Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.81143439T>ACA390727762TSHRc.1381T>A (p.Phe461Ile)
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14g.81143439T>CCA390727763TSHRc.1381T>C (p.Phe461Leu)
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14g.81143439T>GCA390727764TSHRc.1381T>G (p.Phe461Val)
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14g.81143440T>ACA390727765TSHRc.1382T>A (p.Phe461Tyr)
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14g.81143440T>CCA390727766TSHRc.1382T>C (p.Phe461Ser)
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14g.81143440T>GCA390727767TSHRc.1382T>G (p.Phe461Cys)
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14g.81143441C>ACA390727768TSHRc.1383C>A (p.Phe461Leu)
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14g.81143441C>GCA390727769TSHRc.1383C>G (p.Phe461Leu)
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n.929+21752G>C
 COSMIC
14g.81143441C>TCA487512796TSHRc.1383C>T (p.Phe461=)
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c.286C>T
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n.929+21752G>A
14g.81143442T>ACA390727770TSHRc.1384T>A (p.Cys462Ser)
n.1302T>A
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14g.81143442T>CCA390727771TSHRc.1384T>C (p.Cys462Arg)
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c.287T>C
c.1105T>C (p.Cys369Arg)
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n.2753+21751A>G
n.929+21751A>G
14g.81143442T>GCA390727772TSHRc.1384T>G (p.Cys462Gly)
n.1302T>G
c.287T>G
c.1105T>G (p.Cys369Gly)
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n.855+21751A>C
n.2753+21751A>C
n.929+21751A>C
14g.81143443G>ACA390727775TSHRc.1385G>A (p.Cys462Tyr)
n.1303G>A
c.288G>A
c.1106G>A (p.Cys369Tyr)
n.2086+21750C>T
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n.2753+21750C>T
n.929+21750C>T
 dbSNP
14g.81143443G>CCA390727774TSHRc.1385G>C (p.Cys462Ser)
n.1303G>C
c.288G>C
c.1106G>C (p.Cys369Ser)
n.2086+21750C>G
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n.855+21750C>G
n.2753+21750C>G
n.929+21750C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143443G=CA2150075258TSHRc.1385G= (p.Cys462=)
n.1303G=
c.288G=
c.1106G= (p.Cys369=)
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n.853+21750C=
n.854+21750C=
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n.861+21750C=
n.855+21750C=
n.2753+21750C=
n.929+21750C=
14g.81143443G>TCA390727773TSHRc.1385G>T (p.Cys462Phe)
n.1303G>T
c.288G>T
c.1106G>T (p.Cys369Phe)
n.2086+21750C>A
n.853+21750C>A
n.854+21750C>A
n.865+21750C>A
n.861+21750C>A
n.855+21750C>A
n.2753+21750C>A
n.929+21750C>A
 COSMIC
14g.81143444C>ACA390727776TSHRc.1386C>A (p.Cys462Ter)
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c.289C>A
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n.2753+21749G>T
n.929+21749G>T
14g.81143444C>GCA390727777TSHRc.1386C>G (p.Cys462Trp)
n.1304C>G
c.289C>G
c.1107C>G (p.Cys369Trp)
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n.855+21749G>C
n.2753+21749G>C
n.929+21749G>C
14g.81143444C>TCA487512797TSHRc.1386C>T (p.Cys462=)
n.1304C>T
c.289C>T
c.1107C>T (p.Cys369=)
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n.929+21749G>A
14g.81143445A>CCA390727778TSHRc.1387A>C (p.Met463Leu)
n.1305A>C
c.290A>C
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n.929+21748T>G
14g.81143445A>GCA390727779TSHRc.1387A>G (p.Met463Val)
n.1305A>G
c.290A>G
c.1108A>G (p.Met370Val)
n.2086+21748T>C
n.853+21748T>C
n.854+21748T>C
n.865+21748T>C
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n.855+21748T>C
n.2753+21748T>C
n.929+21748T>C
 COSMIC
14g.81143445A>TCA390727780TSHRc.1387A>T (p.Met463Leu)
n.1305A>T
c.290A>T
c.1108A>T (p.Met370Leu)
n.2086+21748T>A
n.853+21748T>A
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n.861+21748T>A
n.855+21748T>A
n.2753+21748T>A
n.929+21748T>A
14g.81143446T>ACA390727781TSHRc.1388T>A (p.Met463Lys)
n.1306T>A
c.291T>A
c.1109T>A (p.Met370Lys)
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n.929+21747A>T
14g.81143446T>CCA390727782TSHRc.1388T>C (p.Met463Thr)
n.1306T>C
c.291T>C
c.1109T>C (p.Met370Thr)
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n.929+21747A>G
 gnomAD v4
14g.81143446T>GCA390727783TSHRc.1388T>G (p.Met463Arg)
n.1306T>G
c.291T>G
c.1109T>G (p.Met370Arg)
n.2086+21747A>C
n.853+21747A>C
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n.861+21747A>C
n.855+21747A>C
n.2753+21747A>C
n.929+21747A>C
 gnomAD v4
14g.81143447G>ACA390727784TSHRc.1389G>A (p.Met463Ile)
n.1307G>A
c.292G>A
c.1110G>A (p.Met370Ile)
n.2086+21746C>T
n.853+21746C>T
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n.855+21746C>T
n.2753+21746C>T
n.929+21746C>T
14g.81143447G>CCA390727785TSHRc.1389G>C (p.Met463Ile)
n.1307G>C
c.292G>C
c.1110G>C (p.Met370Ile)
n.2086+21746C>G
n.853+21746C>G
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n.855+21746C>G
n.2753+21746C>G
n.929+21746C>G
14g.81143447G>TCA390727786TSHRc.1389G>T (p.Met463Ile)
n.1307G>T
c.292G>T
c.1110G>T (p.Met370Ile)
n.2086+21746C>A
n.853+21746C>A
n.854+21746C>A
n.865+21746C>A
n.861+21746C>A
n.855+21746C>A
n.2753+21746C>A
n.929+21746C>A
14g.81143450dupCA2625935469TSHRc.1392dup (p.Met465AspfsTer16)
n.1310dup
c.295dup
c.1113dup (p.Met372AspfsTer16)
n.2086+21746dup
n.853+21746dup
n.854+21746dup
n.865+21746dup
n.861+21746dup
n.855+21746dup
n.2753+21746dup
n.929+21746dup
 gnomAD v4
14g.81143448G>ACA390727787TSHRc.1390G>A (p.Gly464Arg)
n.1308G>A
c.293G>A
c.1111G>A (p.Gly371Arg)
n.2086+21745C>T
n.853+21745C>T
n.854+21745C>T
n.865+21745C>T
n.861+21745C>T
n.855+21745C>T
n.2753+21745C>T
n.929+21745C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143448G>CCA390727788TSHRc.1390G>C (p.Gly464Arg)
n.1308G>C
c.293G>C
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
n.2086+21745C>G
n.853+21745C>G
n.854+21745C>G
n.865+21745C>G
n.861+21745C>G
n.855+21745C>G
n.2753+21745C>G
n.929+21745C>G
14g.81143448G>TCA390727789TSHRc.1390G>T (p.Gly464Trp)
n.1308G>T
c.293G>T
c.1111G>T (p.Gly371Trp)
n.2086+21745C>A
n.853+21745C>A
n.854+21745C>A
n.865+21745C>A
n.861+21745C>A
n.855+21745C>A
n.2753+21745C>A
n.929+21745C>A
14g.81143449G>ACA390727791TSHRc.1391G>A (p.Gly464Glu)
n.1309G>A
c.294G>A
c.1112G>A (p.Gly371Glu)
n.2086+21744C>T
n.853+21744C>T
n.854+21744C>T
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n.861+21744C>T
n.855+21744C>T
n.2753+21744C>T
n.929+21744C>T
 dbSNP COSMIC
14g.81143449G>CCA390727792TSHRc.1391G>C (p.Gly464Ala)
n.1309G>C
c.294G>C
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
n.2086+21744C>G
n.853+21744C>G
n.854+21744C>G
n.865+21744C>G
n.861+21744C>G
n.855+21744C>G
n.2753+21744C>G
n.929+21744C>G
14g.81143449G>TCA390727790TSHRc.1391G>T (p.Gly464Val)
n.1309G>T
c.294G>T
c.1112G>T (p.Gly371Val)
n.2086+21744C>A
n.853+21744C>A
n.854+21744C>A
n.865+21744C>A
n.861+21744C>A
n.855+21744C>A
n.2753+21744C>A
n.929+21744C>A
14g.81143449_81143458delinsGGATGTACCTCA2150075261TSHRc.1391_1400delinsGGATGTACCT (p.Gly464=)
n.1309_1318delinsGGATGTACCT
c.294_303delinsGGATGTACCT
c.1112_1121delinsGGATGTACCT (p.Gly371=)
n.2086+21735_2086+21744delinsAGGTACATCC
n.853+21735_853+21744delinsAGGTACATCC
n.854+21735_854+21744delinsAGGTACATCC
n.865+21735_865+21744delinsAGGTACATCC
n.861+21735_861+21744delinsAGGTACATCC
n.855+21735_855+21744delinsAGGTACATCC
n.2753+21735_2753+21744delinsAGGTACATCC
n.929+21735_929+21744delinsAGGTACATCC
14g.81143450G>ACA487512804TSHRc.1392G>A (p.Gly464=)
n.1310G>A
c.295G>A
c.1113G>A (p.Gly371=)
n.2086+21743C>T
n.853+21743C>T
n.854+21743C>T
n.865+21743C>T
n.861+21743C>T
n.855+21743C>T
n.2753+21743C>T
n.929+21743C>T
14g.81143450G>CCA487512805TSHRc.1392G>C (p.Gly464=)
n.1310G>C
c.295G>C
c.1113G>C (p.Gly371=)
n.2086+21743C>G
n.853+21743C>G
n.854+21743C>G
n.865+21743C>G
n.861+21743C>G
n.855+21743C>G
n.2753+21743C>G
n.929+21743C>G
14g.81143450G=CA2150075265TSHRc.1392G= (p.Gly464=)
n.1310G=
c.295G=
c.1113G= (p.Gly371=)
n.2086+21743C=
n.853+21743C=
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n.861+21743C=
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n.2753+21743C=
n.929+21743C=
14g.81143450G>TCA487512806TSHRc.1392G>T (p.Gly464=)
n.1310G>T
c.295G>T
c.1113G>T (p.Gly371=)
n.2086+21743C>A
n.853+21743C>A
n.854+21743C>A
n.865+21743C>A
n.861+21743C>A
n.855+21743C>A
n.2753+21743C>A
n.929+21743C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143451_81143459delCA263935530TSHRc.1393_1401del (p.Met465_Leu467del)
n.1311_1319del
c.296_304del
c.1114_1122del (p.Met372_Leu374del)
n.2086+21735_2086+21743del
n.853+21735_853+21743del
n.854+21735_854+21743del
n.865+21735_865+21743del
n.861+21735_861+21743del
n.855+21735_855+21743del
n.2753+21735_2753+21743del
n.929+21735_929+21743del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143451A>CCA390727793TSHRc.1393A>C (p.Met465Leu)
n.1311A>C
c.296A>C
c.1114A>C (p.Met372Leu)
n.2086+21742T>G
n.853+21742T>G
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n.861+21742T>G
n.855+21742T>G
n.2753+21742T>G
n.929+21742T>G
14g.81143451A>GCA390727794TSHRc.1393A>G (p.Met465Val)
n.1311A>G
c.296A>G
c.1114A>G (p.Met372Val)
n.2086+21742T>C
n.853+21742T>C
n.854+21742T>C
n.865+21742T>C
n.861+21742T>C
n.855+21742T>C
n.2753+21742T>C
n.929+21742T>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.81143451A>TCA390727795TSHRc.1393A>T (p.Met465Leu)
n.1311A>T
c.296A>T
c.1114A>T (p.Met372Leu)
n.2086+21742T>A
n.853+21742T>A
n.854+21742T>A
n.865+21742T>A
n.861+21742T>A
n.855+21742T>A
n.2753+21742T>A
n.929+21742T>A
14g.81143452T>ACA390727798TSHRc.1394T>A (p.Met465Lys)
n.1312T>A
c.297T>A
c.1115T>A (p.Met372Lys)
n.2086+21741A>T
n.853+21741A>T
n.854+21741A>T
n.865+21741A>T
n.861+21741A>T
n.855+21741A>T
n.2753+21741A>T
n.929+21741A>T
14g.81143452T>CCA390727797TSHRc.1394T>C (p.Met465Thr)
n.1312T>C
c.297T>C
c.1115T>C (p.Met372Thr)
n.2086+21741A>G
n.853+21741A>G
n.854+21741A>G
n.865+21741A>G
n.861+21741A>G
n.855+21741A>G
n.2753+21741A>G
n.929+21741A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143452T>GCA390727796TSHRc.1394T>G (p.Met465Arg)
n.1312T>G
c.297T>G
c.1115T>G (p.Met372Arg)
n.2086+21741A>C
n.853+21741A>C
n.854+21741A>C
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n.861+21741A>C
n.855+21741A>C
n.2753+21741A>C
n.929+21741A>C
14g.81143452T=CA2150075267TSHRc.1394T= (p.Met465=)
n.1312T=
c.297T=
c.1115T= (p.Met372=)
n.2086+21741A=
n.853+21741A=
n.854+21741A=
n.865+21741A=
n.861+21741A=
n.855+21741A=
n.2753+21741A=
n.929+21741A=
14g.81143453G>ACA390727799TSHRc.1395G>A (p.Met465Ile)
n.1313G>A
c.298G>A
c.1116G>A (p.Met372Ile)
n.2086+21740C>T
n.853+21740C>T
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n.855+21740C>T
n.2753+21740C>T
n.929+21740C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143453G>CCA390727800TSHRc.1395G>C (p.Met465Ile)
n.1313G>C
c.298G>C
c.1116G>C (p.Met372Ile)
n.2086+21740C>G
n.853+21740C>G
n.854+21740C>G
n.865+21740C>G
n.861+21740C>G
n.855+21740C>G
n.2753+21740C>G
n.929+21740C>G
14g.81143453G>TCA390727801TSHRc.1395G>T (p.Met465Ile)
n.1313G>T
c.298G>T
c.1116G>T (p.Met372Ile)
n.2086+21740C>A
n.853+21740C>A
n.854+21740C>A
n.865+21740C>A
n.861+21740C>A
n.855+21740C>A
n.2753+21740C>A
n.929+21740C>A
14g.81143454T>ACA390727802TSHRc.1396T>A (p.Tyr466Asn)
n.1314T>A
c.299T>A
c.1117T>A (p.Tyr373Asn)
n.2086+21739A>T
n.853+21739A>T
n.854+21739A>T
n.865+21739A>T
n.861+21739A>T
n.855+21739A>T
n.2753+21739A>T
n.929+21739A>T
14g.81143454T>CCA390727803TSHRc.1396T>C (p.Tyr466His)
n.1314T>C
c.299T>C
c.1117T>C (p.Tyr373His)
n.2086+21739A>G
n.853+21739A>G
n.854+21739A>G
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n.861+21739A>G
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n.2753+21739A>G
n.929+21739A>G
14g.81143454T>GCA390727804TSHRc.1396T>G (p.Tyr466Asp)
n.1314T>G
c.299T>G
c.1117T>G (p.Tyr373Asp)
n.2086+21739A>C
n.853+21739A>C
n.854+21739A>C
n.865+21739A>C
n.861+21739A>C
n.855+21739A>C
n.2753+21739A>C
n.929+21739A>C
14g.81143455A>CCA390727805TSHRc.1397A>C (p.Tyr466Ser)
n.1315A>C
c.300A>C
c.1118A>C (p.Tyr373Ser)
n.2086+21738T>G
n.853+21738T>G
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n.855+21738T>G
n.2753+21738T>G
n.929+21738T>G
14g.81143455A>GCA390727807TSHRc.1397A>G (p.Tyr466Cys)
n.1315A>G
c.300A>G
c.1118A>G (p.Tyr373Cys)
n.2086+21738T>C
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n.865+21738T>C
n.861+21738T>C
n.855+21738T>C
n.2753+21738T>C
n.929+21738T>C
14g.81143455A>TCA390727806TSHRc.1397A>T (p.Tyr466Phe)
n.1315A>T
c.300A>T
c.1118A>T (p.Tyr373Phe)
n.2086+21738T>A
n.853+21738T>A
n.854+21738T>A
n.865+21738T>A
n.861+21738T>A
n.855+21738T>A
n.2753+21738T>A
n.929+21738T>A
 dbSNP
14g.81143456C>ACA390727808TSHRc.1398C>A (p.Tyr466Ter)
n.1316C>A
c.301C>A
c.1119C>A (p.Tyr373Ter)
n.2086+21737G>T
n.853+21737G>T
n.854+21737G>T
n.865+21737G>T
n.861+21737G>T
n.855+21737G>T
n.2753+21737G>T
n.929+21737G>T
14g.81143456C=CA2150075269TSHRc.1398C= (p.Tyr466=)
n.1316C=
c.301C=
c.1119C= (p.Tyr373=)
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n.855+21737G=
n.2753+21737G=
n.929+21737G=
14g.81143456C>GCA390727809TSHRc.1398C>G (p.Tyr466Ter)
n.1316C>G
c.301C>G
c.1119C>G (p.Tyr373Ter)
n.2086+21737G>C
n.853+21737G>C
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n.861+21737G>C
n.855+21737G>C
n.2753+21737G>C
n.929+21737G>C
14g.81143456C>TCA487512531TSHRc.1398C>T (p.Tyr466=)
n.1316C>T
c.301C>T
c.1119C>T (p.Tyr373=)
n.2086+21737G>A
n.853+21737G>A
n.854+21737G>A
n.865+21737G>A
n.861+21737G>A
n.855+21737G>A
n.2753+21737G>A
n.929+21737G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143457C>ACA390727810TSHRc.1399C>A (p.Leu467Met)
n.1317C>A
c.302C>A
c.1120C>A (p.Leu374Met)
n.2086+21736G>T
n.853+21736G>T
n.854+21736G>T
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n.861+21736G>T
n.855+21736G>T
n.2753+21736G>T
n.929+21736G>T
14g.81143457C>GCA390727811TSHRc.1399C>G (p.Leu467Val)
n.1317C>G
c.302C>G
c.1120C>G (p.Leu374Val)
n.2086+21736G>C
n.853+21736G>C
n.854+21736G>C
n.865+21736G>C
n.861+21736G>C
n.855+21736G>C
n.2753+21736G>C
n.929+21736G>C
14g.81143457C>TCA487512532TSHRc.1399C>T (p.Leu467=)
n.1317C>T
c.302C>T
c.1120C>T (p.Leu374=)
n.2086+21736G>A
n.853+21736G>A
n.854+21736G>A
n.865+21736G>A
n.861+21736G>A
n.855+21736G>A
n.2753+21736G>A
n.929+21736G>A
 dbSNP
14g.81143458T>ACA390727812TSHRc.1400T>A (p.Leu467Gln)
n.1318T>A
c.303T>A
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
n.2086+21735A>T
n.853+21735A>T
n.854+21735A>T
n.865+21735A>T
n.861+21735A>T
n.855+21735A>T
n.2753+21735A>T
n.929+21735A>T
 dbSNP
14g.81143458T>CCA118275TSHRc.1400T>C (p.Leu467Pro)
n.1318T>C
c.303T>C
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
n.2086+21735A>G
n.853+21735A>G
n.854+21735A>G
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n.861+21735A>G
n.855+21735A>G
n.2753+21735A>G
n.929+21735A>G
 ClinVar dbSNP
14g.81143458T>GCA390727813TSHRc.1400T>G (p.Leu467Arg)
n.1318T>G
c.303T>G
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
n.2086+21735A>C
n.853+21735A>C
n.854+21735A>C
n.865+21735A>C
n.861+21735A>C
n.855+21735A>C
n.2753+21735A>C
n.929+21735A>C
14g.81143458T=CA2150075273TSHRc.1400T= (p.Leu467=)
n.1318T=
c.303T=
c.1121T= (p.Leu374=)
n.2086+21735A=
n.853+21735A=
n.854+21735A=
n.865+21735A=
n.861+21735A=
n.855+21735A=
n.2753+21735A=
n.929+21735A=
14g.81143459G>ACA487512534TSHRc.1401G>A (p.Leu467=)
n.1319G>A
c.304G>A
c.1122G>A (p.Leu374=)
n.2086+21734C>T
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n.861+21734C>T
n.855+21734C>T
n.2753+21734C>T
n.929+21734C>T
 dbSNP
14g.81143459G>CCA487512535TSHRc.1401G>C (p.Leu467=)
n.1319G>C
c.304G>C
c.1122G>C (p.Leu374=)
n.2086+21734C>G
n.853+21734C>G
n.854+21734C>G
n.865+21734C>G
n.861+21734C>G
n.855+21734C>G
n.2753+21734C>G
n.929+21734C>G
14g.81143459G=CA2150075276TSHRc.1401G= (p.Leu467=)
n.1319G=
c.304G=
c.1122G= (p.Leu374=)
n.2086+21734C=
n.853+21734C=
n.854+21734C=
n.865+21734C=
n.861+21734C=
n.855+21734C=
n.2753+21734C=
n.929+21734C=
14g.81143459G>TCA487512537TSHRc.1401G>T (p.Leu467=)
n.1319G>T
c.304G>T
c.1122G>T (p.Leu374=)
n.2086+21734C>A
n.853+21734C>A
n.854+21734C>A
n.865+21734C>A
n.861+21734C>A
n.855+21734C>A
n.2753+21734C>A
n.929+21734C>A
14g.81143460C>ACA390727814TSHRc.1402C>A (p.Leu468Ile)
n.1320C>A
c.305C>A
c.1123C>A (p.Leu375Ile)
n.2086+21733G>T
n.853+21733G>T
n.854+21733G>T
n.865+21733G>T
n.861+21733G>T
n.855+21733G>T
n.2753+21733G>T
n.929+21733G>T
 dbSNP
14g.81143460C>GCA390727815TSHRc.1402C>G (p.Leu468Val)
n.1320C>G
c.305C>G
c.1123C>G (p.Leu375Val)
n.2086+21733G>C
n.853+21733G>C
n.854+21733G>C
n.865+21733G>C
n.861+21733G>C
n.855+21733G>C
n.2753+21733G>C
n.929+21733G>C
 dbSNP
14g.81143460C>TCA390727816TSHRc.1402C>T (p.Leu468Phe)
n.1320C>T
c.305C>T
c.1123C>T (p.Leu375Phe)
n.2086+21733G>A
n.853+21733G>A
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n.865+21733G>A
n.861+21733G>A
n.855+21733G>A
n.2753+21733G>A
n.929+21733G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143461T>ACA390727819TSHRc.1403T>A (p.Leu468His)
n.1321T>A
c.306T>A
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n.2086+21732A>T
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n.861+21732A>T
n.855+21732A>T
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n.929+21732A>T
14g.81143461T>CCA390727817TSHRc.1403T>C (p.Leu468Pro)
n.1321T>C
c.306T>C
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
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n.2753+21732A>G
n.929+21732A>G
 COSMIC
14g.81143461T>GCA390727818TSHRc.1403T>G (p.Leu468Arg)
n.1321T>G
c.306T>G
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n.855+21732A>C
n.2753+21732A>C
n.929+21732A>C
14g.81143462C>ACA487512538TSHRc.1404C>A (p.Leu468=)
n.1322C>A
c.307C>A
c.1125C>A (p.Leu375=)
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n.929+21731G>T
14g.81143462C>GCA487512540TSHRc.1404C>G (p.Leu468=)
n.1322C>G
c.307C>G
c.1125C>G (p.Leu375=)
n.2086+21731G>C
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n.855+21731G>C
n.2753+21731G>C
n.929+21731G>C
14g.81143462C>TCA487512539TSHRc.1404C>T (p.Leu468=)
n.1322C>T
c.307C>T
c.1125C>T (p.Leu375=)
n.2086+21731G>A
n.853+21731G>A
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n.855+21731G>A
n.2753+21731G>A
n.929+21731G>A
14g.81143463C>ACA390727820TSHRc.1405C>A (p.Leu469Ile)
n.1323C>A
c.308C>A
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n.2086+21730G>T
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n.855+21730G>T
n.2753+21730G>T
n.929+21730G>T
14g.81143463C>GCA390727822TSHRc.1405C>G (p.Leu469Val)
n.1323C>G
c.308C>G
c.1126C>G (p.Leu376Val)
n.2086+21730G>C
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n.855+21730G>C
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n.929+21730G>C
14g.81143463C>TCA390727821TSHRc.1405C>T (p.Leu469Phe)
n.1323C>T
c.308C>T
c.1126C>T (p.Leu376Phe)
n.2086+21730G>A
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n.2753+21730G>A
n.929+21730G>A
14g.81143464T>ACA390727823TSHRc.1406T>A (p.Leu469His)
n.1324T>A
c.309T>A
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n.2086+21729A>T
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n.929+21729A>T
14g.81143464T>CCA390727825TSHRc.1406T>C (p.Leu469Pro)
n.1324T>C
c.309T>C
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
n.2086+21729A>G
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n.929+21729A>G
 dbSNP
14g.81143464T>GCA390727824TSHRc.1406T>G (p.Leu469Arg)
n.1324T>G
c.309T>G
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n.2086+21729A>C
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n.861+21729A>C
n.855+21729A>C
n.2753+21729A>C
n.929+21729A>C
14g.81143465C>ACA487512542TSHRc.1407C>A (p.Leu469=)
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c.310C>A
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n.2753+21728G>T
n.929+21728G>T
 COSMIC
14g.81143465C=CA2150075280TSHRc.1407C= (p.Leu469=)
n.1325C=
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n.929+21728G=
14g.81143465C>GCA487512543TSHRc.1407C>G (p.Leu469=)
n.1325C>G
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n.2753+21728G>C
n.929+21728G>C
14g.81143465C>TCA7294450TSHRc.1407C>T (p.Leu469=)
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c.310C>T
c.1128C>T (p.Leu376=)
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n.2753+21728G>A
n.929+21728G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143466A=CA2150075283TSHRc.1408A= (p.Ile470=)
n.1326A=
c.311A=
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14g.81143466A>CCA390727826TSHRc.1408A>C (p.Ile470Leu)
n.1326A>C
c.311A>C
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n.855+21727T>G
n.2753+21727T>G
n.929+21727T>G
14g.81143466A>GCA390727827TSHRc.1408A>G (p.Ile470Val)
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c.311A>G
c.1129A>G (p.Ile377Val)
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n.2753+21727T>C
n.929+21727T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143466A>TCA390727828TSHRc.1408A>T (p.Ile470Phe)
n.1326A>T
c.311A>T
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n.2753+21727T>A
n.929+21727T>A
14g.81143467T>ACA390727829TSHRc.1409T>A (p.Ile470Asn)
n.1327T>A
c.312T>A
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n.929+21726A>T
14g.81143467T>CCA7294451TSHRc.1409T>C (p.Ile470Thr)
n.1327T>C
c.312T>C
c.1130T>C (p.Ile377Thr)
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n.2753+21726A>G
n.929+21726A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143467T>GCA390727830TSHRc.1409T>G (p.Ile470Ser)
n.1327T>G
c.312T>G
c.1130T>G (p.Ile377Ser)
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n.929+21726A>C
14g.81143467T=CA2150075286TSHRc.1409T= (p.Ile470=)
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n.929+21726A=
14g.81143468C>ACA487512545TSHRc.1410C>A (p.Ile470=)
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n.929+21725G>T
14g.81143468C=CA2150075293TSHRc.1410C= (p.Ile470=)
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n.929+21725G=
14g.81143468C>GCA390727831TSHRc.1410C>G (p.Ile470Met)
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n.929+21725G>C
14g.81143468C>TCA7294452TSHRc.1410C>T (p.Ile470=)
n.1328C>T
c.313C>T
c.1131C>T (p.Ile377=)
n.2086+21725G>A
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n.855+21725G>A
n.2753+21725G>A
n.929+21725G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143469G>ACA263935532TSHRc.1411G>A (p.Ala471Thr)
n.1329G>A
c.314G>A
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
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n.2753+21724C>T
n.929+21724C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143469G>CCA390727832TSHRc.1411G>C (p.Ala471Pro)
n.1329G>C
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n.929+21724C>G
 dbSNP
14g.81143469G=CA2150075300TSHRc.1411G= (p.Ala471=)
n.1329G=
c.314G=
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n.929+21724C=
14g.81143469G>TCA390727833TSHRc.1411G>T (p.Ala471Ser)
n.1329G>T
c.314G>T
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
n.2086+21724C>A
n.853+21724C>A
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n.861+21724C>A
n.855+21724C>A
n.2753+21724C>A
n.929+21724C>A
14g.81143470C>ACA390727834TSHRc.1412C>A (p.Ala471Asp)
n.1330C>A
c.315C>A
c.1133C>A (p.Ala378Asp)
n.2086+21723G>T
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n.855+21723G>T
n.2753+21723G>T
n.929+21723G>T
 dbSNP
14g.81143470C>GCA390727836TSHRc.1412C>G (p.Ala471Gly)
n.1330C>G
c.315C>G
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
n.2086+21723G>C
n.853+21723G>C
n.854+21723G>C
n.865+21723G>C
n.861+21723G>C
n.855+21723G>C
n.2753+21723G>C
n.929+21723G>C
14g.81143470C>TCA390727835TSHRc.1412C>T (p.Ala471Val)
n.1330C>T
c.315C>T
c.1133C>T (p.Ala378Val)
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n.2753+21723G>A
n.929+21723G>A
14g.81143471C>ACA487512547TSHRc.1413C>A (p.Ala471=)
n.1331C>A
c.316C>A
c.1134C>A (p.Ala378=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
14g.81143481C>ACA390727857TSHRc.1423C>A (p.Leu475Ile)
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14g.81143481C>GCA390727858TSHRc.1423C>G (p.Leu475Val)
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14g.81143481C>TCA7294453TSHRc.1423C>T (p.Leu475Phe)
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n.929+21712G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143482T>ACA390727860TSHRc.1424T>A (p.Leu475His)
n.1342T>A
c.327T>A
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n.2753+21711A>T
n.929+21711A>T
14g.81143482T>CCA390727861TSHRc.1424T>C (p.Leu475Pro)
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c.327T>C
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n.2086+21711A>C
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n.2753+21711A>C
n.929+21711A>C
14g.81143483C>ACA487512562TSHRc.1425C>A (p.Leu475=)
n.1343C>A
c.328C>A
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n.2086+21710G>T
n.853+21710G>T
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n.861+21710G>T
n.855+21710G>T
n.2753+21710G>T
n.929+21710G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143483C=CA2150075310TSHRc.1425C= (p.Leu475=)
n.1343C=
c.328C=
c.1146C= (p.Leu382=)
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n.929+21710G=
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c.328C>G
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n.2086+21710G>C
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n.855+21710G>C
n.2753+21710G>C
n.929+21710G>C
 dbSNP
14g.81143483C>TCA487512561TSHRc.1425C>T (p.Leu475=)
n.1343C>T
c.328C>T
c.1146C>T (p.Leu382=)
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n.929+21710G>A
14g.81143484T>ACA390727862TSHRc.1426T>A (p.Tyr476Asn)
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n.929+21709A>T
 gnomAD v4
14g.81143484T>CCA390727863TSHRc.1426T>C (p.Tyr476His)
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14g.81143484T>GCA390727864TSHRc.1426T>G (p.Tyr476Asp)
n.1344T>G
c.329T>G
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n.929+21709A>C
14g.81143485A>CCA390727865TSHRc.1427A>C (p.Tyr476Ser)
n.1345A>C
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n.929+21708T>G
14g.81143485A>GCA390727866TSHRc.1427A>G (p.Tyr476Cys)
n.1345A>G
c.330A>G
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n.929+21708T>C
14g.81143485A>TCA390727867TSHRc.1427A>T (p.Tyr476Phe)
n.1345A>T
c.330A>T
c.1148A>T (p.Tyr383Phe)
n.2086+21708T>A
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n.2753+21708T>A
n.929+21708T>A
 dbSNP
14g.81143486C>ACA390727868TSHRc.1428C>A (p.Tyr476Ter)
n.1346C>A
c.331C>A
c.1149C>A (p.Tyr383Ter)
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n.2753+21707G>T
n.929+21707G>T
 dbSNP
14g.81143486C=CA2150075316TSHRc.1428C= (p.Tyr476=)
n.1346C=
c.331C=
c.1149C= (p.Tyr383=)
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n.929+21707G=
14g.81143486C>GCA390727869TSHRc.1428C>G (p.Tyr476Ter)
n.1346C>G
c.331C>G
c.1149C>G (p.Tyr383Ter)
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n.861+21707G>C
n.855+21707G>C
n.2753+21707G>C
n.929+21707G>C
14g.81143486C>TCA487512564TSHRc.1428C>T (p.Tyr476=)
n.1346C>T
c.331C>T
c.1149C>T (p.Tyr383=)
n.2086+21707G>A
n.853+21707G>A
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n.2753+21707G>A
n.929+21707G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143487A=CA2150075324TSHRc.1429A= (p.Thr477=)
n.1347A=
c.332A=
c.1150A= (p.Thr384=)
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n.2753+21706T=
n.929+21706T=
14g.81143487A>CCA390727870TSHRc.1429A>C (p.Thr477Pro)
n.1347A>C
c.332A>C
c.1150A>C (p.Thr384Pro)
n.2086+21706T>G
n.853+21706T>G
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n.855+21706T>G
n.2753+21706T>G
n.929+21706T>G
 ClinVar dbSNP
14g.81143487A>GCA390727871TSHRc.1429A>G (p.Thr477Ala)
n.1347A>G
c.332A>G
c.1150A>G (p.Thr384Ala)
n.2086+21706T>C
n.853+21706T>C
n.854+21706T>C
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n.855+21706T>C
n.2753+21706T>C
n.929+21706T>C
 gnomAD v4
14g.81143487A>TCA390727872TSHRc.1429A>T (p.Thr477Ser)
n.1347A>T
c.332A>T
c.1150A>T (p.Thr384Ser)
n.2086+21706T>A
n.853+21706T>A
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n.855+21706T>A
n.2753+21706T>A
n.929+21706T>A
 gnomAD v4
14g.81143488C>ACA390727873TSHRc.1430C>A (p.Thr477Asn)
n.1348C>A
c.333C>A
c.1151C>A (p.Thr384Asn)
n.2086+21705G>T
n.853+21705G>T
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n.855+21705G>T
n.2753+21705G>T
n.929+21705G>T
14g.81143488C=CA2150075327TSHRc.1430C= (p.Thr477=)
n.1348C=
c.333C=
c.1151C= (p.Thr384=)
n.2086+21705G=
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n.2753+21705G=
n.929+21705G=
14g.81143488C>GCA390727874TSHRc.1430C>G (p.Thr477Ser)
n.1348C>G
c.333C>G
c.1151C>G (p.Thr384Ser)
n.2086+21705G>C
n.853+21705G>C
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n.855+21705G>C
n.2753+21705G>C
n.929+21705G>C
14g.81143488C>TCA118263TSHRc.1430C>T (p.Thr477Ile)
n.1348C>T
c.333C>T
c.1151C>T (p.Thr384Ile)
n.2086+21705G>A
n.853+21705G>A
n.854+21705G>A
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n.855+21705G>A
n.2753+21705G>A
n.929+21705G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143489T>ACA487512565TSHRc.1431T>A (p.Thr477=)
n.1349T>A
c.334T>A
c.1152T>A (p.Thr384=)
n.2086+21704A>T
n.853+21704A>T
n.854+21704A>T
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n.861+21704A>T
n.855+21704A>T
n.2753+21704A>T
n.929+21704A>T
14g.81143489T>CCA487512567TSHRc.1431T>C (p.Thr477=)
n.1349T>C
c.334T>C
c.1152T>C (p.Thr384=)
n.2086+21704A>G
n.853+21704A>G
n.854+21704A>G
n.865+21704A>G
n.861+21704A>G
n.855+21704A>G
n.2753+21704A>G
n.929+21704A>G
14g.81143489T>GCA487512566TSHRc.1431T>G (p.Thr477=)
n.1349T>G
c.334T>G
c.1152T>G (p.Thr384=)
n.2086+21704A>C
n.853+21704A>C
n.854+21704A>C
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n.861+21704A>C
n.855+21704A>C
n.2753+21704A>C
n.929+21704A>C
14g.81143490C>ACA390727877TSHRc.1432C>A (p.His478Asn)
n.1350C>A
c.335C>A
c.1153C>A (p.His385Asn)
n.2086+21703G>T
n.853+21703G>T
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n.855+21703G>T
n.2753+21703G>T
n.929+21703G>T
 dbSNP
14g.81143490C=CA2150075333TSHRc.1432C= (p.His478=)
n.1350C=
c.335C=
c.1153C= (p.His385=)
n.2086+21703G=
n.853+21703G=
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n.861+21703G=
n.855+21703G=
n.2753+21703G=
n.929+21703G=
14g.81143490C>GCA390727876TSHRc.1432C>G (p.His478Asp)
n.1350C>G
c.335C>G
c.1153C>G (p.His385Asp)
n.2086+21703G>C
n.853+21703G>C
n.854+21703G>C
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n.861+21703G>C
n.855+21703G>C
n.2753+21703G>C
n.929+21703G>C
14g.81143490C>TCA390727875TSHRc.1432C>T (p.His478Tyr)
n.1350C>T
c.335C>T
c.1153C>T (p.His385Tyr)
n.2086+21703G>A
n.853+21703G>A
n.854+21703G>A
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n.855+21703G>A
n.2753+21703G>A
n.929+21703G>A
 dbSNP
14g.81143491A>CCA390727879TSHRc.1433A>C (p.His478Pro)
n.1351A>C
c.336A>C
c.1154A>C (p.His385Pro)
n.2086+21702T>G
n.853+21702T>G
n.854+21702T>G
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n.861+21702T>G
n.855+21702T>G
n.2753+21702T>G
n.929+21702T>G
14g.81143491A>GCA390727878TSHRc.1433A>G (p.His478Arg)
n.1351A>G
c.336A>G
c.1154A>G (p.His385Arg)
n.2086+21702T>C
n.853+21702T>C
n.854+21702T>C
n.865+21702T>C
n.861+21702T>C
n.855+21702T>C
n.2753+21702T>C
n.929+21702T>C
14g.81143491A>TCA390727880TSHRc.1433A>T (p.His478Leu)
n.1351A>T
c.336A>T
c.1154A>T (p.His385Leu)
n.2086+21702T>A
n.853+21702T>A
n.854+21702T>A
n.865+21702T>A
n.861+21702T>A
n.855+21702T>A
n.2753+21702T>A
n.929+21702T>A
14g.81143492C>ACA390727881TSHRc.1434C>A (p.His478Gln)
n.1352C>A
c.337C>A
c.1155C>A (p.His385Gln)
n.2086+21701G>T
n.853+21701G>T
n.854+21701G>T
n.865+21701G>T
n.861+21701G>T
n.855+21701G>T
n.2753+21701G>T
n.929+21701G>T
14g.81143492C>GCA390727882TSHRc.1434C>G (p.His478Gln)
n.1352C>G
c.337C>G
c.1155C>G (p.His385Gln)
n.2086+21701G>C
n.853+21701G>C
n.854+21701G>C
n.865+21701G>C
n.861+21701G>C
n.855+21701G>C
n.2753+21701G>C
n.929+21701G>C
14g.81143492C>TCA487512568TSHRc.1434C>T (p.His478=)
n.1352C>T
c.337C>T
c.1155C>T (p.His385=)
n.2086+21701G>A
n.853+21701G>A
n.854+21701G>A
n.865+21701G>A
n.861+21701G>A
n.855+21701G>A
n.2753+21701G>A
n.929+21701G>A
14g.81143493T>ACA390727883TSHRc.1435T>A (p.Ser479Thr)
n.1353T>A
c.338T>A
c.1156T>A (p.Ser386Thr)
n.2086+21700A>T
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n.2753+21700A>T
n.929+21700A>T
14g.81143493T>CCA390727884TSHRc.1435T>C (p.Ser479Pro)
n.1353T>C
c.338T>C
c.1156T>C (p.Ser386Pro)
n.2086+21700A>G
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n.2753+21700A>G
n.929+21700A>G
14g.81143493T>GCA390727885TSHRc.1435T>G (p.Ser479Ala)
n.1353T>G
c.338T>G
c.1156T>G (p.Ser386Ala)
n.2086+21700A>C
n.853+21700A>C
n.854+21700A>C
n.865+21700A>C
n.861+21700A>C
n.855+21700A>C
n.2753+21700A>C
n.929+21700A>C
14g.81143494C>ACA390727886TSHRc.1436C>A (p.Ser479Tyr)
n.1354C>A
c.339C>A
c.1157C>A (p.Ser386Tyr)
n.2086+21699G>T
n.853+21699G>T
n.854+21699G>T
n.865+21699G>T
n.861+21699G>T
n.855+21699G>T
n.2753+21699G>T
n.929+21699G>T
14g.81143494C>GCA390727887TSHRc.1436C>G (p.Ser479Cys)
n.1354C>G
c.339C>G
c.1157C>G (p.Ser386Cys)
n.2086+21699G>C
n.853+21699G>C
n.854+21699G>C
n.865+21699G>C
n.861+21699G>C
n.855+21699G>C
n.2753+21699G>C
n.929+21699G>C
14g.81143494C>TCA390727888TSHRc.1436C>T (p.Ser479Phe)
n.1354C>T
c.339C>T
c.1157C>T (p.Ser386Phe)
n.2086+21699G>A
n.853+21699G>A
n.854+21699G>A
n.865+21699G>A
n.861+21699G>A
n.855+21699G>A
n.2753+21699G>A
n.929+21699G>A
 dbSNP
14g.81143495T>ACA487512572TSHRc.1437T>A (p.Ser479=)
n.1355T>A
c.340T>A
c.1158T>A (p.Ser386=)
n.2086+21698A>T
n.853+21698A>T
n.854+21698A>T
n.865+21698A>T
n.861+21698A>T
n.855+21698A>T
n.2753+21698A>T
n.929+21698A>T
14g.81143495T>CCA487512573TSHRc.1437T>C (p.Ser479=)
n.1355T>C
c.340T>C
c.1158T>C (p.Ser386=)
n.2086+21698A>G
n.853+21698A>G
n.854+21698A>G
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n.2753+21698A>G
n.929+21698A>G
14g.81143495T>GCA487512574TSHRc.1437T>G (p.Ser479=)
n.1355T>G
c.340T>G
c.1158T>G (p.Ser386=)
n.2086+21698A>C
n.853+21698A>C
n.854+21698A>C
n.865+21698A>C
n.861+21698A>C
n.855+21698A>C
n.2753+21698A>C
n.929+21698A>C
14g.81143496G>ACA390727889TSHRc.1438G>A (p.Glu480Lys)
n.1356G>A
c.341G>A
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
n.2086+21697C>T
n.853+21697C>T
n.854+21697C>T
n.865+21697C>T
n.861+21697C>T
n.855+21697C>T
n.2753+21697C>T
n.929+21697C>T
14g.81143496G>CCA390727890TSHRc.1438G>C (p.Glu480Gln)
n.1356G>C
c.341G>C
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
n.2086+21697C>G
n.853+21697C>G
n.854+21697C>G
n.865+21697C>G
n.861+21697C>G
n.855+21697C>G
n.2753+21697C>G
n.929+21697C>G
 dbSNP
14g.81143496G>TCA390727891TSHRc.1438G>T (p.Glu480Ter)
n.1356G>T
c.341G>T
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
n.2086+21697C>A
n.853+21697C>A
n.854+21697C>A
n.865+21697C>A
n.861+21697C>A
n.855+21697C>A
n.2753+21697C>A
n.929+21697C>A
14g.81143497A>CCA390727892TSHRc.1439A>C (p.Glu480Ala)
n.1357A>C
c.342A>C
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
n.2086+21696T>G
n.853+21696T>G
n.854+21696T>G
n.865+21696T>G
n.861+21696T>G
n.855+21696T>G
n.2753+21696T>G
n.929+21696T>G
 gnomAD v4
14g.81143497A>GCA390727893TSHRc.1439A>G (p.Glu480Gly)
n.1357A>G
c.342A>G
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
n.2086+21696T>C
n.853+21696T>C
n.854+21696T>C
n.865+21696T>C
n.861+21696T>C
n.855+21696T>C
n.2753+21696T>C
n.929+21696T>C
14g.81143497A>TCA390727894TSHRc.1439A>T (p.Glu480Val)
n.1357A>T
c.342A>T
c.1160A>T (p.Glu387Val)
n.2086+21696T>A
n.853+21696T>A
n.854+21696T>A
n.865+21696T>A
n.861+21696T>A
n.855+21696T>A
n.2753+21696T>A
n.929+21696T>A
 dbSNP
14g.81143498G>ACA487512575TSHRc.1440G>A (p.Glu480=)
n.1358G>A
c.343G>A
c.1161G>A (p.Glu387=)
n.2086+21695C>T
n.853+21695C>T
n.854+21695C>T
n.865+21695C>T
n.861+21695C>T
n.855+21695C>T
n.2753+21695C>T
n.929+21695C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143498G>CCA390727895TSHRc.1440G>C (p.Glu480Asp)
n.1358G>C
c.343G>C
c.1161G>C (p.Glu387Asp)
n.2086+21695C>G
n.853+21695C>G
n.854+21695C>G
n.865+21695C>G
n.861+21695C>G
n.855+21695C>G
n.2753+21695C>G
n.929+21695C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143498G=CA2150075334TSHRc.1440G= (p.Glu480=)
n.1358G=
c.343G=
c.1161G= (p.Glu387=)
n.2086+21695C=
n.853+21695C=
n.854+21695C=
n.865+21695C=
n.861+21695C=
n.855+21695C=
n.2753+21695C=
n.929+21695C=
14g.81143498G>TCA390727896TSHRc.1440G>T (p.Glu480Asp)
n.1358G>T
c.343G>T
c.1161G>T (p.Glu387Asp)
n.2086+21695C>A
n.853+21695C>A
n.854+21695C>A
n.865+21695C>A
n.861+21695C>A
n.855+21695C>A
n.2753+21695C>A
n.929+21695C>A
14g.81143499T>ACA390727897TSHRc.1441T>A (p.Tyr481Asn)
n.1359T>A
c.344T>A
c.1162T>A (p.Tyr388Asn)
n.2086+21694A>T
n.853+21694A>T
n.854+21694A>T
n.865+21694A>T
n.861+21694A>T
n.855+21694A>T
n.2753+21694A>T
n.929+21694A>T
14g.81143499T>CCA390727898TSHRc.1441T>C (p.Tyr481His)
n.1359T>C
c.344T>C
c.1162T>C (p.Tyr388His)
n.2086+21694A>G
n.853+21694A>G
n.854+21694A>G
n.865+21694A>G
n.861+21694A>G
n.855+21694A>G
n.2753+21694A>G
n.929+21694A>G
14g.81143499T>GCA390727899TSHRc.1441T>G (p.Tyr481Asp)
n.1359T>G
c.344T>G
c.1162T>G (p.Tyr388Asp)
n.2086+21694A>C
n.853+21694A>C
n.854+21694A>C
n.865+21694A>C
n.861+21694A>C
n.855+21694A>C
n.2753+21694A>C
n.929+21694A>C
14g.81143499_81143500insGCA2625935471TSHRc.1441_1442insG (p.Tyr481Ter)
n.1359_1360insG
c.344_345insG
c.1162_1163insG (p.Tyr388Ter)
n.2086+21693_2086+21694insC
n.853+21693_853+21694insC
n.854+21693_854+21694insC
n.865+21693_865+21694insC
n.861+21693_861+21694insC
n.855+21693_855+21694insC
n.2753+21693_2753+21694insC
n.929+21693_929+21694insC
 gnomAD v4
14g.81143500A>CCA390727900TSHRc.1442A>C (p.Tyr481Ser)
n.1360A>C
c.345A>C
c.1163A>C (p.Tyr388Ser)
n.2086+21693T>G
n.853+21693T>G
n.854+21693T>G
n.865+21693T>G
n.861+21693T>G
n.855+21693T>G
n.2753+21693T>G
n.929+21693T>G
14g.81143500A>GCA390727901TSHRc.1442A>G (p.Tyr481Cys)
n.1360A>G
c.345A>G
c.1163A>G (p.Tyr388Cys)
n.2086+21693T>C
n.853+21693T>C
n.854+21693T>C
n.865+21693T>C
n.861+21693T>C
n.855+21693T>C
n.2753+21693T>C
n.929+21693T>C
14g.81143500A>TCA390727902TSHRc.1442A>T (p.Tyr481Phe)
n.1360A>T
c.345A>T
c.1163A>T (p.Tyr388Phe)
n.2086+21693T>A
n.853+21693T>A
n.854+21693T>A
n.865+21693T>A
n.861+21693T>A
n.855+21693T>A
n.2753+21693T>A
n.929+21693T>A
 gnomAD v4
14g.81143501C>ACA263935561TSHRc.1443C>A (p.Tyr481Ter)
n.1361C>A
c.346C>A
c.1164C>A (p.Tyr388Ter)
n.2086+21692G>T
n.853+21692G>T
n.854+21692G>T
n.865+21692G>T
n.861+21692G>T
n.855+21692G>T
n.2753+21692G>T
n.929+21692G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143501C=CA2150075337TSHRc.1443C= (p.Tyr481=)
n.1361C=
c.346C=
c.1164C= (p.Tyr388=)
n.2086+21692G=
n.853+21692G=
n.854+21692G=
n.865+21692G=
n.861+21692G=
n.855+21692G=
n.2753+21692G=
n.929+21692G=
14g.81143501C>GCA390727903TSHRc.1443C>G (p.Tyr481Ter)
n.1361C>G
c.346C>G
c.1164C>G (p.Tyr388Ter)
n.2086+21692G>C
n.853+21692G>C
n.854+21692G>C
n.865+21692G>C
n.861+21692G>C
n.855+21692G>C
n.2753+21692G>C
n.929+21692G>C
14g.81143501C>TCA487512577TSHRc.1443C>T (p.Tyr481=)
n.1361C>T
c.346C>T
c.1164C>T (p.Tyr388=)
n.2086+21692G>A
n.853+21692G>A
n.854+21692G>A
n.865+21692G>A
n.861+21692G>A
n.855+21692G>A
n.2753+21692G>A
n.929+21692G>A
 dbSNP
14g.81143502T>ACA390727904TSHRc.1444T>A (p.Tyr482Asn)
n.1362T>A
c.347T>A
c.1165T>A (p.Tyr389Asn)
n.2086+21691A>T
n.853+21691A>T
n.854+21691A>T
n.865+21691A>T
n.861+21691A>T
n.855+21691A>T
n.2753+21691A>T
n.929+21691A>T
14g.81143502T>CCA390727905TSHRc.1444T>C (p.Tyr482His)
n.1362T>C
c.347T>C
c.1165T>C (p.Tyr389His)
n.2086+21691A>G
n.853+21691A>G
n.854+21691A>G
n.865+21691A>G
n.861+21691A>G
n.855+21691A>G
n.2753+21691A>G
n.929+21691A>G
14g.81143502T>GCA390727906TSHRc.1444T>G (p.Tyr482Asp)
n.1362T>G
c.347T>G
c.1165T>G (p.Tyr389Asp)
n.2086+21691A>C
n.853+21691A>C
n.854+21691A>C
n.865+21691A>C
n.861+21691A>C
n.855+21691A>C
n.2753+21691A>C
n.929+21691A>C
14g.81143503A>CCA390727909TSHRc.1445A>C (p.Tyr482Ser)
n.1363A>C
c.348A>C
c.1166A>C (p.Tyr389Ser)
n.2086+21690T>G
n.853+21690T>G
n.854+21690T>G
n.865+21690T>G
n.861+21690T>G
n.855+21690T>G
n.2753+21690T>G
n.929+21690T>G
14g.81143503A>GCA390727908TSHRc.1445A>G (p.Tyr482Cys)
n.1363A>G
c.348A>G
c.1166A>G (p.Tyr389Cys)
n.2086+21690T>C
n.853+21690T>C
n.854+21690T>C
n.865+21690T>C
n.861+21690T>C
n.855+21690T>C
n.2753+21690T>C
n.929+21690T>C
14g.81143503A>TCA390727907TSHRc.1445A>T (p.Tyr482Phe)
n.1363A>T
c.348A>T
c.1166A>T (p.Tyr389Phe)
n.2086+21690T>A
n.853+21690T>A
n.854+21690T>A
n.865+21690T>A
n.861+21690T>A
n.855+21690T>A
n.2753+21690T>A
n.929+21690T>A
 dbSNP
14g.81143505_81143507delCA2625935472TSHRc.1447_1449del (p.Asn483del)
n.1365_1367del
c.350_352del
c.1168_1170del (p.Asn390del)
n.2086+21688_2086+21690del
n.853+21688_853+21690del
n.854+21688_854+21690del
n.865+21688_865+21690del
n.861+21688_861+21690del
n.855+21688_855+21690del
n.2753+21688_2753+21690del
n.929+21688_929+21690del
 gnomAD v4
14g.81143504C>ACA390727910TSHRc.1446C>A (p.Tyr482Ter)
n.1364C>A
c.349C>A
c.1167C>A (p.Tyr389Ter)
n.2086+21689G>T
n.853+21689G>T
n.854+21689G>T
n.865+21689G>T
n.861+21689G>T
n.855+21689G>T
n.2753+21689G>T
n.929+21689G>T
 COSMIC
14g.81143504C=CA2150075342TSHRc.1446C= (p.Tyr482=)
n.1364C=
c.349C=
c.1167C= (p.Tyr389=)
n.2086+21689G=
n.853+21689G=
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n.861+21689G=
n.855+21689G=
n.2753+21689G=
n.929+21689G=
14g.81143504C>GCA390727911TSHRc.1446C>G (p.Tyr482Ter)
n.1364C>G
c.349C>G
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n.861+21689G>C
n.855+21689G>C
n.2753+21689G>C
n.929+21689G>C
14g.81143504C>TCA7294454TSHRc.1446C>T (p.Tyr482=)
n.1364C>T
c.349C>T
c.1167C>T (p.Tyr389=)
n.2086+21689G>A
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n.855+21689G>A
n.2753+21689G>A
n.929+21689G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143505A>CCA390727912TSHRc.1447A>C (p.Asn483His)
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n.929+21688T>G
14g.81143505A>GCA390727913TSHRc.1447A>G (p.Asn483Asp)
n.1365A>G
c.350A>G
c.1168A>G (p.Asn390Asp)
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n.929+21688T>C
14g.81143505A>TCA390727914TSHRc.1447A>T (p.Asn483Tyr)
n.1365A>T
c.350A>T
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n.929+21688T>A
14g.81143506A>CCA390727917TSHRc.1448A>C (p.Asn483Thr)
n.1366A>C
c.351A>C
c.1169A>C (p.Asn390Thr)
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n.929+21687T>G
14g.81143506A>GCA390727915TSHRc.1448A>G (p.Asn483Ser)
n.1366A>G
c.351A>G
c.1169A>G (p.Asn390Ser)
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n.2753+21687T>C
n.929+21687T>C
 gnomAD v4
14g.81143506A>TCA390727916TSHRc.1448A>T (p.Asn483Ile)
n.1366A>T
c.351A>T
c.1169A>T (p.Asn390Ile)
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n.929+21687T>A
14g.81143507C>ACA390727918TSHRc.1449C>A (p.Asn483Lys)
n.1367C>A
c.352C>A
c.1170C>A (p.Asn390Lys)
n.2086+21686G>T
n.853+21686G>T
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n.2753+21686G>T
n.929+21686G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143507C>GCA390727919TSHRc.1449C>G (p.Asn483Lys)
n.1367C>G
c.352C>G
c.1170C>G (p.Asn390Lys)
n.2086+21686G>C
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n.929+21686G>C
14g.81143507C>TCA487512579TSHRc.1449C>T (p.Asn483=)
n.1367C>T
c.352C>T
c.1170C>T (p.Asn390=)
n.2086+21686G>A
n.853+21686G>A
n.854+21686G>A
n.865+21686G>A
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n.929+21686G>A
14g.81143508C>ACA390727920TSHRc.1450C>A (p.His484Asn)
n.1368C>A
c.353C>A
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n.2086+21685G>T
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n.2753+21685G>T
n.929+21685G>T
14g.81143508C>GCA390727921TSHRc.1450C>G (p.His484Asp)
n.1368C>G
c.353C>G
c.1171C>G (p.His391Asp)
n.2086+21685G>C
n.853+21685G>C
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n.855+21685G>C
n.2753+21685G>C
n.929+21685G>C
14g.81143508C>TCA390727922TSHRc.1450C>T (p.His484Tyr)
n.1368C>T
c.353C>T
c.1171C>T (p.His391Tyr)
n.2086+21685G>A
n.853+21685G>A
n.854+21685G>A
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n.861+21685G>A
n.855+21685G>A
n.2753+21685G>A
n.929+21685G>A
14g.81143509A=CA2150075345TSHRc.1451A= (p.His484=)
n.1369A=
c.354A=
c.1172A= (p.His391=)
n.2086+21684T=
n.853+21684T=
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n.861+21684T=
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n.929+21684T=
14g.81143509A>CCA390727923TSHRc.1451A>C (p.His484Pro)
n.1369A>C
c.354A>C
c.1172A>C (p.His391Pro)
n.2086+21684T>G
n.853+21684T>G
n.854+21684T>G
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n.2753+21684T>G
n.929+21684T>G
14g.81143509A>GCA390727925TSHRc.1451A>G (p.His484Arg)
n.1369A>G
c.354A>G
c.1172A>G (p.His391Arg)
n.2086+21684T>C
n.853+21684T>C
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n.2753+21684T>C
n.929+21684T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143509A>TCA390727924TSHRc.1451A>T (p.His484Leu)
n.1369A>T
c.354A>T
c.1172A>T (p.His391Leu)
n.2086+21684T>A
n.853+21684T>A
n.854+21684T>A
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n.929+21684T>A
14g.81143510T>ACA390727926TSHRc.1452T>A (p.His484Gln)
n.1370T>A
c.355T>A
c.1173T>A (p.His391Gln)
n.2086+21683A>T
n.853+21683A>T
n.854+21683A>T
n.865+21683A>T
n.861+21683A>T
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n.2753+21683A>T
n.929+21683A>T
14g.81143510T>CCA487512580TSHRc.1452T>C (p.His484=)
n.1370T>C
c.355T>C
c.1173T>C (p.His391=)
n.2086+21683A>G
n.853+21683A>G
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n.855+21683A>G
n.2753+21683A>G
n.929+21683A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143510T>GCA390727927TSHRc.1452T>G (p.His484Gln)
n.1370T>G
c.355T>G
c.1173T>G (p.His391Gln)
n.2086+21683A>C
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n.854+21683A>C
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n.861+21683A>C
n.855+21683A>C
n.2753+21683A>C
n.929+21683A>C
 gnomAD v4
14g.81143510T=CA2150075349TSHRc.1452T= (p.His484=)
n.1370T=
c.355T=
c.1173T= (p.His391=)
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n.929+21683A=
14g.81143511G>ACA390727928TSHRc.1453G>A (p.Ala485Thr)
n.1371G>A
c.356G>A
c.1174G>A (p.Ala392Thr)
n.2086+21682C>T
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n.855+21682C>T
n.2753+21682C>T
n.929+21682C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143511G>CCA390727929TSHRc.1453G>C (p.Ala485Pro)
n.1371G>C
c.356G>C
c.1174G>C (p.Ala392Pro)
n.2086+21682C>G
n.853+21682C>G
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n.855+21682C>G
n.2753+21682C>G
n.929+21682C>G
14g.81143511G>TCA390727930TSHRc.1453G>T (p.Ala485Ser)
n.1371G>T
c.356G>T
c.1174G>T (p.Ala392Ser)
n.2086+21682C>A
n.853+21682C>A
n.854+21682C>A
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n.861+21682C>A
n.855+21682C>A
n.2753+21682C>A
n.929+21682C>A
14g.81143512C>ACA390727931TSHRc.1454C>A (p.Ala485Asp)
n.1372C>A
c.357C>A
c.1175C>A (p.Ala392Asp)
n.2086+21681G>T
n.853+21681G>T
n.854+21681G>T
n.865+21681G>T
n.861+21681G>T
n.855+21681G>T
n.2753+21681G>T
n.929+21681G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143512C=CA2150075351TSHRc.1454C= (p.Ala485=)
n.1372C=
c.357C=
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n.861+21681G=
n.855+21681G=
n.2753+21681G=
n.929+21681G=
14g.81143512C>GCA390727932TSHRc.1454C>G (p.Ala485Gly)
n.1372C>G
c.357C>G
c.1175C>G (p.Ala392Gly)
n.2086+21681G>C
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n.861+21681G>C
n.855+21681G>C
n.2753+21681G>C
n.929+21681G>C
14g.81143512C>TCA390727933TSHRc.1454C>T (p.Ala485Val)
n.1372C>T
c.357C>T
c.1175C>T (p.Ala392Val)
n.2086+21681G>A
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n.2753+21681G>A
n.929+21681G>A
 dbSNP
14g.81143513C>ACA487512582TSHRc.1455C>A (p.Ala485=)
n.1373C>A
c.358C>A
c.1176C>A (p.Ala392=)
n.2086+21680G>T
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n.2753+21680G>T
n.929+21680G>T
 dbSNP
14g.81143513C>GCA487512584TSHRc.1455C>G (p.Ala485=)
n.1373C>G
c.358C>G
c.1176C>G (p.Ala392=)
n.2086+21680G>C
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n.929+21680G>C
14g.81143513C>TCA487512585TSHRc.1455C>T (p.Ala485=)
n.1373C>T
c.358C>T
c.1176C>T (p.Ala392=)
n.2086+21680G>A
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n.929+21680G>A
14g.81143514A>CCA390727934TSHRc.1456A>C (p.Ile486Leu)
n.1374A>C
c.359A>C
c.1177A>C (p.Ile393Leu)
n.2086+21679T>G
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n.855+21679T>G
n.2753+21679T>G
n.929+21679T>G
 dbSNP
14g.81143514A>GCA390727935TSHRc.1456A>G (p.Ile486Val)
n.1374A>G
c.359A>G
c.1177A>G (p.Ile393Val)
n.2086+21679T>C
n.853+21679T>C
n.854+21679T>C
n.865+21679T>C
n.861+21679T>C
n.855+21679T>C
n.2753+21679T>C
n.929+21679T>C
14g.81143514A>TCA390727936TSHRc.1456A>T (p.Ile486Phe)
n.1374A>T
c.359A>T
c.1177A>T (p.Ile393Phe)
n.2086+21679T>A
n.853+21679T>A
n.854+21679T>A
n.865+21679T>A
n.861+21679T>A
n.855+21679T>A
n.2753+21679T>A
n.929+21679T>A
 dbSNP COSMIC
14g.81143515T>ACA390727939TSHRc.1457T>A (p.Ile486Asn)
n.1375T>A
c.360T>A
c.1178T>A (p.Ile393Asn)
n.2086+21678A>T
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n.865+21678A>T
n.861+21678A>T
n.855+21678A>T
n.2753+21678A>T
n.929+21678A>T
14g.81143515T>CCA390727938TSHRc.1457T>C (p.Ile486Thr)
n.1375T>C
c.360T>C
c.1178T>C (p.Ile393Thr)
n.2086+21678A>G
n.853+21678A>G
n.854+21678A>G
n.865+21678A>G
n.861+21678A>G
n.855+21678A>G
n.2753+21678A>G
n.929+21678A>G
 gnomAD v4
14g.81143515T>GCA390727937TSHRc.1457T>G (p.Ile486Ser)
n.1375T>G
c.360T>G
c.1178T>G (p.Ile393Ser)
n.2086+21678A>C
n.853+21678A>C
n.854+21678A>C
n.865+21678A>C
n.861+21678A>C
n.855+21678A>C
n.2753+21678A>C
n.929+21678A>C
14g.81143516C>ACA487512588TSHRc.1458C>A (p.Ile486=)
n.1376C>A
c.361C>A
c.1179C>A (p.Ile393=)
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n.929+21677G>T
14g.81143516C=CA2150075355TSHRc.1458C= (p.Ile486=)
n.1376C=
c.361C=
c.1179C= (p.Ile393=)
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n.855+21677G=
n.2753+21677G=
n.929+21677G=
14g.81143516C>GCA390727940TSHRc.1458C>G (p.Ile486Met)
n.1376C>G
c.361C>G
c.1179C>G (p.Ile393Met)
n.2086+21677G>C
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n.2753+21677G>C
n.929+21677G>C
 COSMIC
14g.81143516C>TCA7294455TSHRc.1458C>T (p.Ile486=)
n.1376C>T
c.361C>T
c.1179C>T (p.Ile393=)
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n.2753+21677G>A
n.929+21677G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143517G>ACA7294456TSHRc.1459G>A (p.Asp487Asn)
n.1377G>A
c.362G>A
c.1180G>A (p.Asp394Asn)
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n.855+21676C>T
n.2753+21676C>T
n.929+21676C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143517G>CCA390727941TSHRc.1459G>C (p.Asp487His)
n.1377G>C
c.362G>C
c.1180G>C (p.Asp394His)
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n.2753+21676C>G
n.929+21676C>G
 dbSNP
14g.81143517G=CA2150075360TSHRc.1459G= (p.Asp487=)
n.1377G=
c.362G=
c.1180G= (p.Asp394=)
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n.1377G>T
c.362G>T
c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
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n.853+21676C>A
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n.855+21676C>A
n.2753+21676C>A
n.929+21676C>A
14g.81143518A>CCA390727943TSHRc.1460A>C (p.Asp487Ala)
n.1378A>C
c.363A>C
c.1181A>C (p.Asp394Ala)
n.2086+21675T>G
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n.855+21675T>G
n.2753+21675T>G
n.929+21675T>G
14g.81143518A>GCA390727944TSHRc.1460A>G (p.Asp487Gly)
n.1378A>G
c.363A>G
c.1181A>G (p.Asp394Gly)
n.2086+21675T>C
n.853+21675T>C
n.854+21675T>C
n.865+21675T>C
n.861+21675T>C
n.855+21675T>C
n.2753+21675T>C
n.929+21675T>C
14g.81143518A>TCA390727945TSHRc.1460A>T (p.Asp487Val)
n.1378A>T
c.363A>T
c.1181A>T (p.Asp394Val)
n.2086+21675T>A
n.853+21675T>A
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n.855+21675T>A
n.2753+21675T>A
n.929+21675T>A
 dbSNP
14g.81143519C>ACA390727947TSHRc.1461C>A (p.Asp487Glu)
n.1379C>A
c.364C>A
c.1182C>A (p.Asp394Glu)
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n.2753+21674G>T
n.929+21674G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143519C=CA2150075368TSHRc.1461C= (p.Asp487=)
n.1379C=
c.364C=
c.1182C= (p.Asp394=)
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n.855+21674G=
n.2753+21674G=
n.929+21674G=
14g.81143519C>GCA390727946TSHRc.1461C>G (p.Asp487Glu)
n.1379C>G
c.364C>G
c.1182C>G (p.Asp394Glu)
n.2086+21674G>C
n.853+21674G>C
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n.861+21674G>C
n.855+21674G>C
n.2753+21674G>C
n.929+21674G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143519C>TCA487512591TSHRc.1461C>T (p.Asp487=)
n.1379C>T
c.364C>T
c.1182C>T (p.Asp394=)
n.2086+21674G>A
n.853+21674G>A
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n.855+21674G>A
n.2753+21674G>A
n.929+21674G>A
14g.81143520T>ACA390727948TSHRc.1462T>A (p.Trp488Arg)
n.1380T>A
c.365T>A
c.1183T>A (p.Trp395Arg)
n.2086+21673A>T
n.853+21673A>T
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n.2753+21673A>T
n.929+21673A>T
14g.81143520T>CCA390727949TSHRc.1462T>C (p.Trp488Arg)
n.1380T>C
c.365T>C
c.1183T>C (p.Trp395Arg)
n.2086+21673A>G
n.853+21673A>G
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n.855+21673A>G
n.2753+21673A>G
n.929+21673A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.81143520T>GCA390727950TSHRc.1462T>G (p.Trp488Gly)
n.1380T>G
c.365T>G
c.1183T>G (p.Trp395Gly)
n.2086+21673A>C
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n.861+21673A>C
n.855+21673A>C
n.2753+21673A>C
n.929+21673A>C
 gnomAD v4
14g.81143521G>ACA7294457TSHRc.1463G>A (p.Trp488Ter)
n.1381G>A
c.366G>A
c.1184G>A (p.Trp395Ter)
n.2086+21672C>T
n.853+21672C>T
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n.2753+21672C>T
n.929+21672C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143521G>CCA390727951TSHRc.1463G>C (p.Trp488Ser)
n.1381G>C
c.366G>C
c.1184G>C (p.Trp395Ser)
n.2086+21672C>G
n.853+21672C>G
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n.861+21672C>G
n.855+21672C>G
n.2753+21672C>G
n.929+21672C>G
14g.81143521G=CA2150075375TSHRc.1463G= (p.Trp488=)
n.1381G=
c.366G=
c.1184G= (p.Trp395=)
n.2086+21672C=
n.853+21672C=
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n.861+21672C=
n.855+21672C=
n.2753+21672C=
n.929+21672C=
14g.81143521G>TCA390727952TSHRc.1463G>T (p.Trp488Leu)
n.1381G>T
c.366G>T
c.1184G>T (p.Trp395Leu)
n.2086+21672C>A
n.853+21672C>A
n.854+21672C>A
n.865+21672C>A
n.861+21672C>A
n.855+21672C>A
n.2753+21672C>A
n.929+21672C>A
14g.81143522G>ACA390727953TSHRc.1464G>A (p.Trp488Ter)
n.1382G>A
c.367G>A
c.1185G>A (p.Trp395Ter)
n.2086+21671C>T
n.853+21671C>T
n.854+21671C>T
n.865+21671C>T
n.861+21671C>T
n.855+21671C>T
n.2753+21671C>T
n.929+21671C>T
 dbSNP COSMIC
14g.81143522G>CCA390727955TSHRc.1464G>C (p.Trp488Cys)
n.1382G>C
c.367G>C
c.1185G>C (p.Trp395Cys)
n.2086+21671C>G
n.853+21671C>G
n.854+21671C>G
n.865+21671C>G
n.861+21671C>G
n.855+21671C>G
n.2753+21671C>G
n.929+21671C>G
14g.81143522G>TCA390727954TSHRc.1464G>T (p.Trp488Cys)
n.1382G>T
c.367G>T
c.1185G>T (p.Trp395Cys)
n.2086+21671C>A
n.853+21671C>A
n.854+21671C>A
n.865+21671C>A
n.861+21671C>A
n.855+21671C>A
n.2753+21671C>A
n.929+21671C>A
14g.81143523C>ACA390727956TSHRc.1465C>A (p.Gln489Lys)
n.1383C>A
c.368C>A
c.1186C>A (p.Gln396Lys)
n.2086+21670G>T
n.853+21670G>T
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n.855+21670G>T
n.2753+21670G>T
n.929+21670G>T
 gnomAD v4
14g.81143523C=CA2150075377TSHRc.1465C= (p.Gln489=)
n.1383C=
c.368C=
c.1186C= (p.Gln396=)
n.2086+21670G=
n.853+21670G=
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n.861+21670G=
n.855+21670G=
n.2753+21670G=
n.929+21670G=
14g.81143523C>GCA390727957TSHRc.1465C>G (p.Gln489Glu)
n.1383C>G
c.368C>G
c.1186C>G (p.Gln396Glu)
n.2086+21670G>C
n.853+21670G>C
n.854+21670G>C
n.865+21670G>C
n.861+21670G>C
n.855+21670G>C
n.2753+21670G>C
n.929+21670G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143523C>TCA263935564TSHRc.1465C>T (p.Gln489Ter)
n.1383C>T
c.368C>T
c.1186C>T (p.Gln396Ter)
n.2086+21670G>A
n.853+21670G>A
n.854+21670G>A
n.865+21670G>A
n.861+21670G>A
n.855+21670G>A
n.2753+21670G>A
n.929+21670G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143524A>CCA390727958TSHRc.1466A>C (p.Gln489Pro)
n.1384A>C
c.369A>C
c.1187A>C (p.Gln396Pro)
n.2086+21669T>G
n.853+21669T>G
n.854+21669T>G
n.865+21669T>G
n.861+21669T>G
n.855+21669T>G
n.2753+21669T>G
n.929+21669T>G
14g.81143524A>GCA390727959TSHRc.1466A>G (p.Gln489Arg)
n.1384A>G
c.369A>G
c.1187A>G (p.Gln396Arg)
n.2086+21669T>C
n.853+21669T>C
n.854+21669T>C
n.865+21669T>C
n.861+21669T>C
n.855+21669T>C
n.2753+21669T>C
n.929+21669T>C
14g.81143524A>TCA390727960TSHRc.1466A>T (p.Gln489Leu)
n.1384A>T
c.369A>T
c.1187A>T (p.Gln396Leu)
n.2086+21669T>A
n.853+21669T>A
n.854+21669T>A
n.865+21669T>A
n.861+21669T>A
n.855+21669T>A
n.2753+21669T>A
n.929+21669T>A
14g.81143525G>ACA487512593TSHRc.1467G>A (p.Gln489=)
n.1385G>A
c.370G>A
c.1188G>A (p.Gln396=)
n.2086+21668C>T
n.853+21668C>T
n.854+21668C>T
n.865+21668C>T
n.861+21668C>T
n.855+21668C>T
n.2753+21668C>T
n.929+21668C>T
 ClinVar gnomAD v4
14g.81143525G>CCA390727961TSHRc.1467G>C (p.Gln489His)
n.1385G>C
c.370G>C
c.1188G>C (p.Gln396His)
n.2086+21668C>G
n.853+21668C>G
n.854+21668C>G
n.865+21668C>G
n.861+21668C>G
n.855+21668C>G
n.2753+21668C>G
n.929+21668C>G
14g.81143525G>TCA390727962TSHRc.1467G>T (p.Gln489His)
n.1385G>T
c.370G>T
c.1188G>T (p.Gln396His)
n.2086+21668C>A
n.853+21668C>A
n.854+21668C>A
n.865+21668C>A
n.861+21668C>A
n.855+21668C>A
n.2753+21668C>A
n.929+21668C>A
14g.81143526A>CCA390727963TSHRc.1468A>C (p.Thr490Pro)
n.1386A>C
c.371A>C
c.1189A>C (p.Thr397Pro)
n.2086+21667T>G
n.853+21667T>G
n.854+21667T>G
n.865+21667T>G
n.861+21667T>G
n.855+21667T>G
n.2753+21667T>G
n.929+21667T>G
14g.81143526A>GCA390727964TSHRc.1468A>G (p.Thr490Ala)
n.1386A>G
c.371A>G
c.1189A>G (p.Thr397Ala)
n.2086+21667T>C
n.853+21667T>C
n.854+21667T>C
n.865+21667T>C
n.861+21667T>C
n.855+21667T>C
n.2753+21667T>C
n.929+21667T>C
 gnomAD v4
14g.81143526A>TCA390727965TSHRc.1468A>T (p.Thr490Ser)
n.1386A>T
c.371A>T
c.1189A>T (p.Thr397Ser)
n.2086+21667T>A
n.853+21667T>A
n.854+21667T>A
n.865+21667T>A
n.861+21667T>A
n.855+21667T>A
n.2753+21667T>A
n.929+21667T>A
14g.81143527C>ACA390727968TSHRc.1469C>A (p.Thr490Lys)
n.1387C>A
c.372C>A
c.1190C>A (p.Thr397Lys)
n.2086+21666G>T
n.853+21666G>T
n.854+21666G>T
n.865+21666G>T
n.861+21666G>T
n.855+21666G>T
n.2753+21666G>T
n.929+21666G>T
14g.81143527C>GCA390727967TSHRc.1469C>G (p.Thr490Arg)
n.1387C>G
c.372C>G
c.1190C>G (p.Thr397Arg)
n.2086+21666G>C
n.853+21666G>C
n.854+21666G>C
n.865+21666G>C
n.861+21666G>C
n.855+21666G>C
n.2753+21666G>C
n.929+21666G>C
 dbSNP
14g.81143527C>TCA390727966TSHRc.1469C>T (p.Thr490Ile)
n.1387C>T
c.372C>T
c.1190C>T (p.Thr397Ile)
n.2086+21666G>A
n.853+21666G>A
n.854+21666G>A
n.865+21666G>A
n.861+21666G>A
n.855+21666G>A
n.2753+21666G>A
n.929+21666G>A
 gnomAD v4
14g.81143528A>CCA487512596TSHRc.1470A>C (p.Thr490=)
n.1388A>C
c.373A>C
c.1191A>C (p.Thr397=)
n.2086+21665T>G
n.853+21665T>G
n.854+21665T>G
n.865+21665T>G
n.861+21665T>G
n.855+21665T>G
n.2753+21665T>G
n.929+21665T>G
14g.81143528A>GCA487512597TSHRc.1470A>G (p.Thr490=)
n.1388A>G
c.373A>G
c.1191A>G (p.Thr397=)
n.2086+21665T>C
n.853+21665T>C
n.854+21665T>C
n.865+21665T>C
n.861+21665T>C
n.855+21665T>C
n.2753+21665T>C
n.929+21665T>C
14g.81143528A>TCA487512598TSHRc.1470A>T (p.Thr490=)
n.1388A>T
c.373A>T
c.1191A>T (p.Thr397=)
n.2086+21665T>A
n.853+21665T>A
n.854+21665T>A
n.865+21665T>A
n.861+21665T>A
n.855+21665T>A
n.2753+21665T>A
n.929+21665T>A
14g.81143529G>ACA390727971TSHRc.1471G>A (p.Gly491Ser)
n.1389G>A
c.374G>A
c.1192G>A (p.Gly398Ser)
n.2086+21664C>T
n.853+21664C>T
n.854+21664C>T
n.865+21664C>T
n.861+21664C>T
n.855+21664C>T
n.2753+21664C>T
n.929+21664C>T
14g.81143529G>CCA390727969TSHRc.1471G>C (p.Gly491Arg)
n.1389G>C
c.374G>C
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
n.2086+21664C>G
n.853+21664C>G
n.854+21664C>G
n.865+21664C>G
n.861+21664C>G
n.855+21664C>G
n.2753+21664C>G
n.929+21664C>G
14g.81143529G>TCA390727970TSHRc.1471G>T (p.Gly491Cys)
n.1389G>T
c.374G>T
c.1192G>T (p.Gly398Cys)
n.2086+21664C>A
n.853+21664C>A
n.854+21664C>A
n.865+21664C>A
n.861+21664C>A
n.855+21664C>A
n.2753+21664C>A
n.929+21664C>A
14g.81143530G>ACA390727972TSHRc.1472G>A (p.Gly491Asp)
n.1390G>A
c.375G>A
c.1193G>A (p.Gly398Asp)
n.2086+21663C>T
n.853+21663C>T
n.854+21663C>T
n.865+21663C>T
n.861+21663C>T
n.855+21663C>T
n.2753+21663C>T
n.929+21663C>T
 dbSNP
14g.81143530G>CCA390727973TSHRc.1472G>C (p.Gly491Ala)
n.1390G>C
c.375G>C
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
n.2086+21663C>G
n.853+21663C>G
n.854+21663C>G
n.865+21663C>G
n.861+21663C>G
n.855+21663C>G
n.2753+21663C>G
n.929+21663C>G
14g.81143530G>TCA390727974TSHRc.1472G>T (p.Gly491Val)
n.1390G>T
c.375G>T
c.1193G>T (p.Gly398Val)
n.2086+21663C>A
n.853+21663C>A
n.854+21663C>A
n.865+21663C>A
n.861+21663C>A
n.855+21663C>A
n.2753+21663C>A
n.929+21663C>A
14g.81143531C>ACA487512599TSHRc.1473C>A (p.Gly491=)
n.1391C>A
c.376C>A
c.1194C>A (p.Gly398=)
n.2086+21662G>T
n.853+21662G>T
n.854+21662G>T
n.865+21662G>T
n.861+21662G>T
n.855+21662G>T
n.2753+21662G>T
n.929+21662G>T
14g.81143531C=CA2150075380TSHRc.1473C= (p.Gly491=)
n.1391C=
c.376C=
c.1194C= (p.Gly398=)
n.2086+21662G=
n.853+21662G=
n.854+21662G=
n.865+21662G=
n.861+21662G=
n.855+21662G=
n.2753+21662G=
n.929+21662G=
14g.81143531C>GCA487512600TSHRc.1473C>G (p.Gly491=)
n.1391C>G
c.376C>G
c.1194C>G (p.Gly398=)
n.2086+21662G>C
n.853+21662G>C
n.854+21662G>C
n.865+21662G>C
n.861+21662G>C
n.855+21662G>C
n.2753+21662G>C
n.929+21662G>C
14g.81143531C>TCA7294458TSHRc.1473C>T (p.Gly491=)
n.1391C>T
c.376C>T
c.1194C>T (p.Gly398=)
n.2086+21662G>A
n.853+21662G>A
n.854+21662G>A
n.865+21662G>A
n.861+21662G>A
n.855+21662G>A
n.2753+21662G>A
n.929+21662G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143532C>ACA390727977TSHRc.1474C>A (p.Pro492Thr)
n.1392C>A
c.377C>A
c.1195C>A (p.Pro399Thr)
n.2086+21661G>T
n.853+21661G>T
n.854+21661G>T
n.865+21661G>T
n.861+21661G>T
n.855+21661G>T
n.2753+21661G>T
n.929+21661G>T
14g.81143532C>GCA390727976TSHRc.1474C>G (p.Pro492Ala)
n.1392C>G
c.377C>G
c.1195C>G (p.Pro399Ala)
n.2086+21661G>C
n.853+21661G>C
n.854+21661G>C
n.865+21661G>C
n.861+21661G>C
n.855+21661G>C
n.2753+21661G>C
n.929+21661G>C
 gnomAD v4
14g.81143532C>TCA390727975TSHRc.1474C>T (p.Pro492Ser)
n.1392C>T
c.377C>T
c.1195C>T (p.Pro399Ser)
n.2086+21661G>A
n.853+21661G>A
n.854+21661G>A
n.865+21661G>A
n.861+21661G>A
n.855+21661G>A
n.2753+21661G>A
n.929+21661G>A
14g.81143533C>ACA390727978TSHRc.1475C>A (p.Pro492His)
n.1393C>A
c.378C>A
c.1196C>A (p.Pro399His)
n.2086+21660G>T
n.853+21660G>T
n.854+21660G>T
n.865+21660G>T
n.861+21660G>T
n.855+21660G>T
n.2753+21660G>T
n.929+21660G>T
14g.81143533C>GCA390727979TSHRc.1475C>G (p.Pro492Arg)
n.1393C>G
c.378C>G
c.1196C>G (p.Pro399Arg)
n.2086+21660G>C
n.853+21660G>C
n.854+21660G>C
n.865+21660G>C
n.861+21660G>C
n.855+21660G>C
n.2753+21660G>C
n.929+21660G>C
14g.81143533C>TCA390727980TSHRc.1475C>T (p.Pro492Leu)
n.1393C>T
c.378C>T
c.1196C>T (p.Pro399Leu)
n.2086+21660G>A
n.853+21660G>A
n.854+21660G>A
n.865+21660G>A
n.861+21660G>A
n.855+21660G>A
n.2753+21660G>A
n.929+21660G>A
 gnomAD v4
14g.81143534T>ACA487512603TSHRc.1476T>A (p.Pro492=)
n.1394T>A
c.379T>A
c.1197T>A (p.Pro399=)
n.2086+21659A>T
n.853+21659A>T
n.854+21659A>T
n.865+21659A>T
n.861+21659A>T
n.855+21659A>T
n.2753+21659A>T
n.929+21659A>T
14g.81143534T>CCA487512604TSHRc.1476T>C (p.Pro492=)
n.1394T>C
c.379T>C
c.1197T>C (p.Pro399=)
n.2086+21659A>G
n.853+21659A>G
n.854+21659A>G
n.865+21659A>G
n.861+21659A>G
n.855+21659A>G
n.2753+21659A>G
n.929+21659A>G
14g.81143534T>GCA487512605TSHRc.1476T>G (p.Pro492=)
n.1394T>G
c.379T>G
c.1197T>G (p.Pro399=)
n.2086+21659A>C
n.853+21659A>C
n.854+21659A>C
n.865+21659A>C
n.861+21659A>C
n.855+21659A>C
n.2753+21659A>C
n.929+21659A>C
14g.81143535G>ACA390727981TSHRc.1477G>A (p.Gly493Arg)
n.1395G>A
c.380G>A
c.1198G>A (p.Gly400Arg)
n.2086+21658C>T
n.853+21658C>T
n.854+21658C>T
n.865+21658C>T
n.861+21658C>T
n.855+21658C>T
n.2753+21658C>T
n.929+21658C>T
14g.81143535G>CCA390727982TSHRc.1477G>C (p.Gly493Arg)
n.1395G>C
c.380G>C
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
n.2086+21658C>G
n.853+21658C>G
n.854+21658C>G
n.865+21658C>G
n.861+21658C>G
n.855+21658C>G
n.2753+21658C>G
n.929+21658C>G
14g.81143535G>TCA390727983TSHRc.1477G>T (p.Gly493Trp)
n.1395G>T
c.380G>T
c.1198G>T (p.Gly400Trp)
n.2086+21658C>A
n.853+21658C>A
n.854+21658C>A
n.865+21658C>A
n.861+21658C>A
n.855+21658C>A
n.2753+21658C>A
n.929+21658C>A
14g.81143537dupCA2739290600TSHRc.1479dup (p.Cys494ValfsTer?)
n.1397dup
c.382dup
c.1200dup (p.Cys401ValfsTer?)
n.2086+21658dup
n.853+21658dup
n.854+21658dup
n.865+21658dup
n.861+21658dup
n.855+21658dup
n.2753+21658dup
n.929+21658dup
14g.81143536G>ACA390727984TSHRc.1478G>A (p.Gly493Glu)
n.1396G>A
c.381G>A
c.1199G>A (p.Gly400Glu)
n.2086+21657C>T
n.853+21657C>T
n.854+21657C>T
n.865+21657C>T
n.861+21657C>T
n.855+21657C>T
n.2753+21657C>T
n.929+21657C>T
 gnomAD v4
14g.81143536G>CCA390727986TSHRc.1478G>C (p.Gly493Ala)
n.1396G>C
c.381G>C
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
n.2086+21657C>G
n.853+21657C>G
n.854+21657C>G
n.865+21657C>G
n.861+21657C>G
n.855+21657C>G
n.2753+21657C>G
n.929+21657C>G
 dbSNP
14g.81143536G=CA2150075384TSHRc.1478G= (p.Gly493=)
n.1396G=
c.381G=
c.1199G= (p.Gly400=)
n.2086+21657C=
n.853+21657C=
n.854+21657C=
n.865+21657C=
n.861+21657C=
n.855+21657C=
n.2753+21657C=
n.929+21657C=
14g.81143536G>TCA390727985TSHRc.1478G>T (p.Gly493Val)
n.1396G>T
c.381G>T
c.1199G>T (p.Gly400Val)
n.2086+21657C>A
n.853+21657C>A
n.854+21657C>A
n.865+21657C>A
n.861+21657C>A
n.855+21657C>A
n.2753+21657C>A
n.929+21657C>A
14g.81143537G>ACA7294459TSHRc.1479G>A (p.Gly493=)
n.1397G>A
c.382G>A
c.1200G>A (p.Gly400=)
n.2086+21656C>T
n.853+21656C>T
n.854+21656C>T
n.865+21656C>T
n.861+21656C>T
n.855+21656C>T
n.2753+21656C>T
n.929+21656C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143537G>CCA487512606TSHRc.1479G>C (p.Gly493=)
n.1397G>C
c.382G>C
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Number of alleles fetched