UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.81365424A= | CA2237006723 | GAN | c.*1156A= (n.*1156A=) c.1448A= (p.Gln483=) c.982A= (n.982A=) n.6A= c.809A= (p.Gln270=) | |
| 16 | g.81365424A>C | CA396891403 | GAN | c.*1156A>C (n.*1156A>C) c.1448A>C (p.Gln483Pro) c.982A>C (n.982A>C) n.6A>C c.809A>C (p.Gln270Pro) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365424A>G | CA396891404 | GAN | c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.1448A>G (p.Gln483Arg) c.982A>G (n.982A>G) n.6A>G c.809A>G (p.Gln270Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365424A>T | CA396891402 | GAN | c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.1448A>T (p.Gln483Leu) c.982A>T (n.982A>T) n.6A>T c.809A>T (p.Gln270Leu) | |
| 16 | g.81365425G>A | CA496699549 | GAN | c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.1449G>A (p.Gln483=) c.983G>A (n.983G>A) n.7G>A c.810G>A (p.Gln270=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.81365425G>C | CA396891405 | GAN | c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.1449G>C (p.Gln483His) c.983G>C (n.983G>C) n.7G>C c.810G>C (p.Gln270His) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365425G>T | CA396891406 | GAN | c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.1449G>T (p.Gln483His) c.983G>T (n.983G>T) n.7G>T c.810G>T (p.Gln270His) | |
| 16 | g.81365426G>A | CA8191770 | GAN | c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.1450G>A (p.Gly484Ser) c.984G>A (n.984G>A) n.8G>A c.811G>A (p.Gly271Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365426G>C | CA8191771 | GAN | c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.984G>C (n.984G>C) n.8G>C c.811G>C (p.Gly271Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365426G= | CA2237006724 | GAN | c.*1158G= (n.*1158G=) c.1450G= (p.Gly484=) c.984G= (n.984G=) n.8G= c.811G= (p.Gly271=) | |
| 16 | g.81365426G>T | CA396891407 | GAN | c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.1450G>T (p.Gly484Cys) c.984G>T (n.984G>T) n.8G>T c.811G>T (p.Gly271Cys) | |
| 16 | g.81365427G>A | CA396891408 | GAN | c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.1451G>A (p.Gly484Asp) c.985G>A (n.985G>A) n.9G>A c.812G>A (p.Gly271Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365427G>C | CA396891409 | GAN | c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.985G>C (n.985G>C) n.9G>C c.812G>C (p.Gly271Ala) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365427G= | CA2237006725 | GAN | c.*1159G= (n.*1159G=) c.1451G= (p.Gly484=) c.985G= (n.985G=) n.9G= c.812G= (p.Gly271=) | |
| 16 | g.81365427G>T | CA396891410 | GAN | c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.1451G>T (p.Gly484Val) c.985G>T (n.985G>T) n.9G>T c.812G>T (p.Gly271Val) | |
| 16 | g.81365428T>A | CA496699550 | GAN | c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.1452T>A (p.Gly484=) c.986T>A (n.986T>A) n.10T>A c.813T>A (p.Gly271=) | |
| 16 | g.81365428T>C | CA496699551 | GAN | c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.1452T>C (p.Gly484=) c.986T>C (n.986T>C) n.10T>C c.813T>C (p.Gly271=) | |
| 16 | g.81365428T>G | CA496699552 | GAN | c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.1452T>G (p.Gly484=) c.986T>G (n.986T>G) n.10T>G c.813T>G (p.Gly271=) | |
| 16 | g.81365429A>C | CA396891411 | GAN | c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.1453A>C (p.Ser485Arg) c.987A>C (n.987A>C) n.11A>C c.814A>C (p.Ser272Arg) | |
| 16 | g.81365429A>G | CA396891412 | GAN | c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.1453A>G (p.Ser485Gly) c.987A>G (n.987A>G) n.11A>G c.814A>G (p.Ser272Gly) | |
| 16 | g.81365429A>T | CA396891413 | GAN | c.*1161A>T (n.*1161A>T) c.1453A>T (p.Ser485Cys) c.987A>T (n.987A>T) n.11A>T c.814A>T (p.Ser272Cys) | |
| 16 | g.81365430G>A | CA396891415 | GAN | c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.1454G>A (p.Ser485Asn) c.988G>A (n.988G>A) n.12G>A c.815G>A (p.Ser272Asn) | |
| 16 | g.81365430G>C | CA396891416 | GAN | c.*1162G>C (n.*1162G>C) c.1454G>C (p.Ser485Thr) c.988G>C (n.988G>C) n.12G>C c.815G>C (p.Ser272Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81365430G= | CA2237006726 | GAN | c.*1162G= (n.*1162G=) c.1454G= (p.Ser485=) c.988G= (n.988G=) n.12G= c.815G= (p.Ser272=) | |
| 16 | g.81365430G>T | CA396891414 | GAN | c.*1162G>T (n.*1162G>T) c.1454G>T (p.Ser485Ile) c.988G>T (n.988G>T) n.12G>T c.815G>T (p.Ser272Ile) | COSMIC |
| 16 | g.81365431C>A | CA396891417 | GAN | c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.1455C>A (p.Ser485Arg) c.989C>A (n.989C>A) n.13C>A c.816C>A (p.Ser272Arg) | |
| 16 | g.81365431C= | CA2237006727 | GAN | c.*1163C= (n.*1163C=) c.1455C= (p.Ser485=) c.989C= (n.989C=) n.13C= c.816C= (p.Ser272=) | |
| 16 | g.81365431C>G | CA396891418 | GAN | c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.1455C>G (p.Ser485Arg) c.989C>G (n.989C>G) n.13C>G c.816C>G (p.Ser272Arg) | |
| 16 | g.81365431C>T | CA496699553 | GAN | c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.1455C>T (p.Ser485=) c.989C>T (n.989C>T) n.13C>T c.816C>T (p.Ser272=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365432G>A | CA253390 | GAN | c.*1164G>A (n.*1164G>A) c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.990G>A (n.990G>A) n.14G>A c.817G>A (p.Glu273Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365432G>C | CA8191772 | GAN | c.*1164G>C (n.*1164G>C) c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.990G>C (n.990G>C) n.14G>C c.817G>C (p.Glu273Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.81365432G= | CA2237006728 | GAN | c.*1164G= (n.*1164G=) c.1456G= (p.Glu486=) c.990G= (n.990G=) n.14G= c.817G= (p.Glu273=) | |
| 16 | g.81365432G>T | CA396891419 | GAN | c.*1164G>T (n.*1164G>T) c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.990G>T (n.990G>T) n.14G>T c.817G>T (p.Glu273Ter) | dbSNP |
| 16 | g.81365433A>C | CA396891422 | GAN | c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.991A>C (n.991A>C) n.15A>C c.818A>C (p.Glu273Ala) | |
| 16 | g.81365433A>G | CA396891420 | GAN | c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.991A>G (n.991A>G) n.15A>G c.818A>G (p.Glu273Gly) | |
| 16 | g.81365433A>T | CA396891421 | GAN | c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.1457A>T (p.Glu486Val) c.991A>T (n.991A>T) n.15A>T c.818A>T (p.Glu273Val) | |
| 16 | g.81365434G>A | CA8191773 | GAN | c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.1458G>A (p.Glu486=) c.992G>A (n.992G>A) n.16G>A c.819G>A (p.Glu273=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.81365434G>C | CA396891423 | GAN | c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.1458G>C (p.Glu486Asp) c.992G>C (n.992G>C) n.16G>C c.819G>C (p.Glu273Asp) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365434G= | CA2237006729 | GAN | c.*1166G= (n.*1166G=) c.1458G= (p.Glu486=) c.992G= (n.992G=) n.16G= c.819G= (p.Glu273=) | |
| 16 | g.81365434G>T | CA396891424 | GAN | c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.1458G>T (p.Glu486Asp) c.992G>T (n.992G>T) n.16G>T c.819G>T (p.Glu273Asp) | |
| 16 | g.81365435A= | CA2237006730 | GAN | c.*1167A= (n.*1167A=) c.1459A= (p.Met487=) c.993A= (n.993A=) n.17A= c.820A= (p.Met274=) | |
| 16 | g.81365435A>C | CA396891425 | GAN | c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.1459A>C (p.Met487Leu) c.993A>C (n.993A>C) n.17A>C c.820A>C (p.Met274Leu) | |
| 16 | g.81365435A>G | CA8191774 | GAN | c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.1459A>G (p.Met487Val) c.993A>G (n.993A>G) n.17A>G c.820A>G (p.Met274Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.81365435A>T | CA396891426 | GAN | c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.1459A>T (p.Met487Leu) c.993A>T (n.993A>T) n.17A>T c.820A>T (p.Met274Leu) | |
| 16 | g.81365436T>A | CA396891428 | GAN | c.*1168T>A (n.*1168T>A) c.1460T>A (p.Met487Lys) c.994T>A (n.994T>A) n.18T>A c.821T>A (p.Met274Lys) | |
| 16 | g.81365436T>C | CA396891429 | GAN | c.*1168T>C (n.*1168T>C) c.1460T>C (p.Met487Thr) c.994T>C (n.994T>C) n.18T>C c.821T>C (p.Met274Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365436T>G | CA396891427 | GAN | c.*1168T>G (n.*1168T>G) c.1460T>G (p.Met487Arg) c.994T>G (n.994T>G) n.18T>G c.821T>G (p.Met274Arg) | |
| 16 | g.81365437G>A | CA396891431 | GAN | c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.1461G>A (p.Met487Ile) c.995G>A (n.995G>A) n.19G>A c.822G>A (p.Met274Ile) | |
| 16 | g.81365437G>C | CA396891430 | GAN | c.*1169G>C (n.*1169G>C) c.1461G>C (p.Met487Ile) c.995G>C (n.995G>C) n.19G>C c.822G>C (p.Met274Ile) | |
| 16 | g.81365437G>T | CA396891432 | GAN | c.*1169G>T (n.*1169G>T) c.1461G>T (p.Met487Ile) c.995G>T (n.995G>T) n.19G>T c.822G>T (p.Met274Ile) | |
| 16 | g.81365438G>A | CA396891433 | GAN | c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.1462G>A (p.Val488Ile) c.996G>A (n.996G>A) n.20G>A c.823G>A (p.Val275Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365438G>C | CA396891434 | GAN | c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.1462G>C (p.Val488Leu) c.996G>C (n.996G>C) n.20G>C c.823G>C (p.Val275Leu) | |
| 16 | g.81365438G= | CA2237006731 | GAN | c.*1170G= (n.*1170G=) c.1462G= (p.Val488=) c.996G= (n.996G=) n.20G= c.823G= (p.Val275=) | |
| 16 | g.81365438G>T | CA396891435 | GAN | c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.1462G>T (p.Val488Leu) c.996G>T (n.996G>T) n.20G>T c.823G>T (p.Val275Leu) | |
| 16 | g.81365439T>A | CA396891436 | GAN | c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.1463T>A (p.Val488Glu) c.997T>A (n.997T>A) n.21T>A c.824T>A (p.Val275Glu) | |
| 16 | g.81365439T>C | CA396891437 | GAN | c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.1463T>C (p.Val488Ala) c.997T>C (n.997T>C) n.21T>C c.824T>C (p.Val275Ala) | |
| 16 | g.81365439T>G | CA396891438 | GAN | c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.1463T>G (p.Val488Gly) c.997T>G (n.997T>G) n.21T>G c.824T>G (p.Val275Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365439T= | CA2237006732 | GAN | c.*1171T= (n.*1171T=) c.1463T= (p.Val488=) c.997T= (n.997T=) n.21T= c.824T= (p.Val275=) | |
| 16 | g.81365440A= | CA2237006733 | GAN | c.*1172A= (n.*1172A=) c.1464A= (p.Val488=) c.998A= (n.998A=) n.22A= c.825A= (p.Val275=) | |
| 16 | g.81365440A>C | CA496699555 | GAN | c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.1464A>C (p.Val488=) c.998A>C (n.998A>C) n.22A>C c.825A>C (p.Val275=) | |
| 16 | g.81365440A>G | CA284270160 | GAN | c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.1464A>G (p.Val488=) c.998A>G (n.998A>G) n.22A>G c.825A>G (p.Val275=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.81365440A>T | CA496699556 | GAN | c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.1464A>T (p.Val488=) c.998A>T (n.998A>T) n.22A>T c.825A>T (p.Val275=) | |
| 16 | g.81365441A= | CA2237006734 | GAN | c.*1173A= (n.*1173A=) c.1465A= (p.Thr489=) c.999A= (n.999A=) n.23A= c.826A= (p.Thr276=) | |
| 16 | g.81365441A>C | CA396891439 | GAN | c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.1465A>C (p.Thr489Pro) c.999A>C (n.999A>C) n.23A>C c.826A>C (p.Thr276Pro) | |
| 16 | g.81365441A>G | CA396891440 | GAN | c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.1465A>G (p.Thr489Ala) c.999A>G (n.999A>G) n.23A>G c.826A>G (p.Thr276Ala) | |
| 16 | g.81365441A>T | CA396891441 | GAN | c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.1465A>T (p.Thr489Ser) c.999A>T (n.999A>T) n.23A>T c.826A>T (p.Thr276Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365442C>A | CA396891442 | GAN | c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.1466C>A (p.Thr489Asn) c.1000C>A (n.1000C>A) n.24C>A c.827C>A (p.Thr276Asn) | |
| 16 | g.81365442C>G | CA396891443 | GAN | c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.1466C>G (p.Thr489Ser) c.1000C>G (n.1000C>G) n.24C>G c.827C>G (p.Thr276Ser) | |
| 16 | g.81365442C>T | CA396891444 | GAN | c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.1466C>T (p.Thr489Ile) c.1000C>T (n.1000C>T) n.24C>T c.827C>T (p.Thr276Ile) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365443T>A | CA496699557 | GAN | c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.1467T>A (p.Thr489=) c.1001T>A (n.1001T>A) n.25T>A c.828T>A (p.Thr276=) | |
| 16 | g.81365443T>C | CA496699558 | GAN | c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.1467T>C (p.Thr489=) c.1001T>C (n.1001T>C) n.25T>C c.828T>C (p.Thr276=) | |
| 16 | g.81365443T>G | CA496699559 | GAN | c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.1467T>G (p.Thr489=) c.1001T>G (n.1001T>G) n.25T>G c.828T>G (p.Thr276=) | |
| 16 | g.81365444T>A | CA396891445 | GAN | c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.1468T>A (p.Cys490Ser) c.1002T>A (n.1002T>A) n.26T>A c.829T>A (p.Cys277Ser) | |
| 16 | g.81365444T>C | CA396891447 | GAN | c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.1468T>C (p.Cys490Arg) c.1002T>C (n.1002T>C) n.26T>C c.829T>C (p.Cys277Arg) | |
| 16 | g.81365444T>G | CA396891446 | GAN | c.*1176T>G (n.*1176T>G) c.1468T>G (p.Cys490Gly) c.1002T>G (n.1002T>G) n.26T>G c.829T>G (p.Cys277Gly) | |
| 16 | g.81365445G>A | CA396891448 | GAN | c.*1177G>A (n.*1177G>A) c.1469G>A (p.Cys490Tyr) c.1003G>A (n.1003G>A) n.27G>A c.830G>A (p.Cys277Tyr) | |
| 16 | g.81365445G>C | CA396891449 | GAN | c.*1177G>C (n.*1177G>C) c.1469G>C (p.Cys490Ser) c.1003G>C (n.1003G>C) n.27G>C c.830G>C (p.Cys277Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365445G= | CA2237006735 | GAN | c.*1177G= (n.*1177G=) c.1469G= (p.Cys490=) c.1003G= (n.1003G=) n.27G= c.830G= (p.Cys277=) | |
| 16 | g.81365445G>T | CA396891450 | GAN | c.*1177G>T (n.*1177G>T) c.1469G>T (p.Cys490Phe) c.1003G>T (n.1003G>T) n.27G>T c.830G>T (p.Cys277Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365446C>A | CA396891451 | GAN | c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.1470C>A (p.Cys490Ter) c.1004C>A (n.1004C>A) n.28C>A c.831C>A (p.Cys277Ter) | |
| 16 | g.81365446C>G | CA396891452 | GAN | c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.1470C>G (p.Cys490Trp) c.1004C>G (n.1004C>G) n.28C>G c.831C>G (p.Cys277Trp) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365446C>T | CA496699560 | GAN | c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.1470C>T (p.Cys490=) c.1004C>T (n.1004C>T) n.28C>T c.831C>T (p.Cys277=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365447A>C | CA396891453 | GAN | c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.1005A>C (n.1005A>C) n.29A>C c.832A>C (p.Lys278Gln) | |
| 16 | g.81365447A>G | CA396891454 | GAN | c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.1005A>G (n.1005A>G) n.29A>G c.832A>G (p.Lys278Glu) | |
| 16 | g.81365447A>T | CA396891455 | GAN | c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.1005A>T (n.1005A>T) n.29A>T c.832A>T (p.Lys278Ter) | |
| 16 | g.81365448A>C | CA396891456 | GAN | c.*1180A>C (n.*1180A>C) c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.1006A>C (n.1006A>C) n.30A>C c.833A>C (p.Lys278Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365448A>G | CA396891457 | GAN | c.*1180A>G (n.*1180A>G) c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.1006A>G (n.1006A>G) n.30A>G c.833A>G (p.Lys278Arg) | |
| 16 | g.81365448A>T | CA396891458 | GAN | c.*1180A>T (n.*1180A>T) c.1472A>T (p.Lys491Met) c.1006A>T (n.1006A>T) n.30A>T c.833A>T (p.Lys278Met) | |
| 16 | g.81365448_81365449delinsAG | CA2237006736 | GAN | c.*1180_*1181delinsAG (n.*1180_*1181delinsAG) c.1472_1473delinsAG (p.Lys491=) c.1006_1007delinsAG (n.1006_1007delinsAG) n.30_31delinsAG c.833_834delinsAG (p.Lys278=) | |
| 16 | g.81365449del | CA623737888 | GAN | c.*1181del (n.*1181del) c.1473del (p.Lys491AsnfsTer?) c.1007del (n.1007del) n.31del c.834del (p.Lys278AsnfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365449G>A | CA496699562 | GAN | c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.1473G>A (p.Lys491=) c.1007G>A (n.1007G>A) n.31G>A c.834G>A (p.Lys278=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365449G>C | CA396891460 | GAN | c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.1473G>C (p.Lys491Asn) c.1007G>C (n.1007G>C) n.31G>C c.834G>C (p.Lys278Asn) | |
| 16 | g.81365449G= | CA2237006737 | GAN | c.*1181G= (n.*1181G=) c.1473G= (p.Lys491=) c.1007G= (n.1007G=) n.31G= c.834G= (p.Lys278=) | |
| 16 | g.81365449G>T | CA396891459 | GAN | c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.1473G>T (p.Lys491Asn) c.1007G>T (n.1007G>T) n.31G>T c.834G>T (p.Lys278Asn) | |
| 16 | g.81365450T>A | CA396891461 | GAN | c.*1182T>A (n.*1182T>A) c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.1008T>A (n.1008T>A) n.32T>A c.835T>A (p.Ser279Thr) | |
| 16 | g.81365450T>C | CA396891462 | GAN | c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.1008T>C (n.1008T>C) n.32T>C c.835T>C (p.Ser279Pro) | |
| 16 | g.81365450T>G | CA396891463 | GAN | c.*1182T>G (n.*1182T>G) c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.1008T>G (n.1008T>G) n.32T>G c.835T>G (p.Ser279Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81365450T= | CA2237006738 | GAN | c.*1182T= (n.*1182T=) c.1474T= (p.Ser492=) c.1008T= (n.1008T=) n.32T= c.835T= (p.Ser279=) | |
| 16 | g.81365451C>A | CA396891464 | GAN | c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.1475C>A (p.Ser492Tyr) c.1009C>A (n.1009C>A) n.33C>A c.836C>A (p.Ser279Tyr) | |
| 16 | g.81365451C>G | CA396891465 | GAN | c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.1475C>G (p.Ser492Cys) c.1009C>G (n.1009C>G) n.33C>G c.836C>G (p.Ser279Cys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365451C>T | CA396891466 | GAN | c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.1475C>T (p.Ser492Phe) c.1009C>T (n.1009C>T) n.33C>T c.836C>T (p.Ser279Phe) | |
| 16 | g.81365452C>A | CA496699563 | GAN | c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.1476C>A (p.Ser492=) c.1010C>A (n.1010C>A) n.34C>A c.837C>A (p.Ser279=) | dbSNP |
| 16 | g.81365452C= | CA2237006739 | GAN | c.*1184C= (n.*1184C=) c.1476C= (p.Ser492=) c.1010C= (n.1010C=) n.34C= c.837C= (p.Ser279=) | |
| 16 | g.81365452C>G | CA496699564 | GAN | c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.1476C>G (p.Ser492=) c.1010C>G (n.1010C>G) n.34C>G c.837C>G (p.Ser279=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365452C>T | CA8191775 | GAN | c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.1476C>T (p.Ser492=) c.1010C>T (n.1010C>T) n.34C>T c.837C>T (p.Ser279=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365453G>A | CA8191776 | GAN | c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.1477G>A (p.Glu493Lys) c.1011G>A (n.1011G>A) n.35G>A c.838G>A (p.Glu280Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365453G>C | CA396891467 | GAN | c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.1477G>C (p.Glu493Gln) c.1011G>C (n.1011G>C) n.35G>C c.838G>C (p.Glu280Gln) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365453G= | CA2237006740 | GAN | c.*1185G= (n.*1185G=) c.1477G= (p.Glu493=) c.1011G= (n.1011G=) n.35G= c.838G= (p.Glu280=) | |
| 16 | g.81365453G>T | CA396891468 | GAN | c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.1477G>T (p.Glu493Ter) c.1011G>T (n.1011G>T) n.35G>T c.838G>T (p.Glu280Ter) | |
| 16 | g.81365454A>C | CA396891469 | GAN | c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.1478A>C (p.Glu493Ala) c.1012A>C (n.1012A>C) n.36A>C c.839A>C (p.Glu280Ala) | |
| 16 | g.81365454A>G | CA396891470 | GAN | c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.1478A>G (p.Glu493Gly) c.1012A>G (n.1012A>G) n.36A>G c.839A>G (p.Glu280Gly) | |
| 16 | g.81365454A>T | CA396891471 | GAN | c.*1186A>T (n.*1186A>T) c.1478A>T (p.Glu493Val) c.1012A>T (n.1012A>T) n.36A>T c.839A>T (p.Glu280Val) | |
| 16 | g.81365455G>A | CA496699566 | GAN | c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.1479G>A (p.Glu493=) c.1013G>A (n.1013G>A) n.37G>A c.840G>A (p.Glu280=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365455G>C | CA8191777 | GAN | c.*1187G>C (n.*1187G>C) c.1479G>C (p.Glu493Asp) c.1013G>C (n.1013G>C) n.37G>C c.840G>C (p.Glu280Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.81365455G= | CA2237006741 | GAN | c.*1187G= (n.*1187G=) c.1479G= (p.Glu493=) c.1013G= (n.1013G=) n.37G= c.840G= (p.Glu280=) | |
| 16 | g.81365455G>T | CA396891472 | GAN | c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.1479G>T (p.Glu493Asp) c.1013G>T (n.1013G>T) n.37G>T c.840G>T (p.Glu280Asp) | |
| 16 | g.81365456T>A | CA396891473 | GAN | c.*1188T>A (n.*1188T>A) c.1480T>A (p.Phe494Ile) c.1014T>A (n.1014T>A) n.38T>A c.841T>A (p.Phe281Ile) | |
| 16 | g.81365456T>C | CA396891474 | GAN | c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.1480T>C (p.Phe494Leu) c.1014T>C (n.1014T>C) n.38T>C c.841T>C (p.Phe281Leu) | |
| 16 | g.81365456T>G | CA396891475 | GAN | c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.1480T>G (p.Phe494Val) c.1014T>G (n.1014T>G) n.38T>G c.841T>G (p.Phe281Val) | |
| 16 | g.81365457T>A | CA396891476 | GAN | c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.1481T>A (p.Phe494Tyr) c.1015T>A (n.1015T>A) n.39T>A c.842T>A (p.Phe281Tyr) | |
| 16 | g.81365457T>C | CA396891477 | GAN | c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.1481T>C (p.Phe494Ser) c.1015T>C (n.1015T>C) n.39T>C c.842T>C (p.Phe281Ser) | |
| 16 | g.81365457T>G | CA396891478 | GAN | c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.1481T>G (p.Phe494Cys) c.1015T>G (n.1015T>G) n.39T>G c.842T>G (p.Phe281Cys) | dbSNP |
| 16 | g.81365457T= | CA2237006742 | GAN | c.*1189T= (n.*1189T=) c.1481T= (p.Phe494=) c.1015T= (n.1015T=) n.39T= c.842T= (p.Phe281=) | |
| 16 | g.81365458C>A | CA396891479 | GAN | c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.1482C>A (p.Phe494Leu) c.1016C>A (n.1016C>A) n.40C>A c.843C>A (p.Phe281Leu) | |
| 16 | g.81365458C= | CA2237006743 | GAN | c.*1190C= (n.*1190C=) c.1482C= (p.Phe494=) c.1016C= (n.1016C=) n.40C= c.843C= (p.Phe281=) | |
| 16 | g.81365458C>G | CA396891480 | GAN | c.*1190C>G (n.*1190C>G) c.1482C>G (p.Phe494Leu) c.1016C>G (n.1016C>G) n.40C>G c.843C>G (p.Phe281Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365458C>T | CA496699568 | GAN | c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.1482C>T (p.Phe494=) c.1016C>T (n.1016C>T) n.40C>T c.843C>T (p.Phe281=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365459T>A | CA396891481 | GAN | c.*1191T>A (n.*1191T>A) c.1483T>A (p.Tyr495Asn) c.1017T>A (n.1017T>A) n.41T>A c.844T>A (p.Tyr282Asn) | |
| 16 | g.81365459T>C | CA396891482 | GAN | c.*1191T>C (n.*1191T>C) c.1483T>C (p.Tyr495His) c.1017T>C (n.1017T>C) n.41T>C c.844T>C (p.Tyr282His) | |
| 16 | g.81365459T>G | CA396891483 | GAN | c.*1191T>G (n.*1191T>G) c.1483T>G (p.Tyr495Asp) c.1017T>G (n.1017T>G) n.41T>G c.844T>G (p.Tyr282Asp) | |
| 16 | g.81365460A>C | CA396891484 | GAN | c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.1484A>C (p.Tyr495Ser) c.1018A>C (n.1018A>C) n.42A>C c.845A>C (p.Tyr282Ser) | |
| 16 | g.81365460A>G | CA396891485 | GAN | c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.1484A>G (p.Tyr495Cys) c.1018A>G (n.1018A>G) n.42A>G c.845A>G (p.Tyr282Cys) | |
| 16 | g.81365460A>T | CA396891486 | GAN | c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.1484A>T (p.Tyr495Phe) c.1018A>T (n.1018A>T) n.42A>T c.845A>T (p.Tyr282Phe) | |
| 16 | g.81365461C>A | CA396891488 | GAN | c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.1485C>A (p.Tyr495Ter) c.1019C>A (n.1019C>A) n.43C>A c.846C>A (p.Tyr282Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.81365461C>G | CA396891487 | GAN | c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.1485C>G (p.Tyr495Ter) c.1019C>G (n.1019C>G) n.43C>G c.846C>G (p.Tyr282Ter) | |
| 16 | g.81365461C>T | CA496699569 | GAN | c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.1485C>T (p.Tyr495=) c.1019C>T (n.1019C>T) n.43C>T c.846C>T (p.Tyr282=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365462C>A | CA396891489 | GAN | c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.1486C>A (p.His496Asn) c.1020C>A (n.1020C>A) n.44C>A c.847C>A (p.His283Asn) | |
| 16 | g.81365462C>G | CA396891491 | GAN | c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.1486C>G (p.His496Asp) c.1020C>G (n.1020C>G) n.44C>G c.847C>G (p.His283Asp) | |
| 16 | g.81365462C>T | CA396891490 | GAN | c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.1486C>T (p.His496Tyr) c.1020C>T (n.1020C>T) n.44C>T c.847C>T (p.His283Tyr) | |
| 16 | g.81365463A= | CA2237006744 | GAN | c.*1195A= (n.*1195A=) c.1487A= (p.His496=) c.1021A= (n.1021A=) n.45A= c.848A= (p.His283=) | |
| 16 | g.81365463A>C | CA396891492 | GAN | c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.1487A>C (p.His496Pro) c.1021A>C (n.1021A>C) n.45A>C c.848A>C (p.His283Pro) | |
| 16 | g.81365463A>G | CA396891493 | GAN | c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.1487A>G (p.His496Arg) c.1021A>G (n.1021A>G) n.45A>G c.848A>G (p.His283Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365463A>T | CA396891494 | GAN | c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.1487A>T (p.His496Leu) c.1021A>T (n.1021A>T) n.45A>T c.848A>T (p.His283Leu) | |
| 16 | g.81365464T>A | CA396891495 | GAN | c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.1488T>A (p.His496Gln) c.1022T>A (n.1022T>A) n.46T>A c.849T>A (p.His283Gln) | |
| 16 | g.81365464T>C | CA496699571 | GAN | c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.1488T>C (p.His496=) c.1022T>C (n.1022T>C) n.46T>C c.849T>C (p.His283=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365464T>G | CA396891496 | GAN | c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.1488T>G (p.His496Gln) c.1022T>G (n.1022T>G) n.46T>G c.849T>G (p.His283Gln) | |
| 16 | g.81365464T= | CA2237006745 | GAN | c.*1196T= (n.*1196T=) c.1488T= (p.His496=) c.1022T= (n.1022T=) n.46T= c.849T= (p.His283=) | |
| 16 | g.81365465G>A | CA396891497 | GAN | c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.1489G>A (p.Asp497Asn) c.1023G>A (n.1023G>A) n.47G>A c.850G>A (p.Asp284Asn) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365465G>C | CA396891498 | GAN | c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.1489G>C (p.Asp497His) c.1023G>C (n.1023G>C) n.47G>C c.850G>C (p.Asp284His) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365465G>T | CA396891499 | GAN | c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.1489G>T (p.Asp497Tyr) c.1023G>T (n.1023G>T) n.47G>T c.850G>T (p.Asp284Tyr) | |
| 16 | g.81365466A>C | CA396891500 | GAN | c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.1490A>C (p.Asp497Ala) c.1024A>C (n.1024A>C) n.48A>C c.851A>C (p.Asp284Ala) | |
| 16 | g.81365466A>G | CA396891501 | GAN | c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.1490A>G (p.Asp497Gly) c.1024A>G (n.1024A>G) n.48A>G c.851A>G (p.Asp284Gly) | |
| 16 | g.81365466A>T | CA396891502 | GAN | c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.1490A>T (p.Asp497Val) c.1024A>T (n.1024A>T) n.48A>T c.851A>T (p.Asp284Val) | |
| 16 | g.81365467T>A | CA396891503 | GAN | c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.1491T>A (p.Asp497Glu) c.1025T>A (n.1025T>A) n.49T>A c.852T>A (p.Asp284Glu) | |
| 16 | g.81365467T>C | CA496699572 | GAN | c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.1491T>C (p.Asp497=) c.1025T>C (n.1025T>C) n.49T>C c.852T>C (p.Asp284=) | |
| 16 | g.81365467T>G | CA396891504 | GAN | c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.1491T>G (p.Asp497Glu) c.1025T>G (n.1025T>G) n.49T>G c.852T>G (p.Asp284Glu) | |
| 16 | g.81365468G>A | CA396891505 | GAN | c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.1026G>A (n.1026G>A) n.50G>A c.853G>A (p.Glu285Lys) | COSMIC |
| 16 | g.81365468G>C | CA396891507 | GAN | c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.1026G>C (n.1026G>C) n.50G>C c.853G>C (p.Glu285Gln) | |
| 16 | g.81365468G>T | CA396891506 | GAN | c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.1026G>T (n.1026G>T) n.50G>T c.853G>T (p.Glu285Ter) | |
| 16 | g.81365469A>C | CA396891508 | GAN | c.*1201A>C (n.*1201A>C) c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.1027A>C (n.1027A>C) n.51A>C c.854A>C (p.Glu285Ala) | |
| 16 | g.81365469A>G | CA396891509 | GAN | c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.1027A>G (n.1027A>G) n.51A>G c.854A>G (p.Glu285Gly) | |
| 16 | g.81365469A>T | CA396891510 | GAN | c.*1201A>T (n.*1201A>T) c.1493A>T (p.Glu498Val) c.1027A>T (n.1027A>T) n.51A>T c.854A>T (p.Glu285Val) | |
| 16 | g.81365470G>A | CA496699573 | GAN | c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.1494G>A (p.Glu498=) c.1028G>A (n.1028G>A) n.52G>A c.855G>A (p.Glu285=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365470G>C | CA8191778 | GAN | c.*1202G>C (n.*1202G>C) c.1494G>C (p.Glu498Asp) c.1028G>C (n.1028G>C) n.52G>C c.855G>C (p.Glu285Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365470G= | CA2237006746 | GAN | c.*1202G= (n.*1202G=) c.1494G= (p.Glu498=) c.1028G= (n.1028G=) n.52G= c.855G= (p.Glu285=) | |
| 16 | g.81365470G>T | CA396891511 | GAN | c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.1494G>T (p.Glu498Asp) c.1028G>T (n.1028G>T) n.52G>T c.855G>T (p.Glu285Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365471T>A | CA396891512 | GAN | c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.1029T>A (n.1029T>A) n.53T>A c.856T>A (p.Phe286Ile) | |
| 16 | g.81365471T>C | CA396891513 | GAN | c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.1029T>C (n.1029T>C) n.53T>C c.856T>C (p.Phe286Leu) | |
| 16 | g.81365471T>G | CA396891514 | GAN | c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.1495T>G (p.Phe499Val) c.1029T>G (n.1029T>G) n.53T>G c.856T>G (p.Phe286Val) | |
| 16 | g.81365472T>A | CA396891515 | GAN | c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.1496T>A (p.Phe499Tyr) c.1030T>A (n.1030T>A) n.54T>A c.857T>A (p.Phe286Tyr) | |
| 16 | g.81365472T>C | CA396891516 | GAN | c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.1496T>C (p.Phe499Ser) c.1030T>C (n.1030T>C) n.54T>C c.857T>C (p.Phe286Ser) | |
| 16 | g.81365472T>G | CA396891517 | GAN | c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.1496T>G (p.Phe499Cys) c.1030T>G (n.1030T>G) n.54T>G c.857T>G (p.Phe286Cys) | |
| 16 | g.81365473T>A | CA396891519 | GAN | c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.1497T>A (p.Phe499Leu) c.1031T>A (n.1031T>A) n.55T>A c.858T>A (p.Phe286Leu) | |
| 16 | g.81365473T>C | CA496699574 | GAN | c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.1497T>C (p.Phe499=) c.1031T>C (n.1031T>C) n.55T>C c.858T>C (p.Phe286=) | |
| 16 | g.81365473T>G | CA396891518 | GAN | c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.1497T>G (p.Phe499Leu) c.1031T>G (n.1031T>G) n.55T>G c.858T>G (p.Phe286Leu) | |
| 16 | g.81365474A>C | CA396891520 | GAN | c.*1206A>C (n.*1206A>C) c.1498A>C (p.Lys500Gln) c.1032A>C (n.1032A>C) n.56A>C c.859A>C (p.Lys287Gln) | |
| 16 | g.81365474A>G | CA396891521 | GAN | c.*1206A>G (n.*1206A>G) c.1498A>G (p.Lys500Glu) c.1032A>G (n.1032A>G) n.56A>G c.859A>G (p.Lys287Glu) | |
| 16 | g.81365474A>T | CA396891522 | GAN | c.*1206A>T (n.*1206A>T) c.1498A>T (p.Lys500Ter) c.1032A>T (n.1032A>T) n.56A>T c.859A>T (p.Lys287Ter) | |
| 16 | g.81365475A= | CA2237006747 | GAN | c.*1207A= (n.*1207A=) c.1499A= (p.Lys500=) c.1033A= (n.1033A=) n.57A= c.860A= (p.Lys287=) | |
| 16 | g.81365475A>C | CA396891523 | GAN | c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.1499A>C (p.Lys500Thr) c.1033A>C (n.1033A>C) n.57A>C c.860A>C (p.Lys287Thr) | |
| 16 | g.81365475A>G | CA8191779 | GAN | c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.1499A>G (p.Lys500Arg) c.1033A>G (n.1033A>G) n.57A>G c.860A>G (p.Lys287Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365475A>T | CA396891524 | GAN | c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.1499A>T (p.Lys500Ile) c.1033A>T (n.1033A>T) n.57A>T c.860A>T (p.Lys287Ile) | |
| 16 | g.81365476A>C | CA396891525 | GAN | c.*1208A>C (n.*1208A>C) c.1500A>C (p.Lys500Asn) c.1034A>C (n.1034A>C) n.58A>C c.861A>C (p.Lys287Asn) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365476A>G | CA496699575 | GAN | c.*1208A>G (n.*1208A>G) c.1500A>G (p.Lys500=) c.1034A>G (n.1034A>G) n.58A>G c.861A>G (p.Lys287=) | |
| 16 | g.81365476A>T | CA396891526 | GAN | c.*1208A>T (n.*1208A>T) c.1500A>T (p.Lys500Asn) c.1034A>T (n.1034A>T) n.58A>T c.861A>T (p.Lys287Asn) | |
| 16 | g.81365479_81365487del | CA2634489343 | GAN | c.*1210+1_*1210+9del c.1502+1_1502+9del c.1036+1_1036+9del n.60+1_60+9del c.863+1_863+9del | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365477A>C | CA496699576 | GAN | c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.1501A>C (p.Arg501=) c.1035A>C (n.1035A>C) n.59A>C c.862A>C (p.Arg288=) | |
| 16 | g.81365477A>G | CA396891527 | GAN | c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.1501A>G (p.Arg501Gly) c.1035A>G (n.1035A>G) n.59A>G c.862A>G (p.Arg288Gly) | |
| 16 | g.81365477A>T | CA396891528 | GAN | c.*1209A>T (n.*1209A>T) c.1501A>T (p.Arg501Trp) c.1035A>T (n.1035A>T) n.59A>T c.862A>T (p.Arg288Trp) | |
| 16 | g.81365478G>A | CA396891529 | GAN | c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.1502G>A (p.Arg501Lys) c.1036G>A (n.1036G>A) n.60G>A c.863G>A (p.Arg288Lys) | |
| 16 | g.81365478G>C | CA396891530 | GAN | c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.1502G>C (p.Arg501Thr) c.1036G>C (n.1036G>C) n.60G>C c.863G>C (p.Arg288Thr) | |
| 16 | g.81365478G>T | CA396891531 | GAN | c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.1502G>T (p.Arg501Met) c.1036G>T (n.1036G>T) n.60G>T c.863G>T (p.Arg288Met) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365479G>A | CA396891533 | GAN | c.*1210+1G>A (n.*1210+1G>A) c.1502+1G>A (n.1502+1G>A) c.1036+1G>A (n.1036+1G>A) n.60+1G>A c.863+1G>A (n.863+1G>A) | |
| 16 | g.81365479G>C | CA396891534 | GAN | c.*1210+1G>C (n.*1210+1G>C) c.1502+1G>C (n.1502+1G>C) c.1036+1G>C (n.1036+1G>C) n.60+1G>C c.863+1G>C (n.863+1G>C) | |
| 16 | g.81365479G= | CA2237006748 | GAN | c.*1210+1G= (n.*1210+1G=) c.1502+1G= (n.1502+1G=) c.1036+1G= (n.1036+1G=) n.60+1G= c.863+1G= (n.863+1G=) | |
| 16 | g.81365479G>T | CA396891532 | GAN | c.*1210+1G>T (n.*1210+1G>T) c.1502+1G>T (n.1502+1G>T) c.1036+1G>T (n.1036+1G>T) n.60+1G>T c.863+1G>T (n.863+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.81365480T>A | CA396891535 | GAN | c.*1210+2T>A (n.*1210+2T>A) c.1502+2T>A (n.1502+2T>A) c.1036+2T>A (n.1036+2T>A) n.60+2T>A c.863+2T>A (n.863+2T>A) | |
| 16 | g.81365480T>C | CA396891536 | GAN | c.*1210+2T>C (n.*1210+2T>C) c.1502+2T>C (n.1502+2T>C) c.1036+2T>C (n.1036+2T>C) n.60+2T>C c.863+2T>C (n.863+2T>C) | |
| 16 | g.81365480T>G | CA396891537 | GAN | c.*1210+2T>G (n.*1210+2T>G) c.1502+2T>G (n.1502+2T>G) c.1036+2T>G (n.1036+2T>G) n.60+2T>G c.863+2T>G (n.863+2T>G) | |
| 16 | g.81365481A= | CA2237006749 | GAN | c.*1210+3A= (n.*1210+3A=) c.1502+3A= (n.1502+3A=) c.1036+3A= (n.1036+3A=) n.60+3A= c.863+3A= (n.863+3A=) | |
| 16 | g.81365481A>G | CA2237006750 | GAN | c.*1210+3A>G (n.*1210+3A>G) c.1502+3A>G (n.1502+3A>G) c.1036+3A>G (n.1036+3A>G) n.60+3A>G c.863+3A>G (n.863+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81365482A= | CA2237006751 | GAN | c.*1210+4A= (n.*1210+4A=) c.1502+4A= (n.1502+4A=) c.1036+4A= (n.1036+4A=) n.60+4A= c.863+4A= (n.863+4A=) | |
| 16 | g.81365482A>G | CA8191780 | GAN | c.*1210+4A>G (n.*1210+4A>G) c.1502+4A>G (n.1502+4A>G) c.1036+4A>G (n.1036+4A>G) n.60+4A>G c.863+4A>G (n.863+4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365483C= | CA2237006752 | GAN | c.*1210+5C= (n.*1210+5C=) c.1502+5C= (n.1502+5C=) c.1036+5C= (n.1036+5C=) n.60+5C= c.863+5C= (n.863+5C=) | |
| 16 | g.81365483C>G | CA623737893 | GAN | c.*1210+5C>G (n.*1210+5C>G) c.1502+5C>G (n.1502+5C>G) c.1036+5C>G (n.1036+5C>G) n.60+5C>G c.863+5C>G (n.863+5C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365483C>T | CA2634489345 | GAN | c.*1210+5C>T (n.*1210+5C>T) c.1502+5C>T (n.1502+5C>T) c.1036+5C>T (n.1036+5C>T) n.60+5C>T c.863+5C>T (n.863+5C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365485A= | CA2237006753 | GAN | c.*1210+7A= (n.*1210+7A=) c.1502+7A= (n.1502+7A=) c.1036+7A= (n.1036+7A=) n.60+7A= c.863+7A= (n.863+7A=) | |
| 16 | g.81365485A>G | CA8191781 | GAN | c.*1210+7A>G (n.*1210+7A>G) c.1502+7A>G (n.1502+7A>G) c.1036+7A>G (n.1036+7A>G) n.60+7A>G c.863+7A>G (n.863+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365486A= | CA2237006754 | GAN | c.*1210+8A= (n.*1210+8A=) c.1502+8A= (n.1502+8A=) c.1036+8A= (n.1036+8A=) n.60+8A= c.863+8A= (n.863+8A=) | |
| 16 | g.81365486A>G | CA2237006755 | GAN | c.*1210+8A>G (n.*1210+8A>G) c.1502+8A>G (n.1502+8A>G) c.1036+8A>G (n.1036+8A>G) n.60+8A>G c.863+8A>G (n.863+8A>G) | dbSNP |
| 16 | g.81365487G>A | CA8191783 | GAN | c.*1210+9G>A (n.*1210+9G>A) c.1502+9G>A (n.1502+9G>A) c.1036+9G>A (n.1036+9G>A) n.60+9G>A c.863+9G>A (n.863+9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365487G>C | CA2634489346 | GAN | c.*1210+9G>C (n.*1210+9G>C) c.1502+9G>C (n.1502+9G>C) c.1036+9G>C (n.1036+9G>C) n.60+9G>C c.863+9G>C (n.863+9G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365487G= | CA2237006756 | GAN | c.*1210+9G= (n.*1210+9G=) c.1502+9G= (n.1502+9G=) c.1036+9G= (n.1036+9G=) n.60+9G= c.863+9G= (n.863+9G=) | |
| 16 | g.81365488A>T | CA2634489347 | GAN | c.*1210+10A>T (n.*1210+10A>T) c.1502+10A>T (n.1502+10A>T) c.1036+10A>T (n.1036+10A>T) n.60+10A>T c.863+10A>T (n.863+10A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365489dup | CA8191782 | GAN | c.*1210+11dup (n.*1210+11dup) c.1502+11dup (n.1502+11dup) c.1036+11dup (n.1036+11dup) n.60+11dup c.863+11dup (n.863+11dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365489A= | CA2237006757 | GAN | c.*1210+11A= (n.*1210+11A=) c.1502+11A= (n.1502+11A=) c.1036+11A= (n.1036+11A=) n.60+11A= c.863+11A= (n.863+11A=) | |
| 16 | g.81365489A>G | CA8191784 | GAN | c.*1210+11A>G (n.*1210+11A>G) c.1502+11A>G (n.1502+11A>G) c.1036+11A>G (n.1036+11A>G) n.60+11A>G c.863+11A>G (n.863+11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365491G>T | CA2562187258 | GAN | c.*1210+13G>T (n.*1210+13G>T) c.1502+13G>T (n.1502+13G>T) c.1036+13G>T (n.1036+13G>T) n.60+13G>T c.863+13G>T (n.863+13G>T) | |
| 16 | g.81365492G= | CA2237006758 | GAN | c.*1210+14G= (n.*1210+14G=) c.1502+14G= (n.1502+14G=) c.1036+14G= (n.1036+14G=) n.60+14G= c.863+14G= (n.863+14G=) | |
| 16 | g.81365492G>T | CA623737896 | GAN | c.*1210+14G>T (n.*1210+14G>T) c.1502+14G>T (n.1502+14G>T) c.1036+14G>T (n.1036+14G>T) n.60+14G>T c.863+14G>T (n.863+14G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365496C>T | CA2634489348 | GAN | c.*1210+18C>T (n.*1210+18C>T) c.1502+18C>T (n.1502+18C>T) c.1036+18C>T (n.1036+18C>T) n.60+18C>T c.863+18C>T (n.863+18C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365497A= | CA2237006759 | GAN | c.*1210+19A= (n.*1210+19A=) c.1502+19A= (n.1502+19A=) c.1036+19A= (n.1036+19A=) n.60+19A= c.863+19A= (n.863+19A=) | |
| 16 | g.81365497A>G | CA8191785 | GAN | c.*1210+19A>G (n.*1210+19A>G) c.1502+19A>G (n.1502+19A>G) c.1036+19A>G (n.1036+19A>G) n.60+19A>G c.863+19A>G (n.863+19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365498C= | CA2237006760 | GAN | c.*1210+20C= (n.*1210+20C=) c.1502+20C= (n.1502+20C=) c.1036+20C= (n.1036+20C=) n.60+20C= c.863+20C= (n.863+20C=) | |
| 16 | g.81365498C>G | CA623737899 | GAN | c.*1210+20C>G (n.*1210+20C>G) c.1502+20C>G (n.1502+20C>G) c.1036+20C>G (n.1036+20C>G) n.60+20C>G c.863+20C>G (n.863+20C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365499A= | CA2237006761 | GAN | c.*1210+21A= (n.*1210+21A=) c.1502+21A= (n.1502+21A=) c.1036+21A= (n.1036+21A=) n.60+21A= c.863+21A= (n.863+21A=) | |
| 16 | g.81365499A>G | CA284270214 | GAN | c.*1210+21A>G (n.*1210+21A>G) c.1502+21A>G (n.1502+21A>G) c.1036+21A>G (n.1036+21A>G) n.60+21A>G c.863+21A>G (n.863+21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365499A>T | CA724689805 | GAN | c.*1210+21A>T (n.*1210+21A>T) c.1502+21A>T (n.1502+21A>T) c.1036+21A>T (n.1036+21A>T) n.60+21A>T c.863+21A>T (n.863+21A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365500T>A | CA2634489349 | GAN | c.*1210+22T>A (n.*1210+22T>A) c.1502+22T>A (n.1502+22T>A) c.1036+22T>A (n.1036+22T>A) n.60+22T>A c.863+22T>A (n.863+22T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365502G>A | CA8191786 | GAN | c.*1210+24G>A (n.*1210+24G>A) c.1502+24G>A (n.1502+24G>A) c.1036+24G>A (n.1036+24G>A) n.60+24G>A c.863+24G>A (n.863+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365502G>C | CA2576072806 | GAN | c.*1210+24G>C (n.*1210+24G>C) c.1502+24G>C (n.1502+24G>C) c.1036+24G>C (n.1036+24G>C) n.60+24G>C c.863+24G>C (n.863+24G>C) | |
| 16 | g.81365502G= | CA2237006762 | GAN | c.*1210+24G= (n.*1210+24G=) c.1502+24G= (n.1502+24G=) c.1036+24G= (n.1036+24G=) n.60+24G= c.863+24G= (n.863+24G=) | |
| 16 | g.81365503C>A | CA2634489350 | GAN | c.*1210+25C>A (n.*1210+25C>A) c.1502+25C>A (n.1502+25C>A) c.1036+25C>A (n.1036+25C>A) n.60+25C>A c.863+25C>A (n.863+25C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365503C>G | CA2634489351 | GAN | c.*1210+25C>G (n.*1210+25C>G) c.1502+25C>G (n.1502+25C>G) c.1036+25C>G (n.1036+25C>G) n.60+25C>G c.863+25C>G (n.863+25C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365504T>C | CA2634489352 | GAN | c.*1210+26T>C (n.*1210+26T>C) c.1502+26T>C (n.1502+26T>C) c.1036+26T>C (n.1036+26T>C) n.60+26T>C c.863+26T>C (n.863+26T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365505A= | CA2237006763 | GAN | c.*1210+27A= (n.*1210+27A=) c.1502+27A= (n.1502+27A=) c.1036+27A= (n.1036+27A=) n.60+27A= c.863+27A= (n.863+27A=) | |
| 16 | g.81365505A>C | CA8191787 | GAN | c.*1210+27A>C (n.*1210+27A>C) c.1502+27A>C (n.1502+27A>C) c.1036+27A>C (n.1036+27A>C) n.60+27A>C c.863+27A>C (n.863+27A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365506C>A | CA2634489353 | GAN | c.*1210+28C>A (n.*1210+28C>A) c.1502+28C>A (n.1502+28C>A) c.1036+28C>A (n.1036+28C>A) n.60+28C>A c.863+28C>A (n.863+28C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365506C= | CA2237006764 | GAN | c.*1210+28C= (n.*1210+28C=) c.1502+28C= (n.1502+28C=) c.1036+28C= (n.1036+28C=) n.60+28C= c.863+28C= (n.863+28C=) | |
| 16 | g.81365506C>G | CA284270228 | GAN | c.*1210+28C>G (n.*1210+28C>G) c.1502+28C>G (n.1502+28C>G) c.1036+28C>G (n.1036+28C>G) n.60+28C>G c.863+28C>G (n.863+28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.81365506C>T | CA2237006765 | GAN | c.*1210+28C>T (n.*1210+28C>T) c.1502+28C>T (n.1502+28C>T) c.1036+28C>T (n.1036+28C>T) n.60+28C>T c.863+28C>T (n.863+28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81365508G>A | CA284270237 | GAN | c.*1210+30G>A (n.*1210+30G>A) c.1502+30G>A (n.1502+30G>A) c.1036+30G>A (n.1036+30G>A) n.60+30G>A c.863+30G>A (n.863+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365508G= | CA2237006766 | GAN | c.*1210+30G= (n.*1210+30G=) c.1502+30G= (n.1502+30G=) c.1036+30G= (n.1036+30G=) n.60+30G= c.863+30G= (n.863+30G=) | |
| 16 | g.81365509C>A | CA2576072807 | GAN | c.*1210+31C>A (n.*1210+31C>A) c.1502+31C>A (n.1502+31C>A) c.1036+31C>A (n.1036+31C>A) n.60+31C>A c.863+31C>A (n.863+31C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365509C>G | CA2634489354 | GAN | c.*1210+31C>G (n.*1210+31C>G) c.1502+31C>G (n.1502+31C>G) c.1036+31C>G (n.1036+31C>G) n.60+31C>G c.863+31C>G (n.863+31C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365509C>T | CA2807834619 | GAN | c.*1210+31C>T (n.*1210+31C>T) c.1502+31C>T (n.1502+31C>T) c.1036+31C>T (n.1036+31C>T) n.60+31C>T c.863+31C>T (n.863+31C>T) | |
| 16 | g.81365510A= | CA2237006767 | GAN | c.*1210+32A= (n.*1210+32A=) c.1502+32A= (n.1502+32A=) c.1036+32A= (n.1036+32A=) n.60+32A= c.863+32A= (n.863+32A=) | |
| 16 | g.81365510A>C | CA2237006768 | GAN | c.*1210+32A>C (n.*1210+32A>C) c.1502+32A>C (n.1502+32A>C) c.1036+32A>C (n.1036+32A>C) n.60+32A>C c.863+32A>C (n.863+32A>C) | dbSNP |
| 16 | g.81365511A= | CA2237006769 | GAN | c.*1210+33A= (n.*1210+33A=) c.1502+33A= (n.1502+33A=) c.1036+33A= (n.1036+33A=) n.60+33A= c.863+33A= (n.863+33A=) | |
| 16 | g.81365511A>C | CA623737903 | GAN | c.*1210+33A>C (n.*1210+33A>C) c.1502+33A>C (n.1502+33A>C) c.1036+33A>C (n.1036+33A>C) n.60+33A>C c.863+33A>C (n.863+33A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365511A>G | CA8191788 | GAN | c.*1210+33A>G (n.*1210+33A>G) c.1502+33A>G (n.1502+33A>G) c.1036+33A>G (n.1036+33A>G) n.60+33A>G c.863+33A>G (n.863+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365512C>G | CA2634489355 | GAN | c.*1210+34C>G (n.*1210+34C>G) c.1502+34C>G (n.1502+34C>G) c.1036+34C>G (n.1036+34C>G) n.60+34C>G c.863+34C>G (n.863+34C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365513T>C | CA724689835 | GAN | c.*1210+35T>C (n.*1210+35T>C) c.1502+35T>C (n.1502+35T>C) c.1036+35T>C (n.1036+35T>C) n.60+35T>C c.863+35T>C (n.863+35T>C) | dbSNP |
| 16 | g.81365513T>G | CA8191789 | GAN | c.*1210+35T>G (n.*1210+35T>G) c.1502+35T>G (n.1502+35T>G) c.1036+35T>G (n.1036+35T>G) n.60+35T>G c.863+35T>G (n.863+35T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365513T= | CA2237006770 | GAN | c.*1210+35T= (n.*1210+35T=) c.1502+35T= (n.1502+35T=) c.1036+35T= (n.1036+35T=) n.60+35T= c.863+35T= (n.863+35T=) | |
| 16 | g.81365517del | CA2634489356 | GAN | c.*1210+39del (n.*1210+39del) c.1502+39del (n.1502+39del) c.1036+39del (n.1036+39del) n.60+39del c.863+39del (n.863+39del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365514T>G | CA623737906 | GAN | c.*1210+36T>G (n.*1210+36T>G) c.1502+36T>G (n.1502+36T>G) c.1036+36T>G (n.1036+36T>G) n.60+36T>G c.863+36T>G (n.863+36T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365514T= | CA2237006771 | GAN | c.*1210+36T= (n.*1210+36T=) c.1502+36T= (n.1502+36T=) c.1036+36T= (n.1036+36T=) n.60+36T= c.863+36T= (n.863+36T=) | |
| 16 | g.81365515T>C | CA8191790 | GAN | c.*1210+37T>C (n.*1210+37T>C) c.1502+37T>C (n.1502+37T>C) c.1036+37T>C (n.1036+37T>C) n.60+37T>C c.863+37T>C (n.863+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.81365515T= | CA2237006772 | GAN | c.*1210+37T= (n.*1210+37T=) c.1502+37T= (n.1502+37T=) c.1036+37T= (n.1036+37T=) n.60+37T= c.863+37T= (n.863+37T=) | |
| 16 | g.81365516T>C | CA8191791 | GAN | c.*1210+38T>C (n.*1210+38T>C) c.1502+38T>C (n.1502+38T>C) c.1036+38T>C (n.1036+38T>C) n.60+38T>C c.863+38T>C (n.863+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365516T= | CA2237006773 | GAN | c.*1210+38T= (n.*1210+38T=) c.1502+38T= (n.1502+38T=) c.1036+38T= (n.1036+38T=) n.60+38T= c.863+38T= (n.863+38T=) | |
| 16 | g.81365517T>A | CA2634489357 | GAN | c.*1210+39T>A (n.*1210+39T>A) c.1502+39T>A (n.1502+39T>A) c.1036+39T>A (n.1036+39T>A) n.60+39T>A c.863+39T>A (n.863+39T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365518C>A | CA8191792 | GAN | c.*1210+40C>A (n.*1210+40C>A) c.1502+40C>A (n.1502+40C>A) c.1036+40C>A (n.1036+40C>A) n.60+40C>A c.863+40C>A (n.863+40C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365518C= | CA2237006774 | GAN | c.*1210+40C= (n.*1210+40C=) c.1502+40C= (n.1502+40C=) c.1036+40C= (n.1036+40C=) n.60+40C= c.863+40C= (n.863+40C=) | |
| 16 | g.81365518C>T | CA8191793 | GAN | c.*1210+40C>T (n.*1210+40C>T) c.1502+40C>T (n.1502+40C>T) c.1036+40C>T (n.1036+40C>T) n.60+40C>T c.863+40C>T (n.863+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365519T>G | CA8191794 | GAN | c.*1210+41T>G (n.*1210+41T>G) c.1502+41T>G (n.1502+41T>G) c.1036+41T>G (n.1036+41T>G) n.60+41T>G c.863+41T>G (n.863+41T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365519T= | CA2237006775 | GAN | c.*1210+41T= (n.*1210+41T=) c.1502+41T= (n.1502+41T=) c.1036+41T= (n.1036+41T=) n.60+41T= c.863+41T= (n.863+41T=) | |
| 16 | g.81365521T>A | CA8191795 | GAN | c.*1210+43T>A (n.*1210+43T>A) c.1502+43T>A (n.1502+43T>A) c.1036+43T>A (n.1036+43T>A) n.60+43T>A c.863+43T>A (n.863+43T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365521T>C | CA2576072808 | GAN | c.*1210+43T>C (n.*1210+43T>C) c.1502+43T>C (n.1502+43T>C) c.1036+43T>C (n.1036+43T>C) n.60+43T>C c.863+43T>C (n.863+43T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365521T= | CA2237006776 | GAN | c.*1210+43T= (n.*1210+43T=) c.1502+43T= (n.1502+43T=) c.1036+43T= (n.1036+43T=) n.60+43T= c.863+43T= (n.863+43T=) | |
| 16 | g.81365522G>A | CA2634489358 | GAN | c.*1210+44G>A (n.*1210+44G>A) c.1502+44G>A (n.1502+44G>A) c.1036+44G>A (n.1036+44G>A) n.60+44G>A c.863+44G>A (n.863+44G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365522G>C | CA2576072809 | GAN | c.*1210+44G>C (n.*1210+44G>C) c.1502+44G>C (n.1502+44G>C) c.1036+44G>C (n.1036+44G>C) n.60+44G>C c.863+44G>C (n.863+44G>C) | |
| 16 | g.81365523T>A | CA2634489359 | GAN | c.*1210+45T>A (n.*1210+45T>A) c.1502+45T>A (n.1502+45T>A) c.1036+45T>A (n.1036+45T>A) n.60+45T>A c.863+45T>A (n.863+45T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365524G>C | CA8191796 | GAN | c.*1210+46G>C (n.*1210+46G>C) c.1502+46G>C (n.1502+46G>C) c.1036+46G>C (n.1036+46G>C) n.60+46G>C c.863+46G>C (n.863+46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365524G= | CA2237006777 | GAN | c.*1210+46G= (n.*1210+46G=) c.1502+46G= (n.1502+46G=) c.1036+46G= (n.1036+46G=) n.60+46G= c.863+46G= (n.863+46G=) | |
| 16 | g.81365524G>T | CA2576072810 | GAN | c.*1210+46G>T (n.*1210+46G>T) c.1502+46G>T (n.1502+46G>T) c.1036+46G>T (n.1036+46G>T) n.60+46G>T c.863+46G>T (n.863+46G>T) | gnomAD v4 |