Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.81357904A>CCA496698956GANc.*654A>C (n.*654A>C)
c.946A>C (p.Arg316=)
c.480A>C (n.480A>C)
c.307A>C (p.Arg103=)
16g.81357904A>GCA396873500GANc.*654A>G (n.*654A>G)
c.946A>G (p.Arg316Gly)
c.480A>G (n.480A>G)
c.307A>G (p.Arg103Gly)
16g.81357904A>TCA396873499GANc.*654A>T (n.*654A>T)
c.946A>T (p.Arg316Ter)
c.480A>T (n.480A>T)
c.307A>T (p.Arg103Ter)
16g.81357905G>ACA284305675GANc.*655G>A (n.*655G>A)
c.947G>A (p.Arg316Lys)
c.481G>A (n.481G>A)
c.308G>A (p.Arg103Lys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357905G>CCA396873501GANc.*655G>C (n.*655G>C)
c.947G>C (p.Arg316Thr)
c.481G>C (n.481G>C)
c.308G>C (p.Arg103Thr)
16g.81357905G=CA2237042589GANc.*655G= (n.*655G=)
c.947G= (p.Arg316=)
c.481G= (n.481G=)
c.308G= (p.Arg103=)
16g.81357905G>TCA396873502GANc.*655G>T (n.*655G>T)
c.947G>T (p.Arg316Ile)
c.481G>T (n.481G>T)
c.308G>T (p.Arg103Ile)
gnomAD v4
16g.81357906A>CCA396873503GANc.*656A>C (n.*656A>C)
c.948A>C (p.Arg316Ser)
c.482A>C (n.482A>C)
c.309A>C (p.Arg103Ser)
16g.81357906A>GCA496698957GANc.*656A>G (n.*656A>G)
c.948A>G (p.Arg316=)
c.482A>G (n.482A>G)
c.309A>G (p.Arg103=)
gnomAD v4
16g.81357906A>TCA396873504GANc.*656A>T (n.*656A>T)
c.948A>T (p.Arg316Ser)
c.482A>T (n.482A>T)
c.309A>T (p.Arg103Ser)
gnomAD v4
16g.81357907A>CCA396873505GANc.*657A>C (n.*657A>C)
c.949A>C (p.Ile317Leu)
c.483A>C (n.483A>C)
c.310A>C (p.Ile104Leu)
16g.81357907A>GCA396873506GANc.*657A>G (n.*657A>G)
c.949A>G (p.Ile317Val)
c.483A>G (n.483A>G)
c.310A>G (p.Ile104Val)
gnomAD v4
16g.81357907A>TCA396873507GANc.*657A>T (n.*657A>T)
c.949A>T (p.Ile317Phe)
c.483A>T (n.483A>T)
c.310A>T (p.Ile104Phe)
16g.81357908T>ACA396873508GANc.*658T>A (n.*658T>A)
c.950T>A (p.Ile317Asn)
c.484T>A (n.484T>A)
c.311T>A (p.Ile104Asn)
16g.81357908T>CCA396873509GANc.*658T>C (n.*658T>C)
c.950T>C (p.Ile317Thr)
c.484T>C (n.484T>C)
c.311T>C (p.Ile104Thr)
gnomAD v4
16g.81357908T>GCA396873510GANc.*658T>G (n.*658T>G)
c.950T>G (p.Ile317Ser)
c.484T>G (n.484T>G)
c.311T>G (p.Ile104Ser)
16g.81357909T>ACA496698958GANc.*659T>A (n.*659T>A)
c.951T>A (p.Ile317=)
c.485T>A (n.485T>A)
c.312T>A (p.Ile104=)
16g.81357909T>CCA496698959GANc.*659T>C (n.*659T>C)
c.951T>C (p.Ile317=)
c.485T>C (n.485T>C)
c.312T>C (p.Ile104=)
16g.81357909T>GCA396873511GANc.*659T>G (n.*659T>G)
c.951T>G (p.Ile317Met)
c.485T>G (n.485T>G)
c.312T>G (p.Ile104Met)
16g.81357910A=CA2237042600GANc.*660A= (n.*660A=)
c.952A= (p.Asn318=)
c.486A= (n.486A=)
c.313A= (p.Asn105=)
16g.81357910A>CCA396873514GANc.*660A>C (n.*660A>C)
c.952A>C (p.Asn318His)
c.486A>C (n.486A>C)
c.313A>C (p.Asn105His)
16g.81357910A>GCA396873512GANc.*660A>G (n.*660A>G)
c.952A>G (p.Asn318Asp)
c.486A>G (n.486A>G)
c.313A>G (p.Asn105Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357910A>TCA396873513GANc.*660A>T (n.*660A>T)
c.952A>T (p.Asn318Tyr)
c.486A>T (n.486A>T)
c.313A>T (p.Asn105Tyr)
16g.81357911A>CCA396873515GANc.*661A>C (n.*661A>C)
c.953A>C (p.Asn318Thr)
c.487A>C (n.487A>C)
c.314A>C (p.Asn105Thr)
16g.81357911A>GCA396873516GANc.*661A>G (n.*661A>G)
c.953A>G (p.Asn318Ser)
c.487A>G (n.487A>G)
c.314A>G (p.Asn105Ser)
gnomAD v4
16g.81357911A>TCA396873517GANc.*661A>T (n.*661A>T)
c.953A>T (p.Asn318Ile)
c.487A>T (n.487A>T)
c.314A>T (p.Asn105Ile)
16g.81357912C>ACA396873518GANc.*662C>A (n.*662C>A)
c.954C>A (p.Asn318Lys)
c.488C>A (n.488C>A)
c.315C>A (p.Asn105Lys)
16g.81357912C=CA2237042606GANc.*662C= (n.*662C=)
c.954C= (p.Asn318=)
c.488C= (n.488C=)
c.315C= (p.Asn105=)
16g.81357912C>GCA396873519GANc.*662C>G (n.*662C>G)
c.954C>G (p.Asn318Lys)
c.488C>G (n.488C>G)
c.315C>G (p.Asn105Lys)
16g.81357912C>TCA496698960GANc.*662C>T (n.*662C>T)
c.954C>T (p.Asn318=)
c.488C>T (n.488C>T)
c.315C>T (p.Asn105=)
dbSNP gnomAD v4
16g.81357913C>ACA8191543GANc.*663C>A (n.*663C>A)
c.955C>A (p.His319Asn)
c.489C>A (n.489C>A)
c.316C>A (p.His106Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357913C=CA2237042614GANc.*663C= (n.*663C=)
c.955C= (p.His319=)
c.489C= (n.489C=)
c.316C= (p.His106=)
16g.81357913C>GCA396873520GANc.*663C>G (n.*663C>G)
c.955C>G (p.His319Asp)
c.489C>G (n.489C>G)
c.316C>G (p.His106Asp)
16g.81357913C>TCA396873521GANc.*663C>T (n.*663C>T)
c.955C>T (p.His319Tyr)
c.489C>T (n.489C>T)
c.316C>T (p.His106Tyr)
16g.81357914A>CCA396873522GANc.*664A>C (n.*664A>C)
c.956A>C (p.His319Pro)
c.490A>C (n.490A>C)
c.317A>C (p.His106Pro)
16g.81357914A>GCA396873523GANc.*664A>G (n.*664A>G)
c.956A>G (p.His319Arg)
c.490A>G (n.490A>G)
c.317A>G (p.His106Arg)
ClinVar gnomAD v4
16g.81357914A>TCA396873524GANc.*664A>T (n.*664A>T)
c.956A>T (p.His319Leu)
c.490A>T (n.490A>T)
c.317A>T (p.His106Leu)
gnomAD v4
16g.81357915T>ACA396873526GANc.*665T>A (n.*665T>A)
c.957T>A (p.His319Gln)
c.491T>A (n.491T>A)
c.318T>A (p.His106Gln)
16g.81357915T>CCA8191544GANc.*665T>C (n.*665T>C)
c.957T>C (p.His319=)
c.491T>C (n.491T>C)
c.318T>C (p.His106=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81357915T>GCA396873525GANc.*665T>G (n.*665T>G)
c.957T>G (p.His319Gln)
c.491T>G (n.491T>G)
c.318T>G (p.His106Gln)
16g.81357915T=CA2237042620GANc.*665T= (n.*665T=)
c.957T= (p.His319=)
c.491T= (n.491T=)
c.318T= (p.His106=)
16g.81357916G>ACA396873527GANc.*666G>A (n.*666G>A)
c.958G>A (p.Gly320Arg)
c.492G>A (n.492G>A)
c.319G>A (p.Gly107Arg)
COSMIC
16g.81357916G>CCA396873528GANc.*666G>C (n.*666G>C)
c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.492G>C (n.492G>C)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
16g.81357916G>TCA396873529GANc.*666G>T (n.*666G>T)
c.958G>T (p.Gly320Ter)
c.492G>T (n.492G>T)
c.319G>T (p.Gly107Ter)
16g.81357917G>ACA396873530GANc.*667G>A (n.*667G>A)
c.959G>A (p.Gly320Glu)
c.493G>A (n.493G>A)
c.320G>A (p.Gly107Glu)
16g.81357917G>CCA396873531GANc.*667G>C (n.*667G>C)
c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.493G>C (n.493G>C)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
16g.81357917G>TCA396873532GANc.*667G>T (n.*667G>T)
c.959G>T (p.Gly320Val)
c.493G>T (n.493G>T)
c.320G>T (p.Gly107Val)
16g.81357918A=CA2237042622GANc.*668A= (n.*668A=)
c.960A= (p.Gly320=)
c.494A= (n.494A=)
c.321A= (p.Gly107=)
16g.81357918A>CCA496698962GANc.*668A>C (n.*668A>C)
c.960A>C (p.Gly320=)
c.494A>C (n.494A>C)
c.321A>C (p.Gly107=)
dbSNP
16g.81357918A>GCA8191545GANc.*668A>G (n.*668A>G)
c.960A>G (p.Gly320=)
c.494A>G (n.494A>G)
c.321A>G (p.Gly107=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81357918A>TCA496698961GANc.*668A>T (n.*668A>T)
c.960A>T (p.Gly320=)
c.494A>T (n.494A>T)
c.321A>T (p.Gly107=)
16g.81357919G>ACA396873533GANc.*669G>A (n.*669G>A)
c.961G>A (p.Val321Ile)
c.495G>A (n.495G>A)
c.322G>A (p.Val108Ile)
16g.81357919G>CCA396873534GANc.*669G>C (n.*669G>C)
c.961G>C (p.Val321Leu)
c.495G>C (n.495G>C)
c.322G>C (p.Val108Leu)
16g.81357919G>TCA396873535GANc.*669G>T (n.*669G>T)
c.961G>T (p.Val321Phe)
c.495G>T (n.495G>T)
c.322G>T (p.Val108Phe)
16g.81357920T>ACA396873536GANc.*670T>A (n.*670T>A)
c.962T>A (p.Val321Asp)
c.496T>A (n.496T>A)
c.323T>A (p.Val108Asp)
16g.81357920T>CCA396873537GANc.*670T>C (n.*670T>C)
c.962T>C (p.Val321Ala)
c.496T>C (n.496T>C)
c.323T>C (p.Val108Ala)
16g.81357920T>GCA396873538GANc.*670T>G (n.*670T>G)
c.962T>G (p.Val321Gly)
c.496T>G (n.496T>G)
c.323T>G (p.Val108Gly)
16g.81357921T>ACA496698965GANc.*671T>A (n.*671T>A)
c.963T>A (p.Val321=)
c.497T>A (n.497T>A)
c.324T>A (p.Val108=)
gnomAD v4
16g.81357921T>CCA496698964GANc.*671T>C (n.*671T>C)
c.963T>C (p.Val321=)
c.497T>C (n.497T>C)
c.324T>C (p.Val108=)
dbSNP
16g.81357921T>GCA496698963GANc.*671T>G (n.*671T>G)
c.963T>G (p.Val321=)
c.497T>G (n.497T>G)
c.324T>G (p.Val108=)
16g.81357921T=CA2237042628GANc.*671T= (n.*671T=)
c.963T= (p.Val321=)
c.497T= (n.497T=)
c.324T= (p.Val108=)
16g.81357922C>ACA396873541GANc.*672C>A (n.*672C>A)
c.964C>A (p.Leu322Ile)
c.498C>A (n.498C>A)
c.325C>A (p.Leu109Ile)
gnomAD v4
16g.81357922C>GCA396873539GANc.*672C>G (n.*672C>G)
c.964C>G (p.Leu322Val)
c.498C>G (n.498C>G)
c.325C>G (p.Leu109Val)
16g.81357922C>TCA396873540GANc.*672C>T (n.*672C>T)
c.964C>T (p.Leu322Phe)
c.498C>T (n.498C>T)
c.325C>T (p.Leu109Phe)
16g.81357923T>ACA396873542GANc.*673T>A (n.*673T>A)
c.965T>A (p.Leu322His)
c.499T>A (n.499T>A)
c.326T>A (p.Leu109His)
16g.81357923T>CCA396873543GANc.*673T>C (n.*673T>C)
c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.499T>C (n.499T>C)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
16g.81357923T>GCA396873544GANc.*673T>G (n.*673T>G)
c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.499T>G (n.499T>G)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
16g.81357924C>ACA496698966GANc.*674C>A (n.*674C>A)
c.966C>A (p.Leu322=)
c.500C>A (n.500C>A)
c.327C>A (p.Leu109=)
16g.81357924C=CA2237042634GANc.*674C= (n.*674C=)
c.966C= (p.Leu322=)
c.500C= (n.500C=)
c.327C= (p.Leu109=)
16g.81357924C>GCA496698968GANc.*674C>G (n.*674C>G)
c.966C>G (p.Leu322=)
c.500C>G (n.500C>G)
c.327C>G (p.Leu109=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81357924C>TCA496698967GANc.*674C>T (n.*674C>T)
c.966C>T (p.Leu322=)
c.500C>T (n.500C>T)
c.327C>T (p.Leu109=)
gnomAD v4
16g.81357925T>ACA396873545GANc.*675T>A (n.*675T>A)
c.967T>A (p.Ser323Thr)
c.501T>A (n.501T>A)
c.328T>A (p.Ser110Thr)
16g.81357925T>CCA396873546GANc.*675T>C (n.*675T>C)
c.967T>C (p.Ser323Pro)
c.501T>C (n.501T>C)
c.328T>C (p.Ser110Pro)
ClinVar dbSNP
16g.81357925T>GCA396873547GANc.*675T>G (n.*675T>G)
c.967T>G (p.Ser323Ala)
c.501T>G (n.501T>G)
c.328T>G (p.Ser110Ala)
16g.81357925T=CA2237042638GANc.*675T= (n.*675T=)
c.967T= (p.Ser323=)
c.501T= (n.501T=)
c.328T= (p.Ser110=)
16g.81357926C>ACA396873548GANc.*676C>A (n.*676C>A)
c.968C>A (p.Ser323Ter)
c.502C>A (n.502C>A)
c.329C>A (p.Ser110Ter)
COSMIC
16g.81357926C=CA2237042641GANc.*676C= (n.*676C=)
c.968C= (p.Ser323=)
c.502C= (n.502C=)
c.329C= (p.Ser110=)
16g.81357926C>GCA396873549GANc.*676C>G (n.*676C>G)
c.968C>G (p.Ser323Ter)
c.502C>G (n.502C>G)
c.329C>G (p.Ser110Ter)
16g.81357926C>TCA396873550GANc.*676C>T (n.*676C>T)
c.968C>T (p.Ser323Leu)
c.502C>T (n.502C>T)
c.329C>T (p.Ser110Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357927A>CCA496698969GANc.*677A>C (n.*677A>C)
c.969A>C (p.Ser323=)
c.503A>C (n.503A>C)
c.330A>C (p.Ser110=)
16g.81357927A>GCA496698970GANc.*677A>G (n.*677A>G)
c.969A>G (p.Ser323=)
c.503A>G (n.503A>G)
c.330A>G (p.Ser110=)
gnomAD v4
16g.81357927A>TCA496698971GANc.*677A>T (n.*677A>T)
c.969A>T (p.Ser323=)
c.503A>T (n.503A>T)
c.330A>T (p.Ser110=)
16g.81357928G>ACA396873551GANc.*678G>A (n.*678G>A)
c.970G>A (p.Ala324Thr)
c.504G>A (n.504G>A)
c.331G>A (p.Ala111Thr)
16g.81357928G>CCA396873552GANc.*678G>C (n.*678G>C)
c.970G>C (p.Ala324Pro)
c.504G>C (n.504G>C)
c.331G>C (p.Ala111Pro)
16g.81357928G=CA2237042645GANc.*678G= (n.*678G=)
c.970G= (p.Ala324=)
c.504G= (n.504G=)
c.331G= (p.Ala111=)
16g.81357928G>TCA396873553GANc.*678G>T (n.*678G>T)
c.970G>T (p.Ala324Ser)
c.504G>T (n.504G>T)
c.331G>T (p.Ala111Ser)
ClinVar dbSNP
16g.81357929C>ACA396873555GANc.*679C>A (n.*679C>A)
c.971C>A (p.Ala324Glu)
c.505C>A (n.505C>A)
c.332C>A (p.Ala111Glu)
16g.81357929C=CA2237042653GANc.*679C= (n.*679C=)
c.971C= (p.Ala324=)
c.505C= (n.505C=)
c.332C= (p.Ala111=)
16g.81357929C>GCA396873554GANc.*679C>G (n.*679C>G)
c.971C>G (p.Ala324Gly)
c.505C>G (n.505C>G)
c.332C>G (p.Ala111Gly)
16g.81357929C>TCA8191546GANc.*679C>T (n.*679C>T)
c.971C>T (p.Ala324Val)
c.505C>T (n.505C>T)
c.332C>T (p.Ala111Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357930A=CA2237042660GANc.*680A= (n.*680A=)
c.972A= (p.Ala324=)
c.506A= (n.506A=)
c.333A= (p.Ala111=)
16g.81357930A>CCA496698972GANc.*680A>C (n.*680A>C)
c.972A>C (p.Ala324=)
c.506A>C (n.506A>C)
c.333A>C (p.Ala111=)
16g.81357930A>GCA496698973GANc.*680A>G (n.*680A>G)
c.972A>G (p.Ala324=)
c.506A>G (n.506A>G)
c.333A>G (p.Ala111=)
16g.81357930A>TCA496698974GANc.*680A>T (n.*680A>T)
c.972A>T (p.Ala324=)
c.506A>T (n.506A>T)
c.333A>T (p.Ala111=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357931G>ACA396873556GANc.*681G>A (n.*681G>A)
c.973G>A (p.Glu325Lys)
c.507G>A (n.507G>A)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
ClinVar dbSNP
16g.81357931G>CCA396873558GANc.*681G>C (n.*681G>C)
c.973G>C (p.Glu325Gln)
c.507G>C (n.507G>C)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
16g.81357931G=CA2237042670GANc.*681G= (n.*681G=)
c.973G= (p.Glu325=)
c.507G= (n.507G=)
c.334G= (p.Glu112=)
16g.81357931G>TCA396873557GANc.*681G>T (n.*681G>T)
c.973G>T (p.Glu325Ter)
c.507G>T (n.507G>T)
c.334G>T (p.Glu112Ter)
16g.81357932G>ACA396873559GANc.*681+1G>A (n.*681+1G>A)
c.973+1G>A (n.973+1G>A)
c.507+1G>A (n.507+1G>A)
c.334+1G>A (n.334+1G>A)
16g.81357932G>CCA396873561GANc.*681+1G>C (n.*681+1G>C)
c.973+1G>C (n.973+1G>C)
c.507+1G>C (n.507+1G>C)
c.334+1G>C (n.334+1G>C)
16g.81357932G>TCA396873560GANc.*681+1G>T (n.*681+1G>T)
c.973+1G>T (n.973+1G>T)
c.507+1G>T (n.507+1G>T)
c.334+1G>T (n.334+1G>T)
16g.81357933T>ACA396873562GANc.*681+2T>A (n.*681+2T>A)
c.973+2T>A (n.973+2T>A)
c.507+2T>A (n.507+2T>A)
c.334+2T>A (n.334+2T>A)
16g.81357933T>CCA396873564GANc.*681+2T>C (n.*681+2T>C)
c.973+2T>C (n.973+2T>C)
c.507+2T>C (n.507+2T>C)
c.334+2T>C (n.334+2T>C)
16g.81357933T>GCA396873563GANc.*681+2T>G (n.*681+2T>G)
c.973+2T>G (n.973+2T>G)
c.507+2T>G (n.507+2T>G)
c.334+2T>G (n.334+2T>G)
16g.81357935C=CA2237042678GANc.*681+4C= (n.*681+4C=)
c.973+4C= (n.973+4C=)
c.507+4C= (n.507+4C=)
c.334+4C= (n.334+4C=)
16g.81357935C>GCA8191548GANc.*681+4C>G (n.*681+4C>G)
c.973+4C>G (n.973+4C>G)
c.507+4C>G (n.507+4C>G)
c.334+4C>G (n.334+4C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81357935C>TCA8191547GANc.*681+4C>T (n.*681+4C>T)
c.973+4C>T (n.973+4C>T)
c.507+4C>T (n.507+4C>T)
c.334+4C>T (n.334+4C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357936C>ACA2634488350GANc.*681+5C>A (n.*681+5C>A)
c.973+5C>A (n.973+5C>A)
c.507+5C>A (n.507+5C>A)
c.334+5C>A (n.334+5C>A)
gnomAD v4
16g.81357936C=CA2237042686GANc.*681+5C= (n.*681+5C=)
c.973+5C= (n.973+5C=)
c.507+5C= (n.507+5C=)
c.334+5C= (n.334+5C=)
16g.81357936C>GCA2576072678GANc.*681+5C>G (n.*681+5C>G)
c.973+5C>G (n.973+5C>G)
c.507+5C>G (n.507+5C>G)
c.334+5C>G (n.334+5C>G)
16g.81357936C>TCA8191549GANc.*681+5C>T (n.*681+5C>T)
c.973+5C>T (n.973+5C>T)
c.507+5C>T (n.507+5C>T)
c.334+5C>T (n.334+5C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81357937G>ACA8191550GANc.*681+6G>A (n.*681+6G>A)
c.973+6G>A (n.973+6G>A)
c.507+6G>A (n.507+6G>A)
c.334+6G>A (n.334+6G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357937G=CA2237042691GANc.*681+6G= (n.*681+6G=)
c.973+6G= (n.973+6G=)
c.507+6G= (n.507+6G=)
c.334+6G= (n.334+6G=)
16g.81357937G>TCA2634488352GANc.*681+6G>T (n.*681+6G>T)
c.973+6G>T (n.973+6G>T)
c.507+6G>T (n.507+6G>T)
c.334+6G>T (n.334+6G>T)
gnomAD v4
16g.81357940C=CA2237042702GANc.*681+9C= (n.*681+9C=)
c.973+9C= (n.973+9C=)
c.507+9C= (n.507+9C=)
c.334+9C= (n.334+9C=)
16g.81357940C>GCA623755701GANc.*681+9C>G (n.*681+9C>G)
c.973+9C>G (n.973+9C>G)
c.507+9C>G (n.507+9C>G)
c.334+9C>G (n.334+9C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357940C>TCA2237042710GANc.*681+9C>T (n.*681+9C>T)
c.973+9C>T (n.973+9C>T)
c.507+9C>T (n.507+9C>T)
c.334+9C>T (n.334+9C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.81357941T>GCA2634488356GANc.*681+10T>G (n.*681+10T>G)
c.973+10T>G (n.973+10T>G)
c.507+10T>G (n.507+10T>G)
c.334+10T>G (n.334+10T>G)
gnomAD v4
16g.81357942G>ACA2634488357GANc.*681+11G>A (n.*681+11G>A)
c.973+11G>A (n.973+11G>A)
c.507+11G>A (n.507+11G>A)
c.334+11G>A (n.334+11G>A)
gnomAD v4
16g.81357944G>ACA8191551GANc.*681+13G>A (n.*681+13G>A)
c.973+13G>A (n.973+13G>A)
c.507+13G>A (n.507+13G>A)
c.334+13G>A (n.334+13G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.81357944G=CA2237042711GANc.*681+13G= (n.*681+13G=)
c.973+13G= (n.973+13G=)
c.507+13G= (n.507+13G=)
c.334+13G= (n.334+13G=)
16g.81357945G>ACA2634488358GANc.*681+14G>A (n.*681+14G>A)
c.973+14G>A (n.973+14G>A)
c.507+14G>A (n.507+14G>A)
c.334+14G>A (n.334+14G>A)
gnomAD v4
16g.81357946C>ACA8191552GANc.*681+15C>A (n.*681+15C>A)
c.973+15C>A (n.973+15C>A)
c.507+15C>A (n.507+15C>A)
c.334+15C>A (n.334+15C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81357946C=CA2237042713GANc.*681+15C= (n.*681+15C=)
c.973+15C= (n.973+15C=)
c.507+15C= (n.507+15C=)
c.334+15C= (n.334+15C=)
16g.81357947A>TCA2634488360GANc.*681+16A>T (n.*681+16A>T)
c.973+16A>T (n.973+16A>T)
c.507+16A>T (n.507+16A>T)
c.334+16A>T (n.334+16A>T)
gnomAD v4
16g.81357948A=CA2237042719GANc.*681+17A= (n.*681+17A=)
c.973+17A= (n.973+17A=)
c.507+17A= (n.507+17A=)
c.334+17A= (n.334+17A=)
16g.81357948A>CCA8191553GANc.*681+17A>C (n.*681+17A>C)
c.973+17A>C (n.973+17A>C)
c.507+17A>C (n.507+17A>C)
c.334+17A>C (n.334+17A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357948A>GCA8191554GANc.*681+17A>G (n.*681+17A>G)
c.973+17A>G (n.973+17A>G)
c.507+17A>G (n.507+17A>G)
c.334+17A>G (n.334+17A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357948A>TCA623755703GANc.*681+17A>T (n.*681+17A>T)
c.973+17A>T (n.973+17A>T)
c.507+17A>T (n.507+17A>T)
c.334+17A>T (n.334+17A>T)
dbSNP gnomAD v2
16g.81357949A=CA2237042722GANc.*681+18A= (n.*681+18A=)
c.973+18A= (n.973+18A=)
c.507+18A= (n.507+18A=)
c.334+18A= (n.334+18A=)
16g.81357949A>CCA2568153385GANc.*681+18A>C (n.*681+18A>C)
c.973+18A>C (n.973+18A>C)
c.507+18A>C (n.507+18A>C)
c.334+18A>C (n.334+18A>C)
16g.81357949A>GCA623755705GANc.*681+18A>G (n.*681+18A>G)
c.973+18A>G (n.973+18A>G)
c.507+18A>G (n.507+18A>G)
c.334+18A>G (n.334+18A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357950T>GCA2573152687GANc.*681+19T>G (n.*681+19T>G)
c.973+19T>G (n.973+19T>G)
c.507+19T>G (n.507+19T>G)
c.334+19T>G (n.334+19T>G)
ClinVar dbSNP
16g.81357952T>CCA2634488364GANc.*681+21T>C (n.*681+21T>C)
c.973+21T>C (n.973+21T>C)
c.507+21T>C (n.507+21T>C)
c.334+21T>C (n.334+21T>C)
gnomAD v4
16g.81357953T>GCA2237042731GANc.*681+22T>G (n.*681+22T>G)
c.973+22T>G (n.973+22T>G)
c.507+22T>G (n.507+22T>G)
c.334+22T>G (n.334+22T>G)
dbSNP
16g.81357953T=CA2237042730GANc.*681+22T= (n.*681+22T=)
c.973+22T= (n.973+22T=)
c.507+22T= (n.507+22T=)
c.334+22T= (n.334+22T=)
16g.81357954C>ACA2634488365GANc.*681+23C>A (n.*681+23C>A)
c.973+23C>A (n.973+23C>A)
c.507+23C>A (n.507+23C>A)
c.334+23C>A (n.334+23C>A)
gnomAD v4
16g.81357954C=CA2237042735GANc.*681+23C= (n.*681+23C=)
c.973+23C= (n.973+23C=)
c.507+23C= (n.507+23C=)
c.334+23C= (n.334+23C=)
16g.81357954C>TCA284305700GANc.*681+23C>T (n.*681+23C>T)
c.973+23C>T (n.973+23C>T)
c.507+23C>T (n.507+23C>T)
c.334+23C>T (n.334+23C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81357955C>ACA2634488366GANc.*681+24C>A (n.*681+24C>A)
c.973+24C>A (n.973+24C>A)
c.507+24C>A (n.507+24C>A)
c.334+24C>A (n.334+24C>A)
gnomAD v4
16g.81357955C=CA2237042739GANc.*681+24C= (n.*681+24C=)
c.973+24C= (n.973+24C=)
c.507+24C= (n.507+24C=)
c.334+24C= (n.334+24C=)
16g.81357955C>GCA623755706GANc.*681+24C>G (n.*681+24C>G)
c.973+24C>G (n.973+24C>G)
c.507+24C>G (n.507+24C>G)
c.334+24C>G (n.334+24C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357955C>TCA2237042744GANc.*681+24C>T (n.*681+24C>T)
c.973+24C>T (n.973+24C>T)
c.507+24C>T (n.507+24C>T)
c.334+24C>T (n.334+24C>T)
dbSNP
16g.81357956T>ACA623755707GANc.*681+25T>A (n.*681+25T>A)
c.973+25T>A (n.973+25T>A)
c.507+25T>A (n.507+25T>A)
c.334+25T>A (n.334+25T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81357956T=CA2237042748GANc.*681+25T= (n.*681+25T=)
c.973+25T= (n.973+25T=)
c.507+25T= (n.507+25T=)
c.334+25T= (n.334+25T=)
16g.81357957dupCA2634488368GANc.*681+26dup (n.*681+26dup)
c.973+26dup (n.973+26dup)
c.507+26dup (n.507+26dup)
c.334+26dup (n.334+26dup)
gnomAD v4
16g.81357958A=CA2237042753GANc.*681+27A= (n.*681+27A=)
c.973+27A= (n.973+27A=)
c.507+27A= (n.507+27A=)
c.334+27A= (n.334+27A=)
16g.81357958A>CCA2237042758GANc.*681+27A>C (n.*681+27A>C)
c.973+27A>C (n.973+27A>C)
c.507+27A>C (n.507+27A>C)
c.334+27A>C (n.334+27A>C)
dbSNP
16g.81357960delCA2634488369GANc.*681+29del (n.*681+29del)
c.973+29del (n.973+29del)
c.507+29del (n.507+29del)
c.334+29del (n.334+29del)
gnomAD v4
16g.81357959A=CA2237042761GANc.*681+28A= (n.*681+28A=)
c.973+28A= (n.973+28A=)
c.507+28A= (n.507+28A=)
c.334+28A= (n.334+28A=)
16g.81357959A>CCA623755709GANc.*681+28A>C (n.*681+28A>C)
c.973+28A>C (n.973+28A>C)
c.507+28A>C (n.507+28A>C)
c.334+28A>C (n.334+28A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81357961C>ACA8191555GANc.*681+30C>A (n.*681+30C>A)
c.973+30C>A (n.973+30C>A)
c.507+30C>A (n.507+30C>A)
c.334+30C>A (n.334+30C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357961C=CA2237042766GANc.*681+30C= (n.*681+30C=)
c.973+30C= (n.973+30C=)
c.507+30C= (n.507+30C=)
c.334+30C= (n.334+30C=)
16g.81357961C>TCA284305704GANc.*681+30C>T (n.*681+30C>T)
c.973+30C>T (n.973+30C>T)
c.507+30C>T (n.507+30C>T)
c.334+30C>T (n.334+30C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357962A=CA2237042776GANc.*681+31A= (n.*681+31A=)
c.973+31A= (n.973+31A=)
c.507+31A= (n.507+31A=)
c.334+31A= (n.334+31A=)
16g.81357962A>GCA623755712GANc.*681+31A>G (n.*681+31A>G)
c.973+31A>G (n.973+31A>G)
c.507+31A>G (n.507+31A>G)
c.334+31A>G (n.334+31A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81357963G>ACA2634488373GANc.*681+32G>A (n.*681+32G>A)
c.973+32G>A (n.973+32G>A)
c.507+32G>A (n.507+32G>A)
c.334+32G>A (n.334+32G>A)
gnomAD v4
16g.81357963G>CCA2732834518GANc.*681+32G>C (n.*681+32G>C)
c.973+32G>C (n.973+32G>C)
c.507+32G>C (n.507+32G>C)
c.334+32G>C (n.334+32G>C)
dbSNP
16g.81357963G>TCA656816781GANc.*681+32G>T (n.*681+32G>T)
c.973+32G>T (n.973+32G>T)
c.507+32G>T (n.507+32G>T)
c.334+32G>T (n.334+32G>T)
COSMIC
16g.81357964C>ACA2634488374GANc.*681+33C>A (n.*681+33C>A)
c.973+33C>A (n.973+33C>A)
c.507+33C>A (n.507+33C>A)
c.334+33C>A (n.334+33C>A)
gnomAD v4
16g.81357964C>TCA2634488375GANc.*681+33C>T (n.*681+33C>T)
c.973+33C>T (n.973+33C>T)
c.507+33C>T (n.507+33C>T)
c.334+33C>T (n.334+33C>T)
gnomAD v4
16g.81357965A=CA2237042778GANc.*681+34A= (n.*681+34A=)
c.973+34A= (n.973+34A=)
c.507+34A= (n.507+34A=)
c.334+34A= (n.334+34A=)
16g.81357965A>GCA284305706GANc.*681+34A>G (n.*681+34A>G)
c.973+34A>G (n.973+34A>G)
c.507+34A>G (n.507+34A>G)
c.334+34A>G (n.334+34A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.81357966G>CCA2576072679GANc.*681+35G>C (n.*681+35G>C)
c.973+35G>C (n.973+35G>C)
c.507+35G>C (n.507+35G>C)
c.334+35G>C (n.334+35G>C)
16g.81357966G=CA2237042780GANc.*681+35G= (n.*681+35G=)
c.973+35G= (n.973+35G=)
c.507+35G= (n.507+35G=)
c.334+35G= (n.334+35G=)
16g.81357966G>TCA724682861GANc.*681+35G>T (n.*681+35G>T)
c.973+35G>T (n.973+35G>T)
c.507+35G>T (n.507+35G>T)
c.334+35G>T (n.334+35G>T)
dbSNP
16g.81357967A=CA2237042784GANc.*681+36A= (n.*681+36A=)
c.973+36A= (n.973+36A=)
c.507+36A= (n.507+36A=)
c.334+36A= (n.334+36A=)
16g.81357967A>GCA623755713GANc.*681+36A>G (n.*681+36A>G)
c.973+36A>G (n.973+36A>G)
c.507+36A>G (n.507+36A>G)
c.334+36A>G (n.334+36A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357967A>TCA724682864GANc.*681+36A>T (n.*681+36A>T)
c.973+36A>T (n.973+36A>T)
c.507+36A>T (n.507+36A>T)
c.334+36A>T (n.334+36A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357968T>ACA2634488376GANc.*681+37T>A (n.*681+37T>A)
c.973+37T>A (n.973+37T>A)
c.507+37T>A (n.507+37T>A)
c.334+37T>A (n.334+37T>A)
gnomAD v4
16g.81357969C>ACA2634488377GANc.*681+38C>A (n.*681+38C>A)
c.973+38C>A (n.973+38C>A)
c.507+38C>A (n.507+38C>A)
c.334+38C>A (n.334+38C>A)
gnomAD v4
16g.81357969C=CA2237042788GANc.*681+38C= (n.*681+38C=)
c.973+38C= (n.973+38C=)
c.507+38C= (n.507+38C=)
c.334+38C= (n.334+38C=)
16g.81357969C>GCA8191556GANc.*681+38C>G (n.*681+38C>G)
c.973+38C>G (n.973+38C>G)
c.507+38C>G (n.507+38C>G)
c.334+38C>G (n.334+38C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357970A>CCA2634488378GANc.*681+39A>C (n.*681+39A>C)
c.973+39A>C (n.973+39A>C)
c.507+39A>C (n.507+39A>C)
c.334+39A>C (n.334+39A>C)
gnomAD v4
16g.81357971A=CA2237042794GANc.*681+40A= (n.*681+40A=)
c.973+40A= (n.973+40A=)
c.507+40A= (n.507+40A=)
c.334+40A= (n.334+40A=)
16g.81357971A>GCA2634488379GANc.*681+40A>G (n.*681+40A>G)
c.973+40A>G (n.973+40A>G)
c.507+40A>G (n.507+40A>G)
c.334+40A>G (n.334+40A>G)
gnomAD v4
16g.81357971A>TCA8191557GANc.*681+40A>T (n.*681+40A>T)
c.973+40A>T (n.973+40A>T)
c.507+40A>T (n.507+40A>T)
c.334+40A>T (n.334+40A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81357973T>ACA2576072680GANc.*681+42T>A (n.*681+42T>A)
c.973+42T>A (n.973+42T>A)
c.507+42T>A (n.507+42T>A)
c.334+42T>A (n.334+42T>A)
gnomAD v4
16g.81357973T>CCA2634488380GANc.*681+42T>C (n.*681+42T>C)
c.973+42T>C (n.973+42T>C)
c.507+42T>C (n.507+42T>C)
c.334+42T>C (n.334+42T>C)
gnomAD v4
16g.81357974A=CA2237042800GANc.*681+43A= (n.*681+43A=)
c.973+43A= (n.973+43A=)
c.507+43A= (n.507+43A=)
c.334+43A= (n.334+43A=)
16g.81357974A>GCA2576072681GANc.*681+43A>G (n.*681+43A>G)
c.973+43A>G (n.973+43A>G)
c.507+43A>G (n.507+43A>G)
c.334+43A>G (n.334+43A>G)
gnomAD v4
16g.81357974A>TCA623755714GANc.*681+43A>T (n.*681+43A>T)
c.973+43A>T (n.973+43A>T)
c.507+43A>T (n.507+43A>T)
c.334+43A>T (n.334+43A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81357975A>GCA2576072682GANc.*681+44A>G (n.*681+44A>G)
c.973+44A>G (n.973+44A>G)
c.507+44A>G (n.507+44A>G)
c.334+44A>G (n.334+44A>G)
gnomAD v4
16g.81357975A>TCA2634488383GANc.*681+44A>T (n.*681+44A>T)
c.973+44A>T (n.973+44A>T)
c.507+44A>T (n.507+44A>T)
c.334+44A>T (n.334+44A>T)
gnomAD v4
16g.81357976T>ACA2634488385GANc.*681+45T>A (n.*681+45T>A)
c.973+45T>A (n.973+45T>A)
c.507+45T>A (n.507+45T>A)
c.334+45T>A (n.334+45T>A)
gnomAD v4
16g.81357976T>CCA2634488386GANc.*681+45T>C (n.*681+45T>C)
c.973+45T>C (n.973+45T>C)
c.507+45T>C (n.507+45T>C)
c.334+45T>C (n.334+45T>C)
gnomAD v4
16g.81357976T>GCA2634488387GANc.*681+45T>G (n.*681+45T>G)
c.973+45T>G (n.973+45T>G)
c.507+45T>G (n.507+45T>G)
c.334+45T>G (n.334+45T>G)
gnomAD v4
16g.81357979_81357980dupCA2634488384GANc.*681+48_*681+49dup (n.*681+48_*681+49dup)
c.973+48_973+49dup (n.973+48_973+49dup)
c.507+48_507+49dup (n.507+48_507+49dup)
c.334+48_334+49dup (n.334+48_334+49dup)
gnomAD v4
16g.81357977G>ACA8191558GANc.*681+46G>A (n.*681+46G>A)
c.973+46G>A (n.973+46G>A)
c.507+46G>A (n.507+46G>A)
c.334+46G>A (n.334+46G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357977G>CCA623755718GANc.*681+46G>C (n.*681+46G>C)
c.973+46G>C (n.973+46G>C)
c.507+46G>C (n.507+46G>C)
c.334+46G>C (n.334+46G>C)
dbSNP gnomAD v2
16g.81357977G=CA2237042811GANc.*681+46G= (n.*681+46G=)
c.973+46G= (n.973+46G=)
c.507+46G= (n.507+46G=)
c.334+46G= (n.334+46G=)
16g.81357977G>TCA284305715GANc.*681+46G>T (n.*681+46G>T)
c.973+46G>T (n.973+46G>T)
c.507+46G>T (n.507+46G>T)
c.334+46G>T (n.334+46G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.81357978T>ACA2634488388GANc.*681+47T>A (n.*681+47T>A)
c.973+47T>A (n.973+47T>A)
c.507+47T>A (n.507+47T>A)
c.334+47T>A (n.334+47T>A)
gnomAD v4
16g.81357978T>CCA2634488389GANc.*681+47T>C (n.*681+47T>C)
c.973+47T>C (n.973+47T>C)
c.507+47T>C (n.507+47T>C)
c.334+47T>C (n.334+47T>C)
gnomAD v4
16g.81357979G>ACA8191559GANc.*681+48G>A (n.*681+48G>A)
c.973+48G>A (n.973+48G>A)
c.507+48G>A (n.507+48G>A)
c.334+48G>A (n.334+48G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357979G=CA2237042813GANc.*681+48G= (n.*681+48G=)
c.973+48G= (n.973+48G=)
c.507+48G= (n.507+48G=)
c.334+48G= (n.334+48G=)
16g.81357980T>ACA2576072683GANc.*681+49T>A (n.*681+49T>A)
c.973+49T>A (n.973+49T>A)
c.507+49T>A (n.507+49T>A)
c.334+49T>A (n.334+49T>A)
gnomAD v4
16g.81357980T>CCA2634488392GANc.*681+49T>C (n.*681+49T>C)
c.973+49T>C (n.973+49T>C)
c.507+49T>C (n.507+49T>C)
c.334+49T>C (n.334+49T>C)
gnomAD v4
16g.81357981A=CA2237042815GANc.*681+50A= (n.*681+50A=)
c.973+50A= (n.973+50A=)
c.507+50A= (n.507+50A=)
c.334+50A= (n.334+50A=)
16g.81357981A>GCA2634488395GANc.*681+50A>G (n.*681+50A>G)
c.973+50A>G (n.973+50A>G)
c.507+50A>G (n.507+50A>G)
c.334+50A>G (n.334+50A>G)
gnomAD v4
16g.81357981A>TCA623755720GANc.*681+50A>T (n.*681+50A>T)
c.973+50A>T (n.973+50A>T)
c.507+50A>T (n.507+50A>T)
c.334+50A>T (n.334+50A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81357982A=CA2237042817GANc.*681+51A= (n.*681+51A=)
c.973+51A= (n.973+51A=)
c.507+51A= (n.507+51A=)
c.334+51A= (n.334+51A=)
16g.81357982A>GCA2237042818GANc.*681+51A>G (n.*681+51A>G)
c.973+51A>G (n.973+51A>G)
c.507+51A>G (n.507+51A>G)
c.334+51A>G (n.334+51A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.81357982A>TCA2634488396GANc.*681+51A>T (n.*681+51A>T)
c.973+51A>T (n.973+51A>T)
c.507+51A>T (n.507+51A>T)
c.334+51A>T (n.334+51A>T)
gnomAD v4
16g.81357984C>ACA2634488399GANc.*681+53C>A (n.*681+53C>A)
c.973+53C>A (n.973+53C>A)
c.507+53C>A (n.507+53C>A)
c.334+53C>A (n.334+53C>A)
gnomAD v4
16g.81357984C>GCA2634488398GANc.*681+53C>G (n.*681+53C>G)
c.973+53C>G (n.973+53C>G)
c.507+53C>G (n.507+53C>G)
c.334+53C>G (n.334+53C>G)
gnomAD v4
16g.81357985T>ACA2576072684GANc.*681+54T>A (n.*681+54T>A)
c.973+54T>A (n.973+54T>A)
c.507+54T>A (n.507+54T>A)
c.334+54T>A (n.334+54T>A)
16g.81357985T>CCA2634488400GANc.*681+54T>C (n.*681+54T>C)
c.973+54T>C (n.973+54T>C)
c.507+54T>C (n.507+54T>C)
c.334+54T>C (n.334+54T>C)
gnomAD v4
16g.81357986C>ACA2634488401GANc.*681+55C>A (n.*681+55C>A)
c.973+55C>A (n.973+55C>A)
c.507+55C>A (n.507+55C>A)
c.334+55C>A (n.334+55C>A)
gnomAD v4
16g.81357986C=CA2237042822GANc.*681+55C= (n.*681+55C=)
c.973+55C= (n.973+55C=)
c.507+55C= (n.507+55C=)
c.334+55C= (n.334+55C=)
16g.81357986C>GCA284305720GANc.*681+55C>G (n.*681+55C>G)
c.973+55C>G (n.973+55C>G)
c.507+55C>G (n.507+55C>G)
c.334+55C>G (n.334+55C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357986C>TCA2237042824GANc.*681+55C>T (n.*681+55C>T)
c.973+55C>T (n.973+55C>T)
c.507+55C>T (n.507+55C>T)
c.334+55C>T (n.334+55C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.81357987A>CCA2576072685GANc.*681+56A>C (n.*681+56A>C)
c.973+56A>C (n.973+56A>C)
c.507+56A>C (n.507+56A>C)
c.334+56A>C (n.334+56A>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.81357987A>GCA2634488403GANc.*681+56A>G (n.*681+56A>G)
c.973+56A>G (n.973+56A>G)
c.507+56A>G (n.507+56A>G)
c.334+56A>G (n.334+56A>G)
gnomAD v4
16g.81357988delCA2634488402GANc.*681+57del (n.*681+57del)
c.973+57del (n.973+57del)
c.507+57del (n.507+57del)
c.334+57del (n.334+57del)
gnomAD v4
16g.81357988A>CCA2634488404GANc.*681+57A>C (n.*681+57A>C)
c.973+57A>C (n.973+57A>C)
c.507+57A>C (n.507+57A>C)
c.334+57A>C (n.334+57A>C)
gnomAD v4
16g.81357988A>GCA2634488405GANc.*681+57A>G (n.*681+57A>G)
c.973+57A>G (n.973+57A>G)
c.507+57A>G (n.507+57A>G)
c.334+57A>G (n.334+57A>G)
gnomAD v4
16g.81357988A>TCA2634488406GANc.*681+57A>T (n.*681+57A>T)
c.973+57A>T (n.973+57A>T)
c.507+57A>T (n.507+57A>T)
c.334+57A>T (n.334+57A>T)
gnomAD v4
16g.81357989G>ACA2634488408GANc.*681+58G>A (n.*681+58G>A)
c.973+58G>A (n.973+58G>A)
c.507+58G>A (n.507+58G>A)
c.334+58G>A (n.334+58G>A)
gnomAD v4
16g.81357989G>TCA2807834283GANc.*681+58G>T (n.*681+58G>T)
c.973+58G>T (n.973+58G>T)
c.507+58G>T (n.507+58G>T)
c.334+58G>T (n.334+58G>T)
16g.81357990delCA2634488407GANc.*681+59del (n.*681+59del)
c.973+59del (n.973+59del)
c.507+59del (n.507+59del)
c.334+59del (n.334+59del)
gnomAD v4
16g.81357990G>ACA979657819GANc.*681+59G>A (n.*681+59G>A)
c.973+59G>A (n.973+59G>A)
c.507+59G>A (n.507+59G>A)
c.334+59G>A (n.334+59G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357990G=CA2237042826GANc.*681+59G= (n.*681+59G=)
c.973+59G= (n.973+59G=)
c.507+59G= (n.507+59G=)
c.334+59G= (n.334+59G=)
16g.81357994delCA2576072686GANc.*681+63del (n.*681+63del)
c.973+63del (n.973+63del)
c.507+63del (n.507+63del)
c.334+63del (n.334+63del)
gnomAD v4
16g.81357993_81357994delCA2634488409GANc.*681+62_*681+63del (n.*681+62_*681+63del)
c.973+62_973+63del (n.973+62_973+63del)
c.507+62_507+63del (n.507+62_507+63del)
c.334+62_334+63del (n.334+62_334+63del)
gnomAD v4
16g.81357992T>ACA979657822GANc.*681+61T>A (n.*681+61T>A)
c.973+61T>A (n.973+61T>A)
c.507+61T>A (n.507+61T>A)
c.334+61T>A (n.334+61T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357992T=CA2237042833GANc.*681+61T= (n.*681+61T=)
c.973+61T= (n.973+61T=)
c.507+61T= (n.507+61T=)
c.334+61T= (n.334+61T=)
16g.81357993T>GCA724682887GANc.*681+62T>G (n.*681+62T>G)
c.973+62T>G (n.973+62T>G)
c.507+62T>G (n.507+62T>G)
c.334+62T>G (n.334+62T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357993T=CA2237042838GANc.*681+62T= (n.*681+62T=)
c.973+62T= (n.973+62T=)
c.507+62T= (n.507+62T=)
c.334+62T= (n.334+62T=)
16g.81357994T>CCA2634488410GANc.*681+63T>C (n.*681+63T>C)
c.973+63T>C (n.973+63T>C)
c.507+63T>C (n.507+63T>C)
c.334+63T>C (n.334+63T>C)
gnomAD v4
16g.81357995A>GCA2634488411GANc.*681+64A>G (n.*681+64A>G)
c.973+64A>G (n.973+64A>G)
c.507+64A>G (n.507+64A>G)
c.334+64A>G (n.334+64A>G)
gnomAD v4
16g.81357996C>ACA2634488412GANc.*681+65C>A (n.*681+65C>A)
c.973+65C>A (n.973+65C>A)
c.507+65C>A (n.507+65C>A)
c.334+65C>A (n.334+65C>A)
gnomAD v4
16g.81357996C>GCA2634488413GANc.*681+65C>G (n.*681+65C>G)
c.973+65C>G (n.973+65C>G)
c.507+65C>G (n.507+65C>G)
c.334+65C>G (n.334+65C>G)
gnomAD v4
16g.81357996C>TCA2576072687GANc.*681+65C>T (n.*681+65C>T)
c.973+65C>T (n.973+65C>T)
c.507+65C>T (n.507+65C>T)
c.334+65C>T (n.334+65C>T)
gnomAD v4
16g.81357997A=CA2237042839GANc.*681+66A= (n.*681+66A=)
c.973+66A= (n.973+66A=)
c.507+66A= (n.507+66A=)
c.334+66A= (n.334+66A=)
16g.81357997A>GCA979657829GANc.*681+66A>G (n.*681+66A>G)
c.973+66A>G (n.973+66A>G)
c.507+66A>G (n.507+66A>G)
c.334+66A>G (n.334+66A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357998G>ACA979657838GANc.*681+67G>A (n.*681+67G>A)
c.973+67G>A (n.973+67G>A)
c.507+67G>A (n.507+67G>A)
c.334+67G>A (n.334+67G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81357998G>CCA2634488414GANc.*681+67G>C (n.*681+67G>C)
c.973+67G>C (n.973+67G>C)
c.507+67G>C (n.507+67G>C)
c.334+67G>C (n.334+67G>C)
gnomAD v4
16g.81357998G=CA2237042842GANc.*681+67G= (n.*681+67G=)
c.973+67G= (n.973+67G=)
c.507+67G= (n.507+67G=)
c.334+67G= (n.334+67G=)
16g.81357999A>GCA2634488415GANc.*681+68A>G (n.*681+68A>G)
c.973+68A>G (n.973+68A>G)
c.507+68A>G (n.507+68A>G)
c.334+68A>G (n.334+68A>G)
gnomAD v4
16g.81357999A>TCA2807834285GANc.*681+68A>T (n.*681+68A>T)
c.973+68A>T (n.973+68A>T)
c.507+68A>T (n.507+68A>T)
c.334+68A>T (n.334+68A>T)
16g.81358000A>GCA2634488417GANc.*681+69A>G (n.*681+69A>G)
c.973+69A>G (n.973+69A>G)
c.507+69A>G (n.507+69A>G)
c.334+69A>G (n.334+69A>G)
gnomAD v4
16g.81358000A>TCA2634488416GANc.*681+69A>T (n.*681+69A>T)
c.973+69A>T (n.973+69A>T)
c.507+69A>T (n.507+69A>T)
c.334+69A>T (n.334+69A>T)
gnomAD v4
16g.81358001T>ACA2634488418GANc.*681+70T>A (n.*681+70T>A)
c.973+70T>A (n.973+70T>A)
c.507+70T>A (n.507+70T>A)
c.334+70T>A (n.334+70T>A)
gnomAD v4
16g.81358002G>ACA2634488419GANc.*681+71G>A (n.*681+71G>A)
c.973+71G>A (n.973+71G>A)
c.507+71G>A (n.507+71G>A)
c.334+71G>A (n.334+71G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.81358003A=CA2237042844GANc.*681+72A= (n.*681+72A=)
c.973+72A= (n.973+72A=)
c.507+72A= (n.507+72A=)
c.334+72A= (n.334+72A=)
16g.81358003A>GCA2237042846GANc.*681+72A>G (n.*681+72A>G)
c.973+72A>G (n.973+72A>G)
c.507+72A>G (n.507+72A>G)
c.334+72A>G (n.334+72A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.81358003A>TCA2237042853GANc.*681+72A>T (n.*681+72A>T)
c.973+72A>T (n.973+72A>T)
c.507+72A>T (n.507+72A>T)
c.334+72A>T (n.334+72A>T)
dbSNP
16g.81358004C>ACA2576072688GANc.*681+73C>A (n.*681+73C>A)
c.973+73C>A (n.973+73C>A)
c.507+73C>A (n.507+73C>A)
c.334+73C>A (n.334+73C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched