Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81510979T>A | CA401458971 | ACTG1 | c.932A>T (p.Asp311Val) c.860A>T (p.Asp287Val) c.*376A>T (n.*376A>T) n.1332A>T n.1233A>T c.905A>T (p.Asp302Val) n.1135A>T c.*736A>T (n.*736A>T) n.791A>T n.817A>T n.1064A>T n.1071A>T n.1004A>T | ClinVar |
17 | g.81510979T>C | CA401458968 | ACTG1 | c.932A>G (p.Asp311Gly) c.860A>G (p.Asp287Gly) c.*376A>G (n.*376A>G) n.1332A>G n.1233A>G c.905A>G (p.Asp302Gly) n.1135A>G c.*736A>G (n.*736A>G) n.791A>G n.817A>G n.1064A>G n.1071A>G n.1004A>G | |
17 | g.81510979T>G | CA401458970 | ACTG1 | c.932A>C (p.Asp311Ala) c.860A>C (p.Asp287Ala) c.*376A>C (n.*376A>C) n.1332A>C n.1233A>C c.905A>C (p.Asp302Ala) n.1135A>C c.*736A>C (n.*736A>C) n.791A>C n.817A>C n.1064A>C n.1071A>C n.1004A>C | |
17 | g.81510980C>A | CA401458972 | ACTG1 | c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.*375G>T (n.*375G>T) n.1331G>T n.1232G>T c.904G>T (p.Asp302Tyr) n.1134G>T c.*735G>T (n.*735G>T) n.790G>T n.816G>T n.1063G>T n.1070G>T n.1003G>T | |
17 | g.81510980C= | CA2278539509 | ACTG1 | c.931G= (p.Asp311=) c.859G= (p.Asp287=) c.*375G= (n.*375G=) n.1331G= n.1232G= c.904G= (p.Asp302=) n.1134G= c.*735G= (n.*735G=) n.790G= n.816G= n.1063G= n.1070G= n.1003G= | |
17 | g.81510980C>G | CA401458974 | ACTG1 | c.931G>C (p.Asp311His) c.859G>C (p.Asp287His) c.*375G>C (n.*375G>C) n.1331G>C n.1232G>C c.904G>C (p.Asp302His) n.1134G>C c.*735G>C (n.*735G>C) n.790G>C n.816G>C n.1063G>C n.1070G>C n.1003G>C | |
17 | g.81510980C>T | CA8835899 | ACTG1 | c.931G>A (p.Asp311Asn) c.859G>A (p.Asp287Asn) c.*375G>A (n.*375G>A) n.1331G>A n.1232G>A c.904G>A (p.Asp302Asn) n.1134G>A c.*735G>A (n.*735G>A) n.790G>A n.816G>A n.1063G>A n.1070G>A n.1003G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81510981G>A | CA133682 | ACTG1 | c.930C>T (p.Ala310=) c.858C>T (p.Ala286=) c.*374C>T (n.*374C>T) n.1330C>T n.1231C>T c.903C>T (p.Ala301=) n.1133C>T c.*734C>T (n.*734C>T) n.789C>T n.815C>T n.1062C>T n.1069C>T n.1002C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510981G>C | CA502418899 | ACTG1 | c.930C>G (p.Ala310=) c.858C>G (p.Ala286=) c.*374C>G (n.*374C>G) n.1330C>G n.1231C>G c.903C>G (p.Ala301=) n.1133C>G c.*734C>G (n.*734C>G) n.789C>G n.815C>G n.1062C>G n.1069C>G n.1002C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81510981G= | CA2278539510 | ACTG1 | c.930C= (p.Ala310=) c.858C= (p.Ala286=) c.*374C= (n.*374C=) n.1330C= n.1231C= c.903C= (p.Ala301=) n.1133C= c.*734C= (n.*734C=) n.789C= n.815C= n.1062C= n.1069C= n.1002C= | |
17 | g.81510981G>T | CA502418901 | ACTG1 | c.930C>A (p.Ala310=) c.858C>A (p.Ala286=) c.*374C>A (n.*374C>A) n.1330C>A n.1231C>A c.903C>A (p.Ala301=) n.1133C>A c.*734C>A (n.*734C>A) n.789C>A n.815C>A n.1062C>A n.1069C>A n.1002C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81510982G>A | CA401458983 | ACTG1 | c.929C>T (p.Ala310Val) c.857C>T (p.Ala286Val) c.*373C>T (n.*373C>T) n.1329C>T n.1230C>T c.902C>T (p.Ala301Val) n.1132C>T c.*733C>T (n.*733C>T) n.788C>T n.814C>T n.1061C>T n.1068C>T n.1001C>T | |
17 | g.81510982G>C | CA401458984 | ACTG1 | c.929C>G (p.Ala310Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.*373C>G (n.*373C>G) n.1329C>G n.1230C>G c.902C>G (p.Ala301Gly) n.1132C>G c.*733C>G (n.*733C>G) n.788C>G n.814C>G n.1061C>G n.1068C>G n.1001C>G | |
17 | g.81510982G>T | CA401458986 | ACTG1 | c.929C>A (p.Ala310Asp) c.857C>A (p.Ala286Asp) c.*373C>A (n.*373C>A) n.1329C>A n.1230C>A c.902C>A (p.Ala301Asp) n.1132C>A c.*733C>A (n.*733C>A) n.788C>A n.814C>A n.1061C>A n.1068C>A n.1001C>A | |
17 | g.81510983C>A | CA401458988 | ACTG1 | c.928G>T (p.Ala310Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.*372G>T (n.*372G>T) n.1328G>T n.1229G>T c.901G>T (p.Ala301Ser) n.1131G>T c.*732G>T (n.*732G>T) n.787G>T n.813G>T n.1060G>T n.1067G>T n.1000G>T | |
17 | g.81510983C>G | CA401458990 | ACTG1 | c.928G>C (p.Ala310Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.*372G>C (n.*372G>C) n.1328G>C n.1229G>C c.901G>C (p.Ala301Pro) n.1131G>C c.*732G>C (n.*732G>C) n.787G>C n.813G>C n.1060G>C n.1067G>C n.1000G>C | |
17 | g.81510983C>T | CA401458992 | ACTG1 | c.928G>A (p.Ala310Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.*372G>A (n.*372G>A) n.1328G>A n.1229G>A c.901G>A (p.Ala301Thr) n.1131G>A c.*732G>A (n.*732G>A) n.787G>A n.813G>A n.1060G>A n.1067G>A n.1000G>A | |
17 | g.81510984A= | CA2278539511 | ACTG1 | c.927T= (p.Ile309=) c.855T= (p.Ile285=) c.*371T= (n.*371T=) n.1327T= n.1228T= c.900T= (p.Ile300=) n.1130T= c.*731T= (n.*731T=) n.786T= n.812T= n.1059T= n.1066T= n.999T= | |
17 | g.81510984A>C | CA401458994 | ACTG1 | c.927T>G (p.Ile309Met) c.855T>G (p.Ile285Met) c.*371T>G (n.*371T>G) n.1327T>G n.1228T>G c.900T>G (p.Ile300Met) n.1130T>G c.*731T>G (n.*731T>G) n.786T>G n.812T>G n.1059T>G n.1066T>G n.999T>G | |
17 | g.81510984A>G | CA502418924 | ACTG1 | c.927T>C (p.Ile309=) c.855T>C (p.Ile285=) c.*371T>C (n.*371T>C) n.1327T>C n.1228T>C c.900T>C (p.Ile300=) n.1130T>C c.*731T>C (n.*731T>C) n.786T>C n.812T>C n.1059T>C n.1066T>C n.999T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510984A>T | CA502418926 | ACTG1 | c.927T>A (p.Ile309=) c.855T>A (p.Ile285=) c.*371T>A (n.*371T>A) n.1327T>A n.1228T>A c.900T>A (p.Ile300=) n.1130T>A c.*731T>A (n.*731T>A) n.786T>A n.812T>A n.1059T>A n.1066T>A n.999T>A | |
17 | g.81510985A>C | CA401458996 | ACTG1 | c.926T>G (p.Ile309Ser) c.854T>G (p.Ile285Ser) c.*370T>G (n.*370T>G) n.1326T>G n.1227T>G c.899T>G (p.Ile300Ser) n.1129T>G c.*730T>G (n.*730T>G) n.785T>G n.811T>G n.1058T>G n.1065T>G n.998T>G | |
17 | g.81510985A>G | CA401458998 | ACTG1 | c.926T>C (p.Ile309Thr) c.854T>C (p.Ile285Thr) c.*370T>C (n.*370T>C) n.1326T>C n.1227T>C c.899T>C (p.Ile300Thr) n.1129T>C c.*730T>C (n.*730T>C) n.785T>C n.811T>C n.1058T>C n.1065T>C n.998T>C | |
17 | g.81510985A>T | CA401458997 | ACTG1 | c.926T>A (p.Ile309Asn) c.854T>A (p.Ile285Asn) c.*370T>A (n.*370T>A) n.1326T>A n.1227T>A c.899T>A (p.Ile300Asn) n.1129T>A c.*730T>A (n.*730T>A) n.785T>A n.811T>A n.1058T>A n.1065T>A n.998T>A | |
17 | g.81510986T>A | CA401458999 | ACTG1 | c.925A>T (p.Ile309Phe) c.853A>T (p.Ile285Phe) c.*369A>T (n.*369A>T) n.1325A>T n.1226A>T c.898A>T (p.Ile300Phe) n.1128A>T c.*729A>T (n.*729A>T) n.784A>T n.810A>T n.1057A>T n.1064A>T n.997A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81510986T>C | CA401459000 | ACTG1 | c.925A>G (p.Ile309Val) c.853A>G (p.Ile285Val) c.*369A>G (n.*369A>G) n.1325A>G n.1226A>G c.898A>G (p.Ile300Val) n.1128A>G c.*729A>G (n.*729A>G) n.784A>G n.810A>G n.1057A>G n.1064A>G n.997A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510986T>G | CA401459002 | ACTG1 | c.925A>C (p.Ile309Leu) c.853A>C (p.Ile285Leu) c.*369A>C (n.*369A>C) n.1325A>C n.1226A>C c.898A>C (p.Ile300Leu) n.1128A>C c.*729A>C (n.*729A>C) n.784A>C n.810A>C n.1057A>C n.1064A>C n.997A>C | |
17 | g.81510986T= | CA2278539512 | ACTG1 | c.925A= (p.Ile309=) c.853A= (p.Ile285=) c.*369A= (n.*369A=) n.1325A= n.1226A= c.898A= (p.Ile300=) n.1128A= c.*729A= (n.*729A=) n.784A= n.810A= n.1057A= n.1064A= n.997A= | |
17 | g.81510987G>A | CA8835900 | ACTG1 | c.924C>T (p.Gly308=) c.852C>T (p.Gly284=) c.*368C>T (n.*368C>T) n.1324C>T n.1225C>T c.897C>T (p.Gly299=) n.1127C>T c.*728C>T (n.*728C>T) n.783C>T n.809C>T n.1056C>T n.1063C>T n.996C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510987G>C | CA502418934 | ACTG1 | c.924C>G (p.Gly308=) c.852C>G (p.Gly284=) c.*368C>G (n.*368C>G) n.1324C>G n.1225C>G c.897C>G (p.Gly299=) n.1127C>G c.*728C>G (n.*728C>G) n.783C>G n.809C>G n.1056C>G n.1063C>G n.996C>G | |
17 | g.81510987G= | CA2278539513 | ACTG1 | c.924C= (p.Gly308=) c.852C= (p.Gly284=) c.*368C= (n.*368C=) n.1324C= n.1225C= c.897C= (p.Gly299=) n.1127C= c.*728C= (n.*728C=) n.783C= n.809C= n.1056C= n.1063C= n.996C= | |
17 | g.81510987G>T | CA502418933 | ACTG1 | c.924C>A (p.Gly308=) c.852C>A (p.Gly284=) c.*368C>A (n.*368C>A) n.1324C>A n.1225C>A c.897C>A (p.Gly299=) n.1127C>A c.*728C>A (n.*728C>A) n.783C>A n.809C>A n.1056C>A n.1063C>A n.996C>A | |
17 | g.81510988C>A | CA401459004 | ACTG1 | c.923G>T (p.Gly308Val) c.851G>T (p.Gly284Val) c.*367G>T (n.*367G>T) n.1323G>T n.1224G>T c.896G>T (p.Gly299Val) n.1126G>T c.*727G>T (n.*727G>T) n.782G>T n.808G>T n.1055G>T n.1062G>T n.995G>T | |
17 | g.81510988C= | CA2278539514 | ACTG1 | c.923G= (p.Gly308=) c.851G= (p.Gly284=) c.*367G= (n.*367G=) n.1323G= n.1224G= c.896G= (p.Gly299=) n.1126G= c.*727G= (n.*727G=) n.782G= n.808G= n.1055G= n.1062G= n.995G= | |
17 | g.81510988C>G | CA401459006 | ACTG1 | c.923G>C (p.Gly308Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.*367G>C (n.*367G>C) n.1323G>C n.1224G>C c.896G>C (p.Gly299Ala) n.1126G>C c.*727G>C (n.*727G>C) n.782G>C n.808G>C n.1055G>C n.1062G>C n.995G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510988C>T | CA401459007 | ACTG1 | c.923G>A (p.Gly308Asp) c.851G>A (p.Gly284Asp) c.*367G>A (n.*367G>A) n.1323G>A n.1224G>A c.896G>A (p.Gly299Asp) n.1126G>A c.*727G>A (n.*727G>A) n.782G>A n.808G>A n.1055G>A n.1062G>A n.995G>A | |
17 | g.81510989C>A | CA401459010 | ACTG1 | c.922G>T (p.Gly308Cys) c.850G>T (p.Gly284Cys) c.*366G>T (n.*366G>T) n.1322G>T n.1223G>T c.895G>T (p.Gly299Cys) n.1125G>T c.*726G>T (n.*726G>T) n.781G>T n.807G>T n.1054G>T n.1061G>T n.994G>T | |
17 | g.81510989C= | CA2278539515 | ACTG1 | c.922G= (p.Gly308=) c.850G= (p.Gly284=) c.*366G= (n.*366G=) n.1322G= n.1223G= c.895G= (p.Gly299=) n.1125G= c.*726G= (n.*726G=) n.781G= n.807G= n.1054G= n.1061G= n.994G= | |
17 | g.81510989C>G | CA401459011 | ACTG1 | c.922G>C (p.Gly308Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) c.*366G>C (n.*366G>C) n.1322G>C n.1223G>C c.895G>C (p.Gly299Arg) n.1125G>C c.*726G>C (n.*726G>C) n.781G>C n.807G>C n.1054G>C n.1061G>C n.994G>C | |
17 | g.81510989C>T | CA8835901 | ACTG1 | c.922G>A (p.Gly308Ser) c.850G>A (p.Gly284Ser) c.*366G>A (n.*366G>A) n.1322G>A n.1223G>A c.895G>A (p.Gly299Ser) n.1125G>A c.*726G>A (n.*726G>A) n.781G>A n.807G>A n.1054G>A n.1061G>A n.994G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510990C>A | CA502418946 | ACTG1 | c.921G>T (p.Pro307=) c.849G>T (p.Pro283=) c.*365G>T (n.*365G>T) n.1321G>T n.1222G>T c.894G>T (p.Pro298=) n.1124G>T c.*725G>T (n.*725G>T) n.780G>T n.806G>T n.1053G>T n.1060G>T n.993G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81510990C= | CA2278539516 | ACTG1 | c.921G= (p.Pro307=) c.849G= (p.Pro283=) c.*365G= (n.*365G=) n.1321G= n.1222G= c.894G= (p.Pro298=) n.1124G= c.*725G= (n.*725G=) n.780G= n.806G= n.1053G= n.1060G= n.993G= | |
17 | g.81510990C>G | CA502418949 | ACTG1 | c.921G>C (p.Pro307=) c.849G>C (p.Pro283=) c.*365G>C (n.*365G>C) n.1321G>C n.1222G>C c.894G>C (p.Pro298=) n.1124G>C c.*725G>C (n.*725G>C) n.780G>C n.806G>C n.1053G>C n.1060G>C n.993G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510990C>T | CA8835902 | ACTG1 | c.921G>A (p.Pro307=) c.849G>A (p.Pro283=) c.*365G>A (n.*365G>A) n.1321G>A n.1222G>A c.894G>A (p.Pro298=) n.1124G>A c.*725G>A (n.*725G>A) n.780G>A n.806G>A n.1053G>A n.1060G>A n.993G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510991G>A | CA8835903 | ACTG1 | c.920C>T (p.Pro307Leu) c.848C>T (p.Pro283Leu) c.*364C>T (n.*364C>T) n.1320C>T n.1221C>T c.893C>T (p.Pro298Leu) n.1123C>T c.*724C>T (n.*724C>T) n.779C>T n.805C>T n.1052C>T n.1059C>T n.992C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81510991G>C | CA401459018 | ACTG1 | c.920C>G (p.Pro307Arg) c.848C>G (p.Pro283Arg) c.*364C>G (n.*364C>G) n.1320C>G n.1221C>G c.893C>G (p.Pro298Arg) n.1123C>G c.*724C>G (n.*724C>G) n.779C>G n.805C>G n.1052C>G n.1059C>G n.992C>G | |
17 | g.81510991G= | CA2278539517 | ACTG1 | c.920C= (p.Pro307=) c.848C= (p.Pro283=) c.*364C= (n.*364C=) n.1320C= n.1221C= c.893C= (p.Pro298=) n.1123C= c.*724C= (n.*724C=) n.779C= n.805C= n.1052C= n.1059C= n.992C= | |
17 | g.81510991G>T | CA401459016 | ACTG1 | c.920C>A (p.Pro307Gln) c.848C>A (p.Pro283Gln) c.*364C>A (n.*364C>A) n.1320C>A n.1221C>A c.893C>A (p.Pro298Gln) n.1123C>A c.*724C>A (n.*724C>A) n.779C>A n.805C>A n.1052C>A n.1059C>A n.992C>A | |
17 | g.81510993del | CA2576423388 | ACTG1 | c.920del (p.Pro307ArgfsTer19) c.848del (p.Pro283ArgfsTer19) c.*364del (n.*364del) n.1320del n.1221del c.893del (p.Pro298ArgfsTer19) n.1123del c.*724del (n.*724del) n.779del n.805del n.1052del n.1059del n.992del | |
17 | g.81510992G>A | CA8835904 | ACTG1 | c.919C>T (p.Pro307Ser) c.847C>T (p.Pro283Ser) c.*363C>T (n.*363C>T) n.1319C>T n.1220C>T c.892C>T (p.Pro298Ser) n.1122C>T c.*723C>T (n.*723C>T) n.778C>T n.804C>T n.1051C>T n.1058C>T n.991C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510992G>C | CA401459024 | ACTG1 | c.919C>G (p.Pro307Ala) c.847C>G (p.Pro283Ala) c.*363C>G (n.*363C>G) n.1319C>G n.1220C>G c.892C>G (p.Pro298Ala) n.1122C>G c.*723C>G (n.*723C>G) n.778C>G n.804C>G n.1051C>G n.1058C>G n.991C>G | |
17 | g.81510992G= | CA2278539518 | ACTG1 | c.919C= (p.Pro307=) c.847C= (p.Pro283=) c.*363C= (n.*363C=) n.1319C= n.1220C= c.892C= (p.Pro298=) n.1122C= c.*723C= (n.*723C=) n.778C= n.804C= n.1051C= n.1058C= n.991C= | |
17 | g.81510992G>T | CA401459026 | ACTG1 | c.919C>A (p.Pro307Thr) c.847C>A (p.Pro283Thr) c.*363C>A (n.*363C>A) n.1319C>A n.1220C>A c.892C>A (p.Pro298Thr) n.1122C>A c.*723C>A (n.*723C>A) n.778C>A n.804C>A n.1051C>A n.1058C>A n.991C>A | |
17 | g.81510993G>A | CA133679 | ACTG1 | c.918C>T (p.Tyr306=) c.846C>T (p.Tyr282=) c.*362C>T (n.*362C>T) n.1318C>T n.1219C>T c.891C>T (p.Tyr297=) n.1121C>T c.*722C>T (n.*722C>T) n.777C>T n.803C>T n.1050C>T n.1057C>T n.990C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510993G>C | CA401459029 | ACTG1 | c.918C>G (p.Tyr306Ter) c.846C>G (p.Tyr282Ter) c.*362C>G (n.*362C>G) n.1318C>G n.1219C>G c.891C>G (p.Tyr297Ter) n.1121C>G c.*722C>G (n.*722C>G) n.777C>G n.803C>G n.1050C>G n.1057C>G n.990C>G | dbSNP |
17 | g.81510993G= | CA2278539519 | ACTG1 | c.918C= (p.Tyr306=) c.846C= (p.Tyr282=) c.*362C= (n.*362C=) n.1318C= n.1219C= c.891C= (p.Tyr297=) n.1121C= c.*722C= (n.*722C=) n.777C= n.803C= n.1050C= n.1057C= n.990C= | |
17 | g.81510993G>T | CA401459031 | ACTG1 | c.918C>A (p.Tyr306Ter) c.846C>A (p.Tyr282Ter) c.*362C>A (n.*362C>A) n.1318C>A n.1219C>A c.891C>A (p.Tyr297Ter) n.1121C>A c.*722C>A (n.*722C>A) n.777C>A n.803C>A n.1050C>A n.1057C>A n.990C>A | dbSNP |
17 | g.81510994T>A | CA401459037 | ACTG1 | c.917A>T (p.Tyr306Phe) c.845A>T (p.Tyr282Phe) c.*361A>T (n.*361A>T) n.1317A>T n.1218A>T c.890A>T (p.Tyr297Phe) n.1120A>T c.*721A>T (n.*721A>T) n.776A>T n.802A>T n.1049A>T n.1056A>T n.989A>T | |
17 | g.81510994T>C | CA401459033 | ACTG1 | c.917A>G (p.Tyr306Cys) c.845A>G (p.Tyr282Cys) c.*361A>G (n.*361A>G) n.1317A>G n.1218A>G c.890A>G (p.Tyr297Cys) n.1120A>G c.*721A>G (n.*721A>G) n.776A>G n.802A>G n.1049A>G n.1056A>G n.989A>G | |
17 | g.81510994T>G | CA401459035 | ACTG1 | c.917A>C (p.Tyr306Ser) c.845A>C (p.Tyr282Ser) c.*361A>C (n.*361A>C) n.1317A>C n.1218A>C c.890A>C (p.Tyr297Ser) n.1120A>C c.*721A>C (n.*721A>C) n.776A>C n.802A>C n.1049A>C n.1056A>C n.989A>C | |
17 | g.81510995A>C | CA401459039 | ACTG1 | c.916T>G (p.Tyr306Asp) c.844T>G (p.Tyr282Asp) c.*360T>G (n.*360T>G) n.1316T>G n.1217T>G c.889T>G (p.Tyr297Asp) n.1119T>G c.*720T>G (n.*720T>G) n.775T>G n.801T>G n.1048T>G n.1055T>G n.988T>G | |
17 | g.81510995A>G | CA401459040 | ACTG1 | c.916T>C (p.Tyr306His) c.844T>C (p.Tyr282His) c.*360T>C (n.*360T>C) n.1316T>C n.1217T>C c.889T>C (p.Tyr297His) n.1119T>C c.*720T>C (n.*720T>C) n.775T>C n.801T>C n.1048T>C n.1055T>C n.988T>C | |
17 | g.81510995A>T | CA401459041 | ACTG1 | c.916T>A (p.Tyr306Asn) c.844T>A (p.Tyr282Asn) c.*360T>A (n.*360T>A) n.1316T>A n.1217T>A c.889T>A (p.Tyr297Asn) n.1119T>A c.*720T>A (n.*720T>A) n.775T>A n.801T>A n.1048T>A n.1055T>A n.988T>A | |
17 | g.81510995dup | CA2640434308 | ACTG1 | c.916dup (p.Tyr306LeufsTer?) c.844dup (p.Tyr282LeufsTer?) c.*360dup (n.*360dup) n.1316dup n.1217dup c.889dup (p.Tyr297LeufsTer?) n.1119dup c.*720dup (n.*720dup) n.775dup n.801dup n.1048dup n.1055dup n.988dup | gnomAD v4 |
17 | g.81510996C>A | CA401459043 | ACTG1 | c.915G>T (p.Met305Ile) c.843G>T (p.Met281Ile) c.*359G>T (n.*359G>T) n.1315G>T n.1216G>T c.888G>T (p.Met296Ile) n.1118G>T c.*719G>T (n.*719G>T) n.774G>T n.800G>T n.1047G>T n.1054G>T n.987G>T | |
17 | g.81510996C= | CA2278539520 | ACTG1 | c.915G= (p.Met305=) c.843G= (p.Met281=) c.*359G= (n.*359G=) n.1315G= n.1216G= c.888G= (p.Met296=) n.1118G= c.*719G= (n.*719G=) n.774G= n.800G= n.1047G= n.1054G= n.987G= | |
17 | g.81510996C>G | CA401459045 | ACTG1 | c.915G>C (p.Met305Ile) c.843G>C (p.Met281Ile) c.*359G>C (n.*359G>C) n.1315G>C n.1216G>C c.888G>C (p.Met296Ile) n.1118G>C c.*719G>C (n.*719G>C) n.774G>C n.800G>C n.1047G>C n.1054G>C n.987G>C | |
17 | g.81510996C>T | CA8835905 | ACTG1 | c.915G>A (p.Met305Ile) c.843G>A (p.Met281Ile) c.*359G>A (n.*359G>A) n.1315G>A n.1216G>A c.888G>A (p.Met296Ile) n.1118G>A c.*719G>A (n.*719G>A) n.774G>A n.800G>A n.1047G>A n.1054G>A n.987G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510997A>C | CA401459048 | ACTG1 | c.914T>G (p.Met305Arg) c.842T>G (p.Met281Arg) c.*358T>G (n.*358T>G) n.1314T>G n.1215T>G c.887T>G (p.Met296Arg) n.1117T>G c.*718T>G (n.*718T>G) n.773T>G n.799T>G n.1046T>G n.1053T>G n.986T>G | |
17 | g.81510997A>G | CA401459052 | ACTG1 | c.914T>C (p.Met305Thr) c.842T>C (p.Met281Thr) c.*358T>C (n.*358T>C) n.1314T>C n.1215T>C c.887T>C (p.Met296Thr) n.1117T>C c.*718T>C (n.*718T>C) n.773T>C n.799T>C n.1046T>C n.1053T>C n.986T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.81510997A>T | CA401459050 | ACTG1 | c.914T>A (p.Met305Lys) c.842T>A (p.Met281Lys) c.*358T>A (n.*358T>A) n.1314T>A n.1215T>A c.887T>A (p.Met296Lys) n.1117T>A c.*718T>A (n.*718T>A) n.773T>A n.799T>A n.1046T>A n.1053T>A n.986T>A | |
17 | g.81510998T>A | CA401459054 | ACTG1 | c.913A>T (p.Met305Leu) c.841A>T (p.Met281Leu) c.*357A>T (n.*357A>T) n.1313A>T n.1214A>T c.886A>T (p.Met296Leu) n.1116A>T c.*717A>T (n.*717A>T) n.772A>T n.798A>T n.1045A>T n.1052A>T n.985A>T | |
17 | g.81510998T>C | CA401459056 | ACTG1 | c.913A>G (p.Met305Val) c.841A>G (p.Met281Val) c.*357A>G (n.*357A>G) n.1313A>G n.1214A>G c.886A>G (p.Met296Val) n.1116A>G c.*717A>G (n.*717A>G) n.772A>G n.798A>G n.1045A>G n.1052A>G n.985A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510998T>G | CA401459058 | ACTG1 | c.913A>C (p.Met305Leu) c.841A>C (p.Met281Leu) c.*357A>C (n.*357A>C) n.1313A>C n.1214A>C c.886A>C (p.Met296Leu) n.1116A>C c.*717A>C (n.*717A>C) n.772A>C n.798A>C n.1045A>C n.1052A>C n.985A>C | |
17 | g.81510998T= | CA2278539521 | ACTG1 | c.913A= (p.Met305=) c.841A= (p.Met281=) c.*357A= (n.*357A=) n.1313A= n.1214A= c.886A= (p.Met296=) n.1116A= c.*717A= (n.*717A=) n.772A= n.798A= n.1045A= n.1052A= n.985A= | |
17 | g.81510999G>A | CA8835906 | ACTG1 | c.912C>T (p.Thr304=) c.840C>T (p.Thr280=) c.*356C>T (n.*356C>T) n.1312C>T n.1213C>T c.885C>T (p.Thr295=) n.1115C>T c.*716C>T (n.*716C>T) n.771C>T n.797C>T n.1044C>T n.1051C>T n.984C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81510999G>C | CA502418991 | ACTG1 | c.912C>G (p.Thr304=) c.840C>G (p.Thr280=) c.*356C>G (n.*356C>G) n.1312C>G n.1213C>G c.885C>G (p.Thr295=) n.1115C>G c.*716C>G (n.*716C>G) n.771C>G n.797C>G n.1044C>G n.1051C>G n.984C>G | |
17 | g.81510999G= | CA2278539522 | ACTG1 | c.912C= (p.Thr304=) c.840C= (p.Thr280=) c.*356C= (n.*356C=) n.1312C= n.1213C= c.885C= (p.Thr295=) n.1115C= c.*716C= (n.*716C=) n.771C= n.797C= n.1044C= n.1051C= n.984C= | |
17 | g.81510999G>T | CA502418992 | ACTG1 | c.912C>A (p.Thr304=) c.840C>A (p.Thr280=) c.*356C>A (n.*356C>A) n.1312C>A n.1213C>A c.885C>A (p.Thr295=) n.1115C>A c.*716C>A (n.*716C>A) n.771C>A n.797C>A n.1044C>A n.1051C>A n.984C>A | |
17 | g.81511000G>A | CA401459061 | ACTG1 | c.911C>T (p.Thr304Ile) c.839C>T (p.Thr280Ile) c.*355C>T (n.*355C>T) n.1311C>T n.1212C>T c.884C>T (p.Thr295Ile) n.1114C>T c.*715C>T (n.*715C>T) n.770C>T n.796C>T n.1043C>T n.1050C>T n.983C>T | |
17 | g.81511000G>C | CA401459062 | ACTG1 | c.911C>G (p.Thr304Ser) c.839C>G (p.Thr280Ser) c.*355C>G (n.*355C>G) n.1311C>G n.1212C>G c.884C>G (p.Thr295Ser) n.1114C>G c.*715C>G (n.*715C>G) n.770C>G n.796C>G n.1043C>G n.1050C>G n.983C>G | |
17 | g.81511000G>T | CA401459064 | ACTG1 | c.911C>A (p.Thr304Asn) c.839C>A (p.Thr280Asn) c.*355C>A (n.*355C>A) n.1311C>A n.1212C>A c.884C>A (p.Thr295Asn) n.1114C>A c.*715C>A (n.*715C>A) n.770C>A n.796C>A n.1043C>A n.1050C>A n.983C>A | |
17 | g.81511001T>A | CA401459066 | ACTG1 | c.910A>T (p.Thr304Ser) c.838A>T (p.Thr280Ser) c.*354A>T (n.*354A>T) n.1310A>T n.1211A>T c.883A>T (p.Thr295Ser) n.1113A>T c.*714A>T (n.*714A>T) n.769A>T n.795A>T n.1042A>T n.1049A>T n.982A>T | |
17 | g.81511001T>C | CA401459068 | ACTG1 | c.910A>G (p.Thr304Ala) c.838A>G (p.Thr280Ala) c.*354A>G (n.*354A>G) n.1310A>G n.1211A>G c.883A>G (p.Thr295Ala) n.1113A>G c.*714A>G (n.*714A>G) n.769A>G n.795A>G n.1042A>G n.1049A>G n.982A>G | |
17 | g.81511001T>G | CA401459071 | ACTG1 | c.910A>C (p.Thr304Pro) c.838A>C (p.Thr280Pro) c.*354A>C (n.*354A>C) n.1310A>C n.1211A>C c.883A>C (p.Thr295Pro) n.1113A>C c.*714A>C (n.*714A>C) n.769A>C n.795A>C n.1042A>C n.1049A>C n.982A>C | |
17 | g.81511002G>A | CA175196 | ACTG1 | c.909C>T (p.Thr303=) c.837C>T (p.Thr279=) c.*353C>T (n.*353C>T) n.1309C>T n.1210C>T c.882C>T (p.Thr294=) n.1112C>T c.*713C>T (n.*713C>T) n.768C>T n.794C>T n.1041C>T n.1048C>T n.981C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511002G>C | CA502418998 | ACTG1 | c.909C>G (p.Thr303=) c.837C>G (p.Thr279=) c.*353C>G (n.*353C>G) n.1309C>G n.1210C>G c.882C>G (p.Thr294=) n.1112C>G c.*713C>G (n.*713C>G) n.768C>G n.794C>G n.1041C>G n.1048C>G n.981C>G | |
17 | g.81511002G= | CA2278539523 | ACTG1 | c.909C= (p.Thr303=) c.837C= (p.Thr279=) c.*353C= (n.*353C=) n.1309C= n.1210C= c.882C= (p.Thr294=) n.1112C= c.*713C= (n.*713C=) n.768C= n.794C= n.1041C= n.1048C= n.981C= | |
17 | g.81511002G>T | CA8835907 | ACTG1 | c.909C>A (p.Thr303=) c.837C>A (p.Thr279=) c.*353C>A (n.*353C>A) n.1309C>A n.1210C>A c.882C>A (p.Thr294=) n.1112C>A c.*713C>A (n.*713C>A) n.768C>A n.794C>A n.1041C>A n.1048C>A n.981C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511003G>A | CA401459076 | ACTG1 | c.908C>T (p.Thr303Ile) c.836C>T (p.Thr279Ile) c.*352C>T (n.*352C>T) n.1308C>T n.1209C>T c.881C>T (p.Thr294Ile) n.1111C>T c.*712C>T (n.*712C>T) n.767C>T n.793C>T n.1040C>T n.1047C>T n.980C>T | |
17 | g.81511003G>C | CA401459075 | ACTG1 | c.908C>G (p.Thr303Ser) c.836C>G (p.Thr279Ser) c.*352C>G (n.*352C>G) n.1308C>G n.1209C>G c.881C>G (p.Thr294Ser) n.1111C>G c.*712C>G (n.*712C>G) n.767C>G n.793C>G n.1040C>G n.1047C>G n.980C>G | |
17 | g.81511003G>T | CA401459073 | ACTG1 | c.908C>A (p.Thr303Asn) c.836C>A (p.Thr279Asn) c.*352C>A (n.*352C>A) n.1308C>A n.1209C>A c.881C>A (p.Thr294Asn) n.1111C>A c.*712C>A (n.*712C>A) n.767C>A n.793C>A n.1040C>A n.1047C>A n.980C>A | |
17 | g.81511004T>A | CA401459079 | ACTG1 | c.907A>T (p.Thr303Ser) c.835A>T (p.Thr279Ser) c.*351A>T (n.*351A>T) n.1307A>T n.1208A>T c.880A>T (p.Thr294Ser) n.1110A>T c.*711A>T (n.*711A>T) n.766A>T n.792A>T n.1039A>T n.1046A>T n.979A>T | |
17 | g.81511004T>C | CA401459082 | ACTG1 | c.907A>G (p.Thr303Ala) c.835A>G (p.Thr279Ala) c.*351A>G (n.*351A>G) n.1307A>G n.1208A>G c.880A>G (p.Thr294Ala) n.1110A>G c.*711A>G (n.*711A>G) n.766A>G n.792A>G n.1039A>G n.1046A>G n.979A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511004T>G | CA401459081 | ACTG1 | c.907A>C (p.Thr303Pro) c.835A>C (p.Thr279Pro) c.*351A>C (n.*351A>C) n.1307A>C n.1208A>C c.880A>C (p.Thr294Pro) n.1110A>C c.*711A>C (n.*711A>C) n.766A>C n.792A>C n.1039A>C n.1046A>C n.979A>C | |
17 | g.81511005G>A | CA502418829 | ACTG1 | c.906C>T (p.Gly302=) c.834C>T (p.Gly278=) c.*350C>T (n.*350C>T) n.1306C>T n.1207C>T c.879C>T (p.Gly293=) n.1109C>T c.*710C>T (n.*710C>T) n.765C>T n.791C>T n.1038C>T n.1045C>T n.978C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511005G>C | CA502418830 | ACTG1 | c.906C>G (p.Gly302=) c.834C>G (p.Gly278=) c.*350C>G (n.*350C>G) n.1306C>G n.1207C>G c.879C>G (p.Gly293=) n.1109C>G c.*710C>G (n.*710C>G) n.765C>G n.791C>G n.1038C>G n.1045C>G n.978C>G | |
17 | g.81511005G= | CA2278539524 | ACTG1 | c.906C= (p.Gly302=) c.834C= (p.Gly278=) c.*350C= (n.*350C=) n.1306C= n.1207C= c.879C= (p.Gly293=) n.1109C= c.*710C= (n.*710C=) n.765C= n.791C= n.1038C= n.1045C= n.978C= | |
17 | g.81511005G>T | CA502418831 | ACTG1 | c.906C>A (p.Gly302=) c.834C>A (p.Gly278=) c.*350C>A (n.*350C>A) n.1306C>A n.1207C>A c.879C>A (p.Gly293=) n.1109C>A c.*710C>A (n.*710C>A) n.765C>A n.791C>A n.1038C>A n.1045C>A n.978C>A | dbSNP |
17 | g.81511006C>A | CA401459085 | ACTG1 | c.905G>T (p.Gly302Val) c.833G>T (p.Gly278Val) c.*349G>T (n.*349G>T) n.1305G>T n.1206G>T c.878G>T (p.Gly293Val) n.1108G>T c.*709G>T (n.*709G>T) n.764G>T n.790G>T n.1037G>T n.1044G>T n.977G>T | |
17 | g.81511006C>G | CA401459088 | ACTG1 | c.905G>C (p.Gly302Ala) c.833G>C (p.Gly278Ala) c.*349G>C (n.*349G>C) n.1305G>C n.1206G>C c.878G>C (p.Gly293Ala) n.1108G>C c.*709G>C (n.*709G>C) n.764G>C n.790G>C n.1037G>C n.1044G>C n.977G>C | |
17 | g.81511006C>T | CA401459087 | ACTG1 | c.905G>A (p.Gly302Asp) c.833G>A (p.Gly278Asp) c.*349G>A (n.*349G>A) n.1305G>A n.1206G>A c.878G>A (p.Gly293Asp) n.1108G>A c.*709G>A (n.*709G>A) n.764G>A n.790G>A n.1037G>A n.1044G>A n.977G>A | |
17 | g.81511007C>A | CA401459091 | ACTG1 | c.904G>T (p.Gly302Cys) c.832G>T (p.Gly278Cys) c.*348G>T (n.*348G>T) n.1304G>T n.1205G>T c.877G>T (p.Gly293Cys) n.1107G>T c.*708G>T (n.*708G>T) n.763G>T n.789G>T n.1036G>T n.1043G>T n.976G>T | |
17 | g.81511007C>G | CA401459094 | ACTG1 | c.904G>C (p.Gly302Arg) c.832G>C (p.Gly278Arg) c.*348G>C (n.*348G>C) n.1304G>C n.1205G>C c.877G>C (p.Gly293Arg) n.1107G>C c.*708G>C (n.*708G>C) n.763G>C n.789G>C n.1036G>C n.1043G>C n.976G>C | |
17 | g.81511007C>T | CA401459092 | ACTG1 | c.904G>A (p.Gly302Ser) c.832G>A (p.Gly278Ser) c.*348G>A (n.*348G>A) n.1304G>A n.1205G>A c.877G>A (p.Gly293Ser) n.1107G>A c.*708G>A (n.*708G>A) n.763G>A n.789G>A n.1036G>A n.1043G>A n.976G>A | |
17 | g.81511008G>A | CA8835908 | ACTG1 | c.903C>T (p.Gly301=) c.831C>T (p.Gly277=) c.*347C>T (n.*347C>T) n.1303C>T n.1204C>T c.876C>T (p.Gly292=) n.1106C>T c.*707C>T (n.*707C>T) n.762C>T n.788C>T n.1035C>T n.1042C>T n.975C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511008G>C | CA502418845 | ACTG1 | c.903C>G (p.Gly301=) c.831C>G (p.Gly277=) c.*347C>G (n.*347C>G) n.1303C>G n.1204C>G c.876C>G (p.Gly292=) n.1106C>G c.*707C>G (n.*707C>G) n.762C>G n.788C>G n.1035C>G n.1042C>G n.975C>G | dbSNP |
17 | g.81511008G= | CA2278539525 | ACTG1 | c.903C= (p.Gly301=) c.831C= (p.Gly277=) c.*347C= (n.*347C=) n.1303C= n.1204C= c.876C= (p.Gly292=) n.1106C= c.*707C= (n.*707C=) n.762C= n.788C= n.1035C= n.1042C= n.975C= | |
17 | g.81511008G>T | CA502418844 | ACTG1 | c.903C>A (p.Gly301=) c.831C>A (p.Gly277=) c.*347C>A (n.*347C>A) n.1303C>A n.1204C>A c.876C>A (p.Gly292=) n.1106C>A c.*707C>A (n.*707C>A) n.762C>A n.788C>A n.1035C>A n.1042C>A n.975C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511009C>A | CA401459102 | ACTG1 | c.902G>T (p.Gly301Val) c.830G>T (p.Gly277Val) c.*346G>T (n.*346G>T) n.1302G>T n.1203G>T c.875G>T (p.Gly292Val) n.1105G>T c.*706G>T (n.*706G>T) n.761G>T n.787G>T n.1034G>T n.1041G>T n.974G>T | |
17 | g.81511009C>G | CA401459098 | ACTG1 | c.902G>C (p.Gly301Ala) c.830G>C (p.Gly277Ala) c.*346G>C (n.*346G>C) n.1302G>C n.1203G>C c.875G>C (p.Gly292Ala) n.1105G>C c.*706G>C (n.*706G>C) n.761G>C n.787G>C n.1034G>C n.1041G>C n.974G>C | |
17 | g.81511009C>T | CA401459100 | ACTG1 | c.902G>A (p.Gly301Asp) c.830G>A (p.Gly277Asp) c.*346G>A (n.*346G>A) n.1302G>A n.1203G>A c.875G>A (p.Gly292Asp) n.1105G>A c.*706G>A (n.*706G>A) n.761G>A n.787G>A n.1034G>A n.1041G>A n.974G>A | |
17 | g.81511009_81511015del | CA2544465551 | ACTG1 | c.896_902del (p.Leu299ProfsTer25) c.824_830del (p.Leu275ProfsTer25) c.*340_*346del (n.*340_*346del) n.1296_1302del n.1197_1203del c.869_875del (p.Leu290ProfsTer25) n.1099_1105del c.*700_*706del (n.*700_*706del) n.755_761del n.781_787del n.1028_1034del n.1035_1041del n.968_974del | |
17 | g.81511010C>A | CA401459104 | ACTG1 | c.901G>T (p.Gly301Cys) c.829G>T (p.Gly277Cys) c.*345G>T (n.*345G>T) n.1301G>T n.1202G>T c.874G>T (p.Gly292Cys) n.1104G>T c.*705G>T (n.*705G>T) n.760G>T n.786G>T n.1033G>T n.1040G>T n.973G>T | |
17 | g.81511010C>G | CA401459105 | ACTG1 | c.901G>C (p.Gly301Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) c.*345G>C (n.*345G>C) n.1301G>C n.1202G>C c.874G>C (p.Gly292Arg) n.1104G>C c.*705G>C (n.*705G>C) n.760G>C n.786G>C n.1033G>C n.1040G>C n.973G>C | |
17 | g.81511010C>T | CA401459106 | ACTG1 | c.901G>A (p.Gly301Ser) c.829G>A (p.Gly277Ser) c.*345G>A (n.*345G>A) n.1301G>A n.1202G>A c.874G>A (p.Gly292Ser) n.1104G>A c.*705G>A (n.*705G>A) n.760G>A n.786G>A n.1033G>A n.1040G>A n.973G>A | |
17 | g.81511011C>A | CA8835909 | ACTG1 | c.900G>T (p.Ser300=) c.828G>T (p.Ser276=) c.*344G>T (n.*344G>T) n.1300G>T n.1201G>T c.873G>T (p.Ser291=) n.1103G>T c.*704G>T (n.*704G>T) n.759G>T n.785G>T n.1032G>T n.1039G>T n.972G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511011C= | CA2278539526 | ACTG1 | c.900G= (p.Ser300=) c.828G= (p.Ser276=) c.*344G= (n.*344G=) n.1300G= n.1201G= c.873G= (p.Ser291=) n.1103G= c.*704G= (n.*704G=) n.759G= n.785G= n.1032G= n.1039G= n.972G= | |
17 | g.81511011C>G | CA502418852 | ACTG1 | c.900G>C (p.Ser300=) c.828G>C (p.Ser276=) c.*344G>C (n.*344G>C) n.1300G>C n.1201G>C c.873G>C (p.Ser291=) n.1103G>C c.*704G>C (n.*704G>C) n.759G>C n.785G>C n.1032G>C n.1039G>C n.972G>C | dbSNP |
17 | g.81511011C>T | CA8835910 | ACTG1 | c.900G>A (p.Ser300=) c.828G>A (p.Ser276=) c.*344G>A (n.*344G>A) n.1300G>A n.1201G>A c.873G>A (p.Ser291=) n.1103G>A c.*704G>A (n.*704G>A) n.759G>A n.785G>A n.1032G>A n.1039G>A n.972G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511012G>A | CA295067878 | ACTG1 | c.899C>T (p.Ser300Leu) c.827C>T (p.Ser276Leu) c.*343C>T (n.*343C>T) n.1299C>T n.1200C>T c.872C>T (p.Ser291Leu) n.1102C>T c.*703C>T (n.*703C>T) n.758C>T n.784C>T n.1031C>T n.1038C>T n.971C>T | |
17 | g.81511012G>C | CA401459109 | ACTG1 | c.899C>G (p.Ser300Trp) c.827C>G (p.Ser276Trp) c.*343C>G (n.*343C>G) n.1299C>G n.1200C>G c.872C>G (p.Ser291Trp) n.1102C>G c.*703C>G (n.*703C>G) n.758C>G n.784C>G n.1031C>G n.1038C>G n.971C>G | |
17 | g.81511012G>T | CA401459111 | ACTG1 | c.899C>A (p.Ser300Ter) c.827C>A (p.Ser276Ter) c.*343C>A (n.*343C>A) n.1299C>A n.1200C>A c.872C>A (p.Ser291Ter) n.1102C>A c.*703C>A (n.*703C>A) n.758C>A n.784C>A n.1031C>A n.1038C>A n.971C>A | |
17 | g.81511013A>C | CA401459117 | ACTG1 | c.898T>G (p.Ser300Ala) c.826T>G (p.Ser276Ala) c.*342T>G (n.*342T>G) n.1298T>G n.1199T>G c.871T>G (p.Ser291Ala) n.1101T>G c.*702T>G (n.*702T>G) n.757T>G n.783T>G n.1030T>G n.1037T>G n.970T>G | ClinVar |
17 | g.81511013A>G | CA401459115 | ACTG1 | c.898T>C (p.Ser300Pro) c.826T>C (p.Ser276Pro) c.*342T>C (n.*342T>C) n.1298T>C n.1199T>C c.871T>C (p.Ser291Pro) n.1101T>C c.*702T>C (n.*702T>C) n.757T>C n.783T>C n.1030T>C n.1037T>C n.970T>C | |
17 | g.81511013A>T | CA401459113 | ACTG1 | c.898T>A (p.Ser300Thr) c.826T>A (p.Ser276Thr) c.*342T>A (n.*342T>A) n.1298T>A n.1199T>A c.871T>A (p.Ser291Thr) n.1101T>A c.*702T>A (n.*702T>A) n.757T>A n.783T>A n.1030T>A n.1037T>A n.970T>A | |
17 | g.81511014C>A | CA502418871 | ACTG1 | c.897G>T (p.Leu299=) c.825G>T (p.Leu275=) c.*341G>T (n.*341G>T) n.1297G>T n.1198G>T c.870G>T (p.Leu290=) n.1100G>T c.*701G>T (n.*701G>T) n.756G>T n.782G>T n.1029G>T n.1036G>T n.969G>T | |
17 | g.81511014C>G | CA502418872 | ACTG1 | c.897G>C (p.Leu299=) c.825G>C (p.Leu275=) c.*341G>C (n.*341G>C) n.1297G>C n.1198G>C c.870G>C (p.Leu290=) n.1100G>C c.*701G>C (n.*701G>C) n.756G>C n.782G>C n.1029G>C n.1036G>C n.969G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511014C>T | CA502418873 | ACTG1 | c.897G>A (p.Leu299=) c.825G>A (p.Leu275=) c.*341G>A (n.*341G>A) n.1297G>A n.1198G>A c.870G>A (p.Leu290=) n.1100G>A c.*701G>A (n.*701G>A) n.756G>A n.782G>A n.1029G>A n.1036G>A n.969G>A | |
17 | g.81511015A>C | CA401459118 | ACTG1 | c.896T>G (p.Leu299Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.*340T>G (n.*340T>G) n.1296T>G n.1197T>G c.869T>G (p.Leu290Arg) n.1099T>G c.*700T>G (n.*700T>G) n.755T>G n.781T>G n.1028T>G n.1035T>G n.968T>G | |
17 | g.81511015A>G | CA401459119 | ACTG1 | c.896T>C (p.Leu299Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.*340T>C (n.*340T>C) n.1296T>C n.1197T>C c.869T>C (p.Leu290Pro) n.1099T>C c.*700T>C (n.*700T>C) n.755T>C n.781T>C n.1028T>C n.1035T>C n.968T>C | |
17 | g.81511015A>T | CA401459121 | ACTG1 | c.896T>A (p.Leu299Gln) c.824T>A (p.Leu275Gln) c.*340T>A (n.*340T>A) n.1296T>A n.1197T>A c.869T>A (p.Leu290Gln) n.1099T>A c.*700T>A (n.*700T>A) n.755T>A n.781T>A n.1028T>A n.1035T>A n.968T>A | |
17 | g.81511016G>A | CA8835911 | ACTG1 | c.895C>T (p.Leu299=) c.823C>T (p.Leu275=) c.*339C>T (n.*339C>T) n.1295C>T n.1196C>T c.868C>T (p.Leu290=) n.1098C>T c.*699C>T (n.*699C>T) n.754C>T n.780C>T n.1027C>T n.1034C>T n.967C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511016G>C | CA401459123 | ACTG1 | c.895C>G (p.Leu299Val) c.823C>G (p.Leu275Val) c.*339C>G (n.*339C>G) n.1295C>G n.1196C>G c.868C>G (p.Leu290Val) n.1098C>G c.*699C>G (n.*699C>G) n.754C>G n.780C>G n.1027C>G n.1034C>G n.967C>G | |
17 | g.81511016G= | CA2278539527 | ACTG1 | c.895C= (p.Leu299=) c.823C= (p.Leu275=) c.*339C= (n.*339C=) n.1295C= n.1196C= c.868C= (p.Leu290=) n.1098C= c.*699C= (n.*699C=) n.754C= n.780C= n.1027C= n.1034C= n.967C= | |
17 | g.81511016G>T | CA401459126 | ACTG1 | c.895C>A (p.Leu299Met) c.823C>A (p.Leu275Met) c.*339C>A (n.*339C>A) n.1295C>A n.1196C>A c.868C>A (p.Leu290Met) n.1098C>A c.*699C>A (n.*699C>A) n.754C>A n.780C>A n.1027C>A n.1034C>A n.967C>A | dbSNP |
17 | g.81511017C>A | CA502418895 | ACTG1 | c.894G>T (p.Val298=) c.822G>T (p.Val274=) c.*338G>T (n.*338G>T) n.1294G>T n.1195G>T c.867G>T (p.Val289=) n.1097G>T c.*698G>T (n.*698G>T) n.753G>T n.779G>T n.1026G>T n.1033G>T n.966G>T | |
17 | g.81511017C= | CA2278539528 | ACTG1 | c.894G= (p.Val298=) c.822G= (p.Val274=) c.*338G= (n.*338G=) n.1294G= n.1195G= c.867G= (p.Val289=) n.1097G= c.*698G= (n.*698G=) n.753G= n.779G= n.1026G= n.1033G= n.966G= | |
17 | g.81511017C>G | CA502418902 | ACTG1 | c.894G>C (p.Val298=) c.822G>C (p.Val274=) c.*338G>C (n.*338G>C) n.1294G>C n.1195G>C c.867G>C (p.Val289=) n.1097G>C c.*698G>C (n.*698G>C) n.753G>C n.779G>C n.1026G>C n.1033G>C n.966G>C | dbSNP |
17 | g.81511017C>T | CA502418904 | ACTG1 | c.894G>A (p.Val298=) c.822G>A (p.Val274=) c.*338G>A (n.*338G>A) n.1294G>A n.1195G>A c.867G>A (p.Val289=) n.1097G>A c.*698G>A (n.*698G>A) n.753G>A n.779G>A n.1026G>A n.1033G>A n.966G>A | dbSNP |
17 | g.81511018A= | CA2278539529 | ACTG1 | c.893T= (p.Val298=) c.821T= (p.Val274=) c.*337T= (n.*337T=) n.1293T= n.1194T= c.866T= (p.Val289=) n.1096T= c.*697T= (n.*697T=) n.752T= n.778T= n.1025T= n.1032T= n.965T= | |
17 | g.81511018A>C | CA401459128 | ACTG1 | c.893T>G (p.Val298Gly) c.821T>G (p.Val274Gly) c.*337T>G (n.*337T>G) n.1293T>G n.1194T>G c.866T>G (p.Val289Gly) n.1096T>G c.*697T>G (n.*697T>G) n.752T>G n.778T>G n.1025T>G n.1032T>G n.965T>G | dbSNP |
17 | g.81511018A>G | CA401459130 | ACTG1 | c.893T>C (p.Val298Ala) c.821T>C (p.Val274Ala) c.*337T>C (n.*337T>C) n.1293T>C n.1194T>C c.866T>C (p.Val289Ala) n.1096T>C c.*697T>C (n.*697T>C) n.752T>C n.778T>C n.1025T>C n.1032T>C n.965T>C | |
17 | g.81511018A>T | CA401459132 | ACTG1 | c.893T>A (p.Val298Glu) c.821T>A (p.Val274Glu) c.*337T>A (n.*337T>A) n.1293T>A n.1194T>A c.866T>A (p.Val289Glu) n.1096T>A c.*697T>A (n.*697T>A) n.752T>A n.778T>A n.1025T>A n.1032T>A n.965T>A | |
17 | g.81511019C>A | CA401459134 | ACTG1 | c.892G>T (p.Val298Leu) c.820G>T (p.Val274Leu) c.*336G>T (n.*336G>T) n.1292G>T n.1193G>T c.865G>T (p.Val289Leu) n.1095G>T c.*696G>T (n.*696G>T) n.751G>T n.777G>T n.1024G>T n.1031G>T n.964G>T | |
17 | g.81511019C= | CA2278539530 | ACTG1 | c.892G= (p.Val298=) c.820G= (p.Val274=) c.*336G= (n.*336G=) n.1292G= n.1193G= c.865G= (p.Val289=) n.1095G= c.*696G= (n.*696G=) n.751G= n.777G= n.1024G= n.1031G= n.964G= | |
17 | g.81511019C>G | CA401459137 | ACTG1 | c.892G>C (p.Val298Leu) c.820G>C (p.Val274Leu) c.*336G>C (n.*336G>C) n.1292G>C n.1193G>C c.865G>C (p.Val289Leu) n.1095G>C c.*696G>C (n.*696G>C) n.751G>C n.777G>C n.1024G>C n.1031G>C n.964G>C | |
17 | g.81511019C>T | CA401459139 | ACTG1 | c.892G>A (p.Val298Met) c.820G>A (p.Val274Met) c.*336G>A (n.*336G>A) n.1292G>A n.1193G>A c.865G>A (p.Val289Met) n.1095G>A c.*696G>A (n.*696G>A) n.751G>A n.777G>A n.1024G>A n.1031G>A n.964G>A | dbSNP |
17 | g.81511020C>A | CA502418919 | ACTG1 | c.891G>T (p.Thr297=) c.819G>T (p.Thr273=) c.*335G>T (n.*335G>T) n.1291G>T n.1192G>T c.864G>T (p.Thr288=) n.1094G>T c.*695G>T (n.*695G>T) n.750G>T n.776G>T n.1023G>T n.1030G>T n.963G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511020C= | CA2278539531 | ACTG1 | c.891G= (p.Thr297=) c.819G= (p.Thr273=) c.*335G= (n.*335G=) n.1291G= n.1192G= c.864G= (p.Thr288=) n.1094G= c.*695G= (n.*695G=) n.750G= n.776G= n.1023G= n.1030G= n.963G= | |
17 | g.81511020C>G | CA502418920 | ACTG1 | c.891G>C (p.Thr297=) c.819G>C (p.Thr273=) c.*335G>C (n.*335G>C) n.1291G>C n.1192G>C c.864G>C (p.Thr288=) n.1094G>C c.*695G>C (n.*695G>C) n.750G>C n.776G>C n.1023G>C n.1030G>C n.963G>C | dbSNP |
17 | g.81511020C>T | CA502418921 | ACTG1 | c.891G>A (p.Thr297=) c.819G>A (p.Thr273=) c.*335G>A (n.*335G>A) n.1291G>A n.1192G>A c.864G>A (p.Thr288=) n.1094G>A c.*695G>A (n.*695G>A) n.750G>A n.776G>A n.1023G>A n.1030G>A n.963G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511021G>A | CA401459143 | ACTG1 | c.890C>T (p.Thr297Met) c.818C>T (p.Thr273Met) c.*334C>T (n.*334C>T) n.1290C>T n.1191C>T c.863C>T (p.Thr288Met) n.1093C>T c.*694C>T (n.*694C>T) n.749C>T n.775C>T n.1022C>T n.1029C>T n.962C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511021G>C | CA401459144 | ACTG1 | c.890C>G (p.Thr297Arg) c.818C>G (p.Thr273Arg) c.*334C>G (n.*334C>G) n.1290C>G n.1191C>G c.863C>G (p.Thr288Arg) n.1093C>G c.*694C>G (n.*694C>G) n.749C>G n.775C>G n.1022C>G n.1029C>G n.962C>G | |
17 | g.81511021G= | CA2278539532 | ACTG1 | c.890C= (p.Thr297=) c.818C= (p.Thr273=) c.*334C= (n.*334C=) n.1290C= n.1191C= c.863C= (p.Thr288=) n.1093C= c.*694C= (n.*694C=) n.749C= n.775C= n.1022C= n.1029C= n.962C= | |
17 | g.81511021G>T | CA401459141 | ACTG1 | c.890C>A (p.Thr297Lys) c.818C>A (p.Thr273Lys) c.*334C>A (n.*334C>A) n.1290C>A n.1191C>A c.863C>A (p.Thr288Lys) n.1093C>A c.*694C>A (n.*694C>A) n.749C>A n.775C>A n.1022C>A n.1029C>A n.962C>A | dbSNP |
17 | g.81511022T>A | CA401459147 | ACTG1 | c.889A>T (p.Thr297Ser) c.817A>T (p.Thr273Ser) c.*333A>T (n.*333A>T) n.1289A>T n.1190A>T c.862A>T (p.Thr288Ser) n.1092A>T c.*693A>T (n.*693A>T) n.748A>T n.774A>T n.1021A>T n.1028A>T n.961A>T | |
17 | g.81511022T>C | CA401459149 | ACTG1 | c.889A>G (p.Thr297Ala) c.817A>G (p.Thr273Ala) c.*333A>G (n.*333A>G) n.1289A>G n.1190A>G c.862A>G (p.Thr288Ala) n.1092A>G c.*693A>G (n.*693A>G) n.748A>G n.774A>G n.1021A>G n.1028A>G n.961A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511022T>G | CA401459151 | ACTG1 | c.889A>C (p.Thr297Pro) c.817A>C (p.Thr273Pro) c.*333A>C (n.*333A>C) n.1289A>C n.1190A>C c.862A>C (p.Thr288Pro) n.1092A>C c.*693A>C (n.*693A>C) n.748A>C n.774A>C n.1021A>C n.1028A>C n.961A>C | |
17 | g.81511022T= | CA2278539533 | ACTG1 | c.889A= (p.Thr297=) c.817A= (p.Thr273=) c.*333A= (n.*333A=) n.1289A= n.1190A= c.862A= (p.Thr288=) n.1092A= c.*693A= (n.*693A=) n.748A= n.774A= n.1021A= n.1028A= n.961A= | |
17 | g.81511023G>A | CA8835912 | ACTG1 | c.888C>T (p.Asn296=) c.816C>T (p.Asn272=) c.*332C>T (n.*332C>T) n.1288C>T n.1189C>T c.861C>T (p.Asn287=) n.1091C>T c.*692C>T (n.*692C>T) n.747C>T n.773C>T n.1020C>T n.1027C>T n.960C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511023G>C | CA401459155 | ACTG1 | c.888C>G (p.Asn296Lys) c.816C>G (p.Asn272Lys) c.*332C>G (n.*332C>G) n.1288C>G n.1189C>G c.861C>G (p.Asn287Lys) n.1091C>G c.*692C>G (n.*692C>G) n.747C>G n.773C>G n.1020C>G n.1027C>G n.960C>G | |
17 | g.81511023G= | CA2278539534 | ACTG1 | c.888C= (p.Asn296=) c.816C= (p.Asn272=) c.*332C= (n.*332C=) n.1288C= n.1189C= c.861C= (p.Asn287=) n.1091C= c.*692C= (n.*692C=) n.747C= n.773C= n.1020C= n.1027C= n.960C= | |
17 | g.81511023G>T | CA401459157 | ACTG1 | c.888C>A (p.Asn296Lys) c.816C>A (p.Asn272Lys) c.*332C>A (n.*332C>A) n.1288C>A n.1189C>A c.861C>A (p.Asn287Lys) n.1091C>A c.*692C>A (n.*692C>A) n.747C>A n.773C>A n.1020C>A n.1027C>A n.960C>A | |
17 | g.81511024T>A | CA401459158 | ACTG1 | c.887A>T (p.Asn296Ile) c.815A>T (p.Asn272Ile) c.*331A>T (n.*331A>T) n.1287A>T n.1188A>T c.860A>T (p.Asn287Ile) n.1090A>T c.*691A>T (n.*691A>T) n.746A>T n.772A>T n.1019A>T n.1026A>T n.959A>T | |
17 | g.81511024T>C | CA401459159 | ACTG1 | c.887A>G (p.Asn296Ser) c.815A>G (p.Asn272Ser) c.*331A>G (n.*331A>G) n.1287A>G n.1188A>G c.860A>G (p.Asn287Ser) n.1090A>G c.*691A>G (n.*691A>G) n.746A>G n.772A>G n.1019A>G n.1026A>G n.959A>G | |
17 | g.81511024T>G | CA401459161 | ACTG1 | c.887A>C (p.Asn296Thr) c.815A>C (p.Asn272Thr) c.*331A>C (n.*331A>C) n.1287A>C n.1188A>C c.860A>C (p.Asn287Thr) n.1090A>C c.*691A>C (n.*691A>C) n.746A>C n.772A>C n.1019A>C n.1026A>C n.959A>C | |
17 | g.81511024_81511025insCAACAAG | CA2640434388 | ACTG1 | c.886_887insCTTGTTG (p.Asn296ThrfsTer3) c.814_815insCTTGTTG (p.Asn272ThrfsTer3) c.*330_*331insCTTGTTG (n.*330_*331insCTTGTTG) n.1286_1287insCTTGTTG n.1187_1188insCTTGTTG c.859_860insCTTGTTG (p.Asn287ThrfsTer3) n.1089_1090insCTTGTTG c.*690_*691insCTTGTTG (n.*690_*691insCTTGTTG) n.745_746insCTTGTTG n.771_772insCTTGTTG n.1018_1019insCTTGTTG n.1025_1026insCTTGTTG n.958_959insCTTGTTG | gnomAD v4 |
17 | g.81511025T>A | CA401459163 | ACTG1 | c.886A>T (p.Asn296Tyr) c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.*330A>T (n.*330A>T) n.1286A>T n.1187A>T c.859A>T (p.Asn287Tyr) n.1089A>T c.*690A>T (n.*690A>T) n.745A>T n.771A>T n.1018A>T n.1025A>T n.958A>T | |
17 | g.81511025T>C | CA401459164 | ACTG1 | c.886A>G (p.Asn296Asp) c.814A>G (p.Asn272Asp) c.*330A>G (n.*330A>G) n.1286A>G n.1187A>G c.859A>G (p.Asn287Asp) n.1089A>G c.*690A>G (n.*690A>G) n.745A>G n.771A>G n.1018A>G n.1025A>G n.958A>G | |
17 | g.81511025T>G | CA401459165 | ACTG1 | c.886A>C (p.Asn296His) c.814A>C (p.Asn272His) c.*330A>C (n.*330A>C) n.1286A>C n.1187A>C c.859A>C (p.Asn287His) n.1089A>C c.*690A>C (n.*690A>C) n.745A>C n.771A>C n.1018A>C n.1025A>C n.958A>C | |
17 | g.81511025_81511026insTCTACAATCCAGTGCTGATATCAGATACAAGCTTCAAGGACAATTTCTTTTCGAA | CA2640434391 | ACTG1 | c.885_886insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA (p.Asn296PhefsTer18) c.813_814insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA (p.Asn272PhefsTer18) c.*329_*330insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA (n.*329_*330insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA) n.1285_1286insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA n.1186_1187insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA c.858_859insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA (p.Asn287PhefsTer18) n.1088_1089insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA c.*689_*690insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA (n.*689_*690insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA) n.744_745insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA n.770_771insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA n.1017_1018insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA n.1024_1025insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA n.957_958insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA | gnomAD v4 |
17 | g.81511026G>A | CA502418939 | ACTG1 | c.885C>T (p.Ala295=) c.813C>T (p.Ala271=) c.*329C>T (n.*329C>T) n.1285C>T n.1186C>T c.858C>T (p.Ala286=) n.1088C>T c.*689C>T (n.*689C>T) n.744C>T n.770C>T n.1017C>T n.1024C>T n.957C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511026G>C | CA502418941 | ACTG1 | c.885C>G (p.Ala295=) c.813C>G (p.Ala271=) c.*329C>G (n.*329C>G) n.1285C>G n.1186C>G c.858C>G (p.Ala286=) n.1088C>G c.*689C>G (n.*689C>G) n.744C>G n.770C>G n.1017C>G n.1024C>G n.957C>G | |
17 | g.81511026G= | CA2278539535 | ACTG1 | c.885C= (p.Ala295=) c.813C= (p.Ala271=) c.*329C= (n.*329C=) n.1285C= n.1186C= c.858C= (p.Ala286=) n.1088C= c.*689C= (n.*689C=) n.744C= n.770C= n.1017C= n.1024C= n.957C= | |
17 | g.81511026G>T | CA502418944 | ACTG1 | c.885C>A (p.Ala295=) c.813C>A (p.Ala271=) c.*329C>A (n.*329C>A) n.1285C>A n.1186C>A c.858C>A (p.Ala286=) n.1088C>A c.*689C>A (n.*689C>A) n.744C>A n.770C>A n.1017C>A n.1024C>A n.957C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511027G>A | CA401459170 | ACTG1 | c.884C>T (p.Ala295Val) c.812C>T (p.Ala271Val) c.*328C>T (n.*328C>T) n.1284C>T n.1185C>T c.857C>T (p.Ala286Val) n.1087C>T c.*688C>T (n.*688C>T) n.743C>T n.769C>T n.1016C>T n.1023C>T n.956C>T | |
17 | g.81511027G>C | CA401459167 | ACTG1 | c.884C>G (p.Ala295Gly) c.812C>G (p.Ala271Gly) c.*328C>G (n.*328C>G) n.1284C>G n.1185C>G c.857C>G (p.Ala286Gly) n.1087C>G c.*688C>G (n.*688C>G) n.743C>G n.769C>G n.1016C>G n.1023C>G n.956C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511027G= | CA2278539536 | ACTG1 | c.884C= (p.Ala295=) c.812C= (p.Ala271=) c.*328C= (n.*328C=) n.1284C= n.1185C= c.857C= (p.Ala286=) n.1087C= c.*688C= (n.*688C=) n.743C= n.769C= n.1016C= n.1023C= n.956C= | |
17 | g.81511027G>T | CA401459168 | ACTG1 | c.884C>A (p.Ala295Asp) c.812C>A (p.Ala271Asp) c.*328C>A (n.*328C>A) n.1284C>A n.1185C>A c.857C>A (p.Ala286Asp) n.1087C>A c.*688C>A (n.*688C>A) n.743C>A n.769C>A n.1016C>A n.1023C>A n.956C>A | |
17 | g.81511028C>A | CA401459172 | ACTG1 | c.883G>T (p.Ala295Ser) c.811G>T (p.Ala271Ser) c.*327G>T (n.*327G>T) n.1283G>T n.1184G>T c.856G>T (p.Ala286Ser) n.1086G>T c.*687G>T (n.*687G>T) n.742G>T n.768G>T n.1015G>T n.1022G>T n.955G>T | |
17 | g.81511028C= | CA2278539537 | ACTG1 | c.883G= (p.Ala295=) c.811G= (p.Ala271=) c.*327G= (n.*327G=) n.1283G= n.1184G= c.856G= (p.Ala286=) n.1086G= c.*687G= (n.*687G=) n.742G= n.768G= n.1015G= n.1022G= n.955G= | |
17 | g.81511028C>G | CA401459174 | ACTG1 | c.883G>C (p.Ala295Pro) c.811G>C (p.Ala271Pro) c.*327G>C (n.*327G>C) n.1283G>C n.1184G>C c.856G>C (p.Ala286Pro) n.1086G>C c.*687G>C (n.*687G>C) n.742G>C n.768G>C n.1015G>C n.1022G>C n.955G>C | |
17 | g.81511028C>T | CA8835913 | ACTG1 | c.883G>A (p.Ala295Thr) c.811G>A (p.Ala271Thr) c.*327G>A (n.*327G>A) n.1283G>A n.1184G>A c.856G>A (p.Ala286Thr) n.1086G>A c.*687G>A (n.*687G>A) n.742G>A n.768G>A n.1015G>A n.1022G>A n.955G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511029G>A | CA8835914 | ACTG1 | c.882C>T (p.Tyr294=) c.810C>T (p.Tyr270=) c.*326C>T (n.*326C>T) n.1282C>T n.1183C>T c.855C>T (p.Tyr285=) n.1085C>T c.*686C>T (n.*686C>T) n.741C>T n.767C>T n.1014C>T n.1021C>T n.954C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511029G>C | CA401459178 | ACTG1 | c.882C>G (p.Tyr294Ter) c.810C>G (p.Tyr270Ter) c.*326C>G (n.*326C>G) n.1282C>G n.1183C>G c.855C>G (p.Tyr285Ter) n.1085C>G c.*686C>G (n.*686C>G) n.741C>G n.767C>G n.1014C>G n.1021C>G n.954C>G | |
17 | g.81511029G= | CA2278539538 | ACTG1 | c.882C= (p.Tyr294=) c.810C= (p.Tyr270=) c.*326C= (n.*326C=) n.1282C= n.1183C= c.855C= (p.Tyr285=) n.1085C= c.*686C= (n.*686C=) n.741C= n.767C= n.1014C= n.1021C= n.954C= | |
17 | g.81511029G>T | CA401459180 | ACTG1 | c.882C>A (p.Tyr294Ter) c.810C>A (p.Tyr270Ter) c.*326C>A (n.*326C>A) n.1282C>A n.1183C>A c.855C>A (p.Tyr285Ter) n.1085C>A c.*686C>A (n.*686C>A) n.741C>A n.767C>A n.1014C>A n.1021C>A n.954C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511030T>A | CA8835915 | ACTG1 | c.881A>T (p.Tyr294Phe) c.809A>T (p.Tyr270Phe) c.*325A>T (n.*325A>T) n.1281A>T n.1182A>T c.854A>T (p.Tyr285Phe) n.1084A>T c.*685A>T (n.*685A>T) n.740A>T n.766A>T n.1013A>T n.1020A>T n.953A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511030T>C | CA401459183 | ACTG1 | c.881A>G (p.Tyr294Cys) c.809A>G (p.Tyr270Cys) c.*325A>G (n.*325A>G) n.1281A>G n.1182A>G c.854A>G (p.Tyr285Cys) n.1084A>G c.*685A>G (n.*685A>G) n.740A>G n.766A>G n.1013A>G n.1020A>G n.953A>G | |
17 | g.81511030T>G | CA401459184 | ACTG1 | c.881A>C (p.Tyr294Ser) c.809A>C (p.Tyr270Ser) c.*325A>C (n.*325A>C) n.1281A>C n.1182A>C c.854A>C (p.Tyr285Ser) n.1084A>C c.*685A>C (n.*685A>C) n.740A>C n.766A>C n.1013A>C n.1020A>C n.953A>C | |
17 | g.81511030T= | CA2278539539 | ACTG1 | c.881A= (p.Tyr294=) c.809A= (p.Tyr270=) c.*325A= (n.*325A=) n.1281A= n.1182A= c.854A= (p.Tyr285=) n.1084A= c.*685A= (n.*685A=) n.740A= n.766A= n.1013A= n.1020A= n.953A= | |
17 | g.81511031A>C | CA401459187 | ACTG1 | c.880T>G (p.Tyr294Asp) c.808T>G (p.Tyr270Asp) c.*324T>G (n.*324T>G) n.1280T>G n.1181T>G c.853T>G (p.Tyr285Asp) n.1083T>G c.*684T>G (n.*684T>G) n.739T>G n.765T>G n.1012T>G n.1019T>G n.952T>G | |
17 | g.81511031A>G | CA401459188 | ACTG1 | c.880T>C (p.Tyr294His) c.808T>C (p.Tyr270His) c.*324T>C (n.*324T>C) n.1280T>C n.1181T>C c.853T>C (p.Tyr285His) n.1083T>C c.*684T>C (n.*684T>C) n.739T>C n.765T>C n.1012T>C n.1019T>C n.952T>C | |
17 | g.81511031A>T | CA401459190 | ACTG1 | c.880T>A (p.Tyr294Asn) c.808T>A (p.Tyr270Asn) c.*324T>A (n.*324T>A) n.1280T>A n.1181T>A c.853T>A (p.Tyr285Asn) n.1083T>A c.*684T>A (n.*684T>A) n.739T>A n.765T>A n.1012T>A n.1019T>A n.952T>A | |
17 | g.81511032C>A | CA502418971 | ACTG1 | c.879G>T (p.Leu293=) c.807G>T (p.Leu269=) c.*323G>T (n.*323G>T) n.1279G>T n.1180G>T c.852G>T (p.Leu284=) n.1082G>T c.*683G>T (n.*683G>T) n.738G>T n.764G>T n.1011G>T n.1018G>T n.951G>T | |
17 | g.81511032C= | CA2278539540 | ACTG1 | c.879G= (p.Leu293=) c.807G= (p.Leu269=) c.*323G= (n.*323G=) n.1279G= n.1180G= c.852G= (p.Leu284=) n.1082G= c.*683G= (n.*683G=) n.738G= n.764G= n.1011G= n.1018G= n.951G= | |
17 | g.81511032C>G | CA502418974 | ACTG1 | c.879G>C (p.Leu293=) c.807G>C (p.Leu269=) c.*323G>C (n.*323G>C) n.1279G>C n.1180G>C c.852G>C (p.Leu284=) n.1082G>C c.*683G>C (n.*683G>C) n.738G>C n.764G>C n.1011G>C n.1018G>C n.951G>C | |
17 | g.81511032C>T | CA8835916 | ACTG1 | c.879G>A (p.Leu293=) c.807G>A (p.Leu269=) c.*323G>A (n.*323G>A) n.1279G>A n.1180G>A c.852G>A (p.Leu284=) n.1082G>A c.*683G>A (n.*683G>A) n.738G>A n.764G>A n.1011G>A n.1018G>A n.951G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511033A>C | CA401459196 | ACTG1 | c.878T>G (p.Leu293Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.*322T>G (n.*322T>G) n.1278T>G n.1179T>G c.851T>G (p.Leu284Arg) n.1081T>G c.*682T>G (n.*682T>G) n.737T>G n.763T>G n.1010T>G n.1017T>G n.950T>G | |
17 | g.81511033A>G | CA401459195 | ACTG1 | c.878T>C (p.Leu293Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.*322T>C (n.*322T>C) n.1278T>C n.1179T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) n.1081T>C c.*682T>C (n.*682T>C) n.737T>C n.763T>C n.1010T>C n.1017T>C n.950T>C | |
17 | g.81511033A>T | CA401459194 | ACTG1 | c.878T>A (p.Leu293Gln) c.806T>A (p.Leu269Gln) c.*322T>A (n.*322T>A) n.1278T>A n.1179T>A c.851T>A (p.Leu284Gln) n.1081T>A c.*682T>A (n.*682T>A) n.737T>A n.763T>A n.1010T>A n.1017T>A n.950T>A | |
17 | g.81511034G>A | CA8835917 | ACTG1 | c.877C>T (p.Leu293=) c.805C>T (p.Leu269=) c.*321C>T (n.*321C>T) n.1277C>T n.1178C>T c.850C>T (p.Leu284=) n.1080C>T c.*681C>T (n.*681C>T) n.736C>T n.762C>T n.1009C>T n.1016C>T n.949C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511034G>C | CA401459199 | ACTG1 | c.877C>G (p.Leu293Val) c.805C>G (p.Leu269Val) c.*321C>G (n.*321C>G) n.1277C>G n.1178C>G c.850C>G (p.Leu284Val) n.1080C>G c.*681C>G (n.*681C>G) n.736C>G n.762C>G n.1009C>G n.1016C>G n.949C>G | dbSNP |
17 | g.81511034G= | CA2278539541 | ACTG1 | c.877C= (p.Leu293=) c.805C= (p.Leu269=) c.*321C= (n.*321C=) n.1277C= n.1178C= c.850C= (p.Leu284=) n.1080C= c.*681C= (n.*681C=) n.736C= n.762C= n.1009C= n.1016C= n.949C= | |
17 | g.81511034G>T | CA401459201 | ACTG1 | c.877C>A (p.Leu293Met) c.805C>A (p.Leu269Met) c.*321C>A (n.*321C>A) n.1277C>A n.1178C>A c.850C>A (p.Leu284Met) n.1080C>A c.*681C>A (n.*681C>A) n.736C>A n.762C>A n.1009C>A n.1016C>A n.949C>A | |
17 | g.81511035G>A | CA8835918 | ACTG1 | c.876C>T (p.Asp292=) c.804C>T (p.Asp268=) c.*320C>T (n.*320C>T) n.1276C>T n.1177C>T c.849C>T (p.Asp283=) n.1079C>T c.*680C>T (n.*680C>T) n.735C>T n.761C>T n.1008C>T n.1015C>T n.948C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511035G>C | CA401459204 | ACTG1 | c.876C>G (p.Asp292Glu) c.804C>G (p.Asp268Glu) c.*320C>G (n.*320C>G) n.1276C>G n.1177C>G c.849C>G (p.Asp283Glu) n.1079C>G c.*680C>G (n.*680C>G) n.735C>G n.761C>G n.1008C>G n.1015C>G n.948C>G | |
17 | g.81511035G= | CA2278539542 | ACTG1 | c.876C= (p.Asp292=) c.804C= (p.Asp268=) c.*320C= (n.*320C=) n.1276C= n.1177C= c.849C= (p.Asp283=) n.1079C= c.*680C= (n.*680C=) n.735C= n.761C= n.1008C= n.1015C= n.948C= | |
17 | g.81511035G>T | CA401459205 | ACTG1 | c.876C>A (p.Asp292Glu) c.804C>A (p.Asp268Glu) c.*320C>A (n.*320C>A) n.1276C>A n.1177C>A c.849C>A (p.Asp283Glu) n.1079C>A c.*680C>A (n.*680C>A) n.735C>A n.761C>A n.1008C>A n.1015C>A n.948C>A | |
17 | g.81511036T>A | CA401459207 | ACTG1 | c.875A>T (p.Asp292Val) c.803A>T (p.Asp268Val) c.*319A>T (n.*319A>T) n.1275A>T n.1176A>T c.848A>T (p.Asp283Val) n.1078A>T c.*679A>T (n.*679A>T) n.734A>T n.760A>T n.1007A>T n.1014A>T n.947A>T | |
17 | g.81511036T>C | CA401459209 | ACTG1 | c.875A>G (p.Asp292Gly) c.803A>G (p.Asp268Gly) c.*319A>G (n.*319A>G) n.1275A>G n.1176A>G c.848A>G (p.Asp283Gly) n.1078A>G c.*679A>G (n.*679A>G) n.734A>G n.760A>G n.1007A>G n.1014A>G n.947A>G | |
17 | g.81511036T>G | CA401459211 | ACTG1 | c.875A>C (p.Asp292Ala) c.803A>C (p.Asp268Ala) c.*319A>C (n.*319A>C) n.1275A>C n.1176A>C c.848A>C (p.Asp283Ala) n.1078A>C c.*679A>C (n.*679A>C) n.734A>C n.760A>C n.1007A>C n.1014A>C n.947A>C | |
17 | g.81511037C>A | CA401459213 | ACTG1 | c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.802G>T (p.Asp268Tyr) c.*318G>T (n.*318G>T) n.1274G>T n.1175G>T c.847G>T (p.Asp283Tyr) n.1077G>T c.*678G>T (n.*678G>T) n.733G>T n.759G>T n.1006G>T n.1013G>T n.946G>T | |
17 | g.81511037C>G | CA401459215 | ACTG1 | c.874G>C (p.Asp292His) c.802G>C (p.Asp268His) c.*318G>C (n.*318G>C) n.1274G>C n.1175G>C c.847G>C (p.Asp283His) n.1077G>C c.*678G>C (n.*678G>C) n.733G>C n.759G>C n.1006G>C n.1013G>C n.946G>C | |
17 | g.81511037C>T | CA401459217 | ACTG1 | c.874G>A (p.Asp292Asn) c.802G>A (p.Asp268Asn) c.*318G>A (n.*318G>A) n.1274G>A n.1175G>A c.847G>A (p.Asp283Asn) n.1077G>A c.*678G>A (n.*678G>A) n.733G>A n.759G>A n.1006G>A n.1013G>A n.946G>A | COSMIC |
17 | g.81511038T>A | CA401459218 | ACTG1 | c.873A>T (p.Lys291Asn) c.801A>T (p.Lys267Asn) c.*317A>T (n.*317A>T) n.1273A>T n.1174A>T c.846A>T (p.Lys282Asn) n.1076A>T c.*677A>T (n.*677A>T) n.732A>T n.758A>T n.1005A>T n.1012A>T n.945A>T | |
17 | g.81511038T>C | CA502418990 | ACTG1 | c.873A>G (p.Lys291=) c.801A>G (p.Lys267=) c.*317A>G (n.*317A>G) n.1273A>G n.1174A>G c.846A>G (p.Lys282=) n.1076A>G c.*677A>G (n.*677A>G) n.732A>G n.758A>G n.1005A>G n.1012A>G n.945A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511038T>G | CA401459219 | ACTG1 | c.873A>C (p.Lys291Asn) c.801A>C (p.Lys267Asn) c.*317A>C (n.*317A>C) n.1273A>C n.1174A>C c.846A>C (p.Lys282Asn) n.1076A>C c.*677A>C (n.*677A>C) n.732A>C n.758A>C n.1005A>C n.1012A>C n.945A>C | |
17 | g.81511038T= | CA2278539543 | ACTG1 | c.873A= (p.Lys291=) c.801A= (p.Lys267=) c.*317A= (n.*317A=) n.1273A= n.1174A= c.846A= (p.Lys282=) n.1076A= c.*677A= (n.*677A=) n.732A= n.758A= n.1005A= n.1012A= n.945A= | |
17 | g.81511039T>A | CA401459224 | ACTG1 | c.872A>T (p.Lys291Ile) c.800A>T (p.Lys267Ile) c.*316A>T (n.*316A>T) n.1272A>T n.1173A>T c.845A>T (p.Lys282Ile) n.1075A>T c.*676A>T (n.*676A>T) n.731A>T n.757A>T n.1004A>T n.1011A>T n.944A>T | |
17 | g.81511039T>C | CA401459223 | ACTG1 | c.872A>G (p.Lys291Arg) c.800A>G (p.Lys267Arg) c.*316A>G (n.*316A>G) n.1272A>G n.1173A>G c.845A>G (p.Lys282Arg) n.1075A>G c.*676A>G (n.*676A>G) n.731A>G n.757A>G n.1004A>G n.1011A>G n.944A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511039T>G | CA401459221 | ACTG1 | c.872A>C (p.Lys291Thr) c.800A>C (p.Lys267Thr) c.*316A>C (n.*316A>C) n.1272A>C n.1173A>C c.845A>C (p.Lys282Thr) n.1075A>C c.*676A>C (n.*676A>C) n.731A>C n.757A>C n.1004A>C n.1011A>C n.944A>C | |
17 | g.81511039T= | CA2278539544 | ACTG1 | c.872A= (p.Lys291=) c.800A= (p.Lys267=) c.*316A= (n.*316A=) n.1272A= n.1173A= c.845A= (p.Lys282=) n.1075A= c.*676A= (n.*676A=) n.731A= n.757A= n.1004A= n.1011A= n.944A= | |
17 | g.81511040T>A | CA401459227 | ACTG1 | c.871A>T (p.Lys291Ter) c.799A>T (p.Lys267Ter) c.*315A>T (n.*315A>T) n.1271A>T n.1172A>T c.844A>T (p.Lys282Ter) n.1074A>T c.*675A>T (n.*675A>T) n.730A>T n.756A>T n.1003A>T n.1010A>T n.943A>T | |
17 | g.81511040T>C | CA401459228 | ACTG1 | c.871A>G (p.Lys291Glu) c.799A>G (p.Lys267Glu) c.*315A>G (n.*315A>G) n.1271A>G n.1172A>G c.844A>G (p.Lys282Glu) n.1074A>G c.*675A>G (n.*675A>G) n.730A>G n.756A>G n.1003A>G n.1010A>G n.943A>G | |
17 | g.81511040T>G | CA401459229 | ACTG1 | c.871A>C (p.Lys291Gln) c.799A>C (p.Lys267Gln) c.*315A>C (n.*315A>C) n.1271A>C n.1172A>C c.844A>C (p.Lys282Gln) n.1074A>C c.*675A>C (n.*675A>C) n.730A>C n.756A>C n.1003A>C n.1010A>C n.943A>C | |
17 | g.81511041G>A | CA8835919 | ACTG1 | c.870C>T (p.Arg290=) c.798C>T (p.Arg266=) c.*314C>T (n.*314C>T) n.1270C>T n.1171C>T c.843C>T (p.Arg281=) n.1073C>T c.*674C>T (n.*674C>T) n.729C>T n.755C>T n.1002C>T n.1009C>T n.942C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511041G>C | CA502418999 | ACTG1 | c.870C>G (p.Arg290=) c.798C>G (p.Arg266=) c.*314C>G (n.*314C>G) n.1270C>G n.1171C>G c.843C>G (p.Arg281=) n.1073C>G c.*674C>G (n.*674C>G) n.729C>G n.755C>G n.1002C>G n.1009C>G n.942C>G | dbSNP |
17 | g.81511041G= | CA2278539545 | ACTG1 | c.870C= (p.Arg290=) c.798C= (p.Arg266=) c.*314C= (n.*314C=) n.1270C= n.1171C= c.843C= (p.Arg281=) n.1073C= c.*674C= (n.*674C=) n.729C= n.755C= n.1002C= n.1009C= n.942C= | |
17 | g.81511041G>T | CA502418997 | ACTG1 | c.870C>A (p.Arg290=) c.798C>A (p.Arg266=) c.*314C>A (n.*314C>A) n.1270C>A n.1171C>A c.843C>A (p.Arg281=) n.1073C>A c.*674C>A (n.*674C>A) n.729C>A n.755C>A n.1002C>A n.1009C>A n.942C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511042C>A | CA401459230 | ACTG1 | c.869G>T (p.Arg290Leu) c.797G>T (p.Arg266Leu) c.*313G>T (n.*313G>T) n.1269G>T n.1170G>T c.842G>T (p.Arg281Leu) n.1072G>T c.*673G>T (n.*673G>T) n.728G>T n.754G>T n.1001G>T n.1008G>T n.941G>T | |
17 | g.81511042C>G | CA401459231 | ACTG1 | c.869G>C (p.Arg290Pro) c.797G>C (p.Arg266Pro) c.*313G>C (n.*313G>C) n.1269G>C n.1170G>C c.842G>C (p.Arg281Pro) n.1072G>C c.*673G>C (n.*673G>C) n.728G>C n.754G>C n.1001G>C n.1008G>C n.941G>C | |
17 | g.81511042C>T | CA401459233 | ACTG1 | c.869G>A (p.Arg290His) c.797G>A (p.Arg266His) c.*313G>A (n.*313G>A) n.1269G>A n.1170G>A c.842G>A (p.Arg281His) n.1072G>A c.*673G>A (n.*673G>A) n.728G>A n.754G>A n.1001G>A n.1008G>A n.941G>A | |
17 | g.81511043G>A | CA401459236 | ACTG1 | c.868C>T (p.Arg290Cys) c.796C>T (p.Arg266Cys) c.*312C>T (n.*312C>T) n.1268C>T n.1169C>T c.841C>T (p.Arg281Cys) n.1071C>T c.*672C>T (n.*672C>T) n.727C>T n.753C>T n.1000C>T n.1007C>T n.940C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511043G>C | CA401459237 | ACTG1 | c.868C>G (p.Arg290Gly) c.796C>G (p.Arg266Gly) c.*312C>G (n.*312C>G) n.1268C>G n.1169C>G c.841C>G (p.Arg281Gly) n.1071C>G c.*672C>G (n.*672C>G) n.727C>G n.753C>G n.1000C>G n.1007C>G n.940C>G | |
17 | g.81511043G= | CA2278539546 | ACTG1 | c.868C= (p.Arg290=) c.796C= (p.Arg266=) c.*312C= (n.*312C=) n.1268C= n.1169C= c.841C= (p.Arg281=) n.1071C= c.*672C= (n.*672C=) n.727C= n.753C= n.1000C= n.1007C= n.940C= | |
17 | g.81511043G>T | CA401459239 | ACTG1 | c.868C>A (p.Arg290Ser) c.796C>A (p.Arg266Ser) c.*312C>A (n.*312C>A) n.1268C>A n.1169C>A c.841C>A (p.Arg281Ser) n.1071C>A c.*672C>A (n.*672C>A) n.727C>A n.753C>A n.1000C>A n.1007C>A n.940C>A | |
17 | g.81511044G>A | CA502419006 | ACTG1 | c.867C>T (p.Ile289=) c.795C>T (p.Ile265=) c.*311C>T (n.*311C>T) n.1267C>T n.1168C>T c.840C>T (p.Ile280=) n.1070C>T c.*671C>T (n.*671C>T) n.726C>T n.752C>T n.999C>T n.1006C>T n.939C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511044G>C | CA401459241 | ACTG1 | c.867C>G (p.Ile289Met) c.795C>G (p.Ile265Met) c.*311C>G (n.*311C>G) n.1267C>G n.1168C>G c.840C>G (p.Ile280Met) n.1070C>G c.*671C>G (n.*671C>G) n.726C>G n.752C>G n.999C>G n.1006C>G n.939C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511044G= | CA2278539547 | ACTG1 | c.867C= (p.Ile289=) c.795C= (p.Ile265=) c.*311C= (n.*311C=) n.1267C= n.1168C= c.840C= (p.Ile280=) n.1070C= c.*671C= (n.*671C=) n.726C= n.752C= n.999C= n.1006C= n.939C= | |
17 | g.81511044G>T | CA502419008 | ACTG1 | c.867C>A (p.Ile289=) c.795C>A (p.Ile265=) c.*311C>A (n.*311C>A) n.1267C>A n.1168C>A c.840C>A (p.Ile280=) n.1070C>A c.*671C>A (n.*671C>A) n.726C>A n.752C>A n.999C>A n.1006C>A n.939C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511045A>C | CA401459243 | ACTG1 | c.866T>G (p.Ile289Ser) c.794T>G (p.Ile265Ser) c.*310T>G (n.*310T>G) n.1266T>G n.1167T>G c.839T>G (p.Ile280Ser) n.1069T>G c.*670T>G (n.*670T>G) n.725T>G n.751T>G n.998T>G n.1005T>G n.938T>G | |
17 | g.81511045A>G | CA401459245 | ACTG1 | c.866T>C (p.Ile289Thr) c.794T>C (p.Ile265Thr) c.*310T>C (n.*310T>C) n.1266T>C n.1167T>C c.839T>C (p.Ile280Thr) n.1069T>C c.*670T>C (n.*670T>C) n.725T>C n.751T>C n.998T>C n.1005T>C n.938T>C | |
17 | g.81511045A>T | CA401459247 | ACTG1 | c.866T>A (p.Ile289Asn) c.794T>A (p.Ile265Asn) c.*310T>A (n.*310T>A) n.1266T>A n.1167T>A c.839T>A (p.Ile280Asn) n.1069T>A c.*670T>A (n.*670T>A) n.725T>A n.751T>A n.998T>A n.1005T>A n.938T>A | |
17 | g.81511046T>A | CA401459250 | ACTG1 | c.865A>T (p.Ile289Phe) c.793A>T (p.Ile265Phe) c.*309A>T (n.*309A>T) n.1265A>T n.1166A>T c.838A>T (p.Ile280Phe) n.1068A>T c.*669A>T (n.*669A>T) n.724A>T n.750A>T n.997A>T n.1004A>T n.937A>T | |
17 | g.81511046T>C | CA401459251 | ACTG1 | c.865A>G (p.Ile289Val) c.793A>G (p.Ile265Val) c.*309A>G (n.*309A>G) n.1265A>G n.1166A>G c.838A>G (p.Ile280Val) n.1068A>G c.*669A>G (n.*669A>G) n.724A>G n.750A>G n.997A>G n.1004A>G n.937A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511046T>G | CA401459249 | ACTG1 | c.865A>C (p.Ile289Leu) c.793A>C (p.Ile265Leu) c.*309A>C (n.*309A>C) n.1265A>C n.1166A>C c.838A>C (p.Ile280Leu) n.1068A>C c.*669A>C (n.*669A>C) n.724A>C n.750A>C n.997A>C n.1004A>C n.937A>C | |
17 | g.81511046T= | CA2278539548 | ACTG1 | c.865A= (p.Ile289=) c.793A= (p.Ile265=) c.*309A= (n.*309A=) n.1265A= n.1166A= c.838A= (p.Ile280=) n.1068A= c.*669A= (n.*669A=) n.724A= n.750A= n.997A= n.1004A= n.937A= | |
17 | g.81511047G>A | CA8835920 | ACTG1 | c.864C>T (p.Asp288=) c.792C>T (p.Asp264=) c.*308C>T (n.*308C>T) n.1264C>T n.1165C>T c.837C>T (p.Asp279=) n.1067C>T c.*668C>T (n.*668C>T) n.723C>T n.749C>T n.996C>T n.1003C>T n.936C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511047G>C | CA401459252 | ACTG1 | c.864C>G (p.Asp288Glu) c.792C>G (p.Asp264Glu) c.*308C>G (n.*308C>G) n.1264C>G n.1165C>G c.837C>G (p.Asp279Glu) n.1067C>G c.*668C>G (n.*668C>G) n.723C>G n.749C>G n.996C>G n.1003C>G n.936C>G | |
17 | g.81511047G= | CA2278539549 | ACTG1 | c.864C= (p.Asp288=) c.792C= (p.Asp264=) c.*308C= (n.*308C=) n.1264C= n.1165C= c.837C= (p.Asp279=) n.1067C= c.*668C= (n.*668C=) n.723C= n.749C= n.996C= n.1003C= n.936C= | |
17 | g.81511047G>T | CA401459253 | ACTG1 | c.864C>A (p.Asp288Glu) c.792C>A (p.Asp264Glu) c.*308C>A (n.*308C>A) n.1264C>A n.1165C>A c.837C>A (p.Asp279Glu) n.1067C>A c.*668C>A (n.*668C>A) n.723C>A n.749C>A n.996C>A n.1003C>A n.936C>A | |
17 | g.81511048T>A | CA401459255 | ACTG1 | c.863A>T (p.Asp288Val) c.791A>T (p.Asp264Val) c.*307A>T (n.*307A>T) n.1263A>T n.1164A>T c.836A>T (p.Asp279Val) n.1066A>T c.*667A>T (n.*667A>T) n.722A>T n.748A>T n.995A>T n.1002A>T n.935A>T | |
17 | g.81511048T>C | CA10603415 | ACTG1 | c.863A>G (p.Asp288Gly) c.791A>G (p.Asp264Gly) c.*307A>G (n.*307A>G) n.1263A>G n.1164A>G c.836A>G (p.Asp279Gly) n.1066A>G c.*667A>G (n.*667A>G) n.722A>G n.748A>G n.995A>G n.1002A>G n.935A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511048T>G | CA401459256 | ACTG1 | c.863A>C (p.Asp288Ala) c.791A>C (p.Asp264Ala) c.*307A>C (n.*307A>C) n.1263A>C n.1164A>C c.836A>C (p.Asp279Ala) n.1066A>C c.*667A>C (n.*667A>C) n.722A>C n.748A>C n.995A>C n.1002A>C n.935A>C | |
17 | g.81511048T= | CA2278539550 | ACTG1 | c.863A= (p.Asp288=) c.791A= (p.Asp264=) c.*307A= (n.*307A=) n.1263A= n.1164A= c.836A= (p.Asp279=) n.1066A= c.*667A= (n.*667A=) n.722A= n.748A= n.995A= n.1002A= n.935A= | |
17 | g.81511048dup | CA2640434436 | ACTG1 | c.863dup (p.Asp288GlufsTer?) c.791dup (p.Asp264GlufsTer?) c.*307dup (n.*307dup) n.1263dup n.1164dup c.836dup (p.Asp279GlufsTer?) n.1066dup c.*667dup (n.*667dup) n.722dup n.748dup n.995dup n.1002dup n.935dup | gnomAD v4 |
17 | g.81511049C>A | CA401459259 | ACTG1 | c.862G>T (p.Asp288Tyr) c.790G>T (p.Asp264Tyr) c.*306G>T (n.*306G>T) n.1262G>T n.1163G>T c.835G>T (p.Asp279Tyr) n.1065G>T c.*666G>T (n.*666G>T) n.721G>T n.747G>T n.994G>T n.1001G>T n.934G>T | |
17 | g.81511049C>G | CA401459260 | ACTG1 | c.862G>C (p.Asp288His) c.790G>C (p.Asp264His) c.*306G>C (n.*306G>C) n.1262G>C n.1163G>C c.835G>C (p.Asp279His) n.1065G>C c.*666G>C (n.*666G>C) n.721G>C n.747G>C n.994G>C n.1001G>C n.934G>C | |
17 | g.81511049C>T | CA401459262 | ACTG1 | c.862G>A (p.Asp288Asn) c.790G>A (p.Asp264Asn) c.*306G>A (n.*306G>A) n.1262G>A n.1163G>A c.835G>A (p.Asp279Asn) n.1065G>A c.*666G>A (n.*666G>A) n.721G>A n.747G>A n.994G>A n.1001G>A n.934G>A | |
17 | g.81511050C>A | CA502419030 | ACTG1 | c.861G>T (p.Val287=) c.789G>T (p.Val263=) c.*305G>T (n.*305G>T) n.1261G>T n.1162G>T c.834G>T (p.Val278=) n.1064G>T c.*665G>T (n.*665G>T) n.720G>T n.746G>T n.993G>T n.1000G>T n.933G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511050C= | CA2278539551 | ACTG1 | c.861G= (p.Val287=) c.789G= (p.Val263=) c.*305G= (n.*305G=) n.1261G= n.1162G= c.834G= (p.Val278=) n.1064G= c.*665G= (n.*665G=) n.720G= n.746G= n.993G= n.1000G= n.933G= | |
17 | g.81511050C>G | CA502419029 | ACTG1 | c.861G>C (p.Val287=) c.789G>C (p.Val263=) c.*305G>C (n.*305G>C) n.1261G>C n.1162G>C c.834G>C (p.Val278=) n.1064G>C c.*665G>C (n.*665G>C) n.720G>C n.746G>C n.993G>C n.1000G>C n.933G>C | |
17 | g.81511050C>T | CA8835921 | ACTG1 | c.861G>A (p.Val287=) c.789G>A (p.Val263=) c.*305G>A (n.*305G>A) n.1261G>A n.1162G>A c.834G>A (p.Val278=) n.1064G>A c.*665G>A (n.*665G>A) n.720G>A n.746G>A n.993G>A n.1000G>A n.933G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511051A>C | CA401459264 | ACTG1 | c.860T>G (p.Val287Gly) c.788T>G (p.Val263Gly) c.*304T>G (n.*304T>G) n.1260T>G n.1161T>G c.833T>G (p.Val278Gly) n.1063T>G c.*664T>G (n.*664T>G) n.719T>G n.745T>G n.992T>G n.999T>G n.932T>G | |
17 | g.81511051A>G | CA401459265 | ACTG1 | c.860T>C (p.Val287Ala) c.788T>C (p.Val263Ala) c.*304T>C (n.*304T>C) n.1260T>C n.1161T>C c.833T>C (p.Val278Ala) n.1063T>C c.*664T>C (n.*664T>C) n.719T>C n.745T>C n.992T>C n.999T>C n.932T>C | |
17 | g.81511051A>T | CA401459267 | ACTG1 | c.860T>A (p.Val287Glu) c.788T>A (p.Val263Glu) c.*304T>A (n.*304T>A) n.1260T>A n.1161T>A c.833T>A (p.Val278Glu) n.1063T>A c.*664T>A (n.*664T>A) n.719T>A n.745T>A n.992T>A n.999T>A n.932T>A | |
17 | g.81511052C>A | CA401459269 | ACTG1 | c.859G>T (p.Val287Leu) c.787G>T (p.Val263Leu) c.*303G>T (n.*303G>T) n.1259G>T n.1160G>T c.832G>T (p.Val278Leu) n.1062G>T c.*663G>T (n.*663G>T) n.718G>T n.744G>T n.991G>T n.998G>T n.931G>T | |
17 | g.81511052C>G | CA401459272 | ACTG1 | c.859G>C (p.Val287Leu) c.787G>C (p.Val263Leu) c.*303G>C (n.*303G>C) n.1259G>C n.1160G>C c.832G>C (p.Val278Leu) n.1062G>C c.*663G>C (n.*663G>C) n.718G>C n.744G>C n.991G>C n.998G>C n.931G>C | |
17 | g.81511052C>T | CA401459270 | ACTG1 | c.859G>A (p.Val287Met) c.787G>A (p.Val263Met) c.*303G>A (n.*303G>A) n.1259G>A n.1160G>A c.832G>A (p.Val278Met) n.1062G>A c.*663G>A (n.*663G>A) n.718G>A n.744G>A n.991G>A n.998G>A n.931G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511053G>A | CA8835922 | ACTG1 | c.858C>T (p.Asp286=) c.786C>T (p.Asp262=) c.*302C>T (n.*302C>T) n.1258C>T n.1159C>T c.831C>T (p.Asp277=) n.1061C>T c.*662C>T (n.*662C>T) n.717C>T n.743C>T n.990C>T n.997C>T n.930C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511053G>C | CA401459275 | ACTG1 | c.858C>G (p.Asp286Glu) c.786C>G (p.Asp262Glu) c.*302C>G (n.*302C>G) n.1258C>G n.1159C>G c.831C>G (p.Asp277Glu) n.1061C>G c.*662C>G (n.*662C>G) n.717C>G n.743C>G n.990C>G n.997C>G n.930C>G | |
17 | g.81511053G= | CA2278539552 | ACTG1 | c.858C= (p.Asp286=) c.786C= (p.Asp262=) c.*302C= (n.*302C=) n.1258C= n.1159C= c.831C= (p.Asp277=) n.1061C= c.*662C= (n.*662C=) n.717C= n.743C= n.990C= n.997C= n.930C= | |
17 | g.81511053G>T | CA401459277 | ACTG1 | c.858C>A (p.Asp286Glu) c.786C>A (p.Asp262Glu) c.*302C>A (n.*302C>A) n.1258C>A n.1159C>A c.831C>A (p.Asp277Glu) n.1061C>A c.*662C>A (n.*662C>A) n.717C>A n.743C>A n.990C>A n.997C>A n.930C>A | |
17 | g.81511054T>A | CA401459280 | ACTG1 | c.857A>T (p.Asp286Val) c.785A>T (p.Asp262Val) c.*301A>T (n.*301A>T) n.1257A>T n.1158A>T c.830A>T (p.Asp277Val) n.1060A>T c.*661A>T (n.*661A>T) n.716A>T n.742A>T n.989A>T n.996A>T n.929A>T | |
17 | g.81511054T>C | CA401459282 | ACTG1 | c.857A>G (p.Asp286Gly) c.785A>G (p.Asp262Gly) c.*301A>G (n.*301A>G) n.1257A>G n.1158A>G c.830A>G (p.Asp277Gly) n.1060A>G c.*661A>G (n.*661A>G) n.716A>G n.742A>G n.989A>G n.996A>G n.929A>G | |
17 | g.81511054T>G | CA401459284 | ACTG1 | c.857A>C (p.Asp286Ala) c.785A>C (p.Asp262Ala) c.*301A>C (n.*301A>C) n.1257A>C n.1158A>C c.830A>C (p.Asp277Ala) n.1060A>C c.*661A>C (n.*661A>C) n.716A>C n.742A>C n.989A>C n.996A>C n.929A>C | |
17 | g.81511055C>A | CA401459285 | ACTG1 | c.856G>T (p.Asp286Tyr) c.784G>T (p.Asp262Tyr) c.*300G>T (n.*300G>T) n.1256G>T n.1157G>T c.829G>T (p.Asp277Tyr) n.1059G>T c.*660G>T (n.*660G>T) n.715G>T n.741G>T n.988G>T n.995G>T n.928G>T | |
17 | g.81511055C>G | CA401459286 | ACTG1 | c.856G>C (p.Asp286His) c.784G>C (p.Asp262His) c.*300G>C (n.*300G>C) n.1256G>C n.1157G>C c.829G>C (p.Asp277His) n.1059G>C c.*660G>C (n.*660G>C) n.715G>C n.741G>C n.988G>C n.995G>C n.928G>C | |
17 | g.81511055C>T | CA401459288 | ACTG1 | c.856G>A (p.Asp286Asn) c.784G>A (p.Asp262Asn) c.*300G>A (n.*300G>A) n.1256G>A n.1157G>A c.829G>A (p.Asp277Asn) n.1059G>A c.*660G>A (n.*660G>A) n.715G>A n.741G>A n.988G>A n.995G>A n.928G>A | |
17 | g.81511056A= | CA2278539553 | ACTG1 | c.855T= (p.Cys285=) c.783T= (p.Cys261=) c.*299T= (n.*299T=) n.1255T= n.1156T= c.828T= (p.Cys276=) n.1058T= c.*659T= (n.*659T=) n.714T= n.740T= n.987T= n.994T= n.927T= | |
17 | g.81511056A>C | CA401459290 | ACTG1 | c.855T>G (p.Cys285Trp) c.783T>G (p.Cys261Trp) c.*299T>G (n.*299T>G) n.1255T>G n.1156T>G c.828T>G (p.Cys276Trp) n.1058T>G c.*659T>G (n.*659T>G) n.714T>G n.740T>G n.987T>G n.994T>G n.927T>G | |
17 | g.81511056A>G | CA502419057 | ACTG1 | c.855T>C (p.Cys285=) c.783T>C (p.Cys261=) c.*299T>C (n.*299T>C) n.1255T>C n.1156T>C c.828T>C (p.Cys276=) n.1058T>C c.*659T>C (n.*659T>C) n.714T>C n.740T>C n.987T>C n.994T>C n.927T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511056A>T | CA401459292 | ACTG1 | c.855T>A (p.Cys285Ter) c.783T>A (p.Cys261Ter) c.*299T>A (n.*299T>A) n.1255T>A n.1156T>A c.828T>A (p.Cys276Ter) n.1058T>A c.*659T>A (n.*659T>A) n.714T>A n.740T>A n.987T>A n.994T>A n.927T>A | |
17 | g.81511057C>A | CA401459297 | ACTG1 | c.854G>T (p.Cys285Phe) c.782G>T (p.Cys261Phe) c.*298G>T (n.*298G>T) n.1254G>T n.1155G>T c.827G>T (p.Cys276Phe) n.1057G>T c.*658G>T (n.*658G>T) n.713G>T n.739G>T n.986G>T n.993G>T n.926G>T | |
17 | g.81511057C= | CA2278539554 | ACTG1 | c.854G= (p.Cys285=) c.782G= (p.Cys261=) c.*298G= (n.*298G=) n.1254G= n.1155G= c.827G= (p.Cys276=) n.1057G= c.*658G= (n.*658G=) n.713G= n.739G= n.986G= n.993G= n.926G= | |
17 | g.81511057C>G | CA401459298 | ACTG1 | c.854G>C (p.Cys285Ser) c.782G>C (p.Cys261Ser) c.*298G>C (n.*298G>C) n.1254G>C n.1155G>C c.827G>C (p.Cys276Ser) n.1057G>C c.*658G>C (n.*658G>C) n.713G>C n.739G>C n.986G>C n.993G>C n.926G>C | |
17 | g.81511057C>T | CA401459295 | ACTG1 | c.854G>A (p.Cys285Tyr) c.782G>A (p.Cys261Tyr) c.*298G>A (n.*298G>A) n.1254G>A n.1155G>A c.827G>A (p.Cys276Tyr) n.1057G>A c.*658G>A (n.*658G>A) n.713G>A n.739G>A n.986G>A n.993G>A n.926G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511058A= | CA2278539555 | ACTG1 | c.853T= (p.Cys285=) c.781T= (p.Cys261=) c.*297T= (n.*297T=) n.1253T= n.1154T= c.826T= (p.Cys276=) n.1056T= c.*657T= (n.*657T=) n.712T= n.738T= n.985T= n.992T= n.925T= | |
17 | g.81511058A>C | CA401459301 | ACTG1 | c.853T>G (p.Cys285Gly) c.781T>G (p.Cys261Gly) c.*297T>G (n.*297T>G) n.1253T>G n.1154T>G c.826T>G (p.Cys276Gly) n.1056T>G c.*657T>G (n.*657T>G) n.712T>G n.738T>G n.985T>G n.992T>G n.925T>G | |
17 | g.81511058A>G | CA175199 | ACTG1 | c.853T>C (p.Cys285Arg) c.781T>C (p.Cys261Arg) c.*297T>C (n.*297T>C) n.1253T>C n.1154T>C c.826T>C (p.Cys276Arg) n.1056T>C c.*657T>C (n.*657T>C) n.712T>C n.738T>C n.985T>C n.992T>C n.925T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511058A>T | CA401459303 | ACTG1 | c.853T>A (p.Cys285Ser) c.781T>A (p.Cys261Ser) c.*297T>A (n.*297T>A) n.1253T>A n.1154T>A c.826T>A (p.Cys276Ser) n.1056T>A c.*657T>A (n.*657T>A) n.712T>A n.738T>A n.985T>A n.992T>A n.925T>A | |
17 | g.81511059C>A | CA401459306 | ACTG1 | c.852G>T (p.Lys284Asn) c.780G>T (p.Lys260Asn) c.*296G>T (n.*296G>T) n.1252G>T n.1153G>T c.825G>T (p.Lys275Asn) n.1055G>T c.*656G>T (n.*656G>T) n.711G>T n.737G>T n.984G>T n.991G>T n.924G>T | |
17 | g.81511059C= | CA2278539556 | ACTG1 | c.852G= (p.Lys284=) c.780G= (p.Lys260=) c.*296G= (n.*296G=) n.1252G= n.1153G= c.825G= (p.Lys275=) n.1055G= c.*656G= (n.*656G=) n.711G= n.737G= n.984G= n.991G= n.924G= | |
17 | g.81511059C>G | CA401459307 | ACTG1 | c.852G>C (p.Lys284Asn) c.780G>C (p.Lys260Asn) c.*296G>C (n.*296G>C) n.1252G>C n.1153G>C c.825G>C (p.Lys275Asn) n.1055G>C c.*656G>C (n.*656G>C) n.711G>C n.737G>C n.984G>C n.991G>C n.924G>C | |
17 | g.81511059C>T | CA8835923 | ACTG1 | c.852G>A (p.Lys284=) c.780G>A (p.Lys260=) c.*296G>A (n.*296G>A) n.1252G>A n.1153G>A c.825G>A (p.Lys275=) n.1055G>A c.*656G>A (n.*656G>A) n.711G>A n.737G>A n.984G>A n.991G>A n.924G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511060T>A | CA401459311 | ACTG1 | c.851A>T (p.Lys284Met) c.779A>T (p.Lys260Met) c.*295A>T (n.*295A>T) n.1251A>T n.1152A>T c.824A>T (p.Lys275Met) n.1054A>T c.*655A>T (n.*655A>T) n.710A>T n.736A>T n.983A>T n.990A>T n.923A>T | |
17 | g.81511060T>C | CA401459312 | ACTG1 | c.851A>G (p.Lys284Arg) c.779A>G (p.Lys260Arg) c.*295A>G (n.*295A>G) n.1251A>G n.1152A>G c.824A>G (p.Lys275Arg) n.1054A>G c.*655A>G (n.*655A>G) n.710A>G n.736A>G n.983A>G n.990A>G n.923A>G | |
17 | g.81511060T>G | CA401459314 | ACTG1 | c.851A>C (p.Lys284Thr) c.779A>C (p.Lys260Thr) c.*295A>C (n.*295A>C) n.1251A>C n.1152A>C c.824A>C (p.Lys275Thr) n.1054A>C c.*655A>C (n.*655A>C) n.710A>C n.736A>C n.983A>C n.990A>C n.923A>C | |
17 | g.81511061T>A | CA401459317 | ACTG1 | c.850A>T (p.Lys284Ter) c.778A>T (p.Lys260Ter) c.*294A>T (n.*294A>T) n.1250A>T n.1151A>T c.823A>T (p.Lys275Ter) n.1053A>T c.*654A>T (n.*654A>T) n.709A>T n.735A>T n.982A>T n.989A>T n.922A>T | |
17 | g.81511061T>C | CA401459318 | ACTG1 | c.850A>G (p.Lys284Glu) c.778A>G (p.Lys260Glu) c.*294A>G (n.*294A>G) n.1250A>G n.1151A>G c.823A>G (p.Lys275Glu) n.1053A>G c.*654A>G (n.*654A>G) n.709A>G n.735A>G n.982A>G n.989A>G n.922A>G | |
17 | g.81511061T>G | CA401459319 | ACTG1 | c.850A>C (p.Lys284Gln) c.778A>C (p.Lys260Gln) c.*294A>C (n.*294A>C) n.1250A>C n.1151A>C c.823A>C (p.Lys275Gln) n.1053A>C c.*654A>C (n.*654A>C) n.709A>C n.735A>C n.982A>C n.989A>C n.922A>C | |
17 | g.81511062C>A | CA401459322 | ACTG1 | c.849G>T (p.Met283Ile) c.777G>T (p.Met259Ile) c.*293G>T (n.*293G>T) n.1249G>T n.1150G>T c.822G>T (p.Met274Ile) n.1052G>T c.*653G>T (n.*653G>T) n.708G>T n.734G>T n.981G>T n.988G>T n.921G>T | |
17 | g.81511062C>G | CA401459323 | ACTG1 | c.849G>C (p.Met283Ile) c.777G>C (p.Met259Ile) c.*293G>C (n.*293G>C) n.1249G>C n.1150G>C c.822G>C (p.Met274Ile) n.1052G>C c.*653G>C (n.*653G>C) n.708G>C n.734G>C n.981G>C n.988G>C n.921G>C | |
17 | g.81511062C>T | CA401459325 | ACTG1 | c.849G>A (p.Met283Ile) c.777G>A (p.Met259Ile) c.*293G>A (n.*293G>A) n.1249G>A n.1150G>A c.822G>A (p.Met274Ile) n.1052G>A c.*653G>A (n.*653G>A) n.708G>A n.734G>A n.981G>A n.988G>A n.921G>A | |
17 | g.81511063A>C | CA401459331 | ACTG1 | c.848T>G (p.Met283Arg) c.776T>G (p.Met259Arg) c.*292T>G (n.*292T>G) n.1248T>G n.1149T>G c.821T>G (p.Met274Arg) n.1051T>G c.*652T>G (n.*652T>G) n.707T>G n.733T>G n.980T>G n.987T>G n.920T>G | |
17 | g.81511063A>G | CA401459329 | ACTG1 | c.848T>C (p.Met283Thr) c.776T>C (p.Met259Thr) c.*292T>C (n.*292T>C) n.1248T>C n.1149T>C c.821T>C (p.Met274Thr) n.1051T>C c.*652T>C (n.*652T>C) n.707T>C n.733T>C n.980T>C n.987T>C n.920T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511063A>T | CA401459328 | ACTG1 | c.848T>A (p.Met283Lys) c.776T>A (p.Met259Lys) c.*292T>A (n.*292T>A) n.1248T>A n.1149T>A c.821T>A (p.Met274Lys) n.1051T>A c.*652T>A (n.*652T>A) n.707T>A n.733T>A n.980T>A n.987T>A n.920T>A | |
17 | g.81511064T>A | CA401459334 | ACTG1 | c.847A>T (p.Met283Leu) c.775A>T (p.Met259Leu) c.*291A>T (n.*291A>T) n.1247A>T n.1148A>T c.820A>T (p.Met274Leu) n.1050A>T c.*651A>T (n.*651A>T) n.706A>T n.732A>T n.979A>T n.986A>T n.919A>T | |
17 | g.81511064T>C | CA401459335 | ACTG1 | c.847A>G (p.Met283Val) c.775A>G (p.Met259Val) c.*291A>G (n.*291A>G) n.1247A>G n.1148A>G c.820A>G (p.Met274Val) n.1050A>G c.*651A>G (n.*651A>G) n.706A>G n.732A>G n.979A>G n.986A>G n.919A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.81511064T>G | CA401459337 | ACTG1 | c.847A>C (p.Met283Leu) c.775A>C (p.Met259Leu) c.*291A>C (n.*291A>C) n.1247A>C n.1148A>C c.820A>C (p.Met274Leu) n.1050A>C c.*651A>C (n.*651A>C) n.706A>C n.732A>C n.979A>C n.986A>C n.919A>C | |
17 | g.81511064T= | CA2278539557 | ACTG1 | c.847A= (p.Met283=) c.775A= (p.Met259=) c.*291A= (n.*291A=) n.1247A= n.1148A= c.820A= (p.Met274=) n.1050A= c.*651A= (n.*651A=) n.706A= n.732A= n.979A= n.986A= n.919A= | |
17 | g.81511065G>A | CA502419084 | ACTG1 | c.846C>T (p.Ile282=) c.774C>T (p.Ile258=) c.*290C>T (n.*290C>T) n.1246C>T n.1147C>T c.819C>T (p.Ile273=) n.1049C>T c.*650C>T (n.*650C>T) n.705C>T n.731C>T n.978C>T n.985C>T n.918C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511065G>C | CA401459339 | ACTG1 | c.846C>G (p.Ile282Met) c.774C>G (p.Ile258Met) c.*290C>G (n.*290C>G) n.1246C>G n.1147C>G c.819C>G (p.Ile273Met) n.1049C>G c.*650C>G (n.*650C>G) n.705C>G n.731C>G n.978C>G n.985C>G n.918C>G | |
17 | g.81511065G>T | CA502419088 | ACTG1 | c.846C>A (p.Ile282=) c.774C>A (p.Ile258=) c.*290C>A (n.*290C>A) n.1246C>A n.1147C>A c.819C>A (p.Ile273=) n.1049C>A c.*650C>A (n.*650C>A) n.705C>A n.731C>A n.978C>A n.985C>A n.918C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511066A>C | CA401459341 | ACTG1 | c.845T>G (p.Ile282Ser) c.773T>G (p.Ile258Ser) c.*289T>G (n.*289T>G) n.1245T>G n.1146T>G c.818T>G (p.Ile273Ser) n.1048T>G c.*649T>G (n.*649T>G) n.704T>G n.730T>G n.977T>G n.984T>G n.917T>G | |
17 | g.81511066A>G | CA401459343 | ACTG1 | c.845T>C (p.Ile282Thr) c.773T>C (p.Ile258Thr) c.*289T>C (n.*289T>C) n.1245T>C n.1146T>C c.818T>C (p.Ile273Thr) n.1048T>C c.*649T>C (n.*649T>C) n.704T>C n.730T>C n.977T>C n.984T>C n.917T>C | |
17 | g.81511066A>T | CA401459345 | ACTG1 | c.845T>A (p.Ile282Asn) c.773T>A (p.Ile258Asn) c.*289T>A (n.*289T>A) n.1245T>A n.1146T>A c.818T>A (p.Ile273Asn) n.1048T>A c.*649T>A (n.*649T>A) n.704T>A n.730T>A n.977T>A n.984T>A n.917T>A | |
17 | g.81511067T>A | CA401459347 | ACTG1 | c.844A>T (p.Ile282Phe) c.772A>T (p.Ile258Phe) c.*288A>T (n.*288A>T) n.1244A>T n.1145A>T c.817A>T (p.Ile273Phe) n.1047A>T c.*648A>T (n.*648A>T) n.703A>T n.729A>T n.976A>T n.983A>T n.916A>T | |
17 | g.81511067T>C | CA401459349 | ACTG1 | c.844A>G (p.Ile282Val) c.772A>G (p.Ile258Val) c.*288A>G (n.*288A>G) n.1244A>G n.1145A>G c.817A>G (p.Ile273Val) n.1047A>G c.*648A>G (n.*648A>G) n.703A>G n.729A>G n.976A>G n.983A>G n.916A>G | dbSNP COSMIC |
17 | g.81511067T>G | CA401459351 | ACTG1 | c.844A>C (p.Ile282Leu) c.772A>C (p.Ile258Leu) c.*288A>C (n.*288A>C) n.1244A>C n.1145A>C c.817A>C (p.Ile273Leu) n.1047A>C c.*648A>C (n.*648A>C) n.703A>C n.729A>C n.976A>C n.983A>C n.916A>C | |
17 | g.81511067T= | CA2278539558 | ACTG1 | c.844A= (p.Ile282=) c.772A= (p.Ile258=) c.*288A= (n.*288A=) n.1244A= n.1145A= c.817A= (p.Ile273=) n.1047A= c.*648A= (n.*648A=) n.703A= n.729A= n.976A= n.983A= n.916A= | |
17 | g.81511068G>A | CA502419108 | ACTG1 | c.843C>T (p.Ser281=) c.771C>T (p.Ser257=) c.*287C>T (n.*287C>T) n.1243C>T n.1144C>T c.816C>T (p.Ser272=) n.1046C>T c.*647C>T (n.*647C>T) n.702C>T n.728C>T n.975C>T n.982C>T n.915C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511068G>C | CA502419110 | ACTG1 | c.843C>G (p.Ser281=) c.771C>G (p.Ser257=) c.*287C>G (n.*287C>G) n.1243C>G n.1144C>G c.816C>G (p.Ser272=) n.1046C>G c.*647C>G (n.*647C>G) n.702C>G n.728C>G n.975C>G n.982C>G n.915C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511068G= | CA2278539559 | ACTG1 | c.843C= (p.Ser281=) c.771C= (p.Ser257=) c.*287C= (n.*287C=) n.1243C= n.1144C= c.816C= (p.Ser272=) n.1046C= c.*647C= (n.*647C=) n.702C= n.728C= n.975C= n.982C= n.915C= | |
17 | g.81511068G>T | CA502419111 | ACTG1 | c.843C>A (p.Ser281=) c.771C>A (p.Ser257=) c.*287C>A (n.*287C>A) n.1243C>A n.1144C>A c.816C>A (p.Ser272=) n.1046C>A c.*647C>A (n.*647C>A) n.702C>A n.728C>A n.975C>A n.982C>A n.915C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511069del | CA2640434467 | ACTG1 | c.843del (p.Ile282SerfsTer2) c.771del (p.Ile258SerfsTer2) c.*287del (n.*287del) n.1243del n.1144del c.816del (p.Ile273SerfsTer2) n.1046del c.*647del (n.*647del) n.702del n.728del n.975del n.982del n.915del | gnomAD v4 |
17 | g.81511069G>A | CA401459353 | ACTG1 | c.842C>T (p.Ser281Phe) c.770C>T (p.Ser257Phe) c.*286C>T (n.*286C>T) n.1242C>T n.1143C>T c.815C>T (p.Ser272Phe) n.1045C>T c.*646C>T (n.*646C>T) n.701C>T n.727C>T n.974C>T n.981C>T n.914C>T | COSMIC |
17 | g.81511069G>C | CA401459355 | ACTG1 | c.842C>G (p.Ser281Cys) c.770C>G (p.Ser257Cys) c.*286C>G (n.*286C>G) n.1242C>G n.1143C>G c.815C>G (p.Ser272Cys) n.1045C>G c.*646C>G (n.*646C>G) n.701C>G n.727C>G n.974C>G n.981C>G n.914C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511069G>T | CA401459357 | ACTG1 | c.842C>A (p.Ser281Tyr) c.770C>A (p.Ser257Tyr) c.*286C>A (n.*286C>A) n.1242C>A n.1143C>A c.815C>A (p.Ser272Tyr) n.1045C>A c.*646C>A (n.*646C>A) n.701C>A n.727C>A n.974C>A n.981C>A n.914C>A | |
17 | g.81511070A>C | CA401459360 | ACTG1 | c.841T>G (p.Ser281Ala) c.769T>G (p.Ser257Ala) c.*285T>G (n.*285T>G) n.1241T>G n.1142T>G c.814T>G (p.Ser272Ala) n.1044T>G c.*645T>G (n.*645T>G) n.700T>G n.726T>G n.973T>G n.980T>G n.913T>G | |
17 | g.81511070A>G | CA401459362 | ACTG1 | c.841T>C (p.Ser281Pro) c.769T>C (p.Ser257Pro) c.*285T>C (n.*285T>C) n.1241T>C n.1142T>C c.814T>C (p.Ser272Pro) n.1044T>C c.*645T>C (n.*645T>C) n.700T>C n.726T>C n.973T>C n.980T>C n.913T>C | |
17 | g.81511070A>T | CA401459358 | ACTG1 | c.841T>A (p.Ser281Thr) c.769T>A (p.Ser257Thr) c.*285T>A (n.*285T>A) n.1241T>A n.1142T>A c.814T>A (p.Ser272Thr) n.1044T>A c.*645T>A (n.*645T>A) n.700T>A n.726T>A n.973T>A n.980T>A n.913T>A | |
17 | g.81511071G>A | CA8835924 | ACTG1 | c.840C>T (p.Asn280=) c.768C>T (p.Asn256=) c.*284C>T (n.*284C>T) n.1240C>T n.1141C>T c.813C>T (p.Asn271=) n.1043C>T c.*644C>T (n.*644C>T) n.699C>T n.725C>T n.972C>T n.979C>T n.912C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511071G>C | CA401459365 | ACTG1 | c.840C>G (p.Asn280Lys) c.768C>G (p.Asn256Lys) c.*284C>G (n.*284C>G) n.1240C>G n.1141C>G c.813C>G (p.Asn271Lys) n.1043C>G c.*644C>G (n.*644C>G) n.699C>G n.725C>G n.972C>G n.979C>G n.912C>G | |
17 | g.81511071G= | CA2278539560 | ACTG1 | c.840C= (p.Asn280=) c.768C= (p.Asn256=) c.*284C= (n.*284C=) n.1240C= n.1141C= c.813C= (p.Asn271=) n.1043C= c.*644C= (n.*644C=) n.699C= n.725C= n.972C= n.979C= n.912C= | |
17 | g.81511071G>T | CA401459367 | ACTG1 | c.840C>A (p.Asn280Lys) c.768C>A (p.Asn256Lys) c.*284C>A (n.*284C>A) n.1240C>A n.1141C>A c.813C>A (p.Asn271Lys) n.1043C>A c.*644C>A (n.*644C>A) n.699C>A n.725C>A n.972C>A n.979C>A n.912C>A | |
17 | g.81511072T>A | CA401459370 | ACTG1 | c.839A>T (p.Asn280Ile) c.767A>T (p.Asn256Ile) c.*283A>T (n.*283A>T) n.1239A>T n.1140A>T c.812A>T (p.Asn271Ile) n.1042A>T c.*643A>T (n.*643A>T) n.698A>T n.724A>T n.971A>T n.978A>T n.911A>T | |
17 | g.81511072T>C | CA401459371 | ACTG1 | c.839A>G (p.Asn280Ser) c.767A>G (p.Asn256Ser) c.*283A>G (n.*283A>G) n.1239A>G n.1140A>G c.812A>G (p.Asn271Ser) n.1042A>G c.*643A>G (n.*643A>G) n.698A>G n.724A>G n.971A>G n.978A>G n.911A>G | |
17 | g.81511072T>G | CA401459373 | ACTG1 | c.839A>C (p.Asn280Thr) c.767A>C (p.Asn256Thr) c.*283A>C (n.*283A>C) n.1239A>C n.1140A>C c.812A>C (p.Asn271Thr) n.1042A>C c.*643A>C (n.*643A>C) n.698A>C n.724A>C n.971A>C n.978A>C n.911A>C | dbSNP |
17 | g.81511072T= | CA2278539561 | ACTG1 | c.839A= (p.Asn280=) c.767A= (p.Asn256=) c.*283A= (n.*283A=) n.1239A= n.1140A= c.812A= (p.Asn271=) n.1042A= c.*643A= (n.*643A=) n.698A= n.724A= n.971A= n.978A= n.911A= | |
17 | g.81511073T>A | CA401459376 | ACTG1 | c.838A>T (p.Asn280Tyr) c.766A>T (p.Asn256Tyr) c.*282A>T (n.*282A>T) n.1238A>T n.1139A>T c.811A>T (p.Asn271Tyr) n.1041A>T c.*642A>T (n.*642A>T) n.697A>T n.723A>T n.970A>T n.977A>T n.910A>T | |
17 | g.81511073T>C | CA401459377 | ACTG1 | c.838A>G (p.Asn280Asp) c.766A>G (p.Asn256Asp) c.*282A>G (n.*282A>G) n.1238A>G n.1139A>G c.811A>G (p.Asn271Asp) n.1041A>G c.*642A>G (n.*642A>G) n.697A>G n.723A>G n.970A>G n.977A>G n.910A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511073T>G | CA401459379 | ACTG1 | c.838A>C (p.Asn280His) c.766A>C (p.Asn256His) c.*282A>C (n.*282A>C) n.1238A>C n.1139A>C c.811A>C (p.Asn271His) n.1041A>C c.*642A>C (n.*642A>C) n.697A>C n.723A>C n.970A>C n.977A>C n.910A>C | |
17 | g.81511074G>A | CA8835925 | ACTG1 | c.837C>T (p.Phe279=) c.765C>T (p.Phe255=) c.*281C>T (n.*281C>T) n.1237C>T n.1138C>T c.810C>T (p.Phe270=) n.1040C>T c.*641C>T (n.*641C>T) n.696C>T n.722C>T n.969C>T n.976C>T n.909C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511074G>C | CA401459381 | ACTG1 | c.837C>G (p.Phe279Leu) c.765C>G (p.Phe255Leu) c.*281C>G (n.*281C>G) n.1237C>G n.1138C>G c.810C>G (p.Phe270Leu) n.1040C>G c.*641C>G (n.*641C>G) n.696C>G n.722C>G n.969C>G n.976C>G n.909C>G | |
17 | g.81511074G= | CA2278539562 | ACTG1 | c.837C= (p.Phe279=) c.765C= (p.Phe255=) c.*281C= (n.*281C=) n.1237C= n.1138C= c.810C= (p.Phe270=) n.1040C= c.*641C= (n.*641C=) n.696C= n.722C= n.969C= n.976C= n.909C= | |
17 | g.81511074G>T | CA401459383 | ACTG1 | c.837C>A (p.Phe279Leu) c.765C>A (p.Phe255Leu) c.*281C>A (n.*281C>A) n.1237C>A n.1138C>A c.810C>A (p.Phe270Leu) n.1040C>A c.*641C>A (n.*641C>A) n.696C>A n.722C>A n.969C>A n.976C>A n.909C>A | |
17 | g.81511075A= | CA2278539564 | ACTG1 | c.836T= (p.Phe279=) c.764T= (p.Phe255=) c.*280T= (n.*280T=) n.1236T= n.1137T= c.809T= (p.Phe270=) n.1039T= c.*640T= (n.*640T=) n.695T= n.721T= n.968T= n.975T= n.908T= | |
17 | g.81511075A>C | CA401459386 | ACTG1 | c.836T>G (p.Phe279Cys) c.764T>G (p.Phe255Cys) c.*280T>G (n.*280T>G) n.1236T>G n.1137T>G c.809T>G (p.Phe270Cys) n.1039T>G c.*640T>G (n.*640T>G) n.695T>G n.721T>G n.968T>G n.975T>G n.908T>G | |
17 | g.81511075A>G | CA401459389 | ACTG1 | c.836T>C (p.Phe279Ser) c.764T>C (p.Phe255Ser) c.*280T>C (n.*280T>C) n.1236T>C n.1137T>C c.809T>C (p.Phe270Ser) n.1039T>C c.*640T>C (n.*640T>C) n.695T>C n.721T>C n.968T>C n.975T>C n.908T>C | |
17 | g.81511075A>T | CA401459387 | ACTG1 | c.836T>A (p.Phe279Tyr) c.764T>A (p.Phe255Tyr) c.*280T>A (n.*280T>A) n.1236T>A n.1137T>A c.809T>A (p.Phe270Tyr) n.1039T>A c.*640T>A (n.*640T>A) n.695T>A n.721T>A n.968T>A n.975T>A n.908T>A | dbSNP |
17 | g.81511075_81511077delinsAAG | CA2278539563 | ACTG1 | c.834_836delinsCTT (p.Thr278=) c.762_764delinsCTT (p.Thr254=) c.*278_*280delinsCTT (n.*278_*280delinsCTT) n.1234_1236delinsCTT n.1135_1137delinsCTT c.807_809delinsCTT (p.Thr269=) n.1037_1039delinsCTT c.*638_*640delinsCTT (n.*638_*640delinsCTT) n.693_695delinsCTT n.719_721delinsCTT n.966_968delinsCTT n.973_975delinsCTT n.906_908delinsCTT | |
17 | g.81511076A>C | CA401459391 | ACTG1 | c.835T>G (p.Phe279Val) c.763T>G (p.Phe255Val) c.*279T>G (n.*279T>G) n.1235T>G n.1136T>G c.808T>G (p.Phe270Val) n.1038T>G c.*639T>G (n.*639T>G) n.694T>G n.720T>G n.967T>G n.974T>G n.907T>G | |
17 | g.81511076A>G | CA401459393 | ACTG1 | c.835T>C (p.Phe279Leu) c.763T>C (p.Phe255Leu) c.*279T>C (n.*279T>C) n.1235T>C n.1136T>C c.808T>C (p.Phe270Leu) n.1038T>C c.*639T>C (n.*639T>C) n.694T>C n.720T>C n.967T>C n.974T>C n.907T>C | COSMIC |
17 | g.81511076A>T | CA401459395 | ACTG1 | c.835T>A (p.Phe279Ile) c.763T>A (p.Phe255Ile) c.*279T>A (n.*279T>A) n.1235T>A n.1136T>A c.808T>A (p.Phe270Ile) n.1038T>A c.*639T>A (n.*639T>A) n.694T>A n.720T>A n.967T>A n.974T>A n.907T>A | |
17 | g.81511076_81511077del | CA775642678 | ACTG1 | c.834_835del (p.Phe279GlnfsTer7) c.762_763del (p.Phe255GlnfsTer7) c.*278_*279del (n.*278_*279del) n.1234_1235del n.1135_1136del c.807_808del (p.Phe270GlnfsTer7) n.1037_1038del c.*638_*639del (n.*638_*639del) n.693_694del n.719_720del n.966_967del n.973_974del n.906_907del | dbSNP |
17 | g.81511077G>A | CA8835926 | ACTG1 | c.834C>T (p.Thr278=) c.762C>T (p.Thr254=) c.*278C>T (n.*278C>T) n.1234C>T n.1135C>T c.807C>T (p.Thr269=) n.1037C>T c.*638C>T (n.*638C>T) n.693C>T n.719C>T n.966C>T n.973C>T n.906C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511077G>C | CA502419137 | ACTG1 | c.834C>G (p.Thr278=) c.762C>G (p.Thr254=) c.*278C>G (n.*278C>G) n.1234C>G n.1135C>G c.807C>G (p.Thr269=) n.1037C>G c.*638C>G (n.*638C>G) n.693C>G n.719C>G n.966C>G n.973C>G n.906C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511077G= | CA2278539565 | ACTG1 | c.834C= (p.Thr278=) c.762C= (p.Thr254=) c.*278C= (n.*278C=) n.1234C= n.1135C= c.807C= (p.Thr269=) n.1037C= c.*638C= (n.*638C=) n.693C= n.719C= n.966C= n.973C= n.906C= | |
17 | g.81511077G>T | CA502419139 | ACTG1 | c.834C>A (p.Thr278=) c.762C>A (p.Thr254=) c.*278C>A (n.*278C>A) n.1234C>A n.1135C>A c.807C>A (p.Thr269=) n.1037C>A c.*638C>A (n.*638C>A) n.693C>A n.719C>A n.966C>A n.973C>A n.906C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511078G>A | CA258162 | ACTG1 | c.833C>T (p.Thr278Ile) c.761C>T (p.Thr254Ile) c.*277C>T (n.*277C>T) n.1233C>T n.1134C>T c.806C>T (p.Thr269Ile) n.1036C>T c.*637C>T (n.*637C>T) n.692C>T n.718C>T n.965C>T n.972C>T n.905C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511078G>C | CA401459399 | ACTG1 | c.833C>G (p.Thr278Ser) c.761C>G (p.Thr254Ser) c.*277C>G (n.*277C>G) n.1233C>G n.1134C>G c.806C>G (p.Thr269Ser) n.1036C>G c.*637C>G (n.*637C>G) n.692C>G n.718C>G n.965C>G n.972C>G n.905C>G | |
17 | g.81511078G= | CA2278539566 | ACTG1 | c.833C= (p.Thr278=) c.761C= (p.Thr254=) c.*277C= (n.*277C=) n.1233C= n.1134C= c.806C= (p.Thr269=) n.1036C= c.*637C= (n.*637C=) n.692C= n.718C= n.965C= n.972C= n.905C= | |
17 | g.81511078G>T | CA401459401 | ACTG1 | c.833C>A (p.Thr278Asn) c.761C>A (p.Thr254Asn) c.*277C>A (n.*277C>A) n.1233C>A n.1134C>A c.806C>A (p.Thr269Asn) n.1036C>A c.*637C>A (n.*637C>A) n.692C>A n.718C>A n.965C>A n.972C>A n.905C>A | |
17 | g.81511079T>A | CA401459403 | ACTG1 | c.832A>T (p.Thr278Ser) c.760A>T (p.Thr254Ser) c.*276A>T (n.*276A>T) n.1232A>T n.1133A>T c.805A>T (p.Thr269Ser) n.1035A>T c.*636A>T (n.*636A>T) n.691A>T n.717A>T n.964A>T n.971A>T n.904A>T | |
17 | g.81511079T>C | CA401459405 | ACTG1 | c.832A>G (p.Thr278Ala) c.760A>G (p.Thr254Ala) c.*276A>G (n.*276A>G) n.1232A>G n.1133A>G c.805A>G (p.Thr269Ala) n.1035A>G c.*636A>G (n.*636A>G) n.691A>G n.717A>G n.964A>G n.971A>G n.904A>G | dbSNP |
17 | g.81511079T>G | CA401459407 | ACTG1 | c.832A>C (p.Thr278Pro) c.760A>C (p.Thr254Pro) c.*276A>C (n.*276A>C) n.1232A>C n.1133A>C c.805A>C (p.Thr269Pro) n.1035A>C c.*636A>C (n.*636A>C) n.691A>C n.717A>C n.964A>C n.971A>C n.904A>C | |
17 | g.81511079T= | CA2278539567 | ACTG1 | c.832A= (p.Thr278=) c.760A= (p.Thr254=) c.*276A= (n.*276A=) n.1232A= n.1133A= c.805A= (p.Thr269=) n.1035A= c.*636A= (n.*636A=) n.691A= n.717A= n.964A= n.971A= n.904A= |