UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.81357817A>C | CA396873076 | GAN | c.*567A>C (n.*567A>C) c.859A>C (p.Lys287Gln) c.393A>C (n.393A>C) c.220A>C (p.Lys74Gln) | |
| 16 | g.81357817A>G | CA396873078 | GAN | c.*567A>G (n.*567A>G) c.859A>G (p.Lys287Glu) c.393A>G (n.393A>G) c.220A>G (p.Lys74Glu) | |
| 16 | g.81357817A>T | CA396873080 | GAN | c.*567A>T (n.*567A>T) c.859A>T (p.Lys287Ter) c.393A>T (n.393A>T) c.220A>T (p.Lys74Ter) | |
| 16 | g.81357819dup | CA2580092161 | GAN | c.*569dup (n.*569dup) c.861dup (p.Pro288ThrfsTer13) c.395dup (n.395dup) c.222dup (p.Pro75ThrfsTer13) | ClinVar |
| 16 | g.81357818A= | CA2237042300 | GAN | c.*568A= (n.*568A=) c.860A= (p.Lys287=) c.394A= (n.394A=) c.221A= (p.Lys74=) | |
| 16 | g.81357818A>C | CA396873083 | GAN | c.*568A>C (n.*568A>C) c.860A>C (p.Lys287Thr) c.394A>C (n.394A>C) c.221A>C (p.Lys74Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81357818A>G | CA396873084 | GAN | c.*568A>G (n.*568A>G) c.860A>G (p.Lys287Arg) c.394A>G (n.394A>G) c.221A>G (p.Lys74Arg) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.81357818A>T | CA396873087 | GAN | c.*568A>T (n.*568A>T) c.860A>T (p.Lys287Ile) c.394A>T (n.394A>T) c.221A>T (p.Lys74Ile) | |
| 16 | g.81357819A>C | CA396873089 | GAN | c.*569A>C (n.*569A>C) c.861A>C (p.Lys287Asn) c.395A>C (n.395A>C) c.222A>C (p.Lys74Asn) | |
| 16 | g.81357819A>G | CA496698906 | GAN | c.*569A>G (n.*569A>G) c.861A>G (p.Lys287=) c.395A>G (n.395A>G) c.222A>G (p.Lys74=) | |
| 16 | g.81357819A>T | CA396873091 | GAN | c.*569A>T (n.*569A>T) c.861A>T (p.Lys287Asn) c.395A>T (n.395A>T) c.222A>T (p.Lys74Asn) | |
| 16 | g.81357820C>A | CA396873093 | GAN | c.*570C>A (n.*570C>A) c.862C>A (p.Pro288Thr) c.396C>A (n.396C>A) c.223C>A (p.Pro75Thr) | |
| 16 | g.81357820C= | CA2237042302 | GAN | c.*570C= (n.*570C=) c.862C= (p.Pro288=) c.396C= (n.396C=) c.223C= (p.Pro75=) | |
| 16 | g.81357820C>G | CA396873094 | GAN | c.*570C>G (n.*570C>G) c.862C>G (p.Pro288Ala) c.396C>G (n.396C>G) c.223C>G (p.Pro75Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81357820C>T | CA396873096 | GAN | c.*570C>T (n.*570C>T) c.862C>T (p.Pro288Ser) c.396C>T (n.396C>T) c.223C>T (p.Pro75Ser) | |
| 16 | g.81357822del | CA2576072676 | GAN | c.*572del (n.*572del) c.864del (p.Thr289GlnfsTer24) c.398del (n.398del) c.225del (p.Thr76GlnfsTer24) | |
| 16 | g.81357821C>A | CA396873100 | GAN | c.*571C>A (n.*571C>A) c.863C>A (p.Pro288His) c.397C>A (n.397C>A) c.224C>A (p.Pro75His) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357821C= | CA2237042311 | GAN | c.*571C= (n.*571C=) c.863C= (p.Pro288=) c.397C= (n.397C=) c.224C= (p.Pro75=) | |
| 16 | g.81357821C>G | CA396873103 | GAN | c.*571C>G (n.*571C>G) c.863C>G (p.Pro288Arg) c.397C>G (n.397C>G) c.224C>G (p.Pro75Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81357821C>T | CA396873098 | GAN | c.*571C>T (n.*571C>T) c.863C>T (p.Pro288Leu) c.397C>T (n.397C>T) c.224C>T (p.Pro75Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.81357822C>A | CA496698907 | GAN | c.*572C>A (n.*572C>A) c.864C>A (p.Pro288=) c.398C>A (n.398C>A) c.225C>A (p.Pro75=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357822C>G | CA496698908 | GAN | c.*572C>G (n.*572C>G) c.864C>G (p.Pro288=) c.398C>G (n.398C>G) c.225C>G (p.Pro75=) | |
| 16 | g.81357822C>T | CA496698909 | GAN | c.*572C>T (n.*572C>T) c.864C>T (p.Pro288=) c.398C>T (n.398C>T) c.225C>T (p.Pro75=) | |
| 16 | g.81357823A= | CA2237042321 | GAN | c.*573A= (n.*573A=) c.865A= (p.Thr289=) c.399A= (n.399A=) c.226A= (p.Thr76=) | |
| 16 | g.81357823A>C | CA396873105 | GAN | c.*573A>C (n.*573A>C) c.865A>C (p.Thr289Pro) c.399A>C (n.399A>C) c.226A>C (p.Thr76Pro) | |
| 16 | g.81357823A>G | CA396873104 | GAN | c.*573A>G (n.*573A>G) c.865A>G (p.Thr289Ala) c.399A>G (n.399A>G) c.226A>G (p.Thr76Ala) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.81357823A>T | CA396873106 | GAN | c.*573A>T (n.*573A>T) c.865A>T (p.Thr289Ser) c.399A>T (n.399A>T) c.226A>T (p.Thr76Ser) | |
| 16 | g.81357824C>A | CA396873107 | GAN | c.*574C>A (n.*574C>A) c.866C>A (p.Thr289Lys) c.400C>A (n.400C>A) c.227C>A (p.Thr76Lys) | |
| 16 | g.81357824C>G | CA396873110 | GAN | c.*574C>G (n.*574C>G) c.866C>G (p.Thr289Arg) c.400C>G (n.400C>G) c.227C>G (p.Thr76Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81357824C>T | CA396873108 | GAN | c.*574C>T (n.*574C>T) c.866C>T (p.Thr289Ile) c.400C>T (n.400C>T) c.227C>T (p.Thr76Ile) | |
| 16 | g.81357825A= | CA2237042324 | GAN | c.*575A= (n.*575A=) c.867A= (p.Thr289=) c.401A= (n.401A=) c.228A= (p.Thr76=) | |
| 16 | g.81357825A>C | CA496698910 | GAN | c.*575A>C (n.*575A>C) c.867A>C (p.Thr289=) c.401A>C (n.401A>C) c.228A>C (p.Thr76=) | |
| 16 | g.81357825A>G | CA496698911 | GAN | c.*575A>G (n.*575A>G) c.867A>G (p.Thr289=) c.401A>G (n.401A>G) c.228A>G (p.Thr76=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81357825A>T | CA496698912 | GAN | c.*575A>T (n.*575A>T) c.867A>T (p.Thr289=) c.401A>T (n.401A>T) c.228A>T (p.Thr76=) | |
| 16 | g.81357826G>A | CA396873115 | GAN | c.*576G>A (n.*576G>A) c.868G>A (p.Ala290Thr) c.402G>A (n.402G>A) c.229G>A (p.Ala77Thr) | |
| 16 | g.81357826G>C | CA396873119 | GAN | c.*576G>C (n.*576G>C) c.868G>C (p.Ala290Pro) c.402G>C (n.402G>C) c.229G>C (p.Ala77Pro) | |
| 16 | g.81357826G= | CA2237042328 | GAN | c.*576G= (n.*576G=) c.868G= (p.Ala290=) c.402G= (n.402G=) c.229G= (p.Ala77=) | |
| 16 | g.81357826G>T | CA284305621 | GAN | c.*576G>T (n.*576G>T) c.868G>T (p.Ala290Ser) c.402G>T (n.402G>T) c.229G>T (p.Ala77Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81357827C>A | CA396873128 | GAN | c.*577C>A (n.*577C>A) c.869C>A (p.Ala290Glu) c.403C>A (n.403C>A) c.230C>A (p.Ala77Glu) | |
| 16 | g.81357827C= | CA2237042332 | GAN | c.*577C= (n.*577C=) c.869C= (p.Ala290=) c.403C= (n.403C=) c.230C= (p.Ala77=) | |
| 16 | g.81357827C>G | CA396873131 | GAN | c.*577C>G (n.*577C>G) c.869C>G (p.Ala290Gly) c.403C>G (n.403C>G) c.230C>G (p.Ala77Gly) | |
| 16 | g.81357827C>T | CA284305624 | GAN | c.*577C>T (n.*577C>T) c.869C>T (p.Ala290Val) c.403C>T (n.403C>T) c.230C>T (p.Ala77Val) | dbSNP |
| 16 | g.81357828A= | CA2237042337 | GAN | c.*578A= (n.*578A=) c.870A= (p.Ala290=) c.404A= (n.404A=) c.231A= (p.Ala77=) | |
| 16 | g.81357828A>C | CA496698913 | GAN | c.*578A>C (n.*578A>C) c.870A>C (p.Ala290=) c.404A>C (n.404A>C) c.231A>C (p.Ala77=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81357828A>G | CA496698914 | GAN | c.*578A>G (n.*578A>G) c.870A>G (p.Ala290=) c.404A>G (n.404A>G) c.231A>G (p.Ala77=) | |
| 16 | g.81357828A>T | CA496698915 | GAN | c.*578A>T (n.*578A>T) c.870A>T (p.Ala290=) c.404A>T (n.404A>T) c.231A>T (p.Ala77=) | |
| 16 | g.81357829G>A | CA396873132 | GAN | c.*579G>A (n.*579G>A) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.405G>A (n.405G>A) c.232G>A (p.Ala78Thr) | |
| 16 | g.81357829G>C | CA396873134 | GAN | c.*579G>C (n.*579G>C) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.405G>C (n.405G>C) c.232G>C (p.Ala78Pro) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357829G>T | CA396873133 | GAN | c.*579G>T (n.*579G>T) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.405G>T (n.405G>T) c.232G>T (p.Ala78Ser) | |
| 16 | g.81357836_81357840dup | CA2634488271 | GAN | c.*586_*590dup (n.*586_*590dup) c.878_882dup (p.Met295AspfsTer20) c.412_416dup (n.412_416dup) c.239_243dup (p.Met82AspfsTer20) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357836_81357840del | CA2576072677 | GAN | c.*586_*590del (n.*586_*590del) c.878_882del (p.Arg293HisfsTer6) c.412_416del (n.412_416del) c.239_243del (p.Arg80HisfsTer6) | |
| 16 | g.81357830C>A | CA396873138 | GAN | c.*580C>A (n.*580C>A) c.872C>A (p.Ala291Glu) c.406C>A (n.406C>A) c.233C>A (p.Ala78Glu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357830C= | CA2237042343 | GAN | c.*580C= (n.*580C=) c.872C= (p.Ala291=) c.406C= (n.406C=) c.233C= (p.Ala78=) | |
| 16 | g.81357830C>G | CA396873140 | GAN | c.*580C>G (n.*580C>G) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.406C>G (n.406C>G) c.233C>G (p.Ala78Gly) | dbSNP |
| 16 | g.81357830C>T | CA8191526 | GAN | c.*580C>T (n.*580C>T) c.872C>T (p.Ala291Val) c.406C>T (n.406C>T) c.233C>T (p.Ala78Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81357831G>A | CA8191527 | GAN | c.*581G>A (n.*581G>A) c.873G>A (p.Ala291=) c.407G>A (n.407G>A) c.234G>A (p.Ala78=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81357831G>C | CA8191528 | GAN | c.*581G>C (n.*581G>C) c.873G>C (p.Ala291=) c.407G>C (n.407G>C) c.234G>C (p.Ala78=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81357831G= | CA2237042355 | GAN | c.*581G= (n.*581G=) c.873G= (p.Ala291=) c.407G= (n.407G=) c.234G= (p.Ala78=) | |
| 16 | g.81357831G>T | CA496698916 | GAN | c.*581G>T (n.*581G>T) c.873G>T (p.Ala291=) c.407G>T (n.407G>T) c.234G>T (p.Ala78=) | |
| 16 | g.81357832A>C | CA396873147 | GAN | c.*582A>C (n.*582A>C) c.874A>C (p.Met292Leu) c.408A>C (n.408A>C) c.235A>C (p.Met79Leu) | |
| 16 | g.81357832A>G | CA396873150 | GAN | c.*582A>G (n.*582A>G) c.874A>G (p.Met292Val) c.408A>G (n.408A>G) c.235A>G (p.Met79Val) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357832A>T | CA396873151 | GAN | c.*582A>T (n.*582A>T) c.874A>T (p.Met292Leu) c.408A>T (n.408A>T) c.235A>T (p.Met79Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357833T>A | CA396873152 | GAN | c.*583T>A (n.*583T>A) c.875T>A (p.Met292Lys) c.409T>A (n.409T>A) c.236T>A (p.Met79Lys) | |
| 16 | g.81357833T>C | CA396873153 | GAN | c.*583T>C (n.*583T>C) c.875T>C (p.Met292Thr) c.409T>C (n.409T>C) c.236T>C (p.Met79Thr) | ClinVar |
| 16 | g.81357833T>G | CA284305636 | GAN | c.*583T>G (n.*583T>G) c.875T>G (p.Met292Arg) c.409T>G (n.409T>G) c.236T>G (p.Met79Arg) | dbSNP |
| 16 | g.81357833T= | CA2237042365 | GAN | c.*583T= (n.*583T=) c.875T= (p.Met292=) c.409T= (n.409T=) c.236T= (p.Met79=) | |
| 16 | g.81357834G>A | CA396873156 | GAN | c.*584G>A (n.*584G>A) c.876G>A (p.Met292Ile) c.410G>A (n.410G>A) c.237G>A (p.Met79Ile) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357834G>C | CA396873154 | GAN | c.*584G>C (n.*584G>C) c.876G>C (p.Met292Ile) c.410G>C (n.410G>C) c.237G>C (p.Met79Ile) | |
| 16 | g.81357834G>T | CA396873155 | GAN | c.*584G>T (n.*584G>T) c.876G>T (p.Met292Ile) c.410G>T (n.410G>T) c.237G>T (p.Met79Ile) | |
| 16 | g.81357835C>A | CA496698917 | GAN | c.*585C>A (n.*585C>A) c.877C>A (p.Arg293=) c.411C>A (n.411C>A) c.238C>A (p.Arg80=) | |
| 16 | g.81357835C= | CA2237042370 | GAN | c.*585C= (n.*585C=) c.877C= (p.Arg293=) c.411C= (n.411C=) c.238C= (p.Arg80=) | |
| 16 | g.81357835C>G | CA396873159 | GAN | c.*585C>G (n.*585C>G) c.877C>G (p.Arg293Gly) c.411C>G (n.411C>G) c.238C>G (p.Arg80Gly) | |
| 16 | g.81357835C>T | CA284305638 | GAN | c.*585C>T (n.*585C>T) c.877C>T (p.Arg293Ter) c.411C>T (n.411C>T) c.238C>T (p.Arg80Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.81357836G>A | CA8191529 | GAN | c.*586G>A (n.*586G>A) c.878G>A (p.Arg293Gln) c.412G>A (n.412G>A) c.239G>A (p.Arg80Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.81357836G>C | CA396873163 | GAN | c.*586G>C (n.*586G>C) c.878G>C (p.Arg293Pro) c.412G>C (n.412G>C) c.239G>C (p.Arg80Pro) | |
| 16 | g.81357836G= | CA2237042377 | GAN | c.*586G= (n.*586G=) c.878G= (p.Arg293=) c.412G= (n.412G=) c.239G= (p.Arg80=) | |
| 16 | g.81357836G>T | CA396873171 | GAN | c.*586G>T (n.*586G>T) c.878G>T (p.Arg293Leu) c.412G>T (n.412G>T) c.239G>T (p.Arg80Leu) | |
| 16 | g.81357837A>C | CA496698918 | GAN | c.*587A>C (n.*587A>C) c.879A>C (p.Arg293=) c.413A>C (n.413A>C) c.240A>C (p.Arg80=) | |
| 16 | g.81357837A>G | CA496698919 | GAN | c.*587A>G (n.*587A>G) c.879A>G (p.Arg293=) c.413A>G (n.413A>G) c.240A>G (p.Arg80=) | ClinVar |
| 16 | g.81357837A>T | CA496698920 | GAN | c.*587A>T (n.*587A>T) c.879A>T (p.Arg293=) c.413A>T (n.413A>T) c.240A>T (p.Arg80=) | |
| 16 | g.81357838T>A | CA396873173 | GAN | c.*588T>A (n.*588T>A) c.880T>A (p.Cys294Ser) c.414T>A (n.414T>A) c.241T>A (p.Cys81Ser) | |
| 16 | g.81357838T>C | CA396873175 | GAN | c.*588T>C (n.*588T>C) c.880T>C (p.Cys294Arg) c.414T>C (n.414T>C) c.241T>C (p.Cys81Arg) | dbSNP |
| 16 | g.81357838T>G | CA396873176 | GAN | c.*588T>G (n.*588T>G) c.880T>G (p.Cys294Gly) c.414T>G (n.414T>G) c.241T>G (p.Cys81Gly) | |
| 16 | g.81357838T= | CA2237042382 | GAN | c.*588T= (n.*588T=) c.880T= (p.Cys294=) c.414T= (n.414T=) c.241T= (p.Cys81=) | |
| 16 | g.81357839G>A | CA396873177 | GAN | c.*589G>A (n.*589G>A) c.881G>A (p.Cys294Tyr) c.415G>A (n.415G>A) c.242G>A (p.Cys81Tyr) | |
| 16 | g.81357839G>C | CA396873178 | GAN | c.*589G>C (n.*589G>C) c.881G>C (p.Cys294Ser) c.415G>C (n.415G>C) c.242G>C (p.Cys81Ser) | |
| 16 | g.81357839G>T | CA396873179 | GAN | c.*589G>T (n.*589G>T) c.881G>T (p.Cys294Phe) c.415G>T (n.415G>T) c.242G>T (p.Cys81Phe) | |
| 16 | g.81357840C>A | CA396873181 | GAN | c.*590C>A (n.*590C>A) c.882C>A (p.Cys294Ter) c.416C>A (n.416C>A) c.243C>A (p.Cys81Ter) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357840C= | CA2237042387 | GAN | c.*590C= (n.*590C=) c.882C= (p.Cys294=) c.416C= (n.416C=) c.243C= (p.Cys81=) | |
| 16 | g.81357840C>G | CA396873183 | GAN | c.*590C>G (n.*590C>G) c.882C>G (p.Cys294Trp) c.416C>G (n.416C>G) c.243C>G (p.Cys81Trp) | |
| 16 | g.81357840C>T | CA496698921 | GAN | c.*590C>T (n.*590C>T) c.882C>T (p.Cys294=) c.416C>T (n.416C>T) c.243C>T (p.Cys81=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81357841A= | CA2237042390 | GAN | c.*591A= (n.*591A=) c.883A= (p.Met295=) c.417A= (n.417A=) c.244A= (p.Met82=) | |
| 16 | g.81357841A>C | CA396873187 | GAN | c.*591A>C (n.*591A>C) c.883A>C (p.Met295Leu) c.417A>C (n.417A>C) c.244A>C (p.Met82Leu) | |
| 16 | g.81357841A>G | CA284305641 | GAN | c.*591A>G (n.*591A>G) c.883A>G (p.Met295Val) c.417A>G (n.417A>G) c.244A>G (p.Met82Val) | dbSNP |
| 16 | g.81357841A>T | CA396873188 | GAN | c.*591A>T (n.*591A>T) c.883A>T (p.Met295Leu) c.417A>T (n.417A>T) c.244A>T (p.Met82Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357842T>A | CA396873190 | GAN | c.*592T>A (n.*592T>A) c.884T>A (p.Met295Lys) c.418T>A (n.418T>A) c.245T>A (p.Met82Lys) | |
| 16 | g.81357842T>C | CA8191530 | GAN | c.*592T>C (n.*592T>C) c.884T>C (p.Met295Thr) c.418T>C (n.418T>C) c.245T>C (p.Met82Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81357842T>G | CA396873191 | GAN | c.*592T>G (n.*592T>G) c.884T>G (p.Met295Arg) c.418T>G (n.418T>G) c.245T>G (p.Met82Arg) | |
| 16 | g.81357842T= | CA2237042400 | GAN | c.*592T= (n.*592T=) c.884T= (p.Met295=) c.418T= (n.418T=) c.245T= (p.Met82=) | |
| 16 | g.81357843G>A | CA396873192 | GAN | c.*593G>A (n.*593G>A) c.885G>A (p.Met295Ile) c.419G>A (n.419G>A) c.246G>A (p.Met82Ile) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357843G>C | CA396873193 | GAN | c.*593G>C (n.*593G>C) c.885G>C (p.Met295Ile) c.419G>C (n.419G>C) c.246G>C (p.Met82Ile) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357843G>T | CA396873195 | GAN | c.*593G>T (n.*593G>T) c.885G>T (p.Met295Ile) c.419G>T (n.419G>T) c.246G>T (p.Met82Ile) | COSMIC |
| 16 | g.81357844T>A | CA396873198 | GAN | c.*594T>A (n.*594T>A) c.886T>A (p.Cys296Ser) c.420T>A (n.420T>A) c.247T>A (p.Cys83Ser) | |
| 16 | g.81357844T>C | CA396873200 | GAN | c.*594T>C (n.*594T>C) c.886T>C (p.Cys296Arg) c.420T>C (n.420T>C) c.247T>C (p.Cys83Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81357844T>G | CA396873202 | GAN | c.*594T>G (n.*594T>G) c.886T>G (p.Cys296Gly) c.420T>G (n.420T>G) c.247T>G (p.Cys83Gly) | |
| 16 | g.81357844T= | CA2237042403 | GAN | c.*594T= (n.*594T=) c.886T= (p.Cys296=) c.420T= (n.420T=) c.247T= (p.Cys83=) | |
| 16 | g.81357845G>A | CA396873214 | GAN | c.*595G>A (n.*595G>A) c.887G>A (p.Cys296Tyr) c.421G>A (n.421G>A) c.248G>A (p.Cys83Tyr) | |
| 16 | g.81357845G>C | CA396873210 | GAN | c.*595G>C (n.*595G>C) c.887G>C (p.Cys296Ser) c.421G>C (n.421G>C) c.248G>C (p.Cys83Ser) | |
| 16 | g.81357845G>T | CA396873213 | GAN | c.*595G>T (n.*595G>T) c.887G>T (p.Cys296Phe) c.421G>T (n.421G>T) c.248G>T (p.Cys83Phe) | |
| 16 | g.81357846C>A | CA396873215 | GAN | c.*596C>A (n.*596C>A) c.888C>A (p.Cys296Ter) c.422C>A (n.422C>A) c.249C>A (p.Cys83Ter) | |
| 16 | g.81357846C>G | CA396873217 | GAN | c.*596C>G (n.*596C>G) c.888C>G (p.Cys296Trp) c.422C>G (n.422C>G) c.249C>G (p.Cys83Trp) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357846C>T | CA496698922 | GAN | c.*596C>T (n.*596C>T) c.888C>T (p.Cys296=) c.422C>T (n.422C>T) c.249C>T (p.Cys83=) | |
| 16 | g.81357847C>A | CA396873220 | GAN | c.*597C>A (n.*597C>A) c.889C>A (p.Pro297Thr) c.423C>A (n.423C>A) c.250C>A (p.Pro84Thr) | |
| 16 | g.81357847C= | CA2237042412 | GAN | c.*597C= (n.*597C=) c.889C= (p.Pro297=) c.423C= (n.423C=) c.250C= (p.Pro84=) | |
| 16 | g.81357847C>G | CA396873221 | GAN | c.*597C>G (n.*597C>G) c.889C>G (p.Pro297Ala) c.423C>G (n.423C>G) c.250C>G (p.Pro84Ala) | |
| 16 | g.81357847C>T | CA396873224 | GAN | c.*597C>T (n.*597C>T) c.889C>T (p.Pro297Ser) c.423C>T (n.423C>T) c.250C>T (p.Pro84Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81357848C>A | CA396873226 | GAN | c.*598C>A (n.*598C>A) c.890C>A (p.Pro297His) c.424C>A (n.424C>A) c.251C>A (p.Pro84His) | |
| 16 | g.81357848C= | CA2237042415 | GAN | c.*598C= (n.*598C=) c.890C= (p.Pro297=) c.424C= (n.424C=) c.251C= (p.Pro84=) | |
| 16 | g.81357848C>G | CA8191531 | GAN | c.*598C>G (n.*598C>G) c.890C>G (p.Pro297Arg) c.424C>G (n.424C>G) c.251C>G (p.Pro84Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81357848C>T | CA396873230 | GAN | c.*598C>T (n.*598C>T) c.890C>T (p.Pro297Leu) c.424C>T (n.424C>T) c.251C>T (p.Pro84Leu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.81357852_81357853del | CA2634488272 | GAN | c.*602_*603del (n.*602_*603del) c.894_895del (p.Tyr299Ter) c.428_429del (n.428_429del) c.255_256del (p.Tyr86Ter) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357849T>A | CA496698925 | GAN | c.*599T>A (n.*599T>A) c.891T>A (p.Pro297=) c.425T>A (n.425T>A) c.252T>A (p.Pro84=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81357849T>C | CA496698923 | GAN | c.*599T>C (n.*599T>C) c.891T>C (p.Pro297=) c.425T>C (n.425T>C) c.252T>C (p.Pro84=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357849T>G | CA496698924 | GAN | c.*599T>G (n.*599T>G) c.891T>G (p.Pro297=) c.425T>G (n.425T>G) c.252T>G (p.Pro84=) | ClinVar |
| 16 | g.81357849T= | CA2237042421 | GAN | c.*599T= (n.*599T=) c.891T= (p.Pro297=) c.425T= (n.425T=) c.252T= (p.Pro84=) | |
| 16 | g.81357850C>A | CA396873233 | GAN | c.*600C>A (n.*600C>A) c.892C>A (p.Leu298Ile) c.426C>A (n.426C>A) c.253C>A (p.Leu85Ile) | |
| 16 | g.81357850C= | CA2237042426 | GAN | c.*600C= (n.*600C=) c.892C= (p.Leu298=) c.426C= (n.426C=) c.253C= (p.Leu85=) | |
| 16 | g.81357850C>G | CA284305644 | GAN | c.*600C>G (n.*600C>G) c.892C>G (p.Leu298Val) c.426C>G (n.426C>G) c.253C>G (p.Leu85Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81357850C>T | CA396873237 | GAN | c.*600C>T (n.*600C>T) c.892C>T (p.Leu298Phe) c.426C>T (n.426C>T) c.253C>T (p.Leu85Phe) | |
| 16 | g.81357851T>A | CA396873245 | GAN | c.*601T>A (n.*601T>A) c.893T>A (p.Leu298His) c.427T>A (n.427T>A) c.254T>A (p.Leu85His) | |
| 16 | g.81357851T>C | CA396873243 | GAN | c.*601T>C (n.*601T>C) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.427T>C (n.427T>C) c.254T>C (p.Leu85Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81357851T>G | CA396873241 | GAN | c.*601T>G (n.*601T>G) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.427T>G (n.427T>G) c.254T>G (p.Leu85Arg) | |
| 16 | g.81357851T= | CA2237042429 | GAN | c.*601T= (n.*601T=) c.893T= (p.Leu298=) c.427T= (n.427T=) c.254T= (p.Leu85=) | |
| 16 | g.81357852C>A | CA496698926 | GAN | c.*602C>A (n.*602C>A) c.894C>A (p.Leu298=) c.428C>A (n.428C>A) c.255C>A (p.Leu85=) | |
| 16 | g.81357852C= | CA2237042431 | GAN | c.*602C= (n.*602C=) c.894C= (p.Leu298=) c.428C= (n.428C=) c.255C= (p.Leu85=) | |
| 16 | g.81357852C>G | CA8191532 | GAN | c.*602C>G (n.*602C>G) c.894C>G (p.Leu298=) c.428C>G (n.428C>G) c.255C>G (p.Leu85=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81357852C>T | CA496698927 | GAN | c.*602C>T (n.*602C>T) c.894C>T (p.Leu298=) c.428C>T (n.428C>T) c.255C>T (p.Leu85=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81357853T>A | CA396873257 | GAN | c.*603T>A (n.*603T>A) c.895T>A (p.Tyr299Asn) c.429T>A (n.429T>A) c.256T>A (p.Tyr86Asn) | |
| 16 | g.81357853T>C | CA396873252 | GAN | c.*603T>C (n.*603T>C) c.895T>C (p.Tyr299His) c.429T>C (n.429T>C) c.256T>C (p.Tyr86His) | |
| 16 | g.81357853T>G | CA396873254 | GAN | c.*603T>G (n.*603T>G) c.895T>G (p.Tyr299Asp) c.429T>G (n.429T>G) c.256T>G (p.Tyr86Asp) | |
| 16 | g.81357854A= | CA2237042438 | GAN | c.*604A= (n.*604A=) c.896A= (p.Tyr299=) c.430A= (n.430A=) c.257A= (p.Tyr86=) | |
| 16 | g.81357854A>C | CA396873260 | GAN | c.*604A>C (n.*604A>C) c.896A>C (p.Tyr299Ser) c.430A>C (n.430A>C) c.257A>C (p.Tyr86Ser) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.81357854A>G | CA396873262 | GAN | c.*604A>G (n.*604A>G) c.896A>G (p.Tyr299Cys) c.430A>G (n.430A>G) c.257A>G (p.Tyr86Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81357854A>T | CA396873264 | GAN | c.*604A>T (n.*604A>T) c.896A>T (p.Tyr299Phe) c.430A>T (n.430A>T) c.257A>T (p.Tyr86Phe) | |
| 16 | g.81357855T>A | CA396873267 | GAN | c.*605T>A (n.*605T>A) c.897T>A (p.Tyr299Ter) c.431T>A (n.431T>A) c.258T>A (p.Tyr86Ter) | |
| 16 | g.81357855T>C | CA496698928 | GAN | c.*605T>C (n.*605T>C) c.897T>C (p.Tyr299=) c.431T>C (n.431T>C) c.258T>C (p.Tyr86=) | |
| 16 | g.81357855T>G | CA396873268 | GAN | c.*605T>G (n.*605T>G) c.897T>G (p.Tyr299Ter) c.431T>G (n.431T>G) c.258T>G (p.Tyr86Ter) | |
| 16 | g.81357856G>A | CA396873270 | GAN | c.*606G>A (n.*606G>A) c.898G>A (p.Asp300Asn) c.432G>A (n.432G>A) c.259G>A (p.Asp87Asn) | |
| 16 | g.81357856G>C | CA396873272 | GAN | c.*606G>C (n.*606G>C) c.898G>C (p.Asp300His) c.432G>C (n.432G>C) c.259G>C (p.Asp87His) | |
| 16 | g.81357856G>T | CA396873275 | GAN | c.*606G>T (n.*606G>T) c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.432G>T (n.432G>T) c.259G>T (p.Asp87Tyr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357857A>C | CA396873278 | GAN | c.*607A>C (n.*607A>C) c.899A>C (p.Asp300Ala) c.433A>C (n.433A>C) c.260A>C (p.Asp87Ala) | |
| 16 | g.81357857A>G | CA396873279 | GAN | c.*607A>G (n.*607A>G) c.899A>G (p.Asp300Gly) c.433A>G (n.433A>G) c.260A>G (p.Asp87Gly) | |
| 16 | g.81357857A>T | CA396873281 | GAN | c.*607A>T (n.*607A>T) c.899A>T (p.Asp300Val) c.433A>T (n.433A>T) c.260A>T (p.Asp87Val) | |
| 16 | g.81357858C>A | CA396873284 | GAN | c.*608C>A (n.*608C>A) c.900C>A (p.Asp300Glu) c.434C>A (n.434C>A) c.261C>A (p.Asp87Glu) | |
| 16 | g.81357858C>G | CA396873286 | GAN | c.*608C>G (n.*608C>G) c.900C>G (p.Asp300Glu) c.434C>G (n.434C>G) c.261C>G (p.Asp87Glu) | |
| 16 | g.81357858C>T | CA496698929 | GAN | c.*608C>T (n.*608C>T) c.900C>T (p.Asp300=) c.434C>T (n.434C>T) c.261C>T (p.Asp87=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357860dup | CA2499223705 | GAN | c.*610dup (n.*610dup) c.902dup (p.Asn302Ter) c.436dup (n.436dup) c.263dup (p.Asn89Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.81357859C>A | CA396873288 | GAN | c.*609C>A (n.*609C>A) c.901C>A (p.Pro301Thr) c.435C>A (n.435C>A) c.262C>A (p.Pro88Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357859C>G | CA396873290 | GAN | c.*609C>G (n.*609C>G) c.901C>G (p.Pro301Ala) c.435C>G (n.435C>G) c.262C>G (p.Pro88Ala) | |
| 16 | g.81357859C>T | CA396873292 | GAN | c.*609C>T (n.*609C>T) c.901C>T (p.Pro301Ser) c.435C>T (n.435C>T) c.262C>T (p.Pro88Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357860C>A | CA396873295 | GAN | c.*610C>A (n.*610C>A) c.902C>A (p.Pro301His) c.436C>A (n.436C>A) c.263C>A (p.Pro88His) | |
| 16 | g.81357860C>G | CA396873300 | GAN | c.*610C>G (n.*610C>G) c.902C>G (p.Pro301Arg) c.436C>G (n.436C>G) c.263C>G (p.Pro88Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357860C>T | CA396873302 | GAN | c.*610C>T (n.*610C>T) c.902C>T (p.Pro301Leu) c.436C>T (n.436C>T) c.263C>T (p.Pro88Leu) | |
| 16 | g.81357861T>A | CA496698930 | GAN | c.*611T>A (n.*611T>A) c.903T>A (p.Pro301=) c.437T>A (n.437T>A) c.264T>A (p.Pro88=) | |
| 16 | g.81357861T>C | CA496698932 | GAN | c.*611T>C (n.*611T>C) c.903T>C (p.Pro301=) c.437T>C (n.437T>C) c.264T>C (p.Pro88=) | |
| 16 | g.81357861T>G | CA496698931 | GAN | c.*611T>G (n.*611T>G) c.903T>G (p.Pro301=) c.437T>G (n.437T>G) c.264T>G (p.Pro88=) | |
| 16 | g.81357862A= | CA2237042448 | GAN | c.*612A= (n.*612A=) c.904A= (p.Asn302=) c.438A= (n.438A=) c.265A= (p.Asn89=) | |
| 16 | g.81357862A>C | CA396873304 | GAN | c.*612A>C (n.*612A>C) c.904A>C (p.Asn302His) c.438A>C (n.438A>C) c.265A>C (p.Asn89His) | |
| 16 | g.81357862A>G | CA8191533 | GAN | c.*612A>G (n.*612A>G) c.904A>G (p.Asn302Asp) c.438A>G (n.438A>G) c.265A>G (p.Asn89Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81357862A>T | CA396873305 | GAN | c.*612A>T (n.*612A>T) c.904A>T (p.Asn302Tyr) c.438A>T (n.438A>T) c.265A>T (p.Asn89Tyr) | |
| 16 | g.81357863A>C | CA396873309 | GAN | c.*613A>C (n.*613A>C) c.905A>C (p.Asn302Thr) c.439A>C (n.439A>C) c.266A>C (p.Asn89Thr) | |
| 16 | g.81357863A>G | CA396873312 | GAN | c.*613A>G (n.*613A>G) c.905A>G (p.Asn302Ser) c.439A>G (n.439A>G) c.266A>G (p.Asn89Ser) | |
| 16 | g.81357863A>T | CA396873314 | GAN | c.*613A>T (n.*613A>T) c.905A>T (p.Asn302Ile) c.439A>T (n.439A>T) c.266A>T (p.Asn89Ile) | |
| 16 | g.81357864C>A | CA396873315 | GAN | c.*614C>A (n.*614C>A) c.906C>A (p.Asn302Lys) c.440C>A (n.440C>A) c.267C>A (p.Asn89Lys) | |
| 16 | g.81357864C= | CA2237042454 | GAN | c.*614C= (n.*614C=) c.906C= (p.Asn302=) c.440C= (n.440C=) c.267C= (p.Asn89=) | |
| 16 | g.81357864C>G | CA396873316 | GAN | c.*614C>G (n.*614C>G) c.906C>G (p.Asn302Lys) c.440C>G (n.440C>G) c.267C>G (p.Asn89Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81357864C>T | CA496698933 | GAN | c.*614C>T (n.*614C>T) c.906C>T (p.Asn302=) c.440C>T (n.440C>T) c.267C>T (p.Asn89=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.81357865A>C | CA496698934 | GAN | c.*615A>C (n.*615A>C) c.907A>C (p.Arg303=) c.441A>C (n.441A>C) c.268A>C (p.Arg90=) | |
| 16 | g.81357865A>G | CA396873318 | GAN | c.*615A>G (n.*615A>G) c.907A>G (p.Arg303Gly) c.441A>G (n.441A>G) c.268A>G (p.Arg90Gly) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357865A>T | CA396873319 | GAN | c.*615A>T (n.*615A>T) c.907A>T (p.Arg303Trp) c.441A>T (n.441A>T) c.268A>T (p.Arg90Trp) | |
| 16 | g.81357866G>A | CA396873321 | GAN | c.*616G>A (n.*616G>A) c.908G>A (p.Arg303Lys) c.442G>A (n.442G>A) c.269G>A (p.Arg90Lys) | |
| 16 | g.81357866G>C | CA396873323 | GAN | c.*616G>C (n.*616G>C) c.908G>C (p.Arg303Thr) c.442G>C (n.442G>C) c.269G>C (p.Arg90Thr) | |
| 16 | g.81357866G>T | CA396873324 | GAN | c.*616G>T (n.*616G>T) c.908G>T (p.Arg303Met) c.442G>T (n.442G>T) c.269G>T (p.Arg90Met) | |
| 16 | g.81357867G>A | CA496698935 | GAN | c.*617G>A (n.*617G>A) c.909G>A (p.Arg303=) c.443G>A (n.443G>A) c.270G>A (p.Arg90=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357867G>C | CA396873326 | GAN | c.*617G>C (n.*617G>C) c.909G>C (p.Arg303Ser) c.443G>C (n.443G>C) c.270G>C (p.Arg90Ser) | |
| 16 | g.81357867G>T | CA396873328 | GAN | c.*617G>T (n.*617G>T) c.909G>T (p.Arg303Ser) c.443G>T (n.443G>T) c.270G>T (p.Arg90Ser) | |
| 16 | g.81357868C>A | CA396873330 | GAN | c.*618C>A (n.*618C>A) c.910C>A (p.Gln304Lys) c.444C>A (n.444C>A) c.271C>A (p.Gln91Lys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357868C>G | CA396873334 | GAN | c.*618C>G (n.*618C>G) c.910C>G (p.Gln304Glu) c.444C>G (n.444C>G) c.271C>G (p.Gln91Glu) | |
| 16 | g.81357868C>T | CA396873337 | GAN | c.*618C>T (n.*618C>T) c.910C>T (p.Gln304Ter) c.444C>T (n.444C>T) c.271C>T (p.Gln91Ter) | |
| 16 | g.81357869A= | CA2237042460 | GAN | c.*619A= (n.*619A=) c.911A= (p.Gln304=) c.445A= (n.445A=) c.272A= (p.Gln91=) | |
| 16 | g.81357869A>C | CA396873343 | GAN | c.*619A>C (n.*619A>C) c.911A>C (p.Gln304Pro) c.445A>C (n.445A>C) c.272A>C (p.Gln91Pro) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357869A>G | CA396873345 | GAN | c.*619A>G (n.*619A>G) c.911A>G (p.Gln304Arg) c.445A>G (n.445A>G) c.272A>G (p.Gln91Arg) | |
| 16 | g.81357869A>T | CA396873347 | GAN | c.*619A>T (n.*619A>T) c.911A>T (p.Gln304Leu) c.445A>T (n.445A>T) c.272A>T (p.Gln91Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81357870G>A | CA496698936 | GAN | c.*620G>A (n.*620G>A) c.912G>A (p.Gln304=) c.446G>A (n.446G>A) c.273G>A (p.Gln91=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81357870G>C | CA396873351 | GAN | c.*620G>C (n.*620G>C) c.912G>C (p.Gln304His) c.446G>C (n.446G>C) c.273G>C (p.Gln91His) | |
| 16 | g.81357870G= | CA2237042465 | GAN | c.*620G= (n.*620G=) c.912G= (p.Gln304=) c.446G= (n.446G=) c.273G= (p.Gln91=) | |
| 16 | g.81357870G>T | CA396873353 | GAN | c.*620G>T (n.*620G>T) c.912G>T (p.Gln304His) c.446G>T (n.446G>T) c.273G>T (p.Gln91His) | |
| 16 | g.81357871C>A | CA396873356 | GAN | c.*621C>A (n.*621C>A) c.913C>A (p.Leu305Ile) c.447C>A (n.447C>A) c.274C>A (p.Leu92Ile) | |
| 16 | g.81357871C= | CA2237042469 | GAN | c.*621C= (n.*621C=) c.913C= (p.Leu305=) c.447C= (n.447C=) c.274C= (p.Leu92=) | |
| 16 | g.81357871C>G | CA396873359 | GAN | c.*621C>G (n.*621C>G) c.913C>G (p.Leu305Val) c.447C>G (n.447C>G) c.274C>G (p.Leu92Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81357871C>T | CA396873361 | GAN | c.*621C>T (n.*621C>T) c.913C>T (p.Leu305Phe) c.447C>T (n.447C>T) c.274C>T (p.Leu92Phe) | |
| 16 | g.81357872T>A | CA396873365 | GAN | c.*622T>A (n.*622T>A) c.914T>A (p.Leu305His) c.448T>A (n.448T>A) c.275T>A (p.Leu92His) | |
| 16 | g.81357872T>C | CA396873368 | GAN | c.*622T>C (n.*622T>C) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.448T>C (n.448T>C) c.275T>C (p.Leu92Pro) | |
| 16 | g.81357872T>G | CA396873370 | GAN | c.*622T>G (n.*622T>G) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.448T>G (n.448T>G) c.275T>G (p.Leu92Arg) | |
| 16 | g.81357873T>A | CA496698937 | GAN | c.*623T>A (n.*623T>A) c.915T>A (p.Leu305=) c.449T>A (n.449T>A) c.276T>A (p.Leu92=) | |
| 16 | g.81357873T>C | CA496698938 | GAN | c.*623T>C (n.*623T>C) c.915T>C (p.Leu305=) c.449T>C (n.449T>C) c.276T>C (p.Leu92=) | |
| 16 | g.81357873T>G | CA496698939 | GAN | c.*623T>G (n.*623T>G) c.915T>G (p.Leu305=) c.449T>G (n.449T>G) c.276T>G (p.Leu92=) | |
| 16 | g.81357874T>A | CA396873372 | GAN | c.*624T>A (n.*624T>A) c.916T>A (p.Trp306Arg) c.450T>A (n.450T>A) c.277T>A (p.Trp93Arg) | |
| 16 | g.81357874T>C | CA396873378 | GAN | c.*624T>C (n.*624T>C) c.916T>C (p.Trp306Arg) c.450T>C (n.450T>C) c.277T>C (p.Trp93Arg) | |
| 16 | g.81357874T>G | CA396873381 | GAN | c.*624T>G (n.*624T>G) c.916T>G (p.Trp306Gly) c.450T>G (n.450T>G) c.277T>G (p.Trp93Gly) | |
| 16 | g.81357875G>A | CA396873384 | GAN | c.*625G>A (n.*625G>A) c.917G>A (p.Trp306Ter) c.451G>A (n.451G>A) c.278G>A (p.Trp93Ter) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357875G>C | CA396873387 | GAN | c.*625G>C (n.*625G>C) c.917G>C (p.Trp306Ser) c.451G>C (n.451G>C) c.278G>C (p.Trp93Ser) | |
| 16 | g.81357875G>T | CA396873393 | GAN | c.*625G>T (n.*625G>T) c.917G>T (p.Trp306Leu) c.451G>T (n.451G>T) c.278G>T (p.Trp93Leu) | |
| 16 | g.81357876G>A | CA396873401 | GAN | c.*626G>A (n.*626G>A) c.918G>A (p.Trp306Ter) c.452G>A (n.452G>A) c.279G>A (p.Trp93Ter) | ClinVar |
| 16 | g.81357876G>C | CA396873403 | GAN | c.*626G>C (n.*626G>C) c.918G>C (p.Trp306Cys) c.452G>C (n.452G>C) c.279G>C (p.Trp93Cys) | |
| 16 | g.81357876G>T | CA396873396 | GAN | c.*626G>T (n.*626G>T) c.918G>T (p.Trp306Cys) c.452G>T (n.452G>T) c.279G>T (p.Trp93Cys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357877A>C | CA396873411 | GAN | c.*627A>C (n.*627A>C) c.919A>C (p.Ile307Leu) c.453A>C (n.453A>C) c.280A>C (p.Ile94Leu) | |
| 16 | g.81357877A>G | CA396873406 | GAN | c.*627A>G (n.*627A>G) c.919A>G (p.Ile307Val) c.453A>G (n.453A>G) c.280A>G (p.Ile94Val) | |
| 16 | g.81357877A>T | CA396873414 | GAN | c.*627A>T (n.*627A>T) c.919A>T (p.Ile307Phe) c.453A>T (n.453A>T) c.280A>T (p.Ile94Phe) | |
| 16 | g.81357878T>A | CA396873417 | GAN | c.*628T>A (n.*628T>A) c.920T>A (p.Ile307Asn) c.454T>A (n.454T>A) c.281T>A (p.Ile94Asn) | |
| 16 | g.81357878T>C | CA396873421 | GAN | c.*628T>C (n.*628T>C) c.920T>C (p.Ile307Thr) c.454T>C (n.454T>C) c.281T>C (p.Ile94Thr) | |
| 16 | g.81357878T>G | CA396873424 | GAN | c.*628T>G (n.*628T>G) c.920T>G (p.Ile307Ser) c.454T>G (n.454T>G) c.281T>G (p.Ile94Ser) | |
| 16 | g.81357879C>A | CA496698940 | GAN | c.*629C>A (n.*629C>A) c.921C>A (p.Ile307=) c.455C>A (n.455C>A) c.282C>A (p.Ile94=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.81357879C= | CA2237042477 | GAN | c.*629C= (n.*629C=) c.921C= (p.Ile307=) c.455C= (n.455C=) c.282C= (p.Ile94=) | |
| 16 | g.81357879C>G | CA8191535 | GAN | c.*629C>G (n.*629C>G) c.921C>G (p.Ile307Met) c.455C>G (n.455C>G) c.282C>G (p.Ile94Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.81357879C>T | CA8191534 | GAN | c.*629C>T (n.*629C>T) c.921C>T (p.Ile307=) c.455C>T (n.455C>T) c.282C>T (p.Ile94=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.81357880G>A | CA396873434 | GAN | c.*630G>A (n.*630G>A) c.922G>A (p.Glu308Lys) c.456G>A (n.456G>A) c.283G>A (p.Glu95Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.81357880G>C | CA396873436 | GAN | c.*630G>C (n.*630G>C) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.456G>C (n.456G>C) c.283G>C (p.Glu95Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81357880G= | CA2237042482 | GAN | c.*630G= (n.*630G=) c.922G= (p.Glu308=) c.456G= (n.456G=) c.283G= (p.Glu95=) | |
| 16 | g.81357880G>T | CA396873437 | GAN | c.*630G>T (n.*630G>T) c.922G>T (p.Glu308Ter) c.456G>T (n.456G>T) c.283G>T (p.Glu95Ter) | |
| 16 | g.81357881A>C | CA396873439 | GAN | c.*631A>C (n.*631A>C) c.923A>C (p.Glu308Ala) c.457A>C (n.457A>C) c.284A>C (p.Glu95Ala) | |
| 16 | g.81357881A>G | CA396873441 | GAN | c.*631A>G (n.*631A>G) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.457A>G (n.457A>G) c.284A>G (p.Glu95Gly) | |
| 16 | g.81357881A>T | CA396873443 | GAN | c.*631A>T (n.*631A>T) c.923A>T (p.Glu308Val) c.457A>T (n.457A>T) c.284A>T (p.Glu95Val) | |
| 16 | g.81357882A= | CA2237042490 | GAN | c.*632A= (n.*632A=) c.924A= (p.Glu308=) c.458A= (n.458A=) c.285A= (p.Glu95=) | |
| 16 | g.81357882A>C | CA396873444 | GAN | c.*632A>C (n.*632A>C) c.924A>C (p.Glu308Asp) c.458A>C (n.458A>C) c.285A>C (p.Glu95Asp) | |
| 16 | g.81357882A>G | CA496698941 | GAN | c.*632A>G (n.*632A>G) c.924A>G (p.Glu308=) c.458A>G (n.458A>G) c.285A>G (p.Glu95=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357882A>T | CA8191536 | GAN | c.*632A>T (n.*632A>T) c.924A>T (p.Glu308Asp) c.458A>T (n.458A>T) c.285A>T (p.Glu95Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81357883C>A | CA396873449 | GAN | c.*633C>A (n.*633C>A) c.925C>A (p.Leu309Met) c.459C>A (n.459C>A) c.286C>A (p.Leu96Met) | |
| 16 | g.81357883C= | CA2237042501 | GAN | c.*633C= (n.*633C=) c.925C= (p.Leu309=) c.459C= (n.459C=) c.286C= (p.Leu96=) | |
| 16 | g.81357883C>G | CA396873448 | GAN | c.*633C>G (n.*633C>G) c.925C>G (p.Leu309Val) c.459C>G (n.459C>G) c.286C>G (p.Leu96Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81357883C>T | CA496698942 | GAN | c.*633C>T (n.*633C>T) c.925C>T (p.Leu309=) c.459C>T (n.459C>T) c.286C>T (p.Leu96=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357884T>A | CA396873451 | GAN | c.*634T>A (n.*634T>A) c.926T>A (p.Leu309Gln) c.460T>A (n.460T>A) c.287T>A (p.Leu96Gln) | |
| 16 | g.81357884T>C | CA396873455 | GAN | c.*634T>C (n.*634T>C) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.460T>C (n.460T>C) c.287T>C (p.Leu96Pro) | |
| 16 | g.81357884T>G | CA396873457 | GAN | c.*634T>G (n.*634T>G) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.460T>G (n.460T>G) c.287T>G (p.Leu96Arg) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.81357884T= | CA2237042508 | GAN | c.*634T= (n.*634T=) c.926T= (p.Leu309=) c.460T= (n.460T=) c.287T= (p.Leu96=) | |
| 16 | g.81357885G>A | CA496698943 | GAN | c.*635G>A (n.*635G>A) c.927G>A (p.Leu309=) c.461G>A (n.461G>A) c.288G>A (p.Leu96=) | |
| 16 | g.81357885G>C | CA496698944 | GAN | c.*635G>C (n.*635G>C) c.927G>C (p.Leu309=) c.461G>C (n.461G>C) c.288G>C (p.Leu96=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357885G>T | CA496698945 | GAN | c.*635G>T (n.*635G>T) c.927G>T (p.Leu309=) c.461G>T (n.461G>T) c.288G>T (p.Leu96=) | |
| 16 | g.81357886G>A | CA396873459 | GAN | c.*636G>A (n.*636G>A) c.928G>A (p.Ala310Thr) c.462G>A (n.462G>A) c.289G>A (p.Ala97Thr) | |
| 16 | g.81357886G>C | CA396873461 | GAN | c.*636G>C (n.*636G>C) c.928G>C (p.Ala310Pro) c.462G>C (n.462G>C) c.289G>C (p.Ala97Pro) | |
| 16 | g.81357886G>T | CA396873463 | GAN | c.*636G>T (n.*636G>T) c.928G>T (p.Ala310Ser) c.462G>T (n.462G>T) c.289G>T (p.Ala97Ser) | |
| 16 | g.81357886_81357887delinsGC | CA2237042512 | GAN | c.*636_*637delinsGC (n.*636_*637delinsGC) c.928_929delinsGC (p.Ala310=) c.462_463delinsGC (n.462_463delinsGC) c.289_290delinsGC (p.Ala97=) | |
| 16 | g.81357887C>A | CA396873464 | GAN | c.*637C>A (n.*637C>A) c.929C>A (p.Ala310Asp) c.463C>A (n.463C>A) c.290C>A (p.Ala97Asp) | |
| 16 | g.81357887C= | CA2237042518 | GAN | c.*637C= (n.*637C=) c.929C= (p.Ala310=) c.463C= (n.463C=) c.290C= (p.Ala97=) | |
| 16 | g.81357887C>G | CA396873465 | GAN | c.*637C>G (n.*637C>G) c.929C>G (p.Ala310Gly) c.463C>G (n.463C>G) c.290C>G (p.Ala97Gly) | |
| 16 | g.81357887C>T | CA396873466 | GAN | c.*637C>T (n.*637C>T) c.929C>T (p.Ala310Val) c.463C>T (n.463C>T) c.290C>T (p.Ala97Val) | dbSNP |
| 16 | g.81357890del | CA623755692 | GAN | c.*640del (n.*640del) c.932del (p.Pro311LeufsTer2) c.466del (n.466del) c.293del (p.Pro98LeufsTer2) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81357888C>A | CA496698946 | GAN | c.*638C>A (n.*638C>A) c.930C>A (p.Ala310=) c.464C>A (n.464C>A) c.291C>A (p.Ala97=) | |
| 16 | g.81357888C= | CA2237042525 | GAN | c.*638C= (n.*638C=) c.930C= (p.Ala310=) c.464C= (n.464C=) c.291C= (p.Ala97=) | |
| 16 | g.81357888C>G | CA496698947 | GAN | c.*638C>G (n.*638C>G) c.930C>G (p.Ala310=) c.464C>G (n.464C>G) c.291C>G (p.Ala97=) | |
| 16 | g.81357888C>T | CA496698948 | GAN | c.*638C>T (n.*638C>T) c.930C>T (p.Ala310=) c.464C>T (n.464C>T) c.291C>T (p.Ala97=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81357889C>A | CA396873467 | GAN | c.*639C>A (n.*639C>A) c.931C>A (p.Pro311Thr) c.465C>A (n.465C>A) c.292C>A (p.Pro98Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357889C>G | CA396873468 | GAN | c.*639C>G (n.*639C>G) c.931C>G (p.Pro311Ala) c.465C>G (n.465C>G) c.292C>G (p.Pro98Ala) | |
| 16 | g.81357889C>T | CA396873470 | GAN | c.*639C>T (n.*639C>T) c.931C>T (p.Pro311Ser) c.465C>T (n.465C>T) c.292C>T (p.Pro98Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357890C>A | CA396873473 | GAN | c.*640C>A (n.*640C>A) c.932C>A (p.Pro311His) c.466C>A (n.466C>A) c.293C>A (p.Pro98His) | |
| 16 | g.81357890C>G | CA396873472 | GAN | c.*640C>G (n.*640C>G) c.932C>G (p.Pro311Arg) c.466C>G (n.466C>G) c.293C>G (p.Pro98Arg) | |
| 16 | g.81357890C>T | CA396873471 | GAN | c.*640C>T (n.*640C>T) c.932C>T (p.Pro311Leu) c.466C>T (n.466C>T) c.293C>T (p.Pro98Leu) | |
| 16 | g.81357891T>A | CA8191537 | GAN | c.*641T>A (n.*641T>A) c.933T>A (p.Pro311=) c.467T>A (n.467T>A) c.294T>A (p.Pro98=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81357891T>C | CA496698949 | GAN | c.*641T>C (n.*641T>C) c.933T>C (p.Pro311=) c.467T>C (n.467T>C) c.294T>C (p.Pro98=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357891T>G | CA496698950 | GAN | c.*641T>G (n.*641T>G) c.933T>G (p.Pro311=) c.467T>G (n.467T>G) c.294T>G (p.Pro98=) | |
| 16 | g.81357891T= | CA2237042527 | GAN | c.*641T= (n.*641T=) c.933T= (p.Pro311=) c.467T= (n.467T=) c.294T= (p.Pro98=) | |
| 16 | g.81357892T>A | CA396873474 | GAN | c.*642T>A (n.*642T>A) c.934T>A (p.Leu312Ile) c.468T>A (n.468T>A) c.295T>A (p.Leu99Ile) | |
| 16 | g.81357892T>C | CA496698951 | GAN | c.*642T>C (n.*642T>C) c.934T>C (p.Leu312=) c.468T>C (n.468T>C) c.295T>C (p.Leu99=) | |
| 16 | g.81357892T>G | CA396873475 | GAN | c.*642T>G (n.*642T>G) c.934T>G (p.Leu312Val) c.468T>G (n.468T>G) c.295T>G (p.Leu99Val) | |
| 16 | g.81357893T>A | CA396873476 | GAN | c.*643T>A (n.*643T>A) c.935T>A (p.Leu312Ter) c.469T>A (n.469T>A) c.296T>A (p.Leu99Ter) | |
| 16 | g.81357893T>C | CA396873477 | GAN | c.*643T>C (n.*643T>C) c.935T>C (p.Leu312Ser) c.469T>C (n.469T>C) c.296T>C (p.Leu99Ser) | |
| 16 | g.81357893T>G | CA396873478 | GAN | c.*643T>G (n.*643T>G) c.935T>G (p.Leu312Ter) c.469T>G (n.469T>G) c.296T>G (p.Leu99Ter) | |
| 16 | g.81357894A>C | CA396873479 | GAN | c.*644A>C (n.*644A>C) c.936A>C (p.Leu312Phe) c.470A>C (n.470A>C) c.297A>C (p.Leu99Phe) | |
| 16 | g.81357894A>G | CA496698952 | GAN | c.*644A>G (n.*644A>G) c.936A>G (p.Leu312=) c.470A>G (n.470A>G) c.297A>G (p.Leu99=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357894A>T | CA396873480 | GAN | c.*644A>T (n.*644A>T) c.936A>T (p.Leu312Phe) c.470A>T (n.470A>T) c.297A>T (p.Leu99Phe) | |
| 16 | g.81357895A= | CA2237042531 | GAN | c.*645A= (n.*645A=) c.937A= (p.Ser313=) c.471A= (n.471A=) c.298A= (p.Ser100=) | |
| 16 | g.81357895A>C | CA396873481 | GAN | c.*645A>C (n.*645A>C) c.937A>C (p.Ser313Arg) c.471A>C (n.471A>C) c.298A>C (p.Ser100Arg) | |
| 16 | g.81357895A>G | CA8191538 | GAN | c.*645A>G (n.*645A>G) c.937A>G (p.Ser313Gly) c.471A>G (n.471A>G) c.298A>G (p.Ser100Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81357895A>T | CA396873482 | GAN | c.*645A>T (n.*645A>T) c.937A>T (p.Ser313Cys) c.471A>T (n.471A>T) c.298A>T (p.Ser100Cys) | |
| 16 | g.81357896G>A | CA8191539 | GAN | c.*646G>A (n.*646G>A) c.938G>A (p.Ser313Asn) c.472G>A (n.472G>A) c.299G>A (p.Ser100Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81357896G>C | CA396873483 | GAN | c.*646G>C (n.*646G>C) c.938G>C (p.Ser313Thr) c.472G>C (n.472G>C) c.299G>C (p.Ser100Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81357896G= | CA2237042555 | GAN | c.*646G= (n.*646G=) c.938G= (p.Ser313=) c.472G= (n.472G=) c.299G= (p.Ser100=) | |
| 16 | g.81357896G>T | CA396873484 | GAN | c.*646G>T (n.*646G>T) c.938G>T (p.Ser313Ile) c.472G>T (n.472G>T) c.299G>T (p.Ser100Ile) | |
| 16 | g.81357897C>A | CA396873485 | GAN | c.*647C>A (n.*647C>A) c.939C>A (p.Ser313Arg) c.473C>A (n.473C>A) c.300C>A (p.Ser100Arg) | |
| 16 | g.81357897C>G | CA396873486 | GAN | c.*647C>G (n.*647C>G) c.939C>G (p.Ser313Arg) c.473C>G (n.473C>G) c.300C>G (p.Ser100Arg) | dbSNP |
| 16 | g.81357897C>T | CA496698953 | GAN | c.*647C>T (n.*647C>T) c.939C>T (p.Ser313=) c.473C>T (n.473C>T) c.300C>T (p.Ser100=) | |
| 16 | g.81357898A= | CA2237042561 | GAN | c.*648A= (n.*648A=) c.940A= (p.Met314=) c.474A= (n.474A=) c.301A= (p.Met101=) | |
| 16 | g.81357898A>C | CA396873487 | GAN | c.*648A>C (n.*648A>C) c.940A>C (p.Met314Leu) c.474A>C (n.474A>C) c.301A>C (p.Met101Leu) | |
| 16 | g.81357898A>G | CA396873488 | GAN | c.*648A>G (n.*648A>G) c.940A>G (p.Met314Val) c.474A>G (n.474A>G) c.301A>G (p.Met101Val) | |
| 16 | g.81357898A>T | CA396873489 | GAN | c.*648A>T (n.*648A>T) c.940A>T (p.Met314Leu) c.474A>T (n.474A>T) c.301A>T (p.Met101Leu) | dbSNP |
| 16 | g.81357899T>A | CA396873490 | GAN | c.*649T>A (n.*649T>A) c.941T>A (p.Met314Lys) c.475T>A (n.475T>A) c.302T>A (p.Met101Lys) | |
| 16 | g.81357899T>C | CA396873491 | GAN | c.*649T>C (n.*649T>C) c.941T>C (p.Met314Thr) c.475T>C (n.475T>C) c.302T>C (p.Met101Thr) | |
| 16 | g.81357899T>G | CA396873492 | GAN | c.*649T>G (n.*649T>G) c.941T>G (p.Met314Arg) c.475T>G (n.475T>G) c.302T>G (p.Met101Arg) | |
| 16 | g.81357900G>A | CA396873493 | GAN | c.*650G>A (n.*650G>A) c.942G>A (p.Met314Ile) c.476G>A (n.476G>A) c.303G>A (p.Met101Ile) | |
| 16 | g.81357900G>C | CA396873494 | GAN | c.*650G>C (n.*650G>C) c.942G>C (p.Met314Ile) c.476G>C (n.476G>C) c.303G>C (p.Met101Ile) | |
| 16 | g.81357900G>T | CA396873495 | GAN | c.*650G>T (n.*650G>T) c.942G>T (p.Met314Ile) c.476G>T (n.476G>T) c.303G>T (p.Met101Ile) | |
| 16 | g.81357901C>A | CA396873496 | GAN | c.*651C>A (n.*651C>A) c.943C>A (p.Pro315Thr) c.477C>A (n.477C>A) c.304C>A (p.Pro102Thr) | |
| 16 | g.81357901C= | CA2237042565 | GAN | c.*651C= (n.*651C=) c.943C= (p.Pro315=) c.477C= (n.477C=) c.304C= (p.Pro102=) | |
| 16 | g.81357901C>G | CA396873497 | GAN | c.*651C>G (n.*651C>G) c.943C>G (p.Pro315Ala) c.477C>G (n.477C>G) c.304C>G (p.Pro102Ala) | |
| 16 | g.81357901C>T | CA284305666 | GAN | c.*651C>T (n.*651C>T) c.943C>T (p.Pro315Ser) c.477C>T (n.477C>T) c.304C>T (p.Pro102Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81357902C>A | CA396873498 | GAN | c.*652C>A (n.*652C>A) c.944C>A (p.Pro315Gln) c.478C>A (n.478C>A) c.305C>A (p.Pro102Gln) | |
| 16 | g.81357902C= | CA2237042573 | GAN | c.*652C= (n.*652C=) c.944C= (p.Pro315=) c.478C= (n.478C=) c.305C= (p.Pro102=) | |
| 16 | g.81357902C>G | CA8191541 | GAN | c.*652C>G (n.*652C>G) c.944C>G (p.Pro315Arg) c.478C>G (n.478C>G) c.305C>G (p.Pro102Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81357902C>T | CA8191540 | GAN | c.*652C>T (n.*652C>T) c.944C>T (p.Pro315Leu) c.478C>T (n.478C>T) c.305C>T (p.Pro102Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81357903G>A | CA8191542 | GAN | c.*653G>A (n.*653G>A) c.945G>A (p.Pro315=) c.479G>A (n.479G>A) c.306G>A (p.Pro102=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81357903G>C | CA496698954 | GAN | c.*653G>C (n.*653G>C) c.945G>C (p.Pro315=) c.479G>C (n.479G>C) c.306G>C (p.Pro102=) | |
| 16 | g.81357903G= | CA2237042581 | GAN | c.*653G= (n.*653G=) c.945G= (p.Pro315=) c.479G= (n.479G=) c.306G= (p.Pro102=) | |
| 16 | g.81357903G>T | CA496698955 | GAN | c.*653G>T (n.*653G>T) c.945G>T (p.Pro315=) c.479G>T (n.479G>T) c.306G>T (p.Pro102=) | |
| 16 | g.81357904A>C | CA496698956 | GAN | c.*654A>C (n.*654A>C) c.946A>C (p.Arg316=) c.480A>C (n.480A>C) c.307A>C (p.Arg103=) | |
| 16 | g.81357904A>G | CA396873500 | GAN | c.*654A>G (n.*654A>G) c.946A>G (p.Arg316Gly) c.480A>G (n.480A>G) c.307A>G (p.Arg103Gly) | |
| 16 | g.81357904A>T | CA396873499 | GAN | c.*654A>T (n.*654A>T) c.946A>T (p.Arg316Ter) c.480A>T (n.480A>T) c.307A>T (p.Arg103Ter) | |
| 16 | g.81357905G>A | CA284305675 | GAN | c.*655G>A (n.*655G>A) c.947G>A (p.Arg316Lys) c.481G>A (n.481G>A) c.308G>A (p.Arg103Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81357905G>C | CA396873501 | GAN | c.*655G>C (n.*655G>C) c.947G>C (p.Arg316Thr) c.481G>C (n.481G>C) c.308G>C (p.Arg103Thr) | |
| 16 | g.81357905G= | CA2237042589 | GAN | c.*655G= (n.*655G=) c.947G= (p.Arg316=) c.481G= (n.481G=) c.308G= (p.Arg103=) | |
| 16 | g.81357905G>T | CA396873502 | GAN | c.*655G>T (n.*655G>T) c.947G>T (p.Arg316Ile) c.481G>T (n.481G>T) c.308G>T (p.Arg103Ile) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357906A>C | CA396873503 | GAN | c.*656A>C (n.*656A>C) c.948A>C (p.Arg316Ser) c.482A>C (n.482A>C) c.309A>C (p.Arg103Ser) | |
| 16 | g.81357906A>G | CA496698957 | GAN | c.*656A>G (n.*656A>G) c.948A>G (p.Arg316=) c.482A>G (n.482A>G) c.309A>G (p.Arg103=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357906A>T | CA396873504 | GAN | c.*656A>T (n.*656A>T) c.948A>T (p.Arg316Ser) c.482A>T (n.482A>T) c.309A>T (p.Arg103Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357907A>C | CA396873505 | GAN | c.*657A>C (n.*657A>C) c.949A>C (p.Ile317Leu) c.483A>C (n.483A>C) c.310A>C (p.Ile104Leu) | |
| 16 | g.81357907A>G | CA396873506 | GAN | c.*657A>G (n.*657A>G) c.949A>G (p.Ile317Val) c.483A>G (n.483A>G) c.310A>G (p.Ile104Val) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357907A>T | CA396873507 | GAN | c.*657A>T (n.*657A>T) c.949A>T (p.Ile317Phe) c.483A>T (n.483A>T) c.310A>T (p.Ile104Phe) | |
| 16 | g.81357908T>A | CA396873508 | GAN | c.*658T>A (n.*658T>A) c.950T>A (p.Ile317Asn) c.484T>A (n.484T>A) c.311T>A (p.Ile104Asn) | |
| 16 | g.81357908T>C | CA396873509 | GAN | c.*658T>C (n.*658T>C) c.950T>C (p.Ile317Thr) c.484T>C (n.484T>C) c.311T>C (p.Ile104Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357908T>G | CA396873510 | GAN | c.*658T>G (n.*658T>G) c.950T>G (p.Ile317Ser) c.484T>G (n.484T>G) c.311T>G (p.Ile104Ser) | |
| 16 | g.81357909T>A | CA496698958 | GAN | c.*659T>A (n.*659T>A) c.951T>A (p.Ile317=) c.485T>A (n.485T>A) c.312T>A (p.Ile104=) | |
| 16 | g.81357909T>C | CA496698959 | GAN | c.*659T>C (n.*659T>C) c.951T>C (p.Ile317=) c.485T>C (n.485T>C) c.312T>C (p.Ile104=) | |
| 16 | g.81357909T>G | CA396873511 | GAN | c.*659T>G (n.*659T>G) c.951T>G (p.Ile317Met) c.485T>G (n.485T>G) c.312T>G (p.Ile104Met) | |
| 16 | g.81357910A= | CA2237042600 | GAN | c.*660A= (n.*660A=) c.952A= (p.Asn318=) c.486A= (n.486A=) c.313A= (p.Asn105=) | |
| 16 | g.81357910A>C | CA396873514 | GAN | c.*660A>C (n.*660A>C) c.952A>C (p.Asn318His) c.486A>C (n.486A>C) c.313A>C (p.Asn105His) | |
| 16 | g.81357910A>G | CA396873512 | GAN | c.*660A>G (n.*660A>G) c.952A>G (p.Asn318Asp) c.486A>G (n.486A>G) c.313A>G (p.Asn105Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81357910A>T | CA396873513 | GAN | c.*660A>T (n.*660A>T) c.952A>T (p.Asn318Tyr) c.486A>T (n.486A>T) c.313A>T (p.Asn105Tyr) | |
| 16 | g.81357911A>C | CA396873515 | GAN | c.*661A>C (n.*661A>C) c.953A>C (p.Asn318Thr) c.487A>C (n.487A>C) c.314A>C (p.Asn105Thr) | |
| 16 | g.81357911A>G | CA396873516 | GAN | c.*661A>G (n.*661A>G) c.953A>G (p.Asn318Ser) c.487A>G (n.487A>G) c.314A>G (p.Asn105Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357911A>T | CA396873517 | GAN | c.*661A>T (n.*661A>T) c.953A>T (p.Asn318Ile) c.487A>T (n.487A>T) c.314A>T (p.Asn105Ile) | |
| 16 | g.81357912C>A | CA396873518 | GAN | c.*662C>A (n.*662C>A) c.954C>A (p.Asn318Lys) c.488C>A (n.488C>A) c.315C>A (p.Asn105Lys) | |
| 16 | g.81357912C= | CA2237042606 | GAN | c.*662C= (n.*662C=) c.954C= (p.Asn318=) c.488C= (n.488C=) c.315C= (p.Asn105=) | |
| 16 | g.81357912C>G | CA396873519 | GAN | c.*662C>G (n.*662C>G) c.954C>G (p.Asn318Lys) c.488C>G (n.488C>G) c.315C>G (p.Asn105Lys) | |
| 16 | g.81357912C>T | CA496698960 | GAN | c.*662C>T (n.*662C>T) c.954C>T (p.Asn318=) c.488C>T (n.488C>T) c.315C>T (p.Asn105=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81357913C>A | CA8191543 | GAN | c.*663C>A (n.*663C>A) c.955C>A (p.His319Asn) c.489C>A (n.489C>A) c.316C>A (p.His106Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81357913C= | CA2237042614 | GAN | c.*663C= (n.*663C=) c.955C= (p.His319=) c.489C= (n.489C=) c.316C= (p.His106=) | |
| 16 | g.81357913C>G | CA396873520 | GAN | c.*663C>G (n.*663C>G) c.955C>G (p.His319Asp) c.489C>G (n.489C>G) c.316C>G (p.His106Asp) | |
| 16 | g.81357913C>T | CA396873521 | GAN | c.*663C>T (n.*663C>T) c.955C>T (p.His319Tyr) c.489C>T (n.489C>T) c.316C>T (p.His106Tyr) | |
| 16 | g.81357914A>C | CA396873522 | GAN | c.*664A>C (n.*664A>C) c.956A>C (p.His319Pro) c.490A>C (n.490A>C) c.317A>C (p.His106Pro) | |
| 16 | g.81357914A>G | CA396873523 | GAN | c.*664A>G (n.*664A>G) c.956A>G (p.His319Arg) c.490A>G (n.490A>G) c.317A>G (p.His106Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.81357914A>T | CA396873524 | GAN | c.*664A>T (n.*664A>T) c.956A>T (p.His319Leu) c.490A>T (n.490A>T) c.317A>T (p.His106Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357915T>A | CA396873526 | GAN | c.*665T>A (n.*665T>A) c.957T>A (p.His319Gln) c.491T>A (n.491T>A) c.318T>A (p.His106Gln) | |
| 16 | g.81357915T>C | CA8191544 | GAN | c.*665T>C (n.*665T>C) c.957T>C (p.His319=) c.491T>C (n.491T>C) c.318T>C (p.His106=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81357915T>G | CA396873525 | GAN | c.*665T>G (n.*665T>G) c.957T>G (p.His319Gln) c.491T>G (n.491T>G) c.318T>G (p.His106Gln) | |
| 16 | g.81357915T= | CA2237042620 | GAN | c.*665T= (n.*665T=) c.957T= (p.His319=) c.491T= (n.491T=) c.318T= (p.His106=) | |
| 16 | g.81357916G>A | CA396873527 | GAN | c.*666G>A (n.*666G>A) c.958G>A (p.Gly320Arg) c.492G>A (n.492G>A) c.319G>A (p.Gly107Arg) | COSMIC |
| 16 | g.81357916G>C | CA396873528 | GAN | c.*666G>C (n.*666G>C) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.492G>C (n.492G>C) c.319G>C (p.Gly107Arg) | |
| 16 | g.81357916G>T | CA396873529 | GAN | c.*666G>T (n.*666G>T) c.958G>T (p.Gly320Ter) c.492G>T (n.492G>T) c.319G>T (p.Gly107Ter) | |
| 16 | g.81357917G>A | CA396873530 | GAN | c.*667G>A (n.*667G>A) c.959G>A (p.Gly320Glu) c.493G>A (n.493G>A) c.320G>A (p.Gly107Glu) | |
| 16 | g.81357917G>C | CA396873531 | GAN | c.*667G>C (n.*667G>C) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.493G>C (n.493G>C) c.320G>C (p.Gly107Ala) | |
| 16 | g.81357917G>T | CA396873532 | GAN | c.*667G>T (n.*667G>T) c.959G>T (p.Gly320Val) c.493G>T (n.493G>T) c.320G>T (p.Gly107Val) |