UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.81365336G= | CA2237006679 | GAN | c.*1082-14G= (n.*1082-14G=) c.1374-14G= (n.1374-14G=) c.908-14G= (n.908-14G=) c.735-14G= (n.735-14G=) | |
| 16 | g.81365336G>T | CA623737863 | GAN | c.*1082-14G>T (n.*1082-14G>T) c.1374-14G>T (n.1374-14G>T) c.908-14G>T (n.908-14G>T) c.735-14G>T (n.735-14G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365337T>C | CA2732834390 | GAN | c.*1082-13T>C (n.*1082-13T>C) c.1374-13T>C (n.1374-13T>C) c.908-13T>C (n.908-13T>C) c.735-13T>C (n.735-13T>C) | dbSNP |
| 16 | g.81365338G>A | CA979659512 | GAN | c.*1082-12G>A (n.*1082-12G>A) c.1374-12G>A (n.1374-12G>A) c.908-12G>A (n.908-12G>A) c.735-12G>A (n.735-12G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365338G>C | CA2634489313 | GAN | c.*1082-12G>C (n.*1082-12G>C) c.1374-12G>C (n.1374-12G>C) c.908-12G>C (n.908-12G>C) c.735-12G>C (n.735-12G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365338G= | CA2237006680 | GAN | c.*1082-12G= (n.*1082-12G=) c.1374-12G= (n.1374-12G=) c.908-12G= (n.908-12G=) c.735-12G= (n.735-12G=) | |
| 16 | g.81365339del | CA2634489314 | GAN | c.*1082-11del (n.*1082-11del) c.1374-11del (n.1374-11del) c.908-11del (n.908-11del) c.735-11del (n.735-11del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365339T>C | CA2634489315 | GAN | c.*1082-11T>C (n.*1082-11T>C) c.1374-11T>C (n.1374-11T>C) c.908-11T>C (n.908-11T>C) c.735-11T>C (n.735-11T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365340G>A | CA8191749 | GAN | c.*1082-10G>A (n.*1082-10G>A) c.1374-10G>A (n.1374-10G>A) c.908-10G>A (n.908-10G>A) c.735-10G>A (n.735-10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365340G= | CA2237006681 | GAN | c.*1082-10G= (n.*1082-10G=) c.1374-10G= (n.1374-10G=) c.908-10G= (n.908-10G=) c.735-10G= (n.735-10G=) | |
| 16 | g.81365341G>A | CA284270017 | GAN | c.*1082-9G>A (n.*1082-9G>A) c.1374-9G>A (n.1374-9G>A) c.908-9G>A (n.908-9G>A) c.735-9G>A (n.735-9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365341G= | CA2237006682 | GAN | c.*1082-9G= (n.*1082-9G=) c.1374-9G= (n.1374-9G=) c.908-9G= (n.908-9G=) c.735-9G= (n.735-9G=) | |
| 16 | g.81365342C= | CA2237006683 | GAN | c.*1082-8C= (n.*1082-8C=) c.1374-8C= (n.1374-8C=) c.908-8C= (n.908-8C=) c.735-8C= (n.735-8C=) | |
| 16 | g.81365342C>T | CA623737864 | GAN | c.*1082-8C>T (n.*1082-8C>T) c.1374-8C>T (n.1374-8C>T) c.908-8C>T (n.908-8C>T) c.735-8C>T (n.735-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365343C>A | CA2576072804 | GAN | c.*1082-7C>A (n.*1082-7C>A) c.1374-7C>A (n.1374-7C>A) c.908-7C>A (n.908-7C>A) c.735-7C>A (n.735-7C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365343C>T | CA2634489318 | GAN | c.*1082-7C>T (n.*1082-7C>T) c.1374-7C>T (n.1374-7C>T) c.908-7C>T (n.908-7C>T) c.735-7C>T (n.735-7C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365346T>G | CA2634489319 | GAN | c.*1082-4T>G (n.*1082-4T>G) c.1374-4T>G (n.1374-4T>G) c.908-4T>G (n.908-4T>G) c.735-4T>G (n.735-4T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365347C>A | CA2634489322 | GAN | c.*1082-3C>A (n.*1082-3C>A) c.1374-3C>A (n.1374-3C>A) c.908-3C>A (n.908-3C>A) c.735-3C>A (n.735-3C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365347C= | CA2237006684 | GAN | c.*1082-3C= (n.*1082-3C=) c.1374-3C= (n.1374-3C=) c.908-3C= (n.908-3C=) c.735-3C= (n.735-3C=) | |
| 16 | g.81365347C>G | CA2576072805 | GAN | c.*1082-3C>G (n.*1082-3C>G) c.1374-3C>G (n.1374-3C>G) c.908-3C>G (n.908-3C>G) c.735-3C>G (n.735-3C>G) | |
| 16 | g.81365347C>T | CA8191750 | GAN | c.*1082-3C>T (n.*1082-3C>T) c.1374-3C>T (n.1374-3C>T) c.908-3C>T (n.908-3C>T) c.735-3C>T (n.735-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365348A>C | CA396891249 | GAN | c.*1082-2A>C (n.*1082-2A>C) c.1374-2A>C (n.1374-2A>C) c.908-2A>C (n.908-2A>C) c.735-2A>C (n.735-2A>C) | |
| 16 | g.81365348A>G | CA396891250 | GAN | c.*1082-2A>G (n.*1082-2A>G) c.1374-2A>G (n.1374-2A>G) c.908-2A>G (n.908-2A>G) c.735-2A>G (n.735-2A>G) | |
| 16 | g.81365348A>T | CA396891251 | GAN | c.*1082-2A>T (n.*1082-2A>T) c.1374-2A>T (n.1374-2A>T) c.908-2A>T (n.908-2A>T) c.735-2A>T (n.735-2A>T) | |
| 16 | g.81365349G>A | CA396891252 | GAN | c.*1082-1G>A (n.*1082-1G>A) c.1374-1G>A (n.1374-1G>A) c.908-1G>A (n.908-1G>A) c.735-1G>A (n.735-1G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365349G>C | CA396891253 | GAN | c.*1082-1G>C (n.*1082-1G>C) c.1374-1G>C (n.1374-1G>C) c.908-1G>C (n.908-1G>C) c.735-1G>C (n.735-1G>C) | |
| 16 | g.81365349G>T | CA396891254 | GAN | c.*1082-1G>T (n.*1082-1G>T) c.1374-1G>T (n.1374-1G>T) c.908-1G>T (n.908-1G>T) c.735-1G>T (n.735-1G>T) | COSMIC |
| 16 | g.81365350G>A | CA496699487 | GAN | c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.1374G>A (p.Arg458=) c.908G>A (n.908G>A) c.735G>A (p.Arg245=) | |
| 16 | g.81365350G>C | CA396891255 | GAN | c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.1374G>C (p.Arg458Ser) c.908G>C (n.908G>C) c.735G>C (p.Arg245Ser) | |
| 16 | g.81365350G>T | CA396891256 | GAN | c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.1374G>T (p.Arg458Ser) c.908G>T (n.908G>T) c.735G>T (p.Arg245Ser) | |
| 16 | g.81365351T>A | CA396891257 | GAN | c.*1083T>A (n.*1083T>A) c.1375T>A (p.Phe459Ile) c.909T>A (n.909T>A) c.736T>A (p.Phe246Ile) | |
| 16 | g.81365351T>C | CA396891258 | GAN | c.*1083T>C (n.*1083T>C) c.1375T>C (p.Phe459Leu) c.909T>C (n.909T>C) c.736T>C (p.Phe246Leu) | |
| 16 | g.81365351T>G | CA396891259 | GAN | c.*1083T>G (n.*1083T>G) c.1375T>G (p.Phe459Val) c.909T>G (n.909T>G) c.736T>G (p.Phe246Val) | |
| 16 | g.81365352T>A | CA396891260 | GAN | c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.1376T>A (p.Phe459Tyr) c.910T>A (n.910T>A) c.737T>A (p.Phe246Tyr) | |
| 16 | g.81365352T>C | CA396891262 | GAN | c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.1376T>C (p.Phe459Ser) c.910T>C (n.910T>C) c.737T>C (p.Phe246Ser) | |
| 16 | g.81365352T>G | CA396891261 | GAN | c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.1376T>G (p.Phe459Cys) c.910T>G (n.910T>G) c.737T>G (p.Phe246Cys) | |
| 16 | g.81365353T>A | CA396891263 | GAN | c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.1377T>A (p.Phe459Leu) c.911T>A (n.911T>A) c.738T>A (p.Phe246Leu) | |
| 16 | g.81365353T>C | CA496699490 | GAN | c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.1377T>C (p.Phe459=) c.911T>C (n.911T>C) c.738T>C (p.Phe246=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365353T>G | CA396891264 | GAN | c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.1377T>G (p.Phe459Leu) c.911T>G (n.911T>G) c.738T>G (p.Phe246Leu) | |
| 16 | g.81365353T= | CA2237006685 | GAN | c.*1085T= (n.*1085T=) c.1377T= (p.Phe459=) c.911T= (n.911T=) c.738T= (p.Phe246=) | |
| 16 | g.81365354G>A | CA396891265 | GAN | c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.1378G>A (p.Gly460Arg) c.912G>A (n.912G>A) c.739G>A (p.Gly247Arg) | |
| 16 | g.81365354G>C | CA396891266 | GAN | c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.912G>C (n.912G>C) c.739G>C (p.Gly247Arg) | |
| 16 | g.81365354G>T | CA396891267 | GAN | c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.1378G>T (p.Gly460Ter) c.912G>T (n.912G>T) c.739G>T (p.Gly247Ter) | |
| 16 | g.81365355G>A | CA396891268 | GAN | c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.1379G>A (p.Gly460Glu) c.913G>A (n.913G>A) c.740G>A (p.Gly247Glu) | |
| 16 | g.81365355G>C | CA396891269 | GAN | c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.913G>C (n.913G>C) c.740G>C (p.Gly247Ala) | |
| 16 | g.81365355G>T | CA396891270 | GAN | c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.1379G>T (p.Gly460Val) c.913G>T (n.913G>T) c.740G>T (p.Gly247Val) | |
| 16 | g.81365356A>C | CA496699493 | GAN | c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.1380A>C (p.Gly460=) c.914A>C (n.914A>C) c.741A>C (p.Gly247=) | |
| 16 | g.81365356A>G | CA496699494 | GAN | c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.1380A>G (p.Gly460=) c.914A>G (n.914A>G) c.741A>G (p.Gly247=) | |
| 16 | g.81365356A>T | CA496699495 | GAN | c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.1380A>T (p.Gly460=) c.914A>T (n.914A>T) c.741A>T (p.Gly247=) | |
| 16 | g.81365357G>A | CA8191751 | GAN | c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.915G>A (n.915G>A) c.742G>A (p.Ala248Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365357G>C | CA396891272 | GAN | c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.915G>C (n.915G>C) c.742G>C (p.Ala248Pro) | |
| 16 | g.81365357G= | CA2237006686 | GAN | c.*1089G= (n.*1089G=) c.1381G= (p.Ala461=) c.915G= (n.915G=) c.742G= (p.Ala248=) | |
| 16 | g.81365357G>T | CA396891271 | GAN | c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.915G>T (n.915G>T) c.742G>T (p.Ala248Ser) | |
| 16 | g.81365357_81365358delinsGC | CA2237006687 | GAN | c.*1089_*1090delinsGC (n.*1089_*1090delinsGC) c.1381_1382delinsGC (p.Ala461=) c.915_916delinsGC (n.915_916delinsGC) c.742_743delinsGC (p.Ala248=) | |
| 16 | g.81365357_81365358delinsTT | CA915949356 | GAN | c.*1089_*1090delinsTT (n.*1089_*1090delinsTT) c.1381_1382delinsTT (p.Ala461Leu) c.915_916delinsTT (n.915_916delinsTT) c.742_743delinsTT (p.Ala248Leu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.81365358C>A | CA396891273 | GAN | c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.1382C>A (p.Ala461Glu) c.916C>A (n.916C>A) c.743C>A (p.Ala248Glu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.81365358C= | CA2237006688 | GAN | c.*1090C= (n.*1090C=) c.1382C= (p.Ala461=) c.916C= (n.916C=) c.743C= (p.Ala248=) | |
| 16 | g.81365358C>G | CA396891274 | GAN | c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.916C>G (n.916C>G) c.743C>G (p.Ala248Gly) | |
| 16 | g.81365358C>T | CA8191752 | GAN | c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.916C>T (n.916C>T) c.743C>T (p.Ala248Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.81365359G>A | CA8191753 | GAN | c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.1383G>A (p.Ala461=) c.917G>A (n.917G>A) c.744G>A (p.Ala248=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365359G>C | CA496699497 | GAN | c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.1383G>C (p.Ala461=) c.917G>C (n.917G>C) c.744G>C (p.Ala248=) | |
| 16 | g.81365359G= | CA2237006689 | GAN | c.*1091G= (n.*1091G=) c.1383G= (p.Ala461=) c.917G= (n.917G=) c.744G= (p.Ala248=) | |
| 16 | g.81365359G>T | CA496699498 | GAN | c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.1383G>T (p.Ala461=) c.917G>T (n.917G>T) c.744G>T (p.Ala248=) | |
| 16 | g.81365360G>A | CA8191754 | GAN | c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.1384G>A (p.Val462Met) c.918G>A (n.918G>A) c.745G>A (p.Val249Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365360G>C | CA396891276 | GAN | c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.1384G>C (p.Val462Leu) c.918G>C (n.918G>C) c.745G>C (p.Val249Leu) | |
| 16 | g.81365360G= | CA2237006690 | GAN | c.*1092G= (n.*1092G=) c.1384G= (p.Val462=) c.918G= (n.918G=) c.745G= (p.Val249=) | |
| 16 | g.81365360G>T | CA396891275 | GAN | c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.1384G>T (p.Val462Leu) c.918G>T (n.918G>T) c.745G>T (p.Val249Leu) | |
| 16 | g.81365361T>A | CA396891277 | GAN | c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.1385T>A (p.Val462Glu) c.919T>A (n.919T>A) c.746T>A (p.Val249Glu) | |
| 16 | g.81365361T>C | CA396891278 | GAN | c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.1385T>C (p.Val462Ala) c.919T>C (n.919T>C) c.746T>C (p.Val249Ala) | |
| 16 | g.81365361T>G | CA396891279 | GAN | c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.1385T>G (p.Val462Gly) c.919T>G (n.919T>G) c.746T>G (p.Val249Gly) | |
| 16 | g.81365362G>A | CA496699500 | GAN | c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.1386G>A (p.Val462=) c.920G>A (n.920G>A) c.747G>A (p.Val249=) | COSMIC |
| 16 | g.81365362G>C | CA496699501 | GAN | c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.1386G>C (p.Val462=) c.920G>C (n.920G>C) c.747G>C (p.Val249=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365362G>T | CA496699502 | GAN | c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.1386G>T (p.Val462=) c.920G>T (n.920G>T) c.747G>T (p.Val249=) | |
| 16 | g.81365363G>A | CA396891280 | GAN | c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.921G>A (n.921G>A) c.748G>A (p.Ala250Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.81365363G>C | CA396891281 | GAN | c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.921G>C (n.921G>C) c.748G>C (p.Ala250Pro) | |
| 16 | g.81365363G= | CA2237006691 | GAN | c.*1095G= (n.*1095G=) c.1387G= (p.Ala463=) c.921G= (n.921G=) c.748G= (p.Ala250=) | |
| 16 | g.81365363G>T | CA8191755 | GAN | c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.921G>T (n.921G>T) c.748G>T (p.Ala250Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365364C>A | CA396891282 | GAN | c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.1388C>A (p.Ala463Asp) c.922C>A (n.922C>A) c.749C>A (p.Ala250Asp) | |
| 16 | g.81365364C= | CA2237006692 | GAN | c.*1096C= (n.*1096C=) c.1388C= (p.Ala463=) c.922C= (n.922C=) c.749C= (p.Ala250=) | |
| 16 | g.81365364C>G | CA396891283 | GAN | c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.922C>G (n.922C>G) c.749C>G (p.Ala250Gly) | |
| 16 | g.81365364C>T | CA8191756 | GAN | c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.1388C>T (p.Ala463Val) c.922C>T (n.922C>T) c.749C>T (p.Ala250Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365365C>A | CA496699503 | GAN | c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.1389C>A (p.Ala463=) c.923C>A (n.923C>A) c.750C>A (p.Ala250=) | |
| 16 | g.81365365C>G | CA496699505 | GAN | c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.1389C>G (p.Ala463=) c.923C>G (n.923C>G) c.750C>G (p.Ala250=) | |
| 16 | g.81365365C>T | CA496699506 | GAN | c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.1389C>T (p.Ala463=) c.923C>T (n.923C>T) c.750C>T (p.Ala250=) | |
| 16 | g.81365366T>A | CA396891284 | GAN | c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.1390T>A (p.Cys464Ser) c.924T>A (n.924T>A) c.751T>A (p.Cys251Ser) | |
| 16 | g.81365366T>C | CA396891285 | GAN | c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.1390T>C (p.Cys464Arg) c.924T>C (n.924T>C) c.751T>C (p.Cys251Arg) | |
| 16 | g.81365366T>G | CA396891286 | GAN | c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.1390T>G (p.Cys464Gly) c.924T>G (n.924T>G) c.751T>G (p.Cys251Gly) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365367G>A | CA8191757 | GAN | c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.1391G>A (p.Cys464Tyr) c.925G>A (n.925G>A) c.752G>A (p.Cys251Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365367G>C | CA396891288 | GAN | c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.1391G>C (p.Cys464Ser) c.925G>C (n.925G>C) c.752G>C (p.Cys251Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365367G= | CA2237006693 | GAN | c.*1099G= (n.*1099G=) c.1391G= (p.Cys464=) c.925G= (n.925G=) c.752G= (p.Cys251=) | |
| 16 | g.81365367G>T | CA396891287 | GAN | c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.1391G>T (p.Cys464Phe) c.925G>T (n.925G>T) c.752G>T (p.Cys251Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365368T>A | CA396891289 | GAN | c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.1392T>A (p.Cys464Ter) c.926T>A (n.926T>A) c.753T>A (p.Cys251Ter) | |
| 16 | g.81365368T>C | CA496699507 | GAN | c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.1392T>C (p.Cys464=) c.926T>C (n.926T>C) c.753T>C (p.Cys251=) | |
| 16 | g.81365368T>G | CA396891290 | GAN | c.*1100T>G (n.*1100T>G) c.1392T>G (p.Cys464Trp) c.926T>G (n.926T>G) c.753T>G (p.Cys251Trp) | |
| 16 | g.81365369G>A | CA396891291 | GAN | c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.1393G>A (p.Gly465Arg) c.927G>A (n.927G>A) c.754G>A (p.Gly252Arg) | |
| 16 | g.81365369G>C | CA396891292 | GAN | c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.927G>C (n.927G>C) c.754G>C (p.Gly252Arg) | |
| 16 | g.81365369G>T | CA396891293 | GAN | c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.1393G>T (p.Gly465Ter) c.927G>T (n.927G>T) c.754G>T (p.Gly252Ter) | |
| 16 | g.81365370G>A | CA396891294 | GAN | c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.1394G>A (p.Gly465Glu) c.928G>A (n.928G>A) c.755G>A (p.Gly252Glu) | |
| 16 | g.81365370G>C | CA396891295 | GAN | c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.928G>C (n.928G>C) c.755G>C (p.Gly252Ala) | |
| 16 | g.81365370G>T | CA396891296 | GAN | c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.1394G>T (p.Gly465Val) c.928G>T (n.928G>T) c.755G>T (p.Gly252Val) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365371A>C | CA496699509 | GAN | c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.1395A>C (p.Gly465=) c.929A>C (n.929A>C) c.756A>C (p.Gly252=) | |
| 16 | g.81365371A>G | CA496699511 | GAN | c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.1395A>G (p.Gly465=) c.929A>G (n.929A>G) c.756A>G (p.Gly252=) | |
| 16 | g.81365371A>T | CA496699510 | GAN | c.*1103A>T (n.*1103A>T) c.1395A>T (p.Gly465=) c.929A>T (n.929A>T) c.756A>T (p.Gly252=) | |
| 16 | g.81365372G>A | CA8191758 | GAN | c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.1396G>A (p.Val466Ile) c.930G>A (n.930G>A) c.757G>A (p.Val253Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.81365372G>C | CA396891297 | GAN | c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.1396G>C (p.Val466Leu) c.930G>C (n.930G>C) c.757G>C (p.Val253Leu) | |
| 16 | g.81365372G= | CA2237006694 | GAN | c.*1104G= (n.*1104G=) c.1396G= (p.Val466=) c.930G= (n.930G=) c.757G= (p.Val253=) | |
| 16 | g.81365372G>T | CA396891298 | GAN | c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.1396G>T (p.Val466Phe) c.930G>T (n.930G>T) c.757G>T (p.Val253Phe) | |
| 16 | g.81365373T>A | CA396891301 | GAN | c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.1397T>A (p.Val466Asp) c.931T>A (n.931T>A) c.758T>A (p.Val253Asp) | |
| 16 | g.81365373T>C | CA396891300 | GAN | c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.1397T>C (p.Val466Ala) c.931T>C (n.931T>C) c.758T>C (p.Val253Ala) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365373T>G | CA396891299 | GAN | c.*1105T>G (n.*1105T>G) c.1397T>G (p.Val466Gly) c.931T>G (n.931T>G) c.758T>G (p.Val253Gly) | |
| 16 | g.81365374T>A | CA496699515 | GAN | c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.1398T>A (p.Val466=) c.932T>A (n.932T>A) c.759T>A (p.Val253=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365374T>C | CA8191759 | GAN | c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.1398T>C (p.Val466=) c.932T>C (n.932T>C) c.759T>C (p.Val253=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365374T>G | CA496699513 | GAN | c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.1398T>G (p.Val466=) c.932T>G (n.932T>G) c.759T>G (p.Val253=) | |
| 16 | g.81365374T= | CA2237006695 | GAN | c.*1106T= (n.*1106T=) c.1398T= (p.Val466=) c.932T= (n.932T=) c.759T= (p.Val253=) | |
| 16 | g.81365375G>A | CA396891302 | GAN | c.*1107G>A (n.*1107G>A) c.1399G>A (p.Ala467Thr) c.933G>A (n.933G>A) c.760G>A (p.Ala254Thr) | |
| 16 | g.81365375G>C | CA396891303 | GAN | c.*1107G>C (n.*1107G>C) c.1399G>C (p.Ala467Pro) c.933G>C (n.933G>C) c.760G>C (p.Ala254Pro) | |
| 16 | g.81365375G>T | CA396891304 | GAN | c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.1399G>T (p.Ala467Ser) c.933G>T (n.933G>T) c.760G>T (p.Ala254Ser) | |
| 16 | g.81365376C>A | CA396891305 | GAN | c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.1400C>A (p.Ala467Asp) c.934C>A (n.934C>A) c.761C>A (p.Ala254Asp) | |
| 16 | g.81365376C= | CA2237006696 | GAN | c.*1108C= (n.*1108C=) c.1400C= (p.Ala467=) c.934C= (n.934C=) c.761C= (p.Ala254=) | |
| 16 | g.81365376C>G | CA396891306 | GAN | c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.1400C>G (p.Ala467Gly) c.934C>G (n.934C>G) c.761C>G (p.Ala254Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365376C>T | CA396891307 | GAN | c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.1400C>T (p.Ala467Val) c.934C>T (n.934C>T) c.761C>T (p.Ala254Val) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365377T>A | CA496699516 | GAN | c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.1401T>A (p.Ala467=) c.935T>A (n.935T>A) c.762T>A (p.Ala254=) | |
| 16 | g.81365377T>C | CA496699518 | GAN | c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.1401T>C (p.Ala467=) c.935T>C (n.935T>C) c.762T>C (p.Ala254=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365377T>G | CA496699517 | GAN | c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.1401T>G (p.Ala467=) c.935T>G (n.935T>G) c.762T>G (p.Ala254=) | |
| 16 | g.81365378A= | CA2237006697 | GAN | c.*1110A= (n.*1110A=) c.1402A= (p.Met468=) c.936A= (n.936A=) c.763A= (p.Met255=) | |
| 16 | g.81365378A>C | CA396891308 | GAN | c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.1402A>C (p.Met468Leu) c.936A>C (n.936A>C) c.763A>C (p.Met255Leu) | |
| 16 | g.81365378A>G | CA8191761 | GAN | c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.1402A>G (p.Met468Val) c.936A>G (n.936A>G) c.763A>G (p.Met255Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365378A>T | CA8191760 | GAN | c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.1402A>T (p.Met468Leu) c.936A>T (n.936A>T) c.763A>T (p.Met255Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365379T>A | CA396891309 | GAN | c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.1403T>A (p.Met468Lys) c.937T>A (n.937T>A) c.764T>A (p.Met255Lys) | |
| 16 | g.81365379T>C | CA396891310 | GAN | c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.1403T>C (p.Met468Thr) c.937T>C (n.937T>C) c.764T>C (p.Met255Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365379T>G | CA396891311 | GAN | c.*1111T>G (n.*1111T>G) c.1403T>G (p.Met468Arg) c.937T>G (n.937T>G) c.764T>G (p.Met255Arg) | |
| 16 | g.81365380G>A | CA396891313 | GAN | c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.1404G>A (p.Met468Ile) c.938G>A (n.938G>A) c.765G>A (p.Met255Ile) | |
| 16 | g.81365380G>C | CA396891314 | GAN | c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.1404G>C (p.Met468Ile) c.938G>C (n.938G>C) c.765G>C (p.Met255Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365380G= | CA2237006698 | GAN | c.*1112G= (n.*1112G=) c.1404G= (p.Met468=) c.938G= (n.938G=) c.765G= (p.Met255=) | |
| 16 | g.81365380G>T | CA396891312 | GAN | c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.1404G>T (p.Met468Ile) c.938G>T (n.938G>T) c.765G>T (p.Met255Ile) | |
| 16 | g.81365381G>A | CA396891316 | GAN | c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.939G>A (n.939G>A) c.766G>A (p.Glu256Lys) | |
| 16 | g.81365381G>C | CA396891315 | GAN | c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.939G>C (n.939G>C) c.766G>C (p.Glu256Gln) | |
| 16 | g.81365381G>T | CA396891317 | GAN | c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.939G>T (n.939G>T) c.766G>T (p.Glu256Ter) | |
| 16 | g.81365382A>C | CA396891318 | GAN | c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.940A>C (n.940A>C) c.767A>C (p.Glu256Ala) | |
| 16 | g.81365382A>G | CA396891320 | GAN | c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.940A>G (n.940A>G) c.767A>G (p.Glu256Gly) | |
| 16 | g.81365382A>T | CA396891319 | GAN | c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.1406A>T (p.Glu469Val) c.940A>T (n.940A>T) c.767A>T (p.Glu256Val) | |
| 16 | g.81365383G>A | CA496699519 | GAN | c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.1407G>A (p.Glu469=) c.941G>A (n.941G>A) c.768G>A (p.Glu256=) | dbSNP |
| 16 | g.81365383G>C | CA396891321 | GAN | c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.1407G>C (p.Glu469Asp) c.941G>C (n.941G>C) c.768G>C (p.Glu256Asp) | |
| 16 | g.81365383G= | CA2237006699 | GAN | c.*1115G= (n.*1115G=) c.1407G= (p.Glu469=) c.941G= (n.941G=) c.768G= (p.Glu256=) | |
| 16 | g.81365383G>T | CA396891322 | GAN | c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.1407G>T (p.Glu469Asp) c.941G>T (n.941G>T) c.768G>T (p.Glu256Asp) | |
| 16 | g.81365384C>A | CA396891323 | GAN | c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.1408C>A (p.Leu470Met) c.942C>A (n.942C>A) c.769C>A (p.Leu257Met) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365384C>G | CA396891324 | GAN | c.*1116C>G (n.*1116C>G) c.1408C>G (p.Leu470Val) c.942C>G (n.942C>G) c.769C>G (p.Leu257Val) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365384C>T | CA496699520 | GAN | c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.1408C>T (p.Leu470=) c.942C>T (n.942C>T) c.769C>T (p.Leu257=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.81365385T>A | CA396891325 | GAN | c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.1409T>A (p.Leu470Gln) c.943T>A (n.943T>A) c.770T>A (p.Leu257Gln) | |
| 16 | g.81365385T>C | CA396891327 | GAN | c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.943T>C (n.943T>C) c.770T>C (p.Leu257Pro) | |
| 16 | g.81365385T>G | CA396891326 | GAN | c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.943T>G (n.943T>G) c.770T>G (p.Leu257Arg) | |
| 16 | g.81365386G>A | CA496699521 | GAN | c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.1410G>A (p.Leu470=) c.944G>A (n.944G>A) c.771G>A (p.Leu257=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365386G>C | CA496699522 | GAN | c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.1410G>C (p.Leu470=) c.944G>C (n.944G>C) c.771G>C (p.Leu257=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81365386G= | CA2237006700 | GAN | c.*1118G= (n.*1118G=) c.1410G= (p.Leu470=) c.944G= (n.944G=) c.771G= (p.Leu257=) | |
| 16 | g.81365386G>T | CA496699523 | GAN | c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.1410G>T (p.Leu470=) c.944G>T (n.944G>T) c.771G>T (p.Leu257=) | |
| 16 | g.81365387T>A | CA396891328 | GAN | c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.1411T>A (p.Tyr471Asn) c.945T>A (n.945T>A) c.772T>A (p.Tyr258Asn) | |
| 16 | g.81365387T>C | CA396891329 | GAN | c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.1411T>C (p.Tyr471His) c.945T>C (n.945T>C) c.772T>C (p.Tyr258His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365387T>G | CA396891330 | GAN | c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.1411T>G (p.Tyr471Asp) c.945T>G (n.945T>G) c.772T>G (p.Tyr258Asp) | |
| 16 | g.81365387T= | CA2237006701 | GAN | c.*1119T= (n.*1119T=) c.1411T= (p.Tyr471=) c.945T= (n.945T=) c.772T= (p.Tyr258=) | |
| 16 | g.81365388A= | CA2237006703 | GAN | c.*1120A= (n.*1120A=) c.1412A= (p.Tyr471=) c.946A= (n.946A=) c.773A= (p.Tyr258=) | |
| 16 | g.81365388A>C | CA396891331 | GAN | c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.1412A>C (p.Tyr471Ser) c.946A>C (n.946A>C) c.773A>C (p.Tyr258Ser) | |
| 16 | g.81365388A>G | CA8191762 | GAN | c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.1412A>G (p.Tyr471Cys) c.946A>G (n.946A>G) c.773A>G (p.Tyr258Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365388A>T | CA396891332 | GAN | c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.1412A>T (p.Tyr471Phe) c.946A>T (n.946A>T) c.773A>T (p.Tyr258Phe) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.81365388_81365400delinsATGTGTTTGGGGG | CA2237006702 | GAN | c.*1120_*1132delinsATGTGTTTGGGGG (n.*1120_*1132delinsATGTGTTTGGGGG) c.1412_1424delinsATGTGTTTGGGGG (p.Tyr471=) c.946_958delinsATGTGTTTGGGGG (n.946_958delinsATGTGTTTGGGGG) c.773_785delinsATGTGTTTGGGGG (p.Tyr258=) | |
| 16 | g.81365389T>A | CA396891333 | GAN | c.*1121T>A (n.*1121T>A) c.1413T>A (p.Tyr471Ter) c.947T>A (n.947T>A) c.774T>A (p.Tyr258Ter) | |
| 16 | g.81365389T>C | CA496699524 | GAN | c.*1121T>C (n.*1121T>C) c.1413T>C (p.Tyr471=) c.947T>C (n.947T>C) c.774T>C (p.Tyr258=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365389T>G | CA396891334 | GAN | c.*1121T>G (n.*1121T>G) c.1413T>G (p.Tyr471Ter) c.947T>G (n.947T>G) c.774T>G (p.Tyr258Ter) | |
| 16 | g.81365389_81365400del | CA623737875 | GAN | c.*1121_*1132del (n.*1121_*1132del) c.1413_1424del (p.Tyr471Ter) c.947_958del (n.947_958del) c.774_785del (p.Tyr258Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365390G>A | CA396891335 | GAN | c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.1414G>A (p.Val472Met) c.948G>A (n.948G>A) c.775G>A (p.Val259Met) | |
| 16 | g.81365390G>C | CA396891336 | GAN | c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.1414G>C (p.Val472Leu) c.948G>C (n.948G>C) c.775G>C (p.Val259Leu) | |
| 16 | g.81365390G>T | CA396891337 | GAN | c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.1414G>T (p.Val472Leu) c.948G>T (n.948G>T) c.775G>T (p.Val259Leu) | |
| 16 | g.81365391T>A | CA396891340 | GAN | c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.1415T>A (p.Val472Glu) c.949T>A (n.949T>A) c.776T>A (p.Val259Glu) | |
| 16 | g.81365391T>C | CA396891338 | GAN | c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.1415T>C (p.Val472Ala) c.949T>C (n.949T>C) c.776T>C (p.Val259Ala) | |
| 16 | g.81365391T>G | CA396891339 | GAN | c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.1415T>G (p.Val472Gly) c.949T>G (n.949T>G) c.776T>G (p.Val259Gly) | |
| 16 | g.81365392G>A | CA284270062 | GAN | c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.1416G>A (p.Val472=) c.950G>A (n.950G>A) c.777G>A (p.Val259=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365392G>C | CA496699527 | GAN | c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.1416G>C (p.Val472=) c.950G>C (n.950G>C) c.777G>C (p.Val259=) | |
| 16 | g.81365392G= | CA2237006704 | GAN | c.*1124G= (n.*1124G=) c.1416G= (p.Val472=) c.950G= (n.950G=) c.777G= (p.Val259=) | |
| 16 | g.81365392G>T | CA496699526 | GAN | c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.1416G>T (p.Val472=) c.950G>T (n.950G>T) c.777G>T (p.Val259=) | |
| 16 | g.81365393T>A | CA396891341 | GAN | c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.1417T>A (p.Phe473Ile) c.951T>A (n.951T>A) c.778T>A (p.Phe260Ile) | |
| 16 | g.81365393T>C | CA396891342 | GAN | c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.1417T>C (p.Phe473Leu) c.951T>C (n.951T>C) c.778T>C (p.Phe260Leu) | ClinVar |
| 16 | g.81365393T>G | CA396891343 | GAN | c.*1125T>G (n.*1125T>G) c.1417T>G (p.Phe473Val) c.951T>G (n.951T>G) c.778T>G (p.Phe260Val) | |
| 16 | g.81365394T>A | CA396891344 | GAN | c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.1418T>A (p.Phe473Tyr) c.952T>A (n.952T>A) c.779T>A (p.Phe260Tyr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365394T>C | CA396891345 | GAN | c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.1418T>C (p.Phe473Ser) c.952T>C (n.952T>C) c.779T>C (p.Phe260Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81365394T>G | CA396891346 | GAN | c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.1418T>G (p.Phe473Cys) c.952T>G (n.952T>G) c.779T>G (p.Phe260Cys) | |
| 16 | g.81365394T= | CA2237006705 | GAN | c.*1126T= (n.*1126T=) c.1418T= (p.Phe473=) c.952T= (n.952T=) c.779T= (p.Phe260=) | |
| 16 | g.81365395T>A | CA396891347 | GAN | c.*1127T>A (n.*1127T>A) c.1419T>A (p.Phe473Leu) c.953T>A (n.953T>A) c.780T>A (p.Phe260Leu) | |
| 16 | g.81365395T>C | CA496699529 | GAN | c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.1419T>C (p.Phe473=) c.953T>C (n.953T>C) c.780T>C (p.Phe260=) | |
| 16 | g.81365395T>G | CA396891348 | GAN | c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.1419T>G (p.Phe473Leu) c.953T>G (n.953T>G) c.780T>G (p.Phe260Leu) | |
| 16 | g.81365396G>A | CA396891349 | GAN | c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.1420G>A (p.Gly474Arg) c.954G>A (n.954G>A) c.781G>A (p.Gly261Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365396G>C | CA396891350 | GAN | c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.1420G>C (p.Gly474Arg) c.954G>C (n.954G>C) c.781G>C (p.Gly261Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365396G= | CA2237006706 | GAN | c.*1128G= (n.*1128G=) c.1420G= (p.Gly474=) c.954G= (n.954G=) c.781G= (p.Gly261=) | |
| 16 | g.81365396G>T | CA396891351 | GAN | c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.1420G>T (p.Gly474Trp) c.954G>T (n.954G>T) c.781G>T (p.Gly261Trp) | |
| 16 | g.81365397G>A | CA396891354 | GAN | c.*1129G>A (n.*1129G>A) c.1421G>A (p.Gly474Glu) c.955G>A (n.955G>A) c.782G>A (p.Gly261Glu) | |
| 16 | g.81365397G>C | CA396891353 | GAN | c.*1129G>C (n.*1129G>C) c.1421G>C (p.Gly474Ala) c.955G>C (n.955G>C) c.782G>C (p.Gly261Ala) | |
| 16 | g.81365397G>T | CA396891352 | GAN | c.*1129G>T (n.*1129G>T) c.1421G>T (p.Gly474Val) c.955G>T (n.955G>T) c.782G>T (p.Gly261Val) | COSMIC |
| 16 | g.81365398G>A | CA496699530 | GAN | c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.1422G>A (p.Gly474=) c.956G>A (n.956G>A) c.783G>A (p.Gly261=) | |
| 16 | g.81365398G>C | CA496699531 | GAN | c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.1422G>C (p.Gly474=) c.956G>C (n.956G>C) c.783G>C (p.Gly261=) | |
| 16 | g.81365398G>T | CA496699532 | GAN | c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.1422G>T (p.Gly474=) c.956G>T (n.956G>T) c.783G>T (p.Gly261=) | |
| 16 | g.81365399G>A | CA396891357 | GAN | c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.1423G>A (p.Gly475Arg) c.957G>A (n.957G>A) c.784G>A (p.Gly262Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365399G>C | CA396891355 | GAN | c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.957G>C (n.957G>C) c.784G>C (p.Gly262Arg) | |
| 16 | g.81365399G= | CA2237006707 | GAN | c.*1131G= (n.*1131G=) c.1423G= (p.Gly475=) c.957G= (n.957G=) c.784G= (p.Gly262=) | |
| 16 | g.81365399G>T | CA396891356 | GAN | c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.1423G>T (p.Gly475Ter) c.957G>T (n.957G>T) c.784G>T (p.Gly262Ter) | |
| 16 | g.81365400G>A | CA396891358 | GAN | c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.1424G>A (p.Gly475Glu) c.958G>A (n.958G>A) c.785G>A (p.Gly262Glu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365400G>C | CA396891359 | GAN | c.*1132G>C (n.*1132G>C) c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.958G>C (n.958G>C) c.785G>C (p.Gly262Ala) | |
| 16 | g.81365400G>T | CA396891360 | GAN | c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.1424G>T (p.Gly475Val) c.958G>T (n.958G>T) c.785G>T (p.Gly262Val) | |
| 16 | g.81365401A= | CA2237006708 | GAN | c.*1133A= (n.*1133A=) c.1425A= (p.Gly475=) c.959A= (n.959A=) c.786A= (p.Gly262=) | |
| 16 | g.81365401A>C | CA496699533 | GAN | c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.1425A>C (p.Gly475=) c.959A>C (n.959A>C) c.786A>C (p.Gly262=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365401A>G | CA496699534 | GAN | c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.1425A>G (p.Gly475=) c.959A>G (n.959A>G) c.786A>G (p.Gly262=) | |
| 16 | g.81365401A>T | CA496699535 | GAN | c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.1425A>T (p.Gly475=) c.959A>T (n.959A>T) c.786A>T (p.Gly262=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365402G>A | CA396891363 | GAN | c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.1426G>A (p.Val476Ile) c.960G>A (n.960G>A) c.787G>A (p.Val263Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365402G>C | CA396891362 | GAN | c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.1426G>C (p.Val476Leu) c.960G>C (n.960G>C) c.787G>C (p.Val263Leu) | |
| 16 | g.81365402G= | CA2237006709 | GAN | c.*1134G= (n.*1134G=) c.1426G= (p.Val476=) c.960G= (n.960G=) c.787G= (p.Val263=) | |
| 16 | g.81365402G>T | CA396891361 | GAN | c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.1426G>T (p.Val476Phe) c.960G>T (n.960G>T) c.787G>T (p.Val263Phe) | |
| 16 | g.81365403T>A | CA396891364 | GAN | c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.1427T>A (p.Val476Asp) c.961T>A (n.961T>A) c.788T>A (p.Val263Asp) | |
| 16 | g.81365403T>C | CA396891365 | GAN | c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.1427T>C (p.Val476Ala) c.961T>C (n.961T>C) c.788T>C (p.Val263Ala) | |
| 16 | g.81365403T>G | CA396891366 | GAN | c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.1427T>G (p.Val476Gly) c.961T>G (n.961T>G) c.788T>G (p.Val263Gly) | |
| 16 | g.81365404C>A | CA496699536 | GAN | c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.1428C>A (p.Val476=) c.962C>A (n.962C>A) c.789C>A (p.Val263=) | |
| 16 | g.81365404C= | CA2237006710 | GAN | c.*1136C= (n.*1136C=) c.1428C= (p.Val476=) c.962C= (n.962C=) c.789C= (p.Val263=) | |
| 16 | g.81365404C>G | CA496699537 | GAN | c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.1428C>G (p.Val476=) c.962C>G (n.962C>G) c.789C>G (p.Val263=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365404C>T | CA8191763 | GAN | c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.1428C>T (p.Val476=) c.962C>T (n.962C>T) c.789C>T (p.Val263=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365405C>A | CA496699538 | GAN | c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.1429C>A (p.Arg477=) c.963C>A (n.963C>A) c.790C>A (p.Arg264=) | |
| 16 | g.81365405C= | CA2237006711 | GAN | c.*1137C= (n.*1137C=) c.1429C= (p.Arg477=) c.963C= (n.963C=) c.790C= (p.Arg264=) | |
| 16 | g.81365405C>G | CA396891367 | GAN | c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.1429C>G (p.Arg477Gly) c.963C>G (n.963C>G) c.790C>G (p.Arg264Gly) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365405C>T | CA253404 | GAN | c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.1429C>T (p.Arg477Ter) c.963C>T (n.963C>T) c.790C>T (p.Arg264Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81365406G>A | CA8191764 | GAN | c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.1430G>A (p.Arg477Gln) c.964G>A (n.964G>A) c.791G>A (p.Arg264Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.81365406G>C | CA396891369 | GAN | c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.1430G>C (p.Arg477Pro) c.964G>C (n.964G>C) c.791G>C (p.Arg264Pro) | |
| 16 | g.81365406G= | CA2237006712 | GAN | c.*1138G= (n.*1138G=) c.1430G= (p.Arg477=) c.964G= (n.964G=) c.791G= (p.Arg264=) | |
| 16 | g.81365406G>T | CA396891368 | GAN | c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.1430G>T (p.Arg477Leu) c.964G>T (n.964G>T) c.791G>T (p.Arg264Leu) | |
| 16 | g.81365407A>C | CA496699539 | GAN | c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.1431A>C (p.Arg477=) c.965A>C (n.965A>C) c.792A>C (p.Arg264=) | |
| 16 | g.81365407A>G | CA496699540 | GAN | c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.1431A>G (p.Arg477=) c.965A>G (n.965A>G) c.792A>G (p.Arg264=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365407A>T | CA496699541 | GAN | c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.1431A>T (p.Arg477=) c.965A>T (n.965A>T) c.792A>T (p.Arg264=) | |
| 16 | g.81365408A>C | CA396891370 | GAN | c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.1432A>C (p.Ser478Arg) c.966A>C (n.966A>C) c.793A>C (p.Ser265Arg) | COSMIC |
| 16 | g.81365408A>G | CA396891371 | GAN | c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.1432A>G (p.Ser478Gly) c.966A>G (n.966A>G) c.793A>G (p.Ser265Gly) | |
| 16 | g.81365408A>T | CA396891372 | GAN | c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.1432A>T (p.Ser478Cys) c.966A>T (n.966A>T) c.793A>T (p.Ser265Cys) | |
| 16 | g.81365409G>A | CA396891373 | GAN | c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.1433G>A (p.Ser478Asn) c.967G>A (n.967G>A) c.794G>A (p.Ser265Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365409G>C | CA396891374 | GAN | c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.1433G>C (p.Ser478Thr) c.967G>C (n.967G>C) c.794G>C (p.Ser265Thr) | |
| 16 | g.81365409G= | CA2237006713 | GAN | c.*1141G= (n.*1141G=) c.1433G= (p.Ser478=) c.967G= (n.967G=) c.794G= (p.Ser265=) | |
| 16 | g.81365409G>T | CA396891375 | GAN | c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.1433G>T (p.Ser478Ile) c.967G>T (n.967G>T) c.794G>T (p.Ser265Ile) | |
| 16 | g.81365410T>A | CA396891376 | GAN | c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.1434T>A (p.Ser478Arg) c.968T>A (n.968T>A) c.795T>A (p.Ser265Arg) | |
| 16 | g.81365410T>C | CA496699542 | GAN | c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.1434T>C (p.Ser478=) c.968T>C (n.968T>C) c.795T>C (p.Ser265=) | |
| 16 | g.81365410T>G | CA396891377 | GAN | c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.1434T>G (p.Ser478Arg) c.968T>G (n.968T>G) c.795T>G (p.Ser265Arg) | |
| 16 | g.81365411C>A | CA396891378 | GAN | c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.1435C>A (p.Arg479Ser) c.969C>A (n.969C>A) c.796C>A (p.Arg266Ser) | |
| 16 | g.81365411C>G | CA396891379 | GAN | c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.1435C>G (p.Arg479Gly) c.969C>G (n.969C>G) c.796C>G (p.Arg266Gly) | |
| 16 | g.81365411C>T | CA396891380 | GAN | c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.1435C>T (p.Arg479Cys) c.969C>T (n.969C>T) c.796C>T (p.Arg266Cys) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.81365412G>A | CA284270071 | GAN | c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.1436G>A (p.Arg479His) c.970G>A (n.970G>A) c.797G>A (p.Arg266His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365412G>C | CA396891382 | GAN | c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.1436G>C (p.Arg479Pro) c.970G>C (n.970G>C) c.797G>C (p.Arg266Pro) | |
| 16 | g.81365412G= | CA2237006714 | GAN | c.*1144G= (n.*1144G=) c.1436G= (p.Arg479=) c.970G= (n.970G=) c.797G= (p.Arg266=) | |
| 16 | g.81365412G>T | CA396891381 | GAN | c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.1436G>T (p.Arg479Leu) c.970G>T (n.970G>T) c.797G>T (p.Arg266Leu) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.81365413T>A | CA496699544 | GAN | c.*1145T>A (n.*1145T>A) c.1437T>A (p.Arg479=) c.971T>A (n.971T>A) c.798T>A (p.Arg266=) | |
| 16 | g.81365413T>C | CA496699545 | GAN | c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.1437T>C (p.Arg479=) c.971T>C (n.971T>C) c.798T>C (p.Arg266=) | |
| 16 | g.81365413T>G | CA496699543 | GAN | c.*1145T>G (n.*1145T>G) c.1437T>G (p.Arg479=) c.971T>G (n.971T>G) c.798T>G (p.Arg266=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365414G>A | CA284270091 | GAN | c.*1146G>A (n.*1146G>A) c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.972G>A (n.972G>A) c.799G>A (p.Glu267Lys) | dbSNP |
| 16 | g.81365414G>C | CA396891384 | GAN | c.*1146G>C (n.*1146G>C) c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.972G>C (n.972G>C) c.799G>C (p.Glu267Gln) | |
| 16 | g.81365414G= | CA2237006715 | GAN | c.*1146G= (n.*1146G=) c.1438G= (p.Glu480=) c.972G= (n.972G=) c.799G= (p.Glu267=) | |
| 16 | g.81365414G>T | CA396891383 | GAN | c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.972G>T (n.972G>T) c.799G>T (p.Glu267Ter) | |
| 16 | g.81365415A>C | CA396891385 | GAN | c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.973A>C (n.973A>C) c.800A>C (p.Glu267Ala) | |
| 16 | g.81365415A>G | CA396891386 | GAN | c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.973A>G (n.973A>G) c.800A>G (p.Glu267Gly) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365415A>T | CA396891387 | GAN | c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.1439A>T (p.Glu480Val) c.973A>T (n.973A>T) c.800A>T (p.Glu267Val) | |
| 16 | g.81365416G>A | CA496699546 | GAN | c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.1440G>A (p.Glu480=) c.974G>A (n.974G>A) c.801G>A (p.Glu267=) | |
| 16 | g.81365416G>C | CA396891388 | GAN | c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.974G>C (n.974G>C) c.801G>C (p.Glu267Asp) | |
| 16 | g.81365416G>T | CA396891389 | GAN | c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.1440G>T (p.Glu480Asp) c.974G>T (n.974G>T) c.801G>T (p.Glu267Asp) | |
| 16 | g.81365417G>A | CA396891390 | GAN | c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.1441G>A (p.Asp481Asn) c.975G>A (n.975G>A) c.802G>A (p.Asp268Asn) | |
| 16 | g.81365417G>C | CA396891391 | GAN | c.*1149G>C (n.*1149G>C) c.1441G>C (p.Asp481His) c.975G>C (n.975G>C) c.802G>C (p.Asp268His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365417G= | CA2237006716 | GAN | c.*1149G= (n.*1149G=) c.1441G= (p.Asp481=) c.975G= (n.975G=) c.802G= (p.Asp268=) | |
| 16 | g.81365417G>T | CA396891392 | GAN | c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.1441G>T (p.Asp481Tyr) c.975G>T (n.975G>T) c.802G>T (p.Asp268Tyr) | |
| 16 | g.81365418A= | CA2237006717 | GAN | c.*1150A= (n.*1150A=) c.1442A= (p.Asp481=) c.976A= (n.976A=) c.803A= (p.Asp268=) | |
| 16 | g.81365418A>C | CA396891393 | GAN | c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.1442A>C (p.Asp481Ala) c.976A>C (n.976A>C) c.803A>C (p.Asp268Ala) | |
| 16 | g.81365418A>G | CA396891394 | GAN | c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.1442A>G (p.Asp481Gly) c.976A>G (n.976A>G) c.803A>G (p.Asp268Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81365418A>T | CA396891395 | GAN | c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.1442A>T (p.Asp481Val) c.976A>T (n.976A>T) c.803A>T (p.Asp268Val) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.81365419C>A | CA396891397 | GAN | c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.1443C>A (p.Asp481Glu) c.977C>A (n.977C>A) n.1C>A c.804C>A (p.Asp268Glu) | |
| 16 | g.81365419C= | CA2237006718 | GAN | c.*1151C= (n.*1151C=) c.1443C= (p.Asp481=) c.977C= (n.977C=) n.1C= c.804C= (p.Asp268=) | |
| 16 | g.81365419C>G | CA396891396 | GAN | c.*1151C>G (n.*1151C>G) c.1443C>G (p.Asp481Glu) c.977C>G (n.977C>G) n.1C>G c.804C>G (p.Asp268Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81365419C>T | CA496699547 | GAN | c.*1151C>T (n.*1151C>T) c.1443C>T (p.Asp481=) c.977C>T (n.977C>T) n.1C>T c.804C>T (p.Asp268=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365420G>A | CA8191765 | GAN | c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.978G>A (n.978G>A) n.2G>A c.805G>A (p.Ala269Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365420G>C | CA396891398 | GAN | c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.978G>C (n.978G>C) n.2G>C c.805G>C (p.Ala269Pro) | |
| 16 | g.81365420G= | CA2237006719 | GAN | c.*1152G= (n.*1152G=) c.1444G= (p.Ala482=) c.978G= (n.978G=) n.2G= c.805G= (p.Ala269=) | |
| 16 | g.81365420G>T | CA284270092 | GAN | c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.978G>T (n.978G>T) n.2G>T c.805G>T (p.Ala269Ser) | dbSNP |
| 16 | g.81365421C>A | CA8191767 | GAN | c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.979C>A (n.979C>A) n.3C>A c.806C>A (p.Ala269Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.81365421C= | CA2237006720 | GAN | c.*1153C= (n.*1153C=) c.1445C= (p.Ala482=) c.979C= (n.979C=) n.3C= c.806C= (p.Ala269=) | |
| 16 | g.81365421C>G | CA396891399 | GAN | c.*1153C>G (n.*1153C>G) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.979C>G (n.979C>G) n.3C>G c.806C>G (p.Ala269Gly) | |
| 16 | g.81365421C>T | CA8191766 | GAN | c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.979C>T (n.979C>T) n.3C>T c.806C>T (p.Ala269Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365422C>A | CA496699548 | GAN | c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.1446C>A (p.Ala482=) c.980C>A (n.980C>A) n.4C>A c.807C>A (p.Ala269=) | |
| 16 | g.81365422C= | CA2237006721 | GAN | c.*1154C= (n.*1154C=) c.1446C= (p.Ala482=) c.980C= (n.980C=) n.4C= c.807C= (p.Ala269=) | |
| 16 | g.81365422C>G | CA8191769 | GAN | c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.1446C>G (p.Ala482=) c.980C>G (n.980C>G) n.4C>G c.807C>G (p.Ala269=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365422C>T | CA8191768 | GAN | c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.1446C>T (p.Ala482=) c.980C>T (n.980C>T) n.4C>T c.807C>T (p.Ala269=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365423C>A | CA396891400 | GAN | c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.1447C>A (p.Gln483Lys) c.981C>A (n.981C>A) n.5C>A c.808C>A (p.Gln270Lys) | |
| 16 | g.81365423C= | CA2237006722 | GAN | c.*1155C= (n.*1155C=) c.1447C= (p.Gln483=) c.981C= (n.981C=) n.5C= c.808C= (p.Gln270=) | |
| 16 | g.81365423C>G | CA396891401 | GAN | c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.1447C>G (p.Gln483Glu) c.981C>G (n.981C>G) n.5C>G c.808C>G (p.Gln270Glu) | |
| 16 | g.81365423C>T | CA253392 | GAN | c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.1447C>T (p.Gln483Ter) c.981C>T (n.981C>T) n.5C>T c.808C>T (p.Gln270Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365424A= | CA2237006723 | GAN | c.*1156A= (n.*1156A=) c.1448A= (p.Gln483=) c.982A= (n.982A=) n.6A= c.809A= (p.Gln270=) | |
| 16 | g.81365424A>C | CA396891403 | GAN | c.*1156A>C (n.*1156A>C) c.1448A>C (p.Gln483Pro) c.982A>C (n.982A>C) n.6A>C c.809A>C (p.Gln270Pro) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365424A>G | CA396891404 | GAN | c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.1448A>G (p.Gln483Arg) c.982A>G (n.982A>G) n.6A>G c.809A>G (p.Gln270Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365424A>T | CA396891402 | GAN | c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.1448A>T (p.Gln483Leu) c.982A>T (n.982A>T) n.6A>T c.809A>T (p.Gln270Leu) | |
| 16 | g.81365425G>A | CA496699549 | GAN | c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.1449G>A (p.Gln483=) c.983G>A (n.983G>A) n.7G>A c.810G>A (p.Gln270=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.81365425G>C | CA396891405 | GAN | c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.1449G>C (p.Gln483His) c.983G>C (n.983G>C) n.7G>C c.810G>C (p.Gln270His) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365425G>T | CA396891406 | GAN | c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.1449G>T (p.Gln483His) c.983G>T (n.983G>T) n.7G>T c.810G>T (p.Gln270His) | |
| 16 | g.81365426G>A | CA8191770 | GAN | c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.1450G>A (p.Gly484Ser) c.984G>A (n.984G>A) n.8G>A c.811G>A (p.Gly271Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365426G>C | CA8191771 | GAN | c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.984G>C (n.984G>C) n.8G>C c.811G>C (p.Gly271Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365426G= | CA2237006724 | GAN | c.*1158G= (n.*1158G=) c.1450G= (p.Gly484=) c.984G= (n.984G=) n.8G= c.811G= (p.Gly271=) | |
| 16 | g.81365426G>T | CA396891407 | GAN | c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.1450G>T (p.Gly484Cys) c.984G>T (n.984G>T) n.8G>T c.811G>T (p.Gly271Cys) | |
| 16 | g.81365427G>A | CA396891408 | GAN | c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.1451G>A (p.Gly484Asp) c.985G>A (n.985G>A) n.9G>A c.812G>A (p.Gly271Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365427G>C | CA396891409 | GAN | c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.985G>C (n.985G>C) n.9G>C c.812G>C (p.Gly271Ala) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365427G= | CA2237006725 | GAN | c.*1159G= (n.*1159G=) c.1451G= (p.Gly484=) c.985G= (n.985G=) n.9G= c.812G= (p.Gly271=) | |
| 16 | g.81365427G>T | CA396891410 | GAN | c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.1451G>T (p.Gly484Val) c.985G>T (n.985G>T) n.9G>T c.812G>T (p.Gly271Val) | |
| 16 | g.81365428T>A | CA496699550 | GAN | c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.1452T>A (p.Gly484=) c.986T>A (n.986T>A) n.10T>A c.813T>A (p.Gly271=) | |
| 16 | g.81365428T>C | CA496699551 | GAN | c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.1452T>C (p.Gly484=) c.986T>C (n.986T>C) n.10T>C c.813T>C (p.Gly271=) | |
| 16 | g.81365428T>G | CA496699552 | GAN | c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.1452T>G (p.Gly484=) c.986T>G (n.986T>G) n.10T>G c.813T>G (p.Gly271=) | |
| 16 | g.81365429A>C | CA396891411 | GAN | c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.1453A>C (p.Ser485Arg) c.987A>C (n.987A>C) n.11A>C c.814A>C (p.Ser272Arg) | |
| 16 | g.81365429A>G | CA396891412 | GAN | c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.1453A>G (p.Ser485Gly) c.987A>G (n.987A>G) n.11A>G c.814A>G (p.Ser272Gly) | |
| 16 | g.81365429A>T | CA396891413 | GAN | c.*1161A>T (n.*1161A>T) c.1453A>T (p.Ser485Cys) c.987A>T (n.987A>T) n.11A>T c.814A>T (p.Ser272Cys) | |
| 16 | g.81365430G>A | CA396891415 | GAN | c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.1454G>A (p.Ser485Asn) c.988G>A (n.988G>A) n.12G>A c.815G>A (p.Ser272Asn) | |
| 16 | g.81365430G>C | CA396891416 | GAN | c.*1162G>C (n.*1162G>C) c.1454G>C (p.Ser485Thr) c.988G>C (n.988G>C) n.12G>C c.815G>C (p.Ser272Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81365430G= | CA2237006726 | GAN | c.*1162G= (n.*1162G=) c.1454G= (p.Ser485=) c.988G= (n.988G=) n.12G= c.815G= (p.Ser272=) | |
| 16 | g.81365430G>T | CA396891414 | GAN | c.*1162G>T (n.*1162G>T) c.1454G>T (p.Ser485Ile) c.988G>T (n.988G>T) n.12G>T c.815G>T (p.Ser272Ile) | COSMIC |
| 16 | g.81365431C>A | CA396891417 | GAN | c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.1455C>A (p.Ser485Arg) c.989C>A (n.989C>A) n.13C>A c.816C>A (p.Ser272Arg) | |
| 16 | g.81365431C= | CA2237006727 | GAN | c.*1163C= (n.*1163C=) c.1455C= (p.Ser485=) c.989C= (n.989C=) n.13C= c.816C= (p.Ser272=) | |
| 16 | g.81365431C>G | CA396891418 | GAN | c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.1455C>G (p.Ser485Arg) c.989C>G (n.989C>G) n.13C>G c.816C>G (p.Ser272Arg) | |
| 16 | g.81365431C>T | CA496699553 | GAN | c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.1455C>T (p.Ser485=) c.989C>T (n.989C>T) n.13C>T c.816C>T (p.Ser272=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365432G>A | CA253390 | GAN | c.*1164G>A (n.*1164G>A) c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.990G>A (n.990G>A) n.14G>A c.817G>A (p.Glu273Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365432G>C | CA8191772 | GAN | c.*1164G>C (n.*1164G>C) c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.990G>C (n.990G>C) n.14G>C c.817G>C (p.Glu273Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.81365432G= | CA2237006728 | GAN | c.*1164G= (n.*1164G=) c.1456G= (p.Glu486=) c.990G= (n.990G=) n.14G= c.817G= (p.Glu273=) | |
| 16 | g.81365432G>T | CA396891419 | GAN | c.*1164G>T (n.*1164G>T) c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.990G>T (n.990G>T) n.14G>T c.817G>T (p.Glu273Ter) | dbSNP |
| 16 | g.81365433A>C | CA396891422 | GAN | c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.991A>C (n.991A>C) n.15A>C c.818A>C (p.Glu273Ala) | |
| 16 | g.81365433A>G | CA396891420 | GAN | c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.991A>G (n.991A>G) n.15A>G c.818A>G (p.Glu273Gly) | |
| 16 | g.81365433A>T | CA396891421 | GAN | c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.1457A>T (p.Glu486Val) c.991A>T (n.991A>T) n.15A>T c.818A>T (p.Glu273Val) | |
| 16 | g.81365434G>A | CA8191773 | GAN | c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.1458G>A (p.Glu486=) c.992G>A (n.992G>A) n.16G>A c.819G>A (p.Glu273=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.81365434G>C | CA396891423 | GAN | c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.1458G>C (p.Glu486Asp) c.992G>C (n.992G>C) n.16G>C c.819G>C (p.Glu273Asp) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365434G= | CA2237006729 | GAN | c.*1166G= (n.*1166G=) c.1458G= (p.Glu486=) c.992G= (n.992G=) n.16G= c.819G= (p.Glu273=) | |
| 16 | g.81365434G>T | CA396891424 | GAN | c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.1458G>T (p.Glu486Asp) c.992G>T (n.992G>T) n.16G>T c.819G>T (p.Glu273Asp) | |
| 16 | g.81365435A= | CA2237006730 | GAN | c.*1167A= (n.*1167A=) c.1459A= (p.Met487=) c.993A= (n.993A=) n.17A= c.820A= (p.Met274=) | |
| 16 | g.81365435A>C | CA396891425 | GAN | c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.1459A>C (p.Met487Leu) c.993A>C (n.993A>C) n.17A>C c.820A>C (p.Met274Leu) | |
| 16 | g.81365435A>G | CA8191774 | GAN | c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.1459A>G (p.Met487Val) c.993A>G (n.993A>G) n.17A>G c.820A>G (p.Met274Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.81365435A>T | CA396891426 | GAN | c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.1459A>T (p.Met487Leu) c.993A>T (n.993A>T) n.17A>T c.820A>T (p.Met274Leu) |