Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.81143642C>ACA487512674TSHRc.1584C>A (p.Arg528=)
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 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
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14g.81143644T>CCA390728200TSHRc.1586T>C (p.Leu529Pro)
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 dbSNP gnomAD v4
14g.81143644T>GCA390728201TSHRc.1586T>G (p.Leu529Arg)
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14g.81143645G>ACA487512677TSHRc.1587G>A (p.Leu529=)
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c.1308G>A (p.Leu436=)
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 dbSNP gnomAD v4
14g.81143645G>CCA487512678TSHRc.1587G>C (p.Leu529=)
n.1505G>C
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n.929+21548C>G
14g.81143645G=CA2150075612TSHRc.1587G= (p.Leu529=)
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14g.81143645G>TCA487512679TSHRc.1587G>T (p.Leu529=)
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c.1308G>T (p.Leu436=)
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14g.81143646G>ACA390728202TSHRc.1588G>A (p.Asp530Asn)
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14g.81143646G>CCA390728204TSHRc.1588G>C (p.Asp530His)
n.1506G>C
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 gnomAD v4
14g.81143646G>TCA390728203TSHRc.1588G>T (p.Asp530Tyr)
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n.929+21547C>A
14g.81143647A>CCA390728205TSHRc.1589A>C (p.Asp530Ala)
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n.1507A>G
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n.929+21546T>C
14g.81143647A>TCA390728207TSHRc.1589A>T (p.Asp530Val)
n.1507A>T
c.492A>T
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n.929+21546T>A
14g.81143648C>ACA390728208TSHRc.1590C>A (p.Asp530Glu)
n.1508C>A
c.493C>A
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n.2753+21545G>T
n.929+21545G>T
 dbSNP
14g.81143648C>GCA390728209TSHRc.1590C>G (p.Asp530Glu)
n.1508C>G
c.493C>G
c.1311C>G (p.Asp437Glu)
n.2086+21545G>C
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n.855+21545G>C
n.2753+21545G>C
n.929+21545G>C
14g.81143648C>TCA487512680TSHRc.1590C>T (p.Asp530=)
n.1508C>T
c.493C>T
c.1311C>T (p.Asp437=)
n.2086+21545G>A
n.853+21545G>A
n.854+21545G>A
n.865+21545G>A
n.861+21545G>A
n.855+21545G>A
n.2753+21545G>A
n.929+21545G>A
 dbSNP
14g.81143649C>ACA487512681TSHRc.1591C>A (p.Arg531=)
n.1509C>A
c.494C>A
c.1312C>A (p.Arg438=)
n.2086+21544G>T
n.853+21544G>T
n.854+21544G>T
n.865+21544G>T
n.861+21544G>T
n.855+21544G>T
n.2753+21544G>T
n.929+21544G>T
 dbSNP COSMIC
14g.81143649C=CA2150075617TSHRc.1591C= (p.Arg531=)
n.1509C=
c.494C=
c.1312C= (p.Arg438=)
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n.853+21544G=
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n.861+21544G=
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n.2753+21544G=
n.929+21544G=
14g.81143649C>GCA7294494TSHRc.1591C>G (p.Arg531Gly)
n.1509C>G
c.494C>G
c.1312C>G (p.Arg438Gly)
n.2086+21544G>C
n.853+21544G>C
n.854+21544G>C
n.865+21544G>C
n.861+21544G>C
n.855+21544G>C
n.2753+21544G>C
n.929+21544G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143649C>TCA7294493TSHRc.1591C>T (p.Arg531Trp)
n.1509C>T
c.494C>T
c.1312C>T (p.Arg438Trp)
n.2086+21544G>A
n.853+21544G>A
n.854+21544G>A
n.865+21544G>A
n.861+21544G>A
n.855+21544G>A
n.2753+21544G>A
n.929+21544G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143650G>ACA7294495TSHRc.1592G>A (p.Arg531Gln)
n.1510G>A
c.495G>A
c.1313G>A (p.Arg438Gln)
n.2086+21543C>T
n.853+21543C>T
n.854+21543C>T
n.865+21543C>T
n.861+21543C>T
n.855+21543C>T
n.2753+21543C>T
n.929+21543C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143650G>CCA390728210TSHRc.1592G>C (p.Arg531Pro)
n.1510G>C
c.495G>C
c.1313G>C (p.Arg438Pro)
n.2086+21543C>G
n.853+21543C>G
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n.855+21543C>G
n.2753+21543C>G
n.929+21543C>G
14g.81143650G=CA2150075622TSHRc.1592G= (p.Arg531=)
n.1510G=
c.495G=
c.1313G= (p.Arg438=)
n.2086+21543C=
n.853+21543C=
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n.861+21543C=
n.855+21543C=
n.2753+21543C=
n.929+21543C=
14g.81143650G>TCA390728211TSHRc.1592G>T (p.Arg531Leu)
n.1510G>T
c.495G>T
c.1313G>T (p.Arg438Leu)
n.2086+21543C>A
n.853+21543C>A
n.854+21543C>A
n.865+21543C>A
n.861+21543C>A
n.855+21543C>A
n.2753+21543C>A
n.929+21543C>A
14g.81143651G>ACA487512684TSHRc.1593G>A (p.Arg531=)
n.1511G>A
c.496G>A
c.1314G>A (p.Arg438=)
n.2086+21542C>T
n.853+21542C>T
n.854+21542C>T
n.865+21542C>T
n.861+21542C>T
n.855+21542C>T
n.2753+21542C>T
n.929+21542C>T
14g.81143651G>CCA487512685TSHRc.1593G>C (p.Arg531=)
n.1511G>C
c.496G>C
c.1314G>C (p.Arg438=)
n.2086+21542C>G
n.853+21542C>G
n.854+21542C>G
n.865+21542C>G
n.861+21542C>G
n.855+21542C>G
n.2753+21542C>G
n.929+21542C>G
 dbSNP
14g.81143651G>TCA487512686TSHRc.1593G>T (p.Arg531=)
n.1511G>T
c.496G>T
c.1314G>T (p.Arg438=)
n.2086+21542C>A
n.853+21542C>A
n.854+21542C>A
n.865+21542C>A
n.861+21542C>A
n.855+21542C>A
n.2753+21542C>A
n.929+21542C>A
14g.81143652A>CCA390728212TSHRc.1594A>C (p.Lys532Gln)
n.1512A>C
c.497A>C
c.1315A>C (p.Lys439Gln)
n.2086+21541T>G
n.853+21541T>G
n.854+21541T>G
n.865+21541T>G
n.861+21541T>G
n.855+21541T>G
n.2753+21541T>G
n.929+21541T>G
14g.81143652A>GCA390728214TSHRc.1594A>G (p.Lys532Glu)
n.1512A>G
c.497A>G
c.1315A>G (p.Lys439Glu)
n.2086+21541T>C
n.853+21541T>C
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n.865+21541T>C
n.861+21541T>C
n.855+21541T>C
n.2753+21541T>C
n.929+21541T>C
14g.81143652A>TCA390728213TSHRc.1594A>T (p.Lys532Ter)
n.1512A>T
c.497A>T
c.1315A>T (p.Lys439Ter)
n.2086+21541T>A
n.853+21541T>A
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n.861+21541T>A
n.855+21541T>A
n.2753+21541T>A
n.929+21541T>A
14g.81143653A>CCA390728215TSHRc.1595A>C (p.Lys532Thr)
n.1513A>C
c.498A>C
c.1316A>C (p.Lys439Thr)
n.2086+21540T>G
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n.2753+21540T>G
n.929+21540T>G
14g.81143653A>GCA390728217TSHRc.1595A>G (p.Lys532Arg)
n.1513A>G
c.498A>G
c.1316A>G (p.Lys439Arg)
n.2086+21540T>C
n.853+21540T>C
n.854+21540T>C
n.865+21540T>C
n.861+21540T>C
n.855+21540T>C
n.2753+21540T>C
n.929+21540T>C
14g.81143653A>TCA390728216TSHRc.1595A>T (p.Lys532Met)
n.1513A>T
c.498A>T
c.1316A>T (p.Lys439Met)
n.2086+21540T>A
n.853+21540T>A
n.854+21540T>A
n.865+21540T>A
n.861+21540T>A
n.855+21540T>A
n.2753+21540T>A
n.929+21540T>A
14g.81143654G>ACA487512689TSHRc.1596G>A (p.Lys532=)
n.1514G>A
c.499G>A
c.1317G>A (p.Lys439=)
n.2086+21539C>T
n.853+21539C>T
n.854+21539C>T
n.865+21539C>T
n.861+21539C>T
n.855+21539C>T
n.2753+21539C>T
n.929+21539C>T
14g.81143654G>CCA390728218TSHRc.1596G>C (p.Lys532Asn)
n.1514G>C
c.499G>C
c.1317G>C (p.Lys439Asn)
n.2086+21539C>G
n.853+21539C>G
n.854+21539C>G
n.865+21539C>G
n.861+21539C>G
n.855+21539C>G
n.2753+21539C>G
n.929+21539C>G
14g.81143654G>TCA390728219TSHRc.1596G>T (p.Lys532Asn)
n.1514G>T
c.499G>T
c.1317G>T (p.Lys439Asn)
n.2086+21539C>A
n.853+21539C>A
n.854+21539C>A
n.865+21539C>A
n.861+21539C>A
n.855+21539C>A
n.2753+21539C>A
n.929+21539C>A
 gnomAD v4
14g.81143655A>CCA390728220TSHRc.1597A>C (p.Ile533Leu)
n.1515A>C
c.500A>C
c.1318A>C (p.Ile440Leu)
n.2086+21538T>G
n.853+21538T>G
n.854+21538T>G
n.865+21538T>G
n.861+21538T>G
n.855+21538T>G
n.2753+21538T>G
n.929+21538T>G
14g.81143655A>GCA390728221TSHRc.1597A>G (p.Ile533Val)
n.1515A>G
c.500A>G
c.1318A>G (p.Ile440Val)
n.2086+21538T>C
n.853+21538T>C
n.854+21538T>C
n.865+21538T>C
n.861+21538T>C
n.855+21538T>C
n.2753+21538T>C
n.929+21538T>C
14g.81143655A>TCA390728222TSHRc.1597A>T (p.Ile533Phe)
n.1515A>T
c.500A>T
c.1318A>T (p.Ile440Phe)
n.2086+21538T>A
n.853+21538T>A
n.854+21538T>A
n.865+21538T>A
n.861+21538T>A
n.855+21538T>A
n.2753+21538T>A
n.929+21538T>A
14g.81143656T>ACA390728223TSHRc.1598T>A (p.Ile533Asn)
n.1516T>A
c.501T>A
c.1319T>A (p.Ile440Asn)
n.2086+21537A>T
n.853+21537A>T
n.854+21537A>T
n.865+21537A>T
n.861+21537A>T
n.855+21537A>T
n.2753+21537A>T
n.929+21537A>T
14g.81143656T>CCA390728224TSHRc.1598T>C (p.Ile533Thr)
n.1516T>C
c.501T>C
c.1319T>C (p.Ile440Thr)
n.2086+21537A>G
n.853+21537A>G
n.854+21537A>G
n.865+21537A>G
n.861+21537A>G
n.855+21537A>G
n.2753+21537A>G
n.929+21537A>G
 dbSNP
14g.81143656T>GCA390728225TSHRc.1598T>G (p.Ile533Ser)
n.1516T>G
c.501T>G
c.1319T>G (p.Ile440Ser)
n.2086+21537A>C
n.853+21537A>C
n.854+21537A>C
n.865+21537A>C
n.861+21537A>C
n.855+21537A>C
n.2753+21537A>C
n.929+21537A>C
14g.81143656T=CA2150075625TSHRc.1598T= (p.Ile533=)
n.1516T=
c.501T=
c.1319T= (p.Ile440=)
n.2086+21537A=
n.853+21537A=
n.854+21537A=
n.865+21537A=
n.861+21537A=
n.855+21537A=
n.2753+21537A=
n.929+21537A=
14g.81143657C>ACA487512694TSHRc.1599C>A (p.Ile533=)
n.1517C>A
c.502C>A
c.1320C>A (p.Ile440=)
n.2086+21536G>T
n.853+21536G>T
n.854+21536G>T
n.865+21536G>T
n.861+21536G>T
n.855+21536G>T
n.2753+21536G>T
n.929+21536G>T
 dbSNP
14g.81143657C>GCA390728226TSHRc.1599C>G (p.Ile533Met)
n.1517C>G
c.502C>G
c.1320C>G (p.Ile440Met)
n.2086+21536G>C
n.853+21536G>C
n.854+21536G>C
n.865+21536G>C
n.861+21536G>C
n.855+21536G>C
n.2753+21536G>C
n.929+21536G>C
14g.81143657C>TCA487512695TSHRc.1599C>T (p.Ile533=)
n.1517C>T
c.502C>T
c.1320C>T (p.Ile440=)
n.2086+21536G>A
n.853+21536G>A
n.854+21536G>A
n.865+21536G>A
n.861+21536G>A
n.855+21536G>A
n.2753+21536G>A
n.929+21536G>A
14g.81143658C>ACA7294496TSHRc.1600C>A (p.Arg534Ser)
n.1518C>A
c.503C>A
c.1321C>A (p.Arg441Ser)
n.2086+21535G>T
n.853+21535G>T
n.854+21535G>T
n.865+21535G>T
n.861+21535G>T
n.855+21535G>T
n.2753+21535G>T
n.929+21535G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143658C=CA2150075629TSHRc.1600C= (p.Arg534=)
n.1518C=
c.503C=
c.1321C= (p.Arg441=)
n.2086+21535G=
n.853+21535G=
n.854+21535G=
n.865+21535G=
n.861+21535G=
n.855+21535G=
n.2753+21535G=
n.929+21535G=
14g.81143658C>GCA390728227TSHRc.1600C>G (p.Arg534Gly)
n.1518C>G
c.503C>G
c.1321C>G (p.Arg441Gly)
n.2086+21535G>C
n.853+21535G>C
n.854+21535G>C
n.865+21535G>C
n.861+21535G>C
n.855+21535G>C
n.2753+21535G>C
n.929+21535G>C
14g.81143658C>TCA162631TSHRc.1600C>T (p.Arg534Cys)
n.1518C>T
c.503C>T
c.1321C>T (p.Arg441Cys)
n.2086+21535G>A
n.853+21535G>A
n.854+21535G>A
n.865+21535G>A
n.861+21535G>A
n.855+21535G>A
n.2753+21535G>A
n.929+21535G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143659G>ACA7294497TSHRc.1601G>A (p.Arg534His)
n.1519G>A
c.504G>A
c.1322G>A (p.Arg441His)
n.2086+21534C>T
n.853+21534C>T
n.854+21534C>T
n.865+21534C>T
n.861+21534C>T
n.855+21534C>T
n.2753+21534C>T
n.929+21534C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143659G>CCA390728228TSHRc.1601G>C (p.Arg534Pro)
n.1519G>C
c.504G>C
c.1322G>C (p.Arg441Pro)
n.2086+21534C>G
n.853+21534C>G
n.854+21534C>G
n.865+21534C>G
n.861+21534C>G
n.855+21534C>G
n.2753+21534C>G
n.929+21534C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143659G=CA2150075636TSHRc.1601G= (p.Arg534=)
n.1519G=
c.504G=
c.1322G= (p.Arg441=)
n.2086+21534C=
n.853+21534C=
n.854+21534C=
n.865+21534C=
n.861+21534C=
n.855+21534C=
n.2753+21534C=
n.929+21534C=
14g.81143659G>TCA390728229TSHRc.1601G>T (p.Arg534Leu)
n.1519G>T
c.504G>T
c.1322G>T (p.Arg441Leu)
n.2086+21534C>A
n.853+21534C>A
n.854+21534C>A
n.865+21534C>A
n.861+21534C>A
n.855+21534C>A
n.2753+21534C>A
n.929+21534C>A
 COSMIC
14g.81143660C>ACA487512699TSHRc.1602C>A (p.Arg534=)
n.1520C>A
c.505C>A
c.1323C>A (p.Arg441=)
n.2086+21533G>T
n.853+21533G>T
n.854+21533G>T
n.865+21533G>T
n.861+21533G>T
n.855+21533G>T
n.2753+21533G>T
n.929+21533G>T
14g.81143660C>GCA487512700TSHRc.1602C>G (p.Arg534=)
n.1520C>G
c.505C>G
c.1323C>G (p.Arg441=)
n.2086+21533G>C
n.853+21533G>C
n.854+21533G>C
n.865+21533G>C
n.861+21533G>C
n.855+21533G>C
n.2753+21533G>C
n.929+21533G>C
14g.81143660C>TCA487512701TSHRc.1602C>T (p.Arg534=)
n.1520C>T
c.505C>T
c.1323C>T (p.Arg441=)
n.2086+21533G>A
n.853+21533G>A
n.854+21533G>A
n.865+21533G>A
n.861+21533G>A
n.855+21533G>A
n.2753+21533G>A
n.929+21533G>A
14g.81143661C>ACA390728230TSHRc.1603C>A (p.Leu535Ile)
n.1521C>A
c.506C>A
c.1324C>A (p.Leu442Ile)
n.2086+21532G>T
n.853+21532G>T
n.854+21532G>T
n.865+21532G>T
n.861+21532G>T
n.855+21532G>T
n.2753+21532G>T
n.929+21532G>T
14g.81143661C>GCA390728231TSHRc.1603C>G (p.Leu535Val)
n.1521C>G
c.506C>G
c.1324C>G (p.Leu442Val)
n.2086+21532G>C
n.853+21532G>C
n.854+21532G>C
n.865+21532G>C
n.861+21532G>C
n.855+21532G>C
n.2753+21532G>C
n.929+21532G>C
14g.81143661C>TCA390728232TSHRc.1603C>T (p.Leu535Phe)
n.1521C>T
c.506C>T
c.1324C>T (p.Leu442Phe)
n.2086+21532G>A
n.853+21532G>A
n.854+21532G>A
n.865+21532G>A
n.861+21532G>A
n.855+21532G>A
n.2753+21532G>A
n.929+21532G>A
14g.81143662T>ACA390728233TSHRc.1604T>A (p.Leu535His)
n.1522T>A
c.507T>A
c.1325T>A (p.Leu442His)
n.2086+21531A>T
n.853+21531A>T
n.854+21531A>T
n.865+21531A>T
n.861+21531A>T
n.855+21531A>T
n.2753+21531A>T
n.929+21531A>T
14g.81143662T>CCA390728234TSHRc.1604T>C (p.Leu535Pro)
n.1522T>C
c.507T>C
c.1325T>C (p.Leu442Pro)
n.2086+21531A>G
n.853+21531A>G
n.854+21531A>G
n.865+21531A>G
n.861+21531A>G
n.855+21531A>G
n.2753+21531A>G
n.929+21531A>G
14g.81143662T>GCA390728235TSHRc.1604T>G (p.Leu535Arg)
n.1522T>G
c.507T>G
c.1325T>G (p.Leu442Arg)
n.2086+21531A>C
n.853+21531A>C
n.854+21531A>C
n.865+21531A>C
n.861+21531A>C
n.855+21531A>C
n.2753+21531A>C
n.929+21531A>C
14g.81143663C>ACA487512705TSHRc.1605C>A (p.Leu535=)
n.1523C>A
c.508C>A
c.1326C>A (p.Leu442=)
n.2086+21530G>T
n.853+21530G>T
n.854+21530G>T
n.865+21530G>T
n.861+21530G>T
n.855+21530G>T
n.2753+21530G>T
n.929+21530G>T
14g.81143663C>GCA487512707TSHRc.1605C>G (p.Leu535=)
n.1523C>G
c.508C>G
c.1326C>G (p.Leu442=)
n.2086+21530G>C
n.853+21530G>C
n.854+21530G>C
n.865+21530G>C
n.861+21530G>C
n.855+21530G>C
n.2753+21530G>C
n.929+21530G>C
 dbSNP
14g.81143663C>TCA487512706TSHRc.1605C>T (p.Leu535=)
n.1523C>T
c.508C>T
c.1326C>T (p.Leu442=)
n.2086+21530G>A
n.853+21530G>A
n.854+21530G>A
n.865+21530G>A
n.861+21530G>A
n.855+21530G>A
n.2753+21530G>A
n.929+21530G>A
 dbSNP COSMIC
14g.81143664A>CCA487512708TSHRc.1606A>C (p.Arg536=)
n.1524A>C
c.509A>C
c.1327A>C (p.Arg443=)
n.2086+21529T>G
n.853+21529T>G
n.854+21529T>G
n.865+21529T>G
n.861+21529T>G
n.855+21529T>G
n.2753+21529T>G
n.929+21529T>G
14g.81143664A>GCA390728236TSHRc.1606A>G (p.Arg536Gly)
n.1524A>G
c.509A>G
c.1327A>G (p.Arg443Gly)
n.2086+21529T>C
n.853+21529T>C
n.854+21529T>C
n.865+21529T>C
n.861+21529T>C
n.855+21529T>C
n.2753+21529T>C
n.929+21529T>C
 dbSNP
14g.81143664A>TCA390728237TSHRc.1606A>T (p.Arg536Trp)
n.1524A>T
c.509A>T
c.1327A>T (p.Arg443Trp)
n.2086+21529T>A
n.853+21529T>A
n.854+21529T>A
n.865+21529T>A
n.861+21529T>A
n.855+21529T>A
n.2753+21529T>A
n.929+21529T>A
14g.81143665G>ACA390728239TSHRc.1607G>A (p.Arg536Lys)
n.1525G>A
c.510G>A
c.1328G>A (p.Arg443Lys)
n.2086+21528C>T
n.853+21528C>T
n.854+21528C>T
n.865+21528C>T
n.861+21528C>T
n.855+21528C>T
n.2753+21528C>T
n.929+21528C>T
 gnomAD v4
14g.81143665G>CCA390728240TSHRc.1607G>C (p.Arg536Thr)
n.1525G>C
c.510G>C
c.1328G>C (p.Arg443Thr)
n.2086+21528C>G
n.853+21528C>G
n.854+21528C>G
n.865+21528C>G
n.861+21528C>G
n.855+21528C>G
n.2753+21528C>G
n.929+21528C>G
14g.81143665G>TCA390728238TSHRc.1607G>T (p.Arg536Met)
n.1525G>T
c.510G>T
c.1328G>T (p.Arg443Met)
n.2086+21528C>A
n.853+21528C>A
n.854+21528C>A
n.865+21528C>A
n.861+21528C>A
n.855+21528C>A
n.2753+21528C>A
n.929+21528C>A
14g.81143666G>ACA487512712TSHRc.1608G>A (p.Arg536=)
n.1526G>A
c.511G>A
c.1329G>A (p.Arg443=)
n.2086+21527C>T
n.853+21527C>T
n.854+21527C>T
n.865+21527C>T
n.861+21527C>T
n.855+21527C>T
n.2753+21527C>T
n.929+21527C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.81143666G>CCA390728241TSHRc.1608G>C (p.Arg536Ser)
n.1526G>C
c.511G>C
c.1329G>C (p.Arg443Ser)
n.2086+21527C>G
n.853+21527C>G
n.854+21527C>G
n.865+21527C>G
n.861+21527C>G
n.855+21527C>G
n.2753+21527C>G
n.929+21527C>G
14g.81143666G>TCA390728242TSHRc.1608G>T (p.Arg536Ser)
n.1526G>T
c.511G>T
c.1329G>T (p.Arg443Ser)
n.2086+21527C>A
n.853+21527C>A
n.854+21527C>A
n.865+21527C>A
n.861+21527C>A
n.855+21527C>A
n.2753+21527C>A
n.929+21527C>A
14g.81143667C>ACA390728244TSHRc.1609C>A (p.His537Asn)
n.1527C>A
c.512C>A
c.1330C>A (p.His444Asn)
n.2086+21526G>T
n.853+21526G>T
n.854+21526G>T
n.865+21526G>T
n.861+21526G>T
n.855+21526G>T
n.2753+21526G>T
n.929+21526G>T
14g.81143667C=CA2150075639TSHRc.1609C= (p.His537=)
n.1527C=
c.512C=
c.1330C= (p.His444=)
n.2086+21526G=
n.853+21526G=
n.854+21526G=
n.865+21526G=
n.861+21526G=
n.855+21526G=
n.2753+21526G=
n.929+21526G=
14g.81143667C>GCA390728245TSHRc.1609C>G (p.His537Asp)
n.1527C>G
c.512C>G
c.1330C>G (p.His444Asp)
n.2086+21526G>C
n.853+21526G>C
n.854+21526G>C
n.865+21526G>C
n.861+21526G>C
n.855+21526G>C
n.2753+21526G>C
n.929+21526G>C
14g.81143667C>TCA390728246TSHRc.1609C>T (p.His537Tyr)
n.1527C>T
c.512C>T
c.1330C>T (p.His444Tyr)
n.2086+21526G>A
n.853+21526G>A
n.854+21526G>A
n.865+21526G>A
n.861+21526G>A
n.855+21526G>A
n.2753+21526G>A
n.929+21526G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143668A>CCA390728247TSHRc.1610A>C (p.His537Pro)
n.1528A>C
c.513A>C
c.1331A>C (p.His444Pro)
n.2086+21525T>G
n.853+21525T>G
n.854+21525T>G
n.865+21525T>G
n.861+21525T>G
n.855+21525T>G
n.2753+21525T>G
n.929+21525T>G
 dbSNP
14g.81143668A>GCA390728248TSHRc.1610A>G (p.His537Arg)
n.1528A>G
c.513A>G
c.1331A>G (p.His444Arg)
n.2086+21525T>C
n.853+21525T>C
n.854+21525T>C
n.865+21525T>C
n.861+21525T>C
n.855+21525T>C
n.2753+21525T>C
n.929+21525T>C
14g.81143668A>TCA390728249TSHRc.1610A>T (p.His537Leu)
n.1528A>T
c.513A>T
c.1331A>T (p.His444Leu)
n.2086+21525T>A
n.853+21525T>A
n.854+21525T>A
n.865+21525T>A
n.861+21525T>A
n.855+21525T>A
n.2753+21525T>A
n.929+21525T>A
 dbSNP
14g.81143669C>ACA390728250TSHRc.1611C>A (p.His537Gln)
n.1529C>A
c.514C>A
c.1332C>A (p.His444Gln)
n.2086+21524G>T
n.853+21524G>T
n.854+21524G>T
n.865+21524G>T
n.861+21524G>T
n.855+21524G>T
n.2753+21524G>T
n.929+21524G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143669C=CA2150075642TSHRc.1611C= (p.His537=)
n.1529C=
c.514C=
c.1332C= (p.His444=)
n.2086+21524G=
n.853+21524G=
n.854+21524G=
n.865+21524G=
n.861+21524G=
n.855+21524G=
n.2753+21524G=
n.929+21524G=
14g.81143669C>GCA390728251TSHRc.1611C>G (p.His537Gln)
n.1529C>G
c.514C>G
c.1332C>G (p.His444Gln)
n.2086+21524G>C
n.853+21524G>C
n.854+21524G>C
n.865+21524G>C
n.861+21524G>C
n.855+21524G>C
n.2753+21524G>C
n.929+21524G>C
 gnomAD v4
14g.81143669C>TCA7294498TSHRc.1611C>T (p.His537=)
n.1529C>T
c.514C>T
c.1332C>T (p.His444=)
n.2086+21524G>A
n.853+21524G>A
n.854+21524G>A
n.865+21524G>A
n.861+21524G>A
n.855+21524G>A
n.2753+21524G>A
n.929+21524G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143670G>ACA263935856TSHRc.1612G>A (p.Ala538Thr)
n.1530G>A
c.515G>A
c.1333G>A (p.Ala445Thr)
n.2086+21523C>T
n.853+21523C>T
n.854+21523C>T
n.865+21523C>T
n.861+21523C>T
n.855+21523C>T
n.2753+21523C>T
n.929+21523C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143670G>CCA390728252TSHRc.1612G>C (p.Ala538Pro)
n.1530G>C
c.515G>C
c.1333G>C (p.Ala445Pro)
n.2086+21523C>G
n.853+21523C>G
n.854+21523C>G
n.865+21523C>G
n.861+21523C>G
n.855+21523C>G
n.2753+21523C>G
n.929+21523C>G
 gnomAD v4
14g.81143670G=CA2150075646TSHRc.1612G= (p.Ala538=)
n.1530G=
c.515G=
c.1333G= (p.Ala445=)
n.2086+21523C=
n.853+21523C=
n.854+21523C=
n.865+21523C=
n.861+21523C=
n.855+21523C=
n.2753+21523C=
n.929+21523C=
14g.81143670G>TCA7294499TSHRc.1612G>T (p.Ala538Ser)
n.1530G>T
c.515G>T
c.1333G>T (p.Ala445Ser)
n.2086+21523C>A
n.853+21523C>A
n.854+21523C>A
n.865+21523C>A
n.861+21523C>A
n.855+21523C>A
n.2753+21523C>A
n.929+21523C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143671C>ACA390728253TSHRc.1613C>A (p.Ala538Glu)
n.1531C>A
c.516C>A
c.1334C>A (p.Ala445Glu)
n.2086+21522G>T
n.853+21522G>T
n.854+21522G>T
n.865+21522G>T
n.861+21522G>T
n.855+21522G>T
n.2753+21522G>T
n.929+21522G>T
14g.81143671C=CA2150075652TSHRc.1613C= (p.Ala538=)
n.1531C=
c.516C=
c.1334C= (p.Ala445=)
n.2086+21522G=
n.853+21522G=
n.854+21522G=
n.865+21522G=
n.861+21522G=
n.855+21522G=
n.2753+21522G=
n.929+21522G=
14g.81143671C>GCA390728254TSHRc.1613C>G (p.Ala538Gly)
n.1531C>G
c.516C>G
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
n.2086+21522G>C
n.853+21522G>C
n.854+21522G>C
n.865+21522G>C
n.861+21522G>C
n.855+21522G>C
n.2753+21522G>C
n.929+21522G>C
14g.81143671C>TCA263935869TSHRc.1613C>T (p.Ala538Val)
n.1531C>T
c.516C>T
c.1334C>T (p.Ala445Val)
n.2086+21522G>A
n.853+21522G>A
n.854+21522G>A
n.865+21522G>A
n.861+21522G>A
n.855+21522G>A
n.2753+21522G>A
n.929+21522G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143672A=CA2150075654TSHRc.1614A= (p.Ala538=)
n.1532A=
c.517A=
c.1335A= (p.Ala445=)
n.2086+21521T=
n.853+21521T=
n.854+21521T=
n.865+21521T=
n.861+21521T=
n.855+21521T=
n.2753+21521T=
n.929+21521T=
14g.81143672A>CCA487512718TSHRc.1614A>C (p.Ala538=)
n.1532A>C
c.517A>C
c.1335A>C (p.Ala445=)
n.2086+21521T>G
n.853+21521T>G
n.854+21521T>G
n.865+21521T>G
n.861+21521T>G
n.855+21521T>G
n.2753+21521T>G
n.929+21521T>G
 dbSNP
14g.81143672A>GCA487512719TSHRc.1614A>G (p.Ala538=)
n.1532A>G
c.517A>G
c.1335A>G (p.Ala445=)
n.2086+21521T>C
n.853+21521T>C
n.854+21521T>C
n.865+21521T>C
n.861+21521T>C
n.855+21521T>C
n.2753+21521T>C
n.929+21521T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143672A>TCA487512720TSHRc.1614A>T (p.Ala538=)
n.1532A>T
c.517A>T
c.1335A>T (p.Ala445=)
n.2086+21521T>A
n.853+21521T>A
n.854+21521T>A
n.865+21521T>A
n.861+21521T>A
n.855+21521T>A
n.2753+21521T>A
n.929+21521T>A
14g.81143673T>ACA390728255TSHRc.1615T>A (p.Cys539Ser)
n.1533T>A
c.518T>A
c.1336T>A (p.Cys446Ser)
n.2086+21520A>T
n.853+21520A>T
n.854+21520A>T
n.865+21520A>T
n.861+21520A>T
n.855+21520A>T
n.2753+21520A>T
n.929+21520A>T
 dbSNP
14g.81143673T>CCA390728256TSHRc.1615T>C (p.Cys539Arg)
n.1533T>C
c.518T>C
c.1336T>C (p.Cys446Arg)
n.2086+21520A>G
n.853+21520A>G
n.854+21520A>G
n.865+21520A>G
n.861+21520A>G
n.855+21520A>G
n.2753+21520A>G
n.929+21520A>G
 gnomAD v4
14g.81143673T>GCA390728257TSHRc.1615T>G (p.Cys539Gly)
n.1533T>G
c.518T>G
c.1336T>G (p.Cys446Gly)
n.2086+21520A>C
n.853+21520A>C
n.854+21520A>C
n.865+21520A>C
n.861+21520A>C
n.855+21520A>C
n.2753+21520A>C
n.929+21520A>C
14g.81143674G>ACA390728258TSHRc.1616G>A (p.Cys539Tyr)
n.1534G>A
c.519G>A
c.1337G>A (p.Cys446Tyr)
n.2086+21519C>T
n.853+21519C>T
n.854+21519C>T
n.865+21519C>T
n.861+21519C>T
n.855+21519C>T
n.2753+21519C>T
n.929+21519C>T
 dbSNP
14g.81143674G>CCA390728260TSHRc.1616G>C (p.Cys539Ser)
n.1534G>C
c.519G>C
c.1337G>C (p.Cys446Ser)
n.2086+21519C>G
n.853+21519C>G
n.854+21519C>G
n.865+21519C>G
n.861+21519C>G
n.855+21519C>G
n.2753+21519C>G
n.929+21519C>G
 dbSNP
14g.81143674G>TCA390728259TSHRc.1616G>T (p.Cys539Phe)
n.1534G>T
c.519G>T
c.1337G>T (p.Cys446Phe)
n.2086+21519C>A
n.853+21519C>A
n.854+21519C>A
n.865+21519C>A
n.861+21519C>A
n.855+21519C>A
n.2753+21519C>A
n.929+21519C>A
14g.81143675T>ACA390728261TSHRc.1617T>A (p.Cys539Ter)
n.1535T>A
c.520T>A
c.1338T>A (p.Cys446Ter)
n.2086+21518A>T
n.853+21518A>T
n.854+21518A>T
n.865+21518A>T
n.861+21518A>T
n.855+21518A>T
n.2753+21518A>T
n.929+21518A>T
 gnomAD v4
14g.81143675T>CCA487512724TSHRc.1617T>C (p.Cys539=)
n.1535T>C
c.520T>C
c.1338T>C (p.Cys446=)
n.2086+21518A>G
n.853+21518A>G
n.854+21518A>G
n.865+21518A>G
n.861+21518A>G
n.855+21518A>G
n.2753+21518A>G
n.929+21518A>G
14g.81143675T>GCA390728262TSHRc.1617T>G (p.Cys539Trp)
n.1535T>G
c.520T>G
c.1338T>G (p.Cys446Trp)
n.2086+21518A>C
n.853+21518A>C
n.854+21518A>C
n.865+21518A>C
n.861+21518A>C
n.855+21518A>C
n.2753+21518A>C
n.929+21518A>C
14g.81143676G>ACA390728263TSHRc.1618G>A (p.Ala540Thr)
n.1536G>A
c.521G>A
c.1339G>A (p.Ala447Thr)
n.2086+21517C>T
n.853+21517C>T
n.854+21517C>T
n.865+21517C>T
n.861+21517C>T
n.855+21517C>T
n.2753+21517C>T
n.929+21517C>T
 dbSNP
14g.81143676G>CCA390728264TSHRc.1618G>C (p.Ala540Pro)
n.1536G>C
c.521G>C
c.1339G>C (p.Ala447Pro)
n.2086+21517C>G
n.853+21517C>G
n.854+21517C>G
n.865+21517C>G
n.861+21517C>G
n.855+21517C>G
n.2753+21517C>G
n.929+21517C>G
14g.81143676G>TCA390728265TSHRc.1618G>T (p.Ala540Ser)
n.1536G>T
c.521G>T
c.1339G>T (p.Ala447Ser)
n.2086+21517C>A
n.853+21517C>A
n.854+21517C>A
n.865+21517C>A
n.861+21517C>A
n.855+21517C>A
n.2753+21517C>A
n.929+21517C>A
14g.81143677C>ACA390728267TSHRc.1619C>A (p.Ala540Asp)
n.1537C>A
c.522C>A
c.1340C>A (p.Ala447Asp)
n.2086+21516G>T
n.853+21516G>T
n.854+21516G>T
n.865+21516G>T
n.861+21516G>T
n.855+21516G>T
n.2753+21516G>T
n.929+21516G>T
 gnomAD v4
14g.81143677C>GCA390728268TSHRc.1619C>G (p.Ala540Gly)
n.1537C>G
c.522C>G
c.1340C>G (p.Ala447Gly)
n.2086+21516G>C
n.853+21516G>C
n.854+21516G>C
n.865+21516G>C
n.861+21516G>C
n.855+21516G>C
n.2753+21516G>C
n.929+21516G>C
 dbSNP
14g.81143677C>TCA390728266TSHRc.1619C>T (p.Ala540Val)
n.1537C>T
c.522C>T
c.1340C>T (p.Ala447Val)
n.2086+21516G>A
n.853+21516G>A
n.854+21516G>A
n.865+21516G>A
n.861+21516G>A
n.855+21516G>A
n.2753+21516G>A
n.929+21516G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143678C>ACA487512726TSHRc.1620C>A (p.Ala540=)
n.1538C>A
c.523C>A
c.1341C>A (p.Ala447=)
n.2086+21515G>T
n.853+21515G>T
n.854+21515G>T
n.865+21515G>T
n.861+21515G>T
n.855+21515G>T
n.2753+21515G>T
n.929+21515G>T
14g.81143678C>GCA487512727TSHRc.1620C>G (p.Ala540=)
n.1538C>G
c.523C>G
c.1341C>G (p.Ala447=)
n.2086+21515G>C
n.853+21515G>C
n.854+21515G>C
n.865+21515G>C
n.861+21515G>C
n.855+21515G>C
n.2753+21515G>C
n.929+21515G>C
14g.81143678C>TCA487512729TSHRc.1620C>T (p.Ala540=)
n.1538C>T
c.523C>T
c.1341C>T (p.Ala447=)
n.2086+21515G>A
n.853+21515G>A
n.854+21515G>A
n.865+21515G>A
n.861+21515G>A
n.855+21515G>A
n.2753+21515G>A
n.929+21515G>A
14g.81143679A=CA2150075659TSHRc.1621A= (p.Ile541=)
n.1539A=
c.524A=
c.1342A= (p.Ile448=)
n.2086+21514T=
n.853+21514T=
n.854+21514T=
n.865+21514T=
n.861+21514T=
n.855+21514T=
n.2753+21514T=
n.929+21514T=
14g.81143679A>CCA390728270TSHRc.1621A>C (p.Ile541Leu)
n.1539A>C
c.524A>C
c.1342A>C (p.Ile448Leu)
n.2086+21514T>G
n.853+21514T>G
n.854+21514T>G
n.865+21514T>G
n.861+21514T>G
n.855+21514T>G
n.2753+21514T>G
n.929+21514T>G
14g.81143679A>GCA7294500TSHRc.1621A>G (p.Ile541Val)
n.1539A>G
c.524A>G
c.1342A>G (p.Ile448Val)
n.2086+21514T>C
n.853+21514T>C
n.854+21514T>C
n.865+21514T>C
n.861+21514T>C
n.855+21514T>C
n.2753+21514T>C
n.929+21514T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143679A>TCA390728269TSHRc.1621A>T (p.Ile541Phe)
n.1539A>T
c.524A>T
c.1342A>T (p.Ile448Phe)
n.2086+21514T>A
n.853+21514T>A
n.854+21514T>A
n.865+21514T>A
n.861+21514T>A
n.855+21514T>A
n.2753+21514T>A
n.929+21514T>A
14g.81143680T>ACA7294501TSHRc.1622T>A (p.Ile541Asn)
n.1540T>A
c.525T>A
c.1343T>A (p.Ile448Asn)
n.2086+21513A>T
n.853+21513A>T
n.854+21513A>T
n.865+21513A>T
n.861+21513A>T
n.855+21513A>T
n.2753+21513A>T
n.929+21513A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143680T>CCA390728271TSHRc.1622T>C (p.Ile541Thr)
n.1540T>C
c.525T>C
c.1343T>C (p.Ile448Thr)
n.2086+21513A>G
n.853+21513A>G
n.854+21513A>G
n.865+21513A>G
n.861+21513A>G
n.855+21513A>G
n.2753+21513A>G
n.929+21513A>G
14g.81143680T>GCA390728272TSHRc.1622T>G (p.Ile541Ser)
n.1540T>G
c.525T>G
c.1343T>G (p.Ile448Ser)
n.2086+21513A>C
n.853+21513A>C
n.854+21513A>C
n.865+21513A>C
n.861+21513A>C
n.855+21513A>C
n.2753+21513A>C
n.929+21513A>C
14g.81143680T=CA2150075663TSHRc.1622T= (p.Ile541=)
n.1540T=
c.525T=
c.1343T= (p.Ile448=)
n.2086+21513A=
n.853+21513A=
n.854+21513A=
n.865+21513A=
n.861+21513A=
n.855+21513A=
n.2753+21513A=
n.929+21513A=
14g.81143681C>ACA487512733TSHRc.1623C>A (p.Ile541=)
n.1541C>A
c.526C>A
c.1344C>A (p.Ile448=)
n.2086+21512G>T
n.853+21512G>T
n.854+21512G>T
n.865+21512G>T
n.861+21512G>T
n.855+21512G>T
n.2753+21512G>T
n.929+21512G>T
 dbSNP
14g.81143681C>GCA390728273TSHRc.1623C>G (p.Ile541Met)
n.1541C>G
c.526C>G
c.1344C>G (p.Ile448Met)
n.2086+21512G>C
n.853+21512G>C
n.854+21512G>C
n.865+21512G>C
n.861+21512G>C
n.855+21512G>C
n.2753+21512G>C
n.929+21512G>C
14g.81143681C>TCA487512735TSHRc.1623C>T (p.Ile541=)
n.1541C>T
c.526C>T
c.1344C>T (p.Ile448=)
n.2086+21512G>A
n.853+21512G>A
n.854+21512G>A
n.865+21512G>A
n.861+21512G>A
n.855+21512G>A
n.2753+21512G>A
n.929+21512G>A
 COSMIC
14g.81143682A>CCA390728274TSHRc.1624A>C (p.Met542Leu)
n.1542A>C
c.527A>C
c.1345A>C (p.Met449Leu)
n.2086+21511T>G
n.853+21511T>G
n.854+21511T>G
n.865+21511T>G
n.861+21511T>G
n.855+21511T>G
n.2753+21511T>G
n.929+21511T>G
14g.81143682A>GCA390728275TSHRc.1624A>G (p.Met542Val)
n.1542A>G
c.527A>G
c.1345A>G (p.Met449Val)
n.2086+21511T>C
n.853+21511T>C
n.854+21511T>C
n.865+21511T>C
n.861+21511T>C
n.855+21511T>C
n.2753+21511T>C
n.929+21511T>C
14g.81143682A>TCA390728276TSHRc.1624A>T (p.Met542Leu)
n.1542A>T
c.527A>T
c.1345A>T (p.Met449Leu)
n.2086+21511T>A
n.853+21511T>A
n.854+21511T>A
n.865+21511T>A
n.861+21511T>A
n.855+21511T>A
n.2753+21511T>A
n.929+21511T>A
14g.81143683T>ACA390728277TSHRc.1625T>A (p.Met542Lys)
n.1543T>A
c.528T>A
c.1346T>A (p.Met449Lys)
n.2086+21510A>T
n.853+21510A>T
n.854+21510A>T
n.865+21510A>T
n.861+21510A>T
n.855+21510A>T
n.2753+21510A>T
n.929+21510A>T
14g.81143683T>CCA390728278TSHRc.1625T>C (p.Met542Thr)
n.1543T>C
c.528T>C
c.1346T>C (p.Met449Thr)
n.2086+21510A>G
n.853+21510A>G
n.854+21510A>G
n.865+21510A>G
n.861+21510A>G
n.855+21510A>G
n.2753+21510A>G
n.929+21510A>G
14g.81143683T>GCA390728279TSHRc.1625T>G (p.Met542Arg)
n.1543T>G
c.528T>G
c.1346T>G (p.Met449Arg)
n.2086+21510A>C
n.853+21510A>C
n.854+21510A>C
n.865+21510A>C
n.861+21510A>C
n.855+21510A>C
n.2753+21510A>C
n.929+21510A>C
14g.81143684G>ACA390728282TSHRc.1626G>A (p.Met542Ile)
n.1544G>A
c.529G>A
c.1347G>A (p.Met449Ile)
n.2086+21509C>T
n.853+21509C>T
n.854+21509C>T
n.865+21509C>T
n.861+21509C>T
n.855+21509C>T
n.2753+21509C>T
n.929+21509C>T
14g.81143684G>CCA390728280TSHRc.1626G>C (p.Met542Ile)
n.1544G>C
c.529G>C
c.1347G>C (p.Met449Ile)
n.2086+21509C>G
n.853+21509C>G
n.854+21509C>G
n.865+21509C>G
n.861+21509C>G
n.855+21509C>G
n.2753+21509C>G
n.929+21509C>G
14g.81143684G>TCA390728281TSHRc.1626G>T (p.Met542Ile)
n.1544G>T
c.529G>T
c.1347G>T (p.Met449Ile)
n.2086+21509C>A
n.853+21509C>A
n.854+21509C>A
n.865+21509C>A
n.861+21509C>A
n.855+21509C>A
n.2753+21509C>A
n.929+21509C>A
14g.81143685G>ACA390728283TSHRc.1627G>A (p.Val543Ile)
n.1545G>A
c.530G>A
c.1348G>A (p.Val450Ile)
n.2086+21508C>T
n.853+21508C>T
n.854+21508C>T
n.865+21508C>T
n.861+21508C>T
n.855+21508C>T
n.2753+21508C>T
n.929+21508C>T
14g.81143685G>CCA390728284TSHRc.1627G>C (p.Val543Leu)
n.1545G>C
c.530G>C
c.1348G>C (p.Val450Leu)
n.2086+21508C>G
n.853+21508C>G
n.854+21508C>G
n.865+21508C>G
n.861+21508C>G
n.855+21508C>G
n.2753+21508C>G
n.929+21508C>G
14g.81143685G=CA2150075666TSHRc.1627G= (p.Val543=)
n.1545G=
c.530G=
c.1348G= (p.Val450=)
n.2086+21508C=
n.853+21508C=
n.854+21508C=
n.865+21508C=
n.861+21508C=
n.855+21508C=
n.2753+21508C=
n.929+21508C=
14g.81143685G>TCA390728285TSHRc.1627G>T (p.Val543Phe)
n.1545G>T
c.530G>T
c.1348G>T (p.Val450Phe)
n.2086+21508C>A
n.853+21508C>A
n.854+21508C>A
n.865+21508C>A
n.861+21508C>A
n.855+21508C>A
n.2753+21508C>A
n.929+21508C>A
 dbSNP
14g.81143686T>ACA390728286TSHRc.1628T>A (p.Val543Asp)
n.1546T>A
c.531T>A
c.1349T>A (p.Val450Asp)
n.2086+21507A>T
n.853+21507A>T
n.854+21507A>T
n.865+21507A>T
n.861+21507A>T
n.855+21507A>T
n.2753+21507A>T
n.929+21507A>T
14g.81143686T>CCA390728287TSHRc.1628T>C (p.Val543Ala)
n.1546T>C
c.531T>C
c.1349T>C (p.Val450Ala)
n.2086+21507A>G
n.853+21507A>G
n.854+21507A>G
n.865+21507A>G
n.861+21507A>G
n.855+21507A>G
n.2753+21507A>G
n.929+21507A>G
 gnomAD v4
14g.81143686T>GCA390728288TSHRc.1628T>G (p.Val543Gly)
n.1546T>G
c.531T>G
c.1349T>G (p.Val450Gly)
n.2086+21507A>C
n.853+21507A>C
n.854+21507A>C
n.865+21507A>C
n.861+21507A>C
n.855+21507A>C
n.2753+21507A>C
n.929+21507A>C
14g.81143687T>ACA487512743TSHRc.1629T>A (p.Val543=)
n.1547T>A
c.532T>A
c.1350T>A (p.Val450=)
n.2086+21506A>T
n.853+21506A>T
n.854+21506A>T
n.865+21506A>T
n.861+21506A>T
n.855+21506A>T
n.2753+21506A>T
n.929+21506A>T
14g.81143687T>CCA487512741TSHRc.1629T>C (p.Val543=)
n.1547T>C
c.532T>C
c.1350T>C (p.Val450=)
n.2086+21506A>G
n.853+21506A>G
n.854+21506A>G
n.865+21506A>G
n.861+21506A>G
n.855+21506A>G
n.2753+21506A>G
n.929+21506A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.81143687T>GCA487512740TSHRc.1629T>G (p.Val543=)
n.1547T>G
c.532T>G
c.1350T>G (p.Val450=)
n.2086+21506A>C
n.853+21506A>C
n.854+21506A>C
n.865+21506A>C
n.861+21506A>C
n.855+21506A>C
n.2753+21506A>C
n.929+21506A>C
14g.81143687T=CA2150075669TSHRc.1629T= (p.Val543=)
n.1547T=
c.532T=
c.1350T= (p.Val450=)
n.2086+21506A=
n.853+21506A=
n.854+21506A=
n.865+21506A=
n.861+21506A=
n.855+21506A=
n.2753+21506A=
n.929+21506A=
14g.81143687_81143688delinsTGCA2150075671TSHRc.1629_1630delinsTG (p.Val543=)
n.1547_1548delinsTG
c.532_533delinsTG
c.1350_1351delinsTG (p.Val450=)
n.2086+21505_2086+21506delinsCA
n.853+21505_853+21506delinsCA
n.854+21505_854+21506delinsCA
n.865+21505_865+21506delinsCA
n.861+21505_861+21506delinsCA
n.855+21505_855+21506delinsCA
n.2753+21505_2753+21506delinsCA
n.929+21505_929+21506delinsCA
14g.81143688G>ACA390728289TSHRc.1630G>A (p.Gly544Arg)
n.1548G>A
c.533G>A
c.1351G>A (p.Gly451Arg)
n.2086+21505C>T
n.853+21505C>T
n.854+21505C>T
n.865+21505C>T
n.861+21505C>T
n.855+21505C>T
n.2753+21505C>T
n.929+21505C>T
14g.81143688G>CCA390728290TSHRc.1630G>C (p.Gly544Arg)
n.1548G>C
c.533G>C
c.1351G>C (p.Gly451Arg)
n.2086+21505C>G
n.853+21505C>G
n.854+21505C>G
n.865+21505C>G
n.861+21505C>G
n.855+21505C>G
n.2753+21505C>G
n.929+21505C>G
14g.81143688G>TCA390728291TSHRc.1630G>T (p.Gly544Trp)
n.1548G>T
c.533G>T
c.1351G>T (p.Gly451Trp)
n.2086+21505C>A
n.853+21505C>A
n.854+21505C>A
n.865+21505C>A
n.861+21505C>A
n.855+21505C>A
n.2753+21505C>A
n.929+21505C>A
 dbSNP
14g.81143692dupCA2729905338TSHRc.1634dup (p.Trp546LeufsTer17)
n.1552dup
c.537dup
c.1355dup (p.Trp453LeufsTer17)
n.2086+21505dup
n.853+21505dup
n.854+21505dup
n.865+21505dup
n.861+21505dup
n.855+21505dup
n.2753+21505dup
n.929+21505dup
 dbSNP
14g.81143692delCA615669731TSHRc.1634del (p.Gly545AlafsTer16)
n.1552del
c.537del
c.1355del (p.Gly452AlafsTer16)
n.2086+21505del
n.853+21505del
n.854+21505del
n.865+21505del
n.861+21505del
n.855+21505del
n.2753+21505del
n.929+21505del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143689G>ACA390728292TSHRc.1631G>A (p.Gly544Glu)
n.1549G>A
c.534G>A
c.1352G>A (p.Gly451Glu)
n.2086+21504C>T
n.853+21504C>T
n.854+21504C>T
n.865+21504C>T
n.861+21504C>T
n.855+21504C>T
n.2753+21504C>T
n.929+21504C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143689G>CCA390728293TSHRc.1631G>C (p.Gly544Ala)
n.1549G>C
c.534G>C
c.1352G>C (p.Gly451Ala)
n.2086+21504C>G
n.853+21504C>G
n.854+21504C>G
n.865+21504C>G
n.861+21504C>G
n.855+21504C>G
n.2753+21504C>G
n.929+21504C>G
14g.81143689G=CA2150075676TSHRc.1631G= (p.Gly544=)
n.1549G=
c.534G=
c.1352G= (p.Gly451=)
n.2086+21504C=
n.853+21504C=
n.854+21504C=
n.865+21504C=
n.861+21504C=
n.855+21504C=
n.2753+21504C=
n.929+21504C=
14g.81143689G>TCA390728294TSHRc.1631G>T (p.Gly544Val)
n.1549G>T
c.534G>T
c.1352G>T (p.Gly451Val)
n.2086+21504C>A
n.853+21504C>A
n.854+21504C>A
n.865+21504C>A
n.861+21504C>A
n.855+21504C>A
n.2753+21504C>A
n.929+21504C>A
 dbSNP
14g.81143690G>ACA487512745TSHRc.1632G>A (p.Gly544=)
n.1550G>A
c.535G>A
c.1353G>A (p.Gly451=)
n.2086+21503C>T
n.853+21503C>T
n.854+21503C>T
n.865+21503C>T
n.861+21503C>T
n.855+21503C>T
n.2753+21503C>T
n.929+21503C>T
 dbSNP
14g.81143690G>CCA487512747TSHRc.1632G>C (p.Gly544=)
n.1550G>C
c.535G>C
c.1353G>C (p.Gly451=)
n.2086+21503C>G
n.853+21503C>G
n.854+21503C>G
n.865+21503C>G
n.861+21503C>G
n.855+21503C>G
n.2753+21503C>G
n.929+21503C>G
14g.81143690G>TCA487512746TSHRc.1632G>T (p.Gly544=)
n.1550G>T
c.535G>T
c.1353G>T (p.Gly451=)
n.2086+21503C>A
n.853+21503C>A
n.854+21503C>A
n.865+21503C>A
n.861+21503C>A
n.855+21503C>A
n.2753+21503C>A
n.929+21503C>A
14g.81143691G>ACA390728296TSHRc.1633G>A (p.Gly545Ser)
n.1551G>A
c.536G>A
c.1354G>A (p.Gly452Ser)
n.2086+21502C>T
n.853+21502C>T
n.854+21502C>T
n.865+21502C>T
n.861+21502C>T
n.855+21502C>T
n.2753+21502C>T
n.929+21502C>T
 dbSNP
14g.81143691G>CCA390728295TSHRc.1633G>C (p.Gly545Arg)
n.1551G>C
c.536G>C
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
n.2086+21502C>G
n.853+21502C>G
n.854+21502C>G
n.865+21502C>G
n.861+21502C>G
n.855+21502C>G
n.2753+21502C>G
n.929+21502C>G
 dbSNP
14g.81143691G=CA2150075679TSHRc.1633G= (p.Gly545=)
n.1551G=
c.536G=
c.1354G= (p.Gly452=)
n.2086+21502C=
n.853+21502C=
n.854+21502C=
n.865+21502C=
n.861+21502C=
n.855+21502C=
n.2753+21502C=
n.929+21502C=
14g.81143691G>TCA7294502TSHRc.1633G>T (p.Gly545Cys)
n.1551G>T
c.536G>T
c.1354G>T (p.Gly452Cys)
n.2086+21502C>A
n.853+21502C>A
n.854+21502C>A
n.865+21502C>A
n.861+21502C>A
n.855+21502C>A
n.2753+21502C>A
n.929+21502C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143692G>ACA390728299TSHRc.1634G>A (p.Gly545Asp)
n.1552G>A
c.537G>A
c.1355G>A (p.Gly452Asp)
n.2086+21501C>T
n.853+21501C>T
n.854+21501C>T
n.865+21501C>T
n.861+21501C>T
n.855+21501C>T
n.2753+21501C>T
n.929+21501C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143692G>CCA390728297TSHRc.1634G>C (p.Gly545Ala)
n.1552G>C
c.537G>C
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
n.2086+21501C>G
n.853+21501C>G
n.854+21501C>G
n.865+21501C>G
n.861+21501C>G
n.855+21501C>G
n.2753+21501C>G
n.929+21501C>G
 gnomAD v4
14g.81143692G=CA2150075683TSHRc.1634G= (p.Gly545=)
n.1552G=
c.537G=
c.1355G= (p.Gly452=)
n.2086+21501C=
n.853+21501C=
n.854+21501C=
n.865+21501C=
n.861+21501C=
n.855+21501C=
n.2753+21501C=
n.929+21501C=
14g.81143692G>TCA390728298TSHRc.1634G>T (p.Gly545Val)
n.1552G>T
c.537G>T
c.1355G>T (p.Gly452Val)
n.2086+21501C>A
n.853+21501C>A
n.854+21501C>A
n.865+21501C>A
n.861+21501C>A
n.855+21501C>A
n.2753+21501C>A
n.929+21501C>A
14g.81143693C>ACA487512752TSHRc.1635C>A (p.Gly545=)
n.1553C>A
c.538C>A
c.1356C>A (p.Gly452=)
n.2086+21500G>T
n.853+21500G>T
n.854+21500G>T
n.865+21500G>T
n.861+21500G>T
n.855+21500G>T
n.2753+21500G>T
n.929+21500G>T
14g.81143693C>GCA487512753TSHRc.1635C>G (p.Gly545=)
n.1553C>G
c.538C>G
c.1356C>G (p.Gly452=)
n.2086+21500G>C
n.853+21500G>C
n.854+21500G>C
n.865+21500G>C
n.861+21500G>C
n.855+21500G>C
n.2753+21500G>C
n.929+21500G>C
 dbSNP
14g.81143693C>TCA487512754TSHRc.1635C>T (p.Gly545=)
n.1553C>T
c.538C>T
c.1356C>T (p.Gly452=)
n.2086+21500G>A
n.853+21500G>A
n.854+21500G>A
n.865+21500G>A
n.861+21500G>A
n.855+21500G>A
n.2753+21500G>A
n.929+21500G>A
 dbSNP
14g.81143694T>ACA263935913TSHRc.1636T>A (p.Trp546Arg)
n.1554T>A
c.539T>A
c.1357T>A (p.Trp453Arg)
n.2086+21499A>T
n.853+21499A>T
n.854+21499A>T
n.865+21499A>T
n.861+21499A>T
n.855+21499A>T
n.2753+21499A>T
n.929+21499A>T
 dbSNP
14g.81143694T>CCA390728300TSHRc.1636T>C (p.Trp546Arg)
n.1554T>C
c.539T>C
c.1357T>C (p.Trp453Arg)
n.2086+21499A>G
n.853+21499A>G
n.854+21499A>G
n.865+21499A>G
n.861+21499A>G
n.855+21499A>G
n.2753+21499A>G
n.929+21499A>G
14g.81143694T>GCA390728301TSHRc.1636T>G (p.Trp546Gly)
n.1554T>G
c.539T>G
c.1357T>G (p.Trp453Gly)
n.2086+21499A>C
n.853+21499A>C
n.854+21499A>C
n.865+21499A>C
n.861+21499A>C
n.855+21499A>C
n.2753+21499A>C
n.929+21499A>C
14g.81143694T=CA2150075685TSHRc.1636T= (p.Trp546=)
n.1554T=
c.539T=
c.1357T= (p.Trp453=)
n.2086+21499A=
n.853+21499A=
n.854+21499A=
n.865+21499A=
n.861+21499A=
n.855+21499A=
n.2753+21499A=
n.929+21499A=
14g.81143695G>ACA118218TSHRc.1637G>A (p.Trp546Ter)
n.1555G>A
c.540G>A
c.1358G>A (p.Trp453Ter)
n.2086+21498C>T
n.853+21498C>T
n.854+21498C>T
n.865+21498C>T
n.861+21498C>T
n.855+21498C>T
n.2753+21498C>T
n.929+21498C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143695G>CCA390728303TSHRc.1637G>C (p.Trp546Ser)
n.1555G>C
c.540G>C
c.1358G>C (p.Trp453Ser)
n.2086+21498C>G
n.853+21498C>G
n.854+21498C>G
n.865+21498C>G
n.861+21498C>G
n.855+21498C>G
n.2753+21498C>G
n.929+21498C>G
14g.81143695G=CA2150075689TSHRc.1637G= (p.Trp546=)
n.1555G=
c.540G=
c.1358G= (p.Trp453=)
n.2086+21498C=
n.853+21498C=
n.854+21498C=
n.865+21498C=
n.861+21498C=
n.855+21498C=
n.2753+21498C=
n.929+21498C=
14g.81143695G>TCA390728302TSHRc.1637G>T (p.Trp546Leu)
n.1555G>T
c.540G>T
c.1358G>T (p.Trp453Leu)
n.2086+21498C>A
n.853+21498C>A
n.854+21498C>A
n.865+21498C>A
n.861+21498C>A
n.855+21498C>A
n.2753+21498C>A
n.929+21498C>A
14g.81143696G>ACA390728304TSHRc.1638G>A (p.Trp546Ter)
n.1556G>A
c.541G>A
c.1359G>A (p.Trp453Ter)
n.2086+21497C>T
n.853+21497C>T
n.854+21497C>T
n.865+21497C>T
n.861+21497C>T
n.855+21497C>T
n.2753+21497C>T
n.929+21497C>T
14g.81143696G>CCA390728305TSHRc.1638G>C (p.Trp546Cys)
n.1556G>C
c.541G>C
c.1359G>C (p.Trp453Cys)
n.2086+21497C>G
n.853+21497C>G
n.854+21497C>G
n.865+21497C>G
n.861+21497C>G
n.855+21497C>G
n.2753+21497C>G
n.929+21497C>G
14g.81143696G>TCA390728306TSHRc.1638G>T (p.Trp546Cys)
n.1556G>T
c.541G>T
c.1359G>T (p.Trp453Cys)
n.2086+21497C>A
n.853+21497C>A
n.854+21497C>A
n.865+21497C>A
n.861+21497C>A
n.855+21497C>A
n.2753+21497C>A
n.929+21497C>A
14g.81143697G>ACA390728307TSHRc.1639G>A (p.Val547Ile)
n.1557G>A
c.542G>A
c.1360G>A (p.Val454Ile)
n.2086+21496C>T
n.853+21496C>T
n.854+21496C>T
n.865+21496C>T
n.861+21496C>T
n.855+21496C>T
n.2753+21496C>T
n.929+21496C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143697G>CCA390728308TSHRc.1639G>C (p.Val547Leu)
n.1557G>C
c.542G>C
c.1360G>C (p.Val454Leu)
n.2086+21496C>G
n.853+21496C>G
n.854+21496C>G
n.865+21496C>G
n.861+21496C>G
n.855+21496C>G
n.2753+21496C>G
n.929+21496C>G
 dbSNP
14g.81143697G>TCA390728309TSHRc.1639G>T (p.Val547Phe)
n.1557G>T
c.542G>T
c.1360G>T (p.Val454Phe)
n.2086+21496C>A
n.853+21496C>A
n.854+21496C>A
n.865+21496C>A
n.861+21496C>A
n.855+21496C>A
n.2753+21496C>A
n.929+21496C>A
14g.81143698T>ACA390728310TSHRc.1640T>A (p.Val547Asp)
n.1558T>A
c.543T>A
c.1361T>A (p.Val454Asp)
n.2086+21495A>T
n.853+21495A>T
n.854+21495A>T
n.865+21495A>T
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n.855+21495A>T
n.2753+21495A>T
n.929+21495A>T
14g.81143698T>CCA390728312TSHRc.1640T>C (p.Val547Ala)
n.1558T>C
c.543T>C
c.1361T>C (p.Val454Ala)
n.2086+21495A>G
n.853+21495A>G
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n.929+21495A>G
14g.81143698T>GCA390728311TSHRc.1640T>G (p.Val547Gly)
n.1558T>G
c.543T>G
c.1361T>G (p.Val454Gly)
n.2086+21495A>C
n.853+21495A>C
n.854+21495A>C
n.865+21495A>C
n.861+21495A>C
n.855+21495A>C
n.2753+21495A>C
n.929+21495A>C
14g.81143699T>ACA487512761TSHRc.1641T>A (p.Val547=)
n.1559T>A
c.544T>A
c.1362T>A (p.Val454=)
n.2086+21494A>T
n.853+21494A>T
n.854+21494A>T
n.865+21494A>T
n.861+21494A>T
n.855+21494A>T
n.2753+21494A>T
n.929+21494A>T
14g.81143699T>CCA487512762TSHRc.1641T>C (p.Val547=)
n.1559T>C
c.544T>C
c.1362T>C (p.Val454=)
n.2086+21494A>G
n.853+21494A>G
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n.865+21494A>G
n.861+21494A>G
n.855+21494A>G
n.2753+21494A>G
n.929+21494A>G
14g.81143699T>GCA487512763TSHRc.1641T>G (p.Val547=)
n.1559T>G
c.544T>G
c.1362T>G (p.Val454=)
n.2086+21494A>C
n.853+21494A>C
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n.865+21494A>C
n.861+21494A>C
n.855+21494A>C
n.2753+21494A>C
n.929+21494A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143699T=CA2150075695TSHRc.1641T= (p.Val547=)
n.1559T=
c.544T=
c.1362T= (p.Val454=)
n.2086+21494A=
n.853+21494A=
n.854+21494A=
n.865+21494A=
n.861+21494A=
n.855+21494A=
n.2753+21494A=
n.929+21494A=
14g.81143700T>ACA390728313TSHRc.1642T>A (p.Cys548Ser)
n.1560T>A
c.545T>A
c.1363T>A (p.Cys455Ser)
n.2086+21493A>T
n.853+21493A>T
n.854+21493A>T
n.865+21493A>T
n.861+21493A>T
n.855+21493A>T
n.2753+21493A>T
n.929+21493A>T
14g.81143700T>CCA390728314TSHRc.1642T>C (p.Cys548Arg)
n.1560T>C
c.545T>C
c.1363T>C (p.Cys455Arg)
n.2086+21493A>G
n.853+21493A>G
n.854+21493A>G
n.865+21493A>G
n.861+21493A>G
n.855+21493A>G
n.2753+21493A>G
n.929+21493A>G
14g.81143700T>GCA390728315TSHRc.1642T>G (p.Cys548Gly)
n.1560T>G
c.545T>G
c.1363T>G (p.Cys455Gly)
n.2086+21493A>C
n.853+21493A>C
n.854+21493A>C
n.865+21493A>C
n.861+21493A>C
n.855+21493A>C
n.2753+21493A>C
n.929+21493A>C
14g.81143701G>ACA390728316TSHRc.1643G>A (p.Cys548Tyr)
n.1561G>A
c.546G>A
c.1364G>A (p.Cys455Tyr)
n.2086+21492C>T
n.853+21492C>T
n.854+21492C>T
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n.855+21492C>T
n.2753+21492C>T
n.929+21492C>T
 dbSNP
14g.81143701G>CCA390728317TSHRc.1643G>C (p.Cys548Ser)
n.1561G>C
c.546G>C
c.1364G>C (p.Cys455Ser)
n.2086+21492C>G
n.853+21492C>G
n.854+21492C>G
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n.861+21492C>G
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n.2753+21492C>G
n.929+21492C>G
 dbSNP
14g.81143701G=CA2150075698TSHRc.1643G= (p.Cys548=)
n.1561G=
c.546G=
c.1364G= (p.Cys455=)
n.2086+21492C=
n.853+21492C=
n.854+21492C=
n.865+21492C=
n.861+21492C=
n.855+21492C=
n.2753+21492C=
n.929+21492C=
14g.81143701G>TCA390728318TSHRc.1643G>T (p.Cys548Phe)
n.1561G>T
c.546G>T
c.1364G>T (p.Cys455Phe)
n.2086+21492C>A
n.853+21492C>A
n.854+21492C>A
n.865+21492C>A
n.861+21492C>A
n.855+21492C>A
n.2753+21492C>A
n.929+21492C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143702C>ACA390728319TSHRc.1644C>A (p.Cys548Ter)
n.1562C>A
c.547C>A
c.1365C>A (p.Cys455Ter)
n.2086+21491G>T
n.853+21491G>T
n.854+21491G>T
n.865+21491G>T
n.861+21491G>T
n.855+21491G>T
n.2753+21491G>T
n.929+21491G>T
14g.81143702C=CA2150075704TSHRc.1644C= (p.Cys548=)
n.1562C=
c.547C=
c.1365C= (p.Cys455=)
n.2086+21491G=
n.853+21491G=
n.854+21491G=
n.865+21491G=
n.861+21491G=
n.855+21491G=
n.2753+21491G=
n.929+21491G=
14g.81143702C>GCA390728320TSHRc.1644C>G (p.Cys548Trp)
n.1562C>G
c.547C>G
c.1365C>G (p.Cys455Trp)
n.2086+21491G>C
n.853+21491G>C
n.854+21491G>C
n.865+21491G>C
n.861+21491G>C
n.855+21491G>C
n.2753+21491G>C
n.929+21491G>C
14g.81143702C>TCA7294503TSHRc.1644C>T (p.Cys548=)
n.1562C>T
c.547C>T
c.1365C>T (p.Cys455=)
n.2086+21491G>A
n.853+21491G>A
n.854+21491G>A
n.865+21491G>A
n.861+21491G>A
n.855+21491G>A
n.2753+21491G>A
n.929+21491G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143703T>ACA390728321TSHRc.1645T>A (p.Cys549Ser)
n.1563T>A
c.548T>A
c.1366T>A (p.Cys456Ser)
n.2086+21490A>T
n.853+21490A>T
n.854+21490A>T
n.865+21490A>T
n.861+21490A>T
n.855+21490A>T
n.2753+21490A>T
n.929+21490A>T
14g.81143703T>CCA7294504TSHRc.1645T>C (p.Cys549Arg)
n.1563T>C
c.548T>C
c.1366T>C (p.Cys456Arg)
n.2086+21490A>G
n.853+21490A>G
n.854+21490A>G
n.865+21490A>G
n.861+21490A>G
n.855+21490A>G
n.2753+21490A>G
n.929+21490A>G
 dbSNP ExAC
14g.81143703T>GCA390728322TSHRc.1645T>G (p.Cys549Gly)
n.1563T>G
c.548T>G
c.1366T>G (p.Cys456Gly)
n.2086+21490A>C
n.853+21490A>C
n.854+21490A>C
n.865+21490A>C
n.861+21490A>C
n.855+21490A>C
n.2753+21490A>C
n.929+21490A>C
14g.81143703T=CA2150075713TSHRc.1645T= (p.Cys549=)
n.1563T=
c.548T=
c.1366T= (p.Cys456=)
n.2086+21490A=
n.853+21490A=
n.854+21490A=
n.865+21490A=
n.861+21490A=
n.855+21490A=
n.2753+21490A=
n.929+21490A=
14g.81143704G>ACA390728324TSHRc.1646G>A (p.Cys549Tyr)
n.1564G>A
c.549G>A
c.1367G>A (p.Cys456Tyr)
n.2086+21489C>T
n.853+21489C>T
n.854+21489C>T
n.865+21489C>T
n.861+21489C>T
n.855+21489C>T
n.2753+21489C>T
n.929+21489C>T
 dbSNP
14g.81143704G>CCA390728325TSHRc.1646G>C (p.Cys549Ser)
n.1564G>C
c.549G>C
c.1367G>C (p.Cys456Ser)
n.2086+21489C>G
n.853+21489C>G
n.854+21489C>G
n.865+21489C>G
n.861+21489C>G
n.855+21489C>G
n.2753+21489C>G
n.929+21489C>G
14g.81143704G>TCA390728323TSHRc.1646G>T (p.Cys549Phe)
n.1564G>T
c.549G>T
c.1367G>T (p.Cys456Phe)
n.2086+21489C>A
n.853+21489C>A
n.854+21489C>A
n.865+21489C>A
n.861+21489C>A
n.855+21489C>A
n.2753+21489C>A
n.929+21489C>A
14g.81143705C>ACA390728326TSHRc.1647C>A (p.Cys549Ter)
n.1565C>A
c.550C>A
c.1368C>A (p.Cys456Ter)
n.2086+21488G>T
n.853+21488G>T
n.854+21488G>T
n.865+21488G>T
n.861+21488G>T
n.855+21488G>T
n.2753+21488G>T
n.929+21488G>T
 dbSNP
14g.81143705C=CA2150075715TSHRc.1647C= (p.Cys549=)
n.1565C=
c.550C=
c.1368C= (p.Cys456=)
n.2086+21488G=
n.853+21488G=
n.854+21488G=
n.865+21488G=
n.861+21488G=
n.855+21488G=
n.2753+21488G=
n.929+21488G=
14g.81143705C>GCA390728327TSHRc.1647C>G (p.Cys549Trp)
n.1565C>G
c.550C>G
c.1368C>G (p.Cys456Trp)
n.2086+21488G>C
n.853+21488G>C
n.854+21488G>C
n.865+21488G>C
n.861+21488G>C
n.855+21488G>C
n.2753+21488G>C
n.929+21488G>C
14g.81143705C>TCA487512765TSHRc.1647C>T (p.Cys549=)
n.1565C>T
c.550C>T
c.1368C>T (p.Cys456=)
n.2086+21488G>A
n.853+21488G>A
n.854+21488G>A
n.865+21488G>A
n.861+21488G>A
n.855+21488G>A
n.2753+21488G>A
n.929+21488G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143706T>ACA390728328TSHRc.1648T>A (p.Phe550Ile)
n.1566T>A
c.551T>A
c.1369T>A (p.Phe457Ile)
n.2086+21487A>T
n.853+21487A>T
n.854+21487A>T
n.865+21487A>T
n.861+21487A>T
n.855+21487A>T
n.2753+21487A>T
n.929+21487A>T
14g.81143706T>CCA390728329TSHRc.1648T>C (p.Phe550Leu)
n.1566T>C
c.551T>C
c.1369T>C (p.Phe457Leu)
n.2086+21487A>G
n.853+21487A>G
n.854+21487A>G
n.865+21487A>G
n.861+21487A>G
n.855+21487A>G
n.2753+21487A>G
n.929+21487A>G
 gnomAD v4
14g.81143706T>GCA390728330TSHRc.1648T>G (p.Phe550Val)
n.1566T>G
c.551T>G
c.1369T>G (p.Phe457Val)
n.2086+21487A>C
n.853+21487A>C
n.854+21487A>C
n.865+21487A>C
n.861+21487A>C
n.855+21487A>C
n.2753+21487A>C
n.929+21487A>C
14g.81143707T>ACA390728331TSHRc.1649T>A (p.Phe550Tyr)
n.1567T>A
c.552T>A
c.1370T>A (p.Phe457Tyr)
n.2086+21486A>T
n.853+21486A>T
n.854+21486A>T
n.865+21486A>T
n.861+21486A>T
n.855+21486A>T
n.2753+21486A>T
n.929+21486A>T
14g.81143707T>CCA390728332TSHRc.1649T>C (p.Phe550Ser)
n.1567T>C
c.552T>C
c.1370T>C (p.Phe457Ser)
n.2086+21486A>G
n.853+21486A>G
n.854+21486A>G
n.865+21486A>G
n.861+21486A>G
n.855+21486A>G
n.2753+21486A>G
n.929+21486A>G
14g.81143707T>GCA390728333TSHRc.1649T>G (p.Phe550Cys)
n.1567T>G
c.552T>G
c.1370T>G (p.Phe457Cys)
n.2086+21486A>C
n.853+21486A>C
n.854+21486A>C
n.865+21486A>C
n.861+21486A>C
n.855+21486A>C
n.2753+21486A>C
n.929+21486A>C
14g.81143708C>ACA390728334TSHRc.1650C>A (p.Phe550Leu)
n.1568C>A
c.553C>A
c.1371C>A (p.Phe457Leu)
n.2086+21485G>T
n.853+21485G>T
n.854+21485G>T
n.865+21485G>T
n.861+21485G>T
n.855+21485G>T
n.2753+21485G>T
n.929+21485G>T
14g.81143708C=CA2150075719TSHRc.1650C= (p.Phe550=)
n.1568C=
c.553C=
c.1371C= (p.Phe457=)
n.2086+21485G=
n.853+21485G=
n.854+21485G=
n.865+21485G=
n.861+21485G=
n.855+21485G=
n.2753+21485G=
n.929+21485G=
14g.81143708C>GCA390728335TSHRc.1650C>G (p.Phe550Leu)
n.1568C>G
c.553C>G
c.1371C>G (p.Phe457Leu)
n.2086+21485G>C
n.853+21485G>C
n.854+21485G>C
n.865+21485G>C
n.861+21485G>C
n.855+21485G>C
n.2753+21485G>C
n.929+21485G>C
 dbSNP
14g.81143708C>TCA487512798TSHRc.1650C>T (p.Phe550=)
n.1568C>T
c.553C>T
c.1371C>T (p.Phe457=)
n.2086+21485G>A
n.853+21485G>A
n.854+21485G>A
n.865+21485G>A
n.861+21485G>A
n.855+21485G>A
n.2753+21485G>A
n.929+21485G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
14g.81143709C>ACA390728336TSHRc.1651C>A (p.Leu551Ile)
n.1569C>A
c.554C>A
c.1372C>A (p.Leu458Ile)
n.2086+21484G>T
n.853+21484G>T
n.854+21484G>T
n.865+21484G>T
n.861+21484G>T
n.855+21484G>T
n.2753+21484G>T
n.929+21484G>T
14g.81143709C=CA2150075726TSHRc.1651C= (p.Leu551=)
n.1569C=
c.554C=
c.1372C= (p.Leu458=)
n.2086+21484G=
n.853+21484G=
n.854+21484G=
n.865+21484G=
n.861+21484G=
n.855+21484G=
n.2753+21484G=
n.929+21484G=
14g.81143709C>GCA390728337TSHRc.1651C>G (p.Leu551Val)
n.1569C>G
c.554C>G
c.1372C>G (p.Leu458Val)
n.2086+21484G>C
n.853+21484G>C
n.854+21484G>C
n.865+21484G>C
n.861+21484G>C
n.855+21484G>C
n.2753+21484G>C
n.929+21484G>C
 dbSNP
14g.81143709C>TCA390728338TSHRc.1651C>T (p.Leu551Phe)
n.1569C>T
c.554C>T
c.1372C>T (p.Leu458Phe)
n.2086+21484G>A
n.853+21484G>A
n.854+21484G>A
n.865+21484G>A
n.861+21484G>A
n.855+21484G>A
n.2753+21484G>A
n.929+21484G>A
 dbSNP
14g.81143709_81143710delCA645584900TSHRc.1651_1652del (p.Leu551SerfsTer11)
n.1569_1570del
c.554_555del
c.1372_1373del (p.Leu458SerfsTer11)
n.2086+21483_2086+21484del
n.853+21483_853+21484del
n.854+21483_854+21484del
n.865+21483_865+21484del
n.861+21483_861+21484del
n.855+21483_855+21484del
n.2753+21483_2753+21484del
n.929+21483_929+21484del
 COSMIC
14g.81143710T>ACA390728341TSHRc.1652T>A (p.Leu551His)
n.1570T>A
c.555T>A
c.1373T>A (p.Leu458His)
n.2086+21483A>T
n.853+21483A>T
n.854+21483A>T
n.865+21483A>T
n.861+21483A>T
n.855+21483A>T
n.2753+21483A>T
n.929+21483A>T
14g.81143710T>CCA390728340TSHRc.1652T>C (p.Leu551Pro)
n.1570T>C
c.555T>C
c.1373T>C (p.Leu458Pro)
n.2086+21483A>G
n.853+21483A>G
n.854+21483A>G
n.865+21483A>G
n.861+21483A>G
n.855+21483A>G
n.2753+21483A>G
n.929+21483A>G
14g.81143710T>GCA390728339TSHRc.1652T>G (p.Leu551Arg)
n.1570T>G
c.555T>G
c.1373T>G (p.Leu458Arg)
n.2086+21483A>C
n.853+21483A>C
n.854+21483A>C
n.865+21483A>C
n.861+21483A>C
n.855+21483A>C
n.2753+21483A>C
n.929+21483A>C
14g.81143711T>ACA487512801TSHRc.1653T>A (p.Leu551=)
n.1571T>A
c.556T>A
c.1374T>A (p.Leu458=)
n.2086+21482A>T
n.853+21482A>T
n.854+21482A>T
n.865+21482A>T
n.861+21482A>T
n.855+21482A>T
n.2753+21482A>T
n.929+21482A>T
14g.81143711T>CCA487512800TSHRc.1653T>C (p.Leu551=)
n.1571T>C
c.556T>C
c.1374T>C (p.Leu458=)
n.2086+21482A>G
n.853+21482A>G
n.854+21482A>G
n.865+21482A>G
n.861+21482A>G
n.855+21482A>G
n.2753+21482A>G
n.929+21482A>G
14g.81143711T>GCA487512799TSHRc.1653T>G (p.Leu551=)
n.1571T>G
c.556T>G
c.1374T>G (p.Leu458=)
n.2086+21482A>C
n.853+21482A>C
n.854+21482A>C
n.865+21482A>C
n.861+21482A>C
n.855+21482A>C
n.2753+21482A>C
n.929+21482A>C
14g.81143712C>ACA390728342TSHRc.1654C>A (p.Leu552Ile)
n.1572C>A
c.557C>A
c.1375C>A (p.Leu459Ile)
n.2086+21481G>T
n.853+21481G>T
n.854+21481G>T
n.865+21481G>T
n.861+21481G>T
n.855+21481G>T
n.2753+21481G>T
n.929+21481G>T
14g.81143712C=CA2150075729TSHRc.1654C= (p.Leu552=)
n.1572C=
c.557C=
c.1375C= (p.Leu459=)
n.2086+21481G=
n.853+21481G=
n.854+21481G=
n.865+21481G=
n.861+21481G=
n.855+21481G=
n.2753+21481G=
n.929+21481G=
14g.81143712C>GCA390728343TSHRc.1654C>G (p.Leu552Val)
n.1572C>G
c.557C>G
c.1375C>G (p.Leu459Val)
n.2086+21481G>C
n.853+21481G>C
n.854+21481G>C
n.865+21481G>C
n.861+21481G>C
n.855+21481G>C
n.2753+21481G>C
n.929+21481G>C
14g.81143712C>TCA390728344TSHRc.1654C>T (p.Leu552Phe)
n.1572C>T
c.557C>T
c.1375C>T (p.Leu459Phe)
n.2086+21481G>A
n.853+21481G>A
n.854+21481G>A
n.865+21481G>A
n.861+21481G>A
n.855+21481G>A
n.2753+21481G>A
n.929+21481G>A
 dbSNP
14g.81143713T>ACA390728345TSHRc.1655T>A (p.Leu552His)
n.1573T>A
c.558T>A
c.1376T>A (p.Leu459His)
n.2086+21480A>T
n.853+21480A>T
n.854+21480A>T
n.865+21480A>T
n.861+21480A>T
n.855+21480A>T
n.2753+21480A>T
n.929+21480A>T
14g.81143713T>CCA390728346TSHRc.1655T>C (p.Leu552Pro)
n.1573T>C
c.558T>C
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
n.2086+21480A>G
n.853+21480A>G
n.854+21480A>G
n.865+21480A>G
n.861+21480A>G
n.855+21480A>G
n.2753+21480A>G
n.929+21480A>G
14g.81143713T>GCA390728347TSHRc.1655T>G (p.Leu552Arg)
n.1573T>G
c.558T>G
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
n.2086+21480A>C
n.853+21480A>C
n.854+21480A>C
n.865+21480A>C
n.861+21480A>C
n.855+21480A>C
n.2753+21480A>C
n.929+21480A>C
14g.81143714C>ACA487512802TSHRc.1656C>A (p.Leu552=)
n.1574C>A
c.559C>A
c.1377C>A (p.Leu459=)
n.2086+21479G>T
n.853+21479G>T
n.854+21479G>T
n.865+21479G>T
n.861+21479G>T
n.855+21479G>T
n.2753+21479G>T
n.929+21479G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143714C=CA2150075733TSHRc.1656C= (p.Leu552=)
n.1574C=
c.559C=
c.1377C= (p.Leu459=)
n.2086+21479G=
n.853+21479G=
n.854+21479G=
n.865+21479G=
n.861+21479G=
n.855+21479G=
n.2753+21479G=
n.929+21479G=
14g.81143714C>GCA487512803TSHRc.1656C>G (p.Leu552=)
n.1574C>G
c.559C>G
c.1377C>G (p.Leu459=)
n.2086+21479G>C
n.853+21479G>C
n.854+21479G>C
n.865+21479G>C
n.861+21479G>C
n.855+21479G>C
n.2753+21479G>C
n.929+21479G>C
14g.81143714C>TCA7294505TSHRc.1656C>T (p.Leu552=)
n.1574C>T
c.559C>T
c.1377C>T (p.Leu459=)
n.2086+21479G>A
n.853+21479G>A
n.854+21479G>A
n.865+21479G>A
n.861+21479G>A
n.855+21479G>A
n.2753+21479G>A
n.929+21479G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143715G>ACA118236TSHRc.1657G>A (p.Ala553Thr)
n.1575G>A
c.560G>A
c.1378G>A (p.Ala460Thr)
n.2086+21478C>T
n.853+21478C>T
n.854+21478C>T
n.865+21478C>T
n.861+21478C>T
n.855+21478C>T
n.2753+21478C>T
n.929+21478C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143715G>CCA390728348TSHRc.1657G>C (p.Ala553Pro)
n.1575G>C
c.560G>C
c.1378G>C (p.Ala460Pro)
n.2086+21478C>G
n.853+21478C>G
n.854+21478C>G
n.865+21478C>G
n.861+21478C>G
n.855+21478C>G
n.2753+21478C>G
n.929+21478C>G
 dbSNP
14g.81143715G=CA2150075741TSHRc.1657G= (p.Ala553=)
n.1575G=
c.560G=
c.1378G= (p.Ala460=)
n.2086+21478C=
n.853+21478C=
n.854+21478C=
n.865+21478C=
n.861+21478C=
n.855+21478C=
n.2753+21478C=
n.929+21478C=
14g.81143715G>TCA7294506TSHRc.1657G>T (p.Ala553Ser)
n.1575G>T
c.560G>T
c.1378G>T (p.Ala460Ser)
n.2086+21478C>A
n.853+21478C>A
n.854+21478C>A
n.865+21478C>A
n.861+21478C>A
n.855+21478C>A
n.2753+21478C>A
n.929+21478C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143716C>ACA390728349TSHRc.1658C>A (p.Ala553Asp)
n.1576C>A
c.561C>A
c.1379C>A (p.Ala460Asp)
n.2086+21477G>T
n.853+21477G>T
n.854+21477G>T
n.865+21477G>T
n.861+21477G>T
n.855+21477G>T
n.2753+21477G>T
n.929+21477G>T
14g.81143716C>GCA390728350TSHRc.1658C>G (p.Ala553Gly)
n.1576C>G
c.561C>G
c.1379C>G (p.Ala460Gly)
n.2086+21477G>C
n.853+21477G>C
n.854+21477G>C
n.865+21477G>C
n.861+21477G>C
n.855+21477G>C
n.2753+21477G>C
n.929+21477G>C
14g.81143716C>TCA390728351TSHRc.1658C>T (p.Ala553Val)
n.1576C>T
c.561C>T
c.1379C>T (p.Ala460Val)
n.2086+21477G>A
n.853+21477G>A
n.854+21477G>A
n.865+21477G>A
n.861+21477G>A
n.855+21477G>A
n.2753+21477G>A
n.929+21477G>A
14g.81143717C>ACA487512807TSHRc.1659C>A (p.Ala553=)
n.1577C>A
c.562C>A
c.1380C>A (p.Ala460=)
n.2086+21476G>T
n.853+21476G>T
n.854+21476G>T
n.865+21476G>T
n.861+21476G>T
n.855+21476G>T
n.2753+21476G>T
n.929+21476G>T
 gnomAD v4
14g.81143717C>GCA487512809TSHRc.1659C>G (p.Ala553=)
n.1577C>G
c.562C>G
c.1380C>G (p.Ala460=)
n.2086+21476G>C
n.853+21476G>C
n.854+21476G>C
n.865+21476G>C
n.861+21476G>C
n.855+21476G>C
n.2753+21476G>C
n.929+21476G>C
14g.81143717C>TCA487512808TSHRc.1659C>T (p.Ala553=)
n.1577C>T
c.562C>T
c.1380C>T (p.Ala460=)
n.2086+21476G>A
n.853+21476G>A
n.854+21476G>A
n.865+21476G>A
n.861+21476G>A
n.855+21476G>A
n.2753+21476G>A
n.929+21476G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.81143718C>ACA390728353TSHRc.1660C>A (p.Leu554Met)
n.1578C>A
c.563C>A
c.1381C>A (p.Leu461Met)
n.2086+21475G>T
n.853+21475G>T
n.854+21475G>T
n.865+21475G>T
n.861+21475G>T
n.855+21475G>T
n.2753+21475G>T
n.929+21475G>T
14g.81143718C>GCA390728352TSHRc.1660C>G (p.Leu554Val)
n.1578C>G
c.563C>G
c.1381C>G (p.Leu461Val)
n.2086+21475G>C
n.853+21475G>C
n.854+21475G>C
n.865+21475G>C
n.861+21475G>C
n.855+21475G>C
n.2753+21475G>C
n.929+21475G>C
14g.81143718C>TCA487512810TSHRc.1660C>T (p.Leu554=)
n.1578C>T
c.563C>T
c.1381C>T (p.Leu461=)
n.2086+21475G>A
n.853+21475G>A
n.854+21475G>A
n.865+21475G>A
n.861+21475G>A
n.855+21475G>A
n.2753+21475G>A
n.929+21475G>A
14g.81143719T>ACA390728354TSHRc.1661T>A (p.Leu554Gln)
n.1579T>A
c.564T>A
c.1382T>A (p.Leu461Gln)
n.2086+21474A>T
n.853+21474A>T
n.854+21474A>T
n.865+21474A>T
n.861+21474A>T
n.855+21474A>T
n.2753+21474A>T
n.929+21474A>T
14g.81143719T>CCA263935984TSHRc.1661T>C (p.Leu554Pro)
n.1579T>C
c.564T>C
c.1382T>C (p.Leu461Pro)
n.2086+21474A>G
n.853+21474A>G
n.854+21474A>G
n.865+21474A>G
n.861+21474A>G
n.855+21474A>G
n.2753+21474A>G
n.929+21474A>G
 dbSNP
14g.81143719T>GCA390728355TSHRc.1661T>G (p.Leu554Arg)
n.1579T>G
c.564T>G
c.1382T>G (p.Leu461Arg)
n.2086+21474A>C
n.853+21474A>C
n.854+21474A>C
n.865+21474A>C
n.861+21474A>C
n.855+21474A>C
n.2753+21474A>C
n.929+21474A>C
14g.81143719T=CA2150075748TSHRc.1661T= (p.Leu554=)
n.1579T=
c.564T=
c.1382T= (p.Leu461=)
n.2086+21474A=
n.853+21474A=
n.854+21474A=
n.865+21474A=
n.861+21474A=
n.855+21474A=
n.2753+21474A=
n.929+21474A=
14g.81143720G>ACA487512811TSHRc.1662G>A (p.Leu554=)
n.1580G>A
c.565G>A
c.1383G>A (p.Leu461=)
n.2086+21473C>T
n.853+21473C>T
n.854+21473C>T
n.865+21473C>T
n.861+21473C>T
n.855+21473C>T
n.2753+21473C>T
n.929+21473C>T
 dbSNP
14g.81143720G>CCA487512812TSHRc.1662G>C (p.Leu554=)
n.1580G>C
c.565G>C
c.1383G>C (p.Leu461=)
n.2086+21473C>G
n.853+21473C>G
n.854+21473C>G
n.865+21473C>G
n.861+21473C>G
n.855+21473C>G
n.2753+21473C>G
n.929+21473C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143720G=CA2150075752TSHRc.1662G= (p.Leu554=)
n.1580G=
c.565G=
c.1383G= (p.Leu461=)
n.2086+21473C=
n.853+21473C=
n.854+21473C=
n.865+21473C=
n.861+21473C=
n.855+21473C=
n.2753+21473C=
n.929+21473C=
14g.81143720G>TCA487512813TSHRc.1662G>T (p.Leu554=)
n.1580G>T
c.565G>T
c.1383G>T (p.Leu461=)
n.2086+21473C>A
n.853+21473C>A
n.854+21473C>A
n.865+21473C>A
n.861+21473C>A
n.855+21473C>A
n.2753+21473C>A
n.929+21473C>A
 dbSNP
14g.81143721C>ACA390728356TSHRc.1663C>A (p.Leu555Ile)
n.1581C>A
c.566C>A
c.1384C>A (p.Leu462Ile)
n.2086+21472G>T
n.853+21472G>T
n.854+21472G>T
n.865+21472G>T
n.861+21472G>T
n.855+21472G>T
n.2753+21472G>T
n.929+21472G>T
14g.81143721C=CA2150075755TSHRc.1663C= (p.Leu555=)
n.1581C=
c.566C=
c.1384C= (p.Leu462=)
n.2086+21472G=
n.853+21472G=
n.854+21472G=
n.865+21472G=
n.861+21472G=
n.855+21472G=
n.2753+21472G=
n.929+21472G=
14g.81143721C>GCA390728357TSHRc.1663C>G (p.Leu555Val)
n.1581C>G
c.566C>G
c.1384C>G (p.Leu462Val)
n.2086+21472G>C
n.853+21472G>C
n.854+21472G>C
n.865+21472G>C
n.861+21472G>C
n.855+21472G>C
n.2753+21472G>C
n.929+21472G>C
14g.81143721C>TCA390728358TSHRc.1663C>T (p.Leu555Phe)
n.1581C>T
c.566C>T
c.1384C>T (p.Leu462Phe)
n.2086+21472G>A
n.853+21472G>A
n.854+21472G>A
n.865+21472G>A
n.861+21472G>A
n.855+21472G>A
n.2753+21472G>A
n.929+21472G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143722T>ACA390728359TSHRc.1664T>A (p.Leu555His)
n.1582T>A
c.567T>A
c.1385T>A (p.Leu462His)
n.2086+21471A>T
n.853+21471A>T
n.854+21471A>T
n.865+21471A>T
n.861+21471A>T
n.855+21471A>T
n.2753+21471A>T
n.929+21471A>T
14g.81143722T>CCA390728360TSHRc.1664T>C (p.Leu555Pro)
n.1582T>C
c.567T>C
c.1385T>C (p.Leu462Pro)
n.2086+21471A>G
n.853+21471A>G
n.854+21471A>G
n.865+21471A>G
n.861+21471A>G
n.855+21471A>G
n.2753+21471A>G
n.929+21471A>G
14g.81143722T>GCA390728361TSHRc.1664T>G (p.Leu555Arg)
n.1582T>G
c.567T>G
c.1385T>G (p.Leu462Arg)
n.2086+21471A>C
n.853+21471A>C
n.854+21471A>C
n.865+21471A>C
n.861+21471A>C
n.855+21471A>C
n.2753+21471A>C
n.929+21471A>C
14g.81143723T>ACA487512814TSHRc.1665T>A (p.Leu555=)
n.1583T>A
c.568T>A
c.1386T>A (p.Leu462=)
n.2086+21470A>T
n.853+21470A>T
n.854+21470A>T
n.865+21470A>T
n.861+21470A>T
n.855+21470A>T
n.2753+21470A>T
n.929+21470A>T
14g.81143723T>CCA487512815TSHRc.1665T>C (p.Leu555=)
n.1583T>C
c.568T>C
c.1386T>C (p.Leu462=)
n.2086+21470A>G
n.853+21470A>G
n.854+21470A>G
n.865+21470A>G
n.861+21470A>G
n.855+21470A>G
n.2753+21470A>G
n.929+21470A>G
 dbSNP
14g.81143723T>GCA7294507TSHRc.1665T>G (p.Leu555=)
n.1583T>G
c.568T>G
c.1386T>G (p.Leu462=)
n.2086+21470A>C
n.853+21470A>C
n.854+21470A>C
n.865+21470A>C
n.861+21470A>C
n.855+21470A>C
n.2753+21470A>C
n.929+21470A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143723T=CA2150075764TSHRc.1665T= (p.Leu555=)
n.1583T=
c.568T=
c.1386T= (p.Leu462=)
n.2086+21470A=
n.853+21470A=
n.854+21470A=
n.865+21470A=
n.861+21470A=
n.855+21470A=
n.2753+21470A=
n.929+21470A=
14g.81143724C>ACA390728362TSHRc.1666C>A (p.Pro556Thr)
n.1584C>A
c.569C>A
c.1387C>A (p.Pro463Thr)
n.2086+21469G>T
n.853+21469G>T
n.854+21469G>T
n.865+21469G>T
n.861+21469G>T
n.855+21469G>T
n.2753+21469G>T
n.929+21469G>T
14g.81143724C>GCA390728363TSHRc.1666C>G (p.Pro556Ala)
n.1584C>G
c.569C>G
c.1387C>G (p.Pro463Ala)
n.2086+21469G>C
n.853+21469G>C
n.854+21469G>C
n.865+21469G>C
n.861+21469G>C
n.855+21469G>C
n.2753+21469G>C
n.929+21469G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143724C>TCA390728364TSHRc.1666C>T (p.Pro556Ser)
n.1584C>T
c.569C>T
c.1387C>T (p.Pro463Ser)
n.2086+21469G>A
n.853+21469G>A
n.854+21469G>A
n.865+21469G>A
n.861+21469G>A
n.855+21469G>A
n.2753+21469G>A
n.929+21469G>A
 dbSNP COSMIC
14g.81143725C>ACA390728367TSHRc.1667C>A (p.Pro556His)
n.1585C>A
c.570C>A
c.1388C>A (p.Pro463His)
n.2086+21468G>T
n.853+21468G>T
n.854+21468G>T
n.865+21468G>T
n.861+21468G>T
n.855+21468G>T
n.2753+21468G>T
n.929+21468G>T
 gnomAD v4
14g.81143725C>GCA390728365TSHRc.1667C>G (p.Pro556Arg)
n.1585C>G
c.570C>G
c.1388C>G (p.Pro463Arg)
n.2086+21468G>C
n.853+21468G>C
n.854+21468G>C
n.865+21468G>C
n.861+21468G>C
n.855+21468G>C
n.2753+21468G>C
n.929+21468G>C
14g.81143725C>TCA390728366TSHRc.1667C>T (p.Pro556Leu)
n.1585C>T
c.570C>T
c.1388C>T (p.Pro463Leu)
n.2086+21468G>A
n.853+21468G>A
n.854+21468G>A
n.865+21468G>A
n.861+21468G>A
n.855+21468G>A
n.2753+21468G>A
n.929+21468G>A
 COSMIC
14g.81143726T>ACA487512816TSHRc.1668T>A (p.Pro556=)
n.1586T>A
c.571T>A
c.1389T>A (p.Pro463=)
n.2086+21467A>T
n.853+21467A>T
n.854+21467A>T
n.865+21467A>T
n.861+21467A>T
n.855+21467A>T
n.2753+21467A>T
n.929+21467A>T
14g.81143726T>CCA487512817TSHRc.1668T>C (p.Pro556=)
n.1586T>C
c.571T>C
c.1389T>C (p.Pro463=)
n.2086+21467A>G
n.853+21467A>G
n.854+21467A>G
n.865+21467A>G
n.861+21467A>G
n.855+21467A>G
n.2753+21467A>G
n.929+21467A>G
14g.81143726T>GCA487512818TSHRc.1668T>G (p.Pro556=)
n.1586T>G
c.571T>G
c.1389T>G (p.Pro463=)
n.2086+21467A>C
n.853+21467A>C
n.854+21467A>C
n.865+21467A>C
n.861+21467A>C
n.855+21467A>C
n.2753+21467A>C
n.929+21467A>C
14g.81143727T>ACA390728368TSHRc.1669T>A (p.Leu557Met)
n.1587T>A
c.572T>A
c.1390T>A (p.Leu464Met)
n.2086+21466A>T
n.853+21466A>T
n.854+21466A>T
n.865+21466A>T
n.861+21466A>T
n.855+21466A>T
n.2753+21466A>T
n.929+21466A>T
14g.81143727T>CCA487512819TSHRc.1669T>C (p.Leu557=)
n.1587T>C
c.572T>C
c.1390T>C (p.Leu464=)
n.2086+21466A>G
n.853+21466A>G
n.854+21466A>G
n.865+21466A>G
n.861+21466A>G
n.855+21466A>G
n.2753+21466A>G
n.929+21466A>G
14g.81143727T>GCA390728369TSHRc.1669T>G (p.Leu557Val)
n.1587T>G
c.572T>G
c.1390T>G (p.Leu464Val)
n.2086+21466A>C
n.853+21466A>C
n.854+21466A>C
n.865+21466A>C
n.861+21466A>C
n.855+21466A>C
n.2753+21466A>C
n.929+21466A>C
14g.81143728T>ACA390728370TSHRc.1670T>A (p.Leu557Ter)
n.1588T>A
c.573T>A
c.1391T>A (p.Leu464Ter)
n.2086+21465A>T
n.853+21465A>T
n.854+21465A>T
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n.861+21465A>T
n.855+21465A>T
n.2753+21465A>T
n.929+21465A>T
14g.81143728T>CCA390728371TSHRc.1670T>C (p.Leu557Ser)
n.1588T>C
c.573T>C
c.1391T>C (p.Leu464Ser)
n.2086+21465A>G
n.853+21465A>G
n.854+21465A>G
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n.855+21465A>G
n.2753+21465A>G
n.929+21465A>G
 dbSNP
14g.81143728T>GCA390728372TSHRc.1670T>G (p.Leu557Trp)
n.1588T>G
c.573T>G
c.1391T>G (p.Leu464Trp)
n.2086+21465A>C
n.853+21465A>C
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n.2753+21465A>C
n.929+21465A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143728T=CA2150075771TSHRc.1670T= (p.Leu557=)
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14g.81143728_81143732delinsTGGTGCA2150075769TSHRc.1670_1674delinsTGGTG (p.Leu557=)
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n.2753+21461_2753+21465delinsCACCA
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14g.81143729G>ACA487512820TSHRc.1671G>A (p.Leu557=)
n.1589G>A
c.574G>A
c.1392G>A (p.Leu464=)
n.2086+21464C>T
n.853+21464C>T
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n.855+21464C>T
n.2753+21464C>T
n.929+21464C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143729G>CCA390728373TSHRc.1671G>C (p.Leu557Phe)
n.1589G>C
c.574G>C
c.1392G>C (p.Leu464Phe)
n.2086+21464C>G
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n.929+21464C>G
14g.81143729G=CA2150075775TSHRc.1671G= (p.Leu557=)
n.1589G=
c.574G=
c.1392G= (p.Leu464=)
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n.929+21464C=
14g.81143729G>TCA390728374TSHRc.1671G>T (p.Leu557Phe)
n.1589G>T
c.574G>T
c.1392G>T (p.Leu464Phe)
n.2086+21464C>A
n.853+21464C>A
n.854+21464C>A
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n.855+21464C>A
n.2753+21464C>A
n.929+21464C>A
14g.81143731_81143734delCA709007389TSHRc.1673_1676del (p.Val558GlufsTer2)
n.1591_1594del
c.576_579del
c.1394_1397del (p.Val465GlufsTer2)
n.2086+21461_2086+21464del
n.853+21461_853+21464del
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n.855+21461_855+21464del
n.2753+21461_2753+21464del
n.929+21461_929+21464del
 dbSNP
14g.81143730G>ACA390728375TSHRc.1672G>A (p.Val558Met)
n.1590G>A
c.575G>A
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n.2753+21463C>T
n.929+21463C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143730G>CCA390728376TSHRc.1672G>C (p.Val558Leu)
n.1590G>C
c.575G>C
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n.929+21463C>G
 dbSNP
14g.81143730G=CA2150075782TSHRc.1672G= (p.Val558=)
n.1590G=
c.575G=
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n.929+21463C=
14g.81143730G>TCA7294508TSHRc.1672G>T (p.Val558Leu)
n.1590G>T
c.575G>T
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n.2086+21463C>A
n.853+21463C>A
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n.855+21463C>A
n.2753+21463C>A
n.929+21463C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143731T>ACA390728377TSHRc.1673T>A (p.Val558Glu)
n.1591T>A
c.576T>A
c.1394T>A (p.Val465Glu)
n.2086+21462A>T
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n.929+21462A>T
14g.81143731T>CCA390728378TSHRc.1673T>C (p.Val558Ala)
n.1591T>C
c.576T>C
c.1394T>C (p.Val465Ala)
n.2086+21462A>G
n.853+21462A>G
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n.2753+21462A>G
n.929+21462A>G
14g.81143731T>GCA390728379TSHRc.1673T>G (p.Val558Gly)
n.1591T>G
c.576T>G
c.1394T>G (p.Val465Gly)
n.2086+21462A>C
n.853+21462A>C
n.854+21462A>C
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n.861+21462A>C
n.855+21462A>C
n.2753+21462A>C
n.929+21462A>C
14g.81143732G>ACA487512823TSHRc.1674G>A (p.Val558=)
n.1592G>A
c.577G>A
c.1395G>A (p.Val465=)
n.2086+21461C>T
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n.855+21461C>T
n.2753+21461C>T
n.929+21461C>T
 gnomAD v4
14g.81143732G>CCA487512821TSHRc.1674G>C (p.Val558=)
n.1592G>C
c.577G>C
c.1395G>C (p.Val465=)
n.2086+21461C>G
n.853+21461C>G
n.854+21461C>G
n.865+21461C>G
n.861+21461C>G
n.855+21461C>G
n.2753+21461C>G
n.929+21461C>G
14g.81143732G>TCA487512822TSHRc.1674G>T (p.Val558=)
n.1592G>T
c.577G>T
c.1395G>T (p.Val465=)
n.2086+21461C>A
n.853+21461C>A
n.854+21461C>A
n.865+21461C>A
n.861+21461C>A
n.855+21461C>A
n.2753+21461C>A
n.929+21461C>A
14g.81143733G>ACA390728381TSHRc.1675G>A (p.Gly559Arg)
n.1593G>A
c.578G>A
c.1396G>A (p.Gly466Arg)
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n.853+21460C>T
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n.2753+21460C>T
n.929+21460C>T
 dbSNP
14g.81143733G>CCA390728382TSHRc.1675G>C (p.Gly559Arg)
n.1593G>C
c.578G>C
c.1396G>C (p.Gly466Arg)
n.2086+21460C>G
n.853+21460C>G
n.854+21460C>G
n.865+21460C>G
n.861+21460C>G
n.855+21460C>G
n.2753+21460C>G
n.929+21460C>G
14g.81143733G>TCA390728380TSHRc.1675G>T (p.Gly559Ter)
n.1593G>T
c.578G>T
c.1396G>T (p.Gly466Ter)
n.2086+21460C>A
n.853+21460C>A
n.854+21460C>A
n.865+21460C>A
n.861+21460C>A
n.855+21460C>A
n.2753+21460C>A
n.929+21460C>A
14g.81143734G>ACA263936038TSHRc.1676G>A (p.Gly559Glu)
n.1594G>A
c.579G>A
c.1397G>A (p.Gly466Glu)
n.2086+21459C>T
n.853+21459C>T
n.854+21459C>T
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n.861+21459C>T
n.855+21459C>T
n.2753+21459C>T
n.929+21459C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143734G>CCA390728383TSHRc.1676G>C (p.Gly559Ala)
n.1594G>C
c.579G>C
c.1397G>C (p.Gly466Ala)
n.2086+21459C>G
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n.2753+21459C>G
n.929+21459C>G
 dbSNP
14g.81143734G=CA2150075785TSHRc.1676G= (p.Gly559=)
n.1594G=
c.579G=
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n.2753+21459C=
n.929+21459C=
14g.81143734G>TCA390728384TSHRc.1676G>T (p.Gly559Val)
n.1594G>T
c.579G>T
c.1397G>T (p.Gly466Val)
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n.853+21459C>A
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n.865+21459C>A
n.861+21459C>A
n.855+21459C>A
n.2753+21459C>A
n.929+21459C>A
14g.81143735A>CCA487512824TSHRc.1677A>C (p.Gly559=)
n.1595A>C
c.580A>C
c.1398A>C (p.Gly466=)
n.2086+21458T>G
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n.929+21458T>G
14g.81143735A>GCA487512825TSHRc.1677A>G (p.Gly559=)
n.1595A>G
c.580A>G
c.1398A>G (p.Gly466=)
n.2086+21458T>C
n.853+21458T>C
n.854+21458T>C
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n.855+21458T>C
n.2753+21458T>C
n.929+21458T>C
14g.81143735A>TCA487512826TSHRc.1677A>T (p.Gly559=)
n.1595A>T
c.580A>T
c.1398A>T (p.Gly466=)
n.2086+21458T>A
n.853+21458T>A
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n.865+21458T>A
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n.855+21458T>A
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14g.81143736A>CCA390728385TSHRc.1678A>C (p.Ile560Leu)
n.1596A>C
c.581A>C
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14g.81143736A>GCA390728386TSHRc.1678A>G (p.Ile560Val)
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n.2086+21457T>C
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14g.81143736A>TCA390728387TSHRc.1678A>T (p.Ile560Leu)
n.1596A>T
c.581A>T
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n.2086+21457T>A
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n.929+21457T>A
14g.81143737T>ACA390728388TSHRc.1679T>A (p.Ile560Lys)
n.1597T>A
c.582T>A
c.1400T>A (p.Ile467Lys)
n.2086+21456A>T
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14g.81143737T>CCA390728389TSHRc.1679T>C (p.Ile560Thr)
n.1597T>C
c.582T>C
c.1400T>C (p.Ile467Thr)
n.2086+21456A>G
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14g.81143737T>GCA390728390TSHRc.1679T>G (p.Ile560Arg)
n.1597T>G
c.582T>G
c.1400T>G (p.Ile467Arg)
n.2086+21456A>C
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n.2753+21456A>C
n.929+21456A>C
14g.81143738A=CA2150075787TSHRc.1680A= (p.Ile560=)
n.1598A=
c.583A=
c.1401A= (p.Ile467=)
n.2086+21455T=
n.853+21455T=
n.854+21455T=
n.865+21455T=
n.861+21455T=
n.855+21455T=
n.2753+21455T=
n.929+21455T=
14g.81143738A>CCA487512827TSHRc.1680A>C (p.Ile560=)
n.1598A>C
c.583A>C
c.1401A>C (p.Ile467=)
n.2086+21455T>G
n.853+21455T>G
n.854+21455T>G
n.865+21455T>G
n.861+21455T>G
n.855+21455T>G
n.2753+21455T>G
n.929+21455T>G
14g.81143738A>GCA390728391TSHRc.1680A>G (p.Ile560Met)
n.1598A>G
c.583A>G
c.1401A>G (p.Ile467Met)
n.2086+21455T>C
n.853+21455T>C
n.854+21455T>C
n.865+21455T>C
n.861+21455T>C
n.855+21455T>C
n.2753+21455T>C
n.929+21455T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143738A>TCA487512828TSHRc.1680A>T (p.Ile560=)
n.1598A>T
c.583A>T
c.1401A>T (p.Ile467=)
n.2086+21455T>A
n.853+21455T>A
n.854+21455T>A
n.865+21455T>A
n.861+21455T>A
n.855+21455T>A
n.2753+21455T>A
n.929+21455T>A
14g.81143739A>CCA390728392TSHRc.1681A>C (p.Ser561Arg)
n.1599A>C
c.584A>C
c.1402A>C (p.Ser468Arg)
n.2086+21454T>G
n.853+21454T>G
n.854+21454T>G
n.865+21454T>G
n.861+21454T>G
n.855+21454T>G
n.2753+21454T>G
n.929+21454T>G
14g.81143739A>GCA390728393TSHRc.1681A>G (p.Ser561Gly)
n.1599A>G
c.584A>G
c.1402A>G (p.Ser468Gly)
n.2086+21454T>C
n.853+21454T>C
n.854+21454T>C
n.865+21454T>C
n.861+21454T>C
n.855+21454T>C
n.2753+21454T>C
n.929+21454T>C
14g.81143739A>TCA390728394TSHRc.1681A>T (p.Ser561Cys)
n.1599A>T
c.584A>T
c.1402A>T (p.Ser468Cys)
n.2086+21454T>A
n.853+21454T>A
n.854+21454T>A
n.865+21454T>A
n.861+21454T>A
n.855+21454T>A
n.2753+21454T>A
n.929+21454T>A
14g.81143740G>ACA7294509TSHRc.1682G>A (p.Ser561Asn)
n.1600G>A
c.585G>A
c.1403G>A (p.Ser468Asn)
n.2086+21453C>T
n.853+21453C>T
n.854+21453C>T
n.865+21453C>T
n.861+21453C>T
n.855+21453C>T
n.2753+21453C>T
n.929+21453C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143740G>CCA390728395TSHRc.1682G>C (p.Ser561Thr)
n.1600G>C
c.585G>C
c.1403G>C (p.Ser468Thr)
n.2086+21453C>G
n.853+21453C>G
n.854+21453C>G
n.865+21453C>G
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n.855+21453C>G
n.2753+21453C>G
n.929+21453C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143740G=CA2150075790TSHRc.1682G= (p.Ser561=)
n.1600G=
c.585G=
c.1403G= (p.Ser468=)
n.2086+21453C=
n.853+21453C=
n.854+21453C=
n.865+21453C=
n.861+21453C=
n.855+21453C=
n.2753+21453C=
n.929+21453C=
14g.81143740G>TCA390728396TSHRc.1682G>T (p.Ser561Ile)
n.1600G>T
c.585G>T
c.1403G>T (p.Ser468Ile)
n.2086+21453C>A
n.853+21453C>A
n.854+21453C>A
n.865+21453C>A
n.861+21453C>A
n.855+21453C>A
n.2753+21453C>A
n.929+21453C>A
 gnomAD v4
14g.81143741T>ACA390728398TSHRc.1683T>A (p.Ser561Arg)
n.1601T>A
c.586T>A
c.1404T>A (p.Ser468Arg)
n.2086+21452A>T
n.853+21452A>T
n.854+21452A>T
n.865+21452A>T
n.861+21452A>T
n.855+21452A>T
n.2753+21452A>T
n.929+21452A>T
14g.81143741T>CCA487512829TSHRc.1683T>C (p.Ser561=)
n.1601T>C
c.586T>C
c.1404T>C (p.Ser468=)
n.2086+21452A>G
n.853+21452A>G
n.854+21452A>G
n.865+21452A>G
n.861+21452A>G
n.855+21452A>G
n.2753+21452A>G
n.929+21452A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143741T>GCA390728397TSHRc.1683T>G (p.Ser561Arg)
n.1601T>G
c.586T>G
c.1404T>G (p.Ser468Arg)
n.2086+21452A>C
n.853+21452A>C
n.854+21452A>C
n.865+21452A>C
n.861+21452A>C
n.855+21452A>C
n.2753+21452A>C
n.929+21452A>C
14g.81143741T=CA2150075794TSHRc.1683T= (p.Ser561=)
n.1601T=
c.586T=
c.1404T= (p.Ser468=)
n.2086+21452A=
n.853+21452A=
n.854+21452A=
n.865+21452A=
n.861+21452A=
n.855+21452A=
n.2753+21452A=
n.929+21452A=
14g.81143742A>CCA390728399TSHRc.1684A>C (p.Ser562Arg)
n.1602A>C
c.587A>C
c.1405A>C (p.Ser469Arg)
n.2086+21451T>G
n.853+21451T>G
n.854+21451T>G
n.865+21451T>G
n.861+21451T>G
n.855+21451T>G
n.2753+21451T>G
n.929+21451T>G
14g.81143742A>GCA390728400TSHRc.1684A>G (p.Ser562Gly)
n.1602A>G
c.587A>G
c.1405A>G (p.Ser469Gly)
n.2086+21451T>C
n.853+21451T>C
n.854+21451T>C
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n.855+21451T>C
n.2753+21451T>C
n.929+21451T>C
14g.81143742A>TCA390728401TSHRc.1684A>T (p.Ser562Cys)
n.1602A>T
c.587A>T
c.1405A>T (p.Ser469Cys)
n.2086+21451T>A
n.853+21451T>A
n.854+21451T>A
n.865+21451T>A
n.861+21451T>A
n.855+21451T>A
n.2753+21451T>A
n.929+21451T>A

Number of alleles fetched