Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.929+21649T>A
 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.929+21648G>C
 gnomAD v4
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n.929+21648G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.929+21645G>C
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n.929+21645G>A
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n.929+21644A>T
14g.81143549T>CCA487512616TSHRc.1491T>C (p.Ala497=)
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14g.81143549T>GCA487512617TSHRc.1491T>G (p.Ala497=)
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n.2086+21644A>C
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n.855+21644A>C
n.2753+21644A>C
n.929+21644A>C
14g.81143550G>ACA390728014TSHRc.1492G>A (p.Gly498Ser)
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n.929+21643C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143550G>CCA390728012TSHRc.1492G>C (p.Gly498Arg)
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n.929+21643C>G
14g.81143550G=CA2150075422TSHRc.1492G= (p.Gly498=)
n.1410G=
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n.854+21643C=
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n.861+21643C=
n.855+21643C=
n.2753+21643C=
n.929+21643C=
14g.81143550G>TCA390728013TSHRc.1492G>T (p.Gly498Cys)
n.1410G>T
c.395G>T
c.1213G>T (p.Gly405Cys)
n.2086+21643C>A
n.853+21643C>A
n.854+21643C>A
n.865+21643C>A
n.861+21643C>A
n.855+21643C>A
n.2753+21643C>A
n.929+21643C>A
 gnomAD v4
14g.81143551G>ACA390728015TSHRc.1493G>A (p.Gly498Asp)
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n.929+21642C>T
 gnomAD v4
14g.81143551G>CCA390728016TSHRc.1493G>C (p.Gly498Ala)
n.1411G>C
c.396G>C
c.1214G>C (p.Gly405Ala)
n.2086+21642C>G
n.853+21642C>G
n.854+21642C>G
n.865+21642C>G
n.861+21642C>G
n.855+21642C>G
n.2753+21642C>G
n.929+21642C>G
14g.81143551G=CA2150075426TSHRc.1493G= (p.Gly498=)
n.1411G=
c.396G=
c.1214G= (p.Gly405=)
n.2086+21642C=
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n.865+21642C=
n.861+21642C=
n.855+21642C=
n.2753+21642C=
n.929+21642C=
14g.81143551G>TCA390728017TSHRc.1493G>T (p.Gly498Val)
n.1411G>T
c.396G>T
c.1214G>T (p.Gly405Val)
n.2086+21642C>A
n.853+21642C>A
n.854+21642C>A
n.865+21642C>A
n.861+21642C>A
n.855+21642C>A
n.2753+21642C>A
n.929+21642C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143552T>ACA487512620TSHRc.1494T>A (p.Gly498=)
n.1412T>A
c.397T>A
c.1215T>A (p.Gly405=)
n.2086+21641A>T
n.853+21641A>T
n.854+21641A>T
n.865+21641A>T
n.861+21641A>T
n.855+21641A>T
n.2753+21641A>T
n.929+21641A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143552T>CCA487512619TSHRc.1494T>C (p.Gly498=)
n.1412T>C
c.397T>C
c.1215T>C (p.Gly405=)
n.2086+21641A>G
n.853+21641A>G
n.854+21641A>G
n.865+21641A>G
n.861+21641A>G
n.855+21641A>G
n.2753+21641A>G
n.929+21641A>G
14g.81143552T>GCA487512618TSHRc.1494T>G (p.Gly498=)
n.1412T>G
c.397T>G
c.1215T>G (p.Gly405=)
n.2086+21641A>C
n.853+21641A>C
n.854+21641A>C
n.865+21641A>C
n.861+21641A>C
n.855+21641A>C
n.2753+21641A>C
n.929+21641A>C
 dbSNP
14g.81143552T=CA2150075429TSHRc.1494T= (p.Gly498=)
n.1412T=
c.397T=
c.1215T= (p.Gly405=)
n.2086+21641A=
n.853+21641A=
n.854+21641A=
n.865+21641A=
n.861+21641A=
n.855+21641A=
n.2753+21641A=
n.929+21641A=
14g.81143553T>ACA390728018TSHRc.1495T>A (p.Phe499Ile)
n.1413T>A
c.398T>A
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
n.2086+21640A>T
n.853+21640A>T
n.854+21640A>T
n.865+21640A>T
n.861+21640A>T
n.855+21640A>T
n.2753+21640A>T
n.929+21640A>T
14g.81143553T>CCA390728019TSHRc.1495T>C (p.Phe499Leu)
n.1413T>C
c.398T>C
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
n.2086+21640A>G
n.853+21640A>G
n.854+21640A>G
n.865+21640A>G
n.861+21640A>G
n.855+21640A>G
n.2753+21640A>G
n.929+21640A>G
14g.81143553T>GCA390728020TSHRc.1495T>G (p.Phe499Val)
n.1413T>G
c.398T>G
c.1216T>G (p.Phe406Val)
n.2086+21640A>C
n.853+21640A>C
n.854+21640A>C
n.865+21640A>C
n.861+21640A>C
n.855+21640A>C
n.2753+21640A>C
n.929+21640A>C
14g.81143554T>ACA390728021TSHRc.1496T>A (p.Phe499Tyr)
n.1414T>A
c.399T>A
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
n.2086+21639A>T
n.853+21639A>T
n.854+21639A>T
n.865+21639A>T
n.861+21639A>T
n.855+21639A>T
n.2753+21639A>T
n.929+21639A>T
14g.81143554T>CCA390728022TSHRc.1496T>C (p.Phe499Ser)
n.1414T>C
c.399T>C
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
n.2086+21639A>G
n.853+21639A>G
n.854+21639A>G
n.865+21639A>G
n.861+21639A>G
n.855+21639A>G
n.2753+21639A>G
n.929+21639A>G
14g.81143554T>GCA390728023TSHRc.1496T>G (p.Phe499Cys)
n.1414T>G
c.399T>G
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
n.2086+21639A>C
n.853+21639A>C
n.854+21639A>C
n.865+21639A>C
n.861+21639A>C
n.855+21639A>C
n.2753+21639A>C
n.929+21639A>C
14g.81143555C>ACA390728024TSHRc.1497C>A (p.Phe499Leu)
n.1415C>A
c.400C>A
c.1218C>A (p.Phe406Leu)
n.2086+21638G>T
n.853+21638G>T
n.854+21638G>T
n.865+21638G>T
n.861+21638G>T
n.855+21638G>T
n.2753+21638G>T
n.929+21638G>T
14g.81143555C>GCA390728025TSHRc.1497C>G (p.Phe499Leu)
n.1415C>G
c.400C>G
c.1218C>G (p.Phe406Leu)
n.2086+21638G>C
n.853+21638G>C
n.854+21638G>C
n.865+21638G>C
n.861+21638G>C
n.855+21638G>C
n.2753+21638G>C
n.929+21638G>C
 gnomAD v4
14g.81143555C>TCA487512621TSHRc.1497C>T (p.Phe499=)
n.1415C>T
c.400C>T
c.1218C>T (p.Phe406=)
n.2086+21638G>A
n.853+21638G>A
n.854+21638G>A
n.865+21638G>A
n.861+21638G>A
n.855+21638G>A
n.2753+21638G>A
n.929+21638G>A
14g.81143556T>ACA390728027TSHRc.1498T>A (p.Phe500Ile)
n.1416T>A
c.401T>A
c.1219T>A (p.Phe407Ile)
n.2086+21637A>T
n.853+21637A>T
n.854+21637A>T
n.865+21637A>T
n.861+21637A>T
n.855+21637A>T
n.2753+21637A>T
n.929+21637A>T
14g.81143556T>CCA390728026TSHRc.1498T>C (p.Phe500Leu)
n.1416T>C
c.401T>C
c.1219T>C (p.Phe407Leu)
n.2086+21637A>G
n.853+21637A>G
n.854+21637A>G
n.865+21637A>G
n.861+21637A>G
n.855+21637A>G
n.2753+21637A>G
n.929+21637A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143556T>GCA7294464TSHRc.1498T>G (p.Phe500Val)
n.1416T>G
c.401T>G
c.1219T>G (p.Phe407Val)
n.2086+21637A>C
n.853+21637A>C
n.854+21637A>C
n.865+21637A>C
n.861+21637A>C
n.855+21637A>C
n.2753+21637A>C
n.929+21637A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143556T=CA2150075432TSHRc.1498T= (p.Phe500=)
n.1416T=
c.401T=
c.1219T= (p.Phe407=)
n.2086+21637A=
n.853+21637A=
n.854+21637A=
n.865+21637A=
n.861+21637A=
n.855+21637A=
n.2753+21637A=
n.929+21637A=
14g.81143557T>ACA390728028TSHRc.1499T>A (p.Phe500Tyr)
n.1417T>A
c.402T>A
c.1220T>A (p.Phe407Tyr)
n.2086+21636A>T
n.853+21636A>T
n.854+21636A>T
n.865+21636A>T
n.861+21636A>T
n.855+21636A>T
n.2753+21636A>T
n.929+21636A>T
14g.81143557T>CCA390728029TSHRc.1499T>C (p.Phe500Ser)
n.1417T>C
c.402T>C
c.1220T>C (p.Phe407Ser)
n.2086+21636A>G
n.853+21636A>G
n.854+21636A>G
n.865+21636A>G
n.861+21636A>G
n.855+21636A>G
n.2753+21636A>G
n.929+21636A>G
14g.81143557T>GCA390728030TSHRc.1499T>G (p.Phe500Cys)
n.1417T>G
c.402T>G
c.1220T>G (p.Phe407Cys)
n.2086+21636A>C
n.853+21636A>C
n.854+21636A>C
n.865+21636A>C
n.861+21636A>C
n.855+21636A>C
n.2753+21636A>C
n.929+21636A>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.81143557T=CA2150075436TSHRc.1499T= (p.Phe500=)
n.1417T=
c.402T=
c.1220T= (p.Phe407=)
n.2086+21636A=
n.853+21636A=
n.854+21636A=
n.865+21636A=
n.861+21636A=
n.855+21636A=
n.2753+21636A=
n.929+21636A=
14g.81143558C>ACA390728031TSHRc.1500C>A (p.Phe500Leu)
n.1418C>A
c.403C>A
c.1221C>A (p.Phe407Leu)
n.2086+21635G>T
n.853+21635G>T
n.854+21635G>T
n.865+21635G>T
n.861+21635G>T
n.855+21635G>T
n.2753+21635G>T
n.929+21635G>T
 dbSNP
14g.81143558C>GCA390728032TSHRc.1500C>G (p.Phe500Leu)
n.1418C>G
c.403C>G
c.1221C>G (p.Phe407Leu)
n.2086+21635G>C
n.853+21635G>C
n.854+21635G>C
n.865+21635G>C
n.861+21635G>C
n.855+21635G>C
n.2753+21635G>C
n.929+21635G>C
14g.81143558C>TCA487512622TSHRc.1500C>T (p.Phe500=)
n.1418C>T
c.403C>T
c.1221C>T (p.Phe407=)
n.2086+21635G>A
n.853+21635G>A
n.854+21635G>A
n.865+21635G>A
n.861+21635G>A
n.855+21635G>A
n.2753+21635G>A
n.929+21635G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143559A>CCA390728035TSHRc.1501A>C (p.Thr501Pro)
n.1419A>C
c.404A>C
c.1222A>C (p.Thr408Pro)
n.2086+21634T>G
n.853+21634T>G
n.854+21634T>G
n.865+21634T>G
n.861+21634T>G
n.855+21634T>G
n.2753+21634T>G
n.929+21634T>G
14g.81143559A>GCA390728034TSHRc.1501A>G (p.Thr501Ala)
n.1419A>G
c.404A>G
c.1222A>G (p.Thr408Ala)
n.2086+21634T>C
n.853+21634T>C
n.854+21634T>C
n.865+21634T>C
n.861+21634T>C
n.855+21634T>C
n.2753+21634T>C
n.929+21634T>C
14g.81143559A>TCA390728033TSHRc.1501A>T (p.Thr501Ser)
n.1419A>T
c.404A>T
c.1222A>T (p.Thr408Ser)
n.2086+21634T>A
n.853+21634T>A
n.854+21634T>A
n.865+21634T>A
n.861+21634T>A
n.855+21634T>A
n.2753+21634T>A
n.929+21634T>A
14g.81143560C>ACA390728036TSHRc.1502C>A (p.Thr501Asn)
n.1420C>A
c.405C>A
c.1223C>A (p.Thr408Asn)
n.2086+21633G>T
n.853+21633G>T
n.854+21633G>T
n.865+21633G>T
n.861+21633G>T
n.855+21633G>T
n.2753+21633G>T
n.929+21633G>T
14g.81143560C>GCA390728037TSHRc.1502C>G (p.Thr501Ser)
n.1420C>G
c.405C>G
c.1223C>G (p.Thr408Ser)
n.2086+21633G>C
n.853+21633G>C
n.854+21633G>C
n.865+21633G>C
n.861+21633G>C
n.855+21633G>C
n.2753+21633G>C
n.929+21633G>C
14g.81143560C>TCA390728038TSHRc.1502C>T (p.Thr501Ile)
n.1420C>T
c.405C>T
c.1223C>T (p.Thr408Ile)
n.2086+21633G>A
n.853+21633G>A
n.854+21633G>A
n.865+21633G>A
n.861+21633G>A
n.855+21633G>A
n.2753+21633G>A
n.929+21633G>A
14g.81143561T>ACA487512623TSHRc.1503T>A (p.Thr501=)
n.1421T>A
c.406T>A
c.1224T>A (p.Thr408=)
n.2086+21632A>T
n.853+21632A>T
n.854+21632A>T
n.865+21632A>T
n.861+21632A>T
n.855+21632A>T
n.2753+21632A>T
n.929+21632A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143561T>CCA487512624TSHRc.1503T>C (p.Thr501=)
n.1421T>C
c.406T>C
c.1224T>C (p.Thr408=)
n.2086+21632A>G
n.853+21632A>G
n.854+21632A>G
n.865+21632A>G
n.861+21632A>G
n.855+21632A>G
n.2753+21632A>G
n.929+21632A>G
14g.81143561T>GCA487512625TSHRc.1503T>G (p.Thr501=)
n.1421T>G
c.406T>G
c.1224T>G (p.Thr408=)
n.2086+21632A>C
n.853+21632A>C
n.854+21632A>C
n.865+21632A>C
n.861+21632A>C
n.855+21632A>C
n.2753+21632A>C
n.929+21632A>C
14g.81143561T=CA2150075442TSHRc.1503T= (p.Thr501=)
n.1421T=
c.406T=
c.1224T= (p.Thr408=)
n.2086+21632A=
n.853+21632A=
n.854+21632A=
n.865+21632A=
n.861+21632A=
n.855+21632A=
n.2753+21632A=
n.929+21632A=
14g.81143562G>ACA390728039TSHRc.1504G>A (p.Val502Ile)
n.1422G>A
c.407G>A
c.1225G>A (p.Val409Ile)
n.2086+21631C>T
n.853+21631C>T
n.854+21631C>T
n.865+21631C>T
n.861+21631C>T
n.855+21631C>T
n.2753+21631C>T
n.929+21631C>T
 gnomAD v4
14g.81143562G>CCA390728040TSHRc.1504G>C (p.Val502Leu)
n.1422G>C
c.407G>C
c.1225G>C (p.Val409Leu)
n.2086+21631C>G
n.853+21631C>G
n.854+21631C>G
n.865+21631C>G
n.861+21631C>G
n.855+21631C>G
n.2753+21631C>G
n.929+21631C>G
14g.81143562G>TCA390728041TSHRc.1504G>T (p.Val502Phe)
n.1422G>T
c.407G>T
c.1225G>T (p.Val409Phe)
n.2086+21631C>A
n.853+21631C>A
n.854+21631C>A
n.865+21631C>A
n.861+21631C>A
n.855+21631C>A
n.2753+21631C>A
n.929+21631C>A
14g.81143563T>ACA390728042TSHRc.1505T>A (p.Val502Asp)
n.1423T>A
c.408T>A
c.1226T>A (p.Val409Asp)
n.2086+21630A>T
n.853+21630A>T
n.854+21630A>T
n.865+21630A>T
n.861+21630A>T
n.855+21630A>T
n.2753+21630A>T
n.929+21630A>T
14g.81143563T>CCA390728044TSHRc.1505T>C (p.Val502Ala)
n.1423T>C
c.408T>C
c.1226T>C (p.Val409Ala)
n.2086+21630A>G
n.853+21630A>G
n.854+21630A>G
n.865+21630A>G
n.861+21630A>G
n.855+21630A>G
n.2753+21630A>G
n.929+21630A>G
14g.81143563T>GCA390728043TSHRc.1505T>G (p.Val502Gly)
n.1423T>G
c.408T>G
c.1226T>G (p.Val409Gly)
n.2086+21630A>C
n.853+21630A>C
n.854+21630A>C
n.865+21630A>C
n.861+21630A>C
n.855+21630A>C
n.2753+21630A>C
n.929+21630A>C
14g.81143564C>ACA487512626TSHRc.1506C>A (p.Val502=)
n.1424C>A
c.409C>A
c.1227C>A (p.Val409=)
n.2086+21629G>T
n.853+21629G>T
n.854+21629G>T
n.865+21629G>T
n.861+21629G>T
n.855+21629G>T
n.2753+21629G>T
n.929+21629G>T
14g.81143564C>GCA487512627TSHRc.1506C>G (p.Val502=)
n.1424C>G
c.409C>G
c.1227C>G (p.Val409=)
n.2086+21629G>C
n.853+21629G>C
n.854+21629G>C
n.865+21629G>C
n.861+21629G>C
n.855+21629G>C
n.2753+21629G>C
n.929+21629G>C
 dbSNP
14g.81143564C>TCA487512628TSHRc.1506C>T (p.Val502=)
n.1424C>T
c.409C>T
c.1227C>T (p.Val409=)
n.2086+21629G>A
n.853+21629G>A
n.854+21629G>A
n.865+21629G>A
n.861+21629G>A
n.855+21629G>A
n.2753+21629G>A
n.929+21629G>A
14g.81143565T>ACA390728045TSHRc.1507T>A (p.Phe503Ile)
n.1425T>A
c.410T>A
c.1228T>A (p.Phe410Ile)
n.2086+21628A>T
n.853+21628A>T
n.854+21628A>T
n.865+21628A>T
n.861+21628A>T
n.855+21628A>T
n.2753+21628A>T
n.929+21628A>T
14g.81143565T>CCA390728046TSHRc.1507T>C (p.Phe503Leu)
n.1425T>C
c.410T>C
c.1228T>C (p.Phe410Leu)
n.2086+21628A>G
n.853+21628A>G
n.854+21628A>G
n.865+21628A>G
n.861+21628A>G
n.855+21628A>G
n.2753+21628A>G
n.929+21628A>G
14g.81143565T>GCA390728047TSHRc.1507T>G (p.Phe503Val)
n.1425T>G
c.410T>G
c.1228T>G (p.Phe410Val)
n.2086+21628A>C
n.853+21628A>C
n.854+21628A>C
n.865+21628A>C
n.861+21628A>C
n.855+21628A>C
n.2753+21628A>C
n.929+21628A>C
14g.81143566T>ACA390728048TSHRc.1508T>A (p.Phe503Tyr)
n.1426T>A
c.411T>A
c.1229T>A (p.Phe410Tyr)
n.2086+21627A>T
n.853+21627A>T
n.854+21627A>T
n.865+21627A>T
n.861+21627A>T
n.855+21627A>T
n.2753+21627A>T
n.929+21627A>T
14g.81143566T>CCA390728049TSHRc.1508T>C (p.Phe503Ser)
n.1426T>C
c.411T>C
c.1229T>C (p.Phe410Ser)
n.2086+21627A>G
n.853+21627A>G
n.854+21627A>G
n.865+21627A>G
n.861+21627A>G
n.855+21627A>G
n.2753+21627A>G
n.929+21627A>G
14g.81143566T>GCA390728050TSHRc.1508T>G (p.Phe503Cys)
n.1426T>G
c.411T>G
c.1229T>G (p.Phe410Cys)
n.2086+21627A>C
n.853+21627A>C
n.854+21627A>C
n.865+21627A>C
n.861+21627A>C
n.855+21627A>C
n.2753+21627A>C
n.929+21627A>C
14g.81143567T>ACA390728051TSHRc.1509T>A (p.Phe503Leu)
n.1427T>A
c.412T>A
c.1230T>A (p.Phe410Leu)
n.2086+21626A>T
n.853+21626A>T
n.854+21626A>T
n.865+21626A>T
n.861+21626A>T
n.855+21626A>T
n.2753+21626A>T
n.929+21626A>T
14g.81143567T>CCA487512629TSHRc.1509T>C (p.Phe503=)
n.1427T>C
c.412T>C
c.1230T>C (p.Phe410=)
n.2086+21626A>G
n.853+21626A>G
n.854+21626A>G
n.865+21626A>G
n.861+21626A>G
n.855+21626A>G
n.2753+21626A>G
n.929+21626A>G
14g.81143567T>GCA390728052TSHRc.1509T>G (p.Phe503Leu)
n.1427T>G
c.412T>G
c.1230T>G (p.Phe410Leu)
n.2086+21626A>C
n.853+21626A>C
n.854+21626A>C
n.865+21626A>C
n.861+21626A>C
n.855+21626A>C
n.2753+21626A>C
n.929+21626A>C
14g.81143568G>ACA390728053TSHRc.1510G>A (p.Ala504Thr)
n.1428G>A
c.413G>A
c.1231G>A (p.Ala411Thr)
n.2086+21625C>T
n.853+21625C>T
n.854+21625C>T
n.865+21625C>T
n.861+21625C>T
n.855+21625C>T
n.2753+21625C>T
n.929+21625C>T
 gnomAD v4
14g.81143568G>CCA390728054TSHRc.1510G>C (p.Ala504Pro)
n.1428G>C
c.413G>C
c.1231G>C (p.Ala411Pro)
n.2086+21625C>G
n.853+21625C>G
n.854+21625C>G
n.865+21625C>G
n.861+21625C>G
n.855+21625C>G
n.2753+21625C>G
n.929+21625C>G
14g.81143568G=CA2150075447TSHRc.1510G= (p.Ala504=)
n.1428G=
c.413G=
c.1231G= (p.Ala411=)
n.2086+21625C=
n.853+21625C=
n.854+21625C=
n.865+21625C=
n.861+21625C=
n.855+21625C=
n.2753+21625C=
n.929+21625C=
14g.81143568G>TCA7294465TSHRc.1510G>T (p.Ala504Ser)
n.1428G>T
c.413G>T
c.1231G>T (p.Ala411Ser)
n.2086+21625C>A
n.853+21625C>A
n.854+21625C>A
n.865+21625C>A
n.861+21625C>A
n.855+21625C>A
n.2753+21625C>A
n.929+21625C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143569C>ACA390728055TSHRc.1511C>A (p.Ala504Glu)
n.1429C>A
c.414C>A
c.1232C>A (p.Ala411Glu)
n.2086+21624G>T
n.853+21624G>T
n.854+21624G>T
n.865+21624G>T
n.861+21624G>T
n.855+21624G>T
n.2753+21624G>T
n.929+21624G>T
14g.81143569C>GCA390728057TSHRc.1511C>G (p.Ala504Gly)
n.1429C>G
c.414C>G
c.1232C>G (p.Ala411Gly)
n.2086+21624G>C
n.853+21624G>C
n.854+21624G>C
n.865+21624G>C
n.861+21624G>C
n.855+21624G>C
n.2753+21624G>C
n.929+21624G>C
14g.81143569C>TCA390728056TSHRc.1511C>T (p.Ala504Val)
n.1429C>T
c.414C>T
c.1232C>T (p.Ala411Val)
n.2086+21624G>A
n.853+21624G>A
n.854+21624G>A
n.865+21624G>A
n.861+21624G>A
n.855+21624G>A
n.2753+21624G>A
n.929+21624G>A
 dbSNP
14g.81143570A=CA2150075450TSHRc.1512A= (p.Ala504=)
n.1430A=
c.415A=
c.1233A= (p.Ala411=)
n.2086+21623T=
n.853+21623T=
n.854+21623T=
n.865+21623T=
n.861+21623T=
n.855+21623T=
n.2753+21623T=
n.929+21623T=
14g.81143570A>CCA487512632TSHRc.1512A>C (p.Ala504=)
n.1430A>C
c.415A>C
c.1233A>C (p.Ala411=)
n.2086+21623T>G
n.853+21623T>G
n.854+21623T>G
n.865+21623T>G
n.861+21623T>G
n.855+21623T>G
n.2753+21623T>G
n.929+21623T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143570A>GCA487512631TSHRc.1512A>G (p.Ala504=)
n.1430A>G
c.415A>G
c.1233A>G (p.Ala411=)
n.2086+21623T>C
n.853+21623T>C
n.854+21623T>C
n.865+21623T>C
n.861+21623T>C
n.855+21623T>C
n.2753+21623T>C
n.929+21623T>C
 dbSNP
14g.81143570A>TCA487512630TSHRc.1512A>T (p.Ala504=)
n.1430A>T
c.415A>T
c.1233A>T (p.Ala411=)
n.2086+21623T>A
n.853+21623T>A
n.854+21623T>A
n.865+21623T>A
n.861+21623T>A
n.855+21623T>A
n.2753+21623T>A
n.929+21623T>A
14g.81143571A>CCA390728058TSHRc.1513A>C (p.Ser505Arg)
n.1431A>C
c.416A>C
c.1234A>C (p.Ser412Arg)
n.2086+21622T>G
n.853+21622T>G
n.854+21622T>G
n.865+21622T>G
n.861+21622T>G
n.855+21622T>G
n.2753+21622T>G
n.929+21622T>G
14g.81143571A>GCA390728060TSHRc.1513A>G (p.Ser505Gly)
n.1431A>G
c.416A>G
c.1234A>G (p.Ser412Gly)
n.2086+21622T>C
n.853+21622T>C
n.854+21622T>C
n.865+21622T>C
n.861+21622T>C
n.855+21622T>C
n.2753+21622T>C
n.929+21622T>C
14g.81143571A>TCA390728059TSHRc.1513A>T (p.Ser505Cys)
n.1431A>T
c.416A>T
c.1234A>T (p.Ser412Cys)
n.2086+21622T>A
n.853+21622T>A
n.854+21622T>A
n.865+21622T>A
n.861+21622T>A
n.855+21622T>A
n.2753+21622T>A
n.929+21622T>A
14g.81143572G>ACA118248TSHRc.1514G>A (p.Ser505Asn)
n.1432G>A
c.417G>A
c.1235G>A (p.Ser412Asn)
n.2086+21621C>T
n.853+21621C>T
n.854+21621C>T
n.865+21621C>T
n.861+21621C>T
n.855+21621C>T
n.2753+21621C>T
n.929+21621C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
14g.81143572G>CCA390728062TSHRc.1514G>C (p.Ser505Thr)
n.1432G>C
c.417G>C
c.1235G>C (p.Ser412Thr)
n.2086+21621C>G
n.853+21621C>G
n.854+21621C>G
n.865+21621C>G
n.861+21621C>G
n.855+21621C>G
n.2753+21621C>G
n.929+21621C>G
14g.81143572G=CA2150075455TSHRc.1514G= (p.Ser505=)
n.1432G=
c.417G=
c.1235G= (p.Ser412=)
n.2086+21621C=
n.853+21621C=
n.854+21621C=
n.865+21621C=
n.861+21621C=
n.855+21621C=
n.2753+21621C=
n.929+21621C=
14g.81143572G>TCA390728061TSHRc.1514G>T (p.Ser505Ile)
n.1432G>T
c.417G>T
c.1235G>T (p.Ser412Ile)
n.2086+21621C>A
n.853+21621C>A
n.854+21621C>A
n.865+21621C>A
n.861+21621C>A
n.855+21621C>A
n.2753+21621C>A
n.929+21621C>A
14g.81143573C>ACA390728063TSHRc.1515C>A (p.Ser505Arg)
n.1433C>A
c.418C>A
c.1236C>A (p.Ser412Arg)
n.2086+21620G>T
n.853+21620G>T
n.854+21620G>T
n.865+21620G>T
n.861+21620G>T
n.855+21620G>T
n.2753+21620G>T
n.929+21620G>T
 ClinVar dbSNP
14g.81143573C=CA2150075459TSHRc.1515C= (p.Ser505=)
n.1433C=
c.418C=
c.1236C= (p.Ser412=)
n.2086+21620G=
n.853+21620G=
n.854+21620G=
n.865+21620G=
n.861+21620G=
n.855+21620G=
n.2753+21620G=
n.929+21620G=
14g.81143573C>GCA390728064TSHRc.1515C>G (p.Ser505Arg)
n.1433C>G
c.418C>G
c.1236C>G (p.Ser412Arg)
n.2086+21620G>C
n.853+21620G>C
n.854+21620G>C
n.865+21620G>C
n.861+21620G>C
n.855+21620G>C
n.2753+21620G>C
n.929+21620G>C
 dbSNP
14g.81143573C>TCA7294466TSHRc.1515C>T (p.Ser505=)
n.1433C>T
c.418C>T
c.1236C>T (p.Ser412=)
n.2086+21620G>A
n.853+21620G>A
n.854+21620G>A
n.865+21620G>A
n.861+21620G>A
n.855+21620G>A
n.2753+21620G>A
n.929+21620G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143573dupCA709007009TSHRc.1515dup (p.Glu506ArgfsTer?)
n.1433dup
c.418dup
c.1236dup (p.Glu413ArgfsTer?)
n.2086+21620dup
n.853+21620dup
n.854+21620dup
n.865+21620dup
n.861+21620dup
n.855+21620dup
n.2753+21620dup
n.929+21620dup
 dbSNP
14g.81143574G>ACA7294467TSHRc.1516G>A (p.Glu506Lys)
n.1434G>A
c.419G>A
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
n.2086+21619C>T
n.853+21619C>T
n.854+21619C>T
n.865+21619C>T
n.861+21619C>T
n.855+21619C>T
n.2753+21619C>T
n.929+21619C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143574G>CCA390728065TSHRc.1516G>C (p.Glu506Gln)
n.1434G>C
c.419G>C
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
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n.853+21619C>G
n.854+21619C>G
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n.2753+21619C>G
n.929+21619C>G
 dbSNP
14g.81143574G=CA2150075465TSHRc.1516G= (p.Glu506=)
n.1434G=
c.419G=
c.1237G= (p.Glu413=)
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n.929+21619C=
14g.81143574G>TCA390728066TSHRc.1516G>T (p.Glu506Ter)
n.1434G>T
c.419G>T
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
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n.2753+21619C>A
n.929+21619C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143575A>CCA390728067TSHRc.1517A>C (p.Glu506Ala)
n.1435A>C
c.420A>C
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
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n.929+21618T>G
14g.81143575A>GCA390728068TSHRc.1517A>G (p.Glu506Gly)
n.1435A>G
c.420A>G
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
n.2086+21618T>C
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n.2753+21618T>C
n.929+21618T>C
14g.81143575A>TCA390728069TSHRc.1517A>T (p.Glu506Val)
n.1435A>T
c.420A>T
c.1238A>T (p.Glu413Val)
n.2086+21618T>A
n.853+21618T>A
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n.2753+21618T>A
n.929+21618T>A
14g.81143576G>ACA263935660TSHRc.1518G>A (p.Glu506=)
n.1436G>A
c.421G>A
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n.929+21617C>T
 dbSNP
14g.81143576G>CCA390728070TSHRc.1518G>C (p.Glu506Asp)
n.1436G>C
c.421G>C
c.1239G>C (p.Glu413Asp)
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n.929+21617C>G
14g.81143576G=CA2150075468TSHRc.1518G= (p.Glu506=)
n.1436G=
c.421G=
c.1239G= (p.Glu413=)
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n.861+21617C=
n.855+21617C=
n.2753+21617C=
n.929+21617C=
14g.81143576G>TCA390728071TSHRc.1518G>T (p.Glu506Asp)
n.1436G>T
c.421G>T
c.1239G>T (p.Glu413Asp)
n.2086+21617C>A
n.853+21617C>A
n.854+21617C>A
n.865+21617C>A
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n.855+21617C>A
n.2753+21617C>A
n.929+21617C>A
14g.81143577T>ACA390728072TSHRc.1519T>A (p.Leu507Ile)
n.1437T>A
c.422T>A
c.1240T>A (p.Leu414Ile)
n.2086+21616A>T
n.853+21616A>T
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n.2753+21616A>T
n.929+21616A>T
 dbSNP
14g.81143577T>CCA487512633TSHRc.1519T>C (p.Leu507=)
n.1437T>C
c.422T>C
c.1240T>C (p.Leu414=)
n.2086+21616A>G
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n.929+21616A>G
14g.81143577T>GCA390728073TSHRc.1519T>G (p.Leu507Val)
n.1437T>G
c.422T>G
c.1240T>G (p.Leu414Val)
n.2086+21616A>C
n.853+21616A>C
n.854+21616A>C
n.865+21616A>C
n.861+21616A>C
n.855+21616A>C
n.2753+21616A>C
n.929+21616A>C
14g.81143578T>ACA390728074TSHRc.1520T>A (p.Leu507Ter)
n.1438T>A
c.423T>A
c.1241T>A (p.Leu414Ter)
n.2086+21615A>T
n.853+21615A>T
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n.2753+21615A>T
n.929+21615A>T
14g.81143578T>CCA390728075TSHRc.1520T>C (p.Leu507Ser)
n.1438T>C
c.423T>C
c.1241T>C (p.Leu414Ser)
n.2086+21615A>G
n.853+21615A>G
n.854+21615A>G
n.865+21615A>G
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n.929+21615A>G
14g.81143578T>GCA390728076TSHRc.1520T>G (p.Leu507Ter)
n.1438T>G
c.423T>G
c.1241T>G (p.Leu414Ter)
n.2086+21615A>C
n.853+21615A>C
n.854+21615A>C
n.865+21615A>C
n.861+21615A>C
n.855+21615A>C
n.2753+21615A>C
n.929+21615A>C
14g.81143579A>CCA390728077TSHRc.1521A>C (p.Leu507Phe)
n.1439A>C
c.424A>C
c.1242A>C (p.Leu414Phe)
n.2086+21614T>G
n.853+21614T>G
n.854+21614T>G
n.865+21614T>G
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n.855+21614T>G
n.2753+21614T>G
n.929+21614T>G
14g.81143579A>GCA487512634TSHRc.1521A>G (p.Leu507=)
n.1439A>G
c.424A>G
c.1242A>G (p.Leu414=)
n.2086+21614T>C
n.853+21614T>C
n.854+21614T>C
n.865+21614T>C
n.861+21614T>C
n.855+21614T>C
n.2753+21614T>C
n.929+21614T>C
14g.81143579A>TCA390728078TSHRc.1521A>T (p.Leu507Phe)
n.1439A>T
c.424A>T
c.1242A>T (p.Leu414Phe)
n.2086+21614T>A
n.853+21614T>A
n.854+21614T>A
n.865+21614T>A
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n.855+21614T>A
n.2753+21614T>A
n.929+21614T>A
 gnomAD v4
14g.81143580T>ACA390728079TSHRc.1522T>A (p.Ser508Thr)
n.1440T>A
c.425T>A
c.1243T>A (p.Ser415Thr)
n.2086+21613A>T
n.853+21613A>T
n.854+21613A>T
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n.861+21613A>T
n.855+21613A>T
n.2753+21613A>T
n.929+21613A>T
14g.81143580T>CCA390728080TSHRc.1522T>C (p.Ser508Pro)
n.1440T>C
c.425T>C
c.1243T>C (p.Ser415Pro)
n.2086+21613A>G
n.853+21613A>G
n.854+21613A>G
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n.2753+21613A>G
n.929+21613A>G
14g.81143580T>GCA390728081TSHRc.1522T>G (p.Ser508Ala)
n.1440T>G
c.425T>G
c.1243T>G (p.Ser415Ala)
n.2086+21613A>C
n.853+21613A>C
n.854+21613A>C
n.865+21613A>C
n.861+21613A>C
n.855+21613A>C
n.2753+21613A>C
n.929+21613A>C
14g.81143581C>ACA390728082TSHRc.1523C>A (p.Ser508Ter)
n.1441C>A
c.426C>A
c.1244C>A (p.Ser415Ter)
n.2086+21612G>T
n.853+21612G>T
n.854+21612G>T
n.865+21612G>T
n.861+21612G>T
n.855+21612G>T
n.2753+21612G>T
n.929+21612G>T
 gnomAD v4
14g.81143581C=CA2150075473TSHRc.1523C= (p.Ser508=)
n.1441C=
c.426C=
c.1244C= (p.Ser415=)
n.2086+21612G=
n.853+21612G=
n.854+21612G=
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n.861+21612G=
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n.2753+21612G=
n.929+21612G=
14g.81143581C>GCA390728083TSHRc.1523C>G (p.Ser508Trp)
n.1441C>G
c.426C>G
c.1244C>G (p.Ser415Trp)
n.2086+21612G>C
n.853+21612G>C
n.854+21612G>C
n.865+21612G>C
n.861+21612G>C
n.855+21612G>C
n.2753+21612G>C
n.929+21612G>C
 dbSNP
14g.81143581C>TCA7294468TSHRc.1523C>T (p.Ser508Leu)
n.1441C>T
c.426C>T
c.1244C>T (p.Ser415Leu)
n.2086+21612G>A
n.853+21612G>A
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n.861+21612G>A
n.855+21612G>A
n.2753+21612G>A
n.929+21612G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143582G>ACA7294469TSHRc.1524G>A (p.Ser508=)
n.1442G>A
c.427G>A
c.1245G>A (p.Ser415=)
n.2086+21611C>T
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n.854+21611C>T
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n.2753+21611C>T
n.929+21611C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143582G>CCA487512635TSHRc.1524G>C (p.Ser508=)
n.1442G>C
c.427G>C
c.1245G>C (p.Ser415=)
n.2086+21611C>G
n.853+21611C>G
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n.861+21611C>G
n.855+21611C>G
n.2753+21611C>G
n.929+21611C>G
14g.81143582G=CA2150075476TSHRc.1524G= (p.Ser508=)
n.1442G=
c.427G=
c.1245G= (p.Ser415=)
n.2086+21611C=
n.853+21611C=
n.854+21611C=
n.865+21611C=
n.861+21611C=
n.855+21611C=
n.2753+21611C=
n.929+21611C=
14g.81143582G>TCA487512636TSHRc.1524G>T (p.Ser508=)
n.1442G>T
c.427G>T
c.1245G>T (p.Ser415=)
n.2086+21611C>A
n.853+21611C>A
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n.855+21611C>A
n.2753+21611C>A
n.929+21611C>A
 gnomAD v4
14g.81143583G>ACA390728084TSHRc.1525G>A (p.Val509Met)
n.1443G>A
c.428G>A
c.1246G>A (p.Val416Met)
n.2086+21610C>T
n.853+21610C>T
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n.855+21610C>T
n.2753+21610C>T
n.929+21610C>T
 gnomAD v4
14g.81143583G>CCA390728086TSHRc.1525G>C (p.Val509Leu)
n.1443G>C
c.428G>C
c.1246G>C (p.Val416Leu)
n.2086+21610C>G
n.853+21610C>G
n.854+21610C>G
n.865+21610C>G
n.861+21610C>G
n.855+21610C>G
n.2753+21610C>G
n.929+21610C>G
14g.81143583G>TCA390728085TSHRc.1525G>T (p.Val509Leu)
n.1443G>T
c.428G>T
c.1246G>T (p.Val416Leu)
n.2086+21610C>A
n.853+21610C>A
n.854+21610C>A
n.865+21610C>A
n.861+21610C>A
n.855+21610C>A
n.2753+21610C>A
n.929+21610C>A
 gnomAD v4
14g.81143584T>ACA390728087TSHRc.1526T>A (p.Val509Glu)
n.1444T>A
c.429T>A
c.1247T>A (p.Val416Glu)
n.2086+21609A>T
n.853+21609A>T
n.854+21609A>T
n.865+21609A>T
n.861+21609A>T
n.855+21609A>T
n.2753+21609A>T
n.929+21609A>T
14g.81143584T>CCA118242TSHRc.1526T>C (p.Val509Ala)
n.1444T>C
c.429T>C
c.1247T>C (p.Val416Ala)
n.2086+21609A>G
n.853+21609A>G
n.854+21609A>G
n.865+21609A>G
n.861+21609A>G
n.855+21609A>G
n.2753+21609A>G
n.929+21609A>G
 ClinVar dbSNP
14g.81143584T>GCA390728088TSHRc.1526T>G (p.Val509Gly)
n.1444T>G
c.429T>G
c.1247T>G (p.Val416Gly)
n.2086+21609A>C
n.853+21609A>C
n.854+21609A>C
n.865+21609A>C
n.861+21609A>C
n.855+21609A>C
n.2753+21609A>C
n.929+21609A>C
14g.81143584T=CA2150075480TSHRc.1526T= (p.Val509=)
n.1444T=
c.429T=
c.1247T= (p.Val416=)
n.2086+21609A=
n.853+21609A=
n.854+21609A=
n.865+21609A=
n.861+21609A=
n.855+21609A=
n.2753+21609A=
n.929+21609A=
14g.81143585G>ACA487512637TSHRc.1527G>A (p.Val509=)
n.1445G>A
c.430G>A
c.1248G>A (p.Val416=)
n.2086+21608C>T
n.853+21608C>T
n.854+21608C>T
n.865+21608C>T
n.861+21608C>T
n.855+21608C>T
n.2753+21608C>T
n.929+21608C>T
 dbSNP
14g.81143585G>CCA487512638TSHRc.1527G>C (p.Val509=)
n.1445G>C
c.430G>C
c.1248G>C (p.Val416=)
n.2086+21608C>G
n.853+21608C>G
n.854+21608C>G
n.865+21608C>G
n.861+21608C>G
n.855+21608C>G
n.2753+21608C>G
n.929+21608C>G
 dbSNP
14g.81143585G>TCA487512639TSHRc.1527G>T (p.Val509=)
n.1445G>T
c.430G>T
c.1248G>T (p.Val416=)
n.2086+21608C>A
n.853+21608C>A
n.854+21608C>A
n.865+21608C>A
n.861+21608C>A
n.855+21608C>A
n.2753+21608C>A
n.929+21608C>A
 COSMIC
14g.81143586T>ACA390728089TSHRc.1528T>A (p.Tyr510Asn)
n.1446T>A
c.431T>A
c.1249T>A (p.Tyr417Asn)
n.2086+21607A>T
n.853+21607A>T
n.854+21607A>T
n.865+21607A>T
n.861+21607A>T
n.855+21607A>T
n.2753+21607A>T
n.929+21607A>T
14g.81143586T>CCA390728090TSHRc.1528T>C (p.Tyr510His)
n.1446T>C
c.431T>C
c.1249T>C (p.Tyr417His)
n.2086+21607A>G
n.853+21607A>G
n.854+21607A>G
n.865+21607A>G
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n.855+21607A>G
n.2753+21607A>G
n.929+21607A>G
14g.81143586T>GCA390728091TSHRc.1528T>G (p.Tyr510Asp)
n.1446T>G
c.431T>G
c.1249T>G (p.Tyr417Asp)
n.2086+21607A>C
n.853+21607A>C
n.854+21607A>C
n.865+21607A>C
n.861+21607A>C
n.855+21607A>C
n.2753+21607A>C
n.929+21607A>C
14g.81143587A=CA2150075485TSHRc.1529A= (p.Tyr510=)
n.1447A=
c.432A=
c.1250A= (p.Tyr417=)
n.2086+21606T=
n.853+21606T=
n.854+21606T=
n.865+21606T=
n.861+21606T=
n.855+21606T=
n.2753+21606T=
n.929+21606T=
14g.81143587A>CCA390728092TSHRc.1529A>C (p.Tyr510Ser)
n.1447A>C
c.432A>C
c.1250A>C (p.Tyr417Ser)
n.2086+21606T>G
n.853+21606T>G
n.854+21606T>G
n.865+21606T>G
n.861+21606T>G
n.855+21606T>G
n.2753+21606T>G
n.929+21606T>G
14g.81143587A>GCA390728093TSHRc.1529A>G (p.Tyr510Cys)
n.1447A>G
c.432A>G
c.1250A>G (p.Tyr417Cys)
n.2086+21606T>C
n.853+21606T>C
n.854+21606T>C
n.865+21606T>C
n.861+21606T>C
n.855+21606T>C
n.2753+21606T>C
n.929+21606T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143587A>TCA390728094TSHRc.1529A>T (p.Tyr510Phe)
n.1447A>T
c.432A>T
c.1250A>T (p.Tyr417Phe)
n.2086+21606T>A
n.853+21606T>A
n.854+21606T>A
n.865+21606T>A
n.861+21606T>A
n.855+21606T>A
n.2753+21606T>A
n.929+21606T>A
14g.81143588T>ACA390728095TSHRc.1530T>A (p.Tyr510Ter)
n.1448T>A
c.433T>A
c.1251T>A (p.Tyr417Ter)
n.2086+21605A>T
n.853+21605A>T
n.854+21605A>T
n.865+21605A>T
n.861+21605A>T
n.855+21605A>T
n.2753+21605A>T
n.929+21605A>T
14g.81143588T>CCA487512640TSHRc.1530T>C (p.Tyr510=)
n.1448T>C
c.433T>C
c.1251T>C (p.Tyr417=)
n.2086+21605A>G
n.853+21605A>G
n.854+21605A>G
n.865+21605A>G
n.861+21605A>G
n.855+21605A>G
n.2753+21605A>G
n.929+21605A>G
14g.81143588T>GCA390728096TSHRc.1530T>G (p.Tyr510Ter)
n.1448T>G
c.433T>G
c.1251T>G (p.Tyr417Ter)
n.2086+21605A>C
n.853+21605A>C
n.854+21605A>C
n.865+21605A>C
n.861+21605A>C
n.855+21605A>C
n.2753+21605A>C
n.929+21605A>C
14g.81143589A=CA2150075488TSHRc.1531A= (p.Thr511=)
n.1449A=
c.434A=
c.1252A= (p.Thr418=)
n.2086+21604T=
n.853+21604T=
n.854+21604T=
n.865+21604T=
n.861+21604T=
n.855+21604T=
n.2753+21604T=
n.929+21604T=
14g.81143589A>CCA263935667TSHRc.1531A>C (p.Thr511Pro)
n.1449A>C
c.434A>C
c.1252A>C (p.Thr418Pro)
n.2086+21604T>G
n.853+21604T>G
n.854+21604T>G
n.865+21604T>G
n.861+21604T>G
n.855+21604T>G
n.2753+21604T>G
n.929+21604T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143589A>GCA390728098TSHRc.1531A>G (p.Thr511Ala)
n.1449A>G
c.434A>G
c.1252A>G (p.Thr418Ala)
n.2086+21604T>C
n.853+21604T>C
n.854+21604T>C
n.865+21604T>C
n.861+21604T>C
n.855+21604T>C
n.2753+21604T>C
n.929+21604T>C
 COSMIC
14g.81143589A>TCA390728097TSHRc.1531A>T (p.Thr511Ser)
n.1449A>T
c.434A>T
c.1252A>T (p.Thr418Ser)
n.2086+21604T>A
n.853+21604T>A
n.854+21604T>A
n.865+21604T>A
n.861+21604T>A
n.855+21604T>A
n.2753+21604T>A
n.929+21604T>A
14g.81143590C>ACA390728099TSHRc.1532C>A (p.Thr511Lys)
n.1450C>A
c.435C>A
c.1253C>A (p.Thr418Lys)
n.2086+21603G>T
n.853+21603G>T
n.854+21603G>T
n.865+21603G>T
n.861+21603G>T
n.855+21603G>T
n.2753+21603G>T
n.929+21603G>T
 gnomAD v4
14g.81143590C=CA2150075491TSHRc.1532C= (p.Thr511=)
n.1450C=
c.435C=
c.1253C= (p.Thr418=)
n.2086+21603G=
n.853+21603G=
n.854+21603G=
n.865+21603G=
n.861+21603G=
n.855+21603G=
n.2753+21603G=
n.929+21603G=
14g.81143590C>GCA390728100TSHRc.1532C>G (p.Thr511Arg)
n.1450C>G
c.435C>G
c.1253C>G (p.Thr418Arg)
n.2086+21603G>C
n.853+21603G>C
n.854+21603G>C
n.865+21603G>C
n.861+21603G>C
n.855+21603G>C
n.2753+21603G>C
n.929+21603G>C
14g.81143590C>TCA7294470TSHRc.1532C>T (p.Thr511Met)
n.1450C>T
c.435C>T
c.1253C>T (p.Thr418Met)
n.2086+21603G>A
n.853+21603G>A
n.854+21603G>A
n.865+21603G>A
n.861+21603G>A
n.855+21603G>A
n.2753+21603G>A
n.929+21603G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143591G>ACA7294471TSHRc.1533G>A (p.Thr511=)
n.1451G>A
c.436G>A
c.1254G>A (p.Thr418=)
n.2086+21602C>T
n.853+21602C>T
n.854+21602C>T
n.865+21602C>T
n.861+21602C>T
n.855+21602C>T
n.2753+21602C>T
n.929+21602C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143591G>CCA487512641TSHRc.1533G>C (p.Thr511=)
n.1451G>C
c.436G>C
c.1254G>C (p.Thr418=)
n.2086+21602C>G
n.853+21602C>G
n.854+21602C>G
n.865+21602C>G
n.861+21602C>G
n.855+21602C>G
n.2753+21602C>G
n.929+21602C>G
14g.81143591G=CA2150075496TSHRc.1533G= (p.Thr511=)
n.1451G=
c.436G=
c.1254G= (p.Thr418=)
n.2086+21602C=
n.853+21602C=
n.854+21602C=
n.865+21602C=
n.861+21602C=
n.855+21602C=
n.2753+21602C=
n.929+21602C=
14g.81143591G>TCA487512642TSHRc.1533G>T (p.Thr511=)
n.1451G>T
c.436G>T
c.1254G>T (p.Thr418=)
n.2086+21602C>A
n.853+21602C>A
n.854+21602C>A
n.865+21602C>A
n.861+21602C>A
n.855+21602C>A
n.2753+21602C>A
n.929+21602C>A
14g.81143592C>ACA390728101TSHRc.1534C>A (p.Leu512Met)
n.1452C>A
c.437C>A
c.1255C>A (p.Leu419Met)
n.2086+21601G>T
n.853+21601G>T
n.854+21601G>T
n.865+21601G>T
n.861+21601G>T
n.855+21601G>T
n.2753+21601G>T
n.929+21601G>T
14g.81143592C=CA2150075503TSHRc.1534C= (p.Leu512=)
n.1452C=
c.437C=
c.1255C= (p.Leu419=)
n.2086+21601G=
n.853+21601G=
n.854+21601G=
n.865+21601G=
n.861+21601G=
n.855+21601G=
n.2753+21601G=
n.929+21601G=
14g.81143592C>GCA390728102TSHRc.1534C>G (p.Leu512Val)
n.1452C>G
c.437C>G
c.1255C>G (p.Leu419Val)
n.2086+21601G>C
n.853+21601G>C
n.854+21601G>C
n.865+21601G>C
n.861+21601G>C
n.855+21601G>C
n.2753+21601G>C
n.929+21601G>C
14g.81143592C>TCA487512643TSHRc.1534C>T (p.Leu512=)
n.1452C>T
c.437C>T
c.1255C>T (p.Leu419=)
n.2086+21601G>A
n.853+21601G>A
n.854+21601G>A
n.865+21601G>A
n.861+21601G>A
n.855+21601G>A
n.2753+21601G>A
n.929+21601G>A
14g.81143593T>ACA390728103TSHRc.1535T>A (p.Leu512Gln)
n.1453T>A
c.438T>A
c.1256T>A (p.Leu419Gln)
n.2086+21600A>T
n.853+21600A>T
n.854+21600A>T
n.865+21600A>T
n.861+21600A>T
n.855+21600A>T
n.2753+21600A>T
n.929+21600A>T
 COSMIC
14g.81143593T>CCA390728104TSHRc.1535T>C (p.Leu512Pro)
n.1453T>C
c.438T>C
c.1256T>C (p.Leu419Pro)
n.2086+21600A>G
n.853+21600A>G
n.854+21600A>G
n.865+21600A>G
n.861+21600A>G
n.855+21600A>G
n.2753+21600A>G
n.929+21600A>G
14g.81143593T>GCA390728105TSHRc.1535T>G (p.Leu512Arg)
n.1453T>G
c.438T>G
c.1256T>G (p.Leu419Arg)
n.2086+21600A>C
n.853+21600A>C
n.854+21600A>C
n.865+21600A>C
n.861+21600A>C
n.855+21600A>C
n.2753+21600A>C
n.929+21600A>C
 COSMIC
14g.81143593dupCA965224262TSHRc.1535dup (p.Thr513AspfsTer?)
n.1453dup
c.438dup
c.1256dup (p.Thr420AspfsTer?)
n.2086+21600dup
n.853+21600dup
n.854+21600dup
n.865+21600dup
n.861+21600dup
n.855+21600dup
n.2753+21600dup
n.929+21600dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143594G>ACA487512644TSHRc.1536G>A (p.Leu512=)
n.1454G>A
c.439G>A
c.1257G>A (p.Leu419=)
n.2086+21599C>T
n.853+21599C>T
n.854+21599C>T
n.865+21599C>T
n.861+21599C>T
n.855+21599C>T
n.2753+21599C>T
n.929+21599C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143594G>CCA487512645TSHRc.1536G>C (p.Leu512=)
n.1454G>C
c.439G>C
c.1257G>C (p.Leu419=)
n.2086+21599C>G
n.853+21599C>G
n.854+21599C>G
n.865+21599C>G
n.861+21599C>G
n.855+21599C>G
n.2753+21599C>G
n.929+21599C>G
14g.81143594G=CA2150075510TSHRc.1536G= (p.Leu512=)
n.1454G=
c.439G=
c.1257G= (p.Leu419=)
n.2086+21599C=
n.853+21599C=
n.854+21599C=
n.865+21599C=
n.861+21599C=
n.855+21599C=
n.2753+21599C=
n.929+21599C=
14g.81143594G>TCA487512646TSHRc.1536G>T (p.Leu512=)
n.1454G>T
c.439G>T
c.1257G>T (p.Leu419=)
n.2086+21599C>A
n.853+21599C>A
n.854+21599C>A
n.865+21599C>A
n.861+21599C>A
n.855+21599C>A
n.2753+21599C>A
n.929+21599C>A
14g.81143595A>CCA390728106TSHRc.1537A>C (p.Thr513Pro)
n.1455A>C
c.440A>C
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
n.2086+21598T>G
n.853+21598T>G
n.854+21598T>G
n.865+21598T>G
n.861+21598T>G
n.855+21598T>G
n.2753+21598T>G
n.929+21598T>G
14g.81143595A>GCA390728107TSHRc.1537A>G (p.Thr513Ala)
n.1455A>G
c.440A>G
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
n.2086+21598T>C
n.853+21598T>C
n.854+21598T>C
n.865+21598T>C
n.861+21598T>C
n.855+21598T>C
n.2753+21598T>C
n.929+21598T>C
14g.81143595A>TCA390728108TSHRc.1537A>T (p.Thr513Ser)
n.1455A>T
c.440A>T
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
n.2086+21598T>A
n.853+21598T>A
n.854+21598T>A
n.865+21598T>A
n.861+21598T>A
n.855+21598T>A
n.2753+21598T>A
n.929+21598T>A
 dbSNP
14g.81143596C>ACA390728110TSHRc.1538C>A (p.Thr513Lys)
n.1456C>A
c.441C>A
c.1259C>A (p.Thr420Lys)
n.2086+21597G>T
n.853+21597G>T
n.854+21597G>T
n.865+21597G>T
n.861+21597G>T
n.855+21597G>T
n.2753+21597G>T
n.929+21597G>T
14g.81143596C=CA2150075511TSHRc.1538C= (p.Thr513=)
n.1456C=
c.441C=
c.1259C= (p.Thr420=)
n.2086+21597G=
n.853+21597G=
n.854+21597G=
n.865+21597G=
n.861+21597G=
n.855+21597G=
n.2753+21597G=
n.929+21597G=
14g.81143596C>GCA390728109TSHRc.1538C>G (p.Thr513Arg)
n.1456C>G
c.441C>G
c.1259C>G (p.Thr420Arg)
n.2086+21597G>C
n.853+21597G>C
n.854+21597G>C
n.865+21597G>C
n.861+21597G>C
n.855+21597G>C
n.2753+21597G>C
n.929+21597G>C
 dbSNP
14g.81143596C>TCA263935686TSHRc.1538C>T (p.Thr513Met)
n.1456C>T
c.441C>T
c.1259C>T (p.Thr420Met)
n.2086+21597G>A
n.853+21597G>A
n.854+21597G>A
n.865+21597G>A
n.861+21597G>A
n.855+21597G>A
n.2753+21597G>A
n.929+21597G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143597G>ACA7294472TSHRc.1539G>A (p.Thr513=)
n.1457G>A
c.442G>A
c.1260G>A (p.Thr420=)
n.2086+21596C>T
n.853+21596C>T
n.854+21596C>T
n.865+21596C>T
n.861+21596C>T
n.855+21596C>T
n.2753+21596C>T
n.929+21596C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143597G>CCA487512647TSHRc.1539G>C (p.Thr513=)
n.1457G>C
c.442G>C
c.1260G>C (p.Thr420=)
n.2086+21596C>G
n.853+21596C>G
n.854+21596C>G
n.865+21596C>G
n.861+21596C>G
n.855+21596C>G
n.2753+21596C>G
n.929+21596C>G
14g.81143597G=CA2150075514TSHRc.1539G= (p.Thr513=)
n.1457G=
c.442G=
c.1260G= (p.Thr420=)
n.2086+21596C=
n.853+21596C=
n.854+21596C=
n.865+21596C=
n.861+21596C=
n.855+21596C=
n.2753+21596C=
n.929+21596C=
14g.81143597G>TCA487512648TSHRc.1539G>T (p.Thr513=)
n.1457G>T
c.442G>T
c.1260G>T (p.Thr420=)
n.2086+21596C>A
n.853+21596C>A
n.854+21596C>A
n.865+21596C>A
n.861+21596C>A
n.855+21596C>A
n.2753+21596C>A
n.929+21596C>A
 ClinVar
14g.81143598G>ACA7294473TSHRc.1540G>A (p.Val514Ile)
n.1458G>A
c.443G>A
c.1261G>A (p.Val421Ile)
n.2086+21595C>T
n.853+21595C>T
n.854+21595C>T
n.865+21595C>T
n.861+21595C>T
n.855+21595C>T
n.2753+21595C>T
n.929+21595C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143598G>CCA390728111TSHRc.1540G>C (p.Val514Leu)
n.1458G>C
c.443G>C
c.1261G>C (p.Val421Leu)
n.2086+21595C>G
n.853+21595C>G
n.854+21595C>G
n.865+21595C>G
n.861+21595C>G
n.855+21595C>G
n.2753+21595C>G
n.929+21595C>G
 dbSNP
14g.81143598G=CA2150075516TSHRc.1540G= (p.Val514=)
n.1458G=
c.443G=
c.1261G= (p.Val421=)
n.2086+21595C=
n.853+21595C=
n.854+21595C=
n.865+21595C=
n.861+21595C=
n.855+21595C=
n.2753+21595C=
n.929+21595C=
14g.81143598G>TCA390728112TSHRc.1540G>T (p.Val514Phe)
n.1458G>T
c.443G>T
c.1261G>T (p.Val421Phe)
n.2086+21595C>A
n.853+21595C>A
n.854+21595C>A
n.865+21595C>A
n.861+21595C>A
n.855+21595C>A
n.2753+21595C>A
n.929+21595C>A
14g.81143599T>ACA390728113TSHRc.1541T>A (p.Val514Asp)
n.1459T>A
c.444T>A
c.1262T>A (p.Val421Asp)
n.2086+21594A>T
n.853+21594A>T
n.854+21594A>T
n.865+21594A>T
n.861+21594A>T
n.855+21594A>T
n.2753+21594A>T
n.929+21594A>T
 dbSNP
14g.81143599T>CCA390728114TSHRc.1541T>C (p.Val514Ala)
n.1459T>C
c.444T>C
c.1262T>C (p.Val421Ala)
n.2086+21594A>G
n.853+21594A>G
n.854+21594A>G
n.865+21594A>G
n.861+21594A>G
n.855+21594A>G
n.2753+21594A>G
n.929+21594A>G
 gnomAD v4
14g.81143599T>GCA390728115TSHRc.1541T>G (p.Val514Gly)
n.1459T>G
c.444T>G
c.1262T>G (p.Val421Gly)
n.2086+21594A>C
n.853+21594A>C
n.854+21594A>C
n.865+21594A>C
n.861+21594A>C
n.855+21594A>C
n.2753+21594A>C
n.929+21594A>C
14g.81143600C>ACA487512649TSHRc.1542C>A (p.Val514=)
n.1460C>A
c.445C>A
c.1263C>A (p.Val421=)
n.2086+21593G>T
n.853+21593G>T
n.854+21593G>T
n.865+21593G>T
n.861+21593G>T
n.855+21593G>T
n.2753+21593G>T
n.929+21593G>T
14g.81143600C>GCA487512650TSHRc.1542C>G (p.Val514=)
n.1460C>G
c.445C>G
c.1263C>G (p.Val421=)
n.2086+21593G>C
n.853+21593G>C
n.854+21593G>C
n.865+21593G>C
n.861+21593G>C
n.855+21593G>C
n.2753+21593G>C
n.929+21593G>C
14g.81143600C>TCA487512651TSHRc.1542C>T (p.Val514=)
n.1460C>T
c.445C>T
c.1263C>T (p.Val421=)
n.2086+21593G>A
n.853+21593G>A
n.854+21593G>A
n.865+21593G>A
n.861+21593G>A
n.855+21593G>A
n.2753+21593G>A
n.929+21593G>A
14g.81143601delCA2697554073TSHRc.1543del (p.Ile515SerfsTer?)
n.1461del
c.446del
c.1264del (p.Ile422SerfsTer?)
n.2086+21592del
n.853+21592del
n.854+21592del
n.865+21592del
n.861+21592del
n.855+21592del
n.2753+21592del
n.929+21592del
 ClinVar
14g.81143601A>CCA390728116TSHRc.1543A>C (p.Ile515Leu)
n.1461A>C
c.446A>C
c.1264A>C (p.Ile422Leu)
n.2086+21592T>G
n.853+21592T>G
n.854+21592T>G
n.865+21592T>G
n.861+21592T>G
n.855+21592T>G
n.2753+21592T>G
n.929+21592T>G
14g.81143601A>GCA390728117TSHRc.1543A>G (p.Ile515Val)
n.1461A>G
c.446A>G
c.1264A>G (p.Ile422Val)
n.2086+21592T>C
n.853+21592T>C
n.854+21592T>C
n.865+21592T>C
n.861+21592T>C
n.855+21592T>C
n.2753+21592T>C
n.929+21592T>C
14g.81143601A>TCA390728118TSHRc.1543A>T (p.Ile515Phe)
n.1461A>T
c.446A>T
c.1264A>T (p.Ile422Phe)
n.2086+21592T>A
n.853+21592T>A
n.854+21592T>A
n.865+21592T>A
n.861+21592T>A
n.855+21592T>A
n.2753+21592T>A
n.929+21592T>A
14g.81143602T>ACA390728119TSHRc.1544T>A (p.Ile515Asn)
n.1462T>A
c.447T>A
c.1265T>A (p.Ile422Asn)
n.2086+21591A>T
n.853+21591A>T
n.854+21591A>T
n.865+21591A>T
n.861+21591A>T
n.855+21591A>T
n.2753+21591A>T
n.929+21591A>T
14g.81143602T>CCA390728120TSHRc.1544T>C (p.Ile515Thr)
n.1462T>C
c.447T>C
c.1265T>C (p.Ile422Thr)
n.2086+21591A>G
n.853+21591A>G
n.854+21591A>G
n.865+21591A>G
n.861+21591A>G
n.855+21591A>G
n.2753+21591A>G
n.929+21591A>G
14g.81143602T>GCA390728121TSHRc.1544T>G (p.Ile515Ser)
n.1462T>G
c.447T>G
c.1265T>G (p.Ile422Ser)
n.2086+21591A>C
n.853+21591A>C
n.854+21591A>C
n.865+21591A>C
n.861+21591A>C
n.855+21591A>C
n.2753+21591A>C
n.929+21591A>C
14g.81143603C>ACA487512652TSHRc.1545C>A (p.Ile515=)
n.1463C>A
c.448C>A
c.1266C>A (p.Ile422=)
n.2086+21590G>T
n.853+21590G>T
n.854+21590G>T
n.865+21590G>T
n.861+21590G>T
n.855+21590G>T
n.2753+21590G>T
n.929+21590G>T
 dbSNP
14g.81143603C=CA2150075518TSHRc.1545C= (p.Ile515=)
n.1463C=
c.448C=
c.1266C= (p.Ile422=)
n.2086+21590G=
n.853+21590G=
n.854+21590G=
n.865+21590G=
n.861+21590G=
n.855+21590G=
n.2753+21590G=
n.929+21590G=
14g.81143603C>GCA390728122TSHRc.1545C>G (p.Ile515Met)
n.1463C>G
c.448C>G
c.1266C>G (p.Ile422Met)
n.2086+21590G>C
n.853+21590G>C
n.854+21590G>C
n.865+21590G>C
n.861+21590G>C
n.855+21590G>C
n.2753+21590G>C
n.929+21590G>C
14g.81143603C>TCA487512653TSHRc.1545C>T (p.Ile515=)
n.1463C>T
c.448C>T
c.1266C>T (p.Ile422=)
n.2086+21590G>A
n.853+21590G>A
n.854+21590G>A
n.865+21590G>A
n.861+21590G>A
n.855+21590G>A
n.2753+21590G>A
n.929+21590G>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.81143604A>CCA390728125TSHRc.1546A>C (p.Thr516Pro)
n.1464A>C
c.449A>C
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
n.2086+21589T>G
n.853+21589T>G
n.854+21589T>G
n.865+21589T>G
n.861+21589T>G
n.855+21589T>G
n.2753+21589T>G
n.929+21589T>G
14g.81143604A>GCA390728124TSHRc.1546A>G (p.Thr516Ala)
n.1464A>G
c.449A>G
c.1267A>G (p.Thr423Ala)
n.2086+21589T>C
n.853+21589T>C
n.854+21589T>C
n.865+21589T>C
n.861+21589T>C
n.855+21589T>C
n.2753+21589T>C
n.929+21589T>C
14g.81143604A>TCA390728123TSHRc.1546A>T (p.Thr516Ser)
n.1464A>T
c.449A>T
c.1267A>T (p.Thr423Ser)
n.2086+21589T>A
n.853+21589T>A
n.854+21589T>A
n.865+21589T>A
n.861+21589T>A
n.855+21589T>A
n.2753+21589T>A
n.929+21589T>A
14g.81143605C>ACA7294474TSHRc.1547C>A (p.Thr516Asn)
n.1465C>A
c.450C>A
c.1268C>A (p.Thr423Asn)
n.2086+21588G>T
n.853+21588G>T
n.854+21588G>T
n.865+21588G>T
n.861+21588G>T
n.855+21588G>T
n.2753+21588G>T
n.929+21588G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143605C=CA2150075521TSHRc.1547C= (p.Thr516=)
n.1465C=
c.450C=
c.1268C= (p.Thr423=)
n.2086+21588G=
n.853+21588G=
n.854+21588G=
n.865+21588G=
n.861+21588G=
n.855+21588G=
n.2753+21588G=
n.929+21588G=
14g.81143605C>GCA390728126TSHRc.1547C>G (p.Thr516Ser)
n.1465C>G
c.450C>G
c.1268C>G (p.Thr423Ser)
n.2086+21588G>C
n.853+21588G>C
n.854+21588G>C
n.865+21588G>C
n.861+21588G>C
n.855+21588G>C
n.2753+21588G>C
n.929+21588G>C
 ClinVar
14g.81143605C>TCA7294475TSHRc.1547C>T (p.Thr516Ile)
n.1465C>T
c.450C>T
c.1268C>T (p.Thr423Ile)
n.2086+21588G>A
n.853+21588G>A
n.854+21588G>A
n.865+21588G>A
n.861+21588G>A
n.855+21588G>A
n.2753+21588G>A
n.929+21588G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143606C>ACA487512655TSHRc.1548C>A (p.Thr516=)
n.1466C>A
c.451C>A
c.1269C>A (p.Thr423=)
n.2086+21587G>T
n.853+21587G>T
n.854+21587G>T
n.865+21587G>T
n.861+21587G>T
n.855+21587G>T
n.2753+21587G>T
n.929+21587G>T
14g.81143606C=CA2150075527TSHRc.1548C= (p.Thr516=)
n.1466C=
c.451C=
c.1269C= (p.Thr423=)
n.2086+21587G=
n.853+21587G=
n.854+21587G=
n.865+21587G=
n.861+21587G=
n.855+21587G=
n.2753+21587G=
n.929+21587G=
14g.81143606C>GCA487512654TSHRc.1548C>G (p.Thr516=)
n.1466C>G
c.451C>G
c.1269C>G (p.Thr423=)
n.2086+21587G>C
n.853+21587G>C
n.854+21587G>C
n.865+21587G>C
n.861+21587G>C
n.855+21587G>C
n.2753+21587G>C
n.929+21587G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143606C>TCA7294476TSHRc.1548C>T (p.Thr516=)
n.1466C>T
c.451C>T
c.1269C>T (p.Thr423=)
n.2086+21587G>A
n.853+21587G>A
n.854+21587G>A
n.865+21587G>A
n.861+21587G>A
n.855+21587G>A
n.2753+21587G>A
n.929+21587G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.81143607C>ACA390728127TSHRc.1549C>A (p.Leu517Met)
n.1467C>A
c.452C>A
c.1270C>A (p.Leu424Met)
n.2086+21586G>T
n.853+21586G>T
n.854+21586G>T
n.865+21586G>T
n.861+21586G>T
n.855+21586G>T
n.2753+21586G>T
n.929+21586G>T
 dbSNP
14g.81143607C>GCA390728128TSHRc.1549C>G (p.Leu517Val)
n.1467C>G
c.452C>G
c.1270C>G (p.Leu424Val)
n.2086+21586G>C
n.853+21586G>C
n.854+21586G>C
n.865+21586G>C
n.861+21586G>C
n.855+21586G>C
n.2753+21586G>C
n.929+21586G>C
14g.81143607C>TCA487512656TSHRc.1549C>T (p.Leu517=)
n.1467C>T
c.452C>T
c.1270C>T (p.Leu424=)
n.2086+21586G>A
n.853+21586G>A
n.854+21586G>A
n.865+21586G>A
n.861+21586G>A
n.855+21586G>A
n.2753+21586G>A
n.929+21586G>A
14g.81143608T>ACA390728129TSHRc.1550T>A (p.Leu517Gln)
n.1468T>A
c.453T>A
c.1271T>A (p.Leu424Gln)
n.2086+21585A>T
n.853+21585A>T
n.854+21585A>T
n.865+21585A>T
n.861+21585A>T
n.855+21585A>T
n.2753+21585A>T
n.929+21585A>T
14g.81143608T>CCA390728130TSHRc.1550T>C (p.Leu517Pro)
n.1468T>C
c.453T>C
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
n.2086+21585A>G
n.853+21585A>G
n.854+21585A>G
n.865+21585A>G
n.861+21585A>G
n.855+21585A>G
n.2753+21585A>G
n.929+21585A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143608T>GCA390728131TSHRc.1550T>G (p.Leu517Arg)
n.1468T>G
c.453T>G
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
n.2086+21585A>C
n.853+21585A>C
n.854+21585A>C
n.865+21585A>C
n.861+21585A>C
n.855+21585A>C
n.2753+21585A>C
n.929+21585A>C
14g.81143608T=CA2150075529TSHRc.1550T= (p.Leu517=)
n.1468T=
c.453T=
c.1271T= (p.Leu424=)
n.2086+21585A=
n.853+21585A=
n.854+21585A=
n.865+21585A=
n.861+21585A=
n.855+21585A=
n.2753+21585A=
n.929+21585A=
14g.81143609G>ACA487512657TSHRc.1551G>A (p.Leu517=)
n.1469G>A
c.454G>A
c.1272G>A (p.Leu424=)
n.2086+21584C>T
n.853+21584C>T
n.854+21584C>T
n.865+21584C>T
n.861+21584C>T
n.855+21584C>T
n.2753+21584C>T
n.929+21584C>T
 gnomAD v4
14g.81143609G>CCA487512658TSHRc.1551G>C (p.Leu517=)
n.1469G>C
c.454G>C
c.1272G>C (p.Leu424=)
n.2086+21584C>G
n.853+21584C>G
n.854+21584C>G
n.865+21584C>G
n.861+21584C>G
n.855+21584C>G
n.2753+21584C>G
n.929+21584C>G
14g.81143609G>TCA487512659TSHRc.1551G>T (p.Leu517=)
n.1469G>T
c.454G>T
c.1272G>T (p.Leu424=)
n.2086+21584C>A
n.853+21584C>A
n.854+21584C>A
n.865+21584C>A
n.861+21584C>A
n.855+21584C>A
n.2753+21584C>A
n.929+21584C>A
14g.81143610delCA2575593494TSHRc.1552del (p.Glu518SerfsTer?)
n.1470del
c.455del
c.1273del (p.Glu425SerfsTer?)
n.2086+21584del
n.853+21584del
n.854+21584del
n.865+21584del
n.861+21584del
n.855+21584del
n.2753+21584del
n.929+21584del
14g.81143610G>ACA390728132TSHRc.1552G>A (p.Glu518Lys)
n.1470G>A
c.455G>A
c.1273G>A (p.Glu425Lys)
n.2086+21583C>T
n.853+21583C>T
n.854+21583C>T
n.865+21583C>T
n.861+21583C>T
n.855+21583C>T
n.2753+21583C>T
n.929+21583C>T
14g.81143610G>CCA390728133TSHRc.1552G>C (p.Glu518Gln)
n.1470G>C
c.455G>C
c.1273G>C (p.Glu425Gln)
n.2086+21583C>G
n.853+21583C>G
n.854+21583C>G
n.865+21583C>G
n.861+21583C>G
n.855+21583C>G
n.2753+21583C>G
n.929+21583C>G
 dbSNP
14g.81143610G>TCA390728134TSHRc.1552G>T (p.Glu518Ter)
n.1470G>T
c.455G>T
c.1273G>T (p.Glu425Ter)
n.2086+21583C>A
n.853+21583C>A
n.854+21583C>A
n.865+21583C>A
n.861+21583C>A
n.855+21583C>A
n.2753+21583C>A
n.929+21583C>A
14g.81143611A=CA2150075532TSHRc.1553A= (p.Glu518=)
n.1471A=
c.456A=
c.1274A= (p.Glu425=)
n.2086+21582T=
n.853+21582T=
n.854+21582T=
n.865+21582T=
n.861+21582T=
n.855+21582T=
n.2753+21582T=
n.929+21582T=
14g.81143611A>CCA390728136TSHRc.1553A>C (p.Glu518Ala)
n.1471A>C
c.456A>C
c.1274A>C (p.Glu425Ala)
n.2086+21582T>G
n.853+21582T>G
n.854+21582T>G
n.865+21582T>G
n.861+21582T>G
n.855+21582T>G
n.2753+21582T>G
n.929+21582T>G
14g.81143611A>GCA390728135TSHRc.1553A>G (p.Glu518Gly)
n.1471A>G
c.456A>G
c.1274A>G (p.Glu425Gly)
n.2086+21582T>C
n.853+21582T>C
n.854+21582T>C
n.865+21582T>C
n.861+21582T>C
n.855+21582T>C
n.2753+21582T>C
n.929+21582T>C
14g.81143611A>TCA7294477TSHRc.1553A>T (p.Glu518Val)
n.1471A>T
c.456A>T
c.1274A>T (p.Glu425Val)
n.2086+21582T>A
n.853+21582T>A
n.854+21582T>A
n.865+21582T>A
n.861+21582T>A
n.855+21582T>A
n.2753+21582T>A
n.929+21582T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143612G>ACA7294478TSHRc.1554G>A (p.Glu518=)
n.1472G>A
c.457G>A
c.1275G>A (p.Glu425=)
n.2086+21581C>T
n.853+21581C>T
n.854+21581C>T
n.865+21581C>T
n.861+21581C>T
n.855+21581C>T
n.2753+21581C>T
n.929+21581C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143612G>CCA390728137TSHRc.1554G>C (p.Glu518Asp)
n.1472G>C
c.457G>C
c.1275G>C (p.Glu425Asp)
n.2086+21581C>G
n.853+21581C>G
n.854+21581C>G
n.865+21581C>G
n.861+21581C>G
n.855+21581C>G
n.2753+21581C>G
n.929+21581C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143612G=CA2150075535TSHRc.1554G= (p.Glu518=)
n.1472G=
c.457G=
c.1275G= (p.Glu425=)
n.2086+21581C=
n.853+21581C=
n.854+21581C=
n.865+21581C=
n.861+21581C=
n.855+21581C=
n.2753+21581C=
n.929+21581C=
14g.81143612G>TCA390728138TSHRc.1554G>T (p.Glu518Asp)
n.1472G>T
c.457G>T
c.1275G>T (p.Glu425Asp)
n.2086+21581C>A
n.853+21581C>A
n.854+21581C>A
n.865+21581C>A
n.861+21581C>A
n.855+21581C>A
n.2753+21581C>A
n.929+21581C>A
14g.81143613C>ACA390728139TSHRc.1555C>A (p.Arg519Ser)
n.1473C>A
c.458C>A
c.1276C>A (p.Arg426Ser)
n.2086+21580G>T
n.853+21580G>T
n.854+21580G>T
n.865+21580G>T
n.861+21580G>T
n.855+21580G>T
n.2753+21580G>T
n.929+21580G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.81143613C=CA2150075538TSHRc.1555C= (p.Arg519=)
n.1473C=
c.458C=
c.1276C= (p.Arg426=)
n.2086+21580G=
n.853+21580G=
n.854+21580G=
n.865+21580G=
n.861+21580G=
n.855+21580G=
n.2753+21580G=
n.929+21580G=
14g.81143613C>GCA390728140TSHRc.1555C>G (p.Arg519Gly)
n.1473C>G
c.458C>G
c.1276C>G (p.Arg426Gly)
n.2086+21580G>C
n.853+21580G>C
n.854+21580G>C
n.865+21580G>C
n.861+21580G>C
n.855+21580G>C
n.2753+21580G>C
n.929+21580G>C
 ClinVar
14g.81143613C>TCA7294479TSHRc.1555C>T (p.Arg519Cys)
n.1473C>T
c.458C>T
c.1276C>T (p.Arg426Cys)
n.2086+21580G>A
n.853+21580G>A
n.854+21580G>A
n.865+21580G>A
n.861+21580G>A
n.855+21580G>A
n.2753+21580G>A
n.929+21580G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143614G>ACA7294480TSHRc.1556G>A (p.Arg519His)
n.1474G>A
c.459G>A
c.1277G>A (p.Arg426His)
n.2086+21579C>T
n.853+21579C>T
n.854+21579C>T
n.865+21579C>T
n.861+21579C>T
n.855+21579C>T
n.2753+21579C>T
n.929+21579C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143614G>CCA390728141TSHRc.1556G>C (p.Arg519Pro)
n.1474G>C
c.459G>C
c.1277G>C (p.Arg426Pro)
n.2086+21579C>G
n.853+21579C>G
n.854+21579C>G
n.865+21579C>G
n.861+21579C>G
n.855+21579C>G
n.2753+21579C>G
n.929+21579C>G
14g.81143614G=CA2150075542TSHRc.1556G= (p.Arg519=)
n.1474G=
c.459G=
c.1277G= (p.Arg426=)
n.2086+21579C=
n.853+21579C=
n.854+21579C=
n.865+21579C=
n.861+21579C=
n.855+21579C=
n.2753+21579C=
n.929+21579C=
14g.81143614G>TCA390728142TSHRc.1556G>T (p.Arg519Leu)
n.1474G>T
c.459G>T
c.1277G>T (p.Arg426Leu)
n.2086+21579C>A
n.853+21579C>A
n.854+21579C>A
n.865+21579C>A
n.861+21579C>A
n.855+21579C>A
n.2753+21579C>A
n.929+21579C>A
14g.81143614_81143623delinsGCTGGTATGCCA2150075543TSHRc.1556_1565delinsGCTGGTATGC (p.Arg519=)
n.1474_1483delinsGCTGGTATGC
c.459_468delinsGCTGGTATGC
c.1277_1286delinsGCTGGTATGC (p.Arg426=)
n.2086+21570_2086+21579delinsGCATACCAGC
n.853+21570_853+21579delinsGCATACCAGC
n.854+21570_854+21579delinsGCATACCAGC
n.865+21570_865+21579delinsGCATACCAGC
n.861+21570_861+21579delinsGCATACCAGC
n.855+21570_855+21579delinsGCATACCAGC
n.2753+21570_2753+21579delinsGCATACCAGC
n.929+21570_929+21579delinsGCATACCAGC
14g.81143615C>ACA487512660TSHRc.1557C>A (p.Arg519=)
n.1475C>A
c.460C>A
c.1278C>A (p.Arg426=)
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n.853+21578G>T
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n.929+21578G>T
 dbSNP
14g.81143615C=CA2150075550TSHRc.1557C= (p.Arg519=)
n.1475C=
c.460C=
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n.2753+21578G=
n.929+21578G=
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n.1475C>G
c.460C>G
c.1278C>G (p.Arg426=)
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n.855+21578G>C
n.2753+21578G>C
n.929+21578G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143615C>TCA487512661TSHRc.1557C>T (p.Arg519=)
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c.460C>T
c.1278C>T (p.Arg426=)
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n.855+21578G>A
n.2753+21578G>A
n.929+21578G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143616_81143624delCA2150075549TSHRc.1558_1566del (p.Trp520_Ala522del)
n.1476_1484del
c.461_469del
c.1279_1287del (p.Trp427_Ala429del)
n.2086+21570_2086+21578del
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n.855+21570_855+21578del
n.2753+21570_2753+21578del
n.929+21570_929+21578del
 dbSNP
14g.81143616T>ACA390728143TSHRc.1558T>A (p.Trp520Arg)
n.1476T>A
c.461T>A
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n.2753+21577A>T
n.929+21577A>T
14g.81143616T>CCA390728144TSHRc.1558T>C (p.Trp520Arg)
n.1476T>C
c.461T>C
c.1279T>C (p.Trp427Arg)
n.2086+21577A>G
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n.2753+21577A>G
n.929+21577A>G
14g.81143616T>GCA390728145TSHRc.1558T>G (p.Trp520Gly)
n.1476T>G
c.461T>G
c.1279T>G (p.Trp427Gly)
n.2086+21577A>C
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n.865+21577A>C
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n.855+21577A>C
n.2753+21577A>C
n.929+21577A>C
14g.81143617G>ACA390728147TSHRc.1559G>A (p.Trp520Ter)
n.1477G>A
c.462G>A
c.1280G>A (p.Trp427Ter)
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n.2753+21576C>T
n.929+21576C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.81143617G>CCA7294482TSHRc.1559G>C (p.Trp520Ser)
n.1477G>C
c.462G>C
c.1280G>C (p.Trp427Ser)
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n.2753+21576C>G
n.929+21576C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143617G=CA2150075555TSHRc.1559G= (p.Trp520=)
n.1477G=
c.462G=
c.1280G= (p.Trp427=)
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n.929+21576C=
14g.81143617G>TCA390728146TSHRc.1559G>T (p.Trp520Leu)
n.1477G>T
c.462G>T
c.1280G>T (p.Trp427Leu)
n.2086+21576C>A
n.853+21576C>A
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n.855+21576C>A
n.2753+21576C>A
n.929+21576C>A
14g.81143618G>ACA390728148TSHRc.1560G>A (p.Trp520Ter)
n.1478G>A
c.463G>A
c.1281G>A (p.Trp427Ter)
n.2086+21575C>T
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n.2753+21575C>T
n.929+21575C>T
 ClinVar dbSNP
14g.81143618G>CCA390728149TSHRc.1560G>C (p.Trp520Cys)
n.1478G>C
c.463G>C
c.1281G>C (p.Trp427Cys)
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n.855+21575C>G
n.2753+21575C>G
n.929+21575C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143618G=CA2150075565TSHRc.1560G= (p.Trp520=)
n.1478G=
c.463G=
c.1281G= (p.Trp427=)
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n.853+21575C=
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n.861+21575C=
n.855+21575C=
n.2753+21575C=
n.929+21575C=
14g.81143618G>TCA7294483TSHRc.1560G>T (p.Trp520Cys)
n.1478G>T
c.463G>T
c.1281G>T (p.Trp427Cys)
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n.853+21575C>A
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n.861+21575C>A
n.855+21575C>A
n.2753+21575C>A
n.929+21575C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143619T>ACA390728150TSHRc.1561T>A (p.Tyr521Asn)
n.1479T>A
c.464T>A
c.1282T>A (p.Tyr428Asn)
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n.2753+21574A>T
n.929+21574A>T
14g.81143619T>CCA390728151TSHRc.1561T>C (p.Tyr521His)
n.1479T>C
c.464T>C
c.1282T>C (p.Tyr428His)
n.2086+21574A>G
n.853+21574A>G
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n.861+21574A>G
n.855+21574A>G
n.2753+21574A>G
n.929+21574A>G
14g.81143619T>GCA390728152TSHRc.1561T>G (p.Tyr521Asp)
n.1479T>G
c.464T>G
c.1282T>G (p.Tyr428Asp)
n.2086+21574A>C
n.853+21574A>C
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n.865+21574A>C
n.861+21574A>C
n.855+21574A>C
n.2753+21574A>C
n.929+21574A>C
14g.81143620A>CCA390728153TSHRc.1562A>C (p.Tyr521Ser)
n.1480A>C
c.465A>C
c.1283A>C (p.Tyr428Ser)
n.2086+21573T>G
n.853+21573T>G
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n.855+21573T>G
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n.929+21573T>G
14g.81143620A>GCA390728154TSHRc.1562A>G (p.Tyr521Cys)
n.1480A>G
c.465A>G
c.1283A>G (p.Tyr428Cys)
n.2086+21573T>C
n.853+21573T>C
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n.2753+21573T>C
n.929+21573T>C
14g.81143620A>TCA390728155TSHRc.1562A>T (p.Tyr521Phe)
n.1480A>T
c.465A>T
c.1283A>T (p.Tyr428Phe)
n.2086+21573T>A
n.853+21573T>A
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n.861+21573T>A
n.855+21573T>A
n.2753+21573T>A
n.929+21573T>A
14g.81143621T>ACA390728156TSHRc.1563T>A (p.Tyr521Ter)
n.1481T>A
c.466T>A
c.1284T>A (p.Tyr428Ter)
n.2086+21572A>T
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n.929+21572A>T
14g.81143621T>CCA487512662TSHRc.1563T>C (p.Tyr521=)
n.1481T>C
c.466T>C
c.1284T>C (p.Tyr428=)
n.2086+21572A>G
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n.929+21572A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143621T>GCA390728157TSHRc.1563T>G (p.Tyr521Ter)
n.1481T>G
c.466T>G
c.1284T>G (p.Tyr428Ter)
n.2086+21572A>C
n.853+21572A>C
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n.861+21572A>C
n.855+21572A>C
n.2753+21572A>C
n.929+21572A>C
14g.81143621T=CA2150075568TSHRc.1563T= (p.Tyr521=)
n.1481T=
c.466T=
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n.929+21572A=
14g.81143622G>ACA7294484TSHRc.1564G>A (p.Ala522Thr)
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c.467G>A
c.1285G>A (p.Ala429Thr)
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n.929+21571C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143622G>CCA390728159TSHRc.1564G>C (p.Ala522Pro)
n.1482G>C
c.467G>C
c.1285G>C (p.Ala429Pro)
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n.929+21571C>G
14g.81143622G=CA2150075570TSHRc.1564G= (p.Ala522=)
n.1482G=
c.467G=
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n.861+21571C=
n.855+21571C=
n.2753+21571C=
n.929+21571C=
14g.81143622G>TCA390728158TSHRc.1564G>T (p.Ala522Ser)
n.1482G>T
c.467G>T
c.1285G>T (p.Ala429Ser)
n.2086+21571C>A
n.853+21571C>A
n.854+21571C>A
n.865+21571C>A
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n.855+21571C>A
n.2753+21571C>A
n.929+21571C>A
14g.81143623C>ACA390728160TSHRc.1565C>A (p.Ala522Asp)
n.1483C>A
c.468C>A
c.1286C>A (p.Ala429Asp)
n.2086+21570G>T
n.853+21570G>T
n.854+21570G>T
n.865+21570G>T
n.861+21570G>T
n.855+21570G>T
n.2753+21570G>T
n.929+21570G>T
14g.81143623C=CA2150075573TSHRc.1565C= (p.Ala522=)
n.1483C=
c.468C=
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n.853+21570G=
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n.861+21570G=
n.855+21570G=
n.2753+21570G=
n.929+21570G=
14g.81143623C>GCA390728161TSHRc.1565C>G (p.Ala522Gly)
n.1483C>G
c.468C>G
c.1286C>G (p.Ala429Gly)
n.2086+21570G>C
n.853+21570G>C
n.854+21570G>C
n.865+21570G>C
n.861+21570G>C
n.855+21570G>C
n.2753+21570G>C
n.929+21570G>C
14g.81143623C>TCA263935754TSHRc.1565C>T (p.Ala522Val)
n.1483C>T
c.468C>T
c.1286C>T (p.Ala429Val)
n.2086+21570G>A
n.853+21570G>A
n.854+21570G>A
n.865+21570G>A
n.861+21570G>A
n.855+21570G>A
n.2753+21570G>A
n.929+21570G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143624C>ACA487512663TSHRc.1566C>A (p.Ala522=)
n.1484C>A
c.469C>A
c.1287C>A (p.Ala429=)
n.2086+21569G>T
n.853+21569G>T
n.854+21569G>T
n.865+21569G>T
n.861+21569G>T
n.855+21569G>T
n.2753+21569G>T
n.929+21569G>T
14g.81143624C=CA2150075575TSHRc.1566C= (p.Ala522=)
n.1484C=
c.469C=
c.1287C= (p.Ala429=)
n.2086+21569G=
n.853+21569G=
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n.865+21569G=
n.861+21569G=
n.855+21569G=
n.2753+21569G=
n.929+21569G=
14g.81143624C>GCA487512664TSHRc.1566C>G (p.Ala522=)
n.1484C>G
c.469C>G
c.1287C>G (p.Ala429=)
n.2086+21569G>C
n.853+21569G>C
n.854+21569G>C
n.865+21569G>C
n.861+21569G>C
n.855+21569G>C
n.2753+21569G>C
n.929+21569G>C
14g.81143624C>TCA7294485TSHRc.1566C>T (p.Ala522=)
n.1484C>T
c.469C>T
c.1287C>T (p.Ala429=)
n.2086+21569G>A
n.853+21569G>A
n.854+21569G>A
n.865+21569G>A
n.861+21569G>A
n.855+21569G>A
n.2753+21569G>A
n.929+21569G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143625A>CCA390728164TSHRc.1567A>C (p.Ile523Leu)
n.1485A>C
c.470A>C
c.1288A>C (p.Ile430Leu)
n.2086+21568T>G
n.853+21568T>G
n.854+21568T>G
n.865+21568T>G
n.861+21568T>G
n.855+21568T>G
n.2753+21568T>G
n.929+21568T>G
 dbSNP
14g.81143625A>GCA390728162TSHRc.1567A>G (p.Ile523Val)
n.1485A>G
c.470A>G
c.1288A>G (p.Ile430Val)
n.2086+21568T>C
n.853+21568T>C
n.854+21568T>C
n.865+21568T>C
n.861+21568T>C
n.855+21568T>C
n.2753+21568T>C
n.929+21568T>C
 gnomAD v4
14g.81143625A>TCA390728163TSHRc.1567A>T (p.Ile523Phe)
n.1485A>T
c.470A>T
c.1288A>T (p.Ile430Phe)
n.2086+21568T>A
n.853+21568T>A
n.854+21568T>A
n.865+21568T>A
n.861+21568T>A
n.855+21568T>A
n.2753+21568T>A
n.929+21568T>A
 gnomAD v4
14g.81143626T>ACA390728165TSHRc.1568T>A (p.Ile523Asn)
n.1486T>A
c.471T>A
c.1289T>A (p.Ile430Asn)
n.2086+21567A>T
n.853+21567A>T
n.854+21567A>T
n.865+21567A>T
n.861+21567A>T
n.855+21567A>T
n.2753+21567A>T
n.929+21567A>T
14g.81143626T>CCA390728166TSHRc.1568T>C (p.Ile523Thr)
n.1486T>C
c.471T>C
c.1289T>C (p.Ile430Thr)
n.2086+21567A>G
n.853+21567A>G
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n.861+21567A>G
n.855+21567A>G
n.2753+21567A>G
n.929+21567A>G
14g.81143626T>GCA390728167TSHRc.1568T>G (p.Ile523Ser)
n.1486T>G
c.471T>G
c.1289T>G (p.Ile430Ser)
n.2086+21567A>C
n.853+21567A>C
n.854+21567A>C
n.865+21567A>C
n.861+21567A>C
n.855+21567A>C
n.2753+21567A>C
n.929+21567A>C
14g.81143627C>ACA487512665TSHRc.1569C>A (p.Ile523=)
n.1487C>A
c.472C>A
c.1290C>A (p.Ile430=)
n.2086+21566G>T
n.853+21566G>T
n.854+21566G>T
n.865+21566G>T
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n.855+21566G>T
n.2753+21566G>T
n.929+21566G>T
14g.81143627C>GCA390728168TSHRc.1569C>G (p.Ile523Met)
n.1487C>G
c.472C>G
c.1290C>G (p.Ile430Met)
n.2086+21566G>C
n.853+21566G>C
n.854+21566G>C
n.865+21566G>C
n.861+21566G>C
n.855+21566G>C
n.2753+21566G>C
n.929+21566G>C
14g.81143627C>TCA487512666TSHRc.1569C>T (p.Ile523=)
n.1487C>T
c.472C>T
c.1290C>T (p.Ile430=)
n.2086+21566G>A
n.853+21566G>A
n.854+21566G>A
n.865+21566G>A
n.861+21566G>A
n.855+21566G>A
n.2753+21566G>A
n.929+21566G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143628A>CCA390728169TSHRc.1570A>C (p.Thr524Pro)
n.1488A>C
c.473A>C
c.1291A>C (p.Thr431Pro)
n.2086+21565T>G
n.853+21565T>G
n.854+21565T>G
n.865+21565T>G
n.861+21565T>G
n.855+21565T>G
n.2753+21565T>G
n.929+21565T>G
14g.81143628A>GCA390728170TSHRc.1570A>G (p.Thr524Ala)
n.1488A>G
c.473A>G
c.1291A>G (p.Thr431Ala)
n.2086+21565T>C
n.853+21565T>C
n.854+21565T>C
n.865+21565T>C
n.861+21565T>C
n.855+21565T>C
n.2753+21565T>C
n.929+21565T>C
14g.81143628A>TCA390728171TSHRc.1570A>T (p.Thr524Ser)
n.1488A>T
c.473A>T
c.1291A>T (p.Thr431Ser)
n.2086+21565T>A
n.853+21565T>A
n.854+21565T>A
n.865+21565T>A
n.861+21565T>A
n.855+21565T>A
n.2753+21565T>A
n.929+21565T>A
14g.81143629C>ACA390728172TSHRc.1571C>A (p.Thr524Asn)
n.1489C>A
c.474C>A
c.1292C>A (p.Thr431Asn)
n.2086+21564G>T
n.853+21564G>T
n.854+21564G>T
n.865+21564G>T
n.861+21564G>T
n.855+21564G>T
n.2753+21564G>T
n.929+21564G>T
14g.81143629C=CA2150075579TSHRc.1571C= (p.Thr524=)
n.1489C=
c.474C=
c.1292C= (p.Thr431=)
n.2086+21564G=
n.853+21564G=
n.854+21564G=
n.865+21564G=
n.861+21564G=
n.855+21564G=
n.2753+21564G=
n.929+21564G=
14g.81143629C>GCA390728173TSHRc.1571C>G (p.Thr524Ser)
n.1489C>G
c.474C>G
c.1292C>G (p.Thr431Ser)
n.2086+21564G>C
n.853+21564G>C
n.854+21564G>C
n.865+21564G>C
n.861+21564G>C
n.855+21564G>C
n.2753+21564G>C
n.929+21564G>C
14g.81143629C>TCA7294486TSHRc.1571C>T (p.Thr524Ile)
n.1489C>T
c.474C>T
c.1292C>T (p.Thr431Ile)
n.2086+21564G>A
n.853+21564G>A
n.854+21564G>A
n.865+21564G>A
n.861+21564G>A
n.855+21564G>A
n.2753+21564G>A
n.929+21564G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143630C>ACA487512667TSHRc.1572C>A (p.Thr524=)
n.1490C>A
c.475C>A
c.1293C>A (p.Thr431=)
n.2086+21563G>T
n.853+21563G>T
n.854+21563G>T
n.865+21563G>T
n.861+21563G>T
n.855+21563G>T
n.2753+21563G>T
n.929+21563G>T
 dbSNP
14g.81143630C=CA2150075583TSHRc.1572C= (p.Thr524=)
n.1490C=
c.475C=
c.1293C= (p.Thr431=)
n.2086+21563G=
n.853+21563G=
n.854+21563G=
n.865+21563G=
n.861+21563G=
n.855+21563G=
n.2753+21563G=
n.929+21563G=
14g.81143630C>GCA7294487TSHRc.1572C>G (p.Thr524=)
n.1490C>G
c.475C>G
c.1293C>G (p.Thr431=)
n.2086+21563G>C
n.853+21563G>C
n.854+21563G>C
n.865+21563G>C
n.861+21563G>C
n.855+21563G>C
n.2753+21563G>C
n.929+21563G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143630C>TCA487512668TSHRc.1572C>T (p.Thr524=)
n.1490C>T
c.475C>T
c.1293C>T (p.Thr431=)
n.2086+21563G>A
n.853+21563G>A
n.854+21563G>A
n.865+21563G>A
n.861+21563G>A
n.855+21563G>A
n.2753+21563G>A
n.929+21563G>A
14g.81143631T>ACA390728176TSHRc.1573T>A (p.Phe525Ile)
n.1491T>A
c.476T>A
c.1294T>A (p.Phe432Ile)
n.2086+21562A>T
n.853+21562A>T
n.854+21562A>T
n.865+21562A>T
n.861+21562A>T
n.855+21562A>T
n.2753+21562A>T
n.929+21562A>T
 dbSNP
14g.81143631T>CCA390728175TSHRc.1573T>C (p.Phe525Leu)
n.1491T>C
c.476T>C
c.1294T>C (p.Phe432Leu)
n.2086+21562A>G
n.853+21562A>G
n.854+21562A>G
n.865+21562A>G
n.861+21562A>G
n.855+21562A>G
n.2753+21562A>G
n.929+21562A>G
14g.81143631T>GCA390728174TSHRc.1573T>G (p.Phe525Val)
n.1491T>G
c.476T>G
c.1294T>G (p.Phe432Val)
n.2086+21562A>C
n.853+21562A>C
n.854+21562A>C
n.865+21562A>C
n.861+21562A>C
n.855+21562A>C
n.2753+21562A>C
n.929+21562A>C
14g.81143631T=CA2150075587TSHRc.1573T= (p.Phe525=)
n.1491T=
c.476T=
c.1294T= (p.Phe432=)
n.2086+21562A=
n.853+21562A=
n.854+21562A=
n.865+21562A=
n.861+21562A=
n.855+21562A=
n.2753+21562A=
n.929+21562A=
14g.81143632T>ACA390728177TSHRc.1574T>A (p.Phe525Tyr)
n.1492T>A
c.477T>A
c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
n.2086+21561A>T
n.853+21561A>T
n.854+21561A>T
n.865+21561A>T
n.861+21561A>T
n.855+21561A>T
n.2753+21561A>T
n.929+21561A>T
 dbSNP
14g.81143632T>CCA7294488TSHRc.1574T>C (p.Phe525Ser)
n.1492T>C
c.477T>C
c.1295T>C (p.Phe432Ser)
n.2086+21561A>G
n.853+21561A>G
n.854+21561A>G
n.865+21561A>G
n.861+21561A>G
n.855+21561A>G
n.2753+21561A>G
n.929+21561A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143632T>GCA390728178TSHRc.1574T>G (p.Phe525Cys)
n.1492T>G
c.477T>G
c.1295T>G (p.Phe432Cys)
n.2086+21561A>C
n.853+21561A>C
n.854+21561A>C
n.865+21561A>C
n.861+21561A>C
n.855+21561A>C
n.2753+21561A>C
n.929+21561A>C
14g.81143632T=CA2150075589TSHRc.1574T= (p.Phe525=)
n.1492T=
c.477T=
c.1295T= (p.Phe432=)
n.2086+21561A=
n.853+21561A=
n.854+21561A=
n.865+21561A=
n.861+21561A=
n.855+21561A=
n.2753+21561A=
n.929+21561A=
14g.81143633C>ACA118230TSHRc.1575C>A (p.Phe525Leu)
n.1493C>A
c.478C>A
c.1296C>A (p.Phe432Leu)
n.2086+21560G>T
n.853+21560G>T
n.854+21560G>T
n.865+21560G>T
n.861+21560G>T
n.855+21560G>T
n.2753+21560G>T
n.929+21560G>T
 ClinVar dbSNP
14g.81143633C=CA2150075590TSHRc.1575C= (p.Phe525=)
n.1493C=
c.478C=
c.1296C= (p.Phe432=)
n.2086+21560G=
n.853+21560G=
n.854+21560G=
n.865+21560G=
n.861+21560G=
n.855+21560G=
n.2753+21560G=
n.929+21560G=
14g.81143633C>GCA390728179TSHRc.1575C>G (p.Phe525Leu)
n.1493C>G
c.478C>G
c.1296C>G (p.Phe432Leu)
n.2086+21560G>C
n.853+21560G>C
n.854+21560G>C
n.865+21560G>C
n.861+21560G>C
n.855+21560G>C
n.2753+21560G>C
n.929+21560G>C
14g.81143633C>TCA487512669TSHRc.1575C>T (p.Phe525=)
n.1493C>T
c.478C>T
c.1296C>T (p.Phe432=)
n.2086+21560G>A
n.853+21560G>A
n.854+21560G>A
n.865+21560G>A
n.861+21560G>A
n.855+21560G>A
n.2753+21560G>A
n.929+21560G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.81143634G>ACA7294489TSHRc.1576G>A (p.Ala526Thr)
n.1494G>A
c.479G>A
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
n.2086+21559C>T
n.853+21559C>T
n.854+21559C>T
n.865+21559C>T
n.861+21559C>T
n.855+21559C>T
n.2753+21559C>T
n.929+21559C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143634G>CCA390728180TSHRc.1576G>C (p.Ala526Pro)
n.1494G>C
c.479G>C
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
n.2086+21559C>G
n.853+21559C>G
n.854+21559C>G
n.865+21559C>G
n.861+21559C>G
n.855+21559C>G
n.2753+21559C>G
n.929+21559C>G
14g.81143634G=CA2150075591TSHRc.1576G= (p.Ala526=)
n.1494G=
c.479G=
c.1297G= (p.Ala433=)
n.2086+21559C=
n.853+21559C=
n.854+21559C=
n.865+21559C=
n.861+21559C=
n.855+21559C=
n.2753+21559C=
n.929+21559C=
14g.81143634G>TCA390728181TSHRc.1576G>T (p.Ala526Ser)
n.1494G>T
c.479G>T
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
n.2086+21559C>A
n.853+21559C>A
n.854+21559C>A
n.865+21559C>A
n.861+21559C>A
n.855+21559C>A
n.2753+21559C>A
n.929+21559C>A
 gnomAD v4
14g.81143635C>ACA390728182TSHRc.1577C>A (p.Ala526Asp)
n.1495C>A
c.480C>A
c.1298C>A (p.Ala433Asp)
n.2086+21558G>T
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n.2753+21558G>T
n.929+21558G>T
14g.81143635C>GCA390728183TSHRc.1577C>G (p.Ala526Gly)
n.1495C>G
c.480C>G
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n.853+21558G>C
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n.865+21558G>C
n.861+21558G>C
n.855+21558G>C
n.2753+21558G>C
n.929+21558G>C
14g.81143635C>TCA390728184TSHRc.1577C>T (p.Ala526Val)
n.1495C>T
c.480C>T
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n.855+21558G>A
n.2753+21558G>A
n.929+21558G>A
 dbSNP
14g.81143636C>ACA487512670TSHRc.1578C>A (p.Ala526=)
n.1496C>A
c.481C>A
c.1299C>A (p.Ala433=)
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n.855+21557G>T
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n.929+21557G>T
14g.81143636C>GCA487512671TSHRc.1578C>G (p.Ala526=)
n.1496C>G
c.481C>G
c.1299C>G (p.Ala433=)
n.2086+21557G>C
n.853+21557G>C
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n.865+21557G>C
n.861+21557G>C
n.855+21557G>C
n.2753+21557G>C
n.929+21557G>C
 dbSNP
14g.81143636C>TCA487512672TSHRc.1578C>T (p.Ala526=)
n.1496C>T
c.481C>T
c.1299C>T (p.Ala433=)
n.2086+21557G>A
n.853+21557G>A
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n.865+21557G>A
n.861+21557G>A
n.855+21557G>A
n.2753+21557G>A
n.929+21557G>A
 gnomAD v4
14g.81143637A=CA2150075593TSHRc.1579A= (p.Met527=)
n.1497A=
c.482A=
c.1300A= (p.Met434=)
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n.853+21556T=
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n.865+21556T=
n.861+21556T=
n.855+21556T=
n.2753+21556T=
n.929+21556T=
14g.81143637A>CCA390728185TSHRc.1579A>C (p.Met527Leu)
n.1497A>C
c.482A>C
c.1300A>C (p.Met434Leu)
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n.861+21556T>G
n.855+21556T>G
n.2753+21556T>G
n.929+21556T>G
14g.81143637A>GCA7294490TSHRc.1579A>G (p.Met527Val)
n.1497A>G
c.482A>G
c.1300A>G (p.Met434Val)
n.2086+21556T>C
n.853+21556T>C
n.854+21556T>C
n.865+21556T>C
n.861+21556T>C
n.855+21556T>C
n.2753+21556T>C
n.929+21556T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.81143637A>TCA390728186TSHRc.1579A>T (p.Met527Leu)
n.1497A>T
c.482A>T
c.1300A>T (p.Met434Leu)
n.2086+21556T>A
n.853+21556T>A
n.854+21556T>A
n.865+21556T>A
n.861+21556T>A
n.855+21556T>A
n.2753+21556T>A
n.929+21556T>A
14g.81143638T>ACA390728188TSHRc.1580T>A (p.Met527Lys)
n.1498T>A
c.483T>A
c.1301T>A (p.Met434Lys)
n.2086+21555A>T
n.853+21555A>T
n.854+21555A>T
n.865+21555A>T
n.861+21555A>T
n.855+21555A>T
n.2753+21555A>T
n.929+21555A>T
14g.81143638T>CCA390728189TSHRc.1580T>C (p.Met527Thr)
n.1498T>C
c.483T>C
c.1301T>C (p.Met434Thr)
n.2086+21555A>G
n.853+21555A>G
n.854+21555A>G
n.865+21555A>G
n.861+21555A>G
n.855+21555A>G
n.2753+21555A>G
n.929+21555A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143638T>GCA390728187TSHRc.1580T>G (p.Met527Arg)
n.1498T>G
c.483T>G
c.1301T>G (p.Met434Arg)
n.2086+21555A>C
n.853+21555A>C
n.854+21555A>C
n.865+21555A>C
n.861+21555A>C
n.855+21555A>C
n.2753+21555A>C
n.929+21555A>C
14g.81143638T=CA2150075598TSHRc.1580T= (p.Met527=)
n.1498T=
c.483T=
c.1301T= (p.Met434=)
n.2086+21555A=
n.853+21555A=
n.854+21555A=
n.865+21555A=
n.861+21555A=
n.855+21555A=
n.2753+21555A=
n.929+21555A=
14g.81143639G>ACA390728190TSHRc.1581G>A (p.Met527Ile)
n.1499G>A
c.484G>A
c.1302G>A (p.Met434Ile)
n.2086+21554C>T
n.853+21554C>T
n.854+21554C>T
n.865+21554C>T
n.861+21554C>T
n.855+21554C>T
n.2753+21554C>T
n.929+21554C>T
14g.81143639G>CCA390728191TSHRc.1581G>C (p.Met527Ile)
n.1499G>C
c.484G>C
c.1302G>C (p.Met434Ile)
n.2086+21554C>G
n.853+21554C>G
n.854+21554C>G
n.865+21554C>G
n.861+21554C>G
n.855+21554C>G
n.2753+21554C>G
n.929+21554C>G
14g.81143639G>TCA390728192TSHRc.1581G>T (p.Met527Ile)
n.1499G>T
c.484G>T
c.1302G>T (p.Met434Ile)
n.2086+21554C>A
n.853+21554C>A
n.854+21554C>A
n.865+21554C>A
n.861+21554C>A
n.855+21554C>A
n.2753+21554C>A
n.929+21554C>A
 gnomAD v4
14g.81143640C>ACA390728193TSHRc.1582C>A (p.Arg528Ser)
n.1500C>A
c.485C>A
c.1303C>A (p.Arg435Ser)
n.2086+21553G>T
n.853+21553G>T
n.854+21553G>T
n.865+21553G>T
n.861+21553G>T
n.855+21553G>T
n.2753+21553G>T
n.929+21553G>T
 dbSNP
14g.81143640C=CA2150075601TSHRc.1582C= (p.Arg528=)
n.1500C=
c.485C=
c.1303C= (p.Arg435=)
n.2086+21553G=
n.853+21553G=
n.854+21553G=
n.865+21553G=
n.861+21553G=
n.855+21553G=
n.2753+21553G=
n.929+21553G=
14g.81143640C>GCA390728194TSHRc.1582C>G (p.Arg528Gly)
n.1500C>G
c.485C>G
c.1303C>G (p.Arg435Gly)
n.2086+21553G>C
n.853+21553G>C
n.854+21553G>C
n.865+21553G>C
n.861+21553G>C
n.855+21553G>C
n.2753+21553G>C
n.929+21553G>C
14g.81143640C>TCA7294491TSHRc.1582C>T (p.Arg528Cys)
n.1500C>T
c.485C>T
c.1303C>T (p.Arg435Cys)
n.2086+21553G>A
n.853+21553G>A
n.854+21553G>A
n.865+21553G>A
n.861+21553G>A
n.855+21553G>A
n.2753+21553G>A
n.929+21553G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143641G>ACA7294492TSHRc.1583G>A (p.Arg528His)
n.1501G>A
c.486G>A
c.1304G>A (p.Arg435His)
n.2086+21552C>T
n.853+21552C>T
n.854+21552C>T
n.865+21552C>T
n.861+21552C>T
n.855+21552C>T
n.2753+21552C>T
n.929+21552C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143641G>CCA390728195TSHRc.1583G>C (p.Arg528Pro)
n.1501G>C
c.486G>C
c.1304G>C (p.Arg435Pro)
n.2086+21552C>G
n.853+21552C>G
n.854+21552C>G
n.865+21552C>G
n.861+21552C>G
n.855+21552C>G
n.2753+21552C>G
n.929+21552C>G
14g.81143641G=CA2150075606TSHRc.1583G= (p.Arg528=)
n.1501G=
c.486G=
c.1304G= (p.Arg435=)
n.2086+21552C=
n.853+21552C=
n.854+21552C=
n.865+21552C=
n.861+21552C=
n.855+21552C=
n.2753+21552C=
n.929+21552C=
14g.81143641G>TCA390728196TSHRc.1583G>T (p.Arg528Leu)
n.1501G>T
c.486G>T
c.1304G>T (p.Arg435Leu)
n.2086+21552C>A
n.853+21552C>A
n.854+21552C>A
n.865+21552C>A
n.861+21552C>A
n.855+21552C>A
n.2753+21552C>A
n.929+21552C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143642C>ACA487512674TSHRc.1584C>A (p.Arg528=)
n.1502C>A
c.487C>A
c.1305C>A (p.Arg435=)
n.2086+21551G>T
n.853+21551G>T
n.854+21551G>T
n.865+21551G>T
n.861+21551G>T
n.855+21551G>T
n.2753+21551G>T
n.929+21551G>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
14g.81143642C>GCA487512675TSHRc.1584C>G (p.Arg528=)
n.1502C>G
c.487C>G
c.1305C>G (p.Arg435=)
n.2086+21551G>C
n.853+21551G>C
n.854+21551G>C
n.865+21551G>C
n.861+21551G>C
n.855+21551G>C
n.2753+21551G>C
n.929+21551G>C
14g.81143642C>TCA487512673TSHRc.1584C>T (p.Arg528=)
n.1502C>T
c.487C>T
c.1305C>T (p.Arg435=)
n.2086+21551G>A
n.853+21551G>A
n.854+21551G>A
n.865+21551G>A
n.861+21551G>A
n.855+21551G>A
n.2753+21551G>A
n.929+21551G>A

Number of alleles fetched