Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.81143714C>ACA487512802TSHRc.1656C>A (p.Leu552=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143715G>ACA118236TSHRc.1657G>A (p.Ala553Thr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143715G>CCA390728348TSHRc.1657G>C (p.Ala553Pro)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143716C>ACA390728349TSHRc.1658C>A (p.Ala553Asp)
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14g.81143716C>TCA390728351TSHRc.1658C>T (p.Ala553Val)
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 gnomAD v4
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n.929+21476G>C
14g.81143717C>TCA487512808TSHRc.1659C>T (p.Ala553=)
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n.2753+21476G>A
n.929+21476G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.81143718C>ACA390728353TSHRc.1660C>A (p.Leu554Met)
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14g.81143718C>GCA390728352TSHRc.1660C>G (p.Leu554Val)
n.1578C>G
c.563C>G
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n.929+21475G>C
14g.81143718C>TCA487512810TSHRc.1660C>T (p.Leu554=)
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n.929+21475G>A
14g.81143719T>ACA390728354TSHRc.1661T>A (p.Leu554Gln)
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n.929+21474A>T
14g.81143719T>CCA263935984TSHRc.1661T>C (p.Leu554Pro)
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c.564T>C
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 dbSNP
14g.81143719T>GCA390728355TSHRc.1661T>G (p.Leu554Arg)
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n.929+21474A>C
14g.81143719T=CA2150075748TSHRc.1661T= (p.Leu554=)
n.1579T=
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n.929+21474A=
14g.81143720G>ACA487512811TSHRc.1662G>A (p.Leu554=)
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n.929+21473C>T
 dbSNP
14g.81143720G>CCA487512812TSHRc.1662G>C (p.Leu554=)
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n.855+21473C>G
n.2753+21473C>G
n.929+21473C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143720G=CA2150075752TSHRc.1662G= (p.Leu554=)
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n.2753+21473C=
n.929+21473C=
14g.81143720G>TCA487512813TSHRc.1662G>T (p.Leu554=)
n.1580G>T
c.565G>T
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n.2086+21473C>A
n.853+21473C>A
n.854+21473C>A
n.865+21473C>A
n.861+21473C>A
n.855+21473C>A
n.2753+21473C>A
n.929+21473C>A
 dbSNP
14g.81143721C>ACA390728356TSHRc.1663C>A (p.Leu555Ile)
n.1581C>A
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n.2086+21472G>T
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n.855+21472G>T
n.2753+21472G>T
n.929+21472G>T
14g.81143721C=CA2150075755TSHRc.1663C= (p.Leu555=)
n.1581C=
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n.855+21472G=
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n.929+21472G=
14g.81143721C>GCA390728357TSHRc.1663C>G (p.Leu555Val)
n.1581C>G
c.566C>G
c.1384C>G (p.Leu462Val)
n.2086+21472G>C
n.853+21472G>C
n.854+21472G>C
n.865+21472G>C
n.861+21472G>C
n.855+21472G>C
n.2753+21472G>C
n.929+21472G>C
14g.81143721C>TCA390728358TSHRc.1663C>T (p.Leu555Phe)
n.1581C>T
c.566C>T
c.1384C>T (p.Leu462Phe)
n.2086+21472G>A
n.853+21472G>A
n.854+21472G>A
n.865+21472G>A
n.861+21472G>A
n.855+21472G>A
n.2753+21472G>A
n.929+21472G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143722T>ACA390728359TSHRc.1664T>A (p.Leu555His)
n.1582T>A
c.567T>A
c.1385T>A (p.Leu462His)
n.2086+21471A>T
n.853+21471A>T
n.854+21471A>T
n.865+21471A>T
n.861+21471A>T
n.855+21471A>T
n.2753+21471A>T
n.929+21471A>T
14g.81143722T>CCA390728360TSHRc.1664T>C (p.Leu555Pro)
n.1582T>C
c.567T>C
c.1385T>C (p.Leu462Pro)
n.2086+21471A>G
n.853+21471A>G
n.854+21471A>G
n.865+21471A>G
n.861+21471A>G
n.855+21471A>G
n.2753+21471A>G
n.929+21471A>G
14g.81143722T>GCA390728361TSHRc.1664T>G (p.Leu555Arg)
n.1582T>G
c.567T>G
c.1385T>G (p.Leu462Arg)
n.2086+21471A>C
n.853+21471A>C
n.854+21471A>C
n.865+21471A>C
n.861+21471A>C
n.855+21471A>C
n.2753+21471A>C
n.929+21471A>C
14g.81143723T>ACA487512814TSHRc.1665T>A (p.Leu555=)
n.1583T>A
c.568T>A
c.1386T>A (p.Leu462=)
n.2086+21470A>T
n.853+21470A>T
n.854+21470A>T
n.865+21470A>T
n.861+21470A>T
n.855+21470A>T
n.2753+21470A>T
n.929+21470A>T
14g.81143723T>CCA487512815TSHRc.1665T>C (p.Leu555=)
n.1583T>C
c.568T>C
c.1386T>C (p.Leu462=)
n.2086+21470A>G
n.853+21470A>G
n.854+21470A>G
n.865+21470A>G
n.861+21470A>G
n.855+21470A>G
n.2753+21470A>G
n.929+21470A>G
 dbSNP
14g.81143723T>GCA7294507TSHRc.1665T>G (p.Leu555=)
n.1583T>G
c.568T>G
c.1386T>G (p.Leu462=)
n.2086+21470A>C
n.853+21470A>C
n.854+21470A>C
n.865+21470A>C
n.861+21470A>C
n.855+21470A>C
n.2753+21470A>C
n.929+21470A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143723T=CA2150075764TSHRc.1665T= (p.Leu555=)
n.1583T=
c.568T=
c.1386T= (p.Leu462=)
n.2086+21470A=
n.853+21470A=
n.854+21470A=
n.865+21470A=
n.861+21470A=
n.855+21470A=
n.2753+21470A=
n.929+21470A=
14g.81143724C>ACA390728362TSHRc.1666C>A (p.Pro556Thr)
n.1584C>A
c.569C>A
c.1387C>A (p.Pro463Thr)
n.2086+21469G>T
n.853+21469G>T
n.854+21469G>T
n.865+21469G>T
n.861+21469G>T
n.855+21469G>T
n.2753+21469G>T
n.929+21469G>T
14g.81143724C>GCA390728363TSHRc.1666C>G (p.Pro556Ala)
n.1584C>G
c.569C>G
c.1387C>G (p.Pro463Ala)
n.2086+21469G>C
n.853+21469G>C
n.854+21469G>C
n.865+21469G>C
n.861+21469G>C
n.855+21469G>C
n.2753+21469G>C
n.929+21469G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143724C>TCA390728364TSHRc.1666C>T (p.Pro556Ser)
n.1584C>T
c.569C>T
c.1387C>T (p.Pro463Ser)
n.2086+21469G>A
n.853+21469G>A
n.854+21469G>A
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n.861+21469G>A
n.855+21469G>A
n.2753+21469G>A
n.929+21469G>A
 dbSNP COSMIC
14g.81143725C>ACA390728367TSHRc.1667C>A (p.Pro556His)
n.1585C>A
c.570C>A
c.1388C>A (p.Pro463His)
n.2086+21468G>T
n.853+21468G>T
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n.855+21468G>T
n.2753+21468G>T
n.929+21468G>T
 gnomAD v4
14g.81143725C>GCA390728365TSHRc.1667C>G (p.Pro556Arg)
n.1585C>G
c.570C>G
c.1388C>G (p.Pro463Arg)
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n.855+21468G>C
n.2753+21468G>C
n.929+21468G>C
14g.81143725C>TCA390728366TSHRc.1667C>T (p.Pro556Leu)
n.1585C>T
c.570C>T
c.1388C>T (p.Pro463Leu)
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n.2753+21468G>A
n.929+21468G>A
 COSMIC
14g.81143726T>ACA487512816TSHRc.1668T>A (p.Pro556=)
n.1586T>A
c.571T>A
c.1389T>A (p.Pro463=)
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n.929+21467A>T
14g.81143726T>CCA487512817TSHRc.1668T>C (p.Pro556=)
n.1586T>C
c.571T>C
c.1389T>C (p.Pro463=)
n.2086+21467A>G
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n.2753+21467A>G
n.929+21467A>G
14g.81143726T>GCA487512818TSHRc.1668T>G (p.Pro556=)
n.1586T>G
c.571T>G
c.1389T>G (p.Pro463=)
n.2086+21467A>C
n.853+21467A>C
n.854+21467A>C
n.865+21467A>C
n.861+21467A>C
n.855+21467A>C
n.2753+21467A>C
n.929+21467A>C
14g.81143727T>ACA390728368TSHRc.1669T>A (p.Leu557Met)
n.1587T>A
c.572T>A
c.1390T>A (p.Leu464Met)
n.2086+21466A>T
n.853+21466A>T
n.854+21466A>T
n.865+21466A>T
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n.2753+21466A>T
n.929+21466A>T
14g.81143727T>CCA487512819TSHRc.1669T>C (p.Leu557=)
n.1587T>C
c.572T>C
c.1390T>C (p.Leu464=)
n.2086+21466A>G
n.853+21466A>G
n.854+21466A>G
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n.929+21466A>G
14g.81143727T>GCA390728369TSHRc.1669T>G (p.Leu557Val)
n.1587T>G
c.572T>G
c.1390T>G (p.Leu464Val)
n.2086+21466A>C
n.853+21466A>C
n.854+21466A>C
n.865+21466A>C
n.861+21466A>C
n.855+21466A>C
n.2753+21466A>C
n.929+21466A>C
14g.81143728T>ACA390728370TSHRc.1670T>A (p.Leu557Ter)
n.1588T>A
c.573T>A
c.1391T>A (p.Leu464Ter)
n.2086+21465A>T
n.853+21465A>T
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n.855+21465A>T
n.2753+21465A>T
n.929+21465A>T
14g.81143728T>CCA390728371TSHRc.1670T>C (p.Leu557Ser)
n.1588T>C
c.573T>C
c.1391T>C (p.Leu464Ser)
n.2086+21465A>G
n.853+21465A>G
n.854+21465A>G
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n.861+21465A>G
n.855+21465A>G
n.2753+21465A>G
n.929+21465A>G
 dbSNP
14g.81143728T>GCA390728372TSHRc.1670T>G (p.Leu557Trp)
n.1588T>G
c.573T>G
c.1391T>G (p.Leu464Trp)
n.2086+21465A>C
n.853+21465A>C
n.854+21465A>C
n.865+21465A>C
n.861+21465A>C
n.855+21465A>C
n.2753+21465A>C
n.929+21465A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143728T=CA2150075771TSHRc.1670T= (p.Leu557=)
n.1588T=
c.573T=
c.1391T= (p.Leu464=)
n.2086+21465A=
n.853+21465A=
n.854+21465A=
n.865+21465A=
n.861+21465A=
n.855+21465A=
n.2753+21465A=
n.929+21465A=
14g.81143728_81143732delinsTGGTGCA2150075769TSHRc.1670_1674delinsTGGTG (p.Leu557=)
n.1588_1592delinsTGGTG
c.573_577delinsTGGTG
c.1391_1395delinsTGGTG (p.Leu464=)
n.2086+21461_2086+21465delinsCACCA
n.853+21461_853+21465delinsCACCA
n.854+21461_854+21465delinsCACCA
n.865+21461_865+21465delinsCACCA
n.861+21461_861+21465delinsCACCA
n.855+21461_855+21465delinsCACCA
n.2753+21461_2753+21465delinsCACCA
n.929+21461_929+21465delinsCACCA
14g.81143729G>ACA487512820TSHRc.1671G>A (p.Leu557=)
n.1589G>A
c.574G>A
c.1392G>A (p.Leu464=)
n.2086+21464C>T
n.853+21464C>T
n.854+21464C>T
n.865+21464C>T
n.861+21464C>T
n.855+21464C>T
n.2753+21464C>T
n.929+21464C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143729G>CCA390728373TSHRc.1671G>C (p.Leu557Phe)
n.1589G>C
c.574G>C
c.1392G>C (p.Leu464Phe)
n.2086+21464C>G
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n.2753+21464C>G
n.929+21464C>G
14g.81143729G=CA2150075775TSHRc.1671G= (p.Leu557=)
n.1589G=
c.574G=
c.1392G= (p.Leu464=)
n.2086+21464C=
n.853+21464C=
n.854+21464C=
n.865+21464C=
n.861+21464C=
n.855+21464C=
n.2753+21464C=
n.929+21464C=
14g.81143729G>TCA390728374TSHRc.1671G>T (p.Leu557Phe)
n.1589G>T
c.574G>T
c.1392G>T (p.Leu464Phe)
n.2086+21464C>A
n.853+21464C>A
n.854+21464C>A
n.865+21464C>A
n.861+21464C>A
n.855+21464C>A
n.2753+21464C>A
n.929+21464C>A
14g.81143731_81143734delCA709007389TSHRc.1673_1676del (p.Val558GlufsTer2)
n.1591_1594del
c.576_579del
c.1394_1397del (p.Val465GlufsTer2)
n.2086+21461_2086+21464del
n.853+21461_853+21464del
n.854+21461_854+21464del
n.865+21461_865+21464del
n.861+21461_861+21464del
n.855+21461_855+21464del
n.2753+21461_2753+21464del
n.929+21461_929+21464del
 dbSNP
14g.81143730G>ACA390728375TSHRc.1672G>A (p.Val558Met)
n.1590G>A
c.575G>A
c.1393G>A (p.Val465Met)
n.2086+21463C>T
n.853+21463C>T
n.854+21463C>T
n.865+21463C>T
n.861+21463C>T
n.855+21463C>T
n.2753+21463C>T
n.929+21463C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143730G>CCA390728376TSHRc.1672G>C (p.Val558Leu)
n.1590G>C
c.575G>C
c.1393G>C (p.Val465Leu)
n.2086+21463C>G
n.853+21463C>G
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n.861+21463C>G
n.855+21463C>G
n.2753+21463C>G
n.929+21463C>G
 dbSNP
14g.81143730G=CA2150075782TSHRc.1672G= (p.Val558=)
n.1590G=
c.575G=
c.1393G= (p.Val465=)
n.2086+21463C=
n.853+21463C=
n.854+21463C=
n.865+21463C=
n.861+21463C=
n.855+21463C=
n.2753+21463C=
n.929+21463C=
14g.81143730G>TCA7294508TSHRc.1672G>T (p.Val558Leu)
n.1590G>T
c.575G>T
c.1393G>T (p.Val465Leu)
n.2086+21463C>A
n.853+21463C>A
n.854+21463C>A
n.865+21463C>A
n.861+21463C>A
n.855+21463C>A
n.2753+21463C>A
n.929+21463C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143731T>ACA390728377TSHRc.1673T>A (p.Val558Glu)
n.1591T>A
c.576T>A
c.1394T>A (p.Val465Glu)
n.2086+21462A>T
n.853+21462A>T
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n.2753+21462A>T
n.929+21462A>T
14g.81143731T>CCA390728378TSHRc.1673T>C (p.Val558Ala)
n.1591T>C
c.576T>C
c.1394T>C (p.Val465Ala)
n.2086+21462A>G
n.853+21462A>G
n.854+21462A>G
n.865+21462A>G
n.861+21462A>G
n.855+21462A>G
n.2753+21462A>G
n.929+21462A>G
14g.81143731T>GCA390728379TSHRc.1673T>G (p.Val558Gly)
n.1591T>G
c.576T>G
c.1394T>G (p.Val465Gly)
n.2086+21462A>C
n.853+21462A>C
n.854+21462A>C
n.865+21462A>C
n.861+21462A>C
n.855+21462A>C
n.2753+21462A>C
n.929+21462A>C
14g.81143732G>ACA487512823TSHRc.1674G>A (p.Val558=)
n.1592G>A
c.577G>A
c.1395G>A (p.Val465=)
n.2086+21461C>T
n.853+21461C>T
n.854+21461C>T
n.865+21461C>T
n.861+21461C>T
n.855+21461C>T
n.2753+21461C>T
n.929+21461C>T
 gnomAD v4
14g.81143732G>CCA487512821TSHRc.1674G>C (p.Val558=)
n.1592G>C
c.577G>C
c.1395G>C (p.Val465=)
n.2086+21461C>G
n.853+21461C>G
n.854+21461C>G
n.865+21461C>G
n.861+21461C>G
n.855+21461C>G
n.2753+21461C>G
n.929+21461C>G
14g.81143732G>TCA487512822TSHRc.1674G>T (p.Val558=)
n.1592G>T
c.577G>T
c.1395G>T (p.Val465=)
n.2086+21461C>A
n.853+21461C>A
n.854+21461C>A
n.865+21461C>A
n.861+21461C>A
n.855+21461C>A
n.2753+21461C>A
n.929+21461C>A
14g.81143733G>ACA390728381TSHRc.1675G>A (p.Gly559Arg)
n.1593G>A
c.578G>A
c.1396G>A (p.Gly466Arg)
n.2086+21460C>T
n.853+21460C>T
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n.865+21460C>T
n.861+21460C>T
n.855+21460C>T
n.2753+21460C>T
n.929+21460C>T
 dbSNP
14g.81143733G>CCA390728382TSHRc.1675G>C (p.Gly559Arg)
n.1593G>C
c.578G>C
c.1396G>C (p.Gly466Arg)
n.2086+21460C>G
n.853+21460C>G
n.854+21460C>G
n.865+21460C>G
n.861+21460C>G
n.855+21460C>G
n.2753+21460C>G
n.929+21460C>G
14g.81143733G>TCA390728380TSHRc.1675G>T (p.Gly559Ter)
n.1593G>T
c.578G>T
c.1396G>T (p.Gly466Ter)
n.2086+21460C>A
n.853+21460C>A
n.854+21460C>A
n.865+21460C>A
n.861+21460C>A
n.855+21460C>A
n.2753+21460C>A
n.929+21460C>A
14g.81143734G>ACA263936038TSHRc.1676G>A (p.Gly559Glu)
n.1594G>A
c.579G>A
c.1397G>A (p.Gly466Glu)
n.2086+21459C>T
n.853+21459C>T
n.854+21459C>T
n.865+21459C>T
n.861+21459C>T
n.855+21459C>T
n.2753+21459C>T
n.929+21459C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143734G>CCA390728383TSHRc.1676G>C (p.Gly559Ala)
n.1594G>C
c.579G>C
c.1397G>C (p.Gly466Ala)
n.2086+21459C>G
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n.855+21459C>G
n.2753+21459C>G
n.929+21459C>G
 dbSNP
14g.81143734G=CA2150075785TSHRc.1676G= (p.Gly559=)
n.1594G=
c.579G=
c.1397G= (p.Gly466=)
n.2086+21459C=
n.853+21459C=
n.854+21459C=
n.865+21459C=
n.861+21459C=
n.855+21459C=
n.2753+21459C=
n.929+21459C=
14g.81143734G>TCA390728384TSHRc.1676G>T (p.Gly559Val)
n.1594G>T
c.579G>T
c.1397G>T (p.Gly466Val)
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n.853+21459C>A
n.854+21459C>A
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n.861+21459C>A
n.855+21459C>A
n.2753+21459C>A
n.929+21459C>A
14g.81143735A>CCA487512824TSHRc.1677A>C (p.Gly559=)
n.1595A>C
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n.2753+21458T>G
n.929+21458T>G
14g.81143735A>GCA487512825TSHRc.1677A>G (p.Gly559=)
n.1595A>G
c.580A>G
c.1398A>G (p.Gly466=)
n.2086+21458T>C
n.853+21458T>C
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n.855+21458T>C
n.2753+21458T>C
n.929+21458T>C
14g.81143735A>TCA487512826TSHRc.1677A>T (p.Gly559=)
n.1595A>T
c.580A>T
c.1398A>T (p.Gly466=)
n.2086+21458T>A
n.853+21458T>A
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n.865+21458T>A
n.861+21458T>A
n.855+21458T>A
n.2753+21458T>A
n.929+21458T>A
14g.81143736A>CCA390728385TSHRc.1678A>C (p.Ile560Leu)
n.1596A>C
c.581A>C
c.1399A>C (p.Ile467Leu)
n.2086+21457T>G
n.853+21457T>G
n.854+21457T>G
n.865+21457T>G
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n.855+21457T>G
n.2753+21457T>G
n.929+21457T>G
14g.81143736A>GCA390728386TSHRc.1678A>G (p.Ile560Val)
n.1596A>G
c.581A>G
c.1399A>G (p.Ile467Val)
n.2086+21457T>C
n.853+21457T>C
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n.2753+21457T>C
n.929+21457T>C
14g.81143736A>TCA390728387TSHRc.1678A>T (p.Ile560Leu)
n.1596A>T
c.581A>T
c.1399A>T (p.Ile467Leu)
n.2086+21457T>A
n.853+21457T>A
n.854+21457T>A
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n.861+21457T>A
n.855+21457T>A
n.2753+21457T>A
n.929+21457T>A
14g.81143737T>ACA390728388TSHRc.1679T>A (p.Ile560Lys)
n.1597T>A
c.582T>A
c.1400T>A (p.Ile467Lys)
n.2086+21456A>T
n.853+21456A>T
n.854+21456A>T
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n.2753+21456A>T
n.929+21456A>T
14g.81143737T>CCA390728389TSHRc.1679T>C (p.Ile560Thr)
n.1597T>C
c.582T>C
c.1400T>C (p.Ile467Thr)
n.2086+21456A>G
n.853+21456A>G
n.854+21456A>G
n.865+21456A>G
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n.2753+21456A>G
n.929+21456A>G
14g.81143737T>GCA390728390TSHRc.1679T>G (p.Ile560Arg)
n.1597T>G
c.582T>G
c.1400T>G (p.Ile467Arg)
n.2086+21456A>C
n.853+21456A>C
n.854+21456A>C
n.865+21456A>C
n.861+21456A>C
n.855+21456A>C
n.2753+21456A>C
n.929+21456A>C
14g.81143738A=CA2150075787TSHRc.1680A= (p.Ile560=)
n.1598A=
c.583A=
c.1401A= (p.Ile467=)
n.2086+21455T=
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n.929+21455T=
14g.81143738A>CCA487512827TSHRc.1680A>C (p.Ile560=)
n.1598A>C
c.583A>C
c.1401A>C (p.Ile467=)
n.2086+21455T>G
n.853+21455T>G
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n.865+21455T>G
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n.2753+21455T>G
n.929+21455T>G
14g.81143738A>GCA390728391TSHRc.1680A>G (p.Ile560Met)
n.1598A>G
c.583A>G
c.1401A>G (p.Ile467Met)
n.2086+21455T>C
n.853+21455T>C
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n.865+21455T>C
n.861+21455T>C
n.855+21455T>C
n.2753+21455T>C
n.929+21455T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143738A>TCA487512828TSHRc.1680A>T (p.Ile560=)
n.1598A>T
c.583A>T
c.1401A>T (p.Ile467=)
n.2086+21455T>A
n.853+21455T>A
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n.861+21455T>A
n.855+21455T>A
n.2753+21455T>A
n.929+21455T>A
14g.81143739A>CCA390728392TSHRc.1681A>C (p.Ser561Arg)
n.1599A>C
c.584A>C
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n.2086+21454T>G
n.853+21454T>G
n.854+21454T>G
n.865+21454T>G
n.861+21454T>G
n.855+21454T>G
n.2753+21454T>G
n.929+21454T>G
14g.81143739A>GCA390728393TSHRc.1681A>G (p.Ser561Gly)
n.1599A>G
c.584A>G
c.1402A>G (p.Ser468Gly)
n.2086+21454T>C
n.853+21454T>C
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n.855+21454T>C
n.2753+21454T>C
n.929+21454T>C
14g.81143739A>TCA390728394TSHRc.1681A>T (p.Ser561Cys)
n.1599A>T
c.584A>T
c.1402A>T (p.Ser468Cys)
n.2086+21454T>A
n.853+21454T>A
n.854+21454T>A
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n.855+21454T>A
n.2753+21454T>A
n.929+21454T>A
14g.81143740G>ACA7294509TSHRc.1682G>A (p.Ser561Asn)
n.1600G>A
c.585G>A
c.1403G>A (p.Ser468Asn)
n.2086+21453C>T
n.853+21453C>T
n.854+21453C>T
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n.2753+21453C>T
n.929+21453C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143740G>CCA390728395TSHRc.1682G>C (p.Ser561Thr)
n.1600G>C
c.585G>C
c.1403G>C (p.Ser468Thr)
n.2086+21453C>G
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n.929+21453C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143740G=CA2150075790TSHRc.1682G= (p.Ser561=)
n.1600G=
c.585G=
c.1403G= (p.Ser468=)
n.2086+21453C=
n.853+21453C=
n.854+21453C=
n.865+21453C=
n.861+21453C=
n.855+21453C=
n.2753+21453C=
n.929+21453C=
14g.81143740G>TCA390728396TSHRc.1682G>T (p.Ser561Ile)
n.1600G>T
c.585G>T
c.1403G>T (p.Ser468Ile)
n.2086+21453C>A
n.853+21453C>A
n.854+21453C>A
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n.855+21453C>A
n.2753+21453C>A
n.929+21453C>A
 gnomAD v4
14g.81143741T>ACA390728398TSHRc.1683T>A (p.Ser561Arg)
n.1601T>A
c.586T>A
c.1404T>A (p.Ser468Arg)
n.2086+21452A>T
n.853+21452A>T
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n.2753+21452A>T
n.929+21452A>T
14g.81143741T>CCA487512829TSHRc.1683T>C (p.Ser561=)
n.1601T>C
c.586T>C
c.1404T>C (p.Ser468=)
n.2086+21452A>G
n.853+21452A>G
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n.929+21452A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143741T>GCA390728397TSHRc.1683T>G (p.Ser561Arg)
n.1601T>G
c.586T>G
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n.2086+21452A>C
n.853+21452A>C
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n.2753+21452A>C
n.929+21452A>C
14g.81143741T=CA2150075794TSHRc.1683T= (p.Ser561=)
n.1601T=
c.586T=
c.1404T= (p.Ser468=)
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n.853+21452A=
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n.865+21452A=
n.861+21452A=
n.855+21452A=
n.2753+21452A=
n.929+21452A=
14g.81143742A>CCA390728399TSHRc.1684A>C (p.Ser562Arg)
n.1602A>C
c.587A>C
c.1405A>C (p.Ser469Arg)
n.2086+21451T>G
n.853+21451T>G
n.854+21451T>G
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n.2753+21451T>G
n.929+21451T>G
14g.81143742A>GCA390728400TSHRc.1684A>G (p.Ser562Gly)
n.1602A>G
c.587A>G
c.1405A>G (p.Ser469Gly)
n.2086+21451T>C
n.853+21451T>C
n.854+21451T>C
n.865+21451T>C
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n.855+21451T>C
n.2753+21451T>C
n.929+21451T>C
14g.81143742A>TCA390728401TSHRc.1684A>T (p.Ser562Cys)
n.1602A>T
c.587A>T
c.1405A>T (p.Ser469Cys)
n.2086+21451T>A
n.853+21451T>A
n.854+21451T>A
n.865+21451T>A
n.861+21451T>A
n.855+21451T>A
n.2753+21451T>A
n.929+21451T>A
14g.81143743G>ACA390728402TSHRc.1685G>A (p.Ser562Asn)
n.1603G>A
c.588G>A
c.1406G>A (p.Ser469Asn)
n.2086+21450C>T
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n.2753+21450C>T
n.929+21450C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143743G>CCA390728403TSHRc.1685G>C (p.Ser562Thr)
n.1603G>C
c.588G>C
c.1406G>C (p.Ser469Thr)
n.2086+21450C>G
n.853+21450C>G
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n.861+21450C>G
n.855+21450C>G
n.2753+21450C>G
n.929+21450C>G
14g.81143743G>TCA390728404TSHRc.1685G>T (p.Ser562Ile)
n.1603G>T
c.588G>T
c.1406G>T (p.Ser469Ile)
n.2086+21450C>A
n.853+21450C>A
n.854+21450C>A
n.865+21450C>A
n.861+21450C>A
n.855+21450C>A
n.2753+21450C>A
n.929+21450C>A
14g.81143744C>ACA390728406TSHRc.1686C>A (p.Ser562Arg)
n.1604C>A
c.589C>A
c.1407C>A (p.Ser469Arg)
n.2086+21449G>T
n.853+21449G>T
n.854+21449G>T
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n.861+21449G>T
n.855+21449G>T
n.2753+21449G>T
n.929+21449G>T
 dbSNP
14g.81143744C>GCA390728405TSHRc.1686C>G (p.Ser562Arg)
n.1604C>G
c.589C>G
c.1407C>G (p.Ser469Arg)
n.2086+21449G>C
n.853+21449G>C
n.854+21449G>C
n.865+21449G>C
n.861+21449G>C
n.855+21449G>C
n.2753+21449G>C
n.929+21449G>C
14g.81143744C>TCA487512830TSHRc.1686C>T (p.Ser562=)
n.1604C>T
c.589C>T
c.1407C>T (p.Ser469=)
n.2086+21449G>A
n.853+21449G>A
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n.865+21449G>A
n.861+21449G>A
n.855+21449G>A
n.2753+21449G>A
n.929+21449G>A
14g.81143745T>ACA390728407TSHRc.1687T>A (p.Tyr563Asn)
n.1605T>A
c.590T>A
c.1408T>A (p.Tyr470Asn)
n.2086+21448A>T
n.853+21448A>T
n.854+21448A>T
n.865+21448A>T
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n.855+21448A>T
n.2753+21448A>T
n.929+21448A>T
14g.81143745T>CCA390728408TSHRc.1687T>C (p.Tyr563His)
n.1605T>C
c.590T>C
c.1408T>C (p.Tyr470His)
n.2086+21448A>G
n.853+21448A>G
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n.929+21448A>G
14g.81143745T>GCA390728409TSHRc.1687T>G (p.Tyr563Asp)
n.1605T>G
c.590T>G
c.1408T>G (p.Tyr470Asp)
n.2086+21448A>C
n.853+21448A>C
n.854+21448A>C
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n.861+21448A>C
n.855+21448A>C
n.2753+21448A>C
n.929+21448A>C
14g.81143746A>CCA390728410TSHRc.1688A>C (p.Tyr563Ser)
n.1606A>C
c.591A>C
c.1409A>C (p.Tyr470Ser)
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n.929+21447T>G
14g.81143746A>GCA390728411TSHRc.1688A>G (p.Tyr563Cys)
n.1606A>G
c.591A>G
c.1409A>G (p.Tyr470Cys)
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n.929+21447T>C
 gnomAD v4
14g.81143746A>TCA390728412TSHRc.1688A>T (p.Tyr563Phe)
n.1606A>T
c.591A>T
c.1409A>T (p.Tyr470Phe)
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14g.81143747T>ACA390728413TSHRc.1689T>A (p.Tyr563Ter)
c.592T>A
c.1410T>A (p.Tyr470Ter)
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n.929+21446A>T
 gnomAD v4
14g.81143747T>CCA7294510TSHRc.1689T>C (p.Tyr563=)
c.592T>C
c.1410T>C (p.Tyr470=)
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n.929+21446A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143747T>GCA390728414TSHRc.1689T>G (p.Tyr563Ter)
c.592T>G
c.1410T>G (p.Tyr470Ter)
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 ClinVar
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c.1410T= (p.Tyr470=)
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c.593G>A
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
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n.929+21445C>T
14g.81143748G>CCA390728416TSHRc.1690G>C (p.Ala564Pro)
c.593G>C
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
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c.593G>T
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n.2753+21445C>A
n.929+21445C>A
14g.81143749C>ACA390728418TSHRc.1691C>A (p.Ala564Asp)
c.594C>A
c.1412C>A (p.Ala471Asp)
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n.929+21444G>T
 dbSNP
14g.81143749C>GCA390728419TSHRc.1691C>G (p.Ala564Gly)
c.594C>G
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
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n.2753+21444G>C
n.929+21444G>C
14g.81143749C>TCA390728420TSHRc.1691C>T (p.Ala564Val)
c.594C>T
c.1412C>T (p.Ala471Val)
n.2086+21444G>A
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n.929+21444G>A
 dbSNP
14g.81143750C>ACA487512831TSHRc.1692C>A (p.Ala564=)
c.595C>A
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14g.81143750C>GCA487512832TSHRc.1692C>G (p.Ala564=)
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c.1413C>G (p.Ala471=)
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c.595C>T
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n.929+21443G>A
14g.81143751A>CCA390728423TSHRc.1693A>C (p.Lys565Gln)
c.596A>C
c.1414A>C (p.Lys472Gln)
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n.929+21442T>G
14g.81143751A>GCA390728421TSHRc.1693A>G (p.Lys565Glu)
c.596A>G
c.1414A>G (p.Lys472Glu)
n.2086+21442T>C
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n.855+21442T>C
n.2753+21442T>C
n.929+21442T>C
14g.81143751A>TCA390728422TSHRc.1693A>T (p.Lys565Ter)
c.596A>T
c.1414A>T (p.Lys472Ter)
n.2086+21442T>A
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n.929+21442T>A
14g.81143752A>CCA390728424TSHRc.1694A>C (p.Lys565Thr)
c.597A>C
c.1415A>C (p.Lys472Thr)
n.2086+21441T>G
n.853+21441T>G
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n.855+21441T>G
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n.929+21441T>G
14g.81143752A>GCA390728425TSHRc.1694A>G (p.Lys565Arg)
c.597A>G
c.1415A>G (p.Lys472Arg)
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n.853+21441T>C
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n.855+21441T>C
n.2753+21441T>C
n.929+21441T>C
14g.81143752A>TCA390728426TSHRc.1694A>T (p.Lys565Ile)
c.597A>T
c.1415A>T (p.Lys472Ile)
n.2086+21441T>A
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n.929+21441T>A
14g.81143753A>CCA390728427TSHRc.1695A>C (p.Lys565Asn)
c.598A>C
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n.929+21440T>G
14g.81143753A>GCA487512834TSHRc.1695A>G (p.Lys565=)
c.598A>G
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n.929+21440T>C
14g.81143753A>TCA390728428TSHRc.1695A>T (p.Lys565Asn)
c.598A>T
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n.2086+21440T>A
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n.929+21440T>A
14g.81143754G>ACA7294511TSHRc.1696G>A (p.Val566Ile)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143754G>CCA390728430TSHRc.1696G>C (p.Val566Leu)
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14g.81143754G>TCA390728429TSHRc.1696G>T (p.Val566Phe)
c.599G>T
c.1417G>T (p.Val473Phe)
n.2086+21439C>A
n.853+21439C>A
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n.2753+21439C>A
n.929+21439C>A
14g.81143755T>ACA390728431TSHRc.1697T>A (p.Val566Asp)
c.600T>A
c.1418T>A (p.Val473Asp)
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14g.81143755T>CCA390728432TSHRc.1697T>C (p.Val566Ala)
c.600T>C
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14g.81143755T>GCA390728433TSHRc.1697T>G (p.Val566Gly)
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14g.81143756C>ACA487512835TSHRc.1698C>A (p.Val566=)
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14g.81143756C>GCA487512836TSHRc.1698C>G (p.Val566=)
c.601C>G
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n.2753+21437G>C
n.929+21437G>C
 dbSNP
14g.81143756C>TCA487512837TSHRc.1698C>T (p.Val566=)
c.601C>T
c.1419C>T (p.Val473=)
n.2086+21437G>A
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14g.81143757A>CCA390728434TSHRc.1699A>C (p.Ser567Arg)
c.602A>C
c.1420A>C (p.Ser474Arg)
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14g.81143757A>GCA390728435TSHRc.1699A>G (p.Ser567Gly)
c.602A>G
c.1420A>G (p.Ser474Gly)
n.2086+21436T>C
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n.929+21436T>C
14g.81143757A>TCA390728436TSHRc.1699A>T (p.Ser567Cys)
c.602A>T
c.1420A>T (p.Ser474Cys)
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14g.81143758G>ACA390728437TSHRc.1700G>A (p.Ser567Asn)
c.603G>A
c.1421G>A (p.Ser474Asn)
n.2086+21435C>T
n.853+21435C>T
n.854+21435C>T
n.865+21435C>T
n.861+21435C>T
n.855+21435C>T
n.2753+21435C>T
n.929+21435C>T
 dbSNP
14g.81143758G>CCA390728438TSHRc.1700G>C (p.Ser567Thr)
c.603G>C
c.1421G>C (p.Ser474Thr)
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n.853+21435C>G
n.854+21435C>G
n.865+21435C>G
n.861+21435C>G
n.855+21435C>G
n.2753+21435C>G
n.929+21435C>G
 dbSNP
14g.81143758G>TCA390728439TSHRc.1700G>T (p.Ser567Ile)
c.603G>T
c.1421G>T (p.Ser474Ile)
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n.853+21435C>A
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n.861+21435C>A
n.855+21435C>A
n.2753+21435C>A
n.929+21435C>A
14g.81143759T>ACA390728440TSHRc.1701T>A (p.Ser567Arg)
c.604T>A
c.1422T>A (p.Ser474Arg)
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n.855+21434A>T
n.2753+21434A>T
n.929+21434A>T
14g.81143759T>CCA263936074TSHRc.1701T>C (p.Ser567=)
c.604T>C
c.1422T>C (p.Ser474=)
n.2086+21434A>G
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n.929+21434A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143759T>GCA390728441TSHRc.1701T>G (p.Ser567Arg)
c.604T>G
c.1422T>G (p.Ser474Arg)
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n.861+21434A>C
n.855+21434A>C
n.2753+21434A>C
n.929+21434A>C
14g.81143759T=CA2150075804TSHRc.1701T= (p.Ser567=)
c.604T=
c.1422T= (p.Ser474=)
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n.929+21434A=
14g.81143760A>CCA390728442TSHRc.1702A>C (p.Ile568Leu)
c.605A>C
c.1423A>C (p.Ile475Leu)
n.2086+21433T>G
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n.2753+21433T>G
n.929+21433T>G
 dbSNP
14g.81143760A>GCA390728444TSHRc.1702A>G (p.Ile568Val)
c.605A>G
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n.929+21433T>C
14g.81143760A>TCA390728443TSHRc.1702A>T (p.Ile568Phe)
c.605A>T
c.1423A>T (p.Ile475Phe)
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n.2753+21433T>A
n.929+21433T>A
 COSMIC
14g.81143761T>ACA7294512TSHRc.1703T>A (p.Ile568Asn)
c.606T>A
c.1424T>A (p.Ile475Asn)
n.2086+21432A>T
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n.2753+21432A>T
n.929+21432A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143761T>CCA390728446TSHRc.1703T>C (p.Ile568Thr)
c.606T>C
c.1424T>C (p.Ile475Thr)
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n.2753+21432A>G
n.929+21432A>G
 COSMIC
14g.81143761T>GCA390728445TSHRc.1703T>G (p.Ile568Ser)
c.606T>G
c.1424T>G (p.Ile475Ser)
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n.855+21432A>C
n.2753+21432A>C
n.929+21432A>C
14g.81143761T=CA2150075810TSHRc.1703T= (p.Ile568=)
c.606T=
c.1424T= (p.Ile475=)
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n.2753+21432A=
n.929+21432A=
14g.81143762C>ACA487512838TSHRc.1704C>A (p.Ile568=)
c.607C>A
c.1425C>A (p.Ile475=)
n.2086+21431G>T
n.853+21431G>T
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n.929+21431G>T
14g.81143762C>GCA390728447TSHRc.1704C>G (p.Ile568Met)
c.607C>G
c.1425C>G (p.Ile475Met)
n.2086+21431G>C
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n.855+21431G>C
n.2753+21431G>C
n.929+21431G>C
 gnomAD v4
14g.81143762C>TCA487512839TSHRc.1704C>T (p.Ile568=)
c.607C>T
c.1425C>T (p.Ile475=)
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n.853+21431G>A
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n.855+21431G>A
n.2753+21431G>A
n.929+21431G>A
 gnomAD v4
14g.81143763T>ACA390728448TSHRc.1705T>A (p.Cys569Ser)
c.608T>A
c.1426T>A (p.Cys476Ser)
n.2086+21430A>T
n.853+21430A>T
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n.2753+21430A>T
n.929+21430A>T
14g.81143763T>CCA390728449TSHRc.1705T>C (p.Cys569Arg)
c.608T>C
c.1426T>C (p.Cys476Arg)
n.2086+21430A>G
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n.929+21430A>G
14g.81143763T>GCA390728450TSHRc.1705T>G (p.Cys569Gly)
c.608T>G
c.1426T>G (p.Cys476Gly)
n.2086+21430A>C
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n.929+21430A>C
14g.81143764G>ACA390728451TSHRc.1706G>A (p.Cys569Tyr)
c.609G>A
c.1427G>A (p.Cys476Tyr)
n.2086+21429C>T
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n.929+21429C>T
 dbSNP
14g.81143764G>CCA390728452TSHRc.1706G>C (p.Cys569Ser)
c.609G>C
c.1427G>C (p.Cys476Ser)
n.2086+21429C>G
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n.929+21429C>G
14g.81143764G>TCA390728453TSHRc.1706G>T (p.Cys569Phe)
c.609G>T
c.1427G>T (p.Cys476Phe)
n.2086+21429C>A
n.853+21429C>A
n.854+21429C>A
n.865+21429C>A
n.861+21429C>A
n.855+21429C>A
n.2753+21429C>A
n.929+21429C>A
14g.81143765C>ACA390728454TSHRc.1707C>A (p.Cys569Ter)
c.610C>A
c.1428C>A (p.Cys476Ter)
n.2086+21428G>T
n.853+21428G>T
n.854+21428G>T
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n.2753+21428G>T
n.929+21428G>T
 dbSNP
14g.81143765C=CA2150075812TSHRc.1707C= (p.Cys569=)
c.610C=
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n.853+21428G=
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14g.81143765C>GCA390728455TSHRc.1707C>G (p.Cys569Trp)
c.610C>G
c.1428C>G (p.Cys476Trp)
n.2086+21428G>C
n.853+21428G>C
n.854+21428G>C
n.865+21428G>C
n.861+21428G>C
n.855+21428G>C
n.2753+21428G>C
n.929+21428G>C
14g.81143765C>TCA487512840TSHRc.1707C>T (p.Cys569=)
c.610C>T
c.1428C>T (p.Cys476=)
n.2086+21428G>A
n.853+21428G>A
n.854+21428G>A
n.865+21428G>A
n.861+21428G>A
n.855+21428G>A
n.2753+21428G>A
n.929+21428G>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.81143766C>ACA390728456TSHRc.1708C>A (p.Leu570Met)
c.611C>A
c.1429C>A (p.Leu477Met)
n.2086+21427G>T
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n.929+21427G>T
14g.81143766C>GCA390728457TSHRc.1708C>G (p.Leu570Val)
c.611C>G
c.1429C>G (p.Leu477Val)
n.2086+21427G>C
n.853+21427G>C
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n.865+21427G>C
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n.855+21427G>C
n.2753+21427G>C
n.929+21427G>C
14g.81143766C>TCA487512841TSHRc.1708C>T (p.Leu570=)
c.611C>T
c.1429C>T (p.Leu477=)
n.2086+21427G>A
n.853+21427G>A
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n.861+21427G>A
n.855+21427G>A
n.2753+21427G>A
n.929+21427G>A
 gnomAD v4
14g.81143767T>ACA390728460TSHRc.1709T>A (p.Leu570Gln)
c.612T>A
c.1430T>A (p.Leu477Gln)
n.2086+21426A>T
n.853+21426A>T
n.854+21426A>T
n.865+21426A>T
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n.2753+21426A>T
n.929+21426A>T
14g.81143767T>CCA390728459TSHRc.1709T>C (p.Leu570Pro)
c.612T>C
c.1430T>C (p.Leu477Pro)
n.2086+21426A>G
n.853+21426A>G
n.854+21426A>G
n.865+21426A>G
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n.855+21426A>G
n.2753+21426A>G
n.929+21426A>G
14g.81143767T>GCA390728458TSHRc.1709T>G (p.Leu570Arg)
c.612T>G
c.1430T>G (p.Leu477Arg)
n.2086+21426A>C
n.853+21426A>C
n.854+21426A>C
n.865+21426A>C
n.861+21426A>C
n.855+21426A>C
n.2753+21426A>C
n.929+21426A>C
14g.81143768G>ACA487512842TSHRc.1710G>A (p.Leu570=)
c.613G>A
c.1431G>A (p.Leu477=)
n.2086+21425C>T
n.853+21425C>T
n.854+21425C>T
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n.861+21425C>T
n.855+21425C>T
n.2753+21425C>T
n.929+21425C>T
14g.81143768G>CCA487512844TSHRc.1710G>C (p.Leu570=)
c.613G>C
c.1431G>C (p.Leu477=)
n.2086+21425C>G
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n.929+21425C>G
14g.81143768G=CA2150075815TSHRc.1710G= (p.Leu570=)
c.613G=
c.1431G= (p.Leu477=)
n.2086+21425C=
n.853+21425C=
n.854+21425C=
n.865+21425C=
n.861+21425C=
n.855+21425C=
n.2753+21425C=
n.929+21425C=
14g.81143768G>TCA487512843TSHRc.1710G>T (p.Leu570=)
c.613G>T
c.1431G>T (p.Leu477=)
n.2086+21425C>A
n.853+21425C>A
n.854+21425C>A
n.865+21425C>A
n.861+21425C>A
n.855+21425C>A
n.2753+21425C>A
n.929+21425C>A
 dbSNP
14g.81143769C>ACA390728461TSHRc.1711C>A (p.Pro571Thr)
c.614C>A
c.1432C>A (p.Pro478Thr)
n.2086+21424G>T
n.853+21424G>T
n.854+21424G>T
n.865+21424G>T
n.861+21424G>T
n.855+21424G>T
n.2753+21424G>T
n.929+21424G>T
 dbSNP
14g.81143769C>GCA390728462TSHRc.1711C>G (p.Pro571Ala)
c.614C>G
c.1432C>G (p.Pro478Ala)
n.2086+21424G>C
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n.855+21424G>C
n.2753+21424G>C
n.929+21424G>C
14g.81143769C>TCA390728463TSHRc.1711C>T (p.Pro571Ser)
c.614C>T
c.1432C>T (p.Pro478Ser)
n.2086+21424G>A
n.853+21424G>A
n.854+21424G>A
n.865+21424G>A
n.861+21424G>A
n.855+21424G>A
n.2753+21424G>A
n.929+21424G>A
 dbSNP
14g.81143770C>ACA390728464TSHRc.1712C>A (p.Pro571His)
c.615C>A
c.1433C>A (p.Pro478His)
n.2086+21423G>T
n.853+21423G>T
n.854+21423G>T
n.865+21423G>T
n.861+21423G>T
n.855+21423G>T
n.2753+21423G>T
n.929+21423G>T
14g.81143770C=CA2150075820TSHRc.1712C= (p.Pro571=)
c.615C=
c.1433C= (p.Pro478=)
n.2086+21423G=
n.853+21423G=
n.854+21423G=
n.865+21423G=
n.861+21423G=
n.855+21423G=
n.2753+21423G=
n.929+21423G=
14g.81143770C>GCA263936117TSHRc.1712C>G (p.Pro571Arg)
c.615C>G
c.1433C>G (p.Pro478Arg)
n.2086+21423G>C
n.853+21423G>C
n.854+21423G>C
n.865+21423G>C
n.861+21423G>C
n.855+21423G>C
n.2753+21423G>C
n.929+21423G>C
 dbSNP
14g.81143770C>TCA390728465TSHRc.1712C>T (p.Pro571Leu)
c.615C>T
c.1433C>T (p.Pro478Leu)
n.2086+21423G>A
n.853+21423G>A
n.854+21423G>A
n.865+21423G>A
n.861+21423G>A
n.855+21423G>A
n.2753+21423G>A
n.929+21423G>A
14g.81143771C>ACA487512845TSHRc.1713C>A (p.Pro571=)
c.616C>A
c.1434C>A (p.Pro478=)
n.2086+21422G>T
n.853+21422G>T
n.854+21422G>T
n.865+21422G>T
n.861+21422G>T
n.855+21422G>T
n.2753+21422G>T
n.929+21422G>T
 dbSNP
14g.81143771C>GCA487512846TSHRc.1713C>G (p.Pro571=)
c.616C>G
c.1434C>G (p.Pro478=)
n.2086+21422G>C
n.853+21422G>C
n.854+21422G>C
n.865+21422G>C
n.861+21422G>C
n.855+21422G>C
n.2753+21422G>C
n.929+21422G>C
14g.81143771C>TCA487512847TSHRc.1713C>T (p.Pro571=)
c.616C>T
c.1434C>T (p.Pro478=)
n.2086+21422G>A
n.853+21422G>A
n.854+21422G>A
n.865+21422G>A
n.861+21422G>A
n.855+21422G>A
n.2753+21422G>A
n.929+21422G>A
 gnomAD v4
14g.81143772A=CA2150075825TSHRc.1714A= (p.Met572=)
c.617A=
c.1435A= (p.Met479=)
n.2086+21421T=
n.853+21421T=
n.854+21421T=
n.865+21421T=
n.861+21421T=
n.855+21421T=
n.2753+21421T=
n.929+21421T=
14g.81143772A>CCA390728466TSHRc.1714A>C (p.Met572Leu)
c.617A>C
c.1435A>C (p.Met479Leu)
n.2086+21421T>G
n.853+21421T>G
n.854+21421T>G
n.865+21421T>G
n.861+21421T>G
n.855+21421T>G
n.2753+21421T>G
n.929+21421T>G
14g.81143772A>GCA263936119TSHRc.1714A>G (p.Met572Val)
c.617A>G
c.1435A>G (p.Met479Val)
n.2086+21421T>C
n.853+21421T>C
n.854+21421T>C
n.865+21421T>C
n.861+21421T>C
n.855+21421T>C
n.2753+21421T>C
n.929+21421T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143772A>TCA390728467TSHRc.1714A>T (p.Met572Leu)
c.617A>T
c.1435A>T (p.Met479Leu)
n.2086+21421T>A
n.853+21421T>A
n.854+21421T>A
n.865+21421T>A
n.861+21421T>A
n.855+21421T>A
n.2753+21421T>A
n.929+21421T>A
 gnomAD v4
14g.81143773delCA2625935473TSHRc.1715del (p.Met572ArgfsTer16)
c.618del
c.1436del (p.Met479ArgfsTer16)
n.2086+21420del
n.853+21420del
n.854+21420del
n.865+21420del
n.861+21420del
n.855+21420del
n.2753+21420del
n.929+21420del
 gnomAD v4
14g.81143773T>ACA390728468TSHRc.1715T>A (p.Met572Lys)
c.618T>A
c.1436T>A (p.Met479Lys)
n.2086+21420A>T
n.853+21420A>T
n.854+21420A>T
n.865+21420A>T
n.861+21420A>T
n.855+21420A>T
n.2753+21420A>T
n.929+21420A>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143773T>CCA390728469TSHRc.1715T>C (p.Met572Thr)
c.618T>C
c.1436T>C (p.Met479Thr)
n.2086+21420A>G
n.853+21420A>G
n.854+21420A>G
n.865+21420A>G
n.861+21420A>G
n.855+21420A>G
n.2753+21420A>G
n.929+21420A>G
14g.81143773T>GCA390728470TSHRc.1715T>G (p.Met572Arg)
c.618T>G
c.1436T>G (p.Met479Arg)
n.2086+21420A>C
n.853+21420A>C
n.854+21420A>C
n.865+21420A>C
n.861+21420A>C
n.855+21420A>C
n.2753+21420A>C
n.929+21420A>C
 ClinVar dbSNP
14g.81143774G>ACA390728473TSHRc.1716G>A (p.Met572Ile)
c.619G>A
c.1437G>A (p.Met479Ile)
n.2086+21419C>T
n.853+21419C>T
n.854+21419C>T
n.865+21419C>T
n.861+21419C>T
n.855+21419C>T
n.2753+21419C>T
n.929+21419C>T
 gnomAD v4
14g.81143774G>CCA390728472TSHRc.1716G>C (p.Met572Ile)
c.619G>C
c.1437G>C (p.Met479Ile)
n.2086+21419C>G
n.853+21419C>G
n.854+21419C>G
n.865+21419C>G
n.861+21419C>G
n.855+21419C>G
n.2753+21419C>G
n.929+21419C>G
14g.81143774G>TCA390728471TSHRc.1716G>T (p.Met572Ile)
c.619G>T
c.1437G>T (p.Met479Ile)
n.2086+21419C>A
n.853+21419C>A
n.854+21419C>A
n.865+21419C>A
n.861+21419C>A
n.855+21419C>A
n.2753+21419C>A
n.929+21419C>A
14g.81143775G>ACA390728474TSHRc.1717G>A (p.Asp573Asn)
c.620G>A
c.1438G>A (p.Asp480Asn)
n.2086+21418C>T
n.853+21418C>T
n.854+21418C>T
n.865+21418C>T
n.861+21418C>T
n.855+21418C>T
n.2753+21418C>T
n.929+21418C>T
14g.81143775G>CCA390728475TSHRc.1717G>C (p.Asp573His)
c.620G>C
c.1438G>C (p.Asp480His)
n.2086+21418C>G
n.853+21418C>G
n.854+21418C>G
n.865+21418C>G
n.861+21418C>G
n.855+21418C>G
n.2753+21418C>G
n.929+21418C>G
 dbSNP
14g.81143775G>TCA390728476TSHRc.1717G>T (p.Asp573Tyr)
c.620G>T
c.1438G>T (p.Asp480Tyr)
n.2086+21418C>A
n.853+21418C>A
n.854+21418C>A
n.865+21418C>A
n.861+21418C>A
n.855+21418C>A
n.2753+21418C>A
n.929+21418C>A
14g.81143776A>CCA390728477TSHRc.1718A>C (p.Asp573Ala)
c.621A>C
c.1439A>C (p.Asp480Ala)
n.2086+21417T>G
n.853+21417T>G
n.854+21417T>G
n.865+21417T>G
n.861+21417T>G
n.855+21417T>G
n.2753+21417T>G
n.929+21417T>G
14g.81143776A>GCA390728478TSHRc.1718A>G (p.Asp573Gly)
c.621A>G
c.1439A>G (p.Asp480Gly)
n.2086+21417T>C
n.853+21417T>C
n.854+21417T>C
n.865+21417T>C
n.861+21417T>C
n.855+21417T>C
n.2753+21417T>C
n.929+21417T>C
14g.81143776A>TCA390728479TSHRc.1718A>T (p.Asp573Val)
c.621A>T
c.1439A>T (p.Asp480Val)
n.2086+21417T>A
n.853+21417T>A
n.854+21417T>A
n.865+21417T>A
n.861+21417T>A
n.855+21417T>A
n.2753+21417T>A
n.929+21417T>A
 dbSNP
14g.81143777C>ACA390728480TSHRc.1719C>A (p.Asp573Glu)
c.622C>A
c.1440C>A (p.Asp480Glu)
n.2086+21416G>T
n.853+21416G>T
n.854+21416G>T
n.865+21416G>T
n.861+21416G>T
n.855+21416G>T
n.2753+21416G>T
n.929+21416G>T
 dbSNP
14g.81143777C=CA2150075829TSHRc.1719C= (p.Asp573=)
c.622C=
c.1440C= (p.Asp480=)
n.2086+21416G=
n.853+21416G=
n.854+21416G=
n.865+21416G=
n.861+21416G=
n.855+21416G=
n.2753+21416G=
n.929+21416G=
14g.81143777C>GCA390728481TSHRc.1719C>G (p.Asp573Glu)
c.622C>G
c.1440C>G (p.Asp480Glu)
n.2086+21416G>C
n.853+21416G>C
n.854+21416G>C
n.865+21416G>C
n.861+21416G>C
n.855+21416G>C
n.2753+21416G>C
n.929+21416G>C
14g.81143777C>TCA7294513TSHRc.1719C>T (p.Asp573=)
c.622C>T
c.1440C>T (p.Asp480=)
n.2086+21416G>A
n.853+21416G>A
n.854+21416G>A
n.865+21416G>A
n.861+21416G>A
n.855+21416G>A
n.2753+21416G>A
n.929+21416G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143778A=CA2150075832TSHRc.1720A= (p.Thr574=)
c.623A=
c.1441A= (p.Thr481=)
n.2086+21415T=
n.853+21415T=
n.854+21415T=
n.865+21415T=
n.861+21415T=
n.855+21415T=
n.2753+21415T=
n.929+21415T=
14g.81143778A>CCA390728482TSHRc.1720A>C (p.Thr574Pro)
c.623A>C
c.1441A>C (p.Thr481Pro)
n.2086+21415T>G
n.853+21415T>G
n.854+21415T>G
n.865+21415T>G
n.861+21415T>G
n.855+21415T>G
n.2753+21415T>G
n.929+21415T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143778A>GCA390728483TSHRc.1720A>G (p.Thr574Ala)
c.623A>G
c.1441A>G (p.Thr481Ala)
n.2086+21415T>C
n.853+21415T>C
n.854+21415T>C
n.865+21415T>C
n.861+21415T>C
n.855+21415T>C
n.2753+21415T>C
n.929+21415T>C
14g.81143778A>TCA390728484TSHRc.1720A>T (p.Thr574Ser)
c.623A>T
c.1441A>T (p.Thr481Ser)
n.2086+21415T>A
n.853+21415T>A
n.854+21415T>A
n.865+21415T>A
n.861+21415T>A
n.855+21415T>A
n.2753+21415T>A
n.929+21415T>A
14g.81143779C>ACA390728486TSHRc.1721C>A (p.Thr574Asn)
c.624C>A
c.1442C>A (p.Thr481Asn)
n.2086+21414G>T
n.853+21414G>T
n.854+21414G>T
n.865+21414G>T
n.861+21414G>T
n.855+21414G>T
n.2753+21414G>T
n.929+21414G>T
14g.81143779C=CA2150075835TSHRc.1721C= (p.Thr574=)
c.624C=
c.1442C= (p.Thr481=)
n.2086+21414G=
n.853+21414G=
n.854+21414G=
n.865+21414G=
n.861+21414G=
n.855+21414G=
n.2753+21414G=
n.929+21414G=
14g.81143779C>GCA162634TSHRc.1721C>G (p.Thr574Ser)
c.624C>G
c.1442C>G (p.Thr481Ser)
n.2086+21414G>C
n.853+21414G>C
n.854+21414G>C
n.865+21414G>C
n.861+21414G>C
n.855+21414G>C
n.2753+21414G>C
n.929+21414G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143779C>TCA390728485TSHRc.1721C>T (p.Thr574Ile)
c.624C>T
c.1442C>T (p.Thr481Ile)
n.2086+21414G>A
n.853+21414G>A
n.854+21414G>A
n.865+21414G>A
n.861+21414G>A
n.855+21414G>A
n.2753+21414G>A
n.929+21414G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143780C>ACA487512848TSHRc.1722C>A (p.Thr574=)
c.625C>A
c.1443C>A (p.Thr481=)
n.2086+21413G>T
n.853+21413G>T
n.854+21413G>T
n.865+21413G>T
n.861+21413G>T
n.855+21413G>T
n.2753+21413G>T
n.929+21413G>T
14g.81143780C=CA2150075841TSHRc.1722C= (p.Thr574=)
c.625C=
c.1443C= (p.Thr481=)
n.2086+21413G=
n.853+21413G=
n.854+21413G=
n.865+21413G=
n.861+21413G=
n.855+21413G=
n.2753+21413G=
n.929+21413G=
14g.81143780C>GCA263936148TSHRc.1722C>G (p.Thr574=)
c.625C>G
c.1443C>G (p.Thr481=)
n.2086+21413G>C
n.853+21413G>C
n.854+21413G>C
n.865+21413G>C
n.861+21413G>C
n.855+21413G>C
n.2753+21413G>C
n.929+21413G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143780C>TCA7294514TSHRc.1722C>T (p.Thr574=)
c.625C>T
c.1443C>T (p.Thr481=)
n.2086+21413G>A
n.853+21413G>A
n.854+21413G>A
n.865+21413G>A
n.861+21413G>A
n.855+21413G>A
n.2753+21413G>A
n.929+21413G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143781G>ACA7294515TSHRc.1723G>A (p.Glu575Lys)
c.626G>A
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
n.2086+21412C>T
n.853+21412C>T
n.854+21412C>T
n.865+21412C>T
n.861+21412C>T
n.855+21412C>T
n.2753+21412C>T
n.929+21412C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143781G>CCA390728487TSHRc.1723G>C (p.Glu575Gln)
c.626G>C
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
n.2086+21412C>G
n.853+21412C>G
n.854+21412C>G
n.865+21412C>G
n.861+21412C>G
n.855+21412C>G
n.2753+21412C>G
n.929+21412C>G
 dbSNP
14g.81143781G=CA2150075846TSHRc.1723G= (p.Glu575=)
c.626G=
c.1444G= (p.Glu482=)
n.2086+21412C=
n.853+21412C=
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n.865+21412C=
n.861+21412C=
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n.2753+21412C=
n.929+21412C=
14g.81143781G>TCA390728488TSHRc.1723G>T (p.Glu575Ter)
c.626G>T
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
n.2086+21412C>A
n.853+21412C>A
n.854+21412C>A
n.865+21412C>A
n.861+21412C>A
n.855+21412C>A
n.2753+21412C>A
n.929+21412C>A
14g.81143782A=CA2150075850TSHRc.1724A= (p.Glu575=)
c.627A=
c.1445A= (p.Glu482=)
n.2086+21411T=
n.853+21411T=
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n.861+21411T=
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n.2753+21411T=
n.929+21411T=
14g.81143782A>CCA390728489TSHRc.1724A>C (p.Glu575Ala)
c.627A>C
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
n.2086+21411T>G
n.853+21411T>G
n.854+21411T>G
n.865+21411T>G
n.861+21411T>G
n.855+21411T>G
n.2753+21411T>G
n.929+21411T>G
14g.81143782A>GCA390728490TSHRc.1724A>G (p.Glu575Gly)
c.627A>G
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
n.2086+21411T>C
n.853+21411T>C
n.854+21411T>C
n.865+21411T>C
n.861+21411T>C
n.855+21411T>C
n.2753+21411T>C
n.929+21411T>C
14g.81143782A>TCA390728491TSHRc.1724A>T (p.Glu575Val)
c.627A>T
c.1445A>T (p.Glu482Val)
n.2086+21411T>A
n.853+21411T>A
n.854+21411T>A
n.865+21411T>A
n.861+21411T>A
n.855+21411T>A
n.2753+21411T>A
n.929+21411T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143783G>ACA487512849TSHRc.1725G>A (p.Glu575=)
c.628G>A
c.1446G>A (p.Glu482=)
n.2086+21410C>T
n.853+21410C>T
n.854+21410C>T
n.865+21410C>T
n.861+21410C>T
n.855+21410C>T
n.2753+21410C>T
n.929+21410C>T
14g.81143783G>CCA390728492TSHRc.1725G>C (p.Glu575Asp)
c.628G>C
c.1446G>C (p.Glu482Asp)
n.2086+21410C>G
n.853+21410C>G
n.854+21410C>G
n.865+21410C>G
n.861+21410C>G
n.855+21410C>G
n.2753+21410C>G
n.929+21410C>G
14g.81143783G>TCA390728493TSHRc.1725G>T (p.Glu575Asp)
c.628G>T
c.1446G>T (p.Glu482Asp)
n.2086+21410C>A
n.853+21410C>A
n.854+21410C>A
n.865+21410C>A
n.861+21410C>A
n.855+21410C>A
n.2753+21410C>A
n.929+21410C>A
14g.81143784A>CCA390728494TSHRc.1726A>C (p.Thr576Pro)
c.629A>C
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
n.2086+21409T>G
n.853+21409T>G
n.854+21409T>G
n.865+21409T>G
n.861+21409T>G
n.855+21409T>G
n.2753+21409T>G
n.929+21409T>G
 dbSNP
14g.81143784A>GCA390728495TSHRc.1726A>G (p.Thr576Ala)
c.629A>G
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
n.2086+21409T>C
n.853+21409T>C
n.854+21409T>C
n.865+21409T>C
n.861+21409T>C
n.855+21409T>C
n.2753+21409T>C
n.929+21409T>C
14g.81143784A>TCA390728496TSHRc.1726A>T (p.Thr576Ser)
c.629A>T
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
n.2086+21409T>A
n.853+21409T>A
n.854+21409T>A
n.865+21409T>A
n.861+21409T>A
n.855+21409T>A
n.2753+21409T>A
n.929+21409T>A
14g.81143785C>ACA390728499TSHRc.1727C>A (p.Thr576Asn)
c.630C>A
c.1448C>A (p.Thr483Asn)
n.2086+21408G>T
n.853+21408G>T
n.854+21408G>T
n.865+21408G>T
n.861+21408G>T
n.855+21408G>T
n.2753+21408G>T
n.929+21408G>T
14g.81143785C>GCA390728498TSHRc.1727C>G (p.Thr576Ser)
c.630C>G
c.1448C>G (p.Thr483Ser)
n.2086+21408G>C
n.853+21408G>C
n.854+21408G>C
n.865+21408G>C
n.861+21408G>C
n.855+21408G>C
n.2753+21408G>C
n.929+21408G>C
14g.81143785C>TCA390728497TSHRc.1727C>T (p.Thr576Ile)
c.630C>T
c.1448C>T (p.Thr483Ile)
n.2086+21408G>A
n.853+21408G>A
n.854+21408G>A
n.865+21408G>A
n.861+21408G>A
n.855+21408G>A
n.2753+21408G>A
n.929+21408G>A
14g.81143786C>ACA487512850TSHRc.1728C>A (p.Thr576=)
c.631C>A
c.1449C>A (p.Thr483=)
n.2086+21407G>T
n.853+21407G>T
n.854+21407G>T
n.865+21407G>T
n.861+21407G>T
n.855+21407G>T
n.2753+21407G>T
n.929+21407G>T
 dbSNP
14g.81143786C>GCA487512851TSHRc.1728C>G (p.Thr576=)
c.631C>G
c.1449C>G (p.Thr483=)
n.2086+21407G>C
n.853+21407G>C
n.854+21407G>C
n.865+21407G>C
n.861+21407G>C
n.855+21407G>C
n.2753+21407G>C
n.929+21407G>C
 dbSNP
14g.81143786C>TCA487512852TSHRc.1728C>T (p.Thr576=)
c.631C>T
c.1449C>T (p.Thr483=)
n.2086+21407G>A
n.853+21407G>A
n.854+21407G>A
n.865+21407G>A
n.861+21407G>A
n.855+21407G>A
n.2753+21407G>A
n.929+21407G>A
 COSMIC
14g.81143787C>ACA390728500TSHRc.1729C>A (p.Pro577Thr)
c.632C>A
c.1450C>A (p.Pro484Thr)
n.2086+21406G>T
n.853+21406G>T
n.854+21406G>T
n.865+21406G>T
n.861+21406G>T
n.855+21406G>T
n.2753+21406G>T
n.929+21406G>T
14g.81143787C=CA2150075852TSHRc.1729C= (p.Pro577=)
c.632C=
c.1450C= (p.Pro484=)
n.2086+21406G=
n.853+21406G=
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n.861+21406G=
n.855+21406G=
n.2753+21406G=
n.929+21406G=
14g.81143787C>GCA390728502TSHRc.1729C>G (p.Pro577Ala)
c.632C>G
c.1450C>G (p.Pro484Ala)
n.2086+21406G>C
n.853+21406G>C
n.854+21406G>C
n.865+21406G>C
n.861+21406G>C
n.855+21406G>C
n.2753+21406G>C
n.929+21406G>C
14g.81143787C>TCA390728501TSHRc.1729C>T (p.Pro577Ser)
c.632C>T
c.1450C>T (p.Pro484Ser)
n.2086+21406G>A
n.853+21406G>A
n.854+21406G>A
n.865+21406G>A
n.861+21406G>A
n.855+21406G>A
n.2753+21406G>A
n.929+21406G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143788C>ACA390728503TSHRc.1730C>A (p.Pro577His)
c.633C>A
c.1451C>A (p.Pro484His)
n.2086+21405G>T
n.853+21405G>T
n.854+21405G>T
n.865+21405G>T
n.861+21405G>T
n.855+21405G>T
n.2753+21405G>T
n.929+21405G>T
14g.81143788C=CA2150075857TSHRc.1730C= (p.Pro577=)
c.633C=
c.1451C= (p.Pro484=)
n.2086+21405G=
n.853+21405G=
n.854+21405G=
n.865+21405G=
n.861+21405G=
n.855+21405G=
n.2753+21405G=
n.929+21405G=
14g.81143788C>GCA390728505TSHRc.1730C>G (p.Pro577Arg)
c.633C>G
c.1451C>G (p.Pro484Arg)
n.2086+21405G>C
n.853+21405G>C
n.854+21405G>C
n.865+21405G>C
n.861+21405G>C
n.855+21405G>C
n.2753+21405G>C
n.929+21405G>C
14g.81143788C>TCA390728504TSHRc.1730C>T (p.Pro577Leu)
c.633C>T
c.1451C>T (p.Pro484Leu)
n.2086+21405G>A
n.853+21405G>A
n.854+21405G>A
n.865+21405G>A
n.861+21405G>A
n.855+21405G>A
n.2753+21405G>A
n.929+21405G>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.81143789T>ACA487512853TSHRc.1731T>A (p.Pro577=)
c.634T>A
c.1452T>A (p.Pro484=)
n.2086+21404A>T
n.853+21404A>T
n.854+21404A>T
n.865+21404A>T
n.861+21404A>T
n.855+21404A>T
n.2753+21404A>T
n.929+21404A>T
14g.81143789T>CCA487512855TSHRc.1731T>C (p.Pro577=)
c.634T>C
c.1452T>C (p.Pro484=)
n.2086+21404A>G
n.853+21404A>G
n.854+21404A>G
n.865+21404A>G
n.861+21404A>G
n.855+21404A>G
n.2753+21404A>G
n.929+21404A>G
 dbSNP
14g.81143789T>GCA487512854TSHRc.1731T>G (p.Pro577=)
c.634T>G
c.1452T>G (p.Pro484=)
n.2086+21404A>C
n.853+21404A>C
n.854+21404A>C
n.865+21404A>C
n.861+21404A>C
n.855+21404A>C
n.2753+21404A>C
n.929+21404A>C
14g.81143790C>ACA390728506TSHRc.1732C>A (p.Leu578Ile)
c.635C>A
c.1453C>A (p.Leu485Ile)
n.2086+21403G>T
n.853+21403G>T
n.854+21403G>T
n.865+21403G>T
n.861+21403G>T
n.855+21403G>T
n.2753+21403G>T
n.929+21403G>T
14g.81143790C>GCA390728507TSHRc.1732C>G (p.Leu578Val)
c.635C>G
c.1453C>G (p.Leu485Val)
n.2086+21403G>C
n.853+21403G>C
n.854+21403G>C
n.865+21403G>C
n.861+21403G>C
n.855+21403G>C
n.2753+21403G>C
n.929+21403G>C
 dbSNP
14g.81143790C>TCA390728508TSHRc.1732C>T (p.Leu578Phe)
c.635C>T
c.1453C>T (p.Leu485Phe)
n.2086+21403G>A
n.853+21403G>A
n.854+21403G>A
n.865+21403G>A
n.861+21403G>A
n.855+21403G>A
n.2753+21403G>A
n.929+21403G>A
14g.81143791T>ACA390728509TSHRc.1733T>A (p.Leu578His)
c.636T>A
c.1454T>A (p.Leu485His)
n.2086+21402A>T
n.853+21402A>T
n.854+21402A>T
n.865+21402A>T
n.861+21402A>T
n.855+21402A>T
n.2753+21402A>T
n.929+21402A>T
14g.81143791T>CCA390728510TSHRc.1733T>C (p.Leu578Pro)
c.636T>C
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
n.2086+21402A>G
n.853+21402A>G
n.854+21402A>G
n.865+21402A>G
n.861+21402A>G
n.855+21402A>G
n.2753+21402A>G
n.929+21402A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143791T>GCA390728511TSHRc.1733T>G (p.Leu578Arg)
c.636T>G
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
n.2086+21402A>C
n.853+21402A>C
n.854+21402A>C
n.865+21402A>C
n.861+21402A>C
n.855+21402A>C
n.2753+21402A>C
n.929+21402A>C
14g.81143791T=CA2150075860TSHRc.1733T= (p.Leu578=)
c.636T=
c.1454T= (p.Leu485=)
n.2086+21402A=
n.853+21402A=
n.854+21402A=
n.865+21402A=
n.861+21402A=
n.855+21402A=
n.2753+21402A=
n.929+21402A=
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c.637T>A
c.1455T>A (p.Leu485=)
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n.2753+21401A>T
n.929+21401A>T
14g.81143792T>CCA487512857TSHRc.1734T>C (p.Leu578=)
c.637T>C
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c.637T>G
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n.929+21401A>C
14g.81143793G>ACA7294516TSHRc.1735G>A (p.Ala579Thr)
c.638G>A
c.1456G>A (p.Ala486Thr)
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n.929+21400C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.638G>C
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14g.81143793G=CA2150075863TSHRc.1735G= (p.Ala579=)
c.638G=
c.1456G= (p.Ala486=)
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n.929+21400C=
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c.638G>T
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c.639C>A
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n.929+21399G>T
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c.639C>G
c.1457C>G (p.Ala486Gly)
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n.929+21399G>C
 dbSNP
14g.81143794C>TCA390728516TSHRc.1736C>T (p.Ala579Val)
c.639C>T
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n.929+21399G>A
14g.81143795T>ACA487512859TSHRc.1737T>A (p.Ala579=)
c.640T>A
c.1458T>A (p.Ala486=)
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n.929+21398A>T
14g.81143795T>CCA487512860TSHRc.1737T>C (p.Ala579=)
c.640T>C
c.1458T>C (p.Ala486=)
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c.640T>G
c.1458T>G (p.Ala486=)
n.2086+21398A>C
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14g.81143796C>ACA390728517TSHRc.1738C>A (p.Leu580Met)
c.641C>A
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14g.81143796C>GCA390728518TSHRc.1738C>G (p.Leu580Val)
c.641C>G
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n.929+21397G>C
14g.81143796C>TCA487512862TSHRc.1738C>T (p.Leu580=)
c.641C>T
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n.2086+21397G>A
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14g.81143797T>ACA390728519TSHRc.1739T>A (p.Leu580Gln)
c.642T>A
c.1460T>A (p.Leu487Gln)
n.2086+21396A>T
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14g.81143797T>CCA390728520TSHRc.1739T>C (p.Leu580Pro)
c.642T>C
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
n.2086+21396A>G
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14g.81143797T>GCA390728521TSHRc.1739T>G (p.Leu580Arg)
c.642T>G
c.1460T>G (p.Leu487Arg)
n.2086+21396A>C
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14g.81143798G>ACA487512865TSHRc.1740G>A (p.Leu580=)
c.643G>A
c.1461G>A (p.Leu487=)
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n.929+21395C>T
14g.81143798G>CCA487512863TSHRc.1740G>C (p.Leu580=)
c.643G>C
c.1461G>C (p.Leu487=)
n.2086+21395C>G
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n.929+21395C>G
14g.81143798G>TCA487512864TSHRc.1740G>T (p.Leu580=)
c.643G>T
c.1461G>T (p.Leu487=)
n.2086+21395C>A
n.853+21395C>A
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n.855+21395C>A
n.2753+21395C>A
n.929+21395C>A
14g.81143799G>ACA390728522TSHRc.1741G>A (p.Ala581Thr)
c.644G>A
c.1462G>A (p.Ala488Thr)
n.2086+21394C>T
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n.2753+21394C>T
n.929+21394C>T
 dbSNP
14g.81143799G>CCA390728523TSHRc.1741G>C (p.Ala581Pro)
c.644G>C
c.1462G>C (p.Ala488Pro)
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 dbSNP
14g.81143799G=CA2150075868TSHRc.1741G= (p.Ala581=)
c.644G=
c.1462G= (p.Ala488=)
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n.929+21394C=
14g.81143799G>TCA263936179TSHRc.1741G>T (p.Ala581Ser)
c.644G>T
c.1462G>T (p.Ala488Ser)
n.2086+21394C>A
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n.929+21394C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143800C>ACA390728524TSHRc.1742C>A (p.Ala581Glu)
c.645C>A
c.1463C>A (p.Ala488Glu)
n.2086+21393G>T
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n.929+21393G>T
14g.81143800C=CA2150075875TSHRc.1742C= (p.Ala581=)
c.645C=
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n.929+21393G=
14g.81143800C>GCA390728525TSHRc.1742C>G (p.Ala581Gly)
c.645C>G
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n.2086+21393G>C
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n.929+21393G>C
14g.81143800C>TCA390728526TSHRc.1742C>T (p.Ala581Val)
c.645C>T
c.1463C>T (p.Ala488Val)
n.2086+21393G>A
n.853+21393G>A
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n.929+21393G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143800dupCA2697554074TSHRc.1742dup (p.Tyr582IlefsTer?)
c.645dup
c.1463dup (p.Tyr489IlefsTer?)
n.2086+21393dup
n.853+21393dup
n.854+21393dup
n.865+21393dup
n.861+21393dup
n.855+21393dup
n.2753+21393dup
n.929+21393dup
 ClinVar
14g.81143801A>CCA487512866TSHRc.1743A>C (p.Ala581=)
c.646A>C
c.1464A>C (p.Ala488=)
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n.929+21392T>G
14g.81143801A>GCA487512867TSHRc.1743A>G (p.Ala581=)
c.646A>G
c.1464A>G (p.Ala488=)
n.2086+21392T>C
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n.855+21392T>C
n.2753+21392T>C
n.929+21392T>C
14g.81143801A>TCA487512868TSHRc.1743A>T (p.Ala581=)
c.646A>T
c.1464A>T (p.Ala488=)
n.2086+21392T>A
n.853+21392T>A
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n.855+21392T>A
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n.929+21392T>A
14g.81143802T>ACA390728527TSHRc.1744T>A (p.Tyr582Asn)
c.647T>A
c.1465T>A (p.Tyr489Asn)
n.2086+21391A>T
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n.929+21391A>T
14g.81143802T>CCA263936188TSHRc.1744T>C (p.Tyr582His)
c.647T>C
c.1465T>C (p.Tyr489His)
n.2086+21391A>G
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n.929+21391A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143802T>GCA390728528TSHRc.1744T>G (p.Tyr582Asp)
c.647T>G
c.1465T>G (p.Tyr489Asp)
n.2086+21391A>C
n.853+21391A>C
n.854+21391A>C
n.865+21391A>C
n.861+21391A>C
n.855+21391A>C
n.2753+21391A>C
n.929+21391A>C
14g.81143802T=CA2150075880TSHRc.1744T= (p.Tyr582=)
c.647T=
c.1465T= (p.Tyr489=)
n.2086+21391A=
n.853+21391A=
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n.861+21391A=
n.855+21391A=
n.2753+21391A=
n.929+21391A=
14g.81143803A=CA2150075885TSHRc.1745A= (p.Tyr582=)
c.648A=
c.1466A= (p.Tyr489=)
n.2086+21390T=
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n.929+21390T=
14g.81143803A>CCA390728529TSHRc.1745A>C (p.Tyr582Ser)
c.648A>C
c.1466A>C (p.Tyr489Ser)
n.2086+21390T>G
n.853+21390T>G
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n.855+21390T>G
n.2753+21390T>G
n.929+21390T>G
14g.81143803A>GCA390728530TSHRc.1745A>G (p.Tyr582Cys)
c.648A>G
c.1466A>G (p.Tyr489Cys)
n.2086+21390T>C
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n.854+21390T>C
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n.861+21390T>C
n.855+21390T>C
n.2753+21390T>C
n.929+21390T>C
14g.81143803A>TCA7294517TSHRc.1745A>T (p.Tyr582Phe)
c.648A>T
c.1466A>T (p.Tyr489Phe)
n.2086+21390T>A
n.853+21390T>A
n.854+21390T>A
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n.861+21390T>A
n.855+21390T>A
n.2753+21390T>A
n.929+21390T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143804T>ACA390728531TSHRc.1746T>A (p.Tyr582Ter)
c.649T>A
c.1467T>A (p.Tyr489Ter)
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n.853+21389A>T
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n.855+21389A>T
n.2753+21389A>T
n.929+21389A>T
 dbSNP
14g.81143804T>CCA487512869TSHRc.1746T>C (p.Tyr582=)
c.649T>C
c.1467T>C (p.Tyr489=)
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n.929+21389A>G
 gnomAD v4
14g.81143804T>GCA390728532TSHRc.1746T>G (p.Tyr582Ter)
c.649T>G
c.1467T>G (p.Tyr489Ter)
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n.929+21389A>C
14g.81143804T=CA2150075886TSHRc.1746T= (p.Tyr582=)
c.649T=
c.1467T= (p.Tyr489=)
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14g.81143805A=CA2150075889TSHRc.1747A= (p.Ile583=)
c.650A=
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14g.81143805A>CCA390728533TSHRc.1747A>C (p.Ile583Leu)
c.650A>C
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n.929+21388T>G
14g.81143805A>GCA390728534TSHRc.1747A>G (p.Ile583Val)
c.650A>G
c.1468A>G (p.Ile490Val)
n.2086+21388T>C
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n.855+21388T>C
n.2753+21388T>C
n.929+21388T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143805A>TCA390728535TSHRc.1747A>T (p.Ile583Phe)
c.650A>T
c.1468A>T (p.Ile490Phe)
n.2086+21388T>A
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n.855+21388T>A
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n.929+21388T>A
14g.81143806T>ACA390728536TSHRc.1748T>A (p.Ile583Asn)
c.651T>A
c.1469T>A (p.Ile490Asn)
n.2086+21387A>T
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n.929+21387A>T
14g.81143806T>CCA390728537TSHRc.1748T>C (p.Ile583Thr)
c.651T>C
c.1469T>C (p.Ile490Thr)
n.2086+21387A>G
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n.929+21387A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143806T>GCA390728538TSHRc.1748T>G (p.Ile583Ser)
c.651T>G
c.1469T>G (p.Ile490Ser)
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n.853+21387A>C
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n.929+21387A>C
14g.81143806T=CA2150075891TSHRc.1748T= (p.Ile583=)
c.651T=
c.1469T= (p.Ile490=)
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n.853+21387A=
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n.929+21387A=
14g.81143807T>ACA487512870TSHRc.1749T>A (p.Ile583=)
c.652T>A
c.1470T>A (p.Ile490=)
n.2086+21386A>T
n.853+21386A>T
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n.2753+21386A>T
n.929+21386A>T
14g.81143807T>CCA487512871TSHRc.1749T>C (p.Ile583=)
c.652T>C
c.1470T>C (p.Ile490=)
n.2086+21386A>G
n.853+21386A>G
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n.929+21386A>G
14g.81143807T>GCA390728539TSHRc.1749T>G (p.Ile583Met)
c.652T>G
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n.2086+21386A>C
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n.929+21386A>C
14g.81143808G>ACA390728540TSHRc.1750G>A (p.Val584Ile)
c.653G>A
c.1471G>A (p.Val491Ile)
n.2086+21385C>T
n.853+21385C>T
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n.2753+21385C>T
n.929+21385C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143808G>CCA390728541TSHRc.1750G>C (p.Val584Leu)
c.653G>C
c.1471G>C (p.Val491Leu)
n.2086+21385C>G
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n.929+21385C>G
14g.81143808G=CA2150075895TSHRc.1750G= (p.Val584=)
c.653G=
c.1471G= (p.Val491=)
n.2086+21385C=
n.853+21385C=
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n.865+21385C=
n.861+21385C=
n.855+21385C=
n.2753+21385C=
n.929+21385C=
14g.81143808G>TCA390728542TSHRc.1750G>T (p.Val584Phe)
c.653G>T
c.1471G>T (p.Val491Phe)
n.2086+21385C>A
n.853+21385C>A
n.854+21385C>A
n.865+21385C>A
n.861+21385C>A
n.855+21385C>A
n.2753+21385C>A
n.929+21385C>A
14g.81143809T>ACA390728545TSHRc.1751T>A (p.Val584Asp)
c.654T>A
c.1472T>A (p.Val491Asp)
n.2086+21384A>T
n.853+21384A>T
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n.929+21384A>T
14g.81143809T>CCA390728543TSHRc.1751T>C (p.Val584Ala)
c.654T>C
c.1472T>C (p.Val491Ala)
n.2086+21384A>G
n.853+21384A>G
n.854+21384A>G
n.865+21384A>G
n.861+21384A>G
n.855+21384A>G
n.2753+21384A>G
n.929+21384A>G
14g.81143809T>GCA390728544TSHRc.1751T>G (p.Val584Gly)
c.654T>G
c.1472T>G (p.Val491Gly)
n.2086+21384A>C
n.853+21384A>C
n.854+21384A>C
n.865+21384A>C
n.861+21384A>C
n.855+21384A>C
n.2753+21384A>C
n.929+21384A>C
14g.81143813delCA2730193990TSHRc.1755del (p.Phe585LeufsTer3)
c.658del
c.1476del (p.Phe492LeufsTer3)
n.2086+21384del
n.853+21384del
n.854+21384del
n.865+21384del
n.861+21384del
n.855+21384del
n.2753+21384del
n.929+21384del
 dbSNP
14g.81143810T>ACA487512872TSHRc.1752T>A (p.Val584=)
c.655T>A
c.1473T>A (p.Val491=)
n.2086+21383A>T
n.853+21383A>T
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n.2753+21383A>T
n.929+21383A>T
14g.81143810T>CCA487512873TSHRc.1752T>C (p.Val584=)
c.655T>C
c.1473T>C (p.Val491=)
n.2086+21383A>G
n.853+21383A>G
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14g.81143810T>GCA487512874TSHRc.1752T>G (p.Val584=)
c.655T>G
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n.2086+21383A>C
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n.929+21383A>C
14g.81143811T>ACA390728546TSHRc.1753T>A (p.Phe585Ile)
c.656T>A
c.1474T>A (p.Phe492Ile)
n.2086+21382A>T
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14g.81143811T>CCA390728547TSHRc.1753T>C (p.Phe585Leu)
c.656T>C
c.1474T>C (p.Phe492Leu)
n.2086+21382A>G
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14g.81143811T>GCA390728548TSHRc.1753T>G (p.Phe585Val)
c.656T>G
c.1474T>G (p.Phe492Val)
n.2086+21382A>C
n.853+21382A>C
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n.865+21382A>C
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n.855+21382A>C
n.2753+21382A>C
n.929+21382A>C
 dbSNP
14g.81143811T=CA2150075898TSHRc.1753T= (p.Phe585=)
c.656T=
c.1474T= (p.Phe492=)
n.2086+21382A=
n.853+21382A=
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n.861+21382A=
n.855+21382A=
n.2753+21382A=
n.929+21382A=
14g.81143812T>ACA390728549TSHRc.1754T>A (p.Phe585Tyr)
c.657T>A
c.1475T>A (p.Phe492Tyr)
n.2086+21381A>T
n.853+21381A>T
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14g.81143812T>CCA390728550TSHRc.1754T>C (p.Phe585Ser)
c.657T>C
c.1475T>C (p.Phe492Ser)
n.2086+21381A>G
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14g.81143812T>GCA390728551TSHRc.1754T>G (p.Phe585Cys)
c.657T>G
c.1475T>G (p.Phe492Cys)
n.2086+21381A>C
n.853+21381A>C
n.854+21381A>C
n.865+21381A>C
n.861+21381A>C
n.855+21381A>C
n.2753+21381A>C
n.929+21381A>C
14g.81143813T>ACA390728552TSHRc.1755T>A (p.Phe585Leu)
c.658T>A
c.1476T>A (p.Phe492Leu)
n.2086+21380A>T
n.853+21380A>T
n.854+21380A>T
n.865+21380A>T
n.861+21380A>T
n.855+21380A>T
n.2753+21380A>T
n.929+21380A>T
14g.81143813T>CCA487512875TSHRc.1755T>C (p.Phe585=)
c.658T>C
c.1476T>C (p.Phe492=)
n.2086+21380A>G
n.853+21380A>G
n.854+21380A>G
n.865+21380A>G
n.861+21380A>G
n.855+21380A>G
n.2753+21380A>G
n.929+21380A>G
14g.81143813T>GCA390728553TSHRc.1755T>G (p.Phe585Leu)
c.658T>G
c.1476T>G (p.Phe492Leu)
n.2086+21380A>C
n.853+21380A>C
n.854+21380A>C
n.865+21380A>C
n.861+21380A>C
n.855+21380A>C
n.2753+21380A>C
n.929+21380A>C
 gnomAD v4
14g.81143814G>ACA390728554TSHRc.1756G>A (p.Val586Ile)
c.659G>A
c.1477G>A (p.Val493Ile)
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Number of alleles fetched