Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.81354433_81354436delinsATGTCA2237032319GANc.*19_*22delinsATGT (n.*19_*22delinsATGT)
c.311_314delinsATGT (p.Asp104=)
c.168-2352_168-2349delinsATGT (n.168-2352_168-2349delinsATGT)
n.436_439delinsATGT
c.-329_-326delinsATGT (n.-329_-326delinsATGT)
16g.81354438_81354440delCA623755194GANc.*24_*26del (n.*24_*26del)
c.316_318del (p.Val106del)
c.168-2347_168-2345del (n.168-2347_168-2345del)
n.441_443del
c.-324_-322del (n.-324_-322del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354436T>ACA8191346GANc.*22T>A (n.*22T>A)
c.314T>A (p.Val105Asp)
c.168-2349T>A (n.168-2349T>A)
n.439T>A
c.-326T>A (n.-326T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.81354436T>CCA396867323GANc.*22T>C (n.*22T>C)
c.314T>C (p.Val105Ala)
c.168-2349T>C (n.168-2349T>C)
n.439T>C
c.-326T>C (n.-326T>C)
 ClinVar dbSNP
16g.81354436T>GCA396867326GANc.*22T>G (n.*22T>G)
c.314T>G (p.Val105Gly)
c.168-2349T>G (n.168-2349T>G)
n.439T>G
c.-326T>G (n.-326T>G)
16g.81354436T=CA2237032340GANc.*22T= (n.*22T=)
c.314T= (p.Val105=)
c.168-2349T= (n.168-2349T=)
n.439T=
c.-326T= (n.-326T=)
16g.81354437T>ACA496698856GANc.*23T>A (n.*23T>A)
c.315T>A (p.Val105=)
c.168-2348T>A (n.168-2348T>A)
n.440T>A
c.-325T>A (n.-325T>A)
16g.81354437T>CCA496698854GANc.*23T>C (n.*23T>C)
c.315T>C (p.Val105=)
c.168-2348T>C (n.168-2348T>C)
n.440T>C
c.-325T>C (n.-325T>C)
16g.81354437T>GCA496698855GANc.*23T>G (n.*23T>G)
c.315T>G (p.Val105=)
c.168-2348T>G (n.168-2348T>G)
n.440T>G
c.-325T>G (n.-325T>G)
16g.81354438G>ACA396867328GANc.*24G>A (n.*24G>A)
c.316G>A (p.Val106Ile)
c.168-2347G>A (n.168-2347G>A)
n.441G>A
c.-324G>A (n.-324G>A)
16g.81354438G>CCA396867330GANc.*24G>C (n.*24G>C)
c.316G>C (p.Val106Leu)
c.168-2347G>C (n.168-2347G>C)
n.441G>C
c.-324G>C (n.-324G>C)
16g.81354438G>TCA396867332GANc.*24G>T (n.*24G>T)
c.316G>T (p.Val106Phe)
c.168-2347G>T (n.168-2347G>T)
n.441G>T
c.-324G>T (n.-324G>T)
16g.81354439T>ACA396867335GANc.*25T>A (n.*25T>A)
c.317T>A (p.Val106Asp)
c.168-2346T>A (n.168-2346T>A)
n.442T>A
c.-323T>A (n.-323T>A)
16g.81354439T>CCA396867344GANc.*25T>C (n.*25T>C)
c.317T>C (p.Val106Ala)
c.168-2346T>C (n.168-2346T>C)
n.442T>C
c.-323T>C (n.-323T>C)
16g.81354439T>GCA396867346GANc.*25T>G (n.*25T>G)
c.317T>G (p.Val106Gly)
c.168-2346T>G (n.168-2346T>G)
n.442T>G
c.-323T>G (n.-323T>G)
16g.81354440T>ACA496698857GANc.*26T>A (n.*26T>A)
c.318T>A (p.Val106=)
c.168-2345T>A (n.168-2345T>A)
n.443T>A
c.-322T>A (n.-322T>A)
16g.81354440T>CCA496698858GANc.*26T>C (n.*26T>C)
c.318T>C (p.Val106=)
c.168-2345T>C (n.168-2345T>C)
n.443T>C
c.-322T>C (n.-322T>C)
16g.81354440T>GCA496698859GANc.*26T>G (n.*26T>G)
c.318T>G (p.Val106=)
c.168-2345T>G (n.168-2345T>G)
n.443T>G
c.-322T>G (n.-322T>G)
16g.81354441C>ACA396867350GANc.*27C>A (n.*27C>A)
c.319C>A (p.Gln107Lys)
c.168-2344C>A (n.168-2344C>A)
n.444C>A
c.-321C>A (n.-321C>A)
16g.81354441C>GCA396867362GANc.*27C>G (n.*27C>G)
c.319C>G (p.Gln107Glu)
c.168-2344C>G (n.168-2344C>G)
n.444C>G
c.-321C>G (n.-321C>G)
 gnomAD v4
16g.81354441C>TCA396867366GANc.*27C>T (n.*27C>T)
c.319C>T (p.Gln107Ter)
c.168-2344C>T (n.168-2344C>T)
n.444C>T
c.-321C>T (n.-321C>T)
 gnomAD v4
16g.81354442A=CA2237032348GANc.*28A= (n.*28A=)
c.320A= (p.Gln107=)
c.168-2343A= (n.168-2343A=)
n.445A=
c.-320A= (n.-320A=)
16g.81354442A>CCA396867377GANc.*28A>C (n.*28A>C)
c.320A>C (p.Gln107Pro)
c.168-2343A>C (n.168-2343A>C)
n.445A>C
c.-320A>C (n.-320A>C)
16g.81354442A>GCA396867371GANc.*28A>G (n.*28A>G)
c.320A>G (p.Gln107Arg)
c.168-2343A>G (n.168-2343A>G)
n.445A>G
c.-320A>G (n.-320A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354442A>TCA396867374GANc.*28A>T (n.*28A>T)
c.320A>T (p.Gln107Leu)
c.168-2343A>T (n.168-2343A>T)
n.445A>T
c.-320A>T (n.-320A>T)
16g.81354443G>ACA496698860GANc.*29G>A (n.*29G>A)
c.321G>A (p.Gln107=)
c.168-2342G>A (n.168-2342G>A)
n.446G>A
c.-319G>A (n.-319G>A)
16g.81354443G>CCA396867385GANc.*29G>C (n.*29G>C)
c.321G>C (p.Gln107His)
c.168-2342G>C (n.168-2342G>C)
n.446G>C
c.-319G>C (n.-319G>C)
16g.81354443G>TCA396867386GANc.*29G>T (n.*29G>T)
c.321G>T (p.Gln107His)
c.168-2342G>T (n.168-2342G>T)
n.446G>T
c.-319G>T (n.-319G>T)
16g.81354444G>ACA8191347GANc.*30G>A (n.*30G>A)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.168-2341G>A (n.168-2341G>A)
n.447G>A
c.-318G>A (n.-318G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354444G>CCA396867395GANc.*30G>C (n.*30G>C)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.168-2341G>C (n.168-2341G>C)
n.447G>C
c.-318G>C (n.-318G>C)
16g.81354444G=CA2237032362GANc.*30G= (n.*30G=)
c.322G= (p.Ala108=)
c.168-2341G= (n.168-2341G=)
n.447G=
c.-318G= (n.-318G=)
16g.81354444G>TCA396867398GANc.*30G>T (n.*30G>T)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.168-2341G>T (n.168-2341G>T)
n.447G>T
c.-318G>T (n.-318G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354445C>ACA396867400GANc.*31C>A (n.*31C>A)
c.323C>A (p.Ala108Glu)
c.168-2340C>A (n.168-2340C>A)
n.448C>A
c.-317C>A (n.-317C>A)
16g.81354445C=CA2237032371GANc.*31C= (n.*31C=)
c.323C= (p.Ala108=)
c.168-2340C= (n.168-2340C=)
n.448C=
c.-317C= (n.-317C=)
16g.81354445C>GCA396867412GANc.*31C>G (n.*31C>G)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.168-2340C>G (n.168-2340C>G)
n.448C>G
c.-317C>G (n.-317C>G)
 dbSNP
16g.81354445C>TCA396867415GANc.*31C>T (n.*31C>T)
c.323C>T (p.Ala108Val)
c.168-2340C>T (n.168-2340C>T)
n.448C>T
c.-317C>T (n.-317C>T)
16g.81354446A>CCA496698861GANc.*32A>C (n.*32A>C)
c.324A>C (p.Ala108=)
c.168-2339A>C (n.168-2339A>C)
n.449A>C
c.-316A>C (n.-316A>C)
16g.81354446A>GCA496698862GANc.*32A>G (n.*32A>G)
c.324A>G (p.Ala108=)
c.168-2339A>G (n.168-2339A>G)
n.449A>G
c.-316A>G (n.-316A>G)
16g.81354446A>TCA496698863GANc.*32A>T (n.*32A>T)
c.324A>T (p.Ala108=)
c.168-2339A>T (n.168-2339A>T)
n.449A>T
c.-316A>T (n.-316A>T)
16g.81354447G>ACA396867420GANc.*33G>A (n.*33G>A)
c.325G>A (p.Ala109Thr)
c.168-2338G>A (n.168-2338G>A)
n.450G>A
c.-315G>A (n.-315G>A)
16g.81354447G>CCA396867422GANc.*33G>C (n.*33G>C)
c.325G>C (p.Ala109Pro)
c.168-2338G>C (n.168-2338G>C)
n.450G>C
c.-315G>C (n.-315G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354447G=CA2237032376GANc.*33G= (n.*33G=)
c.325G= (p.Ala109=)
c.168-2338G= (n.168-2338G=)
n.450G=
c.-315G= (n.-315G=)
16g.81354447G>TCA396867423GANc.*33G>T (n.*33G>T)
c.325G>T (p.Ala109Ser)
c.168-2338G>T (n.168-2338G>T)
n.450G>T
c.-315G>T (n.-315G>T)
16g.81354448delCA2634487896GANc.*34del (n.*34del)
c.326del (p.Ala109ValfsTer6)
c.168-2337del (n.168-2337del)
n.451del
c.-314del (n.-314del)
 gnomAD v4
16g.81354448C>ACA396867427GANc.*34C>A (n.*34C>A)
c.326C>A (p.Ala109Asp)
c.168-2337C>A (n.168-2337C>A)
n.451C>A
c.-314C>A (n.-314C>A)
16g.81354448C>GCA396867426GANc.*34C>G (n.*34C>G)
c.326C>G (p.Ala109Gly)
c.168-2337C>G (n.168-2337C>G)
n.451C>G
c.-314C>G (n.-314C>G)
16g.81354448C>TCA396867424GANc.*34C>T (n.*34C>T)
c.326C>T (p.Ala109Val)
c.168-2337C>T (n.168-2337C>T)
n.451C>T
c.-314C>T (n.-314C>T)
16g.81354449T>ACA496698864GANc.*35T>A (n.*35T>A)
c.327T>A (p.Ala109=)
c.168-2336T>A (n.168-2336T>A)
n.452T>A
c.-313T>A (n.-313T>A)
16g.81354449T>CCA8191348GANc.*35T>C (n.*35T>C)
c.327T>C (p.Ala109=)
c.168-2336T>C (n.168-2336T>C)
n.452T>C
c.-313T>C (n.-313T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354449T>GCA496698865GANc.*35T>G (n.*35T>G)
c.327T>G (p.Ala109=)
c.168-2336T>G (n.168-2336T>G)
n.452T>G
c.-313T>G (n.-313T>G)
16g.81354449T=CA2237032378GANc.*35T= (n.*35T=)
c.327T= (p.Ala109=)
c.168-2336T= (n.168-2336T=)
n.452T=
c.-313T= (n.-313T=)
16g.81354450G>ACA396867443GANc.*36G>A (n.*36G>A)
c.328G>A (p.Asp110Asn)
c.168-2335G>A (n.168-2335G>A)
n.453G>A
c.-312G>A (n.-312G>A)
16g.81354450G>CCA396867438GANc.*36G>C (n.*36G>C)
c.328G>C (p.Asp110His)
c.168-2335G>C (n.168-2335G>C)
n.453G>C
c.-312G>C (n.-312G>C)
16g.81354450G>TCA396867440GANc.*36G>T (n.*36G>T)
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
c.168-2335G>T (n.168-2335G>T)
n.453G>T
c.-312G>T (n.-312G>T)
16g.81354451A>CCA396867449GANc.*37A>C (n.*37A>C)
c.329A>C (p.Asp110Ala)
c.168-2334A>C (n.168-2334A>C)
n.454A>C
c.-311A>C (n.-311A>C)
16g.81354451A>GCA396867451GANc.*37A>G (n.*37A>G)
c.329A>G (p.Asp110Gly)
c.168-2334A>G (n.168-2334A>G)
n.454A>G
c.-311A>G (n.-311A>G)
16g.81354451A>TCA396867452GANc.*37A>T (n.*37A>T)
c.329A>T (p.Asp110Val)
c.168-2334A>T (n.168-2334A>T)
n.454A>T
c.-311A>T (n.-311A>T)
16g.81354452C>ACA396867455GANc.*38C>A (n.*38C>A)
c.330C>A (p.Asp110Glu)
c.168-2333C>A (n.168-2333C>A)
n.455C>A
c.-310C>A (n.-310C>A)
16g.81354452C=CA2237032383GANc.*38C= (n.*38C=)
c.330C= (p.Asp110=)
c.168-2333C= (n.168-2333C=)
n.455C=
c.-310C= (n.-310C=)
16g.81354452C>GCA396867456GANc.*38C>G (n.*38C>G)
c.330C>G (p.Asp110Glu)
c.168-2333C>G (n.168-2333C>G)
n.455C>G
c.-310C>G (n.-310C>G)
 gnomAD v4
16g.81354452C>TCA8191349GANc.*38C>T (n.*38C>T)
c.330C>T (p.Asp110=)
c.168-2333C>T (n.168-2333C>T)
n.455C>T
c.-310C>T (n.-310C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354453C>ACA396867458GANc.*39C>A (n.*39C>A)
c.331C>A (p.Leu111Met)
c.168-2332C>A (n.168-2332C>A)
n.456C>A
c.-309C>A (n.-309C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354453C=CA2237032390GANc.*39C= (n.*39C=)
c.331C= (p.Leu111=)
c.168-2332C= (n.168-2332C=)
n.456C=
c.-309C= (n.-309C=)
16g.81354453C>GCA396867461GANc.*39C>G (n.*39C>G)
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.168-2332C>G (n.168-2332C>G)
n.456C>G
c.-309C>G (n.-309C>G)
 gnomAD v4
16g.81354453C>TCA8191350GANc.*39C>T (n.*39C>T)
c.331C>T (p.Leu111=)
c.168-2332C>T (n.168-2332C>T)
n.456C>T
c.-309C>T (n.-309C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354454T>ACA396867468GANc.*40T>A (n.*40T>A)
c.332T>A (p.Leu111Gln)
c.168-2331T>A (n.168-2331T>A)
n.457T>A
c.-308T>A (n.-308T>A)
16g.81354454T>CCA396867474GANc.*40T>C (n.*40T>C)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.168-2331T>C (n.168-2331T>C)
n.457T>C
c.-308T>C (n.-308T>C)
16g.81354454T>GCA396867476GANc.*40T>G (n.*40T>G)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.168-2331T>G (n.168-2331T>G)
n.457T>G
c.-308T>G (n.-308T>G)
16g.81354455G>ACA8191351GANc.*41G>A (n.*41G>A)
c.333G>A (p.Leu111=)
c.168-2330G>A (n.168-2330G>A)
n.458G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354455G>CCA284303525GANc.*41G>C (n.*41G>C)
c.333G>C (p.Leu111=)
c.168-2330G>C (n.168-2330G>C)
n.458G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354455G=CA2237032396GANc.*41G= (n.*41G=)
c.333G= (p.Leu111=)
c.168-2330G= (n.168-2330G=)
n.458G=
c.-307G= (n.-307G=)
16g.81354455G>TCA496698866GANc.*41G>T (n.*41G>T)
c.333G>T (p.Leu111=)
c.168-2330G>T (n.168-2330G>T)
n.458G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
16g.81354456C>ACA396867484GANc.*42C>A (n.*42C>A)
c.334C>A (p.Leu112Met)
c.168-2329C>A (n.168-2329C>A)
n.459C>A
c.-306C>A (n.-306C>A)
 dbSNP
16g.81354456C=CA2237032401GANc.*42C= (n.*42C=)
c.334C= (p.Leu112=)
c.168-2329C= (n.168-2329C=)
n.459C=
c.-306C= (n.-306C=)
16g.81354456C>GCA396867486GANc.*42C>G (n.*42C>G)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.168-2329C>G (n.168-2329C>G)
n.459C>G
c.-306C>G (n.-306C>G)
16g.81354456C>TCA496698867GANc.*42C>T (n.*42C>T)
c.334C>T (p.Leu112=)
c.168-2329C>T (n.168-2329C>T)
n.459C>T
c.-306C>T (n.-306C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.81354457T>ACA396867489GANc.*43T>A (n.*43T>A)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.168-2328T>A (n.168-2328T>A)
n.460T>A
c.-305T>A (n.-305T>A)
16g.81354457T>CCA396867491GANc.*43T>C (n.*43T>C)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.168-2328T>C (n.168-2328T>C)
n.460T>C
c.-305T>C (n.-305T>C)
 gnomAD v4
16g.81354457T>GCA396867494GANc.*43T>G (n.*43T>G)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.168-2328T>G (n.168-2328T>G)
n.460T>G
c.-305T>G (n.-305T>G)
 gnomAD v4
16g.81354458G>ACA496698870GANc.*44G>A (n.*44G>A)
c.336G>A (p.Leu112=)
c.168-2327G>A (n.168-2327G>A)
n.461G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
 dbSNP
16g.81354458G>CCA496698868GANc.*44G>C (n.*44G>C)
c.336G>C (p.Leu112=)
c.168-2327G>C (n.168-2327G>C)
n.461G>C
c.-304G>C (n.-304G>C)
16g.81354458G=CA2237032408GANc.*44G= (n.*44G=)
c.336G= (p.Leu112=)
c.168-2327G= (n.168-2327G=)
n.461G=
c.-304G= (n.-304G=)
16g.81354458G>TCA496698869GANc.*44G>T (n.*44G>T)
c.336G>T (p.Leu112=)
c.168-2327G>T (n.168-2327G>T)
n.461G>T
c.-304G>T (n.-304G>T)
 gnomAD v4
16g.81354459C>ACA396867498GANc.*45C>A (n.*45C>A)
c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.168-2326C>A (n.168-2326C>A)
n.462C>A
c.-303C>A (n.-303C>A)
16g.81354459C=CA2237032414GANc.*45C= (n.*45C=)
c.337C= (p.Leu113=)
c.168-2326C= (n.168-2326C=)
n.462C=
c.-303C= (n.-303C=)
16g.81354459C>GCA396867499GANc.*45C>G (n.*45C>G)
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.168-2326C>G (n.168-2326C>G)
n.462C>G
c.-303C>G (n.-303C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354459C>TCA496698871GANc.*45C>T (n.*45C>T)
c.337C>T (p.Leu113=)
c.168-2326C>T (n.168-2326C>T)
n.462C>T
c.-303C>T (n.-303C>T)
16g.81354460T>ACA396867500GANc.*46T>A (n.*46T>A)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
c.168-2325T>A (n.168-2325T>A)
n.463T>A
c.-302T>A (n.-302T>A)
16g.81354460T>CCA396867501GANc.*46T>C (n.*46T>C)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.168-2325T>C (n.168-2325T>C)
n.463T>C
c.-302T>C (n.-302T>C)
 gnomAD v4
16g.81354460T>GCA396867508GANc.*46T>G (n.*46T>G)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.168-2325T>G (n.168-2325T>G)
n.463T>G
c.-302T>G (n.-302T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.81354460T=CA2237032421GANc.*46T= (n.*46T=)
c.338T= (p.Leu113=)
c.168-2325T= (n.168-2325T=)
n.463T=
c.-302T= (n.-302T=)
16g.81354461A=CA2237032430GANc.*47A= (n.*47A=)
c.339A= (p.Leu113=)
c.168-2324A= (n.168-2324A=)
n.464A=
c.-301A= (n.-301A=)
16g.81354461A>CCA496698873GANc.*47A>C (n.*47A>C)
c.339A>C (p.Leu113=)
c.168-2324A>C (n.168-2324A>C)
n.464A>C
c.-301A>C (n.-301A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354461A>GCA496698874GANc.*47A>G (n.*47A>G)
c.339A>G (p.Leu113=)
c.168-2324A>G (n.168-2324A>G)
n.464A>G
c.-301A>G (n.-301A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.81354461A>TCA496698875GANc.*47A>T (n.*47A>T)
c.339A>T (p.Leu113=)
c.168-2324A>T (n.168-2324A>T)
n.464A>T
c.-301A>T (n.-301A>T)
 gnomAD v4
16g.81354461dupCA496698872GANc.*47dup (n.*47dup)
c.339dup (p.Leu114ThrfsTer5)
c.168-2324dup (n.168-2324dup)
n.464dup
c.-301dup (n.-301dup)
16g.81354461_81354479delinsACTGACGGACCTTAAAACCCA2237032436GANc.*47_*65delinsACTGACGGACCTTAAAACC (n.*47_*65delinsACTGACGGACCTTAAAACC)
c.339_357delinsACTGACGGACCTTAAAACC (p.Leu113=)
c.168-2324_168-2306delinsACTGACGGACCTTAAAACC (n.168-2324_168-2306delinsACTGACGGACCTTAAAACC)
n.464_482delinsACTGACGGACCTTAAAACC
c.-301_-283delinsACTGACGGACCTTAAAACC (n.-301_-283delinsACTGACGGACCTTAAAACC)
16g.81354462C>ACA396867512GANc.*48C>A (n.*48C>A)
c.340C>A (p.Leu114Met)
c.168-2323C>A (n.168-2323C>A)
n.465C>A
c.-300C>A (n.-300C>A)
16g.81354462C>GCA396867516GANc.*48C>G (n.*48C>G)
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.168-2323C>G (n.168-2323C>G)
n.465C>G
c.-300C>G (n.-300C>G)
 gnomAD v4
16g.81354462C>TCA496698876GANc.*48C>T (n.*48C>T)
c.340C>T (p.Leu114=)
c.168-2323C>T (n.168-2323C>T)
n.465C>T
c.-300C>T (n.-300C>T)
16g.81354465_81354482delCA915949360GANc.*51_*68del (n.*51_*68del)
c.343_360del (p.Thr115_Leu120del)
c.168-2320_168-2303del (n.168-2320_168-2303del)
n.468_485del
c.-297_-280del (n.-297_-280del)
 ClinVar dbSNP
16g.81354463T>ACA396867543GANc.*49T>A (n.*49T>A)
c.341T>A (p.Leu114Gln)
c.168-2322T>A (n.168-2322T>A)
n.466T>A
c.-299T>A (n.-299T>A)
16g.81354463T>CCA396867534GANc.*49T>C (n.*49T>C)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.168-2322T>C (n.168-2322T>C)
n.466T>C
c.-299T>C (n.-299T>C)
16g.81354463T>GCA396867523GANc.*49T>G (n.*49T>G)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.168-2322T>G (n.168-2322T>G)
n.466T>G
c.-299T>G (n.-299T>G)
16g.81354464G>ACA496698877GANc.*50G>A (n.*50G>A)
c.342G>A (p.Leu114=)
c.168-2321G>A (n.168-2321G>A)
n.467G>A
c.-298G>A (n.-298G>A)
16g.81354464G>CCA496698878GANc.*50G>C (n.*50G>C)
c.342G>C (p.Leu114=)
c.168-2321G>C (n.168-2321G>C)
n.467G>C
c.-298G>C (n.-298G>C)
16g.81354464G>TCA496698879GANc.*50G>T (n.*50G>T)
c.342G>T (p.Leu114=)
c.168-2321G>T (n.168-2321G>T)
n.467G>T
c.-298G>T (n.-298G>T)
16g.81354465A=CA2237032454GANc.*51A= (n.*51A=)
c.343A= (p.Thr115=)
c.168-2320A= (n.168-2320A=)
n.468A=
c.-297A= (n.-297A=)
16g.81354465A>CCA396867547GANc.*51A>C (n.*51A>C)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.168-2320A>C (n.168-2320A>C)
n.468A>C
c.-297A>C (n.-297A>C)
16g.81354465A>GCA396867551GANc.*51A>G (n.*51A>G)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.168-2320A>G (n.168-2320A>G)
n.468A>G
c.-297A>G (n.-297A>G)
16g.81354465A>TCA8191352GANc.*51A>T (n.*51A>T)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.168-2320A>T (n.168-2320A>T)
n.468A>T
c.-297A>T (n.-297A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354466C>ACA396867561GANc.*52C>A (n.*52C>A)
c.344C>A (p.Thr115Lys)
c.168-2319C>A (n.168-2319C>A)
n.469C>A
c.-296C>A (n.-296C>A)
16g.81354466C=CA2237032456GANc.*52C= (n.*52C=)
c.344C= (p.Thr115=)
c.168-2319C= (n.168-2319C=)
n.469C=
c.-296C= (n.-296C=)
16g.81354466C>GCA396867563GANc.*52C>G (n.*52C>G)
c.344C>G (p.Thr115Arg)
c.168-2319C>G (n.168-2319C>G)
n.469C>G
c.-296C>G (n.-296C>G)
16g.81354466C>TCA396867565GANc.*52C>T (n.*52C>T)
c.344C>T (p.Thr115Met)
c.168-2319C>T (n.168-2319C>T)
n.469C>T
c.-296C>T (n.-296C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.81354467G>ACA8191353GANc.*53G>A (n.*53G>A)
c.345G>A (p.Thr115=)
c.168-2318G>A (n.168-2318G>A)
n.470G>A
c.-295G>A (n.-295G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354467G>CCA496698881GANc.*53G>C (n.*53G>C)
c.345G>C (p.Thr115=)
c.168-2318G>C (n.168-2318G>C)
n.470G>C
c.-295G>C (n.-295G>C)
16g.81354467G=CA2237032458GANc.*53G= (n.*53G=)
c.345G= (p.Thr115=)
c.168-2318G= (n.168-2318G=)
n.470G=
c.-295G= (n.-295G=)
16g.81354467G>TCA496698880GANc.*53G>T (n.*53G>T)
c.345G>T (p.Thr115=)
c.168-2318G>T (n.168-2318G>T)
n.470G>T
c.-295G>T (n.-295G>T)
16g.81354468G>ACA396867580GANc.*54G>A (n.*54G>A)
c.346G>A (p.Asp116Asn)
c.168-2317G>A (n.168-2317G>A)
n.471G>A
c.-294G>A (n.-294G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354468G>CCA396867583GANc.*54G>C (n.*54G>C)
c.346G>C (p.Asp116His)
c.168-2317G>C (n.168-2317G>C)
n.471G>C
c.-294G>C (n.-294G>C)
 gnomAD v4
16g.81354468G=CA2237032463GANc.*54G= (n.*54G=)
c.346G= (p.Asp116=)
c.168-2317G= (n.168-2317G=)
n.471G=
c.-294G= (n.-294G=)
16g.81354468G>TCA396867590GANc.*54G>T (n.*54G>T)
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
c.168-2317G>T (n.168-2317G>T)
n.471G>T
c.-294G>T (n.-294G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354469A>CCA396867593GANc.*55A>C (n.*55A>C)
c.347A>C (p.Asp116Ala)
c.168-2316A>C (n.168-2316A>C)
n.472A>C
c.-293A>C (n.-293A>C)
16g.81354469A>GCA396867595GANc.*55A>G (n.*55A>G)
c.347A>G (p.Asp116Gly)
c.168-2316A>G (n.168-2316A>G)
n.472A>G
c.-293A>G (n.-293A>G)
16g.81354469A>TCA396867597GANc.*55A>T (n.*55A>T)
c.347A>T (p.Asp116Val)
c.168-2316A>T (n.168-2316A>T)
n.472A>T
c.-293A>T (n.-293A>T)
16g.81354470C>ACA396867611GANc.*56C>A (n.*56C>A)
c.348C>A (p.Asp116Glu)
c.168-2315C>A (n.168-2315C>A)
n.473C>A
c.-292C>A (n.-292C>A)
16g.81354470C=CA2237032466GANc.*56C= (n.*56C=)
c.348C= (p.Asp116=)
c.168-2315C= (n.168-2315C=)
n.473C=
c.-292C= (n.-292C=)
16g.81354470C>GCA8191355GANc.*56C>G (n.*56C>G)
c.348C>G (p.Asp116Glu)
c.168-2315C>G (n.168-2315C>G)
n.473C>G
c.-292C>G (n.-292C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354470C>TCA8191354GANc.*56C>T (n.*56C>T)
c.348C>T (p.Asp116=)
c.168-2315C>T (n.168-2315C>T)
n.473C>T
c.-292C>T (n.-292C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.81354471C>ACA396867621GANc.*57C>A (n.*57C>A)
c.349C>A (p.Leu117Ile)
c.168-2314C>A (n.168-2314C>A)
n.474C>A
c.-291C>A (n.-291C>A)
16g.81354471C>GCA396867623GANc.*57C>G (n.*57C>G)
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.168-2314C>G (n.168-2314C>G)
n.474C>G
c.-291C>G (n.-291C>G)
16g.81354471C>TCA396867630GANc.*57C>T (n.*57C>T)
c.349C>T (p.Leu117Phe)
c.168-2314C>T (n.168-2314C>T)
n.474C>T
c.-291C>T (n.-291C>T)
 gnomAD v4
16g.81354472T>ACA396867634GANc.*58T>A (n.*58T>A)
c.350T>A (p.Leu117His)
c.168-2313T>A (n.168-2313T>A)
n.475T>A
c.-290T>A (n.-290T>A)
16g.81354472T>CCA396867640GANc.*58T>C (n.*58T>C)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.168-2313T>C (n.168-2313T>C)
n.475T>C
c.-290T>C (n.-290T>C)
16g.81354472T>GCA396867642GANc.*58T>G (n.*58T>G)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.168-2313T>G (n.168-2313T>G)
n.475T>G
c.-290T>G (n.-290T>G)
16g.81354473T>ACA496698882GANc.*59T>A (n.*59T>A)
c.351T>A (p.Leu117=)
c.168-2312T>A (n.168-2312T>A)
n.476T>A
c.-289T>A (n.-289T>A)
16g.81354473T>CCA496698884GANc.*59T>C (n.*59T>C)
c.351T>C (p.Leu117=)
c.168-2312T>C (n.168-2312T>C)
n.476T>C
c.-289T>C (n.-289T>C)
16g.81354473T>GCA496698883GANc.*59T>G (n.*59T>G)
c.351T>G (p.Leu117=)
c.168-2312T>G (n.168-2312T>G)
n.476T>G
c.-289T>G (n.-289T>G)
16g.81354474A>CCA396867649GANc.*60A>C (n.*60A>C)
c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.168-2311A>C (n.168-2311A>C)
n.477A>C
c.-288A>C (n.-288A>C)
16g.81354474A>GCA396867650GANc.*60A>G (n.*60A>G)
c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.168-2311A>G (n.168-2311A>G)
n.477A>G
c.-288A>G (n.-288A>G)
 gnomAD v4
16g.81354474A>TCA396867654GANc.*60A>T (n.*60A>T)
c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.168-2311A>T (n.168-2311A>T)
n.477A>T
c.-288A>T (n.-288A>T)
16g.81354477delCA2634487897GANc.*63del (n.*63del)
c.355del (p.Thr119ProfsTer?)
c.168-2308del (n.168-2308del)
n.480del
c.-285del (n.-285del)
 gnomAD v4
16g.81354475A>CCA396867658GANc.*61A>C (n.*61A>C)
c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.168-2310A>C (n.168-2310A>C)
n.478A>C
c.-287A>C (n.-287A>C)
16g.81354475A>GCA396867668GANc.*61A>G (n.*61A>G)
c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.168-2310A>G (n.168-2310A>G)
n.478A>G
c.-287A>G (n.-287A>G)
16g.81354475A>TCA396867671GANc.*61A>T (n.*61A>T)
c.353A>T (p.Lys118Ile)
c.168-2310A>T (n.168-2310A>T)
n.478A>T
c.-287A>T (n.-287A>T)
16g.81354476A>CCA396867677GANc.*62A>C (n.*62A>C)
c.354A>C (p.Lys118Asn)
c.168-2309A>C (n.168-2309A>C)
n.479A>C
c.-286A>C (n.-286A>C)
16g.81354476A>GCA496698885GANc.*62A>G (n.*62A>G)
c.354A>G (p.Lys118=)
c.168-2309A>G (n.168-2309A>G)
n.479A>G
c.-286A>G (n.-286A>G)
16g.81354476A>TCA396867680GANc.*62A>T (n.*62A>T)
c.354A>T (p.Lys118Asn)
c.168-2309A>T (n.168-2309A>T)
n.479A>T
c.-286A>T (n.-286A>T)
16g.81354477A=CA2237032481GANc.*63A= (n.*63A=)
c.355A= (p.Thr119=)
c.168-2308A= (n.168-2308A=)
n.480A=
c.-285A= (n.-285A=)
16g.81354477A>CCA396867681GANc.*63A>C (n.*63A>C)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.168-2308A>C (n.168-2308A>C)
n.480A>C
c.-285A>C (n.-285A>C)
16g.81354477A>GCA396867682GANc.*63A>G (n.*63A>G)
c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.168-2308A>G (n.168-2308A>G)
n.480A>G
c.-285A>G (n.-285A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354477A>TCA8191356GANc.*63A>T (n.*63A>T)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.168-2308A>T (n.168-2308A>T)
n.480A>T
c.-285A>T (n.-285A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354478C>ACA396867685GANc.*64C>A (n.*64C>A)
c.356C>A (p.Thr119Asn)
c.168-2307C>A (n.168-2307C>A)
n.481C>A
c.-284C>A (n.-284C>A)
16g.81354478C=CA2237032483GANc.*64C= (n.*64C=)
c.356C= (p.Thr119=)
c.168-2307C= (n.168-2307C=)
n.481C=
c.-284C= (n.-284C=)
16g.81354478C>GCA396867688GANc.*64C>G (n.*64C>G)
c.356C>G (p.Thr119Ser)
c.168-2307C>G (n.168-2307C>G)
n.481C>G
c.-284C>G (n.-284C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354478C>TCA8191357GANc.*64C>T (n.*64C>T)
c.356C>T (p.Thr119Ile)
c.168-2307C>T (n.168-2307C>T)
n.481C>T
c.-284C>T (n.-284C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354480delCA2634487898GANc.*66del (n.*66del)
c.358del (p.Leu120CysfsTer?)
c.168-2305del (n.168-2305del)
n.483del
c.-282del (n.-282del)
 gnomAD v4
16g.81354479C>ACA496698886GANc.*65C>A (n.*65C>A)
c.357C>A (p.Thr119=)
c.168-2306C>A (n.168-2306C>A)
n.482C>A
c.-283C>A (n.-283C>A)
 COSMIC
16g.81354479C>GCA496698888GANc.*65C>G (n.*65C>G)
c.357C>G (p.Thr119=)
c.168-2306C>G (n.168-2306C>G)
n.482C>G
c.-283C>G (n.-283C>G)
 dbSNP
16g.81354479C>TCA496698887GANc.*65C>T (n.*65C>T)
c.357C>T (p.Thr119=)
c.168-2306C>T (n.168-2306C>T)
n.482C>T
c.-283C>T (n.-283C>T)
 ClinVar gnomAD v4
16g.81354480C>ACA396867693GANc.*66C>A (n.*66C>A)
c.358C>A (p.Leu120Met)
c.168-2305C>A (n.168-2305C>A)
n.483C>A
c.-282C>A (n.-282C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.81354480C=CA2237032490GANc.*66C= (n.*66C=)
c.358C= (p.Leu120=)
c.168-2305C= (n.168-2305C=)
n.483C=
c.-282C= (n.-282C=)
16g.81354480C>GCA396867699GANc.*66C>G (n.*66C>G)
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.168-2305C>G (n.168-2305C>G)
n.483C>G
c.-282C>G (n.-282C>G)
 dbSNP
16g.81354480C>TCA8191358GANc.*66C>T (n.*66C>T)
c.358C>T (p.Leu120=)
c.168-2305C>T (n.168-2305C>T)
n.483C>T
c.-282C>T (n.-282C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354481T>ACA396867703GANc.*67T>A (n.*67T>A)
c.359T>A (p.Leu120Gln)
c.168-2304T>A (n.168-2304T>A)
n.484T>A
c.-281T>A (n.-281T>A)
16g.81354481T>CCA284303552GANc.*67T>C (n.*67T>C)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.168-2304T>C (n.168-2304T>C)
n.484T>C
c.-281T>C (n.-281T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.81354481T>GCA396867711GANc.*67T>G (n.*67T>G)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.168-2304T>G (n.168-2304T>G)
n.484T>G
c.-281T>G (n.-281T>G)
16g.81354481T=CA2237032498GANc.*67T= (n.*67T=)
c.359T= (p.Leu120=)
c.168-2304T= (n.168-2304T=)
n.484T=
c.-281T= (n.-281T=)
16g.81354482G>ACA496698889GANc.*68G>A (n.*68G>A)
c.360G>A (p.Leu120=)
c.168-2303G>A (n.168-2303G>A)
n.485G>A
c.-280G>A (n.-280G>A)
16g.81354482G>CCA496698890GANc.*68G>C (n.*68G>C)
c.360G>C (p.Leu120=)
c.168-2303G>C (n.168-2303G>C)
n.485G>C
c.-280G>C (n.-280G>C)
 gnomAD v4
16g.81354482G>TCA496698891GANc.*68G>T (n.*68G>T)
c.360G>T (p.Leu120=)
c.168-2303G>T (n.168-2303G>T)
n.485G>T
c.-280G>T (n.-280G>T)
16g.81354483T>ACA396867717GANc.*69T>A (n.*69T>A)
c.361T>A (p.Cys121Ser)
c.168-2302T>A (n.168-2302T>A)
n.486T>A
c.-279T>A (n.-279T>A)
16g.81354483T>CCA396867722GANc.*69T>C (n.*69T>C)
c.361T>C (p.Cys121Arg)
c.168-2302T>C (n.168-2302T>C)
n.486T>C
c.-279T>C (n.-279T>C)
 gnomAD v4
16g.81354483T>GCA396867724GANc.*69T>G (n.*69T>G)
c.361T>G (p.Cys121Gly)
c.168-2302T>G (n.168-2302T>G)
n.486T>G
c.-279T>G (n.-279T>G)
16g.81354484G>ACA396867727GANc.*70G>A (n.*70G>A)
c.362G>A (p.Cys121Tyr)
c.168-2301G>A (n.168-2301G>A)
n.487G>A
c.-278G>A (n.-278G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.81354484G>CCA396867728GANc.*70G>C (n.*70G>C)
c.362G>C (p.Cys121Ser)
c.168-2301G>C (n.168-2301G>C)
n.487G>C
c.-278G>C (n.-278G>C)
16g.81354484G>TCA396867729GANc.*70G>T (n.*70G>T)
c.362G>T (p.Cys121Phe)
c.168-2301G>T (n.168-2301G>T)
n.487G>T
c.-278G>T (n.-278G>T)
16g.81354485C>ACA396867730GANc.*71C>A (n.*71C>A)
c.363C>A (p.Cys121Ter)
c.168-2300C>A (n.168-2300C>A)
n.488C>A
c.-277C>A (n.-277C>A)
16g.81354485C=CA2237032510GANc.*71C= (n.*71C=)
c.363C= (p.Cys121=)
c.168-2300C= (n.168-2300C=)
n.488C=
c.-277C= (n.-277C=)
16g.81354485C>GCA396867731GANc.*71C>G (n.*71C>G)
c.363C>G (p.Cys121Trp)
c.168-2300C>G (n.168-2300C>G)
n.488C>G
c.-277C>G (n.-277C>G)
16g.81354485C>TCA8191359GANc.*71C>T (n.*71C>T)
c.363C>T (p.Cys121=)
c.168-2300C>T (n.168-2300C>T)
n.488C>T
c.-277C>T (n.-277C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354486T>ACA396867743GANc.*72T>A (n.*72T>A)
c.364T>A (p.Cys122Ser)
c.168-2299T>A (n.168-2299T>A)
n.489T>A
c.-276T>A (n.-276T>A)
16g.81354486T>CCA396867740GANc.*72T>C (n.*72T>C)
c.364T>C (p.Cys122Arg)
c.168-2299T>C (n.168-2299T>C)
n.489T>C
c.-276T>C (n.-276T>C)
 gnomAD v4
16g.81354486T>GCA396867742GANc.*72T>G (n.*72T>G)
c.364T>G (p.Cys122Gly)
c.168-2299T>G (n.168-2299T>G)
n.489T>G
c.-276T>G (n.-276T>G)
16g.81354487G>ACA396867744GANc.*73G>A (n.*73G>A)
c.365G>A (p.Cys122Tyr)
c.168-2298G>A (n.168-2298G>A)
n.490G>A
c.-275G>A (n.-275G>A)
 dbSNP
16g.81354487G>CCA396867748GANc.*73G>C (n.*73G>C)
c.365G>C (p.Cys122Ser)
c.168-2298G>C (n.168-2298G>C)
n.490G>C
c.-275G>C (n.-275G>C)
 gnomAD v4
16g.81354487G=CA2237032533GANc.*73G= (n.*73G=)
c.365G= (p.Cys122=)
c.168-2298G= (n.168-2298G=)
n.490G=
c.-275G= (n.-275G=)
16g.81354487G>TCA396867752GANc.*73G>T (n.*73G>T)
c.365G>T (p.Cys122Phe)
c.168-2298G>T (n.168-2298G>T)
n.490G>T
c.-275G>T (n.-275G>T)
16g.81354488T>ACA396867759GANc.*74T>A (n.*74T>A)
c.366T>A (p.Cys122Ter)
c.168-2297T>A (n.168-2297T>A)
n.491T>A
c.-274T>A (n.-274T>A)
16g.81354488T>CCA496698892GANc.*74T>C (n.*74T>C)
c.366T>C (p.Cys122=)
c.168-2297T>C (n.168-2297T>C)
n.491T>C
c.-274T>C (n.-274T>C)
16g.81354488T>GCA396867764GANc.*74T>G (n.*74T>G)
c.366T>G (p.Cys122Trp)
c.168-2297T>G (n.168-2297T>G)
n.491T>G
c.-274T>G (n.-274T>G)
16g.81354489G>ACA396867768GANc.*75G>A (n.*75G>A)
c.367G>A (p.Glu123Lys)
c.168-2296G>A (n.168-2296G>A)
n.492G>A
c.-273G>A (n.-273G>A)
16g.81354489G>CCA396867771GANc.*75G>C (n.*75G>C)
c.367G>C (p.Glu123Gln)
c.168-2296G>C (n.168-2296G>C)
n.492G>C
c.-273G>C (n.-273G>C)
 gnomAD v4
16g.81354489G>TCA396867773GANc.*75G>T (n.*75G>T)
c.367G>T (p.Glu123Ter)
c.168-2296G>T (n.168-2296G>T)
n.492G>T
c.-273G>T (n.-273G>T)
16g.81354490A>CCA396867776GANc.*76A>C (n.*76A>C)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.168-2295A>C (n.168-2295A>C)
n.493A>C
c.-272A>C (n.-272A>C)
16g.81354490A>GCA396867780GANc.*76A>G (n.*76A>G)
c.368A>G (p.Glu123Gly)
c.168-2295A>G (n.168-2295A>G)
n.493A>G
c.-272A>G (n.-272A>G)
16g.81354490A>TCA396867781GANc.*76A>T (n.*76A>T)
c.368A>T (p.Glu123Val)
c.168-2295A>T (n.168-2295A>T)
n.493A>T
c.-272A>T (n.-272A>T)
16g.81354491G>ACA496698893GANc.*77G>A (n.*77G>A)
c.369G>A (p.Glu123=)
c.168-2294G>A (n.168-2294G>A)
n.494G>A
c.-271G>A (n.-271G>A)
16g.81354491G>CCA396867785GANc.*77G>C (n.*77G>C)
c.369G>C (p.Glu123Asp)
c.168-2294G>C (n.168-2294G>C)
n.494G>C
c.-271G>C (n.-271G>C)
16g.81354491G>TCA396867783GANc.*77G>T (n.*77G>T)
c.369G>T (p.Glu123Asp)
c.168-2294G>T (n.168-2294G>T)
n.494G>T
c.-271G>T (n.-271G>T)
 gnomAD v4
16g.81354491_81354492delinsGTCA2237032544GANc.*77_*78delinsGT (n.*77_*78delinsGT)
c.369_370delinsGT (p.Glu123=)
c.168-2294_168-2293delinsGT (n.168-2294_168-2293delinsGT)
n.494_495delinsGT
c.-271_-270delinsGT (n.-271_-270delinsGT)
16g.81354492T>ACA396867788GANc.*78T>A (n.*78T>A)
c.370T>A (p.Phe124Ile)
c.168-2293T>A (n.168-2293T>A)
n.495T>A
c.-270T>A (n.-270T>A)
 gnomAD v4
16g.81354492T>CCA396867792GANc.*78T>C (n.*78T>C)
c.370T>C (p.Phe124Leu)
c.168-2293T>C (n.168-2293T>C)
n.495T>C
c.-270T>C (n.-270T>C)
16g.81354492T>GCA396867794GANc.*78T>G (n.*78T>G)
c.370T>G (p.Phe124Val)
c.168-2293T>G (n.168-2293T>G)
n.495T>G
c.-270T>G (n.-270T>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.81354492T=CA2237032550GANc.*78T= (n.*78T=)
c.370T= (p.Phe124=)
c.168-2293T= (n.168-2293T=)
n.495T=
c.-270T= (n.-270T=)
16g.81354496delCA284303560GANc.*82del (n.*82del)
c.374del (p.Leu125TrpfsTer?)
c.168-2289del (n.168-2289del)
n.499del
c.-266del (n.-266del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354493T>ACA396867798GANc.*79T>A (n.*79T>A)
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.168-2292T>A (n.168-2292T>A)
n.496T>A
c.-269T>A (n.-269T>A)
16g.81354493T>CCA396867801GANc.*79T>C (n.*79T>C)
c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.168-2292T>C (n.168-2292T>C)
n.496T>C
c.-269T>C (n.-269T>C)
16g.81354493T>GCA396867805GANc.*79T>G (n.*79T>G)
c.371T>G (p.Phe124Cys)
c.168-2292T>G (n.168-2292T>G)
n.496T>G
c.-269T>G (n.-269T>G)
 ClinVar dbSNP
16g.81354493T=CA2237032557GANc.*79T= (n.*79T=)
c.371T= (p.Phe124=)
c.168-2292T= (n.168-2292T=)
n.496T=
c.-269T= (n.-269T=)
16g.81354494T>ACA396867817GANc.*80T>A (n.*80T>A)
c.372T>A (p.Phe124Leu)
c.168-2291T>A (n.168-2291T>A)
n.497T>A
c.-268T>A (n.-268T>A)
16g.81354494T>CCA496795076GANc.*80T>C (n.*80T>C)
c.372T>C (p.Phe124=)
c.168-2291T>C (n.168-2291T>C)
n.497T>C
c.-268T>C (n.-268T>C)
16g.81354494T>GCA396867820GANc.*80T>G (n.*80T>G)
c.372T>G (p.Phe124Leu)
c.168-2291T>G (n.168-2291T>G)
n.497T>G
c.-268T>G (n.-268T>G)
16g.81354495T>ACA396867822GANc.*81T>A (n.*81T>A)
c.373T>A (p.Leu125Met)
c.168-2290T>A (n.168-2290T>A)
n.498T>A
c.-267T>A (n.-267T>A)
16g.81354495T>CCA496795077GANc.*81T>C (n.*81T>C)
c.373T>C (p.Leu125=)
c.168-2290T>C (n.168-2290T>C)
n.498T>C
c.-267T>C (n.-267T>C)
16g.81354495T>GCA396867824GANc.*81T>G (n.*81T>G)
c.373T>G (p.Leu125Val)
c.168-2290T>G (n.168-2290T>G)
n.498T>G
c.-267T>G (n.-267T>G)
16g.81354496T>ACA396867826GANc.*82T>A (n.*82T>A)
c.374T>A (p.Leu125Ter)
c.168-2289T>A (n.168-2289T>A)
n.499T>A
c.-266T>A (n.-266T>A)
16g.81354496T>CCA396867827GANc.*82T>C (n.*82T>C)
c.374T>C (p.Leu125Ser)
c.168-2289T>C (n.168-2289T>C)
n.499T>C
c.-266T>C (n.-266T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.81354496T>GCA396867830GANc.*82T>G (n.*82T>G)
c.374T>G (p.Leu125Trp)
c.168-2289T>G (n.168-2289T>G)
n.499T>G
c.-266T>G (n.-266T>G)
16g.81354496T=CA2237032562GANc.*82T= (n.*82T=)
c.374T= (p.Leu125=)
c.168-2289T= (n.168-2289T=)
n.499T=
c.-266T= (n.-266T=)
16g.81354497G>ACA496795078GANc.*83G>A (n.*83G>A)
c.375G>A (p.Leu125=)
c.168-2288G>A (n.168-2288G>A)
n.500G>A
c.-265G>A (n.-265G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354497G>CCA396867832GANc.*83G>C (n.*83G>C)
c.375G>C (p.Leu125Phe)
c.168-2288G>C (n.168-2288G>C)
n.500G>C
c.-265G>C (n.-265G>C)
16g.81354497G=CA2237032570GANc.*83G= (n.*83G=)
c.375G= (p.Leu125=)
c.168-2288G= (n.168-2288G=)
n.500G=
c.-265G= (n.-265G=)
16g.81354497G>TCA396867835GANc.*83G>T (n.*83G>T)
c.375G>T (p.Leu125Phe)
c.168-2288G>T (n.168-2288G>T)
n.500G>T
c.-265G>T (n.-265G>T)
16g.81354498G>ACA396867838GANc.*84G>A (n.*84G>A)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.168-2287G>A (n.168-2287G>A)
n.501G>A
c.-264G>A (n.-264G>A)
16g.81354498G>CCA396867842GANc.*84G>C (n.*84G>C)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.168-2287G>C (n.168-2287G>C)
n.501G>C
c.-264G>C (n.-264G>C)
16g.81354498G=CA2237032579GANc.*84G= (n.*84G=)
c.376G= (p.Glu126=)
c.168-2287G= (n.168-2287G=)
n.501G=
c.-264G= (n.-264G=)
16g.81354498G>TCA396867840GANc.*84G>T (n.*84G>T)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.168-2287G>T (n.168-2287G>T)
n.501G>T
c.-264G>T (n.-264G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354499A>CCA396867843GANc.*85A>C (n.*85A>C)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.168-2286A>C (n.168-2286A>C)
n.502A>C
c.-263A>C (n.-263A>C)
16g.81354499A>GCA396867845GANc.*85A>G (n.*85A>G)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.168-2286A>G (n.168-2286A>G)
n.502A>G
c.-263A>G (n.-263A>G)
16g.81354499A>TCA396867847GANc.*85A>T (n.*85A>T)
c.377A>T (p.Glu126Val)
c.168-2286A>T (n.168-2286A>T)
n.502A>T
c.-263A>T (n.-263A>T)
16g.81354500A>CCA396867854GANc.*86A>C (n.*86A>C)
c.378A>C (p.Glu126Asp)
c.168-2285A>C (n.168-2285A>C)
n.503A>C
c.-262A>C (n.-262A>C)
16g.81354500A>GCA496795079GANc.*86A>G (n.*86A>G)
c.378A>G (p.Glu126=)
c.168-2285A>G (n.168-2285A>G)
n.503A>G
c.-262A>G (n.-262A>G)
16g.81354500A>TCA396867858GANc.*86A>T (n.*86A>T)
c.378A>T (p.Glu126Asp)
c.168-2285A>T (n.168-2285A>T)
n.503A>T
c.-262A>T (n.-262A>T)
16g.81354501G>ACA8191360GANc.*87G>A (n.*87G>A)
c.379G>A (p.Gly127Ser)
c.168-2284G>A (n.168-2284G>A)
n.504G>A
c.-261G>A (n.-261G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354501G>CCA396867866GANc.*87G>C (n.*87G>C)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
c.168-2284G>C (n.168-2284G>C)
n.504G>C
c.-261G>C (n.-261G>C)
16g.81354501G=CA2237032585GANc.*87G= (n.*87G=)
c.379G= (p.Gly127=)
c.168-2284G= (n.168-2284G=)
n.504G=
c.-261G= (n.-261G=)
16g.81354501G>TCA396867870GANc.*87G>T (n.*87G>T)
c.379G>T (p.Gly127Cys)
c.168-2284G>T (n.168-2284G>T)
n.504G>T
c.-261G>T (n.-261G>T)
16g.81354502G>ACA396867872GANc.*88G>A (n.*88G>A)
c.380G>A (p.Gly127Asp)
c.168-2283G>A (n.168-2283G>A)
n.505G>A
c.-260G>A (n.-260G>A)
 gnomAD v4
16g.81354502G>CCA396867874GANc.*88G>C (n.*88G>C)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
c.168-2283G>C (n.168-2283G>C)
n.505G>C
c.-260G>C (n.-260G>C)
16g.81354502G>TCA396867875GANc.*88G>T (n.*88G>T)
c.380G>T (p.Gly127Val)
c.168-2283G>T (n.168-2283G>T)
n.505G>T
c.-260G>T (n.-260G>T)
16g.81354503C>ACA496795082GANc.*89C>A (n.*89C>A)
c.381C>A (p.Gly127=)
c.168-2282C>A (n.168-2282C>A)
n.506C>A
c.-259C>A (n.-259C>A)
16g.81354503C=CA2237032592GANc.*89C= (n.*89C=)
c.381C= (p.Gly127=)
c.168-2282C= (n.168-2282C=)
n.506C=
c.-259C= (n.-259C=)
16g.81354503C>GCA496795081GANc.*89C>G (n.*89C>G)
c.381C>G (p.Gly127=)
c.168-2282C>G (n.168-2282C>G)
n.506C>G
c.-259C>G (n.-259C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354503C>TCA496795080GANc.*89C>T (n.*89C>T)
c.381C>T (p.Gly127=)
c.168-2282C>T (n.168-2282C>T)
n.506C>T
c.-259C>T (n.-259C>T)
16g.81354504T>ACA396867877GANc.*90T>A (n.*90T>A)
c.382T>A (p.Cys128Ser)
c.168-2281T>A (n.168-2281T>A)
n.507T>A
c.-258T>A (n.-258T>A)
16g.81354504T>CCA396867883GANc.*90T>C (n.*90T>C)
c.382T>C (p.Cys128Arg)
c.168-2281T>C (n.168-2281T>C)
n.507T>C
c.-258T>C (n.-258T>C)
16g.81354504T>GCA396867881GANc.*90T>G (n.*90T>G)
c.382T>G (p.Cys128Gly)
c.168-2281T>G (n.168-2281T>G)
n.507T>G
c.-258T>G (n.-258T>G)
16g.81354505G>ACA396867889GANc.*91G>A (n.*91G>A)
c.383G>A (p.Cys128Tyr)
c.168-2280G>A (n.168-2280G>A)
n.508G>A
c.-257G>A (n.-257G>A)
16g.81354505G>CCA396867896GANc.*91G>C (n.*91G>C)
c.383G>C (p.Cys128Ser)
c.168-2280G>C (n.168-2280G>C)
n.508G>C
c.-257G>C (n.-257G>C)
 dbSNP
16g.81354505G=CA2237032596GANc.*91G= (n.*91G=)
c.383G= (p.Cys128=)
c.168-2280G= (n.168-2280G=)
n.508G=
c.-257G= (n.-257G=)
16g.81354505G>TCA396867892GANc.*91G>T (n.*91G>T)
c.383G>T (p.Cys128Phe)
c.168-2280G>T (n.168-2280G>T)
n.508G>T
c.-257G>T (n.-257G>T)
16g.81354505_81354506delinsGCCA2237032598GANc.*91_*92delinsGC (n.*91_*92delinsGC)
c.383_384delinsGC (p.Cys128=)
c.168-2280_168-2279delinsGC (n.168-2280_168-2279delinsGC)
n.508_509delinsGC
c.-257_-256delinsGC (n.-257_-256delinsGC)
16g.81354506delCA912996548GANc.*92del (n.*92del)
c.384del (p.Cys128Ter)
c.168-2279del (n.168-2279del)
n.509del
c.-256del (n.-256del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.81354506C>ACA396867901GANc.*92C>A (n.*92C>A)
c.384C>A (p.Cys128Ter)
c.168-2279C>A (n.168-2279C>A)
n.509C>A
c.-256C>A (n.-256C>A)
 ClinVar
16g.81354506C>GCA396867902GANc.*92C>G (n.*92C>G)
c.384C>G (p.Cys128Trp)
c.168-2279C>G (n.168-2279C>G)
n.509C>G
c.-256C>G (n.-256C>G)
16g.81354506C>TCA496795083GANc.*92C>T (n.*92C>T)
c.384C>T (p.Cys128=)
c.168-2279C>T (n.168-2279C>T)
n.509C>T
c.-256C>T (n.-256C>T)
 gnomAD v4
16g.81354507A=CA2237032606GANc.*93A= (n.*93A=)
c.385A= (p.Ile129=)
c.168-2278A= (n.168-2278A=)
n.510A=
c.-255A= (n.-255A=)
16g.81354507A>CCA396867904GANc.*93A>C (n.*93A>C)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
c.168-2278A>C (n.168-2278A>C)
n.510A>C
c.-255A>C (n.-255A>C)
 gnomAD v4
16g.81354507A>GCA396867905GANc.*93A>G (n.*93A>G)
c.385A>G (p.Ile129Val)
c.168-2278A>G (n.168-2278A>G)
n.510A>G
c.-255A>G (n.-255A>G)
 dbSNP COSMIC
16g.81354507A>TCA396867909GANc.*93A>T (n.*93A>T)
c.385A>T (p.Ile129Phe)
c.168-2278A>T (n.168-2278A>T)
n.510A>T
c.-255A>T (n.-255A>T)
16g.81354508T>ACA396867912GANc.*94T>A (n.*94T>A)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
c.168-2277T>A (n.168-2277T>A)
n.511T>A
c.-254T>A (n.-254T>A)
16g.81354508T>CCA396867916GANc.*94T>C (n.*94T>C)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
c.168-2277T>C (n.168-2277T>C)
n.511T>C
c.-254T>C (n.-254T>C)
16g.81354508T>GCA396867922GANc.*94T>G (n.*94T>G)
c.386T>G (p.Ile129Ser)
c.168-2277T>G (n.168-2277T>G)
n.511T>G
c.-254T>G (n.-254T>G)
16g.81354509T>ACA496795084GANc.*95T>A (n.*95T>A)
c.387T>A (p.Ile129=)
c.168-2276T>A (n.168-2276T>A)
n.512T>A
c.-253T>A (n.-253T>A)
16g.81354509T>CCA496795085GANc.*95T>C (n.*95T>C)
c.387T>C (p.Ile129=)
c.168-2276T>C (n.168-2276T>C)
n.512T>C
c.-253T>C (n.-253T>C)
16g.81354509T>GCA396867925GANc.*95T>G (n.*95T>G)
c.387T>G (p.Ile129Met)
c.168-2276T>G (n.168-2276T>G)
n.512T>G
c.-253T>G (n.-253T>G)
16g.81354510G>ACA396867929GANc.*96G>A (n.*96G>A)
c.388G>A (p.Ala130Thr)
c.168-2275G>A (n.168-2275G>A)
n.513G>A
c.-252G>A (n.-252G>A)
16g.81354510G>CCA396867930GANc.*96G>C (n.*96G>C)
c.388G>C (p.Ala130Pro)
c.168-2275G>C (n.168-2275G>C)
n.513G>C
c.-252G>C (n.-252G>C)
 dbSNP
16g.81354510G=CA2237032610GANc.*96G= (n.*96G=)
c.388G= (p.Ala130=)
c.168-2275G= (n.168-2275G=)
n.513G=
c.-252G= (n.-252G=)
16g.81354510G>TCA396867934GANc.*96G>T (n.*96G>T)
c.388G>T (p.Ala130Ser)
c.168-2275G>T (n.168-2275G>T)
n.513G>T
c.-252G>T (n.-252G>T)
16g.81354511C>ACA396867937GANc.*97C>A (n.*97C>A)
c.389C>A (p.Ala130Asp)
c.168-2274C>A (n.168-2274C>A)
n.514C>A
c.-251C>A (n.-251C>A)
16g.81354511C>GCA396867942GANc.*97C>G (n.*97C>G)
c.389C>G (p.Ala130Gly)
c.168-2274C>G (n.168-2274C>G)
n.514C>G
c.-251C>G (n.-251C>G)
16g.81354511C>TCA396867941GANc.*97C>T (n.*97C>T)
c.389C>T (p.Ala130Val)
c.168-2274C>T (n.168-2274C>T)
n.514C>T
c.-251C>T (n.-251C>T)
16g.81354512T>ACA496795086GANc.*98T>A (n.*98T>A)
c.390T>A (p.Ala130=)
c.168-2273T>A (n.168-2273T>A)
n.515T>A
c.-250T>A (n.-250T>A)
16g.81354512T>CCA496795087GANc.*98T>C (n.*98T>C)
c.390T>C (p.Ala130=)
c.168-2273T>C (n.168-2273T>C)
n.515T>C
c.-250T>C (n.-250T>C)
16g.81354512T>GCA496795088GANc.*98T>G (n.*98T>G)
c.390T>G (p.Ala130=)
c.168-2273T>G (n.168-2273T>G)
n.515T>G
c.-250T>G (n.-250T>G)
16g.81354513G>ACA396867952GANc.*99G>A (n.*99G>A)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.168-2272G>A (n.168-2272G>A)
n.516G>A
c.-249G>A (n.-249G>A)
 gnomAD v4
16g.81354513G>CCA8191361GANc.*99G>C (n.*99G>C)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.168-2272G>C (n.168-2272G>C)
n.516G>C
c.-249G>C (n.-249G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354513G=CA2237032614GANc.*99G= (n.*99G=)
c.391G= (p.Ala131=)
c.168-2272G= (n.168-2272G=)
n.516G=
c.-249G= (n.-249G=)
16g.81354513G>TCA396867953GANc.*99G>T (n.*99G>T)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.168-2272G>T (n.168-2272G>T)
n.516G>T
c.-249G>T (n.-249G>T)
 gnomAD v4
16g.81354514C>ACA396867955GANc.*100C>A (n.*100C>A)
c.392C>A (p.Ala131Asp)
c.168-2271C>A (n.168-2271C>A)
n.517C>A
c.-248C>A (n.-248C>A)
16g.81354514C=CA2237032621GANc.*100C= (n.*100C=)
c.392C= (p.Ala131=)
c.168-2271C= (n.168-2271C=)
n.517C=
c.-248C= (n.-248C=)
16g.81354514C>GCA396867958GANc.*100C>G (n.*100C>G)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.168-2271C>G (n.168-2271C>G)
n.517C>G
c.-248C>G (n.-248C>G)
16g.81354514C>TCA396867959GANc.*100C>T (n.*100C>T)
c.392C>T (p.Ala131Val)
c.168-2271C>T (n.168-2271C>T)
n.517C>T
c.-248C>T (n.-248C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.81354515T>ACA496795089GANc.*101T>A (n.*101T>A)
c.393T>A (p.Ala131=)
c.168-2270T>A (n.168-2270T>A)
n.518T>A
c.-247T>A (n.-247T>A)
16g.81354515T>CCA496795090GANc.*101T>C (n.*101T>C)
c.393T>C (p.Ala131=)
c.168-2270T>C (n.168-2270T>C)
n.518T>C
c.-247T>C (n.-247T>C)
 gnomAD v4
16g.81354515T>GCA496795091GANc.*101T>G (n.*101T>G)
c.393T>G (p.Ala131=)
c.168-2270T>G (n.168-2270T>G)
n.518T>G
c.-247T>G (n.-247T>G)
 gnomAD v4
16g.81354516G>ACA396867962GANc.*102G>A (n.*102G>A)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.168-2269G>A (n.168-2269G>A)
n.519G>A
c.-246G>A (n.-246G>A)
16g.81354516G>CCA396867965GANc.*102G>C (n.*102G>C)
c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.168-2269G>C (n.168-2269G>C)
n.519G>C
c.-246G>C (n.-246G>C)
16g.81354516G>TCA396867968GANc.*102G>T (n.*102G>T)
c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.168-2269G>T (n.168-2269G>T)
n.519G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
16g.81354517A=CA2237032626GANc.*103A= (n.*103A=)
c.395A= (p.Glu132=)
c.168-2268A= (n.168-2268A=)
n.520A=
c.-245A= (n.-245A=)
16g.81354517A>CCA396867976GANc.*103A>C (n.*103A>C)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.168-2268A>C (n.168-2268A>C)
n.520A>C
c.-245A>C (n.-245A>C)
16g.81354517A>GCA396867981GANc.*103A>G (n.*103A>G)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.168-2268A>G (n.168-2268A>G)
n.520A>G
c.-245A>G (n.-245A>G)
 dbSNP
16g.81354517A>TCA396867972GANc.*103A>T (n.*103A>T)
c.395A>T (p.Glu132Val)
c.168-2268A>T (n.168-2268A>T)
n.520A>T
c.-245A>T (n.-245A>T)
 dbSNP
16g.81354518G>ACA496795092GANc.*104G>A (n.*104G>A)
c.396G>A (p.Glu132=)
c.168-2267G>A (n.168-2267G>A)
n.521G>A
c.-244G>A (n.-244G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354518G>CCA396867987GANc.*104G>C (n.*104G>C)
c.396G>C (p.Glu132Asp)
c.168-2267G>C (n.168-2267G>C)
n.521G>C
c.-244G>C (n.-244G>C)
16g.81354518G=CA2237032631GANc.*104G= (n.*104G=)
c.396G= (p.Glu132=)
c.168-2267G= (n.168-2267G=)
n.521G=
c.-244G= (n.-244G=)
16g.81354518G>TCA396867999GANc.*104G>T (n.*104G>T)
c.396G>T (p.Glu132Asp)
c.168-2267G>T (n.168-2267G>T)
n.521G>T
c.-244G>T (n.-244G>T)
 gnomAD v4
16g.81354519A>CCA396868002GANc.*105A>C (n.*105A>C)
c.397A>C (p.Asn133His)
c.168-2266A>C (n.168-2266A>C)
n.522A>C
c.-243A>C (n.-243A>C)
16g.81354519A>GCA396868005GANc.*105A>G (n.*105A>G)
c.397A>G (p.Asn133Asp)
c.168-2266A>G (n.168-2266A>G)
n.522A>G
c.-243A>G (n.-243A>G)
16g.81354519A>TCA396868013GANc.*105A>T (n.*105A>T)
c.397A>T (p.Asn133Tyr)
c.168-2266A>T (n.168-2266A>T)
n.522A>T
c.-243A>T (n.-243A>T)
16g.81354520A>CCA396868017GANc.*106A>C (n.*106A>C)
c.398A>C (p.Asn133Thr)
c.168-2265A>C (n.168-2265A>C)
n.523A>C
c.-242A>C (n.-242A>C)
16g.81354520A>GCA396868021GANc.*106A>G (n.*106A>G)
c.398A>G (p.Asn133Ser)
c.168-2265A>G (n.168-2265A>G)
n.523A>G
c.-242A>G (n.-242A>G)
16g.81354520A>TCA396868025GANc.*106A>T (n.*106A>T)
c.398A>T (p.Asn133Ile)
c.168-2265A>T (n.168-2265A>T)
n.523A>T
c.-242A>T (n.-242A>T)
16g.81354521C>ACA396868027GANc.*107C>A (n.*107C>A)
c.399C>A (p.Asn133Lys)
c.168-2264C>A (n.168-2264C>A)
n.524C>A
c.-241C>A (n.-241C>A)
16g.81354521C=CA2237032634GANc.*107C= (n.*107C=)
c.399C= (p.Asn133=)
c.168-2264C= (n.168-2264C=)
n.524C=
c.-241C= (n.-241C=)
16g.81354521C>GCA396868029GANc.*107C>G (n.*107C>G)
c.399C>G (p.Asn133Lys)
c.168-2264C>G (n.168-2264C>G)
n.524C>G
c.-241C>G (n.-241C>G)
16g.81354521C>TCA8191362GANc.*107C>T (n.*107C>T)
c.399C>T (p.Asn133=)
c.168-2264C>T (n.168-2264C>T)
n.524C>T
c.-241C>T (n.-241C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354522T>ACA396868048GANc.*108T>A (n.*108T>A)
c.400T>A (p.Cys134Ser)
c.168-2263T>A (n.168-2263T>A)
n.525T>A
c.-240T>A (n.-240T>A)
16g.81354522T>CCA396868049GANc.*108T>C (n.*108T>C)
c.400T>C (p.Cys134Arg)
c.168-2263T>C (n.168-2263T>C)
n.525T>C
c.-240T>C (n.-240T>C)
 gnomAD v4
16g.81354522T>GCA396868046GANc.*108T>G (n.*108T>G)
c.400T>G (p.Cys134Gly)
c.168-2263T>G (n.168-2263T>G)
n.525T>G
c.-240T>G (n.-240T>G)
16g.81354523G>ACA396868051GANc.*109G>A (n.*109G>A)
c.401G>A (p.Cys134Tyr)
c.168-2262G>A (n.168-2262G>A)
n.526G>A
c.-239G>A (n.-239G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354523G>CCA396868053GANc.*109G>C (n.*109G>C)
c.401G>C (p.Cys134Ser)
c.168-2262G>C (n.168-2262G>C)
n.526G>C
c.-239G>C (n.-239G>C)
 COSMIC
16g.81354523G=CA2237032639GANc.*109G= (n.*109G=)
c.401G= (p.Cys134=)
c.168-2262G= (n.168-2262G=)
n.526G=
c.-239G= (n.-239G=)
16g.81354523G>TCA396868055GANc.*109G>T (n.*109G>T)
c.401G>T (p.Cys134Phe)
c.168-2262G>T (n.168-2262G>T)
n.526G>T
c.-239G>T (n.-239G>T)
16g.81354524T>ACA396868063GANc.*110T>A (n.*110T>A)
c.402T>A (p.Cys134Ter)
c.168-2261T>A (n.168-2261T>A)
n.527T>A
c.-238T>A (n.-238T>A)
16g.81354524T>CCA496795093GANc.*110T>C (n.*110T>C)
c.402T>C (p.Cys134=)
c.168-2261T>C (n.168-2261T>C)
n.527T>C
c.-238T>C (n.-238T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354524T>GCA396868068GANc.*110T>G (n.*110T>G)
c.402T>G (p.Cys134Trp)
c.168-2261T>G (n.168-2261T>G)
n.527T>G
c.-238T>G (n.-238T>G)
16g.81354524T=CA2237032651GANc.*110T= (n.*110T=)
c.402T= (p.Cys134=)
c.168-2261T= (n.168-2261T=)
n.527T=
c.-238T= (n.-238T=)
16g.81354525A=CA2237032664GANc.*111A= (n.*111A=)
c.403A= (p.Ile135=)
c.168-2260A= (n.168-2260A=)
n.528A=
c.-237A= (n.-237A=)
16g.81354525A>CCA396868077GANc.*111A>C (n.*111A>C)
c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.168-2260A>C (n.168-2260A>C)
n.528A>C
c.-237A>C (n.-237A>C)
16g.81354525A>GCA8191363GANc.*111A>G (n.*111A>G)
c.403A>G (p.Ile135Val)
c.168-2260A>G (n.168-2260A>G)
n.528A>G
c.-237A>G (n.-237A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354525A>TCA396868074GANc.*111A>T (n.*111A>T)
c.403A>T (p.Ile135Phe)
c.168-2260A>T (n.168-2260A>T)
n.528A>T
c.-237A>T (n.-237A>T)
16g.81354526T>ACA396868080GANc.*112T>A (n.*112T>A)
c.404T>A (p.Ile135Asn)
c.168-2259T>A (n.168-2259T>A)
n.529T>A
c.-236T>A (n.-236T>A)
16g.81354526T>CCA396868084GANc.*112T>C (n.*112T>C)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.168-2259T>C (n.168-2259T>C)
n.529T>C
c.-236T>C (n.-236T>C)
 gnomAD v4
16g.81354526T>GCA396868089GANc.*112T>G (n.*112T>G)
c.404T>G (p.Ile135Ser)
c.168-2259T>G (n.168-2259T>G)
n.529T>G
c.-236T>G (n.-236T>G)
16g.81354527T>ACA496795094GANc.*113T>A (n.*113T>A)
c.405T>A (p.Ile135=)
c.168-2258T>A (n.168-2258T>A)
n.530T>A
c.-235T>A (n.-235T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354527T>CCA8191364GANc.*113T>C (n.*113T>C)
c.405T>C (p.Ile135=)
c.168-2258T>C (n.168-2258T>C)
n.530T>C
c.-235T>C (n.-235T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354527T>GCA396868107GANc.*113T>G (n.*113T>G)
c.405T>G (p.Ile135Met)
c.168-2258T>G (n.168-2258T>G)
n.530T>G
c.-235T>G (n.-235T>G)
16g.81354527T=CA2237032668GANc.*113T= (n.*113T=)
c.405T= (p.Ile135=)
c.168-2258T= (n.168-2258T=)
n.530T=
c.-235T= (n.-235T=)
16g.81354528G>ACA396868116GANc.*114G>A (n.*114G>A)
c.406G>A (p.Gly136Ser)
c.168-2257G>A (n.168-2257G>A)
n.531G>A
c.-234G>A (n.-234G>A)
16g.81354528G>CCA396868114GANc.*114G>C (n.*114G>C)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.168-2257G>C (n.168-2257G>C)
n.531G>C
c.-234G>C (n.-234G>C)
16g.81354528G>TCA396868112GANc.*114G>T (n.*114G>T)
c.406G>T (p.Gly136Cys)
c.168-2257G>T (n.168-2257G>T)
n.531G>T
c.-234G>T (n.-234G>T)
16g.81354529G>ACA396868118GANc.*115G>A (n.*115G>A)
c.407G>A (p.Gly136Asp)
c.168-2256G>A (n.168-2256G>A)
n.532G>A
c.-233G>A (n.-233G>A)
 COSMIC
16g.81354529G>CCA396868121GANc.*115G>C (n.*115G>C)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.168-2256G>C (n.168-2256G>C)
n.532G>C
c.-233G>C (n.-233G>C)
16g.81354529G>TCA396868120GANc.*115G>T (n.*115G>T)
c.407G>T (p.Gly136Val)
c.168-2256G>T (n.168-2256G>T)
n.532G>T
c.-233G>T (n.-233G>T)
 gnomAD v4
16g.81354530T>ACA496795095GANc.*116T>A (n.*116T>A)
c.408T>A (p.Gly136=)
c.168-2255T>A (n.168-2255T>A)
n.533T>A
c.-232T>A (n.-232T>A)
16g.81354530T>CCA496795096GANc.*116T>C (n.*116T>C)
c.408T>C (p.Gly136=)
c.168-2255T>C (n.168-2255T>C)
n.533T>C
c.-232T>C (n.-232T>C)
16g.81354530T>GCA496795097GANc.*116T>G (n.*116T>G)
c.408T>G (p.Gly136=)
c.168-2255T>G (n.168-2255T>G)
n.533T>G
c.-232T>G (n.-232T>G)
16g.81354531A=CA2237032674GANc.*117A= (n.*117A=)
c.409A= (p.Ile137=)
c.168-2254A= (n.168-2254A=)
n.534A=
c.-231A= (n.-231A=)
16g.81354531A>CCA396868123GANc.*117A>C (n.*117A>C)
c.409A>C (p.Ile137Leu)
c.168-2254A>C (n.168-2254A>C)
n.534A>C
c.-231A>C (n.-231A>C)
16g.81354531A>GCA396868127GANc.*117A>G (n.*117A>G)
c.409A>G (p.Ile137Val)
c.168-2254A>G (n.168-2254A>G)
n.534A>G
c.-231A>G (n.-231A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354531A>TCA396868133GANc.*117A>T (n.*117A>T)
c.409A>T (p.Ile137Phe)
c.168-2254A>T (n.168-2254A>T)
n.534A>T
c.-231A>T (n.-231A>T)
16g.81354532T>ACA396868135GANc.*118T>A (n.*118T>A)
c.410T>A (p.Ile137Asn)
c.168-2253T>A (n.168-2253T>A)
n.535T>A
c.-230T>A (n.-230T>A)
16g.81354532T>CCA396868139GANc.*118T>C (n.*118T>C)
c.410T>C (p.Ile137Thr)
c.168-2253T>C (n.168-2253T>C)
n.535T>C
c.-230T>C (n.-230T>C)
16g.81354532T>GCA396868141GANc.*118T>G (n.*118T>G)
c.410T>G (p.Ile137Ser)
c.168-2253T>G (n.168-2253T>G)
n.535T>G
c.-230T>G (n.-230T>G)
16g.81354533C>ACA496795098GANc.*119C>A (n.*119C>A)
c.411C>A (p.Ile137=)
c.168-2252C>A (n.168-2252C>A)
n.536C>A
c.-229C>A (n.-229C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354533C=CA2237032678GANc.*119C= (n.*119C=)
c.411C= (p.Ile137=)
c.168-2252C= (n.168-2252C=)
n.536C=
c.-229C= (n.-229C=)
16g.81354533C>GCA396868145GANc.*119C>G (n.*119C>G)
c.411C>G (p.Ile137Met)
c.168-2252C>G (n.168-2252C>G)
n.536C>G
c.-229C>G (n.-229C>G)
16g.81354533C>TCA496795099GANc.*119C>T (n.*119C>T)
c.411C>T (p.Ile137=)
c.168-2252C>T (n.168-2252C>T)
n.536C>T
c.-229C>T (n.-229C>T)
16g.81354534C>ACA396868146GANc.*120C>A (n.*120C>A)
c.412C>A (p.Arg138Ser)
c.168-2251C>A (n.168-2251C>A)
n.537C>A
c.-228C>A (n.-228C>A)
 gnomAD v4
16g.81354534C=CA2237032681GANc.*120C= (n.*120C=)
c.412C= (p.Arg138=)
c.168-2251C= (n.168-2251C=)
n.537C=
c.-228C= (n.-228C=)
16g.81354534C>GCA8191365GANc.*120C>G (n.*120C>G)
c.412C>G (p.Arg138Gly)
c.168-2251C>G (n.168-2251C>G)
n.537C>G
c.-228C>G (n.-228C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.81354534C>TCA396868152GANc.*120C>T (n.*120C>T)
c.412C>T (p.Arg138Cys)
c.168-2251C>T (n.168-2251C>T)
n.537C>T
c.-228C>T (n.-228C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354535G>ACA253400GANc.*121G>A (n.*121G>A)
c.413G>A (p.Arg138His)
c.168-2250G>A (n.168-2250G>A)
n.538G>A
c.-227G>A (n.-227G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354535G>CCA396868158GANc.*121G>C (n.*121G>C)
c.413G>C (p.Arg138Pro)
c.168-2250G>C (n.168-2250G>C)
n.538G>C
c.-227G>C (n.-227G>C)
16g.81354535G=CA2237032693GANc.*121G= (n.*121G=)
c.413G= (p.Arg138=)
c.168-2250G= (n.168-2250G=)
n.538G=
c.-227G= (n.-227G=)
16g.81354535G>TCA10584537GANc.*121G>T (n.*121G>T)
c.413G>T (p.Arg138Leu)
c.168-2250G>T (n.168-2250G>T)
n.538G>T
c.-227G>T (n.-227G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.81354536delCA2634487899GANc.*122del (n.*122del)
c.414del (p.Asp139ThrfsTer?)
c.168-2249del (n.168-2249del)
n.539del
c.-226del (n.-226del)
 gnomAD v4
16g.81354536T>ACA496795100GANc.*122T>A (n.*122T>A)
c.414T>A (p.Arg138=)
c.168-2249T>A (n.168-2249T>A)
n.539T>A
c.-226T>A (n.-226T>A)
16g.81354536T>CCA496795101GANc.*122T>C (n.*122T>C)
c.414T>C (p.Arg138=)
c.168-2249T>C (n.168-2249T>C)
n.539T>C
c.-226T>C (n.-226T>C)
16g.81354536T>GCA496795102GANc.*122T>G (n.*122T>G)
c.414T>G (p.Arg138=)
c.168-2249T>G (n.168-2249T>G)
n.539T>G
c.-226T>G (n.-226T>G)

Number of alleles fetched