031A>GCA401459188ACTG1c.880T>C (p.Tyr294His)
c.808T>C (p.Tyr270His)
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.1280T>C
n.1181T>C
c.853T>C (p.Tyr285His)
n.1083T>C
c.*684T>C (n.*684T>C)
n.739T>C
n.765T>C
n.1012T>C
n.1019T>C
n.952T>C
17g.81511031A>TCA401459190ACTG1c.880T>A (p.Tyr294Asn)
c.808T>A (p.Tyr270Asn)
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.1280T>A
n.1181T>A
c.853T>A (p.Tyr285Asn)
n.1083T>A
c.*684T>A (n.*684T>A)
n.739T>A
n.765T>A
n.1012T>A
n.1019T>A
n.952T>A
17g.81511032C>ACA502418971ACTG1c.879G>T (p.Leu293=)
c.807G>T (p.Leu269=)
c.*323G>T (n.*323G>T)
n.1279G>T
n.1180G>T
c.852G>T (p.Leu284=)
n.1082G>T
c.*683G>T (n.*683G>T)
n.738G>T
n.764G>T
n.1011G>T
n.1018G>T
n.951G>T
17g.81511032C=CA2278539540ACTG1c.879G= (p.Leu293=)
c.807G= (p.Leu269=)
c.*323G= (n.*323G=)
n.1279G=
n.1180G=
c.852G= (p.Leu284=)
n.1082G=
c.*683G= (n.*683G=)
n.738G=
n.764G=
n.1011G=
n.1018G=
n.951G=
17g.81511032C>GCA502418974ACTG1c.879G>C (p.Leu293=)
c.807G>C (p.Leu269=)
c.*323G>C (n.*323G>C)
n.1279G>C
n.1180G>C
c.852G>C (p.Leu284=)
n.1082G>C
c.*683G>C (n.*683G>C)
n.738G>C
n.764G>C
n.1011G>C
n.1018G>C
n.951G>C
17g.81511032C>TCA8835916ACTG1c.879G>A (p.Leu293=)
c.807G>A (p.Leu269=)
c.*323G>A (n.*323G>A)
n.1279G>A
n.1180G>A
c.852G>A (p.Leu284=)
n.1082G>A
c.*683G>A (n.*683G>A)
n.738G>A
n.764G>A
n.1011G>A
n.1018G>A
n.951G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511033A>CCA401459196ACTG1c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.*322T>G (n.*322T>G)
n.1278T>G
n.1179T>G
c.851T>G (p.Leu284Arg)
n.1081T>G
c.*682T>G (n.*682T>G)
n.737T>G
n.763T>G
n.1010T>G
n.1017T>G
n.950T>G
17g.81511033A>GCA401459195ACTG1c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.*322T>C (n.*322T>C)
n.1278T>C
n.1179T>C
c.851T>C (p.Leu284Pro)
n.1081T>C
c.*682T>C (n.*682T>C)
n.737T>C
n.763T>C
n.1010T>C
n.1017T>C
n.950T>C
17g.81511033A>TCA401459194ACTG1c.878T>A (p.Leu293Gln)
c.806T>A (p.Leu269Gln)
c.*322T>A (n.*322T>A)
n.1278T>A
n.1179T>A
c.851T>A (p.Leu284Gln)
n.1081T>A
c.*682T>A (n.*682T>A)
n.737T>A
n.763T>A
n.1010T>A
n.1017T>A
n.950T>A
17g.81511034G>ACA8835917ACTG1c.877C>T (p.Leu293=)
c.805C>T (p.Leu269=)
c.*321C>T (n.*321C>T)
n.1277C>T
n.1178C>T
c.850C>T (p.Leu284=)
n.1080C>T
c.*681C>T (n.*681C>T)
n.736C>T
n.762C>T
n.1009C>T
n.1016C>T
n.949C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511034G>CCA401459199ACTG1c.877C>G (p.Leu293Val)
c.805C>G (p.Leu269Val)
c.*321C>G (n.*321C>G)
n.1277C>G
n.1178C>G
c.850C>G (p.Leu284Val)
n.1080C>G
c.*681C>G (n.*681C>G)
n.736C>G
n.762C>G
n.1009C>G
n.1016C>G
n.949C>G
 dbSNP
17g.81511034G=CA2278539541ACTG1c.877C= (p.Leu293=)
c.805C= (p.Leu269=)
c.*321C= (n.*321C=)
n.1277C=
n.1178C=
c.850C= (p.Leu284=)
n.1080C=
c.*681C= (n.*681C=)
n.736C=
n.762C=
n.1009C=
n.1016C=
n.949C=
17g.81511034G>TCA401459201ACTG1c.877C>A (p.Leu293Met)
c.805C>A (p.Leu269Met)
c.*321C>A (n.*321C>A)
n.1277C>A
n.1178C>A
c.850C>A (p.Leu284Met)
n.1080C>A
c.*681C>A (n.*681C>A)
n.736C>A
n.762C>A
n.1009C>A
n.1016C>A
n.949C>A
17g.81511035G>ACA8835918ACTG1c.876C>T (p.Asp292=)
c.804C>T (p.Asp268=)
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.1276C>T
n.1177C>T
c.849C>T (p.Asp283=)
n.1079C>T
c.*680C>T (n.*680C>T)
n.735C>T
n.761C>T
n.1008C>T
n.1015C>T
n.948C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511035G>CCA401459204ACTG1c.876C>G (p.Asp292Glu)
c.804C>G (p.Asp268Glu)
c.*320C>G (n.*320C>G)
n.1276C>G
n.1177C>G
c.849C>G (p.Asp283Glu)
n.1079C>G
c.*680C>G (n.*680C>G)
n.735C>G
n.761C>G
n.1008C>G
n.1015C>G
n.948C>G
17g.81511035G=CA2278539542ACTG1c.876C= (p.Asp292=)
c.804C= (p.Asp268=)
c.*320C= (n.*320C=)
n.1276C=
n.1177C=
c.849C= (p.Asp283=)
n.1079C=
c.*680C= (n.*680C=)
n.735C=
n.761C=
n.1008C=
n.1015C=
n.948C=
17g.81511035G>TCA401459205ACTG1c.876C>A (p.Asp292Glu)
c.804C>A (p.Asp268Glu)
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.1276C>A
n.1177C>A
c.849C>A (p.Asp283Glu)
n.1079C>A
c.*680C>A (n.*680C>A)
n.735C>A
n.761C>A
n.1008C>A
n.1015C>A
n.948C>A
17g.81511036T>ACA401459207ACTG1c.875A>T (p.Asp292Val)
c.803A>T (p.Asp268Val)
c.*319A>T (n.*319A>T)
n.1275A>T
n.1176A>T
c.848A>T (p.Asp283Val)
n.1078A>T
c.*679A>T (n.*679A>T)
n.734A>T
n.760A>T
n.1007A>T
n.1014A>T
n.947A>T
17g.81511036T>CCA401459209ACTG1c.875A>G (p.Asp292Gly)
c.803A>G (p.Asp268Gly)
c.*319A>G (n.*319A>G)
n.1275A>G
n.1176A>G
c.848A>G (p.Asp283Gly)
n.1078A>G
c.*679A>G (n.*679A>G)
n.734A>G
n.760A>G
n.1007A>G
n.1014A>G
n.947A>G
17g.81511036T>GCA401459211ACTG1c.875A>C (p.Asp292Ala)
c.803A>C (p.Asp268Ala)
c.*319A>C (n.*319A>C)
n.1275A>C
n.1176A>C
c.848A>C (p.Asp283Ala)
n.1078A>C
c.*679A>C (n.*679A>C)
n.734A>C
n.760A>C
n.1007A>C
n.1014A>C
n.947A>C
17g.81511037C>ACA401459213ACTG1c.874G>T (p.Asp292Tyr)
c.802G>T (p.Asp268Tyr)
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.1274G>T
n.1175G>T
c.847G>T (p.Asp283Tyr)
n.1077G>T
c.*678G>T (n.*678G>T)
n.733G>T
n.759G>T
n.1006G>T
n.1013G>T
n.946G>T
17g.81511037C>GCA401459215ACTG1c.874G>C (p.Asp292His)
c.802G>C (p.Asp268His)
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.1274G>C
n.1175G>C
c.847G>C (p.Asp283His)
n.1077G>C
c.*678G>C (n.*678G>C)
n.733G>C
n.759G>C
n.1006G>C
n.1013G>C
n.946G>C
17g.81511037C>TCA401459217ACTG1c.874G>A (p.Asp292Asn)
c.802G>A (p.Asp268Asn)
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.1274G>A
n.1175G>A
c.847G>A (p.Asp283Asn)
n.1077G>A
c.*678G>A (n.*678G>A)
n.733G>A
n.759G>A
n.1006G>A
n.1013G>A
n.946G>A
 COSMIC
17g.81511038T>ACA401459218ACTG1c.873A>T (p.Lys291Asn)
c.801A>T (p.Lys267Asn)
c.*317A>T (n.*317A>T)
n.1273A>T
n.1174A>T
c.846A>T (p.Lys282Asn)
n.1076A>T
c.*677A>T (n.*677A>T)
n.732A>T
n.758A>T
n.1005A>T
n.1012A>T
n.945A>T
17g.81511038T>CCA502418990ACTG1c.873A>G (p.Lys291=)
c.801A>G (p.Lys267=)
c.*317A>G (n.*317A>G)
n.1273A>G
n.1174A>G
c.846A>G (p.Lys282=)
n.1076A>G
c.*677A>G (n.*677A>G)
n.732A>G
n.758A>G
n.1005A>G
n.1012A>G
n.945A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511038T>GCA401459219ACTG1c.873A>C (p.Lys291Asn)
c.801A>C (p.Lys267Asn)
c.*317A>C (n.*317A>C)
n.1273A>C
n.1174A>C
c.846A>C (p.Lys282Asn)
n.1076A>C
c.*677A>C (n.*677A>C)
n.732A>C
n.758A>C
n.1005A>C
n.1012A>C
n.945A>C
17g.81511038T=CA2278539543ACTG1c.873A= (p.Lys291=)
c.801A= (p.Lys267=)
c.*317A= (n.*317A=)
n.1273A=
n.1174A=
c.846A= (p.Lys282=)
n.1076A=
c.*677A= (n.*677A=)
n.732A=
n.758A=
n.1005A=
n.1012A=
n.945A=
17g.81511039T>ACA401459224ACTG1c.872A>T (p.Lys291Ile)
c.800A>T (p.Lys267Ile)
c.*316A>T (n.*316A>T)
n.1272A>T
n.1173A>T
c.845A>T (p.Lys282Ile)
n.1075A>T
c.*676A>T (n.*676A>T)
n.731A>T
n.757A>T
n.1004A>T
n.1011A>T
n.944A>T
17g.81511039T>CCA401459223ACTG1c.872A>G (p.Lys291Arg)
c.800A>G (p.Lys267Arg)
c.*316A>G (n.*316A>G)
n.1272A>G
n.1173A>G
c.845A>G (p.Lys282Arg)
n.1075A>G
c.*676A>G (n.*676A>G)
n.731A>G
n.757A>G
n.1004A>G
n.1011A>G
n.944A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81511039T>GCA401459221ACTG1c.872A>C (p.Lys291Thr)
c.800A>C (p.Lys267Thr)
c.*316A>C (n.*316A>C)
n.1272A>C
n.1173A>C
c.845A>C (p.Lys282Thr)
n.1075A>C
c.*676A>C (n.*676A>C)
n.731A>C
n.757A>C
n.1004A>C
n.1011A>C
n.944A>C
17g.81511039T=CA2278539544ACTG1c.872A= (p.Lys291=)
c.800A= (p.Lys267=)
c.*316A= (n.*316A=)
n.1272A=
n.1173A=
c.845A= (p.Lys282=)
n.1075A=
c.*676A= (n.*676A=)
n.731A=
n.757A=
n.1004A=
n.1011A=
n.944A=
17g.81511040T>ACA401459227ACTG1c.871A>T (p.Lys291Ter)
c.799A>T (p.Lys267Ter)
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.1271A>T
n.1172A>T
c.844A>T (p.Lys282Ter)
n.1074A>T
c.*675A>T (n.*675A>T)
n.730A>T
n.756A>T
n.1003A>T
n.1010A>T
n.943A>T
17g.81511040T>CCA401459228ACTG1c.871A>G (p.Lys291Glu)
c.799A>G (p.Lys267Glu)
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.1271A>G
n.1172A>G
c.844A>G (p.Lys282Glu)
n.1074A>G
c.*675A>G (n.*675A>G)
n.730A>G
n.756A>G
n.1003A>G
n.1010A>G
n.943A>G
17g.81511040T>GCA401459229ACTG1c.871A>C (p.Lys291Gln)
c.799A>C (p.Lys267Gln)
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.1271A>C
n.1172A>C
c.844A>C (p.Lys282Gln)
n.1074A>C
c.*675A>C (n.*675A>C)
n.730A>C
n.756A>C
n.1003A>C
n.1010A>C
n.943A>C
17g.81511041G>ACA8835919ACTG1c.870C>T (p.Arg290=)
c.798C>T (p.Arg266=)
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.1270C>T
n.1171C>T
c.843C>T (p.Arg281=)
n.1073C>T
c.*674C>T (n.*674C>T)
n.729C>T
n.755C>T
n.1002C>T
n.1009C>T
n.942C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511041G>CCA502418999ACTG1c.870C>G (p.Arg290=)
c.798C>G (p.Arg266=)
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.1270C>G
n.1171C>G
c.843C>G (p.Arg281=)
n.1073C>G
c.*674C>G (n.*674C>G)
n.729C>G
n.755C>G
n.1002C>G
n.1009C>G
n.942C>G
 dbSNP
17g.81511041G=CA2278539545ACTG1c.870C= (p.Arg290=)
c.798C= (p.Arg266=)
c.*314C= (n.*314C=)
n.1270C=
n.1171C=
c.843C= (p.Arg281=)
n.1073C=
c.*674C= (n.*674C=)
n.729C=
n.755C=
n.1002C=
n.1009C=
n.942C=
17g.81511041G>TCA502418997ACTG1c.870C>A (p.Arg290=)
c.798C>A (p.Arg266=)
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.1270C>A
n.1171C>A
c.843C>A (p.Arg281=)
n.1073C>A
c.*674C>A (n.*674C>A)
n.729C>A
n.755C>A
n.1002C>A
n.1009C>A
n.942C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511042C>ACA401459230ACTG1c.869G>T (p.Arg290Leu)
c.797G>T (p.Arg266Leu)
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.1269G>T
n.1170G>T
c.842G>T (p.Arg281Leu)
n.1072G>T
c.*673G>T (n.*673G>T)
n.728G>T
n.754G>T
n.1001G>T
n.1008G>T
n.941G>T
17g.81511042C>GCA401459231ACTG1c.869G>C (p.Arg290Pro)
c.797G>C (p.Arg266Pro)
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.1269G>C
n.1170G>C
c.842G>C (p.Arg281Pro)
n.1072G>C
c.*673G>C (n.*673G>C)
n.728G>C
n.754G>C
n.1001G>C
n.1008G>C
n.941G>C
17g.81511042C>TCA401459233ACTG1c.869G>A (p.Arg290His)
c.797G>A (p.Arg266His)
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.1269G>A
n.1170G>A
c.842G>A (p.Arg281His)
n.1072G>A
c.*673G>A (n.*673G>A)
n.728G>A
n.754G>A
n.1001G>A
n.1008G>A
n.941G>A
17g.81511043G>ACA401459236ACTG1c.868C>T (p.Arg290Cys)
c.796C>T (p.Arg266Cys)
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.1268C>T
n.1169C>T
c.841C>T (p.Arg281Cys)
n.1071C>T
c.*672C>T (n.*672C>T)
n.727C>T
n.753C>T
n.1000C>T
n.1007C>T
n.940C>T
 ClinVar dbSNP
17g.81511043G>CCA401459237ACTG1c.868C>G (p.Arg290Gly)
c.796C>G (p.Arg266Gly)
c.*312C>G (n.*312C>G)
n.1268C>G
n.1169C>G
c.841C>G (p.Arg281Gly)
n.1071C>G
c.*672C>G (n.*672C>G)
n.727C>G
n.753C>G
n.1000C>G
n.1007C>G
n.940C>G
17g.81511043G=CA2278539546ACTG1c.868C= (p.Arg290=)
c.796C= (p.Arg266=)
c.*312C= (n.*312C=)
n.1268C=
n.1169C=
c.841C= (p.Arg281=)
n.1071C=
c.*672C= (n.*672C=)
n.727C=
n.753C=
n.1000C=
n.1007C=
n.940C=
17g.81511043G>TCA401459239ACTG1c.868C>A (p.Arg290Ser)
c.796C>A (p.Arg266Ser)
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.1268C>A
n.1169C>A
c.841C>A (p.Arg281Ser)
n.1071C>A
c.*672C>A (n.*672C>A)
n.727C>A
n.753C>A
n.1000C>A
n.1007C>A
n.940C>A
17g.81511044G>ACA502419006ACTG1c.867C>T (p.Ile289=)
c.795C>T (p.Ile265=)
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.1267C>T
n.1168C>T
c.840C>T (p.Ile280=)
n.1070C>T
c.*671C>T (n.*671C>T)
n.726C>T
n.752C>T
n.999C>T
n.1006C>T
n.939C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511044G>CCA401459241ACTG1c.867C>G (p.Ile289Met)
c.795C>G (p.Ile265Met)
c.*311C>G (n.*311C>G)
n.1267C>G
n.1168C>G
c.840C>G (p.Ile280Met)
n.1070C>G
c.*671C>G (n.*671C>G)
n.726C>G
n.752C>G
n.999C>G
n.1006C>G
n.939C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511044G=CA2278539547ACTG1c.867C= (p.Ile289=)
c.795C= (p.Ile265=)
c.*311C= (n.*311C=)
n.1267C=
n.1168C=
c.840C= (p.Ile280=)
n.1070C=
c.*671C= (n.*671C=)
n.726C=
n.752C=
n.999C=
n.1006C=
n.939C=
17g.81511044G>TCA502419008ACTG1c.867C>A (p.Ile289=)
c.795C>A (p.Ile265=)
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.1267C>A
n.1168C>A
c.840C>A (p.Ile280=)
n.1070C>A
c.*671C>A (n.*671C>A)
n.726C>A
n.752C>A
n.999C>A
n.1006C>A
n.939C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511045A>CCA401459243ACTG1c.866T>G (p.Ile289Ser)
c.794T>G (p.Ile265Ser)
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.1266T>G
n.1167T>G
c.839T>G (p.Ile280Ser)
n.1069T>G
c.*670T>G (n.*670T>G)
n.725T>G
n.751T>G
n.998T>G
n.1005T>G
n.938T>G
17g.81511045A>GCA401459245ACTG1c.866T>C (p.Ile289Thr)
c.794T>C (p.Ile265Thr)
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.1266T>C
n.1167T>C
c.839T>C (p.Ile280Thr)
n.1069T>C
c.*670T>C (n.*670T>C)
n.725T>C
n.751T>C
n.998T>C
n.1005T>C
n.938T>C
17g.81511045A>TCA401459247ACTG1c.866T>A (p.Ile289Asn)
c.794T>A (p.Ile265Asn)
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.1266T>A
n.1167T>A
c.839T>A (p.Ile280Asn)
n.1069T>A
c.*670T>A (n.*670T>A)
n.725T>A
n.751T>A
n.998T>A
n.1005T>A
n.938T>A
17g.81511046T>ACA401459250ACTG1c.865A>T (p.Ile289Phe)
c.793A>T (p.Ile265Phe)
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.1265A>T
n.1166A>T
c.838A>T (p.Ile280Phe)
n.1068A>T
c.*669A>T (n.*669A>T)
n.724A>T
n.750A>T
n.997A>T
n.1004A>T
n.937A>T
17g.81511046T>CCA401459251ACTG1c.865A>G (p.Ile289Val)
c.793A>G (p.Ile265Val)
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.1265A>G
n.1166A>G
c.838A>G (p.Ile280Val)
n.1068A>G
c.*669A>G (n.*669A>G)
n.724A>G
n.750A>G
n.997A>G
n.1004A>G
n.937A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511046T>GCA401459249ACTG1c.865A>C (p.Ile289Leu)
c.793A>C (p.Ile265Leu)
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.1265A>C
n.1166A>C
c.838A>C (p.Ile280Leu)
n.1068A>C
c.*669A>C (n.*669A>C)
n.724A>C
n.750A>C
n.997A>C
n.1004A>C
n.937A>C
17g.81511046T=CA2278539548ACTG1c.865A= (p.Ile289=)
c.793A= (p.Ile265=)
c.*309A= (n.*309A=)
n.1265A=
n.1166A=
c.838A= (p.Ile280=)
n.1068A=
c.*669A= (n.*669A=)
n.724A=
n.750A=
n.997A=
n.1004A=
n.937A=
17g.81511047G>ACA8835920ACTG1c.864C>T (p.Asp288=)
c.792C>T (p.Asp264=)
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.1264C>T
n.1165C>T
c.837C>T (p.Asp279=)
n.1067C>T
c.*668C>T (n.*668C>T)
n.723C>T
n.749C>T
n.996C>T
n.1003C>T
n.936C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511047G>CCA401459252ACTG1c.864C>G (p.Asp288Glu)
c.792C>G (p.Asp264Glu)
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.1264C>G
n.1165C>G
c.837C>G (p.Asp279Glu)
n.1067C>G
c.*668C>G (n.*668C>G)
n.723C>G
n.749C>G
n.996C>G
n.1003C>G
n.936C>G
17g.81511047G=CA2278539549ACTG1c.864C= (p.Asp288=)
c.792C= (p.Asp264=)
c.*308C= (n.*308C=)
n.1264C=
n.1165C=
c.837C= (p.Asp279=)
n.1067C=
c.*668C= (n.*668C=)
n.723C=
n.749C=
n.996C=
n.1003C=
n.936C=
17g.81511047G>TCA401459253ACTG1c.864C>A (p.Asp288Glu)
c.792C>A (p.Asp264Glu)
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.1264C>A
n.1165C>A
c.837C>A (p.Asp279Glu)
n.1067C>A
c.*668C>A (n.*668C>A)
n.723C>A
n.749C>A
n.996C>A
n.1003C>A
n.936C>A
17g.81511048T>ACA401459255ACTG1c.863A>T (p.Asp288Val)
c.791A>T (p.Asp264Val)
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.1263A>T
n.1164A>T
c.836A>T (p.Asp279Val)
n.1066A>T
c.*667A>T (n.*667A>T)
n.722A>T
n.748A>T
n.995A>T
n.1002A>T
n.935A>T
17g.81511048T>CCA10603415ACTG1c.863A>G (p.Asp288Gly)
c.791A>G (p.Asp264Gly)
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.1263A>G
n.1164A>G
c.836A>G (p.Asp279Gly)
n.1066A>G
c.*667A>G (n.*667A>G)
n.722A>G
n.748A>G
n.995A>G
n.1002A>G
n.935A>G
 ClinVar dbSNP
17g.81511048T>GCA401459256ACTG1c.863A>C (p.Asp288Ala)
c.791A>C (p.Asp264Ala)
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.1263A>C
n.1164A>C
c.836A>C (p.Asp279Ala)
n.1066A>C
c.*667A>C (n.*667A>C)
n.722A>C
n.748A>C
n.995A>C
n.1002A>C
n.935A>C
17g.81511048T=CA2278539550ACTG1c.863A= (p.Asp288=)
c.791A= (p.Asp264=)
c.*307A= (n.*307A=)
n.1263A=
n.1164A=
c.836A= (p.Asp279=)
n.1066A=
c.*667A= (n.*667A=)
n.722A=
n.748A=
n.995A=
n.1002A=
n.935A=
17g.81511048dupCA2640434436ACTG1c.863dup (p.Asp288GlufsTer?)
c.791dup (p.Asp264GlufsTer?)
c.*307dup (n.*307dup)
n.1263dup
n.1164dup
c.836dup (p.Asp279GlufsTer?)
n.1066dup
c.*667dup (n.*667dup)
n.722dup
n.748dup
n.995dup
n.1002dup
n.935dup
 gnomAD v4
17g.81511049C>ACA401459259ACTG1c.862G>T (p.Asp288Tyr)
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
c.*306G>T (n.*306G>T)
n.1262G>T
n.1163G>T
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
n.1065G>T
c.*666G>T (n.*666G>T)
n.721G>T
n.747G>T
n.994G>T
n.1001G>T
n.934G>T
17g.81511049C>GCA401459260ACTG1c.862G>C (p.Asp288His)
c.790G>C (p.Asp264His)
c.*306G>C (n.*306G>C)
n.1262G>C
n.1163G>C
c.835G>C (p.Asp279His)
n.1065G>C
c.*666G>C (n.*666G>C)
n.721G>C
n.747G>C
n.994G>C
n.1001G>C
n.934G>C
17g.81511049C>TCA401459262ACTG1c.862G>A (p.Asp288Asn)
c.790G>A (p.Asp264Asn)
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.1262G>A
n.1163G>A
c.835G>A (p.Asp279Asn)
n.1065G>A
c.*666G>A (n.*666G>A)
n.721G>A
n.747G>A
n.994G>A
n.1001G>A
n.934G>A
17g.81511050C>ACA502419030ACTG1c.861G>T (p.Val287=)
c.789G>T (p.Val263=)
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.1261G>T
n.1162G>T
c.834G>T (p.Val278=)
n.1064G>T
c.*665G>T (n.*665G>T)
n.720G>T
n.746G>T
n.993G>T
n.1000G>T
n.933G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511050C=CA2278539551ACTG1c.861G= (p.Val287=)
c.789G= (p.Val263=)
c.*305G= (n.*305G=)
n.1261G=
n.1162G=
c.834G= (p.Val278=)
n.1064G=
c.*665G= (n.*665G=)
n.720G=
n.746G=
n.993G=
n.1000G=
n.933G=
17g.81511050C>GCA502419029ACTG1c.861G>C (p.Val287=)
c.789G>C (p.Val263=)
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.1261G>C
n.1162G>C
c.834G>C (p.Val278=)
n.1064G>C
c.*665G>C (n.*665G>C)
n.720G>C
n.746G>C
n.993G>C
n.1000G>C
n.933G>C
17g.81511050C>TCA8835921ACTG1c.861G>A (p.Val287=)
c.789G>A (p.Val263=)
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.1261G>A
n.1162G>A
c.834G>A (p.Val278=)
n.1064G>A
c.*665G>A (n.*665G>A)
n.720G>A
n.746G>A
n.993G>A
n.1000G>A
n.933G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511051A>CCA401459264ACTG1c.860T>G (p.Val287Gly)
c.788T>G (p.Val263Gly)
c.*304T>G (n.*304T>G)
n.1260T>G
n.1161T>G
c.833T>G (p.Val278Gly)
n.1063T>G
c.*664T>G (n.*664T>G)
n.719T>G
n.745T>G
n.992T>G
n.999T>G
n.932T>G
17g.81511051A>GCA401459265ACTG1c.860T>C (p.Val287Ala)
c.788T>C (p.Val263Ala)
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.1260T>C
n.1161T>C
c.833T>C (p.Val278Ala)
n.1063T>C
c.*664T>C (n.*664T>C)
n.719T>C
n.745T>C
n.992T>C
n.999T>C
n.932T>C
17g.81511051A>TCA401459267ACTG1c.860T>A (p.Val287Glu)
c.788T>A (p.Val263Glu)
c.*304T>A (n.*304T>A)
n.1260T>A
n.1161T>A
c.833T>A (p.Val278Glu)
n.1063T>A
c.*664T>A (n.*664T>A)
n.719T>A
n.745T>A
n.992T>A
n.999T>A
n.932T>A
17g.81511052C>ACA401459269ACTG1c.859G>T (p.Val287Leu)
c.787G>T (p.Val263Leu)
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.1259G>T
n.1160G>T
c.832G>T (p.Val278Leu)
n.1062G>T
c.*663G>T (n.*663G>T)
n.718G>T
n.744G>T
n.991G>T
n.998G>T
n.931G>T
17g.81511052C>GCA401459272ACTG1c.859G>C (p.Val287Leu)
c.787G>C (p.Val263Leu)
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.1259G>C
n.1160G>C
c.832G>C (p.Val278Leu)
n.1062G>C
c.*663G>C (n.*663G>C)
n.718G>C
n.744G>C
n.991G>C
n.998G>C
n.931G>C
17g.81511052C>TCA401459270ACTG1c.859G>A (p.Val287Met)
c.787G>A (p.Val263Met)
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.1259G>A
n.1160G>A
c.832G>A (p.Val278Met)
n.1062G>A
c.*663G>A (n.*663G>A)
n.718G>A
n.744G>A
n.991G>A
n.998G>A
n.931G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81511053G>ACA8835922ACTG1c.858C>T (p.Asp286=)
c.786C>T (p.Asp262=)
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.1258C>T
n.1159C>T
c.831C>T (p.Asp277=)
n.1061C>T
c.*662C>T (n.*662C>T)
n.717C>T
n.743C>T
n.990C>T
n.997C>T
n.930C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511053G>CCA401459275ACTG1c.858C>G (p.Asp286Glu)
c.786C>G (p.Asp262Glu)
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.1258C>G
n.1159C>G
c.831C>G (p.Asp277Glu)
n.1061C>G
c.*662C>G (n.*662C>G)
n.717C>G
n.743C>G
n.990C>G
n.997C>G
n.930C>G
17g.81511053G=CA2278539552ACTG1c.858C= (p.Asp286=)
c.786C= (p.Asp262=)
c.*302C= (n.*302C=)
n.1258C=
n.1159C=
c.831C= (p.Asp277=)
n.1061C=
c.*662C= (n.*662C=)
n.717C=
n.743C=
n.990C=
n.997C=
n.930C=
17g.81511053G>TCA401459277ACTG1c.858C>A (p.Asp286Glu)
c.786C>A (p.Asp262Glu)
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.1258C>A
n.1159C>A
c.831C>A (p.Asp277Glu)
n.1061C>A
c.*662C>A (n.*662C>A)
n.717C>A
n.743C>A
n.990C>A
n.997C>A
n.930C>A
17g.81511054T>ACA401459280ACTG1c.857A>T (p.Asp286Val)
c.785A>T (p.Asp262Val)
c.*301A>T (n.*301A>T)
n.1257A>T
n.1158A>T
c.830A>T (p.Asp277Val)
n.1060A>T
c.*661A>T (n.*661A>T)
n.716A>T
n.742A>T
n.989A>T
n.996A>T
n.929A>T
17g.81511054T>CCA401459282ACTG1c.857A>G (p.Asp286Gly)
c.785A>G (p.Asp262Gly)
c.*301A>G (n.*301A>G)
n.1257A>G
n.1158A>G
c.830A>G (p.Asp277Gly)
n.1060A>G
c.*661A>G (n.*661A>G)
n.716A>G
n.742A>G
n.989A>G
n.996A>G
n.929A>G
17g.81511054T>GCA401459284ACTG1c.857A>C (p.Asp286Ala)
c.785A>C (p.Asp262Ala)
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.1257A>C
n.1158A>C
c.830A>C (p.Asp277Ala)
n.1060A>C
c.*661A>C (n.*661A>C)
n.716A>C
n.742A>C
n.989A>C
n.996A>C
n.929A>C
17g.81511055C>ACA401459285ACTG1c.856G>T (p.Asp286Tyr)
c.784G>T (p.Asp262Tyr)
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.1256G>T
n.1157G>T
c.829G>T (p.Asp277Tyr)
n.1059G>T
c.*660G>T (n.*660G>T)
n.715G>T
n.741G>T
n.988G>T
n.995G>T
n.928G>T
17g.81511055C>GCA401459286ACTG1c.856G>C (p.Asp286His)
c.784G>C (p.Asp262His)
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.1256G>C
n.1157G>C
c.829G>C (p.Asp277His)
n.1059G>C
c.*660G>C (n.*660G>C)
n.715G>C
n.741G>C
n.988G>C
n.995G>C
n.928G>C
17g.81511055C>TCA401459288ACTG1c.856G>A (p.Asp286Asn)
c.784G>A (p.Asp262Asn)
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.1256G>A
n.1157G>A
c.829G>A (p.Asp277Asn)
n.1059G>A
c.*660G>A (n.*660G>A)
n.715G>A
n.741G>A
n.988G>A
n.995G>A
n.928G>A
17g.81511056A=CA2278539553ACTG1c.855T= (p.Cys285=)
c.783T= (p.Cys261=)
c.*299T= (n.*299T=)
n.1255T=
n.1156T=
c.828T= (p.Cys276=)
n.1058T=
c.*659T= (n.*659T=)
n.714T=
n.740T=
n.987T=
n.994T=
n.927T=
17g.81511056A>CCA401459290ACTG1c.855T>G (p.Cys285Trp)
c.783T>G (p.Cys261Trp)
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.1255T>G
n.1156T>G
c.828T>G (p.Cys276Trp)
n.1058T>G
c.*659T>G (n.*659T>G)
n.714T>G
n.740T>G
n.987T>G
n.994T>G
n.927T>G
17g.81511056A>GCA502419057ACTG1c.855T>C (p.Cys285=)
c.783T>C (p.Cys261=)
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.1255T>C
n.1156T>C
c.828T>C (p.Cys276=)
n.1058T>C
c.*659T>C (n.*659T>C)
n.714T>C
n.740T>C
n.987T>C
n.994T>C
n.927T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511056A>TCA401459292ACTG1c.855T>A (p.Cys285Ter)
c.783T>A (p.Cys261Ter)
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.1255T>A
n.1156T>A
c.828T>A (p.Cys276Ter)
n.1058T>A
c.*659T>A (n.*659T>A)
n.714T>A
n.740T>A
n.987T>A
n.994T>A
n.927T>A
17g.81511057C>ACA401459297ACTG1c.854G>T (p.Cys285Phe)
c.782G>T (p.Cys261Phe)
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.1254G>T
n.1155G>T
c.827G>T (p.Cys276Phe)
n.1057G>T
c.*658G>T (n.*658G>T)
n.713G>T
n.739G>T
n.986G>T
n.993G>T
n.926G>T
17g.81511057C=CA2278539554ACTG1c.854G= (p.Cys285=)
c.782G= (p.Cys261=)
c.*298G= (n.*298G=)
n.1254G=
n.1155G=
c.827G= (p.Cys276=)
n.1057G=
c.*658G= (n.*658G=)
n.713G=
n.739G=
n.986G=
n.993G=
n.926G=
17g.81511057C>GCA401459298ACTG1c.854G>C (p.Cys285Ser)
c.782G>C (p.Cys261Ser)
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.1254G>C
n.1155G>C
c.827G>C (p.Cys276Ser)
n.1057G>C
c.*658G>C (n.*658G>C)
n.713G>C
n.739G>C
n.986G>C
n.993G>C
n.926G>C
17g.81511057C>TCA401459295ACTG1c.854G>A (p.Cys285Tyr)
c.782G>A (p.Cys261Tyr)
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.1254G>A
n.1155G>A
c.827G>A (p.Cys276Tyr)
n.1057G>A
c.*658G>A (n.*658G>A)
n.713G>A
n.739G>A
n.986G>A
n.993G>A
n.926G>A
 ClinVar dbSNP
17g.81511058A=CA2278539555ACTG1c.853T= (p.Cys285=)
c.781T= (p.Cys261=)
c.*297T= (n.*297T=)
n.1253T=
n.1154T=
c.826T= (p.Cys276=)
n.1056T=
c.*657T= (n.*657T=)
n.712T=
n.738T=
n.985T=
n.992T=
n.925T=
17g.81511058A>CCA401459301ACTG1c.853T>G (p.Cys285Gly)
c.781T>G (p.Cys261Gly)
c.*297T>G (n.*297T>G)
n.1253T>G
n.1154T>G
c.826T>G (p.Cys276Gly)
n.1056T>G
c.*657T>G (n.*657T>G)
n.712T>G
n.738T>G
n.985T>G
n.992T>G
n.925T>G
17g.81511058A>GCA175199ACTG1c.853T>C (p.Cys285Arg)
c.781T>C (p.Cys261Arg)
c.*297T>C (n.*297T>C)
n.1253T>C
n.1154T>C
c.826T>C (p.Cys276Arg)
n.1056T>C
c.*657T>C (n.*657T>C)
n.712T>C
n.738T>C
n.985T>C
n.992T>C
n.925T>C
 ClinVar dbSNP
17g.81511058A>TCA401459303ACTG1c.853T>A (p.Cys285Ser)
c.781T>A (p.Cys261Ser)
c.*297T>A (n.*297T>A)
n.1253T>A
n.1154T>A
c.826T>A (p.Cys276Ser)
n.1056T>A
c.*657T>A (n.*657T>A)
n.712T>A
n.738T>A
n.985T>A
n.992T>A
n.925T>A
17g.81511059C>ACA401459306ACTG1c.852G>T (p.Lys284Asn)
c.780G>T (p.Lys260Asn)
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.1252G>T
n.1153G>T
c.825G>T (p.Lys275Asn)
n.1055G>T
c.*656G>T (n.*656G>T)
n.711G>T
n.737G>T
n.984G>T
n.991G>T
n.924G>T
17g.81511059C=CA2278539556ACTG1c.852G= (p.Lys284=)
c.780G= (p.Lys260=)
c.*296G= (n.*296G=)
n.1252G=
n.1153G=
c.825G= (p.Lys275=)
n.1055G=
c.*656G= (n.*656G=)
n.711G=
n.737G=
n.984G=
n.991G=
n.924G=
17g.81511059C>GCA401459307ACTG1c.852G>C (p.Lys284Asn)
c.780G>C (p.Lys260Asn)
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.1252G>C
n.1153G>C
c.825G>C (p.Lys275Asn)
n.1055G>C
c.*656G>C (n.*656G>C)
n.711G>C
n.737G>C
n.984G>C
n.991G>C
n.924G>C
17g.81511059C>TCA8835923ACTG1c.852G>A (p.Lys284=)
c.780G>A (p.Lys260=)
c.*296G>A (n.*296G>A)
n.1252G>A
n.1153G>A
c.825G>A (p.Lys275=)
n.1055G>A
c.*656G>A (n.*656G>A)
n.711G>A
n.737G>A
n.984G>A
n.991G>A
n.924G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511060T>ACA401459311ACTG1c.851A>T (p.Lys284Met)
c.779A>T (p.Lys260Met)
c.*295A>T (n.*295A>T)
n.1251A>T
n.1152A>T
c.824A>T (p.Lys275Met)
n.1054A>T
c.*655A>T (n.*655A>T)
n.710A>T
n.736A>T
n.983A>T
n.990A>T
n.923A>T
17g.81511060T>CCA401459312ACTG1c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.779A>G (p.Lys260Arg)
c.*295A>G (n.*295A>G)
n.1251A>G
n.1152A>G
c.824A>G (p.Lys275Arg)
n.1054A>G
c.*655A>G (n.*655A>G)
n.710A>G
n.736A>G
n.983A>G
n.990A>G
n.923A>G
17g.81511060T>GCA401459314ACTG1c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.779A>C (p.Lys260Thr)
c.*295A>C (n.*295A>C)
n.1251A>C
n.1152A>C
c.824A>C (p.Lys275Thr)
n.1054A>C
c.*655A>C (n.*655A>C)
n.710A>C
n.736A>C
n.983A>C
n.990A>C
n.923A>C
17g.81511061T>ACA401459317ACTG1c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.778A>T (p.Lys260Ter)
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.1250A>T
n.1151A>T
c.823A>T (p.Lys275Ter)
n.1053A>T
c.*654A>T (n.*654A>T)
n.709A>T
n.735A>T
n.982A>T
n.989A>T
n.922A>T
17g.81511061T>CCA401459318ACTG1c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.778A>G (p.Lys260Glu)
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.1250A>G
n.1151A>G
c.823A>G (p.Lys275Glu)
n.1053A>G
c.*654A>G (n.*654A>G)
n.709A>G
n.735A>G
n.982A>G
n.989A>G
n.922A>G
17g.81511061T>GCA401459319ACTG1c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.778A>C (p.Lys260Gln)
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.1250A>C
n.1151A>C
c.823A>C (p.Lys275Gln)
n.1053A>C
c.*654A>C (n.*654A>C)
n.709A>C
n.735A>C
n.982A>C
n.989A>C
n.922A>C
17g.81511062C>ACA401459322ACTG1c.849G>T (p.Met283Ile)
c.777G>T (p.Met259Ile)
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.1249G>T
n.1150G>T
c.822G>T (p.Met274Ile)
n.1052G>T
c.*653G>T (n.*653G>T)
n.708G>T
n.734G>T
n.981G>T
n.988G>T
n.921G>T
17g.81511062C>GCA401459323ACTG1c.849G>C (p.Met283Ile)
c.777G>C (p.Met259Ile)
c.*293G>C (n.*293G>C)
n.1249G>C
n.1150G>C
c.822G>C (p.Met274Ile)
n.1052G>C
c.*653G>C (n.*653G>C)
n.708G>C
n.734G>C
n.981G>C
n.988G>C
n.921G>C
17g.81511062C>TCA401459325ACTG1c.849G>A (p.Met283Ile)
c.777G>A (p.Met259Ile)
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.1249G>A
n.1150G>A
c.822G>A (p.Met274Ile)
n.1052G>A
c.*653G>A (n.*653G>A)
n.708G>A
n.734G>A
n.981G>A
n.988G>A
n.921G>A
17g.81511063A>CCA401459331ACTG1c.848T>G (p.Met283Arg)
c.776T>G (p.Met259Arg)
c.*292T>G (n.*292T>G)
n.1248T>G
n.1149T>G
c.821T>G (p.Met274Arg)
n.1051T>G
c.*652T>G (n.*652T>G)
n.707T>G
n.733T>G
n.980T>G
n.987T>G
n.920T>G
17g.81511063A>GCA401459329ACTG1c.848T>C (p.Met283Thr)
c.776T>C (p.Met259Thr)
c.*292T>C (n.*292T>C)
n.1248T>C
n.1149T>C
c.821T>C (p.Met274Thr)
n.1051T>C
c.*652T>C (n.*652T>C)
n.707T>C
n.733T>C
n.980T>C
n.987T>C
n.920T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81511063A>TCA401459328ACTG1c.848T>A (p.Met283Lys)
c.776T>A (p.Met259Lys)
c.*292T>A (n.*292T>A)
n.1248T>A
n.1149T>A
c.821T>A (p.Met274Lys)
n.1051T>A
c.*652T>A (n.*652T>A)
n.707T>A
n.733T>A
n.980T>A
n.987T>A
n.920T>A
17g.81511064T>ACA401459334ACTG1c.847A>T (p.Met283Leu)
c.775A>T (p.Met259Leu)
c.*291A>T (n.*291A>T)
n.1247A>T
n.1148A>T
c.820A>T (p.Met274Leu)
n.1050A>T
c.*651A>T (n.*651A>T)
n.706A>T
n.732A>T
n.979A>T
n.986A>T
n.919A>T
17g.81511064T>CCA401459335ACTG1c.847A>G (p.Met283Val)
c.775A>G (p.Met259Val)
c.*291A>G (n.*291A>G)
n.1247A>G
n.1148A>G
c.820A>G (p.Met274Val)
n.1050A>G
c.*651A>G (n.*651A>G)
n.706A>G
n.732A>G
n.979A>G
n.986A>G
n.919A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.81511064T>GCA401459337ACTG1c.847A>C (p.Met283Leu)
c.775A>C (p.Met259Leu)
c.*291A>C (n.*291A>C)
n.1247A>C
n.1148A>C
c.820A>C (p.Met274Leu)
n.1050A>C
c.*651A>C (n.*651A>C)
n.706A>C
n.732A>C
n.979A>C
n.986A>C
n.919A>C
17g.81511064T=CA2278539557ACTG1c.847A= (p.Met283=)
c.775A= (p.Met259=)
c.*291A= (n.*291A=)
n.1247A=
n.1148A=
c.820A= (p.Met274=)
n.1050A=
c.*651A= (n.*651A=)
n.706A=
n.732A=
n.979A=
n.986A=
n.919A=
17g.81511065G>ACA502419084ACTG1c.846C>T (p.Ile282=)
c.774C>T (p.Ile258=)
c.*290C>T (n.*290C>T)
n.1246C>T
n.1147C>T
c.819C>T (p.Ile273=)
n.1049C>T
c.*650C>T (n.*650C>T)
n.705C>T
n.731C>T
n.978C>T
n.985C>T
n.918C>T
 gnomAD v4
17g.81511065G>CCA401459339ACTG1c.846C>G (p.Ile282Met)
c.774C>G (p.Ile258Met)
c.*290C>G (n.*290C>G)
n.1246C>G
n.1147C>G
c.819C>G (p.Ile273Met)
n.1049C>G
c.*650C>G (n.*650C>G)
n.705C>G
n.731C>G
n.978C>G
n.985C>G
n.918C>G
17g.81511065G>TCA502419088ACTG1c.846C>A (p.Ile282=)
c.774C>A (p.Ile258=)
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.1246C>A
n.1147C>A
c.819C>A (p.Ile273=)
n.1049C>A
c.*650C>A (n.*650C>A)
n.705C>A
n.731C>A
n.978C>A
n.985C>A
n.918C>A
 gnomAD v4
17g.81511066A>CCA401459341ACTG1c.845T>G (p.Ile282Ser)
c.773T>G (p.Ile258Ser)
c.*289T>G (n.*289T>G)
n.1245T>G
n.1146T>G
c.818T>G (p.Ile273Ser)
n.1048T>G
c.*649T>G (n.*649T>G)
n.704T>G
n.730T>G
n.977T>G
n.984T>G
n.917T>G
17g.81511066A>GCA401459343ACTG1c.845T>C (p.Ile282Thr)
c.773T>C (p.Ile258Thr)
c.*289T>C (n.*289T>C)
n.1245T>C
n.1146T>C
c.818T>C (p.Ile273Thr)
n.1048T>C
c.*649T>C (n.*649T>C)
n.704T>C
n.730T>C
n.977T>C
n.984T>C
n.917T>C
17g.81511066A>TCA401459345ACTG1c.845T>A (p.Ile282Asn)
c.773T>A (p.Ile258Asn)
c.*289T>A (n.*289T>A)
n.1245T>A
n.1146T>A
c.818T>A (p.Ile273Asn)
n.1048T>A
c.*649T>A (n.*649T>A)
n.704T>A
n.730T>A
n.977T>A
n.984T>A
n.917T>A
17g.81511067T>ACA401459347ACTG1c.844A>T (p.Ile282Phe)
c.772A>T (p.Ile258Phe)
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.1244A>T
n.1145A>T
c.817A>T (p.Ile273Phe)
n.1047A>T
c.*648A>T (n.*648A>T)
n.703A>T
n.729A>T
n.976A>T
n.983A>T
n.916A>T
17g.81511067T>CCA401459349ACTG1c.844A>G (p.Ile282Val)
c.772A>G (p.Ile258Val)
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.1244A>G
n.1145A>G
c.817A>G (p.Ile273Val)
n.1047A>G
c.*648A>G (n.*648A>G)
n.703A>G
n.729A>G
n.976A>G
n.983A>G
n.916A>G
 dbSNP COSMIC
17g.81511067T>GCA401459351ACTG1c.844A>C (p.Ile282Leu)
c.772A>C (p.Ile258Leu)
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.1244A>C
n.1145A>C
c.817A>C (p.Ile273Leu)
n.1047A>C
c.*648A>C (n.*648A>C)
n.703A>C
n.729A>C
n.976A>C
n.983A>C
n.916A>C
17g.81511067T=CA2278539558ACTG1c.844A= (p.Ile282=)
c.772A= (p.Ile258=)
c.*288A= (n.*288A=)
n.1244A=
n.1145A=
c.817A= (p.Ile273=)
n.1047A=
c.*648A= (n.*648A=)
n.703A=
n.729A=
n.976A=
n.983A=
n.916A=
17g.81511068G>ACA502419108ACTG1c.843C>T (p.Ser281=)
c.771C>T (p.Ser257=)
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.1243C>T
n.1144C>T
c.816C>T (p.Ser272=)
n.1046C>T
c.*647C>T (n.*647C>T)
n.702C>T
n.728C>T
n.975C>T
n.982C>T
n.915C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511068G>CCA502419110ACTG1c.843C>G (p.Ser281=)
c.771C>G (p.Ser257=)
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.1243C>G
n.1144C>G
c.816C>G (p.Ser272=)
n.1046C>G
c.*647C>G (n.*647C>G)
n.702C>G
n.728C>G
n.975C>G
n.982C>G
n.915C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511068G=CA2278539559ACTG1c.843C= (p.Ser281=)
c.771C= (p.Ser257=)
c.*287C= (n.*287C=)
n.1243C=
n.1144C=
c.816C= (p.Ser272=)
n.1046C=
c.*647C= (n.*647C=)
n.702C=
n.728C=
n.975C=
n.982C=
n.915C=
17g.81511068G>TCA502419111ACTG1c.843C>A (p.Ser281=)
c.771C>A (p.Ser257=)
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.1243C>A
n.1144C>A
c.816C>A (p.Ser272=)
n.1046C>A
c.*647C>A (n.*647C>A)
n.702C>A
n.728C>A
n.975C>A
n.982C>A
n.915C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511069delCA2640434467ACTG1c.843del (p.Ile282SerfsTer2)
c.771del (p.Ile258SerfsTer2)
c.*287del (n.*287del)
n.1243del
n.1144del
c.816del (p.Ile273SerfsTer2)
n.1046del
c.*647del (n.*647del)
n.702del
n.728del
n.975del
n.982del
n.915del
 gnomAD v4
17g.81511069G>ACA401459353ACTG1c.842C>T (p.Ser281Phe)
c.770C>T (p.Ser257Phe)
c.*286C>T (n.*286C>T)
n.1242C>T
n.1143C>T
c.815C>T (p.Ser272Phe)
n.1045C>T
c.*646C>T (n.*646C>T)
n.701C>T
n.727C>T
n.974C>T
n.981C>T
n.914C>T
 COSMIC
17g.81511069G>CCA401459355ACTG1c.842C>G (p.Ser281Cys)
c.770C>G (p.Ser257Cys)
c.*286C>G (n.*286C>G)
n.1242C>G
n.1143C>G
c.815C>G (p.Ser272Cys)
n.1045C>G
c.*646C>G (n.*646C>G)
n.701C>G
n.727C>G
n.974C>G
n.981C>G
n.914C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81511069G>TCA401459357ACTG1c.842C>A (p.Ser281Tyr)
c.770C>A (p.Ser257Tyr)
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.1242C>A
n.1143C>A
c.815C>A (p.Ser272Tyr)
n.1045C>A
c.*646C>A (n.*646C>A)
n.701C>A
n.727C>A
n.974C>A
n.981C>A
n.914C>A
17g.81511070A>CCA401459360ACTG1c.841T>G (p.Ser281Ala)
c.769T>G (p.Ser257Ala)
c.*285T>G (n.*285T>G)
n.1241T>G
n.1142T>G
c.814T>G (p.Ser272Ala)
n.1044T>G
c.*645T>G (n.*645T>G)
n.700T>G
n.726T>G
n.973T>G
n.980T>G
n.913T>G
17g.81511070A>GCA401459362ACTG1c.841T>C (p.Ser281Pro)
c.769T>C (p.Ser257Pro)
c.*285T>C (n.*285T>C)
n.1241T>C
n.1142T>C
c.814T>C (p.Ser272Pro)
n.1044T>C
c.*645T>C (n.*645T>C)
n.700T>C
n.726T>C
n.973T>C
n.980T>C
n.913T>C
17g.81511070A>TCA401459358ACTG1c.841T>A (p.Ser281Thr)
c.769T>A (p.Ser257Thr)
c.*285T>A (n.*285T>A)
n.1241T>A
n.1142T>A
c.814T>A (p.Ser272Thr)
n.1044T>A
c.*645T>A (n.*645T>A)
n.700T>A
n.726T>A
n.973T>A
n.980T>A
n.913T>A
17g.81511071G>ACA8835924ACTG1c.840C>T (p.Asn280=)
c.768C>T (p.Asn256=)
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.1240C>T
n.1141C>T
c.813C>T (p.Asn271=)
n.1043C>T
c.*644C>T (n.*644C>T)
n.699C>T
n.725C>T
n.972C>T
n.979C>T
n.912C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511071G>CCA401459365ACTG1c.840C>G (p.Asn280Lys)
c.768C>G (p.Asn256Lys)
c.*284C>G (n.*284C>G)
n.1240C>G
n.1141C>G
c.813C>G (p.Asn271Lys)
n.1043C>G
c.*644C>G (n.*644C>G)
n.699C>G
n.725C>G
n.972C>G
n.979C>G
n.912C>G
17g.81511071G=CA2278539560ACTG1c.840C= (p.Asn280=)
c.768C= (p.Asn256=)
c.*284C= (n.*284C=)
n.1240C=
n.1141C=
c.813C= (p.Asn271=)
n.1043C=
c.*644C= (n.*644C=)
n.699C=
n.725C=
n.972C=
n.979C=
n.912C=
17g.81511071G>TCA401459367ACTG1c.840C>A (p.Asn280Lys)
c.768C>A (p.Asn256Lys)
c.*284C>A (n.*284C>A)
n.1240C>A
n.1141C>A
c.813C>A (p.Asn271Lys)
n.1043C>A
c.*644C>A (n.*644C>A)
n.699C>A
n.725C>A
n.972C>A
n.979C>A
n.912C>A
17g.81511072T>ACA401459370ACTG1c.839A>T (p.Asn280Ile)
c.767A>T (p.Asn256Ile)
c.*283A>T (n.*283A>T)
n.1239A>T
n.1140A>T
c.812A>T (p.Asn271Ile)
n.1042A>T
c.*643A>T (n.*643A>T)
n.698A>T
n.724A>T
n.971A>T
n.978A>T
n.911A>T
17g.81511072T>CCA401459371ACTG1c.839A>G (p.Asn280Ser)
c.767A>G (p.Asn256Ser)
c.*283A>G (n.*283A>G)
n.1239A>G
n.1140A>G
c.812A>G (p.Asn271Ser)
n.1042A>G
c.*643A>G (n.*643A>G)
n.698A>G
n.724A>G
n.971A>G
n.978A>G
n.911A>G
17g.81511072T>GCA401459373ACTG1c.839A>C (p.Asn280Thr)
c.767A>C (p.Asn256Thr)
c.*283A>C (n.*283A>C)
n.1239A>C
n.1140A>C
c.812A>C (p.Asn271Thr)
n.1042A>C
c.*643A>C (n.*643A>C)
n.698A>C
n.724A>C
n.971A>C
n.978A>C
n.911A>C
 dbSNP
17g.81511072T=CA2278539561ACTG1c.839A= (p.Asn280=)
c.767A= (p.Asn256=)
c.*283A= (n.*283A=)
n.1239A=
n.1140A=
c.812A= (p.Asn271=)
n.1042A=
c.*643A= (n.*643A=)
n.698A=
n.724A=
n.971A=
n.978A=
n.911A=
17g.81511073T>ACA401459376ACTG1c.838A>T (p.Asn280Tyr)
c.766A>T (p.Asn256Tyr)
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.1238A>T
n.1139A>T
c.811A>T (p.Asn271Tyr)
n.1041A>T
c.*642A>T (n.*642A>T)
n.697A>T
n.723A>T
n.970A>T
n.977A>T
n.910A>T
17g.81511073T>CCA401459377ACTG1c.838A>G (p.Asn280Asp)
c.766A>G (p.Asn256Asp)
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.1238A>G
n.1139A>G
c.811A>G (p.Asn271Asp)
n.1041A>G
c.*642A>G (n.*642A>G)
n.697A>G
n.723A>G
n.970A>G
n.977A>G
n.910A>G
 gnomAD v4
17g.81511073T>GCA401459379ACTG1c.838A>C (p.Asn280His)
c.766A>C (p.Asn256His)
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.1238A>C
n.1139A>C
c.811A>C (p.Asn271His)
n.1041A>C
c.*642A>C (n.*642A>C)
n.697A>C
n.723A>C
n.970A>C
n.977A>C
n.910A>C
17g.81511074G>ACA8835925ACTG1c.837C>T (p.Phe279=)
c.765C>T (p.Phe255=)
c.*281C>T (n.*281C>T)
n.1237C>T
n.1138C>T
c.810C>T (p.Phe270=)
n.1040C>T
c.*641C>T (n.*641C>T)
n.696C>T
n.722C>T
n.969C>T
n.976C>T
n.909C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511074G>CCA401459381ACTG1c.837C>G (p.Phe279Leu)
c.765C>G (p.Phe255Leu)
c.*281C>G (n.*281C>G)
n.1237C>G
n.1138C>G
c.810C>G (p.Phe270Leu)
n.1040C>G
c.*641C>G (n.*641C>G)
n.696C>G
n.722C>G
n.969C>G
n.976C>G
n.909C>G
17g.81511074G=CA2278539562ACTG1c.837C= (p.Phe279=)
c.765C= (p.Phe255=)
c.*281C= (n.*281C=)
n.1237C=
n.1138C=
c.810C= (p.Phe270=)
n.1040C=
c.*641C= (n.*641C=)
n.696C=
n.722C=
n.969C=
n.976C=
n.909C=
17g.81511074G>TCA401459383ACTG1c.837C>A (p.Phe279Leu)
c.765C>A (p.Phe255Leu)
c.*281C>A (n.*281C>A)
n.1237C>A
n.1138C>A
c.810C>A (p.Phe270Leu)
n.1040C>A
c.*641C>A (n.*641C>A)
n.696C>A
n.722C>A
n.969C>A
n.976C>A
n.909C>A
17g.81511075A=CA2278539564ACTG1c.836T= (p.Phe279=)
c.764T= (p.Phe255=)
c.*280T= (n.*280T=)
n.1236T=
n.1137T=
c.809T= (p.Phe270=)
n.1039T=
c.*640T= (n.*640T=)
n.695T=
n.721T=
n.968T=
n.975T=
n.908T=
17g.81511075A>CCA401459386ACTG1c.836T>G (p.Phe279Cys)
c.764T>G (p.Phe255Cys)
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.1236T>G
n.1137T>G
c.809T>G (p.Phe270Cys)
n.1039T>G
c.*640T>G (n.*640T>G)
n.695T>G
n.721T>G
n.968T>G
n.975T>G
n.908T>G
17g.81511075A>GCA401459389ACTG1c.836T>C (p.Phe279Ser)
c.764T>C (p.Phe255Ser)
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.1236T>C
n.1137T>C
c.809T>C (p.Phe270Ser)
n.1039T>C
c.*640T>C (n.*640T>C)
n.695T>C
n.721T>C
n.968T>C
n.975T>C
n.908T>C
17g.81511075A>TCA401459387ACTG1c.836T>A (p.Phe279Tyr)
c.764T>A (p.Phe255Tyr)
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.1236T>A
n.1137T>A
c.809T>A (p.Phe270Tyr)
n.1039T>A
c.*640T>A (n.*640T>A)
n.695T>A
n.721T>A
n.968T>A
n.975T>A
n.908T>A
 dbSNP
17g.81511075_81511077delinsAAGCA2278539563ACTG1c.834_836delinsCTT (p.Thr278=)
c.762_764delinsCTT (p.Thr254=)
c.*278_*280delinsCTT (n.*278_*280delinsCTT)
n.1234_1236delinsCTT
n.1135_1137delinsCTT
c.807_809delinsCTT (p.Thr269=)
n.1037_1039delinsCTT
c.*638_*640delinsCTT (n.*638_*640delinsCTT)
n.693_695delinsCTT
n.719_721delinsCTT
n.966_968delinsCTT
n.973_975delinsCTT
n.906_908delinsCTT
17g.81511076A>CCA401459391ACTG1c.835T>G (p.Phe279Val)
c.763T>G (p.Phe255Val)
c.*279T>G (n.*279T>G)
n.1235T>G
n.1136T>G
c.808T>G (p.Phe270Val)
n.1038T>G
c.*639T>G (n.*639T>G)
n.694T>G
n.720T>G
n.967T>G
n.974T>G
n.907T>G
17g.81511076A>GCA401459393ACTG1c.835T>C (p.Phe279Leu)
c.763T>C (p.Phe255Leu)
c.*279T>C (n.*279T>C)
n.1235T>C
n.1136T>C
c.808T>C (p.Phe270Leu)
n.1038T>C
c.*639T>C (n.*639T>C)
n.694T>C
n.720T>C
n.967T>C
n.974T>C
n.907T>C
 COSMIC
17g.81511076A>TCA401459395ACTG1c.835T>A (p.Phe279Ile)
c.763T>A (p.Phe255Ile)
c.*279T>A (n.*279T>A)
n.1235T>A
n.1136T>A
c.808T>A (p.Phe270Ile)
n.1038T>A
c.*639T>A (n.*639T>A)
n.694T>A
n.720T>A
n.967T>A
n.974T>A
n.907T>A
17g.81511076_81511077delCA775642678ACTG1c.834_835del (p.Phe279GlnfsTer7)
c.762_763del (p.Phe255GlnfsTer7)
c.*278_*279del (n.*278_*279del)
n.1234_1235del
n.1135_1136del
c.807_808del (p.Phe270GlnfsTer7)
n.1037_1038del
c.*638_*639del (n.*638_*639del)
n.693_694del
n.719_720del
n.966_967del
n.973_974del
n.906_907del
 dbSNP
17g.81511077G>ACA8835926ACTG1c.834C>T (p.Thr278=)
c.762C>T (p.Thr254=)
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.1234C>T
n.1135C>T
c.807C>T (p.Thr269=)
n.1037C>T
c.*638C>T (n.*638C>T)
n.693C>T
n.719C>T
n.966C>T
n.973C>T
n.906C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511077G>CCA502419137ACTG1c.834C>G (p.Thr278=)
c.762C>G (p.Thr254=)
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.1234C>G
n.1135C>G
c.807C>G (p.Thr269=)
n.1037C>G
c.*638C>G (n.*638C>G)
n.693C>G
n.719C>G
n.966C>G
n.973C>G
n.906C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511077G=CA2278539565ACTG1c.834C= (p.Thr278=)
c.762C= (p.Thr254=)
c.*278C= (n.*278C=)
n.1234C=
n.1135C=
c.807C= (p.Thr269=)
n.1037C=
c.*638C= (n.*638C=)
n.693C=
n.719C=
n.966C=
n.973C=
n.906C=
17g.81511077G>TCA502419139ACTG1c.834C>A (p.Thr278=)
c.762C>A (p.Thr254=)
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.1234C>A
n.1135C>A
c.807C>A (p.Thr269=)
n.1037C>A
c.*638C>A (n.*638C>A)
n.693C>A
n.719C>A
n.966C>A
n.973C>A
n.906C>A
 gnomAD v4
17g.81511078G>ACA258162ACTG1c.833C>T (p.Thr278Ile)
c.761C>T (p.Thr254Ile)
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.1233C>T
n.1134C>T
c.806C>T (p.Thr269Ile)
n.1036C>T
c.*637C>T (n.*637C>T)
n.692C>T
n.718C>T
n.965C>T
n.972C>T
n.905C>T
 ClinVar dbSNP
17g.81511078G>CCA401459399ACTG1c.833C>G (p.Thr278Ser)
c.761C>G (p.Thr254Ser)
c.*277C>G (n.*277C>G)
n.1233C>G
n.1134C>G
c.806C>G (p.Thr269Ser)
n.1036C>G
c.*637C>G (n.*637C>G)
n.692C>G
n.718C>G
n.965C>G
n.972C>G
n.905C>G
17g.81511078G=CA2278539566ACTG1c.833C= (p.Thr278=)
c.761C= (p.Thr254=)
c.*277C= (n.*277C=)
n.1233C=
n.1134C=
c.806C= (p.Thr269=)
n.1036C=
c.*637C= (n.*637C=)
n.692C=
n.718C=
n.965C=
n.972C=
n.905C=
17g.81511078G>TCA401459401ACTG1c.833C>A (p.Thr278Asn)
c.761C>A (p.Thr254Asn)
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.1233C>A
n.1134C>A
c.806C>A (p.Thr269Asn)
n.1036C>A
c.*637C>A (n.*637C>A)
n.692C>A
n.718C>A
n.965C>A
n.972C>A
n.905C>A
17g.81511079T>ACA401459403ACTG1c.832A>T (p.Thr278Ser)
c.760A>T (p.Thr254Ser)
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.1232A>T
n.1133A>T
c.805A>T (p.Thr269Ser)
n.1035A>T
c.*636A>T (n.*636A>T)
n.691A>T
n.717A>T
n.964A>T
n.971A>T
n.904A>T
17g.81511079T>CCA401459405ACTG1c.832A>G (p.Thr278Ala)
c.760A>G (p.Thr254Ala)
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.1232A>G
n.1133A>G
c.805A>G (p.Thr269Ala)
n.1035A>G
c.*636A>G (n.*636A>G)
n.691A>G
n.717A>G
n.964A>G
n.971A>G
n.904A>G
 dbSNP
17g.81511079T>GCA401459407ACTG1c.832A>C (p.Thr278Pro)
c.760A>C (p.Thr254Pro)
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.1232A>C
n.1133A>C
c.805A>C (p.Thr269Pro)
n.1035A>C
c.*636A>C (n.*636A>C)
n.691A>C
n.717A>C
n.964A>C
n.971A>C
n.904A>C
17g.81511079T=CA2278539567ACTG1c.832A= (p.Thr278=)
c.760A= (p.Thr254=)
c.*276A= (n.*276A=)
n.1232A=
n.1133A=
c.805A= (p.Thr269=)
n.1035A=
c.*636A= (n.*636A=)
n.691A=
n.717A=
n.964A=
n.971A=
n.904A=
17g.81511080G>ACA502419152ACTG1c.831C>T (p.Thr277=)
c.759C>T (p.Thr253=)
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.1231C>T
n.1132C>T
c.804C>T (p.Thr268=)
n.1034C>T
c.*635C>T (n.*635C>T)
n.690C>T
n.716C>T
n.963C>T
n.970C>T
n.903C>T
 ClinVar dbSNP
17g.81511080G>CCA502419153ACTG1c.831C>G (p.Thr277=)
c.759C>G (p.Thr253=)
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.1231C>G
n.1132C>G
c.804C>G (p.Thr268=)
n.1034C>G
c.*635C>G (n.*635C>G)
n.690C>G
n.716C>G
n.963C>G
n.970C>G
n.903C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511080G=CA2278539568ACTG1c.831C= (p.Thr277=)
c.759C= (p.Thr253=)
c.*275C= (n.*275C=)
n.1231C=
n.1132C=
c.804C= (p.Thr268=)
n.1034C=
c.*635C= (n.*635C=)
n.690C=
n.716C=
n.963C=
n.970C=
n.903C=
17g.81511080G>TCA502419154ACTG1c.831C>A (p.Thr277=)
c.759C>A (p.Thr253=)
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.1231C>A
n.1132C>A
c.804C>A (p.Thr268=)
n.1034C>A
c.*635C>A (n.*635C>A)
n.690C>A
n.716C>A
n.963C>A
n.970C>A
n.903C>A
17g.81511081G>ACA401459411ACTG1c.830C>T (p.Thr277Ile)
c.758C>T (p.Thr253Ile)
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.1230C>T
n.1131C>T
c.803C>T (p.Thr268Ile)
n.1033C>T
c.*634C>T (n.*634C>T)
n.689C>T
n.715C>T
n.962C>T
n.969C>T
n.902C>T
 ClinVar dbSNP
17g.81511081G>CCA401459413ACTG1c.830C>G (p.Thr277Ser)
c.758C>G (p.Thr253Ser)
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.1230C>G
n.1131C>G
c.803C>G (p.Thr268Ser)
n.1033C>G
c.*634C>G (n.*634C>G)
n.689C>G
n.715C>G
n.962C>G
n.969C>G
n.902C>G
17g.81511081G>TCA401459409ACTG1c.830C>A (p.Thr277Asn)
c.758C>A (p.Thr253Asn)
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.1230C>A
n.1131C>A
c.803C>A (p.Thr268Asn)
n.1033C>A
c.*634C>A (n.*634C>A)
n.689C>A
n.715C>A
n.962C>A
n.969C>A
n.902C>A
17g.81511082T>ACA401459418ACTG1c.829A>T (p.Thr277Ser)
c.757A>T (p.Thr253Ser)
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.1229A>T
n.1130A>T
c.802A>T (p.Thr268Ser)
n.1032A>T
c.*633A>T (n.*633A>T)
n.688A>T
n.714A>T
n.961A>T
n.968A>T
n.901A>T
17g.81511082T>CCA401459414ACTG1c.829A>G (p.Thr277Ala)
c.757A>G (p.Thr253Ala)
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.1229A>G
n.1130A>G
c.802A>G (p.Thr268Ala)
n.1032A>G
c.*633A>G (n.*633A>G)
n.688A>G
n.714A>G
n.961A>G
n.968A>G
n.901A>G
17g.81511082T>GCA401459416ACTG1c.829A>C (p.Thr277Pro)
c.757A>C (p.Thr253Pro)
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.1229A>C
n.1130A>C
c.802A>C (p.Thr268Pro)
n.1032A>C
c.*633A>C (n.*633A>C)
n.688A>C
n.714A>C
n.961A>C
n.968A>C
n.901A>C
17g.81511083C>ACA401459420ACTG1c.828G>T (p.Glu276Asp)
c.756G>T (p.Glu252Asp)
c.*272G>T (n.*272G>T)
n.1228G>T
n.1129G>T
c.801G>T (p.Glu267Asp)
n.1031G>T
c.*632G>T (n.*632G>T)
n.687G>T
n.713G>T
n.960G>T
n.967G>T
n.900G>T
17g.81511083C=CA2278539569ACTG1c.828G= (p.Glu276=)
c.756G= (p.Glu252=)
c.*272G= (n.*272G=)
n.1228G=
n.1129G=
c.801G= (p.Glu267=)
n.1031G=
c.*632G= (n.*632G=)
n.687G=
n.713G=
n.960G=
n.967G=
n.900G=
17g.81511083C>GCA401459423ACTG1c.828G>C (p.Glu276Asp)
c.756G>C (p.Glu252Asp)
c.*272G>C (n.*272G>C)
n.1228G>C
n.1129G>C
c.801G>C (p.Glu267Asp)
n.1031G>C
c.*632G>C (n.*632G>C)
n.687G>C
n.713G>C
n.960G>C
n.967G>C
n.900G>C
 ClinVar
17g.81511083C>TCA184236ACTG1c.828G>A (p.Glu276=)
c.756G>A (p.Glu252=)
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.1228G>A
n.1129G>A
c.801G>A (p.Glu267=)
n.1031G>A
c.*632G>A (n.*632G>A)
n.687G>A
n.713G>A
n.960G>A
n.967G>A
n.900G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched