UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.81315024_81315081del | CA2634487269 | GAN | c.-90_-33del (n.-90_-33del) n.36_93del c.-614_-557del (n.-614_-557del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315032_81315109del | CA2634487272 | GAN | c.-82_-5del (n.-82_-5del) n.44_121del c.-606_-529del (n.-606_-529del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315055_81315068delinsAGGGGTCCGGCCGG | CA2237015624 | GAN | c.-59_-46delinsAGGGGTCCGGCCGG (n.-59_-46delinsAGGGGTCCGGCCGG) n.67_80delinsAGGGGTCCGGCCGG c.-583_-570delinsAGGGGTCCGGCCGG (n.-583_-570delinsAGGGGTCCGGCCGG) | |
| 16 | g.81315056_81315060del | CA2634487348 | GAN | c.-58_-54del (n.-58_-54del) n.68_72del c.-582_-578del (n.-582_-578del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315056_81315068del | CA979634614 | GAN | c.-58_-46del (n.-58_-46del) n.68_80del c.-582_-570del (n.-582_-570del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315060T>C | CA2634487353 | GAN | c.-54T>C (n.-54T>C) n.72T>C c.-578T>C (n.-578T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315060T>G | CA979634618 | GAN | c.-54T>G (n.-54T>G) n.72T>G c.-578T>G (n.-578T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315061C>A | CA2634487354 | GAN | c.-53C>A (n.-53C>A) n.73C>A c.-577C>A (n.-577C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315061C= | CA2237015636 | GAN | c.-53C= (n.-53C=) n.73C= c.-577C= (n.-577C=) | |
| 16 | g.81315061C>G | CA2576072519 | GAN | c.-53C>G (n.-53C>G) n.73C>G c.-577C>G (n.-577C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315061C>T | CA284264159 | GAN | c.-53C>T (n.-53C>T) n.73C>T c.-577C>T (n.-577C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315062C>A | CA623739738 | GAN | c.-52C>A (n.-52C>A) n.74C>A c.-576C>A (n.-576C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315062C= | CA2237015640 | GAN | c.-52C= (n.-52C=) n.74C= c.-576C= (n.-576C=) | |
| 16 | g.81315062C>T | CA2634487356 | GAN | c.-52C>T (n.-52C>T) n.74C>T c.-576C>T (n.-576C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315070_81315071insCCCTCGAGCGGCCGGAC | CA2634487355 | GAN | c.-44_-43insCCCTCGAGCGGCCGGAC (n.-44_-43insCCCTCGAGCGGCCGGAC) n.82_83insCCCTCGAGCGGCCGGAC c.-568_-567insCCCTCGAGCGGCCGGAC (n.-568_-567insCCCTCGAGCGGCCGGAC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315063G>A | CA284264162 | GAN | c.-51G>A (n.-51G>A) n.75G>A c.-575G>A (n.-575G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315063G>C | CA2237015643 | GAN | c.-51G>C (n.-51G>C) n.75G>C c.-575G>C (n.-575G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315063G= | CA2237015641 | GAN | c.-51G= (n.-51G=) n.75G= c.-575G= (n.-575G=) | |
| 16 | g.81315063G>T | CA979634620 | GAN | c.-51G>T (n.-51G>T) n.75G>T c.-575G>T (n.-575G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315063_81315068del | CA2634487357 | GAN | c.-51_-46del (n.-51_-46del) n.75_80del c.-575_-570del (n.-575_-570del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315063_81315064insCT | CA2807833225 | GAN | c.-51_-50insCT (n.-51_-50insCT) n.75_76insCT c.-575_-574insCT (n.-575_-574insCT) | |
| 16 | g.81315064G>A | CA2576072520 | GAN | c.-50G>A (n.-50G>A) n.76G>A c.-574G>A (n.-574G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315064G>T | CA2634487359 | GAN | c.-50G>T (n.-50G>T) n.76G>T c.-574G>T (n.-574G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315071_81315087del | CA2634487358 | GAN | c.-43_-27del (n.-43_-27del) n.83_99del c.-567_-551del (n.-567_-551del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315065C>A | CA2634487360 | GAN | c.-49C>A (n.-49C>A) n.77C>A c.-573C>A (n.-573C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315065C= | CA2237015644 | GAN | c.-49C= (n.-49C=) n.77C= c.-573C= (n.-573C=) | |
| 16 | g.81315065C>G | CA979634621 | GAN | c.-49C>G (n.-49C>G) n.77C>G c.-573C>G (n.-573C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315065C>T | CA2634487361 | GAN | c.-49C>T (n.-49C>T) n.77C>T c.-573C>T (n.-573C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315066del | CA2807833226 | GAN | c.-48del (n.-48del) n.78del c.-572del (n.-572del) | |
| 16 | g.81315065_81315066insTTATACACAT | CA2634487362 | GAN | c.-49_-48insTTATACACAT (n.-49_-48insTTATACACAT) n.77_78insTTATACACAT c.-573_-572insTTATACACAT (n.-573_-572insTTATACACAT) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315066C>A | CA496471926 | GAN | c.-48C>A (n.-48C>A) n.78C>A c.-572C>A (n.-572C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315066C= | CA2237015647 | GAN | c.-48C= (n.-48C=) n.78C= c.-572C= (n.-572C=) | |
| 16 | g.81315066C>T | CA284264163 | GAN | c.-48C>T (n.-48C>T) n.78C>T c.-572C>T (n.-572C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315067G>A | CA623739739 | GAN | c.-47G>A (n.-47G>A) n.79G>A c.-571G>A (n.-571G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315067G= | CA2237015649 | GAN | c.-47G= (n.-47G=) n.79G= c.-571G= (n.-571G=) | |
| 16 | g.81315067G>T | CA2634487364 | GAN | c.-47G>T (n.-47G>T) n.79G>T c.-571G>T (n.-571G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315067_81315068del | CA2634487363 | GAN | c.-47_-46del (n.-47_-46del) n.79_80del c.-571_-570del (n.-571_-570del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315068del | CA2807833227 | GAN | c.-46del (n.-46del) n.80del c.-570del (n.-570del) | |
| 16 | g.81315068G>A | CA2634487365 | GAN | c.-46G>A (n.-46G>A) n.80G>A c.-570G>A (n.-570G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315068G= | CA2237015652 | GAN | c.-46G= (n.-46G=) n.80G= c.-570G= (n.-570G=) | |
| 16 | g.81315068G>T | CA724645580 | GAN | c.-46G>T (n.-46G>T) n.80G>T c.-570G>T (n.-570G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315069A>G | CA2634487366 | GAN | c.-45A>G (n.-45A>G) n.81A>G c.-569A>G (n.-569A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315069A>T | CA2634487367 | GAN | c.-45A>T (n.-45A>T) n.81A>T c.-569A>T (n.-569A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315070C>A | CA724645582 | GAN | c.-44C>A (n.-44C>A) n.82C>A c.-568C>A (n.-568C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315070C= | CA2237015655 | GAN | c.-44C= (n.-44C=) n.82C= c.-568C= (n.-568C=) | |
| 16 | g.81315070C>G | CA2576072521 | GAN | c.-44C>G (n.-44C>G) n.82C>G c.-568C>G (n.-568C>G) | |
| 16 | g.81315070C>T | CA624016660 | GAN | c.-44C>T (n.-44C>T) n.82C>T c.-568C>T (n.-568C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315071G>A | CA624016661 | GAN | c.-43G>A (n.-43G>A) n.83G>A c.-567G>A (n.-567G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315071G>C | CA624016662 | GAN | c.-43G>C (n.-43G>C) n.83G>C c.-567G>C (n.-567G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315071G= | CA2237015658 | GAN | c.-43G= (n.-43G=) n.83G= c.-567G= (n.-567G=) | |
| 16 | g.81315071G>T | CA2634487369 | GAN | c.-43G>T (n.-43G>T) n.83G>T c.-567G>T (n.-567G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315071_81315075del | CA2634487368 | GAN | c.-43_-39del (n.-43_-39del) n.83_87del c.-567_-563del (n.-567_-563del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315071_81315072insAAAGAGAGC | CA2807833229 | GAN | c.-43_-42insAAAGAGAGC (n.-43_-42insAAAGAGAGC) n.83_84insAAAGAGAGC c.-567_-566insAAAGAGAGC (n.-567_-566insAAAGAGAGC) | |
| 16 | g.81315071_81315072insAAGACATGA | CA2807833228 | GAN | c.-43_-42insAAGACATGA (n.-43_-42insAAGACATGA) n.83_84insAAGACATGA c.-567_-566insAAGACATGA (n.-567_-566insAAGACATGA) | |
| 16 | g.81315072G>A | CA2634487372 | GAN | c.-42G>A (n.-42G>A) n.84G>A c.-566G>A (n.-566G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315072G>C | CA2634487371 | GAN | c.-42G>C (n.-42G>C) n.84G>C c.-566G>C (n.-566G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315072G>T | CA2634487370 | GAN | c.-42G>T (n.-42G>T) n.84G>T c.-566G>T (n.-566G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315074G>A | CA2237015661 | GAN | c.-40G>A (n.-40G>A) n.86G>A c.-564G>A (n.-564G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315074G= | CA2237015660 | GAN | c.-40G= (n.-40G=) n.86G= c.-564G= (n.-564G=) | |
| 16 | g.81315074G>T | CA624016663 | GAN | c.-40G>T (n.-40G>T) n.86G>T c.-564G>T (n.-564G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315075T>C | CA2634487373 | GAN | c.-39T>C (n.-39T>C) n.87T>C c.-563T>C (n.-563T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315076C>A | CA624016664 | GAN | c.-38C>A (n.-38C>A) n.88C>A c.-562C>A (n.-562C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315076C= | CA2237015665 | GAN | c.-38C= (n.-38C=) n.88C= c.-562C= (n.-562C=) | |
| 16 | g.81315076C>G | CA624016665 | GAN | c.-38C>G (n.-38C>G) n.88C>G c.-562C>G (n.-562C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315076C>T | CA979634624 | GAN | c.-38C>T (n.-38C>T) n.88C>T c.-562C>T (n.-562C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315077G>A | CA284264167 | GAN | c.-37G>A (n.-37G>A) n.89G>A c.-561G>A (n.-561G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315077G>C | CA284264169 | GAN | c.-37G>C (n.-37G>C) n.89G>C c.-561G>C (n.-561G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315077G= | CA2237015668 | GAN | c.-37G= (n.-37G=) n.89G= c.-561G= (n.-561G=) | |
| 16 | g.81315077G>T | CA2634487375 | GAN | c.-37G>T (n.-37G>T) n.89G>T c.-561G>T (n.-561G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315079del | CA2634487374 | GAN | c.-35del (n.-35del) n.91del c.-559del (n.-559del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315078G>A | CA2634487376 | GAN | c.-36G>A (n.-36G>A) n.90G>A c.-560G>A (n.-560G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315079G>A | CA8191224 | GAN | c.-35G>A (n.-35G>A) n.91G>A c.-559G>A (n.-559G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315079G= | CA2237015672 | GAN | c.-35G= (n.-35G=) n.91G= c.-559G= (n.-559G=) | |
| 16 | g.81315079G>T | CA2634487377 | GAN | c.-35G>T (n.-35G>T) n.91G>T c.-559G>T (n.-559G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315079_81315095delinsGAGCCGGACCCGTCGGC | CA2237015673 | GAN | c.-35_-19delinsGAGCCGGACCCGTCGGC (n.-35_-19delinsGAGCCGGACCCGTCGGC) n.91_107delinsGAGCCGGACCCGTCGGC c.-559_-543delinsGAGCCGGACCCGTCGGC (n.-559_-543delinsGAGCCGGACCCGTCGGC) | |
| 16 | g.81315080A>G | CA2634487378 | GAN | c.-34A>G (n.-34A>G) n.92A>G c.-558A>G (n.-558A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315082_81315097del | CA284264174 | GAN | c.-32_-17del (n.-32_-17del) n.94_109del c.-556_-541del (n.-556_-541del) | dbSNP |
| 16 | g.81315081G>A | CA8191225 | GAN | c.-33G>A (n.-33G>A) n.93G>A c.-557G>A (n.-557G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315081G>C | CA2634487379 | GAN | c.-33G>C (n.-33G>C) n.93G>C c.-557G>C (n.-557G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315081G= | CA2237015678 | GAN | c.-33G= (n.-33G=) n.93G= c.-557G= (n.-557G=) | |
| 16 | g.81315081G>T | CA624016666 | GAN | c.-33G>T (n.-33G>T) n.93G>T c.-557G>T (n.-557G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315082C>A | CA2237015681 | GAN | c.-32C>A (n.-32C>A) n.94C>A c.-556C>A (n.-556C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315082C= | CA2237015680 | GAN | c.-32C= (n.-32C=) n.94C= c.-556C= (n.-556C=) | |
| 16 | g.81315082C>G | CA2576072522 | GAN | c.-32C>G (n.-32C>G) n.94C>G c.-556C>G (n.-556C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315082C>T | CA2576072523 | GAN | c.-32C>T (n.-32C>T) n.94C>T c.-556C>T (n.-556C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315083C>A | CA2576072524 | GAN | c.-31C>A (n.-31C>A) n.95C>A c.-555C>A (n.-555C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315083C= | CA2237015683 | GAN | c.-31C= (n.-31C=) n.95C= c.-555C= (n.-555C=) | |
| 16 | g.81315083C>T | CA624016667 | GAN | c.-31C>T (n.-31C>T) n.95C>T c.-555C>T (n.-555C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315084G>A | CA724645600 | GAN | c.-30G>A (n.-30G>A) n.96G>A c.-554G>A (n.-554G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315084G>C | CA2634487380 | GAN | c.-30G>C (n.-30G>C) n.96G>C c.-554G>C (n.-554G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315084G= | CA2237015685 | GAN | c.-30G= (n.-30G=) n.96G= c.-554G= (n.-554G=) | |
| 16 | g.81315084G>T | CA2634487381 | GAN | c.-30G>T (n.-30G>T) n.96G>T c.-554G>T (n.-554G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315085G>A | CA2634487382 | GAN | c.-29G>A (n.-29G>A) n.97G>A c.-553G>A (n.-553G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315085G>T | CA2634487383 | GAN | c.-29G>T (n.-29G>T) n.97G>T c.-553G>T (n.-553G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315086A>G | CA2634487384 | GAN | c.-28A>G (n.-28A>G) n.98A>G c.-552A>G (n.-552A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315087C>A | CA284264182 | GAN | c.-27C>A (n.-27C>A) n.99C>A c.-551C>A (n.-551C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315087C= | CA2237015687 | GAN | c.-27C= (n.-27C=) n.99C= c.-551C= (n.-551C=) | |
| 16 | g.81315087C>T | CA2634487385 | GAN | c.-27C>T (n.-27C>T) n.99C>T c.-551C>T (n.-551C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315088C>A | CA2634487386 | GAN | c.-26C>A (n.-26C>A) n.100C>A c.-550C>A (n.-550C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315088C= | CA2237015690 | GAN | c.-26C= (n.-26C=) n.100C= c.-550C= (n.-550C=) | |
| 16 | g.81315088C>G | CA2634487387 | GAN | c.-26C>G (n.-26C>G) n.100C>G c.-550C>G (n.-550C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315088C>T | CA724645603 | GAN | c.-26C>T (n.-26C>T) n.100C>T c.-550C>T (n.-550C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315089C>A | CA284264186 | GAN | c.-25C>A (n.-25C>A) n.101C>A c.-549C>A (n.-549C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315089C= | CA2237015695 | GAN | c.-25C= (n.-25C=) n.101C= c.-549C= (n.-549C=) | |
| 16 | g.81315089C>G | CA2576072525 | GAN | c.-25C>G (n.-25C>G) n.101C>G c.-549C>G (n.-549C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315089C>T | CA8191226 | GAN | c.-25C>T (n.-25C>T) n.101C>T c.-549C>T (n.-549C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315090G>A | CA724645606 | GAN | c.-24G>A (n.-24G>A) n.102G>A c.-548G>A (n.-548G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315090G>C | CA979634628 | GAN | c.-24G>C (n.-24G>C) n.102G>C c.-548G>C (n.-548G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315090G= | CA2237015704 | GAN | c.-24G= (n.-24G=) n.102G= c.-548G= (n.-548G=) | |
| 16 | g.81315090G>T | CA2634487388 | GAN | c.-24G>T (n.-24G>T) n.102G>T c.-548G>T (n.-548G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315091T>C | CA2634487389 | GAN | c.-23T>C (n.-23T>C) n.103T>C c.-547T>C (n.-547T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315091T>G | CA2807833230 | GAN | c.-23T>G (n.-23T>G) n.103T>G c.-547T>G (n.-547T>G) | |
| 16 | g.81315092C>A | CA979634630 | GAN | c.-22C>A (n.-22C>A) n.104C>A c.-546C>A (n.-546C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315092C= | CA2237015708 | GAN | c.-22C= (n.-22C=) n.104C= c.-546C= (n.-546C=) | |
| 16 | g.81315092C>G | CA724645613 | GAN | c.-22C>G (n.-22C>G) n.104C>G c.-546C>G (n.-546C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315092C>T | CA2634487390 | GAN | c.-22C>T (n.-22C>T) n.104C>T c.-546C>T (n.-546C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315093G>A | CA624016668 | GAN | c.-21G>A (n.-21G>A) n.105G>A c.-545G>A (n.-545G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315093G>C | CA2576072526 | GAN | c.-21G>C (n.-21G>C) n.105G>C c.-545G>C (n.-545G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315093G= | CA2237015715 | GAN | c.-21G= (n.-21G=) n.105G= c.-545G= (n.-545G=) | |
| 16 | g.81315093G>T | CA724645624 | GAN | c.-21G>T (n.-21G>T) n.105G>T c.-545G>T (n.-545G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315094G>A | CA2634487391 | GAN | c.-20G>A (n.-20G>A) n.106G>A c.-544G>A (n.-544G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315094G>T | CA2634487392 | GAN | c.-20G>T (n.-20G>T) n.106G>T c.-544G>T (n.-544G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315095C>A | CA2634487393 | GAN | c.-19C>A (n.-19C>A) n.107C>A c.-543C>A (n.-543C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315095C>T | CA2634487394 | GAN | c.-19C>T (n.-19C>T) n.107C>T c.-543C>T (n.-543C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315096A>G | CA2634487395 | GAN | c.-18A>G (n.-18A>G) n.108A>G c.-542A>G (n.-542A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315097G>A | CA624016669 | GAN | c.-17G>A (n.-17G>A) n.109G>A c.-541G>A (n.-541G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315097G= | CA2237015719 | GAN | c.-17G= (n.-17G=) n.109G= c.-541G= (n.-541G=) | |
| 16 | g.81315097G>T | CA2634487397 | GAN | c.-17G>T (n.-17G>T) n.109G>T c.-541G>T (n.-541G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315098A= | CA2237015721 | GAN | c.-16A= (n.-16A=) n.110A= c.-540A= (n.-540A=) | |
| 16 | g.81315098A>G | CA2634487399 | GAN | c.-16A>G (n.-16A>G) n.110A>G c.-540A>G (n.-540A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315098A>T | CA284264191 | GAN | c.-16A>T (n.-16A>T) n.110A>T c.-540A>T (n.-540A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315099G>A | CA8191227 | GAN | c.-15G>A (n.-15G>A) n.111G>A c.-539G>A (n.-539G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315099G>C | CA624016670 | GAN | c.-15G>C (n.-15G>C) n.111G>C c.-539G>C (n.-539G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315099G= | CA2237015728 | GAN | c.-15G= (n.-15G=) n.111G= c.-539G= (n.-539G=) | |
| 16 | g.81315099G>T | CA2634487402 | GAN | c.-15G>T (n.-15G>T) n.111G>T c.-539G>T (n.-539G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315100G>A | CA2634487404 | GAN | c.-14G>A (n.-14G>A) n.112G>A c.-538G>A (n.-538G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315100G>T | CA2634487405 | GAN | c.-14G>T (n.-14G>T) n.112G>T c.-538G>T (n.-538G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315101A= | CA2237015732 | GAN | c.-13A= (n.-13A=) n.113A= c.-537A= (n.-537A=) | |
| 16 | g.81315101A>G | CA624016671 | GAN | c.-13A>G (n.-13A>G) n.113A>G c.-537A>G (n.-537A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315102G>A | CA2634487407 | GAN | c.-12G>A (n.-12G>A) n.114G>A c.-536G>A (n.-536G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315102G>T | CA2576072527 | GAN | c.-12G>T (n.-12G>T) n.114G>T c.-536G>T (n.-536G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315103_81315104del | CA2807833231 | GAN | c.-11_-10del (n.-11_-10del) n.115_116del c.-535_-534del (n.-535_-534del) | |
| 16 | g.81315103C>A | CA2634487409 | GAN | c.-11C>A (n.-11C>A) n.115C>A c.-535C>A (n.-535C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315103C= | CA2237015735 | GAN | c.-11C= (n.-11C=) n.115C= c.-535C= (n.-535C=) | |
| 16 | g.81315103C>T | CA2237015736 | GAN | c.-11C>T (n.-11C>T) n.115C>T c.-535C>T (n.-535C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315104G>A | CA2634487410 | GAN | c.-10G>A (n.-10G>A) n.116G>A c.-534G>A (n.-534G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315104G>T | CA2634487411 | GAN | c.-10G>T (n.-10G>T) n.116G>T c.-534G>T (n.-534G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315105G>A | CA2634487413 | GAN | c.-9G>A (n.-9G>A) n.117G>A c.-533G>A (n.-533G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315105G>T | CA2634487415 | GAN | c.-9G>T (n.-9G>T) n.117G>T c.-533G>T (n.-533G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315106G>A | CA2634487416 | GAN | c.-8G>A (n.-8G>A) n.118G>A c.-532G>A (n.-532G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315106G= | CA2237015738 | GAN | c.-8G= (n.-8G=) n.118G= c.-532G= (n.-532G=) | |
| 16 | g.81315106G>T | CA2237015740 | GAN | c.-8G>T (n.-8G>T) n.118G>T c.-532G>T (n.-532G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315107C>A | CA2634487417 | GAN | c.-7C>A (n.-7C>A) n.119C>A c.-531C>A (n.-531C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315107C= | CA2237015742 | GAN | c.-7C= (n.-7C=) n.119C= c.-531C= (n.-531C=) | |
| 16 | g.81315107C>T | CA8191228 | GAN | c.-7C>T (n.-7C>T) n.119C>T c.-531C>T (n.-531C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315108G>A | CA624016672 | GAN | c.-6G>A (n.-6G>A) n.120G>A c.-530G>A (n.-530G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315108G>C | CA2634487418 | GAN | c.-6G>C (n.-6G>C) n.120G>C c.-530G>C (n.-530G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315108G= | CA2237015748 | GAN | c.-6G= (n.-6G=) n.120G= c.-530G= (n.-530G=) | |
| 16 | g.81315108G>T | CA724645650 | GAN | c.-6G>T (n.-6G>T) n.120G>T c.-530G>T (n.-530G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315109C>A | CA2634487420 | GAN | c.-5C>A (n.-5C>A) n.121C>A c.-529C>A (n.-529C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315109C= | CA2237015753 | GAN | c.-5C= (n.-5C=) n.121C= c.-529C= (n.-529C=) | |
| 16 | g.81315109C>T | CA2237015757 | GAN | c.-5C>T (n.-5C>T) n.121C>T c.-529C>T (n.-529C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315110C>A | CA2634487425 | GAN | c.-4C>A (n.-4C>A) n.122C>A c.-528C>A (n.-528C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315110C= | CA2237015760 | GAN | c.-4C= (n.-4C=) n.122C= c.-528C= (n.-528C=) | |
| 16 | g.81315110C>T | CA8191229 | GAN | c.-4C>T (n.-4C>T) n.122C>T c.-528C>T (n.-528C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315111G>A | CA2634487426 | GAN | c.-3G>A (n.-3G>A) n.123G>A c.-527G>A (n.-527G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315111G>T | CA2634487427 | GAN | c.-3G>T (n.-3G>T) n.123G>T c.-527G>T (n.-527G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315111_81315112insA | CA656816691 | GAN | c.-3_-2insA (n.-3_-2insA) n.123_124insA c.-527_-526insA (n.-527_-526insA) | COSMIC |
| 16 | g.81315112C>A | CA2634487429 | GAN | c.-2C>A (n.-2C>A) n.124C>A c.-526C>A (n.-526C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315112C>T | CA2634487430 | GAN | c.-2C>T (n.-2C>T) n.124C>T c.-526C>T (n.-526C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315113G>A | CA2634487432 | GAN | c.-1G>A (n.-1G>A) n.125G>A c.-525G>A (n.-525G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315113G>T | CA2634487433 | GAN | c.-1G>T (n.-1G>T) n.125G>T c.-525G>T (n.-525G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315114A>C | CA396854235 | GAN | c.1A>C (p.Met1Leu) n.126A>C c.-524A>C (n.-524A>C) | |
| 16 | g.81315114A>G | CA396854233 | GAN | c.1A>G (p.Met1Val) n.126A>G c.-524A>G (n.-524A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315114A>T | CA396854231 | GAN | c.1A>T (p.Met1Leu) n.126A>T c.-524A>T (n.-524A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315115T>A | CA396854243 | GAN | c.2T>A (p.Met1Lys) n.127T>A c.-523T>A (n.-523T>A) | |
| 16 | g.81315115T>C | CA396854245 | GAN | c.2T>C (p.Met1Thr) n.127T>C c.-523T>C (n.-523T>C) | |
| 16 | g.81315115T>G | CA396854246 | GAN | c.2T>G (p.Met1Arg) n.127T>G c.-523T>G (n.-523T>G) | |
| 16 | g.81315116G>A | CA284264215 | GAN | c.3G>A (p.Met1Ile) n.128G>A c.-522G>A (n.-522G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315116G>C | CA396854247 | GAN | c.3G>C (p.Met1Ile) n.128G>C c.-522G>C (n.-522G>C) | |
| 16 | g.81315116G= | CA2237015763 | GAN | c.3G= (p.Met1=) n.128G= c.-522G= (n.-522G=) | |
| 16 | g.81315116G>T | CA396854248 | GAN | c.3G>T (p.Met1Ile) n.128G>T c.-522G>T (n.-522G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315117G>A | CA396854249 | GAN | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.129G>A c.-521G>A (n.-521G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315117G>C | CA396854253 | GAN | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.129G>C c.-521G>C (n.-521G>C) | |
| 16 | g.81315117G= | CA2237015767 | GAN | c.4G= (p.Ala2=) n.129G= c.-521G= (n.-521G=) | |
| 16 | g.81315117G>T | CA396854251 | GAN | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.129G>T c.-521G>T (n.-521G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315118C>A | CA396854254 | GAN | c.5C>A (p.Ala2Asp) n.130C>A c.-520C>A (n.-520C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315118C= | CA2237015769 | GAN | c.5C= (p.Ala2=) n.130C= c.-520C= (n.-520C=) | |
| 16 | g.81315118C>G | CA396854255 | GAN | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.130C>G c.-520C>G (n.-520C>G) | |
| 16 | g.81315118C>T | CA396854256 | GAN | c.5C>T (p.Ala2Val) n.130C>T c.-520C>T (n.-520C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315119T>A | CA496471930 | GAN | c.6T>A (p.Ala2=) n.131T>A c.-519T>A (n.-519T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315119T>C | CA496471931 | GAN | c.6T>C (p.Ala2=) n.131T>C c.-519T>C (n.-519T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315119T>G | CA284264219 | GAN | c.6T>G (p.Ala2=) n.131T>G c.-519T>G (n.-519T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315119T= | CA2237015774 | GAN | c.6T= (p.Ala2=) n.131T= c.-519T= (n.-519T=) | |
| 16 | g.81315120G>A | CA396854258 | GAN | c.7G>A (p.Glu3Lys) n.132G>A c.-518G>A (n.-518G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315120G>C | CA396854259 | GAN | c.7G>C (p.Glu3Gln) n.132G>C c.-518G>C (n.-518G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315120G= | CA2237015781 | GAN | c.7G= (p.Glu3=) n.132G= c.-518G= (n.-518G=) | |
| 16 | g.81315120G>T | CA396854262 | GAN | c.7G>T (p.Glu3Ter) n.132G>T c.-518G>T (n.-518G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315121del | CA2634487455 | GAN | c.8del (p.Glu3GlyfsTer?) n.133del c.-517del (n.-517del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315121A>C | CA396854263 | GAN | c.8A>C (p.Glu3Ala) n.133A>C c.-517A>C (n.-517A>C) | |
| 16 | g.81315121A>G | CA396854266 | GAN | c.8A>G (p.Glu3Gly) n.133A>G c.-517A>G (n.-517A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315121A>T | CA396854268 | GAN | c.8A>T (p.Glu3Val) n.133A>T c.-517A>T (n.-517A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315122G>A | CA284264222 | GAN | c.9G>A (p.Glu3=) n.134G>A c.-516G>A (n.-516G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315122G>C | CA396854269 | GAN | c.9G>C (p.Glu3Asp) n.134G>C c.-516G>C (n.-516G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315122G= | CA2237015791 | GAN | c.9G= (p.Glu3=) n.134G= c.-516G= (n.-516G=) | |
| 16 | g.81315122G>T | CA396854271 | GAN | c.9G>T (p.Glu3Asp) n.134G>T c.-516G>T (n.-516G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.81315124del | CA2634487462 | GAN | c.11del (p.Gly4AlafsTer?) n.136del c.-514del (n.-514del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315123G>A | CA396854276 | GAN | c.10G>A (p.Gly4Ser) n.135G>A c.-515G>A (n.-515G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315123G>C | CA396854278 | GAN | c.10G>C (p.Gly4Arg) n.135G>C c.-515G>C (n.-515G>C) | |
| 16 | g.81315123G= | CA2237015795 | GAN | c.10G= (p.Gly4=) n.135G= c.-515G= (n.-515G=) | |
| 16 | g.81315123G>T | CA396854274 | GAN | c.10G>T (p.Gly4Cys) n.135G>T c.-515G>T (n.-515G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315124G>A | CA396854283 | GAN | c.11G>A (p.Gly4Asp) n.136G>A c.-514G>A (n.-514G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315124G>C | CA396854281 | GAN | c.11G>C (p.Gly4Ala) n.136G>C c.-514G>C (n.-514G>C) | |
| 16 | g.81315124G>T | CA396854284 | GAN | c.11G>T (p.Gly4Val) n.136G>T c.-514G>T (n.-514G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315125C>A | CA496471934 | GAN | c.12C>A (p.Gly4=) n.137C>A c.-513C>A (n.-513C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315125C>G | CA496471933 | GAN | c.12C>G (p.Gly4=) n.137C>G c.-513C>G (n.-513C>G) | |
| 16 | g.81315125C>T | CA496471932 | GAN | c.12C>T (p.Gly4=) n.137C>T c.-513C>T (n.-513C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315126A>C | CA396854286 | GAN | c.13A>C (p.Ser5Arg) n.138A>C c.-512A>C (n.-512A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315126A>G | CA396854288 | GAN | c.13A>G (p.Ser5Gly) n.138A>G c.-512A>G (n.-512A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315126A>T | CA396854287 | GAN | c.13A>T (p.Ser5Cys) n.138A>T c.-512A>T (n.-512A>T) | |
| 16 | g.81315127G>A | CA8191230 | GAN | c.14G>A (p.Ser5Asn) n.139G>A c.-511G>A (n.-511G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315127G>C | CA396854304 | GAN | c.14G>C (p.Ser5Thr) n.139G>C c.-511G>C (n.-511G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315127G= | CA2237015803 | GAN | c.14G= (p.Ser5=) n.139G= c.-511G= (n.-511G=) | |
| 16 | g.81315127G>T | CA396854308 | GAN | c.14G>T (p.Ser5Ile) n.139G>T c.-511G>T (n.-511G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315128T>A | CA396854311 | GAN | c.15T>A (p.Ser5Arg) n.140T>A c.-510T>A (n.-510T>A) | |
| 16 | g.81315128T>C | CA496471935 | GAN | c.15T>C (p.Ser5=) n.140T>C c.-510T>C (n.-510T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315128T>G | CA396854312 | GAN | c.15T>G (p.Ser5Arg) n.140T>G c.-510T>G (n.-510T>G) | |
| 16 | g.81315129G>A | CA396854318 | GAN | c.16G>A (p.Ala6Thr) n.141G>A c.-509G>A (n.-509G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315129G>C | CA396854320 | GAN | c.16G>C (p.Ala6Pro) n.141G>C c.-509G>C (n.-509G>C) | |
| 16 | g.81315129G= | CA2237015812 | GAN | c.16G= (p.Ala6=) n.141G= c.-509G= (n.-509G=) | |
| 16 | g.81315129G>T | CA284264228 | GAN | c.16G>T (p.Ala6Ser) n.141G>T c.-509G>T (n.-509G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315130C>A | CA396854323 | GAN | c.17C>A (p.Ala6Asp) n.142C>A c.-508C>A (n.-508C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315130C= | CA2237015821 | GAN | c.17C= (p.Ala6=) n.142C= c.-508C= (n.-508C=) | |
| 16 | g.81315130C>G | CA396854326 | GAN | c.17C>G (p.Ala6Gly) n.142C>G c.-508C>G (n.-508C>G) | COSMIC |
| 16 | g.81315130C>T | CA8191231 | GAN | c.17C>T (p.Ala6Val) n.142C>T c.-508C>T (n.-508C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315130_81315168delinsCCGTGTCTGACCCTCAGCACGCCGCGCGTCTGCTGCGAG | CA2237015826 | GAN | c.17_55delinsCCGTGTCTGACCCTCAGCACGCCGCGCGTCTGCTGCGAG (p.Ala6=) n.142_180delinsCCGTGTCTGACCCTCAGCACGCCGCGCGTCTGCTGCGAG c.-508_-470delinsCCGTGTCTGACCCTCAGCACGCCGCGCGTCTGCTGCGAG (n.-508_-470delinsCCGTGTCTGACCCTCAGCACGCCGCGCGTCTGCTGCGAG) | |
| 16 | g.81315131C>A | CA8191232 | GAN | c.18C>A (p.Ala6=) n.143C>A c.-507C>A (n.-507C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315131C= | CA2237015838 | GAN | c.18C= (p.Ala6=) n.143C= c.-507C= (n.-507C=) | |
| 16 | g.81315131C>G | CA496471936 | GAN | c.18C>G (p.Ala6=) n.143C>G c.-507C>G (n.-507C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315131C>T | CA496471937 | GAN | c.18C>T (p.Ala6=) n.143C>T c.-507C>T (n.-507C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.81315133_81315170del | CA724645684 | GAN | c.20_57del (p.Val7AlafsTer?) n.145_182del c.-505_-468del (n.-505_-468del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315131_81315132insA | CA913184945 | GAN | c.18_19insA (p.Val7SerfsTer3) n.143_144insA c.-507_-506insA (n.-507_-506insA) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.81315132G>A | CA396854341 | GAN | c.19G>A (p.Val7Met) n.144G>A c.-506G>A (n.-506G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315132G>C | CA396854344 | GAN | c.19G>C (p.Val7Leu) n.144G>C c.-506G>C (n.-506G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315132G= | CA2237015850 | GAN | c.19G= (p.Val7=) n.144G= c.-506G= (n.-506G=) | |
| 16 | g.81315132G>T | CA396854342 | GAN | c.19G>T (p.Val7Leu) n.144G>T c.-506G>T (n.-506G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315133T>A | CA396854347 | GAN | c.20T>A (p.Val7Glu) n.145T>A c.-505T>A (n.-505T>A) | |
| 16 | g.81315133T>C | CA396854348 | GAN | c.20T>C (p.Val7Ala) n.145T>C c.-505T>C (n.-505T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315133T>G | CA396854350 | GAN | c.20T>G (p.Val7Gly) n.145T>G c.-505T>G (n.-505T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315134G>A | CA496471938 | GAN | c.21G>A (p.Val7=) n.146G>A c.-504G>A (n.-504G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315134G>C | CA496471939 | GAN | c.21G>C (p.Val7=) n.146G>C c.-504G>C (n.-504G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315134G= | CA2237015857 | GAN | c.21G= (p.Val7=) n.146G= c.-504G= (n.-504G=) | |
| 16 | g.81315134G>T | CA496471940 | GAN | c.21G>T (p.Val7=) n.146G>T c.-504G>T (n.-504G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315135T>A | CA396854357 | GAN | c.22T>A (p.Ser8Thr) n.147T>A c.-503T>A (n.-503T>A) | |
| 16 | g.81315135T>C | CA396854360 | GAN | c.22T>C (p.Ser8Pro) n.147T>C c.-503T>C (n.-503T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315135T>G | CA396854361 | GAN | c.22T>G (p.Ser8Ala) n.147T>G c.-503T>G (n.-503T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315136C>A | CA396854362 | GAN | c.23C>A (p.Ser8Tyr) n.148C>A c.-502C>A (n.-502C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315136C= | CA2237015863 | GAN | c.23C= (p.Ser8=) n.148C= c.-502C= (n.-502C=) | |
| 16 | g.81315136C>G | CA270938 | GAN | c.23C>G (p.Ser8Cys) n.148C>G c.-502C>G (n.-502C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315136C>T | CA396854363 | GAN | c.23C>T (p.Ser8Phe) n.148C>T c.-502C>T (n.-502C>T) | |
| 16 | g.81315137T>A | CA496471943 | GAN | c.24T>A (p.Ser8=) n.149T>A c.-501T>A (n.-501T>A) | |
| 16 | g.81315137T>C | CA496471941 | GAN | c.24T>C (p.Ser8=) n.149T>C c.-501T>C (n.-501T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315137T>G | CA496471942 | GAN | c.24T>G (p.Ser8=) n.149T>G c.-501T>G (n.-501T>G) | |
| 16 | g.81315137T= | CA2237015869 | GAN | c.24T= (p.Ser8=) n.149T= c.-501T= (n.-501T=) | |
| 16 | g.81315138G>A | CA396854367 | GAN | c.25G>A (p.Asp9Asn) n.150G>A c.-500G>A (n.-500G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315138G>C | CA396854366 | GAN | c.25G>C (p.Asp9His) n.150G>C c.-500G>C (n.-500G>C) | |
| 16 | g.81315138G= | CA2237015872 | GAN | c.25G= (p.Asp9=) n.150G= c.-500G= (n.-500G=) | |
| 16 | g.81315138G>T | CA396854365 | GAN | c.25G>T (p.Asp9Tyr) n.150G>T c.-500G>T (n.-500G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315139A>C | CA396854368 | GAN | c.26A>C (p.Asp9Ala) n.151A>C c.-499A>C (n.-499A>C) | |
| 16 | g.81315139A>G | CA396854369 | GAN | c.26A>G (p.Asp9Gly) n.151A>G c.-499A>G (n.-499A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315139A>T | CA396854372 | GAN | c.26A>T (p.Asp9Val) n.151A>T c.-499A>T (n.-499A>T) | |
| 16 | g.81315141_81315149del | CA2634487463 | GAN | c.28_36del (p.Pro10_His12del) n.153_161del c.-497_-489del (n.-497_-489del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315140C>A | CA396854374 | GAN | c.27C>A (p.Asp9Glu) n.152C>A c.-498C>A (n.-498C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315140C= | CA2237015878 | GAN | c.27C= (p.Asp9=) n.152C= c.-498C= (n.-498C=) | |
| 16 | g.81315140C>G | CA396854376 | GAN | c.27C>G (p.Asp9Glu) n.152C>G c.-498C>G (n.-498C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315140C>T | CA8191233 | GAN | c.27C>T (p.Asp9=) n.152C>T c.-498C>T (n.-498C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315141C>A | CA396854378 | GAN | c.28C>A (p.Pro10Thr) n.153C>A c.-497C>A (n.-497C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.81315141C= | CA2237015887 | GAN | c.28C= (p.Pro10=) n.153C= c.-497C= (n.-497C=) | |
| 16 | g.81315141C>G | CA396854379 | GAN | c.28C>G (p.Pro10Ala) n.153C>G c.-497C>G (n.-497C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315141C>T | CA284264246 | GAN | c.28C>T (p.Pro10Ser) n.153C>T c.-497C>T (n.-497C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315142C>A | CA396854382 | GAN | c.29C>A (p.Pro10His) n.154C>A c.-496C>A (n.-496C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315142C= | CA2237015894 | GAN | c.29C= (p.Pro10=) n.154C= c.-496C= (n.-496C=) | |
| 16 | g.81315142C>G | CA396854383 | GAN | c.29C>G (p.Pro10Arg) n.154C>G c.-496C>G (n.-496C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315142C>T | CA396854384 | GAN | c.29C>T (p.Pro10Leu) n.154C>T c.-496C>T (n.-496C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315143del | CA2634487464 | GAN | c.30del (p.Gln11SerfsTer?) n.155del c.-495del (n.-495del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315143T>A | CA496471944 | GAN | c.30T>A (p.Pro10=) n.155T>A c.-495T>A (n.-495T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315143T>C | CA496471945 | GAN | c.30T>C (p.Pro10=) n.155T>C c.-495T>C (n.-495T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315143T>G | CA8191234 | GAN | c.30T>G (p.Pro10=) n.155T>G c.-495T>G (n.-495T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315143T= | CA2237015897 | GAN | c.30T= (p.Pro10=) n.155T= c.-495T= (n.-495T=) | |
| 16 | g.81315144C>A | CA396854389 | GAN | c.31C>A (p.Gln11Lys) n.156C>A c.-494C>A (n.-494C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315144C>G | CA396854394 | GAN | c.31C>G (p.Gln11Glu) n.156C>G c.-494C>G (n.-494C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315144C>T | CA396854392 | GAN | c.31C>T (p.Gln11Ter) n.156C>T c.-494C>T (n.-494C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315145A= | CA2237015901 | GAN | c.32A= (p.Gln11=) n.157A= c.-493A= (n.-493A=) | |
| 16 | g.81315145A>C | CA396854396 | GAN | c.32A>C (p.Gln11Pro) n.157A>C c.-493A>C (n.-493A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315145A>G | CA8191235 | GAN | c.32A>G (p.Gln11Arg) n.157A>G c.-493A>G (n.-493A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315145A>T | CA396854400 | GAN | c.32A>T (p.Gln11Leu) n.157A>T c.-493A>T (n.-493A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315146G>A | CA496471946 | GAN | c.33G>A (p.Gln11=) n.158G>A c.-492G>A (n.-492G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315146G>C | CA396854402 | GAN | c.33G>C (p.Gln11His) n.158G>C c.-492G>C (n.-492G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315146G= | CA2237015905 | GAN | c.33G= (p.Gln11=) n.158G= c.-492G= (n.-492G=) | |
| 16 | g.81315146G>T | CA396854404 | GAN | c.33G>T (p.Gln11His) n.158G>T c.-492G>T (n.-492G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315147C>A | CA396854405 | GAN | c.34C>A (p.His12Asn) n.159C>A c.-491C>A (n.-491C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315147C= | CA2237015907 | GAN | c.34C= (p.His12=) n.159C= c.-491C= (n.-491C=) | |
| 16 | g.81315147C>G | CA396854408 | GAN | c.34C>G (p.His12Asp) n.159C>G c.-491C>G (n.-491C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315147C>T | CA396854409 | GAN | c.34C>T (p.His12Tyr) n.159C>T c.-491C>T (n.-491C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315148A>C | CA396854410 | GAN | c.35A>C (p.His12Pro) n.160A>C c.-490A>C (n.-490A>C) | |
| 16 | g.81315148A>G | CA396854412 | GAN | c.35A>G (p.His12Arg) n.160A>G c.-490A>G (n.-490A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315148A>T | CA396854413 | GAN | c.35A>T (p.His12Leu) n.160A>T c.-490A>T (n.-490A>T) | |
| 16 | g.81315149C>A | CA396854414 | GAN | c.36C>A (p.His12Gln) n.161C>A c.-489C>A (n.-489C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315149C= | CA2237015910 | GAN | c.36C= (p.His12=) n.161C= c.-489C= (n.-489C=) | |
| 16 | g.81315149C>G | CA396854415 | GAN | c.36C>G (p.His12Gln) n.161C>G c.-489C>G (n.-489C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315149C>T | CA8191236 | GAN | c.36C>T (p.His12=) n.161C>T c.-489C>T (n.-489C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315150G>A | CA396854421 | GAN | c.37G>A (p.Ala13Thr) n.162G>A c.-488G>A (n.-488G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.81315150G>C | CA396854418 | GAN | c.37G>C (p.Ala13Pro) n.162G>C c.-488G>C (n.-488G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315150G= | CA2237015914 | GAN | c.37G= (p.Ala13=) n.162G= c.-488G= (n.-488G=) | |
| 16 | g.81315150G>T | CA396854420 | GAN | c.37G>T (p.Ala13Ser) n.162G>T c.-488G>T (n.-488G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315151C>A | CA396854422 | GAN | c.38C>A (p.Ala13Asp) n.163C>A c.-487C>A (n.-487C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315151C>G | CA396854423 | GAN | c.38C>G (p.Ala13Gly) n.163C>G c.-487C>G (n.-487C>G) | |
| 16 | g.81315151C>T | CA396854425 | GAN | c.38C>T (p.Ala13Val) n.163C>T c.-487C>T (n.-487C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315152C>A | CA496471948 | GAN | c.39C>A (p.Ala13=) n.164C>A c.-486C>A (n.-486C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315152C= | CA2237015918 | GAN | c.39C= (p.Ala13=) n.164C= c.-486C= (n.-486C=) | |
| 16 | g.81315152C>G | CA496471949 | GAN | c.39C>G (p.Ala13=) n.164C>G c.-486C>G (n.-486C>G) | |
| 16 | g.81315152C>T | CA496471950 | GAN | c.39C>T (p.Ala13=) n.164C>T c.-486C>T (n.-486C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315153G>A | CA396854428 | GAN | c.40G>A (p.Ala14Thr) n.165G>A c.-485G>A (n.-485G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315153G>C | CA396854430 | GAN | c.40G>C (p.Ala14Pro) n.165G>C c.-485G>C (n.-485G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315153G= | CA2237015920 | GAN | c.40G= (p.Ala14=) n.165G= c.-485G= (n.-485G=) | |
| 16 | g.81315153G>T | CA8191237 | GAN | c.40G>T (p.Ala14Ser) n.165G>T c.-485G>T (n.-485G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.81315154C>A | CA396854434 | GAN | c.41C>A (p.Ala14Glu) n.166C>A c.-484C>A (n.-484C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315154C= | CA2237015923 | GAN | c.41C= (p.Ala14=) n.166C= c.-484C= (n.-484C=) | |
| 16 | g.81315154C>G | CA396854435 | GAN | c.41C>G (p.Ala14Gly) n.166C>G c.-484C>G (n.-484C>G) | |
| 16 | g.81315154C>T | CA8191238 | GAN | c.41C>T (p.Ala14Val) n.166C>T c.-484C>T (n.-484C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315155G>A | CA284264259 | GAN | c.42G>A (p.Ala14=) n.167G>A c.-483G>A (n.-483G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315155G>C | CA496471951 | GAN | c.42G>C (p.Ala14=) n.167G>C c.-483G>C (n.-483G>C) | |
| 16 | g.81315155G= | CA2237015926 | GAN | c.42G= (p.Ala14=) n.167G= c.-483G= (n.-483G=) | |
| 16 | g.81315155G>T | CA496471952 | GAN | c.42G>T (p.Ala14=) n.167G>T c.-483G>T (n.-483G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315156C>A | CA253402 | GAN | c.43C>A (p.Arg15Ser) n.168C>A c.-482C>A (n.-482C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315156C= | CA2237015936 | GAN | c.43C= (p.Arg15=) n.168C= c.-482C= (n.-482C=) | |
| 16 | g.81315156C>G | CA396854441 | GAN | c.43C>G (p.Arg15Gly) n.168C>G c.-482C>G (n.-482C>G) | |
| 16 | g.81315156C>T | CA396854438 | GAN | c.43C>T (p.Arg15Cys) n.168C>T c.-482C>T (n.-482C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315157G>A | CA396854444 | GAN | c.44G>A (p.Arg15His) n.169G>A c.-481G>A (n.-481G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315157G>C | CA396854445 | GAN | c.44G>C (p.Arg15Pro) n.169G>C c.-481G>C (n.-481G>C) | |
| 16 | g.81315157G>T | CA396854446 | GAN | c.44G>T (p.Arg15Leu) n.169G>T c.-481G>T (n.-481G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315158T>A | CA496471954 | GAN | c.45T>A (p.Arg15=) n.170T>A c.-480T>A (n.-480T>A) | |
| 16 | g.81315158T>C | CA496471956 | GAN | c.45T>C (p.Arg15=) n.170T>C c.-480T>C (n.-480T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315158T>G | CA496471955 | GAN | c.45T>G (p.Arg15=) n.170T>G c.-480T>G (n.-480T>G) | |
| 16 | g.81315159C>A | CA396854452 | GAN | c.46C>A (p.Leu16Met) n.171C>A c.-479C>A (n.-479C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315159C= | CA2237015949 | GAN | c.46C= (p.Leu16=) n.171C= c.-479C= (n.-479C=) | |
| 16 | g.81315159C>G | CA396854455 | GAN | c.46C>G (p.Leu16Val) n.171C>G c.-479C>G (n.-479C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315159C>T | CA8191239 | GAN | c.46C>T (p.Leu16=) n.171C>T c.-479C>T (n.-479C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315160T>A | CA396854458 | GAN | c.47T>A (p.Leu16Gln) n.172T>A c.-478T>A (n.-478T>A) | |
| 16 | g.81315160T>C | CA396854472 | GAN | c.47T>C (p.Leu16Pro) n.172T>C c.-478T>C (n.-478T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315160T>G | CA396854468 | GAN | c.47T>G (p.Leu16Arg) n.172T>G c.-478T>G (n.-478T>G) | |
| 16 | g.81315160_81315161delinsAC | CA2573152727 | GAN | c.47_48delinsAC (p.Leu16His) n.172_173delinsAC c.-478_-477delinsAC (n.-478_-477delinsAC) | ClinVar dbSNP |