UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.81314960G>A | CA2634487191 | GAN | c.-154G>A (n.-154G>A) c.-678G>A (n.-678G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81314960G>T | CA2634487192 | GAN | c.-154G>T (n.-154G>T) c.-678G>T (n.-678G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81314961del | CA2634487194 | GAN | c.-153del (n.-153del) c.-677del (n.-677del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81314961C>A | CA2634487196 | GAN | c.-153C>A (n.-153C>A) c.-677C>A (n.-677C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81314961C= | CA2237038020 | GAN | c.-153C= (n.-153C=) c.-677C= (n.-677C=) | |
| 16 | g.81314961C>G | CA284264006 | GAN | c.-153C>G (n.-153C>G) c.-677C>G (n.-677C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81314961C>T | CA2634487193 | GAN | c.-153C>T (n.-153C>T) c.-677C>T (n.-677C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81314964_81314983dup | CA2634487195 | GAN | c.-150_-131dup (n.-150_-131dup) c.-674_-655dup (n.-674_-655dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81314962G>A | CA979634518 | GAN | c.-152G>A (n.-152G>A) c.-676G>A (n.-676G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81314962G= | CA2237038034 | GAN | c.-152G= (n.-152G=) c.-676G= (n.-676G=) | |
| 16 | g.81314962G>T | CA2634487197 | GAN | c.-152G>T (n.-152G>T) c.-676G>T (n.-676G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81314964_81314985dup | CA2516563953 | GAN | c.-150_-129dup (n.-150_-129dup) c.-674_-653dup (n.-674_-653dup) | |
| 16 | g.81314962_81314963insATGGCTGAGGGCA | CA2634487198 | GAN | c.-152_-151insATGGCTGAGGGCA (n.-152_-151insATGGCTGAGGGCA) c.-676_-675insATGGCTGAGGGCA (n.-676_-675insATGGCTGAGGGCA) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81314963G>A | CA284264009 | GAN | c.-151G>A (n.-151G>A) c.-675G>A (n.-675G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81314963G>C | CA979634520 | GAN | c.-151G>C (n.-151G>C) c.-675G>C (n.-675G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81314963G= | CA2237038050 | GAN | c.-151G= (n.-151G=) c.-675G= (n.-675G=) | |
| 16 | g.81314963G>T | CA2237038066 | GAN | c.-151G>T (n.-151G>T) c.-675G>T (n.-675G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81314963_81314964insCCTCTGTG | CA2634487199 | GAN | c.-151_-150insCCTCTGTG (n.-151_-150insCCTCTGTG) c.-675_-674insCCTCTGTG (n.-675_-674insCCTCTGTG) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81314964A= | CA2237038071 | GAN | c.-150A= (n.-150A=) c.-674A= (n.-674A=) | |
| 16 | g.81314964A>C | CA2634487200 | GAN | c.-150A>C (n.-150A>C) c.-674A>C (n.-674A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81314964A>T | CA284264012 | GAN | c.-150A>T (n.-150A>T) c.-674A>T (n.-674A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81314965T>A | CA2237038085 | GAN | c.-149T>A (n.-149T>A) c.-673T>A (n.-673T>A) | dbSNP |
| 16 | g.81314965T>C | CA623739706 | GAN | c.-149T>C (n.-149T>C) c.-673T>C (n.-673T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81314965T>G | CA2634487201 | GAN | c.-149T>G (n.-149T>G) c.-673T>G (n.-673T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81314965T= | CA2237038073 | GAN | c.-149T= (n.-149T=) c.-673T= (n.-673T=) | |
| 16 | g.81314966A= | CA2237038089 | GAN | c.-148A= (n.-148A=) c.-672A= (n.-672A=) | |
| 16 | g.81314966A>C | CA2634487202 | GAN | c.-148A>C (n.-148A>C) c.-672A>C (n.-672A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81314966A>G | CA284264015 | GAN | c.-148A>G (n.-148A>G) c.-672A>G (n.-672A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81314966A>T | CA2807833211 | GAN | c.-148A>T (n.-148A>T) c.-672A>T (n.-672A>T) | |
| 16 | g.81314967G>A | CA724645423 | GAN | c.-147G>A (n.-147G>A) c.-671G>A (n.-671G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81314967G= | CA2237038095 | GAN | c.-147G= (n.-147G=) c.-671G= (n.-671G=) | |
| 16 | g.81314967G>T | CA284264018 | GAN | c.-147G>T (n.-147G>T) c.-671G>T (n.-671G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81314968C>A | CA2634487203 | GAN | c.-146C>A (n.-146C>A) c.-670C>A (n.-670C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81314968C= | CA2237038099 | GAN | c.-146C= (n.-146C=) c.-670C= (n.-670C=) | |
| 16 | g.81314968C>G | CA284264020 | GAN | c.-146C>G (n.-146C>G) c.-670C>G (n.-670C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81314968C>T | CA284264019 | GAN | c.-146C>T (n.-146C>T) c.-670C>T (n.-670C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81314969A= | CA2237038109 | GAN | c.-145A= (n.-145A=) c.-669A= (n.-669A=) | |
| 16 | g.81314969A>C | CA2237038112 | GAN | c.-145A>C (n.-145A>C) c.-669A>C (n.-669A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81314969A>G | CA724645427 | GAN | c.-145A>G (n.-145A>G) c.-669A>G (n.-669A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81314969A>T | CA2634487204 | GAN | c.-145A>T (n.-145A>T) c.-669A>T (n.-669A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81314970C>A | CA2634487205 | GAN | c.-144C>A (n.-144C>A) c.-668C>A (n.-668C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81314970C= | CA2237038123 | GAN | c.-144C= (n.-144C=) c.-668C= (n.-668C=) | |
| 16 | g.81314970C>G | CA724645431 | GAN | c.-144C>G (n.-144C>G) c.-668C>G (n.-668C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81314970C>T | CA724645434 | GAN | c.-144C>T (n.-144C>T) c.-668C>T (n.-668C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81314970_81314971insT | CA656816688 | GAN | c.-144_-143insT (n.-144_-143insT) c.-668_-667insT (n.-668_-667insT) | COSMIC |
| 16 | g.81314971A= | CA2237038127 | GAN | c.-143A= (n.-143A=) c.-667A= (n.-667A=) | |
| 16 | g.81314971A>G | CA2237038132 | GAN | c.-143A>G (n.-143A>G) c.-667A>G (n.-667A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81314971A>T | CA2237038134 | GAN | c.-143A>T (n.-143A>T) c.-667A>T (n.-667A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81314972G>A | CA2634487206 | GAN | c.-142G>A (n.-142G>A) c.-666G>A (n.-666G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81314972G>T | CA2503432306 | GAN | c.-142G>T (n.-142G>T) c.-666G>T (n.-666G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81314973G>A | CA2634487207 | GAN | c.-141G>A (n.-141G>A) c.-665G>A (n.-665G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81314973G>T | CA2634487208 | GAN | c.-141G>T (n.-141G>T) c.-665G>T (n.-665G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81314974C>A | CA284264023 | GAN | c.-140C>A (n.-140C>A) c.-664C>A (n.-664C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81314974C= | CA2237038157 | GAN | c.-140C= (n.-140C=) c.-664C= (n.-664C=) | |
| 16 | g.81314974C>G | CA284264027 | GAN | c.-140C>G (n.-140C>G) c.-664C>G (n.-664C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81314974C>T | CA2634487209 | GAN | c.-140C>T (n.-140C>T) c.-664C>T (n.-664C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81314975A= | CA2237038162 | GAN | c.-139A= (n.-139A=) c.-663A= (n.-663A=) | |
| 16 | g.81314975A>C | CA724645437 | GAN | c.-139A>C (n.-139A>C) c.-663A>C (n.-663A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81314975A>G | CA2237038177 | GAN | c.-139A>G (n.-139A>G) c.-663A>G (n.-663A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81314975A>T | CA2237038181 | GAN | c.-139A>T (n.-139A>T) c.-663A>T (n.-663A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81314976C>A | CA2634487210 | GAN | c.-138C>A (n.-138C>A) c.-662C>A (n.-662C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81314976C= | CA2237038214 | GAN | c.-138C= (n.-138C=) c.-662C= (n.-662C=) | |
| 16 | g.81314976C>G | CA2634487211 | GAN | c.-138C>G (n.-138C>G) c.-662C>G (n.-662C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81314976C>T | CA724645439 | GAN | c.-138C>T (n.-138C>T) c.-662C>T (n.-662C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81314977G>A | CA496471923 | GAN | c.-137G>A (n.-137G>A) c.-661G>A (n.-661G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81314977G= | CA2237038218 | GAN | c.-137G= (n.-137G=) c.-661G= (n.-661G=) | |
| 16 | g.81314977G>T | CA724645444 | GAN | c.-137G>T (n.-137G>T) c.-661G>T (n.-661G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81314978T>A | CA2634487212 | GAN | c.-136T>A (n.-136T>A) c.-660T>A (n.-660T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81314978T>C | CA284264031 | GAN | c.-136T>C (n.-136T>C) c.-660T>C (n.-660T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81314978T>G | CA2634487213 | GAN | c.-136T>G (n.-136T>G) c.-660T>G (n.-660T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81314978T= | CA2237038223 | GAN | c.-136T= (n.-136T=) c.-660T= (n.-660T=) | |
| 16 | g.81314979C>A | CA284264032 | GAN | c.-135C>A (n.-135C>A) c.-659C>A (n.-659C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81314979C= | CA2237038241 | GAN | c.-135C= (n.-135C=) c.-659C= (n.-659C=) | |
| 16 | g.81314979C>G | CA284264035 | GAN | c.-135C>G (n.-135C>G) c.-659C>G (n.-659C>G) | dbSNP |
| 16 | g.81314979C>T | CA284264037 | GAN | c.-135C>T (n.-135C>T) c.-659C>T (n.-659C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81314981del | CA2634487214 | GAN | c.-133del (n.-133del) c.-657del (n.-657del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81314980C>A | CA2634487215 | GAN | c.-134C>A (n.-134C>A) c.-658C>A (n.-658C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81314980C= | CA2237038251 | GAN | c.-134C= (n.-134C=) c.-658C= (n.-658C=) | |
| 16 | g.81314980C>G | CA284264039 | GAN | c.-134C>G (n.-134C>G) c.-658C>G (n.-658C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81314980C>T | CA623739711 | GAN | c.-134C>T (n.-134C>T) c.-658C>T (n.-658C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81314985_81315024dup | CA623739710 | GAN | c.-129_-90dup (n.-129_-90dup) c.-653_-614dup (n.-653_-614dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81314981C>A | CA284264043 | GAN | c.-133C>A (n.-133C>A) c.-657C>A (n.-657C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81314981C= | CA2237038257 | GAN | c.-133C= (n.-133C=) c.-657C= (n.-657C=) | |
| 16 | g.81314981C>G | CA2634487218 | GAN | c.-133C>G (n.-133C>G) c.-657C>G (n.-657C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81314981C>T | CA284264048 | GAN | c.-133C>T (n.-133C>T) c.-657C>T (n.-657C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81314982G>A | CA284264052 | GAN | c.-132G>A (n.-132G>A) c.-656G>A (n.-656G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81314982G>C | CA284264055 | GAN | c.-132G>C (n.-132G>C) c.-656G>C (n.-656G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81314982G= | CA2237038279 | GAN | c.-132G= (n.-132G=) c.-656G= (n.-656G=) | |
| 16 | g.81314982G>T | CA724645452 | GAN | c.-132G>T (n.-132G>T) c.-656G>T (n.-656G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81314986dup | CA2634487219 | GAN | c.-128dup (n.-128dup) c.-652dup (n.-652dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81314986del | CA2634487221 | GAN | c.-128del (n.-128del) c.-652del (n.-652del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81314983G>A | CA284264057 | GAN | c.-131G>A (n.-131G>A) c.-655G>A (n.-655G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81314983G>C | CA2237038310 | GAN | c.-131G>C (n.-131G>C) c.-655G>C (n.-655G>C) | dbSNP |
| 16 | g.81314983G= | CA2237038304 | GAN | c.-131G= (n.-131G=) c.-655G= (n.-655G=) | |
| 16 | g.81314984G>A | CA2634487222 | GAN | c.-130G>A (n.-130G>A) c.-654G>A (n.-654G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81314984G>C | CA2237038315 | GAN | c.-130G>C (n.-130G>C) c.-654G>C (n.-654G>C) | dbSNP |
| 16 | g.81314984G= | CA2237038313 | GAN | c.-130G= (n.-130G=) c.-654G= (n.-654G=) | |
| 16 | g.81314984G>T | CA2634487223 | GAN | c.-130G>T (n.-130G>T) c.-654G>T (n.-654G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81314985G>A | CA623739715 | GAN | c.-129G>A (n.-129G>A) c.-653G>A (n.-653G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81314985G= | CA2237038322 | GAN | c.-129G= (n.-129G=) c.-653G= (n.-653G=) | |
| 16 | g.81314985G>T | CA2634487224 | GAN | c.-129G>T (n.-129G>T) c.-653G>T (n.-653G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81314985_81314986insA | CA656816689 | GAN | c.-129_-128insA (n.-129_-128insA) c.-653_-652insA (n.-653_-652insA) | COSMIC |
| 16 | g.81314986G>A | CA284264061 | GAN | c.-128G>A (n.-128G>A) c.-652G>A (n.-652G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81314986G>C | CA724645461 | GAN | c.-128G>C (n.-128G>C) c.-652G>C (n.-652G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81314986G= | CA2237038328 | GAN | c.-128G= (n.-128G=) c.-652G= (n.-652G=) | |
| 16 | g.81314986G>T | CA623739717 | GAN | c.-128G>T (n.-128G>T) c.-652G>T (n.-652G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81314987C>A | CA2634487226 | GAN | c.-127C>A (n.-127C>A) c.-651C>A (n.-651C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81314987C= | CA2237038340 | GAN | c.-127C= (n.-127C=) c.-651C= (n.-651C=) | |
| 16 | g.81314987C>G | CA2634487225 | GAN | c.-127C>G (n.-127C>G) c.-651C>G (n.-651C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81314987C>T | CA10638429 | GAN | c.-127C>T (n.-127C>T) c.-651C>T (n.-651C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81314988T>A | CA2634487227 | GAN | c.-126T>A (n.-126T>A) c.-650T>A (n.-650T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81314988T>C | CA10649018 | GAN | c.-126T>C (n.-126T>C) c.-650T>C (n.-650T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81314988T= | CA2237038346 | GAN | c.-126T= (n.-126T=) c.-650T= (n.-650T=) | |
| 16 | g.81314989C>A | CA724645483 | GAN | c.-125C>A (n.-125C>A) n.1C>A c.-649C>A (n.-649C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81314989C= | CA2237038354 | GAN | c.-125C= (n.-125C=) n.1C= c.-649C= (n.-649C=) | |
| 16 | g.81314989C>G | CA724645489 | GAN | c.-125C>G (n.-125C>G) n.1C>G c.-649C>G (n.-649C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81314989C>T | CA284264073 | GAN | c.-125C>T (n.-125C>T) n.1C>T c.-649C>T (n.-649C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81314990C>A | CA724645496 | GAN | c.-124C>A (n.-124C>A) n.2C>A c.-648C>A (n.-648C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81314990C= | CA2237038360 | GAN | c.-124C= (n.-124C=) n.2C= c.-648C= (n.-648C=) | |
| 16 | g.81314990C>T | CA2237038362 | GAN | c.-124C>T (n.-124C>T) n.2C>T c.-648C>T (n.-648C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81314991A= | CA2237038371 | GAN | c.-123A= (n.-123A=) n.3A= c.-647A= (n.-647A=) | |
| 16 | g.81314991A>G | CA979634548 | GAN | c.-123A>G (n.-123A>G) n.3A>G c.-647A>G (n.-647A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81314991A>T | CA2634487228 | GAN | c.-123A>T (n.-123A>T) n.3A>T c.-647A>T (n.-647A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81314992G>A | CA284264077 | GAN | c.-122G>A (n.-122G>A) n.4G>A c.-646G>A (n.-646G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81314992G>C | CA724645501 | GAN | c.-122G>C (n.-122G>C) n.4G>C c.-646G>C (n.-646G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81314992G= | CA2237038377 | GAN | c.-122G= (n.-122G=) n.4G= c.-646G= (n.-646G=) | |
| 16 | g.81314992G>T | CA656816690 | GAN | c.-122G>T (n.-122G>T) n.4G>T c.-646G>T (n.-646G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.81314993C>A | CA2634487229 | GAN | c.-121C>A (n.-121C>A) n.5C>A c.-645C>A (n.-645C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81314993C= | CA2237038382 | GAN | c.-121C= (n.-121C=) n.5C= c.-645C= (n.-645C=) | |
| 16 | g.81314993C>T | CA284264082 | GAN | c.-121C>T (n.-121C>T) n.5C>T c.-645C>T (n.-645C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81314994T>A | CA2807833212 | GAN | c.-120T>A (n.-120T>A) n.6T>A c.-644T>A (n.-644T>A) | |
| 16 | g.81314994T>C | CA2634487230 | GAN | c.-120T>C (n.-120T>C) n.6T>C c.-644T>C (n.-644T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81314995T>A | CA2807833213 | GAN | c.-119T>A (n.-119T>A) n.7T>A c.-643T>A (n.-643T>A) | |
| 16 | g.81314995T>C | CA2634487231 | GAN | c.-119T>C (n.-119T>C) n.7T>C c.-643T>C (n.-643T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81314996C>G | CA2634487232 | GAN | c.-118C>G (n.-118C>G) n.8C>G c.-642C>G (n.-642C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81314996C>T | CA2634487233 | GAN | c.-118C>T (n.-118C>T) n.8C>T c.-642C>T (n.-642C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81314997T>C | CA284264087 | GAN | c.-117T>C (n.-117T>C) n.9T>C c.-641T>C (n.-641T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81314997T= | CA2237038386 | GAN | c.-117T= (n.-117T=) n.9T= c.-641T= (n.-641T=) | |
| 16 | g.81314998G>A | CA623739719 | GAN | c.-116G>A (n.-116G>A) n.10G>A c.-640G>A (n.-640G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81314998G>C | CA496471924 | GAN | c.-116G>C (n.-116G>C) n.10G>C c.-640G>C (n.-640G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81314998G= | CA2237038397 | GAN | c.-116G= (n.-116G=) n.10G= c.-640G= (n.-640G=) | |
| 16 | g.81314998G>T | CA724645508 | GAN | c.-116G>T (n.-116G>T) n.10G>T c.-640G>T (n.-640G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81314999C>A | CA2237038410 | GAN | c.-115C>A (n.-115C>A) n.11C>A c.-639C>A (n.-639C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81314999C= | CA2237038409 | GAN | c.-115C= (n.-115C=) n.11C= c.-639C= (n.-639C=) | |
| 16 | g.81314999C>G | CA2634487234 | GAN | c.-115C>G (n.-115C>G) n.11C>G c.-639C>G (n.-639C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81314999C>T | CA623739721 | GAN | c.-115C>T (n.-115C>T) n.11C>T c.-639C>T (n.-639C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315000T>C | CA2634487235 | GAN | c.-114T>C (n.-114T>C) n.12T>C c.-638T>C (n.-638T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315001C>A | CA2634487236 | GAN | c.-113C>A (n.-113C>A) n.13C>A c.-637C>A (n.-637C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315001C= | CA2237038412 | GAN | c.-113C= (n.-113C=) n.13C= c.-637C= (n.-637C=) | |
| 16 | g.81315001C>G | CA623739722 | GAN | c.-113C>G (n.-113C>G) n.13C>G c.-637C>G (n.-637C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315001C>T | CA2634487237 | GAN | c.-113C>T (n.-113C>T) n.13C>T c.-637C>T (n.-637C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315002A= | CA2237015388 | GAN | c.-112A= (n.-112A=) n.14A= c.-636A= (n.-636A=) | |
| 16 | g.81315002A>G | CA979634557 | GAN | c.-112A>G (n.-112A>G) n.14A>G c.-636A>G (n.-636A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315002A>T | CA2634487239 | GAN | c.-112A>T (n.-112A>T) n.14A>T c.-636A>T (n.-636A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315002dup | CA2634487238 | GAN | c.-112dup (n.-112dup) n.14dup c.-636dup (n.-636dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315003G>A | CA10638430 | GAN | c.-111G>A (n.-111G>A) n.15G>A c.-635G>A (n.-635G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315003G= | CA2237015407 | GAN | c.-111G= (n.-111G=) n.15G= c.-635G= (n.-635G=) | |
| 16 | g.81315003G>T | CA623739725 | GAN | c.-111G>T (n.-111G>T) n.15G>T c.-635G>T (n.-635G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315004A= | CA2237015416 | GAN | c.-110A= (n.-110A=) n.16A= c.-634A= (n.-634A=) | |
| 16 | g.81315004A>G | CA2634487240 | GAN | c.-110A>G (n.-110A>G) n.16A>G c.-634A>G (n.-634A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315004A>T | CA979634563 | GAN | c.-110A>T (n.-110A>T) n.16A>T c.-634A>T (n.-634A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315005G>A | CA979634566 | GAN | c.-109G>A (n.-109G>A) n.17G>A c.-633G>A (n.-633G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315005G>C | CA724645513 | GAN | c.-109G>C (n.-109G>C) n.17G>C c.-633G>C (n.-633G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315005G= | CA2237015424 | GAN | c.-109G= (n.-109G=) n.17G= c.-633G= (n.-633G=) | |
| 16 | g.81315005G>T | CA284264104 | GAN | c.-109G>T (n.-109G>T) n.17G>T c.-633G>T (n.-633G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315006C>A | CA2634487242 | GAN | c.-108C>A (n.-108C>A) n.18C>A c.-632C>A (n.-632C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315006C= | CA2237015436 | GAN | c.-108C= (n.-108C=) n.18C= c.-632C= (n.-632C=) | |
| 16 | g.81315006C>G | CA2634487243 | GAN | c.-108C>G (n.-108C>G) n.18C>G c.-632C>G (n.-632C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315006C>T | CA284264106 | GAN | c.-108C>T (n.-108C>T) n.18C>T c.-632C>T (n.-632C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315007G>A | CA724645515 | GAN | c.-107G>A (n.-107G>A) n.19G>A c.-631G>A (n.-631G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315007G= | CA2237015440 | GAN | c.-107G= (n.-107G=) n.19G= c.-631G= (n.-631G=) | |
| 16 | g.81315007G>T | CA2634487244 | GAN | c.-107G>T (n.-107G>T) n.19G>T c.-631G>T (n.-631G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315008C>A | CA2634487246 | GAN | c.-106C>A (n.-106C>A) n.20C>A c.-630C>A (n.-630C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315008C= | CA2237015444 | GAN | c.-106C= (n.-106C=) n.20C= c.-630C= (n.-630C=) | |
| 16 | g.81315008C>T | CA724645521 | GAN | c.-106C>T (n.-106C>T) n.20C>T c.-630C>T (n.-630C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315009G>A | CA724645529 | GAN | c.-105G>A (n.-105G>A) n.21G>A c.-629G>A (n.-629G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315009G= | CA2237015445 | GAN | c.-105G= (n.-105G=) n.21G= c.-629G= (n.-629G=) | |
| 16 | g.81315009G>T | CA2634487247 | GAN | c.-105G>T (n.-105G>T) n.21G>T c.-629G>T (n.-629G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315010G>C | CA284264111 | GAN | c.-104G>C (n.-104G>C) n.22G>C c.-628G>C (n.-628G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315010G= | CA2237015448 | GAN | c.-104G= (n.-104G=) n.22G= c.-628G= (n.-628G=) | |
| 16 | g.81315010G>T | CA623739727 | GAN | c.-104G>T (n.-104G>T) n.22G>T c.-628G>T (n.-628G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315011A>G | CA2634487248 | GAN | c.-103A>G (n.-103A>G) n.23A>G c.-627A>G (n.-627A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315012G>A | CA724645537 | GAN | c.-102G>A (n.-102G>A) n.24G>A c.-626G>A (n.-626G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315012G>C | CA2237015456 | GAN | c.-102G>C (n.-102G>C) n.24G>C c.-626G>C (n.-626G>C) | dbSNP |
| 16 | g.81315012G= | CA2237015453 | GAN | c.-102G= (n.-102G=) n.24G= c.-626G= (n.-626G=) | |
| 16 | g.81315012G>T | CA2634487249 | GAN | c.-102G>T (n.-102G>T) n.24G>T c.-626G>T (n.-626G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315012_81315013insC | CA2634487250 | GAN | c.-102_-101insC (n.-102_-101insC) n.24_25insC c.-626_-625insC (n.-626_-625insC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315013A= | CA2237015459 | GAN | c.-101A= (n.-101A=) n.25A= c.-625A= (n.-625A=) | |
| 16 | g.81315013A>G | CA2634487251 | GAN | c.-101A>G (n.-101A>G) n.25A>G c.-625A>G (n.-625A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315013A>T | CA2634487252 | GAN | c.-101A>T (n.-101A>T) n.25A>T c.-625A>T (n.-625A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315014G>A | CA2634487254 | GAN | c.-100G>A (n.-100G>A) n.26G>A c.-624G>A (n.-624G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315014G>C | CA284264115 | GAN | c.-100G>C (n.-100G>C) n.26G>C c.-624G>C (n.-624G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315014G= | CA2237015462 | GAN | c.-100G= (n.-100G=) n.26G= c.-624G= (n.-624G=) | |
| 16 | g.81315014G>T | CA2634487256 | GAN | c.-100G>T (n.-100G>T) n.26G>T c.-624G>T (n.-624G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315021_81315025dup | CA724645538 | GAN | c.-93_-89dup (n.-93_-89dup) n.33_37dup c.-617_-613dup (n.-617_-613dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315021_81315025del | CA2634487253 | GAN | c.-93_-89del (n.-93_-89del) n.33_37del c.-617_-613del (n.-617_-613del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315015C>A | CA2634487259 | GAN | c.-99C>A (n.-99C>A) n.27C>A c.-623C>A (n.-623C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315015C>G | CA2634487258 | GAN | c.-99C>G (n.-99C>G) n.27C>G c.-623C>G (n.-623C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315015C>T | CA2634487257 | GAN | c.-99C>T (n.-99C>T) n.27C>T c.-623C>T (n.-623C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315016C>A | CA284264120 | GAN | c.-98C>A (n.-98C>A) n.28C>A c.-622C>A (n.-622C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315016C= | CA2237015467 | GAN | c.-98C= (n.-98C=) n.28C= c.-622C= (n.-622C=) | |
| 16 | g.81315016C>G | CA2237015465 | GAN | c.-98C>G (n.-98C>G) n.28C>G c.-622C>G (n.-622C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315016C>T | CA979634578 | GAN | c.-98C>T (n.-98C>T) n.28C>T c.-622C>T (n.-622C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315017G>A | CA2634487260 | GAN | c.-97G>A (n.-97G>A) n.29G>A c.-621G>A (n.-621G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315017G>C | CA2807833214 | GAN | c.-97G>C (n.-97G>C) n.29G>C c.-621G>C (n.-621G>C) | |
| 16 | g.81315017G= | CA2237015469 | GAN | c.-97G= (n.-97G=) n.29G= c.-621G= (n.-621G=) | |
| 16 | g.81315017G>T | CA2634487261 | GAN | c.-97G>T (n.-97G>T) n.29G>T c.-621G>T (n.-621G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315018G>A | CA2634487262 | GAN | c.-96G>A (n.-96G>A) n.30G>A c.-620G>A (n.-620G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315018G>T | CA2576072505 | GAN | c.-96G>T (n.-96G>T) n.30G>T c.-620G>T (n.-620G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315020_81315023dup | CA2237015471 | GAN | c.-94_-91dup (n.-94_-91dup) n.32_35dup c.-618_-615dup (n.-618_-615dup) | dbSNP |
| 16 | g.81315019G>A | CA2634487263 | GAN | c.-95G>A (n.-95G>A) n.31G>A c.-619G>A (n.-619G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315019G>C | CA2237015475 | GAN | c.-95G>C (n.-95G>C) n.31G>C c.-619G>C (n.-619G>C) | dbSNP |
| 16 | g.81315019G= | CA2237015474 | GAN | c.-95G= (n.-95G=) n.31G= c.-619G= (n.-619G=) | |
| 16 | g.81315019G>T | CA2634487264 | GAN | c.-95G>T (n.-95G>T) n.31G>T c.-619G>T (n.-619G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315020C>A | CA2634487266 | GAN | c.-94C>A (n.-94C>A) n.32C>A c.-618C>A (n.-618C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315020C= | CA2237015479 | GAN | c.-94C= (n.-94C=) n.32C= c.-618C= (n.-618C=) | |
| 16 | g.81315020C>T | CA2576072506 | GAN | c.-94C>T (n.-94C>T) n.32C>T c.-618C>T (n.-618C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315021del | CA2634487265 | GAN | c.-93del (n.-93del) n.33del c.-617del (n.-617del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315020_81315021insTACGG | CA2634487267 | GAN | c.-94_-93insTACGG (n.-94_-93insTACGG) n.32_33insTACGG c.-618_-617insTACGG (n.-618_-617insTACGG) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315021C>A | CA2576072507 | GAN | c.-93C>A (n.-93C>A) n.33C>A c.-617C>A (n.-617C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315021C= | CA2237015485 | GAN | c.-93C= (n.-93C=) n.33C= c.-617C= (n.-617C=) | |
| 16 | g.81315021C>G | CA2807833215 | GAN | c.-93C>G (n.-93C>G) n.33C>G c.-617C>G (n.-617C>G) | |
| 16 | g.81315021C>T | CA284264123 | GAN | c.-93C>T (n.-93C>T) n.33C>T c.-617C>T (n.-617C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315027_81315030dup | CA623739729 | GAN | c.-87_-84dup (n.-87_-84dup) n.39_42dup c.-611_-608dup (n.-611_-608dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315022G>A | CA2237015491 | GAN | c.-92G>A (n.-92G>A) n.34G>A c.-616G>A (n.-616G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315022G>C | CA2237015490 | GAN | c.-92G>C (n.-92G>C) n.34G>C c.-616G>C (n.-616G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315022G= | CA2237015496 | GAN | c.-92G= (n.-92G=) n.34G= c.-616G= (n.-616G=) | |
| 16 | g.81315022G>T | CA2634487268 | GAN | c.-92G>T (n.-92G>T) n.34G>T c.-616G>T (n.-616G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315023_81315028dup | CA284264126 | GAN | c.-91_-86dup (n.-91_-86dup) n.35_40dup c.-615_-610dup (n.-615_-610dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315023G>A | CA2634487270 | GAN | c.-91G>A (n.-91G>A) n.35G>A c.-615G>A (n.-615G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315023G>C | CA2237015499 | GAN | c.-91G>C (n.-91G>C) n.35G>C c.-615G>C (n.-615G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315023G= | CA2237015498 | GAN | c.-91G= (n.-91G=) n.35G= c.-615G= (n.-615G=) | |
| 16 | g.81315023G>T | CA2634487271 | GAN | c.-91G>T (n.-91G>T) n.35G>T c.-615G>T (n.-615G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315024_81315081del | CA2634487269 | GAN | c.-90_-33del (n.-90_-33del) n.36_93del c.-614_-557del (n.-614_-557del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315024G>A | CA724645545 | GAN | c.-90G>A (n.-90G>A) n.36G>A c.-614G>A (n.-614G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315024G= | CA2237015502 | GAN | c.-90G= (n.-90G=) n.36G= c.-614G= (n.-614G=) | |
| 16 | g.81315024G>T | CA2634487273 | GAN | c.-90G>T (n.-90G>T) n.36G>T c.-614G>T (n.-614G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315032_81315109del | CA2634487272 | GAN | c.-82_-5del (n.-82_-5del) n.44_121del c.-606_-529del (n.-606_-529del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315025C>A | CA284264129 | GAN | c.-89C>A (n.-89C>A) n.37C>A c.-613C>A (n.-613C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315025C= | CA2237015506 | GAN | c.-89C= (n.-89C=) n.37C= c.-613C= (n.-613C=) | |
| 16 | g.81315025C>G | CA2237015508 | GAN | c.-89C>G (n.-89C>G) n.37C>G c.-613C>G (n.-613C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315025C>T | CA2576072508 | GAN | c.-89C>T (n.-89C>T) n.37C>T c.-613C>T (n.-613C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315026G>A | CA2237015510 | GAN | c.-88G>A (n.-88G>A) n.38G>A c.-612G>A (n.-612G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315026G>C | CA2237015511 | GAN | c.-88G>C (n.-88G>C) n.38G>C c.-612G>C (n.-612G>C) | dbSNP |
| 16 | g.81315026G= | CA2237015509 | GAN | c.-88G= (n.-88G=) n.38G= c.-612G= (n.-612G=) | |
| 16 | g.81315026G>T | CA2576072509 | GAN | c.-88G>T (n.-88G>T) n.38G>T c.-612G>T (n.-612G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315028del | CA2634487275 | GAN | c.-86del (n.-86del) n.40del c.-610del (n.-610del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315026_81315027insT | CA979634587 | GAN | c.-88_-87insT (n.-88_-87insT) n.38_39insT c.-612_-611insT (n.-612_-611insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315026_81315027insTGGCCCCCAGACCCT | CA979634582 | GAN | c.-88_-87insTGGCCCCCAGACCCT (n.-88_-87insTGGCCCCCAGACCCT) n.38_39insTGGCCCCCAGACCCT c.-612_-611insTGGCCCCCAGACCCT (n.-612_-611insTGGCCCCCAGACCCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315026_81315027insTGGCCCCCAGACCCTGTCCCCT | CA979634585 | GAN | c.-88_-87insTGGCCCCCAGACCCTGTCCCCT (n.-88_-87insTGGCCCCCAGACCCTGTCCCCT) n.38_39insTGGCCCCCAGACCCTGTCCCCT c.-612_-611insTGGCCCCCAGACCCTGTCCCCT (n.-612_-611insTGGCCCCCAGACCCTGTCCCCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315026_81315027insTGGCCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCC | CA979634586 | GAN | c.-88_-87insTGGCCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCC (n.-88_-87insTGGCCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCC) n.38_39insTGGCCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCC c.-612_-611insTGGCCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCC (n.-612_-611insTGGCCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315027G>A | CA2634487276 | GAN | c.-87G>A (n.-87G>A) n.39G>A c.-611G>A (n.-611G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315027G>C | CA2237015517 | GAN | c.-87G>C (n.-87G>C) n.39G>C c.-611G>C (n.-611G>C) | dbSNP |
| 16 | g.81315027G= | CA2237015515 | GAN | c.-87G= (n.-87G=) n.39G= c.-611G= (n.-611G=) | |
| 16 | g.81315027G>T | CA2599451249 | GAN | c.-87G>T (n.-87G>T) n.39G>T c.-611G>T (n.-611G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315028G>A | CA2634487278 | GAN | c.-86G>A (n.-86G>A) n.40G>A c.-610G>A (n.-610G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315028G>C | CA2634487279 | GAN | c.-86G>C (n.-86G>C) n.40G>C c.-610G>C (n.-610G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315036_81315037dup | CA2576072510 | GAN | c.-78_-77dup (n.-78_-77dup) n.48_49dup c.-602_-601dup (n.-602_-601dup) | |
| 16 | g.81315034_81315037dup | CA2237015523 | GAN | c.-80_-77dup (n.-80_-77dup) n.46_49dup c.-604_-601dup (n.-604_-601dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315036_81315037del | CA2576072511 | GAN | c.-78_-77del (n.-78_-77del) n.48_49del c.-602_-601del (n.-602_-601del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315034_81315037del | CA2634487277 | GAN | c.-80_-77del (n.-80_-77del) n.46_49del c.-604_-601del (n.-604_-601del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315029C>A | CA2237015533 | GAN | c.-85C>A (n.-85C>A) n.41C>A c.-609C>A (n.-609C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315029C= | CA2237015532 | GAN | c.-85C= (n.-85C=) n.41C= c.-609C= (n.-609C=) | |
| 16 | g.81315029C>G | CA2634487281 | GAN | c.-85C>G (n.-85C>G) n.41C>G c.-609C>G (n.-609C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315029C>T | CA979634590 | GAN | c.-85C>T (n.-85C>T) n.41C>T c.-609C>T (n.-609C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315029_81315030insCCCCAGACC | CA2634487280 | GAN | c.-85_-84insCCCCAGACC (n.-85_-84insCCCCAGACC) n.41_42insCCCCAGACC c.-609_-608insCCCCAGACC (n.-609_-608insCCCCAGACC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315029_81315030insCCCCAGACCC | CA2634487284 | GAN | c.-85_-84insCCCCAGACCC (n.-85_-84insCCCCAGACCC) n.41_42insCCCCAGACCC c.-609_-608insCCCCAGACCC (n.-609_-608insCCCCAGACCC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315029_81315030insCCCCAGACCCTGTC | CA979634588 | GAN | c.-85_-84insCCCCAGACCCTGTC (n.-85_-84insCCCCAGACCCTGTC) n.41_42insCCCCAGACCCTGTC c.-609_-608insCCCCAGACCCTGTC (n.-609_-608insCCCCAGACCCTGTC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315029_81315030insCCCCAGACCCTGTCC | CA2634487287 | GAN | c.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCC (n.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCC) n.41_42insCCCCAGACCCTGTCC c.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCC (n.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315029_81315030insCCCCAGACCCTGTCCC | CA2634487285 | GAN | c.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCCC (n.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCCC) n.41_42insCCCCAGACCCTGTCCC c.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCCC (n.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCCC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315029_81315030insCCCCAGACCCTGTCCCC | CA2634487286 | GAN | c.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCCCC (n.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCCCC) n.41_42insCCCCAGACCCTGTCCCC c.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCCCC (n.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCCCC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315029_81315030insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTC | CA2634487283 | GAN | c.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTC (n.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTC) n.41_42insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTC c.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTC (n.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315029_81315030insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCC | CA2569889814 | GAN | c.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCC (n.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCC) n.41_42insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCC c.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCC (n.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315029_81315030insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCC | CA2634487282 | GAN | c.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCC (n.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCC) n.41_42insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCC c.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCC (n.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315029_81315030insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCC | CA979634589 | GAN | c.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCC (n.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCC) n.41_42insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCC c.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCC (n.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315029_81315031del | CA2599451250 | GAN | c.-85_-83del (n.-85_-83del) n.41_43del c.-609_-607del (n.-609_-607del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315029_81315030insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCCG | CA2807833216 | GAN | c.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCCG (n.-85_-84insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCCG) n.41_42insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCCG c.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCCG (n.-609_-608insCCCCAGACCCTGTCCCCTGTCCCCG) | |
| 16 | g.81315030G>A | CA2634487288 | GAN | c.-84G>A (n.-84G>A) n.42G>A c.-608G>A (n.-608G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315030G>C | CA284264132 | GAN | c.-84G>C (n.-84G>C) n.42G>C c.-608G>C (n.-608G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315030G= | CA2237015537 | GAN | c.-84G= (n.-84G=) n.42G= c.-608G= (n.-608G=) | |
| 16 | g.81315030G>T | CA2634487289 | GAN | c.-84G>T (n.-84G>T) n.42G>T c.-608G>T (n.-608G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315031C>A | CA2634487290 | GAN | c.-83C>A (n.-83C>A) n.43C>A c.-607C>A (n.-607C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315031C= | CA2237015538 | GAN | c.-83C= (n.-83C=) n.43C= c.-607C= (n.-607C=) | |
| 16 | g.81315031C>G | CA2576072512 | GAN | c.-83C>G (n.-83C>G) n.43C>G c.-607C>G (n.-607C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315031C>T | CA2237015539 | GAN | c.-83C>T (n.-83C>T) n.43C>T c.-607C>T (n.-607C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315031_81315032insT | CA2807833217 | GAN | c.-83_-82insT (n.-83_-82insT) n.43_44insT c.-607_-606insT (n.-607_-606insT) | |
| 16 | g.81315032G>A | CA2634487291 | GAN | c.-82G>A (n.-82G>A) n.44G>A c.-606G>A (n.-606G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315032G>C | CA2634487292 | GAN | c.-82G>C (n.-82G>C) n.44G>C c.-606G>C (n.-606G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315032G>T | CA2634487293 | GAN | c.-82G>T (n.-82G>T) n.44G>T c.-606G>T (n.-606G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315032dup | CA979634591 | GAN | c.-82dup (n.-82dup) n.44dup c.-606dup (n.-606dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315032_81315033insTCTCTTATA | CA2807833218 | GAN | c.-82_-81insTCTCTTATA (n.-82_-81insTCTCTTATA) n.44_45insTCTCTTATA c.-606_-605insTCTCTTATA (n.-606_-605insTCTCTTATA) | |
| 16 | g.81315032_81315033insGCGGTGCTGC | CA2528134807 | GAN | c.-82_-81insGCGGTGCTGC (n.-82_-81insGCGGTGCTGC) n.44_45insGCGGTGCTGC c.-606_-605insGCGGTGCTGC (n.-606_-605insGCGGTGCTGC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315032_81315033insGCGGTGCTGCC | CA2634487295 | GAN | c.-82_-81insGCGGTGCTGCC (n.-82_-81insGCGGTGCTGCC) n.44_45insGCGGTGCTGCC c.-606_-605insGCGGTGCTGCC (n.-606_-605insGCGGTGCTGCC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315032_81315033insGCGGTGCTGCCCGGAGC | CA2634487294 | GAN | c.-82_-81insGCGGTGCTGCCCGGAGC (n.-82_-81insGCGGTGCTGCCCGGAGC) n.44_45insGCGGTGCTGCCCGGAGC c.-606_-605insGCGGTGCTGCCCGGAGC (n.-606_-605insGCGGTGCTGCCCGGAGC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315033del | CA979634592 | GAN | c.-81del (n.-81del) n.45del c.-605del (n.-605del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315033C>A | CA2576072513 | GAN | c.-81C>A (n.-81C>A) n.45C>A c.-605C>A (n.-605C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315033C= | CA2237015541 | GAN | c.-81C= (n.-81C=) n.45C= c.-605C= (n.-605C=) | |
| 16 | g.81315033C>G | CA979634594 | GAN | c.-81C>G (n.-81C>G) n.45C>G c.-605C>G (n.-605C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315033C>T | CA2576072514 | GAN | c.-81C>T (n.-81C>T) n.45C>T c.-605C>T (n.-605C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315033_81315034insCG | CA2807833219 | GAN | c.-81_-80insCG (n.-81_-80insCG) n.45_46insCG c.-605_-604insCG (n.-605_-604insCG) | |
| 16 | g.81315034G>A | CA2634487296 | GAN | c.-80G>A (n.-80G>A) n.46G>A c.-604G>A (n.-604G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315034G>C | CA2634487297 | GAN | c.-80G>C (n.-80G>C) n.46G>C c.-604G>C (n.-604G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315034G>T | CA2634487298 | GAN | c.-80G>T (n.-80G>T) n.46G>T c.-604G>T (n.-604G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315034_81315040del | CA2807833220 | GAN | c.-80_-74del (n.-80_-74del) n.46_52del c.-604_-598del (n.-604_-598del) | |
| 16 | g.81315034_81315035insGTGCTGCC | CA979634596 | GAN | c.-80_-79insGTGCTGCC (n.-80_-79insGTGCTGCC) n.46_47insGTGCTGCC c.-604_-603insGTGCTGCC (n.-604_-603insGTGCTGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315035C>A | CA2634487300 | GAN | c.-79C>A (n.-79C>A) n.47C>A c.-603C>A (n.-603C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315035C>T | CA2634487299 | GAN | c.-79C>T (n.-79C>T) n.47C>T c.-603C>T (n.-603C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315036G>A | CA2634487302 | GAN | c.-78G>A (n.-78G>A) n.48G>A c.-602G>A (n.-602G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315036G>C | CA2634487303 | GAN | c.-78G>C (n.-78G>C) n.48G>C c.-602G>C (n.-602G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315036G= | CA2237015543 | GAN | c.-78G= (n.-78G=) n.48G= c.-602G= (n.-602G=) | |
| 16 | g.81315036G>T | CA2237015544 | GAN | c.-78G>T (n.-78G>T) n.48G>T c.-602G>T (n.-602G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315037C>A | CA2634487305 | GAN | c.-77C>A (n.-77C>A) n.49C>A c.-601C>A (n.-601C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315037C= | CA2237015547 | GAN | c.-77C= (n.-77C=) n.49C= c.-601C= (n.-601C=) | |
| 16 | g.81315037C>G | CA979634597 | GAN | c.-77C>G (n.-77C>G) n.49C>G c.-601C>G (n.-601C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315037C>T | CA2634487306 | GAN | c.-77C>T (n.-77C>T) n.49C>T c.-601C>T (n.-601C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315037_81315038del | CA2634487304 | GAN | c.-77_-76del (n.-77_-76del) n.49_50del c.-601_-600del (n.-601_-600del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315037_81315038delinsCA | CA2237015548 | GAN | c.-77_-76delinsCA (n.-77_-76delinsCA) n.49_50delinsCA c.-601_-600delinsCA (n.-601_-600delinsCA) | |
| 16 | g.81315038del | CA979634600 | GAN | c.-76del (n.-76del) n.50del c.-600del (n.-600del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315038A>C | CA2634487307 | GAN | c.-76A>C (n.-76A>C) n.50A>C c.-600A>C (n.-600A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315038A>G | CA2634487308 | GAN | c.-76A>G (n.-76A>G) n.50A>G c.-600A>G (n.-600A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315038A>T | CA2634487309 | GAN | c.-76A>T (n.-76A>T) n.50A>T c.-600A>T (n.-600A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315039G>A | CA2581279204 | GAN | c.-75G>A (n.-75G>A) n.51G>A c.-599G>A (n.-599G>A) | |
| 16 | g.81315039G>C | CA10638433 | GAN | c.-75G>C (n.-75G>C) n.51G>C c.-599G>C (n.-599G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315039G= | CA2237015559 | GAN | c.-75G= (n.-75G=) n.51G= c.-599G= (n.-599G=) | |
| 16 | g.81315039G>T | CA623739732 | GAN | c.-75G>T (n.-75G>T) n.51G>T c.-599G>T (n.-599G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315040del | CA2634487310 | GAN | c.-74del (n.-74del) n.52del c.-598del (n.-598del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315040G>A | CA2634487312 | GAN | c.-74G>A (n.-74G>A) n.52G>A c.-598G>A (n.-598G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315040G>C | CA10644316 | GAN | c.-74G>C (n.-74G>C) n.52G>C c.-598G>C (n.-598G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315040G= | CA2237015568 | GAN | c.-74G= (n.-74G=) n.52G= c.-598G= (n.-598G=) | |
| 16 | g.81315040G>T | CA2634487313 | GAN | c.-74G>T (n.-74G>T) n.52G>T c.-598G>T (n.-598G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315041_81315050del | CA2634487311 | GAN | c.-73_-64del (n.-73_-64del) n.53_62del c.-597_-588del (n.-597_-588del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315041A= | CA2237015575 | GAN | c.-73A= (n.-73A=) n.53A= c.-597A= (n.-597A=) | |
| 16 | g.81315041A>C | CA2237015577 | GAN | c.-73A>C (n.-73A>C) n.53A>C c.-597A>C (n.-597A>C) | dbSNP |
| 16 | g.81315041A>G | CA2634487314 | GAN | c.-73A>G (n.-73A>G) n.53A>G c.-597A>G (n.-597A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315042C>A | CA2576072515 | GAN | c.-72C>A (n.-72C>A) n.54C>A c.-596C>A (n.-596C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315042C>G | CA2576072516 | GAN | c.-72C>G (n.-72C>G) n.54C>G c.-596C>G (n.-596C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315042C>T | CA2634487315 | GAN | c.-72C>T (n.-72C>T) n.54C>T c.-596C>T (n.-596C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315042_81315043insA | CA2807833221 | GAN | c.-72_-71insA (n.-72_-71insA) n.54_55insA c.-596_-595insA (n.-596_-595insA) | |
| 16 | g.81315043T>C | CA2634487316 | GAN | c.-71T>C (n.-71T>C) n.55T>C c.-595T>C (n.-595T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315043_81315047del | CA2807833222 | GAN | c.-71_-67del (n.-71_-67del) n.55_59del c.-595_-591del (n.-595_-591del) | |
| 16 | g.81315044del | CA2634487321 | GAN | c.-70del (n.-70del) n.56del c.-594del (n.-594del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315044C>A | CA2634487317 | GAN | c.-70C>A (n.-70C>A) n.56C>A c.-594C>A (n.-594C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315044C= | CA2237015584 | GAN | c.-70C= (n.-70C=) n.56C= c.-594C= (n.-594C=) | |
| 16 | g.81315044C>G | CA979634602 | GAN | c.-70C>G (n.-70C>G) n.56C>G c.-594C>G (n.-594C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315044C>T | CA10648110 | GAN | c.-70C>T (n.-70C>T) n.56C>T c.-594C>T (n.-594C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315044_81315045insTTTTTTAATGATAC | CA2634487320 | GAN | c.-70_-69insTTTTTTAATGATAC (n.-70_-69insTTTTTTAATGATAC) n.56_57insTTTTTTAATGATAC c.-594_-593insTTTTTTAATGATAC (n.-594_-593insTTTTTTAATGATAC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315044_81315046del | CA2634487318 | GAN | c.-70_-68del (n.-70_-68del) n.56_58del c.-594_-592del (n.-594_-592del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315045_81315051del | CA2634487319 | GAN | c.-69_-63del (n.-69_-63del) n.57_63del c.-593_-587del (n.-593_-587del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315045G>A | CA2634487322 | GAN | c.-69G>A (n.-69G>A) n.57G>A c.-593G>A (n.-593G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315045G>C | CA623739735 | GAN | c.-69G>C (n.-69G>C) n.57G>C c.-593G>C (n.-593G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315045G= | CA2237015592 | GAN | c.-69G= (n.-69G=) n.57G= c.-593G= (n.-593G=) | |
| 16 | g.81315045G>T | CA2634487323 | GAN | c.-69G>T (n.-69G>T) n.57G>T c.-593G>T (n.-593G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315047del | CA2807833223 | GAN | c.-67del (n.-67del) n.59del c.-591del (n.-591del) | |
| 16 | g.81315046G>A | CA2634487324 | GAN | c.-68G>A (n.-68G>A) n.58G>A c.-592G>A (n.-592G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315046G>T | CA2634487325 | GAN | c.-68G>T (n.-68G>T) n.58G>T c.-592G>T (n.-592G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315047G>A | CA2237015596 | GAN | c.-67G>A (n.-67G>A) n.59G>A c.-591G>A (n.-591G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315047G= | CA2237015595 | GAN | c.-67G= (n.-67G=) n.59G= c.-591G= (n.-591G=) | |
| 16 | g.81315047G>T | CA2634487327 | GAN | c.-67G>T (n.-67G>T) n.59G>T c.-591G>T (n.-591G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315047_81315052del | CA2634487326 | GAN | c.-67_-62del (n.-67_-62del) n.59_64del c.-591_-586del (n.-591_-586del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315048C>A | CA2634487330 | GAN | c.-66C>A (n.-66C>A) n.60C>A c.-590C>A (n.-590C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315048C>G | CA2634487331 | GAN | c.-66C>G (n.-66C>G) n.60C>G c.-590C>G (n.-590C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315048C>T | CA2634487332 | GAN | c.-66C>T (n.-66C>T) n.60C>T c.-590C>T (n.-590C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315049del | CA2634487329 | GAN | c.-65del (n.-65del) n.61del c.-589del (n.-589del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315049C>A | CA979634608 | GAN | c.-65C>A (n.-65C>A) n.61C>A c.-589C>A (n.-589C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315049C= | CA2237015598 | GAN | c.-65C= (n.-65C=) n.61C= c.-589C= (n.-589C=) | |
| 16 | g.81315049C>G | CA2634487333 | GAN | c.-65C>G (n.-65C>G) n.61C>G c.-589C>G (n.-589C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315049C>T | CA284264152 | GAN | c.-65C>T (n.-65C>T) n.61C>T c.-589C>T (n.-589C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315049_81315050insT | CA2807833224 | GAN | c.-65_-64insT (n.-65_-64insT) n.61_62insT c.-589_-588insT (n.-589_-588insT) | |
| 16 | g.81315050G>A | CA724645562 | GAN | c.-64G>A (n.-64G>A) n.62G>A c.-588G>A (n.-588G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315050G>C | CA2634487334 | GAN | c.-64G>C (n.-64G>C) n.62G>C c.-588G>C (n.-588G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315050G= | CA2237015605 | GAN | c.-64G= (n.-64G=) n.62G= c.-588G= (n.-588G=) | |
| 16 | g.81315050G>T | CA724645563 | GAN | c.-64G>T (n.-64G>T) n.62G>T c.-588G>T (n.-588G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315050_81315051insT | CA2237015612 | GAN | c.-64_-63insT (n.-64_-63insT) n.62_63insT c.-588_-587insT (n.-588_-587insT) | dbSNP |
| 16 | g.81315051C= | CA2237015615 | GAN | c.-63C= (n.-63C=) n.63C= c.-587C= (n.-587C=) | |
| 16 | g.81315051C>T | CA284264153 | GAN | c.-63C>T (n.-63C>T) n.63C>T c.-587C>T (n.-587C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315052T>C | CA2576072517 | GAN | c.-62T>C (n.-62T>C) n.64T>C c.-586T>C (n.-586T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315052T>G | CA2634487335 | GAN | c.-62T>G (n.-62T>G) n.64T>G c.-586T>G (n.-586T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315052_81315053insTTTTTAA | CA2634487336 | GAN | c.-62_-61insTTTTTAA (n.-62_-61insTTTTTAA) n.64_65insTTTTTAA c.-586_-585insTTTTTAA (n.-586_-585insTTTTTAA) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315053C>A | CA2634487338 | GAN | c.-61C>A (n.-61C>A) n.65C>A c.-585C>A (n.-585C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315053C= | CA2237015618 | GAN | c.-61C= (n.-61C=) n.65C= c.-585C= (n.-585C=) | |
| 16 | g.81315053C>G | CA284264154 | GAN | c.-61C>G (n.-61C>G) n.65C>G c.-585C>G (n.-585C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315053C>T | CA2634487339 | GAN | c.-61C>T (n.-61C>T) n.65C>T c.-585C>T (n.-585C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315053_81315055delinsCGA | CA2237015619 | GAN | c.-61_-59delinsCGA (n.-61_-59delinsCGA) n.65_67delinsCGA c.-585_-583delinsCGA (n.-585_-583delinsCGA) | |
| 16 | g.81315053_81315058del | CA2634487337 | GAN | c.-61_-56del (n.-61_-56del) n.65_70del c.-585_-580del (n.-585_-580del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315054G>A | CA623739737 | GAN | c.-60G>A (n.-60G>A) n.66G>A c.-584G>A (n.-584G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315054G>C | CA2634487340 | GAN | c.-60G>C (n.-60G>C) n.66G>C c.-584G>C (n.-584G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315054G= | CA2237015622 | GAN | c.-60G= (n.-60G=) n.66G= c.-584G= (n.-584G=) | |
| 16 | g.81315054G>T | CA2634487341 | GAN | c.-60G>T (n.-60G>T) n.66G>T c.-584G>T (n.-584G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315055_81315056del | CA724645568 | GAN | c.-59_-58del (n.-59_-58del) n.67_68del c.-583_-582del (n.-583_-582del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315055A>G | CA2634487342 | GAN | c.-59A>G (n.-59A>G) n.67A>G c.-583A>G (n.-583A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315055A>T | CA2634487343 | GAN | c.-59A>T (n.-59A>T) n.67A>T c.-583A>T (n.-583A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315055_81315068delinsAGGGGTCCGGCCGG | CA2237015624 | GAN | c.-59_-46delinsAGGGGTCCGGCCGG (n.-59_-46delinsAGGGGTCCGGCCGG) n.67_80delinsAGGGGTCCGGCCGG c.-583_-570delinsAGGGGTCCGGCCGG (n.-583_-570delinsAGGGGTCCGGCCGG) | |
| 16 | g.81315056G>A | CA2634487347 | GAN | c.-58G>A (n.-58G>A) n.68G>A c.-582G>A (n.-582G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315056G>T | CA2634487345 | GAN | c.-58G>T (n.-58G>T) n.68G>T c.-582G>T (n.-582G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315056_81315059del | CA2634487346 | GAN | c.-58_-55del (n.-58_-55del) n.68_71del c.-582_-579del (n.-582_-579del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315059del | CA2634487349 | GAN | c.-55del (n.-55del) n.71del c.-579del (n.-579del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315056_81315060del | CA2634487348 | GAN | c.-58_-54del (n.-58_-54del) n.68_72del c.-582_-578del (n.-582_-578del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315056_81315068del | CA979634614 | GAN | c.-58_-46del (n.-58_-46del) n.68_80del c.-582_-570del (n.-582_-570del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315057G>A | CA2634487350 | GAN | c.-57G>A (n.-57G>A) n.69G>A c.-581G>A (n.-581G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315057G>C | CA724645570 | GAN | c.-57G>C (n.-57G>C) n.69G>C c.-581G>C (n.-581G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315057G= | CA2237015627 | GAN | c.-57G= (n.-57G=) n.69G= c.-581G= (n.-581G=) | |
| 16 | g.81315057G>T | CA2634487351 | GAN | c.-57G>T (n.-57G>T) n.69G>T c.-581G>T (n.-581G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315058G>A | CA2634487352 | GAN | c.-56G>A (n.-56G>A) n.70G>A c.-580G>A (n.-580G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315058G>C | CA724645572 | GAN | c.-56G>C (n.-56G>C) n.70G>C c.-580G>C (n.-580G>C) | dbSNP |
| 16 | g.81315058G= | CA2237015631 | GAN | c.-56G= (n.-56G=) n.70G= c.-580G= (n.-580G=) | |
| 16 | g.81315058G>T | CA2576072518 | GAN | c.-56G>T (n.-56G>T) n.70G>T c.-580G>T (n.-580G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315059G>A | CA496471925 | GAN | c.-55G>A (n.-55G>A) n.71G>A c.-579G>A (n.-579G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315059G= | CA2237015633 | GAN | c.-55G= (n.-55G=) n.71G= c.-579G= (n.-579G=) | |
| 16 | g.81315059G>T | CA284264157 | GAN | c.-55G>T (n.-55G>T) n.71G>T c.-579G>T (n.-579G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315060T>C | CA2634487353 | GAN | c.-54T>C (n.-54T>C) n.72T>C c.-578T>C (n.-578T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315060T>G | CA979634618 | GAN | c.-54T>G (n.-54T>G) n.72T>G c.-578T>G (n.-578T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |