UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81144769_81144773del | CA627748918 | AATK | c.56-10271_56-10267del (n.56-10271_56-10267del) n.274-10271_274-10267del c.-89-10271_-89-10267del (n.-89-10271_-89-10267del) n.131-10271_131-10267del c.-120-13567_-120-13563del (n.-120-13567_-120-13563del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81144773T>A | CA2581328859 | AATK | c.56-10272A>T (n.56-10272A>T) n.274-10272A>T c.-89-10272A>T (n.-89-10272A>T) n.131-10272A>T c.-120-13568A>T (n.-120-13568A>T) | |
| 17 | g.81144773T>C | CA14390434 | AATK | c.56-10272A>G (n.56-10272A>G) n.274-10272A>G c.-89-10272A>G (n.-89-10272A>G) n.131-10272A>G c.-120-13568A>G (n.-120-13568A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81144773T>G | CA2581328858 | AATK | c.56-10272A>C (n.56-10272A>C) n.274-10272A>C c.-89-10272A>C (n.-89-10272A>C) n.131-10272A>C c.-120-13568A>C (n.-120-13568A>C) | |
| 17 | g.81144773T= | CA2278341201 | AATK | c.56-10272A= (n.56-10272A=) n.274-10272A= c.-89-10272A= (n.-89-10272A=) n.131-10272A= c.-120-13568A= (n.-120-13568A=) | |
| 17 | g.81144773_81144774insCCCGGGTGAAAGAAGCTTCTGCCTTAGAC | CA986806872 | AATK | c.56-10273_56-10272insGTCTAAGGCAGAAGCTTCTTTCACCCGGG (n.56-10273_56-10272insGTCTAAGGCAGAAGCTTCTTTCACCCGGG) n.274-10273_274-10272insGTCTAAGGCAGAAGCTTCTTTCACCCGGG c.-89-10273_-89-10272insGTCTAAGGCAGAAGCTTCTTTCACCCGGG (n.-89-10273_-89-10272insGTCTAAGGCAGAAGCTTCTTTCACCCGGG) n.131-10273_131-10272insGTCTAAGGCAGAAGCTTCTTTCACCCGGG c.-120-13569_-120-13568insGTCTAAGGCAGAAGCTTCTTTCACCCGGG (n.-120-13569_-120-13568insGTCTAAGGCAGAAGCTTCTTTCACCCGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81144774G>A | CA295051211 | AATK | c.56-10273C>T (n.56-10273C>T) n.274-10273C>T c.-89-10273C>T (n.-89-10273C>T) n.131-10273C>T c.-120-13569C>T (n.-120-13569C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81144774G= | CA2278341202 | AATK | c.56-10273C= (n.56-10273C=) n.274-10273C= c.-89-10273C= (n.-89-10273C=) n.131-10273C= c.-120-13569C= (n.-120-13569C=) | |
| 17 | g.81144778C= | CA2278341203 | AATK | c.56-10277G= (n.56-10277G=) n.274-10277G= c.-89-10277G= (n.-89-10277G=) n.131-10277G= c.-120-13573G= (n.-120-13573G=) | |
| 17 | g.81144778C>T | CA295051216 | AATK | c.56-10277G>A (n.56-10277G>A) n.274-10277G>A c.-89-10277G>A (n.-89-10277G>A) n.131-10277G>A c.-120-13573G>A (n.-120-13573G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81144779T>C | CA295051220 | AATK | c.56-10278A>G (n.56-10278A>G) n.274-10278A>G c.-89-10278A>G (n.-89-10278A>G) n.131-10278A>G c.-120-13574A>G (n.-120-13574A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81144779T= | CA2278341204 | AATK | c.56-10278A= (n.56-10278A=) n.274-10278A= c.-89-10278A= (n.-89-10278A=) n.131-10278A= c.-120-13574A= (n.-120-13574A=) | |
| 17 | g.81144780C= | CA2278341205 | AATK | c.56-10279G= (n.56-10279G=) n.274-10279G= c.-89-10279G= (n.-89-10279G=) n.131-10279G= c.-120-13575G= (n.-120-13575G=) | |
| 17 | g.81144780C>T | CA295051229 | AATK | c.56-10279G>A (n.56-10279G>A) n.274-10279G>A c.-89-10279G>A (n.-89-10279G>A) n.131-10279G>A c.-120-13575G>A (n.-120-13575G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81144782C= | CA2278341206 | AATK | c.56-10281G= (n.56-10281G=) n.274-10281G= c.-89-10281G= (n.-89-10281G=) n.131-10281G= c.-120-13577G= (n.-120-13577G=) | |
| 17 | g.81144782C>T | CA986806879 | AATK | c.56-10281G>A (n.56-10281G>A) n.274-10281G>A c.-89-10281G>A (n.-89-10281G>A) n.131-10281G>A c.-120-13577G>A (n.-120-13577G>A) | dbSNP |
| 17 | g.81144783G>A | CA295051232 | AATK | c.56-10282C>T (n.56-10282C>T) n.274-10282C>T c.-89-10282C>T (n.-89-10282C>T) n.131-10282C>T c.-120-13578C>T (n.-120-13578C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81144783G= | CA2278341207 | AATK | c.56-10282C= (n.56-10282C=) n.274-10282C= c.-89-10282C= (n.-89-10282C=) n.131-10282C= c.-120-13578C= (n.-120-13578C=) | |
| 17 | g.81144783G>T | CA295051235 | AATK | c.56-10282C>A (n.56-10282C>A) n.274-10282C>A c.-89-10282C>A (n.-89-10282C>A) n.131-10282C>A c.-120-13578C>A (n.-120-13578C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81144785G>A | CA2810618926 | AATK | c.56-10284C>T (n.56-10284C>T) n.274-10284C>T c.-89-10284C>T (n.-89-10284C>T) n.131-10284C>T c.-120-13580C>T (n.-120-13580C>T) | |
| 17 | g.81144785G>C | CA2278341209 | AATK | c.56-10284C>G (n.56-10284C>G) n.274-10284C>G c.-89-10284C>G (n.-89-10284C>G) n.131-10284C>G c.-120-13580C>G (n.-120-13580C>G) | dbSNP |
| 17 | g.81144785G= | CA2278341208 | AATK | c.56-10284C= (n.56-10284C=) n.274-10284C= c.-89-10284C= (n.-89-10284C=) n.131-10284C= c.-120-13580C= (n.-120-13580C=) | |
| 17 | g.81144786T>C | CA986806885 | AATK | c.56-10285A>G (n.56-10285A>G) n.274-10285A>G c.-89-10285A>G (n.-89-10285A>G) n.131-10285A>G c.-120-13581A>G (n.-120-13581A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81144786T= | CA2278341210 | AATK | c.56-10285A= (n.56-10285A=) n.274-10285A= c.-89-10285A= (n.-89-10285A=) n.131-10285A= c.-120-13581A= (n.-120-13581A=) | |
| 17 | g.81144794G>A | CA2278341212 | AATK | c.56-10293C>T (n.56-10293C>T) n.274-10293C>T c.-89-10293C>T (n.-89-10293C>T) n.131-10293C>T c.-120-13589C>T (n.-120-13589C>T) | dbSNP |
| 17 | g.81144794G= | CA2278341211 | AATK | c.56-10293C= (n.56-10293C=) n.274-10293C= c.-89-10293C= (n.-89-10293C=) n.131-10293C= c.-120-13589C= (n.-120-13589C=) | |
| 17 | g.81144800A= | CA2278341213 | AATK | c.56-10299T= (n.56-10299T=) n.274-10299T= c.-89-10299T= (n.-89-10299T=) n.131-10299T= c.-120-13595T= (n.-120-13595T=) | |
| 17 | g.81144800A>G | CA2278341214 | AATK | c.56-10299T>C (n.56-10299T>C) n.274-10299T>C c.-89-10299T>C (n.-89-10299T>C) n.131-10299T>C c.-120-13595T>C (n.-120-13595T>C) | dbSNP |
| 17 | g.81144801G>A | CA2278341217 | AATK | c.56-10300C>T (n.56-10300C>T) n.274-10300C>T c.-89-10300C>T (n.-89-10300C>T) n.131-10300C>T c.-120-13596C>T (n.-120-13596C>T) | dbSNP |
| 17 | g.81144801G= | CA2278341215 | AATK | c.56-10300C= (n.56-10300C=) n.274-10300C= c.-89-10300C= (n.-89-10300C=) n.131-10300C= c.-120-13596C= (n.-120-13596C=) | |
| 17 | g.81144801G>T | CA2278341216 | AATK | c.56-10300C>A (n.56-10300C>A) n.274-10300C>A c.-89-10300C>A (n.-89-10300C>A) n.131-10300C>A c.-120-13596C>A (n.-120-13596C>A) | dbSNP |
| 17 | g.81144802C>A | CA775602391 | AATK | c.56-10301G>T (n.56-10301G>T) n.274-10301G>T c.-89-10301G>T (n.-89-10301G>T) n.131-10301G>T c.-120-13597G>T (n.-120-13597G>T) | dbSNP |
| 17 | g.81144802C= | CA2278341218 | AATK | c.56-10301G= (n.56-10301G=) n.274-10301G= c.-89-10301G= (n.-89-10301G=) n.131-10301G= c.-120-13597G= (n.-120-13597G=) | |
| 17 | g.81144802C>G | CA775602392 | AATK | c.56-10301G>C (n.56-10301G>C) n.274-10301G>C c.-89-10301G>C (n.-89-10301G>C) n.131-10301G>C c.-120-13597G>C (n.-120-13597G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81144802C>T | CA14390435 | AATK | c.56-10301G>A (n.56-10301G>A) n.274-10301G>A c.-89-10301G>A (n.-89-10301G>A) n.131-10301G>A c.-120-13597G>A (n.-120-13597G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81144803G>A | CA295051245 | AATK | c.56-10302C>T (n.56-10302C>T) n.274-10302C>T c.-89-10302C>T (n.-89-10302C>T) n.131-10302C>T c.-120-13598C>T (n.-120-13598C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81144803G= | CA2278341219 | AATK | c.56-10302C= (n.56-10302C=) n.274-10302C= c.-89-10302C= (n.-89-10302C=) n.131-10302C= c.-120-13598C= (n.-120-13598C=) | |
| 17 | g.81144805G>A | CA775602398 | AATK | c.56-10304C>T (n.56-10304C>T) n.274-10304C>T c.-89-10304C>T (n.-89-10304C>T) n.131-10304C>T c.-120-13600C>T (n.-120-13600C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81144805G= | CA2278341220 | AATK | c.56-10304C= (n.56-10304C=) n.274-10304C= c.-89-10304C= (n.-89-10304C=) n.131-10304C= c.-120-13600C= (n.-120-13600C=) | |
| 17 | g.81144806G= | CA2278341221 | AATK | c.56-10305C= (n.56-10305C=) n.274-10305C= c.-89-10305C= (n.-89-10305C=) n.131-10305C= c.-120-13601C= (n.-120-13601C=) | |
| 17 | g.81144806G>T | CA2278341222 | AATK | c.56-10305C>A (n.56-10305C>A) n.274-10305C>A c.-89-10305C>A (n.-89-10305C>A) n.131-10305C>A c.-120-13601C>A (n.-120-13601C>A) | dbSNP |
| 17 | g.81144811del | CA2551576072 | AATK | c.56-10306del (n.56-10306del) n.274-10306del c.-89-10306del (n.-89-10306del) n.131-10306del c.-120-13602del (n.-120-13602del) | |
| 17 | g.81144809A= | CA2278341223 | AATK | c.56-10308T= (n.56-10308T=) n.274-10308T= c.-89-10308T= (n.-89-10308T=) n.131-10308T= c.-120-13604T= (n.-120-13604T=) | |
| 17 | g.81144809A>G | CA295051247 | AATK | c.56-10308T>C (n.56-10308T>C) n.274-10308T>C c.-89-10308T>C (n.-89-10308T>C) n.131-10308T>C c.-120-13604T>C (n.-120-13604T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81144813A>G | CA2810618927 | AATK | c.56-10312T>C (n.56-10312T>C) n.274-10312T>C c.-89-10312T>C (n.-89-10312T>C) n.131-10312T>C c.-120-13608T>C (n.-120-13608T>C) | |
| 17 | g.81144816G>A | CA2278341225 | AATK | c.56-10315C>T (n.56-10315C>T) n.274-10315C>T c.-89-10315C>T (n.-89-10315C>T) n.131-10315C>T c.-120-13611C>T (n.-120-13611C>T) | dbSNP |
| 17 | g.81144816G= | CA2278341224 | AATK | c.56-10315C= (n.56-10315C=) n.274-10315C= c.-89-10315C= (n.-89-10315C=) n.131-10315C= c.-120-13611C= (n.-120-13611C=) | |
| 17 | g.81144823C= | CA2278341226 | AATK | c.56-10322G= (n.56-10322G=) n.274-10322G= c.-89-10322G= (n.-89-10322G=) n.131-10322G= c.-120-13618G= (n.-120-13618G=) | |
| 17 | g.81144823C>T | CA295051252 | AATK | c.56-10322G>A (n.56-10322G>A) n.274-10322G>A c.-89-10322G>A (n.-89-10322G>A) n.131-10322G>A c.-120-13618G>A (n.-120-13618G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81144834C>A | CA2278341228 | AATK | c.56-10333G>T (n.56-10333G>T) n.274-10333G>T c.-89-10333G>T (n.-89-10333G>T) n.131-10333G>T c.-120-13629G>T (n.-120-13629G>T) | dbSNP |
| 17 | g.81144834C= | CA2278341227 | AATK | c.56-10333G= (n.56-10333G=) n.274-10333G= c.-89-10333G= (n.-89-10333G=) n.131-10333G= c.-120-13629G= (n.-120-13629G=) | |
| 17 | g.81144837T>C | CA295051257 | AATK | c.56-10336A>G (n.56-10336A>G) n.274-10336A>G c.-89-10336A>G (n.-89-10336A>G) n.131-10336A>G c.-120-13632A>G (n.-120-13632A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81144837T= | CA2278341229 | AATK | c.56-10336A= (n.56-10336A=) n.274-10336A= c.-89-10336A= (n.-89-10336A=) n.131-10336A= c.-120-13632A= (n.-120-13632A=) | |
| 17 | g.81144839C= | CA2278341230 | AATK | c.56-10338G= (n.56-10338G=) n.274-10338G= c.-89-10338G= (n.-89-10338G=) n.131-10338G= c.-120-13634G= (n.-120-13634G=) | |
| 17 | g.81144839C>T | CA295051261 | AATK | c.56-10338G>A (n.56-10338G>A) n.274-10338G>A c.-89-10338G>A (n.-89-10338G>A) n.131-10338G>A c.-120-13634G>A (n.-120-13634G>A) | dbSNP |
| 17 | g.81144842G>A | CA775602405 | AATK | c.56-10341C>T (n.56-10341C>T) n.274-10341C>T c.-89-10341C>T (n.-89-10341C>T) n.131-10341C>T c.-120-13637C>T (n.-120-13637C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81144842G= | CA2278341231 | AATK | c.56-10341C= (n.56-10341C=) n.274-10341C= c.-89-10341C= (n.-89-10341C=) n.131-10341C= c.-120-13637C= (n.-120-13637C=) | |
| 17 | g.81144842G>T | CA295051265 | AATK | c.56-10341C>A (n.56-10341C>A) n.274-10341C>A c.-89-10341C>A (n.-89-10341C>A) n.131-10341C>A c.-120-13637C>A (n.-120-13637C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81144843C>A | CA775602408 | AATK | c.56-10342G>T (n.56-10342G>T) n.274-10342G>T c.-89-10342G>T (n.-89-10342G>T) n.131-10342G>T c.-120-13638G>T (n.-120-13638G>T) | dbSNP |
| 17 | g.81144843C= | CA2278341232 | AATK | c.56-10342G= (n.56-10342G=) n.274-10342G= c.-89-10342G= (n.-89-10342G=) n.131-10342G= c.-120-13638G= (n.-120-13638G=) | |
| 17 | g.81144843C>T | CA295051274 | AATK | c.56-10342G>A (n.56-10342G>A) n.274-10342G>A c.-89-10342G>A (n.-89-10342G>A) n.131-10342G>A c.-120-13638G>A (n.-120-13638G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81144844G>A | CA295051278 | AATK | c.56-10343C>T (n.56-10343C>T) n.274-10343C>T c.-89-10343C>T (n.-89-10343C>T) n.131-10343C>T c.-120-13639C>T (n.-120-13639C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81144844G= | CA2278341233 | AATK | c.56-10343C= (n.56-10343C=) n.274-10343C= c.-89-10343C= (n.-89-10343C=) n.131-10343C= c.-120-13639C= (n.-120-13639C=) | |
| 17 | g.81144845T>C | CA295051281 | AATK | c.56-10344A>G (n.56-10344A>G) n.274-10344A>G c.-89-10344A>G (n.-89-10344A>G) n.131-10344A>G c.-120-13640A>G (n.-120-13640A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81144845T= | CA2278341234 | AATK | c.56-10344A= (n.56-10344A=) n.274-10344A= c.-89-10344A= (n.-89-10344A=) n.131-10344A= c.-120-13640A= (n.-120-13640A=) | |
| 17 | g.81144846C>G | CA656893397 | AATK | c.56-10345G>C (n.56-10345G>C) n.274-10345G>C c.-89-10345G>C (n.-89-10345G>C) n.131-10345G>C c.-120-13641G>C (n.-120-13641G>C) | COSMIC |
| 17 | g.81144851G>C | CA2278341236 | AATK | c.56-10350C>G (n.56-10350C>G) n.274-10350C>G c.-89-10350C>G (n.-89-10350C>G) n.131-10350C>G c.-120-13646C>G (n.-120-13646C>G) | dbSNP |
| 17 | g.81144851G= | CA2278341235 | AATK | c.56-10350C= (n.56-10350C=) n.274-10350C= c.-89-10350C= (n.-89-10350C=) n.131-10350C= c.-120-13646C= (n.-120-13646C=) | |
| 17 | g.81144852C= | CA2278341237 | AATK | c.56-10351G= (n.56-10351G=) n.274-10351G= c.-89-10351G= (n.-89-10351G=) n.131-10351G= c.-120-13647G= (n.-120-13647G=) | |
| 17 | g.81144852C>T | CA775602411 | AATK | c.56-10351G>A (n.56-10351G>A) n.274-10351G>A c.-89-10351G>A (n.-89-10351G>A) n.131-10351G>A c.-120-13647G>A (n.-120-13647G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81144853T>G | CA775602415 | AATK | c.56-10352A>C (n.56-10352A>C) n.274-10352A>C c.-89-10352A>C (n.-89-10352A>C) n.131-10352A>C c.-120-13648A>C (n.-120-13648A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81144853T= | CA2278341238 | AATK | c.56-10352A= (n.56-10352A=) n.274-10352A= c.-89-10352A= (n.-89-10352A=) n.131-10352A= c.-120-13648A= (n.-120-13648A=) | |
| 17 | g.81144855_81144858delinsCAAT | CA2278341239 | AATK | c.56-10357_56-10354delinsATTG (n.56-10357_56-10354delinsATTG) n.274-10357_274-10354delinsATTG c.-89-10357_-89-10354delinsATTG (n.-89-10357_-89-10354delinsATTG) n.131-10357_131-10354delinsATTG c.-120-13653_-120-13650delinsATTG (n.-120-13653_-120-13650delinsATTG) | |
| 17 | g.81144856A= | CA2278341240 | AATK | c.56-10355T= (n.56-10355T=) n.274-10355T= c.-89-10355T= (n.-89-10355T=) n.131-10355T= c.-120-13651T= (n.-120-13651T=) | |
| 17 | g.81144856A>G | CA295051288 | AATK | c.56-10355T>C (n.56-10355T>C) n.274-10355T>C c.-89-10355T>C (n.-89-10355T>C) n.131-10355T>C c.-120-13651T>C (n.-120-13651T>C) | dbSNP |
| 17 | g.81144859_81144861del | CA295051286 | AATK | c.56-10357_56-10355del (n.56-10357_56-10355del) n.274-10357_274-10355del c.-89-10357_-89-10355del (n.-89-10357_-89-10355del) n.131-10357_131-10355del c.-120-13653_-120-13651del (n.-120-13653_-120-13651del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81144857A= | CA2278341241 | AATK | c.56-10356T= (n.56-10356T=) n.274-10356T= c.-89-10356T= (n.-89-10356T=) n.131-10356T= c.-120-13652T= (n.-120-13652T=) | |
| 17 | g.81144857A>G | CA2278341242 | AATK | c.56-10356T>C (n.56-10356T>C) n.274-10356T>C c.-89-10356T>C (n.-89-10356T>C) n.131-10356T>C c.-120-13652T>C (n.-120-13652T>C) | dbSNP |
| 17 | g.81144861T>G | CA2734215210 | AATK | c.56-10360A>C (n.56-10360A>C) n.274-10360A>C c.-89-10360A>C (n.-89-10360A>C) n.131-10360A>C c.-120-13656A>C (n.-120-13656A>C) | dbSNP |
| 17 | g.81144862T>C | CA2278341244 | AATK | c.56-10361A>G (n.56-10361A>G) n.274-10361A>G c.-89-10361A>G (n.-89-10361A>G) n.131-10361A>G c.-120-13657A>G (n.-120-13657A>G) | dbSNP |
| 17 | g.81144862T= | CA2278341243 | AATK | c.56-10361A= (n.56-10361A=) n.274-10361A= c.-89-10361A= (n.-89-10361A=) n.131-10361A= c.-120-13657A= (n.-120-13657A=) | |
| 17 | g.81144866A>G | CA2810618928 | AATK | c.56-10365T>C (n.56-10365T>C) n.274-10365T>C c.-89-10365T>C (n.-89-10365T>C) n.131-10365T>C c.-120-13661T>C (n.-120-13661T>C) | |
| 17 | g.81144868C>A | CA2278341246 | AATK | c.56-10367G>T (n.56-10367G>T) n.274-10367G>T c.-89-10367G>T (n.-89-10367G>T) n.131-10367G>T c.-120-13663G>T (n.-120-13663G>T) | dbSNP |
| 17 | g.81144868C= | CA2278341245 | AATK | c.56-10367G= (n.56-10367G=) n.274-10367G= c.-89-10367G= (n.-89-10367G=) n.131-10367G= c.-120-13663G= (n.-120-13663G=) | |
| 17 | g.81144868C>G | CA627748919 | AATK | c.56-10367G>C (n.56-10367G>C) n.274-10367G>C c.-89-10367G>C (n.-89-10367G>C) n.131-10367G>C c.-120-13663G>C (n.-120-13663G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81144873A= | CA2278341247 | AATK | c.56-10372T= (n.56-10372T=) n.274-10372T= c.-89-10372T= (n.-89-10372T=) n.131-10372T= c.-120-13668T= (n.-120-13668T=) | |
| 17 | g.81144873A>G | CA2278341248 | AATK | c.56-10372T>C (n.56-10372T>C) n.274-10372T>C c.-89-10372T>C (n.-89-10372T>C) n.131-10372T>C c.-120-13668T>C (n.-120-13668T>C) | dbSNP |