UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.81354359T>G | CA2237032025 | GAN | c.168-46T>G (n.168-46T>G) c.283-46T>G (n.283-46T>G) c.168-2426T>G (n.168-2426T>G) n.408-46T>G c.-357-46T>G (n.-357-46T>G) | dbSNP |
| 16 | g.81354359T= | CA2237032023 | GAN | c.168-46T= (n.168-46T=) c.283-46T= (n.283-46T=) c.168-2426T= (n.168-2426T=) n.408-46T= c.-357-46T= (n.-357-46T=) | |
| 16 | g.81354360T>C | CA623755162 | GAN | c.168-45T>C (n.168-45T>C) c.283-45T>C (n.283-45T>C) c.168-2425T>C (n.168-2425T>C) n.408-45T>C c.-357-45T>C (n.-357-45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354360T>G | CA8191322 | GAN | c.168-45T>G (n.168-45T>G) c.283-45T>G (n.283-45T>G) c.168-2425T>G (n.168-2425T>G) n.408-45T>G c.-357-45T>G (n.-357-45T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354360T= | CA2237032029 | GAN | c.168-45T= (n.168-45T=) c.283-45T= (n.283-45T=) c.168-2425T= (n.168-2425T=) n.408-45T= c.-357-45T= (n.-357-45T=) | |
| 16 | g.81354361A>G | CA2576072605 | GAN | c.168-44A>G (n.168-44A>G) c.283-44A>G (n.283-44A>G) c.168-2424A>G (n.168-2424A>G) n.408-44A>G c.-357-44A>G (n.-357-44A>G) | |
| 16 | g.81354361A>T | CA2576072606 | GAN | c.168-44A>T (n.168-44A>T) c.283-44A>T (n.283-44A>T) c.168-2424A>T (n.168-2424A>T) n.408-44A>T c.-357-44A>T (n.-357-44A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354363A= | CA2237032037 | GAN | c.168-42A= (n.168-42A=) c.283-42A= (n.283-42A=) c.168-2422A= (n.168-2422A=) n.408-42A= c.-357-42A= (n.-357-42A=) | |
| 16 | g.81354363A>G | CA623755164 | GAN | c.168-42A>G (n.168-42A>G) c.283-42A>G (n.283-42A>G) c.168-2422A>G (n.168-2422A>G) n.408-42A>G c.-357-42A>G (n.-357-42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354364T>C | CA623755165 | GAN | c.168-41T>C (n.168-41T>C) c.283-41T>C (n.283-41T>C) c.168-2421T>C (n.168-2421T>C) n.408-41T>C c.-357-41T>C (n.-357-41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354364T>G | CA284303407 | GAN | c.168-41T>G (n.168-41T>G) c.283-41T>G (n.283-41T>G) c.168-2421T>G (n.168-2421T>G) n.408-41T>G c.-357-41T>G (n.-357-41T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354364T= | CA2237032043 | GAN | c.168-41T= (n.168-41T=) c.283-41T= (n.283-41T=) c.168-2421T= (n.168-2421T=) n.408-41T= c.-357-41T= (n.-357-41T=) | |
| 16 | g.81354365G>A | CA623755167 | GAN | c.168-40G>A (n.168-40G>A) c.283-40G>A (n.283-40G>A) c.168-2420G>A (n.168-2420G>A) n.408-40G>A c.-357-40G>A (n.-357-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354365G= | CA2237032052 | GAN | c.168-40G= (n.168-40G=) c.283-40G= (n.283-40G=) c.168-2420G= (n.168-2420G=) n.408-40G= c.-357-40G= (n.-357-40G=) | |
| 16 | g.81354365G>T | CA8191323 | GAN | c.168-40G>T (n.168-40G>T) c.283-40G>T (n.283-40G>T) c.168-2420G>T (n.168-2420G>T) n.408-40G>T c.-357-40G>T (n.-357-40G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354366T>C | CA623755168 | GAN | c.168-39T>C (n.168-39T>C) c.283-39T>C (n.283-39T>C) c.168-2419T>C (n.168-2419T>C) n.408-39T>C c.-357-39T>C (n.-357-39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354366T= | CA2237032060 | GAN | c.168-39T= (n.168-39T=) c.283-39T= (n.283-39T=) c.168-2419T= (n.168-2419T=) n.408-39T= c.-357-39T= (n.-357-39T=) | |
| 16 | g.81354367A= | CA2237032061 | GAN | c.168-38A= (n.168-38A=) c.283-38A= (n.283-38A=) c.168-2418A= (n.168-2418A=) n.408-38A= c.-357-38A= (n.-357-38A=) | |
| 16 | g.81354367A>G | CA8191324 | GAN | c.168-38A>G (n.168-38A>G) c.283-38A>G (n.283-38A>G) c.168-2418A>G (n.168-2418A>G) n.408-38A>G c.-357-38A>G (n.-357-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354367A>T | CA2576072607 | GAN | c.168-38A>T (n.168-38A>T) c.283-38A>T (n.283-38A>T) c.168-2418A>T (n.168-2418A>T) n.408-38A>T c.-357-38A>T (n.-357-38A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354368C>A | CA2634487880 | GAN | c.168-37C>A (n.168-37C>A) c.283-37C>A (n.283-37C>A) c.168-2417C>A (n.168-2417C>A) n.408-37C>A c.-357-37C>A (n.-357-37C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354368C= | CA2237032067 | GAN | c.168-37C= (n.168-37C=) c.283-37C= (n.283-37C=) c.168-2417C= (n.168-2417C=) n.408-37C= c.-357-37C= (n.-357-37C=) | |
| 16 | g.81354368C>G | CA2634487881 | GAN | c.168-37C>G (n.168-37C>G) c.283-37C>G (n.283-37C>G) c.168-2417C>G (n.168-2417C>G) n.408-37C>G c.-357-37C>G (n.-357-37C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354368C>T | CA8191325 | GAN | c.168-37C>T (n.168-37C>T) c.283-37C>T (n.283-37C>T) c.168-2417C>T (n.168-2417C>T) n.408-37C>T c.-357-37C>T (n.-357-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354369A= | CA2237032072 | GAN | c.168-36A= (n.168-36A=) c.283-36A= (n.283-36A=) c.168-2416A= (n.168-2416A=) n.408-36A= c.-357-36A= (n.-357-36A=) | |
| 16 | g.81354369A>G | CA623755170 | GAN | c.168-36A>G (n.168-36A>G) c.283-36A>G (n.283-36A>G) c.168-2416A>G (n.168-2416A>G) n.408-36A>G c.-357-36A>G (n.-357-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.81354370C>A | CA979655936 | GAN | c.168-35C>A (n.168-35C>A) c.283-35C>A (n.283-35C>A) c.168-2415C>A (n.168-2415C>A) n.408-35C>A c.-357-35C>A (n.-357-35C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354370C= | CA2237032078 | GAN | c.168-35C= (n.168-35C=) c.283-35C= (n.283-35C=) c.168-2415C= (n.168-2415C=) n.408-35C= c.-357-35C= (n.-357-35C=) | |
| 16 | g.81354370C>G | CA8191326 | GAN | c.168-35C>G (n.168-35C>G) c.283-35C>G (n.283-35C>G) c.168-2415C>G (n.168-2415C>G) n.408-35C>G c.-357-35C>G (n.-357-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354370C>T | CA623755173 | GAN | c.168-35C>T (n.168-35C>T) c.283-35C>T (n.283-35C>T) c.168-2415C>T (n.168-2415C>T) n.408-35C>T c.-357-35C>T (n.-357-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354371A= | CA2237032083 | GAN | c.168-34A= (n.168-34A=) c.283-34A= (n.283-34A=) c.168-2414A= (n.168-2414A=) n.408-34A= c.-357-34A= (n.-357-34A=) | |
| 16 | g.81354371A>C | CA2237032085 | GAN | c.168-34A>C (n.168-34A>C) c.283-34A>C (n.283-34A>C) c.168-2414A>C (n.168-2414A>C) n.408-34A>C c.-357-34A>C (n.-357-34A>C) | dbSNP |
| 16 | g.81354371A>G | CA284303420 | GAN | c.168-34A>G (n.168-34A>G) c.283-34A>G (n.283-34A>G) c.168-2414A>G (n.168-2414A>G) n.408-34A>G c.-357-34A>G (n.-357-34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81354372T>C | CA2576072608 | GAN | c.168-33T>C (n.168-33T>C) c.283-33T>C (n.283-33T>C) c.168-2413T>C (n.168-2413T>C) n.408-33T>C c.-357-33T>C (n.-357-33T>C) | |
| 16 | g.81354373T>A | CA2237032092 | GAN | c.168-32T>A (n.168-32T>A) c.283-32T>A (n.283-32T>A) c.168-2412T>A (n.168-2412T>A) n.408-32T>A c.-357-32T>A (n.-357-32T>A) | dbSNP |
| 16 | g.81354373T>G | CA8191327 | GAN | c.168-32T>G (n.168-32T>G) c.283-32T>G (n.283-32T>G) c.168-2412T>G (n.168-2412T>G) n.408-32T>G c.-357-32T>G (n.-357-32T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354373T= | CA2237032091 | GAN | c.168-32T= (n.168-32T=) c.283-32T= (n.283-32T=) c.168-2412T= (n.168-2412T=) n.408-32T= c.-357-32T= (n.-357-32T=) | |
| 16 | g.81354374C>A | CA8191328 | GAN | c.168-31C>A (n.168-31C>A) c.283-31C>A (n.283-31C>A) c.168-2411C>A (n.168-2411C>A) n.408-31C>A c.-357-31C>A (n.-357-31C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354374C= | CA2237032098 | GAN | c.168-31C= (n.168-31C=) c.283-31C= (n.283-31C=) c.168-2411C= (n.168-2411C=) n.408-31C= c.-357-31C= (n.-357-31C=) | |
| 16 | g.81354374C>G | CA623755174 | GAN | c.168-31C>G (n.168-31C>G) c.283-31C>G (n.283-31C>G) c.168-2411C>G (n.168-2411C>G) n.408-31C>G c.-357-31C>G (n.-357-31C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354374C>T | CA2576072609 | GAN | c.168-31C>T (n.168-31C>T) c.283-31C>T (n.283-31C>T) c.168-2411C>T (n.168-2411C>T) n.408-31C>T c.-357-31C>T (n.-357-31C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354375A>C | CA2634487882 | GAN | c.168-30A>C (n.168-30A>C) c.283-30A>C (n.283-30A>C) c.168-2410A>C (n.168-2410A>C) n.408-30A>C c.-357-30A>C (n.-357-30A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354377A= | CA2237032102 | GAN | c.168-28A= (n.168-28A=) c.283-28A= (n.283-28A=) c.168-2408A= (n.168-2408A=) n.408-28A= c.-357-28A= (n.-357-28A=) | |
| 16 | g.81354377A>G | CA623755176 | GAN | c.168-28A>G (n.168-28A>G) c.283-28A>G (n.283-28A>G) c.168-2408A>G (n.168-2408A>G) n.408-28A>G c.-357-28A>G (n.-357-28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354378T>A | CA2237032119 | GAN | c.168-27T>A (n.168-27T>A) c.283-27T>A (n.283-27T>A) c.168-2407T>A (n.168-2407T>A) n.408-27T>A c.-357-27T>A (n.-357-27T>A) | dbSNP |
| 16 | g.81354378T>C | CA2634487883 | GAN | c.168-27T>C (n.168-27T>C) c.283-27T>C (n.283-27T>C) c.168-2407T>C (n.168-2407T>C) n.408-27T>C c.-357-27T>C (n.-357-27T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354378T= | CA2237032112 | GAN | c.168-27T= (n.168-27T=) c.283-27T= (n.283-27T=) c.168-2407T= (n.168-2407T=) n.408-27T= c.-357-27T= (n.-357-27T=) | |
| 16 | g.81354378_81354383delinsTATAAG | CA2237032107 | GAN | c.168-27_168-22delinsTATAAG (n.168-27_168-22delinsTATAAG) c.283-27_283-22delinsTATAAG (n.283-27_283-22delinsTATAAG) c.168-2407_168-2402delinsTATAAG (n.168-2407_168-2402delinsTATAAG) n.408-27_408-22delinsTATAAG c.-357-27_-357-22delinsTATAAG (n.-357-27_-357-22delinsTATAAG) | |
| 16 | g.81354379A>G | CA2634487884 | GAN | c.168-26A>G (n.168-26A>G) c.283-26A>G (n.283-26A>G) c.168-2406A>G (n.168-2406A>G) n.408-26A>G c.-357-26A>G (n.-357-26A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354383_81354387del | CA724675713 | GAN | c.168-22_168-18del (n.168-22_168-18del) c.283-22_283-18del (n.283-22_283-18del) c.168-2402_168-2398del (n.168-2402_168-2398del) n.408-22_408-18del c.-357-22_-357-18del (n.-357-22_-357-18del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354380T>C | CA2237032127 | GAN | c.168-25T>C (n.168-25T>C) c.283-25T>C (n.283-25T>C) c.168-2405T>C (n.168-2405T>C) n.408-25T>C c.-357-25T>C (n.-357-25T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81354380T= | CA2237032125 | GAN | c.168-25T= (n.168-25T=) c.283-25T= (n.283-25T=) c.168-2405T= (n.168-2405T=) n.408-25T= c.-357-25T= (n.-357-25T=) | |
| 16 | g.81354381A= | CA2237032132 | GAN | c.168-24A= (n.168-24A=) c.283-24A= (n.283-24A=) c.168-2404A= (n.168-2404A=) n.408-24A= c.-357-24A= (n.-357-24A=) | |
| 16 | g.81354381A>G | CA623755177 | GAN | c.168-24A>G (n.168-24A>G) c.283-24A>G (n.283-24A>G) c.168-2404A>G (n.168-2404A>G) n.408-24A>G c.-357-24A>G (n.-357-24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354382A= | CA2237032134 | GAN | c.168-23A= (n.168-23A=) c.283-23A= (n.283-23A=) c.168-2403A= (n.168-2403A=) n.408-23A= c.-357-23A= (n.-357-23A=) | |
| 16 | g.81354382A>C | CA2634487885 | GAN | c.168-23A>C (n.168-23A>C) c.283-23A>C (n.283-23A>C) c.168-2403A>C (n.168-2403A>C) n.408-23A>C c.-357-23A>C (n.-357-23A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354382A>G | CA8191329 | GAN | c.168-23A>G (n.168-23A>G) c.283-23A>G (n.283-23A>G) c.168-2403A>G (n.168-2403A>G) n.408-23A>G c.-357-23A>G (n.-357-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354383G>A | CA2634487886 | GAN | c.168-22G>A (n.168-22G>A) c.283-22G>A (n.283-22G>A) c.168-2402G>A (n.168-2402G>A) n.408-22G>A c.-357-22G>A (n.-357-22G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354383G>C | CA2634487887 | GAN | c.168-22G>C (n.168-22G>C) c.283-22G>C (n.283-22G>C) c.168-2402G>C (n.168-2402G>C) n.408-22G>C c.-357-22G>C (n.-357-22G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354384A= | CA2237032138 | GAN | c.168-21A= (n.168-21A=) c.283-21A= (n.283-21A=) c.168-2401A= (n.168-2401A=) n.408-21A= c.-357-21A= (n.-357-21A=) | |
| 16 | g.81354384A>G | CA623755179 | GAN | c.168-21A>G (n.168-21A>G) c.283-21A>G (n.283-21A>G) c.168-2401A>G (n.168-2401A>G) n.408-21A>G c.-357-21A>G (n.-357-21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354385T>C | CA8191330 | GAN | c.168-20T>C (n.168-20T>C) c.283-20T>C (n.283-20T>C) c.168-2400T>C (n.168-2400T>C) n.408-20T>C c.-357-20T>C (n.-357-20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354385T= | CA2237032146 | GAN | c.168-20T= (n.168-20T=) c.283-20T= (n.283-20T=) c.168-2400T= (n.168-2400T=) n.408-20T= c.-357-20T= (n.-357-20T=) | |
| 16 | g.81354386A>T | CA2634487888 | GAN | c.168-19A>T (n.168-19A>T) c.283-19A>T (n.283-19A>T) c.168-2399A>T (n.168-2399A>T) n.408-19A>T c.-357-19A>T (n.-357-19A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354387A>G | CA2634487889 | GAN | c.168-18A>G (n.168-18A>G) c.283-18A>G (n.283-18A>G) c.168-2398A>G (n.168-2398A>G) n.408-18A>G c.-357-18A>G (n.-357-18A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354390A= | CA2237032159 | GAN | c.168-15A= (n.168-15A=) c.283-15A= (n.283-15A=) c.168-2395A= (n.168-2395A=) n.408-15A= c.-357-15A= (n.-357-15A=) | |
| 16 | g.81354390A>G | CA8191331 | GAN | c.168-15A>G (n.168-15A>G) c.283-15A>G (n.283-15A>G) c.168-2395A>G (n.168-2395A>G) n.408-15A>G c.-357-15A>G (n.-357-15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354391T>C | CA8191332 | GAN | c.168-14T>C (n.168-14T>C) c.283-14T>C (n.283-14T>C) c.168-2394T>C (n.168-2394T>C) n.408-14T>C c.-357-14T>C (n.-357-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354391T= | CA2237032170 | GAN | c.168-14T= (n.168-14T=) c.283-14T= (n.283-14T=) c.168-2394T= (n.168-2394T=) n.408-14T= c.-357-14T= (n.-357-14T=) | |
| 16 | g.81354392G>A | CA2634487890 | GAN | c.168-13G>A (n.168-13G>A) c.283-13G>A (n.283-13G>A) c.168-2393G>A (n.168-2393G>A) n.408-13G>A c.-357-13G>A (n.-357-13G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354393C>A | CA2634487891 | GAN | c.168-12C>A (n.168-12C>A) c.283-12C>A (n.283-12C>A) c.168-2392C>A (n.168-2392C>A) n.408-12C>A c.-357-12C>A (n.-357-12C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354393C= | CA2237032178 | GAN | c.168-12C= (n.168-12C=) c.283-12C= (n.283-12C=) c.168-2392C= (n.168-2392C=) n.408-12C= c.-357-12C= (n.-357-12C=) | |
| 16 | g.81354393C>T | CA8191333 | GAN | c.168-12C>T (n.168-12C>T) c.283-12C>T (n.283-12C>T) c.168-2392C>T (n.168-2392C>T) n.408-12C>T c.-357-12C>T (n.-357-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354394T>C | CA8191334 | GAN | c.168-11T>C (n.168-11T>C) c.283-11T>C (n.283-11T>C) c.168-2391T>C (n.168-2391T>C) n.408-11T>C c.-357-11T>C (n.-357-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354394T= | CA2237032184 | GAN | c.168-11T= (n.168-11T=) c.283-11T= (n.283-11T=) c.168-2391T= (n.168-2391T=) n.408-11T= c.-357-11T= (n.-357-11T=) | |
| 16 | g.81354395del | CA2576072610 | GAN | c.168-10del (n.168-10del) c.283-10del (n.283-10del) c.168-2390del (n.168-2390del) n.408-10del c.-357-10del (n.-357-10del) | |
| 16 | g.81354395A= | CA2237032190 | GAN | c.168-10A= (n.168-10A=) c.283-10A= (n.283-10A=) c.168-2390A= (n.168-2390A=) n.408-10A= c.-357-10A= (n.-357-10A=) | |
| 16 | g.81354395A>C | CA8191335 | GAN | c.168-10A>C (n.168-10A>C) c.283-10A>C (n.283-10A>C) c.168-2390A>C (n.168-2390A>C) n.408-10A>C c.-357-10A>C (n.-357-10A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354395A>G | CA8191336 | GAN | c.168-10A>G (n.168-10A>G) c.283-10A>G (n.283-10A>G) c.168-2390A>G (n.168-2390A>G) n.408-10A>G c.-357-10A>G (n.-357-10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354395A>T | CA2634487892 | GAN | c.168-10A>T (n.168-10A>T) c.283-10A>T (n.283-10A>T) c.168-2390A>T (n.168-2390A>T) n.408-10A>T c.-357-10A>T (n.-357-10A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354396C>A | CA2237032195 | GAN | c.168-9C>A (n.168-9C>A) c.283-9C>A (n.283-9C>A) c.168-2389C>A (n.168-2389C>A) n.408-9C>A c.-357-9C>A (n.-357-9C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81354396C= | CA2237032194 | GAN | c.168-9C= (n.168-9C=) c.283-9C= (n.283-9C=) c.168-2389C= (n.168-2389C=) n.408-9C= c.-357-9C= (n.-357-9C=) | |
| 16 | g.81354396C>T | CA2634487893 | GAN | c.168-9C>T (n.168-9C>T) c.283-9C>T (n.283-9C>T) c.168-2389C>T (n.168-2389C>T) n.408-9C>T c.-357-9C>T (n.-357-9C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354397T>G | CA623755183 | GAN | c.168-8T>G (n.168-8T>G) c.283-8T>G (n.283-8T>G) c.168-2388T>G (n.168-2388T>G) n.408-8T>G c.-357-8T>G (n.-357-8T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354397T= | CA2237032198 | GAN | c.168-8T= (n.168-8T=) c.283-8T= (n.283-8T=) c.168-2388T= (n.168-2388T=) n.408-8T= c.-357-8T= (n.-357-8T=) | |
| 16 | g.81354402dup | CA2634487894 | GAN | c.168-3dup (n.168-3dup) c.283-3dup (n.283-3dup) c.168-2383dup (n.168-2383dup) n.408-3dup c.-357-3dup (n.-357-3dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354402del | CA2634487895 | GAN | c.168-3del (n.168-3del) c.283-3del (n.283-3del) c.168-2383del (n.168-2383del) n.408-3del c.-357-3del (n.-357-3del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354398T>A | CA2237032204 | GAN | c.168-7T>A (n.168-7T>A) c.283-7T>A (n.283-7T>A) c.168-2387T>A (n.168-2387T>A) n.408-7T>A c.-357-7T>A (n.-357-7T>A) | dbSNP |
| 16 | g.81354398T>C | CA979655965 | GAN | c.168-7T>C (n.168-7T>C) c.283-7T>C (n.283-7T>C) c.168-2387T>C (n.168-2387T>C) n.408-7T>C c.-357-7T>C (n.-357-7T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354398T= | CA2237032201 | GAN | c.168-7T= (n.168-7T=) c.283-7T= (n.283-7T=) c.168-2387T= (n.168-2387T=) n.408-7T= c.-357-7T= (n.-357-7T=) | |
| 16 | g.81354402T>A | CA1139664843 | GAN | c.168-3T>A (n.168-3T>A) c.283-3T>A (n.283-3T>A) c.168-2383T>A (n.168-2383T>A) n.408-3T>A c.-357-3T>A (n.-357-3T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81354402T= | CA2237032207 | GAN | c.168-3T= (n.168-3T=) c.283-3T= (n.283-3T=) c.168-2383T= (n.168-2383T=) n.408-3T= c.-357-3T= (n.-357-3T=) | |
| 16 | g.81354403A>C | CA396867065 | GAN | c.168-2A>C (n.168-2A>C) c.283-2A>C (n.283-2A>C) c.168-2382A>C (n.168-2382A>C) n.408-2A>C c.-357-2A>C (n.-357-2A>C) | |
| 16 | g.81354403A>G | CA396867066 | GAN | c.168-2A>G (n.168-2A>G) c.283-2A>G (n.283-2A>G) c.168-2382A>G (n.168-2382A>G) n.408-2A>G c.-357-2A>G (n.-357-2A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354403A>T | CA396867067 | GAN | c.168-2A>T (n.168-2A>T) c.283-2A>T (n.283-2A>T) c.168-2382A>T (n.168-2382A>T) n.408-2A>T c.-357-2A>T (n.-357-2A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354404G>A | CA396867075 | GAN | c.168-1G>A (n.168-1G>A) c.283-1G>A (n.283-1G>A) c.168-2381G>A (n.168-2381G>A) n.408-1G>A c.-357-1G>A (n.-357-1G>A) | |
| 16 | g.81354404G>C | CA396867071 | GAN | c.168-1G>C (n.168-1G>C) c.283-1G>C (n.283-1G>C) c.168-2381G>C (n.168-2381G>C) n.408-1G>C c.-357-1G>C (n.-357-1G>C) | |
| 16 | g.81354404G>T | CA396867073 | GAN | c.168-1G>T (n.168-1G>T) c.283-1G>T (n.283-1G>T) c.168-2381G>T (n.168-2381G>T) n.408-1G>T c.-357-1G>T (n.-357-1G>T) | |
| 16 | g.81354405A>C | CA396867078 | GAN | c.168A>C (p.Arg56Ser) c.283A>C (p.Ile95Leu) c.168-2380A>C (n.168-2380A>C) n.408A>C c.-357A>C (n.-357A>C) | |
| 16 | g.81354405A>G | CA396867085 | GAN | c.168A>G (p.Arg56=) c.283A>G (p.Ile95Val) c.168-2380A>G (n.168-2380A>G) n.408A>G c.-357A>G (n.-357A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354405A>T | CA396867087 | GAN | c.168A>T (p.Arg56Ser) c.283A>T (p.Ile95Phe) c.168-2380A>T (n.168-2380A>T) n.408A>T c.-357A>T (n.-357A>T) | |
| 16 | g.81354406T>A | CA396867093 | GAN | c.169T>A (p.Ser57Thr) c.284T>A (p.Ile95Asn) c.168-2379T>A (n.168-2379T>A) n.409T>A c.-356T>A (n.-356T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354406T>C | CA396867096 | GAN | c.169T>C (p.Ser57Pro) c.284T>C (p.Ile95Thr) c.168-2379T>C (n.168-2379T>C) n.409T>C c.-356T>C (n.-356T>C) | |
| 16 | g.81354406T>G | CA396867100 | GAN | c.169T>G (p.Ser57Ala) c.284T>G (p.Ile95Ser) c.168-2379T>G (n.168-2379T>G) n.409T>G c.-356T>G (n.-356T>G) | |
| 16 | g.81354407C>A | CA8191338 | GAN | c.170C>A (p.Ser57Ter) c.285C>A (p.Ile95=) c.168-2378C>A (n.168-2378C>A) n.410C>A c.-355C>A (n.-355C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354407C= | CA2237032213 | GAN | c.170C= (p.Ser57=) c.285C= (p.Ile95=) c.168-2378C= (n.168-2378C=) n.410C= c.-355C= (n.-355C=) | |
| 16 | g.81354407C>G | CA396867105 | GAN | c.170C>G (p.Ser57Ter) c.285C>G (p.Ile95Met) c.168-2378C>G (n.168-2378C>G) n.410C>G c.-355C>G (n.-355C>G) | |
| 16 | g.81354407C>T | CA8191337 | GAN | c.170C>T (p.Ser57Leu) c.285C>T (p.Ile95=) c.168-2378C>T (n.168-2378C>T) n.410C>T c.-355C>T (n.-355C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354408A= | CA2237032217 | GAN | c.171A= (p.Ser57=) c.286A= (p.Arg96=) c.168-2377A= (n.168-2377A=) n.411A= c.-354A= (n.-354A=) | |
| 16 | g.81354408A>C | CA496698840 | GAN | c.171A>C (p.Ser57=) c.286A>C (p.Arg96=) c.168-2377A>C (n.168-2377A>C) n.411A>C c.-354A>C (n.-354A>C) | |
| 16 | g.81354408A>G | CA396867111 | GAN | c.171A>G (p.Ser57=) c.286A>G (p.Arg96Gly) c.168-2377A>G (n.168-2377A>G) n.411A>G c.-354A>G (n.-354A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354408A>T | CA396867116 | GAN | c.171A>T (p.Ser57=) c.286A>T (p.Arg96Trp) c.168-2377A>T (n.168-2377A>T) n.411A>T c.-354A>T (n.-354A>T) | |
| 16 | g.81354409G>A | CA396867129 | GAN | c.172G>A (p.Gly58Ser) c.287G>A (p.Arg96Lys) c.168-2376G>A (n.168-2376G>A) n.412G>A c.-353G>A (n.-353G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.81354409G>C | CA396867126 | GAN | c.172G>C (p.Gly58Arg) c.287G>C (p.Arg96Thr) c.168-2376G>C (n.168-2376G>C) n.412G>C c.-353G>C (n.-353G>C) | |
| 16 | g.81354409G>T | CA396867119 | GAN | c.172G>T (p.Gly58Cys) c.287G>T (p.Arg96Met) c.168-2376G>T (n.168-2376G>T) n.412G>T c.-353G>T (n.-353G>T) | |
| 16 | g.81354410G>A | CA8191339 | GAN | c.173G>A (p.Gly58Asp) c.288G>A (p.Arg96=) c.168-2375G>A (n.168-2375G>A) n.413G>A c.-352G>A (n.-352G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354410G>C | CA396867135 | GAN | c.173G>C (p.Gly58Ala) c.288G>C (p.Arg96Ser) c.168-2375G>C (n.168-2375G>C) n.413G>C c.-352G>C (n.-352G>C) | |
| 16 | g.81354410G= | CA2237032227 | GAN | c.173G= (p.Gly58=) c.288G= (p.Arg96=) c.168-2375G= (n.168-2375G=) n.413G= c.-352G= (n.-352G=) | |
| 16 | g.81354410G>T | CA396867138 | GAN | c.173G>T (p.Gly58Val) c.288G>T (p.Arg96Ser) c.168-2375G>T (n.168-2375G>T) n.413G>T c.-352G>T (n.-352G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354411C>A | CA396867143 | GAN | c.174C>A (p.Gly58=) c.289C>A (p.Leu97Ile) c.168-2374C>A (n.168-2374C>A) n.414C>A c.-351C>A (n.-351C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354411C= | CA2237032232 | GAN | c.174C= (p.Gly58=) c.289C= (p.Leu97=) c.168-2374C= (n.168-2374C=) n.414C= c.-351C= (n.-351C=) | |
| 16 | g.81354411C>G | CA396867145 | GAN | c.174C>G (p.Gly58=) c.289C>G (p.Leu97Val) c.168-2374C>G (n.168-2374C>G) n.414C>G c.-351C>G (n.-351C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.81354411C>T | CA496698841 | GAN | c.174C>T (p.Gly58=) c.289C>T (p.Leu97=) c.168-2374C>T (n.168-2374C>T) n.414C>T c.-351C>T (n.-351C>T) | |
| 16 | g.81354412T>A | CA396867147 | GAN | c.175T>A (p.Ter59Lys) c.290T>A (p.Leu97Gln) c.168-2373T>A (n.168-2373T>A) n.415T>A c.-350T>A (n.-350T>A) | |
| 16 | g.81354412T>C | CA396867148 | GAN | c.175T>C (p.Ter59Gln) c.290T>C (p.Leu97Pro) c.168-2373T>C (n.168-2373T>C) n.415T>C c.-350T>C (n.-350T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354412T>G | CA396867150 | GAN | c.175T>G (p.Ter59Glu) c.290T>G (p.Leu97Arg) c.168-2373T>G (n.168-2373T>G) n.415T>G c.-350T>G (n.-350T>G) | |
| 16 | g.81354413A>C | CA496698842 | GAN | c.176A>C (p.Ter59Ser) c.291A>C (p.Leu97=) c.168-2372A>C (n.168-2372A>C) n.416A>C c.-349A>C (n.-349A>C) | |
| 16 | g.81354413A>G | CA496698843 | GAN | c.176A>G (p.Ter59=) c.291A>G (p.Leu97=) c.168-2372A>G (n.168-2372A>G) n.416A>G c.-349A>G (n.-349A>G) | |
| 16 | g.81354413A>T | CA496698844 | GAN | c.176A>T (p.Ter59Leu) c.291A>T (p.Leu97=) c.168-2372A>T (n.168-2372A>T) n.416A>T c.-349A>T (n.-349A>T) | |
| 16 | g.81354414A>C | CA396867151 | GAN | c.177A>C (p.Ter59Tyr) c.292A>C (p.Asn98His) c.168-2371A>C (n.168-2371A>C) n.417A>C c.-348A>C (n.-348A>C) | |
| 16 | g.81354414A>G | CA396867154 | GAN | c.177A>G (p.Ter59=) c.292A>G (p.Asn98Asp) c.168-2371A>G (n.168-2371A>G) n.417A>G c.-348A>G (n.-348A>G) | |
| 16 | g.81354414A>T | CA396867155 | GAN | c.177A>T (p.Ter59Tyr) c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.168-2371A>T (n.168-2371A>T) n.417A>T c.-348A>T (n.-348A>T) | |
| 16 | g.81354415A= | CA2237032235 | GAN | c.*1A= (n.*1A=) c.293A= (p.Asn98=) c.168-2370A= (n.168-2370A=) n.418A= c.-347A= (n.-347A=) | |
| 16 | g.81354415A>C | CA396867157 | GAN | c.*1A>C (n.*1A>C) c.293A>C (p.Asn98Thr) c.168-2370A>C (n.168-2370A>C) n.418A>C c.-347A>C (n.-347A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.81354415A>G | CA396867158 | GAN | c.*1A>G (n.*1A>G) c.293A>G (p.Asn98Ser) c.168-2370A>G (n.168-2370A>G) n.418A>G c.-347A>G (n.-347A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.81354415A>T | CA396867159 | GAN | c.*1A>T (n.*1A>T) c.293A>T (p.Asn98Ile) c.168-2370A>T (n.168-2370A>T) n.418A>T c.-347A>T (n.-347A>T) | |
| 16 | g.81354416T>A | CA396867160 | GAN | c.*2T>A (n.*2T>A) c.294T>A (p.Asn98Lys) c.168-2369T>A (n.168-2369T>A) n.419T>A c.-346T>A (n.-346T>A) | |
| 16 | g.81354416T>C | CA496698845 | GAN | c.*2T>C (n.*2T>C) c.294T>C (p.Asn98=) c.168-2369T>C (n.168-2369T>C) n.419T>C c.-346T>C (n.-346T>C) | |
| 16 | g.81354416T>G | CA396867161 | GAN | c.*2T>G (n.*2T>G) c.294T>G (p.Asn98Lys) c.168-2369T>G (n.168-2369T>G) n.419T>G c.-346T>G (n.-346T>G) | |
| 16 | g.81354417G>A | CA8191340 | GAN | c.*3G>A (n.*3G>A) c.295G>A (p.Glu99Lys) c.168-2368G>A (n.168-2368G>A) n.420G>A c.-345G>A (n.-345G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354417G>C | CA396867163 | GAN | c.*3G>C (n.*3G>C) c.295G>C (p.Glu99Gln) c.168-2368G>C (n.168-2368G>C) n.420G>C c.-345G>C (n.-345G>C) | |
| 16 | g.81354417G= | CA2237032244 | GAN | c.*3G= (n.*3G=) c.295G= (p.Glu99=) c.168-2368G= (n.168-2368G=) n.420G= c.-345G= (n.-345G=) | |
| 16 | g.81354417G>T | CA396867164 | GAN | c.*3G>T (n.*3G>T) c.295G>T (p.Glu99Ter) c.168-2368G>T (n.168-2368G>T) n.420G>T c.-345G>T (n.-345G>T) | |
| 16 | g.81354418A>C | CA396867166 | GAN | c.*4A>C (n.*4A>C) c.296A>C (p.Glu99Ala) c.168-2367A>C (n.168-2367A>C) n.421A>C c.-344A>C (n.-344A>C) | |
| 16 | g.81354418A>G | CA396867167 | GAN | c.*4A>G (n.*4A>G) c.296A>G (p.Glu99Gly) c.168-2367A>G (n.168-2367A>G) n.421A>G c.-344A>G (n.-344A>G) | |
| 16 | g.81354418A>T | CA396867168 | GAN | c.*4A>T (n.*4A>T) c.296A>T (p.Glu99Val) c.168-2367A>T (n.168-2367A>T) n.421A>T c.-344A>T (n.-344A>T) | |
| 16 | g.81354419A>C | CA396867169 | GAN | c.*5A>C (n.*5A>C) c.297A>C (p.Glu99Asp) c.168-2366A>C (n.168-2366A>C) n.422A>C c.-343A>C (n.-343A>C) | |
| 16 | g.81354419A>G | CA496698846 | GAN | c.*5A>G (n.*5A>G) c.297A>G (p.Glu99=) c.168-2366A>G (n.168-2366A>G) n.422A>G c.-343A>G (n.-343A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354419A>T | CA396867170 | GAN | c.*5A>T (n.*5A>T) c.297A>T (p.Glu99Asp) c.168-2366A>T (n.168-2366A>T) n.422A>T c.-343A>T (n.-343A>T) | |
| 16 | g.81354420G>A | CA396867171 | GAN | c.*6G>A (n.*6G>A) c.298G>A (p.Asp100Asn) c.168-2365G>A (n.168-2365G>A) n.423G>A c.-342G>A (n.-342G>A) | |
| 16 | g.81354420G>C | CA396867175 | GAN | c.*6G>C (n.*6G>C) c.298G>C (p.Asp100His) c.168-2365G>C (n.168-2365G>C) n.423G>C c.-342G>C (n.-342G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354420G= | CA2237032253 | GAN | c.*6G= (n.*6G=) c.298G= (p.Asp100=) c.168-2365G= (n.168-2365G=) n.423G= c.-342G= (n.-342G=) | |
| 16 | g.81354420G>T | CA396867176 | GAN | c.*6G>T (n.*6G>T) c.298G>T (p.Asp100Tyr) c.168-2365G>T (n.168-2365G>T) n.423G>T c.-342G>T (n.-342G>T) | |
| 16 | g.81354421A>C | CA396867183 | GAN | c.*7A>C (n.*7A>C) c.299A>C (p.Asp100Ala) c.168-2364A>C (n.168-2364A>C) n.424A>C c.-341A>C (n.-341A>C) | |
| 16 | g.81354421A>G | CA396867182 | GAN | c.*7A>G (n.*7A>G) c.299A>G (p.Asp100Gly) c.168-2364A>G (n.168-2364A>G) n.424A>G c.-341A>G (n.-341A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354421A>T | CA396867179 | GAN | c.*7A>T (n.*7A>T) c.299A>T (p.Asp100Val) c.168-2364A>T (n.168-2364A>T) n.424A>T c.-341A>T (n.-341A>T) | |
| 16 | g.81354422T>A | CA396867185 | GAN | c.*8T>A (n.*8T>A) c.300T>A (p.Asp100Glu) c.168-2363T>A (n.168-2363T>A) n.425T>A c.-340T>A (n.-340T>A) | |
| 16 | g.81354422T>C | CA496698847 | GAN | c.*8T>C (n.*8T>C) c.300T>C (p.Asp100=) c.168-2363T>C (n.168-2363T>C) n.425T>C c.-340T>C (n.-340T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81354422T>G | CA396867187 | GAN | c.*8T>G (n.*8T>G) c.300T>G (p.Asp100Glu) c.168-2363T>G (n.168-2363T>G) n.425T>G c.-340T>G (n.-340T>G) | |
| 16 | g.81354422T= | CA2237032260 | GAN | c.*8T= (n.*8T=) c.300T= (p.Asp100=) c.168-2363T= (n.168-2363T=) n.425T= c.-340T= (n.-340T=) | |
| 16 | g.81354423del | CA2576072611 | GAN | c.*9del (n.*9del) c.301del (p.Thr101GlnfsTer14) c.168-2362del (n.168-2362del) n.426del c.-339del (n.-339del) | |
| 16 | g.81354423A>C | CA396867194 | GAN | c.*9A>C (n.*9A>C) c.301A>C (p.Thr101Pro) c.168-2362A>C (n.168-2362A>C) n.426A>C c.-339A>C (n.-339A>C) | |
| 16 | g.81354423A>G | CA396867206 | GAN | c.*9A>G (n.*9A>G) c.301A>G (p.Thr101Ala) c.168-2362A>G (n.168-2362A>G) n.426A>G c.-339A>G (n.-339A>G) | |
| 16 | g.81354423A>T | CA396867208 | GAN | c.*9A>T (n.*9A>T) c.301A>T (p.Thr101Ser) c.168-2362A>T (n.168-2362A>T) n.426A>T c.-339A>T (n.-339A>T) | |
| 16 | g.81354423dup | CA2573152685 | GAN | c.*9dup (n.*9dup) c.301dup (p.Thr101AsnfsTer10) c.168-2362dup (n.168-2362dup) n.426dup c.-339dup (n.-339dup) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.81354424C>A | CA8191341 | GAN | c.*10C>A (n.*10C>A) c.302C>A (p.Thr101Lys) c.168-2361C>A (n.168-2361C>A) n.427C>A c.-338C>A (n.-338C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354424C= | CA2237032266 | GAN | c.*10C= (n.*10C=) c.302C= (p.Thr101=) c.168-2361C= (n.168-2361C=) n.427C= c.-338C= (n.-338C=) | |
| 16 | g.81354424C>G | CA396867217 | GAN | c.*10C>G (n.*10C>G) c.302C>G (p.Thr101Arg) c.168-2361C>G (n.168-2361C>G) n.427C>G c.-338C>G (n.-338C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354424C>T | CA396867219 | GAN | c.*10C>T (n.*10C>T) c.302C>T (p.Thr101Ile) c.168-2361C>T (n.168-2361C>T) n.427C>T c.-338C>T (n.-338C>T) | |
| 16 | g.81354425A>C | CA496698849 | GAN | c.*11A>C (n.*11A>C) c.303A>C (p.Thr101=) c.168-2360A>C (n.168-2360A>C) n.428A>C c.-337A>C (n.-337A>C) | |
| 16 | g.81354425A>G | CA496698850 | GAN | c.*11A>G (n.*11A>G) c.303A>G (p.Thr101=) c.168-2360A>G (n.168-2360A>G) n.428A>G c.-337A>G (n.-337A>G) | |
| 16 | g.81354425A>T | CA496698848 | GAN | c.*11A>T (n.*11A>T) c.303A>T (p.Thr101=) c.168-2360A>T (n.168-2360A>T) n.428A>T c.-337A>T (n.-337A>T) | |
| 16 | g.81354426A= | CA2237032274 | GAN | c.*12A= (n.*12A=) c.304A= (p.Ile102=) c.168-2359A= (n.168-2359A=) n.429A= c.-336A= (n.-336A=) | |
| 16 | g.81354426A>C | CA8191342 | GAN | c.*12A>C (n.*12A>C) c.304A>C (p.Ile102Leu) c.168-2359A>C (n.168-2359A>C) n.429A>C c.-336A>C (n.-336A>C) | ClinVar dbSNP ExAC |
| 16 | g.81354426A>G | CA396867222 | GAN | c.*12A>G (n.*12A>G) c.304A>G (p.Ile102Val) c.168-2359A>G (n.168-2359A>G) n.429A>G c.-336A>G (n.-336A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81354426A>T | CA396867228 | GAN | c.*12A>T (n.*12A>T) c.304A>T (p.Ile102Phe) c.168-2359A>T (n.168-2359A>T) n.429A>T c.-336A>T (n.-336A>T) | |
| 16 | g.81354427T>A | CA396867235 | GAN | c.*13T>A (n.*13T>A) c.305T>A (p.Ile102Asn) c.168-2358T>A (n.168-2358T>A) n.430T>A c.-335T>A (n.-335T>A) | |
| 16 | g.81354427T>C | CA396867237 | GAN | c.*13T>C (n.*13T>C) c.305T>C (p.Ile102Thr) c.168-2358T>C (n.168-2358T>C) n.430T>C c.-335T>C (n.-335T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.81354427T>G | CA396867242 | GAN | c.*13T>G (n.*13T>G) c.305T>G (p.Ile102Ser) c.168-2358T>G (n.168-2358T>G) n.430T>G c.-335T>G (n.-335T>G) | |
| 16 | g.81354427T= | CA2237032285 | GAN | c.*13T= (n.*13T=) c.305T= (p.Ile102=) c.168-2358T= (n.168-2358T=) n.430T= c.-335T= (n.-335T=) | |
| 16 | g.81354428C>A | CA8191344 | GAN | c.*14C>A (n.*14C>A) c.306C>A (p.Ile102=) c.168-2357C>A (n.168-2357C>A) n.431C>A c.-334C>A (n.-334C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354428C= | CA2237032292 | GAN | c.*14C= (n.*14C=) c.306C= (p.Ile102=) c.168-2357C= (n.168-2357C=) n.431C= c.-334C= (n.-334C=) | |
| 16 | g.81354428C>G | CA8191343 | GAN | c.*14C>G (n.*14C>G) c.306C>G (p.Ile102Met) c.168-2357C>G (n.168-2357C>G) n.431C>G c.-334C>G (n.-334C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354428C>T | CA496698851 | GAN | c.*14C>T (n.*14C>T) c.306C>T (p.Ile102=) c.168-2357C>T (n.168-2357C>T) n.431C>T c.-334C>T (n.-334C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354429C>A | CA396867255 | GAN | c.*15C>A (n.*15C>A) c.307C>A (p.Gln103Lys) c.168-2356C>A (n.168-2356C>A) n.432C>A c.-333C>A (n.-333C>A) | |
| 16 | g.81354429C= | CA2237032298 | GAN | c.*15C= (n.*15C=) c.307C= (p.Gln103=) c.168-2356C= (n.168-2356C=) n.432C= c.-333C= (n.-333C=) | |
| 16 | g.81354429C>G | CA396867250 | GAN | c.*15C>G (n.*15C>G) c.307C>G (p.Gln103Glu) c.168-2356C>G (n.168-2356C>G) n.432C>G c.-333C>G (n.-333C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354429C>T | CA396867251 | GAN | c.*15C>T (n.*15C>T) c.307C>T (p.Gln103Ter) c.168-2356C>T (n.168-2356C>T) n.432C>T c.-333C>T (n.-333C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354430A>C | CA396867256 | GAN | c.*16A>C (n.*16A>C) c.308A>C (p.Gln103Pro) c.168-2355A>C (n.168-2355A>C) n.433A>C c.-332A>C (n.-332A>C) | |
| 16 | g.81354430A>G | CA396867257 | GAN | c.*16A>G (n.*16A>G) c.308A>G (p.Gln103Arg) c.168-2355A>G (n.168-2355A>G) n.433A>G c.-332A>G (n.-332A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354430A>T | CA396867258 | GAN | c.*16A>T (n.*16A>T) c.308A>T (p.Gln103Leu) c.168-2355A>T (n.168-2355A>T) n.433A>T c.-332A>T (n.-332A>T) | |
| 16 | g.81354431A= | CA2237032306 | GAN | c.*17A= (n.*17A=) c.309A= (p.Gln103=) c.168-2354A= (n.168-2354A=) n.434A= c.-331A= (n.-331A=) | |
| 16 | g.81354431A>C | CA396867260 | GAN | c.*17A>C (n.*17A>C) c.309A>C (p.Gln103His) c.168-2354A>C (n.168-2354A>C) n.434A>C c.-331A>C (n.-331A>C) | dbSNP |
| 16 | g.81354431A>G | CA496698852 | GAN | c.*17A>G (n.*17A>G) c.309A>G (p.Gln103=) c.168-2354A>G (n.168-2354A>G) n.434A>G c.-331A>G (n.-331A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354431A>T | CA396867264 | GAN | c.*17A>T (n.*17A>T) c.309A>T (p.Gln103His) c.168-2354A>T (n.168-2354A>T) n.434A>T c.-331A>T (n.-331A>T) | |
| 16 | g.81354432G>A | CA396867266 | GAN | c.*18G>A (n.*18G>A) c.310G>A (p.Asp104Asn) c.168-2353G>A (n.168-2353G>A) n.435G>A c.-330G>A (n.-330G>A) | |
| 16 | g.81354432G>C | CA396867267 | GAN | c.*18G>C (n.*18G>C) c.310G>C (p.Asp104His) c.168-2353G>C (n.168-2353G>C) n.435G>C c.-330G>C (n.-330G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354432G>T | CA396867269 | GAN | c.*18G>T (n.*18G>T) c.310G>T (p.Asp104Tyr) c.168-2353G>T (n.168-2353G>T) n.435G>T c.-330G>T (n.-330G>T) | |
| 16 | g.81354433A= | CA2237032315 | GAN | c.*19A= (n.*19A=) c.311A= (p.Asp104=) c.168-2352A= (n.168-2352A=) n.436A= c.-329A= (n.-329A=) | |
| 16 | g.81354433A>C | CA396867272 | GAN | c.*19A>C (n.*19A>C) c.311A>C (p.Asp104Ala) c.168-2352A>C (n.168-2352A>C) n.436A>C c.-329A>C (n.-329A>C) | |
| 16 | g.81354433A>G | CA8191345 | GAN | c.*19A>G (n.*19A>G) c.311A>G (p.Asp104Gly) c.168-2352A>G (n.168-2352A>G) n.436A>G c.-329A>G (n.-329A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354433A>T | CA396867297 | GAN | c.*19A>T (n.*19A>T) c.311A>T (p.Asp104Val) c.168-2352A>T (n.168-2352A>T) n.436A>T c.-329A>T (n.-329A>T) | |
| 16 | g.81354433_81354436delinsATGT | CA2237032319 | GAN | c.*19_*22delinsATGT (n.*19_*22delinsATGT) c.311_314delinsATGT (p.Asp104=) c.168-2352_168-2349delinsATGT (n.168-2352_168-2349delinsATGT) n.436_439delinsATGT c.-329_-326delinsATGT (n.-329_-326delinsATGT) | |
| 16 | g.81354434T>A | CA396867304 | GAN | c.*20T>A (n.*20T>A) c.312T>A (p.Asp104Glu) c.168-2351T>A (n.168-2351T>A) n.437T>A c.-328T>A (n.-328T>A) | |
| 16 | g.81354434T>C | CA496698853 | GAN | c.*20T>C (n.*20T>C) c.312T>C (p.Asp104=) c.168-2351T>C (n.168-2351T>C) n.437T>C c.-328T>C (n.-328T>C) | |
| 16 | g.81354434T>G | CA396867306 | GAN | c.*20T>G (n.*20T>G) c.312T>G (p.Asp104Glu) c.168-2351T>G (n.168-2351T>G) n.437T>G c.-328T>G (n.-328T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354438_81354440del | CA623755194 | GAN | c.*24_*26del (n.*24_*26del) c.316_318del (p.Val106del) c.168-2347_168-2345del (n.168-2347_168-2345del) n.441_443del c.-324_-322del (n.-324_-322del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354435G>A | CA284303494 | GAN | c.*21G>A (n.*21G>A) c.313G>A (p.Val105Ile) c.168-2350G>A (n.168-2350G>A) n.438G>A c.-327G>A (n.-327G>A) | dbSNP |
| 16 | g.81354435G>C | CA396867314 | GAN | c.*21G>C (n.*21G>C) c.313G>C (p.Val105Leu) c.168-2350G>C (n.168-2350G>C) n.438G>C c.-327G>C (n.-327G>C) | |
| 16 | g.81354435G= | CA2237032330 | GAN | c.*21G= (n.*21G=) c.313G= (p.Val105=) c.168-2350G= (n.168-2350G=) n.438G= c.-327G= (n.-327G=) | |
| 16 | g.81354435G>T | CA396867309 | GAN | c.*21G>T (n.*21G>T) c.313G>T (p.Val105Phe) c.168-2350G>T (n.168-2350G>T) n.438G>T c.-327G>T (n.-327G>T) | |
| 16 | g.81354436T>A | CA8191346 | GAN | c.*22T>A (n.*22T>A) c.314T>A (p.Val105Asp) c.168-2349T>A (n.168-2349T>A) n.439T>A c.-326T>A (n.-326T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.81354436T>C | CA396867323 | GAN | c.*22T>C (n.*22T>C) c.314T>C (p.Val105Ala) c.168-2349T>C (n.168-2349T>C) n.439T>C c.-326T>C (n.-326T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.81354436T>G | CA396867326 | GAN | c.*22T>G (n.*22T>G) c.314T>G (p.Val105Gly) c.168-2349T>G (n.168-2349T>G) n.439T>G c.-326T>G (n.-326T>G) | |
| 16 | g.81354436T= | CA2237032340 | GAN | c.*22T= (n.*22T=) c.314T= (p.Val105=) c.168-2349T= (n.168-2349T=) n.439T= c.-326T= (n.-326T=) | |
| 16 | g.81354437T>A | CA496698856 | GAN | c.*23T>A (n.*23T>A) c.315T>A (p.Val105=) c.168-2348T>A (n.168-2348T>A) n.440T>A c.-325T>A (n.-325T>A) | |
| 16 | g.81354437T>C | CA496698854 | GAN | c.*23T>C (n.*23T>C) c.315T>C (p.Val105=) c.168-2348T>C (n.168-2348T>C) n.440T>C c.-325T>C (n.-325T>C) | |
| 16 | g.81354437T>G | CA496698855 | GAN | c.*23T>G (n.*23T>G) c.315T>G (p.Val105=) c.168-2348T>G (n.168-2348T>G) n.440T>G c.-325T>G (n.-325T>G) | |
| 16 | g.81354438G>A | CA396867328 | GAN | c.*24G>A (n.*24G>A) c.316G>A (p.Val106Ile) c.168-2347G>A (n.168-2347G>A) n.441G>A c.-324G>A (n.-324G>A) | |
| 16 | g.81354438G>C | CA396867330 | GAN | c.*24G>C (n.*24G>C) c.316G>C (p.Val106Leu) c.168-2347G>C (n.168-2347G>C) n.441G>C c.-324G>C (n.-324G>C) | |
| 16 | g.81354438G>T | CA396867332 | GAN | c.*24G>T (n.*24G>T) c.316G>T (p.Val106Phe) c.168-2347G>T (n.168-2347G>T) n.441G>T c.-324G>T (n.-324G>T) | |
| 16 | g.81354439T>A | CA396867335 | GAN | c.*25T>A (n.*25T>A) c.317T>A (p.Val106Asp) c.168-2346T>A (n.168-2346T>A) n.442T>A c.-323T>A (n.-323T>A) | |
| 16 | g.81354439T>C | CA396867344 | GAN | c.*25T>C (n.*25T>C) c.317T>C (p.Val106Ala) c.168-2346T>C (n.168-2346T>C) n.442T>C c.-323T>C (n.-323T>C) | |
| 16 | g.81354439T>G | CA396867346 | GAN | c.*25T>G (n.*25T>G) c.317T>G (p.Val106Gly) c.168-2346T>G (n.168-2346T>G) n.442T>G c.-323T>G (n.-323T>G) | |
| 16 | g.81354440T>A | CA496698857 | GAN | c.*26T>A (n.*26T>A) c.318T>A (p.Val106=) c.168-2345T>A (n.168-2345T>A) n.443T>A c.-322T>A (n.-322T>A) | |
| 16 | g.81354440T>C | CA496698858 | GAN | c.*26T>C (n.*26T>C) c.318T>C (p.Val106=) c.168-2345T>C (n.168-2345T>C) n.443T>C c.-322T>C (n.-322T>C) | |
| 16 | g.81354440T>G | CA496698859 | GAN | c.*26T>G (n.*26T>G) c.318T>G (p.Val106=) c.168-2345T>G (n.168-2345T>G) n.443T>G c.-322T>G (n.-322T>G) | |
| 16 | g.81354441C>A | CA396867350 | GAN | c.*27C>A (n.*27C>A) c.319C>A (p.Gln107Lys) c.168-2344C>A (n.168-2344C>A) n.444C>A c.-321C>A (n.-321C>A) | |
| 16 | g.81354441C>G | CA396867362 | GAN | c.*27C>G (n.*27C>G) c.319C>G (p.Gln107Glu) c.168-2344C>G (n.168-2344C>G) n.444C>G c.-321C>G (n.-321C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354441C>T | CA396867366 | GAN | c.*27C>T (n.*27C>T) c.319C>T (p.Gln107Ter) c.168-2344C>T (n.168-2344C>T) n.444C>T c.-321C>T (n.-321C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354442A= | CA2237032348 | GAN | c.*28A= (n.*28A=) c.320A= (p.Gln107=) c.168-2343A= (n.168-2343A=) n.445A= c.-320A= (n.-320A=) | |
| 16 | g.81354442A>C | CA396867377 | GAN | c.*28A>C (n.*28A>C) c.320A>C (p.Gln107Pro) c.168-2343A>C (n.168-2343A>C) n.445A>C c.-320A>C (n.-320A>C) | |
| 16 | g.81354442A>G | CA396867371 | GAN | c.*28A>G (n.*28A>G) c.320A>G (p.Gln107Arg) c.168-2343A>G (n.168-2343A>G) n.445A>G c.-320A>G (n.-320A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354442A>T | CA396867374 | GAN | c.*28A>T (n.*28A>T) c.320A>T (p.Gln107Leu) c.168-2343A>T (n.168-2343A>T) n.445A>T c.-320A>T (n.-320A>T) | |
| 16 | g.81354443G>A | CA496698860 | GAN | c.*29G>A (n.*29G>A) c.321G>A (p.Gln107=) c.168-2342G>A (n.168-2342G>A) n.446G>A c.-319G>A (n.-319G>A) | |
| 16 | g.81354443G>C | CA396867385 | GAN | c.*29G>C (n.*29G>C) c.321G>C (p.Gln107His) c.168-2342G>C (n.168-2342G>C) n.446G>C c.-319G>C (n.-319G>C) | |
| 16 | g.81354443G>T | CA396867386 | GAN | c.*29G>T (n.*29G>T) c.321G>T (p.Gln107His) c.168-2342G>T (n.168-2342G>T) n.446G>T c.-319G>T (n.-319G>T) | |
| 16 | g.81354444G>A | CA8191347 | GAN | c.*30G>A (n.*30G>A) c.322G>A (p.Ala108Thr) c.168-2341G>A (n.168-2341G>A) n.447G>A c.-318G>A (n.-318G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354444G>C | CA396867395 | GAN | c.*30G>C (n.*30G>C) c.322G>C (p.Ala108Pro) c.168-2341G>C (n.168-2341G>C) n.447G>C c.-318G>C (n.-318G>C) | |
| 16 | g.81354444G= | CA2237032362 | GAN | c.*30G= (n.*30G=) c.322G= (p.Ala108=) c.168-2341G= (n.168-2341G=) n.447G= c.-318G= (n.-318G=) | |
| 16 | g.81354444G>T | CA396867398 | GAN | c.*30G>T (n.*30G>T) c.322G>T (p.Ala108Ser) c.168-2341G>T (n.168-2341G>T) n.447G>T c.-318G>T (n.-318G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354445C>A | CA396867400 | GAN | c.*31C>A (n.*31C>A) c.323C>A (p.Ala108Glu) c.168-2340C>A (n.168-2340C>A) n.448C>A c.-317C>A (n.-317C>A) | |
| 16 | g.81354445C= | CA2237032371 | GAN | c.*31C= (n.*31C=) c.323C= (p.Ala108=) c.168-2340C= (n.168-2340C=) n.448C= c.-317C= (n.-317C=) | |
| 16 | g.81354445C>G | CA396867412 | GAN | c.*31C>G (n.*31C>G) c.323C>G (p.Ala108Gly) c.168-2340C>G (n.168-2340C>G) n.448C>G c.-317C>G (n.-317C>G) | dbSNP |
| 16 | g.81354445C>T | CA396867415 | GAN | c.*31C>T (n.*31C>T) c.323C>T (p.Ala108Val) c.168-2340C>T (n.168-2340C>T) n.448C>T c.-317C>T (n.-317C>T) | |
| 16 | g.81354446A>C | CA496698861 | GAN | c.*32A>C (n.*32A>C) c.324A>C (p.Ala108=) c.168-2339A>C (n.168-2339A>C) n.449A>C c.-316A>C (n.-316A>C) | |
| 16 | g.81354446A>G | CA496698862 | GAN | c.*32A>G (n.*32A>G) c.324A>G (p.Ala108=) c.168-2339A>G (n.168-2339A>G) n.449A>G c.-316A>G (n.-316A>G) | |
| 16 | g.81354446A>T | CA496698863 | GAN | c.*32A>T (n.*32A>T) c.324A>T (p.Ala108=) c.168-2339A>T (n.168-2339A>T) n.449A>T c.-316A>T (n.-316A>T) | |
| 16 | g.81354447G>A | CA396867420 | GAN | c.*33G>A (n.*33G>A) c.325G>A (p.Ala109Thr) c.168-2338G>A (n.168-2338G>A) n.450G>A c.-315G>A (n.-315G>A) | |
| 16 | g.81354447G>C | CA396867422 | GAN | c.*33G>C (n.*33G>C) c.325G>C (p.Ala109Pro) c.168-2338G>C (n.168-2338G>C) n.450G>C c.-315G>C (n.-315G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354447G= | CA2237032376 | GAN | c.*33G= (n.*33G=) c.325G= (p.Ala109=) c.168-2338G= (n.168-2338G=) n.450G= c.-315G= (n.-315G=) | |
| 16 | g.81354447G>T | CA396867423 | GAN | c.*33G>T (n.*33G>T) c.325G>T (p.Ala109Ser) c.168-2338G>T (n.168-2338G>T) n.450G>T c.-315G>T (n.-315G>T) | |
| 16 | g.81354448del | CA2634487896 | GAN | c.*34del (n.*34del) c.326del (p.Ala109ValfsTer6) c.168-2337del (n.168-2337del) n.451del c.-314del (n.-314del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354448C>A | CA396867427 | GAN | c.*34C>A (n.*34C>A) c.326C>A (p.Ala109Asp) c.168-2337C>A (n.168-2337C>A) n.451C>A c.-314C>A (n.-314C>A) | |
| 16 | g.81354448C>G | CA396867426 | GAN | c.*34C>G (n.*34C>G) c.326C>G (p.Ala109Gly) c.168-2337C>G (n.168-2337C>G) n.451C>G c.-314C>G (n.-314C>G) | |
| 16 | g.81354448C>T | CA396867424 | GAN | c.*34C>T (n.*34C>T) c.326C>T (p.Ala109Val) c.168-2337C>T (n.168-2337C>T) n.451C>T c.-314C>T (n.-314C>T) | |
| 16 | g.81354449T>A | CA496698864 | GAN | c.*35T>A (n.*35T>A) c.327T>A (p.Ala109=) c.168-2336T>A (n.168-2336T>A) n.452T>A c.-313T>A (n.-313T>A) | |
| 16 | g.81354449T>C | CA8191348 | GAN | c.*35T>C (n.*35T>C) c.327T>C (p.Ala109=) c.168-2336T>C (n.168-2336T>C) n.452T>C c.-313T>C (n.-313T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354449T>G | CA496698865 | GAN | c.*35T>G (n.*35T>G) c.327T>G (p.Ala109=) c.168-2336T>G (n.168-2336T>G) n.452T>G c.-313T>G (n.-313T>G) | |
| 16 | g.81354449T= | CA2237032378 | GAN | c.*35T= (n.*35T=) c.327T= (p.Ala109=) c.168-2336T= (n.168-2336T=) n.452T= c.-313T= (n.-313T=) | |
| 16 | g.81354450G>A | CA396867443 | GAN | c.*36G>A (n.*36G>A) c.328G>A (p.Asp110Asn) c.168-2335G>A (n.168-2335G>A) n.453G>A c.-312G>A (n.-312G>A) | |
| 16 | g.81354450G>C | CA396867438 | GAN | c.*36G>C (n.*36G>C) c.328G>C (p.Asp110His) c.168-2335G>C (n.168-2335G>C) n.453G>C c.-312G>C (n.-312G>C) | |
| 16 | g.81354450G>T | CA396867440 | GAN | c.*36G>T (n.*36G>T) c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.168-2335G>T (n.168-2335G>T) n.453G>T c.-312G>T (n.-312G>T) | |
| 16 | g.81354451A>C | CA396867449 | GAN | c.*37A>C (n.*37A>C) c.329A>C (p.Asp110Ala) c.168-2334A>C (n.168-2334A>C) n.454A>C c.-311A>C (n.-311A>C) | |
| 16 | g.81354451A>G | CA396867451 | GAN | c.*37A>G (n.*37A>G) c.329A>G (p.Asp110Gly) c.168-2334A>G (n.168-2334A>G) n.454A>G c.-311A>G (n.-311A>G) | |
| 16 | g.81354451A>T | CA396867452 | GAN | c.*37A>T (n.*37A>T) c.329A>T (p.Asp110Val) c.168-2334A>T (n.168-2334A>T) n.454A>T c.-311A>T (n.-311A>T) | |
| 16 | g.81354452C>A | CA396867455 | GAN | c.*38C>A (n.*38C>A) c.330C>A (p.Asp110Glu) c.168-2333C>A (n.168-2333C>A) n.455C>A c.-310C>A (n.-310C>A) | |
| 16 | g.81354452C= | CA2237032383 | GAN | c.*38C= (n.*38C=) c.330C= (p.Asp110=) c.168-2333C= (n.168-2333C=) n.455C= c.-310C= (n.-310C=) | |
| 16 | g.81354452C>G | CA396867456 | GAN | c.*38C>G (n.*38C>G) c.330C>G (p.Asp110Glu) c.168-2333C>G (n.168-2333C>G) n.455C>G c.-310C>G (n.-310C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354452C>T | CA8191349 | GAN | c.*38C>T (n.*38C>T) c.330C>T (p.Asp110=) c.168-2333C>T (n.168-2333C>T) n.455C>T c.-310C>T (n.-310C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354453C>A | CA396867458 | GAN | c.*39C>A (n.*39C>A) c.331C>A (p.Leu111Met) c.168-2332C>A (n.168-2332C>A) n.456C>A c.-309C>A (n.-309C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354453C= | CA2237032390 | GAN | c.*39C= (n.*39C=) c.331C= (p.Leu111=) c.168-2332C= (n.168-2332C=) n.456C= c.-309C= (n.-309C=) | |
| 16 | g.81354453C>G | CA396867461 | GAN | c.*39C>G (n.*39C>G) c.331C>G (p.Leu111Val) c.168-2332C>G (n.168-2332C>G) n.456C>G c.-309C>G (n.-309C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354453C>T | CA8191350 | GAN | c.*39C>T (n.*39C>T) c.331C>T (p.Leu111=) c.168-2332C>T (n.168-2332C>T) n.456C>T c.-309C>T (n.-309C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354454T>A | CA396867468 | GAN | c.*40T>A (n.*40T>A) c.332T>A (p.Leu111Gln) c.168-2331T>A (n.168-2331T>A) n.457T>A c.-308T>A (n.-308T>A) | |
| 16 | g.81354454T>C | CA396867474 | GAN | c.*40T>C (n.*40T>C) c.332T>C (p.Leu111Pro) c.168-2331T>C (n.168-2331T>C) n.457T>C c.-308T>C (n.-308T>C) | |
| 16 | g.81354454T>G | CA396867476 | GAN | c.*40T>G (n.*40T>G) c.332T>G (p.Leu111Arg) c.168-2331T>G (n.168-2331T>G) n.457T>G c.-308T>G (n.-308T>G) | |
| 16 | g.81354455G>A | CA8191351 | GAN | c.*41G>A (n.*41G>A) c.333G>A (p.Leu111=) c.168-2330G>A (n.168-2330G>A) n.458G>A c.-307G>A (n.-307G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354455G>C | CA284303525 | GAN | c.*41G>C (n.*41G>C) c.333G>C (p.Leu111=) c.168-2330G>C (n.168-2330G>C) n.458G>C c.-307G>C (n.-307G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354455G= | CA2237032396 | GAN | c.*41G= (n.*41G=) c.333G= (p.Leu111=) c.168-2330G= (n.168-2330G=) n.458G= c.-307G= (n.-307G=) | |
| 16 | g.81354455G>T | CA496698866 | GAN | c.*41G>T (n.*41G>T) c.333G>T (p.Leu111=) c.168-2330G>T (n.168-2330G>T) n.458G>T c.-307G>T (n.-307G>T) | |
| 16 | g.81354456C>A | CA396867484 | GAN | c.*42C>A (n.*42C>A) c.334C>A (p.Leu112Met) c.168-2329C>A (n.168-2329C>A) n.459C>A c.-306C>A (n.-306C>A) | dbSNP |
| 16 | g.81354456C= | CA2237032401 | GAN | c.*42C= (n.*42C=) c.334C= (p.Leu112=) c.168-2329C= (n.168-2329C=) n.459C= c.-306C= (n.-306C=) | |
| 16 | g.81354456C>G | CA396867486 | GAN | c.*42C>G (n.*42C>G) c.334C>G (p.Leu112Val) c.168-2329C>G (n.168-2329C>G) n.459C>G c.-306C>G (n.-306C>G) | |
| 16 | g.81354456C>T | CA496698867 | GAN | c.*42C>T (n.*42C>T) c.334C>T (p.Leu112=) c.168-2329C>T (n.168-2329C>T) n.459C>T c.-306C>T (n.-306C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.81354457T>A | CA396867489 | GAN | c.*43T>A (n.*43T>A) c.335T>A (p.Leu112Gln) c.168-2328T>A (n.168-2328T>A) n.460T>A c.-305T>A (n.-305T>A) | |
| 16 | g.81354457T>C | CA396867491 | GAN | c.*43T>C (n.*43T>C) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.168-2328T>C (n.168-2328T>C) n.460T>C c.-305T>C (n.-305T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354457T>G | CA396867494 | GAN | c.*43T>G (n.*43T>G) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.168-2328T>G (n.168-2328T>G) n.460T>G c.-305T>G (n.-305T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354458G>A | CA496698870 | GAN | c.*44G>A (n.*44G>A) c.336G>A (p.Leu112=) c.168-2327G>A (n.168-2327G>A) n.461G>A c.-304G>A (n.-304G>A) | dbSNP |
| 16 | g.81354458G>C | CA496698868 | GAN | c.*44G>C (n.*44G>C) c.336G>C (p.Leu112=) c.168-2327G>C (n.168-2327G>C) n.461G>C c.-304G>C (n.-304G>C) | |
| 16 | g.81354458G= | CA2237032408 | GAN | c.*44G= (n.*44G=) c.336G= (p.Leu112=) c.168-2327G= (n.168-2327G=) n.461G= c.-304G= (n.-304G=) | |
| 16 | g.81354458G>T | CA496698869 | GAN | c.*44G>T (n.*44G>T) c.336G>T (p.Leu112=) c.168-2327G>T (n.168-2327G>T) n.461G>T c.-304G>T (n.-304G>T) | gnomAD v4 |