Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81510833_81510926delinsTCTGCAAAGACAGCCAGGCACGGCTTCAGCTCACAGAGCGCCCCCCAGTCAGCTCTCCCGAGCCAGGCAGAGGGCCACCAACCCCTCGACTCACCA2278539391ACTG1c.984+1_985delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA
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17g.81510836_81510928delCA502418638ACTG1c.984+1_985-1del
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1187+44T>G
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n.1116+44T>G
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n.1056+44T>G
 gnomAD v4
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n.1285+44T>C
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n.1187+44T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510886_81510895delCA628022565ACTG1c.984+35_984+44del (n.984+35_984+44del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1384+43_1384+44insGGCCT
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n.1123+43_1123+44insGGCCT
n.1056+43_1056+44insGGCCT
17g.81510885C>ACA8835866ACTG1c.984+42G>T (n.984+42G>T)
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n.1187+42G>T
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n.1056+42G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510885C=CA2278539445ACTG1c.984+42G= (n.984+42G=)
c.912+42G= (n.912+42G=)
c.*428+42G= (n.*428+42G=)
n.1384+42G=
n.1285+42G=
c.957+42G= (n.957+42G=)
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c.*788+42G= (n.*788+42G=)
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17g.81510885C>TCA2640434035ACTG1c.984+42G>A (n.984+42G>A)
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c.*428+42G>A (n.*428+42G>A)
n.1384+42G>A
n.1285+42G>A
c.957+42G>A (n.957+42G>A)
n.1187+42G>A
c.*788+42G>A (n.*788+42G>A)
n.843+42G>A
n.869+42G>A
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 gnomAD v4
17g.81510888_81510889dupCA2640434031ACTG1c.984+41_984+42dup (n.984+41_984+42dup)
c.912+41_912+42dup (n.912+41_912+42dup)
c.*428+41_*428+42dup (n.*428+41_*428+42dup)
n.1384+41_1384+42dup
n.1285+41_1285+42dup
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n.1116+41_1116+42dup
n.1123+41_1123+42dup
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 gnomAD v4
17g.81510886delCA2507652883ACTG1c.984+41del (n.984+41del)
c.912+41del (n.912+41del)
c.*428+41del (n.*428+41del)
n.1384+41del
n.1285+41del
c.957+41del (n.957+41del)
n.1187+41del
c.*788+41del (n.*788+41del)
n.843+41del
n.869+41del
n.1116+41del
n.1123+41del
n.1056+41del
17g.81510886T>ACA8835867ACTG1c.984+41A>T (n.984+41A>T)
c.912+41A>T (n.912+41A>T)
c.*428+41A>T (n.*428+41A>T)
n.1384+41A>T
n.1285+41A>T
c.957+41A>T (n.957+41A>T)
n.1187+41A>T
c.*788+41A>T (n.*788+41A>T)
n.843+41A>T
n.869+41A>T
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n.1123+41A>T
n.1056+41A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510886T=CA2278539446ACTG1c.984+41A= (n.984+41A=)
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c.*428+41A= (n.*428+41A=)
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c.957+41A= (n.957+41A=)
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n.1056+41A=
17g.81510887C>ACA8835868ACTG1c.984+40G>T (n.984+40G>T)
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c.*428+40G>T (n.*428+40G>T)
n.1384+40G>T
n.1285+40G>T
c.957+40G>T (n.957+40G>T)
n.1187+40G>T
c.*788+40G>T (n.*788+40G>T)
n.843+40G>T
n.869+40G>T
n.1116+40G>T
n.1123+40G>T
n.1056+40G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510887C=CA2278539447ACTG1c.984+40G= (n.984+40G=)
c.912+40G= (n.912+40G=)
c.*428+40G= (n.*428+40G=)
n.1384+40G=
n.1285+40G=
c.957+40G= (n.957+40G=)
n.1187+40G=
c.*788+40G= (n.*788+40G=)
n.843+40G=
n.869+40G=
n.1116+40G=
n.1123+40G=
n.1056+40G=
17g.81510887C>TCA2640434040ACTG1c.984+40G>A (n.984+40G>A)
c.912+40G>A (n.912+40G>A)
c.*428+40G>A (n.*428+40G>A)
n.1384+40G>A
n.1285+40G>A
c.957+40G>A (n.957+40G>A)
n.1187+40G>A
c.*788+40G>A (n.*788+40G>A)
n.843+40G>A
n.869+40G>A
n.1116+40G>A
n.1123+40G>A
n.1056+40G>A
 gnomAD v4
17g.81510888T>CCA775642125ACTG1c.984+39A>G (n.984+39A>G)
c.912+39A>G (n.912+39A>G)
c.*428+39A>G (n.*428+39A>G)
n.1384+39A>G
n.1285+39A>G
c.957+39A>G (n.957+39A>G)
n.1187+39A>G
c.*788+39A>G (n.*788+39A>G)
n.843+39A>G
n.869+39A>G
n.1116+39A>G
n.1123+39A>G
n.1056+39A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81510888T=CA2278539448ACTG1c.984+39A= (n.984+39A=)
c.912+39A= (n.912+39A=)
c.*428+39A= (n.*428+39A=)
n.1384+39A=
n.1285+39A=
c.957+39A= (n.957+39A=)
n.1187+39A=
c.*788+39A= (n.*788+39A=)
n.843+39A=
n.869+39A=
n.1116+39A=
n.1123+39A=
n.1056+39A=
17g.81510891dupCA2640434043ACTG1c.984+38dup (n.984+38dup)
c.912+38dup (n.912+38dup)
c.*428+38dup (n.*428+38dup)
n.1384+38dup
n.1285+38dup
c.957+38dup (n.957+38dup)
n.1187+38dup
c.*788+38dup (n.*788+38dup)
n.843+38dup
n.869+38dup
n.1116+38dup
n.1123+38dup
n.1056+38dup
 gnomAD v4
17g.81510890C=CA2278539449ACTG1c.984+37G= (n.984+37G=)
c.912+37G= (n.912+37G=)
c.*428+37G= (n.*428+37G=)
n.1384+37G=
n.1285+37G=
c.957+37G= (n.957+37G=)
n.1187+37G=
c.*788+37G= (n.*788+37G=)
n.843+37G=
n.869+37G=
n.1116+37G=
n.1123+37G=
n.1056+37G=
17g.81510890C>GCA628022566ACTG1c.984+37G>C (n.984+37G>C)
c.912+37G>C (n.912+37G>C)
c.*428+37G>C (n.*428+37G>C)
n.1384+37G>C
n.1285+37G>C
c.957+37G>C (n.957+37G>C)
n.1187+37G>C
c.*788+37G>C (n.*788+37G>C)
n.843+37G>C
n.869+37G>C
n.1116+37G>C
n.1123+37G>C
n.1056+37G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510891C>ACA8835869ACTG1c.984+36G>T (n.984+36G>T)
c.912+36G>T (n.912+36G>T)
c.*428+36G>T (n.*428+36G>T)
n.1384+36G>T
n.1285+36G>T
c.957+36G>T (n.957+36G>T)
n.1187+36G>T
c.*788+36G>T (n.*788+36G>T)
n.843+36G>T
n.869+36G>T
n.1116+36G>T
n.1123+36G>T
n.1056+36G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510891C=CA2278539450ACTG1c.984+36G= (n.984+36G=)
c.912+36G= (n.912+36G=)
c.*428+36G= (n.*428+36G=)
n.1384+36G=
n.1285+36G=
c.957+36G= (n.957+36G=)
n.1187+36G=
c.*788+36G= (n.*788+36G=)
n.843+36G=
n.869+36G=
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n.1123+36G=
n.1056+36G=
17g.81510891C>GCA2733929203ACTG1c.984+36G>C (n.984+36G>C)
c.912+36G>C (n.912+36G>C)
c.*428+36G>C (n.*428+36G>C)
n.1384+36G>C
n.1285+36G>C
c.957+36G>C (n.957+36G>C)
n.1187+36G>C
c.*788+36G>C (n.*788+36G>C)
n.843+36G>C
n.869+36G>C
n.1116+36G>C
n.1123+36G>C
n.1056+36G>C
 dbSNP
17g.81510891C>TCA8835870ACTG1c.984+36G>A (n.984+36G>A)
c.912+36G>A (n.912+36G>A)
c.*428+36G>A (n.*428+36G>A)
n.1384+36G>A
n.1285+36G>A
c.957+36G>A (n.957+36G>A)
n.1187+36G>A
c.*788+36G>A (n.*788+36G>A)
n.843+36G>A
n.869+36G>A
n.1116+36G>A
n.1123+36G>A
n.1056+36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510892G>ACA8835871ACTG1c.984+35C>T (n.984+35C>T)
c.912+35C>T (n.912+35C>T)
c.*428+35C>T (n.*428+35C>T)
n.1384+35C>T
n.1285+35C>T
c.957+35C>T (n.957+35C>T)
n.1187+35C>T
c.*788+35C>T (n.*788+35C>T)
n.843+35C>T
n.869+35C>T
n.1116+35C>T
n.1123+35C>T
n.1056+35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510892G>CCA986848207ACTG1c.984+35C>G (n.984+35C>G)
c.912+35C>G (n.912+35C>G)
c.*428+35C>G (n.*428+35C>G)
n.1384+35C>G
n.1285+35C>G
c.957+35C>G (n.957+35C>G)
n.1187+35C>G
c.*788+35C>G (n.*788+35C>G)
n.843+35C>G
n.869+35C>G
n.1116+35C>G
n.1123+35C>G
n.1056+35C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510892G=CA2278539451ACTG1c.984+35C= (n.984+35C=)
c.912+35C= (n.912+35C=)
c.*428+35C= (n.*428+35C=)
n.1384+35C=
n.1285+35C=
c.957+35C= (n.957+35C=)
n.1187+35C=
c.*788+35C= (n.*788+35C=)
n.843+35C=
n.869+35C=
n.1116+35C=
n.1123+35C=
n.1056+35C=
17g.81510894G>ACA775642131ACTG1c.984+33C>T (n.984+33C>T)
c.912+33C>T (n.912+33C>T)
c.*428+33C>T (n.*428+33C>T)
n.1384+33C>T
n.1285+33C>T
c.957+33C>T (n.957+33C>T)
n.1187+33C>T
c.*788+33C>T (n.*788+33C>T)
n.843+33C>T
n.869+33C>T
n.1116+33C>T
n.1123+33C>T
n.1056+33C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510894G=CA2278539452ACTG1c.984+33C= (n.984+33C=)
c.912+33C= (n.912+33C=)
c.*428+33C= (n.*428+33C=)
n.1384+33C=
n.1285+33C=
c.957+33C= (n.957+33C=)
n.1187+33C=
c.*788+33C= (n.*788+33C=)
n.843+33C=
n.869+33C=
n.1116+33C=
n.1123+33C=
n.1056+33C=
17g.81510895C=CA2278539453ACTG1c.984+32G= (n.984+32G=)
c.912+32G= (n.912+32G=)
c.*428+32G= (n.*428+32G=)
n.1384+32G=
n.1285+32G=
c.957+32G= (n.957+32G=)
n.1187+32G=
c.*788+32G= (n.*788+32G=)
n.843+32G=
n.869+32G=
n.1116+32G=
n.1123+32G=
n.1056+32G=
17g.81510895C>TCA628022567ACTG1c.984+32G>A (n.984+32G>A)
c.912+32G>A (n.912+32G>A)
c.*428+32G>A (n.*428+32G>A)
n.1384+32G>A
n.1285+32G>A
c.957+32G>A (n.957+32G>A)
n.1187+32G>A
c.*788+32G>A (n.*788+32G>A)
n.843+32G>A
n.869+32G>A
n.1116+32G>A
n.1123+32G>A
n.1056+32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510896C=CA2278539455ACTG1c.984+31G= (n.984+31G=)
c.912+31G= (n.912+31G=)
c.*428+31G= (n.*428+31G=)
n.1384+31G=
n.1285+31G=
c.957+31G= (n.957+31G=)
n.1187+31G=
c.*788+31G= (n.*788+31G=)
n.843+31G=
n.869+31G=
n.1116+31G=
n.1123+31G=
n.1056+31G=
17g.81510896C>GCA2278539454ACTG1c.984+31G>C (n.984+31G>C)
c.912+31G>C (n.912+31G>C)
c.*428+31G>C (n.*428+31G>C)
n.1384+31G>C
n.1285+31G>C
c.957+31G>C (n.957+31G>C)
n.1187+31G>C
c.*788+31G>C (n.*788+31G>C)
n.843+31G>C
n.869+31G>C
n.1116+31G>C
n.1123+31G>C
n.1056+31G>C
 dbSNP
17g.81510896C>TCA8835872ACTG1c.984+31G>A (n.984+31G>A)
c.912+31G>A (n.912+31G>A)
c.*428+31G>A (n.*428+31G>A)
n.1384+31G>A
n.1285+31G>A
c.957+31G>A (n.957+31G>A)
n.1187+31G>A
c.*788+31G>A (n.*788+31G>A)
n.843+31G>A
n.869+31G>A
n.1116+31G>A
n.1123+31G>A
n.1056+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510898G>ACA8835873ACTG1c.984+29C>T (n.984+29C>T)
c.912+29C>T (n.912+29C>T)
c.*428+29C>T (n.*428+29C>T)
n.1384+29C>T
n.1285+29C>T
c.957+29C>T (n.957+29C>T)
n.1187+29C>T
c.*788+29C>T (n.*788+29C>T)
n.843+29C>T
n.869+29C>T
n.1116+29C>T
n.1123+29C>T
n.1056+29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510898G>CCA628022568ACTG1c.984+29C>G (n.984+29C>G)
c.912+29C>G (n.912+29C>G)
c.*428+29C>G (n.*428+29C>G)
n.1384+29C>G
n.1285+29C>G
c.957+29C>G (n.957+29C>G)
n.1187+29C>G
c.*788+29C>G (n.*788+29C>G)
n.843+29C>G
n.869+29C>G
n.1116+29C>G
n.1123+29C>G
n.1056+29C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510898G=CA2278539456ACTG1c.984+29C= (n.984+29C=)
c.912+29C= (n.912+29C=)
c.*428+29C= (n.*428+29C=)
n.1384+29C=
n.1285+29C=
c.957+29C= (n.957+29C=)
n.1187+29C=
c.*788+29C= (n.*788+29C=)
n.843+29C=
n.869+29C=
n.1116+29C=
n.1123+29C=
n.1056+29C=
17g.81510899G>ACA656895252ACTG1c.984+28C>T (n.984+28C>T)
c.912+28C>T (n.912+28C>T)
c.*428+28C>T (n.*428+28C>T)
n.1384+28C>T
n.1285+28C>T
c.957+28C>T (n.957+28C>T)
n.1187+28C>T
c.*788+28C>T (n.*788+28C>T)
n.843+28C>T
n.869+28C>T
n.1116+28C>T
n.1123+28C>T
n.1056+28C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81510899G=CA2278539457ACTG1c.984+28C= (n.984+28C=)
c.912+28C= (n.912+28C=)
c.*428+28C= (n.*428+28C=)
n.1384+28C=
n.1285+28C=
c.957+28C= (n.957+28C=)
n.1187+28C=
c.*788+28C= (n.*788+28C=)
n.843+28C=
n.869+28C=
n.1116+28C=
n.1123+28C=
n.1056+28C=
17g.81510900C>ACA8835874ACTG1c.984+27G>T (n.984+27G>T)
c.912+27G>T (n.912+27G>T)
c.*428+27G>T (n.*428+27G>T)
n.1384+27G>T
n.1285+27G>T
c.957+27G>T (n.957+27G>T)
n.1187+27G>T
c.*788+27G>T (n.*788+27G>T)
n.843+27G>T
n.869+27G>T
n.1116+27G>T
n.1123+27G>T
n.1056+27G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510900C=CA2278539458ACTG1c.984+27G= (n.984+27G=)
c.912+27G= (n.912+27G=)
c.*428+27G= (n.*428+27G=)
n.1384+27G=
n.1285+27G=
c.957+27G= (n.957+27G=)
n.1187+27G=
c.*788+27G= (n.*788+27G=)
n.843+27G=
n.869+27G=
n.1116+27G=
n.1123+27G=
n.1056+27G=
17g.81510901A=CA2278539459ACTG1c.984+26T= (n.984+26T=)
c.912+26T= (n.912+26T=)
c.*428+26T= (n.*428+26T=)
n.1384+26T=
n.1285+26T=
c.957+26T= (n.957+26T=)
n.1187+26T=
c.*788+26T= (n.*788+26T=)
n.843+26T=
n.869+26T=
n.1116+26T=
n.1123+26T=
n.1056+26T=
17g.81510901A>TCA628022569ACTG1c.984+26T>A (n.984+26T>A)
c.912+26T>A (n.912+26T>A)
c.*428+26T>A (n.*428+26T>A)
n.1384+26T>A
n.1285+26T>A
c.957+26T>A (n.957+26T>A)
n.1187+26T>A
c.*788+26T>A (n.*788+26T>A)
n.843+26T>A
n.869+26T>A
n.1116+26T>A
n.1123+26T>A
n.1056+26T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510902G>ACA628022570ACTG1c.984+25C>T (n.984+25C>T)
c.912+25C>T (n.912+25C>T)
c.*428+25C>T (n.*428+25C>T)
n.1384+25C>T
n.1285+25C>T
c.957+25C>T (n.957+25C>T)
n.1187+25C>T
c.*788+25C>T (n.*788+25C>T)
n.843+25C>T
n.869+25C>T
n.1116+25C>T
n.1123+25C>T
n.1056+25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510902G=CA2278539460ACTG1c.984+25C= (n.984+25C=)
c.912+25C= (n.912+25C=)
c.*428+25C= (n.*428+25C=)
n.1384+25C=
n.1285+25C=
c.957+25C= (n.957+25C=)
n.1187+25C=
c.*788+25C= (n.*788+25C=)
n.843+25C=
n.869+25C=
n.1116+25C=
n.1123+25C=
n.1056+25C=
17g.81510903A=CA2278539461ACTG1c.984+24T= (n.984+24T=)
c.912+24T= (n.912+24T=)
c.*428+24T= (n.*428+24T=)
n.1384+24T=
n.1285+24T=
c.957+24T= (n.957+24T=)
n.1187+24T=
c.*788+24T= (n.*788+24T=)
n.843+24T=
n.869+24T=
n.1116+24T=
n.1123+24T=
n.1056+24T=
17g.81510903A>CCA986848215ACTG1c.984+24T>G (n.984+24T>G)
c.912+24T>G (n.912+24T>G)
c.*428+24T>G (n.*428+24T>G)
n.1384+24T>G
n.1285+24T>G
c.957+24T>G (n.957+24T>G)
n.1187+24T>G
c.*788+24T>G (n.*788+24T>G)
n.843+24T>G
n.869+24T>G
n.1116+24T>G
n.1123+24T>G
n.1056+24T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510903A>GCA775642143ACTG1c.984+24T>C (n.984+24T>C)
c.912+24T>C (n.912+24T>C)
c.*428+24T>C (n.*428+24T>C)
n.1384+24T>C
n.1285+24T>C
c.957+24T>C (n.957+24T>C)
n.1187+24T>C
c.*788+24T>C (n.*788+24T>C)
n.843+24T>C
n.869+24T>C
n.1116+24T>C
n.1123+24T>C
n.1056+24T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510904G>ACA8835875ACTG1c.984+23C>T (n.984+23C>T)
c.912+23C>T (n.912+23C>T)
c.*428+23C>T (n.*428+23C>T)
n.1384+23C>T
n.1285+23C>T
c.957+23C>T (n.957+23C>T)
n.1187+23C>T
c.*788+23C>T (n.*788+23C>T)
n.843+23C>T
n.869+23C>T
n.1116+23C>T
n.1123+23C>T
n.1056+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510904G>CCA8835876ACTG1c.984+23C>G (n.984+23C>G)
c.912+23C>G (n.912+23C>G)
c.*428+23C>G (n.*428+23C>G)
n.1384+23C>G
n.1285+23C>G
c.957+23C>G (n.957+23C>G)
n.1187+23C>G
c.*788+23C>G (n.*788+23C>G)
n.843+23C>G
n.869+23C>G
n.1116+23C>G
n.1123+23C>G
n.1056+23C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510904G=CA2278539462ACTG1c.984+23C= (n.984+23C=)
c.912+23C= (n.912+23C=)
c.*428+23C= (n.*428+23C=)
n.1384+23C=
n.1285+23C=
c.957+23C= (n.957+23C=)
n.1187+23C=
c.*788+23C= (n.*788+23C=)
n.843+23C=
n.869+23C=
n.1116+23C=
n.1123+23C=
n.1056+23C=
17g.81510904G>TCA2640434073ACTG1c.984+23C>A (n.984+23C>A)
c.912+23C>A (n.912+23C>A)
c.*428+23C>A (n.*428+23C>A)
n.1384+23C>A
n.1285+23C>A
c.957+23C>A (n.957+23C>A)
n.1187+23C>A
c.*788+23C>A (n.*788+23C>A)
n.843+23C>A
n.869+23C>A
n.1116+23C>A
n.1123+23C>A
n.1056+23C>A
 gnomAD v4
17g.81510905_81510906dupCA2640434075ACTG1c.984+22_984+23dup (n.984+22_984+23dup)
c.912+22_912+23dup (n.912+22_912+23dup)
c.*428+22_*428+23dup (n.*428+22_*428+23dup)
n.1384+22_1384+23dup
n.1285+22_1285+23dup
c.957+22_957+23dup (n.957+22_957+23dup)
n.1187+22_1187+23dup
c.*788+22_*788+23dup (n.*788+22_*788+23dup)
n.843+22_843+23dup
n.869+22_869+23dup
n.1116+22_1116+23dup
n.1123+22_1123+23dup
n.1056+22_1056+23dup
 gnomAD v4
17g.81510905G>ACA628022571ACTG1c.984+22C>T (n.984+22C>T)
c.912+22C>T (n.912+22C>T)
c.*428+22C>T (n.*428+22C>T)
n.1384+22C>T
n.1285+22C>T
c.957+22C>T (n.957+22C>T)
n.1187+22C>T
c.*788+22C>T (n.*788+22C>T)
n.843+22C>T
n.869+22C>T
n.1116+22C>T
n.1123+22C>T
n.1056+22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510905G=CA2278539463ACTG1c.984+22C= (n.984+22C=)
c.912+22C= (n.912+22C=)
c.*428+22C= (n.*428+22C=)
n.1384+22C=
n.1285+22C=
c.957+22C= (n.957+22C=)
n.1187+22C=
c.*788+22C= (n.*788+22C=)
n.843+22C=
n.869+22C=
n.1116+22C=
n.1123+22C=
n.1056+22C=
17g.81510905_81510907dupCA2576423383ACTG1c.984+20_984+22dup (n.984+20_984+22dup)
c.912+20_912+22dup (n.912+20_912+22dup)
c.*428+20_*428+22dup (n.*428+20_*428+22dup)
n.1384+20_1384+22dup
n.1285+20_1285+22dup
c.957+20_957+22dup (n.957+20_957+22dup)
n.1187+20_1187+22dup
c.*788+20_*788+22dup (n.*788+20_*788+22dup)
n.843+20_843+22dup
n.869+20_869+22dup
n.1116+20_1116+22dup
n.1123+20_1123+22dup
n.1056+20_1056+22dup
17g.81510906G>ACA8835877ACTG1c.984+21C>T (n.984+21C>T)
c.912+21C>T (n.912+21C>T)
c.*428+21C>T (n.*428+21C>T)
n.1384+21C>T
n.1285+21C>T
c.957+21C>T (n.957+21C>T)
n.1187+21C>T
c.*788+21C>T (n.*788+21C>T)
n.843+21C>T
n.869+21C>T
n.1116+21C>T
n.1123+21C>T
n.1056+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510906G>CCA2741558077ACTG1c.984+21C>G (n.984+21C>G)
c.912+21C>G (n.912+21C>G)
c.*428+21C>G (n.*428+21C>G)
n.1384+21C>G
n.1285+21C>G
c.957+21C>G (n.957+21C>G)
n.1187+21C>G
c.*788+21C>G (n.*788+21C>G)
n.843+21C>G
n.869+21C>G
n.1116+21C>G
n.1123+21C>G
n.1056+21C>G
17g.81510906G=CA2278539464ACTG1c.984+21C= (n.984+21C=)
c.912+21C= (n.912+21C=)
c.*428+21C= (n.*428+21C=)
n.1384+21C=
n.1285+21C=
c.957+21C= (n.957+21C=)
n.1187+21C=
c.*788+21C= (n.*788+21C=)
n.843+21C=
n.869+21C=
n.1116+21C=
n.1123+21C=
n.1056+21C=
17g.81510906_81510909delinsGCCACA2278539465ACTG1c.984+18_984+21delinsTGGC (n.984+18_984+21delinsTGGC)
c.912+18_912+21delinsTGGC (n.912+18_912+21delinsTGGC)
c.*428+18_*428+21delinsTGGC (n.*428+18_*428+21delinsTGGC)
n.1384+18_1384+21delinsTGGC
n.1285+18_1285+21delinsTGGC
c.957+18_957+21delinsTGGC (n.957+18_957+21delinsTGGC)
n.1187+18_1187+21delinsTGGC
c.*788+18_*788+21delinsTGGC (n.*788+18_*788+21delinsTGGC)
n.843+18_843+21delinsTGGC
n.869+18_869+21delinsTGGC
n.1116+18_1116+21delinsTGGC
n.1123+18_1123+21delinsTGGC
n.1056+18_1056+21delinsTGGC
17g.81510907C>TCA2534855164ACTG1c.984+20G>A (n.984+20G>A)
c.912+20G>A (n.912+20G>A)
c.*428+20G>A (n.*428+20G>A)
n.1384+20G>A
n.1285+20G>A
c.957+20G>A (n.957+20G>A)
n.1187+20G>A
c.*788+20G>A (n.*788+20G>A)
n.843+20G>A
n.869+20G>A
n.1116+20G>A
n.1123+20G>A
n.1056+20G>A
 ClinVar
17g.81510910_81510912delCA8835878ACTG1c.984+18_984+20del (n.984+18_984+20del)
c.912+18_912+20del (n.912+18_912+20del)
c.*428+18_*428+20del (n.*428+18_*428+20del)
n.1384+18_1384+20del
n.1285+18_1285+20del
c.957+18_957+20del (n.957+18_957+20del)
n.1187+18_1187+20del
c.*788+18_*788+20del (n.*788+18_*788+20del)
n.843+18_843+20del
n.869+18_869+20del
n.1116+18_1116+20del
n.1123+18_1123+20del
n.1056+18_1056+20del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510908C>TCA2740090863ACTG1c.984+19G>A (n.984+19G>A)
c.912+19G>A (n.912+19G>A)
c.*428+19G>A (n.*428+19G>A)
n.1384+19G>A
n.1285+19G>A
c.957+19G>A (n.957+19G>A)
n.1187+19G>A
c.*788+19G>A (n.*788+19G>A)
n.843+19G>A
n.869+19G>A
n.1116+19G>A
n.1123+19G>A
n.1056+19G>A
 ClinVar
17g.81510909dupCA2576423384ACTG1c.984+18dup (n.984+18dup)
c.912+18dup (n.912+18dup)
c.*428+18dup (n.*428+18dup)
n.1384+18dup
n.1285+18dup
c.957+18dup (n.957+18dup)
n.1187+18dup
c.*788+18dup (n.*788+18dup)
n.843+18dup
n.869+18dup
n.1116+18dup
n.1123+18dup
n.1056+18dup
 gnomAD v4
17g.81510910C>ACA2640434088ACTG1c.984+17G>T (n.984+17G>T)
c.912+17G>T (n.912+17G>T)
c.*428+17G>T (n.*428+17G>T)
n.1384+17G>T
n.1285+17G>T
c.957+17G>T (n.957+17G>T)
n.1187+17G>T
c.*788+17G>T (n.*788+17G>T)
n.843+17G>T
n.869+17G>T
n.1116+17G>T
n.1123+17G>T
n.1056+17G>T
 gnomAD v4
17g.81510910C=CA2278539466ACTG1c.984+17G= (n.984+17G=)
c.912+17G= (n.912+17G=)
c.*428+17G= (n.*428+17G=)
n.1384+17G=
n.1285+17G=
c.957+17G= (n.957+17G=)
n.1187+17G=
c.*788+17G= (n.*788+17G=)
n.843+17G=
n.869+17G=
n.1116+17G=
n.1123+17G=
n.1056+17G=
17g.81510910C>GCA2278539467ACTG1c.984+17G>C (n.984+17G>C)
c.912+17G>C (n.912+17G>C)
c.*428+17G>C (n.*428+17G>C)
n.1384+17G>C
n.1285+17G>C
c.957+17G>C (n.957+17G>C)
n.1187+17G>C
c.*788+17G>C (n.*788+17G>C)
n.843+17G>C
n.869+17G>C
n.1116+17G>C
n.1123+17G>C
n.1056+17G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81510912A=CA2278539468ACTG1c.984+15T= (n.984+15T=)
c.912+15T= (n.912+15T=)
c.*428+15T= (n.*428+15T=)
n.1384+15T=
n.1285+15T=
c.957+15T= (n.957+15T=)
n.1187+15T=
c.*788+15T= (n.*788+15T=)
n.843+15T=
n.869+15T=
n.1116+15T=
n.1123+15T=
n.1056+15T=
17g.81510912A>CCA2278539469ACTG1c.984+15T>G (n.984+15T>G)
c.912+15T>G (n.912+15T>G)
c.*428+15T>G (n.*428+15T>G)
n.1384+15T>G
n.1285+15T>G
c.957+15T>G (n.957+15T>G)
n.1187+15T>G
c.*788+15T>G (n.*788+15T>G)
n.843+15T>G
n.869+15T>G
n.1116+15T>G
n.1123+15T>G
n.1056+15T>G
 dbSNP
17g.81510913A=CA2278539470ACTG1c.984+14T= (n.984+14T=)
c.912+14T= (n.912+14T=)
c.*428+14T= (n.*428+14T=)
n.1384+14T=
n.1285+14T=
c.957+14T= (n.957+14T=)
n.1187+14T=
c.*788+14T= (n.*788+14T=)
n.843+14T=
n.869+14T=
n.1116+14T=
n.1123+14T=
n.1056+14T=
17g.81510913A>CCA2640434092ACTG1c.984+14T>G (n.984+14T>G)
c.912+14T>G (n.912+14T>G)
c.*428+14T>G (n.*428+14T>G)
n.1384+14T>G
n.1285+14T>G
c.957+14T>G (n.957+14T>G)
n.1187+14T>G
c.*788+14T>G (n.*788+14T>G)
n.843+14T>G
n.869+14T>G
n.1116+14T>G
n.1123+14T>G
n.1056+14T>G
 gnomAD v4
17g.81510914C>ACA656895253ACTG1c.984+13G>T (n.984+13G>T)
c.912+13G>T (n.912+13G>T)
c.*428+13G>T (n.*428+13G>T)
n.1384+13G>T
n.1285+13G>T
c.957+13G>T (n.957+13G>T)
n.1187+13G>T
c.*788+13G>T (n.*788+13G>T)
n.843+13G>T
n.869+13G>T
n.1116+13G>T
n.1123+13G>T
n.1056+13G>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.81510914C=CA2278539471ACTG1c.984+13G= (n.984+13G=)
c.912+13G= (n.912+13G=)
c.*428+13G= (n.*428+13G=)
n.1384+13G=
n.1285+13G=
c.957+13G= (n.957+13G=)
n.1187+13G=
c.*788+13G= (n.*788+13G=)
n.843+13G=
n.869+13G=
n.1116+13G=
n.1123+13G=
n.1056+13G=
17g.81510914C>GCA2740090864ACTG1c.984+13G>C (n.984+13G>C)
c.912+13G>C (n.912+13G>C)
c.*428+13G>C (n.*428+13G>C)
n.1384+13G>C
n.1285+13G>C
c.957+13G>C (n.957+13G>C)
n.1187+13G>C
c.*788+13G>C (n.*788+13G>C)
n.843+13G>C
n.869+13G>C
n.1116+13G>C
n.1123+13G>C
n.1056+13G>C
 ClinVar
17g.81510914C>TCA295067824ACTG1c.984+13G>A (n.984+13G>A)
c.912+13G>A (n.912+13G>A)
c.*428+13G>A (n.*428+13G>A)
n.1384+13G>A
n.1285+13G>A
c.957+13G>A (n.957+13G>A)
n.1187+13G>A
c.*788+13G>A (n.*788+13G>A)
n.843+13G>A
n.869+13G>A
n.1116+13G>A
n.1123+13G>A
n.1056+13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510917dupCA16620654ACTG1c.984+13dup (n.984+13dup)
c.912+13dup (n.912+13dup)
c.*428+13dup (n.*428+13dup)
n.1384+13dup
n.1285+13dup
c.957+13dup (n.957+13dup)
n.1187+13dup
c.*788+13dup (n.*788+13dup)
n.843+13dup
n.869+13dup
n.1116+13dup
n.1123+13dup
n.1056+13dup
 ClinVar dbSNP
17g.81510915C=CA2278539472ACTG1c.984+12G= (n.984+12G=)
c.912+12G= (n.912+12G=)
c.*428+12G= (n.*428+12G=)
n.1384+12G=
n.1285+12G=
c.957+12G= (n.957+12G=)
n.1187+12G=
c.*788+12G= (n.*788+12G=)
n.843+12G=
n.869+12G=
n.1116+12G=
n.1123+12G=
n.1056+12G=
17g.81510915C>GCA8835879ACTG1c.984+12G>C (n.984+12G>C)
c.912+12G>C (n.912+12G>C)
c.*428+12G>C (n.*428+12G>C)
n.1384+12G>C
n.1285+12G>C
c.957+12G>C (n.957+12G>C)
n.1187+12G>C
c.*788+12G>C (n.*788+12G>C)
n.843+12G>C
n.869+12G>C
n.1116+12G>C
n.1123+12G>C
n.1056+12G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510915C>TCA8835880ACTG1c.984+12G>A (n.984+12G>A)
c.912+12G>A (n.912+12G>A)
c.*428+12G>A (n.*428+12G>A)
n.1384+12G>A
n.1285+12G>A
c.957+12G>A (n.957+12G>A)
n.1187+12G>A
c.*788+12G>A (n.*788+12G>A)
n.843+12G>A
n.869+12G>A
n.1116+12G>A
n.1123+12G>A
n.1056+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510916C>ACA8835881ACTG1c.984+11G>T (n.984+11G>T)
c.912+11G>T (n.912+11G>T)
c.*428+11G>T (n.*428+11G>T)
n.1384+11G>T
n.1285+11G>T
c.957+11G>T (n.957+11G>T)
n.1187+11G>T
c.*788+11G>T (n.*788+11G>T)
n.843+11G>T
n.869+11G>T
n.1116+11G>T
n.1123+11G>T
n.1056+11G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510916C=CA2278539473ACTG1c.984+11G= (n.984+11G=)
c.912+11G= (n.912+11G=)
c.*428+11G= (n.*428+11G=)
n.1384+11G=
n.1285+11G=
c.957+11G= (n.957+11G=)
n.1187+11G=
c.*788+11G= (n.*788+11G=)
n.843+11G=
n.869+11G=
n.1116+11G=
n.1123+11G=
n.1056+11G=
17g.81510916C>TCA8835882ACTG1c.984+11G>A (n.984+11G>A)
c.912+11G>A (n.912+11G>A)
c.*428+11G>A (n.*428+11G>A)
n.1384+11G>A
n.1285+11G>A
c.957+11G>A (n.957+11G>A)
n.1187+11G>A
c.*788+11G>A (n.*788+11G>A)
n.843+11G>A
n.869+11G>A
n.1116+11G>A
n.1123+11G>A
n.1056+11G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510917_81510919delCA2640434114ACTG1c.984+9_984+11del (n.984+9_984+11del)
c.912+9_912+11del (n.912+9_912+11del)
c.*428+9_*428+11del (n.*428+9_*428+11del)
n.1384+9_1384+11del
n.1285+9_1285+11del
c.957+9_957+11del (n.957+9_957+11del)
n.1187+9_1187+11del
c.*788+9_*788+11del (n.*788+9_*788+11del)
n.843+9_843+11del
n.869+9_869+11del
n.1116+9_1116+11del
n.1123+9_1123+11del
n.1056+9_1056+11del
 gnomAD v4
17g.81510917C=CA2278539474ACTG1c.984+10G= (n.984+10G=)
c.912+10G= (n.912+10G=)
c.*428+10G= (n.*428+10G=)
n.1384+10G=
n.1285+10G=
c.957+10G= (n.957+10G=)
n.1187+10G=
c.*788+10G= (n.*788+10G=)
n.843+10G=
n.869+10G=
n.1116+10G=
n.1123+10G=
n.1056+10G=
17g.81510917C>GCA2640434118ACTG1c.984+10G>C (n.984+10G>C)
c.912+10G>C (n.912+10G>C)
c.*428+10G>C (n.*428+10G>C)
n.1384+10G>C
n.1285+10G>C
c.957+10G>C (n.957+10G>C)
n.1187+10G>C
c.*788+10G>C (n.*788+10G>C)
n.843+10G>C
n.869+10G>C
n.1116+10G>C
n.1123+10G>C
n.1056+10G>C
 gnomAD v4
17g.81510917C>TCA8835883ACTG1c.984+10G>A (n.984+10G>A)
c.912+10G>A (n.912+10G>A)
c.*428+10G>A (n.*428+10G>A)
n.1384+10G>A
n.1285+10G>A
c.957+10G>A (n.957+10G>A)
n.1187+10G>A
c.*788+10G>A (n.*788+10G>A)
n.843+10G>A
n.869+10G>A
n.1116+10G>A
n.1123+10G>A
n.1056+10G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510919C=CA2278539475ACTG1c.984+8G= (n.984+8G=)
c.912+8G= (n.912+8G=)
c.*428+8G= (n.*428+8G=)
n.1384+8G=
n.1285+8G=
c.957+8G= (n.957+8G=)
n.1187+8G=
c.*788+8G= (n.*788+8G=)
n.843+8G=
n.869+8G=
n.1116+8G=
n.1123+8G=
n.1056+8G=
17g.81510919C>TCA628022572ACTG1c.984+8G>A (n.984+8G>A)
c.912+8G>A (n.912+8G>A)
c.*428+8G>A (n.*428+8G>A)
n.1384+8G>A
n.1285+8G>A
c.957+8G>A (n.957+8G>A)
n.1187+8G>A
c.*788+8G>A (n.*788+8G>A)
n.843+8G>A
n.869+8G>A
n.1116+8G>A
n.1123+8G>A
n.1056+8G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510920G>ACA8835885ACTG1c.984+7C>T (n.984+7C>T)
c.912+7C>T (n.912+7C>T)
c.*428+7C>T (n.*428+7C>T)
n.1384+7C>T
n.1285+7C>T
c.957+7C>T (n.957+7C>T)
n.1187+7C>T
c.*788+7C>T (n.*788+7C>T)
n.843+7C>T
n.869+7C>T
n.1116+7C>T
n.1123+7C>T
n.1056+7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510920G>CCA2278539477ACTG1c.984+7C>G (n.984+7C>G)
c.912+7C>G (n.912+7C>G)
c.*428+7C>G (n.*428+7C>G)
n.1384+7C>G
n.1285+7C>G
c.957+7C>G (n.957+7C>G)
n.1187+7C>G
c.*788+7C>G (n.*788+7C>G)
n.843+7C>G
n.869+7C>G
n.1116+7C>G
n.1123+7C>G
n.1056+7C>G
 ClinVar dbSNP
17g.81510920G=CA2278539476ACTG1c.984+7C= (n.984+7C=)
c.912+7C= (n.912+7C=)
c.*428+7C= (n.*428+7C=)
n.1384+7C=
n.1285+7C=
c.957+7C= (n.957+7C=)
n.1187+7C=
c.*788+7C= (n.*788+7C=)
n.843+7C=
n.869+7C=
n.1116+7C=
n.1123+7C=
n.1056+7C=
17g.81510920G>TCA8835886ACTG1c.984+7C>A (n.984+7C>A)
c.912+7C>A (n.912+7C>A)
c.*428+7C>A (n.*428+7C>A)
n.1384+7C>A
n.1285+7C>A
c.957+7C>A (n.957+7C>A)
n.1187+7C>A
c.*788+7C>A (n.*788+7C>A)
n.843+7C>A
n.869+7C>A
n.1116+7C>A
n.1123+7C>A
n.1056+7C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81510920dupCA2576423386ACTG1c.984+7dup (n.984+7dup)
c.912+7dup (n.912+7dup)
c.*428+7dup (n.*428+7dup)
n.1384+7dup
n.1285+7dup
c.957+7dup (n.957+7dup)
n.1187+7dup
c.*788+7dup (n.*788+7dup)
n.843+7dup
n.869+7dup
n.1116+7dup
n.1123+7dup
n.1056+7dup
17g.81510920_81510921dupCA8835884ACTG1c.984+6_984+7dup (n.984+6_984+7dup)
c.912+6_912+7dup (n.912+6_912+7dup)
c.*428+6_*428+7dup (n.*428+6_*428+7dup)
n.1384+6_1384+7dup
n.1285+6_1285+7dup
c.957+6_957+7dup (n.957+6_957+7dup)
n.1187+6_1187+7dup
c.*788+6_*788+7dup (n.*788+6_*788+7dup)
n.843+6_843+7dup
n.869+6_869+7dup
n.1116+6_1116+7dup
n.1123+6_1123+7dup
n.1056+6_1056+7dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510921A>CCA2640434137ACTG1c.984+6T>G (n.984+6T>G)
c.912+6T>G (n.912+6T>G)
c.*428+6T>G (n.*428+6T>G)
n.1384+6T>G
n.1285+6T>G
c.957+6T>G (n.957+6T>G)
n.1187+6T>G
c.*788+6T>G (n.*788+6T>G)
n.843+6T>G
n.869+6T>G
n.1116+6T>G
n.1123+6T>G
n.1056+6T>G
 gnomAD v4
17g.81510922C=CA2278539478ACTG1c.984+5G= (n.984+5G=)
c.912+5G= (n.912+5G=)
c.*428+5G= (n.*428+5G=)
n.1384+5G=
n.1285+5G=
c.957+5G= (n.957+5G=)
n.1187+5G=
c.*788+5G= (n.*788+5G=)
n.843+5G=
n.869+5G=
n.1116+5G=
n.1123+5G=
n.1056+5G=
17g.81510922C>GCA986848231ACTG1c.984+5G>C (n.984+5G>C)
c.912+5G>C (n.912+5G>C)
c.*428+5G>C (n.*428+5G>C)
n.1384+5G>C
n.1285+5G>C
c.957+5G>C (n.957+5G>C)
n.1187+5G>C
c.*788+5G>C (n.*788+5G>C)
n.843+5G>C
n.869+5G>C
n.1116+5G>C
n.1123+5G>C
n.1056+5G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510922C>TCA8835887ACTG1c.984+5G>A (n.984+5G>A)
c.912+5G>A (n.912+5G>A)
c.*428+5G>A (n.*428+5G>A)
n.1384+5G>A
n.1285+5G>A
c.957+5G>A (n.957+5G>A)
n.1187+5G>A
c.*788+5G>A (n.*788+5G>A)
n.843+5G>A
n.869+5G>A
n.1116+5G>A
n.1123+5G>A
n.1056+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510923T>CCA628022573ACTG1c.984+4A>G (n.984+4A>G)
c.912+4A>G (n.912+4A>G)
c.*428+4A>G (n.*428+4A>G)
n.1384+4A>G
n.1285+4A>G
c.957+4A>G (n.957+4A>G)
n.1187+4A>G
c.*788+4A>G (n.*788+4A>G)
n.843+4A>G
n.869+4A>G
n.1116+4A>G
n.1123+4A>G
n.1056+4A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510923T=CA2278539479ACTG1c.984+4A= (n.984+4A=)
c.912+4A= (n.912+4A=)
c.*428+4A= (n.*428+4A=)
n.1384+4A=
n.1285+4A=
c.957+4A= (n.957+4A=)
n.1187+4A=
c.*788+4A= (n.*788+4A=)
n.843+4A=
n.869+4A=
n.1116+4A=
n.1123+4A=
n.1056+4A=
17g.81510924C>ACA2278539481ACTG1c.984+3G>T (n.984+3G>T)
c.912+3G>T (n.912+3G>T)
c.*428+3G>T (n.*428+3G>T)
n.1384+3G>T
n.1285+3G>T
c.957+3G>T (n.957+3G>T)
n.1187+3G>T
c.*788+3G>T (n.*788+3G>T)
n.843+3G>T
n.869+3G>T
n.1116+3G>T
n.1123+3G>T
n.1056+3G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81510924C=CA2278539480ACTG1c.984+3G= (n.984+3G=)
c.912+3G= (n.912+3G=)
c.*428+3G= (n.*428+3G=)
n.1384+3G=
n.1285+3G=
c.957+3G= (n.957+3G=)
n.1187+3G=
c.*788+3G= (n.*788+3G=)
n.843+3G=
n.869+3G=
n.1116+3G=
n.1123+3G=
n.1056+3G=
17g.81510924C>GCA502418692ACTG1c.984+3G>C (n.984+3G>C)
c.912+3G>C (n.912+3G>C)
c.*428+3G>C (n.*428+3G>C)
n.1384+3G>C
n.1285+3G>C
c.957+3G>C (n.957+3G>C)
n.1187+3G>C
c.*788+3G>C (n.*788+3G>C)
n.843+3G>C
n.869+3G>C
n.1116+3G>C
n.1123+3G>C
n.1056+3G>C
 dbSNP
17g.81510925A>CCA401458732ACTG1c.984+2T>G (n.984+2T>G)
c.912+2T>G (n.912+2T>G)
c.*428+2T>G (n.*428+2T>G)
n.1384+2T>G
n.1285+2T>G
c.957+2T>G (n.957+2T>G)
n.1187+2T>G
c.*788+2T>G (n.*788+2T>G)
n.843+2T>G
n.869+2T>G
n.1116+2T>G
n.1123+2T>G
n.1056+2T>G
17g.81510925A>GCA401458734ACTG1c.984+2T>C (n.984+2T>C)
c.912+2T>C (n.912+2T>C)
c.*428+2T>C (n.*428+2T>C)
n.1384+2T>C
n.1285+2T>C
c.957+2T>C (n.957+2T>C)
n.1187+2T>C
c.*788+2T>C (n.*788+2T>C)
n.843+2T>C
n.869+2T>C
n.1116+2T>C
n.1123+2T>C
n.1056+2T>C
17g.81510925A>TCA401458731ACTG1c.984+2T>A (n.984+2T>A)
c.912+2T>A (n.912+2T>A)
c.*428+2T>A (n.*428+2T>A)
n.1384+2T>A
n.1285+2T>A
c.957+2T>A (n.957+2T>A)
n.1187+2T>A
c.*788+2T>A (n.*788+2T>A)
n.843+2T>A
n.869+2T>A
n.1116+2T>A
n.1123+2T>A
n.1056+2T>A
17g.81510926C>ACA401458737ACTG1c.984+1G>T (n.984+1G>T)
c.912+1G>T (n.912+1G>T)
c.*428+1G>T (n.*428+1G>T)
n.1384+1G>T
n.1285+1G>T
c.957+1G>T (n.957+1G>T)
n.1187+1G>T
c.*788+1G>T (n.*788+1G>T)
n.843+1G>T
n.869+1G>T
n.1116+1G>T
n.1123+1G>T
n.1056+1G>T
17g.81510926C=CA2278539482ACTG1c.984+1G= (n.984+1G=)
c.912+1G= (n.912+1G=)
c.*428+1G= (n.*428+1G=)
n.1384+1G=
n.1285+1G=
c.957+1G= (n.957+1G=)
n.1187+1G=
c.*788+1G= (n.*788+1G=)
n.843+1G=
n.869+1G=
n.1116+1G=
n.1123+1G=
n.1056+1G=
17g.81510926C>GCA401458738ACTG1c.984+1G>C (n.984+1G>C)
c.912+1G>C (n.912+1G>C)
c.*428+1G>C (n.*428+1G>C)
n.1384+1G>C
n.1285+1G>C
c.957+1G>C (n.957+1G>C)
n.1187+1G>C
c.*788+1G>C (n.*788+1G>C)
n.843+1G>C
n.869+1G>C
n.1116+1G>C
n.1123+1G>C
n.1056+1G>C
17g.81510926C>TCA401458740ACTG1c.984+1G>A (n.984+1G>A)
c.912+1G>A (n.912+1G>A)
c.*428+1G>A (n.*428+1G>A)
n.1384+1G>A
n.1285+1G>A
c.957+1G>A (n.957+1G>A)
n.1187+1G>A
c.*788+1G>A (n.*788+1G>A)
n.843+1G>A
n.869+1G>A
n.1116+1G>A
n.1123+1G>A
n.1056+1G>A
 dbSNP
17g.81510927C>ACA401458741ACTG1c.984G>T (p.Lys328Asn)
c.912G>T (p.Lys304Asn)
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.1384G>T
n.1285G>T
c.957G>T (p.Lys319Asn)
n.1187G>T
c.*788G>T (n.*788G>T)
n.843G>T
n.869G>T
n.1116G>T
n.1123G>T
n.1056G>T
17g.81510927C>GCA401458742ACTG1c.984G>C (p.Lys328Asn)
c.912G>C (p.Lys304Asn)
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.1384G>C
n.1285G>C
c.957G>C (p.Lys319Asn)
n.1187G>C
c.*788G>C (n.*788G>C)
n.843G>C
n.869G>C
n.1116G>C
n.1123G>C
n.1056G>C
17g.81510927C>TCA502418700ACTG1c.984G>A (p.Lys328=)
c.912G>A (p.Lys304=)
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.1384G>A
n.1285G>A
c.957G>A (p.Lys319=)
n.1187G>A
c.*788G>A (n.*788G>A)
n.843G>A
n.869G>A
n.1116G>A
n.1123G>A
n.1056G>A
17g.81510928T>ACA401458745ACTG1c.983A>T (p.Lys328Met)
c.911A>T (p.Lys304Met)
c.*427A>T (n.*427A>T)
n.1383A>T
n.1284A>T
c.956A>T (p.Lys319Met)
n.1186A>T
c.*787A>T (n.*787A>T)
n.842A>T
n.868A>T
n.1115A>T
n.1122A>T
n.1055A>T
17g.81510928T>CCA401458743ACTG1c.983A>G (p.Lys328Arg)
c.911A>G (p.Lys304Arg)
c.*427A>G (n.*427A>G)
n.1383A>G
n.1284A>G
c.956A>G (p.Lys319Arg)
n.1186A>G
c.*787A>G (n.*787A>G)
n.842A>G
n.868A>G
n.1115A>G
n.1122A>G
n.1055A>G
 ClinVar
17g.81510928T>GCA401458744ACTG1c.983A>C (p.Lys328Thr)
c.911A>C (p.Lys304Thr)
c.*427A>C (n.*427A>C)
n.1383A>C
n.1284A>C
c.956A>C (p.Lys319Thr)
n.1186A>C
c.*787A>C (n.*787A>C)
n.842A>C
n.868A>C
n.1115A>C
n.1122A>C
n.1055A>C
17g.81510929T>ACA401458748ACTG1c.982A>T (p.Lys328Ter)
c.910A>T (p.Lys304Ter)
c.*426A>T (n.*426A>T)
n.1382A>T
n.1283A>T
c.955A>T (p.Lys319Ter)
n.1185A>T
c.*786A>T (n.*786A>T)
n.841A>T
n.867A>T
n.1114A>T
n.1121A>T
n.1054A>T
17g.81510929T>CCA401458750ACTG1c.982A>G (p.Lys328Glu)
c.910A>G (p.Lys304Glu)
c.*426A>G (n.*426A>G)
n.1382A>G
n.1283A>G
c.955A>G (p.Lys319Glu)
n.1185A>G
c.*786A>G (n.*786A>G)
n.841A>G
n.867A>G
n.1114A>G
n.1121A>G
n.1054A>G
17g.81510929T>GCA401458751ACTG1c.982A>C (p.Lys328Gln)
c.910A>C (p.Lys304Gln)
c.*426A>C (n.*426A>C)
n.1382A>C
n.1283A>C
c.955A>C (p.Lys319Gln)
n.1185A>C
c.*786A>C (n.*786A>C)
n.841A>C
n.867A>C
n.1114A>C
n.1121A>C
n.1054A>C
 gnomAD v4
17g.81510930G>ACA502418708ACTG1c.981C>T (p.Ile327=)
c.909C>T (p.Ile303=)
c.*425C>T (n.*425C>T)
n.1381C>T
n.1282C>T
c.954C>T (p.Ile318=)
n.1184C>T
c.*785C>T (n.*785C>T)
n.840C>T
n.866C>T
n.1113C>T
n.1120C>T
n.1053C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81510930G>CCA401458753ACTG1c.981C>G (p.Ile327Met)
c.909C>G (p.Ile303Met)
c.*425C>G (n.*425C>G)
n.1381C>G
n.1282C>G
c.954C>G (p.Ile318Met)
n.1184C>G
c.*785C>G (n.*785C>G)
n.840C>G
n.866C>G
n.1113C>G
n.1120C>G
n.1053C>G
17g.81510930G=CA2278539483ACTG1c.981C= (p.Ile327=)
c.909C= (p.Ile303=)
c.*425C= (n.*425C=)
n.1381C=
n.1282C=
c.954C= (p.Ile318=)
n.1184C=
c.*785C= (n.*785C=)
n.840C=
n.866C=
n.1113C=
n.1120C=
n.1053C=
17g.81510930G>TCA8835888ACTG1c.981C>A (p.Ile327=)
c.909C>A (p.Ile303=)
c.*425C>A (n.*425C>A)
n.1381C>A
n.1282C>A
c.954C>A (p.Ile318=)
n.1184C>A
c.*785C>A (n.*785C>A)
n.840C>A
n.866C>A
n.1113C>A
n.1120C>A
n.1053C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510931A=CA2278539484ACTG1c.980T= (p.Ile327=)
c.908T= (p.Ile303=)
c.*424T= (n.*424T=)
n.1380T=
n.1281T=
c.953T= (p.Ile318=)
n.1183T=
c.*784T= (n.*784T=)
n.839T=
n.865T=
n.1112T=
n.1119T=
n.1052T=
17g.81510931A>CCA401458755ACTG1c.980T>G (p.Ile327Ser)
c.908T>G (p.Ile303Ser)
c.*424T>G (n.*424T>G)
n.1380T>G
n.1281T>G
c.953T>G (p.Ile318Ser)
n.1183T>G
c.*784T>G (n.*784T>G)
n.839T>G
n.865T>G
n.1112T>G
n.1119T>G
n.1052T>G
17g.81510931A>GCA401458759ACTG1c.980T>C (p.Ile327Thr)
c.908T>C (p.Ile303Thr)
c.*424T>C (n.*424T>C)
n.1380T>C
n.1281T>C
c.953T>C (p.Ile318Thr)
n.1183T>C
c.*784T>C (n.*784T>C)
n.839T>C
n.865T>C
n.1112T>C
n.1119T>C
n.1052T>C
 dbSNP
17g.81510931A>TCA401458757ACTG1c.980T>A (p.Ile327Asn)
c.908T>A (p.Ile303Asn)
c.*424T>A (n.*424T>A)
n.1380T>A
n.1281T>A
c.953T>A (p.Ile318Asn)
n.1183T>A
c.*784T>A (n.*784T>A)
n.839T>A
n.865T>A
n.1112T>A
n.1119T>A
n.1052T>A
17g.81510932T>ACA401458761ACTG1c.979A>T (p.Ile327Phe)
c.907A>T (p.Ile303Phe)
c.*423A>T (n.*423A>T)
n.1379A>T
n.1280A>T
c.952A>T (p.Ile318Phe)
n.1182A>T
c.*783A>T (n.*783A>T)
n.838A>T
n.864A>T
n.1111A>T
n.1118A>T
n.1051A>T
17g.81510932T>CCA401458765ACTG1c.979A>G (p.Ile327Val)
c.907A>G (p.Ile303Val)
c.*423A>G (n.*423A>G)
n.1379A>G
n.1280A>G
c.952A>G (p.Ile318Val)
n.1182A>G
c.*783A>G (n.*783A>G)
n.838A>G
n.864A>G
n.1111A>G
n.1118A>G
n.1051A>G
 gnomAD v4
17g.81510932T>GCA401458763ACTG1c.979A>C (p.Ile327Leu)
c.907A>C (p.Ile303Leu)
c.*423A>C (n.*423A>C)
n.1379A>C
n.1280A>C
c.952A>C (p.Ile318Leu)
n.1182A>C
c.*783A>C (n.*783A>C)
n.838A>C
n.864A>C
n.1111A>C
n.1118A>C
n.1051A>C
17g.81510933C>ACA401458767ACTG1c.978G>T (p.Lys326Asn)
c.906G>T (p.Lys302Asn)
c.*422G>T (n.*422G>T)
n.1378G>T
n.1279G>T
c.951G>T (p.Lys317Asn)
n.1181G>T
c.*782G>T (n.*782G>T)
n.837G>T
n.863G>T
n.1110G>T
n.1117G>T
n.1050G>T
17g.81510933C=CA2278539485ACTG1c.978G= (p.Lys326=)
c.906G= (p.Lys302=)
c.*422G= (n.*422G=)
n.1378G=
n.1279G=
c.951G= (p.Lys317=)
n.1181G=
c.*782G= (n.*782G=)
n.837G=
n.863G=
n.1110G=
n.1117G=
n.1050G=
17g.81510933C>GCA401458768ACTG1c.978G>C (p.Lys326Asn)
c.906G>C (p.Lys302Asn)
c.*422G>C (n.*422G>C)
n.1378G>C
n.1279G>C
c.951G>C (p.Lys317Asn)
n.1181G>C
c.*782G>C (n.*782G>C)
n.837G>C
n.863G>C
n.1110G>C
n.1117G>C
n.1050G>C
17g.81510933C>TCA8835889ACTG1c.978G>A (p.Lys326=)
c.906G>A (p.Lys302=)
c.*422G>A (n.*422G>A)
n.1378G>A
n.1279G>A
c.951G>A (p.Lys317=)
n.1181G>A
c.*782G>A (n.*782G>A)
n.837G>A
n.863G>A
n.1110G>A
n.1117G>A
n.1050G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510934T>ACA401458771ACTG1c.977A>T (p.Lys326Met)
c.905A>T (p.Lys302Met)
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.1377A>T
n.1278A>T
c.950A>T (p.Lys317Met)
n.1180A>T
c.*781A>T (n.*781A>T)
n.836A>T
n.862A>T
n.1109A>T
n.1116A>T
n.1049A>T
17g.81510934T>CCA401458772ACTG1c.977A>G (p.Lys326Arg)
c.905A>G (p.Lys302Arg)
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.1377A>G
n.1278A>G
c.950A>G (p.Lys317Arg)
n.1180A>G
c.*781A>G (n.*781A>G)
n.836A>G
n.862A>G
n.1109A>G
n.1116A>G
n.1049A>G
 gnomAD v4
17g.81510934T>GCA401458774ACTG1c.977A>C (p.Lys326Thr)
c.905A>C (p.Lys302Thr)
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.1377A>C
n.1278A>C
c.950A>C (p.Lys317Thr)
n.1180A>C
c.*781A>C (n.*781A>C)
n.836A>C
n.862A>C
n.1109A>C
n.1116A>C
n.1049A>C
17g.81510935T>ACA401458776ACTG1c.976A>T (p.Lys326Ter)
c.904A>T (p.Lys302Ter)
c.*420A>T (n.*420A>T)
n.1376A>T
n.1277A>T
c.949A>T (p.Lys317Ter)
n.1179A>T
c.*780A>T (n.*780A>T)
n.835A>T
n.861A>T
n.1108A>T
n.1115A>T
n.1048A>T
17g.81510935T>CCA401458777ACTG1c.976A>G (p.Lys326Glu)
c.904A>G (p.Lys302Glu)
c.*420A>G (n.*420A>G)
n.1376A>G
n.1277A>G
c.949A>G (p.Lys317Glu)
n.1179A>G
c.*780A>G (n.*780A>G)
n.835A>G
n.861A>G
n.1108A>G
n.1115A>G
n.1048A>G
17g.81510935T>GCA401458779ACTG1c.976A>C (p.Lys326Gln)
c.904A>C (p.Lys302Gln)
c.*420A>C (n.*420A>C)
n.1376A>C
n.1277A>C
c.949A>C (p.Lys317Gln)
n.1179A>C
c.*780A>C (n.*780A>C)
n.835A>C
n.861A>C
n.1108A>C
n.1115A>C
n.1048A>C
17g.81510935_81510936insGGCCA2640434161ACTG1c.975_976insGCC (p.Met325_Lys326insAla)
c.903_904insGCC (p.Met301_Lys302insAla)
c.*419_*420insGCC (n.*419_*420insGCC)
n.1375_1376insGCC
n.1276_1277insGCC
c.948_949insGCC (p.Met316_Lys317insAla)
n.1178_1179insGCC
c.*779_*780insGCC (n.*779_*780insGCC)
n.834_835insGCC
n.860_861insGCC
n.1107_1108insGCC
n.1114_1115insGCC
n.1047_1048insGCC
 gnomAD v4
17g.81510936C>ACA401458782ACTG1c.975G>T (p.Met325Ile)
c.903G>T (p.Met301Ile)
c.*419G>T (n.*419G>T)
n.1375G>T
n.1276G>T
c.948G>T (p.Met316Ile)
n.1178G>T
c.*779G>T (n.*779G>T)
n.834G>T
n.860G>T
n.1107G>T
n.1114G>T
n.1047G>T
17g.81510936C>GCA401458783ACTG1c.975G>C (p.Met325Ile)
c.903G>C (p.Met301Ile)
c.*419G>C (n.*419G>C)
n.1375G>C
n.1276G>C
c.948G>C (p.Met316Ile)
n.1178G>C
c.*779G>C (n.*779G>C)
n.834G>C
n.860G>C
n.1107G>C
n.1114G>C
n.1047G>C
17g.81510936C>TCA401458784ACTG1c.975G>A (p.Met325Ile)
c.903G>A (p.Met301Ile)
c.*419G>A (n.*419G>A)
n.1375G>A
n.1276G>A
c.948G>A (p.Met316Ile)
n.1178G>A
c.*779G>A (n.*779G>A)
n.834G>A
n.860G>A
n.1107G>A
n.1114G>A
n.1047G>A
17g.81510937A>CCA401458785ACTG1c.974T>G (p.Met325Arg)
c.902T>G (p.Met301Arg)
c.*418T>G (n.*418T>G)
n.1374T>G
n.1275T>G
c.947T>G (p.Met316Arg)
n.1177T>G
c.*778T>G (n.*778T>G)
n.833T>G
n.859T>G
n.1106T>G
n.1113T>G
n.1046T>G
17g.81510937A>GCA401458789ACTG1c.974T>C (p.Met325Thr)
c.902T>C (p.Met301Thr)
c.*418T>C (n.*418T>C)
n.1374T>C
n.1275T>C
c.947T>C (p.Met316Thr)
n.1177T>C
c.*778T>C (n.*778T>C)
n.833T>C
n.859T>C
n.1106T>C
n.1113T>C
n.1046T>C
17g.81510937A>TCA401458787ACTG1c.974T>A (p.Met325Lys)
c.902T>A (p.Met301Lys)
c.*418T>A (n.*418T>A)
n.1374T>A
n.1275T>A
c.947T>A (p.Met316Lys)
n.1177T>A
c.*778T>A (n.*778T>A)
n.833T>A
n.859T>A
n.1106T>A
n.1113T>A
n.1046T>A
17g.81510938T>ACA401458791ACTG1c.973A>T (p.Met325Leu)
c.901A>T (p.Met301Leu)
c.*417A>T (n.*417A>T)
n.1373A>T
n.1274A>T
c.946A>T (p.Met316Leu)
n.1176A>T
c.*777A>T (n.*777A>T)
n.832A>T
n.858A>T
n.1105A>T
n.1112A>T
n.1045A>T
17g.81510938T>CCA401458793ACTG1c.973A>G (p.Met325Val)
c.901A>G (p.Met301Val)
c.*417A>G (n.*417A>G)
n.1373A>G
n.1274A>G
c.946A>G (p.Met316Val)
n.1176A>G
c.*777A>G (n.*777A>G)
n.832A>G
n.858A>G
n.1105A>G
n.1112A>G
n.1045A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510938T>GCA401458795ACTG1c.973A>C (p.Met325Leu)
c.901A>C (p.Met301Leu)
c.*417A>C (n.*417A>C)
n.1373A>C
n.1274A>C
c.946A>C (p.Met316Leu)
n.1176A>C
c.*777A>C (n.*777A>C)
n.832A>C
n.858A>C
n.1105A>C
n.1112A>C
n.1045A>C
17g.81510938T=CA2278539486ACTG1c.973A= (p.Met325=)
c.901A= (p.Met301=)
c.*417A= (n.*417A=)
n.1373A=
n.1274A=
c.946A= (p.Met316=)
n.1176A=
c.*777A= (n.*777A=)
n.832A=
n.858A=
n.1105A=
n.1112A=
n.1045A=
17g.81510939G>ACA502418750ACTG1c.972C>T (p.Thr324=)
c.900C>T (p.Thr300=)
c.*416C>T (n.*416C>T)
n.1372C>T
n.1273C>T
c.945C>T (p.Thr315=)
n.1175C>T
c.*776C>T (n.*776C>T)
n.831C>T
n.857C>T
n.1104C>T
n.1111C>T
n.1044C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510939G>CCA502418743ACTG1c.972C>G (p.Thr324=)
c.900C>G (p.Thr300=)
c.*416C>G (n.*416C>G)
n.1372C>G
n.1273C>G
c.945C>G (p.Thr315=)
n.1175C>G
c.*776C>G (n.*776C>G)
n.831C>G
n.857C>G
n.1104C>G
n.1111C>G
n.1044C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81510939G=CA2278539487ACTG1c.972C= (p.Thr324=)
c.900C= (p.Thr300=)
c.*416C= (n.*416C=)
n.1372C=
n.1273C=
c.945C= (p.Thr315=)
n.1175C=
c.*776C= (n.*776C=)
n.831C=
n.857C=
n.1104C=
n.1111C=
n.1044C=
17g.81510939G>TCA502418746ACTG1c.972C>A (p.Thr324=)
c.900C>A (p.Thr300=)
c.*416C>A (n.*416C>A)
n.1372C>A
n.1273C>A
c.945C>A (p.Thr315=)
n.1175C>A
c.*776C>A (n.*776C>A)
n.831C>A
n.857C>A
n.1104C>A
n.1111C>A
n.1044C>A
17g.81510940G>ACA401458797ACTG1c.971C>T (p.Thr324Ile)
c.899C>T (p.Thr300Ile)
c.*415C>T (n.*415C>T)
n.1371C>T
n.1272C>T
c.944C>T (p.Thr315Ile)
n.1174C>T
c.*775C>T (n.*775C>T)
n.830C>T
n.856C>T
n.1103C>T
n.1110C>T
n.1043C>T
17g.81510940G>CCA401458799ACTG1c.971C>G (p.Thr324Ser)
c.899C>G (p.Thr300Ser)
c.*415C>G (n.*415C>G)
n.1371C>G
n.1272C>G
c.944C>G (p.Thr315Ser)
n.1174C>G
c.*775C>G (n.*775C>G)
n.830C>G
n.856C>G
n.1103C>G
n.1110C>G
n.1043C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510940G=CA2278539488ACTG1c.971C= (p.Thr324=)
c.899C= (p.Thr300=)
c.*415C= (n.*415C=)
n.1371C=
n.1272C=
c.944C= (p.Thr315=)
n.1174C=
c.*775C= (n.*775C=)
n.830C=
n.856C=
n.1103C=
n.1110C=
n.1043C=
17g.81510940G>TCA401458801ACTG1c.971C>A (p.Thr324Asn)
c.899C>A (p.Thr300Asn)
c.*415C>A (n.*415C>A)
n.1371C>A
n.1272C>A
c.944C>A (p.Thr315Asn)
n.1174C>A
c.*775C>A (n.*775C>A)
n.830C>A
n.856C>A
n.1103C>A
n.1110C>A
n.1043C>A
17g.81510941T>ACA401458803ACTG1c.970A>T (p.Thr324Ser)
c.898A>T (p.Thr300Ser)
c.*414A>T (n.*414A>T)
n.1370A>T
n.1271A>T
c.943A>T (p.Thr315Ser)
n.1173A>T
c.*774A>T (n.*774A>T)
n.829A>T
n.855A>T
n.1102A>T
n.1109A>T
n.1042A>T
17g.81510941T>CCA401458805ACTG1c.970A>G (p.Thr324Ala)
c.898A>G (p.Thr300Ala)
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.1370A>G
n.1271A>G
c.943A>G (p.Thr315Ala)
n.1173A>G
c.*774A>G (n.*774A>G)
n.829A>G
n.855A>G
n.1102A>G
n.1109A>G
n.1042A>G
17g.81510941T>GCA401458807ACTG1c.970A>C (p.Thr324Pro)
c.898A>C (p.Thr300Pro)
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.1370A>C
n.1271A>C
c.943A>C (p.Thr315Pro)
n.1173A>C
c.*774A>C (n.*774A>C)
n.829A>C
n.855A>C
n.1102A>C
n.1109A>C
n.1042A>C
17g.81510942G>ACA295067839ACTG1c.969C>T (p.Ser323=)
c.897C>T (p.Ser299=)
c.*413C>T (n.*413C>T)
n.1369C>T
n.1270C>T
c.942C>T (p.Ser314=)
n.1172C>T
c.*773C>T (n.*773C>T)
n.828C>T
n.854C>T
n.1101C>T
n.1108C>T
n.1041C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510942G>CCA401458811ACTG1c.969C>G (p.Ser323Arg)
c.897C>G (p.Ser299Arg)
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.1369C>G
n.1270C>G
c.942C>G (p.Ser314Arg)
n.1172C>G
c.*773C>G (n.*773C>G)
n.828C>G
n.854C>G
n.1101C>G
n.1108C>G
n.1041C>G
17g.81510942G=CA2278539489ACTG1c.969C= (p.Ser323=)
c.897C= (p.Ser299=)
c.*413C= (n.*413C=)
n.1369C=
n.1270C=
c.942C= (p.Ser314=)
n.1172C=
c.*773C= (n.*773C=)
n.828C=
n.854C=
n.1101C=
n.1108C=
n.1041C=
17g.81510942G>TCA401458809ACTG1c.969C>A (p.Ser323Arg)
c.897C>A (p.Ser299Arg)
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.1369C>A
n.1270C>A
c.942C>A (p.Ser314Arg)
n.1172C>A
c.*773C>A (n.*773C>A)
n.828C>A
n.854C>A
n.1101C>A
n.1108C>A
n.1041C>A
17g.81510943_81510946dupCA2640434173ACTG1c.966_969dup (p.Thr324GlnfsTer?)
c.894_897dup (p.Thr300GlnfsTer?)
c.*410_*413dup (n.*410_*413dup)
n.1366_1369dup
n.1267_1270dup
c.939_942dup (p.Thr315GlnfsTer?)
n.1169_1172dup
c.*770_*773dup (n.*770_*773dup)
n.825_828dup
n.851_854dup
n.1098_1101dup
n.1105_1108dup
n.1038_1041dup
 gnomAD v4
17g.81510943C>ACA401458814ACTG1c.968G>T (p.Ser323Ile)
c.896G>T (p.Ser299Ile)
c.*412G>T (n.*412G>T)
n.1368G>T
n.1269G>T
c.941G>T (p.Ser314Ile)
n.1171G>T
c.*772G>T (n.*772G>T)
n.827G>T
n.853G>T
n.1100G>T
n.1107G>T
n.1040G>T
 dbSNP
17g.81510943C=CA2278539490ACTG1c.968G= (p.Ser323=)
c.896G= (p.Ser299=)
c.*412G= (n.*412G=)
n.1368G=
n.1269G=
c.941G= (p.Ser314=)
n.1171G=
c.*772G= (n.*772G=)
n.827G=
n.853G=
n.1100G=
n.1107G=
n.1040G=
17g.81510943C>GCA401458816ACTG1c.968G>C (p.Ser323Thr)
c.896G>C (p.Ser299Thr)
c.*412G>C (n.*412G>C)
n.1368G>C
n.1269G>C
c.941G>C (p.Ser314Thr)
n.1171G>C
c.*772G>C (n.*772G>C)
n.827G>C
n.853G>C
n.1100G>C
n.1107G>C
n.1040G>C
17g.81510943C>TCA401458817ACTG1c.968G>A (p.Ser323Asn)
c.896G>A (p.Ser299Asn)
c.*412G>A (n.*412G>A)
n.1368G>A
n.1269G>A
c.941G>A (p.Ser314Asn)
n.1171G>A
c.*772G>A (n.*772G>A)
n.827G>A
n.853G>A
n.1100G>A
n.1107G>A
n.1040G>A
17g.81510944T>ACA401458819ACTG1c.967A>T (p.Ser323Cys)
c.895A>T (p.Ser299Cys)
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.1367A>T
n.1268A>T
c.940A>T (p.Ser314Cys)
n.1170A>T
c.*771A>T (n.*771A>T)
n.826A>T
n.852A>T
n.1099A>T
n.1106A>T
n.1039A>T
17g.81510944T>CCA401458821ACTG1c.967A>G (p.Ser323Gly)
c.895A>G (p.Ser299Gly)
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.1367A>G
n.1268A>G
c.940A>G (p.Ser314Gly)
n.1170A>G
c.*771A>G (n.*771A>G)
n.826A>G
n.852A>G
n.1099A>G
n.1106A>G
n.1039A>G
17g.81510944T>GCA401458823ACTG1c.967A>C (p.Ser323Arg)
c.895A>C (p.Ser299Arg)
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.1367A>C
n.1268A>C
c.940A>C (p.Ser314Arg)
n.1170A>C
c.*771A>C (n.*771A>C)
n.826A>C
n.852A>C
n.1099A>C
n.1106A>C
n.1039A>C
17g.81510945G>ACA8835890ACTG1c.966C>T (p.Pro322=)
c.894C>T (p.Pro298=)
c.*410C>T (n.*410C>T)
n.1366C>T
n.1267C>T
c.939C>T (p.Pro313=)
n.1169C>T
c.*770C>T (n.*770C>T)
n.825C>T
n.851C>T
n.1098C>T
n.1105C>T
n.1038C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510945G>CCA502418771ACTG1c.966C>G (p.Pro322=)
c.894C>G (p.Pro298=)
c.*410C>G (n.*410C>G)
n.1366C>G
n.1267C>G
c.939C>G (p.Pro313=)
n.1169C>G
c.*770C>G (n.*770C>G)
n.825C>G
n.851C>G
n.1098C>G
n.1105C>G
n.1038C>G
17g.81510945G=CA2278539491ACTG1c.966C= (p.Pro322=)
c.894C= (p.Pro298=)
c.*410C= (n.*410C=)
n.1366C=
n.1267C=
c.939C= (p.Pro313=)
n.1169C=
c.*770C= (n.*770C=)
n.825C=
n.851C=
n.1098C=
n.1105C=
n.1038C=
17g.81510945G>TCA502418772ACTG1c.966C>A (p.Pro322=)
c.894C>A (p.Pro298=)
c.*410C>A (n.*410C>A)
n.1366C>A
n.1267C>A
c.939C>A (p.Pro313=)
n.1169C>A
c.*770C>A (n.*770C>A)
n.825C>A
n.851C>A
n.1098C>A
n.1105C>A
n.1038C>A
17g.81510946G>ACA401458826ACTG1c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.893C>T (p.Pro298Leu)
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.1365C>T
n.1266C>T
c.938C>T (p.Pro313Leu)
n.1168C>T
c.*769C>T (n.*769C>T)
n.824C>T
n.850C>T
n.1097C>T
n.1104C>T
n.1037C>T
 COSMIC
17g.81510946G>CCA401458828ACTG1c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.893C>G (p.Pro298Arg)
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.1365C>G
n.1266C>G
c.938C>G (p.Pro313Arg)
n.1168C>G
c.*769C>G (n.*769C>G)
n.824C>G
n.850C>G
n.1097C>G
n.1104C>G
n.1037C>G
17g.81510946G>TCA401458829ACTG1c.965C>A (p.Pro322His)
c.893C>A (p.Pro298His)
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.1365C>A
n.1266C>A
c.938C>A (p.Pro313His)
n.1168C>A
c.*769C>A (n.*769C>A)
n.824C>A
n.850C>A
n.1097C>A
n.1104C>A
n.1037C>A
17g.81510947G>ACA401458832ACTG1c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.892C>T (p.Pro298Ser)
c.*408C>T (n.*408C>T)
n.1364C>T
n.1265C>T
c.937C>T (p.Pro313Ser)
n.1167C>T
c.*768C>T (n.*768C>T)
n.823C>T
n.849C>T
n.1096C>T
n.1103C>T
n.1036C>T
17g.81510947G>CCA401458834ACTG1c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.892C>G (p.Pro298Ala)
c.*408C>G (n.*408C>G)
n.1364C>G
n.1265C>G
c.937C>G (p.Pro313Ala)
n.1167C>G
c.*768C>G (n.*768C>G)
n.823C>G
n.849C>G
n.1096C>G
n.1103C>G
n.1036C>G
17g.81510947G>TCA401458835ACTG1c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.892C>A (p.Pro298Thr)
c.*408C>A (n.*408C>A)
n.1364C>A
n.1265C>A
c.937C>A (p.Pro313Thr)
n.1167C>A
c.*768C>A (n.*768C>A)
n.823C>A
n.849C>A
n.1096C>A
n.1103C>A
n.1036C>A
17g.81510948C>ACA502418776ACTG1c.963G>T (p.Ala321=)
c.891G>T (p.Ala297=)
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.1363G>T
n.1264G>T
c.936G>T (p.Ala312=)
n.1166G>T
c.*767G>T (n.*767G>T)
n.822G>T
n.848G>T
n.1095G>T
n.1102G>T
n.1035G>T
17g.81510948C=CA2278539492ACTG1c.963G= (p.Ala321=)
c.891G= (p.Ala297=)
c.*407G= (n.*407G=)
n.1363G=
n.1264G=
c.936G= (p.Ala312=)
n.1166G=
c.*767G= (n.*767G=)
n.822G=
n.848G=
n.1095G=
n.1102G=
n.1035G=
17g.81510948C>GCA502418777ACTG1c.963G>C (p.Ala321=)
c.891G>C (p.Ala297=)
c.*407G>C (n.*407G>C)
n.1363G>C
n.1264G>C
c.936G>C (p.Ala312=)
n.1166G>C
c.*767G>C (n.*767G>C)
n.822G>C
n.848G>C
n.1095G>C
n.1102G>C
n.1035G>C
 gnomAD v4
17g.81510948C>TCA8835891ACTG1c.963G>A (p.Ala321=)
c.891G>A (p.Ala297=)
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.1363G>A
n.1264G>A
c.936G>A (p.Ala312=)
n.1166G>A
c.*767G>A (n.*767G>A)
n.822G>A
n.848G>A
n.1095G>A
n.1102G>A
n.1035G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510949G>ACA8835892ACTG1c.962C>T (p.Ala321Val)
c.890C>T (p.Ala297Val)
c.*406C>T (n.*406C>T)
n.1362C>T
n.1263C>T
c.935C>T (p.Ala312Val)
n.1165C>T
c.*766C>T (n.*766C>T)
n.821C>T
n.847C>T
n.1094C>T
n.1101C>T
n.1034C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510949G>CCA401458840ACTG1c.962C>G (p.Ala321Gly)
c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.*406C>G (n.*406C>G)
n.1362C>G
n.1263C>G
c.935C>G (p.Ala312Gly)
n.1165C>G
c.*766C>G (n.*766C>G)
n.821C>G
n.847C>G
n.1094C>G
n.1101C>G
n.1034C>G
17g.81510949G=CA2278539493ACTG1c.962C= (p.Ala321=)
c.890C= (p.Ala297=)
c.*406C= (n.*406C=)
n.1362C=
n.1263C=
c.935C= (p.Ala312=)
n.1165C=
c.*766C= (n.*766C=)
n.821C=
n.847C=
n.1094C=
n.1101C=
n.1034C=
17g.81510949G>TCA401458842ACTG1c.962C>A (p.Ala321Glu)
c.890C>A (p.Ala297Glu)
c.*406C>A (n.*406C>A)
n.1362C>A
n.1263C>A
c.935C>A (p.Ala312Glu)
n.1165C>A
c.*766C>A (n.*766C>A)
n.821C>A
n.847C>A
n.1094C>A
n.1101C>A
n.1034C>A
17g.81510950C>ACA401458844ACTG1c.961G>T (p.Ala321Ser)
c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.*405G>T (n.*405G>T)
n.1361G>T
n.1262G>T
c.934G>T (p.Ala312Ser)
n.1164G>T
c.*765G>T (n.*765G>T)
n.820G>T
n.846G>T
n.1093G>T
n.1100G>T
n.1033G>T
17g.81510950C>GCA401458846ACTG1c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.*405G>C (n.*405G>C)
n.1361G>C
n.1262G>C
c.934G>C (p.Ala312Pro)
n.1164G>C
c.*765G>C (n.*765G>C)
n.820G>C
n.846G>C
n.1093G>C
n.1100G>C
n.1033G>C
17g.81510950C>TCA401458848ACTG1c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.1361G>A
n.1262G>A
c.934G>A (p.Ala312Thr)
n.1164G>A
c.*765G>A (n.*765G>A)
n.820G>A
n.846G>A
n.1093G>A
n.1100G>A
n.1033G>A
17g.81510951C>ACA502418783ACTG1c.960G>T (p.Leu320=)
c.888G>T (p.Leu296=)
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.1360G>T
n.1261G>T
c.933G>T (p.Leu311=)
n.1163G>T
c.*764G>T (n.*764G>T)
n.819G>T
n.845G>T
n.1092G>T
n.1099G>T
n.1032G>T
 COSMIC
17g.81510951C=CA2278539494ACTG1c.960G= (p.Leu320=)
c.888G= (p.Leu296=)
c.*404G= (n.*404G=)
n.1360G=
n.1261G=
c.933G= (p.Leu311=)
n.1163G=
c.*764G= (n.*764G=)
n.819G=
n.845G=
n.1092G=
n.1099G=
n.1032G=
17g.81510951C>GCA8835893ACTG1c.960G>C (p.Leu320=)
c.888G>C (p.Leu296=)
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.1360G>C
n.1261G>C
c.933G>C (p.Leu311=)
n.1163G>C
c.*764G>C (n.*764G>C)
n.819G>C
n.845G>C
n.1092G>C
n.1099G>C
n.1032G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510951C>TCA502418784ACTG1c.960G>A (p.Leu320=)
c.888G>A (p.Leu296=)
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.1360G>A
n.1261G>A
c.933G>A (p.Leu311=)
n.1163G>A
c.*764G>A (n.*764G>A)
n.819G>A
n.845G>A
n.1092G>A
n.1099G>A
n.1032G>A
17g.81510952A>CCA401458851ACTG1c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.*403T>G (n.*403T>G)
n.1359T>G
n.1260T>G
c.932T>G (p.Leu311Arg)
n.1162T>G
c.*763T>G (n.*763T>G)
n.818T>G
n.844T>G
n.1091T>G
n.1098T>G
n.1031T>G
17g.81510952A>GCA401458853ACTG1c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.*403T>C (n.*403T>C)
n.1359T>C
n.1260T>C
c.932T>C (p.Leu311Pro)
n.1162T>C
c.*763T>C (n.*763T>C)
n.818T>C
n.844T>C
n.1091T>C
n.1098T>C
n.1031T>C
17g.81510952A>TCA401458854ACTG1c.959T>A (p.Leu320Gln)
c.887T>A (p.Leu296Gln)
c.*403T>A (n.*403T>A)
n.1359T>A
n.1260T>A
c.932T>A (p.Leu311Gln)
n.1162T>A
c.*763T>A (n.*763T>A)
n.818T>A
n.844T>A
n.1091T>A
n.1098T>A
n.1031T>A
17g.81510953G>ACA8835894ACTG1c.958C>T (p.Leu320=)
c.886C>T (p.Leu296=)
c.*402C>T (n.*402C>T)
n.1358C>T
n.1259C>T
c.931C>T (p.Leu311=)
n.1161C>T
c.*762C>T (n.*762C>T)
n.817C>T
n.843C>T
n.1090C>T
n.1097C>T
n.1030C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81510953G>CCA401458855ACTG1c.958C>G (p.Leu320Val)
c.886C>G (p.Leu296Val)
c.*402C>G (n.*402C>G)
n.1358C>G
n.1259C>G
c.931C>G (p.Leu311Val)
n.1161C>G
c.*762C>G (n.*762C>G)
n.817C>G
n.843C>G
n.1090C>G
n.1097C>G
n.1030C>G
 gnomAD v4
17g.81510953G=CA2278539495ACTG1c.958C= (p.Leu320=)
c.886C= (p.Leu296=)
c.*402C= (n.*402C=)
n.1358C=
n.1259C=
c.931C= (p.Leu311=)
n.1161C=
c.*762C= (n.*762C=)
n.817C=
n.843C=
n.1090C=
n.1097C=
n.1030C=
17g.81510953G>TCA401458856ACTG1c.958C>A (p.Leu320Met)
c.886C>A (p.Leu296Met)
c.*402C>A (n.*402C>A)
n.1358C>A
n.1259C>A
c.931C>A (p.Leu311Met)
n.1161C>A
c.*762C>A (n.*762C>A)
n.817C>A
n.843C>A
n.1090C>A
n.1097C>A
n.1030C>A
17g.81510954G>ACA8835895ACTG1c.957C>T (p.Ala319=)
c.885C>T (p.Ala295=)
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.1357C>T
n.1258C>T
c.930C>T (p.Ala310=)
n.1160C>T
c.*761C>T (n.*761C>T)
n.816C>T
n.842C>T
n.1089C>T
n.1096C>T
n.1029C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510954G>CCA502418789ACTG1c.957C>G (p.Ala319=)
c.885C>G (p.Ala295=)
c.*401C>G (n.*401C>G)
n.1357C>G
n.1258C>G
c.930C>G (p.Ala310=)
n.1160C>G
c.*761C>G (n.*761C>G)
n.816C>G
n.842C>G
n.1089C>G
n.1096C>G
n.1029C>G
17g.81510954G=CA2278539496ACTG1c.957C= (p.Ala319=)
c.885C= (p.Ala295=)
c.*401C= (n.*401C=)
n.1357C=
n.1258C=
c.930C= (p.Ala310=)
n.1160C=
c.*761C= (n.*761C=)
n.816C=
n.842C=
n.1089C=
n.1096C=
n.1029C=
17g.81510954G>TCA502418791ACTG1c.957C>A (p.Ala319=)
c.885C>A (p.Ala295=)
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.1357C>A
n.1258C>A
c.930C>A (p.Ala310=)
n.1160C>A
c.*761C>A (n.*761C>A)
n.816C>A
n.842C>A
n.1089C>A
n.1096C>A
n.1029C>A
17g.81510955G>ACA401458860ACTG1c.956C>T (p.Ala319Val)
c.884C>T (p.Ala295Val)
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.1356C>T
n.1257C>T
c.929C>T (p.Ala310Val)
n.1159C>T
c.*760C>T (n.*760C>T)
n.815C>T
n.841C>T
n.1088C>T
n.1095C>T
n.1028C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81510955G>CCA401458862ACTG1c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.884C>G (p.Ala295Gly)
c.*400C>G (n.*400C>G)
n.1356C>G
n.1257C>G
c.929C>G (p.Ala310Gly)
n.1159C>G
c.*760C>G (n.*760C>G)
n.815C>G
n.841C>G
n.1088C>G
n.1095C>G
n.1028C>G
17g.81510955G=CA2278539497ACTG1c.956C= (p.Ala319=)
c.884C= (p.Ala295=)
c.*400C= (n.*400C=)
n.1356C=
n.1257C=
c.929C= (p.Ala310=)
n.1159C=
c.*760C= (n.*760C=)
n.815C=
n.841C=
n.1088C=
n.1095C=
n.1028C=
17g.81510955G>TCA401458858ACTG1c.956C>A (p.Ala319Asp)
c.884C>A (p.Ala295Asp)
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.1356C>A
n.1257C>A
c.929C>A (p.Ala310Asp)
n.1159C>A
c.*760C>A (n.*760C>A)
n.815C>A
n.841C>A
n.1088C>A
n.1095C>A
n.1028C>A
17g.81510956C>ACA401458867ACTG1c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.883G>T (p.Ala295Ser)
c.*399G>T (n.*399G>T)
n.1355G>T
n.1256G>T
c.928G>T (p.Ala310Ser)
n.1158G>T
c.*759G>T (n.*759G>T)
n.814G>T
n.840G>T
n.1087G>T
n.1094G>T
n.1027G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81510956C=CA2278539498ACTG1c.955G= (p.Ala319=)
c.883G= (p.Ala295=)
c.*399G= (n.*399G=)
n.1355G=
n.1256G=
c.928G= (p.Ala310=)
n.1158G=
c.*759G= (n.*759G=)
n.814G=
n.840G=
n.1087G=
n.1094G=
n.1027G=
17g.81510956C>GCA401458864ACTG1c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.883G>C (p.Ala295Pro)
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.1355G>C
n.1256G>C
c.928G>C (p.Ala310Pro)
n.1158G>C
c.*759G>C (n.*759G>C)
n.814G>C
n.840G>C
n.1087G>C
n.1094G>C
n.1027G>C
17g.81510956C>TCA401458865ACTG1c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.883G>A (p.Ala295Thr)
c.*399G>A (n.*399G>A)
n.1355G>A
n.1256G>A
c.928G>A (p.Ala310Thr)
n.1158G>A
c.*759G>A (n.*759G>A)
n.814G>A
n.840G>A
n.1087G>A
n.1094G>A
n.1027G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510957G>ACA8835896ACTG1c.954C>T (p.Thr318=)
c.882C>T (p.Thr294=)
c.*398C>T (n.*398C>T)
n.1354C>T
n.1255C>T
c.927C>T (p.Thr309=)
n.1157C>T
c.*758C>T (n.*758C>T)
n.813C>T
n.839C>T
n.1086C>T
n.1093C>T
n.1026C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510957G>CCA295067842ACTG1c.954C>G (p.Thr318=)
c.882C>G (p.Thr294=)
c.*398C>G (n.*398C>G)
n.1354C>G
n.1255C>G
c.927C>G (p.Thr309=)
n.1157C>G
c.*758C>G (n.*758C>G)
n.813C>G
n.839C>G
n.1086C>G
n.1093C>G
n.1026C>G
 dbSNP
17g.81510957G=CA2278539499ACTG1c.954C= (p.Thr318=)
c.882C= (p.Thr294=)
c.*398C= (n.*398C=)
n.1354C=
n.1255C=
c.927C= (p.Thr309=)
n.1157C=
c.*758C= (n.*758C=)
n.813C=
n.839C=
n.1086C=
n.1093C=
n.1026C=
17g.81510957G>TCA502418805ACTG1c.954C>A (p.Thr318=)
c.882C>A (p.Thr294=)
c.*398C>A (n.*398C>A)
n.1354C>A
n.1255C>A
c.927C>A (p.Thr309=)
n.1157C>A
c.*758C>A (n.*758C>A)
n.813C>A
n.839C>A
n.1086C>A
n.1093C>A
n.1026C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510958G>ACA401458870ACTG1c.953C>T (p.Thr318Ile)
c.881C>T (p.Thr294Ile)
c.*397C>T (n.*397C>T)
n.1353C>T
n.1254C>T
c.926C>T (p.Thr309Ile)
n.1156C>T
c.*757C>T (n.*757C>T)
n.812C>T
n.838C>T
n.1085C>T
n.1092C>T
n.1025C>T
 gnomAD v4
17g.81510958G>CCA401458871ACTG1c.953C>G (p.Thr318Ser)
c.881C>G (p.Thr294Ser)
c.*397C>G (n.*397C>G)
n.1353C>G
n.1254C>G
c.926C>G (p.Thr309Ser)
n.1156C>G
c.*757C>G (n.*757C>G)
n.812C>G
n.838C>G
n.1085C>G
n.1092C>G
n.1025C>G
17g.81510958G>TCA401458873ACTG1c.953C>A (p.Thr318Asn)
c.881C>A (p.Thr294Asn)
c.*397C>A (n.*397C>A)
n.1353C>A
n.1254C>A
c.926C>A (p.Thr309Asn)
n.1156C>A
c.*757C>A (n.*757C>A)
n.812C>A
n.838C>A
n.1085C>A
n.1092C>A
n.1025C>A
17g.81510959T>ACA401458879ACTG1c.952A>T (p.Thr318Ser)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
c.*396A>T (n.*396A>T)
n.1352A>T
n.1253A>T
c.925A>T (p.Thr309Ser)
n.1155A>T
c.*756A>T (n.*756A>T)
n.811A>T
n.837A>T
n.1084A>T
n.1091A>T
n.1024A>T
17g.81510959T>CCA401458876ACTG1c.952A>G (p.Thr318Ala)
c.880A>G (p.Thr294Ala)
c.*396A>G (n.*396A>G)
n.1352A>G
n.1253A>G
c.925A>G (p.Thr309Ala)
n.1155A>G
c.*756A>G (n.*756A>G)
n.811A>G
n.837A>G
n.1084A>G
n.1091A>G
n.1024A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510959T>GCA401458877ACTG1c.952A>C (p.Thr318Pro)
c.880A>C (p.Thr294Pro)
c.*396A>C (n.*396A>C)
n.1352A>C
n.1253A>C
c.925A>C (p.Thr309Pro)
n.1155A>C
c.*756A>C (n.*756A>C)
n.811A>C
n.837A>C
n.1084A>C
n.1091A>C
n.1024A>C
17g.81510959T=CA2278539500ACTG1c.952A= (p.Thr318=)
c.880A= (p.Thr294=)
c.*396A= (n.*396A=)
n.1352A=
n.1253A=
c.925A= (p.Thr309=)
n.1155A=
c.*756A= (n.*756A=)
n.811A=
n.837A=
n.1084A=
n.1091A=
n.1024A=
17g.81510960G>ACA8835897ACTG1c.951C>T (p.Ile317=)
c.879C>T (p.Ile293=)
c.*395C>T (n.*395C>T)
n.1351C>T
n.1252C>T
c.924C>T (p.Ile308=)
n.1154C>T
c.*755C>T (n.*755C>T)
n.810C>T
n.836C>T
n.1083C>T
n.1090C>T
n.1023C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510960G>CCA401458881ACTG1c.951C>G (p.Ile317Met)
c.879C>G (p.Ile293Met)
c.*395C>G (n.*395C>G)
n.1351C>G
n.1252C>G
c.924C>G (p.Ile308Met)
n.1154C>G
c.*755C>G (n.*755C>G)
n.810C>G
n.836C>G
n.1083C>G
n.1090C>G
n.1023C>G
 dbSNP
17g.81510960G=CA2278539501ACTG1c.951C= (p.Ile317=)
c.879C= (p.Ile293=)
c.*395C= (n.*395C=)
n.1351C=
n.1252C=
c.924C= (p.Ile308=)
n.1154C=
c.*755C= (n.*755C=)
n.810C=
n.836C=
n.1083C=
n.1090C=
n.1023C=
17g.81510960G>TCA502418808ACTG1c.951C>A (p.Ile317=)
c.879C>A (p.Ile293=)
c.*395C>A (n.*395C>A)
n.1351C>A
n.1252C>A
c.924C>A (p.Ile308=)
n.1154C>A
c.*755C>A (n.*755C>A)
n.810C>A
n.836C>A
n.1083C>A
n.1090C>A
n.1023C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81510961A>CCA401458882ACTG1c.950T>G (p.Ile317Ser)
c.878T>G (p.Ile293Ser)
c.*394T>G (n.*394T>G)
n.1350T>G
n.1251T>G
c.923T>G (p.Ile308Ser)
n.1153T>G
c.*754T>G (n.*754T>G)
n.809T>G
n.835T>G
n.1082T>G
n.1089T>G
n.1022T>G
17g.81510961A>GCA401458883ACTG1c.950T>C (p.Ile317Thr)
c.878T>C (p.Ile293Thr)
c.*394T>C (n.*394T>C)
n.1350T>C
n.1251T>C
c.923T>C (p.Ile308Thr)
n.1153T>C
c.*754T>C (n.*754T>C)
n.809T>C
n.835T>C
n.1082T>C
n.1089T>C
n.1022T>C
17g.81510961A>TCA401458885ACTG1c.950T>A (p.Ile317Asn)
c.878T>A (p.Ile293Asn)
c.*394T>A (n.*394T>A)
n.1350T>A
n.1251T>A
c.923T>A (p.Ile308Asn)
n.1153T>A
c.*754T>A (n.*754T>A)
n.809T>A
n.835T>A
n.1082T>A
n.1089T>A
n.1022T>A
17g.81510962T>ACA401458888ACTG1c.949A>T (p.Ile317Phe)
c.877A>T (p.Ile293Phe)
c.*393A>T (n.*393A>T)
n.1349A>T
n.1250A>T
c.922A>T (p.Ile308Phe)
n.1152A>T
c.*753A>T (n.*753A>T)
n.808A>T
n.834A>T
n.1081A>T
n.1088A>T
n.1021A>T
17g.81510962T>CCA401458891ACTG1c.949A>G (p.Ile317Val)
c.877A>G (p.Ile293Val)
c.*393A>G (n.*393A>G)
n.1349A>G
n.1250A>G
c.922A>G (p.Ile308Val)
n.1152A>G
c.*753A>G (n.*753A>G)
n.808A>G
n.834A>G
n.1081A>G
n.1088A>G
n.1021A>G
17g.81510962T>GCA401458889ACTG1c.949A>C (p.Ile317Leu)
c.877A>C (p.Ile293Leu)
c.*393A>C (n.*393A>C)
n.1349A>C
n.1250A>C
c.922A>C (p.Ile308Leu)
n.1152A>C
c.*753A>C (n.*753A>C)
n.808A>C
n.834A>C
n.1081A>C
n.1088A>C
n.1021A>C
17g.81510962_81510965delinsTCTCCA2278539502ACTG1c.946_949delinsGAGA (p.Glu316=)
c.874_877delinsGAGA (p.Glu292=)
c.*390_*393delinsGAGA (n.*390_*393delinsGAGA)
n.1346_1349delinsGAGA
n.1247_1250delinsGAGA
c.919_922delinsGAGA (p.Glu307=)
n.1149_1152delinsGAGA
c.*750_*753delinsGAGA (n.*750_*753delinsGAGA)
n.805_808delinsGAGA
n.831_834delinsGAGA
n.1078_1081delinsGAGA
n.1085_1088delinsGAGA
n.1018_1021delinsGAGA
17g.81510963C>ACA401458893ACTG1c.948G>T (p.Glu316Asp)
c.876G>T (p.Glu292Asp)
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.1348G>T
n.1249G>T
c.921G>T (p.Glu307Asp)
n.1151G>T
c.*752G>T (n.*752G>T)
n.807G>T
n.833G>T
n.1080G>T
n.1087G>T
n.1020G>T
17g.81510963C>GCA401458895ACTG1c.948G>C (p.Glu316Asp)
c.876G>C (p.Glu292Asp)
c.*392G>C (n.*392G>C)
n.1348G>C
n.1249G>C
c.921G>C (p.Glu307Asp)
n.1151G>C
c.*752G>C (n.*752G>C)
n.807G>C
n.833G>C
n.1080G>C
n.1087G>C
n.1020G>C
 ClinVar
17g.81510963C>TCA502418819ACTG1c.948G>A (p.Glu316=)
c.876G>A (p.Glu292=)
c.*392G>A (n.*392G>A)
n.1348G>A
n.1249G>A
c.921G>A (p.Glu307=)
n.1151G>A
c.*752G>A (n.*752G>A)
n.807G>A
n.833G>A
n.1080G>A
n.1087G>A
n.1020G>A
17g.81510965_81510967delCA775642341ACTG1c.946_948del (p.Glu316del)
c.874_876del (p.Glu292del)
c.*390_*392del (n.*390_*392del)
n.1346_1348del
n.1247_1249del
c.919_921del (p.Glu307del)
n.1149_1151del
c.*750_*752del (n.*750_*752del)
n.805_807del
n.831_833del
n.1078_1080del
n.1085_1087del
n.1018_1020del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510964T>ACA401458896ACTG1c.947A>T (p.Glu316Val)
c.875A>T (p.Glu292Val)
c.*391A>T (n.*391A>T)
n.1347A>T
n.1248A>T
c.920A>T (p.Glu307Val)
n.1150A>T
c.*751A>T (n.*751A>T)
n.806A>T
n.832A>T
n.1079A>T
n.1086A>T
n.1019A>T
17g.81510964T>CCA401458897ACTG1c.947A>G (p.Glu316Gly)
c.875A>G (p.Glu292Gly)
c.*391A>G (n.*391A>G)
n.1347A>G
n.1248A>G
c.920A>G (p.Glu307Gly)
n.1150A>G
c.*751A>G (n.*751A>G)
n.806A>G
n.832A>G
n.1079A>G
n.1086A>G
n.1019A>G
17g.81510964T>GCA401458899ACTG1c.947A>C (p.Glu316Ala)
c.875A>C (p.Glu292Ala)
c.*391A>C (n.*391A>C)
n.1347A>C
n.1248A>C
c.920A>C (p.Glu307Ala)
n.1150A>C
c.*751A>C (n.*751A>C)
n.806A>C
n.832A>C
n.1079A>C
n.1086A>C
n.1019A>C
17g.81510965C>ACA401458901ACTG1c.946G>T (p.Glu316Ter)
c.874G>T (p.Glu292Ter)
c.*390G>T (n.*390G>T)
n.1346G>T
n.1247G>T
c.919G>T (p.Glu307Ter)
n.1149G>T
c.*750G>T (n.*750G>T)
n.805G>T
n.831G>T
n.1078G>T
n.1085G>T
n.1018G>T
17g.81510965C>GCA401458903ACTG1c.946G>C (p.Glu316Gln)
c.874G>C (p.Glu292Gln)
c.*390G>C (n.*390G>C)
n.1346G>C
n.1247G>C
c.919G>C (p.Glu307Gln)
n.1149G>C
c.*750G>C (n.*750G>C)
n.805G>C
n.831G>C
n.1078G>C
n.1085G>C
n.1018G>C
17g.81510965C>TCA401458905ACTG1c.946G>A (p.Glu316Lys)
c.874G>A (p.Glu292Lys)
c.*390G>A (n.*390G>A)
n.1346G>A
n.1247G>A
c.919G>A (p.Glu307Lys)
n.1149G>A
c.*750G>A (n.*750G>A)
n.805G>A
n.831G>A
n.1078G>A
n.1085G>A
n.1018G>A
17g.81510966C>ACA401458907ACTG1c.945G>T (p.Lys315Asn)
c.873G>T (p.Lys291Asn)
c.*389G>T (n.*389G>T)
n.1345G>T
n.1246G>T
c.918G>T (p.Lys306Asn)
n.1148G>T
c.*749G>T (n.*749G>T)
n.804G>T
n.830G>T
n.1077G>T
n.1084G>T
n.1017G>T
17g.81510966C=CA2278539503ACTG1c.945G= (p.Lys315=)
c.873G= (p.Lys291=)
c.*389G= (n.*389G=)
n.1345G=
n.1246G=
c.918G= (p.Lys306=)
n.1148G=
c.*749G= (n.*749G=)
n.804G=
n.830G=
n.1077G=
n.1084G=
n.1017G=
17g.81510966C>GCA401458908ACTG1c.945G>C (p.Lys315Asn)
c.873G>C (p.Lys291Asn)
c.*389G>C (n.*389G>C)
n.1345G>C
n.1246G>C
c.918G>C (p.Lys306Asn)
n.1148G>C
c.*749G>C (n.*749G>C)
n.804G>C
n.830G>C
n.1077G>C
n.1084G>C
n.1017G>C
17g.81510966C>TCA175193ACTG1c.945G>A (p.Lys315=)
c.873G>A (p.Lys291=)
c.*389G>A (n.*389G>A)
n.1345G>A
n.1246G>A
c.918G>A (p.Lys306=)
n.1148G>A
c.*749G>A (n.*749G>A)
n.804G>A
n.830G>A
n.1077G>A
n.1084G>A
n.1017G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510967T>ACA401458911ACTG1c.944A>T (p.Lys315Met)
c.872A>T (p.Lys291Met)
c.*388A>T (n.*388A>T)
n.1344A>T
n.1245A>T
c.917A>T (p.Lys306Met)
n.1147A>T
c.*748A>T (n.*748A>T)
n.803A>T
n.829A>T
n.1076A>T
n.1083A>T
n.1016A>T
17g.81510967T>CCA8835898ACTG1c.944A>G (p.Lys315Arg)
c.872A>G (p.Lys291Arg)
c.*388A>G (n.*388A>G)
n.1344A>G
n.1245A>G
c.917A>G (p.Lys306Arg)
n.1147A>G
c.*748A>G (n.*748A>G)
n.803A>G
n.829A>G
n.1076A>G
n.1083A>G
n.1016A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510967T>GCA401458912ACTG1c.944A>C (p.Lys315Thr)
c.872A>C (p.Lys291Thr)
c.*388A>C (n.*388A>C)
n.1344A>C
n.1245A>C
c.917A>C (p.Lys306Thr)
n.1147A>C
c.*748A>C (n.*748A>C)
n.803A>C
n.829A>C
n.1076A>C
n.1083A>C
n.1016A>C
17g.81510967T=CA2278539504ACTG1c.944A= (p.Lys315=)
c.872A= (p.Lys291=)
c.*388A= (n.*388A=)
n.1344A=
n.1245A=
c.917A= (p.Lys306=)
n.1147A=
c.*748A= (n.*748A=)
n.803A=
n.829A=
n.1076A=
n.1083A=
n.1016A=
17g.81510968T>ACA401458916ACTG1c.943A>T (p.Lys315Ter)
c.871A>T (p.Lys291Ter)
c.*387A>T (n.*387A>T)
n.1343A>T
n.1244A>T
c.916A>T (p.Lys306Ter)
n.1146A>T
c.*747A>T (n.*747A>T)
n.802A>T
n.828A>T
n.1075A>T
n.1082A>T
n.1015A>T
17g.81510968T>CCA401458917ACTG1c.943A>G (p.Lys315Glu)
c.871A>G (p.Lys291Glu)
c.*387A>G (n.*387A>G)
n.1343A>G
n.1244A>G
c.916A>G (p.Lys306Glu)
n.1146A>G
c.*747A>G (n.*747A>G)
n.802A>G
n.828A>G
n.1075A>G
n.1082A>G
n.1015A>G
 ClinVar COSMIC
17g.81510968T>GCA401458919ACTG1c.943A>C (p.Lys315Gln)
c.871A>C (p.Lys291Gln)
c.*387A>C (n.*387A>C)
n.1343A>C
n.1244A>C
c.916A>C (p.Lys306Gln)
n.1146A>C
c.*747A>C (n.*747A>C)
n.802A>C
n.828A>C
n.1075A>C
n.1082A>C
n.1015A>C
17g.81510969C>ACA401458922ACTG1c.942G>T (p.Gln314His)
c.870G>T (p.Gln290His)
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.1342G>T
n.1243G>T
c.915G>T (p.Gln305His)
n.1145G>T
c.*746G>T (n.*746G>T)
n.801G>T
n.827G>T
n.1074G>T
n.1081G>T
n.1014G>T
17g.81510969C>GCA401458923ACTG1c.942G>C (p.Gln314His)
c.870G>C (p.Gln290His)
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.1342G>C
n.1243G>C
c.915G>C (p.Gln305His)
n.1145G>C
c.*746G>C (n.*746G>C)
n.801G>C
n.827G>C
n.1074G>C
n.1081G>C
n.1014G>C
17g.81510969C>TCA502418850ACTG1c.942G>A (p.Gln314=)
c.870G>A (p.Gln290=)
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.1342G>A
n.1243G>A
c.915G>A (p.Gln305=)
n.1145G>A
c.*746G>A (n.*746G>A)
n.801G>A
n.827G>A
n.1074G>A
n.1081G>A
n.1014G>A
17g.81510970T>ACA401458925ACTG1c.941A>T (p.Gln314Leu)
c.869A>T (p.Gln290Leu)
c.*385A>T (n.*385A>T)
n.1341A>T
n.1242A>T
c.914A>T (p.Gln305Leu)
n.1144A>T
c.*745A>T (n.*745A>T)
n.800A>T
n.826A>T
n.1073A>T
n.1080A>T
n.1013A>T
17g.81510970T>CCA401458927ACTG1c.941A>G (p.Gln314Arg)
c.869A>G (p.Gln290Arg)
c.*385A>G (n.*385A>G)
n.1341A>G
n.1242A>G
c.914A>G (p.Gln305Arg)
n.1144A>G
c.*745A>G (n.*745A>G)
n.800A>G
n.826A>G
n.1073A>G
n.1080A>G
n.1013A>G
 ClinVar
17g.81510970T>GCA401458928ACTG1c.941A>C (p.Gln314Pro)
c.869A>C (p.Gln290Pro)
c.*385A>C (n.*385A>C)
n.1341A>C
n.1242A>C
c.914A>C (p.Gln305Pro)
n.1144A>C
c.*745A>C (n.*745A>C)
n.800A>C
n.826A>C
n.1073A>C
n.1080A>C
n.1013A>C
17g.81510971G>ACA401458931ACTG1c.940C>T (p.Gln314Ter)
c.868C>T (p.Gln290Ter)
c.*384C>T (n.*384C>T)
n.1340C>T
n.1241C>T
c.913C>T (p.Gln305Ter)
n.1143C>T
c.*744C>T (n.*744C>T)
n.799C>T
n.825C>T
n.1072C>T
n.1079C>T
n.1012C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510971G>CCA401458932ACTG1c.940C>G (p.Gln314Glu)
c.868C>G (p.Gln290Glu)
c.*384C>G (n.*384C>G)
n.1340C>G
n.1241C>G
c.913C>G (p.Gln305Glu)
n.1143C>G
c.*744C>G (n.*744C>G)
n.799C>G
n.825C>G
n.1072C>G
n.1079C>G
n.1012C>G
 ClinVar dbSNP
17g.81510971G=CA2278539505ACTG1c.940C= (p.Gln314=)
c.868C= (p.Gln290=)
c.*384C= (n.*384C=)
n.1340C=
n.1241C=
c.913C= (p.Gln305=)
n.1143C=
c.*744C= (n.*744C=)
n.799C=
n.825C=
n.1072C=
n.1079C=
n.1012C=
17g.81510971G>TCA401458934ACTG1c.940C>A (p.Gln314Lys)
c.868C>A (p.Gln290Lys)
c.*384C>A (n.*384C>A)
n.1340C>A
n.1241C>A
c.913C>A (p.Gln305Lys)
n.1143C>A
c.*744C>A (n.*744C>A)
n.799C>A
n.825C>A
n.1072C>A
n.1079C>A
n.1012C>A
17g.81510972C>ACA401458940ACTG1c.939G>T (p.Met313Ile)
c.867G>T (p.Met289Ile)
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.1339G>T
n.1240G>T
c.912G>T (p.Met304Ile)
n.1142G>T
c.*743G>T (n.*743G>T)
n.798G>T
n.824G>T
n.1071G>T
n.1078G>T
n.1011G>T
17g.81510972C>GCA401458938ACTG1c.939G>C (p.Met313Ile)
c.867G>C (p.Met289Ile)
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.1339G>C
n.1240G>C
c.912G>C (p.Met304Ile)
n.1142G>C
c.*743G>C (n.*743G>C)
n.798G>C
n.824G>C
n.1071G>C
n.1078G>C
n.1011G>C
17g.81510972C>TCA401458936ACTG1c.939G>A (p.Met313Ile)
c.867G>A (p.Met289Ile)
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.1339G>A
n.1240G>A
c.912G>A (p.Met304Ile)
n.1142G>A
c.*743G>A (n.*743G>A)
n.798G>A
n.824G>A
n.1071G>A
n.1078G>A
n.1011G>A
17g.81510973A>CCA401458942ACTG1c.938T>G (p.Met313Arg)
c.866T>G (p.Met289Arg)
c.*382T>G (n.*382T>G)
n.1338T>G
n.1239T>G
c.911T>G (p.Met304Arg)
n.1141T>G
c.*742T>G (n.*742T>G)
n.797T>G
n.823T>G
n.1070T>G
n.1077T>G
n.1010T>G
17g.81510973A>GCA401458943ACTG1c.938T>C (p.Met313Thr)
c.866T>C (p.Met289Thr)
c.*382T>C (n.*382T>C)
n.1338T>C
n.1239T>C
c.911T>C (p.Met304Thr)
n.1141T>C
c.*742T>C (n.*742T>C)
n.797T>C
n.823T>C
n.1070T>C
n.1077T>C
n.1010T>C
17g.81510973A>TCA401458945ACTG1c.938T>A (p.Met313Lys)
c.866T>A (p.Met289Lys)
c.*382T>A (n.*382T>A)
n.1338T>A
n.1239T>A
c.911T>A (p.Met304Lys)
n.1141T>A
c.*742T>A (n.*742T>A)
n.797T>A
n.823T>A
n.1070T>A
n.1077T>A
n.1010T>A
17g.81510974T>ACA401458946ACTG1c.937A>T (p.Met313Leu)
c.865A>T (p.Met289Leu)
c.*381A>T (n.*381A>T)
n.1337A>T
n.1238A>T
c.910A>T (p.Met304Leu)
n.1140A>T
c.*741A>T (n.*741A>T)
n.796A>T
n.822A>T
n.1069A>T
n.1076A>T
n.1009A>T
17g.81510974T>CCA401458948ACTG1c.937A>G (p.Met313Val)
c.865A>G (p.Met289Val)
c.*381A>G (n.*381A>G)
n.1337A>G
n.1238A>G
c.910A>G (p.Met304Val)
n.1140A>G
c.*741A>G (n.*741A>G)
n.796A>G
n.822A>G
n.1069A>G
n.1076A>G
n.1009A>G
17g.81510974T>GCA401458949ACTG1c.937A>C (p.Met313Leu)
c.865A>C (p.Met289Leu)
c.*381A>C (n.*381A>C)
n.1337A>C
n.1238A>C
c.910A>C (p.Met304Leu)
n.1140A>C
c.*741A>C (n.*741A>C)
n.796A>C
n.822A>C
n.1069A>C
n.1076A>C
n.1009A>C
17g.81510975C>ACA401458951ACTG1c.936G>T (p.Arg312Ser)
c.864G>T (p.Arg288Ser)
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.1336G>T
n.1237G>T
c.909G>T (p.Arg303Ser)
n.1139G>T
c.*740G>T (n.*740G>T)
n.795G>T
n.821G>T
n.1068G>T
n.1075G>T
n.1008G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510975C=CA2278539506ACTG1c.936G= (p.Arg312=)
c.864G= (p.Arg288=)
c.*380G= (n.*380G=)
n.1336G=
n.1237G=
c.909G= (p.Arg303=)
n.1139G=
c.*740G= (n.*740G=)
n.795G=
n.821G=
n.1068G=
n.1075G=
n.1008G=
17g.81510975C>GCA401458953ACTG1c.936G>C (p.Arg312Ser)
c.864G>C (p.Arg288Ser)
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.1336G>C
n.1237G>C
c.909G>C (p.Arg303Ser)
n.1139G>C
c.*740G>C (n.*740G>C)
n.795G>C
n.821G>C
n.1068G>C
n.1075G>C
n.1008G>C
 dbSNP
17g.81510975C>TCA502418865ACTG1c.936G>A (p.Arg312=)
c.864G>A (p.Arg288=)
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.1336G>A
n.1237G>A
c.909G>A (p.Arg303=)
n.1139G>A
c.*740G>A (n.*740G>A)
n.795G>A
n.821G>A
n.1068G>A
n.1075G>A
n.1008G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510976C>ACA401458955ACTG1c.935G>T (p.Arg312Met)
c.863G>T (p.Arg288Met)
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.1335G>T
n.1236G>T
c.908G>T (p.Arg303Met)
n.1138G>T
c.*739G>T (n.*739G>T)
n.794G>T
n.820G>T
n.1067G>T
n.1074G>T
n.1007G>T
 COSMIC
17g.81510976C>GCA401458956ACTG1c.935G>C (p.Arg312Thr)
c.863G>C (p.Arg288Thr)
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.1335G>C
n.1236G>C
c.908G>C (p.Arg303Thr)
n.1138G>C
c.*739G>C (n.*739G>C)
n.794G>C
n.820G>C
n.1067G>C
n.1074G>C
n.1007G>C
17g.81510976C>TCA401458957ACTG1c.935G>A (p.Arg312Lys)
c.863G>A (p.Arg288Lys)
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.1335G>A
n.1236G>A
c.908G>A (p.Arg303Lys)
n.1138G>A
c.*739G>A (n.*739G>A)
n.794G>A
n.820G>A
n.1067G>A
n.1074G>A
n.1007G>A
17g.81510977T>ACA401458959ACTG1c.934A>T (p.Arg312Trp)
c.862A>T (p.Arg288Trp)
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.1334A>T
n.1235A>T
c.907A>T (p.Arg303Trp)
n.1137A>T
c.*738A>T (n.*738A>T)
n.793A>T
n.819A>T
n.1066A>T
n.1073A>T
n.1006A>T
17g.81510977T>CCA401458961ACTG1c.934A>G (p.Arg312Gly)
c.862A>G (p.Arg288Gly)
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.1334A>G
n.1235A>G
c.907A>G (p.Arg303Gly)
n.1137A>G
c.*738A>G (n.*738A>G)
n.793A>G
n.819A>G
n.1066A>G
n.1073A>G
n.1006A>G
17g.81510977T>GCA502418874ACTG1c.934A>C (p.Arg312=)
c.862A>C (p.Arg288=)
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.1334A>C
n.1235A>C
c.907A>C (p.Arg303=)
n.1137A>C
c.*738A>C (n.*738A>C)
n.793A>C
n.819A>C
n.1066A>C
n.1073A>C
n.1006A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510977T=CA2278539507ACTG1c.934A= (p.Arg312=)
c.862A= (p.Arg288=)
c.*378A= (n.*378A=)
n.1334A=
n.1235A=
c.907A= (p.Arg303=)
n.1137A=
c.*738A= (n.*738A=)
n.793A=
n.819A=
n.1066A=
n.1073A=
n.1006A=
17g.81510978G>ACA295067857ACTG1c.933C>T (p.Asp311=)
c.861C>T (p.Asp287=)
c.*377C>T (n.*377C>T)
n.1333C>T
n.1234C>T
c.906C>T (p.Asp302=)
n.1136C>T
c.*737C>T (n.*737C>T)
n.792C>T
n.818C>T
n.1065C>T
n.1072C>T
n.1005C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81510978G>CCA401458966ACTG1c.933C>G (p.Asp311Glu)
c.861C>G (p.Asp287Glu)
c.*377C>G (n.*377C>G)
n.1333C>G
n.1234C>G
c.906C>G (p.Asp302Glu)
n.1136C>G
c.*737C>G (n.*737C>G)
n.792C>G
n.818C>G
n.1065C>G
n.1072C>G
n.1005C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510978G=CA2278539508ACTG1c.933C= (p.Asp311=)
c.861C= (p.Asp287=)
c.*377C= (n.*377C=)
n.1333C=
n.1234C=
c.906C= (p.Asp302=)
n.1136C=
c.*737C= (n.*737C=)
n.792C=
n.818C=
n.1065C=
n.1072C=
n.1005C=
17g.81510978G>TCA401458963ACTG1c.933C>A (p.Asp311Glu)
c.861C>A (p.Asp287Glu)
c.*377C>A (n.*377C>A)
n.1333C>A
n.1234C>A
c.906C>A (p.Asp302Glu)
n.1136C>A
c.*737C>A (n.*737C>A)
n.792C>A
n.818C>A
n.1065C>A
n.1072C>A
n.1005C>A
 COSMIC
17g.81510979T>ACA401458971ACTG1c.932A>T (p.Asp311Val)
c.860A>T (p.Asp287Val)
c.*376A>T (n.*376A>T)
n.1332A>T
n.1233A>T
c.905A>T (p.Asp302Val)
n.1135A>T
c.*736A>T (n.*736A>T)
n.791A>T
n.817A>T
n.1064A>T
n.1071A>T
n.1004A>T
 ClinVar
17g.81510979T>CCA401458968ACTG1c.932A>G (p.Asp311Gly)
c.860A>G (p.Asp287Gly)
c.*376A>G (n.*376A>G)
n.1332A>G
n.1233A>G
c.905A>G (p.Asp302Gly)
n.1135A>G
c.*736A>G (n.*736A>G)
n.791A>G
n.817A>G
n.1064A>G
n.1071A>G
n.1004A>G
17g.81510979T>GCA401458970ACTG1c.932A>C (p.Asp311Ala)
c.860A>C (p.Asp287Ala)
c.*376A>C (n.*376A>C)
n.1332A>C
n.1233A>C
c.905A>C (p.Asp302Ala)
n.1135A>C
c.*736A>C (n.*736A>C)
n.791A>C
n.817A>C
n.1064A>C
n.1071A>C
n.1004A>C
17g.81510980C>ACA401458972ACTG1c.931G>T (p.Asp311Tyr)
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
c.*375G>T (n.*375G>T)
n.1331G>T
n.1232G>T
c.904G>T (p.Asp302Tyr)
n.1134G>T
c.*735G>T (n.*735G>T)
n.790G>T
n.816G>T
n.1063G>T
n.1070G>T
n.1003G>T
17g.81510980C=CA2278539509ACTG1c.931G= (p.Asp311=)
c.859G= (p.Asp287=)
c.*375G= (n.*375G=)
n.1331G=
n.1232G=
c.904G= (p.Asp302=)
n.1134G=
c.*735G= (n.*735G=)
n.790G=
n.816G=
n.1063G=
n.1070G=
n.1003G=
17g.81510980C>GCA401458974ACTG1c.931G>C (p.Asp311His)
c.859G>C (p.Asp287His)
c.*375G>C (n.*375G>C)
n.1331G>C
n.1232G>C
c.904G>C (p.Asp302His)
n.1134G>C
c.*735G>C (n.*735G>C)
n.790G>C
n.816G>C
n.1063G>C
n.1070G>C
n.1003G>C
17g.81510980C>TCA8835899ACTG1c.931G>A (p.Asp311Asn)
c.859G>A (p.Asp287Asn)
c.*375G>A (n.*375G>A)
n.1331G>A
n.1232G>A
c.904G>A (p.Asp302Asn)
n.1134G>A
c.*735G>A (n.*735G>A)
n.790G>A
n.816G>A
n.1063G>A
n.1070G>A
n.1003G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.81510981G>ACA133682ACTG1c.930C>T (p.Ala310=)
c.858C>T (p.Ala286=)
c.*374C>T (n.*374C>T)
n.1330C>T
n.1231C>T
c.903C>T (p.Ala301=)
n.1133C>T
c.*734C>T (n.*734C>T)
n.789C>T
n.815C>T
n.1062C>T
n.1069C>T
n.1002C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510981G>CCA502418899ACTG1c.930C>G (p.Ala310=)
c.858C>G (p.Ala286=)
c.*374C>G (n.*374C>G)
n.1330C>G
n.1231C>G
c.903C>G (p.Ala301=)
n.1133C>G
c.*734C>G (n.*734C>G)
n.789C>G
n.815C>G
n.1062C>G
n.1069C>G
n.1002C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81510981G=CA2278539510ACTG1c.930C= (p.Ala310=)
c.858C= (p.Ala286=)
c.*374C= (n.*374C=)
n.1330C=
n.1231C=
c.903C= (p.Ala301=)
n.1133C=
c.*734C= (n.*734C=)
n.789C=
n.815C=
n.1062C=
n.1069C=
n.1002C=
17g.81510981G>TCA502418901ACTG1c.930C>A (p.Ala310=)
c.858C>A (p.Ala286=)
c.*374C>A (n.*374C>A)
n.1330C>A
n.1231C>A
c.903C>A (p.Ala301=)
n.1133C>A
c.*734C>A (n.*734C>A)
n.789C>A
n.815C>A
n.1062C>A
n.1069C>A
n.1002C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched