UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.81354536del | CA2634487899 | GAN | c.*122del (n.*122del) c.414del (p.Asp139ThrfsTer?) c.168-2249del (n.168-2249del) n.539del c.-226del (n.-226del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354536T>A | CA496795100 | GAN | c.*122T>A (n.*122T>A) c.414T>A (p.Arg138=) c.168-2249T>A (n.168-2249T>A) n.539T>A c.-226T>A (n.-226T>A) | |
| 16 | g.81354536T>C | CA496795101 | GAN | c.*122T>C (n.*122T>C) c.414T>C (p.Arg138=) c.168-2249T>C (n.168-2249T>C) n.539T>C c.-226T>C (n.-226T>C) | |
| 16 | g.81354536T>G | CA496795102 | GAN | c.*122T>G (n.*122T>G) c.414T>G (p.Arg138=) c.168-2249T>G (n.168-2249T>G) n.539T>G c.-226T>G (n.-226T>G) | |
| 16 | g.81354537G>A | CA396868173 | GAN | c.*123G>A (n.*123G>A) c.415G>A (p.Asp139Asn) c.168-2248G>A (n.168-2248G>A) n.540G>A c.-225G>A (n.-225G>A) | |
| 16 | g.81354537G>C | CA396868171 | GAN | c.*123G>C (n.*123G>C) c.415G>C (p.Asp139His) c.168-2248G>C (n.168-2248G>C) n.540G>C c.-225G>C (n.-225G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354537G>T | CA396868170 | GAN | c.*123G>T (n.*123G>T) c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.168-2248G>T (n.168-2248G>T) n.540G>T c.-225G>T (n.-225G>T) | |
| 16 | g.81354538A>C | CA396868175 | GAN | c.*124A>C (n.*124A>C) c.416A>C (p.Asp139Ala) c.168-2247A>C (n.168-2247A>C) n.541A>C c.-224A>C (n.-224A>C) | |
| 16 | g.81354538A>G | CA396868179 | GAN | c.*124A>G (n.*124A>G) c.416A>G (p.Asp139Gly) c.168-2247A>G (n.168-2247A>G) n.541A>G c.-224A>G (n.-224A>G) | |
| 16 | g.81354538A>T | CA396868186 | GAN | c.*124A>T (n.*124A>T) c.416A>T (p.Asp139Val) c.168-2247A>T (n.168-2247A>T) n.541A>T c.-224A>T (n.-224A>T) | |
| 16 | g.81354539C>A | CA396868189 | GAN | c.*125C>A (n.*125C>A) c.417C>A (p.Asp139Glu) c.168-2246C>A (n.168-2246C>A) n.542C>A c.-223C>A (n.-223C>A) | |
| 16 | g.81354539C= | CA2237032699 | GAN | c.*125C= (n.*125C=) c.417C= (p.Asp139=) c.168-2246C= (n.168-2246C=) n.542C= c.-223C= (n.-223C=) | |
| 16 | g.81354539C>G | CA8191366 | GAN | c.*125C>G (n.*125C>G) c.417C>G (p.Asp139Glu) c.168-2246C>G (n.168-2246C>G) n.542C>G c.-223C>G (n.-223C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354539C>T | CA496795103 | GAN | c.*125C>T (n.*125C>T) c.417C>T (p.Asp139=) c.168-2246C>T (n.168-2246C>T) n.542C>T c.-223C>T (n.-223C>T) | |
| 16 | g.81354540T>A | CA396868195 | GAN | c.*126T>A (n.*126T>A) c.418T>A (p.Phe140Ile) c.168-2245T>A (n.168-2245T>A) n.543T>A c.-222T>A (n.-222T>A) | |
| 16 | g.81354540T>C | CA396868197 | GAN | c.*126T>C (n.*126T>C) c.418T>C (p.Phe140Leu) c.168-2245T>C (n.168-2245T>C) n.543T>C c.-222T>C (n.-222T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354540T>G | CA396868201 | GAN | c.*126T>G (n.*126T>G) c.418T>G (p.Phe140Val) c.168-2245T>G (n.168-2245T>G) n.543T>G c.-222T>G (n.-222T>G) | |
| 16 | g.81354541T>A | CA396868204 | GAN | c.*127T>A (n.*127T>A) c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.168-2244T>A (n.168-2244T>A) n.544T>A c.-221T>A (n.-221T>A) | |
| 16 | g.81354541T>C | CA396868205 | GAN | c.*127T>C (n.*127T>C) c.419T>C (p.Phe140Ser) c.168-2244T>C (n.168-2244T>C) n.544T>C c.-221T>C (n.-221T>C) | |
| 16 | g.81354541T>G | CA396868212 | GAN | c.*127T>G (n.*127T>G) c.419T>G (p.Phe140Cys) c.168-2244T>G (n.168-2244T>G) n.544T>G c.-221T>G (n.-221T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354542T>A | CA396868214 | GAN | c.*128T>A (n.*128T>A) c.420T>A (p.Phe140Leu) c.168-2243T>A (n.168-2243T>A) n.545T>A c.-220T>A (n.-220T>A) | |
| 16 | g.81354542T>C | CA496795104 | GAN | c.*128T>C (n.*128T>C) c.420T>C (p.Phe140=) c.168-2243T>C (n.168-2243T>C) n.545T>C c.-220T>C (n.-220T>C) | |
| 16 | g.81354542T>G | CA396868216 | GAN | c.*128T>G (n.*128T>G) c.420T>G (p.Phe140Leu) c.168-2243T>G (n.168-2243T>G) n.545T>G c.-220T>G (n.-220T>G) | |
| 16 | g.81354543G>A | CA396868219 | GAN | c.*129G>A (n.*129G>A) c.421G>A (p.Ala141Thr) c.168-2242G>A (n.168-2242G>A) n.546G>A c.-219G>A (n.-219G>A) | |
| 16 | g.81354543G>C | CA396868224 | GAN | c.*129G>C (n.*129G>C) c.421G>C (p.Ala141Pro) c.168-2242G>C (n.168-2242G>C) n.546G>C c.-219G>C (n.-219G>C) | |
| 16 | g.81354543G= | CA2237032711 | GAN | c.*129G= (n.*129G=) c.421G= (p.Ala141=) c.168-2242G= (n.168-2242G=) n.546G= c.-219G= (n.-219G=) | |
| 16 | g.81354543G>T | CA16608290 | GAN | c.*129G>T (n.*129G>T) c.421G>T (p.Ala141Ser) c.168-2242G>T (n.168-2242G>T) n.546G>T c.-219G>T (n.-219G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.81354544C>A | CA396868228 | GAN | c.*130C>A (n.*130C>A) c.422C>A (p.Ala141Glu) c.168-2241C>A (n.168-2241C>A) n.547C>A c.-218C>A (n.-218C>A) | |
| 16 | g.81354544C>G | CA396868229 | GAN | c.*130C>G (n.*130C>G) c.422C>G (p.Ala141Gly) c.168-2241C>G (n.168-2241C>G) n.547C>G c.-218C>G (n.-218C>G) | |
| 16 | g.81354544C>T | CA396868233 | GAN | c.*130C>T (n.*130C>T) c.422C>T (p.Ala141Val) c.168-2241C>T (n.168-2241C>T) n.547C>T c.-218C>T (n.-218C>T) | dbSNP |
| 16 | g.81354545A>C | CA496795107 | GAN | c.*131A>C (n.*131A>C) c.423A>C (p.Ala141=) c.168-2240A>C (n.168-2240A>C) n.548A>C c.-217A>C (n.-217A>C) | ClinVar |
| 16 | g.81354545A>G | CA496795106 | GAN | c.*131A>G (n.*131A>G) c.423A>G (p.Ala141=) c.168-2240A>G (n.168-2240A>G) n.548A>G c.-217A>G (n.-217A>G) | |
| 16 | g.81354545A>T | CA496795105 | GAN | c.*131A>T (n.*131A>T) c.423A>T (p.Ala141=) c.168-2240A>T (n.168-2240A>T) n.548A>T c.-217A>T (n.-217A>T) | |
| 16 | g.81354546C>A | CA396868246 | GAN | c.*132C>A (n.*132C>A) c.424C>A (p.Leu142Ile) c.168-2239C>A (n.168-2239C>A) n.549C>A c.-216C>A (n.-216C>A) | |
| 16 | g.81354546C= | CA2237032717 | GAN | c.*132C= (n.*132C=) c.424C= (p.Leu142=) c.168-2239C= (n.168-2239C=) n.549C= c.-216C= (n.-216C=) | |
| 16 | g.81354546C>G | CA396868248 | GAN | c.*132C>G (n.*132C>G) c.424C>G (p.Leu142Val) c.168-2239C>G (n.168-2239C>G) n.549C>G c.-216C>G (n.-216C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354546C>T | CA284303597 | GAN | c.*132C>T (n.*132C>T) c.424C>T (p.Leu142=) c.168-2239C>T (n.168-2239C>T) n.549C>T c.-216C>T (n.-216C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354547T>A | CA396868252 | GAN | c.*133T>A (n.*133T>A) c.425T>A (p.Leu142Gln) c.168-2238T>A (n.168-2238T>A) n.550T>A c.-215T>A (n.-215T>A) | |
| 16 | g.81354547T>C | CA396868263 | GAN | c.*133T>C (n.*133T>C) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.168-2238T>C (n.168-2238T>C) n.550T>C c.-215T>C (n.-215T>C) | |
| 16 | g.81354547T>G | CA396868270 | GAN | c.*133T>G (n.*133T>G) c.425T>G (p.Leu142Arg) c.168-2238T>G (n.168-2238T>G) n.550T>G c.-215T>G (n.-215T>G) | |
| 16 | g.81354548A= | CA2237032756 | GAN | c.*134A= (n.*134A=) c.426A= (p.Leu142=) c.168-2237A= (n.168-2237A=) n.551A= c.-214A= (n.-214A=) | |
| 16 | g.81354548A>C | CA8191367 | GAN | c.*134A>C (n.*134A>C) c.426A>C (p.Leu142=) c.168-2237A>C (n.168-2237A>C) n.551A>C c.-214A>C (n.-214A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354548A>G | CA496795110 | GAN | c.*134A>G (n.*134A>G) c.426A>G (p.Leu142=) c.168-2237A>G (n.168-2237A>G) n.551A>G c.-214A>G (n.-214A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354548A>T | CA496795108 | GAN | c.*134A>T (n.*134A>T) c.426A>T (p.Leu142=) c.168-2237A>T (n.168-2237A>T) n.551A>T c.-214A>T (n.-214A>T) | |
| 16 | g.81354549C>A | CA396868274 | GAN | c.*135C>A (n.*135C>A) c.427C>A (p.His143Asn) c.168-2236C>A (n.168-2236C>A) n.552C>A c.-213C>A (n.-213C>A) | |
| 16 | g.81354549C= | CA2237032773 | GAN | c.*135C= (n.*135C=) c.427C= (p.His143=) c.168-2236C= (n.168-2236C=) n.552C= c.-213C= (n.-213C=) | |
| 16 | g.81354549C>G | CA396868275 | GAN | c.*135C>G (n.*135C>G) c.427C>G (p.His143Asp) c.168-2236C>G (n.168-2236C>G) n.552C>G c.-213C>G (n.-213C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.81354549C>T | CA396868277 | GAN | c.*135C>T (n.*135C>T) c.427C>T (p.His143Tyr) c.168-2236C>T (n.168-2236C>T) n.552C>T c.-213C>T (n.-213C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.81354550A= | CA2237032784 | GAN | c.*136A= (n.*136A=) c.428A= (p.His143=) c.168-2235A= (n.168-2235A=) n.553A= c.-212A= (n.-212A=) | |
| 16 | g.81354550A>C | CA396868284 | GAN | c.*136A>C (n.*136A>C) c.428A>C (p.His143Pro) c.168-2235A>C (n.168-2235A>C) n.553A>C c.-212A>C (n.-212A>C) | |
| 16 | g.81354550A>G | CA396868278 | GAN | c.*136A>G (n.*136A>G) c.428A>G (p.His143Arg) c.168-2235A>G (n.168-2235A>G) n.553A>G c.-212A>G (n.-212A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354550A>T | CA396868280 | GAN | c.*136A>T (n.*136A>T) c.428A>T (p.His143Leu) c.168-2235A>T (n.168-2235A>T) n.553A>T c.-212A>T (n.-212A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354551T>A | CA396868289 | GAN | c.*137T>A (n.*137T>A) c.429T>A (p.His143Gln) c.168-2234T>A (n.168-2234T>A) n.554T>A c.-211T>A (n.-211T>A) | |
| 16 | g.81354551T>C | CA496795113 | GAN | c.*137T>C (n.*137T>C) c.429T>C (p.His143=) c.168-2234T>C (n.168-2234T>C) n.554T>C c.-211T>C (n.-211T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354551T>G | CA396868290 | GAN | c.*137T>G (n.*137T>G) c.429T>G (p.His143Gln) c.168-2234T>G (n.168-2234T>G) n.554T>G c.-211T>G (n.-211T>G) | |
| 16 | g.81354552T>A | CA396868300 | GAN | c.*138T>A (n.*138T>A) c.430T>A (p.Tyr144Asn) c.168-2233T>A (n.168-2233T>A) n.555T>A c.-210T>A (n.-210T>A) | |
| 16 | g.81354552T>C | CA396868301 | GAN | c.*138T>C (n.*138T>C) c.430T>C (p.Tyr144His) c.168-2233T>C (n.168-2233T>C) n.555T>C c.-210T>C (n.-210T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354552T>G | CA396868302 | GAN | c.*138T>G (n.*138T>G) c.430T>G (p.Tyr144Asp) c.168-2233T>G (n.168-2233T>G) n.555T>G c.-210T>G (n.-210T>G) | |
| 16 | g.81354553A= | CA2237032793 | GAN | c.*139A= (n.*139A=) c.431A= (p.Tyr144=) c.168-2232A= (n.168-2232A=) n.556A= c.-209A= (n.-209A=) | |
| 16 | g.81354553A>C | CA396868303 | GAN | c.*139A>C (n.*139A>C) c.431A>C (p.Tyr144Ser) c.168-2232A>C (n.168-2232A>C) n.556A>C c.-209A>C (n.-209A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354553A>G | CA396868304 | GAN | c.*139A>G (n.*139A>G) c.431A>G (p.Tyr144Cys) c.168-2232A>G (n.168-2232A>G) n.556A>G c.-209A>G (n.-209A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.81354553A>T | CA396868306 | GAN | c.*139A>T (n.*139A>T) c.431A>T (p.Tyr144Phe) c.168-2232A>T (n.168-2232A>T) n.556A>T c.-209A>T (n.-209A>T) | |
| 16 | g.81354554C>A | CA396868309 | GAN | c.*140C>A (n.*140C>A) c.432C>A (p.Tyr144Ter) c.168-2231C>A (n.168-2231C>A) n.557C>A c.-208C>A (n.-208C>A) | |
| 16 | g.81354554C= | CA2237032800 | GAN | c.*140C= (n.*140C=) c.432C= (p.Tyr144=) c.168-2231C= (n.168-2231C=) n.557C= c.-208C= (n.-208C=) | |
| 16 | g.81354554C>G | CA396868311 | GAN | c.*140C>G (n.*140C>G) c.432C>G (p.Tyr144Ter) c.168-2231C>G (n.168-2231C>G) n.557C>G c.-208C>G (n.-208C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.81354554C>T | CA496795114 | GAN | c.*140C>T (n.*140C>T) c.432C>T (p.Tyr144=) c.168-2231C>T (n.168-2231C>T) n.557C>T c.-208C>T (n.-208C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354555T>A | CA396868316 | GAN | c.*141T>A (n.*141T>A) c.433T>A (p.Cys145Ser) c.168-2230T>A (n.168-2230T>A) n.558T>A c.-207T>A (n.-207T>A) | |
| 16 | g.81354555T>C | CA396868315 | GAN | c.*141T>C (n.*141T>C) c.433T>C (p.Cys145Arg) c.168-2230T>C (n.168-2230T>C) n.558T>C c.-207T>C (n.-207T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354555T>G | CA396868313 | GAN | c.*141T>G (n.*141T>G) c.433T>G (p.Cys145Gly) c.168-2230T>G (n.168-2230T>G) n.558T>G c.-207T>G (n.-207T>G) | |
| 16 | g.81354556G>A | CA396868318 | GAN | c.*142G>A (n.*142G>A) c.434G>A (p.Cys145Tyr) c.168-2229G>A (n.168-2229G>A) n.559G>A c.-206G>A (n.-206G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354556G>C | CA396868324 | GAN | c.*142G>C (n.*142G>C) c.434G>C (p.Cys145Ser) c.168-2229G>C (n.168-2229G>C) n.559G>C c.-206G>C (n.-206G>C) | |
| 16 | g.81354556G= | CA2237032809 | GAN | c.*142G= (n.*142G=) c.434G= (p.Cys145=) c.168-2229G= (n.168-2229G=) n.559G= c.-206G= (n.-206G=) | |
| 16 | g.81354556G>T | CA396868321 | GAN | c.*142G>T (n.*142G>T) c.434G>T (p.Cys145Phe) c.168-2229G>T (n.168-2229G>T) n.559G>T c.-206G>T (n.-206G>T) | |
| 16 | g.81354557C>A | CA396868331 | GAN | c.*143C>A (n.*143C>A) c.435C>A (p.Cys145Ter) c.168-2228C>A (n.168-2228C>A) n.560C>A c.-205C>A (n.-205C>A) | |
| 16 | g.81354557C>G | CA396868334 | GAN | c.*143C>G (n.*143C>G) c.435C>G (p.Cys145Trp) c.168-2228C>G (n.168-2228C>G) n.560C>G c.-205C>G (n.-205C>G) | |
| 16 | g.81354557C>T | CA496795115 | GAN | c.*143C>T (n.*143C>T) c.435C>T (p.Cys145=) c.168-2228C>T (n.168-2228C>T) n.560C>T c.-205C>T (n.-205C>T) | |
| 16 | g.81354558C>A | CA396868337 | GAN | c.*144C>A (n.*144C>A) c.436C>A (p.Leu146Ile) c.168-2227C>A (n.168-2227C>A) n.561C>A c.-204C>A (n.-204C>A) | |
| 16 | g.81354558C= | CA2237032823 | GAN | c.*144C= (n.*144C=) c.436C= (p.Leu146=) c.168-2227C= (n.168-2227C=) n.561C= c.-204C= (n.-204C=) | |
| 16 | g.81354558C>G | CA396868340 | GAN | c.*144C>G (n.*144C>G) c.436C>G (p.Leu146Val) c.168-2227C>G (n.168-2227C>G) n.561C>G c.-204C>G (n.-204C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354558C>T | CA396868344 | GAN | c.*144C>T (n.*144C>T) c.436C>T (p.Leu146Phe) c.168-2227C>T (n.168-2227C>T) n.561C>T c.-204C>T (n.-204C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81354559T>A | CA396868346 | GAN | c.*145T>A (n.*145T>A) c.437T>A (p.Leu146His) c.168-2226T>A (n.168-2226T>A) n.562T>A c.-203T>A (n.-203T>A) | |
| 16 | g.81354559T>C | CA396868349 | GAN | c.*145T>C (n.*145T>C) c.437T>C (p.Leu146Pro) c.168-2226T>C (n.168-2226T>C) n.562T>C c.-203T>C (n.-203T>C) | |
| 16 | g.81354559T>G | CA396868350 | GAN | c.*145T>G (n.*145T>G) c.437T>G (p.Leu146Arg) c.168-2226T>G (n.168-2226T>G) n.562T>G c.-203T>G (n.-203T>G) | |
| 16 | g.81354560C>A | CA496795116 | GAN | c.*146C>A (n.*146C>A) c.438C>A (p.Leu146=) c.168-2225C>A (n.168-2225C>A) n.563C>A c.-202C>A (n.-202C>A) | |
| 16 | g.81354560C>G | CA496795117 | GAN | c.*146C>G (n.*146C>G) c.438C>G (p.Leu146=) c.168-2225C>G (n.168-2225C>G) n.563C>G c.-202C>G (n.-202C>G) | |
| 16 | g.81354560C>T | CA496795118 | GAN | c.*146C>T (n.*146C>T) c.438C>T (p.Leu146=) c.168-2225C>T (n.168-2225C>T) n.563C>T c.-202C>T (n.-202C>T) | |
| 16 | g.81354561C>A | CA396868351 | GAN | c.*147C>A (n.*147C>A) c.439C>A (p.His147Asn) c.168-2224C>A (n.168-2224C>A) n.564C>A c.-201C>A (n.-201C>A) | |
| 16 | g.81354561C>G | CA396868352 | GAN | c.*147C>G (n.*147C>G) c.439C>G (p.His147Asp) c.168-2224C>G (n.168-2224C>G) n.564C>G c.-201C>G (n.-201C>G) | |
| 16 | g.81354561C>T | CA396868360 | GAN | c.*147C>T (n.*147C>T) c.439C>T (p.His147Tyr) c.168-2224C>T (n.168-2224C>T) n.564C>T c.-201C>T (n.-201C>T) | |
| 16 | g.81354562A= | CA2237032829 | GAN | c.*148A= (n.*148A=) c.440A= (p.His147=) c.168-2223A= (n.168-2223A=) n.565A= c.-200A= (n.-200A=) | |
| 16 | g.81354562A>C | CA8191368 | GAN | c.*148A>C (n.*148A>C) c.440A>C (p.His147Pro) c.168-2223A>C (n.168-2223A>C) n.565A>C c.-200A>C (n.-200A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354562A>G | CA396868364 | GAN | c.*148A>G (n.*148A>G) c.440A>G (p.His147Arg) c.168-2223A>G (n.168-2223A>G) n.565A>G c.-200A>G (n.-200A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354562A>T | CA396868370 | GAN | c.*148A>T (n.*148A>T) c.440A>T (p.His147Leu) c.168-2223A>T (n.168-2223A>T) n.565A>T c.-200A>T (n.-200A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354563T>A | CA396868375 | GAN | c.*149T>A (n.*149T>A) c.441T>A (p.His147Gln) c.168-2222T>A (n.168-2222T>A) n.566T>A c.-199T>A (n.-199T>A) | |
| 16 | g.81354563T>C | CA496795119 | GAN | c.*149T>C (n.*149T>C) c.441T>C (p.His147=) c.168-2222T>C (n.168-2222T>C) n.566T>C c.-199T>C (n.-199T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354563T>G | CA396868376 | GAN | c.*149T>G (n.*149T>G) c.441T>G (p.His147Gln) c.168-2222T>G (n.168-2222T>G) n.566T>G c.-199T>G (n.-199T>G) | |
| 16 | g.81354564C>A | CA396868379 | GAN | c.*150C>A (n.*150C>A) c.442C>A (p.His148Asn) c.168-2221C>A (n.168-2221C>A) n.567C>A c.-198C>A (n.-198C>A) | |
| 16 | g.81354564C= | CA2237032833 | GAN | c.*150C= (n.*150C=) c.442C= (p.His148=) c.168-2221C= (n.168-2221C=) n.567C= c.-198C= (n.-198C=) | |
| 16 | g.81354564C>G | CA396868380 | GAN | c.*150C>G (n.*150C>G) c.442C>G (p.His148Asp) c.168-2221C>G (n.168-2221C>G) n.567C>G c.-198C>G (n.-198C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81354564C>T | CA396868381 | GAN | c.*150C>T (n.*150C>T) c.442C>T (p.His148Tyr) c.168-2221C>T (n.168-2221C>T) n.567C>T c.-198C>T (n.-198C>T) | |
| 16 | g.81354565A>C | CA396868382 | GAN | c.*151A>C (n.*151A>C) c.443A>C (p.His148Pro) c.168-2220A>C (n.168-2220A>C) n.568A>C c.-197A>C (n.-197A>C) | |
| 16 | g.81354565A>G | CA396868386 | GAN | c.*151A>G (n.*151A>G) c.443A>G (p.His148Arg) c.168-2220A>G (n.168-2220A>G) n.568A>G c.-197A>G (n.-197A>G) | |
| 16 | g.81354565A>T | CA396868389 | GAN | c.*151A>T (n.*151A>T) c.443A>T (p.His148Leu) c.168-2220A>T (n.168-2220A>T) n.568A>T c.-197A>T (n.-197A>T) | |
| 16 | g.81354566C>A | CA396868391 | GAN | c.*152C>A (n.*152C>A) c.444C>A (p.His148Gln) c.168-2219C>A (n.168-2219C>A) n.569C>A c.-196C>A (n.-196C>A) | |
| 16 | g.81354566C= | CA2237032844 | GAN | c.*152C= (n.*152C=) c.444C= (p.His148=) c.168-2219C= (n.168-2219C=) n.569C= c.-196C= (n.-196C=) | |
| 16 | g.81354566C>G | CA396868393 | GAN | c.*152C>G (n.*152C>G) c.444C>G (p.His148Gln) c.168-2219C>G (n.168-2219C>G) n.569C>G c.-196C>G (n.-196C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354566C>T | CA8191369 | GAN | c.*152C>T (n.*152C>T) c.444C>T (p.His148=) c.168-2219C>T (n.168-2219C>T) n.569C>T c.-196C>T (n.-196C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.81354567G>A | CA8191370 | GAN | c.*153G>A (n.*153G>A) c.445G>A (p.Val149Ile) c.168-2218G>A (n.168-2218G>A) n.570G>A c.-195G>A (n.-195G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354567G>C | CA396868398 | GAN | c.*153G>C (n.*153G>C) c.445G>C (p.Val149Leu) c.168-2218G>C (n.168-2218G>C) n.570G>C c.-195G>C (n.-195G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354567G= | CA2237032859 | GAN | c.*153G= (n.*153G=) c.445G= (p.Val149=) c.168-2218G= (n.168-2218G=) n.570G= c.-195G= (n.-195G=) | |
| 16 | g.81354567G>T | CA396868395 | GAN | c.*153G>T (n.*153G>T) c.445G>T (p.Val149Phe) c.168-2218G>T (n.168-2218G>T) n.570G>T c.-195G>T (n.-195G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354568T>A | CA396868399 | GAN | c.*154T>A (n.*154T>A) c.446T>A (p.Val149Asp) c.168-2217T>A (n.168-2217T>A) n.571T>A c.-194T>A (n.-194T>A) | |
| 16 | g.81354568T>C | CA396868401 | GAN | c.*154T>C (n.*154T>C) c.446T>C (p.Val149Ala) c.168-2217T>C (n.168-2217T>C) n.571T>C c.-194T>C (n.-194T>C) | |
| 16 | g.81354568T>G | CA396868402 | GAN | c.*154T>G (n.*154T>G) c.446T>G (p.Val149Gly) c.168-2217T>G (n.168-2217T>G) n.571T>G c.-194T>G (n.-194T>G) | |
| 16 | g.81354569T>A | CA496795120 | GAN | c.*155T>A (n.*155T>A) c.447T>A (p.Val149=) c.168-2216T>A (n.168-2216T>A) n.572T>A c.-193T>A (n.-193T>A) | |
| 16 | g.81354569T>C | CA496795121 | GAN | c.*155T>C (n.*155T>C) c.447T>C (p.Val149=) c.168-2216T>C (n.168-2216T>C) n.572T>C c.-193T>C (n.-193T>C) | |
| 16 | g.81354569T>G | CA496795122 | GAN | c.*155T>G (n.*155T>G) c.447T>G (p.Val149=) c.168-2216T>G (n.168-2216T>G) n.572T>G c.-193T>G (n.-193T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354569T= | CA2237032863 | GAN | c.*155T= (n.*155T=) c.447T= (p.Val149=) c.168-2216T= (n.168-2216T=) n.572T= c.-193T= (n.-193T=) | |
| 16 | g.81354570C>A | CA396868405 | GAN | c.*156C>A (n.*156C>A) c.448C>A (p.His150Asn) c.168-2215C>A (n.168-2215C>A) n.573C>A c.-192C>A (n.-192C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354570C= | CA2237032873 | GAN | c.*156C= (n.*156C=) c.448C= (p.His150=) c.168-2215C= (n.168-2215C=) n.573C= c.-192C= (n.-192C=) | |
| 16 | g.81354570C>G | CA396868406 | GAN | c.*156C>G (n.*156C>G) c.448C>G (p.His150Asp) c.168-2215C>G (n.168-2215C>G) n.573C>G c.-192C>G (n.-192C>G) | |
| 16 | g.81354570C>T | CA396868408 | GAN | c.*156C>T (n.*156C>T) c.448C>T (p.His150Tyr) c.168-2215C>T (n.168-2215C>T) n.573C>T c.-192C>T (n.-192C>T) | dbSNP |
| 16 | g.81354571A>C | CA396868419 | GAN | c.*157A>C (n.*157A>C) c.449A>C (p.His150Pro) c.168-2214A>C (n.168-2214A>C) n.574A>C c.-191A>C (n.-191A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354571A>G | CA396868411 | GAN | c.*157A>G (n.*157A>G) c.449A>G (p.His150Arg) c.168-2214A>G (n.168-2214A>G) n.574A>G c.-191A>G (n.-191A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354571A>T | CA396868417 | GAN | c.*157A>T (n.*157A>T) c.449A>T (p.His150Leu) c.168-2214A>T (n.168-2214A>T) n.574A>T c.-191A>T (n.-191A>T) | |
| 16 | g.81354572T>A | CA284303619 | GAN | c.*158T>A (n.*158T>A) c.450T>A (p.His150Gln) c.168-2213T>A (n.168-2213T>A) n.575T>A c.-190T>A (n.-190T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354572T>C | CA496795123 | GAN | c.*158T>C (n.*158T>C) c.450T>C (p.His150=) c.168-2213T>C (n.168-2213T>C) n.575T>C c.-190T>C (n.-190T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.81354572T>G | CA396868422 | GAN | c.*158T>G (n.*158T>G) c.450T>G (p.His150Gln) c.168-2213T>G (n.168-2213T>G) n.575T>G c.-190T>G (n.-190T>G) | |
| 16 | g.81354572T= | CA2237032875 | GAN | c.*158T= (n.*158T=) c.450T= (p.His150=) c.168-2213T= (n.168-2213T=) n.575T= c.-190T= (n.-190T=) | |
| 16 | g.81354573T>A | CA396868423 | GAN | c.*159T>A (n.*159T>A) c.451T>A (p.Tyr151Asn) c.168-2212T>A (n.168-2212T>A) n.576T>A c.-189T>A (n.-189T>A) | |
| 16 | g.81354573T>C | CA396868424 | GAN | c.*159T>C (n.*159T>C) c.451T>C (p.Tyr151His) c.168-2212T>C (n.168-2212T>C) n.576T>C c.-189T>C (n.-189T>C) | |
| 16 | g.81354573T>G | CA396868427 | GAN | c.*159T>G (n.*159T>G) c.451T>G (p.Tyr151Asp) c.168-2212T>G (n.168-2212T>G) n.576T>G c.-189T>G (n.-189T>G) | |
| 16 | g.81354574A= | CA2237032878 | GAN | c.*160A= (n.*160A=) c.452A= (p.Tyr151=) c.168-2211A= (n.168-2211A=) n.577A= c.-188A= (n.-188A=) | |
| 16 | g.81354574A>C | CA396868429 | GAN | c.*160A>C (n.*160A>C) c.452A>C (p.Tyr151Ser) c.168-2211A>C (n.168-2211A>C) n.577A>C c.-188A>C (n.-188A>C) | |
| 16 | g.81354574A>G | CA396868431 | GAN | c.*160A>G (n.*160A>G) c.452A>G (p.Tyr151Cys) c.168-2211A>G (n.168-2211A>G) n.577A>G c.-188A>G (n.-188A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354574A>T | CA396868430 | GAN | c.*160A>T (n.*160A>T) c.452A>T (p.Tyr151Phe) c.168-2211A>T (n.168-2211A>T) n.577A>T c.-188A>T (n.-188A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354575C>A | CA396868432 | GAN | c.*161C>A (n.*161C>A) c.453C>A (p.Tyr151Ter) c.168-2210C>A (n.168-2210C>A) n.578C>A c.-187C>A (n.-187C>A) | |
| 16 | g.81354575C= | CA2237032882 | GAN | c.*161C= (n.*161C=) c.453C= (p.Tyr151=) c.168-2210C= (n.168-2210C=) n.578C= c.-187C= (n.-187C=) | |
| 16 | g.81354575C>G | CA396868433 | GAN | c.*161C>G (n.*161C>G) c.453C>G (p.Tyr151Ter) c.168-2210C>G (n.168-2210C>G) n.578C>G c.-187C>G (n.-187C>G) | |
| 16 | g.81354575C>T | CA8191371 | GAN | c.*161C>T (n.*161C>T) c.453C>T (p.Tyr151=) c.168-2210C>T (n.168-2210C>T) n.578C>T c.-187C>T (n.-187C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354576C>A | CA396868438 | GAN | c.*162C>A (n.*162C>A) c.454C>A (p.Leu152Ile) c.168-2209C>A (n.168-2209C>A) n.579C>A c.-186C>A (n.-186C>A) | dbSNP |
| 16 | g.81354576C= | CA2237032887 | GAN | c.*162C= (n.*162C=) c.454C= (p.Leu152=) c.168-2209C= (n.168-2209C=) n.579C= c.-186C= (n.-186C=) | |
| 16 | g.81354576C>G | CA396868439 | GAN | c.*162C>G (n.*162C>G) c.454C>G (p.Leu152Val) c.168-2209C>G (n.168-2209C>G) n.579C>G c.-186C>G (n.-186C>G) | |
| 16 | g.81354576C>T | CA396868440 | GAN | c.*162C>T (n.*162C>T) c.454C>T (p.Leu152Phe) c.168-2209C>T (n.168-2209C>T) n.579C>T c.-186C>T (n.-186C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354577T>A | CA396868441 | GAN | c.*163T>A (n.*163T>A) c.455T>A (p.Leu152His) c.168-2208T>A (n.168-2208T>A) n.580T>A c.-185T>A (n.-185T>A) | |
| 16 | g.81354577T>C | CA396868442 | GAN | c.*163T>C (n.*163T>C) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.168-2208T>C (n.168-2208T>C) n.580T>C c.-185T>C (n.-185T>C) | |
| 16 | g.81354577T>G | CA396868443 | GAN | c.*163T>G (n.*163T>G) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.168-2208T>G (n.168-2208T>G) n.580T>G c.-185T>G (n.-185T>G) | |
| 16 | g.81354578T>A | CA496795124 | GAN | c.*164T>A (n.*164T>A) c.456T>A (p.Leu152=) c.168-2207T>A (n.168-2207T>A) n.581T>A c.-184T>A (n.-184T>A) | |
| 16 | g.81354578T>C | CA496795125 | GAN | c.*164T>C (n.*164T>C) c.456T>C (p.Leu152=) c.168-2207T>C (n.168-2207T>C) n.581T>C c.-184T>C (n.-184T>C) | |
| 16 | g.81354578T>G | CA284303627 | GAN | c.*164T>G (n.*164T>G) c.456T>G (p.Leu152=) c.168-2207T>G (n.168-2207T>G) n.581T>G c.-184T>G (n.-184T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354578T= | CA2237032894 | GAN | c.*164T= (n.*164T=) c.456T= (p.Leu152=) c.168-2207T= (n.168-2207T=) n.581T= c.-184T= (n.-184T=) | |
| 16 | g.81354579G>A | CA396868445 | GAN | c.*165G>A (n.*165G>A) c.457G>A (p.Ala153Thr) c.168-2206G>A (n.168-2206G>A) n.582G>A c.-183G>A (n.-183G>A) | |
| 16 | g.81354579G>C | CA396868446 | GAN | c.*165G>C (n.*165G>C) c.457G>C (p.Ala153Pro) c.168-2206G>C (n.168-2206G>C) n.582G>C c.-183G>C (n.-183G>C) | |
| 16 | g.81354579G>T | CA396868448 | GAN | c.*165G>T (n.*165G>T) c.457G>T (p.Ala153Ser) c.168-2206G>T (n.168-2206G>T) n.582G>T c.-183G>T (n.-183G>T) | |
| 16 | g.81354580C>A | CA396868451 | GAN | c.*166C>A (n.*166C>A) c.458C>A (p.Ala153Asp) c.168-2205C>A (n.168-2205C>A) n.583C>A c.-182C>A (n.-182C>A) | |
| 16 | g.81354580C>G | CA396868454 | GAN | c.*166C>G (n.*166C>G) c.458C>G (p.Ala153Gly) c.168-2205C>G (n.168-2205C>G) n.583C>G c.-182C>G (n.-182C>G) | |
| 16 | g.81354580C>T | CA396868450 | GAN | c.*166C>T (n.*166C>T) c.458C>T (p.Ala153Val) c.168-2205C>T (n.168-2205C>T) n.583C>T c.-182C>T (n.-182C>T) | |
| 16 | g.81354581C>A | CA496795126 | GAN | c.*167C>A (n.*167C>A) c.459C>A (p.Ala153=) c.168-2204C>A (n.168-2204C>A) n.584C>A c.-181C>A (n.-181C>A) | |
| 16 | g.81354581C>G | CA496795127 | GAN | c.*167C>G (n.*167C>G) c.459C>G (p.Ala153=) c.168-2204C>G (n.168-2204C>G) n.584C>G c.-181C>G (n.-181C>G) | |
| 16 | g.81354581C>T | CA496795128 | GAN | c.*167C>T (n.*167C>T) c.459C>T (p.Ala153=) c.168-2204C>T (n.168-2204C>T) n.584C>T c.-181C>T (n.-181C>T) | |
| 16 | g.81354582del | CA2634487900 | GAN | c.*168del (n.*168del) c.460del (p.Thr154GlnfsTer18) c.168-2203del (n.168-2203del) n.585del c.-180del (n.-180del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354582A= | CA2237032899 | GAN | c.*168A= (n.*168A=) c.460A= (p.Thr154=) c.168-2203A= (n.168-2203A=) n.585A= c.-180A= (n.-180A=) | |
| 16 | g.81354582A>C | CA396868457 | GAN | c.*168A>C (n.*168A>C) c.460A>C (p.Thr154Pro) c.168-2203A>C (n.168-2203A>C) n.585A>C c.-180A>C (n.-180A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354582A>G | CA396868455 | GAN | c.*168A>G (n.*168A>G) c.460A>G (p.Thr154Ala) c.168-2203A>G (n.168-2203A>G) n.585A>G c.-180A>G (n.-180A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354582A>T | CA396868463 | GAN | c.*168A>T (n.*168A>T) c.460A>T (p.Thr154Ser) c.168-2203A>T (n.168-2203A>T) n.585A>T c.-180A>T (n.-180A>T) | |
| 16 | g.81354583C>A | CA396868467 | GAN | c.*169C>A (n.*169C>A) c.461C>A (p.Thr154Lys) c.168-2202C>A (n.168-2202C>A) n.586C>A c.-179C>A (n.-179C>A) | |
| 16 | g.81354583C>G | CA396868468 | GAN | c.*169C>G (n.*169C>G) c.461C>G (p.Thr154Arg) c.168-2202C>G (n.168-2202C>G) n.586C>G c.-179C>G (n.-179C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354583C>T | CA396868477 | GAN | c.*169C>T (n.*169C>T) c.461C>T (p.Thr154Ile) c.168-2202C>T (n.168-2202C>T) n.586C>T c.-179C>T (n.-179C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.81354584A= | CA2237032906 | GAN | c.*170A= (n.*170A=) c.462A= (p.Thr154=) c.168-2201A= (n.168-2201A=) n.587A= c.-178A= (n.-178A=) | |
| 16 | g.81354584A>C | CA496795129 | GAN | c.*170A>C (n.*170A>C) c.462A>C (p.Thr154=) c.168-2201A>C (n.168-2201A>C) n.587A>C c.-178A>C (n.-178A>C) | |
| 16 | g.81354584A>G | CA496795130 | GAN | c.*170A>G (n.*170A>G) c.462A>G (p.Thr154=) c.168-2201A>G (n.168-2201A>G) n.587A>G c.-178A>G (n.-178A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81354584A>T | CA496795131 | GAN | c.*170A>T (n.*170A>T) c.462A>T (p.Thr154=) c.168-2201A>T (n.168-2201A>T) n.587A>T c.-178A>T (n.-178A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354585G>A | CA396868480 | GAN | c.*171G>A (n.*171G>A) c.463G>A (p.Glu155Lys) c.168-2200G>A (n.168-2200G>A) n.588G>A c.-177G>A (n.-177G>A) | |
| 16 | g.81354585G>C | CA396868481 | GAN | c.*171G>C (n.*171G>C) c.463G>C (p.Glu155Gln) c.168-2200G>C (n.168-2200G>C) n.588G>C c.-177G>C (n.-177G>C) | |
| 16 | g.81354585G>T | CA396868487 | GAN | c.*171G>T (n.*171G>T) c.463G>T (p.Glu155Ter) c.168-2200G>T (n.168-2200G>T) n.588G>T c.-177G>T (n.-177G>T) | |
| 16 | g.81354586A>C | CA396868497 | GAN | c.*172A>C (n.*172A>C) c.464A>C (p.Glu155Ala) c.168-2199A>C (n.168-2199A>C) n.589A>C c.-176A>C (n.-176A>C) | |
| 16 | g.81354586A>G | CA396868494 | GAN | c.*172A>G (n.*172A>G) c.464A>G (p.Glu155Gly) c.168-2199A>G (n.168-2199A>G) n.589A>G c.-176A>G (n.-176A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354586A>T | CA396868489 | GAN | c.*172A>T (n.*172A>T) c.464A>T (p.Glu155Val) c.168-2199A>T (n.168-2199A>T) n.589A>T c.-176A>T (n.-176A>T) | |
| 16 | g.81354587A= | CA2237032913 | GAN | c.*173A= (n.*173A=) c.465A= (p.Glu155=) c.168-2198A= (n.168-2198A=) n.590A= c.-175A= (n.-175A=) | |
| 16 | g.81354587A>C | CA396868499 | GAN | c.*173A>C (n.*173A>C) c.465A>C (p.Glu155Asp) c.168-2198A>C (n.168-2198A>C) n.590A>C c.-175A>C (n.-175A>C) | |
| 16 | g.81354587A>G | CA8191372 | GAN | c.*173A>G (n.*173A>G) c.465A>G (p.Glu155=) c.168-2198A>G (n.168-2198A>G) n.590A>G c.-175A>G (n.-175A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354587A>T | CA396868500 | GAN | c.*173A>T (n.*173A>T) c.465A>T (p.Glu155Asp) c.168-2198A>T (n.168-2198A>T) n.590A>T c.-175A>T (n.-175A>T) | dbSNP |
| 16 | g.81354588T>A | CA396868501 | GAN | c.*174T>A (n.*174T>A) c.466T>A (p.Tyr156Asn) c.168-2197T>A (n.168-2197T>A) n.591T>A c.-174T>A (n.-174T>A) | |
| 16 | g.81354588T>C | CA396868502 | GAN | c.*174T>C (n.*174T>C) c.466T>C (p.Tyr156His) c.168-2197T>C (n.168-2197T>C) n.591T>C c.-174T>C (n.-174T>C) | |
| 16 | g.81354588T>G | CA396868503 | GAN | c.*174T>G (n.*174T>G) c.466T>G (p.Tyr156Asp) c.168-2197T>G (n.168-2197T>G) n.591T>G c.-174T>G (n.-174T>G) | |
| 16 | g.81354589A>C | CA396868505 | GAN | c.*175A>C (n.*175A>C) c.467A>C (p.Tyr156Ser) c.168-2196A>C (n.168-2196A>C) n.592A>C c.-173A>C (n.-173A>C) | |
| 16 | g.81354589A>G | CA396868510 | GAN | c.*175A>G (n.*175A>G) c.467A>G (p.Tyr156Cys) c.168-2196A>G (n.168-2196A>G) n.592A>G c.-173A>G (n.-173A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354589A>T | CA396868507 | GAN | c.*175A>T (n.*175A>T) c.467A>T (p.Tyr156Phe) c.168-2196A>T (n.168-2196A>T) n.592A>T c.-173A>T (n.-173A>T) | |
| 16 | g.81354590C>A | CA396868516 | GAN | c.*176C>A (n.*176C>A) c.468C>A (p.Tyr156Ter) c.168-2195C>A (n.168-2195C>A) n.593C>A c.-172C>A (n.-172C>A) | |
| 16 | g.81354590C>G | CA396868517 | GAN | c.*176C>G (n.*176C>G) c.468C>G (p.Tyr156Ter) c.168-2195C>G (n.168-2195C>G) n.593C>G c.-172C>G (n.-172C>G) | |
| 16 | g.81354590C>T | CA496795132 | GAN | c.*176C>T (n.*176C>T) c.468C>T (p.Tyr156=) c.168-2195C>T (n.168-2195C>T) n.593C>T c.-172C>T (n.-172C>T) | |
| 16 | g.81354591C>A | CA396868519 | GAN | c.*177C>A (n.*177C>A) c.469C>A (p.Leu157Met) c.168-2194C>A (n.168-2194C>A) n.594C>A c.-171C>A (n.-171C>A) | |
| 16 | g.81354591C>G | CA396868520 | GAN | c.*177C>G (n.*177C>G) c.469C>G (p.Leu157Val) c.168-2194C>G (n.168-2194C>G) n.594C>G c.-171C>G (n.-171C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354591C>T | CA496795133 | GAN | c.*177C>T (n.*177C>T) c.469C>T (p.Leu157=) c.168-2194C>T (n.168-2194C>T) n.594C>T c.-171C>T (n.-171C>T) | |
| 16 | g.81354592T>A | CA396868522 | GAN | c.*178T>A (n.*178T>A) c.470T>A (p.Leu157Gln) c.168-2193T>A (n.168-2193T>A) n.595T>A c.-170T>A (n.-170T>A) | |
| 16 | g.81354592T>C | CA396868524 | GAN | c.*178T>C (n.*178T>C) c.470T>C (p.Leu157Pro) c.168-2193T>C (n.168-2193T>C) n.595T>C c.-170T>C (n.-170T>C) | |
| 16 | g.81354592T>G | CA396868525 | GAN | c.*178T>G (n.*178T>G) c.470T>G (p.Leu157Arg) c.168-2193T>G (n.168-2193T>G) n.595T>G c.-170T>G (n.-170T>G) | |
| 16 | g.81354593G>A | CA8191373 | GAN | c.*179G>A (n.*179G>A) c.471G>A (p.Leu157=) c.168-2192G>A (n.168-2192G>A) n.596G>A c.-169G>A (n.-169G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354593G>C | CA496795135 | GAN | c.*179G>C (n.*179G>C) c.471G>C (p.Leu157=) c.168-2192G>C (n.168-2192G>C) n.596G>C c.-169G>C (n.-169G>C) | |
| 16 | g.81354593G= | CA2237032918 | GAN | c.*179G= (n.*179G=) c.471G= (p.Leu157=) c.168-2192G= (n.168-2192G=) n.596G= c.-169G= (n.-169G=) | |
| 16 | g.81354593G>T | CA496795134 | GAN | c.*179G>T (n.*179G>T) c.471G>T (p.Leu157=) c.168-2192G>T (n.168-2192G>T) n.596G>T c.-169G>T (n.-169G>T) | |
| 16 | g.81354594G>A | CA396868526 | GAN | c.*180G>A (n.*180G>A) c.472G>A (p.Glu158Lys) c.168-2191G>A (n.168-2191G>A) n.597G>A c.-168G>A (n.-168G>A) | |
| 16 | g.81354594G>C | CA396868528 | GAN | c.*180G>C (n.*180G>C) c.472G>C (p.Glu158Gln) c.168-2191G>C (n.168-2191G>C) n.597G>C c.-168G>C (n.-168G>C) | |
| 16 | g.81354594G>T | CA396868530 | GAN | c.*180G>T (n.*180G>T) c.472G>T (p.Glu158Ter) c.168-2191G>T (n.168-2191G>T) n.597G>T c.-168G>T (n.-168G>T) | |
| 16 | g.81354595A>C | CA396868532 | GAN | c.*181A>C (n.*181A>C) c.473A>C (p.Glu158Ala) c.168-2190A>C (n.168-2190A>C) n.598A>C c.-167A>C (n.-167A>C) | |
| 16 | g.81354595A>G | CA396868536 | GAN | c.*181A>G (n.*181A>G) c.473A>G (p.Glu158Gly) c.168-2190A>G (n.168-2190A>G) n.598A>G c.-167A>G (n.-167A>G) | |
| 16 | g.81354595A>T | CA396868534 | GAN | c.*181A>T (n.*181A>T) c.473A>T (p.Glu158Val) c.168-2190A>T (n.168-2190A>T) n.598A>T c.-167A>T (n.-167A>T) | |
| 16 | g.81354596G>A | CA496795136 | GAN | c.*182G>A (n.*182G>A) c.474G>A (p.Glu158=) c.168-2189G>A (n.168-2189G>A) n.599G>A c.-166G>A (n.-166G>A) | |
| 16 | g.81354596G>C | CA396868545 | GAN | c.*182G>C (n.*182G>C) c.474G>C (p.Glu158Asp) c.168-2189G>C (n.168-2189G>C) n.599G>C c.-166G>C (n.-166G>C) | |
| 16 | g.81354596G>T | CA396868548 | GAN | c.*182G>T (n.*182G>T) c.474G>T (p.Glu158Asp) c.168-2189G>T (n.168-2189G>T) n.599G>T c.-166G>T (n.-166G>T) | |
| 16 | g.81354597A= | CA2237032926 | GAN | c.*183A= (n.*183A=) c.475A= (p.Thr159=) c.168-2188A= (n.168-2188A=) n.600A= c.-165A= (n.-165A=) | |
| 16 | g.81354597A>C | CA396868550 | GAN | c.*183A>C (n.*183A>C) c.475A>C (p.Thr159Pro) c.168-2188A>C (n.168-2188A>C) n.600A>C c.-165A>C (n.-165A>C) | dbSNP |
| 16 | g.81354597A>G | CA396868551 | GAN | c.*183A>G (n.*183A>G) c.475A>G (p.Thr159Ala) c.168-2188A>G (n.168-2188A>G) n.600A>G c.-165A>G (n.-165A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354597A>T | CA396868552 | GAN | c.*183A>T (n.*183A>T) c.475A>T (p.Thr159Ser) c.168-2188A>T (n.168-2188A>T) n.600A>T c.-165A>T (n.-165A>T) | |
| 16 | g.81354598C>A | CA396868553 | GAN | c.*184C>A (n.*184C>A) c.476C>A (p.Thr159Asn) c.168-2187C>A (n.168-2187C>A) n.601C>A c.-164C>A (n.-164C>A) | |
| 16 | g.81354598C= | CA2237032935 | GAN | c.*184C= (n.*184C=) c.476C= (p.Thr159=) c.168-2187C= (n.168-2187C=) n.601C= c.-164C= (n.-164C=) | |
| 16 | g.81354598C>G | CA396868554 | GAN | c.*184C>G (n.*184C>G) c.476C>G (p.Thr159Ser) c.168-2187C>G (n.168-2187C>G) n.601C>G c.-164C>G (n.-164C>G) | |
| 16 | g.81354598C>T | CA396868555 | GAN | c.*184C>T (n.*184C>T) c.476C>T (p.Thr159Ile) c.168-2187C>T (n.168-2187C>T) n.601C>T c.-164C>T (n.-164C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354599T>A | CA496795137 | GAN | c.*185T>A (n.*185T>A) c.477T>A (p.Thr159=) c.168-2186T>A (n.168-2186T>A) n.602T>A c.-163T>A (n.-163T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354599T>C | CA496795138 | GAN | c.*185T>C (n.*185T>C) c.477T>C (p.Thr159=) c.168-2186T>C (n.168-2186T>C) n.602T>C c.-163T>C (n.-163T>C) | |
| 16 | g.81354599T>G | CA496795139 | GAN | c.*185T>G (n.*185T>G) c.477T>G (p.Thr159=) c.168-2186T>G (n.168-2186T>G) n.602T>G c.-163T>G (n.-163T>G) | |
| 16 | g.81354600C>A | CA396868558 | GAN | c.*186C>A (n.*186C>A) c.478C>A (p.His160Asn) c.168-2185C>A (n.168-2185C>A) n.603C>A c.-162C>A (n.-162C>A) | |
| 16 | g.81354600C>G | CA396868560 | GAN | c.*186C>G (n.*186C>G) c.478C>G (p.His160Asp) c.168-2185C>G (n.168-2185C>G) n.603C>G c.-162C>G (n.-162C>G) | |
| 16 | g.81354600C>T | CA396868561 | GAN | c.*186C>T (n.*186C>T) c.478C>T (p.His160Tyr) c.168-2185C>T (n.168-2185C>T) n.603C>T c.-162C>T (n.-162C>T) | ClinVar |
| 16 | g.81354601A= | CA2237032949 | GAN | c.*187A= (n.*187A=) c.479A= (p.His160=) c.168-2184A= (n.168-2184A=) n.604A= c.-161A= (n.-161A=) | |
| 16 | g.81354601A>C | CA396868565 | GAN | c.*187A>C (n.*187A>C) c.479A>C (p.His160Pro) c.168-2184A>C (n.168-2184A>C) n.604A>C c.-161A>C (n.-161A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354601A>G | CA8191374 | GAN | c.*187A>G (n.*187A>G) c.479A>G (p.His160Arg) c.168-2184A>G (n.168-2184A>G) n.604A>G c.-161A>G (n.-161A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354601A>T | CA396868562 | GAN | c.*187A>T (n.*187A>T) c.479A>T (p.His160Leu) c.168-2184A>T (n.168-2184A>T) n.604A>T c.-161A>T (n.-161A>T) | |
| 16 | g.81354602T>A | CA396868567 | GAN | c.*188T>A (n.*188T>A) c.480T>A (p.His160Gln) c.168-2183T>A (n.168-2183T>A) n.605T>A c.-160T>A (n.-160T>A) | |
| 16 | g.81354602T>C | CA496795140 | GAN | c.*188T>C (n.*188T>C) c.480T>C (p.His160=) c.168-2183T>C (n.168-2183T>C) n.605T>C c.-160T>C (n.-160T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354602T>G | CA396868568 | GAN | c.*188T>G (n.*188T>G) c.480T>G (p.His160Gln) c.168-2183T>G (n.168-2183T>G) n.605T>G c.-160T>G (n.-160T>G) | |
| 16 | g.81354602T= | CA2237032954 | GAN | c.*188T= (n.*188T=) c.480T= (p.His160=) c.168-2183T= (n.168-2183T=) n.605T= c.-160T= (n.-160T=) | |
| 16 | g.81354603T>A | CA396868570 | GAN | c.*189T>A (n.*189T>A) c.481T>A (p.Phe161Ile) c.168-2182T>A (n.168-2182T>A) n.606T>A c.-159T>A (n.-159T>A) | |
| 16 | g.81354603T>C | CA396868571 | GAN | c.*189T>C (n.*189T>C) c.481T>C (p.Phe161Leu) c.168-2182T>C (n.168-2182T>C) n.606T>C c.-159T>C (n.-159T>C) | |
| 16 | g.81354603T>G | CA396868575 | GAN | c.*189T>G (n.*189T>G) c.481T>G (p.Phe161Val) c.168-2182T>G (n.168-2182T>G) n.606T>G c.-159T>G (n.-159T>G) | |
| 16 | g.81354604T>A | CA396868576 | GAN | c.*190T>A (n.*190T>A) c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.168-2181T>A (n.168-2181T>A) n.607T>A c.-158T>A (n.-158T>A) | |
| 16 | g.81354604T>C | CA396868577 | GAN | c.*190T>C (n.*190T>C) c.482T>C (p.Phe161Ser) c.168-2181T>C (n.168-2181T>C) n.607T>C c.-158T>C (n.-158T>C) | |
| 16 | g.81354604T>G | CA396868578 | GAN | c.*190T>G (n.*190T>G) c.482T>G (p.Phe161Cys) c.168-2181T>G (n.168-2181T>G) n.607T>G c.-158T>G (n.-158T>G) | |
| 16 | g.81354605C>A | CA396868579 | GAN | c.*191C>A (n.*191C>A) c.483C>A (p.Phe161Leu) c.168-2180C>A (n.168-2180C>A) n.608C>A c.-157C>A (n.-157C>A) | |
| 16 | g.81354605C>G | CA396868580 | GAN | c.*191C>G (n.*191C>G) c.483C>G (p.Phe161Leu) c.168-2180C>G (n.168-2180C>G) n.608C>G c.-157C>G (n.-157C>G) | |
| 16 | g.81354605C>T | CA496795141 | GAN | c.*191C>T (n.*191C>T) c.483C>T (p.Phe161=) c.168-2180C>T (n.168-2180C>T) n.608C>T c.-157C>T (n.-157C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354606C>A | CA496795142 | GAN | c.*192C>A (n.*192C>A) c.484C>A (p.Arg162=) c.168-2179C>A (n.168-2179C>A) n.609C>A c.-156C>A (n.-156C>A) | |
| 16 | g.81354606C= | CA2237032962 | GAN | c.*192C= (n.*192C=) c.484C= (p.Arg162=) c.168-2179C= (n.168-2179C=) n.609C= c.-156C= (n.-156C=) | |
| 16 | g.81354606C>G | CA396868582 | GAN | c.*192C>G (n.*192C>G) c.484C>G (p.Arg162Gly) c.168-2179C>G (n.168-2179C>G) n.609C>G c.-156C>G (n.-156C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.81354606C>T | CA396868583 | GAN | c.*192C>T (n.*192C>T) c.484C>T (p.Arg162Ter) c.168-2179C>T (n.168-2179C>T) n.609C>T c.-156C>T (n.-156C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.81354607G>A | CA8191375 | GAN | c.*193G>A (n.*193G>A) c.485G>A (p.Arg162Gln) c.168-2178G>A (n.168-2178G>A) n.610G>A c.-155G>A (n.-155G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354607G>C | CA396868588 | GAN | c.*193G>C (n.*193G>C) c.485G>C (p.Arg162Pro) c.168-2178G>C (n.168-2178G>C) n.610G>C c.-155G>C (n.-155G>C) | dbSNP |
| 16 | g.81354607G= | CA2237032968 | GAN | c.*193G= (n.*193G=) c.485G= (p.Arg162=) c.168-2178G= (n.168-2178G=) n.610G= c.-155G= (n.-155G=) | |
| 16 | g.81354607G>T | CA396868586 | GAN | c.*193G>T (n.*193G>T) c.485G>T (p.Arg162Leu) c.168-2178G>T (n.168-2178G>T) n.610G>T c.-155G>T (n.-155G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354608A>C | CA496795143 | GAN | c.*194A>C (n.*194A>C) c.486A>C (p.Arg162=) c.168-2177A>C (n.168-2177A>C) n.611A>C c.-154A>C (n.-154A>C) | |
| 16 | g.81354608A>G | CA496795145 | GAN | c.*194A>G (n.*194A>G) c.486A>G (p.Arg162=) c.168-2177A>G (n.168-2177A>G) n.611A>G c.-154A>G (n.-154A>G) | |
| 16 | g.81354608A>T | CA496795144 | GAN | c.*194A>T (n.*194A>T) c.486A>T (p.Arg162=) c.168-2177A>T (n.168-2177A>T) n.611A>T c.-154A>T (n.-154A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354609G>A | CA396868591 | GAN | c.*195G>A (n.*195G>A) c.487G>A (p.Asp163Asn) c.168-2176G>A (n.168-2176G>A) n.612G>A c.-153G>A (n.-153G>A) | |
| 16 | g.81354609G>C | CA396868589 | GAN | c.*195G>C (n.*195G>C) c.487G>C (p.Asp163His) c.168-2176G>C (n.168-2176G>C) n.612G>C c.-153G>C (n.-153G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.81354609G= | CA2237032976 | GAN | c.*195G= (n.*195G=) c.487G= (p.Asp163=) c.168-2176G= (n.168-2176G=) n.612G= c.-153G= (n.-153G=) | |
| 16 | g.81354609G>T | CA396868590 | GAN | c.*195G>T (n.*195G>T) c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.168-2176G>T (n.168-2176G>T) n.612G>T c.-153G>T (n.-153G>T) | |
| 16 | g.81354610A>C | CA396868592 | GAN | c.*196A>C (n.*196A>C) c.488A>C (p.Asp163Ala) c.168-2175A>C (n.168-2175A>C) n.613A>C c.-152A>C (n.-152A>C) | |
| 16 | g.81354610A>G | CA396868593 | GAN | c.*196A>G (n.*196A>G) c.488A>G (p.Asp163Gly) c.168-2175A>G (n.168-2175A>G) n.613A>G c.-152A>G (n.-152A>G) | |
| 16 | g.81354610A>T | CA396868594 | GAN | c.*196A>T (n.*196A>T) c.488A>T (p.Asp163Val) c.168-2175A>T (n.168-2175A>T) n.613A>T c.-152A>T (n.-152A>T) | |
| 16 | g.81354611C>A | CA8191376 | GAN | c.*197C>A (n.*197C>A) c.489C>A (p.Asp163Glu) c.168-2174C>A (n.168-2174C>A) n.614C>A c.-151C>A (n.-151C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354611C= | CA2237032988 | GAN | c.*197C= (n.*197C=) c.489C= (p.Asp163=) c.168-2174C= (n.168-2174C=) n.614C= c.-151C= (n.-151C=) | |
| 16 | g.81354611C>G | CA396868598 | GAN | c.*197C>G (n.*197C>G) c.489C>G (p.Asp163Glu) c.168-2174C>G (n.168-2174C>G) n.614C>G c.-151C>G (n.-151C>G) | dbSNP |
| 16 | g.81354611C>T | CA8191377 | GAN | c.*197C>T (n.*197C>T) c.489C>T (p.Asp163=) c.168-2174C>T (n.168-2174C>T) n.614C>T c.-151C>T (n.-151C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354612G>A | CA8191378 | GAN | c.*198G>A (n.*198G>A) c.490G>A (p.Val164Ile) c.168-2173G>A (n.168-2173G>A) n.615G>A c.-150G>A (n.-150G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354612G>C | CA396868602 | GAN | c.*198G>C (n.*198G>C) c.490G>C (p.Val164Leu) c.168-2173G>C (n.168-2173G>C) n.615G>C c.-150G>C (n.-150G>C) | |
| 16 | g.81354612G= | CA2237032993 | GAN | c.*198G= (n.*198G=) c.490G= (p.Val164=) c.168-2173G= (n.168-2173G=) n.615G= c.-150G= (n.-150G=) | |
| 16 | g.81354612G>T | CA396868603 | GAN | c.*198G>T (n.*198G>T) c.490G>T (p.Val164Phe) c.168-2173G>T (n.168-2173G>T) n.615G>T c.-150G>T (n.-150G>T) | |
| 16 | g.81354613T>A | CA396868604 | GAN | c.*199T>A (n.*199T>A) c.491T>A (p.Val164Asp) c.168-2172T>A (n.168-2172T>A) n.616T>A c.-149T>A (n.-149T>A) | |
| 16 | g.81354613T>C | CA396868605 | GAN | c.*199T>C (n.*199T>C) c.491T>C (p.Val164Ala) c.168-2172T>C (n.168-2172T>C) n.616T>C c.-149T>C (n.-149T>C) | |
| 16 | g.81354613T>G | CA396868606 | GAN | c.*199T>G (n.*199T>G) c.491T>G (p.Val164Gly) c.168-2172T>G (n.168-2172T>G) n.616T>G c.-149T>G (n.-149T>G) | |
| 16 | g.81354614C>A | CA496795146 | GAN | c.*200C>A (n.*200C>A) c.492C>A (p.Val164=) c.168-2171C>A (n.168-2171C>A) n.617C>A c.-148C>A (n.-148C>A) | |
| 16 | g.81354614C= | CA2237032999 | GAN | c.*200C= (n.*200C=) c.492C= (p.Val164=) c.168-2171C= (n.168-2171C=) n.617C= c.-148C= (n.-148C=) | |
| 16 | g.81354614C>G | CA496795147 | GAN | c.*200C>G (n.*200C>G) c.492C>G (p.Val164=) c.168-2171C>G (n.168-2171C>G) n.617C>G c.-148C>G (n.-148C>G) | |
| 16 | g.81354614C>T | CA8191379 | GAN | c.*200C>T (n.*200C>T) c.492C>T (p.Val164=) c.168-2171C>T (n.168-2171C>T) n.617C>T c.-148C>T (n.-148C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354615A= | CA2237033002 | GAN | c.*201A= (n.*201A=) c.493A= (p.Ser165=) c.168-2170A= (n.168-2170A=) n.618A= c.-147A= (n.-147A=) | |
| 16 | g.81354615A>C | CA396868610 | GAN | c.*201A>C (n.*201A>C) c.493A>C (p.Ser165Arg) c.168-2170A>C (n.168-2170A>C) n.618A>C c.-147A>C (n.-147A>C) | |
| 16 | g.81354615A>G | CA396868612 | GAN | c.*201A>G (n.*201A>G) c.493A>G (p.Ser165Gly) c.168-2170A>G (n.168-2170A>G) n.618A>G c.-147A>G (n.-147A>G) | COSMIC |
| 16 | g.81354615A>T | CA396868615 | GAN | c.*201A>T (n.*201A>T) c.493A>T (p.Ser165Cys) c.168-2170A>T (n.168-2170A>T) n.618A>T c.-147A>T (n.-147A>T) | dbSNP |
| 16 | g.81354616G>A | CA396868616 | GAN | c.*202G>A (n.*202G>A) c.494G>A (p.Ser165Asn) c.168-2169G>A (n.168-2169G>A) n.619G>A c.-146G>A (n.-146G>A) | |
| 16 | g.81354616G>C | CA396868619 | GAN | c.*202G>C (n.*202G>C) c.494G>C (p.Ser165Thr) c.168-2169G>C (n.168-2169G>C) n.619G>C c.-146G>C (n.-146G>C) | |
| 16 | g.81354616G>T | CA396868621 | GAN | c.*202G>T (n.*202G>T) c.494G>T (p.Ser165Ile) c.168-2169G>T (n.168-2169G>T) n.619G>T c.-146G>T (n.-146G>T) | |
| 16 | g.81354617C>A | CA396868625 | GAN | c.*203C>A (n.*203C>A) c.495C>A (p.Ser165Arg) c.168-2168C>A (n.168-2168C>A) n.620C>A c.-145C>A (n.-145C>A) | |
| 16 | g.81354617C= | CA2237033003 | GAN | c.*203C= (n.*203C=) c.495C= (p.Ser165=) c.168-2168C= (n.168-2168C=) n.620C= c.-145C= (n.-145C=) | |
| 16 | g.81354617C>G | CA396868626 | GAN | c.*203C>G (n.*203C>G) c.495C>G (p.Ser165Arg) c.168-2168C>G (n.168-2168C>G) n.620C>G c.-145C>G (n.-145C>G) | |
| 16 | g.81354617C>T | CA496795148 | GAN | c.*203C>T (n.*203C>T) c.495C>T (p.Ser165=) c.168-2168C>T (n.168-2168C>T) n.620C>T c.-145C>T (n.-145C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354618A= | CA2237033006 | GAN | c.*204A= (n.*204A=) c.496A= (p.Ser166=) c.168-2167A= (n.168-2167A=) n.621A= c.-144A= (n.-144A=) | |
| 16 | g.81354618A>C | CA396868635 | GAN | c.*204A>C (n.*204A>C) c.496A>C (p.Ser166Arg) c.168-2167A>C (n.168-2167A>C) n.621A>C c.-144A>C (n.-144A>C) | dbSNP |
| 16 | g.81354618A>G | CA396868640 | GAN | c.*204A>G (n.*204A>G) c.496A>G (p.Ser166Gly) c.168-2167A>G (n.168-2167A>G) n.621A>G c.-144A>G (n.-144A>G) | |
| 16 | g.81354618A>T | CA396868646 | GAN | c.*204A>T (n.*204A>T) c.496A>T (p.Ser166Cys) c.168-2167A>T (n.168-2167A>T) n.621A>T c.-144A>T (n.-144A>T) | |
| 16 | g.81354619G>A | CA396868648 | GAN | c.*205G>A (n.*205G>A) c.497G>A (p.Ser166Asn) c.168-2166G>A (n.168-2166G>A) n.622G>A c.-143G>A (n.-143G>A) | dbSNP |
| 16 | g.81354619G>C | CA396868651 | GAN | c.*205G>C (n.*205G>C) c.497G>C (p.Ser166Thr) c.168-2166G>C (n.168-2166G>C) n.622G>C c.-143G>C (n.-143G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354619G= | CA2237033013 | GAN | c.*205G= (n.*205G=) c.497G= (p.Ser166=) c.168-2166G= (n.168-2166G=) n.622G= c.-143G= (n.-143G=) | |
| 16 | g.81354619G>T | CA8191380 | GAN | c.*205G>T (n.*205G>T) c.497G>T (p.Ser166Ile) c.168-2166G>T (n.168-2166G>T) n.622G>T c.-143G>T (n.-143G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354620C>A | CA396868653 | GAN | c.*206C>A (n.*206C>A) c.498C>A (p.Ser166Arg) c.168-2165C>A (n.168-2165C>A) n.623C>A c.-142C>A (n.-142C>A) | |
| 16 | g.81354620C>G | CA396868655 | GAN | c.*206C>G (n.*206C>G) c.498C>G (p.Ser166Arg) c.168-2165C>G (n.168-2165C>G) n.623C>G c.-142C>G (n.-142C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354620C>T | CA496795158 | GAN | c.*206C>T (n.*206C>T) c.498C>T (p.Ser166=) c.168-2165C>T (n.168-2165C>T) n.623C>T c.-142C>T (n.-142C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354621A>C | CA396868656 | GAN | c.*207A>C (n.*207A>C) c.499A>C (p.Thr167Pro) c.168-2164A>C (n.168-2164A>C) n.624A>C c.-141A>C (n.-141A>C) | |
| 16 | g.81354621A>G | CA396868657 | GAN | c.*207A>G (n.*207A>G) c.499A>G (p.Thr167Ala) c.168-2164A>G (n.168-2164A>G) n.624A>G c.-141A>G (n.-141A>G) | |
| 16 | g.81354621A>T | CA396868660 | GAN | c.*207A>T (n.*207A>T) c.499A>T (p.Thr167Ser) c.168-2164A>T (n.168-2164A>T) n.624A>T c.-141A>T (n.-141A>T) | |
| 16 | g.81354622del | CA645575976 | GAN | c.*208del (n.*208del) c.500del (p.Thr167ArgfsTer5) c.168-2163del (n.168-2163del) n.625del c.-140del (n.-140del) | COSMIC |
| 16 | g.81354622C>A | CA396868661 | GAN | c.*208C>A (n.*208C>A) c.500C>A (p.Thr167Lys) c.168-2163C>A (n.168-2163C>A) n.625C>A c.-140C>A (n.-140C>A) | |
| 16 | g.81354622C= | CA2237033021 | GAN | c.*208C= (n.*208C=) c.500C= (p.Thr167=) c.168-2163C= (n.168-2163C=) n.625C= c.-140C= (n.-140C=) | |
| 16 | g.81354622C>G | CA8191382 | GAN | c.*208C>G (n.*208C>G) c.500C>G (p.Thr167Arg) c.168-2163C>G (n.168-2163C>G) n.625C>G c.-140C>G (n.-140C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354622C>T | CA8191381 | GAN | c.*208C>T (n.*208C>T) c.500C>T (p.Thr167Met) c.168-2163C>T (n.168-2163C>T) n.625C>T c.-140C>T (n.-140C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354623G>A | CA8191383 | GAN | c.*209G>A (n.*209G>A) c.501G>A (p.Thr167=) c.168-2162G>A (n.168-2162G>A) n.626G>A c.-139G>A (n.-139G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354623G>C | CA496795159 | GAN | c.*209G>C (n.*209G>C) c.501G>C (p.Thr167=) c.168-2162G>C (n.168-2162G>C) n.626G>C c.-139G>C (n.-139G>C) | |
| 16 | g.81354623G= | CA2237033027 | GAN | c.*209G= (n.*209G=) c.501G= (p.Thr167=) c.168-2162G= (n.168-2162G=) n.626G= c.-139G= (n.-139G=) | |
| 16 | g.81354623G>T | CA496795160 | GAN | c.*209G>T (n.*209G>T) c.501G>T (p.Thr167=) c.168-2162G>T (n.168-2162G>T) n.626G>T c.-139G>T (n.-139G>T) | |
| 16 | g.81354624G>A | CA8191384 | GAN | c.*210G>A (n.*210G>A) c.502G>A (p.Glu168Lys) c.168-2161G>A (n.168-2161G>A) n.627G>A c.-138G>A (n.-138G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.81354624G>C | CA396868669 | GAN | c.*210G>C (n.*210G>C) c.502G>C (p.Glu168Gln) c.168-2161G>C (n.168-2161G>C) n.627G>C c.-138G>C (n.-138G>C) | |
| 16 | g.81354624G= | CA2237033031 | GAN | c.*210G= (n.*210G=) c.502G= (p.Glu168=) c.168-2161G= (n.168-2161G=) n.627G= c.-138G= (n.-138G=) | |
| 16 | g.81354624G>T | CA396868671 | GAN | c.*210G>T (n.*210G>T) c.502G>T (p.Glu168Ter) c.168-2161G>T (n.168-2161G>T) n.627G>T c.-138G>T (n.-138G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.81354625A= | CA2237033037 | GAN | c.*211A= (n.*211A=) c.503A= (p.Glu168=) c.168-2160A= (n.168-2160A=) n.628A= c.-137A= (n.-137A=) | |
| 16 | g.81354625A>C | CA396868672 | GAN | c.*211A>C (n.*211A>C) c.503A>C (p.Glu168Ala) c.168-2160A>C (n.168-2160A>C) n.628A>C c.-137A>C (n.-137A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354625A>G | CA396868673 | GAN | c.*211A>G (n.*211A>G) c.503A>G (p.Glu168Gly) c.168-2160A>G (n.168-2160A>G) n.628A>G c.-137A>G (n.-137A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354625A>T | CA396868674 | GAN | c.*211A>T (n.*211A>T) c.503A>T (p.Glu168Val) c.168-2160A>T (n.168-2160A>T) n.628A>T c.-137A>T (n.-137A>T) | |
| 16 | g.81354626A= | CA2237033040 | GAN | c.*212A= (n.*212A=) c.504A= (p.Glu168=) c.168-2159A= (n.168-2159A=) n.629A= c.-136A= (n.-136A=) | |
| 16 | g.81354626A>C | CA396868677 | GAN | c.*212A>C (n.*212A>C) c.504A>C (p.Glu168Asp) c.168-2159A>C (n.168-2159A>C) n.629A>C c.-136A>C (n.-136A>C) | |
| 16 | g.81354626A>G | CA284303670 | GAN | c.*212A>G (n.*212A>G) c.504A>G (p.Glu168=) c.168-2159A>G (n.168-2159A>G) n.629A>G c.-136A>G (n.-136A>G) | dbSNP |
| 16 | g.81354626A>T | CA396868676 | GAN | c.*212A>T (n.*212A>T) c.504A>T (p.Glu168Asp) c.168-2159A>T (n.168-2159A>T) n.629A>T c.-136A>T (n.-136A>T) | |
| 16 | g.81354627G>A | CA253407 | GAN | c.*213G>A (n.*213G>A) c.505G>A (p.Glu169Lys) c.168-2158G>A (n.168-2158G>A) n.630G>A c.-135G>A (n.-135G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.81354627G>C | CA396868684 | GAN | c.*213G>C (n.*213G>C) c.505G>C (p.Glu169Gln) c.168-2158G>C (n.168-2158G>C) n.630G>C c.-135G>C (n.-135G>C) | |
| 16 | g.81354627G= | CA2237033044 | GAN | c.*213G= (n.*213G=) c.505G= (p.Glu169=) c.168-2158G= (n.168-2158G=) n.630G= c.-135G= (n.-135G=) | |
| 16 | g.81354627G>T | CA396868685 | GAN | c.*213G>T (n.*213G>T) c.505G>T (p.Glu169Ter) c.168-2158G>T (n.168-2158G>T) n.630G>T c.-135G>T (n.-135G>T) | |
| 16 | g.81354628A>C | CA396868688 | GAN | c.*214A>C (n.*214A>C) c.506A>C (p.Glu169Ala) c.168-2157A>C (n.168-2157A>C) n.631A>C c.-134A>C (n.-134A>C) | |
| 16 | g.81354628A>G | CA396868691 | GAN | c.*214A>G (n.*214A>G) c.506A>G (p.Glu169Gly) c.168-2157A>G (n.168-2157A>G) n.631A>G c.-134A>G (n.-134A>G) | |
| 16 | g.81354628A>T | CA396868695 | GAN | c.*214A>T (n.*214A>T) c.506A>T (p.Glu169Val) c.168-2157A>T (n.168-2157A>T) n.631A>T c.-134A>T (n.-134A>T) | |
| 16 | g.81354629A>C | CA396868696 | GAN | c.*215A>C (n.*215A>C) c.507A>C (p.Glu169Asp) c.168-2156A>C (n.168-2156A>C) n.632A>C c.-133A>C (n.-133A>C) | |
| 16 | g.81354629A>G | CA496795161 | GAN | c.*215A>G (n.*215A>G) c.507A>G (p.Glu169=) c.168-2156A>G (n.168-2156A>G) n.632A>G c.-133A>G (n.-133A>G) | |
| 16 | g.81354629A>T | CA396868697 | GAN | c.*215A>T (n.*215A>T) c.507A>T (p.Glu169Asp) c.168-2156A>T (n.168-2156A>T) n.632A>T c.-133A>T (n.-133A>T) | |
| 16 | g.81354630T>A | CA396868698 | GAN | c.*216T>A (n.*216T>A) c.508T>A (p.Phe170Ile) c.168-2155T>A (n.168-2155T>A) n.633T>A c.-132T>A (n.-132T>A) | |
| 16 | g.81354630T>C | CA396868701 | GAN | c.*216T>C (n.*216T>C) c.508T>C (p.Phe170Leu) c.168-2155T>C (n.168-2155T>C) n.633T>C c.-132T>C (n.-132T>C) | |
| 16 | g.81354630T>G | CA396868702 | GAN | c.*216T>G (n.*216T>G) c.508T>G (p.Phe170Val) c.168-2155T>G (n.168-2155T>G) n.633T>G c.-132T>G (n.-132T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354631T>A | CA396868703 | GAN | c.*217T>A (n.*217T>A) c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.168-2154T>A (n.168-2154T>A) n.634T>A c.-131T>A (n.-131T>A) | |
| 16 | g.81354631T>C | CA396868704 | GAN | c.*217T>C (n.*217T>C) c.509T>C (p.Phe170Ser) c.168-2154T>C (n.168-2154T>C) n.634T>C c.-131T>C (n.-131T>C) | |
| 16 | g.81354631T>G | CA396868705 | GAN | c.*217T>G (n.*217T>G) c.509T>G (p.Phe170Cys) c.168-2154T>G (n.168-2154T>G) n.634T>G c.-131T>G (n.-131T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81354631T= | CA2237033050 | GAN | c.*217T= (n.*217T=) c.509T= (p.Phe170=) c.168-2154T= (n.168-2154T=) n.634T= c.-131T= (n.-131T=) | |
| 16 | g.81354632C>A | CA396868707 | GAN | c.*218C>A (n.*218C>A) c.510C>A (p.Phe170Leu) c.168-2153C>A (n.168-2153C>A) n.635C>A c.-130C>A (n.-130C>A) | |
| 16 | g.81354632C= | CA2237033056 | GAN | c.*218C= (n.*218C=) c.510C= (p.Phe170=) c.168-2153C= (n.168-2153C=) n.635C= c.-130C= (n.-130C=) | |
| 16 | g.81354632C>G | CA396868708 | GAN | c.*218C>G (n.*218C>G) c.510C>G (p.Phe170Leu) c.168-2153C>G (n.168-2153C>G) n.635C>G c.-130C>G (n.-130C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81354632C>T | CA496795162 | GAN | c.*218C>T (n.*218C>T) c.510C>T (p.Phe170=) c.168-2153C>T (n.168-2153C>T) n.635C>T c.-130C>T (n.-130C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354633T>A | CA396868710 | GAN | c.*219T>A (n.*219T>A) c.511T>A (p.Leu171Ile) c.168-2152T>A (n.168-2152T>A) n.636T>A c.-129T>A (n.-129T>A) | |
| 16 | g.81354633T>C | CA496795163 | GAN | c.*219T>C (n.*219T>C) c.511T>C (p.Leu171=) c.168-2152T>C (n.168-2152T>C) n.636T>C c.-129T>C (n.-129T>C) | |
| 16 | g.81354633T>G | CA396868711 | GAN | c.*219T>G (n.*219T>G) c.511T>G (p.Leu171Val) c.168-2152T>G (n.168-2152T>G) n.636T>G c.-129T>G (n.-129T>G) | |
| 16 | g.81354634T>A | CA396868714 | GAN | c.*220T>A (n.*220T>A) c.512T>A (p.Leu171Ter) c.168-2151T>A (n.168-2151T>A) n.637T>A c.-128T>A (n.-128T>A) | |
| 16 | g.81354634T>C | CA396868721 | GAN | c.*220T>C (n.*220T>C) c.512T>C (p.Leu171Ser) c.168-2151T>C (n.168-2151T>C) n.637T>C c.-128T>C (n.-128T>C) | |
| 16 | g.81354634T>G | CA396868724 | GAN | c.*220T>G (n.*220T>G) c.512T>G (p.Leu171Ter) c.168-2151T>G (n.168-2151T>G) n.637T>G c.-128T>G (n.-128T>G) | |
| 16 | g.81354635A>C | CA396868726 | GAN | c.*221A>C (n.*221A>C) c.513A>C (p.Leu171Phe) c.168-2150A>C (n.168-2150A>C) n.638A>C c.-127A>C (n.-127A>C) | |
| 16 | g.81354635A>G | CA496795164 | GAN | c.*221A>G (n.*221A>G) c.513A>G (p.Leu171=) c.168-2150A>G (n.168-2150A>G) n.638A>G c.-127A>G (n.-127A>G) | |
| 16 | g.81354635A>T | CA396868728 | GAN | c.*221A>T (n.*221A>T) c.513A>T (p.Leu171Phe) c.168-2150A>T (n.168-2150A>T) n.638A>T c.-127A>T (n.-127A>T) | |
| 16 | g.81354636G>A | CA396868730 | GAN | c.*222G>A (n.*222G>A) c.514G>A (p.Glu172Lys) c.168-2149G>A (n.168-2149G>A) n.639G>A c.-126G>A (n.-126G>A) | |
| 16 | g.81354636G>C | CA396868732 | GAN | c.*222G>C (n.*222G>C) c.514G>C (p.Glu172Gln) c.168-2149G>C (n.168-2149G>C) n.639G>C c.-126G>C (n.-126G>C) | |
| 16 | g.81354636G>T | CA396868734 | GAN | c.*222G>T (n.*222G>T) c.514G>T (p.Glu172Ter) c.168-2149G>T (n.168-2149G>T) n.639G>T c.-126G>T (n.-126G>T) |